Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.12T>C (p.Cys4=)
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12g.53308993A>TCA385041280AAASc.963T>A (p.Cys321Ter)
n.1808T>A
n.2027T>A
n.1599T>A
n.957T>A
c.12T>A (p.Cys4Ter)
n.1413T>A
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.897T>A
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n.1306T>A
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n.984T>A
 gnomAD v4
12g.53308993_53308994delinsACCA2036910223AAASc.962_963delinsGT (p.Cys321=)
n.1807_1808delinsGT
n.2026_2027delinsGT
n.1598_1599delinsGT
n.956_957delinsGT
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n.1412_1413delinsGT
c.482_483delinsGT (p.Cys161=)
n.896_897delinsGT
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n.1760_1761delinsGT
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n.550_551delinsGT
n.666_667delinsGT
n.217_218delinsGT
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n.1305_1306delinsGT
c.977_978delinsGT (p.Cys326=)
c.878_879delinsGT (p.Cys293=)
c.311_312delinsGT (p.Cys104=)
n.983_984delinsGT
12g.53308994delCA237331366AAASc.962del (p.Cys321LeufsTer?)
n.1807del
n.2026del
n.1598del
n.956del
c.11del (p.Cys4LeufsTer?)
n.1412del
c.482del (p.Cys161LeufsTer?)
n.896del
n.1918del
n.1415del
n.1760del
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n.550del
n.666del
n.217del
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n.1305del
c.977del (p.Cys326LeufsTer?)
c.878del (p.Cys293LeufsTer?)
c.311del (p.Cys104LeufsTer?)
n.983del
 dbSNP
12g.53308994C>ACA6599037AAASc.962G>T (p.Cys321Phe)
n.1807G>T
n.2026G>T
n.1598G>T
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n.896G>T
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c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.983G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308994C=CA2036910225AAASc.962G= (p.Cys321=)
n.1807G=
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c.863G= (p.Cys288=)
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c.590G= (p.Cys197=)
n.1305G=
c.977G= (p.Cys326=)
c.878G= (p.Cys293=)
c.311G= (p.Cys104=)
n.983G=
12g.53308994C>GCA385041291AAASc.962G>C (p.Cys321Ser)
n.1807G>C
n.2026G>C
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n.896G>C
n.1918G>C
n.1415G>C
n.1760G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
n.550G>C
n.666G>C
n.217G>C
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n.983G>C
12g.53308994C>TCA385041293AAASc.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.1807G>A
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n.550G>A
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n.1305G>A
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c.878G>A (p.Cys293Tyr)
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n.983G>A
 gnomAD v4
12g.53308995A>CCA385041298AAASc.961T>G (p.Cys321Gly)
n.1806T>G
n.2025T>G
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n.982T>G
12g.53308995A>GCA385041302AAASc.961T>C (p.Cys321Arg)
n.1806T>C
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n.1411T>C
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n.895T>C
n.1917T>C
n.1414T>C
n.1759T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
n.549T>C
n.665T>C
n.216T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.1304T>C
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c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.982T>C
12g.53308995A>TCA385041305AAASc.961T>A (p.Cys321Ser)
n.1806T>A
n.2025T>A
n.1597T>A
n.955T>A
c.10T>A (p.Cys4Ser)
n.1411T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.895T>A
n.1917T>A
n.1414T>A
n.1759T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
n.549T>A
n.665T>A
n.216T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.1304T>A
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.982T>A
12g.53308996A>CCA479918578AAASc.960T>G (p.Thr320=)
n.1805T>G
n.2024T>G
n.1596T>G
n.954T>G
c.9T>G (p.Thr3=)
n.1410T>G
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n.894T>G
n.1916T>G
n.1413T>G
n.1758T>G
c.861T>G (p.Thr287=)
n.548T>G
n.664T>G
n.215T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
n.1303T>G
c.975T>G (p.Thr325=)
c.876T>G (p.Thr292=)
c.309T>G (p.Thr103=)
n.981T>G
12g.53308996A>GCA479918579AAASc.960T>C (p.Thr320=)
n.1805T>C
n.2024T>C
n.1596T>C
n.954T>C
c.9T>C (p.Thr3=)
n.1410T>C
c.480T>C (p.Thr160=)
n.894T>C
n.1916T>C
n.1413T>C
n.1758T>C
c.861T>C (p.Thr287=)
n.548T>C
n.664T>C
n.215T>C
c.588T>C (p.Thr196=)
n.1303T>C
c.975T>C (p.Thr325=)
c.876T>C (p.Thr292=)
c.309T>C (p.Thr103=)
n.981T>C
 gnomAD v4
12g.53308996A>TCA479918581AAASc.960T>A (p.Thr320=)
n.1805T>A
n.2024T>A
n.1596T>A
n.954T>A
c.9T>A (p.Thr3=)
n.1410T>A
c.480T>A (p.Thr160=)
n.894T>A
n.1916T>A
n.1413T>A
n.1758T>A
c.861T>A (p.Thr287=)
n.548T>A
n.664T>A
n.215T>A
c.588T>A (p.Thr196=)
n.1303T>A
c.975T>A (p.Thr325=)
c.876T>A (p.Thr292=)
c.309T>A (p.Thr103=)
n.981T>A
12g.53308997G>ACA385041311AAASc.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1804C>T
n.2023C>T
n.1595C>T
n.953C>T
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n.893C>T
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n.1757C>T
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.547C>T
n.663C>T
n.214C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.1302C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.980C>T
12g.53308997G>CCA385041315AAASc.959C>G (p.Thr320Ser)
n.1804C>G
n.2023C>G
n.1595C>G
n.953C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.1409C>G
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.893C>G
n.1915C>G
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n.547C>G
n.663C>G
n.214C>G
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n.1302C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
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n.980C>G
 dbSNP
12g.53308997G=CA2036910226AAASc.959C= (p.Thr320=)
n.1804C=
n.2023C=
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n.953C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.1409C=
c.479C= (p.Thr160=)
n.893C=
n.1915C=
n.1412C=
n.1757C=
c.860C= (p.Thr287=)
n.547C=
n.663C=
n.214C=
c.587C= (p.Thr196=)
n.1302C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.980C=
12g.53308997G>TCA385041317AAASc.959C>A (p.Thr320Asn)
n.1804C>A
n.2023C>A
n.1595C>A
n.953C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.1409C>A
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.893C>A
n.1915C>A
n.1412C>A
n.1757C>A
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.547C>A
n.663C>A
n.214C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.1302C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.980C>A
12g.53308998T>ACA385041321AAASc.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1803A>T
n.2022A>T
n.1594A>T
n.952A>T
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n.892A>T
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n.1411A>T
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c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.546A>T
n.662A>T
n.213A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.1301A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
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n.979A>T
12g.53308998T>CCA385041324AAASc.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1803A>G
n.2022A>G
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c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.892A>G
n.1914A>G
n.1411A>G
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c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.546A>G
n.662A>G
n.213A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.1301A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.979A>G
12g.53308998T>GCA385041327AAASc.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1803A>C
n.2022A>C
n.1594A>C
n.952A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.1408A>C
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.892A>C
n.1914A>C
n.1411A>C
n.1756A>C
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.546A>C
n.662A>C
n.213A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.1301A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.979A>C
12g.53308999C>ACA385041329AAASc.957G>T (p.Trp319Cys)
n.1802G>T
n.2021G>T
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c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.1407G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
n.891G>T
n.1913G>T
n.1410G>T
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c.858G>T (p.Trp286Cys)
n.545G>T
n.661G>T
n.212G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
n.1300G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.873G>T (p.Trp291Cys)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.978G>T
12g.53308999C>GCA385041333AAASc.957G>C (p.Trp319Cys)
n.1802G>C
n.2021G>C
n.1593G>C
n.951G>C
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.1407G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
n.891G>C
n.1913G>C
n.1410G>C
n.1755G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
n.545G>C
n.661G>C
n.212G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
n.1300G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.873G>C (p.Trp291Cys)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.978G>C
12g.53308999C>TCA385041330AAASc.957G>A (p.Trp319Ter)
n.1802G>A
n.2021G>A
n.1593G>A
n.951G>A
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.1407G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
n.891G>A
n.1913G>A
n.1410G>A
n.1755G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.545G>A
n.661G>A
n.212G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
n.1300G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.873G>A (p.Trp291Ter)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.978G>A
12g.53309000C>ACA385041337AAASc.956G>T (p.Trp319Leu)
n.1801G>T
n.2020G>T
n.1592G>T
n.950G>T
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.1406G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
n.890G>T
n.1912G>T
n.1409G>T
n.1754G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.544G>T
n.660G>T
n.211G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
n.1299G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.872G>T (p.Trp291Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.977G>T
12g.53309000C>GCA385041342AAASc.956G>C (p.Trp319Ser)
n.1801G>C
n.2020G>C
n.1592G>C
n.950G>C
c.5G>C (p.Trp2Ser)
n.1406G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
n.890G>C
n.1912G>C
n.1409G>C
n.1754G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.544G>C
n.660G>C
n.211G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
n.1299G>C
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.872G>C (p.Trp291Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309006T=CA2036910232AAASc.950A= (p.Gln317=)
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n.1794C>T
n.2013C>T
n.1585C>T
n.943C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.1399C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.883C>T
n.1905C>T
n.1402C>T
n.1747C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
n.537C>T
n.653C>T
n.204C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.1292C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.970C>T
12g.53309007G>CCA385041406AAASc.949C>G (p.Gln317Glu)
n.1794C>G
n.2013C>G
n.1585C>G
n.943C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.1399C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.883C>G
n.1905C>G
n.1402C>G
n.1747C>G
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n.537C>G
n.653C>G
n.204C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.1292C>G
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n.970C>G
12g.53309007G>TCA385041408AAASc.949C>A (p.Gln317Lys)
n.1794C>A
n.2013C>A
n.1585C>A
n.943C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.1399C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.883C>A
n.1905C>A
n.1402C>A
n.1747C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.537C>A
n.653C>A
n.204C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.1292C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.970C>A
12g.53309008G>ACA479918611AAASc.948C>T (p.Ala316=)
n.1793C>T
n.2012C>T
n.1584C>T
n.942C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.1398C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
n.882C>T
n.1904C>T
n.1401C>T
n.1746C>T
c.849C>T (p.Ala283=)
n.536C>T
n.652C>T
n.203C>T
c.576C>T (p.Ala192=)
n.1291C>T
c.963C>T (p.Ala321=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.969C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53309008G>CCA479918613AAASc.948C>G (p.Ala316=)
n.1793C>G
n.2012C>G
n.1584C>G
n.942C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.1398C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
n.882C>G
n.1904C>G
n.1401C>G
n.1746C>G
c.849C>G (p.Ala283=)
n.536C>G
n.652C>G
n.203C>G
c.576C>G (p.Ala192=)
n.1291C>G
c.963C>G (p.Ala321=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.969C>G
12g.53309008G>TCA479918615AAASc.948C>A (p.Ala316=)
n.1793C>A
n.2012C>A
n.1584C>A
n.942C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.1398C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
n.882C>A
n.1904C>A
n.1401C>A
n.1746C>A
c.849C>A (p.Ala283=)
n.536C>A
n.652C>A
n.203C>A
c.576C>A (p.Ala192=)
n.1291C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.969C>A
12g.53309009G>ACA385041415AAASc.947C>T (p.Ala316Val)
n.1792C>T
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n.941C>T
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n.535C>T
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n.1290C>T
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n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309009G>CCA385041418AAASc.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1792C>G
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n.968C>G
12g.53309009G=CA2036910233AAASc.947C= (p.Ala316=)
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c.467C= (p.Ala156=)
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n.1903C=
n.1400C=
n.1745C=
c.848C= (p.Ala283=)
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n.651C=
n.202C=
c.575C= (p.Ala192=)
n.1290C=
c.962C= (p.Ala321=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.968C=
12g.53309009G>TCA385041412AAASc.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1792C>A
n.2011C>A
n.1583C>A
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c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1397C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.881C>A
n.1903C>A
n.1400C>A
n.1745C>A
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.535C>A
n.651C>A
n.202C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1290C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.968C>A
12g.53309010C>ACA385041421AAASc.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1791G>T
n.2010G>T
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n.940G>T
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c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.880G>T
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n.534G>T
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n.201G>T
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c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.967G>T
12g.53309010C>GCA385041424AAASc.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1791G>C
n.2010G>C
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c.-6G>C (n.-6G>C)
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c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.880G>C
n.1902G>C
n.1399G>C
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c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.534G>C
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n.201G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.1289G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.967G>C
12g.53309010C>TCA385041433AAASc.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1791G>A
n.2010G>A
n.1582G>A
n.940G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1396G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.880G>A
n.1902G>A
n.1399G>A
n.1744G>A
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.534G>A
n.650G>A
n.201G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.1289G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.967G>A
12g.53309011C>ACA385041435AAASc.945G>T (p.Glu315Asp)
n.1790G>T
n.2009G>T
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n.939G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
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c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.879G>T
n.1901G>T
n.1398G>T
n.1743G>T
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.533G>T
n.649G>T
n.200G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.1288G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.966G>T
12g.53309011C>GCA385041438AAASc.945G>C (p.Glu315Asp)
n.1790G>C
n.2009G>C
n.1581G>C
n.939G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1395G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.879G>C
n.1901G>C
n.1398G>C
n.1743G>C
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.533G>C
n.649G>C
n.200G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.1288G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.966G>C
12g.53309011C>TCA479918622AAASc.945G>A (p.Glu315=)
n.1790G>A
n.2009G>A
n.1581G>A
n.939G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1395G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
n.879G>A
n.1901G>A
n.1398G>A
n.1743G>A
c.846G>A (p.Glu282=)
n.533G>A
n.649G>A
n.200G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.1288G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.966G>A
 gnomAD v4
12g.53309012T>ACA385041446AAASc.944A>T (p.Glu315Val)
n.1789A>T
n.2008A>T
n.1580A>T
n.938A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1394A>T
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n.878A>T
n.1900A>T
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n.648A>T
n.199A>T
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n.1287A>T
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c.293A>T (p.Glu98Val)
n.965A>T
12g.53309012T>CCA385041442AAASc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1789A>G
n.2008A>G
n.1580A>G
n.938A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1394A>G
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n.878A>G
n.1900A>G
n.1397A>G
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c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.532A>G
n.648A>G
n.199A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.1287A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.965A>G
12g.53309012T>GCA385041443AAASc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1789A>C
n.2008A>C
n.1580A>C
n.938A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1394A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.878A>C
n.1900A>C
n.1397A>C
n.1742A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.532A>C
n.648A>C
n.199A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1287A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.965A>C
12g.53309013C>ACA385041450AAASc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1788G>T
n.2007G>T
n.1579G>T
n.937G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1393G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.877G>T
n.1899G>T
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n.531G>T
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n.198G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1286G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.964G>T
12g.53309013C>GCA385041452AAASc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1788G>C
n.2007G>C
n.1579G>C
n.937G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1393G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.877G>C
n.1899G>C
n.1396G>C
n.1741G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.531G>C
n.647G>C
n.198G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1286G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.964G>C
12g.53309013C>TCA385041456AAASc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1788G>A
n.2007G>A
n.1579G>A
n.937G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1393G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.877G>A
n.1899G>A
n.1396G>A
n.1741G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.531G>A
n.647G>A
n.198G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1286G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.964G>A
12g.53309014C>ACA385041460AAASc.942G>T (p.Trp314Cys)
n.1787G>T
n.2006G>T
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n.936G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
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c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.876G>T
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c.843G>T (p.Trp281Cys)
n.530G>T
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n.197G>T
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n.1285G>T
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c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.963G>T
12g.53309014C=CA2036910234AAASc.942G= (p.Trp314=)
n.1787G=
n.2006G=
n.1578G=
n.936G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.1392G=
c.462G= (p.Trp154=)
n.876G=
n.1898G=
n.1395G=
n.1740G=
c.843G= (p.Trp281=)
n.530G=
n.646G=
n.197G=
c.570G= (p.Trp190=)
n.1285G=
c.957G= (p.Trp319=)
c.858G= (p.Trp286=)
c.291G= (p.Trp97=)
n.963G=
12g.53309014C>GCA16606337AAASc.942G>C (p.Trp314Cys)
n.1787G>C
n.2006G>C
n.1578G>C
n.936G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1392G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
n.876G>C
n.1898G>C
n.1395G>C
n.1740G>C
c.843G>C (p.Trp281Cys)
n.530G>C
n.646G>C
n.197G>C
c.570G>C (p.Trp190Cys)
n.1285G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.963G>C
 ClinVar dbSNP
12g.53309014C>TCA385041464AAASc.942G>A (p.Trp314Ter)
n.1787G>A
n.2006G>A
n.1578G>A
n.936G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1392G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.876G>A
n.1898G>A
n.1395G>A
n.1740G>A
c.843G>A (p.Trp281Ter)
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12g.53309015C>ACA385041471AAASc.941G>T (p.Trp314Leu)
n.1786G>T
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12g.53309015C>GCA385041472AAASc.941G>C (p.Trp314Ser)
n.1786G>C
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n.875G>C
n.1897G>C
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c.956G>C (p.Trp319Ser)
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12g.53309015C>TCA385041470AAASc.941G>A (p.Trp314Ter)
n.1786G>A
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n.529G>A
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n.196G>A
c.569G>A (p.Trp190Ter)
n.1284G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.962G>A
12g.53309016A>CCA385041481AAASc.940T>G (p.Trp314Gly)
n.1785T>G
n.2004T>G
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n.961T>G
12g.53309016A>GCA385041474AAASc.940T>C (p.Trp314Arg)
n.1785T>C
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n.874T>C
n.1896T>C
n.1393T>C
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c.841T>C (p.Trp281Arg)
n.528T>C
n.644T>C
n.195T>C
c.568T>C (p.Trp190Arg)
n.1283T>C
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n.961T>C
12g.53309016A>TCA385041478AAASc.940T>A (p.Trp314Arg)
n.1785T>A
n.2004T>A
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n.874T>A
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n.1393T>A
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n.644T>A
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n.1283T>A
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n.961T>A
12g.53309017G>ACA6599041AAASc.939C>T (p.Val313=)
n.1784C>T
n.2003C>T
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n.960C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309017G>CCA479918634AAASc.939C>G (p.Val313=)
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12g.53309017G>TCA479918635AAASc.939C>A (p.Val313=)
n.1784C>A
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n.527C>A
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n.194C>A
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n.1282C>A
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n.960C>A
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n.1783T>C
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n.959T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309018A>TCA385041494AAASc.938T>A (p.Val313Asp)
n.1783T>A
n.2002T>A
n.1574T>A
n.932T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1388T>A
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.872T>A
n.1894T>A
n.1391T>A
n.1736T>A
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.526T>A
n.642T>A
n.193T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.1281T>A
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.959T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309018_53309020delinsACTCA2036910237AAASc.936_938delinsAGT (p.Arg312=)
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n.2000_2002delinsAGT
n.1572_1574delinsAGT
n.930_932delinsAGT
c.-16_-14delinsAGT (n.-16_-14delinsAGT)
n.1386_1388delinsAGT
c.456_458delinsAGT (p.Arg152=)
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n.191_193delinsAGT
c.564_566delinsAGT (p.Arg188=)
n.1279_1281delinsAGT
c.951_953delinsAGT (p.Arg317=)
c.852_854delinsAGT (p.Arg284=)
c.285_287delinsAGT (p.Arg95=)
n.957_959delinsAGT
12g.53309019C>ACA385041497AAASc.937G>T (p.Val313Phe)
n.1782G>T
n.2001G>T
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c.-15G>T (n.-15G>T)
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n.958G>T
12g.53309019C>GCA385041499AAASc.937G>C (p.Val313Leu)
n.1782G>C
n.2001G>C
n.1573G>C
n.931G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1387G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.871G>C
n.1893G>C
n.1390G>C
n.1735G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.525G>C
n.641G>C
n.192G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.1280G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.958G>C
 gnomAD v4
12g.53309019C>TCA385041502AAASc.937G>A (p.Val313Ile)
n.1782G>A
n.2001G>A
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n.931G>A
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n.1387G>A
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n.871G>A
n.1893G>A
n.1390G>A
n.1735G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.525G>A
n.641G>A
n.192G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.1280G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.958G>A
 gnomAD v4
12g.53309021_53309022delCA915948329AAASc.936_937del
n.1781_1782del
n.2000_2001del
n.1572_1573del
n.930_931del
c.-16_-15del
n.1386_1387del
c.456_457del
n.870_871del
n.1892_1893del
n.1389_1390del
n.1734_1735del
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n.191_192del
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n.1279_1280del
c.951_952del
c.852_853del
c.285_286del
n.957_958del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53309020T>ACA479918644AAASc.936A>T (p.Arg312=)
n.1781A>T
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n.957A>T
12g.53309020T>CCA479918645AAASc.936A>G (p.Arg312=)
n.1781A>G
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n.1389A>G
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c.837A>G (p.Arg279=)
n.524A>G
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n.191A>G
c.564A>G (p.Arg188=)
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c.951A>G (p.Arg317=)
c.852A>G (p.Arg284=)
c.285A>G (p.Arg95=)
n.957A>G
12g.53309020T>GCA479918646AAASc.936A>C (p.Arg312=)
n.1781A>C
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n.930A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.1386A>C
c.456A>C (p.Arg152=)
n.870A>C
n.1892A>C
n.1389A>C
n.1734A>C
c.837A>C (p.Arg279=)
n.524A>C
n.640A>C
n.191A>C
c.564A>C (p.Arg188=)
n.1279A>C
c.951A>C (p.Arg317=)
c.852A>C (p.Arg284=)
c.285A>C (p.Arg95=)
n.957A>C
12g.53309021C>ACA385041506AAASc.936-1G>T (n.936-1G>T)
n.1781-1G>T
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n.1386-1G>T
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
n.870-1G>T
n.1892-1G>T
n.1389-1G>T
n.1734-1G>T
c.837-1G>T (n.837-1G>T)
n.523G>T
n.640-1G>T
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c.564-1G>T (n.564-1G>T)
n.1279-1G>T
c.951-1G>T (n.951-1G>T)
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12g.53309021C=CA2036910238AAASc.936-1G= (n.936-1G=)
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n.957-1G=
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n.1892-1G>C
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n.191-1G>C
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c.951-1G>C (n.951-1G>C)
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c.285-1G>C (n.285-1G>C)
n.957-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309021C>TCA385041511AAASc.936-1G>A (n.936-1G>A)
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n.1734-1G>A
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n.957-1G>A
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n.957-2A>T
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n.957-2A>G
 ClinVar dbSNP
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n.957-2A>C
12g.53309022T=CA2036910239AAASc.936-2A= (n.936-2A=)
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 ClinVar dbSNP
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c.285-9_285-7delinsCTG (n.285-9_285-7delinsCTG)
n.957-9_957-7delinsCTG
12g.53309028A=CA2036910242AAASc.936-8T= (n.936-8T=)
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n.957-8T=
12g.53309028A>GCA605243914AAASc.936-8T>C (n.936-8T>C)
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n.957-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.53309028_53309030dupCA2619037812AAASc.936-10_936-8dup (n.936-10_936-8dup)
n.1781-10_1781-8dup
n.2000-10_2000-8dup
n.1572-10_1572-8dup
n.930-10_930-8dup
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n.1386-10_1386-8dup
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n.870-10_870-8dup
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n.1734-10_1734-8dup
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n.514_516dup
n.640-10_640-8dup
n.191-10_191-8dup
c.564-10_564-8dup (n.564-10_564-8dup)
n.1279-10_1279-8dup
c.951-10_951-8dup (n.951-10_951-8dup)
c.852-10_852-8dup (n.852-10_852-8dup)
c.285-10_285-8dup (n.285-10_285-8dup)
n.957-10_957-8dup
 gnomAD v4
12g.53309031_53309032delCA6599043AAASc.936-9_936-8del (n.936-9_936-8del)
n.1781-9_1781-8del
n.2000-9_2000-8del
n.1572-9_1572-8del
n.930-9_930-8del
c.-16-9_-16-8del (n.-16-9_-16-8del)
n.1386-9_1386-8del
c.456-9_456-8del (n.456-9_456-8del)
n.870-9_870-8del
n.1892-9_1892-8del
n.1389-9_1389-8del
n.1734-9_1734-8del
c.837-9_837-8del (n.837-9_837-8del)
n.515_516del
n.640-9_640-8del
n.191-9_191-8del
c.564-9_564-8del (n.564-9_564-8del)
n.1279-9_1279-8del
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c.852-9_852-8del (n.852-9_852-8del)
c.285-9_285-8del (n.285-9_285-8del)
n.957-9_957-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53309029G>ACA2619037819AAASc.936-9C>T (n.936-9C>T)
n.1781-9C>T
n.2000-9C>T
n.1572-9C>T
n.930-9C>T
c.-16-9C>T (n.-16-9C>T)
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n.870-9C>T
n.1892-9C>T
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n.1734-9C>T
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n.515C>T
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n.1279-9C>T
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n.957-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53309035A=CA2036910243AAASc.936-15T= (n.936-15T=)
n.1781-15T=
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n.640-15T=
n.191-15T=
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n.957-15T=
12g.53309035A>GCA689918019AAASc.936-15T>C (n.936-15T>C)
n.1781-15T>C
n.2000-15T>C
n.1572-15T>C
n.930-15T>C
c.-16-15T>C (n.-16-15T>C)
n.1386-15T>C
c.456-15T>C (n.456-15T>C)
n.870-15T>C
n.1892-15T>C
n.1389-15T>C
n.1734-15T>C
c.837-15T>C (n.837-15T>C)
n.509T>C
n.640-15T>C
n.191-15T>C
c.564-15T>C (n.564-15T>C)
n.1279-15T>C
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c.285-15T>C (n.285-15T>C)
n.957-15T>C
 dbSNP
12g.53309036G>ACA689918031AAASc.936-16C>T (n.936-16C>T)
n.1781-16C>T
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n.930-16C>T
c.-16-16C>T (n.-16-16C>T)
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n.870-16C>T
n.1892-16C>T
n.1389-16C>T
n.1734-16C>T
c.837-16C>T (n.837-16C>T)
n.508C>T
n.640-16C>T
n.191-16C>T
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n.1279-16C>T
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c.852-16C>T (n.852-16C>T)
c.285-16C>T (n.285-16C>T)
n.957-16C>T
 dbSNP
12g.53309036G=CA2036910244AAASc.936-16C= (n.936-16C=)
n.1781-16C=
n.2000-16C=
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n.930-16C=
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n.1892-16C=
n.1389-16C=
n.1734-16C=
c.837-16C= (n.837-16C=)
n.508C=
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n.191-16C=
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c.285-16C= (n.285-16C=)
n.957-16C=
12g.53309037C>TCA2739272061AAASc.936-17G>A (n.936-17G>A)
n.1781-17G>A
n.2000-17G>A
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n.930-17G>A
c.-16-17G>A (n.-16-17G>A)
n.1386-17G>A
c.456-17G>A (n.456-17G>A)
n.870-17G>A
n.1892-17G>A
n.1389-17G>A
n.1734-17G>A
c.837-17G>A (n.837-17G>A)
n.507G>A
n.640-17G>A
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c.564-17G>A (n.564-17G>A)
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c.852-17G>A (n.852-17G>A)
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n.957-17G>A
 ClinVar
12g.53309038A=CA2036910245AAASc.936-18T= (n.936-18T=)
n.1781-18T=
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n.957-18T=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.957-19T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.957-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.957-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.957-30T>G
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n.957-30T>C
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n.1781-31del
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n.191-31del
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n.957-31del
 gnomAD v4
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n.957-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53309052G=CA2036910250AAASc.936-32C= (n.936-32C=)
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12g.53309055C>GCA2619037834AAASc.936-35G>C (n.936-35G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.957-61G>C
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Number of alleles fetched