Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53429761T>C | CA689935880 | AMHR2 | c.1141-70T>C (n.1141-70T>C) c.1140+136T>C (n.1140+136T>C) c.232-70T>C (n.232-70T>C) n.659T>C c.1201-70T>C (n.1201-70T>C) c.1198-70T>C (n.1198-70T>C) c.1183-70T>C (n.1183-70T>C) c.1144-70T>C (n.1144-70T>C) c.1123-70T>C (n.1123-70T>C) c.982-70T>C (n.982-70T>C) c.1200+136T>C (n.1200+136T>C) c.868-70T>C (n.868-70T>C) c.865-70T>C (n.865-70T>C) c.790-70T>C (n.790-70T>C) c.1220+116T>C (n.1220+116T>C) c.856-1416T>C (n.856-1416T>C) c.316-70T>C (n.316-70T>C) c.1143+136T>C (n.1143+136T>C) n.1109-70T>C n.1108+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429761T>G | CA2619052935 | AMHR2 | c.1141-70T>G (n.1141-70T>G) c.1140+136T>G (n.1140+136T>G) c.232-70T>G (n.232-70T>G) n.659T>G c.1201-70T>G (n.1201-70T>G) c.1198-70T>G (n.1198-70T>G) c.1183-70T>G (n.1183-70T>G) c.1144-70T>G (n.1144-70T>G) c.1123-70T>G (n.1123-70T>G) c.982-70T>G (n.982-70T>G) c.1200+136T>G (n.1200+136T>G) c.868-70T>G (n.868-70T>G) c.865-70T>G (n.865-70T>G) c.790-70T>G (n.790-70T>G) c.1220+116T>G (n.1220+116T>G) c.856-1416T>G (n.856-1416T>G) c.316-70T>G (n.316-70T>G) c.1143+136T>G (n.1143+136T>G) n.1109-70T>G n.1108+136T>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429761T= | CA2036978689 | AMHR2 | c.1141-70T= (n.1141-70T=) c.1140+136T= (n.1140+136T=) c.232-70T= (n.232-70T=) n.659T= c.1201-70T= (n.1201-70T=) c.1198-70T= (n.1198-70T=) c.1183-70T= (n.1183-70T=) c.1144-70T= (n.1144-70T=) c.1123-70T= (n.1123-70T=) c.982-70T= (n.982-70T=) c.1200+136T= (n.1200+136T=) c.868-70T= (n.868-70T=) c.865-70T= (n.865-70T=) c.790-70T= (n.790-70T=) c.1220+116T= (n.1220+116T=) c.856-1416T= (n.856-1416T=) c.316-70T= (n.316-70T=) c.1143+136T= (n.1143+136T=) n.1109-70T= n.1108+136T= | |
12 | g.53429762G>T | CA2575174609 | AMHR2 | c.1141-69G>T (n.1141-69G>T) c.1140+137G>T (n.1140+137G>T) c.232-69G>T (n.232-69G>T) n.660G>T c.1201-69G>T (n.1201-69G>T) c.1198-69G>T (n.1198-69G>T) c.1183-69G>T (n.1183-69G>T) c.1144-69G>T (n.1144-69G>T) c.1123-69G>T (n.1123-69G>T) c.982-69G>T (n.982-69G>T) c.1200+137G>T (n.1200+137G>T) c.868-69G>T (n.868-69G>T) c.865-69G>T (n.865-69G>T) c.790-69G>T (n.790-69G>T) c.1220+117G>T (n.1220+117G>T) c.856-1415G>T (n.856-1415G>T) c.316-69G>T (n.316-69G>T) c.1143+137G>T (n.1143+137G>T) n.1109-69G>T n.1108+137G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429763C>T | CA2619052937 | AMHR2 | c.1141-68C>T (n.1141-68C>T) c.1140+138C>T (n.1140+138C>T) c.232-68C>T (n.232-68C>T) n.661C>T c.1201-68C>T (n.1201-68C>T) c.1198-68C>T (n.1198-68C>T) c.1183-68C>T (n.1183-68C>T) c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.1123-68C>T (n.1123-68C>T) c.982-68C>T (n.982-68C>T) c.1200+138C>T (n.1200+138C>T) c.868-68C>T (n.868-68C>T) c.865-68C>T (n.865-68C>T) c.790-68C>T (n.790-68C>T) c.1220+118C>T (n.1220+118C>T) c.856-1414C>T (n.856-1414C>T) c.316-68C>T (n.316-68C>T) c.1143+138C>T (n.1143+138C>T) n.1109-68C>T n.1108+138C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429764A= | CA2036978691 | AMHR2 | c.1141-67A= (n.1141-67A=) c.1140+139A= (n.1140+139A=) c.232-67A= (n.232-67A=) n.662A= c.1201-67A= (n.1201-67A=) c.1198-67A= (n.1198-67A=) c.1183-67A= (n.1183-67A=) c.1144-67A= (n.1144-67A=) c.1123-67A= (n.1123-67A=) c.982-67A= (n.982-67A=) c.1200+139A= (n.1200+139A=) c.868-67A= (n.868-67A=) c.865-67A= (n.865-67A=) c.790-67A= (n.790-67A=) c.1220+119A= (n.1220+119A=) c.856-1413A= (n.856-1413A=) c.316-67A= (n.316-67A=) c.1143+139A= (n.1143+139A=) n.1109-67A= n.1108+139A= | |
12 | g.53429764A>G | CA237380505 | AMHR2 | c.1141-67A>G (n.1141-67A>G) c.1140+139A>G (n.1140+139A>G) c.232-67A>G (n.232-67A>G) n.662A>G c.1201-67A>G (n.1201-67A>G) c.1198-67A>G (n.1198-67A>G) c.1183-67A>G (n.1183-67A>G) c.1144-67A>G (n.1144-67A>G) c.1123-67A>G (n.1123-67A>G) c.982-67A>G (n.982-67A>G) c.1200+139A>G (n.1200+139A>G) c.868-67A>G (n.868-67A>G) c.865-67A>G (n.865-67A>G) c.790-67A>G (n.790-67A>G) c.1220+119A>G (n.1220+119A>G) c.856-1413A>G (n.856-1413A>G) c.316-67A>G (n.316-67A>G) c.1143+139A>G (n.1143+139A>G) n.1109-67A>G n.1108+139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429764A>T | CA237380507 | AMHR2 | c.1141-67A>T (n.1141-67A>T) c.1140+139A>T (n.1140+139A>T) c.232-67A>T (n.232-67A>T) n.662A>T c.1201-67A>T (n.1201-67A>T) c.1198-67A>T (n.1198-67A>T) c.1183-67A>T (n.1183-67A>T) c.1144-67A>T (n.1144-67A>T) c.1123-67A>T (n.1123-67A>T) c.982-67A>T (n.982-67A>T) c.1200+139A>T (n.1200+139A>T) c.868-67A>T (n.868-67A>T) c.865-67A>T (n.865-67A>T) c.790-67A>T (n.790-67A>T) c.1220+119A>T (n.1220+119A>T) c.856-1413A>T (n.856-1413A>T) c.316-67A>T (n.316-67A>T) c.1143+139A>T (n.1143+139A>T) n.1109-67A>T n.1108+139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429765T>A | CA947758789 | AMHR2 | c.1141-66T>A (n.1141-66T>A) c.1140+140T>A (n.1140+140T>A) c.232-66T>A (n.232-66T>A) n.663T>A c.1201-66T>A (n.1201-66T>A) c.1198-66T>A (n.1198-66T>A) c.1183-66T>A (n.1183-66T>A) c.1144-66T>A (n.1144-66T>A) c.1123-66T>A (n.1123-66T>A) c.982-66T>A (n.982-66T>A) c.1200+140T>A (n.1200+140T>A) c.868-66T>A (n.868-66T>A) c.865-66T>A (n.865-66T>A) c.790-66T>A (n.790-66T>A) c.1220+120T>A (n.1220+120T>A) c.856-1412T>A (n.856-1412T>A) c.316-66T>A (n.316-66T>A) c.1143+140T>A (n.1143+140T>A) n.1109-66T>A n.1108+140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429765T= | CA2036978693 | AMHR2 | c.1141-66T= (n.1141-66T=) c.1140+140T= (n.1140+140T=) c.232-66T= (n.232-66T=) n.663T= c.1201-66T= (n.1201-66T=) c.1198-66T= (n.1198-66T=) c.1183-66T= (n.1183-66T=) c.1144-66T= (n.1144-66T=) c.1123-66T= (n.1123-66T=) c.982-66T= (n.982-66T=) c.1200+140T= (n.1200+140T=) c.868-66T= (n.868-66T=) c.865-66T= (n.865-66T=) c.790-66T= (n.790-66T=) c.1220+120T= (n.1220+120T=) c.856-1412T= (n.856-1412T=) c.316-66T= (n.316-66T=) c.1143+140T= (n.1143+140T=) n.1109-66T= n.1108+140T= | |
12 | g.53429767G>T | CA2841948108 | AMHR2 | c.1141-64G>T (n.1141-64G>T) c.1140+142G>T (n.1140+142G>T) c.232-64G>T (n.232-64G>T) n.665G>T c.1201-64G>T (n.1201-64G>T) c.1198-64G>T (n.1198-64G>T) c.1183-64G>T (n.1183-64G>T) c.1144-64G>T (n.1144-64G>T) c.1123-64G>T (n.1123-64G>T) c.982-64G>T (n.982-64G>T) c.1200+142G>T (n.1200+142G>T) c.868-64G>T (n.868-64G>T) c.865-64G>T (n.865-64G>T) c.790-64G>T (n.790-64G>T) c.1220+122G>T (n.1220+122G>T) c.856-1410G>T (n.856-1410G>T) c.316-64G>T (n.316-64G>T) c.1143+142G>T (n.1143+142G>T) n.1109-64G>T n.1108+142G>T | |
12 | g.53429768A>G | CA2575174610 | AMHR2 | c.1141-63A>G (n.1141-63A>G) c.1140+143A>G (n.1140+143A>G) c.232-63A>G (n.232-63A>G) n.666A>G c.1201-63A>G (n.1201-63A>G) c.1198-63A>G (n.1198-63A>G) c.1183-63A>G (n.1183-63A>G) c.1144-63A>G (n.1144-63A>G) c.1123-63A>G (n.1123-63A>G) c.982-63A>G (n.982-63A>G) c.1200+143A>G (n.1200+143A>G) c.868-63A>G (n.868-63A>G) c.865-63A>G (n.865-63A>G) c.790-63A>G (n.790-63A>G) c.1220+123A>G (n.1220+123A>G) c.856-1409A>G (n.856-1409A>G) c.316-63A>G (n.316-63A>G) c.1143+143A>G (n.1143+143A>G) n.1109-63A>G n.1108+143A>G | |
12 | g.53429769C>A | CA2575174611 | AMHR2 | c.1141-62C>A (n.1141-62C>A) c.1140+144C>A (n.1140+144C>A) c.232-62C>A (n.232-62C>A) n.667C>A c.1201-62C>A (n.1201-62C>A) c.1198-62C>A (n.1198-62C>A) c.1183-62C>A (n.1183-62C>A) c.1144-62C>A (n.1144-62C>A) c.1123-62C>A (n.1123-62C>A) c.982-62C>A (n.982-62C>A) c.1200+144C>A (n.1200+144C>A) c.868-62C>A (n.868-62C>A) c.865-62C>A (n.865-62C>A) c.790-62C>A (n.790-62C>A) c.1220+124C>A (n.1220+124C>A) c.856-1408C>A (n.856-1408C>A) c.316-62C>A (n.316-62C>A) c.1143+144C>A (n.1143+144C>A) n.1109-62C>A n.1108+144C>A | |
12 | g.53429770del | CA2619052943 | AMHR2 | c.1141-61del (n.1141-61del) c.1140+145del (n.1140+145del) c.232-61del (n.232-61del) n.668del c.1201-61del (n.1201-61del) c.1198-61del (n.1198-61del) c.1183-61del (n.1183-61del) c.1144-61del (n.1144-61del) c.1123-61del (n.1123-61del) c.982-61del (n.982-61del) c.1200+145del (n.1200+145del) c.868-61del (n.868-61del) c.865-61del (n.865-61del) c.790-61del (n.790-61del) c.1220+125del (n.1220+125del) c.856-1407del (n.856-1407del) c.316-61del (n.316-61del) c.1143+145del (n.1143+145del) n.1109-61del n.1108+145del | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.53429770C>T | CA2619052944 | AMHR2 | c.1141-61C>T (n.1141-61C>T) c.1140+145C>T (n.1140+145C>T) c.232-61C>T (n.232-61C>T) n.668C>T c.1201-61C>T (n.1201-61C>T) c.1198-61C>T (n.1198-61C>T) c.1183-61C>T (n.1183-61C>T) c.1144-61C>T (n.1144-61C>T) c.1123-61C>T (n.1123-61C>T) c.982-61C>T (n.982-61C>T) c.1200+145C>T (n.1200+145C>T) c.868-61C>T (n.868-61C>T) c.865-61C>T (n.865-61C>T) c.790-61C>T (n.790-61C>T) c.1220+125C>T (n.1220+125C>T) c.856-1407C>T (n.856-1407C>T) c.316-61C>T (n.316-61C>T) c.1143+145C>T (n.1143+145C>T) n.1109-61C>T n.1108+145C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.53429774G>A | CA2619052949 | AMHR2 | c.1141-57G>A (n.1141-57G>A) c.1140+149G>A (n.1140+149G>A) c.232-57G>A (n.232-57G>A) n.672G>A c.1201-57G>A (n.1201-57G>A) c.1198-57G>A (n.1198-57G>A) c.1183-57G>A (n.1183-57G>A) c.1144-57G>A (n.1144-57G>A) c.1123-57G>A (n.1123-57G>A) c.982-57G>A (n.982-57G>A) c.1200+149G>A (n.1200+149G>A) c.868-57G>A (n.868-57G>A) c.865-57G>A (n.865-57G>A) c.790-57G>A (n.790-57G>A) c.1220+129G>A (n.1220+129G>A) c.856-1403G>A (n.856-1403G>A) c.316-57G>A (n.316-57G>A) c.1143+149G>A (n.1143+149G>A) n.1109-57G>A n.1108+149G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429774G>T | CA2838463219 | AMHR2 | c.1141-57G>T (n.1141-57G>T) c.1140+149G>T (n.1140+149G>T) c.232-57G>T (n.232-57G>T) n.672G>T c.1201-57G>T (n.1201-57G>T) c.1198-57G>T (n.1198-57G>T) c.1183-57G>T (n.1183-57G>T) c.1144-57G>T (n.1144-57G>T) c.1123-57G>T (n.1123-57G>T) c.982-57G>T (n.982-57G>T) c.1200+149G>T (n.1200+149G>T) c.868-57G>T (n.868-57G>T) c.865-57G>T (n.865-57G>T) c.790-57G>T (n.790-57G>T) c.1220+129G>T (n.1220+129G>T) c.856-1403G>T (n.856-1403G>T) c.316-57G>T (n.316-57G>T) c.1143+149G>T (n.1143+149G>T) n.1109-57G>T n.1108+149G>T | |
12 | g.53429774dup | CA2619052948 | AMHR2 | c.1141-57dup (n.1141-57dup) c.1140+149dup (n.1140+149dup) c.232-57dup (n.232-57dup) n.672dup c.1201-57dup (n.1201-57dup) c.1198-57dup (n.1198-57dup) c.1183-57dup (n.1183-57dup) c.1144-57dup (n.1144-57dup) c.1123-57dup (n.1123-57dup) c.982-57dup (n.982-57dup) c.1200+149dup (n.1200+149dup) c.868-57dup (n.868-57dup) c.865-57dup (n.865-57dup) c.790-57dup (n.790-57dup) c.1220+129dup (n.1220+129dup) c.856-1403dup (n.856-1403dup) c.316-57dup (n.316-57dup) c.1143+149dup (n.1143+149dup) n.1109-57dup n.1108+149dup | gnomAD v4 |
12 | g.53429775C= | CA2036978696 | AMHR2 | c.1141-56C= (n.1141-56C=) c.1140+150C= (n.1140+150C=) c.232-56C= (n.232-56C=) n.673C= c.1201-56C= (n.1201-56C=) c.1198-56C= (n.1198-56C=) c.1183-56C= (n.1183-56C=) c.1144-56C= (n.1144-56C=) c.1123-56C= (n.1123-56C=) c.982-56C= (n.982-56C=) c.1200+150C= (n.1200+150C=) c.868-56C= (n.868-56C=) c.865-56C= (n.865-56C=) c.790-56C= (n.790-56C=) c.1220+130C= (n.1220+130C=) c.856-1402C= (n.856-1402C=) c.316-56C= (n.316-56C=) c.1143+150C= (n.1143+150C=) n.1109-56C= n.1108+150C= | |
12 | g.53429775C>T | CA2036978697 | AMHR2 | c.1141-56C>T (n.1141-56C>T) c.1140+150C>T (n.1140+150C>T) c.232-56C>T (n.232-56C>T) n.673C>T c.1201-56C>T (n.1201-56C>T) c.1198-56C>T (n.1198-56C>T) c.1183-56C>T (n.1183-56C>T) c.1144-56C>T (n.1144-56C>T) c.1123-56C>T (n.1123-56C>T) c.982-56C>T (n.982-56C>T) c.1200+150C>T (n.1200+150C>T) c.868-56C>T (n.868-56C>T) c.865-56C>T (n.865-56C>T) c.790-56C>T (n.790-56C>T) c.1220+130C>T (n.1220+130C>T) c.856-1402C>T (n.856-1402C>T) c.316-56C>T (n.316-56C>T) c.1143+150C>T (n.1143+150C>T) n.1109-56C>T n.1108+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429775dup | CA2841948109 | AMHR2 | c.1141-56dup (n.1141-56dup) c.1140+150dup (n.1140+150dup) c.232-56dup (n.232-56dup) n.673dup c.1201-56dup (n.1201-56dup) c.1198-56dup (n.1198-56dup) c.1183-56dup (n.1183-56dup) c.1144-56dup (n.1144-56dup) c.1123-56dup (n.1123-56dup) c.982-56dup (n.982-56dup) c.1200+150dup (n.1200+150dup) c.868-56dup (n.868-56dup) c.865-56dup (n.865-56dup) c.790-56dup (n.790-56dup) c.1220+130dup (n.1220+130dup) c.856-1402dup (n.856-1402dup) c.316-56dup (n.316-56dup) c.1143+150dup (n.1143+150dup) n.1109-56dup n.1108+150dup | |
12 | g.53429777G>A | CA689935888 | AMHR2 | c.1141-54G>A (n.1141-54G>A) c.1140+152G>A (n.1140+152G>A) c.232-54G>A (n.232-54G>A) n.675G>A c.1201-54G>A (n.1201-54G>A) c.1198-54G>A (n.1198-54G>A) c.1183-54G>A (n.1183-54G>A) c.1144-54G>A (n.1144-54G>A) c.1123-54G>A (n.1123-54G>A) c.982-54G>A (n.982-54G>A) c.1200+152G>A (n.1200+152G>A) c.868-54G>A (n.868-54G>A) c.865-54G>A (n.865-54G>A) c.790-54G>A (n.790-54G>A) c.1220+132G>A (n.1220+132G>A) c.856-1400G>A (n.856-1400G>A) c.316-54G>A (n.316-54G>A) c.1143+152G>A (n.1143+152G>A) n.1109-54G>A n.1108+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.53429777G>T | CA2619052953 | AMHR2 | c.1141-54G>T (n.1141-54G>T) c.1140+152G>T (n.1140+152G>T) c.232-54G>T (n.232-54G>T) n.675G>T c.1201-54G>T (n.1201-54G>T) c.1198-54G>T (n.1198-54G>T) c.1183-54G>T (n.1183-54G>T) c.1144-54G>T (n.1144-54G>T) c.1123-54G>T (n.1123-54G>T) c.982-54G>T (n.982-54G>T) c.1200+152G>T (n.1200+152G>T) c.868-54G>T (n.868-54G>T) c.865-54G>T (n.865-54G>T) c.790-54G>T (n.790-54G>T) c.1220+132G>T (n.1220+132G>T) c.856-1400G>T (n.856-1400G>T) c.316-54G>T (n.316-54G>T) c.1143+152G>T (n.1143+152G>T) n.1109-54G>T n.1108+152G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.53429778C>T | CA2841948110 | AMHR2 | c.1141-53C>T (n.1141-53C>T) c.1140+153C>T (n.1140+153C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) n.676C>T c.1201-53C>T (n.1201-53C>T) c.1198-53C>T (n.1198-53C>T) c.1183-53C>T (n.1183-53C>T) c.1144-53C>T (n.1144-53C>T) c.1123-53C>T (n.1123-53C>T) c.982-53C>T (n.982-53C>T) c.1200+153C>T (n.1200+153C>T) c.868-53C>T (n.868-53C>T) c.865-53C>T (n.865-53C>T) c.790-53C>T (n.790-53C>T) c.1220+133C>T (n.1220+133C>T) c.856-1399C>T (n.856-1399C>T) c.316-53C>T (n.316-53C>T) c.1143+153C>T (n.1143+153C>T) n.1109-53C>T n.1108+153C>T | |
12 | g.53429780A= | CA2036978700 | AMHR2 | c.1141-51A= (n.1141-51A=) c.1140+155A= (n.1140+155A=) c.232-51A= (n.232-51A=) n.678A= c.1201-51A= (n.1201-51A=) c.1198-51A= (n.1198-51A=) c.1183-51A= (n.1183-51A=) c.1144-51A= (n.1144-51A=) c.1123-51A= (n.1123-51A=) c.982-51A= (n.982-51A=) c.1200+155A= (n.1200+155A=) c.868-51A= (n.868-51A=) c.865-51A= (n.865-51A=) c.790-51A= (n.790-51A=) c.1220+135A= (n.1220+135A=) c.856-1397A= (n.856-1397A=) c.316-51A= (n.316-51A=) c.1143+155A= (n.1143+155A=) n.1109-51A= n.1108+155A= | |
12 | g.53429780A>G | CA6600531 | AMHR2 | c.1141-51A>G (n.1141-51A>G) c.1140+155A>G (n.1140+155A>G) c.232-51A>G (n.232-51A>G) n.678A>G c.1201-51A>G (n.1201-51A>G) c.1198-51A>G (n.1198-51A>G) c.1183-51A>G (n.1183-51A>G) c.1144-51A>G (n.1144-51A>G) c.1123-51A>G (n.1123-51A>G) c.982-51A>G (n.982-51A>G) c.1200+155A>G (n.1200+155A>G) c.868-51A>G (n.868-51A>G) c.865-51A>G (n.865-51A>G) c.790-51A>G (n.790-51A>G) c.1220+135A>G (n.1220+135A>G) c.856-1397A>G (n.856-1397A>G) c.316-51A>G (n.316-51A>G) c.1143+155A>G (n.1143+155A>G) n.1109-51A>G n.1108+155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429781T>A | CA689935894 | AMHR2 | c.1141-50T>A (n.1141-50T>A) c.1140+156T>A (n.1140+156T>A) c.232-50T>A (n.232-50T>A) n.679T>A c.1201-50T>A (n.1201-50T>A) c.1198-50T>A (n.1198-50T>A) c.1183-50T>A (n.1183-50T>A) c.1144-50T>A (n.1144-50T>A) c.1123-50T>A (n.1123-50T>A) c.982-50T>A (n.982-50T>A) c.1200+156T>A (n.1200+156T>A) c.868-50T>A (n.868-50T>A) c.865-50T>A (n.865-50T>A) c.790-50T>A (n.790-50T>A) c.1220+136T>A (n.1220+136T>A) c.856-1396T>A (n.856-1396T>A) c.316-50T>A (n.316-50T>A) c.1143+156T>A (n.1143+156T>A) n.1109-50T>A n.1108+156T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429781T>C | CA6600532 | AMHR2 | c.1141-50T>C (n.1141-50T>C) c.1140+156T>C (n.1140+156T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) n.679T>C c.1201-50T>C (n.1201-50T>C) c.1198-50T>C (n.1198-50T>C) c.1183-50T>C (n.1183-50T>C) c.1144-50T>C (n.1144-50T>C) c.1123-50T>C (n.1123-50T>C) c.982-50T>C (n.982-50T>C) c.1200+156T>C (n.1200+156T>C) c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.865-50T>C (n.865-50T>C) c.790-50T>C (n.790-50T>C) c.1220+136T>C (n.1220+136T>C) c.856-1396T>C (n.856-1396T>C) c.316-50T>C (n.316-50T>C) c.1143+156T>C (n.1143+156T>C) n.1109-50T>C n.1108+156T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429781T>G | CA2619052961 | AMHR2 | c.1141-50T>G (n.1141-50T>G) c.1140+156T>G (n.1140+156T>G) c.232-50T>G (n.232-50T>G) n.679T>G c.1201-50T>G (n.1201-50T>G) c.1198-50T>G (n.1198-50T>G) c.1183-50T>G (n.1183-50T>G) c.1144-50T>G (n.1144-50T>G) c.1123-50T>G (n.1123-50T>G) c.982-50T>G (n.982-50T>G) c.1200+156T>G (n.1200+156T>G) c.868-50T>G (n.868-50T>G) c.865-50T>G (n.865-50T>G) c.790-50T>G (n.790-50T>G) c.1220+136T>G (n.1220+136T>G) c.856-1396T>G (n.856-1396T>G) c.316-50T>G (n.316-50T>G) c.1143+156T>G (n.1143+156T>G) n.1109-50T>G n.1108+156T>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429781T= | CA2036978702 | AMHR2 | c.1141-50T= (n.1141-50T=) c.1140+156T= (n.1140+156T=) c.232-50T= (n.232-50T=) n.679T= c.1201-50T= (n.1201-50T=) c.1198-50T= (n.1198-50T=) c.1183-50T= (n.1183-50T=) c.1144-50T= (n.1144-50T=) c.1123-50T= (n.1123-50T=) c.982-50T= (n.982-50T=) c.1200+156T= (n.1200+156T=) c.868-50T= (n.868-50T=) c.865-50T= (n.865-50T=) c.790-50T= (n.790-50T=) c.1220+136T= (n.1220+136T=) c.856-1396T= (n.856-1396T=) c.316-50T= (n.316-50T=) c.1143+156T= (n.1143+156T=) n.1109-50T= n.1108+156T= | |
12 | g.53429782G>A | CA2619052964 | AMHR2 | c.1141-49G>A (n.1141-49G>A) c.1140+157G>A (n.1140+157G>A) c.232-49G>A (n.232-49G>A) n.680G>A c.1201-49G>A (n.1201-49G>A) c.1198-49G>A (n.1198-49G>A) c.1183-49G>A (n.1183-49G>A) c.1144-49G>A (n.1144-49G>A) c.1123-49G>A (n.1123-49G>A) c.982-49G>A (n.982-49G>A) c.1200+157G>A (n.1200+157G>A) c.868-49G>A (n.868-49G>A) c.865-49G>A (n.865-49G>A) c.790-49G>A (n.790-49G>A) c.1220+137G>A (n.1220+137G>A) c.856-1395G>A (n.856-1395G>A) c.316-49G>A (n.316-49G>A) c.1143+157G>A (n.1143+157G>A) n.1109-49G>A n.1108+157G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429783A= | CA2036978704 | AMHR2 | c.1141-48A= (n.1141-48A=) c.1140+158A= (n.1140+158A=) c.232-48A= (n.232-48A=) n.681A= c.1201-48A= (n.1201-48A=) c.1198-48A= (n.1198-48A=) c.1183-48A= (n.1183-48A=) c.1144-48A= (n.1144-48A=) c.1123-48A= (n.1123-48A=) c.982-48A= (n.982-48A=) c.1200+158A= (n.1200+158A=) c.868-48A= (n.868-48A=) c.865-48A= (n.865-48A=) c.790-48A= (n.790-48A=) c.1220+138A= (n.1220+138A=) c.856-1394A= (n.856-1394A=) c.316-48A= (n.316-48A=) c.1143+158A= (n.1143+158A=) n.1109-48A= n.1108+158A= | |
12 | g.53429783A>G | CA2036978705 | AMHR2 | c.1141-48A>G (n.1141-48A>G) c.1140+158A>G (n.1140+158A>G) c.232-48A>G (n.232-48A>G) n.681A>G c.1201-48A>G (n.1201-48A>G) c.1198-48A>G (n.1198-48A>G) c.1183-48A>G (n.1183-48A>G) c.1144-48A>G (n.1144-48A>G) c.1123-48A>G (n.1123-48A>G) c.982-48A>G (n.982-48A>G) c.1200+158A>G (n.1200+158A>G) c.868-48A>G (n.868-48A>G) c.865-48A>G (n.865-48A>G) c.790-48A>G (n.790-48A>G) c.1220+138A>G (n.1220+138A>G) c.856-1394A>G (n.856-1394A>G) c.316-48A>G (n.316-48A>G) c.1143+158A>G (n.1143+158A>G) n.1109-48A>G n.1108+158A>G | dbSNP |
12 | g.53429783A>T | CA6600533 | AMHR2 | c.1141-48A>T (n.1141-48A>T) c.1140+158A>T (n.1140+158A>T) c.232-48A>T (n.232-48A>T) n.681A>T c.1201-48A>T (n.1201-48A>T) c.1198-48A>T (n.1198-48A>T) c.1183-48A>T (n.1183-48A>T) c.1144-48A>T (n.1144-48A>T) c.1123-48A>T (n.1123-48A>T) c.982-48A>T (n.982-48A>T) c.1200+158A>T (n.1200+158A>T) c.868-48A>T (n.868-48A>T) c.865-48A>T (n.865-48A>T) c.790-48A>T (n.790-48A>T) c.1220+138A>T (n.1220+138A>T) c.856-1394A>T (n.856-1394A>T) c.316-48A>T (n.316-48A>T) c.1143+158A>T (n.1143+158A>T) n.1109-48A>T n.1108+158A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429784G>T | CA2838463222 | AMHR2 | c.1141-47G>T (n.1141-47G>T) c.1140+159G>T (n.1140+159G>T) c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.682G>T c.1201-47G>T (n.1201-47G>T) c.1198-47G>T (n.1198-47G>T) c.1183-47G>T (n.1183-47G>T) c.1144-47G>T (n.1144-47G>T) c.1123-47G>T (n.1123-47G>T) c.982-47G>T (n.982-47G>T) c.1200+159G>T (n.1200+159G>T) c.868-47G>T (n.868-47G>T) c.865-47G>T (n.865-47G>T) c.790-47G>T (n.790-47G>T) c.1220+139G>T (n.1220+139G>T) c.856-1393G>T (n.856-1393G>T) c.316-47G>T (n.316-47G>T) c.1143+159G>T (n.1143+159G>T) n.1109-47G>T n.1108+159G>T | |
12 | g.53429785G>T | CA2841948111 | AMHR2 | c.1141-46G>T (n.1141-46G>T) c.1140+160G>T (n.1140+160G>T) c.232-46G>T (n.232-46G>T) n.683G>T c.1201-46G>T (n.1201-46G>T) c.1198-46G>T (n.1198-46G>T) c.1183-46G>T (n.1183-46G>T) c.1144-46G>T (n.1144-46G>T) c.1123-46G>T (n.1123-46G>T) c.982-46G>T (n.982-46G>T) c.1200+160G>T (n.1200+160G>T) c.868-46G>T (n.868-46G>T) c.865-46G>T (n.865-46G>T) c.790-46G>T (n.790-46G>T) c.1220+140G>T (n.1220+140G>T) c.856-1392G>T (n.856-1392G>T) c.316-46G>T (n.316-46G>T) c.1143+160G>T (n.1143+160G>T) n.1109-46G>T n.1108+160G>T | |
12 | g.53429786A= | CA2036978708 | AMHR2 | c.1141-45A= (n.1141-45A=) c.1140+161A= (n.1140+161A=) c.232-45A= (n.232-45A=) n.684A= c.1201-45A= (n.1201-45A=) c.1198-45A= (n.1198-45A=) c.1183-45A= (n.1183-45A=) c.1144-45A= (n.1144-45A=) c.1123-45A= (n.1123-45A=) c.982-45A= (n.982-45A=) c.1200+161A= (n.1200+161A=) c.868-45A= (n.868-45A=) c.865-45A= (n.865-45A=) c.790-45A= (n.790-45A=) c.1220+141A= (n.1220+141A=) c.856-1391A= (n.856-1391A=) c.316-45A= (n.316-45A=) c.1143+161A= (n.1143+161A=) n.1109-45A= n.1108+161A= | |
12 | g.53429786A>G | CA605244035 | AMHR2 | c.1141-45A>G (n.1141-45A>G) c.1140+161A>G (n.1140+161A>G) c.232-45A>G (n.232-45A>G) n.684A>G c.1201-45A>G (n.1201-45A>G) c.1198-45A>G (n.1198-45A>G) c.1183-45A>G (n.1183-45A>G) c.1144-45A>G (n.1144-45A>G) c.1123-45A>G (n.1123-45A>G) c.982-45A>G (n.982-45A>G) c.1200+161A>G (n.1200+161A>G) c.868-45A>G (n.868-45A>G) c.865-45A>G (n.865-45A>G) c.790-45A>G (n.790-45A>G) c.1220+141A>G (n.1220+141A>G) c.856-1391A>G (n.856-1391A>G) c.316-45A>G (n.316-45A>G) c.1143+161A>G (n.1143+161A>G) n.1109-45A>G n.1108+161A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.53429786_53429788delinsATT | CA2036978707 | AMHR2 | c.1141-45_1141-43delinsATT (n.1141-45_1141-43delinsATT) c.1140+161_1140+163delinsATT (n.1140+161_1140+163delinsATT) c.232-45_232-43delinsATT (n.232-45_232-43delinsATT) n.684_686delinsATT c.1201-45_1201-43delinsATT (n.1201-45_1201-43delinsATT) c.1198-45_1198-43delinsATT (n.1198-45_1198-43delinsATT) c.1183-45_1183-43delinsATT (n.1183-45_1183-43delinsATT) c.1144-45_1144-43delinsATT (n.1144-45_1144-43delinsATT) c.1123-45_1123-43delinsATT (n.1123-45_1123-43delinsATT) c.982-45_982-43delinsATT (n.982-45_982-43delinsATT) c.1200+161_1200+163delinsATT (n.1200+161_1200+163delinsATT) c.868-45_868-43delinsATT (n.868-45_868-43delinsATT) c.865-45_865-43delinsATT (n.865-45_865-43delinsATT) c.790-45_790-43delinsATT (n.790-45_790-43delinsATT) c.1220+141_1220+143delinsATT (n.1220+141_1220+143delinsATT) c.856-1391_856-1389delinsATT (n.856-1391_856-1389delinsATT) c.316-45_316-43delinsATT (n.316-45_316-43delinsATT) c.1143+161_1143+163delinsATT (n.1143+161_1143+163delinsATT) n.1109-45_1109-43delinsATT n.1108+161_1108+163delinsATT | |
12 | g.53429787_53429788del | CA689935899 | AMHR2 | c.1141-44_1141-43del (n.1141-44_1141-43del) c.1140+162_1140+163del (n.1140+162_1140+163del) c.232-44_232-43del (n.232-44_232-43del) n.685_686del c.1201-44_1201-43del (n.1201-44_1201-43del) c.1198-44_1198-43del (n.1198-44_1198-43del) c.1183-44_1183-43del (n.1183-44_1183-43del) c.1144-44_1144-43del (n.1144-44_1144-43del) c.1123-44_1123-43del (n.1123-44_1123-43del) c.982-44_982-43del (n.982-44_982-43del) c.1200+162_1200+163del (n.1200+162_1200+163del) c.868-44_868-43del (n.868-44_868-43del) c.865-44_865-43del (n.865-44_865-43del) c.790-44_790-43del (n.790-44_790-43del) c.1220+142_1220+143del (n.1220+142_1220+143del) c.856-1390_856-1389del (n.856-1390_856-1389del) c.316-44_316-43del (n.316-44_316-43del) c.1143+162_1143+163del (n.1143+162_1143+163del) n.1109-44_1109-43del n.1108+162_1108+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429788T>C | CA6600534 | AMHR2 | c.1141-43T>C (n.1141-43T>C) c.1140+163T>C (n.1140+163T>C) c.232-43T>C (n.232-43T>C) n.686T>C c.1201-43T>C (n.1201-43T>C) c.1198-43T>C (n.1198-43T>C) c.1183-43T>C (n.1183-43T>C) c.1144-43T>C (n.1144-43T>C) c.1123-43T>C (n.1123-43T>C) c.982-43T>C (n.982-43T>C) c.1200+163T>C (n.1200+163T>C) c.868-43T>C (n.868-43T>C) c.865-43T>C (n.865-43T>C) c.790-43T>C (n.790-43T>C) c.1220+143T>C (n.1220+143T>C) c.856-1389T>C (n.856-1389T>C) c.316-43T>C (n.316-43T>C) c.1143+163T>C (n.1143+163T>C) n.1109-43T>C n.1108+163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429788T= | CA2036978711 | AMHR2 | c.1141-43T= (n.1141-43T=) c.1140+163T= (n.1140+163T=) c.232-43T= (n.232-43T=) n.686T= c.1201-43T= (n.1201-43T=) c.1198-43T= (n.1198-43T=) c.1183-43T= (n.1183-43T=) c.1144-43T= (n.1144-43T=) c.1123-43T= (n.1123-43T=) c.982-43T= (n.982-43T=) c.1200+163T= (n.1200+163T=) c.868-43T= (n.868-43T=) c.865-43T= (n.865-43T=) c.790-43T= (n.790-43T=) c.1220+143T= (n.1220+143T=) c.856-1389T= (n.856-1389T=) c.316-43T= (n.316-43T=) c.1143+163T= (n.1143+163T=) n.1109-43T= n.1108+163T= | |
12 | g.53429789del | CA2619053005 | AMHR2 | c.1141-42del (n.1141-42del) c.1140+164del (n.1140+164del) c.232-42del (n.232-42del) n.687del c.1201-42del (n.1201-42del) c.1198-42del (n.1198-42del) c.1183-42del (n.1183-42del) c.1144-42del (n.1144-42del) c.1123-42del (n.1123-42del) c.982-42del (n.982-42del) c.1200+164del (n.1200+164del) c.868-42del (n.868-42del) c.865-42del (n.865-42del) c.790-42del (n.790-42del) c.1220+144del (n.1220+144del) c.856-1388del (n.856-1388del) c.316-42del (n.316-42del) c.1143+164del (n.1143+164del) n.1109-42del n.1108+164del | gnomAD v4 |
12 | g.53429790C>A | CA605244036 | AMHR2 | c.1141-41C>A (n.1141-41C>A) c.1140+165C>A (n.1140+165C>A) c.232-41C>A (n.232-41C>A) n.688C>A c.1201-41C>A (n.1201-41C>A) c.1198-41C>A (n.1198-41C>A) c.1183-41C>A (n.1183-41C>A) c.1144-41C>A (n.1144-41C>A) c.1123-41C>A (n.1123-41C>A) c.982-41C>A (n.982-41C>A) c.1200+165C>A (n.1200+165C>A) c.868-41C>A (n.868-41C>A) c.865-41C>A (n.865-41C>A) c.790-41C>A (n.790-41C>A) c.1220+145C>A (n.1220+145C>A) c.856-1387C>A (n.856-1387C>A) c.316-41C>A (n.316-41C>A) c.1143+165C>A (n.1143+165C>A) n.1109-41C>A n.1108+165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429790C= | CA2036978712 | AMHR2 | c.1141-41C= (n.1141-41C=) c.1140+165C= (n.1140+165C=) c.232-41C= (n.232-41C=) n.688C= c.1201-41C= (n.1201-41C=) c.1198-41C= (n.1198-41C=) c.1183-41C= (n.1183-41C=) c.1144-41C= (n.1144-41C=) c.1123-41C= (n.1123-41C=) c.982-41C= (n.982-41C=) c.1200+165C= (n.1200+165C=) c.868-41C= (n.868-41C=) c.865-41C= (n.865-41C=) c.790-41C= (n.790-41C=) c.1220+145C= (n.1220+145C=) c.856-1387C= (n.856-1387C=) c.316-41C= (n.316-41C=) c.1143+165C= (n.1143+165C=) n.1109-41C= n.1108+165C= | |
12 | g.53429790C>T | CA2796025393 | AMHR2 | c.1141-41C>T (n.1141-41C>T) c.1140+165C>T (n.1140+165C>T) c.232-41C>T (n.232-41C>T) n.688C>T c.1201-41C>T (n.1201-41C>T) c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) c.1183-41C>T (n.1183-41C>T) c.1144-41C>T (n.1144-41C>T) c.1123-41C>T (n.1123-41C>T) c.982-41C>T (n.982-41C>T) c.1200+165C>T (n.1200+165C>T) c.868-41C>T (n.868-41C>T) c.865-41C>T (n.865-41C>T) c.790-41C>T (n.790-41C>T) c.1220+145C>T (n.1220+145C>T) c.856-1387C>T (n.856-1387C>T) c.316-41C>T (n.316-41C>T) c.1143+165C>T (n.1143+165C>T) n.1109-41C>T n.1108+165C>T | |
12 | g.53429791C= | CA2036978714 | AMHR2 | c.1141-40C= (n.1141-40C=) c.1140+166C= (n.1140+166C=) c.232-40C= (n.232-40C=) n.689C= c.1201-40C= (n.1201-40C=) c.1198-40C= (n.1198-40C=) c.1183-40C= (n.1183-40C=) c.1144-40C= (n.1144-40C=) c.1123-40C= (n.1123-40C=) c.982-40C= (n.982-40C=) c.1200+166C= (n.1200+166C=) c.868-40C= (n.868-40C=) c.865-40C= (n.865-40C=) c.790-40C= (n.790-40C=) c.1220+146C= (n.1220+146C=) c.856-1386C= (n.856-1386C=) c.316-40C= (n.316-40C=) c.1143+166C= (n.1143+166C=) n.1109-40C= n.1108+166C= | |
12 | g.53429791C>T | CA6600535 | AMHR2 | c.1141-40C>T (n.1141-40C>T) c.1140+166C>T (n.1140+166C>T) c.232-40C>T (n.232-40C>T) n.689C>T c.1201-40C>T (n.1201-40C>T) c.1198-40C>T (n.1198-40C>T) c.1183-40C>T (n.1183-40C>T) c.1144-40C>T (n.1144-40C>T) c.1123-40C>T (n.1123-40C>T) c.982-40C>T (n.982-40C>T) c.1200+166C>T (n.1200+166C>T) c.868-40C>T (n.868-40C>T) c.865-40C>T (n.865-40C>T) c.790-40C>T (n.790-40C>T) c.1220+146C>T (n.1220+146C>T) c.856-1386C>T (n.856-1386C>T) c.316-40C>T (n.316-40C>T) c.1143+166C>T (n.1143+166C>T) n.1109-40C>T n.1108+166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429792A= | CA2036978717 | AMHR2 | c.1141-39A= (n.1141-39A=) c.1140+167A= (n.1140+167A=) c.232-39A= (n.232-39A=) n.690A= c.1201-39A= (n.1201-39A=) c.1198-39A= (n.1198-39A=) c.1183-39A= (n.1183-39A=) c.1144-39A= (n.1144-39A=) c.1123-39A= (n.1123-39A=) c.982-39A= (n.982-39A=) c.1200+167A= (n.1200+167A=) c.868-39A= (n.868-39A=) c.865-39A= (n.865-39A=) c.790-39A= (n.790-39A=) c.1220+147A= (n.1220+147A=) c.856-1385A= (n.856-1385A=) c.316-39A= (n.316-39A=) c.1143+167A= (n.1143+167A=) n.1109-39A= n.1108+167A= | |
12 | g.53429792A>G | CA6600536 | AMHR2 | c.1141-39A>G (n.1141-39A>G) c.1140+167A>G (n.1140+167A>G) c.232-39A>G (n.232-39A>G) n.690A>G c.1201-39A>G (n.1201-39A>G) c.1198-39A>G (n.1198-39A>G) c.1183-39A>G (n.1183-39A>G) c.1144-39A>G (n.1144-39A>G) c.1123-39A>G (n.1123-39A>G) c.982-39A>G (n.982-39A>G) c.1200+167A>G (n.1200+167A>G) c.868-39A>G (n.868-39A>G) c.865-39A>G (n.865-39A>G) c.790-39A>G (n.790-39A>G) c.1220+147A>G (n.1220+147A>G) c.856-1385A>G (n.856-1385A>G) c.316-39A>G (n.316-39A>G) c.1143+167A>G (n.1143+167A>G) n.1109-39A>G n.1108+167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429793C>G | CA2838228755 | AMHR2 | c.1141-38C>G (n.1141-38C>G) c.1140+168C>G (n.1140+168C>G) c.232-38C>G (n.232-38C>G) n.691C>G c.1201-38C>G (n.1201-38C>G) c.1198-38C>G (n.1198-38C>G) c.1183-38C>G (n.1183-38C>G) c.1144-38C>G (n.1144-38C>G) c.1123-38C>G (n.1123-38C>G) c.982-38C>G (n.982-38C>G) c.1200+168C>G (n.1200+168C>G) c.868-38C>G (n.868-38C>G) c.865-38C>G (n.865-38C>G) c.790-38C>G (n.790-38C>G) c.1220+148C>G (n.1220+148C>G) c.856-1384C>G (n.856-1384C>G) c.316-38C>G (n.316-38C>G) c.1143+168C>G (n.1143+168C>G) n.1109-38C>G n.1108+168C>G | |
