Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53307692C>A | CA385037299 | AAAS | c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.2502G>T n.2074G>T n.1554G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.1888G>T c.873G>T (p.Leu291Phe) n.1372G>T n.2516G>T n.1927G>T c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1781G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1495G>T | |
12 | g.53307692C>G | CA385037302 | AAAS | c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.2502G>C n.2074G>C n.1554G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.1888G>C c.873G>C (p.Leu291Phe) n.1372G>C n.2516G>C n.1927G>C c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1781G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1495G>C | |
12 | g.53307692C>T | CA385037305 | AAAS | c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.2502G>A n.2074G>A n.1554G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.1888G>A c.873G>A (p.Leu291=) n.1372G>A n.2516G>A n.1927G>A c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1781G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1495G>A | |
12 | g.53307693A>C | CA385037309 | AAAS | c.1437T>G (p.Ile479Met) n.2501T>G n.2073T>G n.1553T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1887T>G c.872T>G (p.Leu291Trp) n.1371T>G n.2515T>G n.1926T>G c.1338T>G (p.Ile446Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) n.1780T>G c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.828T>G (p.Ile276Met) n.1494T>G | |
12 | g.53307693A>G | CA385037315 | AAAS | c.1437T>C (p.Ile479=) n.2501T>C n.2073T>C n.1553T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1887T>C c.872T>C (p.Leu291Ser) n.1371T>C n.2515T>C n.1926T>C c.1338T>C (p.Ile446=) c.1065T>C (p.Ile355=) n.1780T>C c.1452T>C (p.Ile484=) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1395T>C (p.Ile465=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.828T>C (p.Ile276=) n.1494T>C | |
12 | g.53307693A>T | CA385037312 | AAAS | c.1437T>A (p.Ile479=) n.2501T>A n.2073T>A n.1553T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1887T>A c.872T>A (p.Leu291Ter) n.1371T>A n.2515T>A n.1926T>A c.1338T>A (p.Ile446=) c.1065T>A (p.Ile355=) n.1780T>A c.1452T>A (p.Ile484=) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1395T>A (p.Ile465=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.828T>A (p.Ile276=) n.1494T>A | |
12 | g.53307693_53307694insT | CA2695216875 | AAAS | c.1436_1437insA (p.Ala480CysfsTer16) n.2500_2501insA n.2072_2073insA n.1552_1553insA c.*354_*355insA (n.*354_*355insA) n.1886_1887insA c.871_872insA (p.Leu291TyrfsTer?) n.1370_1371insA n.2514_2515insA n.1925_1926insA c.1337_1338insA (p.Ala447CysfsTer16) c.1064_1065insA (p.Ala356CysfsTer16) n.1779_1780insA c.1451_1452insA (p.Ala485CysfsTer16) c.1493_1494insA (p.Ala499CysfsTer16) c.1478_1479insA (p.Ala494CysfsTer16) c.1394_1395insA (p.Ala466CysfsTer16) c.1379_1380insA (p.Ala461CysfsTer16) c.827_828insA (p.Ala277CysfsTer16) n.1493_1494insA | |
12 | g.53307694A= | CA2036909583 | AAAS | c.1436T= (p.Ile479=) n.2500T= n.2072T= n.1552T= c.*354T= (n.*354T=) n.1886T= c.871T= (p.Leu291=) n.1370T= n.2514T= n.1925T= c.1337T= (p.Ile446=) c.1064T= (p.Ile355=) n.1779T= c.1451T= (p.Ile484=) c.1493T= (p.Ile498=) c.1478T= (p.Ile493=) c.1394T= (p.Ile465=) c.1379T= (p.Ile460=) c.827T= (p.Ile276=) n.1493T= | |
12 | g.53307694A>C | CA385037319 | AAAS | c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.2500T>G n.2072T>G n.1552T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.1886T>G c.871T>G (p.Leu291Val) n.1370T>G n.2514T>G n.1925T>G c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1779T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1493T>G | |
12 | g.53307694A>G | CA6598831 | AAAS | c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.2500T>C n.2072T>C n.1552T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.1886T>C c.871T>C (p.Leu291=) n.1370T>C n.2514T>C n.1925T>C c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1779T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1493T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307694A>T | CA385037323 | AAAS | c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.2500T>A n.2072T>A n.1552T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.1886T>A c.871T>A (p.Leu291Met) n.1370T>A n.2514T>A n.1925T>A c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1779T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1493T>A | |
12 | g.53307695T>A | CA385037329 | AAAS | c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.2499A>T n.2071A>T n.1551A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1885A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) n.1369A>T n.2513A>T n.1924A>T c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1778A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1492A>T | |
12 | g.53307695T>C | CA385037337 | AAAS | c.1435A>G (p.Ile479Val) n.2499A>G n.2071A>G n.1551A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1885A>G c.870A>G (p.Glu290=) n.1369A>G n.2513A>G n.1924A>G c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1778A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1492A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307695T>G | CA385037340 | AAAS | c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.2499A>C n.2071A>C n.1551A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1885A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) n.1369A>C n.2513A>C n.1924A>C c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1778A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1492A>C | |
12 | g.53307695T= | CA2036909584 | AAAS | c.1435A= (p.Ile479=) n.2499A= n.2071A= n.1551A= c.*353A= (n.*353A=) n.1885A= c.870A= (p.Glu290=) n.1369A= n.2513A= n.1924A= c.1336A= (p.Ile446=) c.1063A= (p.Ile355=) n.1778A= c.1450A= (p.Ile484=) c.1492A= (p.Ile498=) c.1477A= (p.Ile493=) c.1393A= (p.Ile465=) c.1378A= (p.Ile460=) c.826A= (p.Ile276=) n.1492A= | |
12 | g.53307696T>A | CA385037343 | AAAS | c.1434A>T (p.Arg478=) n.2498A>T n.2070A>T n.1550A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1884A>T c.869A>T (p.Glu290Val) n.1368A>T n.2512A>T n.1923A>T c.1335A>T (p.Arg445=) c.1062A>T (p.Arg354=) n.1777A>T c.1449A>T (p.Arg483=) c.1491A>T (p.Arg497=) c.1476A>T (p.Arg492=) c.1392A>T (p.Arg464=) c.1377A>T (p.Arg459=) c.825A>T (p.Arg275=) n.1491A>T | |
12 | g.53307696T>C | CA385037346 | AAAS | c.1434A>G (p.Arg478=) n.2498A>G n.2070A>G n.1550A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1884A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1368A>G n.2512A>G n.1923A>G c.1335A>G (p.Arg445=) c.1062A>G (p.Arg354=) n.1777A>G c.1449A>G (p.Arg483=) c.1491A>G (p.Arg497=) c.1476A>G (p.Arg492=) c.1392A>G (p.Arg464=) c.1377A>G (p.Arg459=) c.825A>G (p.Arg275=) n.1491A>G | |
12 | g.53307696T>G | CA385037350 | AAAS | c.1434A>C (p.Arg478=) n.2498A>C n.2070A>C n.1550A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1884A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1368A>C n.2512A>C n.1923A>C c.1335A>C (p.Arg445=) c.1062A>C (p.Arg354=) n.1777A>C c.1449A>C (p.Arg483=) c.1491A>C (p.Arg497=) c.1476A>C (p.Arg492=) c.1392A>C (p.Arg464=) c.1377A>C (p.Arg459=) c.825A>C (p.Arg275=) n.1491A>C | |
12 | g.53307697C>A | CA6598832 | AAAS | c.1433G>T (p.Arg478Leu) n.2497G>T n.2069G>T n.1549G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.1883G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1367G>T n.2511G>T n.1922G>T c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1776G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.1490G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307697C= | CA2036909585 | AAAS | c.1433G= (p.Arg478=) n.2497G= n.2069G= n.1549G= c.*351G= (n.*351G=) n.1883G= c.868G= (p.Glu290=) n.1367G= n.2511G= n.1922G= c.1334G= (p.Arg445=) c.1061G= (p.Arg354=) n.1776G= c.1448G= (p.Arg483=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1475G= (p.Arg492=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1376G= (p.Arg459=) c.824G= (p.Arg275=) n.1490G= | |
12 | g.53307697C>G | CA6598833 | AAAS | c.1433G>C (p.Arg478Pro) n.2497G>C n.2069G>C n.1549G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.1883G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1367G>C n.2511G>C n.1922G>C c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1776G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.1490G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307697C>T | CA6598834 | AAAS | c.1433G>A (p.Arg478Gln) n.2497G>A n.2069G>A n.1549G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.1883G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1367G>A n.2511G>A n.1922G>A c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) n.1776G>A c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) n.1490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307698G>A | CA117224 | AAAS | c.1432C>T (p.Arg478Ter) n.2496C>T n.2068C>T n.1548C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1882C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.1366C>T n.2510C>T n.1921C>T c.1333C>T (p.Arg445Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) n.1775C>T c.1447C>T (p.Arg483Ter) c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.1474C>T (p.Arg492Ter) c.1390C>T (p.Arg464Ter) c.1375C>T (p.Arg459Ter) c.823C>T (p.Arg275Ter) n.1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53307698G>C | CA385037367 | AAAS | c.1432C>G (p.Arg478Gly) n.2496C>G n.2068C>G n.1548C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1882C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.1366C>G n.2510C>G n.1921C>G c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1775C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.1489C>G | |
12 | g.53307698G= | CA2036909586 | AAAS | c.1432C= (p.Arg478=) n.2496C= n.2068C= n.1548C= c.*350C= (n.*350C=) n.1882C= c.867C= (p.Ala289=) n.1366C= n.2510C= n.1921C= c.1333C= (p.Arg445=) c.1060C= (p.Arg354=) n.1775C= c.1447C= (p.Arg483=) c.1489C= (p.Arg497=) c.1474C= (p.Arg492=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1375C= (p.Arg459=) c.823C= (p.Arg275=) n.1489C= | |
12 | g.53307698G>T | CA480081377 | AAAS | c.1432C>A (p.Arg478=) n.2496C>A n.2068C>A n.1548C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1882C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.1366C>A n.2510C>A n.1921C>A c.1333C>A (p.Arg445=) c.1060C>A (p.Arg354=) n.1775C>A c.1447C>A (p.Arg483=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.1474C>A (p.Arg492=) c.1390C>A (p.Arg464=) c.1375C>A (p.Arg459=) c.823C>A (p.Arg275=) n.1489C>A | |
12 | g.53307699G>A | CA385037376 | AAAS | c.1431C>T (p.Gly477=) n.2495C>T n.2067C>T n.1547C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.1881C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1365C>T n.2509C>T n.1920C>T c.1332C>T (p.Gly444=) c.1059C>T (p.Gly353=) n.1774C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1374C>T (p.Gly458=) c.822C>T (p.Gly274=) n.1488C>T | |
12 | g.53307699G>C | CA385037371 | AAAS | c.1431C>G (p.Gly477=) n.2495C>G n.2067C>G n.1547C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.1881C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1365C>G n.2509C>G n.1920C>G c.1332C>G (p.Gly444=) c.1059C>G (p.Gly353=) n.1774C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1374C>G (p.Gly458=) c.822C>G (p.Gly274=) n.1488C>G | |
12 | g.53307699G= | CA2036909587 | AAAS | c.1431C= (p.Gly477=) n.2495C= n.2067C= n.1547C= c.*349C= (n.*349C=) n.1881C= c.866C= (p.Ala289=) n.1365C= n.2509C= n.1920C= c.1332C= (p.Gly444=) c.1059C= (p.Gly353=) n.1774C= c.1446C= (p.Gly482=) c.1488C= (p.Gly496=) c.1473C= (p.Gly491=) c.1389C= (p.Gly463=) c.1374C= (p.Gly458=) c.822C= (p.Gly274=) n.1488C= | |
12 | g.53307699G>T | CA237330648 | AAAS | c.1431C>A (p.Gly477=) n.2495C>A n.2067C>A n.1547C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.1881C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1365C>A n.2509C>A n.1920C>A c.1332C>A (p.Gly444=) c.1059C>A (p.Gly353=) n.1774C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1473C>A (p.Gly491=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.822C>A (p.Gly274=) n.1488C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307700C>A | CA385037380 | AAAS | c.1430G>T (p.Gly477Val) n.2494G>T n.2066G>T n.1546G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.1880G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1364G>T n.2508G>T n.1919G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1773G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1487G>T | |
12 | g.53307700C= | CA2036909588 | AAAS | c.1430G= (p.Gly477=) n.2494G= n.2066G= n.1546G= c.*348G= (n.*348G=) n.1880G= c.865G= (p.Ala289=) n.1364G= n.2508G= n.1919G= c.1331G= (p.Gly444=) c.1058G= (p.Gly353=) n.1773G= c.1445G= (p.Gly482=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1472G= (p.Gly491=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1373G= (p.Gly458=) c.821G= (p.Gly274=) n.1487G= | |
12 | g.53307700C>G | CA385037383 | AAAS | c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.2494G>C n.2066G>C n.1546G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.1880G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1364G>C n.2508G>C n.1919G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1773G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307700C>T | CA385037386 | AAAS | c.1430G>A (p.Gly477Asp) n.2494G>A n.2066G>A n.1546G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.1880G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1364G>A n.2508G>A n.1919G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1773G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1487G>A | |
12 | g.53307701C>A | CA385037390 | AAAS | c.1429G>T (p.Gly477Cys) n.2493G>T n.2065G>T n.1545G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1879G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.1363G>T n.2507G>T n.1918G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1772G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.1486G>T | |
12 | g.53307701C>G | CA385037392 | AAAS | c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.2493G>C n.2065G>C n.1545G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1879G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.1363G>C n.2507G>C n.1918G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1772G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1486G>C | |
12 | g.53307701C>T | CA385037394 | AAAS | c.1429G>A (p.Gly477Ser) n.2493G>A n.2065G>A n.1545G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1879G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.1363G>A n.2507G>A n.1918G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1772G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1486G>A | |
12 | g.53307702T>A | CA385037398 | AAAS | c.1428A>T (p.Thr476=) n.2492A>T n.2064A>T n.1544A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.1878A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1362A>T n.2506A>T n.1917A>T c.1329A>T (p.Thr443=) c.1056A>T (p.Thr352=) n.1771A>T c.1443A>T (p.Thr481=) c.1485A>T (p.Thr495=) c.1470A>T (p.Thr490=) c.1386A>T (p.Thr462=) c.1371A>T (p.Thr457=) c.819A>T (p.Thr273=) n.1485A>T | |
12 | g.53307702T>C | CA6598835 | AAAS | c.1428A>G (p.Thr476=) n.2492A>G n.2064A>G n.1544A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.1878A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1362A>G n.2506A>G n.1917A>G c.1329A>G (p.Thr443=) c.1056A>G (p.Thr352=) n.1771A>G c.1443A>G (p.Thr481=) c.1485A>G (p.Thr495=) c.1470A>G (p.Thr490=) c.1386A>G (p.Thr462=) c.1371A>G (p.Thr457=) c.819A>G (p.Thr273=) n.1485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307702T>G | CA385037404 | AAAS | c.1428A>C (p.Thr476=) n.2492A>C n.2064A>C n.1544A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.1878A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1362A>C n.2506A>C n.1917A>C c.1329A>C (p.Thr443=) c.1056A>C (p.Thr352=) n.1771A>C c.1443A>C (p.Thr481=) c.1485A>C (p.Thr495=) c.1470A>C (p.Thr490=) c.1386A>C (p.Thr462=) c.1371A>C (p.Thr457=) c.819A>C (p.Thr273=) n.1485A>C | |
12 | g.53307702T= | CA2036909589 | AAAS | c.1428A= (p.Thr476=) n.2492A= n.2064A= n.1544A= c.*346A= (n.*346A=) n.1878A= c.863A= (p.Gln288=) n.1362A= n.2506A= n.1917A= c.1329A= (p.Thr443=) c.1056A= (p.Thr352=) n.1771A= c.1443A= (p.Thr481=) c.1485A= (p.Thr495=) c.1470A= (p.Thr490=) c.1386A= (p.Thr462=) c.1371A= (p.Thr457=) c.819A= (p.Thr273=) n.1485A= | |
12 | g.53307703G>A | CA385037411 | AAAS | c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.2491C>T n.2063C>T n.1543C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.1877C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1361C>T n.2505C>T n.1916C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1770C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.1484C>T | |
12 | g.53307703G>C | CA385037413 | AAAS | c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.2491C>G n.2063C>G n.1543C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.1877C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1361C>G n.2505C>G n.1916C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1055C>G (p.Thr352Arg) n.1770C>G c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) n.1484C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307703G>T | CA385037417 | AAAS | c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.2491C>A n.2063C>A n.1543C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.1877C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1361C>A n.2505C>A n.1916C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) n.1770C>A c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) n.1484C>A | |
12 | g.53307704T>A | CA385037426 | AAAS | c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.2490A>T n.2062A>T n.1542A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.1876A>T c.861A>T (p.Pro287=) n.1360A>T n.2504A>T n.1915A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1769A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.1483A>T | |
12 | g.53307704T>C | CA385037425 | AAAS | c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.2490A>G n.2062A>G n.1542A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.1876A>G c.861A>G (p.Pro287=) n.1360A>G n.2504A>G n.1915A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1769A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.1483A>G | |
12 | g.53307704T>G | CA385037422 | AAAS | c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.2490A>C n.2062A>C n.1542A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.1876A>C c.861A>C (p.Pro287=) n.1360A>C n.2504A>C n.1915A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1769A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.1483A>C | |
12 | g.53307705G>A | CA385037435 | AAAS | c.1425C>T (p.Ser475=) n.2489C>T n.2061C>T n.1541C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1875C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1359C>T n.2503C>T n.1914C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.1053C>T (p.Ser351=) n.1768C>T c.1440C>T (p.Ser480=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1383C>T (p.Ser461=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.816C>T (p.Ser272=) n.1482C>T | ClinVar |
12 | g.53307705G>C | CA385037431 | AAAS | c.1425C>G (p.Ser475=) n.2489C>G n.2061C>G n.1541C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1875C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1359C>G n.2503C>G n.1914C>G c.1326C>G (p.Ser442=) c.1053C>G (p.Ser351=) n.1768C>G c.1440C>G (p.Ser480=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.1383C>G (p.Ser461=) c.1368C>G (p.Ser456=) c.816C>G (p.Ser272=) n.1482C>G | |
12 | g.53307705G= | CA2036909590 | AAAS | c.1425C= (p.Ser475=) n.2489C= n.2061C= n.1541C= c.*343C= (n.*343C=) n.1875C= c.860C= (p.Pro287=) n.1359C= n.2503C= n.1914C= c.1326C= (p.Ser442=) c.1053C= (p.Ser351=) n.1768C= c.1440C= (p.Ser480=) c.1482C= (p.Ser494=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1383C= (p.Ser461=) c.1368C= (p.Ser456=) c.816C= (p.Ser272=) n.1482C= | |
12 | g.53307705G>T | CA385037434 | AAAS | c.1425C>A (p.Ser475=) n.2489C>A n.2061C>A n.1541C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1875C>A c.860C>A (p.Pro287Gln) n.1359C>A n.2503C>A n.1914C>A c.1326C>A (p.Ser442=) c.1053C>A (p.Ser351=) n.1768C>A c.1440C>A (p.Ser480=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.1383C>A (p.Ser461=) c.1368C>A (p.Ser456=) c.816C>A (p.Ser272=) n.1482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307706G>A | CA385037440 | AAAS | c.1424C>T (p.Ser475Phe) n.2488C>T n.2060C>T n.1540C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.1874C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1358C>T n.2502C>T n.1913C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.1767C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) n.1481C>T | COSMIC |
12 | g.53307706G>C | CA385037443 | AAAS | c.1424C>G (p.Ser475Cys) n.2488C>G n.2060C>G n.1540C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.1874C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1358C>G n.2502C>G n.1913C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.1767C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) n.1481C>G | |
12 | g.53307706G>T | CA385037445 | AAAS | c.1424C>A (p.Ser475Tyr) n.2488C>A n.2060C>A n.1540C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.1874C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1358C>A n.2502C>A n.1913C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.1767C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.1481C>A | |
12 | g.53307707A= | CA2036909591 | AAAS | c.1423T= (p.Ser475=) n.2487T= n.2059T= n.1539T= c.*341T= (n.*341T=) n.1873T= c.858T= (p.Gly286=) n.1357T= n.2501T= n.1912T= c.1324T= (p.Ser442=) c.1051T= (p.Ser351=) n.1766T= c.1438T= (p.Ser480=) c.1480T= (p.Ser494=) c.1465T= (p.Ser489=) c.1381T= (p.Ser461=) c.1366T= (p.Ser456=) c.814T= (p.Ser272=) n.1480T= | |
12 | g.53307707A>C | CA6598836 | AAAS | c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.2487T>G n.2059T>G n.1539T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1873T>G c.858T>G (p.Gly286=) n.1357T>G n.2501T>G n.1912T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.1766T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.1480T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307707A>G | CA385037451 | AAAS | c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.2487T>C n.2059T>C n.1539T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1873T>C c.858T>C (p.Gly286=) n.1357T>C n.2501T>C n.1912T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.1766T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.1480T>C | |
