SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211117_53211683delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT | CA1167215424 | CPT2 | c.1443_1645+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.1443_1576+433delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.*1429_*1631+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.*1090_*1292+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.1443_1695+314delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.341-2147_341-1581delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT (n.341-2147_341-1581delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT) | |
| 1 | g.53211118_53211683del | CA916082033 | CPT2 | c.1444_1645+364del c.1444_1576+433del c.*1430_*1631+364del c.*1091_*1292+364del c.1444_1695+314del c.341-2146_341-1581del (n.341-2146_341-1581del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211180_53211201delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA | CA1167215449 | CPT2 | c.1506_1527delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (p.Ile502=) c.*1492_*1513delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (n.*1492_*1513delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA) c.*1153_*1174delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (n.*1153_*1174delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA) c.341-2084_341-2063delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (n.341-2084_341-2063delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA) n.3706_3727delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA | |
| 1 | g.53211181_53211201del | CA859223 | CPT2 | c.1507_1527del (p.Arg503_Thr509del) c.*1493_*1513del (n.*1493_*1513del) c.*1154_*1174del (n.*1154_*1174del) c.341-2083_341-2063del (n.341-2083_341-2063del) n.3707_3727del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211199A= | CA1167215456 | CPT2 | c.1525A= (p.Thr509=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.341-2065A= (n.341-2065A=) n.3725A= | |
| 1 | g.53211199A>C | CA340396682 | CPT2 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.341-2065A>C (n.341-2065A>C) n.3725A>C | |
| 1 | g.53211199A>G | CA340396684 | CPT2 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.341-2065A>G (n.341-2065A>G) n.3725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211199A>T | CA340396685 | CPT2 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.341-2065A>T (n.341-2065A>T) n.3725A>T | dbSNP |
| 1 | g.53211200C>A | CA340396687 | CPT2 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.341-2064C>A (n.341-2064C>A) n.3726C>A | |
| 1 | g.53211200C= | CA1167215457 | CPT2 | c.1526C= (p.Thr509=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.341-2064C= (n.341-2064C=) n.3726C= | |
| 1 | g.53211200C>G | CA340396689 | CPT2 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.341-2064C>G (n.341-2064C>G) n.3726C>G | |
| 1 | g.53211200C>T | CA340396690 | CPT2 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.341-2064C>T (n.341-2064C>T) n.3726C>T | dbSNP |
| 1 | g.53211201A= | CA1167215458 | CPT2 | c.1527A= (p.Thr509=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.341-2063A= (n.341-2063A=) n.3727A= | |
| 1 | g.53211201A>C | CA417639573 | CPT2 | c.1527A>C (p.Thr509=) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.341-2063A>C (n.341-2063A>C) n.3727A>C | |
| 1 | g.53211201A>G | CA417639571 | CPT2 | c.1527A>G (p.Thr509=) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.341-2063A>G (n.341-2063A>G) n.3727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211201A>T | CA417639572 | CPT2 | c.1527A>T (p.Thr509=) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.341-2063A>T (n.341-2063A>T) n.3727A>T | |
| 1 | g.53211202_53211203dup | CA859229 | CPT2 | c.1528_1529dup (p.Cys512GlyfsTer21) c.1528_1529dup (p.Cys512GlyfsTer?) c.*1514_*1515dup (n.*1514_*1515dup) c.*1175_*1176dup (n.*1175_*1176dup) c.341-2062_341-2061dup (n.341-2062_341-2061dup) n.3728_3729dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211202_53211203del | CA2697552432 | CPT2 | c.1528_1529del (p.Lys510GlufsTer4) c.*1514_*1515del (n.*1514_*1515del) c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) c.341-2062_341-2061del (n.341-2062_341-2061del) n.3728_3729del | ClinVar |
| 1 | g.53211202A= | CA1167215459 | CPT2 | c.1528A= (p.Lys510=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.341-2062A= (n.341-2062A=) n.3728A= | |
| 1 | g.53211202A>C | CA340396692 | CPT2 | c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.341-2062A>C (n.341-2062A>C) n.3728A>C | COSMIC |
| 1 | g.53211202A>G | CA340396694 | CPT2 | c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.341-2062A>G (n.341-2062A>G) n.3728A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211202A>T | CA340396696 | CPT2 | c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.341-2062A>T (n.341-2062A>T) n.3728A>T | |
| 1 | g.53211203A>C | CA340396697 | CPT2 | c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.341-2061A>C (n.341-2061A>C) n.3729A>C | |
| 1 | g.53211203A>G | CA340396698 | CPT2 | c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.341-2061A>G (n.341-2061A>G) n.3729A>G | |
| 1 | g.53211203A>T | CA340396700 | CPT2 | c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.341-2061A>T (n.341-2061A>T) n.3729A>T | |
| 1 | g.53211204G>A | CA417639574 | CPT2 | c.1530G>A (p.Lys510=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.341-2060G>A (n.341-2060G>A) n.3730G>A | |
| 1 | g.53211204G>C | CA340396703 | CPT2 | c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.341-2060G>C (n.341-2060G>C) n.3730G>C | |
| 1 | g.53211204G>T | CA340396702 | CPT2 | c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.341-2060G>T (n.341-2060G>T) n.3730G>T | |
| 1 | g.53211205A= | CA1167215460 | CPT2 | c.1531A= (p.Arg511=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.341-2059A= (n.341-2059A=) n.3731A= | |
| 1 | g.53211205A>C | CA417639575 | CPT2 | c.1531A>C (p.Arg511=) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.341-2059A>C (n.341-2059A>C) n.3731A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211205A>G | CA340396704 | CPT2 | c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.341-2059A>G (n.341-2059A>G) n.3731A>G | |
| 1 | g.53211205A>T | CA340396706 | CPT2 | c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.341-2059A>T (n.341-2059A>T) n.3731A>T | |
| 1 | g.53211206G>A | CA340396708 | CPT2 | c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.341-2058G>A (n.341-2058G>A) n.3732G>A | |
| 1 | g.53211206G>C | CA859230 | CPT2 | c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.341-2058G>C (n.341-2058G>C) n.3732G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53211206G= | CA1148570670 | CPT2 | c.1532G= (p.Arg511=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.341-2058G= (n.341-2058G=) n.3732G= | |
| 1 | g.53211206G>T | CA340396710 | CPT2 | c.1532G>T (p.Arg511Met) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.341-2058G>T (n.341-2058G>T) n.3732G>T | |
| 1 | g.53211206_53211207dup | CA2695879099 | CPT2 | c.1532_1533dup (p.Cys512GlyfsTer21) c.1532_1533dup (p.Cys512GlyfsTer?) c.*1518_*1519dup (n.*1518_*1519dup) c.*1179_*1180dup (n.*1179_*1180dup) c.341-2058_341-2057dup (n.341-2058_341-2057dup) n.3732_3733dup | dbSNP |
| 1 | g.53211207G>A | CA417639576 | CPT2 | c.1533G>A (p.Arg511=) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.341-2057G>A (n.341-2057G>A) n.3733G>A | |
| 1 | g.53211207G>C | CA340396712 | CPT2 | c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.341-2057G>C (n.341-2057G>C) n.3733G>C | dbSNP |
| 1 | g.53211207G= | CA1167215461 | CPT2 | c.1533G= (p.Arg511=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.341-2057G= (n.341-2057G=) n.3733G= | |
| 1 | g.53211207G>T | CA340396713 | CPT2 | c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.341-2057G>T (n.341-2057G>T) n.3733G>T | |
| 1 | g.53211208T>A | CA340396716 | CPT2 | c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.341-2056T>A (n.341-2056T>A) n.3734T>A | |
| 1 | g.53211208T>C | CA340396717 | CPT2 | c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.341-2056T>C (n.341-2056T>C) n.3734T>C | |
| 1 | g.53211208T>G | CA340396719 | CPT2 | c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.341-2056T>G (n.341-2056T>G) n.3734T>G | |
| 1 | g.53211209_53211211dup | CA2645709171 | CPT2 | c.1535_1537dup (p.Cys512_Ser513insCys) c.*1521_*1523dup (n.*1521_*1523dup) c.*1182_*1184dup (n.*1182_*1184dup) c.341-2055_341-2053dup (n.341-2055_341-2053dup) n.3735_3737dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211209G>A | CA340396721 | CPT2 | c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.341-2055G>A (n.341-2055G>A) n.3735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211209G>C | CA340396723 | CPT2 | c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.341-2055G>C (n.341-2055G>C) n.3735G>C | |
| 1 | g.53211209G= | CA1167215462 | CPT2 | c.1535G= (p.Cys512=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.341-2055G= (n.341-2055G=) n.3735G= | |
| 1 | g.53211209G>T | CA340396724 | CPT2 | c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.341-2055G>T (n.341-2055G>T) n.3735G>T | |
| 1 | g.53211210C>A | CA340396729 | CPT2 | c.1536C>A (p.Cys512Ter) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.341-2054C>A (n.341-2054C>A) n.3736C>A | |
| 1 | g.53211210C= | CA1143360913 | CPT2 | c.1536C= (p.Cys512=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.341-2054C= (n.341-2054C=) n.3736C= | |
| 1 | g.53211210C>G | CA340396727 | CPT2 | c.1536C>G (p.Cys512Trp) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.341-2054C>G (n.341-2054C>G) n.3736C>G | |
| 1 | g.53211210C>T | CA859231 | CPT2 | c.1536C>T (p.Cys512=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.341-2054C>T (n.341-2054C>T) n.3736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211211T>A | CA340396733 | CPT2 | c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.341-2053T>A (n.341-2053T>A) n.3737T>A | |
| 1 | g.53211211T>C | CA340396730 | CPT2 | c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.341-2053T>C (n.341-2053T>C) n.3737T>C | |
| 1 | g.53211211T>G | CA340396731 | CPT2 | c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.341-2053T>G (n.341-2053T>G) n.3737T>G | |
| 1 | g.53211212C>A | CA859233 | CPT2 | c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.341-2052C>A (n.341-2052C>A) n.3738C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211212C= | CA1143858067 | CPT2 | c.1538C= (p.Ser513=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.341-2052C= (n.341-2052C=) n.3738C= | |
| 1 | g.53211212C>G | CA340396735 | CPT2 | c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.341-2052C>G (n.341-2052C>G) n.3738C>G | |
| 1 | g.53211212C>T | CA859232 | CPT2 | c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.341-2052C>T (n.341-2052C>T) n.3738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211213T>A | CA417639577 | CPT2 | c.1539T>A (p.Ser513=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.341-2051T>A (n.341-2051T>A) n.3739T>A | |
| 1 | g.53211213T>C | CA417639578 | CPT2 | c.1539T>C (p.Ser513=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.341-2051T>C (n.341-2051T>C) n.3739T>C | COSMIC |
| 1 | g.53211213T>G | CA417639579 | CPT2 | c.1539T>G (p.Ser513=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.341-2051T>G (n.341-2051T>G) n.3739T>G | |
| 1 | g.53211214G>A | CA340396737 | CPT2 | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.341-2050G>A (n.341-2050G>A) n.3740G>A | dbSNP |
| 1 | g.53211214G>C | CA340396738 | CPT2 | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.341-2050G>C (n.341-2050G>C) n.3740G>C | |
| 1 | g.53211214G= | CA1167215463 | CPT2 | c.1540G= (p.Glu514=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.341-2050G= (n.341-2050G=) n.3740G= | |
| 1 | g.53211214G>T | CA340396739 | CPT2 | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.341-2050G>T (n.341-2050G>T) n.3740G>T | |
| 1 | g.53211215A>C | CA340396740 | CPT2 | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.341-2049A>C (n.341-2049A>C) n.3741A>C | |
| 1 | g.53211215A>G | CA340396741 | CPT2 | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.341-2049A>G (n.341-2049A>G) n.3741A>G | |
| 1 | g.53211215A>T | CA340396742 | CPT2 | c.1541A>T (p.Glu514Val) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.341-2049A>T (n.341-2049A>T) n.3741A>T | |
| 1 | g.53211216G>A | CA417639580 | CPT2 | c.1542G>A (p.Glu514=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.341-2048G>A (n.341-2048G>A) n.3742G>A | |
| 1 | g.53211216G>C | CA340396743 | CPT2 | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.341-2048G>C (n.341-2048G>C) n.3742G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211216G>T | CA340396744 | CPT2 | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.341-2048G>T (n.341-2048G>T) n.3742G>T | |
| 1 | g.53211217G>A | CA340396749 | CPT2 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.341-2047G>A (n.341-2047G>A) n.3743G>A | |
| 1 | g.53211217G>C | CA340396746 | CPT2 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.341-2047G>C (n.341-2047G>C) n.3743G>C | |
| 1 | g.53211217G>T | CA340396748 | CPT2 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.341-2047G>T (n.341-2047G>T) n.3743G>T | |
| 1 | g.53211218C>A | CA340396750 | CPT2 | c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.341-2046C>A (n.341-2046C>A) n.3744C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211218C>G | CA340396752 | CPT2 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.341-2046C>G (n.341-2046C>G) n.3744C>G | |
| 1 | g.53211218C>T | CA340396754 | CPT2 | c.1544C>T (p.Ala515Val) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.341-2046C>T (n.341-2046C>T) n.3744C>T | |
| 1 | g.53211218_53211222delinsCCTTT | CA1167215464 | CPT2 | c.1544_1548delinsCCTTT (p.Ala515=) c.*1530_*1534delinsCCTTT (n.*1530_*1534delinsCCTTT) c.*1191_*1195delinsCCTTT (n.*1191_*1195delinsCCTTT) c.341-2046_341-2042delinsCCTTT (n.341-2046_341-2042delinsCCTTT) n.3744_3748delinsCCTTT | |
| 1 | g.53211219C>A | CA417639581 | CPT2 | c.1545C>A (p.Ala515=) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.341-2045C>A (n.341-2045C>A) n.3745C>A | |
| 1 | g.53211219C= | CA1143497117 | CPT2 | c.1545C= (p.Ala515=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.341-2045C= (n.341-2045C=) n.3745C= | |
| 1 | g.53211219C>G | CA417639582 | CPT2 | c.1545C>G (p.Ala515=) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.341-2045C>G (n.341-2045C>G) n.3745C>G | |
| 1 | g.53211219C>T | CA859234 | CPT2 | c.1545C>T (p.Ala515=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.341-2045C>T (n.341-2045C>T) n.3745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211219_53211222del | CA16040768 | CPT2 | c.1545_1548del (p.Phe516SerfsTer15) c.1545_1548del (p.Phe516SerfsTer?) c.*1531_*1534del (n.*1531_*1534del) c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) c.341-2045_341-2042del (n.341-2045_341-2042del) n.3745_3748del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211220T>A | CA340396757 | CPT2 | c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.341-2044T>A (n.341-2044T>A) n.3746T>A | |
| 1 | g.53211220T>C | CA340396759 | CPT2 | c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.341-2044T>C (n.341-2044T>C) n.3746T>C | |
| 1 | g.53211220T>G | CA340396760 | CPT2 | c.1546T>G (p.Phe516Val) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.341-2044T>G (n.341-2044T>G) n.3746T>G | |
| 1 | g.53211221T>A | CA340396761 | CPT2 | c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.341-2043T>A (n.341-2043T>A) n.3747T>A | |
| 1 | g.53211221T>C | CA220358 | CPT2 | c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.341-2043T>C (n.341-2043T>C) n.3747T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211221T>G | CA340396762 | CPT2 | c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.341-2043T>G (n.341-2043T>G) n.3747T>G | |
| 1 | g.53211221T= | CA1144232848 | CPT2 | c.1547T= (p.Phe516=) c.*1533T= (n.*1533T=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.341-2043T= (n.341-2043T=) n.3747T= | |
| 1 | g.53211222T>A | CA340396763 | CPT2 | c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.341-2042T>A (n.341-2042T>A) n.3748T>A | |
| 1 | g.53211222T>C | CA417639583 | CPT2 | c.1548T>C (p.Phe516=) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.341-2042T>C (n.341-2042T>C) n.3748T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211222T>G | CA340396765 | CPT2 | c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.341-2042T>G (n.341-2042T>G) n.3748T>G | |
| 1 | g.53211223G>A | CA340396769 | CPT2 | c.1549G>A (p.Val517Ile) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.341-2041G>A (n.341-2041G>A) n.3749G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211223G>C | CA340396770 | CPT2 | c.1549G>C (p.Val517Leu) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.341-2041G>C (n.341-2041G>C) n.3749G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211223G= | CA1167215465 | CPT2 | c.1549G= (p.Val517=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.341-2041G= (n.341-2041G=) n.3749G= | |
| 1 | g.53211223G>T | CA340396767 | CPT2 | c.1549G>T (p.Val517Phe) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.341-2041G>T (n.341-2041G>T) n.3749G>T | |
| 1 | g.53211224T>A | CA340396771 | CPT2 | c.1550T>A (p.Val517Asp) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.341-2040T>A (n.341-2040T>A) n.3750T>A | |
| 1 | g.53211224T>C | CA340396775 | CPT2 | c.1550T>C (p.Val517Ala) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.341-2040T>C (n.341-2040T>C) n.3750T>C | |
| 1 | g.53211224T>G | CA340396773 | CPT2 | c.1550T>G (p.Val517Gly) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.341-2040T>G (n.341-2040T>G) n.3750T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211225C>A | CA417639584 | CPT2 | c.1551C>A (p.Val517=) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.341-2039C>A (n.341-2039C>A) n.3751C>A | |
| 1 | g.53211225C>G | CA417639585 | CPT2 | c.1551C>G (p.Val517=) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.341-2039C>G (n.341-2039C>G) n.3751C>G | |
| 1 | g.53211225C>T | CA417639586 | CPT2 | c.1551C>T (p.Val517=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.341-2039C>T (n.341-2039C>T) n.3751C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211226A>C | CA417639587 | CPT2 | c.1552A>C (p.Arg518=) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.341-2038A>C (n.341-2038A>C) n.3752A>C | |
| 1 | g.53211226A>G | CA340396777 | CPT2 | c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.341-2038A>G (n.341-2038A>G) n.3752A>G | |
| 1 | g.53211226A>T | CA340396778 | CPT2 | c.1552A>T (p.Arg518Trp) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.341-2038A>T (n.341-2038A>T) n.3752A>T | |
| 1 | g.53211226_53211227del | CA2573131926 | CPT2 | c.1552_1553del (p.Arg518GlyfsTer9) c.1552_1553del (p.Arg518GlyfsTer24) c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) c.1552_1553del (p.Arg518GlyfsTer12) c.341-2038_341-2037del (n.341-2038_341-2037del) n.3752_3753del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211227G>A | CA340396780 | CPT2 | c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.341-2037G>A (n.341-2037G>A) n.3753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211227G>C | CA340396782 | CPT2 | c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.341-2037G>C (n.341-2037G>C) n.3753G>C | |
| 1 | g.53211227G= | CA1167215466 | CPT2 | c.1553G= (p.Arg518=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.341-2037G= (n.341-2037G=) n.3753G= | |
| 1 | g.53211227G>T | CA340396784 | CPT2 | c.1553G>T (p.Arg518Met) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.341-2037G>T (n.341-2037G>T) n.3753G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211228G>A | CA417639588 | CPT2 | c.1554G>A (p.Arg518=) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.341-2036G>A (n.341-2036G>A) n.3754G>A | |
| 1 | g.53211228G>C | CA340396785 | CPT2 | c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.341-2036G>C (n.341-2036G>C) n.3754G>C | |
| 1 | g.53211228G>T | CA340396787 | CPT2 | c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.341-2036G>T (n.341-2036G>T) n.3754G>T | |
| 1 | g.53211229G>A | CA340396789 | CPT2 | c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.341-2035G>A (n.341-2035G>A) n.3755G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211229G>C | CA340396791 | CPT2 | c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.341-2035G>C (n.341-2035G>C) n.3755G>C | |
| 1 | g.53211229G= | CA1167215467 | CPT2 | c.1555G= (p.Glu519=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.341-2035G= (n.341-2035G=) n.3755G= | |
| 1 | g.53211229G>T | CA340396792 | CPT2 | c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.341-2035G>T (n.341-2035G>T) n.3755G>T | |
| 1 | g.53211230A>C | CA340396794 | CPT2 | c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.341-2034A>C (n.341-2034A>C) n.3756A>C | |
| 1 | g.53211230A>G | CA340396795 | CPT2 | c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.341-2034A>G (n.341-2034A>G) n.3756A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211230A>T | CA340396796 | CPT2 | c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.341-2034A>T (n.341-2034A>T) n.3756A>T | |
| 1 | g.53211231G>A | CA417639589 | CPT2 | c.1557G>A (p.Glu519=) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.341-2033G>A (n.341-2033G>A) n.3757G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211231G>C | CA340396797 | CPT2 | c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.341-2033G>C (n.341-2033G>C) n.3757G>C | dbSNP |
| 1 | g.53211231G= | CA1167215468 | CPT2 | c.1557G= (p.Glu519=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.341-2033G= (n.341-2033G=) n.3757G= | |
| 1 | g.53211231G>T | CA340396799 | CPT2 | c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.341-2033G>T (n.341-2033G>T) n.3757G>T | |
| 1 | g.53211232C>A | CA340396800 | CPT2 | c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.341-2032C>A (n.341-2032C>A) n.3758C>A | |
| 1 | g.53211232C>G | CA340396802 | CPT2 | c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.341-2032C>G (n.341-2032C>G) n.3758C>G | |
| 1 | g.53211232C>T | CA340396804 | CPT2 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.341-2032C>T (n.341-2032C>T) n.3758C>T | |
| 1 | g.53211233C>A | CA340396805 | CPT2 | c.1559C>A (p.Pro520His) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.341-2031C>A (n.341-2031C>A) n.3759C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211233C= | CA1167215469 | CPT2 | c.1559C= (p.Pro520=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.341-2031C= (n.341-2031C=) n.3759C= | |
| 1 | g.53211233C>G | CA340396807 | CPT2 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.341-2031C>G (n.341-2031C>G) n.3759C>G | |
| 1 | g.53211233C>T | CA859235 | CPT2 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.341-2031C>T (n.341-2031C>T) n.3759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211234C>A | CA417639590 | CPT2 | c.1560C>A (p.Pro520=) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.341-2030C>A (n.341-2030C>A) n.3760C>A | |
| 1 | g.53211234C>G | CA417639592 | CPT2 | c.1560C>G (p.Pro520=) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.341-2030C>G (n.341-2030C>G) n.3760C>G | |
| 1 | g.53211234C>T | CA417639591 | CPT2 | c.1560C>T (p.Pro520=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.341-2030C>T (n.341-2030C>T) n.3760C>T | |
| 1 | g.53211235_53211236del | CA913075691 | CPT2 | c.1561_1562del (p.Ser521GlnfsTer6) c.1561_1562del (p.Ser521GlnfsTer21) c.*1547_*1548del (n.*1547_*1548del) c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) c.1561_1562del (p.Ser521GlnfsTer9) c.341-2029_341-2028del (n.341-2029_341-2028del) n.3761_3762del | |
| 1 | g.53211235T>A | CA340396810 | CPT2 | c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.341-2029T>A (n.341-2029T>A) n.3761T>A | |
| 1 | g.53211235T>C | CA340396811 | CPT2 | c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.341-2029T>C (n.341-2029T>C) n.3761T>C | |
| 1 | g.53211235T>G | CA340396812 | CPT2 | c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.341-2029T>G (n.341-2029T>G) n.3761T>G | |
| 1 | g.53211235_53211236delinsTC | CA1167215470 | CPT2 | c.1561_1562delinsTC (p.Ser521=) c.*1547_*1548delinsTC (n.*1547_*1548delinsTC) c.*1208_*1209delinsTC (n.*1208_*1209delinsTC) c.341-2029_341-2028delinsTC (n.341-2029_341-2028delinsTC) n.3761_3762delinsTC | |
| 1 | g.53211236C>A | CA340396814 | CPT2 | c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.341-2028C>A (n.341-2028C>A) n.3762C>A | |
| 1 | g.53211236C>G | CA340396815 | CPT2 | c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.341-2028C>G (n.341-2028C>G) n.3762C>G | |
| 1 | g.53211236C>T | CA340396817 | CPT2 | c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.341-2028C>T (n.341-2028C>T) n.3762C>T | |
| 1 | g.53211236_53211237dup | CA523273622 | CPT2 | c.1562_1563dup (p.Arg522ProfsTer11) c.1562_1563dup (p.Arg522ProfsTer?) c.*1548_*1549dup (n.*1548_*1549dup) c.*1209_*1210dup (n.*1209_*1210dup) c.341-2028_341-2027dup (n.341-2028_341-2027dup) n.3762_3763dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211237del | CA658821062 | CPT2 | c.1563del (p.Arg522GlyfsTer10) c.1563del (p.Arg522GlyfsTer?) c.*1549del (n.*1549del) c.*1210del (n.*1210del) c.341-2027del (n.341-2027del) n.3763del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211237C>A | CA417639593 | CPT2 | c.1563C>A (p.Ser521=) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.341-2027C>A (n.341-2027C>A) n.3763C>A | |
| 1 | g.53211237C= | CA1167215471 | CPT2 | c.1563C= (p.Ser521=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.341-2027C= (n.341-2027C=) n.3763C= | |
| 1 | g.53211237C>G | CA417639594 | CPT2 | c.1563C>G (p.Ser521=) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.341-2027C>G (n.341-2027C>G) n.3763C>G | |
| 1 | g.53211237C>T | CA417639595 | CPT2 | c.1563C>T (p.Ser521=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.341-2027C>T (n.341-2027C>T) n.3763C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211238A= | CA1167215472 | CPT2 | c.1564A= (p.Arg522=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.341-2026A= (n.341-2026A=) n.3764A= | |
| 1 | g.53211238A>C | CA417639596 | CPT2 | c.1564A>C (p.Arg522=) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.341-2026A>C (n.341-2026A>C) n.3764A>C | |
| 1 | g.53211238A>G | CA22640036 | CPT2 | c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.341-2026A>G (n.341-2026A>G) n.3764A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211238A>T | CA340396820 | CPT2 | c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.341-2026A>T (n.341-2026A>T) n.3764A>T | |
| 1 | g.53211239G>A | CA340396822 | CPT2 | c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.341-2025G>A (n.341-2025G>A) n.3765G>A | |
| 1 | g.53211239G>C | CA340396823 | CPT2 | c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.341-2025G>C (n.341-2025G>C) n.3765G>C | |
| 1 | g.53211239G>T | CA340396825 | CPT2 | c.1565G>T (p.Arg522Met) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.341-2025G>T (n.341-2025G>T) n.3765G>T | |
| 1 | g.53211240G>A | CA417639597 | CPT2 | c.1566G>A (p.Arg522=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.341-2024G>A (n.341-2024G>A) n.3766G>A | ClinVar |
| 1 | g.53211240G>C | CA340396826 | CPT2 | c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.341-2024G>C (n.341-2024G>C) n.3766G>C | |
| 1 | g.53211240G= | CA1167215474 | CPT2 | c.1566G= (p.Arg522=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.341-2024G= (n.341-2024G=) n.3766G= | |
| 1 | g.53211240G>T | CA340396828 | CPT2 | c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.341-2024G>T (n.341-2024G>T) n.3766G>T | dbSNP |
| 1 | g.53211240_53211242delinsGCA | CA1167215473 | CPT2 | c.1566_1568delinsGCA (p.Arg522=) c.*1552_*1554delinsGCA (n.*1552_*1554delinsGCA) c.*1213_*1215delinsGCA (n.*1213_*1215delinsGCA) c.341-2024_341-2022delinsGCA (n.341-2024_341-2022delinsGCA) n.3766_3768delinsGCA | |
| 1 | g.53211241C>A | CA340396829 | CPT2 | c.1567C>A (p.His523Asn) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.341-2023C>A (n.341-2023C>A) n.3767C>A | |
| 1 | g.53211241C>G | CA340396831 | CPT2 | c.1567C>G (p.His523Asp) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.341-2023C>G (n.341-2023C>G) n.3767C>G | |
| 1 | g.53211241C>T | CA340396833 | CPT2 | c.1567C>T (p.His523Tyr) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.341-2023C>T (n.341-2023C>T) n.3767C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211243_53211244del | CA913189320 | CPT2 | c.1569_1570del (p.His523GlnfsTer4) c.1569_1570del (p.His523GlnfsTer19) c.*1555_*1556del (n.*1555_*1556del) c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del) c.1569_1570del (p.His523GlnfsTer7) c.341-2021_341-2020del (n.341-2021_341-2020del) n.3769_3770del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211242A>C | CA340396835 | CPT2 | c.1568A>C (p.His523Pro) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.341-2022A>C (n.341-2022A>C) n.3768A>C | |
| 1 | g.53211242A>G | CA340396836 | CPT2 | c.1568A>G (p.His523Arg) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.341-2022A>G (n.341-2022A>G) n.3768A>G | |
| 1 | g.53211242A>T | CA340396837 | CPT2 | c.1568A>T (p.His523Leu) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.341-2022A>T (n.341-2022A>T) n.3768A>T | |
| 1 | g.53211243C>A | CA340396838 | CPT2 | c.1569C>A (p.His523Gln) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.341-2021C>A (n.341-2021C>A) n.3769C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211243C= | CA1167215475 | CPT2 | c.1569C= (p.His523=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.341-2021C= (n.341-2021C=) n.3769C= | |
| 1 | g.53211243C>G | CA340396839 | CPT2 | c.1569C>G (p.His523Gln) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.341-2021C>G (n.341-2021C>G) n.3769C>G | |
| 1 | g.53211243C>T | CA417639598 | CPT2 | c.1569C>T (p.His523=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.341-2021C>T (n.341-2021C>T) n.3769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211244A>C | CA340396842 | CPT2 | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.341-2020A>C (n.341-2020A>C) n.3770A>C | |
| 1 | g.53211244A>G | CA340396840 | CPT2 | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.341-2020A>G (n.341-2020A>G) n.3770A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211244A>T | CA340396841 | CPT2 | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.341-2020A>T (n.341-2020A>T) n.3770A>T | |
| 1 | g.53211245G>A | CA340396843 | CPT2 | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.341-2019G>A (n.341-2019G>A) n.3771G>A | |
| 1 | g.53211245G>C | CA340396844 | CPT2 | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.341-2019G>C (n.341-2019G>C) n.3771G>C | |
| 1 | g.53211245G>T | CA340396845 | CPT2 | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.341-2019G>T (n.341-2019G>T) n.3771G>T | |
| 1 | g.53211246T>A | CA340396846 | CPT2 | c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.341-2018T>A (n.341-2018T>A) n.3772T>A | |
| 1 | g.53211246T>C | CA417639599 | CPT2 | c.1572T>C (p.Ser524=) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.341-2018T>C (n.341-2018T>C) n.3772T>C | |
| 1 | g.53211246T>G | CA340396847 | CPT2 | c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.341-2018T>G (n.341-2018T>G) n.3772T>G | |
| 1 | g.53211247G>A | CA340396848 | CPT2 | c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.341-2017G>A (n.341-2017G>A) n.3773G>A | |
| 1 | g.53211247G>C | CA340396849 | CPT2 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.341-2017G>C (n.341-2017G>C) n.3773G>C | |
| 1 | g.53211247G>T | CA340396850 | CPT2 | c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.341-2017G>T (n.341-2017G>T) n.3773G>T | |
| 1 | g.53211247dup | CA2838196948 | CPT2 | c.1573dup (p.Ala525GlyfsTer3) c.1573dup (p.Ala525GlyfsTer18) c.*1559dup (n.*1559dup) c.*1220dup (n.*1220dup) c.1573dup (p.Ala525GlyfsTer6) c.341-2017dup (n.341-2017dup) n.3773dup | |
| 1 | g.53211248C>A | CA340396851 | CPT2 | c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.341-2016C>A (n.341-2016C>A) n.3774C>A | |
| 1 | g.53211248C= | CA1167215476 | CPT2 | c.1574C= (p.Ala525=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.341-2016C= (n.341-2016C=) n.3774C= | |
| 1 | g.53211248C>G | CA340396852 | CPT2 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.341-2016C>G (n.341-2016C>G) n.3774C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211248C>T | CA340396853 | CPT2 | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.341-2016C>T (n.341-2016C>T) n.3774C>T | |
| 1 | g.53211249T>A | CA417639600 | CPT2 | c.1575T>A (p.Ala525=) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.341-2015T>A (n.341-2015T>A) n.3775T>A | |
| 1 | g.53211249T>C | CA417639601 | CPT2 | c.1575T>C (p.Ala525=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.341-2015T>C (n.341-2015T>C) n.3775T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211249T>G | CA417639602 | CPT2 | c.1575T>G (p.Ala525=) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.341-2015T>G (n.341-2015T>G) n.3775T>G | |
| 1 | g.53211250G>A | CA340396856 | CPT2 | c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.341-2014G>A (n.341-2014G>A) n.3776G>A | |
| 1 | g.53211250G>C | CA340396854 | CPT2 | c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.341-2014G>C (n.341-2014G>C) n.3776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211250G= | CA1167215477 | CPT2 | c.1576G= (p.Gly526=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.341-2014G= (n.341-2014G=) n.3776G= | |
| 1 | g.53211250G>T | CA340396855 | CPT2 | c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1576G>T (p.Gly526Trp) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.341-2014G>T (n.341-2014G>T) n.3776G>T | |
| 1 | g.53211251del | CA2574373948 | CPT2 | c.1577del (p.Gly526ValfsTer6) c.1576+1del c.*1563del (n.*1563del) c.*1224del (n.*1224del) c.341-2013del (n.341-2013del) n.3777del | |
| 1 | g.53211251G>A | CA340396857 | CPT2 | c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.341-2013G>A (n.341-2013G>A) n.3777G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211251G>C | CA340396859 | CPT2 | c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.341-2013G>C (n.341-2013G>C) n.3777G>C | |
| 1 | g.53211251G= | CA1167215478 | CPT2 | c.1577G= (p.Gly526=) c.1576+1G= (n.1576+1G=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.341-2013G= (n.341-2013G=) n.3777G= | |
| 1 | g.53211251G>T | CA340396858 | CPT2 | c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1576+1G>T (n.1576+1G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.341-2013G>T (n.341-2013G>T) n.3777G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211252T>A | CA417639603 | CPT2 | c.1578T>A (p.Gly526=) c.1576+2T>A (n.1576+2T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.341-2012T>A (n.341-2012T>A) n.3778T>A | |
| 1 | g.53211252T>C | CA859236 | CPT2 | c.1578T>C (p.Gly526=) c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.341-2012T>C (n.341-2012T>C) n.3778T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211252T>G | CA417639604 | CPT2 | c.1578T>G (p.Gly526=) c.1576+2T>G (n.1576+2T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.341-2012T>G (n.341-2012T>G) n.3778T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211252T= | CA1141340201 | CPT2 | c.1578T= (p.Gly526=) c.1576+2T= (n.1576+2T=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.341-2012T= (n.341-2012T=) n.3778T= | |
| 1 | g.53211253G>A | CA340396862 | CPT2 | c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1576+3G>A (n.1576+3G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.341-2011G>A (n.341-2011G>A) n.3779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211253G>C | CA340396860 | CPT2 | c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1576+3G>C (n.1576+3G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.341-2011G>C (n.341-2011G>C) n.3779G>C | |
| 1 | g.53211253G= | CA1167215479 | CPT2 | c.1579G= (p.Glu527=) c.1576+3G= (n.1576+3G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.341-2011G= (n.341-2011G=) n.3779G= | |
| 1 | g.53211253G>T | CA340396861 | CPT2 | c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1576+3G>T (n.1576+3G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.341-2011G>T (n.341-2011G>T) n.3779G>T | |
| 1 | g.53211254A>C | CA340396863 | CPT2 | c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1576+4A>C (n.1576+4A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.341-2010A>C (n.341-2010A>C) n.3780A>C | |
| 1 | g.53211254A>G | CA340396864 | CPT2 | c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1576+4A>G (n.1576+4A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.341-2010A>G (n.341-2010A>G) n.3780A>G | |
| 1 | g.53211254A>T | CA340396865 | CPT2 | c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1576+4A>T (n.1576+4A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.341-2010A>T (n.341-2010A>T) n.3780A>T | |
| 1 | g.53211255G>A | CA417639605 | CPT2 | c.1581G>A (p.Glu527=) c.1576+5G>A (n.1576+5G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.341-2009G>A (n.341-2009G>A) n.3781G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211255G>C | CA340396866 | CPT2 | c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1576+5G>C (n.1576+5G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.341-2009G>C (n.341-2009G>C) n.3781G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211255G>T | CA340396867 | CPT2 | c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1576+5G>T (n.1576+5G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.341-2009G>T (n.341-2009G>T) n.3781G>T | |
| 1 | g.53211256C>A | CA340396868 | CPT2 | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1576+6C>A (n.1576+6C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.341-2008C>A (n.341-2008C>A) n.3782C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211256C>G | CA340396869 | CPT2 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1576+6C>G (n.1576+6C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.341-2008C>G (n.341-2008C>G) n.3782C>G | |
| 1 | g.53211256C>T | CA340396870 | CPT2 | c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1576+6C>T (n.1576+6C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.341-2008C>T (n.341-2008C>T) n.3782C>T | |
| 1 | g.53211257T>A | CA340396871 | CPT2 | c.1583T>A (p.Leu528His) c.1576+7T>A (n.1576+7T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.341-2007T>A (n.341-2007T>A) n.3783T>A | dbSNP |
| 1 | g.53211257T>C | CA340396872 | CPT2 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1576+7T>C (n.1576+7T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.341-2007T>C (n.341-2007T>C) n.3783T>C | |
| 1 | g.53211257T>G | CA340396873 | CPT2 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1576+7T>G (n.1576+7T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.341-2007T>G (n.341-2007T>G) n.3783T>G | |
| 1 | g.53211257T= | CA1167215480 | CPT2 | c.1583T= (p.Leu528=) c.1576+7T= (n.1576+7T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.341-2007T= (n.341-2007T=) n.3783T= | |
| 1 | g.53211258T>A | CA417639606 | CPT2 | c.1584T>A (p.Leu528=) c.1576+8T>A (n.1576+8T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.341-2006T>A (n.341-2006T>A) n.3784T>A | |
| 1 | g.53211258T>C | CA417639607 | CPT2 | c.1584T>C (p.Leu528=) c.1576+8T>C (n.1576+8T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.341-2006T>C (n.341-2006T>C) n.3784T>C | |
| 1 | g.53211258T>G | CA417639608 | CPT2 | c.1584T>G (p.Leu528=) c.1576+8T>G (n.1576+8T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.341-2006T>G (n.341-2006T>G) n.3784T>G | |
| 1 | g.53211259C>A | CA340396876 | CPT2 | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1576+9C>A (n.1576+9C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.341-2005C>A (n.341-2005C>A) n.3785C>A | |
| 1 | g.53211259C= | CA1167215481 | CPT2 | c.1585C= (p.Gln529=) c.1576+9C= (n.1576+9C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.341-2005C= (n.341-2005C=) n.3785C= | |
| 1 | g.53211259C>G | CA340396875 | CPT2 | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1576+9C>G (n.1576+9C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.341-2005C>G (n.341-2005C>G) n.3785C>G | |
| 1 | g.53211259C>T | CA340396874 | CPT2 | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1576+9C>T (n.1576+9C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.341-2005C>T (n.341-2005C>T) n.3785C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211260A= | CA1167215482 | CPT2 | c.1586A= (p.Gln529=) c.1576+10A= (n.1576+10A=) c.*1572A= (n.*1572A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.341-2004A= (n.341-2004A=) n.3786A= | |
| 1 | g.53211260A>C | CA340396877 | CPT2 | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1576+10A>C (n.1576+10A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.341-2004A>C (n.341-2004A>C) n.3786A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211260A>G | CA340396878 | CPT2 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1576+10A>G (n.1576+10A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.341-2004A>G (n.341-2004A>G) n.3786A>G | |
| 1 | g.53211260A>T | CA340396879 | CPT2 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1576+10A>T (n.1576+10A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.341-2004A>T (n.341-2004A>T) n.3786A>T | |
| 1 | g.53211261G>A | CA417639609 | CPT2 | c.1587G>A (p.Gln529=) c.1576+11G>A (n.1576+11G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.341-2003G>A (n.341-2003G>A) n.3787G>A | |
| 1 | g.53211261G>C | CA340396880 | CPT2 | c.1587G>C (p.Gln529His) c.1576+11G>C (n.1576+11G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.341-2003G>C (n.341-2003G>C) n.3787G>C | |
| 1 | g.53211261G= | CA1167215483 | CPT2 | c.1587G= (p.Gln529=) c.1576+11G= (n.1576+11G=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.341-2003G= (n.341-2003G=) n.3787G= | |
| 1 | g.53211261G>T | CA340396881 | CPT2 | c.1587G>T (p.Gln529His) c.1576+11G>T (n.1576+11G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.341-2003G>T (n.341-2003G>T) n.3787G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211262C>A | CA340396882 | CPT2 | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1576+12C>A (n.1576+12C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.341-2002C>A (n.341-2002C>A) n.3788C>A | |
| 1 | g.53211262C>G | CA340396883 | CPT2 | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1576+12C>G (n.1576+12C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.341-2002C>G (n.341-2002C>G) n.3788C>G | |
| 1 | g.53211262C>T | CA340396884 | CPT2 | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1576+12C>T (n.1576+12C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.341-2002C>T (n.341-2002C>T) n.3788C>T | |
| 1 | g.53211263A>C | CA340396885 | CPT2 | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1576+13A>C (n.1576+13A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.341-2001A>C (n.341-2001A>C) n.3789A>C | |
| 1 | g.53211263A>G | CA340396886 | CPT2 | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1576+13A>G (n.1576+13A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.341-2001A>G (n.341-2001A>G) n.3789A>G | |
| 1 | g.53211263A>T | CA340396887 | CPT2 | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1576+13A>T (n.1576+13A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.341-2001A>T (n.341-2001A>T) n.3789A>T | |
| 1 | g.53211264G>A | CA417639610 | CPT2 | c.1590G>A (p.Gln530=) c.1576+14G>A (n.1576+14G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.341-2000G>A (n.341-2000G>A) n.3790G>A | ClinVar |
| 1 | g.53211264G>C | CA340396888 | CPT2 | c.1590G>C (p.Gln530His) c.1576+14G>C (n.1576+14G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.341-2000G>C (n.341-2000G>C) n.3790G>C | |
| 1 | g.53211264G>T | CA340396889 | CPT2 | c.1590G>T (p.Gln530His) c.1576+14G>T (n.1576+14G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.341-2000G>T (n.341-2000G>T) n.3790G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211265A= | CA1167215485 | CPT2 | c.1591A= (p.Met531=) c.1576+15A= (n.1576+15A=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.341-1999A= (n.341-1999A=) n.3791A= | |
| 1 | g.53211265A>C | CA340396891 | CPT2 | c.1591A>C (p.Met531Leu) c.1576+15A>C (n.1576+15A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.341-1999A>C (n.341-1999A>C) n.3791A>C | |
| 1 | g.53211265A>G | CA340396892 | CPT2 | c.1591A>G (p.Met531Val) c.1576+15A>G (n.1576+15A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.341-1999A>G (n.341-1999A>G) n.3791A>G | dbSNP |
| 1 | g.53211265A>T | CA340396890 | CPT2 | c.1591A>T (p.Met531Leu) c.1576+15A>T (n.1576+15A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.341-1999A>T (n.341-1999A>T) n.3791A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211265_53211272delinsATGATGGT | CA1167215484 | CPT2 | c.1591_1598delinsATGATGGT (p.Met531=) c.1576+15_1576+22delinsATGATGGT (n.1576+15_1576+22delinsATGATGGT) c.*1577_*1584delinsATGATGGT (n.*1577_*1584delinsATGATGGT) c.*1238_*1245delinsATGATGGT (n.*1238_*1245delinsATGATGGT) c.341-1999_341-1992delinsATGATGGT (n.341-1999_341-1992delinsATGATGGT) n.3791_3798delinsATGATGGT | |
| 1 | g.53211266T>A | CA340396893 | CPT2 | c.1592T>A (p.Met531Lys) c.1576+16T>A (n.1576+16T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.341-1998T>A (n.341-1998T>A) n.3792T>A | |
| 1 | g.53211266T>C | CA340396894 | CPT2 | c.1592T>C (p.Met531Thr) c.1576+16T>C (n.1576+16T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.341-1998T>C (n.341-1998T>C) n.3792T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211266T>G | CA340396895 | CPT2 | c.1592T>G (p.Met531Arg) c.1576+16T>G (n.1576+16T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.341-1998T>G (n.341-1998T>G) n.3792T>G | |
| 1 | g.53211266T= | CA1167215486 | CPT2 | c.1592T= (p.Met531=) c.1576+16T= (n.1576+16T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.341-1998T= (n.341-1998T=) n.3792T= | |
| 1 | g.53211269_53211275del | CA915941290 | CPT2 | c.1595_1601del (p.Met532SerfsTer9) c.1576+19_1576+25del (n.1576+19_1576+25del) c.*1581_*1587del (n.*1581_*1587del) c.*1242_*1248del (n.*1242_*1248del) c.341-1995_341-1989del (n.341-1995_341-1989del) n.3795_3801del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211267G>A | CA340396896 | CPT2 | c.1593G>A (p.Met531Ile) c.1576+17G>A (n.1576+17G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.341-1997G>A (n.341-1997G>A) n.3793G>A | |
| 1 | g.53211267G>C | CA340396897 | CPT2 | c.1593G>C (p.Met531Ile) c.1576+17G>C (n.1576+17G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.341-1997G>C (n.341-1997G>C) n.3793G>C | |
| 1 | g.53211267G>T | CA340396898 | CPT2 | c.1593G>T (p.Met531Ile) c.1576+17G>T (n.1576+17G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.341-1997G>T (n.341-1997G>T) n.3793G>T | |
| 1 | g.53211268A>C | CA340396899 | CPT2 | c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1576+18A>C (n.1576+18A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.341-1996A>C (n.341-1996A>C) n.3794A>C | |
| 1 | g.53211268A>G | CA340396900 | CPT2 | c.1594A>G (p.Met532Val) c.1576+18A>G (n.1576+18A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.341-1996A>G (n.341-1996A>G) n.3794A>G | |
| 1 | g.53211268A>T | CA340396901 | CPT2 | c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1576+18A>T (n.1576+18A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.341-1996A>T (n.341-1996A>T) n.3794A>T | |
| 1 | g.53211269T>A | CA340396902 | CPT2 | c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1576+19T>A (n.1576+19T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.341-1995T>A (n.341-1995T>A) n.3795T>A | |
| 1 | g.53211269T>C | CA340396903 | CPT2 | c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1576+19T>C (n.1576+19T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.341-1995T>C (n.341-1995T>C) n.3795T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211269T>G | CA340396904 | CPT2 | c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1576+19T>G (n.1576+19T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.341-1995T>G (n.341-1995T>G) n.3795T>G | |
| 1 | g.53211270G>A | CA340396907 | CPT2 | c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1576+20G>A (n.1576+20G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.341-1994G>A (n.341-1994G>A) n.3796G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211270G>C | CA340396905 | CPT2 | c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1576+20G>C (n.1576+20G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.341-1994G>C (n.341-1994G>C) n.3796G>C | |
| 1 | g.53211270G>T | CA340396906 | CPT2 | c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1576+20G>T (n.1576+20G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.341-1994G>T (n.341-1994G>T) n.3796G>T | |
| 1 | g.53211271dup | CA2840373323 | CPT2 | c.1597dup (p.Val533GlyfsTer2) c.1576+21dup (n.1576+21dup) c.*1583dup (n.*1583dup) c.*1244dup (n.*1244dup) c.341-1993dup (n.341-1993dup) n.3797dup | |
| 1 | g.53211271G>A | CA340396908 | CPT2 | c.1597G>A (p.Val533Ile) c.1576+21G>A (n.1576+21G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.341-1993G>A (n.341-1993G>A) n.3797G>A | |
| 1 | g.53211271G>C | CA340396909 | CPT2 | c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1576+21G>C (n.1576+21G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.341-1993G>C (n.341-1993G>C) n.3797G>C | |
| 1 | g.53211271G>T | CA340396910 | CPT2 | c.1597G>T (p.Val533Phe) c.1576+21G>T (n.1576+21G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.341-1993G>T (n.341-1993G>T) n.3797G>T | |
| 1 | g.53211272T>A | CA340396911 | CPT2 | c.1598T>A (p.Val533Asp) c.1576+22T>A (n.1576+22T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.341-1992T>A (n.341-1992T>A) n.3798T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211272T>C | CA312418 | CPT2 | c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1576+22T>C (n.1576+22T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.341-1992T>C (n.341-1992T>C) n.3798T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211272T>G | CA340396912 | CPT2 | c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1576+22T>G (n.1576+22T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.341-1992T>G (n.341-1992T>G) n.3798T>G | |
| 1 | g.53211272T= | CA1142007576 | CPT2 | c.1598T= (p.Val533=) c.1576+22T= (n.1576+22T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.341-1992T= (n.341-1992T=) n.3798T= | |
| 1 | g.53211273T>A | CA417639611 | CPT2 | c.1599T>A (p.Val533=) c.1576+23T>A (n.1576+23T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.341-1991T>A (n.341-1991T>A) n.3799T>A | |
| 1 | g.53211273T>C | CA417639612 | CPT2 | c.1599T>C (p.Val533=) c.1576+23T>C (n.1576+23T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.341-1991T>C (n.341-1991T>C) n.3799T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211273T>G | CA417639613 | CPT2 | c.1599T>G (p.Val533=) c.1576+23T>G (n.1576+23T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.341-1991T>G (n.341-1991T>G) n.3799T>G | |
| 1 | g.53211274G>A | CA340396913 | CPT2 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1576+24G>A (n.1576+24G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.341-1990G>A (n.341-1990G>A) n.3800G>A | |
| 1 | g.53211274G>C | CA340396914 | CPT2 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1576+24G>C (n.1576+24G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.341-1990G>C (n.341-1990G>C) n.3800G>C | |
| 1 | g.53211274G>T | CA340396915 | CPT2 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1576+24G>T (n.1576+24G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.341-1990G>T (n.341-1990G>T) n.3800G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211275A>C | CA340396916 | CPT2 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1576+25A>C (n.1576+25A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.341-1989A>C (n.341-1989A>C) n.3801A>C | |
| 1 | g.53211275A>G | CA340396917 | CPT2 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1576+25A>G (n.1576+25A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.341-1989A>G (n.341-1989A>G) n.3801A>G | |
| 1 | g.53211275A>T | CA340396918 | CPT2 | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1576+25A>T (n.1576+25A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.341-1989A>T (n.341-1989A>T) n.3801A>T | |
| 1 | g.53211276G>A | CA859237 | CPT2 | c.1602G>A (p.Glu534=) c.1576+26G>A (n.1576+26G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.341-1988G>A (n.341-1988G>A) n.3802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211276G>C | CA340396920 | CPT2 | c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1576+26G>C (n.1576+26G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.341-1988G>C (n.341-1988G>C) n.3802G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53211276G= | CA1142220097 | CPT2 | c.1602G= (p.Glu534=) c.1576+26G= (n.1576+26G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.341-1988G= (n.341-1988G=) n.3802G= | |
| 1 | g.53211276G>T | CA340396919 | CPT2 | c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1576+26G>T (n.1576+26G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.341-1988G>T (n.341-1988G>T) n.3802G>T | |
| 1 | g.53211277T>A | CA340396923 | CPT2 | c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.1576+27T>A (n.1576+27T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.341-1987T>A (n.341-1987T>A) n.3803T>A | |
| 1 | g.53211277T>C | CA340396921 | CPT2 | c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.1576+27T>C (n.1576+27T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.341-1987T>C (n.341-1987T>C) n.3803T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211277T>G | CA340396922 | CPT2 | c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.1576+27T>G (n.1576+27T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.341-1987T>G (n.341-1987T>G) n.3803T>G | |
| 1 | g.53211277T= | CA1167215487 | CPT2 | c.1603T= (p.Cys535=) c.1576+27T= (n.1576+27T=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.341-1987T= (n.341-1987T=) n.3803T= | |
| 1 | g.53211278G>A | CA859238 | CPT2 | c.1604G>A (p.Cys535Tyr) c.1576+28G>A (n.1576+28G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.341-1986G>A (n.341-1986G>A) n.3804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211278G>C | CA340396924 | CPT2 | c.1604G>C (p.Cys535Ser) c.1576+28G>C (n.1576+28G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.341-1986G>C (n.341-1986G>C) n.3804G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211278G= | CA1167215488 | CPT2 | c.1604G= (p.Cys535=) c.1576+28G= (n.1576+28G=) c.*1590G= (n.*1590G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.341-1986G= (n.341-1986G=) n.3804G= | |
| 1 | g.53211278G>T | CA340396925 | CPT2 | c.1604G>T (p.Cys535Phe) c.1576+28G>T (n.1576+28G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.341-1986G>T (n.341-1986G>T) n.3804G>T | |
| 1 | g.53211279C>A | CA340396926 | CPT2 | c.1605C>A (p.Cys535Ter) c.1576+29C>A (n.1576+29C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.341-1985C>A (n.341-1985C>A) n.3805C>A | |
| 1 | g.53211279C>G | CA340396927 | CPT2 | c.1605C>G (p.Cys535Trp) c.1576+29C>G (n.1576+29C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.341-1985C>G (n.341-1985C>G) n.3805C>G | |
| 1 | g.53211279C>T | CA417639614 | CPT2 | c.1605C>T (p.Cys535=) c.1576+29C>T (n.1576+29C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.341-1985C>T (n.341-1985C>T) n.3805C>T | |
| 1 | g.53211280T>A | CA340396928 | CPT2 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1576+30T>A (n.1576+30T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.341-1984T>A (n.341-1984T>A) n.3806T>A | |
| 1 | g.53211280T>C | CA340396929 | CPT2 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1576+30T>C (n.1576+30T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.341-1984T>C (n.341-1984T>C) n.3806T>C | |
| 1 | g.53211280T>G | CA340396931 | CPT2 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1576+30T>G (n.1576+30T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.341-1984T>G (n.341-1984T>G) n.3806T>G | |
| 1 | g.53211280T= | CA1167215489 | CPT2 | c.1606T= (p.Ser536=) c.1576+30T= (n.1576+30T=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.341-1984T= (n.341-1984T=) n.3806T= | |
| 1 | g.53211280dup | CA913075693 | CPT2 | c.1606dup (p.Ser536PhefsTer18) c.1576+30dup (n.1576+30dup) c.*1592dup (n.*1592dup) c.*1253dup (n.*1253dup) c.1606dup (p.Ser536PhefsTer15) c.341-1984dup (n.341-1984dup) c.1606dup (p.Ser536PhefsTer30) n.3806dup | |
| 1 | g.53211281C>A | CA340396932 | CPT2 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1576+31C>A (n.1576+31C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.341-1983C>A (n.341-1983C>A) n.3807C>A | |
| 1 | g.53211281C>G | CA340396933 | CPT2 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1576+31C>G (n.1576+31C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.341-1983C>G (n.341-1983C>G) n.3807C>G | |
| 1 | g.53211281C>T | CA340396935 | CPT2 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1576+31C>T (n.1576+31C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.341-1983C>T (n.341-1983C>T) n.3807C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211282dup | CA658821063 | CPT2 | c.1608dup (p.Lys537GlnfsTer17) c.1576+32dup (n.1576+32dup) c.*1594dup (n.*1594dup) c.*1255dup (n.*1255dup) c.1608dup (p.Lys537GlnfsTer14) c.341-1982dup (n.341-1982dup) c.1608dup (p.Lys537GlnfsTer29) n.3808dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211282C>A | CA417639615 | CPT2 | c.1608C>A (p.Ser536=) c.1576+32C>A (n.1576+32C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.341-1982C>A (n.341-1982C>A) n.3808C>A | |
| 1 | g.53211282C>G | CA417639617 | CPT2 | c.1608C>G (p.Ser536=) c.1576+32C>G (n.1576+32C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.341-1982C>G (n.341-1982C>G) n.3808C>G | |
| 1 | g.53211282C>T | CA417639616 | CPT2 | c.1608C>T (p.Ser536=) c.1576+32C>T (n.1576+32C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.341-1982C>T (n.341-1982C>T) n.3808C>T | |
| 1 | g.53211283A= | CA1167215490 | CPT2 | c.1609A= (p.Lys537=) c.1576+33A= (n.1576+33A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1256A= (n.*1256A=) c.341-1981A= (n.341-1981A=) n.3809A= | |
| 1 | g.53211283A>C | CA340396939 | CPT2 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1576+33A>C (n.1576+33A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.341-1981A>C (n.341-1981A>C) n.3809A>C | |
| 1 | g.53211283A>G | CA340396938 | CPT2 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1576+33A>G (n.1576+33A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.341-1981A>G (n.341-1981A>G) n.3809A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211283A>T | CA340396936 | CPT2 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1576+33A>T (n.1576+33A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.341-1981A>T (n.341-1981A>T) n.3809A>T | |
| 1 | g.53211284A>C | CA340396940 | CPT2 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1576+34A>C (n.1576+34A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.341-1980A>C (n.341-1980A>C) n.3810A>C | |
| 1 | g.53211284A>G | CA340396942 | CPT2 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1576+34A>G (n.1576+34A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.341-1980A>G (n.341-1980A>G) n.3810A>G | |
| 1 | g.53211284A>T | CA340396944 | CPT2 | c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1576+34A>T (n.1576+34A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.341-1980A>T (n.341-1980A>T) n.3810A>T | |
| 1 | g.53211285G>A | CA859239 | CPT2 | c.1611G>A (p.Lys537=) c.1576+35G>A (n.1576+35G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.341-1979G>A (n.341-1979G>A) n.3811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211285G>C | CA340396946 | CPT2 | c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1576+35G>C (n.1576+35G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.341-1979G>C (n.341-1979G>C) n.3811G>C | |
| 1 | g.53211285G= | CA1167215491 | CPT2 | c.1611G= (p.Lys537=) c.1576+35G= (n.1576+35G=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.341-1979G= (n.341-1979G=) n.3811G= | |
| 1 | g.53211285G>T | CA340396947 | CPT2 | c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1576+35G>T (n.1576+35G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.341-1979G>T (n.341-1979G>T) n.3811G>T | |
| 1 | g.53211286T>A | CA340396949 | CPT2 | c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1576+36T>A (n.1576+36T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.341-1978T>A (n.341-1978T>A) n.3812T>A | |
| 1 | g.53211286T>C | CA340396950 | CPT2 | c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1576+36T>C (n.1576+36T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.341-1978T>C (n.341-1978T>C) n.3812T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211286T>G | CA340396952 | CPT2 | c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1576+36T>G (n.1576+36T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.341-1978T>G (n.341-1978T>G) n.3812T>G | |
| 1 | g.53211287del | CA2739272555 | CPT2 | c.1613del (p.Tyr538SerfsTer5) c.1576+37del (n.1576+37del) c.*1599del (n.*1599del) c.*1260del (n.*1260del) c.341-1977del (n.341-1977del) n.3813del | ClinVar |
| 1 | g.53211287A>C | CA340396953 | CPT2 | c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1576+37A>C (n.1576+37A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.341-1977A>C (n.341-1977A>C) n.3813A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211287A>G | CA340396955 | CPT2 | c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1576+37A>G (n.1576+37A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.341-1977A>G (n.341-1977A>G) n.3813A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211287A>T | CA340396956 | CPT2 | c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1576+37A>T (n.1576+37A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.341-1977A>T (n.341-1977A>T) n.3813A>T | |
| 1 | g.53211288C>A | CA16040769 | CPT2 | c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.1576+38C>A (n.1576+38C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.341-1976C>A (n.341-1976C>A) n.3814C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211288C= | CA1167215492 | CPT2 | c.1614C= (p.Tyr538=) c.1576+38C= (n.1576+38C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.341-1976C= (n.341-1976C=) n.3814C= | |
| 1 | g.53211288C>G | CA340396958 | CPT2 | c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.1576+38C>G (n.1576+38C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.341-1976C>G (n.341-1976C>G) n.3814C>G | |
| 1 | g.53211288C>T | CA417639618 | CPT2 | c.1614C>T (p.Tyr538=) c.1576+38C>T (n.1576+38C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.341-1976C>T (n.341-1976C>T) n.3814C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211289C>A | CA340396962 | CPT2 | c.1615C>A (p.His539Asn) c.1576+39C>A (n.1576+39C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.341-1975C>A (n.341-1975C>A) n.3815C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211289C= | CA1167215493 | CPT2 | c.1615C= (p.His539=) c.1576+39C= (n.1576+39C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.341-1975C= (n.341-1975C=) n.3815C= | |
| 1 | g.53211289C>G | CA340396963 | CPT2 | c.1615C>G (p.His539Asp) c.1576+39C>G (n.1576+39C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.341-1975C>G (n.341-1975C>G) n.3815C>G | |
| 1 | g.53211289C>T | CA340396960 | CPT2 | c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1576+39C>T (n.1576+39C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.341-1975C>T (n.341-1975C>T) n.3815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211290A>C | CA340396964 | CPT2 | c.1616A>C (p.His539Pro) c.1576+40A>C (n.1576+40A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.341-1974A>C (n.341-1974A>C) n.3816A>C | |
| 1 | g.53211290A>G | CA340396966 | CPT2 | c.1616A>G (p.His539Arg) c.1576+40A>G (n.1576+40A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.341-1974A>G (n.341-1974A>G) n.3816A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211290A>T | CA340396968 | CPT2 | c.1616A>T (p.His539Leu) c.1576+40A>T (n.1576+40A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.341-1974A>T (n.341-1974A>T) n.3816A>T | |
| 1 | g.53211291T>A | CA340396970 | CPT2 | c.1617T>A (p.His539Gln) c.1576+41T>A (n.1576+41T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.341-1973T>A (n.341-1973T>A) n.3817T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211291T>C | CA417639619 | CPT2 | c.1617T>C (p.His539=) c.1576+41T>C (n.1576+41T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.341-1973T>C (n.341-1973T>C) n.3817T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211291T>G | CA340396971 | CPT2 | c.1617T>G (p.His539Gln) c.1576+41T>G (n.1576+41T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.341-1973T>G (n.341-1973T>G) n.3817T>G | |
| 1 | g.53211291T= | CA1167215494 | CPT2 | c.1617T= (p.His539=) c.1576+41T= (n.1576+41T=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.341-1973T= (n.341-1973T=) n.3817T= | |
| 1 | g.53211292G>A | CA340396973 | CPT2 | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1576+42G>A (n.1576+42G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.341-1972G>A (n.341-1972G>A) n.3818G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211292G>C | CA340396975 | CPT2 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1576+42G>C (n.1576+42G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.341-1972G>C (n.341-1972G>C) n.3818G>C | |
| 1 | g.53211292G= | CA1167215495 | CPT2 | c.1618G= (p.Gly540=) c.1576+42G= (n.1576+42G=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.341-1972G= (n.341-1972G=) n.3818G= | |
| 1 | g.53211292G>T | CA340396976 | CPT2 | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1576+42G>T (n.1576+42G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.341-1972G>T (n.341-1972G>T) n.3818G>T | |
| 1 | g.53211293G>A | CA340396977 | CPT2 | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1576+43G>A (n.1576+43G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.341-1971G>A (n.341-1971G>A) n.3819G>A | COSMIC |
| 1 | g.53211293G>C | CA340396979 | CPT2 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1576+43G>C (n.1576+43G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.341-1971G>C (n.341-1971G>C) n.3819G>C | |
| 1 | g.53211293G>T | CA340396980 | CPT2 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1576+43G>T (n.1576+43G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.341-1971G>T (n.341-1971G>T) n.3819G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211294C>A | CA417639620 | CPT2 | c.1620C>A (p.Gly540=) c.1576+44C>A (n.1576+44C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.341-1970C>A (n.341-1970C>A) n.3820C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211294C>G | CA417639621 | CPT2 | c.1620C>G (p.Gly540=) c.1576+44C>G (n.1576+44C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.341-1970C>G (n.341-1970C>G) n.3820C>G | |
| 1 | g.53211294C>T | CA417639622 | CPT2 | c.1620C>T (p.Gly540=) c.1576+44C>T (n.1576+44C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.341-1970C>T (n.341-1970C>T) n.3820C>T | |
| 1 | g.53211295C>A | CA340396985 | CPT2 | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1576+45C>A (n.1576+45C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.341-1969C>A (n.341-1969C>A) n.3821C>A | |
| 1 | g.53211295C= | CA1167215496 | CPT2 | c.1621C= (p.Gln541=) c.1576+45C= (n.1576+45C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.341-1969C= (n.341-1969C=) n.3821C= | |
| 1 | g.53211295C>G | CA340396984 | CPT2 | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1576+45C>G (n.1576+45C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.341-1969C>G (n.341-1969C>G) n.3821C>G | |
| 1 | g.53211295C>T | CA340396982 | CPT2 | c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1576+45C>T (n.1576+45C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.341-1969C>T (n.341-1969C>T) n.3821C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211296A>C | CA340396987 | CPT2 | c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1576+46A>C (n.1576+46A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.341-1968A>C (n.341-1968A>C) n.3822A>C | |
| 1 | g.53211296A>G | CA340396988 | CPT2 | c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.1576+46A>G (n.1576+46A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.341-1968A>G (n.341-1968A>G) n.3822A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211296A>T | CA340396990 | CPT2 | c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1576+46A>T (n.1576+46A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.341-1968A>T (n.341-1968A>T) n.3822A>T | |
| 1 | g.53211297G>A | CA417639623 | CPT2 | c.1623G>A (p.Gln541=) c.1576+47G>A (n.1576+47G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.341-1967G>A (n.341-1967G>A) n.3823G>A | |
| 1 | g.53211297G>C | CA340396997 | CPT2 | c.1623G>C (p.Gln541His) c.1576+47G>C (n.1576+47G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.341-1967G>C (n.341-1967G>C) n.3823G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211297G>T | CA340396998 | CPT2 | c.1623G>T (p.Gln541His) c.1576+47G>T (n.1576+47G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.341-1967G>T (n.341-1967G>T) n.3823G>T | |
| 1 | g.53211298C>A | CA340397000 | CPT2 | c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1576+48C>A (n.1576+48C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.341-1966C>A (n.341-1966C>A) n.3824C>A | |
| 1 | g.53211298C>G | CA340397001 | CPT2 | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1576+48C>G (n.1576+48C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.341-1966C>G (n.341-1966C>G) n.3824C>G | |
| 1 | g.53211298C>T | CA417639624 | CPT2 | c.1624C>T (p.Leu542=) c.1576+48C>T (n.1576+48C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.341-1966C>T (n.341-1966C>T) n.3824C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211299T>A | CA340397003 | CPT2 | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1576+49T>A (n.1576+49T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.341-1965T>A (n.341-1965T>A) n.3825T>A | |
| 1 | g.53211299T>C | CA340397005 | CPT2 | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1576+49T>C (n.1576+49T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.341-1965T>C (n.341-1965T>C) n.3825T>C | |
| 1 | g.53211299T>G | CA340397007 | CPT2 | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1576+49T>G (n.1576+49T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.341-1965T>G (n.341-1965T>G) n.3825T>G | COSMIC |