12 | g.53429794A= | CA2036978719 | AMHR2 | c.1141-37A= (n.1141-37A=) c.1140+169A= (n.1140+169A=) c.232-37A= (n.232-37A=) n.692A= c.1201-37A= (n.1201-37A=) c.1198-37A= (n.1198-37A=) c.1183-37A= (n.1183-37A=) c.1144-37A= (n.1144-37A=) c.1123-37A= (n.1123-37A=) c.982-37A= (n.982-37A=) c.1200+169A= (n.1200+169A=) c.868-37A= (n.868-37A=) c.865-37A= (n.865-37A=) c.790-37A= (n.790-37A=) c.1220+149A= (n.1220+149A=) c.856-1383A= (n.856-1383A=) c.316-37A= (n.316-37A=) c.1143+169A= (n.1143+169A=) n.1109-37A= n.1108+169A= | |
12 | g.53429794A>C | CA2619053016 | AMHR2 | c.1141-37A>C (n.1141-37A>C) c.1140+169A>C (n.1140+169A>C) c.232-37A>C (n.232-37A>C) n.692A>C c.1201-37A>C (n.1201-37A>C) c.1198-37A>C (n.1198-37A>C) c.1183-37A>C (n.1183-37A>C) c.1144-37A>C (n.1144-37A>C) c.1123-37A>C (n.1123-37A>C) c.982-37A>C (n.982-37A>C) c.1200+169A>C (n.1200+169A>C) c.868-37A>C (n.868-37A>C) c.865-37A>C (n.865-37A>C) c.790-37A>C (n.790-37A>C) c.1220+149A>C (n.1220+149A>C) c.856-1383A>C (n.856-1383A>C) c.316-37A>C (n.316-37A>C) c.1143+169A>C (n.1143+169A>C) n.1109-37A>C n.1108+169A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429794A>G | CA6600537 | AMHR2 | c.1141-37A>G (n.1141-37A>G) c.1140+169A>G (n.1140+169A>G) c.232-37A>G (n.232-37A>G) n.692A>G c.1201-37A>G (n.1201-37A>G) c.1198-37A>G (n.1198-37A>G) c.1183-37A>G (n.1183-37A>G) c.1144-37A>G (n.1144-37A>G) c.1123-37A>G (n.1123-37A>G) c.982-37A>G (n.982-37A>G) c.1200+169A>G (n.1200+169A>G) c.868-37A>G (n.868-37A>G) c.865-37A>G (n.865-37A>G) c.790-37A>G (n.790-37A>G) c.1220+149A>G (n.1220+149A>G) c.856-1383A>G (n.856-1383A>G) c.316-37A>G (n.316-37A>G) c.1143+169A>G (n.1143+169A>G) n.1109-37A>G n.1108+169A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429795G>A | CA2726281657 | AMHR2 | c.1141-36G>A (n.1141-36G>A) c.1140+170G>A (n.1140+170G>A) c.232-36G>A (n.232-36G>A) n.693G>A c.1201-36G>A (n.1201-36G>A) c.1198-36G>A (n.1198-36G>A) c.1183-36G>A (n.1183-36G>A) c.1144-36G>A (n.1144-36G>A) c.1123-36G>A (n.1123-36G>A) c.982-36G>A (n.982-36G>A) c.1200+170G>A (n.1200+170G>A) c.868-36G>A (n.868-36G>A) c.865-36G>A (n.865-36G>A) c.790-36G>A (n.790-36G>A) c.1220+150G>A (n.1220+150G>A) c.856-1382G>A (n.856-1382G>A) c.316-36G>A (n.316-36G>A) c.1143+170G>A (n.1143+170G>A) n.1109-36G>A n.1108+170G>A | dbSNP |
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12 | g.53429796A= | CA2036978720 | AMHR2 | c.1141-35A= (n.1141-35A=) c.1140+171A= (n.1140+171A=) c.232-35A= (n.232-35A=) n.694A= c.1201-35A= (n.1201-35A=) c.1198-35A= (n.1198-35A=) c.1183-35A= (n.1183-35A=) c.1144-35A= (n.1144-35A=) c.1123-35A= (n.1123-35A=) c.982-35A= (n.982-35A=) c.1200+171A= (n.1200+171A=) c.868-35A= (n.868-35A=) c.865-35A= (n.865-35A=) c.790-35A= (n.790-35A=) c.1220+151A= (n.1220+151A=) c.856-1381A= (n.856-1381A=) c.316-35A= (n.316-35A=) c.1143+171A= (n.1143+171A=) n.1109-35A= n.1108+171A= | |
12 | g.53429796A>G | CA605244037 | AMHR2 | c.1141-35A>G (n.1141-35A>G) c.1140+171A>G (n.1140+171A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) n.694A>G c.1201-35A>G (n.1201-35A>G) c.1198-35A>G (n.1198-35A>G) c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) c.1144-35A>G (n.1144-35A>G) c.1123-35A>G (n.1123-35A>G) c.982-35A>G (n.982-35A>G) c.1200+171A>G (n.1200+171A>G) c.868-35A>G (n.868-35A>G) c.865-35A>G (n.865-35A>G) c.790-35A>G (n.790-35A>G) c.1220+151A>G (n.1220+151A>G) c.856-1381A>G (n.856-1381A>G) c.316-35A>G (n.316-35A>G) c.1143+171A>G (n.1143+171A>G) n.1109-35A>G n.1108+171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.53429798A>C | CA2619053026 | AMHR2 | c.1141-33A>C (n.1141-33A>C) c.1140+173A>C (n.1140+173A>C) c.232-33A>C (n.232-33A>C) n.696A>C c.1201-33A>C (n.1201-33A>C) c.1198-33A>C (n.1198-33A>C) c.1183-33A>C (n.1183-33A>C) c.1144-33A>C (n.1144-33A>C) c.1123-33A>C (n.1123-33A>C) c.982-33A>C (n.982-33A>C) c.1200+173A>C (n.1200+173A>C) c.868-33A>C (n.868-33A>C) c.865-33A>C (n.865-33A>C) c.790-33A>C (n.790-33A>C) c.1220+153A>C (n.1220+153A>C) c.856-1379A>C (n.856-1379A>C) c.316-33A>C (n.316-33A>C) c.1143+173A>C (n.1143+173A>C) n.1109-33A>C n.1108+173A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429799T>C | CA2575174613 | AMHR2 | c.1141-32T>C (n.1141-32T>C) c.1140+174T>C (n.1140+174T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) n.697T>C c.1201-32T>C (n.1201-32T>C) c.1198-32T>C (n.1198-32T>C) c.1183-32T>C (n.1183-32T>C) c.1144-32T>C (n.1144-32T>C) c.1123-32T>C (n.1123-32T>C) c.982-32T>C (n.982-32T>C) c.1200+174T>C (n.1200+174T>C) c.868-32T>C (n.868-32T>C) c.865-32T>C (n.865-32T>C) c.790-32T>C (n.790-32T>C) c.1220+154T>C (n.1220+154T>C) c.856-1378T>C (n.856-1378T>C) c.316-32T>C (n.316-32T>C) c.1143+174T>C (n.1143+174T>C) n.1109-32T>C n.1108+174T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.53429800G>T | CA237380527 | AMHR2 | c.1141-31G>T (n.1141-31G>T) c.1140+175G>T (n.1140+175G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) n.698G>T c.1201-31G>T (n.1201-31G>T) c.1198-31G>T (n.1198-31G>T) c.1183-31G>T (n.1183-31G>T) c.1144-31G>T (n.1144-31G>T) c.1123-31G>T (n.1123-31G>T) c.982-31G>T (n.982-31G>T) c.1200+175G>T (n.1200+175G>T) c.868-31G>T (n.868-31G>T) c.865-31G>T (n.865-31G>T) c.790-31G>T (n.790-31G>T) c.1220+155G>T (n.1220+155G>T) c.856-1377G>T (n.856-1377G>T) c.316-31G>T (n.316-31G>T) c.1143+175G>T (n.1143+175G>T) n.1109-31G>T n.1108+175G>T | dbSNP |
12 | g.53429801A>T | CA2619053029 | AMHR2 | c.1141-30A>T (n.1141-30A>T) c.1140+176A>T (n.1140+176A>T) c.232-30A>T (n.232-30A>T) n.699A>T c.1201-30A>T (n.1201-30A>T) c.1198-30A>T (n.1198-30A>T) c.1183-30A>T (n.1183-30A>T) c.1144-30A>T (n.1144-30A>T) c.1123-30A>T (n.1123-30A>T) c.982-30A>T (n.982-30A>T) c.1200+176A>T (n.1200+176A>T) c.868-30A>T (n.868-30A>T) c.865-30A>T (n.865-30A>T) c.790-30A>T (n.790-30A>T) c.1220+156A>T (n.1220+156A>T) c.856-1376A>T (n.856-1376A>T) c.316-30A>T (n.316-30A>T) c.1143+176A>T (n.1143+176A>T) n.1109-30A>T n.1108+176A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429804C>A | CA2575174614 | AMHR2 | c.1141-27C>A (n.1141-27C>A) c.1140+179C>A (n.1140+179C>A) c.232-27C>A (n.232-27C>A) n.702C>A c.1201-27C>A (n.1201-27C>A) c.1198-27C>A (n.1198-27C>A) c.1183-27C>A (n.1183-27C>A) c.1144-27C>A (n.1144-27C>A) c.1123-27C>A (n.1123-27C>A) c.982-27C>A (n.982-27C>A) c.1200+179C>A (n.1200+179C>A) c.868-27C>A (n.868-27C>A) c.865-27C>A (n.865-27C>A) c.790-27C>A (n.790-27C>A) c.1220+159C>A (n.1220+159C>A) c.856-1373C>A (n.856-1373C>A) c.316-27C>A (n.316-27C>A) c.1143+179C>A (n.1143+179C>A) n.1109-27C>A n.1108+179C>A | |
12 | g.53429804C>G | CA2838228756 | AMHR2 | c.1141-27C>G (n.1141-27C>G) c.1140+179C>G (n.1140+179C>G) c.232-27C>G (n.232-27C>G) n.702C>G c.1201-27C>G (n.1201-27C>G) c.1198-27C>G (n.1198-27C>G) c.1183-27C>G (n.1183-27C>G) c.1144-27C>G (n.1144-27C>G) c.1123-27C>G (n.1123-27C>G) c.982-27C>G (n.982-27C>G) c.1200+179C>G (n.1200+179C>G) c.868-27C>G (n.868-27C>G) c.865-27C>G (n.865-27C>G) c.790-27C>G (n.790-27C>G) c.1220+159C>G (n.1220+159C>G) c.856-1373C>G (n.856-1373C>G) c.316-27C>G (n.316-27C>G) c.1143+179C>G (n.1143+179C>G) n.1109-27C>G n.1108+179C>G | |
12 | g.53429805T>C | CA2036978724 | AMHR2 | c.1141-26T>C (n.1141-26T>C) c.1140+180T>C (n.1140+180T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) n.703T>C c.1201-26T>C (n.1201-26T>C) c.1198-26T>C (n.1198-26T>C) c.1183-26T>C (n.1183-26T>C) c.1144-26T>C (n.1144-26T>C) c.1123-26T>C (n.1123-26T>C) c.982-26T>C (n.982-26T>C) c.1200+180T>C (n.1200+180T>C) c.868-26T>C (n.868-26T>C) c.865-26T>C (n.865-26T>C) c.790-26T>C (n.790-26T>C) c.1220+160T>C (n.1220+160T>C) c.856-1372T>C (n.856-1372T>C) c.316-26T>C (n.316-26T>C) c.1143+180T>C (n.1143+180T>C) n.1109-26T>C n.1108+180T>C | dbSNP |
12 | g.53429805T= | CA2036978723 | AMHR2 | c.1141-26T= (n.1141-26T=) c.1140+180T= (n.1140+180T=) c.232-26T= (n.232-26T=) n.703T= c.1201-26T= (n.1201-26T=) c.1198-26T= (n.1198-26T=) c.1183-26T= (n.1183-26T=) c.1144-26T= (n.1144-26T=) c.1123-26T= (n.1123-26T=) c.982-26T= (n.982-26T=) c.1200+180T= (n.1200+180T=) c.868-26T= (n.868-26T=) c.865-26T= (n.865-26T=) c.790-26T= (n.790-26T=) c.1220+160T= (n.1220+160T=) c.856-1372T= (n.856-1372T=) c.316-26T= (n.316-26T=) c.1143+180T= (n.1143+180T=) n.1109-26T= n.1108+180T= | |
12 | g.53429807G>T | CA2841948113 | AMHR2 | c.1141-24G>T (n.1141-24G>T) c.1140+182G>T (n.1140+182G>T) c.232-24G>T (n.232-24G>T) n.705G>T c.1201-24G>T (n.1201-24G>T) c.1198-24G>T (n.1198-24G>T) c.1183-24G>T (n.1183-24G>T) c.1144-24G>T (n.1144-24G>T) c.1123-24G>T (n.1123-24G>T) c.982-24G>T (n.982-24G>T) c.1200+182G>T (n.1200+182G>T) c.868-24G>T (n.868-24G>T) c.865-24G>T (n.865-24G>T) c.790-24G>T (n.790-24G>T) c.1220+162G>T (n.1220+162G>T) c.856-1370G>T (n.856-1370G>T) c.316-24G>T (n.316-24G>T) c.1143+182G>T (n.1143+182G>T) n.1109-24G>T n.1108+182G>T | |
12 | g.53429808G>T | CA2838463215 | AMHR2 | c.1141-23G>T (n.1141-23G>T) c.1140+183G>T (n.1140+183G>T) c.232-23G>T (n.232-23G>T) n.706G>T c.1201-23G>T (n.1201-23G>T) c.1198-23G>T (n.1198-23G>T) c.1183-23G>T (n.1183-23G>T) c.1144-23G>T (n.1144-23G>T) c.1123-23G>T (n.1123-23G>T) c.982-23G>T (n.982-23G>T) c.1200+183G>T (n.1200+183G>T) c.868-23G>T (n.868-23G>T) c.865-23G>T (n.865-23G>T) c.790-23G>T (n.790-23G>T) c.1220+163G>T (n.1220+163G>T) c.856-1369G>T (n.856-1369G>T) c.316-23G>T (n.316-23G>T) c.1143+183G>T (n.1143+183G>T) n.1109-23G>T n.1108+183G>T | |
12 | g.53429809C>A | CA605244038 | AMHR2 | c.1141-22C>A (n.1141-22C>A) c.1140+184C>A (n.1140+184C>A) c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.707C>A c.1201-22C>A (n.1201-22C>A) c.1198-22C>A (n.1198-22C>A) c.1183-22C>A (n.1183-22C>A) c.1144-22C>A (n.1144-22C>A) c.1123-22C>A (n.1123-22C>A) c.982-22C>A (n.982-22C>A) c.1200+184C>A (n.1200+184C>A) c.868-22C>A (n.868-22C>A) c.865-22C>A (n.865-22C>A) c.790-22C>A (n.790-22C>A) c.1220+164C>A (n.1220+164C>A) c.856-1368C>A (n.856-1368C>A) c.316-22C>A (n.316-22C>A) c.1143+184C>A (n.1143+184C>A) n.1109-22C>A n.1108+184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429809C= | CA2036978726 | AMHR2 | c.1141-22C= (n.1141-22C=) c.1140+184C= (n.1140+184C=) c.232-22C= (n.232-22C=) n.707C= c.1201-22C= (n.1201-22C=) c.1198-22C= (n.1198-22C=) c.1183-22C= (n.1183-22C=) c.1144-22C= (n.1144-22C=) c.1123-22C= (n.1123-22C=) c.982-22C= (n.982-22C=) c.1200+184C= (n.1200+184C=) c.868-22C= (n.868-22C=) c.865-22C= (n.865-22C=) c.790-22C= (n.790-22C=) c.1220+164C= (n.1220+164C=) c.856-1368C= (n.856-1368C=) c.316-22C= (n.316-22C=) c.1143+184C= (n.1143+184C=) n.1109-22C= n.1108+184C= | |
12 | g.53429809C>G | CA2036978727 | AMHR2 | c.1141-22C>G (n.1141-22C>G) c.1140+184C>G (n.1140+184C>G) c.232-22C>G (n.232-22C>G) n.707C>G c.1201-22C>G (n.1201-22C>G) c.1198-22C>G (n.1198-22C>G) c.1183-22C>G (n.1183-22C>G) c.1144-22C>G (n.1144-22C>G) c.1123-22C>G (n.1123-22C>G) c.982-22C>G (n.982-22C>G) c.1200+184C>G (n.1200+184C>G) c.868-22C>G (n.868-22C>G) c.865-22C>G (n.865-22C>G) c.790-22C>G (n.790-22C>G) c.1220+164C>G (n.1220+164C>G) c.856-1368C>G (n.856-1368C>G) c.316-22C>G (n.316-22C>G) c.1143+184C>G (n.1143+184C>G) n.1109-22C>G n.1108+184C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429810C>T | CA2619053033 | AMHR2 | c.1141-21C>T (n.1141-21C>T) c.1140+185C>T (n.1140+185C>T) c.232-21C>T (n.232-21C>T) n.708C>T c.1201-21C>T (n.1201-21C>T) c.1198-21C>T (n.1198-21C>T) c.1183-21C>T (n.1183-21C>T) c.1144-21C>T (n.1144-21C>T) c.1123-21C>T (n.1123-21C>T) c.982-21C>T (n.982-21C>T) c.1200+185C>T (n.1200+185C>T) c.868-21C>T (n.868-21C>T) c.865-21C>T (n.865-21C>T) c.790-21C>T (n.790-21C>T) c.1220+165C>T (n.1220+165C>T) c.856-1367C>T (n.856-1367C>T) c.316-21C>T (n.316-21C>T) c.1143+185C>T (n.1143+185C>T) n.1109-21C>T n.1108+185C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429811C= | CA2036978730 | AMHR2 | c.1141-20C= (n.1141-20C=) c.1140+186C= (n.1140+186C=) c.232-20C= (n.232-20C=) n.709C= c.1201-20C= (n.1201-20C=) c.1198-20C= (n.1198-20C=) c.1183-20C= (n.1183-20C=) c.1144-20C= (n.1144-20C=) c.1123-20C= (n.1123-20C=) c.982-20C= (n.982-20C=) c.1200+186C= (n.1200+186C=) c.868-20C= (n.868-20C=) c.865-20C= (n.865-20C=) c.790-20C= (n.790-20C=) c.1220+166C= (n.1220+166C=) c.856-1366C= (n.856-1366C=) c.316-20C= (n.316-20C=) c.1143+186C= (n.1143+186C=) n.1109-20C= n.1108+186C= | |
12 | g.53429811C>T | CA6600538 | AMHR2 | c.1141-20C>T (n.1141-20C>T) c.1140+186C>T (n.1140+186C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) n.709C>T c.1201-20C>T (n.1201-20C>T) c.1198-20C>T (n.1198-20C>T) c.1183-20C>T (n.1183-20C>T) c.1144-20C>T (n.1144-20C>T) c.1123-20C>T (n.1123-20C>T) c.982-20C>T (n.982-20C>T) c.1200+186C>T (n.1200+186C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.790-20C>T (n.790-20C>T) c.1220+166C>T (n.1220+166C>T) c.856-1366C>T (n.856-1366C>T) c.316-20C>T (n.316-20C>T) c.1143+186C>T (n.1143+186C>T) n.1109-20C>T n.1108+186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429812T>A | CA2841948114 | AMHR2 | c.1141-19T>A (n.1141-19T>A) c.1140+187T>A (n.1140+187T>A) c.232-19T>A (n.232-19T>A) n.710T>A c.1201-19T>A (n.1201-19T>A) c.1198-19T>A (n.1198-19T>A) c.1183-19T>A (n.1183-19T>A) c.1144-19T>A (n.1144-19T>A) c.1123-19T>A (n.1123-19T>A) c.982-19T>A (n.982-19T>A) c.1200+187T>A (n.1200+187T>A) c.868-19T>A (n.868-19T>A) c.865-19T>A (n.865-19T>A) c.790-19T>A (n.790-19T>A) c.1220+167T>A (n.1220+167T>A) c.856-1365T>A (n.856-1365T>A) c.316-19T>A (n.316-19T>A) c.1143+187T>A (n.1143+187T>A) n.1109-19T>A n.1108+187T>A | |
12 | g.53429813T>C | CA2036978733 | AMHR2 | c.1141-18T>C (n.1141-18T>C) c.1140+188T>C (n.1140+188T>C) c.232-18T>C (n.232-18T>C) n.711T>C c.1201-18T>C (n.1201-18T>C) c.1198-18T>C (n.1198-18T>C) c.1183-18T>C (n.1183-18T>C) c.1144-18T>C (n.1144-18T>C) c.1123-18T>C (n.1123-18T>C) c.982-18T>C (n.982-18T>C) c.1200+188T>C (n.1200+188T>C) c.868-18T>C (n.868-18T>C) c.865-18T>C (n.865-18T>C) c.790-18T>C (n.790-18T>C) c.1220+168T>C (n.1220+168T>C) c.856-1364T>C (n.856-1364T>C) c.316-18T>C (n.316-18T>C) c.1143+188T>C (n.1143+188T>C) n.1109-18T>C n.1108+188T>C | dbSNP |
12 | g.53429813T= | CA2036978732 | AMHR2 | c.1141-18T= (n.1141-18T=) c.1140+188T= (n.1140+188T=) c.232-18T= (n.232-18T=) n.711T= c.1201-18T= (n.1201-18T=) c.1198-18T= (n.1198-18T=) c.1183-18T= (n.1183-18T=) c.1144-18T= (n.1144-18T=) c.1123-18T= (n.1123-18T=) c.982-18T= (n.982-18T=) c.1200+188T= (n.1200+188T=) c.868-18T= (n.868-18T=) c.865-18T= (n.865-18T=) c.790-18T= (n.790-18T=) c.1220+168T= (n.1220+168T=) c.856-1364T= (n.856-1364T=) c.316-18T= (n.316-18T=) c.1143+188T= (n.1143+188T=) n.1109-18T= n.1108+188T= | |
