Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53429892_53429909delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC | CA2036978796 | AMHR2 | c.1202_1219delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp401=) c.1140+267_1140+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1140+267_1140+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.293_310delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp98=) n.790_807delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC c.1262_1279delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp421=) c.1259_1276delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp420=) c.1244_1261delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp415=) c.1205_1222delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp402=) c.1184_1201delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp395=) c.1043_1060delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp348=) c.1200+267_1200+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1200+267_1200+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.929_946delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp310=) c.926_943delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp309=) c.851_868delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp284=) c.1201-254_1201-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1201-254_1201-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.1220+247_1220+264delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1220+247_1220+264delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.377_394delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp126=) c.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) n.1170_1187delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC n.1109-254_1109-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC n.1108+267_1108+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC | |
12 | g.53429894_53429910del | CA6600551 | AMHR2 | c.1204_1220del (p.Gly402SerfsTer2) c.1140+269_1140+285del (n.1140+269_1140+285del) c.295_311del (p.Gly99SerfsTer2) n.792_808del c.1264_1280del (p.Gly422SerfsTer2) c.1261_1277del (p.Gly421SerfsTer2) c.1246_1262del (p.Gly416SerfsTer2) c.1207_1223del (p.Gly403SerfsTer2) c.1186_1202del (p.Gly396SerfsTer2) c.1045_1061del (p.Gly349SerfsTer2) c.1200+269_1200+285del (n.1200+269_1200+285del) c.931_947del (p.Gly311SerfsTer2) c.928_944del (p.Gly310SerfsTer2) c.853_869del (p.Gly285SerfsTer2) c.1201-252_1201-236del (n.1201-252_1201-236del) c.1220+249_1220+265del (n.1220+249_1220+265del) c.856-1283_856-1267del (n.856-1283_856-1267del) c.379_395del (p.Gly127SerfsTer2) c.1143+269_1143+285del (n.1143+269_1143+285del) n.1172_1188del n.1109-252_1109-236del n.1108+269_1108+285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429903C>A | CA385095283 | AMHR2 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1140+278C>A (n.1140+278C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.801C>A c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1200+278C>A (n.1200+278C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1201-243C>A (n.1201-243C>A) c.1220+258C>A (n.1220+258C>A) c.856-1274C>A (n.856-1274C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.1143+278C>A (n.1143+278C>A) n.1181C>A n.1109-243C>A n.1108+278C>A | |
12 | g.53429903C= | CA2036978805 | AMHR2 | c.1213C= (p.Leu405=) c.1140+278C= (n.1140+278C=) c.304C= (p.Leu102=) n.801C= c.1273C= (p.Leu425=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1195C= (p.Leu399=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1200+278C= (n.1200+278C=) c.940C= (p.Leu314=) c.937C= (p.Leu313=) c.862C= (p.Leu288=) c.1201-243C= (n.1201-243C=) c.1220+258C= (n.1220+258C=) c.856-1274C= (n.856-1274C=) c.388C= (p.Leu130=) c.1143+278C= (n.1143+278C=) n.1181C= n.1109-243C= n.1108+278C= | |
12 | g.53429903C>G | CA385095285 | AMHR2 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1140+278C>G (n.1140+278C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.801C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1200+278C>G (n.1200+278C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1201-243C>G (n.1201-243C>G) c.1220+258C>G (n.1220+258C>G) c.856-1274C>G (n.856-1274C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.1143+278C>G (n.1143+278C>G) n.1181C>G n.1109-243C>G n.1108+278C>G | |
12 | g.53429903C>T | CA237380565 | AMHR2 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1140+278C>T (n.1140+278C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.801C>T c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1200+278C>T (n.1200+278C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1201-243C>T (n.1201-243C>T) c.1220+258C>T (n.1220+258C>T) c.856-1274C>T (n.856-1274C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.1143+278C>T (n.1143+278C>T) n.1181C>T n.1109-243C>T n.1108+278C>T | dbSNP |
12 | g.53429904T>A | CA385095289 | AMHR2 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1140+279T>A (n.1140+279T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.802T>A c.1274T>A (p.Leu425His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1200+279T>A (n.1200+279T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.938T>A (p.Leu313His) c.863T>A (p.Leu288His) c.1201-242T>A (n.1201-242T>A) c.1220+259T>A (n.1220+259T>A) c.856-1273T>A (n.856-1273T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.1143+279T>A (n.1143+279T>A) n.1182T>A n.1109-242T>A n.1108+279T>A | |
12 | g.53429904T>C | CA385095290 | AMHR2 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1140+279T>C (n.1140+279T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.802T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1200+279T>C (n.1200+279T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1201-242T>C (n.1201-242T>C) c.1220+259T>C (n.1220+259T>C) c.856-1273T>C (n.856-1273T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.1143+279T>C (n.1143+279T>C) n.1182T>C n.1109-242T>C n.1108+279T>C | |
12 | g.53429904T>G | CA385095292 | AMHR2 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1140+279T>G (n.1140+279T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.802T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1200+279T>G (n.1200+279T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1201-242T>G (n.1201-242T>G) c.1220+259T>G (n.1220+259T>G) c.856-1273T>G (n.856-1273T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.1143+279T>G (n.1143+279T>G) n.1182T>G n.1109-242T>G n.1108+279T>G | |
12 | g.53429905C>A | CA480086892 | AMHR2 | c.1215C>A (p.Leu405=) c.1140+280C>A (n.1140+280C>A) c.306C>A (p.Leu102=) n.803C>A c.1275C>A (p.Leu425=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1257C>A (p.Leu419=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.1197C>A (p.Leu399=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.1200+280C>A (n.1200+280C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.939C>A (p.Leu313=) c.864C>A (p.Leu288=) c.1201-241C>A (n.1201-241C>A) c.1220+260C>A (n.1220+260C>A) c.856-1272C>A (n.856-1272C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.1143+280C>A (n.1143+280C>A) n.1183C>A n.1109-241C>A n.1108+280C>A | |
12 | g.53429905C>G | CA480086893 | AMHR2 | c.1215C>G (p.Leu405=) c.1140+280C>G (n.1140+280C>G) c.306C>G (p.Leu102=) n.803C>G c.1275C>G (p.Leu425=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1257C>G (p.Leu419=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.1197C>G (p.Leu399=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1200+280C>G (n.1200+280C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.939C>G (p.Leu313=) c.864C>G (p.Leu288=) c.1201-241C>G (n.1201-241C>G) c.1220+260C>G (n.1220+260C>G) c.856-1272C>G (n.856-1272C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.1143+280C>G (n.1143+280C>G) n.1183C>G n.1109-241C>G n.1108+280C>G | |
12 | g.53429905C>T | CA480086894 | AMHR2 | c.1215C>T (p.Leu405=) c.1140+280C>T (n.1140+280C>T) c.306C>T (p.Leu102=) n.803C>T c.1275C>T (p.Leu425=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1257C>T (p.Leu419=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.1197C>T (p.Leu399=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1200+280C>T (n.1200+280C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.939C>T (p.Leu313=) c.864C>T (p.Leu288=) c.1201-241C>T (n.1201-241C>T) c.1220+260C>T (n.1220+260C>T) c.856-1272C>T (n.856-1272C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.1143+280C>T (n.1143+280C>T) n.1183C>T n.1109-241C>T n.1108+280C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429906C>A | CA480086895 | AMHR2 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.1140+281C>A (n.1140+281C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.804C>A c.1276C>A (p.Arg426=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.1198C>A (p.Arg400=) c.1057C>A (p.Arg353=) c.1200+281C>A (n.1200+281C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.940C>A (p.Arg314=) c.865C>A (p.Arg289=) c.1201-240C>A (n.1201-240C>A) c.1220+261C>A (n.1220+261C>A) c.856-1271C>A (n.856-1271C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.1143+281C>A (n.1143+281C>A) n.1184C>A n.1109-240C>A n.1108+281C>A | COSMIC |
12 | g.53429906C= | CA2036978809 | AMHR2 | c.1216C= (p.Arg406=) c.1140+281C= (n.1140+281C=) c.307C= (p.Arg103=) n.804C= c.1276C= (p.Arg426=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1219C= (p.Arg407=) c.1198C= (p.Arg400=) c.1057C= (p.Arg353=) c.1200+281C= (n.1200+281C=) c.943C= (p.Arg315=) c.940C= (p.Arg314=) c.865C= (p.Arg289=) c.1201-240C= (n.1201-240C=) c.1220+261C= (n.1220+261C=) c.856-1271C= (n.856-1271C=) c.391C= (p.Arg131=) c.1143+281C= (n.1143+281C=) n.1184C= n.1109-240C= n.1108+281C= | |
12 | g.53429906C>G | CA385095294 | AMHR2 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1140+281C>G (n.1140+281C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.804C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1200+281C>G (n.1200+281C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) c.1201-240C>G (n.1201-240C>G) c.1220+261C>G (n.1220+261C>G) c.856-1271C>G (n.856-1271C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.1143+281C>G (n.1143+281C>G) n.1184C>G n.1109-240C>G n.1108+281C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429906C>T | CA237380568 | AMHR2 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.1140+281C>T (n.1140+281C>T) c.307C>T (p.Arg103Ter) n.804C>T c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1258C>T (p.Arg420Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) c.1200+281C>T (n.1200+281C>T) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.865C>T (p.Arg289Ter) c.1201-240C>T (n.1201-240C>T) c.1220+261C>T (n.1220+261C>T) c.856-1271C>T (n.856-1271C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.1143+281C>T (n.1143+281C>T) n.1184C>T n.1109-240C>T n.1108+281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429907G>A | CA119789 | AMHR2 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1140+282G>A (n.1140+282G>A) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.805G>A c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.1200+282G>A (n.1200+282G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) c.1201-239G>A (n.1201-239G>A) c.1220+262G>A (n.1220+262G>A) c.856-1270G>A (n.856-1270G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.1143+282G>A (n.1143+282G>A) n.1185G>A n.1109-239G>A n.1108+282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429907G>C | CA385095298 | AMHR2 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1140+282G>C (n.1140+282G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.805G>C c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.1200+282G>C (n.1200+282G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) c.1201-239G>C (n.1201-239G>C) c.1220+262G>C (n.1220+262G>C) c.856-1270G>C (n.856-1270G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.1143+282G>C (n.1143+282G>C) n.1185G>C n.1109-239G>C n.1108+282G>C | |
12 | g.53429907G= | CA2036978811 | AMHR2 | c.1217G= (p.Arg406=) c.1140+282G= (n.1140+282G=) c.308G= (p.Arg103=) n.805G= c.1277G= (p.Arg426=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1199G= (p.Arg400=) c.1058G= (p.Arg353=) c.1200+282G= (n.1200+282G=) c.944G= (p.Arg315=) c.941G= (p.Arg314=) c.866G= (p.Arg289=) c.1201-239G= (n.1201-239G=) c.1220+262G= (n.1220+262G=) c.856-1270G= (n.856-1270G=) c.392G= (p.Arg131=) c.1143+282G= (n.1143+282G=) n.1185G= n.1109-239G= n.1108+282G= | |
12 | g.53429907G>T | CA385095300 | AMHR2 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1140+282G>T (n.1140+282G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.805G>T c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.1200+282G>T (n.1200+282G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.1201-239G>T (n.1201-239G>T) c.1220+262G>T (n.1220+262G>T) c.856-1270G>T (n.856-1270G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.1143+282G>T (n.1143+282G>T) n.1185G>T n.1109-239G>T n.1108+282G>T | |
12 | g.53429908A>C | CA480086899 | AMHR2 | c.1218A>C (p.Arg406=) c.1140+283A>C (n.1140+283A>C) c.309A>C (p.Arg103=) n.806A>C c.1278A>C (p.Arg426=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.1260A>C (p.Arg420=) c.1221A>C (p.Arg407=) c.1200A>C (p.Arg400=) c.1059A>C (p.Arg353=) c.1200+283A>C (n.1200+283A>C) c.945A>C (p.Arg315=) c.942A>C (p.Arg314=) c.867A>C (p.Arg289=) c.1201-238A>C (n.1201-238A>C) c.1220+263A>C (n.1220+263A>C) c.856-1269A>C (n.856-1269A>C) c.393A>C (p.Arg131=) c.1143+283A>C (n.1143+283A>C) n.1186A>C n.1109-238A>C n.1108+283A>C | |
12 | g.53429908A>G | CA480086900 | AMHR2 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.1140+283A>G (n.1140+283A>G) c.309A>G (p.Arg103=) n.806A>G c.1278A>G (p.Arg426=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1260A>G (p.Arg420=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1200A>G (p.Arg400=) c.1059A>G (p.Arg353=) c.1200+283A>G (n.1200+283A>G) c.945A>G (p.Arg315=) c.942A>G (p.Arg314=) c.867A>G (p.Arg289=) c.1201-238A>G (n.1201-238A>G) c.1220+263A>G (n.1220+263A>G) c.856-1269A>G (n.856-1269A>G) c.393A>G (p.Arg131=) c.1143+283A>G (n.1143+283A>G) n.1186A>G n.1109-238A>G n.1108+283A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429908A>T | CA480086901 | AMHR2 | c.1218A>T (p.Arg406=) c.1140+283A>T (n.1140+283A>T) c.309A>T (p.Arg103=) n.806A>T c.1278A>T (p.Arg426=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.1260A>T (p.Arg420=) c.1221A>T (p.Arg407=) c.1200A>T (p.Arg400=) c.1059A>T (p.Arg353=) c.1200+283A>T (n.1200+283A>T) c.945A>T (p.Arg315=) c.942A>T (p.Arg314=) c.867A>T (p.Arg289=) c.1201-238A>T (n.1201-238A>T) c.1220+263A>T (n.1220+263A>T) c.856-1269A>T (n.856-1269A>T) c.393A>T (p.Arg131=) c.1143+283A>T (n.1143+283A>T) n.1186A>T n.1109-238A>T n.1108+283A>T | |
12 | g.53429909C>A | CA480086902 | AMHR2 | c.1219C>A (p.Arg407=) c.1140+284C>A (n.1140+284C>A) c.310C>A (p.Arg104=) n.807C>A c.1279C>A (p.Arg427=) c.1276C>A (p.Arg426=) c.1261C>A (p.Arg421=) c.1222C>A (p.Arg408=) c.1201C>A (p.Arg401=) c.1060C>A (p.Arg354=) c.1200+284C>A (n.1200+284C>A) c.946C>A (p.Arg316=) c.943C>A (p.Arg315=) c.868C>A (p.Arg290=) c.1201-237C>A (n.1201-237C>A) c.1220+264C>A (n.1220+264C>A) c.856-1268C>A (n.856-1268C>A) c.394C>A (p.Arg132=) c.1143+284C>A (n.1143+284C>A) n.1187C>A n.1109-237C>A n.1108+284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429909C= | CA2036978814 | AMHR2 | c.1219C= (p.Arg407=) c.1140+284C= (n.1140+284C=) c.310C= (p.Arg104=) n.807C= c.1279C= (p.Arg427=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1201C= (p.Arg401=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1200+284C= (n.1200+284C=) c.946C= (p.Arg316=) c.943C= (p.Arg315=) c.868C= (p.Arg290=) c.1201-237C= (n.1201-237C=) c.1220+264C= (n.1220+264C=) c.856-1268C= (n.856-1268C=) c.394C= (p.Arg132=) c.1143+284C= (n.1143+284C=) n.1187C= n.1109-237C= n.1108+284C= | |
12 | g.53429909C>G | CA385095302 | AMHR2 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1140+284C>G (n.1140+284C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.807C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1200+284C>G (n.1200+284C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.1201-237C>G (n.1201-237C>G) c.1220+264C>G (n.1220+264C>G) c.856-1268C>G (n.856-1268C>G) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.1143+284C>G (n.1143+284C>G) n.1187C>G n.1109-237C>G n.1108+284C>G | |
12 | g.53429909C>T | CA6600552 | AMHR2 | c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.1140+284C>T (n.1140+284C>T) c.310C>T (p.Arg104Ter) n.807C>T c.1279C>T (p.Arg427Ter) c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1261C>T (p.Arg421Ter) c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1201C>T (p.Arg401Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.1200+284C>T (n.1200+284C>T) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.868C>T (p.Arg290Ter) c.1201-237C>T (n.1201-237C>T) c.1220+264C>T (n.1220+264C>T) c.856-1268C>T (n.856-1268C>T) c.394C>T (p.Arg132Ter) c.1143+284C>T (n.1143+284C>T) n.1187C>T n.1109-237C>T n.1108+284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429910G>A | CA6600553 | AMHR2 | c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1140+285G>A (n.1140+285G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) n.808G>A c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.1200+285G>A (n.1200+285G>A) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.1201-236G>A (n.1201-236G>A) c.1220+265G>A (n.1220+265G>A) c.856-1267G>A (n.856-1267G>A) c.395G>A (p.Arg132Gln) c.1143+285G>A (n.1143+285G>A) n.1188G>A n.1109-236G>A n.1108+285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429910G>C | CA385095308 | AMHR2 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1140+285G>C (n.1140+285G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.808G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1200+285G>C (n.1200+285G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.1201-236G>C (n.1201-236G>C) c.1220+265G>C (n.1220+265G>C) c.856-1267G>C (n.856-1267G>C) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.1143+285G>C (n.1143+285G>C) n.1188G>C n.1109-236G>C n.1108+285G>C | |
12 | g.53429910G= | CA2036978816 | AMHR2 | c.1220G= (p.Arg407=) c.1140+285G= (n.1140+285G=) c.311G= (p.Arg104=) n.808G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1202G= (p.Arg401=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1200+285G= (n.1200+285G=) c.947G= (p.Arg316=) c.944G= (p.Arg315=) c.869G= (p.Arg290=) c.1201-236G= (n.1201-236G=) c.1220+265G= (n.1220+265G=) c.856-1267G= (n.856-1267G=) c.395G= (p.Arg132=) c.1143+285G= (n.1143+285G=) n.1188G= n.1109-236G= n.1108+285G= | |
12 | g.53429910G>T | CA385095306 | AMHR2 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1140+285G>T (n.1140+285G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.808G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1200+285G>T (n.1200+285G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.1201-236G>T (n.1201-236G>T) c.1220+265G>T (n.1220+265G>T) c.856-1267G>T (n.856-1267G>T) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.1143+285G>T (n.1143+285G>T) n.1188G>T n.1109-236G>T n.1108+285G>T | |
12 | g.53429911A= | CA2036978818 | AMHR2 | c.1221A= (p.Arg407=) c.1140+286A= (n.1140+286A=) c.312A= (p.Arg104=) n.809A= c.1281A= (p.Arg427=) c.1278A= (p.Arg426=) c.1263A= (p.Arg421=) c.1224A= (p.Arg408=) c.1203A= (p.Arg401=) c.1062A= (p.Arg354=) c.1200+286A= (n.1200+286A=) c.948A= (p.Arg316=) c.945A= (p.Arg315=) c.870A= (p.Arg290=) c.1201-235A= (n.1201-235A=) c.1220+266A= (n.1220+266A=) c.856-1266A= (n.856-1266A=) c.396A= (p.Arg132=) c.1143+286A= (n.1143+286A=) n.1189A= n.1109-235A= n.1108+286A= | |
12 | g.53429911A>C | CA480086903 | AMHR2 | c.1221A>C (p.Arg407=) c.1140+286A>C (n.1140+286A>C) c.312A>C (p.Arg104=) n.809A>C c.1281A>C (p.Arg427=) c.1278A>C (p.Arg426=) c.1263A>C (p.Arg421=) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1203A>C (p.Arg401=) c.1062A>C (p.Arg354=) c.1200+286A>C (n.1200+286A>C) c.948A>C (p.Arg316=) c.945A>C (p.Arg315=) c.870A>C (p.Arg290=) c.1201-235A>C (n.1201-235A>C) c.1220+266A>C (n.1220+266A>C) c.856-1266A>C (n.856-1266A>C) c.396A>C (p.Arg132=) c.1143+286A>C (n.1143+286A>C) n.1189A>C n.1109-235A>C n.1108+286A>C | dbSNP |
12 | g.53429911A>G | CA480086904 | AMHR2 | c.1221A>G (p.Arg407=) c.1140+286A>G (n.1140+286A>G) c.312A>G (p.Arg104=) n.809A>G c.1281A>G (p.Arg427=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1263A>G (p.Arg421=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1203A>G (p.Arg401=) c.1062A>G (p.Arg354=) c.1200+286A>G (n.1200+286A>G) c.948A>G (p.Arg316=) c.945A>G (p.Arg315=) c.870A>G (p.Arg290=) c.1201-235A>G (n.1201-235A>G) c.1220+266A>G (n.1220+266A>G) c.856-1266A>G (n.856-1266A>G) c.396A>G (p.Arg132=) c.1143+286A>G (n.1143+286A>G) n.1189A>G n.1109-235A>G n.1108+286A>G | |
12 | g.53429911A>T | CA480086905 | AMHR2 | c.1221A>T (p.Arg407=) c.1140+286A>T (n.1140+286A>T) c.312A>T (p.Arg104=) n.809A>T c.1281A>T (p.Arg427=) c.1278A>T (p.Arg426=) c.1263A>T (p.Arg421=) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1203A>T (p.Arg401=) c.1062A>T (p.Arg354=) c.1200+286A>T (n.1200+286A>T) c.948A>T (p.Arg316=) c.945A>T (p.Arg315=) c.870A>T (p.Arg290=) c.1201-235A>T (n.1201-235A>T) c.1220+266A>T (n.1220+266A>T) c.856-1266A>T (n.856-1266A>T) c.396A>T (p.Arg132=) c.1143+286A>T (n.1143+286A>T) n.1189A>T n.1109-235A>T n.1108+286A>T | |
12 | g.53429912G>A | CA385095311 | AMHR2 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1140+287G>A (n.1140+287G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.810G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1200+287G>A (n.1200+287G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1201-234G>A (n.1201-234G>A) c.1220+267G>A (n.1220+267G>A) c.856-1265G>A (n.856-1265G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.1143+287G>A (n.1143+287G>A) n.1190G>A n.1109-234G>A n.1108+287G>A | |
12 | g.53429912G>C | CA385095315 | AMHR2 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1140+287G>C (n.1140+287G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.810G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1200+287G>C (n.1200+287G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1201-234G>C (n.1201-234G>C) c.1220+267G>C (n.1220+267G>C) c.856-1265G>C (n.856-1265G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.1143+287G>C (n.1143+287G>C) n.1190G>C n.1109-234G>C n.1108+287G>C | |
12 | g.53429912G>T | CA385095313 | AMHR2 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1140+287G>T (n.1140+287G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.810G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1200+287G>T (n.1200+287G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1201-234G>T (n.1201-234G>T) c.1220+267G>T (n.1220+267G>T) c.856-1265G>T (n.856-1265G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.1143+287G>T (n.1143+287G>T) n.1190G>T n.1109-234G>T n.1108+287G>T | |
12 | g.53429913C>A | CA385095317 | AMHR2 | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1140+288C>A (n.1140+288C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.811C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1200+288C>A (n.1200+288C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1201-233C>A (n.1201-233C>A) c.1220+268C>A (n.1220+268C>A) c.856-1264C>A (n.856-1264C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.1143+288C>A (n.1143+288C>A) n.1191C>A n.1109-233C>A n.1108+288C>A | |
12 | g.53429913C>G | CA385095320 | AMHR2 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1140+288C>G (n.1140+288C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.811C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1200+288C>G (n.1200+288C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1201-233C>G (n.1201-233C>G) c.1220+268C>G (n.1220+268C>G) c.856-1264C>G (n.856-1264C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.1143+288C>G (n.1143+288C>G) n.1191C>G n.1109-233C>G n.1108+288C>G | |
12 | g.53429913C>T | CA385095318 | AMHR2 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1140+288C>T (n.1140+288C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.811C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1200+288C>T (n.1200+288C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1201-233C>T (n.1201-233C>T) c.1220+268C>T (n.1220+268C>T) c.856-1264C>T (n.856-1264C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.1143+288C>T (n.1143+288C>T) n.1191C>T n.1109-233C>T n.1108+288C>T | |
12 | g.53429914T>A | CA6600554 | AMHR2 | c.1224T>A (p.Ala408=) c.1140+289T>A (n.1140+289T>A) c.315T>A (p.Ala105=) n.812T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.1281T>A (p.Ala427=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1227T>A (p.Ala409=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1065T>A (p.Ala355=) c.1200+289T>A (n.1200+289T>A) c.951T>A (p.Ala317=) c.948T>A (p.Ala316=) c.873T>A (p.Ala291=) c.1201-232T>A (n.1201-232T>A) c.1220+269T>A (n.1220+269T>A) c.856-1263T>A (n.856-1263T>A) c.399T>A (p.Ala133=) c.1143+289T>A (n.1143+289T>A) n.1192T>A n.1109-232T>A n.1108+289T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429914T>C | CA480086909 | AMHR2 | c.1224T>C (p.Ala408=) c.1140+289T>C (n.1140+289T>C) c.315T>C (p.Ala105=) n.812T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.1281T>C (p.Ala427=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1227T>C (p.Ala409=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1065T>C (p.Ala355=) c.1200+289T>C (n.1200+289T>C) c.951T>C (p.Ala317=) c.948T>C (p.Ala316=) c.873T>C (p.Ala291=) c.1201-232T>C (n.1201-232T>C) c.1220+269T>C (n.1220+269T>C) c.856-1263T>C (n.856-1263T>C) c.399T>C (p.Ala133=) c.1143+289T>C (n.1143+289T>C) n.1192T>C n.1109-232T>C n.1108+289T>C | |
12 | g.53429914T>G | CA480086910 | AMHR2 | c.1224T>G (p.Ala408=) c.1140+289T>G (n.1140+289T>G) c.315T>G (p.Ala105=) n.812T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.1281T>G (p.Ala427=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1227T>G (p.Ala409=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1065T>G (p.Ala355=) c.1200+289T>G (n.1200+289T>G) c.951T>G (p.Ala317=) c.948T>G (p.Ala316=) c.873T>G (p.Ala291=) c.1201-232T>G (n.1201-232T>G) c.1220+269T>G (n.1220+269T>G) c.856-1263T>G (n.856-1263T>G) c.399T>G (p.Ala133=) c.1143+289T>G (n.1143+289T>G) n.1192T>G n.1109-232T>G n.1108+289T>G | |
12 | g.53429914T= | CA2036978820 | AMHR2 | c.1224T= (p.Ala408=) c.1140+289T= (n.1140+289T=) c.315T= (p.Ala105=) n.812T= c.1284T= (p.Ala428=) c.1281T= (p.Ala427=) c.1266T= (p.Ala422=) c.1227T= (p.Ala409=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1065T= (p.Ala355=) c.1200+289T= (n.1200+289T=) c.951T= (p.Ala317=) c.948T= (p.Ala316=) c.873T= (p.Ala291=) c.1201-232T= (n.1201-232T=) c.1220+269T= (n.1220+269T=) c.856-1263T= (n.856-1263T=) c.399T= (p.Ala133=) c.1143+289T= (n.1143+289T=) n.1192T= n.1109-232T= n.1108+289T= | |
12 | g.53429915G>A | CA385095323 | AMHR2 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1140+290G>A (n.1140+290G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.813G>A c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1200+290G>A (n.1200+290G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.1201-231G>A (n.1201-231G>A) c.1220+270G>A (n.1220+270G>A) c.856-1262G>A (n.856-1262G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.1143+290G>A (n.1143+290G>A) n.1193G>A n.1109-231G>A n.1108+290G>A | |
12 | g.53429915G>C | CA6600555 | AMHR2 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.1140+290G>C (n.1140+290G>C) c.316G>C (p.Asp106His) n.813G>C c.1285G>C (p.Asp429His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1200+290G>C (n.1200+290G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.949G>C (p.Asp317His) c.874G>C (p.Asp292His) c.1201-231G>C (n.1201-231G>C) c.1220+270G>C (n.1220+270G>C) c.856-1262G>C (n.856-1262G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.1143+290G>C (n.1143+290G>C) n.1193G>C n.1109-231G>C n.1108+290G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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12 | g.53429915G>T | CA385095326 | AMHR2 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1140+290G>T (n.1140+290G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.813G>T c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1200+290G>T (n.1200+290G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.1201-231G>T (n.1201-231G>T) c.1220+270G>T (n.1220+270G>T) c.856-1262G>T (n.856-1262G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.1143+290G>T (n.1143+290G>T) n.1193G>T n.1109-231G>T n.1108+290G>T | COSMIC |
12 | g.53429916A= | CA2036978824 | AMHR2 | c.1226A= (p.Asp409=) c.1140+291A= (n.1140+291A=) c.317A= (p.Asp106=) n.814A= c.1286A= (p.Asp429=) c.1283A= (p.Asp428=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1208A= (p.Asp403=) c.1067A= (p.Asp356=) c.1200+291A= (n.1200+291A=) c.953A= (p.Asp318=) c.950A= (p.Asp317=) c.875A= (p.Asp292=) c.1201-230A= (n.1201-230A=) c.1220+271A= (n.1220+271A=) c.856-1261A= (n.856-1261A=) c.401A= (p.Asp134=) c.1143+291A= (n.1143+291A=) n.1194A= n.1109-230A= n.1108+291A= | |
12 | g.53429916A>C | CA385095329 | AMHR2 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1140+291A>C (n.1140+291A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.814A>C c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1200+291A>C (n.1200+291A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.1201-230A>C (n.1201-230A>C) c.1220+271A>C (n.1220+271A>C) c.856-1261A>C (n.856-1261A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.1143+291A>C (n.1143+291A>C) n.1194A>C n.1109-230A>C n.1108+291A>C | |
12 | g.53429916A>G | CA385095330 | AMHR2 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1140+291A>G (n.1140+291A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.814A>G c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1200+291A>G (n.1200+291A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.1201-230A>G (n.1201-230A>G) c.1220+271A>G (n.1220+271A>G) c.856-1261A>G (n.856-1261A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.1143+291A>G (n.1143+291A>G) n.1194A>G n.1109-230A>G n.1108+291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429916A>T | CA385095331 | AMHR2 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1140+291A>T (n.1140+291A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) n.814A>T c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1200+291A>T (n.1200+291A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.1201-230A>T (n.1201-230A>T) c.1220+271A>T (n.1220+271A>T) c.856-1261A>T (n.856-1261A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.1143+291A>T (n.1143+291A>T) n.1194A>T n.1109-230A>T n.1108+291A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429917T>A | CA385095334 | AMHR2 | c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1140+292T>A (n.1140+292T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.815T>A c.1287T>A (p.Asp429Glu) c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1200+292T>A (n.1200+292T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.1201-229T>A (n.1201-229T>A) c.1220+272T>A (n.1220+272T>A) c.856-1260T>A (n.856-1260T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) c.1143+292T>A (n.1143+292T>A) n.1195T>A n.1109-229T>A n.1108+292T>A | |
12 | g.53429917T>C | CA480086915 | AMHR2 | c.1227T>C (p.Asp409=) c.1140+292T>C (n.1140+292T>C) c.318T>C (p.Asp106=) n.815T>C c.1287T>C (p.Asp429=) c.1284T>C (p.Asp428=) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1200+292T>C (n.1200+292T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.951T>C (p.Asp317=) c.876T>C (p.Asp292=) c.1201-229T>C (n.1201-229T>C) c.1220+272T>C (n.1220+272T>C) c.856-1260T>C (n.856-1260T>C) c.402T>C (p.Asp134=) c.1143+292T>C (n.1143+292T>C) n.1195T>C n.1109-229T>C n.1108+292T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429917T>G | CA385095336 | AMHR2 | c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1140+292T>G (n.1140+292T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.815T>G c.1287T>G (p.Asp429Glu) c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1200+292T>G (n.1200+292T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.1201-229T>G (n.1201-229T>G) c.1220+272T>G (n.1220+272T>G) c.856-1260T>G (n.856-1260T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) c.1143+292T>G (n.1143+292T>G) n.1195T>G n.1109-229T>G n.1108+292T>G | |
12 | g.53429918A>C | CA385095338 | AMHR2 | c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1140+293A>C (n.1140+293A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.816A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1200+293A>C (n.1200+293A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1201-228A>C (n.1201-228A>C) c.1220+273A>C (n.1220+273A>C) c.856-1259A>C (n.856-1259A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1143+293A>C (n.1143+293A>C) n.1196A>C n.1109-228A>C n.1108+293A>C | |
12 | g.53429918A>G | CA385095340 | AMHR2 | c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1140+293A>G (n.1140+293A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.816A>G c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1200+293A>G (n.1200+293A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.952A>G (p.Ile318Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.1201-228A>G (n.1201-228A>G) c.1220+273A>G (n.1220+273A>G) c.856-1259A>G (n.856-1259A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.1143+293A>G (n.1143+293A>G) n.1196A>G n.1109-228A>G n.1108+293A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429918A>T | CA385095342 | AMHR2 | c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1140+293A>T (n.1140+293A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.816A>T c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1200+293A>T (n.1200+293A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1201-228A>T (n.1201-228A>T) c.1220+273A>T (n.1220+273A>T) c.856-1259A>T (n.856-1259A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1143+293A>T (n.1143+293A>T) n.1196A>T n.1109-228A>T n.1108+293A>T | |
12 | g.53429919T>A | CA385095344 | AMHR2 | c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1140+294T>A (n.1140+294T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.817T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1200+294T>A (n.1200+294T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1201-227T>A (n.1201-227T>A) c.1220+274T>A (n.1220+274T>A) c.856-1258T>A (n.856-1258T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1143+294T>A (n.1143+294T>A) n.1197T>A n.1109-227T>A n.1108+294T>A | |
12 | g.53429919T>C | CA385095348 | AMHR2 | c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1140+294T>C (n.1140+294T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.817T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1200+294T>C (n.1200+294T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1201-227T>C (n.1201-227T>C) c.1220+274T>C (n.1220+274T>C) c.856-1258T>C (n.856-1258T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1143+294T>C (n.1143+294T>C) n.1197T>C n.1109-227T>C n.1108+294T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429919T>G | CA385095346 | AMHR2 | c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1140+294T>G (n.1140+294T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.817T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.1200+294T>G (n.1200+294T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1201-227T>G (n.1201-227T>G) c.1220+274T>G (n.1220+274T>G) c.856-1258T>G (n.856-1258T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1143+294T>G (n.1143+294T>G) n.1197T>G n.1109-227T>G n.1108+294T>G | |
12 | g.53429920T>A | CA480086922 | AMHR2 | c.1230T>A (p.Ile410=) c.1140+295T>A (n.1140+295T>A) c.321T>A (p.Ile107=) n.818T>A c.1290T>A (p.Ile430=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.1272T>A (p.Ile424=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1212T>A (p.Ile404=) c.1071T>A (p.Ile357=) c.1200+295T>A (n.1200+295T>A) c.957T>A (p.Ile319=) c.954T>A (p.Ile318=) c.879T>A (p.Ile293=) c.1201-226T>A (n.1201-226T>A) c.1220+275T>A (n.1220+275T>A) c.856-1257T>A (n.856-1257T>A) c.405T>A (p.Ile135=) c.1143+295T>A (n.1143+295T>A) n.1198T>A n.1109-226T>A n.1108+295T>A | |
12 | g.53429920T>C | CA480086921 | AMHR2 | c.1230T>C (p.Ile410=) c.1140+295T>C (n.1140+295T>C) c.321T>C (p.Ile107=) n.818T>C c.1290T>C (p.Ile430=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.1272T>C (p.Ile424=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1212T>C (p.Ile404=) c.1071T>C (p.Ile357=) c.1200+295T>C (n.1200+295T>C) c.957T>C (p.Ile319=) c.954T>C (p.Ile318=) c.879T>C (p.Ile293=) c.1201-226T>C (n.1201-226T>C) c.1220+275T>C (n.1220+275T>C) c.856-1257T>C (n.856-1257T>C) c.405T>C (p.Ile135=) c.1143+295T>C (n.1143+295T>C) n.1198T>C n.1109-226T>C n.1108+295T>C | |
12 | g.53429920T>G | CA385095350 | AMHR2 | c.1230T>G (p.Ile410Met) c.1140+295T>G (n.1140+295T>G) c.321T>G (p.Ile107Met) n.818T>G c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) c.1071T>G (p.Ile357Met) c.1200+295T>G (n.1200+295T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) c.954T>G (p.Ile318Met) c.879T>G (p.Ile293Met) c.1201-226T>G (n.1201-226T>G) c.1220+275T>G (n.1220+275T>G) c.856-1257T>G (n.856-1257T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) c.1143+295T>G (n.1143+295T>G) n.1198T>G n.1109-226T>G n.1108+295T>G | |
12 | g.53429921T>A | CA385095352 | AMHR2 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1140+296T>A (n.1140+296T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.819T>A c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1200+296T>A (n.1200+296T>A) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.1201-225T>A (n.1201-225T>A) c.1220+276T>A (n.1220+276T>A) c.856-1256T>A (n.856-1256T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.1143+296T>A (n.1143+296T>A) n.1199T>A n.1109-225T>A n.1108+296T>A | |
12 | g.53429921T>C | CA385095354 | AMHR2 | c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1140+296T>C (n.1140+296T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) n.819T>C c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1200+296T>C (n.1200+296T>C) c.958T>C (p.Tyr320His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.1201-225T>C (n.1201-225T>C) c.1220+276T>C (n.1220+276T>C) c.856-1256T>C (n.856-1256T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.1143+296T>C (n.1143+296T>C) n.1199T>C n.1109-225T>C n.1108+296T>C | |
12 | g.53429921T>G | CA385095357 | AMHR2 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1140+296T>G (n.1140+296T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.819T>G c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1200+296T>G (n.1200+296T>G) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.1201-225T>G (n.1201-225T>G) c.1220+276T>G (n.1220+276T>G) c.856-1256T>G (n.856-1256T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.1143+296T>G (n.1143+296T>G) n.1199T>G n.1109-225T>G n.1108+296T>G | |
12 | g.53429922A>C | CA385095358 | AMHR2 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1140+297A>C (n.1140+297A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.820A>C c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1200+297A>C (n.1200+297A>C) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.1201-224A>C (n.1201-224A>C) c.1220+277A>C (n.1220+277A>C) c.856-1255A>C (n.856-1255A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.1143+297A>C (n.1143+297A>C) n.1200A>C n.1109-224A>C n.1108+297A>C | |
12 | g.53429922A>G | CA385095359 | AMHR2 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1140+297A>G (n.1140+297A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.820A>G c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1200+297A>G (n.1200+297A>G) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.1201-224A>G (n.1201-224A>G) c.1220+277A>G (n.1220+277A>G) c.856-1255A>G (n.856-1255A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.1143+297A>G (n.1143+297A>G) n.1200A>G n.1109-224A>G n.1108+297A>G | |
12 | g.53429922A>T | CA385095360 | AMHR2 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1140+297A>T (n.1140+297A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.820A>T c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1200+297A>T (n.1200+297A>T) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.1201-224A>T (n.1201-224A>T) c.1220+277A>T (n.1220+277A>T) c.856-1255A>T (n.856-1255A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.1143+297A>T (n.1143+297A>T) n.1200A>T n.1109-224A>T n.1108+297A>T | |
12 | g.53429923C>A | CA385095362 | AMHR2 | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1140+298C>A (n.1140+298C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.821C>A c.1293C>A (p.Tyr431Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.1200+298C>A (n.1200+298C>A) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.1201-223C>A (n.1201-223C>A) c.1220+278C>A (n.1220+278C>A) c.856-1254C>A (n.856-1254C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.1143+298C>A (n.1143+298C>A) n.1201C>A n.1109-223C>A n.1108+298C>A | |
12 | g.53429923C>G | CA385095363 | AMHR2 | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.1140+298C>G (n.1140+298C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.821C>G c.1293C>G (p.Tyr431Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.1200+298C>G (n.1200+298C>G) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.1201-223C>G (n.1201-223C>G) c.1220+278C>G (n.1220+278C>G) c.856-1254C>G (n.856-1254C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.1143+298C>G (n.1143+298C>G) n.1201C>G n.1109-223C>G n.1108+298C>G | |
12 | g.53429923C>T | CA480086925 | AMHR2 | c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1140+298C>T (n.1140+298C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) n.821C>T c.1293C>T (p.Tyr431=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.1200+298C>T (n.1200+298C>T) c.960C>T (p.Tyr320=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.1201-223C>T (n.1201-223C>T) c.1220+278C>T (n.1220+278C>T) c.856-1254C>T (n.856-1254C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.1143+298C>T (n.1143+298C>T) n.1201C>T n.1109-223C>T n.1108+298C>T | |
12 | g.53429924T>A | CA385095368 | AMHR2 | c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1140+299T>A (n.1140+299T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.822T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1200+299T>A (n.1200+299T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1201-222T>A (n.1201-222T>A) c.1220+279T>A (n.1220+279T>A) c.856-1253T>A (n.856-1253T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.1143+299T>A (n.1143+299T>A) n.1202T>A n.1109-222T>A n.1108+299T>A | |
12 | g.53429924T>C | CA385095367 | AMHR2 | c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1140+299T>C (n.1140+299T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.822T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1200+299T>C (n.1200+299T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1201-222T>C (n.1201-222T>C) c.1220+279T>C (n.1220+279T>C) c.856-1253T>C (n.856-1253T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.1143+299T>C (n.1143+299T>C) n.1202T>C n.1109-222T>C n.1108+299T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429924T>G | CA385095366 | AMHR2 | c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1140+299T>G (n.1140+299T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.822T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1200+299T>G (n.1200+299T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1201-222T>G (n.1201-222T>G) c.1220+279T>G (n.1220+279T>G) c.856-1253T>G (n.856-1253T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.1143+299T>G (n.1143+299T>G) n.1202T>G n.1109-222T>G n.1108+299T>G | |
12 | g.53429925C>A | CA385095371 | AMHR2 | c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1140+300C>A (n.1140+300C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.823C>A c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1200+300C>A (n.1200+300C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.1201-221C>A (n.1201-221C>A) c.1220+280C>A (n.1220+280C>A) c.856-1252C>A (n.856-1252C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.1143+300C>A (n.1143+300C>A) n.1203C>A n.1109-221C>A n.1108+300C>A | |
12 | g.53429925C= | CA2036978826 | AMHR2 | c.1235C= (p.Ser412=) c.1140+300C= (n.1140+300C=) c.326C= (p.Ser109=) n.823C= c.1295C= (p.Ser432=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1277C= (p.Ser426=) c.1238C= (p.Ser413=) c.1217C= (p.Ser406=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1200+300C= (n.1200+300C=) c.962C= (p.Ser321=) c.959C= (p.Ser320=) c.884C= (p.Ser295=) c.1201-221C= (n.1201-221C=) c.1220+280C= (n.1220+280C=) c.856-1252C= (n.856-1252C=) c.410C= (p.Ser137=) c.1143+300C= (n.1143+300C=) n.1203C= n.1109-221C= n.1108+300C= | |
12 | g.53429925C>G | CA6600556 | AMHR2 | c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1140+300C>G (n.1140+300C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.823C>G c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1200+300C>G (n.1200+300C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.1201-221C>G (n.1201-221C>G) c.1220+280C>G (n.1220+280C>G) c.856-1252C>G (n.856-1252C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.1143+300C>G (n.1143+300C>G) n.1203C>G n.1109-221C>G n.1108+300C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429925C>T | CA385095374 | AMHR2 | c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1140+300C>T (n.1140+300C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.823C>T c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1200+300C>T (n.1200+300C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.1201-221C>T (n.1201-221C>T) c.1220+280C>T (n.1220+280C>T) c.856-1252C>T (n.856-1252C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.1143+300C>T (n.1143+300C>T) n.1203C>T n.1109-221C>T n.1108+300C>T | |
12 | g.53429926T>A | CA480086929 | AMHR2 | c.1236T>A (p.Ser412=) c.1140+301T>A (n.1140+301T>A) c.327T>A (p.Ser109=) n.824T>A c.1296T>A (p.Ser432=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1278T>A (p.Ser426=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1218T>A (p.Ser406=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.1200+301T>A (n.1200+301T>A) c.963T>A (p.Ser321=) c.960T>A (p.Ser320=) c.885T>A (p.Ser295=) c.1201-220T>A (n.1201-220T>A) c.1220+281T>A (n.1220+281T>A) c.856-1251T>A (n.856-1251T>A) c.411T>A (p.Ser137=) c.1143+301T>A (n.1143+301T>A) n.1204T>A n.1109-220T>A n.1108+301T>A | |
12 | g.53429926T>C | CA480086930 | AMHR2 | c.1236T>C (p.Ser412=) c.1140+301T>C (n.1140+301T>C) c.327T>C (p.Ser109=) n.824T>C c.1296T>C (p.Ser432=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1278T>C (p.Ser426=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1218T>C (p.Ser406=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1200+301T>C (n.1200+301T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.960T>C (p.Ser320=) c.885T>C (p.Ser295=) c.1201-220T>C (n.1201-220T>C) c.1220+281T>C (n.1220+281T>C) c.856-1251T>C (n.856-1251T>C) c.411T>C (p.Ser137=) c.1143+301T>C (n.1143+301T>C) n.1204T>C n.1109-220T>C n.1108+301T>C | |
12 | g.53429926T>G | CA480086931 | AMHR2 | c.1236T>G (p.Ser412=) c.1140+301T>G (n.1140+301T>G) c.327T>G (p.Ser109=) n.824T>G c.1296T>G (p.Ser432=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1278T>G (p.Ser426=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1218T>G (p.Ser406=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.1200+301T>G (n.1200+301T>G) c.963T>G (p.Ser321=) c.960T>G (p.Ser320=) c.885T>G (p.Ser295=) c.1201-220T>G (n.1201-220T>G) c.1220+281T>G (n.1220+281T>G) c.856-1251T>G (n.856-1251T>G) c.411T>G (p.Ser137=) c.1143+301T>G (n.1143+301T>G) n.1204T>G n.1109-220T>G n.1108+301T>G | |
12 | g.53429927_53429928del | CA2619053215 | AMHR2 | c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer17) c.1140+302_1140+303del (n.1140+302_1140+303del) c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer?) c.328_329del (p.Leu110GlyfsTer17) n.825_826del c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer17) c.1294_1295del (p.Leu432GlyfsTer17) c.1279_1280del (p.Leu427GlyfsTer17) c.1240_1241del (p.Leu414GlyfsTer17) c.1219_1220del (p.Leu407GlyfsTer17) c.1078_1079del (p.Leu360GlyfsTer17) c.1200+302_1200+303del (n.1200+302_1200+303del) c.964_965del (p.Leu322GlyfsTer17) c.961_962del (p.Leu321GlyfsTer17) c.886_887del (p.Leu296GlyfsTer17) c.1201-219_1201-218del (n.1201-219_1201-218del) c.1220+282_1220+283del (n.1220+282_1220+283del) c.856-1250_856-1249del (n.856-1250_856-1249del) c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer17) c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer22) c.1143+302_1143+303del (n.1143+302_1143+303del) n.1205_1206del n.1109-219_1109-218del n.1108+302_1108+303del | gnomAD v4 |
12 | g.53429927T>A | CA385095376 | AMHR2 | c.1237T>A (p.Leu413Met) c.1140+302T>A (n.1140+302T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) n.825T>A c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.1200+302T>A (n.1200+302T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.961T>A (p.Leu321Met) c.886T>A (p.Leu296Met) c.1201-219T>A (n.1201-219T>A) c.1220+282T>A (n.1220+282T>A) c.856-1250T>A (n.856-1250T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) c.1143+302T>A (n.1143+302T>A) n.1205T>A n.1109-219T>A n.1108+302T>A | |
12 | g.53429927T>C | CA480086932 | AMHR2 | c.1237T>C (p.Leu413=) c.1140+302T>C (n.1140+302T>C) c.328T>C (p.Leu110=) n.825T>C c.1297T>C (p.Leu433=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1279T>C (p.Leu427=) c.1240T>C (p.Leu414=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.1200+302T>C (n.1200+302T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.961T>C (p.Leu321=) c.886T>C (p.Leu296=) c.1201-219T>C (n.1201-219T>C) c.1220+282T>C (n.1220+282T>C) c.856-1250T>C (n.856-1250T>C) c.412T>C (p.Leu138=) c.1143+302T>C (n.1143+302T>C) n.1205T>C n.1109-219T>C n.1108+302T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429927T>G | CA385095377 | AMHR2 | c.1237T>G (p.Leu413Val) c.1140+302T>G (n.1140+302T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) n.825T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1200+302T>G (n.1200+302T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.1201-219T>G (n.1201-219T>G) c.1220+282T>G (n.1220+282T>G) c.856-1250T>G (n.856-1250T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) c.1143+302T>G (n.1143+302T>G) n.1205T>G n.1109-219T>G n.1108+302T>G | |
12 | g.53429928T>A | CA385095381 | AMHR2 | c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.1140+303T>A (n.1140+303T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) n.826T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.1200+303T>A (n.1200+303T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.1201-218T>A (n.1201-218T>A) c.1220+283T>A (n.1220+283T>A) c.856-1249T>A (n.856-1249T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.1143+303T>A (n.1143+303T>A) n.1206T>A n.1109-218T>A n.1108+303T>A | |
12 | g.53429928T>C | CA385095382 | AMHR2 | c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.1140+303T>C (n.1140+303T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) n.826T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1200+303T>C (n.1200+303T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.1201-218T>C (n.1201-218T>C) c.1220+283T>C (n.1220+283T>C) c.856-1249T>C (n.856-1249T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.1143+303T>C (n.1143+303T>C) n.1206T>C n.1109-218T>C n.1108+303T>C | |
12 | g.53429928T>G | CA385095384 | AMHR2 | c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.1140+303T>G (n.1140+303T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) n.826T>G c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.1200+303T>G (n.1200+303T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.1201-218T>G (n.1201-218T>G) c.1220+283T>G (n.1220+283T>G) c.856-1249T>G (n.856-1249T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.1143+303T>G (n.1143+303T>G) n.1206T>G n.1109-218T>G n.1108+303T>G | |
12 | g.53429929G>A | CA480086936 | AMHR2 | c.1239G>A (p.Leu413=) c.1140+304G>A (n.1140+304G>A) c.330G>A (p.Leu110=) n.827G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1200+304G>A (n.1200+304G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.963G>A (p.Leu321=) c.888G>A (p.Leu296=) c.1201-217G>A (n.1201-217G>A) c.1220+284G>A (n.1220+284G>A) c.856-1248G>A (n.856-1248G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.1143+304G>A (n.1143+304G>A) n.1207G>A n.1109-217G>A n.1108+304G>A | |
12 | g.53429929G>C | CA385095386 | AMHR2 | c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.1140+304G>C (n.1140+304G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) n.827G>C c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.1200+304G>C (n.1200+304G>C) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.1201-217G>C (n.1201-217G>C) c.1220+284G>C (n.1220+284G>C) c.856-1248G>C (n.856-1248G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.1143+304G>C (n.1143+304G>C) n.1207G>C n.1109-217G>C n.1108+304G>C | |
12 | g.53429929G>T | CA385095388 | AMHR2 | c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.1140+304G>T (n.1140+304G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) n.827G>T c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.1200+304G>T (n.1200+304G>T) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.1201-217G>T (n.1201-217G>T) c.1220+284G>T (n.1220+284G>T) c.856-1248G>T (n.856-1248G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.1143+304G>T (n.1143+304G>T) n.1207G>T n.1109-217G>T n.1108+304G>T | |
12 | g.53429930G>A | CA385095389 | AMHR2 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1140+305G>A (n.1140+305G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.828G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1200+305G>A (n.1200+305G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1201-216G>A (n.1201-216G>A) c.1220+285G>A (n.1220+285G>A) c.856-1247G>A (n.856-1247G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.1143+305G>A (n.1143+305G>A) n.1208G>A n.1109-216G>A n.1108+305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429930G>C | CA385095391 | AMHR2 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1140+305G>C (n.1140+305G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.828G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1200+305G>C (n.1200+305G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1201-216G>C (n.1201-216G>C) c.1220+285G>C (n.1220+285G>C) c.856-1247G>C (n.856-1247G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.1143+305G>C (n.1143+305G>C) n.1208G>C n.1109-216G>C n.1108+305G>C | |
12 | g.53429930G= | CA2036978829 | AMHR2 | c.1240G= (p.Ala414=) c.1140+305G= (n.1140+305G=) c.331G= (p.Ala111=) n.828G= c.1300G= (p.Ala434=) c.1297G= (p.Ala433=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1243G= (p.Ala415=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1200+305G= (n.1200+305G=) c.967G= (p.Ala323=) c.964G= (p.Ala322=) c.889G= (p.Ala297=) c.1201-216G= (n.1201-216G=) c.1220+285G= (n.1220+285G=) c.856-1247G= (n.856-1247G=) c.415G= (p.Ala139=) c.1143+305G= (n.1143+305G=) n.1208G= n.1109-216G= n.1108+305G= | |
12 | g.53429930G>T | CA6600557 | AMHR2 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1140+305G>T (n.1140+305G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.828G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1200+305G>T (n.1200+305G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1201-216G>T (n.1201-216G>T) c.1220+285G>T (n.1220+285G>T) c.856-1247G>T (n.856-1247G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.1143+305G>T (n.1143+305G>T) n.1208G>T n.1109-216G>T n.1108+305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429931C>A | CA385095395 | AMHR2 | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1140+306C>A (n.1140+306C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.829C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1200+306C>A (n.1200+306C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1201-215C>A (n.1201-215C>A) c.1220+286C>A (n.1220+286C>A) c.856-1246C>A (n.856-1246C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.1143+306C>A (n.1143+306C>A) n.1209C>A n.1109-215C>A n.1108+306C>A | |
12 | g.53429931C>G | CA385095398 | AMHR2 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1140+306C>G (n.1140+306C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.829C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1200+306C>G (n.1200+306C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1201-215C>G (n.1201-215C>G) c.1220+286C>G (n.1220+286C>G) c.856-1246C>G (n.856-1246C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.1143+306C>G (n.1143+306C>G) n.1209C>G n.1109-215C>G n.1108+306C>G | |
12 | g.53429931C>T | CA385095397 | AMHR2 | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1140+306C>T (n.1140+306C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) n.829C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1200+306C>T (n.1200+306C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1201-215C>T (n.1201-215C>T) c.1220+286C>T (n.1220+286C>T) c.856-1246C>T (n.856-1246C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.1143+306C>T (n.1143+306C>T) n.1209C>T n.1109-215C>T n.1108+306C>T | |
12 | g.53429932T>A | CA480086941 | AMHR2 | c.1242T>A (p.Ala414=) c.1140+307T>A (n.1140+307T>A) c.333T>A (p.Ala111=) n.830T>A c.1302T>A (p.Ala434=) c.1299T>A (p.Ala433=) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1224T>A (p.Ala408=) c.1083T>A (p.Ala361=) c.1200+307T>A (n.1200+307T>A) c.969T>A (p.Ala323=) c.966T>A (p.Ala322=) c.891T>A (p.Ala297=) c.1201-214T>A (n.1201-214T>A) c.1220+287T>A (n.1220+287T>A) c.856-1245T>A (n.856-1245T>A) c.417T>A (p.Ala139=) c.1143+307T>A (n.1143+307T>A) n.1210T>A n.1109-214T>A n.1108+307T>A | |
12 | g.53429932T>C | CA480086942 | AMHR2 | c.1242T>C (p.Ala414=) c.1140+307T>C (n.1140+307T>C) c.333T>C (p.Ala111=) n.830T>C c.1302T>C (p.Ala434=) c.1299T>C (p.Ala433=) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1224T>C (p.Ala408=) c.1083T>C (p.Ala361=) c.1200+307T>C (n.1200+307T>C) c.969T>C (p.Ala323=) c.966T>C (p.Ala322=) c.891T>C (p.Ala297=) c.1201-214T>C (n.1201-214T>C) c.1220+287T>C (n.1220+287T>C) c.856-1245T>C (n.856-1245T>C) c.417T>C (p.Ala139=) c.1143+307T>C (n.1143+307T>C) n.1210T>C n.1109-214T>C n.1108+307T>C | |
12 | g.53429932T>G | CA480086943 | AMHR2 | c.1242T>G (p.Ala414=) c.1140+307T>G (n.1140+307T>G) c.333T>G (p.Ala111=) n.830T>G c.1302T>G (p.Ala434=) c.1299T>G (p.Ala433=) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1224T>G (p.Ala408=) c.1083T>G (p.Ala361=) c.1200+307T>G (n.1200+307T>G) c.969T>G (p.Ala323=) c.966T>G (p.Ala322=) c.891T>G (p.Ala297=) c.1201-214T>G (n.1201-214T>G) c.1220+287T>G (n.1220+287T>G) c.856-1245T>G (n.856-1245T>G) c.417T>G (p.Ala139=) c.1143+307T>G (n.1143+307T>G) n.1210T>G n.1109-214T>G n.1108+307T>G | |
12 | g.53429933C>A | CA385095401 | AMHR2 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1140+308C>A (n.1140+308C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) n.831C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1200+308C>A (n.1200+308C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.1201-213C>A (n.1201-213C>A) c.1220+288C>A (n.1220+288C>A) c.856-1244C>A (n.856-1244C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.1143+308C>A (n.1143+308C>A) n.1211C>A n.1109-213C>A n.1108+308C>A | |
12 | g.53429933C>G | CA385095403 | AMHR2 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1140+308C>G (n.1140+308C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.831C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1200+308C>G (n.1200+308C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.1201-213C>G (n.1201-213C>G) c.1220+288C>G (n.1220+288C>G) c.856-1244C>G (n.856-1244C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.1143+308C>G (n.1143+308C>G) n.1211C>G n.1109-213C>G n.1108+308C>G | |
12 | g.53429933C>T | CA480086944 | AMHR2 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1140+308C>T (n.1140+308C>T) c.334C>T (p.Leu112=) n.831C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1200+308C>T (n.1200+308C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.967C>T (p.Leu323=) c.892C>T (p.Leu298=) c.1201-213C>T (n.1201-213C>T) c.1220+288C>T (n.1220+288C>T) c.856-1244C>T (n.856-1244C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.1143+308C>T (n.1143+308C>T) n.1211C>T n.1109-213C>T n.1108+308C>T | dbSNP |
12 | g.53429934del | CA2619053222 | AMHR2 | c.1244del (p.Leu415ArgfsTer7) c.1140+309del (n.1140+309del) c.335del (p.Leu112ArgfsTer7) n.832del c.1304del (p.Leu435ArgfsTer7) c.1301del (p.Leu434ArgfsTer7) c.1286del (p.Leu429ArgfsTer7) c.1247del (p.Leu416ArgfsTer7) c.1226del (p.Leu409ArgfsTer7) c.1085del (p.Leu362ArgfsTer7) c.1200+309del (n.1200+309del) c.971del (p.Leu324ArgfsTer7) c.968del (p.Leu323ArgfsTer7) c.893del (p.Leu298ArgfsTer7) c.1201-212del (n.1201-212del) c.1220+289del (n.1220+289del) c.856-1243del (n.856-1243del) c.419del (p.Leu140ArgfsTer7) c.1143+309del (n.1143+309del) n.1212del n.1109-212del n.1108+309del | gnomAD v4 |
12 | g.53429934T>A | CA385095406 | AMHR2 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1140+309T>A (n.1140+309T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.832T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1200+309T>A (n.1200+309T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.1201-212T>A (n.1201-212T>A) c.1220+289T>A (n.1220+289T>A) c.856-1243T>A (n.856-1243T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.1143+309T>A (n.1143+309T>A) n.1212T>A n.1109-212T>A n.1108+309T>A | |
12 | g.53429934T>C | CA385095407 | AMHR2 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1140+309T>C (n.1140+309T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.832T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1200+309T>C (n.1200+309T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1201-212T>C (n.1201-212T>C) c.1220+289T>C (n.1220+289T>C) c.856-1243T>C (n.856-1243T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.1143+309T>C (n.1143+309T>C) n.1212T>C n.1109-212T>C n.1108+309T>C | |
12 | g.53429934T>G | CA385095409 | AMHR2 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1140+309T>G (n.1140+309T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.832T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1200+309T>G (n.1200+309T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1201-212T>G (n.1201-212T>G) c.1220+289T>G (n.1220+289T>G) c.856-1243T>G (n.856-1243T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.1143+309T>G (n.1143+309T>G) n.1212T>G n.1109-212T>G n.1108+309T>G | |
12 | g.53429935G>A | CA480086948 | AMHR2 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1140+310G>A (n.1140+310G>A) c.336G>A (p.Leu112=) n.833G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1200+310G>A (n.1200+310G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.969G>A (p.Leu323=) c.894G>A (p.Leu298=) c.1201-211G>A (n.1201-211G>A) c.1220+290G>A (n.1220+290G>A) c.856-1242G>A (n.856-1242G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.1143+310G>A (n.1143+310G>A) n.1213G>A n.1109-211G>A n.1108+310G>A | COSMIC |
12 | g.53429935G>C | CA480086949 | AMHR2 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1140+310G>C (n.1140+310G>C) c.336G>C (p.Leu112=) n.833G>C c.1305G>C (p.Leu435=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1200+310G>C (n.1200+310G>C) c.972G>C (p.Leu324=) c.969G>C (p.Leu323=) c.894G>C (p.Leu298=) c.1201-211G>C (n.1201-211G>C) c.1220+290G>C (n.1220+290G>C) c.856-1242G>C (n.856-1242G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.1143+310G>C (n.1143+310G>C) n.1213G>C n.1109-211G>C n.1108+310G>C | |
12 | g.53429935G>T | CA480086950 | AMHR2 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1140+310G>T (n.1140+310G>T) c.336G>T (p.Leu112=) n.833G>T c.1305G>T (p.Leu435=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1200+310G>T (n.1200+310G>T) c.972G>T (p.Leu324=) c.969G>T (p.Leu323=) c.894G>T (p.Leu298=) c.1201-211G>T (n.1201-211G>T) c.1220+290G>T (n.1220+290G>T) c.856-1242G>T (n.856-1242G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.1143+310G>T (n.1143+310G>T) n.1213G>T n.1109-211G>T n.1108+310G>T | |
12 | g.53429936C>A | CA385095412 | AMHR2 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1140+311C>A (n.1140+311C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.834C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1200+311C>A (n.1200+311C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1201-210C>A (n.1201-210C>A) c.1220+291C>A (n.1220+291C>A) c.856-1241C>A (n.856-1241C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.1143+311C>A (n.1143+311C>A) n.1214C>A n.1109-210C>A n.1108+311C>A | |
12 | g.53429936C= | CA2036978833 | AMHR2 | c.1246C= (p.Leu416=) c.1140+311C= (n.1140+311C=) c.337C= (p.Leu113=) n.834C= c.1306C= (p.Leu436=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1087C= (p.Leu363=) c.1200+311C= (n.1200+311C=) c.973C= (p.Leu325=) c.970C= (p.Leu324=) c.895C= (p.Leu299=) c.1201-210C= (n.1201-210C=) c.1220+291C= (n.1220+291C=) c.856-1241C= (n.856-1241C=) c.421C= (p.Leu141=) c.1143+311C= (n.1143+311C=) n.1214C= n.1109-210C= n.1108+311C= | |
12 | g.53429936C>G | CA385095413 | AMHR2 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1140+311C>G (n.1140+311C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) n.834C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1200+311C>G (n.1200+311C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1201-210C>G (n.1201-210C>G) c.1220+291C>G (n.1220+291C>G) c.856-1241C>G (n.856-1241C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.1143+311C>G (n.1143+311C>G) n.1214C>G n.1109-210C>G n.1108+311C>G | |
12 | g.53429936C>T | CA385095415 | AMHR2 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1140+311C>T (n.1140+311C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) n.834C>T c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1200+311C>T (n.1200+311C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1201-210C>T (n.1201-210C>T) c.1220+291C>T (n.1220+291C>T) c.856-1241C>T (n.856-1241C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.1143+311C>T (n.1143+311C>T) n.1214C>T n.1109-210C>T n.1108+311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429937T>A | CA385095418 | AMHR2 | c.1247T>A (p.Leu416His) c.1140+312T>A (n.1140+312T>A) c.338T>A (p.Leu113His) n.835T>A c.1307T>A (p.Leu436His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.1200+312T>A (n.1200+312T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.971T>A (p.Leu324His) c.896T>A (p.Leu299His) c.1201-209T>A (n.1201-209T>A) c.1220+292T>A (n.1220+292T>A) c.856-1240T>A (n.856-1240T>A) c.422T>A (p.Leu141His) c.1143+312T>A (n.1143+312T>A) n.1215T>A n.1109-209T>A n.1108+312T>A | |
12 | g.53429937T>C | CA385095420 | AMHR2 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1140+312T>C (n.1140+312T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.835T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1200+312T>C (n.1200+312T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1201-209T>C (n.1201-209T>C) c.1220+292T>C (n.1220+292T>C) c.856-1240T>C (n.856-1240T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.1143+312T>C (n.1143+312T>C) n.1215T>C n.1109-209T>C n.1108+312T>C | |
12 | g.53429937T>G | CA385095422 | AMHR2 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1140+312T>G (n.1140+312T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.835T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1200+312T>G (n.1200+312T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1201-209T>G (n.1201-209T>G) c.1220+292T>G (n.1220+292T>G) c.856-1240T>G (n.856-1240T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.1143+312T>G (n.1143+312T>G) n.1215T>G n.1109-209T>G n.1108+312T>G | |
12 | g.53429938C>A | CA480086956 | AMHR2 | c.1248C>A (p.Leu416=) c.1140+313C>A (n.1140+313C>A) c.339C>A (p.Leu113=) n.836C>A c.1308C>A (p.Leu436=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.1200+313C>A (n.1200+313C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.972C>A (p.Leu324=) c.897C>A (p.Leu299=) c.1201-208C>A (n.1201-208C>A) c.1220+293C>A (n.1220+293C>A) c.856-1239C>A (n.856-1239C>A) c.423C>A (p.Leu141=) c.1143+313C>A (n.1143+313C>A) n.1216C>A n.1109-208C>A n.1108+313C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429938C>G | CA480086957 | AMHR2 | c.1248C>G (p.Leu416=) c.1140+313C>G (n.1140+313C>G) c.339C>G (p.Leu113=) n.836C>G c.1308C>G (p.Leu436=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.1200+313C>G (n.1200+313C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.972C>G (p.Leu324=) c.897C>G (p.Leu299=) c.1201-208C>G (n.1201-208C>G) c.1220+293C>G (n.1220+293C>G) c.856-1239C>G (n.856-1239C>G) c.423C>G (p.Leu141=) c.1143+313C>G (n.1143+313C>G) n.1216C>G n.1109-208C>G n.1108+313C>G | |
12 | g.53429938C>T | CA480086955 | AMHR2 | c.1248C>T (p.Leu416=) c.1140+313C>T (n.1140+313C>T) c.339C>T (p.Leu113=) n.836C>T c.1308C>T (p.Leu436=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.1200+313C>T (n.1200+313C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.972C>T (p.Leu324=) c.897C>T (p.Leu299=) c.1201-208C>T (n.1201-208C>T) c.1220+293C>T (n.1220+293C>T) c.856-1239C>T (n.856-1239C>T) c.423C>T (p.Leu141=) c.1143+313C>T (n.1143+313C>T) n.1216C>T n.1109-208C>T n.1108+313C>T | |
12 | g.53429939C>A | CA385095426 | AMHR2 | c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1140+314C>A (n.1140+314C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) n.837C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1200+314C>A (n.1200+314C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1201-207C>A (n.1201-207C>A) c.1220+294C>A (n.1220+294C>A) c.856-1238C>A (n.856-1238C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.1143+314C>A (n.1143+314C>A) n.1217C>A n.1109-207C>A n.1108+314C>A | |
12 | g.53429939C>G | CA385095424 | AMHR2 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1140+314C>G (n.1140+314C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.837C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1200+314C>G (n.1200+314C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1201-207C>G (n.1201-207C>G) c.1220+294C>G (n.1220+294C>G) c.856-1238C>G (n.856-1238C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.1143+314C>G (n.1143+314C>G) n.1217C>G n.1109-207C>G n.1108+314C>G | |
12 | g.53429939C>T | CA480086960 | AMHR2 | c.1249C>T (p.Leu417=) c.1140+314C>T (n.1140+314C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.837C>T c.1309C>T (p.Leu437=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.1200+314C>T (n.1200+314C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.973C>T (p.Leu325=) c.898C>T (p.Leu300=) c.1201-207C>T (n.1201-207C>T) c.1220+294C>T (n.1220+294C>T) c.856-1238C>T (n.856-1238C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.1143+314C>T (n.1143+314C>T) n.1217C>T n.1109-207C>T n.1108+314C>T | |
12 | g.53429940T>A | CA385095428 | AMHR2 | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1140+315T>A (n.1140+315T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.838T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1200+315T>A (n.1200+315T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1201-206T>A (n.1201-206T>A) c.1220+295T>A (n.1220+295T>A) c.856-1237T>A (n.856-1237T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1143+315T>A (n.1143+315T>A) n.1218T>A n.1109-206T>A n.1108+315T>A | |
12 | g.53429940T>C | CA385095432 | AMHR2 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1140+315T>C (n.1140+315T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.838T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1200+315T>C (n.1200+315T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1201-206T>C (n.1201-206T>C) c.1220+295T>C (n.1220+295T>C) c.856-1237T>C (n.856-1237T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1143+315T>C (n.1143+315T>C) n.1218T>C n.1109-206T>C n.1108+315T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429940T>G | CA385095430 | AMHR2 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1140+315T>G (n.1140+315T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.838T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1200+315T>G (n.1200+315T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1201-206T>G (n.1201-206T>G) c.1220+295T>G (n.1220+295T>G) c.856-1237T>G (n.856-1237T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1143+315T>G (n.1143+315T>G) n.1218T>G n.1109-206T>G n.1108+315T>G | |
12 | g.53429940T= | CA2036978835 | AMHR2 | c.1250T= (p.Leu417=) c.1140+315T= (n.1140+315T=) c.341T= (p.Leu114=) n.838T= c.1310T= (p.Leu437=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1091T= (p.Leu364=) c.1200+315T= (n.1200+315T=) c.977T= (p.Leu326=) c.974T= (p.Leu325=) c.899T= (p.Leu300=) c.1201-206T= (n.1201-206T=) c.1220+295T= (n.1220+295T=) c.856-1237T= (n.856-1237T=) c.425T= (p.Leu142=) c.1143+315T= (n.1143+315T=) n.1218T= n.1109-206T= n.1108+315T= | |
12 | g.53429941G>A | CA480086963 | AMHR2 | c.1251G>A (p.Leu417=) c.1140+316G>A (n.1140+316G>A) c.342G>A (p.Leu114=) n.839G>A c.1311G>A (p.Leu437=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1200+316G>A (n.1200+316G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.975G>A (p.Leu325=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1201-205G>A (n.1201-205G>A) c.1220+296G>A (n.1220+296G>A) c.856-1236G>A (n.856-1236G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.1143+316G>A (n.1143+316G>A) n.1219G>A n.1109-205G>A n.1108+316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429941G>C | CA480086965 | AMHR2 | c.1251G>C (p.Leu417=) c.1140+316G>C (n.1140+316G>C) c.342G>C (p.Leu114=) n.839G>C c.1311G>C (p.Leu437=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.1200+316G>C (n.1200+316G>C) c.978G>C (p.Leu326=) c.975G>C (p.Leu325=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1201-205G>C (n.1201-205G>C) c.1220+296G>C (n.1220+296G>C) c.856-1236G>C (n.856-1236G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.1143+316G>C (n.1143+316G>C) n.1219G>C n.1109-205G>C n.1108+316G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429941G= | CA2036978837 | AMHR2 | c.1251G= (p.Leu417=) c.1140+316G= (n.1140+316G=) c.342G= (p.Leu114=) n.839G= c.1311G= (p.Leu437=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1254G= (p.Leu418=) c.1233G= (p.Leu411=) c.1092G= (p.Leu364=) c.1200+316G= (n.1200+316G=) c.978G= (p.Leu326=) c.975G= (p.Leu325=) c.900G= (p.Leu300=) c.1201-205G= (n.1201-205G=) c.1220+296G= (n.1220+296G=) c.856-1236G= (n.856-1236G=) c.426G= (p.Leu142=) c.1143+316G= (n.1143+316G=) n.1219G= n.1109-205G= n.1108+316G= | |
12 | g.53429941G>T | CA480086964 | AMHR2 | c.1251G>T (p.Leu417=) c.1140+316G>T (n.1140+316G>T) c.342G>T (p.Leu114=) n.839G>T c.1311G>T (p.Leu437=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.1200+316G>T (n.1200+316G>T) c.978G>T (p.Leu326=) c.975G>T (p.Leu325=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1201-205G>T (n.1201-205G>T) c.1220+296G>T (n.1220+296G>T) c.856-1236G>T (n.856-1236G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.1143+316G>T (n.1143+316G>T) n.1219G>T n.1109-205G>T n.1108+316G>T | |
12 | g.53429942T>A | CA385095433 | AMHR2 | c.1252T>A (p.Trp418Arg) c.1140+317T>A (n.1140+317T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.840T>A c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1200+317T>A (n.1200+317T>A) c.979T>A (p.Trp327Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) c.901T>A (p.Trp301Arg) c.1201-204T>A (n.1201-204T>A) c.1220+297T>A (n.1220+297T>A) c.856-1235T>A (n.856-1235T>A) c.427T>A (p.Trp143Arg) c.1143+317T>A (n.1143+317T>A) n.1220T>A n.1109-204T>A n.1108+317T>A | |
12 | g.53429942T>C | CA385095435 | AMHR2 | c.1252T>C (p.Trp418Arg) c.1140+317T>C (n.1140+317T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.840T>C c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1200+317T>C (n.1200+317T>C) c.979T>C (p.Trp327Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.901T>C (p.Trp301Arg) c.1201-204T>C (n.1201-204T>C) c.1220+297T>C (n.1220+297T>C) c.856-1235T>C (n.856-1235T>C) c.427T>C (p.Trp143Arg) c.1143+317T>C (n.1143+317T>C) n.1220T>C n.1109-204T>C n.1108+317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429942T>G | CA385095437 | AMHR2 | c.1252T>G (p.Trp418Gly) c.1140+317T>G (n.1140+317T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.840T>G c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1200+317T>G (n.1200+317T>G) c.979T>G (p.Trp327Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.1201-204T>G (n.1201-204T>G) c.1220+297T>G (n.1220+297T>G) c.856-1235T>G (n.856-1235T>G) c.427T>G (p.Trp143Gly) c.1143+317T>G (n.1143+317T>G) n.1220T>G n.1109-204T>G n.1108+317T>G | |
12 | g.53429942T= | CA2036978839 | AMHR2 | c.1252T= (p.Trp418=) c.1140+317T= (n.1140+317T=) c.343T= (p.Trp115=) n.840T= c.1312T= (p.Trp438=) c.1309T= (p.Trp437=) c.1294T= (p.Trp432=) c.1255T= (p.Trp419=) c.1234T= (p.Trp412=) c.1093T= (p.Trp365=) c.1200+317T= (n.1200+317T=) c.979T= (p.Trp327=) c.976T= (p.Trp326=) c.901T= (p.Trp301=) c.1201-204T= (n.1201-204T=) c.1220+297T= (n.1220+297T=) c.856-1235T= (n.856-1235T=) c.427T= (p.Trp143=) c.1143+317T= (n.1143+317T=) n.1220T= n.1109-204T= n.1108+317T= | |
12 | g.53429943G>A | CA385095439 | AMHR2 | c.1253G>A (p.Trp418Ter) c.1140+318G>A (n.1140+318G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.841G>A c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1200+318G>A (n.1200+318G>A) c.980G>A (p.Trp327Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.1201-203G>A (n.1201-203G>A) c.1220+298G>A (n.1220+298G>A) c.856-1234G>A (n.856-1234G>A) c.428G>A (p.Trp143Ter) c.1143+318G>A (n.1143+318G>A) n.1221G>A n.1109-203G>A n.1108+318G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429943G>C | CA385095441 | AMHR2 | c.1253G>C (p.Trp418Ser) c.1140+318G>C (n.1140+318G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.841G>C c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1200+318G>C (n.1200+318G>C) c.980G>C (p.Trp327Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.1201-203G>C (n.1201-203G>C) c.1220+298G>C (n.1220+298G>C) c.856-1234G>C (n.856-1234G>C) c.428G>C (p.Trp143Ser) c.1143+318G>C (n.1143+318G>C) n.1221G>C n.1109-203G>C n.1108+318G>C | |
12 | g.53429943G>T | CA385095442 | AMHR2 | c.1253G>T (p.Trp418Leu) c.1140+318G>T (n.1140+318G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.841G>T c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1200+318G>T (n.1200+318G>T) c.980G>T (p.Trp327Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.1201-203G>T (n.1201-203G>T) c.1220+298G>T (n.1220+298G>T) c.856-1234G>T (n.856-1234G>T) c.428G>T (p.Trp143Leu) c.1143+318G>T (n.1143+318G>T) n.1221G>T n.1109-203G>T n.1108+318G>T | |
12 | g.53429944G>A | CA385095444 | AMHR2 | c.1254G>A (p.Trp418Ter) c.1140+319G>A (n.1140+319G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.842G>A c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1200+319G>A (n.1200+319G>A) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.1201-202G>A (n.1201-202G>A) c.1220+299G>A (n.1220+299G>A) c.856-1233G>A (n.856-1233G>A) c.429G>A (p.Trp143Ter) c.1143+319G>A (n.1143+319G>A) n.1222G>A n.1109-202G>A n.1108+319G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429944G>C | CA385095446 | AMHR2 | c.1254G>C (p.Trp418Cys) c.1140+319G>C (n.1140+319G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.842G>C c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1200+319G>C (n.1200+319G>C) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.1201-202G>C (n.1201-202G>C) c.1220+299G>C (n.1220+299G>C) c.856-1233G>C (n.856-1233G>C) c.429G>C (p.Trp143Cys) c.1143+319G>C (n.1143+319G>C) n.1222G>C n.1109-202G>C n.1108+319G>C | |
12 | g.53429944G>T | CA385095447 | AMHR2 | c.1254G>T (p.Trp418Cys) c.1140+319G>T (n.1140+319G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.842G>T c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1200+319G>T (n.1200+319G>T) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.1201-202G>T (n.1201-202G>T) c.1220+299G>T (n.1220+299G>T) c.856-1233G>T (n.856-1233G>T) c.429G>T (p.Trp143Cys) c.1143+319G>T (n.1143+319G>T) n.1222G>T n.1109-202G>T n.1108+319G>T | |
12 | g.53429945G>A | CA385095451 | AMHR2 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1140+320G>A (n.1140+320G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.843G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1200+320G>A (n.1200+320G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.1201-201G>A (n.1201-201G>A) c.1220+300G>A (n.1220+300G>A) c.856-1232G>A (n.856-1232G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.1143+320G>A (n.1143+320G>A) n.1223G>A n.1109-201G>A n.1108+320G>A | |
12 | g.53429945G>C | CA385095452 | AMHR2 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1140+320G>C (n.1140+320G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.843G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1200+320G>C (n.1200+320G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1201-201G>C (n.1201-201G>C) c.1220+300G>C (n.1220+300G>C) c.856-1232G>C (n.856-1232G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.1143+320G>C (n.1143+320G>C) n.1223G>C n.1109-201G>C n.1108+320G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429945G>T | CA385095454 | AMHR2 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1140+320G>T (n.1140+320G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.843G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1200+320G>T (n.1200+320G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1201-201G>T (n.1201-201G>T) c.1220+300G>T (n.1220+300G>T) c.856-1232G>T (n.856-1232G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.1143+320G>T (n.1143+320G>T) n.1223G>T n.1109-201G>T n.1108+320G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429946A>C | CA385095460 | AMHR2 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1140+321A>C (n.1140+321A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.844A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1200+321A>C (n.1200+321A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1201-200A>C (n.1201-200A>C) c.1220+301A>C (n.1220+301A>C) c.856-1231A>C (n.856-1231A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.1143+321A>C (n.1143+321A>C) n.1224A>C n.1109-200A>C n.1108+321A>C | |
12 | g.53429946A>G | CA385095456 | AMHR2 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1140+321A>G (n.1140+321A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.844A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1200+321A>G (n.1200+321A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1201-200A>G (n.1201-200A>G) c.1220+301A>G (n.1220+301A>G) c.856-1231A>G (n.856-1231A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.1143+321A>G (n.1143+321A>G) n.1224A>G n.1109-200A>G n.1108+321A>G | |
12 | g.53429946A>T | CA385095458 | AMHR2 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1140+321A>T (n.1140+321A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.844A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1200+321A>T (n.1200+321A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.1201-200A>T (n.1201-200A>T) c.1220+301A>T (n.1220+301A>T) c.856-1231A>T (n.856-1231A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.1143+321A>T (n.1143+321A>T) n.1224A>T n.1109-200A>T n.1108+321A>T | |
12 | g.53429947G>A | CA480086974 | AMHR2 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1140+322G>A (n.1140+322G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.845G>A c.1317G>A (p.Glu439=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1200+322G>A (n.1200+322G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.981G>A (p.Glu327=) c.906G>A (p.Glu302=) c.1201-199G>A (n.1201-199G>A) c.1220+302G>A (n.1220+302G>A) c.856-1230G>A (n.856-1230G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.1143+322G>A (n.1143+322G>A) n.1225G>A n.1109-199G>A n.1108+322G>A | |
12 | g.53429947G>C | CA385095462 | AMHR2 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1140+322G>C (n.1140+322G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.845G>C c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1200+322G>C (n.1200+322G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.1201-199G>C (n.1201-199G>C) c.1220+302G>C (n.1220+302G>C) c.856-1230G>C (n.856-1230G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.1143+322G>C (n.1143+322G>C) n.1225G>C n.1109-199G>C n.1108+322G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429947G= | CA2036978842 | AMHR2 | c.1257G= (p.Glu419=) c.1140+322G= (n.1140+322G=) c.348G= (p.Glu116=) n.845G= c.1317G= (p.Glu439=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1260G= (p.Glu420=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1098G= (p.Glu366=) c.1200+322G= (n.1200+322G=) c.984G= (p.Glu328=) c.981G= (p.Glu327=) c.906G= (p.Glu302=) c.1201-199G= (n.1201-199G=) c.1220+302G= (n.1220+302G=) c.856-1230G= (n.856-1230G=) c.432G= (p.Glu144=) c.1143+322G= (n.1143+322G=) n.1225G= n.1109-199G= n.1108+322G= | |
12 | g.53429947G>T | CA385095463 | AMHR2 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1140+322G>T (n.1140+322G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.845G>T c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1200+322G>T (n.1200+322G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.1201-199G>T (n.1201-199G>T) c.1220+302G>T (n.1220+302G>T) c.856-1230G>T (n.856-1230G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.1143+322G>T (n.1143+322G>T) n.1225G>T n.1109-199G>T n.1108+322G>T | |
12 | g.53429948A>C | CA385095466 | AMHR2 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1140+323A>C (n.1140+323A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.846A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1200+323A>C (n.1200+323A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.1201-198A>C (n.1201-198A>C) c.1220+303A>C (n.1220+303A>C) c.856-1229A>C (n.856-1229A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.1143+323A>C (n.1143+323A>C) n.1226A>C n.1109-198A>C n.1108+323A>C | |
12 | g.53429948A>G | CA385095468 | AMHR2 | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1140+323A>G (n.1140+323A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) n.846A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1200+323A>G (n.1200+323A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.1201-198A>G (n.1201-198A>G) c.1220+303A>G (n.1220+303A>G) c.856-1229A>G (n.856-1229A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.1143+323A>G (n.1143+323A>G) n.1226A>G n.1109-198A>G n.1108+323A>G | |
12 | g.53429948A>T | CA385095470 | AMHR2 | c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.1140+323A>T (n.1140+323A>T) c.349A>T (p.Ile117Leu) n.846A>T c.1318A>T (p.Ile440Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.1240A>T (p.Ile414Leu) c.1099A>T (p.Ile367Leu) c.1200+323A>T (n.1200+323A>T) c.985A>T (p.Ile329Leu) c.982A>T (p.Ile328Leu) c.907A>T (p.Ile303Leu) c.1201-198A>T (n.1201-198A>T) c.1220+303A>T (n.1220+303A>T) c.856-1229A>T (n.856-1229A>T) c.433A>T (p.Ile145Leu) c.1143+323A>T (n.1143+323A>T) n.1226A>T n.1109-198A>T n.1108+323A>T | |
12 | g.53429949T>A | CA385095472 | AMHR2 | c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.1140+324T>A (n.1140+324T>A) c.350T>A (p.Ile117Lys) n.847T>A c.1319T>A (p.Ile440Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.1241T>A (p.Ile414Lys) c.1100T>A (p.Ile367Lys) c.1200+324T>A (n.1200+324T>A) c.986T>A (p.Ile329Lys) c.983T>A (p.Ile328Lys) c.908T>A (p.Ile303Lys) c.1201-197T>A (n.1201-197T>A) c.1220+304T>A (n.1220+304T>A) c.856-1228T>A (n.856-1228T>A) c.434T>A (p.Ile145Lys) c.1143+324T>A (n.1143+324T>A) n.1227T>A n.1109-197T>A n.1108+324T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429949T>C | CA385095474 | AMHR2 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1140+324T>C (n.1140+324T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.847T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1200+324T>C (n.1200+324T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.1201-197T>C (n.1201-197T>C) c.1220+304T>C (n.1220+304T>C) c.856-1228T>C (n.856-1228T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.1143+324T>C (n.1143+324T>C) n.1227T>C n.1109-197T>C n.1108+324T>C | |
12 | g.53429949T>G | CA385095476 | AMHR2 | c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.1140+324T>G (n.1140+324T>G) c.350T>G (p.Ile117Arg) n.847T>G c.1319T>G (p.Ile440Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.1241T>G (p.Ile414Arg) c.1100T>G (p.Ile367Arg) c.1200+324T>G (n.1200+324T>G) c.986T>G (p.Ile329Arg) c.983T>G (p.Ile328Arg) c.908T>G (p.Ile303Arg) c.1201-197T>G (n.1201-197T>G) c.1220+304T>G (n.1220+304T>G) c.856-1228T>G (n.856-1228T>G) c.434T>G (p.Ile145Arg) c.1143+324T>G (n.1143+324T>G) n.1227T>G n.1109-197T>G n.1108+324T>G | |
12 | g.53429949T= | CA2036978844 | AMHR2 | c.1259T= (p.Ile420=) c.1140+324T= (n.1140+324T=) c.350T= (p.Ile117=) n.847T= c.1319T= (p.Ile440=) c.1316T= (p.Ile439=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1200+324T= (n.1200+324T=) c.986T= (p.Ile329=) c.983T= (p.Ile328=) c.908T= (p.Ile303=) c.1201-197T= (n.1201-197T=) c.1220+304T= (n.1220+304T=) c.856-1228T= (n.856-1228T=) c.434T= (p.Ile145=) c.1143+324T= (n.1143+324T=) n.1227T= n.1109-197T= n.1108+324T= | |
12 | g.53429950A>C | CA480086978 | AMHR2 | c.1260A>C (p.Ile420=) c.1140+325A>C (n.1140+325A>C) c.351A>C (p.Ile117=) n.848A>C c.1320A>C (p.Ile440=) c.1317A>C (p.Ile439=) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1263A>C (p.Ile421=) c.1242A>C (p.Ile414=) c.1101A>C (p.Ile367=) c.1200+325A>C (n.1200+325A>C) c.987A>C (p.Ile329=) c.984A>C (p.Ile328=) c.909A>C (p.Ile303=) c.1201-196A>C (n.1201-196A>C) c.1220+305A>C (n.1220+305A>C) c.856-1227A>C (n.856-1227A>C) c.435A>C (p.Ile145=) c.1143+325A>C (n.1143+325A>C) n.1228A>C n.1109-196A>C n.1108+325A>C | |
12 | g.53429950A>G | CA385095478 | AMHR2 | c.1260A>G (p.Ile420Met) c.1140+325A>G (n.1140+325A>G) c.351A>G (p.Ile117Met) n.848A>G c.1320A>G (p.Ile440Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.1242A>G (p.Ile414Met) c.1101A>G (p.Ile367Met) c.1200+325A>G (n.1200+325A>G) c.987A>G (p.Ile329Met) c.984A>G (p.Ile328Met) c.909A>G (p.Ile303Met) c.1201-196A>G (n.1201-196A>G) c.1220+305A>G (n.1220+305A>G) c.856-1227A>G (n.856-1227A>G) c.435A>G (p.Ile145Met) c.1143+325A>G (n.1143+325A>G) n.1228A>G n.1109-196A>G n.1108+325A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429950A>T | CA480086977 | AMHR2 | c.1260A>T (p.Ile420=) c.1140+325A>T (n.1140+325A>T) c.351A>T (p.Ile117=) n.848A>T c.1320A>T (p.Ile440=) c.1317A>T (p.Ile439=) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1263A>T (p.Ile421=) c.1242A>T (p.Ile414=) c.1101A>T (p.Ile367=) c.1200+325A>T (n.1200+325A>T) c.987A>T (p.Ile329=) c.984A>T (p.Ile328=) c.909A>T (p.Ile303=) c.1201-196A>T (n.1201-196A>T) c.1220+305A>T (n.1220+305A>T) c.856-1227A>T (n.856-1227A>T) c.435A>T (p.Ile145=) c.1143+325A>T (n.1143+325A>T) n.1228A>T n.1109-196A>T n.1108+325A>T | |
12 | g.53429951C>A | CA385095481 | AMHR2 | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1140+326C>A (n.1140+326C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) n.849C>A c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1200+326C>A (n.1200+326C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.1201-195C>A (n.1201-195C>A) c.1220+306C>A (n.1220+306C>A) c.856-1226C>A (n.856-1226C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.1143+326C>A (n.1143+326C>A) n.1229C>A n.1109-195C>A n.1108+326C>A | |
12 | g.53429951C= | CA2036978846 | AMHR2 | c.1261C= (p.Leu421=) c.1140+326C= (n.1140+326C=) c.352C= (p.Leu118=) n.849C= c.1321C= (p.Leu441=) c.1318C= (p.Leu440=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1200+326C= (n.1200+326C=) c.988C= (p.Leu330=) c.985C= (p.Leu329=) c.910C= (p.Leu304=) c.1201-195C= (n.1201-195C=) c.1220+306C= (n.1220+306C=) c.856-1226C= (n.856-1226C=) c.436C= (p.Leu146=) c.1143+326C= (n.1143+326C=) n.1229C= n.1109-195C= n.1108+326C= | |
12 | g.53429951C>G | CA385095482 | AMHR2 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1140+326C>G (n.1140+326C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.849C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1200+326C>G (n.1200+326C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1201-195C>G (n.1201-195C>G) c.1220+306C>G (n.1220+306C>G) c.856-1226C>G (n.856-1226C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.1143+326C>G (n.1143+326C>G) n.1229C>G n.1109-195C>G n.1108+326C>G | |
12 | g.53429951C>T | CA480086980 | AMHR2 | c.1261C>T (p.Leu421=) c.1140+326C>T (n.1140+326C>T) c.352C>T (p.Leu118=) n.849C>T c.1321C>T (p.Leu441=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1200+326C>T (n.1200+326C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.985C>T (p.Leu329=) c.910C>T (p.Leu304=) c.1201-195C>T (n.1201-195C>T) c.1220+306C>T (n.1220+306C>T) c.856-1226C>T (n.856-1226C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.1143+326C>T (n.1143+326C>T) n.1229C>T n.1109-195C>T n.1108+326C>T | dbSNP |
12 | g.53429952T>A | CA385095487 | AMHR2 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1140+327T>A (n.1140+327T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.850T>A c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1200+327T>A (n.1200+327T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1201-194T>A (n.1201-194T>A) c.1220+307T>A (n.1220+307T>A) c.856-1225T>A (n.856-1225T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.1143+327T>A (n.1143+327T>A) n.1230T>A n.1109-194T>A n.1108+327T>A | COSMIC |
12 | g.53429952T>C | CA385095486 | AMHR2 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1140+327T>C (n.1140+327T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.850T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1200+327T>C (n.1200+327T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1201-194T>C (n.1201-194T>C) c.1220+307T>C (n.1220+307T>C) c.856-1225T>C (n.856-1225T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.1143+327T>C (n.1143+327T>C) n.1230T>C n.1109-194T>C n.1108+327T>C | |
12 | g.53429952T>G | CA385095484 | AMHR2 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1140+327T>G (n.1140+327T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.850T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1200+327T>G (n.1200+327T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1201-194T>G (n.1201-194T>G) c.1220+307T>G (n.1220+307T>G) c.856-1225T>G (n.856-1225T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.1143+327T>G (n.1143+327T>G) n.1230T>G n.1109-194T>G n.1108+327T>G | |
12 | g.53429953G>A | CA480086983 | AMHR2 | c.1263G>A (p.Leu421=) c.1140+328G>A (n.1140+328G>A) c.354G>A (p.Leu118=) n.851G>A c.1323G>A (p.Leu441=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1200+328G>A (n.1200+328G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.987G>A (p.Leu329=) c.912G>A (p.Leu304=) c.1201-193G>A (n.1201-193G>A) c.1220+308G>A (n.1220+308G>A) c.856-1224G>A (n.856-1224G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.1143+328G>A (n.1143+328G>A) n.1231G>A n.1109-193G>A n.1108+328G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429953G>C | CA480086984 | AMHR2 | c.1263G>C (p.Leu421=) c.1140+328G>C (n.1140+328G>C) c.354G>C (p.Leu118=) n.851G>C c.1323G>C (p.Leu441=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1200+328G>C (n.1200+328G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.987G>C (p.Leu329=) c.912G>C (p.Leu304=) c.1201-193G>C (n.1201-193G>C) c.1220+308G>C (n.1220+308G>C) c.856-1224G>C (n.856-1224G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.1143+328G>C (n.1143+328G>C) n.1231G>C n.1109-193G>C n.1108+328G>C | |
12 | g.53429953G>T | CA480086985 | AMHR2 | c.1263G>T (p.Leu421=) c.1140+328G>T (n.1140+328G>T) c.354G>T (p.Leu118=) n.851G>T c.1323G>T (p.Leu441=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1200+328G>T (n.1200+328G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.987G>T (p.Leu329=) c.912G>T (p.Leu304=) c.1201-193G>T (n.1201-193G>T) c.1220+308G>T (n.1220+308G>T) c.856-1224G>T (n.856-1224G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.1143+328G>T (n.1143+328G>T) n.1231G>T n.1109-193G>T n.1108+328G>T | |
12 | g.53429954A>C | CA385095490 | AMHR2 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1140+329A>C (n.1140+329A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) n.852A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1200+329A>C (n.1200+329A>C) c.991A>C (p.Ser331Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.1201-192A>C (n.1201-192A>C) c.1220+309A>C (n.1220+309A>C) c.856-1223A>C (n.856-1223A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.1143+329A>C (n.1143+329A>C) n.1232A>C n.1109-192A>C n.1108+329A>C | |
12 | g.53429954A>G | CA385095492 | AMHR2 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1140+329A>G (n.1140+329A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) n.852A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1200+329A>G (n.1200+329A>G) c.991A>G (p.Ser331Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.1201-192A>G (n.1201-192A>G) c.1220+309A>G (n.1220+309A>G) c.856-1223A>G (n.856-1223A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.1143+329A>G (n.1143+329A>G) n.1232A>G n.1109-192A>G n.1108+329A>G | |
12 | g.53429954A>T | CA385095493 | AMHR2 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1140+329A>T (n.1140+329A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) n.852A>T c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1200+329A>T (n.1200+329A>T) c.991A>T (p.Ser331Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.1201-192A>T (n.1201-192A>T) c.1220+309A>T (n.1220+309A>T) c.856-1223A>T (n.856-1223A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.1143+329A>T (n.1143+329A>T) n.1232A>T n.1109-192A>T n.1108+329A>T | |
12 | g.53429955G>A | CA385095495 | AMHR2 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1140+330G>A (n.1140+330G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) n.853G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1200+330G>A (n.1200+330G>A) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.1201-191G>A (n.1201-191G>A) c.1220+310G>A (n.1220+310G>A) c.856-1222G>A (n.856-1222G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.1143+330G>A (n.1143+330G>A) n.1233G>A n.1109-191G>A n.1108+330G>A | |
12 | g.53429955G>C | CA385095496 | AMHR2 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1140+330G>C (n.1140+330G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) n.853G>C c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1200+330G>C (n.1200+330G>C) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.1201-191G>C (n.1201-191G>C) c.1220+310G>C (n.1220+310G>C) c.856-1222G>C (n.856-1222G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.1143+330G>C (n.1143+330G>C) n.1233G>C n.1109-191G>C n.1108+330G>C | |
12 | g.53429955G>T | CA385095498 | AMHR2 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1140+330G>T (n.1140+330G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) n.853G>T c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1200+330G>T (n.1200+330G>T) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.1201-191G>T (n.1201-191G>T) c.1220+310G>T (n.1220+310G>T) c.856-1222G>T (n.856-1222G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.1143+330G>T (n.1143+330G>T) n.1233G>T n.1109-191G>T n.1108+330G>T | |
12 | g.53429956C>A | CA385095502 | AMHR2 | c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1140+331C>A (n.1140+331C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) n.854C>A c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.1200+331C>A (n.1200+331C>A) c.993C>A (p.Ser331Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.1201-190C>A (n.1201-190C>A) c.1220+311C>A (n.1220+311C>A) c.856-1221C>A (n.856-1221C>A) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.1143+331C>A (n.1143+331C>A) n.1234C>A n.1109-190C>A n.1108+331C>A | |
12 | g.53429956C>G | CA385095500 | AMHR2 | c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1140+331C>G (n.1140+331C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) n.854C>G c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.1200+331C>G (n.1200+331C>G) c.993C>G (p.Ser331Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.1201-190C>G (n.1201-190C>G) c.1220+311C>G (n.1220+311C>G) c.856-1221C>G (n.856-1221C>G) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.1143+331C>G (n.1143+331C>G) n.1234C>G n.1109-190C>G n.1108+331C>G | |
12 | g.53429956C>T | CA480086987 | AMHR2 | c.1266C>T (p.Ser422=) c.1140+331C>T (n.1140+331C>T) c.357C>T (p.Ser119=) n.854C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.1200+331C>T (n.1200+331C>T) c.993C>T (p.Ser331=) c.990C>T (p.Ser330=) c.915C>T (p.Ser305=) c.1201-190C>T (n.1201-190C>T) c.1220+311C>T (n.1220+311C>T) c.856-1221C>T (n.856-1221C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.1143+331C>T (n.1143+331C>T) n.1234C>T n.1109-190C>T n.1108+331C>T | dbSNP |
12 | g.53429957C>A | CA385095504 | AMHR2 | c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.1140+332C>A (n.1140+332C>A) c.358C>A (p.Arg120Ser) n.855C>A c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.1200+332C>A (n.1200+332C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1201-189C>A (n.1201-189C>A) c.1220+312C>A (n.1220+312C>A) c.856-1220C>A (n.856-1220C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.1143+332C>A (n.1143+332C>A) n.1235C>A n.1109-189C>A n.1108+332C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.53429957C>G | CA385095505 | AMHR2 | c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1140+332C>G (n.1140+332C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.855C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1200+332C>G (n.1200+332C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1201-189C>G (n.1201-189C>G) c.1220+312C>G (n.1220+312C>G) c.856-1220C>G (n.856-1220C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.1143+332C>G (n.1143+332C>G) n.1235C>G n.1109-189C>G n.1108+332C>G | |
12 | g.53429957C>T | CA6600558 | AMHR2 | c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.1140+332C>T (n.1140+332C>T) c.358C>T (p.Arg120Cys) n.855C>T c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.1200+332C>T (n.1200+332C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1201-189C>T (n.1201-189C>T) c.1220+312C>T (n.1220+312C>T) c.856-1220C>T (n.856-1220C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.1143+332C>T (n.1143+332C>T) n.1235C>T n.1109-189C>T n.1108+332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.53429958G>A | CA6600559 | AMHR2 | c.1268G>A (p.Arg423His) c.1140+333G>A (n.1140+333G>A) c.359G>A (p.Arg120His) n.856G>A c.1328G>A (p.Arg443His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.1271G>A (p.Arg424His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.1109G>A (p.Arg370His) c.1200+333G>A (n.1200+333G>A) c.995G>A (p.Arg332His) c.992G>A (p.Arg331His) c.917G>A (p.Arg306His) c.1201-188G>A (n.1201-188G>A) c.1220+313G>A (n.1220+313G>A) c.856-1219G>A (n.856-1219G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.1143+333G>A (n.1143+333G>A) n.1236G>A n.1109-188G>A n.1108+333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429958G>C | CA385095511 | AMHR2 | c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1140+333G>C (n.1140+333G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.856G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1200+333G>C (n.1200+333G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1201-188G>C (n.1201-188G>C) c.1220+313G>C (n.1220+313G>C) c.856-1219G>C (n.856-1219G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.1143+333G>C (n.1143+333G>C) n.1236G>C n.1109-188G>C n.1108+333G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429958G= | CA2036978850 | AMHR2 | c.1268G= (p.Arg423=) c.1140+333G= (n.1140+333G=) c.359G= (p.Arg120=) n.856G= c.1328G= (p.Arg443=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1200+333G= (n.1200+333G=) c.995G= (p.Arg332=) c.992G= (p.Arg331=) c.917G= (p.Arg306=) c.1201-188G= (n.1201-188G=) c.1220+313G= (n.1220+313G=) c.856-1219G= (n.856-1219G=) c.443G= (p.Arg148=) c.1143+333G= (n.1143+333G=) n.1236G= n.1109-188G= n.1108+333G= | |
12 | g.53429958G>T | CA385095512 | AMHR2 | c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1140+333G>T (n.1140+333G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.856G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1200+333G>T (n.1200+333G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1201-188G>T (n.1201-188G>T) c.1220+313G>T (n.1220+313G>T) c.856-1219G>T (n.856-1219G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.1143+333G>T (n.1143+333G>T) n.1236G>T n.1109-188G>T n.1108+333G>T | |
12 | g.53429959C>A | CA480086990 | AMHR2 | c.1269C>A (p.Arg423=) c.1140+334C>A (n.1140+334C>A) c.360C>A (p.Arg120=) n.857C>A c.1329C>A (p.Arg443=) c.1326C>A (p.Arg442=) c.1311C>A (p.Arg437=) c.1272C>A (p.Arg424=) c.1251C>A (p.Arg417=) c.1110C>A (p.Arg370=) c.1200+334C>A (n.1200+334C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.993C>A (p.Arg331=) c.918C>A (p.Arg306=) c.1201-187C>A (n.1201-187C>A) c.1220+314C>A (n.1220+314C>A) c.856-1218C>A (n.856-1218C>A) c.444C>A (p.Arg148=) c.1143+334C>A (n.1143+334C>A) n.1237C>A n.1109-187C>A n.1108+334C>A | |
12 | g.53429959C>G | CA480086991 | AMHR2 | c.1269C>G (p.Arg423=) c.1140+334C>G (n.1140+334C>G) c.360C>G (p.Arg120=) n.857C>G c.1329C>G (p.Arg443=) c.1326C>G (p.Arg442=) c.1311C>G (p.Arg437=) c.1272C>G (p.Arg424=) c.1251C>G (p.Arg417=) c.1110C>G (p.Arg370=) c.1200+334C>G (n.1200+334C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.993C>G (p.Arg331=) c.918C>G (p.Arg306=) c.1201-187C>G (n.1201-187C>G) c.1220+314C>G (n.1220+314C>G) c.856-1218C>G (n.856-1218C>G) c.444C>G (p.Arg148=) c.1143+334C>G (n.1143+334C>G) n.1237C>G n.1109-187C>G n.1108+334C>G | |
12 | g.53429959C>T | CA480086992 | AMHR2 | c.1269C>T (p.Arg423=) c.1140+334C>T (n.1140+334C>T) c.360C>T (p.Arg120=) n.857C>T c.1329C>T (p.Arg443=) c.1326C>T (p.Arg442=) c.1311C>T (p.Arg437=) c.1272C>T (p.Arg424=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.1110C>T (p.Arg370=) c.1200+334C>T (n.1200+334C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.993C>T (p.Arg331=) c.918C>T (p.Arg306=) c.1201-187C>T (n.1201-187C>T) c.1220+314C>T (n.1220+314C>T) c.856-1218C>T (n.856-1218C>T) c.444C>T (p.Arg148=) c.1143+334C>T (n.1143+334C>T) n.1237C>T n.1109-187C>T n.1108+334C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429960T>A | CA385095515 | AMHR2 | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1140+335T>A (n.1140+335T>A) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.858T>A c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1200+335T>A (n.1200+335T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.1201-186T>A (n.1201-186T>A) c.1220+315T>A (n.1220+315T>A) c.856-1217T>A (n.856-1217T>A) c.445T>A (p.Cys149Ser) c.1143+335T>A (n.1143+335T>A) n.1238T>A n.1109-186T>A n.1108+335T>A | |
12 | g.53429960T>C | CA385095518 | AMHR2 | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1140+335T>C (n.1140+335T>C) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.858T>C c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1200+335T>C (n.1200+335T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.1201-186T>C (n.1201-186T>C) c.1220+315T>C (n.1220+315T>C) c.856-1217T>C (n.856-1217T>C) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.1143+335T>C (n.1143+335T>C) n.1238T>C n.1109-186T>C n.1108+335T>C | |
12 | g.53429960T>G | CA385095517 | AMHR2 | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1140+335T>G (n.1140+335T>G) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.858T>G c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1200+335T>G (n.1200+335T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.1201-186T>G (n.1201-186T>G) c.1220+315T>G (n.1220+315T>G) c.856-1217T>G (n.856-1217T>G) c.445T>G (p.Cys149Gly) c.1143+335T>G (n.1143+335T>G) n.1238T>G n.1109-186T>G n.1108+335T>G | |
12 | g.53429961G>A | CA385095521 | AMHR2 | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1140+336G>A (n.1140+336G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.859G>A c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1200+336G>A (n.1200+336G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.1201-185G>A (n.1201-185G>A) c.1220+316G>A (n.1220+316G>A) c.856-1216G>A (n.856-1216G>A) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.1143+336G>A (n.1143+336G>A) n.1239G>A n.1109-185G>A n.1108+336G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429961G>C | CA385095522 | AMHR2 | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1140+336G>C (n.1140+336G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.859G>C c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1200+336G>C (n.1200+336G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.1201-185G>C (n.1201-185G>C) c.1220+316G>C (n.1220+316G>C) c.856-1216G>C (n.856-1216G>C) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.1143+336G>C (n.1143+336G>C) n.1239G>C n.1109-185G>C n.1108+336G>C | |
12 | g.53429961G>T | CA385095525 | AMHR2 | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1140+336G>T (n.1140+336G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.859G>T c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1200+336G>T (n.1200+336G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.1201-185G>T (n.1201-185G>T) c.1220+316G>T (n.1220+316G>T) c.856-1216G>T (n.856-1216G>T) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.1143+336G>T (n.1143+336G>T) n.1239G>T n.1109-185G>T n.1108+336G>T | |
12 | g.53429962C>A | CA385095527 | AMHR2 | c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.1140+337C>A (n.1140+337C>A) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.860C>A c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1329C>A (p.Cys443Ter) c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.1275C>A (p.Cys425Ter) c.1254C>A (p.Cys418Ter) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1200+337C>A (n.1200+337C>A) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.996C>A (p.Cys332Ter) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.1201-184C>A (n.1201-184C>A) c.1220+317C>A (n.1220+317C>A) c.856-1215C>A (n.856-1215C>A) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.1143+337C>A (n.1143+337C>A) n.1240C>A n.1109-184C>A n.1108+337C>A | |
12 | g.53429962C>G | CA385095530 | AMHR2 | c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.1140+337C>G (n.1140+337C>G) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.860C>G c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1329C>G (p.Cys443Trp) c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.1275C>G (p.Cys425Trp) c.1254C>G (p.Cys418Trp) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1200+337C>G (n.1200+337C>G) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.996C>G (p.Cys332Trp) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.1201-184C>G (n.1201-184C>G) c.1220+317C>G (n.1220+317C>G) c.856-1215C>G (n.856-1215C>G) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.1143+337C>G (n.1143+337C>G) n.1240C>G n.1109-184C>G n.1108+337C>G | |
12 | g.53429962C>T | CA480086994 | AMHR2 | c.1272C>T (p.Cys424=) c.1140+337C>T (n.1140+337C>T) c.363C>T (p.Cys121=) n.860C>T c.1332C>T (p.Cys444=) c.1329C>T (p.Cys443=) c.1314C>T (p.Cys438=) c.1275C>T (p.Cys425=) c.1254C>T (p.Cys418=) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1200+337C>T (n.1200+337C>T) c.999C>T (p.Cys333=) c.996C>T (p.Cys332=) c.921C>T (p.Cys307=) c.1201-184C>T (n.1201-184C>T) c.1220+317C>T (n.1220+317C>T) c.856-1215C>T (n.856-1215C>T) c.447C>T (p.Cys149=) c.1143+337C>T (n.1143+337C>T) n.1240C>T n.1109-184C>T n.1108+337C>T | |
12 | g.53429964dup | CA2839637246 | AMHR2 | c.1274dup (p.Asp426ArgfsTer5) c.1140+339dup (n.1140+339dup) c.1274dup (p.Asp426ArgfsTer?) c.365dup (p.Asp123ArgfsTer5) n.862dup c.1334dup (p.Asp446ArgfsTer5) c.1331dup (p.Asp445ArgfsTer5) c.1316dup (p.Asp440ArgfsTer5) c.1277dup (p.Asp427ArgfsTer5) c.1256dup (p.Asp420ArgfsTer5) c.1115dup (p.Asp373ArgfsTer5) c.1200+339dup (n.1200+339dup) c.1001dup (p.Asp335ArgfsTer5) c.998dup (p.Asp334ArgfsTer5) c.923dup (p.Asp309ArgfsTer5) c.1201-182dup (n.1201-182dup) c.1220+319dup (n.1220+319dup) c.856-1213dup (n.856-1213dup) c.449dup (p.Asp151ArgfsTer5) c.1334dup (p.Asp446ArgfsTer10) c.1143+339dup (n.1143+339dup) n.1242dup n.1109-182dup n.1108+339dup | |
12 | g.53429963C>A | CA385095534 | AMHR2 | c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1140+338C>A (n.1140+338C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.861C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1200+338C>A (n.1200+338C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.1201-183C>A (n.1201-183C>A) c.1220+318C>A (n.1220+318C>A) c.856-1214C>A (n.856-1214C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.1143+338C>A (n.1143+338C>A) n.1241C>A n.1109-183C>A n.1108+338C>A | |
12 | g.53429963C>G | CA385095536 | AMHR2 | c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1140+338C>G (n.1140+338C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.861C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1200+338C>G (n.1200+338C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.1201-183C>G (n.1201-183C>G) c.1220+318C>G (n.1220+318C>G) c.856-1214C>G (n.856-1214C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.1143+338C>G (n.1143+338C>G) n.1241C>G n.1109-183C>G n.1108+338C>G | |
12 | g.53429963C>T | CA385095537 | AMHR2 | c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1140+338C>T (n.1140+338C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.861C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1200+338C>T (n.1200+338C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.1201-183C>T (n.1201-183C>T) c.1220+318C>T (n.1220+318C>T) c.856-1214C>T (n.856-1214C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.1143+338C>T (n.1143+338C>T) n.1241C>T n.1109-183C>T n.1108+338C>T | |
12 | g.53429964C>A | CA385095540 | AMHR2 | c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1140+339C>A (n.1140+339C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.862C>A c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1200+339C>A (n.1200+339C>A) c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.1201-182C>A (n.1201-182C>A) c.1220+319C>A (n.1220+319C>A) c.856-1213C>A (n.856-1213C>A) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.1143+339C>A (n.1143+339C>A) n.1242C>A n.1109-182C>A n.1108+339C>A | |
12 | g.53429964C>G | CA385095542 | AMHR2 | c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1140+339C>G (n.1140+339C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.862C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1200+339C>G (n.1200+339C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.1201-182C>G (n.1201-182C>G) c.1220+319C>G (n.1220+319C>G) c.856-1213C>G (n.856-1213C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.1143+339C>G (n.1143+339C>G) n.1242C>G n.1109-182C>G n.1108+339C>G | |
12 | g.53429964C>T | CA385095543 | AMHR2 | c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1140+339C>T (n.1140+339C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.862C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1200+339C>T (n.1200+339C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.1201-182C>T (n.1201-182C>T) c.1220+319C>T (n.1220+319C>T) c.856-1213C>T (n.856-1213C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.1143+339C>T (n.1143+339C>T) n.1242C>T n.1109-182C>T n.1108+339C>T | |
12 | g.53429965A>C | CA480086995 | AMHR2 | c.1275A>C (p.Pro425=) c.1140+340A>C (n.1140+340A>C) c.366A>C (p.Pro122=) n.863A>C c.1335A>C (p.Pro445=) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1257A>C (p.Pro419=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.1200+340A>C (n.1200+340A>C) c.1002A>C (p.Pro334=) c.999A>C (p.Pro333=) c.924A>C (p.Pro308=) c.1201-181A>C (n.1201-181A>C) c.1220+320A>C (n.1220+320A>C) c.856-1212A>C (n.856-1212A>C) c.450A>C (p.Pro150=) c.1143+340A>C (n.1143+340A>C) n.1243A>C n.1109-181A>C n.1108+340A>C | |
12 | g.53429965A>G | CA480086996 | AMHR2 | c.1275A>G (p.Pro425=) c.1140+340A>G (n.1140+340A>G) c.366A>G (p.Pro122=) n.863A>G c.1335A>G (p.Pro445=) c.1332A>G (p.Pro444=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1257A>G (p.Pro419=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.1200+340A>G (n.1200+340A>G) c.1002A>G (p.Pro334=) c.999A>G (p.Pro333=) c.924A>G (p.Pro308=) c.1201-181A>G (n.1201-181A>G) c.1220+320A>G (n.1220+320A>G) c.856-1212A>G (n.856-1212A>G) c.450A>G (p.Pro150=) c.1143+340A>G (n.1143+340A>G) n.1243A>G n.1109-181A>G n.1108+340A>G | |
12 | g.53429965A>T | CA480086998 | AMHR2 | c.1275A>T (p.Pro425=) c.1140+340A>T (n.1140+340A>T) c.366A>T (p.Pro122=) n.863A>T c.1335A>T (p.Pro445=) c.1332A>T (p.Pro444=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1257A>T (p.Pro419=) c.1116A>T (p.Pro372=) c.1200+340A>T (n.1200+340A>T) c.1002A>T (p.Pro334=) c.999A>T (p.Pro333=) c.924A>T (p.Pro308=) c.1201-181A>T (n.1201-181A>T) c.1220+320A>T (n.1220+320A>T) c.856-1212A>T (n.856-1212A>T) c.450A>T (p.Pro150=) c.1143+340A>T (n.1143+340A>T) n.1243A>T n.1109-181A>T n.1108+340A>T | |
12 | g.53429966G>A | CA385095548 | AMHR2 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1140+341G>A (n.1140+341G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.864G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1200+341G>A (n.1200+341G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1201-180G>A (n.1201-180G>A) c.1220+321G>A (n.1220+321G>A) c.856-1211G>A (n.856-1211G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.1143+341G>A (n.1143+341G>A) n.1244G>A n.1109-180G>A n.1108+341G>A | |
12 | g.53429966G>C | CA385095550 | AMHR2 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.1140+341G>C (n.1140+341G>C) c.367G>C (p.Asp123His) n.864G>C c.1336G>C (p.Asp446His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1200+341G>C (n.1200+341G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.925G>C (p.Asp309His) c.1201-180G>C (n.1201-180G>C) c.1220+321G>C (n.1220+321G>C) c.856-1211G>C (n.856-1211G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.1143+341G>C (n.1143+341G>C) n.1244G>C n.1109-180G>C n.1108+341G>C | |
12 | g.53429966G>T | CA385095547 | AMHR2 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1140+341G>T (n.1140+341G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.864G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1200+341G>T (n.1200+341G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1201-180G>T (n.1201-180G>T) c.1220+321G>T (n.1220+321G>T) c.856-1211G>T (n.856-1211G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.1143+341G>T (n.1143+341G>T) n.1244G>T n.1109-180G>T n.1108+341G>T | |
12 | g.53429967A>C | CA385095554 | AMHR2 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1140+342A>C (n.1140+342A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.865A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1200+342A>C (n.1200+342A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1201-179A>C (n.1201-179A>C) c.1220+322A>C (n.1220+322A>C) c.856-1210A>C (n.856-1210A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.1143+342A>C (n.1143+342A>C) n.1245A>C n.1109-179A>C n.1108+342A>C | |
12 | g.53429967A>G | CA385095552 | AMHR2 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1140+342A>G (n.1140+342A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.865A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1200+342A>G (n.1200+342A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1201-179A>G (n.1201-179A>G) c.1220+322A>G (n.1220+322A>G) c.856-1210A>G (n.856-1210A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.1143+342A>G (n.1143+342A>G) n.1245A>G n.1109-179A>G n.1108+342A>G | |
12 | g.53429967A>T | CA385095555 | AMHR2 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1140+342A>T (n.1140+342A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) n.865A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1200+342A>T (n.1200+342A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1201-179A>T (n.1201-179A>T) c.1220+322A>T (n.1220+322A>T) c.856-1210A>T (n.856-1210A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.1143+342A>T (n.1143+342A>T) n.1245A>T n.1109-179A>T n.1108+342A>T | |
12 | g.53429968T>A | CA385095558 | AMHR2 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1140+343T>A (n.1140+343T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.866T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.1200+343T>A (n.1200+343T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1201-178T>A (n.1201-178T>A) c.1220+323T>A (n.1220+323T>A) c.856-1209T>A (n.856-1209T>A) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.1143+343T>A (n.1143+343T>A) n.1246T>A n.1109-178T>A n.1108+343T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429968T>C | CA480086999 | AMHR2 | c.1278T>C (p.Asp426=) c.1140+343T>C (n.1140+343T>C) c.369T>C (p.Asp123=) n.866T>C c.1338T>C (p.Asp446=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.1320T>C (p.Asp440=) c.1281T>C (p.Asp427=) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.1200+343T>C (n.1200+343T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.1002T>C (p.Asp334=) c.927T>C (p.Asp309=) c.1201-178T>C (n.1201-178T>C) c.1220+323T>C (n.1220+323T>C) c.856-1209T>C (n.856-1209T>C) c.453T>C (p.Asp151=) c.1143+343T>C (n.1143+343T>C) n.1246T>C n.1109-178T>C n.1108+343T>C | |
12 | g.53429968T>G | CA385095559 | AMHR2 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.1140+343T>G (n.1140+343T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.866T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.1200+343T>G (n.1200+343T>G) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1201-178T>G (n.1201-178T>G) c.1220+323T>G (n.1220+323T>G) c.856-1209T>G (n.856-1209T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.1143+343T>G (n.1143+343T>G) n.1246T>G n.1109-178T>G n.1108+343T>G | |
12 | g.53429969T>A | CA385095561 | AMHR2 | c.1279T>A (p.Leu427Met) c.1140+344T>A (n.1140+344T>A) c.370T>A (p.Leu124Met) n.867T>A c.1339T>A (p.Leu447Met) c.1336T>A (p.Leu446Met) c.1321T>A (p.Leu441Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1200+344T>A (n.1200+344T>A) c.1006T>A (p.Leu336Met) c.1003T>A (p.Leu335Met) c.928T>A (p.Leu310Met) c.1201-177T>A (n.1201-177T>A) c.1220+324T>A (n.1220+324T>A) c.856-1208T>A (n.856-1208T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.1143+344T>A (n.1143+344T>A) n.1247T>A n.1109-177T>A n.1108+344T>A | |
12 | g.53429969T>C | CA480087000 | AMHR2 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.1140+344T>C (n.1140+344T>C) c.370T>C (p.Leu124=) n.867T>C c.1339T>C (p.Leu447=) c.1336T>C (p.Leu446=) c.1321T>C (p.Leu441=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1200+344T>C (n.1200+344T>C) c.1006T>C (p.Leu336=) c.1003T>C (p.Leu335=) c.928T>C (p.Leu310=) c.1201-177T>C (n.1201-177T>C) c.1220+324T>C (n.1220+324T>C) c.856-1208T>C (n.856-1208T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.1143+344T>C (n.1143+344T>C) n.1247T>C n.1109-177T>C n.1108+344T>C | |
12 | g.53429969T>G | CA237380592 | AMHR2 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1140+344T>G (n.1140+344T>G) c.370T>G (p.Leu124Val) n.867T>G c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1336T>G (p.Leu446Val) c.1321T>G (p.Leu441Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1200+344T>G (n.1200+344T>G) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.1201-177T>G (n.1201-177T>G) c.1220+324T>G (n.1220+324T>G) c.856-1208T>G (n.856-1208T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.1143+344T>G (n.1143+344T>G) n.1247T>G n.1109-177T>G n.1108+344T>G | dbSNP |
12 | g.53429969T= | CA2036978853 | AMHR2 | c.1279T= (p.Leu427=) c.1140+344T= (n.1140+344T=) c.370T= (p.Leu124=) n.867T= c.1339T= (p.Leu447=) c.1336T= (p.Leu446=) c.1321T= (p.Leu441=) c.1282T= (p.Leu428=) c.1261T= (p.Leu421=) c.1120T= (p.Leu374=) c.1200+344T= (n.1200+344T=) c.1006T= (p.Leu336=) c.1003T= (p.Leu335=) c.928T= (p.Leu310=) c.1201-177T= (n.1201-177T=) c.1220+324T= (n.1220+324T=) c.856-1208T= (n.856-1208T=) c.454T= (p.Leu152=) c.1143+344T= (n.1143+344T=) n.1247T= n.1109-177T= n.1108+344T= | |
12 | g.53429970T>A | CA385095566 | AMHR2 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1140+345T>A (n.1140+345T>A) c.371T>A (p.Leu124Ter) n.868T>A c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1200+345T>A (n.1200+345T>A) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.1201-176T>A (n.1201-176T>A) c.1220+325T>A (n.1220+325T>A) c.856-1207T>A (n.856-1207T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.1143+345T>A (n.1143+345T>A) n.1248T>A n.1109-176T>A n.1108+345T>A | |
12 | g.53429970T>C | CA385095568 | AMHR2 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1140+345T>C (n.1140+345T>C) c.371T>C (p.Leu124Ser) n.868T>C c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1200+345T>C (n.1200+345T>C) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.1201-176T>C (n.1201-176T>C) c.1220+325T>C (n.1220+325T>C) c.856-1207T>C (n.856-1207T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.1143+345T>C (n.1143+345T>C) n.1248T>C n.1109-176T>C n.1108+345T>C | |
12 | g.53429970T>G | CA6600560 | AMHR2 | c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.1140+345T>G (n.1140+345T>G) c.371T>G (p.Leu124Trp) n.868T>G c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.1337T>G (p.Leu446Trp) c.1322T>G (p.Leu441Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1200+345T>G (n.1200+345T>G) c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) c.1201-176T>G (n.1201-176T>G) c.1220+325T>G (n.1220+325T>G) c.856-1207T>G (n.856-1207T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.1143+345T>G (n.1143+345T>G) n.1248T>G n.1109-176T>G n.1108+345T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429970T= | CA2036978860 | AMHR2 | c.1280T= (p.Leu427=) c.1140+345T= (n.1140+345T=) c.371T= (p.Leu124=) n.868T= c.1340T= (p.Leu447=) c.1337T= (p.Leu446=) c.1322T= (p.Leu441=) c.1283T= (p.Leu428=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1200+345T= (n.1200+345T=) c.1007T= (p.Leu336=) c.1004T= (p.Leu335=) c.929T= (p.Leu310=) c.1201-176T= (n.1201-176T=) c.1220+325T= (n.1220+325T=) c.856-1207T= (n.856-1207T=) c.455T= (p.Leu152=) c.1143+345T= (n.1143+345T=) n.1248T= n.1109-176T= n.1108+345T= | |
12 | g.53429971G>A | CA480087003 | AMHR2 | c.1281G>A (p.Leu427=) c.1140+346G>A (n.1140+346G>A) c.372G>A (p.Leu124=) n.869G>A c.1341G>A (p.Leu447=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1323G>A (p.Leu441=) c.1284G>A (p.Leu428=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1200+346G>A (n.1200+346G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.930G>A (p.Leu310=) c.1201-175G>A (n.1201-175G>A) c.1220+326G>A (n.1220+326G>A) c.856-1206G>A (n.856-1206G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.1143+346G>A (n.1143+346G>A) n.1249G>A n.1109-175G>A n.1108+346G>A | |
12 | g.53429971G>C | CA385095571 | AMHR2 | c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.1140+346G>C (n.1140+346G>C) c.372G>C (p.Leu124Phe) n.869G>C c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.1338G>C (p.Leu446Phe) c.1323G>C (p.Leu441Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1200+346G>C (n.1200+346G>C) c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) c.1201-175G>C (n.1201-175G>C) c.1220+326G>C (n.1220+326G>C) c.856-1206G>C (n.856-1206G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.1143+346G>C (n.1143+346G>C) n.1249G>C n.1109-175G>C n.1108+346G>C | |
12 | g.53429971G>T | CA385095572 | AMHR2 | c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.1140+346G>T (n.1140+346G>T) c.372G>T (p.Leu124Phe) n.869G>T c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.1338G>T (p.Leu446Phe) c.1323G>T (p.Leu441Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1200+346G>T (n.1200+346G>T) c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) c.1201-175G>T (n.1201-175G>T) c.1220+326G>T (n.1220+326G>T) c.856-1206G>T (n.856-1206G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.1143+346G>T (n.1143+346G>T) n.1249G>T n.1109-175G>T n.1108+346G>T | |
12 | g.53429972A>C | CA480087005 | AMHR2 | c.1282A>C (p.Arg428=) c.1140+347A>C (n.1140+347A>C) c.373A>C (p.Arg125=) n.870A>C c.1342A>C (p.Arg448=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1324A>C (p.Arg442=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1200+347A>C (n.1200+347A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.931A>C (p.Arg311=) c.1201-174A>C (n.1201-174A>C) c.1220+327A>C (n.1220+327A>C) c.856-1205A>C (n.856-1205A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.1143+347A>C (n.1143+347A>C) n.1250A>C n.1109-174A>C n.1108+347A>C | |
12 | g.53429972A>G | CA385095576 | AMHR2 | c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1140+347A>G (n.1140+347A>G) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.870A>G c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1200+347A>G (n.1200+347A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.1201-174A>G (n.1201-174A>G) c.1220+327A>G (n.1220+327A>G) c.856-1205A>G (n.856-1205A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.1143+347A>G (n.1143+347A>G) n.1250A>G n.1109-174A>G n.1108+347A>G | |
12 | g.53429972A>T | CA385095577 | AMHR2 | c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.1140+347A>T (n.1140+347A>T) c.373A>T (p.Arg125Trp) n.870A>T c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.1285A>T (p.Arg429Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1200+347A>T (n.1200+347A>T) c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.1201-174A>T (n.1201-174A>T) c.1220+327A>T (n.1220+327A>T) c.856-1205A>T (n.856-1205A>T) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.1143+347A>T (n.1143+347A>T) n.1250A>T n.1109-174A>T n.1108+347A>T | |
12 | g.53429972_53429973delinsAG | CA2036978863 | AMHR2 | c.1282_1283delinsAG (p.Arg428=) c.1140+347_1140+348delinsAG (n.1140+347_1140+348delinsAG) c.373_374delinsAG (p.Arg125=) n.870_871delinsAG c.1342_1343delinsAG (p.Arg448=) c.1339_1340delinsAG (p.Arg447=) c.1324_1325delinsAG (p.Arg442=) c.1285_1286delinsAG (p.Arg429=) c.1264_1265delinsAG (p.Arg422=) c.1123_1124delinsAG (p.Arg375=) c.1200+347_1200+348delinsAG (n.1200+347_1200+348delinsAG) c.1009_1010delinsAG (p.Arg337=) c.1006_1007delinsAG (p.Arg336=) c.931_932delinsAG (p.Arg311=) c.1201-174_1201-173delinsAG (n.1201-174_1201-173delinsAG) c.1220+327_1220+328delinsAG (n.1220+327_1220+328delinsAG) c.856-1205_856-1204delinsAG (n.856-1205_856-1204delinsAG) c.457_458delinsAG (p.Arg153=) c.1143+347_1143+348delinsAG (n.1143+347_1143+348delinsAG) n.1250_1251delinsAG n.1109-174_1109-173delinsAG n.1108+347_1108+348delinsAG | |
12 | g.53429973G>A | CA385095585 | AMHR2 | c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1140+348G>A (n.1140+348G>A) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.871G>A c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1200+348G>A (n.1200+348G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.1201-173G>A (n.1201-173G>A) c.1220+328G>A (n.1220+328G>A) c.856-1204G>A (n.856-1204G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.1143+348G>A (n.1143+348G>A) n.1251G>A n.1109-173G>A n.1108+348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429973G>C | CA385095583 | AMHR2 | c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1140+348G>C (n.1140+348G>C) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.871G>C c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1200+348G>C (n.1200+348G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.1201-173G>C (n.1201-173G>C) c.1220+328G>C (n.1220+328G>C) c.856-1204G>C (n.856-1204G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.1143+348G>C (n.1143+348G>C) n.1251G>C n.1109-173G>C n.1108+348G>C | |
12 | g.53429973G= | CA2036978867 | AMHR2 | c.1283G= (p.Arg428=) c.1140+348G= (n.1140+348G=) c.374G= (p.Arg125=) n.871G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1200+348G= (n.1200+348G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.1007G= (p.Arg336=) c.932G= (p.Arg311=) c.1201-173G= (n.1201-173G=) c.1220+328G= (n.1220+328G=) c.856-1204G= (n.856-1204G=) c.458G= (p.Arg153=) c.1143+348G= (n.1143+348G=) n.1251G= n.1109-173G= n.1108+348G= | |
12 | g.53429973G>T | CA385095581 | AMHR2 | c.1283G>T (p.Arg428Met) c.1140+348G>T (n.1140+348G>T) c.374G>T (p.Arg125Met) n.871G>T c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.1325G>T (p.Arg442Met) c.1286G>T (p.Arg429Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1200+348G>T (n.1200+348G>T) c.1010G>T (p.Arg337Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.1201-173G>T (n.1201-173G>T) c.1220+328G>T (n.1220+328G>T) c.856-1204G>T (n.856-1204G>T) c.458G>T (p.Arg153Met) c.1143+348G>T (n.1143+348G>T) n.1251G>T n.1109-173G>T n.1108+348G>T | |
12 | g.53429974del | CA6600561 | AMHR2 | c.1284del (p.Arg428SerfsTer?) c.1140+349del (n.1140+349del) c.1284del (p.Arg428SerfsTer12) c.375del (p.Arg125SerfsTer?) n.872del c.1344del (p.Arg448SerfsTer?) c.1341del (p.Arg447SerfsTer?) c.1326del (p.Arg442SerfsTer?) c.1287del (p.Arg429SerfsTer?) c.1266del (p.Arg422SerfsTer?) c.1125del (p.Arg375SerfsTer?) c.1200+349del (n.1200+349del) c.1011del (p.Arg337SerfsTer?) c.1008del (p.Arg336SerfsTer?) c.933del (p.Arg311SerfsTer?) c.1201-172del (n.1201-172del) c.1220+329del (n.1220+329del) c.856-1203del (n.856-1203del) c.459del (p.Arg153SerfsTer?) c.1143+349del (n.1143+349del) n.1252del n.1109-172del n.1108+349del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429974G>A | CA6600562 | AMHR2 | c.1284G>A (p.Arg428=) c.1140+349G>A (n.1140+349G>A) c.375G>A (p.Arg125=) n.872G>A c.1344G>A (p.Arg448=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.1200+349G>A (n.1200+349G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.933G>A (p.Arg311=) c.1201-172G>A (n.1201-172G>A) c.1220+329G>A (n.1220+329G>A) c.856-1203G>A (n.856-1203G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.1143+349G>A (n.1143+349G>A) n.1252G>A n.1109-172G>A n.1108+349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429974G>C | CA385095589 | AMHR2 | c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.1140+349G>C (n.1140+349G>C) c.375G>C (p.Arg125Ser) n.872G>C c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1200+349G>C (n.1200+349G>C) c.1011G>C (p.Arg337Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.1201-172G>C (n.1201-172G>C) c.1220+329G>C (n.1220+329G>C) c.856-1203G>C (n.856-1203G>C) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.1143+349G>C (n.1143+349G>C) n.1252G>C n.1109-172G>C n.1108+349G>C | |
12 | g.53429974G= | CA2036978870 | AMHR2 | c.1284G= (p.Arg428=) c.1140+349G= (n.1140+349G=) c.375G= (p.Arg125=) n.872G= c.1344G= (p.Arg448=) c.1341G= (p.Arg447=) c.1326G= (p.Arg442=) c.1287G= (p.Arg429=) c.1266G= (p.Arg422=) c.1125G= (p.Arg375=) c.1200+349G= (n.1200+349G=) c.1011G= (p.Arg337=) c.1008G= (p.Arg336=) c.933G= (p.Arg311=) c.1201-172G= (n.1201-172G=) c.1220+329G= (n.1220+329G=) c.856-1203G= (n.856-1203G=) c.459G= (p.Arg153=) c.1143+349G= (n.1143+349G=) n.1252G= n.1109-172G= n.1108+349G= | |
12 | g.53429974G>T | CA385095590 | AMHR2 | c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.1140+349G>T (n.1140+349G>T) c.375G>T (p.Arg125Ser) n.872G>T c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1200+349G>T (n.1200+349G>T) c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.1201-172G>T (n.1201-172G>T) c.1220+329G>T (n.1220+329G>T) c.856-1203G>T (n.856-1203G>T) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.1143+349G>T (n.1143+349G>T) n.1252G>T n.1109-172G>T n.1108+349G>T | |
12 | g.53429975C>A | CA385095592 | AMHR2 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1140+350C>A (n.1140+350C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) n.873C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1200+350C>A (n.1200+350C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1201-171C>A (n.1201-171C>A) c.1220+330C>A (n.1220+330C>A) c.856-1202C>A (n.856-1202C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.1143+350C>A (n.1143+350C>A) n.1253C>A n.1109-171C>A n.1108+350C>A | COSMIC |
12 | g.53429975C>G | CA385095594 | AMHR2 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1140+350C>G (n.1140+350C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) n.873C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1200+350C>G (n.1200+350C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1201-171C>G (n.1201-171C>G) c.1220+330C>G (n.1220+330C>G) c.856-1202C>G (n.856-1202C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.1143+350C>G (n.1143+350C>G) n.1253C>G n.1109-171C>G n.1108+350C>G | |
12 | g.53429975C>T | CA385095596 | AMHR2 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1140+350C>T (n.1140+350C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) n.873C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1200+350C>T (n.1200+350C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1201-171C>T (n.1201-171C>T) c.1220+330C>T (n.1220+330C>T) c.856-1202C>T (n.856-1202C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.1143+350C>T (n.1143+350C>T) n.1253C>T n.1109-171C>T n.1108+350C>T | |
12 | g.53429976C>A | CA385095599 | AMHR2 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.1140+351C>A (n.1140+351C>A) c.377C>A (p.Pro126His) n.874C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1200+351C>A (n.1200+351C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.935C>A (p.Pro312His) c.1201-170C>A (n.1201-170C>A) c.1220+331C>A (n.1220+331C>A) c.856-1201C>A (n.856-1201C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.1143+351C>A (n.1143+351C>A) n.1254C>A n.1109-170C>A n.1108+351C>A | |
12 | g.53429976C= | CA2036978872 | AMHR2 | c.1286C= (p.Pro429=) c.1140+351C= (n.1140+351C=) c.377C= (p.Pro126=) n.874C= c.1346C= (p.Pro449=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1268C= (p.Pro423=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1200+351C= (n.1200+351C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1010C= (p.Pro337=) c.935C= (p.Pro312=) c.1201-170C= (n.1201-170C=) c.1220+331C= (n.1220+331C=) c.856-1201C= (n.856-1201C=) c.461C= (p.Pro154=) c.1143+351C= (n.1143+351C=) n.1254C= n.1109-170C= n.1108+351C= | |
12 | g.53429976C>G | CA385095600 | AMHR2 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1140+351C>G (n.1140+351C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) n.874C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1200+351C>G (n.1200+351C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1201-170C>G (n.1201-170C>G) c.1220+331C>G (n.1220+331C>G) c.856-1201C>G (n.856-1201C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.1143+351C>G (n.1143+351C>G) n.1254C>G n.1109-170C>G n.1108+351C>G | dbSNP |
12 | g.53429976C>T | CA385095602 | AMHR2 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1140+351C>T (n.1140+351C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) n.874C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1200+351C>T (n.1200+351C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1201-170C>T (n.1201-170C>T) c.1220+331C>T (n.1220+331C>T) c.856-1201C>T (n.856-1201C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.1143+351C>T (n.1143+351C>T) n.1254C>T n.1109-170C>T n.1108+351C>T | |
12 | g.53429977T>A | CA480087007 | AMHR2 | c.1287T>A (p.Pro429=) c.1140+352T>A (n.1140+352T>A) c.378T>A (p.Pro126=) n.875T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.1200+352T>A (n.1200+352T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1011T>A (p.Pro337=) c.936T>A (p.Pro312=) c.1201-169T>A (n.1201-169T>A) c.1220+332T>A (n.1220+332T>A) c.856-1200T>A (n.856-1200T>A) c.462T>A (p.Pro154=) c.1143+352T>A (n.1143+352T>A) n.1255T>A n.1109-169T>A n.1108+352T>A | |
12 | g.53429977T>C | CA480087008 | AMHR2 | c.1287T>C (p.Pro429=) c.1140+352T>C (n.1140+352T>C) c.378T>C (p.Pro126=) n.875T>C c.1347T>C (p.Pro449=) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.1200+352T>C (n.1200+352T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1011T>C (p.Pro337=) c.936T>C (p.Pro312=) c.1201-169T>C (n.1201-169T>C) c.1220+332T>C (n.1220+332T>C) c.856-1200T>C (n.856-1200T>C) c.462T>C (p.Pro154=) c.1143+352T>C (n.1143+352T>C) n.1255T>C n.1109-169T>C n.1108+352T>C | |
12 | g.53429977T>G | CA480087009 | AMHR2 | c.1287T>G (p.Pro429=) c.1140+352T>G (n.1140+352T>G) c.378T>G (p.Pro126=) n.875T>G c.1347T>G (p.Pro449=) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.1200+352T>G (n.1200+352T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1011T>G (p.Pro337=) c.936T>G (p.Pro312=) c.1201-169T>G (n.1201-169T>G) c.1220+332T>G (n.1220+332T>G) c.856-1200T>G (n.856-1200T>G) c.462T>G (p.Pro154=) c.1143+352T>G (n.1143+352T>G) n.1255T>G n.1109-169T>G n.1108+352T>G | |
12 | g.53429978G>A | CA385095604 | AMHR2 | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1140+353G>A (n.1140+353G>A) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.876G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1200+353G>A (n.1200+353G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1201-168G>A (n.1201-168G>A) c.1220+333G>A (n.1220+333G>A) c.856-1199G>A (n.856-1199G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1143+353G>A (n.1143+353G>A) n.1256G>A n.1109-168G>A n.1108+353G>A | |
12 | g.53429978G>C | CA385095606 | AMHR2 | c.1288G>C (p.Asp430His) c.1140+353G>C (n.1140+353G>C) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.379G>C (p.Asp127His) n.876G>C c.1348G>C (p.Asp450His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.1200+353G>C (n.1200+353G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.937G>C (p.Asp313His) c.1201-168G>C (n.1201-168G>C) c.1220+333G>C (n.1220+333G>C) c.856-1199G>C (n.856-1199G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1143+353G>C (n.1143+353G>C) n.1256G>C n.1109-168G>C n.1108+353G>C | |
12 | g.53429978G>T | CA385095607 | AMHR2 | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1140+353G>T (n.1140+353G>T) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.876G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1200+353G>T (n.1200+353G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1201-168G>T (n.1201-168G>T) c.1220+333G>T (n.1220+333G>T) c.856-1199G>T (n.856-1199G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1143+353G>T (n.1143+353G>T) n.1256G>T n.1109-168G>T n.1108+353G>T | |
12 | g.53429979G>A | CA385095612 | AMHR2 | c.1288+1G>A (n.1288+1G>A) c.1140+354G>A (n.1140+354G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) n.877G>A c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) c.1270+1G>A (n.1270+1G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.1200+354G>A (n.1200+354G>A) c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.1201-167G>A (n.1201-167G>A) c.1220+334G>A (n.1220+334G>A) c.856-1198G>A (n.856-1198G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.1143+354G>A (n.1143+354G>A) n.1256+1G>A n.1109-167G>A n.1108+354G>A | |
12 | g.53429979G>C | CA385095613 | AMHR2 | c.1288+1G>C (n.1288+1G>C) c.1140+354G>C (n.1140+354G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) n.877G>C c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) c.1270+1G>C (n.1270+1G>C) c.1129+1G>C (n.1129+1G>C) c.1200+354G>C (n.1200+354G>C) c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) c.1201-167G>C (n.1201-167G>C) c.1220+334G>C (n.1220+334G>C) c.856-1198G>C (n.856-1198G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.1143+354G>C (n.1143+354G>C) n.1256+1G>C n.1109-167G>C n.1108+354G>C | |
12 | g.53429979G>T | CA385095610 | AMHR2 | c.1288+1G>T (n.1288+1G>T) c.1140+354G>T (n.1140+354G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) n.877G>T c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) c.1270+1G>T (n.1270+1G>T) c.1129+1G>T (n.1129+1G>T) c.1200+354G>T (n.1200+354G>T) c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) c.1201-167G>T (n.1201-167G>T) c.1220+334G>T (n.1220+334G>T) c.856-1198G>T (n.856-1198G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.1143+354G>T (n.1143+354G>T) n.1256+1G>T n.1109-167G>T n.1108+354G>T | |
12 | g.53429980T>A | CA385095616 | AMHR2 | c.1288+2T>A (n.1288+2T>A) c.1140+355T>A (n.1140+355T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) n.878T>A c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.1345+2T>A (n.1345+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) c.1270+2T>A (n.1270+2T>A) c.1129+2T>A (n.1129+2T>A) c.1200+355T>A (n.1200+355T>A) c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.937+2T>A (n.937+2T>A) c.1201-166T>A (n.1201-166T>A) c.1220+335T>A (n.1220+335T>A) c.856-1197T>A (n.856-1197T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.1143+355T>A (n.1143+355T>A) n.1256+2T>A n.1109-166T>A n.1108+355T>A | |
12 | g.53429980T>C | CA385095618 | AMHR2 | c.1288+2T>C (n.1288+2T>C) c.1140+355T>C (n.1140+355T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) n.878T>C c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.1345+2T>C (n.1345+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) c.1270+2T>C (n.1270+2T>C) c.1129+2T>C (n.1129+2T>C) c.1200+355T>C (n.1200+355T>C) c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.1201-166T>C (n.1201-166T>C) c.1220+335T>C (n.1220+335T>C) c.856-1197T>C (n.856-1197T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.1143+355T>C (n.1143+355T>C) n.1256+2T>C n.1109-166T>C n.1108+355T>C | |
12 | g.53429980T>G | CA385095619 | AMHR2 | c.1288+2T>G (n.1288+2T>G) c.1140+355T>G (n.1140+355T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) n.878T>G c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.1345+2T>G (n.1345+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) c.1270+2T>G (n.1270+2T>G) c.1129+2T>G (n.1129+2T>G) c.1200+355T>G (n.1200+355T>G) c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.1201-166T>G (n.1201-166T>G) c.1220+335T>G (n.1220+335T>G) c.856-1197T>G (n.856-1197T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.1143+355T>G (n.1143+355T>G) n.1256+2T>G n.1109-166T>G n.1108+355T>G | |
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12 | g.53429988G= | CA2036978879 | AMHR2 | c.1288+10G= (n.1288+10G=) c.1140+363G= (n.1140+363G=) c.379+10G= (n.379+10G=) n.886G= c.1348+10G= (n.1348+10G=) c.1345+10G= (n.1345+10G=) c.1330+10G= (n.1330+10G=) c.1291+10G= (n.1291+10G=) c.1270+10G= (n.1270+10G=) c.1129+10G= (n.1129+10G=) c.1200+363G= (n.1200+363G=) c.1015+10G= (n.1015+10G=) c.1012+10G= (n.1012+10G=) c.937+10G= (n.937+10G=) c.1201-158G= (n.1201-158G=) c.1220+343G= (n.1220+343G=) c.856-1189G= (n.856-1189G=) c.463+10G= (n.463+10G=) c.1143+363G= (n.1143+363G=) n.1256+10G= n.1109-158G= n.1108+363G= | |
12 | g.53429989G>A | CA6600563 | AMHR2 | c.1288+11G>A (n.1288+11G>A) c.1140+364G>A (n.1140+364G>A) c.379+11G>A (n.379+11G>A) n.887G>A c.1348+11G>A (n.1348+11G>A) c.1345+11G>A (n.1345+11G>A) c.1330+11G>A (n.1330+11G>A) c.1291+11G>A (n.1291+11G>A) c.1270+11G>A (n.1270+11G>A) c.1129+11G>A (n.1129+11G>A) c.1200+364G>A (n.1200+364G>A) c.1015+11G>A (n.1015+11G>A) c.1012+11G>A (n.1012+11G>A) c.937+11G>A (n.937+11G>A) c.1201-157G>A (n.1201-157G>A) c.1220+344G>A (n.1220+344G>A) c.856-1188G>A (n.856-1188G>A) c.463+11G>A (n.463+11G>A) c.1143+364G>A (n.1143+364G>A) n.1256+11G>A n.1109-157G>A n.1108+364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429989G= | CA2036978882 | AMHR2 | c.1288+11G= (n.1288+11G=) c.1140+364G= (n.1140+364G=) c.379+11G= (n.379+11G=) n.887G= c.1348+11G= (n.1348+11G=) c.1345+11G= (n.1345+11G=) c.1330+11G= (n.1330+11G=) c.1291+11G= (n.1291+11G=) c.1270+11G= (n.1270+11G=) c.1129+11G= (n.1129+11G=) c.1200+364G= (n.1200+364G=) c.1015+11G= (n.1015+11G=) c.1012+11G= (n.1012+11G=) c.937+11G= (n.937+11G=) c.1201-157G= (n.1201-157G=) c.1220+344G= (n.1220+344G=) c.856-1188G= (n.856-1188G=) c.463+11G= (n.463+11G=) c.1143+364G= (n.1143+364G=) n.1256+11G= n.1109-157G= n.1108+364G= | |
12 | g.53429989G>T | CA2839637247 | AMHR2 | c.1288+11G>T (n.1288+11G>T) c.1140+364G>T (n.1140+364G>T) c.379+11G>T (n.379+11G>T) n.887G>T c.1348+11G>T (n.1348+11G>T) c.1345+11G>T (n.1345+11G>T) c.1330+11G>T (n.1330+11G>T) c.1291+11G>T (n.1291+11G>T) c.1270+11G>T (n.1270+11G>T) c.1129+11G>T (n.1129+11G>T) c.1200+364G>T (n.1200+364G>T) c.1015+11G>T (n.1015+11G>T) c.1012+11G>T (n.1012+11G>T) c.937+11G>T (n.937+11G>T) c.1201-157G>T (n.1201-157G>T) c.1220+344G>T (n.1220+344G>T) c.856-1188G>T (n.856-1188G>T) c.463+11G>T (n.463+11G>T) c.1143+364G>T (n.1143+364G>T) n.1256+11G>T n.1109-157G>T n.1108+364G>T | |
12 | g.53429990T>G | CA2036978886 | AMHR2 | c.1288+12T>G (n.1288+12T>G) c.1140+365T>G (n.1140+365T>G) c.379+12T>G (n.379+12T>G) n.888T>G c.1348+12T>G (n.1348+12T>G) c.1345+12T>G (n.1345+12T>G) c.1330+12T>G (n.1330+12T>G) c.1291+12T>G (n.1291+12T>G) c.1270+12T>G (n.1270+12T>G) c.1129+12T>G (n.1129+12T>G) c.1200+365T>G (n.1200+365T>G) c.1015+12T>G (n.1015+12T>G) c.1012+12T>G (n.1012+12T>G) c.937+12T>G (n.937+12T>G) c.1201-156T>G (n.1201-156T>G) c.1220+345T>G (n.1220+345T>G) c.856-1187T>G (n.856-1187T>G) c.463+12T>G (n.463+12T>G) c.1143+365T>G (n.1143+365T>G) n.1256+12T>G n.1109-156T>G n.1108+365T>G | dbSNP |
12 | g.53429990T= | CA2036978885 | AMHR2 | c.1288+12T= (n.1288+12T=) c.1140+365T= (n.1140+365T=) c.379+12T= (n.379+12T=) n.888T= c.1348+12T= (n.1348+12T=) c.1345+12T= (n.1345+12T=) c.1330+12T= (n.1330+12T=) c.1291+12T= (n.1291+12T=) c.1270+12T= (n.1270+12T=) c.1129+12T= (n.1129+12T=) c.1200+365T= (n.1200+365T=) c.1015+12T= (n.1015+12T=) c.1012+12T= (n.1012+12T=) c.937+12T= (n.937+12T=) c.1201-156T= (n.1201-156T=) c.1220+345T= (n.1220+345T=) c.856-1187T= (n.856-1187T=) c.463+12T= (n.463+12T=) c.1143+365T= (n.1143+365T=) n.1256+12T= n.1109-156T= n.1108+365T= | |
12 | g.53429992G>T | CA2839276610 | AMHR2 | c.1288+14G>T (n.1288+14G>T) c.1140+367G>T (n.1140+367G>T) c.379+14G>T (n.379+14G>T) n.890G>T c.1348+14G>T (n.1348+14G>T) c.1345+14G>T (n.1345+14G>T) c.1330+14G>T (n.1330+14G>T) c.1291+14G>T (n.1291+14G>T) c.1270+14G>T (n.1270+14G>T) c.1129+14G>T (n.1129+14G>T) c.1200+367G>T (n.1200+367G>T) c.1015+14G>T (n.1015+14G>T) c.1012+14G>T (n.1012+14G>T) c.937+14G>T (n.937+14G>T) c.1201-154G>T (n.1201-154G>T) c.1220+347G>T (n.1220+347G>T) c.856-1185G>T (n.856-1185G>T) c.463+14G>T (n.463+14G>T) c.1143+367G>T (n.1143+367G>T) n.1256+14G>T n.1109-154G>T n.1108+367G>T | |
12 | g.53429993T>C | CA605244043 | AMHR2 | c.1288+15T>C (n.1288+15T>C) c.1140+368T>C (n.1140+368T>C) c.379+15T>C (n.379+15T>C) n.891T>C c.1348+15T>C (n.1348+15T>C) c.1345+15T>C (n.1345+15T>C) c.1330+15T>C (n.1330+15T>C) c.1291+15T>C (n.1291+15T>C) c.1270+15T>C (n.1270+15T>C) c.1129+15T>C (n.1129+15T>C) c.1200+368T>C (n.1200+368T>C) c.1015+15T>C (n.1015+15T>C) c.1012+15T>C (n.1012+15T>C) c.937+15T>C (n.937+15T>C) c.1201-153T>C (n.1201-153T>C) c.1220+348T>C (n.1220+348T>C) c.856-1184T>C (n.856-1184T>C) c.463+15T>C (n.463+15T>C) c.1143+368T>C (n.1143+368T>C) n.1256+15T>C n.1109-153T>C n.1108+368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429993T= | CA2036978888 | AMHR2 | c.1288+15T= (n.1288+15T=) c.1140+368T= (n.1140+368T=) c.379+15T= (n.379+15T=) n.891T= c.1348+15T= (n.1348+15T=) c.1345+15T= (n.1345+15T=) c.1330+15T= (n.1330+15T=) c.1291+15T= (n.1291+15T=) c.1270+15T= (n.1270+15T=) c.1129+15T= (n.1129+15T=) c.1200+368T= (n.1200+368T=) c.1015+15T= (n.1015+15T=) c.1012+15T= (n.1012+15T=) c.937+15T= (n.937+15T=) c.1201-153T= (n.1201-153T=) c.1220+348T= (n.1220+348T=) c.856-1184T= (n.856-1184T=) c.463+15T= (n.463+15T=) c.1143+368T= (n.1143+368T=) n.1256+15T= n.1109-153T= n.1108+368T= | |
12 | g.53429994A= | CA2036978892 | AMHR2 | c.1288+16A= (n.1288+16A=) c.1140+369A= (n.1140+369A=) c.379+16A= (n.379+16A=) n.892A= c.1348+16A= (n.1348+16A=) c.1345+16A= (n.1345+16A=) c.1330+16A= (n.1330+16A=) c.1291+16A= (n.1291+16A=) c.1270+16A= (n.1270+16A=) c.1129+16A= (n.1129+16A=) c.1200+369A= (n.1200+369A=) c.1015+16A= (n.1015+16A=) c.1012+16A= (n.1012+16A=) c.937+16A= (n.937+16A=) c.1201-152A= (n.1201-152A=) c.1220+349A= (n.1220+349A=) c.856-1183A= (n.856-1183A=) c.463+16A= (n.463+16A=) c.1143+369A= (n.1143+369A=) n.1256+16A= n.1109-152A= n.1108+369A= | |
12 | g.53429994A>G | CA2796025394 | AMHR2 | c.1288+16A>G (n.1288+16A>G) c.1140+369A>G (n.1140+369A>G) c.379+16A>G (n.379+16A>G) n.892A>G c.1348+16A>G (n.1348+16A>G) c.1345+16A>G (n.1345+16A>G) c.1330+16A>G (n.1330+16A>G) c.1291+16A>G (n.1291+16A>G) c.1270+16A>G (n.1270+16A>G) c.1129+16A>G (n.1129+16A>G) c.1200+369A>G (n.1200+369A>G) c.1015+16A>G (n.1015+16A>G) c.1012+16A>G (n.1012+16A>G) c.937+16A>G (n.937+16A>G) c.1201-152A>G (n.1201-152A>G) c.1220+349A>G (n.1220+349A>G) c.856-1183A>G (n.856-1183A>G) c.463+16A>G (n.463+16A>G) c.1143+369A>G (n.1143+369A>G) n.1256+16A>G n.1109-152A>G n.1108+369A>G | |
12 | g.53429994A>T | CA237380606 | AMHR2 | c.1288+16A>T (n.1288+16A>T) c.1140+369A>T (n.1140+369A>T) c.379+16A>T (n.379+16A>T) n.892A>T c.1348+16A>T (n.1348+16A>T) c.1345+16A>T (n.1345+16A>T) c.1330+16A>T (n.1330+16A>T) c.1291+16A>T (n.1291+16A>T) c.1270+16A>T (n.1270+16A>T) c.1129+16A>T (n.1129+16A>T) c.1200+369A>T (n.1200+369A>T) c.1015+16A>T (n.1015+16A>T) c.1012+16A>T (n.1012+16A>T) c.937+16A>T (n.937+16A>T) c.1201-152A>T (n.1201-152A>T) c.1220+349A>T (n.1220+349A>T) c.856-1183A>T (n.856-1183A>T) c.463+16A>T (n.463+16A>T) c.1143+369A>T (n.1143+369A>T) n.1256+16A>T n.1109-152A>T n.1108+369A>T | dbSNP |
12 | g.53429995C= | CA2036978894 | AMHR2 | c.1288+17C= (n.1288+17C=) c.1140+370C= (n.1140+370C=) c.379+17C= (n.379+17C=) n.893C= c.1348+17C= (n.1348+17C=) c.1345+17C= (n.1345+17C=) c.1330+17C= (n.1330+17C=) c.1291+17C= (n.1291+17C=) c.1270+17C= (n.1270+17C=) c.1129+17C= (n.1129+17C=) c.1200+370C= (n.1200+370C=) c.1015+17C= (n.1015+17C=) c.1012+17C= (n.1012+17C=) c.937+17C= (n.937+17C=) c.1201-151C= (n.1201-151C=) c.1220+350C= (n.1220+350C=) c.856-1182C= (n.856-1182C=) c.463+17C= (n.463+17C=) c.1143+370C= (n.1143+370C=) n.1256+17C= n.1109-151C= n.1108+370C= | |
12 | g.53429995C>T | CA480087011 | AMHR2 | c.1288+17C>T (n.1288+17C>T) c.1140+370C>T (n.1140+370C>T) c.379+17C>T (n.379+17C>T) n.893C>T c.1348+17C>T (n.1348+17C>T) c.1345+17C>T (n.1345+17C>T) c.1330+17C>T (n.1330+17C>T) c.1291+17C>T (n.1291+17C>T) c.1270+17C>T (n.1270+17C>T) c.1129+17C>T (n.1129+17C>T) c.1200+370C>T (n.1200+370C>T) c.1015+17C>T (n.1015+17C>T) c.1012+17C>T (n.1012+17C>T) c.937+17C>T (n.937+17C>T) c.1201-151C>T (n.1201-151C>T) c.1220+350C>T (n.1220+350C>T) c.856-1182C>T (n.856-1182C>T) c.463+17C>T (n.463+17C>T) c.1143+370C>T (n.1143+370C>T) n.1256+17C>T n.1109-151C>T n.1108+370C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429996A= | CA2036978896 | AMHR2 | c.1288+18A= (n.1288+18A=) c.1140+371A= (n.1140+371A=) c.379+18A= (n.379+18A=) n.894A= c.1348+18A= (n.1348+18A=) c.1345+18A= (n.1345+18A=) c.1330+18A= (n.1330+18A=) c.1291+18A= (n.1291+18A=) c.1270+18A= (n.1270+18A=) c.1129+18A= (n.1129+18A=) c.1200+371A= (n.1200+371A=) c.1015+18A= (n.1015+18A=) c.1012+18A= (n.1012+18A=) c.937+18A= (n.937+18A=) c.1201-150A= (n.1201-150A=) c.1220+351A= (n.1220+351A=) c.856-1181A= (n.856-1181A=) c.463+18A= (n.463+18A=) c.1143+371A= (n.1143+371A=) n.1256+18A= n.1109-150A= n.1108+371A= | |
12 | g.53429996A>G | CA2036978897 | AMHR2 | c.1288+18A>G (n.1288+18A>G) c.1140+371A>G (n.1140+371A>G) c.379+18A>G (n.379+18A>G) n.894A>G c.1348+18A>G (n.1348+18A>G) c.1345+18A>G (n.1345+18A>G) c.1330+18A>G (n.1330+18A>G) c.1291+18A>G (n.1291+18A>G) c.1270+18A>G (n.1270+18A>G) c.1129+18A>G (n.1129+18A>G) c.1200+371A>G (n.1200+371A>G) c.1015+18A>G (n.1015+18A>G) c.1012+18A>G (n.1012+18A>G) c.937+18A>G (n.937+18A>G) c.1201-150A>G (n.1201-150A>G) c.1220+351A>G (n.1220+351A>G) c.856-1181A>G (n.856-1181A>G) c.463+18A>G (n.463+18A>G) c.1143+371A>G (n.1143+371A>G) n.1256+18A>G n.1109-150A>G n.1108+371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429997G>C | CA2619053271 | AMHR2 | c.1288+19G>C (n.1288+19G>C) c.1140+372G>C (n.1140+372G>C) c.379+19G>C (n.379+19G>C) n.895G>C c.1348+19G>C (n.1348+19G>C) c.1345+19G>C (n.1345+19G>C) c.1330+19G>C (n.1330+19G>C) c.1291+19G>C (n.1291+19G>C) c.1270+19G>C (n.1270+19G>C) c.1129+19G>C (n.1129+19G>C) c.1200+372G>C (n.1200+372G>C) c.1015+19G>C (n.1015+19G>C) c.1012+19G>C (n.1012+19G>C) c.937+19G>C (n.937+19G>C) c.1201-149G>C (n.1201-149G>C) c.1220+352G>C (n.1220+352G>C) c.856-1180G>C (n.856-1180G>C) c.463+19G>C (n.463+19G>C) c.1143+372G>C (n.1143+372G>C) n.1256+19G>C n.1109-149G>C n.1108+372G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429998T>A | CA605244044 | AMHR2 | c.1288+20T>A (n.1288+20T>A) c.1140+373T>A (n.1140+373T>A) c.379+20T>A (n.379+20T>A) n.896T>A c.1348+20T>A (n.1348+20T>A) c.1345+20T>A (n.1345+20T>A) c.1330+20T>A (n.1330+20T>A) c.1291+20T>A (n.1291+20T>A) c.1270+20T>A (n.1270+20T>A) c.1129+20T>A (n.1129+20T>A) c.1200+373T>A (n.1200+373T>A) c.1015+20T>A (n.1015+20T>A) c.1012+20T>A (n.1012+20T>A) c.937+20T>A (n.937+20T>A) c.1201-148T>A (n.1201-148T>A) c.1220+353T>A (n.1220+353T>A) c.856-1179T>A (n.856-1179T>A) c.463+20T>A (n.463+20T>A) c.1143+373T>A (n.1143+373T>A) n.1256+20T>A n.1109-148T>A n.1108+373T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429998T>G | CA605244045 | AMHR2 | c.1288+20T>G (n.1288+20T>G) c.1140+373T>G (n.1140+373T>G) c.379+20T>G (n.379+20T>G) n.896T>G c.1348+20T>G (n.1348+20T>G) c.1345+20T>G (n.1345+20T>G) c.1330+20T>G (n.1330+20T>G) c.1291+20T>G (n.1291+20T>G) c.1270+20T>G (n.1270+20T>G) c.1129+20T>G (n.1129+20T>G) c.1200+373T>G (n.1200+373T>G) c.1015+20T>G (n.1015+20T>G) c.1012+20T>G (n.1012+20T>G) c.937+20T>G (n.937+20T>G) c.1201-148T>G (n.1201-148T>G) c.1220+353T>G (n.1220+353T>G) c.856-1179T>G (n.856-1179T>G) c.463+20T>G (n.463+20T>G) c.1143+373T>G (n.1143+373T>G) n.1256+20T>G n.1109-148T>G n.1108+373T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429998T= | CA2036978899 | AMHR2 | c.1288+20T= (n.1288+20T=) c.1140+373T= (n.1140+373T=) c.379+20T= (n.379+20T=) n.896T= c.1348+20T= (n.1348+20T=) c.1345+20T= (n.1345+20T=) c.1330+20T= (n.1330+20T=) c.1291+20T= (n.1291+20T=) c.1270+20T= (n.1270+20T=) c.1129+20T= (n.1129+20T=) c.1200+373T= (n.1200+373T=) c.1015+20T= (n.1015+20T=) c.1012+20T= (n.1012+20T=) c.937+20T= (n.937+20T=) c.1201-148T= (n.1201-148T=) c.1220+353T= (n.1220+353T=) c.856-1179T= (n.856-1179T=) c.463+20T= (n.463+20T=) c.1143+373T= (n.1143+373T=) n.1256+20T= n.1109-148T= n.1108+373T= | |
12 | g.53429999C>A | CA2619053272 | AMHR2 | c.1288+21C>A (n.1288+21C>A) c.1140+374C>A (n.1140+374C>A) c.379+21C>A (n.379+21C>A) n.897C>A c.1348+21C>A (n.1348+21C>A) c.1345+21C>A (n.1345+21C>A) c.1330+21C>A (n.1330+21C>A) c.1291+21C>A (n.1291+21C>A) c.1270+21C>A (n.1270+21C>A) c.1129+21C>A (n.1129+21C>A) c.1200+374C>A (n.1200+374C>A) c.1015+21C>A (n.1015+21C>A) c.1012+21C>A (n.1012+21C>A) c.937+21C>A (n.937+21C>A) c.1201-147C>A (n.1201-147C>A) c.1220+354C>A (n.1220+354C>A) c.856-1178C>A (n.856-1178C>A) c.463+21C>A (n.463+21C>A) c.1143+374C>A (n.1143+374C>A) n.1256+21C>A n.1109-147C>A n.1108+374C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429999C= | CA2036978902 | AMHR2 | c.1288+21C= (n.1288+21C=) c.1140+374C= (n.1140+374C=) c.379+21C= (n.379+21C=) n.897C= c.1348+21C= (n.1348+21C=) c.1345+21C= (n.1345+21C=) c.1330+21C= (n.1330+21C=) c.1291+21C= (n.1291+21C=) c.1270+21C= (n.1270+21C=) c.1129+21C= (n.1129+21C=) c.1200+374C= (n.1200+374C=) c.1015+21C= (n.1015+21C=) c.1012+21C= (n.1012+21C=) c.937+21C= (n.937+21C=) c.1201-147C= (n.1201-147C=) c.1220+354C= (n.1220+354C=) c.856-1178C= (n.856-1178C=) c.463+21C= (n.463+21C=) c.1143+374C= (n.1143+374C=) n.1256+21C= n.1109-147C= n.1108+374C= | |
12 | g.53429999C>T | CA6600565 | AMHR2 | c.1288+21C>T (n.1288+21C>T) c.1140+374C>T (n.1140+374C>T) c.379+21C>T (n.379+21C>T) n.897C>T c.1348+21C>T (n.1348+21C>T) c.1345+21C>T (n.1345+21C>T) c.1330+21C>T (n.1330+21C>T) c.1291+21C>T (n.1291+21C>T) c.1270+21C>T (n.1270+21C>T) c.1129+21C>T (n.1129+21C>T) c.1200+374C>T (n.1200+374C>T) c.1015+21C>T (n.1015+21C>T) c.1012+21C>T (n.1012+21C>T) c.937+21C>T (n.937+21C>T) c.1201-147C>T (n.1201-147C>T) c.1220+354C>T (n.1220+354C>T) c.856-1178C>T (n.856-1178C>T) c.463+21C>T (n.463+21C>T) c.1143+374C>T (n.1143+374C>T) n.1256+21C>T n.1109-147C>T n.1108+374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430002dup | CA6600564 | AMHR2 | c.1288+24dup (n.1288+24dup) c.1140+377dup (n.1140+377dup) c.379+24dup (n.379+24dup) n.900dup c.1348+24dup (n.1348+24dup) c.1345+24dup (n.1345+24dup) c.1330+24dup (n.1330+24dup) c.1291+24dup (n.1291+24dup) c.1270+24dup (n.1270+24dup) c.1129+24dup (n.1129+24dup) c.1200+377dup (n.1200+377dup) c.1015+24dup (n.1015+24dup) c.1012+24dup (n.1012+24dup) c.937+24dup (n.937+24dup) c.1201-144dup (n.1201-144dup) c.1220+357dup (n.1220+357dup) c.856-1175dup (n.856-1175dup) c.463+24dup (n.463+24dup) c.1143+377dup (n.1143+377dup) n.1256+24dup n.1109-144dup n.1108+377dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430001C>A | CA6600566 | AMHR2 | c.1288+23C>A (n.1288+23C>A) c.1140+376C>A (n.1140+376C>A) c.379+23C>A (n.379+23C>A) n.899C>A c.1348+23C>A (n.1348+23C>A) c.1345+23C>A (n.1345+23C>A) c.1330+23C>A (n.1330+23C>A) c.1291+23C>A (n.1291+23C>A) c.1270+23C>A (n.1270+23C>A) c.1129+23C>A (n.1129+23C>A) c.1200+376C>A (n.1200+376C>A) c.1015+23C>A (n.1015+23C>A) c.1012+23C>A (n.1012+23C>A) c.937+23C>A (n.937+23C>A) c.1201-145C>A (n.1201-145C>A) c.1220+356C>A (n.1220+356C>A) c.856-1176C>A (n.856-1176C>A) c.463+23C>A (n.463+23C>A) c.1143+376C>A (n.1143+376C>A) n.1256+23C>A n.1109-145C>A n.1108+376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430001C= | CA2036978906 | AMHR2 | c.1288+23C= (n.1288+23C=) c.1140+376C= (n.1140+376C=) c.379+23C= (n.379+23C=) n.899C= c.1348+23C= (n.1348+23C=) c.1345+23C= (n.1345+23C=) c.1330+23C= (n.1330+23C=) c.1291+23C= (n.1291+23C=) c.1270+23C= (n.1270+23C=) c.1129+23C= (n.1129+23C=) c.1200+376C= (n.1200+376C=) c.1015+23C= (n.1015+23C=) c.1012+23C= (n.1012+23C=) c.937+23C= (n.937+23C=) c.1201-145C= (n.1201-145C=) c.1220+356C= (n.1220+356C=) c.856-1176C= (n.856-1176C=) c.463+23C= (n.463+23C=) c.1143+376C= (n.1143+376C=) n.1256+23C= n.1109-145C= n.1108+376C= | |
12 | g.53430001C>G | CA6600567 | AMHR2 | c.1288+23C>G (n.1288+23C>G) c.1140+376C>G (n.1140+376C>G) c.379+23C>G (n.379+23C>G) n.899C>G c.1348+23C>G (n.1348+23C>G) c.1345+23C>G (n.1345+23C>G) c.1330+23C>G (n.1330+23C>G) c.1291+23C>G (n.1291+23C>G) c.1270+23C>G (n.1270+23C>G) c.1129+23C>G (n.1129+23C>G) c.1200+376C>G (n.1200+376C>G) c.1015+23C>G (n.1015+23C>G) c.1012+23C>G (n.1012+23C>G) c.937+23C>G (n.937+23C>G) c.1201-145C>G (n.1201-145C>G) c.1220+356C>G (n.1220+356C>G) c.856-1176C>G (n.856-1176C>G) c.463+23C>G (n.463+23C>G) c.1143+376C>G (n.1143+376C>G) n.1256+23C>G n.1109-145C>G n.1108+376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430001C>T | CA2619053274 | AMHR2 | c.1288+23C>T (n.1288+23C>T) c.1140+376C>T (n.1140+376C>T) c.379+23C>T (n.379+23C>T) n.899C>T c.1348+23C>T (n.1348+23C>T) c.1345+23C>T (n.1345+23C>T) c.1330+23C>T (n.1330+23C>T) c.1291+23C>T (n.1291+23C>T) c.1270+23C>T (n.1270+23C>T) c.1129+23C>T (n.1129+23C>T) c.1200+376C>T (n.1200+376C>T) c.1015+23C>T (n.1015+23C>T) c.1012+23C>T (n.1012+23C>T) c.937+23C>T (n.937+23C>T) c.1201-145C>T (n.1201-145C>T) c.1220+356C>T (n.1220+356C>T) c.856-1176C>T (n.856-1176C>T) c.463+23C>T (n.463+23C>T) c.1143+376C>T (n.1143+376C>T) n.1256+23C>T n.1109-145C>T n.1108+376C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53430002C= | CA2036978910 | AMHR2 | c.1288+24C= (n.1288+24C=) c.1140+377C= (n.1140+377C=) c.379+24C= (n.379+24C=) n.900C= c.1348+24C= (n.1348+24C=) c.1345+24C= (n.1345+24C=) c.1330+24C= (n.1330+24C=) c.1291+24C= (n.1291+24C=) c.1270+24C= (n.1270+24C=) c.1129+24C= (n.1129+24C=) c.1200+377C= (n.1200+377C=) c.1015+24C= (n.1015+24C=) c.1012+24C= (n.1012+24C=) c.937+24C= (n.937+24C=) c.1201-144C= (n.1201-144C=) c.1220+357C= (n.1220+357C=) c.856-1175C= (n.856-1175C=) c.463+24C= (n.463+24C=) c.1143+377C= (n.1143+377C=) n.1256+24C= n.1109-144C= n.1108+377C= | |
12 | g.53430002C>T | CA6600568 | AMHR2 | c.1288+24C>T (n.1288+24C>T) c.1140+377C>T (n.1140+377C>T) c.379+24C>T (n.379+24C>T) n.900C>T c.1348+24C>T (n.1348+24C>T) c.1345+24C>T (n.1345+24C>T) c.1330+24C>T (n.1330+24C>T) c.1291+24C>T (n.1291+24C>T) c.1270+24C>T (n.1270+24C>T) c.1129+24C>T (n.1129+24C>T) c.1200+377C>T (n.1200+377C>T) c.1015+24C>T (n.1015+24C>T) c.1012+24C>T (n.1012+24C>T) c.937+24C>T (n.937+24C>T) c.1201-144C>T (n.1201-144C>T) c.1220+357C>T (n.1220+357C>T) c.856-1175C>T (n.856-1175C>T) c.463+24C>T (n.463+24C>T) c.1143+377C>T (n.1143+377C>T) n.1256+24C>T n.1109-144C>T n.1108+377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53430003T>A | CA6600569 | AMHR2 | c.1288+25T>A (n.1288+25T>A) c.1140+378T>A (n.1140+378T>A) c.379+25T>A (n.379+25T>A) n.901T>A c.1348+25T>A (n.1348+25T>A) c.1345+25T>A (n.1345+25T>A) c.1330+25T>A (n.1330+25T>A) c.1291+25T>A (n.1291+25T>A) c.1270+25T>A (n.1270+25T>A) c.1129+25T>A (n.1129+25T>A) c.1200+378T>A (n.1200+378T>A) c.1015+25T>A (n.1015+25T>A) c.1012+25T>A (n.1012+25T>A) c.937+25T>A (n.937+25T>A) c.1201-143T>A (n.1201-143T>A) c.1220+358T>A (n.1220+358T>A) c.856-1174T>A (n.856-1174T>A) c.463+25T>A (n.463+25T>A) c.1143+378T>A (n.1143+378T>A) n.1256+25T>A n.1109-143T>A n.1108+378T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53430003T= | CA2036978912 | AMHR2 | c.1288+25T= (n.1288+25T=) c.1140+378T= (n.1140+378T=) c.379+25T= (n.379+25T=) n.901T= c.1348+25T= (n.1348+25T=) c.1345+25T= (n.1345+25T=) c.1330+25T= (n.1330+25T=) c.1291+25T= (n.1291+25T=) c.1270+25T= (n.1270+25T=) c.1129+25T= (n.1129+25T=) c.1200+378T= (n.1200+378T=) c.1015+25T= (n.1015+25T=) c.1012+25T= (n.1012+25T=) c.937+25T= (n.937+25T=) c.1201-143T= (n.1201-143T=) c.1220+358T= (n.1220+358T=) c.856-1174T= (n.856-1174T=) c.463+25T= (n.463+25T=) c.1143+378T= (n.1143+378T=) n.1256+25T= n.1109-143T= n.1108+378T= |