Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52516458_52516469del | CA605070573 | KRT5 | c.1439+174_1439+185del (n.1439+174_1439+185del) c.561+174_561+185del n.646+174_646+185del n.1711_1722del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516460A>G | CA2618931672 | KRT5 | c.1439+177T>C (n.1439+177T>C) c.561+177T>C n.646+177T>C n.1714T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516461C>A | CA2618931678 | KRT5 | c.1439+176G>T (n.1439+176G>T) c.561+176G>T n.646+176G>T n.1713G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516461C>T | CA2618931680 | KRT5 | c.1439+176G>A (n.1439+176G>A) c.561+176G>A n.646+176G>A n.1713G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516462C>A | CA237226417 | KRT5 | c.1439+175G>T (n.1439+175G>T) c.561+175G>T n.646+175G>T n.1712G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516462C= | CA2036538813 | KRT5 | c.1439+175G= (n.1439+175G=) c.561+175G= n.646+175G= n.1712G= | |
12 | g.52516462C>G | CA689831295 | KRT5 | c.1439+175G>C (n.1439+175G>C) c.561+175G>C n.646+175G>C n.1712G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516463A>G | CA2618931685 | KRT5 | c.1439+174T>C (n.1439+174T>C) c.561+174T>C n.646+174T>C n.1711T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516463A>T | CA2618931688 | KRT5 | c.1439+174T>A (n.1439+174T>A) c.561+174T>A n.646+174T>A n.1711T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516464_52516465delinsGA | CA2036538814 | KRT5 | c.1439+172_1439+173delinsTC (n.1439+172_1439+173delinsTC) c.561+172_561+173delinsTC n.646+172_646+173delinsTC n.1709_1710delinsTC | |
12 | g.52516465A>T | CA2618931689 | KRT5 | c.1439+172T>A (n.1439+172T>A) c.561+172T>A n.646+172T>A n.1709T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516468del | CA2036538815 | KRT5 | c.1439+172del (n.1439+172del) c.561+172del n.646+172del n.1709del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516467A>G | CA2618931691 | KRT5 | c.1439+170T>C (n.1439+170T>C) c.561+170T>C n.646+170T>C n.1707T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516468A>G | CA2618931693 | KRT5 | c.1439+169T>C (n.1439+169T>C) c.561+169T>C n.646+169T>C n.1706T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516469G>A | CA2618931694 | KRT5 | c.1439+168C>T (n.1439+168C>T) c.561+168C>T n.646+168C>T n.1705C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516470T>G | CA2596638594 | KRT5 | c.1439+167A>C (n.1439+167A>C) c.561+167A>C n.646+167A>C n.1704A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516471G>A | CA2618931696 | KRT5 | c.1439+166C>T (n.1439+166C>T) c.561+166C>T n.646+166C>T n.1703C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516471G>T | CA2618931697 | KRT5 | c.1439+166C>A (n.1439+166C>A) c.561+166C>A n.646+166C>A n.1703C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516473G>A | CA2618931698 | KRT5 | c.1439+164C>T (n.1439+164C>T) c.561+164C>T n.646+164C>T n.1701C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516473G= | CA2036538816 | KRT5 | c.1439+164C= (n.1439+164C=) c.561+164C= n.646+164C= n.1701C= | |
12 | g.52516473G>T | CA237226424 | KRT5 | c.1439+164C>A (n.1439+164C>A) c.561+164C>A n.646+164C>A n.1701C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516474T>A | CA237226427 | KRT5 | c.1439+163A>T (n.1439+163A>T) c.561+163A>T n.646+163A>T n.1700A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516474T>C | CA237226428 | KRT5 | c.1439+163A>G (n.1439+163A>G) c.561+163A>G n.646+163A>G n.1700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516474T>G | CA2618931700 | KRT5 | c.1439+163A>C (n.1439+163A>C) c.561+163A>C n.646+163A>C n.1700A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516474T= | CA2036538817 | KRT5 | c.1439+163A= (n.1439+163A=) c.561+163A= n.646+163A= n.1700A= | |
12 | g.52516476G>A | CA947706878 | KRT5 | c.1439+161C>T (n.1439+161C>T) c.561+161C>T n.646+161C>T n.1698C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516476G= | CA2036538818 | KRT5 | c.1439+161C= (n.1439+161C=) c.561+161C= n.646+161C= n.1698C= | |
12 | g.52516477A>G | CA2618931706 | KRT5 | c.1439+160T>C (n.1439+160T>C) c.561+160T>C n.646+160T>C n.1697T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516477A>T | CA2618931707 | KRT5 | c.1439+160T>A (n.1439+160T>A) c.561+160T>A n.646+160T>A n.1697T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516478G>A | CA2618931708 | KRT5 | c.1439+159C>T (n.1439+159C>T) c.561+159C>T n.646+159C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516478G>C | CA2036538820 | KRT5 | c.1439+159C>G (n.1439+159C>G) c.561+159C>G n.646+159C>G n.1696C>G | dbSNP |
12 | g.52516478G= | CA2036538819 | KRT5 | c.1439+159C= (n.1439+159C=) c.561+159C= n.646+159C= n.1696C= | |
12 | g.52516478G>T | CA2618931709 | KRT5 | c.1439+159C>A (n.1439+159C>A) c.561+159C>A n.646+159C>A n.1696C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516479G>A | CA2618931712 | KRT5 | c.1439+158C>T (n.1439+158C>T) c.561+158C>T n.646+158C>T n.1695C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516479G>T | CA2618931714 | KRT5 | c.1439+158C>A (n.1439+158C>A) c.561+158C>A n.646+158C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516480T>C | CA2618931716 | KRT5 | c.1439+157A>G (n.1439+157A>G) c.561+157A>G n.646+157A>G n.1694A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516481C>A | CA2618931717 | KRT5 | c.1439+156G>T (n.1439+156G>T) c.561+156G>T n.646+156G>T n.1693G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516481C= | CA2036538821 | KRT5 | c.1439+156G= (n.1439+156G=) c.561+156G= n.646+156G= n.1693G= | |
12 | g.52516481C>T | CA689831301 | KRT5 | c.1439+156G>A (n.1439+156G>A) c.561+156G>A n.646+156G>A n.1693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516483G>A | CA2618931721 | KRT5 | c.1439+154C>T (n.1439+154C>T) c.561+154C>T n.646+154C>T n.1691C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516483G>C | CA2618931722 | KRT5 | c.1439+154C>G (n.1439+154C>G) c.561+154C>G n.646+154C>G n.1691C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516484C>A | CA2618931724 | KRT5 | c.1439+153G>T (n.1439+153G>T) c.561+153G>T n.646+153G>T n.1690G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516484C= | CA2036538822 | KRT5 | c.1439+153G= (n.1439+153G=) c.561+153G= n.646+153G= n.1690G= | |
12 | g.52516484C>T | CA947706882 | KRT5 | c.1439+153G>A (n.1439+153G>A) c.561+153G>A n.646+153G>A n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516485T>C | CA237226429 | KRT5 | c.1439+152A>G (n.1439+152A>G) c.561+152A>G n.646+152A>G n.1689A>G | dbSNP |
12 | g.52516485T= | CA2036538823 | KRT5 | c.1439+152A= (n.1439+152A=) c.561+152A= n.646+152A= n.1689A= | |
12 | g.52516487T>C | CA2618931726 | KRT5 | c.1439+150A>G (n.1439+150A>G) c.561+150A>G n.646+150A>G n.1687A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516488A>G | CA2618931727 | KRT5 | c.1439+149T>C (n.1439+149T>C) c.561+149T>C n.646+149T>C n.1686T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516489T>A | CA689831310 | KRT5 | c.1439+148A>T (n.1439+148A>T) c.561+148A>T n.646+148A>T n.1685A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516489T= | CA2036538824 | KRT5 | c.1439+148A= (n.1439+148A=) c.561+148A= n.646+148A= n.1685A= | |
12 | g.52516490G>A | CA2618931729 | KRT5 | c.1439+147C>T (n.1439+147C>T) c.561+147C>T n.646+147C>T n.1684C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516490G= | CA2036538825 | KRT5 | c.1439+147C= (n.1439+147C=) c.561+147C= n.646+147C= n.1684C= | |
12 | g.52516490G>T | CA237226430 | KRT5 | c.1439+147C>A (n.1439+147C>A) c.561+147C>A n.646+147C>A n.1684C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516491G>A | CA2618931731 | KRT5 | c.1439+146C>T (n.1439+146C>T) c.561+146C>T n.646+146C>T n.1683C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516491G>T | CA2618931733 | KRT5 | c.1439+146C>A (n.1439+146C>A) c.561+146C>A n.646+146C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516492C>A | CA2618931735 | KRT5 | c.1439+145G>T (n.1439+145G>T) c.561+145G>T n.646+145G>T n.1682G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516492C>T | CA2618931737 | KRT5 | c.1439+145G>A (n.1439+145G>A) c.561+145G>A n.646+145G>A n.1682G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516493C>A | CA2618931740 | KRT5 | c.1439+144G>T (n.1439+144G>T) c.561+144G>T n.646+144G>T n.1681G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516493C>T | CA2618931741 | KRT5 | c.1439+144G>A (n.1439+144G>A) c.561+144G>A n.646+144G>A n.1681G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516494A= | CA2036538826 | KRT5 | c.1439+143T= (n.1439+143T=) c.561+143T= n.646+143T= n.1680T= | |
12 | g.52516494A>G | CA2036538827 | KRT5 | c.1439+143T>C (n.1439+143T>C) c.561+143T>C n.646+143T>C n.1680T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516495T>C | CA947706884 | KRT5 | c.1439+142A>G (n.1439+142A>G) c.561+142A>G n.646+142A>G n.1679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516495T= | CA2036538828 | KRT5 | c.1439+142A= (n.1439+142A=) c.561+142A= n.646+142A= n.1679A= | |
12 | g.52516496G>A | CA2618931745 | KRT5 | c.1439+141C>T (n.1439+141C>T) c.561+141C>T n.646+141C>T n.1678C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516496G>T | CA2618931744 | KRT5 | c.1439+141C>A (n.1439+141C>A) c.561+141C>A n.646+141C>A n.1678C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516497A>T | CA2618931748 | KRT5 | c.1439+140T>A (n.1439+140T>A) c.561+140T>A n.646+140T>A n.1677T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516498G>A | CA689831318 | KRT5 | c.1439+139C>T (n.1439+139C>T) c.561+139C>T n.646+139C>T n.1676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516498G= | CA2036538829 | KRT5 | c.1439+139C= (n.1439+139C=) c.561+139C= n.646+139C= n.1676C= | |
12 | g.52516498G>T | CA2618931751 | KRT5 | c.1439+139C>A (n.1439+139C>A) c.561+139C>A n.646+139C>A n.1676C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516499T>G | CA2618931754 | KRT5 | c.1439+138A>C (n.1439+138A>C) c.561+138A>C n.646+138A>C n.1675A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516500C>A | CA2618931756 | KRT5 | c.1439+137G>T (n.1439+137G>T) c.561+137G>T n.646+137G>T n.1674G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516500C>T | CA2618931760 | KRT5 | c.1439+137G>A (n.1439+137G>A) c.561+137G>A n.646+137G>A n.1674G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516501A= | CA2036538830 | KRT5 | c.1439+136T= (n.1439+136T=) c.561+136T= n.646+136T= n.1673T= | |
12 | g.52516501A>G | CA2795997541 | KRT5 | c.1439+136T>C (n.1439+136T>C) c.561+136T>C n.646+136T>C n.1673T>C | |
12 | g.52516501A>T | CA2036538831 | KRT5 | c.1439+136T>A (n.1439+136T>A) c.561+136T>A n.646+136T>A n.1673T>A | dbSNP |
12 | g.52516502G>A | CA2618931762 | KRT5 | c.1439+135C>T (n.1439+135C>T) c.561+135C>T n.646+135C>T n.1672C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516502G>C | CA2618931763 | KRT5 | c.1439+135C>G (n.1439+135C>G) c.561+135C>G n.646+135C>G n.1672C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516502G>T | CA2618931764 | KRT5 | c.1439+135C>A (n.1439+135C>A) c.561+135C>A n.646+135C>A n.1672C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516504C>A | CA2618931767 | KRT5 | c.1439+133G>T (n.1439+133G>T) c.561+133G>T n.646+133G>T n.1670G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516505T>C | CA2618931769 | KRT5 | c.1439+132A>G (n.1439+132A>G) c.561+132A>G n.646+132A>G n.1669A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516505T>G | CA2618931771 | KRT5 | c.1439+132A>C (n.1439+132A>C) c.561+132A>C n.646+132A>C n.1669A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516506G>T | CA2618931774 | KRT5 | c.1439+131C>A (n.1439+131C>A) c.561+131C>A n.646+131C>A n.1668C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516509del | CA2618931775 | KRT5 | c.1439+130del (n.1439+130del) c.561+130del n.646+130del n.1667del | gnomAD v4 |
12 | g.52516510T>C | CA2618931796 | KRT5 | c.1439+127A>G (n.1439+127A>G) c.561+127A>G n.646+127A>G n.1664A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516511A>T | CA2618931798 | KRT5 | c.1439+126T>A (n.1439+126T>A) c.561+126T>A n.646+126T>A n.1663T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516512G>C | CA2618931803 | KRT5 | c.1439+125C>G (n.1439+125C>G) c.561+125C>G n.646+125C>G n.1662C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516512G>T | CA2618931804 | KRT5 | c.1439+125C>A (n.1439+125C>A) c.561+125C>A n.646+125C>A n.1662C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516513T>C | CA689831323 | KRT5 | c.1439+124A>G (n.1439+124A>G) c.561+124A>G n.646+124A>G n.1661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516513T= | CA2036538832 | KRT5 | c.1439+124A= (n.1439+124A=) c.561+124A= n.646+124A= n.1661A= | |
12 | g.52516515_52516517del | CA2618931805 | KRT5 | c.1439+122_1439+124del (n.1439+122_1439+124del) c.561+122_561+124del n.646+122_646+124del n.1659_1661del | gnomAD v4 |
12 | g.52516514G>A | CA2618931806 | KRT5 | c.1439+123C>T (n.1439+123C>T) c.561+123C>T n.646+123C>T n.1660C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516514G>T | CA2618931807 | KRT5 | c.1439+123C>A (n.1439+123C>A) c.561+123C>A n.646+123C>A n.1660C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516515T>G | CA2036538834 | KRT5 | c.1439+122A>C (n.1439+122A>C) c.561+122A>C n.646+122A>C n.1659A>C | dbSNP |
12 | g.52516515T= | CA2036538833 | KRT5 | c.1439+122A= (n.1439+122A=) c.561+122A= n.646+122A= n.1659A= | |
12 | g.52516521_52516523del | CA2618931808 | KRT5 | c.1439+119_1439+121del (n.1439+119_1439+121del) c.561+119_561+121del n.646+119_646+121del n.1656_1658del | gnomAD v4 |
12 | g.52516517G>A | CA2618931809 | KRT5 | c.1439+120C>T (n.1439+120C>T) c.561+120C>T n.646+120C>T n.1657C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516517G>T | CA2618931810 | KRT5 | c.1439+120C>A (n.1439+120C>A) c.561+120C>A n.646+120C>A n.1657C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516518A= | CA2036538835 | KRT5 | c.1439+119T= (n.1439+119T=) c.561+119T= n.646+119T= n.1656T= | |
12 | g.52516518A>G | CA237226432 | KRT5 | c.1439+119T>C (n.1439+119T>C) c.561+119T>C n.646+119T>C n.1656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516520G>A | CA2541338383 | KRT5 | c.1439+117C>T (n.1439+117C>T) c.561+117C>T n.646+117C>T n.1654C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516520G>T | CA2618931812 | KRT5 | c.1439+117C>A (n.1439+117C>A) c.561+117C>A n.646+117C>A n.1654C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516521A>G | CA2618931814 | KRT5 | c.1439+116T>C (n.1439+116T>C) c.561+116T>C n.646+116T>C n.1653T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516521A>T | CA2513577213 | KRT5 | c.1439+116T>A (n.1439+116T>A) c.561+116T>A n.646+116T>A n.1653T>A | |
12 | g.52516523G>T | CA2618931817 | KRT5 | c.1439+114C>A (n.1439+114C>A) c.561+114C>A n.646+114C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516524del | CA2618931827 | KRT5 | c.1439+113del (n.1439+113del) c.561+113del n.646+113del n.1650del | gnomAD v4 |
12 | g.52516524T>A | CA2618931821 | KRT5 | c.1439+113A>T (n.1439+113A>T) c.561+113A>T n.646+113A>T n.1650A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516524T>C | CA2618931829 | KRT5 | c.1439+113A>G (n.1439+113A>G) c.561+113A>G n.646+113A>G n.1650A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516525G>C | CA2618931830 | KRT5 | c.1439+112C>G (n.1439+112C>G) c.561+112C>G n.646+112C>G n.1649C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516525G>T | CA2618931832 | KRT5 | c.1439+112C>A (n.1439+112C>A) c.561+112C>A n.646+112C>A n.1649C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516526T>A | CA2618931833 | KRT5 | c.1439+111A>T (n.1439+111A>T) c.561+111A>T n.646+111A>T n.1648A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516526_52516536delinsTCATTATCACG | CA2036538836 | KRT5 | c.1439+101_1439+111delinsCGTGATAATGA (n.1439+101_1439+111delinsCGTGATAATGA) c.561+101_561+111delinsCGTGATAATGA n.646+101_646+111delinsCGTGATAATGA n.1638_1648delinsCGTGATAATGA | |
12 | g.52516527C>T | CA2618931835 | KRT5 | c.1439+110G>A (n.1439+110G>A) c.561+110G>A n.646+110G>A n.1647G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516529_52516538del | CA2036538837 | KRT5 | c.1439+101_1439+110del (n.1439+101_1439+110del) c.561+101_561+110del n.646+101_646+110del n.1638_1647del | dbSNP |
12 | g.52516528A= | CA2036538838 | KRT5 | c.1439+109T= (n.1439+109T=) c.561+109T= n.646+109T= n.1646T= | |
12 | g.52516528A>G | CA237226435 | KRT5 | c.1439+109T>C (n.1439+109T>C) c.561+109T>C n.646+109T>C n.1646T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516530T>C | CA2618931836 | KRT5 | c.1439+107A>G (n.1439+107A>G) c.561+107A>G n.646+107A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516532T>C | CA237226438 | KRT5 | c.1439+105A>G (n.1439+105A>G) c.561+105A>G n.646+105A>G n.1642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516532T= | CA2036538839 | KRT5 | c.1439+105A= (n.1439+105A=) c.561+105A= n.646+105A= n.1642A= | |
12 | g.52516533C>A | CA2618931842 | KRT5 | c.1439+104G>T (n.1439+104G>T) c.561+104G>T n.646+104G>T n.1641G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516534A= | CA2036538840 | KRT5 | c.1439+103T= (n.1439+103T=) c.561+103T= n.646+103T= n.1640T= | |
12 | g.52516534A>G | CA237226442 | KRT5 | c.1439+103T>C (n.1439+103T>C) c.561+103T>C n.646+103T>C n.1640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516535C>A | CA2618931846 | KRT5 | c.1439+102G>T (n.1439+102G>T) c.561+102G>T n.646+102G>T n.1639G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516535C= | CA2036538841 | KRT5 | c.1439+102G= (n.1439+102G=) c.561+102G= n.646+102G= n.1639G= | |
12 | g.52516535C>T | CA237226444 | KRT5 | c.1439+102G>A (n.1439+102G>A) c.561+102G>A n.646+102G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516536G>A | CA237226446 | KRT5 | c.1439+101C>T (n.1439+101C>T) c.561+101C>T n.646+101C>T n.1638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516536G>C | CA2036538843 | KRT5 | c.1439+101C>G (n.1439+101C>G) c.561+101C>G n.646+101C>G n.1638C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516536G= | CA2036538842 | KRT5 | c.1439+101C= (n.1439+101C=) c.561+101C= n.646+101C= n.1638C= | |
12 | g.52516536G>T | CA2618931850 | KRT5 | c.1439+101C>A (n.1439+101C>A) c.561+101C>A n.646+101C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516538A= | CA2036538844 | KRT5 | c.1439+99T= (n.1439+99T=) c.561+99T= n.646+99T= n.1636T= | |
12 | g.52516538A>G | CA605070587 | KRT5 | c.1439+99T>C (n.1439+99T>C) c.561+99T>C n.646+99T>C n.1636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516538A>T | CA2618931853 | KRT5 | c.1439+99T>A (n.1439+99T>A) c.561+99T>A n.646+99T>A n.1636T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516539C>A | CA2842920298 | KRT5 | c.1439+98G>T (n.1439+98G>T) c.561+98G>T n.646+98G>T n.1635G>T | |
12 | g.52516540A= | CA2036538845 | KRT5 | c.1439+97T= (n.1439+97T=) c.561+97T= n.646+97T= n.1634T= | |
12 | g.52516540A>C | CA237226449 | KRT5 | c.1439+97T>G (n.1439+97T>G) c.561+97T>G n.646+97T>G n.1634T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516541dup | CA2842920299 | KRT5 | c.1439+97dup (n.1439+97dup) c.561+97dup n.646+97dup n.1634dup | |
12 | g.52516541A= | CA2036538846 | KRT5 | c.1439+96T= (n.1439+96T=) c.561+96T= n.646+96T= n.1633T= | |
12 | g.52516541A>T | CA2036538847 | KRT5 | c.1439+96T>A (n.1439+96T>A) c.561+96T>A n.646+96T>A n.1633T>A | dbSNP |
12 | g.52516542G>T | CA2618931856 | KRT5 | c.1439+95C>A (n.1439+95C>A) c.561+95C>A n.646+95C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516544C>T | CA2618931858 | KRT5 | c.1439+93G>A (n.1439+93G>A) c.561+93G>A n.646+93G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516545A>G | CA2618931860 | KRT5 | c.1439+92T>C (n.1439+92T>C) c.561+92T>C n.646+92T>C n.1629T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52516546C>T | CA2618931862 | KRT5 | c.1439+91G>A (n.1439+91G>A) c.561+91G>A n.646+91G>A n.1628G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516547T>A | CA947706888 | KRT5 | c.1439+90A>T (n.1439+90A>T) c.561+90A>T n.646+90A>T n.1627A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516547T>C | CA2618931863 | KRT5 | c.1439+90A>G (n.1439+90A>G) c.561+90A>G n.646+90A>G n.1627A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516547T= | CA2036538848 | KRT5 | c.1439+90A= (n.1439+90A=) c.561+90A= n.646+90A= n.1627A= | |
12 | g.52516548G>T | CA2575165380 | KRT5 | c.1439+89C>A (n.1439+89C>A) c.561+89C>A n.646+89C>A n.1626C>A | |
12 | g.52516549A= | CA2036538851 | KRT5 | c.1439+88T= (n.1439+88T=) c.561+88T= n.646+88T= n.1625T= | |
12 | g.52516549A>G | CA2036538850 | KRT5 | c.1439+88T>C (n.1439+88T>C) c.561+88T>C n.646+88T>C n.1625T>C | dbSNP |
12 | g.52516549A>T | CA2036538849 | KRT5 | c.1439+88T>A (n.1439+88T>A) c.561+88T>A n.646+88T>A n.1625T>A | dbSNP |
12 | g.52516551C>A | CA2036538853 | KRT5 | c.1439+86G>T (n.1439+86G>T) c.561+86G>T n.646+86G>T n.1623G>T | dbSNP |
12 | g.52516551C= | CA2036538852 | KRT5 | c.1439+86G= (n.1439+86G=) c.561+86G= n.646+86G= n.1623G= | |
12 | g.52516552T>C | CA2618931865 | KRT5 | c.1439+85A>G (n.1439+85A>G) c.561+85A>G n.646+85A>G n.1622A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52516555T>A | CA2618931866 | KRT5 | c.1439+82A>T (n.1439+82A>T) c.561+82A>T n.646+82A>T n.1619A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516555T>C | CA2575165381 | KRT5 | c.1439+82A>G (n.1439+82A>G) c.561+82A>G n.646+82A>G n.1619A>G | |
12 | g.52516556G>A | CA605070589 | KRT5 | c.1439+81C>T (n.1439+81C>T) c.561+81C>T n.646+81C>T n.1618C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52516556G>C | CA237226451 | KRT5 | c.1439+81C>G (n.1439+81C>G) c.561+81C>G n.646+81C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516556G= | CA2036538854 | KRT5 | c.1439+81C= (n.1439+81C=) c.561+81C= n.646+81C= n.1618C= | |
12 | g.52516556G>T | CA2575165382 | KRT5 | c.1439+81C>A (n.1439+81C>A) c.561+81C>A n.646+81C>A n.1618C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516557T>C | CA689831346 | KRT5 | c.1439+80A>G (n.1439+80A>G) c.561+80A>G n.646+80A>G n.1617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516557T>G | CA237226454 | KRT5 | c.1439+80A>C (n.1439+80A>C) c.561+80A>C n.646+80A>C n.1617A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516557T= | CA2036538855 | KRT5 | c.1439+80A= (n.1439+80A=) c.561+80A= n.646+80A= n.1617A= | |
12 | g.52516558A= | CA2036538856 | KRT5 | c.1439+79T= (n.1439+79T=) c.561+79T= n.646+79T= n.1616T= | |
12 | g.52516558A>G | CA2036538857 | KRT5 | c.1439+79T>C (n.1439+79T>C) c.561+79T>C n.646+79T>C n.1616T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516558A>T | CA2575165383 | KRT5 | c.1439+79T>A (n.1439+79T>A) c.561+79T>A n.646+79T>A n.1616T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52516558_52516561delinsATGT | CA2036538858 | KRT5 | c.1439+76_1439+79delinsACAT (n.1439+76_1439+79delinsACAT) c.561+76_561+79delinsACAT n.646+76_646+79delinsACAT n.1613_1616delinsACAT | |
12 | g.52516559T>C | CA237226459 | KRT5 | c.1439+78A>G (n.1439+78A>G) c.561+78A>G n.646+78A>G n.1615A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52516559T>G | CA2575165384 | KRT5 | c.1439+78A>C (n.1439+78A>C) c.561+78A>C n.646+78A>C n.1615A>C | |
12 | g.52516559T= | CA2036538860 | KRT5 | c.1439+78A= (n.1439+78A=) c.561+78A= n.646+78A= n.1615A= | |
12 | g.52516559_52516561del | CA2036538859 | KRT5 | c.1439+76_1439+78del (n.1439+76_1439+78del) c.561+76_561+78del n.646+76_646+78del n.1613_1615del | dbSNP |
12 | g.52516560G>A | CA2618931882 | KRT5 | c.1439+77C>T (n.1439+77C>T) c.561+77C>T n.646+77C>T n.1614C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52516560G>C | CA237226460 | KRT5 | c.1439+77C>G (n.1439+77C>G) c.561+77C>G n.646+77C>G n.1614C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516560G= | CA2036538861 | KRT5 | c.1439+77C= (n.1439+77C=) c.561+77C= n.646+77C= n.1614C= | |
12 | g.52516560G>T | CA2618931883 | KRT5 | c.1439+77C>A (n.1439+77C>A) c.561+77C>A n.646+77C>A n.1614C>A | gnomAD v4 |