12 | g.53429814C>A | CA2841948115 | AMHR2 | c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1140+189C>A (n.1140+189C>A) c.232-17C>A (n.232-17C>A) n.712C>A c.1201-17C>A (n.1201-17C>A) c.1198-17C>A (n.1198-17C>A) c.1183-17C>A (n.1183-17C>A) c.1144-17C>A (n.1144-17C>A) c.1123-17C>A (n.1123-17C>A) c.982-17C>A (n.982-17C>A) c.1200+189C>A (n.1200+189C>A) c.868-17C>A (n.868-17C>A) c.865-17C>A (n.865-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) c.1220+169C>A (n.1220+169C>A) c.856-1363C>A (n.856-1363C>A) c.316-17C>A (n.316-17C>A) c.1143+189C>A (n.1143+189C>A) n.1109-17C>A n.1108+189C>A | |
12 | g.53429814C= | CA2036978735 | AMHR2 | c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.1140+189C= (n.1140+189C=) c.232-17C= (n.232-17C=) n.712C= c.1201-17C= (n.1201-17C=) c.1198-17C= (n.1198-17C=) c.1183-17C= (n.1183-17C=) c.1144-17C= (n.1144-17C=) c.1123-17C= (n.1123-17C=) c.982-17C= (n.982-17C=) c.1200+189C= (n.1200+189C=) c.868-17C= (n.868-17C=) c.865-17C= (n.865-17C=) c.790-17C= (n.790-17C=) c.1220+169C= (n.1220+169C=) c.856-1363C= (n.856-1363C=) c.316-17C= (n.316-17C=) c.1143+189C= (n.1143+189C=) n.1109-17C= n.1108+189C= | |
12 | g.53429814C>T | CA6600539 | AMHR2 | c.1141-17C>T (n.1141-17C>T) c.1140+189C>T (n.1140+189C>T) c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.712C>T c.1201-17C>T (n.1201-17C>T) c.1198-17C>T (n.1198-17C>T) c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.1144-17C>T (n.1144-17C>T) c.1123-17C>T (n.1123-17C>T) c.982-17C>T (n.982-17C>T) c.1200+189C>T (n.1200+189C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.865-17C>T (n.865-17C>T) c.790-17C>T (n.790-17C>T) c.1220+169C>T (n.1220+169C>T) c.856-1363C>T (n.856-1363C>T) c.316-17C>T (n.316-17C>T) c.1143+189C>T (n.1143+189C>T) n.1109-17C>T n.1108+189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429815G>A | CA6600540 | AMHR2 | c.1141-16G>A (n.1141-16G>A) c.1140+190G>A (n.1140+190G>A) c.232-16G>A (n.232-16G>A) n.713G>A c.1201-16G>A (n.1201-16G>A) c.1198-16G>A (n.1198-16G>A) c.1183-16G>A (n.1183-16G>A) c.1144-16G>A (n.1144-16G>A) c.1123-16G>A (n.1123-16G>A) c.982-16G>A (n.982-16G>A) c.1200+190G>A (n.1200+190G>A) c.868-16G>A (n.868-16G>A) c.865-16G>A (n.865-16G>A) c.790-16G>A (n.790-16G>A) c.1220+170G>A (n.1220+170G>A) c.856-1362G>A (n.856-1362G>A) c.316-16G>A (n.316-16G>A) c.1143+190G>A (n.1143+190G>A) n.1109-16G>A n.1108+190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429815G= | CA2036978736 | AMHR2 | c.1141-16G= (n.1141-16G=) c.1140+190G= (n.1140+190G=) c.232-16G= (n.232-16G=) n.713G= c.1201-16G= (n.1201-16G=) c.1198-16G= (n.1198-16G=) c.1183-16G= (n.1183-16G=) c.1144-16G= (n.1144-16G=) c.1123-16G= (n.1123-16G=) c.982-16G= (n.982-16G=) c.1200+190G= (n.1200+190G=) c.868-16G= (n.868-16G=) c.865-16G= (n.865-16G=) c.790-16G= (n.790-16G=) c.1220+170G= (n.1220+170G=) c.856-1362G= (n.856-1362G=) c.316-16G= (n.316-16G=) c.1143+190G= (n.1143+190G=) n.1109-16G= n.1108+190G= | |
12 | g.53429815G>T | CA2839637245 | AMHR2 | c.1141-16G>T (n.1141-16G>T) c.1140+190G>T (n.1140+190G>T) c.232-16G>T (n.232-16G>T) n.713G>T c.1201-16G>T (n.1201-16G>T) c.1198-16G>T (n.1198-16G>T) c.1183-16G>T (n.1183-16G>T) c.1144-16G>T (n.1144-16G>T) c.1123-16G>T (n.1123-16G>T) c.982-16G>T (n.982-16G>T) c.1200+190G>T (n.1200+190G>T) c.868-16G>T (n.868-16G>T) c.865-16G>T (n.865-16G>T) c.790-16G>T (n.790-16G>T) c.1220+170G>T (n.1220+170G>T) c.856-1362G>T (n.856-1362G>T) c.316-16G>T (n.316-16G>T) c.1143+190G>T (n.1143+190G>T) n.1109-16G>T n.1108+190G>T | |
12 | g.53429816T>A | CA605244039 | AMHR2 | c.1141-15T>A (n.1141-15T>A) c.1140+191T>A (n.1140+191T>A) c.232-15T>A (n.232-15T>A) n.714T>A c.1201-15T>A (n.1201-15T>A) c.1198-15T>A (n.1198-15T>A) c.1183-15T>A (n.1183-15T>A) c.1144-15T>A (n.1144-15T>A) c.1123-15T>A (n.1123-15T>A) c.982-15T>A (n.982-15T>A) c.1200+191T>A (n.1200+191T>A) c.868-15T>A (n.868-15T>A) c.865-15T>A (n.865-15T>A) c.790-15T>A (n.790-15T>A) c.1220+171T>A (n.1220+171T>A) c.856-1361T>A (n.856-1361T>A) c.316-15T>A (n.316-15T>A) c.1143+191T>A (n.1143+191T>A) n.1109-15T>A n.1108+191T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429816T>C | CA2841948116 | AMHR2 | c.1141-15T>C (n.1141-15T>C) c.1140+191T>C (n.1140+191T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) n.714T>C c.1201-15T>C (n.1201-15T>C) c.1198-15T>C (n.1198-15T>C) c.1183-15T>C (n.1183-15T>C) c.1144-15T>C (n.1144-15T>C) c.1123-15T>C (n.1123-15T>C) c.982-15T>C (n.982-15T>C) c.1200+191T>C (n.1200+191T>C) c.868-15T>C (n.868-15T>C) c.865-15T>C (n.865-15T>C) c.790-15T>C (n.790-15T>C) c.1220+171T>C (n.1220+171T>C) c.856-1361T>C (n.856-1361T>C) c.316-15T>C (n.316-15T>C) c.1143+191T>C (n.1143+191T>C) n.1109-15T>C n.1108+191T>C | |
12 | g.53429816T= | CA2036978738 | AMHR2 | c.1141-15T= (n.1141-15T=) c.1140+191T= (n.1140+191T=) c.232-15T= (n.232-15T=) n.714T= c.1201-15T= (n.1201-15T=) c.1198-15T= (n.1198-15T=) c.1183-15T= (n.1183-15T=) c.1144-15T= (n.1144-15T=) c.1123-15T= (n.1123-15T=) c.982-15T= (n.982-15T=) c.1200+191T= (n.1200+191T=) c.868-15T= (n.868-15T=) c.865-15T= (n.865-15T=) c.790-15T= (n.790-15T=) c.1220+171T= (n.1220+171T=) c.856-1361T= (n.856-1361T=) c.316-15T= (n.316-15T=) c.1143+191T= (n.1143+191T=) n.1109-15T= n.1108+191T= | |
12 | g.53429817G>A | CA2575174615 | AMHR2 | c.1141-14G>A (n.1141-14G>A) c.1140+192G>A (n.1140+192G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) n.715G>A c.1201-14G>A (n.1201-14G>A) c.1198-14G>A (n.1198-14G>A) c.1183-14G>A (n.1183-14G>A) c.1144-14G>A (n.1144-14G>A) c.1123-14G>A (n.1123-14G>A) c.982-14G>A (n.982-14G>A) c.1200+192G>A (n.1200+192G>A) c.868-14G>A (n.868-14G>A) c.865-14G>A (n.865-14G>A) c.790-14G>A (n.790-14G>A) c.1220+172G>A (n.1220+172G>A) c.856-1360G>A (n.856-1360G>A) c.316-14G>A (n.316-14G>A) c.1143+192G>A (n.1143+192G>A) n.1109-14G>A n.1108+192G>A | |
12 | g.53429817G>T | CA2841948117 | AMHR2 | c.1141-14G>T (n.1141-14G>T) c.1140+192G>T (n.1140+192G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) n.715G>T c.1201-14G>T (n.1201-14G>T) c.1198-14G>T (n.1198-14G>T) c.1183-14G>T (n.1183-14G>T) c.1144-14G>T (n.1144-14G>T) c.1123-14G>T (n.1123-14G>T) c.982-14G>T (n.982-14G>T) c.1200+192G>T (n.1200+192G>T) c.868-14G>T (n.868-14G>T) c.865-14G>T (n.865-14G>T) c.790-14G>T (n.790-14G>T) c.1220+172G>T (n.1220+172G>T) c.856-1360G>T (n.856-1360G>T) c.316-14G>T (n.316-14G>T) c.1143+192G>T (n.1143+192G>T) n.1109-14G>T n.1108+192G>T | |
12 | g.53429818C>A | CA2619053050 | AMHR2 | c.1141-13C>A (n.1141-13C>A) c.1140+193C>A (n.1140+193C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) n.716C>A c.1201-13C>A (n.1201-13C>A) c.1198-13C>A (n.1198-13C>A) c.1183-13C>A (n.1183-13C>A) c.1144-13C>A (n.1144-13C>A) c.1123-13C>A (n.1123-13C>A) c.982-13C>A (n.982-13C>A) c.1200+193C>A (n.1200+193C>A) c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.865-13C>A (n.865-13C>A) c.790-13C>A (n.790-13C>A) c.1220+173C>A (n.1220+173C>A) c.856-1359C>A (n.856-1359C>A) c.316-13C>A (n.316-13C>A) c.1143+193C>A (n.1143+193C>A) n.1109-13C>A n.1108+193C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53429818C>T | CA2619053051 | AMHR2 | c.1141-13C>T (n.1141-13C>T) c.1140+193C>T (n.1140+193C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) n.716C>T c.1201-13C>T (n.1201-13C>T) c.1198-13C>T (n.1198-13C>T) c.1183-13C>T (n.1183-13C>T) c.1144-13C>T (n.1144-13C>T) c.1123-13C>T (n.1123-13C>T) c.982-13C>T (n.982-13C>T) c.1200+193C>T (n.1200+193C>T) c.868-13C>T (n.868-13C>T) c.865-13C>T (n.865-13C>T) c.790-13C>T (n.790-13C>T) c.1220+173C>T (n.1220+173C>T) c.856-1359C>T (n.856-1359C>T) c.316-13C>T (n.316-13C>T) c.1143+193C>T (n.1143+193C>T) n.1109-13C>T n.1108+193C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429819C>A | CA2838463220 | AMHR2 | c.1141-12C>A (n.1141-12C>A) c.1140+194C>A (n.1140+194C>A) c.232-12C>A (n.232-12C>A) n.717C>A c.1201-12C>A (n.1201-12C>A) c.1198-12C>A (n.1198-12C>A) c.1183-12C>A (n.1183-12C>A) c.1144-12C>A (n.1144-12C>A) c.1123-12C>A (n.1123-12C>A) c.982-12C>A (n.982-12C>A) c.1200+194C>A (n.1200+194C>A) c.868-12C>A (n.868-12C>A) c.865-12C>A (n.865-12C>A) c.790-12C>A (n.790-12C>A) c.1220+174C>A (n.1220+174C>A) c.856-1358C>A (n.856-1358C>A) c.316-12C>A (n.316-12C>A) c.1143+194C>A (n.1143+194C>A) n.1109-12C>A n.1108+194C>A | |
12 | g.53429822del | CA2841948118 | AMHR2 | c.1141-9del (n.1141-9del) c.1140+197del (n.1140+197del) c.232-9del (n.232-9del) n.720del c.1201-9del (n.1201-9del) c.1198-9del (n.1198-9del) c.1183-9del (n.1183-9del) c.1144-9del (n.1144-9del) c.1123-9del (n.1123-9del) c.982-9del (n.982-9del) c.1200+197del (n.1200+197del) c.868-9del (n.868-9del) c.865-9del (n.865-9del) c.790-9del (n.790-9del) c.1220+177del (n.1220+177del) c.856-1355del (n.856-1355del) c.316-9del (n.316-9del) c.1143+197del (n.1143+197del) n.1109-9del n.1108+197del | |
12 | g.53429822G>T | CA2838463210 | AMHR2 | c.1141-9G>T (n.1141-9G>T) c.1140+197G>T (n.1140+197G>T) c.232-9G>T (n.232-9G>T) n.720G>T c.1201-9G>T (n.1201-9G>T) c.1198-9G>T (n.1198-9G>T) c.1183-9G>T (n.1183-9G>T) c.1144-9G>T (n.1144-9G>T) c.1123-9G>T (n.1123-9G>T) c.982-9G>T (n.982-9G>T) c.1200+197G>T (n.1200+197G>T) c.868-9G>T (n.868-9G>T) c.865-9G>T (n.865-9G>T) c.790-9G>T (n.790-9G>T) c.1220+177G>T (n.1220+177G>T) c.856-1355G>T (n.856-1355G>T) c.316-9G>T (n.316-9G>T) c.1143+197G>T (n.1143+197G>T) n.1109-9G>T n.1108+197G>T | |
12 | g.53429823C>A | CA605244040 | AMHR2 | c.1141-8C>A (n.1141-8C>A) c.1140+198C>A (n.1140+198C>A) c.232-8C>A (n.232-8C>A) n.721C>A c.1201-8C>A (n.1201-8C>A) c.1198-8C>A (n.1198-8C>A) c.1183-8C>A (n.1183-8C>A) c.1144-8C>A (n.1144-8C>A) c.1123-8C>A (n.1123-8C>A) c.982-8C>A (n.982-8C>A) c.1200+198C>A (n.1200+198C>A) c.868-8C>A (n.868-8C>A) c.865-8C>A (n.865-8C>A) c.790-8C>A (n.790-8C>A) c.1220+178C>A (n.1220+178C>A) c.856-1354C>A (n.856-1354C>A) c.316-8C>A (n.316-8C>A) c.1143+198C>A (n.1143+198C>A) n.1109-8C>A n.1108+198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429823C= | CA2036978739 | AMHR2 | c.1141-8C= (n.1141-8C=) c.1140+198C= (n.1140+198C=) c.232-8C= (n.232-8C=) n.721C= c.1201-8C= (n.1201-8C=) c.1198-8C= (n.1198-8C=) c.1183-8C= (n.1183-8C=) c.1144-8C= (n.1144-8C=) c.1123-8C= (n.1123-8C=) c.982-8C= (n.982-8C=) c.1200+198C= (n.1200+198C=) c.868-8C= (n.868-8C=) c.865-8C= (n.865-8C=) c.790-8C= (n.790-8C=) c.1220+178C= (n.1220+178C=) c.856-1354C= (n.856-1354C=) c.316-8C= (n.316-8C=) c.1143+198C= (n.1143+198C=) n.1109-8C= n.1108+198C= | |
12 | g.53429823C>T | CA605244041 | AMHR2 | c.1141-8C>T (n.1141-8C>T) c.1140+198C>T (n.1140+198C>T) c.232-8C>T (n.232-8C>T) n.721C>T c.1201-8C>T (n.1201-8C>T) c.1198-8C>T (n.1198-8C>T) c.1183-8C>T (n.1183-8C>T) c.1144-8C>T (n.1144-8C>T) c.1123-8C>T (n.1123-8C>T) c.982-8C>T (n.982-8C>T) c.1200+198C>T (n.1200+198C>T) c.868-8C>T (n.868-8C>T) c.865-8C>T (n.865-8C>T) c.790-8C>T (n.790-8C>T) c.1220+178C>T (n.1220+178C>T) c.856-1354C>T (n.856-1354C>T) c.316-8C>T (n.316-8C>T) c.1143+198C>T (n.1143+198C>T) n.1109-8C>T n.1108+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429824T>C | CA6600541 | AMHR2 | c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1140+199T>C (n.1140+199T>C) c.232-7T>C (n.232-7T>C) n.722T>C c.1201-7T>C (n.1201-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) c.1183-7T>C (n.1183-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1123-7T>C (n.1123-7T>C) c.982-7T>C (n.982-7T>C) c.1200+199T>C (n.1200+199T>C) c.868-7T>C (n.868-7T>C) c.865-7T>C (n.865-7T>C) c.790-7T>C (n.790-7T>C) c.1220+179T>C (n.1220+179T>C) c.856-1353T>C (n.856-1353T>C) c.316-7T>C (n.316-7T>C) c.1143+199T>C (n.1143+199T>C) n.1109-7T>C n.1108+199T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429824T= | CA2036978742 | AMHR2 | c.1141-7T= (n.1141-7T=) c.1140+199T= (n.1140+199T=) c.232-7T= (n.232-7T=) n.722T= c.1201-7T= (n.1201-7T=) c.1198-7T= (n.1198-7T=) c.1183-7T= (n.1183-7T=) c.1144-7T= (n.1144-7T=) c.1123-7T= (n.1123-7T=) c.982-7T= (n.982-7T=) c.1200+199T= (n.1200+199T=) c.868-7T= (n.868-7T=) c.865-7T= (n.865-7T=) c.790-7T= (n.790-7T=) c.1220+179T= (n.1220+179T=) c.856-1353T= (n.856-1353T=) c.316-7T= (n.316-7T=) c.1143+199T= (n.1143+199T=) n.1109-7T= n.1108+199T= | |
12 | g.53429825C>A | CA2841948119 | AMHR2 | c.1141-6C>A (n.1141-6C>A) c.1140+200C>A (n.1140+200C>A) c.232-6C>A (n.232-6C>A) n.723C>A c.1201-6C>A (n.1201-6C>A) c.1198-6C>A (n.1198-6C>A) c.1183-6C>A (n.1183-6C>A) c.1144-6C>A (n.1144-6C>A) c.1123-6C>A (n.1123-6C>A) c.982-6C>A (n.982-6C>A) c.1200+200C>A (n.1200+200C>A) c.868-6C>A (n.868-6C>A) c.865-6C>A (n.865-6C>A) c.790-6C>A (n.790-6C>A) c.1220+180C>A (n.1220+180C>A) c.856-1352C>A (n.856-1352C>A) c.316-6C>A (n.316-6C>A) c.1143+200C>A (n.1143+200C>A) n.1109-6C>A n.1108+200C>A | |
12 | g.53429825C= | CA2036978744 | AMHR2 | c.1141-6C= (n.1141-6C=) c.1140+200C= (n.1140+200C=) c.232-6C= (n.232-6C=) n.723C= c.1201-6C= (n.1201-6C=) c.1198-6C= (n.1198-6C=) c.1183-6C= (n.1183-6C=) c.1144-6C= (n.1144-6C=) c.1123-6C= (n.1123-6C=) c.982-6C= (n.982-6C=) c.1200+200C= (n.1200+200C=) c.868-6C= (n.868-6C=) c.865-6C= (n.865-6C=) c.790-6C= (n.790-6C=) c.1220+180C= (n.1220+180C=) c.856-1352C= (n.856-1352C=) c.316-6C= (n.316-6C=) c.1143+200C= (n.1143+200C=) n.1109-6C= n.1108+200C= | |
12 | g.53429825C>T | CA237380536 | AMHR2 | c.1141-6C>T (n.1141-6C>T) c.1140+200C>T (n.1140+200C>T) c.232-6C>T (n.232-6C>T) n.723C>T c.1201-6C>T (n.1201-6C>T) c.1198-6C>T (n.1198-6C>T) c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.1144-6C>T (n.1144-6C>T) c.1123-6C>T (n.1123-6C>T) c.982-6C>T (n.982-6C>T) c.1200+200C>T (n.1200+200C>T) c.868-6C>T (n.868-6C>T) c.865-6C>T (n.865-6C>T) c.790-6C>T (n.790-6C>T) c.1220+180C>T (n.1220+180C>T) c.856-1352C>T (n.856-1352C>T) c.316-6C>T (n.316-6C>T) c.1143+200C>T (n.1143+200C>T) n.1109-6C>T n.1108+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429828C>A | CA2839276611 | AMHR2 | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.1140+203C>A (n.1140+203C>A) c.232-3C>A (n.232-3C>A) n.726C>A c.1201-3C>A (n.1201-3C>A) c.1198-3C>A (n.1198-3C>A) c.1183-3C>A (n.1183-3C>A) c.1144-3C>A (n.1144-3C>A) c.1123-3C>A (n.1123-3C>A) c.982-3C>A (n.982-3C>A) c.1200+203C>A (n.1200+203C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.865-3C>A (n.865-3C>A) c.790-3C>A (n.790-3C>A) c.1220+183C>A (n.1220+183C>A) c.856-1349C>A (n.856-1349C>A) c.316-3C>A (n.316-3C>A) c.1143+203C>A (n.1143+203C>A) n.1109-3C>A n.1108+203C>A | |
12 | g.53429828C= | CA2036978746 | AMHR2 | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1140+203C= (n.1140+203C=) c.232-3C= (n.232-3C=) n.726C= c.1201-3C= (n.1201-3C=) c.1198-3C= (n.1198-3C=) c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.1144-3C= (n.1144-3C=) c.1123-3C= (n.1123-3C=) c.982-3C= (n.982-3C=) c.1200+203C= (n.1200+203C=) c.868-3C= (n.868-3C=) c.865-3C= (n.865-3C=) c.790-3C= (n.790-3C=) c.1220+183C= (n.1220+183C=) c.856-1349C= (n.856-1349C=) c.316-3C= (n.316-3C=) c.1143+203C= (n.1143+203C=) n.1109-3C= n.1108+203C= | |
