Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52492585_52492608del | CA2618930485 | KRT6A | c.540+43_540+66del (n.540+43_540+66del) n.61+43_61+66del | gnomAD v4 |
12 | g.52492584G>A | CA2618930487 | KRT6A | c.540+65C>T (n.540+65C>T) n.61+65C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492586A>T | CA2618930488 | KRT6A | c.540+63T>A (n.540+63T>A) n.61+63T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492587G>A | CA237234727 | KRT6A | c.540+62C>T (n.540+62C>T) n.61+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492587G>C | CA2581089699 | KRT6A | c.540+62C>G (n.540+62C>G) n.61+62C>G | |
12 | g.52492587G= | CA2036522686 | KRT6A | c.540+62C= (n.540+62C=) n.61+62C= | |
12 | g.52492587G>T | CA947702132 | KRT6A | c.540+62C>A (n.540+62C>A) n.61+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492588G>A | CA2036522688 | KRT6A | c.540+61C>T (n.540+61C>T) n.61+61C>T | dbSNP |
12 | g.52492588G= | CA2036522687 | KRT6A | c.540+61C= (n.540+61C=) n.61+61C= | |
12 | g.52492588G>T | CA2571219693 | KRT6A | c.540+61C>A (n.540+61C>A) n.61+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492589del | CA2575165297 | KRT6A | c.540+60del (n.540+60del) n.61+60del | |
12 | g.52492589T>C | CA237234729 | KRT6A | c.540+60A>G (n.540+60A>G) n.61+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492589T= | CA2036522689 | KRT6A | c.540+60A= (n.540+60A=) n.61+60A= | |
12 | g.52492590G>A | CA237234730 | KRT6A | c.540+59C>T (n.540+59C>T) n.61+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492590G= | CA2036522690 | KRT6A | c.540+59C= (n.540+59C=) n.61+59C= | |
12 | g.52492593G= | CA2036522691 | KRT6A | c.540+56C= (n.540+56C=) n.61+56C= | |
12 | g.52492593G>T | CA2036522692 | KRT6A | c.540+56C>A (n.540+56C>A) n.61+56C>A | dbSNP |
12 | g.52492594C>T | CA2618930497 | KRT6A | c.540+55G>A (n.540+55G>A) n.61+55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492596C= | CA2036522693 | KRT6A | c.540+53G= (n.540+53G=) n.61+53G= | |
12 | g.52492596C>T | CA237234731 | KRT6A | c.540+53G>A (n.540+53G>A) n.61+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492597C>A | CA2618930508 | KRT6A | c.540+52G>T (n.540+52G>T) n.61+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492597C= | CA2036522694 | KRT6A | c.540+52G= (n.540+52G=) n.61+52G= | |
12 | g.52492597C>T | CA2036522695 | KRT6A | c.540+52G>A (n.540+52G>A) n.61+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492598T>G | CA2618930515 | KRT6A | c.540+51A>C (n.540+51A>C) n.61+51A>C | gnomAD v4 |
12 | g.52492599C= | CA2036522696 | KRT6A | c.540+50G= (n.540+50G=) n.61+50G= | |
12 | g.52492599C>G | CA2618930519 | KRT6A | c.540+50G>C (n.540+50G>C) n.61+50G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52492599C>T | CA237234737 | KRT6A | c.540+50G>A (n.540+50G>A) n.61+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492601G>A | CA2533492726 | KRT6A | c.540+48C>T (n.540+48C>T) n.61+48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492601G>C | CA6582235 | KRT6A | c.540+48C>G (n.540+48C>G) n.61+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492601G= | CA2036522697 | KRT6A | c.540+48C= (n.540+48C=) n.61+48C= | |
12 | g.52492602G>T | CA2618930522 | KRT6A | c.540+47C>A (n.540+47C>A) n.61+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492603T>G | CA2575165298 | KRT6A | c.540+46A>C (n.540+46A>C) n.61+46A>C | |
12 | g.52492604C>A | CA689838499 | KRT6A | c.540+45G>T (n.540+45G>T) n.61+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492604C= | CA2036522698 | KRT6A | c.540+45G= (n.540+45G=) n.61+45G= | |
12 | g.52492605T>C | CA237234746 | KRT6A | c.540+44A>G (n.540+44A>G) n.61+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492605T= | CA2036522699 | KRT6A | c.540+44A= (n.540+44A=) n.61+44A= | |
