Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53429958_53429962dup | CA2619053243 | AMHR2 | c.1268_1272dup (p.Pro425AlafsTer5) c.1140+333_1140+337dup (n.1140+333_1140+337dup) c.359_363dup (p.Pro122AlafsTer5) n.856_860dup c.1328_1332dup (p.Pro445AlafsTer5) c.1325_1329dup (p.Pro444AlafsTer5) c.1310_1314dup (p.Pro439AlafsTer5) c.1271_1275dup (p.Pro426AlafsTer5) c.1250_1254dup (p.Pro419AlafsTer5) c.1109_1113dup (p.Pro372AlafsTer5) c.1200+333_1200+337dup (n.1200+333_1200+337dup) c.995_999dup (p.Pro334AlafsTer5) c.992_996dup (p.Pro333AlafsTer5) c.917_921dup (p.Pro308AlafsTer5) c.1201-188_1201-184dup (n.1201-188_1201-184dup) c.1220+313_1220+317dup (n.1220+313_1220+317dup) c.856-1219_856-1215dup (n.856-1219_856-1215dup) c.443_447dup (p.Pro150AlafsTer5) c.1143+333_1143+337dup (n.1143+333_1143+337dup) n.1236_1240dup n.1109-188_1109-184dup n.1108+333_1108+337dup | gnomAD v4 |
12 | g.53429961G>A | CA385095521 | AMHR2 | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1140+336G>A (n.1140+336G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.859G>A c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1200+336G>A (n.1200+336G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.1201-185G>A (n.1201-185G>A) c.1220+316G>A (n.1220+316G>A) c.856-1216G>A (n.856-1216G>A) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.1143+336G>A (n.1143+336G>A) n.1239G>A n.1109-185G>A n.1108+336G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429961G>C | CA385095522 | AMHR2 | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1140+336G>C (n.1140+336G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.859G>C c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1200+336G>C (n.1200+336G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.1201-185G>C (n.1201-185G>C) c.1220+316G>C (n.1220+316G>C) c.856-1216G>C (n.856-1216G>C) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.1143+336G>C (n.1143+336G>C) n.1239G>C n.1109-185G>C n.1108+336G>C | |
12 | g.53429961G>T | CA385095525 | AMHR2 | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1140+336G>T (n.1140+336G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.859G>T c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1200+336G>T (n.1200+336G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.1201-185G>T (n.1201-185G>T) c.1220+316G>T (n.1220+316G>T) c.856-1216G>T (n.856-1216G>T) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.1143+336G>T (n.1143+336G>T) n.1239G>T n.1109-185G>T n.1108+336G>T | |
12 | g.53429962C>A | CA385095527 | AMHR2 | c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.1140+337C>A (n.1140+337C>A) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.860C>A c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1329C>A (p.Cys443Ter) c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.1275C>A (p.Cys425Ter) c.1254C>A (p.Cys418Ter) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1200+337C>A (n.1200+337C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.1201-184C>A (n.1201-184C>A) c.1220+317C>A (n.1220+317C>A) c.856-1215C>A (n.856-1215C>A) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.1143+337C>A (n.1143+337C>A) n.1240C>A n.1109-184C>A n.1108+337C>A | |
12 | g.53429962C>G | CA385095530 | AMHR2 | c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.1140+337C>G (n.1140+337C>G) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.860C>G c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1329C>G (p.Cys443Trp) c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.1275C>G (p.Cys425Trp) c.1254C>G (p.Cys418Trp) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1200+337C>G (n.1200+337C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.1201-184C>G (n.1201-184C>G) c.1220+317C>G (n.1220+317C>G) c.856-1215C>G (n.856-1215C>G) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.1143+337C>G (n.1143+337C>G) n.1240C>G n.1109-184C>G n.1108+337C>G | |
12 | g.53429962C>T | CA480086994 | AMHR2 | c.1272C>T (p.Cys424=) c.1140+337C>T (n.1140+337C>T) c.363C>T (p.Cys121=) n.860C>T c.1332C>T (p.Cys444=) c.1329C>T (p.Cys443=) c.1314C>T (p.Cys438=) c.1275C>T (p.Cys425=) c.1254C>T (p.Cys418=) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1200+337C>T (n.1200+337C>T) c.999C>T (p.Cys333=) c.996C>T (p.Cys332=) c.921C>T (p.Cys307=) c.1201-184C>T (n.1201-184C>T) c.1220+317C>T (n.1220+317C>T) c.856-1215C>T (n.856-1215C>T) c.447C>T (p.Cys149=) c.1143+337C>T (n.1143+337C>T) n.1240C>T n.1109-184C>T n.1108+337C>T | |
12 | g.53429964dup | CA2839637246 | AMHR2 | c.1274dup (p.Asp426ArgfsTer5) c.1140+339dup (n.1140+339dup) c.1274dup (p.Asp426ArgfsTer?) c.365dup (p.Asp123ArgfsTer5) n.862dup c.1334dup (p.Asp446ArgfsTer5) c.1331dup (p.Asp445ArgfsTer5) c.1316dup (p.Asp440ArgfsTer5) c.1277dup (p.Asp427ArgfsTer5) c.1256dup (p.Asp420ArgfsTer5) c.1115dup (p.Asp373ArgfsTer5) c.1200+339dup (n.1200+339dup) c.1001dup (p.Asp335ArgfsTer5) c.998dup (p.Asp334ArgfsTer5) c.923dup (p.Asp309ArgfsTer5) c.1201-182dup (n.1201-182dup) c.1220+319dup (n.1220+319dup) c.856-1213dup (n.856-1213dup) c.449dup (p.Asp151ArgfsTer5) c.1334dup (p.Asp446ArgfsTer10) c.1143+339dup (n.1143+339dup) n.1242dup n.1109-182dup n.1108+339dup | |
12 | g.53429963C>A | CA385095534 | AMHR2 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1140+338C>A (n.1140+338C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.861C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1200+338C>A (n.1200+338C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.1201-183C>A (n.1201-183C>A) c.1220+318C>A (n.1220+318C>A) c.856-1214C>A (n.856-1214C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.1143+338C>A (n.1143+338C>A) n.1241C>A n.1109-183C>A n.1108+338C>A | |
12 | g.53429963C>G | CA385095536 | AMHR2 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1140+338C>G (n.1140+338C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.861C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1200+338C>G (n.1200+338C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.1201-183C>G (n.1201-183C>G) c.1220+318C>G (n.1220+318C>G) c.856-1214C>G (n.856-1214C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.1143+338C>G (n.1143+338C>G) n.1241C>G n.1109-183C>G n.1108+338C>G | |
12 | g.53429963C>T | CA385095537 | AMHR2 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1140+338C>T (n.1140+338C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.861C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1200+338C>T (n.1200+338C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.1201-183C>T (n.1201-183C>T) c.1220+318C>T (n.1220+318C>T) c.856-1214C>T (n.856-1214C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.1143+338C>T (n.1143+338C>T) n.1241C>T n.1109-183C>T n.1108+338C>T | |
12 | g.53429964C>A | CA385095540 | AMHR2 | c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1140+339C>A (n.1140+339C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.862C>A c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1200+339C>A (n.1200+339C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.1201-182C>A (n.1201-182C>A) c.1220+319C>A (n.1220+319C>A) c.856-1213C>A (n.856-1213C>A) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.1143+339C>A (n.1143+339C>A) n.1242C>A n.1109-182C>A n.1108+339C>A | |
12 | g.53429964C>G | CA385095542 | AMHR2 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1140+339C>G (n.1140+339C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.862C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1200+339C>G (n.1200+339C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.1201-182C>G (n.1201-182C>G) c.1220+319C>G (n.1220+319C>G) c.856-1213C>G (n.856-1213C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.1143+339C>G (n.1143+339C>G) n.1242C>G n.1109-182C>G n.1108+339C>G | |
12 | g.53429964C>T | CA385095543 | AMHR2 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1140+339C>T (n.1140+339C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.862C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1200+339C>T (n.1200+339C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.1201-182C>T (n.1201-182C>T) c.1220+319C>T (n.1220+319C>T) c.856-1213C>T (n.856-1213C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.1143+339C>T (n.1143+339C>T) n.1242C>T n.1109-182C>T n.1108+339C>T | |
12 | g.53429965A>C | CA480086995 | AMHR2 | c.1275A>C (p.Pro425=) c.1140+340A>C (n.1140+340A>C) c.366A>C (p.Pro122=) n.863A>C c.1335A>C (p.Pro445=) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1257A>C (p.Pro419=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.1200+340A>C (n.1200+340A>C) c.1002A>C (p.Pro334=) c.999A>C (p.Pro333=) c.924A>C (p.Pro308=) c.1201-181A>C (n.1201-181A>C) c.1220+320A>C (n.1220+320A>C) c.856-1212A>C (n.856-1212A>C) c.450A>C (p.Pro150=) c.1143+340A>C (n.1143+340A>C) n.1243A>C n.1109-181A>C n.1108+340A>C | |
12 | g.53429965A>G | CA480086996 | AMHR2 | c.1275A>G (p.Pro425=) c.1140+340A>G (n.1140+340A>G) c.366A>G (p.Pro122=) n.863A>G c.1335A>G (p.Pro445=) c.1332A>G (p.Pro444=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1257A>G (p.Pro419=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.1200+340A>G (n.1200+340A>G) c.1002A>G (p.Pro334=) c.999A>G (p.Pro333=) c.924A>G (p.Pro308=) c.1201-181A>G (n.1201-181A>G) c.1220+320A>G (n.1220+320A>G) c.856-1212A>G (n.856-1212A>G) c.450A>G (p.Pro150=) c.1143+340A>G (n.1143+340A>G) n.1243A>G n.1109-181A>G n.1108+340A>G | |
12 | g.53429965A>T | CA480086998 | AMHR2 | c.1275A>T (p.Pro425=) c.1140+340A>T (n.1140+340A>T) c.366A>T (p.Pro122=) n.863A>T c.1335A>T (p.Pro445=) c.1332A>T (p.Pro444=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1257A>T (p.Pro419=) c.1116A>T (p.Pro372=) c.1200+340A>T (n.1200+340A>T) c.1002A>T (p.Pro334=) c.999A>T (p.Pro333=) c.924A>T (p.Pro308=) c.1201-181A>T (n.1201-181A>T) c.1220+320A>T (n.1220+320A>T) c.856-1212A>T (n.856-1212A>T) c.450A>T (p.Pro150=) c.1143+340A>T (n.1143+340A>T) n.1243A>T n.1109-181A>T n.1108+340A>T | |
12 | g.53429966G>A | CA385095548 | AMHR2 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1140+341G>A (n.1140+341G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.864G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1200+341G>A (n.1200+341G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1201-180G>A (n.1201-180G>A) c.1220+321G>A (n.1220+321G>A) c.856-1211G>A (n.856-1211G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.1143+341G>A (n.1143+341G>A) n.1244G>A n.1109-180G>A n.1108+341G>A | |
12 | g.53429966G>C | CA385095550 | AMHR2 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.1140+341G>C (n.1140+341G>C) c.367G>C (p.Asp123His) n.864G>C c.1336G>C (p.Asp446His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1200+341G>C (n.1200+341G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.925G>C (p.Asp309His) c.1201-180G>C (n.1201-180G>C) c.1220+321G>C (n.1220+321G>C) c.856-1211G>C (n.856-1211G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.1143+341G>C (n.1143+341G>C) n.1244G>C n.1109-180G>C n.1108+341G>C | |
12 | g.53429966G>T | CA385095547 | AMHR2 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1140+341G>T (n.1140+341G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.864G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1200+341G>T (n.1200+341G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1201-180G>T (n.1201-180G>T) c.1220+321G>T (n.1220+321G>T) c.856-1211G>T (n.856-1211G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.1143+341G>T (n.1143+341G>T) n.1244G>T n.1109-180G>T n.1108+341G>T | |
12 | g.53429967A>C | CA385095554 | AMHR2 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1140+342A>C (n.1140+342A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.865A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1200+342A>C (n.1200+342A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1201-179A>C (n.1201-179A>C) c.1220+322A>C (n.1220+322A>C) c.856-1210A>C (n.856-1210A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.1143+342A>C (n.1143+342A>C) n.1245A>C n.1109-179A>C n.1108+342A>C | |
12 | g.53429967A>G | CA385095552 | AMHR2 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1140+342A>G (n.1140+342A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.865A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1200+342A>G (n.1200+342A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1201-179A>G (n.1201-179A>G) c.1220+322A>G (n.1220+322A>G) c.856-1210A>G (n.856-1210A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.1143+342A>G (n.1143+342A>G) n.1245A>G n.1109-179A>G n.1108+342A>G | |
12 | g.53429967A>T | CA385095555 | AMHR2 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1140+342A>T (n.1140+342A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) n.865A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1200+342A>T (n.1200+342A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1201-179A>T (n.1201-179A>T) c.1220+322A>T (n.1220+322A>T) c.856-1210A>T (n.856-1210A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.1143+342A>T (n.1143+342A>T) n.1245A>T n.1109-179A>T n.1108+342A>T | |
12 | g.53429968T>A | CA385095558 | AMHR2 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1140+343T>A (n.1140+343T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.866T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1200+343T>A (n.1200+343T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1201-178T>A (n.1201-178T>A) c.1220+323T>A (n.1220+323T>A) c.856-1209T>A (n.856-1209T>A) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.1143+343T>A (n.1143+343T>A) n.1246T>A n.1109-178T>A n.1108+343T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429968T>C | CA480086999 | AMHR2 | c.1278T>C (p.Asp426=) c.1140+343T>C (n.1140+343T>C) c.369T>C (p.Asp123=) n.866T>C c.1338T>C (p.Asp446=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.1281T>C (p.Asp427=) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1200+343T>C (n.1200+343T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.1002T>C (p.Asp334=) c.927T>C (p.Asp309=) c.1201-178T>C (n.1201-178T>C) c.1220+323T>C (n.1220+323T>C) c.856-1209T>C (n.856-1209T>C) c.453T>C (p.Asp151=) c.1143+343T>C (n.1143+343T>C) n.1246T>C n.1109-178T>C n.1108+343T>C | |
12 | g.53429968T>G | CA385095559 | AMHR2 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.1140+343T>G (n.1140+343T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.866T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1200+343T>G (n.1200+343T>G) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1201-178T>G (n.1201-178T>G) c.1220+323T>G (n.1220+323T>G) c.856-1209T>G (n.856-1209T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.1143+343T>G (n.1143+343T>G) n.1246T>G n.1109-178T>G n.1108+343T>G | |
12 | g.53429969T>A | CA385095561 | AMHR2 | c.1279T>A (p.Leu427Met) c.1140+344T>A (n.1140+344T>A) c.370T>A (p.Leu124Met) n.867T>A c.1339T>A (p.Leu447Met) c.1336T>A (p.Leu446Met) c.1321T>A (p.Leu441Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1200+344T>A (n.1200+344T>A) c.1006T>A (p.Leu336Met) c.1003T>A (p.Leu335Met) c.928T>A (p.Leu310Met) c.1201-177T>A (n.1201-177T>A) c.1220+324T>A (n.1220+324T>A) c.856-1208T>A (n.856-1208T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.1143+344T>A (n.1143+344T>A) n.1247T>A n.1109-177T>A n.1108+344T>A | |
12 | g.53429969T>C | CA480087000 | AMHR2 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.1140+344T>C (n.1140+344T>C) c.370T>C (p.Leu124=) n.867T>C c.1339T>C (p.Leu447=) c.1336T>C (p.Leu446=) c.1321T>C (p.Leu441=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1200+344T>C (n.1200+344T>C) c.1006T>C (p.Leu336=) c.1003T>C (p.Leu335=) c.928T>C (p.Leu310=) c.1201-177T>C (n.1201-177T>C) c.1220+324T>C (n.1220+324T>C) c.856-1208T>C (n.856-1208T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.1143+344T>C (n.1143+344T>C) n.1247T>C n.1109-177T>C n.1108+344T>C | |
12 | g.53429969T>G | CA237380592 | AMHR2 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1140+344T>G (n.1140+344T>G) c.370T>G (p.Leu124Val) n.867T>G c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1336T>G (p.Leu446Val) c.1321T>G (p.Leu441Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1200+344T>G (n.1200+344T>G) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.1201-177T>G (n.1201-177T>G) c.1220+324T>G (n.1220+324T>G) c.856-1208T>G (n.856-1208T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.1143+344T>G (n.1143+344T>G) n.1247T>G n.1109-177T>G n.1108+344T>G | dbSNP |
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12 | g.53429970T>A | CA385095566 | AMHR2 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1140+345T>A (n.1140+345T>A) c.371T>A (p.Leu124Ter) n.868T>A c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1200+345T>A (n.1200+345T>A) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.1201-176T>A (n.1201-176T>A) c.1220+325T>A (n.1220+325T>A) c.856-1207T>A (n.856-1207T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.1143+345T>A (n.1143+345T>A) n.1248T>A n.1109-176T>A n.1108+345T>A | |
12 | g.53429970T>C | CA385095568 | AMHR2 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1140+345T>C (n.1140+345T>C) c.371T>C (p.Leu124Ser) n.868T>C c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1200+345T>C (n.1200+345T>C) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.1201-176T>C (n.1201-176T>C) c.1220+325T>C (n.1220+325T>C) c.856-1207T>C (n.856-1207T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.1143+345T>C (n.1143+345T>C) n.1248T>C n.1109-176T>C n.1108+345T>C | |
12 | g.53429970T>G | CA6600560 | AMHR2 | c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.1140+345T>G (n.1140+345T>G) c.371T>G (p.Leu124Trp) n.868T>G c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.1337T>G (p.Leu446Trp) c.1322T>G (p.Leu441Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1200+345T>G (n.1200+345T>G) c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) c.1201-176T>G (n.1201-176T>G) c.1220+325T>G (n.1220+325T>G) c.856-1207T>G (n.856-1207T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.1143+345T>G (n.1143+345T>G) n.1248T>G n.1109-176T>G n.1108+345T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53429971G>A | CA480087003 | AMHR2 | c.1281G>A (p.Leu427=) c.1140+346G>A (n.1140+346G>A) c.372G>A (p.Leu124=) n.869G>A c.1341G>A (p.Leu447=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.1284G>A (p.Leu428=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1200+346G>A (n.1200+346G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.930G>A (p.Leu310=) c.1201-175G>A (n.1201-175G>A) c.1220+326G>A (n.1220+326G>A) c.856-1206G>A (n.856-1206G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.1143+346G>A (n.1143+346G>A) n.1249G>A n.1109-175G>A n.1108+346G>A | |
12 | g.53429971G>C | CA385095571 | AMHR2 | c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.1140+346G>C (n.1140+346G>C) c.372G>C (p.Leu124Phe) n.869G>C c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.1338G>C (p.Leu446Phe) c.1323G>C (p.Leu441Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1200+346G>C (n.1200+346G>C) c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) c.1201-175G>C (n.1201-175G>C) c.1220+326G>C (n.1220+326G>C) c.856-1206G>C (n.856-1206G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.1143+346G>C (n.1143+346G>C) n.1249G>C n.1109-175G>C n.1108+346G>C | |
12 | g.53429971G>T | CA385095572 | AMHR2 | c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.1140+346G>T (n.1140+346G>T) c.372G>T (p.Leu124Phe) n.869G>T c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.1338G>T (p.Leu446Phe) c.1323G>T (p.Leu441Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1200+346G>T (n.1200+346G>T) c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) c.1201-175G>T (n.1201-175G>T) c.1220+326G>T (n.1220+326G>T) c.856-1206G>T (n.856-1206G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.1143+346G>T (n.1143+346G>T) n.1249G>T n.1109-175G>T n.1108+346G>T | |
12 | g.53429972A>C | CA480087005 | AMHR2 | c.1282A>C (p.Arg428=) c.1140+347A>C (n.1140+347A>C) c.373A>C (p.Arg125=) n.870A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1324A>C (p.Arg442=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1200+347A>C (n.1200+347A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.931A>C (p.Arg311=) c.1201-174A>C (n.1201-174A>C) c.1220+327A>C (n.1220+327A>C) c.856-1205A>C (n.856-1205A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.1143+347A>C (n.1143+347A>C) n.1250A>C n.1109-174A>C n.1108+347A>C | |
12 | g.53429972A>G | CA385095576 | AMHR2 | c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1140+347A>G (n.1140+347A>G) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.870A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1200+347A>G (n.1200+347A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.1201-174A>G (n.1201-174A>G) c.1220+327A>G (n.1220+327A>G) c.856-1205A>G (n.856-1205A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.1143+347A>G (n.1143+347A>G) n.1250A>G n.1109-174A>G n.1108+347A>G | |
12 | g.53429972A>T | CA385095577 | AMHR2 | c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.1140+347A>T (n.1140+347A>T) c.373A>T (p.Arg125Trp) n.870A>T c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.1285A>T (p.Arg429Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1200+347A>T (n.1200+347A>T) c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.1201-174A>T (n.1201-174A>T) c.1220+327A>T (n.1220+327A>T) c.856-1205A>T (n.856-1205A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.1143+347A>T (n.1143+347A>T) n.1250A>T n.1109-174A>T n.1108+347A>T | |
12 | g.53429972_53429973delinsAG | CA2036978863 | AMHR2 | c.1282_1283delinsAG (p.Arg428=) c.1140+347_1140+348delinsAG (n.1140+347_1140+348delinsAG) c.373_374delinsAG (p.Arg125=) n.870_871delinsAG c.1342_1343delinsAG (p.Arg448=) c.1339_1340delinsAG (p.Arg447=) c.1324_1325delinsAG (p.Arg442=) c.1285_1286delinsAG (p.Arg429=) c.1264_1265delinsAG (p.Arg422=) c.1123_1124delinsAG (p.Arg375=) c.1200+347_1200+348delinsAG (n.1200+347_1200+348delinsAG) c.1009_1010delinsAG (p.Arg337=) c.1006_1007delinsAG (p.Arg336=) c.931_932delinsAG (p.Arg311=) c.1201-174_1201-173delinsAG (n.1201-174_1201-173delinsAG) c.1220+327_1220+328delinsAG (n.1220+327_1220+328delinsAG) c.856-1205_856-1204delinsAG (n.856-1205_856-1204delinsAG) c.457_458delinsAG (p.Arg153=) c.1143+347_1143+348delinsAG (n.1143+347_1143+348delinsAG) n.1250_1251delinsAG n.1109-174_1109-173delinsAG n.1108+347_1108+348delinsAG | |
12 | g.53429973G>A | CA385095585 | AMHR2 | c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1140+348G>A (n.1140+348G>A) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.871G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1200+348G>A (n.1200+348G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.1201-173G>A (n.1201-173G>A) c.1220+328G>A (n.1220+328G>A) c.856-1204G>A (n.856-1204G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.1143+348G>A (n.1143+348G>A) n.1251G>A n.1109-173G>A n.1108+348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429973G>C | CA385095583 | AMHR2 | c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1140+348G>C (n.1140+348G>C) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.871G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1200+348G>C (n.1200+348G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.1201-173G>C (n.1201-173G>C) c.1220+328G>C (n.1220+328G>C) c.856-1204G>C (n.856-1204G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.1143+348G>C (n.1143+348G>C) n.1251G>C n.1109-173G>C n.1108+348G>C | |
12 | g.53429973G= | CA2036978867 | AMHR2 | c.1283G= (p.Arg428=) c.1140+348G= (n.1140+348G=) c.374G= (p.Arg125=) n.871G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1200+348G= (n.1200+348G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.1007G= (p.Arg336=) c.932G= (p.Arg311=) c.1201-173G= (n.1201-173G=) c.1220+328G= (n.1220+328G=) c.856-1204G= (n.856-1204G=) c.458G= (p.Arg153=) c.1143+348G= (n.1143+348G=) n.1251G= n.1109-173G= n.1108+348G= | |
12 | g.53429973G>T | CA385095581 | AMHR2 | c.1283G>T (p.Arg428Met) c.1140+348G>T (n.1140+348G>T) c.374G>T (p.Arg125Met) n.871G>T c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.1325G>T (p.Arg442Met) c.1286G>T (p.Arg429Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1200+348G>T (n.1200+348G>T) c.1010G>T (p.Arg337Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.1201-173G>T (n.1201-173G>T) c.1220+328G>T (n.1220+328G>T) c.856-1204G>T (n.856-1204G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.1143+348G>T (n.1143+348G>T) n.1251G>T n.1109-173G>T n.1108+348G>T | |
12 | g.53429974del | CA6600561 | AMHR2 | c.1284del (p.Arg428SerfsTer?) c.1140+349del (n.1140+349del) c.1284del (p.Arg428SerfsTer12) c.375del (p.Arg125SerfsTer?) n.872del c.1344del (p.Arg448SerfsTer?) c.1341del (p.Arg447SerfsTer?) c.1326del (p.Arg442SerfsTer?) c.1287del (p.Arg429SerfsTer?) c.1266del (p.Arg422SerfsTer?) c.1125del (p.Arg375SerfsTer?) c.1200+349del (n.1200+349del) c.1011del (p.Arg337SerfsTer?) c.1008del (p.Arg336SerfsTer?) c.933del (p.Arg311SerfsTer?) c.1201-172del (n.1201-172del) c.1220+329del (n.1220+329del) c.856-1203del (n.856-1203del) c.459del (p.Arg153SerfsTer?) c.1143+349del (n.1143+349del) n.1252del n.1109-172del n.1108+349del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429974G>A | CA6600562 | AMHR2 | c.1284G>A (p.Arg428=) c.1140+349G>A (n.1140+349G>A) c.375G>A (p.Arg125=) n.872G>A c.1344G>A (p.Arg448=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.1200+349G>A (n.1200+349G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.933G>A (p.Arg311=) c.1201-172G>A (n.1201-172G>A) c.1220+329G>A (n.1220+329G>A) c.856-1203G>A (n.856-1203G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.1143+349G>A (n.1143+349G>A) n.1252G>A n.1109-172G>A n.1108+349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429974G>C | CA385095589 | AMHR2 | c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.1140+349G>C (n.1140+349G>C) c.375G>C (p.Arg125Ser) n.872G>C c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1200+349G>C (n.1200+349G>C) c.1011G>C (p.Arg337Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.1201-172G>C (n.1201-172G>C) c.1220+329G>C (n.1220+329G>C) c.856-1203G>C (n.856-1203G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.1143+349G>C (n.1143+349G>C) n.1252G>C n.1109-172G>C n.1108+349G>C | |
12 | g.53429974G= | CA2036978870 | AMHR2 | c.1284G= (p.Arg428=) c.1140+349G= (n.1140+349G=) c.375G= (p.Arg125=) n.872G= c.1344G= (p.Arg448=) c.1341G= (p.Arg447=) c.1326G= (p.Arg442=) c.1287G= (p.Arg429=) c.1266G= (p.Arg422=) c.1125G= (p.Arg375=) c.1200+349G= (n.1200+349G=) c.1011G= (p.Arg337=) c.1008G= (p.Arg336=) c.933G= (p.Arg311=) c.1201-172G= (n.1201-172G=) c.1220+329G= (n.1220+329G=) c.856-1203G= (n.856-1203G=) c.459G= (p.Arg153=) c.1143+349G= (n.1143+349G=) n.1252G= n.1109-172G= n.1108+349G= | |
12 | g.53429974G>T | CA385095590 | AMHR2 | c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.1140+349G>T (n.1140+349G>T) c.375G>T (p.Arg125Ser) n.872G>T c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1200+349G>T (n.1200+349G>T) c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.1201-172G>T (n.1201-172G>T) c.1220+329G>T (n.1220+329G>T) c.856-1203G>T (n.856-1203G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.1143+349G>T (n.1143+349G>T) n.1252G>T n.1109-172G>T n.1108+349G>T | |
12 | g.53429975C>A | CA385095592 | AMHR2 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1140+350C>A (n.1140+350C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) n.873C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1200+350C>A (n.1200+350C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1201-171C>A (n.1201-171C>A) c.1220+330C>A (n.1220+330C>A) c.856-1202C>A (n.856-1202C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.1143+350C>A (n.1143+350C>A) n.1253C>A n.1109-171C>A n.1108+350C>A | COSMIC |
12 | g.53429975C>G | CA385095594 | AMHR2 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1140+350C>G (n.1140+350C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) n.873C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1200+350C>G (n.1200+350C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1201-171C>G (n.1201-171C>G) c.1220+330C>G (n.1220+330C>G) c.856-1202C>G (n.856-1202C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.1143+350C>G (n.1143+350C>G) n.1253C>G n.1109-171C>G n.1108+350C>G | |
12 | g.53429975C>T | CA385095596 | AMHR2 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1140+350C>T (n.1140+350C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) n.873C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1200+350C>T (n.1200+350C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1201-171C>T (n.1201-171C>T) c.1220+330C>T (n.1220+330C>T) c.856-1202C>T (n.856-1202C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.1143+350C>T (n.1143+350C>T) n.1253C>T n.1109-171C>T n.1108+350C>T | |
12 | g.53429976C>A | CA385095599 | AMHR2 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.1140+351C>A (n.1140+351C>A) c.377C>A (p.Pro126His) n.874C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1200+351C>A (n.1200+351C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.935C>A (p.Pro312His) c.1201-170C>A (n.1201-170C>A) c.1220+331C>A (n.1220+331C>A) c.856-1201C>A (n.856-1201C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.1143+351C>A (n.1143+351C>A) n.1254C>A n.1109-170C>A n.1108+351C>A | |
12 | g.53429976C= | CA2036978872 | AMHR2 | c.1286C= (p.Pro429=) c.1140+351C= (n.1140+351C=) c.377C= (p.Pro126=) n.874C= c.1346C= (p.Pro449=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1268C= (p.Pro423=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1200+351C= (n.1200+351C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1010C= (p.Pro337=) c.935C= (p.Pro312=) c.1201-170C= (n.1201-170C=) c.1220+331C= (n.1220+331C=) c.856-1201C= (n.856-1201C=) c.461C= (p.Pro154=) c.1143+351C= (n.1143+351C=) n.1254C= n.1109-170C= n.1108+351C= | |
12 | g.53429976C>G | CA385095600 | AMHR2 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1140+351C>G (n.1140+351C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) n.874C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1200+351C>G (n.1200+351C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1201-170C>G (n.1201-170C>G) c.1220+331C>G (n.1220+331C>G) c.856-1201C>G (n.856-1201C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.1143+351C>G (n.1143+351C>G) n.1254C>G n.1109-170C>G n.1108+351C>G | dbSNP |
12 | g.53429976C>T | CA385095602 | AMHR2 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1140+351C>T (n.1140+351C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) n.874C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1200+351C>T (n.1200+351C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1201-170C>T (n.1201-170C>T) c.1220+331C>T (n.1220+331C>T) c.856-1201C>T (n.856-1201C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.1143+351C>T (n.1143+351C>T) n.1254C>T n.1109-170C>T n.1108+351C>T | |
12 | g.53429977T>A | CA480087007 | AMHR2 | c.1287T>A (p.Pro429=) c.1140+352T>A (n.1140+352T>A) c.378T>A (p.Pro126=) n.875T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.1200+352T>A (n.1200+352T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1011T>A (p.Pro337=) c.936T>A (p.Pro312=) c.1201-169T>A (n.1201-169T>A) c.1220+332T>A (n.1220+332T>A) c.856-1200T>A (n.856-1200T>A) c.462T>A (p.Pro154=) c.1143+352T>A (n.1143+352T>A) n.1255T>A n.1109-169T>A n.1108+352T>A | |
12 | g.53429977T>C | CA480087008 | AMHR2 | c.1287T>C (p.Pro429=) c.1140+352T>C (n.1140+352T>C) c.378T>C (p.Pro126=) n.875T>C c.1347T>C (p.Pro449=) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.1200+352T>C (n.1200+352T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1011T>C (p.Pro337=) c.936T>C (p.Pro312=) c.1201-169T>C (n.1201-169T>C) c.1220+332T>C (n.1220+332T>C) c.856-1200T>C (n.856-1200T>C) c.462T>C (p.Pro154=) c.1143+352T>C (n.1143+352T>C) n.1255T>C n.1109-169T>C n.1108+352T>C | |
12 | g.53429977T>G | CA480087009 | AMHR2 | c.1287T>G (p.Pro429=) c.1140+352T>G (n.1140+352T>G) c.378T>G (p.Pro126=) n.875T>G c.1347T>G (p.Pro449=) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.1200+352T>G (n.1200+352T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1011T>G (p.Pro337=) c.936T>G (p.Pro312=) c.1201-169T>G (n.1201-169T>G) c.1220+332T>G (n.1220+332T>G) c.856-1200T>G (n.856-1200T>G) c.462T>G (p.Pro154=) c.1143+352T>G (n.1143+352T>G) n.1255T>G n.1109-169T>G n.1108+352T>G | |
12 | g.53429978G>A | CA385095604 | AMHR2 | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1140+353G>A (n.1140+353G>A) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.876G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1200+353G>A (n.1200+353G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1201-168G>A (n.1201-168G>A) c.1220+333G>A (n.1220+333G>A) c.856-1199G>A (n.856-1199G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1143+353G>A (n.1143+353G>A) n.1256G>A n.1109-168G>A n.1108+353G>A | |
12 | g.53429978G>C | CA385095606 | AMHR2 | c.1288G>C (p.Asp430His) c.1140+353G>C (n.1140+353G>C) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.379G>C (p.Asp127His) n.876G>C c.1348G>C (p.Asp450His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.1200+353G>C (n.1200+353G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.937G>C (p.Asp313His) c.1201-168G>C (n.1201-168G>C) c.1220+333G>C (n.1220+333G>C) c.856-1199G>C (n.856-1199G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1143+353G>C (n.1143+353G>C) n.1256G>C n.1109-168G>C n.1108+353G>C | |
12 | g.53429978G>T | CA385095607 | AMHR2 | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1140+353G>T (n.1140+353G>T) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.876G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1200+353G>T (n.1200+353G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1201-168G>T (n.1201-168G>T) c.1220+333G>T (n.1220+333G>T) c.856-1199G>T (n.856-1199G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1143+353G>T (n.1143+353G>T) n.1256G>T n.1109-168G>T n.1108+353G>T | |
12 | g.53429979G>A | CA385095612 | AMHR2 | c.1288+1G>A (n.1288+1G>A) c.1140+354G>A (n.1140+354G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) n.877G>A c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) c.1270+1G>A (n.1270+1G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.1200+354G>A (n.1200+354G>A) c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.1201-167G>A (n.1201-167G>A) c.1220+334G>A (n.1220+334G>A) c.856-1198G>A (n.856-1198G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.1143+354G>A (n.1143+354G>A) n.1256+1G>A n.1109-167G>A n.1108+354G>A | |
12 | g.53429979G>C | CA385095613 | AMHR2 | c.1288+1G>C (n.1288+1G>C) c.1140+354G>C (n.1140+354G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) n.877G>C c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) c.1270+1G>C (n.1270+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.1200+354G>C (n.1200+354G>C) c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) c.1201-167G>C (n.1201-167G>C) c.1220+334G>C (n.1220+334G>C) c.856-1198G>C (n.856-1198G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.1143+354G>C (n.1143+354G>C) n.1256+1G>C n.1109-167G>C n.1108+354G>C | |
12 | g.53429979G>T | CA385095610 | AMHR2 | c.1288+1G>T (n.1288+1G>T) c.1140+354G>T (n.1140+354G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) n.877G>T c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) c.1270+1G>T (n.1270+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.1200+354G>T (n.1200+354G>T) c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) c.1201-167G>T (n.1201-167G>T) c.1220+334G>T (n.1220+334G>T) c.856-1198G>T (n.856-1198G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.1143+354G>T (n.1143+354G>T) n.1256+1G>T n.1109-167G>T n.1108+354G>T | |
12 | g.53429980T>A | CA385095616 | AMHR2 | c.1288+2T>A (n.1288+2T>A) c.1140+355T>A (n.1140+355T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) n.878T>A c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.1345+2T>A (n.1345+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) c.1270+2T>A (n.1270+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.1200+355T>A (n.1200+355T>A) c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.937+2T>A (n.937+2T>A) c.1201-166T>A (n.1201-166T>A) c.1220+335T>A (n.1220+335T>A) c.856-1197T>A (n.856-1197T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.1143+355T>A (n.1143+355T>A) n.1256+2T>A n.1109-166T>A n.1108+355T>A | |
12 | g.53429980T>C | CA385095618 | AMHR2 | c.1288+2T>C (n.1288+2T>C) c.1140+355T>C (n.1140+355T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) n.878T>C c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.1345+2T>C (n.1345+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) c.1270+2T>C (n.1270+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.1200+355T>C (n.1200+355T>C) c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.1201-166T>C (n.1201-166T>C) c.1220+335T>C (n.1220+335T>C) c.856-1197T>C (n.856-1197T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.1143+355T>C (n.1143+355T>C) n.1256+2T>C n.1109-166T>C n.1108+355T>C | |
12 | g.53429980T>G | CA385095619 | AMHR2 | c.1288+2T>G (n.1288+2T>G) c.1140+355T>G (n.1140+355T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) n.878T>G c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.1345+2T>G (n.1345+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) c.1270+2T>G (n.1270+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.1200+355T>G (n.1200+355T>G) c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.1201-166T>G (n.1201-166T>G) c.1220+335T>G (n.1220+335T>G) c.856-1197T>G (n.856-1197T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.1143+355T>G (n.1143+355T>G) n.1256+2T>G n.1109-166T>G n.1108+355T>G | |
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12 | g.53429988G= | CA2036978879 | AMHR2 | c.1288+10G= (n.1288+10G=) c.1140+363G= (n.1140+363G=) c.379+10G= (n.379+10G=) n.886G= c.1348+10G= (n.1348+10G=) c.1345+10G= (n.1345+10G=) c.1330+10G= (n.1330+10G=) c.1291+10G= (n.1291+10G=) c.1270+10G= (n.1270+10G=) c.1129+10G= (n.1129+10G=) c.1200+363G= (n.1200+363G=) c.1015+10G= (n.1015+10G=) c.1012+10G= (n.1012+10G=) c.937+10G= (n.937+10G=) c.1201-158G= (n.1201-158G=) c.1220+343G= (n.1220+343G=) c.856-1189G= (n.856-1189G=) c.463+10G= (n.463+10G=) c.1143+363G= (n.1143+363G=) n.1256+10G= n.1109-158G= n.1108+363G= | |
12 | g.53429989G>A | CA6600563 | AMHR2 | c.1288+11G>A (n.1288+11G>A) c.1140+364G>A (n.1140+364G>A) c.379+11G>A (n.379+11G>A) n.887G>A c.1348+11G>A (n.1348+11G>A) c.1345+11G>A (n.1345+11G>A) c.1330+11G>A (n.1330+11G>A) c.1291+11G>A (n.1291+11G>A) c.1270+11G>A (n.1270+11G>A) c.1129+11G>A (n.1129+11G>A) c.1200+364G>A (n.1200+364G>A) c.1015+11G>A (n.1015+11G>A) c.1012+11G>A (n.1012+11G>A) c.937+11G>A (n.937+11G>A) c.1201-157G>A (n.1201-157G>A) c.1220+344G>A (n.1220+344G>A) c.856-1188G>A (n.856-1188G>A) c.463+11G>A (n.463+11G>A) c.1143+364G>A (n.1143+364G>A) n.1256+11G>A n.1109-157G>A n.1108+364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429989G= | CA2036978882 | AMHR2 | c.1288+11G= (n.1288+11G=) c.1140+364G= (n.1140+364G=) c.379+11G= (n.379+11G=) n.887G= c.1348+11G= (n.1348+11G=) c.1345+11G= (n.1345+11G=) c.1330+11G= (n.1330+11G=) c.1291+11G= (n.1291+11G=) c.1270+11G= (n.1270+11G=) c.1129+11G= (n.1129+11G=) c.1200+364G= (n.1200+364G=) c.1015+11G= (n.1015+11G=) c.1012+11G= (n.1012+11G=) c.937+11G= (n.937+11G=) c.1201-157G= (n.1201-157G=) c.1220+344G= (n.1220+344G=) c.856-1188G= (n.856-1188G=) c.463+11G= (n.463+11G=) c.1143+364G= (n.1143+364G=) n.1256+11G= n.1109-157G= n.1108+364G= | |
12 | g.53429989G>T | CA2839637247 | AMHR2 | c.1288+11G>T (n.1288+11G>T) c.1140+364G>T (n.1140+364G>T) c.379+11G>T (n.379+11G>T) n.887G>T c.1348+11G>T (n.1348+11G>T) c.1345+11G>T (n.1345+11G>T) c.1330+11G>T (n.1330+11G>T) c.1291+11G>T (n.1291+11G>T) c.1270+11G>T (n.1270+11G>T) c.1129+11G>T (n.1129+11G>T) c.1200+364G>T (n.1200+364G>T) c.1015+11G>T (n.1015+11G>T) c.1012+11G>T (n.1012+11G>T) c.937+11G>T (n.937+11G>T) c.1201-157G>T (n.1201-157G>T) c.1220+344G>T (n.1220+344G>T) c.856-1188G>T (n.856-1188G>T) c.463+11G>T (n.463+11G>T) c.1143+364G>T (n.1143+364G>T) n.1256+11G>T n.1109-157G>T n.1108+364G>T | |
12 | g.53429990T>G | CA2036978886 | AMHR2 | c.1288+12T>G (n.1288+12T>G) c.1140+365T>G (n.1140+365T>G) c.379+12T>G (n.379+12T>G) n.888T>G c.1348+12T>G (n.1348+12T>G) c.1345+12T>G (n.1345+12T>G) c.1330+12T>G (n.1330+12T>G) c.1291+12T>G (n.1291+12T>G) c.1270+12T>G (n.1270+12T>G) c.1129+12T>G (n.1129+12T>G) c.1200+365T>G (n.1200+365T>G) c.1015+12T>G (n.1015+12T>G) c.1012+12T>G (n.1012+12T>G) c.937+12T>G (n.937+12T>G) c.1201-156T>G (n.1201-156T>G) c.1220+345T>G (n.1220+345T>G) c.856-1187T>G (n.856-1187T>G) c.463+12T>G (n.463+12T>G) c.1143+365T>G (n.1143+365T>G) n.1256+12T>G n.1109-156T>G n.1108+365T>G | dbSNP |
12 | g.53429990T= | CA2036978885 | AMHR2 | c.1288+12T= (n.1288+12T=) c.1140+365T= (n.1140+365T=) c.379+12T= (n.379+12T=) n.888T= c.1348+12T= (n.1348+12T=) c.1345+12T= (n.1345+12T=) c.1330+12T= (n.1330+12T=) c.1291+12T= (n.1291+12T=) c.1270+12T= (n.1270+12T=) c.1129+12T= (n.1129+12T=) c.1200+365T= (n.1200+365T=) c.1015+12T= (n.1015+12T=) c.1012+12T= (n.1012+12T=) c.937+12T= (n.937+12T=) c.1201-156T= (n.1201-156T=) c.1220+345T= (n.1220+345T=) c.856-1187T= (n.856-1187T=) c.463+12T= (n.463+12T=) c.1143+365T= (n.1143+365T=) n.1256+12T= n.1109-156T= n.1108+365T= | |
12 | g.53429992G>T | CA2839276610 | AMHR2 | c.1288+14G>T (n.1288+14G>T) c.1140+367G>T (n.1140+367G>T) c.379+14G>T (n.379+14G>T) n.890G>T c.1348+14G>T (n.1348+14G>T) c.1345+14G>T (n.1345+14G>T) c.1330+14G>T (n.1330+14G>T) c.1291+14G>T (n.1291+14G>T) c.1270+14G>T (n.1270+14G>T) c.1129+14G>T (n.1129+14G>T) c.1200+367G>T (n.1200+367G>T) c.1015+14G>T (n.1015+14G>T) c.1012+14G>T (n.1012+14G>T) c.937+14G>T (n.937+14G>T) c.1201-154G>T (n.1201-154G>T) c.1220+347G>T (n.1220+347G>T) c.856-1185G>T (n.856-1185G>T) c.463+14G>T (n.463+14G>T) c.1143+367G>T (n.1143+367G>T) n.1256+14G>T n.1109-154G>T n.1108+367G>T | |
12 | g.53429993T>C | CA605244043 | AMHR2 | c.1288+15T>C (n.1288+15T>C) c.1140+368T>C (n.1140+368T>C) c.379+15T>C (n.379+15T>C) n.891T>C c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) c.1345+15T>C (n.1345+15T>C) c.1330+15T>C (n.1330+15T>C) c.1291+15T>C (n.1291+15T>C) c.1270+15T>C (n.1270+15T>C) c.1129+15T>C (n.1129+15T>C) c.1200+368T>C (n.1200+368T>C) c.1015+15T>C (n.1015+15T>C) c.1012+15T>C (n.1012+15T>C) c.937+15T>C (n.937+15T>C) c.1201-153T>C (n.1201-153T>C) c.1220+348T>C (n.1220+348T>C) c.856-1184T>C (n.856-1184T>C) c.463+15T>C (n.463+15T>C) c.1143+368T>C (n.1143+368T>C) n.1256+15T>C n.1109-153T>C n.1108+368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429993T= | CA2036978888 | AMHR2 | c.1288+15T= (n.1288+15T=) c.1140+368T= (n.1140+368T=) c.379+15T= (n.379+15T=) n.891T= c.1348+15T= (n.1348+15T=) c.1345+15T= (n.1345+15T=) c.1330+15T= (n.1330+15T=) c.1291+15T= (n.1291+15T=) c.1270+15T= (n.1270+15T=) c.1129+15T= (n.1129+15T=) c.1200+368T= (n.1200+368T=) c.1015+15T= (n.1015+15T=) c.1012+15T= (n.1012+15T=) c.937+15T= (n.937+15T=) c.1201-153T= (n.1201-153T=) c.1220+348T= (n.1220+348T=) c.856-1184T= (n.856-1184T=) c.463+15T= (n.463+15T=) c.1143+368T= (n.1143+368T=) n.1256+15T= n.1109-153T= n.1108+368T= | |
12 | g.53429994A= | CA2036978892 | AMHR2 | c.1288+16A= (n.1288+16A=) c.1140+369A= (n.1140+369A=) c.379+16A= (n.379+16A=) n.892A= c.1348+16A= (n.1348+16A=) c.1345+16A= (n.1345+16A=) c.1330+16A= (n.1330+16A=) c.1291+16A= (n.1291+16A=) c.1270+16A= (n.1270+16A=) c.1129+16A= (n.1129+16A=) c.1200+369A= (n.1200+369A=) c.1015+16A= (n.1015+16A=) c.1012+16A= (n.1012+16A=) c.937+16A= (n.937+16A=) c.1201-152A= (n.1201-152A=) c.1220+349A= (n.1220+349A=) c.856-1183A= (n.856-1183A=) c.463+16A= (n.463+16A=) c.1143+369A= (n.1143+369A=) n.1256+16A= n.1109-152A= n.1108+369A= | |
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12 | g.53429994A>T | CA237380606 | AMHR2 | c.1288+16A>T (n.1288+16A>T) c.1140+369A>T (n.1140+369A>T) c.379+16A>T (n.379+16A>T) n.892A>T c.1348+16A>T (n.1348+16A>T) c.1345+16A>T (n.1345+16A>T) c.1330+16A>T (n.1330+16A>T) c.1291+16A>T (n.1291+16A>T) c.1270+16A>T (n.1270+16A>T) c.1129+16A>T (n.1129+16A>T) c.1200+369A>T (n.1200+369A>T) c.1015+16A>T (n.1015+16A>T) c.1012+16A>T (n.1012+16A>T) c.937+16A>T (n.937+16A>T) c.1201-152A>T (n.1201-152A>T) c.1220+349A>T (n.1220+349A>T) c.856-1183A>T (n.856-1183A>T) c.463+16A>T (n.463+16A>T) c.1143+369A>T (n.1143+369A>T) n.1256+16A>T n.1109-152A>T n.1108+369A>T | dbSNP |
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12 | g.53429998T>G | CA605244045 | AMHR2 | c.1288+20T>G (n.1288+20T>G) c.1140+373T>G (n.1140+373T>G) c.379+20T>G (n.379+20T>G) n.896T>G c.1348+20T>G (n.1348+20T>G) c.1345+20T>G (n.1345+20T>G) c.1330+20T>G (n.1330+20T>G) c.1291+20T>G (n.1291+20T>G) c.1270+20T>G (n.1270+20T>G) c.1129+20T>G (n.1129+20T>G) c.1200+373T>G (n.1200+373T>G) c.1015+20T>G (n.1015+20T>G) c.1012+20T>G (n.1012+20T>G) c.937+20T>G (n.937+20T>G) c.1201-148T>G (n.1201-148T>G) c.1220+353T>G (n.1220+353T>G) c.856-1179T>G (n.856-1179T>G) c.463+20T>G (n.463+20T>G) c.1143+373T>G (n.1143+373T>G) n.1256+20T>G n.1109-148T>G n.1108+373T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53430001C= | CA2036978906 | AMHR2 | c.1288+23C= (n.1288+23C=) c.1140+376C= (n.1140+376C=) c.379+23C= (n.379+23C=) n.899C= c.1348+23C= (n.1348+23C=) c.1345+23C= (n.1345+23C=) c.1330+23C= (n.1330+23C=) c.1291+23C= (n.1291+23C=) c.1270+23C= (n.1270+23C=) c.1129+23C= (n.1129+23C=) c.1200+376C= (n.1200+376C=) c.1015+23C= (n.1015+23C=) c.1012+23C= (n.1012+23C=) c.937+23C= (n.937+23C=) c.1201-145C= (n.1201-145C=) c.1220+356C= (n.1220+356C=) c.856-1176C= (n.856-1176C=) c.463+23C= (n.463+23C=) c.1143+376C= (n.1143+376C=) n.1256+23C= n.1109-145C= n.1108+376C= | |
12 | g.53430001C>G | CA6600567 | AMHR2 | c.1288+23C>G (n.1288+23C>G) c.1140+376C>G (n.1140+376C>G) c.379+23C>G (n.379+23C>G) n.899C>G c.1348+23C>G (n.1348+23C>G) c.1345+23C>G (n.1345+23C>G) c.1330+23C>G (n.1330+23C>G) c.1291+23C>G (n.1291+23C>G) c.1270+23C>G (n.1270+23C>G) c.1129+23C>G (n.1129+23C>G) c.1200+376C>G (n.1200+376C>G) c.1015+23C>G (n.1015+23C>G) c.1012+23C>G (n.1012+23C>G) c.937+23C>G (n.937+23C>G) c.1201-145C>G (n.1201-145C>G) c.1220+356C>G (n.1220+356C>G) c.856-1176C>G (n.856-1176C>G) c.463+23C>G (n.463+23C>G) c.1143+376C>G (n.1143+376C>G) n.1256+23C>G n.1109-145C>G n.1108+376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430001C>T | CA2619053274 | AMHR2 | c.1288+23C>T (n.1288+23C>T) c.1140+376C>T (n.1140+376C>T) c.379+23C>T (n.379+23C>T) n.899C>T c.1348+23C>T (n.1348+23C>T) c.1345+23C>T (n.1345+23C>T) c.1330+23C>T (n.1330+23C>T) c.1291+23C>T (n.1291+23C>T) c.1270+23C>T (n.1270+23C>T) c.1129+23C>T (n.1129+23C>T) c.1200+376C>T (n.1200+376C>T) c.1015+23C>T (n.1015+23C>T) c.1012+23C>T (n.1012+23C>T) c.937+23C>T (n.937+23C>T) c.1201-145C>T (n.1201-145C>T) c.1220+356C>T (n.1220+356C>T) c.856-1176C>T (n.856-1176C>T) c.463+23C>T (n.463+23C>T) c.1143+376C>T (n.1143+376C>T) n.1256+23C>T n.1109-145C>T n.1108+376C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430002C= | CA2036978910 | AMHR2 | c.1288+24C= (n.1288+24C=) c.1140+377C= (n.1140+377C=) c.379+24C= (n.379+24C=) n.900C= c.1348+24C= (n.1348+24C=) c.1345+24C= (n.1345+24C=) c.1330+24C= (n.1330+24C=) c.1291+24C= (n.1291+24C=) c.1270+24C= (n.1270+24C=) c.1129+24C= (n.1129+24C=) c.1200+377C= (n.1200+377C=) c.1015+24C= (n.1015+24C=) c.1012+24C= (n.1012+24C=) c.937+24C= (n.937+24C=) c.1201-144C= (n.1201-144C=) c.1220+357C= (n.1220+357C=) c.856-1175C= (n.856-1175C=) c.463+24C= (n.463+24C=) c.1143+377C= (n.1143+377C=) n.1256+24C= n.1109-144C= n.1108+377C= | |
12 | g.53430002C>T | CA6600568 | AMHR2 | c.1288+24C>T (n.1288+24C>T) c.1140+377C>T (n.1140+377C>T) c.379+24C>T (n.379+24C>T) n.900C>T c.1348+24C>T (n.1348+24C>T) c.1345+24C>T (n.1345+24C>T) c.1330+24C>T (n.1330+24C>T) c.1291+24C>T (n.1291+24C>T) c.1270+24C>T (n.1270+24C>T) c.1129+24C>T (n.1129+24C>T) c.1200+377C>T (n.1200+377C>T) c.1015+24C>T (n.1015+24C>T) c.1012+24C>T (n.1012+24C>T) c.937+24C>T (n.937+24C>T) c.1201-144C>T (n.1201-144C>T) c.1220+357C>T (n.1220+357C>T) c.856-1175C>T (n.856-1175C>T) c.463+24C>T (n.463+24C>T) c.1143+377C>T (n.1143+377C>T) n.1256+24C>T n.1109-144C>T n.1108+377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430003T>A | CA6600569 | AMHR2 | c.1288+25T>A (n.1288+25T>A) c.1140+378T>A (n.1140+378T>A) c.379+25T>A (n.379+25T>A) n.901T>A c.1348+25T>A (n.1348+25T>A) c.1345+25T>A (n.1345+25T>A) c.1330+25T>A (n.1330+25T>A) c.1291+25T>A (n.1291+25T>A) c.1270+25T>A (n.1270+25T>A) c.1129+25T>A (n.1129+25T>A) c.1200+378T>A (n.1200+378T>A) c.1015+25T>A (n.1015+25T>A) c.1012+25T>A (n.1012+25T>A) c.937+25T>A (n.937+25T>A) c.1201-143T>A (n.1201-143T>A) c.1220+358T>A (n.1220+358T>A) c.856-1174T>A (n.856-1174T>A) c.463+25T>A (n.463+25T>A) c.1143+378T>A (n.1143+378T>A) n.1256+25T>A n.1109-143T>A n.1108+378T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430003T= | CA2036978912 | AMHR2 | c.1288+25T= (n.1288+25T=) c.1140+378T= (n.1140+378T=) c.379+25T= (n.379+25T=) n.901T= c.1348+25T= (n.1348+25T=) c.1345+25T= (n.1345+25T=) c.1330+25T= (n.1330+25T=) c.1291+25T= (n.1291+25T=) c.1270+25T= (n.1270+25T=) c.1129+25T= (n.1129+25T=) c.1200+378T= (n.1200+378T=) c.1015+25T= (n.1015+25T=) c.1012+25T= (n.1012+25T=) c.937+25T= (n.937+25T=) c.1201-143T= (n.1201-143T=) c.1220+358T= (n.1220+358T=) c.856-1174T= (n.856-1174T=) c.463+25T= (n.463+25T=) c.1143+378T= (n.1143+378T=) n.1256+25T= n.1109-143T= n.1108+378T= | |
12 | g.53430005T>C | CA2036978915 | AMHR2 | c.1288+27T>C (n.1288+27T>C) c.1140+380T>C (n.1140+380T>C) c.379+27T>C (n.379+27T>C) n.903T>C c.1348+27T>C (n.1348+27T>C) c.1345+27T>C (n.1345+27T>C) c.1330+27T>C (n.1330+27T>C) c.1291+27T>C (n.1291+27T>C) c.1270+27T>C (n.1270+27T>C) c.1129+27T>C (n.1129+27T>C) c.1200+380T>C (n.1200+380T>C) c.1015+27T>C (n.1015+27T>C) c.1012+27T>C (n.1012+27T>C) c.937+27T>C (n.937+27T>C) c.1201-141T>C (n.1201-141T>C) c.1220+360T>C (n.1220+360T>C) c.856-1172T>C (n.856-1172T>C) c.463+27T>C (n.463+27T>C) c.1143+380T>C (n.1143+380T>C) n.1256+27T>C n.1109-141T>C n.1108+380T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430005T= | CA2036978914 | AMHR2 | c.1288+27T= (n.1288+27T=) c.1140+380T= (n.1140+380T=) c.379+27T= (n.379+27T=) n.903T= c.1348+27T= (n.1348+27T=) c.1345+27T= (n.1345+27T=) c.1330+27T= (n.1330+27T=) c.1291+27T= (n.1291+27T=) c.1270+27T= (n.1270+27T=) c.1129+27T= (n.1129+27T=) c.1200+380T= (n.1200+380T=) c.1015+27T= (n.1015+27T=) c.1012+27T= (n.1012+27T=) c.937+27T= (n.937+27T=) c.1201-141T= (n.1201-141T=) c.1220+360T= (n.1220+360T=) c.856-1172T= (n.856-1172T=) c.463+27T= (n.463+27T=) c.1143+380T= (n.1143+380T=) n.1256+27T= n.1109-141T= n.1108+380T= | |
12 | g.53430006C>T | CA2619053276 | AMHR2 | c.1288+28C>T (n.1288+28C>T) c.1140+381C>T (n.1140+381C>T) c.379+28C>T (n.379+28C>T) n.904C>T c.1348+28C>T (n.1348+28C>T) c.1345+28C>T (n.1345+28C>T) c.1330+28C>T (n.1330+28C>T) c.1291+28C>T (n.1291+28C>T) c.1270+28C>T (n.1270+28C>T) c.1129+28C>T (n.1129+28C>T) c.1200+381C>T (n.1200+381C>T) c.1015+28C>T (n.1015+28C>T) c.1012+28C>T (n.1012+28C>T) c.937+28C>T (n.937+28C>T) c.1201-140C>T (n.1201-140C>T) c.1220+361C>T (n.1220+361C>T) c.856-1171C>T (n.856-1171C>T) c.463+28C>T (n.463+28C>T) c.1143+381C>T (n.1143+381C>T) n.1256+28C>T n.1109-140C>T n.1108+381C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430007C>A | CA2557091049 | AMHR2 | c.1288+29C>A (n.1288+29C>A) c.1140+382C>A (n.1140+382C>A) c.379+29C>A (n.379+29C>A) n.905C>A c.1348+29C>A (n.1348+29C>A) c.1345+29C>A (n.1345+29C>A) c.1330+29C>A (n.1330+29C>A) c.1291+29C>A (n.1291+29C>A) c.1270+29C>A (n.1270+29C>A) c.1129+29C>A (n.1129+29C>A) c.1200+382C>A (n.1200+382C>A) c.1015+29C>A (n.1015+29C>A) c.1012+29C>A (n.1012+29C>A) c.937+29C>A (n.937+29C>A) c.1201-139C>A (n.1201-139C>A) c.1220+362C>A (n.1220+362C>A) c.856-1170C>A (n.856-1170C>A) c.463+29C>A (n.463+29C>A) c.1143+382C>A (n.1143+382C>A) n.1256+29C>A n.1109-139C>A n.1108+382C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.53430007C>G | CA947758852 | AMHR2 | c.1288+29C>G (n.1288+29C>G) c.1140+382C>G (n.1140+382C>G) c.379+29C>G (n.379+29C>G) n.905C>G c.1348+29C>G (n.1348+29C>G) c.1345+29C>G (n.1345+29C>G) c.1330+29C>G (n.1330+29C>G) c.1291+29C>G (n.1291+29C>G) c.1270+29C>G (n.1270+29C>G) c.1129+29C>G (n.1129+29C>G) c.1200+382C>G (n.1200+382C>G) c.1015+29C>G (n.1015+29C>G) c.1012+29C>G (n.1012+29C>G) c.937+29C>G (n.937+29C>G) c.1201-139C>G (n.1201-139C>G) c.1220+362C>G (n.1220+362C>G) c.856-1170C>G (n.856-1170C>G) c.463+29C>G (n.463+29C>G) c.1143+382C>G (n.1143+382C>G) n.1256+29C>G n.1109-139C>G n.1108+382C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430007C>T | CA6600570 | AMHR2 | c.1288+29C>T (n.1288+29C>T) c.1140+382C>T (n.1140+382C>T) c.379+29C>T (n.379+29C>T) n.905C>T c.1348+29C>T (n.1348+29C>T) c.1345+29C>T (n.1345+29C>T) c.1330+29C>T (n.1330+29C>T) c.1291+29C>T (n.1291+29C>T) c.1270+29C>T (n.1270+29C>T) c.1129+29C>T (n.1129+29C>T) c.1200+382C>T (n.1200+382C>T) c.1015+29C>T (n.1015+29C>T) c.1012+29C>T (n.1012+29C>T) c.937+29C>T (n.937+29C>T) c.1201-139C>T (n.1201-139C>T) c.1220+362C>T (n.1220+362C>T) c.856-1170C>T (n.856-1170C>T) c.463+29C>T (n.463+29C>T) c.1143+382C>T (n.1143+382C>T) n.1256+29C>T n.1109-139C>T n.1108+382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430009G>T | CA2575174617 | AMHR2 | c.1288+31G>T (n.1288+31G>T) c.1140+384G>T (n.1140+384G>T) c.379+31G>T (n.379+31G>T) n.907G>T c.1348+31G>T (n.1348+31G>T) c.1345+31G>T (n.1345+31G>T) c.1330+31G>T (n.1330+31G>T) c.1291+31G>T (n.1291+31G>T) c.1270+31G>T (n.1270+31G>T) c.1129+31G>T (n.1129+31G>T) c.1200+384G>T (n.1200+384G>T) c.1015+31G>T (n.1015+31G>T) c.1012+31G>T (n.1012+31G>T) c.937+31G>T (n.937+31G>T) c.1201-137G>T (n.1201-137G>T) c.1220+364G>T (n.1220+364G>T) c.856-1168G>T (n.856-1168G>T) c.463+31G>T (n.463+31G>T) c.1143+384G>T (n.1143+384G>T) n.1256+31G>T n.1109-137G>T n.1108+384G>T | |
12 | g.53430010G= | CA2036978919 | AMHR2 | c.1288+32G= (n.1288+32G=) c.1140+385G= (n.1140+385G=) c.379+32G= (n.379+32G=) n.908G= c.1348+32G= (n.1348+32G=) c.1345+32G= (n.1345+32G=) c.1330+32G= (n.1330+32G=) c.1291+32G= (n.1291+32G=) c.1270+32G= (n.1270+32G=) c.1129+32G= (n.1129+32G=) c.1200+385G= (n.1200+385G=) c.1015+32G= (n.1015+32G=) c.1012+32G= (n.1012+32G=) c.937+32G= (n.937+32G=) c.1201-136G= (n.1201-136G=) c.1220+365G= (n.1220+365G=) c.856-1167G= (n.856-1167G=) c.463+32G= (n.463+32G=) c.1143+385G= (n.1143+385G=) n.1256+32G= n.1109-136G= n.1108+385G= | |
12 | g.53430010G>T | CA605120066 | AMHR2 | c.1288+32G>T (n.1288+32G>T) c.1140+385G>T (n.1140+385G>T) c.379+32G>T (n.379+32G>T) n.908G>T c.1348+32G>T (n.1348+32G>T) c.1345+32G>T (n.1345+32G>T) c.1330+32G>T (n.1330+32G>T) c.1291+32G>T (n.1291+32G>T) c.1270+32G>T (n.1270+32G>T) c.1129+32G>T (n.1129+32G>T) c.1200+385G>T (n.1200+385G>T) c.1015+32G>T (n.1015+32G>T) c.1012+32G>T (n.1012+32G>T) c.937+32G>T (n.937+32G>T) c.1201-136G>T (n.1201-136G>T) c.1220+365G>T (n.1220+365G>T) c.856-1167G>T (n.856-1167G>T) c.463+32G>T (n.463+32G>T) c.1143+385G>T (n.1143+385G>T) n.1256+32G>T n.1109-136G>T n.1108+385G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430011G>A | CA605120067 | AMHR2 | c.1288+33G>A (n.1288+33G>A) c.1140+386G>A (n.1140+386G>A) c.379+33G>A (n.379+33G>A) n.909G>A c.1348+33G>A (n.1348+33G>A) c.1345+33G>A (n.1345+33G>A) c.1330+33G>A (n.1330+33G>A) c.1291+33G>A (n.1291+33G>A) c.1270+33G>A (n.1270+33G>A) c.1129+33G>A (n.1129+33G>A) c.1200+386G>A (n.1200+386G>A) c.1015+33G>A (n.1015+33G>A) c.1012+33G>A (n.1012+33G>A) c.937+33G>A (n.937+33G>A) c.1201-135G>A (n.1201-135G>A) c.1220+366G>A (n.1220+366G>A) c.856-1166G>A (n.856-1166G>A) c.463+33G>A (n.463+33G>A) c.1143+386G>A (n.1143+386G>A) n.1256+33G>A n.1109-135G>A n.1108+386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430011G= | CA2036978921 | AMHR2 | c.1288+33G= (n.1288+33G=) c.1140+386G= (n.1140+386G=) c.379+33G= (n.379+33G=) n.909G= c.1348+33G= (n.1348+33G=) c.1345+33G= (n.1345+33G=) c.1330+33G= (n.1330+33G=) c.1291+33G= (n.1291+33G=) c.1270+33G= (n.1270+33G=) c.1129+33G= (n.1129+33G=) c.1200+386G= (n.1200+386G=) c.1015+33G= (n.1015+33G=) c.1012+33G= (n.1012+33G=) c.937+33G= (n.937+33G=) c.1201-135G= (n.1201-135G=) c.1220+366G= (n.1220+366G=) c.856-1166G= (n.856-1166G=) c.463+33G= (n.463+33G=) c.1143+386G= (n.1143+386G=) n.1256+33G= n.1109-135G= n.1108+386G= | |
12 | g.53430012C>A | CA6600571 | AMHR2 | c.1288+34C>A (n.1288+34C>A) c.1140+387C>A (n.1140+387C>A) c.379+34C>A (n.379+34C>A) n.910C>A c.1348+34C>A (n.1348+34C>A) c.1345+34C>A (n.1345+34C>A) c.1330+34C>A (n.1330+34C>A) c.1291+34C>A (n.1291+34C>A) c.1270+34C>A (n.1270+34C>A) c.1129+34C>A (n.1129+34C>A) c.1200+387C>A (n.1200+387C>A) c.1015+34C>A (n.1015+34C>A) c.1012+34C>A (n.1012+34C>A) c.937+34C>A (n.937+34C>A) c.1201-134C>A (n.1201-134C>A) c.1220+367C>A (n.1220+367C>A) c.856-1165C>A (n.856-1165C>A) c.463+34C>A (n.463+34C>A) c.1143+387C>A (n.1143+387C>A) n.1256+34C>A n.1109-134C>A n.1108+387C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430012C= | CA2036978925 | AMHR2 | c.1288+34C= (n.1288+34C=) c.1140+387C= (n.1140+387C=) c.379+34C= (n.379+34C=) n.910C= c.1348+34C= (n.1348+34C=) c.1345+34C= (n.1345+34C=) c.1330+34C= (n.1330+34C=) c.1291+34C= (n.1291+34C=) c.1270+34C= (n.1270+34C=) c.1129+34C= (n.1129+34C=) c.1200+387C= (n.1200+387C=) c.1015+34C= (n.1015+34C=) c.1012+34C= (n.1012+34C=) c.937+34C= (n.937+34C=) c.1201-134C= (n.1201-134C=) c.1220+367C= (n.1220+367C=) c.856-1165C= (n.856-1165C=) c.463+34C= (n.463+34C=) c.1143+387C= (n.1143+387C=) n.1256+34C= n.1109-134C= n.1108+387C= | |
12 | g.53430012C>T | CA2036978926 | AMHR2 | c.1288+34C>T (n.1288+34C>T) c.1140+387C>T (n.1140+387C>T) c.379+34C>T (n.379+34C>T) n.910C>T c.1348+34C>T (n.1348+34C>T) c.1345+34C>T (n.1345+34C>T) c.1330+34C>T (n.1330+34C>T) c.1291+34C>T (n.1291+34C>T) c.1270+34C>T (n.1270+34C>T) c.1129+34C>T (n.1129+34C>T) c.1200+387C>T (n.1200+387C>T) c.1015+34C>T (n.1015+34C>T) c.1012+34C>T (n.1012+34C>T) c.937+34C>T (n.937+34C>T) c.1201-134C>T (n.1201-134C>T) c.1220+367C>T (n.1220+367C>T) c.856-1165C>T (n.856-1165C>T) c.463+34C>T (n.463+34C>T) c.1143+387C>T (n.1143+387C>T) n.1256+34C>T n.1109-134C>T n.1108+387C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430013T>A | CA605120068 | AMHR2 | c.1288+35T>A (n.1288+35T>A) c.1140+388T>A (n.1140+388T>A) c.379+35T>A (n.379+35T>A) n.911T>A c.1348+35T>A (n.1348+35T>A) c.1345+35T>A (n.1345+35T>A) c.1330+35T>A (n.1330+35T>A) c.1291+35T>A (n.1291+35T>A) c.1270+35T>A (n.1270+35T>A) c.1129+35T>A (n.1129+35T>A) c.1200+388T>A (n.1200+388T>A) c.1015+35T>A (n.1015+35T>A) c.1012+35T>A (n.1012+35T>A) c.937+35T>A (n.937+35T>A) c.1201-133T>A (n.1201-133T>A) c.1220+368T>A (n.1220+368T>A) c.856-1164T>A (n.856-1164T>A) c.463+35T>A (n.463+35T>A) c.1143+388T>A (n.1143+388T>A) n.1256+35T>A n.1109-133T>A n.1108+388T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430013T>C | CA6600574 | AMHR2 | c.1288+35T>C (n.1288+35T>C) c.1140+388T>C (n.1140+388T>C) c.379+35T>C (n.379+35T>C) n.911T>C c.1348+35T>C (n.1348+35T>C) c.1345+35T>C (n.1345+35T>C) c.1330+35T>C (n.1330+35T>C) c.1291+35T>C (n.1291+35T>C) c.1270+35T>C (n.1270+35T>C) c.1129+35T>C (n.1129+35T>C) c.1200+388T>C (n.1200+388T>C) c.1015+35T>C (n.1015+35T>C) c.1012+35T>C (n.1012+35T>C) c.937+35T>C (n.937+35T>C) c.1201-133T>C (n.1201-133T>C) c.1220+368T>C (n.1220+368T>C) c.856-1164T>C (n.856-1164T>C) c.463+35T>C (n.463+35T>C) c.1143+388T>C (n.1143+388T>C) n.1256+35T>C n.1109-133T>C n.1108+388T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430013T>G | CA2796025395 | AMHR2 | c.1288+35T>G (n.1288+35T>G) c.1140+388T>G (n.1140+388T>G) c.379+35T>G (n.379+35T>G) n.911T>G c.1348+35T>G (n.1348+35T>G) c.1345+35T>G (n.1345+35T>G) c.1330+35T>G (n.1330+35T>G) c.1291+35T>G (n.1291+35T>G) c.1270+35T>G (n.1270+35T>G) c.1129+35T>G (n.1129+35T>G) c.1200+388T>G (n.1200+388T>G) c.1015+35T>G (n.1015+35T>G) c.1012+35T>G (n.1012+35T>G) c.937+35T>G (n.937+35T>G) c.1201-133T>G (n.1201-133T>G) c.1220+368T>G (n.1220+368T>G) c.856-1164T>G (n.856-1164T>G) c.463+35T>G (n.463+35T>G) c.1143+388T>G (n.1143+388T>G) n.1256+35T>G n.1109-133T>G n.1108+388T>G | |
12 | g.53430013T= | CA2036978930 | AMHR2 | c.1288+35T= (n.1288+35T=) c.1140+388T= (n.1140+388T=) c.379+35T= (n.379+35T=) n.911T= c.1348+35T= (n.1348+35T=) c.1345+35T= (n.1345+35T=) c.1330+35T= (n.1330+35T=) c.1291+35T= (n.1291+35T=) c.1270+35T= (n.1270+35T=) c.1129+35T= (n.1129+35T=) c.1200+388T= (n.1200+388T=) c.1015+35T= (n.1015+35T=) c.1012+35T= (n.1012+35T=) c.937+35T= (n.937+35T=) c.1201-133T= (n.1201-133T=) c.1220+368T= (n.1220+368T=) c.856-1164T= (n.856-1164T=) c.463+35T= (n.463+35T=) c.1143+388T= (n.1143+388T=) n.1256+35T= n.1109-133T= n.1108+388T= | |
12 | g.53430013_53430014delinsTC | CA2036978931 | AMHR2 | c.1288+35_1288+36delinsTC (n.1288+35_1288+36delinsTC) c.1140+388_1140+389delinsTC (n.1140+388_1140+389delinsTC) c.379+35_379+36delinsTC (n.379+35_379+36delinsTC) n.911_912delinsTC c.1348+35_1348+36delinsTC (n.1348+35_1348+36delinsTC) c.1345+35_1345+36delinsTC (n.1345+35_1345+36delinsTC) c.1330+35_1330+36delinsTC (n.1330+35_1330+36delinsTC) c.1291+35_1291+36delinsTC (n.1291+35_1291+36delinsTC) c.1270+35_1270+36delinsTC (n.1270+35_1270+36delinsTC) c.1129+35_1129+36delinsTC (n.1129+35_1129+36delinsTC) c.1200+388_1200+389delinsTC (n.1200+388_1200+389delinsTC) c.1015+35_1015+36delinsTC (n.1015+35_1015+36delinsTC) c.1012+35_1012+36delinsTC (n.1012+35_1012+36delinsTC) c.937+35_937+36delinsTC (n.937+35_937+36delinsTC) c.1201-133_1201-132delinsTC (n.1201-133_1201-132delinsTC) c.1220+368_1220+369delinsTC (n.1220+368_1220+369delinsTC) c.856-1164_856-1163delinsTC (n.856-1164_856-1163delinsTC) c.463+35_463+36delinsTC (n.463+35_463+36delinsTC) c.1143+388_1143+389delinsTC (n.1143+388_1143+389delinsTC) n.1256+35_1256+36delinsTC n.1109-133_1109-132delinsTC n.1108+388_1108+389delinsTC | |
12 | g.53430014C>A | CA2619053293 | AMHR2 | c.1288+36C>A (n.1288+36C>A) c.1140+389C>A (n.1140+389C>A) c.379+36C>A (n.379+36C>A) n.912C>A c.1348+36C>A (n.1348+36C>A) c.1345+36C>A (n.1345+36C>A) c.1330+36C>A (n.1330+36C>A) c.1291+36C>A (n.1291+36C>A) c.1270+36C>A (n.1270+36C>A) c.1129+36C>A (n.1129+36C>A) c.1200+389C>A (n.1200+389C>A) c.1015+36C>A (n.1015+36C>A) c.1012+36C>A (n.1012+36C>A) c.937+36C>A (n.937+36C>A) c.1201-132C>A (n.1201-132C>A) c.1220+369C>A (n.1220+369C>A) c.856-1163C>A (n.856-1163C>A) c.463+36C>A (n.463+36C>A) c.1143+389C>A (n.1143+389C>A) n.1256+36C>A n.1109-132C>A n.1108+389C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430014C= | CA2036978936 | AMHR2 | c.1288+36C= (n.1288+36C=) c.1140+389C= (n.1140+389C=) c.379+36C= (n.379+36C=) n.912C= c.1348+36C= (n.1348+36C=) c.1345+36C= (n.1345+36C=) c.1330+36C= (n.1330+36C=) c.1291+36C= (n.1291+36C=) c.1270+36C= (n.1270+36C=) c.1129+36C= (n.1129+36C=) c.1200+389C= (n.1200+389C=) c.1015+36C= (n.1015+36C=) c.1012+36C= (n.1012+36C=) c.937+36C= (n.937+36C=) c.1201-132C= (n.1201-132C=) c.1220+369C= (n.1220+369C=) c.856-1163C= (n.856-1163C=) c.463+36C= (n.463+36C=) c.1143+389C= (n.1143+389C=) n.1256+36C= n.1109-132C= n.1108+389C= | |
12 | g.53430014C>G | CA2619053295 | AMHR2 | c.1288+36C>G (n.1288+36C>G) c.1140+389C>G (n.1140+389C>G) c.379+36C>G (n.379+36C>G) n.912C>G c.1348+36C>G (n.1348+36C>G) c.1345+36C>G (n.1345+36C>G) c.1330+36C>G (n.1330+36C>G) c.1291+36C>G (n.1291+36C>G) c.1270+36C>G (n.1270+36C>G) c.1129+36C>G (n.1129+36C>G) c.1200+389C>G (n.1200+389C>G) c.1015+36C>G (n.1015+36C>G) c.1012+36C>G (n.1012+36C>G) c.937+36C>G (n.937+36C>G) c.1201-132C>G (n.1201-132C>G) c.1220+369C>G (n.1220+369C>G) c.856-1163C>G (n.856-1163C>G) c.463+36C>G (n.463+36C>G) c.1143+389C>G (n.1143+389C>G) n.1256+36C>G n.1109-132C>G n.1108+389C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53430014C>T | CA605120069 | AMHR2 | c.1288+36C>T (n.1288+36C>T) c.1140+389C>T (n.1140+389C>T) c.379+36C>T (n.379+36C>T) n.912C>T c.1348+36C>T (n.1348+36C>T) c.1345+36C>T (n.1345+36C>T) c.1330+36C>T (n.1330+36C>T) c.1291+36C>T (n.1291+36C>T) c.1270+36C>T (n.1270+36C>T) c.1129+36C>T (n.1129+36C>T) c.1200+389C>T (n.1200+389C>T) c.1015+36C>T (n.1015+36C>T) c.1012+36C>T (n.1012+36C>T) c.937+36C>T (n.937+36C>T) c.1201-132C>T (n.1201-132C>T) c.1220+369C>T (n.1220+369C>T) c.856-1163C>T (n.856-1163C>T) c.463+36C>T (n.463+36C>T) c.1143+389C>T (n.1143+389C>T) n.1256+36C>T n.1109-132C>T n.1108+389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430020dup | CA6600572 | AMHR2 | c.1288+42dup (n.1288+42dup) c.1140+395dup (n.1140+395dup) c.379+42dup (n.379+42dup) n.918dup c.1348+42dup (n.1348+42dup) c.1345+42dup (n.1345+42dup) c.1330+42dup (n.1330+42dup) c.1291+42dup (n.1291+42dup) c.1270+42dup (n.1270+42dup) c.1129+42dup (n.1129+42dup) c.1200+395dup (n.1200+395dup) c.1015+42dup (n.1015+42dup) c.1012+42dup (n.1012+42dup) c.937+42dup (n.937+42dup) c.1201-126dup (n.1201-126dup) c.1220+375dup (n.1220+375dup) c.856-1157dup (n.856-1157dup) c.463+42dup (n.463+42dup) c.1143+395dup (n.1143+395dup) n.1256+42dup n.1109-126dup n.1108+395dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430020del | CA6600573 | AMHR2 | c.1288+42del (n.1288+42del) c.1140+395del (n.1140+395del) c.379+42del (n.379+42del) n.918del c.1348+42del (n.1348+42del) c.1345+42del (n.1345+42del) c.1330+42del (n.1330+42del) c.1291+42del (n.1291+42del) c.1270+42del (n.1270+42del) c.1129+42del (n.1129+42del) c.1200+395del (n.1200+395del) c.1015+42del (n.1015+42del) c.1012+42del (n.1012+42del) c.937+42del (n.937+42del) c.1201-126del (n.1201-126del) c.1220+375del (n.1220+375del) c.856-1157del (n.856-1157del) c.463+42del (n.463+42del) c.1143+395del (n.1143+395del) n.1256+42del n.1109-126del n.1108+395del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430016_53430020del | CA2831709729 | AMHR2 | c.1288+38_1288+42del (n.1288+38_1288+42del) c.1140+391_1140+395del (n.1140+391_1140+395del) c.379+38_379+42del (n.379+38_379+42del) n.914_918del c.1348+38_1348+42del (n.1348+38_1348+42del) c.1345+38_1345+42del (n.1345+38_1345+42del) c.1330+38_1330+42del (n.1330+38_1330+42del) c.1291+38_1291+42del (n.1291+38_1291+42del) c.1270+38_1270+42del (n.1270+38_1270+42del) c.1129+38_1129+42del (n.1129+38_1129+42del) c.1200+391_1200+395del (n.1200+391_1200+395del) c.1015+38_1015+42del (n.1015+38_1015+42del) c.1012+38_1012+42del (n.1012+38_1012+42del) c.937+38_937+42del (n.937+38_937+42del) c.1201-130_1201-126del (n.1201-130_1201-126del) c.1220+371_1220+375del (n.1220+371_1220+375del) c.856-1161_856-1157del (n.856-1161_856-1157del) c.463+38_463+42del (n.463+38_463+42del) c.1143+391_1143+395del (n.1143+391_1143+395del) n.1256+38_1256+42del n.1109-130_1109-126del n.1108+391_1108+395del | |
12 | g.53430015C= | CA2036978939 | AMHR2 | c.1288+37C= (n.1288+37C=) c.1140+390C= (n.1140+390C=) c.379+37C= (n.379+37C=) n.913C= c.1348+37C= (n.1348+37C=) c.1345+37C= (n.1345+37C=) c.1330+37C= (n.1330+37C=) c.1291+37C= (n.1291+37C=) c.1270+37C= (n.1270+37C=) c.1129+37C= (n.1129+37C=) c.1200+390C= (n.1200+390C=) c.1015+37C= (n.1015+37C=) c.1012+37C= (n.1012+37C=) c.937+37C= (n.937+37C=) c.1201-131C= (n.1201-131C=) c.1220+370C= (n.1220+370C=) c.856-1162C= (n.856-1162C=) c.463+37C= (n.463+37C=) c.1143+390C= (n.1143+390C=) n.1256+37C= n.1109-131C= n.1108+390C= | |
12 | g.53430015C>T | CA2036978940 | AMHR2 | c.1288+37C>T (n.1288+37C>T) c.1140+390C>T (n.1140+390C>T) c.379+37C>T (n.379+37C>T) n.913C>T c.1348+37C>T (n.1348+37C>T) c.1345+37C>T (n.1345+37C>T) c.1330+37C>T (n.1330+37C>T) c.1291+37C>T (n.1291+37C>T) c.1270+37C>T (n.1270+37C>T) c.1129+37C>T (n.1129+37C>T) c.1200+390C>T (n.1200+390C>T) c.1015+37C>T (n.1015+37C>T) c.1012+37C>T (n.1012+37C>T) c.937+37C>T (n.937+37C>T) c.1201-131C>T (n.1201-131C>T) c.1220+370C>T (n.1220+370C>T) c.856-1162C>T (n.856-1162C>T) c.463+37C>T (n.463+37C>T) c.1143+390C>T (n.1143+390C>T) n.1256+37C>T n.1109-131C>T n.1108+390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430017C>T | CA2575174618 | AMHR2 | c.1288+39C>T (n.1288+39C>T) c.1140+392C>T (n.1140+392C>T) c.379+39C>T (n.379+39C>T) n.915C>T c.1348+39C>T (n.1348+39C>T) c.1345+39C>T (n.1345+39C>T) c.1330+39C>T (n.1330+39C>T) c.1291+39C>T (n.1291+39C>T) c.1270+39C>T (n.1270+39C>T) c.1129+39C>T (n.1129+39C>T) c.1200+392C>T (n.1200+392C>T) c.1015+39C>T (n.1015+39C>T) c.1012+39C>T (n.1012+39C>T) c.937+39C>T (n.937+39C>T) c.1201-129C>T (n.1201-129C>T) c.1220+372C>T (n.1220+372C>T) c.856-1160C>T (n.856-1160C>T) c.463+39C>T (n.463+39C>T) c.1143+392C>T (n.1143+392C>T) n.1256+39C>T n.1109-129C>T n.1108+392C>T | |
12 | g.53430017_53430021delinsCCCCG | CA2036978941 | AMHR2 | c.1288+39_1288+43delinsCCCCG (n.1288+39_1288+43delinsCCCCG) c.1140+392_1140+396delinsCCCCG (n.1140+392_1140+396delinsCCCCG) c.379+39_379+43delinsCCCCG (n.379+39_379+43delinsCCCCG) n.915_919delinsCCCCG c.1348+39_1348+43delinsCCCCG (n.1348+39_1348+43delinsCCCCG) c.1345+39_1345+43delinsCCCCG (n.1345+39_1345+43delinsCCCCG) c.1330+39_1330+43delinsCCCCG (n.1330+39_1330+43delinsCCCCG) c.1291+39_1291+43delinsCCCCG (n.1291+39_1291+43delinsCCCCG) c.1270+39_1270+43delinsCCCCG (n.1270+39_1270+43delinsCCCCG) c.1129+39_1129+43delinsCCCCG (n.1129+39_1129+43delinsCCCCG) c.1200+392_1200+396delinsCCCCG (n.1200+392_1200+396delinsCCCCG) c.1015+39_1015+43delinsCCCCG (n.1015+39_1015+43delinsCCCCG) c.1012+39_1012+43delinsCCCCG (n.1012+39_1012+43delinsCCCCG) c.937+39_937+43delinsCCCCG (n.937+39_937+43delinsCCCCG) c.1201-129_1201-125delinsCCCCG (n.1201-129_1201-125delinsCCCCG) c.1220+372_1220+376delinsCCCCG (n.1220+372_1220+376delinsCCCCG) c.856-1160_856-1156delinsCCCCG (n.856-1160_856-1156delinsCCCCG) c.463+39_463+43delinsCCCCG (n.463+39_463+43delinsCCCCG) c.1143+392_1143+396delinsCCCCG (n.1143+392_1143+396delinsCCCCG) n.1256+39_1256+43delinsCCCCG n.1109-129_1109-125delinsCCCCG n.1108+392_1108+396delinsCCCCG | |
12 | g.53430018C>A | CA605120070 | AMHR2 | c.1288+40C>A (n.1288+40C>A) c.1140+393C>A (n.1140+393C>A) c.379+40C>A (n.379+40C>A) n.916C>A c.1348+40C>A (n.1348+40C>A) c.1345+40C>A (n.1345+40C>A) c.1330+40C>A (n.1330+40C>A) c.1291+40C>A (n.1291+40C>A) c.1270+40C>A (n.1270+40C>A) c.1129+40C>A (n.1129+40C>A) c.1200+393C>A (n.1200+393C>A) c.1015+40C>A (n.1015+40C>A) c.1012+40C>A (n.1012+40C>A) c.937+40C>A (n.937+40C>A) c.1201-128C>A (n.1201-128C>A) c.1220+373C>A (n.1220+373C>A) c.856-1159C>A (n.856-1159C>A) c.463+40C>A (n.463+40C>A) c.1143+393C>A (n.1143+393C>A) n.1256+40C>A n.1109-128C>A n.1108+393C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430018C= | CA2036978949 | AMHR2 | c.1288+40C= (n.1288+40C=) c.1140+393C= (n.1140+393C=) c.379+40C= (n.379+40C=) n.916C= c.1348+40C= (n.1348+40C=) c.1345+40C= (n.1345+40C=) c.1330+40C= (n.1330+40C=) c.1291+40C= (n.1291+40C=) c.1270+40C= (n.1270+40C=) c.1129+40C= (n.1129+40C=) c.1200+393C= (n.1200+393C=) c.1015+40C= (n.1015+40C=) c.1012+40C= (n.1012+40C=) c.937+40C= (n.937+40C=) c.1201-128C= (n.1201-128C=) c.1220+373C= (n.1220+373C=) c.856-1159C= (n.856-1159C=) c.463+40C= (n.463+40C=) c.1143+393C= (n.1143+393C=) n.1256+40C= n.1109-128C= n.1108+393C= | |
12 | g.53430018C>G | CA2036978947 | AMHR2 | c.1288+40C>G (n.1288+40C>G) c.1140+393C>G (n.1140+393C>G) c.379+40C>G (n.379+40C>G) n.916C>G c.1348+40C>G (n.1348+40C>G) c.1345+40C>G (n.1345+40C>G) c.1330+40C>G (n.1330+40C>G) c.1291+40C>G (n.1291+40C>G) c.1270+40C>G (n.1270+40C>G) c.1129+40C>G (n.1129+40C>G) c.1200+393C>G (n.1200+393C>G) c.1015+40C>G (n.1015+40C>G) c.1012+40C>G (n.1012+40C>G) c.937+40C>G (n.937+40C>G) c.1201-128C>G (n.1201-128C>G) c.1220+373C>G (n.1220+373C>G) c.856-1159C>G (n.856-1159C>G) c.463+40C>G (n.463+40C>G) c.1143+393C>G (n.1143+393C>G) n.1256+40C>G n.1109-128C>G n.1108+393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53430018C>T | CA655006251 | AMHR2 | c.1288+40C>T (n.1288+40C>T) c.1140+393C>T (n.1140+393C>T) c.379+40C>T (n.379+40C>T) n.916C>T c.1348+40C>T (n.1348+40C>T) c.1345+40C>T (n.1345+40C>T) c.1330+40C>T (n.1330+40C>T) c.1291+40C>T (n.1291+40C>T) c.1270+40C>T (n.1270+40C>T) c.1129+40C>T (n.1129+40C>T) c.1200+393C>T (n.1200+393C>T) c.1015+40C>T (n.1015+40C>T) c.1012+40C>T (n.1012+40C>T) c.937+40C>T (n.937+40C>T) c.1201-128C>T (n.1201-128C>T) c.1220+373C>T (n.1220+373C>T) c.856-1159C>T (n.856-1159C>T) c.463+40C>T (n.463+40C>T) c.1143+393C>T (n.1143+393C>T) n.1256+40C>T n.1109-128C>T n.1108+393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430021_53430024del | CA2036978945 | AMHR2 | c.1288+43_1288+46del (n.1288+43_1288+46del) c.1140+396_1140+399del (n.1140+396_1140+399del) c.379+43_379+46del (n.379+43_379+46del) n.919_922del c.1348+43_1348+46del (n.1348+43_1348+46del) c.1345+43_1345+46del (n.1345+43_1345+46del) c.1330+43_1330+46del (n.1330+43_1330+46del) c.1291+43_1291+46del (n.1291+43_1291+46del) c.1270+43_1270+46del (n.1270+43_1270+46del) c.1129+43_1129+46del (n.1129+43_1129+46del) c.1200+396_1200+399del (n.1200+396_1200+399del) c.1015+43_1015+46del (n.1015+43_1015+46del) c.1012+43_1012+46del (n.1012+43_1012+46del) c.937+43_937+46del (n.937+43_937+46del) c.1201-125_1201-122del (n.1201-125_1201-122del) c.1220+376_1220+379del (n.1220+376_1220+379del) c.856-1156_856-1153del (n.856-1156_856-1153del) c.463+43_463+46del (n.463+43_463+46del) c.1143+396_1143+399del (n.1143+396_1143+399del) n.1256+43_1256+46del n.1109-125_1109-122del n.1108+396_1108+399del | dbSNP |
12 | g.53430018_53430019insAAAAA | CA2831709730 | AMHR2 | c.1288+40_1288+41insAAAAA (n.1288+40_1288+41insAAAAA) c.1140+393_1140+394insAAAAA (n.1140+393_1140+394insAAAAA) c.379+40_379+41insAAAAA (n.379+40_379+41insAAAAA) n.916_917insAAAAA c.1348+40_1348+41insAAAAA (n.1348+40_1348+41insAAAAA) c.1345+40_1345+41insAAAAA (n.1345+40_1345+41insAAAAA) c.1330+40_1330+41insAAAAA (n.1330+40_1330+41insAAAAA) c.1291+40_1291+41insAAAAA (n.1291+40_1291+41insAAAAA) c.1270+40_1270+41insAAAAA (n.1270+40_1270+41insAAAAA) c.1129+40_1129+41insAAAAA (n.1129+40_1129+41insAAAAA) c.1200+393_1200+394insAAAAA (n.1200+393_1200+394insAAAAA) c.1015+40_1015+41insAAAAA (n.1015+40_1015+41insAAAAA) c.1012+40_1012+41insAAAAA (n.1012+40_1012+41insAAAAA) c.937+40_937+41insAAAAA (n.937+40_937+41insAAAAA) c.1201-128_1201-127insAAAAA (n.1201-128_1201-127insAAAAA) c.1220+373_1220+374insAAAAA (n.1220+373_1220+374insAAAAA) c.856-1159_856-1158insAAAAA (n.856-1159_856-1158insAAAAA) c.463+40_463+41insAAAAA (n.463+40_463+41insAAAAA) c.1143+393_1143+394insAAAAA (n.1143+393_1143+394insAAAAA) n.1256+40_1256+41insAAAAA n.1109-128_1109-127insAAAAA n.1108+393_1108+394insAAAAA | |
12 | g.53430019C= | CA2036978951 | AMHR2 | c.1288+41C= (n.1288+41C=) c.1140+394C= (n.1140+394C=) c.379+41C= (n.379+41C=) n.917C= c.1348+41C= (n.1348+41C=) c.1345+41C= (n.1345+41C=) c.1330+41C= (n.1330+41C=) c.1291+41C= (n.1291+41C=) c.1270+41C= (n.1270+41C=) c.1129+41C= (n.1129+41C=) c.1200+394C= (n.1200+394C=) c.1015+41C= (n.1015+41C=) c.1012+41C= (n.1012+41C=) c.937+41C= (n.937+41C=) c.1201-127C= (n.1201-127C=) c.1220+374C= (n.1220+374C=) c.856-1158C= (n.856-1158C=) c.463+41C= (n.463+41C=) c.1143+394C= (n.1143+394C=) n.1256+41C= n.1109-127C= n.1108+394C= | |
12 | g.53430019C>T | CA689936236 | AMHR2 | c.1288+41C>T (n.1288+41C>T) c.1140+394C>T (n.1140+394C>T) c.379+41C>T (n.379+41C>T) n.917C>T c.1348+41C>T (n.1348+41C>T) c.1345+41C>T (n.1345+41C>T) c.1330+41C>T (n.1330+41C>T) c.1291+41C>T (n.1291+41C>T) c.1270+41C>T (n.1270+41C>T) c.1129+41C>T (n.1129+41C>T) c.1200+394C>T (n.1200+394C>T) c.1015+41C>T (n.1015+41C>T) c.1012+41C>T (n.1012+41C>T) c.937+41C>T (n.937+41C>T) c.1201-127C>T (n.1201-127C>T) c.1220+374C>T (n.1220+374C>T) c.856-1158C>T (n.856-1158C>T) c.463+41C>T (n.463+41C>T) c.1143+394C>T (n.1143+394C>T) n.1256+41C>T n.1109-127C>T n.1108+394C>T | dbSNP |
12 | g.53430020C>A | CA605120071 | AMHR2 | c.1288+42C>A (n.1288+42C>A) c.1140+395C>A (n.1140+395C>A) c.379+42C>A (n.379+42C>A) n.918C>A c.1348+42C>A (n.1348+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) c.1330+42C>A (n.1330+42C>A) c.1291+42C>A (n.1291+42C>A) c.1270+42C>A (n.1270+42C>A) c.1129+42C>A (n.1129+42C>A) c.1200+395C>A (n.1200+395C>A) c.1015+42C>A (n.1015+42C>A) c.1012+42C>A (n.1012+42C>A) c.937+42C>A (n.937+42C>A) c.1201-126C>A (n.1201-126C>A) c.1220+375C>A (n.1220+375C>A) c.856-1157C>A (n.856-1157C>A) c.463+42C>A (n.463+42C>A) c.1143+395C>A (n.1143+395C>A) n.1256+42C>A n.1109-126C>A n.1108+395C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430020C= | CA2036978957 | AMHR2 | c.1288+42C= (n.1288+42C=) c.1140+395C= (n.1140+395C=) c.379+42C= (n.379+42C=) n.918C= c.1348+42C= (n.1348+42C=) c.1345+42C= (n.1345+42C=) c.1330+42C= (n.1330+42C=) c.1291+42C= (n.1291+42C=) c.1270+42C= (n.1270+42C=) c.1129+42C= (n.1129+42C=) c.1200+395C= (n.1200+395C=) c.1015+42C= (n.1015+42C=) c.1012+42C= (n.1012+42C=) c.937+42C= (n.937+42C=) c.1201-126C= (n.1201-126C=) c.1220+375C= (n.1220+375C=) c.856-1157C= (n.856-1157C=) c.463+42C= (n.463+42C=) c.1143+395C= (n.1143+395C=) n.1256+42C= n.1109-126C= n.1108+395C= | |
12 | g.53430020C>G | CA237380632 | AMHR2 | c.1288+42C>G (n.1288+42C>G) c.1140+395C>G (n.1140+395C>G) c.379+42C>G (n.379+42C>G) n.918C>G c.1348+42C>G (n.1348+42C>G) c.1345+42C>G (n.1345+42C>G) c.1330+42C>G (n.1330+42C>G) c.1291+42C>G (n.1291+42C>G) c.1270+42C>G (n.1270+42C>G) c.1129+42C>G (n.1129+42C>G) c.1200+395C>G (n.1200+395C>G) c.1015+42C>G (n.1015+42C>G) c.1012+42C>G (n.1012+42C>G) c.937+42C>G (n.937+42C>G) c.1201-126C>G (n.1201-126C>G) c.1220+375C>G (n.1220+375C>G) c.856-1157C>G (n.856-1157C>G) c.463+42C>G (n.463+42C>G) c.1143+395C>G (n.1143+395C>G) n.1256+42C>G n.1109-126C>G n.1108+395C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430020C>T | CA6600575 | AMHR2 | c.1288+42C>T (n.1288+42C>T) c.1140+395C>T (n.1140+395C>T) c.379+42C>T (n.379+42C>T) n.918C>T c.1348+42C>T (n.1348+42C>T) c.1345+42C>T (n.1345+42C>T) c.1330+42C>T (n.1330+42C>T) c.1291+42C>T (n.1291+42C>T) c.1270+42C>T (n.1270+42C>T) c.1129+42C>T (n.1129+42C>T) c.1200+395C>T (n.1200+395C>T) c.1015+42C>T (n.1015+42C>T) c.1012+42C>T (n.1012+42C>T) c.937+42C>T (n.937+42C>T) c.1201-126C>T (n.1201-126C>T) c.1220+375C>T (n.1220+375C>T) c.856-1157C>T (n.856-1157C>T) c.463+42C>T (n.463+42C>T) c.1143+395C>T (n.1143+395C>T) n.1256+42C>T n.1109-126C>T n.1108+395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430021G>A | CA6600576 | AMHR2 | c.1288+43G>A (n.1288+43G>A) c.1140+396G>A (n.1140+396G>A) c.379+43G>A (n.379+43G>A) n.919G>A c.1348+43G>A (n.1348+43G>A) c.1345+43G>A (n.1345+43G>A) c.1330+43G>A (n.1330+43G>A) c.1291+43G>A (n.1291+43G>A) c.1270+43G>A (n.1270+43G>A) c.1129+43G>A (n.1129+43G>A) c.1200+396G>A (n.1200+396G>A) c.1015+43G>A (n.1015+43G>A) c.1012+43G>A (n.1012+43G>A) c.937+43G>A (n.937+43G>A) c.1201-125G>A (n.1201-125G>A) c.1220+376G>A (n.1220+376G>A) c.856-1156G>A (n.856-1156G>A) c.463+43G>A (n.463+43G>A) c.1143+396G>A (n.1143+396G>A) n.1256+43G>A n.1109-125G>A n.1108+396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.53430021G>C | CA2619053310 | AMHR2 | c.1288+43G>C (n.1288+43G>C) c.1140+396G>C (n.1140+396G>C) c.379+43G>C (n.379+43G>C) n.919G>C c.1348+43G>C (n.1348+43G>C) c.1345+43G>C (n.1345+43G>C) c.1330+43G>C (n.1330+43G>C) c.1291+43G>C (n.1291+43G>C) c.1270+43G>C (n.1270+43G>C) c.1129+43G>C (n.1129+43G>C) c.1200+396G>C (n.1200+396G>C) c.1015+43G>C (n.1015+43G>C) c.1012+43G>C (n.1012+43G>C) c.937+43G>C (n.937+43G>C) c.1201-125G>C (n.1201-125G>C) c.1220+376G>C (n.1220+376G>C) c.856-1156G>C (n.856-1156G>C) c.463+43G>C (n.463+43G>C) c.1143+396G>C (n.1143+396G>C) n.1256+43G>C n.1109-125G>C n.1108+396G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53430021G= | CA2036978960 | AMHR2 | c.1288+43G= (n.1288+43G=) c.1140+396G= (n.1140+396G=) c.379+43G= (n.379+43G=) n.919G= c.1348+43G= (n.1348+43G=) c.1345+43G= (n.1345+43G=) c.1330+43G= (n.1330+43G=) c.1291+43G= (n.1291+43G=) c.1270+43G= (n.1270+43G=) c.1129+43G= (n.1129+43G=) c.1200+396G= (n.1200+396G=) c.1015+43G= (n.1015+43G=) c.1012+43G= (n.1012+43G=) c.937+43G= (n.937+43G=) c.1201-125G= (n.1201-125G=) c.1220+376G= (n.1220+376G=) c.856-1156G= (n.856-1156G=) c.463+43G= (n.463+43G=) c.1143+396G= (n.1143+396G=) n.1256+43G= n.1109-125G= n.1108+396G= | |
12 | g.53430023_53430024insAAACACACCCAACA | CA2796025396 | AMHR2 | c.1288+45_1288+46insAAACACACCCAACA (n.1288+45_1288+46insAAACACACCCAACA) c.1140+398_1140+399insAAACACACCCAACA (n.1140+398_1140+399insAAACACACCCAACA) c.379+45_379+46insAAACACACCCAACA (n.379+45_379+46insAAACACACCCAACA) n.921_922insAAACACACCCAACA c.1348+45_1348+46insAAACACACCCAACA (n.1348+45_1348+46insAAACACACCCAACA) c.1345+45_1345+46insAAACACACCCAACA (n.1345+45_1345+46insAAACACACCCAACA) c.1330+45_1330+46insAAACACACCCAACA (n.1330+45_1330+46insAAACACACCCAACA) c.1291+45_1291+46insAAACACACCCAACA (n.1291+45_1291+46insAAACACACCCAACA) c.1270+45_1270+46insAAACACACCCAACA (n.1270+45_1270+46insAAACACACCCAACA) c.1129+45_1129+46insAAACACACCCAACA (n.1129+45_1129+46insAAACACACCCAACA) c.1200+398_1200+399insAAACACACCCAACA (n.1200+398_1200+399insAAACACACCCAACA) c.1015+45_1015+46insAAACACACCCAACA (n.1015+45_1015+46insAAACACACCCAACA) c.1012+45_1012+46insAAACACACCCAACA (n.1012+45_1012+46insAAACACACCCAACA) c.937+45_937+46insAAACACACCCAACA (n.937+45_937+46insAAACACACCCAACA) c.1201-123_1201-122insAAACACACCCAACA (n.1201-123_1201-122insAAACACACCCAACA) c.1220+378_1220+379insAAACACACCCAACA (n.1220+378_1220+379insAAACACACCCAACA) c.856-1154_856-1153insAAACACACCCAACA (n.856-1154_856-1153insAAACACACCCAACA) c.463+45_463+46insAAACACACCCAACA (n.463+45_463+46insAAACACACCCAACA) c.1143+398_1143+399insAAACACACCCAACA (n.1143+398_1143+399insAAACACACCCAACA) n.1256+45_1256+46insAAACACACCCAACA n.1109-123_1109-122insAAACACACCCAACA n.1108+398_1108+399insAAACACACCCAACA | |
12 | g.53430024_53430025insCAAACACACCCAACAC | CA2796025397 | AMHR2 | c.1288+46_1288+47insCAAACACACCCAACAC (n.1288+46_1288+47insCAAACACACCCAACAC) c.1140+399_1140+400insCAAACACACCCAACAC (n.1140+399_1140+400insCAAACACACCCAACAC) c.379+46_379+47insCAAACACACCCAACAC (n.379+46_379+47insCAAACACACCCAACAC) n.922_923insCAAACACACCCAACAC c.1348+46_1348+47insCAAACACACCCAACAC (n.1348+46_1348+47insCAAACACACCCAACAC) c.1345+46_1345+47insCAAACACACCCAACAC (n.1345+46_1345+47insCAAACACACCCAACAC) c.1330+46_1330+47insCAAACACACCCAACAC (n.1330+46_1330+47insCAAACACACCCAACAC) c.1291+46_1291+47insCAAACACACCCAACAC (n.1291+46_1291+47insCAAACACACCCAACAC) c.1270+46_1270+47insCAAACACACCCAACAC (n.1270+46_1270+47insCAAACACACCCAACAC) c.1129+46_1129+47insCAAACACACCCAACAC (n.1129+46_1129+47insCAAACACACCCAACAC) c.1200+399_1200+400insCAAACACACCCAACAC (n.1200+399_1200+400insCAAACACACCCAACAC) c.1015+46_1015+47insCAAACACACCCAACAC (n.1015+46_1015+47insCAAACACACCCAACAC) c.1012+46_1012+47insCAAACACACCCAACAC (n.1012+46_1012+47insCAAACACACCCAACAC) c.937+46_937+47insCAAACACACCCAACAC (n.937+46_937+47insCAAACACACCCAACAC) c.1201-122_1201-121insCAAACACACCCAACAC (n.1201-122_1201-121insCAAACACACCCAACAC) c.1220+379_1220+380insCAAACACACCCAACAC (n.1220+379_1220+380insCAAACACACCCAACAC) c.856-1153_856-1152insCAAACACACCCAACAC (n.856-1153_856-1152insCAAACACACCCAACAC) c.463+46_463+47insCAAACACACCCAACAC (n.463+46_463+47insCAAACACACCCAACAC) c.1143+399_1143+400insCAAACACACCCAACAC (n.1143+399_1143+400insCAAACACACCCAACAC) n.1256+46_1256+47insCAAACACACCCAACAC n.1109-122_1109-121insCAAACACACCCAACAC n.1108+399_1108+400insCAAACACACCCAACAC | |
12 | g.53430025A= | CA2036978962 | AMHR2 | c.1288+47A= (n.1288+47A=) c.1140+400A= (n.1140+400A=) c.379+47A= (n.379+47A=) n.923A= c.1348+47A= (n.1348+47A=) c.1345+47A= (n.1345+47A=) c.1330+47A= (n.1330+47A=) c.1291+47A= (n.1291+47A=) c.1270+47A= (n.1270+47A=) c.1129+47A= (n.1129+47A=) c.1200+400A= (n.1200+400A=) c.1015+47A= (n.1015+47A=) c.1012+47A= (n.1012+47A=) c.937+47A= (n.937+47A=) c.1201-121A= (n.1201-121A=) c.1220+380A= (n.1220+380A=) c.856-1152A= (n.856-1152A=) c.463+47A= (n.463+47A=) c.1143+400A= (n.1143+400A=) n.1256+47A= n.1109-121A= n.1108+400A= | |
12 | g.53430025A>G | CA6600577 | AMHR2 | c.1288+47A>G (n.1288+47A>G) c.1140+400A>G (n.1140+400A>G) c.379+47A>G (n.379+47A>G) n.923A>G c.1348+47A>G (n.1348+47A>G) c.1345+47A>G (n.1345+47A>G) c.1330+47A>G (n.1330+47A>G) c.1291+47A>G (n.1291+47A>G) c.1270+47A>G (n.1270+47A>G) c.1129+47A>G (n.1129+47A>G) c.1200+400A>G (n.1200+400A>G) c.1015+47A>G (n.1015+47A>G) c.1012+47A>G (n.1012+47A>G) c.937+47A>G (n.937+47A>G) c.1201-121A>G (n.1201-121A>G) c.1220+380A>G (n.1220+380A>G) c.856-1152A>G (n.856-1152A>G) c.463+47A>G (n.463+47A>G) c.1143+400A>G (n.1143+400A>G) n.1256+47A>G n.1109-121A>G n.1108+400A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430026T>C | CA6600578 | AMHR2 | c.1288+48T>C (n.1288+48T>C) c.1140+401T>C (n.1140+401T>C) c.379+48T>C (n.379+48T>C) n.924T>C c.1348+48T>C (n.1348+48T>C) c.1345+48T>C (n.1345+48T>C) c.1330+48T>C (n.1330+48T>C) c.1291+48T>C (n.1291+48T>C) c.1270+48T>C (n.1270+48T>C) c.1129+48T>C (n.1129+48T>C) c.1200+401T>C (n.1200+401T>C) c.1015+48T>C (n.1015+48T>C) c.1012+48T>C (n.1012+48T>C) c.937+48T>C (n.937+48T>C) c.1201-120T>C (n.1201-120T>C) c.1220+381T>C (n.1220+381T>C) c.856-1151T>C (n.856-1151T>C) c.463+48T>C (n.463+48T>C) c.1143+401T>C (n.1143+401T>C) n.1256+48T>C n.1109-120T>C n.1108+401T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53430026T= | CA2036978964 | AMHR2 | c.1288+48T= (n.1288+48T=) c.1140+401T= (n.1140+401T=) c.379+48T= (n.379+48T=) n.924T= c.1348+48T= (n.1348+48T=) c.1345+48T= (n.1345+48T=) c.1330+48T= (n.1330+48T=) c.1291+48T= (n.1291+48T=) c.1270+48T= (n.1270+48T=) c.1129+48T= (n.1129+48T=) c.1200+401T= (n.1200+401T=) c.1015+48T= (n.1015+48T=) c.1012+48T= (n.1012+48T=) c.937+48T= (n.937+48T=) c.1201-120T= (n.1201-120T=) c.1220+381T= (n.1220+381T=) c.856-1151T= (n.856-1151T=) c.463+48T= (n.463+48T=) c.1143+401T= (n.1143+401T=) n.1256+48T= n.1109-120T= n.1108+401T= | |
12 | g.53430027T>A | CA2619053315 | AMHR2 | c.1288+49T>A (n.1288+49T>A) c.1140+402T>A (n.1140+402T>A) c.379+49T>A (n.379+49T>A) n.925T>A c.1348+49T>A (n.1348+49T>A) c.1345+49T>A (n.1345+49T>A) c.1330+49T>A (n.1330+49T>A) c.1291+49T>A (n.1291+49T>A) c.1270+49T>A (n.1270+49T>A) c.1129+49T>A (n.1129+49T>A) c.1200+402T>A (n.1200+402T>A) c.1015+49T>A (n.1015+49T>A) c.1012+49T>A (n.1012+49T>A) c.937+49T>A (n.937+49T>A) c.1201-119T>A (n.1201-119T>A) c.1220+382T>A (n.1220+382T>A) c.856-1150T>A (n.856-1150T>A) c.463+49T>A (n.463+49T>A) c.1143+402T>A (n.1143+402T>A) n.1256+49T>A n.1109-119T>A n.1108+402T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430030A>C | CA2575174619 | AMHR2 | c.1288+52A>C (n.1288+52A>C) c.1140+405A>C (n.1140+405A>C) c.379+52A>C (n.379+52A>C) n.928A>C c.1348+52A>C (n.1348+52A>C) c.1345+52A>C (n.1345+52A>C) c.1330+52A>C (n.1330+52A>C) c.1291+52A>C (n.1291+52A>C) c.1270+52A>C (n.1270+52A>C) c.1129+52A>C (n.1129+52A>C) c.1200+405A>C (n.1200+405A>C) c.1015+52A>C (n.1015+52A>C) c.1012+52A>C (n.1012+52A>C) c.937+52A>C (n.937+52A>C) c.1201-116A>C (n.1201-116A>C) c.1220+385A>C (n.1220+385A>C) c.856-1147A>C (n.856-1147A>C) c.463+52A>C (n.463+52A>C) c.1143+405A>C (n.1143+405A>C) n.1256+52A>C n.1109-116A>C n.1108+405A>C | |
12 | g.53430030_53430032delinsAGG | CA2036978966 | AMHR2 | c.1288+52_1288+54delinsAGG (n.1288+52_1288+54delinsAGG) c.1140+405_1140+407delinsAGG (n.1140+405_1140+407delinsAGG) c.379+52_379+54delinsAGG (n.379+52_379+54delinsAGG) n.928_930delinsAGG c.1348+52_1348+54delinsAGG (n.1348+52_1348+54delinsAGG) c.1345+52_1345+54delinsAGG (n.1345+52_1345+54delinsAGG) c.1330+52_1330+54delinsAGG (n.1330+52_1330+54delinsAGG) c.1291+52_1291+54delinsAGG (n.1291+52_1291+54delinsAGG) c.1270+52_1270+54delinsAGG (n.1270+52_1270+54delinsAGG) c.1129+52_1129+54delinsAGG (n.1129+52_1129+54delinsAGG) c.1200+405_1200+407delinsAGG (n.1200+405_1200+407delinsAGG) c.1015+52_1015+54delinsAGG (n.1015+52_1015+54delinsAGG) c.1012+52_1012+54delinsAGG (n.1012+52_1012+54delinsAGG) c.937+52_937+54delinsAGG (n.937+52_937+54delinsAGG) c.1201-116_1201-114delinsAGG (n.1201-116_1201-114delinsAGG) c.1220+385_1220+387delinsAGG (n.1220+385_1220+387delinsAGG) c.856-1147_856-1145delinsAGG (n.856-1147_856-1145delinsAGG) c.463+52_463+54delinsAGG (n.463+52_463+54delinsAGG) c.1143+405_1143+407delinsAGG (n.1143+405_1143+407delinsAGG) n.1256+52_1256+54delinsAGG n.1109-116_1109-114delinsAGG n.1108+405_1108+407delinsAGG | |
12 | g.53430031_53430032del | CA947758863 | AMHR2 | c.1288+53_1288+54del (n.1288+53_1288+54del) c.1140+406_1140+407del (n.1140+406_1140+407del) c.379+53_379+54del (n.379+53_379+54del) n.929_930del c.1348+53_1348+54del (n.1348+53_1348+54del) c.1345+53_1345+54del (n.1345+53_1345+54del) c.1330+53_1330+54del (n.1330+53_1330+54del) c.1291+53_1291+54del (n.1291+53_1291+54del) c.1270+53_1270+54del (n.1270+53_1270+54del) c.1129+53_1129+54del (n.1129+53_1129+54del) c.1200+406_1200+407del (n.1200+406_1200+407del) c.1015+53_1015+54del (n.1015+53_1015+54del) c.1012+53_1012+54del (n.1012+53_1012+54del) c.937+53_937+54del (n.937+53_937+54del) c.1201-115_1201-114del (n.1201-115_1201-114del) c.1220+386_1220+387del (n.1220+386_1220+387del) c.856-1146_856-1145del (n.856-1146_856-1145del) c.463+53_463+54del (n.463+53_463+54del) c.1143+406_1143+407del (n.1143+406_1143+407del) n.1256+53_1256+54del n.1109-115_1109-114del n.1108+406_1108+407del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430032G>A | CA2619053317 | AMHR2 | c.1288+54G>A (n.1288+54G>A) c.1140+407G>A (n.1140+407G>A) c.379+54G>A (n.379+54G>A) n.930G>A c.1348+54G>A (n.1348+54G>A) c.1345+54G>A (n.1345+54G>A) c.1330+54G>A (n.1330+54G>A) c.1291+54G>A (n.1291+54G>A) c.1270+54G>A (n.1270+54G>A) c.1129+54G>A (n.1129+54G>A) c.1200+407G>A (n.1200+407G>A) c.1015+54G>A (n.1015+54G>A) c.1012+54G>A (n.1012+54G>A) c.937+54G>A (n.937+54G>A) c.1201-114G>A (n.1201-114G>A) c.1220+387G>A (n.1220+387G>A) c.856-1145G>A (n.856-1145G>A) c.463+54G>A (n.463+54G>A) c.1143+407G>A (n.1143+407G>A) n.1256+54G>A n.1109-114G>A n.1108+407G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430032G>C | CA2036978972 | AMHR2 | c.1288+54G>C (n.1288+54G>C) c.1140+407G>C (n.1140+407G>C) c.379+54G>C (n.379+54G>C) n.930G>C c.1348+54G>C (n.1348+54G>C) c.1345+54G>C (n.1345+54G>C) c.1330+54G>C (n.1330+54G>C) c.1291+54G>C (n.1291+54G>C) c.1270+54G>C (n.1270+54G>C) c.1129+54G>C (n.1129+54G>C) c.1200+407G>C (n.1200+407G>C) c.1015+54G>C (n.1015+54G>C) c.1012+54G>C (n.1012+54G>C) c.937+54G>C (n.937+54G>C) c.1201-114G>C (n.1201-114G>C) c.1220+387G>C (n.1220+387G>C) c.856-1145G>C (n.856-1145G>C) c.463+54G>C (n.463+54G>C) c.1143+407G>C (n.1143+407G>C) n.1256+54G>C n.1109-114G>C n.1108+407G>C | dbSNP |
12 | g.53430032G= | CA2036978970 | AMHR2 | c.1288+54G= (n.1288+54G=) c.1140+407G= (n.1140+407G=) c.379+54G= (n.379+54G=) n.930G= c.1348+54G= (n.1348+54G=) c.1345+54G= (n.1345+54G=) c.1330+54G= (n.1330+54G=) c.1291+54G= (n.1291+54G=) c.1270+54G= (n.1270+54G=) c.1129+54G= (n.1129+54G=) c.1200+407G= (n.1200+407G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.1012+54G= (n.1012+54G=) c.937+54G= (n.937+54G=) c.1201-114G= (n.1201-114G=) c.1220+387G= (n.1220+387G=) c.856-1145G= (n.856-1145G=) c.463+54G= (n.463+54G=) c.1143+407G= (n.1143+407G=) n.1256+54G= n.1109-114G= n.1108+407G= | |
12 | g.53430032G>T | CA2619053319 | AMHR2 | c.1288+54G>T (n.1288+54G>T) c.1140+407G>T (n.1140+407G>T) c.379+54G>T (n.379+54G>T) n.930G>T c.1348+54G>T (n.1348+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) c.1330+54G>T (n.1330+54G>T) c.1291+54G>T (n.1291+54G>T) c.1270+54G>T (n.1270+54G>T) c.1129+54G>T (n.1129+54G>T) c.1200+407G>T (n.1200+407G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.1012+54G>T (n.1012+54G>T) c.937+54G>T (n.937+54G>T) c.1201-114G>T (n.1201-114G>T) c.1220+387G>T (n.1220+387G>T) c.856-1145G>T (n.856-1145G>T) c.463+54G>T (n.463+54G>T) c.1143+407G>T (n.1143+407G>T) n.1256+54G>T n.1109-114G>T n.1108+407G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430033T>A | CA947758867 | AMHR2 | c.1288+55T>A (n.1288+55T>A) c.1140+408T>A (n.1140+408T>A) c.379+55T>A (n.379+55T>A) n.931T>A c.1348+55T>A (n.1348+55T>A) c.1345+55T>A (n.1345+55T>A) c.1330+55T>A (n.1330+55T>A) c.1291+55T>A (n.1291+55T>A) c.1270+55T>A (n.1270+55T>A) c.1129+55T>A (n.1129+55T>A) c.1200+408T>A (n.1200+408T>A) c.1015+55T>A (n.1015+55T>A) c.1012+55T>A (n.1012+55T>A) c.937+55T>A (n.937+55T>A) c.1201-113T>A (n.1201-113T>A) c.1220+388T>A (n.1220+388T>A) c.856-1144T>A (n.856-1144T>A) c.463+55T>A (n.463+55T>A) c.1143+408T>A (n.1143+408T>A) n.1256+55T>A n.1109-113T>A n.1108+408T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430033T= | CA2036978973 | AMHR2 | c.1288+55T= (n.1288+55T=) c.1140+408T= (n.1140+408T=) c.379+55T= (n.379+55T=) n.931T= c.1348+55T= (n.1348+55T=) c.1345+55T= (n.1345+55T=) c.1330+55T= (n.1330+55T=) c.1291+55T= (n.1291+55T=) c.1270+55T= (n.1270+55T=) c.1129+55T= (n.1129+55T=) c.1200+408T= (n.1200+408T=) c.1015+55T= (n.1015+55T=) c.1012+55T= (n.1012+55T=) c.937+55T= (n.937+55T=) c.1201-113T= (n.1201-113T=) c.1220+388T= (n.1220+388T=) c.856-1144T= (n.856-1144T=) c.463+55T= (n.463+55T=) c.1143+408T= (n.1143+408T=) n.1256+55T= n.1109-113T= n.1108+408T= | |
12 | g.53430035C= | CA2036978975 | AMHR2 | c.1288+57C= (n.1288+57C=) c.1140+410C= (n.1140+410C=) c.379+57C= (n.379+57C=) n.933C= c.1348+57C= (n.1348+57C=) c.1345+57C= (n.1345+57C=) c.1330+57C= (n.1330+57C=) c.1291+57C= (n.1291+57C=) c.1270+57C= (n.1270+57C=) c.1129+57C= (n.1129+57C=) c.1200+410C= (n.1200+410C=) c.1015+57C= (n.1015+57C=) c.1012+57C= (n.1012+57C=) c.937+57C= (n.937+57C=) c.1201-111C= (n.1201-111C=) c.1220+390C= (n.1220+390C=) c.856-1142C= (n.856-1142C=) c.463+57C= (n.463+57C=) c.1143+410C= (n.1143+410C=) n.1256+57C= n.1109-111C= n.1108+410C= | |
12 | g.53430035C>T | CA2036978976 | AMHR2 | c.1288+57C>T (n.1288+57C>T) c.1140+410C>T (n.1140+410C>T) c.379+57C>T (n.379+57C>T) n.933C>T c.1348+57C>T (n.1348+57C>T) c.1345+57C>T (n.1345+57C>T) c.1330+57C>T (n.1330+57C>T) c.1291+57C>T (n.1291+57C>T) c.1270+57C>T (n.1270+57C>T) c.1129+57C>T (n.1129+57C>T) c.1200+410C>T (n.1200+410C>T) c.1015+57C>T (n.1015+57C>T) c.1012+57C>T (n.1012+57C>T) c.937+57C>T (n.937+57C>T) c.1201-111C>T (n.1201-111C>T) c.1220+390C>T (n.1220+390C>T) c.856-1142C>T (n.856-1142C>T) c.463+57C>T (n.463+57C>T) c.1143+410C>T (n.1143+410C>T) n.1256+57C>T n.1109-111C>T n.1108+410C>T | dbSNP |
12 | g.53430036A>G | CA2796025398 | AMHR2 | c.1288+58A>G (n.1288+58A>G) c.1140+411A>G (n.1140+411A>G) c.379+58A>G (n.379+58A>G) n.934A>G c.1348+58A>G (n.1348+58A>G) c.1345+58A>G (n.1345+58A>G) c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.1291+58A>G (n.1291+58A>G) c.1270+58A>G (n.1270+58A>G) c.1129+58A>G (n.1129+58A>G) c.1200+411A>G (n.1200+411A>G) c.1015+58A>G (n.1015+58A>G) c.1012+58A>G (n.1012+58A>G) c.937+58A>G (n.937+58A>G) c.1201-110A>G (n.1201-110A>G) c.1220+391A>G (n.1220+391A>G) c.856-1141A>G (n.856-1141A>G) c.463+58A>G (n.463+58A>G) c.1143+411A>G (n.1143+411A>G) n.1256+58A>G n.1109-110A>G n.1108+411A>G | |
12 | g.53430037C= | CA2036978978 | AMHR2 | c.1288+59C= (n.1288+59C=) c.1140+412C= (n.1140+412C=) c.379+59C= (n.379+59C=) n.935C= c.1348+59C= (n.1348+59C=) c.1345+59C= (n.1345+59C=) c.1330+59C= (n.1330+59C=) c.1291+59C= (n.1291+59C=) c.1270+59C= (n.1270+59C=) c.1129+59C= (n.1129+59C=) c.1200+412C= (n.1200+412C=) c.1015+59C= (n.1015+59C=) c.1012+59C= (n.1012+59C=) c.937+59C= (n.937+59C=) c.1201-109C= (n.1201-109C=) c.1220+392C= (n.1220+392C=) c.856-1140C= (n.856-1140C=) c.463+59C= (n.463+59C=) c.1143+412C= (n.1143+412C=) n.1256+59C= n.1109-109C= n.1108+412C= | |
12 | g.53430037C>T | CA2036978979 | AMHR2 | c.1288+59C>T (n.1288+59C>T) c.1140+412C>T (n.1140+412C>T) c.379+59C>T (n.379+59C>T) n.935C>T c.1348+59C>T (n.1348+59C>T) c.1345+59C>T (n.1345+59C>T) c.1330+59C>T (n.1330+59C>T) c.1291+59C>T (n.1291+59C>T) c.1270+59C>T (n.1270+59C>T) c.1129+59C>T (n.1129+59C>T) c.1200+412C>T (n.1200+412C>T) c.1015+59C>T (n.1015+59C>T) c.1012+59C>T (n.1012+59C>T) c.937+59C>T (n.937+59C>T) c.1201-109C>T (n.1201-109C>T) c.1220+392C>T (n.1220+392C>T) c.856-1140C>T (n.856-1140C>T) c.463+59C>T (n.463+59C>T) c.1143+412C>T (n.1143+412C>T) n.1256+59C>T n.1109-109C>T n.1108+412C>T | dbSNP |
12 | g.53430039C>G | CA2575174620 | AMHR2 | c.1288+61C>G (n.1288+61C>G) c.1140+414C>G (n.1140+414C>G) c.379+61C>G (n.379+61C>G) n.937C>G c.1348+61C>G (n.1348+61C>G) c.1345+61C>G (n.1345+61C>G) c.1330+61C>G (n.1330+61C>G) c.1291+61C>G (n.1291+61C>G) c.1270+61C>G (n.1270+61C>G) c.1129+61C>G (n.1129+61C>G) c.1200+414C>G (n.1200+414C>G) c.1015+61C>G (n.1015+61C>G) c.1012+61C>G (n.1012+61C>G) c.937+61C>G (n.937+61C>G) c.1201-107C>G (n.1201-107C>G) c.1220+394C>G (n.1220+394C>G) c.856-1138C>G (n.856-1138C>G) c.463+61C>G (n.463+61C>G) c.1143+414C>G (n.1143+414C>G) n.1256+61C>G n.1109-107C>G n.1108+414C>G | |
12 | g.53430041A= | CA2036978981 | AMHR2 | c.1288+63A= (n.1288+63A=) c.1140+416A= (n.1140+416A=) c.379+63A= (n.379+63A=) n.939A= c.1348+63A= (n.1348+63A=) c.1345+63A= (n.1345+63A=) c.1330+63A= (n.1330+63A=) c.1291+63A= (n.1291+63A=) c.1270+63A= (n.1270+63A=) c.1129+63A= (n.1129+63A=) c.1200+416A= (n.1200+416A=) c.1015+63A= (n.1015+63A=) c.1012+63A= (n.1012+63A=) c.937+63A= (n.937+63A=) c.1201-105A= (n.1201-105A=) c.1220+396A= (n.1220+396A=) c.856-1136A= (n.856-1136A=) c.463+63A= (n.463+63A=) c.1143+416A= (n.1143+416A=) n.1256+63A= n.1109-105A= n.1108+416A= | |
12 | g.53430041A>C | CA237380645 | AMHR2 | c.1288+63A>C (n.1288+63A>C) c.1140+416A>C (n.1140+416A>C) c.379+63A>C (n.379+63A>C) n.939A>C c.1348+63A>C (n.1348+63A>C) c.1345+63A>C (n.1345+63A>C) c.1330+63A>C (n.1330+63A>C) c.1291+63A>C (n.1291+63A>C) c.1270+63A>C (n.1270+63A>C) c.1129+63A>C (n.1129+63A>C) c.1200+416A>C (n.1200+416A>C) c.1015+63A>C (n.1015+63A>C) c.1012+63A>C (n.1012+63A>C) c.937+63A>C (n.937+63A>C) c.1201-105A>C (n.1201-105A>C) c.1220+396A>C (n.1220+396A>C) c.856-1136A>C (n.856-1136A>C) c.463+63A>C (n.463+63A>C) c.1143+416A>C (n.1143+416A>C) n.1256+63A>C n.1109-105A>C n.1108+416A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430043C>A | CA2575174621 | AMHR2 | c.1288+65C>A (n.1288+65C>A) c.1140+418C>A (n.1140+418C>A) c.379+65C>A (n.379+65C>A) n.941C>A c.1348+65C>A (n.1348+65C>A) c.1345+65C>A (n.1345+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.1291+65C>A (n.1291+65C>A) c.1270+65C>A (n.1270+65C>A) c.1129+65C>A (n.1129+65C>A) c.1200+418C>A (n.1200+418C>A) c.1015+65C>A (n.1015+65C>A) c.1012+65C>A (n.1012+65C>A) c.937+65C>A (n.937+65C>A) c.1201-103C>A (n.1201-103C>A) c.1220+398C>A (n.1220+398C>A) c.856-1134C>A (n.856-1134C>A) c.463+65C>A (n.463+65C>A) c.1143+418C>A (n.1143+418C>A) n.1256+65C>A n.1109-103C>A n.1108+418C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53430044C>A | CA2575174622 | AMHR2 | c.1288+66C>A (n.1288+66C>A) c.1140+419C>A (n.1140+419C>A) c.379+66C>A (n.379+66C>A) n.942C>A c.1348+66C>A (n.1348+66C>A) c.1345+66C>A (n.1345+66C>A) c.1330+66C>A (n.1330+66C>A) c.1291+66C>A (n.1291+66C>A) c.1270+66C>A (n.1270+66C>A) c.1129+66C>A (n.1129+66C>A) c.1200+419C>A (n.1200+419C>A) c.1015+66C>A (n.1015+66C>A) c.1012+66C>A (n.1012+66C>A) c.937+66C>A (n.937+66C>A) c.1201-102C>A (n.1201-102C>A) c.1220+399C>A (n.1220+399C>A) c.856-1133C>A (n.856-1133C>A) c.463+66C>A (n.463+66C>A) c.1143+419C>A (n.1143+419C>A) n.1256+66C>A n.1109-102C>A n.1108+419C>A | |
12 | g.53430044C= | CA2036978984 | AMHR2 | c.1288+66C= (n.1288+66C=) c.1140+419C= (n.1140+419C=) c.379+66C= (n.379+66C=) n.942C= c.1348+66C= (n.1348+66C=) c.1345+66C= (n.1345+66C=) c.1330+66C= (n.1330+66C=) c.1291+66C= (n.1291+66C=) c.1270+66C= (n.1270+66C=) c.1129+66C= (n.1129+66C=) c.1200+419C= (n.1200+419C=) c.1015+66C= (n.1015+66C=) c.1012+66C= (n.1012+66C=) c.937+66C= (n.937+66C=) c.1201-102C= (n.1201-102C=) c.1220+399C= (n.1220+399C=) c.856-1133C= (n.856-1133C=) c.463+66C= (n.463+66C=) c.1143+419C= (n.1143+419C=) n.1256+66C= n.1109-102C= n.1108+419C= | |
12 | g.53430044C>G | CA689936252 | AMHR2 | c.1288+66C>G (n.1288+66C>G) c.1140+419C>G (n.1140+419C>G) c.379+66C>G (n.379+66C>G) n.942C>G c.1348+66C>G (n.1348+66C>G) c.1345+66C>G (n.1345+66C>G) c.1330+66C>G (n.1330+66C>G) c.1291+66C>G (n.1291+66C>G) c.1270+66C>G (n.1270+66C>G) c.1129+66C>G (n.1129+66C>G) c.1200+419C>G (n.1200+419C>G) c.1015+66C>G (n.1015+66C>G) c.1012+66C>G (n.1012+66C>G) c.937+66C>G (n.937+66C>G) c.1201-102C>G (n.1201-102C>G) c.1220+399C>G (n.1220+399C>G) c.856-1133C>G (n.856-1133C>G) c.463+66C>G (n.463+66C>G) c.1143+419C>G (n.1143+419C>G) n.1256+66C>G n.1109-102C>G n.1108+419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53430045T>G | CA2619053353 | AMHR2 | c.1288+67T>G (n.1288+67T>G) c.1140+420T>G (n.1140+420T>G) c.379+67T>G (n.379+67T>G) n.943T>G c.1348+67T>G (n.1348+67T>G) c.1345+67T>G (n.1345+67T>G) c.1330+67T>G (n.1330+67T>G) c.1291+67T>G (n.1291+67T>G) c.1270+67T>G (n.1270+67T>G) c.1129+67T>G (n.1129+67T>G) c.1200+420T>G (n.1200+420T>G) c.1015+67T>G (n.1015+67T>G) c.1012+67T>G (n.1012+67T>G) c.937+67T>G (n.937+67T>G) c.1201-101T>G (n.1201-101T>G) c.1220+400T>G (n.1220+400T>G) c.856-1132T>G (n.856-1132T>G) c.463+67T>G (n.463+67T>G) c.1143+420T>G (n.1143+420T>G) n.1256+67T>G n.1109-101T>G n.1108+420T>G | gnomAD v4 |
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12 | g.53430061A>G | CA2575174623 | AMHR2 | c.1288+83A>G (n.1288+83A>G) c.1140+436A>G (n.1140+436A>G) c.379+83A>G (n.379+83A>G) n.959A>G c.1348+83A>G (n.1348+83A>G) c.1345+83A>G (n.1345+83A>G) c.1330+83A>G (n.1330+83A>G) c.1291+83A>G (n.1291+83A>G) c.1270+83A>G (n.1270+83A>G) c.1129+83A>G (n.1129+83A>G) c.1200+436A>G (n.1200+436A>G) c.1015+83A>G (n.1015+83A>G) c.1012+83A>G (n.1012+83A>G) c.937+83A>G (n.937+83A>G) c.1201-85A>G (n.1201-85A>G) c.1220+416A>G (n.1220+416A>G) c.856-1116A>G (n.856-1116A>G) c.463+83A>G (n.463+83A>G) c.1143+436A>G (n.1143+436A>G) n.1256+83A>G n.1109-85A>G n.1108+436A>G | gnomAD v4 |