12 | g.53307707A>T | CA385037449 | AAAS | c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.2487T>A n.2059T>A n.1539T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1873T>A c.858T>A (p.Gly286=) n.1357T>A n.2501T>A n.1912T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.1766T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.1480T>A | |
12 | g.53307708C>A | CA385037459 | AAAS | c.1422G>T (p.Trp474Cys) n.2486G>T n.2058G>T n.1538G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.1872G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1356G>T n.2500G>T n.1911G>T c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.1765G>T c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1464G>T (p.Trp488Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) n.1479G>T | |
12 | g.53307708C>G | CA385037461 | AAAS | c.1422G>C (p.Trp474Cys) n.2486G>C n.2058G>C n.1538G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.1872G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1356G>C n.2500G>C n.1911G>C c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.1765G>C c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1464G>C (p.Trp488Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) n.1479G>C | |
12 | g.53307708C>T | CA385037462 | AAAS | c.1422G>A (p.Trp474Ter) n.2486G>A n.2058G>A n.1538G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.1872G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1356G>A n.2500G>A n.1911G>A c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.1765G>A c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1464G>A (p.Trp488Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) n.1479G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307709C>A | CA385037466 | AAAS | c.1421G>T (p.Trp474Leu) n.2485G>T n.2057G>T n.1537G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.1871G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1355G>T n.2499G>T n.1910G>T c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.1764G>T c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1463G>T (p.Trp488Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.812G>T (p.Trp271Leu) n.1478G>T | |
12 | g.53307709C>G | CA385037467 | AAAS | c.1421G>C (p.Trp474Ser) n.2485G>C n.2057G>C n.1537G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.1871G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1355G>C n.2499G>C n.1910G>C c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1764G>C c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1463G>C (p.Trp488Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) n.1478G>C | |
12 | g.53307709C>T | CA385037471 | AAAS | c.1421G>A (p.Trp474Ter) n.2485G>A n.2057G>A n.1537G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.1871G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1355G>A n.2499G>A n.1910G>A c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1764G>A c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1463G>A (p.Trp488Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) n.1478G>A | dbSNP |
12 | g.53307710A>C | CA385037478 | AAAS | c.1420T>G (p.Trp474Gly) n.2484T>G n.2056T>G n.1536T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1870T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.1354T>G n.2498T>G n.1909T>G c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1763T>G c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1462T>G (p.Trp488Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.811T>G (p.Trp271Gly) n.1477T>G | |
12 | g.53307710A>G | CA385037483 | AAAS | c.1420T>C (p.Trp474Arg) n.2484T>C n.2056T>C n.1536T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1870T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.1354T>C n.2498T>C n.1909T>C c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1763T>C c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1462T>C (p.Trp488Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.811T>C (p.Trp271Arg) n.1477T>C | |
12 | g.53307710A>T | CA385037480 | AAAS | c.1420T>A (p.Trp474Arg) n.2484T>A n.2056T>A n.1536T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1870T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.1354T>A n.2498T>A n.1909T>A c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1763T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1462T>A (p.Trp488Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.811T>A (p.Trp271Arg) n.1477T>A | |
12 | g.53307711G>A | CA385037485 | AAAS | c.1419C>T (p.Gly473=) n.2483C>T n.2055C>T n.1535C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.1869C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1353C>T n.2497C>T n.1908C>T c.1320C>T (p.Gly440=) c.1047C>T (p.Gly349=) n.1762C>T c.1434C>T (p.Gly478=) c.1476C>T (p.Gly492=) c.1461C>T (p.Gly487=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.810C>T (p.Gly270=) n.1476C>T | |
12 | g.53307711G>C | CA385037488 | AAAS | c.1419C>G (p.Gly473=) n.2483C>G n.2055C>G n.1535C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.1869C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1353C>G n.2497C>G n.1908C>G c.1320C>G (p.Gly440=) c.1047C>G (p.Gly349=) n.1762C>G c.1434C>G (p.Gly478=) c.1476C>G (p.Gly492=) c.1461C>G (p.Gly487=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.1362C>G (p.Gly454=) c.810C>G (p.Gly270=) n.1476C>G | |
12 | g.53307711G>T | CA385037491 | AAAS | c.1419C>A (p.Gly473=) n.2483C>A n.2055C>A n.1535C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.1869C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1353C>A n.2497C>A n.1908C>A c.1320C>A (p.Gly440=) c.1047C>A (p.Gly349=) n.1762C>A c.1434C>A (p.Gly478=) c.1476C>A (p.Gly492=) c.1461C>A (p.Gly487=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.1362C>A (p.Gly454=) c.810C>A (p.Gly270=) n.1476C>A | |
12 | g.53307712C>A | CA385037495 | AAAS | c.1418G>T (p.Gly473Val) n.2482G>T n.2054G>T n.1534G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.1868G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1352G>T n.2496G>T n.1907G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1761G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1475G>T | |
12 | g.53307712C>G | CA385037500 | AAAS | c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.2482G>C n.2054G>C n.1534G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.1868G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1352G>C n.2496G>C n.1907G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1761G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1475G>C | |
12 | g.53307712C>T | CA385037507 | AAAS | c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.2482G>A n.2054G>A n.1534G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.1868G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1352G>A n.2496G>A n.1907G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1761G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) n.1475G>A | |
12 | g.53307713C>A | CA385037511 | AAAS | c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.2481G>T n.2053G>T n.1533G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.1867G>T c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1351G>T n.2495G>T n.1906G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1760G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) n.1474G>T | |
12 | g.53307713C= | CA2036909592 | AAAS | c.1417G= (p.Gly473=) n.2481G= n.2053G= n.1533G= c.*335G= (n.*335G=) n.1867G= c.852G= (p.Trp284=) n.1351G= n.2495G= n.1906G= c.1318G= (p.Gly440=) c.1045G= (p.Gly349=) n.1760G= c.1432G= (p.Gly478=) c.1474G= (p.Gly492=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1360G= (p.Gly454=) c.808G= (p.Gly270=) n.1474G= | |
12 | g.53307713C>G | CA6598837 | AAAS | c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.2481G>C n.2053G>C n.1533G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.1867G>C c.852G>C (p.Trp284Cys) n.1351G>C n.2495G>C n.1906G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1760G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307713C>T | CA385037516 | AAAS | c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.2481G>A n.2053G>A n.1533G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.1867G>A c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1351G>A n.2495G>A n.1906G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1760G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) n.1474G>A | |
12 | g.53307714C>A | CA385037519 | AAAS | c.1417-1G>T (n.1417-1G>T) n.2481-1G>T n.2053-1G>T n.1533-1G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1867-1G>T c.852-1G>T (n.852-1G>T) n.1351-1G>T n.2495-1G>T n.1906-1G>T c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) n.1760-1G>T c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) c.1459-1G>T (n.1459-1G>T) c.1375-1G>T (n.1375-1G>T) c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.808-1G>T (n.808-1G>T) n.1474-1G>T | |
12 | g.53307714C>G | CA385037523 | AAAS | c.1417-1G>C (n.1417-1G>C) n.2481-1G>C n.2053-1G>C n.1533-1G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1867-1G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) n.1351-1G>C n.2495-1G>C n.1906-1G>C c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) n.1760-1G>C c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) c.1459-1G>C (n.1459-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.808-1G>C (n.808-1G>C) n.1474-1G>C | |
12 | g.53307714C>T | CA385037535 | AAAS | c.1417-1G>A (n.1417-1G>A) n.2481-1G>A n.2053-1G>A n.1533-1G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1867-1G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) n.1351-1G>A n.2495-1G>A n.1906-1G>A c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) n.1760-1G>A c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.808-1G>A (n.808-1G>A) n.1474-1G>A | |
12 | g.53307715T>A | CA385037542 | AAAS | c.1417-2A>T (n.1417-2A>T) n.2481-2A>T n.2053-2A>T n.1533-2A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1867-2A>T c.852-2A>T (n.852-2A>T) n.1351-2A>T n.2495-2A>T n.1906-2A>T c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) n.1760-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) c.1459-2A>T (n.1459-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) n.1474-2A>T | |
12 | g.53307715T>C | CA385037545 | AAAS | c.1417-2A>G (n.1417-2A>G) n.2481-2A>G n.2053-2A>G n.1533-2A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.1867-2A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) n.1351-2A>G n.2495-2A>G n.1906-2A>G c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) n.1760-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.1459-2A>G (n.1459-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) n.1474-2A>G | |
12 | g.53307715T>G | CA385037539 | AAAS | c.1417-2A>C (n.1417-2A>C) n.2481-2A>C n.2053-2A>C n.1533-2A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.1867-2A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) n.1351-2A>C n.2495-2A>C n.1906-2A>C c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) n.1760-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.1459-2A>C (n.1459-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) n.1474-2A>C | |
12 | g.53307716G>A | CA237330657 | AAAS | c.1417-3C>T (n.1417-3C>T) n.2481-3C>T n.2053-3C>T n.1533-3C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1867-3C>T c.852-3C>T (n.852-3C>T) n.1351-3C>T n.2495-3C>T n.1906-3C>T c.1318-3C>T (n.1318-3C>T) c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) n.1760-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) c.1474-3C>T (n.1474-3C>T) c.1459-3C>T (n.1459-3C>T) c.1375-3C>T (n.1375-3C>T) c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.808-3C>T (n.808-3C>T) n.1474-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307716G= | CA2036909593 | AAAS | c.1417-3C= (n.1417-3C=) n.2481-3C= n.2053-3C= n.1533-3C= c.*332C= (n.*332C=) n.1867-3C= c.852-3C= (n.852-3C=) n.1351-3C= n.2495-3C= n.1906-3C= c.1318-3C= (n.1318-3C=) c.1045-3C= (n.1045-3C=) n.1760-3C= c.1432-3C= (n.1432-3C=) c.1474-3C= (n.1474-3C=) c.1459-3C= (n.1459-3C=) c.1375-3C= (n.1375-3C=) c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.808-3C= (n.808-3C=) n.1474-3C= | |
12 | g.53307717C= | CA2036909594 | AAAS | c.1417-4G= (n.1417-4G=) n.2481-4G= n.2053-4G= n.1533-4G= c.*331G= (n.*331G=) n.1867-4G= c.852-4G= (n.852-4G=) n.1351-4G= n.2495-4G= n.1906-4G= c.1318-4G= (n.1318-4G=) c.1045-4G= (n.1045-4G=) n.1760-4G= c.1432-4G= (n.1432-4G=) c.1474-4G= (n.1474-4G=) c.1459-4G= (n.1459-4G=) c.1375-4G= (n.1375-4G=) c.1360-4G= (n.1360-4G=) c.808-4G= (n.808-4G=) n.1474-4G= | |
12 | g.53307717C>G | CA2796014164 | AAAS | c.1417-4G>C (n.1417-4G>C) n.2481-4G>C n.2053-4G>C n.1533-4G>C c.*331G>C (n.*331G>C) n.1867-4G>C c.852-4G>C (n.852-4G>C) n.1351-4G>C n.2495-4G>C n.1906-4G>C c.1318-4G>C (n.1318-4G>C) c.1045-4G>C (n.1045-4G>C) n.1760-4G>C c.1432-4G>C (n.1432-4G>C) c.1474-4G>C (n.1474-4G>C) c.1459-4G>C (n.1459-4G>C) c.1375-4G>C (n.1375-4G>C) c.1360-4G>C (n.1360-4G>C) c.808-4G>C (n.808-4G>C) n.1474-4G>C | |
12 | g.53307717C>T | CA689916725 | AAAS | c.1417-4G>A (n.1417-4G>A) n.2481-4G>A n.2053-4G>A n.1533-4G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.1867-4G>A c.852-4G>A (n.852-4G>A) n.1351-4G>A n.2495-4G>A n.1906-4G>A c.1318-4G>A (n.1318-4G>A) c.1045-4G>A (n.1045-4G>A) n.1760-4G>A c.1432-4G>A (n.1432-4G>A) c.1474-4G>A (n.1474-4G>A) c.1459-4G>A (n.1459-4G>A) c.1375-4G>A (n.1375-4G>A) c.1360-4G>A (n.1360-4G>A) c.808-4G>A (n.808-4G>A) n.1474-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307718A= | CA2036909595 | AAAS | c.1417-5T= (n.1417-5T=) n.2481-5T= n.2053-5T= n.1533-5T= c.*330T= (n.*330T=) n.1867-5T= c.852-5T= (n.852-5T=) n.1351-5T= n.2495-5T= n.1906-5T= c.1318-5T= (n.1318-5T=) c.1045-5T= (n.1045-5T=) n.1760-5T= c.1432-5T= (n.1432-5T=) c.1474-5T= (n.1474-5T=) c.1459-5T= (n.1459-5T=) c.1375-5T= (n.1375-5T=) c.1360-5T= (n.1360-5T=) c.808-5T= (n.808-5T=) n.1474-5T= | |
12 | g.53307718A>G | CA237330665 | AAAS | c.1417-5T>C (n.1417-5T>C) n.2481-5T>C n.2053-5T>C n.1533-5T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.1867-5T>C c.852-5T>C (n.852-5T>C) n.1351-5T>C n.2495-5T>C n.1906-5T>C c.1318-5T>C (n.1318-5T>C) c.1045-5T>C (n.1045-5T>C) n.1760-5T>C c.1432-5T>C (n.1432-5T>C) c.1474-5T>C (n.1474-5T>C) c.1459-5T>C (n.1459-5T>C) c.1375-5T>C (n.1375-5T>C) c.1360-5T>C (n.1360-5T>C) c.808-5T>C (n.808-5T>C) n.1474-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307719G>C | CA2575173818 | AAAS | c.1417-6C>G (n.1417-6C>G) n.2481-6C>G n.2053-6C>G n.1533-6C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1867-6C>G c.852-6C>G (n.852-6C>G) n.1351-6C>G n.2495-6C>G n.1906-6C>G c.1318-6C>G (n.1318-6C>G) c.1045-6C>G (n.1045-6C>G) n.1760-6C>G c.1432-6C>G (n.1432-6C>G) c.1474-6C>G (n.1474-6C>G) c.1459-6C>G (n.1459-6C>G) c.1375-6C>G (n.1375-6C>G) c.1360-6C>G (n.1360-6C>G) c.808-6C>G (n.808-6C>G) n.1474-6C>G | ClinVar |
12 | g.53307720A= | CA2036909596 | AAAS | c.1417-7T= (n.1417-7T=) n.2481-7T= n.2053-7T= n.1533-7T= c.*328T= (n.*328T=) n.1867-7T= c.852-7T= (n.852-7T=) n.1351-7T= n.2495-7T= n.1906-7T= c.1318-7T= (n.1318-7T=) c.1045-7T= (n.1045-7T=) n.1760-7T= c.1432-7T= (n.1432-7T=) c.1474-7T= (n.1474-7T=) c.1459-7T= (n.1459-7T=) c.1375-7T= (n.1375-7T=) c.1360-7T= (n.1360-7T=) c.808-7T= (n.808-7T=) n.1474-7T= | |
12 | g.53307720A>G | CA605243802 | AAAS | c.1417-7T>C (n.1417-7T>C) n.2481-7T>C n.2053-7T>C n.1533-7T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.1867-7T>C c.852-7T>C (n.852-7T>C) n.1351-7T>C n.2495-7T>C n.1906-7T>C c.1318-7T>C (n.1318-7T>C) c.1045-7T>C (n.1045-7T>C) n.1760-7T>C c.1432-7T>C (n.1432-7T>C) c.1474-7T>C (n.1474-7T>C) c.1459-7T>C (n.1459-7T>C) c.1375-7T>C (n.1375-7T>C) c.1360-7T>C (n.1360-7T>C) c.808-7T>C (n.808-7T>C) n.1474-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307724G>C | CA2619037164 | AAAS | c.1417-11C>G (n.1417-11C>G) n.2481-11C>G n.2053-11C>G n.1533-11C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1867-11C>G c.852-11C>G (n.852-11C>G) n.1351-11C>G n.2495-11C>G n.1906-11C>G c.1318-11C>G (n.1318-11C>G) c.1045-11C>G (n.1045-11C>G) n.1760-11C>G c.1432-11C>G (n.1432-11C>G) c.1474-11C>G (n.1474-11C>G) c.1459-11C>G (n.1459-11C>G) c.1375-11C>G (n.1375-11C>G) c.1360-11C>G (n.1360-11C>G) c.808-11C>G (n.808-11C>G) n.1474-11C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307724G>T | CA2840888840 | AAAS | c.1417-11C>A (n.1417-11C>A) n.2481-11C>A n.2053-11C>A n.1533-11C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1867-11C>A c.852-11C>A (n.852-11C>A) n.1351-11C>A n.2495-11C>A n.1906-11C>A c.1318-11C>A (n.1318-11C>A) c.1045-11C>A (n.1045-11C>A) n.1760-11C>A c.1432-11C>A (n.1432-11C>A) c.1474-11C>A (n.1474-11C>A) c.1459-11C>A (n.1459-11C>A) c.1375-11C>A (n.1375-11C>A) c.1360-11C>A (n.1360-11C>A) c.808-11C>A (n.808-11C>A) n.1474-11C>A | |
12 | g.53307725G>A | CA605243803 | AAAS | c.1417-12C>T (n.1417-12C>T) n.2481-12C>T n.2053-12C>T n.1533-12C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.1867-12C>T c.852-12C>T (n.852-12C>T) n.1351-12C>T n.2495-12C>T n.1906-12C>T c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.1045-12C>T (n.1045-12C>T) n.1760-12C>T c.1432-12C>T (n.1432-12C>T) c.1474-12C>T (n.1474-12C>T) c.1459-12C>T (n.1459-12C>T) c.1375-12C>T (n.1375-12C>T) c.1360-12C>T (n.1360-12C>T) c.808-12C>T (n.808-12C>T) n.1474-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307725G= | CA2036909597 | AAAS | c.1417-12C= (n.1417-12C=) n.2481-12C= n.2053-12C= n.1533-12C= c.*323C= (n.*323C=) n.1867-12C= c.852-12C= (n.852-12C=) n.1351-12C= n.2495-12C= n.1906-12C= c.1318-12C= (n.1318-12C=) c.1045-12C= (n.1045-12C=) n.1760-12C= c.1432-12C= (n.1432-12C=) c.1474-12C= (n.1474-12C=) c.1459-12C= (n.1459-12C=) c.1375-12C= (n.1375-12C=) c.1360-12C= (n.1360-12C=) c.808-12C= (n.808-12C=) n.1474-12C= | |
12 | g.53307726G>A | CA2575173819 | AAAS | c.1417-13C>T (n.1417-13C>T) n.2481-13C>T n.2053-13C>T n.1533-13C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1867-13C>T c.852-13C>T (n.852-13C>T) n.1351-13C>T n.2495-13C>T n.1906-13C>T c.1318-13C>T (n.1318-13C>T) c.1045-13C>T (n.1045-13C>T) n.1760-13C>T c.1432-13C>T (n.1432-13C>T) c.1474-13C>T (n.1474-13C>T) c.1459-13C>T (n.1459-13C>T) c.1375-13C>T (n.1375-13C>T) c.1360-13C>T (n.1360-13C>T) c.808-13C>T (n.808-13C>T) n.1474-13C>T | ClinVar |
12 | g.53307727A= | CA2036909598 | AAAS | c.1417-14T= (n.1417-14T=) n.2481-14T= n.2053-14T= n.1533-14T= c.*321T= (n.*321T=) n.1867-14T= c.852-14T= (n.852-14T=) n.1351-14T= n.2495-14T= n.1906-14T= c.1318-14T= (n.1318-14T=) c.1045-14T= (n.1045-14T=) n.1760-14T= c.1432-14T= (n.1432-14T=) c.1474-14T= (n.1474-14T=) c.1459-14T= (n.1459-14T=) c.1375-14T= (n.1375-14T=) c.1360-14T= (n.1360-14T=) c.808-14T= (n.808-14T=) n.1474-14T= | |
12 | g.53307727A>C | CA6598838 | AAAS | c.1417-14T>G (n.1417-14T>G) n.2481-14T>G n.2053-14T>G n.1533-14T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.1867-14T>G c.852-14T>G (n.852-14T>G) n.1351-14T>G n.2495-14T>G n.1906-14T>G c.1318-14T>G (n.1318-14T>G) c.1045-14T>G (n.1045-14T>G) n.1760-14T>G c.1432-14T>G (n.1432-14T>G) c.1474-14T>G (n.1474-14T>G) c.1459-14T>G (n.1459-14T>G) c.1375-14T>G (n.1375-14T>G) c.1360-14T>G (n.1360-14T>G) c.808-14T>G (n.808-14T>G) n.1474-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307727A>G | CA6598839 | AAAS | c.1417-14T>C (n.1417-14T>C) n.2481-14T>C n.2053-14T>C n.1533-14T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1867-14T>C c.852-14T>C (n.852-14T>C) n.1351-14T>C n.2495-14T>C n.1906-14T>C c.1318-14T>C (n.1318-14T>C) c.1045-14T>C (n.1045-14T>C) n.1760-14T>C c.1432-14T>C (n.1432-14T>C) c.1474-14T>C (n.1474-14T>C) c.1459-14T>C (n.1459-14T>C) c.1375-14T>C (n.1375-14T>C) c.1360-14T>C (n.1360-14T>C) c.808-14T>C (n.808-14T>C) n.1474-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307729del | CA2619037165 | AAAS | c.1417-14del (n.1417-14del) n.2481-14del n.2053-14del n.1533-14del c.*321del (n.*321del) n.1867-14del c.852-14del (n.852-14del) n.1351-14del n.2495-14del n.1906-14del c.1318-14del (n.1318-14del) c.1045-14del (n.1045-14del) n.1760-14del c.1432-14del (n.1432-14del) c.1474-14del (n.1474-14del) c.1459-14del (n.1459-14del) c.1375-14del (n.1375-14del) c.1360-14del (n.1360-14del) c.808-14del (n.808-14del) n.1474-14del | gnomAD v4 |
12 | g.53307730G>A | CA237330671 | AAAS | c.1417-17C>T (n.1417-17C>T) n.2481-17C>T n.2053-17C>T n.1533-17C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1867-17C>T c.852-17C>T (n.852-17C>T) n.1351-17C>T n.2495-17C>T n.1906-17C>T c.1318-17C>T (n.1318-17C>T) c.1045-17C>T (n.1045-17C>T) n.1760-17C>T c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) c.1474-17C>T (n.1474-17C>T) c.1459-17C>T (n.1459-17C>T) c.1375-17C>T (n.1375-17C>T) c.1360-17C>T (n.1360-17C>T) c.808-17C>T (n.808-17C>T) n.1474-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307730G>C | CA2619037166 | AAAS | c.1417-17C>G (n.1417-17C>G) n.2481-17C>G n.2053-17C>G n.1533-17C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.1867-17C>G c.852-17C>G (n.852-17C>G) n.1351-17C>G n.2495-17C>G n.1906-17C>G c.1318-17C>G (n.1318-17C>G) c.1045-17C>G (n.1045-17C>G) n.1760-17C>G c.1432-17C>G (n.1432-17C>G) c.1474-17C>G (n.1474-17C>G) c.1459-17C>G (n.1459-17C>G) c.1375-17C>G (n.1375-17C>G) c.1360-17C>G (n.1360-17C>G) c.808-17C>G (n.808-17C>G) n.1474-17C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307730G= | CA2036909599 | AAAS | c.1417-17C= (n.1417-17C=) n.2481-17C= n.2053-17C= n.1533-17C= c.*318C= (n.*318C=) n.1867-17C= c.852-17C= (n.852-17C=) n.1351-17C= n.2495-17C= n.1906-17C= c.1318-17C= (n.1318-17C=) c.1045-17C= (n.1045-17C=) n.1760-17C= c.1432-17C= (n.1432-17C=) c.1474-17C= (n.1474-17C=) c.1459-17C= (n.1459-17C=) c.1375-17C= (n.1375-17C=) c.1360-17C= (n.1360-17C=) c.808-17C= (n.808-17C=) n.1474-17C= | |
12 | g.53307730G>T | CA2739272052 | AAAS | c.1417-17C>A (n.1417-17C>A) n.2481-17C>A n.2053-17C>A n.1533-17C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.1867-17C>A c.852-17C>A (n.852-17C>A) n.1351-17C>A n.2495-17C>A n.1906-17C>A c.1318-17C>A (n.1318-17C>A) c.1045-17C>A (n.1045-17C>A) n.1760-17C>A c.1432-17C>A (n.1432-17C>A) c.1474-17C>A (n.1474-17C>A) c.1459-17C>A (n.1459-17C>A) c.1375-17C>A (n.1375-17C>A) c.1360-17C>A (n.1360-17C>A) c.808-17C>A (n.808-17C>A) n.1474-17C>A | ClinVar |
12 | g.53307733_53307734del | CA2739272053 | AAAS | c.1417-19_1417-18del (n.1417-19_1417-18del) n.2481-19_2481-18del n.2053-19_2053-18del n.1533-19_1533-18del c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.1867-19_1867-18del c.852-19_852-18del (n.852-19_852-18del) n.1351-19_1351-18del n.2495-19_2495-18del n.1906-19_1906-18del c.1318-19_1318-18del (n.1318-19_1318-18del) c.1045-19_1045-18del (n.1045-19_1045-18del) n.1760-19_1760-18del c.1432-19_1432-18del (n.1432-19_1432-18del) c.1474-19_1474-18del (n.1474-19_1474-18del) c.1459-19_1459-18del (n.1459-19_1459-18del) c.1375-19_1375-18del (n.1375-19_1375-18del) c.1360-19_1360-18del (n.1360-19_1360-18del) c.808-19_808-18del (n.808-19_808-18del) n.1474-19_1474-18del | ClinVar |
12 | g.53307733A= | CA2036909600 | AAAS | c.1417-20T= (n.1417-20T=) n.2481-20T= n.2053-20T= n.1533-20T= c.*315T= (n.*315T=) n.1867-20T= c.852-20T= (n.852-20T=) n.1351-20T= n.2495-20T= n.1906-20T= c.1318-20T= (n.1318-20T=) c.1045-20T= (n.1045-20T=) n.1760-20T= c.1432-20T= (n.1432-20T=) c.1474-20T= (n.1474-20T=) c.1459-20T= (n.1459-20T=) c.1375-20T= (n.1375-20T=) c.1360-20T= (n.1360-20T=) c.808-20T= (n.808-20T=) n.1474-20T= | |
12 | g.53307733A>G | CA605243804 | AAAS | c.1417-20T>C (n.1417-20T>C) n.2481-20T>C n.2053-20T>C n.1533-20T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1867-20T>C c.852-20T>C (n.852-20T>C) n.1351-20T>C n.2495-20T>C n.1906-20T>C c.1318-20T>C (n.1318-20T>C) c.1045-20T>C (n.1045-20T>C) n.1760-20T>C c.1432-20T>C (n.1432-20T>C) c.1474-20T>C (n.1474-20T>C) c.1459-20T>C (n.1459-20T>C) c.1375-20T>C (n.1375-20T>C) c.1360-20T>C (n.1360-20T>C) c.808-20T>C (n.808-20T>C) n.1474-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307734A>G | CA2619037168 | AAAS | c.1417-21T>C (n.1417-21T>C) n.2481-21T>C n.2053-21T>C n.1533-21T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.1867-21T>C c.852-21T>C (n.852-21T>C) n.1351-21T>C n.2495-21T>C n.1906-21T>C c.1318-21T>C (n.1318-21T>C) c.1045-21T>C (n.1045-21T>C) n.1760-21T>C c.1432-21T>C (n.1432-21T>C) c.1474-21T>C (n.1474-21T>C) c.1459-21T>C (n.1459-21T>C) c.1375-21T>C (n.1375-21T>C) c.1360-21T>C (n.1360-21T>C) c.808-21T>C (n.808-21T>C) n.1474-21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307734_53307735delinsAG | CA2036909601 | AAAS | c.1417-22_1417-21delinsCT (n.1417-22_1417-21delinsCT) n.2481-22_2481-21delinsCT n.2053-22_2053-21delinsCT n.1533-22_1533-21delinsCT c.*313_*314delinsCT (n.*313_*314delinsCT) n.1867-22_1867-21delinsCT c.852-22_852-21delinsCT (n.852-22_852-21delinsCT) n.1351-22_1351-21delinsCT n.2495-22_2495-21delinsCT n.1906-22_1906-21delinsCT c.1318-22_1318-21delinsCT (n.1318-22_1318-21delinsCT) c.1045-22_1045-21delinsCT (n.1045-22_1045-21delinsCT) n.1760-22_1760-21delinsCT c.1432-22_1432-21delinsCT (n.1432-22_1432-21delinsCT) c.1474-22_1474-21delinsCT (n.1474-22_1474-21delinsCT) c.1459-22_1459-21delinsCT (n.1459-22_1459-21delinsCT) c.1375-22_1375-21delinsCT (n.1375-22_1375-21delinsCT) c.1360-22_1360-21delinsCT (n.1360-22_1360-21delinsCT) c.808-22_808-21delinsCT (n.808-22_808-21delinsCT) n.1474-22_1474-21delinsCT | |
12 | g.53307735G>A | CA2619037169 | AAAS | c.1417-22C>T (n.1417-22C>T) n.2481-22C>T n.2053-22C>T n.1533-22C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.1867-22C>T c.852-22C>T (n.852-22C>T) n.1351-22C>T n.2495-22C>T n.1906-22C>T c.1318-22C>T (n.1318-22C>T) c.1045-22C>T (n.1045-22C>T) n.1760-22C>T c.1432-22C>T (n.1432-22C>T) c.1474-22C>T (n.1474-22C>T) c.1459-22C>T (n.1459-22C>T) c.1375-22C>T (n.1375-22C>T) c.1360-22C>T (n.1360-22C>T) c.808-22C>T (n.808-22C>T) n.1474-22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307736dup | CA2840888841 | AAAS | c.1417-22dup (n.1417-22dup) n.2481-22dup n.2053-22dup n.1533-22dup c.*313dup (n.*313dup) n.1867-22dup c.852-22dup (n.852-22dup) n.1351-22dup n.2495-22dup n.1906-22dup c.1318-22dup (n.1318-22dup) c.1045-22dup (n.1045-22dup) n.1760-22dup c.1432-22dup (n.1432-22dup) c.1474-22dup (n.1474-22dup) c.1459-22dup (n.1459-22dup) c.1375-22dup (n.1375-22dup) c.1360-22dup (n.1360-22dup) c.808-22dup (n.808-22dup) n.1474-22dup | |
12 | g.53307736del | CA689916742 | AAAS | c.1417-22del (n.1417-22del) n.2481-22del n.2053-22del n.1533-22del c.*313del (n.*313del) n.1867-22del c.852-22del (n.852-22del) n.1351-22del n.2495-22del n.1906-22del c.1318-22del (n.1318-22del) c.1045-22del (n.1045-22del) n.1760-22del c.1432-22del (n.1432-22del) c.1474-22del (n.1474-22del) c.1459-22del (n.1459-22del) c.1375-22del (n.1375-22del) c.1360-22del (n.1360-22del) c.808-22del (n.808-22del) n.1474-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307736G>A | CA2619037171 | AAAS | c.1417-23C>T (n.1417-23C>T) n.2481-23C>T n.2053-23C>T n.1533-23C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.1867-23C>T c.852-23C>T (n.852-23C>T) n.1351-23C>T n.2495-23C>T n.1906-23C>T c.1318-23C>T (n.1318-23C>T) c.1045-23C>T (n.1045-23C>T) n.1760-23C>T c.1432-23C>T (n.1432-23C>T) c.1474-23C>T (n.1474-23C>T) c.1459-23C>T (n.1459-23C>T) c.1375-23C>T (n.1375-23C>T) c.1360-23C>T (n.1360-23C>T) c.808-23C>T (n.808-23C>T) n.1474-23C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307736G= | CA2036909602 | AAAS | c.1417-23C= (n.1417-23C=) n.2481-23C= n.2053-23C= n.1533-23C= c.*312C= (n.*312C=) n.1867-23C= c.852-23C= (n.852-23C=) n.1351-23C= n.2495-23C= n.1906-23C= c.1318-23C= (n.1318-23C=) c.1045-23C= (n.1045-23C=) n.1760-23C= c.1432-23C= (n.1432-23C=) c.1474-23C= (n.1474-23C=) c.1459-23C= (n.1459-23C=) c.1375-23C= (n.1375-23C=) c.1360-23C= (n.1360-23C=) c.808-23C= (n.808-23C=) n.1474-23C= | |
12 | g.53307736G>T | CA947766339 | AAAS | c.1417-23C>A (n.1417-23C>A) n.2481-23C>A n.2053-23C>A n.1533-23C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.1867-23C>A c.852-23C>A (n.852-23C>A) n.1351-23C>A n.2495-23C>A n.1906-23C>A c.1318-23C>A (n.1318-23C>A) c.1045-23C>A (n.1045-23C>A) n.1760-23C>A c.1432-23C>A (n.1432-23C>A) c.1474-23C>A (n.1474-23C>A) c.1459-23C>A (n.1459-23C>A) c.1375-23C>A (n.1375-23C>A) c.1360-23C>A (n.1360-23C>A) c.808-23C>A (n.808-23C>A) n.1474-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307738T>A | CA2575173820 | AAAS | c.1417-25A>T (n.1417-25A>T) n.2481-25A>T n.2053-25A>T n.1533-25A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.1867-25A>T c.852-25A>T (n.852-25A>T) n.1351-25A>T n.2495-25A>T n.1906-25A>T c.1318-25A>T (n.1318-25A>T) n.900A>T c.1045-25A>T (n.1045-25A>T) n.1760-25A>T c.1432-25A>T (n.1432-25A>T) c.1474-25A>T (n.1474-25A>T) c.1459-25A>T (n.1459-25A>T) c.1375-25A>T (n.1375-25A>T) c.1360-25A>T (n.1360-25A>T) c.808-25A>T (n.808-25A>T) n.1474-25A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307738T>C | CA237330673 | AAAS | c.1417-25A>G (n.1417-25A>G) n.2481-25A>G n.2053-25A>G n.1533-25A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.1867-25A>G c.852-25A>G (n.852-25A>G) n.1351-25A>G n.2495-25A>G n.1906-25A>G c.1318-25A>G (n.1318-25A>G) n.900A>G c.1045-25A>G (n.1045-25A>G) n.1760-25A>G c.1432-25A>G (n.1432-25A>G) c.1474-25A>G (n.1474-25A>G) c.1459-25A>G (n.1459-25A>G) c.1375-25A>G (n.1375-25A>G) c.1360-25A>G (n.1360-25A>G) c.808-25A>G (n.808-25A>G) n.1474-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307738T= | CA2036909603 | AAAS | c.1417-25A= (n.1417-25A=) n.2481-25A= n.2053-25A= n.1533-25A= c.*310A= (n.*310A=) n.1867-25A= c.852-25A= (n.852-25A=) n.1351-25A= n.2495-25A= n.1906-25A= c.1318-25A= (n.1318-25A=) n.900A= c.1045-25A= (n.1045-25A=) n.1760-25A= c.1432-25A= (n.1432-25A=) c.1474-25A= (n.1474-25A=) c.1459-25A= (n.1459-25A=) c.1375-25A= (n.1375-25A=) c.1360-25A= (n.1360-25A=) c.808-25A= (n.808-25A=) n.1474-25A= | |
12 | g.53307739C>A | CA2619037173 | AAAS | c.1417-26G>T (n.1417-26G>T) n.2481-26G>T n.2053-26G>T n.1533-26G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.1867-26G>T c.852-26G>T (n.852-26G>T) n.1351-26G>T n.2495-26G>T n.1906-26G>T c.1318-26G>T (n.1318-26G>T) n.899G>T c.1045-26G>T (n.1045-26G>T) n.1760-26G>T c.1432-26G>T (n.1432-26G>T) c.1474-26G>T (n.1474-26G>T) c.1459-26G>T (n.1459-26G>T) c.1375-26G>T (n.1375-26G>T) c.1360-26G>T (n.1360-26G>T) c.808-26G>T (n.808-26G>T) n.1474-26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307742_53307743del | CA2575173821 | AAAS | c.1417-28_1417-27del (n.1417-28_1417-27del) n.2481-28_2481-27del n.2053-28_2053-27del n.1533-28_1533-27del c.*307_*308del (n.*307_*308del) n.1867-28_1867-27del c.852-28_852-27del (n.852-28_852-27del) n.1351-28_1351-27del n.2495-28_2495-27del n.1906-28_1906-27del c.1318-28_1318-27del (n.1318-28_1318-27del) n.897_898del c.1045-28_1045-27del (n.1045-28_1045-27del) n.1760-28_1760-27del c.1432-28_1432-27del (n.1432-28_1432-27del) c.1474-28_1474-27del (n.1474-28_1474-27del) c.1459-28_1459-27del (n.1459-28_1459-27del) c.1375-28_1375-27del (n.1375-28_1375-27del) c.1360-28_1360-27del (n.1360-28_1360-27del) c.808-28_808-27del (n.808-28_808-27del) n.1474-28_1474-27del | |
12 | g.53307742A= | CA2036909604 | AAAS | c.1417-29T= (n.1417-29T=) n.2481-29T= n.2053-29T= n.1533-29T= c.*306T= (n.*306T=) n.1867-29T= c.852-29T= (n.852-29T=) n.1351-29T= n.2495-29T= n.1906-29T= c.1318-29T= (n.1318-29T=) n.896T= c.1045-29T= (n.1045-29T=) n.1760-29T= c.1432-29T= (n.1432-29T=) c.1474-29T= (n.1474-29T=) c.1459-29T= (n.1459-29T=) c.1375-29T= (n.1375-29T=) c.1360-29T= (n.1360-29T=) c.808-29T= (n.808-29T=) n.1474-29T= | |
12 | g.53307742A>T | CA2036909605 | AAAS | c.1417-29T>A (n.1417-29T>A) n.2481-29T>A n.2053-29T>A n.1533-29T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.1867-29T>A c.852-29T>A (n.852-29T>A) n.1351-29T>A n.2495-29T>A n.1906-29T>A c.1318-29T>A (n.1318-29T>A) n.896T>A c.1045-29T>A (n.1045-29T>A) n.1760-29T>A c.1432-29T>A (n.1432-29T>A) c.1474-29T>A (n.1474-29T>A) c.1459-29T>A (n.1459-29T>A) c.1375-29T>A (n.1375-29T>A) c.1360-29T>A (n.1360-29T>A) c.808-29T>A (n.808-29T>A) n.1474-29T>A | dbSNP |
12 | g.53307744T>G | CA2619037174 | AAAS | c.1417-31A>C (n.1417-31A>C) n.2481-31A>C n.2053-31A>C n.1533-31A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.1867-31A>C c.852-31A>C (n.852-31A>C) n.1351-31A>C n.2495-31A>C n.1906-31A>C c.1318-31A>C (n.1318-31A>C) n.894A>C c.1045-31A>C (n.1045-31A>C) n.1760-31A>C c.1432-31A>C (n.1432-31A>C) c.1474-31A>C (n.1474-31A>C) c.1459-31A>C (n.1459-31A>C) c.1375-31A>C (n.1375-31A>C) c.1360-31A>C (n.1360-31A>C) c.808-31A>C (n.808-31A>C) n.1474-31A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307745C= | CA2036909607 | AAAS | c.1417-32G= (n.1417-32G=) n.2481-32G= n.2053-32G= n.1533-32G= c.*303G= (n.*303G=) n.1867-32G= c.852-32G= (n.852-32G=) n.1351-32G= n.2495-32G= n.1906-32G= c.1318-32G= (n.1318-32G=) n.893G= c.1045-32G= (n.1045-32G=) n.1760-32G= c.1432-32G= (n.1432-32G=) c.1474-32G= (n.1474-32G=) c.1459-32G= (n.1459-32G=) c.1375-32G= (n.1375-32G=) c.1360-32G= (n.1360-32G=) c.808-32G= (n.808-32G=) n.1474-32G= | |
12 | g.53307745C>G | CA2036909606 | AAAS | c.1417-32G>C (n.1417-32G>C) n.2481-32G>C n.2053-32G>C n.1533-32G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.1867-32G>C c.852-32G>C (n.852-32G>C) n.1351-32G>C n.2495-32G>C n.1906-32G>C c.1318-32G>C (n.1318-32G>C) n.893G>C c.1045-32G>C (n.1045-32G>C) n.1760-32G>C c.1432-32G>C (n.1432-32G>C) c.1474-32G>C (n.1474-32G>C) c.1459-32G>C (n.1459-32G>C) c.1375-32G>C (n.1375-32G>C) c.1360-32G>C (n.1360-32G>C) c.808-32G>C (n.808-32G>C) n.1474-32G>C | dbSNP |
12 | g.53307745C>T | CA2619037175 | AAAS | c.1417-32G>A (n.1417-32G>A) n.2481-32G>A n.2053-32G>A n.1533-32G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.1867-32G>A c.852-32G>A (n.852-32G>A) n.1351-32G>A n.2495-32G>A n.1906-32G>A c.1318-32G>A (n.1318-32G>A) n.893G>A c.1045-32G>A (n.1045-32G>A) n.1760-32G>A c.1432-32G>A (n.1432-32G>A) c.1474-32G>A (n.1474-32G>A) c.1459-32G>A (n.1459-32G>A) c.1375-32G>A (n.1375-32G>A) c.1360-32G>A (n.1360-32G>A) c.808-32G>A (n.808-32G>A) n.1474-32G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307747G>A | CA2840888842 | AAAS | c.1417-34C>T (n.1417-34C>T) n.2481-34C>T n.2053-34C>T n.1533-34C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.1867-34C>T c.852-34C>T (n.852-34C>T) n.1351-34C>T n.2495-34C>T n.1906-34C>T c.1318-34C>T (n.1318-34C>T) n.891C>T c.1045-34C>T (n.1045-34C>T) n.1760-34C>T c.1432-34C>T (n.1432-34C>T) c.1474-34C>T (n.1474-34C>T) c.1459-34C>T (n.1459-34C>T) c.1375-34C>T (n.1375-34C>T) c.1360-34C>T (n.1360-34C>T) c.808-34C>T (n.808-34C>T) n.1474-34C>T | |
12 | g.53307747G>T | CA2575173822 | AAAS | c.1417-34C>A (n.1417-34C>A) n.2481-34C>A n.2053-34C>A n.1533-34C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.1867-34C>A c.852-34C>A (n.852-34C>A) n.1351-34C>A n.2495-34C>A n.1906-34C>A c.1318-34C>A (n.1318-34C>A) n.891C>A c.1045-34C>A (n.1045-34C>A) n.1760-34C>A c.1432-34C>A (n.1432-34C>A) c.1474-34C>A (n.1474-34C>A) c.1459-34C>A (n.1459-34C>A) c.1375-34C>A (n.1375-34C>A) c.1360-34C>A (n.1360-34C>A) c.808-34C>A (n.808-34C>A) n.1474-34C>A | |
12 | g.53307749G>A | CA2619037177 | AAAS | c.1417-36C>T (n.1417-36C>T) n.2481-36C>T n.2053-36C>T n.1533-36C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.1867-36C>T c.852-36C>T (n.852-36C>T) n.1351-36C>T n.2495-36C>T n.1906-36C>T c.1318-36C>T (n.1318-36C>T) n.889C>T c.1045-36C>T (n.1045-36C>T) n.1760-36C>T c.1432-36C>T (n.1432-36C>T) c.1474-36C>T (n.1474-36C>T) c.1459-36C>T (n.1459-36C>T) c.1375-36C>T (n.1375-36C>T) c.1360-36C>T (n.1360-36C>T) c.808-36C>T (n.808-36C>T) n.1474-36C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307749G>C | CA6598840 | AAAS | c.1417-36C>G (n.1417-36C>G) n.2481-36C>G n.2053-36C>G n.1533-36C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.1867-36C>G c.852-36C>G (n.852-36C>G) n.1351-36C>G n.2495-36C>G n.1906-36C>G c.1318-36C>G (n.1318-36C>G) n.889C>G c.1045-36C>G (n.1045-36C>G) n.1760-36C>G c.1432-36C>G (n.1432-36C>G) c.1474-36C>G (n.1474-36C>G) c.1459-36C>G (n.1459-36C>G) c.1375-36C>G (n.1375-36C>G) c.1360-36C>G (n.1360-36C>G) c.808-36C>G (n.808-36C>G) n.1474-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307749G= | CA2036909608 | AAAS | c.1417-36C= (n.1417-36C=) n.2481-36C= n.2053-36C= n.1533-36C= c.*299C= (n.*299C=) n.1867-36C= c.852-36C= (n.852-36C=) n.1351-36C= n.2495-36C= n.1906-36C= c.1318-36C= (n.1318-36C=) n.889C= c.1045-36C= (n.1045-36C=) n.1760-36C= c.1432-36C= (n.1432-36C=) c.1474-36C= (n.1474-36C=) c.1459-36C= (n.1459-36C=) c.1375-36C= (n.1375-36C=) c.1360-36C= (n.1360-36C=) c.808-36C= (n.808-36C=) n.1474-36C= | |
12 | g.53307750C= | CA2036909609 | AAAS | c.1417-37G= (n.1417-37G=) n.2481-37G= n.2053-37G= n.1533-37G= c.*298G= (n.*298G=) n.1867-37G= c.852-37G= (n.852-37G=) n.1351-37G= n.2495-37G= n.1906-37G= c.1318-37G= (n.1318-37G=) n.888G= c.1045-37G= (n.1045-37G=) n.1760-37G= c.1432-37G= (n.1432-37G=) c.1474-37G= (n.1474-37G=) c.1459-37G= (n.1459-37G=) c.1375-37G= (n.1375-37G=) c.1360-37G= (n.1360-37G=) c.808-37G= (n.808-37G=) n.1474-37G= | |
12 | g.53307750C>T | CA6598841 | AAAS | c.1417-37G>A (n.1417-37G>A) n.2481-37G>A n.2053-37G>A n.1533-37G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.1867-37G>A c.852-37G>A (n.852-37G>A) n.1351-37G>A n.2495-37G>A n.1906-37G>A c.1318-37G>A (n.1318-37G>A) n.888G>A c.1045-37G>A (n.1045-37G>A) n.1760-37G>A c.1432-37G>A (n.1432-37G>A) c.1474-37G>A (n.1474-37G>A) c.1459-37G>A (n.1459-37G>A) c.1375-37G>A (n.1375-37G>A) c.1360-37G>A (n.1360-37G>A) c.808-37G>A (n.808-37G>A) n.1474-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307751C>A | CA2840888843 | AAAS | c.1417-38G>T (n.1417-38G>T) n.2481-38G>T n.2053-38G>T n.1533-38G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1867-38G>T c.852-38G>T (n.852-38G>T) n.1351-38G>T n.2495-38G>T n.1906-38G>T c.1318-38G>T (n.1318-38G>T) n.887G>T c.1045-38G>T (n.1045-38G>T) n.1760-38G>T c.1432-38G>T (n.1432-38G>T) c.1474-38G>T (n.1474-38G>T) c.1459-38G>T (n.1459-38G>T) c.1375-38G>T (n.1375-38G>T) c.1360-38G>T (n.1360-38G>T) c.808-38G>T (n.808-38G>T) n.1474-38G>T | |
12 | g.53307751C= | CA2036909610 | AAAS | c.1417-38G= (n.1417-38G=) n.2481-38G= n.2053-38G= n.1533-38G= c.*297G= (n.*297G=) n.1867-38G= c.852-38G= (n.852-38G=) n.1351-38G= n.2495-38G= n.1906-38G= c.1318-38G= (n.1318-38G=) n.887G= c.1045-38G= (n.1045-38G=) n.1760-38G= c.1432-38G= (n.1432-38G=) c.1474-38G= (n.1474-38G=) c.1459-38G= (n.1459-38G=) c.1375-38G= (n.1375-38G=) c.1360-38G= (n.1360-38G=) c.808-38G= (n.808-38G=) n.1474-38G= | |
12 | g.53307751C>T | CA6598842 | AAAS | c.1417-38G>A (n.1417-38G>A) n.2481-38G>A n.2053-38G>A n.1533-38G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.1867-38G>A c.852-38G>A (n.852-38G>A) n.1351-38G>A n.2495-38G>A n.1906-38G>A c.1318-38G>A (n.1318-38G>A) n.887G>A c.1045-38G>A (n.1045-38G>A) n.1760-38G>A c.1432-38G>A (n.1432-38G>A) c.1474-38G>A (n.1474-38G>A) c.1459-38G>A (n.1459-38G>A) c.1375-38G>A (n.1375-38G>A) c.1360-38G>A (n.1360-38G>A) c.808-38G>A (n.808-38G>A) n.1474-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307752C>A | CA2840888844 | AAAS | c.1417-39G>T (n.1417-39G>T) n.2481-39G>T n.2053-39G>T n.1533-39G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.1867-39G>T c.852-39G>T (n.852-39G>T) n.1351-39G>T n.2495-39G>T n.1906-39G>T c.1318-39G>T (n.1318-39G>T) n.886G>T c.1045-39G>T (n.1045-39G>T) n.1760-39G>T c.1432-39G>T (n.1432-39G>T) c.1474-39G>T (n.1474-39G>T) c.1459-39G>T (n.1459-39G>T) c.1375-39G>T (n.1375-39G>T) c.1360-39G>T (n.1360-39G>T) c.808-39G>T (n.808-39G>T) n.1474-39G>T | |
12 | g.53307752C>T | CA2575173823 | AAAS | c.1417-39G>A (n.1417-39G>A) n.2481-39G>A n.2053-39G>A n.1533-39G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.1867-39G>A c.852-39G>A (n.852-39G>A) n.1351-39G>A n.2495-39G>A n.1906-39G>A c.1318-39G>A (n.1318-39G>A) n.886G>A c.1045-39G>A (n.1045-39G>A) n.1760-39G>A c.1432-39G>A (n.1432-39G>A) c.1474-39G>A (n.1474-39G>A) c.1459-39G>A (n.1459-39G>A) c.1375-39G>A (n.1375-39G>A) c.1360-39G>A (n.1360-39G>A) c.808-39G>A (n.808-39G>A) n.1474-39G>A | |
12 | g.53307753A= | CA2036909611 | AAAS | c.1417-40T= (n.1417-40T=) n.2481-40T= n.2053-40T= n.1533-40T= c.*295T= (n.*295T=) n.1867-40T= c.852-40T= (n.852-40T=) n.1351-40T= n.2495-40T= n.1906-40T= c.1318-40T= (n.1318-40T=) n.885T= c.1045-40T= (n.1045-40T=) n.1760-40T= c.1432-40T= (n.1432-40T=) c.1474-40T= (n.1474-40T=) c.1459-40T= (n.1459-40T=) c.1375-40T= (n.1375-40T=) c.1360-40T= (n.1360-40T=) c.808-40T= (n.808-40T=) n.1474-40T= | |
12 | g.53307753A>G | CA2036909612 | AAAS | c.1417-40T>C (n.1417-40T>C) n.2481-40T>C n.2053-40T>C n.1533-40T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.1867-40T>C c.852-40T>C (n.852-40T>C) n.1351-40T>C n.2495-40T>C n.1906-40T>C c.1318-40T>C (n.1318-40T>C) n.885T>C c.1045-40T>C (n.1045-40T>C) n.1760-40T>C c.1432-40T>C (n.1432-40T>C) c.1474-40T>C (n.1474-40T>C) c.1459-40T>C (n.1459-40T>C) c.1375-40T>C (n.1375-40T>C) c.1360-40T>C (n.1360-40T>C) c.808-40T>C (n.808-40T>C) n.1474-40T>C | dbSNP |
12 | g.53307754A>G | CA2619037179 | AAAS | c.1417-41T>C (n.1417-41T>C) n.2481-41T>C n.2053-41T>C n.1533-41T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.1867-41T>C c.852-41T>C (n.852-41T>C) n.1351-41T>C n.2495-41T>C n.1906-41T>C c.1318-41T>C (n.1318-41T>C) n.884T>C c.1045-41T>C (n.1045-41T>C) n.1760-41T>C c.1432-41T>C (n.1432-41T>C) c.1474-41T>C (n.1474-41T>C) c.1459-41T>C (n.1459-41T>C) c.1375-41T>C (n.1375-41T>C) c.1360-41T>C (n.1360-41T>C) c.808-41T>C (n.808-41T>C) n.1474-41T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307755A>G | CA2575173824 | AAAS | c.1417-42T>C (n.1417-42T>C) n.2481-42T>C n.2053-42T>C n.1533-42T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.1867-42T>C c.852-42T>C (n.852-42T>C) n.1351-42T>C n.2495-42T>C n.1906-42T>C c.1318-42T>C (n.1318-42T>C) n.883T>C c.1045-42T>C (n.1045-42T>C) n.1760-42T>C c.1432-42T>C (n.1432-42T>C) c.1474-42T>C (n.1474-42T>C) c.1459-42T>C (n.1459-42T>C) c.1375-42T>C (n.1375-42T>C) c.1360-42T>C (n.1360-42T>C) c.808-42T>C (n.808-42T>C) n.1474-42T>C | |
12 | g.53307756G>A | CA2840888845 | AAAS | c.1417-43C>T (n.1417-43C>T) n.2481-43C>T n.2053-43C>T n.1533-43C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1867-43C>T c.852-43C>T (n.852-43C>T) n.1351-43C>T n.2495-43C>T n.1906-43C>T c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) n.882C>T c.1045-43C>T (n.1045-43C>T) n.1760-43C>T c.1432-43C>T (n.1432-43C>T) c.1474-43C>T (n.1474-43C>T) c.1459-43C>T (n.1459-43C>T) c.1375-43C>T (n.1375-43C>T) c.1360-43C>T (n.1360-43C>T) c.808-43C>T (n.808-43C>T) n.1474-43C>T | |
12 | g.53307756G>T | CA2840059737 | AAAS | c.1417-43C>A (n.1417-43C>A) n.2481-43C>A n.2053-43C>A n.1533-43C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1867-43C>A c.852-43C>A (n.852-43C>A) n.1351-43C>A n.2495-43C>A n.1906-43C>A c.1318-43C>A (n.1318-43C>A) n.882C>A c.1045-43C>A (n.1045-43C>A) n.1760-43C>A c.1432-43C>A (n.1432-43C>A) c.1474-43C>A (n.1474-43C>A) c.1459-43C>A (n.1459-43C>A) c.1375-43C>A (n.1375-43C>A) c.1360-43C>A (n.1360-43C>A) c.808-43C>A (n.808-43C>A) n.1474-43C>A | |
12 | g.53307759G>A | CA2619037180 | AAAS | c.1417-46C>T (n.1417-46C>T) n.2481-46C>T n.2053-46C>T n.1533-46C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.1867-46C>T c.852-46C>T (n.852-46C>T) n.1351-46C>T n.2495-46C>T n.1906-46C>T c.1318-46C>T (n.1318-46C>T) n.879C>T c.1045-46C>T (n.1045-46C>T) n.1760-46C>T c.1432-46C>T (n.1432-46C>T) c.1474-46C>T (n.1474-46C>T) c.1459-46C>T (n.1459-46C>T) c.1375-46C>T (n.1375-46C>T) c.1360-46C>T (n.1360-46C>T) c.808-46C>T (n.808-46C>T) n.1474-46C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307759G>C | CA2838900928 | AAAS | c.1417-46C>G (n.1417-46C>G) n.2481-46C>G n.2053-46C>G n.1533-46C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.1867-46C>G c.852-46C>G (n.852-46C>G) n.1351-46C>G n.2495-46C>G n.1906-46C>G c.1318-46C>G (n.1318-46C>G) n.879C>G c.1045-46C>G (n.1045-46C>G) n.1760-46C>G c.1432-46C>G (n.1432-46C>G) c.1474-46C>G (n.1474-46C>G) c.1459-46C>G (n.1459-46C>G) c.1375-46C>G (n.1375-46C>G) c.1360-46C>G (n.1360-46C>G) c.808-46C>G (n.808-46C>G) n.1474-46C>G | |
12 | g.53307763C>T | CA2575173825 | AAAS | c.1417-50G>A (n.1417-50G>A) n.2481-50G>A n.2053-50G>A n.1533-50G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.1867-50G>A c.852-50G>A (n.852-50G>A) n.1351-50G>A n.2495-50G>A n.1906-50G>A c.1318-50G>A (n.1318-50G>A) n.875G>A c.1045-50G>A (n.1045-50G>A) n.1760-50G>A c.1432-50G>A (n.1432-50G>A) c.1474-50G>A (n.1474-50G>A) c.1459-50G>A (n.1459-50G>A) c.1375-50G>A (n.1375-50G>A) c.1360-50G>A (n.1360-50G>A) c.808-50G>A (n.808-50G>A) n.1474-50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307765C>A | CA605243805 | AAAS | c.1417-52G>T (n.1417-52G>T) n.2481-52G>T n.2053-52G>T n.1533-52G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.1867-52G>T c.852-52G>T (n.852-52G>T) n.1351-52G>T n.2495-52G>T n.1906-52G>T c.1318-52G>T (n.1318-52G>T) n.873G>T c.1045-52G>T (n.1045-52G>T) n.1760-52G>T c.1432-52G>T (n.1432-52G>T) c.1474-52G>T (n.1474-52G>T) c.1459-52G>T (n.1459-52G>T) c.1375-52G>T (n.1375-52G>T) c.1360-52G>T (n.1360-52G>T) c.808-52G>T (n.808-52G>T) n.1474-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307765C= | CA2036909613 | AAAS | c.1417-52G= (n.1417-52G=) n.2481-52G= n.2053-52G= n.1533-52G= c.*283G= (n.*283G=) n.1867-52G= c.852-52G= (n.852-52G=) n.1351-52G= n.2495-52G= n.1906-52G= c.1318-52G= (n.1318-52G=) n.873G= c.1045-52G= (n.1045-52G=) n.1760-52G= c.1432-52G= (n.1432-52G=) c.1474-52G= (n.1474-52G=) c.1459-52G= (n.1459-52G=) c.1375-52G= (n.1375-52G=) c.1360-52G= (n.1360-52G=) c.808-52G= (n.808-52G=) n.1474-52G= | |
12 | g.53307766C>A | CA2619037182 | AAAS | c.1417-53G>T (n.1417-53G>T) n.2481-53G>T n.2053-53G>T n.1533-53G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.1867-53G>T c.852-53G>T (n.852-53G>T) n.1351-53G>T n.2495-53G>T n.1906-53G>T c.1318-53G>T (n.1318-53G>T) n.872G>T c.1045-53G>T (n.1045-53G>T) n.1760-53G>T c.1432-53G>T (n.1432-53G>T) c.1474-53G>T (n.1474-53G>T) c.1459-53G>T (n.1459-53G>T) c.1375-53G>T (n.1375-53G>T) c.1360-53G>T (n.1360-53G>T) c.808-53G>T (n.808-53G>T) n.1474-53G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307766C= | CA2036909614 | AAAS | c.1417-53G= (n.1417-53G=) n.2481-53G= n.2053-53G= n.1533-53G= c.*282G= (n.*282G=) n.1867-53G= c.852-53G= (n.852-53G=) n.1351-53G= n.2495-53G= n.1906-53G= c.1318-53G= (n.1318-53G=) n.872G= c.1045-53G= (n.1045-53G=) n.1760-53G= c.1432-53G= (n.1432-53G=) c.1474-53G= (n.1474-53G=) c.1459-53G= (n.1459-53G=) c.1375-53G= (n.1375-53G=) c.1360-53G= (n.1360-53G=) c.808-53G= (n.808-53G=) n.1474-53G= | |
12 | g.53307766C>G | CA237330680 | AAAS | c.1417-53G>C (n.1417-53G>C) n.2481-53G>C n.2053-53G>C n.1533-53G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.1867-53G>C c.852-53G>C (n.852-53G>C) n.1351-53G>C n.2495-53G>C n.1906-53G>C c.1318-53G>C (n.1318-53G>C) n.872G>C c.1045-53G>C (n.1045-53G>C) n.1760-53G>C c.1432-53G>C (n.1432-53G>C) c.1474-53G>C (n.1474-53G>C) c.1459-53G>C (n.1459-53G>C) c.1375-53G>C (n.1375-53G>C) c.1360-53G>C (n.1360-53G>C) c.808-53G>C (n.808-53G>C) n.1474-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307766C>T | CA2619037183 | AAAS | c.1417-53G>A (n.1417-53G>A) n.2481-53G>A n.2053-53G>A n.1533-53G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.1867-53G>A c.852-53G>A (n.852-53G>A) n.1351-53G>A n.2495-53G>A n.1906-53G>A c.1318-53G>A (n.1318-53G>A) n.872G>A c.1045-53G>A (n.1045-53G>A) n.1760-53G>A c.1432-53G>A (n.1432-53G>A) c.1474-53G>A (n.1474-53G>A) c.1459-53G>A (n.1459-53G>A) c.1375-53G>A (n.1375-53G>A) c.1360-53G>A (n.1360-53G>A) c.808-53G>A (n.808-53G>A) n.1474-53G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307767T>C | CA2036909615 | AAAS | c.1417-54A>G (n.1417-54A>G) n.2481-54A>G n.2053-54A>G n.1533-54A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.1867-54A>G c.852-54A>G (n.852-54A>G) n.1351-54A>G n.2495-54A>G n.1906-54A>G c.1318-54A>G (n.1318-54A>G) n.871A>G c.1045-54A>G (n.1045-54A>G) n.1760-54A>G c.1432-54A>G (n.1432-54A>G) c.1474-54A>G (n.1474-54A>G) c.1459-54A>G (n.1459-54A>G) c.1375-54A>G (n.1375-54A>G) c.1360-54A>G (n.1360-54A>G) c.808-54A>G (n.808-54A>G) n.1474-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307767T= | CA2036909616 | AAAS | c.1417-54A= (n.1417-54A=) n.2481-54A= n.2053-54A= n.1533-54A= c.*281A= (n.*281A=) n.1867-54A= c.852-54A= (n.852-54A=) n.1351-54A= n.2495-54A= n.1906-54A= c.1318-54A= (n.1318-54A=) n.871A= c.1045-54A= (n.1045-54A=) n.1760-54A= c.1432-54A= (n.1432-54A=) c.1474-54A= (n.1474-54A=) c.1459-54A= (n.1459-54A=) c.1375-54A= (n.1375-54A=) c.1360-54A= (n.1360-54A=) c.808-54A= (n.808-54A=) n.1474-54A= | |
12 | g.53307768G>A | CA2619037184 | AAAS | c.1417-55C>T (n.1417-55C>T) n.2481-55C>T n.2053-55C>T n.1533-55C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.1867-55C>T c.852-55C>T (n.852-55C>T) n.1351-55C>T n.2495-55C>T n.1906-55C>T c.1318-55C>T (n.1318-55C>T) n.870C>T c.1045-55C>T (n.1045-55C>T) n.1760-55C>T c.1432-55C>T (n.1432-55C>T) c.1474-55C>T (n.1474-55C>T) c.1459-55C>T (n.1459-55C>T) c.1375-55C>T (n.1375-55C>T) c.1360-55C>T (n.1360-55C>T) c.808-55C>T (n.808-55C>T) n.1474-55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307769G>C | CA2619037185 | AAAS | c.1417-56C>G (n.1417-56C>G) n.2481-56C>G n.2053-56C>G n.1533-56C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.1867-56C>G c.852-56C>G (n.852-56C>G) n.1351-56C>G n.2495-56C>G n.1906-56C>G c.1318-56C>G (n.1318-56C>G) n.869C>G c.1045-56C>G (n.1045-56C>G) n.1760-56C>G c.1432-56C>G (n.1432-56C>G) c.1474-56C>G (n.1474-56C>G) c.1459-56C>G (n.1459-56C>G) c.1375-56C>G (n.1375-56C>G) c.1360-56C>G (n.1360-56C>G) c.808-56C>G (n.808-56C>G) n.1474-56C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307770C>T | CA2523044548 | AAAS | c.1417-57G>A (n.1417-57G>A) n.2481-57G>A n.2053-57G>A n.1533-57G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1867-57G>A c.852-57G>A (n.852-57G>A) n.1351-57G>A n.2495-57G>A n.1906-57G>A c.1318-57G>A (n.1318-57G>A) n.868G>A c.1045-57G>A (n.1045-57G>A) n.1760-57G>A c.1432-57G>A (n.1432-57G>A) c.1474-57G>A (n.1474-57G>A) c.1459-57G>A (n.1459-57G>A) c.1375-57G>A (n.1375-57G>A) c.1360-57G>A (n.1360-57G>A) c.808-57G>A (n.808-57G>A) n.1474-57G>A | |
12 | g.53307771A>G | CA2619037186 | AAAS | c.1417-58T>C (n.1417-58T>C) n.2481-58T>C n.2053-58T>C n.1533-58T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.1867-58T>C c.852-58T>C (n.852-58T>C) n.1351-58T>C n.2495-58T>C n.1906-58T>C c.1318-58T>C (n.1318-58T>C) n.867T>C c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) n.1760-58T>C c.1432-58T>C (n.1432-58T>C) c.1474-58T>C (n.1474-58T>C) c.1459-58T>C (n.1459-58T>C) c.1375-58T>C (n.1375-58T>C) c.1360-58T>C (n.1360-58T>C) c.808-58T>C (n.808-58T>C) n.1474-58T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307772G>A | CA2619037187 | AAAS | c.1417-59C>T (n.1417-59C>T) n.2481-59C>T n.2053-59C>T n.1533-59C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1867-59C>T c.852-59C>T (n.852-59C>T) n.1351-59C>T n.2495-59C>T n.1906-59C>T c.1318-59C>T (n.1318-59C>T) n.866C>T c.1045-59C>T (n.1045-59C>T) n.1760-59C>T c.1432-59C>T (n.1432-59C>T) c.1474-59C>T (n.1474-59C>T) c.1459-59C>T (n.1459-59C>T) c.1375-59C>T (n.1375-59C>T) c.1360-59C>T (n.1360-59C>T) c.808-59C>T (n.808-59C>T) n.1474-59C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307772G>T | CA2839511813 | AAAS | c.1417-59C>A (n.1417-59C>A) n.2481-59C>A n.2053-59C>A n.1533-59C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1867-59C>A c.852-59C>A (n.852-59C>A) n.1351-59C>A n.2495-59C>A n.1906-59C>A c.1318-59C>A (n.1318-59C>A) n.866C>A c.1045-59C>A (n.1045-59C>A) n.1760-59C>A c.1432-59C>A (n.1432-59C>A) c.1474-59C>A (n.1474-59C>A) c.1459-59C>A (n.1459-59C>A) c.1375-59C>A (n.1375-59C>A) c.1360-59C>A (n.1360-59C>A) c.808-59C>A (n.808-59C>A) n.1474-59C>A | |
12 | g.53307774G>A | CA2619037188 | AAAS | c.1417-61C>T (n.1417-61C>T) n.2481-61C>T n.2053-61C>T n.1533-61C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1867-61C>T c.852-61C>T (n.852-61C>T) n.1351-61C>T n.2495-61C>T n.1906-61C>T c.1318-61C>T (n.1318-61C>T) n.864C>T c.1045-61C>T (n.1045-61C>T) n.1760-61C>T c.1432-61C>T (n.1432-61C>T) c.1474-61C>T (n.1474-61C>T) c.1459-61C>T (n.1459-61C>T) c.1375-61C>T (n.1375-61C>T) c.1360-61C>T (n.1360-61C>T) c.808-61C>T (n.808-61C>T) n.1474-61C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307774G>C | CA237330683 | AAAS | c.1417-61C>G (n.1417-61C>G) n.2481-61C>G n.2053-61C>G n.1533-61C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1867-61C>G c.852-61C>G (n.852-61C>G) n.1351-61C>G n.2495-61C>G n.1906-61C>G c.1318-61C>G (n.1318-61C>G) n.864C>G c.1045-61C>G (n.1045-61C>G) n.1760-61C>G c.1432-61C>G (n.1432-61C>G) c.1474-61C>G (n.1474-61C>G) c.1459-61C>G (n.1459-61C>G) c.1375-61C>G (n.1375-61C>G) c.1360-61C>G (n.1360-61C>G) c.808-61C>G (n.808-61C>G) n.1474-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307774G= | CA2036909617 | AAAS | c.1417-61C= (n.1417-61C=) n.2481-61C= n.2053-61C= n.1533-61C= c.*274C= (n.*274C=) n.1867-61C= c.852-61C= (n.852-61C=) n.1351-61C= n.2495-61C= n.1906-61C= c.1318-61C= (n.1318-61C=) n.864C= c.1045-61C= (n.1045-61C=) n.1760-61C= c.1432-61C= (n.1432-61C=) c.1474-61C= (n.1474-61C=) c.1459-61C= (n.1459-61C=) c.1375-61C= (n.1375-61C=) c.1360-61C= (n.1360-61C=) c.808-61C= (n.808-61C=) n.1474-61C= | |
12 | g.53307775C= | CA2036909618 | AAAS | c.1417-62G= (n.1417-62G=) n.2481-62G= n.2053-62G= n.1533-62G= c.*273G= (n.*273G=) n.1867-62G= c.852-62G= (n.852-62G=) n.1351-62G= n.2495-62G= n.1906-62G= c.1318-62G= (n.1318-62G=) n.863G= c.1045-62G= (n.1045-62G=) n.1760-62G= c.1432-62G= (n.1432-62G=) c.1474-62G= (n.1474-62G=) c.1459-62G= (n.1459-62G=) c.1375-62G= (n.1375-62G=) c.1360-62G= (n.1360-62G=) c.808-62G= (n.808-62G=) n.1474-62G= | |
12 | g.53307775C>T | CA2036909619 | AAAS | c.1417-62G>A (n.1417-62G>A) n.2481-62G>A n.2053-62G>A n.1533-62G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1867-62G>A c.852-62G>A (n.852-62G>A) n.1351-62G>A n.2495-62G>A n.1906-62G>A c.1318-62G>A (n.1318-62G>A) n.863G>A c.1045-62G>A (n.1045-62G>A) n.1760-62G>A c.1432-62G>A (n.1432-62G>A) c.1474-62G>A (n.1474-62G>A) c.1459-62G>A (n.1459-62G>A) c.1375-62G>A (n.1375-62G>A) c.1360-62G>A (n.1360-62G>A) c.808-62G>A (n.808-62G>A) n.1474-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307777A>G | CA2619037189 | AAAS | c.1417-64T>C (n.1417-64T>C) n.2481-64T>C n.2053-64T>C n.1533-64T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1867-64T>C c.852-64T>C (n.852-64T>C) n.1351-64T>C n.2495-64T>C n.1906-64T>C c.1318-64T>C (n.1318-64T>C) n.861T>C c.1045-64T>C (n.1045-64T>C) n.1760-64T>C c.1432-64T>C (n.1432-64T>C) c.1474-64T>C (n.1474-64T>C) c.1459-64T>C (n.1459-64T>C) c.1375-64T>C (n.1375-64T>C) c.1360-64T>C (n.1360-64T>C) c.808-64T>C (n.808-64T>C) n.1474-64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307778T>C | CA2619037190 | AAAS | c.1417-65A>G (n.1417-65A>G) n.2481-65A>G n.2053-65A>G n.1533-65A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.1867-65A>G c.852-65A>G (n.852-65A>G) n.1351-65A>G n.2495-65A>G n.1906-65A>G c.1318-65A>G (n.1318-65A>G) n.860A>G c.1045-65A>G (n.1045-65A>G) n.1760-65A>G c.1432-65A>G (n.1432-65A>G) c.1474-65A>G (n.1474-65A>G) c.1459-65A>G (n.1459-65A>G) c.1375-65A>G (n.1375-65A>G) c.1360-65A>G (n.1360-65A>G) c.808-65A>G (n.808-65A>G) n.1474-65A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307779A= | CA2036909620 | AAAS | c.1417-66T= (n.1417-66T=) n.2481-66T= n.2053-66T= n.1533-66T= c.*269T= (n.*269T=) n.1867-66T= c.852-66T= (n.852-66T=) n.1351-66T= n.2495-66T= n.1906-66T= c.1318-66T= (n.1318-66T=) n.859T= c.1045-66T= (n.1045-66T=) n.1760-66T= c.1432-66T= (n.1432-66T=) c.1474-66T= (n.1474-66T=) c.1459-66T= (n.1459-66T=) c.1375-66T= (n.1375-66T=) c.1360-66T= (n.1360-66T=) c.808-66T= (n.808-66T=) n.1474-66T= | |
12 | g.53307779A>C | CA2036909621 | AAAS | c.1417-66T>G (n.1417-66T>G) n.2481-66T>G n.2053-66T>G n.1533-66T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.1867-66T>G c.852-66T>G (n.852-66T>G) n.1351-66T>G n.2495-66T>G n.1906-66T>G c.1318-66T>G (n.1318-66T>G) n.859T>G c.1045-66T>G (n.1045-66T>G) n.1760-66T>G c.1432-66T>G (n.1432-66T>G) c.1474-66T>G (n.1474-66T>G) c.1459-66T>G (n.1459-66T>G) c.1375-66T>G (n.1375-66T>G) c.1360-66T>G (n.1360-66T>G) c.808-66T>G (n.808-66T>G) n.1474-66T>G | dbSNP |
12 | g.53307779A>G | CA2726108381 | AAAS | c.1417-66T>C (n.1417-66T>C) n.2481-66T>C n.2053-66T>C n.1533-66T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.1867-66T>C c.852-66T>C (n.852-66T>C) n.1351-66T>C n.2495-66T>C n.1906-66T>C c.1318-66T>C (n.1318-66T>C) n.859T>C c.1045-66T>C (n.1045-66T>C) n.1760-66T>C c.1432-66T>C (n.1432-66T>C) c.1474-66T>C (n.1474-66T>C) c.1459-66T>C (n.1459-66T>C) c.1375-66T>C (n.1375-66T>C) c.1360-66T>C (n.1360-66T>C) c.808-66T>C (n.808-66T>C) n.1474-66T>C | dbSNP |
12 | g.53307779A>T | CA2036909622 | AAAS | c.1417-66T>A (n.1417-66T>A) n.2481-66T>A n.2053-66T>A n.1533-66T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1867-66T>A c.852-66T>A (n.852-66T>A) n.1351-66T>A n.2495-66T>A n.1906-66T>A c.1318-66T>A (n.1318-66T>A) n.859T>A c.1045-66T>A (n.1045-66T>A) n.1760-66T>A c.1432-66T>A (n.1432-66T>A) c.1474-66T>A (n.1474-66T>A) c.1459-66T>A (n.1459-66T>A) c.1375-66T>A (n.1375-66T>A) c.1360-66T>A (n.1360-66T>A) c.808-66T>A (n.808-66T>A) n.1474-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307780C>A | CA2840888846 | AAAS | c.1416+65G>T (n.1416+65G>T) n.2480+65G>T n.2052+65G>T n.1532+65G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.1866+65G>T c.852-67G>T (n.852-67G>T) n.1350+65G>T n.2494+65G>T n.1905+65G>T c.1317+65G>T (n.1317+65G>T) n.858G>T c.1044+65G>T (n.1044+65G>T) n.1759+65G>T c.1431+65G>T (n.1431+65G>T) c.1473+65G>T (n.1473+65G>T) c.1458+65G>T (n.1458+65G>T) c.1374+65G>T (n.1374+65G>T) c.1359+65G>T (n.1359+65G>T) c.807+65G>T (n.807+65G>T) n.1473+65G>T | |
12 | g.53307780C= | CA2036909623 | AAAS | c.1416+65G= (n.1416+65G=) n.2480+65G= n.2052+65G= n.1532+65G= c.*268G= (n.*268G=) n.1866+65G= c.852-67G= (n.852-67G=) n.1350+65G= n.2494+65G= n.1905+65G= c.1317+65G= (n.1317+65G=) n.858G= c.1044+65G= (n.1044+65G=) n.1759+65G= c.1431+65G= (n.1431+65G=) c.1473+65G= (n.1473+65G=) c.1458+65G= (n.1458+65G=) c.1374+65G= (n.1374+65G=) c.1359+65G= (n.1359+65G=) c.807+65G= (n.807+65G=) n.1473+65G= | |
12 | g.53307780C>T | CA2036909624 | AAAS | c.1416+65G>A (n.1416+65G>A) n.2480+65G>A n.2052+65G>A n.1532+65G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.1866+65G>A c.852-67G>A (n.852-67G>A) n.1350+65G>A n.2494+65G>A n.1905+65G>A c.1317+65G>A (n.1317+65G>A) n.858G>A c.1044+65G>A (n.1044+65G>A) n.1759+65G>A c.1431+65G>A (n.1431+65G>A) c.1473+65G>A (n.1473+65G>A) c.1458+65G>A (n.1458+65G>A) c.1374+65G>A (n.1374+65G>A) c.1359+65G>A (n.1359+65G>A) c.807+65G>A (n.807+65G>A) n.1473+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307781A= | CA2036909625 | AAAS | c.1416+64T= (n.1416+64T=) n.2480+64T= n.2052+64T= n.1532+64T= c.*267T= (n.*267T=) n.1866+64T= c.852-68T= (n.852-68T=) n.1350+64T= n.2494+64T= n.1905+64T= c.1317+64T= (n.1317+64T=) n.857T= c.1044+64T= (n.1044+64T=) n.1759+64T= c.1431+64T= (n.1431+64T=) c.1473+64T= (n.1473+64T=) c.1458+64T= (n.1458+64T=) c.1374+64T= (n.1374+64T=) c.1359+64T= (n.1359+64T=) c.807+64T= (n.807+64T=) n.1473+64T= | |
12 | g.53307781A>G | CA2036909626 | AAAS | c.1416+64T>C (n.1416+64T>C) n.2480+64T>C n.2052+64T>C n.1532+64T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.1866+64T>C c.852-68T>C (n.852-68T>C) n.1350+64T>C n.2494+64T>C n.1905+64T>C c.1317+64T>C (n.1317+64T>C) n.857T>C c.1044+64T>C (n.1044+64T>C) n.1759+64T>C c.1431+64T>C (n.1431+64T>C) c.1473+64T>C (n.1473+64T>C) c.1458+64T>C (n.1458+64T>C) c.1374+64T>C (n.1374+64T>C) c.1359+64T>C (n.1359+64T>C) c.807+64T>C (n.807+64T>C) n.1473+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307781A>T | CA2036909627 | AAAS | c.1416+64T>A (n.1416+64T>A) n.2480+64T>A n.2052+64T>A n.1532+64T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.1866+64T>A c.852-68T>A (n.852-68T>A) n.1350+64T>A n.2494+64T>A n.1905+64T>A c.1317+64T>A (n.1317+64T>A) n.857T>A c.1044+64T>A (n.1044+64T>A) n.1759+64T>A c.1431+64T>A (n.1431+64T>A) c.1473+64T>A (n.1473+64T>A) c.1458+64T>A (n.1458+64T>A) c.1374+64T>A (n.1374+64T>A) c.1359+64T>A (n.1359+64T>A) c.807+64T>A (n.807+64T>A) n.1473+64T>A | dbSNP |
12 | g.53307782G>C | CA2619037192 | AAAS | c.1416+63C>G (n.1416+63C>G) n.2480+63C>G n.2052+63C>G n.1532+63C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1866+63C>G c.852-69C>G (n.852-69C>G) n.1350+63C>G n.2494+63C>G n.1905+63C>G c.1317+63C>G (n.1317+63C>G) n.856C>G c.1044+63C>G (n.1044+63C>G) n.1759+63C>G c.1431+63C>G (n.1431+63C>G) c.1473+63C>G (n.1473+63C>G) c.1458+63C>G (n.1458+63C>G) c.1374+63C>G (n.1374+63C>G) c.1359+63C>G (n.1359+63C>G) c.807+63C>G (n.807+63C>G) n.1473+63C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307783C>A | CA2840888847 | AAAS | c.1416+62G>T (n.1416+62G>T) n.2480+62G>T n.2052+62G>T n.1532+62G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.1866+62G>T c.852-70G>T (n.852-70G>T) n.1350+62G>T n.2494+62G>T n.1905+62G>T c.1317+62G>T (n.1317+62G>T) n.855G>T c.1044+62G>T (n.1044+62G>T) n.1759+62G>T c.1431+62G>T (n.1431+62G>T) c.1473+62G>T (n.1473+62G>T) c.1458+62G>T (n.1458+62G>T) c.1374+62G>T (n.1374+62G>T) c.1359+62G>T (n.1359+62G>T) c.807+62G>T (n.807+62G>T) n.1473+62G>T | |
12 | g.53307784A>T | CA2619037193 | AAAS | c.1416+61T>A (n.1416+61T>A) n.2480+61T>A n.2052+61T>A n.1532+61T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1866+61T>A c.852-71T>A (n.852-71T>A) n.1350+61T>A n.2494+61T>A n.1905+61T>A c.1317+61T>A (n.1317+61T>A) n.854T>A c.1044+61T>A (n.1044+61T>A) n.1759+61T>A c.1431+61T>A (n.1431+61T>A) c.1473+61T>A (n.1473+61T>A) c.1458+61T>A (n.1458+61T>A) c.1374+61T>A (n.1374+61T>A) c.1359+61T>A (n.1359+61T>A) c.807+61T>A (n.807+61T>A) n.1473+61T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307785G>A | CA2840888848 | AAAS | c.1416+60C>T (n.1416+60C>T) n.2480+60C>T n.2052+60C>T n.1532+60C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.1866+60C>T c.852-72C>T (n.852-72C>T) n.1350+60C>T n.2494+60C>T n.1905+60C>T c.1317+60C>T (n.1317+60C>T) n.853C>T c.1044+60C>T (n.1044+60C>T) n.1759+60C>T c.1431+60C>T (n.1431+60C>T) c.1473+60C>T (n.1473+60C>T) c.1458+60C>T (n.1458+60C>T) c.1374+60C>T (n.1374+60C>T) c.1359+60C>T (n.1359+60C>T) c.807+60C>T (n.807+60C>T) n.1473+60C>T | |
12 | g.53307785G>T | CA2840888849 | AAAS | c.1416+60C>A (n.1416+60C>A) n.2480+60C>A n.2052+60C>A n.1532+60C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.1866+60C>A c.852-72C>A (n.852-72C>A) n.1350+60C>A n.2494+60C>A n.1905+60C>A c.1317+60C>A (n.1317+60C>A) n.853C>A c.1044+60C>A (n.1044+60C>A) n.1759+60C>A c.1431+60C>A (n.1431+60C>A) c.1473+60C>A (n.1473+60C>A) c.1458+60C>A (n.1458+60C>A) c.1374+60C>A (n.1374+60C>A) c.1359+60C>A (n.1359+60C>A) c.807+60C>A (n.807+60C>A) n.1473+60C>A | |
12 | g.53307789A= | CA2036909629 | AAAS | c.1416+56T= (n.1416+56T=) n.2480+56T= n.2052+56T= n.1532+56T= c.*259T= (n.*259T=) n.1866+56T= c.852-76T= (n.852-76T=) n.1350+56T= n.2494+56T= n.1905+56T= c.1317+56T= (n.1317+56T=) n.849T= c.1044+56T= (n.1044+56T=) n.1759+56T= c.1431+56T= (n.1431+56T=) c.1473+56T= (n.1473+56T=) c.1458+56T= (n.1458+56T=) c.1374+56T= (n.1374+56T=) c.1359+56T= (n.1359+56T=) c.807+56T= (n.807+56T=) n.1473+56T= | |
12 | g.53307789A>C | CA605243806 | AAAS | c.1416+56T>G (n.1416+56T>G) n.2480+56T>G n.2052+56T>G n.1532+56T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1866+56T>G c.852-76T>G (n.852-76T>G) n.1350+56T>G n.2494+56T>G n.1905+56T>G c.1317+56T>G (n.1317+56T>G) n.849T>G c.1044+56T>G (n.1044+56T>G) n.1759+56T>G c.1431+56T>G (n.1431+56T>G) c.1473+56T>G (n.1473+56T>G) c.1458+56T>G (n.1458+56T>G) c.1374+56T>G (n.1374+56T>G) c.1359+56T>G (n.1359+56T>G) c.807+56T>G (n.807+56T>G) n.1473+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307789A>G | CA2036909628 | AAAS | c.1416+56T>C (n.1416+56T>C) n.2480+56T>C n.2052+56T>C n.1532+56T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1866+56T>C c.852-76T>C (n.852-76T>C) n.1350+56T>C n.2494+56T>C n.1905+56T>C c.1317+56T>C (n.1317+56T>C) n.849T>C c.1044+56T>C (n.1044+56T>C) n.1759+56T>C c.1431+56T>C (n.1431+56T>C) c.1473+56T>C (n.1473+56T>C) c.1458+56T>C (n.1458+56T>C) c.1374+56T>C (n.1374+56T>C) c.1359+56T>C (n.1359+56T>C) c.807+56T>C (n.807+56T>C) n.1473+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307790G>A | CA2619037194 | AAAS | c.1416+55C>T (n.1416+55C>T) n.2480+55C>T n.2052+55C>T n.1532+55C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1866+55C>T c.852-77C>T (n.852-77C>T) n.1350+55C>T n.2494+55C>T n.1905+55C>T c.1317+55C>T (n.1317+55C>T) n.848C>T c.1044+55C>T (n.1044+55C>T) n.1759+55C>T c.1431+55C>T (n.1431+55C>T) c.1473+55C>T (n.1473+55C>T) c.1458+55C>T (n.1458+55C>T) c.1374+55C>T (n.1374+55C>T) c.1359+55C>T (n.1359+55C>T) c.807+55C>T (n.807+55C>T) n.1473+55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307791G>A | CA689916754 | AAAS | c.1416+54C>T (n.1416+54C>T) n.2480+54C>T n.2052+54C>T n.1532+54C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.1866+54C>T c.852-78C>T (n.852-78C>T) n.1350+54C>T n.2494+54C>T n.1905+54C>T c.1317+54C>T (n.1317+54C>T) n.847C>T c.1044+54C>T (n.1044+54C>T) n.1759+54C>T c.1431+54C>T (n.1431+54C>T) c.1473+54C>T (n.1473+54C>T) c.1458+54C>T (n.1458+54C>T) c.1374+54C>T (n.1374+54C>T) c.1359+54C>T (n.1359+54C>T) c.807+54C>T (n.807+54C>T) n.1473+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307791G>C | CA2575173826 | AAAS | c.1416+54C>G (n.1416+54C>G) n.2480+54C>G n.2052+54C>G n.1532+54C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.1866+54C>G c.852-78C>G (n.852-78C>G) n.1350+54C>G n.2494+54C>G n.1905+54C>G c.1317+54C>G (n.1317+54C>G) n.847C>G c.1044+54C>G (n.1044+54C>G) n.1759+54C>G c.1431+54C>G (n.1431+54C>G) c.1473+54C>G (n.1473+54C>G) c.1458+54C>G (n.1458+54C>G) c.1374+54C>G (n.1374+54C>G) c.1359+54C>G (n.1359+54C>G) c.807+54C>G (n.807+54C>G) n.1473+54C>G | |
12 | g.53307791G= | CA2036909630 | AAAS | c.1416+54C= (n.1416+54C=) n.2480+54C= n.2052+54C= n.1532+54C= c.*257C= (n.*257C=) n.1866+54C= c.852-78C= (n.852-78C=) n.1350+54C= n.2494+54C= n.1905+54C= c.1317+54C= (n.1317+54C=) n.847C= c.1044+54C= (n.1044+54C=) n.1759+54C= c.1431+54C= (n.1431+54C=) c.1473+54C= (n.1473+54C=) c.1458+54C= (n.1458+54C=) c.1374+54C= (n.1374+54C=) c.1359+54C= (n.1359+54C=) c.807+54C= (n.807+54C=) n.1473+54C= | |
12 | g.53307791G>T | CA237330686 | AAAS | c.1416+54C>A (n.1416+54C>A) n.2480+54C>A n.2052+54C>A n.1532+54C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.1866+54C>A c.852-78C>A (n.852-78C>A) n.1350+54C>A n.2494+54C>A n.1905+54C>A c.1317+54C>A (n.1317+54C>A) n.847C>A c.1044+54C>A (n.1044+54C>A) n.1759+54C>A c.1431+54C>A (n.1431+54C>A) c.1473+54C>A (n.1473+54C>A) c.1458+54C>A (n.1458+54C>A) c.1374+54C>A (n.1374+54C>A) c.1359+54C>A (n.1359+54C>A) c.807+54C>A (n.807+54C>A) n.1473+54C>A | dbSNP |
12 | g.53307792_53307794del | CA2619037195 | AAAS | c.1416+51_1416+53del (n.1416+51_1416+53del) n.2480+51_2480+53del n.2052+51_2052+53del n.1532+51_1532+53del c.*254_*256del (n.*254_*256del) n.1866+51_1866+53del c.852-81_852-79del (n.852-81_852-79del) n.1350+51_1350+53del n.2494+51_2494+53del n.1905+51_1905+53del c.1317+51_1317+53del (n.1317+51_1317+53del) n.844_846del c.1044+51_1044+53del (n.1044+51_1044+53del) n.1759+51_1759+53del c.1431+51_1431+53del (n.1431+51_1431+53del) c.1473+51_1473+53del (n.1473+51_1473+53del) c.1458+51_1458+53del (n.1458+51_1458+53del) c.1374+51_1374+53del (n.1374+51_1374+53del) c.1359+51_1359+53del (n.1359+51_1359+53del) c.807+51_807+53del (n.807+51_807+53del) n.1473+51_1473+53del | gnomAD v4 |
12 | g.53307794dup | CA2839511816 | AAAS | c.1416+53dup (n.1416+53dup) n.2480+53dup n.2052+53dup n.1532+53dup c.*256dup (n.*256dup) n.1866+53dup c.852-79dup (n.852-79dup) n.1350+53dup n.2494+53dup n.1905+53dup c.1317+53dup (n.1317+53dup) n.846dup c.1044+53dup (n.1044+53dup) n.1759+53dup c.1431+53dup (n.1431+53dup) c.1473+53dup (n.1473+53dup) c.1458+53dup (n.1458+53dup) c.1374+53dup (n.1374+53dup) c.1359+53dup (n.1359+53dup) c.807+53dup (n.807+53dup) n.1473+53dup |