Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53823393_53823429dup | CA593499961 | PCDH15 | c.4409+1707_4409+1743dup (n.4409+1707_4409+1743dup) c.4368-71_4368-35dup (n.4368-71_4368-35dup) c.4388+3964_4388+4000dup (n.4388+3964_4388+4000dup) c.3227-3199_3227-3163dup c.4368-3199_4368-3163dup (n.4368-3199_4368-3163dup) c.4374-71_4374-35dup (n.4374-71_4374-35dup) c.*2323-71_*2323-35dup (n.*2323-71_*2323-35dup) c.4389-71_4389-35dup (n.4389-71_4389-35dup) c.4373+1707_4373+1743dup (n.4373+1707_4373+1743dup) c.4359-71_4359-35dup (n.4359-71_4359-35dup) c.4248-71_4248-35dup (n.4248-71_4248-35dup) c.4299-71_4299-35dup (n.4299-71_4299-35dup) c.4371+3963_4371+3999dup (n.4371+3963_4371+3999dup) c.1306-13883_1306-13847dup (n.1306-13883_1306-13847dup) c.1099-13883_1099-13847dup (n.1099-13883_1099-13847dup) c.2092-13883_2092-13847dup (n.2092-13883_2092-13847dup) c.3206+1707_3206+1743dup (n.3206+1707_3206+1743dup) c.*447+3964_*447+4000dup (n.*447+3964_*447+4000dup) c.4370+3964_4370+4000dup (n.4370+3964_4370+4000dup) c.4161-71_4161-35dup (n.4161-71_4161-35dup) c.*2329-71_*2329-35dup (n.*2329-71_*2329-35dup) n.1387-71_1387-35dup c.462-5416_462-5380dup (n.462-5416_462-5380dup) c.4406+3964_4406+4000dup (n.4406+3964_4406+4000dup) c.4385+3964_4385+4000dup (n.4385+3964_4385+4000dup) c.4367+3964_4367+4000dup (n.4367+3964_4367+4000dup) c.4386-62_4386-26dup (n.4386-62_4386-26dup) c.593+3964_593+4000dup (n.593+3964_593+4000dup) c.4388+1707_4388+1743dup (n.4388+1707_4388+1743dup) c.4158-62_4158-26dup (n.4158-62_4158-26dup) c.4308-71_4308-35dup (n.4308-71_4308-35dup) c.4302-71_4302-35dup (n.4302-71_4302-35dup) n.5381-71_5381-35dup n.5372-71_5372-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53823409C>A | CA2739325290 | PCDH15 | c.4409+1727G>T (n.4409+1727G>T) c.4368-51G>T (n.4368-51G>T) c.4388+3984G>T (n.4388+3984G>T) c.3227-3179G>T c.4368-3179G>T (n.4368-3179G>T) c.4374-51G>T (n.4374-51G>T) c.*2323-51G>T (n.*2323-51G>T) c.4389-51G>T (n.4389-51G>T) c.4373+1727G>T (n.4373+1727G>T) c.4359-51G>T (n.4359-51G>T) c.4248-51G>T (n.4248-51G>T) c.4299-51G>T (n.4299-51G>T) c.4371+3983G>T (n.4371+3983G>T) c.1306-13863G>T (n.1306-13863G>T) c.1099-13863G>T (n.1099-13863G>T) c.2092-13863G>T (n.2092-13863G>T) c.3206+1727G>T (n.3206+1727G>T) c.*447+3984G>T (n.*447+3984G>T) c.4370+3984G>T (n.4370+3984G>T) c.4161-51G>T (n.4161-51G>T) c.*2329-51G>T (n.*2329-51G>T) n.1387-51G>T c.462-5396G>T (n.462-5396G>T) c.4406+3984G>T (n.4406+3984G>T) c.4385+3984G>T (n.4385+3984G>T) c.4367+3984G>T (n.4367+3984G>T) c.4386-42G>T (n.4386-42G>T) c.593+3984G>T (n.593+3984G>T) c.4388+1727G>T (n.4388+1727G>T) c.4158-42G>T (n.4158-42G>T) c.4308-51G>T (n.4308-51G>T) c.4302-51G>T (n.4302-51G>T) n.5381-51G>T n.5372-51G>T | |
10 | g.53823409C>G | CA2739325291 | PCDH15 | c.4409+1727G>C (n.4409+1727G>C) c.4368-51G>C (n.4368-51G>C) c.4388+3984G>C (n.4388+3984G>C) c.3227-3179G>C c.4368-3179G>C (n.4368-3179G>C) c.4374-51G>C (n.4374-51G>C) c.*2323-51G>C (n.*2323-51G>C) c.4389-51G>C (n.4389-51G>C) c.4373+1727G>C (n.4373+1727G>C) c.4359-51G>C (n.4359-51G>C) c.4248-51G>C (n.4248-51G>C) c.4299-51G>C (n.4299-51G>C) c.4371+3983G>C (n.4371+3983G>C) c.1306-13863G>C (n.1306-13863G>C) c.1099-13863G>C (n.1099-13863G>C) c.2092-13863G>C (n.2092-13863G>C) c.3206+1727G>C (n.3206+1727G>C) c.*447+3984G>C (n.*447+3984G>C) c.4370+3984G>C (n.4370+3984G>C) c.4161-51G>C (n.4161-51G>C) c.*2329-51G>C (n.*2329-51G>C) n.1387-51G>C c.462-5396G>C (n.462-5396G>C) c.4406+3984G>C (n.4406+3984G>C) c.4385+3984G>C (n.4385+3984G>C) c.4367+3984G>C (n.4367+3984G>C) c.4386-42G>C (n.4386-42G>C) c.593+3984G>C (n.593+3984G>C) c.4388+1727G>C (n.4388+1727G>C) c.4158-42G>C (n.4158-42G>C) c.4308-51G>C (n.4308-51G>C) c.4302-51G>C (n.4302-51G>C) n.5381-51G>C n.5372-51G>C | |
10 | g.53823409C>T | CA645546261 | PCDH15 | c.4409+1727G>A (n.4409+1727G>A) c.4368-51G>A (n.4368-51G>A) c.4388+3984G>A (n.4388+3984G>A) c.3227-3179G>A c.4368-3179G>A (n.4368-3179G>A) c.4374-51G>A (n.4374-51G>A) c.*2323-51G>A (n.*2323-51G>A) c.4389-51G>A (n.4389-51G>A) c.4373+1727G>A (n.4373+1727G>A) c.4359-51G>A (n.4359-51G>A) c.4248-51G>A (n.4248-51G>A) c.4299-51G>A (n.4299-51G>A) c.4371+3983G>A (n.4371+3983G>A) c.1306-13863G>A (n.1306-13863G>A) c.1099-13863G>A (n.1099-13863G>A) c.2092-13863G>A (n.2092-13863G>A) c.3206+1727G>A (n.3206+1727G>A) c.*447+3984G>A (n.*447+3984G>A) c.4370+3984G>A (n.4370+3984G>A) c.4161-51G>A (n.4161-51G>A) c.*2329-51G>A (n.*2329-51G>A) n.1387-51G>A c.462-5396G>A (n.462-5396G>A) c.4406+3984G>A (n.4406+3984G>A) c.4385+3984G>A (n.4385+3984G>A) c.4367+3984G>A (n.4367+3984G>A) c.4386-42G>A (n.4386-42G>A) c.593+3984G>A (n.593+3984G>A) c.4388+1727G>A (n.4388+1727G>A) c.4158-42G>A (n.4158-42G>A) c.4308-51G>A (n.4308-51G>A) c.4302-51G>A (n.4302-51G>A) n.5381-51G>A n.5372-51G>A | COSMIC |
10 | g.53823410T>A | CA2739325292 | PCDH15 | c.4409+1726A>T (n.4409+1726A>T) c.4368-52A>T (n.4368-52A>T) c.4388+3983A>T (n.4388+3983A>T) c.3227-3180A>T c.4368-3180A>T (n.4368-3180A>T) c.4374-52A>T (n.4374-52A>T) c.*2323-52A>T (n.*2323-52A>T) c.4389-52A>T (n.4389-52A>T) c.4373+1726A>T (n.4373+1726A>T) c.4359-52A>T (n.4359-52A>T) c.4248-52A>T (n.4248-52A>T) c.4299-52A>T (n.4299-52A>T) c.4371+3982A>T (n.4371+3982A>T) c.1306-13864A>T (n.1306-13864A>T) c.1099-13864A>T (n.1099-13864A>T) c.2092-13864A>T (n.2092-13864A>T) c.3206+1726A>T (n.3206+1726A>T) c.*447+3983A>T (n.*447+3983A>T) c.4370+3983A>T (n.4370+3983A>T) c.4161-52A>T (n.4161-52A>T) c.*2329-52A>T (n.*2329-52A>T) n.1387-52A>T c.462-5397A>T (n.462-5397A>T) c.4406+3983A>T (n.4406+3983A>T) c.4385+3983A>T (n.4385+3983A>T) c.4367+3983A>T (n.4367+3983A>T) c.4386-43A>T (n.4386-43A>T) c.593+3983A>T (n.593+3983A>T) c.4388+1726A>T (n.4388+1726A>T) c.4158-43A>T (n.4158-43A>T) c.4308-52A>T (n.4308-52A>T) c.4302-52A>T (n.4302-52A>T) n.5381-52A>T n.5372-52A>T | |
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10 | g.53823413C>G | CA2739325300 | PCDH15 | c.4409+1723G>C (n.4409+1723G>C) c.4368-55G>C (n.4368-55G>C) c.4388+3980G>C (n.4388+3980G>C) c.3227-3183G>C c.4368-3183G>C (n.4368-3183G>C) c.4374-55G>C (n.4374-55G>C) c.*2323-55G>C (n.*2323-55G>C) c.4389-55G>C (n.4389-55G>C) c.4373+1723G>C (n.4373+1723G>C) c.4359-55G>C (n.4359-55G>C) c.4248-55G>C (n.4248-55G>C) c.4299-55G>C (n.4299-55G>C) c.4371+3979G>C (n.4371+3979G>C) c.1306-13867G>C (n.1306-13867G>C) c.1099-13867G>C (n.1099-13867G>C) c.2092-13867G>C (n.2092-13867G>C) c.3206+1723G>C (n.3206+1723G>C) c.*447+3980G>C (n.*447+3980G>C) c.4370+3980G>C (n.4370+3980G>C) c.4161-55G>C (n.4161-55G>C) c.*2329-55G>C (n.*2329-55G>C) n.1387-55G>C c.462-5400G>C (n.462-5400G>C) c.4406+3980G>C (n.4406+3980G>C) c.4385+3980G>C (n.4385+3980G>C) c.4367+3980G>C (n.4367+3980G>C) c.4386-46G>C (n.4386-46G>C) c.593+3980G>C (n.593+3980G>C) c.4388+1723G>C (n.4388+1723G>C) c.4158-46G>C (n.4158-46G>C) c.4308-55G>C (n.4308-55G>C) c.4302-55G>C (n.4302-55G>C) n.5381-55G>C n.5372-55G>C | |
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