Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52519935_52520012del | CA645584189 | KRT5 | c.300_377del (p.Ala101_Gly126del) c.44-74_47del c.195_272del (p.Ala66_Gly91del) n.398_475del | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520008A>C | CA384929983 | KRT5 | c.289T>G (p.Phe97Val) c.44-85T>G (n.44-85T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) n.387T>G | |
12 | g.52520008A>G | CA384929984 | KRT5 | c.289T>C (p.Phe97Leu) c.44-85T>C (n.44-85T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.387T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520008A>T | CA384929985 | KRT5 | c.289T>A (p.Phe97Ile) c.44-85T>A (n.44-85T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.387T>A | |
12 | g.52520009G>A | CA480070546 | KRT5 | c.288C>T (p.Gly96=) c.44-86C>T (n.44-86C>T) c.183C>T (p.Gly61=) n.386C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520009G>C | CA480070547 | KRT5 | c.288C>G (p.Gly96=) c.44-86C>G (n.44-86C>G) c.183C>G (p.Gly61=) n.386C>G | |
12 | g.52520009G>T | CA480070548 | KRT5 | c.288C>A (p.Gly96=) c.44-86C>A (n.44-86C>A) c.183C>A (p.Gly61=) n.386C>A | |
12 | g.52520010C>A | CA384929986 | KRT5 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.44-87G>T (n.44-87G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.385G>T | |
12 | g.52520010C= | CA2036540560 | KRT5 | c.287G= (p.Gly96=) c.44-87G= (n.44-87G=) c.182G= (p.Gly61=) n.385G= | |
12 | g.52520010C>G | CA384929987 | KRT5 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.44-87G>C (n.44-87G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.385G>C | |
12 | g.52520010C>T | CA6582875 | KRT5 | c.287G>A (p.Gly96Asp) c.44-87G>A (n.44-87G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520011C>A | CA384929989 | KRT5 | c.286G>T (p.Gly96Cys) c.44-88G>T (n.44-88G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.384G>T | |
12 | g.52520011C>G | CA384929990 | KRT5 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.44-88G>C (n.44-88G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.384G>C | |
12 | g.52520011C>T | CA384929991 | KRT5 | c.286G>A (p.Gly96Ser) c.44-88G>A (n.44-88G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.384G>A | |
12 | g.52520012A>C | CA384929993 | KRT5 | c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.44-89T>G (n.44-89T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.383T>G | |
12 | g.52520012A>G | CA480070550 | KRT5 | c.285T>C (p.Tyr95=) c.44-89T>C (n.44-89T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) n.383T>C | |
12 | g.52520012A>T | CA384929994 | KRT5 | c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.44-89T>A (n.44-89T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.383T>A | |
12 | g.52520013T>A | CA384929996 | KRT5 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.44-90A>T (n.44-90A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.382A>T | |
12 | g.52520013T>C | CA384929997 | KRT5 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.44-90A>G (n.44-90A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520013T>G | CA384929998 | KRT5 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.44-90A>C (n.44-90A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.382A>C | |
12 | g.52520013T= | CA2036540561 | KRT5 | c.284A= (p.Tyr95=) c.44-90A= (n.44-90A=) c.179A= (p.Tyr60=) n.382A= | |
12 | g.52520014A>C | CA384930001 | KRT5 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.44-91T>G (n.44-91T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.381T>G | |
12 | g.52520014A>G | CA384930003 | KRT5 | c.283T>C (p.Tyr95His) c.44-91T>C (n.44-91T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) n.381T>C | |
12 | g.52520014A>T | CA384930005 | KRT5 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.44-91T>A (n.44-91T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.381T>A | |
12 | g.52520015G>A | CA480070555 | KRT5 | c.282C>T (p.Gly94=) c.44-92C>T (n.44-92C>T) c.177C>T (p.Gly59=) n.380C>T | |
12 | g.52520015G>C | CA480070556 | KRT5 | c.282C>G (p.Gly94=) c.44-92C>G (n.44-92C>G) c.177C>G (p.Gly59=) n.380C>G | dbSNP |
12 | g.52520015G>T | CA480070557 | KRT5 | c.282C>A (p.Gly94=) c.44-92C>A (n.44-92C>A) c.177C>A (p.Gly59=) n.380C>A | |
12 | g.52520016C>A | CA384930006 | KRT5 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.44-93G>T (n.44-93G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) n.379G>T | |
12 | g.52520016C= | CA2036540562 | KRT5 | c.281G= (p.Gly94=) c.44-93G= (n.44-93G=) c.176G= (p.Gly59=) n.379G= | |
12 | g.52520016C>G | CA384930007 | KRT5 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.44-93G>C (n.44-93G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.379G>C | |
12 | g.52520016C>T | CA6582876 | KRT5 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.44-93G>A (n.44-93G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520017C>A | CA384930010 | KRT5 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.44-94G>T (n.44-94G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) n.378G>T | |
12 | g.52520017C= | CA2036540563 | KRT5 | c.280G= (p.Gly94=) c.44-94G= (n.44-94G=) c.175G= (p.Gly59=) n.378G= | |
12 | g.52520017C>G | CA384930011 | KRT5 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.44-94G>C (n.44-94G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.378G>C | |
12 | g.52520017C>T | CA6582877 | KRT5 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.44-94G>A (n.44-94G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520018G>A | CA6582878 | KRT5 | c.279C>T (p.Gly93=) c.44-95C>T (n.44-95C>T) c.174C>T (p.Gly58=) n.377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520018G>C | CA480070562 | KRT5 | c.279C>G (p.Gly93=) c.44-95C>G (n.44-95C>G) c.174C>G (p.Gly58=) n.377C>G | |
12 | g.52520018G= | CA2036540564 | KRT5 | c.279C= (p.Gly93=) c.44-95C= (n.44-95C=) c.174C= (p.Gly58=) n.377C= | |
12 | g.52520018G>T | CA480070563 | KRT5 | c.279C>A (p.Gly93=) c.44-95C>A (n.44-95C>A) c.174C>A (p.Gly58=) n.377C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520019C>A | CA384930018 | KRT5 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.44-96G>T (n.44-96G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.376G>T | |
12 | g.52520019C>G | CA384930015 | KRT5 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.44-96G>C (n.44-96G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.376G>C | |
12 | g.52520019C>T | CA384930016 | KRT5 | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.44-96G>A (n.44-96G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.376G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520020C>A | CA384930020 | KRT5 | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.44-97G>T (n.44-97G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.375G>T | |
12 | g.52520020C= | CA2036540565 | KRT5 | c.277G= (p.Gly93=) c.44-97G= (n.44-97G=) c.173-1G= (n.173-1G=) n.375G= | |
12 | g.52520020C>G | CA384930022 | KRT5 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.44-97G>C (n.44-97G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.375G>C | |
12 | g.52520020C>T | CA384930023 | KRT5 | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.44-97G>A (n.44-97G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520021T>A | CA384930026 | KRT5 | c.276A>T (p.Gly92=) c.44-98A>T (n.44-98A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.374A>T | |
12 | g.52520021T>C | CA6582879 | KRT5 | c.276A>G (p.Gly92=) c.44-98A>G (n.44-98A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520021T>G | CA384930027 | KRT5 | c.276A>C (p.Gly92=) c.44-98A>C (n.44-98A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.374A>C | |
12 | g.52520021T= | CA2036540566 | KRT5 | c.276A= (p.Gly92=) c.44-98A= (n.44-98A=) c.173-2A= (n.173-2A=) n.374A= | |
12 | g.52520022C>A | CA384930028 | KRT5 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.44-99G>T (n.44-99G>T) c.173-3G>T (n.173-3G>T) n.373G>T | |
12 | g.52520022C>G | CA384930029 | KRT5 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.44-99G>C (n.44-99G>C) c.173-3G>C (n.173-3G>C) n.373G>C | |
12 | g.52520022C>T | CA384930030 | KRT5 | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.44-99G>A (n.44-99G>A) c.173-3G>A (n.173-3G>A) n.373G>A | |
12 | g.52520031_52520036dup | CA2618932921 | KRT5 | c.270_275dup (p.Gly92_Gly93insAlaGly) c.44-104_44-99dup (n.44-104_44-99dup) c.173-8_173-3dup (n.173-8_173-3dup) n.368_373dup | gnomAD v4 |
12 | g.52520031_52520036del | CA2618932922 | KRT5 | c.270_275del (p.Ala91_Gly92del) c.44-104_44-99del (n.44-104_44-99del) c.173-8_173-3del (n.173-8_173-3del) n.368_373del | gnomAD v4 |
12 | g.52520023C>A | CA384930031 | KRT5 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.44-100G>T (n.44-100G>T) c.173-4G>T (n.173-4G>T) n.372G>T | |
12 | g.52520023C= | CA2036540567 | KRT5 | c.274G= (p.Gly92=) c.44-100G= (n.44-100G=) c.173-4G= (n.173-4G=) n.372G= | |
12 | g.52520023C>G | CA384930033 | KRT5 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.44-100G>C (n.44-100G>C) c.173-4G>C (n.173-4G>C) n.372G>C | |
12 | g.52520023C>T | CA384930035 | KRT5 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.44-100G>A (n.44-100G>A) c.173-4G>A (n.173-4G>A) n.372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520024A= | CA2036540568 | KRT5 | c.273T= (p.Ala91=) c.44-101T= (n.44-101T=) c.173-5T= (n.173-5T=) n.371T= | |
12 | g.52520024A>C | CA480070567 | KRT5 | c.273T>G (p.Ala91=) c.44-101T>G (n.44-101T>G) c.173-5T>G (n.173-5T>G) n.371T>G | |
12 | g.52520024A>G | CA480070571 | KRT5 | c.273T>C (p.Ala91=) c.44-101T>C (n.44-101T>C) c.173-5T>C (n.173-5T>C) n.371T>C | dbSNP |
12 | g.52520024A>T | CA480070568 | KRT5 | c.273T>A (p.Ala91=) c.44-101T>A (n.44-101T>A) c.173-5T>A (n.173-5T>A) n.371T>A | |
12 | g.52520025G>A | CA384930038 | KRT5 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.44-102C>T (n.44-102C>T) c.173-6C>T (n.173-6C>T) n.370C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520025G>C | CA384930040 | KRT5 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.44-102C>G (n.44-102C>G) c.173-6C>G (n.173-6C>G) n.370C>G | |
12 | g.52520025G>T | CA384930037 | KRT5 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.44-102C>A (n.44-102C>A) c.173-6C>A (n.173-6C>A) n.370C>A | |
12 | g.52520026C>A | CA384930041 | KRT5 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.44-103G>T (n.44-103G>T) c.173-7G>T (n.173-7G>T) n.369G>T | |
12 | g.52520026C= | CA2036540569 | KRT5 | c.271G= (p.Ala91=) c.44-103G= (n.44-103G=) c.173-7G= (n.173-7G=) n.369G= | |
12 | g.52520026C>G | CA384930043 | KRT5 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.44-103G>C (n.44-103G>C) c.173-7G>C (n.173-7G>C) n.369G>C | |
12 | g.52520026C>T | CA6582880 | KRT5 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.44-103G>A (n.44-103G>A) c.173-7G>A (n.173-7G>A) n.369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520027A= | CA2036540570 | KRT5 | c.270T= (p.Gly90=) c.44-104T= (n.44-104T=) c.173-8T= (n.173-8T=) n.368T= | |
12 | g.52520027A>C | CA480070574 | KRT5 | c.270T>G (p.Gly90=) c.44-104T>G (n.44-104T>G) c.173-8T>G (n.173-8T>G) n.368T>G | dbSNP |
12 | g.52520027A>G | CA480070575 | KRT5 | c.270T>C (p.Gly90=) c.44-104T>C (n.44-104T>C) c.173-8T>C (n.173-8T>C) n.368T>C | |
12 | g.52520027A>T | CA480070577 | KRT5 | c.270T>A (p.Gly90=) c.44-104T>A (n.44-104T>A) c.173-8T>A (n.173-8T>A) n.368T>A | |
12 | g.52520028C>A | CA384930044 | KRT5 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.44-105G>T (n.44-105G>T) c.173-9G>T (n.173-9G>T) n.367G>T | COSMIC |
12 | g.52520028C>G | CA384930045 | KRT5 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.44-105G>C (n.44-105G>C) c.173-9G>C (n.173-9G>C) n.367G>C | |
12 | g.52520028C>T | CA384930047 | KRT5 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.44-105G>A (n.44-105G>A) c.173-9G>A (n.173-9G>A) n.367G>A | |
12 | g.52520029C>A | CA384930052 | KRT5 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.44-106G>T (n.44-106G>T) c.173-10G>T (n.173-10G>T) n.366G>T | |
12 | g.52520029C= | CA2036540571 | KRT5 | c.268G= (p.Gly90=) c.44-106G= (n.44-106G=) c.173-10G= (n.173-10G=) n.366G= | |
12 | g.52520029C>G | CA384930049 | KRT5 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.44-106G>C (n.44-106G>C) c.173-10G>C (n.173-10G>C) n.366G>C | |
12 | g.52520029C>T | CA384930051 | KRT5 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.44-106G>A (n.44-106G>A) c.173-10G>A (n.173-10G>A) n.366G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.52520030A>C | CA480070578 | KRT5 | c.267T>G (p.Ala89=) c.44-107T>G (n.44-107T>G) c.173-11T>G (n.173-11T>G) n.365T>G | |
12 | g.52520030A>G | CA480070580 | KRT5 | c.267T>C (p.Ala89=) c.44-107T>C (n.44-107T>C) c.173-11T>C (n.173-11T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520030A>T | CA480070579 | KRT5 | c.267T>A (p.Ala89=) c.44-107T>A (n.44-107T>A) c.173-11T>A (n.173-11T>A) n.365T>A | |
12 | g.52520031G>A | CA384930053 | KRT5 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.44-108C>T (n.44-108C>T) c.173-12C>T (n.173-12C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520031G>C | CA384930055 | KRT5 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.44-108C>G (n.44-108C>G) c.173-12C>G (n.173-12C>G) n.364C>G | |
12 | g.52520031G= | CA2036540572 | KRT5 | c.266C= (p.Ala89=) c.44-108C= (n.44-108C=) c.173-12C= (n.173-12C=) n.364C= | |
12 | g.52520031G>T | CA384930058 | KRT5 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.44-108C>A (n.44-108C>A) c.173-12C>A (n.173-12C>A) n.364C>A | |
12 | g.52520032C>A | CA384930060 | KRT5 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.44-109G>T (n.44-109G>T) c.173-13G>T (n.173-13G>T) n.363G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520032C= | CA2036540573 | KRT5 | c.265G= (p.Ala89=) c.44-109G= (n.44-109G=) c.173-13G= (n.173-13G=) n.363G= | |
12 | g.52520032C>G | CA384930062 | KRT5 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.44-109G>C (n.44-109G>C) c.173-13G>C (n.173-13G>C) n.363G>C | |
12 | g.52520032C>T | CA384930063 | KRT5 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.44-109G>A (n.44-109G>A) c.173-13G>A (n.173-13G>A) n.363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520033A>C | CA480070583 | KRT5 | c.264T>G (p.Gly88=) c.44-110T>G (n.44-110T>G) c.173-14T>G (n.173-14T>G) n.362T>G | |
12 | g.52520033A>G | CA480070584 | KRT5 | c.264T>C (p.Gly88=) c.44-110T>C (n.44-110T>C) c.173-14T>C (n.173-14T>C) n.362T>C | |
12 | g.52520033A>T | CA480070586 | KRT5 | c.264T>A (p.Gly88=) c.44-110T>A (n.44-110T>A) c.173-14T>A (n.173-14T>A) n.362T>A | |
12 | g.52520034C>A | CA384930066 | KRT5 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.44-111G>T (n.44-111G>T) c.173-15G>T (n.173-15G>T) n.361G>T | |
12 | g.52520034C>G | CA384930070 | KRT5 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.44-111G>C (n.44-111G>C) c.173-15G>C (n.173-15G>C) n.361G>C | |
12 | g.52520034C>T | CA384930068 | KRT5 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.44-111G>A (n.44-111G>A) c.173-15G>A (n.173-15G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520035_52520036insTGCGCC | CA2795997925 | KRT5 | c.263_264insCGCAGG (p.Gly88_Ala89insAlaGly) c.44-111_44-110insCGCAGG (n.44-111_44-110insCGCAGG) c.173-15_173-14insCGCAGG (n.173-15_173-14insCGCAGG) n.361_362insCGCAGG | |
12 | g.52520035C>A | CA6582882 | KRT5 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.44-112G>T (n.44-112G>T) c.173-16G>T (n.173-16G>T) n.360G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520035C= | CA2036540574 | KRT5 | c.262G= (p.Gly88=) c.44-112G= (n.44-112G=) c.173-16G= (n.173-16G=) n.360G= | |
12 | g.52520035C>G | CA384930072 | KRT5 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.44-112G>C (n.44-112G>C) c.173-16G>C (n.173-16G>C) n.360G>C | |
12 | g.52520035C>T | CA6582881 | KRT5 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.44-112G>A (n.44-112G>A) c.173-16G>A (n.173-16G>A) n.360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520036A>C | CA384930074 | KRT5 | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.44-113T>G (n.44-113T>G) c.173-17T>G (n.173-17T>G) n.359T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520036A>G | CA480070593 | KRT5 | c.261T>C (p.Phe87=) c.44-113T>C (n.44-113T>C) c.173-17T>C (n.173-17T>C) n.359T>C | |
12 | g.52520036A>T | CA384930076 | KRT5 | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.44-113T>A (n.44-113T>A) c.173-17T>A (n.173-17T>A) n.359T>A | |
12 | g.52520038del | CA2618932924 | KRT5 | c.261del (p.Phe87LeufsTer?) c.44-113del (n.44-113del) c.173-17del (n.173-17del) n.359del | gnomAD v4 |
12 | g.52520037A= | CA2036540575 | KRT5 | c.260T= (p.Phe87=) c.44-114T= (n.44-114T=) c.173-18T= (n.173-18T=) n.358T= | |
12 | g.52520037A>C | CA384930078 | KRT5 | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.44-114T>G (n.44-114T>G) c.173-18T>G (n.173-18T>G) n.358T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520037A>G | CA6582883 | KRT5 | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.44-114T>C (n.44-114T>C) c.173-18T>C (n.173-18T>C) n.358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520037A>T | CA384930080 | KRT5 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.44-114T>A (n.44-114T>A) c.173-18T>A (n.173-18T>A) n.358T>A | |
12 | g.52520038A= | CA2036540576 | KRT5 | c.259T= (p.Phe87=) c.44-115T= (n.44-115T=) c.173-19T= (n.173-19T=) n.357T= | |
12 | g.52520038A>C | CA6582884 | KRT5 | c.259T>G (p.Phe87Val) c.44-115T>G (n.44-115T>G) c.173-19T>G (n.173-19T>G) n.357T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520038A>G | CA384930084 | KRT5 | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.44-115T>C (n.44-115T>C) c.173-19T>C (n.173-19T>C) n.357T>C | |
12 | g.52520038A>T | CA384930086 | KRT5 | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.44-115T>A (n.44-115T>A) c.173-19T>A (n.173-19T>A) n.357T>A | |
12 | g.52520039C>A | CA6582885 | KRT5 | c.258G>T (p.Arg86=) c.44-116G>T (n.44-116G>T) c.173-20G>T (n.173-20G>T) n.356G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520039C= | CA2036540577 | KRT5 | c.258G= (p.Arg86=) c.44-116G= (n.44-116G=) c.173-20G= (n.173-20G=) n.356G= | |
12 | g.52520039C>G | CA480070597 | KRT5 | c.258G>C (p.Arg86=) c.44-116G>C (n.44-116G>C) c.173-20G>C (n.173-20G>C) n.356G>C | |
12 | g.52520039C>T | CA480070598 | KRT5 | c.258G>A (p.Arg86=) c.44-116G>A (n.44-116G>A) c.173-20G>A (n.173-20G>A) n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520040C>A | CA384930090 | KRT5 | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.44-117G>T (n.44-117G>T) c.173-21G>T (n.173-21G>T) n.355G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520040C= | CA2036540578 | KRT5 | c.257G= (p.Arg86=) c.44-117G= (n.44-117G=) c.173-21G= (n.173-21G=) n.355G= | |
12 | g.52520040C>G | CA6582887 | KRT5 | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.44-117G>C (n.44-117G>C) c.173-21G>C (n.173-21G>C) n.355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520040C>T | CA6582886 | KRT5 | c.257G>A (p.Arg86Gln) c.44-117G>A (n.44-117G>A) c.173-21G>A (n.173-21G>A) n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520041G>A | CA6582888 | KRT5 | c.256C>T (p.Arg86Trp) c.44-118C>T (n.44-118C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520041G>C | CA384930096 | KRT5 | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.44-118C>G (n.44-118C>G) c.173-22C>G (n.173-22C>G) n.354C>G | |
12 | g.52520041G= | CA2036540579 | KRT5 | c.256C= (p.Arg86=) c.44-118C= (n.44-118C=) c.173-22C= (n.173-22C=) n.354C= | |
12 | g.52520041G>T | CA480070603 | KRT5 | c.256C>A (p.Arg86=) c.44-118C>A (n.44-118C>A) c.173-22C>A (n.173-22C>A) n.354C>A | dbSNP |
12 | g.52520042G>A | CA480070605 | KRT5 | c.255C>T (p.Asn85=) c.44-119C>T (n.44-119C>T) c.173-23C>T (n.173-23C>T) n.353C>T | |
12 | g.52520042G>C | CA384930099 | KRT5 | c.255C>G (p.Asn85Lys) c.44-119C>G (n.44-119C>G) c.173-23C>G (n.173-23C>G) n.353C>G | |
12 | g.52520042G>T | CA384930100 | KRT5 | c.255C>A (p.Asn85Lys) c.44-119C>A (n.44-119C>A) c.173-23C>A (n.173-23C>A) n.353C>A | |
12 | g.52520043T>A | CA384930103 | KRT5 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.44-120A>T (n.44-120A>T) c.173-24A>T (n.173-24A>T) n.352A>T | |
12 | g.52520043T>C | CA6582889 | KRT5 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.44-120A>G (n.44-120A>G) c.173-24A>G (n.173-24A>G) n.352A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520043T>G | CA384930107 | KRT5 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.44-120A>C (n.44-120A>C) c.173-24A>C (n.173-24A>C) n.352A>C | |
12 | g.52520043T= | CA2036540580 | KRT5 | c.254A= (p.Asn85=) c.44-120A= (n.44-120A=) c.173-24A= (n.173-24A=) n.352A= | |
12 | g.52520044T>A | CA384930108 | KRT5 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.44-121A>T (n.44-121A>T) c.173-25A>T (n.173-25A>T) n.351A>T | |
12 | g.52520044T>C | CA384930109 | KRT5 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.44-121A>G (n.44-121A>G) c.173-25A>G (n.173-25A>G) n.351A>G | |
12 | g.52520044T>G | CA384930111 | KRT5 | c.253A>C (p.Asn85His) c.44-121A>C (n.44-121A>C) c.173-25A>C (n.173-25A>C) n.351A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520045C>A | CA384930114 | KRT5 | c.252G>T (p.Arg84Ser) c.44-122G>T (n.44-122G>T) c.173-26G>T (n.173-26G>T) n.350G>T | |
12 | g.52520045C>G | CA384930116 | KRT5 | c.252G>C (p.Arg84Ser) c.44-122G>C (n.44-122G>C) c.173-26G>C (n.173-26G>C) n.350G>C | |
12 | g.52520045C>T | CA480070613 | KRT5 | c.252G>A (p.Arg84=) c.44-122G>A (n.44-122G>A) c.173-26G>A (n.173-26G>A) n.350G>A | |
12 | g.52520046C>A | CA384930120 | KRT5 | c.251G>T (p.Arg84Met) c.44-123G>T (n.44-123G>T) c.173-27G>T (n.173-27G>T) n.349G>T | |
12 | g.52520046C= | CA2036540581 | KRT5 | c.251G= (p.Arg84=) c.44-123G= (n.44-123G=) c.173-27G= (n.173-27G=) n.349G= | |
12 | g.52520046C>G | CA384930123 | KRT5 | c.251G>C (p.Arg84Thr) c.44-123G>C (n.44-123G>C) c.173-27G>C (n.173-27G>C) n.349G>C | |
12 | g.52520046C>T | CA237229301 | KRT5 | c.251G>A (p.Arg84Lys) c.44-123G>A (n.44-123G>A) c.173-27G>A (n.173-27G>A) n.349G>A | dbSNP |
12 | g.52520047T>A | CA384930124 | KRT5 | c.250A>T (p.Arg84Trp) c.44-124A>T (n.44-124A>T) c.173-28A>T (n.173-28A>T) n.348A>T | |
12 | g.52520047T>C | CA384930126 | KRT5 | c.250A>G (p.Arg84Gly) c.44-124A>G (n.44-124A>G) c.173-28A>G (n.173-28A>G) n.348A>G | |
12 | g.52520047T>G | CA480070615 | KRT5 | c.250A>C (p.Arg84=) c.44-124A>C (n.44-124A>C) c.173-28A>C (n.173-28A>C) n.348A>C | |
12 | g.52520048G>A | CA6582890 | KRT5 | c.249C>T (p.Phe83=) c.44-125C>T (n.44-125C>T) c.173-29C>T (n.173-29C>T) n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520048G>C | CA384930131 | KRT5 | c.249C>G (p.Phe83Leu) c.44-125C>G (n.44-125C>G) c.173-29C>G (n.173-29C>G) n.347C>G | |
12 | g.52520048G= | CA2036540582 | KRT5 | c.249C= (p.Phe83=) c.44-125C= (n.44-125C=) c.173-29C= (n.173-29C=) n.347C= | |
12 | g.52520048G>T | CA384930132 | KRT5 | c.249C>A (p.Phe83Leu) c.44-125C>A (n.44-125C>A) c.173-29C>A (n.173-29C>A) n.347C>A | |
12 | g.52520049A>C | CA384930137 | KRT5 | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.44-126T>G (n.44-126T>G) c.173-30T>G (n.173-30T>G) n.346T>G | |
12 | g.52520049A>G | CA384930135 | KRT5 | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.44-126T>C (n.44-126T>C) c.173-30T>C (n.173-30T>C) n.346T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520049A>T | CA384930136 | KRT5 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.44-126T>A (n.44-126T>A) c.173-30T>A (n.173-30T>A) n.346T>A | |
12 | g.52520050A= | CA2036540583 | KRT5 | c.247T= (p.Phe83=) c.44-127T= (n.44-127T=) c.173-31T= (n.173-31T=) n.345T= | |
12 | g.52520050A>C | CA384930138 | KRT5 | c.247T>G (p.Phe83Val) c.44-127T>G (n.44-127T>G) c.173-31T>G (n.173-31T>G) n.345T>G | |
12 | g.52520050A>G | CA384930141 | KRT5 | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.44-127T>C (n.44-127T>C) c.173-31T>C (n.173-31T>C) n.345T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520050A>T | CA384930144 | KRT5 | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.44-127T>A (n.44-127T>A) c.173-31T>A (n.173-31T>A) n.345T>A | |
12 | g.52520051G>A | CA480070619 | KRT5 | c.246C>T (p.Ser82=) c.44-128C>T (n.44-128C>T) c.173-32C>T (n.173-32C>T) n.344C>T | |
12 | g.52520051G>C | CA384930149 | KRT5 | c.246C>G (p.Ser82Arg) c.44-128C>G (n.44-128C>G) c.173-32C>G (n.173-32C>G) n.344C>G | |
12 | g.52520051G>T | CA384930152 | KRT5 | c.246C>A (p.Ser82Arg) c.44-128C>A (n.44-128C>A) c.173-32C>A (n.173-32C>A) n.344C>A | |
12 | g.52520052C>A | CA384930153 | KRT5 | c.245G>T (p.Ser82Ile) c.44-129G>T (n.44-129G>T) c.173-33G>T (n.173-33G>T) n.343G>T | |
12 | g.52520052C>G | CA384930155 | KRT5 | c.245G>C (p.Ser82Thr) c.44-129G>C (n.44-129G>C) c.173-33G>C (n.173-33G>C) n.343G>C | |
12 | g.52520052C>T | CA384930154 | KRT5 | c.245G>A (p.Ser82Asn) c.44-129G>A (n.44-129G>A) c.173-33G>A (n.173-33G>A) n.343G>A | COSMIC |
12 | g.52520053T>A | CA384930156 | KRT5 | c.244A>T (p.Ser82Cys) c.44-130A>T (n.44-130A>T) c.173-34A>T (n.173-34A>T) n.342A>T | |
12 | g.52520053T>C | CA384930158 | KRT5 | c.244A>G (p.Ser82Gly) c.44-130A>G (n.44-130A>G) c.173-34A>G (n.173-34A>G) n.342A>G | |
12 | g.52520053T>G | CA384930157 | KRT5 | c.244A>C (p.Ser82Arg) c.44-130A>C (n.44-130A>C) c.173-34A>C (n.173-34A>C) n.342A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520053T= | CA2036540584 | KRT5 | c.244A= (p.Ser82=) c.44-130A= (n.44-130A=) c.173-34A= (n.173-34A=) n.342A= | |
12 | g.52520054G>A | CA480070622 | KRT5 | c.243C>T (p.Gly81=) c.44-131C>T (n.44-131C>T) c.173-35C>T (n.173-35C>T) n.341C>T | |
12 | g.52520054G>C | CA480070623 | KRT5 | c.243C>G (p.Gly81=) c.44-131C>G (n.44-131C>G) c.173-35C>G (n.173-35C>G) n.341C>G | |
12 | g.52520054G>T | CA480070624 | KRT5 | c.243C>A (p.Gly81=) c.44-131C>A (n.44-131C>A) c.173-35C>A (n.173-35C>A) n.341C>A | |
12 | g.52520055C>A | CA384930159 | KRT5 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.44-132G>T (n.44-132G>T) c.173-36G>T (n.173-36G>T) n.340G>T | |
12 | g.52520055C>G | CA384930160 | KRT5 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.44-132G>C (n.44-132G>C) c.173-36G>C (n.173-36G>C) n.340G>C | |
12 | g.52520055C>T | CA384930161 | KRT5 | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.44-132G>A (n.44-132G>A) c.173-36G>A (n.173-36G>A) n.340G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520056C>A | CA384930162 | KRT5 | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.44-133G>T (n.44-133G>T) c.173-37G>T (n.173-37G>T) n.339G>T | COSMIC |
12 | g.52520056C= | CA2036540585 | KRT5 | c.241G= (p.Gly81=) c.44-133G= (n.44-133G=) c.173-37G= (n.173-37G=) n.339G= | |
12 | g.52520056C>G | CA384930163 | KRT5 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.44-133G>C (n.44-133G>C) c.173-37G>C (n.173-37G>C) n.339G>C | |
12 | g.52520056C>T | CA384930164 | KRT5 | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.44-133G>A (n.44-133G>A) c.173-37G>A (n.173-37G>A) n.339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520057A= | CA2036540586 | KRT5 | c.240T= (p.Gly80=) c.44-134T= (n.44-134T=) c.173-38T= (n.173-38T=) n.338T= | |
12 | g.52520057A>C | CA480070625 | KRT5 | c.240T>G (p.Gly80=) c.44-134T>G (n.44-134T>G) c.173-38T>G (n.173-38T>G) n.338T>G | |
12 | g.52520057A>G | CA480070626 | KRT5 | c.240T>C (p.Gly80=) c.44-134T>C (n.44-134T>C) c.173-38T>C (n.173-38T>C) n.338T>C | |
12 | g.52520057A>T | CA216701 | KRT5 | c.240T>A (p.Gly80=) c.44-134T>A (n.44-134T>A) c.173-38T>A (n.173-38T>A) n.338T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520058C>A | CA384930165 | KRT5 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.44-135G>T (n.44-135G>T) c.173-39G>T (n.173-39G>T) n.337G>T | |
12 | g.52520058C>G | CA384930170 | KRT5 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.44-135G>C (n.44-135G>C) c.173-39G>C (n.173-39G>C) n.337G>C | |
12 | g.52520058C>T | CA384930171 | KRT5 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.44-135G>A (n.44-135G>A) c.173-39G>A (n.173-39G>A) n.337G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520059C>A | CA384930172 | KRT5 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.44-136G>T (n.44-136G>T) c.173-40G>T (n.173-40G>T) n.336G>T | |
12 | g.52520059C>G | CA384930173 | KRT5 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.44-136G>C (n.44-136G>C) c.173-40G>C (n.173-40G>C) n.336G>C | |
12 | g.52520059C>T | CA384930174 | KRT5 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.44-136G>A (n.44-136G>A) c.173-40G>A (n.173-40G>A) n.336G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52520060A= | CA2036540587 | KRT5 | c.237T= (p.Ser79=) c.44-137T= (n.44-137T=) c.173-41T= (n.173-41T=) n.335T= | |
12 | g.52520060A>C | CA384930176 | KRT5 | c.237T>G (p.Ser79Arg) c.44-137T>G (n.44-137T>G) c.173-41T>G (n.173-41T>G) n.335T>G | |
12 | g.52520060A>G | CA480070628 | KRT5 | c.237T>C (p.Ser79=) c.44-137T>C (n.44-137T>C) c.173-41T>C (n.173-41T>C) n.335T>C | |
12 | g.52520060A>T | CA216699 | KRT5 | c.237T>A (p.Ser79Arg) c.44-137T>A (n.44-137T>A) c.173-41T>A (n.173-41T>A) n.335T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520061C>A | CA384930178 | KRT5 | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.44-138G>T (n.44-138G>T) c.173-42G>T (n.173-42G>T) n.334G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520061C>G | CA384930180 | KRT5 | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.44-138G>C (n.44-138G>C) c.173-42G>C (n.173-42G>C) n.334G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520061C>T | CA384930182 | KRT5 | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.44-138G>A (n.44-138G>A) c.173-42G>A (n.173-42G>A) n.334G>A | |
12 | g.52520062T>A | CA384930185 | KRT5 | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.44-139A>T (n.44-139A>T) c.173-43A>T (n.173-43A>T) n.333A>T | |
12 | g.52520062T>C | CA384930187 | KRT5 | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.44-139A>G (n.44-139A>G) c.173-43A>G (n.173-43A>G) n.333A>G | |
12 | g.52520062T>G | CA384930188 | KRT5 | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.44-139A>C (n.44-139A>C) c.173-43A>C (n.173-43A>C) n.333A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520063A= | CA2036540588 | KRT5 | c.234T= (p.Thr78=) c.44-140T= (n.44-140T=) c.173-44T= (n.173-44T=) n.332T= | |
12 | g.52520063A>C | CA480070630 | KRT5 | c.234T>G (p.Thr78=) c.44-140T>G (n.44-140T>G) c.173-44T>G (n.173-44T>G) n.332T>G | |
12 | g.52520063A>G | CA480070631 | KRT5 | c.234T>C (p.Thr78=) c.44-140T>C (n.44-140T>C) c.173-44T>C (n.173-44T>C) n.332T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520063A>T | CA480070632 | KRT5 | c.234T>A (p.Thr78=) c.44-140T>A (n.44-140T>A) c.173-44T>A (n.173-44T>A) n.332T>A | |
12 | g.52520064G>A | CA384930191 | KRT5 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.44-141C>T (n.44-141C>T) c.173-45C>T (n.173-45C>T) n.331C>T | |
12 | g.52520064G>C | CA6582891 | KRT5 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.44-141C>G (n.44-141C>G) c.173-45C>G (n.173-45C>G) n.331C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520064G= | CA2036540589 | KRT5 | c.233C= (p.Thr78=) c.44-141C= (n.44-141C=) c.173-45C= (n.173-45C=) n.331C= | |
12 | g.52520064G>T | CA384930193 | KRT5 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.44-141C>A (n.44-141C>A) c.173-45C>A (n.173-45C>A) n.331C>A | |
12 | g.52520065T>A | CA384930196 | KRT5 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.44-142A>T (n.44-142A>T) c.173-46A>T (n.173-46A>T) n.330A>T | |
12 | g.52520065T>C | CA384930199 | KRT5 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.44-142A>G (n.44-142A>G) c.173-46A>G (n.173-46A>G) n.330A>G | |
12 | g.52520065T>G | CA384930202 | KRT5 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.44-142A>C (n.44-142A>C) c.173-46A>C (n.173-46A>C) n.330A>C | |
12 | g.52520066G>A | CA480070634 | KRT5 | c.231C>T (p.Ser77=) c.44-143C>T (n.44-143C>T) c.173-47C>T (n.173-47C>T) n.329C>T | |
12 | g.52520066G>C | CA384930204 | KRT5 | c.231C>G (p.Ser77Arg) c.44-143C>G (n.44-143C>G) c.173-47C>G (n.173-47C>G) n.329C>G | |
12 | g.52520066G>T | CA384930206 | KRT5 | c.231C>A (p.Ser77Arg) c.44-143C>A (n.44-143C>A) c.173-47C>A (n.173-47C>A) n.329C>A | |
12 | g.52520067C>A | CA384930209 | KRT5 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.44-144G>T (n.44-144G>T) c.173-48G>T (n.173-48G>T) n.328G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520067C>G | CA384930211 | KRT5 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.44-144G>C (n.44-144G>C) c.173-48G>C (n.173-48G>C) n.328G>C | |
12 | g.52520067C>T | CA384930214 | KRT5 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.44-144G>A (n.44-144G>A) c.173-48G>A (n.173-48G>A) n.328G>A | |
12 | g.52520068T>A | CA384930219 | KRT5 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.44-145A>T (n.44-145A>T) c.173-49A>T (n.173-49A>T) n.327A>T | |
12 | g.52520068T>C | CA384930221 | KRT5 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.44-145A>G (n.44-145A>G) c.173-49A>G (n.173-49A>G) n.327A>G | |
12 | g.52520068T>G | CA384930223 | KRT5 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.44-145A>C (n.44-145A>C) c.173-49A>C (n.173-49A>C) n.327A>C | |
12 | g.52520069G>A | CA480070638 | KRT5 | c.228C>T (p.Ile76=) c.44-146C>T (n.44-146C>T) c.173-50C>T (n.173-50C>T) n.326C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520069G>C | CA384930226 | KRT5 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.44-146C>G (n.44-146C>G) c.173-50C>G (n.173-50C>G) n.326C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520069G>T | CA480070639 | KRT5 | c.228C>A (p.Ile76=) c.44-146C>A (n.44-146C>A) c.173-50C>A (n.173-50C>A) n.326C>A | |
12 | g.52520070A= | CA2036540590 | KRT5 | c.227T= (p.Ile76=) c.44-147T= (n.44-147T=) c.173-51T= (n.173-51T=) n.325T= | |
12 | g.52520070A>C | CA384930229 | KRT5 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.44-147T>G (n.44-147T>G) c.173-51T>G (n.173-51T>G) n.325T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.52520070A>G | CA384930234 | KRT5 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.44-147T>C (n.44-147T>C) c.173-51T>C (n.173-51T>C) n.325T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520070A>T | CA384930237 | KRT5 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.44-147T>A (n.44-147T>A) c.173-51T>A (n.173-51T>A) n.325T>A | |
12 | g.52520071T>A | CA384930239 | KRT5 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.44-148A>T (n.44-148A>T) c.173-52A>T (n.173-52A>T) n.324A>T | |
12 | g.52520071T>C | CA384930241 | KRT5 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.44-148A>G (n.44-148A>G) c.173-52A>G (n.173-52A>G) n.324A>G | |
12 | g.52520071T>G | CA384930246 | KRT5 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.44-148A>C (n.44-148A>C) c.173-52A>C (n.173-52A>C) n.324A>C | |
12 | g.52520072G>A | CA480070642 | KRT5 | c.225C>T (p.Ser75=) c.44-149C>T (n.44-149C>T) c.173-53C>T (n.173-53C>T) n.323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520072G>C | CA480070644 | KRT5 | c.225C>G (p.Ser75=) c.44-149C>G (n.44-149C>G) c.173-53C>G (n.173-53C>G) n.323C>G | |
12 | g.52520072G= | CA2036540591 | KRT5 | c.225C= (p.Ser75=) c.44-149C= (n.44-149C=) c.173-53C= (n.173-53C=) n.323C= | |
12 | g.52520072G>T | CA480070643 | KRT5 | c.225C>A (p.Ser75=) c.44-149C>A (n.44-149C>A) c.173-53C>A (n.173-53C>A) n.323C>A | |
12 | g.52520073G>A | CA384930257 | KRT5 | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.44-150C>T (n.44-150C>T) c.172+52C>T (n.172+52C>T) n.322C>T | |
12 | g.52520073G>C | CA384930253 | KRT5 | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.44-150C>G (n.44-150C>G) c.172+52C>G (n.172+52C>G) n.322C>G | |
12 | g.52520073G= | CA2036540592 | KRT5 | c.224C= (p.Ser75=) c.44-150C= (n.44-150C=) c.172+52C= (n.172+52C=) n.322C= | |
12 | g.52520073G>T | CA6582892 | KRT5 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.44-150C>A (n.44-150C>A) c.172+52C>A (n.172+52C>A) n.322C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520074A= | CA2036540593 | KRT5 | c.223T= (p.Ser75=) c.44-151T= (n.44-151T=) c.172+51T= (n.172+51T=) n.321T= | |
12 | g.52520074A>C | CA384930263 | KRT5 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.44-151T>G (n.44-151T>G) c.172+51T>G (n.172+51T>G) n.321T>G | |
12 | g.52520074A>G | CA384930266 | KRT5 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.44-151T>C (n.44-151T>C) c.172+51T>C (n.172+51T>C) n.321T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520074A>T | CA384930267 | KRT5 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.44-151T>A (n.44-151T>A) c.172+51T>A (n.172+51T>A) n.321T>A | |
12 | g.52520075T>A | CA480070648 | KRT5 | c.222A>T (p.Ile74=) c.44-152A>T (n.44-152A>T) c.172+50A>T (n.172+50A>T) n.320A>T | |
12 | g.52520075T>C | CA384930271 | KRT5 | c.222A>G (p.Ile74Met) c.44-152A>G (n.44-152A>G) c.172+50A>G (n.172+50A>G) n.320A>G | |
12 | g.52520075T>G | CA480070649 | KRT5 | c.222A>C (p.Ile74=) c.44-152A>C (n.44-152A>C) c.172+50A>C (n.172+50A>C) n.320A>C | |
12 | g.52520076A= | CA2036540594 | KRT5 | c.221T= (p.Ile74=) c.44-153T= (n.44-153T=) c.172+49T= (n.172+49T=) n.319T= | |
12 | g.52520076A>C | CA384930275 | KRT5 | c.221T>G (p.Ile74Arg) c.44-153T>G (n.44-153T>G) c.172+49T>G (n.172+49T>G) n.319T>G | |
12 | g.52520076A>G | CA384930277 | KRT5 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.44-153T>C (n.44-153T>C) c.172+49T>C (n.172+49T>C) n.319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520076A>T | CA384930278 | KRT5 | c.221T>A (p.Ile74Lys) c.44-153T>A (n.44-153T>A) c.172+49T>A (n.172+49T>A) n.319T>A | |
12 | g.52520077T>A | CA6582893 | KRT5 | c.220A>T (p.Ile74Leu) c.44-154A>T (n.44-154A>T) c.172+48A>T (n.172+48A>T) n.318A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52520077T>C | CA384930283 | KRT5 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.44-154A>G (n.44-154A>G) c.172+48A>G (n.172+48A>G) n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520077T>G | CA384930284 | KRT5 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.44-154A>C (n.44-154A>C) c.172+48A>C (n.172+48A>C) n.318A>C | |
12 | g.52520077T= | CA2036540595 | KRT5 | c.220A= (p.Ile74=) c.44-154A= (n.44-154A=) c.172+48A= (n.172+48A=) n.318A= | |
12 | g.52520078C>A | CA384930288 | KRT5 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.44-155G>T (n.44-155G>T) c.172+47G>T (n.172+47G>T) n.317G>T | |
12 | g.52520078C>G | CA384930289 | KRT5 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.44-155G>C (n.44-155G>C) c.172+47G>C (n.172+47G>C) n.317G>C | |
12 | g.52520078C>T | CA480070651 | KRT5 | c.219G>A (p.Arg73=) c.44-155G>A (n.44-155G>A) c.172+47G>A (n.172+47G>A) n.317G>A | |
12 | g.52520079C>A | CA384930295 | KRT5 | c.218G>T (p.Arg73Met) c.44-156G>T (n.44-156G>T) c.172+46G>T (n.172+46G>T) n.316G>T | |
12 | g.52520079C= | CA2036540596 | KRT5 | c.218G= (p.Arg73=) c.44-156G= (n.44-156G=) c.172+46G= (n.172+46G=) n.316G= | |
12 | g.52520079C>G | CA384930304 | KRT5 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.44-156G>C (n.44-156G>C) c.172+46G>C (n.172+46G>C) n.316G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520079C>T | CA384930292 | KRT5 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.44-156G>A (n.44-156G>A) c.172+46G>A (n.172+46G>A) n.316G>A | |
12 | g.52520080T>A | CA384930308 | KRT5 | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.44-157A>T (n.44-157A>T) c.172+45A>T (n.172+45A>T) n.315A>T | |
12 | g.52520080T>C | CA384930309 | KRT5 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.44-157A>G (n.44-157A>G) c.172+45A>G (n.172+45A>G) n.315A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520080T>G | CA480070652 | KRT5 | c.217A>C (p.Arg73=) c.44-157A>C (n.44-157A>C) c.172+45A>C (n.172+45A>C) n.315A>C | |
12 | g.52520081C>A | CA384930317 | KRT5 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.44-158G>T (n.44-158G>T) c.172+44G>T (n.172+44G>T) n.314G>T | |
12 | g.52520081C= | CA2036540597 | KRT5 | c.216G= (p.Lys72=) c.44-158G= (n.44-158G=) c.172+44G= (n.172+44G=) n.314G= | |
12 | g.52520081C>G | CA384930319 | KRT5 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.44-158G>C (n.44-158G>C) c.172+44G>C (n.172+44G>C) n.314G>C | |
12 | g.52520081C>T | CA6582894 | KRT5 | c.216G>A (p.Lys72=) c.44-158G>A (n.44-158G>A) c.172+44G>A (n.172+44G>A) n.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520082T>A | CA384930329 | KRT5 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.44-159A>T (n.44-159A>T) c.172+43A>T (n.172+43A>T) n.313A>T | |
12 | g.52520082T>C | CA384930328 | KRT5 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.44-159A>G (n.44-159A>G) c.172+43A>G (n.172+43A>G) n.313A>G | |
12 | g.52520082T>G | CA384930327 | KRT5 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.44-159A>C (n.44-159A>C) c.172+43A>C (n.172+43A>C) n.313A>C | |
12 | g.52520083T>A | CA384930330 | KRT5 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.44-160A>T (n.44-160A>T) c.172+42A>T (n.172+42A>T) n.312A>T | |
12 | g.52520083T>C | CA384930334 | KRT5 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.44-160A>G (n.44-160A>G) c.172+42A>G (n.172+42A>G) n.312A>G | |
12 | g.52520083T>G | CA384930337 | KRT5 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.44-160A>C (n.44-160A>C) c.172+42A>C (n.172+42A>C) n.312A>C | |
12 | g.52520084G>A | CA480070655 | KRT5 | c.213C>T (p.Ser71=) c.44-161C>T (n.44-161C>T) c.172+41C>T (n.172+41C>T) n.311C>T | |
12 | g.52520084G>C | CA480070656 | KRT5 | c.213C>G (p.Ser71=) c.44-161C>G (n.44-161C>G) c.172+41C>G (n.172+41C>G) n.311C>G | |
12 | g.52520084G= | CA2036540598 | KRT5 | c.213C= (p.Ser71=) c.44-161C= (n.44-161C=) c.172+41C= (n.172+41C=) n.311C= | |
12 | g.52520084G>T | CA480070657 | KRT5 | c.213C>A (p.Ser71=) c.44-161C>A (n.44-161C>A) c.172+41C>A (n.172+41C>A) n.311C>A | dbSNP |
12 | g.52520085G>A | CA384930341 | KRT5 | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.44-162C>T (n.44-162C>T) c.172+40C>T (n.172+40C>T) n.310C>T | |
12 | g.52520085G>C | CA384930342 | KRT5 | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.44-162C>G (n.44-162C>G) c.172+40C>G (n.172+40C>G) n.310C>G | |
12 | g.52520085G>T | CA384930343 | KRT5 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.44-162C>A (n.44-162C>A) c.172+40C>A (n.172+40C>A) n.310C>A | |
12 | g.52520086A>C | CA384930351 | KRT5 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.44-163T>G (n.44-163T>G) c.172+39T>G (n.172+39T>G) n.309T>G | |
12 | g.52520086A>G | CA384930345 | KRT5 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.44-163T>C (n.44-163T>C) c.172+39T>C (n.172+39T>C) n.309T>C | |
12 | g.52520086A>T | CA384930347 | KRT5 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.44-163T>A (n.44-163T>A) c.172+39T>A (n.172+39T>A) n.309T>A | |
12 | g.52520087G>A | CA480070662 | KRT5 | c.210C>T (p.Gly70=) c.44-164C>T (n.44-164C>T) c.172+38C>T (n.172+38C>T) n.308C>T | |
12 | g.52520087G>C | CA480070660 | KRT5 | c.210C>G (p.Gly70=) c.44-164C>G (n.44-164C>G) c.172+38C>G (n.172+38C>G) n.308C>G | |
12 | g.52520087G= | CA2036540599 | KRT5 | c.210C= (p.Gly70=) c.44-164C= (n.44-164C=) c.172+38C= (n.172+38C=) n.308C= | |
12 | g.52520087G>T | CA480070661 | KRT5 | c.210C>A (p.Gly70=) c.44-164C>A (n.44-164C>A) c.172+38C>A (n.172+38C>A) n.308C>A | |
12 | g.52520087_52520088delinsGC | CA2036540600 | KRT5 | c.209_210delinsGC (p.Gly70=) c.44-165_44-164delinsGC (n.44-165_44-164delinsGC) c.172+37_172+38delinsGC (n.172+37_172+38delinsGC) n.307_308delinsGC | |
12 | g.52520087_52520088insT | CA6582895 | KRT5 | c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer9) c.44-165_44-164insA (n.44-165_44-164insA) c.172+37_172+38insA (n.172+37_172+38insA) n.307_308insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520088C>A | CA6582897 | KRT5 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.44-165G>T (n.44-165G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.307G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520088C= | CA2036540601 | KRT5 | c.209G= (p.Gly70=) c.44-165G= (n.44-165G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.307G= | |
12 | g.52520088C>G | CA6582898 | KRT5 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.44-165G>C (n.44-165G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.307G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520088C>T | CA6582896 | KRT5 | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.44-165G>A (n.44-165G>A) c.172+37G>A (n.172+37G>A) n.307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52520093dup | CA2575165512 | KRT5 | c.209dup (p.Ser71LeufsTer9) c.44-165dup (n.44-165dup) c.172+37dup (n.172+37dup) n.307dup | |
12 | g.52520093del | CA919089272 | KRT5 | c.209del (p.Gly70AlafsTer?) c.44-165del (n.44-165del) c.172+37del (n.172+37del) n.307del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520089C>A | CA384930357 | KRT5 | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.44-166G>T (n.44-166G>T) c.172+36G>T (n.172+36G>T) n.306G>T | |
12 | g.52520089C>G | CA384930367 | KRT5 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.44-166G>C (n.44-166G>C) c.172+36G>C (n.172+36G>C) n.306G>C | |
12 | g.52520089C>T | CA384930370 | KRT5 | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.44-166G>A (n.44-166G>A) c.172+36G>A (n.172+36G>A) n.306G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52520090C>A | CA480070664 | KRT5 | c.207G>T (p.Gly69=) c.43+164G>T (n.43+164G>T) c.172+35G>T (n.172+35G>T) n.305G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520090C= | CA2036540602 | KRT5 | c.207G= (p.Gly69=) c.43+164G= (n.43+164G=) c.172+35G= (n.172+35G=) n.305G= | |
12 | g.52520090C>G | CA480070665 | KRT5 | c.207G>C (p.Gly69=) c.43+164G>C (n.43+164G>C) c.172+35G>C (n.172+35G>C) n.305G>C | |
12 | g.52520090C>T | CA480070666 | KRT5 | c.207G>A (p.Gly69=) c.43+164G>A (n.43+164G>A) c.172+35G>A (n.172+35G>A) n.305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520091C>A | CA384930373 | KRT5 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.43+163G>T (n.43+163G>T) c.172+34G>T (n.172+34G>T) n.304G>T | |
12 | g.52520091C= | CA2036540603 | KRT5 | c.206G= (p.Gly69=) c.43+163G= (n.43+163G=) c.172+34G= (n.172+34G=) n.304G= | |
12 | g.52520091C>G | CA384930375 | KRT5 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.43+163G>C (n.43+163G>C) c.172+34G>C (n.172+34G>C) n.304G>C | |
12 | g.52520091C>T | CA384930377 | KRT5 | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.43+163G>A (n.43+163G>A) c.172+34G>A (n.172+34G>A) n.304G>A | dbSNP |
12 | g.52520092C>A | CA384930380 | KRT5 | c.205G>T (p.Gly69Trp) c.43+162G>T (n.43+162G>T) c.172+33G>T (n.172+33G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520092C= | CA2036540604 | KRT5 | c.205G= (p.Gly69=) c.43+162G= (n.43+162G=) c.172+33G= (n.172+33G=) n.303G= | |
12 | g.52520092C>G | CA384930391 | KRT5 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.43+162G>C (n.43+162G>C) c.172+33G>C (n.172+33G>C) n.303G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52520092C>T | CA384930406 | KRT5 | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.43+162G>A (n.43+162G>A) c.172+33G>A (n.172+33G>A) n.303G>A | |
12 | g.52520093C>A | CA480070668 | KRT5 | c.204G>T (p.Leu68=) c.43+161G>T (n.43+161G>T) c.172+32G>T (n.172+32G>T) n.302G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520093C>G | CA480070669 | KRT5 | c.204G>C (p.Leu68=) c.43+161G>C (n.43+161G>C) c.172+32G>C (n.172+32G>C) n.302G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520093C>T | CA480070670 | KRT5 | c.204G>A (p.Leu68=) c.43+161G>A (n.43+161G>A) c.172+32G>A (n.172+32G>A) n.302G>A | |
12 | g.52520094A>C | CA384930414 | KRT5 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.43+160T>G (n.43+160T>G) c.172+31T>G (n.172+31T>G) n.301T>G | |
12 | g.52520094A>G | CA384930409 | KRT5 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.43+160T>C (n.43+160T>C) c.172+31T>C (n.172+31T>C) n.301T>C | |
12 | g.52520094A>T | CA384930411 | KRT5 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.43+160T>A (n.43+160T>A) c.172+31T>A (n.172+31T>A) n.301T>A | |
12 | g.52520095G>A | CA480070673 | KRT5 | c.202C>T (p.Leu68=) c.43+159C>T (n.43+159C>T) c.172+30C>T (n.172+30C>T) n.300C>T | |
12 | g.52520095G>C | CA384930415 | KRT5 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.43+159C>G (n.43+159C>G) c.172+30C>G (n.172+30C>G) n.300C>G | |
12 | g.52520095G>T | CA384930417 | KRT5 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.43+159C>A (n.43+159C>A) c.172+30C>A (n.172+30C>A) n.300C>A | |
12 | g.52520096del | CA2618932928 | KRT5 | c.202del (p.Leu68TrpfsTer?) c.43+159del (n.43+159del) c.172+30del (n.172+30del) n.300del | gnomAD v4 |
12 | g.52520096G>A | CA480070675 | KRT5 | c.201C>T (p.Asn67=) c.43+158C>T (n.43+158C>T) c.172+29C>T (n.172+29C>T) n.299C>T | dbSNP |
12 | g.52520096G>C | CA384930421 | KRT5 | c.201C>G (p.Asn67Lys) c.43+158C>G (n.43+158C>G) c.172+29C>G (n.172+29C>G) n.299C>G | |
12 | g.52520096G>T | CA384930423 | KRT5 | c.201C>A (p.Asn67Lys) c.43+158C>A (n.43+158C>A) c.172+29C>A (n.172+29C>A) n.299C>A | |
12 | g.52520097T>A | CA384930428 | KRT5 | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.43+157A>T (n.43+157A>T) c.172+28A>T (n.172+28A>T) n.298A>T | |
12 | g.52520097T>C | CA237229319 | KRT5 | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.43+157A>G (n.43+157A>G) c.172+28A>G (n.172+28A>G) n.298A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52520097T>G | CA384930435 | KRT5 | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.43+157A>C (n.43+157A>C) c.172+28A>C (n.172+28A>C) n.298A>C | |
12 | g.52520097T= | CA2036540605 | KRT5 | c.200A= (p.Asn67=) c.43+157A= (n.43+157A=) c.172+28A= (n.172+28A=) n.298A= | |
12 | g.52520098T>A | CA384930445 | KRT5 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.43+156A>T (n.43+156A>T) c.172+27A>T (n.172+27A>T) n.297A>T | |
12 | g.52520098T>C | CA384930438 | KRT5 | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.43+156A>G (n.43+156A>G) c.172+27A>G (n.172+27A>G) n.297A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520098T>G | CA384930443 | KRT5 | c.199A>C (p.Asn67His) c.43+156A>C (n.43+156A>C) c.172+27A>C (n.172+27A>C) n.297A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520098_52520099delinsTG | CA2036540606 | KRT5 | c.198_199delinsCA (p.Tyr66=) c.43+155_43+156delinsCA (n.43+155_43+156delinsCA) c.172+26_172+27delinsCA (n.172+26_172+27delinsCA) n.296_297delinsCA | |
12 | g.52520099del | CA605240753 | KRT5 | c.198del (p.Tyr66Ter) c.43+155del (n.43+155del) c.172+26del (n.172+26del) n.296del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52520099G>A | CA480070678 | KRT5 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.43+155C>T (n.43+155C>T) c.172+26C>T (n.172+26C>T) n.296C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520099G>C | CA384930449 | KRT5 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.43+155C>G (n.43+155C>G) c.172+26C>G (n.172+26C>G) n.296C>G | |
12 | g.52520099G>T | CA384930451 | KRT5 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.43+155C>A (n.43+155C>A) c.172+26C>A (n.172+26C>A) n.296C>A | |
12 | g.52520100T>A | CA384930453 | KRT5 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.43+154A>T (n.43+154A>T) c.172+25A>T (n.172+25A>T) n.295A>T | |
12 | g.52520100T>C | CA384930455 | KRT5 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.43+154A>G (n.43+154A>G) c.172+25A>G (n.172+25A>G) n.295A>G | COSMIC |
12 | g.52520100T>G | CA384930459 | KRT5 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.43+154A>C (n.43+154A>C) c.172+25A>C (n.172+25A>C) n.295A>C | |
12 | g.52520101A>C | CA384930464 | KRT5 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.43+153T>G (n.43+153T>G) c.172+24T>G (n.172+24T>G) n.294T>G | |
12 | g.52520101A>G | CA384930474 | KRT5 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.43+153T>C (n.43+153T>C) c.172+24T>C (n.172+24T>C) n.294T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52520101A>T | CA384930472 | KRT5 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.43+153T>A (n.43+153T>A) c.172+24T>A (n.172+24T>A) n.294T>A | |
12 | g.52520102G>A | CA480070682 | KRT5 | c.195C>T (p.Leu65=) c.43+152C>T (n.43+152C>T) c.172+23C>T (n.172+23C>T) n.293C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520102G>C | CA480070683 | KRT5 | c.195C>G (p.Leu65=) c.43+152C>G (n.43+152C>G) c.172+23C>G (n.172+23C>G) n.293C>G | |
12 | g.52520102G>T | CA480070684 | KRT5 | c.195C>A (p.Leu65=) c.43+152C>A (n.43+152C>A) c.172+23C>A (n.172+23C>A) n.293C>A | |
12 | g.52520103del | CA2695216902 | KRT5 | c.194del (p.Leu65ProfsTer?) c.43+151del (n.43+151del) c.172+22del (n.172+22del) n.292del | |
12 | g.52520103A>C | CA384930478 | KRT5 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.43+151T>G (n.43+151T>G) c.172+22T>G (n.172+22T>G) n.292T>G | |
12 | g.52520103A>G | CA384930480 | KRT5 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.43+151T>C (n.43+151T>C) c.172+22T>C (n.172+22T>C) n.292T>C | |
12 | g.52520103A>T | CA384930483 | KRT5 | c.194T>A (p.Leu65His) c.43+151T>A (n.43+151T>A) c.172+22T>A (n.172+22T>A) n.292T>A | |
12 | g.52520104G>A | CA384930486 | KRT5 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.43+150C>T (n.43+150C>T) c.172+21C>T (n.172+21C>T) n.291C>T | |
12 | g.52520104G>C | CA384930489 | KRT5 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.43+150C>G (n.43+150C>G) c.172+21C>G (n.172+21C>G) n.291C>G | |
12 | g.52520104G>T | CA384930493 | KRT5 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.43+150C>A (n.43+150C>A) c.172+21C>A (n.172+21C>A) n.291C>A | |
12 | g.52520105G>A | CA480070686 | KRT5 | c.192C>T (p.Ser64=) c.43+149C>T (n.43+149C>T) c.172+20C>T (n.172+20C>T) n.290C>T | |
12 | g.52520105G>C | CA384930499 | KRT5 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.43+149C>G (n.43+149C>G) c.172+20C>G (n.172+20C>G) n.290C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520105G>T | CA384930500 | KRT5 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.43+149C>A (n.43+149C>A) c.172+20C>A (n.172+20C>A) n.290C>A | |
12 | g.52520106C>A | CA384930501 | KRT5 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.43+148G>T (n.43+148G>T) c.172+19G>T (n.172+19G>T) n.289G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52520106C>G | CA384930505 | KRT5 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.43+148G>C (n.43+148G>C) c.172+19G>C (n.172+19G>C) n.289G>C | |
12 | g.52520106C>T | CA384930507 | KRT5 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.43+148G>A (n.43+148G>A) c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.289G>A | |
12 | g.52520107T>A | CA384930514 | KRT5 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.43+147A>T (n.43+147A>T) c.172+18A>T (n.172+18A>T) n.288A>T | |
12 | g.52520107T>C | CA384930509 | KRT5 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.43+147A>G (n.43+147A>G) c.172+18A>G (n.172+18A>G) n.288A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52520107T>G | CA384930512 | KRT5 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.43+147A>C (n.43+147A>C) c.172+18A>C (n.172+18A>C) n.288A>C | |
12 | g.52520108C>A | CA480070690 | KRT5 | c.189G>T (p.Arg63=) c.43+146G>T (n.43+146G>T) c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.287G>T | |
12 | g.52520108C= | CA2036540607 | KRT5 | c.189G= (p.Arg63=) c.43+146G= (n.43+146G=) c.172+17G= (n.172+17G=) n.287G= | |
12 | g.52520108C>G | CA480070692 | KRT5 | c.189G>C (p.Arg63=) c.43+146G>C (n.43+146G>C) c.172+17G>C (n.172+17G>C) n.287G>C | dbSNP |
12 | g.52520108C>T | CA480070691 | KRT5 | c.189G>A (p.Arg63=) c.43+146G>A (n.43+146G>A) c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.287G>A | gnomAD v4 |