12 | g.53429828C>G | CA2575174616 | AMHR2 | c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.1140+203C>G (n.1140+203C>G) c.232-3C>G (n.232-3C>G) n.726C>G c.1201-3C>G (n.1201-3C>G) c.1198-3C>G (n.1198-3C>G) c.1183-3C>G (n.1183-3C>G) c.1144-3C>G (n.1144-3C>G) c.1123-3C>G (n.1123-3C>G) c.982-3C>G (n.982-3C>G) c.1200+203C>G (n.1200+203C>G) c.868-3C>G (n.868-3C>G) c.865-3C>G (n.865-3C>G) c.790-3C>G (n.790-3C>G) c.1220+183C>G (n.1220+183C>G) c.856-1349C>G (n.856-1349C>G) c.316-3C>G (n.316-3C>G) c.1143+203C>G (n.1143+203C>G) n.1109-3C>G n.1108+203C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429828C>T | CA6600542 | AMHR2 | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1140+203C>T (n.1140+203C>T) c.232-3C>T (n.232-3C>T) n.726C>T c.1201-3C>T (n.1201-3C>T) c.1198-3C>T (n.1198-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) c.1123-3C>T (n.1123-3C>T) c.982-3C>T (n.982-3C>T) c.1200+203C>T (n.1200+203C>T) c.868-3C>T (n.868-3C>T) c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.790-3C>T (n.790-3C>T) c.1220+183C>T (n.1220+183C>T) c.856-1349C>T (n.856-1349C>T) c.316-3C>T (n.316-3C>T) c.1143+203C>T (n.1143+203C>T) n.1109-3C>T n.1108+203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429829A= | CA2036978747 | AMHR2 | c.1141-2A= (n.1141-2A=) c.1140+204A= (n.1140+204A=) c.232-2A= (n.232-2A=) n.727A= c.1201-2A= (n.1201-2A=) c.1198-2A= (n.1198-2A=) c.1183-2A= (n.1183-2A=) c.1144-2A= (n.1144-2A=) c.1123-2A= (n.1123-2A=) c.982-2A= (n.982-2A=) c.1200+204A= (n.1200+204A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.865-2A= (n.865-2A=) c.790-2A= (n.790-2A=) c.1220+184A= (n.1220+184A=) c.856-1348A= (n.856-1348A=) c.316-2A= (n.316-2A=) c.1143+204A= (n.1143+204A=) n.1109-2A= n.1108+204A= | |
12 | g.53429829A>C | CA385094965 | AMHR2 | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1140+204A>C (n.1140+204A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.727A>C c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1123-2A>C (n.1123-2A>C) c.982-2A>C (n.982-2A>C) c.1200+204A>C (n.1200+204A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.1220+184A>C (n.1220+184A>C) c.856-1348A>C (n.856-1348A>C) c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.1143+204A>C (n.1143+204A>C) n.1109-2A>C n.1108+204A>C | |
12 | g.53429829A>G | CA385094967 | AMHR2 | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1140+204A>G (n.1140+204A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.727A>G c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1123-2A>G (n.1123-2A>G) c.982-2A>G (n.982-2A>G) c.1200+204A>G (n.1200+204A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.1220+184A>G (n.1220+184A>G) c.856-1348A>G (n.856-1348A>G) c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.1143+204A>G (n.1143+204A>G) n.1109-2A>G n.1108+204A>G | dbSNP |
12 | g.53429829A>T | CA385094963 | AMHR2 | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1140+204A>T (n.1140+204A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.727A>T c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1123-2A>T (n.1123-2A>T) c.982-2A>T (n.982-2A>T) c.1200+204A>T (n.1200+204A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.1220+184A>T (n.1220+184A>T) c.856-1348A>T (n.856-1348A>T) c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.1143+204A>T (n.1143+204A>T) n.1109-2A>T n.1108+204A>T | |
12 | g.53429830G>A | CA385094973 | AMHR2 | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1140+205G>A (n.1140+205G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.728G>A c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1123-1G>A (n.1123-1G>A) c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.1200+205G>A (n.1200+205G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.1220+185G>A (n.1220+185G>A) c.856-1347G>A (n.856-1347G>A) c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.1143+205G>A (n.1143+205G>A) n.1109-1G>A n.1108+205G>A | |
12 | g.53429830G>C | CA385094969 | AMHR2 | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1140+205G>C (n.1140+205G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.728G>C c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1123-1G>C (n.1123-1G>C) c.982-1G>C (n.982-1G>C) c.1200+205G>C (n.1200+205G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.1220+185G>C (n.1220+185G>C) c.856-1347G>C (n.856-1347G>C) c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.1143+205G>C (n.1143+205G>C) n.1109-1G>C n.1108+205G>C | |
12 | g.53429830G>T | CA385094971 | AMHR2 | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1140+205G>T (n.1140+205G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.728G>T c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1123-1G>T (n.1123-1G>T) c.982-1G>T (n.982-1G>T) c.1200+205G>T (n.1200+205G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.1220+185G>T (n.1220+185G>T) c.856-1347G>T (n.856-1347G>T) c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.1143+205G>T (n.1143+205G>T) n.1109-1G>T n.1108+205G>T | |
12 | g.53429831G>A | CA385094976 | AMHR2 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1140+206G>A (n.1140+206G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.729G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1200+206G>A (n.1200+206G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1220+186G>A (n.1220+186G>A) c.856-1346G>A (n.856-1346G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.1143+206G>A (n.1143+206G>A) n.1109G>A n.1108+206G>A | |
12 | g.53429831G>C | CA385094978 | AMHR2 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1140+206G>C (n.1140+206G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.729G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1200+206G>C (n.1200+206G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1220+186G>C (n.1220+186G>C) c.856-1346G>C (n.856-1346G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.1143+206G>C (n.1143+206G>C) n.1109G>C n.1108+206G>C | |
12 | g.53429831G>T | CA385094979 | AMHR2 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1140+206G>T (n.1140+206G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.729G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1200+206G>T (n.1200+206G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1220+186G>T (n.1220+186G>T) c.856-1346G>T (n.856-1346G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.1143+206G>T (n.1143+206G>T) n.1109G>T n.1108+206G>T | |
12 | g.53429832C>A | CA385094985 | AMHR2 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1140+207C>A (n.1140+207C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.730C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1200+207C>A (n.1200+207C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1220+187C>A (n.1220+187C>A) c.856-1345C>A (n.856-1345C>A) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.1143+207C>A (n.1143+207C>A) n.1110C>A n.1108+207C>A | |
12 | g.53429832C>G | CA385094983 | AMHR2 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1140+207C>G (n.1140+207C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.730C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1200+207C>G (n.1200+207C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1220+187C>G (n.1220+187C>G) c.856-1345C>G (n.856-1345C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.1143+207C>G (n.1143+207C>G) n.1110C>G n.1108+207C>G | |
12 | g.53429832C>T | CA385094981 | AMHR2 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1140+207C>T (n.1140+207C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.730C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1200+207C>T (n.1200+207C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1220+187C>T (n.1220+187C>T) c.856-1345C>T (n.856-1345C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.1143+207C>T (n.1143+207C>T) n.1110C>T n.1108+207C>T | |
12 | g.53429833T>A | CA480086736 | AMHR2 | c.1143T>A (p.Ala381=) c.1140+208T>A (n.1140+208T>A) c.234T>A (p.Ala78=) n.731T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.1200T>A (p.Ala400=) c.1185T>A (p.Ala395=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.1125T>A (p.Ala375=) c.984T>A (p.Ala328=) c.1200+208T>A (n.1200+208T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.867T>A (p.Ala289=) c.792T>A (p.Ala264=) c.1220+188T>A (n.1220+188T>A) c.856-1344T>A (n.856-1344T>A) c.318T>A (p.Ala106=) c.1143+208T>A (n.1143+208T>A) n.1111T>A n.1108+208T>A | |
12 | g.53429833T>C | CA480086737 | AMHR2 | c.1143T>C (p.Ala381=) c.1140+208T>C (n.1140+208T>C) c.234T>C (p.Ala78=) n.731T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.1185T>C (p.Ala395=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1125T>C (p.Ala375=) c.984T>C (p.Ala328=) c.1200+208T>C (n.1200+208T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.867T>C (p.Ala289=) c.792T>C (p.Ala264=) c.1220+188T>C (n.1220+188T>C) c.856-1344T>C (n.856-1344T>C) c.318T>C (p.Ala106=) c.1143+208T>C (n.1143+208T>C) n.1111T>C n.1108+208T>C | |
12 | g.53429833T>G | CA480086738 | AMHR2 | c.1143T>G (p.Ala381=) c.1140+208T>G (n.1140+208T>G) c.234T>G (p.Ala78=) n.731T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.1185T>G (p.Ala395=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1125T>G (p.Ala375=) c.984T>G (p.Ala328=) c.1200+208T>G (n.1200+208T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.867T>G (p.Ala289=) c.792T>G (p.Ala264=) c.1220+188T>G (n.1220+188T>G) c.856-1344T>G (n.856-1344T>G) c.318T>G (p.Ala106=) c.1143+208T>G (n.1143+208T>G) n.1111T>G n.1108+208T>G | |
12 | g.53429834G>A | CA6600543 | AMHR2 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1140+209G>A (n.1140+209G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.732G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1200+209G>A (n.1200+209G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.1220+189G>A (n.1220+189G>A) c.856-1343G>A (n.856-1343G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.1143+209G>A (n.1143+209G>A) n.1112G>A n.1108+209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429834G>C | CA385094988 | AMHR2 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1140+209G>C (n.1140+209G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.732G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1200+209G>C (n.1200+209G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1220+189G>C (n.1220+189G>C) c.856-1343G>C (n.856-1343G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.1143+209G>C (n.1143+209G>C) n.1112G>C n.1108+209G>C | |
12 | g.53429834G= | CA2036978748 | AMHR2 | c.1144G= (p.Gly382=) c.1140+209G= (n.1140+209G=) c.235G= (p.Gly79=) n.732G= c.1204G= (p.Gly402=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1126G= (p.Gly376=) c.985G= (p.Gly329=) c.1200+209G= (n.1200+209G=) c.871G= (p.Gly291=) c.868G= (p.Gly290=) c.793G= (p.Gly265=) c.1220+189G= (n.1220+189G=) c.856-1343G= (n.856-1343G=) c.319G= (p.Gly107=) c.1143+209G= (n.1143+209G=) n.1112G= n.1108+209G= | |
12 | g.53429834G>T | CA385094989 | AMHR2 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1140+209G>T (n.1140+209G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.732G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1200+209G>T (n.1200+209G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.1220+189G>T (n.1220+189G>T) c.856-1343G>T (n.856-1343G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.1143+209G>T (n.1143+209G>T) n.1112G>T n.1108+209G>T | |
12 | g.53429835G>A | CA385094991 | AMHR2 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1140+210G>A (n.1140+210G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.733G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1200+210G>A (n.1200+210G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.1220+190G>A (n.1220+190G>A) c.856-1342G>A (n.856-1342G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.1143+210G>A (n.1143+210G>A) n.1113G>A n.1108+210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429835G>C | CA385094993 | AMHR2 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1140+210G>C (n.1140+210G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.733G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1200+210G>C (n.1200+210G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1220+190G>C (n.1220+190G>C) c.856-1342G>C (n.856-1342G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.1143+210G>C (n.1143+210G>C) n.1113G>C n.1108+210G>C | |
12 | g.53429835G= | CA2036978751 | AMHR2 | c.1145G= (p.Gly382=) c.1140+210G= (n.1140+210G=) c.236G= (p.Gly79=) n.733G= c.1205G= (p.Gly402=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1127G= (p.Gly376=) c.986G= (p.Gly329=) c.1200+210G= (n.1200+210G=) c.872G= (p.Gly291=) c.869G= (p.Gly290=) c.794G= (p.Gly265=) c.1220+190G= (n.1220+190G=) c.856-1342G= (n.856-1342G=) c.320G= (p.Gly107=) c.1143+210G= (n.1143+210G=) n.1113G= n.1108+210G= | |
12 | g.53429835G>T | CA385094994 | AMHR2 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1140+210G>T (n.1140+210G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) n.733G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1200+210G>T (n.1200+210G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1220+190G>T (n.1220+190G>T) c.856-1342G>T (n.856-1342G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.1143+210G>T (n.1143+210G>T) n.1113G>T n.1108+210G>T | |
12 | g.53429836C>A | CA480086742 | AMHR2 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1140+211C>A (n.1140+211C>A) c.237C>A (p.Gly79=) n.734C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1149C>A (p.Gly383=) c.1128C>A (p.Gly376=) c.987C>A (p.Gly329=) c.1200+211C>A (n.1200+211C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.870C>A (p.Gly290=) c.795C>A (p.Gly265=) c.1220+191C>A (n.1220+191C>A) c.856-1341C>A (n.856-1341C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.1143+211C>A (n.1143+211C>A) n.1114C>A n.1108+211C>A | |
12 | g.53429836C>G | CA480086744 | AMHR2 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1140+211C>G (n.1140+211C>G) c.237C>G (p.Gly79=) n.734C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1149C>G (p.Gly383=) c.1128C>G (p.Gly376=) c.987C>G (p.Gly329=) c.1200+211C>G (n.1200+211C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.870C>G (p.Gly290=) c.795C>G (p.Gly265=) c.1220+191C>G (n.1220+191C>G) c.856-1341C>G (n.856-1341C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.1143+211C>G (n.1143+211C>G) n.1114C>G n.1108+211C>G | |
12 | g.53429836C>T | CA480086747 | AMHR2 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1140+211C>T (n.1140+211C>T) c.237C>T (p.Gly79=) n.734C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1149C>T (p.Gly383=) c.1128C>T (p.Gly376=) c.987C>T (p.Gly329=) c.1200+211C>T (n.1200+211C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.870C>T (p.Gly290=) c.795C>T (p.Gly265=) c.1220+191C>T (n.1220+191C>T) c.856-1341C>T (n.856-1341C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.1143+211C>T (n.1143+211C>T) n.1114C>T n.1108+211C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429837A>C | CA385094996 | AMHR2 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1140+212A>C (n.1140+212A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.735A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1200+212A>C (n.1200+212A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.1220+192A>C (n.1220+192A>C) c.856-1340A>C (n.856-1340A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.1143+212A>C (n.1143+212A>C) n.1115A>C n.1108+212A>C | |
12 | g.53429837A>G | CA385094999 | AMHR2 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1140+212A>G (n.1140+212A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.735A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1200+212A>G (n.1200+212A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.1220+192A>G (n.1220+192A>G) c.856-1340A>G (n.856-1340A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.1143+212A>G (n.1143+212A>G) n.1115A>G n.1108+212A>G | |
12 | g.53429837A>T | CA385094997 | AMHR2 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1140+212A>T (n.1140+212A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.735A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1200+212A>T (n.1200+212A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.1220+192A>T (n.1220+192A>T) c.856-1340A>T (n.856-1340A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.1143+212A>T (n.1143+212A>T) n.1115A>T n.1108+212A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429838C>A | CA385095002 | AMHR2 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1140+213C>A (n.1140+213C>A) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.736C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.1200+213C>A (n.1200+213C>A) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.1220+193C>A (n.1220+193C>A) c.856-1339C>A (n.856-1339C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.1143+213C>A (n.1143+213C>A) n.1116C>A n.1108+213C>A | |
12 | g.53429838C= | CA2036978752 | AMHR2 | c.1148C= (p.Thr383=) c.1140+213C= (n.1140+213C=) c.239C= (p.Thr80=) n.736C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1151C= (p.Thr384=) c.1130C= (p.Thr377=) c.989C= (p.Thr330=) c.1200+213C= (n.1200+213C=) c.875C= (p.Thr292=) c.872C= (p.Thr291=) c.797C= (p.Thr266=) c.1220+193C= (n.1220+193C=) c.856-1339C= (n.856-1339C=) c.323C= (p.Thr108=) c.1143+213C= (n.1143+213C=) n.1116C= n.1108+213C= | |
12 | g.53429838C>G | CA237380543 | AMHR2 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1140+213C>G (n.1140+213C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.736C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.1200+213C>G (n.1200+213C>G) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.1220+193C>G (n.1220+193C>G) c.856-1339C>G (n.856-1339C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.1143+213C>G (n.1143+213C>G) n.1116C>G n.1108+213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429838C>T | CA385095005 | AMHR2 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1140+213C>T (n.1140+213C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.736C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1200+213C>T (n.1200+213C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.1220+193C>T (n.1220+193C>T) c.856-1339C>T (n.856-1339C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.1143+213C>T (n.1143+213C>T) n.1116C>T n.1108+213C>T | |
12 | g.53429839C>A | CA480086751 | AMHR2 | c.1149C>A (p.Thr383=) c.1140+214C>A (n.1140+214C>A) c.240C>A (p.Thr80=) n.737C>A c.1209C>A (p.Thr403=) c.1206C>A (p.Thr402=) c.1191C>A (p.Thr397=) c.1152C>A (p.Thr384=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.990C>A (p.Thr330=) c.1200+214C>A (n.1200+214C>A) c.876C>A (p.Thr292=) c.873C>A (p.Thr291=) c.798C>A (p.Thr266=) c.1220+194C>A (n.1220+194C>A) c.856-1338C>A (n.856-1338C>A) c.324C>A (p.Thr108=) c.1143+214C>A (n.1143+214C>A) n.1117C>A n.1108+214C>A | |
12 | g.53429839C= | CA2036978754 | AMHR2 | c.1149C= (p.Thr383=) c.1140+214C= (n.1140+214C=) c.240C= (p.Thr80=) n.737C= c.1209C= (p.Thr403=) c.1206C= (p.Thr402=) c.1191C= (p.Thr397=) c.1152C= (p.Thr384=) c.1131C= (p.Thr377=) c.990C= (p.Thr330=) c.1200+214C= (n.1200+214C=) c.876C= (p.Thr292=) c.873C= (p.Thr291=) c.798C= (p.Thr266=) c.1220+194C= (n.1220+194C=) c.856-1338C= (n.856-1338C=) c.324C= (p.Thr108=) c.1143+214C= (n.1143+214C=) n.1117C= n.1108+214C= | |
12 | g.53429839C>G | CA480086752 | AMHR2 | c.1149C>G (p.Thr383=) c.1140+214C>G (n.1140+214C>G) c.240C>G (p.Thr80=) n.737C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.1206C>G (p.Thr402=) c.1191C>G (p.Thr397=) c.1152C>G (p.Thr384=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.990C>G (p.Thr330=) c.1200+214C>G (n.1200+214C>G) c.876C>G (p.Thr292=) c.873C>G (p.Thr291=) c.798C>G (p.Thr266=) c.1220+194C>G (n.1220+194C>G) c.856-1338C>G (n.856-1338C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.1143+214C>G (n.1143+214C>G) n.1117C>G n.1108+214C>G | dbSNP |
12 | g.53429839C>T | CA480086753 | AMHR2 | c.1149C>T (p.Thr383=) c.1140+214C>T (n.1140+214C>T) c.240C>T (p.Thr80=) n.737C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.1206C>T (p.Thr402=) c.1191C>T (p.Thr397=) c.1152C>T (p.Thr384=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.990C>T (p.Thr330=) c.1200+214C>T (n.1200+214C>T) c.876C>T (p.Thr292=) c.873C>T (p.Thr291=) c.798C>T (p.Thr266=) c.1220+194C>T (n.1220+194C>T) c.856-1338C>T (n.856-1338C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.1143+214C>T (n.1143+214C>T) n.1117C>T n.1108+214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429840C>A | CA385095008 | AMHR2 | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1140+215C>A (n.1140+215C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) n.738C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.1200+215C>A (n.1200+215C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.1220+195C>A (n.1220+195C>A) c.856-1337C>A (n.856-1337C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1143+215C>A (n.1143+215C>A) n.1118C>A n.1108+215C>A | |
12 | g.53429840C= | CA2036978758 | AMHR2 | c.1150C= (p.Gln384=) c.1140+215C= (n.1140+215C=) c.241C= (p.Gln81=) n.738C= c.1210C= (p.Gln404=) c.1207C= (p.Gln403=) c.1192C= (p.Gln398=) c.1153C= (p.Gln385=) c.1132C= (p.Gln378=) c.991C= (p.Gln331=) c.1200+215C= (n.1200+215C=) c.877C= (p.Gln293=) c.874C= (p.Gln292=) c.799C= (p.Gln267=) c.1220+195C= (n.1220+195C=) c.856-1337C= (n.856-1337C=) c.325C= (p.Gln109=) c.1143+215C= (n.1143+215C=) n.1118C= n.1108+215C= | |
12 | g.53429840C>G | CA385095009 | AMHR2 | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1140+215C>G (n.1140+215C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) n.738C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1200+215C>G (n.1200+215C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.1220+195C>G (n.1220+195C>G) c.856-1337C>G (n.856-1337C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1143+215C>G (n.1143+215C>G) n.1118C>G n.1108+215C>G | |
12 | g.53429840C>T | CA385095010 | AMHR2 | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1140+215C>T (n.1140+215C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) n.738C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1200+215C>T (n.1200+215C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.1220+195C>T (n.1220+195C>T) c.856-1337C>T (n.856-1337C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1143+215C>T (n.1143+215C>T) n.1118C>T n.1108+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429841A>C | CA385095013 | AMHR2 | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1140+216A>C (n.1140+216A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) n.739A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.1200+216A>C (n.1200+216A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.1220+196A>C (n.1220+196A>C) c.856-1336A>C (n.856-1336A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1143+216A>C (n.1143+216A>C) n.1119A>C n.1108+216A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429841A>G | CA385095015 | AMHR2 | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1140+216A>G (n.1140+216A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) n.739A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.1200+216A>G (n.1200+216A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.1220+196A>G (n.1220+196A>G) c.856-1336A>G (n.856-1336A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1143+216A>G (n.1143+216A>G) n.1119A>G n.1108+216A>G | |
12 | g.53429841A>T | CA385095019 | AMHR2 | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1140+216A>T (n.1140+216A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) n.739A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.1200+216A>T (n.1200+216A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.1220+196A>T (n.1220+196A>T) c.856-1336A>T (n.856-1336A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1143+216A>T (n.1143+216A>T) n.1119A>T n.1108+216A>T | |
12 | g.53429842G>A | CA480086758 | AMHR2 | c.1152G>A (p.Gln384=) c.1140+217G>A (n.1140+217G>A) c.243G>A (p.Gln81=) n.740G>A c.1212G>A (p.Gln404=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.993G>A (p.Gln331=) c.1200+217G>A (n.1200+217G>A) c.879G>A (p.Gln293=) c.876G>A (p.Gln292=) c.801G>A (p.Gln267=) c.1220+197G>A (n.1220+197G>A) c.856-1335G>A (n.856-1335G>A) c.327G>A (p.Gln109=) c.1143+217G>A (n.1143+217G>A) n.1120G>A n.1108+217G>A | |
12 | g.53429842G>C | CA6600544 | AMHR2 | c.1152G>C (p.Gln384His) c.1140+217G>C (n.1140+217G>C) c.243G>C (p.Gln81His) n.740G>C c.1212G>C (p.Gln404His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.993G>C (p.Gln331His) c.1200+217G>C (n.1200+217G>C) c.879G>C (p.Gln293His) c.876G>C (p.Gln292His) c.801G>C (p.Gln267His) c.1220+197G>C (n.1220+197G>C) c.856-1335G>C (n.856-1335G>C) c.327G>C (p.Gln109His) c.1143+217G>C (n.1143+217G>C) n.1120G>C n.1108+217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429842G= | CA2036978760 | AMHR2 | c.1152G= (p.Gln384=) c.1140+217G= (n.1140+217G=) c.243G= (p.Gln81=) n.740G= c.1212G= (p.Gln404=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1194G= (p.Gln398=) c.1155G= (p.Gln385=) c.1134G= (p.Gln378=) c.993G= (p.Gln331=) c.1200+217G= (n.1200+217G=) c.879G= (p.Gln293=) c.876G= (p.Gln292=) c.801G= (p.Gln267=) c.1220+197G= (n.1220+197G=) c.856-1335G= (n.856-1335G=) c.327G= (p.Gln109=) c.1143+217G= (n.1143+217G=) n.1120G= n.1108+217G= | |
12 | g.53429842G>T | CA385095022 | AMHR2 | c.1152G>T (p.Gln384His) c.1140+217G>T (n.1140+217G>T) c.243G>T (p.Gln81His) n.740G>T c.1212G>T (p.Gln404His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.993G>T (p.Gln331His) c.1200+217G>T (n.1200+217G>T) c.879G>T (p.Gln293His) c.876G>T (p.Gln292His) c.801G>T (p.Gln267His) c.1220+197G>T (n.1220+197G>T) c.856-1335G>T (n.856-1335G>T) c.327G>T (p.Gln109His) c.1143+217G>T (n.1143+217G>T) n.1120G>T n.1108+217G>T | |
12 | g.53429843A>C | CA480086759 | AMHR2 | c.1153A>C (p.Arg385=) c.1140+218A>C (n.1140+218A>C) c.244A>C (p.Arg82=) n.741A>C c.1213A>C (p.Arg405=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1195A>C (p.Arg399=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.1135A>C (p.Arg379=) c.994A>C (p.Arg332=) c.1200+218A>C (n.1200+218A>C) c.880A>C (p.Arg294=) c.877A>C (p.Arg293=) c.802A>C (p.Arg268=) c.1220+198A>C (n.1220+198A>C) c.856-1334A>C (n.856-1334A>C) c.328A>C (p.Arg110=) c.1143+218A>C (n.1143+218A>C) n.1121A>C n.1108+218A>C | |
12 | g.53429843A>G | CA385095027 | AMHR2 | c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1140+218A>G (n.1140+218A>G) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.741A>G c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.1200+218A>G (n.1200+218A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.877A>G (p.Arg293Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.1220+198A>G (n.1220+198A>G) c.856-1334A>G (n.856-1334A>G) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.1143+218A>G (n.1143+218A>G) n.1121A>G n.1108+218A>G | |
12 | g.53429843A>T | CA385095025 | AMHR2 | c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1140+218A>T (n.1140+218A>T) c.244A>T (p.Arg82Trp) n.741A>T c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1195A>T (p.Arg399Trp) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.1200+218A>T (n.1200+218A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) c.877A>T (p.Arg293Trp) c.802A>T (p.Arg268Trp) c.1220+198A>T (n.1220+198A>T) c.856-1334A>T (n.856-1334A>T) c.328A>T (p.Arg110Trp) c.1143+218A>T (n.1143+218A>T) n.1121A>T n.1108+218A>T | |
12 | g.53429844G>A | CA385095029 | AMHR2 | c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1140+219G>A (n.1140+219G>A) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.742G>A c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.1200+219G>A (n.1200+219G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.878G>A (p.Arg293Lys) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.1220+199G>A (n.1220+199G>A) c.856-1333G>A (n.856-1333G>A) c.329G>A (p.Arg110Lys) c.1143+219G>A (n.1143+219G>A) n.1122G>A n.1108+219G>A | |
12 | g.53429844G>C | CA385095032 | AMHR2 | c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1140+219G>C (n.1140+219G>C) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.742G>C c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.1200+219G>C (n.1200+219G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.878G>C (p.Arg293Thr) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.1220+199G>C (n.1220+199G>C) c.856-1333G>C (n.856-1333G>C) c.329G>C (p.Arg110Thr) c.1143+219G>C (n.1143+219G>C) n.1122G>C n.1108+219G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429844G>T | CA385095030 | AMHR2 | c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1140+219G>T (n.1140+219G>T) c.245G>T (p.Arg82Met) n.742G>T c.1214G>T (p.Arg405Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1196G>T (p.Arg399Met) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.1200+219G>T (n.1200+219G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) c.878G>T (p.Arg293Met) c.803G>T (p.Arg268Met) c.1220+199G>T (n.1220+199G>T) c.856-1333G>T (n.856-1333G>T) c.329G>T (p.Arg110Met) c.1143+219G>T (n.1143+219G>T) n.1122G>T n.1108+219G>T | |
12 | g.53429845G>A | CA480086764 | AMHR2 | c.1155G>A (p.Arg385=) c.1140+220G>A (n.1140+220G>A) c.246G>A (p.Arg82=) n.743G>A c.1215G>A (p.Arg405=) c.1212G>A (p.Arg404=) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1158G>A (p.Arg386=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.996G>A (p.Arg332=) c.1200+220G>A (n.1200+220G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.879G>A (p.Arg293=) c.804G>A (p.Arg268=) c.1220+200G>A (n.1220+200G>A) c.856-1332G>A (n.856-1332G>A) c.330G>A (p.Arg110=) c.1143+220G>A (n.1143+220G>A) n.1123G>A n.1108+220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429845G>C | CA385095034 | AMHR2 | c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1140+220G>C (n.1140+220G>C) c.246G>C (p.Arg82Ser) n.743G>C c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1197G>C (p.Arg399Ser) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1200+220G>C (n.1200+220G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) c.879G>C (p.Arg293Ser) c.804G>C (p.Arg268Ser) c.1220+200G>C (n.1220+200G>C) c.856-1332G>C (n.856-1332G>C) c.330G>C (p.Arg110Ser) c.1143+220G>C (n.1143+220G>C) n.1123G>C n.1108+220G>C | |
