Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52520057A= | CA2036540586 | KRT5 | c.240T= (p.Gly80=) c.44-134T= (n.44-134T=) c.173-38T= (n.173-38T=) n.338T= | |
12 | g.52520057A>C | CA480070625 | KRT5 | c.240T>G (p.Gly80=) c.44-134T>G (n.44-134T>G) c.173-38T>G (n.173-38T>G) n.338T>G | |
12 | g.52520057A>G | CA480070626 | KRT5 | c.240T>C (p.Gly80=) c.44-134T>C (n.44-134T>C) c.173-38T>C (n.173-38T>C) n.338T>C | |
12 | g.52520057A>T | CA216701 | KRT5 | c.240T>A (p.Gly80=) c.44-134T>A (n.44-134T>A) c.173-38T>A (n.173-38T>A) n.338T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520058C>A | CA384930165 | KRT5 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.44-135G>T (n.44-135G>T) c.173-39G>T (n.173-39G>T) n.337G>T | |
12 | g.52520058C>G | CA384930170 | KRT5 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.44-135G>C (n.44-135G>C) c.173-39G>C (n.173-39G>C) n.337G>C | |
12 | g.52520058C>T | CA384930171 | KRT5 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.44-135G>A (n.44-135G>A) c.173-39G>A (n.173-39G>A) n.337G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520059C>A | CA384930172 | KRT5 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.44-136G>T (n.44-136G>T) c.173-40G>T (n.173-40G>T) n.336G>T | |
12 | g.52520059C>G | CA384930173 | KRT5 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.44-136G>C (n.44-136G>C) c.173-40G>C (n.173-40G>C) n.336G>C | |
12 | g.52520059C>T | CA384930174 | KRT5 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.44-136G>A (n.44-136G>A) c.173-40G>A (n.173-40G>A) n.336G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520060A= | CA2036540587 | KRT5 | c.237T= (p.Ser79=) c.44-137T= (n.44-137T=) c.173-41T= (n.173-41T=) n.335T= | |
12 | g.52520060A>C | CA384930176 | KRT5 | c.237T>G (p.Ser79Arg) c.44-137T>G (n.44-137T>G) c.173-41T>G (n.173-41T>G) n.335T>G | |
12 | g.52520060A>G | CA480070628 | KRT5 | c.237T>C (p.Ser79=) c.44-137T>C (n.44-137T>C) c.173-41T>C (n.173-41T>C) n.335T>C | |
12 | g.52520060A>T | CA216699 | KRT5 | c.237T>A (p.Ser79Arg) c.44-137T>A (n.44-137T>A) c.173-41T>A (n.173-41T>A) n.335T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520061C>A | CA384930178 | KRT5 | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.44-138G>T (n.44-138G>T) c.173-42G>T (n.173-42G>T) n.334G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520061C>G | CA384930180 | KRT5 | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.44-138G>C (n.44-138G>C) c.173-42G>C (n.173-42G>C) n.334G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520061C>T | CA384930182 | KRT5 | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.44-138G>A (n.44-138G>A) c.173-42G>A (n.173-42G>A) n.334G>A | |
12 | g.52520062T>A | CA384930185 | KRT5 | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.44-139A>T (n.44-139A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.333A>T | |
12 | g.52520062T>C | CA384930187 | KRT5 | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.44-139A>G (n.44-139A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.333A>G | |
12 | g.52520062T>G | CA384930188 | KRT5 | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.44-139A>C (n.44-139A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.333A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520063A= | CA2036540588 | KRT5 | c.234T= (p.Thr78=) c.44-140T= (n.44-140T=) c.173-44T= (n.173-44T=) n.332T= | |
12 | g.52520063A>C | CA480070630 | KRT5 | c.234T>G (p.Thr78=) c.44-140T>G (n.44-140T>G) c.173-44T>G (n.173-44T>G) n.332T>G | |
12 | g.52520063A>G | CA480070631 | KRT5 | c.234T>C (p.Thr78=) c.44-140T>C (n.44-140T>C) c.173-44T>C (n.173-44T>C) n.332T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520063A>T | CA480070632 | KRT5 | c.234T>A (p.Thr78=) c.44-140T>A (n.44-140T>A) c.173-44T>A (n.173-44T>A) n.332T>A | |
12 | g.52520064G>A | CA384930191 | KRT5 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.44-141C>T (n.44-141C>T) c.173-45C>T (n.173-45C>T) n.331C>T | |
12 | g.52520064G>C | CA6582891 | KRT5 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.44-141C>G (n.44-141C>G) c.173-45C>G (n.173-45C>G) n.331C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520064G= | CA2036540589 | KRT5 | c.233C= (p.Thr78=) c.44-141C= (n.44-141C=) c.173-45C= (n.173-45C=) n.331C= | |
12 | g.52520064G>T | CA384930193 | KRT5 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.44-141C>A (n.44-141C>A) c.173-45C>A (n.173-45C>A) n.331C>A | |
12 | g.52520065T>A | CA384930196 | KRT5 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.44-142A>T (n.44-142A>T) c.173-46A>T (n.173-46A>T) n.330A>T | |
12 | g.52520065T>C | CA384930199 | KRT5 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.44-142A>G (n.44-142A>G) c.173-46A>G (n.173-46A>G) n.330A>G | |
12 | g.52520065T>G | CA384930202 | KRT5 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.44-142A>C (n.44-142A>C) c.173-46A>C (n.173-46A>C) n.330A>C | |
12 | g.52520066G>A | CA480070634 | KRT5 | c.231C>T (p.Ser77=) c.44-143C>T (n.44-143C>T) c.173-47C>T (n.173-47C>T) n.329C>T | |
12 | g.52520066G>C | CA384930204 | KRT5 | c.231C>G (p.Ser77Arg) c.44-143C>G (n.44-143C>G) c.173-47C>G (n.173-47C>G) n.329C>G | |
12 | g.52520066G>T | CA384930206 | KRT5 | c.231C>A (p.Ser77Arg) c.44-143C>A (n.44-143C>A) c.173-47C>A (n.173-47C>A) n.329C>A | |
12 | g.52520067C>A | CA384930209 | KRT5 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.44-144G>T (n.44-144G>T) c.173-48G>T (n.173-48G>T) n.328G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520067C>G | CA384930211 | KRT5 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.44-144G>C (n.44-144G>C) c.173-48G>C (n.173-48G>C) n.328G>C | |
12 | g.52520067C>T | CA384930214 | KRT5 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.44-144G>A (n.44-144G>A) c.173-48G>A (n.173-48G>A) n.328G>A | |
12 | g.52520068T>A | CA384930219 | KRT5 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.44-145A>T (n.44-145A>T) c.173-49A>T (n.173-49A>T) n.327A>T | |
12 | g.52520068T>C | CA384930221 | KRT5 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.44-145A>G (n.44-145A>G) c.173-49A>G (n.173-49A>G) n.327A>G | |
12 | g.52520068T>G | CA384930223 | KRT5 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.44-145A>C (n.44-145A>C) c.173-49A>C (n.173-49A>C) n.327A>C | |
