Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53429847_53429862del | CA2619053088 | AMHR2 | c.1157_1172del (p.Tyr386SerfsTer?) c.1140+222_1140+237del (n.1140+222_1140+237del) c.248_263del (p.Tyr83SerfsTer?) n.745_760del c.1217_1232del (p.Tyr406SerfsTer?) c.1214_1229del (p.Tyr405SerfsTer?) c.1199_1214del (p.Tyr400SerfsTer?) c.1160_1175del (p.Tyr387SerfsTer?) c.1139_1154del (p.Tyr380SerfsTer?) c.998_1013del (p.Tyr333SerfsTer?) c.1200+222_1200+237del (n.1200+222_1200+237del) c.884_899del (p.Tyr295SerfsTer?) c.881_896del (p.Tyr294SerfsTer?) c.806_821del (p.Tyr269SerfsTer?) c.1220+202_1220+217del (n.1220+202_1220+217del) c.856-1330_856-1315del (n.856-1330_856-1315del) c.332_347del (p.Tyr111SerfsTer?) c.1143+222_1143+237del (n.1143+222_1143+237del) n.1125_1140del n.1108+222_1108+237del | gnomAD v4 |
12 | g.53429859A>C | CA385095102 | AMHR2 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1140+234A>C (n.1140+234A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.757A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1200+234A>C (n.1200+234A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1220+214A>C (n.1220+214A>C) c.856-1318A>C (n.856-1318A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.1143+234A>C (n.1143+234A>C) n.1137A>C n.1108+234A>C | |
12 | g.53429859A>G | CA385095105 | AMHR2 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1140+234A>G (n.1140+234A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.757A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1200+234A>G (n.1200+234A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1220+214A>G (n.1220+214A>G) c.856-1318A>G (n.856-1318A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.1143+234A>G (n.1143+234A>G) n.1137A>G n.1108+234A>G | |
12 | g.53429859A>T | CA385095103 | AMHR2 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1140+234A>T (n.1140+234A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.757A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1200+234A>T (n.1200+234A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1220+214A>T (n.1220+214A>T) c.856-1318A>T (n.856-1318A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.1143+234A>T (n.1143+234A>T) n.1137A>T n.1108+234A>T | |
12 | g.53429860G>A | CA6600547 | AMHR2 | c.1170G>A (p.Glu390=) c.1140+235G>A (n.1140+235G>A) c.261G>A (p.Glu87=) n.758G>A c.1230G>A (p.Glu410=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1200+235G>A (n.1200+235G>A) c.897G>A (p.Glu299=) c.894G>A (p.Glu298=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1220+215G>A (n.1220+215G>A) c.856-1317G>A (n.856-1317G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.1143+235G>A (n.1143+235G>A) n.1138G>A n.1108+235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429860G>C | CA385095108 | AMHR2 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1140+235G>C (n.1140+235G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.758G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1200+235G>C (n.1200+235G>C) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1220+215G>C (n.1220+215G>C) c.856-1317G>C (n.856-1317G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.1143+235G>C (n.1143+235G>C) n.1138G>C n.1108+235G>C | |
12 | g.53429860G= | CA2036978774 | AMHR2 | c.1170G= (p.Glu390=) c.1140+235G= (n.1140+235G=) c.261G= (p.Glu87=) n.758G= c.1230G= (p.Glu410=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1212G= (p.Glu404=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1152G= (p.Glu384=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1200+235G= (n.1200+235G=) c.897G= (p.Glu299=) c.894G= (p.Glu298=) c.819G= (p.Glu273=) c.1220+215G= (n.1220+215G=) c.856-1317G= (n.856-1317G=) c.345G= (p.Glu115=) c.1143+235G= (n.1143+235G=) n.1138G= n.1108+235G= | |
12 | g.53429860G>T | CA385095110 | AMHR2 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1140+235G>T (n.1140+235G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.758G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1200+235G>T (n.1200+235G>T) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1220+215G>T (n.1220+215G>T) c.856-1317G>T (n.856-1317G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.1143+235G>T (n.1143+235G>T) n.1138G>T n.1108+235G>T | |
12 | g.53429861C>A | CA385095113 | AMHR2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1140+236C>A (n.1140+236C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.759C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.1200+236C>A (n.1200+236C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1220+216C>A (n.1220+216C>A) c.856-1316C>A (n.856-1316C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.1143+236C>A (n.1143+236C>A) n.1139C>A n.1108+236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429861C= | CA2036978775 | AMHR2 | c.1171C= (p.Leu391=) c.1140+236C= (n.1140+236C=) c.262C= (p.Leu88=) n.759C= c.1231C= (p.Leu411=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1200+236C= (n.1200+236C=) c.898C= (p.Leu300=) c.895C= (p.Leu299=) c.820C= (p.Leu274=) c.1220+216C= (n.1220+216C=) c.856-1316C= (n.856-1316C=) c.346C= (p.Leu116=) c.1143+236C= (n.1143+236C=) n.1139C= n.1108+236C= | |
12 | g.53429861C>G | CA385095114 | AMHR2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1140+236C>G (n.1140+236C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.759C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1200+236C>G (n.1200+236C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.1220+216C>G (n.1220+216C>G) c.856-1316C>G (n.856-1316C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1143+236C>G (n.1143+236C>G) n.1139C>G n.1108+236C>G | |
12 | g.53429861C>T | CA385095116 | AMHR2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1140+236C>T (n.1140+236C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.759C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.1200+236C>T (n.1200+236C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1220+216C>T (n.1220+216C>T) c.856-1316C>T (n.856-1316C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.1143+236C>T (n.1143+236C>T) n.1139C>T n.1108+236C>T | |
12 | g.53429862T>A | CA385095119 | AMHR2 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.1140+237T>A (n.1140+237T>A) c.263T>A (p.Leu88His) n.760T>A c.1232T>A (p.Leu411His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.1200+237T>A (n.1200+237T>A) c.899T>A (p.Leu300His) c.896T>A (p.Leu299His) c.821T>A (p.Leu274His) c.1220+217T>A (n.1220+217T>A) c.856-1315T>A (n.856-1315T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.1143+237T>A (n.1143+237T>A) n.1140T>A n.1108+237T>A | |
12 | g.53429862T>C | CA385095121 | AMHR2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1140+237T>C (n.1140+237T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.760T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1200+237T>C (n.1200+237T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1220+217T>C (n.1220+217T>C) c.856-1315T>C (n.856-1315T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1143+237T>C (n.1143+237T>C) n.1140T>C n.1108+237T>C | |
12 | g.53429862T>G | CA385095122 | AMHR2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1140+237T>G (n.1140+237T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.760T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1200+237T>G (n.1200+237T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1220+217T>G (n.1220+217T>G) c.856-1315T>G (n.856-1315T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1143+237T>G (n.1143+237T>G) n.1140T>G n.1108+237T>G | |
12 | g.53429863C>A | CA480086799 | AMHR2 | c.1173C>A (p.Leu391=) c.1140+238C>A (n.1140+238C>A) c.264C>A (p.Leu88=) n.761C>A c.1233C>A (p.Leu411=) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1215C>A (p.Leu405=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.1155C>A (p.Leu385=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.1200+238C>A (n.1200+238C>A) c.900C>A (p.Leu300=) c.897C>A (p.Leu299=) c.822C>A (p.Leu274=) c.1220+218C>A (n.1220+218C>A) c.856-1314C>A (n.856-1314C>A) c.348C>A (p.Leu116=) c.1143+238C>A (n.1143+238C>A) n.1141C>A n.1108+238C>A | |
12 | g.53429863C>G | CA480086800 | AMHR2 | c.1173C>G (p.Leu391=) c.1140+238C>G (n.1140+238C>G) c.264C>G (p.Leu88=) n.761C>G c.1233C>G (p.Leu411=) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1215C>G (p.Leu405=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.1155C>G (p.Leu385=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.1200+238C>G (n.1200+238C>G) c.900C>G (p.Leu300=) c.897C>G (p.Leu299=) c.822C>G (p.Leu274=) c.1220+218C>G (n.1220+218C>G) c.856-1314C>G (n.856-1314C>G) c.348C>G (p.Leu116=) c.1143+238C>G (n.1143+238C>G) n.1141C>G n.1108+238C>G | |
12 | g.53429863C>T | CA480086802 | AMHR2 | c.1173C>T (p.Leu391=) c.1140+238C>T (n.1140+238C>T) c.264C>T (p.Leu88=) n.761C>T c.1233C>T (p.Leu411=) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1215C>T (p.Leu405=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.1155C>T (p.Leu385=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.1200+238C>T (n.1200+238C>T) c.900C>T (p.Leu300=) c.897C>T (p.Leu299=) c.822C>T (p.Leu274=) c.1220+218C>T (n.1220+218C>T) c.856-1314C>T (n.856-1314C>T) c.348C>T (p.Leu116=) c.1143+238C>T (n.1143+238C>T) n.1141C>T n.1108+238C>T | |
12 | g.53429864T>A | CA385095125 | AMHR2 | c.1174T>A (p.Leu392Met) c.1140+239T>A (n.1140+239T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) n.762T>A c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1177T>A (p.Leu393Met) c.1156T>A (p.Leu386Met) c.1015T>A (p.Leu339Met) c.1200+239T>A (n.1200+239T>A) c.901T>A (p.Leu301Met) c.898T>A (p.Leu300Met) c.823T>A (p.Leu275Met) c.1220+219T>A (n.1220+219T>A) c.856-1313T>A (n.856-1313T>A) c.349T>A (p.Leu117Met) c.1143+239T>A (n.1143+239T>A) n.1142T>A n.1108+239T>A | |
12 | g.53429864T>C | CA480086805 | AMHR2 | c.1174T>C (p.Leu392=) c.1140+239T>C (n.1140+239T>C) c.265T>C (p.Leu89=) n.762T>C c.1234T>C (p.Leu412=) c.1231T>C (p.Leu411=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1177T>C (p.Leu393=) c.1156T>C (p.Leu386=) c.1015T>C (p.Leu339=) c.1200+239T>C (n.1200+239T>C) c.901T>C (p.Leu301=) c.898T>C (p.Leu300=) c.823T>C (p.Leu275=) c.1220+219T>C (n.1220+219T>C) c.856-1313T>C (n.856-1313T>C) c.349T>C (p.Leu117=) c.1143+239T>C (n.1143+239T>C) n.1142T>C n.1108+239T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429864T>G | CA385095127 | AMHR2 | c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1140+239T>G (n.1140+239T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) n.762T>G c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1177T>G (p.Leu393Val) c.1156T>G (p.Leu386Val) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.1200+239T>G (n.1200+239T>G) c.901T>G (p.Leu301Val) c.898T>G (p.Leu300Val) c.823T>G (p.Leu275Val) c.1220+219T>G (n.1220+219T>G) c.856-1313T>G (n.856-1313T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.1143+239T>G (n.1143+239T>G) n.1142T>G n.1108+239T>G | |
12 | g.53429865T>A | CA385095133 | AMHR2 | c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1140+240T>A (n.1140+240T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.763T>A c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.1200+240T>A (n.1200+240T>A) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.1220+220T>A (n.1220+220T>A) c.856-1312T>A (n.856-1312T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.1143+240T>A (n.1143+240T>A) n.1143T>A n.1108+240T>A | |
12 | g.53429865T>C | CA385095129 | AMHR2 | c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1140+240T>C (n.1140+240T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.763T>C c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.1200+240T>C (n.1200+240T>C) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.1220+220T>C (n.1220+220T>C) c.856-1312T>C (n.856-1312T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.1143+240T>C (n.1143+240T>C) n.1143T>C n.1108+240T>C | |
12 | g.53429865T>G | CA385095131 | AMHR2 | c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.1140+240T>G (n.1140+240T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) n.763T>G c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.1200+240T>G (n.1200+240T>G) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.899T>G (p.Leu300Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.1220+220T>G (n.1220+220T>G) c.856-1312T>G (n.856-1312T>G) c.350T>G (p.Leu117Trp) c.1143+240T>G (n.1143+240T>G) n.1143T>G n.1108+240T>G | |
12 | g.53429866G>A | CA480086810 | AMHR2 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1140+241G>A (n.1140+241G>A) c.267G>A (p.Leu89=) n.764G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.1200+241G>A (n.1200+241G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.900G>A (p.Leu300=) c.825G>A (p.Leu275=) c.1220+221G>A (n.1220+221G>A) c.856-1311G>A (n.856-1311G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.1143+241G>A (n.1143+241G>A) n.1144G>A n.1108+241G>A | |
12 | g.53429866G>C | CA385095135 | AMHR2 | c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1140+241G>C (n.1140+241G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) n.764G>C c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.1200+241G>C (n.1200+241G>C) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.900G>C (p.Leu300Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.1220+221G>C (n.1220+221G>C) c.856-1311G>C (n.856-1311G>C) c.351G>C (p.Leu117Phe) c.1143+241G>C (n.1143+241G>C) n.1144G>C n.1108+241G>C | |
12 | g.53429866G>T | CA385095137 | AMHR2 | c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1140+241G>T (n.1140+241G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) n.764G>T c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.1200+241G>T (n.1200+241G>T) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.1220+221G>T (n.1220+221G>T) c.856-1311G>T (n.856-1311G>T) c.351G>T (p.Leu117Phe) c.1143+241G>T (n.1143+241G>T) n.1144G>T n.1108+241G>T | |
12 | g.53429867G>A | CA385095139 | AMHR2 | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1140+242G>A (n.1140+242G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.765G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1200+242G>A (n.1200+242G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.1220+222G>A (n.1220+222G>A) c.856-1310G>A (n.856-1310G>A) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.1143+242G>A (n.1143+242G>A) n.1145G>A n.1108+242G>A | |
12 | g.53429867G>C | CA385095141 | AMHR2 | c.1177G>C (p.Asp393His) c.1140+242G>C (n.1140+242G>C) c.268G>C (p.Asp90His) n.765G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1200+242G>C (n.1200+242G>C) c.904G>C (p.Asp302His) c.901G>C (p.Asp301His) c.826G>C (p.Asp276His) c.1220+222G>C (n.1220+222G>C) c.856-1310G>C (n.856-1310G>C) c.352G>C (p.Asp118His) c.1143+242G>C (n.1143+242G>C) n.1145G>C n.1108+242G>C | |
12 | g.53429867G>T | CA385095143 | AMHR2 | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1140+242G>T (n.1140+242G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.765G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1200+242G>T (n.1200+242G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.1220+222G>T (n.1220+222G>T) c.856-1310G>T (n.856-1310G>T) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.1143+242G>T (n.1143+242G>T) n.1145G>T n.1108+242G>T | |
12 | g.53429868A>C | CA385095145 | AMHR2 | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1140+243A>C (n.1140+243A>C) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.766A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1200+243A>C (n.1200+243A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.1220+223A>C (n.1220+223A>C) c.856-1309A>C (n.856-1309A>C) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.1143+243A>C (n.1143+243A>C) n.1146A>C n.1108+243A>C | |
12 | g.53429868A>G | CA385095147 | AMHR2 | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1140+243A>G (n.1140+243A>G) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.766A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1200+243A>G (n.1200+243A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.1220+223A>G (n.1220+223A>G) c.856-1309A>G (n.856-1309A>G) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.1143+243A>G (n.1143+243A>G) n.1146A>G n.1108+243A>G | |
12 | g.53429868A>T | CA385095149 | AMHR2 | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1140+243A>T (n.1140+243A>T) c.269A>T (p.Asp90Val) n.766A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1200+243A>T (n.1200+243A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.1220+223A>T (n.1220+223A>T) c.856-1309A>T (n.856-1309A>T) c.353A>T (p.Asp118Val) c.1143+243A>T (n.1143+243A>T) n.1146A>T n.1108+243A>T | |
12 | g.53429869C>A | CA385095151 | AMHR2 | c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1140+244C>A (n.1140+244C>A) c.270C>A (p.Asp90Glu) n.767C>A c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1200+244C>A (n.1200+244C>A) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.1220+224C>A (n.1220+224C>A) c.856-1308C>A (n.856-1308C>A) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.1143+244C>A (n.1143+244C>A) n.1147C>A n.1108+244C>A | |
12 | g.53429869C= | CA2036978777 | AMHR2 | c.1179C= (p.Asp393=) c.1140+244C= (n.1140+244C=) c.270C= (p.Asp90=) n.767C= c.1239C= (p.Asp413=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1221C= (p.Asp407=) c.1182C= (p.Asp394=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1020C= (p.Asp340=) c.1200+244C= (n.1200+244C=) c.906C= (p.Asp302=) c.903C= (p.Asp301=) c.828C= (p.Asp276=) c.1220+224C= (n.1220+224C=) c.856-1308C= (n.856-1308C=) c.354C= (p.Asp118=) c.1143+244C= (n.1143+244C=) n.1147C= n.1108+244C= | |
12 | g.53429869C>G | CA385095153 | AMHR2 | c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1140+244C>G (n.1140+244C>G) c.270C>G (p.Asp90Glu) n.767C>G c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1200+244C>G (n.1200+244C>G) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.1220+224C>G (n.1220+224C>G) c.856-1308C>G (n.856-1308C>G) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.1143+244C>G (n.1143+244C>G) n.1147C>G n.1108+244C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429869C>T | CA480086818 | AMHR2 | c.1179C>T (p.Asp393=) c.1140+244C>T (n.1140+244C>T) c.270C>T (p.Asp90=) n.767C>T c.1239C>T (p.Asp413=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1221C>T (p.Asp407=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.1200+244C>T (n.1200+244C>T) c.906C>T (p.Asp302=) c.903C>T (p.Asp301=) c.828C>T (p.Asp276=) c.1220+224C>T (n.1220+224C>T) c.856-1308C>T (n.856-1308C>T) c.354C>T (p.Asp118=) c.1143+244C>T (n.1143+244C>T) n.1147C>T n.1108+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429870A>C | CA385095159 | AMHR2 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1140+245A>C (n.1140+245A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.768A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1200+245A>C (n.1200+245A>C) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.1220+225A>C (n.1220+225A>C) c.856-1307A>C (n.856-1307A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.1143+245A>C (n.1143+245A>C) n.1148A>C n.1108+245A>C | |
12 | g.53429870A>G | CA385095157 | AMHR2 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1140+245A>G (n.1140+245A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.768A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1200+245A>G (n.1200+245A>G) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.1220+225A>G (n.1220+225A>G) c.856-1307A>G (n.856-1307A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.1143+245A>G (n.1143+245A>G) n.1148A>G n.1108+245A>G | |
12 | g.53429870A>T | CA385095155 | AMHR2 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1140+245A>T (n.1140+245A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.768A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1200+245A>T (n.1200+245A>T) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.1220+225A>T (n.1220+225A>T) c.856-1307A>T (n.856-1307A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.1143+245A>T (n.1143+245A>T) n.1148A>T n.1108+245A>T | |
12 | g.53429870_53429873dup | CA2619053120 | AMHR2 | c.1180_1183dup (p.Thr395LysfsTer16) c.1140+245_1140+248dup (n.1140+245_1140+248dup) c.271_274dup (p.Thr92LysfsTer16) n.768_771dup c.1240_1243dup (p.Thr415LysfsTer16) c.1237_1240dup (p.Thr414LysfsTer16) c.1222_1225dup (p.Thr409LysfsTer16) c.1183_1186dup (p.Thr396LysfsTer16) c.1162_1165dup (p.Thr389LysfsTer16) c.1021_1024dup (p.Thr342LysfsTer16) c.1200+245_1200+248dup (n.1200+245_1200+248dup) c.907_910dup (p.Thr304LysfsTer16) c.904_907dup (p.Thr303LysfsTer16) c.829_832dup (p.Thr278LysfsTer16) c.1220+225_1220+228dup (n.1220+225_1220+228dup) c.856-1307_856-1304dup (n.856-1307_856-1304dup) c.355_358dup (p.Thr120LysfsTer16) c.1143+245_1143+248dup (n.1143+245_1143+248dup) n.1148_1151dup n.1108+245_1108+248dup | gnomAD v4 |
12 | g.53429871A= | CA2036978779 | AMHR2 | c.1181A= (p.Lys394=) c.1140+246A= (n.1140+246A=) c.272A= (p.Lys91=) n.769A= c.1241A= (p.Lys414=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1184A= (p.Lys395=) c.1163A= (p.Lys388=) c.1022A= (p.Lys341=) c.1200+246A= (n.1200+246A=) c.908A= (p.Lys303=) c.905A= (p.Lys302=) c.830A= (p.Lys277=) c.1220+226A= (n.1220+226A=) c.856-1306A= (n.856-1306A=) c.356A= (p.Lys119=) c.1143+246A= (n.1143+246A=) n.1149A= n.1108+246A= | |
12 | g.53429871A>C | CA385095161 | AMHR2 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1140+246A>C (n.1140+246A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.769A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1200+246A>C (n.1200+246A>C) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.1220+226A>C (n.1220+226A>C) c.856-1306A>C (n.856-1306A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.1143+246A>C (n.1143+246A>C) n.1149A>C n.1108+246A>C | |
12 | g.53429871A>G | CA385095163 | AMHR2 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1140+246A>G (n.1140+246A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.769A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1200+246A>G (n.1200+246A>G) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.1220+226A>G (n.1220+226A>G) c.856-1306A>G (n.856-1306A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.1143+246A>G (n.1143+246A>G) n.1149A>G n.1108+246A>G | dbSNP |
12 | g.53429871A>T | CA385095165 | AMHR2 | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1140+246A>T (n.1140+246A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) n.769A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1200+246A>T (n.1200+246A>T) c.908A>T (p.Lys303Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.1220+226A>T (n.1220+226A>T) c.856-1306A>T (n.856-1306A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) c.1143+246A>T (n.1143+246A>T) n.1149A>T n.1108+246A>T | |
12 | g.53429872G>A | CA480086828 | AMHR2 | c.1182G>A (p.Lys394=) c.1140+247G>A (n.1140+247G>A) c.273G>A (p.Lys91=) n.770G>A c.1242G>A (p.Lys414=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.1200+247G>A (n.1200+247G>A) c.909G>A (p.Lys303=) c.906G>A (p.Lys302=) c.831G>A (p.Lys277=) c.1220+227G>A (n.1220+227G>A) c.856-1305G>A (n.856-1305G>A) c.357G>A (p.Lys119=) c.1143+247G>A (n.1143+247G>A) n.1150G>A n.1108+247G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429872G>C | CA385095167 | AMHR2 | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1140+247G>C (n.1140+247G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.770G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1200+247G>C (n.1200+247G>C) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.1220+227G>C (n.1220+227G>C) c.856-1305G>C (n.856-1305G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.1143+247G>C (n.1143+247G>C) n.1150G>C n.1108+247G>C | |
12 | g.53429872G>T | CA385095169 | AMHR2 | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1140+247G>T (n.1140+247G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.770G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1200+247G>T (n.1200+247G>T) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.1220+227G>T (n.1220+227G>T) c.856-1305G>T (n.856-1305G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.1143+247G>T (n.1143+247G>T) n.1150G>T n.1108+247G>T | |
12 | g.53429873A= | CA2036978781 | AMHR2 | c.1183A= (p.Thr395=) c.1140+248A= (n.1140+248A=) c.274A= (p.Thr92=) n.771A= c.1243A= (p.Thr415=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1225A= (p.Thr409=) c.1186A= (p.Thr396=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1024A= (p.Thr342=) c.1200+248A= (n.1200+248A=) c.910A= (p.Thr304=) c.907A= (p.Thr303=) c.832A= (p.Thr278=) c.1220+228A= (n.1220+228A=) c.856-1304A= (n.856-1304A=) c.358A= (p.Thr120=) c.1143+248A= (n.1143+248A=) n.1151A= n.1108+248A= | |
12 | g.53429873A>C | CA385095172 | AMHR2 | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1140+248A>C (n.1140+248A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.771A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1200+248A>C (n.1200+248A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1220+228A>C (n.1220+228A>C) c.856-1304A>C (n.856-1304A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.1143+248A>C (n.1143+248A>C) n.1151A>C n.1108+248A>C | |
12 | g.53429873A>G | CA385095174 | AMHR2 | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1140+248A>G (n.1140+248A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.771A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1200+248A>G (n.1200+248A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1220+228A>G (n.1220+228A>G) c.856-1304A>G (n.856-1304A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.1143+248A>G (n.1143+248A>G) n.1151A>G n.1108+248A>G | |
12 | g.53429873A>T | CA385095176 | AMHR2 | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1140+248A>T (n.1140+248A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.771A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1200+248A>T (n.1200+248A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1220+228A>T (n.1220+228A>T) c.856-1304A>T (n.856-1304A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.1143+248A>T (n.1143+248A>T) n.1151A>T n.1108+248A>T | dbSNP |
12 | g.53429874C>A | CA385095179 | AMHR2 | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1140+249C>A (n.1140+249C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.772C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1200+249C>A (n.1200+249C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1220+229C>A (n.1220+229C>A) c.856-1303C>A (n.856-1303C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.1143+249C>A (n.1143+249C>A) n.1152C>A n.1108+249C>A | |
12 | g.53429874C>G | CA385095181 | AMHR2 | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1140+249C>G (n.1140+249C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.772C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1200+249C>G (n.1200+249C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1220+229C>G (n.1220+229C>G) c.856-1303C>G (n.856-1303C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.1143+249C>G (n.1143+249C>G) n.1152C>G n.1108+249C>G | |
12 | g.53429874C>T | CA385095183 | AMHR2 | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1140+249C>T (n.1140+249C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.772C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1200+249C>T (n.1200+249C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1220+229C>T (n.1220+229C>T) c.856-1303C>T (n.856-1303C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.1143+249C>T (n.1143+249C>T) n.1152C>T n.1108+249C>T | |
12 | g.53429876_53429877del | CA2695216889 | AMHR2 | c.1186_1187del (p.Leu396GlyfsTer13) c.1140+251_1140+252del (n.1140+251_1140+252del) c.277_278del (p.Leu93GlyfsTer13) n.774_775del c.1246_1247del (p.Leu416GlyfsTer13) c.1243_1244del (p.Leu415GlyfsTer13) c.1228_1229del (p.Leu410GlyfsTer13) c.1189_1190del (p.Leu397GlyfsTer13) c.1168_1169del (p.Leu390GlyfsTer13) c.1027_1028del (p.Leu343GlyfsTer13) c.1200+251_1200+252del (n.1200+251_1200+252del) c.913_914del (p.Leu305GlyfsTer13) c.910_911del (p.Leu304GlyfsTer13) c.835_836del (p.Leu279GlyfsTer13) c.1220+231_1220+232del (n.1220+231_1220+232del) c.856-1301_856-1300del (n.856-1301_856-1300del) c.361_362del (p.Leu121GlyfsTer13) c.1143+251_1143+252del (n.1143+251_1143+252del) n.1154_1155del n.1108+251_1108+252del | |
12 | g.53429875T>A | CA480086834 | AMHR2 | c.1185T>A (p.Thr395=) c.1140+250T>A (n.1140+250T>A) c.276T>A (p.Thr92=) n.773T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.1242T>A (p.Thr414=) c.1227T>A (p.Thr409=) c.1188T>A (p.Thr396=) c.1167T>A (p.Thr389=) c.1026T>A (p.Thr342=) c.1200+250T>A (n.1200+250T>A) c.912T>A (p.Thr304=) c.909T>A (p.Thr303=) c.834T>A (p.Thr278=) c.1220+230T>A (n.1220+230T>A) c.856-1302T>A (n.856-1302T>A) c.360T>A (p.Thr120=) c.1143+250T>A (n.1143+250T>A) n.1153T>A n.1108+250T>A | |
12 | g.53429875T>C | CA480086836 | AMHR2 | c.1185T>C (p.Thr395=) c.1140+250T>C (n.1140+250T>C) c.276T>C (p.Thr92=) n.773T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.1242T>C (p.Thr414=) c.1227T>C (p.Thr409=) c.1188T>C (p.Thr396=) c.1167T>C (p.Thr389=) c.1026T>C (p.Thr342=) c.1200+250T>C (n.1200+250T>C) c.912T>C (p.Thr304=) c.909T>C (p.Thr303=) c.834T>C (p.Thr278=) c.1220+230T>C (n.1220+230T>C) c.856-1302T>C (n.856-1302T>C) c.360T>C (p.Thr120=) c.1143+250T>C (n.1143+250T>C) n.1153T>C n.1108+250T>C | |
12 | g.53429875T>G | CA480086837 | AMHR2 | c.1185T>G (p.Thr395=) c.1140+250T>G (n.1140+250T>G) c.276T>G (p.Thr92=) n.773T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.1242T>G (p.Thr414=) c.1227T>G (p.Thr409=) c.1188T>G (p.Thr396=) c.1167T>G (p.Thr389=) c.1026T>G (p.Thr342=) c.1200+250T>G (n.1200+250T>G) c.912T>G (p.Thr304=) c.909T>G (p.Thr303=) c.834T>G (p.Thr278=) c.1220+230T>G (n.1220+230T>G) c.856-1302T>G (n.856-1302T>G) c.360T>G (p.Thr120=) c.1143+250T>G (n.1143+250T>G) n.1153T>G n.1108+250T>G | |
12 | g.53429876C>A | CA385095189 | AMHR2 | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1140+251C>A (n.1140+251C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) n.774C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.1200+251C>A (n.1200+251C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.1220+231C>A (n.1220+231C>A) c.856-1301C>A (n.856-1301C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.1143+251C>A (n.1143+251C>A) n.1154C>A n.1108+251C>A | |
12 | g.53429876C= | CA2036978783 | AMHR2 | c.1186C= (p.Leu396=) c.1140+251C= (n.1140+251C=) c.277C= (p.Leu93=) n.774C= c.1246C= (p.Leu416=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1200+251C= (n.1200+251C=) c.913C= (p.Leu305=) c.910C= (p.Leu304=) c.835C= (p.Leu279=) c.1220+231C= (n.1220+231C=) c.856-1301C= (n.856-1301C=) c.361C= (p.Leu121=) c.1143+251C= (n.1143+251C=) n.1154C= n.1108+251C= | |
12 | g.53429876C>G | CA385095187 | AMHR2 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1140+251C>G (n.1140+251C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.774C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1200+251C>G (n.1200+251C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1220+231C>G (n.1220+231C>G) c.856-1301C>G (n.856-1301C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.1143+251C>G (n.1143+251C>G) n.1154C>G n.1108+251C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429876C>T | CA6600548 | AMHR2 | c.1186C>T (p.Leu396=) c.1140+251C>T (n.1140+251C>T) c.277C>T (p.Leu93=) n.774C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1200+251C>T (n.1200+251C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.910C>T (p.Leu304=) c.835C>T (p.Leu279=) c.1220+231C>T (n.1220+231C>T) c.856-1301C>T (n.856-1301C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.1143+251C>T (n.1143+251C>T) n.1154C>T n.1108+251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429877T>A | CA385095192 | AMHR2 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1140+252T>A (n.1140+252T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.775T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1200+252T>A (n.1200+252T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1220+232T>A (n.1220+232T>A) c.856-1300T>A (n.856-1300T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.1143+252T>A (n.1143+252T>A) n.1155T>A n.1108+252T>A | |
12 | g.53429877T>C | CA385095194 | AMHR2 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1140+252T>C (n.1140+252T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.775T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1200+252T>C (n.1200+252T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1220+232T>C (n.1220+232T>C) c.856-1300T>C (n.856-1300T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.1143+252T>C (n.1143+252T>C) n.1155T>C n.1108+252T>C | |
12 | g.53429877T>G | CA385095196 | AMHR2 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1140+252T>G (n.1140+252T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.775T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1200+252T>G (n.1200+252T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1220+232T>G (n.1220+232T>G) c.856-1300T>G (n.856-1300T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.1143+252T>G (n.1143+252T>G) n.1155T>G n.1108+252T>G | |
12 | g.53429878G>A | CA480086842 | AMHR2 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.1140+253G>A (n.1140+253G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.776G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1200+253G>A (n.1200+253G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.912G>A (p.Leu304=) c.837G>A (p.Leu279=) c.1220+233G>A (n.1220+233G>A) c.856-1299G>A (n.856-1299G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.1143+253G>A (n.1143+253G>A) n.1156G>A n.1108+253G>A | |
12 | g.53429878G>C | CA480086843 | AMHR2 | c.1188G>C (p.Leu396=) c.1140+253G>C (n.1140+253G>C) c.279G>C (p.Leu93=) n.776G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1200+253G>C (n.1200+253G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.912G>C (p.Leu304=) c.837G>C (p.Leu279=) c.1220+233G>C (n.1220+233G>C) c.856-1299G>C (n.856-1299G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.1143+253G>C (n.1143+253G>C) n.1156G>C n.1108+253G>C | |
12 | g.53429878G>T | CA480086844 | AMHR2 | c.1188G>T (p.Leu396=) c.1140+253G>T (n.1140+253G>T) c.279G>T (p.Leu93=) n.776G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1200+253G>T (n.1200+253G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.912G>T (p.Leu304=) c.837G>T (p.Leu279=) c.1220+233G>T (n.1220+233G>T) c.856-1299G>T (n.856-1299G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.1143+253G>T (n.1143+253G>T) n.1156G>T n.1108+253G>T | COSMIC |
12 | g.53429879G>A | CA385095198 | AMHR2 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1140+254G>A (n.1140+254G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.777G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.1200+254G>A (n.1200+254G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1220+234G>A (n.1220+234G>A) c.856-1298G>A (n.856-1298G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.1143+254G>A (n.1143+254G>A) n.1157G>A n.1108+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429879G>C | CA385095200 | AMHR2 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.1140+254G>C (n.1140+254G>C) c.280G>C (p.Asp94His) n.777G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.1200+254G>C (n.1200+254G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.913G>C (p.Asp305His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1220+234G>C (n.1220+234G>C) c.856-1298G>C (n.856-1298G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.1143+254G>C (n.1143+254G>C) n.1157G>C n.1108+254G>C | |
12 | g.53429879G= | CA2036978786 | AMHR2 | c.1189G= (p.Asp397=) c.1140+254G= (n.1140+254G=) c.280G= (p.Asp94=) n.777G= c.1249G= (p.Asp417=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1030G= (p.Asp344=) c.1200+254G= (n.1200+254G=) c.916G= (p.Asp306=) c.913G= (p.Asp305=) c.838G= (p.Asp280=) c.1220+234G= (n.1220+234G=) c.856-1298G= (n.856-1298G=) c.364G= (p.Asp122=) c.1143+254G= (n.1143+254G=) n.1157G= n.1108+254G= | |
12 | g.53429879G>T | CA385095202 | AMHR2 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1140+254G>T (n.1140+254G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.777G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.1200+254G>T (n.1200+254G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1220+234G>T (n.1220+234G>T) c.856-1298G>T (n.856-1298G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.1143+254G>T (n.1143+254G>T) n.1157G>T n.1108+254G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429880A>C | CA385095204 | AMHR2 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1140+255A>C (n.1140+255A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.778A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.1200+255A>C (n.1200+255A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1220+235A>C (n.1220+235A>C) c.856-1297A>C (n.856-1297A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.1143+255A>C (n.1143+255A>C) n.1158A>C n.1108+255A>C | |
12 | g.53429880A>G | CA385095206 | AMHR2 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1140+255A>G (n.1140+255A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.778A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.1200+255A>G (n.1200+255A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1220+235A>G (n.1220+235A>G) c.856-1297A>G (n.856-1297A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.1143+255A>G (n.1143+255A>G) n.1158A>G n.1108+255A>G | |
12 | g.53429880A>T | CA385095208 | AMHR2 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1140+255A>T (n.1140+255A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) n.778A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.1200+255A>T (n.1200+255A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1220+235A>T (n.1220+235A>T) c.856-1297A>T (n.856-1297A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.1143+255A>T (n.1143+255A>T) n.1158A>T n.1108+255A>T | |
12 | g.53429880dup | CA2841948120 | AMHR2 | c.1190dup (p.Asp397GlufsTer13) c.1140+255dup (n.1140+255dup) c.281dup (p.Asp94GlufsTer13) n.778dup c.1250dup (p.Asp417GlufsTer13) c.1247dup (p.Asp416GlufsTer13) c.1232dup (p.Asp411GlufsTer13) c.1193dup (p.Asp398GlufsTer13) c.1172dup (p.Asp391GlufsTer13) c.1031dup (p.Asp344GlufsTer13) c.1200+255dup (n.1200+255dup) c.917dup (p.Asp306GlufsTer13) c.914dup (p.Asp305GlufsTer13) c.839dup (p.Asp280GlufsTer13) c.1220+235dup (n.1220+235dup) c.856-1297dup (n.856-1297dup) c.365dup (p.Asp122GlufsTer13) c.1143+255dup (n.1143+255dup) n.1158dup n.1108+255dup | |
12 | g.53429881C>A | CA385095209 | AMHR2 | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1140+256C>A (n.1140+256C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.779C>A c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.1200+256C>A (n.1200+256C>A) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.1220+236C>A (n.1220+236C>A) c.856-1296C>A (n.856-1296C>A) c.366C>A (p.Asp122Glu) c.1143+256C>A (n.1143+256C>A) n.1159C>A n.1108+256C>A | |
12 | g.53429881C>G | CA385095211 | AMHR2 | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1140+256C>G (n.1140+256C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.779C>G c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.1200+256C>G (n.1200+256C>G) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.1220+236C>G (n.1220+236C>G) c.856-1296C>G (n.856-1296C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) c.1143+256C>G (n.1143+256C>G) n.1159C>G n.1108+256C>G | |
12 | g.53429881C>T | CA480086847 | AMHR2 | c.1191C>T (p.Asp397=) c.1140+256C>T (n.1140+256C>T) c.282C>T (p.Asp94=) n.779C>T c.1251C>T (p.Asp417=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1173C>T (p.Asp391=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.1200+256C>T (n.1200+256C>T) c.918C>T (p.Asp306=) c.915C>T (p.Asp305=) c.840C>T (p.Asp280=) c.1220+236C>T (n.1220+236C>T) c.856-1296C>T (n.856-1296C>T) c.366C>T (p.Asp122=) c.1143+256C>T (n.1143+256C>T) n.1159C>T n.1108+256C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429882C>A | CA385095213 | AMHR2 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1140+257C>A (n.1140+257C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) n.780C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1200+257C>A (n.1200+257C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1220+237C>A (n.1220+237C>A) c.856-1295C>A (n.856-1295C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.1143+257C>A (n.1143+257C>A) n.1160C>A n.1108+257C>A | |
12 | g.53429882C>G | CA385095214 | AMHR2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1140+257C>G (n.1140+257C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) n.780C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1200+257C>G (n.1200+257C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1220+237C>G (n.1220+237C>G) c.856-1295C>G (n.856-1295C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.1143+257C>G (n.1143+257C>G) n.1160C>G n.1108+257C>G | |
12 | g.53429882C>T | CA480086851 | AMHR2 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.1140+257C>T (n.1140+257C>T) c.283C>T (p.Leu95=) n.780C>T c.1252C>T (p.Leu418=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1200+257C>T (n.1200+257C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.916C>T (p.Leu306=) c.841C>T (p.Leu281=) c.1220+237C>T (n.1220+237C>T) c.856-1295C>T (n.856-1295C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.1143+257C>T (n.1143+257C>T) n.1160C>T n.1108+257C>T | |
12 | g.53429883T>A | CA385095217 | AMHR2 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1140+258T>A (n.1140+258T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.781T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1200+258T>A (n.1200+258T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1220+238T>A (n.1220+238T>A) c.856-1294T>A (n.856-1294T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.1143+258T>A (n.1143+258T>A) n.1161T>A n.1108+258T>A | |
12 | g.53429883T>C | CA385095216 | AMHR2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1140+258T>C (n.1140+258T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.781T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1200+258T>C (n.1200+258T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1220+238T>C (n.1220+238T>C) c.856-1294T>C (n.856-1294T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.1143+258T>C (n.1143+258T>C) n.1161T>C n.1108+258T>C | |
12 | g.53429883T>G | CA385095215 | AMHR2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1140+258T>G (n.1140+258T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.781T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1200+258T>G (n.1200+258T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1220+238T>G (n.1220+238T>G) c.856-1294T>G (n.856-1294T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.1143+258T>G (n.1143+258T>G) n.1161T>G n.1108+258T>G | |
12 | g.53429884A>C | CA480086852 | AMHR2 | c.1194A>C (p.Leu398=) c.1140+259A>C (n.1140+259A>C) c.285A>C (p.Leu95=) n.782A>C c.1254A>C (p.Leu418=) c.1251A>C (p.Leu417=) c.1236A>C (p.Leu412=) c.1197A>C (p.Leu399=) c.1176A>C (p.Leu392=) c.1035A>C (p.Leu345=) c.1200+259A>C (n.1200+259A>C) c.921A>C (p.Leu307=) c.918A>C (p.Leu306=) c.843A>C (p.Leu281=) c.1220+239A>C (n.1220+239A>C) c.856-1293A>C (n.856-1293A>C) c.369A>C (p.Leu123=) c.1143+259A>C (n.1143+259A>C) n.1162A>C n.1108+259A>C | |
12 | g.53429884A>G | CA480086853 | AMHR2 | c.1194A>G (p.Leu398=) c.1140+259A>G (n.1140+259A>G) c.285A>G (p.Leu95=) n.782A>G c.1254A>G (p.Leu418=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.1236A>G (p.Leu412=) c.1197A>G (p.Leu399=) c.1176A>G (p.Leu392=) c.1035A>G (p.Leu345=) c.1200+259A>G (n.1200+259A>G) c.921A>G (p.Leu307=) c.918A>G (p.Leu306=) c.843A>G (p.Leu281=) c.1220+239A>G (n.1220+239A>G) c.856-1293A>G (n.856-1293A>G) c.369A>G (p.Leu123=) c.1143+259A>G (n.1143+259A>G) n.1162A>G n.1108+259A>G | |
12 | g.53429884A>T | CA480086854 | AMHR2 | c.1194A>T (p.Leu398=) c.1140+259A>T (n.1140+259A>T) c.285A>T (p.Leu95=) n.782A>T c.1254A>T (p.Leu418=) c.1251A>T (p.Leu417=) c.1236A>T (p.Leu412=) c.1197A>T (p.Leu399=) c.1176A>T (p.Leu392=) c.1035A>T (p.Leu345=) c.1200+259A>T (n.1200+259A>T) c.921A>T (p.Leu307=) c.918A>T (p.Leu306=) c.843A>T (p.Leu281=) c.1220+239A>T (n.1220+239A>T) c.856-1293A>T (n.856-1293A>T) c.369A>T (p.Leu123=) c.1143+259A>T (n.1143+259A>T) n.1162A>T n.1108+259A>T | |
12 | g.53429885C>A | CA385095221 | AMHR2 | c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1140+260C>A (n.1140+260C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.783C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1200+260C>A (n.1200+260C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1201-261C>A (n.1201-261C>A) c.1220+240C>A (n.1220+240C>A) c.856-1292C>A (n.856-1292C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.1143+260C>A (n.1143+260C>A) n.1163C>A n.1109-261C>A n.1108+260C>A | |
12 | g.53429885C>G | CA385095219 | AMHR2 | c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1140+260C>G (n.1140+260C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.783C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1200+260C>G (n.1200+260C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1201-261C>G (n.1201-261C>G) c.1220+240C>G (n.1220+240C>G) c.856-1292C>G (n.856-1292C>G) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.1143+260C>G (n.1143+260C>G) n.1163C>G n.1109-261C>G n.1108+260C>G | |
12 | g.53429885C>T | CA385095223 | AMHR2 | c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1140+260C>T (n.1140+260C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.783C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1200+260C>T (n.1200+260C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1201-261C>T (n.1201-261C>T) c.1220+240C>T (n.1220+240C>T) c.856-1292C>T (n.856-1292C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.1143+260C>T (n.1143+260C>T) n.1163C>T n.1109-261C>T n.1108+260C>T | |
12 | g.53429886A= | CA2036978788 | AMHR2 | c.1196A= (p.Gln399=) c.1140+261A= (n.1140+261A=) c.287A= (p.Gln96=) n.784A= c.1256A= (p.Gln419=) c.1253A= (p.Gln418=) c.1238A= (p.Gln413=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1178A= (p.Gln393=) c.1037A= (p.Gln346=) c.1200+261A= (n.1200+261A=) c.923A= (p.Gln308=) c.920A= (p.Gln307=) c.845A= (p.Gln282=) c.1201-260A= (n.1201-260A=) c.1220+241A= (n.1220+241A=) c.856-1291A= (n.856-1291A=) c.371A= (p.Gln124=) c.1143+261A= (n.1143+261A=) n.1164A= n.1109-260A= n.1108+261A= | |
12 | g.53429886A>C | CA385095224 | AMHR2 | c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1140+261A>C (n.1140+261A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.784A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1200+261A>C (n.1200+261A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1201-260A>C (n.1201-260A>C) c.1220+241A>C (n.1220+241A>C) c.856-1291A>C (n.856-1291A>C) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.1143+261A>C (n.1143+261A>C) n.1164A>C n.1109-260A>C n.1108+261A>C | |
12 | g.53429886A>G | CA385095227 | AMHR2 | c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1140+261A>G (n.1140+261A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.784A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1200+261A>G (n.1200+261A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1201-260A>G (n.1201-260A>G) c.1220+241A>G (n.1220+241A>G) c.856-1291A>G (n.856-1291A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.1143+261A>G (n.1143+261A>G) n.1164A>G n.1109-260A>G n.1108+261A>G | dbSNP |
12 | g.53429886A>T | CA385095229 | AMHR2 | c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1140+261A>T (n.1140+261A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.784A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1200+261A>T (n.1200+261A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1201-260A>T (n.1201-260A>T) c.1220+241A>T (n.1220+241A>T) c.856-1291A>T (n.856-1291A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.1143+261A>T (n.1143+261A>T) n.1164A>T n.1109-260A>T n.1108+261A>T | |
12 | g.53429887G>A | CA6600549 | AMHR2 | c.1197G>A (p.Gln399=) c.1140+262G>A (n.1140+262G>A) c.288G>A (p.Gln96=) n.785G>A c.1257G>A (p.Gln419=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1200+262G>A (n.1200+262G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.921G>A (p.Gln307=) c.846G>A (p.Gln282=) c.1201-259G>A (n.1201-259G>A) c.1220+242G>A (n.1220+242G>A) c.856-1290G>A (n.856-1290G>A) c.372G>A (p.Gln124=) c.1143+262G>A (n.1143+262G>A) n.1165G>A n.1109-259G>A n.1108+262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429887G>C | CA385095230 | AMHR2 | c.1197G>C (p.Gln399His) c.1140+262G>C (n.1140+262G>C) c.288G>C (p.Gln96His) n.785G>C c.1257G>C (p.Gln419His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.1200+262G>C (n.1200+262G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.921G>C (p.Gln307His) c.846G>C (p.Gln282His) c.1201-259G>C (n.1201-259G>C) c.1220+242G>C (n.1220+242G>C) c.856-1290G>C (n.856-1290G>C) c.372G>C (p.Gln124His) c.1143+262G>C (n.1143+262G>C) n.1165G>C n.1109-259G>C n.1108+262G>C | |
12 | g.53429887G= | CA2036978791 | AMHR2 | c.1197G= (p.Gln399=) c.1140+262G= (n.1140+262G=) c.288G= (p.Gln96=) n.785G= c.1257G= (p.Gln419=) c.1254G= (p.Gln418=) c.1239G= (p.Gln413=) c.1200G= (p.Gln400=) c.1179G= (p.Gln393=) c.1038G= (p.Gln346=) c.1200+262G= (n.1200+262G=) c.924G= (p.Gln308=) c.921G= (p.Gln307=) c.846G= (p.Gln282=) c.1201-259G= (n.1201-259G=) c.1220+242G= (n.1220+242G=) c.856-1290G= (n.856-1290G=) c.372G= (p.Gln124=) c.1143+262G= (n.1143+262G=) n.1165G= n.1109-259G= n.1108+262G= | |
12 | g.53429887G>T | CA385095231 | AMHR2 | c.1197G>T (p.Gln399His) c.1140+262G>T (n.1140+262G>T) c.288G>T (p.Gln96His) n.785G>T c.1257G>T (p.Gln419His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1200+262G>T (n.1200+262G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.921G>T (p.Gln307His) c.846G>T (p.Gln282His) c.1201-259G>T (n.1201-259G>T) c.1220+242G>T (n.1220+242G>T) c.856-1290G>T (n.856-1290G>T) c.372G>T (p.Gln124His) c.1143+262G>T (n.1143+262G>T) n.1165G>T n.1109-259G>T n.1108+262G>T | |
12 | g.53429888G>A | CA385095234 | AMHR2 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1140+263G>A (n.1140+263G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.786G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1200+263G>A (n.1200+263G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1201-258G>A (n.1201-258G>A) c.1220+243G>A (n.1220+243G>A) c.856-1289G>A (n.856-1289G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.1143+263G>A (n.1143+263G>A) n.1166G>A n.1109-258G>A n.1108+263G>A | |
12 | g.53429888G>C | CA385095232 | AMHR2 | c.1198G>C (p.Asp400His) c.1140+263G>C (n.1140+263G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.786G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.1200+263G>C (n.1200+263G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.922G>C (p.Asp308His) c.847G>C (p.Asp283His) c.1201-258G>C (n.1201-258G>C) c.1220+243G>C (n.1220+243G>C) c.856-1289G>C (n.856-1289G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.1143+263G>C (n.1143+263G>C) n.1166G>C n.1109-258G>C n.1108+263G>C | |
12 | g.53429888G>T | CA385095233 | AMHR2 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1140+263G>T (n.1140+263G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.786G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1200+263G>T (n.1200+263G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1201-258G>T (n.1201-258G>T) c.1220+243G>T (n.1220+243G>T) c.856-1289G>T (n.856-1289G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.1143+263G>T (n.1143+263G>T) n.1166G>T n.1109-258G>T n.1108+263G>T | |
12 | g.53429889A>C | CA385095235 | AMHR2 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1140+264A>C (n.1140+264A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.787A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1200+264A>C (n.1200+264A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1201-257A>C (n.1201-257A>C) c.1220+244A>C (n.1220+244A>C) c.856-1288A>C (n.856-1288A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.1143+264A>C (n.1143+264A>C) n.1167A>C n.1109-257A>C n.1108+264A>C | |
12 | g.53429889A>G | CA385095236 | AMHR2 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1140+264A>G (n.1140+264A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.787A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1200+264A>G (n.1200+264A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1201-257A>G (n.1201-257A>G) c.1220+244A>G (n.1220+244A>G) c.856-1288A>G (n.856-1288A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.1143+264A>G (n.1143+264A>G) n.1167A>G n.1109-257A>G n.1108+264A>G | |
12 | g.53429889A>T | CA385095237 | AMHR2 | c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1140+264A>T (n.1140+264A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.787A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1200+264A>T (n.1200+264A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.1201-257A>T (n.1201-257A>T) c.1220+244A>T (n.1220+244A>T) c.856-1288A>T (n.856-1288A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.1143+264A>T (n.1143+264A>T) n.1167A>T n.1109-257A>T n.1108+264A>T | |
12 | g.53429890T>A | CA385095238 | AMHR2 | c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.1140+265T>A (n.1140+265T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) n.788T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.1200+265T>A (n.1200+265T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.1201-256T>A (n.1201-256T>A) c.1220+245T>A (n.1220+245T>A) c.856-1287T>A (n.856-1287T>A) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.1143+265T>A (n.1143+265T>A) n.1168T>A n.1109-256T>A n.1108+265T>A | |
12 | g.53429890T>C | CA480086865 | AMHR2 | c.1200T>C (p.Asp400=) c.1140+265T>C (n.1140+265T>C) c.291T>C (p.Asp97=) n.788T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.1200+265T>C (n.1200+265T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.924T>C (p.Asp308=) c.849T>C (p.Asp283=) c.1201-256T>C (n.1201-256T>C) c.1220+245T>C (n.1220+245T>C) c.856-1287T>C (n.856-1287T>C) c.375T>C (p.Asp125=) c.1143+265T>C (n.1143+265T>C) n.1168T>C n.1109-256T>C n.1108+265T>C | |
12 | g.53429890T>G | CA385095239 | AMHR2 | c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.1140+265T>G (n.1140+265T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) n.788T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.1200+265T>G (n.1200+265T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.1201-256T>G (n.1201-256T>G) c.1220+245T>G (n.1220+245T>G) c.856-1287T>G (n.856-1287T>G) c.375T>G (p.Asp125Glu) c.1143+265T>G (n.1143+265T>G) n.1168T>G n.1109-256T>G n.1108+265T>G | |
12 | g.53429891T>A | CA385095240 | AMHR2 | c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.1140+266T>A (n.1140+266T>A) c.292T>A (p.Trp98Arg) n.789T>A c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1200+266T>A (n.1200+266T>A) c.928T>A (p.Trp310Arg) c.925T>A (p.Trp309Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.1201-255T>A (n.1201-255T>A) c.1220+246T>A (n.1220+246T>A) c.856-1286T>A (n.856-1286T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.1143+266T>A (n.1143+266T>A) n.1169T>A n.1109-255T>A n.1108+266T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429891T>C | CA385095242 | AMHR2 | c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.1140+266T>C (n.1140+266T>C) c.292T>C (p.Trp98Arg) n.789T>C c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1200+266T>C (n.1200+266T>C) c.928T>C (p.Trp310Arg) c.925T>C (p.Trp309Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.1201-255T>C (n.1201-255T>C) c.1220+246T>C (n.1220+246T>C) c.856-1286T>C (n.856-1286T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.1143+266T>C (n.1143+266T>C) n.1169T>C n.1109-255T>C n.1108+266T>C | |
12 | g.53429891T>G | CA385095241 | AMHR2 | c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.1140+266T>G (n.1140+266T>G) c.292T>G (p.Trp98Gly) n.789T>G c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1200+266T>G (n.1200+266T>G) c.928T>G (p.Trp310Gly) c.925T>G (p.Trp309Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.1201-255T>G (n.1201-255T>G) c.1220+246T>G (n.1220+246T>G) c.856-1286T>G (n.856-1286T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.1143+266T>G (n.1143+266T>G) n.1169T>G n.1109-255T>G n.1108+266T>G | |
12 | g.53429891T= | CA2036978793 | AMHR2 | c.1201T= (p.Trp401=) c.1140+266T= (n.1140+266T=) c.292T= (p.Trp98=) n.789T= c.1261T= (p.Trp421=) c.1258T= (p.Trp420=) c.1243T= (p.Trp415=) c.1204T= (p.Trp402=) c.1183T= (p.Trp395=) c.1042T= (p.Trp348=) c.1200+266T= (n.1200+266T=) c.928T= (p.Trp310=) c.925T= (p.Trp309=) c.850T= (p.Trp284=) c.1201-255T= (n.1201-255T=) c.1220+246T= (n.1220+246T=) c.856-1286T= (n.856-1286T=) c.376T= (p.Trp126=) c.1143+266T= (n.1143+266T=) n.1169T= n.1109-255T= n.1108+266T= | |
12 | g.53429892G>A | CA6600550 | AMHR2 | c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.1140+267G>A (n.1140+267G>A) c.293G>A (p.Trp98Ter) n.790G>A c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1200+267G>A (n.1200+267G>A) c.929G>A (p.Trp310Ter) c.926G>A (p.Trp309Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.1201-254G>A (n.1201-254G>A) c.1220+247G>A (n.1220+247G>A) c.856-1285G>A (n.856-1285G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.1143+267G>A (n.1143+267G>A) n.1170G>A n.1109-254G>A n.1108+267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429892G>C | CA385095243 | AMHR2 | c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.1140+267G>C (n.1140+267G>C) c.293G>C (p.Trp98Ser) n.790G>C c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1200+267G>C (n.1200+267G>C) c.929G>C (p.Trp310Ser) c.926G>C (p.Trp309Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.1201-254G>C (n.1201-254G>C) c.1220+247G>C (n.1220+247G>C) c.856-1285G>C (n.856-1285G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.1143+267G>C (n.1143+267G>C) n.1170G>C n.1109-254G>C n.1108+267G>C | |
12 | g.53429892G= | CA2036978795 | AMHR2 | c.1202G= (p.Trp401=) c.1140+267G= (n.1140+267G=) c.293G= (p.Trp98=) n.790G= c.1262G= (p.Trp421=) c.1259G= (p.Trp420=) c.1244G= (p.Trp415=) c.1205G= (p.Trp402=) c.1184G= (p.Trp395=) c.1043G= (p.Trp348=) c.1200+267G= (n.1200+267G=) c.929G= (p.Trp310=) c.926G= (p.Trp309=) c.851G= (p.Trp284=) c.1201-254G= (n.1201-254G=) c.1220+247G= (n.1220+247G=) c.856-1285G= (n.856-1285G=) c.377G= (p.Trp126=) c.1143+267G= (n.1143+267G=) n.1170G= n.1109-254G= n.1108+267G= | |
12 | g.53429892G>T | CA385095244 | AMHR2 | c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.1140+267G>T (n.1140+267G>T) c.293G>T (p.Trp98Leu) n.790G>T c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1200+267G>T (n.1200+267G>T) c.929G>T (p.Trp310Leu) c.926G>T (p.Trp309Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.1201-254G>T (n.1201-254G>T) c.1220+247G>T (n.1220+247G>T) c.856-1285G>T (n.856-1285G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.1143+267G>T (n.1143+267G>T) n.1170G>T n.1109-254G>T n.1108+267G>T | |
12 | g.53429892_53429909delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC | CA2036978796 | AMHR2 | c.1202_1219delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp401=) c.1140+267_1140+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1140+267_1140+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.293_310delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp98=) n.790_807delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC c.1262_1279delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp421=) c.1259_1276delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp420=) c.1244_1261delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp415=) c.1205_1222delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp402=) c.1184_1201delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp395=) c.1043_1060delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp348=) c.1200+267_1200+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1200+267_1200+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.929_946delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp310=) c.926_943delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp309=) c.851_868delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp284=) c.1201-254_1201-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1201-254_1201-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.1220+247_1220+264delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1220+247_1220+264delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) c.377_394delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp126=) c.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC) n.1170_1187delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC n.1109-254_1109-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC n.1108+267_1108+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC | |
12 | g.53429893G>A | CA385095245 | AMHR2 | c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.1140+268G>A (n.1140+268G>A) c.294G>A (p.Trp98Ter) n.791G>A c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1200+268G>A (n.1200+268G>A) c.930G>A (p.Trp310Ter) c.927G>A (p.Trp309Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.1201-253G>A (n.1201-253G>A) c.1220+248G>A (n.1220+248G>A) c.856-1284G>A (n.856-1284G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.1143+268G>A (n.1143+268G>A) n.1171G>A n.1109-253G>A n.1108+268G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429893G>C | CA385095246 | AMHR2 | c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.1140+268G>C (n.1140+268G>C) c.294G>C (p.Trp98Cys) n.791G>C c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1200+268G>C (n.1200+268G>C) c.930G>C (p.Trp310Cys) c.927G>C (p.Trp309Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.1201-253G>C (n.1201-253G>C) c.1220+248G>C (n.1220+248G>C) c.856-1284G>C (n.856-1284G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.1143+268G>C (n.1143+268G>C) n.1171G>C n.1109-253G>C n.1108+268G>C | |
12 | g.53429893G>T | CA385095247 | AMHR2 | c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.1140+268G>T (n.1140+268G>T) c.294G>T (p.Trp98Cys) n.791G>T c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1200+268G>T (n.1200+268G>T) c.930G>T (p.Trp310Cys) c.927G>T (p.Trp309Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.1201-253G>T (n.1201-253G>T) c.1220+248G>T (n.1220+248G>T) c.856-1284G>T (n.856-1284G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.1143+268G>T (n.1143+268G>T) n.1171G>T n.1109-253G>T n.1108+268G>T | |
12 | g.53429894_53429910del | CA6600551 | AMHR2 | c.1204_1220del (p.Gly402SerfsTer2) c.1140+269_1140+285del (n.1140+269_1140+285del) c.295_311del (p.Gly99SerfsTer2) n.792_808del c.1264_1280del (p.Gly422SerfsTer2) c.1261_1277del (p.Gly421SerfsTer2) c.1246_1262del (p.Gly416SerfsTer2) c.1207_1223del (p.Gly403SerfsTer2) c.1186_1202del (p.Gly396SerfsTer2) c.1045_1061del (p.Gly349SerfsTer2) c.1200+269_1200+285del (n.1200+269_1200+285del) c.931_947del (p.Gly311SerfsTer2) c.928_944del (p.Gly310SerfsTer2) c.853_869del (p.Gly285SerfsTer2) c.1201-252_1201-236del (n.1201-252_1201-236del) c.1220+249_1220+265del (n.1220+249_1220+265del) c.856-1283_856-1267del (n.856-1283_856-1267del) c.379_395del (p.Gly127SerfsTer2) c.1143+269_1143+285del (n.1143+269_1143+285del) n.1172_1188del n.1109-252_1109-236del n.1108+269_1108+285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429894G>A | CA385095248 | AMHR2 | c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1140+269G>A (n.1140+269G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) n.792G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.1200+269G>A (n.1200+269G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.1201-252G>A (n.1201-252G>A) c.1220+249G>A (n.1220+249G>A) c.856-1283G>A (n.856-1283G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.1143+269G>A (n.1143+269G>A) n.1172G>A n.1109-252G>A n.1108+269G>A | |
12 | g.53429894G>C | CA385095249 | AMHR2 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1140+269G>C (n.1140+269G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.792G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1200+269G>C (n.1200+269G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1201-252G>C (n.1201-252G>C) c.1220+249G>C (n.1220+249G>C) c.856-1283G>C (n.856-1283G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.1143+269G>C (n.1143+269G>C) n.1172G>C n.1109-252G>C n.1108+269G>C | |
12 | g.53429894G>T | CA385095250 | AMHR2 | c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1140+269G>T (n.1140+269G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) n.792G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.1200+269G>T (n.1200+269G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) c.1201-252G>T (n.1201-252G>T) c.1220+249G>T (n.1220+249G>T) c.856-1283G>T (n.856-1283G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.1143+269G>T (n.1143+269G>T) n.1172G>T n.1109-252G>T n.1108+269G>T | |
12 | g.53429895G>A | CA385095253 | AMHR2 | c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1140+270G>A (n.1140+270G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) n.793G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.1200+270G>A (n.1200+270G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) c.1201-251G>A (n.1201-251G>A) c.1220+250G>A (n.1220+250G>A) c.856-1282G>A (n.856-1282G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.1143+270G>A (n.1143+270G>A) n.1173G>A n.1109-251G>A n.1108+270G>A | |
12 | g.53429895G>C | CA385095252 | AMHR2 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1140+270G>C (n.1140+270G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.793G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1200+270G>C (n.1200+270G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1201-251G>C (n.1201-251G>C) c.1220+250G>C (n.1220+250G>C) c.856-1282G>C (n.856-1282G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.1143+270G>C (n.1143+270G>C) n.1173G>C n.1109-251G>C n.1108+270G>C | |
12 | g.53429895G>T | CA385095251 | AMHR2 | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1140+270G>T (n.1140+270G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.793G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1200+270G>T (n.1200+270G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.1201-251G>T (n.1201-251G>T) c.1220+250G>T (n.1220+250G>T) c.856-1282G>T (n.856-1282G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.1143+270G>T (n.1143+270G>T) n.1173G>T n.1109-251G>T n.1108+270G>T | |
12 | g.53429896C>A | CA480086878 | AMHR2 | c.1206C>A (p.Gly402=) c.1140+271C>A (n.1140+271C>A) c.297C>A (p.Gly99=) n.794C>A c.1266C>A (p.Gly422=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.1248C>A (p.Gly416=) c.1209C>A (p.Gly403=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.1200+271C>A (n.1200+271C>A) c.933C>A (p.Gly311=) c.930C>A (p.Gly310=) c.855C>A (p.Gly285=) c.1201-250C>A (n.1201-250C>A) c.1220+251C>A (n.1220+251C>A) c.856-1281C>A (n.856-1281C>A) c.381C>A (p.Gly127=) c.1143+271C>A (n.1143+271C>A) n.1174C>A n.1109-250C>A n.1108+271C>A | |
12 | g.53429896C>G | CA480086879 | AMHR2 | c.1206C>G (p.Gly402=) c.1140+271C>G (n.1140+271C>G) c.297C>G (p.Gly99=) n.794C>G c.1266C>G (p.Gly422=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.1248C>G (p.Gly416=) c.1209C>G (p.Gly403=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.1200+271C>G (n.1200+271C>G) c.933C>G (p.Gly311=) c.930C>G (p.Gly310=) c.855C>G (p.Gly285=) c.1201-250C>G (n.1201-250C>G) c.1220+251C>G (n.1220+251C>G) c.856-1281C>G (n.856-1281C>G) c.381C>G (p.Gly127=) c.1143+271C>G (n.1143+271C>G) n.1174C>G n.1109-250C>G n.1108+271C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429896C>T | CA480086877 | AMHR2 | c.1206C>T (p.Gly402=) c.1140+271C>T (n.1140+271C>T) c.297C>T (p.Gly99=) n.794C>T c.1266C>T (p.Gly422=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.1248C>T (p.Gly416=) c.1209C>T (p.Gly403=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.1200+271C>T (n.1200+271C>T) c.933C>T (p.Gly311=) c.930C>T (p.Gly310=) c.855C>T (p.Gly285=) c.1201-250C>T (n.1201-250C>T) c.1220+251C>T (n.1220+251C>T) c.856-1281C>T (n.856-1281C>T) c.381C>T (p.Gly127=) c.1143+271C>T (n.1143+271C>T) n.1174C>T n.1109-250C>T n.1108+271C>T | |
12 | g.53429897A>C | CA385095255 | AMHR2 | c.1207A>C (p.Met403Leu) c.1140+272A>C (n.1140+272A>C) c.298A>C (p.Met100Leu) n.795A>C c.1267A>C (p.Met423Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1200+272A>C (n.1200+272A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.931A>C (p.Met311Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.1201-249A>C (n.1201-249A>C) c.1220+252A>C (n.1220+252A>C) c.856-1280A>C (n.856-1280A>C) c.382A>C (p.Met128Leu) c.1143+272A>C (n.1143+272A>C) n.1175A>C n.1109-249A>C n.1108+272A>C | |
12 | g.53429897A>G | CA385095257 | AMHR2 | c.1207A>G (p.Met403Val) c.1140+272A>G (n.1140+272A>G) c.298A>G (p.Met100Val) n.795A>G c.1267A>G (p.Met423Val) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.1200+272A>G (n.1200+272A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.931A>G (p.Met311Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.1201-249A>G (n.1201-249A>G) c.1220+252A>G (n.1220+252A>G) c.856-1280A>G (n.856-1280A>G) c.382A>G (p.Met128Val) c.1143+272A>G (n.1143+272A>G) n.1175A>G n.1109-249A>G n.1108+272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429897A>T | CA385095259 | AMHR2 | c.1207A>T (p.Met403Leu) c.1140+272A>T (n.1140+272A>T) c.298A>T (p.Met100Leu) n.795A>T c.1267A>T (p.Met423Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1200+272A>T (n.1200+272A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.931A>T (p.Met311Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.1201-249A>T (n.1201-249A>T) c.1220+252A>T (n.1220+252A>T) c.856-1280A>T (n.856-1280A>T) c.382A>T (p.Met128Leu) c.1143+272A>T (n.1143+272A>T) n.1175A>T n.1109-249A>T n.1108+272A>T | |
12 | g.53429898T>A | CA385095261 | AMHR2 | c.1208T>A (p.Met403Lys) c.1140+273T>A (n.1140+273T>A) c.299T>A (p.Met100Lys) n.796T>A c.1268T>A (p.Met423Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1200+273T>A (n.1200+273T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.932T>A (p.Met311Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.1201-248T>A (n.1201-248T>A) c.1220+253T>A (n.1220+253T>A) c.856-1279T>A (n.856-1279T>A) c.383T>A (p.Met128Lys) c.1143+273T>A (n.1143+273T>A) n.1176T>A n.1109-248T>A n.1108+273T>A | |
12 | g.53429898T>C | CA237380562 | AMHR2 | c.1208T>C (p.Met403Thr) c.1140+273T>C (n.1140+273T>C) c.299T>C (p.Met100Thr) n.796T>C c.1268T>C (p.Met423Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1200+273T>C (n.1200+273T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.932T>C (p.Met311Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.1201-248T>C (n.1201-248T>C) c.1220+253T>C (n.1220+253T>C) c.856-1279T>C (n.856-1279T>C) c.383T>C (p.Met128Thr) c.1143+273T>C (n.1143+273T>C) n.1176T>C n.1109-248T>C n.1108+273T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429898T>G | CA385095264 | AMHR2 | c.1208T>G (p.Met403Arg) c.1140+273T>G (n.1140+273T>G) c.299T>G (p.Met100Arg) n.796T>G c.1268T>G (p.Met423Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1200+273T>G (n.1200+273T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.932T>G (p.Met311Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.1201-248T>G (n.1201-248T>G) c.1220+253T>G (n.1220+253T>G) c.856-1279T>G (n.856-1279T>G) c.383T>G (p.Met128Arg) c.1143+273T>G (n.1143+273T>G) n.1176T>G n.1109-248T>G n.1108+273T>G | |
12 | g.53429898T= | CA2036978801 | AMHR2 | c.1208T= (p.Met403=) c.1140+273T= (n.1140+273T=) c.299T= (p.Met100=) n.796T= c.1268T= (p.Met423=) c.1265T= (p.Met422=) c.1250T= (p.Met417=) c.1211T= (p.Met404=) c.1190T= (p.Met397=) c.1049T= (p.Met350=) c.1200+273T= (n.1200+273T=) c.935T= (p.Met312=) c.932T= (p.Met311=) c.857T= (p.Met286=) c.1201-248T= (n.1201-248T=) c.1220+253T= (n.1220+253T=) c.856-1279T= (n.856-1279T=) c.383T= (p.Met128=) c.1143+273T= (n.1143+273T=) n.1176T= n.1109-248T= n.1108+273T= | |
12 | g.53429899G>A | CA385095266 | AMHR2 | c.1209G>A (p.Met403Ile) c.1140+274G>A (n.1140+274G>A) c.300G>A (p.Met100Ile) n.797G>A c.1269G>A (p.Met423Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1200+274G>A (n.1200+274G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.933G>A (p.Met311Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.1201-247G>A (n.1201-247G>A) c.1220+254G>A (n.1220+254G>A) c.856-1278G>A (n.856-1278G>A) c.384G>A (p.Met128Ile) c.1143+274G>A (n.1143+274G>A) n.1177G>A n.1109-247G>A n.1108+274G>A | |
12 | g.53429899G>C | CA385095268 | AMHR2 | c.1209G>C (p.Met403Ile) c.1140+274G>C (n.1140+274G>C) c.300G>C (p.Met100Ile) n.797G>C c.1269G>C (p.Met423Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1200+274G>C (n.1200+274G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.933G>C (p.Met311Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.1201-247G>C (n.1201-247G>C) c.1220+254G>C (n.1220+254G>C) c.856-1278G>C (n.856-1278G>C) c.384G>C (p.Met128Ile) c.1143+274G>C (n.1143+274G>C) n.1177G>C n.1109-247G>C n.1108+274G>C | |
12 | g.53429899G>T | CA385095270 | AMHR2 | c.1209G>T (p.Met403Ile) c.1140+274G>T (n.1140+274G>T) c.300G>T (p.Met100Ile) n.797G>T c.1269G>T (p.Met423Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1200+274G>T (n.1200+274G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.933G>T (p.Met311Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.1201-247G>T (n.1201-247G>T) c.1220+254G>T (n.1220+254G>T) c.856-1278G>T (n.856-1278G>T) c.384G>T (p.Met128Ile) c.1143+274G>T (n.1143+274G>T) n.1177G>T n.1109-247G>T n.1108+274G>T | |
12 | g.53429900G>A | CA385095272 | AMHR2 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1140+275G>A (n.1140+275G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.798G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1200+275G>A (n.1200+275G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1201-246G>A (n.1201-246G>A) c.1220+255G>A (n.1220+255G>A) c.856-1277G>A (n.856-1277G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.1143+275G>A (n.1143+275G>A) n.1178G>A n.1109-246G>A n.1108+275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429900G>C | CA385095274 | AMHR2 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1140+275G>C (n.1140+275G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.798G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1200+275G>C (n.1200+275G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1201-246G>C (n.1201-246G>C) c.1220+255G>C (n.1220+255G>C) c.856-1277G>C (n.856-1277G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.1143+275G>C (n.1143+275G>C) n.1178G>C n.1109-246G>C n.1108+275G>C | dbSNP |
12 | g.53429900G= | CA2036978803 | AMHR2 | c.1210G= (p.Ala404=) c.1140+275G= (n.1140+275G=) c.301G= (p.Ala101=) n.798G= c.1270G= (p.Ala424=) c.1267G= (p.Ala423=) c.1252G= (p.Ala418=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1192G= (p.Ala398=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1200+275G= (n.1200+275G=) c.937G= (p.Ala313=) c.934G= (p.Ala312=) c.859G= (p.Ala287=) c.1201-246G= (n.1201-246G=) c.1220+255G= (n.1220+255G=) c.856-1277G= (n.856-1277G=) c.385G= (p.Ala129=) c.1143+275G= (n.1143+275G=) n.1178G= n.1109-246G= n.1108+275G= | |
12 | g.53429900G>T | CA385095276 | AMHR2 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1140+275G>T (n.1140+275G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.798G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1200+275G>T (n.1200+275G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1201-246G>T (n.1201-246G>T) c.1220+255G>T (n.1220+255G>T) c.856-1277G>T (n.856-1277G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.1143+275G>T (n.1143+275G>T) n.1178G>T n.1109-246G>T n.1108+275G>T | |
12 | g.53429901C>A | CA385095281 | AMHR2 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1140+276C>A (n.1140+276C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.799C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1200+276C>A (n.1200+276C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.1201-245C>A (n.1201-245C>A) c.1220+256C>A (n.1220+256C>A) c.856-1276C>A (n.856-1276C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.1143+276C>A (n.1143+276C>A) n.1179C>A n.1109-245C>A n.1108+276C>A | |
12 | g.53429901C>G | CA385095280 | AMHR2 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1140+276C>G (n.1140+276C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.799C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1200+276C>G (n.1200+276C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1201-245C>G (n.1201-245C>G) c.1220+256C>G (n.1220+256C>G) c.856-1276C>G (n.856-1276C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.1143+276C>G (n.1143+276C>G) n.1179C>G n.1109-245C>G n.1108+276C>G | |
12 | g.53429901C>T | CA385095279 | AMHR2 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1140+276C>T (n.1140+276C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) n.799C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1200+276C>T (n.1200+276C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1201-245C>T (n.1201-245C>T) c.1220+256C>T (n.1220+256C>T) c.856-1276C>T (n.856-1276C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) c.1143+276C>T (n.1143+276C>T) n.1179C>T n.1109-245C>T n.1108+276C>T | |
12 | g.53429902C>A | CA480086887 | AMHR2 | c.1212C>A (p.Ala404=) c.1140+277C>A (n.1140+277C>A) c.303C>A (p.Ala101=) n.800C>A c.1272C>A (p.Ala424=) c.1269C>A (p.Ala423=) c.1254C>A (p.Ala418=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1053C>A (p.Ala351=) c.1200+277C>A (n.1200+277C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.936C>A (p.Ala312=) c.861C>A (p.Ala287=) c.1201-244C>A (n.1201-244C>A) c.1220+257C>A (n.1220+257C>A) c.856-1275C>A (n.856-1275C>A) c.387C>A (p.Ala129=) c.1143+277C>A (n.1143+277C>A) n.1180C>A n.1109-244C>A n.1108+277C>A | |
12 | g.53429902C>G | CA480086886 | AMHR2 | c.1212C>G (p.Ala404=) c.1140+277C>G (n.1140+277C>G) c.303C>G (p.Ala101=) n.800C>G c.1272C>G (p.Ala424=) c.1269C>G (p.Ala423=) c.1254C>G (p.Ala418=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1053C>G (p.Ala351=) c.1200+277C>G (n.1200+277C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.936C>G (p.Ala312=) c.861C>G (p.Ala287=) c.1201-244C>G (n.1201-244C>G) c.1220+257C>G (n.1220+257C>G) c.856-1275C>G (n.856-1275C>G) c.387C>G (p.Ala129=) c.1143+277C>G (n.1143+277C>G) n.1180C>G n.1109-244C>G n.1108+277C>G | |
12 | g.53429902C>T | CA480086885 | AMHR2 | c.1212C>T (p.Ala404=) c.1140+277C>T (n.1140+277C>T) c.303C>T (p.Ala101=) n.800C>T c.1272C>T (p.Ala424=) c.1269C>T (p.Ala423=) c.1254C>T (p.Ala418=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1053C>T (p.Ala351=) c.1200+277C>T (n.1200+277C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.936C>T (p.Ala312=) c.861C>T (p.Ala287=) c.1201-244C>T (n.1201-244C>T) c.1220+257C>T (n.1220+257C>T) c.856-1275C>T (n.856-1275C>T) c.387C>T (p.Ala129=) c.1143+277C>T (n.1143+277C>T) n.1180C>T n.1109-244C>T n.1108+277C>T | |
12 | g.53429903C>A | CA385095283 | AMHR2 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1140+278C>A (n.1140+278C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.801C>A c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1200+278C>A (n.1200+278C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1201-243C>A (n.1201-243C>A) c.1220+258C>A (n.1220+258C>A) c.856-1274C>A (n.856-1274C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.1143+278C>A (n.1143+278C>A) n.1181C>A n.1109-243C>A n.1108+278C>A | |
12 | g.53429903C= | CA2036978805 | AMHR2 | c.1213C= (p.Leu405=) c.1140+278C= (n.1140+278C=) c.304C= (p.Leu102=) n.801C= c.1273C= (p.Leu425=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1195C= (p.Leu399=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1200+278C= (n.1200+278C=) c.940C= (p.Leu314=) c.937C= (p.Leu313=) c.862C= (p.Leu288=) c.1201-243C= (n.1201-243C=) c.1220+258C= (n.1220+258C=) c.856-1274C= (n.856-1274C=) c.388C= (p.Leu130=) c.1143+278C= (n.1143+278C=) n.1181C= n.1109-243C= n.1108+278C= | |
12 | g.53429903C>G | CA385095285 | AMHR2 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1140+278C>G (n.1140+278C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.801C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1200+278C>G (n.1200+278C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1201-243C>G (n.1201-243C>G) c.1220+258C>G (n.1220+258C>G) c.856-1274C>G (n.856-1274C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.1143+278C>G (n.1143+278C>G) n.1181C>G n.1109-243C>G n.1108+278C>G | |
12 | g.53429903C>T | CA237380565 | AMHR2 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1140+278C>T (n.1140+278C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.801C>T c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1200+278C>T (n.1200+278C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1201-243C>T (n.1201-243C>T) c.1220+258C>T (n.1220+258C>T) c.856-1274C>T (n.856-1274C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.1143+278C>T (n.1143+278C>T) n.1181C>T n.1109-243C>T n.1108+278C>T | dbSNP |
12 | g.53429904T>A | CA385095289 | AMHR2 | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1140+279T>A (n.1140+279T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.802T>A c.1274T>A (p.Leu425His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1200+279T>A (n.1200+279T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.938T>A (p.Leu313His) c.863T>A (p.Leu288His) c.1201-242T>A (n.1201-242T>A) c.1220+259T>A (n.1220+259T>A) c.856-1273T>A (n.856-1273T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.1143+279T>A (n.1143+279T>A) n.1182T>A n.1109-242T>A n.1108+279T>A | |
12 | g.53429904T>C | CA385095290 | AMHR2 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1140+279T>C (n.1140+279T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.802T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1200+279T>C (n.1200+279T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1201-242T>C (n.1201-242T>C) c.1220+259T>C (n.1220+259T>C) c.856-1273T>C (n.856-1273T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.1143+279T>C (n.1143+279T>C) n.1182T>C n.1109-242T>C n.1108+279T>C | |
12 | g.53429904T>G | CA385095292 | AMHR2 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1140+279T>G (n.1140+279T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.802T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1200+279T>G (n.1200+279T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1201-242T>G (n.1201-242T>G) c.1220+259T>G (n.1220+259T>G) c.856-1273T>G (n.856-1273T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.1143+279T>G (n.1143+279T>G) n.1182T>G n.1109-242T>G n.1108+279T>G | |
12 | g.53429905C>A | CA480086892 | AMHR2 | c.1215C>A (p.Leu405=) c.1140+280C>A (n.1140+280C>A) c.306C>A (p.Leu102=) n.803C>A c.1275C>A (p.Leu425=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1257C>A (p.Leu419=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.1197C>A (p.Leu399=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.1200+280C>A (n.1200+280C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.939C>A (p.Leu313=) c.864C>A (p.Leu288=) c.1201-241C>A (n.1201-241C>A) c.1220+260C>A (n.1220+260C>A) c.856-1272C>A (n.856-1272C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.1143+280C>A (n.1143+280C>A) n.1183C>A n.1109-241C>A n.1108+280C>A | |
12 | g.53429905C>G | CA480086893 | AMHR2 | c.1215C>G (p.Leu405=) c.1140+280C>G (n.1140+280C>G) c.306C>G (p.Leu102=) n.803C>G c.1275C>G (p.Leu425=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1257C>G (p.Leu419=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.1197C>G (p.Leu399=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1200+280C>G (n.1200+280C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.939C>G (p.Leu313=) c.864C>G (p.Leu288=) c.1201-241C>G (n.1201-241C>G) c.1220+260C>G (n.1220+260C>G) c.856-1272C>G (n.856-1272C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.1143+280C>G (n.1143+280C>G) n.1183C>G n.1109-241C>G n.1108+280C>G | |
12 | g.53429905C>T | CA480086894 | AMHR2 | c.1215C>T (p.Leu405=) c.1140+280C>T (n.1140+280C>T) c.306C>T (p.Leu102=) n.803C>T c.1275C>T (p.Leu425=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1257C>T (p.Leu419=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.1197C>T (p.Leu399=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1200+280C>T (n.1200+280C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.939C>T (p.Leu313=) c.864C>T (p.Leu288=) c.1201-241C>T (n.1201-241C>T) c.1220+260C>T (n.1220+260C>T) c.856-1272C>T (n.856-1272C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.1143+280C>T (n.1143+280C>T) n.1183C>T n.1109-241C>T n.1108+280C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429906C>A | CA480086895 | AMHR2 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.1140+281C>A (n.1140+281C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.804C>A c.1276C>A (p.Arg426=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.1198C>A (p.Arg400=) c.1057C>A (p.Arg353=) c.1200+281C>A (n.1200+281C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.940C>A (p.Arg314=) c.865C>A (p.Arg289=) c.1201-240C>A (n.1201-240C>A) c.1220+261C>A (n.1220+261C>A) c.856-1271C>A (n.856-1271C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.1143+281C>A (n.1143+281C>A) n.1184C>A n.1109-240C>A n.1108+281C>A | COSMIC |
12 | g.53429906C= | CA2036978809 | AMHR2 | c.1216C= (p.Arg406=) c.1140+281C= (n.1140+281C=) c.307C= (p.Arg103=) n.804C= c.1276C= (p.Arg426=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1219C= (p.Arg407=) c.1198C= (p.Arg400=) c.1057C= (p.Arg353=) c.1200+281C= (n.1200+281C=) c.943C= (p.Arg315=) c.940C= (p.Arg314=) c.865C= (p.Arg289=) c.1201-240C= (n.1201-240C=) c.1220+261C= (n.1220+261C=) c.856-1271C= (n.856-1271C=) c.391C= (p.Arg131=) c.1143+281C= (n.1143+281C=) n.1184C= n.1109-240C= n.1108+281C= | |
12 | g.53429906C>G | CA385095294 | AMHR2 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1140+281C>G (n.1140+281C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.804C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1200+281C>G (n.1200+281C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) c.1201-240C>G (n.1201-240C>G) c.1220+261C>G (n.1220+261C>G) c.856-1271C>G (n.856-1271C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.1143+281C>G (n.1143+281C>G) n.1184C>G n.1109-240C>G n.1108+281C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429906C>T | CA237380568 | AMHR2 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.1140+281C>T (n.1140+281C>T) c.307C>T (p.Arg103Ter) n.804C>T c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1258C>T (p.Arg420Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) c.1200+281C>T (n.1200+281C>T) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.865C>T (p.Arg289Ter) c.1201-240C>T (n.1201-240C>T) c.1220+261C>T (n.1220+261C>T) c.856-1271C>T (n.856-1271C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.1143+281C>T (n.1143+281C>T) n.1184C>T n.1109-240C>T n.1108+281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429907G>A | CA119789 | AMHR2 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1140+282G>A (n.1140+282G>A) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.805G>A c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.1200+282G>A (n.1200+282G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) c.1201-239G>A (n.1201-239G>A) c.1220+262G>A (n.1220+262G>A) c.856-1270G>A (n.856-1270G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.1143+282G>A (n.1143+282G>A) n.1185G>A n.1109-239G>A n.1108+282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429907G>C | CA385095298 | AMHR2 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1140+282G>C (n.1140+282G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.805G>C c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.1200+282G>C (n.1200+282G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) c.1201-239G>C (n.1201-239G>C) c.1220+262G>C (n.1220+262G>C) c.856-1270G>C (n.856-1270G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.1143+282G>C (n.1143+282G>C) n.1185G>C n.1109-239G>C n.1108+282G>C | |
12 | g.53429907G= | CA2036978811 | AMHR2 | c.1217G= (p.Arg406=) c.1140+282G= (n.1140+282G=) c.308G= (p.Arg103=) n.805G= c.1277G= (p.Arg426=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1199G= (p.Arg400=) c.1058G= (p.Arg353=) c.1200+282G= (n.1200+282G=) c.944G= (p.Arg315=) c.941G= (p.Arg314=) c.866G= (p.Arg289=) c.1201-239G= (n.1201-239G=) c.1220+262G= (n.1220+262G=) c.856-1270G= (n.856-1270G=) c.392G= (p.Arg131=) c.1143+282G= (n.1143+282G=) n.1185G= n.1109-239G= n.1108+282G= | |
12 | g.53429907G>T | CA385095300 | AMHR2 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1140+282G>T (n.1140+282G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.805G>T c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.1200+282G>T (n.1200+282G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) c.1201-239G>T (n.1201-239G>T) c.1220+262G>T (n.1220+262G>T) c.856-1270G>T (n.856-1270G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.1143+282G>T (n.1143+282G>T) n.1185G>T n.1109-239G>T n.1108+282G>T | |
12 | g.53429908A>C | CA480086899 | AMHR2 | c.1218A>C (p.Arg406=) c.1140+283A>C (n.1140+283A>C) c.309A>C (p.Arg103=) n.806A>C c.1278A>C (p.Arg426=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.1260A>C (p.Arg420=) c.1221A>C (p.Arg407=) c.1200A>C (p.Arg400=) c.1059A>C (p.Arg353=) c.1200+283A>C (n.1200+283A>C) c.945A>C (p.Arg315=) c.942A>C (p.Arg314=) c.867A>C (p.Arg289=) c.1201-238A>C (n.1201-238A>C) c.1220+263A>C (n.1220+263A>C) c.856-1269A>C (n.856-1269A>C) c.393A>C (p.Arg131=) c.1143+283A>C (n.1143+283A>C) n.1186A>C n.1109-238A>C n.1108+283A>C | |
12 | g.53429908A>G | CA480086900 | AMHR2 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.1140+283A>G (n.1140+283A>G) c.309A>G (p.Arg103=) n.806A>G c.1278A>G (p.Arg426=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1260A>G (p.Arg420=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1200A>G (p.Arg400=) c.1059A>G (p.Arg353=) c.1200+283A>G (n.1200+283A>G) c.945A>G (p.Arg315=) c.942A>G (p.Arg314=) c.867A>G (p.Arg289=) c.1201-238A>G (n.1201-238A>G) c.1220+263A>G (n.1220+263A>G) c.856-1269A>G (n.856-1269A>G) c.393A>G (p.Arg131=) c.1143+283A>G (n.1143+283A>G) n.1186A>G n.1109-238A>G n.1108+283A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429908A>T | CA480086901 | AMHR2 | c.1218A>T (p.Arg406=) c.1140+283A>T (n.1140+283A>T) c.309A>T (p.Arg103=) n.806A>T c.1278A>T (p.Arg426=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.1260A>T (p.Arg420=) c.1221A>T (p.Arg407=) c.1200A>T (p.Arg400=) c.1059A>T (p.Arg353=) c.1200+283A>T (n.1200+283A>T) c.945A>T (p.Arg315=) c.942A>T (p.Arg314=) c.867A>T (p.Arg289=) c.1201-238A>T (n.1201-238A>T) c.1220+263A>T (n.1220+263A>T) c.856-1269A>T (n.856-1269A>T) c.393A>T (p.Arg131=) c.1143+283A>T (n.1143+283A>T) n.1186A>T n.1109-238A>T n.1108+283A>T | |
12 | g.53429909C>A | CA480086902 | AMHR2 | c.1219C>A (p.Arg407=) c.1140+284C>A (n.1140+284C>A) c.310C>A (p.Arg104=) n.807C>A c.1279C>A (p.Arg427=) c.1276C>A (p.Arg426=) c.1261C>A (p.Arg421=) c.1222C>A (p.Arg408=) c.1201C>A (p.Arg401=) c.1060C>A (p.Arg354=) c.1200+284C>A (n.1200+284C>A) c.946C>A (p.Arg316=) c.943C>A (p.Arg315=) c.868C>A (p.Arg290=) c.1201-237C>A (n.1201-237C>A) c.1220+264C>A (n.1220+264C>A) c.856-1268C>A (n.856-1268C>A) c.394C>A (p.Arg132=) c.1143+284C>A (n.1143+284C>A) n.1187C>A n.1109-237C>A n.1108+284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429909C= | CA2036978814 | AMHR2 | c.1219C= (p.Arg407=) c.1140+284C= (n.1140+284C=) c.310C= (p.Arg104=) n.807C= c.1279C= (p.Arg427=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1201C= (p.Arg401=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1200+284C= (n.1200+284C=) c.946C= (p.Arg316=) c.943C= (p.Arg315=) c.868C= (p.Arg290=) c.1201-237C= (n.1201-237C=) c.1220+264C= (n.1220+264C=) c.856-1268C= (n.856-1268C=) c.394C= (p.Arg132=) c.1143+284C= (n.1143+284C=) n.1187C= n.1109-237C= n.1108+284C= | |
12 | g.53429909C>G | CA385095302 | AMHR2 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1140+284C>G (n.1140+284C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.807C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1200+284C>G (n.1200+284C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.1201-237C>G (n.1201-237C>G) c.1220+264C>G (n.1220+264C>G) c.856-1268C>G (n.856-1268C>G) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.1143+284C>G (n.1143+284C>G) n.1187C>G n.1109-237C>G n.1108+284C>G | |
12 | g.53429909C>T | CA6600552 | AMHR2 | c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.1140+284C>T (n.1140+284C>T) c.310C>T (p.Arg104Ter) n.807C>T c.1279C>T (p.Arg427Ter) c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1261C>T (p.Arg421Ter) c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1201C>T (p.Arg401Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.1200+284C>T (n.1200+284C>T) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.868C>T (p.Arg290Ter) c.1201-237C>T (n.1201-237C>T) c.1220+264C>T (n.1220+264C>T) c.856-1268C>T (n.856-1268C>T) c.394C>T (p.Arg132Ter) c.1143+284C>T (n.1143+284C>T) n.1187C>T n.1109-237C>T n.1108+284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429910G>A | CA6600553 | AMHR2 | c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1140+285G>A (n.1140+285G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) n.808G>A c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.1200+285G>A (n.1200+285G>A) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.1201-236G>A (n.1201-236G>A) c.1220+265G>A (n.1220+265G>A) c.856-1267G>A (n.856-1267G>A) c.395G>A (p.Arg132Gln) c.1143+285G>A (n.1143+285G>A) n.1188G>A n.1109-236G>A n.1108+285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429910G>C | CA385095308 | AMHR2 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1140+285G>C (n.1140+285G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.808G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1200+285G>C (n.1200+285G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.1201-236G>C (n.1201-236G>C) c.1220+265G>C (n.1220+265G>C) c.856-1267G>C (n.856-1267G>C) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.1143+285G>C (n.1143+285G>C) n.1188G>C n.1109-236G>C n.1108+285G>C | |
12 | g.53429910G= | CA2036978816 | AMHR2 | c.1220G= (p.Arg407=) c.1140+285G= (n.1140+285G=) c.311G= (p.Arg104=) n.808G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1202G= (p.Arg401=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1200+285G= (n.1200+285G=) c.947G= (p.Arg316=) c.944G= (p.Arg315=) c.869G= (p.Arg290=) c.1201-236G= (n.1201-236G=) c.1220+265G= (n.1220+265G=) c.856-1267G= (n.856-1267G=) c.395G= (p.Arg132=) c.1143+285G= (n.1143+285G=) n.1188G= n.1109-236G= n.1108+285G= | |
12 | g.53429910G>T | CA385095306 | AMHR2 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1140+285G>T (n.1140+285G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.808G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1200+285G>T (n.1200+285G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.1201-236G>T (n.1201-236G>T) c.1220+265G>T (n.1220+265G>T) c.856-1267G>T (n.856-1267G>T) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.1143+285G>T (n.1143+285G>T) n.1188G>T n.1109-236G>T n.1108+285G>T | |
12 | g.53429911A= | CA2036978818 | AMHR2 | c.1221A= (p.Arg407=) c.1140+286A= (n.1140+286A=) c.312A= (p.Arg104=) n.809A= c.1281A= (p.Arg427=) c.1278A= (p.Arg426=) c.1263A= (p.Arg421=) c.1224A= (p.Arg408=) c.1203A= (p.Arg401=) c.1062A= (p.Arg354=) c.1200+286A= (n.1200+286A=) c.948A= (p.Arg316=) c.945A= (p.Arg315=) c.870A= (p.Arg290=) c.1201-235A= (n.1201-235A=) c.1220+266A= (n.1220+266A=) c.856-1266A= (n.856-1266A=) c.396A= (p.Arg132=) c.1143+286A= (n.1143+286A=) n.1189A= n.1109-235A= n.1108+286A= | |
12 | g.53429911A>C | CA480086903 | AMHR2 | c.1221A>C (p.Arg407=) c.1140+286A>C (n.1140+286A>C) c.312A>C (p.Arg104=) n.809A>C c.1281A>C (p.Arg427=) c.1278A>C (p.Arg426=) c.1263A>C (p.Arg421=) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1203A>C (p.Arg401=) c.1062A>C (p.Arg354=) c.1200+286A>C (n.1200+286A>C) c.948A>C (p.Arg316=) c.945A>C (p.Arg315=) c.870A>C (p.Arg290=) c.1201-235A>C (n.1201-235A>C) c.1220+266A>C (n.1220+266A>C) c.856-1266A>C (n.856-1266A>C) c.396A>C (p.Arg132=) c.1143+286A>C (n.1143+286A>C) n.1189A>C n.1109-235A>C n.1108+286A>C | dbSNP |
12 | g.53429911A>G | CA480086904 | AMHR2 | c.1221A>G (p.Arg407=) c.1140+286A>G (n.1140+286A>G) c.312A>G (p.Arg104=) n.809A>G c.1281A>G (p.Arg427=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1263A>G (p.Arg421=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1203A>G (p.Arg401=) c.1062A>G (p.Arg354=) c.1200+286A>G (n.1200+286A>G) c.948A>G (p.Arg316=) c.945A>G (p.Arg315=) c.870A>G (p.Arg290=) c.1201-235A>G (n.1201-235A>G) c.1220+266A>G (n.1220+266A>G) c.856-1266A>G (n.856-1266A>G) c.396A>G (p.Arg132=) c.1143+286A>G (n.1143+286A>G) n.1189A>G n.1109-235A>G n.1108+286A>G | |
12 | g.53429911A>T | CA480086905 | AMHR2 | c.1221A>T (p.Arg407=) c.1140+286A>T (n.1140+286A>T) c.312A>T (p.Arg104=) n.809A>T c.1281A>T (p.Arg427=) c.1278A>T (p.Arg426=) c.1263A>T (p.Arg421=) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1203A>T (p.Arg401=) c.1062A>T (p.Arg354=) c.1200+286A>T (n.1200+286A>T) c.948A>T (p.Arg316=) c.945A>T (p.Arg315=) c.870A>T (p.Arg290=) c.1201-235A>T (n.1201-235A>T) c.1220+266A>T (n.1220+266A>T) c.856-1266A>T (n.856-1266A>T) c.396A>T (p.Arg132=) c.1143+286A>T (n.1143+286A>T) n.1189A>T n.1109-235A>T n.1108+286A>T | |
12 | g.53429912G>A | CA385095311 | AMHR2 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1140+287G>A (n.1140+287G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.810G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1200+287G>A (n.1200+287G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1201-234G>A (n.1201-234G>A) c.1220+267G>A (n.1220+267G>A) c.856-1265G>A (n.856-1265G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.1143+287G>A (n.1143+287G>A) n.1190G>A n.1109-234G>A n.1108+287G>A | |
12 | g.53429912G>C | CA385095315 | AMHR2 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1140+287G>C (n.1140+287G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.810G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1200+287G>C (n.1200+287G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1201-234G>C (n.1201-234G>C) c.1220+267G>C (n.1220+267G>C) c.856-1265G>C (n.856-1265G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.1143+287G>C (n.1143+287G>C) n.1190G>C n.1109-234G>C n.1108+287G>C | |
12 | g.53429912G>T | CA385095313 | AMHR2 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1140+287G>T (n.1140+287G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.810G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1200+287G>T (n.1200+287G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1201-234G>T (n.1201-234G>T) c.1220+267G>T (n.1220+267G>T) c.856-1265G>T (n.856-1265G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.1143+287G>T (n.1143+287G>T) n.1190G>T n.1109-234G>T n.1108+287G>T | |
12 | g.53429913C>A | CA385095317 | AMHR2 | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1140+288C>A (n.1140+288C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.811C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1200+288C>A (n.1200+288C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1201-233C>A (n.1201-233C>A) c.1220+268C>A (n.1220+268C>A) c.856-1264C>A (n.856-1264C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.1143+288C>A (n.1143+288C>A) n.1191C>A n.1109-233C>A n.1108+288C>A | |
12 | g.53429913C>G | CA385095320 | AMHR2 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1140+288C>G (n.1140+288C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.811C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1200+288C>G (n.1200+288C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1201-233C>G (n.1201-233C>G) c.1220+268C>G (n.1220+268C>G) c.856-1264C>G (n.856-1264C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.1143+288C>G (n.1143+288C>G) n.1191C>G n.1109-233C>G n.1108+288C>G | |
12 | g.53429913C>T | CA385095318 | AMHR2 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1140+288C>T (n.1140+288C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.811C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1200+288C>T (n.1200+288C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1201-233C>T (n.1201-233C>T) c.1220+268C>T (n.1220+268C>T) c.856-1264C>T (n.856-1264C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.1143+288C>T (n.1143+288C>T) n.1191C>T n.1109-233C>T n.1108+288C>T | |
12 | g.53429914T>A | CA6600554 | AMHR2 | c.1224T>A (p.Ala408=) c.1140+289T>A (n.1140+289T>A) c.315T>A (p.Ala105=) n.812T>A c.1284T>A (p.Ala428=) c.1281T>A (p.Ala427=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1227T>A (p.Ala409=) c.1206T>A (p.Ala402=) c.1065T>A (p.Ala355=) c.1200+289T>A (n.1200+289T>A) c.951T>A (p.Ala317=) c.948T>A (p.Ala316=) c.873T>A (p.Ala291=) c.1201-232T>A (n.1201-232T>A) c.1220+269T>A (n.1220+269T>A) c.856-1263T>A (n.856-1263T>A) c.399T>A (p.Ala133=) c.1143+289T>A (n.1143+289T>A) n.1192T>A n.1109-232T>A n.1108+289T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429914T>C | CA480086909 | AMHR2 | c.1224T>C (p.Ala408=) c.1140+289T>C (n.1140+289T>C) c.315T>C (p.Ala105=) n.812T>C c.1284T>C (p.Ala428=) c.1281T>C (p.Ala427=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1227T>C (p.Ala409=) c.1206T>C (p.Ala402=) c.1065T>C (p.Ala355=) c.1200+289T>C (n.1200+289T>C) c.951T>C (p.Ala317=) c.948T>C (p.Ala316=) c.873T>C (p.Ala291=) c.1201-232T>C (n.1201-232T>C) c.1220+269T>C (n.1220+269T>C) c.856-1263T>C (n.856-1263T>C) c.399T>C (p.Ala133=) c.1143+289T>C (n.1143+289T>C) n.1192T>C n.1109-232T>C n.1108+289T>C | |
12 | g.53429914T>G | CA480086910 | AMHR2 | c.1224T>G (p.Ala408=) c.1140+289T>G (n.1140+289T>G) c.315T>G (p.Ala105=) n.812T>G c.1284T>G (p.Ala428=) c.1281T>G (p.Ala427=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1227T>G (p.Ala409=) c.1206T>G (p.Ala402=) c.1065T>G (p.Ala355=) c.1200+289T>G (n.1200+289T>G) c.951T>G (p.Ala317=) c.948T>G (p.Ala316=) c.873T>G (p.Ala291=) c.1201-232T>G (n.1201-232T>G) c.1220+269T>G (n.1220+269T>G) c.856-1263T>G (n.856-1263T>G) c.399T>G (p.Ala133=) c.1143+289T>G (n.1143+289T>G) n.1192T>G n.1109-232T>G n.1108+289T>G | |
12 | g.53429914T= | CA2036978820 | AMHR2 | c.1224T= (p.Ala408=) c.1140+289T= (n.1140+289T=) c.315T= (p.Ala105=) n.812T= c.1284T= (p.Ala428=) c.1281T= (p.Ala427=) c.1266T= (p.Ala422=) c.1227T= (p.Ala409=) c.1206T= (p.Ala402=) c.1065T= (p.Ala355=) c.1200+289T= (n.1200+289T=) c.951T= (p.Ala317=) c.948T= (p.Ala316=) c.873T= (p.Ala291=) c.1201-232T= (n.1201-232T=) c.1220+269T= (n.1220+269T=) c.856-1263T= (n.856-1263T=) c.399T= (p.Ala133=) c.1143+289T= (n.1143+289T=) n.1192T= n.1109-232T= n.1108+289T= | |
12 | g.53429915G>A | CA385095323 | AMHR2 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1140+290G>A (n.1140+290G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.813G>A c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1200+290G>A (n.1200+290G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.1201-231G>A (n.1201-231G>A) c.1220+270G>A (n.1220+270G>A) c.856-1262G>A (n.856-1262G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.1143+290G>A (n.1143+290G>A) n.1193G>A n.1109-231G>A n.1108+290G>A | |
12 | g.53429915G>C | CA6600555 | AMHR2 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.1140+290G>C (n.1140+290G>C) c.316G>C (p.Asp106His) n.813G>C c.1285G>C (p.Asp429His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1200+290G>C (n.1200+290G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.949G>C (p.Asp317His) c.874G>C (p.Asp292His) c.1201-231G>C (n.1201-231G>C) c.1220+270G>C (n.1220+270G>C) c.856-1262G>C (n.856-1262G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.1143+290G>C (n.1143+290G>C) n.1193G>C n.1109-231G>C n.1108+290G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.53429915G= | CA2036978822 | AMHR2 | c.1225G= (p.Asp409=) c.1140+290G= (n.1140+290G=) c.316G= (p.Asp106=) n.813G= c.1285G= (p.Asp429=) c.1282G= (p.Asp428=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1207G= (p.Asp403=) c.1066G= (p.Asp356=) c.1200+290G= (n.1200+290G=) c.952G= (p.Asp318=) c.949G= (p.Asp317=) c.874G= (p.Asp292=) c.1201-231G= (n.1201-231G=) c.1220+270G= (n.1220+270G=) c.856-1262G= (n.856-1262G=) c.400G= (p.Asp134=) c.1143+290G= (n.1143+290G=) n.1193G= n.1109-231G= n.1108+290G= | |
12 | g.53429915G>T | CA385095326 | AMHR2 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1140+290G>T (n.1140+290G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.813G>T c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1200+290G>T (n.1200+290G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.1201-231G>T (n.1201-231G>T) c.1220+270G>T (n.1220+270G>T) c.856-1262G>T (n.856-1262G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.1143+290G>T (n.1143+290G>T) n.1193G>T n.1109-231G>T n.1108+290G>T | COSMIC |
12 | g.53429916A= | CA2036978824 | AMHR2 | c.1226A= (p.Asp409=) c.1140+291A= (n.1140+291A=) c.317A= (p.Asp106=) n.814A= c.1286A= (p.Asp429=) c.1283A= (p.Asp428=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1208A= (p.Asp403=) c.1067A= (p.Asp356=) c.1200+291A= (n.1200+291A=) c.953A= (p.Asp318=) c.950A= (p.Asp317=) c.875A= (p.Asp292=) c.1201-230A= (n.1201-230A=) c.1220+271A= (n.1220+271A=) c.856-1261A= (n.856-1261A=) c.401A= (p.Asp134=) c.1143+291A= (n.1143+291A=) n.1194A= n.1109-230A= n.1108+291A= | |
12 | g.53429916A>C | CA385095329 | AMHR2 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1140+291A>C (n.1140+291A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.814A>C c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1200+291A>C (n.1200+291A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.1201-230A>C (n.1201-230A>C) c.1220+271A>C (n.1220+271A>C) c.856-1261A>C (n.856-1261A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.1143+291A>C (n.1143+291A>C) n.1194A>C n.1109-230A>C n.1108+291A>C | |
12 | g.53429916A>G | CA385095330 | AMHR2 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1140+291A>G (n.1140+291A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.814A>G c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1200+291A>G (n.1200+291A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.1201-230A>G (n.1201-230A>G) c.1220+271A>G (n.1220+271A>G) c.856-1261A>G (n.856-1261A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.1143+291A>G (n.1143+291A>G) n.1194A>G n.1109-230A>G n.1108+291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429916A>T | CA385095331 | AMHR2 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1140+291A>T (n.1140+291A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) n.814A>T c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1200+291A>T (n.1200+291A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.1201-230A>T (n.1201-230A>T) c.1220+271A>T (n.1220+271A>T) c.856-1261A>T (n.856-1261A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.1143+291A>T (n.1143+291A>T) n.1194A>T n.1109-230A>T n.1108+291A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429917T>A | CA385095334 | AMHR2 | c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1140+292T>A (n.1140+292T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.815T>A c.1287T>A (p.Asp429Glu) c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1200+292T>A (n.1200+292T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.1201-229T>A (n.1201-229T>A) c.1220+272T>A (n.1220+272T>A) c.856-1260T>A (n.856-1260T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) c.1143+292T>A (n.1143+292T>A) n.1195T>A n.1109-229T>A n.1108+292T>A | |
12 | g.53429917T>C | CA480086915 | AMHR2 | c.1227T>C (p.Asp409=) c.1140+292T>C (n.1140+292T>C) c.318T>C (p.Asp106=) n.815T>C c.1287T>C (p.Asp429=) c.1284T>C (p.Asp428=) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1200+292T>C (n.1200+292T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.951T>C (p.Asp317=) c.876T>C (p.Asp292=) c.1201-229T>C (n.1201-229T>C) c.1220+272T>C (n.1220+272T>C) c.856-1260T>C (n.856-1260T>C) c.402T>C (p.Asp134=) c.1143+292T>C (n.1143+292T>C) n.1195T>C n.1109-229T>C n.1108+292T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429917T>G | CA385095336 | AMHR2 | c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1140+292T>G (n.1140+292T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.815T>G c.1287T>G (p.Asp429Glu) c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1200+292T>G (n.1200+292T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.1201-229T>G (n.1201-229T>G) c.1220+272T>G (n.1220+272T>G) c.856-1260T>G (n.856-1260T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) c.1143+292T>G (n.1143+292T>G) n.1195T>G n.1109-229T>G n.1108+292T>G | |
12 | g.53429918A>C | CA385095338 | AMHR2 | c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1140+293A>C (n.1140+293A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.816A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1200+293A>C (n.1200+293A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1201-228A>C (n.1201-228A>C) c.1220+273A>C (n.1220+273A>C) c.856-1259A>C (n.856-1259A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1143+293A>C (n.1143+293A>C) n.1196A>C n.1109-228A>C n.1108+293A>C | |
12 | g.53429918A>G | CA385095340 | AMHR2 | c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1140+293A>G (n.1140+293A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.816A>G c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1200+293A>G (n.1200+293A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.952A>G (p.Ile318Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.1201-228A>G (n.1201-228A>G) c.1220+273A>G (n.1220+273A>G) c.856-1259A>G (n.856-1259A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.1143+293A>G (n.1143+293A>G) n.1196A>G n.1109-228A>G n.1108+293A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429918A>T | CA385095342 | AMHR2 | c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1140+293A>T (n.1140+293A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.816A>T c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1200+293A>T (n.1200+293A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1201-228A>T (n.1201-228A>T) c.1220+273A>T (n.1220+273A>T) c.856-1259A>T (n.856-1259A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1143+293A>T (n.1143+293A>T) n.1196A>T n.1109-228A>T n.1108+293A>T | |
12 | g.53429919T>A | CA385095344 | AMHR2 | c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1140+294T>A (n.1140+294T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.817T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1200+294T>A (n.1200+294T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1201-227T>A (n.1201-227T>A) c.1220+274T>A (n.1220+274T>A) c.856-1258T>A (n.856-1258T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1143+294T>A (n.1143+294T>A) n.1197T>A n.1109-227T>A n.1108+294T>A | |
12 | g.53429919T>C | CA385095348 | AMHR2 | c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1140+294T>C (n.1140+294T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.817T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1200+294T>C (n.1200+294T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1201-227T>C (n.1201-227T>C) c.1220+274T>C (n.1220+274T>C) c.856-1258T>C (n.856-1258T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1143+294T>C (n.1143+294T>C) n.1197T>C n.1109-227T>C n.1108+294T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429919T>G | CA385095346 | AMHR2 | c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1140+294T>G (n.1140+294T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.817T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.1200+294T>G (n.1200+294T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1201-227T>G (n.1201-227T>G) c.1220+274T>G (n.1220+274T>G) c.856-1258T>G (n.856-1258T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1143+294T>G (n.1143+294T>G) n.1197T>G n.1109-227T>G n.1108+294T>G | |
12 | g.53429920T>A | CA480086922 | AMHR2 | c.1230T>A (p.Ile410=) c.1140+295T>A (n.1140+295T>A) c.321T>A (p.Ile107=) n.818T>A c.1290T>A (p.Ile430=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.1272T>A (p.Ile424=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1212T>A (p.Ile404=) c.1071T>A (p.Ile357=) c.1200+295T>A (n.1200+295T>A) c.957T>A (p.Ile319=) c.954T>A (p.Ile318=) c.879T>A (p.Ile293=) c.1201-226T>A (n.1201-226T>A) c.1220+275T>A (n.1220+275T>A) c.856-1257T>A (n.856-1257T>A) c.405T>A (p.Ile135=) c.1143+295T>A (n.1143+295T>A) n.1198T>A n.1109-226T>A n.1108+295T>A | |
12 | g.53429920T>C | CA480086921 | AMHR2 | c.1230T>C (p.Ile410=) c.1140+295T>C (n.1140+295T>C) c.321T>C (p.Ile107=) n.818T>C c.1290T>C (p.Ile430=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.1272T>C (p.Ile424=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1212T>C (p.Ile404=) c.1071T>C (p.Ile357=) c.1200+295T>C (n.1200+295T>C) c.957T>C (p.Ile319=) c.954T>C (p.Ile318=) c.879T>C (p.Ile293=) c.1201-226T>C (n.1201-226T>C) c.1220+275T>C (n.1220+275T>C) c.856-1257T>C (n.856-1257T>C) c.405T>C (p.Ile135=) c.1143+295T>C (n.1143+295T>C) n.1198T>C n.1109-226T>C n.1108+295T>C | |
12 | g.53429920T>G | CA385095350 | AMHR2 | c.1230T>G (p.Ile410Met) c.1140+295T>G (n.1140+295T>G) c.321T>G (p.Ile107Met) n.818T>G c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) c.1071T>G (p.Ile357Met) c.1200+295T>G (n.1200+295T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) c.954T>G (p.Ile318Met) c.879T>G (p.Ile293Met) c.1201-226T>G (n.1201-226T>G) c.1220+275T>G (n.1220+275T>G) c.856-1257T>G (n.856-1257T>G) c.405T>G (p.Ile135Met) c.1143+295T>G (n.1143+295T>G) n.1198T>G n.1109-226T>G n.1108+295T>G | |
12 | g.53429921T>A | CA385095352 | AMHR2 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1140+296T>A (n.1140+296T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.819T>A c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1200+296T>A (n.1200+296T>A) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.1201-225T>A (n.1201-225T>A) c.1220+276T>A (n.1220+276T>A) c.856-1256T>A (n.856-1256T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.1143+296T>A (n.1143+296T>A) n.1199T>A n.1109-225T>A n.1108+296T>A | |
12 | g.53429921T>C | CA385095354 | AMHR2 | c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1140+296T>C (n.1140+296T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) n.819T>C c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1200+296T>C (n.1200+296T>C) c.958T>C (p.Tyr320His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.1201-225T>C (n.1201-225T>C) c.1220+276T>C (n.1220+276T>C) c.856-1256T>C (n.856-1256T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.1143+296T>C (n.1143+296T>C) n.1199T>C n.1109-225T>C n.1108+296T>C | |
12 | g.53429921T>G | CA385095357 | AMHR2 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1140+296T>G (n.1140+296T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.819T>G c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1200+296T>G (n.1200+296T>G) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.1201-225T>G (n.1201-225T>G) c.1220+276T>G (n.1220+276T>G) c.856-1256T>G (n.856-1256T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.1143+296T>G (n.1143+296T>G) n.1199T>G n.1109-225T>G n.1108+296T>G | |
12 | g.53429922A>C | CA385095358 | AMHR2 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1140+297A>C (n.1140+297A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.820A>C c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1200+297A>C (n.1200+297A>C) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.1201-224A>C (n.1201-224A>C) c.1220+277A>C (n.1220+277A>C) c.856-1255A>C (n.856-1255A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.1143+297A>C (n.1143+297A>C) n.1200A>C n.1109-224A>C n.1108+297A>C | |
12 | g.53429922A>G | CA385095359 | AMHR2 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1140+297A>G (n.1140+297A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.820A>G c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1200+297A>G (n.1200+297A>G) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.1201-224A>G (n.1201-224A>G) c.1220+277A>G (n.1220+277A>G) c.856-1255A>G (n.856-1255A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.1143+297A>G (n.1143+297A>G) n.1200A>G n.1109-224A>G n.1108+297A>G | |
12 | g.53429922A>T | CA385095360 | AMHR2 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1140+297A>T (n.1140+297A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.820A>T c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1200+297A>T (n.1200+297A>T) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.1201-224A>T (n.1201-224A>T) c.1220+277A>T (n.1220+277A>T) c.856-1255A>T (n.856-1255A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.1143+297A>T (n.1143+297A>T) n.1200A>T n.1109-224A>T n.1108+297A>T | |
12 | g.53429923C>A | CA385095362 | AMHR2 | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1140+298C>A (n.1140+298C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.821C>A c.1293C>A (p.Tyr431Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.1200+298C>A (n.1200+298C>A) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.1201-223C>A (n.1201-223C>A) c.1220+278C>A (n.1220+278C>A) c.856-1254C>A (n.856-1254C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.1143+298C>A (n.1143+298C>A) n.1201C>A n.1109-223C>A n.1108+298C>A | |
12 | g.53429923C>G | CA385095363 | AMHR2 | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.1140+298C>G (n.1140+298C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.821C>G c.1293C>G (p.Tyr431Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.1200+298C>G (n.1200+298C>G) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.1201-223C>G (n.1201-223C>G) c.1220+278C>G (n.1220+278C>G) c.856-1254C>G (n.856-1254C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.1143+298C>G (n.1143+298C>G) n.1201C>G n.1109-223C>G n.1108+298C>G | |
12 | g.53429923C>T | CA480086925 | AMHR2 | c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1140+298C>T (n.1140+298C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) n.821C>T c.1293C>T (p.Tyr431=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.1200+298C>T (n.1200+298C>T) c.960C>T (p.Tyr320=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.1201-223C>T (n.1201-223C>T) c.1220+278C>T (n.1220+278C>T) c.856-1254C>T (n.856-1254C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.1143+298C>T (n.1143+298C>T) n.1201C>T n.1109-223C>T n.1108+298C>T | |
12 | g.53429924T>A | CA385095368 | AMHR2 | c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1140+299T>A (n.1140+299T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.822T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1200+299T>A (n.1200+299T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1201-222T>A (n.1201-222T>A) c.1220+279T>A (n.1220+279T>A) c.856-1253T>A (n.856-1253T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.1143+299T>A (n.1143+299T>A) n.1202T>A n.1109-222T>A n.1108+299T>A | |
12 | g.53429924T>C | CA385095367 | AMHR2 | c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1140+299T>C (n.1140+299T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.822T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1200+299T>C (n.1200+299T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1201-222T>C (n.1201-222T>C) c.1220+279T>C (n.1220+279T>C) c.856-1253T>C (n.856-1253T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.1143+299T>C (n.1143+299T>C) n.1202T>C n.1109-222T>C n.1108+299T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429924T>G | CA385095366 | AMHR2 | c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1140+299T>G (n.1140+299T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.822T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1200+299T>G (n.1200+299T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1201-222T>G (n.1201-222T>G) c.1220+279T>G (n.1220+279T>G) c.856-1253T>G (n.856-1253T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.1143+299T>G (n.1143+299T>G) n.1202T>G n.1109-222T>G n.1108+299T>G | |
12 | g.53429925C>A | CA385095371 | AMHR2 | c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1140+300C>A (n.1140+300C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.823C>A c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1200+300C>A (n.1200+300C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.1201-221C>A (n.1201-221C>A) c.1220+280C>A (n.1220+280C>A) c.856-1252C>A (n.856-1252C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.1143+300C>A (n.1143+300C>A) n.1203C>A n.1109-221C>A n.1108+300C>A | |
12 | g.53429925C= | CA2036978826 | AMHR2 | c.1235C= (p.Ser412=) c.1140+300C= (n.1140+300C=) c.326C= (p.Ser109=) n.823C= c.1295C= (p.Ser432=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1277C= (p.Ser426=) c.1238C= (p.Ser413=) c.1217C= (p.Ser406=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1200+300C= (n.1200+300C=) c.962C= (p.Ser321=) c.959C= (p.Ser320=) c.884C= (p.Ser295=) c.1201-221C= (n.1201-221C=) c.1220+280C= (n.1220+280C=) c.856-1252C= (n.856-1252C=) c.410C= (p.Ser137=) c.1143+300C= (n.1143+300C=) n.1203C= n.1109-221C= n.1108+300C= | |
12 | g.53429925C>G | CA6600556 | AMHR2 | c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1140+300C>G (n.1140+300C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.823C>G c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1200+300C>G (n.1200+300C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.1201-221C>G (n.1201-221C>G) c.1220+280C>G (n.1220+280C>G) c.856-1252C>G (n.856-1252C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.1143+300C>G (n.1143+300C>G) n.1203C>G n.1109-221C>G n.1108+300C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429925C>T | CA385095374 | AMHR2 | c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1140+300C>T (n.1140+300C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.823C>T c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1200+300C>T (n.1200+300C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.1201-221C>T (n.1201-221C>T) c.1220+280C>T (n.1220+280C>T) c.856-1252C>T (n.856-1252C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.1143+300C>T (n.1143+300C>T) n.1203C>T n.1109-221C>T n.1108+300C>T | |
12 | g.53429926T>A | CA480086929 | AMHR2 | c.1236T>A (p.Ser412=) c.1140+301T>A (n.1140+301T>A) c.327T>A (p.Ser109=) n.824T>A c.1296T>A (p.Ser432=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1278T>A (p.Ser426=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1218T>A (p.Ser406=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.1200+301T>A (n.1200+301T>A) c.963T>A (p.Ser321=) c.960T>A (p.Ser320=) c.885T>A (p.Ser295=) c.1201-220T>A (n.1201-220T>A) c.1220+281T>A (n.1220+281T>A) c.856-1251T>A (n.856-1251T>A) c.411T>A (p.Ser137=) c.1143+301T>A (n.1143+301T>A) n.1204T>A n.1109-220T>A n.1108+301T>A | |
12 | g.53429926T>C | CA480086930 | AMHR2 | c.1236T>C (p.Ser412=) c.1140+301T>C (n.1140+301T>C) c.327T>C (p.Ser109=) n.824T>C c.1296T>C (p.Ser432=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1278T>C (p.Ser426=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1218T>C (p.Ser406=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1200+301T>C (n.1200+301T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.960T>C (p.Ser320=) c.885T>C (p.Ser295=) c.1201-220T>C (n.1201-220T>C) c.1220+281T>C (n.1220+281T>C) c.856-1251T>C (n.856-1251T>C) c.411T>C (p.Ser137=) c.1143+301T>C (n.1143+301T>C) n.1204T>C n.1109-220T>C n.1108+301T>C | |
12 | g.53429926T>G | CA480086931 | AMHR2 | c.1236T>G (p.Ser412=) c.1140+301T>G (n.1140+301T>G) c.327T>G (p.Ser109=) n.824T>G c.1296T>G (p.Ser432=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1278T>G (p.Ser426=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1218T>G (p.Ser406=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.1200+301T>G (n.1200+301T>G) c.963T>G (p.Ser321=) c.960T>G (p.Ser320=) c.885T>G (p.Ser295=) c.1201-220T>G (n.1201-220T>G) c.1220+281T>G (n.1220+281T>G) c.856-1251T>G (n.856-1251T>G) c.411T>G (p.Ser137=) c.1143+301T>G (n.1143+301T>G) n.1204T>G n.1109-220T>G n.1108+301T>G | |
12 | g.53429927_53429928del | CA2619053215 | AMHR2 | c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer17) c.1140+302_1140+303del (n.1140+302_1140+303del) c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer?) c.328_329del (p.Leu110GlyfsTer17) n.825_826del c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer17) c.1294_1295del (p.Leu432GlyfsTer17) c.1279_1280del (p.Leu427GlyfsTer17) c.1240_1241del (p.Leu414GlyfsTer17) c.1219_1220del (p.Leu407GlyfsTer17) c.1078_1079del (p.Leu360GlyfsTer17) c.1200+302_1200+303del (n.1200+302_1200+303del) c.964_965del (p.Leu322GlyfsTer17) c.961_962del (p.Leu321GlyfsTer17) c.886_887del (p.Leu296GlyfsTer17) c.1201-219_1201-218del (n.1201-219_1201-218del) c.1220+282_1220+283del (n.1220+282_1220+283del) c.856-1250_856-1249del (n.856-1250_856-1249del) c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer17) c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer22) c.1143+302_1143+303del (n.1143+302_1143+303del) n.1205_1206del n.1109-219_1109-218del n.1108+302_1108+303del | gnomAD v4 |
12 | g.53429927T>A | CA385095376 | AMHR2 | c.1237T>A (p.Leu413Met) c.1140+302T>A (n.1140+302T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) n.825T>A c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.1200+302T>A (n.1200+302T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.961T>A (p.Leu321Met) c.886T>A (p.Leu296Met) c.1201-219T>A (n.1201-219T>A) c.1220+282T>A (n.1220+282T>A) c.856-1250T>A (n.856-1250T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) c.1143+302T>A (n.1143+302T>A) n.1205T>A n.1109-219T>A n.1108+302T>A | |
12 | g.53429927T>C | CA480086932 | AMHR2 | c.1237T>C (p.Leu413=) c.1140+302T>C (n.1140+302T>C) c.328T>C (p.Leu110=) n.825T>C c.1297T>C (p.Leu433=) c.1294T>C (p.Leu432=) c.1279T>C (p.Leu427=) c.1240T>C (p.Leu414=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.1200+302T>C (n.1200+302T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.961T>C (p.Leu321=) c.886T>C (p.Leu296=) c.1201-219T>C (n.1201-219T>C) c.1220+282T>C (n.1220+282T>C) c.856-1250T>C (n.856-1250T>C) c.412T>C (p.Leu138=) c.1143+302T>C (n.1143+302T>C) n.1205T>C n.1109-219T>C n.1108+302T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429927T>G | CA385095377 | AMHR2 | c.1237T>G (p.Leu413Val) c.1140+302T>G (n.1140+302T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) n.825T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1200+302T>G (n.1200+302T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.1201-219T>G (n.1201-219T>G) c.1220+282T>G (n.1220+282T>G) c.856-1250T>G (n.856-1250T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) c.1143+302T>G (n.1143+302T>G) n.1205T>G n.1109-219T>G n.1108+302T>G | |
12 | g.53429928T>A | CA385095381 | AMHR2 | c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.1140+303T>A (n.1140+303T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) n.826T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.1200+303T>A (n.1200+303T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.1201-218T>A (n.1201-218T>A) c.1220+283T>A (n.1220+283T>A) c.856-1249T>A (n.856-1249T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.1143+303T>A (n.1143+303T>A) n.1206T>A n.1109-218T>A n.1108+303T>A | |
12 | g.53429928T>C | CA385095382 | AMHR2 | c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.1140+303T>C (n.1140+303T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) n.826T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1200+303T>C (n.1200+303T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.1201-218T>C (n.1201-218T>C) c.1220+283T>C (n.1220+283T>C) c.856-1249T>C (n.856-1249T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.1143+303T>C (n.1143+303T>C) n.1206T>C n.1109-218T>C n.1108+303T>C | |
12 | g.53429928T>G | CA385095384 | AMHR2 | c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.1140+303T>G (n.1140+303T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) n.826T>G c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.1200+303T>G (n.1200+303T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.1201-218T>G (n.1201-218T>G) c.1220+283T>G (n.1220+283T>G) c.856-1249T>G (n.856-1249T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.1143+303T>G (n.1143+303T>G) n.1206T>G n.1109-218T>G n.1108+303T>G | |
12 | g.53429929G>A | CA480086936 | AMHR2 | c.1239G>A (p.Leu413=) c.1140+304G>A (n.1140+304G>A) c.330G>A (p.Leu110=) n.827G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1200+304G>A (n.1200+304G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.963G>A (p.Leu321=) c.888G>A (p.Leu296=) c.1201-217G>A (n.1201-217G>A) c.1220+284G>A (n.1220+284G>A) c.856-1248G>A (n.856-1248G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.1143+304G>A (n.1143+304G>A) n.1207G>A n.1109-217G>A n.1108+304G>A | |
12 | g.53429929G>C | CA385095386 | AMHR2 | c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.1140+304G>C (n.1140+304G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) n.827G>C c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.1200+304G>C (n.1200+304G>C) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.1201-217G>C (n.1201-217G>C) c.1220+284G>C (n.1220+284G>C) c.856-1248G>C (n.856-1248G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.1143+304G>C (n.1143+304G>C) n.1207G>C n.1109-217G>C n.1108+304G>C | |
12 | g.53429929G>T | CA385095388 | AMHR2 | c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.1140+304G>T (n.1140+304G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) n.827G>T c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.1200+304G>T (n.1200+304G>T) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.1201-217G>T (n.1201-217G>T) c.1220+284G>T (n.1220+284G>T) c.856-1248G>T (n.856-1248G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.1143+304G>T (n.1143+304G>T) n.1207G>T n.1109-217G>T n.1108+304G>T | |
12 | g.53429930G>A | CA385095389 | AMHR2 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1140+305G>A (n.1140+305G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.828G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1200+305G>A (n.1200+305G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1201-216G>A (n.1201-216G>A) c.1220+285G>A (n.1220+285G>A) c.856-1247G>A (n.856-1247G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.1143+305G>A (n.1143+305G>A) n.1208G>A n.1109-216G>A n.1108+305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429930G>C | CA385095391 | AMHR2 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1140+305G>C (n.1140+305G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.828G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1200+305G>C (n.1200+305G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1201-216G>C (n.1201-216G>C) c.1220+285G>C (n.1220+285G>C) c.856-1247G>C (n.856-1247G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.1143+305G>C (n.1143+305G>C) n.1208G>C n.1109-216G>C n.1108+305G>C | |
12 | g.53429930G= | CA2036978829 | AMHR2 | c.1240G= (p.Ala414=) c.1140+305G= (n.1140+305G=) c.331G= (p.Ala111=) n.828G= c.1300G= (p.Ala434=) c.1297G= (p.Ala433=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1243G= (p.Ala415=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1200+305G= (n.1200+305G=) c.967G= (p.Ala323=) c.964G= (p.Ala322=) c.889G= (p.Ala297=) c.1201-216G= (n.1201-216G=) c.1220+285G= (n.1220+285G=) c.856-1247G= (n.856-1247G=) c.415G= (p.Ala139=) c.1143+305G= (n.1143+305G=) n.1208G= n.1109-216G= n.1108+305G= | |
12 | g.53429930G>T | CA6600557 | AMHR2 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1140+305G>T (n.1140+305G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.828G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1200+305G>T (n.1200+305G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1201-216G>T (n.1201-216G>T) c.1220+285G>T (n.1220+285G>T) c.856-1247G>T (n.856-1247G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.1143+305G>T (n.1143+305G>T) n.1208G>T n.1109-216G>T n.1108+305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429931C>A | CA385095395 | AMHR2 | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1140+306C>A (n.1140+306C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.829C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1200+306C>A (n.1200+306C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1201-215C>A (n.1201-215C>A) c.1220+286C>A (n.1220+286C>A) c.856-1246C>A (n.856-1246C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.1143+306C>A (n.1143+306C>A) n.1209C>A n.1109-215C>A n.1108+306C>A | |
12 | g.53429931C>G | CA385095398 | AMHR2 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1140+306C>G (n.1140+306C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.829C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1200+306C>G (n.1200+306C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1201-215C>G (n.1201-215C>G) c.1220+286C>G (n.1220+286C>G) c.856-1246C>G (n.856-1246C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.1143+306C>G (n.1143+306C>G) n.1209C>G n.1109-215C>G n.1108+306C>G | |
12 | g.53429931C>T | CA385095397 | AMHR2 | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1140+306C>T (n.1140+306C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) n.829C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1200+306C>T (n.1200+306C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1201-215C>T (n.1201-215C>T) c.1220+286C>T (n.1220+286C>T) c.856-1246C>T (n.856-1246C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.1143+306C>T (n.1143+306C>T) n.1209C>T n.1109-215C>T n.1108+306C>T | |
12 | g.53429932T>A | CA480086941 | AMHR2 | c.1242T>A (p.Ala414=) c.1140+307T>A (n.1140+307T>A) c.333T>A (p.Ala111=) n.830T>A c.1302T>A (p.Ala434=) c.1299T>A (p.Ala433=) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1224T>A (p.Ala408=) c.1083T>A (p.Ala361=) c.1200+307T>A (n.1200+307T>A) c.969T>A (p.Ala323=) c.966T>A (p.Ala322=) c.891T>A (p.Ala297=) c.1201-214T>A (n.1201-214T>A) c.1220+287T>A (n.1220+287T>A) c.856-1245T>A (n.856-1245T>A) c.417T>A (p.Ala139=) c.1143+307T>A (n.1143+307T>A) n.1210T>A n.1109-214T>A n.1108+307T>A | |
12 | g.53429932T>C | CA480086942 | AMHR2 | c.1242T>C (p.Ala414=) c.1140+307T>C (n.1140+307T>C) c.333T>C (p.Ala111=) n.830T>C c.1302T>C (p.Ala434=) c.1299T>C (p.Ala433=) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1224T>C (p.Ala408=) c.1083T>C (p.Ala361=) c.1200+307T>C (n.1200+307T>C) c.969T>C (p.Ala323=) c.966T>C (p.Ala322=) c.891T>C (p.Ala297=) c.1201-214T>C (n.1201-214T>C) c.1220+287T>C (n.1220+287T>C) c.856-1245T>C (n.856-1245T>C) c.417T>C (p.Ala139=) c.1143+307T>C (n.1143+307T>C) n.1210T>C n.1109-214T>C n.1108+307T>C | |
12 | g.53429932T>G | CA480086943 | AMHR2 | c.1242T>G (p.Ala414=) c.1140+307T>G (n.1140+307T>G) c.333T>G (p.Ala111=) n.830T>G c.1302T>G (p.Ala434=) c.1299T>G (p.Ala433=) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1224T>G (p.Ala408=) c.1083T>G (p.Ala361=) c.1200+307T>G (n.1200+307T>G) c.969T>G (p.Ala323=) c.966T>G (p.Ala322=) c.891T>G (p.Ala297=) c.1201-214T>G (n.1201-214T>G) c.1220+287T>G (n.1220+287T>G) c.856-1245T>G (n.856-1245T>G) c.417T>G (p.Ala139=) c.1143+307T>G (n.1143+307T>G) n.1210T>G n.1109-214T>G n.1108+307T>G | |
12 | g.53429933C>A | CA385095401 | AMHR2 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1140+308C>A (n.1140+308C>A) c.334C>A (p.Leu112Met) n.831C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1200+308C>A (n.1200+308C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.1201-213C>A (n.1201-213C>A) c.1220+288C>A (n.1220+288C>A) c.856-1244C>A (n.856-1244C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.1143+308C>A (n.1143+308C>A) n.1211C>A n.1109-213C>A n.1108+308C>A | |
12 | g.53429933C>G | CA385095403 | AMHR2 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1140+308C>G (n.1140+308C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.831C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1200+308C>G (n.1200+308C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.1201-213C>G (n.1201-213C>G) c.1220+288C>G (n.1220+288C>G) c.856-1244C>G (n.856-1244C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.1143+308C>G (n.1143+308C>G) n.1211C>G n.1109-213C>G n.1108+308C>G | |
12 | g.53429933C>T | CA480086944 | AMHR2 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1140+308C>T (n.1140+308C>T) c.334C>T (p.Leu112=) n.831C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1200+308C>T (n.1200+308C>T) c.970C>T (p.Leu324=) c.967C>T (p.Leu323=) c.892C>T (p.Leu298=) c.1201-213C>T (n.1201-213C>T) c.1220+288C>T (n.1220+288C>T) c.856-1244C>T (n.856-1244C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.1143+308C>T (n.1143+308C>T) n.1211C>T n.1109-213C>T n.1108+308C>T | dbSNP |
12 | g.53429934del | CA2619053222 | AMHR2 | c.1244del (p.Leu415ArgfsTer7) c.1140+309del (n.1140+309del) c.335del (p.Leu112ArgfsTer7) n.832del c.1304del (p.Leu435ArgfsTer7) c.1301del (p.Leu434ArgfsTer7) c.1286del (p.Leu429ArgfsTer7) c.1247del (p.Leu416ArgfsTer7) c.1226del (p.Leu409ArgfsTer7) c.1085del (p.Leu362ArgfsTer7) c.1200+309del (n.1200+309del) c.971del (p.Leu324ArgfsTer7) c.968del (p.Leu323ArgfsTer7) c.893del (p.Leu298ArgfsTer7) c.1201-212del (n.1201-212del) c.1220+289del (n.1220+289del) c.856-1243del (n.856-1243del) c.419del (p.Leu140ArgfsTer7) c.1143+309del (n.1143+309del) n.1212del n.1109-212del n.1108+309del | gnomAD v4 |
12 | g.53429934T>A | CA385095406 | AMHR2 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1140+309T>A (n.1140+309T>A) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.832T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.1200+309T>A (n.1200+309T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.1201-212T>A (n.1201-212T>A) c.1220+289T>A (n.1220+289T>A) c.856-1243T>A (n.856-1243T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.1143+309T>A (n.1143+309T>A) n.1212T>A n.1109-212T>A n.1108+309T>A | |
12 | g.53429934T>C | CA385095407 | AMHR2 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1140+309T>C (n.1140+309T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.832T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1200+309T>C (n.1200+309T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1201-212T>C (n.1201-212T>C) c.1220+289T>C (n.1220+289T>C) c.856-1243T>C (n.856-1243T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.1143+309T>C (n.1143+309T>C) n.1212T>C n.1109-212T>C n.1108+309T>C | |
12 | g.53429934T>G | CA385095409 | AMHR2 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1140+309T>G (n.1140+309T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.832T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1200+309T>G (n.1200+309T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1201-212T>G (n.1201-212T>G) c.1220+289T>G (n.1220+289T>G) c.856-1243T>G (n.856-1243T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.1143+309T>G (n.1143+309T>G) n.1212T>G n.1109-212T>G n.1108+309T>G | |
12 | g.53429935G>A | CA480086948 | AMHR2 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1140+310G>A (n.1140+310G>A) c.336G>A (p.Leu112=) n.833G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1200+310G>A (n.1200+310G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.969G>A (p.Leu323=) c.894G>A (p.Leu298=) c.1201-211G>A (n.1201-211G>A) c.1220+290G>A (n.1220+290G>A) c.856-1242G>A (n.856-1242G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.1143+310G>A (n.1143+310G>A) n.1213G>A n.1109-211G>A n.1108+310G>A | COSMIC |
12 | g.53429935G>C | CA480086949 | AMHR2 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1140+310G>C (n.1140+310G>C) c.336G>C (p.Leu112=) n.833G>C c.1305G>C (p.Leu435=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1200+310G>C (n.1200+310G>C) c.972G>C (p.Leu324=) c.969G>C (p.Leu323=) c.894G>C (p.Leu298=) c.1201-211G>C (n.1201-211G>C) c.1220+290G>C (n.1220+290G>C) c.856-1242G>C (n.856-1242G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.1143+310G>C (n.1143+310G>C) n.1213G>C n.1109-211G>C n.1108+310G>C | |
12 | g.53429935G>T | CA480086950 | AMHR2 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1140+310G>T (n.1140+310G>T) c.336G>T (p.Leu112=) n.833G>T c.1305G>T (p.Leu435=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1200+310G>T (n.1200+310G>T) c.972G>T (p.Leu324=) c.969G>T (p.Leu323=) c.894G>T (p.Leu298=) c.1201-211G>T (n.1201-211G>T) c.1220+290G>T (n.1220+290G>T) c.856-1242G>T (n.856-1242G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.1143+310G>T (n.1143+310G>T) n.1213G>T n.1109-211G>T n.1108+310G>T | |
12 | g.53429936C>A | CA385095412 | AMHR2 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1140+311C>A (n.1140+311C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.834C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1200+311C>A (n.1200+311C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1201-210C>A (n.1201-210C>A) c.1220+291C>A (n.1220+291C>A) c.856-1241C>A (n.856-1241C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.1143+311C>A (n.1143+311C>A) n.1214C>A n.1109-210C>A n.1108+311C>A | |
12 | g.53429936C= | CA2036978833 | AMHR2 | c.1246C= (p.Leu416=) c.1140+311C= (n.1140+311C=) c.337C= (p.Leu113=) n.834C= c.1306C= (p.Leu436=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1087C= (p.Leu363=) c.1200+311C= (n.1200+311C=) c.973C= (p.Leu325=) c.970C= (p.Leu324=) c.895C= (p.Leu299=) c.1201-210C= (n.1201-210C=) c.1220+291C= (n.1220+291C=) c.856-1241C= (n.856-1241C=) c.421C= (p.Leu141=) c.1143+311C= (n.1143+311C=) n.1214C= n.1109-210C= n.1108+311C= | |
12 | g.53429936C>G | CA385095413 | AMHR2 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1140+311C>G (n.1140+311C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) n.834C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1200+311C>G (n.1200+311C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1201-210C>G (n.1201-210C>G) c.1220+291C>G (n.1220+291C>G) c.856-1241C>G (n.856-1241C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.1143+311C>G (n.1143+311C>G) n.1214C>G n.1109-210C>G n.1108+311C>G | |
12 | g.53429936C>T | CA385095415 | AMHR2 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1140+311C>T (n.1140+311C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) n.834C>T c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1200+311C>T (n.1200+311C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1201-210C>T (n.1201-210C>T) c.1220+291C>T (n.1220+291C>T) c.856-1241C>T (n.856-1241C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.1143+311C>T (n.1143+311C>T) n.1214C>T n.1109-210C>T n.1108+311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429937T>A | CA385095418 | AMHR2 | c.1247T>A (p.Leu416His) c.1140+312T>A (n.1140+312T>A) c.338T>A (p.Leu113His) n.835T>A c.1307T>A (p.Leu436His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.1200+312T>A (n.1200+312T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.971T>A (p.Leu324His) c.896T>A (p.Leu299His) c.1201-209T>A (n.1201-209T>A) c.1220+292T>A (n.1220+292T>A) c.856-1240T>A (n.856-1240T>A) c.422T>A (p.Leu141His) c.1143+312T>A (n.1143+312T>A) n.1215T>A n.1109-209T>A n.1108+312T>A | |
12 | g.53429937T>C | CA385095420 | AMHR2 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1140+312T>C (n.1140+312T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.835T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1200+312T>C (n.1200+312T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1201-209T>C (n.1201-209T>C) c.1220+292T>C (n.1220+292T>C) c.856-1240T>C (n.856-1240T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.1143+312T>C (n.1143+312T>C) n.1215T>C n.1109-209T>C n.1108+312T>C | |
12 | g.53429937T>G | CA385095422 | AMHR2 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1140+312T>G (n.1140+312T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.835T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1200+312T>G (n.1200+312T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1201-209T>G (n.1201-209T>G) c.1220+292T>G (n.1220+292T>G) c.856-1240T>G (n.856-1240T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.1143+312T>G (n.1143+312T>G) n.1215T>G n.1109-209T>G n.1108+312T>G | |
12 | g.53429938C>A | CA480086956 | AMHR2 | c.1248C>A (p.Leu416=) c.1140+313C>A (n.1140+313C>A) c.339C>A (p.Leu113=) n.836C>A c.1308C>A (p.Leu436=) c.1305C>A (p.Leu435=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.1200+313C>A (n.1200+313C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.972C>A (p.Leu324=) c.897C>A (p.Leu299=) c.1201-208C>A (n.1201-208C>A) c.1220+293C>A (n.1220+293C>A) c.856-1239C>A (n.856-1239C>A) c.423C>A (p.Leu141=) c.1143+313C>A (n.1143+313C>A) n.1216C>A n.1109-208C>A n.1108+313C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429938C>G | CA480086957 | AMHR2 | c.1248C>G (p.Leu416=) c.1140+313C>G (n.1140+313C>G) c.339C>G (p.Leu113=) n.836C>G c.1308C>G (p.Leu436=) c.1305C>G (p.Leu435=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.1200+313C>G (n.1200+313C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.972C>G (p.Leu324=) c.897C>G (p.Leu299=) c.1201-208C>G (n.1201-208C>G) c.1220+293C>G (n.1220+293C>G) c.856-1239C>G (n.856-1239C>G) c.423C>G (p.Leu141=) c.1143+313C>G (n.1143+313C>G) n.1216C>G n.1109-208C>G n.1108+313C>G | |
12 | g.53429938C>T | CA480086955 | AMHR2 | c.1248C>T (p.Leu416=) c.1140+313C>T (n.1140+313C>T) c.339C>T (p.Leu113=) n.836C>T c.1308C>T (p.Leu436=) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.1200+313C>T (n.1200+313C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.972C>T (p.Leu324=) c.897C>T (p.Leu299=) c.1201-208C>T (n.1201-208C>T) c.1220+293C>T (n.1220+293C>T) c.856-1239C>T (n.856-1239C>T) c.423C>T (p.Leu141=) c.1143+313C>T (n.1143+313C>T) n.1216C>T n.1109-208C>T n.1108+313C>T | |
12 | g.53429939C>A | CA385095426 | AMHR2 | c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1140+314C>A (n.1140+314C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) n.837C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1200+314C>A (n.1200+314C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1201-207C>A (n.1201-207C>A) c.1220+294C>A (n.1220+294C>A) c.856-1238C>A (n.856-1238C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.1143+314C>A (n.1143+314C>A) n.1217C>A n.1109-207C>A n.1108+314C>A | |
12 | g.53429939C>G | CA385095424 | AMHR2 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1140+314C>G (n.1140+314C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.837C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1200+314C>G (n.1200+314C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1201-207C>G (n.1201-207C>G) c.1220+294C>G (n.1220+294C>G) c.856-1238C>G (n.856-1238C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.1143+314C>G (n.1143+314C>G) n.1217C>G n.1109-207C>G n.1108+314C>G | |
12 | g.53429939C>T | CA480086960 | AMHR2 | c.1249C>T (p.Leu417=) c.1140+314C>T (n.1140+314C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.837C>T c.1309C>T (p.Leu437=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.1200+314C>T (n.1200+314C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.973C>T (p.Leu325=) c.898C>T (p.Leu300=) c.1201-207C>T (n.1201-207C>T) c.1220+294C>T (n.1220+294C>T) c.856-1238C>T (n.856-1238C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.1143+314C>T (n.1143+314C>T) n.1217C>T n.1109-207C>T n.1108+314C>T | |
12 | g.53429940T>A | CA385095428 | AMHR2 | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1140+315T>A (n.1140+315T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.838T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1200+315T>A (n.1200+315T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1201-206T>A (n.1201-206T>A) c.1220+295T>A (n.1220+295T>A) c.856-1237T>A (n.856-1237T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1143+315T>A (n.1143+315T>A) n.1218T>A n.1109-206T>A n.1108+315T>A | |
12 | g.53429940T>C | CA385095432 | AMHR2 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1140+315T>C (n.1140+315T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.838T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1200+315T>C (n.1200+315T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1201-206T>C (n.1201-206T>C) c.1220+295T>C (n.1220+295T>C) c.856-1237T>C (n.856-1237T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1143+315T>C (n.1143+315T>C) n.1218T>C n.1109-206T>C n.1108+315T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429940T>G | CA385095430 | AMHR2 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1140+315T>G (n.1140+315T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.838T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1200+315T>G (n.1200+315T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1201-206T>G (n.1201-206T>G) c.1220+295T>G (n.1220+295T>G) c.856-1237T>G (n.856-1237T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1143+315T>G (n.1143+315T>G) n.1218T>G n.1109-206T>G n.1108+315T>G | |
12 | g.53429940T= | CA2036978835 | AMHR2 | c.1250T= (p.Leu417=) c.1140+315T= (n.1140+315T=) c.341T= (p.Leu114=) n.838T= c.1310T= (p.Leu437=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1091T= (p.Leu364=) c.1200+315T= (n.1200+315T=) c.977T= (p.Leu326=) c.974T= (p.Leu325=) c.899T= (p.Leu300=) c.1201-206T= (n.1201-206T=) c.1220+295T= (n.1220+295T=) c.856-1237T= (n.856-1237T=) c.425T= (p.Leu142=) c.1143+315T= (n.1143+315T=) n.1218T= n.1109-206T= n.1108+315T= | |
12 | g.53429941G>A | CA480086963 | AMHR2 | c.1251G>A (p.Leu417=) c.1140+316G>A (n.1140+316G>A) c.342G>A (p.Leu114=) n.839G>A c.1311G>A (p.Leu437=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1200+316G>A (n.1200+316G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.975G>A (p.Leu325=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1201-205G>A (n.1201-205G>A) c.1220+296G>A (n.1220+296G>A) c.856-1236G>A (n.856-1236G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.1143+316G>A (n.1143+316G>A) n.1219G>A n.1109-205G>A n.1108+316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429941G>C | CA480086965 | AMHR2 | c.1251G>C (p.Leu417=) c.1140+316G>C (n.1140+316G>C) c.342G>C (p.Leu114=) n.839G>C c.1311G>C (p.Leu437=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.1200+316G>C (n.1200+316G>C) c.978G>C (p.Leu326=) c.975G>C (p.Leu325=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1201-205G>C (n.1201-205G>C) c.1220+296G>C (n.1220+296G>C) c.856-1236G>C (n.856-1236G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.1143+316G>C (n.1143+316G>C) n.1219G>C n.1109-205G>C n.1108+316G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429941G= | CA2036978837 | AMHR2 | c.1251G= (p.Leu417=) c.1140+316G= (n.1140+316G=) c.342G= (p.Leu114=) n.839G= c.1311G= (p.Leu437=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1254G= (p.Leu418=) c.1233G= (p.Leu411=) c.1092G= (p.Leu364=) c.1200+316G= (n.1200+316G=) c.978G= (p.Leu326=) c.975G= (p.Leu325=) c.900G= (p.Leu300=) c.1201-205G= (n.1201-205G=) c.1220+296G= (n.1220+296G=) c.856-1236G= (n.856-1236G=) c.426G= (p.Leu142=) c.1143+316G= (n.1143+316G=) n.1219G= n.1109-205G= n.1108+316G= | |
12 | g.53429941G>T | CA480086964 | AMHR2 | c.1251G>T (p.Leu417=) c.1140+316G>T (n.1140+316G>T) c.342G>T (p.Leu114=) n.839G>T c.1311G>T (p.Leu437=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.1200+316G>T (n.1200+316G>T) c.978G>T (p.Leu326=) c.975G>T (p.Leu325=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1201-205G>T (n.1201-205G>T) c.1220+296G>T (n.1220+296G>T) c.856-1236G>T (n.856-1236G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.1143+316G>T (n.1143+316G>T) n.1219G>T n.1109-205G>T n.1108+316G>T | |
12 | g.53429942T>A | CA385095433 | AMHR2 | c.1252T>A (p.Trp418Arg) c.1140+317T>A (n.1140+317T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.840T>A c.1312T>A (p.Trp438Arg) c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1200+317T>A (n.1200+317T>A) c.979T>A (p.Trp327Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) c.901T>A (p.Trp301Arg) c.1201-204T>A (n.1201-204T>A) c.1220+297T>A (n.1220+297T>A) c.856-1235T>A (n.856-1235T>A) c.427T>A (p.Trp143Arg) c.1143+317T>A (n.1143+317T>A) n.1220T>A n.1109-204T>A n.1108+317T>A | |
12 | g.53429942T>C | CA385095435 | AMHR2 | c.1252T>C (p.Trp418Arg) c.1140+317T>C (n.1140+317T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.840T>C c.1312T>C (p.Trp438Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1200+317T>C (n.1200+317T>C) c.979T>C (p.Trp327Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.901T>C (p.Trp301Arg) c.1201-204T>C (n.1201-204T>C) c.1220+297T>C (n.1220+297T>C) c.856-1235T>C (n.856-1235T>C) c.427T>C (p.Trp143Arg) c.1143+317T>C (n.1143+317T>C) n.1220T>C n.1109-204T>C n.1108+317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429942T>G | CA385095437 | AMHR2 | c.1252T>G (p.Trp418Gly) c.1140+317T>G (n.1140+317T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.840T>G c.1312T>G (p.Trp438Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1200+317T>G (n.1200+317T>G) c.979T>G (p.Trp327Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.1201-204T>G (n.1201-204T>G) c.1220+297T>G (n.1220+297T>G) c.856-1235T>G (n.856-1235T>G) c.427T>G (p.Trp143Gly) c.1143+317T>G (n.1143+317T>G) n.1220T>G n.1109-204T>G n.1108+317T>G | |
12 | g.53429942T= | CA2036978839 | AMHR2 | c.1252T= (p.Trp418=) c.1140+317T= (n.1140+317T=) c.343T= (p.Trp115=) n.840T= c.1312T= (p.Trp438=) c.1309T= (p.Trp437=) c.1294T= (p.Trp432=) c.1255T= (p.Trp419=) c.1234T= (p.Trp412=) c.1093T= (p.Trp365=) c.1200+317T= (n.1200+317T=) c.979T= (p.Trp327=) c.976T= (p.Trp326=) c.901T= (p.Trp301=) c.1201-204T= (n.1201-204T=) c.1220+297T= (n.1220+297T=) c.856-1235T= (n.856-1235T=) c.427T= (p.Trp143=) c.1143+317T= (n.1143+317T=) n.1220T= n.1109-204T= n.1108+317T= | |
12 | g.53429943G>A | CA385095439 | AMHR2 | c.1253G>A (p.Trp418Ter) c.1140+318G>A (n.1140+318G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.841G>A c.1313G>A (p.Trp438Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1200+318G>A (n.1200+318G>A) c.980G>A (p.Trp327Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.1201-203G>A (n.1201-203G>A) c.1220+298G>A (n.1220+298G>A) c.856-1234G>A (n.856-1234G>A) c.428G>A (p.Trp143Ter) c.1143+318G>A (n.1143+318G>A) n.1221G>A n.1109-203G>A n.1108+318G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429943G>C | CA385095441 | AMHR2 | c.1253G>C (p.Trp418Ser) c.1140+318G>C (n.1140+318G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.841G>C c.1313G>C (p.Trp438Ser) c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1200+318G>C (n.1200+318G>C) c.980G>C (p.Trp327Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.1201-203G>C (n.1201-203G>C) c.1220+298G>C (n.1220+298G>C) c.856-1234G>C (n.856-1234G>C) c.428G>C (p.Trp143Ser) c.1143+318G>C (n.1143+318G>C) n.1221G>C n.1109-203G>C n.1108+318G>C | |
12 | g.53429943G>T | CA385095442 | AMHR2 | c.1253G>T (p.Trp418Leu) c.1140+318G>T (n.1140+318G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.841G>T c.1313G>T (p.Trp438Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1200+318G>T (n.1200+318G>T) c.980G>T (p.Trp327Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.1201-203G>T (n.1201-203G>T) c.1220+298G>T (n.1220+298G>T) c.856-1234G>T (n.856-1234G>T) c.428G>T (p.Trp143Leu) c.1143+318G>T (n.1143+318G>T) n.1221G>T n.1109-203G>T n.1108+318G>T | |
12 | g.53429944G>A | CA385095444 | AMHR2 | c.1254G>A (p.Trp418Ter) c.1140+319G>A (n.1140+319G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.842G>A c.1314G>A (p.Trp438Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1200+319G>A (n.1200+319G>A) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.1201-202G>A (n.1201-202G>A) c.1220+299G>A (n.1220+299G>A) c.856-1233G>A (n.856-1233G>A) c.429G>A (p.Trp143Ter) c.1143+319G>A (n.1143+319G>A) n.1222G>A n.1109-202G>A n.1108+319G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53429944G>C | CA385095446 | AMHR2 | c.1254G>C (p.Trp418Cys) c.1140+319G>C (n.1140+319G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.842G>C c.1314G>C (p.Trp438Cys) c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1200+319G>C (n.1200+319G>C) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.1201-202G>C (n.1201-202G>C) c.1220+299G>C (n.1220+299G>C) c.856-1233G>C (n.856-1233G>C) c.429G>C (p.Trp143Cys) c.1143+319G>C (n.1143+319G>C) n.1222G>C n.1109-202G>C n.1108+319G>C | |
12 | g.53429944G>T | CA385095447 | AMHR2 | c.1254G>T (p.Trp418Cys) c.1140+319G>T (n.1140+319G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.842G>T c.1314G>T (p.Trp438Cys) c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1200+319G>T (n.1200+319G>T) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.1201-202G>T (n.1201-202G>T) c.1220+299G>T (n.1220+299G>T) c.856-1233G>T (n.856-1233G>T) c.429G>T (p.Trp143Cys) c.1143+319G>T (n.1143+319G>T) n.1222G>T n.1109-202G>T n.1108+319G>T | |
12 | g.53429945G>A | CA385095451 | AMHR2 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1140+320G>A (n.1140+320G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.843G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1200+320G>A (n.1200+320G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.1201-201G>A (n.1201-201G>A) c.1220+300G>A (n.1220+300G>A) c.856-1232G>A (n.856-1232G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.1143+320G>A (n.1143+320G>A) n.1223G>A n.1109-201G>A n.1108+320G>A | |
12 | g.53429945G>C | CA385095452 | AMHR2 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1140+320G>C (n.1140+320G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.843G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1200+320G>C (n.1200+320G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1201-201G>C (n.1201-201G>C) c.1220+300G>C (n.1220+300G>C) c.856-1232G>C (n.856-1232G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.1143+320G>C (n.1143+320G>C) n.1223G>C n.1109-201G>C n.1108+320G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429945G>T | CA385095454 | AMHR2 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1140+320G>T (n.1140+320G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.843G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1200+320G>T (n.1200+320G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1201-201G>T (n.1201-201G>T) c.1220+300G>T (n.1220+300G>T) c.856-1232G>T (n.856-1232G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.1143+320G>T (n.1143+320G>T) n.1223G>T n.1109-201G>T n.1108+320G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429946A>C | CA385095460 | AMHR2 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1140+321A>C (n.1140+321A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.844A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1200+321A>C (n.1200+321A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1201-200A>C (n.1201-200A>C) c.1220+301A>C (n.1220+301A>C) c.856-1231A>C (n.856-1231A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.1143+321A>C (n.1143+321A>C) n.1224A>C n.1109-200A>C n.1108+321A>C | |
12 | g.53429946A>G | CA385095456 | AMHR2 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1140+321A>G (n.1140+321A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.844A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1200+321A>G (n.1200+321A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1201-200A>G (n.1201-200A>G) c.1220+301A>G (n.1220+301A>G) c.856-1231A>G (n.856-1231A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.1143+321A>G (n.1143+321A>G) n.1224A>G n.1109-200A>G n.1108+321A>G | |
12 | g.53429946A>T | CA385095458 | AMHR2 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1140+321A>T (n.1140+321A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.844A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1200+321A>T (n.1200+321A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.1201-200A>T (n.1201-200A>T) c.1220+301A>T (n.1220+301A>T) c.856-1231A>T (n.856-1231A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.1143+321A>T (n.1143+321A>T) n.1224A>T n.1109-200A>T n.1108+321A>T | |
12 | g.53429947G>A | CA480086974 | AMHR2 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1140+322G>A (n.1140+322G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.845G>A c.1317G>A (p.Glu439=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1200+322G>A (n.1200+322G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.981G>A (p.Glu327=) c.906G>A (p.Glu302=) c.1201-199G>A (n.1201-199G>A) c.1220+302G>A (n.1220+302G>A) c.856-1230G>A (n.856-1230G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.1143+322G>A (n.1143+322G>A) n.1225G>A n.1109-199G>A n.1108+322G>A | |
12 | g.53429947G>C | CA385095462 | AMHR2 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1140+322G>C (n.1140+322G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.845G>C c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1200+322G>C (n.1200+322G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.1201-199G>C (n.1201-199G>C) c.1220+302G>C (n.1220+302G>C) c.856-1230G>C (n.856-1230G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.1143+322G>C (n.1143+322G>C) n.1225G>C n.1109-199G>C n.1108+322G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53429947G>T | CA385095463 | AMHR2 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1140+322G>T (n.1140+322G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.845G>T c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1200+322G>T (n.1200+322G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.1201-199G>T (n.1201-199G>T) c.1220+302G>T (n.1220+302G>T) c.856-1230G>T (n.856-1230G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.1143+322G>T (n.1143+322G>T) n.1225G>T n.1109-199G>T n.1108+322G>T | |
12 | g.53429948A>C | CA385095466 | AMHR2 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1140+323A>C (n.1140+323A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.846A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1200+323A>C (n.1200+323A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.1201-198A>C (n.1201-198A>C) c.1220+303A>C (n.1220+303A>C) c.856-1229A>C (n.856-1229A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.1143+323A>C (n.1143+323A>C) n.1226A>C n.1109-198A>C n.1108+323A>C | |
12 | g.53429948A>G | CA385095468 | AMHR2 | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1140+323A>G (n.1140+323A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) n.846A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1200+323A>G (n.1200+323A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.1201-198A>G (n.1201-198A>G) c.1220+303A>G (n.1220+303A>G) c.856-1229A>G (n.856-1229A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.1143+323A>G (n.1143+323A>G) n.1226A>G n.1109-198A>G n.1108+323A>G | |
12 | g.53429948A>T | CA385095470 | AMHR2 | c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.1140+323A>T (n.1140+323A>T) c.349A>T (p.Ile117Leu) n.846A>T c.1318A>T (p.Ile440Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.1240A>T (p.Ile414Leu) c.1099A>T (p.Ile367Leu) c.1200+323A>T (n.1200+323A>T) c.985A>T (p.Ile329Leu) c.982A>T (p.Ile328Leu) c.907A>T (p.Ile303Leu) c.1201-198A>T (n.1201-198A>T) c.1220+303A>T (n.1220+303A>T) c.856-1229A>T (n.856-1229A>T) c.433A>T (p.Ile145Leu) c.1143+323A>T (n.1143+323A>T) n.1226A>T n.1109-198A>T n.1108+323A>T | |
12 | g.53429949T>A | CA385095472 | AMHR2 | c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.1140+324T>A (n.1140+324T>A) c.350T>A (p.Ile117Lys) n.847T>A c.1319T>A (p.Ile440Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.1241T>A (p.Ile414Lys) c.1100T>A (p.Ile367Lys) c.1200+324T>A (n.1200+324T>A) c.986T>A (p.Ile329Lys) c.983T>A (p.Ile328Lys) c.908T>A (p.Ile303Lys) c.1201-197T>A (n.1201-197T>A) c.1220+304T>A (n.1220+304T>A) c.856-1228T>A (n.856-1228T>A) c.434T>A (p.Ile145Lys) c.1143+324T>A (n.1143+324T>A) n.1227T>A n.1109-197T>A n.1108+324T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429949T>C | CA385095474 | AMHR2 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1140+324T>C (n.1140+324T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.847T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1200+324T>C (n.1200+324T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.1201-197T>C (n.1201-197T>C) c.1220+304T>C (n.1220+304T>C) c.856-1228T>C (n.856-1228T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.1143+324T>C (n.1143+324T>C) n.1227T>C n.1109-197T>C n.1108+324T>C | |
12 | g.53429949T>G | CA385095476 | AMHR2 | c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.1140+324T>G (n.1140+324T>G) c.350T>G (p.Ile117Arg) n.847T>G c.1319T>G (p.Ile440Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.1241T>G (p.Ile414Arg) c.1100T>G (p.Ile367Arg) c.1200+324T>G (n.1200+324T>G) c.986T>G (p.Ile329Arg) c.983T>G (p.Ile328Arg) c.908T>G (p.Ile303Arg) c.1201-197T>G (n.1201-197T>G) c.1220+304T>G (n.1220+304T>G) c.856-1228T>G (n.856-1228T>G) c.434T>G (p.Ile145Arg) c.1143+324T>G (n.1143+324T>G) n.1227T>G n.1109-197T>G n.1108+324T>G | |
12 | g.53429949T= | CA2036978844 | AMHR2 | c.1259T= (p.Ile420=) c.1140+324T= (n.1140+324T=) c.350T= (p.Ile117=) n.847T= c.1319T= (p.Ile440=) c.1316T= (p.Ile439=) c.1301T= (p.Ile434=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1100T= (p.Ile367=) c.1200+324T= (n.1200+324T=) c.986T= (p.Ile329=) c.983T= (p.Ile328=) c.908T= (p.Ile303=) c.1201-197T= (n.1201-197T=) c.1220+304T= (n.1220+304T=) c.856-1228T= (n.856-1228T=) c.434T= (p.Ile145=) c.1143+324T= (n.1143+324T=) n.1227T= n.1109-197T= n.1108+324T= | |
12 | g.53429950A>C | CA480086978 | AMHR2 | c.1260A>C (p.Ile420=) c.1140+325A>C (n.1140+325A>C) c.351A>C (p.Ile117=) n.848A>C c.1320A>C (p.Ile440=) c.1317A>C (p.Ile439=) c.1302A>C (p.Ile434=) c.1263A>C (p.Ile421=) c.1242A>C (p.Ile414=) c.1101A>C (p.Ile367=) c.1200+325A>C (n.1200+325A>C) c.987A>C (p.Ile329=) c.984A>C (p.Ile328=) c.909A>C (p.Ile303=) c.1201-196A>C (n.1201-196A>C) c.1220+305A>C (n.1220+305A>C) c.856-1227A>C (n.856-1227A>C) c.435A>C (p.Ile145=) c.1143+325A>C (n.1143+325A>C) n.1228A>C n.1109-196A>C n.1108+325A>C | |
12 | g.53429950A>G | CA385095478 | AMHR2 | c.1260A>G (p.Ile420Met) c.1140+325A>G (n.1140+325A>G) c.351A>G (p.Ile117Met) n.848A>G c.1320A>G (p.Ile440Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.1242A>G (p.Ile414Met) c.1101A>G (p.Ile367Met) c.1200+325A>G (n.1200+325A>G) c.987A>G (p.Ile329Met) c.984A>G (p.Ile328Met) c.909A>G (p.Ile303Met) c.1201-196A>G (n.1201-196A>G) c.1220+305A>G (n.1220+305A>G) c.856-1227A>G (n.856-1227A>G) c.435A>G (p.Ile145Met) c.1143+325A>G (n.1143+325A>G) n.1228A>G n.1109-196A>G n.1108+325A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429950A>T | CA480086977 | AMHR2 | c.1260A>T (p.Ile420=) c.1140+325A>T (n.1140+325A>T) c.351A>T (p.Ile117=) n.848A>T c.1320A>T (p.Ile440=) c.1317A>T (p.Ile439=) c.1302A>T (p.Ile434=) c.1263A>T (p.Ile421=) c.1242A>T (p.Ile414=) c.1101A>T (p.Ile367=) c.1200+325A>T (n.1200+325A>T) c.987A>T (p.Ile329=) c.984A>T (p.Ile328=) c.909A>T (p.Ile303=) c.1201-196A>T (n.1201-196A>T) c.1220+305A>T (n.1220+305A>T) c.856-1227A>T (n.856-1227A>T) c.435A>T (p.Ile145=) c.1143+325A>T (n.1143+325A>T) n.1228A>T n.1109-196A>T n.1108+325A>T | |
12 | g.53429951C>A | CA385095481 | AMHR2 | c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1140+326C>A (n.1140+326C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) n.849C>A c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1200+326C>A (n.1200+326C>A) c.988C>A (p.Leu330Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.1201-195C>A (n.1201-195C>A) c.1220+306C>A (n.1220+306C>A) c.856-1226C>A (n.856-1226C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.1143+326C>A (n.1143+326C>A) n.1229C>A n.1109-195C>A n.1108+326C>A | |
12 | g.53429951C= | CA2036978846 | AMHR2 | c.1261C= (p.Leu421=) c.1140+326C= (n.1140+326C=) c.352C= (p.Leu118=) n.849C= c.1321C= (p.Leu441=) c.1318C= (p.Leu440=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1200+326C= (n.1200+326C=) c.988C= (p.Leu330=) c.985C= (p.Leu329=) c.910C= (p.Leu304=) c.1201-195C= (n.1201-195C=) c.1220+306C= (n.1220+306C=) c.856-1226C= (n.856-1226C=) c.436C= (p.Leu146=) c.1143+326C= (n.1143+326C=) n.1229C= n.1109-195C= n.1108+326C= | |
12 | g.53429951C>G | CA385095482 | AMHR2 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1140+326C>G (n.1140+326C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.849C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1200+326C>G (n.1200+326C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1201-195C>G (n.1201-195C>G) c.1220+306C>G (n.1220+306C>G) c.856-1226C>G (n.856-1226C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.1143+326C>G (n.1143+326C>G) n.1229C>G n.1109-195C>G n.1108+326C>G | |
12 | g.53429951C>T | CA480086980 | AMHR2 | c.1261C>T (p.Leu421=) c.1140+326C>T (n.1140+326C>T) c.352C>T (p.Leu118=) n.849C>T c.1321C>T (p.Leu441=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1200+326C>T (n.1200+326C>T) c.988C>T (p.Leu330=) c.985C>T (p.Leu329=) c.910C>T (p.Leu304=) c.1201-195C>T (n.1201-195C>T) c.1220+306C>T (n.1220+306C>T) c.856-1226C>T (n.856-1226C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.1143+326C>T (n.1143+326C>T) n.1229C>T n.1109-195C>T n.1108+326C>T | dbSNP |
12 | g.53429952T>A | CA385095487 | AMHR2 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1140+327T>A (n.1140+327T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.850T>A c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1200+327T>A (n.1200+327T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1201-194T>A (n.1201-194T>A) c.1220+307T>A (n.1220+307T>A) c.856-1225T>A (n.856-1225T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.1143+327T>A (n.1143+327T>A) n.1230T>A n.1109-194T>A n.1108+327T>A | COSMIC |
12 | g.53429952T>C | CA385095486 | AMHR2 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1140+327T>C (n.1140+327T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.850T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1200+327T>C (n.1200+327T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1201-194T>C (n.1201-194T>C) c.1220+307T>C (n.1220+307T>C) c.856-1225T>C (n.856-1225T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.1143+327T>C (n.1143+327T>C) n.1230T>C n.1109-194T>C n.1108+327T>C | |
12 | g.53429952T>G | CA385095484 | AMHR2 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1140+327T>G (n.1140+327T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.850T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1200+327T>G (n.1200+327T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1201-194T>G (n.1201-194T>G) c.1220+307T>G (n.1220+307T>G) c.856-1225T>G (n.856-1225T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.1143+327T>G (n.1143+327T>G) n.1230T>G n.1109-194T>G n.1108+327T>G | |
12 | g.53429953G>A | CA480086983 | AMHR2 | c.1263G>A (p.Leu421=) c.1140+328G>A (n.1140+328G>A) c.354G>A (p.Leu118=) n.851G>A c.1323G>A (p.Leu441=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1200+328G>A (n.1200+328G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.987G>A (p.Leu329=) c.912G>A (p.Leu304=) c.1201-193G>A (n.1201-193G>A) c.1220+308G>A (n.1220+308G>A) c.856-1224G>A (n.856-1224G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.1143+328G>A (n.1143+328G>A) n.1231G>A n.1109-193G>A n.1108+328G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429953G>C | CA480086984 | AMHR2 | c.1263G>C (p.Leu421=) c.1140+328G>C (n.1140+328G>C) c.354G>C (p.Leu118=) n.851G>C c.1323G>C (p.Leu441=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1200+328G>C (n.1200+328G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.987G>C (p.Leu329=) c.912G>C (p.Leu304=) c.1201-193G>C (n.1201-193G>C) c.1220+308G>C (n.1220+308G>C) c.856-1224G>C (n.856-1224G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.1143+328G>C (n.1143+328G>C) n.1231G>C n.1109-193G>C n.1108+328G>C | |
12 | g.53429953G>T | CA480086985 | AMHR2 | c.1263G>T (p.Leu421=) c.1140+328G>T (n.1140+328G>T) c.354G>T (p.Leu118=) n.851G>T c.1323G>T (p.Leu441=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1200+328G>T (n.1200+328G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.987G>T (p.Leu329=) c.912G>T (p.Leu304=) c.1201-193G>T (n.1201-193G>T) c.1220+308G>T (n.1220+308G>T) c.856-1224G>T (n.856-1224G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.1143+328G>T (n.1143+328G>T) n.1231G>T n.1109-193G>T n.1108+328G>T | |
12 | g.53429954A>C | CA385095490 | AMHR2 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1140+329A>C (n.1140+329A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) n.852A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1200+329A>C (n.1200+329A>C) c.991A>C (p.Ser331Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.1201-192A>C (n.1201-192A>C) c.1220+309A>C (n.1220+309A>C) c.856-1223A>C (n.856-1223A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.1143+329A>C (n.1143+329A>C) n.1232A>C n.1109-192A>C n.1108+329A>C | |
12 | g.53429954A>G | CA385095492 | AMHR2 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1140+329A>G (n.1140+329A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) n.852A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1200+329A>G (n.1200+329A>G) c.991A>G (p.Ser331Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.1201-192A>G (n.1201-192A>G) c.1220+309A>G (n.1220+309A>G) c.856-1223A>G (n.856-1223A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.1143+329A>G (n.1143+329A>G) n.1232A>G n.1109-192A>G n.1108+329A>G | |
12 | g.53429954A>T | CA385095493 | AMHR2 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1140+329A>T (n.1140+329A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) n.852A>T c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1200+329A>T (n.1200+329A>T) c.991A>T (p.Ser331Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.1201-192A>T (n.1201-192A>T) c.1220+309A>T (n.1220+309A>T) c.856-1223A>T (n.856-1223A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.1143+329A>T (n.1143+329A>T) n.1232A>T n.1109-192A>T n.1108+329A>T | |
12 | g.53429955G>A | CA385095495 | AMHR2 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1140+330G>A (n.1140+330G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) n.853G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1200+330G>A (n.1200+330G>A) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.1201-191G>A (n.1201-191G>A) c.1220+310G>A (n.1220+310G>A) c.856-1222G>A (n.856-1222G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.1143+330G>A (n.1143+330G>A) n.1233G>A n.1109-191G>A n.1108+330G>A | |
12 | g.53429955G>C | CA385095496 | AMHR2 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1140+330G>C (n.1140+330G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) n.853G>C c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1200+330G>C (n.1200+330G>C) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.1201-191G>C (n.1201-191G>C) c.1220+310G>C (n.1220+310G>C) c.856-1222G>C (n.856-1222G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.1143+330G>C (n.1143+330G>C) n.1233G>C n.1109-191G>C n.1108+330G>C | |
12 | g.53429955G>T | CA385095498 | AMHR2 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1140+330G>T (n.1140+330G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) n.853G>T c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1200+330G>T (n.1200+330G>T) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.1201-191G>T (n.1201-191G>T) c.1220+310G>T (n.1220+310G>T) c.856-1222G>T (n.856-1222G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.1143+330G>T (n.1143+330G>T) n.1233G>T n.1109-191G>T n.1108+330G>T | |
12 | g.53429956C>A | CA385095502 | AMHR2 | c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1140+331C>A (n.1140+331C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) n.854C>A c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.1200+331C>A (n.1200+331C>A) c.993C>A (p.Ser331Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.1201-190C>A (n.1201-190C>A) c.1220+311C>A (n.1220+311C>A) c.856-1221C>A (n.856-1221C>A) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.1143+331C>A (n.1143+331C>A) n.1234C>A n.1109-190C>A n.1108+331C>A | |
12 | g.53429956C>G | CA385095500 | AMHR2 | c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1140+331C>G (n.1140+331C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) n.854C>G c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.1200+331C>G (n.1200+331C>G) c.993C>G (p.Ser331Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.1201-190C>G (n.1201-190C>G) c.1220+311C>G (n.1220+311C>G) c.856-1221C>G (n.856-1221C>G) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.1143+331C>G (n.1143+331C>G) n.1234C>G n.1109-190C>G n.1108+331C>G | |
12 | g.53429956C>T | CA480086987 | AMHR2 | c.1266C>T (p.Ser422=) c.1140+331C>T (n.1140+331C>T) c.357C>T (p.Ser119=) n.854C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.1200+331C>T (n.1200+331C>T) c.993C>T (p.Ser331=) c.990C>T (p.Ser330=) c.915C>T (p.Ser305=) c.1201-190C>T (n.1201-190C>T) c.1220+311C>T (n.1220+311C>T) c.856-1221C>T (n.856-1221C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.1143+331C>T (n.1143+331C>T) n.1234C>T n.1109-190C>T n.1108+331C>T | dbSNP |
12 | g.53429957C>A | CA385095504 | AMHR2 | c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.1140+332C>A (n.1140+332C>A) c.358C>A (p.Arg120Ser) n.855C>A c.1327C>A (p.Arg443Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.1200+332C>A (n.1200+332C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1201-189C>A (n.1201-189C>A) c.1220+312C>A (n.1220+312C>A) c.856-1220C>A (n.856-1220C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) c.1143+332C>A (n.1143+332C>A) n.1235C>A n.1109-189C>A n.1108+332C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429957C= | CA2036978848 | AMHR2 | c.1267C= (p.Arg423=) c.1140+332C= (n.1140+332C=) c.358C= (p.Arg120=) n.855C= c.1327C= (p.Arg443=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1249C= (p.Arg417=) c.1108C= (p.Arg370=) c.1200+332C= (n.1200+332C=) c.994C= (p.Arg332=) c.991C= (p.Arg331=) c.916C= (p.Arg306=) c.1201-189C= (n.1201-189C=) c.1220+312C= (n.1220+312C=) c.856-1220C= (n.856-1220C=) c.442C= (p.Arg148=) c.1143+332C= (n.1143+332C=) n.1235C= n.1109-189C= n.1108+332C= | |
12 | g.53429957C>G | CA385095505 | AMHR2 | c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1140+332C>G (n.1140+332C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.855C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1200+332C>G (n.1200+332C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1201-189C>G (n.1201-189C>G) c.1220+312C>G (n.1220+312C>G) c.856-1220C>G (n.856-1220C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.1143+332C>G (n.1143+332C>G) n.1235C>G n.1109-189C>G n.1108+332C>G | |
12 | g.53429957C>T | CA6600558 | AMHR2 | c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.1140+332C>T (n.1140+332C>T) c.358C>T (p.Arg120Cys) n.855C>T c.1327C>T (p.Arg443Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.1200+332C>T (n.1200+332C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1201-189C>T (n.1201-189C>T) c.1220+312C>T (n.1220+312C>T) c.856-1220C>T (n.856-1220C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) c.1143+332C>T (n.1143+332C>T) n.1235C>T n.1109-189C>T n.1108+332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429958_53429962dup | CA2619053243 | AMHR2 | c.1268_1272dup (p.Pro425AlafsTer5) c.1140+333_1140+337dup (n.1140+333_1140+337dup) c.359_363dup (p.Pro122AlafsTer5) n.856_860dup c.1328_1332dup (p.Pro445AlafsTer5) c.1325_1329dup (p.Pro444AlafsTer5) c.1310_1314dup (p.Pro439AlafsTer5) c.1271_1275dup (p.Pro426AlafsTer5) c.1250_1254dup (p.Pro419AlafsTer5) c.1109_1113dup (p.Pro372AlafsTer5) c.1200+333_1200+337dup (n.1200+333_1200+337dup) c.995_999dup (p.Pro334AlafsTer5) c.992_996dup (p.Pro333AlafsTer5) c.917_921dup (p.Pro308AlafsTer5) c.1201-188_1201-184dup (n.1201-188_1201-184dup) c.1220+313_1220+317dup (n.1220+313_1220+317dup) c.856-1219_856-1215dup (n.856-1219_856-1215dup) c.443_447dup (p.Pro150AlafsTer5) c.1143+333_1143+337dup (n.1143+333_1143+337dup) n.1236_1240dup n.1109-188_1109-184dup n.1108+333_1108+337dup | gnomAD v4 |
12 | g.53429958G>A | CA6600559 | AMHR2 | c.1268G>A (p.Arg423His) c.1140+333G>A (n.1140+333G>A) c.359G>A (p.Arg120His) n.856G>A c.1328G>A (p.Arg443His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.1271G>A (p.Arg424His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.1109G>A (p.Arg370His) c.1200+333G>A (n.1200+333G>A) c.995G>A (p.Arg332His) c.992G>A (p.Arg331His) c.917G>A (p.Arg306His) c.1201-188G>A (n.1201-188G>A) c.1220+313G>A (n.1220+313G>A) c.856-1219G>A (n.856-1219G>A) c.443G>A (p.Arg148His) c.1143+333G>A (n.1143+333G>A) n.1236G>A n.1109-188G>A n.1108+333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429958G>C | CA385095511 | AMHR2 | c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1140+333G>C (n.1140+333G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.856G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1200+333G>C (n.1200+333G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1201-188G>C (n.1201-188G>C) c.1220+313G>C (n.1220+313G>C) c.856-1219G>C (n.856-1219G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.1143+333G>C (n.1143+333G>C) n.1236G>C n.1109-188G>C n.1108+333G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429958G= | CA2036978850 | AMHR2 | c.1268G= (p.Arg423=) c.1140+333G= (n.1140+333G=) c.359G= (p.Arg120=) n.856G= c.1328G= (p.Arg443=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1200+333G= (n.1200+333G=) c.995G= (p.Arg332=) c.992G= (p.Arg331=) c.917G= (p.Arg306=) c.1201-188G= (n.1201-188G=) c.1220+313G= (n.1220+313G=) c.856-1219G= (n.856-1219G=) c.443G= (p.Arg148=) c.1143+333G= (n.1143+333G=) n.1236G= n.1109-188G= n.1108+333G= | |
12 | g.53429958G>T | CA385095512 | AMHR2 | c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1140+333G>T (n.1140+333G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.856G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1200+333G>T (n.1200+333G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1201-188G>T (n.1201-188G>T) c.1220+313G>T (n.1220+313G>T) c.856-1219G>T (n.856-1219G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.1143+333G>T (n.1143+333G>T) n.1236G>T n.1109-188G>T n.1108+333G>T | |
12 | g.53429959C>A | CA480086990 | AMHR2 | c.1269C>A (p.Arg423=) c.1140+334C>A (n.1140+334C>A) c.360C>A (p.Arg120=) n.857C>A c.1329C>A (p.Arg443=) c.1326C>A (p.Arg442=) c.1311C>A (p.Arg437=) c.1272C>A (p.Arg424=) c.1251C>A (p.Arg417=) c.1110C>A (p.Arg370=) c.1200+334C>A (n.1200+334C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.993C>A (p.Arg331=) c.918C>A (p.Arg306=) c.1201-187C>A (n.1201-187C>A) c.1220+314C>A (n.1220+314C>A) c.856-1218C>A (n.856-1218C>A) c.444C>A (p.Arg148=) c.1143+334C>A (n.1143+334C>A) n.1237C>A n.1109-187C>A n.1108+334C>A | |
12 | g.53429959C>G | CA480086991 | AMHR2 | c.1269C>G (p.Arg423=) c.1140+334C>G (n.1140+334C>G) c.360C>G (p.Arg120=) n.857C>G c.1329C>G (p.Arg443=) c.1326C>G (p.Arg442=) c.1311C>G (p.Arg437=) c.1272C>G (p.Arg424=) c.1251C>G (p.Arg417=) c.1110C>G (p.Arg370=) c.1200+334C>G (n.1200+334C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.993C>G (p.Arg331=) c.918C>G (p.Arg306=) c.1201-187C>G (n.1201-187C>G) c.1220+314C>G (n.1220+314C>G) c.856-1218C>G (n.856-1218C>G) c.444C>G (p.Arg148=) c.1143+334C>G (n.1143+334C>G) n.1237C>G n.1109-187C>G n.1108+334C>G | |
12 | g.53429959C>T | CA480086992 | AMHR2 | c.1269C>T (p.Arg423=) c.1140+334C>T (n.1140+334C>T) c.360C>T (p.Arg120=) n.857C>T c.1329C>T (p.Arg443=) c.1326C>T (p.Arg442=) c.1311C>T (p.Arg437=) c.1272C>T (p.Arg424=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.1110C>T (p.Arg370=) c.1200+334C>T (n.1200+334C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.993C>T (p.Arg331=) c.918C>T (p.Arg306=) c.1201-187C>T (n.1201-187C>T) c.1220+314C>T (n.1220+314C>T) c.856-1218C>T (n.856-1218C>T) c.444C>T (p.Arg148=) c.1143+334C>T (n.1143+334C>T) n.1237C>T n.1109-187C>T n.1108+334C>T | gnomAD v4 |