Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520254G>A | CA6582948 | KRT5 | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520254G>C | CA384931365 | KRT5 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.141C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520254G= | CA2036540692 | KRT5 | c.43C= (p.Arg15=) n.141C= | |
12 | g.52520254G>T | CA384931373 | KRT5 | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.141C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520255A>C | CA384931377 | KRT5 | c.42T>G (p.Ser14Arg) n.140T>G | |
12 | g.52520255A>G | CA479848559 | KRT5 | c.42T>C (p.Ser14=) n.140T>C | |
12 | g.52520255A>T | CA384931379 | KRT5 | c.42T>A (p.Ser14Arg) n.140T>A | |
12 | g.52520256C>A | CA384931382 | KRT5 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.139G>T | |
12 | g.52520256C>G | CA384931384 | KRT5 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.139G>C | |
12 | g.52520256C>T | CA384931385 | KRT5 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.139G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520257T>A | CA384931386 | KRT5 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.138A>T | |
12 | g.52520257T>C | CA384931387 | KRT5 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.138A>G | |
12 | g.52520257T>G | CA384931388 | KRT5 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.138A>C | |
12 | g.52520258G>A | CA6582949 | KRT5 | c.39C>T (p.Gly13=) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520258G>C | CA479848560 | KRT5 | c.39C>G (p.Gly13=) n.137C>G | |
12 | g.52520258G= | CA2036540693 | KRT5 | c.39C= (p.Gly13=) n.137C= | |
12 | g.52520258G>T | CA479848561 | KRT5 | c.39C>A (p.Gly13=) n.137C>A | |
12 | g.52520259C>A | CA384931399 | KRT5 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520259C= | CA2036540694 | KRT5 | c.38G= (p.Gly13=) n.136G= | |
12 | g.52520259C>G | CA384931398 | KRT5 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.136G>C | |
12 | g.52520259C>T | CA384931391 | KRT5 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520263dup | CA645597441 | KRT5 | c.38dup (p.Ser14GlnfsTer3) c.38dup (p.Ser14GlnfsTer?) n.136dup | COSMIC |
12 | g.52520263del | CA2575165513 | KRT5 | c.38del (p.Gly13AlafsTer?) c.38del (p.Gly13AlafsTer28) n.136del | |
12 | g.52520260C>A | CA384931405 | KRT5 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.135G>T | |
12 | g.52520260C>G | CA384931401 | KRT5 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.135G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520260C>T | CA384931404 | KRT5 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.135G>A | |
12 | g.52520261C>A | CA479848562 | KRT5 | c.36G>T (p.Gly12=) n.134G>T | |
12 | g.52520261C>G | CA479848564 | KRT5 | c.36G>C (p.Gly12=) n.134G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520261C>T | CA479848563 | KRT5 | c.36G>A (p.Gly12=) n.134G>A | |
12 | g.52520262C>A | CA384931414 | KRT5 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.133G>T | |
12 | g.52520262C>G | CA384931417 | KRT5 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.133G>C | |
12 | g.52520262C>T | CA384931425 | KRT5 | c.35G>A (p.Gly12Glu) n.133G>A | COSMIC |
12 | g.52520263C>A | CA6582950 | KRT5 | c.34G>T (p.Gly12Trp) n.132G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520263C= | CA2036540695 | KRT5 | c.34G= (p.Gly12=) n.132G= | |
12 | g.52520263C>G | CA384931430 | KRT5 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.132G>C | |
12 | g.52520263C>T | CA6582951 | KRT5 | c.34G>A (p.Gly12Arg) n.132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520264G>A | CA6582952 | KRT5 | c.33C>T (p.Ser11=) n.131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520264G>C | CA384931441 | KRT5 | c.33C>G (p.Ser11Arg) n.131C>G | |
12 | g.52520264G= | CA2036540696 | KRT5 | c.33C= (p.Ser11=) n.131C= | |
12 | g.52520264G>T | CA384931442 | KRT5 | c.33C>A (p.Ser11Arg) n.131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520265C>A | CA384931444 | KRT5 | c.32G>T (p.Ser11Ile) n.130G>T | |
12 | g.52520265C= | CA2036540697 | KRT5 | c.32G= (p.Ser11=) n.130G= | |
12 | g.52520265C>G | CA384931445 | KRT5 | c.32G>C (p.Ser11Thr) n.130G>C | |
12 | g.52520265C>T | CA6582953 | KRT5 | c.32G>A (p.Ser11Asn) n.130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520266T>A | CA384931454 | KRT5 | c.31A>T (p.Ser11Cys) n.129A>T | |
12 | g.52520266T>C | CA6582954 | KRT5 | c.31A>G (p.Ser11Gly) n.129A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520266T>G | CA384931457 | KRT5 | c.31A>C (p.Ser11Arg) n.129A>C | |
12 | g.52520266T= | CA2036540698 | KRT5 | c.31A= (p.Ser11=) n.129A= | |
12 | g.52520267C>A | CA479848565 | KRT5 | c.30G>T (p.Arg10=) n.128G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520267C= | CA2036540699 | KRT5 | c.30G= (p.Arg10=) n.128G= | |
12 | g.52520267C>G | CA479848566 | KRT5 | c.30G>C (p.Arg10=) n.128G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520267C>T | CA6582955 | KRT5 | c.30G>A (p.Arg10=) n.128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520268dup | CA2838351282 | KRT5 | c.30dup (p.Ser11GlufsTer6) c.30dup (p.Ser11GlufsTer?) n.128dup | |
12 | g.52520268C>A | CA384931467 | KRT5 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.127G>T | |
12 | g.52520268C= | CA2036540700 | KRT5 | c.29G= (p.Arg10=) n.127G= | |
12 | g.52520268C>G | CA384931470 | KRT5 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.127G>C | |
12 | g.52520268C>T | CA6582956 | KRT5 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520269G>A | CA6582957 | KRT5 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520269G>C | CA6582958 | KRT5 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.126C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520269G= | CA2036540701 | KRT5 | c.28C= (p.Arg10=) n.126C= | |
12 | g.52520269G>T | CA479848567 | KRT5 | c.28C>A (p.Arg10=) n.126C>A | |
12 | g.52520270del | CA2795999751 | KRT5 | c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) n.126del | |
12 | g.52520270G>A | CA479848568 | KRT5 | c.27C>T (p.Phe9=) n.125C>T | |
12 | g.52520270G>C | CA6582959 | KRT5 | c.27C>G (p.Phe9Leu) n.125C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52520270G= | CA2036540702 | KRT5 | c.27C= (p.Phe9=) n.125C= | |
12 | g.52520270G>T | CA384931482 | KRT5 | c.27C>A (p.Phe9Leu) n.125C>A | COSMIC |
12 | g.52520271A>C | CA384931487 | KRT5 | c.26T>G (p.Phe9Cys) n.124T>G | |
12 | g.52520271A>G | CA384931490 | KRT5 | c.26T>C (p.Phe9Ser) n.124T>C | |
12 | g.52520271A>T | CA384931491 | KRT5 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.124T>A | |
12 | g.52520272del | CA2838351278 | KRT5 | c.26del (p.Phe9SerfsTer?) n.124del | |
12 | g.52520272A>C | CA384931493 | KRT5 | c.25T>G (p.Phe9Val) n.123T>G | |
12 | g.52520272A>G | CA384931494 | KRT5 | c.25T>C (p.Phe9Leu) n.123T>C | |
12 | g.52520272A>T | CA384931492 | KRT5 | c.25T>A (p.Phe9Ile) n.123T>A | |
12 | g.52520273G>A | CA479848569 | KRT5 | c.24C>T (p.Ser8=) n.122C>T | COSMIC |
12 | g.52520273G>C | CA479848570 | KRT5 | c.24C>G (p.Ser8=) n.122C>G | |
12 | g.52520273G>T | CA479848571 | KRT5 | c.24C>A (p.Ser8=) n.122C>A | |
12 | g.52520274G>A | CA237229629 | KRT5 | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520274G>C | CA384931497 | KRT5 | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.121C>G | |
12 | g.52520274G= | CA2036540703 | KRT5 | c.23C= (p.Ser8=) n.121C= | |
12 | g.52520274G>T | CA384931500 | KRT5 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.121C>A | |
12 | g.52520275A>C | CA384931506 | KRT5 | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.120T>G | |
12 | g.52520275A>G | CA384931508 | KRT5 | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.120T>C | |
12 | g.52520275A>T | CA384931510 | KRT5 | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.120T>A | |
12 | g.52520276C>A | CA479848572 | KRT5 | c.21G>T (p.Val7=) n.119G>T | |
12 | g.52520276C>G | CA479848574 | KRT5 | c.21G>C (p.Val7=) n.119G>C | |
12 | g.52520276C>T | CA479848573 | KRT5 | c.21G>A (p.Val7=) n.119G>A | |
12 | g.52520277A= | CA2036540704 | KRT5 | c.20T= (p.Val7=) n.118T= | |
12 | g.52520277A>C | CA384931517 | KRT5 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.118T>G | |
12 | g.52520277A>G | CA257295 | KRT5 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.118T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520277A>T | CA384931514 | KRT5 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.118T>A | dbSNP |
12 | g.52520278C>A | CA384931524 | KRT5 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.117G>T | |
12 | g.52520278C>G | CA384931525 | KRT5 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.117G>C | |
12 | g.52520278C>T | CA384931526 | KRT5 | c.19G>A (p.Val7Met) n.117G>A | |
12 | g.52520279A= | CA2036540705 | KRT5 | c.18T= (p.Ser6=) n.116T= | |
12 | g.52520279A>C | CA384931527 | KRT5 | c.18T>G (p.Ser6Arg) n.116T>G | |
12 | g.52520279A>G | CA6582960 | KRT5 | c.18T>C (p.Ser6=) n.116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520279A>T | CA384931528 | KRT5 | c.18T>A (p.Ser6Arg) n.116T>A | |
12 | g.52520280C>A | CA384931529 | KRT5 | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.115G>T | |
12 | g.52520280C= | CA2036540706 | KRT5 | c.17G= (p.Ser6=) n.115G= | |
12 | g.52520280C>G | CA237229636 | KRT5 | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.115G>C | dbSNP |
12 | g.52520280C>T | CA384931534 | KRT5 | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.115G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520281T>A | CA384931539 | KRT5 | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.114A>T | |
12 | g.52520281T>C | CA384931541 | KRT5 | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.114A>G | |
12 | g.52520281T>G | CA384931542 | KRT5 | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.114A>C | |
12 | g.52520282T>A | CA479848575 | KRT5 | c.15A>T (p.Ser5=) n.113A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520282T>C | CA479848576 | KRT5 | c.15A>G (p.Ser5=) n.113A>G | |
12 | g.52520282T>G | CA479848577 | KRT5 | c.15A>C (p.Ser5=) n.113A>C | |
12 | g.52520283G>A | CA6582961 | KRT5 | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520283G>C | CA384931546 | KRT5 | c.14C>G (p.Ser5Ter) n.112C>G | |
12 | g.52520283G= | CA2036540707 | KRT5 | c.14C= (p.Ser5=) n.112C= | |
12 | g.52520283G>T | CA124171 | KRT5 | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.112C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520284A= | CA2036540708 | KRT5 | c.13T= (p.Ser5=) n.111T= | |
12 | g.52520284A>C | CA384931548 | KRT5 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.111T>G | |
12 | g.52520284A>G | CA384931550 | KRT5 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520284A>T | CA384931553 | KRT5 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.111T>A | |
12 | g.52520285C>A | CA384931559 | KRT5 | c.12G>T (p.Gln4His) n.110G>T | |
12 | g.52520285C>G | CA384931561 | KRT5 | c.12G>C (p.Gln4His) n.110G>C | |
12 | g.52520285C>T | CA479848578 | KRT5 | c.12G>A (p.Gln4=) n.110G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520286T>A | CA384931563 | KRT5 | c.11A>T (p.Gln4Leu) n.109A>T | |
12 | g.52520286T>C | CA384931571 | KRT5 | c.11A>G (p.Gln4Arg) n.109A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520286T>G | CA384931565 | KRT5 | c.11A>C (p.Gln4Pro) n.109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520286T= | CA2036540709 | KRT5 | c.11A= (p.Gln4=) n.109A= | |
12 | g.52520287G>A | CA216643 | KRT5 | c.10C>T (p.Gln4Ter) n.108C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520287G>C | CA384931578 | KRT5 | c.10C>G (p.Gln4Glu) n.108C>G | |
12 | g.52520287G= | CA2036540710 | KRT5 | c.10C= (p.Gln4=) n.108C= | |
12 | g.52520287G>T | CA384931581 | KRT5 | c.10C>A (p.Gln4Lys) n.108C>A | |
12 | g.52520288G>A | CA6582962 | KRT5 | c.9C>T (p.Arg3=) n.107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520288G>C | CA479848580 | KRT5 | c.9C>G (p.Arg3=) n.107C>G | |
12 | g.52520288G= | CA2036540711 | KRT5 | c.9C= (p.Arg3=) n.107C= | |
12 | g.52520288G>T | CA237229657 | KRT5 | c.9C>A (p.Arg3=) n.107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520289C>A | CA384931584 | KRT5 | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520289C= | CA2036540712 | KRT5 | c.8G= (p.Arg3=) n.106G= | |
12 | g.52520289C>G | CA384931585 | KRT5 | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.106G>C | |
12 | g.52520289C>T | CA6582963 | KRT5 | c.8G>A (p.Arg3His) n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520290G>A | CA6582964 | KRT5 | c.7C>T (p.Arg3Cys) n.105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520290G>C | CA384931589 | KRT5 | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.105C>G | |
12 | g.52520290G= | CA2036540713 | KRT5 | c.7C= (p.Arg3=) n.105C= | |
12 | g.52520290G>T | CA384931590 | KRT5 | c.7C>A (p.Arg3Ser) n.105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520292_52520293del | CA2842706839 | KRT5 | c.6_7del (p.Arg3ProfsTer13) c.6_7del (p.Arg3ProfsTer?) n.104_105del | |
12 | g.52520291A>C | CA479848582 | KRT5 | c.6T>G (p.Ser2=) n.104T>G | |
12 | g.52520291A>G | CA479848583 | KRT5 | c.6T>C (p.Ser2=) n.104T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520291A>T | CA479848584 | KRT5 | c.6T>A (p.Ser2=) n.104T>A | |
12 | g.52520292G>A | CA384931591 | KRT5 | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.103C>T | |
12 | g.52520292G>C | CA384931592 | KRT5 | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.103C>G | |
12 | g.52520292G>T | CA384931593 | KRT5 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.103C>A | |
12 | g.52520293A>C | CA384931595 | KRT5 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.102T>G | |
12 | g.52520293A>G | CA384931601 | KRT5 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.102T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520293A>T | CA384931599 | KRT5 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.102T>A | |
12 | g.52520294C>A | CA384931605 | KRT5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.101G>T | |
12 | g.52520294C= | CA2036540714 | KRT5 | c.3G= (p.Met1=) n.101G= | |
12 | g.52520294C>G | CA384931606 | KRT5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.101G>C | |
12 | g.52520294C>T | CA237229659 | KRT5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520295A= | CA2036540715 | KRT5 | c.2T= (p.Met1=) n.100T= | |
12 | g.52520295A>C | CA384931611 | KRT5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.100T>G | |
12 | g.52520295A>G | CA216703 | KRT5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.100T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520295A>T | CA384931619 | KRT5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.100T>A | |
12 | g.52520296T>A | CA384931622 | KRT5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.99A>T | |
12 | g.52520296T>C | CA16619574 | KRT5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.99A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520296T>G | CA384931626 | KRT5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.99A>C | |
12 | g.52520296T= | CA2036540716 | KRT5 | c.1A= (p.Met1=) n.99A= | |
12 | g.52520297G>C | CA947707409 | KRT5 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520297G= | CA2036540717 | KRT5 | c.-1C= (n.-1C=) n.98C= | |
12 | g.52520297G>T | CA237229664 | KRT5 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520298G>A | CA6582965 | KRT5 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520298G= | CA2036540718 | KRT5 | c.-2C= (n.-2C=) n.97C= | |
12 | g.52520298G>T | CA2575165514 | KRT5 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.97C>A | |
12 | g.52520299T>C | CA6582966 | KRT5 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520299T= | CA2036540719 | KRT5 | c.-3A= (n.-3A=) n.96A= | |
12 | g.52520300G>A | CA2795999752 | KRT5 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.95C>T | |
12 | g.52520300G>T | CA2842706840 | KRT5 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.95C>A | |
12 | g.52520301G>A | CA947707410 | KRT5 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520301G= | CA2036540720 | KRT5 | c.-5C= (n.-5C=) n.94C= | |
12 | g.52520301G>T | CA6582967 | KRT5 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520302C>T | CA2618932942 | KRT5 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520303T>G | CA1139662719 | KRT5 | c.-7A>C (n.-7A>C) n.92A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520303T= | CA2036540721 | KRT5 | c.-7A= (n.-7A=) n.92A= | |
12 | g.52520305G>A | CA2618932943 | KRT5 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520305G= | CA2036540722 | KRT5 | c.-9C= (n.-9C=) n.90C= | |
12 | g.52520305G>T | CA605071426 | KRT5 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T>A | CA6582968 | KRT5 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T>C | CA6582969 | KRT5 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520306T= | CA2036540723 | KRT5 | c.-10A= (n.-10A=) n.89A= | |
12 | g.52520308C>A | CA2618932944 | KRT5 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520308C>T | CA2618932945 | KRT5 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520309C= | CA2036540724 | KRT5 | c.-13G= (n.-13G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.86G= | |
12 | g.52520309C>T | CA605071427 | KRT5 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520310T>C | CA605071428 | KRT5 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520310T>G | CA689835515 | KRT5 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) n.85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520310T= | CA2036540725 | KRT5 | c.-14A= (n.-14A=) c.-12-2A= (n.-12-2A=) n.85A= | |
12 | g.52520313_52520315del | CA2575165515 | KRT5 | c.-16_-14del (n.-16_-14del) c.-12-4_-12-2del (n.-12-4_-12-2del) n.83_85del | |
12 | g.52520311G>C | CA6582970 | KRT5 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-12-3C>G (n.-12-3C>G) n.84C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520311G= | CA2036540726 | KRT5 | c.-15C= (n.-15C=) c.-12-3C= (n.-12-3C=) n.84C= | |
12 | g.52520312G>A | CA689835517 | KRT5 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-12-4C>T (n.-12-4C>T) n.83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520312G= | CA2036540727 | KRT5 | c.-16C= (n.-16C=) c.-12-4C= (n.-12-4C=) n.83C= | |
12 | g.52520313T>C | CA947707411 | KRT5 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-12-5A>G (n.-12-5A>G) n.82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520313T>G | CA2036540729 | KRT5 | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-12-5A>C (n.-12-5A>C) n.82A>C | dbSNP |
12 | g.52520313T= | CA2036540728 | KRT5 | c.-17A= (n.-17A=) c.-12-5A= (n.-12-5A=) n.82A= | |
12 | g.52520313_52520314insTCTCTTGCTCCACCA | CA2618932946 | KRT5 | c.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-18_-17insTGGTGGAGCAAGAGA) c.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA (n.-12-6_-12-5insTGGTGGAGCAAGAGA) n.81_82insTGGTGGAGCAAGAGA | gnomAD v4 |
12 | g.52520314G>T | CA2842706841 | KRT5 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-12-6C>A (n.-12-6C>A) n.81C>A | |
12 | g.52520315G>A | CA2618932947 | KRT5 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-12-7C>T (n.-12-7C>T) n.80C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520315G>T | CA2839450163 | KRT5 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-12-7C>A (n.-12-7C>A) n.80C>A | |
12 | g.52520316A= | CA2036540731 | KRT5 | c.-20T= (n.-20T=) c.-12-8T= (n.-12-8T=) n.79T= | |
12 | g.52520316A>G | CA2036540730 | KRT5 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-12-8T>C (n.-12-8T>C) n.79T>C | dbSNP |
12 | g.52520316A>T | CA2618932948 | KRT5 | c.-20T>A (n.-20T>A) c.-12-8T>A (n.-12-8T>A) n.79T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520317G>A | CA6582971 | KRT5 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-12-9C>T (n.-12-9C>T) n.78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520317G= | CA2036540732 | KRT5 | c.-21C= (n.-21C=) c.-12-9C= (n.-12-9C=) n.78C= | |
12 | g.52520317G>T | CA6582972 | KRT5 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-12-9C>A (n.-12-9C>A) n.78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520318C>A | CA605071429 | KRT5 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-12-10G>T (n.-12-10G>T) n.77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520318C= | CA2036540733 | KRT5 | c.-22G= (n.-22G=) c.-12-10G= (n.-12-10G=) n.77G= | |
12 | g.52520318C>T | CA2618932949 | KRT5 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-12-10G>A (n.-12-10G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520319A>G | CA2842706842 | KRT5 | c.-23T>C (n.-23T>C) c.-12-11T>C (n.-12-11T>C) n.76T>C | |
12 | g.52520321G>C | CA2842706844 | KRT5 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-12-13C>G (n.-12-13C>G) n.74C>G | |
12 | g.52520321G>T | CA2842706843 | KRT5 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-12-13C>A (n.-12-13C>A) n.74C>A | |
12 | g.52520323G>T | CA2842706845 | KRT5 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-12-15C>A (n.-12-15C>A) n.72C>A | |
12 | g.52520324A>T | CA2842706846 | KRT5 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-12-16T>A (n.-12-16T>A) n.71T>A | |
12 | g.52520325A= | CA2036540734 | KRT5 | c.-29T= (n.-29T=) c.-12-17T= (n.-12-17T=) n.70T= | |
12 | g.52520325A>G | CA6582973 | KRT5 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-12-17T>C (n.-12-17T>C) n.70T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520325_52520329del | CA2618932950 | KRT5 | c.-33_-29del (n.-33_-29del) c.-12-21_-12-17del (n.-12-21_-12-17del) n.66_70del | gnomAD v4 |
12 | g.52520326C>A | CA2618932951 | KRT5 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-12-18G>T (n.-12-18G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520327del | CA2575165516 | KRT5 | c.-30del (n.-30del) c.-12-18del (n.-12-18del) n.69del | |
12 | g.52520327C>A | CA2618932952 | KRT5 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-12-19G>T (n.-12-19G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520327C= | CA2036540735 | KRT5 | c.-31G= (n.-31G=) c.-12-19G= (n.-12-19G=) n.68G= | |
12 | g.52520327C>G | CA947707413 | KRT5 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-12-19G>C (n.-12-19G>C) n.68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520328A= | CA2036540736 | KRT5 | c.-32T= (n.-32T=) c.-12-20T= (n.-12-20T=) n.67T= | |
12 | g.52520328A>G | CA689835521 | KRT5 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-12-20T>C (n.-12-20T>C) n.67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520328A>T | CA2842706847 | KRT5 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-12-20T>A (n.-12-20T>A) n.67T>A | |
12 | g.52520329G>T | CA2842706848 | KRT5 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-12-21C>A (n.-12-21C>A) n.66C>A | |
12 | g.52520330G>A | CA6582974 | KRT5 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-12-22C>T (n.-12-22C>T) n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.52520330G= | CA2036540737 | KRT5 | c.-34C= (n.-34C=) c.-12-22C= (n.-12-22C=) n.65C= | |
12 | g.52520330G>T | CA2575165517 | KRT5 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-12-22C>A (n.-12-22C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520331C>A | CA2839754250 | KRT5 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-12-23G>T (n.-12-23G>T) n.64G>T | |
12 | g.52520331C>T | CA2618932953 | KRT5 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-12-23G>A (n.-12-23G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520333C>A | CA2036540739 | KRT5 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-12-25G>T (n.-12-25G>T) n.62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520333C= | CA2036540738 | KRT5 | c.-37G= (n.-37G=) c.-12-25G= (n.-12-25G=) n.62G= | |
12 | g.52520333C>G | CA2838351272 | KRT5 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-12-25G>C (n.-12-25G>C) n.62G>C | |
12 | g.52520333C>T | CA2036540740 | KRT5 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-12-25G>A (n.-12-25G>A) n.62G>A | dbSNP |
12 | g.52520333_52520334del | CA2618932954 | KRT5 | c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.-12-26_-12-25del (n.-12-26_-12-25del) n.61_62del | gnomAD v4 |
12 | g.52520334T>A | CA2618932955 | KRT5 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-12-26A>T (n.-12-26A>T) n.61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520334T>C | CA2842706849 | KRT5 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-12-26A>G (n.-12-26A>G) n.61A>G | |
12 | g.52520335A>G | CA2842706850 | KRT5 | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-12-27T>C (n.-12-27T>C) n.60T>C | |
12 | g.52520336G>A | CA2575165518 | KRT5 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-12-28C>T (n.-12-28C>T) n.59C>T | |
12 | g.52520336G>C | CA2618932957 | KRT5 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.-12-28C>G (n.-12-28C>G) n.59C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520337_52520345del | CA2618932956 | KRT5 | c.-48_-40del (n.-48_-40del) c.-12-36_-12-28del (n.-12-36_-12-28del) n.51_59del | gnomAD v4 |
12 | g.52520337T>G | CA2618932958 | KRT5 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.-12-29A>C (n.-12-29A>C) n.58A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>A | CA2618932961 | KRT5 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-12-30C>T (n.-12-30C>T) n.57C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>C | CA2618932959 | KRT5 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-12-30C>G (n.-12-30C>G) n.57C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520338G>T | CA2618932960 | KRT5 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-12-30C>A (n.-12-30C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520340del | CA2575165519 | KRT5 | c.-42del (n.-42del) c.-12-30del (n.-12-30del) n.57del | |
12 | g.52520339G>A | CA605071430 | KRT5 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-12-31C>T (n.-12-31C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520339G= | CA2036540741 | KRT5 | c.-43C= (n.-43C=) c.-12-31C= (n.-12-31C=) n.56C= | |
12 | g.52520339G>T | CA6582975 | KRT5 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-12-31C>A (n.-12-31C>A) n.56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G>A | CA605071431 | KRT5 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520340G= | CA2036540742 | KRT5 | c.-44C= (n.-44C=) c.-12-32C= (n.-12-32C=) n.55C= | |
12 | g.52520340G>T | CA2838351283 | KRT5 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-12-32C>A (n.-12-32C>A) n.55C>A | |
12 | g.52520341T>G | CA2036540744 | KRT5 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-12-33A>C (n.-12-33A>C) n.54A>C | dbSNP |
12 | g.52520341T= | CA2036540743 | KRT5 | c.-45A= (n.-45A=) c.-12-33A= (n.-12-33A=) n.54A= | |
12 | g.52520343G>A | CA2618932962 | KRT5 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-12-35C>T (n.-12-35C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520343G>C | CA2842706851 | KRT5 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-12-35C>G (n.-12-35C>G) n.52C>G | |
12 | g.52520343G>T | CA2575165520 | KRT5 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-12-35C>A (n.-12-35C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520345G>A | CA605071432 | KRT5 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-12-37C>T (n.-12-37C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520345G= | CA2036540745 | KRT5 | c.-49C= (n.-49C=) c.-12-37C= (n.-12-37C=) n.50C= | |
12 | g.52520345G>T | CA2618932963 | KRT5 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-12-37C>A (n.-12-37C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520346A= | CA2036540746 | KRT5 | c.-50T= (n.-50T=) c.-12-38T= (n.-12-38T=) n.49T= | |
12 | g.52520346A>G | CA689835528 | KRT5 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-12-38T>C (n.-12-38T>C) n.49T>C | dbSNP |
12 | g.52520347G>A | CA2618932964 | KRT5 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-12-39C>T (n.-12-39C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520347G>T | CA2618932965 | KRT5 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-12-39C>A (n.-12-39C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520348G>C | CA2036540748 | KRT5 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-12-40C>G (n.-12-40C>G) n.47C>G | dbSNP |
12 | g.52520348G= | CA2036540747 | KRT5 | c.-52C= (n.-52C=) c.-12-40C= (n.-12-40C=) n.47C= | |
12 | g.52520348_52520351del | CA2618932966 | KRT5 | c.-55_-52del (n.-55_-52del) c.-12-43_-12-40del (n.-12-43_-12-40del) n.44_47del | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>C | CA2618932967 | KRT5 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-12-41A>G (n.-12-41A>G) n.46A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520349T>G | CA2036540750 | KRT5 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-12-41A>C (n.-12-41A>C) n.46A>C | dbSNP |
12 | g.52520349T= | CA2036540749 | KRT5 | c.-53A= (n.-53A=) c.-12-41A= (n.-12-41A=) n.46A= | |
12 | g.52520350G>A | CA2618932968 | KRT5 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-12-42C>T (n.-12-42C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520350G>T | CA2618932969 | KRT5 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-12-42C>A (n.-12-42C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>A | CA2618932970 | KRT5 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-12-43G>T (n.-12-43G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520351C>T | CA2618932971 | KRT5 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520352T>C | CA2618932972 | KRT5 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-12-44A>G (n.-12-44A>G) n.43A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520353G>A | CA2618932973 | KRT5 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-12-45C>T (n.-12-45C>T) n.42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520353G>T | CA2842706852 | KRT5 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-12-45C>A (n.-12-45C>A) n.42C>A | |
12 | g.52520354G>A | CA2618932974 | KRT5 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-13+43C>T (n.-13+43C>T) n.41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>C | CA2618932975 | KRT5 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-13+43C>G (n.-13+43C>G) n.41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520354G>T | CA2575165521 | KRT5 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-13+43C>A (n.-13+43C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |