Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52402956A>G | CA2839226963 | BAP1 | c.1891-85T>C (n.1891-85T>C) c.1837-85T>C (n.1837-85T>C) n.479T>C c.120-115T>C c.394-16T>C (n.394-16T>C) c.1891-16T>C (n.1891-16T>C) c.1846-16T>C (n.1846-16T>C) c.1837-16T>C (n.1837-16T>C) c.1846-85T>C (n.1846-85T>C) | |
3 | g.52402957G>A | CA74740177 | BAP1 | c.1891-86C>T (n.1891-86C>T) c.1837-86C>T (n.1837-86C>T) n.478C>T c.120-116C>T c.394-17C>T (n.394-17C>T) c.1891-17C>T (n.1891-17C>T) c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) c.1837-17C>T (n.1837-17C>T) c.1846-86C>T (n.1846-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402957G>C | CA543056551 | BAP1 | c.1891-86C>G (n.1891-86C>G) c.1837-86C>G (n.1837-86C>G) n.478C>G c.120-116C>G c.394-17C>G (n.394-17C>G) c.1891-17C>G (n.1891-17C>G) c.1846-17C>G (n.1846-17C>G) c.1837-17C>G (n.1837-17C>G) c.1846-86C>G (n.1846-86C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52402957G= | CA1364835423 | BAP1 | c.1891-86C= (n.1891-86C=) c.1837-86C= (n.1837-86C=) n.478C= c.120-116C= c.394-17C= (n.394-17C=) c.1891-17C= (n.1891-17C=) c.1846-17C= (n.1846-17C=) c.1837-17C= (n.1837-17C=) c.1846-86C= (n.1846-86C=) | |
3 | g.52402958C= | CA1364835427 | BAP1 | c.1891-87G= (n.1891-87G=) c.1837-87G= (n.1837-87G=) n.477G= c.120-117G= c.394-18G= (n.394-18G=) c.1891-18G= (n.1891-18G=) c.1846-18G= (n.1846-18G=) c.1837-18G= (n.1837-18G=) c.1846-87G= (n.1846-87G=) | |
3 | g.52402958C>G | CA908132360 | BAP1 | c.1891-87G>C (n.1891-87G>C) c.1837-87G>C (n.1837-87G>C) n.477G>C c.120-117G>C c.394-18G>C (n.394-18G>C) c.1891-18G>C (n.1891-18G>C) c.1846-18G>C (n.1846-18G>C) c.1837-18G>C (n.1837-18G>C) c.1846-87G>C (n.1846-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402958C>T | CA908132361 | BAP1 | c.1891-87G>A (n.1891-87G>A) c.1837-87G>A (n.1837-87G>A) n.477G>A c.120-117G>A c.394-18G>A (n.394-18G>A) c.1891-18G>A (n.1891-18G>A) c.1846-18G>A (n.1846-18G>A) c.1837-18G>A (n.1837-18G>A) c.1846-87G>A (n.1846-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402958_52402959delinsCA | CA1364835425 | BAP1 | c.1891-88_1891-87delinsTG (n.1891-88_1891-87delinsTG) c.1837-88_1837-87delinsTG (n.1837-88_1837-87delinsTG) n.476_477delinsTG c.120-118_120-117delinsTG c.394-19_394-18delinsTG (n.394-19_394-18delinsTG) c.1891-19_1891-18delinsTG (n.1891-19_1891-18delinsTG) c.1846-19_1846-18delinsTG (n.1846-19_1846-18delinsTG) c.1837-19_1837-18delinsTG (n.1837-19_1837-18delinsTG) c.1846-88_1846-87delinsTG (n.1846-88_1846-87delinsTG) | |
3 | g.52402959del | CA2436682 | BAP1 | c.1891-88del (n.1891-88del) c.1837-88del (n.1837-88del) n.476del c.120-118del c.394-19del (n.394-19del) c.1891-19del (n.1891-19del) c.1846-19del (n.1846-19del) c.1837-19del (n.1837-19del) c.1846-88del (n.1846-88del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402959A= | CA1364835430 | BAP1 | c.1891-88T= (n.1891-88T=) c.1837-88T= (n.1837-88T=) n.476T= c.120-118T= c.394-19T= (n.394-19T=) c.1891-19T= (n.1891-19T=) c.1846-19T= (n.1846-19T=) c.1837-19T= (n.1837-19T=) c.1846-88T= (n.1846-88T=) | |
3 | g.52402959A>G | CA543056552 | BAP1 | c.1891-88T>C (n.1891-88T>C) c.1837-88T>C (n.1837-88T>C) n.476T>C c.120-118T>C c.394-19T>C (n.394-19T>C) c.1891-19T>C (n.1891-19T>C) c.1846-19T>C (n.1846-19T>C) c.1837-19T>C (n.1837-19T>C) c.1846-88T>C (n.1846-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402960G>A | CA2577782269 | BAP1 | c.1891-89C>T (n.1891-89C>T) c.1837-89C>T (n.1837-89C>T) n.475C>T c.120-119C>T c.394-20C>T (n.394-20C>T) c.1891-20C>T (n.1891-20C>T) c.1846-20C>T (n.1846-20C>T) c.1837-20C>T (n.1837-20C>T) c.1846-89C>T (n.1846-89C>T) | |
3 | g.52402960G= | CA1364835432 | BAP1 | c.1891-89C= (n.1891-89C=) c.1837-89C= (n.1837-89C=) n.475C= c.120-119C= c.394-20C= (n.394-20C=) c.1891-20C= (n.1891-20C=) c.1846-20C= (n.1846-20C=) c.1837-20C= (n.1837-20C=) c.1846-89C= (n.1846-89C=) | |
3 | g.52402960G>T | CA2436683 | BAP1 | c.1891-89C>A (n.1891-89C>A) c.1837-89C>A (n.1837-89C>A) n.475C>A c.120-119C>A c.394-20C>A (n.394-20C>A) c.1891-20C>A (n.1891-20C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) c.1837-20C>A (n.1837-20C>A) c.1846-89C>A (n.1846-89C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402961C>A | CA2666008206 | BAP1 | c.1891-90G>T (n.1891-90G>T) c.1837-90G>T (n.1837-90G>T) n.474G>T c.120-120G>T c.394-21G>T (n.394-21G>T) c.1891-21G>T (n.1891-21G>T) c.1846-21G>T (n.1846-21G>T) c.1837-21G>T (n.1837-21G>T) c.1846-90G>T (n.1846-90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402961C= | CA1364835434 | BAP1 | c.1891-90G= (n.1891-90G=) c.1837-90G= (n.1837-90G=) n.474G= c.120-120G= c.394-21G= (n.394-21G=) c.1891-21G= (n.1891-21G=) c.1846-21G= (n.1846-21G=) c.1837-21G= (n.1837-21G=) c.1846-90G= (n.1846-90G=) | |
3 | g.52402961C>G | CA1364835436 | BAP1 | c.1891-90G>C (n.1891-90G>C) c.1837-90G>C (n.1837-90G>C) n.474G>C c.120-120G>C c.394-21G>C (n.394-21G>C) c.1891-21G>C (n.1891-21G>C) c.1846-21G>C (n.1846-21G>C) c.1837-21G>C (n.1837-21G>C) c.1846-90G>C (n.1846-90G>C) | dbSNP |
3 | g.52402961C>T | CA543056553 | BAP1 | c.1891-90G>A (n.1891-90G>A) c.1837-90G>A (n.1837-90G>A) n.474G>A c.120-120G>A c.394-21G>A (n.394-21G>A) c.1891-21G>A (n.1891-21G>A) c.1846-21G>A (n.1846-21G>A) c.1837-21G>A (n.1837-21G>A) c.1846-90G>A (n.1846-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52402962G>A | CA2436684 | BAP1 | c.1891-91C>T (n.1891-91C>T) c.1837-91C>T (n.1837-91C>T) n.473C>T c.120-121C>T c.394-22C>T (n.394-22C>T) c.1891-22C>T (n.1891-22C>T) c.1846-22C>T (n.1846-22C>T) c.1837-22C>T (n.1837-22C>T) c.1846-91C>T (n.1846-91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402962G= | CA1364835437 | BAP1 | c.1891-91C= (n.1891-91C=) c.1837-91C= (n.1837-91C=) n.473C= c.120-121C= c.394-22C= (n.394-22C=) c.1891-22C= (n.1891-22C=) c.1846-22C= (n.1846-22C=) c.1837-22C= (n.1837-22C=) c.1846-91C= (n.1846-91C=) | |
3 | g.52402962G>T | CA2577782271 | BAP1 | c.1891-91C>A (n.1891-91C>A) c.1837-91C>A (n.1837-91C>A) n.473C>A c.120-121C>A c.394-22C>A (n.394-22C>A) c.1891-22C>A (n.1891-22C>A) c.1846-22C>A (n.1846-22C>A) c.1837-22C>A (n.1837-22C>A) c.1846-91C>A (n.1846-91C>A) | |
3 | g.52402963A>G | CA2756265839 | BAP1 | c.1891-92T>C (n.1891-92T>C) c.1837-92T>C (n.1837-92T>C) n.472T>C c.120-122T>C c.394-23T>C (n.394-23T>C) c.1891-23T>C (n.1891-23T>C) c.1846-23T>C (n.1846-23T>C) c.1837-23T>C (n.1837-23T>C) c.1846-92T>C (n.1846-92T>C) | |
3 | g.52402963A>T | CA2577782272 | BAP1 | c.1891-92T>A (n.1891-92T>A) c.1837-92T>A (n.1837-92T>A) n.472T>A c.120-122T>A c.394-23T>A (n.394-23T>A) c.1891-23T>A (n.1891-23T>A) c.1846-23T>A (n.1846-23T>A) c.1837-23T>A (n.1837-23T>A) c.1846-92T>A (n.1846-92T>A) | |
3 | g.52402965T= | CA1364835440 | BAP1 | c.1891-94A= (n.1891-94A=) c.1837-94A= (n.1837-94A=) n.470A= c.120-124A= c.394-25A= (n.394-25A=) c.1891-25A= (n.1891-25A=) c.1846-25A= (n.1846-25A=) c.1837-25A= (n.1837-25A=) c.1846-94A= (n.1846-94A=) | |
3 | g.52402966C>A | CA74740188 | BAP1 | c.1891-95G>T (n.1891-95G>T) c.1837-95G>T (n.1837-95G>T) n.469G>T c.120-125G>T c.394-26G>T (n.394-26G>T) c.1891-26G>T (n.1891-26G>T) c.1846-26G>T (n.1846-26G>T) c.1837-26G>T (n.1837-26G>T) c.1846-95G>T (n.1846-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402966C= | CA1364835443 | BAP1 | c.1891-95G= (n.1891-95G=) c.1837-95G= (n.1837-95G=) n.469G= c.120-125G= c.394-26G= (n.394-26G=) c.1891-26G= (n.1891-26G=) c.1846-26G= (n.1846-26G=) c.1837-26G= (n.1837-26G=) c.1846-95G= (n.1846-95G=) | |
3 | g.52402966C>G | CA2436685 | BAP1 | c.1891-95G>C (n.1891-95G>C) c.1837-95G>C (n.1837-95G>C) n.469G>C c.120-125G>C c.394-26G>C (n.394-26G>C) c.1891-26G>C (n.1891-26G>C) c.1846-26G>C (n.1846-26G>C) c.1837-26G>C (n.1837-26G>C) c.1846-95G>C (n.1846-95G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402967dup | CA74740180 | BAP1 | c.1891-95dup (n.1891-95dup) c.1837-95dup (n.1837-95dup) n.469dup c.120-125dup c.394-26dup (n.394-26dup) c.1891-26dup (n.1891-26dup) c.1846-26dup (n.1846-26dup) c.1837-26dup (n.1837-26dup) c.1846-95dup (n.1846-95dup) | dbSNP |
3 | g.52402967C= | CA1364835446 | BAP1 | c.1891-96G= (n.1891-96G=) c.1837-96G= (n.1837-96G=) n.468G= c.120-126G= c.394-27G= (n.394-27G=) c.1891-27G= (n.1891-27G=) c.1846-27G= (n.1846-27G=) c.1837-27G= (n.1837-27G=) c.1846-96G= (n.1846-96G=) | |
3 | g.52402967C>T | CA2436686 | BAP1 | c.1891-96G>A (n.1891-96G>A) c.1837-96G>A (n.1837-96G>A) n.468G>A c.120-126G>A c.394-27G>A (n.394-27G>A) c.1891-27G>A (n.1891-27G>A) c.1846-27G>A (n.1846-27G>A) c.1837-27G>A (n.1837-27G>A) c.1846-96G>A (n.1846-96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402968A= | CA1364835448 | BAP1 | c.1891-97T= (n.1891-97T=) c.1837-97T= (n.1837-97T=) n.467T= c.120-127T= c.394-28T= (n.394-28T=) c.1891-28T= (n.1891-28T=) c.1846-28T= (n.1846-28T=) c.1837-28T= (n.1837-28T=) c.1846-97T= (n.1846-97T=) | |
3 | g.52402968A>G | CA1364835449 | BAP1 | c.1891-97T>C (n.1891-97T>C) c.1837-97T>C (n.1837-97T>C) n.467T>C c.120-127T>C c.394-28T>C (n.394-28T>C) c.1891-28T>C (n.1891-28T>C) c.1846-28T>C (n.1846-28T>C) c.1837-28T>C (n.1837-28T>C) c.1846-97T>C (n.1846-97T>C) | dbSNP |
3 | g.52402969T>C | CA2597502515 | BAP1 | c.1891-98A>G (n.1891-98A>G) c.1837-98A>G (n.1837-98A>G) n.466A>G c.120-128A>G c.394-29A>G (n.394-29A>G) c.1891-29A>G (n.1891-29A>G) c.1846-29A>G (n.1846-29A>G) c.1837-29A>G (n.1837-29A>G) c.1846-98A>G (n.1846-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402969T>G | CA2597502516 | BAP1 | c.1891-98A>C (n.1891-98A>C) c.1837-98A>C (n.1837-98A>C) n.466A>C c.120-128A>C c.394-29A>C (n.394-29A>C) c.1891-29A>C (n.1891-29A>C) c.1846-29A>C (n.1846-29A>C) c.1837-29A>C (n.1837-29A>C) c.1846-98A>C (n.1846-98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402970G>A | CA2666008261 | BAP1 | c.1891-99C>T (n.1891-99C>T) c.1837-99C>T (n.1837-99C>T) n.465C>T c.120-129C>T c.394-30C>T (n.394-30C>T) c.1891-30C>T (n.1891-30C>T) c.1846-30C>T (n.1846-30C>T) c.1837-30C>T (n.1837-30C>T) c.1846-99C>T (n.1846-99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402970G= | CA1364835450 | BAP1 | c.1891-99C= (n.1891-99C=) c.1837-99C= (n.1837-99C=) n.465C= c.120-129C= c.394-30C= (n.394-30C=) c.1891-30C= (n.1891-30C=) c.1846-30C= (n.1846-30C=) c.1837-30C= (n.1837-30C=) c.1846-99C= (n.1846-99C=) | |
3 | g.52402970G>T | CA2666008265 | BAP1 | c.1891-99C>A (n.1891-99C>A) c.1837-99C>A (n.1837-99C>A) n.465C>A c.120-129C>A c.394-30C>A (n.394-30C>A) c.1891-30C>A (n.1891-30C>A) c.1846-30C>A (n.1846-30C>A) c.1837-30C>A (n.1837-30C>A) c.1846-99C>A (n.1846-99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402971C>T | CA2666008267 | BAP1 | c.1891-100G>A (n.1891-100G>A) c.1837-100G>A (n.1837-100G>A) n.464G>A c.120-130G>A c.394-31G>A (n.394-31G>A) c.1891-31G>A (n.1891-31G>A) c.1846-31G>A (n.1846-31G>A) c.1837-31G>A (n.1837-31G>A) c.1846-100G>A (n.1846-100G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402971_52402974dup | CA2436687 | BAP1 | c.1891-103_1891-100dup (n.1891-103_1891-100dup) c.1837-103_1837-100dup (n.1837-103_1837-100dup) n.461_464dup c.120-133_120-130dup c.394-34_394-31dup (n.394-34_394-31dup) c.1891-34_1891-31dup (n.1891-34_1891-31dup) c.1846-34_1846-31dup (n.1846-34_1846-31dup) c.1837-34_1837-31dup (n.1837-34_1837-31dup) c.1846-103_1846-100dup (n.1846-103_1846-100dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.52402972C>G | CA2666008272 | BAP1 | c.1891-101G>C (n.1891-101G>C) c.1837-101G>C (n.1837-101G>C) n.463G>C c.120-131G>C c.394-32G>C (n.394-32G>C) c.1891-32G>C (n.1891-32G>C) c.1846-32G>C (n.1846-32G>C) c.1837-32G>C (n.1837-32G>C) c.1846-101G>C (n.1846-101G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402972C>T | CA2666008273 | BAP1 | c.1891-101G>A (n.1891-101G>A) c.1837-101G>A (n.1837-101G>A) n.463G>A c.120-131G>A c.394-32G>A (n.394-32G>A) c.1891-32G>A (n.1891-32G>A) c.1846-32G>A (n.1846-32G>A) c.1837-32G>A (n.1837-32G>A) c.1846-101G>A (n.1846-101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402972_52402973insGTTCAGAAGAGGCAGACTTTGTCCCTTTCATGGTCAATGCACGGTCTATGTCCAGAGGATTGATACTACCATAGCAATTAGTAATATCAGAGACAAACA | CA2756265840 | BAP1 | c.1891-102_1891-101insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC (n.1891-102_1891-101insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC) c.1837-102_1837-101insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC (n.1837-102_1837-101insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC) n.462_463insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC c.120-132_120-131insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC c.394-33_394-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC (n.394-33_394-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC) c.1891-33_1891-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC (n.1891-33_1891-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC) c.1846-33_1846-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC (n.1846-33_1846-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC) c.1837-33_1837-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC (n.1837-33_1837-32insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC) c.1846-102_1846-101insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC (n.1846-102_1846-101insTGTTTGTCTCTGATATTACTAATTGCTATGGTAGTATCAATCCTCTGGACATAGACCGTGCATTGACCATGAAAGGGACAAAGTCTGCCTCTTCTGAAC) | |
3 | g.52402974A>G | CA2666008275 | BAP1 | c.1891-103T>C (n.1891-103T>C) c.1837-103T>C (n.1837-103T>C) n.461T>C c.120-133T>C c.394-34T>C (n.394-34T>C) c.1891-34T>C (n.1891-34T>C) c.1846-34T>C (n.1846-34T>C) c.1837-34T>C (n.1837-34T>C) c.1846-103T>C (n.1846-103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402975T>A | CA2702822631 | BAP1 | c.1891-104A>T (n.1891-104A>T) c.1837-104A>T (n.1837-104A>T) n.460A>T c.120-134A>T c.394-35A>T (n.394-35A>T) c.1891-35A>T (n.1891-35A>T) c.1846-35A>T (n.1846-35A>T) c.1837-35A>T (n.1837-35A>T) c.1846-104A>T (n.1846-104A>T) | dbSNP |
3 | g.52402976C>A | CA2666008279 | BAP1 | c.1891-105G>T (n.1891-105G>T) c.1837-105G>T (n.1837-105G>T) n.459G>T c.120-135G>T c.394-36G>T (n.394-36G>T) c.1891-36G>T (n.1891-36G>T) c.1846-36G>T (n.1846-36G>T) c.1837-36G>T (n.1837-36G>T) c.1846-105G>T (n.1846-105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402978A>C | CA2666008280 | BAP1 | c.1891-107T>G (n.1891-107T>G) c.1837-107T>G (n.1837-107T>G) n.457T>G c.120-137T>G c.394-38T>G (n.394-38T>G) c.1891-38T>G (n.1891-38T>G) c.1846-38T>G (n.1846-38T>G) c.1837-38T>G (n.1837-38T>G) c.1846-107T>G (n.1846-107T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52402979G>A | CA2666008281 | BAP1 | c.1891-108C>T (n.1891-108C>T) c.1837-108C>T (n.1837-108C>T) n.456C>T c.120-138C>T c.394-39C>T (n.394-39C>T) c.1891-39C>T (n.1891-39C>T) c.1846-39C>T (n.1846-39C>T) c.1837-39C>T (n.1837-39C>T) c.1846-108C>T (n.1846-108C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402979G>C | CA2666008282 | BAP1 | c.1891-108C>G (n.1891-108C>G) c.1837-108C>G (n.1837-108C>G) n.456C>G c.120-138C>G c.394-39C>G (n.394-39C>G) c.1891-39C>G (n.1891-39C>G) c.1846-39C>G (n.1846-39C>G) c.1837-39C>G (n.1837-39C>G) c.1846-108C>G (n.1846-108C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52402981C>A | CA2666008284 | BAP1 | c.1891-110G>T (n.1891-110G>T) c.1837-110G>T (n.1837-110G>T) n.454G>T c.120-140G>T c.394-41G>T (n.394-41G>T) c.1891-41G>T (n.1891-41G>T) c.1846-41G>T (n.1846-41G>T) c.1837-41G>T (n.1837-41G>T) c.1846-110G>T (n.1846-110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402984del | CA2577782273 | BAP1 | c.1891-110del (n.1891-110del) c.1837-110del (n.1837-110del) n.454del c.120-140del c.394-41del (n.394-41del) c.1891-41del (n.1891-41del) c.1846-41del (n.1846-41del) c.1837-41del (n.1837-41del) c.1846-110del (n.1846-110del) | |
3 | g.52402982C>G | CA2666008285 | BAP1 | c.1891-111G>C (n.1891-111G>C) c.1837-111G>C (n.1837-111G>C) n.453G>C c.120-141G>C c.394-42G>C (n.394-42G>C) c.1891-42G>C (n.1891-42G>C) c.1846-42G>C (n.1846-42G>C) c.1837-42G>C (n.1837-42G>C) c.1846-111G>C (n.1846-111G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402983C= | CA1364835452 | BAP1 | c.1891-112G= (n.1891-112G=) c.1837-112G= (n.1837-112G=) n.452G= c.120-142G= c.394-43G= (n.394-43G=) c.1891-43G= (n.1891-43G=) c.1846-43G= (n.1846-43G=) c.1837-43G= (n.1837-43G=) c.1846-112G= (n.1846-112G=) | |
3 | g.52402983C>G | CA2577782274 | BAP1 | c.1891-112G>C (n.1891-112G>C) c.1837-112G>C (n.1837-112G>C) n.452G>C c.120-142G>C c.394-43G>C (n.394-43G>C) c.1891-43G>C (n.1891-43G>C) c.1846-43G>C (n.1846-43G>C) c.1837-43G>C (n.1837-43G>C) c.1846-112G>C (n.1846-112G>C) | |
3 | g.52402983_52402984insAAAGCCCCACGAGCAATAGG | CA543056554 | BAP1 | c.1891-113_1891-112insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT (n.1891-113_1891-112insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT) c.1837-113_1837-112insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT (n.1837-113_1837-112insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT) n.451_452insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT c.120-143_120-142insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT c.394-44_394-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT (n.394-44_394-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT) c.1891-44_1891-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT (n.1891-44_1891-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT) c.1846-44_1846-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT (n.1846-44_1846-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT) c.1837-44_1837-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT (n.1837-44_1837-43insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT) c.1846-113_1846-112insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT (n.1846-113_1846-112insCCTATTGCTCGTGGGGCTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52402984C= | CA1364835457 | BAP1 | c.1891-113G= (n.1891-113G=) c.1837-113G= (n.1837-113G=) n.451G= c.120-143G= c.394-44G= (n.394-44G=) c.1891-44G= (n.1891-44G=) c.1846-44G= (n.1846-44G=) c.1837-44G= (n.1837-44G=) c.1846-113G= (n.1846-113G=) | |
3 | g.52402984C>G | CA74740201 | BAP1 | c.1891-113G>C (n.1891-113G>C) c.1837-113G>C (n.1837-113G>C) n.451G>C c.120-143G>C c.394-44G>C (n.394-44G>C) c.1891-44G>C (n.1891-44G>C) c.1846-44G>C (n.1846-44G>C) c.1837-44G>C (n.1837-44G>C) c.1846-113G>C (n.1846-113G>C) | dbSNP |
3 | g.52402984C>T | CA908132368 | BAP1 | c.1891-113G>A (n.1891-113G>A) c.1837-113G>A (n.1837-113G>A) n.451G>A c.120-143G>A c.394-44G>A (n.394-44G>A) c.1891-44G>A (n.1891-44G>A) c.1846-44G>A (n.1846-44G>A) c.1837-44G>A (n.1837-44G>A) c.1846-113G>A (n.1846-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402986G>A | CA2436688 | BAP1 | c.1891-115C>T (n.1891-115C>T) c.1837-115C>T (n.1837-115C>T) n.449C>T c.120-145C>T c.394-46C>T (n.394-46C>T) c.1891-46C>T (n.1891-46C>T) c.1846-46C>T (n.1846-46C>T) c.1837-46C>T (n.1837-46C>T) c.1846-115C>T (n.1846-115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402986G= | CA1364835458 | BAP1 | c.1891-115C= (n.1891-115C=) c.1837-115C= (n.1837-115C=) n.449C= c.120-145C= c.394-46C= (n.394-46C=) c.1891-46C= (n.1891-46C=) c.1846-46C= (n.1846-46C=) c.1837-46C= (n.1837-46C=) c.1846-115C= (n.1846-115C=) | |
3 | g.52402987C>A | CA2666008295 | BAP1 | c.1891-116G>T (n.1891-116G>T) c.1837-116G>T (n.1837-116G>T) n.448G>T c.120-146G>T c.394-47G>T (n.394-47G>T) c.1891-47G>T (n.1891-47G>T) c.1846-47G>T (n.1846-47G>T) c.1837-47G>T (n.1837-47G>T) c.1846-116G>T (n.1846-116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402988C>A | CA2666008318 | BAP1 | c.1891-117G>T (n.1891-117G>T) c.1837-117G>T (n.1837-117G>T) n.447G>T c.120-147G>T c.394-48G>T (n.394-48G>T) c.1891-48G>T (n.1891-48G>T) c.1846-48G>T (n.1846-48G>T) c.1837-48G>T (n.1837-48G>T) c.1846-117G>T (n.1846-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402988C>G | CA2666008321 | BAP1 | c.1891-117G>C (n.1891-117G>C) c.1837-117G>C (n.1837-117G>C) n.447G>C c.120-147G>C c.394-48G>C (n.394-48G>C) c.1891-48G>C (n.1891-48G>C) c.1846-48G>C (n.1846-48G>C) c.1837-48G>C (n.1837-48G>C) c.1846-117G>C (n.1846-117G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402991C>A | CA2577782276 | BAP1 | c.1891-120G>T (n.1891-120G>T) c.1837-120G>T (n.1837-120G>T) n.444G>T c.120-150G>T c.394-51G>T (n.394-51G>T) c.1891-51G>T (n.1891-51G>T) c.1846-51G>T (n.1846-51G>T) c.1837-51G>T (n.1837-51G>T) c.1846-120G>T (n.1846-120G>T) | |
3 | g.52402991C>T | CA2577782277 | BAP1 | c.1891-120G>A (n.1891-120G>A) c.1837-120G>A (n.1837-120G>A) n.444G>A c.120-150G>A c.394-51G>A (n.394-51G>A) c.1891-51G>A (n.1891-51G>A) c.1846-51G>A (n.1846-51G>A) c.1837-51G>A (n.1837-51G>A) c.1846-120G>A (n.1846-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402993C>A | CA2666008331 | BAP1 | c.1891-122G>T (n.1891-122G>T) c.1837-122G>T (n.1837-122G>T) n.442G>T c.120-152G>T c.394-53G>T (n.394-53G>T) c.1891-53G>T (n.1891-53G>T) c.1846-53G>T (n.1846-53G>T) c.1837-53G>T (n.1837-53G>T) c.1846-122G>T (n.1846-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402993C= | CA1364835463 | BAP1 | c.1891-122G= (n.1891-122G=) c.1837-122G= (n.1837-122G=) n.442G= c.120-152G= c.394-53G= (n.394-53G=) c.1891-53G= (n.1891-53G=) c.1846-53G= (n.1846-53G=) c.1837-53G= (n.1837-53G=) c.1846-122G= (n.1846-122G=) | |
3 | g.52402993C>T | CA353050 | BAP1 | c.1891-122G>A (n.1891-122G>A) c.1837-122G>A (n.1837-122G>A) n.442G>A c.120-152G>A c.394-53G>A (n.394-53G>A) c.1891-53G>A (n.1891-53G>A) c.1846-53G>A (n.1846-53G>A) c.1837-53G>A (n.1837-53G>A) c.1846-122G>A (n.1846-122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402995_52402996insCCCC | CA2756265844 | BAP1 | c.1891-122_1891-121insGGGG (n.1891-122_1891-121insGGGG) c.1837-122_1837-121insGGGG (n.1837-122_1837-121insGGGG) n.442_443insGGGG c.120-152_120-151insGGGG c.394-53_394-52insGGGG (n.394-53_394-52insGGGG) c.1891-53_1891-52insGGGG (n.1891-53_1891-52insGGGG) c.1846-53_1846-52insGGGG (n.1846-53_1846-52insGGGG) c.1837-53_1837-52insGGGG (n.1837-53_1837-52insGGGG) c.1846-122_1846-121insGGGG (n.1846-122_1846-121insGGGG) | |
3 | g.52402994C= | CA1364835465 | BAP1 | c.1891-123G= (n.1891-123G=) c.1837-123G= (n.1837-123G=) n.441G= c.120-153G= c.394-54G= (n.394-54G=) c.1891-54G= (n.1891-54G=) c.1846-54G= (n.1846-54G=) c.1837-54G= (n.1837-54G=) c.1846-123G= (n.1846-123G=) | |
3 | g.52402994C>G | CA543056555 | BAP1 | c.1891-123G>C (n.1891-123G>C) c.1837-123G>C (n.1837-123G>C) n.441G>C c.120-153G>C c.394-54G>C (n.394-54G>C) c.1891-54G>C (n.1891-54G>C) c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) c.1837-54G>C (n.1837-54G>C) c.1846-123G>C (n.1846-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402995C= | CA1364835468 | BAP1 | c.1891-124G= (n.1891-124G=) c.1837-124G= (n.1837-124G=) n.440G= c.120-154G= c.394-55G= (n.394-55G=) c.1891-55G= (n.1891-55G=) c.1846-55G= (n.1846-55G=) c.1837-55G= (n.1837-55G=) c.1846-124G= (n.1846-124G=) | |
3 | g.52402995C>G | CA2666008336 | BAP1 | c.1891-124G>C (n.1891-124G>C) c.1837-124G>C (n.1837-124G>C) n.440G>C c.120-154G>C c.394-55G>C (n.394-55G>C) c.1891-55G>C (n.1891-55G>C) c.1846-55G>C (n.1846-55G>C) c.1837-55G>C (n.1837-55G>C) c.1846-124G>C (n.1846-124G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402995C>T | CA1364835469 | BAP1 | c.1891-124G>A (n.1891-124G>A) c.1837-124G>A (n.1837-124G>A) n.440G>A c.120-154G>A c.394-55G>A (n.394-55G>A) c.1891-55G>A (n.1891-55G>A) c.1846-55G>A (n.1846-55G>A) c.1837-55G>A (n.1837-55G>A) c.1846-124G>A (n.1846-124G>A) | dbSNP |
3 | g.52402997A>G | CA2756265850 | BAP1 | c.1891-126T>C (n.1891-126T>C) c.1837-126T>C (n.1837-126T>C) n.438T>C c.120-156T>C c.394-57T>C (n.394-57T>C) c.1891-57T>C (n.1891-57T>C) c.1846-57T>C (n.1846-57T>C) c.1837-57T>C (n.1837-57T>C) c.1846-126T>C (n.1846-126T>C) | |
3 | g.52402997_52402998insACACA | CA2756265849 | BAP1 | c.1891-126_1891-125insGTGTT (n.1891-126_1891-125insGTGTT) c.1837-126_1837-125insGTGTT (n.1837-126_1837-125insGTGTT) n.438_439insGTGTT c.120-156_120-155insGTGTT c.394-57_394-56insGTGTT (n.394-57_394-56insGTGTT) c.1891-57_1891-56insGTGTT (n.1891-57_1891-56insGTGTT) c.1846-57_1846-56insGTGTT (n.1846-57_1846-56insGTGTT) c.1837-57_1837-56insGTGTT (n.1837-57_1837-56insGTGTT) c.1846-126_1846-125insGTGTT (n.1846-126_1846-125insGTGTT) | |
3 | g.52402998C= | CA1364835470 | BAP1 | c.1891-127G= (n.1891-127G=) c.1837-127G= (n.1837-127G=) n.437G= c.120-157G= c.394-58G= (n.394-58G=) c.1891-58G= (n.1891-58G=) c.1846-58G= (n.1846-58G=) c.1837-58G= (n.1837-58G=) c.1846-127G= (n.1846-127G=) | |
3 | g.52402998C>G | CA1047968625 | BAP1 | c.1891-127G>C (n.1891-127G>C) c.1837-127G>C (n.1837-127G>C) n.437G>C c.120-157G>C c.394-58G>C (n.394-58G>C) c.1891-58G>C (n.1891-58G>C) c.1846-58G>C (n.1846-58G>C) c.1837-58G>C (n.1837-58G>C) c.1846-127G>C (n.1846-127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402999C>A | CA2666008338 | BAP1 | c.1891-128G>T (n.1891-128G>T) c.1837-128G>T (n.1837-128G>T) n.436G>T c.120-158G>T c.394-59G>T (n.394-59G>T) c.1891-59G>T (n.1891-59G>T) c.1846-59G>T (n.1846-59G>T) c.1837-59G>T (n.1837-59G>T) c.1846-128G>T (n.1846-128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403000_52403004del | CA2756265851 | BAP1 | c.1891-133_1891-129del (n.1891-133_1891-129del) c.1837-133_1837-129del (n.1837-133_1837-129del) n.431_435del c.120-163_120-159del c.394-64_394-60del (n.394-64_394-60del) c.1891-64_1891-60del (n.1891-64_1891-60del) c.1846-64_1846-60del (n.1846-64_1846-60del) c.1837-64_1837-60del (n.1837-64_1837-60del) c.1846-133_1846-129del (n.1846-133_1846-129del) | |
3 | g.52403002del | CA2756265852 | BAP1 | c.1891-131del (n.1891-131del) c.1837-131del (n.1837-131del) n.433del c.120-161del c.394-62del (n.394-62del) c.1891-62del (n.1891-62del) c.1846-62del (n.1846-62del) c.1837-62del (n.1837-62del) c.1846-131del (n.1846-131del) | |
3 | g.52403002G>A | CA2756265853 | BAP1 | c.1891-131C>T (n.1891-131C>T) c.1837-131C>T (n.1837-131C>T) n.433C>T c.120-161C>T c.394-62C>T (n.394-62C>T) c.1891-62C>T (n.1891-62C>T) c.1846-62C>T (n.1846-62C>T) c.1837-62C>T (n.1837-62C>T) c.1846-131C>T (n.1846-131C>T) | |
3 | g.52403002G>T | CA2666008339 | BAP1 | c.1891-131C>A (n.1891-131C>A) c.1837-131C>A (n.1837-131C>A) n.433C>A c.120-161C>A c.394-62C>A (n.394-62C>A) c.1891-62C>A (n.1891-62C>A) c.1846-62C>A (n.1846-62C>A) c.1837-62C>A (n.1837-62C>A) c.1846-131C>A (n.1846-131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403003A>C | CA2666008341 | BAP1 | c.1891-132T>G (n.1891-132T>G) c.1837-132T>G (n.1837-132T>G) n.432T>G c.120-162T>G c.394-63T>G (n.394-63T>G) c.1891-63T>G (n.1891-63T>G) c.1846-63T>G (n.1846-63T>G) c.1837-63T>G (n.1837-63T>G) c.1846-132T>G (n.1846-132T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403003A>G | CA2577782278 | BAP1 | c.1891-132T>C (n.1891-132T>C) c.1837-132T>C (n.1837-132T>C) n.432T>C c.120-162T>C c.394-63T>C (n.394-63T>C) c.1891-63T>C (n.1891-63T>C) c.1846-63T>C (n.1846-63T>C) c.1837-63T>C (n.1837-63T>C) c.1846-132T>C (n.1846-132T>C) | |
3 | g.52403003_52403004insCACACCCAACAC | CA2756265854 | BAP1 | c.1891-133_1891-132insGTGTTGGGTGTG (n.1891-133_1891-132insGTGTTGGGTGTG) c.1837-133_1837-132insGTGTTGGGTGTG (n.1837-133_1837-132insGTGTTGGGTGTG) n.431_432insGTGTTGGGTGTG c.120-163_120-162insGTGTTGGGTGTG c.394-64_394-63insGTGTTGGGTGTG (n.394-64_394-63insGTGTTGGGTGTG) c.1891-64_1891-63insGTGTTGGGTGTG (n.1891-64_1891-63insGTGTTGGGTGTG) c.1846-64_1846-63insGTGTTGGGTGTG (n.1846-64_1846-63insGTGTTGGGTGTG) c.1837-64_1837-63insGTGTTGGGTGTG (n.1837-64_1837-63insGTGTTGGGTGTG) c.1846-133_1846-132insGTGTTGGGTGTG (n.1846-133_1846-132insGTGTTGGGTGTG) | |
3 | g.52403004A>G | CA2666008344 | BAP1 | c.1891-133T>C (n.1891-133T>C) c.1837-133T>C (n.1837-133T>C) n.431T>C c.120-163T>C c.394-64T>C (n.394-64T>C) c.1891-64T>C (n.1891-64T>C) c.1846-64T>C (n.1846-64T>C) c.1837-64T>C (n.1837-64T>C) c.1846-133T>C (n.1846-133T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403005A= | CA1364835472 | BAP1 | c.1891-134T= (n.1891-134T=) c.1837-134T= (n.1837-134T=) n.430T= c.120-164T= c.394-65T= (n.394-65T=) c.1891-65T= (n.1891-65T=) c.1846-65T= (n.1846-65T=) c.1837-65T= (n.1837-65T=) c.1846-134T= (n.1846-134T=) | |
3 | g.52403005A>G | CA2666008350 | BAP1 | c.1891-134T>C (n.1891-134T>C) c.1837-134T>C (n.1837-134T>C) n.430T>C c.120-164T>C c.394-65T>C (n.394-65T>C) c.1891-65T>C (n.1891-65T>C) c.1846-65T>C (n.1846-65T>C) c.1837-65T>C (n.1837-65T>C) c.1846-134T>C (n.1846-134T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403005A>T | CA74740202 | BAP1 | c.1891-134T>A (n.1891-134T>A) c.1837-134T>A (n.1837-134T>A) n.430T>A c.120-164T>A c.394-65T>A (n.394-65T>A) c.1891-65T>A (n.1891-65T>A) c.1846-65T>A (n.1846-65T>A) c.1837-65T>A (n.1837-65T>A) c.1846-134T>A (n.1846-134T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403006G>A | CA1364835475 | BAP1 | c.1890+132C>T (n.1890+132C>T) c.1836+132C>T (n.1836+132C>T) n.429C>T c.120-165C>T c.394-66C>T (n.394-66C>T) c.1891-66C>T (n.1891-66C>T) c.1846-66C>T (n.1846-66C>T) c.1837-66C>T (n.1837-66C>T) c.1846-135C>T (n.1846-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403006G>C | CA2666008357 | BAP1 | c.1890+132C>G (n.1890+132C>G) c.1836+132C>G (n.1836+132C>G) n.429C>G c.120-165C>G c.394-66C>G (n.394-66C>G) c.1891-66C>G (n.1891-66C>G) c.1846-66C>G (n.1846-66C>G) c.1837-66C>G (n.1837-66C>G) c.1846-135C>G (n.1846-135C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403006G= | CA1364835473 | BAP1 | c.1890+132C= (n.1890+132C=) c.1836+132C= (n.1836+132C=) n.429C= c.120-165C= c.394-66C= (n.394-66C=) c.1891-66C= (n.1891-66C=) c.1846-66C= (n.1846-66C=) c.1837-66C= (n.1837-66C=) c.1846-135C= (n.1846-135C=) | |
3 | g.52403006G>T | CA908132384 | BAP1 | c.1890+132C>A (n.1890+132C>A) c.1836+132C>A (n.1836+132C>A) n.429C>A c.120-165C>A c.394-66C>A (n.394-66C>A) c.1891-66C>A (n.1891-66C>A) c.1846-66C>A (n.1846-66C>A) c.1837-66C>A (n.1837-66C>A) c.1846-135C>A (n.1846-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403008C>A | CA2666008363 | BAP1 | c.1890+130G>T (n.1890+130G>T) c.1836+130G>T (n.1836+130G>T) n.427G>T c.120-167G>T c.394-68G>T (n.394-68G>T) c.1891-68G>T (n.1891-68G>T) c.1846-68G>T (n.1846-68G>T) c.1837-68G>T (n.1837-68G>T) c.1846-137G>T (n.1846-137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403008C>T | CA2540261453 | BAP1 | c.1890+130G>A (n.1890+130G>A) c.1836+130G>A (n.1836+130G>A) n.427G>A c.120-167G>A c.394-68G>A (n.394-68G>A) c.1891-68G>A (n.1891-68G>A) c.1846-68G>A (n.1846-68G>A) c.1837-68G>A (n.1837-68G>A) c.1846-137G>A (n.1846-137G>A) | |
3 | g.52403009T>G | CA2666008366 | BAP1 | c.1890+129A>C (n.1890+129A>C) c.1836+129A>C (n.1836+129A>C) n.426A>C c.120-168A>C c.394-69A>C (n.394-69A>C) c.1891-69A>C (n.1891-69A>C) c.1846-69A>C (n.1846-69A>C) c.1837-69A>C (n.1837-69A>C) c.1846-138A>C (n.1846-138A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403011del | CA2666008369 | BAP1 | c.1890+127del (n.1890+127del) c.1836+127del (n.1836+127del) n.424del c.120-170del c.394-71del (n.394-71del) c.1891-71del (n.1891-71del) c.1846-71del (n.1846-71del) c.1837-71del (n.1837-71del) c.1846-140del (n.1846-140del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403011C>T | CA2559739609 | BAP1 | c.1890+127G>A (n.1890+127G>A) c.1836+127G>A (n.1836+127G>A) n.424G>A c.120-170G>A c.394-71G>A (n.394-71G>A) c.1891-71G>A (n.1891-71G>A) c.1846-71G>A (n.1846-71G>A) c.1837-71G>A (n.1837-71G>A) c.1846-140G>A (n.1846-140G>A) | |
3 | g.52403012T>C | CA2666008370 | BAP1 | c.1890+126A>G (n.1890+126A>G) c.1836+126A>G (n.1836+126A>G) n.423A>G c.120-171A>G c.394-72A>G (n.394-72A>G) c.1891-72A>G (n.1891-72A>G) c.1846-72A>G (n.1846-72A>G) c.1837-72A>G (n.1837-72A>G) c.1846-141A>G (n.1846-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403013G>A | CA2666008371 | BAP1 | c.1890+125C>T (n.1890+125C>T) c.1836+125C>T (n.1836+125C>T) n.422C>T c.120-172C>T c.394-73C>T (n.394-73C>T) c.1891-73C>T (n.1891-73C>T) c.1846-73C>T (n.1846-73C>T) c.1837-73C>T (n.1837-73C>T) c.1846-142C>T (n.1846-142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403013_52403015del | CA2539577627 | BAP1 | c.1890+123_1890+125del (n.1890+123_1890+125del) c.1836+123_1836+125del (n.1836+123_1836+125del) n.420_422del c.120-174_120-172del c.394-75_394-73del (n.394-75_394-73del) c.1891-75_1891-73del (n.1891-75_1891-73del) c.1846-75_1846-73del (n.1846-75_1846-73del) c.1837-75_1837-73del (n.1837-75_1837-73del) c.1846-144_1846-142del (n.1846-144_1846-142del) | |
3 | g.52403014G>T | CA2666008372 | BAP1 | c.1890+124C>A (n.1890+124C>A) c.1836+124C>A (n.1836+124C>A) n.421C>A c.120-173C>A c.394-74C>A (n.394-74C>A) c.1891-74C>A (n.1891-74C>A) c.1846-74C>A (n.1846-74C>A) c.1837-74C>A (n.1837-74C>A) c.1846-143C>A (n.1846-143C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>A | CA2666008376 | BAP1 | c.1890+123G>T (n.1890+123G>T) c.1836+123G>T (n.1836+123G>T) n.420G>T c.120-174G>T c.394-75G>T (n.394-75G>T) c.1891-75G>T (n.1891-75G>T) c.1846-75G>T (n.1846-75G>T) c.1837-75G>T (n.1837-75G>T) c.1846-144G>T (n.1846-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>G | CA2666008375 | BAP1 | c.1890+123G>C (n.1890+123G>C) c.1836+123G>C (n.1836+123G>C) n.420G>C c.120-174G>C c.394-75G>C (n.394-75G>C) c.1891-75G>C (n.1891-75G>C) c.1846-75G>C (n.1846-75G>C) c.1837-75G>C (n.1837-75G>C) c.1846-144G>C (n.1846-144G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>T | CA2666008378 | BAP1 | c.1890+123G>A (n.1890+123G>A) c.1836+123G>A (n.1836+123G>A) n.420G>A c.120-174G>A c.394-75G>A (n.394-75G>A) c.1891-75G>A (n.1891-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.1837-75G>A (n.1837-75G>A) c.1846-144G>A (n.1846-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403017del | CA2517578495 | BAP1 | c.1890+121del (n.1890+121del) c.1836+121del (n.1836+121del) n.418del c.120-176del c.394-77del (n.394-77del) c.1891-77del (n.1891-77del) c.1846-77del (n.1846-77del) c.1837-77del (n.1837-77del) c.1846-146del (n.1846-146del) | |
3 | g.52403017C>T | CA2577782279 | BAP1 | c.1890+121G>A (n.1890+121G>A) c.1836+121G>A (n.1836+121G>A) n.418G>A c.120-176G>A c.394-77G>A (n.394-77G>A) c.1891-77G>A (n.1891-77G>A) c.1846-77G>A (n.1846-77G>A) c.1837-77G>A (n.1837-77G>A) c.1846-146G>A (n.1846-146G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403018A= | CA1364835476 | BAP1 | c.1890+120T= (n.1890+120T=) c.1836+120T= (n.1836+120T=) n.417T= c.120-177T= c.394-78T= (n.394-78T=) c.1891-78T= (n.1891-78T=) c.1846-78T= (n.1846-78T=) c.1837-78T= (n.1837-78T=) c.1846-147T= (n.1846-147T=) | |
3 | g.52403018A>G | CA74740203 | BAP1 | c.1890+120T>C (n.1890+120T>C) c.1836+120T>C (n.1836+120T>C) n.417T>C c.120-177T>C c.394-78T>C (n.394-78T>C) c.1891-78T>C (n.1891-78T>C) c.1846-78T>C (n.1846-78T>C) c.1837-78T>C (n.1837-78T>C) c.1846-147T>C (n.1846-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403019T>C | CA908132387 | BAP1 | c.1890+119A>G (n.1890+119A>G) c.1836+119A>G (n.1836+119A>G) n.416A>G c.120-178A>G c.394-79A>G (n.394-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.1837-79A>G (n.1837-79A>G) c.1846-148A>G (n.1846-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403019T= | CA1364835478 | BAP1 | c.1890+119A= (n.1890+119A=) c.1836+119A= (n.1836+119A=) n.416A= c.120-178A= c.394-79A= (n.394-79A=) c.1891-79A= (n.1891-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.1837-79A= (n.1837-79A=) c.1846-148A= (n.1846-148A=) | |
3 | g.52403021del | CA2553966312 | BAP1 | c.1890+118del (n.1890+118del) c.1836+118del (n.1836+118del) n.415del c.120-179del c.394-80del (n.394-80del) c.1891-80del (n.1891-80del) c.1846-80del (n.1846-80del) c.1837-80del (n.1837-80del) c.1846-149del (n.1846-149del) | |
3 | g.52403022C>A | CA2526024942 | BAP1 | c.1890+116G>T (n.1890+116G>T) c.1836+116G>T (n.1836+116G>T) n.413G>T c.120-181G>T c.394-82G>T (n.394-82G>T) c.1891-82G>T (n.1891-82G>T) c.1846-82G>T (n.1846-82G>T) c.1837-82G>T (n.1837-82G>T) c.1846-151G>T (n.1846-151G>T) | |
3 | g.52403022C>T | CA2666008389 | BAP1 | c.1890+116G>A (n.1890+116G>A) c.1836+116G>A (n.1836+116G>A) n.413G>A c.120-181G>A c.394-82G>A (n.394-82G>A) c.1891-82G>A (n.1891-82G>A) c.1846-82G>A (n.1846-82G>A) c.1837-82G>A (n.1837-82G>A) c.1846-151G>A (n.1846-151G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403024C>A | CA2529855716 | BAP1 | c.1890+114G>T (n.1890+114G>T) c.1836+114G>T (n.1836+114G>T) n.411G>T c.120-183G>T c.394-84G>T (n.394-84G>T) c.1891-84G>T (n.1891-84G>T) c.1846-84G>T (n.1846-84G>T) c.1837-84G>T (n.1837-84G>T) c.1846-153G>T (n.1846-153G>T) | |
3 | g.52403025C>A | CA2666008391 | BAP1 | c.1890+113G>T (n.1890+113G>T) c.1836+113G>T (n.1836+113G>T) n.410G>T c.120-184G>T c.394-85G>T (n.394-85G>T) c.1891-85G>T (n.1891-85G>T) c.1846-85G>T (n.1846-85G>T) c.1837-85G>T (n.1837-85G>T) c.1846-154G>T (n.1846-154G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403025C= | CA1364835480 | BAP1 | c.1890+113G= (n.1890+113G=) c.1836+113G= (n.1836+113G=) n.410G= c.120-184G= c.394-85G= (n.394-85G=) c.1891-85G= (n.1891-85G=) c.1846-85G= (n.1846-85G=) c.1837-85G= (n.1837-85G=) c.1846-154G= (n.1846-154G=) | |
3 | g.52403025C>T | CA2577782280 | BAP1 | c.1890+113G>A (n.1890+113G>A) c.1836+113G>A (n.1836+113G>A) n.410G>A c.120-184G>A c.394-85G>A (n.394-85G>A) c.1891-85G>A (n.1891-85G>A) c.1846-85G>A (n.1846-85G>A) c.1837-85G>A (n.1837-85G>A) c.1846-154G>A (n.1846-154G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403025_52403027delinsCAG | CA1364835481 | BAP1 | c.1890+111_1890+113delinsCTG (n.1890+111_1890+113delinsCTG) c.1836+111_1836+113delinsCTG (n.1836+111_1836+113delinsCTG) n.408_410delinsCTG c.120-186_120-184delinsCTG c.394-87_394-85delinsCTG (n.394-87_394-85delinsCTG) c.1891-87_1891-85delinsCTG (n.1891-87_1891-85delinsCTG) c.1846-87_1846-85delinsCTG (n.1846-87_1846-85delinsCTG) c.1837-87_1837-85delinsCTG (n.1837-87_1837-85delinsCTG) c.1846-156_1846-154delinsCTG (n.1846-156_1846-154delinsCTG) | |
3 | g.52403026A>G | CA2529854283 | BAP1 | c.1890+112T>C (n.1890+112T>C) c.1836+112T>C (n.1836+112T>C) n.409T>C c.120-185T>C c.394-86T>C (n.394-86T>C) c.1891-86T>C (n.1891-86T>C) c.1846-86T>C (n.1846-86T>C) c.1837-86T>C (n.1837-86T>C) c.1846-155T>C (n.1846-155T>C) | |
3 | g.52403026dup | CA908132388 | BAP1 | c.1890+112dup (n.1890+112dup) c.1836+112dup (n.1836+112dup) n.409dup c.120-185dup c.394-86dup (n.394-86dup) c.1891-86dup (n.1891-86dup) c.1846-86dup (n.1846-86dup) c.1837-86dup (n.1837-86dup) c.1846-155dup (n.1846-155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403026_52403027del | CA543056556 | BAP1 | c.1890+111_1890+112del (n.1890+111_1890+112del) c.1836+111_1836+112del (n.1836+111_1836+112del) n.408_409del c.120-186_120-185del c.394-87_394-86del (n.394-87_394-86del) c.1891-87_1891-86del (n.1891-87_1891-86del) c.1846-87_1846-86del (n.1846-87_1846-86del) c.1837-87_1837-86del (n.1837-87_1837-86del) c.1846-156_1846-155del (n.1846-156_1846-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403027G>A | CA74740224 | BAP1 | c.1890+111C>T (n.1890+111C>T) c.1836+111C>T (n.1836+111C>T) n.408C>T c.120-186C>T c.394-87C>T (n.394-87C>T) c.1891-87C>T (n.1891-87C>T) c.1846-87C>T (n.1846-87C>T) c.1837-87C>T (n.1837-87C>T) c.1846-156C>T (n.1846-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403027G= | CA1364835483 | BAP1 | c.1890+111C= (n.1890+111C=) c.1836+111C= (n.1836+111C=) n.408C= c.120-186C= c.394-87C= (n.394-87C=) c.1891-87C= (n.1891-87C=) c.1846-87C= (n.1846-87C=) c.1837-87C= (n.1837-87C=) c.1846-156C= (n.1846-156C=) | |
3 | g.52403031_52403033dup | CA2666008400 | BAP1 | c.1890+108_1890+110dup (n.1890+108_1890+110dup) c.1836+108_1836+110dup (n.1836+108_1836+110dup) n.405_407dup c.120-189_120-187dup c.394-90_394-88dup (n.394-90_394-88dup) c.1891-90_1891-88dup (n.1891-90_1891-88dup) c.1846-90_1846-88dup (n.1846-90_1846-88dup) c.1837-90_1837-88dup (n.1837-90_1837-88dup) c.1845+153_1845+155dup (n.1845+153_1845+155dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52403029C= | CA1364835484 | BAP1 | c.1890+109G= (n.1890+109G=) c.1836+109G= (n.1836+109G=) n.406G= c.120-188G= c.394-89G= (n.394-89G=) c.1891-89G= (n.1891-89G=) c.1846-89G= (n.1846-89G=) c.1837-89G= (n.1837-89G=) c.1845+154G= (n.1845+154G=) | |
3 | g.52403029C>G | CA2520708674 | BAP1 | c.1890+109G>C (n.1890+109G>C) c.1836+109G>C (n.1836+109G>C) n.406G>C c.120-188G>C c.394-89G>C (n.394-89G>C) c.1891-89G>C (n.1891-89G>C) c.1846-89G>C (n.1846-89G>C) c.1837-89G>C (n.1837-89G>C) c.1845+154G>C (n.1845+154G>C) | |
3 | g.52403029C>T | CA908132391 | BAP1 | c.1890+109G>A (n.1890+109G>A) c.1836+109G>A (n.1836+109G>A) n.406G>A c.120-188G>A c.394-89G>A (n.394-89G>A) c.1891-89G>A (n.1891-89G>A) c.1846-89G>A (n.1846-89G>A) c.1837-89G>A (n.1837-89G>A) c.1845+154G>A (n.1845+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403031C>T | CA2666008407 | BAP1 | c.1890+107G>A (n.1890+107G>A) c.1836+107G>A (n.1836+107G>A) n.404G>A c.120-190G>A c.394-91G>A (n.394-91G>A) c.1891-91G>A (n.1891-91G>A) c.1846-91G>A (n.1846-91G>A) c.1837-91G>A (n.1837-91G>A) c.1845+152G>A (n.1845+152G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403032C>A | CA2666008411 | BAP1 | c.1890+106G>T (n.1890+106G>T) c.1836+106G>T (n.1836+106G>T) n.403G>T c.120-191G>T c.394-92G>T (n.394-92G>T) c.1891-92G>T (n.1891-92G>T) c.1846-92G>T (n.1846-92G>T) c.1837-92G>T (n.1837-92G>T) c.1845+151G>T (n.1845+151G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403033A>G | CA2666008412 | BAP1 | c.1890+105T>C (n.1890+105T>C) c.1836+105T>C (n.1836+105T>C) n.402T>C c.120-192T>C c.394-93T>C (n.394-93T>C) c.1891-93T>C (n.1891-93T>C) c.1846-93T>C (n.1846-93T>C) c.1837-93T>C (n.1837-93T>C) c.1845+150T>C (n.1845+150T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403033_52403034insCCGAG | CA2514900160 | BAP1 | c.1890+104_1890+105insCTCGG (n.1890+104_1890+105insCTCGG) c.1836+104_1836+105insCTCGG (n.1836+104_1836+105insCTCGG) n.401_402insCTCGG c.120-193_120-192insCTCGG c.394-94_394-93insCTCGG (n.394-94_394-93insCTCGG) c.1891-94_1891-93insCTCGG (n.1891-94_1891-93insCTCGG) c.1846-94_1846-93insCTCGG (n.1846-94_1846-93insCTCGG) c.1837-94_1837-93insCTCGG (n.1837-94_1837-93insCTCGG) c.1845+149_1845+150insCTCGG (n.1845+149_1845+150insCTCGG) | |
3 | g.52403034A>G | CA2577782281 | BAP1 | c.1890+104T>C (n.1890+104T>C) c.1836+104T>C (n.1836+104T>C) n.401T>C c.120-193T>C c.394-94T>C (n.394-94T>C) c.1891-94T>C (n.1891-94T>C) c.1846-94T>C (n.1846-94T>C) c.1837-94T>C (n.1837-94T>C) c.1845+149T>C (n.1845+149T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403035T>C | CA2666008413 | BAP1 | c.1890+103A>G (n.1890+103A>G) c.1836+103A>G (n.1836+103A>G) n.400A>G c.120-194A>G c.394-95A>G (n.394-95A>G) c.1891-95A>G (n.1891-95A>G) c.1846-95A>G (n.1846-95A>G) c.1837-95A>G (n.1837-95A>G) c.1845+148A>G (n.1845+148A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403036C= | CA1364835485 | BAP1 | c.1890+102G= (n.1890+102G=) c.1836+102G= (n.1836+102G=) n.399G= c.120-195G= c.394-96G= (n.394-96G=) c.1891-96G= (n.1891-96G=) c.1846-96G= (n.1846-96G=) c.1837-96G= (n.1837-96G=) c.1845+147G= (n.1845+147G=) | |
3 | g.52403036C>G | CA543056557 | BAP1 | c.1890+102G>C (n.1890+102G>C) c.1836+102G>C (n.1836+102G>C) n.399G>C c.120-195G>C c.394-96G>C (n.394-96G>C) c.1891-96G>C (n.1891-96G>C) c.1846-96G>C (n.1846-96G>C) c.1837-96G>C (n.1837-96G>C) c.1845+147G>C (n.1845+147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403036C>T | CA2666008414 | BAP1 | c.1890+102G>A (n.1890+102G>A) c.1836+102G>A (n.1836+102G>A) n.399G>A c.120-195G>A c.394-96G>A (n.394-96G>A) c.1891-96G>A (n.1891-96G>A) c.1846-96G>A (n.1846-96G>A) c.1837-96G>A (n.1837-96G>A) c.1845+147G>A (n.1845+147G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403037T>A | CA2666008416 | BAP1 | c.1890+101A>T (n.1890+101A>T) c.1836+101A>T (n.1836+101A>T) n.398A>T c.120-196A>T c.394-97A>T (n.394-97A>T) c.1891-97A>T (n.1891-97A>T) c.1846-97A>T (n.1846-97A>T) c.1837-97A>T (n.1837-97A>T) c.1845+146A>T (n.1845+146A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403037T>G | CA2666008417 | BAP1 | c.1890+101A>C (n.1890+101A>C) c.1836+101A>C (n.1836+101A>C) n.398A>C c.120-196A>C c.394-97A>C (n.394-97A>C) c.1891-97A>C (n.1891-97A>C) c.1846-97A>C (n.1846-97A>C) c.1837-97A>C (n.1837-97A>C) c.1845+146A>C (n.1845+146A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403038T>A | CA2522418033 | BAP1 | c.1890+100A>T (n.1890+100A>T) c.1836+100A>T (n.1836+100A>T) n.397A>T c.120-197A>T c.394-98A>T (n.394-98A>T) c.1891-98A>T (n.1891-98A>T) c.1846-98A>T (n.1846-98A>T) c.1837-98A>T (n.1837-98A>T) c.1845+145A>T (n.1845+145A>T) | |
3 | g.52403038T>C | CA74740227 | BAP1 | c.1890+100A>G (n.1890+100A>G) c.1836+100A>G (n.1836+100A>G) n.397A>G c.120-197A>G c.394-98A>G (n.394-98A>G) c.1891-98A>G (n.1891-98A>G) c.1846-98A>G (n.1846-98A>G) c.1837-98A>G (n.1837-98A>G) c.1845+145A>G (n.1845+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403038T>G | CA1047968629 | BAP1 | c.1890+100A>C (n.1890+100A>C) c.1836+100A>C (n.1836+100A>C) n.397A>C c.120-197A>C c.394-98A>C (n.394-98A>C) c.1891-98A>C (n.1891-98A>C) c.1846-98A>C (n.1846-98A>C) c.1837-98A>C (n.1837-98A>C) c.1845+145A>C (n.1845+145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403038T= | CA1364835487 | BAP1 | c.1890+100A= (n.1890+100A=) c.1836+100A= (n.1836+100A=) n.397A= c.120-197A= c.394-98A= (n.394-98A=) c.1891-98A= (n.1891-98A=) c.1846-98A= (n.1846-98A=) c.1837-98A= (n.1837-98A=) c.1845+145A= (n.1845+145A=) | |
3 | g.52403039C>T | CA2666008429 | BAP1 | c.1890+99G>A (n.1890+99G>A) c.1836+99G>A (n.1836+99G>A) n.396G>A c.120-198G>A c.394-99G>A (n.394-99G>A) c.1891-99G>A (n.1891-99G>A) c.1846-99G>A (n.1846-99G>A) c.1837-99G>A (n.1837-99G>A) c.1845+144G>A (n.1845+144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403040A>C | CA2666008434 | BAP1 | c.1890+98T>G (n.1890+98T>G) c.1836+98T>G (n.1836+98T>G) n.395T>G c.120-199T>G c.393+98T>G (n.393+98T>G) c.1846-100T>G (n.1846-100T>G) c.1845+143T>G (n.1845+143T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403041C>A | CA2756265856 | BAP1 | c.1890+97G>T (n.1890+97G>T) c.1836+97G>T (n.1836+97G>T) n.394G>T c.120-200G>T c.393+97G>T (n.393+97G>T) c.1846-101G>T (n.1846-101G>T) c.1845+142G>T (n.1845+142G>T) | |
3 | g.52403041C>T | CA2666008439 | BAP1 | c.1890+97G>A (n.1890+97G>A) c.1836+97G>A (n.1836+97G>A) n.394G>A c.120-200G>A c.393+97G>A (n.393+97G>A) c.1846-101G>A (n.1846-101G>A) c.1845+142G>A (n.1845+142G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403042A>G | CA2839226955 | BAP1 | c.1890+96T>C (n.1890+96T>C) c.1836+96T>C (n.1836+96T>C) n.393T>C c.120-201T>C c.393+96T>C (n.393+96T>C) c.1846-102T>C (n.1846-102T>C) c.1845+141T>C (n.1845+141T>C) | |
3 | g.52403043C>A | CA2838871981 | BAP1 | c.1890+95G>T (n.1890+95G>T) c.1836+95G>T (n.1836+95G>T) n.392G>T c.120-202G>T c.393+95G>T (n.393+95G>T) c.1846-103G>T (n.1846-103G>T) c.1845+140G>T (n.1845+140G>T) | |
3 | g.52403043C= | CA1364835488 | BAP1 | c.1890+95G= (n.1890+95G=) c.1836+95G= (n.1836+95G=) n.392G= c.120-202G= c.393+95G= (n.393+95G=) c.1846-103G= (n.1846-103G=) c.1845+140G= (n.1845+140G=) | |
3 | g.52403043C>T | CA74740229 | BAP1 | c.1890+95G>A (n.1890+95G>A) c.1836+95G>A (n.1836+95G>A) n.392G>A c.120-202G>A c.393+95G>A (n.393+95G>A) c.1846-103G>A (n.1846-103G>A) c.1845+140G>A (n.1845+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403044C>A | CA2666008472 | BAP1 | c.1890+94G>T (n.1890+94G>T) c.1836+94G>T (n.1836+94G>T) n.391G>T c.120-203G>T c.393+94G>T (n.393+94G>T) c.1846-104G>T (n.1846-104G>T) c.1845+139G>T (n.1845+139G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403045A= | CA1364835490 | BAP1 | c.1890+93T= (n.1890+93T=) c.1836+93T= (n.1836+93T=) n.390T= c.120-204T= c.393+93T= (n.393+93T=) c.1846-105T= (n.1846-105T=) c.1845+138T= (n.1845+138T=) | |
3 | g.52403045A>G | CA908132393 | BAP1 | c.1890+93T>C (n.1890+93T>C) c.1836+93T>C (n.1836+93T>C) n.390T>C c.120-204T>C c.393+93T>C (n.393+93T>C) c.1846-105T>C (n.1846-105T>C) c.1845+138T>C (n.1845+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403046A>C | CA2666008476 | BAP1 | c.1890+92T>G (n.1890+92T>G) c.1836+92T>G (n.1836+92T>G) n.389T>G c.120-205T>G c.393+92T>G (n.393+92T>G) c.1846-106T>G (n.1846-106T>G) c.1845+137T>G (n.1845+137T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403048G>C | CA2577782282 | BAP1 | c.1890+90C>G (n.1890+90C>G) c.1836+90C>G (n.1836+90C>G) n.387C>G c.120-207C>G c.393+90C>G (n.393+90C>G) c.1846-108C>G (n.1846-108C>G) c.1845+135C>G (n.1845+135C>G) | dbSNP |
3 | g.52403050T>G | CA74740239 | BAP1 | c.1890+88A>C (n.1890+88A>C) c.1836+88A>C (n.1836+88A>C) n.385A>C c.120-209A>C c.393+88A>C (n.393+88A>C) c.1846-110A>C (n.1846-110A>C) c.1845+133A>C (n.1845+133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403050T= | CA1364835492 | BAP1 | c.1890+88A= (n.1890+88A=) c.1836+88A= (n.1836+88A=) n.385A= c.120-209A= c.393+88A= (n.393+88A=) c.1846-110A= (n.1846-110A=) c.1845+133A= (n.1845+133A=) | |
3 | g.52403051C>A | CA2666008484 | BAP1 | c.1890+87G>T (n.1890+87G>T) c.1836+87G>T (n.1836+87G>T) n.384G>T c.120-210G>T c.393+87G>T (n.393+87G>T) c.1846-111G>T (n.1846-111G>T) c.1845+132G>T (n.1845+132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403051C= | CA1364835493 | BAP1 | c.1890+87G= (n.1890+87G=) c.1836+87G= (n.1836+87G=) n.384G= c.120-210G= c.393+87G= (n.393+87G=) c.1846-111G= (n.1846-111G=) c.1845+132G= (n.1845+132G=) | |
3 | g.52403051C>G | CA74740245 | BAP1 | c.1890+87G>C (n.1890+87G>C) c.1836+87G>C (n.1836+87G>C) n.384G>C c.120-210G>C c.393+87G>C (n.393+87G>C) c.1846-111G>C (n.1846-111G>C) c.1845+132G>C (n.1845+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403052dup | CA2756265857 | BAP1 | c.1890+87dup (n.1890+87dup) c.1836+87dup (n.1836+87dup) n.384dup c.120-210dup c.393+87dup (n.393+87dup) c.1846-111dup (n.1846-111dup) c.1845+132dup (n.1845+132dup) | |
3 | g.52403052del | CA2666008483 | BAP1 | c.1890+87del (n.1890+87del) c.1836+87del (n.1836+87del) n.384del c.120-210del c.393+87del (n.393+87del) c.1846-111del (n.1846-111del) c.1845+132del (n.1845+132del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403052C>T | CA2702822643 | BAP1 | c.1890+86G>A (n.1890+86G>A) c.1836+86G>A (n.1836+86G>A) n.383G>A c.120-211G>A c.393+86G>A (n.393+86G>A) c.1846-112G>A (n.1846-112G>A) c.1845+131G>A (n.1845+131G>A) | dbSNP |
3 | g.52403054A= | CA1364835495 | BAP1 | c.1890+84T= (n.1890+84T=) c.1836+84T= (n.1836+84T=) n.381T= c.120-213T= c.393+84T= (n.393+84T=) c.1846-114T= (n.1846-114T=) c.1845+129T= (n.1845+129T=) | |
3 | g.52403054A>G | CA74740263 | BAP1 | c.1890+84T>C (n.1890+84T>C) c.1836+84T>C (n.1836+84T>C) n.381T>C c.120-213T>C c.393+84T>C (n.393+84T>C) c.1846-114T>C (n.1846-114T>C) c.1845+129T>C (n.1845+129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403055_52403068del | CA2666008486 | BAP1 | c.1890+71_1890+84del (n.1890+71_1890+84del) c.1836+71_1836+84del (n.1836+71_1836+84del) n.368_381del c.120-226_120-213del c.393+71_393+84del (n.393+71_393+84del) c.1845+116_1846-114del (n.1845+116_1846-114del) c.1845+116_1845+129del (n.1845+116_1845+129del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403055T>A | CA2577782283 | BAP1 | c.1890+83A>T (n.1890+83A>T) c.1836+83A>T (n.1836+83A>T) n.380A>T c.120-214A>T c.393+83A>T (n.393+83A>T) c.1846-115A>T (n.1846-115A>T) c.1845+128A>T (n.1845+128A>T) | |
3 | g.52403055T>G | CA2666008495 | BAP1 | c.1890+83A>C (n.1890+83A>C) c.1836+83A>C (n.1836+83A>C) n.380A>C c.120-214A>C c.393+83A>C (n.393+83A>C) c.1846-115A>C (n.1846-115A>C) c.1845+128A>C (n.1845+128A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403056C>A | CA2666008501 | BAP1 | c.1890+82G>T (n.1890+82G>T) c.1836+82G>T (n.1836+82G>T) n.379G>T c.120-215G>T c.393+82G>T (n.393+82G>T) c.1846-116G>T (n.1846-116G>T) c.1845+127G>T (n.1845+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403056C>T | CA2666008503 | BAP1 | c.1890+82G>A (n.1890+82G>A) c.1836+82G>A (n.1836+82G>A) n.379G>A c.120-215G>A c.393+82G>A (n.393+82G>A) c.1846-116G>A (n.1846-116G>A) c.1845+127G>A (n.1845+127G>A) | gnomAD v4 |