Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53307554_53307565del | CA2619036948 | AAAS | c.1569_1580del (p.Thr524_Pro527del) n.2633_2644del n.2205_2216del n.1685_1696del c.*487_*498del (n.*487_*498del) c.1004_1015del (p.Gln335_Pro338del) n.1503_1514del n.2058_2069del c.1470_1481del (p.Thr491_Pro494del) c.1197_1208del (p.Thr400_Pro403del) n.1912_1923del c.1584_1595del (p.Thr529_Pro532del) c.1626_1637del (p.Thr543_Pro546del) c.1611_1622del (p.Thr538_Pro541del) c.1527_1538del (p.Thr510_Pro513del) c.1512_1523del (p.Thr505_Pro508del) c.960_971del (p.Thr321_Pro324del) n.1626_1637del | gnomAD v4 |
12 | g.53307559dup | CA2619036969 | AAAS | c.1572dup (p.Ser525LeufsTer?) n.2636dup n.2208dup n.1688dup c.*490dup (n.*490dup) c.1007dup (p.Leu337SerfsTer23) n.1506dup n.2061dup c.1473dup (p.Ser492LeufsTer?) c.1007dup (p.Leu337SerfsTer?) c.1200dup (p.Ser401LeufsTer?) n.1915dup c.1587dup (p.Ser530LeufsTer?) c.1629dup (p.Ser544LeufsTer?) c.1614dup (p.Ser539LeufsTer?) c.1530dup (p.Ser511LeufsTer?) c.1515dup (p.Ser506LeufsTer?) c.963dup (p.Ser322LeufsTer?) n.1629dup | gnomAD v4 |
12 | g.53307559G>A | CA385034889 | AAAS | c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.2635C>T n.2207C>T n.1687C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1505C>T n.2060C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1914C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1628C>T | |
12 | g.53307559G>C | CA385034891 | AAAS | c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.2635C>G n.2207C>G n.1687C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1505C>G n.2060C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.1914C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1628C>G | |
12 | g.53307559G>T | CA385034892 | AAAS | c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.2635C>A n.2207C>A n.1687C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1505C>A n.2060C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.1914C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1628C>A | |
12 | g.53307560T>A | CA385034895 | AAAS | c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.2634A>T n.2206A>T n.1686A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.1005A>T (p.Gln335His) n.1504A>T n.2059A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1913A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1627A>T | |
12 | g.53307560T>C | CA385034897 | AAAS | c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.2634A>G n.2206A>G n.1686A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.1005A>G (p.Gln335=) n.1504A>G n.2059A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1913A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1627A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307560T>G | CA385034899 | AAAS | c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.2634A>C n.2206A>C n.1686A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.1005A>C (p.Gln335His) n.1504A>C n.2059A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1913A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1627A>C | dbSNP |
12 | g.53307560T= | CA2036909516 | AAAS | c.1570A= (p.Thr524=) n.2634A= n.2206A= n.1686A= c.*488A= (n.*488A=) c.1005A= (p.Gln335=) n.1504A= n.2059A= c.1471A= (p.Thr491=) c.1198A= (p.Thr400=) n.1913A= c.1585A= (p.Thr529=) c.1627A= (p.Thr543=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1528A= (p.Thr510=) c.1513A= (p.Thr505=) c.961A= (p.Thr321=) n.1627A= | |
12 | g.53307561T>A | CA385034903 | AAAS | c.1569A>T (p.Pro523=) n.2633A>T n.2205A>T n.1685A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1503A>T n.2058A>T c.1470A>T (p.Pro490=) c.1197A>T (p.Pro399=) n.1912A>T c.1584A>T (p.Pro528=) c.1626A>T (p.Pro542=) c.1611A>T (p.Pro537=) c.1527A>T (p.Pro509=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.960A>T (p.Pro320=) n.1626A>T | |
12 | g.53307561T>C | CA385034904 | AAAS | c.1569A>G (p.Pro523=) n.2633A>G n.2205A>G n.1685A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1503A>G n.2058A>G c.1470A>G (p.Pro490=) c.1197A>G (p.Pro399=) n.1912A>G c.1584A>G (p.Pro528=) c.1626A>G (p.Pro542=) c.1611A>G (p.Pro537=) c.1527A>G (p.Pro509=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.960A>G (p.Pro320=) n.1626A>G | |
12 | g.53307561T>G | CA385034907 | AAAS | c.1569A>C (p.Pro523=) n.2633A>C n.2205A>C n.1685A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1503A>C n.2058A>C c.1470A>C (p.Pro490=) c.1197A>C (p.Pro399=) n.1912A>C c.1584A>C (p.Pro528=) c.1626A>C (p.Pro542=) c.1611A>C (p.Pro537=) c.1527A>C (p.Pro509=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.960A>C (p.Pro320=) n.1626A>C | |
12 | g.53307562G>A | CA385034915 | AAAS | c.1568C>T (p.Pro523Leu) n.2632C>T n.2204C>T n.1684C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1502C>T n.2057C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.1911C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1625C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307562G>C | CA385034912 | AAAS | c.1568C>G (p.Pro523Arg) n.2632C>G n.2204C>G n.1684C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1502C>G n.2057C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.1911C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1625C>G | |
12 | g.53307562G>T | CA385034910 | AAAS | c.1568C>A (p.Pro523Gln) n.2632C>A n.2204C>A n.1684C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1502C>A n.2057C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.1911C>A c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1625C>A (p.Pro542Gln) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) n.1625C>A | COSMIC |
12 | g.53307563G>A | CA385034918 | AAAS | c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.2631C>T n.2203C>T n.1683C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) n.1501C>T n.2056C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.1910C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1624C>T | |
12 | g.53307563G>C | CA385034920 | AAAS | c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.2631C>G n.2203C>G n.1683C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) n.1501C>G n.2056C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.1910C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1624C>G | |
12 | g.53307563G>T | CA385034922 | AAAS | c.1567C>A (p.Pro523Thr) n.2631C>A n.2203C>A n.1683C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) n.1501C>A n.2056C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.1910C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1624C>A | |
12 | g.53307564G>A | CA10642826 | AAAS | c.1566C>T (p.Ser522=) n.2630C>T n.2202C>T n.1682C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1500C>T n.2055C>T c.1467C>T (p.Ser489=) c.1194C>T (p.Ser398=) n.1909C>T c.1581C>T (p.Ser527=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307564G>C | CA385034928 | AAAS | c.1566C>G (p.Ser522=) n.2630C>G n.2202C>G n.1682C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1500C>G n.2055C>G c.1467C>G (p.Ser489=) c.1194C>G (p.Ser398=) n.1909C>G c.1581C>G (p.Ser527=) c.1623C>G (p.Ser541=) c.1608C>G (p.Ser536=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.957C>G (p.Ser319=) n.1623C>G | |
12 | g.53307564G= | CA2036909517 | AAAS | c.1566C= (p.Ser522=) n.2630C= n.2202C= n.1682C= c.*484C= (n.*484C=) c.1001C= (p.Pro334=) n.1500C= n.2055C= c.1467C= (p.Ser489=) c.1194C= (p.Ser398=) n.1909C= c.1581C= (p.Ser527=) c.1623C= (p.Ser541=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1524C= (p.Ser508=) c.1509C= (p.Ser503=) c.957C= (p.Ser319=) n.1623C= | |
12 | g.53307564G>T | CA385034930 | AAAS | c.1566C>A (p.Ser522=) n.2630C>A n.2202C>A n.1682C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1500C>A n.2055C>A c.1467C>A (p.Ser489=) c.1194C>A (p.Ser398=) n.1909C>A c.1581C>A (p.Ser527=) c.1623C>A (p.Ser541=) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.957C>A (p.Ser319=) n.1623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307565G>A | CA385034934 | AAAS | c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.2629C>T n.2201C>T n.1681C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1499C>T n.2054C>T c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1908C>T c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1622C>T | |
12 | g.53307565G>C | CA385034936 | AAAS | c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.2629C>G n.2201C>G n.1681C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1499C>G n.2054C>G c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1908C>G c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1622C>G | |
12 | g.53307565G= | CA2036909518 | AAAS | c.1565C= (p.Ser522=) n.2629C= n.2201C= n.1681C= c.*483C= (n.*483C=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1499C= n.2054C= c.1466C= (p.Ser489=) c.1193C= (p.Ser398=) n.1908C= c.1580C= (p.Ser527=) c.1622C= (p.Ser541=) c.1607C= (p.Ser536=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1508C= (p.Ser503=) c.956C= (p.Ser319=) n.1622C= | |
12 | g.53307565G>T | CA385034939 | AAAS | c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.2629C>A n.2201C>A n.1681C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1499C>A n.2054C>A c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1908C>A c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1622C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307566A>C | CA385034946 | AAAS | c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2628T>G n.2200T>G n.1680T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.999T>G (p.His333Gln) n.1498T>G n.2053T>G c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1907T>G c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1621T>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307566A>G | CA385034948 | AAAS | c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2628T>C n.2200T>C n.1680T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.999T>C (p.His333=) n.1498T>C n.2053T>C c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1907T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1621T>C | |
12 | g.53307566A>T | CA385034951 | AAAS | c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2628T>A n.2200T>A n.1680T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.999T>A (p.His333Gln) n.1498T>A n.2053T>A c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1907T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1621T>A | |
12 | g.53307567T>A | CA385034960 | AAAS | c.1563A>T (p.Thr521=) n.2627A>T n.2199A>T n.1679A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.998A>T (p.His333Leu) n.1497A>T n.2052A>T c.1464A>T (p.Thr488=) c.1191A>T (p.Thr397=) n.1906A>T c.1578A>T (p.Thr526=) c.1620A>T (p.Thr540=) c.1605A>T (p.Thr535=) c.1521A>T (p.Thr507=) c.1506A>T (p.Thr502=) c.954A>T (p.Thr318=) n.1620A>T | dbSNP |
12 | g.53307567T>C | CA385034957 | AAAS | c.1563A>G (p.Thr521=) n.2627A>G n.2199A>G n.1679A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.998A>G (p.His333Arg) n.1497A>G n.2052A>G c.1464A>G (p.Thr488=) c.1191A>G (p.Thr397=) n.1906A>G c.1578A>G (p.Thr526=) c.1620A>G (p.Thr540=) c.1605A>G (p.Thr535=) c.1521A>G (p.Thr507=) c.1506A>G (p.Thr502=) c.954A>G (p.Thr318=) n.1620A>G | |
12 | g.53307567T>G | CA385034954 | AAAS | c.1563A>C (p.Thr521=) n.2627A>C n.2199A>C n.1679A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.998A>C (p.His333Pro) n.1497A>C n.2052A>C c.1464A>C (p.Thr488=) c.1191A>C (p.Thr397=) n.1906A>C c.1578A>C (p.Thr526=) c.1620A>C (p.Thr540=) c.1605A>C (p.Thr535=) c.1521A>C (p.Thr507=) c.1506A>C (p.Thr502=) c.954A>C (p.Thr318=) n.1620A>C | |
12 | g.53307567T= | CA2036909519 | AAAS | c.1563A= (p.Thr521=) n.2627A= n.2199A= n.1679A= c.*481A= (n.*481A=) c.998A= (p.His333=) n.1497A= n.2052A= c.1464A= (p.Thr488=) c.1191A= (p.Thr397=) n.1906A= c.1578A= (p.Thr526=) c.1620A= (p.Thr540=) c.1605A= (p.Thr535=) c.1521A= (p.Thr507=) c.1506A= (p.Thr502=) c.954A= (p.Thr318=) n.1620A= | |
12 | g.53307568G>A | CA385034963 | AAAS | c.1562C>T (p.Thr521Ile) n.2626C>T n.2198C>T n.1678C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.997C>T (p.His333Tyr) n.1496C>T n.2051C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) n.1905C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1619C>T | |
12 | g.53307568G>C | CA385034968 | AAAS | c.1562C>G (p.Thr521Arg) n.2626C>G n.2198C>G n.1678C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.997C>G (p.His333Asp) n.1496C>G n.2051C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) n.1905C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.1604C>G (p.Thr535Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1619C>G | |
12 | g.53307568G= | CA2036909520 | AAAS | c.1562C= (p.Thr521=) n.2626C= n.2198C= n.1678C= c.*480C= (n.*480C=) c.997C= (p.His333=) n.1496C= n.2051C= c.1463C= (p.Thr488=) c.1190C= (p.Thr397=) n.1905C= c.1577C= (p.Thr526=) c.1619C= (p.Thr540=) c.1604C= (p.Thr535=) c.1520C= (p.Thr507=) c.1505C= (p.Thr502=) c.953C= (p.Thr318=) n.1619C= | |
12 | g.53307568G>T | CA6598800 | AAAS | c.1562C>A (p.Thr521Lys) n.2626C>A n.2198C>A n.1678C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.997C>A (p.His333Asn) n.1496C>A n.2051C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) n.1905C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.1604C>A (p.Thr535Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1619C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307569T>A | CA385034971 | AAAS | c.1561A>T (p.Thr521Ser) n.2625A>T n.2197A>T n.1677A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.1495A>T n.2050A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.1904A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1618A>T | |
12 | g.53307569T>C | CA385034977 | AAAS | c.1561A>G (p.Thr521Ala) n.2625A>G n.2197A>G n.1677A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.996A>G (p.Arg332=) n.1495A>G n.2050A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.1904A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1618A>G | |
12 | g.53307569T>G | CA385034974 | AAAS | c.1561A>C (p.Thr521Pro) n.2625A>C n.2197A>C n.1677A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.1495A>C n.2050A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.1904A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1618A>C | |
12 | g.53307570C>A | CA385034980 | AAAS | c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.2624G>T n.2196G>T n.1676G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.1494G>T n.2049G>T c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1903G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1617G>T | |
12 | g.53307570C>G | CA385034982 | AAAS | c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.2624G>C n.2196G>C n.1676G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.1494G>C n.2049G>C c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1903G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1617G>C | |
12 | g.53307570C>T | CA385034984 | AAAS | c.1560G>A (p.Glu520=) n.2624G>A n.2196G>A n.1676G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.1494G>A n.2049G>A c.1461G>A (p.Glu487=) c.1188G>A (p.Glu396=) n.1903G>A c.1575G>A (p.Glu525=) c.1617G>A (p.Glu539=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.951G>A (p.Glu317=) n.1617G>A | |
12 | g.53307571T>A | CA385034988 | AAAS | c.1559A>T (p.Glu520Val) n.2623A>T n.2195A>T n.1675A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.1493A>T n.2048A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1902A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1616A>T | |
12 | g.53307571T>C | CA385034990 | AAAS | c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.2623A>G n.2195A>G n.1675A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.1493A>G n.2048A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1902A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1616A>G | |
12 | g.53307571T>G | CA385034992 | AAAS | c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.2623A>C n.2195A>C n.1675A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.994A>C (p.Arg332=) n.1493A>C n.2048A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1902A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1616A>C | |
12 | g.53307572C>A | CA385034999 | AAAS | c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.2622G>T n.2194G>T n.1674G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.993G>T (p.Leu331=) n.1492G>T n.2047G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1901G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1615G>T | |
12 | g.53307572C>G | CA385034997 | AAAS | c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.2622G>C n.2194G>C n.1674G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.993G>C (p.Leu331=) n.1492G>C n.2047G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1901G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1615G>C | |
12 | g.53307572C>T | CA385034995 | AAAS | c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.2622G>A n.2194G>A n.1674G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.993G>A (p.Leu331=) n.1492G>A n.2047G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1901G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1615G>A | |
12 | g.53307573A= | CA2036909521 | AAAS | c.1557T= (p.Thr519=) n.2621T= n.2193T= n.1673T= c.*475T= (n.*475T=) c.992T= (p.Leu331=) n.1491T= n.2046T= c.1458T= (p.Thr486=) c.1185T= (p.Thr395=) n.1900T= c.1572T= (p.Thr524=) c.1614T= (p.Thr538=) c.1599T= (p.Thr533=) c.1515T= (p.Thr505=) c.1500T= (p.Thr500=) c.948T= (p.Thr316=) n.1614T= | |
12 | g.53307573A>C | CA385035002 | AAAS | c.1557T>G (p.Thr519=) n.2621T>G n.2193T>G n.1673T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1491T>G n.2046T>G c.1458T>G (p.Thr486=) c.1185T>G (p.Thr395=) n.1900T>G c.1572T>G (p.Thr524=) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1599T>G (p.Thr533=) c.1515T>G (p.Thr505=) c.1500T>G (p.Thr500=) c.948T>G (p.Thr316=) n.1614T>G | |
12 | g.53307573A>G | CA6598801 | AAAS | c.1557T>C (p.Thr519=) n.2621T>C n.2193T>C n.1673T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1491T>C n.2046T>C c.1458T>C (p.Thr486=) c.1185T>C (p.Thr395=) n.1900T>C c.1572T>C (p.Thr524=) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1599T>C (p.Thr533=) c.1515T>C (p.Thr505=) c.1500T>C (p.Thr500=) c.948T>C (p.Thr316=) n.1614T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307573A>T | CA385035007 | AAAS | c.1557T>A (p.Thr519=) n.2621T>A n.2193T>A n.1673T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.1491T>A n.2046T>A c.1458T>A (p.Thr486=) c.1185T>A (p.Thr395=) n.1900T>A c.1572T>A (p.Thr524=) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1599T>A (p.Thr533=) c.1515T>A (p.Thr505=) c.1500T>A (p.Thr500=) c.948T>A (p.Thr316=) n.1614T>A | |
12 | g.53307574G>A | CA385035010 | AAAS | c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.2620C>T n.2192C>T n.1672C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.1490C>T n.2045C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1899C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1613C>T | |
12 | g.53307574G>C | CA385035012 | AAAS | c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.2620C>G n.2192C>G n.1672C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1490C>G n.2045C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.1899C>G c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1613C>G | |
12 | g.53307574G>T | CA385035014 | AAAS | c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.2620C>A n.2192C>A n.1672C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) n.1490C>A n.2045C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.1899C>A c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1613C>A | |
12 | g.53307575T>A | CA385035017 | AAAS | c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.2619A>T n.2191A>T n.1671A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.990A>T (p.Leu330Phe) n.1489A>T n.2044A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1898A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1612A>T | |
12 | g.53307575T>C | CA385035020 | AAAS | c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.2619A>G n.2191A>G n.1671A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.990A>G (p.Leu330=) n.1489A>G n.2044A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1898A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1612A>G | |
12 | g.53307575T>G | CA385035018 | AAAS | c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.2619A>C n.2191A>C n.1671A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.990A>C (p.Leu330Phe) n.1489A>C n.2044A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1898A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1612A>C | ClinVar |
12 | g.53307575_53307577delinsTAA | CA2036909522 | AAAS | c.1553_1555delinsTTA (p.Phe518=) n.2617_2619delinsTTA n.2189_2191delinsTTA n.1669_1671delinsTTA c.*471_*473delinsTTA (n.*471_*473delinsTTA) c.988_990delinsTTA (p.Leu330=) n.1487_1489delinsTTA n.2042_2044delinsTTA c.1454_1456delinsTTA (p.Phe485=) c.1181_1183delinsTTA (p.Phe394=) n.1896_1898delinsTTA c.1568_1570delinsTTA (p.Phe523=) c.1610_1612delinsTTA (p.Phe537=) c.1595_1597delinsTTA (p.Phe532=) c.1511_1513delinsTTA (p.Phe504=) c.1496_1498delinsTTA (p.Phe499=) c.944_946delinsTTA (p.Phe315=) n.1610_1612delinsTTA | |
12 | g.53307576A= | CA2036909524 | AAAS | c.1554T= (p.Phe518=) n.2618T= n.2190T= n.1670T= c.*472T= (n.*472T=) c.989T= (p.Leu330=) n.1488T= n.2043T= c.1455T= (p.Phe485=) c.1182T= (p.Phe394=) n.1897T= c.1569T= (p.Phe523=) c.1611T= (p.Phe537=) c.1596T= (p.Phe532=) c.1512T= (p.Phe504=) c.1497T= (p.Phe499=) c.945T= (p.Phe315=) n.1611T= | |
12 | g.53307576A>C | CA385035022 | AAAS | c.1554T>G (p.Phe518Leu) n.2618T>G n.2190T>G n.1670T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.989T>G (p.Leu330Ter) n.1488T>G n.2043T>G c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1897T>G c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.1611T>G (p.Phe537Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1611T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307576A>G | CA385035024 | AAAS | c.1554T>C (p.Phe518=) n.2618T>C n.2190T>C n.1670T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) n.1488T>C n.2043T>C c.1455T>C (p.Phe485=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.1897T>C c.1569T>C (p.Phe523=) c.1611T>C (p.Phe537=) c.1596T>C (p.Phe532=) c.1512T>C (p.Phe504=) c.1497T>C (p.Phe499=) c.945T>C (p.Phe315=) n.1611T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307576A>T | CA385035026 | AAAS | c.1554T>A (p.Phe518Leu) n.2618T>A n.2190T>A n.1670T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) n.1488T>A n.2043T>A c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1897T>A c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.1611T>A (p.Phe537Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1611T>A | |
12 | g.53307577_53307578del | CA2036909523 | AAAS | c.1553_1554del (p.Phe518TyrfsTer2) n.2617_2618del n.2189_2190del n.1669_1670del c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.988_989del (p.Leu330ThrfsTer29) n.1487_1488del n.2042_2043del c.1454_1455del (p.Phe485TyrfsTer2) c.988_989del (p.Leu330ThrfsTer?) c.1181_1182del (p.Phe394TyrfsTer2) n.1896_1897del c.1568_1569del (p.Phe523TyrfsTer2) c.1610_1611del (p.Phe537TyrfsTer2) c.1595_1596del (p.Phe532TyrfsTer2) c.1511_1512del (p.Phe504TyrfsTer2) c.1496_1497del (p.Phe499TyrfsTer2) c.944_945del (p.Phe315TyrfsTer2) n.1610_1611del | dbSNP |
12 | g.53307577A>C | CA385035030 | AAAS | c.1553T>G (p.Phe518Cys) n.2617T>G n.2189T>G n.1669T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) n.1487T>G n.2042T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1896T>G c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1610T>G | |
12 | g.53307577A>G | CA385035033 | AAAS | c.1553T>C (p.Phe518Ser) n.2617T>C n.2189T>C n.1669T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.988T>C (p.Leu330=) n.1487T>C n.2042T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1896T>C c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1610T>C | |
12 | g.53307577A>T | CA385035035 | AAAS | c.1553T>A (p.Phe518Tyr) n.2617T>A n.2189T>A n.1669T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.988T>A (p.Leu330Ile) n.1487T>A n.2042T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1896T>A c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1610T>A | |
12 | g.53307578A>C | CA385035037 | AAAS | c.1552T>G (p.Phe518Val) n.2616T>G n.2188T>G n.1668T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.987T>G (p.Ser329=) n.1486T>G n.2041T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1895T>G c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1609T>G | |
12 | g.53307578A>G | CA385035039 | AAAS | c.1552T>C (p.Phe518Leu) n.2616T>C n.2188T>C n.1668T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.987T>C (p.Ser329=) n.1486T>C n.2041T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1895T>C c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1609T>C | |
12 | g.53307578A>T | CA385035041 | AAAS | c.1552T>A (p.Phe518Ile) n.2616T>A n.2188T>A n.1668T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.987T>A (p.Ser329=) n.1486T>A n.2041T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1895T>A c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1609T>A | |
12 | g.53307580_53307581del | CA2619037001 | AAAS | c.1551_1552del (p.Phe518TyrfsTer2) n.2615_2616del n.2187_2188del n.1667_1668del c.*469_*470del (n.*469_*470del) c.986_987del (p.Ser329PhefsTer30) n.1485_1486del n.2040_2041del c.1452_1453del (p.Phe485TyrfsTer2) c.986_987del (p.Ser329PhefsTer?) c.1179_1180del (p.Phe394TyrfsTer2) n.1894_1895del c.1566_1567del (p.Phe523TyrfsTer2) c.1608_1609del (p.Phe537TyrfsTer2) c.1593_1594del (p.Phe532TyrfsTer2) c.1509_1510del (p.Phe504TyrfsTer2) c.1494_1495del (p.Phe499TyrfsTer2) c.942_943del (p.Phe315TyrfsTer2) n.1608_1609del | gnomAD v4 |
12 | g.53307579G>A | CA385035045 | AAAS | c.1551C>T (p.Leu517=) n.2615C>T n.2187C>T n.1667C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1485C>T n.2040C>T c.1452C>T (p.Leu484=) c.1179C>T (p.Leu393=) n.1894C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1608C>T (p.Leu536=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1494C>T (p.Leu498=) c.942C>T (p.Leu314=) n.1608C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.53307579G>C | CA385035047 | AAAS | c.1551C>G (p.Leu517=) n.2615C>G n.2187C>G n.1667C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1485C>G n.2040C>G c.1452C>G (p.Leu484=) c.1179C>G (p.Leu393=) n.1894C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1608C>G (p.Leu536=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1509C>G (p.Leu503=) c.1494C>G (p.Leu498=) c.942C>G (p.Leu314=) n.1608C>G | |
12 | g.53307579G>T | CA385035049 | AAAS | c.1551C>A (p.Leu517=) n.2615C>A n.2187C>A n.1667C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1485C>A n.2040C>A c.1452C>A (p.Leu484=) c.1179C>A (p.Leu393=) n.1894C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1509C>A (p.Leu503=) c.1494C>A (p.Leu498=) c.942C>A (p.Leu314=) n.1608C>A | |
12 | g.53307580A>C | CA385035052 | AAAS | c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2614T>G n.2186T>G n.1666T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1484T>G n.2039T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1893T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1607T>G | |
12 | g.53307580A>G | CA385035056 | AAAS | c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2614T>C n.2186T>C n.1666T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1484T>C n.2039T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1893T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1607T>C | |
12 | g.53307580A>T | CA385035054 | AAAS | c.1550T>A (p.Leu517His) n.2614T>A n.2186T>A n.1666T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1484T>A n.2039T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.1178T>A (p.Leu393His) n.1893T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.941T>A (p.Leu314His) n.1607T>A | |
12 | g.53307581G>A | CA385035059 | AAAS | c.1549C>T (p.Leu517Phe) n.2613C>T n.2185C>T n.1665C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.984C>T (p.Pro328=) n.1483C>T n.2038C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1892C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1606C>T | |
12 | g.53307581G>C | CA385035061 | AAAS | c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2613C>G n.2185C>G n.1665C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.984C>G (p.Pro328=) n.1483C>G n.2038C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1892C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1606C>G | |
12 | g.53307581G>T | CA385035063 | AAAS | c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.2613C>A n.2185C>A n.1665C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.984C>A (p.Pro328=) n.1483C>A n.2038C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1892C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1606C>A | COSMIC |
12 | g.53307582G>A | CA6598802 | AAAS | c.1548C>T (p.Pro516=) n.2612C>T n.2184C>T n.1664C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1482C>T n.2037C>T c.1449C>T (p.Pro483=) c.1176C>T (p.Pro392=) n.1891C>T c.1563C>T (p.Pro521=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1590C>T (p.Pro530=) c.1506C>T (p.Pro502=) c.1491C>T (p.Pro497=) c.939C>T (p.Pro313=) n.1605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307582G>C | CA385035070 | AAAS | c.1548C>G (p.Pro516=) n.2612C>G n.2184C>G n.1664C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1482C>G n.2037C>G c.1449C>G (p.Pro483=) c.1176C>G (p.Pro392=) n.1891C>G c.1563C>G (p.Pro521=) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1590C>G (p.Pro530=) c.1506C>G (p.Pro502=) c.1491C>G (p.Pro497=) c.939C>G (p.Pro313=) n.1605C>G | |
12 | g.53307582G= | CA2036909525 | AAAS | c.1548C= (p.Pro516=) n.2612C= n.2184C= n.1664C= c.*466C= (n.*466C=) c.983C= (p.Pro328=) n.1482C= n.2037C= c.1449C= (p.Pro483=) c.1176C= (p.Pro392=) n.1891C= c.1563C= (p.Pro521=) c.1605C= (p.Pro535=) c.1590C= (p.Pro530=) c.1506C= (p.Pro502=) c.1491C= (p.Pro497=) c.939C= (p.Pro313=) n.1605C= | |
12 | g.53307582G>T | CA385035072 | AAAS | c.1548C>A (p.Pro516=) n.2612C>A n.2184C>A n.1664C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.983C>A (p.Pro328His) n.1482C>A n.2037C>A c.1449C>A (p.Pro483=) c.1176C>A (p.Pro392=) n.1891C>A c.1563C>A (p.Pro521=) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1590C>A (p.Pro530=) c.1506C>A (p.Pro502=) c.1491C>A (p.Pro497=) c.939C>A (p.Pro313=) n.1605C>A | |
12 | g.53307583G>A | CA237330590 | AAAS | c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.2611C>T n.2183C>T n.1663C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1481C>T n.2036C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1890C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307583G>C | CA385035077 | AAAS | c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.2611C>G n.2183C>G n.1663C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1481C>G n.2036C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1890C>G c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1604C>G | |
12 | g.53307583G= | CA2036909526 | AAAS | c.1547C= (p.Pro516=) n.2611C= n.2183C= n.1663C= c.*465C= (n.*465C=) c.982C= (p.Pro328=) n.1481C= n.2036C= c.1448C= (p.Pro483=) c.1175C= (p.Pro392=) n.1890C= c.1562C= (p.Pro521=) c.1604C= (p.Pro535=) c.1589C= (p.Pro530=) c.1505C= (p.Pro502=) c.1490C= (p.Pro497=) c.938C= (p.Pro313=) n.1604C= | |
12 | g.53307583G>T | CA385035080 | AAAS | c.1547C>A (p.Pro516His) n.2611C>A n.2183C>A n.1663C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1481C>A n.2036C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.1175C>A (p.Pro392His) n.1890C>A c.1562C>A (p.Pro521His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1589C>A (p.Pro530His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.1490C>A (p.Pro497His) c.938C>A (p.Pro313His) n.1604C>A | |
12 | g.53307584G>A | CA385035084 | AAAS | c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.2610C>T n.2182C>T n.1662C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.981C>T (p.Cys327=) n.1480C>T n.2035C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1889C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1603C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307584G>C | CA385035086 | AAAS | c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.2610C>G n.2182C>G n.1662C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.981C>G (p.Cys327Trp) n.1480C>G n.2035C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1889C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1603C>G | |
12 | g.53307584G>T | CA385035088 | AAAS | c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.2610C>A n.2182C>A n.1662C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.981C>A (p.Cys327Ter) n.1480C>A n.2035C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1889C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1603C>A | |
12 | g.53307585C>A | CA385035097 | AAAS | c.1545G>T (p.Leu515=) n.2609G>T n.2181G>T n.1661G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) n.1479G>T n.2034G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.1173G>T (p.Leu391=) n.1888G>T c.1560G>T (p.Leu520=) c.1602G>T (p.Leu534=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.936G>T (p.Leu312=) n.1602G>T | |
12 | g.53307585C>G | CA385035092 | AAAS | c.1545G>C (p.Leu515=) n.2609G>C n.2181G>C n.1661G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) n.1479G>C n.2034G>C c.1446G>C (p.Leu482=) c.1173G>C (p.Leu391=) n.1888G>C c.1560G>C (p.Leu520=) c.1602G>C (p.Leu534=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.936G>C (p.Leu312=) n.1602G>C | |
12 | g.53307585C>T | CA385035094 | AAAS | c.1545G>A (p.Leu515=) n.2609G>A n.2181G>A n.1661G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.1479G>A n.2034G>A c.1446G>A (p.Leu482=) c.1173G>A (p.Leu391=) n.1888G>A c.1560G>A (p.Leu520=) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1602G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307585dup | CA2839646735 | AAAS | c.1545dup (p.Pro516AlafsTer5) n.2609dup n.2181dup n.1661dup c.*463dup (n.*463dup) c.980dup (p.Cys327TrpfsTer?) n.1479dup n.2034dup c.1446dup (p.Pro483AlafsTer5) c.1173dup (p.Pro392AlafsTer5) n.1888dup c.1560dup (p.Pro521AlafsTer5) c.1602dup (p.Pro535AlafsTer5) c.1587dup (p.Pro530AlafsTer5) c.1503dup (p.Pro502AlafsTer5) c.1488dup (p.Pro497AlafsTer5) c.936dup (p.Pro313AlafsTer5) n.1602dup | |
12 | g.53307586A>C | CA385035100 | AAAS | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.2608T>G n.2180T>G n.1660T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) n.1478T>G n.2033T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1887T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1601T>G | |
12 | g.53307586A>G | CA385035102 | AAAS | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.2608T>C n.2180T>C n.1660T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) n.1478T>C n.2033T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1887T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1601T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307586A>T | CA385035104 | AAAS | c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.2608T>A n.2180T>A n.1660T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) n.1478T>A n.2033T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1887T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1601T>A | |
12 | g.53307587G>A | CA479917682 | AAAS | c.1543C>T (p.Leu515=) n.2607C>T n.2179C>T n.1659C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.978C>T (p.Thr326=) n.1477C>T n.2032C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.1886C>T c.1558C>T (p.Leu520=) c.1600C>T (p.Leu534=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.934C>T (p.Leu312=) n.1600C>T | |
12 | g.53307587G>C | CA385035107 | AAAS | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.2607C>G n.2179C>G n.1659C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.978C>G (p.Thr326=) n.1477C>G n.2032C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1886C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.1600C>G | |
12 | g.53307587G>T | CA385035110 | AAAS | c.1543C>A (p.Leu515Met) n.2607C>A n.2179C>A n.1659C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.978C>A (p.Thr326=) n.1477C>A n.2032C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1886C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1600C>A (p.Leu534Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.1600C>A | |
12 | g.53307588G>A | CA385035112 | AAAS | c.1542C>T (p.Asp514=) n.2606C>T n.2178C>T n.1658C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1476C>T n.2031C>T c.1443C>T (p.Asp481=) c.1170C>T (p.Asp390=) n.1885C>T c.1557C>T (p.Asp519=) c.1599C>T (p.Asp533=) c.1584C>T (p.Asp528=) c.1500C>T (p.Asp500=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307588G>C | CA385035113 | AAAS | c.1542C>G (p.Asp514Glu) n.2606C>G n.2178C>G n.1658C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) n.1476C>G n.2031C>G c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1885C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1599C>G (p.Asp533Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1599C>G | |
12 | g.53307588G= | CA2036909527 | AAAS | c.1542C= (p.Asp514=) n.2606C= n.2178C= n.1658C= c.*460C= (n.*460C=) c.977C= (p.Thr326=) n.1476C= n.2031C= c.1443C= (p.Asp481=) c.1170C= (p.Asp390=) n.1885C= c.1557C= (p.Asp519=) c.1599C= (p.Asp533=) c.1584C= (p.Asp528=) c.1500C= (p.Asp500=) c.1485C= (p.Asp495=) c.933C= (p.Asp311=) n.1599C= | |
12 | g.53307588G>T | CA385035115 | AAAS | c.1542C>A (p.Asp514Glu) n.2606C>A n.2178C>A n.1658C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) n.1476C>A n.2031C>A c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1885C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1599C>A (p.Asp533Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1599C>A | |
12 | g.53307589T>A | CA385035119 | AAAS | c.1541A>T (p.Asp514Val) n.2605A>T n.2177A>T n.1657A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1475A>T n.2030A>T c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1884A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1598A>T | |
12 | g.53307589T>C | CA385035121 | AAAS | c.1541A>G (p.Asp514Gly) n.2605A>G n.2177A>G n.1657A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1475A>G n.2030A>G c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1884A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1598A>G | |
12 | g.53307589T>G | CA385035124 | AAAS | c.1541A>C (p.Asp514Ala) n.2605A>C n.2177A>C n.1657A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1475A>C n.2030A>C c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1884A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1598A>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.53307589T= | CA2036909528 | AAAS | c.1541A= (p.Asp514=) n.2605A= n.2177A= n.1657A= c.*459A= (n.*459A=) c.976A= (p.Thr326=) n.1475A= n.2030A= c.1442A= (p.Asp481=) c.1169A= (p.Asp390=) n.1884A= c.1556A= (p.Asp519=) c.1598A= (p.Asp533=) c.1583A= (p.Asp528=) c.1499A= (p.Asp500=) c.1484A= (p.Asp495=) c.932A= (p.Asp311=) n.1598A= | |
12 | g.53307590C>A | CA385035128 | AAAS | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) n.2604G>T n.2176G>T n.1656G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.975G>T (p.Met325Ile) n.1474G>T n.2029G>T c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1883G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1597G>T | |
12 | g.53307590C= | CA2036909529 | AAAS | c.1540G= (p.Asp514=) n.2604G= n.2176G= n.1656G= c.*458G= (n.*458G=) c.975G= (p.Met325=) n.1474G= n.2029G= c.1441G= (p.Asp481=) c.1168G= (p.Asp390=) n.1883G= c.1555G= (p.Asp519=) c.1597G= (p.Asp533=) c.1582G= (p.Asp528=) c.1498G= (p.Asp500=) c.1483G= (p.Asp495=) c.931G= (p.Asp311=) n.1597G= | |
12 | g.53307590C>G | CA385035133 | AAAS | c.1540G>C (p.Asp514His) n.2604G>C n.2176G>C n.1656G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.975G>C (p.Met325Ile) n.1474G>C n.2029G>C c.1441G>C (p.Asp481His) c.1168G>C (p.Asp390His) n.1883G>C c.1555G>C (p.Asp519His) c.1597G>C (p.Asp533His) c.1582G>C (p.Asp528His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1597G>C | |
12 | g.53307590C>T | CA385035130 | AAAS | c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.2604G>A n.2176G>A n.1656G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.975G>A (p.Met325Ile) n.1474G>A n.2029G>A c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1883G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307591del | CA2619037020 | AAAS | c.1539del (p.His513GlnfsTer?) n.2603del n.2175del n.1655del c.*457del (n.*457del) c.974del (p.Met325ArgfsTer7) n.1473del n.2028del c.1440del (p.His480GlnfsTer?) c.1167del (p.His389GlnfsTer?) n.1882del c.1554del (p.His518GlnfsTer?) c.1596del (p.His532GlnfsTer?) c.1581del (p.His527GlnfsTer?) c.1497del (p.His499GlnfsTer?) c.1482del (p.His494GlnfsTer?) c.930del (p.His310GlnfsTer?) n.1596del | gnomAD v4 |
12 | g.53307591A>C | CA385035137 | AAAS | c.1539T>G (p.His513Gln) n.2603T>G n.2175T>G n.1655T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.974T>G (p.Met325Arg) n.1473T>G n.2028T>G c.1440T>G (p.His480Gln) c.1167T>G (p.His389Gln) n.1882T>G c.1554T>G (p.His518Gln) c.1596T>G (p.His532Gln) c.1581T>G (p.His527Gln) c.1497T>G (p.His499Gln) c.1482T>G (p.His494Gln) c.930T>G (p.His310Gln) n.1596T>G | |
12 | g.53307591A>G | CA385035141 | AAAS | c.1539T>C (p.His513=) n.2603T>C n.2175T>C n.1655T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.974T>C (p.Met325Thr) n.1473T>C n.2028T>C c.1440T>C (p.His480=) c.1167T>C (p.His389=) n.1882T>C c.1554T>C (p.His518=) c.1596T>C (p.His532=) c.1581T>C (p.His527=) c.1497T>C (p.His499=) c.1482T>C (p.His494=) c.930T>C (p.His310=) n.1596T>C | |
12 | g.53307591A>T | CA385035139 | AAAS | c.1539T>A (p.His513Gln) n.2603T>A n.2175T>A n.1655T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.974T>A (p.Met325Lys) n.1473T>A n.2028T>A c.1440T>A (p.His480Gln) c.1167T>A (p.His389Gln) n.1882T>A c.1554T>A (p.His518Gln) c.1596T>A (p.His532Gln) c.1581T>A (p.His527Gln) c.1497T>A (p.His499Gln) c.1482T>A (p.His494Gln) c.930T>A (p.His310Gln) n.1596T>A | |
12 | g.53307592T>A | CA385035143 | AAAS | c.1538A>T (p.His513Leu) n.2602A>T n.2174A>T n.1654A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.973A>T (p.Met325Leu) n.1472A>T n.2027A>T c.1439A>T (p.His480Leu) c.1166A>T (p.His389Leu) n.1881A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1595A>T (p.His532Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) c.929A>T (p.His310Leu) n.1595A>T | |
12 | g.53307592T>C | CA385035146 | AAAS | c.1538A>G (p.His513Arg) n.2602A>G n.2174A>G n.1654A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.973A>G (p.Met325Val) n.1472A>G n.2027A>G c.1439A>G (p.His480Arg) c.1166A>G (p.His389Arg) n.1881A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1595A>G (p.His532Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1481A>G (p.His494Arg) c.929A>G (p.His310Arg) n.1595A>G | |
12 | g.53307592T>G | CA385035148 | AAAS | c.1538A>C (p.His513Pro) n.2602A>C n.2174A>C n.1654A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.973A>C (p.Met325Leu) n.1472A>C n.2027A>C c.1439A>C (p.His480Pro) c.1166A>C (p.His389Pro) n.1881A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1595A>C (p.His532Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1481A>C (p.His494Pro) c.929A>C (p.His310Pro) n.1595A>C | |
12 | g.53307593G>A | CA385035151 | AAAS | c.1537C>T (p.His513Tyr) n.2601C>T n.2173C>T n.1653C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.972C>T (p.Phe324=) n.1471C>T n.2026C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) n.1880C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1594C>T (p.His532Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1480C>T (p.His494Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) n.1594C>T | |
12 | g.53307593G>C | CA385035153 | AAAS | c.1537C>G (p.His513Asp) n.2601C>G n.2173C>G n.1653C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) n.1471C>G n.2026C>G c.1438C>G (p.His480Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) n.1880C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1594C>G (p.His532Asp) c.1579C>G (p.His527Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1480C>G (p.His494Asp) c.928C>G (p.His310Asp) n.1594C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307593G>T | CA385035156 | AAAS | c.1537C>A (p.His513Asn) n.2601C>A n.2173C>A n.1653C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) n.1471C>A n.2026C>A c.1438C>A (p.His480Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) n.1880C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1594C>A (p.His532Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1480C>A (p.His494Asn) c.928C>A (p.His310Asn) n.1594C>A | |
12 | g.53307594A>C | CA385035159 | AAAS | c.1536T>G (p.Ile512Met) n.2600T>G n.2172T>G n.1652T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1470T>G n.2025T>G c.1437T>G (p.Ile479Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1879T>G c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.1593T>G | |
12 | g.53307594A>G | CA385035161 | AAAS | c.1536T>C (p.Ile512=) n.2600T>C n.2172T>C n.1652T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1470T>C n.2025T>C c.1437T>C (p.Ile479=) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1879T>C c.1551T>C (p.Ile517=) c.1593T>C (p.Ile531=) c.1578T>C (p.Ile526=) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1479T>C (p.Ile493=) c.927T>C (p.Ile309=) n.1593T>C | |
12 | g.53307594A>T | CA385035163 | AAAS | c.1536T>A (p.Ile512=) n.2600T>A n.2172T>A n.1652T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1470T>A n.2025T>A c.1437T>A (p.Ile479=) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1879T>A c.1551T>A (p.Ile517=) c.1593T>A (p.Ile531=) c.1578T>A (p.Ile526=) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1479T>A (p.Ile493=) c.927T>A (p.Ile309=) n.1593T>A | |
12 | g.53307595A>C | CA385035166 | AAAS | c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.2599T>G n.2171T>G n.1651T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) n.1469T>G n.2024T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1878T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1592T>G | |
12 | g.53307595A>G | CA385035169 | AAAS | c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.2599T>C n.2171T>C n.1651T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1469T>C n.2024T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1878T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1592T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307595A>T | CA385035172 | AAAS | c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.2599T>A n.2171T>A n.1651T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1469T>A n.2024T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1878T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1592T>A | |
12 | g.53307596T>A | CA385035175 | AAAS | c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.2598A>T n.2170A>T n.1650A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.969A>T (p.Leu323=) n.1468A>T n.2023A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1877A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1591A>T | |
12 | g.53307596T>C | CA385035180 | AAAS | c.1534A>G (p.Ile512Val) n.2598A>G n.2170A>G n.1650A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.969A>G (p.Leu323=) n.1468A>G n.2023A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1877A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.1591A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307596T>G | CA385035177 | AAAS | c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.2598A>C n.2170A>C n.1650A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.969A>C (p.Leu323=) n.1468A>C n.2023A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1877A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1591A>C | |
12 | g.53307597A>C | CA385035183 | AAAS | c.1533T>G (p.Ser511=) n.2597T>G n.2169T>G n.1649T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1467T>G n.2022T>G c.1434T>G (p.Ser478=) c.1161T>G (p.Ser387=) n.1876T>G c.1548T>G (p.Ser516=) c.1590T>G (p.Ser530=) c.1575T>G (p.Ser525=) c.1491T>G (p.Ser497=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.924T>G (p.Ser308=) n.1590T>G | |
12 | g.53307597A>G | CA385035185 | AAAS | c.1533T>C (p.Ser511=) n.2597T>C n.2169T>C n.1649T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1467T>C n.2022T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.1161T>C (p.Ser387=) n.1876T>C c.1548T>C (p.Ser516=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1575T>C (p.Ser525=) c.1491T>C (p.Ser497=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.924T>C (p.Ser308=) n.1590T>C | |
12 | g.53307597A>T | CA385035188 | AAAS | c.1533T>A (p.Ser511=) n.2597T>A n.2169T>A n.1649T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1467T>A n.2022T>A c.1434T>A (p.Ser478=) c.1161T>A (p.Ser387=) n.1876T>A c.1548T>A (p.Ser516=) c.1590T>A (p.Ser530=) c.1575T>A (p.Ser525=) c.1491T>A (p.Ser497=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.924T>A (p.Ser308=) n.1590T>A | |
12 | g.53307599_53307600dup | CA2575173816 | AAAS | c.1532_1533dup (p.Ile512LeufsTer?) n.2596_2597dup n.2168_2169dup n.1648_1649dup c.*450_*451dup (n.*450_*451dup) c.967_968dup (p.Phe324TyrfsTer3) n.1466_1467dup n.2021_2022dup c.1433_1434dup (p.Ile479LeufsTer?) c.1160_1161dup (p.Ile388LeufsTer?) n.1875_1876dup c.1547_1548dup (p.Ile517LeufsTer?) c.1589_1590dup (p.Ile531LeufsTer?) c.1574_1575dup (p.Ile526LeufsTer?) c.1490_1491dup (p.Ile498LeufsTer?) c.1475_1476dup (p.Ile493LeufsTer?) c.923_924dup (p.Ile309LeufsTer?) n.1589_1590dup | |
12 | g.53307598G>A | CA385035191 | AAAS | c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.2596C>T n.2168C>T n.1648C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.967C>T (p.Leu323=) n.1466C>T n.2021C>T c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1875C>T c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.1589C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307598G>C | CA385035193 | AAAS | c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.2596C>G n.2168C>G n.1648C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) n.1466C>G n.2021C>G c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1875C>G c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.1589C>G | |
12 | g.53307598G>T | CA385035196 | AAAS | c.1532C>A (p.Ser511Tyr) n.2596C>A n.2168C>A n.1648C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1466C>A n.2021C>A c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1875C>A c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.1589C>A | |
12 | g.53307599A= | CA2036909530 | AAAS | c.1531T= (p.Ser511=) n.2595T= n.2167T= n.1647T= c.*449T= (n.*449T=) c.966T= (p.Ala322=) n.1465T= n.2020T= c.1432T= (p.Ser478=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1874T= c.1546T= (p.Ser516=) c.1588T= (p.Ser530=) c.1573T= (p.Ser525=) c.1489T= (p.Ser497=) c.1474T= (p.Ser492=) c.922T= (p.Ser308=) n.1588T= | |
12 | g.53307599A>C | CA385035200 | AAAS | c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.2595T>G n.2167T>G n.1647T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.966T>G (p.Ala322=) n.1465T>G n.2020T>G c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1874T>G c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.1588T>G | |
12 | g.53307599A>G | CA385035202 | AAAS | c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.2595T>C n.2167T>C n.1647T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.966T>C (p.Ala322=) n.1465T>C n.2020T>C c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1874T>C c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.1588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307599A>T | CA385035204 | AAAS | c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.2595T>A n.2167T>A n.1647T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.966T>A (p.Ala322=) n.1465T>A n.2020T>A c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1874T>A c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.1588T>A | |
12 | g.53307600G>A | CA6598804 | AAAS | c.1530C>T (p.Gly510=) n.2594C>T n.2166C>T n.1646C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1464C>T n.2019C>T c.1431C>T (p.Gly477=) c.1158C>T (p.Gly386=) n.1873C>T c.1545C>T (p.Gly515=) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1473C>T (p.Gly491=) c.921C>T (p.Gly307=) n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307600G>C | CA6598803 | AAAS | c.1530C>G (p.Gly510=) n.2594C>G n.2166C>G n.1646C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1464C>G n.2019C>G c.1431C>G (p.Gly477=) c.1158C>G (p.Gly386=) n.1873C>G c.1545C>G (p.Gly515=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.1488C>G (p.Gly496=) c.1473C>G (p.Gly491=) c.921C>G (p.Gly307=) n.1587C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307600G= | CA2036909531 | AAAS | c.1530C= (p.Gly510=) n.2594C= n.2166C= n.1646C= c.*448C= (n.*448C=) c.965C= (p.Ala322=) n.1464C= n.2019C= c.1431C= (p.Gly477=) c.1158C= (p.Gly386=) n.1873C= c.1545C= (p.Gly515=) c.1587C= (p.Gly529=) c.1572C= (p.Gly524=) c.1488C= (p.Gly496=) c.1473C= (p.Gly491=) c.921C= (p.Gly307=) n.1587C= | |
12 | g.53307600G>T | CA385035209 | AAAS | c.1530C>A (p.Gly510=) n.2594C>A n.2166C>A n.1646C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1464C>A n.2019C>A c.1431C>A (p.Gly477=) c.1158C>A (p.Gly386=) n.1873C>A c.1545C>A (p.Gly515=) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1473C>A (p.Gly491=) c.921C>A (p.Gly307=) n.1587C>A | |
12 | g.53307601C>A | CA385035217 | AAAS | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.2593G>T n.2165G>T n.1645G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1463G>T n.2018G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1872G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.1586G>T | |
12 | g.53307601C= | CA2036909532 | AAAS | c.1529G= (p.Gly510=) n.2593G= n.2165G= n.1645G= c.*447G= (n.*447G=) c.964G= (p.Ala322=) n.1463G= n.2018G= c.1430G= (p.Gly477=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1872G= c.1544G= (p.Gly515=) c.1586G= (p.Gly529=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1472G= (p.Gly491=) c.920G= (p.Gly307=) n.1586G= | |
12 | g.53307601C>G | CA385035220 | AAAS | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.2593G>C n.2165G>C n.1645G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1463G>C n.2018G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1872G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1586G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307601C>T | CA385035221 | AAAS | c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.2593G>A n.2165G>A n.1645G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1463G>A n.2018G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.1872G>A c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307601_53307614del | CA2619037040 | AAAS | c.1516_1529del (p.Ala506LeufsTer4) n.2580_2593del n.2152_2165del n.1632_1645del c.*434_*447del (n.*434_*447del) c.951_964del (p.Leu318SerfsTer?) n.1450_1463del n.2005_2018del c.1417_1430del (p.Ala473LeufsTer4) c.1144_1157del (p.Ala382LeufsTer4) n.1859_1872del c.1531_1544del (p.Ala511LeufsTer4) c.1573_1586del (p.Ala525LeufsTer4) c.1558_1571del (p.Ala520LeufsTer4) c.1474_1487del (p.Ala492LeufsTer4) c.1459_1472del (p.Ala487LeufsTer4) c.907_920del (p.Ala303LeufsTer4) n.1573_1586del | gnomAD v4 |
12 | g.53307604_53307625del | CA2575173817 | AAAS | c.1508_1529del (p.Glu503AlafsTer?) n.2572_2593del n.2144_2165del n.1624_1645del c.*426_*447del (n.*426_*447del) c.943_964del (p.Asn315LeufsTer4) n.1442_1463del n.1997_2018del c.1409_1430del (p.Glu470AlafsTer?) c.1136_1157del (p.Glu379AlafsTer?) n.1851_1872del c.1523_1544del (p.Glu508AlafsTer?) c.1565_1586del (p.Glu522AlafsTer?) c.1550_1571del (p.Glu517AlafsTer?) c.1466_1487del (p.Glu489AlafsTer?) c.1451_1472del (p.Glu484AlafsTer?) c.899_920del (p.Glu300AlafsTer?) n.1565_1586del | |
12 | g.53307602C>A | CA385035224 | AAAS | c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.2592G>T n.2164G>T n.1644G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1462G>T n.2017G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1871G>T c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1585G>T | |
12 | g.53307602C>G | CA385035225 | AAAS | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.2592G>C n.2164G>C n.1644G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1462G>C n.2017G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1871G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1585G>C | |
12 | g.53307602C>T | CA385035227 | AAAS | c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.2592G>A n.2164G>A n.1644G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.963G>A (p.Glu321=) n.1462G>A n.2017G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.1871G>A c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1585G>A | |
12 | g.53307603T>A | CA385035230 | AAAS | c.1527A>T (p.Gly509=) n.2591A>T n.2163A>T n.1643A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1461A>T n.2016A>T c.1428A>T (p.Gly476=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1870A>T c.1542A>T (p.Gly514=) c.1584A>T (p.Gly528=) c.1569A>T (p.Gly523=) c.1485A>T (p.Gly495=) c.1470A>T (p.Gly490=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1584A>T | |
12 | g.53307603T>C | CA385035233 | AAAS | c.1527A>G (p.Gly509=) n.2591A>G n.2163A>G n.1643A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1461A>G n.2016A>G c.1428A>G (p.Gly476=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1870A>G c.1542A>G (p.Gly514=) c.1584A>G (p.Gly528=) c.1569A>G (p.Gly523=) c.1485A>G (p.Gly495=) c.1470A>G (p.Gly490=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1584A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307603T>G | CA385035235 | AAAS | c.1527A>C (p.Gly509=) n.2591A>C n.2163A>C n.1643A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1461A>C n.2016A>C c.1428A>C (p.Gly476=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1870A>C c.1542A>C (p.Gly514=) c.1584A>C (p.Gly528=) c.1569A>C (p.Gly523=) c.1485A>C (p.Gly495=) c.1470A>C (p.Gly490=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1584A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307604C>A | CA385035238 | AAAS | c.1526G>T (p.Gly509Val) n.2590G>T n.2162G>T n.1642G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1460G>T n.2015G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1869G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1583G>T | |
12 | g.53307604C>G | CA385035240 | AAAS | c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.2590G>C n.2162G>C n.1642G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1460G>C n.2015G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1869G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1583G>C | |
12 | g.53307604C>T | CA385035242 | AAAS | c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.2590G>A n.2162G>A n.1642G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1460G>A n.2015G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1869G>A c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1583G>A | |
12 | g.53307605C>A | CA385035250 | AAAS | c.1525G>T (p.Gly509Ter) n.2589G>T n.2161G>T n.1641G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.960G>T (p.Val320=) n.1459G>T n.2014G>T c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1868G>T c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1582G>T (p.Gly528Ter) c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1582G>T | |
12 | g.53307605C= | CA2036909533 | AAAS | c.1525G= (p.Gly509=) n.2589G= n.2161G= n.1641G= c.*443G= (n.*443G=) c.960G= (p.Val320=) n.1459G= n.2014G= c.1426G= (p.Gly476=) c.1153G= (p.Gly385=) n.1868G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1567G= (p.Gly523=) c.1483G= (p.Gly495=) c.1468G= (p.Gly490=) c.916G= (p.Gly306=) n.1582G= | |
12 | g.53307605C>G | CA385035246 | AAAS | c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.2589G>C n.2161G>C n.1641G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.960G>C (p.Val320=) n.1459G>C n.2014G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1868G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1582G>C | |
12 | g.53307605C>T | CA385035248 | AAAS | c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.2589G>A n.2161G>A n.1641G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.960G>A (p.Val320=) n.1459G>A n.2014G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1868G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307606A= | CA2036909534 | AAAS | c.1524T= (p.Gly508=) n.2588T= n.2160T= n.1640T= c.*442T= (n.*442T=) c.959T= (p.Val320=) n.1458T= n.2013T= c.1425T= (p.Gly475=) c.1152T= (p.Gly384=) n.1867T= c.1539T= (p.Gly513=) c.1581T= (p.Gly527=) c.1566T= (p.Gly522=) c.1482T= (p.Gly494=) c.1467T= (p.Gly489=) c.915T= (p.Gly305=) n.1581T= | |
12 | g.53307606A>C | CA385035254 | AAAS | c.1524T>G (p.Gly508=) n.2588T>G n.2160T>G n.1640T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1458T>G n.2013T>G c.1425T>G (p.Gly475=) c.1152T>G (p.Gly384=) n.1867T>G c.1539T>G (p.Gly513=) c.1581T>G (p.Gly527=) c.1566T>G (p.Gly522=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.1467T>G (p.Gly489=) c.915T>G (p.Gly305=) n.1581T>G | |
12 | g.53307606A>G | CA385035256 | AAAS | c.1524T>C (p.Gly508=) n.2588T>C n.2160T>C n.1640T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1458T>C n.2013T>C c.1425T>C (p.Gly475=) c.1152T>C (p.Gly384=) n.1867T>C c.1539T>C (p.Gly513=) c.1581T>C (p.Gly527=) c.1566T>C (p.Gly522=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.1467T>C (p.Gly489=) c.915T>C (p.Gly305=) n.1581T>C | |
12 | g.53307606A>T | CA237330595 | AAAS | c.1524T>A (p.Gly508=) n.2588T>A n.2160T>A n.1640T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.959T>A (p.Val320Glu) n.1458T>A n.2013T>A c.1425T>A (p.Gly475=) c.1152T>A (p.Gly384=) n.1867T>A c.1539T>A (p.Gly513=) c.1581T>A (p.Gly527=) c.1566T>A (p.Gly522=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.1467T>A (p.Gly489=) c.915T>A (p.Gly305=) n.1581T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307607C>A | CA385035261 | AAAS | c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2587G>T n.2159G>T n.1639G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.958G>T (p.Val320Leu) n.1457G>T n.2012G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1866G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1580G>T | |
12 | g.53307607C= | CA2036909535 | AAAS | c.1523G= (p.Gly508=) n.2587G= n.2159G= n.1639G= c.*441G= (n.*441G=) c.958G= (p.Val320=) n.1457G= n.2012G= c.1424G= (p.Gly475=) c.1151G= (p.Gly384=) n.1866G= c.1538G= (p.Gly513=) c.1580G= (p.Gly527=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1466G= (p.Gly489=) c.914G= (p.Gly305=) n.1580G= | |
12 | g.53307607C>G | CA385035262 | AAAS | c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2587G>C n.2159G>C n.1639G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1457G>C n.2012G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1866G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1580G>C | |
12 | g.53307607C>T | CA385035263 | AAAS | c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.2587G>A n.2159G>A n.1639G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.958G>A (p.Val320Met) n.1457G>A n.2012G>A c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1866G>A c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307611dup | CA2838239721 | AAAS | c.1523dup (p.Gly509TrpfsTer6) n.2587dup n.2159dup n.1639dup c.*441dup (n.*441dup) c.958dup (p.Val320GlyfsTer?) n.1457dup n.2012dup c.1424dup (p.Gly476TrpfsTer6) c.1151dup (p.Gly385TrpfsTer6) n.1866dup c.1538dup (p.Gly514TrpfsTer6) c.1580dup (p.Gly528TrpfsTer6) c.1565dup (p.Gly523TrpfsTer6) c.1481dup (p.Gly495TrpfsTer6) c.1466dup (p.Gly490TrpfsTer6) c.914dup (p.Gly306TrpfsTer6) n.1580dup | |
12 | g.53307608C>A | CA385035264 | AAAS | c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.2586G>T n.2158G>T n.1638G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.957G>T (p.Gly319=) n.1456G>T n.2011G>T c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1865G>T c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307608C= | CA2036909536 | AAAS | c.1522G= (p.Gly508=) n.2586G= n.2158G= n.1638G= c.*440G= (n.*440G=) c.957G= (p.Gly319=) n.1456G= n.2011G= c.1423G= (p.Gly475=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1865G= c.1537G= (p.Gly513=) c.1579G= (p.Gly527=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1465G= (p.Gly489=) c.913G= (p.Gly305=) n.1579G= | |
12 | g.53307608C>G | CA385035265 | AAAS | c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.2586G>C n.2158G>C n.1638G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.957G>C (p.Gly319=) n.1456G>C n.2011G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1865G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1579G>C | |
12 | g.53307608C>T | CA385035266 | AAAS | c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.2586G>A n.2158G>A n.1638G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.957G>A (p.Gly319=) n.1456G>A n.2011G>A c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1865G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1579G>A | COSMIC |
12 | g.53307609C>A | CA385035268 | AAAS | c.1521G>T (p.Gly507=) n.2585G>T n.2157G>T n.1637G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1455G>T n.2010G>T c.1422G>T (p.Gly474=) c.1149G>T (p.Gly383=) n.1864G>T c.1536G>T (p.Gly512=) c.1578G>T (p.Gly526=) c.1563G>T (p.Gly521=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1464G>T (p.Gly488=) c.912G>T (p.Gly304=) n.1578G>T | |
12 | g.53307609C>G | CA385035269 | AAAS | c.1521G>C (p.Gly507=) n.2585G>C n.2157G>C n.1637G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1455G>C n.2010G>C c.1422G>C (p.Gly474=) c.1149G>C (p.Gly383=) n.1864G>C c.1536G>C (p.Gly512=) c.1578G>C (p.Gly526=) c.1563G>C (p.Gly521=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1464G>C (p.Gly488=) c.912G>C (p.Gly304=) n.1578G>C | |
12 | g.53307609C>T | CA385035270 | AAAS | c.1521G>A (p.Gly507=) n.2585G>A n.2157G>A n.1637G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1455G>A n.2010G>A c.1422G>A (p.Gly474=) c.1149G>A (p.Gly383=) n.1864G>A c.1536G>A (p.Gly512=) c.1578G>A (p.Gly526=) c.1563G>A (p.Gly521=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1464G>A (p.Gly488=) c.912G>A (p.Gly304=) n.1578G>A | |
12 | g.53307610C>A | CA385035271 | AAAS | c.1520G>T (p.Gly507Val) n.2584G>T n.2156G>T n.1636G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1454G>T n.2009G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.1863G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.1577G>T | |
12 | g.53307610C= | CA2036909537 | AAAS | c.1520G= (p.Gly507=) n.2584G= n.2156G= n.1636G= c.*438G= (n.*438G=) c.955G= (p.Gly319=) n.1454G= n.2009G= c.1421G= (p.Gly474=) c.1148G= (p.Gly383=) n.1863G= c.1535G= (p.Gly512=) c.1577G= (p.Gly526=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1463G= (p.Gly488=) c.911G= (p.Gly304=) n.1577G= | |
12 | g.53307610C>G | CA385035272 | AAAS | c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.2584G>C n.2156G>C n.1636G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1454G>C n.2009G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.1863G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1577G>C | |
12 | g.53307610C>T | CA6598805 | AAAS | c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.2584G>A n.2156G>A n.1636G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1454G>A n.2009G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.1863G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) n.1577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307611C>A | CA385035273 | AAAS | c.1519G>T (p.Gly507Trp) n.2583G>T n.2155G>T n.1635G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.954G>T (p.Leu318=) n.1453G>T n.2008G>T c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) n.1862G>T c.1534G>T (p.Gly512Trp) c.1576G>T (p.Gly526Trp) c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) n.1576G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307611C>G | CA385035274 | AAAS | c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.2583G>C n.2155G>C n.1635G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.954G>C (p.Leu318=) n.1453G>C n.2008G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.1862G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1576G>C | |
12 | g.53307611C>T | CA385035275 | AAAS | c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.2583G>A n.2155G>A n.1635G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.954G>A (p.Leu318=) n.1453G>A n.2008G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.1862G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) n.1576G>A | |
12 | g.53307612A= | CA2036909538 | AAAS | c.1518T= (p.Ala506=) n.2582T= n.2154T= n.1634T= c.*436T= (n.*436T=) c.953T= (p.Leu318=) n.1452T= n.2007T= c.1419T= (p.Ala473=) c.1146T= (p.Ala382=) n.1861T= c.1533T= (p.Ala511=) c.1575T= (p.Ala525=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1461T= (p.Ala487=) c.909T= (p.Ala303=) n.1575T= | |
12 | g.53307612A>C | CA385035276 | AAAS | c.1518T>G (p.Ala506=) n.2582T>G n.2154T>G n.1634T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1452T>G n.2007T>G c.1419T>G (p.Ala473=) c.1146T>G (p.Ala382=) n.1861T>G c.1533T>G (p.Ala511=) c.1575T>G (p.Ala525=) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.909T>G (p.Ala303=) n.1575T>G | |
12 | g.53307612A>G | CA385035277 | AAAS | c.1518T>C (p.Ala506=) n.2582T>C n.2154T>C n.1634T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1452T>C n.2007T>C c.1419T>C (p.Ala473=) c.1146T>C (p.Ala382=) n.1861T>C c.1533T>C (p.Ala511=) c.1575T>C (p.Ala525=) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.909T>C (p.Ala303=) n.1575T>C | |
12 | g.53307612A>T | CA6598806 | AAAS | c.1518T>A (p.Ala506=) n.2582T>A n.2154T>A n.1634T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1452T>A n.2007T>A c.1419T>A (p.Ala473=) c.1146T>A (p.Ala382=) n.1861T>A c.1533T>A (p.Ala511=) c.1575T>A (p.Ala525=) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.909T>A (p.Ala303=) n.1575T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307616_53307640del | CA2619037053 | AAAS | c.1494_1518del (p.Arg500ValfsTer?) n.2558_2582del n.2130_2154del n.1610_1634del c.*412_*436del (n.*412_*436del) c.929_953del (p.Leu310TrpfsTer8) n.1428_1452del n.1983_2007del c.1395_1419del (p.Arg467ValfsTer?) c.1122_1146del (p.Arg376ValfsTer?) n.1837_1861del c.1509_1533del (p.Arg505ValfsTer?) c.1551_1575del (p.Arg519ValfsTer?) c.1536_1560del (p.Arg514ValfsTer?) c.1452_1476del (p.Arg486ValfsTer?) c.1437_1461del (p.Arg481ValfsTer?) c.885_909del (p.Arg297ValfsTer?) n.1551_1575del | gnomAD v4 |
12 | g.53307613G>A | CA385035279 | AAAS | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.2581C>T n.2153C>T n.1633C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.952C>T (p.Leu318=) n.1451C>T n.2006C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1860C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1574C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307613G>C | CA6598807 | AAAS | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.2581C>G n.2153C>G n.1633C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1451C>G n.2006C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1860C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1574C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307613G= | CA2036909539 | AAAS | c.1517C= (p.Ala506=) n.2581C= n.2153C= n.1633C= c.*435C= (n.*435C=) c.952C= (p.Leu318=) n.1451C= n.2006C= c.1418C= (p.Ala473=) c.1145C= (p.Ala382=) n.1860C= c.1532C= (p.Ala511=) c.1574C= (p.Ala525=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1460C= (p.Ala487=) c.908C= (p.Ala303=) n.1574C= | |
12 | g.53307613G>T | CA385035278 | AAAS | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.2581C>A n.2153C>A n.1633C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) n.1451C>A n.2006C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) n.1860C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1574C>A | |
12 | g.53307614C>A | CA385035280 | AAAS | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.2580G>T n.2152G>T n.1632G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.951G>T (p.Leu317=) n.1450G>T n.2005G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1859G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1573G>T | |
12 | g.53307614C>G | CA385035281 | AAAS | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.2580G>C n.2152G>C n.1632G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.951G>C (p.Leu317=) n.1450G>C n.2005G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1859G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1573G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307614C>T | CA385035282 | AAAS | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.2580G>A n.2152G>A n.1632G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.951G>A (p.Leu317=) n.1450G>A n.2005G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1859G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1573G>A | |
12 | g.53307615A= | CA2036909540 | AAAS | c.1515T= (p.Pro505=) n.2579T= n.2151T= n.1631T= c.*433T= (n.*433T=) c.950T= (p.Leu317=) n.1449T= n.2004T= c.1416T= (p.Pro472=) c.1143T= (p.Pro381=) n.1858T= c.1530T= (p.Pro510=) c.1572T= (p.Pro524=) c.1557T= (p.Pro519=) c.1473T= (p.Pro491=) c.1458T= (p.Pro486=) c.906T= (p.Pro302=) n.1572T= | |
12 | g.53307615A>C | CA385035283 | AAAS | c.1515T>G (p.Pro505=) n.2579T>G n.2151T>G n.1631T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1449T>G n.2004T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.1858T>G c.1530T>G (p.Pro510=) c.1572T>G (p.Pro524=) c.1557T>G (p.Pro519=) c.1473T>G (p.Pro491=) c.1458T>G (p.Pro486=) c.906T>G (p.Pro302=) n.1572T>G | |
12 | g.53307615A>G | CA6598808 | AAAS | c.1515T>C (p.Pro505=) n.2579T>C n.2151T>C n.1631T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1449T>C n.2004T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.1143T>C (p.Pro381=) n.1858T>C c.1530T>C (p.Pro510=) c.1572T>C (p.Pro524=) c.1557T>C (p.Pro519=) c.1473T>C (p.Pro491=) c.1458T>C (p.Pro486=) c.906T>C (p.Pro302=) n.1572T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307615A>T | CA385035284 | AAAS | c.1515T>A (p.Pro505=) n.2579T>A n.2151T>A n.1631T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1449T>A n.2004T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.1858T>A c.1530T>A (p.Pro510=) c.1572T>A (p.Pro524=) c.1557T>A (p.Pro519=) c.1473T>A (p.Pro491=) c.1458T>A (p.Pro486=) c.906T>A (p.Pro302=) n.1572T>A | |
12 | g.53307616G>A | CA385035285 | AAAS | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.2578C>T n.2150C>T n.1630C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.949C>T (p.Leu317=) n.1448C>T n.2003C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1857C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1571C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307616G>C | CA385035287 | AAAS | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.2578C>G n.2150C>G n.1630C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1448C>G n.2003C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1857C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1571C>G | |
12 | g.53307616G>T | CA385035286 | AAAS | c.1514C>A (p.Pro505His) n.2578C>A n.2150C>A n.1630C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.949C>A (p.Leu317Met) n.1448C>A n.2003C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1857C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1472C>A (p.Pro491His) c.1457C>A (p.Pro486His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1571C>A | |
12 | g.53307620dup | CA605243877 | AAAS | c.1514dup (p.Ala506CysfsTer9) n.2578dup n.2150dup n.1630dup c.*432dup (n.*432dup) c.949dup (p.Leu317ProfsTer?) n.1448dup n.2003dup c.1415dup (p.Ala473CysfsTer9) c.1142dup (p.Ala382CysfsTer9) n.1857dup c.1529dup (p.Ala511CysfsTer9) c.1571dup (p.Ala525CysfsTer9) c.1556dup (p.Ala520CysfsTer9) c.1472dup (p.Ala492CysfsTer9) c.1457dup (p.Ala487CysfsTer9) c.905dup (p.Ala303CysfsTer9) n.1571dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307617G>A | CA6598809 | AAAS | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.2577C>T n.2149C>T n.1629C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.948C>T (p.Pro316=) n.1447C>T n.2002C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1856C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307617G>C | CA385035288 | AAAS | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.2577C>G n.2149C>G n.1629C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.948C>G (p.Pro316=) n.1447C>G n.2002C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1856C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1570C>G | |
12 | g.53307617G= | CA2036909541 | AAAS | c.1513C= (p.Pro505=) n.2577C= n.2149C= n.1629C= c.*431C= (n.*431C=) c.948C= (p.Pro316=) n.1447C= n.2002C= c.1414C= (p.Pro472=) c.1141C= (p.Pro381=) n.1856C= c.1528C= (p.Pro510=) c.1570C= (p.Pro524=) c.1555C= (p.Pro519=) c.1471C= (p.Pro491=) c.1456C= (p.Pro486=) c.904C= (p.Pro302=) n.1570C= | |
12 | g.53307617G>T | CA385035290 | AAAS | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.2577C>A n.2149C>A n.1629C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.948C>A (p.Pro316=) n.1447C>A n.2002C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1856C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1570C>A | |
12 | g.53307618G>A | CA385035294 | AAAS | c.1512C>T (p.Pro504=) n.2576C>T n.2148C>T n.1628C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1446C>T n.2001C>T c.1413C>T (p.Pro471=) c.1140C>T (p.Pro380=) n.1855C>T c.1527C>T (p.Pro509=) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1554C>T (p.Pro518=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.1455C>T (p.Pro485=) c.903C>T (p.Pro301=) n.1569C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307618G>C | CA385035296 | AAAS | c.1512C>G (p.Pro504=) n.2576C>G n.2148C>G n.1628C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1446C>G n.2001C>G c.1413C>G (p.Pro471=) c.1140C>G (p.Pro380=) n.1855C>G c.1527C>G (p.Pro509=) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1554C>G (p.Pro518=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.1455C>G (p.Pro485=) c.903C>G (p.Pro301=) n.1569C>G | |
12 | g.53307618G>T | CA385035298 | AAAS | c.1512C>A (p.Pro504=) n.2576C>A n.2148C>A n.1628C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.947C>A (p.Pro316His) n.1446C>A n.2001C>A c.1413C>A (p.Pro471=) c.1140C>A (p.Pro380=) n.1855C>A c.1527C>A (p.Pro509=) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1554C>A (p.Pro518=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.1455C>A (p.Pro485=) c.903C>A (p.Pro301=) n.1569C>A | |
12 | g.53307619_53307620insCGG | CA2619037061 | AAAS | c.1512_1513insGCC (p.Pro504_Pro505insAla) n.2576_2577insGCC n.2148_2149insGCC n.1628_1629insGCC c.*430_*431insGCC (n.*430_*431insGCC) c.947_948insGCC (p.Pro316_Leu317insPro) n.1446_1447insGCC n.2001_2002insGCC c.1413_1414insGCC (p.Pro471_Pro472insAla) c.1140_1141insGCC (p.Pro380_Pro381insAla) n.1855_1856insGCC c.1527_1528insGCC (p.Pro509_Pro510insAla) c.1569_1570insGCC (p.Pro523_Pro524insAla) c.1554_1555insGCC (p.Pro518_Pro519insAla) c.1470_1471insGCC (p.Pro490_Pro491insAla) c.1455_1456insGCC (p.Pro485_Pro486insAla) c.903_904insGCC (p.Pro301_Pro302insAla) n.1569_1570insGCC | gnomAD v4 |
12 | g.53307619G>A | CA385035302 | AAAS | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.2575C>T n.2147C>T n.1627C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1445C>T n.2000C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1854C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1568C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307619G>C | CA385035303 | AAAS | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.2575C>G n.2147C>G n.1627C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1445C>G n.2000C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1854C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1568C>G | |
12 | g.53307619G>T | CA385035305 | AAAS | c.1511C>A (p.Pro504His) n.2575C>A n.2147C>A n.1627C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1445C>A n.2000C>A c.1412C>A (p.Pro471His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1854C>A c.1526C>A (p.Pro509His) c.1568C>A (p.Pro523His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.902C>A (p.Pro301His) n.1568C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307620G>A | CA385035309 | AAAS | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.2574C>T n.2146C>T n.1626C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.945C>T (p.Asn315=) n.1444C>T n.1999C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1853C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1567C>T | dbSNP |
12 | g.53307620G>C | CA385035311 | AAAS | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.2574C>G n.2146C>G n.1626C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1444C>G n.1999C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1853C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1567C>G | |
12 | g.53307620G= | CA2036909542 | AAAS | c.1510C= (p.Pro504=) n.2574C= n.2146C= n.1626C= c.*428C= (n.*428C=) c.945C= (p.Asn315=) n.1444C= n.1999C= c.1411C= (p.Pro471=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1853C= c.1525C= (p.Pro509=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1552C= (p.Pro518=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1453C= (p.Pro485=) c.901C= (p.Pro301=) n.1567C= | |
12 | g.53307620G>T | CA385035313 | AAAS | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.2574C>A n.2146C>A n.1626C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1444C>A n.1999C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1853C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1567C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307621T>A | CA385035316 | AAAS | c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.2573A>T n.2145A>T n.1625A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1443A>T n.1998A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.1852A>T c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1566A>T | |
12 | g.53307621T>C | CA385035320 | AAAS | c.1509A>G (p.Glu503=) n.2573A>G n.2145A>G n.1625A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1443A>G n.1998A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.1137A>G (p.Glu379=) n.1852A>G c.1524A>G (p.Glu508=) c.1566A>G (p.Glu522=) c.1551A>G (p.Glu517=) c.1467A>G (p.Glu489=) c.1452A>G (p.Glu484=) c.900A>G (p.Glu300=) n.1566A>G | |
12 | g.53307621T>G | CA385035318 | AAAS | c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.2573A>C n.2145A>C n.1625A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1443A>C n.1998A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.1852A>C c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1566A>C | dbSNP |
12 | g.53307621T= | CA2036909543 | AAAS | c.1509A= (p.Glu503=) n.2573A= n.2145A= n.1625A= c.*427A= (n.*427A=) c.944A= (p.Asn315=) n.1443A= n.1998A= c.1410A= (p.Glu470=) c.1137A= (p.Glu379=) n.1852A= c.1524A= (p.Glu508=) c.1566A= (p.Glu522=) c.1551A= (p.Glu517=) c.1467A= (p.Glu489=) c.1452A= (p.Glu484=) c.900A= (p.Glu300=) n.1566A= | |
12 | g.53307622T>A | CA385035324 | AAAS | c.1508A>T (p.Glu503Val) n.2572A>T n.2144A>T n.1624A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1442A>T n.1997A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1851A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1565A>T | |
12 | g.53307622T>C | CA385035326 | AAAS | c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.2572A>G n.2144A>G n.1624A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1442A>G n.1997A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1851A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1565A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307622T>G | CA385035328 | AAAS | c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.2572A>C n.2144A>C n.1624A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.943A>C (p.Asn315His) n.1442A>C n.1997A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1851A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1565A>C | |
12 | g.53307623C>A | CA385035331 | AAAS | c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.2571G>T n.2143G>T n.1623G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1441G>T n.1996G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1850G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1564G>T | |
12 | g.53307623C>G | CA385035333 | AAAS | c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.2571G>C n.2143G>C n.1623G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1441G>C n.1996G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1850G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1564G>C | |
12 | g.53307623C>T | CA385035334 | AAAS | c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.2571G>A n.2143G>A n.1623G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.942G>A (p.Arg314=) n.1441G>A n.1996G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1850G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1564G>A | |
12 | g.53307624C>A | CA385035337 | AAAS | c.1506G>T (p.Gln502His) n.2570G>T n.2142G>T n.1622G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1440G>T n.1995G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.1849G>T c.1521G>T (p.Gln507His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.897G>T (p.Gln299His) n.1563G>T | |
12 | g.53307624C>G | CA385035339 | AAAS | c.1506G>C (p.Gln502His) n.2570G>C n.2142G>C n.1622G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1440G>C n.1995G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.1849G>C c.1521G>C (p.Gln507His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.897G>C (p.Gln299His) n.1563G>C | |
12 | g.53307624C>T | CA385035341 | AAAS | c.1506G>A (p.Gln502=) n.2570G>A n.2142G>A n.1622G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1440G>A n.1995G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.1849G>A c.1521G>A (p.Gln507=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.897G>A (p.Gln299=) n.1563G>A | |
12 | g.53307625T>A | CA385035344 | AAAS | c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.2569A>T n.2141A>T n.1621A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1439A>T n.1994A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1848A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1562A>T | |
12 | g.53307625T>C | CA385035346 | AAAS | c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.2569A>G n.2141A>G n.1621A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1439A>G n.1994A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1848A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1562A>G | |
12 | g.53307625T>G | CA385035348 | AAAS | c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.2569A>C n.2141A>C n.1621A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.940A>C (p.Arg314=) n.1439A>C n.1994A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1848A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1562A>C | |
12 | g.53307626G>A | CA6598810 | AAAS | c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.2568C>T n.2140C>T n.1620C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.939C>T (p.Pro313=) n.1438C>T n.1993C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1847C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307626G>C | CA385035355 | AAAS | c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.2568C>G n.2140C>G n.1620C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.939C>G (p.Pro313=) n.1438C>G n.1993C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1847C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1561C>G | |
12 | g.53307626G= | CA2036909544 | AAAS | c.1504C= (p.Gln502=) n.2568C= n.2140C= n.1620C= c.*422C= (n.*422C=) c.939C= (p.Pro313=) n.1438C= n.1993C= c.1405C= (p.Gln469=) c.1132C= (p.Gln378=) n.1847C= c.1519C= (p.Gln507=) c.1561C= (p.Gln521=) c.1546C= (p.Gln516=) c.1462C= (p.Gln488=) c.1447C= (p.Gln483=) c.895C= (p.Gln299=) n.1561C= | |
12 | g.53307626G>T | CA385035352 | AAAS | c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.2568C>A n.2140C>A n.1620C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.939C>A (p.Pro313=) n.1438C>A n.1993C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1847C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1561C>A | |
12 | g.53307627G>A | CA385035358 | AAAS | c.1503C>T (p.Ala501=) n.2567C>T n.2139C>T n.1619C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1437C>T n.1992C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1131C>T (p.Ala377=) n.1846C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.894C>T (p.Ala298=) n.1560C>T | |
12 | g.53307627G>C | CA385035359 | AAAS | c.1503C>G (p.Ala501=) n.2567C>G n.2139C>G n.1619C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1437C>G n.1992C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1131C>G (p.Ala377=) n.1846C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.894C>G (p.Ala298=) n.1560C>G | |
12 | g.53307627G>T | CA385035362 | AAAS | c.1503C>A (p.Ala501=) n.2567C>A n.2139C>A n.1619C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.938C>A (p.Pro313His) n.1437C>A n.1992C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1131C>A (p.Ala377=) n.1846C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.894C>A (p.Ala298=) n.1560C>A | |
12 | g.53307628G>A | CA385035365 | AAAS | c.1502C>T (p.Ala501Val) n.2566C>T n.2138C>T n.1618C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1436C>T n.1991C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1845C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1559C>T | |
12 | g.53307628G>C | CA385035367 | AAAS | c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.2566C>G n.2138C>G n.1618C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1436C>G n.1991C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1845C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1559C>G | |
12 | g.53307628G>T | CA385035370 | AAAS | c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.2566C>A n.2138C>A n.1618C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1436C>A n.1991C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1845C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1559C>A | |
12 | g.53307628_53307634delinsGCCCGCC | CA2036909545 | AAAS | c.1496_1502delinsGGCGGGC (p.Gly499=) n.2560_2566delinsGGCGGGC n.2132_2138delinsGGCGGGC n.1612_1618delinsGGCGGGC c.*414_*420delinsGGCGGGC (n.*414_*420delinsGGCGGGC) c.931_937delinsGGCGGGC (p.Gly311=) n.1430_1436delinsGGCGGGC n.1985_1991delinsGGCGGGC c.1397_1403delinsGGCGGGC (p.Gly466=) c.1124_1130delinsGGCGGGC (p.Gly375=) n.1839_1845delinsGGCGGGC c.1511_1517delinsGGCGGGC (p.Gly504=) c.1553_1559delinsGGCGGGC (p.Gly518=) c.1538_1544delinsGGCGGGC (p.Gly513=) c.1454_1460delinsGGCGGGC (p.Gly485=) c.1439_1445delinsGGCGGGC (p.Gly480=) c.887_893delinsGGCGGGC (p.Gly296=) n.1553_1559delinsGGCGGGC | |
12 | g.53307629C>A | CA385035374 | AAAS | c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.2565G>T n.2137G>T n.1617G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.936G>T (p.Gly312=) n.1435G>T n.1990G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1844G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1558G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307629C>G | CA385035380 | AAAS | c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.2565G>C n.2137G>C n.1617G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.936G>C (p.Gly312=) n.1435G>C n.1990G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1844G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1558G>C | |
12 | g.53307629C>T | CA385035378 | AAAS | c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.2565G>A n.2137G>A n.1617G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.936G>A (p.Gly312=) n.1435G>A n.1990G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1844G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1558G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307630_53307635del | CA6598811 | AAAS | c.1496_1501del (p.Gly499_Arg500del) n.2560_2565del n.2132_2137del n.1612_1617del c.*414_*419del (n.*414_*419del) c.931_936del (p.Gly311_Gly312del) n.1430_1435del n.1985_1990del c.1397_1402del (p.Gly466_Arg467del) c.1124_1129del (p.Gly375_Arg376del) n.1839_1844del c.1511_1516del (p.Gly504_Arg505del) c.1553_1558del (p.Gly518_Arg519del) c.1538_1543del (p.Gly513_Arg514del) c.1454_1459del (p.Gly485_Arg486del) c.1439_1444del (p.Gly480_Arg481del) c.887_892del (p.Gly296_Arg297del) n.1553_1558del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307629_53307651delinsCCCGCCCAAGCACTGGGCTAAAA | CA2036909546 | AAAS | c.1479_1501delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg493=) n.2543_2565delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG n.2115_2137delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG n.1595_1617delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG c.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (n.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG) c.914_936delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Val305=) n.1413_1435delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG n.1968_1990delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG c.1380_1402delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg460=) c.1107_1129delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg369=) n.1822_1844delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG c.1494_1516delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg498=) c.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg512=) c.1521_1543delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg507=) c.1437_1459delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg479=) c.1422_1444delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg474=) c.870_892delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg290=) n.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG | |
12 | g.53307630C>A | CA385035383 | AAAS | c.1500G>T (p.Arg500=) n.2564G>T n.2136G>T n.1616G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1434G>T n.1989G>T c.1401G>T (p.Arg467=) c.1128G>T (p.Arg376=) n.1843G>T c.1515G>T (p.Arg505=) c.1557G>T (p.Arg519=) c.1542G>T (p.Arg514=) c.1458G>T (p.Arg486=) c.1443G>T (p.Arg481=) c.891G>T (p.Arg297=) n.1557G>T | |
12 | g.53307630C>G | CA385035385 | AAAS | c.1500G>C (p.Arg500=) n.2564G>C n.2136G>C n.1616G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1434G>C n.1989G>C c.1401G>C (p.Arg467=) c.1128G>C (p.Arg376=) n.1843G>C c.1515G>C (p.Arg505=) c.1557G>C (p.Arg519=) c.1542G>C (p.Arg514=) c.1458G>C (p.Arg486=) c.1443G>C (p.Arg481=) c.891G>C (p.Arg297=) n.1557G>C | |
12 | g.53307630C>T | CA385035388 | AAAS | c.1500G>A (p.Arg500=) n.2564G>A n.2136G>A n.1616G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1434G>A n.1989G>A c.1401G>A (p.Arg467=) c.1128G>A (p.Arg376=) n.1843G>A c.1515G>A (p.Arg505=) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.1458G>A (p.Arg486=) c.1443G>A (p.Arg481=) c.891G>A (p.Arg297=) n.1557G>A | |
12 | g.53307631_53307652del | CA2036909547 | AAAS | c.1479_1500del (p.Phe494ProfsTer?) n.2543_2564del n.2115_2136del n.1595_1616del c.*397_*418del (n.*397_*418del) c.914_935del (p.Val305GlyfsTer14) n.1413_1434del n.1968_1989del c.1380_1401del (p.Phe461ProfsTer?) c.1107_1128del (p.Phe370ProfsTer?) n.1822_1843del c.1494_1515del (p.Phe499ProfsTer?) c.1536_1557del (p.Phe513ProfsTer?) c.1521_1542del (p.Phe508ProfsTer?) c.1437_1458del (p.Phe480ProfsTer?) c.1422_1443del (p.Phe475ProfsTer?) c.870_891del (p.Phe291ProfsTer?) n.1536_1557del | dbSNP |
12 | g.53307631C>A | CA385035391 | AAAS | c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.2563G>T n.2135G>T n.1615G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.934G>T (p.Gly312Trp) n.1433G>T n.1988G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1842G>T c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1556G>T | |
12 | g.53307631C= | CA2036909548 | AAAS | c.1499G= (p.Arg500=) n.2563G= n.2135G= n.1615G= c.*417G= (n.*417G=) c.934G= (p.Gly312=) n.1433G= n.1988G= c.1400G= (p.Arg467=) c.1127G= (p.Arg376=) n.1842G= c.1514G= (p.Arg505=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1541G= (p.Arg514=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1442G= (p.Arg481=) c.890G= (p.Arg297=) n.1556G= | |
12 | g.53307631C>G | CA385035395 | AAAS | c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.2563G>C n.2135G>C n.1615G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1433G>C n.1988G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1842G>C c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1556G>C | dbSNP |
12 | g.53307631C>T | CA6598812 | AAAS | c.1499G>A (p.Arg500Gln) n.2563G>A n.2135G>A n.1615G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1433G>A n.1988G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1842G>A c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) n.1556G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307632G>A | CA6598813 | AAAS | c.1498C>T (p.Arg500Trp) n.2562C>T n.2134C>T n.1614C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.933C>T (p.Gly311=) n.1432C>T n.1987C>T c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.1841C>T c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.1555C>T (p.Arg519Trp) c.1540C>T (p.Arg514Trp) c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) n.1555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307632G>C | CA385036661 | AAAS | c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.2562C>G n.2134C>G n.1614C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.933C>G (p.Gly311=) n.1432C>G n.1987C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1841C>G c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1555C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307632G= | CA2036909549 | AAAS | c.1498C= (p.Arg500=) n.2562C= n.2134C= n.1614C= c.*416C= (n.*416C=) c.933C= (p.Gly311=) n.1432C= n.1987C= c.1399C= (p.Arg467=) c.1126C= (p.Arg376=) n.1841C= c.1513C= (p.Arg505=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1540C= (p.Arg514=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1441C= (p.Arg481=) c.889C= (p.Arg297=) n.1555C= | |
12 | g.53307632G>T | CA480081338 | AAAS | c.1498C>A (p.Arg500=) n.2562C>A n.2134C>A n.1614C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.933C>A (p.Gly311=) n.1432C>A n.1987C>A c.1399C>A (p.Arg467=) c.1126C>A (p.Arg376=) n.1841C>A c.1513C>A (p.Arg505=) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1540C>A (p.Arg514=) c.1456C>A (p.Arg486=) c.1441C>A (p.Arg481=) c.889C>A (p.Arg297=) n.1555C>A | |
12 | g.53307632_53307633delinsGC | CA2036909550 | AAAS | c.1497_1498delinsGC (p.Gly499=) n.2561_2562delinsGC n.2133_2134delinsGC n.1613_1614delinsGC c.*415_*416delinsGC (n.*415_*416delinsGC) c.932_933delinsGC (p.Gly311=) n.1431_1432delinsGC n.1986_1987delinsGC c.1398_1399delinsGC (p.Gly466=) c.1125_1126delinsGC (p.Gly375=) n.1840_1841delinsGC c.1512_1513delinsGC (p.Gly504=) c.1554_1555delinsGC (p.Gly518=) c.1539_1540delinsGC (p.Gly513=) c.1455_1456delinsGC (p.Gly485=) c.1440_1441delinsGC (p.Gly480=) c.888_889delinsGC (p.Gly296=) n.1554_1555delinsGC | |
12 | g.53307633C>A | CA385036666 | AAAS | c.1497G>T (p.Gly499=) n.2561G>T n.2133G>T n.1613G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1431G>T n.1986G>T c.1398G>T (p.Gly466=) c.1125G>T (p.Gly375=) n.1840G>T c.1512G>T (p.Gly504=) c.1554G>T (p.Gly518=) c.1539G>T (p.Gly513=) c.1455G>T (p.Gly485=) c.1440G>T (p.Gly480=) c.888G>T (p.Gly296=) n.1554G>T | |
12 | g.53307633C>G | CA385036668 | AAAS | c.1497G>C (p.Gly499=) n.2561G>C n.2133G>C n.1613G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1431G>C n.1986G>C c.1398G>C (p.Gly466=) c.1125G>C (p.Gly375=) n.1840G>C c.1512G>C (p.Gly504=) c.1554G>C (p.Gly518=) c.1539G>C (p.Gly513=) c.1455G>C (p.Gly485=) c.1440G>C (p.Gly480=) c.888G>C (p.Gly296=) n.1554G>C | |
12 | g.53307633C>T | CA385036671 | AAAS | c.1497G>A (p.Gly499=) n.2561G>A n.2133G>A n.1613G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1431G>A n.1986G>A c.1398G>A (p.Gly466=) c.1125G>A (p.Gly375=) n.1840G>A c.1512G>A (p.Gly504=) c.1554G>A (p.Gly518=) c.1539G>A (p.Gly513=) c.1455G>A (p.Gly485=) c.1440G>A (p.Gly480=) c.888G>A (p.Gly296=) n.1554G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307635del | CA6598814 | AAAS | c.1497del (p.Arg500GlyfsTer?) n.2561del n.2133del n.1613del c.*415del (n.*415del) c.932del (p.Gly311AlafsTer15) n.1431del n.1986del c.1398del (p.Arg467GlyfsTer?) c.1125del (p.Arg376GlyfsTer?) n.1840del c.1512del (p.Arg505GlyfsTer?) c.1554del (p.Arg519GlyfsTer?) c.1539del (p.Arg514GlyfsTer?) c.1455del (p.Arg486GlyfsTer?) c.1440del (p.Arg481GlyfsTer?) c.888del (p.Arg297GlyfsTer?) n.1554del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307634C>A | CA385036677 | AAAS | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.2560G>T n.2132G>T n.1612G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1430G>T n.1985G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1839G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1553G>T | |
12 | g.53307634C>G | CA385036680 | AAAS | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.2560G>C n.2132G>C n.1612G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1430G>C n.1985G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1839G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1553G>C | |
12 | g.53307634C>T | CA385036681 | AAAS | c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.2560G>A n.2132G>A n.1612G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1430G>A n.1985G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1839G>A c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1553G>A | |
12 | g.53307635C>A | CA385036686 | AAAS | c.1495G>T (p.Gly499Trp) n.2559G>T n.2131G>T n.1611G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.930G>T (p.Leu310Phe) n.1429G>T n.1984G>T c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.1123G>T (p.Gly375Trp) n.1838G>T c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.1537G>T (p.Gly513Trp) c.1453G>T (p.Gly485Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) n.1552G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307635C= | CA2036909551 | AAAS | c.1495G= (p.Gly499=) n.2559G= n.2131G= n.1611G= c.*413G= (n.*413G=) c.930G= (p.Leu310=) n.1429G= n.1984G= c.1396G= (p.Gly466=) c.1123G= (p.Gly375=) n.1838G= c.1510G= (p.Gly504=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1537G= (p.Gly513=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1438G= (p.Gly480=) c.886G= (p.Gly296=) n.1552G= | |
12 | g.53307635C>G | CA237330607 | AAAS | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.2559G>C n.2131G>C n.1611G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.930G>C (p.Leu310Phe) n.1429G>C n.1984G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1838G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1552G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307635C>T | CA385036691 | AAAS | c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.2559G>A n.2131G>A n.1611G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.930G>A (p.Leu310=) n.1429G>A n.1984G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1838G>A c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1552G>A | |
12 | g.53307636A>C | CA385036696 | AAAS | c.1494T>G (p.Leu498=) n.2558T>G n.2130T>G n.1610T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.929T>G (p.Leu310Trp) n.1428T>G n.1983T>G c.1395T>G (p.Leu465=) c.1122T>G (p.Leu374=) n.1837T>G c.1509T>G (p.Leu503=) c.1551T>G (p.Leu517=) c.1536T>G (p.Leu512=) c.1452T>G (p.Leu484=) c.1437T>G (p.Leu479=) c.885T>G (p.Leu295=) n.1551T>G | |
12 | g.53307636A>G | CA385036699 | AAAS | c.1494T>C (p.Leu498=) n.2558T>C n.2130T>C n.1610T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1428T>C n.1983T>C c.1395T>C (p.Leu465=) c.1122T>C (p.Leu374=) n.1837T>C c.1509T>C (p.Leu503=) c.1551T>C (p.Leu517=) c.1536T>C (p.Leu512=) c.1452T>C (p.Leu484=) c.1437T>C (p.Leu479=) c.885T>C (p.Leu295=) n.1551T>C | |
12 | g.53307636A>T | CA385036705 | AAAS | c.1494T>A (p.Leu498=) n.2558T>A n.2130T>A n.1610T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1428T>A n.1983T>A c.1395T>A (p.Leu465=) c.1122T>A (p.Leu374=) n.1837T>A c.1509T>A (p.Leu503=) c.1551T>A (p.Leu517=) c.1536T>A (p.Leu512=) c.1452T>A (p.Leu484=) c.1437T>A (p.Leu479=) c.885T>A (p.Leu295=) n.1551T>A | |
12 | g.53307636_53307641delinsAAGCAC | CA2036909552 | AAAS | c.1489_1494delinsGTGCTT (p.Val497=) n.2553_2558delinsGTGCTT n.2125_2130delinsGTGCTT n.1605_1610delinsGTGCTT c.*407_*412delinsGTGCTT (n.*407_*412delinsGTGCTT) c.924_929delinsGTGCTT (p.Gln308=) n.1423_1428delinsGTGCTT n.1978_1983delinsGTGCTT c.1390_1395delinsGTGCTT (p.Val464=) c.1117_1122delinsGTGCTT (p.Val373=) n.1832_1837delinsGTGCTT c.1504_1509delinsGTGCTT (p.Val502=) c.1546_1551delinsGTGCTT (p.Val516=) c.1531_1536delinsGTGCTT (p.Val511=) c.1447_1452delinsGTGCTT (p.Val483=) c.1432_1437delinsGTGCTT (p.Val478=) c.880_885delinsGTGCTT (p.Val294=) n.1546_1551delinsGTGCTT | |
12 | g.53307637A>C | CA385036708 | AAAS | c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.2557T>G n.2129T>G n.1609T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.928T>G (p.Leu310Val) n.1427T>G n.1982T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1836T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1550T>G | |
12 | g.53307637A>G | CA385036716 | AAAS | c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.2557T>C n.2129T>C n.1609T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.928T>C (p.Leu310=) n.1427T>C n.1982T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1836T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1550T>C | |
12 | g.53307637A>T | CA385036712 | AAAS | c.1493T>A (p.Leu498His) n.2557T>A n.2129T>A n.1609T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.928T>A (p.Leu310Met) n.1427T>A n.1982T>A c.1394T>A (p.Leu465His) c.1121T>A (p.Leu374His) n.1836T>A c.1508T>A (p.Leu503His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.884T>A (p.Leu295His) n.1550T>A | |
12 | g.53307637_53307641del | CA6598815 | AAAS | c.1489_1493del (p.Val497TrpfsTer16) n.2553_2557del n.2125_2129del n.1605_1609del c.*407_*411del (n.*407_*411del) c.924_928del (p.Gln308HisfsTer?) n.1423_1427del n.1978_1982del c.1390_1394del (p.Val464TrpfsTer16) c.1117_1121del (p.Val373TrpfsTer16) n.1832_1836del c.1504_1508del (p.Val502TrpfsTer16) c.1546_1550del (p.Val516TrpfsTer16) c.1531_1535del (p.Val511TrpfsTer16) c.1447_1451del (p.Val483TrpfsTer16) c.1432_1436del (p.Val478TrpfsTer16) c.880_884del (p.Val294TrpfsTer16) n.1546_1550del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307638G>A | CA385036720 | AAAS | c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.2556C>T n.2128C>T n.1608C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.927C>T (p.Cys309=) n.1426C>T n.1981C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.1835C>T c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1549C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53307638G>C | CA385036723 | AAAS | c.1492C>G (p.Leu498Val) n.2556C>G n.2128C>G n.1608C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) n.1426C>G n.1981C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1835C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1549C>G | |
12 | g.53307638G>T | CA385036727 | AAAS | c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.2556C>A n.2128C>A n.1608C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.927C>A (p.Cys309Ter) n.1426C>A n.1981C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.1835C>A c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1549C>A | |
12 | g.53307639C>A | CA385036731 | AAAS | c.1491G>T (p.Val497=) n.2555G>T n.2127G>T n.1607G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.926G>T (p.Cys309Phe) n.1425G>T n.1980G>T c.1392G>T (p.Val464=) c.1119G>T (p.Val373=) n.1834G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1548G>T (p.Val516=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1449G>T (p.Val483=) c.1434G>T (p.Val478=) c.882G>T (p.Val294=) n.1548G>T | |
12 | g.53307639C>G | CA385036734 | AAAS | c.1491G>C (p.Val497=) n.2555G>C n.2127G>C n.1607G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.926G>C (p.Cys309Ser) n.1425G>C n.1980G>C c.1392G>C (p.Val464=) c.1119G>C (p.Val373=) n.1834G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.1548G>C (p.Val516=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1449G>C (p.Val483=) c.1434G>C (p.Val478=) c.882G>C (p.Val294=) n.1548G>C | |
12 | g.53307639C>T | CA385036737 | AAAS | c.1491G>A (p.Val497=) n.2555G>A n.2127G>A n.1607G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.1425G>A n.1980G>A c.1392G>A (p.Val464=) c.1119G>A (p.Val373=) n.1834G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1548G>A (p.Val516=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1449G>A (p.Val483=) c.1434G>A (p.Val478=) c.882G>A (p.Val294=) n.1548G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307640A= | CA2036909553 | AAAS | c.1490T= (p.Val497=) n.2554T= n.2126T= n.1606T= c.*408T= (n.*408T=) c.925T= (p.Cys309=) n.1424T= n.1979T= c.1391T= (p.Val464=) c.1118T= (p.Val373=) n.1833T= c.1505T= (p.Val502=) c.1547T= (p.Val516=) c.1532T= (p.Val511=) c.1448T= (p.Val483=) c.1433T= (p.Val478=) c.881T= (p.Val294=) n.1547T= | |
12 | g.53307640A>C | CA385036742 | AAAS | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.2554T>G n.2126T>G n.1606T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.925T>G (p.Cys309Gly) n.1424T>G n.1979T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1833T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.1547T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307640A>G | CA385036745 | AAAS | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.2554T>C n.2126T>C n.1606T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.925T>C (p.Cys309Arg) n.1424T>C n.1979T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1833T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1547T>C | |
12 | g.53307640A>T | CA385036747 | AAAS | c.1490T>A (p.Val497Glu) n.2554T>A n.2126T>A n.1606T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.925T>A (p.Cys309Ser) n.1424T>A n.1979T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1833T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1547T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53307641C>A | CA385036754 | AAAS | c.1489G>T (p.Val497Leu) n.2553G>T n.2125G>T n.1605G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.924G>T (p.Gln308His) n.1423G>T n.1978G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1832G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.1546G>T | |
12 | g.53307641C>G | CA385036757 | AAAS | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.2553G>C n.2125G>C n.1605G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.924G>C (p.Gln308His) n.1423G>C n.1978G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1832G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.1546G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307641C>T | CA385036751 | AAAS | c.1489G>A (p.Val497Met) n.2553G>A n.2125G>A n.1605G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.924G>A (p.Gln308=) n.1423G>A n.1978G>A c.1390G>A (p.Val464Met) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1832G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.1546G>A | |
12 | g.53307642T>A | CA385036760 | AAAS | c.1488A>T (p.Pro496=) n.2552A>T n.2124A>T n.1604A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1422A>T n.2566A>T n.1977A>T c.1389A>T (p.Pro463=) c.1116A>T (p.Pro372=) n.1831A>T c.1503A>T (p.Pro501=) c.1545A>T (p.Pro515=) c.1530A>T (p.Pro510=) c.1446A>T (p.Pro482=) c.1431A>T (p.Pro477=) c.879A>T (p.Pro293=) n.1545A>T | |
12 | g.53307642T>C | CA385036764 | AAAS | c.1488A>G (p.Pro496=) n.2552A>G n.2124A>G n.1604A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1422A>G n.2566A>G n.1977A>G c.1389A>G (p.Pro463=) c.1116A>G (p.Pro372=) n.1831A>G c.1503A>G (p.Pro501=) c.1545A>G (p.Pro515=) c.1530A>G (p.Pro510=) c.1446A>G (p.Pro482=) c.1431A>G (p.Pro477=) c.879A>G (p.Pro293=) n.1545A>G | |
12 | g.53307642T>G | CA385036768 | AAAS | c.1488A>C (p.Pro496=) n.2552A>C n.2124A>C n.1604A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1422A>C n.2566A>C n.1977A>C c.1389A>C (p.Pro463=) c.1116A>C (p.Pro372=) n.1831A>C c.1503A>C (p.Pro501=) c.1545A>C (p.Pro515=) c.1530A>C (p.Pro510=) c.1446A>C (p.Pro482=) c.1431A>C (p.Pro477=) c.879A>C (p.Pro293=) n.1545A>C | |
12 | g.53307642_53307653delinsTGGGCTAAAACG | CA2036909554 | AAAS | c.1477_1488delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg493=) n.2541_2552delinsCGTTTTAGCCCA n.2113_2124delinsCGTTTTAGCCCA n.1593_1604delinsCGTTTTAGCCCA c.*395_*406delinsCGTTTTAGCCCA (n.*395_*406delinsCGTTTTAGCCCA) c.912_923delinsCGTTTTAGCCCA (p.His304=) n.1411_1422delinsCGTTTTAGCCCA n.2555_2566delinsCGTTTTAGCCCA n.1966_1977delinsCGTTTTAGCCCA c.1378_1389delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg460=) c.1105_1116delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg369=) n.1820_1831delinsCGTTTTAGCCCA c.1492_1503delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg498=) c.1534_1545delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg512=) c.1519_1530delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg507=) c.1435_1446delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg479=) c.1420_1431delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg474=) c.868_879delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg290=) n.1534_1545delinsCGTTTTAGCCCA | |
12 | g.53307643G>A | CA385036773 | AAAS | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.2551C>T n.2123C>T n.1603C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1937C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1421C>T n.2565C>T n.1976C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1830C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1544C>T | |
12 | g.53307643G>C | CA385036776 | AAAS | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.2551C>G n.2123C>G n.1603C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1937C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1421C>G n.2565C>G n.1976C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1830C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1544C>G | |
12 | g.53307643G>T | CA385036779 | AAAS | c.1487C>A (p.Pro496Gln) n.2551C>A n.2123C>A n.1603C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1937C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1421C>A n.2565C>A n.1976C>A c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.1830C>A c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1544C>A | |
12 | g.53307643_53307653del | CA6598816 | AAAS | c.1477_1487del (p.Arg493SerfsTer18) n.2541_2551del n.2113_2123del n.1593_1603del c.*395_*405del (n.*395_*405del) n.1927_1937del c.912_922del (p.His304GlnfsTer?) n.1411_1421del n.2555_2565del n.1966_1976del c.1378_1388del (p.Arg460SerfsTer18) c.1105_1115del (p.Arg369SerfsTer18) n.1820_1830del c.1492_1502del (p.Arg498SerfsTer18) c.1534_1544del (p.Arg512SerfsTer18) c.1519_1529del (p.Arg507SerfsTer18) c.1435_1445del (p.Arg479SerfsTer18) c.1420_1430del (p.Arg474SerfsTer18) c.868_878del (p.Arg290SerfsTer18) n.1534_1544del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307644G>A | CA385036784 | AAAS | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.2550C>T n.2122C>T n.1602C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1936C>T c.921C>T (p.Ala307=) n.1420C>T n.2564C>T n.1975C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1829C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1543C>T | |
12 | g.53307644G>C | CA385036786 | AAAS | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.2550C>G n.2122C>G n.1602C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1936C>G c.921C>G (p.Ala307=) n.1420C>G n.2564C>G n.1975C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1829C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1543C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307644G= | CA2036909555 | AAAS | c.1486C= (p.Pro496=) n.2550C= n.2122C= n.1602C= c.*404C= (n.*404C=) n.1936C= c.921C= (p.Ala307=) n.1420C= n.2564C= n.1975C= c.1387C= (p.Pro463=) c.1114C= (p.Pro372=) n.1829C= c.1501C= (p.Pro501=) c.1543C= (p.Pro515=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1444C= (p.Pro482=) c.1429C= (p.Pro477=) c.877C= (p.Pro293=) n.1543C= | |
12 | g.53307644G>T | CA385036789 | AAAS | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.2550C>A n.2122C>A n.1602C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1936C>A c.921C>A (p.Ala307=) n.1420C>A n.2564C>A n.1975C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1829C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1543C>A | |
12 | g.53307645G>A | CA385036793 | AAAS | c.1485C>T (p.Ser495=) n.2549C>T n.2121C>T n.1601C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1935C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1419C>T n.2563C>T n.1974C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1113C>T (p.Ser371=) n.1828C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.876C>T (p.Ser292=) n.1542C>T | COSMIC |
12 | g.53307645G>C | CA385036796 | AAAS | c.1485C>G (p.Ser495Arg) n.2549C>G n.2121C>G n.1601C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1935C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1419C>G n.2563C>G n.1974C>G c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) n.1828C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.876C>G (p.Ser292Arg) n.1542C>G | |
12 | g.53307645G>T | CA385036799 | AAAS | c.1485C>A (p.Ser495Arg) n.2549C>A n.2121C>A n.1601C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1935C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1419C>A n.2563C>A n.1974C>A c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) n.1828C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.876C>A (p.Ser292Arg) n.1542C>A | |
12 | g.53307646C>A | CA385036810 | AAAS | c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.2548G>T n.2120G>T n.1600G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1934G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1418G>T n.2562G>T n.1973G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1827G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.875G>T (p.Ser292Ile) n.1541G>T | |
12 | g.53307646C>G | CA385036806 | AAAS | c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.2548G>C n.2120G>C n.1600G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1934G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1418G>C n.2562G>C n.1973G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1827G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.875G>C (p.Ser292Thr) n.1541G>C | |
12 | g.53307646C>T | CA385036805 | AAAS | c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.2548G>A n.2120G>A n.1600G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1934G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1418G>A n.2562G>A n.1973G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1827G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.875G>A (p.Ser292Asn) n.1541G>A | |
12 | g.53307647T>A | CA385036813 | AAAS | c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.2547A>T n.2119A>T n.1599A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1933A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) n.1417A>T n.2561A>T n.1972A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1826A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.874A>T (p.Ser292Cys) n.1540A>T | |
12 | g.53307647T>C | CA385036815 | AAAS | c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.2547A>G n.2119A>G n.1599A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1933A>G c.918A>G (p.Leu306=) n.1417A>G n.2561A>G n.1972A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1826A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.874A>G (p.Ser292Gly) n.1540A>G | |
12 | g.53307647T>G | CA385036817 | AAAS | c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.2547A>C n.2119A>C n.1599A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1933A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) n.1417A>C n.2561A>C n.1972A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1826A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.874A>C (p.Ser292Arg) n.1540A>C | |
12 | g.53307647_53307648delinsTA | CA2036909557 | AAAS | c.1482_1483delinsTA (p.Phe494=) n.2546_2547delinsTA n.2118_2119delinsTA n.1598_1599delinsTA c.*400_*401delinsTA (n.*400_*401delinsTA) n.1932_1933delinsTA c.917_918delinsTA (p.Leu306=) n.1416_1417delinsTA n.2560_2561delinsTA n.1971_1972delinsTA c.1383_1384delinsTA (p.Phe461=) c.1110_1111delinsTA (p.Phe370=) n.1825_1826delinsTA c.1497_1498delinsTA (p.Phe499=) c.1539_1540delinsTA (p.Phe513=) c.1524_1525delinsTA (p.Phe508=) c.1440_1441delinsTA (p.Phe480=) c.1425_1426delinsTA (p.Phe475=) c.873_874delinsTA (p.Phe291=) n.1539_1540delinsTA | |
12 | g.53307647_53307657delinsTAAAACGTGGA | CA2036909556 | AAAS | c.1473_1483delinsTCCACGTTTTA (p.Phe491=) n.2537_2547delinsTCCACGTTTTA n.2109_2119delinsTCCACGTTTTA n.1589_1599delinsTCCACGTTTTA c.*391_*401delinsTCCACGTTTTA (n.*391_*401delinsTCCACGTTTTA) n.1923_1933delinsTCCACGTTTTA c.908_918delinsTCCACGTTTTA (p.Phe303=) n.1407_1417delinsTCCACGTTTTA n.2551_2561delinsTCCACGTTTTA n.1962_1972delinsTCCACGTTTTA c.1374_1384delinsTCCACGTTTTA (p.Phe458=) c.1101_1111delinsTCCACGTTTTA (p.Phe367=) n.1816_1826delinsTCCACGTTTTA c.1488_1498delinsTCCACGTTTTA (p.Phe496=) c.1530_1540delinsTCCACGTTTTA (p.Phe510=) c.1515_1525delinsTCCACGTTTTA (p.Phe505=) c.1431_1441delinsTCCACGTTTTA (p.Phe477=) c.1416_1426delinsTCCACGTTTTA (p.Phe472=) c.864_874delinsTCCACGTTTTA (p.Phe288=) n.1530_1540delinsTCCACGTTTTA | |
12 | g.53307648A= | CA2036909558 | AAAS | c.1482T= (p.Phe494=) n.2546T= n.2118T= n.1598T= c.*400T= (n.*400T=) n.1932T= c.917T= (p.Leu306=) n.1416T= n.2560T= n.1971T= c.1383T= (p.Phe461=) c.1110T= (p.Phe370=) n.1825T= c.1497T= (p.Phe499=) c.1539T= (p.Phe513=) c.1524T= (p.Phe508=) c.1440T= (p.Phe480=) c.1425T= (p.Phe475=) c.873T= (p.Phe291=) n.1539T= | |
12 | g.53307648A>C | CA385036823 | AAAS | c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.2546T>G n.2118T>G n.1598T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.1932T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) n.1416T>G n.2560T>G n.1971T>G c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1825T>G c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.873T>G (p.Phe291Leu) n.1539T>G | |
12 | g.53307648A>G | CA385036826 | AAAS | c.1482T>C (p.Phe494=) n.2546T>C n.2118T>C n.1598T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.1932T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1416T>C n.2560T>C n.1971T>C c.1383T>C (p.Phe461=) c.1110T>C (p.Phe370=) n.1825T>C c.1497T>C (p.Phe499=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.1524T>C (p.Phe508=) c.1440T>C (p.Phe480=) c.1425T>C (p.Phe475=) c.873T>C (p.Phe291=) n.1539T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53307648A>T | CA6598818 | AAAS | c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.2546T>A n.2118T>A n.1598T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.1932T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1416T>A n.2560T>A n.1971T>A c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1825T>A c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.873T>A (p.Phe291Leu) n.1539T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307651dup | CA2619037143 | AAAS | c.1482dup (p.Ser495Ter) n.2546dup n.2118dup n.1598dup c.*400dup (n.*400dup) n.1932dup c.917dup (p.Leu306PhefsTer?) n.1416dup n.2560dup n.1971dup c.1383dup (p.Ser462Ter) c.1110dup (p.Ser371Ter) n.1825dup c.1497dup (p.Ser500Ter) c.1539dup (p.Ser514Ter) c.1524dup (p.Ser509Ter) c.1440dup (p.Ser481Ter) c.1425dup (p.Ser476Ter) c.873dup (p.Ser292Ter) n.1539dup | gnomAD v4 |
12 | g.53307651del | CA6598817 | AAAS | c.1482del (p.Phe494LeufsTer?) n.2546del n.2118del n.1598del c.*400del (n.*400del) n.1932del c.917del (p.Leu306Ter) n.1416del n.2560del n.1971del c.1383del (p.Phe461LeufsTer?) c.1110del (p.Phe370LeufsTer?) n.1825del c.1497del (p.Phe499LeufsTer?) c.1539del (p.Phe513LeufsTer?) c.1524del (p.Phe508LeufsTer?) c.1440del (p.Phe480LeufsTer?) c.1425del (p.Phe475LeufsTer?) c.873del (p.Phe291LeufsTer?) n.1539del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53307650_53307659del | CA605243797 | AAAS | c.1473_1482del (p.Phe491LeufsTer?) n.2537_2546del n.2109_2118del n.1589_1598del c.*391_*400del (n.*391_*400del) n.1923_1932del c.908_917del (p.Phe303Ter) n.1407_1416del n.2551_2560del n.1962_1971del c.1374_1383del (p.Phe458LeufsTer?) c.1101_1110del (p.Phe367LeufsTer?) n.1816_1825del c.1488_1497del (p.Phe496LeufsTer?) c.1530_1539del (p.Phe510LeufsTer?) c.1515_1524del (p.Phe505LeufsTer?) c.1431_1440del (p.Phe477LeufsTer?) c.1416_1425del (p.Phe472LeufsTer?) c.864_873del (p.Phe288LeufsTer?) n.1530_1539del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307649A= | CA2036909559 | AAAS | c.1481T= (p.Phe494=) n.2545T= n.2117T= n.1597T= c.*399T= (n.*399T=) n.1931T= c.916T= (p.Leu306=) n.1415T= n.2559T= n.1970T= c.1382T= (p.Phe461=) c.1109T= (p.Phe370=) n.1824T= c.1496T= (p.Phe499=) c.1538T= (p.Phe513=) c.1523T= (p.Phe508=) c.1439T= (p.Phe480=) c.1424T= (p.Phe475=) c.872T= (p.Phe291=) n.1538T= | |
12 | g.53307649A>C | CA385036831 | AAAS | c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.2545T>G n.2117T>G n.1597T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1931T>G c.916T>G (p.Leu306Val) n.1415T>G n.2559T>G n.1970T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1824T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) n.1538T>G | COSMIC |
12 | g.53307649A>G | CA385036833 | AAAS | c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.2545T>C n.2117T>C n.1597T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1931T>C c.916T>C (p.Leu306=) n.1415T>C n.2559T>C n.1970T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1824T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) n.1538T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307649A>T | CA385036835 | AAAS | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.2545T>A n.2117T>A n.1597T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1931T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) n.1415T>A n.2559T>A n.1970T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1824T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.1538T>A | |
12 | g.53307650A>C | CA385036839 | AAAS | c.1480T>G (p.Phe494Val) n.2544T>G n.2116T>G n.1596T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.1930T>G c.915T>G (p.Val305=) n.1414T>G n.2558T>G n.1969T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1823T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.871T>G (p.Phe291Val) n.1537T>G | |
12 | g.53307650A>G | CA385036841 | AAAS | c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.2544T>C n.2116T>C n.1596T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1930T>C c.915T>C (p.Val305=) n.1414T>C n.2558T>C n.1969T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1823T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) n.1537T>C | |
12 | g.53307650A>T | CA385036843 | AAAS | c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.2544T>A n.2116T>A n.1596T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1930T>A c.915T>A (p.Val305=) n.1414T>A n.2558T>A n.1969T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1823T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) n.1537T>A | |
12 | g.53307651A= | CA2036909560 | AAAS | c.1479T= (p.Arg493=) n.2543T= n.2115T= n.1595T= c.*397T= (n.*397T=) n.1929T= c.914T= (p.Val305=) n.1413T= n.2557T= n.1968T= c.1380T= (p.Arg460=) c.1107T= (p.Arg369=) n.1822T= c.1494T= (p.Arg498=) c.1536T= (p.Arg512=) c.1521T= (p.Arg507=) c.1437T= (p.Arg479=) c.1422T= (p.Arg474=) c.870T= (p.Arg290=) n.1536T= | |
12 | g.53307651A>C | CA385036847 | AAAS | c.1479T>G (p.Arg493=) n.2543T>G n.2115T>G n.1595T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1929T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1413T>G n.2557T>G n.1968T>G c.1380T>G (p.Arg460=) c.1107T>G (p.Arg369=) n.1822T>G c.1494T>G (p.Arg498=) c.1536T>G (p.Arg512=) c.1521T>G (p.Arg507=) c.1437T>G (p.Arg479=) c.1422T>G (p.Arg474=) c.870T>G (p.Arg290=) n.1536T>G | |
12 | g.53307651A>G | CA385036849 | AAAS | c.1479T>C (p.Arg493=) n.2543T>C n.2115T>C n.1595T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1929T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1413T>C n.2557T>C n.1968T>C c.1380T>C (p.Arg460=) c.1107T>C (p.Arg369=) n.1822T>C c.1494T>C (p.Arg498=) c.1536T>C (p.Arg512=) c.1521T>C (p.Arg507=) c.1437T>C (p.Arg479=) c.1422T>C (p.Arg474=) c.870T>C (p.Arg290=) n.1536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307651A>T | CA385036845 | AAAS | c.1479T>A (p.Arg493=) n.2543T>A n.2115T>A n.1595T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1929T>A c.914T>A (p.Val305Asp) n.1413T>A n.2557T>A n.1968T>A c.1380T>A (p.Arg460=) c.1107T>A (p.Arg369=) n.1822T>A c.1494T>A (p.Arg498=) c.1536T>A (p.Arg512=) c.1521T>A (p.Arg507=) c.1437T>A (p.Arg479=) c.1422T>A (p.Arg474=) c.870T>A (p.Arg290=) n.1536T>A | |
12 | g.53307652C>A | CA237330616 | AAAS | c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.2542G>T n.2114G>T n.1594G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.1928G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1412G>T n.2556G>T n.1967G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1821G>T c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1535G>T | dbSNP |
12 | g.53307652C= | CA2036909561 | AAAS | c.1478G= (p.Arg493=) n.2542G= n.2114G= n.1594G= c.*396G= (n.*396G=) n.1928G= c.913G= (p.Val305=) n.1412G= n.2556G= n.1967G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1106G= (p.Arg369=) n.1821G= c.1493G= (p.Arg498=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1436G= (p.Arg479=) c.1421G= (p.Arg474=) c.869G= (p.Arg290=) n.1535G= | |
12 | g.53307652C>G | CA385036853 | AAAS | c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.2542G>C n.2114G>C n.1594G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.1928G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1412G>C n.2556G>C n.1967G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1821G>C c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1535G>C | |
12 | g.53307652C>T | CA6598819 | AAAS | c.1478G>A (p.Arg493His) n.2542G>A n.2114G>A n.1594G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.1928G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1412G>A n.2556G>A n.1967G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1106G>A (p.Arg369His) n.1821G>A c.1493G>A (p.Arg498His) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1520G>A (p.Arg507His) c.1436G>A (p.Arg479His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.869G>A (p.Arg290His) n.1535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.53307653G>A | CA6598820 | AAAS | c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.2541C>T n.2113C>T n.1593C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1927C>T c.912C>T (p.His304=) n.1411C>T n.2555C>T n.1966C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) n.1820C>T c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1519C>T (p.Arg507Cys) c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.1534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307653G>C | CA385036857 | AAAS | c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.2541C>G n.2113C>G n.1593C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1927C>G c.912C>G (p.His304Gln) n.1411C>G n.2555C>G n.1966C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1820C>G c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1534C>G | gnomAD v4 |
12 | g.53307653G= | CA2036909562 | AAAS | c.1477C= (p.Arg493=) n.2541C= n.2113C= n.1593C= c.*395C= (n.*395C=) n.1927C= c.912C= (p.His304=) n.1411C= n.2555C= n.1966C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1105C= (p.Arg369=) n.1820C= c.1492C= (p.Arg498=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1435C= (p.Arg479=) c.1420C= (p.Arg474=) c.868C= (p.Arg290=) n.1534C= | |
12 | g.53307653G>T | CA237330622 | AAAS | c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.2541C>A n.2113C>A n.1593C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1927C>A c.912C>A (p.His304Gln) n.1411C>A n.2555C>A n.1966C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) n.1820C>A c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1519C>A (p.Arg507Ser) c.1435C>A (p.Arg479Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.1534C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307654T>A | CA385036861 | AAAS | c.1476A>T (p.Pro492=) n.2540A>T n.2112A>T n.1592A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1926A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1410A>T n.2554A>T n.1965A>T c.1377A>T (p.Pro459=) c.1104A>T (p.Pro368=) n.1819A>T c.1491A>T (p.Pro497=) c.1533A>T (p.Pro511=) c.1518A>T (p.Pro506=) c.1434A>T (p.Pro478=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.867A>T (p.Pro289=) n.1533A>T | |
12 | g.53307654T>C | CA385036864 | AAAS | c.1476A>G (p.Pro492=) n.2540A>G n.2112A>G n.1592A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1926A>G c.911A>G (p.His304Arg) n.1410A>G n.2554A>G n.1965A>G c.1377A>G (p.Pro459=) c.1104A>G (p.Pro368=) n.1819A>G c.1491A>G (p.Pro497=) c.1533A>G (p.Pro511=) c.1518A>G (p.Pro506=) c.1434A>G (p.Pro478=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.867A>G (p.Pro289=) n.1533A>G | dbSNP |
12 | g.53307654T>G | CA385036868 | AAAS | c.1476A>C (p.Pro492=) n.2540A>C n.2112A>C n.1592A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1926A>C c.911A>C (p.His304Pro) n.1410A>C n.2554A>C n.1965A>C c.1377A>C (p.Pro459=) c.1104A>C (p.Pro368=) n.1819A>C c.1491A>C (p.Pro497=) c.1533A>C (p.Pro511=) c.1518A>C (p.Pro506=) c.1434A>C (p.Pro478=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.867A>C (p.Pro289=) n.1533A>C | |
12 | g.53307654T= | CA2036909563 | AAAS | c.1476A= (p.Pro492=) n.2540A= n.2112A= n.1592A= c.*394A= (n.*394A=) n.1926A= c.911A= (p.His304=) n.1410A= n.2554A= n.1965A= c.1377A= (p.Pro459=) c.1104A= (p.Pro368=) n.1819A= c.1491A= (p.Pro497=) c.1533A= (p.Pro511=) c.1518A= (p.Pro506=) c.1434A= (p.Pro478=) c.1419A= (p.Pro473=) c.867A= (p.Pro289=) n.1533A= | |
12 | g.53307655G>A | CA385036872 | AAAS | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.2539C>T n.2111C>T n.1591C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1925C>T c.910C>T (p.His304Tyr) n.1409C>T n.2553C>T n.1964C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1818C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1532C>T | |
12 | g.53307655G>C | CA385036875 | AAAS | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.2539C>G n.2111C>G n.1591C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1925C>G c.910C>G (p.His304Asp) n.1409C>G n.2553C>G n.1964C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1818C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1532C>G | |
12 | g.53307655G>T | CA385036879 | AAAS | c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.2539C>A n.2111C>A n.1591C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1925C>A c.910C>A (p.His304Asn) n.1409C>A n.2553C>A n.1964C>A c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1818C>A c.1490C>A (p.Pro497Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) n.1532C>A | |
12 | g.53307656G>A | CA385036890 | AAAS | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.2538C>T n.2110C>T n.1590C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1924C>T c.909C>T (p.Phe303=) n.1408C>T n.2552C>T n.1963C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1817C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53307656G>C | CA385036881 | AAAS | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.2538C>G n.2110C>G n.1590C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1924C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) n.1408C>G n.2552C>G n.1963C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1817C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1531C>G | |
12 | g.53307656G= | CA2036909564 | AAAS | c.1474C= (p.Pro492=) n.2538C= n.2110C= n.1590C= c.*392C= (n.*392C=) n.1924C= c.909C= (p.Phe303=) n.1408C= n.2552C= n.1963C= c.1375C= (p.Pro459=) c.1102C= (p.Pro368=) n.1817C= c.1489C= (p.Pro497=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1432C= (p.Pro478=) c.1417C= (p.Pro473=) c.865C= (p.Pro289=) n.1531C= | |
12 | g.53307656G>T | CA385036882 | AAAS | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.2538C>A n.2110C>A n.1590C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1924C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1408C>A n.2552C>A n.1963C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1817C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53307657A>C | CA385036894 | AAAS | c.1473T>G (p.Phe491Leu) n.2537T>G n.2109T>G n.1589T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1923T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) n.1407T>G n.2551T>G n.1962T>G c.1374T>G (p.Phe458Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1816T>G c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.1530T>G | |
12 | g.53307657A>G | CA385036897 | AAAS | c.1473T>C (p.Phe491=) n.2537T>C n.2109T>C n.1589T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1923T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1407T>C n.2551T>C n.1962T>C c.1374T>C (p.Phe458=) c.1101T>C (p.Phe367=) n.1816T>C c.1488T>C (p.Phe496=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1515T>C (p.Phe505=) c.1431T>C (p.Phe477=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.864T>C (p.Phe288=) n.1530T>C | |
12 | g.53307657A>T | CA385036901 | AAAS | c.1473T>A (p.Phe491Leu) n.2537T>A n.2109T>A n.1589T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1923T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1407T>A n.2551T>A n.1962T>A c.1374T>A (p.Phe458Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1816T>A c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.1530T>A | |
12 | g.53307658A>C | CA385036905 | AAAS | c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.2536T>G n.2108T>G n.1588T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1922T>G c.907T>G (p.Phe303Val) n.1406T>G n.2550T>G n.1961T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1815T>G c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1529T>G | |
12 | g.53307658A>G | CA385036909 | AAAS | c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.2536T>C n.2108T>C n.1588T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1922T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1406T>C n.2550T>C n.1961T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1815T>C c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1529T>C | |
12 | g.53307658A>T | CA385036912 | AAAS | c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.2536T>A n.2108T>A n.1588T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1922T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1406T>A n.2550T>A n.1961T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1815T>A c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1529T>A | |
12 | g.53307659A= | CA2036909565 | AAAS | c.1471T= (p.Phe491=) n.2535T= n.2107T= n.1587T= c.*389T= (n.*389T=) n.1921T= c.906T= (p.Ser302=) n.1405T= n.2549T= n.1960T= c.1372T= (p.Phe458=) c.1099T= (p.Phe367=) n.1814T= c.1486T= (p.Phe496=) c.1528T= (p.Phe510=) c.1513T= (p.Phe505=) c.1429T= (p.Phe477=) c.1414T= (p.Phe472=) c.862T= (p.Phe288=) n.1528T= | |
12 | g.53307659A>C | CA385036917 | AAAS | c.1471T>G (p.Phe491Val) n.2535T>G n.2107T>G n.1587T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.1921T>G c.906T>G (p.Ser302Arg) n.1405T>G n.2549T>G n.1960T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1814T>G c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.862T>G (p.Phe288Val) n.1528T>G | dbSNP |
12 | g.53307659A>G | CA385036919 | AAAS | c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.2535T>C n.2107T>C n.1587T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.1921T>C c.906T>C (p.Ser302=) n.1405T>C n.2549T>C n.1960T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1814T>C c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1528T>C | |
12 | g.53307659A>T | CA385036922 | AAAS | c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.2535T>A n.2107T>A n.1587T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.1921T>A c.906T>A (p.Ser302Arg) n.1405T>A n.2549T>A n.1960T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1814T>A c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1528T>A |