12 | g.52492605_52492606delinsTG | CA2036522700 | KRT6A | c.540+43_540+44delinsCA (n.540+43_540+44delinsCA) n.61+43_61+44delinsCA | |
12 | g.52492609del | CA605240564 | KRT6A | c.540+43del (n.540+43del) n.61+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52492607G>C | CA605240565 | KRT6A | c.540+42C>G (n.540+42C>G) n.61+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52492607G= | CA2036522701 | KRT6A | c.540+42C= (n.540+42C=) n.61+42C= | |
12 | g.52492607G>T | CA2618930527 | KRT6A | c.540+42C>A (n.540+42C>A) n.61+42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492608G>T | CA2575165299 | KRT6A | c.540+41C>A (n.540+41C>A) n.61+41C>A | |
12 | g.52492610del | CA2618930532 | KRT6A | c.540+39del (n.540+39del) n.61+39del | gnomAD v4 |
12 | g.52492610A= | CA2036522702 | KRT6A | c.540+39T= (n.540+39T=) n.61+39T= | |
12 | g.52492610A>C | CA2726100118 | KRT6A | c.540+39T>G (n.540+39T>G) n.61+39T>G | dbSNP |
12 | g.52492610A>G | CA2036522703 | KRT6A | c.540+39T>C (n.540+39T>C) n.61+39T>C | dbSNP |
12 | g.52492610A>T | CA2575165300 | KRT6A | c.540+39T>A (n.540+39T>A) n.61+39T>A | |
12 | g.52492611C>A | CA2575165301 | KRT6A | c.540+38G>T (n.540+38G>T) n.61+38G>T | |
12 | g.52492611C= | CA2036522704 | KRT6A | c.540+38G= (n.540+38G=) n.61+38G= | |
12 | g.52492611C>T | CA6582236 | KRT6A | c.540+38G>A (n.540+38G>A) n.61+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492612C>A | CA237234758 | KRT6A | c.540+37G>T (n.540+37G>T) n.61+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492612C= | CA2036522705 | KRT6A | c.540+37G= (n.540+37G=) n.61+37G= | |
12 | g.52492612C>G | CA2581089700 | KRT6A | c.540+37G>C (n.540+37G>C) n.61+37G>C | |
12 | g.52492612C>T | CA6582237 | KRT6A | c.540+37G>A (n.540+37G>A) n.61+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492613C= | CA2036522706 | KRT6A | c.540+36G= (n.540+36G=) n.61+36G= | |
12 | g.52492613C>G | CA2036522707 | KRT6A | c.540+36G>C (n.540+36G>C) n.61+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492613C>T | CA2618930545 | KRT6A | c.540+36G>A (n.540+36G>A) n.61+36G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492614T>C | CA2618930549 | KRT6A | c.540+35A>G (n.540+35A>G) n.61+35A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52492614T>G | CA605240566 | KRT6A | c.540+35A>C (n.540+35A>C) n.61+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492614T= | CA2036522708 | KRT6A | c.540+35A= (n.540+35A=) n.61+35A= | |
12 | g.52492617A= | CA2036522709 | KRT6A | c.540+32T= (n.540+32T=) n.61+32T= | |
12 | g.52492617A>G | CA6582238 | KRT6A | c.540+32T>C (n.540+32T>C) n.61+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492618G>A | CA6582239 | KRT6A | c.540+31C>T (n.540+31C>T) n.61+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492618G= | CA2036522710 | KRT6A | c.540+31C= (n.540+31C=) n.61+31C= | |
12 | g.52492620G>T | CA2575165302 | KRT6A | c.540+29C>A (n.540+29C>A) n.61+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492621C>T | CA2575165303 | KRT6A | c.540+28G>A (n.540+28G>A) n.61+28G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492622C= | CA2036522711 | KRT6A | c.540+27G= (n.540+27G=) n.61+27G= | |
12 | g.52492622C>T | CA237234788 | KRT6A | c.540+27G>A (n.540+27G>A) n.61+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492624C= | CA2036522712 | KRT6A | c.540+25G= (n.540+25G=) n.61+25G= | |
12 | g.52492624C>G | CA6582240 | KRT6A | c.540+25G>C (n.540+25G>C) n.61+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492625A>G | CA2618930568 | KRT6A | c.540+24T>C (n.540+24T>C) n.61+24T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52492626T>C | CA605240567 | KRT6A | c.540+23A>G (n.540+23A>G) n.61+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492626T= | CA2036522713 | KRT6A | c.540+23A= (n.540+23A=) n.61+23A= | |
12 | g.52492628G>C | CA2618930569 | KRT6A | c.540+21C>G (n.540+21C>G) n.61+21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52492629A= | CA2036522714 | KRT6A | c.540+20T= (n.540+20T=) n.61+20T= | |
12 | g.52492629A>C | CA237234804 | KRT6A | c.540+20T>G (n.540+20T>G) n.61+20T>G | dbSNP |
12 | g.52492631G>A | CA947702136 | KRT6A | c.540+18C>T (n.540+18C>T) n.61+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492631G= | CA2036522715 | KRT6A | c.540+18C= (n.540+18C=) n.61+18C= | |
12 | g.52492632G>A | CA6582241 | KRT6A | c.540+17C>T (n.540+17C>T) n.61+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.52492632G>C | CA237234813 | KRT6A | c.540+17C>G (n.540+17C>G) n.61+17C>G | dbSNP |
12 | g.52492632G= | CA2036522716 | KRT6A | c.540+17C= (n.540+17C=) n.61+17C= | |
12 | g.52492632G>T | CA689838528 | KRT6A | c.540+17C>A (n.540+17C>A) n.61+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492636G>A | CA2575165304 | KRT6A | c.540+13C>T (n.540+13C>T) n.61+13C>T | |
12 | g.52492637G>A | CA2575165305 | KRT6A | c.540+12C>T (n.540+12C>T) n.61+12C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492640C= | CA2036522717 | KRT6A | c.540+9G= (n.540+9G=) n.61+9G= | |
12 | g.52492640C>T | CA6582242 | KRT6A | c.540+9G>A (n.540+9G>A) n.61+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492641T>A | CA2795999624 | KRT6A | c.540+8A>T (n.540+8A>T) n.61+8A>T | |
12 | g.52492642G>A | CA2618930574 | KRT6A | c.540+7C>T (n.540+7C>T) n.61+7C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492643G>C | CA2618930577 | KRT6A | c.540+6C>G (n.540+6C>G) n.61+6C>G | gnomAD v4 |
12 | g.52492644C>G | CA2618930591 | KRT6A | c.540+5G>C (n.540+5G>C) n.61+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.52492645T>C | CA2618930592 | KRT6A | c.540+4A>G (n.540+4A>G) n.61+4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.52492646C= | CA2036522718 | KRT6A | c.540+3G= (n.540+3G=) n.61+3G= | |
12 | g.52492646C>T | CA605240568 | KRT6A | c.540+3G>A (n.540+3G>A) n.61+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492647A>C | CA384963131 | KRT6A | c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.61+2T>G | |
12 | g.52492647A>G | CA384963132 | KRT6A | c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.61+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.52492647A>T | CA384963133 | KRT6A | c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.61+2T>A | |
12 | g.52492648C>A | CA384963139 | KRT6A | c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.61+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492648C= | CA2036522719 | KRT6A | c.540+1G= (n.540+1G=) n.61+1G= | |
12 | g.52492648C>G | CA384963143 | KRT6A | c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.61+1G>C | |
12 | g.52492648C>T | CA384963144 | KRT6A | c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.61+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492649C>A | CA384963146 | KRT6A | c.540G>T (p.Lys180Asn) n.61G>T | |
12 | g.52492649C>G | CA384963145 | KRT6A | c.540G>C (p.Lys180Asn) n.61G>C | |
12 | g.52492649C>T | CA480069773 | KRT6A | c.540G>A (p.Lys180=) n.61G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492650T>A | CA384963148 | KRT6A | c.539A>T (p.Lys180Met) n.60A>T | |
12 | g.52492650T>C | CA384963149 | KRT6A | c.539A>G (p.Lys180Arg) n.60A>G | dbSNP |
12 | g.52492650T>G | CA384963150 | KRT6A | c.539A>C (p.Lys180Thr) n.60A>C | |
12 | g.52492650T= | CA2036522720 | KRT6A | c.539A= (p.Lys180=) n.60A= | |
12 | g.52492651del | CA2618930619 | KRT6A | c.539del (p.Lys180ArgfsTer27) n.60del | gnomAD v4 |
12 | g.52492651T>A | CA384963151 | KRT6A | c.538A>T (p.Lys180Ter) n.59A>T | |
12 | g.52492651T>C | CA384963152 | KRT6A | c.538A>G (p.Lys180Glu) n.59A>G | |
12 | g.52492651T>G | CA384963154 | KRT6A | c.538A>C (p.Lys180Gln) n.59A>C | |
12 | g.52492652G>A | CA6582243 | KRT6A | c.537C>T (p.Asp179=) n.58C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492652G>C | CA384963158 | KRT6A | c.537C>G (p.Asp179Glu) n.58C>G | |
12 | g.52492652G= | CA2036522721 | KRT6A | c.537C= (p.Asp179=) n.58C= | |
12 | g.52492652G>T | CA384963162 | KRT6A | c.537C>A (p.Asp179Glu) n.58C>A | |
12 | g.52492653T>A | CA384963169 | KRT6A | c.536A>T (p.Asp179Val) n.57A>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492653T>C | CA384963177 | KRT6A | c.536A>G (p.Asp179Gly) n.57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492653T>G | CA384963181 | KRT6A | c.536A>C (p.Asp179Ala) n.57A>C | |
12 | g.52492653T= | CA2036522722 | KRT6A | c.536A= (p.Asp179=) n.57A= | |
12 | g.52492654C>A | CA384963187 | KRT6A | c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.56G>T | |
12 | g.52492654C= | CA2036522723 | KRT6A | c.535G= (p.Asp179=) n.56G= | |
12 | g.52492654C>G | CA384963191 | KRT6A | c.535G>C (p.Asp179His) n.56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492654C>T | CA384963186 | KRT6A | c.535G>A (p.Asp179Asn) n.56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492655G>A | CA6582244 | KRT6A | c.534C>T (p.Ile178=) n.55C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.52492655G>C | CA384963199 | KRT6A | c.534C>G (p.Ile178Met) n.55C>G | |
12 | g.52492655G= | CA2036522724 | KRT6A | c.534C= (p.Ile178=) n.55C= | |
12 | g.52492655G>T | CA480069781 | KRT6A | c.534C>A (p.Ile178=) n.55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492656A= | CA2036522725 | KRT6A | c.533T= (p.Ile178=) n.54T= | |
12 | g.52492656A>C | CA384963202 | KRT6A | c.533T>G (p.Ile178Ser) n.54T>G | |
12 | g.52492656A>G | CA384963214 | KRT6A | c.533T>C (p.Ile178Thr) n.54T>C | |
12 | g.52492656A>T | CA217361 | KRT6A | c.533T>A (p.Ile178Asn) n.54T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492657T>A | CA384963220 | KRT6A | c.532A>T (p.Ile178Phe) n.53A>T | |
12 | g.52492657T>C | CA384963223 | KRT6A | c.532A>G (p.Ile178Val) n.53A>G | |
12 | g.52492657T>G | CA384963229 | KRT6A | c.532A>C (p.Ile178Leu) n.53A>C | |
12 | g.52492657_52492660delinsTGAA | CA2036522726 | KRT6A | c.529_532delinsTTCA (p.Phe177=) n.50_53delinsTTCA | |
12 | g.52492658G>A | CA480069785 | KRT6A | c.531C>T (p.Phe177=) n.52C>T | |
12 | g.52492658G>C | CA384963235 | KRT6A | c.531C>G (p.Phe177Leu) n.52C>G | |
12 | g.52492658G>T | CA384963242 | KRT6A | c.531C>A (p.Phe177Leu) n.52C>A | |
12 | g.52492659_52492661del | CA16619572 | KRT6A | c.529_531del (p.Phe177del) n.50_52del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492659A>C | CA384963244 | KRT6A | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.51T>G | |
12 | g.52492659A>G | CA384963248 | KRT6A | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.51T>C | |
12 | g.52492659A>T | CA384963249 | KRT6A | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.51T>A | |
12 | g.52492660del | CA2836057101 | KRT6A | c.530del (p.Phe177SerfsTer30) n.51del | |
12 | g.52492660A= | CA2036522727 | KRT6A | c.529T= (p.Phe177=) n.50T= | |
12 | g.52492660A>C | CA384963253 | KRT6A | c.529T>G (p.Phe177Val) n.50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492660A>G | CA384963252 | KRT6A | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.50T>C | |
12 | g.52492660A>T | CA384963251 | KRT6A | c.529T>A (p.Phe177Ile) n.50T>A | |
12 | g.52492661G>A | CA6582245 | KRT6A | c.528C>T (p.Ser176=) n.49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492661G>C | CA480069789 | KRT6A | c.528C>G (p.Ser176=) n.49C>G | |
12 | g.52492661G= | CA2036522728 | KRT6A | c.528C= (p.Ser176=) n.49C= | |
12 | g.52492661G>T | CA480069790 | KRT6A | c.528C>A (p.Ser176=) n.49C>A | |
12 | g.52492662G>A | CA384963255 | KRT6A | c.527C>T (p.Ser176Phe) n.48C>T | |
12 | g.52492662G>C | CA384963257 | KRT6A | c.527C>G (p.Ser176Cys) n.48C>G | |
12 | g.52492662G>T | CA384963263 | KRT6A | c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.48C>A | |
12 | g.52492663A= | CA2036522729 | KRT6A | c.526T= (p.Ser176=) n.47T= | |
12 | g.52492663A>C | CA384963273 | KRT6A | c.526T>G (p.Ser176Ala) n.47T>G | gnomAD v4 |
12 | g.52492663A>G | CA217360 | KRT6A | c.526T>C (p.Ser176Pro) n.47T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.52492663A>T | CA384963275 | KRT6A | c.526T>A (p.Ser176Thr) n.47T>A | |
12 | g.52492664G>A | CA480069793 | KRT6A | c.525C>T (p.Ala175=) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492664G>C | CA480069794 | KRT6A | c.525C>G (p.Ala175=) n.46C>G | |
12 | g.52492664G= | CA2036522730 | KRT6A | c.525C= (p.Ala175=) n.46C= | |
12 | g.52492664G>T | CA480069795 | KRT6A | c.525C>A (p.Ala175=) n.46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492665G>A | CA384963276 | KRT6A | c.524C>T (p.Ala175Val) n.45C>T | COSMIC |
12 | g.52492665G>C | CA384963277 | KRT6A | c.524C>G (p.Ala175Gly) n.45C>G | |
12 | g.52492665G>T | CA384963278 | KRT6A | c.524C>A (p.Ala175Asp) n.45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492666C>A | CA384963282 | KRT6A | c.523G>T (p.Ala175Ser) n.44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492666C>G | CA384963285 | KRT6A | c.523G>C (p.Ala175Pro) n.44G>C | |
12 | g.52492666C>T | CA384963289 | KRT6A | c.523G>A (p.Ala175Thr) n.44G>A | |
12 | g.52492667A>C | CA384963293 | KRT6A | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.43T>G | |
12 | g.52492667A>G | CA480069801 | KRT6A | c.522T>C (p.Phe174=) n.43T>C | |
12 | g.52492667A>T | CA384963294 | KRT6A | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.43T>A | |
12 | g.52492668A= | CA2036522731 | KRT6A | c.521T= (p.Phe174=) n.42T= | |
12 | g.52492668A>C | CA217359 | KRT6A | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.42T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492668A>G | CA170746 | KRT6A | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.42T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492668A>T | CA384963297 | KRT6A | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.42T>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492669A= | CA2036522732 | KRT6A | c.520T= (p.Phe174=) n.41T= | |
12 | g.52492669A>C | CA124168 | KRT6A | c.520T>G (p.Phe174Val) n.41T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52492669A>G | CA6582246 | KRT6A | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492669A>T | CA384963301 | KRT6A | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.41T>A | |
12 | g.52492670C>A | CA384963302 | KRT6A | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492670C>G | CA384963304 | KRT6A | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.40G>C | |
12 | g.52492670C>T | CA480069810 | KRT6A | c.519G>A (p.Lys173=) n.40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.52492670_52492673delinsCTTG | CA2036522733 | KRT6A | c.516_519delinsCAAG (p.Asn172=) n.37_40delinsCAAG | |
12 | g.52492671T>A | CA384963310 | KRT6A | c.518A>T (p.Lys173Met) n.39A>T | |
12 | g.52492671T>C | CA384963312 | KRT6A | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.39A>G | |
12 | g.52492671T>G | CA384963314 | KRT6A | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.39A>C | |
12 | g.52492671_52492673delinsGTT | CA237234859 | KRT6A | c.516_518delinsAAC (p.Asn172_Lys173delinsLysThr) n.37_39delinsAAC | |
12 | g.52492677_52492679del | CA217357 | KRT6A | c.516_518del (p.Asn172del) n.37_39del | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492672T>A | CA384963329 | KRT6A | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.38A>T | |
12 | g.52492672T>C | CA384963330 | KRT6A | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.38A>G | |
12 | g.52492672T>G | CA384963331 | KRT6A | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.38A>C | |
12 | g.52492673G>A | CA480069814 | KRT6A | c.516C>T (p.Asn172=) n.37C>T | |
12 | g.52492673G>C | CA384963332 | KRT6A | c.516C>G (p.Asn172Lys) n.37C>G | |
12 | g.52492673G>T | CA384963333 | KRT6A | c.516C>A (p.Asn172Lys) n.37C>A | |
12 | g.52492674T>A | CA384963339 | KRT6A | c.515A>T (p.Asn172Ile) n.36A>T | |
12 | g.52492674T>C | CA384963345 | KRT6A | c.515A>G (p.Asn172Ser) n.36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52492674T>G | CA384963347 | KRT6A | c.515A>C (p.Asn172Thr) n.36A>C | |
12 | g.52492674T= | CA2036522734 | KRT6A | c.515A= (p.Asn172=) n.36A= | |
12 | g.52492675T>A | CA384963355 | KRT6A | c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.35A>T | |
12 | g.52492675T>C | CA384963358 | KRT6A | c.514A>G (p.Asn172Asp) n.35A>G | |
12 | g.52492675T>G | CA384963367 | KRT6A | c.514A>C (p.Asn172His) n.35A>C | |
12 | g.52492676G>A | CA480069818 | KRT6A | c.513C>T (p.Asn171=) n.34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.52492676G>C | CA384963368 | KRT6A | c.513C>G (p.Asn171Lys) n.34C>G | |
12 | g.52492676G= | CA2036522735 | KRT6A | c.513C= (p.Asn171=) n.34C= | |
12 | g.52492676G>T | CA217356 | KRT6A | c.513C>A (p.Asn171Lys) n.34C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492677T>A | CA384963375 | KRT6A | c.512A>T (p.Asn171Ile) n.33A>T | |
12 | g.52492677T>C | CA217355 | KRT6A | c.512A>G (p.Asn171Ser) n.33A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492677T>G | CA217353 | KRT6A | c.512A>C (p.Asn171Thr) n.33A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492677T= | CA2036522736 | KRT6A | c.512A= (p.Asn171=) n.33A= | |
12 | g.52492678T>A | CA217352 | KRT6A | c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.32A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492678T>C | CA217351 | KRT6A | c.511A>G (p.Asn171Asp) n.32A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492678T>G | CA16619573 | KRT6A | c.511A>C (p.Asn171His) n.32A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492678T= | CA2036522737 | KRT6A | c.511A= (p.Asn171=) n.32A= | |
12 | g.52492679G>A | CA480069822 | KRT6A | c.510C>T (p.Leu170=) n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.52492679G>C | CA480069823 | KRT6A | c.510C>G (p.Leu170=) n.31C>G | |
12 | g.52492679G= | CA2036522738 | KRT6A | c.510C= (p.Leu170=) n.31C= | |
12 | g.52492679G>T | CA480069824 | KRT6A | c.510C>A (p.Leu170=) n.31C>A | |
12 | g.52492680A>C | CA384963387 | KRT6A | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.30T>G | |
12 | g.52492680A>G | CA384963388 | KRT6A | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.30T>C | |
12 | g.52492680A>T | CA384963390 | KRT6A | c.509T>A (p.Leu170His) n.30T>A | |
12 | g.52492681G>A | CA217350 | KRT6A | c.508C>T (p.Leu170Phe) n.29C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.52492681G>C | CA384963392 | KRT6A | c.508C>G (p.Leu170Val) n.29C>G | |
12 | g.52492681G= | CA2036522739 | KRT6A | c.508C= (p.Leu170=) n.29C= | |
12 | g.52492681G>T | CA384963394 | KRT6A | c.508C>A (p.Leu170Ile) n.29C>A | |
12 | g.52492682G>A | CA480069825 | KRT6A | c.507C>T (p.Thr169=) n.28C>T | dbSNP |
12 | g.52492682G>C | CA480069828 | KRT6A | c.507C>G (p.Thr169=) n.28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52492682G= | CA2036522740 | KRT6A | c.507C= (p.Thr169=) n.28C= | |
12 | g.52492682G>T | CA480069826 | KRT6A | c.507C>A (p.Thr169=) n.28C>A |