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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.53429624A>T | CA385094916 | AMHR2 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.522A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.856-1553A>T (n.856-1553A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) n.1107A>T | |
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| 12 | g.53429625A>T | CA385094920 | AMHR2 | c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.523A>T c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.856-1552A>T (n.856-1552A>T) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.1108A>T | |
| 12 | g.53429626G>A | CA6600525 | AMHR2 | c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.524G>A c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.1201G>A (p.Val401Met) c.856-1551G>A (n.856-1551G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.1108+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429626G>C | CA385094925 | AMHR2 | c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.524G>C c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.856-1551G>C (n.856-1551G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.1108+1G>C | |
| 12 | g.53429626G= | CA2036978607 | AMHR2 | c.1140+1G= (n.1140+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) n.524G= c.1200+1G= (n.1200+1G=) c.1197+1G= (n.1197+1G=) c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.981+1G= (n.981+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) c.789+1G= (n.789+1G=) c.1201G= (p.Val401=) c.856-1551G= (n.856-1551G=) c.315+1G= (n.315+1G=) n.1108+1G= | |
| 12 | g.53429626G>T | CA385094923 | AMHR2 | c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.524G>T c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.856-1551G>T (n.856-1551G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.1108+1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429627T>A | CA385094928 | AMHR2 | c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.525T>A c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.856-1550T>A (n.856-1550T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.1108+2T>A | |
| 12 | g.53429627T>C | CA385094930 | AMHR2 | c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.525T>C c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.856-1550T>C (n.856-1550T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.1108+2T>C | |
| 12 | g.53429627T>G | CA385094932 | AMHR2 | c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.525T>G c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.856-1550T>G (n.856-1550T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.1108+2T>G | |
| 12 | g.53429629A= | CA2036978608 | AMHR2 | c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.231+4A= (n.231+4A=) n.527A= c.1200+4A= (n.1200+4A=) c.1197+4A= (n.1197+4A=) c.1182+4A= (n.1182+4A=) c.1143+4A= (n.1143+4A=) c.1122+4A= (n.1122+4A=) c.981+4A= (n.981+4A=) c.867+4A= (n.867+4A=) c.864+4A= (n.864+4A=) c.789+4A= (n.789+4A=) c.1204A= (p.Ser402=) c.856-1548A= (n.856-1548A=) c.315+4A= (n.315+4A=) n.1108+4A= | |
| 12 | g.53429629A>G | CA2036978609 | AMHR2 | c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.231+4A>G (n.231+4A>G) n.527A>G c.1200+4A>G (n.1200+4A>G) c.1197+4A>G (n.1197+4A>G) c.1182+4A>G (n.1182+4A>G) c.1143+4A>G (n.1143+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) c.981+4A>G (n.981+4A>G) c.867+4A>G (n.867+4A>G) c.864+4A>G (n.864+4A>G) c.789+4A>G (n.789+4A>G) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.856-1548A>G (n.856-1548A>G) c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.1108+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429631T>C | CA6600526 | AMHR2 | c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) c.231+6T>C (n.231+6T>C) n.529T>C c.1200+6T>C (n.1200+6T>C) c.1197+6T>C (n.1197+6T>C) c.1182+6T>C (n.1182+6T>C) c.1143+6T>C (n.1143+6T>C) c.1122+6T>C (n.1122+6T>C) c.981+6T>C (n.981+6T>C) c.867+6T>C (n.867+6T>C) c.864+6T>C (n.864+6T>C) c.789+6T>C (n.789+6T>C) c.1206T>C (p.Ser402=) c.856-1546T>C (n.856-1546T>C) c.315+6T>C (n.315+6T>C) n.1108+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429631T= | CA2036978610 | AMHR2 | c.1140+6T= (n.1140+6T=) c.231+6T= (n.231+6T=) n.529T= c.1200+6T= (n.1200+6T=) c.1197+6T= (n.1197+6T=) c.1182+6T= (n.1182+6T=) c.1143+6T= (n.1143+6T=) c.1122+6T= (n.1122+6T=) c.981+6T= (n.981+6T=) c.867+6T= (n.867+6T=) c.864+6T= (n.864+6T=) c.789+6T= (n.789+6T=) c.1206T= (p.Ser402=) c.856-1546T= (n.856-1546T=) c.315+6T= (n.315+6T=) n.1108+6T= | |
| 12 | g.53429632T>C | CA2036978612 | AMHR2 | c.1140+7T>C (n.1140+7T>C) c.231+7T>C (n.231+7T>C) n.530T>C c.1200+7T>C (n.1200+7T>C) c.1197+7T>C (n.1197+7T>C) c.1182+7T>C (n.1182+7T>C) c.1143+7T>C (n.1143+7T>C) c.1122+7T>C (n.1122+7T>C) c.981+7T>C (n.981+7T>C) c.867+7T>C (n.867+7T>C) c.864+7T>C (n.864+7T>C) c.789+7T>C (n.789+7T>C) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.856-1545T>C (n.856-1545T>C) c.315+7T>C (n.315+7T>C) n.1108+7T>C | dbSNP |
| 12 | g.53429632T= | CA2036978611 | AMHR2 | c.1140+7T= (n.1140+7T=) c.231+7T= (n.231+7T=) n.530T= c.1200+7T= (n.1200+7T=) c.1197+7T= (n.1197+7T=) c.1182+7T= (n.1182+7T=) c.1143+7T= (n.1143+7T=) c.1122+7T= (n.1122+7T=) c.981+7T= (n.981+7T=) c.867+7T= (n.867+7T=) c.864+7T= (n.864+7T=) c.789+7T= (n.789+7T=) c.1207T= (p.Ser403=) c.856-1545T= (n.856-1545T=) c.315+7T= (n.315+7T=) n.1108+7T= | |
| 12 | g.53429635C= | CA2036978613 | AMHR2 | c.1140+10C= (n.1140+10C=) c.231+10C= (n.231+10C=) n.533C= c.1200+10C= (n.1200+10C=) c.1197+10C= (n.1197+10C=) c.1182+10C= (n.1182+10C=) c.1143+10C= (n.1143+10C=) c.1122+10C= (n.1122+10C=) c.981+10C= (n.981+10C=) c.867+10C= (n.867+10C=) c.864+10C= (n.864+10C=) c.789+10C= (n.789+10C=) c.1210C= (p.Leu404=) c.856-1542C= (n.856-1542C=) c.315+10C= (n.315+10C=) n.1108+10C= | |
| 12 | g.53429635C>G | CA2619052717 | AMHR2 | c.1140+10C>G (n.1140+10C>G) c.231+10C>G (n.231+10C>G) n.533C>G c.1200+10C>G (n.1200+10C>G) c.1197+10C>G (n.1197+10C>G) c.1182+10C>G (n.1182+10C>G) c.1143+10C>G (n.1143+10C>G) c.1122+10C>G (n.1122+10C>G) c.981+10C>G (n.981+10C>G) c.867+10C>G (n.867+10C>G) c.864+10C>G (n.864+10C>G) c.789+10C>G (n.789+10C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.856-1542C>G (n.856-1542C>G) c.315+10C>G (n.315+10C>G) n.1108+10C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429635C>T | CA605244046 | AMHR2 | c.1140+10C>T (n.1140+10C>T) c.231+10C>T (n.231+10C>T) n.533C>T c.1200+10C>T (n.1200+10C>T) c.1197+10C>T (n.1197+10C>T) c.1182+10C>T (n.1182+10C>T) c.1143+10C>T (n.1143+10C>T) c.1122+10C>T (n.1122+10C>T) c.981+10C>T (n.981+10C>T) c.867+10C>T (n.867+10C>T) c.864+10C>T (n.864+10C>T) c.789+10C>T (n.789+10C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.856-1542C>T (n.856-1542C>T) c.315+10C>T (n.315+10C>T) n.1108+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429637G>A | CA947758772 | AMHR2 | c.1140+12G>A (n.1140+12G>A) c.231+12G>A (n.231+12G>A) n.535G>A c.1200+12G>A (n.1200+12G>A) c.1197+12G>A (n.1197+12G>A) c.1182+12G>A (n.1182+12G>A) c.1143+12G>A (n.1143+12G>A) c.1122+12G>A (n.1122+12G>A) c.981+12G>A (n.981+12G>A) c.867+12G>A (n.867+12G>A) c.864+12G>A (n.864+12G>A) c.789+12G>A (n.789+12G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.856-1540G>A (n.856-1540G>A) c.315+12G>A (n.315+12G>A) n.1108+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429637G= | CA2036978614 | AMHR2 | c.1140+12G= (n.1140+12G=) c.231+12G= (n.231+12G=) n.535G= c.1200+12G= (n.1200+12G=) c.1197+12G= (n.1197+12G=) c.1182+12G= (n.1182+12G=) c.1143+12G= (n.1143+12G=) c.1122+12G= (n.1122+12G=) c.981+12G= (n.981+12G=) c.867+12G= (n.867+12G=) c.864+12G= (n.864+12G=) c.789+12G= (n.789+12G=) c.1212G= (p.Leu404=) c.856-1540G= (n.856-1540G=) c.315+12G= (n.315+12G=) n.1108+12G= | |
