Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53307584G>A | CA385035084 | AAAS | c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.2610C>T n.2182C>T n.1662C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.981C>T (p.Cys327=) n.1480C>T n.2035C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1889C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1603C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307584G>C | CA385035086 | AAAS | c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.2610C>G n.2182C>G n.1662C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.981C>G (p.Cys327Trp) n.1480C>G n.2035C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1889C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1603C>G | |
12 | g.53307584G>T | CA385035088 | AAAS | c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.2610C>A n.2182C>A n.1662C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.981C>A (p.Cys327Ter) n.1480C>A n.2035C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1889C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1603C>A | |
12 | g.53307585C>A | CA385035097 | AAAS | c.1545G>T (p.Leu515=) n.2609G>T n.2181G>T n.1661G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) n.1479G>T n.2034G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.1173G>T (p.Leu391=) n.1888G>T c.1560G>T (p.Leu520=) c.1602G>T (p.Leu534=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.936G>T (p.Leu312=) n.1602G>T | |
12 | g.53307585C>G | CA385035092 | AAAS | c.1545G>C (p.Leu515=) n.2609G>C n.2181G>C n.1661G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) n.1479G>C n.2034G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.1173G>C (p.Leu391=) n.1888G>C c.1560G>C (p.Leu520=) c.1602G>C (p.Leu534=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.936G>C (p.Leu312=) n.1602G>C | |
12 | g.53307585C>T | CA385035094 | AAAS | c.1545G>A (p.Leu515=) n.2609G>A n.2181G>A n.1661G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.1479G>A n.2034G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.1173G>A (p.Leu391=) n.1888G>A c.1560G>A (p.Leu520=) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1602G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307585dup | CA2839646735 | AAAS | c.1545dup (p.Pro516AlafsTer5) n.2609dup n.2181dup n.1661dup c.*463dup (n.*463dup) c.980dup (p.Cys327TrpfsTer?) n.1479dup n.2034dup c.1446dup (p.Pro483AlafsTer5) c.1173dup (p.Pro392AlafsTer5) n.1888dup c.1560dup (p.Pro521AlafsTer5) c.1602dup (p.Pro535AlafsTer5) c.1587dup (p.Pro530AlafsTer5) c.1503dup (p.Pro502AlafsTer5) c.1488dup (p.Pro497AlafsTer5) c.936dup (p.Pro313AlafsTer5) n.1602dup | |
12 | g.53307586A>C | CA385035100 | AAAS | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.2608T>G n.2180T>G n.1660T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) n.1478T>G n.2033T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1887T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1601T>G | |
12 | g.53307586A>G | CA385035102 | AAAS | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.2608T>C n.2180T>C n.1660T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) n.1478T>C n.2033T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1887T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1601T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307586A>T | CA385035104 | AAAS | c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.2608T>A n.2180T>A n.1660T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) n.1478T>A n.2033T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1887T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1601T>A | |
12 | g.53307587G>A | CA479917682 | AAAS | c.1543C>T (p.Leu515=) n.2607C>T n.2179C>T n.1659C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.978C>T (p.Thr326=) n.1477C>T n.2032C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.1886C>T c.1558C>T (p.Leu520=) c.1600C>T (p.Leu534=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.934C>T (p.Leu312=) n.1600C>T | |
12 | g.53307587G>C | CA385035107 | AAAS | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.2607C>G n.2179C>G n.1659C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.978C>G (p.Thr326=) n.1477C>G n.2032C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1886C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.1600C>G | |
12 | g.53307587G>T | CA385035110 | AAAS | c.1543C>A (p.Leu515Met) n.2607C>A n.2179C>A n.1659C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.978C>A (p.Thr326=) n.1477C>A n.2032C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1886C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1600C>A (p.Leu534Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.1600C>A | |
12 | g.53307588G>A | CA385035112 | AAAS | c.1542C>T (p.Asp514=) n.2606C>T n.2178C>T n.1658C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1476C>T n.2031C>T c.1443C>T (p.Asp481=) c.1170C>T (p.Asp390=) n.1885C>T c.1557C>T (p.Asp519=) c.1599C>T (p.Asp533=) c.1584C>T (p.Asp528=) c.1500C>T (p.Asp500=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307588G>C | CA385035113 | AAAS | c.1542C>G (p.Asp514Glu) n.2606C>G n.2178C>G n.1658C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) n.1476C>G n.2031C>G c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1885C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1599C>G | |
12 | g.53307588G= | CA2036909527 | AAAS | c.1542C= (p.Asp514=) n.2606C= n.2178C= n.1658C= c.*460C= (n.*460C=) c.977C= (p.Thr326=) n.1476C= n.2031C= c.1443C= (p.Asp481=) c.1170C= (p.Asp390=) n.1885C= c.1557C= (p.Asp519=) c.1599C= (p.Asp533=) c.1584C= (p.Asp528=) c.1500C= (p.Asp500=) c.1485C= (p.Asp495=) c.933C= (p.Asp311=) n.1599C= | |
12 | g.53307588G>T | CA385035115 | AAAS | c.1542C>A (p.Asp514Glu) n.2606C>A n.2178C>A n.1658C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) n.1476C>A n.2031C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1885C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1599C>A | |
12 | g.53307589T>A | CA385035119 | AAAS | c.1541A>T (p.Asp514Val) n.2605A>T n.2177A>T n.1657A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1475A>T n.2030A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1884A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1598A>T | |
12 | g.53307589T>C | CA385035121 | AAAS | c.1541A>G (p.Asp514Gly) n.2605A>G n.2177A>G n.1657A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1475A>G n.2030A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1884A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1598A>G | |
12 | g.53307589T>G | CA385035124 | AAAS | c.1541A>C (p.Asp514Ala) n.2605A>C n.2177A>C n.1657A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1475A>C n.2030A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1884A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1598A>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.53307589T= | CA2036909528 | AAAS | c.1541A= (p.Asp514=) n.2605A= n.2177A= n.1657A= c.*459A= (n.*459A=) c.976A= (p.Thr326=) n.1475A= n.2030A= c.1442A= (p.Asp481=) c.1169A= (p.Asp390=) n.1884A= c.1556A= (p.Asp519=) c.1598A= (p.Asp533=) c.1583A= (p.Asp528=) c.1499A= (p.Asp500=) c.1484A= (p.Asp495=) c.932A= (p.Asp311=) n.1598A= | |
12 | g.53307590C>A | CA385035128 | AAAS | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) n.2604G>T n.2176G>T n.1656G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) n.1474G>T n.2029G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1883G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1597G>T | |
12 | g.53307590C= | CA2036909529 | AAAS | c.1540G= (p.Asp514=) n.2604G= n.2176G= n.1656G= c.*458G= (n.*458G=) c.975G= (p.Met325=) n.1474G= n.2029G= c.1441G= (p.Asp481=) c.1168G= (p.Asp390=) n.1883G= c.1555G= (p.Asp519=) c.1597G= (p.Asp533=) c.1582G= (p.Asp528=) c.1498G= (p.Asp500=) c.1483G= (p.Asp495=) c.931G= (p.Asp311=) n.1597G= | |
12 | g.53307590C>G | CA385035133 | AAAS | c.1540G>C (p.Asp514His) n.2604G>C n.2176G>C n.1656G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) n.1474G>C n.2029G>C c.1441G>C (p.Asp481His) c.1168G>C (p.Asp390His) n.1883G>C c.1555G>C (p.Asp519His) c.1597G>C (p.Asp533His) c.1582G>C (p.Asp528His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1597G>C | |
12 | g.53307590C>T | CA385035130 | AAAS | c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.2604G>A n.2176G>A n.1656G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.975G>A (p.Met325Ile) n.1474G>A n.2029G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1883G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307591del | CA2619037020 | AAAS | c.1539del (p.His513GlnfsTer?) n.2603del n.2175del n.1655del c.*457del (n.*457del) c.974del (p.Met325ArgfsTer7) n.1473del n.2028del c.1440del (p.His480GlnfsTer?) c.1167del (p.His389GlnfsTer?) n.1882del c.1554del (p.His518GlnfsTer?) c.1596del (p.His532GlnfsTer?) c.1581del (p.His527GlnfsTer?) c.1497del (p.His499GlnfsTer?) c.1482del (p.His494GlnfsTer?) c.930del (p.His310GlnfsTer?) n.1596del | gnomAD v4 |
12 | g.53307591A>C | CA385035137 | AAAS | c.1539T>G (p.His513Gln) n.2603T>G n.2175T>G n.1655T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.974T>G (p.Met325Arg) n.1473T>G n.2028T>G c.1440T>G (p.His480Gln) c.1167T>G (p.His389Gln) n.1882T>G c.1554T>G (p.His518Gln) c.1596T>G (p.His532Gln) c.1581T>G (p.His527Gln) c.1497T>G (p.His499Gln) c.1482T>G (p.His494Gln) c.930T>G (p.His310Gln) n.1596T>G | |
12 | g.53307591A>G | CA385035141 | AAAS | c.1539T>C (p.His513=) n.2603T>C n.2175T>C n.1655T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.974T>C (p.Met325Thr) n.1473T>C n.2028T>C c.1440T>C (p.His480=) c.1167T>C (p.His389=) n.1882T>C c.1554T>C (p.His518=) c.1596T>C (p.His532=) c.1581T>C (p.His527=) c.1497T>C (p.His499=) c.1482T>C (p.His494=) c.930T>C (p.His310=) n.1596T>C | |
12 | g.53307591A>T | CA385035139 | AAAS | c.1539T>A (p.His513Gln) n.2603T>A n.2175T>A n.1655T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.974T>A (p.Met325Lys) n.1473T>A n.2028T>A c.1440T>A (p.His480Gln) c.1167T>A (p.His389Gln) n.1882T>A c.1554T>A (p.His518Gln) c.1596T>A (p.His532Gln) c.1581T>A (p.His527Gln) c.1497T>A (p.His499Gln) c.1482T>A (p.His494Gln) c.930T>A (p.His310Gln) n.1596T>A | |
12 | g.53307592T>A | CA385035143 | AAAS | c.1538A>T (p.His513Leu) n.2602A>T n.2174A>T n.1654A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.973A>T (p.Met325Leu) n.1472A>T n.2027A>T c.1439A>T (p.His480Leu) c.1166A>T (p.His389Leu) n.1881A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1595A>T (p.His532Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) c.929A>T (p.His310Leu) n.1595A>T | |
12 | g.53307592T>C | CA385035146 | AAAS | c.1538A>G (p.His513Arg) n.2602A>G n.2174A>G n.1654A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.973A>G (p.Met325Val) n.1472A>G n.2027A>G c.1439A>G (p.His480Arg) c.1166A>G (p.His389Arg) n.1881A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1595A>G (p.His532Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1481A>G (p.His494Arg) c.929A>G (p.His310Arg) n.1595A>G | |
12 | g.53307592T>G | CA385035148 | AAAS | c.1538A>C (p.His513Pro) n.2602A>C n.2174A>C n.1654A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.973A>C (p.Met325Leu) n.1472A>C n.2027A>C c.1439A>C (p.His480Pro) c.1166A>C (p.His389Pro) n.1881A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1595A>C (p.His532Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1481A>C (p.His494Pro) c.929A>C (p.His310Pro) n.1595A>C | |
12 | g.53307593G>A | CA385035151 | AAAS | c.1537C>T (p.His513Tyr) n.2601C>T n.2173C>T n.1653C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.972C>T (p.Phe324=) n.1471C>T n.2026C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) n.1880C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1480C>T (p.His494Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) n.1594C>T | |
12 | g.53307593G>C | CA385035153 | AAAS | c.1537C>G (p.His513Asp) n.2601C>G n.2173C>G n.1653C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) n.1471C>G n.2026C>G c.1438C>G (p.His480Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) n.1880C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1594C>G (p.His532Asp) c.1579C>G (p.His527Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1480C>G (p.His494Asp) c.928C>G (p.His310Asp) n.1594C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307593G>T | CA385035156 | AAAS | c.1537C>A (p.His513Asn) n.2601C>A n.2173C>A n.1653C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) n.1471C>A n.2026C>A c.1438C>A (p.His480Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) n.1880C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1594C>A (p.His532Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1480C>A (p.His494Asn) c.928C>A (p.His310Asn) n.1594C>A | |
12 | g.53307594A>C | CA385035159 | AAAS | c.1536T>G (p.Ile512Met) n.2600T>G n.2172T>G n.1652T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1470T>G n.2025T>G c.1437T>G (p.Ile479Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1879T>G c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.1593T>G | |
12 | g.53307594A>G | CA385035161 | AAAS | c.1536T>C (p.Ile512=) n.2600T>C n.2172T>C n.1652T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1470T>C n.2025T>C c.1437T>C (p.Ile479=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1879T>C c.1551T>C (p.Ile517=) c.1593T>C (p.Ile531=) c.1578T>C (p.Ile526=) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1479T>C (p.Ile493=) c.927T>C (p.Ile309=) n.1593T>C | |
12 | g.53307594A>T | CA385035163 | AAAS | c.1536T>A (p.Ile512=) n.2600T>A n.2172T>A n.1652T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1470T>A n.2025T>A c.1437T>A (p.Ile479=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1879T>A c.1551T>A (p.Ile517=) c.1593T>A (p.Ile531=) c.1578T>A (p.Ile526=) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1479T>A (p.Ile493=) c.927T>A (p.Ile309=) n.1593T>A | |
12 | g.53307595A>C | CA385035166 | AAAS | c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.2599T>G n.2171T>G n.1651T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) n.1469T>G n.2024T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1878T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1592T>G | |
12 | g.53307595A>G | CA385035169 | AAAS | c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.2599T>C n.2171T>C n.1651T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1469T>C n.2024T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1878T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1592T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307595A>T | CA385035172 | AAAS | c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.2599T>A n.2171T>A n.1651T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1469T>A n.2024T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1878T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1592T>A | |
12 | g.53307596T>A | CA385035175 | AAAS | c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.2598A>T n.2170A>T n.1650A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.969A>T (p.Leu323=) n.1468A>T n.2023A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1877A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1591A>T | |
12 | g.53307596T>C | CA385035180 | AAAS | c.1534A>G (p.Ile512Val) n.2598A>G n.2170A>G n.1650A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.969A>G (p.Leu323=) n.1468A>G n.2023A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1877A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.1591A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307596T>G | CA385035177 | AAAS | c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.2598A>C n.2170A>C n.1650A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.969A>C (p.Leu323=) n.1468A>C n.2023A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1877A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1591A>C | |
12 | g.53307597A>C | CA385035183 | AAAS | c.1533T>G (p.Ser511=) n.2597T>G n.2169T>G n.1649T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1467T>G n.2022T>G c.1434T>G (p.Ser478=) c.1161T>G (p.Ser387=) n.1876T>G c.1548T>G (p.Ser516=) c.1590T>G (p.Ser530=) c.1575T>G (p.Ser525=) c.1491T>G (p.Ser497=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.924T>G (p.Ser308=) n.1590T>G | |
12 | g.53307597A>G | CA385035185 | AAAS | c.1533T>C (p.Ser511=) n.2597T>C n.2169T>C n.1649T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1467T>C n.2022T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.1161T>C (p.Ser387=) n.1876T>C c.1548T>C (p.Ser516=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1575T>C (p.Ser525=) c.1491T>C (p.Ser497=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.924T>C (p.Ser308=) n.1590T>C | |
12 | g.53307597A>T | CA385035188 | AAAS | c.1533T>A (p.Ser511=) n.2597T>A n.2169T>A n.1649T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1467T>A n.2022T>A c.1434T>A (p.Ser478=) c.1161T>A (p.Ser387=) n.1876T>A c.1548T>A (p.Ser516=) c.1590T>A (p.Ser530=) c.1575T>A (p.Ser525=) c.1491T>A (p.Ser497=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.924T>A (p.Ser308=) n.1590T>A | |
12 | g.53307599_53307600dup | CA2575173816 | AAAS | c.1532_1533dup (p.Ile512LeufsTer?) n.2596_2597dup n.2168_2169dup n.1648_1649dup c.*450_*451dup (n.*450_*451dup) c.967_968dup (p.Phe324TyrfsTer3) n.1466_1467dup n.2021_2022dup c.1433_1434dup (p.Ile479LeufsTer?) c.1160_1161dup (p.Ile388LeufsTer?) n.1875_1876dup c.1547_1548dup (p.Ile517LeufsTer?) c.1589_1590dup (p.Ile531LeufsTer?) c.1574_1575dup (p.Ile526LeufsTer?) c.1490_1491dup (p.Ile498LeufsTer?) c.1475_1476dup (p.Ile493LeufsTer?) c.923_924dup (p.Ile309LeufsTer?) n.1589_1590dup | |
12 | g.53307598G>A | CA385035191 | AAAS | c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.2596C>T n.2168C>T n.1648C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.967C>T (p.Leu323=) n.1466C>T n.2021C>T c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1875C>T c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.1589C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307598G>C | CA385035193 | AAAS | c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.2596C>G n.2168C>G n.1648C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) n.1466C>G n.2021C>G c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1875C>G c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.1589C>G | |
12 | g.53307598G>T | CA385035196 | AAAS | c.1532C>A (p.Ser511Tyr) n.2596C>A n.2168C>A n.1648C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1466C>A n.2021C>A c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1875C>A c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.1589C>A | |
12 | g.53307599A= | CA2036909530 | AAAS | c.1531T= (p.Ser511=) n.2595T= n.2167T= n.1647T= c.*449T= (n.*449T=) c.966T= (p.Ala322=) n.1465T= n.2020T= c.1432T= (p.Ser478=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1874T= c.1546T= (p.Ser516=) c.1588T= (p.Ser530=) c.1573T= (p.Ser525=) c.1489T= (p.Ser497=) c.1474T= (p.Ser492=) c.922T= (p.Ser308=) n.1588T= | |
12 | g.53307599A>C | CA385035200 | AAAS | c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.2595T>G n.2167T>G n.1647T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.966T>G (p.Ala322=) n.1465T>G n.2020T>G c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1874T>G c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1588T>G | |
12 | g.53307599A>G | CA385035202 | AAAS | c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.2595T>C n.2167T>C n.1647T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.966T>C (p.Ala322=) n.1465T>C n.2020T>C c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1874T>C c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307599A>T | CA385035204 | AAAS | c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.2595T>A n.2167T>A n.1647T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.966T>A (p.Ala322=) n.1465T>A n.2020T>A c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1874T>A c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1588T>A | |
12 | g.53307600G>A | CA6598804 | AAAS | c.1530C>T (p.Gly510=) n.2594C>T n.2166C>T n.1646C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1464C>T n.2019C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1158C>T (p.Gly386=) n.1873C>T c.1545C>T (p.Gly515=) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.921C>T (p.Gly307=) n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307600G>C | CA6598803 | AAAS | c.1530C>G (p.Gly510=) n.2594C>G n.2166C>G n.1646C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1464C>G n.2019C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1158C>G (p.Gly386=) n.1873C>G c.1545C>G (p.Gly515=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.921C>G (p.Gly307=) n.1587C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307600G= | CA2036909531 | AAAS | c.1530C= (p.Gly510=) n.2594C= n.2166C= n.1646C= c.*448C= (n.*448C=) c.965C= (p.Ala322=) n.1464C= n.2019C= c.1431C= (p.Gly477=) c.1158C= (p.Gly386=) n.1873C= c.1545C= (p.Gly515=) c.1587C= (p.Gly529=) c.1572C= (p.Gly524=) c.1488C= (p.Gly496=) c.1473C= (p.Gly491=) c.921C= (p.Gly307=) n.1587C= | |
12 | g.53307600G>T | CA385035209 | AAAS | c.1530C>A (p.Gly510=) n.2594C>A n.2166C>A n.1646C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1464C>A n.2019C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1158C>A (p.Gly386=) n.1873C>A c.1545C>A (p.Gly515=) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1473C>A (p.Gly491=) c.921C>A (p.Gly307=) n.1587C>A | |
12 | g.53307601C>A | CA385035217 | AAAS | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.2593G>T n.2165G>T n.1645G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1463G>T n.2018G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1872G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.1586G>T | |
12 | g.53307601C= | CA2036909532 | AAAS | c.1529G= (p.Gly510=) n.2593G= n.2165G= n.1645G= c.*447G= (n.*447G=) c.964G= (p.Ala322=) n.1463G= n.2018G= c.1430G= (p.Gly477=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1872G= c.1544G= (p.Gly515=) c.1586G= (p.Gly529=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1472G= (p.Gly491=) c.920G= (p.Gly307=) n.1586G= | |
12 | g.53307601C>G | CA385035220 | AAAS | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.2593G>C n.2165G>C n.1645G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1463G>C n.2018G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1872G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1586G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307601C>T | CA385035221 | AAAS | c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.2593G>A n.2165G>A n.1645G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1463G>A n.2018G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.1872G>A c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307601_53307614del | CA2619037040 | AAAS | c.1516_1529del (p.Ala506LeufsTer4) n.2580_2593del n.2152_2165del n.1632_1645del c.*434_*447del (n.*434_*447del) c.951_964del (p.Leu318SerfsTer?) n.1450_1463del n.2005_2018del c.1417_1430del (p.Ala473LeufsTer4) c.1144_1157del (p.Ala382LeufsTer4) n.1859_1872del c.1531_1544del (p.Ala511LeufsTer4) c.1573_1586del (p.Ala525LeufsTer4) c.1558_1571del (p.Ala520LeufsTer4) c.1474_1487del (p.Ala492LeufsTer4) c.1459_1472del (p.Ala487LeufsTer4) c.907_920del (p.Ala303LeufsTer4) n.1573_1586del | gnomAD v4 |
12 | g.53307604_53307625del | CA2575173817 | AAAS | c.1508_1529del (p.Glu503AlafsTer?) n.2572_2593del n.2144_2165del n.1624_1645del c.*426_*447del (n.*426_*447del) c.943_964del (p.Asn315LeufsTer4) n.1442_1463del n.1997_2018del c.1409_1430del (p.Glu470AlafsTer?) c.1136_1157del (p.Glu379AlafsTer?) n.1851_1872del c.1523_1544del (p.Glu508AlafsTer?) c.1565_1586del (p.Glu522AlafsTer?) c.1550_1571del (p.Glu517AlafsTer?) c.1466_1487del (p.Glu489AlafsTer?) c.1451_1472del (p.Glu484AlafsTer?) c.899_920del (p.Glu300AlafsTer?) n.1565_1586del | |
12 | g.53307602C>A | CA385035224 | AAAS | c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.2592G>T n.2164G>T n.1644G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1462G>T n.2017G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1871G>T c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1585G>T | |
12 | g.53307602C>G | CA385035225 | AAAS | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.2592G>C n.2164G>C n.1644G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1462G>C n.2017G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1871G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1585G>C | |
12 | g.53307602C>T | CA385035227 | AAAS | c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.2592G>A n.2164G>A n.1644G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.963G>A (p.Glu321=) n.1462G>A n.2017G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.1871G>A c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1585G>A | |
12 | g.53307603T>A | CA385035230 | AAAS | c.1527A>T (p.Gly509=) n.2591A>T n.2163A>T n.1643A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1461A>T n.2016A>T c.1428A>T (p.Gly476=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1870A>T c.1542A>T (p.Gly514=) c.1584A>T (p.Gly528=) c.1569A>T (p.Gly523=) c.1485A>T (p.Gly495=) c.1470A>T (p.Gly490=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1584A>T | |
12 | g.53307603T>C | CA385035233 | AAAS | c.1527A>G (p.Gly509=) n.2591A>G n.2163A>G n.1643A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1461A>G n.2016A>G c.1428A>G (p.Gly476=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1870A>G c.1542A>G (p.Gly514=) c.1584A>G (p.Gly528=) c.1569A>G (p.Gly523=) c.1485A>G (p.Gly495=) c.1470A>G (p.Gly490=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1584A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307603T>G | CA385035235 | AAAS | c.1527A>C (p.Gly509=) n.2591A>C n.2163A>C n.1643A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1461A>C n.2016A>C c.1428A>C (p.Gly476=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1870A>C c.1542A>C (p.Gly514=) c.1584A>C (p.Gly528=) c.1569A>C (p.Gly523=) c.1485A>C (p.Gly495=) c.1470A>C (p.Gly490=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1584A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307604C>A | CA385035238 | AAAS | c.1526G>T (p.Gly509Val) n.2590G>T n.2162G>T n.1642G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1460G>T n.2015G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1869G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1583G>T | |
12 | g.53307604C>G | CA385035240 | AAAS | c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.2590G>C n.2162G>C n.1642G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1460G>C n.2015G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1869G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1583G>C | |
12 | g.53307604C>T | CA385035242 | AAAS | c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.2590G>A n.2162G>A n.1642G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1460G>A n.2015G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1869G>A c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1583G>A | |
12 | g.53307605C>A | CA385035250 | AAAS | c.1525G>T (p.Gly509Ter) n.2589G>T n.2161G>T n.1641G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.960G>T (p.Val320=) n.1459G>T n.2014G>T c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1868G>T c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1582G>T (p.Gly528Ter) c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1582G>T | |
12 | g.53307605C= | CA2036909533 | AAAS | c.1525G= (p.Gly509=) n.2589G= n.2161G= n.1641G= c.*443G= (n.*443G=) c.960G= (p.Val320=) n.1459G= n.2014G= c.1426G= (p.Gly476=) c.1153G= (p.Gly385=) n.1868G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1567G= (p.Gly523=) c.1483G= (p.Gly495=) c.1468G= (p.Gly490=) c.916G= (p.Gly306=) n.1582G= | |
12 | g.53307605C>G | CA385035246 | AAAS | c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.2589G>C n.2161G>C n.1641G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.960G>C (p.Val320=) n.1459G>C n.2014G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1868G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1582G>C | |
12 | g.53307605C>T | CA385035248 | AAAS | c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.2589G>A n.2161G>A n.1641G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.960G>A (p.Val320=) n.1459G>A n.2014G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1868G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307606A= | CA2036909534 | AAAS | c.1524T= (p.Gly508=) n.2588T= n.2160T= n.1640T= c.*442T= (n.*442T=) c.959T= (p.Val320=) n.1458T= n.2013T= c.1425T= (p.Gly475=) c.1152T= (p.Gly384=) n.1867T= c.1539T= (p.Gly513=) c.1581T= (p.Gly527=) c.1566T= (p.Gly522=) c.1482T= (p.Gly494=) c.1467T= (p.Gly489=) c.915T= (p.Gly305=) n.1581T= | |
12 | g.53307606A>C | CA385035254 | AAAS | c.1524T>G (p.Gly508=) n.2588T>G n.2160T>G n.1640T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1458T>G n.2013T>G c.1425T>G (p.Gly475=) c.1152T>G (p.Gly384=) n.1867T>G c.1539T>G (p.Gly513=) c.1581T>G (p.Gly527=) c.1566T>G (p.Gly522=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.1467T>G (p.Gly489=) c.915T>G (p.Gly305=) n.1581T>G | |
12 | g.53307606A>G | CA385035256 | AAAS | c.1524T>C (p.Gly508=) n.2588T>C n.2160T>C n.1640T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1458T>C n.2013T>C c.1425T>C (p.Gly475=) c.1152T>C (p.Gly384=) n.1867T>C c.1539T>C (p.Gly513=) c.1581T>C (p.Gly527=) c.1566T>C (p.Gly522=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.1467T>C (p.Gly489=) c.915T>C (p.Gly305=) n.1581T>C | |
12 | g.53307606A>T | CA237330595 | AAAS | c.1524T>A (p.Gly508=) n.2588T>A n.2160T>A n.1640T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.959T>A (p.Val320Glu) n.1458T>A n.2013T>A c.1425T>A (p.Gly475=) c.1152T>A (p.Gly384=) n.1867T>A c.1539T>A (p.Gly513=) c.1581T>A (p.Gly527=) c.1566T>A (p.Gly522=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.1467T>A (p.Gly489=) c.915T>A (p.Gly305=) n.1581T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307607C>A | CA385035261 | AAAS | c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2587G>T n.2159G>T n.1639G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.958G>T (p.Val320Leu) n.1457G>T n.2012G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1866G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1580G>T | |
12 | g.53307607C= | CA2036909535 | AAAS | c.1523G= (p.Gly508=) n.2587G= n.2159G= n.1639G= c.*441G= (n.*441G=) c.958G= (p.Val320=) n.1457G= n.2012G= c.1424G= (p.Gly475=) c.1151G= (p.Gly384=) n.1866G= c.1538G= (p.Gly513=) c.1580G= (p.Gly527=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1466G= (p.Gly489=) c.914G= (p.Gly305=) n.1580G= | |
12 | g.53307607C>G | CA385035262 | AAAS | c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2587G>C n.2159G>C n.1639G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1457G>C n.2012G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1866G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1580G>C | |
12 | g.53307607C>T | CA385035263 | AAAS | c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.2587G>A n.2159G>A n.1639G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.958G>A (p.Val320Met) n.1457G>A n.2012G>A c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1866G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307611dup | CA2838239721 | AAAS | c.1523dup (p.Gly509TrpfsTer6) n.2587dup n.2159dup n.1639dup c.*441dup (n.*441dup) c.958dup (p.Val320GlyfsTer?) n.1457dup n.2012dup c.1424dup (p.Gly476TrpfsTer6) c.1151dup (p.Gly385TrpfsTer6) n.1866dup c.1538dup (p.Gly514TrpfsTer6) c.1580dup (p.Gly528TrpfsTer6) c.1565dup (p.Gly523TrpfsTer6) c.1481dup (p.Gly495TrpfsTer6) c.1466dup (p.Gly490TrpfsTer6) c.914dup (p.Gly306TrpfsTer6) n.1580dup | |
12 | g.53307608C>A | CA385035264 | AAAS | c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.2586G>T n.2158G>T n.1638G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.957G>T (p.Gly319=) n.1456G>T n.2011G>T c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1865G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307608C= | CA2036909536 | AAAS | c.1522G= (p.Gly508=) n.2586G= n.2158G= n.1638G= c.*440G= (n.*440G=) c.957G= (p.Gly319=) n.1456G= n.2011G= c.1423G= (p.Gly475=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1865G= c.1537G= (p.Gly513=) c.1579G= (p.Gly527=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1465G= (p.Gly489=) c.913G= (p.Gly305=) n.1579G= | |
12 | g.53307608C>G | CA385035265 | AAAS | c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.2586G>C n.2158G>C n.1638G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.957G>C (p.Gly319=) n.1456G>C n.2011G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1865G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1579G>C | |
12 | g.53307608C>T | CA385035266 | AAAS | c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.2586G>A n.2158G>A n.1638G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.957G>A (p.Gly319=) n.1456G>A n.2011G>A c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1865G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1579G>A | COSMIC |
12 | g.53307609C>A | CA385035268 | AAAS | c.1521G>T (p.Gly507=) n.2585G>T n.2157G>T n.1637G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1455G>T n.2010G>T c.1422G>T (p.Gly474=) c.1149G>T (p.Gly383=) n.1864G>T c.1536G>T (p.Gly512=) c.1578G>T (p.Gly526=) c.1563G>T (p.Gly521=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1464G>T (p.Gly488=) c.912G>T (p.Gly304=) n.1578G>T | |
12 | g.53307609C>G | CA385035269 | AAAS | c.1521G>C (p.Gly507=) n.2585G>C n.2157G>C n.1637G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1455G>C n.2010G>C c.1422G>C (p.Gly474=) c.1149G>C (p.Gly383=) n.1864G>C c.1536G>C (p.Gly512=) c.1578G>C (p.Gly526=) c.1563G>C (p.Gly521=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1464G>C (p.Gly488=) c.912G>C (p.Gly304=) n.1578G>C | |
12 | g.53307609C>T | CA385035270 | AAAS | c.1521G>A (p.Gly507=) n.2585G>A n.2157G>A n.1637G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1455G>A n.2010G>A c.1422G>A (p.Gly474=) c.1149G>A (p.Gly383=) n.1864G>A c.1536G>A (p.Gly512=) c.1578G>A (p.Gly526=) c.1563G>A (p.Gly521=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1464G>A (p.Gly488=) c.912G>A (p.Gly304=) n.1578G>A | |
12 | g.53307610C>A | CA385035271 | AAAS | c.1520G>T (p.Gly507Val) n.2584G>T n.2156G>T n.1636G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1454G>T n.2009G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.1863G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.1577G>T | |
12 | g.53307610C= | CA2036909537 | AAAS | c.1520G= (p.Gly507=) n.2584G= n.2156G= n.1636G= c.*438G= (n.*438G=) c.955G= (p.Gly319=) n.1454G= n.2009G= c.1421G= (p.Gly474=) c.1148G= (p.Gly383=) n.1863G= c.1535G= (p.Gly512=) c.1577G= (p.Gly526=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1463G= (p.Gly488=) c.911G= (p.Gly304=) n.1577G= | |
12 | g.53307610C>G | CA385035272 | AAAS | c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.2584G>C n.2156G>C n.1636G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1454G>C n.2009G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.1863G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1577G>C | |
12 | g.53307610C>T | CA6598805 | AAAS | c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.2584G>A n.2156G>A n.1636G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1454G>A n.2009G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.1863G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) n.1577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307611C>A | CA385035273 | AAAS | c.1519G>T (p.Gly507Trp) n.2583G>T n.2155G>T n.1635G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.954G>T (p.Leu318=) n.1453G>T n.2008G>T c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) n.1862G>T c.1534G>T (p.Gly512Trp) c.1576G>T (p.Gly526Trp) c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) n.1576G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307611C>G | CA385035274 | AAAS | c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.2583G>C n.2155G>C n.1635G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.954G>C (p.Leu318=) n.1453G>C n.2008G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.1862G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1576G>C | |
12 | g.53307611C>T | CA385035275 | AAAS | c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.2583G>A n.2155G>A n.1635G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.954G>A (p.Leu318=) n.1453G>A n.2008G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.1862G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) n.1576G>A | |
12 | g.53307612A= | CA2036909538 | AAAS | c.1518T= (p.Ala506=) n.2582T= n.2154T= n.1634T= c.*436T= (n.*436T=) c.953T= (p.Leu318=) n.1452T= n.2007T= c.1419T= (p.Ala473=) c.1146T= (p.Ala382=) n.1861T= c.1533T= (p.Ala511=) c.1575T= (p.Ala525=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1461T= (p.Ala487=) c.909T= (p.Ala303=) n.1575T= | |
12 | g.53307612A>C | CA385035276 | AAAS | c.1518T>G (p.Ala506=) n.2582T>G n.2154T>G n.1634T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1452T>G n.2007T>G c.1419T>G (p.Ala473=) c.1146T>G (p.Ala382=) n.1861T>G c.1533T>G (p.Ala511=) c.1575T>G (p.Ala525=) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.909T>G (p.Ala303=) n.1575T>G | |
12 | g.53307612A>G | CA385035277 | AAAS | c.1518T>C (p.Ala506=) n.2582T>C n.2154T>C n.1634T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1452T>C n.2007T>C c.1419T>C (p.Ala473=) c.1146T>C (p.Ala382=) n.1861T>C c.1533T>C (p.Ala511=) c.1575T>C (p.Ala525=) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.909T>C (p.Ala303=) n.1575T>C | |
12 | g.53307612A>T | CA6598806 | AAAS | c.1518T>A (p.Ala506=) n.2582T>A n.2154T>A n.1634T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1452T>A n.2007T>A c.1419T>A (p.Ala473=) c.1146T>A (p.Ala382=) n.1861T>A c.1533T>A (p.Ala511=) c.1575T>A (p.Ala525=) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.909T>A (p.Ala303=) n.1575T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307616_53307640del | CA2619037053 | AAAS | c.1494_1518del (p.Arg500ValfsTer?) n.2558_2582del n.2130_2154del n.1610_1634del c.*412_*436del (n.*412_*436del) c.929_953del (p.Leu310TrpfsTer8) n.1428_1452del n.1983_2007del c.1395_1419del (p.Arg467ValfsTer?) c.1122_1146del (p.Arg376ValfsTer?) n.1837_1861del c.1509_1533del (p.Arg505ValfsTer?) c.1551_1575del (p.Arg519ValfsTer?) c.1536_1560del (p.Arg514ValfsTer?) c.1452_1476del (p.Arg486ValfsTer?) c.1437_1461del (p.Arg481ValfsTer?) c.885_909del (p.Arg297ValfsTer?) n.1551_1575del | gnomAD v4 |
12 | g.53307613G>A | CA385035279 | AAAS | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.2581C>T n.2153C>T n.1633C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.952C>T (p.Leu318=) n.1451C>T n.2006C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1860C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1574C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307613G>C | CA6598807 | AAAS | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.2581C>G n.2153C>G n.1633C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1451C>G n.2006C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1860C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1574C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307613G= | CA2036909539 | AAAS | c.1517C= (p.Ala506=) n.2581C= n.2153C= n.1633C= c.*435C= (n.*435C=) c.952C= (p.Leu318=) n.1451C= n.2006C= c.1418C= (p.Ala473=) c.1145C= (p.Ala382=) n.1860C= c.1532C= (p.Ala511=) c.1574C= (p.Ala525=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1460C= (p.Ala487=) c.908C= (p.Ala303=) n.1574C= | |
12 | g.53307613G>T | CA385035278 | AAAS | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.2581C>A n.2153C>A n.1633C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) n.1451C>A n.2006C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) n.1860C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1574C>A | |
12 | g.53307614C>A | CA385035280 | AAAS | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.2580G>T n.2152G>T n.1632G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.951G>T (p.Leu317=) n.1450G>T n.2005G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1859G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1573G>T | |
12 | g.53307614C>G | CA385035281 | AAAS | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.2580G>C n.2152G>C n.1632G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.951G>C (p.Leu317=) n.1450G>C n.2005G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1859G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1573G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307614C>T | CA385035282 | AAAS | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.2580G>A n.2152G>A n.1632G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.951G>A (p.Leu317=) n.1450G>A n.2005G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1859G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1573G>A | |
12 | g.53307615A= | CA2036909540 | AAAS | c.1515T= (p.Pro505=) n.2579T= n.2151T= n.1631T= c.*433T= (n.*433T=) c.950T= (p.Leu317=) n.1449T= n.2004T= c.1416T= (p.Pro472=) c.1143T= (p.Pro381=) n.1858T= c.1530T= (p.Pro510=) c.1572T= (p.Pro524=) c.1557T= (p.Pro519=) c.1473T= (p.Pro491=) c.1458T= (p.Pro486=) c.906T= (p.Pro302=) n.1572T= | |
12 | g.53307615A>C | CA385035283 | AAAS | c.1515T>G (p.Pro505=) n.2579T>G n.2151T>G n.1631T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1449T>G n.2004T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.1858T>G c.1530T>G (p.Pro510=) c.1572T>G (p.Pro524=) c.1557T>G (p.Pro519=) c.1473T>G (p.Pro491=) c.1458T>G (p.Pro486=) c.906T>G (p.Pro302=) n.1572T>G | |
12 | g.53307615A>G | CA6598808 | AAAS | c.1515T>C (p.Pro505=) n.2579T>C n.2151T>C n.1631T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1449T>C n.2004T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.1143T>C (p.Pro381=) n.1858T>C c.1530T>C (p.Pro510=) c.1572T>C (p.Pro524=) c.1557T>C (p.Pro519=) c.1473T>C (p.Pro491=) c.1458T>C (p.Pro486=) c.906T>C (p.Pro302=) n.1572T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307615A>T | CA385035284 | AAAS | c.1515T>A (p.Pro505=) n.2579T>A n.2151T>A n.1631T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1449T>A n.2004T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.1858T>A c.1530T>A (p.Pro510=) c.1572T>A (p.Pro524=) c.1557T>A (p.Pro519=) c.1473T>A (p.Pro491=) c.1458T>A (p.Pro486=) c.906T>A (p.Pro302=) n.1572T>A | |
12 | g.53307616G>A | CA385035285 | AAAS | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.2578C>T n.2150C>T n.1630C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.949C>T (p.Leu317=) n.1448C>T n.2003C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1857C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1571C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307616G>C | CA385035287 | AAAS | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.2578C>G n.2150C>G n.1630C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1448C>G n.2003C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1857C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1571C>G | |
12 | g.53307616G>T | CA385035286 | AAAS | c.1514C>A (p.Pro505His) n.2578C>A n.2150C>A n.1630C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.949C>A (p.Leu317Met) n.1448C>A n.2003C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1857C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.1457C>A (p.Pro486His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1571C>A | |
12 | g.53307620dup | CA605243877 | AAAS | c.1514dup (p.Ala506CysfsTer9) n.2578dup n.2150dup n.1630dup c.*432dup (n.*432dup) c.949dup (p.Leu317ProfsTer?) n.1448dup n.2003dup c.1415dup (p.Ala473CysfsTer9) c.1142dup (p.Ala382CysfsTer9) n.1857dup c.1529dup (p.Ala511CysfsTer9) c.1571dup (p.Ala525CysfsTer9) c.1556dup (p.Ala520CysfsTer9) c.1472dup (p.Ala492CysfsTer9) c.1457dup (p.Ala487CysfsTer9) c.905dup (p.Ala303CysfsTer9) n.1571dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307617G>A | CA6598809 | AAAS | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.2577C>T n.2149C>T n.1629C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.948C>T (p.Pro316=) n.1447C>T n.2002C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1856C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307617G>C | CA385035288 | AAAS | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.2577C>G n.2149C>G n.1629C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.948C>G (p.Pro316=) n.1447C>G n.2002C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1856C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1570C>G | |
12 | g.53307617G= | CA2036909541 | AAAS | c.1513C= (p.Pro505=) n.2577C= n.2149C= n.1629C= c.*431C= (n.*431C=) c.948C= (p.Pro316=) n.1447C= n.2002C= c.1414C= (p.Pro472=) c.1141C= (p.Pro381=) n.1856C= c.1528C= (p.Pro510=) c.1570C= (p.Pro524=) c.1555C= (p.Pro519=) c.1471C= (p.Pro491=) c.1456C= (p.Pro486=) c.904C= (p.Pro302=) n.1570C= | |
12 | g.53307617G>T | CA385035290 | AAAS | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.2577C>A n.2149C>A n.1629C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.948C>A (p.Pro316=) n.1447C>A n.2002C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1856C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1570C>A | |
12 | g.53307618G>A | CA385035294 | AAAS | c.1512C>T (p.Pro504=) n.2576C>T n.2148C>T n.1628C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1446C>T n.2001C>T c.1413C>T (p.Pro471=) c.1140C>T (p.Pro380=) n.1855C>T c.1527C>T (p.Pro509=) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1554C>T (p.Pro518=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.1455C>T (p.Pro485=) c.903C>T (p.Pro301=) n.1569C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307618G>C | CA385035296 | AAAS | c.1512C>G (p.Pro504=) n.2576C>G n.2148C>G n.1628C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1446C>G n.2001C>G c.1413C>G (p.Pro471=) c.1140C>G (p.Pro380=) n.1855C>G c.1527C>G (p.Pro509=) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1554C>G (p.Pro518=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.1455C>G (p.Pro485=) c.903C>G (p.Pro301=) n.1569C>G | |
12 | g.53307618G>T | CA385035298 | AAAS | c.1512C>A (p.Pro504=) n.2576C>A n.2148C>A n.1628C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.947C>A (p.Pro316His) n.1446C>A n.2001C>A c.1413C>A (p.Pro471=) c.1140C>A (p.Pro380=) n.1855C>A c.1527C>A (p.Pro509=) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1554C>A (p.Pro518=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.1455C>A (p.Pro485=) c.903C>A (p.Pro301=) n.1569C>A | |
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12 | g.53307619G>C | CA385035303 | AAAS | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.2575C>G n.2147C>G n.1627C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1445C>G n.2000C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1854C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1568C>G | |
12 | g.53307619G>T | CA385035305 | AAAS | c.1511C>A (p.Pro504His) n.2575C>A n.2147C>A n.1627C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1445C>A n.2000C>A c.1412C>A (p.Pro471His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1854C>A c.1526C>A (p.Pro509His) c.1568C>A (p.Pro523His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.902C>A (p.Pro301His) n.1568C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307620G>A | CA385035309 | AAAS | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.2574C>T n.2146C>T n.1626C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.945C>T (p.Asn315=) n.1444C>T n.1999C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1853C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1567C>T | dbSNP |
12 | g.53307620G>C | CA385035311 | AAAS | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.2574C>G n.2146C>G n.1626C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1444C>G n.1999C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1853C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1567C>G | |
12 | g.53307620G= | CA2036909542 | AAAS | c.1510C= (p.Pro504=) n.2574C= n.2146C= n.1626C= c.*428C= (n.*428C=) c.945C= (p.Asn315=) n.1444C= n.1999C= c.1411C= (p.Pro471=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1853C= c.1525C= (p.Pro509=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1552C= (p.Pro518=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1453C= (p.Pro485=) c.901C= (p.Pro301=) n.1567C= | |
12 | g.53307620G>T | CA385035313 | AAAS | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.2574C>A n.2146C>A n.1626C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1444C>A n.1999C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1853C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1567C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307621T>A | CA385035316 | AAAS | c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.2573A>T n.2145A>T n.1625A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1443A>T n.1998A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.1852A>T c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1566A>T | |
12 | g.53307621T>C | CA385035320 | AAAS | c.1509A>G (p.Glu503=) n.2573A>G n.2145A>G n.1625A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1443A>G n.1998A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1137A>G (p.Glu379=) n.1852A>G c.1524A>G (p.Glu508=) c.1566A>G (p.Glu522=) c.1551A>G (p.Glu517=) c.1467A>G (p.Glu489=) c.1452A>G (p.Glu484=) c.900A>G (p.Glu300=) n.1566A>G | |
12 | g.53307621T>G | CA385035318 | AAAS | c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.2573A>C n.2145A>C n.1625A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1443A>C n.1998A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.1852A>C c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1566A>C | dbSNP |
12 | g.53307621T= | CA2036909543 | AAAS | c.1509A= (p.Glu503=) n.2573A= n.2145A= n.1625A= c.*427A= (n.*427A=) c.944A= (p.Asn315=) n.1443A= n.1998A= c.1410A= (p.Glu470=) c.1137A= (p.Glu379=) n.1852A= c.1524A= (p.Glu508=) c.1566A= (p.Glu522=) c.1551A= (p.Glu517=) c.1467A= (p.Glu489=) c.1452A= (p.Glu484=) c.900A= (p.Glu300=) n.1566A= | |
12 | g.53307622T>A | CA385035324 | AAAS | c.1508A>T (p.Glu503Val) n.2572A>T n.2144A>T n.1624A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1442A>T n.1997A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1851A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1565A>T | |
12 | g.53307622T>C | CA385035326 | AAAS | c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.2572A>G n.2144A>G n.1624A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1442A>G n.1997A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1851A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1565A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307622T>G | CA385035328 | AAAS | c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.2572A>C n.2144A>C n.1624A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.943A>C (p.Asn315His) n.1442A>C n.1997A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1851A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1565A>C | |
12 | g.53307623C>A | CA385035331 | AAAS | c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.2571G>T n.2143G>T n.1623G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1441G>T n.1996G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1850G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1564G>T | |
12 | g.53307623C>G | CA385035333 | AAAS | c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.2571G>C n.2143G>C n.1623G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1441G>C n.1996G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1850G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1564G>C | |
12 | g.53307623C>T | CA385035334 | AAAS | c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.2571G>A n.2143G>A n.1623G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.942G>A (p.Arg314=) n.1441G>A n.1996G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1850G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1564G>A | |
12 | g.53307624C>A | CA385035337 | AAAS | c.1506G>T (p.Gln502His) n.2570G>T n.2142G>T n.1622G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1440G>T n.1995G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.1849G>T c.1521G>T (p.Gln507His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.897G>T (p.Gln299His) n.1563G>T | |
12 | g.53307624C>G | CA385035339 | AAAS | c.1506G>C (p.Gln502His) n.2570G>C n.2142G>C n.1622G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1440G>C n.1995G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.1849G>C c.1521G>C (p.Gln507His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.897G>C (p.Gln299His) n.1563G>C | |
12 | g.53307624C>T | CA385035341 | AAAS | c.1506G>A (p.Gln502=) n.2570G>A n.2142G>A n.1622G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1440G>A n.1995G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.1849G>A c.1521G>A (p.Gln507=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.897G>A (p.Gln299=) n.1563G>A | |
12 | g.53307625T>A | CA385035344 | AAAS | c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.2569A>T n.2141A>T n.1621A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1439A>T n.1994A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1848A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1562A>T | |
12 | g.53307625T>C | CA385035346 | AAAS | c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.2569A>G n.2141A>G n.1621A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1439A>G n.1994A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1848A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1562A>G | |
12 | g.53307625T>G | CA385035348 | AAAS | c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.2569A>C n.2141A>C n.1621A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.940A>C (p.Arg314=) n.1439A>C n.1994A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1848A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1562A>C | |
12 | g.53307626G>A | CA6598810 | AAAS | c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.2568C>T n.2140C>T n.1620C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.939C>T (p.Pro313=) n.1438C>T n.1993C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1847C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307626G>C | CA385035355 | AAAS | c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.2568C>G n.2140C>G n.1620C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.939C>G (p.Pro313=) n.1438C>G n.1993C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1847C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1561C>G | |
12 | g.53307626G= | CA2036909544 | AAAS | c.1504C= (p.Gln502=) n.2568C= n.2140C= n.1620C= c.*422C= (n.*422C=) c.939C= (p.Pro313=) n.1438C= n.1993C= c.1405C= (p.Gln469=) c.1132C= (p.Gln378=) n.1847C= c.1519C= (p.Gln507=) c.1561C= (p.Gln521=) c.1546C= (p.Gln516=) c.1462C= (p.Gln488=) c.1447C= (p.Gln483=) c.895C= (p.Gln299=) n.1561C= | |
12 | g.53307626G>T | CA385035352 | AAAS | c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.2568C>A n.2140C>A n.1620C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.939C>A (p.Pro313=) n.1438C>A n.1993C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1847C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1561C>A | |
12 | g.53307627G>A | CA385035358 | AAAS | c.1503C>T (p.Ala501=) n.2567C>T n.2139C>T n.1619C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1437C>T n.1992C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1131C>T (p.Ala377=) n.1846C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.894C>T (p.Ala298=) n.1560C>T | |
12 | g.53307627G>C | CA385035359 | AAAS | c.1503C>G (p.Ala501=) n.2567C>G n.2139C>G n.1619C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1437C>G n.1992C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1131C>G (p.Ala377=) n.1846C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.894C>G (p.Ala298=) n.1560C>G | |
12 | g.53307627G>T | CA385035362 | AAAS | c.1503C>A (p.Ala501=) n.2567C>A n.2139C>A n.1619C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.938C>A (p.Pro313His) n.1437C>A n.1992C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1131C>A (p.Ala377=) n.1846C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.894C>A (p.Ala298=) n.1560C>A | |
12 | g.53307628G>A | CA385035365 | AAAS | c.1502C>T (p.Ala501Val) n.2566C>T n.2138C>T n.1618C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1436C>T n.1991C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1845C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1559C>T | |
12 | g.53307628G>C | CA385035367 | AAAS | c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.2566C>G n.2138C>G n.1618C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1436C>G n.1991C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1845C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1559C>G | |
12 | g.53307628G>T | CA385035370 | AAAS | c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.2566C>A n.2138C>A n.1618C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1436C>A n.1991C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1845C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1559C>A | |
12 | g.53307628_53307634delinsGCCCGCC | CA2036909545 | AAAS | c.1496_1502delinsGGCGGGC (p.Gly499=) n.2560_2566delinsGGCGGGC n.2132_2138delinsGGCGGGC n.1612_1618delinsGGCGGGC c.*414_*420delinsGGCGGGC (n.*414_*420delinsGGCGGGC) c.931_937delinsGGCGGGC (p.Gly311=) n.1430_1436delinsGGCGGGC n.1985_1991delinsGGCGGGC c.1397_1403delinsGGCGGGC (p.Gly466=) c.1124_1130delinsGGCGGGC (p.Gly375=) n.1839_1845delinsGGCGGGC c.1511_1517delinsGGCGGGC (p.Gly504=) c.1553_1559delinsGGCGGGC (p.Gly518=) c.1538_1544delinsGGCGGGC (p.Gly513=) c.1454_1460delinsGGCGGGC (p.Gly485=) c.1439_1445delinsGGCGGGC (p.Gly480=) c.887_893delinsGGCGGGC (p.Gly296=) n.1553_1559delinsGGCGGGC | |
12 | g.53307629C>A | CA385035374 | AAAS | c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.2565G>T n.2137G>T n.1617G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.936G>T (p.Gly312=) n.1435G>T n.1990G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1844G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1558G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307629C>G | CA385035380 | AAAS | c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.2565G>C n.2137G>C n.1617G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.936G>C (p.Gly312=) n.1435G>C n.1990G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1844G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1558G>C | |
12 | g.53307629C>T | CA385035378 | AAAS | c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.2565G>A n.2137G>A n.1617G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.936G>A (p.Gly312=) n.1435G>A n.1990G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1844G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1558G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307630_53307635del | CA6598811 | AAAS | c.1496_1501del (p.Gly499_Arg500del) n.2560_2565del n.2132_2137del n.1612_1617del c.*414_*419del (n.*414_*419del) c.931_936del (p.Gly311_Gly312del) n.1430_1435del n.1985_1990del c.1397_1402del (p.Gly466_Arg467del) c.1124_1129del (p.Gly375_Arg376del) n.1839_1844del c.1511_1516del (p.Gly504_Arg505del) c.1553_1558del (p.Gly518_Arg519del) c.1538_1543del (p.Gly513_Arg514del) c.1454_1459del (p.Gly485_Arg486del) c.1439_1444del (p.Gly480_Arg481del) c.887_892del (p.Gly296_Arg297del) n.1553_1558del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307629_53307651delinsCCCGCCCAAGCACTGGGCTAAAA | CA2036909546 | AAAS | c.1479_1501delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg493=) n.2543_2565delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG n.2115_2137delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG n.1595_1617delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG c.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (n.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG) c.914_936delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Val305=) n.1413_1435delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG n.1968_1990delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG c.1380_1402delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg460=) c.1107_1129delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg369=) n.1822_1844delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG c.1494_1516delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg498=) c.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg512=) c.1521_1543delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg507=) c.1437_1459delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg479=) c.1422_1444delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg474=) c.870_892delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg290=) n.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG | |
12 | g.53307630C>A | CA385035383 | AAAS | c.1500G>T (p.Arg500=) n.2564G>T n.2136G>T n.1616G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1434G>T n.1989G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1128G>T (p.Arg376=) n.1843G>T c.1515G>T (p.Arg505=) c.1557G>T (p.Arg519=) c.1542G>T (p.Arg514=) c.1458G>T (p.Arg486=) c.1443G>T (p.Arg481=) c.891G>T (p.Arg297=) n.1557G>T | |
12 | g.53307630C>G | CA385035385 | AAAS | c.1500G>C (p.Arg500=) n.2564G>C n.2136G>C n.1616G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1434G>C n.1989G>C c.1401G>C (p.Arg467=) c.1128G>C (p.Arg376=) n.1843G>C c.1515G>C (p.Arg505=) c.1557G>C (p.Arg519=) c.1542G>C (p.Arg514=) c.1458G>C (p.Arg486=) c.1443G>C (p.Arg481=) c.891G>C (p.Arg297=) n.1557G>C | |
12 | g.53307630C>T | CA385035388 | AAAS | c.1500G>A (p.Arg500=) n.2564G>A n.2136G>A n.1616G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1434G>A n.1989G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1128G>A (p.Arg376=) n.1843G>A c.1515G>A (p.Arg505=) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.1458G>A (p.Arg486=) c.1443G>A (p.Arg481=) c.891G>A (p.Arg297=) n.1557G>A | |
12 | g.53307631_53307652del | CA2036909547 | AAAS | c.1479_1500del (p.Phe494ProfsTer?) n.2543_2564del n.2115_2136del n.1595_1616del c.*397_*418del (n.*397_*418del) c.914_935del (p.Val305GlyfsTer14) n.1413_1434del n.1968_1989del c.1380_1401del (p.Phe461ProfsTer?) c.1107_1128del (p.Phe370ProfsTer?) n.1822_1843del c.1494_1515del (p.Phe499ProfsTer?) c.1536_1557del (p.Phe513ProfsTer?) c.1521_1542del (p.Phe508ProfsTer?) c.1437_1458del (p.Phe480ProfsTer?) c.1422_1443del (p.Phe475ProfsTer?) c.870_891del (p.Phe291ProfsTer?) n.1536_1557del | dbSNP |
12 | g.53307631C>A | CA385035391 | AAAS | c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.2563G>T n.2135G>T n.1615G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.934G>T (p.Gly312Trp) n.1433G>T n.1988G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1842G>T c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1556G>T | |
12 | g.53307631C= | CA2036909548 | AAAS | c.1499G= (p.Arg500=) n.2563G= n.2135G= n.1615G= c.*417G= (n.*417G=) c.934G= (p.Gly312=) n.1433G= n.1988G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1127G= (p.Arg376=) n.1842G= c.1514G= (p.Arg505=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1541G= (p.Arg514=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1442G= (p.Arg481=) c.890G= (p.Arg297=) n.1556G= | |
12 | g.53307631C>G | CA385035395 | AAAS | c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.2563G>C n.2135G>C n.1615G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1433G>C n.1988G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1842G>C c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1556G>C | dbSNP |
12 | g.53307631C>T | CA6598812 | AAAS | c.1499G>A (p.Arg500Gln) n.2563G>A n.2135G>A n.1615G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1433G>A n.1988G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1842G>A c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) n.1556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307632G>A | CA6598813 | AAAS | c.1498C>T (p.Arg500Trp) n.2562C>T n.2134C>T n.1614C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.933C>T (p.Gly311=) n.1432C>T n.1987C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.1841C>T c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.1540C>T (p.Arg514Trp) c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) n.1555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307632G>C | CA385036661 | AAAS | c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.2562C>G n.2134C>G n.1614C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.933C>G (p.Gly311=) n.1432C>G n.1987C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1841C>G c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1555C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307632G= | CA2036909549 | AAAS | c.1498C= (p.Arg500=) n.2562C= n.2134C= n.1614C= c.*416C= (n.*416C=) c.933C= (p.Gly311=) n.1432C= n.1987C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1126C= (p.Arg376=) n.1841C= c.1513C= (p.Arg505=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1540C= (p.Arg514=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1441C= (p.Arg481=) c.889C= (p.Arg297=) n.1555C= | |
12 | g.53307632G>T | CA480081338 | AAAS | c.1498C>A (p.Arg500=) n.2562C>A n.2134C>A n.1614C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.933C>A (p.Gly311=) n.1432C>A n.1987C>A c.1399C>A (p.Arg467=) c.1126C>A (p.Arg376=) n.1841C>A c.1513C>A (p.Arg505=) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1540C>A (p.Arg514=) c.1456C>A (p.Arg486=) c.1441C>A (p.Arg481=) c.889C>A (p.Arg297=) n.1555C>A | |
12 | g.53307632_53307633delinsGC | CA2036909550 | AAAS | c.1497_1498delinsGC (p.Gly499=) n.2561_2562delinsGC n.2133_2134delinsGC n.1613_1614delinsGC c.*415_*416delinsGC (n.*415_*416delinsGC) c.932_933delinsGC (p.Gly311=) n.1431_1432delinsGC n.1986_1987delinsGC c.1398_1399delinsGC (p.Gly466=) c.1125_1126delinsGC (p.Gly375=) n.1840_1841delinsGC c.1512_1513delinsGC (p.Gly504=) c.1554_1555delinsGC (p.Gly518=) c.1539_1540delinsGC (p.Gly513=) c.1455_1456delinsGC (p.Gly485=) c.1440_1441delinsGC (p.Gly480=) c.888_889delinsGC (p.Gly296=) n.1554_1555delinsGC | |
12 | g.53307633C>A | CA385036666 | AAAS | c.1497G>T (p.Gly499=) n.2561G>T n.2133G>T n.1613G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1431G>T n.1986G>T c.1398G>T (p.Gly466=) c.1125G>T (p.Gly375=) n.1840G>T c.1512G>T (p.Gly504=) c.1554G>T (p.Gly518=) c.1539G>T (p.Gly513=) c.1455G>T (p.Gly485=) c.1440G>T (p.Gly480=) c.888G>T (p.Gly296=) n.1554G>T | |
12 | g.53307633C>G | CA385036668 | AAAS | c.1497G>C (p.Gly499=) n.2561G>C n.2133G>C n.1613G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1431G>C n.1986G>C c.1398G>C (p.Gly466=) c.1125G>C (p.Gly375=) n.1840G>C c.1512G>C (p.Gly504=) c.1554G>C (p.Gly518=) c.1539G>C (p.Gly513=) c.1455G>C (p.Gly485=) c.1440G>C (p.Gly480=) c.888G>C (p.Gly296=) n.1554G>C | |
12 | g.53307633C>T | CA385036671 | AAAS | c.1497G>A (p.Gly499=) n.2561G>A n.2133G>A n.1613G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1431G>A n.1986G>A c.1398G>A (p.Gly466=) c.1125G>A (p.Gly375=) n.1840G>A c.1512G>A (p.Gly504=) c.1554G>A (p.Gly518=) c.1539G>A (p.Gly513=) c.1455G>A (p.Gly485=) c.1440G>A (p.Gly480=) c.888G>A (p.Gly296=) n.1554G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307635del | CA6598814 | AAAS | c.1497del (p.Arg500GlyfsTer?) n.2561del n.2133del n.1613del c.*415del (n.*415del) c.932del (p.Gly311AlafsTer15) n.1431del n.1986del c.1398del (p.Arg467GlyfsTer?) c.1125del (p.Arg376GlyfsTer?) n.1840del c.1512del (p.Arg505GlyfsTer?) c.1554del (p.Arg519GlyfsTer?) c.1539del (p.Arg514GlyfsTer?) c.1455del (p.Arg486GlyfsTer?) c.1440del (p.Arg481GlyfsTer?) c.888del (p.Arg297GlyfsTer?) n.1554del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307634C>A | CA385036677 | AAAS | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.2560G>T n.2132G>T n.1612G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1430G>T n.1985G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1839G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1553G>T | |
12 | g.53307634C>G | CA385036680 | AAAS | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.2560G>C n.2132G>C n.1612G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1430G>C n.1985G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1839G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1553G>C | |
12 | g.53307634C>T | CA385036681 | AAAS | c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.2560G>A n.2132G>A n.1612G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1430G>A n.1985G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1839G>A c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1553G>A | |
12 | g.53307635C>A | CA385036686 | AAAS | c.1495G>T (p.Gly499Trp) n.2559G>T n.2131G>T n.1611G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.930G>T (p.Leu310Phe) n.1429G>T n.1984G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.1838G>T c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.1537G>T (p.Gly513Trp) c.1453G>T (p.Gly485Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) n.1552G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307635C= | CA2036909551 | AAAS | c.1495G= (p.Gly499=) n.2559G= n.2131G= n.1611G= c.*413G= (n.*413G=) c.930G= (p.Leu310=) n.1429G= n.1984G= c.1396G= (p.Gly466=) c.1123G= (p.Gly375=) n.1838G= c.1510G= (p.Gly504=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1537G= (p.Gly513=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1438G= (p.Gly480=) c.886G= (p.Gly296=) n.1552G= | |
12 | g.53307635C>G | CA237330607 | AAAS | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.2559G>C n.2131G>C n.1611G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.930G>C (p.Leu310Phe) n.1429G>C n.1984G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1838G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1552G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307635C>T | CA385036691 | AAAS | c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.2559G>A n.2131G>A n.1611G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.930G>A (p.Leu310=) n.1429G>A n.1984G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1838G>A c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1552G>A | |
12 | g.53307636A>C | CA385036696 | AAAS | c.1494T>G (p.Leu498=) n.2558T>G n.2130T>G n.1610T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.929T>G (p.Leu310Trp) n.1428T>G n.1983T>G c.1395T>G (p.Leu465=) c.1122T>G (p.Leu374=) n.1837T>G c.1509T>G (p.Leu503=) c.1551T>G (p.Leu517=) c.1536T>G (p.Leu512=) c.1452T>G (p.Leu484=) c.1437T>G (p.Leu479=) c.885T>G (p.Leu295=) n.1551T>G | |
12 | g.53307636A>G | CA385036699 | AAAS | c.1494T>C (p.Leu498=) n.2558T>C n.2130T>C n.1610T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1428T>C n.1983T>C c.1395T>C (p.Leu465=) c.1122T>C (p.Leu374=) n.1837T>C c.1509T>C (p.Leu503=) c.1551T>C (p.Leu517=) c.1536T>C (p.Leu512=) c.1452T>C (p.Leu484=) c.1437T>C (p.Leu479=) c.885T>C (p.Leu295=) n.1551T>C | |
12 | g.53307636A>T | CA385036705 | AAAS | c.1494T>A (p.Leu498=) n.2558T>A n.2130T>A n.1610T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1428T>A n.1983T>A c.1395T>A (p.Leu465=) c.1122T>A (p.Leu374=) n.1837T>A c.1509T>A (p.Leu503=) c.1551T>A (p.Leu517=) c.1536T>A (p.Leu512=) c.1452T>A (p.Leu484=) c.1437T>A (p.Leu479=) c.885T>A (p.Leu295=) n.1551T>A | |
12 | g.53307636_53307641delinsAAGCAC | CA2036909552 | AAAS | c.1489_1494delinsGTGCTT (p.Val497=) n.2553_2558delinsGTGCTT n.2125_2130delinsGTGCTT n.1605_1610delinsGTGCTT c.*407_*412delinsGTGCTT (n.*407_*412delinsGTGCTT) c.924_929delinsGTGCTT (p.Gln308=) n.1423_1428delinsGTGCTT n.1978_1983delinsGTGCTT c.1390_1395delinsGTGCTT (p.Val464=) c.1117_1122delinsGTGCTT (p.Val373=) n.1832_1837delinsGTGCTT c.1504_1509delinsGTGCTT (p.Val502=) c.1546_1551delinsGTGCTT (p.Val516=) c.1531_1536delinsGTGCTT (p.Val511=) c.1447_1452delinsGTGCTT (p.Val483=) c.1432_1437delinsGTGCTT (p.Val478=) c.880_885delinsGTGCTT (p.Val294=) n.1546_1551delinsGTGCTT | |
12 | g.53307637A>C | CA385036708 | AAAS | c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.2557T>G n.2129T>G n.1609T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.928T>G (p.Leu310Val) n.1427T>G n.1982T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1836T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1550T>G | |
12 | g.53307637A>G | CA385036716 | AAAS | c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.2557T>C n.2129T>C n.1609T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.928T>C (p.Leu310=) n.1427T>C n.1982T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1836T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1550T>C | |
12 | g.53307637A>T | CA385036712 | AAAS | c.1493T>A (p.Leu498His) n.2557T>A n.2129T>A n.1609T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.928T>A (p.Leu310Met) n.1427T>A n.1982T>A c.1394T>A (p.Leu465His) c.1121T>A (p.Leu374His) n.1836T>A c.1508T>A (p.Leu503His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.884T>A (p.Leu295His) n.1550T>A | |
12 | g.53307637_53307641del | CA6598815 | AAAS | c.1489_1493del (p.Val497TrpfsTer16) n.2553_2557del n.2125_2129del n.1605_1609del c.*407_*411del (n.*407_*411del) c.924_928del (p.Gln308HisfsTer?) n.1423_1427del n.1978_1982del c.1390_1394del (p.Val464TrpfsTer16) c.1117_1121del (p.Val373TrpfsTer16) n.1832_1836del c.1504_1508del (p.Val502TrpfsTer16) c.1546_1550del (p.Val516TrpfsTer16) c.1531_1535del (p.Val511TrpfsTer16) c.1447_1451del (p.Val483TrpfsTer16) c.1432_1436del (p.Val478TrpfsTer16) c.880_884del (p.Val294TrpfsTer16) n.1546_1550del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307638G>A | CA385036720 | AAAS | c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.2556C>T n.2128C>T n.1608C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.927C>T (p.Cys309=) n.1426C>T n.1981C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.1835C>T c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1549C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307638G>C | CA385036723 | AAAS | c.1492C>G (p.Leu498Val) n.2556C>G n.2128C>G n.1608C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) n.1426C>G n.1981C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1835C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1549C>G | |
12 | g.53307638G>T | CA385036727 | AAAS | c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.2556C>A n.2128C>A n.1608C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.927C>A (p.Cys309Ter) n.1426C>A n.1981C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.1835C>A c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1549C>A | |
12 | g.53307639C>A | CA385036731 | AAAS | c.1491G>T (p.Val497=) n.2555G>T n.2127G>T n.1607G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.926G>T (p.Cys309Phe) n.1425G>T n.1980G>T c.1392G>T (p.Val464=) c.1119G>T (p.Val373=) n.1834G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1548G>T (p.Val516=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1449G>T (p.Val483=) c.1434G>T (p.Val478=) c.882G>T (p.Val294=) n.1548G>T | |
12 | g.53307639C>G | CA385036734 | AAAS | c.1491G>C (p.Val497=) n.2555G>C n.2127G>C n.1607G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.926G>C (p.Cys309Ser) n.1425G>C n.1980G>C c.1392G>C (p.Val464=) c.1119G>C (p.Val373=) n.1834G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.1548G>C (p.Val516=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1449G>C (p.Val483=) c.1434G>C (p.Val478=) c.882G>C (p.Val294=) n.1548G>C | |
12 | g.53307639C>T | CA385036737 | AAAS | c.1491G>A (p.Val497=) n.2555G>A n.2127G>A n.1607G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.1425G>A n.1980G>A c.1392G>A (p.Val464=) c.1119G>A (p.Val373=) n.1834G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1548G>A (p.Val516=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1449G>A (p.Val483=) c.1434G>A (p.Val478=) c.882G>A (p.Val294=) n.1548G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307640A= | CA2036909553 | AAAS | c.1490T= (p.Val497=) n.2554T= n.2126T= n.1606T= c.*408T= (n.*408T=) c.925T= (p.Cys309=) n.1424T= n.1979T= c.1391T= (p.Val464=) c.1118T= (p.Val373=) n.1833T= c.1505T= (p.Val502=) c.1547T= (p.Val516=) c.1532T= (p.Val511=) c.1448T= (p.Val483=) c.1433T= (p.Val478=) c.881T= (p.Val294=) n.1547T= | |
12 | g.53307640A>C | CA385036742 | AAAS | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.2554T>G n.2126T>G n.1606T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.925T>G (p.Cys309Gly) n.1424T>G n.1979T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1833T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1547T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307640A>G | CA385036745 | AAAS | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.2554T>C n.2126T>C n.1606T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.925T>C (p.Cys309Arg) n.1424T>C n.1979T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1833T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1547T>C | |
12 | g.53307640A>T | CA385036747 | AAAS | c.1490T>A (p.Val497Glu) n.2554T>A n.2126T>A n.1606T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.925T>A (p.Cys309Ser) n.1424T>A n.1979T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1833T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1547T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307641C>A | CA385036754 | AAAS | c.1489G>T (p.Val497Leu) n.2553G>T n.2125G>T n.1605G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.924G>T (p.Gln308His) n.1423G>T n.1978G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1832G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1546G>T | |
12 | g.53307641C>G | CA385036757 | AAAS | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.2553G>C n.2125G>C n.1605G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.924G>C (p.Gln308His) n.1423G>C n.1978G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1832G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1546G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307641C>T | CA385036751 | AAAS | c.1489G>A (p.Val497Met) n.2553G>A n.2125G>A n.1605G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.924G>A (p.Gln308=) n.1423G>A n.1978G>A c.1390G>A (p.Val464Met) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1832G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1546G>A | |
12 | g.53307642T>A | CA385036760 | AAAS | c.1488A>T (p.Pro496=) n.2552A>T n.2124A>T n.1604A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1422A>T n.2566A>T n.1977A>T c.1389A>T (p.Pro463=) c.1116A>T (p.Pro372=) n.1831A>T c.1503A>T (p.Pro501=) c.1545A>T (p.Pro515=) c.1530A>T (p.Pro510=) c.1446A>T (p.Pro482=) c.1431A>T (p.Pro477=) c.879A>T (p.Pro293=) n.1545A>T | |
12 | g.53307642T>C | CA385036764 | AAAS | c.1488A>G (p.Pro496=) n.2552A>G n.2124A>G n.1604A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1422A>G n.2566A>G n.1977A>G c.1389A>G (p.Pro463=) c.1116A>G (p.Pro372=) n.1831A>G c.1503A>G (p.Pro501=) c.1545A>G (p.Pro515=) c.1530A>G (p.Pro510=) c.1446A>G (p.Pro482=) c.1431A>G (p.Pro477=) c.879A>G (p.Pro293=) n.1545A>G | |
12 | g.53307642T>G | CA385036768 | AAAS | c.1488A>C (p.Pro496=) n.2552A>C n.2124A>C n.1604A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1422A>C n.2566A>C n.1977A>C c.1389A>C (p.Pro463=) c.1116A>C (p.Pro372=) n.1831A>C c.1503A>C (p.Pro501=) c.1545A>C (p.Pro515=) c.1530A>C (p.Pro510=) c.1446A>C (p.Pro482=) c.1431A>C (p.Pro477=) c.879A>C (p.Pro293=) n.1545A>C | |
12 | g.53307642_53307653delinsTGGGCTAAAACG | CA2036909554 | AAAS | c.1477_1488delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg493=) n.2541_2552delinsCGTTTTAGCCCA n.2113_2124delinsCGTTTTAGCCCA n.1593_1604delinsCGTTTTAGCCCA c.*395_*406delinsCGTTTTAGCCCA (n.*395_*406delinsCGTTTTAGCCCA) c.912_923delinsCGTTTTAGCCCA (p.His304=) n.1411_1422delinsCGTTTTAGCCCA n.2555_2566delinsCGTTTTAGCCCA n.1966_1977delinsCGTTTTAGCCCA c.1378_1389delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg460=) c.1105_1116delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg369=) n.1820_1831delinsCGTTTTAGCCCA c.1492_1503delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg498=) c.1534_1545delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg512=) c.1519_1530delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg507=) c.1435_1446delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg479=) c.1420_1431delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg474=) c.868_879delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg290=) n.1534_1545delinsCGTTTTAGCCCA | |
12 | g.53307643G>A | CA385036773 | AAAS | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.2551C>T n.2123C>T n.1603C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1937C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1421C>T n.2565C>T n.1976C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1830C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1544C>T | |
12 | g.53307643G>C | CA385036776 | AAAS | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.2551C>G n.2123C>G n.1603C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1937C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1421C>G n.2565C>G n.1976C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1830C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1544C>G | |
12 | g.53307643G>T | CA385036779 | AAAS | c.1487C>A (p.Pro496Gln) n.2551C>A n.2123C>A n.1603C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1937C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1421C>A n.2565C>A n.1976C>A c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.1830C>A c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1544C>A | |
12 | g.53307643_53307653del | CA6598816 | AAAS | c.1477_1487del (p.Arg493SerfsTer18) n.2541_2551del n.2113_2123del n.1593_1603del c.*395_*405del (n.*395_*405del) n.1927_1937del c.912_922del (p.His304GlnfsTer?) n.1411_1421del n.2555_2565del n.1966_1976del c.1378_1388del (p.Arg460SerfsTer18) c.1105_1115del (p.Arg369SerfsTer18) n.1820_1830del c.1492_1502del (p.Arg498SerfsTer18) c.1534_1544del (p.Arg512SerfsTer18) c.1519_1529del (p.Arg507SerfsTer18) c.1435_1445del (p.Arg479SerfsTer18) c.1420_1430del (p.Arg474SerfsTer18) c.868_878del (p.Arg290SerfsTer18) n.1534_1544del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307644G>A | CA385036784 | AAAS | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.2550C>T n.2122C>T n.1602C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1936C>T c.921C>T (p.Ala307=) n.1420C>T n.2564C>T n.1975C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1829C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1543C>T | |
12 | g.53307644G>C | CA385036786 | AAAS | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.2550C>G n.2122C>G n.1602C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1936C>G c.921C>G (p.Ala307=) n.1420C>G n.2564C>G n.1975C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1829C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1543C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307644G= | CA2036909555 | AAAS | c.1486C= (p.Pro496=) n.2550C= n.2122C= n.1602C= c.*404C= (n.*404C=) n.1936C= c.921C= (p.Ala307=) n.1420C= n.2564C= n.1975C= c.1387C= (p.Pro463=) c.1114C= (p.Pro372=) n.1829C= c.1501C= (p.Pro501=) c.1543C= (p.Pro515=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1444C= (p.Pro482=) c.1429C= (p.Pro477=) c.877C= (p.Pro293=) n.1543C= | |
12 | g.53307644G>T | CA385036789 | AAAS | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.2550C>A n.2122C>A n.1602C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1936C>A c.921C>A (p.Ala307=) n.1420C>A n.2564C>A n.1975C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1829C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1543C>A | |
12 | g.53307645G>A | CA385036793 | AAAS | c.1485C>T (p.Ser495=) n.2549C>T n.2121C>T n.1601C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1935C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1419C>T n.2563C>T n.1974C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1113C>T (p.Ser371=) n.1828C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.876C>T (p.Ser292=) n.1542C>T | COSMIC |
12 | g.53307645G>C | CA385036796 | AAAS | c.1485C>G (p.Ser495Arg) n.2549C>G n.2121C>G n.1601C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1935C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1419C>G n.2563C>G n.1974C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) n.1828C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) n.1542C>G | |
12 | g.53307645G>T | CA385036799 | AAAS | c.1485C>A (p.Ser495Arg) n.2549C>A n.2121C>A n.1601C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1935C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1419C>A n.2563C>A n.1974C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) n.1828C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.1542C>A | |
12 | g.53307646C>A | CA385036810 | AAAS | c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.2548G>T n.2120G>T n.1600G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1934G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1418G>T n.2562G>T n.1973G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1827G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.1541G>T | |
12 | g.53307646C>G | CA385036806 | AAAS | c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.2548G>C n.2120G>C n.1600G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1934G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1418G>C n.2562G>C n.1973G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1827G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.1541G>C | |
12 | g.53307646C>T | CA385036805 | AAAS | c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.2548G>A n.2120G>A n.1600G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1934G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1418G>A n.2562G>A n.1973G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1827G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.1541G>A | |
12 | g.53307647T>A | CA385036813 | AAAS | c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.2547A>T n.2119A>T n.1599A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1933A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) n.1417A>T n.2561A>T n.1972A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1826A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.1540A>T | |
12 | g.53307647T>C | CA385036815 | AAAS | c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.2547A>G n.2119A>G n.1599A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1933A>G c.918A>G (p.Leu306=) n.1417A>G n.2561A>G n.1972A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1826A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.1540A>G | |
12 | g.53307647T>G | CA385036817 | AAAS | c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.2547A>C n.2119A>C n.1599A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1933A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) n.1417A>C n.2561A>C n.1972A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1826A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.1540A>C | |
12 | g.53307647_53307648delinsTA | CA2036909557 | AAAS | c.1482_1483delinsTA (p.Phe494=) n.2546_2547delinsTA n.2118_2119delinsTA n.1598_1599delinsTA c.*400_*401delinsTA (n.*400_*401delinsTA) n.1932_1933delinsTA c.917_918delinsTA (p.Leu306=) n.1416_1417delinsTA n.2560_2561delinsTA n.1971_1972delinsTA c.1383_1384delinsTA (p.Phe461=) c.1110_1111delinsTA (p.Phe370=) n.1825_1826delinsTA c.1497_1498delinsTA (p.Phe499=) c.1539_1540delinsTA (p.Phe513=) c.1524_1525delinsTA (p.Phe508=) c.1440_1441delinsTA (p.Phe480=) c.1425_1426delinsTA (p.Phe475=) c.873_874delinsTA (p.Phe291=) n.1539_1540delinsTA | |
12 | g.53307647_53307657delinsTAAAACGTGGA | CA2036909556 | AAAS | c.1473_1483delinsTCCACGTTTTA (p.Phe491=) n.2537_2547delinsTCCACGTTTTA n.2109_2119delinsTCCACGTTTTA n.1589_1599delinsTCCACGTTTTA c.*391_*401delinsTCCACGTTTTA (n.*391_*401delinsTCCACGTTTTA) n.1923_1933delinsTCCACGTTTTA c.908_918delinsTCCACGTTTTA (p.Phe303=) n.1407_1417delinsTCCACGTTTTA n.2551_2561delinsTCCACGTTTTA n.1962_1972delinsTCCACGTTTTA c.1374_1384delinsTCCACGTTTTA (p.Phe458=) c.1101_1111delinsTCCACGTTTTA (p.Phe367=) n.1816_1826delinsTCCACGTTTTA c.1488_1498delinsTCCACGTTTTA (p.Phe496=) c.1530_1540delinsTCCACGTTTTA (p.Phe510=) c.1515_1525delinsTCCACGTTTTA (p.Phe505=) c.1431_1441delinsTCCACGTTTTA (p.Phe477=) c.1416_1426delinsTCCACGTTTTA (p.Phe472=) c.864_874delinsTCCACGTTTTA (p.Phe288=) n.1530_1540delinsTCCACGTTTTA | |
12 | g.53307648A= | CA2036909558 | AAAS | c.1482T= (p.Phe494=) n.2546T= n.2118T= n.1598T= c.*400T= (n.*400T=) n.1932T= c.917T= (p.Leu306=) n.1416T= n.2560T= n.1971T= c.1383T= (p.Phe461=) c.1110T= (p.Phe370=) n.1825T= c.1497T= (p.Phe499=) c.1539T= (p.Phe513=) c.1524T= (p.Phe508=) c.1440T= (p.Phe480=) c.1425T= (p.Phe475=) c.873T= (p.Phe291=) n.1539T= | |
12 | g.53307648A>C | CA385036823 | AAAS | c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.2546T>G n.2118T>G n.1598T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.1932T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) n.1416T>G n.2560T>G n.1971T>G c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1825T>G c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.873T>G (p.Phe291Leu) n.1539T>G | |
12 | g.53307648A>G | CA385036826 | AAAS | c.1482T>C (p.Phe494=) n.2546T>C n.2118T>C n.1598T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.1932T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1416T>C n.2560T>C n.1971T>C c.1383T>C (p.Phe461=) c.1110T>C (p.Phe370=) n.1825T>C c.1497T>C (p.Phe499=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.1524T>C (p.Phe508=) c.1440T>C (p.Phe480=) c.1425T>C (p.Phe475=) c.873T>C (p.Phe291=) n.1539T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307648A>T | CA6598818 | AAAS | c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.2546T>A n.2118T>A n.1598T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.1932T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1416T>A n.2560T>A n.1971T>A c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1825T>A c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.873T>A (p.Phe291Leu) n.1539T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307651dup | CA2619037143 | AAAS | c.1482dup (p.Ser495Ter) n.2546dup n.2118dup n.1598dup c.*400dup (n.*400dup) n.1932dup c.917dup (p.Leu306PhefsTer?) n.1416dup n.2560dup n.1971dup c.1383dup (p.Ser462Ter) c.1110dup (p.Ser371Ter) n.1825dup c.1497dup (p.Ser500Ter) c.1539dup (p.Ser514Ter) c.1524dup (p.Ser509Ter) c.1440dup (p.Ser481Ter) c.1425dup (p.Ser476Ter) c.873dup (p.Ser292Ter) n.1539dup | gnomAD v4 |
12 | g.53307651del | CA6598817 | AAAS | c.1482del (p.Phe494LeufsTer?) n.2546del n.2118del n.1598del c.*400del (n.*400del) n.1932del c.917del (p.Leu306Ter) n.1416del n.2560del n.1971del c.1383del (p.Phe461LeufsTer?) c.1110del (p.Phe370LeufsTer?) n.1825del c.1497del (p.Phe499LeufsTer?) c.1539del (p.Phe513LeufsTer?) c.1524del (p.Phe508LeufsTer?) c.1440del (p.Phe480LeufsTer?) c.1425del (p.Phe475LeufsTer?) c.873del (p.Phe291LeufsTer?) n.1539del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307650_53307659del | CA605243797 | AAAS | c.1473_1482del (p.Phe491LeufsTer?) n.2537_2546del n.2109_2118del n.1589_1598del c.*391_*400del (n.*391_*400del) n.1923_1932del c.908_917del (p.Phe303Ter) n.1407_1416del n.2551_2560del n.1962_1971del c.1374_1383del (p.Phe458LeufsTer?) c.1101_1110del (p.Phe367LeufsTer?) n.1816_1825del c.1488_1497del (p.Phe496LeufsTer?) c.1530_1539del (p.Phe510LeufsTer?) c.1515_1524del (p.Phe505LeufsTer?) c.1431_1440del (p.Phe477LeufsTer?) c.1416_1425del (p.Phe472LeufsTer?) c.864_873del (p.Phe288LeufsTer?) n.1530_1539del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307649A= | CA2036909559 | AAAS | c.1481T= (p.Phe494=) n.2545T= n.2117T= n.1597T= c.*399T= (n.*399T=) n.1931T= c.916T= (p.Leu306=) n.1415T= n.2559T= n.1970T= c.1382T= (p.Phe461=) c.1109T= (p.Phe370=) n.1824T= c.1496T= (p.Phe499=) c.1538T= (p.Phe513=) c.1523T= (p.Phe508=) c.1439T= (p.Phe480=) c.1424T= (p.Phe475=) c.872T= (p.Phe291=) n.1538T= | |
12 | g.53307649A>C | CA385036831 | AAAS | c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.2545T>G n.2117T>G n.1597T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1931T>G c.916T>G (p.Leu306Val) n.1415T>G n.2559T>G n.1970T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1824T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) n.1538T>G | COSMIC |
12 | g.53307649A>G | CA385036833 | AAAS | c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.2545T>C n.2117T>C n.1597T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1931T>C c.916T>C (p.Leu306=) n.1415T>C n.2559T>C n.1970T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1824T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) n.1538T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307649A>T | CA385036835 | AAAS | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.2545T>A n.2117T>A n.1597T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1931T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) n.1415T>A n.2559T>A n.1970T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1824T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.1538T>A | |
12 | g.53307650A>C | CA385036839 | AAAS | c.1480T>G (p.Phe494Val) n.2544T>G n.2116T>G n.1596T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.1930T>G c.915T>G (p.Val305=) n.1414T>G n.2558T>G n.1969T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1823T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.871T>G (p.Phe291Val) n.1537T>G | |
12 | g.53307650A>G | CA385036841 | AAAS | c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.2544T>C n.2116T>C n.1596T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1930T>C c.915T>C (p.Val305=) n.1414T>C n.2558T>C n.1969T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1823T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) n.1537T>C | |
12 | g.53307650A>T | CA385036843 | AAAS | c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.2544T>A n.2116T>A n.1596T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1930T>A c.915T>A (p.Val305=) n.1414T>A n.2558T>A n.1969T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1823T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) n.1537T>A | |
12 | g.53307651A= | CA2036909560 | AAAS | c.1479T= (p.Arg493=) n.2543T= n.2115T= n.1595T= c.*397T= (n.*397T=) n.1929T= c.914T= (p.Val305=) n.1413T= n.2557T= n.1968T= c.1380T= (p.Arg460=) c.1107T= (p.Arg369=) n.1822T= c.1494T= (p.Arg498=) c.1536T= (p.Arg512=) c.1521T= (p.Arg507=) c.1437T= (p.Arg479=) c.1422T= (p.Arg474=) c.870T= (p.Arg290=) n.1536T= | |
12 | g.53307651A>C | CA385036847 | AAAS | c.1479T>G (p.Arg493=) n.2543T>G n.2115T>G n.1595T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1929T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1413T>G n.2557T>G n.1968T>G c.1380T>G (p.Arg460=) c.1107T>G (p.Arg369=) n.1822T>G c.1494T>G (p.Arg498=) c.1536T>G (p.Arg512=) c.1521T>G (p.Arg507=) c.1437T>G (p.Arg479=) c.1422T>G (p.Arg474=) c.870T>G (p.Arg290=) n.1536T>G | |
12 | g.53307651A>G | CA385036849 | AAAS | c.1479T>C (p.Arg493=) n.2543T>C n.2115T>C n.1595T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1929T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1413T>C n.2557T>C n.1968T>C c.1380T>C (p.Arg460=) c.1107T>C (p.Arg369=) n.1822T>C c.1494T>C (p.Arg498=) c.1536T>C (p.Arg512=) c.1521T>C (p.Arg507=) c.1437T>C (p.Arg479=) c.1422T>C (p.Arg474=) c.870T>C (p.Arg290=) n.1536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307651A>T | CA385036845 | AAAS | c.1479T>A (p.Arg493=) n.2543T>A n.2115T>A n.1595T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1929T>A c.914T>A (p.Val305Asp) n.1413T>A n.2557T>A n.1968T>A c.1380T>A (p.Arg460=) c.1107T>A (p.Arg369=) n.1822T>A c.1494T>A (p.Arg498=) c.1536T>A (p.Arg512=) c.1521T>A (p.Arg507=) c.1437T>A (p.Arg479=) c.1422T>A (p.Arg474=) c.870T>A (p.Arg290=) n.1536T>A | |
12 | g.53307652C>A | CA237330616 | AAAS | c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.2542G>T n.2114G>T n.1594G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.1928G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1412G>T n.2556G>T n.1967G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1821G>T c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1535G>T | dbSNP |
12 | g.53307652C= | CA2036909561 | AAAS | c.1478G= (p.Arg493=) n.2542G= n.2114G= n.1594G= c.*396G= (n.*396G=) n.1928G= c.913G= (p.Val305=) n.1412G= n.2556G= n.1967G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1106G= (p.Arg369=) n.1821G= c.1493G= (p.Arg498=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1436G= (p.Arg479=) c.1421G= (p.Arg474=) c.869G= (p.Arg290=) n.1535G= | |
12 | g.53307652C>G | CA385036853 | AAAS | c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.2542G>C n.2114G>C n.1594G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.1928G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1412G>C n.2556G>C n.1967G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1821G>C c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1535G>C | |
12 | g.53307652C>T | CA6598819 | AAAS | c.1478G>A (p.Arg493His) n.2542G>A n.2114G>A n.1594G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.1928G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1412G>A n.2556G>A n.1967G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1106G>A (p.Arg369His) n.1821G>A c.1493G>A (p.Arg498His) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1520G>A (p.Arg507His) c.1436G>A (p.Arg479His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.869G>A (p.Arg290His) n.1535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53307653G>A | CA6598820 | AAAS | c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.2541C>T n.2113C>T n.1593C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1927C>T c.912C>T (p.His304=) n.1411C>T n.2555C>T n.1966C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) n.1820C>T c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1519C>T (p.Arg507Cys) c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.1534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307653G>C | CA385036857 | AAAS | c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.2541C>G n.2113C>G n.1593C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1927C>G c.912C>G (p.His304Gln) n.1411C>G n.2555C>G n.1966C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1820C>G c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1534C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307653G= | CA2036909562 | AAAS | c.1477C= (p.Arg493=) n.2541C= n.2113C= n.1593C= c.*395C= (n.*395C=) n.1927C= c.912C= (p.His304=) n.1411C= n.2555C= n.1966C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1105C= (p.Arg369=) n.1820C= c.1492C= (p.Arg498=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1435C= (p.Arg479=) c.1420C= (p.Arg474=) c.868C= (p.Arg290=) n.1534C= | |
12 | g.53307653G>T | CA237330622 | AAAS | c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.2541C>A n.2113C>A n.1593C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1927C>A c.912C>A (p.His304Gln) n.1411C>A n.2555C>A n.1966C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) n.1820C>A c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1519C>A (p.Arg507Ser) c.1435C>A (p.Arg479Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.1534C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307654T>A | CA385036861 | AAAS | c.1476A>T (p.Pro492=) n.2540A>T n.2112A>T n.1592A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1926A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1410A>T n.2554A>T n.1965A>T c.1377A>T (p.Pro459=) c.1104A>T (p.Pro368=) n.1819A>T c.1491A>T (p.Pro497=) c.1533A>T (p.Pro511=) c.1518A>T (p.Pro506=) c.1434A>T (p.Pro478=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.867A>T (p.Pro289=) n.1533A>T | |
12 | g.53307654T>C | CA385036864 | AAAS | c.1476A>G (p.Pro492=) n.2540A>G n.2112A>G n.1592A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1926A>G c.911A>G (p.His304Arg) n.1410A>G n.2554A>G n.1965A>G c.1377A>G (p.Pro459=) c.1104A>G (p.Pro368=) n.1819A>G c.1491A>G (p.Pro497=) c.1533A>G (p.Pro511=) c.1518A>G (p.Pro506=) c.1434A>G (p.Pro478=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.867A>G (p.Pro289=) n.1533A>G | dbSNP |
12 | g.53307654T>G | CA385036868 | AAAS | c.1476A>C (p.Pro492=) n.2540A>C n.2112A>C n.1592A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1926A>C c.911A>C (p.His304Pro) n.1410A>C n.2554A>C n.1965A>C c.1377A>C (p.Pro459=) c.1104A>C (p.Pro368=) n.1819A>C c.1491A>C (p.Pro497=) c.1533A>C (p.Pro511=) c.1518A>C (p.Pro506=) c.1434A>C (p.Pro478=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.867A>C (p.Pro289=) n.1533A>C | |
12 | g.53307654T= | CA2036909563 | AAAS | c.1476A= (p.Pro492=) n.2540A= n.2112A= n.1592A= c.*394A= (n.*394A=) n.1926A= c.911A= (p.His304=) n.1410A= n.2554A= n.1965A= c.1377A= (p.Pro459=) c.1104A= (p.Pro368=) n.1819A= c.1491A= (p.Pro497=) c.1533A= (p.Pro511=) c.1518A= (p.Pro506=) c.1434A= (p.Pro478=) c.1419A= (p.Pro473=) c.867A= (p.Pro289=) n.1533A= | |
12 | g.53307655G>A | CA385036872 | AAAS | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.2539C>T n.2111C>T n.1591C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1925C>T c.910C>T (p.His304Tyr) n.1409C>T n.2553C>T n.1964C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1818C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1532C>T | |
12 | g.53307655G>C | CA385036875 | AAAS | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.2539C>G n.2111C>G n.1591C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1925C>G c.910C>G (p.His304Asp) n.1409C>G n.2553C>G n.1964C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1818C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1532C>G | |
12 | g.53307655G>T | CA385036879 | AAAS | c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.2539C>A n.2111C>A n.1591C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1925C>A c.910C>A (p.His304Asn) n.1409C>A n.2553C>A n.1964C>A c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1818C>A c.1490C>A (p.Pro497Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) n.1532C>A | |
12 | g.53307656G>A | CA385036890 | AAAS | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.2538C>T n.2110C>T n.1590C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1924C>T c.909C>T (p.Phe303=) n.1408C>T n.2552C>T n.1963C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1817C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307656G>C | CA385036881 | AAAS | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.2538C>G n.2110C>G n.1590C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1924C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) n.1408C>G n.2552C>G n.1963C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1817C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1531C>G | |
12 | g.53307656G= | CA2036909564 | AAAS | c.1474C= (p.Pro492=) n.2538C= n.2110C= n.1590C= c.*392C= (n.*392C=) n.1924C= c.909C= (p.Phe303=) n.1408C= n.2552C= n.1963C= c.1375C= (p.Pro459=) c.1102C= (p.Pro368=) n.1817C= c.1489C= (p.Pro497=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1432C= (p.Pro478=) c.1417C= (p.Pro473=) c.865C= (p.Pro289=) n.1531C= | |
12 | g.53307656G>T | CA385036882 | AAAS | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.2538C>A n.2110C>A n.1590C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1924C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1408C>A n.2552C>A n.1963C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1817C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307657A>C | CA385036894 | AAAS | c.1473T>G (p.Phe491Leu) n.2537T>G n.2109T>G n.1589T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1923T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) n.1407T>G n.2551T>G n.1962T>G c.1374T>G (p.Phe458Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1816T>G c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.1530T>G | |
12 | g.53307657A>G | CA385036897 | AAAS | c.1473T>C (p.Phe491=) n.2537T>C n.2109T>C n.1589T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1923T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1407T>C n.2551T>C n.1962T>C c.1374T>C (p.Phe458=) c.1101T>C (p.Phe367=) n.1816T>C c.1488T>C (p.Phe496=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1515T>C (p.Phe505=) c.1431T>C (p.Phe477=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.864T>C (p.Phe288=) n.1530T>C | |
12 | g.53307657A>T | CA385036901 | AAAS | c.1473T>A (p.Phe491Leu) n.2537T>A n.2109T>A n.1589T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1923T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1407T>A n.2551T>A n.1962T>A c.1374T>A (p.Phe458Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1816T>A c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.1530T>A | |
12 | g.53307658A>C | CA385036905 | AAAS | c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.2536T>G n.2108T>G n.1588T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1922T>G c.907T>G (p.Phe303Val) n.1406T>G n.2550T>G n.1961T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1815T>G c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1529T>G | |
12 | g.53307658A>G | CA385036909 | AAAS | c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.2536T>C n.2108T>C n.1588T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1922T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1406T>C n.2550T>C n.1961T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1815T>C c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1529T>C | |
12 | g.53307658A>T | CA385036912 | AAAS | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.2536T>A n.2108T>A n.1588T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1922T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1406T>A n.2550T>A n.1961T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1815T>A c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1529T>A | |
12 | g.53307659A= | CA2036909565 | AAAS | c.1471T= (p.Phe491=) n.2535T= n.2107T= n.1587T= c.*389T= (n.*389T=) n.1921T= c.906T= (p.Ser302=) n.1405T= n.2549T= n.1960T= c.1372T= (p.Phe458=) c.1099T= (p.Phe367=) n.1814T= c.1486T= (p.Phe496=) c.1528T= (p.Phe510=) c.1513T= (p.Phe505=) c.1429T= (p.Phe477=) c.1414T= (p.Phe472=) c.862T= (p.Phe288=) n.1528T= | |
12 | g.53307659A>C | CA385036917 | AAAS | c.1471T>G (p.Phe491Val) n.2535T>G n.2107T>G n.1587T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.1921T>G c.906T>G (p.Ser302Arg) n.1405T>G n.2549T>G n.1960T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1814T>G c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.862T>G (p.Phe288Val) n.1528T>G | dbSNP |
12 | g.53307659A>G | CA385036919 | AAAS | c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.2535T>C n.2107T>C n.1587T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.1921T>C c.906T>C (p.Ser302=) n.1405T>C n.2549T>C n.1960T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1814T>C c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1528T>C | |
12 | g.53307659A>T | CA385036922 | AAAS | c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.2535T>A n.2107T>A n.1587T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.1921T>A c.906T>A (p.Ser302Arg) n.1405T>A n.2549T>A n.1960T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1814T>A c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1528T>A | |
12 | g.53307660C>A | CA385036925 | AAAS | c.1470G>T (p.Gln490His) n.2534G>T n.2106G>T n.1586G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.1920G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1404G>T n.2548G>T n.1959G>T c.1371G>T (p.Gln457His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.1813G>T c.1485G>T (p.Gln495His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1413G>T (p.Gln471His) c.861G>T (p.Gln287His) n.1527G>T | |
12 | g.53307660C= | CA2036909566 | AAAS | c.1470G= (p.Gln490=) n.2534G= n.2106G= n.1586G= c.*388G= (n.*388G=) n.1920G= c.905G= (p.Ser302=) n.1404G= n.2548G= n.1959G= c.1371G= (p.Gln457=) c.1098G= (p.Gln366=) n.1813G= c.1485G= (p.Gln495=) c.1527G= (p.Gln509=) c.1512G= (p.Gln504=) c.1428G= (p.Gln476=) c.1413G= (p.Gln471=) c.861G= (p.Gln287=) n.1527G= | |
12 | g.53307660C>G | CA385036928 | AAAS | c.1470G>C (p.Gln490His) n.2534G>C n.2106G>C n.1586G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.1920G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1404G>C n.2548G>C n.1959G>C c.1371G>C (p.Gln457His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.1813G>C c.1485G>C (p.Gln495His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1413G>C (p.Gln471His) c.861G>C (p.Gln287His) n.1527G>C | |
12 | g.53307660C>T | CA6598822 | AAAS | c.1470G>A (p.Gln490=) n.2534G>A n.2106G>A n.1586G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.1920G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1404G>A n.2548G>A n.1959G>A c.1371G>A (p.Gln457=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.1813G>A c.1485G>A (p.Gln495=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1413G>A (p.Gln471=) c.861G>A (p.Gln287=) n.1527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307660_53307662delinsCTG | CA2036909567 | AAAS | c.1468_1470delinsCAG (p.Gln490=) n.2532_2534delinsCAG n.2104_2106delinsCAG n.1584_1586delinsCAG c.*386_*388delinsCAG (n.*386_*388delinsCAG) n.1918_1920delinsCAG c.903_905delinsCAG (p.Pro301=) n.1402_1404delinsCAG n.2546_2548delinsCAG n.1957_1959delinsCAG c.1369_1371delinsCAG (p.Gln457=) c.1096_1098delinsCAG (p.Gln366=) n.1811_1813delinsCAG c.1483_1485delinsCAG (p.Gln495=) c.1525_1527delinsCAG (p.Gln509=) c.1510_1512delinsCAG (p.Gln504=) c.1426_1428delinsCAG (p.Gln476=) c.1411_1413delinsCAG (p.Gln471=) c.859_861delinsCAG (p.Gln287=) n.1525_1527delinsCAG | |
12 | g.53307661T>A | CA237330628 | AAAS | c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.2533A>T n.2105A>T n.1585A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1919A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) n.1403A>T n.2547A>T n.1958A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1812A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) n.1526A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307661T>C | CA6598823 | AAAS | c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.2533A>G n.2105A>G n.1585A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1919A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1403A>G n.2547A>G n.1958A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1812A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) n.1526A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307661T>G | CA385036939 | AAAS | c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.2533A>C n.2105A>C n.1585A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1919A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1403A>C n.2547A>C n.1958A>C c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1812A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) n.1526A>C | |
12 | g.53307661T= | CA2036909568 | AAAS | c.1469A= (p.Gln490=) n.2533A= n.2105A= n.1585A= c.*387A= (n.*387A=) n.1919A= c.904A= (p.Ser302=) n.1403A= n.2547A= n.1958A= c.1370A= (p.Gln457=) c.1097A= (p.Gln366=) n.1812A= c.1484A= (p.Gln495=) c.1526A= (p.Gln509=) c.1511A= (p.Gln504=) c.1427A= (p.Gln476=) c.1412A= (p.Gln471=) c.860A= (p.Gln287=) n.1526A= | |
12 | g.53307661_53307662del | CA6598821 | AAAS | c.1468_1469del (p.Gln490ValfsTer5) n.2532_2533del n.2104_2105del n.1584_1585del c.*386_*387del (n.*386_*387del) n.1918_1919del c.903_904del (p.Ser302PhefsTer?) n.1402_1403del n.2546_2547del n.1957_1958del c.1369_1370del (p.Gln457ValfsTer5) c.1096_1097del (p.Gln366ValfsTer5) n.1811_1812del c.1483_1484del (p.Gln495ValfsTer5) c.1525_1526del (p.Gln509ValfsTer5) c.1510_1511del (p.Gln504ValfsTer5) c.1426_1427del (p.Gln476ValfsTer5) c.1411_1412del (p.Gln471ValfsTer5) c.859_860del (p.Gln287ValfsTer5) n.1525_1526del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307662G>A | CA385036955 | AAAS | c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.2532C>T n.2104C>T n.1584C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1918C>T c.903C>T (p.Pro301=) n.1402C>T n.2546C>T n.1957C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1811C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) n.1525C>T | ClinVar |
12 | g.53307662G>C | CA385036948 | AAAS | c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.2532C>G n.2104C>G n.1584C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1918C>G c.903C>G (p.Pro301=) n.1402C>G n.2546C>G n.1957C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1811C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) n.1525C>G | |
12 | g.53307662G>T | CA385036952 | AAAS | c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.2532C>A n.2104C>A n.1584C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1918C>A c.903C>A (p.Pro301=) n.1402C>A n.2546C>A n.1957C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1811C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) n.1525C>A | |
12 | g.53307663G>A | CA385036959 | AAAS | c.1467C>T (p.Ala489=) n.2531C>T n.2103C>T n.1583C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1917C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1401C>T n.2545C>T n.1956C>T c.1368C>T (p.Ala456=) c.1095C>T (p.Ala365=) n.1810C>T c.1482C>T (p.Ala494=) c.1524C>T (p.Ala508=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.858C>T (p.Ala286=) n.1524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307663G>C | CA385036962 | AAAS | c.1467C>G (p.Ala489=) n.2531C>G n.2103C>G n.1583C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1917C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1401C>G n.2545C>G n.1956C>G c.1368C>G (p.Ala456=) c.1095C>G (p.Ala365=) n.1810C>G c.1482C>G (p.Ala494=) c.1524C>G (p.Ala508=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.858C>G (p.Ala286=) n.1524C>G | |
12 | g.53307663G= | CA2036909569 | AAAS | c.1467C= (p.Ala489=) n.2531C= n.2103C= n.1583C= c.*385C= (n.*385C=) n.1917C= c.902C= (p.Pro301=) n.1401C= n.2545C= n.1956C= c.1368C= (p.Ala456=) c.1095C= (p.Ala365=) n.1810C= c.1482C= (p.Ala494=) c.1524C= (p.Ala508=) c.1509C= (p.Ala503=) c.1425C= (p.Ala475=) c.1410C= (p.Ala470=) c.858C= (p.Ala286=) n.1524C= | |
12 | g.53307663G>T | CA385036967 | AAAS | c.1467C>A (p.Ala489=) n.2531C>A n.2103C>A n.1583C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1917C>A c.902C>A (p.Pro301His) n.1401C>A n.2545C>A n.1956C>A c.1368C>A (p.Ala456=) c.1095C>A (p.Ala365=) n.1810C>A c.1482C>A (p.Ala494=) c.1524C>A (p.Ala508=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.858C>A (p.Ala286=) n.1524C>A | |
12 | g.53307664G>A | CA385036979 | AAAS | c.1466C>T (p.Ala489Val) n.2530C>T n.2102C>T n.1582C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.1916C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1400C>T n.2544C>T n.1955C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1809C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1523C>T | dbSNP |
12 | g.53307664G>C | CA385036976 | AAAS | c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.2530C>G n.2102C>G n.1582C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.1916C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1400C>G n.2544C>G n.1955C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1809C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1523C>G | |
12 | g.53307664G= | CA2036909570 | AAAS | c.1466C= (p.Ala489=) n.2530C= n.2102C= n.1582C= c.*384C= (n.*384C=) n.1916C= c.901C= (p.Pro301=) n.1400C= n.2544C= n.1955C= c.1367C= (p.Ala456=) c.1094C= (p.Ala365=) n.1809C= c.1481C= (p.Ala494=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1409C= (p.Ala470=) c.857C= (p.Ala286=) n.1523C= | |
12 | g.53307664G>T | CA385036973 | AAAS | c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.2530C>A n.2102C>A n.1582C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.1916C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1400C>A n.2544C>A n.1955C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1809C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1523C>A | |
12 | g.53307665C>A | CA385036984 | AAAS | c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.2529G>T n.2101G>T n.1581G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1915G>T c.900G>T (p.Met300Ile) n.1399G>T n.2543G>T n.1954G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1808G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1522G>T | |
12 | g.53307665C>G | CA385036987 | AAAS | c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.2529G>C n.2101G>C n.1581G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1915G>C c.900G>C (p.Met300Ile) n.1399G>C n.2543G>C n.1954G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1808G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1522G>C | |
12 | g.53307665C>T | CA385036990 | AAAS | c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.2529G>A n.2101G>A n.1581G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1915G>A c.900G>A (p.Met300Ile) n.1399G>A n.2543G>A n.1954G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1808G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1522G>A | |
12 | g.53307666A= | CA2036909571 | AAAS | c.1464T= (p.Asn488=) n.2528T= n.2100T= n.1580T= c.*382T= (n.*382T=) n.1914T= c.899T= (p.Met300=) n.1398T= n.2542T= n.1953T= c.1365T= (p.Asn455=) c.1092T= (p.Asn364=) n.1807T= c.1479T= (p.Asn493=) c.1521T= (p.Asn507=) c.1506T= (p.Asn502=) c.1422T= (p.Asn474=) c.1407T= (p.Asn469=) c.855T= (p.Asn285=) n.1521T= | |
12 | g.53307666A>C | CA385036991 | AAAS | c.1464T>G (p.Asn488Lys) n.2528T>G n.2100T>G n.1580T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.1914T>G c.899T>G (p.Met300Arg) n.1398T>G n.2542T>G n.1953T>G c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) n.1807T>G c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1521T>G | |
12 | g.53307666A>G | CA385036992 | AAAS | c.1464T>C (p.Asn488=) n.2528T>C n.2100T>C n.1580T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.1914T>C c.899T>C (p.Met300Thr) n.1398T>C n.2542T>C n.1953T>C c.1365T>C (p.Asn455=) c.1092T>C (p.Asn364=) n.1807T>C c.1479T>C (p.Asn493=) c.1521T>C (p.Asn507=) c.1506T>C (p.Asn502=) c.1422T>C (p.Asn474=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.855T>C (p.Asn285=) n.1521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307666A>T | CA385036993 | AAAS | c.1464T>A (p.Asn488Lys) n.2528T>A n.2100T>A n.1580T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.1914T>A c.899T>A (p.Met300Lys) n.1398T>A n.2542T>A n.1953T>A c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1092T>A (p.Asn364Lys) n.1807T>A c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1521T>A | |
12 | g.53307667T>A | CA385036995 | AAAS | c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.2527A>T n.2099A>T n.1579A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1913A>T c.898A>T (p.Met300Leu) n.1397A>T n.2541A>T n.1952A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.1806A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1520A>T | |
12 | g.53307667T>C | CA385037000 | AAAS | c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.2527A>G n.2099A>G n.1579A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1913A>G c.898A>G (p.Met300Val) n.1397A>G n.2541A>G n.1952A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.1806A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1520A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307667T>G | CA385036999 | AAAS | c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.2527A>C n.2099A>C n.1579A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1913A>C c.898A>C (p.Met300Leu) n.1397A>C n.2541A>C n.1952A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.1806A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1520A>C | |
12 | g.53307667T= | CA2036909572 | AAAS | c.1463A= (p.Asn488=) n.2527A= n.2099A= n.1579A= c.*381A= (n.*381A=) n.1913A= c.898A= (p.Met300=) n.1397A= n.2541A= n.1952A= c.1364A= (p.Asn455=) c.1091A= (p.Asn364=) n.1806A= c.1478A= (p.Asn493=) c.1520A= (p.Asn507=) c.1505A= (p.Asn502=) c.1421A= (p.Asn474=) c.1406A= (p.Asn469=) c.854A= (p.Asn285=) n.1520A= | |
12 | g.53307668T>A | CA385037005 | AAAS | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.2526A>T n.2098A>T n.1578A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.1912A>T c.897A>T (p.Ser299=) n.1396A>T n.2540A>T n.1951A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.1805A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1519A>T | |
12 | g.53307668T>C | CA385037006 | AAAS | c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.2526A>G n.2098A>G n.1578A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.1912A>G c.897A>G (p.Ser299=) n.1396A>G n.2540A>G n.1951A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.1805A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1519A>G | |
12 | g.53307668T>G | CA385037009 | AAAS | c.1462A>C (p.Asn488His) n.2526A>C n.2098A>C n.1578A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.1912A>C c.897A>C (p.Ser299=) n.1396A>C n.2540A>C n.1951A>C c.1363A>C (p.Asn455His) c.1090A>C (p.Asn364His) n.1805A>C c.1477A>C (p.Asn493His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.1504A>C (p.Asn502His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.853A>C (p.Asn285His) n.1519A>C | |
12 | g.53307669G>A | CA385037014 | AAAS | c.1461C>T (p.Val487=) n.2525C>T n.2097C>T n.1577C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1911C>T c.896C>T (p.Ser299Leu) n.1395C>T n.2539C>T n.1950C>T c.1362C>T (p.Val454=) c.1089C>T (p.Val363=) n.1804C>T c.1476C>T (p.Val492=) c.1518C>T (p.Val506=) c.1503C>T (p.Val501=) c.1419C>T (p.Val473=) c.1404C>T (p.Val468=) c.852C>T (p.Val284=) n.1518C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307669G>C | CA385037016 | AAAS | c.1461C>G (p.Val487=) n.2525C>G n.2097C>G n.1577C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1911C>G c.896C>G (p.Ser299Ter) n.1395C>G n.2539C>G n.1950C>G c.1362C>G (p.Val454=) c.1089C>G (p.Val363=) n.1804C>G c.1476C>G (p.Val492=) c.1518C>G (p.Val506=) c.1503C>G (p.Val501=) c.1419C>G (p.Val473=) c.1404C>G (p.Val468=) c.852C>G (p.Val284=) n.1518C>G | |
12 | g.53307669G>T | CA385037030 | AAAS | c.1461C>A (p.Val487=) n.2525C>A n.2097C>A n.1577C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1911C>A c.896C>A (p.Ser299Ter) n.1395C>A n.2539C>A n.1950C>A c.1362C>A (p.Val454=) c.1089C>A (p.Val363=) n.1804C>A c.1476C>A (p.Val492=) c.1518C>A (p.Val506=) c.1503C>A (p.Val501=) c.1419C>A (p.Val473=) c.1404C>A (p.Val468=) c.852C>A (p.Val284=) n.1518C>A | |
12 | g.53307670A>C | CA385037033 | AAAS | c.1460T>G (p.Val487Gly) n.2524T>G n.2096T>G n.1576T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.1910T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1394T>G n.2538T>G n.1949T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1803T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1517T>G | |
12 | g.53307670A>G | CA385037036 | AAAS | c.1460T>C (p.Val487Ala) n.2524T>C n.2096T>C n.1576T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.1910T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1394T>C n.2538T>C n.1949T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1803T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) n.1517T>C | |
12 | g.53307670A>T | CA385037039 | AAAS | c.1460T>A (p.Val487Asp) n.2524T>A n.2096T>A n.1576T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.1910T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1394T>A n.2538T>A n.1949T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.1803T>A c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) n.1517T>A | |
12 | g.53307671C>A | CA385037044 | AAAS | c.1459G>T (p.Val487Phe) n.2523G>T n.2095G>T n.1575G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.1909G>T c.894G>T (p.Leu298Phe) n.1393G>T n.2537G>T n.1948G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.1802G>T c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) n.1516G>T | |
12 | g.53307671C= | CA2036909573 | AAAS | c.1459G= (p.Val487=) n.2523G= n.2095G= n.1575G= c.*377G= (n.*377G=) n.1909G= c.894G= (p.Leu298=) n.1393G= n.2537G= n.1948G= c.1360G= (p.Val454=) c.1087G= (p.Val363=) n.1802G= c.1474G= (p.Val492=) c.1516G= (p.Val506=) c.1501G= (p.Val501=) c.1417G= (p.Val473=) c.1402G= (p.Val468=) c.850G= (p.Val284=) n.1516G= | |
12 | g.53307671C>G | CA385037048 | AAAS | c.1459G>C (p.Val487Leu) n.2523G>C n.2095G>C n.1575G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.1909G>C c.894G>C (p.Leu298Phe) n.1393G>C n.2537G>C n.1948G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1802G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1516G>C | |
12 | g.53307671C>T | CA6598825 | AAAS | c.1459G>A (p.Val487Ile) n.2523G>A n.2095G>A n.1575G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.1909G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1393G>A n.2537G>A n.1948G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.1802G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) n.1516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307672A>C | CA385037062 | AAAS | c.1458T>G (p.Phe486Leu) n.2522T>G n.2094T>G n.1574T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1908T>G c.893T>G (p.Leu298Trp) n.1392T>G n.2536T>G n.1947T>G c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.1801T>G c.1473T>G (p.Phe491Leu) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1515T>G | |
12 | g.53307672A>G | CA385037058 | AAAS | c.1458T>C (p.Phe486=) n.2522T>C n.2094T>C n.1574T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1908T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) n.1392T>C n.2536T>C n.1947T>C c.1359T>C (p.Phe453=) c.1086T>C (p.Phe362=) n.1801T>C c.1473T>C (p.Phe491=) c.1515T>C (p.Phe505=) c.1500T>C (p.Phe500=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.849T>C (p.Phe283=) n.1515T>C | |
12 | g.53307672A>T | CA385037055 | AAAS | c.1458T>A (p.Phe486Leu) n.2522T>A n.2094T>A n.1574T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1908T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) n.1392T>A n.2536T>A n.1947T>A c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.1801T>A c.1473T>A (p.Phe491Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1515T>A | |
12 | g.53307674dup | CA6598824 | AAAS | c.1458dup (p.Val487CysfsTer9) n.2522dup n.2094dup n.1574dup c.*376dup (n.*376dup) n.1908dup c.893dup (p.Leu298PhefsTer?) n.1392dup n.2536dup n.1947dup c.1359dup (p.Val454CysfsTer9) c.1086dup (p.Val363CysfsTer9) n.1801dup c.1473dup (p.Val492CysfsTer9) c.1515dup (p.Val506CysfsTer9) c.1500dup (p.Val501CysfsTer9) c.1416dup (p.Val473CysfsTer9) c.1401dup (p.Val468CysfsTer9) c.849dup (p.Val284CysfsTer9) n.1515dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307673_53307674del | CA2619037148 | AAAS | c.1457_1458del (p.Phe486CysfsTer9) n.2521_2522del n.2093_2094del n.1573_1574del c.*375_*376del (n.*375_*376del) n.1907_1908del c.892_893del (p.Leu298ValfsTer?) n.1391_1392del n.2535_2536del n.1946_1947del c.1358_1359del (p.Phe453CysfsTer9) c.1085_1086del (p.Phe362CysfsTer9) n.1800_1801del c.1472_1473del (p.Phe491CysfsTer9) c.1514_1515del (p.Phe505CysfsTer9) c.1499_1500del (p.Phe500CysfsTer9) c.1415_1416del (p.Phe472CysfsTer9) c.1400_1401del (p.Phe467CysfsTer9) c.848_849del (p.Phe283CysfsTer9) n.1514_1515del | gnomAD v4 |
12 | g.53307673A>C | CA385037074 | AAAS | c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.2521T>G n.2093T>G n.1573T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1907T>G c.892T>G (p.Leu298Val) n.1391T>G n.2535T>G n.1946T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.1800T>G c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1514T>G | dbSNP |
12 | g.53307673A>G | CA385037076 | AAAS | c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.2521T>C n.2093T>C n.1573T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1907T>C c.892T>C (p.Leu298=) n.1391T>C n.2535T>C n.1946T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.1800T>C c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1514T>C | |
12 | g.53307673A>T | CA385037080 | AAAS | c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.2521T>A n.2093T>A n.1573T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1907T>A c.892T>A (p.Leu298Met) n.1391T>A n.2535T>A n.1946T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.1800T>A c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1514T>A | |
12 | g.53307674A>C | CA385037084 | AAAS | c.1456T>G (p.Phe486Val) n.2520T>G n.2092T>G n.1572T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1906T>G c.891T>G (p.Thr297=) n.1390T>G n.2534T>G n.1945T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) n.1799T>G c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1513T>G | |
12 | g.53307674A>G | CA385037086 | AAAS | c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.2520T>C n.2092T>C n.1572T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1906T>C c.891T>C (p.Thr297=) n.1390T>C n.2534T>C n.1945T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.1799T>C c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1513T>C | |
12 | g.53307674A>T | CA385037089 | AAAS | c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.2520T>A n.2092T>A n.1572T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1906T>A c.891T>A (p.Thr297=) n.1390T>A n.2534T>A n.1945T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.1799T>A c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1513T>A | |
12 | g.53307675G>A | CA6598826 | AAAS | c.1455C>T (p.Tyr485=) n.2519C>T n.2091C>T n.1571C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.1905C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1389C>T n.2533C>T n.1944C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1083C>T (p.Tyr361=) n.1798C>T c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1497C>T (p.Tyr499=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.846C>T (p.Tyr282=) n.1512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307675G>C | CA385037092 | AAAS | c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.2519C>G n.2091C>G n.1571C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.1905C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1389C>G n.2533C>G n.1944C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) n.1798C>G c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.1512C>G | |
12 | g.53307675G= | CA2036909574 | AAAS | c.1455C= (p.Tyr485=) n.2519C= n.2091C= n.1571C= c.*373C= (n.*373C=) n.1905C= c.890C= (p.Thr297=) n.1389C= n.2533C= n.1944C= c.1356C= (p.Tyr452=) c.1083C= (p.Tyr361=) n.1798C= c.1470C= (p.Tyr490=) c.1512C= (p.Tyr504=) c.1497C= (p.Tyr499=) c.1413C= (p.Tyr471=) c.1398C= (p.Tyr466=) c.846C= (p.Tyr282=) n.1512C= | |
12 | g.53307675G>T | CA385037094 | AAAS | c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.2519C>A n.2091C>A n.1571C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.1905C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1389C>A n.2533C>A n.1944C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.1798C>A c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.1512C>A | dbSNP |
12 | g.53307676T>A | CA385037101 | AAAS | c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.2518A>T n.2090A>T n.1570A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.1904A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1388A>T n.2532A>T n.1943A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) n.1797A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.1511A>T | |
12 | g.53307676T>C | CA385037104 | AAAS | c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.2518A>G n.2090A>G n.1570A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.1904A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1388A>G n.2532A>G n.1943A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) n.1797A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.1511A>G | |
12 | g.53307676T>G | CA385037107 | AAAS | c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.2518A>C n.2090A>C n.1570A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.1904A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1388A>C n.2532A>C n.1943A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) n.1797A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.1511A>C | |
12 | g.53307677A>C | CA385037117 | AAAS | c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.2517T>G n.2089T>G n.1569T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.1903T>G c.888T>G (p.Cys296Trp) n.1387T>G n.2531T>G n.1942T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) n.1796T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.1510T>G | |
12 | g.53307677A>G | CA385037122 | AAAS | c.1453T>C (p.Tyr485His) n.2517T>C n.2089T>C n.1569T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.1903T>C c.888T>C (p.Cys296=) n.1387T>C n.2531T>C n.1942T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1081T>C (p.Tyr361His) n.1796T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.844T>C (p.Tyr282His) n.1510T>C | |
12 | g.53307677A>T | CA385037125 | AAAS | c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.2517T>A n.2089T>A n.1569T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.1903T>A c.888T>A (p.Cys296Ter) n.1387T>A n.2531T>A n.1942T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) n.1796T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.1510T>A | |
12 | g.53307677_53307678delinsAC | CA2036909575 | AAAS | c.1452_1453delinsGT (p.Leu484=) n.2516_2517delinsGT n.2088_2089delinsGT n.1568_1569delinsGT c.*370_*371delinsGT (n.*370_*371delinsGT) n.1902_1903delinsGT c.887_888delinsGT (p.Cys296=) n.1386_1387delinsGT n.2530_2531delinsGT n.1941_1942delinsGT c.1353_1354delinsGT (p.Leu451=) c.1080_1081delinsGT (p.Leu360=) n.1795_1796delinsGT c.1467_1468delinsGT (p.Leu489=) c.1509_1510delinsGT (p.Leu503=) c.1494_1495delinsGT (p.Leu498=) c.1410_1411delinsGT (p.Leu470=) c.1395_1396delinsGT (p.Leu465=) c.843_844delinsGT (p.Leu281=) n.1509_1510delinsGT | |
12 | g.53307678del | CA605243798 | AAAS | c.1452del (p.Tyr485ThrfsTer?) n.2516del n.2088del n.1568del c.*370del (n.*370del) n.1902del c.887del (p.Cys296LeufsTer11) n.1386del n.2530del n.1941del c.1353del (p.Tyr452ThrfsTer?) c.1080del (p.Tyr361ThrfsTer?) n.1795del c.1467del (p.Tyr490ThrfsTer?) c.1509del (p.Tyr504ThrfsTer?) c.1494del (p.Tyr499ThrfsTer?) c.1410del (p.Tyr471ThrfsTer?) c.1395del (p.Tyr466ThrfsTer?) c.843del (p.Tyr282ThrfsTer?) n.1509del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307678C>A | CA385037129 | AAAS | c.1452G>T (p.Leu484=) n.2516G>T n.2088G>T n.1568G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1902G>T c.887G>T (p.Cys296Phe) n.1386G>T n.2530G>T n.1941G>T c.1353G>T (p.Leu451=) c.1080G>T (p.Leu360=) n.1795G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.843G>T (p.Leu281=) n.1509G>T | |
12 | g.53307678C= | CA2036909576 | AAAS | c.1452G= (p.Leu484=) n.2516G= n.2088G= n.1568G= c.*370G= (n.*370G=) n.1902G= c.887G= (p.Cys296=) n.1386G= n.2530G= n.1941G= c.1353G= (p.Leu451=) c.1080G= (p.Leu360=) n.1795G= c.1467G= (p.Leu489=) c.1509G= (p.Leu503=) c.1494G= (p.Leu498=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1395G= (p.Leu465=) c.843G= (p.Leu281=) n.1509G= | |
12 | g.53307678C>G | CA385037135 | AAAS | c.1452G>C (p.Leu484=) n.2516G>C n.2088G>C n.1568G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1902G>C c.887G>C (p.Cys296Ser) n.1386G>C n.2530G>C n.1941G>C c.1353G>C (p.Leu451=) c.1080G>C (p.Leu360=) n.1795G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.843G>C (p.Leu281=) n.1509G>C | ClinVar |
12 | g.53307678C>T | CA385037131 | AAAS | c.1452G>A (p.Leu484=) n.2516G>A n.2088G>A n.1568G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1902G>A c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.1386G>A n.2530G>A n.1941G>A c.1353G>A (p.Leu451=) c.1080G>A (p.Leu360=) n.1795G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.843G>A (p.Leu281=) n.1509G>A | dbSNP |
12 | g.53307679A>C | CA385037140 | AAAS | c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.2515T>G n.2087T>G n.1567T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.1901T>G c.886T>G (p.Cys296Gly) n.1385T>G n.2529T>G n.1940T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1794T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1508T>G | |
12 | g.53307679A>G | CA385037142 | AAAS | c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.2515T>C n.2087T>C n.1567T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.1901T>C c.886T>C (p.Cys296Arg) n.1385T>C n.2529T>C n.1940T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1794T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1508T>C | |
12 | g.53307679A>T | CA385037145 | AAAS | c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.2515T>A n.2087T>A n.1567T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.1901T>A c.886T>A (p.Cys296Ser) n.1385T>A n.2529T>A n.1940T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.1794T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1508T>A | |
12 | g.53307680G>A | CA480081358 | AAAS | c.1450C>T (p.Leu484=) n.2514C>T n.2086C>T n.1566C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.1900C>T c.885C>T (p.Arg295=) n.1384C>T n.2528C>T n.1939C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.1078C>T (p.Leu360=) n.1793C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307680G>C | CA6598827 | AAAS | c.1450C>G (p.Leu484Val) n.2514C>G n.2086C>G n.1566C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.1900C>G c.885C>G (p.Arg295=) n.1384C>G n.2528C>G n.1939C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1793C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1507C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307680G= | CA2036909577 | AAAS | c.1450C= (p.Leu484=) n.2514C= n.2086C= n.1566C= c.*368C= (n.*368C=) n.1900C= c.885C= (p.Arg295=) n.1384C= n.2528C= n.1939C= c.1351C= (p.Leu451=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1793C= c.1465C= (p.Leu489=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1393C= (p.Leu465=) c.841C= (p.Leu281=) n.1507C= | |
12 | g.53307680G>T | CA385037152 | AAAS | c.1450C>A (p.Leu484Met) n.2514C>A n.2086C>A n.1566C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.1900C>A c.885C>A (p.Arg295=) n.1384C>A n.2528C>A n.1939C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) n.1793C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.1507C>A | |
12 | g.53307681C>A | CA385037156 | AAAS | c.1449G>T (p.Pro483=) n.2513G>T n.2085G>T n.1565G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.1899G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1383G>T n.2527G>T n.1938G>T c.1350G>T (p.Pro450=) c.1077G>T (p.Pro359=) n.1792G>T c.1464G>T (p.Pro488=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.1491G>T (p.Pro497=) c.1407G>T (p.Pro469=) c.1392G>T (p.Pro464=) c.840G>T (p.Pro280=) n.1506G>T | |
12 | g.53307681C= | CA2036909578 | AAAS | c.1449G= (p.Pro483=) n.2513G= n.2085G= n.1565G= c.*367G= (n.*367G=) n.1899G= c.884G= (p.Arg295=) n.1383G= n.2527G= n.1938G= c.1350G= (p.Pro450=) c.1077G= (p.Pro359=) n.1792G= c.1464G= (p.Pro488=) c.1506G= (p.Pro502=) c.1491G= (p.Pro497=) c.1407G= (p.Pro469=) c.1392G= (p.Pro464=) c.840G= (p.Pro280=) n.1506G= | |
12 | g.53307681C>G | CA385037161 | AAAS | c.1449G>C (p.Pro483=) n.2513G>C n.2085G>C n.1565G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.1899G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1383G>C n.2527G>C n.1938G>C c.1350G>C (p.Pro450=) c.1077G>C (p.Pro359=) n.1792G>C c.1464G>C (p.Pro488=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.1491G>C (p.Pro497=) c.1407G>C (p.Pro469=) c.1392G>C (p.Pro464=) c.840G>C (p.Pro280=) n.1506G>C | |
12 | g.53307681C>T | CA6598828 | AAAS | c.1449G>A (p.Pro483=) n.2513G>A n.2085G>A n.1565G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.1899G>A c.884G>A (p.Arg295His) n.1383G>A n.2527G>A n.1938G>A c.1350G>A (p.Pro450=) c.1077G>A (p.Pro359=) n.1792G>A c.1464G>A (p.Pro488=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.1491G>A (p.Pro497=) c.1407G>A (p.Pro469=) c.1392G>A (p.Pro464=) c.840G>A (p.Pro280=) n.1506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307681_53307682delinsCG | CA2036909579 | AAAS | c.1448_1449delinsCG (p.Pro483=) n.2512_2513delinsCG n.2084_2085delinsCG n.1564_1565delinsCG c.*366_*367delinsCG (n.*366_*367delinsCG) n.1898_1899delinsCG c.883_884delinsCG (p.Arg295=) n.1382_1383delinsCG n.2526_2527delinsCG n.1937_1938delinsCG c.1349_1350delinsCG (p.Pro450=) c.1076_1077delinsCG (p.Pro359=) n.1791_1792delinsCG c.1463_1464delinsCG (p.Pro488=) c.1505_1506delinsCG (p.Pro502=) c.1490_1491delinsCG (p.Pro497=) c.1406_1407delinsCG (p.Pro469=) c.1391_1392delinsCG (p.Pro464=) c.839_840delinsCG (p.Pro280=) n.1505_1506delinsCG | |
12 | g.53307682G>A | CA6598830 | AAAS | c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.2512C>T n.2084C>T n.1564C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1898C>T c.883C>T (p.Arg295Cys) n.1382C>T n.2526C>T n.1937C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1791C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53307682G>C | CA385037195 | AAAS | c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.2512C>G n.2084C>G n.1564C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1898C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1382C>G n.2526C>G n.1937C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1791C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1505C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307682G= | CA2036909580 | AAAS | c.1448C= (p.Pro483=) n.2512C= n.2084C= n.1564C= c.*366C= (n.*366C=) n.1898C= c.883C= (p.Arg295=) n.1382C= n.2526C= n.1937C= c.1349C= (p.Pro450=) c.1076C= (p.Pro359=) n.1791C= c.1463C= (p.Pro488=) c.1505C= (p.Pro502=) c.1490C= (p.Pro497=) c.1406C= (p.Pro469=) c.1391C= (p.Pro464=) c.839C= (p.Pro280=) n.1505C= | |
12 | g.53307682G>T | CA385037199 | AAAS | c.1448C>A (p.Pro483Gln) n.2512C>A n.2084C>A n.1564C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1898C>A c.883C>A (p.Arg295Ser) n.1382C>A n.2526C>A n.1937C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.1791C>A c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.1490C>A (p.Pro497Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) n.1505C>A | |
12 | g.53307684del | CA6598829 | AAAS | c.1448del (p.Pro483ArgfsTer?) n.2512del n.2084del n.1564del c.*366del (n.*366del) n.1898del c.883del (p.Arg295AlafsTer12) n.1382del n.2526del n.1937del c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?) c.1076del (p.Pro359ArgfsTer?) n.1791del c.1463del (p.Pro488ArgfsTer?) c.1505del (p.Pro502ArgfsTer?) c.1490del (p.Pro497ArgfsTer?) c.1406del (p.Pro469ArgfsTer?) c.1391del (p.Pro464ArgfsTer?) c.839del (p.Pro280ArgfsTer?) n.1505del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307683G>A | CA385037211 | AAAS | c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.2511C>T n.2083C>T n.1563C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.1897C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.1381C>T n.2525C>T n.1936C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1790C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1504C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307683G>C | CA385037214 | AAAS | c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.2511C>G n.2083C>G n.1563C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.1897C>G c.882C>G (p.Ser294=) n.1381C>G n.2525C>G n.1936C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1790C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1504C>G | dbSNP |
12 | g.53307683G= | CA2036909581 | AAAS | c.1447C= (p.Pro483=) n.2511C= n.2083C= n.1563C= c.*365C= (n.*365C=) n.1897C= c.882C= (p.Ser294=) n.1381C= n.2525C= n.1936C= c.1348C= (p.Pro450=) c.1075C= (p.Pro359=) n.1790C= c.1462C= (p.Pro488=) c.1504C= (p.Pro502=) c.1489C= (p.Pro497=) c.1405C= (p.Pro469=) c.1390C= (p.Pro464=) c.838C= (p.Pro280=) n.1504C= | |
12 | g.53307683G>T | CA385037216 | AAAS | c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.2511C>A n.2083C>A n.1563C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.1897C>A c.882C>A (p.Ser294=) n.1381C>A n.2525C>A n.1936C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1790C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1504C>A | |
12 | g.53307684G>A | CA385037220 | AAAS | c.1446C>T (p.Ile482=) n.2510C>T n.2082C>T n.1562C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1896C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) n.1380C>T n.2524C>T n.1935C>T c.1347C>T (p.Ile449=) c.1074C>T (p.Ile358=) n.1789C>T c.1461C>T (p.Ile487=) c.1503C>T (p.Ile501=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1404C>T (p.Ile468=) c.1389C>T (p.Ile463=) c.837C>T (p.Ile279=) n.1503C>T | |
12 | g.53307684G>C | CA385037228 | AAAS | c.1446C>G (p.Ile482Met) n.2510C>G n.2082C>G n.1562C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1896C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) n.1380C>G n.2524C>G n.1935C>G c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1789C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.1503C>G | |
12 | g.53307684G>T | CA385037231 | AAAS | c.1446C>A (p.Ile482=) n.2510C>A n.2082C>A n.1562C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1896C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.1380C>A n.2524C>A n.1935C>A c.1347C>A (p.Ile449=) c.1074C>A (p.Ile358=) n.1789C>A c.1461C>A (p.Ile487=) c.1503C>A (p.Ile501=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1404C>A (p.Ile468=) c.1389C>A (p.Ile463=) c.837C>A (p.Ile279=) n.1503C>A |