12 | g.52520069G>A | CA480070638 | KRT5 | c.228C>T (p.Ile76=) c.44-146C>T (n.44-146C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.326C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520069G>C | CA384930226 | KRT5 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.44-146C>G (n.44-146C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.326C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520069G>T | CA480070639 | KRT5 | c.228C>A (p.Ile76=) c.44-146C>A (n.44-146C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.326C>A | |
12 | g.52520070A= | CA2036540590 | KRT5 | c.227T= (p.Ile76=) c.44-147T= (n.44-147T=) c.173-51T= (n.173-51T=) n.325T= | |
12 | g.52520070A>C | CA384930229 | KRT5 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.44-147T>G (n.44-147T>G) c.173-51T>G (n.173-51T>G) n.325T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52520070A>G | CA384930234 | KRT5 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.44-147T>C (n.44-147T>C) c.173-51T>C (n.173-51T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520070A>T | CA384930237 | KRT5 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.44-147T>A (n.44-147T>A) c.173-51T>A (n.173-51T>A) n.325T>A | |
12 | g.52520071T>A | CA384930239 | KRT5 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.44-148A>T (n.44-148A>T) c.173-52A>T (n.173-52A>T) n.324A>T | |
12 | g.52520071T>C | CA384930241 | KRT5 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.44-148A>G (n.44-148A>G) c.173-52A>G (n.173-52A>G) n.324A>G | |
12 | g.52520071T>G | CA384930246 | KRT5 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.44-148A>C (n.44-148A>C) c.173-52A>C (n.173-52A>C) n.324A>C | |
12 | g.52520072G>A | CA480070642 | KRT5 | c.225C>T (p.Ser75=) c.44-149C>T (n.44-149C>T) c.173-53C>T (n.173-53C>T) n.323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520072G>C | CA480070644 | KRT5 | c.225C>G (p.Ser75=) c.44-149C>G (n.44-149C>G) c.173-53C>G (n.173-53C>G) n.323C>G | |
12 | g.52520072G= | CA2036540591 | KRT5 | c.225C= (p.Ser75=) c.44-149C= (n.44-149C=) c.173-53C= (n.173-53C=) n.323C= | |
12 | g.52520072G>T | CA480070643 | KRT5 | c.225C>A (p.Ser75=) c.44-149C>A (n.44-149C>A) c.173-53C>A (n.173-53C>A) n.323C>A | |
12 | g.52520073G>A | CA384930257 | KRT5 | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.44-150C>T (n.44-150C>T) c.172+52C>T (n.172+52C>T) n.322C>T | |
12 | g.52520073G>C | CA384930253 | KRT5 | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.44-150C>G (n.44-150C>G) c.172+52C>G (n.172+52C>G) n.322C>G | |
12 | g.52520073G= | CA2036540592 | KRT5 | c.224C= (p.Ser75=) c.44-150C= (n.44-150C=) c.172+52C= (n.172+52C=) n.322C= | |
12 | g.52520073G>T | CA6582892 | KRT5 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.44-150C>A (n.44-150C>A) c.172+52C>A (n.172+52C>A) n.322C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520074A= | CA2036540593 | KRT5 | c.223T= (p.Ser75=) c.44-151T= (n.44-151T=) c.172+51T= (n.172+51T=) n.321T= | |
12 | g.52520074A>C | CA384930263 | KRT5 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.44-151T>G (n.44-151T>G) c.172+51T>G (n.172+51T>G) n.321T>G | |
12 | g.52520074A>G | CA384930266 | KRT5 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.44-151T>C (n.44-151T>C) c.172+51T>C (n.172+51T>C) n.321T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520074A>T | CA384930267 | KRT5 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.44-151T>A (n.44-151T>A) c.172+51T>A (n.172+51T>A) n.321T>A | |
12 | g.52520075T>A | CA480070648 | KRT5 | c.222A>T (p.Ile74=) c.44-152A>T (n.44-152A>T) c.172+50A>T (n.172+50A>T) n.320A>T | |
12 | g.52520075T>C | CA384930271 | KRT5 | c.222A>G (p.Ile74Met) c.44-152A>G (n.44-152A>G) c.172+50A>G (n.172+50A>G) n.320A>G | |
12 | g.52520075T>G | CA480070649 | KRT5 | c.222A>C (p.Ile74=) c.44-152A>C (n.44-152A>C) c.172+50A>C (n.172+50A>C) n.320A>C | |
12 | g.52520076A= | CA2036540594 | KRT5 | c.221T= (p.Ile74=) c.44-153T= (n.44-153T=) c.172+49T= (n.172+49T=) n.319T= | |
12 | g.52520076A>C | CA384930275 | KRT5 | c.221T>G (p.Ile74Arg) c.44-153T>G (n.44-153T>G) c.172+49T>G (n.172+49T>G) n.319T>G | |
12 | g.52520076A>G | CA384930277 | KRT5 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.44-153T>C (n.44-153T>C) c.172+49T>C (n.172+49T>C) n.319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520076A>T | CA384930278 | KRT5 | c.221T>A (p.Ile74Lys) c.44-153T>A (n.44-153T>A) c.172+49T>A (n.172+49T>A) n.319T>A | |
12 | g.52520077T>A | CA6582893 | KRT5 | c.220A>T (p.Ile74Leu) c.44-154A>T (n.44-154A>T) c.172+48A>T (n.172+48A>T) n.318A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520077T>C | CA384930283 | KRT5 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.44-154A>G (n.44-154A>G) c.172+48A>G (n.172+48A>G) n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520077T>G | CA384930284 | KRT5 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.44-154A>C (n.44-154A>C) c.172+48A>C (n.172+48A>C) n.318A>C | |
12 | g.52520077T= | CA2036540595 | KRT5 | c.220A= (p.Ile74=) c.44-154A= (n.44-154A=) c.172+48A= (n.172+48A=) n.318A= | |
12 | g.52520078C>A | CA384930288 | KRT5 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.44-155G>T (n.44-155G>T) c.172+47G>T (n.172+47G>T) n.317G>T | |
12 | g.52520078C>G | CA384930289 | KRT5 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.44-155G>C (n.44-155G>C) c.172+47G>C (n.172+47G>C) n.317G>C | |
12 | g.52520078C>T | CA480070651 | KRT5 | c.219G>A (p.Arg73=) c.44-155G>A (n.44-155G>A) c.172+47G>A (n.172+47G>A) n.317G>A | |
12 | g.52520079C>A | CA384930295 | KRT5 | c.218G>T (p.Arg73Met) c.44-156G>T (n.44-156G>T) c.172+46G>T (n.172+46G>T) n.316G>T | |
12 | g.52520079C= | CA2036540596 | KRT5 | c.218G= (p.Arg73=) c.44-156G= (n.44-156G=) c.172+46G= (n.172+46G=) n.316G= | |
12 | g.52520079C>G | CA384930304 | KRT5 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.44-156G>C (n.44-156G>C) c.172+46G>C (n.172+46G>C) n.316G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520079C>T | CA384930292 | KRT5 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.44-156G>A (n.44-156G>A) c.172+46G>A (n.172+46G>A) n.316G>A | |
12 | g.52520080T>A | CA384930308 | KRT5 | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.44-157A>T (n.44-157A>T) c.172+45A>T (n.172+45A>T) n.315A>T | |
12 | g.52520080T>C | CA384930309 | KRT5 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.44-157A>G (n.44-157A>G) c.172+45A>G (n.172+45A>G) n.315A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520080T>G | CA480070652 | KRT5 | c.217A>C (p.Arg73=) c.44-157A>C (n.44-157A>C) c.172+45A>C (n.172+45A>C) n.315A>C | |
12 | g.52520081C>A | CA384930317 | KRT5 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.44-158G>T (n.44-158G>T) c.172+44G>T (n.172+44G>T) n.314G>T | |
12 | g.52520081C= | CA2036540597 | KRT5 | c.216G= (p.Lys72=) c.44-158G= (n.44-158G=) c.172+44G= (n.172+44G=) n.314G= | |
12 | g.52520081C>G | CA384930319 | KRT5 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.44-158G>C (n.44-158G>C) c.172+44G>C (n.172+44G>C) n.314G>C | |
12 | g.52520081C>T | CA6582894 | KRT5 | c.216G>A (p.Lys72=) c.44-158G>A (n.44-158G>A) c.172+44G>A (n.172+44G>A) n.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520082T>A | CA384930329 | KRT5 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.44-159A>T (n.44-159A>T) c.172+43A>T (n.172+43A>T) n.313A>T | |
12 | g.52520082T>C | CA384930328 | KRT5 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.44-159A>G (n.44-159A>G) c.172+43A>G (n.172+43A>G) n.313A>G | |
12 | g.52520082T>G | CA384930327 | KRT5 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.44-159A>C (n.44-159A>C) c.172+43A>C (n.172+43A>C) n.313A>C | |
12 | g.52520083T>A | CA384930330 | KRT5 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.44-160A>T (n.44-160A>T) c.172+42A>T (n.172+42A>T) n.312A>T | |
12 | g.52520083T>C | CA384930334 | KRT5 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.44-160A>G (n.44-160A>G) c.172+42A>G (n.172+42A>G) n.312A>G | |
12 | g.52520083T>G | CA384930337 | KRT5 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.44-160A>C (n.44-160A>C) c.172+42A>C (n.172+42A>C) n.312A>C | |
12 | g.52520084G>A | CA480070655 | KRT5 | c.213C>T (p.Ser71=) c.44-161C>T (n.44-161C>T) c.172+41C>T (n.172+41C>T) n.311C>T | |
12 | g.52520084G>C | CA480070656 | KRT5 | c.213C>G (p.Ser71=) c.44-161C>G (n.44-161C>G) c.172+41C>G (n.172+41C>G) n.311C>G | |
12 | g.52520084G= | CA2036540598 | KRT5 | c.213C= (p.Ser71=) c.44-161C= (n.44-161C=) c.172+41C= (n.172+41C=) n.311C= | |
12 | g.52520084G>T | CA480070657 | KRT5 | c.213C>A (p.Ser71=) c.44-161C>A (n.44-161C>A) c.172+41C>A (n.172+41C>A) n.311C>A | dbSNP |
12 | g.52520085G>A | CA384930341 | KRT5 | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.44-162C>T (n.44-162C>T) c.172+40C>T (n.172+40C>T) n.310C>T | |
12 | g.52520085G>C | CA384930342 | KRT5 | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.44-162C>G (n.44-162C>G) c.172+40C>G (n.172+40C>G) n.310C>G | |
12 | g.52520085G>T | CA384930343 | KRT5 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.44-162C>A (n.44-162C>A) c.172+40C>A (n.172+40C>A) n.310C>A | |
12 | g.52520086A>C | CA384930351 | KRT5 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.44-163T>G (n.44-163T>G) c.172+39T>G (n.172+39T>G) n.309T>G | |
12 | g.52520086A>G | CA384930345 | KRT5 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.44-163T>C (n.44-163T>C) c.172+39T>C (n.172+39T>C) n.309T>C | |
12 | g.52520086A>T | CA384930347 | KRT5 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.44-163T>A (n.44-163T>A) c.172+39T>A (n.172+39T>A) n.309T>A | |
12 | g.52520087G>A | CA480070662 | KRT5 | c.210C>T (p.Gly70=) c.44-164C>T (n.44-164C>T) c.172+38C>T (n.172+38C>T) n.308C>T | |
12 | g.52520087G>C | CA480070660 | KRT5 | c.210C>G (p.Gly70=) c.44-164C>G (n.44-164C>G) c.172+38C>G (n.172+38C>G) n.308C>G | |
12 | g.52520087G= | CA2036540599 | KRT5 | c.210C= (p.Gly70=) c.44-164C= (n.44-164C=) c.172+38C= (n.172+38C=) n.308C= | |
12 | g.52520087G>T | CA480070661 | KRT5 | c.210C>A (p.Gly70=) c.44-164C>A (n.44-164C>A) c.172+38C>A (n.172+38C>A) n.308C>A | |
12 | g.52520087_52520088delinsGC | CA2036540600 | KRT5 | c.209_210delinsGC (p.Gly70=) c.44-165_44-164delinsGC (n.44-165_44-164delinsGC) c.172+37_172+38delinsGC (n.172+37_172+38delinsGC) n.307_308delinsGC | |
12 | g.52520087_52520088insT | CA6582895 | KRT5 | c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer9) c.44-165_44-164insA (n.44-165_44-164insA) c.172+37_172+38insA (n.172+37_172+38insA) n.307_308insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520088C>A | CA6582897 | KRT5 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.44-165G>T (n.44-165G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.307G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520088C= | CA2036540601 | KRT5 | c.209G= (p.Gly70=) c.44-165G= (n.44-165G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.307G= | |
12 | g.52520088C>G | CA6582898 | KRT5 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.44-165G>C (n.44-165G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.307G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520088C>T | CA6582896 | KRT5 | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.44-165G>A (n.44-165G>A) c.172+37G>A (n.172+37G>A) n.307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520093dup | CA2575165512 | KRT5 | c.209dup (p.Ser71LeufsTer9) c.44-165dup (n.44-165dup) c.172+37dup (n.172+37dup) n.307dup | |
12 | g.52520093del | CA919089272 | KRT5 | c.209del (p.Gly70AlafsTer?) c.44-165del (n.44-165del) c.172+37del (n.172+37del) n.307del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520089C>A | CA384930357 | KRT5 | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.44-166G>T (n.44-166G>T) c.172+36G>T (n.172+36G>T) n.306G>T | |
12 | g.52520089C>G | CA384930367 | KRT5 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.44-166G>C (n.44-166G>C) c.172+36G>C (n.172+36G>C) n.306G>C | |
12 | g.52520089C>T | CA384930370 | KRT5 | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.44-166G>A (n.44-166G>A) c.172+36G>A (n.172+36G>A) n.306G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520090C>A | CA480070664 | KRT5 | c.207G>T (p.Gly69=) c.43+164G>T (n.43+164G>T) c.172+35G>T (n.172+35G>T) n.305G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520090C= | CA2036540602 | KRT5 | c.207G= (p.Gly69=) c.43+164G= (n.43+164G=) c.172+35G= (n.172+35G=) n.305G= | |
12 | g.52520090C>G | CA480070665 | KRT5 | c.207G>C (p.Gly69=) c.43+164G>C (n.43+164G>C) c.172+35G>C (n.172+35G>C) n.305G>C | |
12 | g.52520090C>T | CA480070666 | KRT5 | c.207G>A (p.Gly69=) c.43+164G>A (n.43+164G>A) c.172+35G>A (n.172+35G>A) n.305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520091C>A | CA384930373 | KRT5 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.43+163G>T (n.43+163G>T) c.172+34G>T (n.172+34G>T) n.304G>T | |
12 | g.52520091C= | CA2036540603 | KRT5 | c.206G= (p.Gly69=) c.43+163G= (n.43+163G=) c.172+34G= (n.172+34G=) n.304G= | |
12 | g.52520091C>G | CA384930375 | KRT5 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.43+163G>C (n.43+163G>C) c.172+34G>C (n.172+34G>C) n.304G>C | |
12 | g.52520091C>T | CA384930377 | KRT5 | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.43+163G>A (n.43+163G>A) c.172+34G>A (n.172+34G>A) n.304G>A | dbSNP |
12 | g.52520092C>A | CA384930380 | KRT5 | c.205G>T (p.Gly69Trp) c.43+162G>T (n.43+162G>T) c.172+33G>T (n.172+33G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520092C= | CA2036540604 | KRT5 | c.205G= (p.Gly69=) c.43+162G= (n.43+162G=) c.172+33G= (n.172+33G=) n.303G= | |
12 | g.52520092C>G | CA384930391 | KRT5 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.43+162G>C (n.43+162G>C) c.172+33G>C (n.172+33G>C) n.303G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520092C>T | CA384930406 | KRT5 | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.43+162G>A (n.43+162G>A) c.172+33G>A (n.172+33G>A) n.303G>A | |
12 | g.52520093C>A | CA480070668 | KRT5 | c.204G>T (p.Leu68=) c.43+161G>T (n.43+161G>T) c.172+32G>T (n.172+32G>T) n.302G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520093C>G | CA480070669 | KRT5 | c.204G>C (p.Leu68=) c.43+161G>C (n.43+161G>C) c.172+32G>C (n.172+32G>C) n.302G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520093C>T | CA480070670 | KRT5 | c.204G>A (p.Leu68=) c.43+161G>A (n.43+161G>A) c.172+32G>A (n.172+32G>A) n.302G>A | |
12 | g.52520094A>C | CA384930414 | KRT5 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.43+160T>G (n.43+160T>G) c.172+31T>G (n.172+31T>G) n.301T>G | |
12 | g.52520094A>G | CA384930409 | KRT5 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.43+160T>C (n.43+160T>C) c.172+31T>C (n.172+31T>C) n.301T>C | |
12 | g.52520094A>T | CA384930411 | KRT5 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.43+160T>A (n.43+160T>A) c.172+31T>A (n.172+31T>A) n.301T>A | |
12 | g.52520095G>A | CA480070673 | KRT5 | c.202C>T (p.Leu68=) c.43+159C>T (n.43+159C>T) c.172+30C>T (n.172+30C>T) n.300C>T | |
12 | g.52520095G>C | CA384930415 | KRT5 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.43+159C>G (n.43+159C>G) c.172+30C>G (n.172+30C>G) n.300C>G | |
12 | g.52520095G>T | CA384930417 | KRT5 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.43+159C>A (n.43+159C>A) c.172+30C>A (n.172+30C>A) n.300C>A | |
12 | g.52520096del | CA2618932928 | KRT5 | c.202del (p.Leu68TrpfsTer?) c.43+159del (n.43+159del) c.172+30del (n.172+30del) n.300del | gnomAD v4 |
12 | g.52520096G>A | CA480070675 | KRT5 | c.201C>T (p.Asn67=) c.43+158C>T (n.43+158C>T) c.172+29C>T (n.172+29C>T) n.299C>T | dbSNP |
12 | g.52520096G>C | CA384930421 | KRT5 | c.201C>G (p.Asn67Lys) c.43+158C>G (n.43+158C>G) c.172+29C>G (n.172+29C>G) n.299C>G | |
12 | g.52520096G>T | CA384930423 | KRT5 | c.201C>A (p.Asn67Lys) c.43+158C>A (n.43+158C>A) c.172+29C>A (n.172+29C>A) n.299C>A | |
12 | g.52520097T>A | CA384930428 | KRT5 | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.43+157A>T (n.43+157A>T) c.172+28A>T (n.172+28A>T) n.298A>T | |
12 | g.52520097T>C | CA237229319 | KRT5 | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.43+157A>G (n.43+157A>G) c.172+28A>G (n.172+28A>G) n.298A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520097T>G | CA384930435 | KRT5 | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.43+157A>C (n.43+157A>C) c.172+28A>C (n.172+28A>C) n.298A>C | |
12 | g.52520097T= | CA2036540605 | KRT5 | c.200A= (p.Asn67=) c.43+157A= (n.43+157A=) c.172+28A= (n.172+28A=) n.298A= | |
12 | g.52520098T>A | CA384930445 | KRT5 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.43+156A>T (n.43+156A>T) c.172+27A>T (n.172+27A>T) n.297A>T | |
12 | g.52520098T>C | CA384930438 | KRT5 | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.43+156A>G (n.43+156A>G) c.172+27A>G (n.172+27A>G) n.297A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520098T>G | CA384930443 | KRT5 | c.199A>C (p.Asn67His) c.43+156A>C (n.43+156A>C) c.172+27A>C (n.172+27A>C) n.297A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520098_52520099delinsTG | CA2036540606 | KRT5 | c.198_199delinsCA (p.Tyr66=) c.43+155_43+156delinsCA (n.43+155_43+156delinsCA) c.172+26_172+27delinsCA (n.172+26_172+27delinsCA) n.296_297delinsCA | |
12 | g.52520099del | CA605240753 | KRT5 | c.198del (p.Tyr66Ter) c.43+155del (n.43+155del) c.172+26del (n.172+26del) n.296del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520099G>A | CA480070678 | KRT5 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.43+155C>T (n.43+155C>T) c.172+26C>T (n.172+26C>T) n.296C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520099G>C | CA384930449 | KRT5 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.43+155C>G (n.43+155C>G) c.172+26C>G (n.172+26C>G) n.296C>G | |
12 | g.52520099G>T | CA384930451 | KRT5 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.43+155C>A (n.43+155C>A) c.172+26C>A (n.172+26C>A) n.296C>A | |
12 | g.52520100T>A | CA384930453 | KRT5 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.43+154A>T (n.43+154A>T) c.172+25A>T (n.172+25A>T) n.295A>T | |
12 | g.52520100T>C | CA384930455 | KRT5 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.43+154A>G (n.43+154A>G) c.172+25A>G (n.172+25A>G) n.295A>G | COSMIC |
12 | g.52520100T>G | CA384930459 | KRT5 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.43+154A>C (n.43+154A>C) c.172+25A>C (n.172+25A>C) n.295A>C | |
12 | g.52520101A>C | CA384930464 | KRT5 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.43+153T>G (n.43+153T>G) c.172+24T>G (n.172+24T>G) n.294T>G | |
12 | g.52520101A>G | CA384930474 | KRT5 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.43+153T>C (n.43+153T>C) c.172+24T>C (n.172+24T>C) n.294T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520101A>T | CA384930472 | KRT5 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.43+153T>A (n.43+153T>A) c.172+24T>A (n.172+24T>A) n.294T>A | |
12 | g.52520102G>A | CA480070682 | KRT5 | c.195C>T (p.Leu65=) c.43+152C>T (n.43+152C>T) c.172+23C>T (n.172+23C>T) n.293C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520102G>C | CA480070683 | KRT5 | c.195C>G (p.Leu65=) c.43+152C>G (n.43+152C>G) c.172+23C>G (n.172+23C>G) n.293C>G | |
12 | g.52520102G>T | CA480070684 | KRT5 | c.195C>A (p.Leu65=) c.43+152C>A (n.43+152C>A) c.172+23C>A (n.172+23C>A) n.293C>A | |
12 | g.52520103del | CA2695216902 | KRT5 | c.194del (p.Leu65ProfsTer?) c.43+151del (n.43+151del) c.172+22del (n.172+22del) n.292del | |
12 | g.52520103A>C | CA384930478 | KRT5 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.43+151T>G (n.43+151T>G) c.172+22T>G (n.172+22T>G) n.292T>G | |
12 | g.52520103A>G | CA384930480 | KRT5 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.43+151T>C (n.43+151T>C) c.172+22T>C (n.172+22T>C) n.292T>C | |
12 | g.52520103A>T | CA384930483 | KRT5 | c.194T>A (p.Leu65His) c.43+151T>A (n.43+151T>A) c.172+22T>A (n.172+22T>A) n.292T>A | |
12 | g.52520104G>A | CA384930486 | KRT5 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.43+150C>T (n.43+150C>T) c.172+21C>T (n.172+21C>T) n.291C>T | |
12 | g.52520104G>C | CA384930489 | KRT5 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.43+150C>G (n.43+150C>G) c.172+21C>G (n.172+21C>G) n.291C>G | |
12 | g.52520104G>T | CA384930493 | KRT5 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.43+150C>A (n.43+150C>A) c.172+21C>A (n.172+21C>A) n.291C>A | |
12 | g.52520105G>A | CA480070686 | KRT5 | c.192C>T (p.Ser64=) c.43+149C>T (n.43+149C>T) c.172+20C>T (n.172+20C>T) n.290C>T | |
12 | g.52520105G>C | CA384930499 | KRT5 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.43+149C>G (n.43+149C>G) c.172+20C>G (n.172+20C>G) n.290C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520105G>T | CA384930500 | KRT5 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.43+149C>A (n.43+149C>A) c.172+20C>A (n.172+20C>A) n.290C>A | |
12 | g.52520106C>A | CA384930501 | KRT5 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.43+148G>T (n.43+148G>T) c.172+19G>T (n.172+19G>T) n.289G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520106C>G | CA384930505 | KRT5 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.43+148G>C (n.43+148G>C) c.172+19G>C (n.172+19G>C) n.289G>C | |
12 | g.52520106C>T | CA384930507 | KRT5 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.43+148G>A (n.43+148G>A) c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.289G>A | |
12 | g.52520107T>A | CA384930514 | KRT5 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.43+147A>T (n.43+147A>T) c.172+18A>T (n.172+18A>T) n.288A>T | |
12 | g.52520107T>C | CA384930509 | KRT5 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.43+147A>G (n.43+147A>G) c.172+18A>G (n.172+18A>G) n.288A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520107T>G | CA384930512 | KRT5 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.43+147A>C (n.43+147A>C) c.172+18A>C (n.172+18A>C) n.288A>C | |
12 | g.52520108C>A | CA480070690 | KRT5 | c.189G>T (p.Arg63=) c.43+146G>T (n.43+146G>T) c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.287G>T | |
12 | g.52520108C= | CA2036540607 | KRT5 | c.189G= (p.Arg63=) c.43+146G= (n.43+146G=) c.172+17G= (n.172+17G=) n.287G= | |
12 | g.52520108C>G | CA480070692 | KRT5 | c.189G>C (p.Arg63=) c.43+146G>C (n.43+146G>C) c.172+17G>C (n.172+17G>C) n.287G>C | dbSNP |
12 | g.52520108C>T | CA480070691 | KRT5 | c.189G>A (p.Arg63=) c.43+146G>A (n.43+146G>A) c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.287G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520109C>A | CA384930516 | KRT5 | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.43+145G>T (n.43+145G>T) c.172+16G>T (n.172+16G>T) n.286G>T | |
12 | g.52520109C= | CA2036540608 | KRT5 | c.188G= (p.Arg63=) c.43+145G= (n.43+145G=) c.172+16G= (n.172+16G=) n.286G= | |
12 | g.52520109C>G | CA384930518 | KRT5 | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.43+145G>C (n.43+145G>C) c.172+16G>C (n.172+16G>C) n.286G>C | |
12 | g.52520109C>T | CA6582899 | KRT5 | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.43+145G>A (n.43+145G>A) c.172+16G>A (n.172+16G>A) n.286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520110G>A | CA6582900 | KRT5 | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.43+144C>T (n.43+144C>T) c.172+15C>T (n.172+15C>T) n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520110G>C | CA384930525 | KRT5 | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.43+144C>G (n.43+144C>G) c.172+15C>G (n.172+15C>G) n.285C>G | |
12 | g.52520110G= | CA2036540609 | KRT5 | c.187C= (p.Arg63=) c.43+144C= (n.43+144C=) c.172+15C= (n.172+15C=) n.285C= | |
12 | g.52520110G>T | CA480070694 | KRT5 | c.187C>A (p.Arg63=) c.43+144C>A (n.43+144C>A) c.172+15C>A (n.172+15C>A) n.285C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520111G>A | CA480070695 | KRT5 | c.186C>T (p.Ser62=) c.43+143C>T (n.43+143C>T) c.172+14C>T (n.172+14C>T) n.284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520111G>C | CA6582901 | KRT5 | c.186C>G (p.Ser62Arg) c.43+143C>G (n.43+143C>G) c.172+14C>G (n.172+14C>G) n.284C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520111G= | CA2036540610 | KRT5 | c.186C= (p.Ser62=) c.43+143C= (n.43+143C=) c.172+14C= (n.172+14C=) n.284C= | |
12 | g.52520111G>T | CA384930527 | KRT5 | c.186C>A (p.Ser62Arg) c.43+143C>A (n.43+143C>A) c.172+14C>A (n.172+14C>A) n.284C>A | |
12 | g.52520112C>A | CA384930530 | KRT5 | c.185G>T (p.Ser62Ile) c.43+142G>T (n.43+142G>T) c.172+13G>T (n.172+13G>T) n.283G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520112C>G | CA384930536 | KRT5 | c.185G>C (p.Ser62Thr) c.43+142G>C (n.43+142G>C) c.172+13G>C (n.172+13G>C) n.283G>C | |
12 | g.52520112C>T | CA384930538 | KRT5 | c.185G>A (p.Ser62Asn) c.43+142G>A (n.43+142G>A) c.172+13G>A (n.172+13G>A) n.283G>A | |
12 | g.52520112dup | CA2036540611 | KRT5 | c.185dup (p.Ser62ArgfsTer18) c.43+142dup (n.43+142dup) c.172+13dup (n.172+13dup) n.283dup | dbSNP |
12 | g.52520113T>A | CA384930539 | KRT5 | c.184A>T (p.Ser62Cys) c.43+141A>T (n.43+141A>T) c.172+12A>T (n.172+12A>T) n.282A>T | |
12 | g.52520113T>C | CA384930546 | KRT5 | c.184A>G (p.Ser62Gly) c.43+141A>G (n.43+141A>G) c.172+12A>G (n.172+12A>G) n.282A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.52520113T>G | CA384930548 | KRT5 | c.184A>C (p.Ser62Arg) c.43+141A>C (n.43+141A>C) c.172+12A>C (n.172+12A>C) n.282A>C | |
12 | g.52520114G>A | CA480070696 | KRT5 | c.183C>T (p.Gly61=) c.43+140C>T (n.43+140C>T) c.172+11C>T (n.172+11C>T) n.281C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520114G>C | CA480070697 | KRT5 | c.183C>G (p.Gly61=) c.43+140C>G (n.43+140C>G) c.172+11C>G (n.172+11C>G) n.281C>G | |
12 | g.52520114G= | CA2036540612 | KRT5 | c.183C= (p.Gly61=) c.43+140C= (n.43+140C=) c.172+11C= (n.172+11C=) n.281C= | |
12 | g.52520114G>T | CA237229325 | KRT5 | c.183C>A (p.Gly61=) c.43+140C>A (n.43+140C>A) c.172+11C>A (n.172+11C>A) n.281C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520115C>A | CA384930564 | KRT5 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.43+139G>T (n.43+139G>T) c.172+10G>T (n.172+10G>T) n.280G>T | |
12 | g.52520115C>G | CA384930562 | KRT5 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.43+139G>C (n.43+139G>C) c.172+10G>C (n.172+10G>C) n.280G>C | |
12 | g.52520115C>T | CA384930560 | KRT5 | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.43+139G>A (n.43+139G>A) c.172+10G>A (n.172+10G>A) n.280G>A | |
12 | g.52520116C>A | CA384930567 | KRT5 | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.43+138G>T (n.43+138G>T) c.172+9G>T (n.172+9G>T) n.279G>T | |
12 | g.52520116C>G | CA384930569 | KRT5 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.43+138G>C (n.43+138G>C) c.172+9G>C (n.172+9G>C) n.279G>C | |
12 | g.52520116C>T | CA384930571 | KRT5 | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.43+138G>A (n.43+138G>A) c.172+9G>A (n.172+9G>A) n.279G>A | |
12 | g.52520117A>C | CA384930572 | KRT5 | c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.43+137T>G (n.43+137T>G) c.172+8T>G (n.172+8T>G) n.278T>G | |
12 | g.52520117A>G | CA480070699 | KRT5 | c.180T>C (p.Tyr60=) c.43+137T>C (n.43+137T>C) c.172+8T>C (n.172+8T>C) n.278T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520117A>T | CA384930575 | KRT5 | c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.43+137T>A (n.43+137T>A) c.172+8T>A (n.172+8T>A) n.278T>A | |
12 | g.52520118T>A | CA384930580 | KRT5 | c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.43+136A>T (n.43+136A>T) c.172+7A>T (n.172+7A>T) n.277A>T | |
12 | g.52520118T>C | CA384930582 | KRT5 | c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.43+136A>G (n.43+136A>G) c.172+7A>G (n.172+7A>G) n.277A>G | |
12 | g.52520118T>G | CA384930584 | KRT5 | c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.43+136A>C (n.43+136A>C) c.172+7A>C (n.172+7A>C) n.277A>C | |
12 | g.52520119A>C | CA384930586 | KRT5 | c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.43+135T>G (n.43+135T>G) c.172+6T>G (n.172+6T>G) n.276T>G | |
12 | g.52520119A>G | CA384930590 | KRT5 | c.178T>C (p.Tyr60His) c.43+135T>C (n.43+135T>C) c.172+6T>C (n.172+6T>C) n.276T>C | |
12 | g.52520119A>T | CA384930593 | KRT5 | c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.43+135T>A (n.43+135T>A) c.172+6T>A (n.172+6T>A) n.276T>A | COSMIC |
12 | g.52520120G>A | CA480070700 | KRT5 | c.177C>T (p.Gly59=) c.43+134C>T (n.43+134C>T) c.172+5C>T (n.172+5C>T) n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520120G>C | CA480070701 | KRT5 | c.177C>G (p.Gly59=) c.43+134C>G (n.43+134C>G) c.172+5C>G (n.172+5C>G) n.275C>G | |
12 | g.52520120G= | CA2036540613 | KRT5 | c.177C= (p.Gly59=) c.43+134C= (n.43+134C=) c.172+5C= (n.172+5C=) n.275C= | |
12 | g.52520120G>T | CA480070702 | KRT5 | c.177C>A (p.Gly59=) c.43+134C>A (n.43+134C>A) c.172+5C>A (n.172+5C>A) n.275C>A | |
12 | g.52520121C>A | CA6582902 | KRT5 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.43+133G>T (n.43+133G>T) c.172+4G>T (n.172+4G>T) n.274G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520121C= | CA2036540615 | KRT5 | c.176G= (p.Gly59=) c.43+133G= (n.43+133G=) c.172+4G= (n.172+4G=) n.274G= | |
12 | g.52520121C>G | CA384930596 | KRT5 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.43+133G>C (n.43+133G>C) c.172+4G>C (n.172+4G>C) n.274G>C | |
12 | g.52520121C>T | CA384930598 | KRT5 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.43+133G>A (n.43+133G>A) c.172+4G>A (n.172+4G>A) n.274G>A | |
12 | g.52520122dup | CA2036540614 | KRT5 | c.176dup (p.Tyr60LeufsTer20) c.43+133dup (n.43+133dup) c.172+4dup (n.172+4dup) n.274dup | dbSNP |
12 | g.52520122C>A | CA384930603 | KRT5 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.43+132G>T (n.43+132G>T) c.172+3G>T (n.172+3G>T) n.273G>T | |
12 | g.52520122C>G | CA384930602 | KRT5 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.43+132G>C (n.43+132G>C) c.172+3G>C (n.172+3G>C) n.273G>C | |
12 | g.52520122C>T | CA384930601 | KRT5 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.43+132G>A (n.43+132G>A) c.172+3G>A (n.172+3G>A) n.273G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520123A= | CA2036540616 | KRT5 | c.174T= (p.Gly58=) c.43+131T= (n.43+131T=) c.172+2T= (n.172+2T=) n.272T= | |
12 | g.52520123A>C | CA384930604 | KRT5 | c.174T>G (p.Gly58=) c.43+131T>G (n.43+131T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.272T>G | |
12 | g.52520123A>G | CA384930605 | KRT5 | c.174T>C (p.Gly58=) c.43+131T>C (n.43+131T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.272T>C | dbSNP |
12 | g.52520123A>T | CA384930606 | KRT5 | c.174T>A (p.Gly58=) c.43+131T>A (n.43+131T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.272T>A | |
12 | g.52520124C>A | CA384930608 | KRT5 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.43+130G>T (n.43+130G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.271G>T | |
12 | g.52520124C= | CA2036540617 | KRT5 | c.173G= (p.Gly58=) c.43+130G= (n.43+130G=) c.172+1G= (n.172+1G=) n.271G= | |
12 | g.52520124C>G | CA384930609 | KRT5 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.43+130G>C (n.43+130G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.271G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520124C>T | CA384930610 | KRT5 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.43+130G>A (n.43+130G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.271G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520126del | CA2842706837 | KRT5 | c.173del (p.Gly58ValfsTer?) c.43+130del (n.43+130del) c.172+1del n.271del | |
12 | g.52520125C>A | CA384930615 | KRT5 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.43+129G>T (n.43+129G>T) n.270G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520125C= | CA2036540618 | KRT5 | c.172G= (p.Gly58=) c.43+129G= (n.43+129G=) n.270G= | |
12 | g.52520125C>G | CA384930613 | KRT5 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.43+129G>C (n.43+129G>C) n.270G>C | |
12 | g.52520125C>T | CA384930611 | KRT5 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.43+129G>A (n.43+129G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520126C>A | CA480070709 | KRT5 | c.171G>T (p.Val57=) c.43+128G>T (n.43+128G>T) n.269G>T | |
12 | g.52520126C>G | CA480070710 | KRT5 | c.171G>C (p.Val57=) c.43+128G>C (n.43+128G>C) n.269G>C | |
12 | g.52520126C>T | CA480070711 | KRT5 | c.171G>A (p.Val57=) c.43+128G>A (n.43+128G>A) n.269G>A | COSMIC |
12 | g.52520127A>C | CA384930616 | KRT5 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.43+127T>G (n.43+127T>G) n.268T>G | |
12 | g.52520127A>G | CA384930620 | KRT5 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.43+127T>C (n.43+127T>C) n.268T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520127A>T | CA384930623 | KRT5 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.43+127T>A (n.43+127T>A) n.268T>A | |
12 | g.52520128C>A | CA384930626 | KRT5 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.43+126G>T (n.43+126G>T) n.267G>T | |
12 | g.52520128C>G | CA384930629 | KRT5 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.43+126G>C (n.43+126G>C) n.267G>C | |
12 | g.52520128C>T | CA384930631 | KRT5 | c.169G>A (p.Val57Met) c.43+126G>A (n.43+126G>A) n.267G>A | |
12 | g.52520129T>A | CA480070715 | KRT5 | c.168A>T (p.Gly56=) c.43+125A>T (n.43+125A>T) n.266A>T | |
12 | g.52520129T>C | CA480070717 | KRT5 | c.168A>G (p.Gly56=) c.43+125A>G (n.43+125A>G) n.266A>G | |
12 | g.52520129T>G | CA480070714 | KRT5 | c.168A>C (p.Gly56=) c.43+125A>C (n.43+125A>C) n.266A>C | |
12 | g.52520130C>A | CA384930633 | KRT5 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.43+124G>T (n.43+124G>T) n.265G>T | |
12 | g.52520130C>G | CA384930636 | KRT5 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.43+124G>C (n.43+124G>C) n.265G>C | |
12 | g.52520130C>T | CA384930635 | KRT5 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.43+124G>A (n.43+124G>A) n.265G>A | |
12 | g.52520131C>A | CA384930642 | KRT5 | c.166G>T (p.Gly56Ter) c.43+123G>T (n.43+123G>T) n.264G>T | |
12 | g.52520131C>G | CA384930644 | KRT5 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.43+123G>C (n.43+123G>C) n.264G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520131C>T | CA384930646 | KRT5 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.43+123G>A (n.43+123G>A) n.264G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520132A>C | CA384930652 | KRT5 | c.165T>G (p.Cys55Trp) c.43+122T>G (n.43+122T>G) n.263T>G | |
12 | g.52520132A>G | CA480070720 | KRT5 | c.165T>C (p.Cys55=) c.43+122T>C (n.43+122T>C) n.263T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520132A>T | CA384930654 | KRT5 | c.165T>A (p.Cys55Ter) c.43+122T>A (n.43+122T>A) n.263T>A | |
12 | g.52520133C>A | CA384930657 | KRT5 | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.43+121G>T (n.43+121G>T) n.262G>T | |
12 | g.52520133C>G | CA384930660 | KRT5 | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.43+121G>C (n.43+121G>C) n.262G>C | |
12 | g.52520133C>T | CA384930662 | KRT5 | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.43+121G>A (n.43+121G>A) n.262G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520134A>C | CA384930665 | KRT5 | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.43+120T>G (n.43+120T>G) n.261T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520134A>G | CA384930669 | KRT5 | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.43+120T>C (n.43+120T>C) n.261T>C | |
12 | g.52520134A>T | CA384930672 | KRT5 | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.43+120T>A (n.43+120T>A) n.261T>A | |
12 | g.52520135A>C | CA480070725 | KRT5 | c.162T>G (p.Ala54=) c.43+119T>G (n.43+119T>G) n.260T>G | |
12 | g.52520135A>G | CA480070727 | KRT5 | c.162T>C (p.Ala54=) c.43+119T>C (n.43+119T>C) n.260T>C | |
12 | g.52520135A>T | CA480070726 | KRT5 | c.162T>A (p.Ala54=) c.43+119T>A (n.43+119T>A) n.260T>A | |
12 | g.52520136G>A | CA384930675 | KRT5 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.43+118C>T (n.43+118C>T) n.259C>T | |
12 | g.52520136G>C | CA384930678 | KRT5 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.43+118C>G (n.43+118C>G) n.259C>G | |
12 | g.52520136G= | CA2036540619 | KRT5 | c.161C= (p.Ala54=) c.43+118C= (n.43+118C=) n.259C= | |
12 | g.52520136G>T | CA237229328 | KRT5 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.43+118C>A (n.43+118C>A) n.259C>A | dbSNP |
12 | g.52520137C>A | CA384930681 | KRT5 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.43+117G>T (n.43+117G>T) n.258G>T | |
12 | g.52520137C= | CA2036540620 | KRT5 | c.160G= (p.Ala54=) c.43+117G= (n.43+117G=) n.258G= | |
12 | g.52520137C>G | CA384930685 | KRT5 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.43+117G>C (n.43+117G>C) n.258G>C | |
12 | g.52520137C>T | CA384930682 | KRT5 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.43+117G>A (n.43+117G>A) n.258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520138A>C | CA480070731 | KRT5 | c.159T>G (p.Gly53=) c.43+116T>G (n.43+116T>G) n.257T>G | |
12 | g.52520138A>G | CA480070732 | KRT5 | c.159T>C (p.Gly53=) c.43+116T>C (n.43+116T>C) n.257T>C | |
12 | g.52520138A>T | CA480070733 | KRT5 | c.159T>A (p.Gly53=) c.43+116T>A (n.43+116T>A) n.257T>A | |
12 | g.52520139C>A | CA384930688 | KRT5 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.43+115G>T (n.43+115G>T) n.256G>T | dbSNP |
12 | g.52520139C= | CA2036540621 | KRT5 | c.158G= (p.Gly53=) c.43+115G= (n.43+115G=) n.256G= | |
12 | g.52520139C>G | CA384930689 | KRT5 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.43+115G>C (n.43+115G>C) n.256G>C | |
12 | g.52520139C>T | CA6582903 | KRT5 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.43+115G>A (n.43+115G>A) n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520140C>A | CA384930691 | KRT5 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.43+114G>T (n.43+114G>T) n.255G>T | |
12 | g.52520140C>G | CA384930693 | KRT5 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.43+114G>C (n.43+114G>C) n.255G>C | |
12 | g.52520140C>T | CA384930695 | KRT5 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.43+114G>A (n.43+114G>A) n.255G>A | |
12 | g.52520141C>A | CA6582905 | KRT5 | c.156G>T (p.Ala52=) c.43+113G>T (n.43+113G>T) n.254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520141C= | CA2036540622 | KRT5 | c.156G= (p.Ala52=) c.43+113G= (n.43+113G=) n.254G= | |
12 | g.52520141C>G | CA480070737 | KRT5 | c.156G>C (p.Ala52=) c.43+113G>C (n.43+113G>C) n.254G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520141C>T | CA6582904 | KRT5 | c.156G>A (p.Ala52=) c.43+113G>A (n.43+113G>A) n.254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520142del | CA2618932931 | KRT5 | c.155del (p.Ala52GlyfsTer?) c.43+112del (n.43+112del) n.253del | gnomAD v4 |
12 | g.52520142G>A | CA6582906 | KRT5 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.43+112C>T (n.43+112C>T) n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520142G>C | CA384930701 | KRT5 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.43+112C>G (n.43+112C>G) n.253C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520142G= | CA2036540623 | KRT5 | c.155C= (p.Ala52=) c.43+112C= (n.43+112C=) n.253C= | |
12 | g.52520142G>T | CA384930702 | KRT5 | c.155C>A (p.Ala52Glu) c.43+112C>A (n.43+112C>A) n.253C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520143C>A | CA384930703 | KRT5 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.43+111G>T (n.43+111G>T) n.252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520143C= | CA2036540624 | KRT5 | c.154G= (p.Ala52=) c.43+111G= (n.43+111G=) n.252G= | |
12 | g.52520143C>G | CA384930705 | KRT5 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.43+111G>C (n.43+111G>C) n.252G>C | |
12 | g.52520143C>T | CA384930707 | KRT5 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.43+111G>A (n.43+111G>A) n.252G>A | |
12 | g.52520144A= | CA2036540625 | KRT5 | c.153T= (p.Leu51=) c.43+110T= (n.43+110T=) n.251T= | |
12 | g.52520144A>C | CA480070742 | KRT5 | c.153T>G (p.Leu51=) c.43+110T>G (n.43+110T>G) n.251T>G | |
12 | g.52520144A>G | CA480070743 | KRT5 | c.153T>C (p.Leu51=) c.43+110T>C (n.43+110T>C) n.251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520144A>T | CA480070744 | KRT5 | c.153T>A (p.Leu51=) c.43+110T>A (n.43+110T>A) n.251T>A | |
12 | g.52520145A>C | CA384930710 | KRT5 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.43+109T>G (n.43+109T>G) n.250T>G | |
12 | g.52520145A>G | CA384930709 | KRT5 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.43+109T>C (n.43+109T>C) n.250T>C | |
12 | g.52520145A>T | CA384930708 | KRT5 | c.152T>A (p.Leu51His) c.43+109T>A (n.43+109T>A) n.250T>A | |
12 | g.52520146G>A | CA384930712 | KRT5 | c.151C>T (p.Leu51Phe) c.43+108C>T (n.43+108C>T) n.249C>T | |
12 | g.52520146G>C | CA384930714 | KRT5 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.43+108C>G (n.43+108C>G) n.249C>G | |
12 | g.52520146G>T | CA384930716 | KRT5 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.43+108C>A (n.43+108C>A) n.249C>A | |
12 | g.52520147G>A | CA237229348 | KRT5 | c.150C>T (p.Ser50=) c.43+107C>T (n.43+107C>T) n.248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520147G>C | CA384930717 | KRT5 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.43+107C>G (n.43+107C>G) n.248C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520147G= | CA2036540626 | KRT5 | c.150C= (p.Ser50=) c.43+107C= (n.43+107C=) n.248C= | |
12 | g.52520147G>T | CA384930720 | KRT5 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.43+107C>A (n.43+107C>A) n.248C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520148C>A | CA384930722 | KRT5 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.43+106G>T (n.43+106G>T) n.247G>T | |
12 | g.52520148C= | CA2036540627 | KRT5 | c.149G= (p.Ser50=) c.43+106G= (n.43+106G=) n.247G= | |
12 | g.52520148C>G | CA237229353 | KRT5 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.43+106G>C (n.43+106G>C) n.247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520148C>T | CA384930725 | KRT5 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.43+106G>A (n.43+106G>A) n.247G>A | |
12 | g.52520149T>A | CA384930728 | KRT5 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.43+105A>T (n.43+105A>T) n.246A>T | |
12 | g.52520149T>C | CA384930730 | KRT5 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.43+105A>G (n.43+105A>G) n.246A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520149T>G | CA384930733 | KRT5 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.43+105A>C (n.43+105A>C) n.246A>C | |
12 | g.52520150G>A | CA480070752 | KRT5 | c.147C>T (p.Val49=) c.43+104C>T (n.43+104C>T) n.245C>T | |
12 | g.52520150G>C | CA480070750 | KRT5 | c.147C>G (p.Val49=) c.43+104C>G (n.43+104C>G) n.245C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520150G>T | CA480070751 | KRT5 | c.147C>A (p.Val49=) c.43+104C>A (n.43+104C>A) n.245C>A | |
12 | g.52520151A= | CA2036540628 | KRT5 | c.146T= (p.Val49=) c.43+103T= (n.43+103T=) n.244T= | |
12 | g.52520151A>C | CA6582907 | KRT5 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.43+103T>G (n.43+103T>G) n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520151A>G | CA384930738 | KRT5 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.43+103T>C (n.43+103T>C) n.244T>C | |
12 | g.52520151A>T | CA384930737 | KRT5 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.43+103T>A (n.43+103T>A) n.244T>A | |
12 | g.52520152C>A | CA384930743 | KRT5 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.43+102G>T (n.43+102G>T) n.243G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520152C>G | CA384930746 | KRT5 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.43+102G>C (n.43+102G>C) n.243G>C | |
12 | g.52520152C>T | CA384930748 | KRT5 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.43+102G>A (n.43+102G>A) n.243G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520153C>A | CA384930749 | KRT5 | c.144G>T (p.Arg48Ser) c.43+101G>T (n.43+101G>T) n.242G>T | |
12 | g.52520153C= | CA2036540629 | KRT5 | c.144G= (p.Arg48=) c.43+101G= (n.43+101G=) n.242G= | |
12 | g.52520153C>G | CA384930751 | KRT5 | c.144G>C (p.Arg48Ser) c.43+101G>C (n.43+101G>C) n.242G>C | |
12 | g.52520153C>T | CA6582908 | KRT5 | c.144G>A (p.Arg48=) c.43+101G>A (n.43+101G>A) n.242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520154C>A | CA384930752 | KRT5 | c.143G>T (p.Arg48Met) c.43+100G>T (n.43+100G>T) n.241G>T | |
12 | g.52520154C= | CA2036540630 | KRT5 | c.143G= (p.Arg48=) c.43+100G= (n.43+100G=) n.241G= | |
12 | g.52520154C>G | CA384930753 | KRT5 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.43+100G>C (n.43+100G>C) n.241G>C | |
12 | g.52520154C>T | CA384930754 | KRT5 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.43+100G>A (n.43+100G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520155T>A | CA384930755 | KRT5 | c.142A>T (p.Arg48Trp) c.43+99A>T (n.43+99A>T) n.240A>T | |
12 | g.52520155T>C | CA6582910 | KRT5 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.43+99A>G (n.43+99A>G) n.240A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520155T>G | CA6582909 | KRT5 | c.142A>C (p.Arg48=) c.43+99A>C (n.43+99A>C) n.240A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520155T= | CA2036540631 | KRT5 | c.142A= (p.Arg48=) c.43+99A= (n.43+99A=) n.240A= | |
12 | g.52520156G>A | CA6582911 | KRT5 | c.141C>T (p.Gly47=) c.43+98C>T (n.43+98C>T) n.239C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520156G>C | CA480070755 | KRT5 | c.141C>G (p.Gly47=) c.43+98C>G (n.43+98C>G) n.239C>G | |
12 | g.52520156G= | CA2036540632 | KRT5 | c.141C= (p.Gly47=) c.43+98C= (n.43+98C=) n.239C= | |
12 | g.52520156G>T | CA480070757 | KRT5 | c.141C>A (p.Gly47=) c.43+98C>A (n.43+98C>A) n.239C>A | |
12 | g.52520157C>A | CA384930763 | KRT5 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.43+97G>T (n.43+97G>T) n.238G>T | |
12 | g.52520157C>G | CA384930759 | KRT5 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.43+97G>C (n.43+97G>C) n.238G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520157C>T | CA384930760 | KRT5 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.43+97G>A (n.43+97G>A) n.238G>A |