12 | g.53429845G= | CA2036978761 | AMHR2 | c.1155G= (p.Arg385=) c.1140+220G= (n.1140+220G=) c.246G= (p.Arg82=) n.743G= c.1215G= (p.Arg405=) c.1212G= (p.Arg404=) c.1197G= (p.Arg399=) c.1158G= (p.Arg386=) c.1137G= (p.Arg379=) c.996G= (p.Arg332=) c.1200+220G= (n.1200+220G=) c.882G= (p.Arg294=) c.879G= (p.Arg293=) c.804G= (p.Arg268=) c.1220+200G= (n.1220+200G=) c.856-1332G= (n.856-1332G=) c.330G= (p.Arg110=) c.1143+220G= (n.1143+220G=) n.1123G= n.1108+220G= | |
12 | g.53429845G>T | CA385095035 | AMHR2 | c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1140+220G>T (n.1140+220G>T) c.246G>T (p.Arg82Ser) n.743G>T c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1197G>T (p.Arg399Ser) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1200+220G>T (n.1200+220G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) c.879G>T (p.Arg293Ser) c.804G>T (p.Arg268Ser) c.1220+200G>T (n.1220+200G>T) c.856-1332G>T (n.856-1332G>T) c.330G>T (p.Arg110Ser) c.1143+220G>T (n.1143+220G>T) n.1123G>T n.1108+220G>T | |
12 | g.53429846T>A | CA385095038 | AMHR2 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1140+221T>A (n.1140+221T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.744T>A c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.1200+221T>A (n.1200+221T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1220+201T>A (n.1220+201T>A) c.856-1331T>A (n.856-1331T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.1143+221T>A (n.1143+221T>A) n.1124T>A n.1108+221T>A | |
12 | g.53429846T>C | CA385095040 | AMHR2 | c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1140+221T>C (n.1140+221T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) n.744T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.1200+221T>C (n.1200+221T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.1220+201T>C (n.1220+201T>C) c.856-1331T>C (n.856-1331T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.1143+221T>C (n.1143+221T>C) n.1124T>C n.1108+221T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53429846T>G | CA385095041 | AMHR2 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1140+221T>G (n.1140+221T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.744T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.1200+221T>G (n.1200+221T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1220+201T>G (n.1220+201T>G) c.856-1331T>G (n.856-1331T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.1143+221T>G (n.1143+221T>G) n.1124T>G n.1108+221T>G | |
12 | g.53429847_53429862del | CA2619053088 | AMHR2 | c.1157_1172del (p.Tyr386SerfsTer?) c.1140+222_1140+237del (n.1140+222_1140+237del) c.248_263del (p.Tyr83SerfsTer?) n.745_760del c.1217_1232del (p.Tyr406SerfsTer?) c.1214_1229del (p.Tyr405SerfsTer?) c.1199_1214del (p.Tyr400SerfsTer?) c.1160_1175del (p.Tyr387SerfsTer?) c.1139_1154del (p.Tyr380SerfsTer?) c.998_1013del (p.Tyr333SerfsTer?) c.1200+222_1200+237del (n.1200+222_1200+237del) c.884_899del (p.Tyr295SerfsTer?) c.881_896del (p.Tyr294SerfsTer?) c.806_821del (p.Tyr269SerfsTer?) c.1220+202_1220+217del (n.1220+202_1220+217del) c.856-1330_856-1315del (n.856-1330_856-1315del) c.332_347del (p.Tyr111SerfsTer?) c.1143+222_1143+237del (n.1143+222_1143+237del) n.1125_1140del n.1108+222_1108+237del | gnomAD v4 |
12 | g.53429847A>C | CA385095044 | AMHR2 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1140+222A>C (n.1140+222A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.745A>C c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.1200+222A>C (n.1200+222A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.1220+202A>C (n.1220+202A>C) c.856-1330A>C (n.856-1330A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.1143+222A>C (n.1143+222A>C) n.1125A>C n.1108+222A>C | |
12 | g.53429847A>G | CA385095046 | AMHR2 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1140+222A>G (n.1140+222A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.745A>G c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.1200+222A>G (n.1200+222A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.1220+202A>G (n.1220+202A>G) c.856-1330A>G (n.856-1330A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.1143+222A>G (n.1143+222A>G) n.1125A>G n.1108+222A>G | |
12 | g.53429847A>T | CA385095047 | AMHR2 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1140+222A>T (n.1140+222A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.745A>T c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.1200+222A>T (n.1200+222A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1220+202A>T (n.1220+202A>T) c.856-1330A>T (n.856-1330A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.1143+222A>T (n.1143+222A>T) n.1125A>T n.1108+222A>T | |
12 | g.53429848C>A | CA385095049 | AMHR2 | c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.1140+223C>A (n.1140+223C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.746C>A c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1200+223C>A (n.1200+223C>A) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.1220+203C>A (n.1220+203C>A) c.856-1329C>A (n.856-1329C>A) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.1143+223C>A (n.1143+223C>A) n.1126C>A n.1108+223C>A | |
12 | g.53429848C= | CA2036978763 | AMHR2 | c.1158C= (p.Tyr386=) c.1140+223C= (n.1140+223C=) c.249C= (p.Tyr83=) n.746C= c.1218C= (p.Tyr406=) c.1215C= (p.Tyr405=) c.1200C= (p.Tyr400=) c.1161C= (p.Tyr387=) c.1140C= (p.Tyr380=) c.999C= (p.Tyr333=) c.1200+223C= (n.1200+223C=) c.885C= (p.Tyr295=) c.882C= (p.Tyr294=) c.807C= (p.Tyr269=) c.1220+203C= (n.1220+203C=) c.856-1329C= (n.856-1329C=) c.333C= (p.Tyr111=) c.1143+223C= (n.1143+223C=) n.1126C= n.1108+223C= | |
12 | g.53429848C>G | CA385095052 | AMHR2 | c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.1140+223C>G (n.1140+223C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.746C>G c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1200+223C>G (n.1200+223C>G) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.1220+203C>G (n.1220+203C>G) c.856-1329C>G (n.856-1329C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.1143+223C>G (n.1143+223C>G) n.1126C>G n.1108+223C>G | |
12 | g.53429848C>T | CA6600545 | AMHR2 | c.1158C>T (p.Tyr386=) c.1140+223C>T (n.1140+223C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) n.746C>T c.1218C>T (p.Tyr406=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1140C>T (p.Tyr380=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.1200+223C>T (n.1200+223C>T) c.885C>T (p.Tyr295=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.807C>T (p.Tyr269=) c.1220+203C>T (n.1220+203C>T) c.856-1329C>T (n.856-1329C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.1143+223C>T (n.1143+223C>T) n.1126C>T n.1108+223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429849A= | CA2036978765 | AMHR2 | c.1159A= (p.Met387=) c.1140+224A= (n.1140+224A=) c.250A= (p.Met84=) n.747A= c.1219A= (p.Met407=) c.1216A= (p.Met406=) c.1201A= (p.Met401=) c.1162A= (p.Met388=) c.1141A= (p.Met381=) c.1000A= (p.Met334=) c.1200+224A= (n.1200+224A=) c.886A= (p.Met296=) c.883A= (p.Met295=) c.808A= (p.Met270=) c.1220+204A= (n.1220+204A=) c.856-1328A= (n.856-1328A=) c.334A= (p.Met112=) c.1143+224A= (n.1143+224A=) n.1127A= n.1108+224A= | |
12 | g.53429849A>C | CA385095058 | AMHR2 | c.1159A>C (p.Met387Leu) c.1140+224A>C (n.1140+224A>C) c.250A>C (p.Met84Leu) n.747A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1200+224A>C (n.1200+224A>C) c.886A>C (p.Met296Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.1220+204A>C (n.1220+204A>C) c.856-1328A>C (n.856-1328A>C) c.334A>C (p.Met112Leu) c.1143+224A>C (n.1143+224A>C) n.1127A>C n.1108+224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429849A>G | CA385095057 | AMHR2 | c.1159A>G (p.Met387Val) c.1140+224A>G (n.1140+224A>G) c.250A>G (p.Met84Val) n.747A>G c.1219A>G (p.Met407Val) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1162A>G (p.Met388Val) c.1141A>G (p.Met381Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.1200+224A>G (n.1200+224A>G) c.886A>G (p.Met296Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.1220+204A>G (n.1220+204A>G) c.856-1328A>G (n.856-1328A>G) c.334A>G (p.Met112Val) c.1143+224A>G (n.1143+224A>G) n.1127A>G n.1108+224A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53429849A>T | CA385095055 | AMHR2 | c.1159A>T (p.Met387Leu) c.1140+224A>T (n.1140+224A>T) c.250A>T (p.Met84Leu) n.747A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1200+224A>T (n.1200+224A>T) c.886A>T (p.Met296Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.1220+204A>T (n.1220+204A>T) c.856-1328A>T (n.856-1328A>T) c.334A>T (p.Met112Leu) c.1143+224A>T (n.1143+224A>T) n.1127A>T n.1108+224A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53429850T>A | CA385095060 | AMHR2 | c.1160T>A (p.Met387Lys) c.1140+225T>A (n.1140+225T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) n.748T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1200+225T>A (n.1200+225T>A) c.887T>A (p.Met296Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.1220+205T>A (n.1220+205T>A) c.856-1327T>A (n.856-1327T>A) c.335T>A (p.Met112Lys) c.1143+225T>A (n.1143+225T>A) n.1128T>A n.1108+225T>A | |
12 | g.53429850T>C | CA385095062 | AMHR2 | c.1160T>C (p.Met387Thr) c.1140+225T>C (n.1140+225T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) n.748T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1200+225T>C (n.1200+225T>C) c.887T>C (p.Met296Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.1220+205T>C (n.1220+205T>C) c.856-1327T>C (n.856-1327T>C) c.335T>C (p.Met112Thr) c.1143+225T>C (n.1143+225T>C) n.1128T>C n.1108+225T>C | |
12 | g.53429850T>G | CA385095063 | AMHR2 | c.1160T>G (p.Met387Arg) c.1140+225T>G (n.1140+225T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) n.748T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1200+225T>G (n.1200+225T>G) c.887T>G (p.Met296Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.1220+205T>G (n.1220+205T>G) c.856-1327T>G (n.856-1327T>G) c.335T>G (p.Met112Arg) c.1143+225T>G (n.1143+225T>G) n.1128T>G n.1108+225T>G | |
12 | g.53429851G>A | CA385095066 | AMHR2 | c.1161G>A (p.Met387Ile) c.1140+226G>A (n.1140+226G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) n.749G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1200+226G>A (n.1200+226G>A) c.888G>A (p.Met296Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.1220+206G>A (n.1220+206G>A) c.856-1326G>A (n.856-1326G>A) c.336G>A (p.Met112Ile) c.1143+226G>A (n.1143+226G>A) n.1129G>A n.1108+226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53429851G>C | CA385095068 | AMHR2 | c.1161G>C (p.Met387Ile) c.1140+226G>C (n.1140+226G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) n.749G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1200+226G>C (n.1200+226G>C) c.888G>C (p.Met296Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.1220+206G>C (n.1220+206G>C) c.856-1326G>C (n.856-1326G>C) c.336G>C (p.Met112Ile) c.1143+226G>C (n.1143+226G>C) n.1129G>C n.1108+226G>C | |
12 | g.53429851G= | CA2036978766 | AMHR2 | c.1161G= (p.Met387=) c.1140+226G= (n.1140+226G=) c.252G= (p.Met84=) n.749G= c.1221G= (p.Met407=) c.1218G= (p.Met406=) c.1203G= (p.Met401=) c.1164G= (p.Met388=) c.1143G= (p.Met381=) c.1002G= (p.Met334=) c.1200+226G= (n.1200+226G=) c.888G= (p.Met296=) c.885G= (p.Met295=) c.810G= (p.Met270=) c.1220+206G= (n.1220+206G=) c.856-1326G= (n.856-1326G=) c.336G= (p.Met112=) c.1143+226G= (n.1143+226G=) n.1129G= n.1108+226G= | |
12 | g.53429851G>T | CA385095070 | AMHR2 | c.1161G>T (p.Met387Ile) c.1140+226G>T (n.1140+226G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) n.749G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1200+226G>T (n.1200+226G>T) c.888G>T (p.Met296Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.1220+206G>T (n.1220+206G>T) c.856-1326G>T (n.856-1326G>T) c.336G>T (p.Met112Ile) c.1143+226G>T (n.1143+226G>T) n.1129G>T n.1108+226G>T | |
12 | g.53429852G>A | CA385095072 | AMHR2 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1140+227G>A (n.1140+227G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.750G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1200+227G>A (n.1200+227G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1220+207G>A (n.1220+207G>A) c.856-1325G>A (n.856-1325G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.1143+227G>A (n.1143+227G>A) n.1130G>A n.1108+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429852G>C | CA385095074 | AMHR2 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1140+227G>C (n.1140+227G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.750G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1200+227G>C (n.1200+227G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1220+207G>C (n.1220+207G>C) c.856-1325G>C (n.856-1325G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.1143+227G>C (n.1143+227G>C) n.1130G>C n.1108+227G>C | |
12 | g.53429852G= | CA2036978770 | AMHR2 | c.1162G= (p.Ala388=) c.1140+227G= (n.1140+227G=) c.253G= (p.Ala85=) n.750G= c.1222G= (p.Ala408=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1204G= (p.Ala402=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1003G= (p.Ala335=) c.1200+227G= (n.1200+227G=) c.889G= (p.Ala297=) c.886G= (p.Ala296=) c.811G= (p.Ala271=) c.1220+207G= (n.1220+207G=) c.856-1325G= (n.856-1325G=) c.337G= (p.Ala113=) c.1143+227G= (n.1143+227G=) n.1130G= n.1108+227G= | |
12 | g.53429852G>T | CA385095076 | AMHR2 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1140+227G>T (n.1140+227G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.750G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1200+227G>T (n.1200+227G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1220+207G>T (n.1220+207G>T) c.856-1325G>T (n.856-1325G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.1143+227G>T (n.1143+227G>T) n.1130G>T n.1108+227G>T | |
12 | g.53429853C>A | CA385095078 | AMHR2 | c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1140+228C>A (n.1140+228C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) n.751C>A c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.1200+228C>A (n.1200+228C>A) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.1220+208C>A (n.1220+208C>A) c.856-1324C>A (n.856-1324C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.1143+228C>A (n.1143+228C>A) n.1131C>A n.1108+228C>A | |
12 | g.53429853C>G | CA385095080 | AMHR2 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1140+228C>G (n.1140+228C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.751C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1200+228C>G (n.1200+228C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1220+208C>G (n.1220+208C>G) c.856-1324C>G (n.856-1324C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.1143+228C>G (n.1143+228C>G) n.1131C>G n.1108+228C>G | |
12 | g.53429853C>T | CA385095081 | AMHR2 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1140+228C>T (n.1140+228C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) n.751C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1200+228C>T (n.1200+228C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.1220+208C>T (n.1220+208C>T) c.856-1324C>T (n.856-1324C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.1143+228C>T (n.1143+228C>T) n.1131C>T n.1108+228C>T | |
12 | g.53429854_53429855del | CA2695216888 | AMHR2 | c.1164_1165del (p.Pro389ArgfsTer20) c.1140+229_1140+230del (n.1140+229_1140+230del) c.255_256del (p.Pro86ArgfsTer20) n.752_753del c.1224_1225del (p.Pro409ArgfsTer20) c.1221_1222del (p.Pro408ArgfsTer20) c.1206_1207del (p.Pro403ArgfsTer20) c.1167_1168del (p.Pro390ArgfsTer20) c.1146_1147del (p.Pro383ArgfsTer20) c.1005_1006del (p.Pro336ArgfsTer20) c.1200+229_1200+230del (n.1200+229_1200+230del) c.891_892del (p.Pro298ArgfsTer20) c.888_889del (p.Pro297ArgfsTer20) c.813_814del (p.Pro272ArgfsTer20) c.1220+209_1220+210del (n.1220+209_1220+210del) c.856-1323_856-1322del (n.856-1323_856-1322del) c.339_340del (p.Pro114ArgfsTer20) c.1143+229_1143+230del (n.1143+229_1143+230del) n.1132_1133del n.1108+229_1108+230del | |
12 | g.53429854A>C | CA480086779 | AMHR2 | c.1164A>C (p.Ala388=) c.1140+229A>C (n.1140+229A>C) c.255A>C (p.Ala85=) n.752A>C c.1224A>C (p.Ala408=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1167A>C (p.Ala389=) c.1146A>C (p.Ala382=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.1200+229A>C (n.1200+229A>C) c.891A>C (p.Ala297=) c.888A>C (p.Ala296=) c.813A>C (p.Ala271=) c.1220+209A>C (n.1220+209A>C) c.856-1323A>C (n.856-1323A>C) c.339A>C (p.Ala113=) c.1143+229A>C (n.1143+229A>C) n.1132A>C n.1108+229A>C | |
12 | g.53429854A>G | CA480086780 | AMHR2 | c.1164A>G (p.Ala388=) c.1140+229A>G (n.1140+229A>G) c.255A>G (p.Ala85=) n.752A>G c.1224A>G (p.Ala408=) c.1221A>G (p.Ala407=) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1167A>G (p.Ala389=) c.1146A>G (p.Ala382=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.1200+229A>G (n.1200+229A>G) c.891A>G (p.Ala297=) c.888A>G (p.Ala296=) c.813A>G (p.Ala271=) c.1220+209A>G (n.1220+209A>G) c.856-1323A>G (n.856-1323A>G) c.339A>G (p.Ala113=) c.1143+229A>G (n.1143+229A>G) n.1132A>G n.1108+229A>G | |
12 | g.53429854A>T | CA480086781 | AMHR2 | c.1164A>T (p.Ala388=) c.1140+229A>T (n.1140+229A>T) c.255A>T (p.Ala85=) n.752A>T c.1224A>T (p.Ala408=) c.1221A>T (p.Ala407=) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1167A>T (p.Ala389=) c.1146A>T (p.Ala382=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.1200+229A>T (n.1200+229A>T) c.891A>T (p.Ala297=) c.888A>T (p.Ala296=) c.813A>T (p.Ala271=) c.1220+209A>T (n.1220+209A>T) c.856-1323A>T (n.856-1323A>T) c.339A>T (p.Ala113=) c.1143+229A>T (n.1143+229A>T) n.1132A>T n.1108+229A>T | |
12 | g.53429855C>A | CA385095087 | AMHR2 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1140+230C>A (n.1140+230C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.753C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1200+230C>A (n.1200+230C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1220+210C>A (n.1220+210C>A) c.856-1322C>A (n.856-1322C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.1143+230C>A (n.1143+230C>A) n.1133C>A n.1108+230C>A | |
12 | g.53429855C= | CA2036978772 | AMHR2 | c.1165C= (p.Pro389=) c.1140+230C= (n.1140+230C=) c.256C= (p.Pro86=) n.753C= c.1225C= (p.Pro409=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1200+230C= (n.1200+230C=) c.892C= (p.Pro298=) c.889C= (p.Pro297=) c.814C= (p.Pro272=) c.1220+210C= (n.1220+210C=) c.856-1322C= (n.856-1322C=) c.340C= (p.Pro114=) c.1143+230C= (n.1143+230C=) n.1133C= n.1108+230C= | |
12 | g.53429855C>G | CA385095085 | AMHR2 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1140+230C>G (n.1140+230C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.753C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1200+230C>G (n.1200+230C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1220+210C>G (n.1220+210C>G) c.856-1322C>G (n.856-1322C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.1143+230C>G (n.1143+230C>G) n.1133C>G n.1108+230C>G | |
12 | g.53429855C>T | CA6600546 | AMHR2 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1140+230C>T (n.1140+230C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.753C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1200+230C>T (n.1200+230C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1220+210C>T (n.1220+210C>T) c.856-1322C>T (n.856-1322C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.1143+230C>T (n.1143+230C>T) n.1133C>T n.1108+230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53429856C>A | CA385095090 | AMHR2 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1140+231C>A (n.1140+231C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) n.754C>A c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1200+231C>A (n.1200+231C>A) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1220+211C>A (n.1220+211C>A) c.856-1321C>A (n.856-1321C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.1143+231C>A (n.1143+231C>A) n.1134C>A n.1108+231C>A | |
12 | g.53429856C>G | CA385095094 | AMHR2 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1140+231C>G (n.1140+231C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.754C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1200+231C>G (n.1200+231C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1220+211C>G (n.1220+211C>G) c.856-1321C>G (n.856-1321C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.1143+231C>G (n.1143+231C>G) n.1134C>G n.1108+231C>G | |
12 | g.53429856C>T | CA385095092 | AMHR2 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1140+231C>T (n.1140+231C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.754C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1200+231C>T (n.1200+231C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1220+211C>T (n.1220+211C>T) c.856-1321C>T (n.856-1321C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.1143+231C>T (n.1143+231C>T) n.1134C>T n.1108+231C>T | |
12 | g.53429857A>C | CA480086786 | AMHR2 | c.1167A>C (p.Pro389=) c.1140+232A>C (n.1140+232A>C) c.258A>C (p.Pro86=) n.755A>C c.1227A>C (p.Pro409=) c.1224A>C (p.Pro408=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1170A>C (p.Pro390=) c.1149A>C (p.Pro383=) c.1008A>C (p.Pro336=) c.1200+232A>C (n.1200+232A>C) c.894A>C (p.Pro298=) c.891A>C (p.Pro297=) c.816A>C (p.Pro272=) c.1220+212A>C (n.1220+212A>C) c.856-1320A>C (n.856-1320A>C) c.342A>C (p.Pro114=) c.1143+232A>C (n.1143+232A>C) n.1135A>C n.1108+232A>C | |
12 | g.53429857A>G | CA480086788 | AMHR2 | c.1167A>G (p.Pro389=) c.1140+232A>G (n.1140+232A>G) c.258A>G (p.Pro86=) n.755A>G c.1227A>G (p.Pro409=) c.1224A>G (p.Pro408=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1170A>G (p.Pro390=) c.1149A>G (p.Pro383=) c.1008A>G (p.Pro336=) c.1200+232A>G (n.1200+232A>G) c.894A>G (p.Pro298=) c.891A>G (p.Pro297=) c.816A>G (p.Pro272=) c.1220+212A>G (n.1220+212A>G) c.856-1320A>G (n.856-1320A>G) c.342A>G (p.Pro114=) c.1143+232A>G (n.1143+232A>G) n.1135A>G n.1108+232A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53429857A>T | CA480086787 | AMHR2 | c.1167A>T (p.Pro389=) c.1140+232A>T (n.1140+232A>T) c.258A>T (p.Pro86=) n.755A>T c.1227A>T (p.Pro409=) c.1224A>T (p.Pro408=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1170A>T (p.Pro390=) c.1149A>T (p.Pro383=) c.1008A>T (p.Pro336=) c.1200+232A>T (n.1200+232A>T) c.894A>T (p.Pro298=) c.891A>T (p.Pro297=) c.816A>T (p.Pro272=) c.1220+212A>T (n.1220+212A>T) c.856-1320A>T (n.856-1320A>T) c.342A>T (p.Pro114=) c.1143+232A>T (n.1143+232A>T) n.1135A>T n.1108+232A>T | |
12 | g.53429858G>A | CA385095096 | AMHR2 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1140+233G>A (n.1140+233G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.756G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1200+233G>A (n.1200+233G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1220+213G>A (n.1220+213G>A) c.856-1319G>A (n.856-1319G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.1143+233G>A (n.1143+233G>A) n.1136G>A n.1108+233G>A | |
12 | g.53429858G>C | CA385095100 | AMHR2 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1140+233G>C (n.1140+233G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.756G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1200+233G>C (n.1200+233G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1220+213G>C (n.1220+213G>C) c.856-1319G>C (n.856-1319G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.1143+233G>C (n.1143+233G>C) n.1136G>C n.1108+233G>C | |
12 | g.53429858G>T | CA385095098 | AMHR2 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1140+233G>T (n.1140+233G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.756G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1200+233G>T (n.1200+233G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1220+213G>T (n.1220+213G>T) c.856-1319G>T (n.856-1319G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.1143+233G>T (n.1143+233G>T) n.1136G>T n.1108+233G>T | |
12 | g.53429859A>C | CA385095102 | AMHR2 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1140+234A>C (n.1140+234A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.757A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1200+234A>C (n.1200+234A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1220+214A>C (n.1220+214A>C) c.856-1318A>C (n.856-1318A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.1143+234A>C (n.1143+234A>C) n.1137A>C n.1108+234A>C | |
12 | g.53429859A>G | CA385095105 | AMHR2 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1140+234A>G (n.1140+234A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.757A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1200+234A>G (n.1200+234A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1220+214A>G (n.1220+214A>G) c.856-1318A>G (n.856-1318A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.1143+234A>G (n.1143+234A>G) n.1137A>G n.1108+234A>G | |
12 | g.53429859A>T | CA385095103 | AMHR2 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1140+234A>T (n.1140+234A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.757A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1200+234A>T (n.1200+234A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1220+214A>T (n.1220+214A>T) c.856-1318A>T (n.856-1318A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.1143+234A>T (n.1143+234A>T) n.1137A>T n.1108+234A>T | |
12 | g.53429860G>A | CA6600547 | AMHR2 | c.1170G>A (p.Glu390=) c.1140+235G>A (n.1140+235G>A) c.261G>A (p.Glu87=) n.758G>A c.1230G>A (p.Glu410=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1200+235G>A (n.1200+235G>A) c.897G>A (p.Glu299=) c.894G>A (p.Glu298=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1220+215G>A (n.1220+215G>A) c.856-1317G>A (n.856-1317G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.1143+235G>A (n.1143+235G>A) n.1138G>A n.1108+235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429860G>C | CA385095108 | AMHR2 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1140+235G>C (n.1140+235G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.758G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1200+235G>C (n.1200+235G>C) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1220+215G>C (n.1220+215G>C) c.856-1317G>C (n.856-1317G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.1143+235G>C (n.1143+235G>C) n.1138G>C n.1108+235G>C | |
12 | g.53429860G= | CA2036978774 | AMHR2 | c.1170G= (p.Glu390=) c.1140+235G= (n.1140+235G=) c.261G= (p.Glu87=) n.758G= c.1230G= (p.Glu410=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1212G= (p.Glu404=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1152G= (p.Glu384=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1200+235G= (n.1200+235G=) c.897G= (p.Glu299=) c.894G= (p.Glu298=) c.819G= (p.Glu273=) c.1220+215G= (n.1220+215G=) c.856-1317G= (n.856-1317G=) c.345G= (p.Glu115=) c.1143+235G= (n.1143+235G=) n.1138G= n.1108+235G= | |
12 | g.53429860G>T | CA385095110 | AMHR2 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1140+235G>T (n.1140+235G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.758G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1200+235G>T (n.1200+235G>T) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1220+215G>T (n.1220+215G>T) c.856-1317G>T (n.856-1317G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.1143+235G>T (n.1143+235G>T) n.1138G>T n.1108+235G>T | |
12 | g.53429861C>A | CA385095113 | AMHR2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1140+236C>A (n.1140+236C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.759C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.1200+236C>A (n.1200+236C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1220+216C>A (n.1220+216C>A) c.856-1316C>A (n.856-1316C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.1143+236C>A (n.1143+236C>A) n.1139C>A n.1108+236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53429861C= | CA2036978775 | AMHR2 | c.1171C= (p.Leu391=) c.1140+236C= (n.1140+236C=) c.262C= (p.Leu88=) n.759C= c.1231C= (p.Leu411=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1200+236C= (n.1200+236C=) c.898C= (p.Leu300=) c.895C= (p.Leu299=) c.820C= (p.Leu274=) c.1220+216C= (n.1220+216C=) c.856-1316C= (n.856-1316C=) c.346C= (p.Leu116=) c.1143+236C= (n.1143+236C=) n.1139C= n.1108+236C= | |
12 | g.53429861C>G | CA385095114 | AMHR2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1140+236C>G (n.1140+236C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.759C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1200+236C>G (n.1200+236C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.1220+216C>G (n.1220+216C>G) c.856-1316C>G (n.856-1316C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1143+236C>G (n.1143+236C>G) n.1139C>G n.1108+236C>G | |
12 | g.53429861C>T | CA385095116 | AMHR2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1140+236C>T (n.1140+236C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.759C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.1200+236C>T (n.1200+236C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1220+216C>T (n.1220+216C>T) c.856-1316C>T (n.856-1316C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.1143+236C>T (n.1143+236C>T) n.1139C>T n.1108+236C>T |