Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53823231_53823335delCA2609212706PCDH15c.4409+1802_4409+1906del (n.4409+1802_4409+1906del)
c.4392_4496del (p.Gln1464_Asp1499delinsHis)
c.4388+4059_4388+4163del (n.4388+4059_4388+4163del)
c.3227-3104_3227-3000del
c.4368-3104_4368-3000del (n.4368-3104_4368-3000del)
c.4398_4502del (p.Gln1466_Asp1501delinsHis)
c.*2347_*2451del (n.*2347_*2451del)
c.4413_4517del (p.Gln1471_Asp1506delinsHis)
c.4373+1802_4373+1906del (n.4373+1802_4373+1906del)
c.4383_4487del (p.Gln1461_Asp1496delinsHis)
c.4272_4376del (p.Gln1424_Asp1459delinsHis)
c.4323_4427del (p.Gln1441_Asp1476delinsHis)
c.4371+4058_4371+4162del (n.4371+4058_4371+4162del)
c.1306-13788_1306-13684del (n.1306-13788_1306-13684del)
c.1099-13788_1099-13684del (n.1099-13788_1099-13684del)
c.2092-13788_2092-13684del (n.2092-13788_2092-13684del)
c.3206+1802_3206+1906del (n.3206+1802_3206+1906del)
c.*447+4059_*447+4163del (n.*447+4059_*447+4163del)
c.4370+4059_4370+4163del (n.4370+4059_4370+4163del)
c.4185_4289del (p.Gln1395_Asp1430delinsHis)
c.*2353_*2457del (n.*2353_*2457del)
n.1411_1515del
c.462-5321_462-5217del (n.462-5321_462-5217del)
c.4406+4059_4406+4163del (n.4406+4059_4406+4163del)
c.4385+4059_4385+4163del (n.4385+4059_4385+4163del)
c.4367+4059_4367+4163del (n.4367+4059_4367+4163del)
c.4419_4523del (p.Gln1473_Asp1508delinsHis)
c.593+4059_593+4163del (n.593+4059_593+4163del)
c.4388+1802_4388+1906del (n.4388+1802_4388+1906del)
c.4191_4295del (p.Gln1397_Asp1432delinsHis)
c.4332_4436del (p.Gln1444_Asp1479delinsHis)
c.4326_4430del (p.Gln1442_Asp1477delinsHis)
n.5405_5509del
n.5396_5500del
 gnomAD v4
10g.53823234_53823256dupCA2609212708PCDH15c.4409+1881_4409+1903dup (n.4409+1881_4409+1903dup)
c.4471_4493dup (p.Asp1499ArgfsTer8)
c.4388+4138_4388+4160dup (n.4388+4138_4388+4160dup)
c.3227-3025_3227-3003dup
c.4368-3025_4368-3003dup (n.4368-3025_4368-3003dup)
c.4477_4499dup (p.Asp1501ArgfsTer8)
c.*2426_*2448dup (n.*2426_*2448dup)
c.4492_4514dup (p.Asp1506ArgfsTer8)
c.4373+1881_4373+1903dup (n.4373+1881_4373+1903dup)
c.4462_4484dup (p.Asp1496ArgfsTer8)
c.4351_4373dup (p.Asp1459ArgfsTer8)
c.4402_4424dup (p.Asp1476ArgfsTer8)
c.4371+4137_4371+4159dup (n.4371+4137_4371+4159dup)
c.1306-13709_1306-13687dup (n.1306-13709_1306-13687dup)
c.1099-13709_1099-13687dup (n.1099-13709_1099-13687dup)
c.2092-13709_2092-13687dup (n.2092-13709_2092-13687dup)
c.3206+1881_3206+1903dup (n.3206+1881_3206+1903dup)
c.*447+4138_*447+4160dup (n.*447+4138_*447+4160dup)
c.4370+4138_4370+4160dup (n.4370+4138_4370+4160dup)
c.4264_4286dup (p.Asp1430ArgfsTer8)
c.*2432_*2454dup (n.*2432_*2454dup)
n.1490_1512dup
c.462-5242_462-5220dup (n.462-5242_462-5220dup)
c.4406+4138_4406+4160dup (n.4406+4138_4406+4160dup)
c.4385+4138_4385+4160dup (n.4385+4138_4385+4160dup)
c.4367+4138_4367+4160dup (n.4367+4138_4367+4160dup)
c.4498_4520dup (p.Asp1508ArgfsTer8)
c.593+4138_593+4160dup (n.593+4138_593+4160dup)
c.4388+1881_4388+1903dup (n.4388+1881_4388+1903dup)
c.4270_4292dup (p.Asp1432ArgfsTer8)
c.4411_4433dup (p.Asp1479ArgfsTer8)
c.4405_4427dup (p.Asp1477ArgfsTer8)
n.5484_5506dup
n.5475_5497dup
 gnomAD v4
10g.53823243_53823260dupCA593783057PCDH15c.4409+1877_4409+1894dup (n.4409+1877_4409+1894dup)
c.4467_4484dup (p.Ser1495_Ala1496insIleGluAlaHisLysSer)
c.4388+4134_4388+4151dup (n.4388+4134_4388+4151dup)
c.3227-3029_3227-3012dup
c.4368-3029_4368-3012dup (n.4368-3029_4368-3012dup)
c.4473_4490dup (p.Ser1497_Ala1498insIleGluAlaHisLysSer)
c.*2422_*2439dup (n.*2422_*2439dup)
c.4488_4505dup (p.Ser1502_Ala1503insIleGluAlaHisLysSer)
c.4373+1877_4373+1894dup (n.4373+1877_4373+1894dup)
c.4458_4475dup (p.Ser1492_Ala1493insIleGluAlaHisLysSer)
c.4347_4364dup (p.Ser1455_Ala1456insIleGluAlaHisLysSer)
c.4398_4415dup (p.Ser1472_Ala1473insIleGluAlaHisLysSer)
c.4371+4133_4371+4150dup (n.4371+4133_4371+4150dup)
c.1306-13713_1306-13696dup (n.1306-13713_1306-13696dup)
c.1099-13713_1099-13696dup (n.1099-13713_1099-13696dup)
c.2092-13713_2092-13696dup (n.2092-13713_2092-13696dup)
c.3206+1877_3206+1894dup (n.3206+1877_3206+1894dup)
c.*447+4134_*447+4151dup (n.*447+4134_*447+4151dup)
c.4370+4134_4370+4151dup (n.4370+4134_4370+4151dup)
c.4260_4277dup (p.Ser1426_Ala1427insIleGluAlaHisLysSer)
c.*2428_*2445dup (n.*2428_*2445dup)
n.1486_1503dup
c.462-5246_462-5229dup (n.462-5246_462-5229dup)
c.4406+4134_4406+4151dup (n.4406+4134_4406+4151dup)
c.4385+4134_4385+4151dup (n.4385+4134_4385+4151dup)
c.4367+4134_4367+4151dup (n.4367+4134_4367+4151dup)
c.4494_4511dup (p.Ser1504_Ala1505insIleGluAlaHisLysSer)
c.593+4134_593+4151dup (n.593+4134_593+4151dup)
c.4388+1877_4388+1894dup (n.4388+1877_4388+1894dup)
c.4266_4283dup (p.Ser1428_Ala1429insIleGluAlaHisLysSer)
c.4407_4424dup (p.Ser1475_Ala1476insIleGluAlaHisLysSer)
c.4401_4418dup (p.Ser1473_Ala1474insIleGluAlaHisLysSer)
n.5480_5497dup
n.5471_5488dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823244_53823261delinsCTTGTGAGCCTCAATAGTCA1910741942PCDH15c.4409+1875_4409+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4409+1875_4409+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4465_4482delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1489=)
c.4388+4132_4388+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4388+4132_4388+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.3227-3031_3227-3014delinsACTATTGAGGCTCACAAG
c.4368-3031_4368-3014delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4368-3031_4368-3014delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4471_4488delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1491=)
c.*2420_*2437delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.*2420_*2437delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4486_4503delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1496=)
c.4373+1875_4373+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4373+1875_4373+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4456_4473delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1486=)
c.4345_4362delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1449=)
c.4396_4413delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1466=)
c.4371+4131_4371+4148delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4371+4131_4371+4148delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.1306-13715_1306-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.1306-13715_1306-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.1099-13715_1099-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.1099-13715_1099-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.2092-13715_2092-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.2092-13715_2092-13698delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.3206+1875_3206+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.3206+1875_3206+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.*447+4132_*447+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.*447+4132_*447+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4370+4132_4370+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4370+4132_4370+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4258_4275delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1420=)
c.*2426_*2443delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.*2426_*2443delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
n.1484_1501delinsACTATTGAGGCTCACAAG
c.462-5248_462-5231delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.462-5248_462-5231delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4406+4132_4406+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4406+4132_4406+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4385+4132_4385+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4385+4132_4385+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4367+4132_4367+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4367+4132_4367+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4492_4509delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1498=)
c.593+4132_593+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.593+4132_593+4149delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4388+1875_4388+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG (n.4388+1875_4388+1892delinsACTATTGAGGCTCACAAG)
c.4264_4281delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1422=)
c.4405_4422delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1469=)
c.4399_4416delinsACTATTGAGGCTCACAAG (p.Thr1467=)
n.5478_5495delinsACTATTGAGGCTCACAAG
n.5469_5486delinsACTATTGAGGCTCACAAG
10g.53823245_53823261delCA593783058PCDH15c.4409+1875_4409+1891del (n.4409+1875_4409+1891del)
c.4465_4481del (p.Thr1489ValfsTer9)
c.4388+4132_4388+4148del (n.4388+4132_4388+4148del)
c.3227-3031_3227-3015del
c.4368-3031_4368-3015del (n.4368-3031_4368-3015del)
c.4471_4487del (p.Thr1491ValfsTer9)
c.*2420_*2436del (n.*2420_*2436del)
c.4486_4502del (p.Thr1496ValfsTer9)
c.4373+1875_4373+1891del (n.4373+1875_4373+1891del)
c.4456_4472del (p.Thr1486ValfsTer9)
c.4345_4361del (p.Thr1449ValfsTer9)
c.4396_4412del (p.Thr1466ValfsTer9)
c.4371+4131_4371+4147del (n.4371+4131_4371+4147del)
c.1306-13715_1306-13699del (n.1306-13715_1306-13699del)
c.1099-13715_1099-13699del (n.1099-13715_1099-13699del)
c.2092-13715_2092-13699del (n.2092-13715_2092-13699del)
c.3206+1875_3206+1891del (n.3206+1875_3206+1891del)
c.*447+4132_*447+4148del (n.*447+4132_*447+4148del)
c.4370+4132_4370+4148del (n.4370+4132_4370+4148del)
c.4258_4274del (p.Thr1420ValfsTer9)
c.*2426_*2442del (n.*2426_*2442del)
n.1484_1500del
c.462-5248_462-5232del (n.462-5248_462-5232del)
c.4406+4132_4406+4148del (n.4406+4132_4406+4148del)
c.4385+4132_4385+4148del (n.4385+4132_4385+4148del)
c.4367+4132_4367+4148del (n.4367+4132_4367+4148del)
c.4492_4508del (p.Thr1498ValfsTer9)
c.593+4132_593+4148del (n.593+4132_593+4148del)
c.4388+1875_4388+1891del (n.4388+1875_4388+1891del)
c.4264_4280del (p.Thr1422ValfsTer9)
c.4405_4421del (p.Thr1469ValfsTer9)
c.4399_4415del (p.Thr1467ValfsTer9)
n.5478_5494del
n.5469_5485del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823251G>ACA376527246PCDH15c.4409+1885C>T (n.4409+1885C>T)
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.4388+4142C>T (n.4388+4142C>T)
c.3227-3021C>T
c.4368-3021C>T (n.4368-3021C>T)
c.4481C>T (p.Ala1494Val)
c.*2430C>T (n.*2430C>T)
c.4496C>T (p.Ala1499Val)
c.4373+1885C>T (n.4373+1885C>T)
c.4466C>T (p.Ala1489Val)
c.4355C>T (p.Ala1452Val)
c.4406C>T (p.Ala1469Val)
c.4371+4141C>T (n.4371+4141C>T)
c.1306-13705C>T (n.1306-13705C>T)
c.1099-13705C>T (n.1099-13705C>T)
c.2092-13705C>T (n.2092-13705C>T)
c.3206+1885C>T (n.3206+1885C>T)
c.*447+4142C>T (n.*447+4142C>T)
c.4370+4142C>T (n.4370+4142C>T)
c.4268C>T (p.Ala1423Val)
c.*2436C>T (n.*2436C>T)
n.1494C>T
c.462-5238C>T (n.462-5238C>T)
c.4406+4142C>T (n.4406+4142C>T)
c.4385+4142C>T (n.4385+4142C>T)
c.4367+4142C>T (n.4367+4142C>T)
c.4502C>T (p.Ala1501Val)
c.593+4142C>T (n.593+4142C>T)
c.4388+1885C>T (n.4388+1885C>T)
c.4274C>T (p.Ala1425Val)
c.4415C>T (p.Ala1472Val)
c.4409C>T (p.Ala1470Val)
n.5488C>T
n.5479C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823251G>CCA376527248PCDH15c.4409+1885C>G (n.4409+1885C>G)
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.4388+4142C>G (n.4388+4142C>G)
c.3227-3021C>G
c.4368-3021C>G (n.4368-3021C>G)
c.4481C>G (p.Ala1494Gly)
c.*2430C>G (n.*2430C>G)
c.4496C>G (p.Ala1499Gly)
c.4373+1885C>G (n.4373+1885C>G)
c.4466C>G (p.Ala1489Gly)
c.4355C>G (p.Ala1452Gly)
c.4406C>G (p.Ala1469Gly)
c.4371+4141C>G (n.4371+4141C>G)
c.1306-13705C>G (n.1306-13705C>G)
c.1099-13705C>G (n.1099-13705C>G)
c.2092-13705C>G (n.2092-13705C>G)
c.3206+1885C>G (n.3206+1885C>G)
c.*447+4142C>G (n.*447+4142C>G)
c.4370+4142C>G (n.4370+4142C>G)
c.4268C>G (p.Ala1423Gly)
c.*2436C>G (n.*2436C>G)
n.1494C>G
c.462-5238C>G (n.462-5238C>G)
c.4406+4142C>G (n.4406+4142C>G)
c.4385+4142C>G (n.4385+4142C>G)
c.4367+4142C>G (n.4367+4142C>G)
c.4502C>G (p.Ala1501Gly)
c.593+4142C>G (n.593+4142C>G)
c.4388+1885C>G (n.4388+1885C>G)
c.4274C>G (p.Ala1425Gly)
c.4415C>G (p.Ala1472Gly)
c.4409C>G (p.Ala1470Gly)
n.5488C>G
n.5479C>G
10g.53823251G=CA1910741950PCDH15c.4409+1885C= (n.4409+1885C=)
c.4475C= (p.Ala1492=)
c.4388+4142C= (n.4388+4142C=)
c.3227-3021C=
c.4368-3021C= (n.4368-3021C=)
c.4481C= (p.Ala1494=)
c.*2430C= (n.*2430C=)
c.4496C= (p.Ala1499=)
c.4373+1885C= (n.4373+1885C=)
c.4466C= (p.Ala1489=)
c.4355C= (p.Ala1452=)
c.4406C= (p.Ala1469=)
c.4371+4141C= (n.4371+4141C=)
c.1306-13705C= (n.1306-13705C=)
c.1099-13705C= (n.1099-13705C=)
c.2092-13705C= (n.2092-13705C=)
c.3206+1885C= (n.3206+1885C=)
c.*447+4142C= (n.*447+4142C=)
c.4370+4142C= (n.4370+4142C=)
c.4268C= (p.Ala1423=)
c.*2436C= (n.*2436C=)
n.1494C=
c.462-5238C= (n.462-5238C=)
c.4406+4142C= (n.4406+4142C=)
c.4385+4142C= (n.4385+4142C=)
c.4367+4142C= (n.4367+4142C=)
c.4502C= (p.Ala1501=)
c.593+4142C= (n.593+4142C=)
c.4388+1885C= (n.4388+1885C=)
c.4274C= (p.Ala1425=)
c.4415C= (p.Ala1472=)
c.4409C= (p.Ala1470=)
n.5488C=
n.5479C=
10g.53823251G>TCA376527247PCDH15c.4409+1885C>A (n.4409+1885C>A)
c.4475C>A (p.Ala1492Asp)
c.4388+4142C>A (n.4388+4142C>A)
c.3227-3021C>A
c.4368-3021C>A (n.4368-3021C>A)
c.4481C>A (p.Ala1494Asp)
c.*2430C>A (n.*2430C>A)
c.4496C>A (p.Ala1499Asp)
c.4373+1885C>A (n.4373+1885C>A)
c.4466C>A (p.Ala1489Asp)
c.4355C>A (p.Ala1452Asp)
c.4406C>A (p.Ala1469Asp)
c.4371+4141C>A (n.4371+4141C>A)
c.1306-13705C>A (n.1306-13705C>A)
c.1099-13705C>A (n.1099-13705C>A)
c.2092-13705C>A (n.2092-13705C>A)
c.3206+1885C>A (n.3206+1885C>A)
c.*447+4142C>A (n.*447+4142C>A)
c.4370+4142C>A (n.4370+4142C>A)
c.4268C>A (p.Ala1423Asp)
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
n.1494C>A
c.462-5238C>A (n.462-5238C>A)
c.4406+4142C>A (n.4406+4142C>A)
c.4385+4142C>A (n.4385+4142C>A)
c.4367+4142C>A (n.4367+4142C>A)
c.4502C>A (p.Ala1501Asp)
c.593+4142C>A (n.593+4142C>A)
c.4388+1885C>A (n.4388+1885C>A)
c.4274C>A (p.Ala1425Asp)
c.4415C>A (p.Ala1472Asp)
c.4409C>A (p.Ala1470Asp)
n.5488C>A
n.5479C>A
10g.53823252C>ACA376527249PCDH15c.4409+1884G>T (n.4409+1884G>T)
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.4388+4141G>T (n.4388+4141G>T)
c.3227-3022G>T
c.4368-3022G>T (n.4368-3022G>T)
c.4480G>T (p.Ala1494Ser)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.4495G>T (p.Ala1499Ser)
c.4373+1884G>T (n.4373+1884G>T)
c.4465G>T (p.Ala1489Ser)
c.4354G>T (p.Ala1452Ser)
c.4405G>T (p.Ala1469Ser)
c.4371+4140G>T (n.4371+4140G>T)
c.1306-13706G>T (n.1306-13706G>T)
c.1099-13706G>T (n.1099-13706G>T)
c.2092-13706G>T (n.2092-13706G>T)
c.3206+1884G>T (n.3206+1884G>T)
c.*447+4141G>T (n.*447+4141G>T)
c.4370+4141G>T (n.4370+4141G>T)
c.4267G>T (p.Ala1423Ser)
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
n.1493G>T
c.462-5239G>T (n.462-5239G>T)
c.4406+4141G>T (n.4406+4141G>T)
c.4385+4141G>T (n.4385+4141G>T)
c.4367+4141G>T (n.4367+4141G>T)
c.4501G>T (p.Ala1501Ser)
c.593+4141G>T (n.593+4141G>T)
c.4388+1884G>T (n.4388+1884G>T)
c.4273G>T (p.Ala1425Ser)
c.4414G>T (p.Ala1472Ser)
c.4408G>T (p.Ala1470Ser)
n.5487G>T
n.5478G>T
10g.53823252C>GCA376527250PCDH15c.4409+1884G>C (n.4409+1884G>C)
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.4388+4141G>C (n.4388+4141G>C)
c.3227-3022G>C
c.4368-3022G>C (n.4368-3022G>C)
c.4480G>C (p.Ala1494Pro)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.4495G>C (p.Ala1499Pro)
c.4373+1884G>C (n.4373+1884G>C)
c.4465G>C (p.Ala1489Pro)
c.4354G>C (p.Ala1452Pro)
c.4405G>C (p.Ala1469Pro)
c.4371+4140G>C (n.4371+4140G>C)
c.1306-13706G>C (n.1306-13706G>C)
c.1099-13706G>C (n.1099-13706G>C)
c.2092-13706G>C (n.2092-13706G>C)
c.3206+1884G>C (n.3206+1884G>C)
c.*447+4141G>C (n.*447+4141G>C)
c.4370+4141G>C (n.4370+4141G>C)
c.4267G>C (p.Ala1423Pro)
c.*2435G>C (n.*2435G>C)
n.1493G>C
c.462-5239G>C (n.462-5239G>C)
c.4406+4141G>C (n.4406+4141G>C)
c.4385+4141G>C (n.4385+4141G>C)
c.4367+4141G>C (n.4367+4141G>C)
c.4501G>C (p.Ala1501Pro)
c.593+4141G>C (n.593+4141G>C)
c.4388+1884G>C (n.4388+1884G>C)
c.4273G>C (p.Ala1425Pro)
c.4414G>C (p.Ala1472Pro)
c.4408G>C (p.Ala1470Pro)
n.5487G>C
n.5478G>C
10g.53823252C>TCA376527251PCDH15c.4409+1884G>A (n.4409+1884G>A)
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.4388+4141G>A (n.4388+4141G>A)
c.3227-3022G>A
c.4368-3022G>A (n.4368-3022G>A)
c.4480G>A (p.Ala1494Thr)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.4495G>A (p.Ala1499Thr)
c.4373+1884G>A (n.4373+1884G>A)
c.4465G>A (p.Ala1489Thr)
c.4354G>A (p.Ala1452Thr)
c.4405G>A (p.Ala1469Thr)
c.4371+4140G>A (n.4371+4140G>A)
c.1306-13706G>A (n.1306-13706G>A)
c.1099-13706G>A (n.1099-13706G>A)
c.2092-13706G>A (n.2092-13706G>A)
c.3206+1884G>A (n.3206+1884G>A)
c.*447+4141G>A (n.*447+4141G>A)
c.4370+4141G>A (n.4370+4141G>A)
c.4267G>A (p.Ala1423Thr)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
n.1493G>A
c.462-5239G>A (n.462-5239G>A)
c.4406+4141G>A (n.4406+4141G>A)
c.4385+4141G>A (n.4385+4141G>A)
c.4367+4141G>A (n.4367+4141G>A)
c.4501G>A (p.Ala1501Thr)
c.593+4141G>A (n.593+4141G>A)
c.4388+1884G>A (n.4388+1884G>A)
c.4273G>A (p.Ala1425Thr)
c.4414G>A (p.Ala1472Thr)
c.4408G>A (p.Ala1470Thr)
n.5487G>A
n.5478G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53823253C>ACA376527252PCDH15c.4409+1883G>T (n.4409+1883G>T)
c.4473G>T (p.Glu1491Asp)
c.4388+4140G>T (n.4388+4140G>T)
c.3227-3023G>T
c.4368-3023G>T (n.4368-3023G>T)
c.4479G>T (p.Glu1493Asp)
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
c.4494G>T (p.Glu1498Asp)
c.4373+1883G>T (n.4373+1883G>T)
c.4464G>T (p.Glu1488Asp)
c.4353G>T (p.Glu1451Asp)
c.4404G>T (p.Glu1468Asp)
c.4371+4139G>T (n.4371+4139G>T)
c.1306-13707G>T (n.1306-13707G>T)
c.1099-13707G>T (n.1099-13707G>T)
c.2092-13707G>T (n.2092-13707G>T)
c.3206+1883G>T (n.3206+1883G>T)
c.*447+4140G>T (n.*447+4140G>T)
c.4370+4140G>T (n.4370+4140G>T)
c.4266G>T (p.Glu1422Asp)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
n.1492G>T
c.462-5240G>T (n.462-5240G>T)
c.4406+4140G>T (n.4406+4140G>T)
c.4385+4140G>T (n.4385+4140G>T)
c.4367+4140G>T (n.4367+4140G>T)
c.4500G>T (p.Glu1500Asp)
c.593+4140G>T (n.593+4140G>T)
c.4388+1883G>T (n.4388+1883G>T)
c.4272G>T (p.Glu1424Asp)
c.4413G>T (p.Glu1471Asp)
c.4407G>T (p.Glu1469Asp)
n.5486G>T
n.5477G>T
10g.53823253C>GCA376527253PCDH15c.4409+1883G>C (n.4409+1883G>C)
c.4473G>C (p.Glu1491Asp)
c.4388+4140G>C (n.4388+4140G>C)
c.3227-3023G>C
c.4368-3023G>C (n.4368-3023G>C)
c.4479G>C (p.Glu1493Asp)
c.*2428G>C (n.*2428G>C)
c.4494G>C (p.Glu1498Asp)
c.4373+1883G>C (n.4373+1883G>C)
c.4464G>C (p.Glu1488Asp)
c.4353G>C (p.Glu1451Asp)
c.4404G>C (p.Glu1468Asp)
c.4371+4139G>C (n.4371+4139G>C)
c.1306-13707G>C (n.1306-13707G>C)
c.1099-13707G>C (n.1099-13707G>C)
c.2092-13707G>C (n.2092-13707G>C)
c.3206+1883G>C (n.3206+1883G>C)
c.*447+4140G>C (n.*447+4140G>C)
c.4370+4140G>C (n.4370+4140G>C)
c.4266G>C (p.Glu1422Asp)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
n.1492G>C
c.462-5240G>C (n.462-5240G>C)
c.4406+4140G>C (n.4406+4140G>C)
c.4385+4140G>C (n.4385+4140G>C)
c.4367+4140G>C (n.4367+4140G>C)
c.4500G>C (p.Glu1500Asp)
c.593+4140G>C (n.593+4140G>C)
c.4388+1883G>C (n.4388+1883G>C)
c.4272G>C (p.Glu1424Asp)
c.4413G>C (p.Glu1471Asp)
c.4407G>C (p.Glu1469Asp)
n.5486G>C
n.5477G>C
10g.53823253C>TCA469547192PCDH15c.4409+1883G>A (n.4409+1883G>A)
c.4473G>A (p.Glu1491=)
c.4388+4140G>A (n.4388+4140G>A)
c.3227-3023G>A
c.4368-3023G>A (n.4368-3023G>A)
c.4479G>A (p.Glu1493=)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
c.4494G>A (p.Glu1498=)
c.4373+1883G>A (n.4373+1883G>A)
c.4464G>A (p.Glu1488=)
c.4353G>A (p.Glu1451=)
c.4404G>A (p.Glu1468=)
c.4371+4139G>A (n.4371+4139G>A)
c.1306-13707G>A (n.1306-13707G>A)
c.1099-13707G>A (n.1099-13707G>A)
c.2092-13707G>A (n.2092-13707G>A)
c.3206+1883G>A (n.3206+1883G>A)
c.*447+4140G>A (n.*447+4140G>A)
c.4370+4140G>A (n.4370+4140G>A)
c.4266G>A (p.Glu1422=)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
n.1492G>A
c.462-5240G>A (n.462-5240G>A)
c.4406+4140G>A (n.4406+4140G>A)
c.4385+4140G>A (n.4385+4140G>A)
c.4367+4140G>A (n.4367+4140G>A)
c.4500G>A (p.Glu1500=)
c.593+4140G>A (n.593+4140G>A)
c.4388+1883G>A (n.4388+1883G>A)
c.4272G>A (p.Glu1424=)
c.4413G>A (p.Glu1471=)
c.4407G>A (p.Glu1469=)
n.5486G>A
n.5477G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53823254T>ACA376527254PCDH15c.4409+1882A>T (n.4409+1882A>T)
c.4472A>T (p.Glu1491Val)
c.4388+4139A>T (n.4388+4139A>T)
c.3227-3024A>T
c.4368-3024A>T (n.4368-3024A>T)
c.4478A>T (p.Glu1493Val)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.4373+1882A>T (n.4373+1882A>T)
c.4463A>T (p.Glu1488Val)
c.4352A>T (p.Glu1451Val)
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.4371+4138A>T (n.4371+4138A>T)
c.1306-13708A>T (n.1306-13708A>T)
c.1099-13708A>T (n.1099-13708A>T)
c.2092-13708A>T (n.2092-13708A>T)
c.3206+1882A>T (n.3206+1882A>T)
c.*447+4139A>T (n.*447+4139A>T)
c.4370+4139A>T (n.4370+4139A>T)
c.4265A>T (p.Glu1422Val)
c.*2433A>T (n.*2433A>T)
n.1491A>T
c.462-5241A>T (n.462-5241A>T)
c.4406+4139A>T (n.4406+4139A>T)
c.4385+4139A>T (n.4385+4139A>T)
c.4367+4139A>T (n.4367+4139A>T)
c.4499A>T (p.Glu1500Val)
c.593+4139A>T (n.593+4139A>T)
c.4388+1882A>T (n.4388+1882A>T)
c.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.4412A>T (p.Glu1471Val)
c.4406A>T (p.Glu1469Val)
n.5485A>T
n.5476A>T
10g.53823254T>CCA376527255PCDH15c.4409+1882A>G (n.4409+1882A>G)
c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
c.4388+4139A>G (n.4388+4139A>G)
c.3227-3024A>G
c.4368-3024A>G (n.4368-3024A>G)
c.4478A>G (p.Glu1493Gly)
c.*2427A>G (n.*2427A>G)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.4373+1882A>G (n.4373+1882A>G)
c.4463A>G (p.Glu1488Gly)
c.4352A>G (p.Glu1451Gly)
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.4371+4138A>G (n.4371+4138A>G)
c.1306-13708A>G (n.1306-13708A>G)
c.1099-13708A>G (n.1099-13708A>G)
c.2092-13708A>G (n.2092-13708A>G)
c.3206+1882A>G (n.3206+1882A>G)
c.*447+4139A>G (n.*447+4139A>G)
c.4370+4139A>G (n.4370+4139A>G)
c.4265A>G (p.Glu1422Gly)
c.*2433A>G (n.*2433A>G)
n.1491A>G
c.462-5241A>G (n.462-5241A>G)
c.4406+4139A>G (n.4406+4139A>G)
c.4385+4139A>G (n.4385+4139A>G)
c.4367+4139A>G (n.4367+4139A>G)
c.4499A>G (p.Glu1500Gly)
c.593+4139A>G (n.593+4139A>G)
c.4388+1882A>G (n.4388+1882A>G)
c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.4412A>G (p.Glu1471Gly)
c.4406A>G (p.Glu1469Gly)
n.5485A>G
n.5476A>G
10g.53823254T>GCA376527256PCDH15c.4409+1882A>C (n.4409+1882A>C)
c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
c.4388+4139A>C (n.4388+4139A>C)
c.3227-3024A>C
c.4368-3024A>C (n.4368-3024A>C)
c.4478A>C (p.Glu1493Ala)
c.*2427A>C (n.*2427A>C)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.4373+1882A>C (n.4373+1882A>C)
c.4463A>C (p.Glu1488Ala)
c.4352A>C (p.Glu1451Ala)
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.4371+4138A>C (n.4371+4138A>C)
c.1306-13708A>C (n.1306-13708A>C)
c.1099-13708A>C (n.1099-13708A>C)
c.2092-13708A>C (n.2092-13708A>C)
c.3206+1882A>C (n.3206+1882A>C)
c.*447+4139A>C (n.*447+4139A>C)
c.4370+4139A>C (n.4370+4139A>C)
c.4265A>C (p.Glu1422Ala)
c.*2433A>C (n.*2433A>C)
n.1491A>C
c.462-5241A>C (n.462-5241A>C)
c.4406+4139A>C (n.4406+4139A>C)
c.4385+4139A>C (n.4385+4139A>C)
c.4367+4139A>C (n.4367+4139A>C)
c.4499A>C (p.Glu1500Ala)
c.593+4139A>C (n.593+4139A>C)
c.4388+1882A>C (n.4388+1882A>C)
c.4271A>C (p.Glu1424Ala)
c.4412A>C (p.Glu1471Ala)
c.4406A>C (p.Glu1469Ala)
n.5485A>C
n.5476A>C
10g.53823255C>ACA376527257PCDH15c.4409+1881G>T (n.4409+1881G>T)
c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
c.4388+4138G>T (n.4388+4138G>T)
c.3227-3025G>T
c.4368-3025G>T (n.4368-3025G>T)
c.4477G>T (p.Glu1493Ter)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.4373+1881G>T (n.4373+1881G>T)
c.4462G>T (p.Glu1488Ter)
c.4351G>T (p.Glu1451Ter)
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.4371+4137G>T (n.4371+4137G>T)
c.1306-13709G>T (n.1306-13709G>T)
c.1099-13709G>T (n.1099-13709G>T)
c.2092-13709G>T (n.2092-13709G>T)
c.3206+1881G>T (n.3206+1881G>T)
c.*447+4138G>T (n.*447+4138G>T)
c.4370+4138G>T (n.4370+4138G>T)
c.4264G>T (p.Glu1422Ter)
c.*2432G>T (n.*2432G>T)
n.1490G>T
c.462-5242G>T (n.462-5242G>T)
c.4406+4138G>T (n.4406+4138G>T)
c.4385+4138G>T (n.4385+4138G>T)
c.4367+4138G>T (n.4367+4138G>T)
c.4498G>T (p.Glu1500Ter)
c.593+4138G>T (n.593+4138G>T)
c.4388+1881G>T (n.4388+1881G>T)
c.4270G>T (p.Glu1424Ter)
c.4411G>T (p.Glu1471Ter)
c.4405G>T (p.Glu1469Ter)
n.5484G>T
n.5475G>T
 gnomAD v4
10g.53823255C=CA1910741952PCDH15c.4409+1881G= (n.4409+1881G=)
c.4471G= (p.Glu1491=)
c.4388+4138G= (n.4388+4138G=)
c.3227-3025G=
c.4368-3025G= (n.4368-3025G=)
c.4477G= (p.Glu1493=)
c.*2426G= (n.*2426G=)
c.4492G= (p.Glu1498=)
c.4373+1881G= (n.4373+1881G=)
c.4462G= (p.Glu1488=)
c.4351G= (p.Glu1451=)
c.4402G= (p.Glu1468=)
c.4371+4137G= (n.4371+4137G=)
c.1306-13709G= (n.1306-13709G=)
c.1099-13709G= (n.1099-13709G=)
c.2092-13709G= (n.2092-13709G=)
c.3206+1881G= (n.3206+1881G=)
c.*447+4138G= (n.*447+4138G=)
c.4370+4138G= (n.4370+4138G=)
c.4264G= (p.Glu1422=)
c.*2432G= (n.*2432G=)
n.1490G=
c.462-5242G= (n.462-5242G=)
c.4406+4138G= (n.4406+4138G=)
c.4385+4138G= (n.4385+4138G=)
c.4367+4138G= (n.4367+4138G=)
c.4498G= (p.Glu1500=)
c.593+4138G= (n.593+4138G=)
c.4388+1881G= (n.4388+1881G=)
c.4270G= (p.Glu1424=)
c.4411G= (p.Glu1471=)
c.4405G= (p.Glu1469=)
n.5484G=
n.5475G=
10g.53823255C>GCA376527258PCDH15c.4409+1881G>C (n.4409+1881G>C)
c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
c.4388+4138G>C (n.4388+4138G>C)
c.3227-3025G>C
c.4368-3025G>C (n.4368-3025G>C)
c.4477G>C (p.Glu1493Gln)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.4373+1881G>C (n.4373+1881G>C)
c.4462G>C (p.Glu1488Gln)
c.4351G>C (p.Glu1451Gln)
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.4371+4137G>C (n.4371+4137G>C)
c.1306-13709G>C (n.1306-13709G>C)
c.1099-13709G>C (n.1099-13709G>C)
c.2092-13709G>C (n.2092-13709G>C)
c.3206+1881G>C (n.3206+1881G>C)
c.*447+4138G>C (n.*447+4138G>C)
c.4370+4138G>C (n.4370+4138G>C)
c.4264G>C (p.Glu1422Gln)
c.*2432G>C (n.*2432G>C)
n.1490G>C
c.462-5242G>C (n.462-5242G>C)
c.4406+4138G>C (n.4406+4138G>C)
c.4385+4138G>C (n.4385+4138G>C)
c.4367+4138G>C (n.4367+4138G>C)
c.4498G>C (p.Glu1500Gln)
c.593+4138G>C (n.593+4138G>C)
c.4388+1881G>C (n.4388+1881G>C)
c.4270G>C (p.Glu1424Gln)
c.4411G>C (p.Glu1471Gln)
c.4405G>C (p.Glu1469Gln)
n.5484G>C
n.5475G>C
10g.53823255C>TCA376527259PCDH15c.4409+1881G>A (n.4409+1881G>A)
c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
c.4388+4138G>A (n.4388+4138G>A)
c.3227-3025G>A
c.4368-3025G>A (n.4368-3025G>A)
c.4477G>A (p.Glu1493Lys)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.4373+1881G>A (n.4373+1881G>A)
c.4462G>A (p.Glu1488Lys)
c.4351G>A (p.Glu1451Lys)
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.4371+4137G>A (n.4371+4137G>A)
c.1306-13709G>A (n.1306-13709G>A)
c.1099-13709G>A (n.1099-13709G>A)
c.2092-13709G>A (n.2092-13709G>A)
c.3206+1881G>A (n.3206+1881G>A)
c.*447+4138G>A (n.*447+4138G>A)
c.4370+4138G>A (n.4370+4138G>A)
c.4264G>A (p.Glu1422Lys)
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
n.1490G>A
c.462-5242G>A (n.462-5242G>A)
c.4406+4138G>A (n.4406+4138G>A)
c.4385+4138G>A (n.4385+4138G>A)
c.4367+4138G>A (n.4367+4138G>A)
c.4498G>A (p.Glu1500Lys)
c.593+4138G>A (n.593+4138G>A)
c.4388+1881G>A (n.4388+1881G>A)
c.4270G>A (p.Glu1424Lys)
c.4411G>A (p.Glu1471Lys)
c.4405G>A (p.Glu1469Lys)
n.5484G>A
n.5475G>A
10g.53823256A=CA1910741953PCDH15c.4409+1880T= (n.4409+1880T=)
c.4470T= (p.Ile1490=)
c.4388+4137T= (n.4388+4137T=)
c.3227-3026T=
c.4368-3026T= (n.4368-3026T=)
c.4476T= (p.Ile1492=)
c.*2425T= (n.*2425T=)
c.4491T= (p.Ile1497=)
c.4373+1880T= (n.4373+1880T=)
c.4461T= (p.Ile1487=)
c.4350T= (p.Ile1450=)
c.4401T= (p.Ile1467=)
c.4371+4136T= (n.4371+4136T=)
c.1306-13710T= (n.1306-13710T=)
c.1099-13710T= (n.1099-13710T=)
c.2092-13710T= (n.2092-13710T=)
c.3206+1880T= (n.3206+1880T=)
c.*447+4137T= (n.*447+4137T=)
c.4370+4137T= (n.4370+4137T=)
c.4263T= (p.Ile1421=)
c.*2431T= (n.*2431T=)
n.1489T=
c.462-5243T= (n.462-5243T=)
c.4406+4137T= (n.4406+4137T=)
c.4385+4137T= (n.4385+4137T=)
c.4367+4137T= (n.4367+4137T=)
c.4497T= (p.Ile1499=)
c.593+4137T= (n.593+4137T=)
c.4388+1880T= (n.4388+1880T=)
c.4269T= (p.Ile1423=)
c.4410T= (p.Ile1470=)
c.4404T= (p.Ile1468=)
n.5483T=
n.5474T=
10g.53823256A>CCA376527260PCDH15c.4409+1880T>G (n.4409+1880T>G)
c.4470T>G (p.Ile1490Met)
c.4388+4137T>G (n.4388+4137T>G)
c.3227-3026T>G
c.4368-3026T>G (n.4368-3026T>G)
c.4476T>G (p.Ile1492Met)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.4491T>G (p.Ile1497Met)
c.4373+1880T>G (n.4373+1880T>G)
c.4461T>G (p.Ile1487Met)
c.4350T>G (p.Ile1450Met)
c.4401T>G (p.Ile1467Met)
c.4371+4136T>G (n.4371+4136T>G)
c.1306-13710T>G (n.1306-13710T>G)
c.1099-13710T>G (n.1099-13710T>G)
c.2092-13710T>G (n.2092-13710T>G)
c.3206+1880T>G (n.3206+1880T>G)
c.*447+4137T>G (n.*447+4137T>G)
c.4370+4137T>G (n.4370+4137T>G)
c.4263T>G (p.Ile1421Met)
c.*2431T>G (n.*2431T>G)
n.1489T>G
c.462-5243T>G (n.462-5243T>G)
c.4406+4137T>G (n.4406+4137T>G)
c.4385+4137T>G (n.4385+4137T>G)
c.4367+4137T>G (n.4367+4137T>G)
c.4497T>G (p.Ile1499Met)
c.593+4137T>G (n.593+4137T>G)
c.4388+1880T>G (n.4388+1880T>G)
c.4269T>G (p.Ile1423Met)
c.4410T>G (p.Ile1470Met)
c.4404T>G (p.Ile1468Met)
n.5483T>G
n.5474T>G
10g.53823256A>GCA5505274PCDH15c.4409+1880T>C (n.4409+1880T>C)
c.4470T>C (p.Ile1490=)
c.4388+4137T>C (n.4388+4137T>C)
c.3227-3026T>C
c.4368-3026T>C (n.4368-3026T>C)
c.4476T>C (p.Ile1492=)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.4491T>C (p.Ile1497=)
c.4373+1880T>C (n.4373+1880T>C)
c.4461T>C (p.Ile1487=)
c.4350T>C (p.Ile1450=)
c.4401T>C (p.Ile1467=)
c.4371+4136T>C (n.4371+4136T>C)
c.1306-13710T>C (n.1306-13710T>C)
c.1099-13710T>C (n.1099-13710T>C)
c.2092-13710T>C (n.2092-13710T>C)
c.3206+1880T>C (n.3206+1880T>C)
c.*447+4137T>C (n.*447+4137T>C)
c.4370+4137T>C (n.4370+4137T>C)
c.4263T>C (p.Ile1421=)
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
n.1489T>C
c.462-5243T>C (n.462-5243T>C)
c.4406+4137T>C (n.4406+4137T>C)
c.4385+4137T>C (n.4385+4137T>C)
c.4367+4137T>C (n.4367+4137T>C)
c.4497T>C (p.Ile1499=)
c.593+4137T>C (n.593+4137T>C)
c.4388+1880T>C (n.4388+1880T>C)
c.4269T>C (p.Ile1423=)
c.4410T>C (p.Ile1470=)
c.4404T>C (p.Ile1468=)
n.5483T>C
n.5474T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823256A>TCA469495091PCDH15c.4409+1880T>A (n.4409+1880T>A)
c.4470T>A (p.Ile1490=)
c.4388+4137T>A (n.4388+4137T>A)
c.3227-3026T>A
c.4368-3026T>A (n.4368-3026T>A)
c.4476T>A (p.Ile1492=)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.4491T>A (p.Ile1497=)
c.4373+1880T>A (n.4373+1880T>A)
c.4461T>A (p.Ile1487=)
c.4350T>A (p.Ile1450=)
c.4401T>A (p.Ile1467=)
c.4371+4136T>A (n.4371+4136T>A)
c.1306-13710T>A (n.1306-13710T>A)
c.1099-13710T>A (n.1099-13710T>A)
c.2092-13710T>A (n.2092-13710T>A)
c.3206+1880T>A (n.3206+1880T>A)
c.*447+4137T>A (n.*447+4137T>A)
c.4370+4137T>A (n.4370+4137T>A)
c.4263T>A (p.Ile1421=)
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
n.1489T>A
c.462-5243T>A (n.462-5243T>A)
c.4406+4137T>A (n.4406+4137T>A)
c.4385+4137T>A (n.4385+4137T>A)
c.4367+4137T>A (n.4367+4137T>A)
c.4497T>A (p.Ile1499=)
c.593+4137T>A (n.593+4137T>A)
c.4388+1880T>A (n.4388+1880T>A)
c.4269T>A (p.Ile1423=)
c.4410T>A (p.Ile1470=)
c.4404T>A (p.Ile1468=)
n.5483T>A
n.5474T>A
10g.53823256_53823264dupCA5505272PCDH15c.4409+1872_4409+1880dup (n.4409+1872_4409+1880dup)
c.4462_4470dup (p.Ile1490_Glu1491insAsnThrIle)
c.4388+4129_4388+4137dup (n.4388+4129_4388+4137dup)
c.3227-3034_3227-3026dup
c.4368-3034_4368-3026dup (n.4368-3034_4368-3026dup)
c.4468_4476dup (p.Ile1492_Glu1493insAsnThrIle)
c.*2417_*2425dup (n.*2417_*2425dup)
c.4483_4491dup (p.Ile1497_Glu1498insAsnThrIle)
c.4373+1872_4373+1880dup (n.4373+1872_4373+1880dup)
c.4453_4461dup (p.Ile1487_Glu1488insAsnThrIle)
c.4342_4350dup (p.Ile1450_Glu1451insAsnThrIle)
c.4393_4401dup (p.Ile1467_Glu1468insAsnThrIle)
c.4371+4128_4371+4136dup (n.4371+4128_4371+4136dup)
c.1306-13718_1306-13710dup (n.1306-13718_1306-13710dup)
c.1099-13718_1099-13710dup (n.1099-13718_1099-13710dup)
c.2092-13718_2092-13710dup (n.2092-13718_2092-13710dup)
c.3206+1872_3206+1880dup (n.3206+1872_3206+1880dup)
c.*447+4129_*447+4137dup (n.*447+4129_*447+4137dup)
c.4370+4129_4370+4137dup (n.4370+4129_4370+4137dup)
c.4255_4263dup (p.Ile1421_Glu1422insAsnThrIle)
c.*2423_*2431dup (n.*2423_*2431dup)
n.1481_1489dup
c.462-5251_462-5243dup (n.462-5251_462-5243dup)
c.4406+4129_4406+4137dup (n.4406+4129_4406+4137dup)
c.4385+4129_4385+4137dup (n.4385+4129_4385+4137dup)
c.4367+4129_4367+4137dup (n.4367+4129_4367+4137dup)
c.4489_4497dup (p.Ile1499_Glu1500insAsnThrIle)
c.593+4129_593+4137dup (n.593+4129_593+4137dup)
c.4388+1872_4388+1880dup (n.4388+1872_4388+1880dup)
c.4261_4269dup (p.Ile1423_Glu1424insAsnThrIle)
c.4402_4410dup (p.Ile1470_Glu1471insAsnThrIle)
c.4396_4404dup (p.Ile1468_Glu1469insAsnThrIle)
n.5475_5483dup
n.5466_5474dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823257_53823319dupCA593499855PCDH15c.4409+1818_4409+1880dup (n.4409+1818_4409+1880dup)
c.4408_4470dup (p.Ile1490_Glu1491insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.4388+4075_4388+4137dup (n.4388+4075_4388+4137dup)
c.3227-3088_3227-3026dup
c.4368-3088_4368-3026dup (n.4368-3088_4368-3026dup)
c.4414_4476dup (p.Ile1492_Glu1493insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.*2363_*2425dup (n.*2363_*2425dup)
c.4429_4491dup (p.Ile1497_Glu1498insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.4373+1818_4373+1880dup (n.4373+1818_4373+1880dup)
c.4399_4461dup (p.Ile1487_Glu1488insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.4288_4350dup (p.Ile1450_Glu1451insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.4339_4401dup (p.Ile1467_Glu1468insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.4371+4074_4371+4136dup (n.4371+4074_4371+4136dup)
c.1306-13772_1306-13710dup (n.1306-13772_1306-13710dup)
c.1099-13772_1099-13710dup (n.1099-13772_1099-13710dup)
c.2092-13772_2092-13710dup (n.2092-13772_2092-13710dup)
c.3206+1818_3206+1880dup (n.3206+1818_3206+1880dup)
c.*447+4075_*447+4137dup (n.*447+4075_*447+4137dup)
c.4370+4075_4370+4137dup (n.4370+4075_4370+4137dup)
c.4201_4263dup (p.Ile1421_Glu1422insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.*2369_*2431dup (n.*2369_*2431dup)
n.1427_1489dup
c.462-5305_462-5243dup (n.462-5305_462-5243dup)
c.4406+4075_4406+4137dup (n.4406+4075_4406+4137dup)
c.4385+4075_4385+4137dup (n.4385+4075_4385+4137dup)
c.4367+4075_4367+4137dup (n.4367+4075_4367+4137dup)
c.4435_4497dup (p.Ile1499_Glu1500insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.593+4075_593+4137dup (n.593+4075_593+4137dup)
c.4388+1818_4388+1880dup (n.4388+1818_4388+1880dup)
c.4207_4269dup (p.Ile1423_Glu1424insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.4348_4410dup (p.Ile1470_Glu1471insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
c.4342_4404dup (p.Ile1468_Glu1469insAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValValMetProPheSerSerAsnThrIle)
n.5421_5483dup
n.5412_5474dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823257A=CA1910741962PCDH15c.4409+1879T= (n.4409+1879T=)
c.4469T= (p.Ile1490=)
c.4388+4136T= (n.4388+4136T=)
c.3227-3027T=
c.4368-3027T= (n.4368-3027T=)
c.4475T= (p.Ile1492=)
c.*2424T= (n.*2424T=)
c.4490T= (p.Ile1497=)
c.4373+1879T= (n.4373+1879T=)
c.4460T= (p.Ile1487=)
c.4349T= (p.Ile1450=)
c.4400T= (p.Ile1467=)
c.4371+4135T= (n.4371+4135T=)
c.1306-13711T= (n.1306-13711T=)
c.1099-13711T= (n.1099-13711T=)
c.2092-13711T= (n.2092-13711T=)
c.3206+1879T= (n.3206+1879T=)
c.*447+4136T= (n.*447+4136T=)
c.4370+4136T= (n.4370+4136T=)
c.4262T= (p.Ile1421=)
c.*2430T= (n.*2430T=)
n.1488T=
c.462-5244T= (n.462-5244T=)
c.4406+4136T= (n.4406+4136T=)
c.4385+4136T= (n.4385+4136T=)
c.4367+4136T= (n.4367+4136T=)
c.4496T= (p.Ile1499=)
c.593+4136T= (n.593+4136T=)
c.4388+1879T= (n.4388+1879T=)
c.4268T= (p.Ile1423=)
c.4409T= (p.Ile1470=)
c.4403T= (p.Ile1468=)
n.5482T=
n.5473T=
10g.53823257A>CCA376527261PCDH15c.4409+1879T>G (n.4409+1879T>G)
c.4469T>G (p.Ile1490Ser)
c.4388+4136T>G (n.4388+4136T>G)
c.3227-3027T>G
c.4368-3027T>G (n.4368-3027T>G)
c.4475T>G (p.Ile1492Ser)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
c.4490T>G (p.Ile1497Ser)
c.4373+1879T>G (n.4373+1879T>G)
c.4460T>G (p.Ile1487Ser)
c.4349T>G (p.Ile1450Ser)
c.4400T>G (p.Ile1467Ser)
c.4371+4135T>G (n.4371+4135T>G)
c.1306-13711T>G (n.1306-13711T>G)
c.1099-13711T>G (n.1099-13711T>G)
c.2092-13711T>G (n.2092-13711T>G)
c.3206+1879T>G (n.3206+1879T>G)
c.*447+4136T>G (n.*447+4136T>G)
c.4370+4136T>G (n.4370+4136T>G)
c.4262T>G (p.Ile1421Ser)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
n.1488T>G
c.462-5244T>G (n.462-5244T>G)
c.4406+4136T>G (n.4406+4136T>G)
c.4385+4136T>G (n.4385+4136T>G)
c.4367+4136T>G (n.4367+4136T>G)
c.4496T>G (p.Ile1499Ser)
c.593+4136T>G (n.593+4136T>G)
c.4388+1879T>G (n.4388+1879T>G)
c.4268T>G (p.Ile1423Ser)
c.4409T>G (p.Ile1470Ser)
c.4403T>G (p.Ile1468Ser)
n.5482T>G
n.5473T>G
10g.53823257A>GCA376527262PCDH15c.4409+1879T>C (n.4409+1879T>C)
c.4469T>C (p.Ile1490Thr)
c.4388+4136T>C (n.4388+4136T>C)
c.3227-3027T>C
c.4368-3027T>C (n.4368-3027T>C)
c.4475T>C (p.Ile1492Thr)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
c.4490T>C (p.Ile1497Thr)
c.4373+1879T>C (n.4373+1879T>C)
c.4460T>C (p.Ile1487Thr)
c.4349T>C (p.Ile1450Thr)
c.4400T>C (p.Ile1467Thr)
c.4371+4135T>C (n.4371+4135T>C)
c.1306-13711T>C (n.1306-13711T>C)
c.1099-13711T>C (n.1099-13711T>C)
c.2092-13711T>C (n.2092-13711T>C)
c.3206+1879T>C (n.3206+1879T>C)
c.*447+4136T>C (n.*447+4136T>C)
c.4370+4136T>C (n.4370+4136T>C)
c.4262T>C (p.Ile1421Thr)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
n.1488T>C
c.462-5244T>C (n.462-5244T>C)
c.4406+4136T>C (n.4406+4136T>C)
c.4385+4136T>C (n.4385+4136T>C)
c.4367+4136T>C (n.4367+4136T>C)
c.4496T>C (p.Ile1499Thr)
c.593+4136T>C (n.593+4136T>C)
c.4388+1879T>C (n.4388+1879T>C)
c.4268T>C (p.Ile1423Thr)
c.4409T>C (p.Ile1470Thr)
c.4403T>C (p.Ile1468Thr)
n.5482T>C
n.5473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823257A>TCA376527263PCDH15c.4409+1879T>A (n.4409+1879T>A)
c.4469T>A (p.Ile1490Asn)
c.4388+4136T>A (n.4388+4136T>A)
c.3227-3027T>A
c.4368-3027T>A (n.4368-3027T>A)
c.4475T>A (p.Ile1492Asn)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
c.4490T>A (p.Ile1497Asn)
c.4373+1879T>A (n.4373+1879T>A)
c.4460T>A (p.Ile1487Asn)
c.4349T>A (p.Ile1450Asn)
c.4400T>A (p.Ile1467Asn)
c.4371+4135T>A (n.4371+4135T>A)
c.1306-13711T>A (n.1306-13711T>A)
c.1099-13711T>A (n.1099-13711T>A)
c.2092-13711T>A (n.2092-13711T>A)
c.3206+1879T>A (n.3206+1879T>A)
c.*447+4136T>A (n.*447+4136T>A)
c.4370+4136T>A (n.4370+4136T>A)
c.4262T>A (p.Ile1421Asn)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
n.1488T>A
c.462-5244T>A (n.462-5244T>A)
c.4406+4136T>A (n.4406+4136T>A)
c.4385+4136T>A (n.4385+4136T>A)
c.4367+4136T>A (n.4367+4136T>A)
c.4496T>A (p.Ile1499Asn)
c.593+4136T>A (n.593+4136T>A)
c.4388+1879T>A (n.4388+1879T>A)
c.4268T>A (p.Ile1423Asn)
c.4409T>A (p.Ile1470Asn)
c.4403T>A (p.Ile1468Asn)
n.5482T>A
n.5473T>A
10g.53823257_53823264dupCA5505273PCDH15c.4409+1872_4409+1879dup (n.4409+1872_4409+1879dup)
c.4462_4469dup (p.Glu1491IlefsTer11)
c.4388+4129_4388+4136dup (n.4388+4129_4388+4136dup)
c.3227-3034_3227-3027dup
c.4368-3034_4368-3027dup (n.4368-3034_4368-3027dup)
c.4468_4475dup (p.Glu1493IlefsTer11)
c.*2417_*2424dup (n.*2417_*2424dup)
c.4483_4490dup (p.Glu1498IlefsTer11)
c.4373+1872_4373+1879dup (n.4373+1872_4373+1879dup)
c.4453_4460dup (p.Glu1488IlefsTer11)
c.4342_4349dup (p.Glu1451IlefsTer11)
c.4393_4400dup (p.Glu1468IlefsTer11)
c.4371+4128_4371+4135dup (n.4371+4128_4371+4135dup)
c.1306-13718_1306-13711dup (n.1306-13718_1306-13711dup)
c.1099-13718_1099-13711dup (n.1099-13718_1099-13711dup)
c.2092-13718_2092-13711dup (n.2092-13718_2092-13711dup)
c.3206+1872_3206+1879dup (n.3206+1872_3206+1879dup)
c.*447+4129_*447+4136dup (n.*447+4129_*447+4136dup)
c.4370+4129_4370+4136dup (n.4370+4129_4370+4136dup)
c.4255_4262dup (p.Glu1422IlefsTer11)
c.*2423_*2430dup (n.*2423_*2430dup)
n.1481_1488dup
c.462-5251_462-5244dup (n.462-5251_462-5244dup)
c.4406+4129_4406+4136dup (n.4406+4129_4406+4136dup)
c.4385+4129_4385+4136dup (n.4385+4129_4385+4136dup)
c.4367+4129_4367+4136dup (n.4367+4129_4367+4136dup)
c.4489_4496dup (p.Glu1500IlefsTer11)
c.593+4129_593+4136dup (n.593+4129_593+4136dup)
c.4388+1872_4388+1879dup (n.4388+1872_4388+1879dup)
c.4261_4268dup (p.Glu1424IlefsTer11)
c.4402_4409dup (p.Glu1471IlefsTer11)
c.4396_4403dup (p.Glu1469IlefsTer11)
n.5475_5482dup
n.5466_5473dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823258T>ACA376527264PCDH15c.4409+1878A>T (n.4409+1878A>T)
c.4468A>T (p.Ile1490Phe)
c.4388+4135A>T (n.4388+4135A>T)
c.3227-3028A>T
c.4368-3028A>T (n.4368-3028A>T)
c.4474A>T (p.Ile1492Phe)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
c.4489A>T (p.Ile1497Phe)
c.4373+1878A>T (n.4373+1878A>T)
c.4459A>T (p.Ile1487Phe)
c.4348A>T (p.Ile1450Phe)
c.4399A>T (p.Ile1467Phe)
c.4371+4134A>T (n.4371+4134A>T)
c.1306-13712A>T (n.1306-13712A>T)
c.1099-13712A>T (n.1099-13712A>T)
c.2092-13712A>T (n.2092-13712A>T)
c.3206+1878A>T (n.3206+1878A>T)
c.*447+4135A>T (n.*447+4135A>T)
c.4370+4135A>T (n.4370+4135A>T)
c.4261A>T (p.Ile1421Phe)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
n.1487A>T
c.462-5245A>T (n.462-5245A>T)
c.4406+4135A>T (n.4406+4135A>T)
c.4385+4135A>T (n.4385+4135A>T)
c.4367+4135A>T (n.4367+4135A>T)
c.4495A>T (p.Ile1499Phe)
c.593+4135A>T (n.593+4135A>T)
c.4388+1878A>T (n.4388+1878A>T)
c.4267A>T (p.Ile1423Phe)
c.4408A>T (p.Ile1470Phe)
c.4402A>T (p.Ile1468Phe)
n.5481A>T
n.5472A>T
10g.53823258T>CCA376527265PCDH15c.4409+1878A>G (n.4409+1878A>G)
c.4468A>G (p.Ile1490Val)
c.4388+4135A>G (n.4388+4135A>G)
c.3227-3028A>G
c.4368-3028A>G (n.4368-3028A>G)
c.4474A>G (p.Ile1492Val)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
c.4489A>G (p.Ile1497Val)
c.4373+1878A>G (n.4373+1878A>G)
c.4459A>G (p.Ile1487Val)
c.4348A>G (p.Ile1450Val)
c.4399A>G (p.Ile1467Val)
c.4371+4134A>G (n.4371+4134A>G)
c.1306-13712A>G (n.1306-13712A>G)
c.1099-13712A>G (n.1099-13712A>G)
c.2092-13712A>G (n.2092-13712A>G)
c.3206+1878A>G (n.3206+1878A>G)
c.*447+4135A>G (n.*447+4135A>G)
c.4370+4135A>G (n.4370+4135A>G)
c.4261A>G (p.Ile1421Val)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
n.1487A>G
c.462-5245A>G (n.462-5245A>G)
c.4406+4135A>G (n.4406+4135A>G)
c.4385+4135A>G (n.4385+4135A>G)
c.4367+4135A>G (n.4367+4135A>G)
c.4495A>G (p.Ile1499Val)
c.593+4135A>G (n.593+4135A>G)
c.4388+1878A>G (n.4388+1878A>G)
c.4267A>G (p.Ile1423Val)
c.4408A>G (p.Ile1470Val)
c.4402A>G (p.Ile1468Val)
n.5481A>G
n.5472A>G
10g.53823258T>GCA376527266PCDH15c.4409+1878A>C (n.4409+1878A>C)
c.4468A>C (p.Ile1490Leu)
c.4388+4135A>C (n.4388+4135A>C)
c.3227-3028A>C
c.4368-3028A>C (n.4368-3028A>C)
c.4474A>C (p.Ile1492Leu)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
c.4489A>C (p.Ile1497Leu)
c.4373+1878A>C (n.4373+1878A>C)
c.4459A>C (p.Ile1487Leu)
c.4348A>C (p.Ile1450Leu)
c.4399A>C (p.Ile1467Leu)
c.4371+4134A>C (n.4371+4134A>C)
c.1306-13712A>C (n.1306-13712A>C)
c.1099-13712A>C (n.1099-13712A>C)
c.2092-13712A>C (n.2092-13712A>C)
c.3206+1878A>C (n.3206+1878A>C)
c.*447+4135A>C (n.*447+4135A>C)
c.4370+4135A>C (n.4370+4135A>C)
c.4261A>C (p.Ile1421Leu)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
n.1487A>C
c.462-5245A>C (n.462-5245A>C)
c.4406+4135A>C (n.4406+4135A>C)
c.4385+4135A>C (n.4385+4135A>C)
c.4367+4135A>C (n.4367+4135A>C)
c.4495A>C (p.Ile1499Leu)
c.593+4135A>C (n.593+4135A>C)
c.4388+1878A>C (n.4388+1878A>C)
c.4267A>C (p.Ile1423Leu)
c.4408A>C (p.Ile1470Leu)
c.4402A>C (p.Ile1468Leu)
n.5481A>C
n.5472A>C
10g.53823258_53823264dupCA2739265385PCDH15c.4409+1872_4409+1878dup (n.4409+1872_4409+1878dup)
c.4462_4468dup (p.Ile1490LysfsTer4)
c.4388+4129_4388+4135dup (n.4388+4129_4388+4135dup)
c.3227-3034_3227-3028dup
c.4368-3034_4368-3028dup (n.4368-3034_4368-3028dup)
c.4468_4474dup (p.Ile1492LysfsTer4)
c.*2417_*2423dup (n.*2417_*2423dup)
c.4483_4489dup (p.Ile1497LysfsTer4)
c.4373+1872_4373+1878dup (n.4373+1872_4373+1878dup)
c.4453_4459dup (p.Ile1487LysfsTer4)
c.4342_4348dup (p.Ile1450LysfsTer4)
c.4393_4399dup (p.Ile1467LysfsTer4)
c.4371+4128_4371+4134dup (n.4371+4128_4371+4134dup)
c.1306-13718_1306-13712dup (n.1306-13718_1306-13712dup)
c.1099-13718_1099-13712dup (n.1099-13718_1099-13712dup)
c.2092-13718_2092-13712dup (n.2092-13718_2092-13712dup)
c.3206+1872_3206+1878dup (n.3206+1872_3206+1878dup)
c.*447+4129_*447+4135dup (n.*447+4129_*447+4135dup)
c.4370+4129_4370+4135dup (n.4370+4129_4370+4135dup)
c.4255_4261dup (p.Ile1421LysfsTer4)
c.*2423_*2429dup (n.*2423_*2429dup)
n.1481_1487dup
c.462-5251_462-5245dup (n.462-5251_462-5245dup)
c.4406+4129_4406+4135dup (n.4406+4129_4406+4135dup)
c.4385+4129_4385+4135dup (n.4385+4129_4385+4135dup)
c.4367+4129_4367+4135dup (n.4367+4129_4367+4135dup)
c.4489_4495dup (p.Ile1499LysfsTer4)
c.593+4129_593+4135dup (n.593+4129_593+4135dup)
c.4388+1872_4388+1878dup (n.4388+1872_4388+1878dup)
c.4261_4267dup (p.Ile1423LysfsTer4)
c.4402_4408dup (p.Ile1470LysfsTer4)
c.4396_4402dup (p.Ile1468LysfsTer4)
n.5475_5481dup
n.5466_5472dup
 ClinVar
10g.53823258_53823318dupCA2580081674PCDH15c.4409+1818_4409+1878dup (n.4409+1818_4409+1878dup)
c.4408_4468dup (p.Ile1490LysfsTer22)
c.4388+4075_4388+4135dup (n.4388+4075_4388+4135dup)
c.3227-3088_3227-3028dup
c.4368-3088_4368-3028dup (n.4368-3088_4368-3028dup)
c.4414_4474dup (p.Ile1492LysfsTer22)
c.*2363_*2423dup (n.*2363_*2423dup)
c.4429_4489dup (p.Ile1497LysfsTer22)
c.4373+1818_4373+1878dup (n.4373+1818_4373+1878dup)
c.4399_4459dup (p.Ile1487LysfsTer22)
c.4288_4348dup (p.Ile1450LysfsTer22)
c.4339_4399dup (p.Ile1467LysfsTer22)
c.4371+4074_4371+4134dup (n.4371+4074_4371+4134dup)
c.1306-13772_1306-13712dup (n.1306-13772_1306-13712dup)
c.1099-13772_1099-13712dup (n.1099-13772_1099-13712dup)
c.2092-13772_2092-13712dup (n.2092-13772_2092-13712dup)
c.3206+1818_3206+1878dup (n.3206+1818_3206+1878dup)
c.*447+4075_*447+4135dup (n.*447+4075_*447+4135dup)
c.4370+4075_4370+4135dup (n.4370+4075_4370+4135dup)
c.4201_4261dup (p.Ile1421LysfsTer22)
c.*2369_*2429dup (n.*2369_*2429dup)
n.1427_1487dup
c.462-5305_462-5245dup (n.462-5305_462-5245dup)
c.4406+4075_4406+4135dup (n.4406+4075_4406+4135dup)
c.4385+4075_4385+4135dup (n.4385+4075_4385+4135dup)
c.4367+4075_4367+4135dup (n.4367+4075_4367+4135dup)
c.4435_4495dup (p.Ile1499LysfsTer22)
c.593+4075_593+4135dup (n.593+4075_593+4135dup)
c.4388+1818_4388+1878dup (n.4388+1818_4388+1878dup)
c.4207_4267dup (p.Ile1423LysfsTer22)
c.4348_4408dup (p.Ile1470LysfsTer22)
c.4342_4402dup (p.Ile1468LysfsTer22)
n.5421_5481dup
n.5412_5472dup
 ClinVar
10g.53823259A=CA1910741966PCDH15c.4409+1877T= (n.4409+1877T=)
c.4467T= (p.Thr1489=)
c.4388+4134T= (n.4388+4134T=)
c.3227-3029T=
c.4368-3029T= (n.4368-3029T=)
c.4473T= (p.Thr1491=)
c.*2422T= (n.*2422T=)
c.4488T= (p.Thr1496=)
c.4373+1877T= (n.4373+1877T=)
c.4458T= (p.Thr1486=)
c.4347T= (p.Thr1449=)
c.4398T= (p.Thr1466=)
c.4371+4133T= (n.4371+4133T=)
c.1306-13713T= (n.1306-13713T=)
c.1099-13713T= (n.1099-13713T=)
c.2092-13713T= (n.2092-13713T=)
c.3206+1877T= (n.3206+1877T=)
c.*447+4134T= (n.*447+4134T=)
c.4370+4134T= (n.4370+4134T=)
c.4260T= (p.Thr1420=)
c.*2428T= (n.*2428T=)
n.1486T=
c.462-5246T= (n.462-5246T=)
c.4406+4134T= (n.4406+4134T=)
c.4385+4134T= (n.4385+4134T=)
c.4367+4134T= (n.4367+4134T=)
c.4494T= (p.Thr1498=)
c.593+4134T= (n.593+4134T=)
c.4388+1877T= (n.4388+1877T=)
c.4266T= (p.Thr1422=)
c.4407T= (p.Thr1469=)
c.4401T= (p.Thr1467=)
n.5480T=
n.5471T=
10g.53823259A>CCA469495093PCDH15c.4409+1877T>G (n.4409+1877T>G)
c.4467T>G (p.Thr1489=)
c.4388+4134T>G (n.4388+4134T>G)
c.3227-3029T>G
c.4368-3029T>G (n.4368-3029T>G)
c.4473T>G (p.Thr1491=)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
c.4488T>G (p.Thr1496=)
c.4373+1877T>G (n.4373+1877T>G)
c.4458T>G (p.Thr1486=)
c.4347T>G (p.Thr1449=)
c.4398T>G (p.Thr1466=)
c.4371+4133T>G (n.4371+4133T>G)
c.1306-13713T>G (n.1306-13713T>G)
c.1099-13713T>G (n.1099-13713T>G)
c.2092-13713T>G (n.2092-13713T>G)
c.3206+1877T>G (n.3206+1877T>G)
c.*447+4134T>G (n.*447+4134T>G)
c.4370+4134T>G (n.4370+4134T>G)
c.4260T>G (p.Thr1420=)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
n.1486T>G
c.462-5246T>G (n.462-5246T>G)
c.4406+4134T>G (n.4406+4134T>G)
c.4385+4134T>G (n.4385+4134T>G)
c.4367+4134T>G (n.4367+4134T>G)
c.4494T>G (p.Thr1498=)
c.593+4134T>G (n.593+4134T>G)
c.4388+1877T>G (n.4388+1877T>G)
c.4266T>G (p.Thr1422=)
c.4407T>G (p.Thr1469=)
c.4401T>G (p.Thr1467=)
n.5480T>G
n.5471T>G
10g.53823259A>GCA469495095PCDH15c.4409+1877T>C (n.4409+1877T>C)
c.4467T>C (p.Thr1489=)
c.4388+4134T>C (n.4388+4134T>C)
c.3227-3029T>C
c.4368-3029T>C (n.4368-3029T>C)
c.4473T>C (p.Thr1491=)
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
c.4488T>C (p.Thr1496=)
c.4373+1877T>C (n.4373+1877T>C)
c.4458T>C (p.Thr1486=)
c.4347T>C (p.Thr1449=)
c.4398T>C (p.Thr1466=)
c.4371+4133T>C (n.4371+4133T>C)
c.1306-13713T>C (n.1306-13713T>C)
c.1099-13713T>C (n.1099-13713T>C)
c.2092-13713T>C (n.2092-13713T>C)
c.3206+1877T>C (n.3206+1877T>C)
c.*447+4134T>C (n.*447+4134T>C)
c.4370+4134T>C (n.4370+4134T>C)
c.4260T>C (p.Thr1420=)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
n.1486T>C
c.462-5246T>C (n.462-5246T>C)
c.4406+4134T>C (n.4406+4134T>C)
c.4385+4134T>C (n.4385+4134T>C)
c.4367+4134T>C (n.4367+4134T>C)
c.4494T>C (p.Thr1498=)
c.593+4134T>C (n.593+4134T>C)
c.4388+1877T>C (n.4388+1877T>C)
c.4266T>C (p.Thr1422=)
c.4407T>C (p.Thr1469=)
c.4401T>C (p.Thr1467=)
n.5480T>C
n.5471T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823259A>TCA469495096PCDH15c.4409+1877T>A (n.4409+1877T>A)
c.4467T>A (p.Thr1489=)
c.4388+4134T>A (n.4388+4134T>A)
c.3227-3029T>A
c.4368-3029T>A (n.4368-3029T>A)
c.4473T>A (p.Thr1491=)
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
c.4488T>A (p.Thr1496=)
c.4373+1877T>A (n.4373+1877T>A)
c.4458T>A (p.Thr1486=)
c.4347T>A (p.Thr1449=)
c.4398T>A (p.Thr1466=)
c.4371+4133T>A (n.4371+4133T>A)
c.1306-13713T>A (n.1306-13713T>A)
c.1099-13713T>A (n.1099-13713T>A)
c.2092-13713T>A (n.2092-13713T>A)
c.3206+1877T>A (n.3206+1877T>A)
c.*447+4134T>A (n.*447+4134T>A)
c.4370+4134T>A (n.4370+4134T>A)
c.4260T>A (p.Thr1420=)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
n.1486T>A
c.462-5246T>A (n.462-5246T>A)
c.4406+4134T>A (n.4406+4134T>A)
c.4385+4134T>A (n.4385+4134T>A)
c.4367+4134T>A (n.4367+4134T>A)
c.4494T>A (p.Thr1498=)
c.593+4134T>A (n.593+4134T>A)
c.4388+1877T>A (n.4388+1877T>A)
c.4266T>A (p.Thr1422=)
c.4407T>A (p.Thr1469=)
c.4401T>A (p.Thr1467=)
n.5480T>A
n.5471T>A
10g.53823260G>ACA207221026PCDH15c.4409+1876C>T (n.4409+1876C>T)
c.4466C>T (p.Thr1489Ile)
c.4388+4133C>T (n.4388+4133C>T)
c.3227-3030C>T
c.4368-3030C>T (n.4368-3030C>T)
c.4472C>T (p.Thr1491Ile)
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
c.4487C>T (p.Thr1496Ile)
c.4373+1876C>T (n.4373+1876C>T)
c.4457C>T (p.Thr1486Ile)
c.4346C>T (p.Thr1449Ile)
c.4397C>T (p.Thr1466Ile)
c.4371+4132C>T (n.4371+4132C>T)
c.1306-13714C>T (n.1306-13714C>T)
c.1099-13714C>T (n.1099-13714C>T)
c.2092-13714C>T (n.2092-13714C>T)
c.3206+1876C>T (n.3206+1876C>T)
c.*447+4133C>T (n.*447+4133C>T)
c.4370+4133C>T (n.4370+4133C>T)
c.4259C>T (p.Thr1420Ile)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
n.1485C>T
c.462-5247C>T (n.462-5247C>T)
c.4406+4133C>T (n.4406+4133C>T)
c.4385+4133C>T (n.4385+4133C>T)
c.4367+4133C>T (n.4367+4133C>T)
c.4493C>T (p.Thr1498Ile)
c.593+4133C>T (n.593+4133C>T)
c.4388+1876C>T (n.4388+1876C>T)
c.4265C>T (p.Thr1422Ile)
c.4406C>T (p.Thr1469Ile)
c.4400C>T (p.Thr1467Ile)
n.5479C>T
n.5470C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823260G>CCA5505275PCDH15c.4409+1876C>G (n.4409+1876C>G)
c.4466C>G (p.Thr1489Ser)
c.4388+4133C>G (n.4388+4133C>G)
c.3227-3030C>G
c.4368-3030C>G (n.4368-3030C>G)
c.4472C>G (p.Thr1491Ser)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
c.4487C>G (p.Thr1496Ser)
c.4373+1876C>G (n.4373+1876C>G)
c.4457C>G (p.Thr1486Ser)
c.4346C>G (p.Thr1449Ser)
c.4397C>G (p.Thr1466Ser)
c.4371+4132C>G (n.4371+4132C>G)
c.1306-13714C>G (n.1306-13714C>G)
c.1099-13714C>G (n.1099-13714C>G)
c.2092-13714C>G (n.2092-13714C>G)
c.3206+1876C>G (n.3206+1876C>G)
c.*447+4133C>G (n.*447+4133C>G)
c.4370+4133C>G (n.4370+4133C>G)
c.4259C>G (p.Thr1420Ser)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
n.1485C>G
c.462-5247C>G (n.462-5247C>G)
c.4406+4133C>G (n.4406+4133C>G)
c.4385+4133C>G (n.4385+4133C>G)
c.4367+4133C>G (n.4367+4133C>G)
c.4493C>G (p.Thr1498Ser)
c.593+4133C>G (n.593+4133C>G)
c.4388+1876C>G (n.4388+1876C>G)
c.4265C>G (p.Thr1422Ser)
c.4406C>G (p.Thr1469Ser)
c.4400C>G (p.Thr1467Ser)
n.5479C>G
n.5470C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823260G=CA1910741972PCDH15c.4409+1876C= (n.4409+1876C=)
c.4466C= (p.Thr1489=)
c.4388+4133C= (n.4388+4133C=)
c.3227-3030C=
c.4368-3030C= (n.4368-3030C=)
c.4472C= (p.Thr1491=)
c.*2421C= (n.*2421C=)
c.4487C= (p.Thr1496=)
c.4373+1876C= (n.4373+1876C=)
c.4457C= (p.Thr1486=)
c.4346C= (p.Thr1449=)
c.4397C= (p.Thr1466=)
c.4371+4132C= (n.4371+4132C=)
c.1306-13714C= (n.1306-13714C=)
c.1099-13714C= (n.1099-13714C=)
c.2092-13714C= (n.2092-13714C=)
c.3206+1876C= (n.3206+1876C=)
c.*447+4133C= (n.*447+4133C=)
c.4370+4133C= (n.4370+4133C=)
c.4259C= (p.Thr1420=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
n.1485C=
c.462-5247C= (n.462-5247C=)
c.4406+4133C= (n.4406+4133C=)
c.4385+4133C= (n.4385+4133C=)
c.4367+4133C= (n.4367+4133C=)
c.4493C= (p.Thr1498=)
c.593+4133C= (n.593+4133C=)
c.4388+1876C= (n.4388+1876C=)
c.4265C= (p.Thr1422=)
c.4406C= (p.Thr1469=)
c.4400C= (p.Thr1467=)
n.5479C=
n.5470C=
10g.53823260G>TCA376527267PCDH15c.4409+1876C>A (n.4409+1876C>A)
c.4466C>A (p.Thr1489Asn)
c.4388+4133C>A (n.4388+4133C>A)
c.3227-3030C>A
c.4368-3030C>A (n.4368-3030C>A)
c.4472C>A (p.Thr1491Asn)
c.*2421C>A (n.*2421C>A)
c.4487C>A (p.Thr1496Asn)
c.4373+1876C>A (n.4373+1876C>A)
c.4457C>A (p.Thr1486Asn)
c.4346C>A (p.Thr1449Asn)
c.4397C>A (p.Thr1466Asn)
c.4371+4132C>A (n.4371+4132C>A)
c.1306-13714C>A (n.1306-13714C>A)
c.1099-13714C>A (n.1099-13714C>A)
c.2092-13714C>A (n.2092-13714C>A)
c.3206+1876C>A (n.3206+1876C>A)
c.*447+4133C>A (n.*447+4133C>A)
c.4370+4133C>A (n.4370+4133C>A)
c.4259C>A (p.Thr1420Asn)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
n.1485C>A
c.462-5247C>A (n.462-5247C>A)
c.4406+4133C>A (n.4406+4133C>A)
c.4385+4133C>A (n.4385+4133C>A)
c.4367+4133C>A (n.4367+4133C>A)
c.4493C>A (p.Thr1498Asn)
c.593+4133C>A (n.593+4133C>A)
c.4388+1876C>A (n.4388+1876C>A)
c.4265C>A (p.Thr1422Asn)
c.4406C>A (p.Thr1469Asn)
c.4400C>A (p.Thr1467Asn)
n.5479C>A
n.5470C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823261T>ACA376527268PCDH15c.4409+1875A>T (n.4409+1875A>T)
c.4465A>T (p.Thr1489Ser)
c.4388+4132A>T (n.4388+4132A>T)
c.3227-3031A>T
c.4368-3031A>T (n.4368-3031A>T)
c.4471A>T (p.Thr1491Ser)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.4486A>T (p.Thr1496Ser)
c.4373+1875A>T (n.4373+1875A>T)
c.4456A>T (p.Thr1486Ser)
c.4345A>T (p.Thr1449Ser)
c.4396A>T (p.Thr1466Ser)
c.4371+4131A>T (n.4371+4131A>T)
c.1306-13715A>T (n.1306-13715A>T)
c.1099-13715A>T (n.1099-13715A>T)
c.2092-13715A>T (n.2092-13715A>T)
c.3206+1875A>T (n.3206+1875A>T)
c.*447+4132A>T (n.*447+4132A>T)
c.4370+4132A>T (n.4370+4132A>T)
c.4258A>T (p.Thr1420Ser)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
n.1484A>T
c.462-5248A>T (n.462-5248A>T)
c.4406+4132A>T (n.4406+4132A>T)
c.4385+4132A>T (n.4385+4132A>T)
c.4367+4132A>T (n.4367+4132A>T)
c.4492A>T (p.Thr1498Ser)
c.593+4132A>T (n.593+4132A>T)
c.4388+1875A>T (n.4388+1875A>T)
c.4264A>T (p.Thr1422Ser)
c.4405A>T (p.Thr1469Ser)
c.4399A>T (p.Thr1467Ser)
n.5478A>T
n.5469A>T
10g.53823261T>CCA376527269PCDH15c.4409+1875A>G (n.4409+1875A>G)
c.4465A>G (p.Thr1489Ala)
c.4388+4132A>G (n.4388+4132A>G)
c.3227-3031A>G
c.4368-3031A>G (n.4368-3031A>G)
c.4471A>G (p.Thr1491Ala)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.4486A>G (p.Thr1496Ala)
c.4373+1875A>G (n.4373+1875A>G)
c.4456A>G (p.Thr1486Ala)
c.4345A>G (p.Thr1449Ala)
c.4396A>G (p.Thr1466Ala)
c.4371+4131A>G (n.4371+4131A>G)
c.1306-13715A>G (n.1306-13715A>G)
c.1099-13715A>G (n.1099-13715A>G)
c.2092-13715A>G (n.2092-13715A>G)
c.3206+1875A>G (n.3206+1875A>G)
c.*447+4132A>G (n.*447+4132A>G)
c.4370+4132A>G (n.4370+4132A>G)
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
n.1484A>G
c.462-5248A>G (n.462-5248A>G)
c.4406+4132A>G (n.4406+4132A>G)
c.4385+4132A>G (n.4385+4132A>G)
c.4367+4132A>G (n.4367+4132A>G)
c.4492A>G (p.Thr1498Ala)
c.593+4132A>G (n.593+4132A>G)
c.4388+1875A>G (n.4388+1875A>G)
c.4264A>G (p.Thr1422Ala)
c.4405A>G (p.Thr1469Ala)
c.4399A>G (p.Thr1467Ala)
n.5478A>G
n.5469A>G
10g.53823261T>GCA376527270PCDH15c.4409+1875A>C (n.4409+1875A>C)
c.4465A>C (p.Thr1489Pro)
c.4388+4132A>C (n.4388+4132A>C)
c.3227-3031A>C
c.4368-3031A>C (n.4368-3031A>C)
c.4471A>C (p.Thr1491Pro)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.4486A>C (p.Thr1496Pro)
c.4373+1875A>C (n.4373+1875A>C)
c.4456A>C (p.Thr1486Pro)
c.4345A>C (p.Thr1449Pro)
c.4396A>C (p.Thr1466Pro)
c.4371+4131A>C (n.4371+4131A>C)
c.1306-13715A>C (n.1306-13715A>C)
c.1099-13715A>C (n.1099-13715A>C)
c.2092-13715A>C (n.2092-13715A>C)
c.3206+1875A>C (n.3206+1875A>C)
c.*447+4132A>C (n.*447+4132A>C)
c.4370+4132A>C (n.4370+4132A>C)
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
n.1484A>C
c.462-5248A>C (n.462-5248A>C)
c.4406+4132A>C (n.4406+4132A>C)
c.4385+4132A>C (n.4385+4132A>C)
c.4367+4132A>C (n.4367+4132A>C)
c.4492A>C (p.Thr1498Pro)
c.593+4132A>C (n.593+4132A>C)
c.4388+1875A>C (n.4388+1875A>C)
c.4264A>C (p.Thr1422Pro)
c.4405A>C (p.Thr1469Pro)
c.4399A>C (p.Thr1467Pro)
n.5478A>C
n.5469A>C
10g.53823262A=CA1910741977PCDH15c.4409+1874T= (n.4409+1874T=)
c.4464T= (p.Asn1488=)
c.4388+4131T= (n.4388+4131T=)
c.3227-3032T=
c.4368-3032T= (n.4368-3032T=)
c.4470T= (p.Asn1490=)
c.*2419T= (n.*2419T=)
c.4485T= (p.Asn1495=)
c.4373+1874T= (n.4373+1874T=)
c.4455T= (p.Asn1485=)
c.4344T= (p.Asn1448=)
c.4395T= (p.Asn1465=)
c.4371+4130T= (n.4371+4130T=)
c.1306-13716T= (n.1306-13716T=)
c.1099-13716T= (n.1099-13716T=)
c.2092-13716T= (n.2092-13716T=)
c.3206+1874T= (n.3206+1874T=)
c.*447+4131T= (n.*447+4131T=)
c.4370+4131T= (n.4370+4131T=)
c.4257T= (p.Asn1419=)
c.*2425T= (n.*2425T=)
n.1483T=
c.462-5249T= (n.462-5249T=)
c.4406+4131T= (n.4406+4131T=)
c.4385+4131T= (n.4385+4131T=)
c.4367+4131T= (n.4367+4131T=)
c.4491T= (p.Asn1497=)
c.593+4131T= (n.593+4131T=)
c.4388+1874T= (n.4388+1874T=)
c.4263T= (p.Asn1421=)
c.4404T= (p.Asn1468=)
c.4398T= (p.Asn1466=)
n.5477T=
n.5468T=
10g.53823262A>CCA376527271PCDH15c.4409+1874T>G (n.4409+1874T>G)
c.4464T>G (p.Asn1488Lys)
c.4388+4131T>G (n.4388+4131T>G)
c.3227-3032T>G
c.4368-3032T>G (n.4368-3032T>G)
c.4470T>G (p.Asn1490Lys)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.4485T>G (p.Asn1495Lys)
c.4373+1874T>G (n.4373+1874T>G)
c.4455T>G (p.Asn1485Lys)
c.4344T>G (p.Asn1448Lys)
c.4395T>G (p.Asn1465Lys)
c.4371+4130T>G (n.4371+4130T>G)
c.1306-13716T>G (n.1306-13716T>G)
c.1099-13716T>G (n.1099-13716T>G)
c.2092-13716T>G (n.2092-13716T>G)
c.3206+1874T>G (n.3206+1874T>G)
c.*447+4131T>G (n.*447+4131T>G)
c.4370+4131T>G (n.4370+4131T>G)
c.4257T>G (p.Asn1419Lys)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
n.1483T>G
c.462-5249T>G (n.462-5249T>G)
c.4406+4131T>G (n.4406+4131T>G)
c.4385+4131T>G (n.4385+4131T>G)
c.4367+4131T>G (n.4367+4131T>G)
c.4491T>G (p.Asn1497Lys)
c.593+4131T>G (n.593+4131T>G)
c.4388+1874T>G (n.4388+1874T>G)
c.4263T>G (p.Asn1421Lys)
c.4404T>G (p.Asn1468Lys)
c.4398T>G (p.Asn1466Lys)
n.5477T>G
n.5468T>G
10g.53823262A>GCA469495097PCDH15c.4409+1874T>C (n.4409+1874T>C)
c.4464T>C (p.Asn1488=)
c.4388+4131T>C (n.4388+4131T>C)
c.3227-3032T>C
c.4368-3032T>C (n.4368-3032T>C)
c.4470T>C (p.Asn1490=)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.4485T>C (p.Asn1495=)
c.4373+1874T>C (n.4373+1874T>C)
c.4455T>C (p.Asn1485=)
c.4344T>C (p.Asn1448=)
c.4395T>C (p.Asn1465=)
c.4371+4130T>C (n.4371+4130T>C)
c.1306-13716T>C (n.1306-13716T>C)
c.1099-13716T>C (n.1099-13716T>C)
c.2092-13716T>C (n.2092-13716T>C)
c.3206+1874T>C (n.3206+1874T>C)
c.*447+4131T>C (n.*447+4131T>C)
c.4370+4131T>C (n.4370+4131T>C)
c.4257T>C (p.Asn1419=)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
n.1483T>C
c.462-5249T>C (n.462-5249T>C)
c.4406+4131T>C (n.4406+4131T>C)
c.4385+4131T>C (n.4385+4131T>C)
c.4367+4131T>C (n.4367+4131T>C)
c.4491T>C (p.Asn1497=)
c.593+4131T>C (n.593+4131T>C)
c.4388+1874T>C (n.4388+1874T>C)
c.4263T>C (p.Asn1421=)
c.4404T>C (p.Asn1468=)
c.4398T>C (p.Asn1466=)
n.5477T>C
n.5468T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53823262A>TCA376527272PCDH15c.4409+1874T>A (n.4409+1874T>A)
c.4464T>A (p.Asn1488Lys)
c.4388+4131T>A (n.4388+4131T>A)
c.3227-3032T>A
c.4368-3032T>A (n.4368-3032T>A)
c.4470T>A (p.Asn1490Lys)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.4485T>A (p.Asn1495Lys)
c.4373+1874T>A (n.4373+1874T>A)
c.4455T>A (p.Asn1485Lys)
c.4344T>A (p.Asn1448Lys)
c.4395T>A (p.Asn1465Lys)
c.4371+4130T>A (n.4371+4130T>A)
c.1306-13716T>A (n.1306-13716T>A)
c.1099-13716T>A (n.1099-13716T>A)
c.2092-13716T>A (n.2092-13716T>A)
c.3206+1874T>A (n.3206+1874T>A)
c.*447+4131T>A (n.*447+4131T>A)
c.4370+4131T>A (n.4370+4131T>A)
c.4257T>A (p.Asn1419Lys)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
n.1483T>A
c.462-5249T>A (n.462-5249T>A)
c.4406+4131T>A (n.4406+4131T>A)
c.4385+4131T>A (n.4385+4131T>A)
c.4367+4131T>A (n.4367+4131T>A)
c.4491T>A (p.Asn1497Lys)
c.593+4131T>A (n.593+4131T>A)
c.4388+1874T>A (n.4388+1874T>A)
c.4263T>A (p.Asn1421Lys)
c.4404T>A (p.Asn1468Lys)
c.4398T>A (p.Asn1466Lys)
n.5477T>A
n.5468T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823263T>ACA376527273PCDH15c.4409+1873A>T (n.4409+1873A>T)
c.4463A>T (p.Asn1488Ile)
c.4388+4130A>T (n.4388+4130A>T)
c.3227-3033A>T
c.4368-3033A>T (n.4368-3033A>T)
c.4469A>T (p.Asn1490Ile)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
c.4484A>T (p.Asn1495Ile)
c.4373+1873A>T (n.4373+1873A>T)
c.4454A>T (p.Asn1485Ile)
c.4343A>T (p.Asn1448Ile)
c.4394A>T (p.Asn1465Ile)
c.4371+4129A>T (n.4371+4129A>T)
c.1306-13717A>T (n.1306-13717A>T)
c.1099-13717A>T (n.1099-13717A>T)
c.2092-13717A>T (n.2092-13717A>T)
c.3206+1873A>T (n.3206+1873A>T)
c.*447+4130A>T (n.*447+4130A>T)
c.4370+4130A>T (n.4370+4130A>T)
c.4256A>T (p.Asn1419Ile)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
n.1482A>T
c.462-5250A>T (n.462-5250A>T)
c.4406+4130A>T (n.4406+4130A>T)
c.4385+4130A>T (n.4385+4130A>T)
c.4367+4130A>T (n.4367+4130A>T)
c.4490A>T (p.Asn1497Ile)
c.593+4130A>T (n.593+4130A>T)
c.4388+1873A>T (n.4388+1873A>T)
c.4262A>T (p.Asn1421Ile)
c.4403A>T (p.Asn1468Ile)
c.4397A>T (p.Asn1466Ile)
n.5476A>T
n.5467A>T
10g.53823263T>CCA5505276PCDH15c.4409+1873A>G (n.4409+1873A>G)
c.4463A>G (p.Asn1488Ser)
c.4388+4130A>G (n.4388+4130A>G)
c.3227-3033A>G
c.4368-3033A>G (n.4368-3033A>G)
c.4469A>G (p.Asn1490Ser)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
c.4484A>G (p.Asn1495Ser)
c.4373+1873A>G (n.4373+1873A>G)
c.4454A>G (p.Asn1485Ser)
c.4343A>G (p.Asn1448Ser)
c.4394A>G (p.Asn1465Ser)
c.4371+4129A>G (n.4371+4129A>G)
c.1306-13717A>G (n.1306-13717A>G)
c.1099-13717A>G (n.1099-13717A>G)
c.2092-13717A>G (n.2092-13717A>G)
c.3206+1873A>G (n.3206+1873A>G)
c.*447+4130A>G (n.*447+4130A>G)
c.4370+4130A>G (n.4370+4130A>G)
c.4256A>G (p.Asn1419Ser)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
n.1482A>G
c.462-5250A>G (n.462-5250A>G)
c.4406+4130A>G (n.4406+4130A>G)
c.4385+4130A>G (n.4385+4130A>G)
c.4367+4130A>G (n.4367+4130A>G)
c.4490A>G (p.Asn1497Ser)
c.593+4130A>G (n.593+4130A>G)
c.4388+1873A>G (n.4388+1873A>G)
c.4262A>G (p.Asn1421Ser)
c.4403A>G (p.Asn1468Ser)
c.4397A>G (p.Asn1466Ser)
n.5476A>G
n.5467A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823263T>GCA5505277PCDH15c.4409+1873A>C (n.4409+1873A>C)
c.4463A>C (p.Asn1488Thr)
c.4388+4130A>C (n.4388+4130A>C)
c.3227-3033A>C
c.4368-3033A>C (n.4368-3033A>C)
c.4469A>C (p.Asn1490Thr)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.4484A>C (p.Asn1495Thr)
c.4373+1873A>C (n.4373+1873A>C)
c.4454A>C (p.Asn1485Thr)
c.4343A>C (p.Asn1448Thr)
c.4394A>C (p.Asn1465Thr)
c.4371+4129A>C (n.4371+4129A>C)
c.1306-13717A>C (n.1306-13717A>C)
c.1099-13717A>C (n.1099-13717A>C)
c.2092-13717A>C (n.2092-13717A>C)
c.3206+1873A>C (n.3206+1873A>C)
c.*447+4130A>C (n.*447+4130A>C)
c.4370+4130A>C (n.4370+4130A>C)
c.4256A>C (p.Asn1419Thr)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
n.1482A>C
c.462-5250A>C (n.462-5250A>C)
c.4406+4130A>C (n.4406+4130A>C)
c.4385+4130A>C (n.4385+4130A>C)
c.4367+4130A>C (n.4367+4130A>C)
c.4490A>C (p.Asn1497Thr)
c.593+4130A>C (n.593+4130A>C)
c.4388+1873A>C (n.4388+1873A>C)
c.4262A>C (p.Asn1421Thr)
c.4403A>C (p.Asn1468Thr)
c.4397A>C (p.Asn1466Thr)
n.5476A>C
n.5467A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823263T=CA1910741981PCDH15c.4409+1873A= (n.4409+1873A=)
c.4463A= (p.Asn1488=)
c.4388+4130A= (n.4388+4130A=)
c.3227-3033A=
c.4368-3033A= (n.4368-3033A=)
c.4469A= (p.Asn1490=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
c.4484A= (p.Asn1495=)
c.4373+1873A= (n.4373+1873A=)
c.4454A= (p.Asn1485=)
c.4343A= (p.Asn1448=)
c.4394A= (p.Asn1465=)
c.4371+4129A= (n.4371+4129A=)
c.1306-13717A= (n.1306-13717A=)
c.1099-13717A= (n.1099-13717A=)
c.2092-13717A= (n.2092-13717A=)
c.3206+1873A= (n.3206+1873A=)
c.*447+4130A= (n.*447+4130A=)
c.4370+4130A= (n.4370+4130A=)
c.4256A= (p.Asn1419=)
c.*2424A= (n.*2424A=)
n.1482A=
c.462-5250A= (n.462-5250A=)
c.4406+4130A= (n.4406+4130A=)
c.4385+4130A= (n.4385+4130A=)
c.4367+4130A= (n.4367+4130A=)
c.4490A= (p.Asn1497=)
c.593+4130A= (n.593+4130A=)
c.4388+1873A= (n.4388+1873A=)
c.4262A= (p.Asn1421=)
c.4403A= (p.Asn1468=)
c.4397A= (p.Asn1466=)
n.5476A=
n.5467A=
10g.53823264T>ACA376527274PCDH15c.4409+1872A>T (n.4409+1872A>T)
c.4462A>T (p.Asn1488Tyr)
c.4388+4129A>T (n.4388+4129A>T)
c.3227-3034A>T
c.4368-3034A>T (n.4368-3034A>T)
c.4468A>T (p.Asn1490Tyr)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
c.4483A>T (p.Asn1495Tyr)
c.4373+1872A>T (n.4373+1872A>T)
c.4453A>T (p.Asn1485Tyr)
c.4342A>T (p.Asn1448Tyr)
c.4393A>T (p.Asn1465Tyr)
c.4371+4128A>T (n.4371+4128A>T)
c.1306-13718A>T (n.1306-13718A>T)
c.1099-13718A>T (n.1099-13718A>T)
c.2092-13718A>T (n.2092-13718A>T)
c.3206+1872A>T (n.3206+1872A>T)
c.*447+4129A>T (n.*447+4129A>T)
c.4370+4129A>T (n.4370+4129A>T)
c.4255A>T (p.Asn1419Tyr)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
n.1481A>T
c.462-5251A>T (n.462-5251A>T)
c.4406+4129A>T (n.4406+4129A>T)
c.4385+4129A>T (n.4385+4129A>T)
c.4367+4129A>T (n.4367+4129A>T)
c.4489A>T (p.Asn1497Tyr)
c.593+4129A>T (n.593+4129A>T)
c.4388+1872A>T (n.4388+1872A>T)
c.4261A>T (p.Asn1421Tyr)
c.4402A>T (p.Asn1468Tyr)
c.4396A>T (p.Asn1466Tyr)
n.5475A>T
n.5466A>T
10g.53823264T>CCA376527276PCDH15c.4409+1872A>G (n.4409+1872A>G)
c.4462A>G (p.Asn1488Asp)
c.4388+4129A>G (n.4388+4129A>G)
c.3227-3034A>G
c.4368-3034A>G (n.4368-3034A>G)
c.4468A>G (p.Asn1490Asp)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
c.4483A>G (p.Asn1495Asp)
c.4373+1872A>G (n.4373+1872A>G)
c.4453A>G (p.Asn1485Asp)
c.4342A>G (p.Asn1448Asp)
c.4393A>G (p.Asn1465Asp)
c.4371+4128A>G (n.4371+4128A>G)
c.1306-13718A>G (n.1306-13718A>G)
c.1099-13718A>G (n.1099-13718A>G)
c.2092-13718A>G (n.2092-13718A>G)
c.3206+1872A>G (n.3206+1872A>G)
c.*447+4129A>G (n.*447+4129A>G)
c.4370+4129A>G (n.4370+4129A>G)
c.4255A>G (p.Asn1419Asp)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
n.1481A>G
c.462-5251A>G (n.462-5251A>G)
c.4406+4129A>G (n.4406+4129A>G)
c.4385+4129A>G (n.4385+4129A>G)
c.4367+4129A>G (n.4367+4129A>G)
c.4489A>G (p.Asn1497Asp)
c.593+4129A>G (n.593+4129A>G)
c.4388+1872A>G (n.4388+1872A>G)
c.4261A>G (p.Asn1421Asp)
c.4402A>G (p.Asn1468Asp)
c.4396A>G (p.Asn1466Asp)
n.5475A>G
n.5466A>G
10g.53823264T>GCA376527275PCDH15c.4409+1872A>C (n.4409+1872A>C)
c.4462A>C (p.Asn1488His)
c.4388+4129A>C (n.4388+4129A>C)
c.3227-3034A>C
c.4368-3034A>C (n.4368-3034A>C)
c.4468A>C (p.Asn1490His)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
c.4483A>C (p.Asn1495His)
c.4373+1872A>C (n.4373+1872A>C)
c.4453A>C (p.Asn1485His)
c.4342A>C (p.Asn1448His)
c.4393A>C (p.Asn1465His)
c.4371+4128A>C (n.4371+4128A>C)
c.1306-13718A>C (n.1306-13718A>C)
c.1099-13718A>C (n.1099-13718A>C)
c.2092-13718A>C (n.2092-13718A>C)
c.3206+1872A>C (n.3206+1872A>C)
c.*447+4129A>C (n.*447+4129A>C)
c.4370+4129A>C (n.4370+4129A>C)
c.4255A>C (p.Asn1419His)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
n.1481A>C
c.462-5251A>C (n.462-5251A>C)
c.4406+4129A>C (n.4406+4129A>C)
c.4385+4129A>C (n.4385+4129A>C)
c.4367+4129A>C (n.4367+4129A>C)
c.4489A>C (p.Asn1497His)
c.593+4129A>C (n.593+4129A>C)
c.4388+1872A>C (n.4388+1872A>C)
c.4261A>C (p.Asn1421His)
c.4402A>C (p.Asn1468His)
c.4396A>C (p.Asn1466His)
n.5475A>C
n.5466A>C
10g.53823265G>ACA469495100PCDH15c.4409+1871C>T (n.4409+1871C>T)
c.4461C>T (p.Ser1487=)
c.4388+4128C>T (n.4388+4128C>T)
c.3227-3035C>T
c.4368-3035C>T (n.4368-3035C>T)
c.4467C>T (p.Ser1489=)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.4482C>T (p.Ser1494=)
c.4373+1871C>T (n.4373+1871C>T)
c.4452C>T (p.Ser1484=)
c.4341C>T (p.Ser1447=)
c.4392C>T (p.Ser1464=)
c.4371+4127C>T (n.4371+4127C>T)
c.1306-13719C>T (n.1306-13719C>T)
c.1099-13719C>T (n.1099-13719C>T)
c.2092-13719C>T (n.2092-13719C>T)
c.3206+1871C>T (n.3206+1871C>T)
c.*447+4128C>T (n.*447+4128C>T)
c.4370+4128C>T (n.4370+4128C>T)
c.4254C>T (p.Ser1418=)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
n.1480C>T
c.462-5252C>T (n.462-5252C>T)
c.4406+4128C>T (n.4406+4128C>T)
c.4385+4128C>T (n.4385+4128C>T)
c.4367+4128C>T (n.4367+4128C>T)
c.4488C>T (p.Ser1496=)
c.593+4128C>T (n.593+4128C>T)
c.4388+1871C>T (n.4388+1871C>T)
c.4260C>T (p.Ser1420=)
c.4401C>T (p.Ser1467=)
c.4395C>T (p.Ser1465=)
n.5474C>T
n.5465C>T
 ClinVar dbSNP
10g.53823265G>CCA469495099PCDH15c.4409+1871C>G (n.4409+1871C>G)
c.4461C>G (p.Ser1487=)
c.4388+4128C>G (n.4388+4128C>G)
c.3227-3035C>G
c.4368-3035C>G (n.4368-3035C>G)
c.4467C>G (p.Ser1489=)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.4482C>G (p.Ser1494=)
c.4373+1871C>G (n.4373+1871C>G)
c.4452C>G (p.Ser1484=)
c.4341C>G (p.Ser1447=)
c.4392C>G (p.Ser1464=)
c.4371+4127C>G (n.4371+4127C>G)
c.1306-13719C>G (n.1306-13719C>G)
c.1099-13719C>G (n.1099-13719C>G)
c.2092-13719C>G (n.2092-13719C>G)
c.3206+1871C>G (n.3206+1871C>G)
c.*447+4128C>G (n.*447+4128C>G)
c.4370+4128C>G (n.4370+4128C>G)
c.4254C>G (p.Ser1418=)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
n.1480C>G
c.462-5252C>G (n.462-5252C>G)
c.4406+4128C>G (n.4406+4128C>G)
c.4385+4128C>G (n.4385+4128C>G)
c.4367+4128C>G (n.4367+4128C>G)
c.4488C>G (p.Ser1496=)
c.593+4128C>G (n.593+4128C>G)
c.4388+1871C>G (n.4388+1871C>G)
c.4260C>G (p.Ser1420=)
c.4401C>G (p.Ser1467=)
c.4395C>G (p.Ser1465=)
n.5474C>G
n.5465C>G
10g.53823265G>TCA469495098PCDH15c.4409+1871C>A (n.4409+1871C>A)
c.4461C>A (p.Ser1487=)
c.4388+4128C>A (n.4388+4128C>A)
c.3227-3035C>A
c.4368-3035C>A (n.4368-3035C>A)
c.4467C>A (p.Ser1489=)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.4482C>A (p.Ser1494=)
c.4373+1871C>A (n.4373+1871C>A)
c.4452C>A (p.Ser1484=)
c.4341C>A (p.Ser1447=)
c.4392C>A (p.Ser1464=)
c.4371+4127C>A (n.4371+4127C>A)
c.1306-13719C>A (n.1306-13719C>A)
c.1099-13719C>A (n.1099-13719C>A)
c.2092-13719C>A (n.2092-13719C>A)
c.3206+1871C>A (n.3206+1871C>A)
c.*447+4128C>A (n.*447+4128C>A)
c.4370+4128C>A (n.4370+4128C>A)
c.4254C>A (p.Ser1418=)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
n.1480C>A
c.462-5252C>A (n.462-5252C>A)
c.4406+4128C>A (n.4406+4128C>A)
c.4385+4128C>A (n.4385+4128C>A)
c.4367+4128C>A (n.4367+4128C>A)
c.4488C>A (p.Ser1496=)
c.593+4128C>A (n.593+4128C>A)
c.4388+1871C>A (n.4388+1871C>A)
c.4260C>A (p.Ser1420=)
c.4401C>A (p.Ser1467=)
c.4395C>A (p.Ser1465=)
n.5474C>A
n.5465C>A
10g.53823265_53823268delinsGGAACA1910741987PCDH15c.4409+1868_4409+1871delinsTTCC (n.4409+1868_4409+1871delinsTTCC)
c.4458_4461delinsTTCC (p.Ser1486=)
c.4388+4125_4388+4128delinsTTCC (n.4388+4125_4388+4128delinsTTCC)
c.3227-3038_3227-3035delinsTTCC
c.4368-3038_4368-3035delinsTTCC (n.4368-3038_4368-3035delinsTTCC)
c.4464_4467delinsTTCC (p.Ser1488=)
c.*2413_*2416delinsTTCC (n.*2413_*2416delinsTTCC)
c.4479_4482delinsTTCC (p.Ser1493=)
c.4373+1868_4373+1871delinsTTCC (n.4373+1868_4373+1871delinsTTCC)
c.4449_4452delinsTTCC (p.Ser1483=)
c.4338_4341delinsTTCC (p.Ser1446=)
c.4389_4392delinsTTCC (p.Ser1463=)
c.4371+4124_4371+4127delinsTTCC (n.4371+4124_4371+4127delinsTTCC)
c.1306-13722_1306-13719delinsTTCC (n.1306-13722_1306-13719delinsTTCC)
c.1099-13722_1099-13719delinsTTCC (n.1099-13722_1099-13719delinsTTCC)
c.2092-13722_2092-13719delinsTTCC (n.2092-13722_2092-13719delinsTTCC)
c.3206+1868_3206+1871delinsTTCC (n.3206+1868_3206+1871delinsTTCC)
c.*447+4125_*447+4128delinsTTCC (n.*447+4125_*447+4128delinsTTCC)
c.4370+4125_4370+4128delinsTTCC (n.4370+4125_4370+4128delinsTTCC)
c.4251_4254delinsTTCC (p.Ser1417=)
c.*2419_*2422delinsTTCC (n.*2419_*2422delinsTTCC)
n.1477_1480delinsTTCC
c.462-5255_462-5252delinsTTCC (n.462-5255_462-5252delinsTTCC)
c.4406+4125_4406+4128delinsTTCC (n.4406+4125_4406+4128delinsTTCC)
c.4385+4125_4385+4128delinsTTCC (n.4385+4125_4385+4128delinsTTCC)
c.4367+4125_4367+4128delinsTTCC (n.4367+4125_4367+4128delinsTTCC)
c.4485_4488delinsTTCC (p.Ser1495=)
c.593+4125_593+4128delinsTTCC (n.593+4125_593+4128delinsTTCC)
c.4388+1868_4388+1871delinsTTCC (n.4388+1868_4388+1871delinsTTCC)
c.4257_4260delinsTTCC (p.Ser1419=)
c.4398_4401delinsTTCC (p.Ser1466=)
c.4392_4395delinsTTCC (p.Ser1464=)
n.5471_5474delinsTTCC
n.5462_5465delinsTTCC
10g.53823266G>ACA376527277PCDH15c.4409+1870C>T (n.4409+1870C>T)
c.4460C>T (p.Ser1487Phe)
c.4388+4127C>T (n.4388+4127C>T)
c.3227-3036C>T
c.4368-3036C>T (n.4368-3036C>T)
c.4466C>T (p.Ser1489Phe)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
c.4481C>T (p.Ser1494Phe)
c.4373+1870C>T (n.4373+1870C>T)
c.4451C>T (p.Ser1484Phe)
c.4340C>T (p.Ser1447Phe)
c.4391C>T (p.Ser1464Phe)
c.4371+4126C>T (n.4371+4126C>T)
c.1306-13720C>T (n.1306-13720C>T)
c.1099-13720C>T (n.1099-13720C>T)
c.2092-13720C>T (n.2092-13720C>T)
c.3206+1870C>T (n.3206+1870C>T)
c.*447+4127C>T (n.*447+4127C>T)
c.4370+4127C>T (n.4370+4127C>T)
c.4253C>T (p.Ser1418Phe)
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
n.1479C>T
c.462-5253C>T (n.462-5253C>T)
c.4406+4127C>T (n.4406+4127C>T)
c.4385+4127C>T (n.4385+4127C>T)
c.4367+4127C>T (n.4367+4127C>T)
c.4487C>T (p.Ser1496Phe)
c.593+4127C>T (n.593+4127C>T)
c.4388+1870C>T (n.4388+1870C>T)
c.4259C>T (p.Ser1420Phe)
c.4400C>T (p.Ser1467Phe)
c.4394C>T (p.Ser1465Phe)
n.5473C>T
n.5464C>T
10g.53823266G>CCA376527278PCDH15c.4409+1870C>G (n.4409+1870C>G)
c.4460C>G (p.Ser1487Cys)
c.4388+4127C>G (n.4388+4127C>G)
c.3227-3036C>G
c.4368-3036C>G (n.4368-3036C>G)
c.4466C>G (p.Ser1489Cys)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
c.4481C>G (p.Ser1494Cys)
c.4373+1870C>G (n.4373+1870C>G)
c.4451C>G (p.Ser1484Cys)
c.4340C>G (p.Ser1447Cys)
c.4391C>G (p.Ser1464Cys)
c.4371+4126C>G (n.4371+4126C>G)
c.1306-13720C>G (n.1306-13720C>G)
c.1099-13720C>G (n.1099-13720C>G)
c.2092-13720C>G (n.2092-13720C>G)
c.3206+1870C>G (n.3206+1870C>G)
c.*447+4127C>G (n.*447+4127C>G)
c.4370+4127C>G (n.4370+4127C>G)
c.4253C>G (p.Ser1418Cys)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
n.1479C>G
c.462-5253C>G (n.462-5253C>G)
c.4406+4127C>G (n.4406+4127C>G)
c.4385+4127C>G (n.4385+4127C>G)
c.4367+4127C>G (n.4367+4127C>G)
c.4487C>G (p.Ser1496Cys)
c.593+4127C>G (n.593+4127C>G)
c.4388+1870C>G (n.4388+1870C>G)
c.4259C>G (p.Ser1420Cys)
c.4400C>G (p.Ser1467Cys)
c.4394C>G (p.Ser1465Cys)
n.5473C>G
n.5464C>G
10g.53823266G>TCA376527279PCDH15c.4409+1870C>A (n.4409+1870C>A)
c.4460C>A (p.Ser1487Tyr)
c.4388+4127C>A (n.4388+4127C>A)
c.3227-3036C>A
c.4368-3036C>A (n.4368-3036C>A)
c.4466C>A (p.Ser1489Tyr)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.4481C>A (p.Ser1494Tyr)
c.4373+1870C>A (n.4373+1870C>A)
c.4451C>A (p.Ser1484Tyr)
c.4340C>A (p.Ser1447Tyr)
c.4391C>A (p.Ser1464Tyr)
c.4371+4126C>A (n.4371+4126C>A)
c.1306-13720C>A (n.1306-13720C>A)
c.1099-13720C>A (n.1099-13720C>A)
c.2092-13720C>A (n.2092-13720C>A)
c.3206+1870C>A (n.3206+1870C>A)
c.*447+4127C>A (n.*447+4127C>A)
c.4370+4127C>A (n.4370+4127C>A)
c.4253C>A (p.Ser1418Tyr)
c.*2421C>A (n.*2421C>A)
n.1479C>A
c.462-5253C>A (n.462-5253C>A)
c.4406+4127C>A (n.4406+4127C>A)
c.4385+4127C>A (n.4385+4127C>A)
c.4367+4127C>A (n.4367+4127C>A)
c.4487C>A (p.Ser1496Tyr)
c.593+4127C>A (n.593+4127C>A)
c.4388+1870C>A (n.4388+1870C>A)
c.4259C>A (p.Ser1420Tyr)
c.4400C>A (p.Ser1467Tyr)
c.4394C>A (p.Ser1465Tyr)
n.5473C>A
n.5464C>A
10g.53823269_53823271delCA645546260PCDH15c.4409+1868_4409+1870del (n.4409+1868_4409+1870del)
c.4458_4460del (p.Ser1487del)
c.4388+4125_4388+4127del (n.4388+4125_4388+4127del)
c.3227-3038_3227-3036del
c.4368-3038_4368-3036del (n.4368-3038_4368-3036del)
c.4464_4466del (p.Ser1489del)
c.*2413_*2415del (n.*2413_*2415del)
c.4479_4481del (p.Ser1494del)
c.4373+1868_4373+1870del (n.4373+1868_4373+1870del)
c.4449_4451del (p.Ser1484del)
c.4338_4340del (p.Ser1447del)
c.4389_4391del (p.Ser1464del)
c.4371+4124_4371+4126del (n.4371+4124_4371+4126del)
c.1306-13722_1306-13720del (n.1306-13722_1306-13720del)
c.1099-13722_1099-13720del (n.1099-13722_1099-13720del)
c.2092-13722_2092-13720del (n.2092-13722_2092-13720del)
c.3206+1868_3206+1870del (n.3206+1868_3206+1870del)
c.*447+4125_*447+4127del (n.*447+4125_*447+4127del)
c.4370+4125_4370+4127del (n.4370+4125_4370+4127del)
c.4251_4253del (p.Ser1418del)
c.*2419_*2421del (n.*2419_*2421del)
n.1477_1479del
c.462-5255_462-5253del (n.462-5255_462-5253del)
c.4406+4125_4406+4127del (n.4406+4125_4406+4127del)
c.4385+4125_4385+4127del (n.4385+4125_4385+4127del)
c.4367+4125_4367+4127del (n.4367+4125_4367+4127del)
c.4485_4487del (p.Ser1496del)
c.593+4125_593+4127del (n.593+4125_593+4127del)
c.4388+1868_4388+1870del (n.4388+1868_4388+1870del)
c.4257_4259del (p.Ser1420del)
c.4398_4400del (p.Ser1467del)
c.4392_4394del (p.Ser1465del)
n.5471_5473del
n.5462_5464del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823267A=CA1910741998PCDH15c.4409+1869T= (n.4409+1869T=)
c.4459T= (p.Ser1487=)
c.4388+4126T= (n.4388+4126T=)
c.3227-3037T=
c.4368-3037T= (n.4368-3037T=)
c.4465T= (p.Ser1489=)
c.*2414T= (n.*2414T=)
c.4480T= (p.Ser1494=)
c.4373+1869T= (n.4373+1869T=)
c.4450T= (p.Ser1484=)
c.4339T= (p.Ser1447=)
c.4390T= (p.Ser1464=)
c.4371+4125T= (n.4371+4125T=)
c.1306-13721T= (n.1306-13721T=)
c.1099-13721T= (n.1099-13721T=)
c.2092-13721T= (n.2092-13721T=)
c.3206+1869T= (n.3206+1869T=)
c.*447+4126T= (n.*447+4126T=)
c.4370+4126T= (n.4370+4126T=)
c.4252T= (p.Ser1418=)
c.*2420T= (n.*2420T=)
n.1478T=
c.462-5254T= (n.462-5254T=)
c.4406+4126T= (n.4406+4126T=)
c.4385+4126T= (n.4385+4126T=)
c.4367+4126T= (n.4367+4126T=)
c.4486T= (p.Ser1496=)
c.593+4126T= (n.593+4126T=)
c.4388+1869T= (n.4388+1869T=)
c.4258T= (p.Ser1420=)
c.4399T= (p.Ser1467=)
c.4393T= (p.Ser1465=)
n.5472T=
n.5463T=
10g.53823267A>CCA376527280PCDH15c.4409+1869T>G (n.4409+1869T>G)
c.4459T>G (p.Ser1487Ala)
c.4388+4126T>G (n.4388+4126T>G)
c.3227-3037T>G
c.4368-3037T>G (n.4368-3037T>G)
c.4465T>G (p.Ser1489Ala)
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.4480T>G (p.Ser1494Ala)
c.4373+1869T>G (n.4373+1869T>G)
c.4450T>G (p.Ser1484Ala)
c.4339T>G (p.Ser1447Ala)
c.4390T>G (p.Ser1464Ala)
c.4371+4125T>G (n.4371+4125T>G)
c.1306-13721T>G (n.1306-13721T>G)
c.1099-13721T>G (n.1099-13721T>G)
c.2092-13721T>G (n.2092-13721T>G)
c.3206+1869T>G (n.3206+1869T>G)
c.*447+4126T>G (n.*447+4126T>G)
c.4370+4126T>G (n.4370+4126T>G)
c.4252T>G (p.Ser1418Ala)
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
n.1478T>G
c.462-5254T>G (n.462-5254T>G)
c.4406+4126T>G (n.4406+4126T>G)
c.4385+4126T>G (n.4385+4126T>G)
c.4367+4126T>G (n.4367+4126T>G)
c.4486T>G (p.Ser1496Ala)
c.593+4126T>G (n.593+4126T>G)
c.4388+1869T>G (n.4388+1869T>G)
c.4258T>G (p.Ser1420Ala)
c.4399T>G (p.Ser1467Ala)
c.4393T>G (p.Ser1465Ala)
n.5472T>G
n.5463T>G
10g.53823267A>GCA234500PCDH15c.4409+1869T>C (n.4409+1869T>C)
c.4459T>C (p.Ser1487Pro)
c.4388+4126T>C (n.4388+4126T>C)
c.3227-3037T>C
c.4368-3037T>C (n.4368-3037T>C)
c.4465T>C (p.Ser1489Pro)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.4480T>C (p.Ser1494Pro)
c.4373+1869T>C (n.4373+1869T>C)
c.4450T>C (p.Ser1484Pro)
c.4339T>C (p.Ser1447Pro)
c.4390T>C (p.Ser1464Pro)
c.4371+4125T>C (n.4371+4125T>C)
c.1306-13721T>C (n.1306-13721T>C)
c.1099-13721T>C (n.1099-13721T>C)
c.2092-13721T>C (n.2092-13721T>C)
c.3206+1869T>C (n.3206+1869T>C)
c.*447+4126T>C (n.*447+4126T>C)
c.4370+4126T>C (n.4370+4126T>C)
c.4252T>C (p.Ser1418Pro)
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
n.1478T>C
c.462-5254T>C (n.462-5254T>C)
c.4406+4126T>C (n.4406+4126T>C)
c.4385+4126T>C (n.4385+4126T>C)
c.4367+4126T>C (n.4367+4126T>C)
c.4486T>C (p.Ser1496Pro)
c.593+4126T>C (n.593+4126T>C)
c.4388+1869T>C (n.4388+1869T>C)
c.4258T>C (p.Ser1420Pro)
c.4399T>C (p.Ser1467Pro)
c.4393T>C (p.Ser1465Pro)
n.5472T>C
n.5463T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823267A>TCA376527281PCDH15c.4409+1869T>A (n.4409+1869T>A)
c.4459T>A (p.Ser1487Thr)
c.4388+4126T>A (n.4388+4126T>A)
c.3227-3037T>A
c.4368-3037T>A (n.4368-3037T>A)
c.4465T>A (p.Ser1489Thr)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.4480T>A (p.Ser1494Thr)
c.4373+1869T>A (n.4373+1869T>A)
c.4450T>A (p.Ser1484Thr)
c.4339T>A (p.Ser1447Thr)
c.4390T>A (p.Ser1464Thr)
c.4371+4125T>A (n.4371+4125T>A)
c.1306-13721T>A (n.1306-13721T>A)
c.1099-13721T>A (n.1099-13721T>A)
c.2092-13721T>A (n.2092-13721T>A)
c.3206+1869T>A (n.3206+1869T>A)
c.*447+4126T>A (n.*447+4126T>A)
c.4370+4126T>A (n.4370+4126T>A)
c.4252T>A (p.Ser1418Thr)
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
n.1478T>A
c.462-5254T>A (n.462-5254T>A)
c.4406+4126T>A (n.4406+4126T>A)
c.4385+4126T>A (n.4385+4126T>A)
c.4367+4126T>A (n.4367+4126T>A)
c.4486T>A (p.Ser1496Thr)
c.593+4126T>A (n.593+4126T>A)
c.4388+1869T>A (n.4388+1869T>A)
c.4258T>A (p.Ser1420Thr)
c.4399T>A (p.Ser1467Thr)
c.4393T>A (p.Ser1465Thr)
n.5472T>A
n.5463T>A
10g.53823268A>CCA469495101PCDH15c.4409+1868T>G (n.4409+1868T>G)
c.4458T>G (p.Ser1486=)
c.4388+4125T>G (n.4388+4125T>G)
c.3227-3038T>G
c.4368-3038T>G (n.4368-3038T>G)
c.4464T>G (p.Ser1488=)
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
c.4479T>G (p.Ser1493=)
c.4373+1868T>G (n.4373+1868T>G)
c.4449T>G (p.Ser1483=)
c.4338T>G (p.Ser1446=)
c.4389T>G (p.Ser1463=)
c.4371+4124T>G (n.4371+4124T>G)
c.1306-13722T>G (n.1306-13722T>G)
c.1099-13722T>G (n.1099-13722T>G)
c.2092-13722T>G (n.2092-13722T>G)
c.3206+1868T>G (n.3206+1868T>G)
c.*447+4125T>G (n.*447+4125T>G)
c.4370+4125T>G (n.4370+4125T>G)
c.4251T>G (p.Ser1417=)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
n.1477T>G
c.462-5255T>G (n.462-5255T>G)
c.4406+4125T>G (n.4406+4125T>G)
c.4385+4125T>G (n.4385+4125T>G)
c.4367+4125T>G (n.4367+4125T>G)
c.4485T>G (p.Ser1495=)
c.593+4125T>G (n.593+4125T>G)
c.4388+1868T>G (n.4388+1868T>G)
c.4257T>G (p.Ser1419=)
c.4398T>G (p.Ser1466=)
c.4392T>G (p.Ser1464=)
n.5471T>G
n.5462T>G
10g.53823268A>GCA469495102PCDH15c.4409+1868T>C (n.4409+1868T>C)
c.4458T>C (p.Ser1486=)
c.4388+4125T>C (n.4388+4125T>C)
c.3227-3038T>C
c.4368-3038T>C (n.4368-3038T>C)
c.4464T>C (p.Ser1488=)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
c.4479T>C (p.Ser1493=)
c.4373+1868T>C (n.4373+1868T>C)
c.4449T>C (p.Ser1483=)
c.4338T>C (p.Ser1446=)
c.4389T>C (p.Ser1463=)
c.4371+4124T>C (n.4371+4124T>C)
c.1306-13722T>C (n.1306-13722T>C)
c.1099-13722T>C (n.1099-13722T>C)
c.2092-13722T>C (n.2092-13722T>C)
c.3206+1868T>C (n.3206+1868T>C)
c.*447+4125T>C (n.*447+4125T>C)
c.4370+4125T>C (n.4370+4125T>C)
c.4251T>C (p.Ser1417=)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
n.1477T>C
c.462-5255T>C (n.462-5255T>C)
c.4406+4125T>C (n.4406+4125T>C)
c.4385+4125T>C (n.4385+4125T>C)
c.4367+4125T>C (n.4367+4125T>C)
c.4485T>C (p.Ser1495=)
c.593+4125T>C (n.593+4125T>C)
c.4388+1868T>C (n.4388+1868T>C)
c.4257T>C (p.Ser1419=)
c.4398T>C (p.Ser1466=)
c.4392T>C (p.Ser1464=)
n.5471T>C
n.5462T>C
10g.53823268A>TCA469495103PCDH15c.4409+1868T>A (n.4409+1868T>A)
c.4458T>A (p.Ser1486=)
c.4388+4125T>A (n.4388+4125T>A)
c.3227-3038T>A
c.4368-3038T>A (n.4368-3038T>A)
c.4464T>A (p.Ser1488=)
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
c.4479T>A (p.Ser1493=)
c.4373+1868T>A (n.4373+1868T>A)
c.4449T>A (p.Ser1483=)
c.4338T>A (p.Ser1446=)
c.4389T>A (p.Ser1463=)
c.4371+4124T>A (n.4371+4124T>A)
c.1306-13722T>A (n.1306-13722T>A)
c.1099-13722T>A (n.1099-13722T>A)
c.2092-13722T>A (n.2092-13722T>A)
c.3206+1868T>A (n.3206+1868T>A)
c.*447+4125T>A (n.*447+4125T>A)
c.4370+4125T>A (n.4370+4125T>A)
c.4251T>A (p.Ser1417=)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
n.1477T>A
c.462-5255T>A (n.462-5255T>A)
c.4406+4125T>A (n.4406+4125T>A)
c.4385+4125T>A (n.4385+4125T>A)
c.4367+4125T>A (n.4367+4125T>A)
c.4485T>A (p.Ser1495=)
c.593+4125T>A (n.593+4125T>A)
c.4388+1868T>A (n.4388+1868T>A)
c.4257T>A (p.Ser1419=)
c.4398T>A (p.Ser1466=)
c.4392T>A (p.Ser1464=)
n.5471T>A
n.5462T>A
10g.53823269G>ACA376527282PCDH15c.4409+1867C>T (n.4409+1867C>T)
c.4457C>T (p.Ser1486Phe)
c.4388+4124C>T (n.4388+4124C>T)
c.3227-3039C>T
c.4368-3039C>T (n.4368-3039C>T)
c.4463C>T (p.Ser1488Phe)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.4478C>T (p.Ser1493Phe)
c.4373+1867C>T (n.4373+1867C>T)
c.4448C>T (p.Ser1483Phe)
c.4337C>T (p.Ser1446Phe)
c.4388C>T (p.Ser1463Phe)
c.4371+4123C>T (n.4371+4123C>T)
c.1306-13723C>T (n.1306-13723C>T)
c.1099-13723C>T (n.1099-13723C>T)
c.2092-13723C>T (n.2092-13723C>T)
c.3206+1867C>T (n.3206+1867C>T)
c.*447+4124C>T (n.*447+4124C>T)
c.4370+4124C>T (n.4370+4124C>T)
c.4250C>T (p.Ser1417Phe)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
n.1476C>T
c.462-5256C>T (n.462-5256C>T)
c.4406+4124C>T (n.4406+4124C>T)
c.4385+4124C>T (n.4385+4124C>T)
c.4367+4124C>T (n.4367+4124C>T)
c.4484C>T (p.Ser1495Phe)
c.593+4124C>T (n.593+4124C>T)
c.4388+1867C>T (n.4388+1867C>T)
c.4256C>T (p.Ser1419Phe)
c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.4391C>T (p.Ser1464Phe)
n.5470C>T
n.5461C>T
10g.53823269G>CCA376527283PCDH15c.4409+1867C>G (n.4409+1867C>G)
c.4457C>G (p.Ser1486Cys)
c.4388+4124C>G (n.4388+4124C>G)
c.3227-3039C>G
c.4368-3039C>G (n.4368-3039C>G)
c.4463C>G (p.Ser1488Cys)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.4478C>G (p.Ser1493Cys)
c.4373+1867C>G (n.4373+1867C>G)
c.4448C>G (p.Ser1483Cys)
c.4337C>G (p.Ser1446Cys)
c.4388C>G (p.Ser1463Cys)
c.4371+4123C>G (n.4371+4123C>G)
c.1306-13723C>G (n.1306-13723C>G)
c.1099-13723C>G (n.1099-13723C>G)
c.2092-13723C>G (n.2092-13723C>G)
c.3206+1867C>G (n.3206+1867C>G)
c.*447+4124C>G (n.*447+4124C>G)
c.4370+4124C>G (n.4370+4124C>G)
c.4250C>G (p.Ser1417Cys)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
n.1476C>G
c.462-5256C>G (n.462-5256C>G)
c.4406+4124C>G (n.4406+4124C>G)
c.4385+4124C>G (n.4385+4124C>G)
c.4367+4124C>G (n.4367+4124C>G)
c.4484C>G (p.Ser1495Cys)
c.593+4124C>G (n.593+4124C>G)
c.4388+1867C>G (n.4388+1867C>G)
c.4256C>G (p.Ser1419Cys)
c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.4391C>G (p.Ser1464Cys)
n.5470C>G
n.5461C>G
10g.53823269G>TCA376527284PCDH15c.4409+1867C>A (n.4409+1867C>A)
c.4457C>A (p.Ser1486Tyr)
c.4388+4124C>A (n.4388+4124C>A)
c.3227-3039C>A
c.4368-3039C>A (n.4368-3039C>A)
c.4463C>A (p.Ser1488Tyr)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.4478C>A (p.Ser1493Tyr)
c.4373+1867C>A (n.4373+1867C>A)
c.4448C>A (p.Ser1483Tyr)
c.4337C>A (p.Ser1446Tyr)
c.4388C>A (p.Ser1463Tyr)
c.4371+4123C>A (n.4371+4123C>A)
c.1306-13723C>A (n.1306-13723C>A)
c.1099-13723C>A (n.1099-13723C>A)
c.2092-13723C>A (n.2092-13723C>A)
c.3206+1867C>A (n.3206+1867C>A)
c.*447+4124C>A (n.*447+4124C>A)
c.4370+4124C>A (n.4370+4124C>A)
c.4250C>A (p.Ser1417Tyr)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
n.1476C>A
c.462-5256C>A (n.462-5256C>A)
c.4406+4124C>A (n.4406+4124C>A)
c.4385+4124C>A (n.4385+4124C>A)
c.4367+4124C>A (n.4367+4124C>A)
c.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
c.593+4124C>A (n.593+4124C>A)
c.4388+1867C>A (n.4388+1867C>A)
c.4256C>A (p.Ser1419Tyr)
c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.4391C>A (p.Ser1464Tyr)
n.5470C>A
n.5461C>A
10g.53823270A>CCA376527285PCDH15c.4409+1866T>G (n.4409+1866T>G)
c.4456T>G (p.Ser1486Ala)
c.4388+4123T>G (n.4388+4123T>G)
c.3227-3040T>G
c.4368-3040T>G (n.4368-3040T>G)
c.4462T>G (p.Ser1488Ala)
c.*2411T>G (n.*2411T>G)
c.4477T>G (p.Ser1493Ala)
c.4373+1866T>G (n.4373+1866T>G)
c.4447T>G (p.Ser1483Ala)
c.4336T>G (p.Ser1446Ala)
c.4387T>G (p.Ser1463Ala)
c.4371+4122T>G (n.4371+4122T>G)
c.1306-13724T>G (n.1306-13724T>G)
c.1099-13724T>G (n.1099-13724T>G)
c.2092-13724T>G (n.2092-13724T>G)
c.3206+1866T>G (n.3206+1866T>G)
c.*447+4123T>G (n.*447+4123T>G)
c.4370+4123T>G (n.4370+4123T>G)
c.4249T>G (p.Ser1417Ala)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
n.1475T>G
c.462-5257T>G (n.462-5257T>G)
c.4406+4123T>G (n.4406+4123T>G)
c.4385+4123T>G (n.4385+4123T>G)
c.4367+4123T>G (n.4367+4123T>G)
c.4483T>G (p.Ser1495Ala)
c.593+4123T>G (n.593+4123T>G)
c.4388+1866T>G (n.4388+1866T>G)
c.4255T>G (p.Ser1419Ala)
c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.4390T>G (p.Ser1464Ala)
n.5469T>G
n.5460T>G
10g.53823270A>GCA376527286PCDH15c.4409+1866T>C (n.4409+1866T>C)
c.4456T>C (p.Ser1486Pro)
c.4388+4123T>C (n.4388+4123T>C)
c.3227-3040T>C
c.4368-3040T>C (n.4368-3040T>C)
c.4462T>C (p.Ser1488Pro)
c.*2411T>C (n.*2411T>C)
c.4477T>C (p.Ser1493Pro)
c.4373+1866T>C (n.4373+1866T>C)
c.4447T>C (p.Ser1483Pro)
c.4336T>C (p.Ser1446Pro)
c.4387T>C (p.Ser1463Pro)
c.4371+4122T>C (n.4371+4122T>C)
c.1306-13724T>C (n.1306-13724T>C)
c.1099-13724T>C (n.1099-13724T>C)
c.2092-13724T>C (n.2092-13724T>C)
c.3206+1866T>C (n.3206+1866T>C)
c.*447+4123T>C (n.*447+4123T>C)
c.4370+4123T>C (n.4370+4123T>C)
c.4249T>C (p.Ser1417Pro)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
n.1475T>C
c.462-5257T>C (n.462-5257T>C)
c.4406+4123T>C (n.4406+4123T>C)
c.4385+4123T>C (n.4385+4123T>C)
c.4367+4123T>C (n.4367+4123T>C)
c.4483T>C (p.Ser1495Pro)
c.593+4123T>C (n.593+4123T>C)
c.4388+1866T>C (n.4388+1866T>C)
c.4255T>C (p.Ser1419Pro)
c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.4390T>C (p.Ser1464Pro)
n.5469T>C
n.5460T>C
10g.53823270A>TCA376527287PCDH15c.4409+1866T>A (n.4409+1866T>A)
c.4456T>A (p.Ser1486Thr)
c.4388+4123T>A (n.4388+4123T>A)
c.3227-3040T>A
c.4368-3040T>A (n.4368-3040T>A)
c.4462T>A (p.Ser1488Thr)
c.*2411T>A (n.*2411T>A)
c.4477T>A (p.Ser1493Thr)
c.4373+1866T>A (n.4373+1866T>A)
c.4447T>A (p.Ser1483Thr)
c.4336T>A (p.Ser1446Thr)
c.4387T>A (p.Ser1463Thr)
c.4371+4122T>A (n.4371+4122T>A)
c.1306-13724T>A (n.1306-13724T>A)
c.1099-13724T>A (n.1099-13724T>A)
c.2092-13724T>A (n.2092-13724T>A)
c.3206+1866T>A (n.3206+1866T>A)
c.*447+4123T>A (n.*447+4123T>A)
c.4370+4123T>A (n.4370+4123T>A)
c.4249T>A (p.Ser1417Thr)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
n.1475T>A
c.462-5257T>A (n.462-5257T>A)
c.4406+4123T>A (n.4406+4123T>A)
c.4385+4123T>A (n.4385+4123T>A)
c.4367+4123T>A (n.4367+4123T>A)
c.4483T>A (p.Ser1495Thr)
c.593+4123T>A (n.593+4123T>A)
c.4388+1866T>A (n.4388+1866T>A)
c.4255T>A (p.Ser1419Thr)
c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.4390T>A (p.Ser1464Thr)
n.5469T>A
n.5460T>A
10g.53823271A>CCA376527288PCDH15c.4409+1865T>G (n.4409+1865T>G)
c.4455T>G (p.Phe1485Leu)
c.4388+4122T>G (n.4388+4122T>G)
c.3227-3041T>G
c.4368-3041T>G (n.4368-3041T>G)
c.4461T>G (p.Phe1487Leu)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
c.4476T>G (p.Phe1492Leu)
c.4373+1865T>G (n.4373+1865T>G)
c.4446T>G (p.Phe1482Leu)
c.4335T>G (p.Phe1445Leu)
c.4386T>G (p.Phe1462Leu)
c.4371+4121T>G (n.4371+4121T>G)
c.1306-13725T>G (n.1306-13725T>G)
c.1099-13725T>G (n.1099-13725T>G)
c.2092-13725T>G (n.2092-13725T>G)
c.3206+1865T>G (n.3206+1865T>G)
c.*447+4122T>G (n.*447+4122T>G)
c.4370+4122T>G (n.4370+4122T>G)
c.4248T>G (p.Phe1416Leu)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
n.1474T>G
c.462-5258T>G (n.462-5258T>G)
c.4406+4122T>G (n.4406+4122T>G)
c.4385+4122T>G (n.4385+4122T>G)
c.4367+4122T>G (n.4367+4122T>G)
c.4482T>G (p.Phe1494Leu)
c.593+4122T>G (n.593+4122T>G)
c.4388+1865T>G (n.4388+1865T>G)
c.4254T>G (p.Phe1418Leu)
c.4395T>G (p.Phe1465Leu)
c.4389T>G (p.Phe1463Leu)
n.5468T>G
n.5459T>G
10g.53823271A>GCA469495104PCDH15c.4409+1865T>C (n.4409+1865T>C)
c.4455T>C (p.Phe1485=)
c.4388+4122T>C (n.4388+4122T>C)
c.3227-3041T>C
c.4368-3041T>C (n.4368-3041T>C)
c.4461T>C (p.Phe1487=)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.4476T>C (p.Phe1492=)
c.4373+1865T>C (n.4373+1865T>C)
c.4446T>C (p.Phe1482=)
c.4335T>C (p.Phe1445=)
c.4386T>C (p.Phe1462=)
c.4371+4121T>C (n.4371+4121T>C)
c.1306-13725T>C (n.1306-13725T>C)
c.1099-13725T>C (n.1099-13725T>C)
c.2092-13725T>C (n.2092-13725T>C)
c.3206+1865T>C (n.3206+1865T>C)
c.*447+4122T>C (n.*447+4122T>C)
c.4370+4122T>C (n.4370+4122T>C)
c.4248T>C (p.Phe1416=)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
n.1474T>C
c.462-5258T>C (n.462-5258T>C)
c.4406+4122T>C (n.4406+4122T>C)
c.4385+4122T>C (n.4385+4122T>C)
c.4367+4122T>C (n.4367+4122T>C)
c.4482T>C (p.Phe1494=)
c.593+4122T>C (n.593+4122T>C)
c.4388+1865T>C (n.4388+1865T>C)
c.4254T>C (p.Phe1418=)
c.4395T>C (p.Phe1465=)
c.4389T>C (p.Phe1463=)
n.5468T>C
n.5459T>C
10g.53823271A>TCA376527289PCDH15c.4409+1865T>A (n.4409+1865T>A)
c.4455T>A (p.Phe1485Leu)
c.4388+4122T>A (n.4388+4122T>A)
c.3227-3041T>A
c.4368-3041T>A (n.4368-3041T>A)
c.4461T>A (p.Phe1487Leu)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
c.4476T>A (p.Phe1492Leu)
c.4373+1865T>A (n.4373+1865T>A)
c.4446T>A (p.Phe1482Leu)
c.4335T>A (p.Phe1445Leu)
c.4386T>A (p.Phe1462Leu)
c.4371+4121T>A (n.4371+4121T>A)
c.1306-13725T>A (n.1306-13725T>A)
c.1099-13725T>A (n.1099-13725T>A)
c.2092-13725T>A (n.2092-13725T>A)
c.3206+1865T>A (n.3206+1865T>A)
c.*447+4122T>A (n.*447+4122T>A)
c.4370+4122T>A (n.4370+4122T>A)
c.4248T>A (p.Phe1416Leu)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
n.1474T>A
c.462-5258T>A (n.462-5258T>A)
c.4406+4122T>A (n.4406+4122T>A)
c.4385+4122T>A (n.4385+4122T>A)
c.4367+4122T>A (n.4367+4122T>A)
c.4482T>A (p.Phe1494Leu)
c.593+4122T>A (n.593+4122T>A)
c.4388+1865T>A (n.4388+1865T>A)
c.4254T>A (p.Phe1418Leu)
c.4395T>A (p.Phe1465Leu)
c.4389T>A (p.Phe1463Leu)
n.5468T>A
n.5459T>A
10g.53823272A>CCA376527290PCDH15c.4409+1864T>G (n.4409+1864T>G)
c.4454T>G (p.Phe1485Cys)
c.4388+4121T>G (n.4388+4121T>G)
c.3227-3042T>G
c.4368-3042T>G (n.4368-3042T>G)
c.4460T>G (p.Phe1487Cys)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
c.4475T>G (p.Phe1492Cys)
c.4373+1864T>G (n.4373+1864T>G)
c.4445T>G (p.Phe1482Cys)
c.4334T>G (p.Phe1445Cys)
c.4385T>G (p.Phe1462Cys)
c.4371+4120T>G (n.4371+4120T>G)
c.1306-13726T>G (n.1306-13726T>G)
c.1099-13726T>G (n.1099-13726T>G)
c.2092-13726T>G (n.2092-13726T>G)
c.3206+1864T>G (n.3206+1864T>G)
c.*447+4121T>G (n.*447+4121T>G)
c.4370+4121T>G (n.4370+4121T>G)
c.4247T>G (p.Phe1416Cys)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
n.1473T>G
c.462-5259T>G (n.462-5259T>G)
c.4406+4121T>G (n.4406+4121T>G)
c.4385+4121T>G (n.4385+4121T>G)
c.4367+4121T>G (n.4367+4121T>G)
c.4481T>G (p.Phe1494Cys)
c.593+4121T>G (n.593+4121T>G)
c.4388+1864T>G (n.4388+1864T>G)
c.4253T>G (p.Phe1418Cys)
c.4394T>G (p.Phe1465Cys)
c.4388T>G (p.Phe1463Cys)
n.5467T>G
n.5458T>G
10g.53823272A>GCA376527291PCDH15c.4409+1864T>C (n.4409+1864T>C)
c.4454T>C (p.Phe1485Ser)
c.4388+4121T>C (n.4388+4121T>C)
c.3227-3042T>C
c.4368-3042T>C (n.4368-3042T>C)
c.4460T>C (p.Phe1487Ser)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
c.4475T>C (p.Phe1492Ser)
c.4373+1864T>C (n.4373+1864T>C)
c.4445T>C (p.Phe1482Ser)
c.4334T>C (p.Phe1445Ser)
c.4385T>C (p.Phe1462Ser)
c.4371+4120T>C (n.4371+4120T>C)
c.1306-13726T>C (n.1306-13726T>C)
c.1099-13726T>C (n.1099-13726T>C)
c.2092-13726T>C (n.2092-13726T>C)
c.3206+1864T>C (n.3206+1864T>C)
c.*447+4121T>C (n.*447+4121T>C)
c.4370+4121T>C (n.4370+4121T>C)
c.4247T>C (p.Phe1416Ser)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
n.1473T>C
c.462-5259T>C (n.462-5259T>C)
c.4406+4121T>C (n.4406+4121T>C)
c.4385+4121T>C (n.4385+4121T>C)
c.4367+4121T>C (n.4367+4121T>C)
c.4481T>C (p.Phe1494Ser)
c.593+4121T>C (n.593+4121T>C)
c.4388+1864T>C (n.4388+1864T>C)
c.4253T>C (p.Phe1418Ser)
c.4394T>C (p.Phe1465Ser)
c.4388T>C (p.Phe1463Ser)
n.5467T>C
n.5458T>C
10g.53823272A>TCA376527292PCDH15c.4409+1864T>A (n.4409+1864T>A)
c.4454T>A (p.Phe1485Tyr)
c.4388+4121T>A (n.4388+4121T>A)
c.3227-3042T>A
c.4368-3042T>A (n.4368-3042T>A)
c.4460T>A (p.Phe1487Tyr)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
c.4475T>A (p.Phe1492Tyr)
c.4373+1864T>A (n.4373+1864T>A)
c.4445T>A (p.Phe1482Tyr)
c.4334T>A (p.Phe1445Tyr)
c.4385T>A (p.Phe1462Tyr)
c.4371+4120T>A (n.4371+4120T>A)
c.1306-13726T>A (n.1306-13726T>A)
c.1099-13726T>A (n.1099-13726T>A)
c.2092-13726T>A (n.2092-13726T>A)
c.3206+1864T>A (n.3206+1864T>A)
c.*447+4121T>A (n.*447+4121T>A)
c.4370+4121T>A (n.4370+4121T>A)
c.4247T>A (p.Phe1416Tyr)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
n.1473T>A
c.462-5259T>A (n.462-5259T>A)
c.4406+4121T>A (n.4406+4121T>A)
c.4385+4121T>A (n.4385+4121T>A)
c.4367+4121T>A (n.4367+4121T>A)
c.4481T>A (p.Phe1494Tyr)
c.593+4121T>A (n.593+4121T>A)
c.4388+1864T>A (n.4388+1864T>A)
c.4253T>A (p.Phe1418Tyr)
c.4394T>A (p.Phe1465Tyr)
c.4388T>A (p.Phe1463Tyr)
n.5467T>A
n.5458T>A
10g.53823273A>CCA376527293PCDH15c.4409+1863T>G (n.4409+1863T>G)
c.4453T>G (p.Phe1485Val)
c.4388+4120T>G (n.4388+4120T>G)
c.3227-3043T>G
c.4368-3043T>G (n.4368-3043T>G)
c.4459T>G (p.Phe1487Val)
c.*2408T>G (n.*2408T>G)
c.4474T>G (p.Phe1492Val)
c.4373+1863T>G (n.4373+1863T>G)
c.4444T>G (p.Phe1482Val)
c.4333T>G (p.Phe1445Val)
c.4384T>G (p.Phe1462Val)
c.4371+4119T>G (n.4371+4119T>G)
c.1306-13727T>G (n.1306-13727T>G)
c.1099-13727T>G (n.1099-13727T>G)
c.2092-13727T>G (n.2092-13727T>G)
c.3206+1863T>G (n.3206+1863T>G)
c.*447+4120T>G (n.*447+4120T>G)
c.4370+4120T>G (n.4370+4120T>G)
c.4246T>G (p.Phe1416Val)
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
n.1472T>G
c.462-5260T>G (n.462-5260T>G)
c.4406+4120T>G (n.4406+4120T>G)
c.4385+4120T>G (n.4385+4120T>G)
c.4367+4120T>G (n.4367+4120T>G)
c.4480T>G (p.Phe1494Val)
c.593+4120T>G (n.593+4120T>G)
c.4388+1863T>G (n.4388+1863T>G)
c.4252T>G (p.Phe1418Val)
c.4393T>G (p.Phe1465Val)
c.4387T>G (p.Phe1463Val)
n.5466T>G
n.5457T>G
10g.53823273A>GCA376527294PCDH15c.4409+1863T>C (n.4409+1863T>C)
c.4453T>C (p.Phe1485Leu)
c.4388+4120T>C (n.4388+4120T>C)
c.3227-3043T>C
c.4368-3043T>C (n.4368-3043T>C)
c.4459T>C (p.Phe1487Leu)
c.*2408T>C (n.*2408T>C)
c.4474T>C (p.Phe1492Leu)
c.4373+1863T>C (n.4373+1863T>C)
c.4444T>C (p.Phe1482Leu)
c.4333T>C (p.Phe1445Leu)
c.4384T>C (p.Phe1462Leu)
c.4371+4119T>C (n.4371+4119T>C)
c.1306-13727T>C (n.1306-13727T>C)
c.1099-13727T>C (n.1099-13727T>C)
c.2092-13727T>C (n.2092-13727T>C)
c.3206+1863T>C (n.3206+1863T>C)
c.*447+4120T>C (n.*447+4120T>C)
c.4370+4120T>C (n.4370+4120T>C)
c.4246T>C (p.Phe1416Leu)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
n.1472T>C
c.462-5260T>C (n.462-5260T>C)
c.4406+4120T>C (n.4406+4120T>C)
c.4385+4120T>C (n.4385+4120T>C)
c.4367+4120T>C (n.4367+4120T>C)
c.4480T>C (p.Phe1494Leu)
c.593+4120T>C (n.593+4120T>C)
c.4388+1863T>C (n.4388+1863T>C)
c.4252T>C (p.Phe1418Leu)
c.4393T>C (p.Phe1465Leu)
c.4387T>C (p.Phe1463Leu)
n.5466T>C
n.5457T>C
 COSMIC COSMIC
10g.53823273A>TCA376527295PCDH15c.4409+1863T>A (n.4409+1863T>A)
c.4453T>A (p.Phe1485Ile)
c.4388+4120T>A (n.4388+4120T>A)
c.3227-3043T>A
c.4368-3043T>A (n.4368-3043T>A)
c.4459T>A (p.Phe1487Ile)
c.*2408T>A (n.*2408T>A)
c.4474T>A (p.Phe1492Ile)
c.4373+1863T>A (n.4373+1863T>A)
c.4444T>A (p.Phe1482Ile)
c.4333T>A (p.Phe1445Ile)
c.4384T>A (p.Phe1462Ile)
c.4371+4119T>A (n.4371+4119T>A)
c.1306-13727T>A (n.1306-13727T>A)
c.1099-13727T>A (n.1099-13727T>A)
c.2092-13727T>A (n.2092-13727T>A)
c.3206+1863T>A (n.3206+1863T>A)
c.*447+4120T>A (n.*447+4120T>A)
c.4370+4120T>A (n.4370+4120T>A)
c.4246T>A (p.Phe1416Ile)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
n.1472T>A
c.462-5260T>A (n.462-5260T>A)
c.4406+4120T>A (n.4406+4120T>A)
c.4385+4120T>A (n.4385+4120T>A)
c.4367+4120T>A (n.4367+4120T>A)
c.4480T>A (p.Phe1494Ile)
c.593+4120T>A (n.593+4120T>A)
c.4388+1863T>A (n.4388+1863T>A)
c.4252T>A (p.Phe1418Ile)
c.4393T>A (p.Phe1465Ile)
c.4387T>A (p.Phe1463Ile)
n.5466T>A
n.5457T>A
10g.53823274G>ACA5505278PCDH15c.4409+1862C>T (n.4409+1862C>T)
c.4452C>T (p.Pro1484=)
c.4388+4119C>T (n.4388+4119C>T)
c.3227-3044C>T
c.4368-3044C>T (n.4368-3044C>T)
c.4458C>T (p.Pro1486=)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.4473C>T (p.Pro1491=)
c.4373+1862C>T (n.4373+1862C>T)
c.4443C>T (p.Pro1481=)
c.4332C>T (p.Pro1444=)
c.4383C>T (p.Pro1461=)
c.4371+4118C>T (n.4371+4118C>T)
c.1306-13728C>T (n.1306-13728C>T)
c.1099-13728C>T (n.1099-13728C>T)
c.2092-13728C>T (n.2092-13728C>T)
c.3206+1862C>T (n.3206+1862C>T)
c.*447+4119C>T (n.*447+4119C>T)
c.4370+4119C>T (n.4370+4119C>T)
c.4245C>T (p.Pro1415=)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
n.1471C>T
c.462-5261C>T (n.462-5261C>T)
c.4406+4119C>T (n.4406+4119C>T)
c.4385+4119C>T (n.4385+4119C>T)
c.4367+4119C>T (n.4367+4119C>T)
c.4479C>T (p.Pro1493=)
c.593+4119C>T (n.593+4119C>T)
c.4388+1862C>T (n.4388+1862C>T)
c.4251C>T (p.Pro1417=)
c.4392C>T (p.Pro1464=)
c.4386C>T (p.Pro1462=)
n.5465C>T
n.5456C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823274G>CCA469495105PCDH15c.4409+1862C>G (n.4409+1862C>G)
c.4452C>G (p.Pro1484=)
c.4388+4119C>G (n.4388+4119C>G)
c.3227-3044C>G
c.4368-3044C>G (n.4368-3044C>G)
c.4458C>G (p.Pro1486=)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.4473C>G (p.Pro1491=)
c.4373+1862C>G (n.4373+1862C>G)
c.4443C>G (p.Pro1481=)
c.4332C>G (p.Pro1444=)
c.4383C>G (p.Pro1461=)
c.4371+4118C>G (n.4371+4118C>G)
c.1306-13728C>G (n.1306-13728C>G)
c.1099-13728C>G (n.1099-13728C>G)
c.2092-13728C>G (n.2092-13728C>G)
c.3206+1862C>G (n.3206+1862C>G)
c.*447+4119C>G (n.*447+4119C>G)
c.4370+4119C>G (n.4370+4119C>G)
c.4245C>G (p.Pro1415=)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
n.1471C>G
c.462-5261C>G (n.462-5261C>G)
c.4406+4119C>G (n.4406+4119C>G)
c.4385+4119C>G (n.4385+4119C>G)
c.4367+4119C>G (n.4367+4119C>G)
c.4479C>G (p.Pro1493=)
c.593+4119C>G (n.593+4119C>G)
c.4388+1862C>G (n.4388+1862C>G)
c.4251C>G (p.Pro1417=)
c.4392C>G (p.Pro1464=)
c.4386C>G (p.Pro1462=)
n.5465C>G
n.5456C>G
10g.53823274G=CA1910742002PCDH15c.4409+1862C= (n.4409+1862C=)
c.4452C= (p.Pro1484=)
c.4388+4119C= (n.4388+4119C=)
c.3227-3044C=
c.4368-3044C= (n.4368-3044C=)
c.4458C= (p.Pro1486=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
c.4473C= (p.Pro1491=)
c.4373+1862C= (n.4373+1862C=)
c.4443C= (p.Pro1481=)
c.4332C= (p.Pro1444=)
c.4383C= (p.Pro1461=)
c.4371+4118C= (n.4371+4118C=)
c.1306-13728C= (n.1306-13728C=)
c.1099-13728C= (n.1099-13728C=)
c.2092-13728C= (n.2092-13728C=)
c.3206+1862C= (n.3206+1862C=)
c.*447+4119C= (n.*447+4119C=)
c.4370+4119C= (n.4370+4119C=)
c.4245C= (p.Pro1415=)
c.*2413C= (n.*2413C=)
n.1471C=
c.462-5261C= (n.462-5261C=)
c.4406+4119C= (n.4406+4119C=)
c.4385+4119C= (n.4385+4119C=)
c.4367+4119C= (n.4367+4119C=)
c.4479C= (p.Pro1493=)
c.593+4119C= (n.593+4119C=)
c.4388+1862C= (n.4388+1862C=)
c.4251C= (p.Pro1417=)
c.4392C= (p.Pro1464=)
c.4386C= (p.Pro1462=)
n.5465C=
n.5456C=
10g.53823274G>TCA469495106PCDH15c.4409+1862C>A (n.4409+1862C>A)
c.4452C>A (p.Pro1484=)
c.4388+4119C>A (n.4388+4119C>A)
c.3227-3044C>A
c.4368-3044C>A (n.4368-3044C>A)
c.4458C>A (p.Pro1486=)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.4473C>A (p.Pro1491=)
c.4373+1862C>A (n.4373+1862C>A)
c.4443C>A (p.Pro1481=)
c.4332C>A (p.Pro1444=)
c.4383C>A (p.Pro1461=)
c.4371+4118C>A (n.4371+4118C>A)
c.1306-13728C>A (n.1306-13728C>A)
c.1099-13728C>A (n.1099-13728C>A)
c.2092-13728C>A (n.2092-13728C>A)
c.3206+1862C>A (n.3206+1862C>A)
c.*447+4119C>A (n.*447+4119C>A)
c.4370+4119C>A (n.4370+4119C>A)
c.4245C>A (p.Pro1415=)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
n.1471C>A
c.462-5261C>A (n.462-5261C>A)
c.4406+4119C>A (n.4406+4119C>A)
c.4385+4119C>A (n.4385+4119C>A)
c.4367+4119C>A (n.4367+4119C>A)
c.4479C>A (p.Pro1493=)
c.593+4119C>A (n.593+4119C>A)
c.4388+1862C>A (n.4388+1862C>A)
c.4251C>A (p.Pro1417=)
c.4392C>A (p.Pro1464=)
c.4386C>A (p.Pro1462=)
n.5465C>A
n.5456C>A
10g.53823274_53823289dupCA2739265386PCDH15c.4409+1847_4409+1862dup (n.4409+1847_4409+1862dup)
c.4437_4452dup (p.Phe1485ThrfsTer12)
c.4388+4104_4388+4119dup (n.4388+4104_4388+4119dup)
c.3227-3059_3227-3044dup
c.4368-3059_4368-3044dup (n.4368-3059_4368-3044dup)
c.4443_4458dup (p.Phe1487ThrfsTer12)
c.*2392_*2407dup (n.*2392_*2407dup)
c.4458_4473dup (p.Phe1492ThrfsTer12)
c.4373+1847_4373+1862dup (n.4373+1847_4373+1862dup)
c.4428_4443dup (p.Phe1482ThrfsTer12)
c.4317_4332dup (p.Phe1445ThrfsTer12)
c.4368_4383dup (p.Phe1462ThrfsTer12)
c.4371+4103_4371+4118dup (n.4371+4103_4371+4118dup)
c.1306-13743_1306-13728dup (n.1306-13743_1306-13728dup)
c.1099-13743_1099-13728dup (n.1099-13743_1099-13728dup)
c.2092-13743_2092-13728dup (n.2092-13743_2092-13728dup)
c.3206+1847_3206+1862dup (n.3206+1847_3206+1862dup)
c.*447+4104_*447+4119dup (n.*447+4104_*447+4119dup)
c.4370+4104_4370+4119dup (n.4370+4104_4370+4119dup)
c.4230_4245dup (p.Phe1416ThrfsTer12)
c.*2398_*2413dup (n.*2398_*2413dup)
n.1456_1471dup
c.462-5276_462-5261dup (n.462-5276_462-5261dup)
c.4406+4104_4406+4119dup (n.4406+4104_4406+4119dup)
c.4385+4104_4385+4119dup (n.4385+4104_4385+4119dup)
c.4367+4104_4367+4119dup (n.4367+4104_4367+4119dup)
c.4464_4479dup (p.Phe1494ThrfsTer12)
c.593+4104_593+4119dup (n.593+4104_593+4119dup)
c.4388+1847_4388+1862dup (n.4388+1847_4388+1862dup)
c.4236_4251dup (p.Phe1418ThrfsTer12)
c.4377_4392dup (p.Phe1465ThrfsTer12)
c.4371_4386dup (p.Phe1463ThrfsTer12)
n.5450_5465dup
n.5441_5456dup
 ClinVar
10g.53823275G>ACA376527296PCDH15c.4409+1861C>T (n.4409+1861C>T)
c.4451C>T (p.Pro1484Leu)
c.4388+4118C>T (n.4388+4118C>T)
c.3227-3045C>T
c.4368-3045C>T (n.4368-3045C>T)
c.4457C>T (p.Pro1486Leu)
c.*2406C>T (n.*2406C>T)
c.4472C>T (p.Pro1491Leu)
c.4373+1861C>T (n.4373+1861C>T)
c.4442C>T (p.Pro1481Leu)
c.4331C>T (p.Pro1444Leu)
c.4382C>T (p.Pro1461Leu)
c.4371+4117C>T (n.4371+4117C>T)
c.1306-13729C>T (n.1306-13729C>T)
c.1099-13729C>T (n.1099-13729C>T)
c.2092-13729C>T (n.2092-13729C>T)
c.3206+1861C>T (n.3206+1861C>T)
c.*447+4118C>T (n.*447+4118C>T)
c.4370+4118C>T (n.4370+4118C>T)
c.4244C>T (p.Pro1415Leu)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
n.1470C>T
c.462-5262C>T (n.462-5262C>T)
c.4406+4118C>T (n.4406+4118C>T)
c.4385+4118C>T (n.4385+4118C>T)
c.4367+4118C>T (n.4367+4118C>T)
c.4478C>T (p.Pro1493Leu)
c.593+4118C>T (n.593+4118C>T)
c.4388+1861C>T (n.4388+1861C>T)
c.4250C>T (p.Pro1417Leu)
c.4391C>T (p.Pro1464Leu)
c.4385C>T (p.Pro1462Leu)
n.5464C>T
n.5455C>T
10g.53823275G>CCA376527297PCDH15c.4409+1861C>G (n.4409+1861C>G)
c.4451C>G (p.Pro1484Arg)
c.4388+4118C>G (n.4388+4118C>G)
c.3227-3045C>G
c.4368-3045C>G (n.4368-3045C>G)
c.4457C>G (p.Pro1486Arg)
c.*2406C>G (n.*2406C>G)
c.4472C>G (p.Pro1491Arg)
c.4373+1861C>G (n.4373+1861C>G)
c.4442C>G (p.Pro1481Arg)
c.4331C>G (p.Pro1444Arg)
c.4382C>G (p.Pro1461Arg)
c.4371+4117C>G (n.4371+4117C>G)
c.1306-13729C>G (n.1306-13729C>G)
c.1099-13729C>G (n.1099-13729C>G)
c.2092-13729C>G (n.2092-13729C>G)
c.3206+1861C>G (n.3206+1861C>G)
c.*447+4118C>G (n.*447+4118C>G)
c.4370+4118C>G (n.4370+4118C>G)
c.4244C>G (p.Pro1415Arg)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
n.1470C>G
c.462-5262C>G (n.462-5262C>G)
c.4406+4118C>G (n.4406+4118C>G)
c.4385+4118C>G (n.4385+4118C>G)
c.4367+4118C>G (n.4367+4118C>G)
c.4478C>G (p.Pro1493Arg)
c.593+4118C>G (n.593+4118C>G)
c.4388+1861C>G (n.4388+1861C>G)
c.4250C>G (p.Pro1417Arg)
c.4391C>G (p.Pro1464Arg)
c.4385C>G (p.Pro1462Arg)
n.5464C>G
n.5455C>G
 gnomAD v4
10g.53823275G>TCA376527298PCDH15c.4409+1861C>A (n.4409+1861C>A)
c.4451C>A (p.Pro1484His)
c.4388+4118C>A (n.4388+4118C>A)
c.3227-3045C>A
c.4368-3045C>A (n.4368-3045C>A)
c.4457C>A (p.Pro1486His)
c.*2406C>A (n.*2406C>A)
c.4472C>A (p.Pro1491His)
c.4373+1861C>A (n.4373+1861C>A)
c.4442C>A (p.Pro1481His)
c.4331C>A (p.Pro1444His)
c.4382C>A (p.Pro1461His)
c.4371+4117C>A (n.4371+4117C>A)
c.1306-13729C>A (n.1306-13729C>A)
c.1099-13729C>A (n.1099-13729C>A)
c.2092-13729C>A (n.2092-13729C>A)
c.3206+1861C>A (n.3206+1861C>A)
c.*447+4118C>A (n.*447+4118C>A)
c.4370+4118C>A (n.4370+4118C>A)
c.4244C>A (p.Pro1415His)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
n.1470C>A
c.462-5262C>A (n.462-5262C>A)
c.4406+4118C>A (n.4406+4118C>A)
c.4385+4118C>A (n.4385+4118C>A)
c.4367+4118C>A (n.4367+4118C>A)
c.4478C>A (p.Pro1493His)
c.593+4118C>A (n.593+4118C>A)
c.4388+1861C>A (n.4388+1861C>A)
c.4250C>A (p.Pro1417His)
c.4391C>A (p.Pro1464His)
c.4385C>A (p.Pro1462His)
n.5464C>A
n.5455C>A
 gnomAD v4
10g.53823276G>ACA376527301PCDH15c.4409+1860C>T (n.4409+1860C>T)
c.4450C>T (p.Pro1484Ser)
c.4388+4117C>T (n.4388+4117C>T)
c.3227-3046C>T
c.4368-3046C>T (n.4368-3046C>T)
c.4456C>T (p.Pro1486Ser)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.4471C>T (p.Pro1491Ser)
c.4373+1860C>T (n.4373+1860C>T)
c.4441C>T (p.Pro1481Ser)
c.4330C>T (p.Pro1444Ser)
c.4381C>T (p.Pro1461Ser)
c.4371+4116C>T (n.4371+4116C>T)
c.1306-13730C>T (n.1306-13730C>T)
c.1099-13730C>T (n.1099-13730C>T)
c.2092-13730C>T (n.2092-13730C>T)
c.3206+1860C>T (n.3206+1860C>T)
c.*447+4117C>T (n.*447+4117C>T)
c.4370+4117C>T (n.4370+4117C>T)
c.4243C>T (p.Pro1415Ser)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
n.1469C>T
c.462-5263C>T (n.462-5263C>T)
c.4406+4117C>T (n.4406+4117C>T)
c.4385+4117C>T (n.4385+4117C>T)
c.4367+4117C>T (n.4367+4117C>T)
c.4477C>T (p.Pro1493Ser)
c.593+4117C>T (n.593+4117C>T)
c.4388+1860C>T (n.4388+1860C>T)
c.4249C>T (p.Pro1417Ser)
c.4390C>T (p.Pro1464Ser)
c.4384C>T (p.Pro1462Ser)
n.5463C>T
n.5454C>T
 gnomAD v4
10g.53823276G>CCA376527300PCDH15c.4409+1860C>G (n.4409+1860C>G)
c.4450C>G (p.Pro1484Ala)
c.4388+4117C>G (n.4388+4117C>G)
c.3227-3046C>G
c.4368-3046C>G (n.4368-3046C>G)
c.4456C>G (p.Pro1486Ala)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.4471C>G (p.Pro1491Ala)
c.4373+1860C>G (n.4373+1860C>G)
c.4441C>G (p.Pro1481Ala)
c.4330C>G (p.Pro1444Ala)
c.4381C>G (p.Pro1461Ala)
c.4371+4116C>G (n.4371+4116C>G)
c.1306-13730C>G (n.1306-13730C>G)
c.1099-13730C>G (n.1099-13730C>G)
c.2092-13730C>G (n.2092-13730C>G)
c.3206+1860C>G (n.3206+1860C>G)
c.*447+4117C>G (n.*447+4117C>G)
c.4370+4117C>G (n.4370+4117C>G)
c.4243C>G (p.Pro1415Ala)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
n.1469C>G
c.462-5263C>G (n.462-5263C>G)
c.4406+4117C>G (n.4406+4117C>G)
c.4385+4117C>G (n.4385+4117C>G)
c.4367+4117C>G (n.4367+4117C>G)
c.4477C>G (p.Pro1493Ala)
c.593+4117C>G (n.593+4117C>G)
c.4388+1860C>G (n.4388+1860C>G)
c.4249C>G (p.Pro1417Ala)
c.4390C>G (p.Pro1464Ala)