| 12 | g.53429640T>A | CA947758773 | AMHR2 | c.1140+15T>A (n.1140+15T>A) c.231+15T>A (n.231+15T>A) n.538T>A c.1200+15T>A (n.1200+15T>A) c.1197+15T>A (n.1197+15T>A) c.1182+15T>A (n.1182+15T>A) c.1143+15T>A (n.1143+15T>A) c.1122+15T>A (n.1122+15T>A) c.981+15T>A (n.981+15T>A) c.867+15T>A (n.867+15T>A) c.864+15T>A (n.864+15T>A) c.789+15T>A (n.789+15T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.856-1537T>A (n.856-1537T>A) c.315+15T>A (n.315+15T>A) n.1108+15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429640T= | CA2036978615 | AMHR2 | c.1140+15T= (n.1140+15T=) c.231+15T= (n.231+15T=) n.538T= c.1200+15T= (n.1200+15T=) c.1197+15T= (n.1197+15T=) c.1182+15T= (n.1182+15T=) c.1143+15T= (n.1143+15T=) c.1122+15T= (n.1122+15T=) c.981+15T= (n.981+15T=) c.867+15T= (n.867+15T=) c.864+15T= (n.864+15T=) c.789+15T= (n.789+15T=) c.1215T= (p.Asp405=) c.856-1537T= (n.856-1537T=) c.315+15T= (n.315+15T=) n.1108+15T= | |
| 12 | g.53429642_53429643delinsAC | CA2036978616 | AMHR2 | c.1140+17_1140+18delinsAC (n.1140+17_1140+18delinsAC) c.231+17_231+18delinsAC (n.231+17_231+18delinsAC) n.540_541delinsAC c.1200+17_1200+18delinsAC (n.1200+17_1200+18delinsAC) c.1197+17_1197+18delinsAC (n.1197+17_1197+18delinsAC) c.1182+17_1182+18delinsAC (n.1182+17_1182+18delinsAC) c.1143+17_1143+18delinsAC (n.1143+17_1143+18delinsAC) c.1122+17_1122+18delinsAC (n.1122+17_1122+18delinsAC) c.981+17_981+18delinsAC (n.981+17_981+18delinsAC) c.867+17_867+18delinsAC (n.867+17_867+18delinsAC) c.864+17_864+18delinsAC (n.864+17_864+18delinsAC) c.789+17_789+18delinsAC (n.789+17_789+18delinsAC) c.1217_1218delinsAC (p.Asn406=) c.856-1535_856-1534delinsAC (n.856-1535_856-1534delinsAC) c.315+17_315+18delinsAC (n.315+17_315+18delinsAC) n.1108+17_1108+18delinsAC | |
| 12 | g.53429643del | CA2036978618 | AMHR2 | c.1140+18del (n.1140+18del) c.231+18del (n.231+18del) n.541del c.1200+18del (n.1200+18del) c.1197+18del (n.1197+18del) c.1182+18del (n.1182+18del) c.1143+18del (n.1143+18del) c.1122+18del (n.1122+18del) c.981+18del (n.981+18del) c.867+18del (n.867+18del) c.864+18del (n.864+18del) c.789+18del (n.789+18del) c.1218del (p.Trp407GlyfsTer3) c.856-1534del (n.856-1534del) c.315+18del (n.315+18del) n.1108+18del | dbSNP |
| 12 | g.53429643C= | CA2036978619 | AMHR2 | c.1140+18C= (n.1140+18C=) c.231+18C= (n.231+18C=) n.541C= c.1200+18C= (n.1200+18C=) c.1197+18C= (n.1197+18C=) c.1182+18C= (n.1182+18C=) c.1143+18C= (n.1143+18C=) c.1122+18C= (n.1122+18C=) c.981+18C= (n.981+18C=) c.867+18C= (n.867+18C=) c.864+18C= (n.864+18C=) c.789+18C= (n.789+18C=) c.1218C= (p.Asn406=) c.856-1534C= (n.856-1534C=) c.315+18C= (n.315+18C=) n.1108+18C= | |
| 12 | g.53429643C>T | CA947758774 | AMHR2 | c.1140+18C>T (n.1140+18C>T) c.231+18C>T (n.231+18C>T) n.541C>T c.1200+18C>T (n.1200+18C>T) c.1197+18C>T (n.1197+18C>T) c.1182+18C>T (n.1182+18C>T) c.1143+18C>T (n.1143+18C>T) c.1122+18C>T (n.1122+18C>T) c.981+18C>T (n.981+18C>T) c.867+18C>T (n.867+18C>T) c.864+18C>T (n.864+18C>T) c.789+18C>T (n.789+18C>T) c.1218C>T (p.Asn406=) c.856-1534C>T (n.856-1534C>T) c.315+18C>T (n.315+18C>T) n.1108+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429644T>C | CA605244047 | AMHR2 | c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) c.231+19T>C (n.231+19T>C) n.542T>C c.1200+19T>C (n.1200+19T>C) c.1197+19T>C (n.1197+19T>C) c.1182+19T>C (n.1182+19T>C) c.1143+19T>C (n.1143+19T>C) c.1122+19T>C (n.1122+19T>C) c.981+19T>C (n.981+19T>C) c.867+19T>C (n.867+19T>C) c.864+19T>C (n.864+19T>C) c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.856-1533T>C (n.856-1533T>C) c.315+19T>C (n.315+19T>C) n.1108+19T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.53429644T= | CA2036978620 | AMHR2 | c.1140+19T= (n.1140+19T=) c.231+19T= (n.231+19T=) n.542T= c.1200+19T= (n.1200+19T=) c.1197+19T= (n.1197+19T=) c.1182+19T= (n.1182+19T=) c.1143+19T= (n.1143+19T=) c.1122+19T= (n.1122+19T=) c.981+19T= (n.981+19T=) c.867+19T= (n.867+19T=) c.864+19T= (n.864+19T=) c.789+19T= (n.789+19T=) c.1219T= (p.Trp407=) c.856-1533T= (n.856-1533T=) c.315+19T= (n.315+19T=) n.1108+19T= | |
| 12 | g.53429646G>A | CA655006249 | AMHR2 | c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) c.231+21G>A (n.231+21G>A) n.544G>A c.1200+21G>A (n.1200+21G>A) c.1197+21G>A (n.1197+21G>A) c.1182+21G>A (n.1182+21G>A) c.1143+21G>A (n.1143+21G>A) c.1122+21G>A (n.1122+21G>A) c.981+21G>A (n.981+21G>A) c.867+21G>A (n.867+21G>A) c.864+21G>A (n.864+21G>A) c.789+21G>A (n.789+21G>A) c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.856-1531G>A (n.856-1531G>A) c.315+21G>A (n.315+21G>A) n.1108+21G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.53429646G>C | CA2619052726 | AMHR2 | c.1140+21G>C (n.1140+21G>C) c.231+21G>C (n.231+21G>C) n.544G>C c.1200+21G>C (n.1200+21G>C) c.1197+21G>C (n.1197+21G>C) c.1182+21G>C (n.1182+21G>C) c.1143+21G>C (n.1143+21G>C) c.1122+21G>C (n.1122+21G>C) c.981+21G>C (n.981+21G>C) c.867+21G>C (n.867+21G>C) c.864+21G>C (n.864+21G>C) c.789+21G>C (n.789+21G>C) c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.856-1531G>C (n.856-1531G>C) c.315+21G>C (n.315+21G>C) n.1108+21G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429647T>C | CA2619052730 | AMHR2 | c.1140+22T>C (n.1140+22T>C) c.231+22T>C (n.231+22T>C) n.545T>C c.1200+22T>C (n.1200+22T>C) c.1197+22T>C (n.1197+22T>C) c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.1143+22T>C (n.1143+22T>C) c.1122+22T>C (n.1122+22T>C) c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.867+22T>C (n.867+22T>C) c.864+22T>C (n.864+22T>C) c.789+22T>C (n.789+22T>C) c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.856-1530T>C (n.856-1530T>C) c.315+22T>C (n.315+22T>C) n.1108+22T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429649A>C | CA2575174599 | AMHR2 | c.1140+24A>C (n.1140+24A>C) c.231+24A>C (n.231+24A>C) n.547A>C c.1200+24A>C (n.1200+24A>C) c.1197+24A>C (n.1197+24A>C) c.1182+24A>C (n.1182+24A>C) c.1143+24A>C (n.1143+24A>C) c.1122+24A>C (n.1122+24A>C) c.981+24A>C (n.981+24A>C) c.867+24A>C (n.867+24A>C) c.864+24A>C (n.864+24A>C) c.789+24A>C (n.789+24A>C) c.1220+4A>C (n.1220+4A>C) c.856-1528A>C (n.856-1528A>C) c.315+24A>C (n.315+24A>C) n.1108+24A>C | |
| 12 | g.53429652C>G | CA2575174600 | AMHR2 | c.1140+27C>G (n.1140+27C>G) c.231+27C>G (n.231+27C>G) n.550C>G c.1200+27C>G (n.1200+27C>G) c.1197+27C>G (n.1197+27C>G) c.1182+27C>G (n.1182+27C>G) c.1143+27C>G (n.1143+27C>G) c.1122+27C>G (n.1122+27C>G) c.981+27C>G (n.981+27C>G) c.867+27C>G (n.867+27C>G) c.864+27C>G (n.864+27C>G) c.789+27C>G (n.789+27C>G) c.1220+7C>G (n.1220+7C>G) c.856-1525C>G (n.856-1525C>G) c.315+27C>G (n.315+27C>G) n.1108+27C>G | |
| 12 | g.53429654C>A | CA2575174601 | AMHR2 | c.1140+29C>A (n.1140+29C>A) c.231+29C>A (n.231+29C>A) n.552C>A c.1200+29C>A (n.1200+29C>A) c.1197+29C>A (n.1197+29C>A) c.1182+29C>A (n.1182+29C>A) c.1143+29C>A (n.1143+29C>A) c.1122+29C>A (n.1122+29C>A) c.981+29C>A (n.981+29C>A) c.867+29C>A (n.867+29C>A) c.864+29C>A (n.864+29C>A) c.789+29C>A (n.789+29C>A) c.1220+9C>A (n.1220+9C>A) c.856-1523C>A (n.856-1523C>A) c.315+29C>A (n.315+29C>A) n.1108+29C>A | |
| 12 | g.53429654C= | CA2036978622 | AMHR2 | c.1140+29C= (n.1140+29C=) c.231+29C= (n.231+29C=) n.552C= c.1200+29C= (n.1200+29C=) c.1197+29C= (n.1197+29C=) c.1182+29C= (n.1182+29C=) c.1143+29C= (n.1143+29C=) c.1122+29C= (n.1122+29C=) c.981+29C= (n.981+29C=) c.867+29C= (n.867+29C=) c.864+29C= (n.864+29C=) c.789+29C= (n.789+29C=) c.1220+9C= (n.1220+9C=) c.856-1523C= (n.856-1523C=) c.315+29C= (n.315+29C=) n.1108+29C= | |
| 12 | g.53429654C>T | CA605244048 | AMHR2 | c.1140+29C>T (n.1140+29C>T) c.231+29C>T (n.231+29C>T) n.552C>T c.1200+29C>T (n.1200+29C>T) c.1197+29C>T (n.1197+29C>T) c.1182+29C>T (n.1182+29C>T) c.1143+29C>T (n.1143+29C>T) c.1122+29C>T (n.1122+29C>T) c.981+29C>T (n.981+29C>T) c.867+29C>T (n.867+29C>T) c.864+29C>T (n.864+29C>T) c.789+29C>T (n.789+29C>T) c.1220+9C>T (n.1220+9C>T) c.856-1523C>T (n.856-1523C>T) c.315+29C>T (n.315+29C>T) n.1108+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429656G>A | CA237380461 | AMHR2 | c.1140+31G>A (n.1140+31G>A) c.231+31G>A (n.231+31G>A) n.554G>A c.1200+31G>A (n.1200+31G>A) c.1197+31G>A (n.1197+31G>A) c.1182+31G>A (n.1182+31G>A) c.1143+31G>A (n.1143+31G>A) c.1122+31G>A (n.1122+31G>A) c.981+31G>A (n.981+31G>A) c.867+31G>A (n.867+31G>A) c.864+31G>A (n.864+31G>A) c.789+31G>A (n.789+31G>A) c.1220+11G>A (n.1220+11G>A) c.856-1521G>A (n.856-1521G>A) c.315+31G>A (n.315+31G>A) n.1108+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429656G= | CA2036978623 | AMHR2 | c.1140+31G= (n.1140+31G=) c.231+31G= (n.231+31G=) n.554G= c.1200+31G= (n.1200+31G=) c.1197+31G= (n.1197+31G=) c.1182+31G= (n.1182+31G=) c.1143+31G= (n.1143+31G=) c.1122+31G= (n.1122+31G=) c.981+31G= (n.981+31G=) c.867+31G= (n.867+31G=) c.864+31G= (n.864+31G=) c.789+31G= (n.789+31G=) c.1220+11G= (n.1220+11G=) c.856-1521G= (n.856-1521G=) c.315+31G= (n.315+31G=) n.1108+31G= | |
| 12 | g.53429657G>A | CA6600527 | AMHR2 | c.1140+32G>A (n.1140+32G>A) c.231+32G>A (n.231+32G>A) n.555G>A c.1200+32G>A (n.1200+32G>A) c.1197+32G>A (n.1197+32G>A) c.1182+32G>A (n.1182+32G>A) c.1143+32G>A (n.1143+32G>A) c.1122+32G>A (n.1122+32G>A) c.981+32G>A (n.981+32G>A) c.867+32G>A (n.867+32G>A) c.864+32G>A (n.864+32G>A) c.789+32G>A (n.789+32G>A) c.1220+12G>A (n.1220+12G>A) c.856-1520G>A (n.856-1520G>A) c.315+32G>A (n.315+32G>A) n.1108+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429657G= | CA2036978625 | AMHR2 | c.1140+32G= (n.1140+32G=) c.231+32G= (n.231+32G=) n.555G= c.1200+32G= (n.1200+32G=) c.1197+32G= (n.1197+32G=) c.1182+32G= (n.1182+32G=) c.1143+32G= (n.1143+32G=) c.1122+32G= (n.1122+32G=) c.981+32G= (n.981+32G=) c.867+32G= (n.867+32G=) c.864+32G= (n.864+32G=) c.789+32G= (n.789+32G=) c.1220+12G= (n.1220+12G=) c.856-1520G= (n.856-1520G=) c.315+32G= (n.315+32G=) n.1108+32G= | |
| 12 | g.53429661_53429663del | CA2619052737 | AMHR2 | c.1140+36_1140+38del (n.1140+36_1140+38del) c.231+36_231+38del (n.231+36_231+38del) n.559_561del c.1200+36_1200+38del (n.1200+36_1200+38del) c.1197+36_1197+38del (n.1197+36_1197+38del) c.1182+36_1182+38del (n.1182+36_1182+38del) c.1143+36_1143+38del (n.1143+36_1143+38del) c.1122+36_1122+38del (n.1122+36_1122+38del) c.981+36_981+38del (n.981+36_981+38del) c.867+36_867+38del (n.867+36_867+38del) c.864+36_864+38del (n.864+36_864+38del) c.789+36_789+38del (n.789+36_789+38del) c.1220+16_1220+18del (n.1220+16_1220+18del) c.856-1516_856-1514del (n.856-1516_856-1514del) c.315+36_315+38del (n.315+36_315+38del) n.1108+36_1108+38del | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429658A= | CA2036978626 | AMHR2 | c.1140+33A= (n.1140+33A=) c.231+33A= (n.231+33A=) n.556A= c.1200+33A= (n.1200+33A=) c.1197+33A= (n.1197+33A=) c.1182+33A= (n.1182+33A=) c.1143+33A= (n.1143+33A=) c.1122+33A= (n.1122+33A=) c.981+33A= (n.981+33A=) c.867+33A= (n.867+33A=) c.864+33A= (n.864+33A=) c.789+33A= (n.789+33A=) c.1220+13A= (n.1220+13A=) c.856-1519A= (n.856-1519A=) c.315+33A= (n.315+33A=) n.1108+33A= | |
| 12 | g.53429658A>G | CA6600528 | AMHR2 | c.1140+33A>G (n.1140+33A>G) c.231+33A>G (n.231+33A>G) n.556A>G c.1200+33A>G (n.1200+33A>G) c.1197+33A>G (n.1197+33A>G) c.1182+33A>G (n.1182+33A>G) c.1143+33A>G (n.1143+33A>G) c.1122+33A>G (n.1122+33A>G) c.981+33A>G (n.981+33A>G) c.867+33A>G (n.867+33A>G) c.864+33A>G (n.864+33A>G) c.789+33A>G (n.789+33A>G) c.1220+13A>G (n.1220+13A>G) c.856-1519A>G (n.856-1519A>G) c.315+33A>G (n.315+33A>G) n.1108+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429660G>A | CA605244049 | AMHR2 | c.1140+35G>A (n.1140+35G>A) c.231+35G>A (n.231+35G>A) n.558G>A c.1200+35G>A (n.1200+35G>A) c.1197+35G>A (n.1197+35G>A) c.1182+35G>A (n.1182+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) c.1122+35G>A (n.1122+35G>A) c.981+35G>A (n.981+35G>A) c.867+35G>A (n.867+35G>A) c.864+35G>A (n.864+35G>A) c.789+35G>A (n.789+35G>A) c.1220+15G>A (n.1220+15G>A) c.856-1517G>A (n.856-1517G>A) c.315+35G>A (n.315+35G>A) n.1108+35G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.53429660G= | CA2036978627 | AMHR2 | c.1140+35G= (n.1140+35G=) c.231+35G= (n.231+35G=) n.558G= c.1200+35G= (n.1200+35G=) c.1197+35G= (n.1197+35G=) c.1182+35G= (n.1182+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) c.1122+35G= (n.1122+35G=) c.981+35G= (n.981+35G=) c.867+35G= (n.867+35G=) c.864+35G= (n.864+35G=) c.789+35G= (n.789+35G=) c.1220+15G= (n.1220+15G=) c.856-1517G= (n.856-1517G=) c.315+35G= (n.315+35G=) n.1108+35G= | |
| 12 | g.53429661A= | CA2036978631 | AMHR2 | c.1140+36A= (n.1140+36A=) c.231+36A= (n.231+36A=) n.559A= c.1200+36A= (n.1200+36A=) c.1197+36A= (n.1197+36A=) c.1182+36A= (n.1182+36A=) c.1143+36A= (n.1143+36A=) c.1122+36A= (n.1122+36A=) c.981+36A= (n.981+36A=) c.867+36A= (n.867+36A=) c.864+36A= (n.864+36A=) c.789+36A= (n.789+36A=) c.1220+16A= (n.1220+16A=) c.856-1516A= (n.856-1516A=) c.315+36A= (n.315+36A=) n.1108+36A= | |
| 12 | g.53429661A>G | CA2036978629 | AMHR2 | c.1140+36A>G (n.1140+36A>G) c.231+36A>G (n.231+36A>G) n.559A>G c.1200+36A>G (n.1200+36A>G) c.1197+36A>G (n.1197+36A>G) c.1182+36A>G (n.1182+36A>G) c.1143+36A>G (n.1143+36A>G) c.1122+36A>G (n.1122+36A>G) c.981+36A>G (n.981+36A>G) c.867+36A>G (n.867+36A>G) c.864+36A>G (n.864+36A>G) c.789+36A>G (n.789+36A>G) c.1220+16A>G (n.1220+16A>G) c.856-1516A>G (n.856-1516A>G) c.315+36A>G (n.315+36A>G) n.1108+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429662T>C | CA237380468 | AMHR2 | c.1140+37T>C (n.1140+37T>C) c.231+37T>C (n.231+37T>C) n.560T>C c.1200+37T>C (n.1200+37T>C) c.1197+37T>C (n.1197+37T>C) c.1182+37T>C (n.1182+37T>C) c.1143+37T>C (n.1143+37T>C) c.1122+37T>C (n.1122+37T>C) c.981+37T>C (n.981+37T>C) c.867+37T>C (n.867+37T>C) c.864+37T>C (n.864+37T>C) c.789+37T>C (n.789+37T>C) c.1220+17T>C (n.1220+17T>C) c.856-1515T>C (n.856-1515T>C) c.315+37T>C (n.315+37T>C) n.1108+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429662T= | CA2036978632 | AMHR2 | c.1140+37T= (n.1140+37T=) c.231+37T= (n.231+37T=) n.560T= c.1200+37T= (n.1200+37T=) c.1197+37T= (n.1197+37T=) c.1182+37T= (n.1182+37T=) c.1143+37T= (n.1143+37T=) c.1122+37T= (n.1122+37T=) c.981+37T= (n.981+37T=) c.867+37T= (n.867+37T=) c.864+37T= (n.864+37T=) c.789+37T= (n.789+37T=) c.1220+17T= (n.1220+17T=) c.856-1515T= (n.856-1515T=) c.315+37T= (n.315+37T=) n.1108+37T= | |
| 12 | g.53429663G>A | CA2575174602 | AMHR2 | c.1140+38G>A (n.1140+38G>A) c.231+38G>A (n.231+38G>A) n.561G>A c.1200+38G>A (n.1200+38G>A) c.1197+38G>A (n.1197+38G>A) c.1182+38G>A (n.1182+38G>A) c.1143+38G>A (n.1143+38G>A) c.1122+38G>A (n.1122+38G>A) c.981+38G>A (n.981+38G>A) c.867+38G>A (n.867+38G>A) c.864+38G>A (n.864+38G>A) c.789+38G>A (n.789+38G>A) c.1220+18G>A (n.1220+18G>A) c.856-1514G>A (n.856-1514G>A) c.315+38G>A (n.315+38G>A) n.1108+38G>A | dbSNP |
| 12 | g.53429664T>A | CA605244050 | AMHR2 | c.1140+39T>A (n.1140+39T>A) c.231+39T>A (n.231+39T>A) n.562T>A c.1200+39T>A (n.1200+39T>A) c.1197+39T>A (n.1197+39T>A) c.1182+39T>A (n.1182+39T>A) c.1143+39T>A (n.1143+39T>A) c.1122+39T>A (n.1122+39T>A) c.981+39T>A (n.981+39T>A) c.867+39T>A (n.867+39T>A) c.864+39T>A (n.864+39T>A) c.789+39T>A (n.789+39T>A) c.1220+19T>A (n.1220+19T>A) c.856-1513T>A (n.856-1513T>A) c.315+39T>A (n.315+39T>A) n.1108+39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429664T>C | CA6600529 | AMHR2 | c.1140+39T>C (n.1140+39T>C) c.231+39T>C (n.231+39T>C) n.562T>C c.1200+39T>C (n.1200+39T>C) c.1197+39T>C (n.1197+39T>C) c.1182+39T>C (n.1182+39T>C) c.1143+39T>C (n.1143+39T>C) c.1122+39T>C (n.1122+39T>C) c.981+39T>C (n.981+39T>C) c.867+39T>C (n.867+39T>C) c.864+39T>C (n.864+39T>C) c.789+39T>C (n.789+39T>C) c.1220+19T>C (n.1220+19T>C) c.856-1513T>C (n.856-1513T>C) c.315+39T>C (n.315+39T>C) n.1108+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429664T= | CA2036978633 | AMHR2 | c.1140+39T= (n.1140+39T=) c.231+39T= (n.231+39T=) n.562T= c.1200+39T= (n.1200+39T=) c.1197+39T= (n.1197+39T=) c.1182+39T= (n.1182+39T=) c.1143+39T= (n.1143+39T=) c.1122+39T= (n.1122+39T=) c.981+39T= (n.981+39T=) c.867+39T= (n.867+39T=) c.864+39T= (n.864+39T=) c.789+39T= (n.789+39T=) c.1220+19T= (n.1220+19T=) c.856-1513T= (n.856-1513T=) c.315+39T= (n.315+39T=) n.1108+39T= | |
| 12 | g.53429665T>C | CA689935844 | AMHR2 | c.1140+40T>C (n.1140+40T>C) c.231+40T>C (n.231+40T>C) n.563T>C c.1200+40T>C (n.1200+40T>C) c.1197+40T>C (n.1197+40T>C) c.1182+40T>C (n.1182+40T>C) c.1143+40T>C (n.1143+40T>C) c.1122+40T>C (n.1122+40T>C) c.981+40T>C (n.981+40T>C) c.867+40T>C (n.867+40T>C) c.864+40T>C (n.864+40T>C) c.789+40T>C (n.789+40T>C) c.1220+20T>C (n.1220+20T>C) c.856-1512T>C (n.856-1512T>C) c.315+40T>C (n.315+40T>C) n.1108+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429665T>G | CA2036978635 | AMHR2 | c.1140+40T>G (n.1140+40T>G) c.231+40T>G (n.231+40T>G) n.563T>G c.1200+40T>G (n.1200+40T>G) c.1197+40T>G (n.1197+40T>G) c.1182+40T>G (n.1182+40T>G) c.1143+40T>G (n.1143+40T>G) c.1122+40T>G (n.1122+40T>G) c.981+40T>G (n.981+40T>G) c.867+40T>G (n.867+40T>G) c.864+40T>G (n.864+40T>G) c.789+40T>G (n.789+40T>G) c.1220+20T>G (n.1220+20T>G) c.856-1512T>G (n.856-1512T>G) c.315+40T>G (n.315+40T>G) n.1108+40T>G | dbSNP |
| 12 | g.53429665T= | CA2036978634 | AMHR2 | c.1140+40T= (n.1140+40T=) c.231+40T= (n.231+40T=) n.563T= c.1200+40T= (n.1200+40T=) c.1197+40T= (n.1197+40T=) c.1182+40T= (n.1182+40T=) c.1143+40T= (n.1143+40T=) c.1122+40T= (n.1122+40T=) c.981+40T= (n.981+40T=) c.867+40T= (n.867+40T=) c.864+40T= (n.864+40T=) c.789+40T= (n.789+40T=) c.1220+20T= (n.1220+20T=) c.856-1512T= (n.856-1512T=) c.315+40T= (n.315+40T=) n.1108+40T= | |
| 12 | g.53429666G>A | CA2619052779 | AMHR2 | c.1140+41G>A (n.1140+41G>A) c.231+41G>A (n.231+41G>A) n.564G>A c.1200+41G>A (n.1200+41G>A) c.1197+41G>A (n.1197+41G>A) c.1182+41G>A (n.1182+41G>A) c.1143+41G>A (n.1143+41G>A) c.1122+41G>A (n.1122+41G>A) c.981+41G>A (n.981+41G>A) c.867+41G>A (n.867+41G>A) c.864+41G>A (n.864+41G>A) c.789+41G>A (n.789+41G>A) c.1220+21G>A (n.1220+21G>A) c.856-1511G>A (n.856-1511G>A) c.315+41G>A (n.315+41G>A) n.1108+41G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429666G>C | CA605244051 | AMHR2 | c.1140+41G>C (n.1140+41G>C) c.231+41G>C (n.231+41G>C) n.564G>C c.1200+41G>C (n.1200+41G>C) c.1197+41G>C (n.1197+41G>C) c.1182+41G>C (n.1182+41G>C) c.1143+41G>C (n.1143+41G>C) c.1122+41G>C (n.1122+41G>C) c.981+41G>C (n.981+41G>C) c.867+41G>C (n.867+41G>C) c.864+41G>C (n.864+41G>C) c.789+41G>C (n.789+41G>C) c.1220+21G>C (n.1220+21G>C) c.856-1511G>C (n.856-1511G>C) c.315+41G>C (n.315+41G>C) n.1108+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429666G= | CA2036978636 | AMHR2 | c.1140+41G= (n.1140+41G=) c.231+41G= (n.231+41G=) n.564G= c.1200+41G= (n.1200+41G=) c.1197+41G= (n.1197+41G=) c.1182+41G= (n.1182+41G=) c.1143+41G= (n.1143+41G=) c.1122+41G= (n.1122+41G=) c.981+41G= (n.981+41G=) c.867+41G= (n.867+41G=) c.864+41G= (n.864+41G=) c.789+41G= (n.789+41G=) c.1220+21G= (n.1220+21G=) c.856-1511G= (n.856-1511G=) c.315+41G= (n.315+41G=) n.1108+41G= | |
| 12 | g.53429673_53429675del | CA2796025391 | AMHR2 | c.1140+48_1140+50del (n.1140+48_1140+50del) c.231+48_231+50del (n.231+48_231+50del) n.571_573del c.1200+48_1200+50del (n.1200+48_1200+50del) c.1197+48_1197+50del (n.1197+48_1197+50del) c.1182+48_1182+50del (n.1182+48_1182+50del) c.1143+48_1143+50del (n.1143+48_1143+50del) c.1122+48_1122+50del (n.1122+48_1122+50del) c.981+48_981+50del (n.981+48_981+50del) c.867+48_867+50del (n.867+48_867+50del) c.864+48_864+50del (n.864+48_864+50del) c.789+48_789+50del (n.789+48_789+50del) c.1220+28_1220+30del (n.1220+28_1220+30del) c.856-1504_856-1502del (n.856-1504_856-1502del) c.315+48_315+50del (n.315+48_315+50del) n.1108+48_1108+50del | |
| 12 | g.53429669G= | CA2036978637 | AMHR2 | c.1140+44G= (n.1140+44G=) c.231+44G= (n.231+44G=) n.567G= c.1200+44G= (n.1200+44G=) c.1197+44G= (n.1197+44G=) c.1182+44G= (n.1182+44G=) c.1143+44G= (n.1143+44G=) c.1122+44G= (n.1122+44G=) c.981+44G= (n.981+44G=) c.867+44G= (n.867+44G=) c.864+44G= (n.864+44G=) c.789+44G= (n.789+44G=) c.1220+24G= (n.1220+24G=) c.856-1508G= (n.856-1508G=) c.315+44G= (n.315+44G=) n.1108+44G= | |
| 12 | g.53429669G>T | CA605244052 | AMHR2 | c.1140+44G>T (n.1140+44G>T) c.231+44G>T (n.231+44G>T) n.567G>T c.1200+44G>T (n.1200+44G>T) c.1197+44G>T (n.1197+44G>T) c.1182+44G>T (n.1182+44G>T) c.1143+44G>T (n.1143+44G>T) c.1122+44G>T (n.1122+44G>T) c.981+44G>T (n.981+44G>T) c.867+44G>T (n.867+44G>T) c.864+44G>T (n.864+44G>T) c.789+44G>T (n.789+44G>T) c.1220+24G>T (n.1220+24G>T) c.856-1508G>T (n.856-1508G>T) c.315+44G>T (n.315+44G>T) n.1108+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429672del | CA2841948101 | AMHR2 | c.1140+47del (n.1140+47del) c.231+47del (n.231+47del) n.570del c.1200+47del (n.1200+47del) c.1197+47del (n.1197+47del) c.1182+47del (n.1182+47del) c.1143+47del (n.1143+47del) c.1122+47del (n.1122+47del) c.981+47del (n.981+47del) c.867+47del (n.867+47del) c.864+47del (n.864+47del) c.789+47del (n.789+47del) c.1220+27del (n.1220+27del) c.856-1505del (n.856-1505del) c.315+47del (n.315+47del) n.1108+47del | |
| 12 | g.53429672G>A | CA6600530 | AMHR2 | c.1140+47G>A (n.1140+47G>A) c.231+47G>A (n.231+47G>A) n.570G>A c.1200+47G>A (n.1200+47G>A) c.1197+47G>A (n.1197+47G>A) c.1182+47G>A (n.1182+47G>A) c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) c.1122+47G>A (n.1122+47G>A) c.981+47G>A (n.981+47G>A) c.867+47G>A (n.867+47G>A) c.864+47G>A (n.864+47G>A) c.789+47G>A (n.789+47G>A) c.1220+27G>A (n.1220+27G>A) c.856-1505G>A (n.856-1505G>A) c.315+47G>A (n.315+47G>A) n.1108+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429672G= | CA2036978639 | AMHR2 | c.1140+47G= (n.1140+47G=) c.231+47G= (n.231+47G=) n.570G= c.1200+47G= (n.1200+47G=) c.1197+47G= (n.1197+47G=) c.1182+47G= (n.1182+47G=) c.1143+47G= (n.1143+47G=) c.1122+47G= (n.1122+47G=) c.981+47G= (n.981+47G=) c.867+47G= (n.867+47G=) c.864+47G= (n.864+47G=) c.789+47G= (n.789+47G=) c.1220+27G= (n.1220+27G=) c.856-1505G= (n.856-1505G=) c.315+47G= (n.315+47G=) n.1108+47G= | |
| 12 | g.53429673C= | CA2036978640 | AMHR2 | c.1140+48C= (n.1140+48C=) c.231+48C= (n.231+48C=) n.571C= c.1200+48C= (n.1200+48C=) c.1197+48C= (n.1197+48C=) c.1182+48C= (n.1182+48C=) c.1143+48C= (n.1143+48C=) c.1122+48C= (n.1122+48C=) c.981+48C= (n.981+48C=) c.867+48C= (n.867+48C=) c.864+48C= (n.864+48C=) c.789+48C= (n.789+48C=) c.1220+28C= (n.1220+28C=) c.856-1504C= (n.856-1504C=) c.315+48C= (n.315+48C=) n.1108+48C= | |
| 12 | g.53429673C>G | CA2036978641 | AMHR2 | c.1140+48C>G (n.1140+48C>G) c.231+48C>G (n.231+48C>G) n.571C>G c.1200+48C>G (n.1200+48C>G) c.1197+48C>G (n.1197+48C>G) c.1182+48C>G (n.1182+48C>G) c.1143+48C>G (n.1143+48C>G) c.1122+48C>G (n.1122+48C>G) c.981+48C>G (n.981+48C>G) c.867+48C>G (n.867+48C>G) c.864+48C>G (n.864+48C>G) c.789+48C>G (n.789+48C>G) c.1220+28C>G (n.1220+28C>G) c.856-1504C>G (n.856-1504C>G) c.315+48C>G (n.315+48C>G) n.1108+48C>G | dbSNP |
| 12 | g.53429674T>G | CA2619052782 | AMHR2 | c.1140+49T>G (n.1140+49T>G) c.231+49T>G (n.231+49T>G) n.572T>G c.1200+49T>G (n.1200+49T>G) c.1197+49T>G (n.1197+49T>G) c.1182+49T>G (n.1182+49T>G) c.1143+49T>G (n.1143+49T>G) c.1122+49T>G (n.1122+49T>G) c.981+49T>G (n.981+49T>G) c.867+49T>G (n.867+49T>G) c.864+49T>G (n.864+49T>G) c.789+49T>G (n.789+49T>G) c.1220+29T>G (n.1220+29T>G) c.856-1503T>G (n.856-1503T>G) c.315+49T>G (n.315+49T>G) n.1108+49T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429676A>C | CA2619052783 | AMHR2 | c.1140+51A>C (n.1140+51A>C) c.231+51A>C (n.231+51A>C) n.574A>C c.1200+51A>C (n.1200+51A>C) c.1197+51A>C (n.1197+51A>C) c.1182+51A>C (n.1182+51A>C) c.1143+51A>C (n.1143+51A>C) c.1122+51A>C (n.1122+51A>C) c.981+51A>C (n.981+51A>C) c.867+51A>C (n.867+51A>C) c.864+51A>C (n.864+51A>C) c.789+51A>C (n.789+51A>C) c.1220+31A>C (n.1220+31A>C) c.856-1501A>C (n.856-1501A>C) c.315+51A>C (n.315+51A>C) n.1108+51A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429677T>C | CA2619052785 | AMHR2 | c.1140+52T>C (n.1140+52T>C) c.231+52T>C (n.231+52T>C) n.575T>C c.1200+52T>C (n.1200+52T>C) c.1197+52T>C (n.1197+52T>C) c.1182+52T>C (n.1182+52T>C) c.1143+52T>C (n.1143+52T>C) c.1122+52T>C (n.1122+52T>C) c.981+52T>C (n.981+52T>C) c.867+52T>C (n.867+52T>C) c.864+52T>C (n.864+52T>C) c.789+52T>C (n.789+52T>C) c.1220+32T>C (n.1220+32T>C) c.856-1500T>C (n.856-1500T>C) c.315+52T>C (n.315+52T>C) n.1108+52T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429678G>T | CA2841948102 | AMHR2 | c.1140+53G>T (n.1140+53G>T) c.231+53G>T (n.231+53G>T) n.576G>T c.1200+53G>T (n.1200+53G>T) c.1197+53G>T (n.1197+53G>T) c.1182+53G>T (n.1182+53G>T) c.1143+53G>T (n.1143+53G>T) c.1122+53G>T (n.1122+53G>T) c.981+53G>T (n.981+53G>T) c.867+53G>T (n.867+53G>T) c.864+53G>T (n.864+53G>T) c.789+53G>T (n.789+53G>T) c.1220+33G>T (n.1220+33G>T) c.856-1499G>T (n.856-1499G>T) c.315+53G>T (n.315+53G>T) n.1108+53G>T | |
| 12 | g.53429681A>G | CA2619052788 | AMHR2 | c.1140+56A>G (n.1140+56A>G) c.231+56A>G (n.231+56A>G) n.579A>G c.1200+56A>G (n.1200+56A>G) c.1197+56A>G (n.1197+56A>G) c.1182+56A>G (n.1182+56A>G) c.1143+56A>G (n.1143+56A>G) c.1122+56A>G (n.1122+56A>G) c.981+56A>G (n.981+56A>G) c.867+56A>G (n.867+56A>G) c.864+56A>G (n.864+56A>G) c.789+56A>G (n.789+56A>G) c.1220+36A>G (n.1220+36A>G) c.856-1496A>G (n.856-1496A>G) c.315+56A>G (n.315+56A>G) n.1108+56A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429682A>G | CA2619052792 | AMHR2 | c.1140+57A>G (n.1140+57A>G) c.231+57A>G (n.231+57A>G) n.580A>G c.1200+57A>G (n.1200+57A>G) c.1197+57A>G (n.1197+57A>G) c.1182+57A>G (n.1182+57A>G) c.1143+57A>G (n.1143+57A>G) c.1122+57A>G (n.1122+57A>G) c.981+57A>G (n.981+57A>G) c.867+57A>G (n.867+57A>G) c.864+57A>G (n.864+57A>G) c.789+57A>G (n.789+57A>G) c.1220+37A>G (n.1220+37A>G) c.856-1495A>G (n.856-1495A>G) c.315+57A>G (n.315+57A>G) n.1108+57A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429682_53429698delinsATGCAGCCATTGTGTGT | CA2036978642 | AMHR2 | c.1140+57_1140+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.1140+57_1140+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.231+57_231+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.231+57_231+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) n.580_596delinsATGCAGCCATTGTGTGT c.1200+57_1200+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.1200+57_1200+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.1197+57_1197+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.1197+57_1197+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.1182+57_1182+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.1182+57_1182+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.1143+57_1143+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.1143+57_1143+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.1122+57_1122+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.1122+57_1122+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.981+57_981+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.981+57_981+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.867+57_867+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.867+57_867+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.864+57_864+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.864+57_864+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.789+57_789+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.789+57_789+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.1220+37_1220+53delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.1220+37_1220+53delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.856-1495_856-1479delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.856-1495_856-1479delinsATGCAGCCATTGTGTGT) c.315+57_315+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT (n.315+57_315+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT) n.1108+57_1108+73delinsATGCAGCCATTGTGTGT | |
| 12 | g.53429683T>C | CA2619052796 | AMHR2 | c.1140+58T>C (n.1140+58T>C) c.231+58T>C (n.231+58T>C) n.581T>C c.1200+58T>C (n.1200+58T>C) c.1197+58T>C (n.1197+58T>C) c.1182+58T>C (n.1182+58T>C) c.1143+58T>C (n.1143+58T>C) c.1122+58T>C (n.1122+58T>C) c.981+58T>C (n.981+58T>C) c.867+58T>C (n.867+58T>C) c.864+58T>C (n.864+58T>C) c.789+58T>C (n.789+58T>C) c.1220+38T>C (n.1220+38T>C) c.856-1494T>C (n.856-1494T>C) c.315+58T>C (n.315+58T>C) n.1108+58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429683T>G | CA2575174603 | AMHR2 | c.1140+58T>G (n.1140+58T>G) c.231+58T>G (n.231+58T>G) n.581T>G c.1200+58T>G (n.1200+58T>G) c.1197+58T>G (n.1197+58T>G) c.1182+58T>G (n.1182+58T>G) c.1143+58T>G (n.1143+58T>G) c.1122+58T>G (n.1122+58T>G) c.981+58T>G (n.981+58T>G) c.867+58T>G (n.867+58T>G) c.864+58T>G (n.864+58T>G) c.789+58T>G (n.789+58T>G) c.1220+38T>G (n.1220+38T>G) c.856-1494T>G (n.856-1494T>G) c.315+58T>G (n.315+58T>G) n.1108+58T>G | |
| 12 | g.53429683_53429698del | CA2036978643 | AMHR2 | c.1140+58_1140+73del (n.1140+58_1140+73del) c.231+58_231+73del (n.231+58_231+73del) n.581_596del c.1200+58_1200+73del (n.1200+58_1200+73del) c.1197+58_1197+73del (n.1197+58_1197+73del) c.1182+58_1182+73del (n.1182+58_1182+73del) c.1143+58_1143+73del (n.1143+58_1143+73del) c.1122+58_1122+73del (n.1122+58_1122+73del) c.981+58_981+73del (n.981+58_981+73del) c.867+58_867+73del (n.867+58_867+73del) c.864+58_864+73del (n.864+58_864+73del) c.789+58_789+73del (n.789+58_789+73del) c.1220+38_1220+53del (n.1220+38_1220+53del) c.856-1494_856-1479del (n.856-1494_856-1479del) c.315+58_315+73del (n.315+58_315+73del) n.1108+58_1108+73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429684G>C | CA2619052798 | AMHR2 | c.1140+59G>C (n.1140+59G>C) c.231+59G>C (n.231+59G>C) n.582G>C c.1200+59G>C (n.1200+59G>C) c.1197+59G>C (n.1197+59G>C) c.1182+59G>C (n.1182+59G>C) c.1143+59G>C (n.1143+59G>C) c.1122+59G>C (n.1122+59G>C) c.981+59G>C (n.981+59G>C) c.867+59G>C (n.867+59G>C) c.864+59G>C (n.864+59G>C) c.789+59G>C (n.789+59G>C) c.1220+39G>C (n.1220+39G>C) c.856-1493G>C (n.856-1493G>C) c.315+59G>C (n.315+59G>C) n.1108+59G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429684G>T | CA2619052800 | AMHR2 | c.1140+59G>T (n.1140+59G>T) c.231+59G>T (n.231+59G>T) n.582G>T c.1200+59G>T (n.1200+59G>T) c.1197+59G>T (n.1197+59G>T) c.1182+59G>T (n.1182+59G>T) c.1143+59G>T (n.1143+59G>T) c.1122+59G>T (n.1122+59G>T) c.981+59G>T (n.981+59G>T) c.867+59G>T (n.867+59G>T) c.864+59G>T (n.864+59G>T) c.789+59G>T (n.789+59G>T) c.1220+39G>T (n.1220+39G>T) c.856-1493G>T (n.856-1493G>T) c.315+59G>T (n.315+59G>T) n.1108+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429685C>A | CA2841948103 | AMHR2 | c.1140+60C>A (n.1140+60C>A) c.231+60C>A (n.231+60C>A) n.583C>A c.1200+60C>A (n.1200+60C>A) c.1197+60C>A (n.1197+60C>A) c.1182+60C>A (n.1182+60C>A) c.1143+60C>A (n.1143+60C>A) c.1122+60C>A (n.1122+60C>A) c.981+60C>A (n.981+60C>A) c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.864+60C>A (n.864+60C>A) c.789+60C>A (n.789+60C>A) c.1220+40C>A (n.1220+40C>A) c.856-1492C>A (n.856-1492C>A) c.315+60C>A (n.315+60C>A) n.1108+60C>A | |
| 12 | g.53429685C= | CA2036978644 | AMHR2 | c.1140+60C= (n.1140+60C=) c.231+60C= (n.231+60C=) n.583C= c.1200+60C= (n.1200+60C=) c.1197+60C= (n.1197+60C=) c.1182+60C= (n.1182+60C=) c.1143+60C= (n.1143+60C=) c.1122+60C= (n.1122+60C=) c.981+60C= (n.981+60C=) c.867+60C= (n.867+60C=) c.864+60C= (n.864+60C=) c.789+60C= (n.789+60C=) c.1220+40C= (n.1220+40C=) c.856-1492C= (n.856-1492C=) c.315+60C= (n.315+60C=) n.1108+60C= | |
| 12 | g.53429685C>T | CA237380476 | AMHR2 | c.1140+60C>T (n.1140+60C>T) c.231+60C>T (n.231+60C>T) n.583C>T c.1200+60C>T (n.1200+60C>T) c.1197+60C>T (n.1197+60C>T) c.1182+60C>T (n.1182+60C>T) c.1143+60C>T (n.1143+60C>T) c.1122+60C>T (n.1122+60C>T) c.981+60C>T (n.981+60C>T) c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.864+60C>T (n.864+60C>T) c.789+60C>T (n.789+60C>T) c.1220+40C>T (n.1220+40C>T) c.856-1492C>T (n.856-1492C>T) c.315+60C>T (n.315+60C>T) n.1108+60C>T | dbSNP |
| 12 | g.53429687G>T | CA2839637244 | AMHR2 | c.1140+62G>T (n.1140+62G>T) c.231+62G>T (n.231+62G>T) n.585G>T c.1200+62G>T (n.1200+62G>T) c.1197+62G>T (n.1197+62G>T) c.1182+62G>T (n.1182+62G>T) c.1143+62G>T (n.1143+62G>T) c.1122+62G>T (n.1122+62G>T) c.981+62G>T (n.981+62G>T) c.867+62G>T (n.867+62G>T) c.864+62G>T (n.864+62G>T) c.789+62G>T (n.789+62G>T) c.1220+42G>T (n.1220+42G>T) c.856-1490G>T (n.856-1490G>T) c.315+62G>T (n.315+62G>T) n.1108+62G>T | |
| 12 | g.53429689C= | CA2036978646 | AMHR2 | c.1140+64C= (n.1140+64C=) c.231+64C= (n.231+64C=) n.587C= c.1200+64C= (n.1200+64C=) c.1197+64C= (n.1197+64C=) c.1182+64C= (n.1182+64C=) c.1143+64C= (n.1143+64C=) c.1122+64C= (n.1122+64C=) c.981+64C= (n.981+64C=) c.867+64C= (n.867+64C=) c.864+64C= (n.864+64C=) c.789+64C= (n.789+64C=) c.1220+44C= (n.1220+44C=) c.856-1488C= (n.856-1488C=) c.315+64C= (n.315+64C=) n.1108+64C= | |
| 12 | g.53429689C>T | CA237380479 | AMHR2 | c.1140+64C>T (n.1140+64C>T) c.231+64C>T (n.231+64C>T) n.587C>T c.1200+64C>T (n.1200+64C>T) c.1197+64C>T (n.1197+64C>T) c.1182+64C>T (n.1182+64C>T) c.1143+64C>T (n.1143+64C>T) c.1122+64C>T (n.1122+64C>T) c.981+64C>T (n.981+64C>T) c.867+64C>T (n.867+64C>T) c.864+64C>T (n.864+64C>T) c.789+64C>T (n.789+64C>T) c.1220+44C>T (n.1220+44C>T) c.856-1488C>T (n.856-1488C>T) c.315+64C>T (n.315+64C>T) n.1108+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429690del | CA2841948104 | AMHR2 | c.1140+65del (n.1140+65del) c.231+65del (n.231+65del) n.588del c.1200+65del (n.1200+65del) c.1197+65del (n.1197+65del) c.1182+65del (n.1182+65del) c.1143+65del (n.1143+65del) c.1122+65del (n.1122+65del) c.981+65del (n.981+65del) c.867+65del (n.867+65del) c.864+65del (n.864+65del) c.789+65del (n.789+65del) c.1220+45del (n.1220+45del) c.856-1487del (n.856-1487del) c.315+65del (n.315+65del) n.1108+65del | |
| 12 | g.53429690A>C | CA2726281364 | AMHR2 | c.1140+65A>C (n.1140+65A>C) c.231+65A>C (n.231+65A>C) n.588A>C c.1200+65A>C (n.1200+65A>C) c.1197+65A>C (n.1197+65A>C) c.1182+65A>C (n.1182+65A>C) c.1143+65A>C (n.1143+65A>C) c.1122+65A>C (n.1122+65A>C) c.981+65A>C (n.981+65A>C) c.867+65A>C (n.867+65A>C) c.864+65A>C (n.864+65A>C) c.789+65A>C (n.789+65A>C) c.1220+45A>C (n.1220+45A>C) c.856-1487A>C (n.856-1487A>C) c.315+65A>C (n.315+65A>C) n.1108+65A>C | dbSNP |
| 12 | g.53429691T>C | CA2619052804 | AMHR2 | c.1140+66T>C (n.1140+66T>C) c.231+66T>C (n.231+66T>C) n.589T>C c.1200+66T>C (n.1200+66T>C) c.1197+66T>C (n.1197+66T>C) c.1182+66T>C (n.1182+66T>C) c.1143+66T>C (n.1143+66T>C) c.1122+66T>C (n.1122+66T>C) c.981+66T>C (n.981+66T>C) c.867+66T>C (n.867+66T>C) c.864+66T>C (n.864+66T>C) c.789+66T>C (n.789+66T>C) c.1220+46T>C (n.1220+46T>C) c.856-1486T>C (n.856-1486T>C) c.315+66T>C (n.315+66T>C) n.1108+66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429693G>A | CA2036978649 | AMHR2 | c.1140+68G>A (n.1140+68G>A) c.231+68G>A (n.231+68G>A) n.591G>A c.1200+68G>A (n.1200+68G>A) c.1197+68G>A (n.1197+68G>A) c.1182+68G>A (n.1182+68G>A) c.1143+68G>A (n.1143+68G>A) c.1122+68G>A (n.1122+68G>A) c.981+68G>A (n.981+68G>A) c.867+68G>A (n.867+68G>A) c.864+68G>A (n.864+68G>A) c.789+68G>A (n.789+68G>A) c.1220+48G>A (n.1220+48G>A) c.856-1484G>A (n.856-1484G>A) c.315+68G>A (n.315+68G>A) n.1108+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429693G= | CA2036978647 | AMHR2 | c.1140+68G= (n.1140+68G=) c.231+68G= (n.231+68G=) n.591G= c.1200+68G= (n.1200+68G=) c.1197+68G= (n.1197+68G=) c.1182+68G= (n.1182+68G=) c.1143+68G= (n.1143+68G=) c.1122+68G= (n.1122+68G=) c.981+68G= (n.981+68G=) c.867+68G= (n.867+68G=) c.864+68G= (n.864+68G=) c.789+68G= (n.789+68G=) c.1220+48G= (n.1220+48G=) c.856-1484G= (n.856-1484G=) c.315+68G= (n.315+68G=) n.1108+68G= | |
| 12 | g.53429694T>A | CA2036978651 | AMHR2 | c.1140+69T>A (n.1140+69T>A) c.231+69T>A (n.231+69T>A) n.592T>A c.1200+69T>A (n.1200+69T>A) c.1197+69T>A (n.1197+69T>A) c.1182+69T>A (n.1182+69T>A) c.1143+69T>A (n.1143+69T>A) c.1122+69T>A (n.1122+69T>A) c.981+69T>A (n.981+69T>A) c.867+69T>A (n.867+69T>A) c.864+69T>A (n.864+69T>A) c.789+69T>A (n.789+69T>A) c.1220+49T>A (n.1220+49T>A) c.856-1483T>A (n.856-1483T>A) c.315+69T>A (n.315+69T>A) n.1108+69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429694T= | CA2036978650 | AMHR2 | c.1140+69T= (n.1140+69T=) c.231+69T= (n.231+69T=) n.592T= c.1200+69T= (n.1200+69T=) c.1197+69T= (n.1197+69T=) c.1182+69T= (n.1182+69T=) c.1143+69T= (n.1143+69T=) c.1122+69T= (n.1122+69T=) c.981+69T= (n.981+69T=) c.867+69T= (n.867+69T=) c.864+69T= (n.864+69T=) c.789+69T= (n.789+69T=) c.1220+49T= (n.1220+49T=) c.856-1483T= (n.856-1483T=) c.315+69T= (n.315+69T=) n.1108+69T= | |
| 12 | g.53429695G>A | CA2619052808 | AMHR2 | c.1140+70G>A (n.1140+70G>A) c.231+70G>A (n.231+70G>A) n.593G>A c.1200+70G>A (n.1200+70G>A) c.1197+70G>A (n.1197+70G>A) c.1182+70G>A (n.1182+70G>A) c.1143+70G>A (n.1143+70G>A) c.1122+70G>A (n.1122+70G>A) c.981+70G>A (n.981+70G>A) c.867+70G>A (n.867+70G>A) c.864+70G>A (n.864+70G>A) c.789+70G>A (n.789+70G>A) c.1220+50G>A (n.1220+50G>A) c.856-1482G>A (n.856-1482G>A) c.315+70G>A (n.315+70G>A) n.1108+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429697G>A | CA2619052811 | AMHR2 | c.1140+72G>A (n.1140+72G>A) c.231+72G>A (n.231+72G>A) n.595G>A c.1200+72G>A (n.1200+72G>A) c.1197+72G>A (n.1197+72G>A) c.1182+72G>A (n.1182+72G>A) c.1143+72G>A (n.1143+72G>A) c.1122+72G>A (n.1122+72G>A) c.981+72G>A (n.981+72G>A) c.867+72G>A (n.867+72G>A) c.864+72G>A (n.864+72G>A) c.789+72G>A (n.789+72G>A) c.1220+52G>A (n.1220+52G>A) c.856-1480G>A (n.856-1480G>A) c.315+72G>A (n.315+72G>A) n.1108+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429697G= | CA2036978652 | AMHR2 | c.1140+72G= (n.1140+72G=) c.231+72G= (n.231+72G=) n.595G= c.1200+72G= (n.1200+72G=) c.1197+72G= (n.1197+72G=) c.1182+72G= (n.1182+72G=) c.1143+72G= (n.1143+72G=) c.1122+72G= (n.1122+72G=) c.981+72G= (n.981+72G=) c.867+72G= (n.867+72G=) c.864+72G= (n.864+72G=) c.789+72G= (n.789+72G=) c.1220+52G= (n.1220+52G=) c.856-1480G= (n.856-1480G=) c.315+72G= (n.315+72G=) n.1108+72G= | |
| 12 | g.53429697G>T | CA237380482 | AMHR2 | c.1140+72G>T (n.1140+72G>T) c.231+72G>T (n.231+72G>T) n.595G>T c.1200+72G>T (n.1200+72G>T) c.1197+72G>T (n.1197+72G>T) c.1182+72G>T (n.1182+72G>T) c.1143+72G>T (n.1143+72G>T) c.1122+72G>T (n.1122+72G>T) c.981+72G>T (n.981+72G>T) c.867+72G>T (n.867+72G>T) c.864+72G>T (n.864+72G>T) c.789+72G>T (n.789+72G>T) c.1220+52G>T (n.1220+52G>T) c.856-1480G>T (n.856-1480G>T) c.315+72G>T (n.315+72G>T) n.1108+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53429698T>G | CA2726281369 | AMHR2 | c.1140+73T>G (n.1140+73T>G) c.231+73T>G (n.231+73T>G) n.596T>G c.1200+73T>G (n.1200+73T>G) c.1197+73T>G (n.1197+73T>G) c.1182+73T>G (n.1182+73T>G) c.1143+73T>G (n.1143+73T>G) c.1122+73T>G (n.1122+73T>G) c.981+73T>G (n.981+73T>G) c.867+73T>G (n.867+73T>G) c.864+73T>G (n.864+73T>G) c.789+73T>G (n.789+73T>G) c.1220+53T>G (n.1220+53T>G) c.856-1479T>G (n.856-1479T>G) c.315+73T>G (n.315+73T>G) n.1108+73T>G | dbSNP |
| 12 | g.53429700A>C | CA2619052814 | AMHR2 | c.1140+75A>C (n.1140+75A>C) c.231+75A>C (n.231+75A>C) n.598A>C c.1200+75A>C (n.1200+75A>C) c.1197+75A>C (n.1197+75A>C) c.1182+75A>C (n.1182+75A>C) c.1143+75A>C (n.1143+75A>C) c.1122+75A>C (n.1122+75A>C) c.981+75A>C (n.981+75A>C) c.867+75A>C (n.867+75A>C) c.864+75A>C (n.864+75A>C) c.789+75A>C (n.789+75A>C) c.1220+55A>C (n.1220+55A>C) c.856-1477A>C (n.856-1477A>C) c.315+75A>C (n.315+75A>C) n.1108+75A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429700A>G | CA2575174604 | AMHR2 | c.1140+75A>G (n.1140+75A>G) c.231+75A>G (n.231+75A>G) n.598A>G c.1200+75A>G (n.1200+75A>G) c.1197+75A>G (n.1197+75A>G) c.1182+75A>G (n.1182+75A>G) c.1143+75A>G (n.1143+75A>G) c.1122+75A>G (n.1122+75A>G) c.981+75A>G (n.981+75A>G) c.867+75A>G (n.867+75A>G) c.864+75A>G (n.864+75A>G) c.789+75A>G (n.789+75A>G) c.1220+55A>G (n.1220+55A>G) c.856-1477A>G (n.856-1477A>G) c.315+75A>G (n.315+75A>G) n.1108+75A>G | dbSNP |
| 12 | g.53429702C= | CA2036978654 | AMHR2 | c.1140+77C= (n.1140+77C=) c.231+77C= (n.231+77C=) n.600C= c.1200+77C= (n.1200+77C=) c.1197+77C= (n.1197+77C=) c.1182+77C= (n.1182+77C=) c.1143+77C= (n.1143+77C=) c.1122+77C= (n.1122+77C=) c.981+77C= (n.981+77C=) c.867+77C= (n.867+77C=) c.864+77C= (n.864+77C=) c.789+77C= (n.789+77C=) c.1220+57C= (n.1220+57C=) c.856-1475C= (n.856-1475C=) c.315+77C= (n.315+77C=) n.1108+77C= | |
| 12 | g.53429702C>G | CA2619052817 | AMHR2 | c.1140+77C>G (n.1140+77C>G) c.231+77C>G (n.231+77C>G) n.600C>G c.1200+77C>G (n.1200+77C>G) c.1197+77C>G (n.1197+77C>G) c.1182+77C>G (n.1182+77C>G) c.1143+77C>G (n.1143+77C>G) c.1122+77C>G (n.1122+77C>G) c.981+77C>G (n.981+77C>G) c.867+77C>G (n.867+77C>G) c.864+77C>G (n.864+77C>G) c.789+77C>G (n.789+77C>G) c.1220+57C>G (n.1220+57C>G) c.856-1475C>G (n.856-1475C>G) c.315+77C>G (n.315+77C>G) n.1108+77C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429702C>T | CA689935851 | AMHR2 | c.1140+77C>T (n.1140+77C>T) c.231+77C>T (n.231+77C>T) n.600C>T c.1200+77C>T (n.1200+77C>T) c.1197+77C>T (n.1197+77C>T) c.1182+77C>T (n.1182+77C>T) c.1143+77C>T (n.1143+77C>T) c.1122+77C>T (n.1122+77C>T) c.981+77C>T (n.981+77C>T) c.867+77C>T (n.867+77C>T) c.864+77C>T (n.864+77C>T) c.789+77C>T (n.789+77C>T) c.1220+57C>T (n.1220+57C>T) c.856-1475C>T (n.856-1475C>T) c.315+77C>T (n.315+77C>T) n.1108+77C>T | dbSNP |
| 12 | g.53429703A>C | CA2726281554 | AMHR2 | c.1140+78A>C (n.1140+78A>C) c.231+78A>C (n.231+78A>C) n.601A>C c.1200+78A>C (n.1200+78A>C) c.1197+78A>C (n.1197+78A>C) c.1182+78A>C (n.1182+78A>C) c.1143+78A>C (n.1143+78A>C) c.1122+78A>C (n.1122+78A>C) c.981+78A>C (n.981+78A>C) c.867+78A>C (n.867+78A>C) c.864+78A>C (n.864+78A>C) c.789+78A>C (n.789+78A>C) c.1220+58A>C (n.1220+58A>C) c.856-1474A>C (n.856-1474A>C) c.315+78A>C (n.315+78A>C) n.1108+78A>C | dbSNP |
| 12 | g.53429705T>C | CA689935855 | AMHR2 | c.1140+80T>C (n.1140+80T>C) c.231+80T>C (n.231+80T>C) n.603T>C c.1200+80T>C (n.1200+80T>C) c.1197+80T>C (n.1197+80T>C) c.1182+80T>C (n.1182+80T>C) c.1143+80T>C (n.1143+80T>C) c.1122+80T>C (n.1122+80T>C) c.981+80T>C (n.981+80T>C) c.867+80T>C (n.867+80T>C) c.864+80T>C (n.864+80T>C) c.789+80T>C (n.789+80T>C) c.1220+60T>C (n.1220+60T>C) c.856-1472T>C (n.856-1472T>C) c.315+80T>C (n.315+80T>C) n.1108+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53429705T= | CA2036978656 | AMHR2 | c.1140+80T= (n.1140+80T=) c.231+80T= (n.231+80T=) n.603T= c.1200+80T= (n.1200+80T=) c.1197+80T= (n.1197+80T=) c.1182+80T= (n.1182+80T=) c.1143+80T= (n.1143+80T=) c.1122+80T= (n.1122+80T=) c.981+80T= (n.981+80T=) c.867+80T= (n.867+80T=) c.864+80T= (n.864+80T=) c.789+80T= (n.789+80T=) c.1220+60T= (n.1220+60T=) c.856-1472T= (n.856-1472T=) c.315+80T= (n.315+80T=) n.1108+80T= | |
| 12 | g.53429706T>C | CA2619052818 | AMHR2 | c.1140+81T>C (n.1140+81T>C) c.231+81T>C (n.231+81T>C) n.604T>C c.1200+81T>C (n.1200+81T>C) c.1197+81T>C (n.1197+81T>C) c.1182+81T>C (n.1182+81T>C) c.1143+81T>C (n.1143+81T>C) c.1122+81T>C (n.1122+81T>C) c.981+81T>C (n.981+81T>C) c.867+81T>C (n.867+81T>C) c.864+81T>C (n.864+81T>C) c.789+81T>C (n.789+81T>C) c.1220+61T>C (n.1220+61T>C) c.856-1471T>C (n.856-1471T>C) c.315+81T>C (n.315+81T>C) n.1108+81T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429706T>G | CA2619052820 | AMHR2 | c.1140+81T>G (n.1140+81T>G) c.231+81T>G (n.231+81T>G) n.604T>G c.1200+81T>G (n.1200+81T>G) c.1197+81T>G (n.1197+81T>G) c.1182+81T>G (n.1182+81T>G) c.1143+81T>G (n.1143+81T>G) c.1122+81T>G (n.1122+81T>G) c.981+81T>G (n.981+81T>G) c.867+81T>G (n.867+81T>G) c.864+81T>G (n.864+81T>G) c.789+81T>G (n.789+81T>G) c.1220+61T>G (n.1220+61T>G) c.856-1471T>G (n.856-1471T>G) c.315+81T>G (n.315+81T>G) n.1108+81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429707G>A | CA689935856 | AMHR2 | c.1140+82G>A (n.1140+82G>A) c.231+82G>A (n.231+82G>A) n.605G>A c.1200+82G>A (n.1200+82G>A) c.1197+82G>A (n.1197+82G>A) c.1182+82G>A (n.1182+82G>A) c.1143+82G>A (n.1143+82G>A) c.1122+82G>A (n.1122+82G>A) c.981+82G>A (n.981+82G>A) c.867+82G>A (n.867+82G>A) c.864+82G>A (n.864+82G>A) c.789+82G>A (n.789+82G>A) c.1220+62G>A (n.1220+62G>A) c.856-1470G>A (n.856-1470G>A) c.315+82G>A (n.315+82G>A) n.1108+82G>A | dbSNP |
| 12 | g.53429707G>C | CA2619052824 | AMHR2 | c.1140+82G>C (n.1140+82G>C) c.231+82G>C (n.231+82G>C) n.605G>C c.1200+82G>C (n.1200+82G>C) c.1197+82G>C (n.1197+82G>C) c.1182+82G>C (n.1182+82G>C) c.1143+82G>C (n.1143+82G>C) c.1122+82G>C (n.1122+82G>C) c.981+82G>C (n.981+82G>C) c.867+82G>C (n.867+82G>C) c.864+82G>C (n.864+82G>C) c.789+82G>C (n.789+82G>C) c.1220+62G>C (n.1220+62G>C) c.856-1470G>C (n.856-1470G>C) c.315+82G>C (n.315+82G>C) n.1108+82G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429707G= | CA2036978657 | AMHR2 | c.1140+82G= (n.1140+82G=) c.231+82G= (n.231+82G=) n.605G= c.1200+82G= (n.1200+82G=) c.1197+82G= (n.1197+82G=) c.1182+82G= (n.1182+82G=) c.1143+82G= (n.1143+82G=) c.1122+82G= (n.1122+82G=) c.981+82G= (n.981+82G=) c.867+82G= (n.867+82G=) c.864+82G= (n.864+82G=) c.789+82G= (n.789+82G=) c.1220+62G= (n.1220+62G=) c.856-1470G= (n.856-1470G=) c.315+82G= (n.315+82G=) n.1108+82G= | |
| 12 | g.53429708T>C | CA2619052829 | AMHR2 | c.1140+83T>C (n.1140+83T>C) c.231+83T>C (n.231+83T>C) n.606T>C c.1200+83T>C (n.1200+83T>C) c.1197+83T>C (n.1197+83T>C) c.1182+83T>C (n.1182+83T>C) c.1143+83T>C (n.1143+83T>C) c.1122+83T>C (n.1122+83T>C) c.981+83T>C (n.981+83T>C) c.867+83T>C (n.867+83T>C) c.864+83T>C (n.864+83T>C) c.789+83T>C (n.789+83T>C) c.1220+63T>C (n.1220+63T>C) c.856-1469T>C (n.856-1469T>C) c.315+83T>C (n.315+83T>C) n.1108+83T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429710G>A | CA2575174605 | AMHR2 | c.1140+85G>A (n.1140+85G>A) c.231+85G>A (n.231+85G>A) n.608G>A c.1200+85G>A (n.1200+85G>A) c.1197+85G>A (n.1197+85G>A) c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) c.1143+85G>A (n.1143+85G>A) c.1122+85G>A (n.1122+85G>A) c.981+85G>A (n.981+85G>A) c.867+85G>A (n.867+85G>A) c.864+85G>A (n.864+85G>A) c.789+85G>A (n.789+85G>A) c.1220+65G>A (n.1220+65G>A) c.856-1467G>A (n.856-1467G>A) c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.1108+85G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429711C>A | CA2575174606 | AMHR2 | c.1140+86C>A (n.1140+86C>A) c.231+86C>A (n.231+86C>A) n.609C>A c.1200+86C>A (n.1200+86C>A) c.1197+86C>A (n.1197+86C>A) c.1182+86C>A (n.1182+86C>A) c.1143+86C>A (n.1143+86C>A) c.1122+86C>A (n.1122+86C>A) c.981+86C>A (n.981+86C>A) c.867+86C>A (n.867+86C>A) c.864+86C>A (n.864+86C>A) c.789+86C>A (n.789+86C>A) c.1220+66C>A (n.1220+66C>A) c.856-1466C>A (n.856-1466C>A) c.315+86C>A (n.315+86C>A) n.1108+86C>A | |
| 12 | g.53429712A>C | CA2839276612 | AMHR2 | c.1140+87A>C (n.1140+87A>C) c.231+87A>C (n.231+87A>C) n.610A>C c.1200+87A>C (n.1200+87A>C) c.1197+87A>C (n.1197+87A>C) c.1182+87A>C (n.1182+87A>C) c.1143+87A>C (n.1143+87A>C) c.1122+87A>C (n.1122+87A>C) c.981+87A>C (n.981+87A>C) c.867+87A>C (n.867+87A>C) c.864+87A>C (n.864+87A>C) c.789+87A>C (n.789+87A>C) c.1220+67A>C (n.1220+67A>C) c.856-1465A>C (n.856-1465A>C) c.315+87A>C (n.315+87A>C) n.1108+87A>C | |
| 12 | g.53429712A>T | CA2726281556 | AMHR2 | c.1140+87A>T (n.1140+87A>T) c.231+87A>T (n.231+87A>T) n.610A>T c.1200+87A>T (n.1200+87A>T) c.1197+87A>T (n.1197+87A>T) c.1182+87A>T (n.1182+87A>T) c.1143+87A>T (n.1143+87A>T) c.1122+87A>T (n.1122+87A>T) c.981+87A>T (n.981+87A>T) c.867+87A>T (n.867+87A>T) c.864+87A>T (n.864+87A>T) c.789+87A>T (n.789+87A>T) c.1220+67A>T (n.1220+67A>T) c.856-1465A>T (n.856-1465A>T) c.315+87A>T (n.315+87A>T) n.1108+87A>T | dbSNP |
| 12 | g.53429713A>G | CA2619052831 | AMHR2 | c.1140+88A>G (n.1140+88A>G) c.231+88A>G (n.231+88A>G) n.611A>G c.1200+88A>G (n.1200+88A>G) c.1197+88A>G (n.1197+88A>G) c.1182+88A>G (n.1182+88A>G) c.1143+88A>G (n.1143+88A>G) c.1122+88A>G (n.1122+88A>G) c.981+88A>G (n.981+88A>G) c.867+88A>G (n.867+88A>G) c.864+88A>G (n.864+88A>G) c.789+88A>G (n.789+88A>G) c.1220+68A>G (n.1220+68A>G) c.856-1464A>G (n.856-1464A>G) c.315+88A>G (n.315+88A>G) n.1108+88A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429714T>C | CA2619052834 | AMHR2 | c.1140+89T>C (n.1140+89T>C) c.231+89T>C (n.231+89T>C) n.612T>C c.1200+89T>C (n.1200+89T>C) c.1197+89T>C (n.1197+89T>C) c.1182+89T>C (n.1182+89T>C) c.1143+89T>C (n.1143+89T>C) c.1122+89T>C (n.1122+89T>C) c.981+89T>C (n.981+89T>C) c.867+89T>C (n.867+89T>C) c.864+89T>C (n.864+89T>C) c.789+89T>C (n.789+89T>C) c.1220+69T>C (n.1220+69T>C) c.856-1463T>C (n.856-1463T>C) c.315+89T>C (n.315+89T>C) n.1108+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429716C>A | CA2036978659 | AMHR2 | c.1140+91C>A (n.1140+91C>A) c.231+91C>A (n.231+91C>A) n.614C>A c.1200+91C>A (n.1200+91C>A) c.1197+91C>A (n.1197+91C>A) c.1182+91C>A (n.1182+91C>A) c.1143+91C>A (n.1143+91C>A) c.1122+91C>A (n.1122+91C>A) c.981+91C>A (n.981+91C>A) c.867+91C>A (n.867+91C>A) c.864+91C>A (n.864+91C>A) c.789+91C>A (n.789+91C>A) c.1220+71C>A (n.1220+71C>A) c.856-1461C>A (n.856-1461C>A) c.315+91C>A (n.315+91C>A) n.1108+91C>A | dbSNP |
| 12 | g.53429716C= | CA2036978658 | AMHR2 | c.1140+91C= (n.1140+91C=) c.231+91C= (n.231+91C=) n.614C= c.1200+91C= (n.1200+91C=) c.1197+91C= (n.1197+91C=) c.1182+91C= (n.1182+91C=) c.1143+91C= (n.1143+91C=) c.1122+91C= (n.1122+91C=) c.981+91C= (n.981+91C=) c.867+91C= (n.867+91C=) c.864+91C= (n.864+91C=) c.789+91C= (n.789+91C=) c.1220+71C= (n.1220+71C=) c.856-1461C= (n.856-1461C=) c.315+91C= (n.315+91C=) n.1108+91C= | |
| 12 | g.53429716C>G | CA2619052835 | AMHR2 | c.1140+91C>G (n.1140+91C>G) c.231+91C>G (n.231+91C>G) n.614C>G c.1200+91C>G (n.1200+91C>G) c.1197+91C>G (n.1197+91C>G) c.1182+91C>G (n.1182+91C>G) c.1143+91C>G (n.1143+91C>G) c.1122+91C>G (n.1122+91C>G) c.981+91C>G (n.981+91C>G) c.867+91C>G (n.867+91C>G) c.864+91C>G (n.864+91C>G) c.789+91C>G (n.789+91C>G) c.1220+71C>G (n.1220+71C>G) c.856-1461C>G (n.856-1461C>G) c.315+91C>G (n.315+91C>G) n.1108+91C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429717C>A | CA2619052838 | AMHR2 | c.1140+92C>A (n.1140+92C>A) c.231+92C>A (n.231+92C>A) n.615C>A c.1200+92C>A (n.1200+92C>A) c.1197+92C>A (n.1197+92C>A) c.1182+92C>A (n.1182+92C>A) c.1143+92C>A (n.1143+92C>A) c.1122+92C>A (n.1122+92C>A) c.981+92C>A (n.981+92C>A) c.867+92C>A (n.867+92C>A) c.864+92C>A (n.864+92C>A) c.789+92C>A (n.789+92C>A) c.1220+72C>A (n.1220+72C>A) c.856-1460C>A (n.856-1460C>A) c.315+92C>A (n.315+92C>A) n.1108+92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429717C>G | CA2619052839 | AMHR2 | c.1140+92C>G (n.1140+92C>G) c.231+92C>G (n.231+92C>G) n.615C>G c.1200+92C>G (n.1200+92C>G) c.1197+92C>G (n.1197+92C>G) c.1182+92C>G (n.1182+92C>G) c.1143+92C>G (n.1143+92C>G) c.1122+92C>G (n.1122+92C>G) c.981+92C>G (n.981+92C>G) c.867+92C>G (n.867+92C>G) c.864+92C>G (n.864+92C>G) c.789+92C>G (n.789+92C>G) c.1220+72C>G (n.1220+72C>G) c.856-1460C>G (n.856-1460C>G) c.315+92C>G (n.315+92C>G) n.1108+92C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.53429718T>C | CA2619052842 | AMHR2 | c.1140+93T>C (n.1140+93T>C) c.231+93T>C (n.231+93T>C) n.616T>C c.1200+93T>C (n.1200+93T>C) c.1197+93T>C (n.1197+93T>C) c.1182+93T>C (n.1182+93T>C) c.1143+93T>C (n.1143+93T>C) c.1122+93T>C (n.1122+93T>C) c.981+93T>C (n.981+93T>C) c.867+93T>C (n.867+93T>C) c.864+93T>C (n.864+93T>C) c.789+93T>C (n.789+93T>C) c.1220+73T>C (n.1220+73T>C) c.856-1459T>C (n.856-1459T>C) c.315+93T>C (n.315+93T>C) n.1108+93T>C | gnomAD v4 |