Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.446dup
n.639+59dup
n.190+59dup
c.563+59dup (n.563+59dup)
n.1278+59dup
c.950+59dup (n.950+59dup)
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n.956+59dup
 gnomAD v4
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n.956+54T>C
 gnomAD v4
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12g.53309105C>GCA2839511809AAASc.935+52G>C (n.935+52G>C)
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n.869+52G>C
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n.1388+52G>C
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n.639+52G>C
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n.956+52G>C
12g.53309105C>TCA2036910277AAASc.935+52G>A (n.935+52G>A)
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n.956+52G>A
 dbSNP
12g.53309106T=CA2036910278AAASc.935+51A= (n.935+51A=)
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n.956+51A=
12g.53309107A=CA2036910279AAASc.935+50T= (n.935+50T=)
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12g.53309107A>GCA6599049AAASc.935+50T>C (n.935+50T>C)
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n.956+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309108dupCA6599048AAASc.935+50dup (n.935+50dup)
n.1780+50dup
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n.437dup
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n.190+50dup
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n.956+50dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309108A>GCA2839646741AAASc.935+49T>C (n.935+49T>C)
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n.956+49T>C
12g.53309109G>ACA2036910281AAASc.935+48C>T (n.935+48C>T)
n.1780+48C>T
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n.956+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
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12g.53309112C>ACA2575173977AAASc.935+45G>T (n.935+45G>T)
n.1780+45G>T
n.1999+45G>T
n.1571+45G>T
n.929+45G>T
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n.1385+45G>T
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n.869+45G>T
n.1891+45G>T
n.1388+45G>T
n.1733+45G>T
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n.432G>T
n.639+45G>T
n.190+45G>T
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n.1278+45G>T
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n.956+45G>T
 gnomAD v4
12g.53309112C=CA2036910282AAASc.935+45G= (n.935+45G=)
n.1780+45G=
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c.455+45G= (n.455+45G=)
n.869+45G=
n.1891+45G=
n.1388+45G=
n.1733+45G=
c.836+45G= (n.836+45G=)
n.432G=
n.639+45G=
n.190+45G=
c.563+45G= (n.563+45G=)
n.1278+45G=
c.950+45G= (n.950+45G=)
c.851+45G= (n.851+45G=)
c.284+45G= (n.284+45G=)
n.956+45G=
12g.53309112C>TCA6599050AAASc.935+45G>A (n.935+45G>A)
n.1780+45G>A
n.1999+45G>A
n.1571+45G>A
n.929+45G>A
c.-17+45G>A (n.-17+45G>A)
n.1385+45G>A
c.455+45G>A (n.455+45G>A)
n.869+45G>A
n.1891+45G>A
n.1388+45G>A
n.1733+45G>A
c.836+45G>A (n.836+45G>A)
n.432G>A
n.639+45G>A
n.190+45G>A
c.563+45G>A (n.563+45G>A)
n.1278+45G>A
c.950+45G>A (n.950+45G>A)
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c.284+45G>A (n.284+45G>A)
n.956+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309113C>GCA2575173978AAASc.935+44G>C (n.935+44G>C)
n.1780+44G>C
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n.1891+44G>C
n.1388+44G>C
n.1733+44G>C
c.836+44G>C (n.836+44G>C)
n.431G>C
n.639+44G>C
n.190+44G>C
c.563+44G>C (n.563+44G>C)
n.1278+44G>C
c.950+44G>C (n.950+44G>C)
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n.956+44G>C
12g.53309119C=CA2036910283AAASc.935+38G= (n.935+38G=)
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n.1891+38G=
n.1388+38G=
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n.639+38G=
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c.950+38G= (n.950+38G=)
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n.956+38G=
12g.53309119C>GCA2036910284AAASc.935+38G>C (n.935+38G>C)
n.1780+38G>C
n.1999+38G>C
n.1571+38G>C
n.929+38G>C
c.-17+38G>C (n.-17+38G>C)
n.1385+38G>C
c.455+38G>C (n.455+38G>C)
n.869+38G>C
n.1891+38G>C
n.1388+38G>C
n.1733+38G>C
c.836+38G>C (n.836+38G>C)
n.425G>C
n.639+38G>C
n.190+38G>C
c.563+38G>C (n.563+38G>C)
n.1278+38G>C
c.950+38G>C (n.950+38G>C)
c.851+38G>C (n.851+38G>C)
c.284+38G>C (n.284+38G>C)
n.956+38G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53309123G>ACA6599051AAASc.935+34C>T (n.935+34C>T)
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c.455+34C>T (n.455+34C>T)
n.869+34C>T
n.1891+34C>T
n.1388+34C>T
n.1733+34C>T
c.836+34C>T (n.836+34C>T)
n.421C>T
n.639+34C>T
n.190+34C>T
c.563+34C>T (n.563+34C>T)
n.1278+34C>T
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n.956+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309123G=CA2036910285AAASc.935+34C= (n.935+34C=)
n.1780+34C=
n.1999+34C=
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n.869+34C=
n.1891+34C=
n.1388+34C=
n.1733+34C=
c.836+34C= (n.836+34C=)
n.421C=
n.639+34C=
n.190+34C=
c.563+34C= (n.563+34C=)
n.1278+34C=
c.950+34C= (n.950+34C=)
c.851+34C= (n.851+34C=)
c.284+34C= (n.284+34C=)
n.956+34C=
12g.53309123G>TCA947766876AAASc.935+34C>A (n.935+34C>A)
n.1780+34C>A
n.1999+34C>A
n.1571+34C>A
n.929+34C>A
c.-17+34C>A (n.-17+34C>A)
n.1385+34C>A
c.455+34C>A (n.455+34C>A)
n.869+34C>A
n.1891+34C>A
n.1388+34C>A
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n.956+34C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1733+33A>G
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 dbSNP
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n.956+32G=
12g.53309125C>GCA2036910289AAASc.935+32G>C (n.935+32G>C)
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n.956+32G>C
 dbSNP
12g.53309126C>GCA2726187440AAASc.935+31G>C (n.935+31G>C)
n.1780+31G>C
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n.956+31G>C
 dbSNP
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n.1891+27G>T
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n.639+27G>T
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n.956+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309130C=CA2036910290AAASc.935+27G= (n.935+27G=)
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12g.53309131C=CA2036910291AAASc.935+26G= (n.935+26G=)
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n.1891+26G=
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n.956+26G=
12g.53309131C>TCA947766881AAASc.935+26G>A (n.935+26G>A)
n.1780+26G>A
n.1999+26G>A
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n.929+26G>A
c.-17+26G>A (n.-17+26G>A)
n.1385+26G>A
c.455+26G>A (n.455+26G>A)
n.869+26G>A
n.1891+26G>A
n.1388+26G>A
n.1733+26G>A
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n.639+26G>A
n.190+26G>A
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n.1278+26G>A
c.950+26G>A (n.950+26G>A)
c.851+26G>A (n.851+26G>A)
c.284+26G>A (n.284+26G>A)
n.956+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309133T>GCA6599053AAASc.935+24A>C (n.935+24A>C)
n.1780+24A>C
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n.1385+24A>C
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n.869+24A>C
n.1891+24A>C
n.1388+24A>C
n.1733+24A>C
c.836+24A>C (n.836+24A>C)
n.411A>C
n.639+24A>C
n.190+24A>C
c.563+24A>C (n.563+24A>C)
n.1278+24A>C
c.950+24A>C (n.950+24A>C)
c.851+24A>C (n.851+24A>C)
c.284+24A>C (n.284+24A>C)
n.956+24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309133T=CA2036910292AAASc.935+24A= (n.935+24A=)
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n.1388+24A=
n.1733+24A=
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n.411A=
n.639+24A=
n.190+24A=
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n.1278+24A=
c.950+24A= (n.950+24A=)
c.851+24A= (n.851+24A=)
c.284+24A= (n.284+24A=)
n.956+24A=
12g.53309134C>TCA2619037919AAASc.935+23G>A (n.935+23G>A)
n.1780+23G>A
n.1999+23G>A
n.1571+23G>A
n.929+23G>A
c.-17+23G>A (n.-17+23G>A)
n.1385+23G>A
c.455+23G>A (n.455+23G>A)
n.869+23G>A
n.1891+23G>A
n.1388+23G>A
n.1733+23G>A
c.836+23G>A (n.836+23G>A)
n.410G>A
n.639+23G>A
n.190+23G>A
c.563+23G>A (n.563+23G>A)
n.1278+23G>A
c.950+23G>A (n.950+23G>A)
c.851+23G>A (n.851+23G>A)
c.284+23G>A (n.284+23G>A)
n.956+23G>A
 gnomAD v4
12g.53309136C>ACA2036910293AAASc.935+21G>T (n.935+21G>T)
n.1780+21G>T
n.1999+21G>T
n.1571+21G>T
n.929+21G>T
c.-17+21G>T (n.-17+21G>T)
n.1385+21G>T
c.455+21G>T (n.455+21G>T)
n.869+21G>T
n.1891+21G>T
n.1388+21G>T
n.1733+21G>T
c.836+21G>T (n.836+21G>T)
n.408G>T
n.639+21G>T
n.190+21G>T
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n.1278+21G>T
c.950+21G>T (n.950+21G>T)
c.851+21G>T (n.851+21G>T)
c.284+21G>T (n.284+21G>T)
n.956+21G>T
 dbSNP
12g.53309136C=CA2036910294AAASc.935+21G= (n.935+21G=)
n.1780+21G=
n.1999+21G=
n.1571+21G=
n.929+21G=
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n.1385+21G=
c.455+21G= (n.455+21G=)
n.869+21G=
n.1891+21G=
n.1388+21G=
n.1733+21G=
c.836+21G= (n.836+21G=)
n.408G=
n.639+21G=
n.190+21G=
c.563+21G= (n.563+21G=)
n.1278+21G=
c.950+21G= (n.950+21G=)
c.851+21G= (n.851+21G=)
c.284+21G= (n.284+21G=)
n.956+21G=
12g.53309136C>GCA605243915AAASc.935+21G>C (n.935+21G>C)
n.1780+21G>C
n.1999+21G>C
n.1571+21G>C
n.929+21G>C
c.-17+21G>C (n.-17+21G>C)
n.1385+21G>C
c.455+21G>C (n.455+21G>C)
n.869+21G>C
n.1891+21G>C
n.1388+21G>C
n.1733+21G>C
c.836+21G>C (n.836+21G>C)
n.408G>C
n.639+21G>C
n.190+21G>C
c.563+21G>C (n.563+21G>C)
n.1278+21G>C
c.950+21G>C (n.950+21G>C)
c.851+21G>C (n.851+21G>C)
c.284+21G>C (n.284+21G>C)
n.956+21G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.53309138C>GCA2619037921AAASc.935+19G>C (n.935+19G>C)
n.1780+19G>C
n.1999+19G>C
n.1571+19G>C
n.929+19G>C
c.-17+19G>C (n.-17+19G>C)
n.1385+19G>C
c.455+19G>C (n.455+19G>C)
n.869+19G>C
n.1891+19G>C
n.1388+19G>C
n.1733+19G>C
c.836+19G>C (n.836+19G>C)
n.406G>C
n.639+19G>C
n.190+19G>C
c.563+19G>C (n.563+19G>C)
n.1278+19G>C
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n.956+19G>C
 gnomAD v4
12g.53309141T>CCA6599054AAASc.935+16A>G (n.935+16A>G)
n.1780+16A>G
n.1999+16A>G
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n.929+16A>G
c.-17+16A>G (n.-17+16A>G)
n.1385+16A>G
c.455+16A>G (n.455+16A>G)
n.869+16A>G
n.1891+16A>G
n.1388+16A>G
n.1733+16A>G
c.836+16A>G (n.836+16A>G)
n.403A>G
n.639+16A>G
n.190+16A>G
c.563+16A>G (n.563+16A>G)
n.1278+16A>G
c.950+16A>G (n.950+16A>G)
c.851+16A>G (n.851+16A>G)
c.284+16A>G (n.284+16A>G)
n.956+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309141T=CA2036910295AAASc.935+16A= (n.935+16A=)
n.1780+16A=
n.1999+16A=
n.1571+16A=
n.929+16A=
c.-17+16A= (n.-17+16A=)
n.1385+16A=
c.455+16A= (n.455+16A=)
n.869+16A=
n.1891+16A=
n.1388+16A=
n.1733+16A=
c.836+16A= (n.836+16A=)
n.403A=
n.639+16A=
n.190+16A=
c.563+16A= (n.563+16A=)
n.1278+16A=
c.950+16A= (n.950+16A=)
c.851+16A= (n.851+16A=)
c.284+16A= (n.284+16A=)
n.956+16A=
12g.53309143C=CA2036910296AAASc.935+14G= (n.935+14G=)
n.1780+14G=
n.1999+14G=
n.1571+14G=
n.929+14G=
c.-17+14G= (n.-17+14G=)
n.1385+14G=
c.455+14G= (n.455+14G=)
n.869+14G=
n.1891+14G=
n.1388+14G=
n.1733+14G=
c.836+14G= (n.836+14G=)
n.401G=
n.639+14G=
n.190+14G=
c.563+14G= (n.563+14G=)
n.1278+14G=
c.950+14G= (n.950+14G=)
c.851+14G= (n.851+14G=)
c.284+14G= (n.284+14G=)
n.956+14G=
12g.53309143C>GCA237331416AAASc.935+14G>C (n.935+14G>C)
n.1780+14G>C
n.1999+14G>C
n.1571+14G>C
n.929+14G>C
c.-17+14G>C (n.-17+14G>C)
n.1385+14G>C
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n.869+14G>C
n.1891+14G>C
n.1388+14G>C
n.1733+14G>C
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n.401G>C
n.639+14G>C
n.190+14G>C
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n.1278+14G>C
c.950+14G>C (n.950+14G>C)
c.851+14G>C (n.851+14G>C)
c.284+14G>C (n.284+14G>C)
n.956+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401G>A
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n.956+14G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.956+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.956+11C=
12g.53309146G>TCA2619037925AAASc.935+11C>A (n.935+11C>A)
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n.1385+11C>A
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n.869+11C>A
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n.1388+11C>A
n.1733+11C>A
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n.398C>A
n.639+11C>A
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n.1278+11C>A
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n.956+11C>A
 gnomAD v4
12g.53309148C=CA2036910298AAASc.935+9G= (n.935+9G=)
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n.956+9G=
12g.53309148C>TCA605243917AAASc.935+9G>A (n.935+9G>A)
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n.956+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309150dupCA2840888882AAASc.935+9dup (n.935+9dup)
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n.929+9dup
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n.869+9dup
n.1891+9dup
n.1388+9dup
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n.396dup
n.639+9dup
n.190+9dup
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n.1278+9dup
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c.284+9dup (n.284+9dup)
n.956+9dup
12g.53309150delCA2619037926AAASc.935+9del (n.935+9del)
n.1780+9del
n.1999+9del
n.1571+9del
n.929+9del
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n.1385+9del
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n.869+9del
n.1891+9del
n.1388+9del
n.1733+9del
c.836+9del (n.836+9del)
n.396del
n.639+9del
n.190+9del
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n.1278+9del
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n.956+9del
 gnomAD v4
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n.639+7G>A
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n.956+7G>A
 gnomAD v4
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n.869+5G=
n.1891+5G=
n.1388+5G=
n.1733+5G=
c.836+5G= (n.836+5G=)
n.392G=
n.639+5G=
n.190+5G=
c.563+5G= (n.563+5G=)
n.1278+5G=
c.950+5G= (n.950+5G=)
c.851+5G= (n.851+5G=)
c.284+5G= (n.284+5G=)
n.956+5G=
12g.53309152C>TCA6599056AAASc.935+5G>A (n.935+5G>A)
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n.1999+5G>A
n.1571+5G>A
n.929+5G>A
c.-17+5G>A (n.-17+5G>A)
n.1385+5G>A
c.455+5G>A (n.455+5G>A)
n.869+5G>A
n.1891+5G>A
n.1388+5G>A
n.1733+5G>A
c.836+5G>A (n.836+5G>A)
n.392G>A
n.639+5G>A
n.190+5G>A
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n.1278+5G>A
c.950+5G>A (n.950+5G>A)
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n.956+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309153_53309155delinsTCACA2036910300AAASc.935+2_935+4delinsTGA (n.935+2_935+4delinsTGA)
n.1780+2_1780+4delinsTGA
n.1999+2_1999+4delinsTGA
n.1571+2_1571+4delinsTGA
n.929+2_929+4delinsTGA
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n.1385+2_1385+4delinsTGA
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n.389_391delinsTGA
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c.950+2_950+4delinsTGA (n.950+2_950+4delinsTGA)
c.851+2_851+4delinsTGA (n.851+2_851+4delinsTGA)
c.284+2_284+4delinsTGA (n.284+2_284+4delinsTGA)
n.956+2_956+4delinsTGA
12g.53309155_53309156delCA605243918AAASc.935+2_935+3del (n.935+2_935+3del)
n.1780+2_1780+3del
n.1999+2_1999+3del
n.1571+2_1571+3del
n.929+2_929+3del
c.-17+2_-17+3del (n.-17+2_-17+3del)
n.1385+2_1385+3del
c.455+2_455+3del (n.455+2_455+3del)
n.869+2_869+3del
n.1891+2_1891+3del
n.1388+2_1388+3del
n.1733+2_1733+3del
c.836+2_836+3del (n.836+2_836+3del)
n.389_390del
n.639+2_639+3del
n.190+2_190+3del
c.563+2_563+3del (n.563+2_563+3del)
n.1278+2_1278+3del
c.950+2_950+3del (n.950+2_950+3del)
c.851+2_851+3del (n.851+2_851+3del)
c.284+2_284+3del (n.284+2_284+3del)
n.956+2_956+3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309155A>CCA385041573AAASc.935+2T>G (n.935+2T>G)
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n.1278+2T>G
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n.956+2T>G
12g.53309155A>GCA385041575AAASc.935+2T>C (n.935+2T>C)
n.1780+2T>C
n.1999+2T>C
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c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
n.1385+2T>C
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n.869+2T>C
n.1891+2T>C
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n.1733+2T>C
c.836+2T>C (n.836+2T>C)
n.389T>C
n.639+2T>C
n.190+2T>C
c.563+2T>C (n.563+2T>C)
n.1278+2T>C
c.950+2T>C (n.950+2T>C)
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n.956+2T>C
12g.53309155A>TCA385041577AAASc.935+2T>A (n.935+2T>A)
n.1780+2T>A
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n.1385+2T>A
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n.869+2T>A
n.1891+2T>A
n.1388+2T>A
n.1733+2T>A
c.836+2T>A (n.836+2T>A)
n.389T>A
n.639+2T>A
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n.1278+2T>A
c.950+2T>A (n.950+2T>A)
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n.956+2T>A
12g.53309156C>ACA385041580AAASc.935+1G>T (n.935+1G>T)
n.1780+1G>T
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c.455+1G>T (n.455+1G>T)
n.869+1G>T
n.1891+1G>T
n.1388+1G>T
n.1733+1G>T
c.836+1G>T (n.836+1G>T)
n.388G>T
n.639+1G>T
n.190+1G>T
c.563+1G>T (n.563+1G>T)
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c.950+1G>T (n.950+1G>T)
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n.956+1G>T
12g.53309156C>GCA385041582AAASc.935+1G>C (n.935+1G>C)
n.1780+1G>C
n.1999+1G>C
n.1571+1G>C
n.929+1G>C
c.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
n.1385+1G>C
c.455+1G>C (n.455+1G>C)
n.869+1G>C
n.1891+1G>C
n.1388+1G>C
n.1733+1G>C
c.836+1G>C (n.836+1G>C)
n.388G>C
n.639+1G>C
n.190+1G>C
c.563+1G>C (n.563+1G>C)
n.1278+1G>C
c.950+1G>C (n.950+1G>C)
c.851+1G>C (n.851+1G>C)
c.284+1G>C (n.284+1G>C)
n.956+1G>C
12g.53309156C>TCA385041586AAASc.935+1G>A (n.935+1G>A)
n.1780+1G>A
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12g.53309157C>ACA385041591AAASc.935G>T (p.Arg312Leu)
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n.956G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1278G>A
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n.956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309158G>ACA117222AAASc.934C>T (p.Arg312Ter)
n.1779C>T
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n.955C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53309158G>CCA6599057AAASc.934C>G (p.Arg312Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.638C>A
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n.189C>A
c.562C>A (p.Arg188=)
n.1277C>A
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c.850C>A (p.Arg284=)
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n.955C>A
12g.53309158_53309160delinsGAACA2036910303AAASc.932_934delinsTTC (p.Phe311=)
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n.953_955delinsTTC
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n.954T=
12g.53309159A>CCA385041598AAASc.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1778T>G
n.1997T>G
n.1569T>G
n.927T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
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n.867T>G
n.1889T>G
n.1386T>G
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n.954T>G
 gnomAD v4
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n.1778T>C
n.1997T>C
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n.867T>C
n.1889T>C
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n.830T>C
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n.954T>C
 dbSNP
12g.53309159A>TCA385041599AAASc.933T>A (p.Phe311Leu)
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n.1997T>A
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n.867T>A
n.1889T>A
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n.830T>A
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n.1777_1778del
n.1996_1997del
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n.926_927del
c.-20_-19del (n.-20_-19del)
n.1382_1383del
c.452_453del (p.Phe151SerfsTer11)
n.866_867del
n.1888_1889del
n.1385_1386del
n.1730_1731del
c.833_834del (p.Phe278SerfsTer11)
n.829_830del
n.384_385del
n.636_637del
n.824_825del
n.187_188del
c.560_561del (p.Phe187SerfsTer11)
n.1275_1276del
c.947_948del (p.Phe316SerfsTer11)
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n.953_954del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309160A>CCA385041602AAASc.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1777T>G
n.1996T>G
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n.926T>G
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n.866T>G
n.1888T>G
n.1385T>G
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n.829T>G
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n.636T>G
c.833T>G
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n.953T>G
12g.53309160A>GCA385041600AAASc.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1777T>C
n.1996T>C
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n.866T>C
n.1888T>C
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n.953T>C
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n.1777T>A
n.1996T>A
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n.866T>A
n.1888T>A
n.1385T>A
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n.829T>A
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n.636T>A
c.833T>A
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n.187T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
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n.953T>A
12g.53309161A>CCA385041604AAASc.931T>G (p.Phe311Val)
n.1776T>G
n.1995T>G
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n.865T>G
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n.952T>G
12g.53309161A>GCA385041608AAASc.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1776T>C
n.1995T>C
n.1567T>C
n.925T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.1381T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.865T>C
n.1887T>C
n.1384T>C
n.1729T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.828T>C
n.383T>C
n.635T>C
c.832T>C
n.823T>C
n.186T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.1274T>C
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.952T>C
12g.53309161A>TCA385041611AAASc.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1776T>A
n.1995T>A
n.1567T>A
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c.-21T>A (n.-21T>A)
n.1381T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.865T>A
n.1887T>A
n.1384T>A
n.1729T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.828T>A
n.383T>A
n.635T>A
c.832T>A
n.823T>A
n.186T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.1274T>A
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.952T>A
12g.53309163_53309166delCA2573053722AAASc.928_931del (p.Val310PhefsTer?)
n.1773_1776del
n.1992_1995del
n.1564_1567del
n.922_925del
c.-24_-21del (n.-24_-21del)
n.1378_1381del
c.448_451del (p.Val150PhefsTer?)
n.862_865del
n.1884_1887del
n.1381_1384del
n.1726_1729del
c.829_832del (p.Val277PhefsTer?)
n.825_828del
n.380_383del
n.632_635del
c.829_832del (p.Val277=)
n.820_823del
n.183_186del
c.556_559del (p.Val186PhefsTer?)
n.1271_1274del
c.943_946del (p.Val315PhefsTer?)
c.844_847del (p.Val282PhefsTer?)
c.277_280del (p.Val93PhefsTer?)
n.949_952del
 dbSNP
12g.53309162G>ACA479918686AAASc.930C>T (p.Val310=)
n.1775C>T
n.1994C>T
n.1566C>T
n.924C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.1380C>T
c.450C>T (p.Val150=)
n.864C>T
n.1886C>T
n.1383C>T
n.1728C>T
c.831C>T (p.Val277=)
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n.1273C>A
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c.846C>A (p.Val282=)
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n.951C>A
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n.949G>T
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n.949G>C
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n.862G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.860C>A
n.1882C>A
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n.181C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
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n.377G>C
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n.816A>G
n.179A>G
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 dbSNP
12g.53309168T>GCA479919145AAASc.924A>C (p.Ser308=)
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n.918A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.1374A>C
c.444A>C (p.Ser148=)
n.858A>C
n.1880A>C
n.1377A>C
n.1722A>C
c.825A>C (p.Ser275=)
n.821A>C
n.376A>C
n.628A>C
n.816A>C
n.179A>C
c.552A>C (p.Ser184=)
n.1267A>C
c.939A>C (p.Ser313=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.273A>C (p.Ser91=)
n.945A>C
12g.53309168T=CA2036910307AAASc.924A= (p.Ser308=)
n.1769A=
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c.444A= (p.Ser148=)
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c.825A= (p.Ser275=)
n.821A=
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n.179A=
c.552A= (p.Ser184=)
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c.939A= (p.Ser313=)
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12g.53309169G>ACA6599058AAASc.923C>T (p.Ser308Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.942_944del
 gnomAD v4
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n.943T>A
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n.1767del
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n.943del
 dbSNP
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n.942T>G
12g.53309171A>GCA479919158AAASc.921T>C (p.Pro307=)
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n.818T>C
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n.942T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.942T>A
12g.53309173_53309175dupCA605243920AAASc.919_921dup (p.Pro307_Ser308insPro)
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n.1262_1264dup
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c.835_837dup (p.Pro279_Ser280insPro)
c.268_270dup (p.Pro90_Ser91insPro)
n.940_942dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309172G>ACA385041689AAASc.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1765C>T
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c.-32C>T (n.-32C>T)
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n.941C>A
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n.940C>T
 COSMIC
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n.940C>G
12g.53309173G>TCA385041700AAASc.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1764C>A
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c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1369C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.853C>A
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12g.53309174A>CCA479919168AAASc.918T>G (p.Thr306=)
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12g.53309174A>GCA479919170AAASc.918T>C (p.Thr306=)
n.1763T>C
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c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1368T>C
c.438T>C (p.Thr146=)
n.852T>C
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c.819T>C (p.Thr273=)
n.815T>C
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n.810T>C
n.173T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
n.1261T>C
c.933T>C (p.Thr311=)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.267T>C (p.Thr89=)
n.939T>C
12g.53309174A>TCA479919172AAASc.918T>A (p.Thr306=)
n.1763T>A
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c.-34T>A (n.-34T>A)
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c.438T>A (p.Thr146=)
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c.267T>A (p.Thr89=)
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n.938C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.937A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1761A=
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n.813A=
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n.808A=
n.171A=
c.544A= (p.Thr182=)
n.1259A=
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c.832A= (p.Thr278=)
c.265A= (p.Thr89=)
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n.812C>A
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n.619C>A
n.807C>A
n.170C>A
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n.1258C>A
c.930C>A (p.Thr310=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.936C>A
12g.53309178G>ACA385041750AAASc.914C>T (p.Thr305Ile)
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n.935C>T
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n.935C>G
12g.53309178G>TCA385041754AAASc.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1759C>A
n.1978C>A
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c.-38C>A (n.-38C>A)
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n.848C>A
n.1870C>A
n.1367C>A
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n.811C>A
n.366C>A
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n.169C>A
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n.1257C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.935C>A
12g.53309179T>ACA385041760AAASc.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1758A>T
n.1977A>T
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n.1869A>T
n.1366A>T
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n.810A>T
n.365A>T
n.617A>T
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n.168A>T
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n.934A>T
12g.53309179T>CCA385041761AAASc.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1758A>G
n.1977A>G
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n.907A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
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n.847A>G
n.1869A>G
n.1366A>G
n.1711A>G
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n.810A>G
n.365A>G
n.617A>G
n.805A>G
n.168A>G
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n.1256A>G
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c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.934A>G
12g.53309179T>GCA385041763AAASc.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1758A>C
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c.-39A>C (n.-39A>C)
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c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.847A>C
n.1869A>C
n.1366A>C
n.1711A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.810A>C
n.365A>C
n.617A>C
n.805A>C
n.168A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1256A>C
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.934A>C
12g.53309180A=CA2036910313AAASc.912T= (p.Ala304=)
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n.846T>G
n.1868T>G
n.1365T>G
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n.804T>G
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n.1255T>G
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n.933T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309180A>GCA6599061AAASc.912T>C (p.Ala304=)
n.1757T>C
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n.809T>C
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n.616T>C
n.804T>C
n.167T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
n.1255T>C
c.927T>C (p.Ala309=)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.261T>C (p.Ala87=)
n.933T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309180A>TCA479919194AAASc.912T>A (p.Ala304=)
n.1757T>A
n.1976T>A
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c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1362T>A
c.432T>A (p.Ala144=)
n.846T>A
n.1868T>A
n.1365T>A
n.1710T>A
c.813T>A (p.Ala271=)
n.809T>A
n.364T>A
n.616T>A
n.804T>A
n.167T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
n.1255T>A
c.927T>A (p.Ala309=)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.261T>A (p.Ala87=)
n.933T>A
12g.53309181G>ACA237331439AAASc.911C>T (p.Ala304Val)
n.1756C>T
n.1975C>T
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n.845C>T
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n.1709C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
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n.363C>T
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c.827C>T (p.Ala276Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309181G>CCA385041776AAASc.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1756C>G
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n.1364C>G
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c.812C>G (p.Ala271Gly)
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n.166C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
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c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.932C>G
12g.53309181G=CA2036910314AAASc.911C= (p.Ala304=)
n.1756C=
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n.1361C=
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.162C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1250C>A
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c.823C>A (p.Leu275Met)
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 gnomAD v4
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n.900C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1356C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
n.840C>A
n.1862C>A
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n.1704C>A
c.807C>A (p.Ile269=)
n.803C>A
n.358C>A
n.610C>A
n.798C>A
n.161C>A
c.534C>A (p.Ile178=)
n.1249C>A
c.921C>A (p.Ile307=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.255C>A (p.Ile85=)
n.927C>A
 gnomAD v4
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c.-47T>C (n.-47T>C)
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c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.839T>C
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n.1703T>C
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n.802T>C
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12g.53309187A>TCA385041824AAASc.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1750T>A
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c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1355T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.839T>A
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n.802T>A
n.357T>A
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n.160T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.1248T>A
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c.821T>A (p.Ile274Asn)
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12g.53309188T>ACA385041835AAASc.904A>T (p.Ile302Phe)
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c.-48A>T (n.-48A>T)
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12g.53309188T>CCA385041829AAASc.904A>G (p.Ile302Val)
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n.801A>C
n.356A>C
n.608A>C
n.796A>C
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n.1247A>C
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n.925A>C
12g.53309191dupCA2840888883AAASc.904dup (p.Ile302AsnfsTer21)
n.1749dup
n.1968dup
n.1540dup
n.898dup
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n.1354dup
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n.838dup
n.1860dup
n.1357dup
n.1702dup
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n.801dup
n.356dup
n.608dup
c.805dup (p.Ile269AsnfsTer?)
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Number of alleles fetched