c.4384C>G (p.Pro1462Ala)
n.5463C>G
n.5454C>G
10g.53823276G>TCA376527299PCDH15c.4409+1860C>A (n.4409+1860C>A)
c.4450C>A (p.Pro1484Thr)
c.4388+4117C>A (n.4388+4117C>A)
c.3227-3046C>A
c.4368-3046C>A (n.4368-3046C>A)
c.4456C>A (p.Pro1486Thr)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.4471C>A (p.Pro1491Thr)
c.4373+1860C>A (n.4373+1860C>A)
c.4441C>A (p.Pro1481Thr)
c.4330C>A (p.Pro1444Thr)
c.4381C>A (p.Pro1461Thr)
c.4371+4116C>A (n.4371+4116C>A)
c.1306-13730C>A (n.1306-13730C>A)
c.1099-13730C>A (n.1099-13730C>A)
c.2092-13730C>A (n.2092-13730C>A)
c.3206+1860C>A (n.3206+1860C>A)
c.*447+4117C>A (n.*447+4117C>A)
c.4370+4117C>A (n.4370+4117C>A)
c.4243C>A (p.Pro1415Thr)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
n.1469C>A
c.462-5263C>A (n.462-5263C>A)
c.4406+4117C>A (n.4406+4117C>A)
c.4385+4117C>A (n.4385+4117C>A)
c.4367+4117C>A (n.4367+4117C>A)
c.4477C>A (p.Pro1493Thr)
c.593+4117C>A (n.593+4117C>A)
c.4388+1860C>A (n.4388+1860C>A)
c.4249C>A (p.Pro1417Thr)
c.4390C>A (p.Pro1464Thr)
c.4384C>A (p.Pro1462Thr)
n.5463C>A
n.5454C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53823277C>ACA376527302PCDH15c.4409+1859G>T (n.4409+1859G>T)
c.4449G>T (p.Met1483Ile)
c.4388+4116G>T (n.4388+4116G>T)
c.3227-3047G>T
c.4368-3047G>T (n.4368-3047G>T)
c.4455G>T (p.Met1485Ile)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.4470G>T (p.Met1490Ile)
c.4373+1859G>T (n.4373+1859G>T)
c.4440G>T (p.Met1480Ile)
c.4329G>T (p.Met1443Ile)
c.4380G>T (p.Met1460Ile)
c.4371+4115G>T (n.4371+4115G>T)
c.1306-13731G>T (n.1306-13731G>T)
c.1099-13731G>T (n.1099-13731G>T)
c.2092-13731G>T (n.2092-13731G>T)
c.3206+1859G>T (n.3206+1859G>T)
c.*447+4116G>T (n.*447+4116G>T)
c.4370+4116G>T (n.4370+4116G>T)
c.4242G>T (p.Met1414Ile)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
n.1468G>T
c.462-5264G>T (n.462-5264G>T)
c.4406+4116G>T (n.4406+4116G>T)
c.4385+4116G>T (n.4385+4116G>T)
c.4367+4116G>T (n.4367+4116G>T)
c.4476G>T (p.Met1492Ile)
c.593+4116G>T (n.593+4116G>T)
c.4388+1859G>T (n.4388+1859G>T)
c.4248G>T (p.Met1416Ile)
c.4389G>T (p.Met1463Ile)
c.4383G>T (p.Met1461Ile)
n.5462G>T
n.5453G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823277C=CA1910742013PCDH15c.4409+1859G= (n.4409+1859G=)
c.4449G= (p.Met1483=)
c.4388+4116G= (n.4388+4116G=)
c.3227-3047G=
c.4368-3047G= (n.4368-3047G=)
c.4455G= (p.Met1485=)
c.*2404G= (n.*2404G=)
c.4470G= (p.Met1490=)
c.4373+1859G= (n.4373+1859G=)
c.4440G= (p.Met1480=)
c.4329G= (p.Met1443=)
c.4380G= (p.Met1460=)
c.4371+4115G= (n.4371+4115G=)
c.1306-13731G= (n.1306-13731G=)
c.1099-13731G= (n.1099-13731G=)
c.2092-13731G= (n.2092-13731G=)
c.3206+1859G= (n.3206+1859G=)
c.*447+4116G= (n.*447+4116G=)
c.4370+4116G= (n.4370+4116G=)
c.4242G= (p.Met1414=)
c.*2410G= (n.*2410G=)
n.1468G=
c.462-5264G= (n.462-5264G=)
c.4406+4116G= (n.4406+4116G=)
c.4385+4116G= (n.4385+4116G=)
c.4367+4116G= (n.4367+4116G=)
c.4476G= (p.Met1492=)
c.593+4116G= (n.593+4116G=)
c.4388+1859G= (n.4388+1859G=)
c.4248G= (p.Met1416=)
c.4389G= (p.Met1463=)
c.4383G= (p.Met1461=)
n.5462G=
n.5453G=
10g.53823277C>GCA376527303PCDH15c.4409+1859G>C (n.4409+1859G>C)
c.4449G>C (p.Met1483Ile)
c.4388+4116G>C (n.4388+4116G>C)
c.3227-3047G>C
c.4368-3047G>C (n.4368-3047G>C)
c.4455G>C (p.Met1485Ile)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.4470G>C (p.Met1490Ile)
c.4373+1859G>C (n.4373+1859G>C)
c.4440G>C (p.Met1480Ile)
c.4329G>C (p.Met1443Ile)
c.4380G>C (p.Met1460Ile)
c.4371+4115G>C (n.4371+4115G>C)
c.1306-13731G>C (n.1306-13731G>C)
c.1099-13731G>C (n.1099-13731G>C)
c.2092-13731G>C (n.2092-13731G>C)
c.3206+1859G>C (n.3206+1859G>C)
c.*447+4116G>C (n.*447+4116G>C)
c.4370+4116G>C (n.4370+4116G>C)
c.4242G>C (p.Met1414Ile)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
n.1468G>C
c.462-5264G>C (n.462-5264G>C)
c.4406+4116G>C (n.4406+4116G>C)
c.4385+4116G>C (n.4385+4116G>C)
c.4367+4116G>C (n.4367+4116G>C)
c.4476G>C (p.Met1492Ile)
c.593+4116G>C (n.593+4116G>C)
c.4388+1859G>C (n.4388+1859G>C)
c.4248G>C (p.Met1416Ile)
c.4389G>C (p.Met1463Ile)
c.4383G>C (p.Met1461Ile)
n.5462G>C
n.5453G>C
10g.53823277C>TCA376527304PCDH15c.4409+1859G>A (n.4409+1859G>A)
c.4449G>A (p.Met1483Ile)
c.4388+4116G>A (n.4388+4116G>A)
c.3227-3047G>A
c.4368-3047G>A (n.4368-3047G>A)
c.4455G>A (p.Met1485Ile)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.4470G>A (p.Met1490Ile)
c.4373+1859G>A (n.4373+1859G>A)
c.4440G>A (p.Met1480Ile)
c.4329G>A (p.Met1443Ile)
c.4380G>A (p.Met1460Ile)
c.4371+4115G>A (n.4371+4115G>A)
c.1306-13731G>A (n.1306-13731G>A)
c.1099-13731G>A (n.1099-13731G>A)
c.2092-13731G>A (n.2092-13731G>A)
c.3206+1859G>A (n.3206+1859G>A)
c.*447+4116G>A (n.*447+4116G>A)
c.4370+4116G>A (n.4370+4116G>A)
c.4242G>A (p.Met1414Ile)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
n.1468G>A
c.462-5264G>A (n.462-5264G>A)
c.4406+4116G>A (n.4406+4116G>A)
c.4385+4116G>A (n.4385+4116G>A)
c.4367+4116G>A (n.4367+4116G>A)
c.4476G>A (p.Met1492Ile)
c.593+4116G>A (n.593+4116G>A)
c.4388+1859G>A (n.4388+1859G>A)
c.4248G>A (p.Met1416Ile)
c.4389G>A (p.Met1463Ile)
c.4383G>A (p.Met1461Ile)
n.5462G>A
n.5453G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823278A=CA1910742024PCDH15c.4409+1858T= (n.4409+1858T=)
c.4448T= (p.Met1483=)
c.4388+4115T= (n.4388+4115T=)
c.3227-3048T=
c.4368-3048T= (n.4368-3048T=)
c.4454T= (p.Met1485=)
c.*2403T= (n.*2403T=)
c.4469T= (p.Met1490=)
c.4373+1858T= (n.4373+1858T=)
c.4439T= (p.Met1480=)
c.4328T= (p.Met1443=)
c.4379T= (p.Met1460=)
c.4371+4114T= (n.4371+4114T=)
c.1306-13732T= (n.1306-13732T=)
c.1099-13732T= (n.1099-13732T=)
c.2092-13732T= (n.2092-13732T=)
c.3206+1858T= (n.3206+1858T=)
c.*447+4115T= (n.*447+4115T=)
c.4370+4115T= (n.4370+4115T=)
c.4241T= (p.Met1414=)
c.*2409T= (n.*2409T=)
n.1467T=
c.462-5265T= (n.462-5265T=)
c.4406+4115T= (n.4406+4115T=)
c.4385+4115T= (n.4385+4115T=)
c.4367+4115T= (n.4367+4115T=)
c.4475T= (p.Met1492=)
c.593+4115T= (n.593+4115T=)
c.4388+1858T= (n.4388+1858T=)
c.4247T= (p.Met1416=)
c.4388T= (p.Met1463=)
c.4382T= (p.Met1461=)
n.5461T=
n.5452T=
10g.53823278A>CCA376527305PCDH15c.4409+1858T>G (n.4409+1858T>G)
c.4448T>G (p.Met1483Arg)
c.4388+4115T>G (n.4388+4115T>G)
c.3227-3048T>G
c.4368-3048T>G (n.4368-3048T>G)
c.4454T>G (p.Met1485Arg)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
c.4469T>G (p.Met1490Arg)
c.4373+1858T>G (n.4373+1858T>G)
c.4439T>G (p.Met1480Arg)
c.4328T>G (p.Met1443Arg)
c.4379T>G (p.Met1460Arg)
c.4371+4114T>G (n.4371+4114T>G)
c.1306-13732T>G (n.1306-13732T>G)
c.1099-13732T>G (n.1099-13732T>G)
c.2092-13732T>G (n.2092-13732T>G)
c.3206+1858T>G (n.3206+1858T>G)
c.*447+4115T>G (n.*447+4115T>G)
c.4370+4115T>G (n.4370+4115T>G)
c.4241T>G (p.Met1414Arg)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
n.1467T>G
c.462-5265T>G (n.462-5265T>G)
c.4406+4115T>G (n.4406+4115T>G)
c.4385+4115T>G (n.4385+4115T>G)
c.4367+4115T>G (n.4367+4115T>G)
c.4475T>G (p.Met1492Arg)
c.593+4115T>G (n.593+4115T>G)
c.4388+1858T>G (n.4388+1858T>G)
c.4247T>G (p.Met1416Arg)
c.4388T>G (p.Met1463Arg)
c.4382T>G (p.Met1461Arg)
n.5461T>G
n.5452T>G
10g.53823278A>GCA376527306PCDH15c.4409+1858T>C (n.4409+1858T>C)
c.4448T>C (p.Met1483Thr)
c.4388+4115T>C (n.4388+4115T>C)
c.3227-3048T>C
c.4368-3048T>C (n.4368-3048T>C)
c.4454T>C (p.Met1485Thr)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.4469T>C (p.Met1490Thr)
c.4373+1858T>C (n.4373+1858T>C)
c.4439T>C (p.Met1480Thr)
c.4328T>C (p.Met1443Thr)
c.4379T>C (p.Met1460Thr)
c.4371+4114T>C (n.4371+4114T>C)
c.1306-13732T>C (n.1306-13732T>C)
c.1099-13732T>C (n.1099-13732T>C)
c.2092-13732T>C (n.2092-13732T>C)
c.3206+1858T>C (n.3206+1858T>C)
c.*447+4115T>C (n.*447+4115T>C)
c.4370+4115T>C (n.4370+4115T>C)
c.4241T>C (p.Met1414Thr)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
n.1467T>C
c.462-5265T>C (n.462-5265T>C)
c.4406+4115T>C (n.4406+4115T>C)
c.4385+4115T>C (n.4385+4115T>C)
c.4367+4115T>C (n.4367+4115T>C)
c.4475T>C (p.Met1492Thr)
c.593+4115T>C (n.593+4115T>C)
c.4388+1858T>C (n.4388+1858T>C)
c.4247T>C (p.Met1416Thr)
c.4388T>C (p.Met1463Thr)
c.4382T>C (p.Met1461Thr)
n.5461T>C
n.5452T>C
 dbSNP
10g.53823278A>TCA376527307PCDH15c.4409+1858T>A (n.4409+1858T>A)
c.4448T>A (p.Met1483Lys)
c.4388+4115T>A (n.4388+4115T>A)
c.3227-3048T>A
c.4368-3048T>A (n.4368-3048T>A)
c.4454T>A (p.Met1485Lys)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.4469T>A (p.Met1490Lys)
c.4373+1858T>A (n.4373+1858T>A)
c.4439T>A (p.Met1480Lys)
c.4328T>A (p.Met1443Lys)
c.4379T>A (p.Met1460Lys)
c.4371+4114T>A (n.4371+4114T>A)
c.1306-13732T>A (n.1306-13732T>A)
c.1099-13732T>A (n.1099-13732T>A)
c.2092-13732T>A (n.2092-13732T>A)
c.3206+1858T>A (n.3206+1858T>A)
c.*447+4115T>A (n.*447+4115T>A)
c.4370+4115T>A (n.4370+4115T>A)
c.4241T>A (p.Met1414Lys)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
n.1467T>A
c.462-5265T>A (n.462-5265T>A)
c.4406+4115T>A (n.4406+4115T>A)
c.4385+4115T>A (n.4385+4115T>A)
c.4367+4115T>A (n.4367+4115T>A)
c.4475T>A (p.Met1492Lys)
c.593+4115T>A (n.593+4115T>A)
c.4388+1858T>A (n.4388+1858T>A)
c.4247T>A (p.Met1416Lys)
c.4388T>A (p.Met1463Lys)
c.4382T>A (p.Met1461Lys)
n.5461T>A
n.5452T>A
10g.53823279T>ACA376527308PCDH15c.4409+1857A>T (n.4409+1857A>T)
c.4447A>T (p.Met1483Leu)
c.4388+4114A>T (n.4388+4114A>T)
c.3227-3049A>T
c.4368-3049A>T (n.4368-3049A>T)
c.4453A>T (p.Met1485Leu)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.4468A>T (p.Met1490Leu)
c.4373+1857A>T (n.4373+1857A>T)
c.4438A>T (p.Met1480Leu)
c.4327A>T (p.Met1443Leu)
c.4378A>T (p.Met1460Leu)
c.4371+4113A>T (n.4371+4113A>T)
c.1306-13733A>T (n.1306-13733A>T)
c.1099-13733A>T (n.1099-13733A>T)
c.2092-13733A>T (n.2092-13733A>T)
c.3206+1857A>T (n.3206+1857A>T)
c.*447+4114A>T (n.*447+4114A>T)
c.4370+4114A>T (n.4370+4114A>T)
c.4240A>T (p.Met1414Leu)
c.*2408A>T (n.*2408A>T)
n.1466A>T
c.462-5266A>T (n.462-5266A>T)
c.4406+4114A>T (n.4406+4114A>T)
c.4385+4114A>T (n.4385+4114A>T)
c.4367+4114A>T (n.4367+4114A>T)
c.4474A>T (p.Met1492Leu)
c.593+4114A>T (n.593+4114A>T)
c.4388+1857A>T (n.4388+1857A>T)
c.4246A>T (p.Met1416Leu)
c.4387A>T (p.Met1463Leu)
c.4381A>T (p.Met1461Leu)
n.5460A>T
n.5451A>T
10g.53823279T>CCA376527309PCDH15c.4409+1857A>G (n.4409+1857A>G)
c.4447A>G (p.Met1483Val)
c.4388+4114A>G (n.4388+4114A>G)
c.3227-3049A>G
c.4368-3049A>G (n.4368-3049A>G)
c.4453A>G (p.Met1485Val)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.4468A>G (p.Met1490Val)
c.4373+1857A>G (n.4373+1857A>G)
c.4438A>G (p.Met1480Val)
c.4327A>G (p.Met1443Val)
c.4378A>G (p.Met1460Val)
c.4371+4113A>G (n.4371+4113A>G)
c.1306-13733A>G (n.1306-13733A>G)
c.1099-13733A>G (n.1099-13733A>G)
c.2092-13733A>G (n.2092-13733A>G)
c.3206+1857A>G (n.3206+1857A>G)
c.*447+4114A>G (n.*447+4114A>G)
c.4370+4114A>G (n.4370+4114A>G)
c.4240A>G (p.Met1414Val)
c.*2408A>G (n.*2408A>G)
n.1466A>G
c.462-5266A>G (n.462-5266A>G)
c.4406+4114A>G (n.4406+4114A>G)
c.4385+4114A>G (n.4385+4114A>G)
c.4367+4114A>G (n.4367+4114A>G)
c.4474A>G (p.Met1492Val)
c.593+4114A>G (n.593+4114A>G)
c.4388+1857A>G (n.4388+1857A>G)
c.4246A>G (p.Met1416Val)
c.4387A>G (p.Met1463Val)
c.4381A>G (p.Met1461Val)
n.5460A>G
n.5451A>G
10g.53823279T>GCA376527310PCDH15c.4409+1857A>C (n.4409+1857A>C)
c.4447A>C (p.Met1483Leu)
c.4388+4114A>C (n.4388+4114A>C)
c.3227-3049A>C
c.4368-3049A>C (n.4368-3049A>C)
c.4453A>C (p.Met1485Leu)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.4468A>C (p.Met1490Leu)
c.4373+1857A>C (n.4373+1857A>C)
c.4438A>C (p.Met1480Leu)
c.4327A>C (p.Met1443Leu)
c.4378A>C (p.Met1460Leu)
c.4371+4113A>C (n.4371+4113A>C)
c.1306-13733A>C (n.1306-13733A>C)
c.1099-13733A>C (n.1099-13733A>C)
c.2092-13733A>C (n.2092-13733A>C)
c.3206+1857A>C (n.3206+1857A>C)
c.*447+4114A>C (n.*447+4114A>C)
c.4370+4114A>C (n.4370+4114A>C)
c.4240A>C (p.Met1414Leu)
c.*2408A>C (n.*2408A>C)
n.1466A>C
c.462-5266A>C (n.462-5266A>C)
c.4406+4114A>C (n.4406+4114A>C)
c.4385+4114A>C (n.4385+4114A>C)
c.4367+4114A>C (n.4367+4114A>C)
c.4474A>C (p.Met1492Leu)
c.593+4114A>C (n.593+4114A>C)
c.4388+1857A>C (n.4388+1857A>C)
c.4246A>C (p.Met1416Leu)
c.4387A>C (p.Met1463Leu)
c.4381A>C (p.Met1461Leu)
n.5460A>C
n.5451A>C
10g.53823281_53823306dupCA2609212710PCDH15c.4409+1832_4409+1857dup (n.4409+1832_4409+1857dup)
c.4422_4447dup (p.Met1483LysfsTer9)
c.4388+4089_4388+4114dup (n.4388+4089_4388+4114dup)
c.3227-3074_3227-3049dup
c.4368-3074_4368-3049dup (n.4368-3074_4368-3049dup)
c.4428_4453dup (p.Met1485LysfsTer9)
c.*2377_*2402dup (n.*2377_*2402dup)
c.4443_4468dup (p.Met1490LysfsTer9)
c.4373+1832_4373+1857dup (n.4373+1832_4373+1857dup)
c.4413_4438dup (p.Met1480LysfsTer9)
c.4302_4327dup (p.Met1443LysfsTer9)
c.4353_4378dup (p.Met1460LysfsTer9)
c.4371+4088_4371+4113dup (n.4371+4088_4371+4113dup)
c.1306-13758_1306-13733dup (n.1306-13758_1306-13733dup)
c.1099-13758_1099-13733dup (n.1099-13758_1099-13733dup)
c.2092-13758_2092-13733dup (n.2092-13758_2092-13733dup)
c.3206+1832_3206+1857dup (n.3206+1832_3206+1857dup)
c.*447+4089_*447+4114dup (n.*447+4089_*447+4114dup)
c.4370+4089_4370+4114dup (n.4370+4089_4370+4114dup)
c.4215_4240dup (p.Met1414LysfsTer9)
c.*2383_*2408dup (n.*2383_*2408dup)
n.1441_1466dup
c.462-5291_462-5266dup (n.462-5291_462-5266dup)
c.4406+4089_4406+4114dup (n.4406+4089_4406+4114dup)
c.4385+4089_4385+4114dup (n.4385+4089_4385+4114dup)
c.4367+4089_4367+4114dup (n.4367+4089_4367+4114dup)
c.4449_4474dup (p.Met1492LysfsTer9)
c.593+4089_593+4114dup (n.593+4089_593+4114dup)
c.4388+1832_4388+1857dup (n.4388+1832_4388+1857dup)
c.4221_4246dup (p.Met1416LysfsTer9)
c.4362_4387dup (p.Met1463LysfsTer9)
c.4356_4381dup (p.Met1461LysfsTer9)
n.5435_5460dup
n.5426_5451dup
 gnomAD v4
10g.53823280C>ACA469495108PCDH15c.4409+1856G>T (n.4409+1856G>T)
c.4446G>T (p.Val1482=)
c.4388+4113G>T (n.4388+4113G>T)
c.3227-3050G>T
c.4368-3050G>T (n.4368-3050G>T)
c.4452G>T (p.Val1484=)
c.*2401G>T (n.*2401G>T)
c.4467G>T (p.Val1489=)
c.4373+1856G>T (n.4373+1856G>T)
c.4437G>T (p.Val1479=)
c.4326G>T (p.Val1442=)
c.4377G>T (p.Val1459=)
c.4371+4112G>T (n.4371+4112G>T)
c.1306-13734G>T (n.1306-13734G>T)
c.1099-13734G>T (n.1099-13734G>T)
c.2092-13734G>T (n.2092-13734G>T)
c.3206+1856G>T (n.3206+1856G>T)
c.*447+4113G>T (n.*447+4113G>T)
c.4370+4113G>T (n.4370+4113G>T)
c.4239G>T (p.Val1413=)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
n.1465G>T
c.462-5267G>T (n.462-5267G>T)
c.4406+4113G>T (n.4406+4113G>T)
c.4385+4113G>T (n.4385+4113G>T)
c.4367+4113G>T (n.4367+4113G>T)
c.4473G>T (p.Val1491=)
c.593+4113G>T (n.593+4113G>T)
c.4388+1856G>T (n.4388+1856G>T)
c.4245G>T (p.Val1415=)
c.4386G>T (p.Val1462=)
c.4380G>T (p.Val1460=)
n.5459G>T
n.5450G>T
10g.53823280C=CA1910742027PCDH15c.4409+1856G= (n.4409+1856G=)
c.4446G= (p.Val1482=)
c.4388+4113G= (n.4388+4113G=)
c.3227-3050G=
c.4368-3050G= (n.4368-3050G=)
c.4452G= (p.Val1484=)
c.*2401G= (n.*2401G=)
c.4467G= (p.Val1489=)
c.4373+1856G= (n.4373+1856G=)
c.4437G= (p.Val1479=)
c.4326G= (p.Val1442=)
c.4377G= (p.Val1459=)
c.4371+4112G= (n.4371+4112G=)
c.1306-13734G= (n.1306-13734G=)
c.1099-13734G= (n.1099-13734G=)
c.2092-13734G= (n.2092-13734G=)
c.3206+1856G= (n.3206+1856G=)
c.*447+4113G= (n.*447+4113G=)
c.4370+4113G= (n.4370+4113G=)
c.4239G= (p.Val1413=)
c.*2407G= (n.*2407G=)
n.1465G=
c.462-5267G= (n.462-5267G=)
c.4406+4113G= (n.4406+4113G=)
c.4385+4113G= (n.4385+4113G=)
c.4367+4113G= (n.4367+4113G=)
c.4473G= (p.Val1491=)
c.593+4113G= (n.593+4113G=)
c.4388+1856G= (n.4388+1856G=)
c.4245G= (p.Val1415=)
c.4386G= (p.Val1462=)
c.4380G= (p.Val1460=)
n.5459G=
n.5450G=
10g.53823280C>GCA469495109PCDH15c.4409+1856G>C (n.4409+1856G>C)
c.4446G>C (p.Val1482=)
c.4388+4113G>C (n.4388+4113G>C)
c.3227-3050G>C
c.4368-3050G>C (n.4368-3050G>C)
c.4452G>C (p.Val1484=)
c.*2401G>C (n.*2401G>C)
c.4467G>C (p.Val1489=)
c.4373+1856G>C (n.4373+1856G>C)
c.4437G>C (p.Val1479=)
c.4326G>C (p.Val1442=)
c.4377G>C (p.Val1459=)
c.4371+4112G>C (n.4371+4112G>C)
c.1306-13734G>C (n.1306-13734G>C)
c.1099-13734G>C (n.1099-13734G>C)
c.2092-13734G>C (n.2092-13734G>C)
c.3206+1856G>C (n.3206+1856G>C)
c.*447+4113G>C (n.*447+4113G>C)
c.4370+4113G>C (n.4370+4113G>C)
c.4239G>C (p.Val1413=)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
n.1465G>C
c.462-5267G>C (n.462-5267G>C)
c.4406+4113G>C (n.4406+4113G>C)
c.4385+4113G>C (n.4385+4113G>C)
c.4367+4113G>C (n.4367+4113G>C)
c.4473G>C (p.Val1491=)
c.593+4113G>C (n.593+4113G>C)
c.4388+1856G>C (n.4388+1856G>C)
c.4245G>C (p.Val1415=)
c.4386G>C (p.Val1462=)
c.4380G>C (p.Val1460=)
n.5459G>C
n.5450G>C
10g.53823280C>TCA469495107PCDH15c.4409+1856G>A (n.4409+1856G>A)
c.4446G>A (p.Val1482=)
c.4388+4113G>A (n.4388+4113G>A)
c.3227-3050G>A
c.4368-3050G>A (n.4368-3050G>A)
c.4452G>A (p.Val1484=)
c.*2401G>A (n.*2401G>A)
c.4467G>A (p.Val1489=)
c.4373+1856G>A (n.4373+1856G>A)
c.4437G>A (p.Val1479=)
c.4326G>A (p.Val1442=)
c.4377G>A (p.Val1459=)
c.4371+4112G>A (n.4371+4112G>A)
c.1306-13734G>A (n.1306-13734G>A)
c.1099-13734G>A (n.1099-13734G>A)
c.2092-13734G>A (n.2092-13734G>A)
c.3206+1856G>A (n.3206+1856G>A)
c.*447+4113G>A (n.*447+4113G>A)
c.4370+4113G>A (n.4370+4113G>A)
c.4239G>A (p.Val1413=)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
n.1465G>A
c.462-5267G>A (n.462-5267G>A)
c.4406+4113G>A (n.4406+4113G>A)
c.4385+4113G>A (n.4385+4113G>A)
c.4367+4113G>A (n.4367+4113G>A)
c.4473G>A (p.Val1491=)
c.593+4113G>A (n.593+4113G>A)
c.4388+1856G>A (n.4388+1856G>A)
c.4245G>A (p.Val1415=)
c.4386G>A (p.Val1462=)
c.4380G>A (p.Val1460=)
n.5459G>A
n.5450G>A
10g.53823281A>CCA376527311PCDH15c.4409+1855T>G (n.4409+1855T>G)
c.4445T>G (p.Val1482Gly)
c.4388+4112T>G (n.4388+4112T>G)
c.3227-3051T>G
c.4368-3051T>G (n.4368-3051T>G)
c.4451T>G (p.Val1484Gly)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
c.4466T>G (p.Val1489Gly)
c.4373+1855T>G (n.4373+1855T>G)
c.4436T>G (p.Val1479Gly)
c.4325T>G (p.Val1442Gly)
c.4376T>G (p.Val1459Gly)
c.4371+4111T>G (n.4371+4111T>G)
c.1306-13735T>G (n.1306-13735T>G)
c.1099-13735T>G (n.1099-13735T>G)
c.2092-13735T>G (n.2092-13735T>G)
c.3206+1855T>G (n.3206+1855T>G)
c.*447+4112T>G (n.*447+4112T>G)
c.4370+4112T>G (n.4370+4112T>G)
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
n.1464T>G
c.462-5268T>G (n.462-5268T>G)
c.4406+4112T>G (n.4406+4112T>G)
c.4385+4112T>G (n.4385+4112T>G)
c.4367+4112T>G (n.4367+4112T>G)
c.4472T>G (p.Val1491Gly)
c.593+4112T>G (n.593+4112T>G)
c.4388+1855T>G (n.4388+1855T>G)
c.4244T>G (p.Val1415Gly)
c.4385T>G (p.Val1462Gly)
c.4379T>G (p.Val1460Gly)
n.5458T>G
n.5449T>G
10g.53823281A>GCA376527312PCDH15c.4409+1855T>C (n.4409+1855T>C)
c.4445T>C (p.Val1482Ala)
c.4388+4112T>C (n.4388+4112T>C)
c.3227-3051T>C
c.4368-3051T>C (n.4368-3051T>C)
c.4451T>C (p.Val1484Ala)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
c.4466T>C (p.Val1489Ala)
c.4373+1855T>C (n.4373+1855T>C)
c.4436T>C (p.Val1479Ala)
c.4325T>C (p.Val1442Ala)
c.4376T>C (p.Val1459Ala)
c.4371+4111T>C (n.4371+4111T>C)
c.1306-13735T>C (n.1306-13735T>C)
c.1099-13735T>C (n.1099-13735T>C)
c.2092-13735T>C (n.2092-13735T>C)
c.3206+1855T>C (n.3206+1855T>C)
c.*447+4112T>C (n.*447+4112T>C)
c.4370+4112T>C (n.4370+4112T>C)
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
n.1464T>C
c.462-5268T>C (n.462-5268T>C)
c.4406+4112T>C (n.4406+4112T>C)
c.4385+4112T>C (n.4385+4112T>C)
c.4367+4112T>C (n.4367+4112T>C)
c.4472T>C (p.Val1491Ala)
c.593+4112T>C (n.593+4112T>C)
c.4388+1855T>C (n.4388+1855T>C)
c.4244T>C (p.Val1415Ala)
c.4385T>C (p.Val1462Ala)
c.4379T>C (p.Val1460Ala)
n.5458T>C
n.5449T>C
10g.53823281A>TCA376527313PCDH15c.4409+1855T>A (n.4409+1855T>A)
c.4445T>A (p.Val1482Glu)
c.4388+4112T>A (n.4388+4112T>A)
c.3227-3051T>A
c.4368-3051T>A (n.4368-3051T>A)
c.4451T>A (p.Val1484Glu)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Glu)
c.4373+1855T>A (n.4373+1855T>A)
c.4436T>A (p.Val1479Glu)
c.4325T>A (p.Val1442Glu)
c.4376T>A (p.Val1459Glu)
c.4371+4111T>A (n.4371+4111T>A)
c.1306-13735T>A (n.1306-13735T>A)
c.1099-13735T>A (n.1099-13735T>A)
c.2092-13735T>A (n.2092-13735T>A)
c.3206+1855T>A (n.3206+1855T>A)
c.*447+4112T>A (n.*447+4112T>A)
c.4370+4112T>A (n.4370+4112T>A)
c.4238T>A (p.Val1413Glu)
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
n.1464T>A
c.462-5268T>A (n.462-5268T>A)
c.4406+4112T>A (n.4406+4112T>A)
c.4385+4112T>A (n.4385+4112T>A)
c.4367+4112T>A (n.4367+4112T>A)
c.4472T>A (p.Val1491Glu)
c.593+4112T>A (n.593+4112T>A)
c.4388+1855T>A (n.4388+1855T>A)
c.4244T>A (p.Val1415Glu)
c.4385T>A (p.Val1462Glu)
c.4379T>A (p.Val1460Glu)
n.5458T>A
n.5449T>A
10g.53823281dupCA593499870PCDH15c.4409+1855dup (n.4409+1855dup)
c.4445dup (p.Met1483AspfsTer9)
c.4388+4112dup (n.4388+4112dup)
c.3227-3051dup
c.4368-3051dup (n.4368-3051dup)
c.4451dup (p.Met1485AspfsTer9)
c.*2400dup (n.*2400dup)
c.4466dup (p.Met1490AspfsTer9)
c.4373+1855dup (n.4373+1855dup)
c.4436dup (p.Met1480AspfsTer9)
c.4325dup (p.Met1443AspfsTer9)
c.4376dup (p.Met1460AspfsTer9)
c.4371+4111dup (n.4371+4111dup)
c.1306-13735dup (n.1306-13735dup)
c.1099-13735dup (n.1099-13735dup)
c.2092-13735dup (n.2092-13735dup)
c.3206+1855dup (n.3206+1855dup)
c.*447+4112dup (n.*447+4112dup)
c.4370+4112dup (n.4370+4112dup)
c.4238dup (p.Met1414AspfsTer9)
c.*2406dup (n.*2406dup)
n.1464dup
c.462-5268dup (n.462-5268dup)
c.4406+4112dup (n.4406+4112dup)
c.4385+4112dup (n.4385+4112dup)
c.4367+4112dup (n.4367+4112dup)
c.4472dup (p.Met1492AspfsTer9)
c.593+4112dup (n.593+4112dup)
c.4388+1855dup (n.4388+1855dup)
c.4244dup (p.Met1416AspfsTer9)
c.4385dup (p.Met1463AspfsTer9)
c.4379dup (p.Met1461AspfsTer9)
n.5458dup
n.5449dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823281_53823307dupCA5505279PCDH15c.4409+1829_4409+1855dup (n.4409+1829_4409+1855dup)
c.4419_4445dup (p.Val1482_Met1483insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4388+4086_4388+4112dup (n.4388+4086_4388+4112dup)
c.3227-3077_3227-3051dup
c.4368-3077_4368-3051dup (n.4368-3077_4368-3051dup)
c.4425_4451dup (p.Val1484_Met1485insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.*2374_*2400dup (n.*2374_*2400dup)
c.4440_4466dup (p.Val1489_Met1490insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4373+1829_4373+1855dup (n.4373+1829_4373+1855dup)
c.4410_4436dup (p.Val1479_Met1480insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4299_4325dup (p.Val1442_Met1443insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4350_4376dup (p.Val1459_Met1460insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4371+4085_4371+4111dup (n.4371+4085_4371+4111dup)
c.1306-13761_1306-13735dup (n.1306-13761_1306-13735dup)
c.1099-13761_1099-13735dup (n.1099-13761_1099-13735dup)
c.2092-13761_2092-13735dup (n.2092-13761_2092-13735dup)
c.3206+1829_3206+1855dup (n.3206+1829_3206+1855dup)
c.*447+4086_*447+4112dup (n.*447+4086_*447+4112dup)
c.4370+4086_4370+4112dup (n.4370+4086_4370+4112dup)
c.4212_4238dup (p.Val1413_Met1414insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.*2380_*2406dup (n.*2380_*2406dup)
n.1438_1464dup
c.462-5294_462-5268dup (n.462-5294_462-5268dup)
c.4406+4086_4406+4112dup (n.4406+4086_4406+4112dup)
c.4385+4086_4385+4112dup (n.4385+4086_4385+4112dup)
c.4367+4086_4367+4112dup (n.4367+4086_4367+4112dup)
c.4446_4472dup (p.Val1491_Met1492insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.593+4086_593+4112dup (n.593+4086_593+4112dup)
c.4388+1829_4388+1855dup (n.4388+1829_4388+1855dup)
c.4218_4244dup (p.Val1415_Met1416insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4359_4385dup (p.Val1462_Met1463insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4353_4379dup (p.Val1460_Met1461insGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
n.5432_5458dup
n.5423_5449dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823281_53823328dupCA2609212711PCDH15c.4409+1808_4409+1855dup (n.4409+1808_4409+1855dup)
c.4398_4445dup (p.Val1482_Met1483insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4388+4065_4388+4112dup (n.4388+4065_4388+4112dup)
c.3227-3098_3227-3051dup
c.4368-3098_4368-3051dup (n.4368-3098_4368-3051dup)
c.4404_4451dup (p.Val1484_Met1485insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.*2353_*2400dup (n.*2353_*2400dup)
c.4419_4466dup (p.Val1489_Met1490insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4373+1808_4373+1855dup (n.4373+1808_4373+1855dup)
c.4389_4436dup (p.Val1479_Met1480insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4278_4325dup (p.Val1442_Met1443insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4329_4376dup (p.Val1459_Met1460insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4371+4064_4371+4111dup (n.4371+4064_4371+4111dup)
c.1306-13782_1306-13735dup (n.1306-13782_1306-13735dup)
c.1099-13782_1099-13735dup (n.1099-13782_1099-13735dup)
c.2092-13782_2092-13735dup (n.2092-13782_2092-13735dup)
c.3206+1808_3206+1855dup (n.3206+1808_3206+1855dup)
c.*447+4065_*447+4112dup (n.*447+4065_*447+4112dup)
c.4370+4065_4370+4112dup (n.4370+4065_4370+4112dup)
c.4191_4238dup (p.Val1413_Met1414insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.*2359_*2406dup (n.*2359_*2406dup)
n.1417_1464dup
c.462-5315_462-5268dup (n.462-5315_462-5268dup)
c.4406+4065_4406+4112dup (n.4406+4065_4406+4112dup)
c.4385+4065_4385+4112dup (n.4385+4065_4385+4112dup)
c.4367+4065_4367+4112dup (n.4367+4065_4367+4112dup)
c.4425_4472dup (p.Val1491_Met1492insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.593+4065_593+4112dup (n.593+4065_593+4112dup)
c.4388+1808_4388+1855dup (n.4388+1808_4388+1855dup)
c.4197_4244dup (p.Val1415_Met1416insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4338_4385dup (p.Val1462_Met1463insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
c.4332_4379dup (p.Val1460_Met1461insArgGlyAsnAsnSerValSerGluAspArgLysHisGlnGlnValVal)
n.5411_5458dup
n.5402_5449dup
 gnomAD v4
10g.53823282C>ACA376527314PCDH15c.4409+1854G>T (n.4409+1854G>T)
c.4444G>T (p.Val1482Leu)
c.4388+4111G>T (n.4388+4111G>T)
c.3227-3052G>T
c.4368-3052G>T (n.4368-3052G>T)
c.4450G>T (p.Val1484Leu)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Leu)
c.4373+1854G>T (n.4373+1854G>T)
c.4435G>T (p.Val1479Leu)
c.4324G>T (p.Val1442Leu)
c.4375G>T (p.Val1459Leu)
c.4371+4110G>T (n.4371+4110G>T)
c.1306-13736G>T (n.1306-13736G>T)
c.1099-13736G>T (n.1099-13736G>T)
c.2092-13736G>T (n.2092-13736G>T)
c.3206+1854G>T (n.3206+1854G>T)
c.*447+4111G>T (n.*447+4111G>T)
c.4370+4111G>T (n.4370+4111G>T)
c.4237G>T (p.Val1413Leu)
c.*2405G>T (n.*2405G>T)
n.1463G>T
c.462-5269G>T (n.462-5269G>T)
c.4406+4111G>T (n.4406+4111G>T)
c.4385+4111G>T (n.4385+4111G>T)
c.4367+4111G>T (n.4367+4111G>T)
c.4471G>T (p.Val1491Leu)
c.593+4111G>T (n.593+4111G>T)
c.4388+1854G>T (n.4388+1854G>T)
c.4243G>T (p.Val1415Leu)
c.4384G>T (p.Val1462Leu)
c.4378G>T (p.Val1460Leu)
n.5457G>T
n.5448G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823282C=CA1910742038PCDH15c.4409+1854G= (n.4409+1854G=)
c.4444G= (p.Val1482=)
c.4388+4111G= (n.4388+4111G=)
c.3227-3052G=
c.4368-3052G= (n.4368-3052G=)
c.4450G= (p.Val1484=)
c.*2399G= (n.*2399G=)
c.4465G= (p.Val1489=)
c.4373+1854G= (n.4373+1854G=)
c.4435G= (p.Val1479=)
c.4324G= (p.Val1442=)
c.4375G= (p.Val1459=)
c.4371+4110G= (n.4371+4110G=)
c.1306-13736G= (n.1306-13736G=)
c.1099-13736G= (n.1099-13736G=)
c.2092-13736G= (n.2092-13736G=)
c.3206+1854G= (n.3206+1854G=)
c.*447+4111G= (n.*447+4111G=)
c.4370+4111G= (n.4370+4111G=)
c.4237G= (p.Val1413=)
c.*2405G= (n.*2405G=)
n.1463G=
c.462-5269G= (n.462-5269G=)
c.4406+4111G= (n.4406+4111G=)
c.4385+4111G= (n.4385+4111G=)
c.4367+4111G= (n.4367+4111G=)
c.4471G= (p.Val1491=)
c.593+4111G= (n.593+4111G=)
c.4388+1854G= (n.4388+1854G=)
c.4243G= (p.Val1415=)
c.4384G= (p.Val1462=)
c.4378G= (p.Val1460=)
n.5457G=
n.5448G=
10g.53823282C>GCA376527316PCDH15c.4409+1854G>C (n.4409+1854G>C)
c.4444G>C (p.Val1482Leu)
c.4388+4111G>C (n.4388+4111G>C)
c.3227-3052G>C
c.4368-3052G>C (n.4368-3052G>C)
c.4450G>C (p.Val1484Leu)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.4373+1854G>C (n.4373+1854G>C)
c.4435G>C (p.Val1479Leu)
c.4324G>C (p.Val1442Leu)
c.4375G>C (p.Val1459Leu)
c.4371+4110G>C (n.4371+4110G>C)
c.1306-13736G>C (n.1306-13736G>C)
c.1099-13736G>C (n.1099-13736G>C)
c.2092-13736G>C (n.2092-13736G>C)
c.3206+1854G>C (n.3206+1854G>C)
c.*447+4111G>C (n.*447+4111G>C)
c.4370+4111G>C (n.4370+4111G>C)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
c.*2405G>C (n.*2405G>C)
n.1463G>C
c.462-5269G>C (n.462-5269G>C)
c.4406+4111G>C (n.4406+4111G>C)
c.4385+4111G>C (n.4385+4111G>C)
c.4367+4111G>C (n.4367+4111G>C)
c.4471G>C (p.Val1491Leu)
c.593+4111G>C (n.593+4111G>C)
c.4388+1854G>C (n.4388+1854G>C)
c.4243G>C (p.Val1415Leu)
c.4384G>C (p.Val1462Leu)
c.4378G>C (p.Val1460Leu)
n.5457G>C
n.5448G>C
10g.53823282C>TCA376527315PCDH15c.4409+1854G>A (n.4409+1854G>A)
c.4444G>A (p.Val1482Met)
c.4388+4111G>A (n.4388+4111G>A)
c.3227-3052G>A
c.4368-3052G>A (n.4368-3052G>A)
c.4450G>A (p.Val1484Met)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Met)
c.4373+1854G>A (n.4373+1854G>A)
c.4435G>A (p.Val1479Met)
c.4324G>A (p.Val1442Met)
c.4375G>A (p.Val1459Met)
c.4371+4110G>A (n.4371+4110G>A)
c.1306-13736G>A (n.1306-13736G>A)
c.1099-13736G>A (n.1099-13736G>A)
c.2092-13736G>A (n.2092-13736G>A)
c.3206+1854G>A (n.3206+1854G>A)
c.*447+4111G>A (n.*447+4111G>A)
c.4370+4111G>A (n.4370+4111G>A)
c.4237G>A (p.Val1413Met)
c.*2405G>A (n.*2405G>A)
n.1463G>A
c.462-5269G>A (n.462-5269G>A)
c.4406+4111G>A (n.4406+4111G>A)
c.4385+4111G>A (n.4385+4111G>A)
c.4367+4111G>A (n.4367+4111G>A)
c.4471G>A (p.Val1491Met)
c.593+4111G>A (n.593+4111G>A)
c.4388+1854G>A (n.4388+1854G>A)
c.4243G>A (p.Val1415Met)
c.4384G>A (p.Val1462Met)
c.4378G>A (p.Val1460Met)
n.5457G>A
n.5448G>A
10g.53823283A>CCA469495110PCDH15c.4409+1853T>G (n.4409+1853T>G)
c.4443T>G (p.Val1481=)
c.4388+4110T>G (n.4388+4110T>G)
c.3227-3053T>G
c.4368-3053T>G (n.4368-3053T>G)
c.4449T>G (p.Val1483=)
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
c.4464T>G (p.Val1488=)
c.4373+1853T>G (n.4373+1853T>G)
c.4434T>G (p.Val1478=)
c.4323T>G (p.Val1441=)
c.4374T>G (p.Val1458=)
c.4371+4109T>G (n.4371+4109T>G)
c.1306-13737T>G (n.1306-13737T>G)
c.1099-13737T>G (n.1099-13737T>G)
c.2092-13737T>G (n.2092-13737T>G)
c.3206+1853T>G (n.3206+1853T>G)
c.*447+4110T>G (n.*447+4110T>G)
c.4370+4110T>G (n.4370+4110T>G)
c.4236T>G (p.Val1412=)
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
n.1462T>G
c.462-5270T>G (n.462-5270T>G)
c.4406+4110T>G (n.4406+4110T>G)
c.4385+4110T>G (n.4385+4110T>G)
c.4367+4110T>G (n.4367+4110T>G)
c.4470T>G (p.Val1490=)
c.593+4110T>G (n.593+4110T>G)
c.4388+1853T>G (n.4388+1853T>G)
c.4242T>G (p.Val1414=)
c.4383T>G (p.Val1461=)
c.4377T>G (p.Val1459=)
n.5456T>G
n.5447T>G
10g.53823283A>GCA469495111PCDH15c.4409+1853T>C (n.4409+1853T>C)
c.4443T>C (p.Val1481=)
c.4388+4110T>C (n.4388+4110T>C)
c.3227-3053T>C
c.4368-3053T>C (n.4368-3053T>C)
c.4449T>C (p.Val1483=)
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
c.4464T>C (p.Val1488=)
c.4373+1853T>C (n.4373+1853T>C)
c.4434T>C (p.Val1478=)
c.4323T>C (p.Val1441=)
c.4374T>C (p.Val1458=)
c.4371+4109T>C (n.4371+4109T>C)
c.1306-13737T>C (n.1306-13737T>C)
c.1099-13737T>C (n.1099-13737T>C)
c.2092-13737T>C (n.2092-13737T>C)
c.3206+1853T>C (n.3206+1853T>C)
c.*447+4110T>C (n.*447+4110T>C)
c.4370+4110T>C (n.4370+4110T>C)
c.4236T>C (p.Val1412=)
c.*2404T>C (n.*2404T>C)
n.1462T>C
c.462-5270T>C (n.462-5270T>C)
c.4406+4110T>C (n.4406+4110T>C)
c.4385+4110T>C (n.4385+4110T>C)
c.4367+4110T>C (n.4367+4110T>C)
c.4470T>C (p.Val1490=)
c.593+4110T>C (n.593+4110T>C)
c.4388+1853T>C (n.4388+1853T>C)
c.4242T>C (p.Val1414=)
c.4383T>C (p.Val1461=)
c.4377T>C (p.Val1459=)
n.5456T>C
n.5447T>C
10g.53823283A>TCA469495112PCDH15c.4409+1853T>A (n.4409+1853T>A)
c.4443T>A (p.Val1481=)
c.4388+4110T>A (n.4388+4110T>A)
c.3227-3053T>A
c.4368-3053T>A (n.4368-3053T>A)
c.4449T>A (p.Val1483=)
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
c.4464T>A (p.Val1488=)
c.4373+1853T>A (n.4373+1853T>A)
c.4434T>A (p.Val1478=)
c.4323T>A (p.Val1441=)
c.4374T>A (p.Val1458=)
c.4371+4109T>A (n.4371+4109T>A)
c.1306-13737T>A (n.1306-13737T>A)
c.1099-13737T>A (n.1099-13737T>A)
c.2092-13737T>A (n.2092-13737T>A)
c.3206+1853T>A (n.3206+1853T>A)
c.*447+4110T>A (n.*447+4110T>A)
c.4370+4110T>A (n.4370+4110T>A)
c.4236T>A (p.Val1412=)
c.*2404T>A (n.*2404T>A)
n.1462T>A
c.462-5270T>A (n.462-5270T>A)
c.4406+4110T>A (n.4406+4110T>A)
c.4385+4110T>A (n.4385+4110T>A)
c.4367+4110T>A (n.4367+4110T>A)
c.4470T>A (p.Val1490=)
c.593+4110T>A (n.593+4110T>A)
c.4388+1853T>A (n.4388+1853T>A)
c.4242T>A (p.Val1414=)
c.4383T>A (p.Val1461=)
c.4377T>A (p.Val1459=)
n.5456T>A
n.5447T>A
10g.53823284A>CCA376527317PCDH15c.4409+1852T>G (n.4409+1852T>G)
c.4442T>G (p.Val1481Gly)
c.4388+4109T>G (n.4388+4109T>G)
c.3227-3054T>G
c.4368-3054T>G (n.4368-3054T>G)
c.4448T>G (p.Val1483Gly)
c.*2397T>G (n.*2397T>G)
c.4463T>G (p.Val1488Gly)
c.4373+1852T>G (n.4373+1852T>G)
c.4433T>G (p.Val1478Gly)
c.4322T>G (p.Val1441Gly)
c.4373T>G (p.Val1458Gly)
c.4371+4108T>G (n.4371+4108T>G)
c.1306-13738T>G (n.1306-13738T>G)
c.1099-13738T>G (n.1099-13738T>G)
c.2092-13738T>G (n.2092-13738T>G)
c.3206+1852T>G (n.3206+1852T>G)
c.*447+4109T>G (n.*447+4109T>G)
c.4370+4109T>G (n.4370+4109T>G)
c.4235T>G (p.Val1412Gly)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
n.1461T>G
c.462-5271T>G (n.462-5271T>G)
c.4406+4109T>G (n.4406+4109T>G)
c.4385+4109T>G (n.4385+4109T>G)
c.4367+4109T>G (n.4367+4109T>G)
c.4469T>G (p.Val1490Gly)
c.593+4109T>G (n.593+4109T>G)
c.4388+1852T>G (n.4388+1852T>G)
c.4241T>G (p.Val1414Gly)
c.4382T>G (p.Val1461Gly)
c.4376T>G (p.Val1459Gly)
n.5455T>G
n.5446T>G
10g.53823284A>GCA376527318PCDH15c.4409+1852T>C (n.4409+1852T>C)
c.4442T>C (p.Val1481Ala)
c.4388+4109T>C (n.4388+4109T>C)
c.3227-3054T>C
c.4368-3054T>C (n.4368-3054T>C)
c.4448T>C (p.Val1483Ala)
c.*2397T>C (n.*2397T>C)
c.4463T>C (p.Val1488Ala)
c.4373+1852T>C (n.4373+1852T>C)
c.4433T>C (p.Val1478Ala)
c.4322T>C (p.Val1441Ala)
c.4373T>C (p.Val1458Ala)
c.4371+4108T>C (n.4371+4108T>C)
c.1306-13738T>C (n.1306-13738T>C)
c.1099-13738T>C (n.1099-13738T>C)
c.2092-13738T>C (n.2092-13738T>C)
c.3206+1852T>C (n.3206+1852T>C)
c.*447+4109T>C (n.*447+4109T>C)
c.4370+4109T>C (n.4370+4109T>C)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
n.1461T>C
c.462-5271T>C (n.462-5271T>C)
c.4406+4109T>C (n.4406+4109T>C)
c.4385+4109T>C (n.4385+4109T>C)
c.4367+4109T>C (n.4367+4109T>C)
c.4469T>C (p.Val1490Ala)
c.593+4109T>C (n.593+4109T>C)
c.4388+1852T>C (n.4388+1852T>C)
c.4241T>C (p.Val1414Ala)
c.4382T>C (p.Val1461Ala)
c.4376T>C (p.Val1459Ala)
n.5455T>C
n.5446T>C
10g.53823284A>TCA376527319PCDH15c.4409+1852T>A (n.4409+1852T>A)
c.4442T>A (p.Val1481Asp)
c.4388+4109T>A (n.4388+4109T>A)
c.3227-3054T>A
c.4368-3054T>A (n.4368-3054T>A)
c.4448T>A (p.Val1483Asp)
c.*2397T>A (n.*2397T>A)
c.4463T>A (p.Val1488Asp)
c.4373+1852T>A (n.4373+1852T>A)
c.4433T>A (p.Val1478Asp)
c.4322T>A (p.Val1441Asp)
c.4373T>A (p.Val1458Asp)
c.4371+4108T>A (n.4371+4108T>A)
c.1306-13738T>A (n.1306-13738T>A)
c.1099-13738T>A (n.1099-13738T>A)
c.2092-13738T>A (n.2092-13738T>A)
c.3206+1852T>A (n.3206+1852T>A)
c.*447+4109T>A (n.*447+4109T>A)
c.4370+4109T>A (n.4370+4109T>A)
c.4235T>A (p.Val1412Asp)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
n.1461T>A
c.462-5271T>A (n.462-5271T>A)
c.4406+4109T>A (n.4406+4109T>A)
c.4385+4109T>A (n.4385+4109T>A)
c.4367+4109T>A (n.4367+4109T>A)
c.4469T>A (p.Val1490Asp)
c.593+4109T>A (n.593+4109T>A)
c.4388+1852T>A (n.4388+1852T>A)
c.4241T>A (p.Val1414Asp)
c.4382T>A (p.Val1461Asp)
c.4376T>A (p.Val1459Asp)
n.5455T>A
n.5446T>A
10g.53823285C>ACA376527320PCDH15c.4409+1851G>T (n.4409+1851G>T)
c.4441G>T (p.Val1481Phe)
c.4388+4108G>T (n.4388+4108G>T)
c.3227-3055G>T
c.4368-3055G>T (n.4368-3055G>T)
c.4447G>T (p.Val1483Phe)
c.*2396G>T (n.*2396G>T)
c.4462G>T (p.Val1488Phe)
c.4373+1851G>T (n.4373+1851G>T)
c.4432G>T (p.Val1478Phe)
c.4321G>T (p.Val1441Phe)
c.4372G>T (p.Val1458Phe)
c.4371+4107G>T (n.4371+4107G>T)
c.1306-13739G>T (n.1306-13739G>T)
c.1099-13739G>T (n.1099-13739G>T)
c.2092-13739G>T (n.2092-13739G>T)
c.3206+1851G>T (n.3206+1851G>T)
c.*447+4108G>T (n.*447+4108G>T)
c.4370+4108G>T (n.4370+4108G>T)
c.4234G>T (p.Val1412Phe)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
n.1460G>T
c.462-5272G>T (n.462-5272G>T)
c.4406+4108G>T (n.4406+4108G>T)
c.4385+4108G>T (n.4385+4108G>T)
c.4367+4108G>T (n.4367+4108G>T)
c.4468G>T (p.Val1490Phe)
c.593+4108G>T (n.593+4108G>T)
c.4388+1851G>T (n.4388+1851G>T)
c.4240G>T (p.Val1414Phe)
c.4381G>T (p.Val1461Phe)
c.4375G>T (p.Val1459Phe)
n.5454G>T
n.5445G>T
10g.53823285C=CA1910742042PCDH15c.4409+1851G= (n.4409+1851G=)
c.4441G= (p.Val1481=)
c.4388+4108G= (n.4388+4108G=)
c.3227-3055G=
c.4368-3055G= (n.4368-3055G=)
c.4447G= (p.Val1483=)
c.*2396G= (n.*2396G=)
c.4462G= (p.Val1488=)
c.4373+1851G= (n.4373+1851G=)
c.4432G= (p.Val1478=)
c.4321G= (p.Val1441=)
c.4372G= (p.Val1458=)
c.4371+4107G= (n.4371+4107G=)
c.1306-13739G= (n.1306-13739G=)
c.1099-13739G= (n.1099-13739G=)
c.2092-13739G= (n.2092-13739G=)
c.3206+1851G= (n.3206+1851G=)
c.*447+4108G= (n.*447+4108G=)
c.4370+4108G= (n.4370+4108G=)
c.4234G= (p.Val1412=)
c.*2402G= (n.*2402G=)
n.1460G=
c.462-5272G= (n.462-5272G=)
c.4406+4108G= (n.4406+4108G=)
c.4385+4108G= (n.4385+4108G=)
c.4367+4108G= (n.4367+4108G=)
c.4468G= (p.Val1490=)
c.593+4108G= (n.593+4108G=)
c.4388+1851G= (n.4388+1851G=)
c.4240G= (p.Val1414=)
c.4381G= (p.Val1461=)
c.4375G= (p.Val1459=)
n.5454G=
n.5445G=
10g.53823285C>GCA376527321PCDH15c.4409+1851G>C (n.4409+1851G>C)
c.4441G>C (p.Val1481Leu)
c.4388+4108G>C (n.4388+4108G>C)
c.3227-3055G>C
c.4368-3055G>C (n.4368-3055G>C)
c.4447G>C (p.Val1483Leu)
c.*2396G>C (n.*2396G>C)
c.4462G>C (p.Val1488Leu)
c.4373+1851G>C (n.4373+1851G>C)
c.4432G>C (p.Val1478Leu)
c.4321G>C (p.Val1441Leu)
c.4372G>C (p.Val1458Leu)
c.4371+4107G>C (n.4371+4107G>C)
c.1306-13739G>C (n.1306-13739G>C)
c.1099-13739G>C (n.1099-13739G>C)
c.2092-13739G>C (n.2092-13739G>C)
c.3206+1851G>C (n.3206+1851G>C)
c.*447+4108G>C (n.*447+4108G>C)
c.4370+4108G>C (n.4370+4108G>C)
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
n.1460G>C
c.462-5272G>C (n.462-5272G>C)
c.4406+4108G>C (n.4406+4108G>C)
c.4385+4108G>C (n.4385+4108G>C)
c.4367+4108G>C (n.4367+4108G>C)
c.4468G>C (p.Val1490Leu)
c.593+4108G>C (n.593+4108G>C)
c.4388+1851G>C (n.4388+1851G>C)
c.4240G>C (p.Val1414Leu)
c.4381G>C (p.Val1461Leu)
c.4375G>C (p.Val1459Leu)
n.5454G>C
n.5445G>C
10g.53823285C>TCA5505280PCDH15c.4409+1851G>A (n.4409+1851G>A)
c.4441G>A (p.Val1481Ile)
c.4388+4108G>A (n.4388+4108G>A)
c.3227-3055G>A
c.4368-3055G>A (n.4368-3055G>A)
c.4447G>A (p.Val1483Ile)
c.*2396G>A (n.*2396G>A)
c.4462G>A (p.Val1488Ile)
c.4373+1851G>A (n.4373+1851G>A)
c.4432G>A (p.Val1478Ile)
c.4321G>A (p.Val1441Ile)
c.4372G>A (p.Val1458Ile)
c.4371+4107G>A (n.4371+4107G>A)
c.1306-13739G>A (n.1306-13739G>A)
c.1099-13739G>A (n.1099-13739G>A)
c.2092-13739G>A (n.2092-13739G>A)
c.3206+1851G>A (n.3206+1851G>A)
c.*447+4108G>A (n.*447+4108G>A)
c.4370+4108G>A (n.4370+4108G>A)
c.4234G>A (p.Val1412Ile)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
n.1460G>A
c.462-5272G>A (n.462-5272G>A)
c.4406+4108G>A (n.4406+4108G>A)
c.4385+4108G>A (n.4385+4108G>A)
c.4367+4108G>A (n.4367+4108G>A)
c.4468G>A (p.Val1490Ile)
c.593+4108G>A (n.593+4108G>A)
c.4388+1851G>A (n.4388+1851G>A)
c.4240G>A (p.Val1414Ile)
c.4381G>A (p.Val1461Ile)
c.4375G>A (p.Val1459Ile)
n.5454G>A
n.5445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823285_53823288delCA912970233PCDH15c.4409+1848_4409+1851del (n.4409+1848_4409+1851del)
c.4438_4441del (p.Gln1480LeufsTer2)
c.4388+4105_4388+4108del (n.4388+4105_4388+4108del)
c.3227-3058_3227-3055del
c.4368-3058_4368-3055del (n.4368-3058_4368-3055del)
c.4444_4447del (p.Gln1482LeufsTer2)
c.*2393_*2396del (n.*2393_*2396del)
c.4459_4462del (p.Gln1487LeufsTer2)
c.4373+1848_4373+1851del (n.4373+1848_4373+1851del)
c.4429_4432del (p.Gln1477LeufsTer2)
c.4318_4321del (p.Gln1440LeufsTer2)
c.4369_4372del (p.Gln1457LeufsTer2)
c.4371+4104_4371+4107del (n.4371+4104_4371+4107del)
c.1306-13742_1306-13739del (n.1306-13742_1306-13739del)
c.1099-13742_1099-13739del (n.1099-13742_1099-13739del)
c.2092-13742_2092-13739del (n.2092-13742_2092-13739del)
c.3206+1848_3206+1851del (n.3206+1848_3206+1851del)
c.*447+4105_*447+4108del (n.*447+4105_*447+4108del)
c.4370+4105_4370+4108del (n.4370+4105_4370+4108del)
c.4231_4234del (p.Gln1411LeufsTer2)
c.*2399_*2402del (n.*2399_*2402del)
n.1457_1460del
c.462-5275_462-5272del (n.462-5275_462-5272del)
c.4406+4105_4406+4108del (n.4406+4105_4406+4108del)
c.4385+4105_4385+4108del (n.4385+4105_4385+4108del)
c.4367+4105_4367+4108del (n.4367+4105_4367+4108del)
c.4465_4468del (p.Gln1489LeufsTer2)
c.593+4105_593+4108del (n.593+4105_593+4108del)
c.4388+1848_4388+1851del (n.4388+1848_4388+1851del)
c.4237_4240del (p.Gln1413LeufsTer2)
c.4378_4381del (p.Gln1460LeufsTer2)
c.4372_4375del (p.Gln1458LeufsTer2)
n.5451_5454del
n.5442_5445del
10g.53823285_53823288delinsCTTGCA1910742045PCDH15c.4409+1848_4409+1851delinsCAAG (n.4409+1848_4409+1851delinsCAAG)
c.4438_4441delinsCAAG (p.Gln1480=)
c.4388+4105_4388+4108delinsCAAG (n.4388+4105_4388+4108delinsCAAG)
c.3227-3058_3227-3055delinsCAAG
c.4368-3058_4368-3055delinsCAAG (n.4368-3058_4368-3055delinsCAAG)
c.4444_4447delinsCAAG (p.Gln1482=)
c.*2393_*2396delinsCAAG (n.*2393_*2396delinsCAAG)
c.4459_4462delinsCAAG (p.Gln1487=)
c.4373+1848_4373+1851delinsCAAG (n.4373+1848_4373+1851delinsCAAG)
c.4429_4432delinsCAAG (p.Gln1477=)
c.4318_4321delinsCAAG (p.Gln1440=)
c.4369_4372delinsCAAG (p.Gln1457=)
c.4371+4104_4371+4107delinsCAAG (n.4371+4104_4371+4107delinsCAAG)
c.1306-13742_1306-13739delinsCAAG (n.1306-13742_1306-13739delinsCAAG)
c.1099-13742_1099-13739delinsCAAG (n.1099-13742_1099-13739delinsCAAG)
c.2092-13742_2092-13739delinsCAAG (n.2092-13742_2092-13739delinsCAAG)
c.3206+1848_3206+1851delinsCAAG (n.3206+1848_3206+1851delinsCAAG)
c.*447+4105_*447+4108delinsCAAG (n.*447+4105_*447+4108delinsCAAG)
c.4370+4105_4370+4108delinsCAAG (n.4370+4105_4370+4108delinsCAAG)
c.4231_4234delinsCAAG (p.Gln1411=)
c.*2399_*2402delinsCAAG (n.*2399_*2402delinsCAAG)
n.1457_1460delinsCAAG
c.462-5275_462-5272delinsCAAG (n.462-5275_462-5272delinsCAAG)
c.4406+4105_4406+4108delinsCAAG (n.4406+4105_4406+4108delinsCAAG)
c.4385+4105_4385+4108delinsCAAG (n.4385+4105_4385+4108delinsCAAG)
c.4367+4105_4367+4108delinsCAAG (n.4367+4105_4367+4108delinsCAAG)
c.4465_4468delinsCAAG (p.Gln1489=)
c.593+4105_593+4108delinsCAAG (n.593+4105_593+4108delinsCAAG)
c.4388+1848_4388+1851delinsCAAG (n.4388+1848_4388+1851delinsCAAG)
c.4237_4240delinsCAAG (p.Gln1413=)
c.4378_4381delinsCAAG (p.Gln1460=)
c.4372_4375delinsCAAG (p.Gln1458=)
n.5451_5454delinsCAAG
n.5442_5445delinsCAAG
10g.53823285_53823307dupCA2609212712PCDH15c.4409+1829_4409+1851dup (n.4409+1829_4409+1851dup)
c.4419_4441dup (p.Val1481GlufsTer10)
c.4388+4086_4388+4108dup (n.4388+4086_4388+4108dup)
c.3227-3077_3227-3055dup
c.4368-3077_4368-3055dup (n.4368-3077_4368-3055dup)
c.4425_4447dup (p.Val1483GlufsTer10)
c.*2374_*2396dup (n.*2374_*2396dup)
c.4440_4462dup (p.Val1488GlufsTer10)
c.4373+1829_4373+1851dup (n.4373+1829_4373+1851dup)
c.4410_4432dup (p.Val1478GlufsTer10)
c.4299_4321dup (p.Val1441GlufsTer10)
c.4350_4372dup (p.Val1458GlufsTer10)
c.4371+4085_4371+4107dup (n.4371+4085_4371+4107dup)
c.1306-13761_1306-13739dup (n.1306-13761_1306-13739dup)
c.1099-13761_1099-13739dup (n.1099-13761_1099-13739dup)
c.2092-13761_2092-13739dup (n.2092-13761_2092-13739dup)
c.3206+1829_3206+1851dup (n.3206+1829_3206+1851dup)
c.*447+4086_*447+4108dup (n.*447+4086_*447+4108dup)
c.4370+4086_4370+4108dup (n.4370+4086_4370+4108dup)
c.4212_4234dup (p.Val1412GlufsTer10)
c.*2380_*2402dup (n.*2380_*2402dup)
n.1438_1460dup
c.462-5294_462-5272dup (n.462-5294_462-5272dup)
c.4406+4086_4406+4108dup (n.4406+4086_4406+4108dup)
c.4385+4086_4385+4108dup (n.4385+4086_4385+4108dup)
c.4367+4086_4367+4108dup (n.4367+4086_4367+4108dup)
c.4446_4468dup (p.Val1490GlufsTer10)
c.593+4086_593+4108dup (n.593+4086_593+4108dup)
c.4388+1829_4388+1851dup (n.4388+1829_4388+1851dup)
c.4218_4240dup (p.Val1414GlufsTer10)
c.4359_4381dup (p.Val1461GlufsTer10)
c.4353_4375dup (p.Val1459GlufsTer10)
n.5432_5454dup
n.5423_5445dup
 gnomAD v4
10g.53823286T>ACA376527322PCDH15c.4409+1850A>T (n.4409+1850A>T)
c.4440A>T (p.Gln1480His)
c.4388+4107A>T (n.4388+4107A>T)
c.3227-3056A>T
c.4368-3056A>T (n.4368-3056A>T)
c.4446A>T (p.Gln1482His)
c.*2395A>T (n.*2395A>T)
c.4461A>T (p.Gln1487His)
c.4373+1850A>T (n.4373+1850A>T)
c.4431A>T (p.Gln1477His)
c.4320A>T (p.Gln1440His)
c.4371A>T (p.Gln1457His)
c.4371+4106A>T (n.4371+4106A>T)
c.1306-13740A>T (n.1306-13740A>T)
c.1099-13740A>T (n.1099-13740A>T)
c.2092-13740A>T (n.2092-13740A>T)
c.3206+1850A>T (n.3206+1850A>T)
c.*447+4107A>T (n.*447+4107A>T)
c.4370+4107A>T (n.4370+4107A>T)
c.4233A>T (p.Gln1411His)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
n.1459A>T
c.462-5273A>T (n.462-5273A>T)
c.4406+4107A>T (n.4406+4107A>T)
c.4385+4107A>T (n.4385+4107A>T)
c.4367+4107A>T (n.4367+4107A>T)
c.4467A>T (p.Gln1489His)
c.593+4107A>T (n.593+4107A>T)
c.4388+1850A>T (n.4388+1850A>T)
c.4239A>T (p.Gln1413His)
c.4380A>T (p.Gln1460His)
c.4374A>T (p.Gln1458His)
n.5453A>T
n.5444A>T
10g.53823286T>CCA469495113PCDH15c.4409+1850A>G (n.4409+1850A>G)
c.4440A>G (p.Gln1480=)
c.4388+4107A>G (n.4388+4107A>G)
c.3227-3056A>G
c.4368-3056A>G (n.4368-3056A>G)
c.4446A>G (p.Gln1482=)
c.*2395A>G (n.*2395A>G)
c.4461A>G (p.Gln1487=)
c.4373+1850A>G (n.4373+1850A>G)
c.4431A>G (p.Gln1477=)
c.4320A>G (p.Gln1440=)
c.4371A>G (p.Gln1457=)
c.4371+4106A>G (n.4371+4106A>G)
c.1306-13740A>G (n.1306-13740A>G)
c.1099-13740A>G (n.1099-13740A>G)
c.2092-13740A>G (n.2092-13740A>G)
c.3206+1850A>G (n.3206+1850A>G)
c.*447+4107A>G (n.*447+4107A>G)
c.4370+4107A>G (n.4370+4107A>G)
c.4233A>G (p.Gln1411=)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
n.1459A>G
c.462-5273A>G (n.462-5273A>G)
c.4406+4107A>G (n.4406+4107A>G)
c.4385+4107A>G (n.4385+4107A>G)
c.4367+4107A>G (n.4367+4107A>G)
c.4467A>G (p.Gln1489=)
c.593+4107A>G (n.593+4107A>G)
c.4388+1850A>G (n.4388+1850A>G)
c.4239A>G (p.Gln1413=)
c.4380A>G (p.Gln1460=)
c.4374A>G (p.Gln1458=)
n.5453A>G
n.5444A>G
10g.53823286T>GCA376527323PCDH15c.4409+1850A>C (n.4409+1850A>C)
c.4440A>C (p.Gln1480His)
c.4388+4107A>C (n.4388+4107A>C)
c.3227-3056A>C
c.4368-3056A>C (n.4368-3056A>C)
c.4446A>C (p.Gln1482His)
c.*2395A>C (n.*2395A>C)
c.4461A>C (p.Gln1487His)
c.4373+1850A>C (n.4373+1850A>C)
c.4431A>C (p.Gln1477His)
c.4320A>C (p.Gln1440His)
c.4371A>C (p.Gln1457His)
c.4371+4106A>C (n.4371+4106A>C)
c.1306-13740A>C (n.1306-13740A>C)
c.1099-13740A>C (n.1099-13740A>C)
c.2092-13740A>C (n.2092-13740A>C)
c.3206+1850A>C (n.3206+1850A>C)
c.*447+4107A>C (n.*447+4107A>C)
c.4370+4107A>C (n.4370+4107A>C)
c.4233A>C (p.Gln1411His)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
n.1459A>C
c.462-5273A>C (n.462-5273A>C)
c.4406+4107A>C (n.4406+4107A>C)
c.4385+4107A>C (n.4385+4107A>C)
c.4367+4107A>C (n.4367+4107A>C)
c.4467A>C (p.Gln1489His)
c.593+4107A>C (n.593+4107A>C)
c.4388+1850A>C (n.4388+1850A>C)
c.4239A>C (p.Gln1413His)
c.4380A>C (p.Gln1460His)
c.4374A>C (p.Gln1458His)
n.5453A>C
n.5444A>C
 COSMIC COSMIC
10g.53823289_53823291delCA658823212PCDH15c.4409+1848_4409+1850del (n.4409+1848_4409+1850del)
c.4438_4440del (p.Gln1480del)
c.4388+4105_4388+4107del (n.4388+4105_4388+4107del)
c.3227-3058_3227-3056del
c.4368-3058_4368-3056del (n.4368-3058_4368-3056del)
c.4444_4446del (p.Gln1482del)
c.*2393_*2395del (n.*2393_*2395del)
c.4459_4461del (p.Gln1487del)
c.4373+1848_4373+1850del (n.4373+1848_4373+1850del)
c.4429_4431del (p.Gln1477del)
c.4318_4320del (p.Gln1440del)
c.4369_4371del (p.Gln1457del)
c.4371+4104_4371+4106del (n.4371+4104_4371+4106del)
c.1306-13742_1306-13740del (n.1306-13742_1306-13740del)
c.1099-13742_1099-13740del (n.1099-13742_1099-13740del)
c.2092-13742_2092-13740del (n.2092-13742_2092-13740del)
c.3206+1848_3206+1850del (n.3206+1848_3206+1850del)
c.*447+4105_*447+4107del (n.*447+4105_*447+4107del)
c.4370+4105_4370+4107del (n.4370+4105_4370+4107del)
c.4231_4233del (p.Gln1411del)
c.*2399_*2401del (n.*2399_*2401del)
n.1457_1459del
c.462-5275_462-5273del (n.462-5275_462-5273del)
c.4406+4105_4406+4107del (n.4406+4105_4406+4107del)
c.4385+4105_4385+4107del (n.4385+4105_4385+4107del)
c.4367+4105_4367+4107del (n.4367+4105_4367+4107del)
c.4465_4467del (p.Gln1489del)
c.593+4105_593+4107del (n.593+4105_593+4107del)
c.4388+1848_4388+1850del (n.4388+1848_4388+1850del)
c.4237_4239del (p.Gln1413del)
c.4378_4380del (p.Gln1460del)
c.4372_4374del (p.Gln1458del)
n.5451_5453del
n.5442_5444del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823287T>ACA376527324PCDH15c.4409+1849A>T (n.4409+1849A>T)
c.4439A>T (p.Gln1480Leu)
c.4388+4106A>T (n.4388+4106A>T)
c.3227-3057A>T
c.4368-3057A>T (n.4368-3057A>T)
c.4445A>T (p.Gln1482Leu)
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
c.4460A>T (p.Gln1487Leu)
c.4373+1849A>T (n.4373+1849A>T)
c.4430A>T (p.Gln1477Leu)
c.4319A>T (p.Gln1440Leu)
c.4370A>T (p.Gln1457Leu)
c.4371+4105A>T (n.4371+4105A>T)
c.1306-13741A>T (n.1306-13741A>T)
c.1099-13741A>T (n.1099-13741A>T)
c.2092-13741A>T (n.2092-13741A>T)
c.3206+1849A>T (n.3206+1849A>T)
c.*447+4106A>T (n.*447+4106A>T)
c.4370+4106A>T (n.4370+4106A>T)
c.4232A>T (p.Gln1411Leu)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
n.1458A>T
c.462-5274A>T (n.462-5274A>T)
c.4406+4106A>T (n.4406+4106A>T)
c.4385+4106A>T (n.4385+4106A>T)
c.4367+4106A>T (n.4367+4106A>T)
c.4466A>T (p.Gln1489Leu)
c.593+4106A>T (n.593+4106A>T)
c.4388+1849A>T (n.4388+1849A>T)
c.4238A>T (p.Gln1413Leu)
c.4379A>T (p.Gln1460Leu)
c.4373A>T (p.Gln1458Leu)
n.5452A>T
n.5443A>T
10g.53823287T>CCA376527325PCDH15c.4409+1849A>G (n.4409+1849A>G)
c.4439A>G (p.Gln1480Arg)
c.4388+4106A>G (n.4388+4106A>G)
c.3227-3057A>G
c.4368-3057A>G (n.4368-3057A>G)
c.4445A>G (p.Gln1482Arg)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.4460A>G (p.Gln1487Arg)
c.4373+1849A>G (n.4373+1849A>G)
c.4430A>G (p.Gln1477Arg)
c.4319A>G (p.Gln1440Arg)
c.4370A>G (p.Gln1457Arg)
c.4371+4105A>G (n.4371+4105A>G)
c.1306-13741A>G (n.1306-13741A>G)
c.1099-13741A>G (n.1099-13741A>G)
c.2092-13741A>G (n.2092-13741A>G)
c.3206+1849A>G (n.3206+1849A>G)
c.*447+4106A>G (n.*447+4106A>G)
c.4370+4106A>G (n.4370+4106A>G)
c.4232A>G (p.Gln1411Arg)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
n.1458A>G
c.462-5274A>G (n.462-5274A>G)
c.4406+4106A>G (n.4406+4106A>G)
c.4385+4106A>G (n.4385+4106A>G)
c.4367+4106A>G (n.4367+4106A>G)
c.4466A>G (p.Gln1489Arg)
c.593+4106A>G (n.593+4106A>G)
c.4388+1849A>G (n.4388+1849A>G)
c.4238A>G (p.Gln1413Arg)
c.4379A>G (p.Gln1460Arg)
c.4373A>G (p.Gln1458Arg)
n.5452A>G
n.5443A>G
10g.53823287T>GCA376527326PCDH15c.4409+1849A>C (n.4409+1849A>C)
c.4439A>C (p.Gln1480Pro)
c.4388+4106A>C (n.4388+4106A>C)
c.3227-3057A>C
c.4368-3057A>C (n.4368-3057A>C)
c.4445A>C (p.Gln1482Pro)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.4460A>C (p.Gln1487Pro)
c.4373+1849A>C (n.4373+1849A>C)
c.4430A>C (p.Gln1477Pro)
c.4319A>C (p.Gln1440Pro)
c.4370A>C (p.Gln1457Pro)
c.4371+4105A>C (n.4371+4105A>C)
c.1306-13741A>C (n.1306-13741A>C)
c.1099-13741A>C (n.1099-13741A>C)
c.2092-13741A>C (n.2092-13741A>C)
c.3206+1849A>C (n.3206+1849A>C)
c.*447+4106A>C (n.*447+4106A>C)
c.4370+4106A>C (n.4370+4106A>C)
c.4232A>C (p.Gln1411Pro)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
n.1458A>C
c.462-5274A>C (n.462-5274A>C)
c.4406+4106A>C (n.4406+4106A>C)
c.4385+4106A>C (n.4385+4106A>C)
c.4367+4106A>C (n.4367+4106A>C)
c.4466A>C (p.Gln1489Pro)
c.593+4106A>C (n.593+4106A>C)
c.4388+1849A>C (n.4388+1849A>C)
c.4238A>C (p.Gln1413Pro)
c.4379A>C (p.Gln1460Pro)
c.4373A>C (p.Gln1458Pro)
n.5452A>C
n.5443A>C
10g.53823287_53823298dupCA2609212713PCDH15c.4409+1838_4409+1849dup (n.4409+1838_4409+1849dup)
c.4428_4439dup (p.Gln1480_Val1481insLysHisGlnGln)
c.4388+4095_4388+4106dup (n.4388+4095_4388+4106dup)
c.3227-3068_3227-3057dup
c.4368-3068_4368-3057dup (n.4368-3068_4368-3057dup)
c.4434_4445dup (p.Gln1482_Val1483insLysHisGlnGln)
c.*2383_*2394dup (n.*2383_*2394dup)
c.4449_4460dup (p.Gln1487_Val1488insLysHisGlnGln)
c.4373+1838_4373+1849dup (n.4373+1838_4373+1849dup)
c.4419_4430dup (p.Gln1477_Val1478insLysHisGlnGln)
c.4308_4319dup (p.Gln1440_Val1441insLysHisGlnGln)
c.4359_4370dup (p.Gln1457_Val1458insLysHisGlnGln)
c.4371+4094_4371+4105dup (n.4371+4094_4371+4105dup)
c.1306-13752_1306-13741dup (n.1306-13752_1306-13741dup)
c.1099-13752_1099-13741dup (n.1099-13752_1099-13741dup)
c.2092-13752_2092-13741dup (n.2092-13752_2092-13741dup)
c.3206+1838_3206+1849dup (n.3206+1838_3206+1849dup)
c.*447+4095_*447+4106dup (n.*447+4095_*447+4106dup)
c.4370+4095_4370+4106dup (n.4370+4095_4370+4106dup)
c.4221_4232dup (p.Gln1411_Val1412insLysHisGlnGln)
c.*2389_*2400dup (n.*2389_*2400dup)
n.1447_1458dup
c.462-5285_462-5274dup (n.462-5285_462-5274dup)
c.4406+4095_4406+4106dup (n.4406+4095_4406+4106dup)
c.4385+4095_4385+4106dup (n.4385+4095_4385+4106dup)
c.4367+4095_4367+4106dup (n.4367+4095_4367+4106dup)
c.4455_4466dup (p.Gln1489_Val1490insLysHisGlnGln)
c.593+4095_593+4106dup (n.593+4095_593+4106dup)
c.4388+1838_4388+1849dup (n.4388+1838_4388+1849dup)
c.4227_4238dup (p.Gln1413_Val1414insLysHisGlnGln)
c.4368_4379dup (p.Gln1460_Val1461insLysHisGlnGln)
c.4362_4373dup (p.Gln1458_Val1459insLysHisGlnGln)
n.5441_5452dup
n.5432_5443dup
 gnomAD v4
10g.53823288G>ACA376527328PCDH15c.4409+1848C>T (n.4409+1848C>T)
c.4438C>T (p.Gln1480Ter)
c.4388+4105C>T (n.4388+4105C>T)
c.3227-3058C>T
c.4368-3058C>T (n.4368-3058C>T)
c.4444C>T (p.Gln1482Ter)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.4459C>T (p.Gln1487Ter)
c.4373+1848C>T (n.4373+1848C>T)
c.4429C>T (p.Gln1477Ter)
c.4318C>T (p.Gln1440Ter)
c.4369C>T (p.Gln1457Ter)
c.4371+4104C>T (n.4371+4104C>T)
c.1306-13742C>T (n.1306-13742C>T)
c.1099-13742C>T (n.1099-13742C>T)
c.2092-13742C>T (n.2092-13742C>T)
c.3206+1848C>T (n.3206+1848C>T)
c.*447+4105C>T (n.*447+4105C>T)
c.4370+4105C>T (n.4370+4105C>T)
c.4231C>T (p.Gln1411Ter)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
n.1457C>T
c.462-5275C>T (n.462-5275C>T)
c.4406+4105C>T (n.4406+4105C>T)
c.4385+4105C>T (n.4385+4105C>T)
c.4367+4105C>T (n.4367+4105C>T)
c.4465C>T (p.Gln1489Ter)
c.593+4105C>T (n.593+4105C>T)
c.4388+1848C>T (n.4388+1848C>T)
c.4237C>T (p.Gln1413Ter)
c.4378C>T (p.Gln1460Ter)
c.4372C>T (p.Gln1458Ter)
n.5451C>T
n.5442C>T
10g.53823288G>CCA376527329PCDH15c.4409+1848C>G (n.4409+1848C>G)
c.4438C>G (p.Gln1480Glu)
c.4388+4105C>G (n.4388+4105C>G)
c.3227-3058C>G
c.4368-3058C>G (n.4368-3058C>G)
c.4444C>G (p.Gln1482Glu)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.4459C>G (p.Gln1487Glu)
c.4373+1848C>G (n.4373+1848C>G)
c.4429C>G (p.Gln1477Glu)
c.4318C>G (p.Gln1440Glu)
c.4369C>G (p.Gln1457Glu)
c.4371+4104C>G (n.4371+4104C>G)
c.1306-13742C>G (n.1306-13742C>G)
c.1099-13742C>G (n.1099-13742C>G)
c.2092-13742C>G (n.2092-13742C>G)
c.3206+1848C>G (n.3206+1848C>G)
c.*447+4105C>G (n.*447+4105C>G)
c.4370+4105C>G (n.4370+4105C>G)
c.4231C>G (p.Gln1411Glu)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
n.1457C>G
c.462-5275C>G (n.462-5275C>G)
c.4406+4105C>G (n.4406+4105C>G)
c.4385+4105C>G (n.4385+4105C>G)
c.4367+4105C>G (n.4367+4105C>G)
c.4465C>G (p.Gln1489Glu)
c.593+4105C>G (n.593+4105C>G)
c.4388+1848C>G (n.4388+1848C>G)
c.4237C>G (p.Gln1413Glu)
c.4378C>G (p.Gln1460Glu)
c.4372C>G (p.Gln1458Glu)
n.5451C>G
n.5442C>G
 gnomAD v4
10g.53823288G=CA1910742053PCDH15c.4409+1848C= (n.4409+1848C=)
c.4438C= (p.Gln1480=)
c.4388+4105C= (n.4388+4105C=)
c.3227-3058C=
c.4368-3058C= (n.4368-3058C=)
c.4444C= (p.Gln1482=)
c.*2393C= (n.*2393C=)
c.4459C= (p.Gln1487=)
c.4373+1848C= (n.4373+1848C=)
c.4429C= (p.Gln1477=)
c.4318C= (p.Gln1440=)
c.4369C= (p.Gln1457=)
c.4371+4104C= (n.4371+4104C=)
c.1306-13742C= (n.1306-13742C=)
c.1099-13742C= (n.1099-13742C=)
c.2092-13742C= (n.2092-13742C=)
c.3206+1848C= (n.3206+1848C=)
c.*447+4105C= (n.*447+4105C=)
c.4370+4105C= (n.4370+4105C=)
c.4231C= (p.Gln1411=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
n.1457C=
c.462-5275C= (n.462-5275C=)
c.4406+4105C= (n.4406+4105C=)
c.4385+4105C= (n.4385+4105C=)
c.4367+4105C= (n.4367+4105C=)
c.4465C= (p.Gln1489=)
c.593+4105C= (n.593+4105C=)
c.4388+1848C= (n.4388+1848C=)
c.4237C= (p.Gln1413=)
c.4378C= (p.Gln1460=)
c.4372C= (p.Gln1458=)
n.5451C=
n.5442C=
10g.53823288G>TCA376527327PCDH15c.4409+1848C>A (n.4409+1848C>A)
c.4438C>A (p.Gln1480Lys)
c.4388+4105C>A (n.4388+4105C>A)
c.3227-3058C>A
c.4368-3058C>A (n.4368-3058C>A)
c.4444C>A (p.Gln1482Lys)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
c.4373+1848C>A (n.4373+1848C>A)
c.4429C>A (p.Gln1477Lys)
c.4318C>A (p.Gln1440Lys)
c.4369C>A (p.Gln1457Lys)
c.4371+4104C>A (n.4371+4104C>A)
c.1306-13742C>A (n.1306-13742C>A)
c.1099-13742C>A (n.1099-13742C>A)
c.2092-13742C>A (n.2092-13742C>A)
c.3206+1848C>A (n.3206+1848C>A)
c.*447+4105C>A (n.*447+4105C>A)
c.4370+4105C>A (n.4370+4105C>A)
c.4231C>A (p.Gln1411Lys)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
n.1457C>A
c.462-5275C>A (n.462-5275C>A)
c.4406+4105C>A (n.4406+4105C>A)
c.4385+4105C>A (n.4385+4105C>A)
c.4367+4105C>A (n.4367+4105C>A)
c.4465C>A (p.Gln1489Lys)
c.593+4105C>A (n.593+4105C>A)
c.4388+1848C>A (n.4388+1848C>A)
c.4237C>A (p.Gln1413Lys)
c.4378C>A (p.Gln1460Lys)
c.4372C>A (p.Gln1458Lys)
n.5451C>A
n.5442C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823289T>ACA376527331PCDH15c.4409+1847A>T (n.4409+1847A>T)
c.4437A>T (p.Gln1479His)
c.4388+4104A>T (n.4388+4104A>T)
c.3227-3059A>T
c.4368-3059A>T (n.4368-3059A>T)
c.4443A>T (p.Gln1481His)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.4458A>T (p.Gln1486His)
c.4373+1847A>T (n.4373+1847A>T)
c.4428A>T (p.Gln1476His)
c.4317A>T (p.Gln1439His)
c.4368A>T (p.Gln1456His)
c.4371+4103A>T (n.4371+4103A>T)
c.1306-13743A>T (n.1306-13743A>T)
c.1099-13743A>T (n.1099-13743A>T)
c.2092-13743A>T (n.2092-13743A>T)
c.3206+1847A>T (n.3206+1847A>T)
c.*447+4104A>T (n.*447+4104A>T)
c.4370+4104A>T (n.4370+4104A>T)
c.4230A>T (p.Gln1410His)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
n.1456A>T
c.462-5276A>T (n.462-5276A>T)
c.4406+4104A>T (n.4406+4104A>T)
c.4385+4104A>T (n.4385+4104A>T)
c.4367+4104A>T (n.4367+4104A>T)
c.4464A>T (p.Gln1488His)
c.593+4104A>T (n.593+4104A>T)
c.4388+1847A>T (n.4388+1847A>T)
c.4236A>T (p.Gln1412His)
c.4377A>T (p.Gln1459His)
c.4371A>T (p.Gln1457His)
n.5450A>T
n.5441A>T
10g.53823289T>CCA5505281PCDH15c.4409+1847A>G (n.4409+1847A>G)
c.4437A>G (p.Gln1479=)
c.4388+4104A>G (n.4388+4104A>G)
c.3227-3059A>G
c.4368-3059A>G (n.4368-3059A>G)
c.4443A>G (p.Gln1481=)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.4458A>G (p.Gln1486=)
c.4373+1847A>G (n.4373+1847A>G)
c.4428A>G (p.Gln1476=)
c.4317A>G (p.Gln1439=)
c.4368A>G (p.Gln1456=)
c.4371+4103A>G (n.4371+4103A>G)
c.1306-13743A>G (n.1306-13743A>G)
c.1099-13743A>G (n.1099-13743A>G)
c.2092-13743A>G (n.2092-13743A>G)
c.3206+1847A>G (n.3206+1847A>G)
c.*447+4104A>G (n.*447+4104A>G)
c.4370+4104A>G (n.4370+4104A>G)
c.4230A>G (p.Gln1410=)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
n.1456A>G
c.462-5276A>G (n.462-5276A>G)
c.4406+4104A>G (n.4406+4104A>G)
c.4385+4104A>G (n.4385+4104A>G)
c.4367+4104A>G (n.4367+4104A>G)
c.4464A>G (p.Gln1488=)
c.593+4104A>G (n.593+4104A>G)
c.4388+1847A>G (n.4388+1847A>G)
c.4236A>G (p.Gln1412=)
c.4377A>G (p.Gln1459=)
c.4371A>G (p.Gln1457=)
n.5450A>G
n.5441A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823289T>GCA376527330PCDH15c.4409+1847A>C (n.4409+1847A>C)
c.4437A>C (p.Gln1479His)
c.4388+4104A>C (n.4388+4104A>C)
c.3227-3059A>C
c.4368-3059A>C (n.4368-3059A>C)
c.4443A>C (p.Gln1481His)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.4458A>C (p.Gln1486His)
c.4373+1847A>C (n.4373+1847A>C)
c.4428A>C (p.Gln1476His)
c.4317A>C (p.Gln1439His)
c.4368A>C (p.Gln1456His)
c.4371+4103A>C (n.4371+4103A>C)
c.1306-13743A>C (n.1306-13743A>C)
c.1099-13743A>C (n.1099-13743A>C)
c.2092-13743A>C (n.2092-13743A>C)
c.3206+1847A>C (n.3206+1847A>C)
c.*447+4104A>C (n.*447+4104A>C)
c.4370+4104A>C (n.4370+4104A>C)
c.4230A>C (p.Gln1410His)
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
n.1456A>C
c.462-5276A>C (n.462-5276A>C)
c.4406+4104A>C (n.4406+4104A>C)
c.4385+4104A>C (n.4385+4104A>C)
c.4367+4104A>C (n.4367+4104A>C)
c.4464A>C (p.Gln1488His)
c.593+4104A>C (n.593+4104A>C)
c.4388+1847A>C (n.4388+1847A>C)
c.4236A>C (p.Gln1412His)
c.4377A>C (p.Gln1459His)
c.4371A>C (p.Gln1457His)
n.5450A>C
n.5441A>C
10g.53823289T=CA1910742055PCDH15c.4409+1847A= (n.4409+1847A=)
c.4437A= (p.Gln1479=)
c.4388+4104A= (n.4388+4104A=)
c.3227-3059A=
c.4368-3059A= (n.4368-3059A=)
c.4443A= (p.Gln1481=)
c.*2392A= (n.*2392A=)
c.4458A= (p.Gln1486=)
c.4373+1847A= (n.4373+1847A=)
c.4428A= (p.Gln1476=)
c.4317A= (p.Gln1439=)
c.4368A= (p.Gln1456=)
c.4371+4103A= (n.4371+4103A=)
c.1306-13743A= (n.1306-13743A=)
c.1099-13743A= (n.1099-13743A=)
c.2092-13743A= (n.2092-13743A=)
c.3206+1847A= (n.3206+1847A=)
c.*447+4104A= (n.*447+4104A=)
c.4370+4104A= (n.4370+4104A=)
c.4230A= (p.Gln1410=)
c.*2398A= (n.*2398A=)
n.1456A=
c.462-5276A= (n.462-5276A=)
c.4406+4104A= (n.4406+4104A=)
c.4385+4104A= (n.4385+4104A=)
c.4367+4104A= (n.4367+4104A=)
c.4464A= (p.Gln1488=)
c.593+4104A= (n.593+4104A=)
c.4388+1847A= (n.4388+1847A=)
c.4236A= (p.Gln1412=)
c.4377A= (p.Gln1459=)
c.4371A= (p.Gln1457=)
n.5450A=
n.5441A=
10g.53823290T>ACA376527332PCDH15c.4409+1846A>T (n.4409+1846A>T)
c.4436A>T (p.Gln1479Leu)
c.4388+4103A>T (n.4388+4103A>T)
c.3227-3060A>T
c.4368-3060A>T (n.4368-3060A>T)
c.4442A>T (p.Gln1481Leu)
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
c.4457A>T (p.Gln1486Leu)
c.4373+1846A>T (n.4373+1846A>T)
c.4427A>T (p.Gln1476Leu)
c.4316A>T (p.Gln1439Leu)
c.4367A>T (p.Gln1456Leu)
c.4371+4102A>T (n.4371+4102A>T)
c.1306-13744A>T (n.1306-13744A>T)
c.1099-13744A>T (n.1099-13744A>T)
c.2092-13744A>T (n.2092-13744A>T)
c.3206+1846A>T (n.3206+1846A>T)
c.*447+4103A>T (n.*447+4103A>T)
c.4370+4103A>T (n.4370+4103A>T)
c.4229A>T (p.Gln1410Leu)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
n.1455A>T
c.462-5277A>T (n.462-5277A>T)
c.4406+4103A>T (n.4406+4103A>T)
c.4385+4103A>T (n.4385+4103A>T)
c.4367+4103A>T (n.4367+4103A>T)
c.4463A>T (p.Gln1488Leu)
c.593+4103A>T (n.593+4103A>T)
c.4388+1846A>T (n.4388+1846A>T)
c.4235A>T (p.Gln1412Leu)
c.4376A>T (p.Gln1459Leu)
c.4370A>T (p.Gln1457Leu)
n.5449A>T
n.5440A>T
10g.53823290T>CCA376527333PCDH15c.4409+1846A>G (n.4409+1846A>G)
c.4436A>G (p.Gln1479Arg)
c.4388+4103A>G (n.4388+4103A>G)
c.3227-3060A>G
c.4368-3060A>G (n.4368-3060A>G)
c.4442A>G (p.Gln1481Arg)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
c.4457A>G (p.Gln1486Arg)
c.4373+1846A>G (n.4373+1846A>G)
c.4427A>G (p.Gln1476Arg)
c.4316A>G (p.Gln1439Arg)
c.4367A>G (p.Gln1456Arg)
c.4371+4102A>G (n.4371+4102A>G)
c.1306-13744A>G (n.1306-13744A>G)
c.1099-13744A>G (n.1099-13744A>G)
c.2092-13744A>G (n.2092-13744A>G)
c.3206+1846A>G (n.3206+1846A>G)
c.*447+4103A>G (n.*447+4103A>G)
c.4370+4103A>G (n.4370+4103A>G)
c.4229A>G (p.Gln1410Arg)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
n.1455A>G
c.462-5277A>G (n.462-5277A>G)
c.4406+4103A>G (n.4406+4103A>G)
c.4385+4103A>G (n.4385+4103A>G)
c.4367+4103A>G (n.4367+4103A>G)
c.4463A>G (p.Gln1488Arg)
c.593+4103A>G (n.593+4103A>G)
c.4388+1846A>G (n.4388+1846A>G)
c.4235A>G (p.Gln1412Arg)
c.4376A>G (p.Gln1459Arg)
c.4370A>G (p.Gln1457Arg)
n.5449A>G
n.5440A>G
10g.53823290T>GCA376527334PCDH15c.4409+1846A>C (n.4409+1846A>C)
c.4436A>C (p.Gln1479Pro)
c.4388+4103A>C (n.4388+4103A>C)
c.3227-3060A>C
c.4368-3060A>C (n.4368-3060A>C)
c.4442A>C (p.Gln1481Pro)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
c.4457A>C (p.Gln1486Pro)
c.4373+1846A>C (n.4373+1846A>C)
c.4427A>C (p.Gln1476Pro)
c.4316A>C (p.Gln1439Pro)
c.4367A>C (p.Gln1456Pro)
c.4371+4102A>C (n.4371+4102A>C)
c.1306-13744A>C (n.1306-13744A>C)
c.1099-13744A>C (n.1099-13744A>C)
c.2092-13744A>C (n.2092-13744A>C)
c.3206+1846A>C (n.3206+1846A>C)
c.*447+4103A>C (n.*447+4103A>C)
c.4370+4103A>C (n.4370+4103A>C)
c.4229A>C (p.Gln1410Pro)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
n.1455A>C
c.462-5277A>C (n.462-5277A>C)
c.4406+4103A>C (n.4406+4103A>C)
c.4385+4103A>C (n.4385+4103A>C)
c.4367+4103A>C (n.4367+4103A>C)
c.4463A>C (p.Gln1488Pro)
c.593+4103A>C (n.593+4103A>C)
c.4388+1846A>C (n.4388+1846A>C)
c.4235A>C (p.Gln1412Pro)
c.4376A>C (p.Gln1459Pro)
c.4370A>C (p.Gln1457Pro)
n.5449A>C
n.5440A>C
10g.53823291G>ACA376527335PCDH15c.4409+1845C>T (n.4409+1845C>T)
c.4435C>T (p.Gln1479Ter)
c.4388+4102C>T (n.4388+4102C>T)
c.3227-3061C>T
c.4368-3061C>T (n.4368-3061C>T)
c.4441C>T (p.Gln1481Ter)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.4456C>T (p.Gln1486Ter)
c.4373+1845C>T (n.4373+1845C>T)
c.4426C>T (p.Gln1476Ter)
c.4315C>T (p.Gln1439Ter)
c.4366C>T (p.Gln1456Ter)
c.4371+4101C>T (n.4371+4101C>T)
c.1306-13745C>T (n.1306-13745C>T)
c.1099-13745C>T (n.1099-13745C>T)
c.2092-13745C>T (n.2092-13745C>T)
c.3206+1845C>T (n.3206+1845C>T)
c.*447+4102C>T (n.*447+4102C>T)
c.4370+4102C>T (n.4370+4102C>T)
c.4228C>T (p.Gln1410Ter)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
n.1454C>T
c.462-5278C>T (n.462-5278C>T)
c.4406+4102C>T (n.4406+4102C>T)
c.4385+4102C>T (n.4385+4102C>T)
c.4367+4102C>T (n.4367+4102C>T)
c.4462C>T (p.Gln1488Ter)
c.593+4102C>T (n.593+4102C>T)
c.4388+1845C>T (n.4388+1845C>T)
c.4234C>T (p.Gln1412Ter)
c.4375C>T (p.Gln1459Ter)
c.4369C>T (p.Gln1457Ter)
n.5448C>T
n.5439C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.53823291G>CCA376527336PCDH15c.4409+1845C>G (n.4409+1845C>G)
c.4435C>G (p.Gln1479Glu)
c.4388+4102C>G (n.4388+4102C>G)
c.3227-3061C>G
c.4368-3061C>G (n.4368-3061C>G)
c.4441C>G (p.Gln1481Glu)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.4456C>G (p.Gln1486Glu)
c.4373+1845C>G (n.4373+1845C>G)
c.4426C>G (p.Gln1476Glu)
c.4315C>G (p.Gln1439Glu)
c.4366C>G (p.Gln1456Glu)
c.4371+4101C>G (n.4371+4101C>G)
c.1306-13745C>G (n.1306-13745C>G)
c.1099-13745C>G (n.1099-13745C>G)
c.2092-13745C>G (n.2092-13745C>G)
c.3206+1845C>G (n.3206+1845C>G)
c.*447+4102C>G (n.*447+4102C>G)
c.4370+4102C>G (n.4370+4102C>G)
c.4228C>G (p.Gln1410Glu)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
n.1454C>G
c.462-5278C>G (n.462-5278C>G)
c.4406+4102C>G (n.4406+4102C>G)
c.4385+4102C>G (n.4385+4102C>G)
c.4367+4102C>G (n.4367+4102C>G)
c.4462C>G (p.Gln1488Glu)
c.593+4102C>G (n.593+4102C>G)
c.4388+1845C>G (n.4388+1845C>G)
c.4234C>G (p.Gln1412Glu)
c.4375C>G (p.Gln1459Glu)
c.4369C>G (p.Gln1457Glu)
n.5448C>G
n.5439C>G
10g.53823291G=CA1910742056PCDH15c.4409+1845C= (n.4409+1845C=)
c.4435C= (p.Gln1479=)
c.4388+4102C= (n.4388+4102C=)
c.3227-3061C=
c.4368-3061C= (n.4368-3061C=)
c.4441C= (p.Gln1481=)
c.*2390C= (n.*2390C=)
c.4456C= (p.Gln1486=)
c.4373+1845C= (n.4373+1845C=)
c.4426C= (p.Gln1476=)
c.4315C= (p.Gln1439=)
c.4366C= (p.Gln1456=)
c.4371+4101C= (n.4371+4101C=)
c.1306-13745C= (n.1306-13745C=)
c.1099-13745C= (n.1099-13745C=)
c.2092-13745C= (n.2092-13745C=)
c.3206+1845C= (n.3206+1845C=)
c.*447+4102C= (n.*447+4102C=)
c.4370+4102C= (n.4370+4102C=)
c.4228C= (p.Gln1410=)
c.*2396C= (n.*2396C=)
n.1454C=
c.462-5278C= (n.462-5278C=)
c.4406+4102C= (n.4406+4102C=)
c.4385+4102C= (n.4385+4102C=)
c.4367+4102C= (n.4367+4102C=)
c.4462C= (p.Gln1488=)
c.593+4102C= (n.593+4102C=)
c.4388+1845C= (n.4388+1845C=)
c.4234C= (p.Gln1412=)
c.4375C= (p.Gln1459=)
c.4369C= (p.Gln1457=)
n.5448C=
n.5439C=
10g.53823291G>TCA376527337PCDH15c.4409+1845C>A (n.4409+1845C>A)
c.4435C>A (p.Gln1479Lys)
c.4388+4102C>A (n.4388+4102C>A)
c.3227-3061C>A
c.4368-3061C>A (n.4368-3061C>A)
c.4441C>A (p.Gln1481Lys)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.4456C>A (p.Gln1486Lys)
c.4373+1845C>A (n.4373+1845C>A)
c.4426C>A (p.Gln1476Lys)
c.4315C>A (p.Gln1439Lys)
c.4366C>A (p.Gln1456Lys)
c.4371+4101C>A (n.4371+4101C>A)
c.1306-13745C>A (n.1306-13745C>A)
c.1099-13745C>A (n.1099-13745C>A)
c.2092-13745C>A (n.2092-13745C>A)
c.3206+1845C>A (n.3206+1845C>A)
c.*447+4102C>A (n.*447+4102C>A)
c.4370+4102C>A (n.4370+4102C>A)
c.4228C>A (p.Gln1410Lys)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
n.1454C>A
c.462-5278C>A (n.462-5278C>A)
c.4406+4102C>A (n.4406+4102C>A)
c.4385+4102C>A (n.4385+4102C>A)
c.4367+4102C>A (n.4367+4102C>A)
c.4462C>A (p.Gln1488Lys)
c.593+4102C>A (n.593+4102C>A)
c.4388+1845C>A (n.4388+1845C>A)
c.4234C>A (p.Gln1412Lys)
c.4375C>A (p.Gln1459Lys)
c.4369C>A (p.Gln1457Lys)
n.5448C>A
n.5439C>A
10g.53823292A>CCA376527338PCDH15c.4409+1844T>G (n.4409+1844T>G)
c.4434T>G (p.His1478Gln)
c.4388+4101T>G (n.4388+4101T>G)
c.3227-3062T>G
c.4368-3062T>G (n.4368-3062T>G)
c.4440T>G (p.His1480Gln)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
c.4455T>G (p.His1485Gln)
c.4373+1844T>G (n.4373+1844T>G)
c.4425T>G (p.His1475Gln)
c.4314T>G (p.His1438Gln)
c.4365T>G (p.His1455Gln)
c.4371+4100T>G (n.4371+4100T>G)
c.1306-13746T>G (n.1306-13746T>G)
c.1099-13746T>G (n.1099-13746T>G)
c.2092-13746T>G (n.2092-13746T>G)
c.3206+1844T>G (n.3206+1844T>G)
c.*447+4101T>G (n.*447+4101T>G)
c.4370+4101T>G (n.4370+4101T>G)
c.4227T>G (p.His1409Gln)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
n.1453T>G
c.462-5279T>G (n.462-5279T>G)
c.4406+4101T>G (n.4406+4101T>G)
c.4385+4101T>G (n.4385+4101T>G)
c.4367+4101T>G (n.4367+4101T>G)
c.4461T>G (p.His1487Gln)
c.593+4101T>G (n.593+4101T>G)
c.4388+1844T>G (n.4388+1844T>G)
c.4233T>G (p.His1411Gln)
c.4374T>G (p.His1458Gln)
c.4368T>G (p.His1456Gln)
n.5447T>G
n.5438T>G
10g.53823292A>GCA469495114PCDH15c.4409+1844T>C (n.4409+1844T>C)
c.4434T>C (p.His1478=)
c.4388+4101T>C (n.4388+4101T>C)
c.3227-3062T>C
c.4368-3062T>C (n.4368-3062T>C)
c.4440T>C (p.His1480=)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
c.4455T>C (p.His1485=)
c.4373+1844T>C (n.4373+1844T>C)
c.4425T>C (p.His1475=)
c.4314T>C (p.His1438=)
c.4365T>C (p.His1455=)
c.4371+4100T>C (n.4371+4100T>C)
c.1306-13746T>C (n.1306-13746T>C)
c.1099-13746T>C (n.1099-13746T>C)
c.2092-13746T>C (n.2092-13746T>C)
c.3206+1844T>C (n.3206+1844T>C)
c.*447+4101T>C (n.*447+4101T>C)
c.4370+4101T>C (n.4370+4101T>C)
c.4227T>C (p.His1409=)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
n.1453T>C
c.462-5279T>C (n.462-5279T>C)
c.4406+4101T>C (n.4406+4101T>C)
c.4385+4101T>C (n.4385+4101T>C)
c.4367+4101T>C (n.4367+4101T>C)
c.4461T>C (p.His1487=)
c.593+4101T>C (n.593+4101T>C)
c.4388+1844T>C (n.4388+1844T>C)
c.4233T>C (p.His1411=)
c.4374T>C (p.His1458=)
c.4368T>C (p.His1456=)
n.5447T>C
n.5438T>C
 gnomAD v4
10g.53823292A>TCA376527339PCDH15c.4409+1844T>A (n.4409+1844T>A)
c.4434T>A (p.His1478Gln)
c.4388+4101T>A (n.4388+4101T>A)
c.3227-3062T>A
c.4368-3062T>A (n.4368-3062T>A)
c.4440T>A (p.His1480Gln)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
c.4455T>A (p.His1485Gln)
c.4373+1844T>A (n.4373+1844T>A)
c.4425T>A (p.His1475Gln)
c.4314T>A (p.His1438Gln)
c.4365T>A (p.His1455Gln)
c.4371+4100T>A (n.4371+4100T>A)
c.1306-13746T>A (n.1306-13746T>A)
c.1099-13746T>A (n.1099-13746T>A)
c.2092-13746T>A (n.2092-13746T>A)
c.3206+1844T>A (n.3206+1844T>A)
c.*447+4101T>A (n.*447+4101T>A)
c.4370+4101T>A (n.4370+4101T>A)
c.4227T>A (p.His1409Gln)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
n.1453T>A
c.462-5279T>A (n.462-5279T>A)
c.4406+4101T>A (n.4406+4101T>A)
c.4385+4101T>A (n.4385+4101T>A)
c.4367+4101T>A (n.4367+4101T>A)
c.4461T>A (p.His1487Gln)
c.593+4101T>A (n.593+4101T>A)
c.4388+1844T>A (n.4388+1844T>A)
c.4233T>A (p.His1411Gln)
c.4374T>A (p.His1458Gln)
c.4368T>A (p.His1456Gln)
n.5447T>A
n.5438T>A
10g.53823293T>ACA376527340PCDH15c.4409+1843A>T (n.4409+1843A>T)
c.4433A>T (p.His1478Leu)
c.4388+4100A>T (n.4388+4100A>T)
c.3227-3063A>T
c.4368-3063A>T (n.4368-3063A>T)
c.4439A>T (p.His1480Leu)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
c.4454A>T (p.His1485Leu)
c.4373+1843A>T (n.4373+1843A>T)
c.4424A>T (p.His1475Leu)
c.4313A>T (p.His1438Leu)
c.4364A>T (p.His1455Leu)
c.4371+4099A>T (n.4371+4099A>T)
c.1306-13747A>T (n.1306-13747A>T)
c.1099-13747A>T (n.1099-13747A>T)
c.2092-13747A>T (n.2092-13747A>T)
c.3206+1843A>T (n.3206+1843A>T)
c.*447+4100A>T (n.*447+4100A>T)
c.4370+4100A>T (n.4370+4100A>T)
c.4226A>T (p.His1409Leu)
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
n.1452A>T
c.462-5280A>T (n.462-5280A>T)
c.4406+4100A>T (n.4406+4100A>T)
c.4385+4100A>T (n.4385+4100A>T)
c.4367+4100A>T (n.4367+4100A>T)
c.4460A>T (p.His1487Leu)
c.593+4100A>T (n.593+4100A>T)
c.4388+1843A>T (n.4388+1843A>T)
c.4232A>T (p.His1411Leu)
c.4373A>T (p.His1458Leu)
c.4367A>T (p.His1456Leu)
n.5446A>T
n.5437A>T
10g.53823293T>CCA376527341PCDH15c.4409+1843A>G (n.4409+1843A>G)
c.4433A>G (p.His1478Arg)
c.4388+4100A>G (n.4388+4100A>G)
c.3227-3063A>G
c.4368-3063A>G (n.4368-3063A>G)
c.4439A>G (p.His1480Arg)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
c.4454A>G (p.His1485Arg)
c.4373+1843A>G (n.4373+1843A>G)
c.4424A>G (p.His1475Arg)
c.4313A>G (p.His1438Arg)
c.4364A>G (p.His1455Arg)
c.4371+4099A>G (n.4371+4099A>G)
c.1306-13747A>G (n.1306-13747A>G)
c.1099-13747A>G (n.1099-13747A>G)
c.2092-13747A>G (n.2092-13747A>G)
c.3206+1843A>G (n.3206+1843A>G)
c.*447+4100A>G (n.*447+4100A>G)
c.4370+4100A>G (n.4370+4100A>G)
c.4226A>G (p.His1409Arg)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
n.1452A>G
c.462-5280A>G (n.462-5280A>G)
c.4406+4100A>G (n.4406+4100A>G)
c.4385+4100A>G (n.4385+4100A>G)
c.4367+4100A>G (n.4367+4100A>G)
c.4460A>G (p.His1487Arg)
c.593+4100A>G (n.593+4100A>G)
c.4388+1843A>G (n.4388+1843A>G)
c.4232A>G (p.His1411Arg)
c.4373A>G (p.His1458Arg)
c.4367A>G (p.His1456Arg)
n.5446A>G
n.5437A>G
 gnomAD v4
10g.53823293T>GCA376527342PCDH15c.4409+1843A>C (n.4409+1843A>C)
c.4433A>C (p.His1478Pro)
c.4388+4100A>C (n.4388+4100A>C)
c.3227-3063A>C
c.4368-3063A>C (n.4368-3063A>C)
c.4439A>C (p.His1480Pro)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
c.4454A>C (p.His1485Pro)
c.4373+1843A>C (n.4373+1843A>C)
c.4424A>C (p.His1475Pro)
c.4313A>C (p.His1438Pro)
c.4364A>C (p.His1455Pro)
c.4371+4099A>C (n.4371+4099A>C)
c.1306-13747A>C (n.1306-13747A>C)
c.1099-13747A>C (n.1099-13747A>C)
c.2092-13747A>C (n.2092-13747A>C)
c.3206+1843A>C (n.3206+1843A>C)
c.*447+4100A>C (n.*447+4100A>C)
c.4370+4100A>C (n.4370+4100A>C)
c.4226A>C (p.His1409Pro)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
n.1452A>C
c.462-5280A>C (n.462-5280A>C)
c.4406+4100A>C (n.4406+4100A>C)
c.4385+4100A>C (n.4385+4100A>C)
c.4367+4100A>C (n.4367+4100A>C)
c.4460A>C (p.His1487Pro)
c.593+4100A>C (n.593+4100A>C)
c.4388+1843A>C (n.4388+1843A>C)
c.4232A>C (p.His1411Pro)
c.4373A>C (p.His1458Pro)
c.4367A>C (p.His1456Pro)
n.5446A>C
n.5437A>C
10g.53823294G>ACA376527344PCDH15c.4409+1842C>T (n.4409+1842C>T)
c.4432C>T (p.His1478Tyr)
c.4388+4099C>T (n.4388+4099C>T)
c.3227-3064C>T
c.4368-3064C>T (n.4368-3064C>T)
c.4438C>T (p.His1480Tyr)
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
c.4453C>T (p.His1485Tyr)
c.4373+1842C>T (n.4373+1842C>T)
c.4423C>T (p.His1475Tyr)
c.4312C>T (p.His1438Tyr)
c.4363C>T (p.His1455Tyr)
c.4371+4098C>T (n.4371+4098C>T)
c.1306-13748C>T (n.1306-13748C>T)
c.1099-13748C>T (n.1099-13748C>T)
c.2092-13748C>T (n.2092-13748C>T)
c.3206+1842C>T (n.3206+1842C>T)
c.*447+4099C>T (n.*447+4099C>T)
c.4370+4099C>T (n.4370+4099C>T)
c.4225C>T (p.His1409Tyr)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
n.1451C>T
c.462-5281C>T (n.462-5281C>T)
c.4406+4099C>T (n.4406+4099C>T)
c.4385+4099C>T (n.4385+4099C>T)
c.4367+4099C>T (n.4367+4099C>T)
c.4459C>T (p.His1487Tyr)
c.593+4099C>T (n.593+4099C>T)
c.4388+1842C>T (n.4388+1842C>T)
c.4231C>T (p.His1411Tyr)
c.4372C>T (p.His1458Tyr)
c.4366C>T (p.His1456Tyr)
n.5445C>T
n.5436C>T
10g.53823294G>CCA5505282PCDH15c.4409+1842C>G (n.4409+1842C>G)
c.4432C>G (p.His1478Asp)
c.4388+4099C>G (n.4388+4099C>G)
c.3227-3064C>G
c.4368-3064C>G (n.4368-3064C>G)
c.4438C>G (p.His1480Asp)
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
c.4453C>G (p.His1485Asp)
c.4373+1842C>G (n.4373+1842C>G)
c.4423C>G (p.His1475Asp)
c.4312C>G (p.His1438Asp)
c.4363C>G (p.His1455Asp)
c.4371+4098C>G (n.4371+4098C>G)
c.1306-13748C>G (n.1306-13748C>G)
c.1099-13748C>G (n.1099-13748C>G)
c.2092-13748C>G (n.2092-13748C>G)
c.3206+1842C>G (n.3206+1842C>G)
c.*447+4099C>G (n.*447+4099C>G)
c.4370+4099C>G (n.4370+4099C>G)
c.4225C>G (p.His1409Asp)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
n.1451C>G
c.462-5281C>G (n.462-5281C>G)
c.4406+4099C>G (n.4406+4099C>G)
c.4385+4099C>G (n.4385+4099C>G)
c.4367+4099C>G (n.4367+4099C>G)
c.4459C>G (p.His1487Asp)
c.593+4099C>G (n.593+4099C>G)
c.4388+1842C>G (n.4388+1842C>G)
c.4231C>G (p.His1411Asp)
c.4372C>G (p.His1458Asp)
c.4366C>G (p.His1456Asp)
n.5445C>G
n.5436C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823294G=CA1910742058PCDH15c.4409+1842C= (n.4409+1842C=)
c.4432C= (p.His1478=)
c.4388+4099C= (n.4388+4099C=)
c.3227-3064C=
c.4368-3064C= (n.4368-3064C=)
c.4438C= (p.His1480=)
c.*2387C= (n.*2387C=)
c.4453C= (p.His1485=)
c.4373+1842C= (n.4373+1842C=)
c.4423C= (p.His1475=)
c.4312C= (p.His1438=)
c.4363C= (p.His1455=)
c.4371+4098C= (n.4371+4098C=)
c.1306-13748C= (n.1306-13748C=)
c.1099-13748C= (n.1099-13748C=)
c.2092-13748C= (n.2092-13748C=)
c.3206+1842C= (n.3206+1842C=)
c.*447+4099C= (n.*447+4099C=)
c.4370+4099C= (n.4370+4099C=)
c.4225C= (p.His1409=)
c.*2393C= (n.*2393C=)
n.1451C=
c.462-5281C= (n.462-5281C=)
c.4406+4099C= (n.4406+4099C=)
c.4385+4099C= (n.4385+4099C=)
c.4367+4099C= (n.4367+4099C=)
c.4459C= (p.His1487=)
c.593+4099C= (n.593+4099C=)
c.4388+1842C= (n.4388+1842C=)
c.4231C= (p.His1411=)
c.4372C= (p.His1458=)
c.4366C= (p.His1456=)
n.5445C=
n.5436C=
10g.53823294G>TCA376527343PCDH15c.4409+1842C>A (n.4409+1842C>A)
c.4432C>A (p.His1478Asn)
c.4388+4099C>A (n.4388+4099C>A)
c.3227-3064C>A
c.4368-3064C>A (n.4368-3064C>A)
c.4438C>A (p.His1480Asn)
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
c.4453C>A (p.His1485Asn)
c.4373+1842C>A (n.4373+1842C>A)
c.4423C>A (p.His1475Asn)
c.4312C>A (p.His1438Asn)
c.4363C>A (p.His1455Asn)
c.4371+4098C>A (n.4371+4098C>A)
c.1306-13748C>A (n.1306-13748C>A)
c.1099-13748C>A (n.1099-13748C>A)
c.2092-13748C>A (n.2092-13748C>A)
c.3206+1842C>A (n.3206+1842C>A)
c.*447+4099C>A (n.*447+4099C>A)
c.4370+4099C>A (n.4370+4099C>A)
c.4225C>A (p.His1409Asn)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
n.1451C>A
c.462-5281C>A (n.462-5281C>A)
c.4406+4099C>A (n.4406+4099C>A)
c.4385+4099C>A (n.4385+4099C>A)
c.4367+4099C>A (n.4367+4099C>A)
c.4459C>A (p.His1487Asn)
c.593+4099C>A (n.593+4099C>A)
c.4388+1842C>A (n.4388+1842C>A)
c.4231C>A (p.His1411Asn)
c.4372C>A (p.His1458Asn)
c.4366C>A (p.His1456Asn)
n.5445C>A
n.5436C>A
10g.53823295T>ACA376527345PCDH15c.4409+1841A>T (n.4409+1841A>T)
c.4431A>T (p.Lys1477Asn)
c.4388+4098A>T (n.4388+4098A>T)
c.3227-3065A>T
c.4368-3065A>T (n.4368-3065A>T)
c.4437A>T (p.Lys1479Asn)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.4452A>T (p.Lys1484Asn)
c.4373+1841A>T (n.4373+1841A>T)
c.4422A>T (p.Lys1474Asn)
c.4311A>T (p.Lys1437Asn)
c.4362A>T (p.Lys1454Asn)
c.4371+4097A>T (n.4371+4097A>T)
c.1306-13749A>T (n.1306-13749A>T)
c.1099-13749A>T (n.1099-13749A>T)
c.2092-13749A>T (n.2092-13749A>T)
c.3206+1841A>T (n.3206+1841A>T)
c.*447+4098A>T (n.*447+4098A>T)
c.4370+4098A>T (n.4370+4098A>T)
c.4224A>T (p.Lys1408Asn)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
n.1450A>T
c.462-5282A>T (n.462-5282A>T)
c.4406+4098A>T (n.4406+4098A>T)
c.4385+4098A>T (n.4385+4098A>T)
c.4367+4098A>T (n.4367+4098A>T)
c.4458A>T (p.Lys1486Asn)
c.593+4098A>T (n.593+4098A>T)
c.4388+1841A>T (n.4388+1841A>T)
c.4230A>T (p.Lys1410Asn)
c.4371A>T (p.Lys1457Asn)
c.4365A>T (p.Lys1455Asn)
n.5444A>T
n.5435A>T
10g.53823295T>CCA5505283PCDH15c.4409+1841A>G (n.4409+1841A>G)
c.4431A>G (p.Lys1477=)
c.4388+4098A>G (n.4388+4098A>G)
c.3227-3065A>G
c.4368-3065A>G (n.4368-3065A>G)
c.4437A>G (p.Lys1479=)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
c.4452A>G (p.Lys1484=)
c.4373+1841A>G (n.4373+1841A>G)
c.4422A>G (p.Lys1474=)
c.4311A>G (p.Lys1437=)
c.4362A>G (p.Lys1454=)
c.4371+4097A>G (n.4371+4097A>G)
c.1306-13749A>G (n.1306-13749A>G)
c.1099-13749A>G (n.1099-13749A>G)
c.2092-13749A>G (n.2092-13749A>G)
c.3206+1841A>G (n.3206+1841A>G)
c.*447+4098A>G (n.*447+4098A>G)
c.4370+4098A>G (n.4370+4098A>G)
c.4224A>G (p.Lys1408=)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
n.1450A>G
c.462-5282A>G (n.462-5282A>G)
c.4406+4098A>G (n.4406+4098A>G)
c.4385+4098A>G (n.4385+4098A>G)
c.4367+4098A>G (n.4367+4098A>G)
c.4458A>G (p.Lys1486=)
c.593+4098A>G (n.593+4098A>G)
c.4388+1841A>G (n.4388+1841A>G)
c.4230A>G (p.Lys1410=)
c.4371A>G (p.Lys1457=)
c.4365A>G (p.Lys1455=)
n.5444A>G
n.5435A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823295T>GCA376527346PCDH15c.4409+1841A>C (n.4409+1841A>C)
c.4431A>C (p.Lys1477Asn)
c.4388+4098A>C (n.4388+4098A>C)
c.3227-3065A>C
c.4368-3065A>C (n.4368-3065A>C)
c.4437A>C (p.Lys1479Asn)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.4452A>C (p.Lys1484Asn)
c.4373+1841A>C (n.4373+1841A>C)
c.4422A>C (p.Lys1474Asn)
c.4311A>C (p.Lys1437Asn)
c.4362A>C (p.Lys1454Asn)
c.4371+4097A>C (n.4371+4097A>C)
c.1306-13749A>C (n.1306-13749A>C)
c.1099-13749A>C (n.1099-13749A>C)
c.2092-13749A>C (n.2092-13749A>C)
c.3206+1841A>C (n.3206+1841A>C)
c.*447+4098A>C (n.*447+4098A>C)
c.4370+4098A>C (n.4370+4098A>C)
c.4224A>C (p.Lys1408Asn)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
n.1450A>C
c.462-5282A>C (n.462-5282A>C)
c.4406+4098A>C (n.4406+4098A>C)
c.4385+4098A>C (n.4385+4098A>C)
c.4367+4098A>C (n.4367+4098A>C)
c.4458A>C (p.Lys1486Asn)
c.593+4098A>C (n.593+4098A>C)
c.4388+1841A>C (n.4388+1841A>C)
c.4230A>C (p.Lys1410Asn)
c.4371A>C (p.Lys1457Asn)
c.4365A>C (p.Lys1455Asn)
n.5444A>C
n.5435A>C
10g.53823295T=CA1910742061PCDH15c.4409+1841A= (n.4409+1841A=)
c.4431A= (p.Lys1477=)
c.4388+4098A= (n.4388+4098A=)
c.3227-3065A=
c.4368-3065A= (n.4368-3065A=)
c.4437A= (p.Lys1479=)
c.*2386A= (n.*2386A=)
c.4452A= (p.Lys1484=)
c.4373+1841A= (n.4373+1841A=)
c.4422A= (p.Lys1474=)
c.4311A= (p.Lys1437=)
c.4362A= (p.Lys1454=)
c.4371+4097A= (n.4371+4097A=)
c.1306-13749A= (n.1306-13749A=)
c.1099-13749A= (n.1099-13749A=)
c.2092-13749A= (n.2092-13749A=)
c.3206+1841A= (n.3206+1841A=)
c.*447+4098A= (n.*447+4098A=)
c.4370+4098A= (n.4370+4098A=)
c.4224A= (p.Lys1408=)
c.*2392A= (n.*2392A=)
n.1450A=
c.462-5282A= (n.462-5282A=)
c.4406+4098A= (n.4406+4098A=)
c.4385+4098A= (n.4385+4098A=)
c.4367+4098A= (n.4367+4098A=)
c.4458A= (p.Lys1486=)
c.593+4098A= (n.593+4098A=)
c.4388+1841A= (n.4388+1841A=)
c.4230A= (p.Lys1410=)
c.4371A= (p.Lys1457=)
c.4365A= (p.Lys1455=)
n.5444A=
n.5435A=
10g.53823297delCA593499880PCDH15c.4409+1841del (n.4409+1841del)
c.4431del (p.Lys1477AsnfsTer6)
c.4388+4098del (n.4388+4098del)
c.3227-3065del
c.4368-3065del (n.4368-3065del)
c.4437del (p.Lys1479AsnfsTer6)
c.*2386del (n.*2386del)
c.4452del (p.Lys1484AsnfsTer6)
c.4373+1841del (n.4373+1841del)
c.4422del (p.Lys1474AsnfsTer6)
c.4311del (p.Lys1437AsnfsTer6)
c.4362del (p.Lys1454AsnfsTer6)
c.4371+4097del (n.4371+4097del)
c.1306-13749del (n.1306-13749del)
c.1099-13749del (n.1099-13749del)
c.2092-13749del (n.2092-13749del)
c.3206+1841del (n.3206+1841del)
c.*447+4098del (n.*447+4098del)
c.4370+4098del (n.4370+4098del)
c.4224del (p.Lys1408AsnfsTer6)
c.*2392del (n.*2392del)
n.1450del
c.462-5282del (n.462-5282del)
c.4406+4098del (n.4406+4098del)
c.4385+4098del (n.4385+4098del)
c.4367+4098del (n.4367+4098del)
c.4458del (p.Lys1486AsnfsTer6)
c.593+4098del (n.593+4098del)
c.4388+1841del (n.4388+1841del)
c.4230del (p.Lys1410AsnfsTer6)
c.4371del (p.Lys1457AsnfsTer6)
c.4365del (p.Lys1455AsnfsTer6)
n.5444del
n.5435del
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823296T>ACA376527347PCDH15c.4409+1840A>T (n.4409+1840A>T)
c.4430A>T (p.Lys1477Ile)
c.4388+4097A>T (n.4388+4097A>T)
c.3227-3066A>T
c.4368-3066A>T (n.4368-3066A>T)
c.4436A>T (p.Lys1479Ile)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
c.4451A>T (p.Lys1484Ile)
c.4373+1840A>T (n.4373+1840A>T)
c.4421A>T (p.Lys1474Ile)
c.4310A>T (p.Lys1437Ile)
c.4361A>T (p.Lys1454Ile)
c.4371+4096A>T (n.4371+4096A>T)
c.1306-13750A>T (n.1306-13750A>T)
c.1099-13750A>T (n.1099-13750A>T)
c.2092-13750A>T (n.2092-13750A>T)
c.3206+1840A>T (n.3206+1840A>T)
c.*447+4097A>T (n.*447+4097A>T)
c.4370+4097A>T (n.4370+4097A>T)
c.4223A>T (p.Lys1408Ile)
c.*2391A>T (n.*2391A>T)
n.1449A>T
c.462-5283A>T (n.462-5283A>T)
c.4406+4097A>T (n.4406+4097A>T)
c.4385+4097A>T (n.4385+4097A>T)
c.4367+4097A>T (n.4367+4097A>T)
c.4457A>T (p.Lys1486Ile)
c.593+4097A>T (n.593+4097A>T)
c.4388+1840A>T (n.4388+1840A>T)
c.4229A>T (p.Lys1410Ile)
c.4370A>T (p.Lys1457Ile)
c.4364A>T (p.Lys1455Ile)
n.5443A>T
n.5434A>T
10g.53823296T>CCA376527348PCDH15c.4409+1840A>G (n.4409+1840A>G)
c.4430A>G (p.Lys1477Arg)
c.4388+4097A>G (n.4388+4097A>G)
c.3227-3066A>G
c.4368-3066A>G (n.4368-3066A>G)
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
c.4451A>G (p.Lys1484Arg)
c.4373+1840A>G (n.4373+1840A>G)
c.4421A>G (p.Lys1474Arg)
c.4310A>G (p.Lys1437Arg)
c.4361A>G (p.Lys1454Arg)
c.4371+4096A>G (n.4371+4096A>G)
c.1306-13750A>G (n.1306-13750A>G)
c.1099-13750A>G (n.1099-13750A>G)
c.2092-13750A>G (n.2092-13750A>G)
c.3206+1840A>G (n.3206+1840A>G)
c.*447+4097A>G (n.*447+4097A>G)
c.4370+4097A>G (n.4370+4097A>G)
c.4223A>G (p.Lys1408Arg)
c.*2391A>G (n.*2391A>G)
n.1449A>G
c.462-5283A>G (n.462-5283A>G)
c.4406+4097A>G (n.4406+4097A>G)
c.4385+4097A>G (n.4385+4097A>G)
c.4367+4097A>G (n.4367+4097A>G)
c.4457A>G (p.Lys1486Arg)
c.593+4097A>G (n.593+4097A>G)
c.4388+1840A>G (n.4388+1840A>G)
c.4229A>G (p.Lys1410Arg)
c.4370A>G (p.Lys1457Arg)
c.4364A>G (p.Lys1455Arg)
n.5443A>G
n.5434A>G
10g.53823296T>GCA376527349PCDH15c.4409+1840A>C (n.4409+1840A>C)
c.4430A>C (p.Lys1477Thr)
c.4388+4097A>C (n.4388+4097A>C)
c.3227-3066A>C
c.4368-3066A>C (n.4368-3066A>C)
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
c.4451A>C (p.Lys1484Thr)
c.4373+1840A>C (n.4373+1840A>C)
c.4421A>C (p.Lys1474Thr)
c.4310A>C (p.Lys1437Thr)
c.4361A>C (p.Lys1454Thr)
c.4371+4096A>C (n.4371+4096A>C)
c.1306-13750A>C (n.1306-13750A>C)
c.1099-13750A>C (n.1099-13750A>C)
c.2092-13750A>C (n.2092-13750A>C)
c.3206+1840A>C (n.3206+1840A>C)
c.*447+4097A>C (n.*447+4097A>C)
c.4370+4097A>C (n.4370+4097A>C)
c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
c.*2391A>C (n.*2391A>C)
n.1449A>C
c.462-5283A>C (n.462-5283A>C)
c.4406+4097A>C (n.4406+4097A>C)
c.4385+4097A>C (n.4385+4097A>C)
c.4367+4097A>C (n.4367+4097A>C)
c.4457A>C (p.Lys1486Thr)
c.593+4097A>C (n.593+4097A>C)
c.4388+1840A>C (n.4388+1840A>C)
c.4229A>C (p.Lys1410Thr)
c.4370A>C (p.Lys1457Thr)
c.4364A>C (p.Lys1455Thr)
n.5443A>C
n.5434A>C
10g.53823297T>ACA376527350PCDH15c.4409+1839A>T (n.4409+1839A>T)
c.4429A>T (p.Lys1477Ter)
c.4388+4096A>T (n.4388+4096A>T)
c.3227-3067A>T
c.4368-3067A>T (n.4368-3067A>T)
c.4435A>T (p.Lys1479Ter)
c.*2384A>T (n.*2384A>T)
c.4450A>T (p.Lys1484Ter)
c.4373+1839A>T (n.4373+1839A>T)
c.4420A>T (p.Lys1474Ter)
c.4309A>T (p.Lys1437Ter)
c.4360A>T (p.Lys1454Ter)
c.4371+4095A>T (n.4371+4095A>T)
c.1306-13751A>T (n.1306-13751A>T)
c.1099-13751A>T (n.1099-13751A>T)
c.2092-13751A>T (n.2092-13751A>T)
c.3206+1839A>T (n.3206+1839A>T)
c.*447+4096A>T (n.*447+4096A>T)
c.4370+4096A>T (n.4370+4096A>T)
c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
c.*2390A>T (n.*2390A>T)
n.1448A>T
c.462-5284A>T (n.462-5284A>T)
c.4406+4096A>T (n.4406+4096A>T)
c.4385+4096A>T (n.4385+4096A>T)
c.4367+4096A>T (n.4367+4096A>T)
c.4456A>T (p.Lys1486Ter)
c.593+4096A>T (n.593+4096A>T)
c.4388+1839A>T (n.4388+1839A>T)
c.4228A>T (p.Lys1410Ter)
c.4369A>T (p.Lys1457Ter)
c.4363A>T (p.Lys1455Ter)
n.5442A>T
n.5433A>T
10g.53823297T>CCA376527351PCDH15c.4409+1839A>G (n.4409+1839A>G)
c.4429A>G (p.Lys1477Glu)
c.4388+4096A>G (n.4388+4096A>G)
c.3227-3067A>G
c.4368-3067A>G (n.4368-3067A>G)
c.4435A>G (p.Lys1479Glu)
c.*2384A>G (n.*2384A>G)
c.4450A>G (p.Lys1484Glu)
c.4373+1839A>G (n.4373+1839A>G)
c.4420A>G (p.Lys1474Glu)
c.4309A>G (p.Lys1437Glu)
c.4360A>G (p.Lys1454Glu)
c.4371+4095A>G (n.4371+4095A>G)
c.1306-13751A>G (n.1306-13751A>G)
c.1099-13751A>G (n.1099-13751A>G)
c.2092-13751A>G (n.2092-13751A>G)
c.3206+1839A>G (n.3206+1839A>G)
c.*447+4096A>G (n.*447+4096A>G)
c.4370+4096A>G (n.4370+4096A>G)
c.4222A>G (p.Lys1408Glu)
c.*2390A>G (n.*2390A>G)
n.1448A>G
c.462-5284A>G (n.462-5284A>G)
c.4406+4096A>G (n.4406+4096A>G)
c.4385+4096A>G (n.4385+4096A>G)
c.4367+4096A>G (n.4367+4096A>G)
c.4456A>G (p.Lys1486Glu)
c.593+4096A>G (n.593+4096A>G)
c.4388+1839A>G (n.4388+1839A>G)
c.4228A>G (p.Lys1410Glu)
c.4369A>G (p.Lys1457Glu)
c.4363A>G (p.Lys1455Glu)
n.5442A>G
n.5433A>G
10g.53823297T>GCA376527352PCDH15c.4409+1839A>C (n.4409+1839A>C)
c.4429A>C (p.Lys1477Gln)
c.4388+4096A>C (n.4388+4096A>C)
c.3227-3067A>C
c.4368-3067A>C (n.4368-3067A>C)
c.4435A>C (p.Lys1479Gln)
c.*2384A>C (n.*2384A>C)
c.4450A>C (p.Lys1484Gln)
c.4373+1839A>C (n.4373+1839A>C)
c.4420A>C (p.Lys1474Gln)
c.4309A>C (p.Lys1437Gln)
c.4360A>C (p.Lys1454Gln)
c.4371+4095A>C (n.4371+4095A>C)
c.1306-13751A>C (n.1306-13751A>C)
c.1099-13751A>C (n.1099-13751A>C)
c.2092-13751A>C (n.2092-13751A>C)
c.3206+1839A>C (n.3206+1839A>C)
c.*447+4096A>C (n.*447+4096A>C)
c.4370+4096A>C (n.4370+4096A>C)
c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
c.*2390A>C (n.*2390A>C)
n.1448A>C
c.462-5284A>C (n.462-5284A>C)
c.4406+4096A>C (n.4406+4096A>C)
c.4385+4096A>C (n.4385+4096A>C)
c.4367+4096A>C (n.4367+4096A>C)
c.4456A>C (p.Lys1486Gln)
c.593+4096A>C (n.593+4096A>C)
c.4388+1839A>C (n.4388+1839A>C)
c.4228A>C (p.Lys1410Gln)
c.4369A>C (p.Lys1457Gln)
c.4363A>C (p.Lys1455Gln)
n.5442A>C
n.5433A>C
 ClinVar dbSNP
10g.53823297T=CA1910742062PCDH15c.4409+1839A= (n.4409+1839A=)
c.4429A= (p.Lys1477=)
c.4388+4096A= (n.4388+4096A=)
c.3227-3067A=
c.4368-3067A= (n.4368-3067A=)
c.4435A= (p.Lys1479=)
c.*2384A= (n.*2384A=)
c.4450A= (p.Lys1484=)
c.4373+1839A= (n.4373+1839A=)
c.4420A= (p.Lys1474=)
c.4309A= (p.Lys1437=)
c.4360A= (p.Lys1454=)
c.4371+4095A= (n.4371+4095A=)
c.1306-13751A= (n.1306-13751A=)
c.1099-13751A= (n.1099-13751A=)
c.2092-13751A= (n.2092-13751A=)
c.3206+1839A= (n.3206+1839A=)
c.*447+4096A= (n.*447+4096A=)
c.4370+4096A= (n.4370+4096A=)
c.4222A= (p.Lys1408=)
c.*2390A= (n.*2390A=)
n.1448A=
c.462-5284A= (n.462-5284A=)
c.4406+4096A= (n.4406+4096A=)
c.4385+4096A= (n.4385+4096A=)
c.4367+4096A= (n.4367+4096A=)
c.4456A= (p.Lys1486=)
c.593+4096A= (n.593+4096A=)
c.4388+1839A= (n.4388+1839A=)
c.4228A= (p.Lys1410=)
c.4369A= (p.Lys1457=)
c.4363A= (p.Lys1455=)
n.5442A=
n.5433A=
10g.53823298C>ACA376527353PCDH15c.4409+1838G>T (n.4409+1838G>T)
c.4428G>T (p.Arg1476Ser)
c.4388+4095G>T (n.4388+4095G>T)
c.3227-3068G>T
c.4368-3068G>T (n.4368-3068G>T)
c.4434G>T (p.Arg1478Ser)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.4449G>T (p.Arg1483Ser)
c.4373+1838G>T (n.4373+1838G>T)
c.4419G>T (p.Arg1473Ser)
c.4308G>T (p.Arg1436Ser)
c.4359G>T (p.Arg1453Ser)
c.4371+4094G>T (n.4371+4094G>T)
c.1306-13752G>T (n.1306-13752G>T)
c.1099-13752G>T (n.1099-13752G>T)
c.2092-13752G>T (n.2092-13752G>T)
c.3206+1838G>T (n.3206+1838G>T)
c.*447+4095G>T (n.*447+4095G>T)
c.4370+4095G>T (n.4370+4095G>T)
c.4221G>T (p.Arg1407Ser)
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
n.1447G>T
c.462-5285G>T (n.462-5285G>T)
c.4406+4095G>T (n.4406+4095G>T)
c.4385+4095G>T (n.4385+4095G>T)
c.4367+4095G>T (n.4367+4095G>T)
c.4455G>T (p.Arg1485Ser)
c.593+4095G>T (n.593+4095G>T)
c.4388+1838G>T (n.4388+1838G>T)
c.4227G>T (p.Arg1409Ser)
c.4368G>T (p.Arg1456Ser)
c.4362G>T (p.Arg1454Ser)
n.5441G>T
n.5432G>T
10g.53823298C>GCA376527354PCDH15c.4409+1838G>C (n.4409+1838G>C)
c.4428G>C (p.Arg1476Ser)
c.4388+4095G>C (n.4388+4095G>C)
c.3227-3068G>C
c.4368-3068G>C (n.4368-3068G>C)
c.4434G>C (p.Arg1478Ser)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
c.4449G>C (p.Arg1483Ser)
c.4373+1838G>C (n.4373+1838G>C)
c.4419G>C (p.Arg1473Ser)
c.4308G>C (p.Arg1436Ser)
c.4359G>C (p.Arg1453Ser)
c.4371+4094G>C (n.4371+4094G>C)
c.1306-13752G>C (n.1306-13752G>C)
c.1099-13752G>C (n.1099-13752G>C)
c.2092-13752G>C (n.2092-13752G>C)
c.3206+1838G>C (n.3206+1838G>C)
c.*447+4095G>C (n.*447+4095G>C)
c.4370+4095G>C (n.4370+4095G>C)
c.4221G>C (p.Arg1407Ser)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
n.1447G>C
c.462-5285G>C (n.462-5285G>C)
c.4406+4095G>C (n.4406+4095G>C)
c.4385+4095G>C (n.4385+4095G>C)
c.4367+4095G>C (n.4367+4095G>C)
c.4455G>C (p.Arg1485Ser)
c.593+4095G>C (n.593+4095G>C)
c.4388+1838G>C (n.4388+1838G>C)
c.4227G>C (p.Arg1409Ser)
c.4368G>C (p.Arg1456Ser)
c.4362G>C (p.Arg1454Ser)
n.5441G>C
n.5432G>C
10g.53823298C>TCA469495115PCDH15c.4409+1838G>A (n.4409+1838G>A)
c.4428G>A (p.Arg1476=)
c.4388+4095G>A (n.4388+4095G>A)
c.3227-3068G>A
c.4368-3068G>A (n.4368-3068G>A)
c.4434G>A (p.Arg1478=)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
c.4449G>A (p.Arg1483=)
c.4373+1838G>A (n.4373+1838G>A)
c.4419G>A (p.Arg1473=)
c.4308G>A (p.Arg1436=)
c.4359G>A (p.Arg1453=)
c.4371+4094G>A (n.4371+4094G>A)
c.1306-13752G>A (n.1306-13752G>A)
c.1099-13752G>A (n.1099-13752G>A)
c.2092-13752G>A (n.2092-13752G>A)
c.3206+1838G>A (n.3206+1838G>A)
c.*447+4095G>A (n.*447+4095G>A)
c.4370+4095G>A (n.4370+4095G>A)
c.4221G>A (p.Arg1407=)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
n.1447G>A
c.462-5285G>A (n.462-5285G>A)
c.4406+4095G>A (n.4406+4095G>A)
c.4385+4095G>A (n.4385+4095G>A)
c.4367+4095G>A (n.4367+4095G>A)
c.4455G>A (p.Arg1485=)
c.593+4095G>A (n.593+4095G>A)
c.4388+1838G>A (n.4388+1838G>A)
c.4227G>A (p.Arg1409=)
c.4368G>A (p.Arg1456=)
c.4362G>A (p.Arg1454=)
n.5441G>A
n.5432G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53823299dupCA207221073PCDH15c.4409+1838dup (n.4409+1838dup)
c.4428dup (p.Lys1477GlufsTer15)
c.4388+4095dup (n.4388+4095dup)
c.3227-3068dup
c.4368-3068dup (n.4368-3068dup)
c.4434dup (p.Lys1479GlufsTer15)
c.*2383dup (n.*2383dup)
c.4449dup (p.Lys1484GlufsTer15)
c.4373+1838dup (n.4373+1838dup)
c.4419dup (p.Lys1474GlufsTer15)
c.4308dup (p.Lys1437GlufsTer15)
c.4359dup (p.Lys1454GlufsTer15)
c.4371+4094dup (n.4371+4094dup)
c.1306-13752dup (n.1306-13752dup)
c.1099-13752dup (n.1099-13752dup)
c.2092-13752dup (n.2092-13752dup)
c.3206+1838dup (n.3206+1838dup)
c.*447+4095dup (n.*447+4095dup)
c.4370+4095dup (n.4370+4095dup)
c.4221dup (p.Lys1408GlufsTer15)
c.*2389dup (n.*2389dup)
n.1447dup
c.462-5285dup (n.462-5285dup)
c.4406+4095dup (n.4406+4095dup)
c.4385+4095dup (n.4385+4095dup)
c.4367+4095dup (n.4367+4095dup)
c.4455dup (p.Lys1486GlufsTer15)
c.593+4095dup (n.593+4095dup)
c.4388+1838dup (n.4388+1838dup)
c.4227dup (p.Lys1410GlufsTer15)
c.4368dup (p.Lys1457GlufsTer15)
c.4362dup (p.Lys1455GlufsTer15)
n.5441dup
n.5432dup
 dbSNP
10g.53823299C>ACA376527357PCDH15c.4409+1837G>T (n.4409+1837G>T)
c.4427G>T (p.Arg1476Met)
c.4388+4094G>T (n.4388+4094G>T)
c.3227-3069G>T
c.4368-3069G>T (n.4368-3069G>T)
c.4433G>T (p.Arg1478Met)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
c.4448G>T (p.Arg1483Met)
c.4373+1837G>T (n.4373+1837G>T)
c.4418G>T (p.Arg1473Met)
c.4307G>T (p.Arg1436Met)
c.4358G>T (p.Arg1453Met)
c.4371+4093G>T (n.4371+4093G>T)
c.1306-13753G>T (n.1306-13753G>T)
c.1099-13753G>T (n.1099-13753G>T)
c.2092-13753G>T (n.2092-13753G>T)
c.3206+1837G>T (n.3206+1837G>T)
c.*447+4094G>T (n.*447+4094G>T)
c.4370+4094G>T (n.4370+4094G>T)
c.4220G>T (p.Arg1407Met)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
n.1446G>T
c.462-5286G>T (n.462-5286G>T)
c.4406+4094G>T (n.4406+4094G>T)
c.4385+4094G>T (n.4385+4094G>T)
c.4367+4094G>T (n.4367+4094G>T)
c.4454G>T (p.Arg1485Met)
c.593+4094G>T (n.593+4094G>T)
c.4388+1837G>T (n.4388+1837G>T)
c.4226G>T (p.Arg1409Met)
c.4367G>T (p.Arg1456Met)
c.4361G>T (p.Arg1454Met)
n.5440G>T
n.5431G>T
10g.53823299C>GCA376527356PCDH15c.4409+1837G>C (n.4409+1837G>C)
c.4427G>C (p.Arg1476Thr)
c.4388+4094G>C (n.4388+4094G>C)
c.3227-3069G>C
c.4368-3069G>C (n.4368-3069G>C)
c.4433G>C (p.Arg1478Thr)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.4448G>C (p.Arg1483Thr)
c.4373+1837G>C (n.4373+1837G>C)
c.4418G>C (p.Arg1473Thr)
c.4307G>C (p.Arg1436Thr)
c.4358G>C (p.Arg1453Thr)
c.4371+4093G>C (n.4371+4093G>C)
c.1306-13753G>C (n.1306-13753G>C)
c.1099-13753G>C (n.1099-13753G>C)
c.2092-13753G>C (n.2092-13753G>C)
c.3206+1837G>C (n.3206+1837G>C)
c.*447+4094G>C (n.*447+4094G>C)
c.4370+4094G>C (n.4370+4094G>C)
c.4220G>C (p.Arg1407Thr)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
n.1446G>C
c.462-5286G>C (n.462-5286G>C)
c.4406+4094G>C (n.4406+4094G>C)
c.4385+4094G>C (n.4385+4094G>C)
c.4367+4094G>C (n.4367+4094G>C)
c.4454G>C (p.Arg1485Thr)
c.593+4094G>C (n.593+4094G>C)
c.4388+1837G>C (n.4388+1837G>C)
c.4226G>C (p.Arg1409Thr)
c.4367G>C (p.Arg1456Thr)
c.4361G>C (p.Arg1454Thr)
n.5440G>C
n.5431G>C
10g.53823299C>TCA376527355PCDH15c.4409+1837G>A (n.4409+1837G>A)
c.4427G>A (p.Arg1476Lys)
c.4388+4094G>A (n.4388+4094G>A)
c.3227-3069G>A
c.4368-3069G>A (n.4368-3069G>A)
c.4433G>A (p.Arg1478Lys)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.4448G>A (p.Arg1483Lys)
c.4373+1837G>A (n.4373+1837G>A)
c.4418G>A (p.Arg1473Lys)
c.4307G>A (p.Arg1436Lys)
c.4358G>A (p.Arg1453Lys)
c.4371+4093G>A (n.4371+4093G>A)
c.1306-13753G>A (n.1306-13753G>A)
c.1099-13753G>A (n.1099-13753G>A)
c.2092-13753G>A (n.2092-13753G>A)
c.3206+1837G>A (n.3206+1837G>A)
c.*447+4094G>A (n.*447+4094G>A)
c.4370+4094G>A (n.4370+4094G>A)
c.4220G>A (p.Arg1407Lys)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
n.1446G>A
c.462-5286G>A (n.462-5286G>A)
c.4406+4094G>A (n.4406+4094G>A)
c.4385+4094G>A (n.4385+4094G>A)
c.4367+4094G>A (n.4367+4094G>A)
c.4454G>A (p.Arg1485Lys)
c.593+4094G>A (n.593+4094G>A)
c.4388+1837G>A (n.4388+1837G>A)
c.4226G>A (p.Arg1409Lys)
c.4367G>A (p.Arg1456Lys)
c.4361G>A (p.Arg1454Lys)
n.5440G>A
n.5431G>A
10g.53823300T>ACA376527358PCDH15c.4409+1836A>T (n.4409+1836A>T)
c.4426A>T (p.Arg1476Trp)
c.4388+4093A>T (n.4388+4093A>T)
c.3227-3070A>T
c.4368-3070A>T (n.4368-3070A>T)
c.4432A>T (p.Arg1478Trp)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.4447A>T (p.Arg1483Trp)
c.4373+1836A>T (n.4373+1836A>T)
c.4417A>T (p.Arg1473Trp)
c.4306A>T (p.Arg1436Trp)
c.4357A>T (p.Arg1453Trp)
c.4371+4092A>T (n.4371+4092A>T)
c.1306-13754A>T (n.1306-13754A>T)
c.1099-13754A>T (n.1099-13754A>T)
c.2092-13754A>T (n.2092-13754A>T)
c.3206+1836A>T (n.3206+1836A>T)
c.*447+4093A>T (n.*447+4093A>T)
c.4370+4093A>T (n.4370+4093A>T)
c.4219A>T (p.Arg1407Trp)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
n.1445A>T
c.462-5287A>T (n.462-5287A>T)
c.4406+4093A>T (n.4406+4093A>T)
c.4385+4093A>T (n.4385+4093A>T)
c.4367+4093A>T (n.4367+4093A>T)
c.4453A>T (p.Arg1485Trp)
c.593+4093A>T (n.593+4093A>T)
c.4388+1836A>T (n.4388+1836A>T)
c.4225A>T (p.Arg1409Trp)
c.4366A>T (p.Arg1456Trp)
c.4360A>T (p.Arg1454Trp)
n.5439A>T
n.5430A>T
10g.53823300T>CCA376527359PCDH15c.4409+1836A>G (n.4409+1836A>G)
c.4426A>G (p.Arg1476Gly)
c.4388+4093A>G (n.4388+4093A>G)
c.3227-3070A>G
c.4368-3070A>G (n.4368-3070A>G)
c.4432A>G (p.Arg1478Gly)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.4447A>G (p.Arg1483Gly)
c.4373+1836A>G (n.4373+1836A>G)
c.4417A>G (p.Arg1473Gly)
c.4306A>G (p.Arg1436Gly)
c.4357A>G (p.Arg1453Gly)
c.4371+4092A>G (n.4371+4092A>G)
c.1306-13754A>G (n.1306-13754A>G)
c.1099-13754A>G (n.1099-13754A>G)
c.2092-13754A>G (n.2092-13754A>G)
c.3206+1836A>G (n.3206+1836A>G)
c.*447+4093A>G (n.*447+4093A>G)
c.4370+4093A>G (n.4370+4093A>G)
c.4219A>G (p.Arg1407Gly)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
n.1445A>G
c.462-5287A>G (n.462-5287A>G)
c.4406+4093A>G (n.4406+4093A>G)
c.4385+4093A>G (n.4385+4093A>G)
c.4367+4093A>G (n.4367+4093A>G)
c.4453A>G (p.Arg1485Gly)
c.593+4093A>G (n.593+4093A>G)
c.4388+1836A>G (n.4388+1836A>G)
c.4225A>G (p.Arg1409Gly)
c.4366A>G (p.Arg1456Gly)
c.4360A>G (p.Arg1454Gly)
n.5439A>G
n.5430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823300T>GCA469495116PCDH15c.4409+1836A>C (n.4409+1836A>C)
c.4426A>C (p.Arg1476=)
c.4388+4093A>C (n.4388+4093A>C)
c.3227-3070A>C
c.4368-3070A>C (n.4368-3070A>C)
c.4432A>C (p.Arg1478=)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.4447A>C (p.Arg1483=)
c.4373+1836A>C (n.4373+1836A>C)
c.4417A>C (p.Arg1473=)
c.4306A>C (p.Arg1436=)
c.4357A>C (p.Arg1453=)
c.4371+4092A>C (n.4371+4092A>C)
c.1306-13754A>C (n.1306-13754A>C)
c.1099-13754A>C (n.1099-13754A>C)
c.2092-13754A>C (n.2092-13754A>C)
c.3206+1836A>C (n.3206+1836A>C)
c.*447+4093A>C (n.*447+4093A>C)
c.4370+4093A>C (n.4370+4093A>C)
c.4219A>C (p.Arg1407=)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
n.1445A>C
c.462-5287A>C (n.462-5287A>C)
c.4406+4093A>C (n.4406+4093A>C)
c.4385+4093A>C (n.4385+4093A>C)
c.4367+4093A>C (n.4367+4093A>C)
c.4453A>C (p.Arg1485=)
c.593+4093A>C (n.593+4093A>C)
c.4388+1836A>C (n.4388+1836A>C)
c.4225A>C (p.Arg1409=)
c.4366A>C (p.Arg1456=)
c.4360A>C (p.Arg1454=)
n.5439A>C
n.5430A>C
10g.53823300T=CA1910742067PCDH15c.4409+1836A= (n.4409+1836A=)
c.4426A= (p.Arg1476=)
c.4388+4093A= (n.4388+4093A=)
c.3227-3070A=
c.4368-3070A= (n.4368-3070A=)
c.4432A= (p.Arg1478=)
c.*2381A= (n.*2381A=)
c.4447A= (p.Arg1483=)
c.4373+1836A= (n.4373+1836A=)
c.4417A= (p.Arg1473=)
c.4306A= (p.Arg1436=)
c.4357A= (p.Arg1453=)
c.4371+4092A= (n.4371+4092A=)
c.1306-13754A= (n.1306-13754A=)
c.1099-13754A= (n.1099-13754A=)
c.2092-13754A= (n.2092-13754A=)
c.3206+1836A= (n.3206+1836A=)
c.*447+4093A= (n.*447+4093A=)
c.4370+4093A= (n.4370+4093A=)
c.4219A= (p.Arg1407=)
c.*2387A= (n.*2387A=)
n.1445A=
c.462-5287A= (n.462-5287A=)
c.4406+4093A= (n.4406+4093A=)
c.4385+4093A= (n.4385+4093A=)
c.4367+4093A= (n.4367+4093A=)
c.4453A= (p.Arg1485=)
c.593+4093A= (n.593+4093A=)
c.4388+1836A= (n.4388+1836A=)
c.4225A= (p.Arg1409=)
c.4366A= (p.Arg1456=)
c.4360A= (p.Arg1454=)
n.5439A=
n.5430A=
10g.53823301_53823305dupCA2609212714PCDH15c.4409+1832_4409+1836dup (n.4409+1832_4409+1836dup)
c.4422_4426dup (p.Arg1476LysfsTer9)
c.4388+4089_4388+4093dup (n.4388+4089_4388+4093dup)
c.3227-3074_3227-3070dup
c.4368-3074_4368-3070dup (n.4368-3074_4368-3070dup)
c.4428_4432dup (p.Arg1478LysfsTer9)
c.*2377_*2381dup (n.*2377_*2381dup)
c.4443_4447dup (p.Arg1483LysfsTer9)
c.4373+1832_4373+1836dup (n.4373+1832_4373+1836dup)
c.4413_4417dup (p.Arg1473LysfsTer9)
c.4302_4306dup (p.Arg1436LysfsTer9)
c.4353_4357dup (p.Arg1453LysfsTer9)
c.4371+4088_4371+4092dup (n.4371+4088_4371+4092dup)
c.1306-13758_1306-13754dup (n.1306-13758_1306-13754dup)
c.1099-13758_1099-13754dup (n.1099-13758_1099-13754dup)
c.2092-13758_2092-13754dup (n.2092-13758_2092-13754dup)
c.3206+1832_3206+1836dup (n.3206+1832_3206+1836dup)
c.*447+4089_*447+4093dup (n.*447+4089_*447+4093dup)
c.4370+4089_4370+4093dup (n.4370+4089_4370+4093dup)
c.4215_4219dup (p.Arg1407LysfsTer9)
c.*2383_*2387dup (n.*2383_*2387dup)
n.1441_1445dup
c.462-5291_462-5287dup (n.462-5291_462-5287dup)
c.4406+4089_4406+4093dup (n.4406+4089_4406+4093dup)
c.4385+4089_4385+4093dup (n.4385+4089_4385+4093dup)
c.4367+4089_4367+4093dup (n.4367+4089_4367+4093dup)
c.4449_4453dup (p.Arg1485LysfsTer9)
c.593+4089_593+4093dup (n.593+4089_593+4093dup)
c.4388+1832_4388+1836dup (n.4388+1832_4388+1836dup)
c.4221_4225dup (p.Arg1409LysfsTer9)
c.4362_4366dup (p.Arg1456LysfsTer9)
c.4356_4360dup (p.Arg1454LysfsTer9)
n.5435_5439dup
n.5426_5430dup
 gnomAD v4
10g.53823301G>ACA469495117PCDH15c.4409+1835C>T (n.4409+1835C>T)
c.4425C>T (p.Asp1475=)
c.4388+4092C>T (n.4388+4092C>T)
c.3227-3071C>T
c.4368-3071C>T (n.4368-3071C>T)
c.4431C>T (p.Asp1477=)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.4446C>T (p.Asp1482=)
c.4373+1835C>T (n.4373+1835C>T)
c.4416C>T (p.Asp1472=)
c.4305C>T (p.Asp1435=)
c.4356C>T (p.Asp1452=)
c.4371+4091C>T (n.4371+4091C>T)
c.1306-13755C>T (n.1306-13755C>T)
c.1099-13755C>T (n.1099-13755C>T)
c.2092-13755C>T (n.2092-13755C>T)
c.3206+1835C>T (n.3206+1835C>T)
c.*447+4092C>T (n.*447+4092C>T)
c.4370+4092C>T (n.4370+4092C>T)
c.4218C>T (p.Asp1406=)
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
n.1444C>T
c.462-5288C>T (n.462-5288C>T)
c.4406+4092C>T (n.4406+4092C>T)
c.4385+4092C>T (n.4385+4092C>T)
c.4367+4092C>T (n.4367+4092C>T)
c.4452C>T (p.Asp1484=)
c.593+4092C>T (n.593+4092C>T)
c.4388+1835C>T (n.4388+1835C>T)
c.4224C>T (p.Asp1408=)
c.4365C>T (p.Asp1455=)
c.4359C>T (p.Asp1453=)
n.5438C>T
n.5429C>T
10g.53823301G>CCA376527360PCDH15c.4409+1835C>G (n.4409+1835C>G)
c.4425C>G (p.Asp1475Glu)
c.4388+4092C>G (n.4388+4092C>G)
c.3227-3071C>G
c.4368-3071C>G (n.4368-3071C>G)
c.4431C>G (p.Asp1477Glu)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.4446C>G (p.Asp1482Glu)
c.4373+1835C>G (n.4373+1835C>G)
c.4416C>G (p.Asp1472Glu)
c.4305C>G (p.Asp1435Glu)
c.4356C>G (p.Asp1452Glu)
c.4371+4091C>G (n.4371+4091C>G)
c.1306-13755C>G (n.1306-13755C>G)
c.1099-13755C>G (n.1099-13755C>G)
c.2092-13755C>G (n.2092-13755C>G)
c.3206+1835C>G (n.3206+1835C>G)
c.*447+4092C>G (n.*447+4092C>G)
c.4370+4092C>G (n.4370+4092C>G)
c.4218C>G (p.Asp1406Glu)
c.*2386C>G (n.*2386C>G)
n.1444C>G
c.462-5288C>G (n.462-5288C>G)
c.4406+4092C>G (n.4406+4092C>G)
c.4385+4092C>G (n.4385+4092C>G)
c.4367+4092C>G (n.4367+4092C>G)
c.4452C>G (p.Asp1484Glu)
c.593+4092C>G (n.593+4092C>G)
c.4388+1835C>G (n.4388+1835C>G)
c.4224C>G (p.Asp1408Glu)
c.4365C>G (p.Asp1455Glu)
c.4359C>G (p.Asp1453Glu)
n.5438C>G
n.5429C>G
10g.53823301G>TCA376527361PCDH15c.4409+1835C>A (n.4409+1835C>A)
c.4425C>A (p.Asp1475Glu)
c.4388+4092C>A (n.4388+4092C>A)
c.3227-3071C>A
c.4368-3071C>A (n.4368-3071C>A)
c.4431C>A (p.Asp1477Glu)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.4446C>A (p.Asp1482Glu)
c.4373+1835C>A (n.4373+1835C>A)
c.4416C>A (p.Asp1472Glu)
c.4305C>A (p.Asp1435Glu)
c.4356C>A (p.Asp1452Glu)
c.4371+4091C>A (n.4371+4091C>A)
c.1306-13755C>A (n.1306-13755C>A)
c.1099-13755C>A (n.1099-13755C>A)
c.2092-13755C>A (n.2092-13755C>A)
c.3206+1835C>A (n.3206+1835C>A)
c.*447+4092C>A (n.*447+4092C>A)
c.4370+4092C>A (n.4370+4092C>A)
c.4218C>A (p.Asp1406Glu)
c.*2386C>A (n.*2386C>A)
n.1444C>A
c.462-5288C>A (n.462-5288C>A)
c.4406+4092C>A (n.4406+4092C>A)
c.4385+4092C>A (n.4385+4092C>A)
c.4367+4092C>A (n.4367+4092C>A)
c.4452C>A (p.Asp1484Glu)
c.593+4092C>A (n.593+4092C>A)
c.4388+1835C>A (n.4388+1835C>A)
c.4224C>A (p.Asp1408Glu)
c.4365C>A (p.Asp1455Glu)
c.4359C>A (p.Asp1453Glu)
n.5438C>A
n.5429C>A
10g.53823302T>ACA376527362PCDH15c.4409+1834A>T (n.4409+1834A>T)
c.4424A>T (p.Asp1475Val)
c.4388+4091A>T (n.4388+4091A>T)
c.3227-3072A>T
c.4368-3072A>T (n.4368-3072A>T)
c.4430A>T (p.Asp1477Val)
c.*2379A>T (n.*2379A>T)
c.4445A>T (p.Asp1482Val)
c.4373+1834A>T (n.4373+1834A>T)
c.4415A>T (p.Asp1472Val)
c.4304A>T (p.Asp1435Val)
c.4355A>T (p.Asp1452Val)
c.4371+4090A>T (n.4371+4090A>T)
c.1306-13756A>T (n.1306-13756A>T)
c.1099-13756A>T (n.1099-13756A>T)
c.2092-13756A>T (n.2092-13756A>T)
c.3206+1834A>T (n.3206+1834A>T)
c.*447+4091A>T (n.*447+4091A>T)
c.4370+4091A>T (n.4370+4091A>T)
c.4217A>T (p.Asp1406Val)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
n.1443A>T
c.462-5289A>T (n.462-5289A>T)
c.4406+4091A>T (n.4406+4091A>T)
c.4385+4091A>T (n.4385+4091A>T)
c.4367+4091A>T (n.4367+4091A>T)
c.4451A>T (p.Asp1484Val)
c.593+4091A>T (n.593+4091A>T)
c.4388+1834A>T (n.4388+1834A>T)
c.4223A>T (p.Asp1408Val)
c.4364A>T (p.Asp1455Val)
c.4358A>T (p.Asp1453Val)
n.5437A>T
n.5428A>T
 COSMIC
10g.53823302T>CCA376527363PCDH15c.4409+1834A>G (n.4409+1834A>G)
c.4424A>G (p.Asp1475Gly)
c.4388+4091A>G (n.4388+4091A>G)
c.3227-3072A>G
c.4368-3072A>G (n.4368-3072A>G)
c.4430A>G (p.Asp1477Gly)
c.*2379A>G (n.*2379A>G)
c.4445A>G (p.Asp1482Gly)
c.4373+1834A>G (n.4373+1834A>G)
c.4415A>G (p.Asp1472Gly)
c.4304A>G (p.Asp1435Gly)
c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
c.4371+4090A>G (n.4371+4090A>G)
c.1306-13756A>G (n.1306-13756A>G)
c.1099-13756A>G (n.1099-13756A>G)
c.2092-13756A>G (n.2092-13756A>G)
c.3206+1834A>G (n.3206+1834A>G)
c.*447+4091A>G (n.*447+4091A>G)
c.4370+4091A>G (n.4370+4091A>G)
c.4217A>G (p.Asp1406Gly)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
n.1443A>G
c.462-5289A>G (n.462-5289A>G)
c.4406+4091A>G (n.4406+4091A>G)
c.4385+4091A>G (n.4385+4091A>G)
c.4367+4091A>G (n.4367+4091A>G)
c.4451A>G (p.Asp1484Gly)
c.593+4091A>G (n.593+4091A>G)
c.4388+1834A>G (n.4388+1834A>G)
c.4223A>G (p.Asp1408Gly)
c.4364A>G (p.Asp1455Gly)
c.4358A>G (p.Asp1453Gly)
n.5437A>G
n.5428A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823302T>GCA376527364PCDH15c.4409+1834A>C (n.4409+1834A>C)
c.4424A>C (p.Asp1475Ala)
c.4388+4091A>C (n.4388+4091A>C)
c.3227-3072A>C
c.4368-3072A>C (n.4368-3072A>C)
c.4430A>C (p.Asp1477Ala)
c.*2379A>C (n.*2379A>C)
c.4445A>C (p.Asp1482Ala)
c.4373+1834A>C (n.4373+1834A>C)
c.4415A>C (p.Asp1472Ala)
c.4304A>C (p.Asp1435Ala)
c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
c.4371+4090A>C (n.4371+4090A>C)
c.1306-13756A>C (n.1306-13756A>C)
c.1099-13756A>C (n.1099-13756A>C)
c.2092-13756A>C (n.2092-13756A>C)
c.3206+1834A>C (n.3206+1834A>C)
c.*447+4091A>C (n.*447+4091A>C)
c.4370+4091A>C (n.4370+4091A>C)
c.4217A>C (p.Asp1406Ala)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
n.1443A>C
c.462-5289A>C (n.462-5289A>C)
c.4406+4091A>C (n.4406+4091A>C)
c.4385+4091A>C (n.4385+4091A>C)
c.4367+4091A>C (n.4367+4091A>C)
c.4451A>C (p.Asp1484Ala)
c.593+4091A>C (n.593+4091A>C)
c.4388+1834A>C (n.4388+1834A>C)
c.4223A>C (p.Asp1408Ala)
c.4364A>C (p.Asp1455Ala)
c.4358A>C (p.Asp1453Ala)
n.5437A>C
n.5428A>C
10g.53823302T=CA1910742071PCDH15c.4409+1834A= (n.4409+1834A=)
c.4424A= (p.Asp1475=)
c.4388+4091A= (n.4388+4091A=)
c.3227-3072A=
c.4368-3072A= (n.4368-3072A=)
c.4430A= (p.Asp1477=)
c.*2379A= (n.*2379A=)
c.4445A= (p.Asp1482=)
c.4373+1834A= (n.4373+1834A=)
c.4415A= (p.Asp1472=)
c.4304A= (p.Asp1435=)
c.4355A= (p.Asp1452=)
c.4371+4090A= (n.4371+4090A=)
c.1306-13756A= (n.1306-13756A=)
c.1099-13756A= (n.1099-13756A=)
c.2092-13756A= (n.2092-13756A=)
c.3206+1834A= (n.3206+1834A=)
c.*447+4091A= (n.*447+4091A=)
c.4370+4091A= (n.4370+4091A=)
c.4217A= (p.Asp1406=)
c.*2385A= (n.*2385A=)
n.1443A=
c.462-5289A= (n.462-5289A=)
c.4406+4091A= (n.4406+4091A=)
c.4385+4091A= (n.4385+4091A=)
c.4367+4091A= (n.4367+4091A=)
c.4451A= (p.Asp1484=)
c.593+4091A= (n.593+4091A=)
c.4388+1834A= (n.4388+1834A=)
c.4223A= (p.Asp1408=)
c.4364A= (p.Asp1455=)
c.4358A= (p.Asp1453=)
n.5437A=
n.5428A=
10g.53823303C>ACA376527365PCDH15c.4409+1833G>T (n.4409+1833G>T)
c.4423G>T (p.Asp1475Tyr)
c.4388+4090G>T (n.4388+4090G>T)
c.3227-3073G>T
c.4368-3073G>T (n.4368-3073G>T)
c.4429G>T (p.Asp1477Tyr)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.4444G>T (p.Asp1482Tyr)
c.4373+1833G>T (n.4373+1833G>T)
c.4414G>T (p.Asp1472Tyr)
c.4303G>T (p.Asp1435Tyr)
c.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
c.4371+4089G>T (n.4371+4089G>T)
c.1306-13757G>T (n.1306-13757G>T)
c.1099-13757G>T (n.1099-13757G>T)
c.2092-13757G>T (n.2092-13757G>T)
c.3206+1833G>T (n.3206+1833G>T)
c.*447+4090G>T (n.*447+4090G>T)
c.4370+4090G>T (n.4370+4090G>T)
c.4216G>T (p.Asp1406Tyr)
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
n.1442G>T
c.462-5290G>T (n.462-5290G>T)
c.4406+4090G>T (n.4406+4090G>T)
c.4385+4090G>T (n.4385+4090G>T)
c.4367+4090G>T (n.4367+4090G>T)
c.4450G>T (p.Asp1484Tyr)
c.593+4090G>T (n.593+4090G>T)
c.4388+1833G>T (n.4388+1833G>T)
c.4222G>T (p.Asp1408Tyr)
c.4363G>T (p.Asp1455Tyr)
c.4357G>T (p.Asp1453Tyr)
n.5436G>T
n.5427G>T
 COSMIC COSMIC
10g.53823303C>GCA376527366PCDH15c.4409+1833G>C (n.4409+1833G>C)
c.4423G>C (p.Asp1475His)
c.4388+4090G>C (n.4388+4090G>C)
c.3227-3073G>C
c.4368-3073G>C (n.4368-3073G>C)
c.4429G>C (p.Asp1477His)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.4444G>C (p.Asp1482His)
c.4373+1833G>C (n.4373+1833G>C)
c.4414G>C (p.Asp1472His)
c.4303G>C (p.Asp1435His)
c.4354G>C (p.Asp1452His)
c.4371+4089G>C (n.4371+4089G>C)
c.1306-13757G>C (n.1306-13757G>C)
c.1099-13757G>C (n.1099-13757G>C)
c.2092-13757G>C (n.2092-13757G>C)
c.3206+1833G>C (n.3206+1833G>C)
c.*447+4090G>C (n.*447+4090G>C)
c.4370+4090G>C (n.4370+4090G>C)
c.4216G>C (p.Asp1406His)
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
n.1442G>C
c.462-5290G>C (n.462-5290G>C)
c.4406+4090G>C (n.4406+4090G>C)
c.4385+4090G>C (n.4385+4090G>C)
c.4367+4090G>C (n.4367+4090G>C)
c.4450G>C (p.Asp1484His)
c.593+4090G>C (n.593+4090G>C)
c.4388+1833G>C (n.4388+1833G>C)
c.4222G>C (p.Asp1408His)
c.4363G>C (p.Asp1455His)
c.4357G>C (p.Asp1453His)
n.5436G>C
n.5427G>C
10g.53823303C>TCA376527367PCDH15c.4409+1833G>A (n.4409+1833G>A)
c.4423G>A (p.Asp1475Asn)
c.4388+4090G>A (n.4388+4090G>A)
c.3227-3073G>A
c.4368-3073G>A (n.4368-3073G>A)
c.4429G>A (p.Asp1477Asn)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.4444G>A (p.Asp1482Asn)
c.4373+1833G>A (n.4373+1833G>A)
c.4414G>A (p.Asp1472Asn)
c.4303G>A (p.Asp1435Asn)
c.4354G>A (p.Asp1452Asn)
c.4371+4089G>A (n.4371+4089G>A)
c.1306-13757G>A (n.1306-13757G>A)
c.1099-13757G>A (n.1099-13757G>A)
c.2092-13757G>A (n.2092-13757G>A)
c.3206+1833G>A (n.3206+1833G>A)
c.*447+4090G>A (n.*447+4090G>A)
c.4370+4090G>A (n.4370+4090G>A)
c.4216G>A (p.Asp1406Asn)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
n.1442G>A
c.462-5290G>A (n.462-5290G>A)
c.4406+4090G>A (n.4406+4090G>A)
c.4385+4090G>A (n.4385+4090G>A)
c.4367+4090G>A (n.4367+4090G>A)
c.4450G>A (p.Asp1484Asn)
c.593+4090G>A (n.593+4090G>A)
c.4388+1833G>A (n.4388+1833G>A)
c.4222G>A (p.Asp1408Asn)
c.4363G>A (p.Asp1455Asn)
c.4357G>A (p.Asp1453Asn)
n.5436G>A
n.5427G>A
10g.53823304T>ACA376527368PCDH15c.4409+1832A>T (n.4409+1832A>T)
c.4422A>T (p.Glu1474Asp)
c.4388+4089A>T (n.4388+4089A>T)
c.3227-3074A>T
c.4368-3074A>T (n.4368-3074A>T)
c.4428A>T (p.Glu1476Asp)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.4443A>T (p.Glu1481Asp)
c.4373+1832A>T (n.4373+1832A>T)
c.4413A>T (p.Glu1471Asp)
c.4302A>T (p.Glu1434Asp)
c.4353A>T (p.Glu1451Asp)
c.4371+4088A>T (n.4371+4088A>T)
c.1306-13758A>T (n.1306-13758A>T)
c.1099-13758A>T (n.1099-13758A>T)
c.2092-13758A>T (n.2092-13758A>T)
c.3206+1832A>T (n.3206+1832A>T)
c.*447+4089A>T (n.*447+4089A>T)
c.4370+4089A>T (n.4370+4089A>T)
c.4215A>T (p.Glu1405Asp)
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
n.1441A>T
c.462-5291A>T (n.462-5291A>T)
c.4406+4089A>T (n.4406+4089A>T)
c.4385+4089A>T (n.4385+4089A>T)
c.4367+4089A>T (n.4367+4089A>T)
c.4449A>T (p.Glu1483Asp)
c.593+4089A>T (n.593+4089A>T)
c.4388+1832A>T (n.4388+1832A>T)
c.4221A>T (p.Glu1407Asp)
c.4362A>T (p.Glu1454Asp)
c.4356A>T (p.Glu1452Asp)
n.5435A>T
n.5426A>T
10g.53823304T>CCA469495118PCDH15c.4409+1832A>G (n.4409+1832A>G)
c.4422A>G (p.Glu1474=)
c.4388+4089A>G (n.4388+4089A>G)
c.3227-3074A>G
c.4368-3074A>G (n.4368-3074A>G)
c.4428A>G (p.Glu1476=)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.4443A>G (p.Glu1481=)
c.4373+1832A>G (n.4373+1832A>G)
c.4413A>G (p.Glu1471=)
c.4302A>G (p.Glu1434=)
c.4353A>G (p.Glu1451=)
c.4371+4088A>G (n.4371+4088A>G)
c.1306-13758A>G (n.1306-13758A>G)
c.1099-13758A>G (n.1099-13758A>G)
c.2092-13758A>G (n.2092-13758A>G)
c.3206+1832A>G (n.3206+1832A>G)
c.*447+4089A>G (n.*447+4089A>G)
c.4370+4089A>G (n.4370+4089A>G)
c.4215A>G (p.Glu1405=)
c.*2383A>G (n.*2383A>G)
n.1441A>G
c.462-5291A>G (n.462-5291A>G)
c.4406+4089A>G (n.4406+4089A>G)
c.4385+4089A>G (n.4385+4089A>G)
c.4367+4089A>G (n.4367+4089A>G)
c.4449A>G (p.Glu1483=)
c.593+4089A>G (n.593+4089A>G)
c.4388+1832A>G (n.4388+1832A>G)
c.4221A>G (p.Glu1407=)
c.4362A>G (p.Glu1454=)
c.4356A>G (p.Glu1452=)
n.5435A>G
n.5426A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53823304T>GCA5505284PCDH15c.4409+1832A>C (n.4409+1832A>C)
c.4422A>C (p.Glu1474Asp)
c.4388+4089A>C (n.4388+4089A>C)
c.3227-3074A>C
c.4368-3074A>C (n.4368-3074A>C)
c.4428A>C (p.Glu1476Asp)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.4443A>C (p.Glu1481Asp)
c.4373+1832A>C (n.4373+1832A>C)
c.4413A>C (p.Glu1471Asp)
c.4302A>C (p.Glu1434Asp)
c.4353A>C (p.Glu1451Asp)
c.4371+4088A>C (n.4371+4088A>C)
c.1306-13758A>C (n.1306-13758A>C)
c.1099-13758A>C (n.1099-13758A>C)
c.2092-13758A>C (n.2092-13758A>C)
c.3206+1832A>C (n.3206+1832A>C)
c.*447+4089A>C (n.*447+4089A>C)
c.4370+4089A>C (n.4370+4089A>C)
c.4215A>C (p.Glu1405Asp)
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
n.1441A>C
c.462-5291A>C (n.462-5291A>C)
c.4406+4089A>C (n.4406+4089A>C)
c.4385+4089A>C (n.4385+4089A>C)
c.4367+4089A>C (n.4367+4089A>C)
c.4449A>C (p.Glu1483Asp)
c.593+4089A>C (n.593+4089A>C)
c.4388+1832A>C (n.4388+1832A>C)
c.4221A>C (p.Glu1407Asp)
c.4362A>C (p.Glu1454Asp)
c.4356A>C (p.Glu1452Asp)
n.5435A>C
n.5426A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823304T=CA1910742073PCDH15c.4409+1832A= (n.4409+1832A=)
c.4422A= (p.Glu1474=)
c.4388+4089A= (n.4388+4089A=)
c.3227-3074A=
c.4368-3074A= (n.4368-3074A=)
c.4428A= (p.Glu1476=)
c.*2377A= (n.*2377A=)
c.4443A= (p.Glu1481=)
c.4373+1832A= (n.4373+1832A=)
c.4413A= (p.Glu1471=)
c.4302A= (p.Glu1434=)
c.4353A= (p.Glu1451=)
c.4371+4088A= (n.4371+4088A=)
c.1306-13758A= (n.1306-13758A=)
c.1099-13758A= (n.1099-13758A=)
c.2092-13758A= (n.2092-13758A=)
c.3206+1832A= (n.3206+1832A=)
c.*447+4089A= (n.*447+4089A=)
c.4370+4089A= (n.4370+4089A=)
c.4215A= (p.Glu1405=)
c.*2383A= (n.*2383A=)
n.1441A=
c.462-5291A= (n.462-5291A=)
c.4406+4089A= (n.4406+4089A=)
c.4385+4089A= (n.4385+4089A=)
c.4367+4089A= (n.4367+4089A=)
c.4449A= (p.Glu1483=)
c.593+4089A= (n.593+4089A=)
c.4388+1832A= (n.4388+1832A=)
c.4221A= (p.Glu1407=)
c.4362A= (p.Glu1454=)
c.4356A= (p.Glu1452=)
n.5435A=
n.5426A=
10g.53823305T>ACA376527370PCDH15c.4409+1831A>T (n.4409+1831A>T)
c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.4388+4088A>T (n.4388+4088A>T)
c.3227-3075A>T
c.4368-3075A>T (n.4368-3075A>T)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
c.*2376A>T (n.*2376A>T)
c.4442A>T (p.Glu1481Val)
c.4373+1831A>T (n.4373+1831A>T)
c.4412A>T (p.Glu1471Val)
c.4301A>T (p.Glu1434Val)
c.4352A>T (p.Glu1451Val)
c.4371+4087A>T (n.4371+4087A>T)
c.1306-13759A>T (n.1306-13759A>T)
c.1099-13759A>T (n.1099-13759A>T)
c.2092-13759A>T (n.2092-13759A>T)
c.3206+1831A>T (n.3206+1831A>T)
c.*447+4088A>T (n.*447+4088A>T)
c.4370+4088A>T (n.4370+4088A>T)
c.4214A>T (p.Glu1405Val)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
n.1440A>T
c.462-5292A>T (n.462-5292A>T)
c.4406+4088A>T (n.4406+4088A>T)
c.4385+4088A>T (n.4385+4088A>T)
c.4367+4088A>T (n.4367+4088A>T)
c.4448A>T (p.Glu1483Val)
c.593+4088A>T (n.593+4088A>T)
c.4388+1831A>T (n.4388+1831A>T)
c.4220A>T (p.Glu1407Val)
c.4361A>T (p.Glu1454Val)
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
n.5434A>T
n.5425A>T
10g.53823305T>CCA207221081PCDH15c.4409+1831A>G (n.4409+1831A>G)
c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
c.4388+4088A>G (n.4388+4088A>G)
c.3227-3075A>G
c.4368-3075A>G (n.4368-3075A>G)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
c.*2376A>G (n.*2376A>G)
c.4442A>G (p.Glu1481Gly)
c.4373+1831A>G (n.4373+1831A>G)
c.4412A>G (p.Glu1471Gly)
c.4301A>G (p.Glu1434Gly)
c.4352A>G (p.Glu1451Gly)
c.4371+4087A>G (n.4371+4087A>G)
c.1306-13759A>G (n.1306-13759A>G)
c.1099-13759A>G (n.1099-13759A>G)
c.2092-13759A>G (n.2092-13759A>G)
c.3206+1831A>G (n.3206+1831A>G)
c.*447+4088A>G (n.*447+4088A>G)
c.4370+4088A>G (n.4370+4088A>G)
c.4214A>G (p.Glu1405Gly)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
n.1440A>G
c.462-5292A>G (n.462-5292A>G)
c.4406+4088A>G (n.4406+4088A>G)
c.4385+4088A>G (n.4385+4088A>G)
c.4367+4088A>G (n.4367+4088A>G)
c.4448A>G (p.Glu1483Gly)
c.593+4088A>G (n.593+4088A>G)
c.4388+1831A>G (n.4388+1831A>G)
c.4220A>G (p.Glu1407Gly)
c.4361A>G (p.Glu1454Gly)
c.4355A>G (p.Glu1452Gly)
n.5434A>G
n.5425A>G
 dbSNP
10g.53823305T>GCA376527369PCDH15c.4409+1831A>C (n.4409+1831A>C)
c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
c.4388+4088A>C (n.4388+4088A>C)
c.3227-3075A>C
c.4368-3075A>C (n.4368-3075A>C)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
c.*2376A>C (n.*2376A>C)
c.4442A>C (p.Glu1481Ala)
c.4373+1831A>C (n.4373+1831A>C)
c.4412A>C (p.Glu1471Ala)
c.4301A>C (p.Glu1434Ala)
c.4352A>C (p.Glu1451Ala)
c.4371+4087A>C (n.4371+4087A>C)
c.1306-13759A>C (n.1306-13759A>C)
c.1099-13759A>C (n.1099-13759A>C)
c.2092-13759A>C (n.2092-13759A>C)
c.3206+1831A>C (n.3206+1831A>C)
c.*447+4088A>C (n.*447+4088A>C)
c.4370+4088A>C (n.4370+4088A>C)
c.4214A>C (p.Glu1405Ala)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
n.1440A>C
c.462-5292A>C (n.462-5292A>C)
c.4406+4088A>C (n.4406+4088A>C)
c.4385+4088A>C (n.4385+4088A>C)
c.4367+4088A>C (n.4367+4088A>C)
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
c.593+4088A>C (n.593+4088A>C)
c.4388+1831A>C (n.4388+1831A>C)
c.4220A>C (p.Glu1407Ala)
c.4361A>C (p.Glu1454Ala)
c.4355A>C (p.Glu1452Ala)
n.5434A>C
n.5425A>C
10g.53823305T=CA1910742081PCDH15c.4409+1831A= (n.4409+1831A=)
c.4421A= (p.Glu1474=)
c.4388+4088A= (n.4388+4088A=)
c.3227-3075A=
c.4368-3075A= (n.4368-3075A=)
c.4427A= (p.Glu1476=)
c.*2376A= (n.*2376A=)
c.4442A= (p.Glu1481=)
c.4373+1831A= (n.4373+1831A=)
c.4412A= (p.Glu1471=)
c.4301A= (p.Glu1434=)
c.4352A= (p.Glu1451=)
c.4371+4087A= (n.4371+4087A=)
c.1306-13759A= (n.1306-13759A=)
c.1099-13759A= (n.1099-13759A=)
c.2092-13759A= (n.2092-13759A=)
c.3206+1831A= (n.3206+1831A=)
c.*447+4088A= (n.*447+4088A=)
c.4370+4088A= (n.4370+4088A=)
c.4214A= (p.Glu1405=)
c.*2382A= (n.*2382A=)
n.1440A=
c.462-5292A= (n.462-5292A=)
c.4406+4088A= (n.4406+4088A=)
c.4385+4088A= (n.4385+4088A=)
c.4367+4088A= (n.4367+4088A=)
c.4448A= (p.Glu1483=)
c.593+4088A= (n.593+4088A=)
c.4388+1831A= (n.4388+1831A=)
c.4220A= (p.Glu1407=)
c.4361A= (p.Glu1454=)
c.4355A= (p.Glu1452=)
n.5434A=
n.5425A=
10g.53823305_53823316delinsTCTGAGACTGAGCA1910742079PCDH15c.4409+1820_4409+1831delinsCTCAGTCTCAGA (n.4409+1820_4409+1831delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4410_4421delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1470=)
c.4388+4077_4388+4088delinsCTCAGTCTCAGA (n.4388+4077_4388+4088delinsCTCAGTCTCAGA)
c.3227-3086_3227-3075delinsCTCAGTCTCAGA
c.4368-3086_4368-3075delinsCTCAGTCTCAGA (n.4368-3086_4368-3075delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4416_4427delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1472=)
c.*2365_*2376delinsCTCAGTCTCAGA (n.*2365_*2376delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4431_4442delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1477=)
c.4373+1820_4373+1831delinsCTCAGTCTCAGA (n.4373+1820_4373+1831delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4401_4412delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1467=)
c.4290_4301delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1430=)
c.4341_4352delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1447=)
c.4371+4076_4371+4087delinsCTCAGTCTCAGA (n.4371+4076_4371+4087delinsCTCAGTCTCAGA)
c.1306-13770_1306-13759delinsCTCAGTCTCAGA (n.1306-13770_1306-13759delinsCTCAGTCTCAGA)
c.1099-13770_1099-13759delinsCTCAGTCTCAGA (n.1099-13770_1099-13759delinsCTCAGTCTCAGA)
c.2092-13770_2092-13759delinsCTCAGTCTCAGA (n.2092-13770_2092-13759delinsCTCAGTCTCAGA)
c.3206+1820_3206+1831delinsCTCAGTCTCAGA (n.3206+1820_3206+1831delinsCTCAGTCTCAGA)
c.*447+4077_*447+4088delinsCTCAGTCTCAGA (n.*447+4077_*447+4088delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4370+4077_4370+4088delinsCTCAGTCTCAGA (n.4370+4077_4370+4088delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4203_4214delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1401=)
c.*2371_*2382delinsCTCAGTCTCAGA (n.*2371_*2382delinsCTCAGTCTCAGA)
n.1429_1440delinsCTCAGTCTCAGA
c.462-5303_462-5292delinsCTCAGTCTCAGA (n.462-5303_462-5292delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4406+4077_4406+4088delinsCTCAGTCTCAGA (n.4406+4077_4406+4088delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4385+4077_4385+4088delinsCTCAGTCTCAGA (n.4385+4077_4385+4088delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4367+4077_4367+4088delinsCTCAGTCTCAGA (n.4367+4077_4367+4088delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4437_4448delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1479=)
c.593+4077_593+4088delinsCTCAGTCTCAGA (n.593+4077_593+4088delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4388+1820_4388+1831delinsCTCAGTCTCAGA (n.4388+1820_4388+1831delinsCTCAGTCTCAGA)
c.4209_4220delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1403=)
c.4350_4361delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1450=)
c.4344_4355delinsCTCAGTCTCAGA (p.Asn1448=)
n.5423_5434delinsCTCAGTCTCAGA
n.5414_5425delinsCTCAGTCTCAGA
10g.53823306_53823317delCA912970234PCDH15c.4409+1820_4409+1831del (n.4409+1820_4409+1831del)
c.4410_4421del (p.Asn1470_Glu1474delinsLys)
c.4388+4077_4388+4088del (n.4388+4077_4388+4088del)
c.3227-3086_3227-3075del
c.4368-3086_4368-3075del (n.4368-3086_4368-3075del)
c.4416_4427del (p.Asn1472_Glu1476delinsLys)
c.*2365_*2376del (n.*2365_*2376del)
c.4431_4442del (p.Asn1477_Glu1481delinsLys)
c.4373+1820_4373+1831del (n.4373+1820_4373+1831del)
c.4401_4412del (p.Asn1467_Glu1471delinsLys)
c.4290_4301del (p.Asn1430_Glu1434delinsLys)
c.4341_4352del (p.Asn1447_Glu1451delinsLys)
c.4371+4076_4371+4087del (n.4371+4076_4371+4087del)
c.1306-13770_1306-13759del (n.1306-13770_1306-13759del)
c.1099-13770_1099-13759del (n.1099-13770_1099-13759del)
c.2092-13770_2092-13759del (n.2092-13770_2092-13759del)
c.3206+1820_3206+1831del (n.3206+1820_3206+1831del)
c.*447+4077_*447+4088del (n.*447+4077_*447+4088del)
c.4370+4077_4370+4088del (n.4370+4077_4370+4088del)
c.4203_4214del (p.Asn1401_Glu1405delinsLys)
c.*2371_*2382del (n.*2371_*2382del)
n.1429_1440del
c.462-5303_462-5292del (n.462-5303_462-5292del)
c.4406+4077_4406+4088del (n.4406+4077_4406+4088del)
c.4385+4077_4385+4088del (n.4385+4077_4385+4088del)
c.4367+4077_4367+4088del (n.4367+4077_4367+4088del)
c.4437_4448del (p.Asn1479_Glu1483delinsLys)
c.593+4077_593+4088del (n.593+4077_593+4088del)
c.4388+1820_4388+1831del (n.4388+1820_4388+1831del)
c.4209_4220del (p.Asn1403_Glu1407delinsLys)
c.4350_4361del (p.Asn1450_Glu1454delinsLys)
c.4344_4355del (p.Asn1448_Glu1452delinsLys)
n.5423_5434del
n.5414_5425del
10g.53823306C>ACA376527371PCDH15c.4409+1830G>T (n.4409+1830G>T)
c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
c.4388+4087G>T (n.4388+4087G>T)
c.3227-3076G>T
c.4368-3076G>T (n.4368-3076G>T)
c.4426G>T (p.Glu1476Ter)
c.*2375G>T (n.*2375G>T)
c.4441G>T (p.Glu1481Ter)
c.4373+1830G>T (n.4373+1830G>T)
c.4411G>T (p.Glu1471Ter)
c.4300G>T (p.Glu1434Ter)
c.4351G>T (p.Glu1451Ter)
c.4371+4086G>T (n.4371+4086G>T)
c.1306-13760G>T (n.1306-13760G>T)
c.1099-13760G>T (n.1099-13760G>T)
c.2092-13760G>T (n.2092-13760G>T)
c.3206+1830G>T (n.3206+1830G>T)
c.*447+4087G>T (n.*447+4087G>T)
c.4370+4087G>T (n.4370+4087G>T)
c.4213G>T (p.Glu1405Ter)
c.*2381G>T (n.*2381G>T)
n.1439G>T
c.462-5293G>T (n.462-5293G>T)
c.4406+4087G>T (n.4406+4087G>T)
c.4385+4087G>T (n.4385+4087G>T)
c.4367+4087G>T (n.4367+4087G>T)
c.4447G>T (p.Glu1483Ter)
c.593+4087G>T (n.593+4087G>T)
c.4388+1830G>T (n.4388+1830G>T)
c.4219G>T (p.Glu1407Ter)
c.4360G>T (p.Glu1454Ter)
c.4354G>T (p.Glu1452Ter)
n.5433G>T
n.5424G>T
10g.53823306C>GCA376527372PCDH15c.4409+1830G>C (n.4409+1830G>C)
c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
c.4388+4087G>C (n.4388+4087G>C)
c.3227-3076G>C
c.4368-3076G>C (n.4368-3076G>C)
c.4426G>C (p.Glu1476Gln)
c.*2375G>C (n.*2375G>C)
c.4441G>C (p.Glu1481Gln)
c.4373+1830G>C (n.4373+1830G>C)
c.4411G>C (p.Glu1471Gln)
c.4300G>C (p.Glu1434Gln)
c.4351G>C (p.Glu1451Gln)
c.4371+4086G>C (n.4371+4086G>C)
c.1306-13760G>C (n.1306-13760G>C)
c.1099-13760G>C (n.1099-13760G>C)
c.2092-13760G>C (n.2092-13760G>C)
c.3206+1830G>C (n.3206+1830G>C)
c.*447+4087G>C (n.*447+4087G>C)
c.4370+4087G>C (n.4370+4087G>C)
c.4213G>C (p.Glu1405Gln)
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
n.1439G>C
c.462-5293G>C (n.462-5293G>C)
c.4406+4087G>C (n.4406+4087G>C)
c.4385+4087G>C (n.4385+4087G>C)
c.4367+4087G>C (n.4367+4087G>C)
c.4447G>C (p.Glu1483Gln)
c.593+4087G>C (n.593+4087G>C)
c.4388+1830G>C (n.4388+1830G>C)
c.4219G>C (p.Glu1407Gln)
c.4360G>C (p.Glu1454Gln)
c.4354G>C (p.Glu1452Gln)
n.5433G>C
n.5424G>C
10g.53823306C>TCA376527373PCDH15c.4409+1830G>A (n.4409+1830G>A)
c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
c.4388+4087G>A (n.4388+4087G>A)
c.3227-3076G>A
c.4368-3076G>A (n.4368-3076G>A)
c.4426G>A (p.Glu1476Lys)
c.*2375G>A (n.*2375G>A)
c.4441G>A (p.Glu1481Lys)
c.4373+1830G>A (n.4373+1830G>A)
c.4411G>A (p.Glu1471Lys)
c.4300G>A (p.Glu1434Lys)
c.4351G>A (p.Glu1451Lys)
c.4371+4086G>A (n.4371+4086G>A)
c.1306-13760G>A (n.1306-13760G>A)
c.1099-13760G>A (n.1099-13760G>A)
c.2092-13760G>A (n.2092-13760G>A)
c.3206+1830G>A (n.3206+1830G>A)
c.*447+4087G>A (n.*447+4087G>A)
c.4370+4087G>A (n.4370+4087G>A)
c.4213G>A (p.Glu1405Lys)
c.*2381G>A (n.*2381G>A)
n.1439G>A
c.462-5293G>A (n.462-5293G>A)
c.4406+4087G>A (n.4406+4087G>A)
c.4385+4087G>A (n.4385+4087G>A)
c.4367+4087G>A (n.4367+4087G>A)
c.4447G>A (p.Glu1483Lys)
c.593+4087G>A (n.593+4087G>A)
c.4388+1830G>A (n.4388+1830G>A)
c.4219G>A (p.Glu1407Lys)
c.4360G>A (p.Glu1454Lys)
c.4354G>A (p.Glu1452Lys)
n.5433G>A
n.5424G>A
10g.53823306_53823316delCA5505285PCDH15c.4409+1820_4409+1830del (n.4409+1820_4409+1830del)
c.4410_4420del (p.Asn1470LysfsTer18)
c.4388+4077_4388+4087del (n.4388+4077_4388+4087del)
c.3227-3086_3227-3076del
c.4368-3086_4368-3076del (n.4368-3086_4368-3076del)
c.4416_4426del (p.Asn1472LysfsTer18)
c.*2365_*2375del (n.*2365_*2375del)
c.4431_4441del (p.Asn1477LysfsTer18)
c.4373+1820_4373+1830del (n.4373+1820_4373+1830del)
c.4401_4411del (p.Asn1467LysfsTer18)
c.4290_4300del (p.Asn1430LysfsTer18)
c.4341_4351del (p.Asn1447LysfsTer18)
c.4371+4076_4371+4086del (n.4371+4076_4371+4086del)
c.1306-13770_1306-13760del (n.1306-13770_1306-13760del)
c.1099-13770_1099-13760del (n.1099-13770_1099-13760del)
c.2092-13770_2092-13760del (n.2092-13770_2092-13760del)
c.3206+1820_3206+1830del (n.3206+1820_3206+1830del)
c.*447+4077_*447+4087del (n.*447+4077_*447+4087del)
c.4370+4077_4370+4087del (n.4370+4077_4370+4087del)
c.4203_4213del (p.Asn1401LysfsTer18)
c.*2371_*2381del (n.*2371_*2381del)
n.1429_1439del
c.462-5303_462-5293del (n.462-5303_462-5293del)
c.4406+4077_4406+4087del (n.4406+4077_4406+4087del)
c.4385+4077_4385+4087del (n.4385+4077_4385+4087del)
c.4367+4077_4367+4087del (n.4367+4077_4367+4087del)
c.4437_4447del (p.Asn1479LysfsTer18)
c.593+4077_593+4087del (n.593+4077_593+4087del)
c.4388+1820_4388+1830del (n.4388+1820_4388+1830del)
c.4209_4219del (p.Asn1403LysfsTer18)
c.4350_4360del (p.Asn1450LysfsTer18)
c.4344_4354del (p.Asn1448LysfsTer18)
n.5423_5433del
n.5414_5424del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823311_53823316delCA2609212715PCDH15c.4409+1825_4409+1830del (n.4409+1825_4409+1830del)
c.4415_4420del (p.Val1472_Ser1473del)
c.4388+4082_4388+4087del (n.4388+4082_4388+4087del)
c.3227-3081_3227-3076del
c.4368-3081_4368-3076del (n.4368-3081_4368-3076del)
c.4421_4426del (p.Val1474_Ser1475del)
c.*2370_*2375del (n.*2370_*2375del)
c.4436_4441del (p.Val1479_Ser1480del)
c.4373+1825_4373+1830del (n.4373+1825_4373+1830del)
c.4406_4411del (p.Val1469_Ser1470del)
c.4295_4300del (p.Val1432_Ser1433del)
c.4346_4351del (p.Val1449_Ser1450del)
c.4371+4081_4371+4086del (n.4371+4081_4371+4086del)
c.1306-13765_1306-13760del (n.1306-13765_1306-13760del)
c.1099-13765_1099-13760del (n.1099-13765_1099-13760del)
c.2092-13765_2092-13760del (n.2092-13765_2092-13760del)
c.3206+1825_3206+1830del (n.3206+1825_3206+1830del)
c.*447+4082_*447+4087del (n.*447+4082_*447+4087del)
c.4370+4082_4370+4087del (n.4370+4082_4370+4087del)
c.4208_4213del (p.Val1403_Ser1404del)
c.*2376_*2381del (n.*2376_*2381del)
n.1434_1439del
c.462-5298_462-5293del (n.462-5298_462-5293del)
c.4406+4082_4406+4087del (n.4406+4082_4406+4087del)
c.4385+4082_4385+4087del (n.4385+4082_4385+4087del)
c.4367+4082_4367+4087del (n.4367+4082_4367+4087del)
c.4442_4447del (p.Val1481_Ser1482del)
c.593+4082_593+4087del (n.593+4082_593+4087del)
c.4388+1825_4388+1830del (n.4388+1825_4388+1830del)
c.4214_4219del (p.Val1405_Ser1406del)
c.4355_4360del (p.Val1452_Ser1453del)
c.4349_4354del (p.Val1450_Ser1451del)
n.5428_5433del
n.5419_5424del
 gnomAD v4
10g.53823307T>ACA469495119PCDH15c.4409+1829A>T (n.4409+1829A>T)
c.4419A>T (p.Ser1473=)
c.4388+4086A>T (n.4388+4086A>T)
c.3227-3077A>T
c.4368-3077A>T (n.4368-3077A>T)
c.4425A>T (p.Ser1475=)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.4440A>T (p.Ser1480=)
c.4373+1829A>T (n.4373+1829A>T)
c.4410A>T (p.Ser1470=)
c.4299A>T (p.Ser1433=)
c.4350A>T (p.Ser1450=)
c.4371+4085A>T (n.4371+4085A>T)
c.1306-13761A>T (n.1306-13761A>T)
c.1099-13761A>T (n.1099-13761A>T)
c.2092-13761A>T (n.2092-13761A>T)
c.3206+1829A>T (n.3206+1829A>T)
c.*447+4086A>T (n.*447+4086A>T)
c.4370+4086A>T (n.4370+4086A>T)
c.4212A>T (p.Ser1404=)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
n.1438A>T
c.462-5294A>T (n.462-5294A>T)
c.4406+4086A>T (n.4406+4086A>T)
c.4385+4086A>T (n.4385+4086A>T)
c.4367+4086A>T (n.4367+4086A>T)
c.4446A>T (p.Ser1482=)
c.593+4086A>T (n.593+4086A>T)
c.4388+1829A>T (n.4388+1829A>T)
c.4218A>T (p.Ser1406=)
c.4359A>T (p.Ser1453=)
c.4353A>T (p.Ser1451=)
n.5432A>T
n.5423A>T
 COSMIC COSMIC
10g.53823307T>CCA469495120PCDH15c.4409+1829A>G (n.4409+1829A>G)
c.4419A>G (p.Ser1473=)
c.4388+4086A>G (n.4388+4086A>G)
c.3227-3077A>G
c.4368-3077A>G (n.4368-3077A>G)
c.4425A>G (p.Ser1475=)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.4440A>G (p.Ser1480=)
c.4373+1829A>G (n.4373+1829A>G)
c.4410A>G (p.Ser1470=)
c.4299A>G (p.Ser1433=)
c.4350A>G (p.Ser1450=)
c.4371+4085A>G (n.4371+4085A>G)
c.1306-13761A>G (n.1306-13761A>G)
c.1099-13761A>G (n.1099-13761A>G)
c.2092-13761A>G (n.2092-13761A>G)
c.3206+1829A>G (n.3206+1829A>G)
c.*447+4086A>G (n.*447+4086A>G)
c.4370+4086A>G (n.4370+4086A>G)
c.4212A>G (p.Ser1404=)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
n.1438A>G
c.462-5294A>G (n.462-5294A>G)
c.4406+4086A>G (n.4406+4086A>G)
c.4385+4086A>G (n.4385+4086A>G)
c.4367+4086A>G (n.4367+4086A>G)
c.4446A>G (p.Ser1482=)
c.593+4086A>G (n.593+4086A>G)
c.4388+1829A>G (n.4388+1829A>G)
c.4218A>G (p.Ser1406=)
c.4359A>G (p.Ser1453=)
c.4353A>G (p.Ser1451=)
n.5432A>G
n.5423A>G
 ClinVar
10g.53823307T>GCA469495121PCDH15c.4409+1829A>C (n.4409+1829A>C)
c.4419A>C (p.Ser1473=)
c.4388+4086A>C (n.4388+4086A>C)
c.3227-3077A>C
c.4368-3077A>C (n.4368-3077A>C)
c.4425A>C (p.Ser1475=)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.4440A>C (p.Ser1480=)
c.4373+1829A>C (n.4373+1829A>C)
c.4410A>C (p.Ser1470=)
c.4299A>C (p.Ser1433=)
c.4350A>C (p.Ser1450=)
c.4371+4085A>C (n.4371+4085A>C)
c.1306-13761A>C (n.1306-13761A>C)
c.1099-13761A>C (n.1099-13761A>C)
c.2092-13761A>C (n.2092-13761A>C)
c.3206+1829A>C (n.3206+1829A>C)
c.*447+4086A>C (n.*447+4086A>C)
c.4370+4086A>C (n.4370+4086A>C)
c.4212A>C (p.Ser1404=)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
n.1438A>C
c.462-5294A>C (n.462-5294A>C)
c.4406+4086A>C (n.4406+4086A>C)
c.4385+4086A>C (n.4385+4086A>C)
c.4367+4086A>C (n.4367+4086A>C)
c.4446A>C (p.Ser1482=)
c.593+4086A>C (n.593+4086A>C)
c.4388+1829A>C (n.4388+1829A>C)
c.4218A>C (p.Ser1406=)
c.4359A>C (p.Ser1453=)
c.4353A>C (p.Ser1451=)
n.5432A>C
n.5423A>C
10g.53823307T=CA1910742094PCDH15c.4409+1829A= (n.4409+1829A=)
c.4419A= (p.Ser1473=)
c.4388+4086A= (n.4388+4086A=)
c.3227-3077A=
c.4368-3077A= (n.4368-3077A=)
c.4425A= (p.Ser1475=)
c.*2374A= (n.*2374A=)
c.4440A= (p.Ser1480=)
c.4373+1829A= (n.4373+1829A=)
c.4410A= (p.Ser1470=)
c.4299A= (p.Ser1433=)
c.4350A= (p.Ser1450=)
c.4371+4085A= (n.4371+4085A=)
c.1306-13761A= (n.1306-13761A=)
c.1099-13761A= (n.1099-13761A=)
c.2092-13761A= (n.2092-13761A=)
c.3206+1829A= (n.3206+1829A=)
c.*447+4086A= (n.*447+4086A=)
c.4370+4086A= (n.4370+4086A=)
c.4212A= (p.Ser1404=)
c.*2380A= (n.*2380A=)
n.1438A=
c.462-5294A= (n.462-5294A=)
c.4406+4086A= (n.4406+4086A=)
c.4385+4086A= (n.4385+4086A=)
c.4367+4086A= (n.4367+4086A=)
c.4446A= (p.Ser1482=)
c.593+4086A= (n.593+4086A=)
c.4388+1829A= (n.4388+1829A=)
c.4218A= (p.Ser1406=)
c.4359A= (p.Ser1453=)
c.4353A= (p.Ser1451=)
n.5432A=
n.5423A=
10g.53823308G>ACA376527376PCDH15c.4409+1828C>T (n.4409+1828C>T)
c.4418C>T (p.Ser1473Leu)
c.4388+4085C>T (n.4388+4085C>T)
c.3227-3078C>T
c.4368-3078C>T (n.4368-3078C>T)
c.4424C>T (p.Ser1475Leu)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
c.4439C>T (p.Ser1480Leu)
c.4373+1828C>T (n.4373+1828C>T)
c.4409C>T (p.Ser1470Leu)
c.4298C>T (p.Ser1433Leu)
c.4349C>T (p.Ser1450Leu)
c.4371+4084C>T (n.4371+4084C>T)
c.1306-13762C>T (n.1306-13762C>T)
c.1099-13762C>T (n.1099-13762C>T)
c.2092-13762C>T (n.2092-13762C>T)
c.3206+1828C>T (n.3206+1828C>T)
c.*447+4085C>T (n.*447+4085C>T)
c.4370+4085C>T (n.4370+4085C>T)
c.4211C>T (p.Ser1404Leu)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
n.1437C>T
c.462-5295C>T (n.462-5295C>T)
c.4406+4085C>T (n.4406+4085C>T)
c.4385+4085C>T (n.4385+4085C>T)
c.4367+4085C>T (n.4367+4085C>T)
c.4445C>T (p.Ser1482Leu)
c.593+4085C>T (n.593+4085C>T)
c.4388+1828C>T (n.4388+1828C>T)
c.4217C>T (p.Ser1406Leu)
c.4358C>T (p.Ser1453Leu)
c.4352C>T (p.Ser1451Leu)
n.5431C>T
n.5422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823308G>CCA376527375PCDH15c.4409+1828C>G (n.4409+1828C>G)
c.4418C>G (p.Ser1473Ter)
c.4388+4085C>G (n.4388+4085C>G)
c.3227-3078C>G
c.4368-3078C>G (n.4368-3078C>G)
c.4424C>G (p.Ser1475Ter)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
c.4439C>G (p.Ser1480Ter)
c.4373+1828C>G (n.4373+1828C>G)
c.4409C>G (p.Ser1470Ter)
c.4298C>G (p.Ser1433Ter)
c.4349C>G (p.Ser1450Ter)
c.4371+4084C>G (n.4371+4084C>G)
c.1306-13762C>G (n.1306-13762C>G)
c.1099-13762C>G (n.1099-13762C>G)
c.2092-13762C>G (n.2092-13762C>G)
c.3206+1828C>G (n.3206+1828C>G)
c.*447+4085C>G (n.*447+4085C>G)
c.4370+4085C>G (n.4370+4085C>G)
c.4211C>G (p.Ser1404Ter)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
n.1437C>G
c.462-5295C>G (n.462-5295C>G)
c.4406+4085C>G (n.4406+4085C>G)
c.4385+4085C>G (n.4385+4085C>G)
c.4367+4085C>G (n.4367+4085C>G)
c.4445C>G (p.Ser1482Ter)
c.593+4085C>G (n.593+4085C>G)
c.4388+1828C>G (n.4388+1828C>G)
c.4217C>G (p.Ser1406Ter)
c.4358C>G (p.Ser1453Ter)
c.4352C>G (p.Ser1451Ter)
n.5431C>G
n.5422C>G
10g.53823308G=CA1910742096PCDH15c.4409+1828C= (n.4409+1828C=)
c.4418C= (p.Ser1473=)
c.4388+4085C= (n.4388+4085C=)
c.3227-3078C=
c.4368-3078C= (n.4368-3078C=)
c.4424C= (p.Ser1475=)
c.*2373C= (n.*2373C=)
c.4439C= (p.Ser1480=)
c.4373+1828C= (n.4373+1828C=)
c.4409C= (p.Ser1470=)
c.4298C= (p.Ser1433=)
c.4349C= (p.Ser1450=)
c.4371+4084C= (n.4371+4084C=)
c.1306-13762C= (n.1306-13762C=)
c.1099-13762C= (n.1099-13762C=)
c.2092-13762C= (n.2092-13762C=)
c.3206+1828C= (n.3206+1828C=)
c.*447+4085C= (n.*447+4085C=)
c.4370+4085C= (n.4370+4085C=)
c.4211C= (p.Ser1404=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
n.1437C=
c.462-5295C= (n.462-5295C=)
c.4406+4085C= (n.4406+4085C=)
c.4385+4085C= (n.4385+4085C=)
c.4367+4085C= (n.4367+4085C=)
c.4445C= (p.Ser1482=)
c.593+4085C= (n.593+4085C=)
c.4388+1828C= (n.4388+1828C=)
c.4217C= (p.Ser1406=)
c.4358C= (p.Ser1453=)
c.4352C= (p.Ser1451=)
n.5431C=
n.5422C=
10g.53823308G>TCA376527374PCDH15c.4409+1828C>A (n.4409+1828C>A)
c.4418C>A (p.Ser1473Ter)
c.4388+4085C>A (n.4388+4085C>A)
c.3227-3078C>A
c.4368-3078C>A (n.4368-3078C>A)
c.4424C>A (p.Ser1475Ter)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
c.4439C>A (p.Ser1480Ter)
c.4373+1828C>A (n.4373+1828C>A)
c.4409C>A (p.Ser1470Ter)
c.4298C>A (p.Ser1433Ter)
c.4349C>A (p.Ser1450Ter)
c.4371+4084C>A (n.4371+4084C>A)
c.1306-13762C>A (n.1306-13762C>A)
c.1099-13762C>A (n.1099-13762C>A)
c.2092-13762C>A (n.2092-13762C>A)
c.3206+1828C>A (n.3206+1828C>A)
c.*447+4085C>A (n.*447+4085C>A)
c.4370+4085C>A (n.4370+4085C>A)
c.4211C>A (p.Ser1404Ter)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
n.1437C>A
c.462-5295C>A (n.462-5295C>A)
c.4406+4085C>A (n.4406+4085C>A)
c.4385+4085C>A (n.4385+4085C>A)
c.4367+4085C>A (n.4367+4085C>A)
c.4445C>A (p.Ser1482Ter)
c.593+4085C>A (n.593+4085C>A)
c.4388+1828C>A (n.4388+1828C>A)
c.4217C>A (p.Ser1406Ter)
c.4358C>A (p.Ser1453Ter)
c.4352C>A (p.Ser1451Ter)
n.5431C>A
n.5422C>A
10g.53823308_53823323dupCA666433373PCDH15c.4409+1813_4409+1828dup (n.4409+1813_4409+1828dup)
c.4403_4418dup (p.Glu1474LysfsTer2)
c.4388+4070_4388+4085dup (n.4388+4070_4388+4085dup)
c.3227-3093_3227-3078dup
c.4368-3093_4368-3078dup (n.4368-3093_4368-3078dup)
c.4409_4424dup (p.Glu1476LysfsTer2)
c.*2358_*2373dup (n.*2358_*2373dup)
c.4424_4439dup (p.Glu1481LysfsTer2)
c.4373+1813_4373+1828dup (n.4373+1813_4373+1828dup)
c.4394_4409dup (p.Glu1471LysfsTer2)
c.4283_4298dup (p.Glu1434LysfsTer2)
c.4334_4349dup (p.Glu1451LysfsTer2)
c.4371+4069_4371+4084dup (n.4371+4069_4371+4084dup)
c.1306-13777_1306-13762dup (n.1306-13777_1306-13762dup)
c.1099-13777_1099-13762dup (n.1099-13777_1099-13762dup)
c.2092-13777_2092-13762dup (n.2092-13777_2092-13762dup)
c.3206+1813_3206+1828dup (n.3206+1813_3206+1828dup)
c.*447+4070_*447+4085dup (n.*447+4070_*447+4085dup)
c.4370+4070_4370+4085dup (n.4370+4070_4370+4085dup)
c.4196_4211dup (p.Glu1405LysfsTer2)
c.*2364_*2379dup (n.*2364_*2379dup)
n.1422_1437dup
c.462-5310_462-5295dup (n.462-5310_462-5295dup)
c.4406+4070_4406+4085dup (n.4406+4070_4406+4085dup)
c.4385+4070_4385+4085dup (n.4385+4070_4385+4085dup)
c.4367+4070_4367+4085dup (n.4367+4070_4367+4085dup)
c.4430_4445dup (p.Glu1483LysfsTer2)
c.593+4070_593+4085dup (n.593+4070_593+4085dup)
c.4388+1813_4388+1828dup (n.4388+1813_4388+1828dup)
c.4202_4217dup (p.Glu1407LysfsTer2)
c.4343_4358dup (p.Glu1454LysfsTer2)
c.4337_4352dup (p.Glu1452LysfsTer2)
n.5416_5431dup
n.5407_5422dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823309A>CCA376527377PCDH15c.4409+1827T>G (n.4409+1827T>G)
c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
c.4388+4084T>G (n.4388+4084T>G)
c.3227-3079T>G
c.4368-3079T>G (n.4368-3079T>G)
c.4423T>G (p.Ser1475Ala)
c.*2372T>G (n.*2372T>G)
c.4438T>G (p.Ser1480Ala)
c.4373+1827T>G (n.4373+1827T>G)
c.4408T>G (p.Ser1470Ala)
c.4297T>G (p.Ser1433Ala)
c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
c.4371+4083T>G (n.4371+4083T>G)
c.1306-13763T>G (n.1306-13763T>G)
c.1099-13763T>G (n.1099-13763T>G)
c.2092-13763T>G (n.2092-13763T>G)
c.3206+1827T>G (n.3206+1827T>G)
c.*447+4084T>G (n.*447+4084T>G)
c.4370+4084T>G (n.4370+4084T>G)
c.4210T>G (p.Ser1404Ala)
c.*2378T>G (n.*2378T>G)
n.1436T>G
c.462-5296T>G (n.462-5296T>G)
c.4406+4084T>G (n.4406+4084T>G)
c.4385+4084T>G (n.4385+4084T>G)
c.4367+4084T>G (n.4367+4084T>G)
c.4444T>G (p.Ser1482Ala)
c.593+4084T>G (n.593+4084T>G)
c.4388+1827T>G (n.4388+1827T>G)
c.4216T>G (p.Ser1406Ala)
c.4357T>G (p.Ser1453Ala)
c.4351T>G (p.Ser1451Ala)
n.5430T>G
n.5421T>G
10g.53823309A>GCA376527378PCDH15c.4409+1827T>C (n.4409+1827T>C)
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
c.4388+4084T>C (n.4388+4084T>C)
c.3227-3079T>C
c.4368-3079T>C (n.4368-3079T>C)
c.4423T>C (p.Ser1475Pro)
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
c.4438T>C (p.Ser1480Pro)
c.4373+1827T>C (n.4373+1827T>C)
c.4408T>C (p.Ser1470Pro)
c.4297T>C (p.Ser1433Pro)
c.4348T>C (p.Ser1450Pro)
c.4371+4083T>C (n.4371+4083T>C)
c.1306-13763T>C (n.1306-13763T>C)
c.1099-13763T>C (n.1099-13763T>C)
c.2092-13763T>C (n.2092-13763T>C)
c.3206+1827T>C (n.3206+1827T>C)
c.*447+4084T>C (n.*447+4084T>C)
c.4370+4084T>C (n.4370+4084T>C)
c.4210T>C (p.Ser1404Pro)
c.*2378T>C (n.*2378T>C)
n.1436T>C
c.462-5296T>C (n.462-5296T>C)
c.4406+4084T>C (n.4406+4084T>C)
c.4385+4084T>C (n.4385+4084T>C)
c.4367+4084T>C (n.4367+4084T>C)
c.4444T>C (p.Ser1482Pro)
c.593+4084T>C (n.593+4084T>C)
c.4388+1827T>C (n.4388+1827T>C)
c.4216T>C (p.Ser1406Pro)
c.4357T>C (p.Ser1453Pro)
c.4351T>C (p.Ser1451Pro)
n.5430T>C
n.5421T>C
10g.53823309A>TCA376527379PCDH15c.4409+1827T>A (n.4409+1827T>A)
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
c.4388+4084T>A (n.4388+4084T>A)
c.3227-3079T>A
c.4368-3079T>A (n.4368-3079T>A)
c.4423T>A (p.Ser1475Thr)
c.*2372T>A (n.*2372T>A)
c.4438T>A (p.Ser1480Thr)
c.4373+1827T>A (n.4373+1827T>A)
c.4408T>A (p.Ser1470Thr)
c.4297T>A (p.Ser1433Thr)
c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
c.4371+4083T>A (n.4371+4083T>A)
c.1306-13763T>A (n.1306-13763T>A)
c.1099-13763T>A (n.1099-13763T>A)
c.2092-13763T>A (n.2092-13763T>A)
c.3206+1827T>A (n.3206+1827T>A)
c.*447+4084T>A (n.*447+4084T>A)
c.4370+4084T>A (n.4370+4084T>A)
c.4210T>A (p.Ser1404Thr)
c.*2378T>A (n.*2378T>A)
n.1436T>A
c.462-5296T>A (n.462-5296T>A)
c.4406+4084T>A (n.4406+4084T>A)
c.4385+4084T>A (n.4385+4084T>A)
c.4367+4084T>A (n.4367+4084T>A)
c.4444T>A (p.Ser1482Thr)
c.593+4084T>A (n.593+4084T>A)
c.4388+1827T>A (n.4388+1827T>A)
c.4216T>A (p.Ser1406Thr)
c.4357T>A (p.Ser1453Thr)
c.4351T>A (p.Ser1451Thr)
n.5430T>A
n.5421T>A
10g.53823310G>ACA469495124PCDH15c.4409+1826C>T (n.4409+1826C>T)
c.4416C>T (p.Val1472=)
c.4388+4083C>T (n.4388+4083C>T)
c.3227-3080C>T
c.4368-3080C>T (n.4368-3080C>T)
c.4422C>T (p.Val1474=)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.4437C>T (p.Val1479=)
c.4373+1826C>T (n.4373+1826C>T)
c.4407C>T (p.Val1469=)
c.4296C>T (p.Val1432=)
c.4347C>T (p.Val1449=)
c.4371+4082C>T (n.4371+4082C>T)
c.1306-13764C>T (n.1306-13764C>T)
c.1099-13764C>T (n.1099-13764C>T)
c.2092-13764C>T (n.2092-13764C>T)
c.3206+1826C>T (n.3206+1826C>T)
c.*447+4083C>T (n.*447+4083C>T)
c.4370+4083C>T (n.4370+4083C>T)
c.4209C>T (p.Val1403=)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
n.1435C>T
c.462-5297C>T (n.462-5297C>T)
c.4406+4083C>T (n.4406+4083C>T)
c.4385+4083C>T (n.4385+4083C>T)
c.4367+4083C>T (n.4367+4083C>T)
c.4443C>T (p.Val1481=)
c.593+4083C>T (n.593+4083C>T)
c.4388+1826C>T (n.4388+1826C>T)
c.4215C>T (p.Val1405=)
c.4356C>T (p.Val1452=)
c.4350C>T (p.Val1450=)
n.5429C>T
n.5420C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.53823310G>CCA469495123PCDH15c.4409+1826C>G (n.4409+1826C>G)
c.4416C>G (p.Val1472=)
c.4388+4083C>G (n.4388+4083C>G)
c.3227-3080C>G
c.4368-3080C>G (n.4368-3080C>G)
c.4422C>G (p.Val1474=)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.4437C>G (p.Val1479=)
c.4373+1826C>G (n.4373+1826C>G)
c.4407C>G (p.Val1469=)
c.4296C>G (p.Val1432=)
c.4347C>G (p.Val1449=)
c.4371+4082C>G (n.4371+4082C>G)
c.1306-13764C>G (n.1306-13764C>G)
c.1099-13764C>G (n.1099-13764C>G)
c.2092-13764C>G (n.2092-13764C>G)
c.3206+1826C>G (n.3206+1826C>G)
c.*447+4083C>G (n.*447+4083C>G)
c.4370+4083C>G (n.4370+4083C>G)
c.4209C>G (p.Val1403=)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
n.1435C>G
c.462-5297C>G (n.462-5297C>G)
c.4406+4083C>G (n.4406+4083C>G)
c.4385+4083C>G (n.4385+4083C>G)
c.4367+4083C>G (n.4367+4083C>G)
c.4443C>G (p.Val1481=)
c.593+4083C>G (n.593+4083C>G)
c.4388+1826C>G (n.4388+1826C>G)
c.4215C>G (p.Val1405=)
c.4356C>G (p.Val1452=)
c.4350C>G (p.Val1450=)
n.5429C>G
n.5420C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53823310G=CA1910742104PCDH15c.4409+1826C= (n.4409+1826C=)
c.4416C= (p.Val1472=)
c.4388+4083C= (n.4388+4083C=)
c.3227-3080C=
c.4368-3080C= (n.4368-3080C=)
c.4422C= (p.Val1474=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
c.4437C= (p.Val1479=)
c.4373+1826C= (n.4373+1826C=)
c.4407C= (p.Val1469=)
c.4296C= (p.Val1432=)
c.4347C= (p.Val1449=)
c.4371+4082C= (n.4371+4082C=)
c.1306-13764C= (n.1306-13764C=)
c.1099-13764C= (n.1099-13764C=)
c.2092-13764C= (n.2092-13764C=)
c.3206+1826C= (n.3206+1826C=)
c.*447+4083C= (n.*447+4083C=)
c.4370+4083C= (n.4370+4083C=)
c.4209C= (p.Val1403=)
c.*2377C= (n.*2377C=)
n.1435C=
c.462-5297C= (n.462-5297C=)
c.4406+4083C= (n.4406+4083C=)
c.4385+4083C= (n.4385+4083C=)
c.4367+4083C= (n.4367+4083C=)
c.4443C= (p.Val1481=)
c.593+4083C= (n.593+4083C=)
c.4388+1826C= (n.4388+1826C=)
c.4215C= (p.Val1405=)
c.4356C= (p.Val1452=)
c.4350C= (p.Val1450=)
n.5429C=
n.5420C=
10g.53823310G>TCA469495122PCDH15c.4409+1826C>A (n.4409+1826C>A)
c.4416C>A (p.Val1472=)
c.4388+4083C>A (n.4388+4083C>A)
c.3227-3080C>A
c.4368-3080C>A (n.4368-3080C>A)
c.4422C>A (p.Val1474=)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
c.4437C>A (p.Val1479=)
c.4373+1826C>A (n.4373+1826C>A)
c.4407C>A (p.Val1469=)
c.4296C>A (p.Val1432=)
c.4347C>A (p.Val1449=)
c.4371+4082C>A (n.4371+4082C>A)
c.1306-13764C>A (n.1306-13764C>A)
c.1099-13764C>A (n.1099-13764C>A)
c.2092-13764C>A (n.2092-13764C>A)
c.3206+1826C>A (n.3206+1826C>A)
c.*447+4083C>A (n.*447+4083C>A)
c.4370+4083C>A (n.4370+4083C>A)
c.4209C>A (p.Val1403=)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
n.1435C>A
c.462-5297C>A (n.462-5297C>A)
c.4406+4083C>A (n.4406+4083C>A)
c.4385+4083C>A (n.4385+4083C>A)
c.4367+4083C>A (n.4367+4083C>A)
c.4443C>A (p.Val1481=)
c.593+4083C>A (n.593+4083C>A)
c.4388+1826C>A (n.4388+1826C>A)
c.4215C>A (p.Val1405=)
c.4356C>A (p.Val1452=)
c.4350C>A (p.Val1450=)
n.5429C>A
n.5420C>A
10g.53823311delCA2580081676PCDH15c.4409+1825del (n.4409+1825del)
c.4415del (p.Val1472AlafsTer11)
c.4388+4082del (n.4388+4082del)
c.3227-3081del
c.4368-3081del (n.4368-3081del)
c.4421del (p.Val1474AlafsTer11)
c.*2370del (n.*2370del)
c.4436del (p.Val1479AlafsTer11)
c.4373+1825del (n.4373+1825del)
c.4406del (p.Val1469AlafsTer11)
c.4295del (p.Val1432AlafsTer11)
c.4346del (p.Val1449AlafsTer11)
c.4371+4081del (n.4371+4081del)
c.1306-13765del (n.1306-13765del)
c.1099-13765del (n.1099-13765del)
c.2092-13765del (n.2092-13765del)
c.3206+1825del (n.3206+1825del)
c.*447+4082del (n.*447+4082del)
c.4370+4082del (n.4370+4082del)
c.4208del (p.Val1403AlafsTer11)
c.*2376del (n.*2376del)
n.1434del
c.462-5298del (n.462-5298del)
c.4406+4082del (n.4406+4082del)
c.4385+4082del (n.4385+4082del)
c.4367+4082del (n.4367+4082del)
c.4442del (p.Val1481AlafsTer11)
c.593+4082del (n.593+4082del)
c.4388+1825del (n.4388+1825del)
c.4214del (p.Val1405AlafsTer11)
c.4355del (p.Val1452AlafsTer11)
c.4349del (p.Val1450AlafsTer11)
n.5428del
n.5419del
 ClinVar
10g.53823311A=CA1910742106PCDH15c.4409+1825T= (n.4409+1825T=)
c.4415T= (p.Val1472=)
c.4388+4082T= (n.4388+4082T=)
c.3227-3081T=
c.4368-3081T= (n.4368-3081T=)
c.4421T= (p.Val1474=)
c.*2370T= (n.*2370T=)
c.4436T= (p.Val1479=)
c.4373+1825T= (n.4373+1825T=)
c.4406T= (p.Val1469=)
c.4295T= (p.Val1432=)
c.4346T= (p.Val1449=)
c.4371+4081T= (n.4371+4081T=)
c.1306-13765T= (n.1306-13765T=)
c.1099-13765T= (n.1099-13765T=)
c.2092-13765T= (n.2092-13765T=)
c.3206+1825T= (n.3206+1825T=)
c.*447+4082T= (n.*447+4082T=)
c.4370+4082T= (n.4370+4082T=)
c.4208T= (p.Val1403=)
c.*2376T= (n.*2376T=)
n.1434T=
c.462-5298T= (n.462-5298T=)
c.4406+4082T= (n.4406+4082T=)
c.4385+4082T= (n.4385+4082T=)
c.4367+4082T= (n.4367+4082T=)
c.4442T= (p.Val1481=)
c.593+4082T= (n.593+4082T=)
c.4388+1825T= (n.4388+1825T=)
c.4214T= (p.Val1405=)
c.4355T= (p.Val1452=)
c.4349T= (p.Val1450=)
n.5428T=
n.5419T=
10g.53823311A>CCA376527380PCDH15c.4409+1825T>G (n.4409+1825T>G)
c.4415T>G (p.Val1472Gly)
c.4388+4082T>G (n.4388+4082T>G)
c.3227-3081T>G
c.4368-3081T>G (n.4368-3081T>G)
c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
c.4436T>G (p.Val1479Gly)
c.4373+1825T>G (n.4373+1825T>G)
c.4406T>G (p.Val1469Gly)
c.4295T>G (p.Val1432Gly)
c.4346T>G (p.Val1449Gly)
c.4371+4081T>G (n.4371+4081T>G)
c.1306-13765T>G (n.1306-13765T>G)
c.1099-13765T>G (n.1099-13765T>G)
c.2092-13765T>G (n.2092-13765T>G)
c.3206+1825T>G (n.3206+1825T>G)
c.*447+4082T>G (n.*447+4082T>G)
c.4370+4082T>G (n.4370+4082T>G)
c.4208T>G (p.Val1403Gly)
c.*2376T>G (n.*2376T>G)
n.1434T>G
c.462-5298T>G (n.462-5298T>G)
c.4406+4082T>G (n.4406+4082T>G)
c.4385+4082T>G (n.4385+4082T>G)
c.4367+4082T>G (n.4367+4082T>G)
c.4442T>G (p.Val1481Gly)
c.593+4082T>G (n.593+4082T>G)
c.4388+1825T>G (n.4388+1825T>G)
c.4214T>G (p.Val1405Gly)
c.4355T>G (p.Val1452Gly)
c.4349T>G (p.Val1450Gly)
n.5428T>G
n.5419T>G
10g.53823311A>GCA376527381PCDH15c.4409+1825T>C (n.4409+1825T>C)
c.4415T>C (p.Val1472Ala)
c.4388+4082T>C (n.4388+4082T>C)
c.3227-3081T>C
c.4368-3081T>C (n.4368-3081T>C)
c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
c.4436T>C (p.Val1479Ala)
c.4373+1825T>C (n.4373+1825T>C)
c.4406T>C (p.Val1469Ala)
c.4295T>C (p.Val1432Ala)
c.4346T>C (p.Val1449Ala)
c.4371+4081T>C (n.4371+4081T>C)
c.1306-13765T>C (n.1306-13765T>C)
c.1099-13765T>C (n.1099-13765T>C)
c.2092-13765T>C (n.2092-13765T>C)
c.3206+1825T>C (n.3206+1825T>C)
c.*447+4082T>C (n.*447+4082T>C)
c.4370+4082T>C (n.4370+4082T>C)
c.4208T>C (p.Val1403Ala)
c.*2376T>C (n.*2376T>C)
n.1434T>C
c.462-5298T>C (n.462-5298T>C)
c.4406+4082T>C (n.4406+4082T>C)
c.4385+4082T>C (n.4385+4082T>C)
c.4367+4082T>C (n.4367+4082T>C)
c.4442T>C (p.Val1481Ala)
c.593+4082T>C (n.593+4082T>C)
c.4388+1825T>C (n.4388+1825T>C)
c.4214T>C (p.Val1405Ala)
c.4355T>C (p.Val1452Ala)
c.4349T>C (p.Val1450Ala)
n.5428T>C
n.5419T>C
 dbSNP
10g.53823311A>TCA376527382PCDH15c.4409+1825T>A (n.4409+1825T>A)
c.4415T>A (p.Val1472Asp)
c.4388+4082T>A (n.4388+4082T>A)
c.3227-3081T>A
c.4368-3081T>A (n.4368-3081T>A)
c.4421T>A (p.Val1474Asp)
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
c.4436T>A (p.Val1479Asp)
c.4373+1825T>A (n.4373+1825T>A)
c.4406T>A (p.Val1469Asp)
c.4295T>A (p.Val1432Asp)
c.4346T>A (p.Val1449Asp)
c.4371+4081T>A (n.4371+4081T>A)
c.1306-13765T>A (n.1306-13765T>A)
c.1099-13765T>A (n.1099-13765T>A)
c.2092-13765T>A (n.2092-13765T>A)
c.3206+1825T>A (n.3206+1825T>A)
c.*447+4082T>A (n.*447+4082T>A)
c.4370+4082T>A (n.4370+4082T>A)
c.4208T>A (p.Val1403Asp)
c.*2376T>A (n.*2376T>A)
n.1434T>A
c.462-5298T>A (n.462-5298T>A)
c.4406+4082T>A (n.4406+4082T>A)
c.4385+4082T>A (n.4385+4082T>A)
c.4367+4082T>A (n.4367+4082T>A)
c.4442T>A (p.Val1481Asp)
c.593+4082T>A (n.593+4082T>A)
c.4388+1825T>A (n.4388+1825T>A)
c.4214T>A (p.Val1405Asp)
c.4355T>A (p.Val1452Asp)
c.4349T>A (p.Val1450Asp)
n.5428T>A
n.5419T>A
10g.53823312C>ACA376527385PCDH15c.4409+1824G>T (n.4409+1824G>T)
c.4414G>T (p.Val1472Phe)
c.4388+4081G>T (n.4388+4081G>T)
c.3227-3082G>T
c.4368-3082G>T (n.4368-3082G>T)
c.4420G>T (p.Val1474Phe)
c.*2369G>T (n.*2369G>T)
c.4435G>T (p.Val1479Phe)
c.4373+1824G>T (n.4373+1824G>T)
c.4405G>T (p.Val1469Phe)
c.4294G>T (p.Val1432Phe)
c.4345G>T (p.Val1449Phe)
c.4371+4080G>T (n.4371+4080G>T)
c.1306-13766G>T (n.1306-13766G>T)
c.1099-13766G>T (n.1099-13766G>T)
c.2092-13766G>T (n.2092-13766G>T)
c.3206+1824G>T (n.3206+1824G>T)
c.*447+4081G>T (n.*447+4081G>T)
c.4370+4081G>T (n.4370+4081G>T)
c.4207G>T (p.Val1403Phe)
c.*2375G>T (n.*2375G>T)
n.1433G>T
c.462-5299G>T (n.462-5299G>T)
c.4406+4081G>T (n.4406+4081G>T)
c.4385+4081G>T (n.4385+4081G>T)
c.4367+4081G>T (n.4367+4081G>T)
c.4441G>T (p.Val1481Phe)
c.593+4081G>T (n.593+4081G>T)
c.4388+1824G>T (n.4388+1824G>T)
c.4213G>T (p.Val1405Phe)
c.4354G>T (p.Val1452Phe)
c.4348G>T (p.Val1450Phe)
n.5427G>T
n.5418G>T
10g.53823312C=CA1910742112PCDH15c.4409+1824G= (n.4409+1824G=)
c.4414G= (p.Val1472=)
c.4388+4081G= (n.4388+4081G=)
c.3227-3082G=
c.4368-3082G= (n.4368-3082G=)
c.4420G= (p.Val1474=)
c.*2369G= (n.*2369G=)
c.4435G= (p.Val1479=)
c.4373+1824G= (n.4373+1824G=)
c.4405G= (p.Val1469=)
c.4294G= (p.Val1432=)
c.4345G= (p.Val1449=)
c.4371+4080G= (n.4371+4080G=)
c.1306-13766G= (n.1306-13766G=)
c.1099-13766G= (n.1099-13766G=)
c.2092-13766G= (n.2092-13766G=)
c.3206+1824G= (n.3206+1824G=)
c.*447+4081G= (n.*447+4081G=)
c.4370+4081G= (n.4370+4081G=)
c.4207G= (p.Val1403=)
c.*2375G= (n.*2375G=)
n.1433G=
c.462-5299G= (n.462-5299G=)
c.4406+4081G= (n.4406+4081G=)
c.4385+4081G= (n.4385+4081G=)
c.4367+4081G= (n.4367+4081G=)
c.4441G= (p.Val1481=)
c.593+4081G= (n.593+4081G=)
c.4388+1824G= (n.4388+1824G=)
c.4213G= (p.Val1405=)
c.4354G= (p.Val1452=)
c.4348G= (p.Val1450=)
n.5427G=
n.5418G=
10g.53823312C>GCA376527384PCDH15c.4409+1824G>C (n.4409+1824G>C)
c.4414G>C (p.Val1472Leu)
c.4388+4081G>C (n.4388+4081G>C)
c.3227-3082G>C
c.4368-3082G>C (n.4368-3082G>C)
c.4420G>C (p.Val1474Leu)
c.*2369G>C (n.*2369G>C)
c.4435G>C (p.Val1479Leu)
c.4373+1824G>C (n.4373+1824G>C)
c.4405G>C (p.Val1469Leu)
c.4294G>C (p.Val1432Leu)
c.4345G>C (p.Val1449Leu)
c.4371+4080G>C (n.4371+4080G>C)
c.1306-13766G>C (n.1306-13766G>C)
c.1099-13766G>C (n.1099-13766G>C)
c.2092-13766G>C (n.2092-13766G>C)
c.3206+1824G>C (n.3206+1824G>C)
c.*447+4081G>C (n.*447+4081G>C)
c.4370+4081G>C (n.4370+4081G>C)
c.4207G>C (p.Val1403Leu)
c.*2375G>C (n.*2375G>C)
n.1433G>C
c.462-5299G>C (n.462-5299G>C)
c.4406+4081G>C (n.4406+4081G>C)
c.4385+4081G>C (n.4385+4081G>C)
c.4367+4081G>C (n.4367+4081G>C)
c.4441G>C (p.Val1481Leu)
c.593+4081G>C (n.593+4081G>C)
c.4388+1824G>C (n.4388+1824G>C)
c.4213G>C (p.Val1405Leu)
c.4354G>C (p.Val1452Leu)
c.4348G>C (p.Val1450Leu)
n.5427G>C
n.5418G>C
10g.53823312C>TCA376527383PCDH15c.4409+1824G>A (n.4409+1824G>A)
c.4414G>A (p.Val1472Ile)
c.4388+4081G>A (n.4388+4081G>A)
c.3227-3082G>A
c.4368-3082G>A (n.4368-3082G>A)
c.4420G>A (p.Val1474Ile)
c.*2369G>A (n.*2369G>A)
c.4435G>A (p.Val1479Ile)
c.4373+1824G>A (n.4373+1824G>A)
c.4405G>A (p.Val1469Ile)
c.4294G>A (p.Val1432Ile)
c.4345G>A (p.Val1449Ile)
c.4371+4080G>A (n.4371+4080G>A)
c.1306-13766G>A (n.1306-13766G>A)
c.1099-13766G>A (n.1099-13766G>A)
c.2092-13766G>A (n.2092-13766G>A)
c.3206+1824G>A (n.3206+1824G>A)
c.*447+4081G>A (n.*447+4081G>A)
c.4370+4081G>A (n.4370+4081G>A)
c.4207G>A (p.Val1403Ile)
c.*2375G>A (n.*2375G>A)
n.1433G>A
c.462-5299G>A (n.462-5299G>A)
c.4406+4081G>A (n.4406+4081G>A)
c.4385+4081G>A (n.4385+4081G>A)
c.4367+4081G>A (n.4367+4081G>A)
c.4441G>A (p.Val1481Ile)
c.593+4081G>A (n.593+4081G>A)
c.4388+1824G>A (n.4388+1824G>A)
c.4213G>A (p.Val1405Ile)
c.4354G>A (p.Val1452Ile)
c.4348G>A (p.Val1450Ile)
n.5427G>A
n.5418G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53823312dupCA912970235PCDH15c.4409+1824dup (n.4409+1824dup)
c.4414dup (p.Val1472GlyfsTer20)
c.4388+4081dup (n.4388+4081dup)
c.3227-3082dup
c.4368-3082dup (n.4368-3082dup)
c.4420dup (p.Val1474GlyfsTer20)
c.*2369dup (n.*2369dup)
c.4435dup (p.Val1479GlyfsTer20)
c.4373+1824dup (n.4373+1824dup)
c.4405dup (p.Val1469GlyfsTer20)
c.4294dup (p.Val1432GlyfsTer20)
c.4345dup (p.Val1449GlyfsTer20)
c.4371+4080dup (n.4371+4080dup)
c.1306-13766dup (n.1306-13766dup)
c.1099-13766dup (n.1099-13766dup)
c.2092-13766dup (n.2092-13766dup)
c.3206+1824dup (n.3206+1824dup)
c.*447+4081dup (n.*447+4081dup)
c.4370+4081dup (n.4370+4081dup)
c.4207dup (p.Val1403GlyfsTer20)
c.*2375dup (n.*2375dup)
n.1433dup
c.462-5299dup (n.462-5299dup)
c.4406+4081dup (n.4406+4081dup)
c.4385+4081dup (n.4385+4081dup)
c.4367+4081dup (n.4367+4081dup)
c.4441dup (p.Val1481GlyfsTer20)
c.593+4081dup (n.593+4081dup)
c.4388+1824dup (n.4388+1824dup)
c.4213dup (p.Val1405GlyfsTer20)
c.4354dup (p.Val1452GlyfsTer20)
c.4348dup (p.Val1450GlyfsTer20)
n.5427dup
n.5418dup
10g.53823312_53823317delinsCTGAGTCA1910742111PCDH15c.4409+1819_4409+1824delinsACTCAG (n.4409+1819_4409+1824delinsACTCAG)
c.4409_4414delinsACTCAG (p.Asn1470=)
c.4388+4076_4388+4081delinsACTCAG (n.4388+4076_4388+4081delinsACTCAG)
c.3227-3087_3227-3082delinsACTCAG
c.4368-3087_4368-3082delinsACTCAG (n.4368-3087_4368-3082delinsACTCAG)
c.4415_4420delinsACTCAG (p.Asn1472=)
c.*2364_*2369delinsACTCAG (n.*2364_*2369delinsACTCAG)
c.4430_4435delinsACTCAG (p.Asn1477=)
c.4373+1819_4373+1824delinsACTCAG (n.4373+1819_4373+1824delinsACTCAG)
c.4400_4405delinsACTCAG (p.Asn1467=)
c.4289_4294delinsACTCAG (p.Asn1430=)
c.4340_4345delinsACTCAG (p.Asn1447=)
c.4371+4075_4371+4080delinsACTCAG (n.4371+4075_4371+4080delinsACTCAG)
c.1306-13771_1306-13766delinsACTCAG (n.1306-13771_1306-13766delinsACTCAG)
c.1099-13771_1099-13766delinsACTCAG (n.1099-13771_1099-13766delinsACTCAG)
c.2092-13771_2092-13766delinsACTCAG (n.2092-13771_2092-13766delinsACTCAG)
c.3206+1819_3206+1824delinsACTCAG (n.3206+1819_3206+1824delinsACTCAG)
c.*447+4076_*447+4081delinsACTCAG (n.*447+4076_*447+4081delinsACTCAG)
c.4370+4076_4370+4081delinsACTCAG (n.4370+4076_4370+4081delinsACTCAG)
c.4202_4207delinsACTCAG (p.Asn1401=)
c.*2370_*2375delinsACTCAG (n.*2370_*2375delinsACTCAG)
n.1428_1433delinsACTCAG
c.462-5304_462-5299delinsACTCAG (n.462-5304_462-5299delinsACTCAG)
c.4406+4076_4406+4081delinsACTCAG (n.4406+4076_4406+4081delinsACTCAG)
c.4385+4076_4385+4081delinsACTCAG (n.4385+4076_4385+4081delinsACTCAG)
c.4367+4076_4367+4081delinsACTCAG (n.4367+4076_4367+4081delinsACTCAG)
c.4436_4441delinsACTCAG (p.Asn1479=)
c.593+4076_593+4081delinsACTCAG (n.593+4076_593+4081delinsACTCAG)
c.4388+1819_4388+1824delinsACTCAG (n.4388+1819_4388+1824delinsACTCAG)
c.4208_4213delinsACTCAG (p.Asn1403=)
c.4349_4354delinsACTCAG (p.Asn1450=)
c.4343_4348delinsACTCAG (p.Asn1448=)
n.5422_5427delinsACTCAG
n.5413_5418delinsACTCAG
10g.53823314_53823330delCA2580081677PCDH15c.4409+1808_4409+1824del (n.4409+1808_4409+1824del)
c.4398_4414del (p.Arg1467LeufsTer19)
c.4388+4065_4388+4081del (n.4388+4065_4388+4081del)
c.3227-3098_3227-3082del
c.4368-3098_4368-3082del (n.4368-3098_4368-3082del)
c.4404_4420del (p.Arg1469LeufsTer19)
c.*2353_*2369del (n.*2353_*2369del)
c.4419_4435del (p.Arg1474LeufsTer19)
c.4373+1808_4373+1824del (n.4373+1808_4373+1824del)
c.4389_4405del (p.Arg1464LeufsTer19)
c.4278_4294del (p.Arg1427LeufsTer19)
c.4329_4345del (p.Arg1444LeufsTer19)
c.4371+4064_4371+4080del (n.4371+4064_4371+4080del)
c.1306-13782_1306-13766del (n.1306-13782_1306-13766del)
c.1099-13782_1099-13766del (n.1099-13782_1099-13766del)
c.2092-13782_2092-13766del (n.2092-13782_2092-13766del)
c.3206+1808_3206+1824del (n.3206+1808_3206+1824del)
c.*447+4065_*447+4081del (n.*447+4065_*447+4081del)
c.4370+4065_4370+4081del (n.4370+4065_4370+4081del)
c.4191_4207del (p.Arg1398LeufsTer19)
c.*2359_*2375del (n.*2359_*2375del)
n.1417_1433del
c.462-5315_462-5299del (n.462-5315_462-5299del)
c.4406+4065_4406+4081del (n.4406+4065_4406+4081del)
c.4385+4065_4385+4081del (n.4385+4065_4385+4081del)
c.4367+4065_4367+4081del (n.4367+4065_4367+4081del)
c.4425_4441del (p.Arg1476LeufsTer19)
c.593+4065_593+4081del (n.593+4065_593+4081del)
c.4388+1808_4388+1824del (n.4388+1808_4388+1824del)
c.4197_4213del (p.Arg1400LeufsTer19)
c.4338_4354del (p.Arg1447LeufsTer19)
c.4332_4348del (p.Arg1445LeufsTer19)
n.5411_5427del
n.5402_5418del
 ClinVar
10g.53823313T>ACA469495127PCDH15c.4409+1823A>T (n.4409+1823A>T)
c.4413A>T (p.Ser1471=)
c.4388+4080A>T (n.4388+4080A>T)
c.3227-3083A>T
c.4368-3083A>T (n.4368-3083A>T)
c.4419A>T (p.Ser1473=)
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
c.4434A>T (p.Ser1478=)
c.4373+1823A>T (n.4373+1823A>T)
c.4404A>T (p.Ser1468=)
c.4293A>T (p.Ser1431=)
c.4344A>T (p.Ser1448=)
c.4371+4079A>T (n.4371+4079A>T)
c.1306-13767A>T (n.1306-13767A>T)
c.1099-13767A>T (n.1099-13767A>T)
c.2092-13767A>T (n.2092-13767A>T)
c.3206+1823A>T (n.3206+1823A>T)
c.*447+4080A>T (n.*447+4080A>T)
c.4370+4080A>T (n.4370+4080A>T)
c.4206A>T (p.Ser1402=)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
n.1432A>T
c.462-5300A>T (n.462-5300A>T)
c.4406+4080A>T (n.4406+4080A>T)
c.4385+4080A>T (n.4385+4080A>T)
c.4367+4080A>T (n.4367+4080A>T)
c.4440A>T (p.Ser1480=)
c.593+4080A>T (n.593+4080A>T)
c.4388+1823A>T (n.4388+1823A>T)
c.4212A>T (p.Ser1404=)
c.4353A>T (p.Ser1451=)
c.4347A>T (p.Ser1449=)
n.5426A>T
n.5417A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823313T>CCA469495128PCDH15c.4409+1823A>G (n.4409+1823A>G)
c.4413A>G (p.Ser1471=)
c.4388+4080A>G (n.4388+4080A>G)
c.3227-3083A>G
c.4368-3083A>G (n.4368-3083A>G)
c.4419A>G (p.Ser1473=)
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
c.4434A>G (p.Ser1478=)
c.4373+1823A>G (n.4373+1823A>G)
c.4404A>G (p.Ser1468=)
c.4293A>G (p.Ser1431=)
c.4344A>G (p.Ser1448=)
c.4371+4079A>G (n.4371+4079A>G)
c.1306-13767A>G (n.1306-13767A>G)
c.1099-13767A>G (n.1099-13767A>G)
c.2092-13767A>G (n.2092-13767A>G)
c.3206+1823A>G (n.3206+1823A>G)
c.*447+4080A>G (n.*447+4080A>G)
c.4370+4080A>G (n.4370+4080A>G)
c.4206A>G (p.Ser1402=)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
n.1432A>G
c.462-5300A>G (n.462-5300A>G)
c.4406+4080A>G (n.4406+4080A>G)
c.4385+4080A>G (n.4385+4080A>G)
c.4367+4080A>G (n.4367+4080A>G)
c.4440A>G (p.Ser1480=)
c.593+4080A>G (n.593+4080A>G)
c.4388+1823A>G (n.4388+1823A>G)
c.4212A>G (p.Ser1404=)
c.4353A>G (p.Ser1451=)
c.4347A>G (p.Ser1449=)
n.5426A>G
n.5417A>G
10g.53823313T>GCA469495129PCDH15c.4409+1823A>C (n.4409+1823A>C)
c.4413A>C (p.Ser1471=)
c.4388+4080A>C (n.4388+4080A>C)
c.3227-3083A>C
c.4368-3083A>C (n.4368-3083A>C)
c.4419A>C (p.Ser1473=)
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
c.4434A>C (p.Ser1478=)
c.4373+1823A>C (n.4373+1823A>C)
c.4404A>C (p.Ser1468=)
c.4293A>C (p.Ser1431=)
c.4344A>C (p.Ser1448=)
c.4371+4079A>C (n.4371+4079A>C)
c.1306-13767A>C (n.1306-13767A>C)
c.1099-13767A>C (n.1099-13767A>C)
c.2092-13767A>C (n.2092-13767A>C)
c.3206+1823A>C (n.3206+1823A>C)
c.*447+4080A>C (n.*447+4080A>C)
c.4370+4080A>C (n.4370+4080A>C)
c.4206A>C (p.Ser1402=)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
n.1432A>C
c.462-5300A>C (n.462-5300A>C)
c.4406+4080A>C (n.4406+4080A>C)
c.4385+4080A>C (n.4385+4080A>C)
c.4367+4080A>C (n.4367+4080A>C)
c.4440A>C (p.Ser1480=)
c.593+4080A>C (n.593+4080A>C)
c.4388+1823A>C (n.4388+1823A>C)
c.4212A>C (p.Ser1404=)
c.4353A>C (p.Ser1451=)
c.4347A>C (p.Ser1449=)
n.5426A>C
n.5417A>C
10g.53823313T=CA1910742122PCDH15c.4409+1823A= (n.4409+1823A=)
c.4413A= (p.Ser1471=)
c.4388+4080A= (n.4388+4080A=)
c.3227-3083A=
c.4368-3083A= (n.4368-3083A=)
c.4419A= (p.Ser1473=)
c.*2368A= (n.*2368A=)
c.4434A= (p.Ser1478=)
c.4373+1823A= (n.4373+1823A=)
c.4404A= (p.Ser1468=)
c.4293A= (p.Ser1431=)
c.4344A= (p.Ser1448=)
c.4371+4079A= (n.4371+4079A=)
c.1306-13767A= (n.1306-13767A=)
c.1099-13767A= (n.1099-13767A=)
c.2092-13767A= (n.2092-13767A=)
c.3206+1823A= (n.3206+1823A=)
c.*447+4080A= (n.*447+4080A=)
c.4370+4080A= (n.4370+4080A=)
c.4206A= (p.Ser1402=)
c.*2374A= (n.*2374A=)
n.1432A=
c.462-5300A= (n.462-5300A=)
c.4406+4080A= (n.4406+4080A=)
c.4385+4080A= (n.4385+4080A=)
c.4367+4080A= (n.4367+4080A=)
c.4440A= (p.Ser1480=)
c.593+4080A= (n.593+4080A=)
c.4388+1823A= (n.4388+1823A=)
c.4212A= (p.Ser1404=)
c.4353A= (p.Ser1451=)
c.4347A= (p.Ser1449=)
n.5426A=
n.5417A=
10g.53823313dupCA2574456859PCDH15c.4409+1823dup (n.4409+1823dup)
c.4413dup (p.Val1472SerfsTer20)
c.4388+4080dup (n.4388+4080dup)
c.3227-3083dup
c.4368-3083dup (n.4368-3083dup)
c.4419dup (p.Val1474SerfsTer20)
c.*2368dup (n.*2368dup)
c.4434dup (p.Val1479SerfsTer20)
c.4373+1823dup (n.4373+1823dup)
c.4404dup (p.Val1469SerfsTer20)
c.4293dup (p.Val1432SerfsTer20)
c.4344dup (p.Val1449SerfsTer20)
c.4371+4079dup (n.4371+4079dup)
c.1306-13767dup (n.1306-13767dup)
c.1099-13767dup (n.1099-13767dup)
c.2092-13767dup (n.2092-13767dup)
c.3206+1823dup (n.3206+1823dup)
c.*447+4080dup (n.*447+4080dup)
c.4370+4080dup (n.4370+4080dup)
c.4206dup (p.Val1403SerfsTer20)
c.*2374dup (n.*2374dup)
n.1432dup
c.462-5300dup (n.462-5300dup)
c.4406+4080dup (n.4406+4080dup)
c.4385+4080dup (n.4385+4080dup)
c.4367+4080dup (n.4367+4080dup)
c.4440dup (p.Val1481SerfsTer20)
c.593+4080dup (n.593+4080dup)
c.4388+1823dup (n.4388+1823dup)
c.4212dup (p.Val1405SerfsTer20)
c.4353dup (p.Val1452SerfsTer20)
c.4347dup (p.Val1450SerfsTer20)
n.5426dup
n.5417dup
10g.53823314_53823317dupCA1910742123PCDH15c.4409+1820_4409+1823dup (n.4409+1820_4409+1823dup)
c.4410_4413dup (p.Val1472LeufsTer21)
c.4388+4077_4388+4080dup (n.4388+4077_4388+4080dup)
c.3227-3086_3227-3083dup
c.4368-3086_4368-3083dup (n.4368-3086_4368-3083dup)
c.4416_4419dup (p.Val1474LeufsTer21)
c.*2365_*2368dup (n.*2365_*2368dup)
c.4431_4434dup (p.Val1479LeufsTer21)
c.4373+1820_4373+1823dup (n.4373+1820_4373+1823dup)
c.4401_4404dup (p.Val1469LeufsTer21)
c.4290_4293dup (p.Val1432LeufsTer21)
c.4341_4344dup (p.Val1449LeufsTer21)
c.4371+4076_4371+4079dup (n.4371+4076_4371+4079dup)
c.1306-13770_1306-13767dup (n.1306-13770_1306-13767dup)
c.1099-13770_1099-13767dup (n.1099-13770_1099-13767dup)
c.2092-13770_2092-13767dup (n.2092-13770_2092-13767dup)
c.3206+1820_3206+1823dup (n.3206+1820_3206+1823dup)
c.*447+4077_*447+4080dup (n.*447+4077_*447+4080dup)
c.4370+4077_4370+4080dup (n.4370+4077_4370+4080dup)
c.4203_4206dup (p.Val1403LeufsTer21)
c.*2371_*2374dup (n.*2371_*2374dup)
n.1429_1432dup
c.462-5303_462-5300dup (n.462-5303_462-5300dup)
c.4406+4077_4406+4080dup (n.4406+4077_4406+4080dup)
c.4385+4077_4385+4080dup (n.4385+4077_4385+4080dup)
c.4367+4077_4367+4080dup (n.4367+4077_4367+4080dup)
c.4437_4440dup (p.Val1481LeufsTer21)
c.593+4077_593+4080dup (n.593+4077_593+4080dup)
c.4388+1820_4388+1823dup (n.4388+1820_4388+1823dup)
c.4209_4212dup (p.Val1405LeufsTer21)
c.4350_4353dup (p.Val1452LeufsTer21)
c.4344_4347dup (p.Val1450LeufsTer21)
n.5423_5426dup
n.5414_5417dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823314_53823318dupCA658823213PCDH15c.4409+1819_4409+1823dup (n.4409+1819_4409+1823dup)
c.4409_4413dup (p.Val1472ThrfsTer13)
c.4388+4076_4388+4080dup (n.4388+4076_4388+4080dup)
c.3227-3087_3227-3083dup
c.4368-3087_4368-3083dup (n.4368-3087_4368-3083dup)
c.4415_4419dup (p.Val1474ThrfsTer13)
c.*2364_*2368dup (n.*2364_*2368dup)
c.4430_4434dup (p.Val1479ThrfsTer13)
c.4373+1819_4373+1823dup (n.4373+1819_4373+1823dup)
c.4400_4404dup (p.Val1469ThrfsTer13)
c.4289_4293dup (p.Val1432ThrfsTer13)
c.4340_4344dup (p.Val1449ThrfsTer13)
c.4371+4075_4371+4079dup (n.4371+4075_4371+4079dup)
c.1306-13771_1306-13767dup (n.1306-13771_1306-13767dup)
c.1099-13771_1099-13767dup (n.1099-13771_1099-13767dup)
c.2092-13771_2092-13767dup (n.2092-13771_2092-13767dup)
c.3206+1819_3206+1823dup (n.3206+1819_3206+1823dup)
c.*447+4076_*447+4080dup (n.*447+4076_*447+4080dup)
c.4370+4076_4370+4080dup (n.4370+4076_4370+4080dup)
c.4202_4206dup (p.Val1403ThrfsTer13)
c.*2370_*2374dup (n.*2370_*2374dup)
n.1428_1432dup
c.462-5304_462-5300dup (n.462-5304_462-5300dup)
c.4406+4076_4406+4080dup (n.4406+4076_4406+4080dup)
c.4385+4076_4385+4080dup (n.4385+4076_4385+4080dup)
c.4367+4076_4367+4080dup (n.4367+4076_4367+4080dup)
c.4436_4440dup (p.Val1481ThrfsTer13)
c.593+4076_593+4080dup (n.593+4076_593+4080dup)
c.4388+1819_4388+1823dup (n.4388+1819_4388+1823dup)
c.4208_4212dup (p.Val1405ThrfsTer13)
c.4349_4353dup (p.Val1452ThrfsTer13)
c.4343_4347dup (p.Val1450ThrfsTer13)
n.5422_5426dup
n.5413_5417dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823314_53823318delCA5505286PCDH15c.4409+1819_4409+1823del (n.4409+1819_4409+1823del)
c.4409_4413del (p.Asn1470SerfsTer20)
c.4388+4076_4388+4080del (n.4388+4076_4388+4080del)
c.3227-3087_3227-3083del
c.4368-3087_4368-3083del (n.4368-3087_4368-3083del)
c.4415_4419del (p.Asn1472SerfsTer20)
c.*2364_*2368del (n.*2364_*2368del)
c.4430_4434del (p.Asn1477SerfsTer20)
c.4373+1819_4373+1823del (n.4373+1819_4373+1823del)
c.4400_4404del (p.Asn1467SerfsTer20)
c.4289_4293del (p.Asn1430SerfsTer20)
c.4340_4344del (p.Asn1447SerfsTer20)
c.4371+4075_4371+4079del (n.4371+4075_4371+4079del)
c.1306-13771_1306-13767del (n.1306-13771_1306-13767del)
c.1099-13771_1099-13767del (n.1099-13771_1099-13767del)
c.2092-13771_2092-13767del (n.2092-13771_2092-13767del)
c.3206+1819_3206+1823del (n.3206+1819_3206+1823del)
c.*447+4076_*447+4080del (n.*447+4076_*447+4080del)
c.4370+4076_4370+4080del (n.4370+4076_4370+4080del)
c.4202_4206del (p.Asn1401SerfsTer20)
c.*2370_*2374del (n.*2370_*2374del)
n.1428_1432del
c.462-5304_462-5300del (n.462-5304_462-5300del)
c.4406+4076_4406+4080del (n.4406+4076_4406+4080del)
c.4385+4076_4385+4080del (n.4385+4076_4385+4080del)
c.4367+4076_4367+4080del (n.4367+4076_4367+4080del)
c.4436_4440del (p.Asn1479SerfsTer20)
c.593+4076_593+4080del (n.593+4076_593+4080del)
c.4388+1819_4388+1823del (n.4388+1819_4388+1823del)
c.4208_4212del (p.Asn1403SerfsTer20)
c.4349_4353del (p.Asn1450SerfsTer20)
c.4343_4347del (p.Asn1448SerfsTer20)
n.5422_5426del
n.5413_5417del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823314G>ACA376527387PCDH15c.4409+1822C>T (n.4409+1822C>T)
c.4412C>T (p.Ser1471Leu)
c.4388+4079C>T (n.4388+4079C>T)
c.3227-3084C>T
c.4368-3084C>T (n.4368-3084C>T)
c.4418C>T (p.Ser1473Leu)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.4433C>T (p.Ser1478Leu)
c.4373+1822C>T (n.4373+1822C>T)
c.4403C>T (p.Ser1468Leu)
c.4292C>T (p.Ser1431Leu)
c.4343C>T (p.Ser1448Leu)
c.4371+4078C>T (n.4371+4078C>T)
c.1306-13768C>T (n.1306-13768C>T)
c.1099-13768C>T (n.1099-13768C>T)
c.2092-13768C>T (n.2092-13768C>T)
c.3206+1822C>T (n.3206+1822C>T)
c.*447+4079C>T (n.*447+4079C>T)
c.4370+4079C>T (n.4370+4079C>T)
c.4205C>T (p.Ser1402Leu)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
n.1431C>T
c.462-5301C>T (n.462-5301C>T)
c.4406+4079C>T (n.4406+4079C>T)
c.4385+4079C>T (n.4385+4079C>T)
c.4367+4079C>T (n.4367+4079C>T)
c.4439C>T (p.Ser1480Leu)
c.593+4079C>T (n.593+4079C>T)
c.4388+1822C>T (n.4388+1822C>T)
c.4211C>T (p.Ser1404Leu)
c.4352C>T (p.Ser1451Leu)
c.4346C>T (p.Ser1449Leu)
n.5425C>T
n.5416C>T
 gnomAD v4
10g.53823314G>CCA376527386PCDH15c.4409+1822C>G (n.4409+1822C>G)
c.4412C>G (p.Ser1471Ter)
c.4388+4079C>G (n.4388+4079C>G)
c.3227-3084C>G
c.4368-3084C>G (n.4368-3084C>G)
c.4418C>G (p.Ser1473Ter)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.4433C>G (p.Ser1478Ter)
c.4373+1822C>G (n.4373+1822C>G)
c.4403C>G (p.Ser1468Ter)
c.4292C>G (p.Ser1431Ter)
c.4343C>G (p.Ser1448Ter)
c.4371+4078C>G (n.4371+4078C>G)
c.1306-13768C>G (n.1306-13768C>G)
c.1099-13768C>G (n.1099-13768C>G)
c.2092-13768C>G (n.2092-13768C>G)
c.3206+1822C>G (n.3206+1822C>G)
c.*447+4079C>G (n.*447+4079C>G)
c.4370+4079C>G (n.4370+4079C>G)
c.4205C>G (p.Ser1402Ter)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
n.1431C>G
c.462-5301C>G (n.462-5301C>G)
c.4406+4079C>G (n.4406+4079C>G)
c.4385+4079C>G (n.4385+4079C>G)
c.4367+4079C>G (n.4367+4079C>G)
c.4439C>G (p.Ser1480Ter)
c.593+4079C>G (n.593+4079C>G)
c.4388+1822C>G (n.4388+1822C>G)
c.4211C>G (p.Ser1404Ter)
c.4352C>G (p.Ser1451Ter)
c.4346C>G (p.Ser1449Ter)
n.5425C>G
n.5416C>G
10g.53823314G=CA1910742133PCDH15c.4409+1822C= (n.4409+1822C=)
c.4412C= (p.Ser1471=)
c.4388+4079C= (n.4388+4079C=)
c.3227-3084C=
c.4368-3084C= (n.4368-3084C=)
c.4418C= (p.Ser1473=)
c.*2367C= (n.*2367C=)
c.4433C= (p.Ser1478=)
c.4373+1822C= (n.4373+1822C=)
c.4403C= (p.Ser1468=)
c.4292C= (p.Ser1431=)
c.4343C= (p.Ser1448=)
c.4371+4078C= (n.4371+4078C=)
c.1306-13768C= (n.1306-13768C=)
c.1099-13768C= (n.1099-13768C=)
c.2092-13768C= (n.2092-13768C=)
c.3206+1822C= (n.3206+1822C=)
c.*447+4079C= (n.*447+4079C=)
c.4370+4079C= (n.4370+4079C=)
c.4205C= (p.Ser1402=)
c.*2373C= (n.*2373C=)
n.1431C=
c.462-5301C= (n.462-5301C=)
c.4406+4079C= (n.4406+4079C=)
c.4385+4079C= (n.4385+4079C=)
c.4367+4079C= (n.4367+4079C=)
c.4439C= (p.Ser1480=)
c.593+4079C= (n.593+4079C=)
c.4388+1822C= (n.4388+1822C=)
c.4211C= (p.Ser1404=)
c.4352C= (p.Ser1451=)
c.4346C= (p.Ser1449=)
n.5425C=
n.5416C=
10g.53823314G>TCA376527388PCDH15c.4409+1822C>A (n.4409+1822C>A)
c.4412C>A (p.Ser1471Ter)
c.4388+4079C>A (n.4388+4079C>A)
c.3227-3084C>A
c.4368-3084C>A (n.4368-3084C>A)
c.4418C>A (p.Ser1473Ter)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.4433C>A (p.Ser1478Ter)
c.4373+1822C>A (n.4373+1822C>A)
c.4403C>A (p.Ser1468Ter)
c.4292C>A (p.Ser1431Ter)
c.4343C>A (p.Ser1448Ter)
c.4371+4078C>A (n.4371+4078C>A)
c.1306-13768C>A (n.1306-13768C>A)
c.1099-13768C>A (n.1099-13768C>A)
c.2092-13768C>A (n.2092-13768C>A)
c.3206+1822C>A (n.3206+1822C>A)
c.*447+4079C>A (n.*447+4079C>A)
c.4370+4079C>A (n.4370+4079C>A)
c.4205C>A (p.Ser1402Ter)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
n.1431C>A
c.462-5301C>A (n.462-5301C>A)
c.4406+4079C>A (n.4406+4079C>A)
c.4385+4079C>A (n.4385+4079C>A)
c.4367+4079C>A (n.4367+4079C>A)
c.4439C>A (p.Ser1480Ter)
c.593+4079C>A (n.593+4079C>A)
c.4388+1822C>A (n.4388+1822C>A)
c.4211C>A (p.Ser1404Ter)
c.4352C>A (p.Ser1451Ter)
c.4346C>A (p.Ser1449Ter)
n.5425C>A
n.5416C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53823315_53823316dupCA2573145211PCDH15c.4409+1821_4409+1822dup (n.4409+1821_4409+1822dup)
c.4411_4412dup (p.Val1472GlnfsTer12)
c.4388+4078_4388+4079dup (n.4388+4078_4388+4079dup)
c.3227-3085_3227-3084dup
c.4368-3085_4368-3084dup (n.4368-3085_4368-3084dup)
c.4417_4418dup (p.Val1474GlnfsTer12)
c.*2366_*2367dup (n.*2366_*2367dup)
c.4432_4433dup (p.Val1479GlnfsTer12)
c.4373+1821_4373+1822dup (n.4373+1821_4373+1822dup)
c.4402_4403dup (p.Val1469GlnfsTer12)
c.4291_4292dup (p.Val1432GlnfsTer12)
c.4342_4343dup (p.Val1449GlnfsTer12)
c.4371+4077_4371+4078dup (n.4371+4077_4371+4078dup)
c.1306-13769_1306-13768dup (n.1306-13769_1306-13768dup)
c.1099-13769_1099-13768dup (n.1099-13769_1099-13768dup)
c.2092-13769_2092-13768dup (n.2092-13769_2092-13768dup)
c.3206+1821_3206+1822dup (n.3206+1821_3206+1822dup)
c.*447+4078_*447+4079dup (n.*447+4078_*447+4079dup)
c.4370+4078_4370+4079dup (n.4370+4078_4370+4079dup)
c.4204_4205dup (p.Val1403GlnfsTer12)
c.*2372_*2373dup (n.*2372_*2373dup)
n.1430_1431dup
c.462-5302_462-5301dup (n.462-5302_462-5301dup)
c.4406+4078_4406+4079dup (n.4406+4078_4406+4079dup)
c.4385+4078_4385+4079dup (n.4385+4078_4385+4079dup)
c.4367+4078_4367+4079dup (n.4367+4078_4367+4079dup)
c.4438_4439dup (p.Val1481GlnfsTer12)
c.593+4078_593+4079dup (n.593+4078_593+4079dup)
c.4388+1821_4388+1822dup (n.4388+1821_4388+1822dup)
c.4210_4211dup (p.Val1405GlnfsTer12)
c.4351_4352dup (p.Val1452GlnfsTer12)
c.4345_4346dup (p.Val1450GlnfsTer12)
n.5424_5425dup
n.5415_5416dup
 ClinVar dbSNP
10g.53823315A=CA1910742140PCDH15c.4409+1821T= (n.4409+1821T=)
c.4411T= (p.Ser1471=)
c.4388+4078T= (n.4388+4078T=)
c.3227-3085T=
c.4368-3085T= (n.4368-3085T=)
c.4417T= (p.Ser1473=)
c.*2366T= (n.*2366T=)
c.4432T= (p.Ser1478=)
c.4373+1821T= (n.4373+1821T=)
c.4402T= (p.Ser1468=)
c.4291T= (p.Ser1431=)
c.4342T= (p.Ser1448=)
c.4371+4077T= (n.4371+4077T=)
c.1306-13769T= (n.1306-13769T=)
c.1099-13769T= (n.1099-13769T=)
c.2092-13769T= (n.2092-13769T=)
c.3206+1821T= (n.3206+1821T=)
c.*447+4078T= (n.*447+4078T=)
c.4370+4078T= (n.4370+4078T=)
c.4204T= (p.Ser1402=)
c.*2372T= (n.*2372T=)
n.1430T=
c.462-5302T= (n.462-5302T=)
c.4406+4078T= (n.4406+4078T=)
c.4385+4078T= (n.4385+4078T=)
c.4367+4078T= (n.4367+4078T=)
c.4438T= (p.Ser1480=)
c.593+4078T= (n.593+4078T=)
c.4388+1821T= (n.4388+1821T=)
c.4210T= (p.Ser1404=)
c.4351T= (p.Ser1451=)
c.4345T= (p.Ser1449=)
n.5424T=
n.5415T=
10g.53823315A>CCA376527390PCDH15c.4409+1821T>G (n.4409+1821T>G)
c.4411T>G (p.Ser1471Ala)
c.4388+4078T>G (n.4388+4078T>G)
c.3227-3085T>G
c.4368-3085T>G (n.4368-3085T>G)
c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
c.*2366T>G (n.*2366T>G)
c.4432T>G (p.Ser1478Ala)
c.4373+1821T>G (n.4373+1821T>G)
c.4402T>G (p.Ser1468Ala)
c.4291T>G (p.Ser1431Ala)
c.4342T>G (p.Ser1448Ala)
c.4371+4077T>G (n.4371+4077T>G)
c.1306-13769T>G (n.1306-13769T>G)
c.1099-13769T>G (n.1099-13769T>G)
c.2092-13769T>G (n.2092-13769T>G)
c.3206+1821T>G (n.3206+1821T>G)
c.*447+4078T>G (n.*447+4078T>G)
c.4370+4078T>G (n.4370+4078T>G)
c.4204T>G (p.Ser1402Ala)
c.*2372T>G (n.*2372T>G)
n.1430T>G
c.462-5302T>G (n.462-5302T>G)
c.4406+4078T>G (n.4406+4078T>G)
c.4385+4078T>G (n.4385+4078T>G)
c.4367+4078T>G (n.4367+4078T>G)
c.4438T>G (p.Ser1480Ala)
c.593+4078T>G (n.593+4078T>G)
c.4388+1821T>G (n.4388+1821T>G)
c.4210T>G (p.Ser1404Ala)
c.4351T>G (p.Ser1451Ala)
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
n.5424T>G
n.5415T>G
10g.53823315A>GCA376527391PCDH15c.4409+1821T>C (n.4409+1821T>C)
c.4411T>C (p.Ser1471Pro)
c.4388+4078T>C (n.4388+4078T>C)
c.3227-3085T>C
c.4368-3085T>C (n.4368-3085T>C)
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
c.*2366T>C (n.*2366T>C)
c.4432T>C (p.Ser1478Pro)
c.4373+1821T>C (n.4373+1821T>C)
c.4402T>C (p.Ser1468Pro)
c.4291T>C (p.Ser1431Pro)
c.4342T>C (p.Ser1448Pro)
c.4371+4077T>C (n.4371+4077T>C)
c.1306-13769T>C (n.1306-13769T>C)
c.1099-13769T>C (n.1099-13769T>C)
c.2092-13769T>C (n.2092-13769T>C)
c.3206+1821T>C (n.3206+1821T>C)
c.*447+4078T>C (n.*447+4078T>C)
c.4370+4078T>C (n.4370+4078T>C)
c.4204T>C (p.Ser1402Pro)
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
n.1430T>C
c.462-5302T>C (n.462-5302T>C)
c.4406+4078T>C (n.4406+4078T>C)
c.4385+4078T>C (n.4385+4078T>C)
c.4367+4078T>C (n.4367+4078T>C)
c.4438T>C (p.Ser1480Pro)
c.593+4078T>C (n.593+4078T>C)
c.4388+1821T>C (n.4388+1821T>C)
c.4210T>C (p.Ser1404Pro)
c.4351T>C (p.Ser1451Pro)
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
n.5424T>C
n.5415T>C
10g.53823315A>TCA376527389PCDH15c.4409+1821T>A (n.4409+1821T>A)
c.4411T>A (p.Ser1471Thr)
c.4388+4078T>A (n.4388+4078T>A)
c.3227-3085T>A
c.4368-3085T>A (n.4368-3085T>A)
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
c.*2366T>A (n.*2366T>A)
c.4432T>A (p.Ser1478Thr)
c.4373+1821T>A (n.4373+1821T>A)
c.4402T>A (p.Ser1468Thr)
c.4291T>A (p.Ser1431Thr)
c.4342T>A (p.Ser1448Thr)
c.4371+4077T>A (n.4371+4077T>A)
c.1306-13769T>A (n.1306-13769T>A)
c.1099-13769T>A (n.1099-13769T>A)
c.2092-13769T>A (n.2092-13769T>A)
c.3206+1821T>A (n.3206+1821T>A)
c.*447+4078T>A (n.*447+4078T>A)
c.4370+4078T>A (n.4370+4078T>A)
c.4204T>A (p.Ser1402Thr)
c.*2372T>A (n.*2372T>A)
n.1430T>A
c.462-5302T>A (n.462-5302T>A)
c.4406+4078T>A (n.4406+4078T>A)
c.4385+4078T>A (n.4385+4078T>A)
c.4367+4078T>A (n.4367+4078T>A)
c.4438T>A (p.Ser1480Thr)
c.593+4078T>A (n.593+4078T>A)
c.4388+1821T>A (n.4388+1821T>A)
c.4210T>A (p.Ser1404Thr)
c.4351T>A (p.Ser1451Thr)
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
n.5424T>A
n.5415T>A
10g.53823315dupCA912970236PCDH15c.4409+1821dup (n.4409+1821dup)
c.4411dup (p.Ser1471PhefsTer21)
c.4388+4078dup (n.4388+4078dup)
c.3227-3085dup
c.4368-3085dup (n.4368-3085dup)
c.4417dup (p.Ser1473PhefsTer21)
c.*2366dup (n.*2366dup)
c.4432dup (p.Ser1478PhefsTer21)
c.4373+1821dup (n.4373+1821dup)
c.4402dup (p.Ser1468PhefsTer21)
c.4291dup (p.Ser1431PhefsTer21)
c.4342dup (p.Ser1448PhefsTer21)
c.4371+4077dup (n.4371+4077dup)
c.1306-13769dup (n.1306-13769dup)
c.1099-13769dup (n.1099-13769dup)
c.2092-13769dup (n.2092-13769dup)
c.3206+1821dup (n.3206+1821dup)
c.*447+4078dup (n.*447+4078dup)
c.4370+4078dup (n.4370+4078dup)
c.4204dup (p.Ser1402PhefsTer21)
c.*2372dup (n.*2372dup)
n.1430dup
c.462-5302dup (n.462-5302dup)
c.4406+4078dup (n.4406+4078dup)
c.4385+4078dup (n.4385+4078dup)
c.4367+4078dup (n.4367+4078dup)
c.4438dup (p.Ser1480PhefsTer21)
c.593+4078dup (n.593+4078dup)
c.4388+1821dup (n.4388+1821dup)
c.4210dup (p.Ser1404PhefsTer21)
c.4351dup (p.Ser1451PhefsTer21)
c.4345dup (p.Ser1449PhefsTer21)
n.5424dup
n.5415dup
10g.53823316_53823319dupCA5505287PCDH15c.4409+1818_4409+1821dup (n.4409+1818_4409+1821dup)
c.4408_4411dup (p.Ser1471Ter)
c.4388+4075_4388+4078dup (n.4388+4075_4388+4078dup)
c.3227-3088_3227-3085dup
c.4368-3088_4368-3085dup (n.4368-3088_4368-3085dup)
c.4414_4417dup (p.Ser1473Ter)
c.*2363_*2366dup (n.*2363_*2366dup)
c.4429_4432dup (p.Ser1478Ter)
c.4373+1818_4373+1821dup (n.4373+1818_4373+1821dup)
c.4399_4402dup (p.Ser1468Ter)
c.4288_4291dup (p.Ser1431Ter)
c.4339_4342dup (p.Ser1448Ter)
c.4371+4074_4371+4077dup (n.4371+4074_4371+4077dup)
c.1306-13772_1306-13769dup (n.1306-13772_1306-13769dup)
c.1099-13772_1099-13769dup (n.1099-13772_1099-13769dup)
c.2092-13772_2092-13769dup (n.2092-13772_2092-13769dup)
c.3206+1818_3206+1821dup (n.3206+1818_3206+1821dup)
c.*447+4075_*447+4078dup (n.*447+4075_*447+4078dup)
c.4370+4075_4370+4078dup (n.4370+4075_4370+4078dup)
c.4201_4204dup (p.Ser1402Ter)
c.*2369_*2372dup (n.*2369_*2372dup)
n.1427_1430dup
c.462-5305_462-5302dup (n.462-5305_462-5302dup)
c.4406+4075_4406+4078dup (n.4406+4075_4406+4078dup)
c.4385+4075_4385+4078dup (n.4385+4075_4385+4078dup)
c.4367+4075_4367+4078dup (n.4367+4075_4367+4078dup)
c.4435_4438dup (p.Ser1480Ter)
c.593+4075_593+4078dup (n.593+4075_593+4078dup)
c.4388+1818_4388+1821dup (n.4388+1818_4388+1821dup)
c.4207_4210dup (p.Ser1404Ter)
c.4348_4351dup (p.Ser1451Ter)
c.4342_4345dup (p.Ser1449Ter)
n.5421_5424dup
n.5412_5415dup
 dbSNP ExAC
10g.53823316G>ACA5505288PCDH15c.4409+1820C>T (n.4409+1820C>T)
c.4410C>T (p.Asn1470=)
c.4388+4077C>T (n.4388+4077C>T)
c.3227-3086C>T
c.4368-3086C>T (n.4368-3086C>T)
c.4416C>T (p.Asn1472=)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.4431C>T (p.Asn1477=)
c.4373+1820C>T (n.4373+1820C>T)
c.4401C>T (p.Asn1467=)
c.4290C>T (p.Asn1430=)
c.4341C>T (p.Asn1447=)
c.4371+4076C>T (n.4371+4076C>T)
c.1306-13770C>T (n.1306-13770C>T)
c.1099-13770C>T (n.1099-13770C>T)
c.2092-13770C>T (n.2092-13770C>T)
c.3206+1820C>T (n.3206+1820C>T)
c.*447+4077C>T (n.*447+4077C>T)
c.4370+4077C>T (n.4370+4077C>T)
c.4203C>T (p.Asn1401=)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
n.1429C>T
c.462-5303C>T (n.462-5303C>T)
c.4406+4077C>T (n.4406+4077C>T)
c.4385+4077C>T (n.4385+4077C>T)
c.4367+4077C>T (n.4367+4077C>T)
c.4437C>T (p.Asn1479=)
c.593+4077C>T (n.593+4077C>T)
c.4388+1820C>T (n.4388+1820C>T)
c.4209C>T (p.Asn1403=)
c.4350C>T (p.Asn1450=)
c.4344C>T (p.Asn1448=)
n.5423C>T
n.5414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823316G>CCA376527392PCDH15c.4409+1820C>G (n.4409+1820C>G)
c.4410C>G (p.Asn1470Lys)
c.4388+4077C>G (n.4388+4077C>G)
c.3227-3086C>G
c.4368-3086C>G (n.4368-3086C>G)
c.4416C>G (p.Asn1472Lys)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.4431C>G (p.Asn1477Lys)
c.4373+1820C>G (n.4373+1820C>G)
c.4401C>G (p.Asn1467Lys)
c.4290C>G (p.Asn1430Lys)
c.4341C>G (p.Asn1447Lys)
c.4371+4076C>G (n.4371+4076C>G)
c.1306-13770C>G (n.1306-13770C>G)
c.1099-13770C>G (n.1099-13770C>G)
c.2092-13770C>G (n.2092-13770C>G)
c.3206+1820C>G (n.3206+1820C>G)
c.*447+4077C>G (n.*447+4077C>G)
c.4370+4077C>G (n.4370+4077C>G)
c.4203C>G (p.Asn1401Lys)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
n.1429C>G
c.462-5303C>G (n.462-5303C>G)
c.4406+4077C>G (n.4406+4077C>G)
c.4385+4077C>G (n.4385+4077C>G)
c.4367+4077C>G (n.4367+4077C>G)
c.4437C>G (p.Asn1479Lys)
c.593+4077C>G (n.593+4077C>G)
c.4388+1820C>G (n.4388+1820C>G)
c.4209C>G (p.Asn1403Lys)
c.4350C>G (p.Asn1450Lys)
c.4344C>G (p.Asn1448Lys)
n.5423C>G
n.5414C>G
10g.53823316G=CA1910742151PCDH15c.4409+1820C= (n.4409+1820C=)
c.4410C= (p.Asn1470=)
c.4388+4077C= (n.4388+4077C=)
c.3227-3086C=
c.4368-3086C= (n.4368-3086C=)
c.4416C= (p.Asn1472=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
c.4431C= (p.Asn1477=)
c.4373+1820C= (n.4373+1820C=)
c.4401C= (p.Asn1467=)
c.4290C= (p.Asn1430=)
c.4341C= (p.Asn1447=)
c.4371+4076C= (n.4371+4076C=)
c.1306-13770C= (n.1306-13770C=)
c.1099-13770C= (n.1099-13770C=)
c.2092-13770C= (n.2092-13770C=)
c.3206+1820C= (n.3206+1820C=)
c.*447+4077C= (n.*447+4077C=)
c.4370+4077C= (n.4370+4077C=)
c.4203C= (p.Asn1401=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
n.1429C=
c.462-5303C= (n.462-5303C=)
c.4406+4077C= (n.4406+4077C=)
c.4385+4077C= (n.4385+4077C=)
c.4367+4077C= (n.4367+4077C=)
c.4437C= (p.Asn1479=)
c.593+4077C= (n.593+4077C=)
c.4388+1820C= (n.4388+1820C=)
c.4209C= (p.Asn1403=)
c.4350C= (p.Asn1450=)
c.4344C= (p.Asn1448=)
n.5423C=
n.5414C=
10g.53823316G>TCA376527393PCDH15c.4409+1820C>A (n.4409+1820C>A)
c.4410C>A (p.Asn1470Lys)
c.4388+4077C>A (n.4388+4077C>A)
c.3227-3086C>A
c.4368-3086C>A (n.4368-3086C>A)
c.4416C>A (p.Asn1472Lys)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.4431C>A (p.Asn1477Lys)
c.4373+1820C>A (n.4373+1820C>A)
c.4401C>A (p.Asn1467Lys)
c.4290C>A (p.Asn1430Lys)
c.4341C>A (p.Asn1447Lys)
c.4371+4076C>A (n.4371+4076C>A)
c.1306-13770C>A (n.1306-13770C>A)
c.1099-13770C>A (n.1099-13770C>A)
c.2092-13770C>A (n.2092-13770C>A)
c.3206+1820C>A (n.3206+1820C>A)
c.*447+4077C>A (n.*447+4077C>A)
c.4370+4077C>A (n.4370+4077C>A)
c.4203C>A (p.Asn1401Lys)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
n.1429C>A
c.462-5303C>A (n.462-5303C>A)
c.4406+4077C>A (n.4406+4077C>A)
c.4385+4077C>A (n.4385+4077C>A)
c.4367+4077C>A (n.4367+4077C>A)
c.4437C>A (p.Asn1479Lys)
c.593+4077C>A (n.593+4077C>A)
c.4388+1820C>A (n.4388+1820C>A)
c.4209C>A (p.Asn1403Lys)
c.4350C>A (p.Asn1450Lys)
c.4344C>A (p.Asn1448Lys)
n.5423C>A
n.5414C>A
10g.53823317_53823328dupCA658823214PCDH15c.4409+1809_4409+1820dup (n.4409+1809_4409+1820dup)
c.4399_4410dup (p.Asn1470_Ser1471insArgGlyAsnAsn)
c.4388+4066_4388+4077dup (n.4388+4066_4388+4077dup)
c.3227-3097_3227-3086dup
c.4368-3097_4368-3086dup (n.4368-3097_4368-3086dup)
c.4405_4416dup (p.Asn1472_Ser1473insArgGlyAsnAsn)
c.*2354_*2365dup (n.*2354_*2365dup)
c.4420_4431dup (p.Asn1477_Ser1478insArgGlyAsnAsn)
c.4373+1809_4373+1820dup (n.4373+1809_4373+1820dup)
c.4390_4401dup (p.Asn1467_Ser1468insArgGlyAsnAsn)
c.4279_4290dup (p.Asn1430_Ser1431insArgGlyAsnAsn)
c.4330_4341dup (p.Asn1447_Ser1448insArgGlyAsnAsn)
c.4371+4065_4371+4076dup (n.4371+4065_4371+4076dup)
c.1306-13781_1306-13770dup (n.1306-13781_1306-13770dup)
c.1099-13781_1099-13770dup (n.1099-13781_1099-13770dup)
c.2092-13781_2092-13770dup (n.2092-13781_2092-13770dup)
c.3206+1809_3206+1820dup (n.3206+1809_3206+1820dup)
c.*447+4066_*447+4077dup (n.*447+4066_*447+4077dup)
c.4370+4066_4370+4077dup (n.4370+4066_4370+4077dup)
c.4192_4203dup (p.Asn1401_Ser1402insArgGlyAsnAsn)
c.*2360_*2371dup (n.*2360_*2371dup)
n.1418_1429dup
c.462-5314_462-5303dup (n.462-5314_462-5303dup)
c.4406+4066_4406+4077dup (n.4406+4066_4406+4077dup)
c.4385+4066_4385+4077dup (n.4385+4066_4385+4077dup)
c.4367+4066_4367+4077dup (n.4367+4066_4367+4077dup)
c.4426_4437dup (p.Asn1479_Ser1480insArgGlyAsnAsn)
c.593+4066_593+4077dup (n.593+4066_593+4077dup)
c.4388+1809_4388+1820dup (n.4388+1809_4388+1820dup)
c.4198_4209dup (p.Asn1403_Ser1404insArgGlyAsnAsn)
c.4339_4350dup (p.Asn1450_Ser1451insArgGlyAsnAsn)
c.4333_4344dup (p.Asn1448_Ser1449insArgGlyAsnAsn)
n.5412_5423dup
n.5403_5414dup
 ClinVar dbSNP
10g.53823317T>ACA376527394PCDH15c.4409+1819A>T (n.4409+1819A>T)
c.4409A>T (p.Asn1470Ile)
c.4388+4076A>T (n.4388+4076A>T)
c.3227-3087A>T
c.4368-3087A>T (n.4368-3087A>T)
c.4415A>T (p.Asn1472Ile)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
c.4430A>T (p.Asn1477Ile)
c.4373+1819A>T (n.4373+1819A>T)
c.4400A>T (p.Asn1467Ile)
c.4289A>T (p.Asn1430Ile)
c.4340A>T (p.Asn1447Ile)
c.4371+4075A>T (n.4371+4075A>T)
c.1306-13771A>T (n.1306-13771A>T)
c.1099-13771A>T (n.1099-13771A>T)
c.2092-13771A>T (n.2092-13771A>T)
c.3206+1819A>T (n.3206+1819A>T)
c.*447+4076A>T (n.*447+4076A>T)
c.4370+4076A>T (n.4370+4076A>T)
c.4202A>T (p.Asn1401Ile)
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
n.1428A>T
c.462-5304A>T (n.462-5304A>T)
c.4406+4076A>T (n.4406+4076A>T)
c.4385+4076A>T (n.4385+4076A>T)
c.4367+4076A>T (n.4367+4076A>T)
c.4436A>T (p.Asn1479Ile)
c.593+4076A>T (n.593+4076A>T)
c.4388+1819A>T (n.4388+1819A>T)
c.4208A>T (p.Asn1403Ile)
c.4349A>T (p.Asn1450Ile)
c.4343A>T (p.Asn1448Ile)
n.5422A>T
n.5413A>T
10g.53823317T>CCA376527396PCDH15c.4409+1819A>G (n.4409+1819A>G)
c.4409A>G (p.Asn1470Ser)
c.4388+4076A>G (n.4388+4076A>G)
c.3227-3087A>G
c.4368-3087A>G (n.4368-3087A>G)
c.4415A>G (p.Asn1472Ser)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
c.4430A>G (p.Asn1477Ser)
c.4373+1819A>G (n.4373+1819A>G)
c.4400A>G (p.Asn1467Ser)
c.4289A>G (p.Asn1430Ser)
c.4340A>G (p.Asn1447Ser)
c.4371+4075A>G (n.4371+4075A>G)
c.1306-13771A>G (n.1306-13771A>G)
c.1099-13771A>G (n.1099-13771A>G)
c.2092-13771A>G (n.2092-13771A>G)
c.3206+1819A>G (n.3206+1819A>G)
c.*447+4076A>G (n.*447+4076A>G)
c.4370+4076A>G (n.4370+4076A>G)
c.4202A>G (p.Asn1401Ser)
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
n.1428A>G
c.462-5304A>G (n.462-5304A>G)
c.4406+4076A>G (n.4406+4076A>G)
c.4385+4076A>G (n.4385+4076A>G)
c.4367+4076A>G (n.4367+4076A>G)
c.4436A>G (p.Asn1479Ser)
c.593+4076A>G (n.593+4076A>G)
c.4388+1819A>G (n.4388+1819A>G)
c.4208A>G (p.Asn1403Ser)
c.4349A>G (p.Asn1450Ser)
c.4343A>G (p.Asn1448Ser)
n.5422A>G
n.5413A>G
10g.53823317T>GCA376527395PCDH15c.4409+1819A>C (n.4409+1819A>C)
c.4409A>C (p.Asn1470Thr)
c.4388+4076A>C (n.4388+4076A>C)
c.3227-3087A>C
c.4368-3087A>C (n.4368-3087A>C)
c.4415A>C (p.Asn1472Thr)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.4430A>C (p.Asn1477Thr)
c.4373+1819A>C (n.4373+1819A>C)
c.4400A>C (p.Asn1467Thr)
c.4289A>C (p.Asn1430Thr)
c.4340A>C (p.Asn1447Thr)
c.4371+4075A>C (n.4371+4075A>C)
c.1306-13771A>C (n.1306-13771A>C)
c.1099-13771A>C (n.1099-13771A>C)
c.2092-13771A>C (n.2092-13771A>C)
c.3206+1819A>C (n.3206+1819A>C)
c.*447+4076A>C (n.*447+4076A>C)
c.4370+4076A>C (n.4370+4076A>C)
c.4202A>C (p.Asn1401Thr)
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
n.1428A>C
c.462-5304A>C (n.462-5304A>C)
c.4406+4076A>C (n.4406+4076A>C)
c.4385+4076A>C (n.4385+4076A>C)
c.4367+4076A>C (n.4367+4076A>C)
c.4436A>C (p.Asn1479Thr)
c.593+4076A>C (n.593+4076A>C)
c.4388+1819A>C (n.4388+1819A>C)
c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.4349A>C (p.Asn1450Thr)
c.4343A>C (p.Asn1448Thr)
n.5422A>C
n.5413A>C
10g.53823319_53823322dupCA1910742161PCDH15c.4409+1816_4409+1819dup (n.4409+1816_4409+1819dup)
c.4406_4409dup (p.Asn1470LysfsTer2)
c.4388+4073_4388+4076dup (n.4388+4073_4388+4076dup)
c.3227-3090_3227-3087dup
c.4368-3090_4368-3087dup (n.4368-3090_4368-3087dup)
c.4412_4415dup (p.Asn1472LysfsTer2)
c.*2361_*2364dup (n.*2361_*2364dup)
c.4427_4430dup (p.Asn1477LysfsTer2)
c.4373+1816_4373+1819dup (n.4373+1816_4373+1819dup)
c.4397_4400dup (p.Asn1467LysfsTer2)
c.4286_4289dup (p.Asn1430LysfsTer2)
c.4337_4340dup (p.Asn1447LysfsTer2)
c.4371+4072_4371+4075dup (n.4371+4072_4371+4075dup)
c.1306-13774_1306-13771dup (n.1306-13774_1306-13771dup)
c.1099-13774_1099-13771dup (n.1099-13774_1099-13771dup)
c.2092-13774_2092-13771dup (n.2092-13774_2092-13771dup)
c.3206+1816_3206+1819dup (n.3206+1816_3206+1819dup)
c.*447+4073_*447+4076dup (n.*447+4073_*447+4076dup)
c.4370+4073_4370+4076dup (n.4370+4073_4370+4076dup)
c.4199_4202dup (p.Asn1401LysfsTer2)
c.*2367_*2370dup (n.*2367_*2370dup)
n.1425_1428dup
c.462-5307_462-5304dup (n.462-5307_462-5304dup)
c.4406+4073_4406+4076dup (n.4406+4073_4406+4076dup)
c.4385+4073_4385+4076dup (n.4385+4073_4385+4076dup)
c.4367+4073_4367+4076dup (n.4367+4073_4367+4076dup)
c.4433_4436dup (p.Asn1479LysfsTer2)
c.593+4073_593+4076dup (n.593+4073_593+4076dup)
c.4388+1816_4388+1819dup (n.4388+1816_4388+1819dup)
c.4205_4208dup (p.Asn1403LysfsTer2)
c.4346_4349dup (p.Asn1450LysfsTer2)
c.4340_4343dup (p.Asn1448LysfsTer2)
n.5419_5422dup
n.5410_5413dup
 ClinVar dbSNP
10g.53823318T>ACA376527397PCDH15c.4409+1818A>T (n.4409+1818A>T)
c.4408A>T (p.Asn1470Tyr)
c.4388+4075A>T (n.4388+4075A>T)
c.3227-3088A>T
c.4368-3088A>T (n.4368-3088A>T)
c.4414A>T (p.Asn1472Tyr)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.4429A>T (p.Asn1477Tyr)
c.4373+1818A>T (n.4373+1818A>T)
c.4399A>T (p.Asn1467Tyr)
c.4288A>T (p.Asn1430Tyr)
c.4339A>T (p.Asn1447Tyr)
c.4371+4074A>T (n.4371+4074A>T)
c.1306-13772A>T (n.1306-13772A>T)
c.1099-13772A>T (n.1099-13772A>T)
c.2092-13772A>T (n.2092-13772A>T)
c.3206+1818A>T (n.3206+1818A>T)
c.*447+4075A>T (n.*447+4075A>T)
c.4370+4075A>T (n.4370+4075A>T)
c.4201A>T (p.Asn1401Tyr)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
n.1427A>T
c.462-5305A>T (n.462-5305A>T)
c.4406+4075A>T (n.4406+4075A>T)
c.4385+4075A>T (n.4385+4075A>T)
c.4367+4075A>T (n.4367+4075A>T)
c.4435A>T (p.Asn1479Tyr)
c.593+4075A>T (n.593+4075A>T)
c.4388+1818A>T (n.4388+1818A>T)
c.4207A>T (p.Asn1403Tyr)
c.4348A>T (p.Asn1450Tyr)
c.4342A>T (p.Asn1448Tyr)
n.5421A>T
n.5412A>T
10g.53823318T>CCA376527399PCDH15c.4409+1818A>G (n.4409+1818A>G)
c.4408A>G (p.Asn1470Asp)
c.4388+4075A>G (n.4388+4075A>G)
c.3227-3088A>G
c.4368-3088A>G (n.4368-3088A>G)
c.4414A>G (p.Asn1472Asp)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.4429A>G (p.Asn1477Asp)
c.4373+1818A>G (n.4373+1818A>G)
c.4399A>G (p.Asn1467Asp)
c.4288A>G (p.Asn1430Asp)
c.4339A>G (p.Asn1447Asp)
c.4371+4074A>G (n.4371+4074A>G)
c.1306-13772A>G (n.1306-13772A>G)
c.1099-13772A>G (n.1099-13772A>G)
c.2092-13772A>G (n.2092-13772A>G)
c.3206+1818A>G (n.3206+1818A>G)
c.*447+4075A>G (n.*447+4075A>G)
c.4370+4075A>G (n.4370+4075A>G)
c.4201A>G (p.Asn1401Asp)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
n.1427A>G
c.462-5305A>G (n.462-5305A>G)
c.4406+4075A>G (n.4406+4075A>G)
c.4385+4075A>G (n.4385+4075A>G)
c.4367+4075A>G (n.4367+4075A>G)
c.4435A>G (p.Asn1479Asp)
c.593+4075A>G (n.593+4075A>G)
c.4388+1818A>G (n.4388+1818A>G)
c.4207A>G (p.Asn1403Asp)
c.4348A>G (p.Asn1450Asp)
c.4342A>G (p.Asn1448Asp)
n.5421A>G
n.5412A>G
10g.53823318T>GCA376527398PCDH15c.4409+1818A>C (n.4409+1818A>C)
c.4408A>C (p.Asn1470His)
c.4388+4075A>C (n.4388+4075A>C)
c.3227-3088A>C
c.4368-3088A>C (n.4368-3088A>C)
c.4414A>C (p.Asn1472His)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.4429A>C (p.Asn1477His)
c.4373+1818A>C (n.4373+1818A>C)
c.4399A>C (p.Asn1467His)
c.4288A>C (p.Asn1430His)
c.4339A>C (p.Asn1447His)
c.4371+4074A>C (n.4371+4074A>C)
c.1306-13772A>C (n.1306-13772A>C)
c.1099-13772A>C (n.1099-13772A>C)
c.2092-13772A>C (n.2092-13772A>C)
c.3206+1818A>C (n.3206+1818A>C)
c.*447+4075A>C (n.*447+4075A>C)
c.4370+4075A>C (n.4370+4075A>C)
c.4201A>C (p.Asn1401His)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
n.1427A>C
c.462-5305A>C (n.462-5305A>C)
c.4406+4075A>C (n.4406+4075A>C)
c.4385+4075A>C (n.4385+4075A>C)
c.4367+4075A>C (n.4367+4075A>C)
c.4435A>C (p.Asn1479His)
c.593+4075A>C (n.593+4075A>C)
c.4388+1818A>C (n.4388+1818A>C)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
c.4348A>C (p.Asn1450His)
c.4342A>C (p.Asn1448His)
n.5421A>C
n.5412A>C
10g.53823319A=CA1910742164PCDH15c.4409+1817T= (n.4409+1817T=)
c.4407T= (p.Asn1469=)
c.4388+4074T= (n.4388+4074T=)
c.3227-3089T=
c.4368-3089T= (n.4368-3089T=)
c.4413T= (p.Asn1471=)
c.*2362T= (n.*2362T=)
c.4428T= (p.Asn1476=)
c.4373+1817T= (n.4373+1817T=)
c.4398T= (p.Asn1466=)
c.4287T= (p.Asn1429=)
c.4338T= (p.Asn1446=)
c.4371+4073T= (n.4371+4073T=)
c.1306-13773T= (n.1306-13773T=)
c.1099-13773T= (n.1099-13773T=)
c.2092-13773T= (n.2092-13773T=)
c.3206+1817T= (n.3206+1817T=)
c.*447+4074T= (n.*447+4074T=)
c.4370+4074T= (n.4370+4074T=)
c.4200T= (p.Asn1400=)
c.*2368T= (n.*2368T=)
n.1426T=
c.462-5306T= (n.462-5306T=)
c.4406+4074T= (n.4406+4074T=)
c.4385+4074T= (n.4385+4074T=)
c.4367+4074T= (n.4367+4074T=)
c.4434T= (p.Asn1478=)
c.593+4074T= (n.593+4074T=)
c.4388+1817T= (n.4388+1817T=)
c.4206T= (p.Asn1402=)
c.4347T= (p.Asn1449=)
c.4341T= (p.Asn1447=)
n.5420T=
n.5411T=
10g.53823319A>CCA376527400PCDH15c.4409+1817T>G (n.4409+1817T>G)
c.4407T>G (p.Asn1469Lys)
c.4388+4074T>G (n.4388+4074T>G)
c.3227-3089T>G
c.4368-3089T>G (n.4368-3089T>G)
c.4413T>G (p.Asn1471Lys)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.4428T>G (p.Asn1476Lys)
c.4373+1817T>G (n.4373+1817T>G)
c.4398T>G (p.Asn1466Lys)
c.4287T>G (p.Asn1429Lys)
c.4338T>G (p.Asn1446Lys)
c.4371+4073T>G (n.4371+4073T>G)
c.1306-13773T>G (n.1306-13773T>G)
c.1099-13773T>G (n.1099-13773T>G)
c.2092-13773T>G (n.2092-13773T>G)
c.3206+1817T>G (n.3206+1817T>G)
c.*447+4074T>G (n.*447+4074T>G)
c.4370+4074T>G (n.4370+4074T>G)
c.4200T>G (p.Asn1400Lys)
c.*2368T>G (n.*2368T>G)
n.1426T>G
c.462-5306T>G (n.462-5306T>G)
c.4406+4074T>G (n.4406+4074T>G)
c.4385+4074T>G (n.4385+4074T>G)
c.4367+4074T>G (n.4367+4074T>G)
c.4434T>G (p.Asn1478Lys)
c.593+4074T>G (n.593+4074T>G)
c.4388+1817T>G (n.4388+1817T>G)
c.4206T>G (p.Asn1402Lys)
c.4347T>G (p.Asn1449Lys)
c.4341T>G (p.Asn1447Lys)
n.5420T>G
n.5411T>G
 dbSNP
10g.53823319A>GCA469495131PCDH15c.4409+1817T>C (n.4409+1817T>C)
c.4407T>C (p.Asn1469=)
c.4388+4074T>C (n.4388+4074T>C)
c.3227-3089T>C
c.4368-3089T>C (n.4368-3089T>C)
c.4413T>C (p.Asn1471=)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.4428T>C (p.Asn1476=)
c.4373+1817T>C (n.4373+1817T>C)
c.4398T>C (p.Asn1466=)
c.4287T>C (p.Asn1429=)
c.4338T>C (p.Asn1446=)
c.4371+4073T>C (n.4371+4073T>C)
c.1306-13773T>C (n.1306-13773T>C)
c.1099-13773T>C (n.1099-13773T>C)
c.2092-13773T>C (n.2092-13773T>C)
c.3206+1817T>C (n.3206+1817T>C)
c.*447+4074T>C (n.*447+4074T>C)
c.4370+4074T>C (n.4370+4074T>C)
c.4200T>C (p.Asn1400=)
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
n.1426T>C
c.462-5306T>C (n.462-5306T>C)
c.4406+4074T>C (n.4406+4074T>C)
c.4385+4074T>C (n.4385+4074T>C)
c.4367+4074T>C (n.4367+4074T>C)
c.4434T>C (p.Asn1478=)
c.593+4074T>C (n.593+4074T>C)
c.4388+1817T>C (n.4388+1817T>C)
c.4206T>C (p.Asn1402=)
c.4347T>C (p.Asn1449=)
c.4341T>C (p.Asn1447=)
n.5420T>C
n.5411T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823319A>TCA376527401PCDH15c.4409+1817T>A (n.4409+1817T>A)
c.4407T>A (p.Asn1469Lys)
c.4388+4074T>A (n.4388+4074T>A)
c.3227-3089T>A
c.4368-3089T>A (n.4368-3089T>A)
c.4413T>A (p.Asn1471Lys)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.4428T>A (p.Asn1476Lys)
c.4373+1817T>A (n.4373+1817T>A)
c.4398T>A (p.Asn1466Lys)
c.4287T>A (p.Asn1429Lys)
c.4338T>A (p.Asn1446Lys)
c.4371+4073T>A (n.4371+4073T>A)
c.1306-13773T>A (n.1306-13773T>A)
c.1099-13773T>A (n.1099-13773T>A)
c.2092-13773T>A (n.2092-13773T>A)
c.3206+1817T>A (n.3206+1817T>A)
c.*447+4074T>A (n.*447+4074T>A)
c.4370+4074T>A (n.4370+4074T>A)
c.4200T>A (p.Asn1400Lys)
c.*2368T>A (n.*2368T>A)
n.1426T>A
c.462-5306T>A (n.462-5306T>A)
c.4406+4074T>A (n.4406+4074T>A)
c.4385+4074T>A (n.4385+4074T>A)
c.4367+4074T>A (n.4367+4074T>A)
c.4434T>A (p.Asn1478Lys)
c.593+4074T>A (n.593+4074T>A)
c.4388+1817T>A (n.4388+1817T>A)
c.4206T>A (p.Asn1402Lys)
c.4347T>A (p.Asn1449Lys)
c.4341T>A (p.Asn1447Lys)
n.5420T>A
n.5411T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823320_53823339dupCA2609212716PCDH15c.4409+1798_4409+1817dup (n.4409+1798_4409+1817dup)
c.4388_4407dup (p.Asn1470PhefsTer20)
c.4388+4055_4388+4074dup (n.4388+4055_4388+4074dup)
c.3227-3108_3227-3089dup
c.4368-3108_4368-3089dup (n.4368-3108_4368-3089dup)
c.4394_4413dup (p.Asn1472PhefsTer20)
c.*2343_*2362dup (n.*2343_*2362dup)
c.4409_4428dup (p.Asn1477PhefsTer20)
c.4373+1798_4373+1817dup (n.4373+1798_4373+1817dup)
c.4379_4398dup (p.Asn1467PhefsTer20)
c.4268_4287dup (p.Asn1430PhefsTer20)
c.4319_4338dup (p.Asn1447PhefsTer20)
c.4371+4054_4371+4073dup (n.4371+4054_4371+4073dup)
c.1306-13792_1306-13773dup (n.1306-13792_1306-13773dup)
c.1099-13792_1099-13773dup (n.1099-13792_1099-13773dup)
c.2092-13792_2092-13773dup (n.2092-13792_2092-13773dup)
c.3206+1798_3206+1817dup (n.3206+1798_3206+1817dup)
c.*447+4055_*447+4074dup (n.*447+4055_*447+4074dup)
c.4370+4055_4370+4074dup (n.4370+4055_4370+4074dup)
c.4181_4200dup (p.Asn1401PhefsTer20)
c.*2349_*2368dup (n.*2349_*2368dup)
n.1407_1426dup
c.462-5325_462-5306dup (n.462-5325_462-5306dup)
c.4406+4055_4406+4074dup (n.4406+4055_4406+4074dup)
c.4385+4055_4385+4074dup (n.4385+4055_4385+4074dup)
c.4367+4055_4367+4074dup (n.4367+4055_4367+4074dup)
c.4415_4434dup (p.Asn1479PhefsTer20)
c.593+4055_593+4074dup (n.593+4055_593+4074dup)
c.4388+1798_4388+1817dup (n.4388+1798_4388+1817dup)
c.4187_4206dup (p.Asn1403PhefsTer20)
c.4328_4347dup (p.Asn1450PhefsTer20)
c.4322_4341dup (p.Asn1448PhefsTer20)
n.5401_5420dup
n.5392_5411dup
 gnomAD v4
10g.53823320T>ACA376527402PCDH15c.4409+1816A>T (n.4409+1816A>T)
c.4406A>T (p.Asn1469Ile)
c.4388+4073A>T (n.4388+4073A>T)
c.3227-3090A>T
c.4368-3090A>T (n.4368-3090A>T)
c.4412A>T (p.Asn1471Ile)
c.*2361A>T (n.*2361A>T)
c.4427A>T (p.Asn1476Ile)
c.4373+1816A>T (n.4373+1816A>T)
c.4397A>T (p.Asn1466Ile)
c.4286A>T (p.Asn1429Ile)
c.4337A>T (p.Asn1446Ile)
c.4371+4072A>T (n.4371+4072A>T)
c.1306-13774A>T (n.1306-13774A>T)
c.1099-13774A>T (n.1099-13774A>T)
c.2092-13774A>T (n.2092-13774A>T)
c.3206+1816A>T (n.3206+1816A>T)
c.*447+4073A>T (n.*447+4073A>T)
c.4370+4073A>T (n.4370+4073A>T)
c.4199A>T (p.Asn1400Ile)
c.*2367A>T (n.*2367A>T)
n.1425A>T
c.462-5307A>T (n.462-5307A>T)
c.4406+4073A>T (n.4406+4073A>T)
c.4385+4073A>T (n.4385+4073A>T)
c.4367+4073A>T (n.4367+4073A>T)
c.4433A>T (p.Asn1478Ile)
c.593+4073A>T (n.593+4073A>T)
c.4388+1816A>T (n.4388+1816A>T)
c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
c.4346A>T (p.Asn1449Ile)
c.4340A>T (p.Asn1447Ile)
n.5419A>T
n.5410A>T
10g.53823320T>CCA376527404PCDH15c.4409+1816A>G (n.4409+1816A>G)
c.4406A>G (p.Asn1469Ser)
c.4388+4073A>G (n.4388+4073A>G)
c.3227-3090A>G
c.4368-3090A>G (n.4368-3090A>G)
c.4412A>G (p.Asn1471Ser)
c.*2361A>G (n.*2361A>G)
c.4427A>G (p.Asn1476Ser)
c.4373+1816A>G (n.4373+1816A>G)
c.4397A>G (p.Asn1466Ser)
c.4286A>G (p.Asn1429Ser)
c.4337A>G (p.Asn1446Ser)
c.4371+4072A>G (n.4371+4072A>G)
c.1306-13774A>G (n.1306-13774A>G)
c.1099-13774A>G (n.1099-13774A>G)
c.2092-13774A>G (n.2092-13774A>G)
c.3206+1816A>G (n.3206+1816A>G)
c.*447+4073A>G (n.*447+4073A>G)
c.4370+4073A>G (n.4370+4073A>G)
c.4199A>G (p.Asn1400Ser)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
n.1425A>G
c.462-5307A>G (n.462-5307A>G)
c.4406+4073A>G (n.4406+4073A>G)
c.4385+4073A>G (n.4385+4073A>G)
c.4367+4073A>G (n.4367+4073A>G)
c.4433A>G (p.Asn1478Ser)
c.593+4073A>G (n.593+4073A>G)
c.4388+1816A>G (n.4388+1816A>G)
c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.4346A>G (p.Asn1449Ser)
c.4340A>G (p.Asn1447Ser)
n.5419A>G
n.5410A>G
10g.53823320T>GCA376527403PCDH15c.4409+1816A>C (n.4409+1816A>C)
c.4406A>C (p.Asn1469Thr)
c.4388+4073A>C (n.4388+4073A>C)
c.3227-3090A>C
c.4368-3090A>C (n.4368-3090A>C)
c.4412A>C (p.Asn1471Thr)
c.*2361A>C (n.*2361A>C)
c.4427A>C (p.Asn1476Thr)
c.4373+1816A>C (n.4373+1816A>C)
c.4397A>C (p.Asn1466Thr)
c.4286A>C (p.Asn1429Thr)
c.4337A>C (p.Asn1446Thr)
c.4371+4072A>C (n.4371+4072A>C)
c.1306-13774A>C (n.1306-13774A>C)
c.1099-13774A>C (n.1099-13774A>C)
c.2092-13774A>C (n.2092-13774A>C)
c.3206+1816A>C (n.3206+1816A>C)
c.*447+4073A>C (n.*447+4073A>C)
c.4370+4073A>C (n.4370+4073A>C)
c.4199A>C (p.Asn1400Thr)
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
n.1425A>C
c.462-5307A>C (n.462-5307A>C)
c.4406+4073A>C (n.4406+4073A>C)
c.4385+4073A>C (n.4385+4073A>C)
c.4367+4073A>C (n.4367+4073A>C)
c.4433A>C (p.Asn1478Thr)
c.593+4073A>C (n.593+4073A>C)
c.4388+1816A>C (n.4388+1816A>C)
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.4346A>C (p.Asn1449Thr)
c.4340A>C (p.Asn1447Thr)
n.5419A>C
n.5410A>C
10g.53823321T>ACA376527405PCDH15c.4409+1815A>T (n.4409+1815A>T)
c.4405A>T (p.Asn1469Tyr)
c.4388+4072A>T (n.4388+4072A>T)
c.3227-3091A>T
c.4368-3091A>T (n.4368-3091A>T)
c.4411A>T (p.Asn1471Tyr)
c.*2360A>T (n.*2360A>T)
c.4426A>T (p.Asn1476Tyr)
c.4373+1815A>T (n.4373+1815A>T)
c.4396A>T (p.Asn1466Tyr)
c.4285A>T (p.Asn1429Tyr)
c.4336A>T (p.Asn1446Tyr)
c.4371+4071A>T (n.4371+4071A>T)
c.1306-13775A>T (n.1306-13775A>T)
c.1099-13775A>T (n.1099-13775A>T)
c.2092-13775A>T (n.2092-13775A>T)
c.3206+1815A>T (n.3206+1815A>T)
c.*447+4072A>T (n.*447+4072A>T)
c.4370+4072A>T (n.4370+4072A>T)
c.4198A>T (p.Asn1400Tyr)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
n.1424A>T
c.462-5308A>T (n.462-5308A>T)
c.4406+4072A>T (n.4406+4072A>T)
c.4385+4072A>T (n.4385+4072A>T)
c.4367+4072A>T (n.4367+4072A>T)
c.4432A>T (p.Asn1478Tyr)
c.593+4072A>T (n.593+4072A>T)
c.4388+1815A>T (n.4388+1815A>T)
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
c.4345A>T (p.Asn1449Tyr)
c.4339A>T (p.Asn1447Tyr)
n.5418A>T
n.5409A>T
10g.53823321T>CCA376527407PCDH15c.4409+1815A>G (n.4409+1815A>G)
c.4405A>G (p.Asn1469Asp)
c.4388+4072A>G (n.4388+4072A>G)
c.3227-3091A>G
c.4368-3091A>G (n.4368-3091A>G)
c.4411A>G (p.Asn1471Asp)
c.*2360A>G (n.*2360A>G)
c.4426A>G (p.Asn1476Asp)
c.4373+1815A>G (n.4373+1815A>G)
c.4396A>G (p.Asn1466Asp)
c.4285A>G (p.Asn1429Asp)
c.4336A>G (p.Asn1446Asp)
c.4371+4071A>G (n.4371+4071A>G)
c.1306-13775A>G (n.1306-13775A>G)
c.1099-13775A>G (n.1099-13775A>G)
c.2092-13775A>G (n.2092-13775A>G)
c.3206+1815A>G (n.3206+1815A>G)
c.*447+4072A>G (n.*447+4072A>G)
c.4370+4072A>G (n.4370+4072A>G)
c.4198A>G (p.Asn1400Asp)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
n.1424A>G
c.462-5308A>G (n.462-5308A>G)
c.4406+4072A>G (n.4406+4072A>G)
c.4385+4072A>G (n.4385+4072A>G)
c.4367+4072A>G (n.4367+4072A>G)
c.4432A>G (p.Asn1478Asp)
c.593+4072A>G (n.593+4072A>G)
c.4388+1815A>G (n.4388+1815A>G)
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.4345A>G (p.Asn1449Asp)
c.4339A>G (p.Asn1447Asp)
n.5418A>G
n.5409A>G
10g.53823321T>GCA376527406PCDH15c.4409+1815A>C (n.4409+1815A>C)
c.4405A>C (p.Asn1469His)
c.4388+4072A>C (n.4388+4072A>C)
c.3227-3091A>C
c.4368-3091A>C (n.4368-3091A>C)
c.4411A>C (p.Asn1471His)
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
c.4426A>C (p.Asn1476His)
c.4373+1815A>C (n.4373+1815A>C)
c.4396A>C (p.Asn1466His)
c.4285A>C (p.Asn1429His)
c.4336A>C (p.Asn1446His)
c.4371+4071A>C (n.4371+4071A>C)
c.1306-13775A>C (n.1306-13775A>C)
c.1099-13775A>C (n.1099-13775A>C)
c.2092-13775A>C (n.2092-13775A>C)
c.3206+1815A>C (n.3206+1815A>C)
c.*447+4072A>C (n.*447+4072A>C)
c.4370+4072A>C (n.4370+4072A>C)
c.4198A>C (p.Asn1400His)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
n.1424A>C
c.462-5308A>C (n.462-5308A>C)
c.4406+4072A>C (n.4406+4072A>C)
c.4385+4072A>C (n.4385+4072A>C)
c.4367+4072A>C (n.4367+4072A>C)
c.4432A>C (p.Asn1478His)
c.593+4072A>C (n.593+4072A>C)
c.4388+1815A>C (n.4388+1815A>C)
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4345A>C (p.Asn1449His)
c.4339A>C (p.Asn1447His)
n.5418A>C
n.5409A>C
10g.53823322T>ACA469495133PCDH15c.4409+1814A>T (n.4409+1814A>T)
c.4404A>T (p.Gly1468=)
c.4388+4071A>T (n.4388+4071A>T)
c.3227-3092A>T
c.4368-3092A>T (n.4368-3092A>T)
c.4410A>T (p.Gly1470=)
c.*2359A>T (n.*2359A>T)
c.4425A>T (p.Gly1475=)
c.4373+1814A>T (n.4373+1814A>T)
c.4395A>T (p.Gly1465=)
c.4284A>T (p.Gly1428=)
c.4335A>T (p.Gly1445=)
c.4371+4070A>T (n.4371+4070A>T)
c.1306-13776A>T (n.1306-13776A>T)
c.1099-13776A>T (n.1099-13776A>T)
c.2092-13776A>T (n.2092-13776A>T)
c.3206+1814A>T (n.3206+1814A>T)
c.*447+4071A>T (n.*447+4071A>T)
c.4370+4071A>T (n.4370+4071A>T)
c.4197A>T (p.Gly1399=)
c.*2365A>T (n.*2365A>T)
n.1423A>T
c.462-5309A>T (n.462-5309A>T)
c.4406+4071A>T (n.4406+4071A>T)
c.4385+4071A>T (n.4385+4071A>T)
c.4367+4071A>T (n.4367+4071A>T)
c.4431A>T (p.Gly1477=)
c.593+4071A>T (n.593+4071A>T)
c.4388+1814A>T (n.4388+1814A>T)
c.4203A>T (p.Gly1401=)
c.4344A>T (p.Gly1448=)
c.4338A>T (p.Gly1446=)
n.5417A>T
n.5408A>T
10g.53823322T>CCA469495136PCDH15c.4409+1814A>G (n.4409+1814A>G)
c.4404A>G (p.Gly1468=)
c.4388+4071A>G (n.4388+4071A>G)
c.3227-3092A>G
c.4368-3092A>G (n.4368-3092A>G)
c.4410A>G (p.Gly1470=)
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
c.4425A>G (p.Gly1475=)
c.4373+1814A>G (n.4373+1814A>G)
c.4395A>G (p.Gly1465=)
c.4284A>G (p.Gly1428=)
c.4335A>G (p.Gly1445=)
c.4371+4070A>G (n.4371+4070A>G)
c.1306-13776A>G (n.1306-13776A>G)
c.1099-13776A>G (n.1099-13776A>G)
c.2092-13776A>G (n.2092-13776A>G)
c.3206+1814A>G (n.3206+1814A>G)
c.*447+4071A>G (n.*447+4071A>G)
c.4370+4071A>G (n.4370+4071A>G)
c.4197A>G (p.Gly1399=)
c.*2365A>G (n.*2365A>G)
n.1423A>G
c.462-5309A>G (n.462-5309A>G)
c.4406+4071A>G (n.4406+4071A>G)
c.4385+4071A>G (n.4385+4071A>G)
c.4367+4071A>G (n.4367+4071A>G)
c.4431A>G (p.Gly1477=)
c.593+4071A>G (n.593+4071A>G)
c.4388+1814A>G (n.4388+1814A>G)
c.4203A>G (p.Gly1401=)
c.4344A>G (p.Gly1448=)
c.4338A>G (p.Gly1446=)
n.5417A>G
n.5408A>G
10g.53823322T>GCA469495135PCDH15c.4409+1814A>C (n.4409+1814A>C)
c.4404A>C (p.Gly1468=)
c.4388+4071A>C (n.4388+4071A>C)
c.3227-3092A>C
c.4368-3092A>C (n.4368-3092A>C)
c.4410A>C (p.Gly1470=)
c.*2359A>C (n.*2359A>C)
c.4425A>C (p.Gly1475=)
c.4373+1814A>C (n.4373+1814A>C)
c.4395A>C (p.Gly1465=)
c.4284A>C (p.Gly1428=)
c.4335A>C (p.Gly1445=)
c.4371+4070A>C (n.4371+4070A>C)
c.1306-13776A>C (n.1306-13776A>C)
c.1099-13776A>C (n.1099-13776A>C)
c.2092-13776A>C (n.2092-13776A>C)
c.3206+1814A>C (n.3206+1814A>C)
c.*447+4071A>C (n.*447+4071A>C)
c.4370+4071A>C (n.4370+4071A>C)
c.4197A>C (p.Gly1399=)
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
n.1423A>C
c.462-5309A>C (n.462-5309A>C)
c.4406+4071A>C (n.4406+4071A>C)
c.4385+4071A>C (n.4385+4071A>C)
c.4367+4071A>C (n.4367+4071A>C)
c.4431A>C (p.Gly1477=)
c.593+4071A>C (n.593+4071A>C)
c.4388+1814A>C (n.4388+1814A>C)
c.4203A>C (p.Gly1401=)
c.4344A>C (p.Gly1448=)
c.4338A>C (p.Gly1446=)
n.5417A>C
n.5408A>C
10g.53823323C>ACA376527408PCDH15c.4409+1813G>T (n.4409+1813G>T)
c.4403G>T (p.Gly1468Val)
c.4388+4070G>T (n.4388+4070G>T)
c.3227-3093G>T
c.4368-3093G>T (n.4368-3093G>T)
c.4409G>T (p.Gly1470Val)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.4424G>T (p.Gly1475Val)
c.4373+1813G>T (n.4373+1813G>T)
c.4394G>T (p.Gly1465Val)
c.4283G>T (p.Gly1428Val)
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.4371+4069G>T (n.4371+4069G>T)
c.1306-13777G>T (n.1306-13777G>T)
c.1099-13777G>T (n.1099-13777G>T)
c.2092-13777G>T (n.2092-13777G>T)
c.3206+1813G>T (n.3206+1813G>T)
c.*447+4070G>T (n.*447+4070G>T)
c.4370+4070G>T (n.4370+4070G>T)
c.4196G>T (p.Gly1399Val)
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
n.1422G>T
c.462-5310G>T (n.462-5310G>T)
c.4406+4070G>T (n.4406+4070G>T)
c.4385+4070G>T (n.4385+4070G>T)
c.4367+4070G>T (n.4367+4070G>T)
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
c.593+4070G>T (n.593+4070G>T)
c.4388+1813G>T (n.4388+1813G>T)
c.4202G>T (p.Gly1401Val)
c.4343G>T (p.Gly1448Val)
c.4337G>T (p.Gly1446Val)
n.5416G>T
n.5407G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823323C=CA1910742165PCDH15c.4409+1813G= (n.4409+1813G=)
c.4403G= (p.Gly1468=)
c.4388+4070G= (n.4388+4070G=)
c.3227-3093G=
c.4368-3093G= (n.4368-3093G=)
c.4409G= (p.Gly1470=)
c.*2358G= (n.*2358G=)
c.4424G= (p.Gly1475=)
c.4373+1813G= (n.4373+1813G=)
c.4394G= (p.Gly1465=)
c.4283G= (p.Gly1428=)
c.4334G= (p.Gly1445=)
c.4371+4069G= (n.4371+4069G=)
c.1306-13777G= (n.1306-13777G=)
c.1099-13777G= (n.1099-13777G=)
c.2092-13777G= (n.2092-13777G=)
c.3206+1813G= (n.3206+1813G=)
c.*447+4070G= (n.*447+4070G=)
c.4370+4070G= (n.4370+4070G=)
c.4196G= (p.Gly1399=)
c.*2364G= (n.*2364G=)
n.1422G=
c.462-5310G= (n.462-5310G=)
c.4406+4070G= (n.4406+4070G=)
c.4385+4070G= (n.4385+4070G=)
c.4367+4070G= (n.4367+4070G=)
c.4430G= (p.Gly1477=)
c.593+4070G= (n.593+4070G=)
c.4388+1813G= (n.4388+1813G=)
c.4202G= (p.Gly1401=)
c.4343G= (p.Gly1448=)
c.4337G= (p.Gly1446=)
n.5416G=
n.5407G=
10g.53823323C>GCA376527410PCDH15c.4409+1813G>C (n.4409+1813G>C)
c.4403G>C (p.Gly1468Ala)
c.4388+4070G>C (n.4388+4070G>C)
c.3227-3093G>C
c.4368-3093G>C (n.4368-3093G>C)
c.4409G>C (p.Gly1470Ala)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.4424G>C (p.Gly1475Ala)
c.4373+1813G>C (n.4373+1813G>C)
c.4394G>C (p.Gly1465Ala)
c.4283G>C (p.Gly1428Ala)
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.4371+4069G>C (n.4371+4069G>C)
c.1306-13777G>C (n.1306-13777G>C)
c.1099-13777G>C (n.1099-13777G>C)
c.2092-13777G>C (n.2092-13777G>C)
c.3206+1813G>C (n.3206+1813G>C)
c.*447+4070G>C (n.*447+4070G>C)
c.4370+4070G>C (n.4370+4070G>C)
c.4196G>C (p.Gly1399Ala)
c.*2364G>C (n.*2364G>C)
n.1422G>C
c.462-5310G>C (n.462-5310G>C)
c.4406+4070G>C (n.4406+4070G>C)
c.4385+4070G>C (n.4385+4070G>C)
c.4367+4070G>C (n.4367+4070G>C)
c.4430G>C (p.Gly1477Ala)
c.593+4070G>C (n.593+4070G>C)
c.4388+1813G>C (n.4388+1813G>C)
c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
c.4343G>C (p.Gly1448Ala)
c.4337G>C (p.Gly1446Ala)
n.5416G>C
n.5407G>C
10g.53823323C>TCA376527409PCDH15c.4409+1813G>A (n.4409+1813G>A)
c.4403G>A (p.Gly1468Glu)
c.4388+4070G>A (n.4388+4070G>A)
c.3227-3093G>A
c.4368-3093G>A (n.4368-3093G>A)
c.4409G>A (p.Gly1470Glu)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.4424G>A (p.Gly1475Glu)
c.4373+1813G>A (n.4373+1813G>A)
c.4394G>A (p.Gly1465Glu)
c.4283G>A (p.Gly1428Glu)
c.4334G>A (p.Gly1445Glu)
c.4371+4069G>A (n.4371+4069G>A)
c.1306-13777G>A (n.1306-13777G>A)
c.1099-13777G>A (n.1099-13777G>A)
c.2092-13777G>A (n.2092-13777G>A)
c.3206+1813G>A (n.3206+1813G>A)
c.*447+4070G>A (n.*447+4070G>A)
c.4370+4070G>A (n.4370+4070G>A)
c.4196G>A (p.Gly1399Glu)
c.*2364G>A (n.*2364G>A)
n.1422G>A
c.462-5310G>A (n.462-5310G>A)
c.4406+4070G>A (n.4406+4070G>A)
c.4385+4070G>A (n.4385+4070G>A)
c.4367+4070G>A (n.4367+4070G>A)
c.4430G>A (p.Gly1477Glu)
c.593+4070G>A (n.593+4070G>A)
c.4388+1813G>A (n.4388+1813G>A)
c.4202G>A (p.Gly1401Glu)
c.4343G>A (p.Gly1448Glu)
c.4337G>A (p.Gly1446Glu)
n.5416G>A
n.5407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823324C>ACA376527411PCDH15c.4409+1812G>T (n.4409+1812G>T)
c.4402G>T (p.Gly1468Ter)
c.4388+4069G>T (n.4388+4069G>T)
c.3227-3094G>T
c.4368-3094G>T (n.4368-3094G>T)
c.4408G>T (p.Gly1470Ter)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.4423G>T (p.Gly1475Ter)
c.4373+1812G>T (n.4373+1812G>T)
c.4393G>T (p.Gly1465Ter)
c.4282G>T (p.Gly1428Ter)
c.4333G>T (p.Gly1445Ter)
c.4371+4068G>T (n.4371+4068G>T)
c.1306-13778G>T (n.1306-13778G>T)
c.1099-13778G>T (n.1099-13778G>T)
c.2092-13778G>T (n.2092-13778G>T)
c.3206+1812G>T (n.3206+1812G>T)
c.*447+4069G>T (n.*447+4069G>T)
c.4370+4069G>T (n.4370+4069G>T)
c.4195G>T (p.Gly1399Ter)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
n.1421G>T
c.462-5311G>T (n.462-5311G>T)
c.4406+4069G>T (n.4406+4069G>T)
c.4385+4069G>T (n.4385+4069G>T)
c.4367+4069G>T (n.4367+4069G>T)
c.4429G>T (p.Gly1477Ter)
c.593+4069G>T (n.593+4069G>T)
c.4388+1812G>T (n.4388+1812G>T)
c.4201G>T (p.Gly1401Ter)
c.4342G>T (p.Gly1448Ter)
c.4336G>T (p.Gly1446Ter)
n.5415G>T
n.5406G>T
10g.53823324C=CA1910742169PCDH15c.4409+1812G= (n.4409+1812G=)
c.4402G= (p.Gly1468=)
c.4388+4069G= (n.4388+4069G=)
c.3227-3094G=
c.4368-3094G= (n.4368-3094G=)
c.4408G= (p.Gly1470=)
c.*2357G= (n.*2357G=)
c.4423G= (p.Gly1475=)
c.4373+1812G= (n.4373+1812G=)
c.4393G= (p.Gly1465=)
c.4282G= (p.Gly1428=)
c.4333G= (p.Gly1445=)
c.4371+4068G= (n.4371+4068G=)
c.1306-13778G= (n.1306-13778G=)
c.1099-13778G= (n.1099-13778G=)
c.2092-13778G= (n.2092-13778G=)
c.3206+1812G= (n.3206+1812G=)
c.*447+4069G= (n.*447+4069G=)
c.4370+4069G= (n.4370+4069G=)
c.4195G= (p.Gly1399=)
c.*2363G= (n.*2363G=)
n.1421G=
c.462-5311G= (n.462-5311G=)
c.4406+4069G= (n.4406+4069G=)
c.4385+4069G= (n.4385+4069G=)
c.4367+4069G= (n.4367+4069G=)
c.4429G= (p.Gly1477=)
c.593+4069G= (n.593+4069G=)
c.4388+1812G= (n.4388+1812G=)
c.4201G= (p.Gly1401=)
c.4342G= (p.Gly1448=)
c.4336G= (p.Gly1446=)
n.5415G=
n.5406G=
10g.53823324C>GCA376527413PCDH15c.4409+1812G>C (n.4409+1812G>C)
c.4402G>C (p.Gly1468Arg)
c.4388+4069G>C (n.4388+4069G>C)
c.3227-3094G>C
c.4368-3094G>C (n.4368-3094G>C)
c.4408G>C (p.Gly1470Arg)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.4423G>C (p.Gly1475Arg)
c.4373+1812G>C (n.4373+1812G>C)
c.4393G>C (p.Gly1465Arg)
c.4282G>C (p.Gly1428Arg)
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
c.4371+4068G>C (n.4371+4068G>C)
c.1306-13778G>C (n.1306-13778G>C)
c.1099-13778G>C (n.1099-13778G>C)
c.2092-13778G>C (n.2092-13778G>C)
c.3206+1812G>C (n.3206+1812G>C)
c.*447+4069G>C (n.*447+4069G>C)
c.4370+4069G>C (n.4370+4069G>C)
c.4195G>C (p.Gly1399Arg)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
n.1421G>C
c.462-5311G>C (n.462-5311G>C)
c.4406+4069G>C (n.4406+4069G>C)
c.4385+4069G>C (n.4385+4069G>C)
c.4367+4069G>C (n.4367+4069G>C)
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
c.593+4069G>C (n.593+4069G>C)
c.4388+1812G>C (n.4388+1812G>C)
c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
c.4342G>C (p.Gly1448Arg)
c.4336G>C (p.Gly1446Arg)
n.5415G>C
n.5406G>C
10g.53823324C>TCA376527412PCDH15c.4409+1812G>A (n.4409+1812G>A)
c.4402G>A (p.Gly1468Arg)
c.4388+4069G>A (n.4388+4069G>A)
c.3227-3094G>A
c.4368-3094G>A (n.4368-3094G>A)
c.4408G>A (p.Gly1470Arg)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.4423G>A (p.Gly1475Arg)
c.4373+1812G>A (n.4373+1812G>A)
c.4393G>A (p.Gly1465Arg)
c.4282G>A (p.Gly1428Arg)
c.4333G>A (p.Gly1445Arg)
c.4371+4068G>A (n.4371+4068G>A)
c.1306-13778G>A (n.1306-13778G>A)
c.1099-13778G>A (n.1099-13778G>A)
c.2092-13778G>A (n.2092-13778G>A)
c.3206+1812G>A (n.3206+1812G>A)
c.*447+4069G>A (n.*447+4069G>A)
c.4370+4069G>A (n.4370+4069G>A)
c.4195G>A (p.Gly1399Arg)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
n.1421G>A
c.462-5311G>A (n.462-5311G>A)
c.4406+4069G>A (n.4406+4069G>A)
c.4385+4069G>A (n.4385+4069G>A)
c.4367+4069G>A (n.4367+4069G>A)
c.4429G>A (p.Gly1477Arg)
c.593+4069G>A (n.593+4069G>A)
c.4388+1812G>A (n.4388+1812G>A)
c.4201G>A (p.Gly1401Arg)
c.4342G>A (p.Gly1448Arg)
c.4336G>A (p.Gly1446Arg)
n.5415G>A
n.5406G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823325C>ACA376527414PCDH15c.4409+1811G>T (n.4409+1811G>T)
c.4401G>T (p.Arg1467Ser)
c.4388+4068G>T (n.4388+4068G>T)
c.3227-3095G>T
c.4368-3095G>T (n.4368-3095G>T)
c.4407G>T (p.Arg1469Ser)
c.*2356G>T (n.*2356G>T)
c.4422G>T (p.Arg1474Ser)
c.4373+1811G>T (n.4373+1811G>T)
c.4392G>T (p.Arg1464Ser)
c.4281G>T (p.Arg1427Ser)
c.4332G>T (p.Arg1444Ser)
c.4371+4067G>T (n.4371+4067G>T)
c.1306-13779G>T (n.1306-13779G>T)
c.1099-13779G>T (n.1099-13779G>T)
c.2092-13779G>T (n.2092-13779G>T)
c.3206+1811G>T (n.3206+1811G>T)
c.*447+4068G>T (n.*447+4068G>T)
c.4370+4068G>T (n.4370+4068G>T)
c.4194G>T (p.Arg1398Ser)
c.*2362G>T (n.*2362G>T)
n.1420G>T
c.462-5312G>T (n.462-5312G>T)
c.4406+4068G>T (n.4406+4068G>T)
c.4385+4068G>T (n.4385+4068G>T)
c.4367+4068G>T (n.4367+4068G>T)
c.4428G>T (p.Arg1476Ser)
c.593+4068G>T (n.593+4068G>T)
c.4388+1811G>T (n.4388+1811G>T)
c.4200G>T (p.Arg1400Ser)
c.4341G>T (p.Arg1447Ser)
c.4335G>T (p.Arg1445Ser)
n.5414G>T
n.5405G>T
10g.53823325C=CA1910742173PCDH15c.4409+1811G= (n.4409+1811G=)
c.4401G= (p.Arg1467=)
c.4388+4068G= (n.4388+4068G=)
c.3227-3095G=
c.4368-3095G= (n.4368-3095G=)
c.4407G= (p.Arg1469=)
c.*2356G= (n.*2356G=)
c.4422G= (p.Arg1474=)
c.4373+1811G= (n.4373+1811G=)
c.4392G= (p.Arg1464=)
c.4281G= (p.Arg1427=)
c.4332G= (p.Arg1444=)
c.4371+4067G= (n.4371+4067G=)
c.1306-13779G= (n.1306-13779G=)
c.1099-13779G= (n.1099-13779G=)
c.2092-13779G= (n.2092-13779G=)
c.3206+1811G= (n.3206+1811G=)
c.*447+4068G= (n.*447+4068G=)
c.4370+4068G= (n.4370+4068G=)
c.4194G= (p.Arg1398=)
c.*2362G= (n.*2362G=)
n.1420G=
c.462-5312G= (n.462-5312G=)
c.4406+4068G= (n.4406+4068G=)
c.4385+4068G= (n.4385+4068G=)
c.4367+4068G= (n.4367+4068G=)
c.4428G= (p.Arg1476=)
c.593+4068G= (n.593+4068G=)
c.4388+1811G= (n.4388+1811G=)
c.4200G= (p.Arg1400=)
c.4341G= (p.Arg1447=)
c.4335G= (p.Arg1445=)
n.5414G=
n.5405G=
10g.53823325C>GCA376527415PCDH15c.4409+1811G>C (n.4409+1811G>C)
c.4401G>C (p.Arg1467Ser)
c.4388+4068G>C (n.4388+4068G>C)
c.3227-3095G>C
c.4368-3095G>C (n.4368-3095G>C)
c.4407G>C (p.Arg1469Ser)
c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.4422G>C (p.Arg1474Ser)
c.4373+1811G>C (n.4373+1811G>C)
c.4392G>C (p.Arg1464Ser)
c.4281G>C (p.Arg1427Ser)
c.4332G>C (p.Arg1444Ser)
c.4371+4067G>C (n.4371+4067G>C)
c.1306-13779G>C (n.1306-13779G>C)
c.1099-13779G>C (n.1099-13779G>C)
c.2092-13779G>C (n.2092-13779G>C)
c.3206+1811G>C (n.3206+1811G>C)
c.*447+4068G>C (n.*447+4068G>C)
c.4370+4068G>C (n.4370+4068G>C)
c.4194G>C (p.Arg1398Ser)
c.*2362G>C (n.*2362G>C)
n.1420G>C
c.462-5312G>C (n.462-5312G>C)
c.4406+4068G>C (n.4406+4068G>C)
c.4385+4068G>C (n.4385+4068G>C)
c.4367+4068G>C (n.4367+4068G>C)
c.4428G>C (p.Arg1476Ser)
c.593+4068G>C (n.593+4068G>C)
c.4388+1811G>C (n.4388+1811G>C)
c.4200G>C (p.Arg1400Ser)
c.4341G>C (p.Arg1447Ser)
c.4335G>C (p.Arg1445Ser)
n.5414G>C
n.5405G>C
10g.53823325C>TCA5505289PCDH15c.4409+1811G>A (n.4409+1811G>A)
c.4401G>A (p.Arg1467=)
c.4388+4068G>A (n.4388+4068G>A)
c.3227-3095G>A
c.4368-3095G>A (n.4368-3095G>A)
c.4407G>A (p.Arg1469=)
c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.4422G>A (p.Arg1474=)
c.4373+1811G>A (n.4373+1811G>A)
c.4392G>A (p.Arg1464=)
c.4281G>A (p.Arg1427=)
c.4332G>A (p.Arg1444=)
c.4371+4067G>A (n.4371+4067G>A)
c.1306-13779G>A (n.1306-13779G>A)
c.1099-13779G>A (n.1099-13779G>A)
c.2092-13779G>A (n.2092-13779G>A)
c.3206+1811G>A (n.3206+1811G>A)
c.*447+4068G>A (n.*447+4068G>A)
c.4370+4068G>A (n.4370+4068G>A)
c.4194G>A (p.Arg1398=)
c.*2362G>A (n.*2362G>A)
n.1420G>A
c.462-5312G>A (n.462-5312G>A)
c.4406+4068G>A (n.4406+4068G>A)
c.4385+4068G>A (n.4385+4068G>A)
c.4367+4068G>A (n.4367+4068G>A)
c.4428G>A (p.Arg1476=)
c.593+4068G>A (n.593+4068G>A)
c.4388+1811G>A (n.4388+1811G>A)
c.4200G>A (p.Arg1400=)
c.4341G>A (p.Arg1447=)
c.4335G>A (p.Arg1445=)
n.5414G>A
n.5405G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823326C>ACA376527416PCDH15c.4409+1810G>T (n.4409+1810G>T)
c.4400G>T (p.Arg1467Met)
c.4388+4067G>T (n.4388+4067G>T)
c.3227-3096G>T
c.4368-3096G>T (n.4368-3096G>T)
c.4406G>T (p.Arg1469Met)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
c.4421G>T (p.Arg1474Met)
c.4373+1810G>T (n.4373+1810G>T)
c.4391G>T (p.Arg1464Met)
c.4280G>T (p.Arg1427Met)
c.4331G>T (p.Arg1444Met)
c.4371+4066G>T (n.4371+4066G>T)
c.1306-13780G>T (n.1306-13780G>T)
c.1099-13780G>T (n.1099-13780G>T)
c.2092-13780G>T (n.2092-13780G>T)
c.3206+1810G>T (n.3206+1810G>T)
c.*447+4067G>T (n.*447+4067G>T)
c.4370+4067G>T (n.4370+4067G>T)
c.4193G>T (p.Arg1398Met)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
n.1419G>T
c.462-5313G>T (n.462-5313G>T)
c.4406+4067G>T (n.4406+4067G>T)
c.4385+4067G>T (n.4385+4067G>T)
c.4367+4067G>T (n.4367+4067G>T)
c.4427G>T (p.Arg1476Met)
c.593+4067G>T (n.593+4067G>T)
c.4388+1810G>T (n.4388+1810G>T)
c.4199G>T (p.Arg1400Met)
c.4340G>T (p.Arg1447Met)
c.4334G>T (p.Arg1445Met)
n.5413G>T
n.5404G>T
10g.53823326C=CA1910742174PCDH15c.4409+1810G= (n.4409+1810G=)
c.4400G= (p.Arg1467=)
c.4388+4067G= (n.4388+4067G=)
c.3227-3096G=
c.4368-3096G= (n.4368-3096G=)
c.4406G= (p.Arg1469=)
c.*2355G= (n.*2355G=)
c.4421G= (p.Arg1474=)
c.4373+1810G= (n.4373+1810G=)
c.4391G= (p.Arg1464=)
c.4280G= (p.Arg1427=)
c.4331G= (p.Arg1444=)
c.4371+4066G= (n.4371+4066G=)
c.1306-13780G= (n.1306-13780G=)
c.1099-13780G= (n.1099-13780G=)
c.2092-13780G= (n.2092-13780G=)
c.3206+1810G= (n.3206+1810G=)
c.*447+4067G= (n.*447+4067G=)
c.4370+4067G= (n.4370+4067G=)
c.4193G= (p.Arg1398=)
c.*2361G= (n.*2361G=)
n.1419G=
c.462-5313G= (n.462-5313G=)
c.4406+4067G= (n.4406+4067G=)
c.4385+4067G= (n.4385+4067G=)
c.4367+4067G= (n.4367+4067G=)
c.4427G= (p.Arg1476=)
c.593+4067G= (n.593+4067G=)
c.4388+1810G= (n.4388+1810G=)
c.4199G= (p.Arg1400=)
c.4340G= (p.Arg1447=)
c.4334G= (p.Arg1445=)
n.5413G=
n.5404G=
10g.53823326C>GCA376527417PCDH15c.4409+1810G>C (n.4409+1810G>C)
c.4400G>C (p.Arg1467Thr)
c.4388+4067G>C (n.4388+4067G>C)
c.3227-3096G>C
c.4368-3096G>C (n.4368-3096G>C)
c.4406G>C (p.Arg1469Thr)
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
c.4421G>C (p.Arg1474Thr)
c.4373+1810G>C (n.4373+1810G>C)
c.4391G>C (p.Arg1464Thr)
c.4280G>C (p.Arg1427Thr)
c.4331G>C (p.Arg1444Thr)
c.4371+4066G>C (n.4371+4066G>C)
c.1306-13780G>C (n.1306-13780G>C)
c.1099-13780G>C (n.1099-13780G>C)
c.2092-13780G>C (n.2092-13780G>C)
c.3206+1810G>C (n.3206+1810G>C)
c.*447+4067G>C (n.*447+4067G>C)
c.4370+4067G>C (n.4370+4067G>C)
c.4193G>C (p.Arg1398Thr)
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
n.1419G>C
c.462-5313G>C (n.462-5313G>C)
c.4406+4067G>C (n.4406+4067G>C)
c.4385+4067G>C (n.4385+4067G>C)
c.4367+4067G>C (n.4367+4067G>C)
c.4427G>C (p.Arg1476Thr)
c.593+4067G>C (n.593+4067G>C)
c.4388+1810G>C (n.4388+1810G>C)
c.4199G>C (p.Arg1400Thr)
c.4340G>C (p.Arg1447Thr)
c.4334G>C (p.Arg1445Thr)
n.5413G>C
n.5404G>C
10g.53823326C>TCA376527418PCDH15c.4409+1810G>A (n.4409+1810G>A)
c.4400G>A (p.Arg1467Lys)
c.4388+4067G>A (n.4388+4067G>A)
c.3227-3096G>A
c.4368-3096G>A (n.4368-3096G>A)
c.4406G>A (p.Arg1469Lys)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.4421G>A (p.Arg1474Lys)
c.4373+1810G>A (n.4373+1810G>A)
c.4391G>A (p.Arg1464Lys)
c.4280G>A (p.Arg1427Lys)
c.4331G>A (p.Arg1444Lys)
c.4371+4066G>A (n.4371+4066G>A)
c.1306-13780G>A (n.1306-13780G>A)
c.1099-13780G>A (n.1099-13780G>A)
c.2092-13780G>A (n.2092-13780G>A)
c.3206+1810G>A (n.3206+1810G>A)
c.*447+4067G>A (n.*447+4067G>A)
c.4370+4067G>A (n.4370+4067G>A)
c.4193G>A (p.Arg1398Lys)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
n.1419G>A
c.462-5313G>A (n.462-5313G>A)
c.4406+4067G>A (n.4406+4067G>A)
c.4385+4067G>A (n.4385+4067G>A)
c.4367+4067G>A (n.4367+4067G>A)
c.4427G>A (p.Arg1476Lys)
c.593+4067G>A (n.593+4067G>A)
c.4388+1810G>A (n.4388+1810G>A)
c.4199G>A (p.Arg1400Lys)
c.4340G>A (p.Arg1447Lys)
c.4334G>A (p.Arg1445Lys)
n.5413G>A
n.5404G>A
10g.53823327T>ACA376527419PCDH15c.4409+1809A>T (n.4409+1809A>T)
c.4399A>T (p.Arg1467Trp)
c.4388+4066A>T (n.4388+4066A>T)
c.3227-3097A>T
c.4368-3097A>T (n.4368-3097A>T)
c.4405A>T (p.Arg1469Trp)
c.*2354A>T (n.*2354A>T)
c.4420A>T (p.Arg1474Trp)
c.4373+1809A>T (n.4373+1809A>T)
c.4390A>T (p.Arg1464Trp)
c.4279A>T (p.Arg1427Trp)
c.4330A>T (p.Arg1444Trp)
c.4371+4065A>T (n.4371+4065A>T)
c.1306-13781A>T (n.1306-13781A>T)
c.1099-13781A>T (n.1099-13781A>T)
c.2092-13781A>T (n.2092-13781A>T)
c.3206+1809A>T (n.3206+1809A>T)
c.*447+4066A>T (n.*447+4066A>T)
c.4370+4066A>T (n.4370+4066A>T)
c.4192A>T (p.Arg1398Trp)
c.*2360A>T (n.*2360A>T)
n.1418A>T
c.462-5314A>T (n.462-5314A>T)
c.4406+4066A>T (n.4406+4066A>T)
c.4385+4066A>T (n.4385+4066A>T)
c.4367+4066A>T (n.4367+4066A>T)
c.4426A>T (p.Arg1476Trp)
c.593+4066A>T (n.593+4066A>T)
c.4388+1809A>T (n.4388+1809A>T)
c.4198A>T (p.Arg1400Trp)
c.4339A>T (p.Arg1447Trp)
c.4333A>T (p.Arg1445Trp)
n.5412A>T
n.5403A>T
10g.53823327T>CCA376527420PCDH15c.4409+1809A>G (n.4409+1809A>G)
c.4399A>G (p.Arg1467Gly)
c.4388+4066A>G (n.4388+4066A>G)
c.3227-3097A>G
c.4368-3097A>G (n.4368-3097A>G)
c.4405A>G (p.Arg1469Gly)
c.*2354A>G (n.*2354A>G)
c.4420A>G (p.Arg1474Gly)
c.4373+1809A>G (n.4373+1809A>G)
c.4390A>G (p.Arg1464Gly)
c.4279A>G (p.Arg1427Gly)
c.4330A>G (p.Arg1444Gly)
c.4371+4065A>G (n.4371+4065A>G)
c.1306-13781A>G (n.1306-13781A>G)
c.1099-13781A>G (n.1099-13781A>G)
c.2092-13781A>G (n.2092-13781A>G)
c.3206+1809A>G (n.3206+1809A>G)
c.*447+4066A>G (n.*447+4066A>G)
c.4370+4066A>G (n.4370+4066A>G)
c.4192A>G (p.Arg1398Gly)
c.*2360A>G (n.*2360A>G)
n.1418A>G
c.462-5314A>G (n.462-5314A>G)
c.4406+4066A>G (n.4406+4066A>G)
c.4385+4066A>G (n.4385+4066A>G)
c.4367+4066A>G (n.4367+4066A>G)
c.4426A>G (p.Arg1476Gly)
c.593+4066A>G (n.593+4066A>G)
c.4388+1809A>G (n.4388+1809A>G)
c.4198A>G (p.Arg1400Gly)
c.4339A>G (p.Arg1447Gly)
c.4333A>G (p.Arg1445Gly)
n.5412A>G
n.5403A>G
10g.53823327T>GCA469495139PCDH15c.4409+1809A>C (n.4409+1809A>C)
c.4399A>C (p.Arg1467=)
c.4388+4066A>C (n.4388+4066A>C)
c.3227-3097A>C
c.4368-3097A>C (n.4368-3097A>C)
c.4405A>C (p.Arg1469=)
c.*2354A>C (n.*2354A>C)
c.4420A>C (p.Arg1474=)
c.4373+1809A>C (n.4373+1809A>C)
c.4390A>C (p.Arg1464=)
c.4279A>C (p.Arg1427=)
c.4330A>C (p.Arg1444=)
c.4371+4065A>C (n.4371+4065A>C)
c.1306-13781A>C (n.1306-13781A>C)
c.1099-13781A>C (n.1099-13781A>C)
c.2092-13781A>C (n.2092-13781A>C)
c.3206+1809A>C (n.3206+1809A>C)
c.*447+4066A>C (n.*447+4066A>C)
c.4370+4066A>C (n.4370+4066A>C)
c.4192A>C (p.Arg1398=)
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
n.1418A>C
c.462-5314A>C (n.462-5314A>C)
c.4406+4066A>C (n.4406+4066A>C)
c.4385+4066A>C (n.4385+4066A>C)
c.4367+4066A>C (n.4367+4066A>C)
c.4426A>C (p.Arg1476=)
c.593+4066A>C (n.593+4066A>C)
c.4388+1809A>C (n.4388+1809A>C)
c.4198A>C (p.Arg1400=)
c.4339A>C (p.Arg1447=)
c.4333A>C (p.Arg1445=)
n.5412A>C
n.5403A>C
 ClinVar dbSNP
10g.53823329_53823333dupCA207221115PCDH15c.4409+1805_4409+1809dup (n.4409+1805_4409+1809dup)
c.4395_4399dup (p.Arg1467LysfsTer18)
c.4388+4062_4388+4066dup (n.4388+4062_4388+4066dup)
c.3227-3101_3227-3097dup
c.4368-3101_4368-3097dup (n.4368-3101_4368-3097dup)
c.4401_4405dup (p.Arg1469LysfsTer18)
c.*2350_*2354dup (n.*2350_*2354dup)
c.4416_4420dup (p.Arg1474LysfsTer18)
c.4373+1805_4373+1809dup (n.4373+1805_4373+1809dup)
c.4386_4390dup (p.Arg1464LysfsTer18)
c.4275_4279dup (p.Arg1427LysfsTer18)
c.4326_4330dup (p.Arg1444LysfsTer18)
c.4371+4061_4371+4065dup (n.4371+4061_4371+4065dup)
c.1306-13785_1306-13781dup (n.1306-13785_1306-13781dup)
c.1099-13785_1099-13781dup (n.1099-13785_1099-13781dup)
c.2092-13785_2092-13781dup (n.2092-13785_2092-13781dup)
c.3206+1805_3206+1809dup (n.3206+1805_3206+1809dup)
c.*447+4062_*447+4066dup (n.*447+4062_*447+4066dup)
c.4370+4062_4370+4066dup (n.4370+4062_4370+4066dup)
c.4188_4192dup (p.Arg1398LysfsTer18)
c.*2356_*2360dup (n.*2356_*2360dup)
n.1414_1418dup
c.462-5318_462-5314dup (n.462-5318_462-5314dup)
c.4406+4062_4406+4066dup (n.4406+4062_4406+4066dup)
c.4385+4062_4385+4066dup (n.4385+4062_4385+4066dup)
c.4367+4062_4367+4066dup (n.4367+4062_4367+4066dup)
c.4422_4426dup (p.Arg1476LysfsTer18)
c.593+4062_593+4066dup (n.593+4062_593+4066dup)
c.4388+1805_4388+1809dup (n.4388+1805_4388+1809dup)
c.4194_4198dup (p.Arg1400LysfsTer18)
c.4335_4339dup (p.Arg1447LysfsTer18)
c.4329_4333dup (p.Arg1445LysfsTer18)
n.5408_5412dup
n.5399_5403dup
 dbSNP
10g.53823328G>ACA469495140PCDH15c.4409+1808C>T (n.4409+1808C>T)
c.4398C>T (p.Ser1466=)
c.4388+4065C>T (n.4388+4065C>T)
c.3227-3098C>T
c.4368-3098C>T (n.4368-3098C>T)
c.4404C>T (p.Ser1468=)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
c.4419C>T (p.Ser1473=)
c.4373+1808C>T (n.4373+1808C>T)
c.4389C>T (p.Ser1463=)
c.4278C>T (p.Ser1426=)
c.4329C>T (p.Ser1443=)
c.4371+4064C>T (n.4371+4064C>T)
c.1306-13782C>T (n.1306-13782C>T)
c.1099-13782C>T (n.1099-13782C>T)
c.2092-13782C>T (n.2092-13782C>T)
c.3206+1808C>T (n.3206+1808C>T)
c.*447+4065C>T (n.*447+4065C>T)
c.4370+4065C>T (n.4370+4065C>T)
c.4191C>T (p.Ser1397=)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
n.1417C>T
c.462-5315C>T (n.462-5315C>T)
c.4406+4065C>T (n.4406+4065C>T)
c.4385+4065C>T (n.4385+4065C>T)
c.4367+4065C>T (n.4367+4065C>T)
c.4425C>T (p.Ser1475=)
c.593+4065C>T (n.593+4065C>T)
c.4388+1808C>T (n.4388+1808C>T)
c.4197C>T (p.Ser1399=)
c.4338C>T (p.Ser1446=)
c.4332C>T (p.Ser1444=)
n.5411C>T
n.5402C>T
10g.53823328G>CCA376527421PCDH15c.4409+1808C>G (n.4409+1808C>G)
c.4398C>G (p.Ser1466Arg)
c.4388+4065C>G (n.4388+4065C>G)
c.3227-3098C>G
c.4368-3098C>G (n.4368-3098C>G)
c.4404C>G (p.Ser1468Arg)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
c.4419C>G (p.Ser1473Arg)
c.4373+1808C>G (n.4373+1808C>G)
c.4389C>G (p.Ser1463Arg)
c.4278C>G (p.Ser1426Arg)
c.4329C>G (p.Ser1443Arg)
c.4371+4064C>G (n.4371+4064C>G)
c.1306-13782C>G (n.1306-13782C>G)
c.1099-13782C>G (n.1099-13782C>G)
c.2092-13782C>G (n.2092-13782C>G)
c.3206+1808C>G (n.3206+1808C>G)
c.*447+4065C>G (n.*447+4065C>G)
c.4370+4065C>G (n.4370+4065C>G)
c.4191C>G (p.Ser1397Arg)
c.*2359C>G (n.*2359C>G)
n.1417C>G
c.462-5315C>G (n.462-5315C>G)
c.4406+4065C>G (n.4406+4065C>G)
c.4385+4065C>G (n.4385+4065C>G)
c.4367+4065C>G (n.4367+4065C>G)
c.4425C>G (p.Ser1475Arg)
c.593+4065C>G (n.593+4065C>G)
c.4388+1808C>G (n.4388+1808C>G)
c.4197C>G (p.Ser1399Arg)
c.4338C>G (p.Ser1446Arg)
c.4332C>G (p.Ser1444Arg)
n.5411C>G
n.5402C>G
 gnomAD v4
10g.53823328G>TCA376527422PCDH15c.4409+1808C>A (n.4409+1808C>A)
c.4398C>A (p.Ser1466Arg)
c.4388+4065C>A (n.4388+4065C>A)
c.3227-3098C>A
c.4368-3098C>A (n.4368-3098C>A)
c.4404C>A (p.Ser1468Arg)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
c.4419C>A (p.Ser1473Arg)
c.4373+1808C>A (n.4373+1808C>A)
c.4389C>A (p.Ser1463Arg)
c.4278C>A (p.Ser1426Arg)
c.4329C>A (p.Ser1443Arg)
c.4371+4064C>A (n.4371+4064C>A)
c.1306-13782C>A (n.1306-13782C>A)
c.1099-13782C>A (n.1099-13782C>A)
c.2092-13782C>A (n.2092-13782C>A)
c.3206+1808C>A (n.3206+1808C>A)
c.*447+4065C>A (n.*447+4065C>A)
c.4370+4065C>A (n.4370+4065C>A)
c.4191C>A (p.Ser1397Arg)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
n.1417C>A
c.462-5315C>A (n.462-5315C>A)
c.4406+4065C>A (n.4406+4065C>A)
c.4385+4065C>A (n.4385+4065C>A)
c.4367+4065C>A (n.4367+4065C>A)
c.4425C>A (p.Ser1475Arg)
c.593+4065C>A (n.593+4065C>A)
c.4388+1808C>A (n.4388+1808C>A)
c.4197C>A (p.Ser1399Arg)
c.4338C>A (p.Ser1446Arg)
c.4332C>A (p.Ser1444Arg)
n.5411C>A
n.5402C>A
10g.53823329C>ACA376527423PCDH15c.4409+1807G>T (n.4409+1807G>T)
c.4397G>T (p.Ser1466Ile)
c.4388+4064G>T (n.4388+4064G>T)
c.3227-3099G>T
c.4368-3099G>T (n.4368-3099G>T)
c.4403G>T (p.Ser1468Ile)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.4418G>T (p.Ser1473Ile)
c.4373+1807G>T (n.4373+1807G>T)
c.4388G>T (p.Ser1463Ile)
c.4277G>T (p.Ser1426Ile)
c.4328G>T (p.Ser1443Ile)
c.4371+4063G>T (n.4371+4063G>T)
c.1306-13783G>T (n.1306-13783G>T)
c.1099-13783G>T (n.1099-13783G>T)
c.2092-13783G>T (n.2092-13783G>T)
c.3206+1807G>T (n.3206+1807G>T)
c.*447+4064G>T (n.*447+4064G>T)
c.4370+4064G>T (n.4370+4064G>T)
c.4190G>T (p.Ser1397Ile)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
n.1416G>T
c.462-5316G>T (n.462-5316G>T)
c.4406+4064G>T (n.4406+4064G>T)
c.4385+4064G>T (n.4385+4064G>T)
c.4367+4064G>T (n.4367+4064G>T)
c.4424G>T (p.Ser1475Ile)
c.593+4064G>T (n.593+4064G>T)
c.4388+1807G>T (n.4388+1807G>T)
c.4196G>T (p.Ser1399Ile)
c.4337G>T (p.Ser1446Ile)
c.4331G>T (p.Ser1444Ile)
n.5410G>T
n.5401G>T
10g.53823329C>GCA376527425PCDH15c.4409+1807G>C (n.4409+1807G>C)
c.4397G>C (p.Ser1466Thr)
c.4388+4064G>C (n.4388+4064G>C)
c.3227-3099G>C
c.4368-3099G>C (n.4368-3099G>C)
c.4403G>C (p.Ser1468Thr)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.4418G>C (p.Ser1473Thr)
c.4373+1807G>C (n.4373+1807G>C)
c.4388G>C (p.Ser1463Thr)
c.4277G>C (p.Ser1426Thr)
c.4328G>C (p.Ser1443Thr)
c.4371+4063G>C (n.4371+4063G>C)
c.1306-13783G>C (n.1306-13783G>C)
c.1099-13783G>C (n.1099-13783G>C)
c.2092-13783G>C (n.2092-13783G>C)
c.3206+1807G>C (n.3206+1807G>C)
c.*447+4064G>C (n.*447+4064G>C)
c.4370+4064G>C (n.4370+4064G>C)
c.4190G>C (p.Ser1397Thr)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
n.1416G>C
c.462-5316G>C (n.462-5316G>C)
c.4406+4064G>C (n.4406+4064G>C)
c.4385+4064G>C (n.4385+4064G>C)
c.4367+4064G>C (n.4367+4064G>C)
c.4424G>C (p.Ser1475Thr)
c.593+4064G>C (n.593+4064G>C)
c.4388+1807G>C (n.4388+1807G>C)
c.4196G>C (p.Ser1399Thr)
c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
c.4331G>C (p.Ser1444Thr)
n.5410G>C
n.5401G>C
10g.53823329C>TCA376527424PCDH15c.4409+1807G>A (n.4409+1807G>A)
c.4397G>A (p.Ser1466Asn)
c.4388+4064G>A (n.4388+4064G>A)
c.3227-3099G>A
c.4368-3099G>A (n.4368-3099G>A)
c.4403G>A (p.Ser1468Asn)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.4418G>A (p.Ser1473Asn)
c.4373+1807G>A (n.4373+1807G>A)
c.4388G>A (p.Ser1463Asn)
c.4277G>A (p.Ser1426Asn)
c.4328G>A (p.Ser1443Asn)
c.4371+4063G>A (n.4371+4063G>A)
c.1306-13783G>A (n.1306-13783G>A)
c.1099-13783G>A (n.1099-13783G>A)
c.2092-13783G>A (n.2092-13783G>A)
c.3206+1807G>A (n.3206+1807G>A)
c.*447+4064G>A (n.*447+4064G>A)
c.4370+4064G>A (n.4370+4064G>A)
c.4190G>A (p.Ser1397Asn)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
n.1416G>A
c.462-5316G>A (n.462-5316G>A)
c.4406+4064G>A (n.4406+4064G>A)
c.4385+4064G>A (n.4385+4064G>A)
c.4367+4064G>A (n.4367+4064G>A)
c.4424G>A (p.Ser1475Asn)
c.593+4064G>A (n.593+4064G>A)
c.4388+1807G>A (n.4388+1807G>A)
c.4196G>A (p.Ser1399Asn)
c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
c.4331G>A (p.Ser1444Asn)
n.5410G>A
n.5401G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823330T>ACA376527426PCDH15c.4409+1806A>T (n.4409+1806A>T)
c.4396A>T (p.Ser1466Cys)
c.4388+4063A>T (n.4388+4063A>T)
c.3227-3100A>T
c.4368-3100A>T (n.4368-3100A>T)
c.4402A>T (p.Ser1468Cys)
c.*2351A>T (n.*2351A>T)
c.4417A>T (p.Ser1473Cys)
c.4373+1806A>T (n.4373+1806A>T)
c.4387A>T (p.Ser1463Cys)
c.4276A>T (p.Ser1426Cys)
c.4327A>T (p.Ser1443Cys)
c.4371+4062A>T (n.4371+4062A>T)
c.1306-13784A>T (n.1306-13784A>T)
c.1099-13784A>T (n.1099-13784A>T)
c.2092-13784A>T (n.2092-13784A>T)
c.3206+1806A>T (n.3206+1806A>T)
c.*447+4063A>T (n.*447+4063A>T)
c.4370+4063A>T (n.4370+4063A>T)
c.4189A>T (p.Ser1397Cys)
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
n.1415A>T
c.462-5317A>T (n.462-5317A>T)
c.4406+4063A>T (n.4406+4063A>T)
c.4385+4063A>T (n.4385+4063A>T)
c.4367+4063A>T (n.4367+4063A>T)
c.4423A>T (p.Ser1475Cys)
c.593+4063A>T (n.593+4063A>T)
c.4388+1806A>T (n.4388+1806A>T)
c.4195A>T (p.Ser1399Cys)
c.4336A>T (p.Ser1446Cys)
c.4330A>T (p.Ser1444Cys)
n.5409A>T
n.5400A>T
10g.53823330T>CCA376527427PCDH15c.4409+1806A>G (n.4409+1806A>G)
c.4396A>G (p.Ser1466Gly)
c.4388+4063A>G (n.4388+4063A>G)
c.3227-3100A>G
c.4368-3100A>G (n.4368-3100A>G)
c.4402A>G (p.Ser1468Gly)
c.*2351A>G (n.*2351A>G)
c.4417A>G (p.Ser1473Gly)
c.4373+1806A>G (n.4373+1806A>G)
c.4387A>G (p.Ser1463Gly)
c.4276A>G (p.Ser1426Gly)
c.4327A>G (p.Ser1443Gly)
c.4371+4062A>G (n.4371+4062A>G)
c.1306-13784A>G (n.1306-13784A>G)
c.1099-13784A>G (n.1099-13784A>G)
c.2092-13784A>G (n.2092-13784A>G)
c.3206+1806A>G (n.3206+1806A>G)
c.*447+4063A>G (n.*447+4063A>G)
c.4370+4063A>G (n.4370+4063A>G)
c.4189A>G (p.Ser1397Gly)
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
n.1415A>G
c.462-5317A>G (n.462-5317A>G)
c.4406+4063A>G (n.4406+4063A>G)
c.4385+4063A>G (n.4385+4063A>G)
c.4367+4063A>G (n.4367+4063A>G)
c.4423A>G (p.Ser1475Gly)
c.593+4063A>G (n.593+4063A>G)
c.4388+1806A>G (n.4388+1806A>G)
c.4195A>G (p.Ser1399Gly)
c.4336A>G (p.Ser1446Gly)
c.4330A>G (p.Ser1444Gly)
n.5409A>G
n.5400A>G
10g.53823330T>GCA376527428PCDH15c.4409+1806A>C (n.4409+1806A>C)
c.4396A>C (p.Ser1466Arg)
c.4388+4063A>C (n.4388+4063A>C)
c.3227-3100A>C
c.4368-3100A>C (n.4368-3100A>C)
c.4402A>C (p.Ser1468Arg)
c.*2351A>C (n.*2351A>C)
c.4417A>C (p.Ser1473Arg)
c.4373+1806A>C (n.4373+1806A>C)
c.4387A>C (p.Ser1463Arg)
c.4276A>C (p.Ser1426Arg)
c.4327A>C (p.Ser1443Arg)
c.4371+4062A>C (n.4371+4062A>C)
c.1306-13784A>C (n.1306-13784A>C)
c.1099-13784A>C (n.1099-13784A>C)
c.2092-13784A>C (n.2092-13784A>C)
c.3206+1806A>C (n.3206+1806A>C)
c.*447+4063A>C (n.*447+4063A>C)
c.4370+4063A>C (n.4370+4063A>C)
c.4189A>C (p.Ser1397Arg)
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
n.1415A>C
c.462-5317A>C (n.462-5317A>C)
c.4406+4063A>C (n.4406+4063A>C)
c.4385+4063A>C (n.4385+4063A>C)
c.4367+4063A>C (n.4367+4063A>C)
c.4423A>C (p.Ser1475Arg)
c.593+4063A>C (n.593+4063A>C)
c.4388+1806A>C (n.4388+1806A>C)
c.4195A>C (p.Ser1399Arg)
c.4336A>C (p.Ser1446Arg)
c.4330A>C (p.Ser1444Arg)
n.5409A>C
n.5400A>C
10g.53823330T=CA1910742177PCDH15c.4409+1806A= (n.4409+1806A=)
c.4396A= (p.Ser1466=)
c.4388+4063A= (n.4388+4063A=)
c.3227-3100A=
c.4368-3100A= (n.4368-3100A=)
c.4402A= (p.Ser1468=)
c.*2351A= (n.*2351A=)
c.4417A= (p.Ser1473=)
c.4373+1806A= (n.4373+1806A=)
c.4387A= (p.Ser1463=)
c.4276A= (p.Ser1426=)
c.4327A= (p.Ser1443=)
c.4371+4062A= (n.4371+4062A=)
c.1306-13784A= (n.1306-13784A=)
c.1099-13784A= (n.1099-13784A=)
c.2092-13784A= (n.2092-13784A=)
c.3206+1806A= (n.3206+1806A=)
c.*447+4063A= (n.*447+4063A=)
c.4370+4063A= (n.4370+4063A=)
c.4189A= (p.Ser1397=)
c.*2357A= (n.*2357A=)
n.1415A=
c.462-5317A= (n.462-5317A=)
c.4406+4063A= (n.4406+4063A=)
c.4385+4063A= (n.4385+4063A=)
c.4367+4063A= (n.4367+4063A=)
c.4423A= (p.Ser1475=)
c.593+4063A= (n.593+4063A=)
c.4388+1806A= (n.4388+1806A=)
c.4195A= (p.Ser1399=)
c.4336A= (p.Ser1446=)
c.4330A= (p.Ser1444=)
n.5409A=
n.5400A=
10g.53823331T>ACA376527429PCDH15c.4409+1805A>T (n.4409+1805A>T)
c.4395A>T (p.Gln1465His)
c.4388+4062A>T (n.4388+4062A>T)
c.3227-3101A>T
c.4368-3101A>T (n.4368-3101A>T)
c.4401A>T (p.Gln1467His)
c.*2350A>T (n.*2350A>T)
c.4416A>T (p.Gln1472His)
c.4373+1805A>T (n.4373+1805A>T)
c.4386A>T (p.Gln1462His)
c.4275A>T (p.Gln1425His)
c.4326A>T (p.Gln1442His)
c.4371+4061A>T (n.4371+4061A>T)
c.1306-13785A>T (n.1306-13785A>T)
c.1099-13785A>T (n.1099-13785A>T)
c.2092-13785A>T (n.2092-13785A>T)
c.3206+1805A>T (n.3206+1805A>T)
c.*447+4062A>T (n.*447+4062A>T)
c.4370+4062A>T (n.4370+4062A>T)
c.4188A>T (p.Gln1396His)
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
n.1414A>T
c.462-5318A>T (n.462-5318A>T)
c.4406+4062A>T (n.4406+4062A>T)
c.4385+4062A>T (n.4385+4062A>T)
c.4367+4062A>T (n.4367+4062A>T)
c.4422A>T (p.Gln1474His)
c.593+4062A>T (n.593+4062A>T)
c.4388+1805A>T (n.4388+1805A>T)
c.4194A>T (p.Gln1398His)
c.4335A>T (p.Gln1445His)
c.4329A>T (p.Gln1443His)
n.5408A>T
n.5399A>T
10g.53823331T>CCA469495141PCDH15c.4409+1805A>G (n.4409+1805A>G)
c.4395A>G (p.Gln1465=)
c.4388+4062A>G (n.4388+4062A>G)
c.3227-3101A>G
c.4368-3101A>G (n.4368-3101A>G)
c.4401A>G (p.Gln1467=)
c.*2350A>G (n.*2350A>G)
c.4416A>G (p.Gln1472=)
c.4373+1805A>G (n.4373+1805A>G)
c.4386A>G (p.Gln1462=)
c.4275A>G (p.Gln1425=)
c.4326A>G (p.Gln1442=)
c.4371+4061A>G (n.4371+4061A>G)
c.1306-13785A>G (n.1306-13785A>G)
c.1099-13785A>G (n.1099-13785A>G)
c.2092-13785A>G (n.2092-13785A>G)
c.3206+1805A>G (n.3206+1805A>G)
c.*447+4062A>G (n.*447+4062A>G)
c.4370+4062A>G (n.4370+4062A>G)
c.4188A>G (p.Gln1396=)
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
n.1414A>G
c.462-5318A>G (n.462-5318A>G)
c.4406+4062A>G (n.4406+4062A>G)
c.4385+4062A>G (n.4385+4062A>G)
c.4367+4062A>G (n.4367+4062A>G)
c.4422A>G (p.Gln1474=)
c.593+4062A>G (n.593+4062A>G)
c.4388+1805A>G (n.4388+1805A>G)
c.4194A>G (p.Gln1398=)
c.4335A>G (p.Gln1445=)
c.4329A>G (p.Gln1443=)
n.5408A>G
n.5399A>G
10g.53823331T>GCA376527430PCDH15c.4409+1805A>C (n.4409+1805A>C)
c.4395A>C (p.Gln1465His)
c.4388+4062A>C (n.4388+4062A>C)
c.3227-3101A>C
c.4368-3101A>C (n.4368-3101A>C)
c.4401A>C (p.Gln1467His)
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.4416A>C (p.Gln1472His)
c.4373+1805A>C (n.4373+1805A>C)
c.4386A>C (p.Gln1462His)
c.4275A>C (p.Gln1425His)
c.4326A>C (p.Gln1442His)
c.4371+4061A>C (n.4371+4061A>C)
c.1306-13785A>C (n.1306-13785A>C)
c.1099-13785A>C (n.1099-13785A>C)
c.2092-13785A>C (n.2092-13785A>C)
c.3206+1805A>C (n.3206+1805A>C)
c.*447+4062A>C (n.*447+4062A>C)
c.4370+4062A>C (n.4370+4062A>C)
c.4188A>C (p.Gln1396His)
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
n.1414A>C
c.462-5318A>C (n.462-5318A>C)
c.4406+4062A>C (n.4406+4062A>C)
c.4385+4062A>C (n.4385+4062A>C)
c.4367+4062A>C (n.4367+4062A>C)
c.4422A>C (p.Gln1474His)
c.593+4062A>C (n.593+4062A>C)
c.4388+1805A>C (n.4388+1805A>C)
c.4194A>C (p.Gln1398His)
c.4335A>C (p.Gln1445His)
c.4329A>C (p.Gln1443His)
n.5408A>C
n.5399A>C
10g.53823334_53823336dupCA5505290PCDH15c.4409+1803_4409+1805dup (n.4409+1803_4409+1805dup)
c.4393_4395dup (p.Gln1465_Ser1466insGln)
c.4388+4060_4388+4062dup (n.4388+4060_4388+4062dup)
c.3227-3103_3227-3101dup
c.4368-3103_4368-3101dup (n.4368-3103_4368-3101dup)
c.4399_4401dup (p.Gln1467_Ser1468insGln)
c.*2348_*2350dup (n.*2348_*2350dup)
c.4414_4416dup (p.Gln1472_Ser1473insGln)
c.4373+1803_4373+1805dup (n.4373+1803_4373+1805dup)
c.4384_4386dup (p.Gln1462_Ser1463insGln)
c.4273_4275dup (p.Gln1425_Ser1426insGln)
c.4324_4326dup (p.Gln1442_Ser1443insGln)
c.4371+4059_4371+4061dup (n.4371+4059_4371+4061dup)
c.1306-13787_1306-13785dup (n.1306-13787_1306-13785dup)
c.1099-13787_1099-13785dup (n.1099-13787_1099-13785dup)
c.2092-13787_2092-13785dup (n.2092-13787_2092-13785dup)
c.3206+1803_3206+1805dup (n.3206+1803_3206+1805dup)
c.*447+4060_*447+4062dup (n.*447+4060_*447+4062dup)
c.4370+4060_4370+4062dup (n.4370+4060_4370+4062dup)
c.4186_4188dup (p.Gln1396_Ser1397insGln)
c.*2354_*2356dup (n.*2354_*2356dup)
n.1412_1414dup
c.462-5320_462-5318dup (n.462-5320_462-5318dup)
c.4406+4060_4406+4062dup (n.4406+4060_4406+4062dup)
c.4385+4060_4385+4062dup (n.4385+4060_4385+4062dup)
c.4367+4060_4367+4062dup (n.4367+4060_4367+4062dup)
c.4420_4422dup (p.Gln1474_Ser1475insGln)
c.593+4060_593+4062dup (n.593+4060_593+4062dup)
c.4388+1803_4388+1805dup (n.4388+1803_4388+1805dup)
c.4192_4194dup (p.Gln1398_Ser1399insGln)
c.4333_4335dup (p.Gln1445_Ser1446insGln)
c.4327_4329dup (p.Gln1443_Ser1444insGln)
n.5406_5408dup
n.5397_5399dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823332T>ACA376527431PCDH15c.4409+1804A>T (n.4409+1804A>T)
c.4394A>T (p.Gln1465Leu)
c.4388+4061A>T (n.4388+4061A>T)
c.3227-3102A>T
c.4368-3102A>T (n.4368-3102A>T)
c.4400A>T (p.Gln1467Leu)
c.*2349A>T (n.*2349A>T)
c.4415A>T (p.Gln1472Leu)
c.4373+1804A>T (n.4373+1804A>T)
c.4385A>T (p.Gln1462Leu)
c.4274A>T (p.Gln1425Leu)
c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
c.4371+4060A>T (n.4371+4060A>T)
c.1306-13786A>T (n.1306-13786A>T)
c.1099-13786A>T (n.1099-13786A>T)
c.2092-13786A>T (n.2092-13786A>T)
c.3206+1804A>T (n.3206+1804A>T)
c.*447+4061A>T (n.*447+4061A>T)
c.4370+4061A>T (n.4370+4061A>T)
c.4187A>T (p.Gln1396Leu)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
n.1413A>T
c.462-5319A>T (n.462-5319A>T)
c.4406+4061A>T (n.4406+4061A>T)
c.4385+4061A>T (n.4385+4061A>T)
c.4367+4061A>T (n.4367+4061A>T)
c.4421A>T (p.Gln1474Leu)
c.593+4061A>T (n.593+4061A>T)
c.4388+1804A>T (n.4388+1804A>T)
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
c.4334A>T (p.Gln1445Leu)
c.4328A>T (p.Gln1443Leu)
n.5407A>T
n.5398A>T
10g.53823332T>CCA376527432PCDH15c.4409+1804A>G (n.4409+1804A>G)
c.4394A>G (p.Gln1465Arg)
c.4388+4061A>G (n.4388+4061A>G)
c.3227-3102A>G
c.4368-3102A>G (n.4368-3102A>G)
c.4400A>G (p.Gln1467Arg)
c.*2349A>G (n.*2349A>G)
c.4415A>G (p.Gln1472Arg)
c.4373+1804A>G (n.4373+1804A>G)
c.4385A>G (p.Gln1462Arg)
c.4274A>G (p.Gln1425Arg)
c.4325A>G (p.Gln1442Arg)
c.4371+4060A>G (n.4371+4060A>G)
c.1306-13786A>G (n.1306-13786A>G)
c.1099-13786A>G (n.1099-13786A>G)
c.2092-13786A>G (n.2092-13786A>G)
c.3206+1804A>G (n.3206+1804A>G)
c.*447+4061A>G (n.*447+4061A>G)
c.4370+4061A>G (n.4370+4061A>G)
c.4187A>G (p.Gln1396Arg)
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
n.1413A>G
c.462-5319A>G (n.462-5319A>G)
c.4406+4061A>G (n.4406+4061A>G)
c.4385+4061A>G (n.4385+4061A>G)
c.4367+4061A>G (n.4367+4061A>G)
c.4421A>G (p.Gln1474Arg)
c.593+4061A>G (n.593+4061A>G)
c.4388+1804A>G (n.4388+1804A>G)
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
c.4334A>G (p.Gln1445Arg)
c.4328A>G (p.Gln1443Arg)
n.5407A>G
n.5398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823332T>GCA376527433PCDH15c.4409+1804A>C (n.4409+1804A>C)
c.4394A>C (p.Gln1465Pro)
c.4388+4061A>C (n.4388+4061A>C)
c.3227-3102A>C
c.4368-3102A>C (n.4368-3102A>C)
c.4400A>C (p.Gln1467Pro)
c.*2349A>C (n.*2349A>C)
c.4415A>C (p.Gln1472Pro)
c.4373+1804A>C (n.4373+1804A>C)
c.4385A>C (p.Gln1462Pro)
c.4274A>C (p.Gln1425Pro)
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
c.4371+4060A>C (n.4371+4060A>C)
c.1306-13786A>C (n.1306-13786A>C)
c.1099-13786A>C (n.1099-13786A>C)
c.2092-13786A>C (n.2092-13786A>C)
c.3206+1804A>C (n.3206+1804A>C)
c.*447+4061A>C (n.*447+4061A>C)
c.4370+4061A>C (n.4370+4061A>C)
c.4187A>C (p.Gln1396Pro)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
n.1413A>C
c.462-5319A>C (n.462-5319A>C)
c.4406+4061A>C (n.4406+4061A>C)
c.4385+4061A>C (n.4385+4061A>C)
c.4367+4061A>C (n.4367+4061A>C)
c.4421A>C (p.Gln1474Pro)
c.593+4061A>C (n.593+4061A>C)
c.4388+1804A>C (n.4388+1804A>C)
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.4334A>C (p.Gln1445Pro)
c.4328A>C (p.Gln1443Pro)
n.5407A>C
n.5398A>C
10g.53823332T=CA1910742182PCDH15c.4409+1804A= (n.4409+1804A=)
c.4394A= (p.Gln1465=)
c.4388+4061A= (n.4388+4061A=)
c.3227-3102A=
c.4368-3102A= (n.4368-3102A=)
c.4400A= (p.Gln1467=)
c.*2349A= (n.*2349A=)
c.4415A= (p.Gln1472=)
c.4373+1804A= (n.4373+1804A=)
c.4385A= (p.Gln1462=)
c.4274A= (p.Gln1425=)
c.4325A= (p.Gln1442=)
c.4371+4060A= (n.4371+4060A=)
c.1306-13786A= (n.1306-13786A=)
c.1099-13786A= (n.1099-13786A=)
c.2092-13786A= (n.2092-13786A=)
c.3206+1804A= (n.3206+1804A=)
c.*447+4061A= (n.*447+4061A=)
c.4370+4061A= (n.4370+4061A=)
c.4187A= (p.Gln1396=)
c.*2355A= (n.*2355A=)
n.1413A=
c.462-5319A= (n.462-5319A=)
c.4406+4061A= (n.4406+4061A=)
c.4385+4061A= (n.4385+4061A=)
c.4367+4061A= (n.4367+4061A=)
c.4421A= (p.Gln1474=)
c.593+4061A= (n.593+4061A=)
c.4388+1804A= (n.4388+1804A=)
c.4193A= (p.Gln1398=)
c.4334A= (p.Gln1445=)
c.4328A= (p.Gln1443=)
n.5407A=
n.5398A=
10g.53823333G>ACA376527435PCDH15c.4409+1803C>T (n.4409+1803C>T)
c.4393C>T (p.Gln1465Ter)
c.4388+4060C>T (n.4388+4060C>T)
c.3227-3103C>T
c.4368-3103C>T (n.4368-3103C>T)
c.4399C>T (p.Gln1467Ter)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
c.4414C>T (p.Gln1472Ter)
c.4373+1803C>T (n.4373+1803C>T)
c.4384C>T (p.Gln1462Ter)
c.4273C>T (p.Gln1425Ter)
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
c.4371+4059C>T (n.4371+4059C>T)
c.1306-13787C>T (n.1306-13787C>T)
c.1099-13787C>T (n.1099-13787C>T)
c.2092-13787C>T (n.2092-13787C>T)
c.3206+1803C>T (n.3206+1803C>T)
c.*447+4060C>T (n.*447+4060C>T)
c.4370+4060C>T (n.4370+4060C>T)
c.4186C>T (p.Gln1396Ter)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
n.1412C>T
c.462-5320C>T (n.462-5320C>T)
c.4406+4060C>T (n.4406+4060C>T)
c.4385+4060C>T (n.4385+4060C>T)
c.4367+4060C>T (n.4367+4060C>T)
c.4420C>T (p.Gln1474Ter)
c.593+4060C>T (n.593+4060C>T)
c.4388+1803C>T (n.4388+1803C>T)
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
c.4333C>T (p.Gln1445Ter)
c.4327C>T (p.Gln1443Ter)
n.5406C>T
n.5397C>T
10g.53823333G>CCA376527436PCDH15c.4409+1803C>G (n.4409+1803C>G)
c.4393C>G (p.Gln1465Glu)
c.4388+4060C>G (n.4388+4060C>G)
c.3227-3103C>G
c.4368-3103C>G (n.4368-3103C>G)
c.4399C>G (p.Gln1467Glu)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
c.4414C>G (p.Gln1472Glu)
c.4373+1803C>G (n.4373+1803C>G)
c.4384C>G (p.Gln1462Glu)
c.4273C>G (p.Gln1425Glu)
c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
c.4371+4059C>G (n.4371+4059C>G)
c.1306-13787C>G (n.1306-13787C>G)
c.1099-13787C>G (n.1099-13787C>G)
c.2092-13787C>G (n.2092-13787C>G)
c.3206+1803C>G (n.3206+1803C>G)
c.*447+4060C>G (n.*447+4060C>G)
c.4370+4060C>G (n.4370+4060C>G)
c.4186C>G (p.Gln1396Glu)
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
n.1412C>G
c.462-5320C>G (n.462-5320C>G)
c.4406+4060C>G (n.4406+4060C>G)
c.4385+4060C>G (n.4385+4060C>G)
c.4367+4060C>G (n.4367+4060C>G)
c.4420C>G (p.Gln1474Glu)
c.593+4060C>G (n.593+4060C>G)
c.4388+1803C>G (n.4388+1803C>G)
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
c.4333C>G (p.Gln1445Glu)
c.4327C>G (p.Gln1443Glu)
n.5406C>G
n.5397C>G
10g.53823333G>TCA376527434PCDH15c.4409+1803C>A (n.4409+1803C>A)
c.4393C>A (p.Gln1465Lys)
c.4388+4060C>A (n.4388+4060C>A)
c.3227-3103C>A
c.4368-3103C>A (n.4368-3103C>A)
c.4399C>A (p.Gln1467Lys)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
c.4414C>A (p.Gln1472Lys)
c.4373+1803C>A (n.4373+1803C>A)
c.4384C>A (p.Gln1462Lys)
c.4273C>A (p.Gln1425Lys)
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
c.4371+4059C>A (n.4371+4059C>A)
c.1306-13787C>A (n.1306-13787C>A)
c.1099-13787C>A (n.1099-13787C>A)
c.2092-13787C>A (n.2092-13787C>A)
c.3206+1803C>A (n.3206+1803C>A)
c.*447+4060C>A (n.*447+4060C>A)
c.4370+4060C>A (n.4370+4060C>A)
c.4186C>A (p.Gln1396Lys)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
n.1412C>A
c.462-5320C>A (n.462-5320C>A)
c.4406+4060C>A (n.4406+4060C>A)
c.4385+4060C>A (n.4385+4060C>A)
c.4367+4060C>A (n.4367+4060C>A)
c.4420C>A (p.Gln1474Lys)
c.593+4060C>A (n.593+4060C>A)
c.4388+1803C>A (n.4388+1803C>A)
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.4333C>A (p.Gln1445Lys)
c.4327C>A (p.Gln1443Lys)
n.5406C>A
n.5397C>A
10g.53823334T>ACA376527437PCDH15c.4409+1802A>T (n.4409+1802A>T)
c.4392A>T (p.Gln1464His)
c.4388+4059A>T (n.4388+4059A>T)
c.3227-3104A>T
c.4368-3104A>T (n.4368-3104A>T)
c.4398A>T (p.Gln1466His)
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
c.4413A>T (p.Gln1471His)
c.4373+1802A>T (n.4373+1802A>T)
c.4383A>T (p.Gln1461His)
c.4272A>T (p.Gln1424His)
c.4323A>T (p.Gln1441His)
c.4371+4058A>T (n.4371+4058A>T)
c.1306-13788A>T (n.1306-13788A>T)
c.1099-13788A>T (n.1099-13788A>T)
c.2092-13788A>T (n.2092-13788A>T)
c.3206+1802A>T (n.3206+1802A>T)
c.*447+4059A>T (n.*447+4059A>T)
c.4370+4059A>T (n.4370+4059A>T)
c.4185A>T (p.Gln1395His)
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
n.1411A>T
c.462-5321A>T (n.462-5321A>T)
c.4406+4059A>T (n.4406+4059A>T)
c.4385+4059A>T (n.4385+4059A>T)
c.4367+4059A>T (n.4367+4059A>T)
c.4419A>T (p.Gln1473His)
c.593+4059A>T (n.593+4059A>T)
c.4388+1802A>T (n.4388+1802A>T)
c.4191A>T (p.Gln1397His)
c.4332A>T (p.Gln1444His)
c.4326A>T (p.Gln1442His)
n.5405A>T
n.5396A>T
 COSMIC COSMIC
10g.53823334T>CCA469495143PCDH15c.4409+1802A>G (n.4409+1802A>G)
c.4392A>G (p.Gln1464=)
c.4388+4059A>G (n.4388+4059A>G)
c.3227-3104A>G
c.4368-3104A>G (n.4368-3104A>G)
c.4398A>G (p.Gln1466=)
c.*2347A>G (n.*2347A>G)
c.4413A>G (p.Gln1471=)
c.4373+1802A>G (n.4373+1802A>G)
c.4383A>G (p.Gln1461=)
c.4272A>G (p.Gln1424=)
c.4323A>G (p.Gln1441=)
c.4371+4058A>G (n.4371+4058A>G)
c.1306-13788A>G (n.1306-13788A>G)
c.1099-13788A>G (n.1099-13788A>G)
c.2092-13788A>G (n.2092-13788A>G)
c.3206+1802A>G (n.3206+1802A>G)
c.*447+4059A>G (n.*447+4059A>G)
c.4370+4059A>G (n.4370+4059A>G)
c.4185A>G (p.Gln1395=)
c.*2353A>G (n.*2353A>G)
n.1411A>G
c.462-5321A>G (n.462-5321A>G)
c.4406+4059A>G (n.4406+4059A>G)
c.4385+4059A>G (n.4385+4059A>G)
c.4367+4059A>G (n.4367+4059A>G)
c.4419A>G (p.Gln1473=)
c.593+4059A>G (n.593+4059A>G)
c.4388+1802A>G (n.4388+1802A>G)
c.4191A>G (p.Gln1397=)
c.4332A>G (p.Gln1444=)
c.4326A>G (p.Gln1442=)
n.5405A>G
n.5396A>G
10g.53823334T>GCA5505291PCDH15c.4409+1802A>C (n.4409+1802A>C)
c.4392A>C (p.Gln1464His)
c.4388+4059A>C (n.4388+4059A>C)
c.3227-3104A>C
c.4368-3104A>C (n.4368-3104A>C)
c.4398A>C (p.Gln1466His)
c.*2347A>C (n.*2347A>C)
c.4413A>C (p.Gln1471His)
c.4373+1802A>C (n.4373+1802A>C)
c.4383A>C (p.Gln1461His)
c.4272A>C (p.Gln1424His)
c.4323A>C (p.Gln1441His)
c.4371+4058A>C (n.4371+4058A>C)
c.1306-13788A>C (n.1306-13788A>C)
c.1099-13788A>C (n.1099-13788A>C)
c.2092-13788A>C (n.2092-13788A>C)
c.3206+1802A>C (n.3206+1802A>C)
c.*447+4059A>C (n.*447+4059A>C)
c.4370+4059A>C (n.4370+4059A>C)
c.4185A>C (p.Gln1395His)
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
n.1411A>C
c.462-5321A>C (n.462-5321A>C)
c.4406+4059A>C (n.4406+4059A>C)
c.4385+4059A>C (n.4385+4059A>C)
c.4367+4059A>C (n.4367+4059A>C)
c.4419A>C (p.Gln1473His)
c.593+4059A>C (n.593+4059A>C)
c.4388+1802A>C (n.4388+1802A>C)
c.4191A>C (p.Gln1397His)
c.4332A>C (p.Gln1444His)
c.4326A>C (p.Gln1442His)
n.5405A>C
n.5396A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823334T=CA1910742183PCDH15c.4409+1802A= (n.4409+1802A=)
c.4392A= (p.Gln1464=)
c.4388+4059A= (n.4388+4059A=)
c.3227-3104A=
c.4368-3104A= (n.4368-3104A=)
c.4398A= (p.Gln1466=)
c.*2347A= (n.*2347A=)
c.4413A= (p.Gln1471=)
c.4373+1802A= (n.4373+1802A=)
c.4383A= (p.Gln1461=)
c.4272A= (p.Gln1424=)
c.4323A= (p.Gln1441=)
c.4371+4058A= (n.4371+4058A=)
c.1306-13788A= (n.1306-13788A=)
c.1099-13788A= (n.1099-13788A=)
c.2092-13788A= (n.2092-13788A=)
c.3206+1802A= (n.3206+1802A=)
c.*447+4059A= (n.*447+4059A=)
c.4370+4059A= (n.4370+4059A=)
c.4185A= (p.Gln1395=)
c.*2353A= (n.*2353A=)
n.1411A=
c.462-5321A= (n.462-5321A=)
c.4406+4059A= (n.4406+4059A=)
c.4385+4059A= (n.4385+4059A=)
c.4367+4059A= (n.4367+4059A=)
c.4419A= (p.Gln1473=)
c.593+4059A= (n.593+4059A=)
c.4388+1802A= (n.4388+1802A=)
c.4191A= (p.Gln1397=)
c.4332A= (p.Gln1444=)
c.4326A= (p.Gln1442=)
n.5405A=
n.5396A=
10g.53823335T>ACA376527438PCDH15c.4409+1801A>T (n.4409+1801A>T)
c.4391A>T (p.Gln1464Leu)
c.4388+4058A>T (n.4388+4058A>T)
c.3227-3105A>T
c.4368-3105A>T (n.4368-3105A>T)
c.4397A>T (p.Gln1466Leu)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.4412A>T (p.Gln1471Leu)
c.4373+1801A>T (n.4373+1801A>T)
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
c.4271A>T (p.Gln1424Leu)
c.4322A>T (p.Gln1441Leu)
c.4371+4057A>T (n.4371+4057A>T)
c.1306-13789A>T (n.1306-13789A>T)
c.1099-13789A>T (n.1099-13789A>T)
c.2092-13789A>T (n.2092-13789A>T)
c.3206+1801A>T (n.3206+1801A>T)
c.*447+4058A>T (n.*447+4058A>T)
c.4370+4058A>T (n.4370+4058A>T)
c.4184A>T (p.Gln1395Leu)
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
n.1410A>T
c.462-5322A>T (n.462-5322A>T)
c.4406+4058A>T (n.4406+4058A>T)
c.4385+4058A>T (n.4385+4058A>T)
c.4367+4058A>T (n.4367+4058A>T)
c.4418A>T (p.Gln1473Leu)
c.593+4058A>T (n.593+4058A>T)
c.4388+1801A>T (n.4388+1801A>T)
c.4190A>T (p.Gln1397Leu)
c.4331A>T (p.Gln1444Leu)
c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
n.5404A>T
n.5395A>T
10g.53823335T>CCA376527439PCDH15c.4409+1801A>G (n.4409+1801A>G)
c.4391A>G (p.Gln1464Arg)
c.4388+4058A>G (n.4388+4058A>G)
c.3227-3105A>G
c.4368-3105A>G (n.4368-3105A>G)
c.4397A>G (p.Gln1466Arg)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.4412A>G (p.Gln1471Arg)
c.4373+1801A>G (n.4373+1801A>G)
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
c.4271A>G (p.Gln1424Arg)
c.4322A>G (p.Gln1441Arg)
c.4371+4057A>G (n.4371+4057A>G)
c.1306-13789A>G (n.1306-13789A>G)
c.1099-13789A>G (n.1099-13789A>G)
c.2092-13789A>G (n.2092-13789A>G)
c.3206+1801A>G (n.3206+1801A>G)
c.*447+4058A>G (n.*447+4058A>G)
c.4370+4058A>G (n.4370+4058A>G)
c.4184A>G (p.Gln1395Arg)
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
n.1410A>G
c.462-5322A>G (n.462-5322A>G)
c.4406+4058A>G (n.4406+4058A>G)
c.4385+4058A>G (n.4385+4058A>G)
c.4367+4058A>G (n.4367+4058A>G)
c.4418A>G (p.Gln1473Arg)
c.593+4058A>G (n.593+4058A>G)
c.4388+1801A>G (n.4388+1801A>G)
c.4190A>G (p.Gln1397Arg)
c.4331A>G (p.Gln1444Arg)
c.4325A>G (p.Gln1442Arg)
n.5404A>G
n.5395A>G
 gnomAD v4
10g.53823335T>GCA376527440PCDH15c.4409+1801A>C (n.4409+1801A>C)
c.4391A>C (p.Gln1464Pro)
c.4388+4058A>C (n.4388+4058A>C)
c.3227-3105A>C
c.4368-3105A>C (n.4368-3105A>C)
c.4397A>C (p.Gln1466Pro)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.4412A>C (p.Gln1471Pro)
c.4373+1801A>C (n.4373+1801A>C)
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
c.4271A>C (p.Gln1424Pro)
c.4322A>C (p.Gln1441Pro)
c.4371+4057A>C (n.4371+4057A>C)
c.1306-13789A>C (n.1306-13789A>C)
c.1099-13789A>C (n.1099-13789A>C)
c.2092-13789A>C (n.2092-13789A>C)
c.3206+1801A>C (n.3206+1801A>C)
c.*447+4058A>C (n.*447+4058A>C)
c.4370+4058A>C (n.4370+4058A>C)
c.4184A>C (p.Gln1395Pro)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
n.1410A>C
c.462-5322A>C (n.462-5322A>C)
c.4406+4058A>C (n.4406+4058A>C)
c.4385+4058A>C (n.4385+4058A>C)
c.4367+4058A>C (n.4367+4058A>C)
c.4418A>C (p.Gln1473Pro)
c.593+4058A>C (n.593+4058A>C)
c.4388+1801A>C (n.4388+1801A>C)
c.4190A>C (p.Gln1397Pro)
c.4331A>C (p.Gln1444Pro)
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
n.5404A>C
n.5395A>C
10g.53823335T=CA1910742185PCDH15c.4409+1801A= (n.4409+1801A=)
c.4391A= (p.Gln1464=)
c.4388+4058A= (n.4388+4058A=)
c.3227-3105A=
c.4368-3105A= (n.4368-3105A=)
c.4397A= (p.Gln1466=)
c.*2346A= (n.*2346A=)
c.4412A= (p.Gln1471=)
c.4373+1801A= (n.4373+1801A=)
c.4382A= (p.Gln1461=)
c.4271A= (p.Gln1424=)
c.4322A= (p.Gln1441=)
c.4371+4057A= (n.4371+4057A=)
c.1306-13789A= (n.1306-13789A=)
c.1099-13789A= (n.1099-13789A=)
c.2092-13789A= (n.2092-13789A=)
c.3206+1801A= (n.3206+1801A=)
c.*447+4058A= (n.*447+4058A=)
c.4370+4058A= (n.4370+4058A=)
c.4184A= (p.Gln1395=)
c.*2352A= (n.*2352A=)
n.1410A=
c.462-5322A= (n.462-5322A=)
c.4406+4058A= (n.4406+4058A=)
c.4385+4058A= (n.4385+4058A=)
c.4367+4058A= (n.4367+4058A=)
c.4418A= (p.Gln1473=)
c.593+4058A= (n.593+4058A=)
c.4388+1801A= (n.4388+1801A=)
c.4190A= (p.Gln1397=)
c.4331A= (p.Gln1444=)
c.4325A= (p.Gln1442=)
n.5404A=
n.5395A=
10g.53823338_53823403dupCA2609212717PCDH15c.4409+1736_4409+1801dup (n.4409+1736_4409+1801dup)
c.4368-42_4391dup
c.4388+3993_4388+4058dup (n.4388+3993_4388+4058dup)
c.3227-3170_3227-3105dup
c.4368-3170_4368-3105dup (n.4368-3170_4368-3105dup)
c.4374-42_4397dup
c.*2323-42_*2346dup
c.4389-42_4412dup
c.4373+1736_4373+1801dup (n.4373+1736_4373+1801dup)
c.4359-42_4382dup
c.4248-42_4271dup
c.4299-42_4322dup
c.4371+3992_4371+4057dup (n.4371+3992_4371+4057dup)
c.1306-13854_1306-13789dup (n.1306-13854_1306-13789dup)
c.1099-13854_1099-13789dup (n.1099-13854_1099-13789dup)
c.2092-13854_2092-13789dup (n.2092-13854_2092-13789dup)
c.3206+1736_3206+1801dup (n.3206+1736_3206+1801dup)
c.*447+3993_*447+4058dup (n.*447+3993_*447+4058dup)
c.4370+3993_4370+4058dup (n.4370+3993_4370+4058dup)
c.4161-42_4184dup
c.*2329-42_*2352dup
n.1387-42_1410dup
c.462-5387_462-5322dup (n.462-5387_462-5322dup)
c.4406+3993_4406+4058dup (n.4406+3993_4406+4058dup)
c.4385+3993_4385+4058dup (n.4385+3993_4385+4058dup)
c.4367+3993_4367+4058dup (n.4367+3993_4367+4058dup)
c.4386-33_4418dup
c.593+3993_593+4058dup (n.593+3993_593+4058dup)
c.4388+1736_4388+1801dup (n.4388+1736_4388+1801dup)
c.4158-33_4190dup
c.4308-42_4331dup
c.4302-42_4325dup
n.5381-42_5404dup
n.5372-42_5395dup
 gnomAD v4
10g.53823336G>ACA5505292PCDH15c.4409+1800C>T (n.4409+1800C>T)
c.4390C>T (p.Gln1464Ter)
c.4388+4057C>T (n.4388+4057C>T)
c.3227-3106C>T
c.4368-3106C>T (n.4368-3106C>T)
c.4396C>T (p.Gln1466Ter)
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
c.4411C>T (p.Gln1471Ter)
c.4373+1800C>T (n.4373+1800C>T)
c.4381C>T (p.Gln1461Ter)
c.4270C>T (p.Gln1424Ter)
c.4321C>T (p.Gln1441Ter)
c.4371+4056C>T (n.4371+4056C>T)
c.1306-13790C>T (n.1306-13790C>T)
c.1099-13790C>T (n.1099-13790C>T)
c.2092-13790C>T (n.2092-13790C>T)
c.3206+1800C>T (n.3206+1800C>T)
c.*447+4057C>T (n.*447+4057C>T)
c.4370+4057C>T (n.4370+4057C>T)
c.4183C>T (p.Gln1395Ter)
c.*2351C>T (n.*2351C>T)
n.1409C>T
c.462-5323C>T (n.462-5323C>T)
c.4406+4057C>T (n.4406+4057C>T)
c.4385+4057C>T (n.4385+4057C>T)
c.4367+4057C>T (n.4367+4057C>T)
c.4417C>T (p.Gln1473Ter)
c.593+4057C>T (n.593+4057C>T)
c.4388+1800C>T (n.4388+1800C>T)
c.4189C>T (p.Gln1397Ter)
c.4330C>T (p.Gln1444Ter)
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
n.5403C>T
n.5394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53823336G>CCA376527441PCDH15c.4409+1800C>G (n.4409+1800C>G)
c.4390C>G (p.Gln1464Glu)
c.4388+4057C>G (n.4388+4057C>G)
c.3227-3106C>G
c.4368-3106C>G (n.4368-3106C>G)
c.4396C>G (p.Gln1466Glu)
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
c.4411C>G (p.Gln1471Glu)
c.4373+1800C>G (n.4373+1800C>G)
c.4381C>G (p.Gln1461Glu)
c.4270C>G (p.Gln1424Glu)
c.4321C>G (p.Gln1441Glu)
c.4371+4056C>G (n.4371+4056C>G)
c.1306-13790C>G (n.1306-13790C>G)
c.1099-13790C>G (n.1099-13790C>G)
c.2092-13790C>G (n.2092-13790C>G)
c.3206+1800C>G (n.3206+1800C>G)
c.*447+4057C>G (n.*447+4057C>G)
c.4370+4057C>G (n.4370+4057C>G)
c.4183C>G (p.Gln1395Glu)
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
n.1409C>G
c.462-5323C>G (n.462-5323C>G)
c.4406+4057C>G (n.4406+4057C>G)
c.4385+4057C>G (n.4385+4057C>G)
c.4367+4057C>G (n.4367+4057C>G)
c.4417C>G (p.Gln1473Glu)
c.593+4057C>G (n.593+4057C>G)
c.4388+1800C>G (n.4388+1800C>G)
c.4189C>G (p.Gln1397Glu)
c.4330C>G (p.Gln1444Glu)
c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
n.5403C>G
n.5394C>G
 gnomAD v4
10g.53823336G=CA1910742190PCDH15c.4409+1800C= (n.4409+1800C=)
c.4390C= (p.Gln1464=)
c.4388+4057C= (n.4388+4057C=)
c.3227-3106C=
c.4368-3106C= (n.4368-3106C=)
c.4396C= (p.Gln1466=)
c.*2345C= (n.*2345C=)
c.4411C= (p.Gln1471=)
c.4373+1800C= (n.4373+1800C=)
c.4381C= (p.Gln1461=)
c.4270C= (p.Gln1424=)
c.4321C= (p.Gln1441=)
c.4371+4056C= (n.4371+4056C=)
c.1306-13790C= (n.1306-13790C=)
c.1099-13790C= (n.1099-13790C=)
c.2092-13790C= (n.2092-13790C=)
c.3206+1800C= (n.3206+1800C=)
c.*447+4057C= (n.*447+4057C=)
c.4370+4057C= (n.4370+4057C=)
c.4183C= (p.Gln1395=)
c.*2351C= (n.*2351C=)
n.1409C=
c.462-5323C= (n.462-5323C=)
c.4406+4057C= (n.4406+4057C=)
c.4385+4057C= (n.4385+4057C=)
c.4367+4057C= (n.4367+4057C=)
c.4417C= (p.Gln1473=)
c.593+4057C= (n.593+4057C=)
c.4388+1800C= (n.4388+1800C=)
c.4189C= (p.Gln1397=)
c.4330C= (p.Gln1444=)
c.4324C= (p.Gln1442=)
n.5403C=
n.5394C=
10g.53823336G>TCA5505293PCDH15c.4409+1800C>A (n.4409+1800C>A)
c.4390C>A (p.Gln1464Lys)
c.4388+4057C>A (n.4388+4057C>A)
c.3227-3106C>A
c.4368-3106C>A (n.4368-3106C>A)
c.4396C>A (p.Gln1466Lys)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.4411C>A (p.Gln1471Lys)
c.4373+1800C>A (n.4373+1800C>A)
c.4381C>A (p.Gln1461Lys)
c.4270C>A (p.Gln1424Lys)
c.4321C>A (p.Gln1441Lys)
c.4371+4056C>A (n.4371+4056C>A)
c.1306-13790C>A (n.1306-13790C>A)
c.1099-13790C>A (n.1099-13790C>A)
c.2092-13790C>A (n.2092-13790C>A)
c.3206+1800C>A (n.3206+1800C>A)
c.*447+4057C>A (n.*447+4057C>A)
c.4370+4057C>A (n.4370+4057C>A)
c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
n.1409C>A
c.462-5323C>A (n.462-5323C>A)
c.4406+4057C>A (n.4406+4057C>A)
c.4385+4057C>A (n.4385+4057C>A)
c.4367+4057C>A (n.4367+4057C>A)
c.4417C>A (p.Gln1473Lys)
c.593+4057C>A (n.593+4057C>A)
c.4388+1800C>A (n.4388+1800C>A)
c.4189C>A (p.Gln1397Lys)
c.4330C>A (p.Gln1444Lys)
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
n.5403C>A
n.5394C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823336_53823354dupCA918677536PCDH15c.4409+1782_4409+1800dup (n.4409+1782_4409+1800dup)
c.4372_4390dup (p.Gln1464LeufsTer13)
c.4388+4039_4388+4057dup (n.4388+4039_4388+4057dup)
c.3227-3124_3227-3106dup
c.4368-3124_4368-3106dup (n.4368-3124_4368-3106dup)
c.4378_4396dup (p.Gln1466LeufsTer13)
c.*2327_*2345dup (n.*2327_*2345dup)
c.4393_4411dup (p.Gln1471LeufsTer13)
c.4373+1782_4373+1800dup (n.4373+1782_4373+1800dup)
c.4363_4381dup (p.Gln1461LeufsTer13)
c.4252_4270dup (p.Gln1424LeufsTer13)
c.4303_4321dup (p.Gln1441LeufsTer13)
c.4371+4038_4371+4056dup (n.4371+4038_4371+4056dup)
c.1306-13808_1306-13790dup (n.1306-13808_1306-13790dup)
c.1099-13808_1099-13790dup (n.1099-13808_1099-13790dup)
c.2092-13808_2092-13790dup (n.2092-13808_2092-13790dup)
c.3206+1782_3206+1800dup (n.3206+1782_3206+1800dup)
c.*447+4039_*447+4057dup (n.*447+4039_*447+4057dup)
c.4370+4039_4370+4057dup (n.4370+4039_4370+4057dup)
c.4165_4183dup (p.Gln1395LeufsTer13)
c.*2333_*2351dup (n.*2333_*2351dup)
n.1391_1409dup
c.462-5341_462-5323dup (n.462-5341_462-5323dup)
c.4406+4039_4406+4057dup (n.4406+4039_4406+4057dup)
c.4385+4039_4385+4057dup (n.4385+4039_4385+4057dup)
c.4367+4039_4367+4057dup (n.4367+4039_4367+4057dup)
c.4399_4417dup (p.Gln1473LeufsTer13)
c.593+4039_593+4057dup (n.593+4039_593+4057dup)
c.4388+1782_4388+1800dup (n.4388+1782_4388+1800dup)
c.4171_4189dup (p.Gln1397LeufsTer13)
c.4312_4330dup (p.Gln1444LeufsTer13)
c.4306_4324dup (p.Gln1442LeufsTer13)
n.5385_5403dup
n.5376_5394dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53823337A>CCA376527442PCDH15c.4409+1799T>G (n.4409+1799T>G)
c.4389T>G (p.Phe1463Leu)
c.4388+4056T>G (n.4388+4056T>G)
c.3227-3107T>G
c.4368-3107T>G (n.4368-3107T>G)
c.4395T>G (p.Phe1465Leu)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.4410T>G (p.Phe1470Leu)
c.4373+1799T>G (n.4373+1799T>G)
c.4380T>G (p.Phe1460Leu)
c.4269T>G (p.Phe1423Leu)
c.4320T>G (p.Phe1440Leu)
c.4371+4055T>G (n.4371+4055T>G)
c.1306-13791T>G (n.1306-13791T>G)
c.1099-13791T>G (n.1099-13791T>G)
c.2092-13791T>G (n.2092-13791T>G)
c.3206+1799T>G (n.3206+1799T>G)
c.*447+4056T>G (n.*447+4056T>G)
c.4370+4056T>G (n.4370+4056T>G)
c.4182T>G (p.Phe1394Leu)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
n.1408T>G
c.462-5324T>G (n.462-5324T>G)
c.4406+4056T>G (n.4406+4056T>G)
c.4385+4056T>G (n.4385+4056T>G)
c.4367+4056T>G (n.4367+4056T>G)
c.4416T>G (p.Phe1472Leu)
c.593+4056T>G (n.593+4056T>G)
c.4388+1799T>G (n.4388+1799T>G)
c.4188T>G (p.Phe1396Leu)
c.4329T>G (p.Phe1443Leu)
c.4323T>G (p.Phe1441Leu)
n.5402T>G
n.5393T>G
10g.53823337A>GCA469495146PCDH15c.4409+1799T>C (n.4409+1799T>C)
c.4389T>C (p.Phe1463=)
c.4388+4056T>C (n.4388+4056T>C)
c.3227-3107T>C
c.4368-3107T>C (n.4368-3107T>C)
c.4395T>C (p.Phe1465=)
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
c.4410T>C (p.Phe1470=)
c.4373+1799T>C (n.4373+1799T>C)
c.4380T>C (p.Phe1460=)
c.4269T>C (p.Phe1423=)
c.4320T>C (p.Phe1440=)
c.4371+4055T>C (n.4371+4055T>C)
c.1306-13791T>C (n.1306-13791T>C)
c.1099-13791T>C (n.1099-13791T>C)
c.2092-13791T>C (n.2092-13791T>C)
c.3206+1799T>C (n.3206+1799T>C)
c.*447+4056T>C (n.*447+4056T>C)
c.4370+4056T>C (n.4370+4056T>C)
c.4182T>C (p.Phe1394=)
c.*2350T>C (n.*2350T>C)
n.1408T>C
c.462-5324T>C (n.462-5324T>C)
c.4406+4056T>C (n.4406+4056T>C)
c.4385+4056T>C (n.4385+4056T>C)
c.4367+4056T>C (n.4367+4056T>C)
c.4416T>C (p.Phe1472=)
c.593+4056T>C (n.593+4056T>C)
c.4388+1799T>C (n.4388+1799T>C)
c.4188T>C (p.Phe1396=)
c.4329T>C (p.Phe1443=)
c.4323T>C (p.Phe1441=)
n.5402T>C
n.5393T>C
10g.53823337A>TCA376527443PCDH15c.4409+1799T>A (n.4409+1799T>A)
c.4389T>A (p.Phe1463Leu)
c.4388+4056T>A (n.4388+4056T>A)
c.3227-3107T>A
c.4368-3107T>A (n.4368-3107T>A)
c.4395T>A (p.Phe1465Leu)
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
c.4410T>A (p.Phe1470Leu)
c.4373+1799T>A (n.4373+1799T>A)
c.4380T>A (p.Phe1460Leu)
c.4269T>A (p.Phe1423Leu)
c.4320T>A (p.Phe1440Leu)
c.4371+4055T>A (n.4371+4055T>A)
c.1306-13791T>A (n.1306-13791T>A)
c.1099-13791T>A (n.1099-13791T>A)
c.2092-13791T>A (n.2092-13791T>A)
c.3206+1799T>A (n.3206+1799T>A)
c.*447+4056T>A (n.*447+4056T>A)
c.4370+4056T>A (n.4370+4056T>A)
c.4182T>A (p.Phe1394Leu)
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
n.1408T>A
c.462-5324T>A (n.462-5324T>A)
c.4406+4056T>A (n.4406+4056T>A)
c.4385+4056T>A (n.4385+4056T>A)
c.4367+4056T>A (n.4367+4056T>A)
c.4416T>A (p.Phe1472Leu)
c.593+4056T>A (n.593+4056T>A)
c.4388+1799T>A (n.4388+1799T>A)
c.4188T>A (p.Phe1396Leu)
c.4329T>A (p.Phe1443Leu)
c.4323T>A (p.Phe1441Leu)
n.5402T>A
n.5393T>A
10g.53823340dupCA207221146PCDH15c.4409+1799dup (n.4409+1799dup)
c.4389dup (p.Gln1464SerfsTer7)
c.4388+4056dup (n.4388+4056dup)
c.3227-3107dup
c.4368-3107dup (n.4368-3107dup)
c.4395dup (p.Gln1466SerfsTer7)
c.*2344dup (n.*2344dup)
c.4410dup (p.Gln1471SerfsTer7)
c.4373+1799dup (n.4373+1799dup)
c.4380dup (p.Gln1461SerfsTer7)
c.4269dup (p.Gln1424SerfsTer7)
c.4320dup (p.Gln1441SerfsTer7)
c.4371+4055dup (n.4371+4055dup)
c.1306-13791dup (n.1306-13791dup)
c.1099-13791dup (n.1099-13791dup)
c.2092-13791dup (n.2092-13791dup)
c.3206+1799dup (n.3206+1799dup)
c.*447+4056dup (n.*447+4056dup)
c.4370+4056dup (n.4370+4056dup)
c.4182dup (p.Gln1395SerfsTer7)
c.*2350dup (n.*2350dup)
n.1408dup
c.462-5324dup (n.462-5324dup)
c.4406+4056dup (n.4406+4056dup)
c.4385+4056dup (n.4385+4056dup)
c.4367+4056dup (n.4367+4056dup)
c.4416dup (p.Gln1473SerfsTer7)
c.593+4056dup (n.593+4056dup)
c.4388+1799dup (n.4388+1799dup)
c.4188dup (p.Gln1397SerfsTer7)
c.4329dup (p.Gln1444SerfsTer7)
c.4323dup (p.Gln1442SerfsTer7)
n.5402dup
n.5393dup
 dbSNP
10g.53823340delCA2499220263PCDH15c.4409+1799del (n.4409+1799del)
c.4389del (p.Gln1464AsnfsTer19)
c.4388+4056del (n.4388+4056del)
c.3227-3107del
c.4368-3107del (n.4368-3107del)
c.4395del (p.Gln1466AsnfsTer19)
c.*2344del (n.*2344del)
c.4410del (p.Gln1471AsnfsTer19)
c.4373+1799del (n.4373+1799del)
c.4380del (p.Gln1461AsnfsTer19)
c.4269del (p.Gln1424AsnfsTer19)
c.4320del (p.Gln1441AsnfsTer19)
c.4371+4055del (n.4371+4055del)
c.1306-13791del (n.1306-13791del)
c.1099-13791del (n.1099-13791del)
c.2092-13791del (n.2092-13791del)
c.3206+1799del (n.3206+1799del)
c.*447+4056del (n.*447+4056del)
c.4370+4056del (n.4370+4056del)
c.4182del (p.Gln1395AsnfsTer19)
c.*2350del (n.*2350del)
n.1408del
c.462-5324del (n.462-5324del)
c.4406+4056del (n.4406+4056del)
c.4385+4056del (n.4385+4056del)
c.4367+4056del (n.4367+4056del)
c.4416del (p.Gln1473AsnfsTer19)
c.593+4056del (n.593+4056del)
c.4388+1799del (n.4388+1799del)
c.4188del (p.Gln1397AsnfsTer19)
c.4329del (p.Gln1444AsnfsTer19)
c.4323del (p.Gln1442AsnfsTer19)
n.5402del
n.5393del
 ClinVar dbSNP
10g.53823338A>CCA376527445PCDH15c.4409+1798T>G (n.4409+1798T>G)
c.4388T>G (p.Phe1463Cys)
c.4388+4055T>G (n.4388+4055T>G)
c.3227-3108T>G
c.4368-3108T>G (n.4368-3108T>G)
c.4394T>G (p.Phe1465Cys)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
c.4409T>G (p.Phe1470Cys)
c.4373+1798T>G (n.4373+1798T>G)
c.4379T>G (p.Phe1460Cys)
c.4268T>G (p.Phe1423Cys)
c.4319T>G (p.Phe1440Cys)
c.4371+4054T>G (n.4371+4054T>G)
c.1306-13792T>G (n.1306-13792T>G)
c.1099-13792T>G (n.1099-13792T>G)
c.2092-13792T>G (n.2092-13792T>G)
c.3206+1798T>G (n.3206+1798T>G)
c.*447+4055T>G (n.*447+4055T>G)
c.4370+4055T>G (n.4370+4055T>G)
c.4181T>G (p.Phe1394Cys)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
n.1407T>G
c.462-5325T>G (n.462-5325T>G)
c.4406+4055T>G (n.4406+4055T>G)
c.4385+4055T>G (n.4385+4055T>G)
c.4367+4055T>G (n.4367+4055T>G)
c.4415T>G (p.Phe1472Cys)
c.593+4055T>G (n.593+4055T>G)
c.4388+1798T>G (n.4388+1798T>G)
c.4187T>G (p.Phe1396Cys)
c.4328T>G (p.Phe1443Cys)
c.4322T>G (p.Phe1441Cys)
n.5401T>G
n.5392T>G
10g.53823338A>GCA376527446PCDH15c.4409+1798T>C (n.4409+1798T>C)
c.4388T>C (p.Phe1463Ser)
c.4388+4055T>C (n.4388+4055T>C)
c.3227-3108T>C
c.4368-3108T>C (n.4368-3108T>C)
c.4394T>C (p.Phe1465Ser)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
c.4409T>C (p.Phe1470Ser)
c.4373+1798T>C (n.4373+1798T>C)
c.4379T>C (p.Phe1460Ser)
c.4268T>C (p.Phe1423Ser)
c.4319T>C (p.Phe1440Ser)
c.4371+4054T>C (n.4371+4054T>C)
c.1306-13792T>C (n.1306-13792T>C)
c.1099-13792T>C (n.1099-13792T>C)
c.2092-13792T>C (n.2092-13792T>C)
c.3206+1798T>C (n.3206+1798T>C)
c.*447+4055T>C (n.*447+4055T>C)
c.4370+4055T>C (n.4370+4055T>C)
c.4181T>C (p.Phe1394Ser)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
n.1407T>C
c.462-5325T>C (n.462-5325T>C)
c.4406+4055T>C (n.4406+4055T>C)
c.4385+4055T>C (n.4385+4055T>C)
c.4367+4055T>C (n.4367+4055T>C)
c.4415T>C (p.Phe1472Ser)
c.593+4055T>C (n.593+4055T>C)
c.4388+1798T>C (n.4388+1798T>C)
c.4187T>C (p.Phe1396Ser)
c.4328T>C (p.Phe1443Ser)
c.4322T>C (p.Phe1441Ser)
n.5401T>C
n.5392T>C
10g.53823338A>TCA376527444PCDH15c.4409+1798T>A (n.4409+1798T>A)
c.4388T>A (p.Phe1463Tyr)
c.4388+4055T>A (n.4388+4055T>A)
c.3227-3108T>A
c.4368-3108T>A (n.4368-3108T>A)
c.4394T>A (p.Phe1465Tyr)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
c.4409T>A (p.Phe1470Tyr)
c.4373+1798T>A (n.4373+1798T>A)
c.4379T>A (p.Phe1460Tyr)
c.4268T>A (p.Phe1423Tyr)
c.4319T>A (p.Phe1440Tyr)
c.4371+4054T>A (n.4371+4054T>A)
c.1306-13792T>A (n.1306-13792T>A)
c.1099-13792T>A (n.1099-13792T>A)
c.2092-13792T>A (n.2092-13792T>A)
c.3206+1798T>A (n.3206+1798T>A)
c.*447+4055T>A (n.*447+4055T>A)
c.4370+4055T>A (n.4370+4055T>A)
c.4181T>A (p.Phe1394Tyr)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
n.1407T>A
c.462-5325T>A (n.462-5325T>A)
c.4406+4055T>A (n.4406+4055T>A)
c.4385+4055T>A (n.4385+4055T>A)
c.4367+4055T>A (n.4367+4055T>A)
c.4415T>A (p.Phe1472Tyr)
c.593+4055T>A (n.593+4055T>A)
c.4388+1798T>A (n.4388+1798T>A)
c.4187T>A (p.Phe1396Tyr)
c.4328T>A (p.Phe1443Tyr)
c.4322T>A (p.Phe1441Tyr)
n.5401T>A
n.5392T>A
10g.53823339A>CCA376527447PCDH15c.4409+1797T>G (n.4409+1797T>G)
c.4387T>G (p.Phe1463Val)
c.4388+4054T>G (n.4388+4054T>G)
c.3227-3109T>G
c.4368-3109T>G (n.4368-3109T>G)
c.4393T>G (p.Phe1465Val)
c.*2342T>G (n.*2342T>G)
c.4408T>G (p.Phe1470Val)
c.4373+1797T>G (n.4373+1797T>G)
c.4378T>G (p.Phe1460Val)
c.4267T>G (p.Phe1423Val)
c.4318T>G (p.Phe1440Val)
c.4371+4053T>G (n.4371+4053T>G)
c.1306-13793T>G (n.1306-13793T>G)
c.1099-13793T>G (n.1099-13793T>G)
c.2092-13793T>G (n.2092-13793T>G)
c.3206+1797T>G (n.3206+1797T>G)
c.*447+4054T>G (n.*447+4054T>G)
c.4370+4054T>G (n.4370+4054T>G)
c.4180T>G (p.Phe1394Val)
c.*2348T>G (n.*2348T>G)
n.1406T>G
c.462-5326T>G (n.462-5326T>G)
c.4406+4054T>G (n.4406+4054T>G)
c.4385+4054T>G (n.4385+4054T>G)
c.4367+4054T>G (n.4367+4054T>G)
c.4414T>G (p.Phe1472Val)
c.593+4054T>G (n.593+4054T>G)
c.4388+1797T>G (n.4388+1797T>G)
c.4186T>G (p.Phe1396Val)
c.4327T>G (p.Phe1443Val)
c.4321T>G (p.Phe1441Val)
n.5400T>G
n.5391T>G
10g.53823339A>GCA376527448PCDH15c.4409+1797T>C (n.4409+1797T>C)
c.4387T>C (p.Phe1463Leu)
c.4388+4054T>C (n.4388+4054T>C)
c.3227-3109T>C
c.4368-3109T>C (n.4368-3109T>C)
c.4393T>C (p.Phe1465Leu)
c.*2342T>C (n.*2342T>C)
c.4408T>C (p.Phe1470Leu)
c.4373+1797T>C (n.4373+1797T>C)
c.4378T>C (p.Phe1460Leu)
c.4267T>C (p.Phe1423Leu)
c.4318T>C (p.Phe1440Leu)
c.4371+4053T>C (n.4371+4053T>C)
c.1306-13793T>C (n.1306-13793T>C)
c.1099-13793T>C (n.1099-13793T>C)
c.2092-13793T>C (n.2092-13793T>C)
c.3206+1797T>C (n.3206+1797T>C)
c.*447+4054T>C (n.*447+4054T>C)
c.4370+4054T>C (n.4370+4054T>C)
c.4180T>C (p.Phe1394Leu)
c.*2348T>C (n.*2348T>C)
n.1406T>C
c.462-5326T>C (n.462-5326T>C)
c.4406+4054T>C (n.4406+4054T>C)
c.4385+4054T>C (n.4385+4054T>C)
c.4367+4054T>C (n.4367+4054T>C)
c.4414T>C (p.Phe1472Leu)
c.593+4054T>C (n.593+4054T>C)
c.4388+1797T>C (n.4388+1797T>C)
c.4186T>C (p.Phe1396Leu)
c.4327T>C (p.Phe1443Leu)
c.4321T>C (p.Phe1441Leu)
n.5400T>C
n.5391T>C
10g.53823339A>TCA376527449PCDH15c.4409+1797T>A (n.4409+1797T>A)
c.4387T>A (p.Phe1463Ile)
c.4388+4054T>A (n.4388+4054T>A)
c.3227-3109T>A
c.4368-3109T>A (n.4368-3109T>A)
c.4393T>A (p.Phe1465Ile)
c.*2342T>A (n.*2342T>A)
c.4408T>A (p.Phe1470Ile)
c.4373+1797T>A (n.4373+1797T>A)
c.4378T>A (p.Phe1460Ile)
c.4267T>A (p.Phe1423Ile)
c.4318T>A (p.Phe1440Ile)
c.4371+4053T>A (n.4371+4053T>A)
c.1306-13793T>A (n.1306-13793T>A)
c.1099-13793T>A (n.1099-13793T>A)
c.2092-13793T>A (n.2092-13793T>A)
c.3206+1797T>A (n.3206+1797T>A)
c.*447+4054T>A (n.*447+4054T>A)
c.4370+4054T>A (n.4370+4054T>A)
c.4180T>A (p.Phe1394Ile)
c.*2348T>A (n.*2348T>A)
n.1406T>A
c.462-5326T>A (n.462-5326T>A)
c.4406+4054T>A (n.4406+4054T>A)
c.4385+4054T>A (n.4385+4054T>A)
c.4367+4054T>A (n.4367+4054T>A)
c.4414T>A (p.Phe1472Ile)
c.593+4054T>A (n.593+4054T>A)
c.4388+1797T>A (n.4388+1797T>A)
c.4186T>A (p.Phe1396Ile)
c.4327T>A (p.Phe1443Ile)
c.4321T>A (p.Phe1441Ile)
n.5400T>A
n.5391T>A
10g.53823339_53823361dupCA2609212718PCDH15c.4409+1775_4409+1797dup (n.4409+1775_4409+1797dup)
c.4368-3_4387dup
c.4388+4032_4388+4054dup (n.4388+4032_4388+4054dup)
c.3227-3131_3227-3109dup
c.4368-3131_4368-3109dup (n.4368-3131_4368-3109dup)
c.4374-3_4393dup
c.*2323-3_*2342dup
c.4389-3_4408dup
c.4373+1775_4373+1797dup (n.4373+1775_4373+1797dup)
c.4359-3_4378dup
c.4248-3_4267dup
c.4299-3_4318dup
c.4371+4031_4371+4053dup (n.4371+4031_4371+4053dup)
c.1306-13815_1306-13793dup (n.1306-13815_1306-13793dup)
c.1099-13815_1099-13793dup (n.1099-13815_1099-13793dup)
c.2092-13815_2092-13793dup (n.2092-13815_2092-13793dup)
c.3206+1775_3206+1797dup (n.3206+1775_3206+1797dup)
c.*447+4032_*447+4054dup (n.*447+4032_*447+4054dup)
c.4370+4032_4370+4054dup (n.4370+4032_4370+4054dup)
c.4161-3_4180dup
c.*2329-3_*2348dup
n.1387-3_1406dup
c.462-5348_462-5326dup (n.462-5348_462-5326dup)
c.4406+4032_4406+4054dup (n.4406+4032_4406+4054dup)
c.4385+4032_4385+4054dup (n.4385+4032_4385+4054dup)
c.4367+4032_4367+4054dup (n.4367+4032_4367+4054dup)
c.4392_4414dup (p.Phe1472Ter)
c.593+4032_593+4054dup (n.593+4032_593+4054dup)
c.4388+1775_4388+1797dup (n.4388+1775_4388+1797dup)
c.4164_4186dup (p.Phe1396Ter)
c.4308-3_4327dup
c.4302-3_4321dup
n.5381-3_5400dup
n.5372-3_5391dup
 gnomAD v4
10g.53823340A>CCA376527450PCDH15c.4409+1796T>G (n.4409+1796T>G)
c.4386T>G (p.His1462Gln)
c.4388+4053T>G (n.4388+4053T>G)
c.3227-3110T>G
c.4368-3110T>G (n.4368-3110T>G)
c.4392T>G (p.His1464Gln)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.4407T>G (p.His1469Gln)
c.4373+1796T>G (n.4373+1796T>G)
c.4377T>G (p.His1459Gln)
c.4266T>G (p.His1422Gln)
c.4317T>G (p.His1439Gln)
c.4371+4052T>G (n.4371+4052T>G)
c.1306-13794T>G (n.1306-13794T>G)
c.1099-13794T>G (n.1099-13794T>G)
c.2092-13794T>G (n.2092-13794T>G)
c.3206+1796T>G (n.3206+1796T>G)
c.*447+4053T>G (n.*447+4053T>G)
c.4370+4053T>G (n.4370+4053T>G)
c.4179T>G (p.His1393Gln)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
n.1405T>G
c.462-5327T>G (n.462-5327T>G)
c.4406+4053T>G (n.4406+4053T>G)
c.4385+4053T>G (n.4385+4053T>G)
c.4367+4053T>G (n.4367+4053T>G)
c.4413T>G (p.His1471Gln)
c.593+4053T>G (n.593+4053T>G)
c.4388+1796T>G (n.4388+1796T>G)
c.4185T>G (p.His1395Gln)
c.4326T>G (p.His1442Gln)
c.4320T>G (p.His1440Gln)
n.5399T>G
n.5390T>G
10g.53823340A>GCA469495147PCDH15c.4409+1796T>C (n.4409+1796T>C)
c.4386T>C (p.His1462=)
c.4388+4053T>C (n.4388+4053T>C)
c.3227-3110T>C
c.4368-3110T>C (n.4368-3110T>C)
c.4392T>C (p.His1464=)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.4407T>C (p.His1469=)
c.4373+1796T>C (n.4373+1796T>C)
c.4377T>C (p.His1459=)
c.4266T>C (p.His1422=)
c.4317T>C (p.His1439=)
c.4371+4052T>C (n.4371+4052T>C)
c.1306-13794T>C (n.1306-13794T>C)
c.1099-13794T>C (n.1099-13794T>C)
c.2092-13794T>C (n.2092-13794T>C)
c.3206+1796T>C (n.3206+1796T>C)
c.*447+4053T>C (n.*447+4053T>C)
c.4370+4053T>C (n.4370+4053T>C)
c.4179T>C (p.His1393=)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
n.1405T>C
c.462-5327T>C (n.462-5327T>C)
c.4406+4053T>C (n.4406+4053T>C)
c.4385+4053T>C (n.4385+4053T>C)
c.4367+4053T>C (n.4367+4053T>C)
c.4413T>C (p.His1471=)
c.593+4053T>C (n.593+4053T>C)
c.4388+1796T>C (n.4388+1796T>C)
c.4185T>C (p.His1395=)
c.4326T>C (p.His1442=)
c.4320T>C (p.His1440=)
n.5399T>C
n.5390T>C
 ClinVar
10g.53823340A>TCA376527451PCDH15c.4409+1796T>A (n.4409+1796T>A)
c.4386T>A (p.His1462Gln)
c.4388+4053T>A (n.4388+4053T>A)
c.3227-3110T>A
c.4368-3110T>A (n.4368-3110T>A)
c.4392T>A (p.His1464Gln)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.4407T>A (p.His1469Gln)
c.4373+1796T>A (n.4373+1796T>A)
c.4377T>A (p.His1459Gln)
c.4266T>A (p.His1422Gln)
c.4317T>A (p.His1439Gln)
c.4371+4052T>A (n.4371+4052T>A)
c.1306-13794T>A (n.1306-13794T>A)
c.1099-13794T>A (n.1099-13794T>A)
c.2092-13794T>A (n.2092-13794T>A)
c.3206+1796T>A (n.3206+1796T>A)
c.*447+4053T>A (n.*447+4053T>A)
c.4370+4053T>A (n.4370+4053T>A)
c.4179T>A (p.His1393Gln)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
n.1405T>A
c.462-5327T>A (n.462-5327T>A)
c.4406+4053T>A (n.4406+4053T>A)
c.4385+4053T>A (n.4385+4053T>A)
c.4367+4053T>A (n.4367+4053T>A)
c.4413T>A (p.His1471Gln)
c.593+4053T>A (n.593+4053T>A)
c.4388+1796T>A (n.4388+1796T>A)
c.4185T>A (p.His1395Gln)
c.4326T>A (p.His1442Gln)
c.4320T>A (p.His1440Gln)
n.5399T>A
n.5390T>A
10g.53823341T>ACA376527453PCDH15c.4409+1795A>T (n.4409+1795A>T)
c.4385A>T (p.His1462Leu)
c.4388+4052A>T (n.4388+4052A>T)
c.3227-3111A>T
c.4368-3111A>T (n.4368-3111A>T)
c.4391A>T (p.His1464Leu)
c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.4406A>T (p.His1469Leu)
c.4373+1795A>T (n.4373+1795A>T)
c.4376A>T (p.His1459Leu)
c.4265A>T (p.His1422Leu)
c.4316A>T (p.His1439Leu)
c.4371+4051A>T (n.4371+4051A>T)
c.1306-13795A>T (n.1306-13795A>T)
c.1099-13795A>T (n.1099-13795A>T)
c.2092-13795A>T (n.2092-13795A>T)
c.3206+1795A>T (n.3206+1795A>T)
c.*447+4052A>T (n.*447+4052A>T)
c.4370+4052A>T (n.4370+4052A>T)
c.4178A>T (p.His1393Leu)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
n.1404A>T
c.462-5328A>T (n.462-5328A>T)
c.4406+4052A>T (n.4406+4052A>T)
c.4385+4052A>T (n.4385+4052A>T)
c.4367+4052A>T (n.4367+4052A>T)
c.4412A>T (p.His1471Leu)
c.593+4052A>T (n.593+4052A>T)
c.4388+1795A>T (n.4388+1795A>T)
c.4184A>T (p.His1395Leu)
c.4325A>T (p.His1442Leu)
c.4319A>T (p.His1440Leu)
n.5398A>T
n.5389A>T
10g.53823341T>CCA5505294PCDH15c.4409+1795A>G (n.4409+1795A>G)
c.4385A>G (p.His1462Arg)
c.4388+4052A>G (n.4388+4052A>G)
c.3227-3111A>G
c.4368-3111A>G (n.4368-3111A>G)
c.4391A>G (p.His1464Arg)
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.4406A>G (p.His1469Arg)
c.4373+1795A>G (n.4373+1795A>G)
c.4376A>G (p.His1459Arg)
c.4265A>G (p.His1422Arg)
c.4316A>G (p.His1439Arg)
c.4371+4051A>G (n.4371+4051A>G)
c.1306-13795A>G (n.1306-13795A>G)
c.1099-13795A>G (n.1099-13795A>G)
c.2092-13795A>G (n.2092-13795A>G)
c.3206+1795A>G (n.3206+1795A>G)
c.*447+4052A>G (n.*447+4052A>G)
c.4370+4052A>G (n.4370+4052A>G)
c.4178A>G (p.His1393Arg)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
n.1404A>G
c.462-5328A>G (n.462-5328A>G)
c.4406+4052A>G (n.4406+4052A>G)
c.4385+4052A>G (n.4385+4052A>G)
c.4367+4052A>G (n.4367+4052A>G)
c.4412A>G (p.His1471Arg)
c.593+4052A>G (n.593+4052A>G)
c.4388+1795A>G (n.4388+1795A>G)
c.4184A>G (p.His1395Arg)
c.4325A>G (p.His1442Arg)
c.4319A>G (p.His1440Arg)
n.5398A>G
n.5389A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823341T>GCA376527452PCDH15c.4409+1795A>C (n.4409+1795A>C)
c.4385A>C (p.His1462Pro)
c.4388+4052A>C (n.4388+4052A>C)
c.3227-3111A>C
c.4368-3111A>C (n.4368-3111A>C)
c.4391A>C (p.His1464Pro)
c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.4406A>C (p.His1469Pro)
c.4373+1795A>C (n.4373+1795A>C)
c.4376A>C (p.His1459Pro)
c.4265A>C (p.His1422Pro)
c.4316A>C (p.His1439Pro)
c.4371+4051A>C (n.4371+4051A>C)
c.1306-13795A>C (n.1306-13795A>C)
c.1099-13795A>C (n.1099-13795A>C)
c.2092-13795A>C (n.2092-13795A>C)
c.3206+1795A>C (n.3206+1795A>C)
c.*447+4052A>C (n.*447+4052A>C)
c.4370+4052A>C (n.4370+4052A>C)
c.4178A>C (p.His1393Pro)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
n.1404A>C
c.462-5328A>C (n.462-5328A>C)
c.4406+4052A>C (n.4406+4052A>C)
c.4385+4052A>C (n.4385+4052A>C)
c.4367+4052A>C (n.4367+4052A>C)
c.4412A>C (p.His1471Pro)
c.593+4052A>C (n.593+4052A>C)
c.4388+1795A>C (n.4388+1795A>C)
c.4184A>C (p.His1395Pro)
c.4325A>C (p.His1442Pro)
c.4319A>C (p.His1440Pro)
n.5398A>C
n.5389A>C
10g.53823341T=CA1910742195PCDH15c.4409+1795A= (n.4409+1795A=)
c.4385A= (p.His1462=)
c.4388+4052A= (n.4388+4052A=)
c.3227-3111A=
c.4368-3111A= (n.4368-3111A=)
c.4391A= (p.His1464=)
c.*2340A= (n.*2340A=)
c.4406A= (p.His1469=)
c.4373+1795A= (n.4373+1795A=)
c.4376A= (p.His1459=)
c.4265A= (p.His1422=)
c.4316A= (p.His1439=)
c.4371+4051A= (n.4371+4051A=)
c.1306-13795A= (n.1306-13795A=)
c.1099-13795A= (n.1099-13795A=)
c.2092-13795A= (n.2092-13795A=)
c.3206+1795A= (n.3206+1795A=)
c.*447+4052A= (n.*447+4052A=)
c.4370+4052A= (n.4370+4052A=)
c.4178A= (p.His1393=)
c.*2346A= (n.*2346A=)
n.1404A=
c.462-5328A= (n.462-5328A=)
c.4406+4052A= (n.4406+4052A=)
c.4385+4052A= (n.4385+4052A=)
c.4367+4052A= (n.4367+4052A=)
c.4412A= (p.His1471=)
c.593+4052A= (n.593+4052A=)
c.4388+1795A= (n.4388+1795A=)
c.4184A= (p.His1395=)
c.4325A= (p.His1442=)
c.4319A= (p.His1440=)
n.5398A=
n.5389A=
10g.53823341_53823344dupCA2739265387PCDH15c.4409+1792_4409+1795dup (n.4409+1792_4409+1795dup)
c.4382_4385dup (p.His1462GlnfsTer10)
c.4388+4049_4388+4052dup (n.4388+4049_4388+4052dup)
c.3227-3114_3227-3111dup
c.4368-3114_4368-3111dup (n.4368-3114_4368-3111dup)
c.4388_4391dup (p.His1464GlnfsTer10)
c.*2337_*2340dup (n.*2337_*2340dup)
c.4403_4406dup (p.His1469GlnfsTer10)
c.4373+1792_4373+1795dup (n.4373+1792_4373+1795dup)
c.4373_4376dup (p.His1459GlnfsTer10)
c.4262_4265dup (p.His1422GlnfsTer10)
c.4313_4316dup (p.His1439GlnfsTer10)
c.4371+4048_4371+4051dup (n.4371+4048_4371+4051dup)
c.1306-13798_1306-13795dup (n.1306-13798_1306-13795dup)
c.1099-13798_1099-13795dup (n.1099-13798_1099-13795dup)
c.2092-13798_2092-13795dup (n.2092-13798_2092-13795dup)
c.3206+1792_3206+1795dup (n.3206+1792_3206+1795dup)
c.*447+4049_*447+4052dup (n.*447+4049_*447+4052dup)
c.4370+4049_4370+4052dup (n.4370+4049_4370+4052dup)
c.4175_4178dup (p.His1393GlnfsTer10)
c.*2343_*2346dup (n.*2343_*2346dup)
n.1401_1404dup
c.462-5331_462-5328dup (n.462-5331_462-5328dup)
c.4406+4049_4406+4052dup (n.4406+4049_4406+4052dup)
c.4385+4049_4385+4052dup (n.4385+4049_4385+4052dup)
c.4367+4049_4367+4052dup (n.4367+4049_4367+4052dup)
c.4409_4412dup (p.His1471GlnfsTer10)
c.593+4049_593+4052dup (n.593+4049_593+4052dup)
c.4388+1792_4388+1795dup (n.4388+1792_4388+1795dup)
c.4181_4184dup (p.His1395GlnfsTer10)
c.4322_4325dup (p.His1442GlnfsTer10)
c.4316_4319dup (p.His1440GlnfsTer10)
n.5395_5398dup
n.5386_5389dup
 ClinVar
10g.53823342G>ACA376527454PCDH15c.4409+1794C>T (n.4409+1794C>T)
c.4384C>T (p.His1462Tyr)
c.4388+4051C>T (n.4388+4051C>T)
c.3227-3112C>T
c.4368-3112C>T (n.4368-3112C>T)
c.4390C>T (p.His1464Tyr)
c.*2339C>T (n.*2339C>T)
c.4405C>T (p.His1469Tyr)
c.4373+1794C>T (n.4373+1794C>T)
c.4375C>T (p.His1459Tyr)
c.4264C>T (p.His1422Tyr)
c.4315C>T (p.His1439Tyr)
c.4371+4050C>T (n.4371+4050C>T)
c.1306-13796C>T (n.1306-13796C>T)
c.1099-13796C>T (n.1099-13796C>T)
c.2092-13796C>T (n.2092-13796C>T)
c.3206+1794C>T (n.3206+1794C>T)
c.*447+4051C>T (n.*447+4051C>T)
c.4370+4051C>T (n.4370+4051C>T)
c.4177C>T (p.His1393Tyr)
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
n.1403C>T
c.462-5329C>T (n.462-5329C>T)
c.4406+4051C>T (n.4406+4051C>T)
c.4385+4051C>T (n.4385+4051C>T)
c.4367+4051C>T (n.4367+4051C>T)
c.4411C>T (p.His1471Tyr)
c.593+4051C>T (n.593+4051C>T)
c.4388+1794C>T (n.4388+1794C>T)
c.4183C>T (p.His1395Tyr)
c.4324C>T (p.His1442Tyr)
c.4318C>T (p.His1440Tyr)
n.5397C>T
n.5388C>T
 gnomAD v4
10g.53823342G>CCA376527455PCDH15c.4409+1794C>G (n.4409+1794C>G)
c.4384C>G (p.His1462Asp)
c.4388+4051C>G (n.4388+4051C>G)
c.3227-3112C>G
c.4368-3112C>G (n.4368-3112C>G)
c.4390C>G (p.His1464Asp)
c.*2339C>G (n.*2339C>G)
c.4405C>G (p.His1469Asp)
c.4373+1794C>G (n.4373+1794C>G)
c.4375C>G (p.His1459Asp)
c.4264C>G (p.His1422Asp)
c.4315C>G (p.His1439Asp)
c.4371+4050C>G (n.4371+4050C>G)
c.1306-13796C>G (n.1306-13796C>G)
c.1099-13796C>G (n.1099-13796C>G)
c.2092-13796C>G (n.2092-13796C>G)
c.3206+1794C>G (n.3206+1794C>G)
c.*447+4051C>G (n.*447+4051C>G)
c.4370+4051C>G (n.4370+4051C>G)
c.4177C>G (p.His1393Asp)
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
n.1403C>G
c.462-5329C>G (n.462-5329C>G)
c.4406+4051C>G (n.4406+4051C>G)
c.4385+4051C>G (n.4385+4051C>G)
c.4367+4051C>G (n.4367+4051C>G)
c.4411C>G (p.His1471Asp)
c.593+4051C>G (n.593+4051C>G)
c.4388+1794C>G (n.4388+1794C>G)
c.4183C>G (p.His1395Asp)
c.4324C>G (p.His1442Asp)
c.4318C>G (p.His1440Asp)
n.5397C>G
n.5388C>G
 gnomAD v4
10g.53823342G>TCA376527456PCDH15c.4409+1794C>A (n.4409+1794C>A)
c.4384C>A (p.His1462Asn)
c.4388+4051C>A (n.4388+4051C>A)
c.3227-3112C>A
c.4368-3112C>A (n.4368-3112C>A)
c.4390C>A (p.His1464Asn)
c.*2339C>A (n.*2339C>A)
c.4405C>A (p.His1469Asn)
c.4373+1794C>A (n.4373+1794C>A)
c.4375C>A (p.His1459Asn)
c.4264C>A (p.His1422Asn)
c.4315C>A (p.His1439Asn)
c.4371+4050C>A (n.4371+4050C>A)
c.1306-13796C>A (n.1306-13796C>A)
c.1099-13796C>A (n.1099-13796C>A)
c.2092-13796C>A (n.2092-13796C>A)
c.3206+1794C>A (n.3206+1794C>A)
c.*447+4051C>A (n.*447+4051C>A)
c.4370+4051C>A (n.4370+4051C>A)
c.4177C>A (p.His1393Asn)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
n.1403C>A
c.462-5329C>A (n.462-5329C>A)
c.4406+4051C>A (n.4406+4051C>A)
c.4385+4051C>A (n.4385+4051C>A)
c.4367+4051C>A (n.4367+4051C>A)
c.4411C>A (p.His1471Asn)
c.593+4051C>A (n.593+4051C>A)
c.4388+1794C>A (n.4388+1794C>A)
c.4183C>A (p.His1395Asn)
c.4324C>A (p.His1442Asn)
c.4318C>A (p.His1440Asn)
n.5397C>A
n.5388C>A
10g.53823343G>ACA469495153PCDH15c.4409+1793C>T (n.4409+1793C>T)
c.4383C>T (p.Tyr1461=)
c.4388+4050C>T (n.4388+4050C>T)
c.3227-3113C>T
c.4368-3113C>T (n.4368-3113C>T)
c.4389C>T (p.Tyr1463=)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.4404C>T (p.Tyr1468=)
c.4373+1793C>T (n.4373+1793C>T)
c.4374C>T (p.Tyr1458=)
c.4263C>T (p.Tyr1421=)
c.4314C>T (p.Tyr1438=)
c.4371+4049C>T (n.4371+4049C>T)
c.1306-13797C>T (n.1306-13797C>T)
c.1099-13797C>T (n.1099-13797C>T)
c.2092-13797C>T (n.2092-13797C>T)
c.3206+1793C>T (n.3206+1793C>T)
c.*447+4050C>T (n.*447+4050C>T)
c.4370+4050C>T (n.4370+4050C>T)
c.4176C>T (p.Tyr1392=)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
n.1402C>T
c.462-5330C>T (n.462-5330C>T)
c.4406+4050C>T (n.4406+4050C>T)
c.4385+4050C>T (n.4385+4050C>T)
c.4367+4050C>T (n.4367+4050C>T)
c.4410C>T (p.Tyr1470=)
c.593+4050C>T (n.593+4050C>T)
c.4388+1793C>T (n.4388+1793C>T)
c.4182C>T (p.Tyr1394=)
c.4323C>T (p.Tyr1441=)
c.4317C>T (p.Tyr1439=)
n.5396C>T
n.5387C>T
 gnomAD v4
10g.53823343G>CCA207221154PCDH15c.4409+1793C>G (n.4409+1793C>G)
c.4383C>G (p.Tyr1461Ter)
c.4388+4050C>G (n.4388+4050C>G)
c.3227-3113C>G
c.4368-3113C>G (n.4368-3113C>G)
c.4389C>G (p.Tyr1463Ter)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.4404C>G (p.Tyr1468Ter)
c.4373+1793C>G (n.4373+1793C>G)
c.4374C>G (p.Tyr1458Ter)
c.4263C>G (p.Tyr1421Ter)
c.4314C>G (p.Tyr1438Ter)
c.4371+4049C>G (n.4371+4049C>G)
c.1306-13797C>G (n.1306-13797C>G)
c.1099-13797C>G (n.1099-13797C>G)
c.2092-13797C>G (n.2092-13797C>G)
c.3206+1793C>G (n.3206+1793C>G)
c.*447+4050C>G (n.*447+4050C>G)
c.4370+4050C>G (n.4370+4050C>G)
c.4176C>G (p.Tyr1392Ter)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
n.1402C>G
c.462-5330C>G (n.462-5330C>G)
c.4406+4050C>G (n.4406+4050C>G)
c.4385+4050C>G (n.4385+4050C>G)
c.4367+4050C>G (n.4367+4050C>G)
c.4410C>G (p.Tyr1470Ter)
c.593+4050C>G (n.593+4050C>G)
c.4388+1793C>G (n.4388+1793C>G)
c.4182C>G (p.Tyr1394Ter)
c.4323C>G (p.Tyr1441Ter)
c.4317C>G (p.Tyr1439Ter)
n.5396C>G
n.5387C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823343G=CA1910742204PCDH15c.4409+1793C= (n.4409+1793C=)
c.4383C= (p.Tyr1461=)
c.4388+4050C= (n.4388+4050C=)
c.3227-3113C=
c.4368-3113C= (n.4368-3113C=)
c.4389C= (p.Tyr1463=)
c.*2338C= (n.*2338C=)
c.4404C= (p.Tyr1468=)
c.4373+1793C= (n.4373+1793C=)
c.4374C= (p.Tyr1458=)
c.4263C= (p.Tyr1421=)
c.4314C= (p.Tyr1438=)
c.4371+4049C= (n.4371+4049C=)
c.1306-13797C= (n.1306-13797C=)
c.1099-13797C= (n.1099-13797C=)
c.2092-13797C= (n.2092-13797C=)
c.3206+1793C= (n.3206+1793C=)
c.*447+4050C= (n.*447+4050C=)
c.4370+4050C= (n.4370+4050C=)
c.4176C= (p.Tyr1392=)
c.*2344C= (n.*2344C=)
n.1402C=
c.462-5330C= (n.462-5330C=)
c.4406+4050C= (n.4406+4050C=)
c.4385+4050C= (n.4385+4050C=)
c.4367+4050C= (n.4367+4050C=)
c.4410C= (p.Tyr1470=)
c.593+4050C= (n.593+4050C=)
c.4388+1793C= (n.4388+1793C=)
c.4182C= (p.Tyr1394=)
c.4323C= (p.Tyr1441=)
c.4317C= (p.Tyr1439=)
n.5396C=
n.5387C=
10g.53823343G>TCA376527457PCDH15c.4409+1793C>A (n.4409+1793C>A)
c.4383C>A (p.Tyr1461Ter)
c.4388+4050C>A (n.4388+4050C>A)
c.3227-3113C>A
c.4368-3113C>A (n.4368-3113C>A)
c.4389C>A (p.Tyr1463Ter)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.4404C>A (p.Tyr1468Ter)
c.4373+1793C>A (n.4373+1793C>A)
c.4374C>A (p.Tyr1458Ter)
c.4263C>A (p.Tyr1421Ter)
c.4314C>A (p.Tyr1438Ter)
c.4371+4049C>A (n.4371+4049C>A)
c.1306-13797C>A (n.1306-13797C>A)
c.1099-13797C>A (n.1099-13797C>A)
c.2092-13797C>A (n.2092-13797C>A)
c.3206+1793C>A (n.3206+1793C>A)
c.*447+4050C>A (n.*447+4050C>A)
c.4370+4050C>A (n.4370+4050C>A)
c.4176C>A (p.Tyr1392Ter)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
n.1402C>A
c.462-5330C>A (n.462-5330C>A)
c.4406+4050C>A (n.4406+4050C>A)
c.4385+4050C>A (n.4385+4050C>A)
c.4367+4050C>A (n.4367+4050C>A)
c.4410C>A (p.Tyr1470Ter)
c.593+4050C>A (n.593+4050C>A)
c.4388+1793C>A (n.4388+1793C>A)
c.4182C>A (p.Tyr1394Ter)
c.4323C>A (p.Tyr1441Ter)
c.4317C>A (p.Tyr1439Ter)
n.5396C>A
n.5387C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.53823344T>ACA376527460PCDH15c.4409+1792A>T (n.4409+1792A>T)
c.4382A>T (p.Tyr1461Phe)
c.4388+4049A>T (n.4388+4049A>T)
c.3227-3114A>T
c.4368-3114A>T (n.4368-3114A>T)
c.4388A>T (p.Tyr1463Phe)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.4403A>T (p.Tyr1468Phe)
c.4373+1792A>T (n.4373+1792A>T)
c.4373A>T (p.Tyr1458Phe)
c.4262A>T (p.Tyr1421Phe)
c.4313A>T (p.Tyr1438Phe)
c.4371+4048A>T (n.4371+4048A>T)
c.1306-13798A>T (n.1306-13798A>T)
c.1099-13798A>T (n.1099-13798A>T)
c.2092-13798A>T (n.2092-13798A>T)
c.3206+1792A>T (n.3206+1792A>T)
c.*447+4049A>T (n.*447+4049A>T)
c.4370+4049A>T (n.4370+4049A>T)
c.4175A>T (p.Tyr1392Phe)
c.*2343A>T (n.*2343A>T)
n.1401A>T
c.462-5331A>T (n.462-5331A>T)
c.4406+4049A>T (n.4406+4049A>T)
c.4385+4049A>T (n.4385+4049A>T)
c.4367+4049A>T (n.4367+4049A>T)
c.4409A>T (p.Tyr1470Phe)
c.593+4049A>T (n.593+4049A>T)
c.4388+1792A>T (n.4388+1792A>T)
c.4181A>T (p.Tyr1394Phe)
c.4322A>T (p.Tyr1441Phe)
c.4316A>T (p.Tyr1439Phe)
n.5395A>T
n.5386A>T
10g.53823344T>CCA376527459PCDH15c.4409+1792A>G (n.4409+1792A>G)
c.4382A>G (p.Tyr1461Cys)
c.4388+4049A>G (n.4388+4049A>G)
c.3227-3114A>G
c.4368-3114A>G (n.4368-3114A>G)
c.4388A>G (p.Tyr1463Cys)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.4403A>G (p.Tyr1468Cys)
c.4373+1792A>G (n.4373+1792A>G)
c.4373A>G (p.Tyr1458Cys)
c.4262A>G (p.Tyr1421Cys)
c.4313A>G (p.Tyr1438Cys)
c.4371+4048A>G (n.4371+4048A>G)
c.1306-13798A>G (n.1306-13798A>G)
c.1099-13798A>G (n.1099-13798A>G)
c.2092-13798A>G (n.2092-13798A>G)
c.3206+1792A>G (n.3206+1792A>G)
c.*447+4049A>G (n.*447+4049A>G)
c.4370+4049A>G (n.4370+4049A>G)
c.4175A>G (p.Tyr1392Cys)
c.*2343A>G (n.*2343A>G)
n.1401A>G
c.462-5331A>G (n.462-5331A>G)
c.4406+4049A>G (n.4406+4049A>G)
c.4385+4049A>G (n.4385+4049A>G)
c.4367+4049A>G (n.4367+4049A>G)
c.4409A>G (p.Tyr1470Cys)
c.593+4049A>G (n.593+4049A>G)
c.4388+1792A>G (n.4388+1792A>G)
c.4181A>G (p.Tyr1394Cys)
c.4322A>G (p.Tyr1441Cys)
c.4316A>G (p.Tyr1439Cys)
n.5395A>G
n.5386A>G
10g.53823344T>GCA376527458PCDH15c.4409+1792A>C (n.4409+1792A>C)
c.4382A>C (p.Tyr1461Ser)
c.4388+4049A>C (n.4388+4049A>C)
c.3227-3114A>C
c.4368-3114A>C (n.4368-3114A>C)
c.4388A>C (p.Tyr1463Ser)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.4403A>C (p.Tyr1468Ser)
c.4373+1792A>C (n.4373+1792A>C)
c.4373A>C (p.Tyr1458Ser)
c.4262A>C (p.Tyr1421Ser)
c.4313A>C (p.Tyr1438Ser)
c.4371+4048A>C (n.4371+4048A>C)
c.1306-13798A>C (n.1306-13798A>C)
c.1099-13798A>C (n.1099-13798A>C)
c.2092-13798A>C (n.2092-13798A>C)
c.3206+1792A>C (n.3206+1792A>C)
c.*447+4049A>C (n.*447+4049A>C)
c.4370+4049A>C (n.4370+4049A>C)
c.4175A>C (p.Tyr1392Ser)
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
n.1401A>C
c.462-5331A>C (n.462-5331A>C)
c.4406+4049A>C (n.4406+4049A>C)
c.4385+4049A>C (n.4385+4049A>C)
c.4367+4049A>C (n.4367+4049A>C)
c.4409A>C (p.Tyr1470Ser)
c.593+4049A>C (n.593+4049A>C)
c.4388+1792A>C (n.4388+1792A>C)
c.4181A>C (p.Tyr1394Ser)
c.4322A>C (p.Tyr1441Ser)
c.4316A>C (p.Tyr1439Ser)
n.5395A>C
n.5386A>C
10g.53823345A>CCA376527461PCDH15c.4409+1791T>G (n.4409+1791T>G)
c.4381T>G (p.Tyr1461Asp)
c.4388+4048T>G (n.4388+4048T>G)
c.3227-3115T>G
c.4368-3115T>G (n.4368-3115T>G)
c.4387T>G (p.Tyr1463Asp)
c.*2336T>G (n.*2336T>G)
c.4402T>G (p.Tyr1468Asp)
c.4373+1791T>G (n.4373+1791T>G)
c.4372T>G (p.Tyr1458Asp)
c.4261T>G (p.Tyr1421Asp)
c.4312T>G (p.Tyr1438Asp)
c.4371+4047T>G (n.4371+4047T>G)
c.1306-13799T>G (n.1306-13799T>G)
c.1099-13799T>G (n.1099-13799T>G)
c.2092-13799T>G (n.2092-13799T>G)
c.3206+1791T>G (n.3206+1791T>G)
c.*447+4048T>G (n.*447+4048T>G)
c.4370+4048T>G (n.4370+4048T>G)
c.4174T>G (p.Tyr1392Asp)
c.*2342T>G (n.*2342T>G)
n.1400T>G
c.462-5332T>G (n.462-5332T>G)
c.4406+4048T>G (n.4406+4048T>G)
c.4385+4048T>G (n.4385+4048T>G)
c.4367+4048T>G (n.4367+4048T>G)
c.4408T>G (p.Tyr1470Asp)
c.593+4048T>G (n.593+4048T>G)
c.4388+1791T>G (n.4388+1791T>G)
c.4180T>G (p.Tyr1394Asp)
c.4321T>G (p.Tyr1441Asp)
c.4315T>G (p.Tyr1439Asp)
n.5394T>G
n.5385T>G
10g.53823345A>GCA376527462PCDH15c.4409+1791T>C (n.4409+1791T>C)
c.4381T>C (p.Tyr1461His)
c.4388+4048T>C (n.4388+4048T>C)
c.3227-3115T>C
c.4368-3115T>C (n.4368-3115T>C)
c.4387T>C (p.Tyr1463His)
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
c.4402T>C (p.Tyr1468His)
c.4373+1791T>C (n.4373+1791T>C)
c.4372T>C (p.Tyr1458His)
c.4261T>C (p.Tyr1421His)
c.4312T>C (p.Tyr1438His)
c.4371+4047T>C (n.4371+4047T>C)
c.1306-13799T>C (n.1306-13799T>C)
c.1099-13799T>C (n.1099-13799T>C)
c.2092-13799T>C (n.2092-13799T>C)
c.3206+1791T>C (n.3206+1791T>C)
c.*447+4048T>C (n.*447+4048T>C)
c.4370+4048T>C (n.4370+4048T>C)
c.4174T>C (p.Tyr1392His)
c.*2342T>C (n.*2342T>C)
n.1400T>C
c.462-5332T>C (n.462-5332T>C)
c.4406+4048T>C (n.4406+4048T>C)
c.4385+4048T>C (n.4385+4048T>C)
c.4367+4048T>C (n.4367+4048T>C)
c.4408T>C (p.Tyr1470His)
c.593+4048T>C (n.593+4048T>C)
c.4388+1791T>C (n.4388+1791T>C)
c.4180T>C (p.Tyr1394His)
c.4321T>C (p.Tyr1441His)
c.4315T>C (p.Tyr1439His)
n.5394T>C
n.5385T>C
 gnomAD v4
10g.53823345A>TCA376527463PCDH15c.4409+1791T>A (n.4409+1791T>A)
c.4381T>A (p.Tyr1461Asn)
c.4388+4048T>A (n.4388+4048T>A)
c.3227-3115T>A
c.4368-3115T>A (n.4368-3115T>A)
c.4387T>A (p.Tyr1463Asn)
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.4402T>A (p.Tyr1468Asn)
c.4373+1791T>A (n.4373+1791T>A)
c.4372T>A (p.Tyr1458Asn)
c.4261T>A (p.Tyr1421Asn)
c.4312T>A (p.Tyr1438Asn)
c.4371+4047T>A (n.4371+4047T>A)
c.1306-13799T>A (n.1306-13799T>A)
c.1099-13799T>A (n.1099-13799T>A)
c.2092-13799T>A (n.2092-13799T>A)
c.3206+1791T>A (n.3206+1791T>A)
c.*447+4048T>A (n.*447+4048T>A)
c.4370+4048T>A (n.4370+4048T>A)
c.4174T>A (p.Tyr1392Asn)
c.*2342T>A (n.*2342T>A)
n.1400T>A
c.462-5332T>A (n.462-5332T>A)
c.4406+4048T>A (n.4406+4048T>A)
c.4385+4048T>A (n.4385+4048T>A)
c.4367+4048T>A (n.4367+4048T>A)
c.4408T>A (p.Tyr1470Asn)
c.593+4048T>A (n.593+4048T>A)
c.4388+1791T>A (n.4388+1791T>A)
c.4180T>A (p.Tyr1394Asn)
c.4321T>A (p.Tyr1441Asn)
c.4315T>A (p.Tyr1439Asn)
n.5394T>A
n.5385T>A
10g.53823346G>ACA469495157PCDH15c.4409+1790C>T (n.4409+1790C>T)
c.4380C>T (p.Leu1460=)
c.4388+4047C>T (n.4388+4047C>T)
c.3227-3116C>T
c.4368-3116C>T (n.4368-3116C>T)
c.4386C>T (p.Leu1462=)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.4401C>T (p.Leu1467=)
c.4373+1790C>T (n.4373+1790C>T)
c.4371C>T (p.Leu1457=)
c.4260C>T (p.Leu1420=)
c.4311C>T (p.Leu1437=)
c.4371+4046C>T (n.4371+4046C>T)
c.1306-13800C>T (n.1306-13800C>T)
c.1099-13800C>T (n.1099-13800C>T)
c.2092-13800C>T (n.2092-13800C>T)
c.3206+1790C>T (n.3206+1790C>T)
c.*447+4047C>T (n.*447+4047C>T)
c.4370+4047C>T (n.4370+4047C>T)
c.4173C>T (p.Leu1391=)
c.*2341C>T (n.*2341C>T)
n.1399C>T
c.462-5333C>T (n.462-5333C>T)
c.4406+4047C>T (n.4406+4047C>T)
c.4385+4047C>T (n.4385+4047C>T)
c.4367+4047C>T (n.4367+4047C>T)
c.4407C>T (p.Leu1469=)
c.593+4047C>T (n.593+4047C>T)
c.4388+1790C>T (n.4388+1790C>T)
c.4179C>T (p.Leu1393=)
c.4320C>T (p.Leu1440=)
c.4314C>T (p.Leu1438=)
n.5393C>T
n.5384C>T
 ClinVar dbSNP
10g.53823346G>CCA469495158PCDH15c.4409+1790C>G (n.4409+1790C>G)
c.4380C>G (p.Leu1460=)
c.4388+4047C>G (n.4388+4047C>G)
c.3227-3116C>G
c.4368-3116C>G (n.4368-3116C>G)
c.4386C>G (p.Leu1462=)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.4401C>G (p.Leu1467=)
c.4373+1790C>G (n.4373+1790C>G)
c.4371C>G (p.Leu1457=)
c.4260C>G (p.Leu1420=)
c.4311C>G (p.Leu1437=)
c.4371+4046C>G (n.4371+4046C>G)
c.1306-13800C>G (n.1306-13800C>G)
c.1099-13800C>G (n.1099-13800C>G)
c.2092-13800C>G (n.2092-13800C>G)
c.3206+1790C>G (n.3206+1790C>G)
c.*447+4047C>G (n.*447+4047C>G)
c.4370+4047C>G (n.4370+4047C>G)
c.4173C>G (p.Leu1391=)
c.*2341C>G (n.*2341C>G)
n.1399C>G
c.462-5333C>G (n.462-5333C>G)
c.4406+4047C>G (n.4406+4047C>G)
c.4385+4047C>G (n.4385+4047C>G)
c.4367+4047C>G (n.4367+4047C>G)
c.4407C>G (p.Leu1469=)
c.593+4047C>G (n.593+4047C>G)
c.4388+1790C>G (n.4388+1790C>G)
c.4179C>G (p.Leu1393=)
c.4320C>G (p.Leu1440=)
c.4314C>G (p.Leu1438=)
n.5393C>G
n.5384C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53823346G=CA1910742211PCDH15c.4409+1790C= (n.4409+1790C=)
c.4380C= (p.Leu1460=)
c.4388+4047C= (n.4388+4047C=)
c.3227-3116C=
c.4368-3116C= (n.4368-3116C=)
c.4386C= (p.Leu1462=)
c.*2335C= (n.*2335C=)
c.4401C= (p.Leu1467=)
c.4373+1790C= (n.4373+1790C=)
c.4371C= (p.Leu1457=)
c.4260C= (p.Leu1420=)
c.4311C= (p.Leu1437=)
c.4371+4046C= (n.4371+4046C=)
c.1306-13800C= (n.1306-13800C=)
c.1099-13800C= (n.1099-13800C=)
c.2092-13800C= (n.2092-13800C=)
c.3206+1790C= (n.3206+1790C=)
c.*447+4047C= (n.*447+4047C=)
c.4370+4047C= (n.4370+4047C=)
c.4173C= (p.Leu1391=)
c.*2341C= (n.*2341C=)
n.1399C=
c.462-5333C= (n.462-5333C=)
c.4406+4047C= (n.4406+4047C=)
c.4385+4047C= (n.4385+4047C=)
c.4367+4047C= (n.4367+4047C=)
c.4407C= (p.Leu1469=)
c.593+4047C= (n.593+4047C=)
c.4388+1790C= (n.4388+1790C=)
c.4179C= (p.Leu1393=)
c.4320C= (p.Leu1440=)
c.4314C= (p.Leu1438=)
n.5393C=
n.5384C=
10g.53823346G>TCA469495159PCDH15c.4409+1790C>A (n.4409+1790C>A)
c.4380C>A (p.Leu1460=)
c.4388+4047C>A (n.4388+4047C>A)
c.3227-3116C>A
c.4368-3116C>A (n.4368-3116C>A)
c.4386C>A (p.Leu1462=)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.4401C>A (p.Leu1467=)
c.4373+1790C>A (n.4373+1790C>A)
c.4371C>A (p.Leu1457=)
c.4260C>A (p.Leu1420=)
c.4311C>A (p.Leu1437=)
c.4371+4046C>A (n.4371+4046C>A)
c.1306-13800C>A (n.1306-13800C>A)
c.1099-13800C>A (n.1099-13800C>A)
c.2092-13800C>A (n.2092-13800C>A)
c.3206+1790C>A (n.3206+1790C>A)
c.*447+4047C>A (n.*447+4047C>A)
c.4370+4047C>A (n.4370+4047C>A)
c.4173C>A (p.Leu1391=)
c.*2341C>A (n.*2341C>A)
n.1399C>A
c.462-5333C>A (n.462-5333C>A)
c.4406+4047C>A (n.4406+4047C>A)
c.4385+4047C>A (n.4385+4047C>A)
c.4367+4047C>A (n.4367+4047C>A)
c.4407C>A (p.Leu1469=)
c.593+4047C>A (n.593+4047C>A)
c.4388+1790C>A (n.4388+1790C>A)
c.4179C>A (p.Leu1393=)
c.4320C>A (p.Leu1440=)
c.4314C>A (p.Leu1438=)
n.5393C>A
n.5384C>A
10g.53823346dupCA912970237PCDH15c.4409+1790dup (n.4409+1790dup)
c.4380dup (p.Tyr1461LeufsTer10)
c.4388+4047dup (n.4388+4047dup)
c.3227-3116dup
c.4368-3116dup (n.4368-3116dup)
c.4386dup (p.Tyr1463LeufsTer10)
c.*2335dup (n.*2335dup)
c.4401dup (p.Tyr1468LeufsTer10)
c.4373+1790dup (n.4373+1790dup)
c.4371dup (p.Tyr1458LeufsTer10)
c.4260dup (p.Tyr1421LeufsTer10)
c.4311dup (p.Tyr1438LeufsTer10)
c.4371+4046dup (n.4371+4046dup)
c.1306-13800dup (n.1306-13800dup)
c.1099-13800dup (n.1099-13800dup)
c.2092-13800dup (n.2092-13800dup)
c.3206+1790dup (n.3206+1790dup)
c.*447+4047dup (n.*447+4047dup)
c.4370+4047dup (n.4370+4047dup)
c.4173dup (p.Tyr1392LeufsTer10)
c.*2341dup (n.*2341dup)
n.1399dup
c.462-5333dup (n.462-5333dup)
c.4406+4047dup (n.4406+4047dup)
c.4385+4047dup (n.4385+4047dup)
c.4367+4047dup (n.4367+4047dup)
c.4407dup (p.Tyr1470LeufsTer10)
c.593+4047dup (n.593+4047dup)
c.4388+1790dup (n.4388+1790dup)
c.4179dup (p.Tyr1394LeufsTer10)
c.4320dup (p.Tyr1441LeufsTer10)
c.4314dup (p.Tyr1439LeufsTer10)
n.5393dup
n.5384dup
10g.53823347A>CCA376527464PCDH15c.4409+1789T>G (n.4409+1789T>G)
c.4379T>G (p.Leu1460Arg)
c.4388+4046T>G (n.4388+4046T>G)
c.3227-3117T>G
c.4368-3117T>G (n.4368-3117T>G)
c.4385T>G (p.Leu1462Arg)
c.*2334T>G (n.*2334T>G)
c.4400T>G (p.Leu1467Arg)
c.4373+1789T>G (n.4373+1789T>G)
c.4370T>G (p.Leu1457Arg)
c.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
c.4371+4045T>G (n.4371+4045T>G)
c.1306-13801T>G (n.1306-13801T>G)
c.1099-13801T>G (n.1099-13801T>G)
c.2092-13801T>G (n.2092-13801T>G)
c.3206+1789T>G (n.3206+1789T>G)
c.*447+4046T>G (n.*447+4046T>G)
c.4370+4046T>G (n.4370+4046T>G)
c.4172T>G (p.Leu1391Arg)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
n.1398T>G
c.462-5334T>G (n.462-5334T>G)
c.4406+4046T>G (n.4406+4046T>G)
c.4385+4046T>G (n.4385+4046T>G)
c.4367+4046T>G (n.4367+4046T>G)
c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
c.593+4046T>G (n.593+4046T>G)
c.4388+1789T>G (n.4388+1789T>G)
c.4178T>G (p.Leu1393Arg)
c.4319T>G (p.Leu1440Arg)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
n.5392T>G
n.5383T>G
10g.53823347A>GCA376527465PCDH15c.4409+1789T>C (n.4409+1789T>C)
c.4379T>C (p.Leu1460Pro)
c.4388+4046T>C (n.4388+4046T>C)
c.3227-3117T>C
c.4368-3117T>C (n.4368-3117T>C)
c.4385T>C (p.Leu1462Pro)
c.*2334T>C (n.*2334T>C)
c.4400T>C (p.Leu1467Pro)
c.4373+1789T>C (n.4373+1789T>C)
c.4370T>C (p.Leu1457Pro)
c.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
c.4371+4045T>C (n.4371+4045T>C)
c.1306-13801T>C (n.1306-13801T>C)
c.1099-13801T>C (n.1099-13801T>C)
c.2092-13801T>C (n.2092-13801T>C)
c.3206+1789T>C (n.3206+1789T>C)
c.*447+4046T>C (n.*447+4046T>C)
c.4370+4046T>C (n.4370+4046T>C)
c.4172T>C (p.Leu1391Pro)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
n.1398T>C
c.462-5334T>C (n.462-5334T>C)
c.4406+4046T>C (n.4406+4046T>C)
c.4385+4046T>C (n.4385+4046T>C)
c.4367+4046T>C (n.4367+4046T>C)
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
c.593+4046T>C (n.593+4046T>C)
c.4388+1789T>C (n.4388+1789T>C)
c.4178T>C (p.Leu1393Pro)
c.4319T>C (p.Leu1440Pro)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
n.5392T>C
n.5383T>C
10g.53823347A>TCA376527466PCDH15c.4409+1789T>A (n.4409+1789T>A)
c.4379T>A (p.Leu1460His)
c.4388+4046T>A (n.4388+4046T>A)
c.3227-3117T>A
c.4368-3117T>A (n.4368-3117T>A)
c.4385T>A (p.Leu1462His)
c.*2334T>A (n.*2334T>A)
c.4400T>A (p.Leu1467His)
c.4373+1789T>A (n.4373+1789T>A)
c.4370T>A (p.Leu1457His)
c.4259T>A (p.Leu1420His)
c.4310T>A (p.Leu1437His)
c.4371+4045T>A (n.4371+4045T>A)
c.1306-13801T>A (n.1306-13801T>A)
c.1099-13801T>A (n.1099-13801T>A)
c.2092-13801T>A (n.2092-13801T>A)
c.3206+1789T>A (n.3206+1789T>A)
c.*447+4046T>A (n.*447+4046T>A)
c.4370+4046T>A (n.4370+4046T>A)
c.4172T>A (p.Leu1391His)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
n.1398T>A
c.462-5334T>A (n.462-5334T>A)
c.4406+4046T>A (n.4406+4046T>A)
c.4385+4046T>A (n.4385+4046T>A)
c.4367+4046T>A (n.4367+4046T>A)
c.4406T>A (p.Leu1469His)
c.593+4046T>A (n.593+4046T>A)
c.4388+1789T>A (n.4388+1789T>A)
c.4178T>A (p.Leu1393His)
c.4319T>A (p.Leu1440His)
c.4313T>A (p.Leu1438His)
n.5392T>A
n.5383T>A
 gnomAD v2
10g.53823347_53823361delinsAGAAGGAAAAGACTTCA1910742217PCDH15c.4409+1775_4409+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4409+1775_4409+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4368-3_4379delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4388+4032_4388+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4388+4032_4388+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.3227-3131_3227-3117delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4368-3131_4368-3117delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4368-3131_4368-3117delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4374-3_4385delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.*2323-3_*2334delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4389-3_4400delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4373+1775_4373+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4373+1775_4373+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4359-3_4370delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4248-3_4259delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4299-3_4310delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4371+4031_4371+4045delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4371+4031_4371+4045delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.1306-13815_1306-13801delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.1306-13815_1306-13801delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.1099-13815_1099-13801delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.1099-13815_1099-13801delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.2092-13815_2092-13801delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.2092-13815_2092-13801delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.3206+1775_3206+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.3206+1775_3206+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.*447+4032_*447+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.*447+4032_*447+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4370+4032_4370+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4370+4032_4370+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4161-3_4172delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.*2329-3_*2340delinsAAGTCTTTTCCTTCT
n.1387-3_1398delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.462-5348_462-5334delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.462-5348_462-5334delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4406+4032_4406+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4406+4032_4406+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4385+4032_4385+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4385+4032_4385+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4367+4032_4367+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4367+4032_4367+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4392_4406delinsAAGTCTTTTCCTTCT (p.Ser1464=)
c.593+4032_593+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.593+4032_593+4046delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4388+1775_4388+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT (n.4388+1775_4388+1789delinsAAGTCTTTTCCTTCT)
c.4164_4178delinsAAGTCTTTTCCTTCT (p.Ser1388=)
c.4308-3_4319delinsAAGTCTTTTCCTTCT
c.4302-3_4313delinsAAGTCTTTTCCTTCT
n.5381-3_5392delinsAAGTCTTTTCCTTCT
n.5372-3_5383delinsAAGTCTTTTCCTTCT
10g.53823347_53823361dupCA658823215PCDH15c.4409+1775_4409+1789dup (n.4409+1775_4409+1789dup)
c.4368-3_4379dup
c.4388+4032_4388+4046dup (n.4388+4032_4388+4046dup)
c.3227-3131_3227-3117dup
c.4368-3131_4368-3117dup (n.4368-3131_4368-3117dup)
c.4374-3_4385dup
c.*2323-3_*2334dup
c.4389-3_4400dup
c.4373+1775_4373+1789dup (n.4373+1775_4373+1789dup)
c.4359-3_4370dup
c.4248-3_4259dup
c.4299-3_4310dup
c.4371+4031_4371+4045dup (n.4371+4031_4371+4045dup)
c.1306-13815_1306-13801dup (n.1306-13815_1306-13801dup)
c.1099-13815_1099-13801dup (n.1099-13815_1099-13801dup)
c.2092-13815_2092-13801dup (n.2092-13815_2092-13801dup)
c.3206+1775_3206+1789dup (n.3206+1775_3206+1789dup)
c.*447+4032_*447+4046dup (n.*447+4032_*447+4046dup)
c.4370+4032_4370+4046dup (n.4370+4032_4370+4046dup)
c.4161-3_4172dup
c.*2329-3_*2340dup
n.1387-3_1398dup
c.462-5348_462-5334dup (n.462-5348_462-5334dup)
c.4406+4032_4406+4046dup (n.4406+4032_4406+4046dup)
c.4385+4032_4385+4046dup (n.4385+4032_4385+4046dup)
c.4367+4032_4367+4046dup (n.4367+4032_4367+4046dup)
c.4392_4406dup (p.Leu1469_Tyr1470insSerLeuPheLeuLeu)
c.593+4032_593+4046dup (n.593+4032_593+4046dup)
c.4388+1775_4388+1789dup (n.4388+1775_4388+1789dup)
c.4164_4178dup (p.Leu1393_Tyr1394insSerLeuPheLeuLeu)
c.4308-3_4319dup
c.4302-3_4313dup
n.5381-3_5392dup
n.5372-3_5383dup
 ClinVar dbSNP
10g.53823348G>ACA376527467PCDH15c.4409+1788C>T (n.4409+1788C>T)
c.4378C>T (p.Leu1460Phe)
c.4388+4045C>T (n.4388+4045C>T)
c.3227-3118C>T
c.4368-3118C>T (n.4368-3118C>T)
c.4384C>T (p.Leu1462Phe)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.4399C>T (p.Leu1467Phe)
c.4373+1788C>T (n.4373+1788C>T)
c.4369C>T (p.Leu1457Phe)
c.4258C>T (p.Leu1420Phe)
c.4309C>T (p.Leu1437Phe)
c.4371+4044C>T (n.4371+4044C>T)
c.1306-13802C>T (n.1306-13802C>T)
c.1099-13802C>T (n.1099-13802C>T)
c.2092-13802C>T (n.2092-13802C>T)
c.3206+1788C>T (n.3206+1788C>T)
c.*447+4045C>T (n.*447+4045C>T)
c.4370+4045C>T (n.4370+4045C>T)
c.4171C>T (p.Leu1391Phe)
c.*2339C>T (n.*2339C>T)
n.1397C>T
c.462-5335C>T (n.462-5335C>T)
c.4406+4045C>T (n.4406+4045C>T)
c.4385+4045C>T (n.4385+4045C>T)
c.4367+4045C>T (n.4367+4045C>T)
c.4405C>T (p.Leu1469Phe)
c.593+4045C>T (n.593+4045C>T)
c.4388+1788C>T (n.4388+1788C>T)
c.4177C>T (p.Leu1393Phe)
c.4318C>T (p.Leu1440Phe)
c.4312C>T (p.Leu1438Phe)
n.5391C>T
n.5382C>T
 gnomAD v4
10g.53823348G>CCA376527468PCDH15c.4409+1788C>G (n.4409+1788C>G)
c.4378C>G (p.Leu1460Val)
c.4388+4045C>G (n.4388+4045C>G)
c.3227-3118C>G
c.4368-3118C>G (n.4368-3118C>G)
c.4384C>G (p.Leu1462Val)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.4399C>G (p.Leu1467Val)
c.4373+1788C>G (n.4373+1788C>G)
c.4369C>G (p.Leu1457Val)
c.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
c.4371+4044C>G (n.4371+4044C>G)
c.1306-13802C>G (n.1306-13802C>G)
c.1099-13802C>G (n.1099-13802C>G)
c.2092-13802C>G (n.2092-13802C>G)
c.3206+1788C>G (n.3206+1788C>G)
c.*447+4045C>G (n.*447+4045C>G)
c.4370+4045C>G (n.4370+4045C>G)
c.4171C>G (p.Leu1391Val)
c.*2339C>G (n.*2339C>G)
n.1397C>G
c.462-5335C>G (n.462-5335C>G)
c.4406+4045C>G (n.4406+4045C>G)
c.4385+4045C>G (n.4385+4045C>G)
c.4367+4045C>G (n.4367+4045C>G)
c.4405C>G (p.Leu1469Val)
c.593+4045C>G (n.593+4045C>G)
c.4388+1788C>G (n.4388+1788C>G)
c.4177C>G (p.Leu1393Val)
c.4318C>G (p.Leu1440Val)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
n.5391C>G
n.5382C>G
 dbSNP
10g.53823348G=CA1910742223PCDH15c.4409+1788C= (n.4409+1788C=)
c.4378C= (p.Leu1460=)
c.4388+4045C= (n.4388+4045C=)
c.3227-3118C=
c.4368-3118C= (n.4368-3118C=)
c.4384C= (p.Leu1462=)
c.*2333C= (n.*2333C=)
c.4399C= (p.Leu1467=)
c.4373+1788C= (n.4373+1788C=)
c.4369C= (p.Leu1457=)
c.4258C= (p.Leu1420=)
c.4309C= (p.Leu1437=)
c.4371+4044C= (n.4371+4044C=)
c.1306-13802C= (n.1306-13802C=)
c.1099-13802C= (n.1099-13802C=)
c.2092-13802C= (n.2092-13802C=)
c.3206+1788C= (n.3206+1788C=)
c.*447+4045C= (n.*447+4045C=)
c.4370+4045C= (n.4370+4045C=)
c.4171C= (p.Leu1391=)
c.*2339C= (n.*2339C=)
n.1397C=
c.462-5335C= (n.462-5335C=)
c.4406+4045C= (n.4406+4045C=)
c.4385+4045C= (n.4385+4045C=)
c.4367+4045C= (n.4367+4045C=)
c.4405C= (p.Leu1469=)
c.593+4045C= (n.593+4045C=)
c.4388+1788C= (n.4388+1788C=)
c.4177C= (p.Leu1393=)
c.4318C= (p.Leu1440=)
c.4312C= (p.Leu1438=)
n.5391C=
n.5382C=
10g.53823348G>TCA376527469PCDH15c.4409+1788C>A (n.4409+1788C>A)
c.4378C>A (p.Leu1460Ile)
c.4388+4045C>A (n.4388+4045C>A)
c.3227-3118C>A
c.4368-3118C>A (n.4368-3118C>A)
c.4384C>A (p.Leu1462Ile)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.4399C>A (p.Leu1467Ile)
c.4373+1788C>A (n.4373+1788C>A)
c.4369C>A (p.Leu1457Ile)
c.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.4309C>A (p.Leu1437Ile)
c.4371+4044C>A (n.4371+4044C>A)
c.1306-13802C>A (n.1306-13802C>A)
c.1099-13802C>A (n.1099-13802C>A)
c.2092-13802C>A (n.2092-13802C>A)
c.3206+1788C>A (n.3206+1788C>A)
c.*447+4045C>A (n.*447+4045C>A)
c.4370+4045C>A (n.4370+4045C>A)
c.4171C>A (p.Leu1391Ile)
c.*2339C>A (n.*2339C>A)
n.1397C>A
c.462-5335C>A (n.462-5335C>A)
c.4406+4045C>A (n.4406+4045C>A)
c.4385+4045C>A (n.4385+4045C>A)
c.4367+4045C>A (n.4367+4045C>A)
c.4405C>A (p.Leu1469Ile)
c.593+4045C>A (n.593+4045C>A)
c.4388+1788C>A (n.4388+1788C>A)
c.4177C>A (p.Leu1393Ile)
c.4318C>A (p.Leu1440Ile)
c.4312C>A (p.Leu1438Ile)
n.5391C>A
n.5382C>A
10g.53823351_53823364delCA593499908PCDH15c.4409+1775_4409+1788del (n.4409+1775_4409+1788del)
c.4368-3_4378del
c.4388+4032_4388+4045del (n.4388+4032_4388+4045del)
c.3227-3131_3227-3118del
c.4368-3131_4368-3118del (n.4368-3131_4368-3118del)
c.4374-3_4384del
c.*2323-3_*2333del
c.4389-3_4399del
c.4373+1775_4373+1788del (n.4373+1775_4373+1788del)
c.4359-3_4369del
c.4248-3_4258del
c.4299-3_4309del
c.4371+4031_4371+4044del (n.4371+4031_4371+4044del)
c.1306-13815_1306-13802del (n.1306-13815_1306-13802del)
c.1099-13815_1099-13802del (n.1099-13815_1099-13802del)
c.2092-13815_2092-13802del (n.2092-13815_2092-13802del)
c.3206+1775_3206+1788del (n.3206+1775_3206+1788del)
c.*447+4032_*447+4045del (n.*447+4032_*447+4045del)
c.4370+4032_4370+4045del (n.4370+4032_4370+4045del)
c.4161-3_4171del
c.*2329-3_*2339del
n.1387-3_1397del
c.462-5348_462-5335del (n.462-5348_462-5335del)
c.4406+4032_4406+4045del (n.4406+4032_4406+4045del)
c.4385+4032_4385+4045del (n.4385+4032_4385+4045del)
c.4367+4032_4367+4045del (n.4367+4032_4367+4045del)
c.4392_4405del (p.Ser1465LeufsTer10)
c.593+4032_593+4045del (n.593+4032_593+4045del)
c.4388+1775_4388+1788del (n.4388+1775_4388+1788del)
c.4164_4177del (p.Ser1389LeufsTer10)
c.4308-3_4318del
c.4302-3_4312del
n.5381-3_5391del
n.5372-3_5382del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53823349A=CA1910742232PCDH15c.4409+1787T= (n.4409+1787T=)
c.4377T= (p.Leu1459=)
c.4388+4044T= (n.4388+4044T=)
c.3227-3119T=
c.4368-3119T= (n.4368-3119T=)
c.4383T= (p.Leu1461=)
c.*2332T= (n.*2332T=)
c.4398T= (p.Leu1466=)
c.4373+1787T= (n.4373+1787T=)
c.4368T= (p.Leu1456=)
c.4257T= (p.Leu1419=)
c.4308T= (p.Leu1436=)
c.4371+4043T= (n.4371+4043T=)
c.1306-13803T= (n.1306-13803T=)
c.1099-13803T= (n.1099-13803T=)
c.2092-13803T= (n.2092-13803T=)
c.3206+1787T= (n.3206+1787T=)
c.*447+4044T= (n.*447+4044T=)
c.4370+4044T= (n.4370+4044T=)
c.4170T= (p.Leu1390=)
c.*2338T= (n.*2338T=)
n.1396T=
c.462-5336T= (n.462-5336T=)
c.4406+4044T= (n.4406+4044T=)
c.4385+4044T= (n.4385+4044T=)
c.4367+4044T= (n.4367+4044T=)
c.4404T= (p.Leu1468=)
c.593+4044T= (n.593+4044T=)
c.4388+1787T= (n.4388+1787T=)
c.4176T= (p.Leu1392=)
c.4317T= (p.Leu1439=)
c.4311T= (p.Leu1437=)
n.5390T=
n.5381T=
10g.53823349A>CCA469495162PCDH15c.4409+1787T>G (n.4409+1787T>G)
c.4377T>G (p.Leu1459=)
c.4388+4044T>G (n.4388+4044T>G)
c.3227-3119T>G
c.4368-3119T>G (n.4368-3119T>G)
c.4383T>G (p.Leu1461=)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
c.4398T>G (p.Leu1466=)
c.4373+1787T>G (n.4373+1787T>G)
c.4368T>G (p.Leu1456=)
c.4257T>G (p.Leu1419=)
c.4308T>G (p.Leu1436=)
c.4371+4043T>G (n.4371+4043T>G)
c.1306-13803T>G (n.1306-13803T>G)
c.1099-13803T>G (n.1099-13803T>G)
c.2092-13803T>G (n.2092-13803T>G)
c.3206+1787T>G (n.3206+1787T>G)
c.*447+4044T>G (n.*447+4044T>G)
c.4370+4044T>G (n.4370+4044T>G)
c.4170T>G (p.Leu1390=)
c.*2338T>G (n.*2338T>G)
n.1396T>G
c.462-5336T>G (n.462-5336T>G)
c.4406+4044T>G (n.4406+4044T>G)
c.4385+4044T>G (n.4385+4044T>G)
c.4367+4044T>G (n.4367+4044T>G)
c.4404T>G (p.Leu1468=)
c.593+4044T>G (n.593+4044T>G)
c.4388+1787T>G (n.4388+1787T>G)
c.4176T>G (p.Leu1392=)
c.4317T>G (p.Leu1439=)
c.4311T>G (p.Leu1437=)
n.5390T>G
n.5381T>G
10g.53823349A>GCA469495163PCDH15c.4409+1787T>C (n.4409+1787T>C)
c.4377T>C (p.Leu1459=)
c.4388+4044T>C (n.4388+4044T>C)
c.3227-3119T>C
c.4368-3119T>C (n.4368-3119T>C)
c.4383T>C (p.Leu1461=)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
c.4398T>C (p.Leu1466=)
c.4373+1787T>C (n.4373+1787T>C)
c.4368T>C (p.Leu1456=)
c.4257T>C (p.Leu1419=)
c.4308T>C (p.Leu1436=)
c.4371+4043T>C (n.4371+4043T>C)
c.1306-13803T>C (n.1306-13803T>C)
c.1099-13803T>C (n.1099-13803T>C)
c.2092-13803T>C (n.2092-13803T>C)
c.3206+1787T>C (n.3206+1787T>C)
c.*447+4044T>C (n.*447+4044T>C)
c.4370+4044T>C (n.4370+4044T>C)
c.4170T>C (p.Leu1390=)
c.*2338T>C (n.*2338T>C)
n.1396T>C
c.462-5336T>C (n.462-5336T>C)
c.4406+4044T>C (n.4406+4044T>C)
c.4385+4044T>C (n.4385+4044T>C)
c.4367+4044T>C (n.4367+4044T>C)
c.4404T>C (p.Leu1468=)
c.593+4044T>C (n.593+4044T>C)
c.4388+1787T>C (n.4388+1787T>C)
c.4176T>C (p.Leu1392=)
c.4317T>C (p.Leu1439=)
c.4311T>C (p.Leu1437=)
n.5390T>C
n.5381T>C
 dbSNP
10g.53823349A>TCA469495161PCDH15c.4409+1787T>A (n.4409+1787T>A)
c.4377T>A (p.Leu1459=)
c.4388+4044T>A (n.4388+4044T>A)
c.3227-3119T>A
c.4368-3119T>A (n.4368-3119T>A)
c.4383T>A (p.Leu1461=)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
c.4398T>A (p.Leu1466=)
c.4373+1787T>A (n.4373+1787T>A)
c.4368T>A (p.Leu1456=)
c.4257T>A (p.Leu1419=)
c.4308T>A (p.Leu1436=)
c.4371+4043T>A (n.4371+4043T>A)
c.1306-13803T>A (n.1306-13803T>A)
c.1099-13803T>A (n.1099-13803T>A)
c.2092-13803T>A (n.2092-13803T>A)
c.3206+1787T>A (n.3206+1787T>A)
c.*447+4044T>A (n.*447+4044T>A)
c.4370+4044T>A (n.4370+4044T>A)
c.4170T>A (p.Leu1390=)
c.*2338T>A (n.*2338T>A)
n.1396T>A
c.462-5336T>A (n.462-5336T>A)
c.4406+4044T>A (n.4406+4044T>A)
c.4385+4044T>A (n.4385+4044T>A)
c.4367+4044T>A (n.4367+4044T>A)
c.4404T>A (p.Leu1468=)
c.593+4044T>A (n.593+4044T>A)
c.4388+1787T>A (n.4388+1787T>A)
c.4176T>A (p.Leu1392=)
c.4317T>A (p.Leu1439=)
c.4311T>A (p.Leu1437=)
n.5390T>A
n.5381T>A
10g.53823350A=CA1910742235PCDH15c.4409+1786T= (n.4409+1786T=)
c.4376T= (p.Leu1459=)
c.4388+4043T= (n.4388+4043T=)
c.3227-3120T=
c.4368-3120T= (n.4368-3120T=)
c.4382T= (p.Leu1461=)
c.*2331T= (n.*2331T=)
c.4397T= (p.Leu1466=)
c.4373+1786T= (n.4373+1786T=)
c.4367T= (p.Leu1456=)
c.4256T= (p.Leu1419=)
c.4307T= (p.Leu1436=)
c.4371+4042T= (n.4371+4042T=)
c.1306-13804T= (n.1306-13804T=)
c.1099-13804T= (n.1099-13804T=)
c.2092-13804T= (n.2092-13804T=)
c.3206+1786T= (n.3206+1786T=)
c.*447+4043T= (n.*447+4043T=)
c.4370+4043T= (n.4370+4043T=)
c.4169T= (p.Leu1390=)
c.*2337T= (n.*2337T=)
n.1395T=
c.462-5337T= (n.462-5337T=)
c.4406+4043T= (n.4406+4043T=)
c.4385+4043T= (n.4385+4043T=)
c.4367+4043T= (n.4367+4043T=)
c.4403T= (p.Leu1468=)
c.593+4043T= (n.593+4043T=)
c.4388+1786T= (n.4388+1786T=)
c.4175T= (p.Leu1392=)
c.4316T= (p.Leu1439=)
c.4310T= (p.Leu1437=)
n.5389T=
n.5380T=
10g.53823350A>CCA376527470PCDH15c.4409+1786T>G (n.4409+1786T>G)
c.4376T>G (p.Leu1459Arg)
c.4388+4043T>G (n.4388+4043T>G)
c.3227-3120T>G
c.4368-3120T>G (n.4368-3120T>G)
c.4382T>G (p.Leu1461Arg)
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
c.4397T>G (p.Leu1466Arg)
c.4373+1786T>G (n.4373+1786T>G)
c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.4371+4042T>G (n.4371+4042T>G)
c.1306-13804T>G (n.1306-13804T>G)
c.1099-13804T>G (n.1099-13804T>G)
c.2092-13804T>G (n.2092-13804T>G)
c.3206+1786T>G (n.3206+1786T>G)
c.*447+4043T>G (n.*447+4043T>G)
c.4370+4043T>G (n.4370+4043T>G)
c.4169T>G (p.Leu1390Arg)
c.*2337T>G (n.*2337T>G)
n.1395T>G
c.462-5337T>G (n.462-5337T>G)
c.4406+4043T>G (n.4406+4043T>G)
c.4385+4043T>G (n.4385+4043T>G)
c.4367+4043T>G (n.4367+4043T>G)
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
c.593+4043T>G (n.593+4043T>G)
c.4388+1786T>G (n.4388+1786T>G)
c.4175T>G (p.Leu1392Arg)
c.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
n.5389T>G
n.5380T>G
10g.53823350A>GCA376527471PCDH15c.4409+1786T>C (n.4409+1786T>C)
c.4376T>C (p.Leu1459Pro)
c.4388+4043T>C (n.4388+4043T>C)
c.3227-3120T>C
c.4368-3120T>C (n.4368-3120T>C)
c.4382T>C (p.Leu1461Pro)
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
c.4397T>C (p.Leu1466Pro)
c.4373+1786T>C (n.4373+1786T>C)
c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.4371+4042T>C (n.4371+4042T>C)
c.1306-13804T>C (n.1306-13804T>C)
c.1099-13804T>C (n.1099-13804T>C)
c.2092-13804T>C (n.2092-13804T>C)
c.3206+1786T>C (n.3206+1786T>C)
c.*447+4043T>C (n.*447+4043T>C)
c.4370+4043T>C (n.4370+4043T>C)
c.4169T>C (p.Leu1390Pro)
c.*2337T>C (n.*2337T>C)
n.1395T>C
c.462-5337T>C (n.462-5337T>C)
c.4406+4043T>C (n.4406+4043T>C)
c.4385+4043T>C (n.4385+4043T>C)
c.4367+4043T>C (n.4367+4043T>C)
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
c.593+4043T>C (n.593+4043T>C)
c.4388+1786T>C (n.4388+1786T>C)
c.4175T>C (p.Leu1392Pro)
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
n.5389T>C
n.5380T>C
10g.53823350A>TCA376527472PCDH15c.4409+1786T>A (n.4409+1786T>A)
c.4376T>A (p.Leu1459His)
c.4388+4043T>A (n.4388+4043T>A)
c.3227-3120T>A
c.4368-3120T>A (n.4368-3120T>A)
c.4382T>A (p.Leu1461His)
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
c.4397T>A (p.Leu1466His)
c.4373+1786T>A (n.4373+1786T>A)
c.4367T>A (p.Leu1456His)
c.4256T>A (p.Leu1419His)
c.4307T>A (p.Leu1436His)
c.4371+4042T>A (n.4371+4042T>A)
c.1306-13804T>A (n.1306-13804T>A)
c.1099-13804T>A (n.1099-13804T>A)
c.2092-13804T>A (n.2092-13804T>A)
c.3206+1786T>A (n.3206+1786T>A)
c.*447+4043T>A (n.*447+4043T>A)
c.4370+4043T>A (n.4370+4043T>A)
c.4169T>A (p.Leu1390His)
c.*2337T>A (n.*2337T>A)
n.1395T>A
c.462-5337T>A (n.462-5337T>A)
c.4406+4043T>A (n.4406+4043T>A)
c.4385+4043T>A (n.4385+4043T>A)
c.4367+4043T>A (n.4367+4043T>A)
c.4403T>A (p.Leu1468His)
c.593+4043T>A (n.593+4043T>A)
c.4388+1786T>A (n.4388+1786T>A)
c.4175T>A (p.Leu1392His)
c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.4310T>A (p.Leu1437His)
n.5389T>A
n.5380T>A
10g.53823351G>ACA5505295PCDH15c.4409+1785C>T (n.4409+1785C>T)
c.4375C>T (p.Leu1459Phe)
c.4388+4042C>T (n.4388+4042C>T)
c.3227-3121C>T
c.4368-3121C>T (n.4368-3121C>T)
c.4381C>T (p.Leu1461Phe)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.4396C>T (p.Leu1466Phe)
c.4373+1785C>T (n.4373+1785C>T)
c.4366C>T (p.Leu1456Phe)
c.4255C>T (p.Leu1419Phe)
c.4306C>T (p.Leu1436Phe)
c.4371+4041C>T (n.4371+4041C>T)
c.1306-13805C>T (n.1306-13805C>T)
c.1099-13805C>T (n.1099-13805C>T)
c.2092-13805C>T (n.2092-13805C>T)
c.3206+1785C>T (n.3206+1785C>T)
c.*447+4042C>T (n.*447+4042C>T)
c.4370+4042C>T (n.4370+4042C>T)
c.4168C>T (p.Leu1390Phe)
c.*2336C>T (n.*2336C>T)
n.1394C>T
c.462-5338C>T (n.462-5338C>T)
c.4406+4042C>T (n.4406+4042C>T)
c.4385+4042C>T (n.4385+4042C>T)
c.4367+4042C>T (n.4367+4042C>T)
c.4402C>T (p.Leu1468Phe)
c.593+4042C>T (n.593+4042C>T)
c.4388+1785C>T (n.4388+1785C>T)
c.4174C>T (p.Leu1392Phe)
c.4315C>T (p.Leu1439Phe)
c.4309C>T (p.Leu1437Phe)
n.5388C>T
n.5379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53823351G>CCA376527473PCDH15c.4409+1785C>G (n.4409+1785C>G)
c.4375C>G (p.Leu1459Val)
c.4388+4042C>G (n.4388+4042C>G)
c.3227-3121C>G
c.4368-3121C>G (n.4368-3121C>G)
c.4381C>G (p.Leu1461Val)
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.4396C>G (p.Leu1466Val)
c.4373+1785C>G (n.4373+1785C>G)
c.4366C>G (p.Leu1456Val)
c.4255C>G (p.Leu1419Val)
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.4371+4041C>G (n.4371+4041C>G)
c.1306-13805C>G (n.1306-13805C>G)
c.1099-13805C>G (n.1099-13805C>G)
c.2092-13805C>G (n.2092-13805C>G)
c.3206+1785C>G (n.3206+1785C>G)
c.*447+4042C>G (n.*447+4042C>G)
c.4370+4042C>G (n.4370+4042C>G)
c.4168C>G (p.Leu1390Val)
c.*2336C>G (n.*2336C>G)
n.1394C>G
c.462-5338C>G (n.462-5338C>G)
c.4406+4042C>G (n.4406+4042C>G)
c.4385+4042C>G (n.4385+4042C>G)
c.4367+4042C>G (n.4367+4042C>G)
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
c.593+4042C>G (n.593+4042C>G)
c.4388+1785C>G (n.4388+1785C>G)
c.4174C>G (p.Leu1392Val)
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
n.5388C>G
n.5379C>G
10g.53823351G=CA1910742242PCDH15c.4409+1785C= (n.4409+1785C=)
c.4375C= (p.Leu1459=)
c.4388+4042C= (n.4388+4042C=)
c.3227-3121C=
c.4368-3121C= (n.4368-3121C=)
c.4381C= (p.Leu1461=)
c.*2330C= (n.*2330C=)
c.4396C= (p.Leu1466=)
c.4373+1785C= (n.4373+1785C=)
c.4366C= (p.Leu1456=)
c.4255C= (p.Leu1419=)
c.4306C= (p.Leu1436=)
c.4371+4041C= (n.4371+4041C=)
c.1306-13805C= (n.1306-13805C=)
c.1099-13805C= (n.1099-13805C=)
c.2092-13805C= (n.2092-13805C=)
c.3206+1785C= (n.3206+1785C=)
c.*447+4042C= (n.*447+4042C=)
c.4370+4042C= (n.4370+4042C=)
c.4168C= (p.Leu1390=)
c.*2336C= (n.*2336C=)
n.1394C=
c.462-5338C= (n.462-5338C=)
c.4406+4042C= (n.4406+4042C=)
c.4385+4042C= (n.4385+4042C=)
c.4367+4042C= (n.4367+4042C=)
c.4402C= (p.Leu1468=)
c.593+4042C= (n.593+4042C=)
c.4388+1785C= (n.4388+1785C=)
c.4174C= (p.Leu1392=)
c.4315C= (p.Leu1439=)
c.4309C= (p.Leu1437=)
n.5388C=
n.5379C=
10g.53823351G>TCA376527474PCDH15c.4409+1785C>A (n.4409+1785C>A)
c.4375C>A (p.Leu1459Ile)
c.4388+4042C>A (n.4388+4042C>A)
c.3227-3121C>A
c.4368-3121C>A (n.4368-3121C>A)
c.4381C>A (p.Leu1461Ile)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.4396C>A (p.Leu1466Ile)
c.4373+1785C>A (n.4373+1785C>A)
c.4366C>A (p.Leu1456Ile)
c.4255C>A (p.Leu1419Ile)
c.4306C>A (p.Leu1436Ile)
c.4371+4041C>A (n.4371+4041C>A)
c.1306-13805C>A (n.1306-13805C>A)
c.1099-13805C>A (n.1099-13805C>A)
c.2092-13805C>A (n.2092-13805C>A)
c.3206+1785C>A (n.3206+1785C>A)
c.*447+4042C>A (n.*447+4042C>A)
c.4370+4042C>A (n.4370+4042C>A)
c.4168C>A (p.Leu1390Ile)
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
n.1394C>A
c.462-5338C>A (n.462-5338C>A)
c.4406+4042C>A (n.4406+4042C>A)
c.4385+4042C>A (n.4385+4042C>A)
c.4367+4042C>A (n.4367+4042C>A)
c.4402C>A (p.Leu1468Ile)
c.593+4042C>A (n.593+4042C>A)
c.4388+1785C>A (n.4388+1785C>A)
c.4174C>A (p.Leu1392Ile)
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.4309C>A (p.Leu1437Ile)
n.5388C>A
n.5379C>A
10g.53823351_53823410dupCA593499913PCDH15c.4409+1726_4409+1785dup (n.4409+1726_4409+1785dup)
c.4368-52_4375dup
c.4388+3983_4388+4042dup (n.4388+3983_4388+4042dup)
c.3227-3180_3227-3121dup
c.4368-3180_4368-3121dup (n.4368-3180_4368-3121dup)
c.4374-52_4381dup
c.*2323-52_*2330dup
c.4389-52_4396dup
c.4373+1726_4373+1785dup (n.4373+1726_4373+1785dup)
c.4359-52_4366dup
c.4248-52_4255dup
c.4299-52_4306dup
c.4371+3982_4371+4041dup (n.4371+3982_4371+4041dup)
c.1306-13864_1306-13805dup (n.1306-13864_1306-13805dup)
c.1099-13864_1099-13805dup (n.1099-13864_1099-13805dup)
c.2092-13864_2092-13805dup (n.2092-13864_2092-13805dup)
c.3206+1726_3206+1785dup (n.3206+1726_3206+1785dup)
c.*447+3983_*447+4042dup (n.*447+3983_*447+4042dup)
c.4370+3983_4370+4042dup (n.4370+3983_4370+4042dup)
c.4161-52_4168dup
c.*2329-52_*2336dup
n.1387-52_1394dup
c.462-5397_462-5338dup (n.462-5397_462-5338dup)
c.4406+3983_4406+4042dup (n.4406+3983_4406+4042dup)
c.4385+3983_4385+4042dup (n.4385+3983_4385+4042dup)
c.4367+3983_4367+4042dup (n.4367+3983_4367+4042dup)
c.4386-43_4402dup
c.593+3983_593+4042dup (n.593+3983_593+4042dup)
c.4388+1726_4388+1785dup (n.4388+1726_4388+1785dup)
c.4158-43_4174dup
c.4308-52_4315dup
c.4302-52_4309dup
n.5381-52_5388dup
n.5372-52_5379dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched