Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53255739C>T | CA2693794236 | IQSEC2 | c.1158+61G>A (n.1158+61G>A) c.288+61G>A (n.288+61G>A) c.999+61G>A (n.999+61G>A) c.969+61G>A (n.969+61G>A) c.384+61G>A (n.384+61G>A) c.1095+61G>A (n.1095+61G>A) c.321+61G>A (n.321+61G>A) n.1322+61G>A c.501+61G>A (n.501+61G>A) n.1316+61G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255741C>A | CA2693794237 | IQSEC2 | c.1158+59G>T (n.1158+59G>T) c.288+59G>T (n.288+59G>T) c.999+59G>T (n.999+59G>T) c.969+59G>T (n.969+59G>T) c.384+59G>T (n.384+59G>T) c.1095+59G>T (n.1095+59G>T) c.321+59G>T (n.321+59G>T) n.1322+59G>T c.501+59G>T (n.501+59G>T) n.1316+59G>T | gnomAD v4 |
X | g.53255741C= | CA2429777141 | IQSEC2 | c.1158+59G= (n.1158+59G=) c.288+59G= (n.288+59G=) c.999+59G= (n.999+59G=) c.969+59G= (n.969+59G=) c.384+59G= (n.384+59G=) c.1095+59G= (n.1095+59G=) c.321+59G= (n.321+59G=) n.1322+59G= c.501+59G= (n.501+59G=) n.1316+59G= | |
X | g.53255741C>G | CA2429777142 | IQSEC2 | c.1158+59G>C (n.1158+59G>C) c.288+59G>C (n.288+59G>C) c.999+59G>C (n.999+59G>C) c.969+59G>C (n.969+59G>C) c.384+59G>C (n.384+59G>C) c.1095+59G>C (n.1095+59G>C) c.321+59G>C (n.321+59G>C) n.1322+59G>C c.501+59G>C (n.501+59G>C) n.1316+59G>C | dbSNP |
X | g.53255741C>T | CA876281317 | IQSEC2 | c.1158+59G>A (n.1158+59G>A) c.288+59G>A (n.288+59G>A) c.999+59G>A (n.999+59G>A) c.969+59G>A (n.969+59G>A) c.384+59G>A (n.384+59G>A) c.1095+59G>A (n.1095+59G>A) c.321+59G>A (n.321+59G>A) n.1322+59G>A c.501+59G>A (n.501+59G>A) n.1316+59G>A | dbSNP |
X | g.53255742T>C | CA2693794239 | IQSEC2 | c.1158+58A>G (n.1158+58A>G) c.288+58A>G (n.288+58A>G) c.999+58A>G (n.999+58A>G) c.969+58A>G (n.969+58A>G) c.384+58A>G (n.384+58A>G) c.1095+58A>G (n.1095+58A>G) c.321+58A>G (n.321+58A>G) n.1322+58A>G c.501+58A>G (n.501+58A>G) n.1316+58A>G | gnomAD v4 |
X | g.53255743C>A | CA2693794240 | IQSEC2 | c.1158+57G>T (n.1158+57G>T) c.288+57G>T (n.288+57G>T) c.999+57G>T (n.999+57G>T) c.969+57G>T (n.969+57G>T) c.384+57G>T (n.384+57G>T) c.1095+57G>T (n.1095+57G>T) c.321+57G>T (n.321+57G>T) n.1322+57G>T c.501+57G>T (n.501+57G>T) n.1316+57G>T | gnomAD v4 |
X | g.53255745C>T | CA2594831606 | IQSEC2 | c.1158+55G>A (n.1158+55G>A) c.288+55G>A (n.288+55G>A) c.999+55G>A (n.999+55G>A) c.969+55G>A (n.969+55G>A) c.384+55G>A (n.384+55G>A) c.1095+55G>A (n.1095+55G>A) c.321+55G>A (n.321+55G>A) n.1322+55G>A c.501+55G>A (n.501+55G>A) n.1316+55G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255746C>A | CA2843179055 | IQSEC2 | c.1158+54G>T (n.1158+54G>T) c.288+54G>T (n.288+54G>T) c.999+54G>T (n.999+54G>T) c.969+54G>T (n.969+54G>T) c.384+54G>T (n.384+54G>T) c.1095+54G>T (n.1095+54G>T) c.321+54G>T (n.321+54G>T) n.1322+54G>T c.501+54G>T (n.501+54G>T) n.1316+54G>T | |
X | g.53255747T>C | CA2843179056 | IQSEC2 | c.1158+53A>G (n.1158+53A>G) c.288+53A>G (n.288+53A>G) c.999+53A>G (n.999+53A>G) c.969+53A>G (n.969+53A>G) c.384+53A>G (n.384+53A>G) c.1095+53A>G (n.1095+53A>G) c.321+53A>G (n.321+53A>G) n.1322+53A>G c.501+53A>G (n.501+53A>G) n.1316+53A>G | |
X | g.53255748G>T | CA2693794241 | IQSEC2 | c.1158+52C>A (n.1158+52C>A) c.288+52C>A (n.288+52C>A) c.999+52C>A (n.999+52C>A) c.969+52C>A (n.969+52C>A) c.384+52C>A (n.384+52C>A) c.1095+52C>A (n.1095+52C>A) c.321+52C>A (n.321+52C>A) n.1322+52C>A c.501+52C>A (n.501+52C>A) n.1316+52C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255749G>A | CA10420109 | IQSEC2 | c.1158+51C>T (n.1158+51C>T) c.288+51C>T (n.288+51C>T) c.999+51C>T (n.999+51C>T) c.969+51C>T (n.969+51C>T) c.384+51C>T (n.384+51C>T) c.1095+51C>T (n.1095+51C>T) c.321+51C>T (n.321+51C>T) n.1322+51C>T c.501+51C>T (n.501+51C>T) n.1316+51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255749G= | CA2429777143 | IQSEC2 | c.1158+51C= (n.1158+51C=) c.288+51C= (n.288+51C=) c.999+51C= (n.999+51C=) c.969+51C= (n.969+51C=) c.384+51C= (n.384+51C=) c.1095+51C= (n.1095+51C=) c.321+51C= (n.321+51C=) n.1322+51C= c.501+51C= (n.501+51C=) n.1316+51C= | |
X | g.53255749G>T | CA2693794245 | IQSEC2 | c.1158+51C>A (n.1158+51C>A) c.288+51C>A (n.288+51C>A) c.999+51C>A (n.999+51C>A) c.969+51C>A (n.969+51C>A) c.384+51C>A (n.384+51C>A) c.1095+51C>A (n.1095+51C>A) c.321+51C>A (n.321+51C>A) n.1322+51C>A c.501+51C>A (n.501+51C>A) n.1316+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255750C>A | CA2693794247 | IQSEC2 | c.1158+50G>T (n.1158+50G>T) c.288+50G>T (n.288+50G>T) c.999+50G>T (n.999+50G>T) c.969+50G>T (n.969+50G>T) c.384+50G>T (n.384+50G>T) c.1095+50G>T (n.1095+50G>T) c.321+50G>T (n.321+50G>T) n.1322+50G>T c.501+50G>T (n.501+50G>T) n.1316+50G>T | gnomAD v4 |
X | g.53255750C= | CA2429777144 | IQSEC2 | c.1158+50G= (n.1158+50G=) c.288+50G= (n.288+50G=) c.999+50G= (n.999+50G=) c.969+50G= (n.969+50G=) c.384+50G= (n.384+50G=) c.1095+50G= (n.1095+50G=) c.321+50G= (n.321+50G=) n.1322+50G= c.501+50G= (n.501+50G=) n.1316+50G= | |
X | g.53255750C>T | CA10420110 | IQSEC2 | c.1158+50G>A (n.1158+50G>A) c.288+50G>A (n.288+50G>A) c.999+50G>A (n.999+50G>A) c.969+50G>A (n.969+50G>A) c.384+50G>A (n.384+50G>A) c.1095+50G>A (n.1095+50G>A) c.321+50G>A (n.321+50G>A) n.1322+50G>A c.501+50G>A (n.501+50G>A) n.1316+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255751G>A | CA10420111 | IQSEC2 | c.1158+49C>T (n.1158+49C>T) c.288+49C>T (n.288+49C>T) c.999+49C>T (n.999+49C>T) c.969+49C>T (n.969+49C>T) c.384+49C>T (n.384+49C>T) c.1095+49C>T (n.1095+49C>T) c.321+49C>T (n.321+49C>T) n.1322+49C>T c.501+49C>T (n.501+49C>T) n.1316+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255751G= | CA2429777145 | IQSEC2 | c.1158+49C= (n.1158+49C=) c.288+49C= (n.288+49C=) c.999+49C= (n.999+49C=) c.969+49C= (n.969+49C=) c.384+49C= (n.384+49C=) c.1095+49C= (n.1095+49C=) c.321+49C= (n.321+49C=) n.1322+49C= c.501+49C= (n.501+49C=) n.1316+49C= | |
X | g.53255751G>T | CA2579614989 | IQSEC2 | c.1158+49C>A (n.1158+49C>A) c.288+49C>A (n.288+49C>A) c.999+49C>A (n.999+49C>A) c.969+49C>A (n.969+49C>A) c.384+49C>A (n.384+49C>A) c.1095+49C>A (n.1095+49C>A) c.321+49C>A (n.321+49C>A) n.1322+49C>A c.501+49C>A (n.501+49C>A) n.1316+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255752C>T | CA2693794248 | IQSEC2 | c.1158+48G>A (n.1158+48G>A) c.288+48G>A (n.288+48G>A) c.999+48G>A (n.999+48G>A) c.969+48G>A (n.969+48G>A) c.384+48G>A (n.384+48G>A) c.1095+48G>A (n.1095+48G>A) c.321+48G>A (n.321+48G>A) n.1322+48G>A c.501+48G>A (n.501+48G>A) n.1316+48G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255753T>A | CA10420112 | IQSEC2 | c.1158+47A>T (n.1158+47A>T) c.288+47A>T (n.288+47A>T) c.999+47A>T (n.999+47A>T) c.969+47A>T (n.969+47A>T) c.384+47A>T (n.384+47A>T) c.1095+47A>T (n.1095+47A>T) c.321+47A>T (n.321+47A>T) n.1322+47A>T c.501+47A>T (n.501+47A>T) n.1316+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255753T= | CA2429777146 | IQSEC2 | c.1158+47A= (n.1158+47A=) c.288+47A= (n.288+47A=) c.999+47A= (n.999+47A=) c.969+47A= (n.969+47A=) c.384+47A= (n.384+47A=) c.1095+47A= (n.1095+47A=) c.321+47A= (n.321+47A=) n.1322+47A= c.501+47A= (n.501+47A=) n.1316+47A= | |
X | g.53255754C= | CA2429777147 | IQSEC2 | c.1158+46G= (n.1158+46G=) c.288+46G= (n.288+46G=) c.999+46G= (n.999+46G=) c.969+46G= (n.969+46G=) c.384+46G= (n.384+46G=) c.1095+46G= (n.1095+46G=) c.321+46G= (n.321+46G=) n.1322+46G= c.501+46G= (n.501+46G=) n.1316+46G= | |
X | g.53255754C>G | CA876281326 | IQSEC2 | c.1158+46G>C (n.1158+46G>C) c.288+46G>C (n.288+46G>C) c.999+46G>C (n.999+46G>C) c.969+46G>C (n.969+46G>C) c.384+46G>C (n.384+46G>C) c.1095+46G>C (n.1095+46G>C) c.321+46G>C (n.321+46G>C) n.1322+46G>C c.501+46G>C (n.501+46G>C) n.1316+46G>C | dbSNP |
X | g.53255755T>C | CA2843179057 | IQSEC2 | c.1158+45A>G (n.1158+45A>G) c.288+45A>G (n.288+45A>G) c.999+45A>G (n.999+45A>G) c.969+45A>G (n.969+45A>G) c.384+45A>G (n.384+45A>G) c.1095+45A>G (n.1095+45A>G) c.321+45A>G (n.321+45A>G) n.1322+45A>G c.501+45A>G (n.501+45A>G) n.1316+45A>G | |
X | g.53255757T>C | CA2693794250 | IQSEC2 | c.1158+43A>G (n.1158+43A>G) c.288+43A>G (n.288+43A>G) c.999+43A>G (n.999+43A>G) c.969+43A>G (n.969+43A>G) c.384+43A>G (n.384+43A>G) c.1095+43A>G (n.1095+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) n.1322+43A>G c.501+43A>G (n.501+43A>G) n.1316+43A>G | gnomAD v4 |
X | g.53255757T>G | CA2579614990 | IQSEC2 | c.1158+43A>C (n.1158+43A>C) c.288+43A>C (n.288+43A>C) c.999+43A>C (n.999+43A>C) c.969+43A>C (n.969+43A>C) c.384+43A>C (n.384+43A>C) c.1095+43A>C (n.1095+43A>C) c.321+43A>C (n.321+43A>C) n.1322+43A>C c.501+43A>C (n.501+43A>C) n.1316+43A>C | |
X | g.53255759G>A | CA2843179058 | IQSEC2 | c.1158+41C>T (n.1158+41C>T) c.288+41C>T (n.288+41C>T) c.999+41C>T (n.999+41C>T) c.969+41C>T (n.969+41C>T) c.384+41C>T (n.384+41C>T) c.1095+41C>T (n.1095+41C>T) c.321+41C>T (n.321+41C>T) n.1322+41C>T c.501+41C>T (n.501+41C>T) n.1316+41C>T | |
X | g.53255759G>T | CA2693794251 | IQSEC2 | c.1158+41C>A (n.1158+41C>A) c.288+41C>A (n.288+41C>A) c.999+41C>A (n.999+41C>A) c.969+41C>A (n.969+41C>A) c.384+41C>A (n.384+41C>A) c.1095+41C>A (n.1095+41C>A) c.321+41C>A (n.321+41C>A) n.1322+41C>A c.501+41C>A (n.501+41C>A) n.1316+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255760C= | CA2429777148 | IQSEC2 | c.1158+40G= (n.1158+40G=) c.288+40G= (n.288+40G=) c.999+40G= (n.999+40G=) c.969+40G= (n.969+40G=) c.384+40G= (n.384+40G=) c.1095+40G= (n.1095+40G=) c.321+40G= (n.321+40G=) n.1322+40G= c.501+40G= (n.501+40G=) n.1316+40G= | |
X | g.53255760C>G | CA329167348 | IQSEC2 | c.1158+40G>C (n.1158+40G>C) c.288+40G>C (n.288+40G>C) c.999+40G>C (n.999+40G>C) c.969+40G>C (n.969+40G>C) c.384+40G>C (n.384+40G>C) c.1095+40G>C (n.1095+40G>C) c.321+40G>C (n.321+40G>C) n.1322+40G>C c.501+40G>C (n.501+40G>C) n.1316+40G>C | dbSNP |
X | g.53255760C>T | CA876281333 | IQSEC2 | c.1158+40G>A (n.1158+40G>A) c.288+40G>A (n.288+40G>A) c.999+40G>A (n.999+40G>A) c.969+40G>A (n.969+40G>A) c.384+40G>A (n.384+40G>A) c.1095+40G>A (n.1095+40G>A) c.321+40G>A (n.321+40G>A) n.1322+40G>A c.501+40G>A (n.501+40G>A) n.1316+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255764C>T | CA2693794252 | IQSEC2 | c.1158+36G>A (n.1158+36G>A) c.288+36G>A (n.288+36G>A) c.999+36G>A (n.999+36G>A) c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.384+36G>A (n.384+36G>A) c.1095+36G>A (n.1095+36G>A) c.321+36G>A (n.321+36G>A) n.1322+36G>A c.501+36G>A (n.501+36G>A) n.1316+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255765C>A | CA2838730683 | IQSEC2 | c.1158+35G>T (n.1158+35G>T) c.288+35G>T (n.288+35G>T) c.999+35G>T (n.999+35G>T) c.969+35G>T (n.969+35G>T) c.384+35G>T (n.384+35G>T) c.1095+35G>T (n.1095+35G>T) c.321+35G>T (n.321+35G>T) n.1322+35G>T c.501+35G>T (n.501+35G>T) n.1316+35G>T | |
X | g.53255765C= | CA2429777149 | IQSEC2 | c.1158+35G= (n.1158+35G=) c.288+35G= (n.288+35G=) c.999+35G= (n.999+35G=) c.969+35G= (n.969+35G=) c.384+35G= (n.384+35G=) c.1095+35G= (n.1095+35G=) c.321+35G= (n.321+35G=) n.1322+35G= c.501+35G= (n.501+35G=) n.1316+35G= | |
X | g.53255765C>G | CA516674309 | IQSEC2 | c.1158+35G>C (n.1158+35G>C) c.288+35G>C (n.288+35G>C) c.999+35G>C (n.999+35G>C) c.969+35G>C (n.969+35G>C) c.384+35G>C (n.384+35G>C) c.1095+35G>C (n.1095+35G>C) c.321+35G>C (n.321+35G>C) n.1322+35G>C c.501+35G>C (n.501+35G>C) n.1316+35G>C | |
X | g.53255765C>T | CA10420113 | IQSEC2 | c.1158+35G>A (n.1158+35G>A) c.288+35G>A (n.288+35G>A) c.999+35G>A (n.999+35G>A) c.969+35G>A (n.969+35G>A) c.384+35G>A (n.384+35G>A) c.1095+35G>A (n.1095+35G>A) c.321+35G>A (n.321+35G>A) n.1322+35G>A c.501+35G>A (n.501+35G>A) n.1316+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255766G>A | CA10420114 | IQSEC2 | c.1158+34C>T (n.1158+34C>T) c.288+34C>T (n.288+34C>T) c.999+34C>T (n.999+34C>T) c.969+34C>T (n.969+34C>T) c.384+34C>T (n.384+34C>T) c.1095+34C>T (n.1095+34C>T) c.321+34C>T (n.321+34C>T) n.1322+34C>T c.501+34C>T (n.501+34C>T) n.1316+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255766G= | CA2429777150 | IQSEC2 | c.1158+34C= (n.1158+34C=) c.288+34C= (n.288+34C=) c.999+34C= (n.999+34C=) c.969+34C= (n.969+34C=) c.384+34C= (n.384+34C=) c.1095+34C= (n.1095+34C=) c.321+34C= (n.321+34C=) n.1322+34C= c.501+34C= (n.501+34C=) n.1316+34C= | |
X | g.53255766G>T | CA2693794253 | IQSEC2 | c.1158+34C>A (n.1158+34C>A) c.288+34C>A (n.288+34C>A) c.999+34C>A (n.999+34C>A) c.969+34C>A (n.969+34C>A) c.384+34C>A (n.384+34C>A) c.1095+34C>A (n.1095+34C>A) c.321+34C>A (n.321+34C>A) n.1322+34C>A c.501+34C>A (n.501+34C>A) n.1316+34C>A | gnomAD v4 |
X | g.53255767A>T | CA2594831608 | IQSEC2 | c.1158+33T>A (n.1158+33T>A) c.288+33T>A (n.288+33T>A) c.999+33T>A (n.999+33T>A) c.969+33T>A (n.969+33T>A) c.384+33T>A (n.384+33T>A) c.1095+33T>A (n.1095+33T>A) c.321+33T>A (n.321+33T>A) n.1322+33T>A c.501+33T>A (n.501+33T>A) n.1316+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255769T>C | CA2693794254 | IQSEC2 | c.1158+31A>G (n.1158+31A>G) c.288+31A>G (n.288+31A>G) c.999+31A>G (n.999+31A>G) c.969+31A>G (n.969+31A>G) c.384+31A>G (n.384+31A>G) c.1095+31A>G (n.1095+31A>G) c.321+31A>G (n.321+31A>G) n.1322+31A>G c.501+31A>G (n.501+31A>G) n.1316+31A>G | gnomAD v4 |
X | g.53255770C>A | CA2693794255 | IQSEC2 | c.1158+30G>T (n.1158+30G>T) c.288+30G>T (n.288+30G>T) c.999+30G>T (n.999+30G>T) c.969+30G>T (n.969+30G>T) c.384+30G>T (n.384+30G>T) c.1095+30G>T (n.1095+30G>T) c.321+30G>T (n.321+30G>T) n.1322+30G>T c.501+30G>T (n.501+30G>T) n.1316+30G>T | gnomAD v4 |
X | g.53255770C= | CA2429777151 | IQSEC2 | c.1158+30G= (n.1158+30G=) c.288+30G= (n.288+30G=) c.999+30G= (n.999+30G=) c.969+30G= (n.969+30G=) c.384+30G= (n.384+30G=) c.1095+30G= (n.1095+30G=) c.321+30G= (n.321+30G=) n.1322+30G= c.501+30G= (n.501+30G=) n.1316+30G= | |
X | g.53255770C>T | CA641903989 | IQSEC2 | c.1158+30G>A (n.1158+30G>A) c.288+30G>A (n.288+30G>A) c.999+30G>A (n.999+30G>A) c.969+30G>A (n.969+30G>A) c.384+30G>A (n.384+30G>A) c.1095+30G>A (n.1095+30G>A) c.321+30G>A (n.321+30G>A) n.1322+30G>A c.501+30G>A (n.501+30G>A) n.1316+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255772del | CA2579614991 | IQSEC2 | c.1158+30del (n.1158+30del) c.288+30del (n.288+30del) c.999+30del (n.999+30del) c.969+30del (n.969+30del) c.384+30del (n.384+30del) c.1095+30del (n.1095+30del) c.321+30del (n.321+30del) n.1322+30del c.501+30del (n.501+30del) n.1316+30del | |
X | g.53255778del | CA2843179059 | IQSEC2 | c.1158+24del (n.1158+24del) c.288+24del (n.288+24del) c.999+24del (n.999+24del) c.969+24del (n.969+24del) c.384+24del (n.384+24del) c.1095+24del (n.1095+24del) c.321+24del (n.321+24del) n.1322+24del c.501+24del (n.501+24del) n.1316+24del | |
X | g.53255778C>A | CA2838730691 | IQSEC2 | c.1158+22G>T (n.1158+22G>T) c.288+22G>T (n.288+22G>T) c.999+22G>T (n.999+22G>T) c.969+22G>T (n.969+22G>T) c.384+22G>T (n.384+22G>T) c.1095+22G>T (n.1095+22G>T) c.321+22G>T (n.321+22G>T) n.1322+22G>T c.501+22G>T (n.501+22G>T) n.1316+22G>T | |
X | g.53255778C= | CA2429777152 | IQSEC2 | c.1158+22G= (n.1158+22G=) c.288+22G= (n.288+22G=) c.999+22G= (n.999+22G=) c.969+22G= (n.969+22G=) c.384+22G= (n.384+22G=) c.1095+22G= (n.1095+22G=) c.321+22G= (n.321+22G=) n.1322+22G= c.501+22G= (n.501+22G=) n.1316+22G= | |
X | g.53255778C>G | CA2429777153 | IQSEC2 | c.1158+22G>C (n.1158+22G>C) c.288+22G>C (n.288+22G>C) c.999+22G>C (n.999+22G>C) c.969+22G>C (n.969+22G>C) c.384+22G>C (n.384+22G>C) c.1095+22G>C (n.1095+22G>C) c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.1322+22G>C c.501+22G>C (n.501+22G>C) n.1316+22G>C | dbSNP |
X | g.53255778C>T | CA2843179060 | IQSEC2 | c.1158+22G>A (n.1158+22G>A) c.288+22G>A (n.288+22G>A) c.999+22G>A (n.999+22G>A) c.969+22G>A (n.969+22G>A) c.384+22G>A (n.384+22G>A) c.1095+22G>A (n.1095+22G>A) c.321+22G>A (n.321+22G>A) n.1322+22G>A c.501+22G>A (n.501+22G>A) n.1316+22G>A | |
X | g.53255780A= | CA2429777154 | IQSEC2 | c.1158+20T= (n.1158+20T=) c.288+20T= (n.288+20T=) c.999+20T= (n.999+20T=) c.969+20T= (n.969+20T=) c.384+20T= (n.384+20T=) c.1095+20T= (n.1095+20T=) c.321+20T= (n.321+20T=) n.1322+20T= c.501+20T= (n.501+20T=) n.1316+20T= | |
X | g.53255780A>G | CA641903990 | IQSEC2 | c.1158+20T>C (n.1158+20T>C) c.288+20T>C (n.288+20T>C) c.999+20T>C (n.999+20T>C) c.969+20T>C (n.969+20T>C) c.384+20T>C (n.384+20T>C) c.1095+20T>C (n.1095+20T>C) c.321+20T>C (n.321+20T>C) n.1322+20T>C c.501+20T>C (n.501+20T>C) n.1316+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255781C>A | CA2693794256 | IQSEC2 | c.1158+19G>T (n.1158+19G>T) c.288+19G>T (n.288+19G>T) c.999+19G>T (n.999+19G>T) c.969+19G>T (n.969+19G>T) c.384+19G>T (n.384+19G>T) c.1095+19G>T (n.1095+19G>T) c.321+19G>T (n.321+19G>T) n.1322+19G>T c.501+19G>T (n.501+19G>T) n.1316+19G>T | gnomAD v4 |
X | g.53255781C>T | CA2843179061 | IQSEC2 | c.1158+19G>A (n.1158+19G>A) c.288+19G>A (n.288+19G>A) c.999+19G>A (n.999+19G>A) c.969+19G>A (n.969+19G>A) c.384+19G>A (n.384+19G>A) c.1095+19G>A (n.1095+19G>A) c.321+19G>A (n.321+19G>A) n.1322+19G>A c.501+19G>A (n.501+19G>A) n.1316+19G>A | |
X | g.53255782C>A | CA2843179062 | IQSEC2 | c.1158+18G>T (n.1158+18G>T) c.288+18G>T (n.288+18G>T) c.999+18G>T (n.999+18G>T) c.969+18G>T (n.969+18G>T) c.384+18G>T (n.384+18G>T) c.1095+18G>T (n.1095+18G>T) c.321+18G>T (n.321+18G>T) n.1322+18G>T c.501+18G>T (n.501+18G>T) n.1316+18G>T | |
X | g.53255782C>T | CA2693794257 | IQSEC2 | c.1158+18G>A (n.1158+18G>A) c.288+18G>A (n.288+18G>A) c.999+18G>A (n.999+18G>A) c.969+18G>A (n.969+18G>A) c.384+18G>A (n.384+18G>A) c.1095+18G>A (n.1095+18G>A) c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.1322+18G>A c.501+18G>A (n.501+18G>A) n.1316+18G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255785_53255786delinsAT | CA2429777155 | IQSEC2 | c.1158+14_1158+15delinsAT (n.1158+14_1158+15delinsAT) c.288+14_288+15delinsAT (n.288+14_288+15delinsAT) c.999+14_999+15delinsAT (n.999+14_999+15delinsAT) c.969+14_969+15delinsAT (n.969+14_969+15delinsAT) c.384+14_384+15delinsAT (n.384+14_384+15delinsAT) c.1095+14_1095+15delinsAT (n.1095+14_1095+15delinsAT) c.321+14_321+15delinsAT (n.321+14_321+15delinsAT) n.1322+14_1322+15delinsAT c.501+14_501+15delinsAT (n.501+14_501+15delinsAT) n.1316+14_1316+15delinsAT | |
X | g.53255786del | CA876281340 | IQSEC2 | c.1158+14del (n.1158+14del) c.288+14del (n.288+14del) c.999+14del (n.999+14del) c.969+14del (n.969+14del) c.384+14del (n.384+14del) c.1095+14del (n.1095+14del) c.321+14del (n.321+14del) n.1322+14del c.501+14del (n.501+14del) n.1316+14del | dbSNP |
X | g.53255786T>C | CA2429777156 | IQSEC2 | c.1158+14A>G (n.1158+14A>G) c.288+14A>G (n.288+14A>G) c.999+14A>G (n.999+14A>G) c.969+14A>G (n.969+14A>G) c.384+14A>G (n.384+14A>G) c.1095+14A>G (n.1095+14A>G) c.321+14A>G (n.321+14A>G) n.1322+14A>G c.501+14A>G (n.501+14A>G) n.1316+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255786T= | CA2429777157 | IQSEC2 | c.1158+14A= (n.1158+14A=) c.288+14A= (n.288+14A=) c.999+14A= (n.999+14A=) c.969+14A= (n.969+14A=) c.384+14A= (n.384+14A=) c.1095+14A= (n.1095+14A=) c.321+14A= (n.321+14A=) n.1322+14A= c.501+14A= (n.501+14A=) n.1316+14A= | |
X | g.53255788C>A | CA2843179063 | IQSEC2 | c.1158+12G>T (n.1158+12G>T) c.288+12G>T (n.288+12G>T) c.999+12G>T (n.999+12G>T) c.969+12G>T (n.969+12G>T) c.384+12G>T (n.384+12G>T) c.1095+12G>T (n.1095+12G>T) c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.1322+12G>T c.501+12G>T (n.501+12G>T) n.1316+12G>T | |
X | g.53255788C= | CA2429777158 | IQSEC2 | c.1158+12G= (n.1158+12G=) c.288+12G= (n.288+12G=) c.999+12G= (n.999+12G=) c.969+12G= (n.969+12G=) c.384+12G= (n.384+12G=) c.1095+12G= (n.1095+12G=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1322+12G= c.501+12G= (n.501+12G=) n.1316+12G= | |
X | g.53255788C>G | CA2838730684 | IQSEC2 | c.1158+12G>C (n.1158+12G>C) c.288+12G>C (n.288+12G>C) c.999+12G>C (n.999+12G>C) c.969+12G>C (n.969+12G>C) c.384+12G>C (n.384+12G>C) c.1095+12G>C (n.1095+12G>C) c.321+12G>C (n.321+12G>C) n.1322+12G>C c.501+12G>C (n.501+12G>C) n.1316+12G>C | |
X | g.53255788C>T | CA10420115 | IQSEC2 | c.1158+12G>A (n.1158+12G>A) c.288+12G>A (n.288+12G>A) c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.969+12G>A (n.969+12G>A) c.384+12G>A (n.384+12G>A) c.1095+12G>A (n.1095+12G>A) c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.1322+12G>A c.501+12G>A (n.501+12G>A) n.1316+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255789C= | CA2429777159 | IQSEC2 | c.1158+11G= (n.1158+11G=) c.288+11G= (n.288+11G=) c.999+11G= (n.999+11G=) c.969+11G= (n.969+11G=) c.384+11G= (n.384+11G=) c.1095+11G= (n.1095+11G=) c.321+11G= (n.321+11G=) n.1322+11G= c.501+11G= (n.501+11G=) n.1316+11G= | |
X | g.53255789C>T | CA915951101 | IQSEC2 | c.1158+11G>A (n.1158+11G>A) c.288+11G>A (n.288+11G>A) c.999+11G>A (n.999+11G>A) c.969+11G>A (n.969+11G>A) c.384+11G>A (n.384+11G>A) c.1095+11G>A (n.1095+11G>A) c.321+11G>A (n.321+11G>A) n.1322+11G>A c.501+11G>A (n.501+11G>A) n.1316+11G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53255790T>G | CA2429777161 | IQSEC2 | c.1158+10A>C (n.1158+10A>C) c.288+10A>C (n.288+10A>C) c.999+10A>C (n.999+10A>C) c.969+10A>C (n.969+10A>C) c.384+10A>C (n.384+10A>C) c.1095+10A>C (n.1095+10A>C) c.321+10A>C (n.321+10A>C) n.1322+10A>C c.501+10A>C (n.501+10A>C) n.1316+10A>C | dbSNP |
X | g.53255790T= | CA2429777160 | IQSEC2 | c.1158+10A= (n.1158+10A=) c.288+10A= (n.288+10A=) c.999+10A= (n.999+10A=) c.969+10A= (n.969+10A=) c.384+10A= (n.384+10A=) c.1095+10A= (n.1095+10A=) c.321+10A= (n.321+10A=) n.1322+10A= c.501+10A= (n.501+10A=) n.1316+10A= | |
X | g.53255791C>T | CA2820946075 | IQSEC2 | c.1158+9G>A (n.1158+9G>A) c.288+9G>A (n.288+9G>A) c.999+9G>A (n.999+9G>A) c.969+9G>A (n.969+9G>A) c.384+9G>A (n.384+9G>A) c.1095+9G>A (n.1095+9G>A) c.321+9G>A (n.321+9G>A) n.1322+9G>A c.501+9G>A (n.501+9G>A) n.1316+9G>A | |
X | g.53255792T>C | CA10420116 | IQSEC2 | c.1158+8A>G (n.1158+8A>G) c.288+8A>G (n.288+8A>G) c.999+8A>G (n.999+8A>G) c.969+8A>G (n.969+8A>G) c.384+8A>G (n.384+8A>G) c.1095+8A>G (n.1095+8A>G) c.321+8A>G (n.321+8A>G) n.1322+8A>G c.501+8A>G (n.501+8A>G) n.1316+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255792T= | CA2429777162 | IQSEC2 | c.1158+8A= (n.1158+8A=) c.288+8A= (n.288+8A=) c.999+8A= (n.999+8A=) c.969+8A= (n.969+8A=) c.384+8A= (n.384+8A=) c.1095+8A= (n.1095+8A=) c.321+8A= (n.321+8A=) n.1322+8A= c.501+8A= (n.501+8A=) n.1316+8A= | |
X | g.53255793G>A | CA10420117 | IQSEC2 | c.1158+7C>T (n.1158+7C>T) c.288+7C>T (n.288+7C>T) c.999+7C>T (n.999+7C>T) c.969+7C>T (n.969+7C>T) c.384+7C>T (n.384+7C>T) c.1095+7C>T (n.1095+7C>T) c.321+7C>T (n.321+7C>T) n.1322+7C>T c.501+7C>T (n.501+7C>T) n.1316+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255793G= | CA2429777163 | IQSEC2 | c.1158+7C= (n.1158+7C=) c.288+7C= (n.288+7C=) c.999+7C= (n.999+7C=) c.969+7C= (n.969+7C=) c.384+7C= (n.384+7C=) c.1095+7C= (n.1095+7C=) c.321+7C= (n.321+7C=) n.1322+7C= c.501+7C= (n.501+7C=) n.1316+7C= | |
X | g.53255794T>C | CA645609643 | IQSEC2 | c.1158+6A>G (n.1158+6A>G) c.288+6A>G (n.288+6A>G) c.999+6A>G (n.999+6A>G) c.969+6A>G (n.969+6A>G) c.384+6A>G (n.384+6A>G) c.1095+6A>G (n.1095+6A>G) c.321+6A>G (n.321+6A>G) n.1322+6A>G c.501+6A>G (n.501+6A>G) n.1316+6A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255794T>G | CA2693794259 | IQSEC2 | c.1158+6A>C (n.1158+6A>C) c.288+6A>C (n.288+6A>C) c.999+6A>C (n.999+6A>C) c.969+6A>C (n.969+6A>C) c.384+6A>C (n.384+6A>C) c.1095+6A>C (n.1095+6A>C) c.321+6A>C (n.321+6A>C) n.1322+6A>C c.501+6A>C (n.501+6A>C) n.1316+6A>C | gnomAD v4 |
X | g.53255795T>C | CA2843179064 | IQSEC2 | c.1158+5A>G (n.1158+5A>G) c.288+5A>G (n.288+5A>G) c.999+5A>G (n.999+5A>G) c.969+5A>G (n.969+5A>G) c.384+5A>G (n.384+5A>G) c.1095+5A>G (n.1095+5A>G) c.321+5A>G (n.321+5A>G) n.1322+5A>G c.501+5A>G (n.501+5A>G) n.1316+5A>G | |
X | g.53255795T>G | CA2693794260 | IQSEC2 | c.1158+5A>C (n.1158+5A>C) c.288+5A>C (n.288+5A>C) c.999+5A>C (n.999+5A>C) c.969+5A>C (n.969+5A>C) c.384+5A>C (n.384+5A>C) c.1095+5A>C (n.1095+5A>C) c.321+5A>C (n.321+5A>C) n.1322+5A>C c.501+5A>C (n.501+5A>C) n.1316+5A>C | gnomAD v4 |
X | g.53255796G>A | CA10420118 | IQSEC2 | c.1158+4C>T (n.1158+4C>T) c.288+4C>T (n.288+4C>T) c.999+4C>T (n.999+4C>T) c.969+4C>T (n.969+4C>T) c.384+4C>T (n.384+4C>T) c.1095+4C>T (n.1095+4C>T) c.321+4C>T (n.321+4C>T) n.1322+4C>T c.501+4C>T (n.501+4C>T) n.1316+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255796G= | CA2429777164 | IQSEC2 | c.1158+4C= (n.1158+4C=) c.288+4C= (n.288+4C=) c.999+4C= (n.999+4C=) c.969+4C= (n.969+4C=) c.384+4C= (n.384+4C=) c.1095+4C= (n.1095+4C=) c.321+4C= (n.321+4C=) n.1322+4C= c.501+4C= (n.501+4C=) n.1316+4C= | |
X | g.53255796G>T | CA2579614992 | IQSEC2 | c.1158+4C>A (n.1158+4C>A) c.288+4C>A (n.288+4C>A) c.999+4C>A (n.999+4C>A) c.969+4C>A (n.969+4C>A) c.384+4C>A (n.384+4C>A) c.1095+4C>A (n.1095+4C>A) c.321+4C>A (n.321+4C>A) n.1322+4C>A c.501+4C>A (n.501+4C>A) n.1316+4C>A | |
X | g.53255797C= | CA2429777165 | IQSEC2 | c.1158+3G= (n.1158+3G=) c.288+3G= (n.288+3G=) c.999+3G= (n.999+3G=) c.969+3G= (n.969+3G=) c.384+3G= (n.384+3G=) c.1095+3G= (n.1095+3G=) c.321+3G= (n.321+3G=) n.1322+3G= c.501+3G= (n.501+3G=) n.1316+3G= | |
X | g.53255797C>T | CA2693794262 | IQSEC2 | c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) c.288+3G>A (n.288+3G>A) c.999+3G>A (n.999+3G>A) c.969+3G>A (n.969+3G>A) c.384+3G>A (n.384+3G>A) c.1095+3G>A (n.1095+3G>A) c.321+3G>A (n.321+3G>A) n.1322+3G>A c.501+3G>A (n.501+3G>A) n.1316+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.53255798A>C | CA413170910 | IQSEC2 | c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.1322+2T>G c.501+2T>G (n.501+2T>G) n.1316+2T>G | |
X | g.53255798A>G | CA413170913 | IQSEC2 | c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1322+2T>C c.501+2T>C (n.501+2T>C) n.1316+2T>C | |
X | g.53255798A>T | CA413170915 | IQSEC2 | c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1322+2T>A c.501+2T>A (n.501+2T>A) n.1316+2T>A | |
X | g.53255798dup | CA10420119 | IQSEC2 | c.1158+2dup (n.1158+2dup) c.288+2dup (n.288+2dup) c.999+2dup (n.999+2dup) c.969+2dup (n.969+2dup) c.384+2dup (n.384+2dup) c.1095+2dup (n.1095+2dup) c.321+2dup (n.321+2dup) n.1322+2dup c.501+2dup (n.501+2dup) n.1316+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255799C>A | CA413170920 | IQSEC2 | c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1322+1G>T c.501+1G>T (n.501+1G>T) n.1316+1G>T | |
X | g.53255799C>G | CA413170929 | IQSEC2 | c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1322+1G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) n.1316+1G>C | |
X | g.53255799C>T | CA413170925 | IQSEC2 | c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.1322+1G>A c.501+1G>A (n.501+1G>A) n.1316+1G>A | |
X | g.53255800C>A | CA413170932 | IQSEC2 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1322G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) n.1316G>T | |
X | g.53255800C>G | CA413170935 | IQSEC2 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1322G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) n.1316G>C | |
X | g.53255800C>T | CA516674317 | IQSEC2 | c.1158G>A (p.Lys386=) c.288G>A (p.Lys96=) c.999G>A (p.Lys333=) c.969G>A (p.Lys323=) c.384G>A (p.Lys128=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.321G>A (p.Lys107=) n.1322G>A c.501G>A (p.Lys167=) n.1316G>A | |
X | g.53255801T>A | CA413170938 | IQSEC2 | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1321A>T c.500A>T (p.Lys167Met) n.1315A>T | |
X | g.53255801T>C | CA413170940 | IQSEC2 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1321A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1315A>G | |
X | g.53255801T>G | CA413170943 | IQSEC2 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1321A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1315A>C | |
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X | g.53255802T>G | CA413170950 | IQSEC2 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1320A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1314A>C | |
X | g.53255803C>A | CA413170953 | IQSEC2 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.1319G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1313G>T | |
X | g.53255803C>G | CA413170955 | IQSEC2 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.1319G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1313G>C | |
X | g.53255803C>T | CA516674320 | IQSEC2 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.285G>A (p.Lys95=) c.996G>A (p.Lys332=) c.966G>A (p.Lys322=) c.381G>A (p.Lys127=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.318G>A (p.Lys106=) n.1319G>A c.498G>A (p.Lys166=) n.1313G>A | |
X | g.53255804T>A | CA413170960 | IQSEC2 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.284A>T (p.Lys95Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.965A>T (p.Lys322Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.1318A>T c.497A>T (p.Lys166Met) n.1312A>T | |
X | g.53255804T>C | CA413170963 | IQSEC2 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1318A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1312A>G | |
X | g.53255804T>G | CA413170958 | IQSEC2 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1318A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1312A>C | |
X | g.53255805T>A | CA413170967 | IQSEC2 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1317A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1311A>T | |
X | g.53255805T>C | CA413170969 | IQSEC2 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1317A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1311A>G | |
X | g.53255805T>G | CA413170972 | IQSEC2 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1317A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1311A>C | |
X | g.53255806G>A | CA516674325 | IQSEC2 | c.1152C>T (p.Asp384=) c.282C>T (p.Asp94=) c.993C>T (p.Asp331=) c.963C>T (p.Asp321=) c.378C>T (p.Asp126=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.315C>T (p.Asp105=) n.1316C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.1310C>T | |
X | g.53255806G>C | CA413170973 | IQSEC2 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) n.1316C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1310C>G | |
X | g.53255806G>T | CA413170975 | IQSEC2 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) n.1316C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1310C>A | |
X | g.53255807T>A | CA413170983 | IQSEC2 | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.1315A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.1309A>T | |
X | g.53255807T>C | CA413170986 | IQSEC2 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.1315A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1309A>G | |
X | g.53255807T>G | CA413170989 | IQSEC2 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.1315A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1309A>C | |
X | g.53255808C>A | CA413170993 | IQSEC2 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.1314G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1308G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255808C= | CA2429777166 | IQSEC2 | c.1150G= (p.Asp384=) c.280G= (p.Asp94=) c.991G= (p.Asp331=) c.961G= (p.Asp321=) c.376G= (p.Asp126=) c.1087G= (p.Asp363=) c.313G= (p.Asp105=) n.1314G= c.493G= (p.Asp165=) n.1308G= | |
X | g.53255808C>G | CA413170994 | IQSEC2 | c.1150G>C (p.Asp384His) c.280G>C (p.Asp94His) c.991G>C (p.Asp331His) c.961G>C (p.Asp321His) c.376G>C (p.Asp126His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.313G>C (p.Asp105His) n.1314G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.1308G>C | |
X | g.53255808C>T | CA413170997 | IQSEC2 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.1314G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255809C>A | CA413171000 | IQSEC2 | c.1149G>T (p.Gln383His) c.279G>T (p.Gln93His) c.990G>T (p.Gln330His) c.960G>T (p.Gln320His) c.375G>T (p.Gln125His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.312G>T (p.Gln104His) n.1313G>T c.492G>T (p.Gln164His) n.1307G>T | |
X | g.53255809C= | CA2429777167 | IQSEC2 | c.1149G= (p.Gln383=) c.279G= (p.Gln93=) c.990G= (p.Gln330=) c.960G= (p.Gln320=) c.375G= (p.Gln125=) c.1086G= (p.Gln362=) c.312G= (p.Gln104=) n.1313G= c.492G= (p.Gln164=) n.1307G= | |
X | g.53255809C>G | CA413171003 | IQSEC2 | c.1149G>C (p.Gln383His) c.279G>C (p.Gln93His) c.990G>C (p.Gln330His) c.960G>C (p.Gln320His) c.375G>C (p.Gln125His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.312G>C (p.Gln104His) n.1313G>C c.492G>C (p.Gln164His) n.1307G>C | |
X | g.53255809C>T | CA516674327 | IQSEC2 | c.1149G>A (p.Gln383=) c.279G>A (p.Gln93=) c.990G>A (p.Gln330=) c.960G>A (p.Gln320=) c.375G>A (p.Gln125=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.312G>A (p.Gln104=) n.1313G>A c.492G>A (p.Gln164=) n.1307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53255810T>A | CA413171010 | IQSEC2 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1312A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1306A>T | |
X | g.53255810T>C | CA413171007 | IQSEC2 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1312A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1306A>G | |
X | g.53255810T>G | CA413171005 | IQSEC2 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1312A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1306A>C | |
X | g.53255811G>A | CA413171013 | IQSEC2 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1311C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1305C>T | |
X | g.53255811G>C | CA413171014 | IQSEC2 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1311C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1305C>G | |
X | g.53255811G>T | CA413171016 | IQSEC2 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1311C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1305C>A | |
X | g.53255812C>A | CA516674331 | IQSEC2 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.276G>T (p.Leu92=) c.987G>T (p.Leu329=) c.957G>T (p.Leu319=) c.372G>T (p.Leu124=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.309G>T (p.Leu103=) n.1310G>T c.489G>T (p.Leu163=) n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255812C= | CA2429777168 | IQSEC2 | c.1146G= (p.Leu382=) c.276G= (p.Leu92=) c.987G= (p.Leu329=) c.957G= (p.Leu319=) c.372G= (p.Leu124=) c.1083G= (p.Leu361=) c.309G= (p.Leu103=) n.1310G= c.489G= (p.Leu163=) n.1304G= | |
X | g.53255812C>G | CA516674332 | IQSEC2 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.276G>C (p.Leu92=) c.987G>C (p.Leu329=) c.957G>C (p.Leu319=) c.372G>C (p.Leu124=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.309G>C (p.Leu103=) n.1310G>C c.489G>C (p.Leu163=) n.1304G>C | |
X | g.53255812C>T | CA516674333 | IQSEC2 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.276G>A (p.Leu92=) c.987G>A (p.Leu329=) c.957G>A (p.Leu319=) c.372G>A (p.Leu124=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.309G>A (p.Leu103=) n.1310G>A c.489G>A (p.Leu163=) n.1304G>A | |
X | g.53255813A>C | CA413171019 | IQSEC2 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1309T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1303T>G | |
X | g.53255813A>G | CA413171021 | IQSEC2 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1309T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1303T>C | |
X | g.53255813A>T | CA413171023 | IQSEC2 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1309T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) n.1303T>A | |
X | g.53255814G>A | CA516674335 | IQSEC2 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.274C>T (p.Leu92=) c.985C>T (p.Leu329=) c.955C>T (p.Leu319=) c.370C>T (p.Leu124=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1308C>T c.487C>T (p.Leu163=) n.1302C>T | |
X | g.53255814G>C | CA413171025 | IQSEC2 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1308C>G c.487C>G (p.Leu163Val) n.1302C>G | |
X | g.53255814G>T | CA413171027 | IQSEC2 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.1308C>A c.487C>A (p.Leu163Met) n.1302C>A | |
X | g.53255815G>A | CA516674336 | IQSEC2 | c.1143C>T (p.Asp381=) c.273C>T (p.Asp91=) c.984C>T (p.Asp328=) c.954C>T (p.Asp318=) c.369C>T (p.Asp123=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.306C>T (p.Asp102=) n.1307C>T c.486C>T (p.Asp162=) n.1301C>T | |
X | g.53255815G>C | CA413171030 | IQSEC2 | c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) n.1307C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) n.1301C>G | |
X | g.53255815G>T | CA413171032 | IQSEC2 | c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) n.1307C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) n.1301C>A | |
X | g.53255816T>A | CA413171035 | IQSEC2 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.1306A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1300A>T | |
X | g.53255816T>C | CA413171037 | IQSEC2 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.1306A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1300A>G | |
X | g.53255816T>G | CA413171040 | IQSEC2 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.1306A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1300A>C | |
X | g.53255817C>A | CA413171046 | IQSEC2 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.1305G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1299G>T | |
X | g.53255817C>G | CA413171049 | IQSEC2 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.271G>C (p.Asp91His) c.982G>C (p.Asp328His) c.952G>C (p.Asp318His) c.367G>C (p.Asp123His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.304G>C (p.Asp102His) n.1305G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1299G>C | |
X | g.53255817C>T | CA413171045 | IQSEC2 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.1305G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1299G>A | |
X | g.53255818T>A | CA516674338 | IQSEC2 | c.1140A>T (p.Thr380=) c.270A>T (p.Thr90=) c.981A>T (p.Thr327=) c.951A>T (p.Thr317=) c.366A>T (p.Thr122=) c.1077A>T (p.Thr359=) c.303A>T (p.Thr101=) n.1304A>T c.483A>T (p.Thr161=) n.1298A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255818T>C | CA516674340 | IQSEC2 | c.1140A>G (p.Thr380=) c.270A>G (p.Thr90=) c.981A>G (p.Thr327=) c.951A>G (p.Thr317=) c.366A>G (p.Thr122=) c.1077A>G (p.Thr359=) c.303A>G (p.Thr101=) n.1304A>G c.483A>G (p.Thr161=) n.1298A>G | |
X | g.53255818T>G | CA516674342 | IQSEC2 | c.1140A>C (p.Thr380=) c.270A>C (p.Thr90=) c.981A>C (p.Thr327=) c.951A>C (p.Thr317=) c.366A>C (p.Thr122=) c.1077A>C (p.Thr359=) c.303A>C (p.Thr101=) n.1304A>C c.483A>C (p.Thr161=) n.1298A>C | |
X | g.53255819G>A | CA10420120 | IQSEC2 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1303C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.1297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255819G>C | CA413171052 | IQSEC2 | c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg) n.1303C>G c.482C>G (p.Thr161Arg) n.1297C>G | |
X | g.53255819G= | CA2429777169 | IQSEC2 | c.1139C= (p.Thr380=) c.269C= (p.Thr90=) c.980C= (p.Thr327=) c.950C= (p.Thr317=) c.365C= (p.Thr122=) c.1076C= (p.Thr359=) c.302C= (p.Thr101=) n.1303C= c.482C= (p.Thr161=) n.1297C= | |
X | g.53255819G>T | CA413171054 | IQSEC2 | c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys) n.1303C>A c.482C>A (p.Thr161Lys) n.1297C>A | |
X | g.53255820T>A | CA413171059 | IQSEC2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1302A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1296A>T | |
X | g.53255820T>C | CA413171061 | IQSEC2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1302A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1296A>G | |
X | g.53255820T>G | CA413171063 | IQSEC2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1302A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1296A>C | |
X | g.53255821G>A | CA516674346 | IQSEC2 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.267C>T (p.Ser89=) c.978C>T (p.Ser326=) c.948C>T (p.Ser316=) c.363C>T (p.Ser121=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.300C>T (p.Ser100=) n.1301C>T c.480C>T (p.Ser160=) n.1295C>T | |
X | g.53255821G>C | CA516674347 | IQSEC2 | c.1137C>G (p.Ser379=) c.267C>G (p.Ser89=) c.978C>G (p.Ser326=) c.948C>G (p.Ser316=) c.363C>G (p.Ser121=) c.1074C>G (p.Ser358=) c.300C>G (p.Ser100=) n.1301C>G c.480C>G (p.Ser160=) n.1295C>G | |
X | g.53255821G>T | CA516674348 | IQSEC2 | c.1137C>A (p.Ser379=) c.267C>A (p.Ser89=) c.978C>A (p.Ser326=) c.948C>A (p.Ser316=) c.363C>A (p.Ser121=) c.1074C>A (p.Ser358=) c.300C>A (p.Ser100=) n.1301C>A c.480C>A (p.Ser160=) n.1295C>A | |
X | g.53255822G>A | CA413171072 | IQSEC2 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.1300C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1294C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53255822G>C | CA413171070 | IQSEC2 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.1300C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1294C>G | |
X | g.53255822G>T | CA413171067 | IQSEC2 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.1300C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1294C>A | |
X | g.53255823A>C | CA413171075 | IQSEC2 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.1299T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1293T>G | |
X | g.53255823A>G | CA413171077 | IQSEC2 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.1299T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1293T>C | |
X | g.53255823A>T | CA413171080 | IQSEC2 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.1299T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1293T>A | |
X | g.53255824G>A | CA516674350 | IQSEC2 | c.1134C>T (p.Leu378=) c.264C>T (p.Leu88=) c.975C>T (p.Leu325=) c.945C>T (p.Leu315=) c.360C>T (p.Leu120=) c.1071C>T (p.Leu357=) c.297C>T (p.Leu99=) n.1298C>T c.477C>T (p.Leu159=) n.1292C>T | dbSNP |
X | g.53255824G>C | CA516674351 | IQSEC2 | c.1134C>G (p.Leu378=) c.264C>G (p.Leu88=) c.975C>G (p.Leu325=) c.945C>G (p.Leu315=) c.360C>G (p.Leu120=) c.1071C>G (p.Leu357=) c.297C>G (p.Leu99=) n.1298C>G c.477C>G (p.Leu159=) n.1292C>G | |
X | g.53255824G= | CA2429777170 | IQSEC2 | c.1134C= (p.Leu378=) c.264C= (p.Leu88=) c.975C= (p.Leu325=) c.945C= (p.Leu315=) c.360C= (p.Leu120=) c.1071C= (p.Leu357=) c.297C= (p.Leu99=) n.1298C= c.477C= (p.Leu159=) n.1292C= | |
X | g.53255824G>T | CA516674353 | IQSEC2 | c.1134C>A (p.Leu378=) c.264C>A (p.Leu88=) c.975C>A (p.Leu325=) c.945C>A (p.Leu315=) c.360C>A (p.Leu120=) c.1071C>A (p.Leu357=) c.297C>A (p.Leu99=) n.1298C>A c.477C>A (p.Leu159=) n.1292C>A | |
X | g.53255825A>C | CA413171083 | IQSEC2 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1297T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1291T>G | |
X | g.53255825A>G | CA413171085 | IQSEC2 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1297T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1291T>C | |
X | g.53255825A>T | CA413171087 | IQSEC2 | c.1133T>A (p.Leu378His) c.263T>A (p.Leu88His) c.974T>A (p.Leu325His) c.944T>A (p.Leu315His) c.359T>A (p.Leu120His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.296T>A (p.Leu99His) n.1297T>A c.476T>A (p.Leu159His) n.1291T>A | |
X | g.53255826G>A | CA413171089 | IQSEC2 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1296C>T c.475C>T (p.Leu159Phe) n.1290C>T | |
X | g.53255826G>C | CA413171093 | IQSEC2 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1296C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1290C>G | |
X | g.53255826G>T | CA413171091 | IQSEC2 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1296C>A c.475C>A (p.Leu159Ile) n.1290C>A | |
X | g.53255827T>A | CA413171096 | IQSEC2 | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.1295A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1289A>T | |
X | g.53255827T>C | CA10420121 | IQSEC2 | c.1131A>G (p.Glu377=) c.261A>G (p.Glu87=) c.972A>G (p.Glu324=) c.942A>G (p.Glu314=) c.357A>G (p.Glu119=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.294A>G (p.Glu98=) n.1295A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.1289A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53255827T>G | CA413171098 | IQSEC2 | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.1295A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1289A>C | |
X | g.53255827T= | CA2429777171 | IQSEC2 | c.1131A= (p.Glu377=) c.261A= (p.Glu87=) c.972A= (p.Glu324=) c.942A= (p.Glu314=) c.357A= (p.Glu119=) c.1068A= (p.Glu356=) c.294A= (p.Glu98=) n.1295A= c.474A= (p.Glu158=) n.1289A= | |
X | g.53255828T>A | CA413171102 | IQSEC2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.1294A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.1288A>T | |
X | g.53255828T>C | CA413171104 | IQSEC2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1294A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1288A>G | |
X | g.53255828T>G | CA413171107 | IQSEC2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1294A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1288A>C | |
X | g.53255829C>A | CA413171111 | IQSEC2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1293G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1287G>T | |
X | g.53255829C>G | CA413171113 | IQSEC2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1293G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1287G>C | |
X | g.53255829C>T | CA413171116 | IQSEC2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1293G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1287G>A | |
X | g.53255830A>C | CA413171119 | IQSEC2 | c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.1292T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.1286T>G | |
X | g.53255830A>G | CA516674358 | IQSEC2 | c.1128T>C (p.Tyr376=) c.258T>C (p.Tyr86=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.939T>C (p.Tyr313=) c.354T>C (p.Tyr118=) c.1065T>C (p.Tyr355=) c.291T>C (p.Tyr97=) n.1292T>C c.471T>C (p.Tyr157=) n.1286T>C | |
X | g.53255830A>T | CA413171121 | IQSEC2 | c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.1292T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.1286T>A | |
X | g.53255831T>A | CA413171131 | IQSEC2 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.1291A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.1285A>T | |
X | g.53255831T>C | CA413171129 | IQSEC2 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.1291A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.1285A>G | ClinVar |
X | g.53255831T>G | CA413171126 | IQSEC2 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.1291A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.1285A>C | |
X | g.53255832A>C | CA413171134 | IQSEC2 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.1290T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.1284T>G | |
X | g.53255832A>G | CA413171137 | IQSEC2 | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.256T>C (p.Tyr86His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.289T>C (p.Tyr97His) n.1290T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.1284T>C | |
X | g.53255832A>T | CA413171139 | IQSEC2 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.1290T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.1284T>A | |
X | g.53255833G>A | CA516674361 | IQSEC2 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.255C>T (p.Ser85=) c.966C>T (p.Ser322=) c.936C>T (p.Ser312=) c.351C>T (p.Ser117=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.288C>T (p.Ser96=) n.1289C>T c.468C>T (p.Ser156=) n.1283C>T | |
X | g.53255833G>C | CA413171142 | IQSEC2 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1289C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) n.1283C>G | |
X | g.53255833G>T | CA413171145 | IQSEC2 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1289C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) n.1283C>A | |
X | g.53255834C>A | CA413171148 | IQSEC2 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1288G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) n.1282G>T | |
X | g.53255834C= | CA2429777172 | IQSEC2 | c.1124G= (p.Ser375=) c.254G= (p.Ser85=) c.965G= (p.Ser322=) c.935G= (p.Ser312=) c.350G= (p.Ser117=) c.1061G= (p.Ser354=) c.287G= (p.Ser96=) n.1288G= c.467G= (p.Ser156=) n.1282G= | |
X | g.53255834C>G | CA413171151 | IQSEC2 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1288G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) n.1282G>C | |
X | g.53255834C>T | CA10420122 | IQSEC2 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1288G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53255835T>A | CA413171157 | IQSEC2 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1287A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) n.1281A>T | |
X | g.53255835T>C | CA413171159 | IQSEC2 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1287A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) n.1281A>G | |
X | g.53255835T>G | CA413171161 | IQSEC2 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1287A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) n.1281A>C | |
X | g.53255836G>A | CA516674362 | IQSEC2 | c.1122C>T (p.Asp374=) c.252C>T (p.Asp84=) c.963C>T (p.Asp321=) c.933C>T (p.Asp311=) c.348C>T (p.Asp116=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.285C>T (p.Asp95=) n.1286C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.1280C>T | |
X | g.53255836G>C | CA413171164 | IQSEC2 | c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1286C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.1280C>G | |
X | g.53255836G>T | CA413171166 | IQSEC2 | c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1286C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.1280C>A | |
X | g.53255837T>A | CA413171174 | IQSEC2 | c.1121A>T (p.Asp374Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1285A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.1279A>T | |
X | g.53255837T>C | CA413171177 | IQSEC2 | c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1285A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.1279A>G | |
X | g.53255837T>G | CA413171171 | IQSEC2 | c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1285A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.1279A>C | |
X | g.53255838C>A | CA413171180 | IQSEC2 | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1284G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.1278G>T | |
X | g.53255838C>G | CA413171183 | IQSEC2 | c.1120G>C (p.Asp374His) c.250G>C (p.Asp84His) c.961G>C (p.Asp321His) c.931G>C (p.Asp311His) c.346G>C (p.Asp116His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1284G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.1278G>C | |
X | g.53255838C>T | CA413171185 | IQSEC2 | c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1284G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.1278G>A | |
X | g.53255839C>A | CA516674365 | IQSEC2 | c.1119G>T (p.Ser373=) c.249G>T (p.Ser83=) c.960G>T (p.Ser320=) c.930G>T (p.Ser310=) c.345G>T (p.Ser115=) c.1056G>T (p.Ser352=) c.282G>T (p.Ser94=) n.1283G>T c.462G>T (p.Ser154=) n.1277G>T | |
X | g.53255839C= | CA2429777173 | IQSEC2 | c.1119G= (p.Ser373=) c.249G= (p.Ser83=) c.960G= (p.Ser320=) c.930G= (p.Ser310=) c.345G= (p.Ser115=) c.1056G= (p.Ser352=) c.282G= (p.Ser94=) n.1283G= c.462G= (p.Ser154=) n.1277G= | |
X | g.53255839C>G | CA516674366 | IQSEC2 | c.1119G>C (p.Ser373=) c.249G>C (p.Ser83=) c.960G>C (p.Ser320=) c.930G>C (p.Ser310=) c.345G>C (p.Ser115=) c.1056G>C (p.Ser352=) c.282G>C (p.Ser94=) n.1283G>C c.462G>C (p.Ser154=) n.1277G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53255839C>T | CA10420123 | IQSEC2 | c.1119G>A (p.Ser373=) c.249G>A (p.Ser83=) c.960G>A (p.Ser320=) c.930G>A (p.Ser310=) c.345G>A (p.Ser115=) c.1056G>A (p.Ser352=) c.282G>A (p.Ser94=) n.1283G>A c.462G>A (p.Ser154=) n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |