Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.52492538_52492539insAGTGCAGAG	CA2618930424	KRT6A	c.540+117_540+118insCTCTCTGCA (n.540+117_540+118insCTCTCTGCA) n.61+117_61+118insCTCTCTGCA	gnomAD v4
12	g.52492535A=	CA2036522658	KRT6A	c.540+114T= (n.540+114T=) n.61+114T=
12	g.52492535A>G	CA689838446	KRT6A	c.540+114T>C (n.540+114T>C) n.61+114T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492536G>A	CA2618930430	KRT6A	c.540+113C>T (n.540+113C>T) n.61+113C>T	gnomAD v4
12	g.52492540T>A	CA2618930431	KRT6A	c.540+109A>T (n.540+109A>T) n.61+109A>T	gnomAD v4
12	g.52492540T>C	CA2795999622	KRT6A	c.540+109A>G (n.540+109A>G) n.61+109A>G
12	g.52492541G>A	CA947702128	KRT6A	c.540+108C>T (n.540+108C>T) n.61+108C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492541G=	CA2036522659	KRT6A	c.540+108C= (n.540+108C=) n.61+108C=
12	g.52492542G>A	CA2618930433	KRT6A	c.540+107C>T (n.540+107C>T) n.61+107C>T	gnomAD v4
12	g.52492542G>T	CA2618930434	KRT6A	c.540+107C>A (n.540+107C>A) n.61+107C>A	gnomAD v4
12	g.52492543G>A	CA689838447	KRT6A	c.540+106C>T (n.540+106C>T) n.61+106C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492543G=	CA2036522660	KRT6A	c.540+106C= (n.540+106C=) n.61+106C=
12	g.52492544C>G	CA2618930437	KRT6A	c.540+105G>C (n.540+105G>C) n.61+105G>C	gnomAD v4
12	g.52492547A=	CA2036522661	KRT6A	c.540+102T= (n.540+102T=) n.61+102T=
12	g.52492547A>G	CA689838448	KRT6A	c.540+102T>C (n.540+102T>C) n.61+102T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492548G>A	CA237234713	KRT6A	c.540+101C>T (n.540+101C>T) n.61+101C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492548G=	CA2036522662	KRT6A	c.540+101C= (n.540+101C=) n.61+101C=
12	g.52492549T>C	CA689838451	KRT6A	c.540+100A>G (n.540+100A>G) n.61+100A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492549T=	CA2036522663	KRT6A	c.540+100A= (n.540+100A=) n.61+100A=
12	g.52492550C>A	CA2839754451	KRT6A	c.540+99G>T (n.540+99G>T) n.61+99G>T
12	g.52492550C>T	CA2842597565	KRT6A	c.540+99G>A (n.540+99G>A) n.61+99G>A
12	g.52492551C=	CA2036522664	KRT6A	c.540+98G= (n.540+98G=) n.61+98G=
12	g.52492551C>T	CA2036522665	KRT6A	c.540+98G>A (n.540+98G>A) n.61+98G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492552T>C	CA237234715	KRT6A	c.540+97A>G (n.540+97A>G) n.61+97A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492552T=	CA2036522666	KRT6A	c.540+97A= (n.540+97A=) n.61+97A=
12	g.52492553C>T	CA2575165290	KRT6A	c.540+96G>A (n.540+96G>A) n.61+96G>A
12	g.52492556C=	CA2036522667	KRT6A	c.540+93G= (n.540+93G=) n.61+93G=
12	g.52492556C>T	CA689838454	KRT6A	c.540+93G>A (n.540+93G>A) n.61+93G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492557T>A	CA2795999623	KRT6A	c.540+92A>T (n.540+92A>T) n.61+92A>T
12	g.52492558C=	CA2036522668	KRT6A	c.540+91G= (n.540+91G=) n.61+91G=
12	g.52492558C>G	CA2618930444	KRT6A	c.540+91G>C (n.540+91G>C) n.61+91G>C	gnomAD v4
12	g.52492558C>T	CA2036522669	KRT6A	c.540+91G>A (n.540+91G>A) n.61+91G>A	dbSNP
12	g.52492559C=	CA2036522670	KRT6A	c.540+90G= (n.540+90G=) n.61+90G=
12	g.52492559C>T	CA237234718	KRT6A	c.540+90G>A (n.540+90G>A) n.61+90G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492560C>A	CA2036522672	KRT6A	c.540+89G>T (n.540+89G>T) n.61+89G>T	dbSNP
12	g.52492560C=	CA2036522671	KRT6A	c.540+89G= (n.540+89G=) n.61+89G=
12	g.52492560C>T	CA689838460	KRT6A	c.540+89G>A (n.540+89G>A) n.61+89G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492561T>A	CA2036522674	KRT6A	c.540+88A>T (n.540+88A>T) n.61+88A>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492561T>G	CA237234722	KRT6A	c.540+88A>C (n.540+88A>C) n.61+88A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492561T=	CA2036522673	KRT6A	c.540+88A= (n.540+88A=) n.61+88A=
12	g.52492563C=	CA2036522675	KRT6A	c.540+86G= (n.540+86G=) n.61+86G=
12	g.52492563C>T	CA605240562	KRT6A	c.540+86G>A (n.540+86G>A) n.61+86G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492564C=	CA2036522677	KRT6A	c.540+85G= (n.540+85G=) n.61+85G=
12	g.52492564C>T	CA2036522676	KRT6A	c.540+85G>A (n.540+85G>A) n.61+85G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492565T>C	CA2618930448	KRT6A	c.540+84A>G (n.540+84A>G) n.61+84A>G	gnomAD v4
12	g.52492566C>T	CA2618930449	KRT6A	c.540+83G>A (n.540+83G>A) n.61+83G>A	gnomAD v4
12	g.52492567C=	CA2036522678	KRT6A	c.540+82G= (n.540+82G=) n.61+82G=
12	g.52492567C>T	CA2036522679	KRT6A	c.540+82G>A (n.540+82G>A) n.61+82G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492568T>C	CA2575165291	KRT6A	c.540+81A>G (n.540+81A>G) n.61+81A>G
12	g.52492570G>A	CA913722891	KRT6A	c.540+79C>T (n.540+79C>T) n.61+79C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492570G>C	CA689838465	KRT6A	c.540+79C>G (n.540+79C>G) n.61+79C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492570G=	CA2036522680	KRT6A	c.540+79C= (n.540+79C=) n.61+79C=
12	g.52492570G>T	CA2575165292	KRT6A	c.540+79C>A (n.540+79C>A) n.61+79C>A
12	g.52492571dup	CA2618930452	KRT6A	c.540+79dup (n.540+79dup) n.61+79dup	gnomAD v4
12	g.52492571G>C	CA2575165293	KRT6A	c.540+78C>G (n.540+78C>G) n.61+78C>G
12	g.52492571G>T	CA2618930456	KRT6A	c.540+78C>A (n.540+78C>A) n.61+78C>A	gnomAD v4
12	g.52492571_52492572insGTC	CA2618930460	KRT6A	c.540+77_540+78insGAC (n.540+77_540+78insGAC) n.61+77_61+78insGAC	gnomAD v4
12	g.52492573C>A	CA2618930462	KRT6A	c.540+76G>T (n.540+76G>T) n.61+76G>T	gnomAD v4
12	g.52492573C>G	CA2575165294	KRT6A	c.540+76G>C (n.540+76G>C) n.61+76G>C
12	g.52492574T>C	CA689838467	KRT6A	c.540+75A>G (n.540+75A>G) n.61+75A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492574T>G	CA2618930464	KRT6A	c.540+75A>C (n.540+75A>C) n.61+75A>C	gnomAD v4
12	g.52492574T=	CA2036522681	KRT6A	c.540+75A= (n.540+75A=) n.61+75A=
12	g.52492575C=	CA2036522682	KRT6A	c.540+74G= (n.540+74G=) n.61+74G=
12	g.52492575C>T	CA689838468	KRT6A	c.540+74G>A (n.540+74G>A) n.61+74G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492576C>T	CA2575165295	KRT6A	c.540+73G>A (n.540+73G>A) n.61+73G>A	gnomAD v4
12	g.52492577_52492578del	CA2575165296	KRT6A	c.540+71_540+72del (n.540+71_540+72del) n.61+71_61+72del	gnomAD v4
12	g.52492578T>A	CA605240563	KRT6A	c.540+71A>T (n.540+71A>T) n.61+71A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492578T>C	CA947702131	KRT6A	c.540+71A>G (n.540+71A>G) n.61+71A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492578T>G	CA2618930472	KRT6A	c.540+71A>C (n.540+71A>C) n.61+71A>C	gnomAD v4
12	g.52492578T=	CA2036522683	KRT6A	c.540+71A= (n.540+71A=) n.61+71A=
12	g.52492579G>A	CA237234723	KRT6A	c.540+70C>T (n.540+70C>T) n.61+70C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492579G>C	CA2618930476	KRT6A	c.540+70C>G (n.540+70C>G) n.61+70C>G	gnomAD v4
12	g.52492579G=	CA2036522684	KRT6A	c.540+70C= (n.540+70C=) n.61+70C=
12	g.52492581C>A	CA2618930480	KRT6A	c.540+68G>T (n.540+68G>T) n.61+68G>T	gnomAD v4
12	g.52492581C=	CA2036522685	KRT6A	c.540+68G= (n.540+68G=) n.61+68G=
12	g.52492581C>T	CA237234724	KRT6A	c.540+68G>A (n.540+68G>A) n.61+68G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492585_52492608del	CA2618930485	KRT6A	c.540+43_540+66del (n.540+43_540+66del) n.61+43_61+66del	gnomAD v4
12	g.52492584G>A	CA2618930487	KRT6A	c.540+65C>T (n.540+65C>T) n.61+65C>T	gnomAD v4
12	g.52492586A>T	CA2618930488	KRT6A	c.540+63T>A (n.540+63T>A) n.61+63T>A	gnomAD v4
12	g.52492587G>A	CA237234727	KRT6A	c.540+62C>T (n.540+62C>T) n.61+62C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492587G>C	CA2581089699	KRT6A	c.540+62C>G (n.540+62C>G) n.61+62C>G
12	g.52492587G=	CA2036522686	KRT6A	c.540+62C= (n.540+62C=) n.61+62C=
12	g.52492587G>T	CA947702132	KRT6A	c.540+62C>A (n.540+62C>A) n.61+62C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492588G>A	CA2036522688	KRT6A	c.540+61C>T (n.540+61C>T) n.61+61C>T	dbSNP
12	g.52492588G=	CA2036522687	KRT6A	c.540+61C= (n.540+61C=) n.61+61C=
12	g.52492588G>T	CA2571219693	KRT6A	c.540+61C>A (n.540+61C>A) n.61+61C>A	gnomAD v4
12	g.52492589del	CA2575165297	KRT6A	c.540+60del (n.540+60del) n.61+60del
12	g.52492589T>C	CA237234729	KRT6A	c.540+60A>G (n.540+60A>G) n.61+60A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492589T=	CA2036522689	KRT6A	c.540+60A= (n.540+60A=) n.61+60A=
12	g.52492590G>A	CA237234730	KRT6A	c.540+59C>T (n.540+59C>T) n.61+59C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492590G=	CA2036522690	KRT6A	c.540+59C= (n.540+59C=) n.61+59C=
12	g.52492593G=	CA2036522691	KRT6A	c.540+56C= (n.540+56C=) n.61+56C=
12	g.52492593G>T	CA2036522692	KRT6A	c.540+56C>A (n.540+56C>A) n.61+56C>A	dbSNP
12	g.52492594C>T	CA2618930497	KRT6A	c.540+55G>A (n.540+55G>A) n.61+55G>A	gnomAD v4
12	g.52492596C=	CA2036522693	KRT6A	c.540+53G= (n.540+53G=) n.61+53G=
12	g.52492596C>T	CA237234731	KRT6A	c.540+53G>A (n.540+53G>A) n.61+53G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492597C>A	CA2618930508	KRT6A	c.540+52G>T (n.540+52G>T) n.61+52G>T	gnomAD v4
12	g.52492597C=	CA2036522694	KRT6A	c.540+52G= (n.540+52G=) n.61+52G=
12	g.52492597C>T	CA2036522695	KRT6A	c.540+52G>A (n.540+52G>A) n.61+52G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492598T>G	CA2618930515	KRT6A	c.540+51A>C (n.540+51A>C) n.61+51A>C	gnomAD v4
12	g.52492599C=	CA2036522696	KRT6A	c.540+50G= (n.540+50G=) n.61+50G=
12	g.52492599C>G	CA2618930519	KRT6A	c.540+50G>C (n.540+50G>C) n.61+50G>C	gnomAD v4
12	g.52492599C>T	CA237234737	KRT6A	c.540+50G>A (n.540+50G>A) n.61+50G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492601G>A	CA2533492726	KRT6A	c.540+48C>T (n.540+48C>T) n.61+48C>T	gnomAD v4
12	g.52492601G>C	CA6582235	KRT6A	c.540+48C>G (n.540+48C>G) n.61+48C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492601G=	CA2036522697	KRT6A	c.540+48C= (n.540+48C=) n.61+48C=
12	g.52492602G>T	CA2618930522	KRT6A	c.540+47C>A (n.540+47C>A) n.61+47C>A	gnomAD v4
12	g.52492603T>G	CA2575165298	KRT6A	c.540+46A>C (n.540+46A>C) n.61+46A>C
12	g.52492604C>A	CA689838499	KRT6A	c.540+45G>T (n.540+45G>T) n.61+45G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492604C=	CA2036522698	KRT6A	c.540+45G= (n.540+45G=) n.61+45G=
12	g.52492605T>C	CA237234746	KRT6A	c.540+44A>G (n.540+44A>G) n.61+44A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492605T=	CA2036522699	KRT6A	c.540+44A= (n.540+44A=) n.61+44A=
12	g.52492605_52492606delinsTG	CA2036522700	KRT6A	c.540+43_540+44delinsCA (n.540+43_540+44delinsCA) n.61+43_61+44delinsCA
12	g.52492609del	CA605240564	KRT6A	c.540+43del (n.540+43del) n.61+43del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52492607G>C	CA605240565	KRT6A	c.540+42C>G (n.540+42C>G) n.61+42C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.52492607G=	CA2036522701	KRT6A	c.540+42C= (n.540+42C=) n.61+42C=
12	g.52492607G>T	CA2618930527	KRT6A	c.540+42C>A (n.540+42C>A) n.61+42C>A	gnomAD v4
12	g.52492608G>T	CA2575165299	KRT6A	c.540+41C>A (n.540+41C>A) n.61+41C>A
12	g.52492610del	CA2618930532	KRT6A	c.540+39del (n.540+39del) n.61+39del	gnomAD v4
12	g.52492610A=	CA2036522702	KRT6A	c.540+39T= (n.540+39T=) n.61+39T=
12	g.52492610A>C	CA2726100118	KRT6A	c.540+39T>G (n.540+39T>G) n.61+39T>G	dbSNP
12	g.52492610A>G	CA2036522703	KRT6A	c.540+39T>C (n.540+39T>C) n.61+39T>C	dbSNP
12	g.52492610A>T	CA2575165300	KRT6A	c.540+39T>A (n.540+39T>A) n.61+39T>A
12	g.52492611C>A	CA2575165301	KRT6A	c.540+38G>T (n.540+38G>T) n.61+38G>T
12	g.52492611C=	CA2036522704	KRT6A	c.540+38G= (n.540+38G=) n.61+38G=
12	g.52492611C>T	CA6582236	KRT6A	c.540+38G>A (n.540+38G>A) n.61+38G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492612C>A	CA237234758	KRT6A	c.540+37G>T (n.540+37G>T) n.61+37G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492612C=	CA2036522705	KRT6A	c.540+37G= (n.540+37G=) n.61+37G=
12	g.52492612C>G	CA2581089700	KRT6A	c.540+37G>C (n.540+37G>C) n.61+37G>C
12	g.52492612C>T	CA6582237	KRT6A	c.540+37G>A (n.540+37G>A) n.61+37G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492613C=	CA2036522706	KRT6A	c.540+36G= (n.540+36G=) n.61+36G=
12	g.52492613C>G	CA2036522707	KRT6A	c.540+36G>C (n.540+36G>C) n.61+36G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.52492613C>T	CA2618930545	KRT6A	c.540+36G>A (n.540+36G>A) n.61+36G>A	gnomAD v4
12	g.52492614T>C	CA2618930549	KRT6A	c.540+35A>G (n.540+35A>G) n.61+35A>G	gnomAD v4
12	g.52492614T>G	CA605240566	KRT6A	c.540+35A>C (n.540+35A>C) n.61+35A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492614T=	CA2036522708	KRT6A	c.540+35A= (n.540+35A=) n.61+35A=
12	g.52492617A=	CA2036522709	KRT6A	c.540+32T= (n.540+32T=) n.61+32T=
12	g.52492617A>G	CA6582238	KRT6A	c.540+32T>C (n.540+32T>C) n.61+32T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492618G>A	CA6582239	KRT6A	c.540+31C>T (n.540+31C>T) n.61+31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492618G=	CA2036522710	KRT6A	c.540+31C= (n.540+31C=) n.61+31C=
12	g.52492620G>T	CA2575165302	KRT6A	c.540+29C>A (n.540+29C>A) n.61+29C>A	gnomAD v4
12	g.52492621C>T	CA2575165303	KRT6A	c.540+28G>A (n.540+28G>A) n.61+28G>A	gnomAD v4
12	g.52492622C=	CA2036522711	KRT6A	c.540+27G= (n.540+27G=) n.61+27G=
12	g.52492622C>T	CA237234788	KRT6A	c.540+27G>A (n.540+27G>A) n.61+27G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492624C=	CA2036522712	KRT6A	c.540+25G= (n.540+25G=) n.61+25G=
12	g.52492624C>G	CA6582240	KRT6A	c.540+25G>C (n.540+25G>C) n.61+25G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492625A>G	CA2618930568	KRT6A	c.540+24T>C (n.540+24T>C) n.61+24T>C	gnomAD v4
12	g.52492626T>C	CA605240567	KRT6A	c.540+23A>G (n.540+23A>G) n.61+23A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492626T=	CA2036522713	KRT6A	c.540+23A= (n.540+23A=) n.61+23A=
12	g.52492628G>C	CA2618930569	KRT6A	c.540+21C>G (n.540+21C>G) n.61+21C>G	gnomAD v4
12	g.52492629A=	CA2036522714	KRT6A	c.540+20T= (n.540+20T=) n.61+20T=
12	g.52492629A>C	CA237234804	KRT6A	c.540+20T>G (n.540+20T>G) n.61+20T>G	dbSNP
12	g.52492631G>A	CA947702136	KRT6A	c.540+18C>T (n.540+18C>T) n.61+18C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.52492631G=	CA2036522715	KRT6A	c.540+18C= (n.540+18C=) n.61+18C=
12	g.52492632G>A	CA6582241	KRT6A	c.540+17C>T (n.540+17C>T) n.61+17C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.52492632G>C	CA237234813	KRT6A	c.540+17C>G (n.540+17C>G) n.61+17C>G	dbSNP
12	g.52492632G=	CA2036522716	KRT6A	c.540+17C= (n.540+17C=) n.61+17C=
12	g.52492632G>T	CA689838528	KRT6A	c.540+17C>A (n.540+17C>A) n.61+17C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched