Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52292901_52292911del | CA2577780412 | GLYCTK | c.1347_1357del (p.Gly450AlafsTer15) c.*466_*476del (n.*466_*476del) c.764-145_764-135del (n.764-145_764-135del) c.635-145_635-135del (n.635-145_635-135del) c.530-145_530-135del (n.530-145_530-135del) c.*710_*720del (n.*710_*720del) n.1641_1651del n.1445_1455del n.696-145_696-135del n.1443_1453del n.626-145_626-135del n.2743-145_2743-135del c.966_976del (p.Gly323AlafsTer15) n.3249_3259del n.2918-145_2918-135del n.2744-145_2744-135del n.1437_1447del n.688-145_688-135del n.1435_1445del n.618-145_618-135del | gnomAD v4 |
3 | g.52292909A>C | CA353075925 | GLYCTK | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.764-137A>C (n.764-137A>C) c.635-137A>C (n.635-137A>C) c.530-137A>C (n.530-137A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1649A>C n.1453A>C n.696-137A>C n.1451A>C n.626-137A>C n.2743-137A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.3257A>C n.2918-137A>C n.2744-137A>C n.1445A>C n.688-137A>C n.1443A>C n.618-137A>C | |
3 | g.52292909A>G | CA353075926 | GLYCTK | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.764-137A>G (n.764-137A>G) c.635-137A>G (n.635-137A>G) c.530-137A>G (n.530-137A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1649A>G n.1453A>G n.696-137A>G n.1451A>G n.626-137A>G n.2743-137A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.3257A>G n.2918-137A>G n.2744-137A>G n.1445A>G n.688-137A>G n.1443A>G n.618-137A>G | |
3 | g.52292909A>T | CA353075928 | GLYCTK | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.764-137A>T (n.764-137A>T) c.635-137A>T (n.635-137A>T) c.530-137A>T (n.530-137A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1649A>T n.1453A>T n.696-137A>T n.1451A>T n.626-137A>T n.2743-137A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.3257A>T n.2918-137A>T n.2744-137A>T n.1445A>T n.688-137A>T n.1443A>T n.618-137A>T | |
3 | g.52292910T>A | CA353075933 | GLYCTK | c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.*475T>A (n.*475T>A) c.764-136T>A (n.764-136T>A) c.635-136T>A (n.635-136T>A) c.530-136T>A (n.530-136T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1650T>A n.1454T>A n.696-136T>A n.1452T>A n.626-136T>A n.2743-136T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) n.3258T>A n.2918-136T>A n.2744-136T>A n.1446T>A n.688-136T>A n.1444T>A n.618-136T>A | |
3 | g.52292910T>C | CA2432311 | GLYCTK | c.1356T>C (p.Asp452=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.764-136T>C (n.764-136T>C) c.635-136T>C (n.635-136T>C) c.530-136T>C (n.530-136T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1650T>C n.1454T>C n.696-136T>C n.1452T>C n.626-136T>C n.2743-136T>C c.975T>C (p.Asp325=) n.3258T>C n.2918-136T>C n.2744-136T>C n.1446T>C n.688-136T>C n.1444T>C n.618-136T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292910T>G | CA353075931 | GLYCTK | c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.*475T>G (n.*475T>G) c.764-136T>G (n.764-136T>G) c.635-136T>G (n.635-136T>G) c.530-136T>G (n.530-136T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1650T>G n.1454T>G n.696-136T>G n.1452T>G n.626-136T>G n.2743-136T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) n.3258T>G n.2918-136T>G n.2744-136T>G n.1446T>G n.688-136T>G n.1444T>G n.618-136T>G | |
3 | g.52292910T= | CA1364789166 | GLYCTK | c.1356T= (p.Asp452=) c.*475T= (n.*475T=) c.764-136T= (n.764-136T=) c.635-136T= (n.635-136T=) c.530-136T= (n.530-136T=) c.*719T= (n.*719T=) n.1650T= n.1454T= n.696-136T= n.1452T= n.626-136T= n.2743-136T= c.975T= (p.Asp325=) n.3258T= n.2918-136T= n.2744-136T= n.1446T= n.688-136T= n.1444T= n.618-136T= | |
3 | g.52292911G>A | CA353075935 | GLYCTK | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) c.764-135G>A (n.764-135G>A) c.635-135G>A (n.635-135G>A) c.530-135G>A (n.530-135G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1651G>A n.1455G>A n.696-135G>A n.1453G>A n.626-135G>A n.2743-135G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.3259G>A n.2918-135G>A n.2744-135G>A n.1447G>A n.688-135G>A n.1445G>A n.618-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292911G>C | CA353075937 | GLYCTK | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) c.764-135G>C (n.764-135G>C) c.635-135G>C (n.635-135G>C) c.530-135G>C (n.530-135G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1651G>C n.1455G>C n.696-135G>C n.1453G>C n.626-135G>C n.2743-135G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.3259G>C n.2918-135G>C n.2744-135G>C n.1447G>C n.688-135G>C n.1445G>C n.618-135G>C | |
3 | g.52292911G= | CA1364789167 | GLYCTK | c.1357G= (p.Gly453=) c.*476G= (n.*476G=) c.764-135G= (n.764-135G=) c.635-135G= (n.635-135G=) c.530-135G= (n.530-135G=) c.*720G= (n.*720G=) n.1651G= n.1455G= n.696-135G= n.1453G= n.626-135G= n.2743-135G= c.976G= (p.Gly326=) n.3259G= n.2918-135G= n.2744-135G= n.1447G= n.688-135G= n.1445G= n.618-135G= | |
3 | g.52292911G>T | CA353075939 | GLYCTK | c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.*476G>T (n.*476G>T) c.764-135G>T (n.764-135G>T) c.635-135G>T (n.635-135G>T) c.530-135G>T (n.530-135G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1651G>T n.1455G>T n.696-135G>T n.1453G>T n.626-135G>T n.2743-135G>T c.976G>T (p.Gly326Trp) n.3259G>T n.2918-135G>T n.2744-135G>T n.1447G>T n.688-135G>T n.1445G>T n.618-135G>T | |
3 | g.52292911_52292912delinsAT | CA645517582 | GLYCTK | c.1357_1358delinsAT (p.Gly453Met) c.*476_*477delinsAT (n.*476_*477delinsAT) c.764-135_764-134delinsAT (n.764-135_764-134delinsAT) c.635-135_635-134delinsAT (n.635-135_635-134delinsAT) c.530-135_530-134delinsAT (n.530-135_530-134delinsAT) c.*720_*721delinsAT (n.*720_*721delinsAT) n.1651_1652delinsAT n.1455_1456delinsAT n.696-135_696-134delinsAT n.1453_1454delinsAT n.626-135_626-134delinsAT n.2743-135_2743-134delinsAT c.976_977delinsAT (p.Gly326Met) n.3259_3260delinsAT n.2918-135_2918-134delinsAT n.2744-135_2744-134delinsAT n.1447_1448delinsAT n.688-135_688-134delinsAT n.1445_1446delinsAT n.618-135_618-134delinsAT | COSMIC |
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3 | g.52292912G>C | CA353075943 | GLYCTK | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) c.764-134G>C (n.764-134G>C) c.635-134G>C (n.635-134G>C) c.530-134G>C (n.530-134G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1652G>C n.1456G>C n.696-134G>C n.1454G>C n.626-134G>C n.2743-134G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.3260G>C n.2918-134G>C n.2744-134G>C n.1448G>C n.688-134G>C n.1446G>C n.618-134G>C | |
3 | g.52292912G>T | CA353075945 | GLYCTK | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*477G>T (n.*477G>T) c.764-134G>T (n.764-134G>T) c.635-134G>T (n.635-134G>T) c.530-134G>T (n.530-134G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1652G>T n.1456G>T n.696-134G>T n.1454G>T n.626-134G>T n.2743-134G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.3260G>T n.2918-134G>T n.2744-134G>T n.1448G>T n.688-134G>T n.1446G>T n.618-134G>T | |
3 | g.52292913G>A | CA433882908 | GLYCTK | c.1359G>A (p.Gly453=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.764-133G>A (n.764-133G>A) c.635-133G>A (n.635-133G>A) c.530-133G>A (n.530-133G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1653G>A n.1457G>A n.696-133G>A n.1455G>A n.626-133G>A n.2743-133G>A c.978G>A (p.Gly326=) n.3261G>A n.2918-133G>A n.2744-133G>A n.1449G>A n.688-133G>A n.1447G>A n.618-133G>A | |
3 | g.52292913G>C | CA433882910 | GLYCTK | c.1359G>C (p.Gly453=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.764-133G>C (n.764-133G>C) c.635-133G>C (n.635-133G>C) c.530-133G>C (n.530-133G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1653G>C n.1457G>C n.696-133G>C n.1455G>C n.626-133G>C n.2743-133G>C c.978G>C (p.Gly326=) n.3261G>C n.2918-133G>C n.2744-133G>C n.1449G>C n.688-133G>C n.1447G>C n.618-133G>C | |
3 | g.52292913G>T | CA433882909 | GLYCTK | c.1359G>T (p.Gly453=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.764-133G>T (n.764-133G>T) c.635-133G>T (n.635-133G>T) c.530-133G>T (n.530-133G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1653G>T n.1457G>T n.696-133G>T n.1455G>T n.626-133G>T n.2743-133G>T c.978G>T (p.Gly326=) n.3261G>T n.2918-133G>T n.2744-133G>T n.1449G>T n.688-133G>T n.1447G>T n.618-133G>T | |
3 | g.52292914C>A | CA353075947 | GLYCTK | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.764-132C>A (n.764-132C>A) c.635-132C>A (n.635-132C>A) c.530-132C>A (n.530-132C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1654C>A n.1458C>A n.696-132C>A n.1456C>A n.626-132C>A n.2743-132C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) n.3262C>A n.2918-132C>A n.2744-132C>A n.1450C>A n.688-132C>A n.1448C>A n.618-132C>A | |
3 | g.52292914C>G | CA353075949 | GLYCTK | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) c.764-132C>G (n.764-132C>G) c.635-132C>G (n.635-132C>G) c.530-132C>G (n.530-132C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1654C>G n.1458C>G n.696-132C>G n.1456C>G n.626-132C>G n.2743-132C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) n.3262C>G n.2918-132C>G n.2744-132C>G n.1450C>G n.688-132C>G n.1448C>G n.618-132C>G | |
3 | g.52292914C>T | CA353075951 | GLYCTK | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) c.764-132C>T (n.764-132C>T) c.635-132C>T (n.635-132C>T) c.530-132C>T (n.530-132C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1654C>T n.1458C>T n.696-132C>T n.1456C>T n.626-132C>T n.2743-132C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) n.3262C>T n.2918-132C>T n.2744-132C>T n.1450C>T n.688-132C>T n.1448C>T n.618-132C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292915A= | CA1364789168 | GLYCTK | c.1361A= (p.Gln454=) c.*480A= (n.*480A=) c.764-131A= (n.764-131A=) c.635-131A= (n.635-131A=) c.530-131A= (n.530-131A=) c.*724A= (n.*724A=) n.1655A= n.1459A= n.696-131A= n.1457A= n.626-131A= n.2743-131A= c.980A= (p.Gln327=) n.3263A= n.2918-131A= n.2744-131A= n.1451A= n.688-131A= n.1449A= n.618-131A= | |
3 | g.52292915A>C | CA353075953 | GLYCTK | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.764-131A>C (n.764-131A>C) c.635-131A>C (n.635-131A>C) c.530-131A>C (n.530-131A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1655A>C n.1459A>C n.696-131A>C n.1457A>C n.626-131A>C n.2743-131A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) n.3263A>C n.2918-131A>C n.2744-131A>C n.1451A>C n.688-131A>C n.1449A>C n.618-131A>C | |
3 | g.52292915A>G | CA353075955 | GLYCTK | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.764-131A>G (n.764-131A>G) c.635-131A>G (n.635-131A>G) c.530-131A>G (n.530-131A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1655A>G n.1459A>G n.696-131A>G n.1457A>G n.626-131A>G n.2743-131A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) n.3263A>G n.2918-131A>G n.2744-131A>G n.1451A>G n.688-131A>G n.1449A>G n.618-131A>G | dbSNP |
3 | g.52292915A>T | CA353075956 | GLYCTK | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.764-131A>T (n.764-131A>T) c.635-131A>T (n.635-131A>T) c.530-131A>T (n.530-131A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1655A>T n.1459A>T n.696-131A>T n.1457A>T n.626-131A>T n.2743-131A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) n.3263A>T n.2918-131A>T n.2744-131A>T n.1451A>T n.688-131A>T n.1449A>T n.618-131A>T | |
3 | g.52292916G>A | CA433882912 | GLYCTK | c.1362G>A (p.Gln454=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.764-130G>A (n.764-130G>A) c.635-130G>A (n.635-130G>A) c.530-130G>A (n.530-130G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1656G>A n.1460G>A n.696-130G>A n.1458G>A n.626-130G>A n.2743-130G>A c.981G>A (p.Gln327=) n.3264G>A n.2918-130G>A n.2744-130G>A n.1452G>A n.688-130G>A n.1450G>A n.618-130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292916G>C | CA353075960 | GLYCTK | c.1362G>C (p.Gln454His) c.*481G>C (n.*481G>C) c.764-130G>C (n.764-130G>C) c.635-130G>C (n.635-130G>C) c.530-130G>C (n.530-130G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1656G>C n.1460G>C n.696-130G>C n.1458G>C n.626-130G>C n.2743-130G>C c.981G>C (p.Gln327His) n.3264G>C n.2918-130G>C n.2744-130G>C n.1452G>C n.688-130G>C n.1450G>C n.618-130G>C | |
3 | g.52292916G>T | CA353075958 | GLYCTK | c.1362G>T (p.Gln454His) c.*481G>T (n.*481G>T) c.764-130G>T (n.764-130G>T) c.635-130G>T (n.635-130G>T) c.530-130G>T (n.530-130G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1656G>T n.1460G>T n.696-130G>T n.1458G>T n.626-130G>T n.2743-130G>T c.981G>T (p.Gln327His) n.3264G>T n.2918-130G>T n.2744-130G>T n.1452G>T n.688-130G>T n.1450G>T n.618-130G>T | COSMIC |
3 | g.52292917G>A | CA353075962 | GLYCTK | c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.*482G>A (n.*482G>A) c.764-129G>A (n.764-129G>A) c.635-129G>A (n.635-129G>A) c.530-129G>A (n.530-129G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1657G>A n.1461G>A n.696-129G>A n.1459G>A n.626-129G>A n.2743-129G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.3265G>A n.2918-129G>A n.2744-129G>A n.1453G>A n.688-129G>A n.1451G>A n.618-129G>A | |
3 | g.52292917G>C | CA353075966 | GLYCTK | c.1363G>C (p.Asp455His) c.*482G>C (n.*482G>C) c.764-129G>C (n.764-129G>C) c.635-129G>C (n.635-129G>C) c.530-129G>C (n.530-129G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1657G>C n.1461G>C n.696-129G>C n.1459G>C n.626-129G>C n.2743-129G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.3265G>C n.2918-129G>C n.2744-129G>C n.1453G>C n.688-129G>C n.1451G>C n.618-129G>C | |
3 | g.52292917G>T | CA353075964 | GLYCTK | c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.764-129G>T (n.764-129G>T) c.635-129G>T (n.635-129G>T) c.530-129G>T (n.530-129G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1657G>T n.1461G>T n.696-129G>T n.1459G>T n.626-129G>T n.2743-129G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.3265G>T n.2918-129G>T n.2744-129G>T n.1453G>T n.688-129G>T n.1451G>T n.618-129G>T | |
3 | g.52292918A>C | CA353075967 | GLYCTK | c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.764-128A>C (n.764-128A>C) c.635-128A>C (n.635-128A>C) c.530-128A>C (n.530-128A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1658A>C n.1462A>C n.696-128A>C n.1460A>C n.626-128A>C n.2743-128A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.3266A>C n.2918-128A>C n.2744-128A>C n.1454A>C n.688-128A>C n.1452A>C n.618-128A>C | |
3 | g.52292918A>G | CA353075969 | GLYCTK | c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.764-128A>G (n.764-128A>G) c.635-128A>G (n.635-128A>G) c.530-128A>G (n.530-128A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1658A>G n.1462A>G n.696-128A>G n.1460A>G n.626-128A>G n.2743-128A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.3266A>G n.2918-128A>G n.2744-128A>G n.1454A>G n.688-128A>G n.1452A>G n.618-128A>G | |
3 | g.52292918A>T | CA353075970 | GLYCTK | c.1364A>T (p.Asp455Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.764-128A>T (n.764-128A>T) c.635-128A>T (n.635-128A>T) c.530-128A>T (n.530-128A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1658A>T n.1462A>T n.696-128A>T n.1460A>T n.626-128A>T n.2743-128A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.3266A>T n.2918-128A>T n.2744-128A>T n.1454A>T n.688-128A>T n.1452A>T n.618-128A>T | |
3 | g.52292919T>A | CA353075972 | GLYCTK | c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.*484T>A (n.*484T>A) c.764-127T>A (n.764-127T>A) c.635-127T>A (n.635-127T>A) c.530-127T>A (n.530-127T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1659T>A n.1463T>A n.696-127T>A n.1461T>A n.626-127T>A n.2743-127T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) n.3267T>A n.2918-127T>A n.2744-127T>A n.1455T>A n.688-127T>A n.1453T>A n.618-127T>A | |
3 | g.52292919T>C | CA433882913 | GLYCTK | c.1365T>C (p.Asp455=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.764-127T>C (n.764-127T>C) c.635-127T>C (n.635-127T>C) c.530-127T>C (n.530-127T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1659T>C n.1463T>C n.696-127T>C n.1461T>C n.626-127T>C n.2743-127T>C c.984T>C (p.Asp328=) n.3267T>C n.2918-127T>C n.2744-127T>C n.1455T>C n.688-127T>C n.1453T>C n.618-127T>C | |
3 | g.52292919T>G | CA353075974 | GLYCTK | c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.*484T>G (n.*484T>G) c.764-127T>G (n.764-127T>G) c.635-127T>G (n.635-127T>G) c.530-127T>G (n.530-127T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1659T>G n.1463T>G n.696-127T>G n.1461T>G n.626-127T>G n.2743-127T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) n.3267T>G n.2918-127T>G n.2744-127T>G n.1455T>G n.688-127T>G n.1453T>G n.618-127T>G | |
3 | g.52292920G>A | CA353075977 | GLYCTK | c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*485G>A (n.*485G>A) c.764-126G>A (n.764-126G>A) c.635-126G>A (n.635-126G>A) c.530-126G>A (n.530-126G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1660G>A n.1464G>A n.696-126G>A n.1462G>A n.626-126G>A n.2743-126G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) n.3268G>A n.2918-126G>A n.2744-126G>A n.1456G>A n.688-126G>A n.1454G>A n.618-126G>A | |
3 | g.52292920G>C | CA353075978 | GLYCTK | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*485G>C (n.*485G>C) c.764-126G>C (n.764-126G>C) c.635-126G>C (n.635-126G>C) c.530-126G>C (n.530-126G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.1660G>C n.1464G>C n.696-126G>C n.1462G>C n.626-126G>C n.2743-126G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) n.3268G>C n.2918-126G>C n.2744-126G>C n.1456G>C n.688-126G>C n.1454G>C n.618-126G>C | |
3 | g.52292920G>T | CA353075979 | GLYCTK | c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*485G>T (n.*485G>T) c.764-126G>T (n.764-126G>T) c.635-126G>T (n.635-126G>T) c.530-126G>T (n.530-126G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1660G>T n.1464G>T n.696-126G>T n.1462G>T n.626-126G>T n.2743-126G>T c.985G>T (p.Gly329Trp) n.3268G>T n.2918-126G>T n.2744-126G>T n.1456G>T n.688-126G>T n.1454G>T n.618-126G>T | |
3 | g.52292921G>A | CA353075982 | GLYCTK | c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*486G>A (n.*486G>A) c.764-125G>A (n.764-125G>A) c.635-125G>A (n.635-125G>A) c.530-125G>A (n.530-125G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.1661G>A n.1465G>A n.696-125G>A n.1463G>A n.626-125G>A n.2743-125G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) n.3269G>A n.2918-125G>A n.2744-125G>A n.1457G>A n.688-125G>A n.1455G>A n.618-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292921G>C | CA353075983 | GLYCTK | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*486G>C (n.*486G>C) c.764-125G>C (n.764-125G>C) c.635-125G>C (n.635-125G>C) c.530-125G>C (n.530-125G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.1661G>C n.1465G>C n.696-125G>C n.1463G>C n.626-125G>C n.2743-125G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) n.3269G>C n.2918-125G>C n.2744-125G>C n.1457G>C n.688-125G>C n.1455G>C n.618-125G>C | |
3 | g.52292921G= | CA1364789169 | GLYCTK | c.1367G= (p.Gly456=) c.*486G= (n.*486G=) c.764-125G= (n.764-125G=) c.635-125G= (n.635-125G=) c.530-125G= (n.530-125G=) c.*730G= (n.*730G=) n.1661G= n.1465G= n.696-125G= n.1463G= n.626-125G= n.2743-125G= c.986G= (p.Gly329=) n.3269G= n.2918-125G= n.2744-125G= n.1457G= n.688-125G= n.1455G= n.618-125G= | |
3 | g.52292921G>T | CA353075985 | GLYCTK | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*486G>T (n.*486G>T) c.764-125G>T (n.764-125G>T) c.635-125G>T (n.635-125G>T) c.530-125G>T (n.530-125G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1661G>T n.1465G>T n.696-125G>T n.1463G>T n.626-125G>T n.2743-125G>T c.986G>T (p.Gly329Val) n.3269G>T n.2918-125G>T n.2744-125G>T n.1457G>T n.688-125G>T n.1455G>T n.618-125G>T | |
3 | g.52292922G>A | CA433882917 | GLYCTK | c.1368G>A (p.Gly456=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.764-124G>A (n.764-124G>A) c.635-124G>A (n.635-124G>A) c.530-124G>A (n.530-124G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1662G>A n.1466G>A n.696-124G>A n.1464G>A n.626-124G>A n.2743-124G>A c.987G>A (p.Gly329=) n.3270G>A n.2918-124G>A n.2744-124G>A n.1458G>A n.688-124G>A n.1456G>A n.618-124G>A | |
3 | g.52292922G>C | CA433882918 | GLYCTK | c.1368G>C (p.Gly456=) c.*487G>C (n.*487G>C) c.764-124G>C (n.764-124G>C) c.635-124G>C (n.635-124G>C) c.530-124G>C (n.530-124G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1662G>C n.1466G>C n.696-124G>C n.1464G>C n.626-124G>C n.2743-124G>C c.987G>C (p.Gly329=) n.3270G>C n.2918-124G>C n.2744-124G>C n.1458G>C n.688-124G>C n.1456G>C n.618-124G>C | |
3 | g.52292922G>T | CA433882919 | GLYCTK | c.1368G>T (p.Gly456=) c.*487G>T (n.*487G>T) c.764-124G>T (n.764-124G>T) c.635-124G>T (n.635-124G>T) c.530-124G>T (n.530-124G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1662G>T n.1466G>T n.696-124G>T n.1464G>T n.626-124G>T n.2743-124G>T c.987G>T (p.Gly329=) n.3270G>T n.2918-124G>T n.2744-124G>T n.1458G>T n.688-124G>T n.1456G>T n.618-124G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292923C>A | CA353075990 | GLYCTK | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*488C>A (n.*488C>A) c.764-123C>A (n.764-123C>A) c.635-123C>A (n.635-123C>A) c.530-123C>A (n.530-123C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1663C>A n.1467C>A n.696-123C>A n.1465C>A n.626-123C>A n.2743-123C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) n.3271C>A n.2918-123C>A n.2744-123C>A n.1459C>A n.688-123C>A n.1457C>A n.618-123C>A | |
3 | g.52292923C>G | CA353075988 | GLYCTK | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*488C>G (n.*488C>G) c.764-123C>G (n.764-123C>G) c.635-123C>G (n.635-123C>G) c.530-123C>G (n.530-123C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.1663C>G n.1467C>G n.696-123C>G n.1465C>G n.626-123C>G n.2743-123C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) n.3271C>G n.2918-123C>G n.2744-123C>G n.1459C>G n.688-123C>G n.1457C>G n.618-123C>G | |
3 | g.52292923C>T | CA353075986 | GLYCTK | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*488C>T (n.*488C>T) c.764-123C>T (n.764-123C>T) c.635-123C>T (n.635-123C>T) c.530-123C>T (n.530-123C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1663C>T n.1467C>T n.696-123C>T n.1465C>T n.626-123C>T n.2743-123C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) n.3271C>T n.2918-123C>T n.2744-123C>T n.1459C>T n.688-123C>T n.1457C>T n.618-123C>T | |
3 | g.52292924C>A | CA2432312 | GLYCTK | c.1370C>A (p.Pro457His) c.*489C>A (n.*489C>A) c.764-122C>A (n.764-122C>A) c.635-122C>A (n.635-122C>A) c.530-122C>A (n.530-122C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1664C>A n.1468C>A n.696-122C>A n.1466C>A n.626-122C>A n.2743-122C>A c.989C>A (p.Pro330His) n.3272C>A n.2918-122C>A n.2744-122C>A n.1460C>A n.688-122C>A n.1458C>A n.618-122C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292924C= | CA1364789170 | GLYCTK | c.1370C= (p.Pro457=) c.*489C= (n.*489C=) c.764-122C= (n.764-122C=) c.635-122C= (n.635-122C=) c.530-122C= (n.530-122C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1664C= n.1468C= n.696-122C= n.1466C= n.626-122C= n.2743-122C= c.989C= (p.Pro330=) n.3272C= n.2918-122C= n.2744-122C= n.1460C= n.688-122C= n.1458C= n.618-122C= | |
3 | g.52292924C>G | CA353075993 | GLYCTK | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.764-122C>G (n.764-122C>G) c.635-122C>G (n.635-122C>G) c.530-122C>G (n.530-122C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1664C>G n.1468C>G n.696-122C>G n.1466C>G n.626-122C>G n.2743-122C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) n.3272C>G n.2918-122C>G n.2744-122C>G n.1460C>G n.688-122C>G n.1458C>G n.618-122C>G | |
3 | g.52292924C>T | CA353075995 | GLYCTK | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*489C>T (n.*489C>T) c.764-122C>T (n.764-122C>T) c.635-122C>T (n.635-122C>T) c.530-122C>T (n.530-122C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1664C>T n.1468C>T n.696-122C>T n.1466C>T n.626-122C>T n.2743-122C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) n.3272C>T n.2918-122C>T n.2744-122C>T n.1460C>T n.688-122C>T n.1458C>T n.618-122C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292925C>A | CA433882923 | GLYCTK | c.1371C>A (p.Pro457=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.764-121C>A (n.764-121C>A) c.635-121C>A (n.635-121C>A) c.530-121C>A (n.530-121C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.1665C>A n.1469C>A n.696-121C>A n.1467C>A n.626-121C>A n.2743-121C>A c.990C>A (p.Pro330=) n.3273C>A n.2918-121C>A n.2744-121C>A n.1461C>A n.688-121C>A n.1459C>A n.618-121C>A | |
3 | g.52292925C>G | CA433882925 | GLYCTK | c.1371C>G (p.Pro457=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.764-121C>G (n.764-121C>G) c.635-121C>G (n.635-121C>G) c.530-121C>G (n.530-121C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.1665C>G n.1469C>G n.696-121C>G n.1467C>G n.626-121C>G n.2743-121C>G c.990C>G (p.Pro330=) n.3273C>G n.2918-121C>G n.2744-121C>G n.1461C>G n.688-121C>G n.1459C>G n.618-121C>G | |
3 | g.52292925C>T | CA433882926 | GLYCTK | c.1371C>T (p.Pro457=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.764-121C>T (n.764-121C>T) c.635-121C>T (n.635-121C>T) c.530-121C>T (n.530-121C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.1665C>T n.1469C>T n.696-121C>T n.1467C>T n.626-121C>T n.2743-121C>T c.990C>T (p.Pro330=) n.3273C>T n.2918-121C>T n.2744-121C>T n.1461C>T n.688-121C>T n.1459C>T n.618-121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292927_52292928del | CA2840119982 | GLYCTK | c.1373_1374del (p.Thr458ArgfsTer10) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.764-119_764-118del (n.764-119_764-118del) c.635-119_635-118del (n.635-119_635-118del) c.530-119_530-118del (n.530-119_530-118del) c.*736_*737del (n.*736_*737del) n.1667_1668del n.1471_1472del n.696-119_696-118del n.1469_1470del n.626-119_626-118del n.2743-119_2743-118del c.992_993del (p.Thr331ArgfsTer10) n.3275_3276del n.2918-119_2918-118del n.2744-119_2744-118del n.1463_1464del n.688-119_688-118del n.1461_1462del n.618-119_618-118del | |
3 | g.52292926A= | CA1364789171 | GLYCTK | c.1372A= (p.Thr458=) c.*491A= (n.*491A=) c.764-120A= (n.764-120A=) c.635-120A= (n.635-120A=) c.530-120A= (n.530-120A=) c.*735A= (n.*735A=) n.1666A= n.1470A= n.696-120A= n.1468A= n.626-120A= n.2743-120A= c.991A= (p.Thr331=) n.3274A= n.2918-120A= n.2744-120A= n.1462A= n.688-120A= n.1460A= n.618-120A= | |
3 | g.52292926A>C | CA353075997 | GLYCTK | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*491A>C (n.*491A>C) c.764-120A>C (n.764-120A>C) c.635-120A>C (n.635-120A>C) c.530-120A>C (n.530-120A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1666A>C n.1470A>C n.696-120A>C n.1468A>C n.626-120A>C n.2743-120A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.3274A>C n.2918-120A>C n.2744-120A>C n.1462A>C n.688-120A>C n.1460A>C n.618-120A>C | dbSNP |
3 | g.52292926A>G | CA353075999 | GLYCTK | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*491A>G (n.*491A>G) c.764-120A>G (n.764-120A>G) c.635-120A>G (n.635-120A>G) c.530-120A>G (n.530-120A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1666A>G n.1470A>G n.696-120A>G n.1468A>G n.626-120A>G n.2743-120A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.3274A>G n.2918-120A>G n.2744-120A>G n.1462A>G n.688-120A>G n.1460A>G n.618-120A>G | |
3 | g.52292926A>T | CA353076001 | GLYCTK | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*491A>T (n.*491A>T) c.764-120A>T (n.764-120A>T) c.635-120A>T (n.635-120A>T) c.530-120A>T (n.530-120A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1666A>T n.1470A>T n.696-120A>T n.1468A>T n.626-120A>T n.2743-120A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.3274A>T n.2918-120A>T n.2744-120A>T n.1462A>T n.688-120A>T n.1460A>T n.618-120A>T | |
3 | g.52292927C>A | CA353076003 | GLYCTK | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*492C>A (n.*492C>A) c.764-119C>A (n.764-119C>A) c.635-119C>A (n.635-119C>A) c.530-119C>A (n.530-119C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.1667C>A n.1471C>A n.696-119C>A n.1469C>A n.626-119C>A n.2743-119C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) n.3275C>A n.2918-119C>A n.2744-119C>A n.1463C>A n.688-119C>A n.1461C>A n.618-119C>A | |
3 | g.52292927C>G | CA353076005 | GLYCTK | c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.764-119C>G (n.764-119C>G) c.635-119C>G (n.635-119C>G) c.530-119C>G (n.530-119C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.1667C>G n.1471C>G n.696-119C>G n.1469C>G n.626-119C>G n.2743-119C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) n.3275C>G n.2918-119C>G n.2744-119C>G n.1463C>G n.688-119C>G n.1461C>G n.618-119C>G | |
3 | g.52292927C>T | CA353076007 | GLYCTK | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*492C>T (n.*492C>T) c.764-119C>T (n.764-119C>T) c.635-119C>T (n.635-119C>T) c.530-119C>T (n.530-119C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1667C>T n.1471C>T n.696-119C>T n.1469C>T n.626-119C>T n.2743-119C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.3275C>T n.2918-119C>T n.2744-119C>T n.1463C>T n.688-119C>T n.1461C>T n.618-119C>T | |
3 | g.52292928A>C | CA433882929 | GLYCTK | c.1374A>C (p.Thr458=) c.*493A>C (n.*493A>C) c.764-118A>C (n.764-118A>C) c.635-118A>C (n.635-118A>C) c.530-118A>C (n.530-118A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1668A>C n.1472A>C n.696-118A>C n.1470A>C n.626-118A>C n.2743-118A>C c.993A>C (p.Thr331=) n.3276A>C n.2918-118A>C n.2744-118A>C n.1464A>C n.688-118A>C n.1462A>C n.618-118A>C | |
3 | g.52292928A>G | CA433882930 | GLYCTK | c.1374A>G (p.Thr458=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.764-118A>G (n.764-118A>G) c.635-118A>G (n.635-118A>G) c.530-118A>G (n.530-118A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1668A>G n.1472A>G n.696-118A>G n.1470A>G n.626-118A>G n.2743-118A>G c.993A>G (p.Thr331=) n.3276A>G n.2918-118A>G n.2744-118A>G n.1464A>G n.688-118A>G n.1462A>G n.618-118A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.52292928A>T | CA433882931 | GLYCTK | c.1374A>T (p.Thr458=) c.*493A>T (n.*493A>T) c.764-118A>T (n.764-118A>T) c.635-118A>T (n.635-118A>T) c.530-118A>T (n.530-118A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1668A>T n.1472A>T n.696-118A>T n.1470A>T n.626-118A>T n.2743-118A>T c.993A>T (p.Thr331=) n.3276A>T n.2918-118A>T n.2744-118A>T n.1464A>T n.688-118A>T n.1462A>T n.618-118A>T | |
3 | g.52292929G>A | CA353076009 | GLYCTK | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.764-117G>A (n.764-117G>A) c.635-117G>A (n.635-117G>A) c.530-117G>A (n.530-117G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.1669G>A n.1473G>A n.696-117G>A n.1471G>A n.626-117G>A n.2743-117G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) n.3277G>A n.2918-117G>A n.2744-117G>A n.1465G>A n.688-117G>A n.1463G>A n.618-117G>A | |
3 | g.52292929G>C | CA353076010 | GLYCTK | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*494G>C (n.*494G>C) c.764-117G>C (n.764-117G>C) c.635-117G>C (n.635-117G>C) c.530-117G>C (n.530-117G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) n.1669G>C n.1473G>C n.696-117G>C n.1471G>C n.626-117G>C n.2743-117G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) n.3277G>C n.2918-117G>C n.2744-117G>C n.1465G>C n.688-117G>C n.1463G>C n.618-117G>C | |
3 | g.52292929G>T | CA353076012 | GLYCTK | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*494G>T (n.*494G>T) c.764-117G>T (n.764-117G>T) c.635-117G>T (n.635-117G>T) c.530-117G>T (n.530-117G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) n.1669G>T n.1473G>T n.696-117G>T n.1471G>T n.626-117G>T n.2743-117G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) n.3277G>T n.2918-117G>T n.2744-117G>T n.1465G>T n.688-117G>T n.1463G>T n.618-117G>T | |
3 | g.52292930A>C | CA353076018 | GLYCTK | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.764-116A>C (n.764-116A>C) c.635-116A>C (n.635-116A>C) c.530-116A>C (n.530-116A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1670A>C n.1474A>C n.696-116A>C n.1472A>C n.626-116A>C n.2743-116A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) n.3278A>C n.2918-116A>C n.2744-116A>C n.1466A>C n.688-116A>C n.1464A>C n.618-116A>C | |
3 | g.52292930A>G | CA353076016 | GLYCTK | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.764-116A>G (n.764-116A>G) c.635-116A>G (n.635-116A>G) c.530-116A>G (n.530-116A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1670A>G n.1474A>G n.696-116A>G n.1472A>G n.626-116A>G n.2743-116A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) n.3278A>G n.2918-116A>G n.2744-116A>G n.1466A>G n.688-116A>G n.1464A>G n.618-116A>G | |
3 | g.52292930A>T | CA353076014 | GLYCTK | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.764-116A>T (n.764-116A>T) c.635-116A>T (n.635-116A>T) c.530-116A>T (n.530-116A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1670A>T n.1474A>T n.696-116A>T n.1472A>T n.626-116A>T n.2743-116A>T c.995A>T (p.Glu332Val) n.3278A>T n.2918-116A>T n.2744-116A>T n.1466A>T n.688-116A>T n.1464A>T n.618-116A>T | |
3 | g.52292931G>A | CA433882936 | GLYCTK | c.1377G>A (p.Glu459=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.764-115G>A (n.764-115G>A) c.635-115G>A (n.635-115G>A) c.530-115G>A (n.530-115G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1671G>A n.1475G>A n.696-115G>A n.1473G>A n.626-115G>A n.2743-115G>A c.996G>A (p.Glu332=) n.3279G>A n.2918-115G>A n.2744-115G>A n.1467G>A n.688-115G>A n.1465G>A n.618-115G>A | ClinVar |
3 | g.52292931G>C | CA353076019 | GLYCTK | c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.*496G>C (n.*496G>C) c.764-115G>C (n.764-115G>C) c.635-115G>C (n.635-115G>C) c.530-115G>C (n.530-115G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1671G>C n.1475G>C n.696-115G>C n.1473G>C n.626-115G>C n.2743-115G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) n.3279G>C n.2918-115G>C n.2744-115G>C n.1467G>C n.688-115G>C n.1465G>C n.618-115G>C | |
3 | g.52292931G>T | CA353076020 | GLYCTK | c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.*496G>T (n.*496G>T) c.764-115G>T (n.764-115G>T) c.635-115G>T (n.635-115G>T) c.530-115G>T (n.530-115G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1671G>T n.1475G>T n.696-115G>T n.1473G>T n.626-115G>T n.2743-115G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) n.3279G>T n.2918-115G>T n.2744-115G>T n.1467G>T n.688-115G>T n.1465G>T n.618-115G>T | |
3 | g.52292932G>A | CA353076021 | GLYCTK | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.764-114G>A (n.764-114G>A) c.635-114G>A (n.635-114G>A) c.530-114G>A (n.530-114G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1672G>A n.1476G>A n.696-114G>A n.1474G>A n.626-114G>A n.2743-114G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.3280G>A n.2918-114G>A n.2744-114G>A n.1468G>A n.688-114G>A n.1466G>A n.618-114G>A | COSMIC |
3 | g.52292932G>C | CA353076024 | GLYCTK | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*497G>C (n.*497G>C) c.764-114G>C (n.764-114G>C) c.635-114G>C (n.635-114G>C) c.530-114G>C (n.530-114G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1672G>C n.1476G>C n.696-114G>C n.1474G>C n.626-114G>C n.2743-114G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.3280G>C n.2918-114G>C n.2744-114G>C n.1468G>C n.688-114G>C n.1466G>C n.618-114G>C | |
3 | g.52292932G>T | CA353076022 | GLYCTK | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*497G>T (n.*497G>T) c.764-114G>T (n.764-114G>T) c.635-114G>T (n.635-114G>T) c.530-114G>T (n.530-114G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1672G>T n.1476G>T n.696-114G>T n.1474G>T n.626-114G>T n.2743-114G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.3280G>T n.2918-114G>T n.2744-114G>T n.1468G>T n.688-114G>T n.1466G>T n.618-114G>T | |
3 | g.52292933C>A | CA353076027 | GLYCTK | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*498C>A (n.*498C>A) c.764-113C>A (n.764-113C>A) c.635-113C>A (n.635-113C>A) c.530-113C>A (n.530-113C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1673C>A n.1477C>A n.696-113C>A n.1475C>A n.626-113C>A n.2743-113C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) n.3281C>A n.2918-113C>A n.2744-113C>A n.1469C>A n.688-113C>A n.1467C>A n.618-113C>A | |
3 | g.52292933C>G | CA353076031 | GLYCTK | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*498C>G (n.*498C>G) c.764-113C>G (n.764-113C>G) c.635-113C>G (n.635-113C>G) c.530-113C>G (n.530-113C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1673C>G n.1477C>G n.696-113C>G n.1475C>G n.626-113C>G n.2743-113C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.3281C>G n.2918-113C>G n.2744-113C>G n.1469C>G n.688-113C>G n.1467C>G n.618-113C>G | |
3 | g.52292933C>T | CA353076029 | GLYCTK | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*498C>T (n.*498C>T) c.764-113C>T (n.764-113C>T) c.635-113C>T (n.635-113C>T) c.530-113C>T (n.530-113C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1673C>T n.1477C>T n.696-113C>T n.1475C>T n.626-113C>T n.2743-113C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.3281C>T n.2918-113C>T n.2744-113C>T n.1469C>T n.688-113C>T n.1467C>T n.618-113C>T | |
3 | g.52292934T>A | CA433882937 | GLYCTK | c.1380T>A (p.Ala460=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.764-112T>A (n.764-112T>A) c.635-112T>A (n.635-112T>A) c.530-112T>A (n.530-112T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) n.1674T>A n.1478T>A n.696-112T>A n.1476T>A n.626-112T>A n.2743-112T>A c.999T>A (p.Ala333=) n.3282T>A n.2918-112T>A n.2744-112T>A n.1470T>A n.688-112T>A n.1468T>A n.618-112T>A | dbSNP |
3 | g.52292934T>C | CA433882939 | GLYCTK | c.1380T>C (p.Ala460=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.764-112T>C (n.764-112T>C) c.635-112T>C (n.635-112T>C) c.530-112T>C (n.530-112T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.1674T>C n.1478T>C n.696-112T>C n.1476T>C n.626-112T>C n.2743-112T>C c.999T>C (p.Ala333=) n.3282T>C n.2918-112T>C n.2744-112T>C n.1470T>C n.688-112T>C n.1468T>C n.618-112T>C | |
3 | g.52292934T>G | CA433882938 | GLYCTK | c.1380T>G (p.Ala460=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.764-112T>G (n.764-112T>G) c.635-112T>G (n.635-112T>G) c.530-112T>G (n.530-112T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1674T>G n.1478T>G n.696-112T>G n.1476T>G n.626-112T>G n.2743-112T>G c.999T>G (p.Ala333=) n.3282T>G n.2918-112T>G n.2744-112T>G n.1470T>G n.688-112T>G n.1468T>G n.618-112T>G | |
3 | g.52292934T= | CA1364789172 | GLYCTK | c.1380T= (p.Ala460=) c.*499T= (n.*499T=) c.764-112T= (n.764-112T=) c.635-112T= (n.635-112T=) c.530-112T= (n.530-112T=) c.*743T= (n.*743T=) n.1674T= n.1478T= n.696-112T= n.1476T= n.626-112T= n.2743-112T= c.999T= (p.Ala333=) n.3282T= n.2918-112T= n.2744-112T= n.1470T= n.688-112T= n.1468T= n.618-112T= | |
3 | g.52292935G>A | CA353076033 | GLYCTK | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*500G>A (n.*500G>A) c.764-111G>A (n.764-111G>A) c.635-111G>A (n.635-111G>A) c.530-111G>A (n.530-111G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.1675G>A n.1479G>A n.696-111G>A n.1477G>A n.626-111G>A n.2743-111G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.3283G>A n.2918-111G>A n.2744-111G>A n.1471G>A n.688-111G>A n.1469G>A n.618-111G>A | |
3 | g.52292935G>C | CA353076037 | GLYCTK | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*500G>C (n.*500G>C) c.764-111G>C (n.764-111G>C) c.635-111G>C (n.635-111G>C) c.530-111G>C (n.530-111G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.1675G>C n.1479G>C n.696-111G>C n.1477G>C n.626-111G>C n.2743-111G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.3283G>C n.2918-111G>C n.2744-111G>C n.1471G>C n.688-111G>C n.1469G>C n.618-111G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292935G>T | CA353076035 | GLYCTK | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*500G>T (n.*500G>T) c.764-111G>T (n.764-111G>T) c.635-111G>T (n.635-111G>T) c.530-111G>T (n.530-111G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.1675G>T n.1479G>T n.696-111G>T n.1477G>T n.626-111G>T n.2743-111G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.3283G>T n.2918-111G>T n.2744-111G>T n.1471G>T n.688-111G>T n.1469G>T n.618-111G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292936C>A | CA353076039 | GLYCTK | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.*501C>A (n.*501C>A) c.764-110C>A (n.764-110C>A) c.635-110C>A (n.635-110C>A) c.530-110C>A (n.530-110C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1676C>A n.1480C>A n.696-110C>A n.1478C>A n.626-110C>A n.2743-110C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.3284C>A n.2918-110C>A n.2744-110C>A n.1472C>A n.688-110C>A n.1470C>A n.618-110C>A | |
3 | g.52292936C>G | CA353076041 | GLYCTK | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*501C>G (n.*501C>G) c.764-110C>G (n.764-110C>G) c.635-110C>G (n.635-110C>G) c.530-110C>G (n.530-110C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.1676C>G n.1480C>G n.696-110C>G n.1478C>G n.626-110C>G n.2743-110C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.3284C>G n.2918-110C>G n.2744-110C>G n.1472C>G n.688-110C>G n.1470C>G n.618-110C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292936C>T | CA353076043 | GLYCTK | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*501C>T (n.*501C>T) c.764-110C>T (n.764-110C>T) c.635-110C>T (n.635-110C>T) c.530-110C>T (n.530-110C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1676C>T n.1480C>T n.696-110C>T n.1478C>T n.626-110C>T n.2743-110C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.3284C>T n.2918-110C>T n.2744-110C>T n.1472C>T n.688-110C>T n.1470C>T n.618-110C>T | |
3 | g.52292937T>A | CA433882943 | GLYCTK | c.1383T>A (p.Ala461=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.764-109T>A (n.764-109T>A) c.635-109T>A (n.635-109T>A) c.530-109T>A (n.530-109T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.1677T>A n.1481T>A n.696-109T>A n.1479T>A n.626-109T>A n.2743-109T>A c.1002T>A (p.Ala334=) n.3285T>A n.2918-109T>A n.2744-109T>A n.1473T>A n.688-109T>A n.1471T>A n.618-109T>A | |
3 | g.52292937T>C | CA433882944 | GLYCTK | c.1383T>C (p.Ala461=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.764-109T>C (n.764-109T>C) c.635-109T>C (n.635-109T>C) c.530-109T>C (n.530-109T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.1677T>C n.1481T>C n.696-109T>C n.1479T>C n.626-109T>C n.2743-109T>C c.1002T>C (p.Ala334=) n.3285T>C n.2918-109T>C n.2744-109T>C n.1473T>C n.688-109T>C n.1471T>C n.618-109T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292937T>G | CA433882945 | GLYCTK | c.1383T>G (p.Ala461=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.764-109T>G (n.764-109T>G) c.635-109T>G (n.635-109T>G) c.530-109T>G (n.530-109T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.1677T>G n.1481T>G n.696-109T>G n.1479T>G n.626-109T>G n.2743-109T>G c.1002T>G (p.Ala334=) n.3285T>G n.2918-109T>G n.2744-109T>G n.1473T>G n.688-109T>G n.1471T>G n.618-109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292937T= | CA1364789173 | GLYCTK | c.1383T= (p.Ala461=) c.*502T= (n.*502T=) c.764-109T= (n.764-109T=) c.635-109T= (n.635-109T=) c.530-109T= (n.530-109T=) c.*746T= (n.*746T=) n.1677T= n.1481T= n.696-109T= n.1479T= n.626-109T= n.2743-109T= c.1002T= (p.Ala334=) n.3285T= n.2918-109T= n.2744-109T= n.1473T= n.688-109T= n.1471T= n.618-109T= | |
3 | g.52292938G>A | CA353076045 | GLYCTK | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*503G>A (n.*503G>A) c.764-108G>A (n.764-108G>A) c.635-108G>A (n.635-108G>A) c.530-108G>A (n.530-108G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1678G>A n.1482G>A n.696-108G>A n.1480G>A n.626-108G>A n.2743-108G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.3286G>A n.2918-108G>A n.2744-108G>A n.1474G>A n.688-108G>A n.1472G>A n.618-108G>A | dbSNP |
3 | g.52292938G>C | CA353076047 | GLYCTK | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) c.764-108G>C (n.764-108G>C) c.635-108G>C (n.635-108G>C) c.530-108G>C (n.530-108G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1678G>C n.1482G>C n.696-108G>C n.1480G>C n.626-108G>C n.2743-108G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.3286G>C n.2918-108G>C n.2744-108G>C n.1474G>C n.688-108G>C n.1472G>C n.618-108G>C | |
3 | g.52292938G= | CA1364789174 | GLYCTK | c.1384G= (p.Gly462=) c.*503G= (n.*503G=) c.764-108G= (n.764-108G=) c.635-108G= (n.635-108G=) c.530-108G= (n.530-108G=) c.*747G= (n.*747G=) n.1678G= n.1482G= n.696-108G= n.1480G= n.626-108G= n.2743-108G= c.1003G= (p.Gly335=) n.3286G= n.2918-108G= n.2744-108G= n.1474G= n.688-108G= n.1472G= n.618-108G= | |
3 | g.52292938G>T | CA353076049 | GLYCTK | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.*503G>T (n.*503G>T) c.764-108G>T (n.764-108G>T) c.635-108G>T (n.635-108G>T) c.530-108G>T (n.530-108G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1678G>T n.1482G>T n.696-108G>T n.1480G>T n.626-108G>T n.2743-108G>T c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.3286G>T n.2918-108G>T n.2744-108G>T n.1474G>T n.688-108G>T n.1472G>T n.618-108G>T | |
3 | g.52292939G>A | CA353076051 | GLYCTK | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*504G>A (n.*504G>A) c.764-107G>A (n.764-107G>A) c.635-107G>A (n.635-107G>A) c.530-107G>A (n.530-107G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1679G>A n.1483G>A n.696-107G>A n.1481G>A n.626-107G>A n.2743-107G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.3287G>A n.2918-107G>A n.2744-107G>A n.1475G>A n.688-107G>A n.1473G>A n.618-107G>A | |
3 | g.52292939G>C | CA353076053 | GLYCTK | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.764-107G>C (n.764-107G>C) c.635-107G>C (n.635-107G>C) c.530-107G>C (n.530-107G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1679G>C n.1483G>C n.696-107G>C n.1481G>C n.626-107G>C n.2743-107G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.3287G>C n.2918-107G>C n.2744-107G>C n.1475G>C n.688-107G>C n.1473G>C n.618-107G>C | |
3 | g.52292939G= | CA1364789175 | GLYCTK | c.1385G= (p.Gly462=) c.*504G= (n.*504G=) c.764-107G= (n.764-107G=) c.635-107G= (n.635-107G=) c.530-107G= (n.530-107G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1679G= n.1483G= n.696-107G= n.1481G= n.626-107G= n.2743-107G= c.1004G= (p.Gly335=) n.3287G= n.2918-107G= n.2744-107G= n.1475G= n.688-107G= n.1473G= n.618-107G= | |
3 | g.52292939G>T | CA353076054 | GLYCTK | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.764-107G>T (n.764-107G>T) c.635-107G>T (n.635-107G>T) c.530-107G>T (n.530-107G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1679G>T n.1483G>T n.696-107G>T n.1481G>T n.626-107G>T n.2743-107G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.3287G>T n.2918-107G>T n.2744-107G>T n.1475G>T n.688-107G>T n.1473G>T n.618-107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292940G>A | CA433882946 | GLYCTK | c.1386G>A (p.Gly462=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.764-106G>A (n.764-106G>A) c.635-106G>A (n.635-106G>A) c.530-106G>A (n.530-106G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.1680G>A n.1484G>A n.696-106G>A n.1482G>A n.626-106G>A n.2743-106G>A c.1005G>A (p.Gly335=) n.3288G>A n.2918-106G>A n.2744-106G>A n.1476G>A n.688-106G>A n.1474G>A n.618-106G>A | ClinVar |
3 | g.52292940G>C | CA433882948 | GLYCTK | c.1386G>C (p.Gly462=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.764-106G>C (n.764-106G>C) c.635-106G>C (n.635-106G>C) c.530-106G>C (n.530-106G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) n.1680G>C n.1484G>C n.696-106G>C n.1482G>C n.626-106G>C n.2743-106G>C c.1005G>C (p.Gly335=) n.3288G>C n.2918-106G>C n.2744-106G>C n.1476G>C n.688-106G>C n.1474G>C n.618-106G>C | |
3 | g.52292940G>T | CA433882950 | GLYCTK | c.1386G>T (p.Gly462=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.764-106G>T (n.764-106G>T) c.635-106G>T (n.635-106G>T) c.530-106G>T (n.530-106G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.1680G>T n.1484G>T n.696-106G>T n.1482G>T n.626-106G>T n.2743-106G>T c.1005G>T (p.Gly335=) n.3288G>T n.2918-106G>T n.2744-106G>T n.1476G>T n.688-106G>T n.1474G>T n.618-106G>T | |
3 | g.52292941G>A | CA2432313 | GLYCTK | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.764-105G>A (n.764-105G>A) c.635-105G>A (n.635-105G>A) c.530-105G>A (n.530-105G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1681G>A n.1485G>A n.696-105G>A n.1483G>A n.626-105G>A n.2743-105G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.3289G>A n.2918-105G>A n.2744-105G>A n.1477G>A n.688-105G>A n.1475G>A n.618-105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292941G>C | CA353076058 | GLYCTK | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.764-105G>C (n.764-105G>C) c.635-105G>C (n.635-105G>C) c.530-105G>C (n.530-105G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.1681G>C n.1485G>C n.696-105G>C n.1483G>C n.626-105G>C n.2743-105G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.3289G>C n.2918-105G>C n.2744-105G>C n.1477G>C n.688-105G>C n.1475G>C n.618-105G>C | |
3 | g.52292941G= | CA1364789176 | GLYCTK | c.1387G= (p.Ala463=) c.*506G= (n.*506G=) c.764-105G= (n.764-105G=) c.635-105G= (n.635-105G=) c.530-105G= (n.530-105G=) c.*750G= (n.*750G=) n.1681G= n.1485G= n.696-105G= n.1483G= n.626-105G= n.2743-105G= c.1006G= (p.Ala336=) n.3289G= n.2918-105G= n.2744-105G= n.1477G= n.688-105G= n.1475G= n.618-105G= | |
3 | g.52292941G>T | CA353076060 | GLYCTK | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.764-105G>T (n.764-105G>T) c.635-105G>T (n.635-105G>T) c.530-105G>T (n.530-105G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1681G>T n.1485G>T n.696-105G>T n.1483G>T n.626-105G>T n.2743-105G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.3289G>T n.2918-105G>T n.2744-105G>T n.1477G>T n.688-105G>T n.1475G>T n.618-105G>T | |
3 | g.52292942C>A | CA353076066 | GLYCTK | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.764-104C>A (n.764-104C>A) c.635-104C>A (n.635-104C>A) c.530-104C>A (n.530-104C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1682C>A n.1486C>A n.696-104C>A n.1484C>A n.626-104C>A n.2743-104C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.3290C>A n.2918-104C>A n.2744-104C>A n.1478C>A n.688-104C>A n.1476C>A n.618-104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292942C= | CA1364789177 | GLYCTK | c.1388C= (p.Ala463=) c.*507C= (n.*507C=) c.764-104C= (n.764-104C=) c.635-104C= (n.635-104C=) c.530-104C= (n.530-104C=) c.*751C= (n.*751C=) n.1682C= n.1486C= n.696-104C= n.1484C= n.626-104C= n.2743-104C= c.1007C= (p.Ala336=) n.3290C= n.2918-104C= n.2744-104C= n.1478C= n.688-104C= n.1476C= n.618-104C= | |
3 | g.52292942C>G | CA353076063 | GLYCTK | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.764-104C>G (n.764-104C>G) c.635-104C>G (n.635-104C>G) c.530-104C>G (n.530-104C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.1682C>G n.1486C>G n.696-104C>G n.1484C>G n.626-104C>G n.2743-104C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.3290C>G n.2918-104C>G n.2744-104C>G n.1478C>G n.688-104C>G n.1476C>G n.618-104C>G | dbSNP |
3 | g.52292942C>T | CA353076064 | GLYCTK | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.764-104C>T (n.764-104C>T) c.635-104C>T (n.635-104C>T) c.530-104C>T (n.530-104C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1682C>T n.1486C>T n.696-104C>T n.1484C>T n.626-104C>T n.2743-104C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) n.3290C>T n.2918-104C>T n.2744-104C>T n.1478C>T n.688-104C>T n.1476C>T n.618-104C>T | |
3 | g.52292943dup | CA2838686280 | GLYCTK | c.1389dup (p.Trp464LeufsTer5) c.*508dup (n.*508dup) c.764-103dup (n.764-103dup) c.635-103dup (n.635-103dup) c.530-103dup (n.530-103dup) c.*752dup (n.*752dup) n.1683dup n.1487dup n.696-103dup n.1485dup n.626-103dup n.2743-103dup c.1008dup (p.Trp337LeufsTer5) n.3291dup n.2918-103dup n.2744-103dup n.1479dup n.688-103dup n.1477dup n.618-103dup | |
3 | g.52292943C>A | CA433882953 | GLYCTK | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.764-103C>A (n.764-103C>A) c.635-103C>A (n.635-103C>A) c.530-103C>A (n.530-103C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.1683C>A n.1487C>A n.696-103C>A n.1485C>A n.626-103C>A n.2743-103C>A c.1008C>A (p.Ala336=) n.3291C>A n.2918-103C>A n.2744-103C>A n.1479C>A n.688-103C>A n.1477C>A n.618-103C>A | |
3 | g.52292943C= | CA1364789178 | GLYCTK | c.1389C= (p.Ala463=) c.*508C= (n.*508C=) c.764-103C= (n.764-103C=) c.635-103C= (n.635-103C=) c.530-103C= (n.530-103C=) c.*752C= (n.*752C=) n.1683C= n.1487C= n.696-103C= n.1485C= n.626-103C= n.2743-103C= c.1008C= (p.Ala336=) n.3291C= n.2918-103C= n.2744-103C= n.1479C= n.688-103C= n.1477C= n.618-103C= | |
3 | g.52292943C>G | CA2432314 | GLYCTK | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.764-103C>G (n.764-103C>G) c.635-103C>G (n.635-103C>G) c.530-103C>G (n.530-103C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.1683C>G n.1487C>G n.696-103C>G n.1485C>G n.626-103C>G n.2743-103C>G c.1008C>G (p.Ala336=) n.3291C>G n.2918-103C>G n.2744-103C>G n.1479C>G n.688-103C>G n.1477C>G n.618-103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292943C>T | CA433882955 | GLYCTK | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.764-103C>T (n.764-103C>T) c.635-103C>T (n.635-103C>T) c.530-103C>T (n.530-103C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.1683C>T n.1487C>T n.696-103C>T n.1485C>T n.626-103C>T n.2743-103C>T c.1008C>T (p.Ala336=) n.3291C>T n.2918-103C>T n.2744-103C>T n.1479C>T n.688-103C>T n.1477C>T n.618-103C>T | |
3 | g.52292944T>A | CA353076070 | GLYCTK | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.*509T>A (n.*509T>A) c.764-102T>A (n.764-102T>A) c.635-102T>A (n.635-102T>A) c.530-102T>A (n.530-102T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1684T>A n.1488T>A n.696-102T>A n.1486T>A n.626-102T>A n.2743-102T>A c.1009T>A (p.Trp337Arg) n.3292T>A n.2918-102T>A n.2744-102T>A n.1480T>A n.688-102T>A n.1478T>A n.618-102T>A | |
3 | g.52292944T>C | CA353076072 | GLYCTK | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.764-102T>C (n.764-102T>C) c.635-102T>C (n.635-102T>C) c.530-102T>C (n.530-102T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1684T>C n.1488T>C n.696-102T>C n.1486T>C n.626-102T>C n.2743-102T>C c.1009T>C (p.Trp337Arg) n.3292T>C n.2918-102T>C n.2744-102T>C n.1480T>C n.688-102T>C n.1478T>C n.618-102T>C | |
3 | g.52292944T>G | CA353076073 | GLYCTK | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.764-102T>G (n.764-102T>G) c.635-102T>G (n.635-102T>G) c.530-102T>G (n.530-102T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1684T>G n.1488T>G n.696-102T>G n.1486T>G n.626-102T>G n.2743-102T>G c.1009T>G (p.Trp337Gly) n.3292T>G n.2918-102T>G n.2744-102T>G n.1480T>G n.688-102T>G n.1478T>G n.618-102T>G | |
3 | g.52292945G>A | CA2432315 | GLYCTK | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.*510G>A (n.*510G>A) c.764-101G>A (n.764-101G>A) c.635-101G>A (n.635-101G>A) c.530-101G>A (n.530-101G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1685G>A n.1489G>A n.696-101G>A n.1487G>A n.626-101G>A n.2743-101G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) n.3293G>A n.2918-101G>A n.2744-101G>A n.1481G>A n.688-101G>A n.1479G>A n.618-101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292945G>C | CA353076077 | GLYCTK | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) c.764-101G>C (n.764-101G>C) c.635-101G>C (n.635-101G>C) c.530-101G>C (n.530-101G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1685G>C n.1489G>C n.696-101G>C n.1487G>C n.626-101G>C n.2743-101G>C c.1010G>C (p.Trp337Ser) n.3293G>C n.2918-101G>C n.2744-101G>C n.1481G>C n.688-101G>C n.1479G>C n.618-101G>C | |
3 | g.52292945G= | CA1364789179 | GLYCTK | c.1391G= (p.Trp464=) c.*510G= (n.*510G=) c.764-101G= (n.764-101G=) c.635-101G= (n.635-101G=) c.530-101G= (n.530-101G=) c.*754G= (n.*754G=) n.1685G= n.1489G= n.696-101G= n.1487G= n.626-101G= n.2743-101G= c.1010G= (p.Trp337=) n.3293G= n.2918-101G= n.2744-101G= n.1481G= n.688-101G= n.1479G= n.618-101G= | |
3 | g.52292945G>T | CA353076078 | GLYCTK | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.764-101G>T (n.764-101G>T) c.635-101G>T (n.635-101G>T) c.530-101G>T (n.530-101G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1685G>T n.1489G>T n.696-101G>T n.1487G>T n.626-101G>T n.2743-101G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) n.3293G>T n.2918-101G>T n.2744-101G>T n.1481G>T n.688-101G>T n.1479G>T n.618-101G>T | |
3 | g.52292946G>A | CA353076079 | GLYCTK | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.*511G>A (n.*511G>A) c.764-100G>A (n.764-100G>A) c.635-100G>A (n.635-100G>A) c.530-100G>A (n.530-100G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.1686G>A n.1490G>A n.696-100G>A n.1488G>A n.626-100G>A n.2743-100G>A c.1011G>A (p.Trp337Ter) n.3294G>A n.2918-100G>A n.2744-100G>A n.1482G>A n.688-100G>A n.1480G>A n.618-100G>A | |
3 | g.52292946G>C | CA353076080 | GLYCTK | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.*511G>C (n.*511G>C) c.764-100G>C (n.764-100G>C) c.635-100G>C (n.635-100G>C) c.530-100G>C (n.530-100G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.1686G>C n.1490G>C n.696-100G>C n.1488G>C n.626-100G>C n.2743-100G>C c.1011G>C (p.Trp337Cys) n.3294G>C n.2918-100G>C n.2744-100G>C n.1482G>C n.688-100G>C n.1480G>C n.618-100G>C | |
3 | g.52292946G>T | CA353076082 | GLYCTK | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.764-100G>T (n.764-100G>T) c.635-100G>T (n.635-100G>T) c.530-100G>T (n.530-100G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.1686G>T n.1490G>T n.696-100G>T n.1488G>T n.626-100G>T n.2743-100G>T c.1011G>T (p.Trp337Cys) n.3294G>T n.2918-100G>T n.2744-100G>T n.1482G>T n.688-100G>T n.1480G>T n.618-100G>T | |
3 | g.52292947G>A | CA353076088 | GLYCTK | c.1393G>A (p.Val465Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.764-99G>A (n.764-99G>A) c.635-99G>A (n.635-99G>A) c.530-99G>A (n.530-99G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1687G>A n.1491G>A n.696-99G>A n.1489G>A n.626-99G>A n.2743-99G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) n.3295G>A n.2918-99G>A n.2744-99G>A n.1483G>A n.688-99G>A n.1481G>A n.618-99G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292947G>C | CA353076086 | GLYCTK | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.764-99G>C (n.764-99G>C) c.635-99G>C (n.635-99G>C) c.530-99G>C (n.530-99G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1687G>C n.1491G>C n.696-99G>C n.1489G>C n.626-99G>C n.2743-99G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.3295G>C n.2918-99G>C n.2744-99G>C n.1483G>C n.688-99G>C n.1481G>C n.618-99G>C | |
3 | g.52292947G>T | CA353076084 | GLYCTK | c.1393G>T (p.Val465Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) c.764-99G>T (n.764-99G>T) c.635-99G>T (n.635-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1687G>T n.1491G>T n.696-99G>T n.1489G>T n.626-99G>T n.2743-99G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.3295G>T n.2918-99G>T n.2744-99G>T n.1483G>T n.688-99G>T n.1481G>T n.618-99G>T | |
3 | g.52292948T>A | CA353076091 | GLYCTK | c.1394T>A (p.Val465Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) c.764-98T>A (n.764-98T>A) c.635-98T>A (n.635-98T>A) c.530-98T>A (n.530-98T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1688T>A n.1492T>A n.696-98T>A n.1490T>A n.626-98T>A n.2743-98T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.3296T>A n.2918-98T>A n.2744-98T>A n.1484T>A n.688-98T>A n.1482T>A n.618-98T>A | |
3 | g.52292948T>C | CA353076092 | GLYCTK | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.764-98T>C (n.764-98T>C) c.635-98T>C (n.635-98T>C) c.530-98T>C (n.530-98T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1688T>C n.1492T>C n.696-98T>C n.1490T>C n.626-98T>C n.2743-98T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.3296T>C n.2918-98T>C n.2744-98T>C n.1484T>C n.688-98T>C n.1482T>C n.618-98T>C | |
3 | g.52292948T>G | CA353076093 | GLYCTK | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.764-98T>G (n.764-98T>G) c.635-98T>G (n.635-98T>G) c.530-98T>G (n.530-98T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1688T>G n.1492T>G n.696-98T>G n.1490T>G n.626-98T>G n.2743-98T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.3296T>G n.2918-98T>G n.2744-98T>G n.1484T>G n.688-98T>G n.1482T>G n.618-98T>G | dbSNP |
3 | g.52292948T= | CA1364789180 | GLYCTK | c.1394T= (p.Val465=) c.*513T= (n.*513T=) c.764-98T= (n.764-98T=) c.635-98T= (n.635-98T=) c.530-98T= (n.530-98T=) c.*757T= (n.*757T=) n.1688T= n.1492T= n.696-98T= n.1490T= n.626-98T= n.2743-98T= c.1013T= (p.Val338=) n.3296T= n.2918-98T= n.2744-98T= n.1484T= n.688-98T= n.1482T= n.618-98T= | |
3 | g.52292949C>A | CA433882962 | GLYCTK | c.1395C>A (p.Val465=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.764-97C>A (n.764-97C>A) c.635-97C>A (n.635-97C>A) c.530-97C>A (n.530-97C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.1689C>A n.1493C>A n.696-97C>A n.1491C>A n.626-97C>A n.2743-97C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.3297C>A n.2918-97C>A n.2744-97C>A n.1485C>A n.688-97C>A n.1483C>A n.618-97C>A | |
3 | g.52292949C= | CA1364789181 | GLYCTK | c.1395C= (p.Val465=) c.*514C= (n.*514C=) c.764-97C= (n.764-97C=) c.635-97C= (n.635-97C=) c.530-97C= (n.530-97C=) c.*758C= (n.*758C=) n.1689C= n.1493C= n.696-97C= n.1491C= n.626-97C= n.2743-97C= c.1014C= (p.Val338=) n.3297C= n.2918-97C= n.2744-97C= n.1485C= n.688-97C= n.1483C= n.618-97C= | |
3 | g.52292949C>G | CA433882963 | GLYCTK | c.1395C>G (p.Val465=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.764-97C>G (n.764-97C>G) c.635-97C>G (n.635-97C>G) c.530-97C>G (n.530-97C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.1689C>G n.1493C>G n.696-97C>G n.1491C>G n.626-97C>G n.2743-97C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.3297C>G n.2918-97C>G n.2744-97C>G n.1485C>G n.688-97C>G n.1483C>G n.618-97C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292949C>T | CA2432317 | GLYCTK | c.1395C>T (p.Val465=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.764-97C>T (n.764-97C>T) c.635-97C>T (n.635-97C>T) c.530-97C>T (n.530-97C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.1689C>T n.1493C>T n.696-97C>T n.1491C>T n.626-97C>T n.2743-97C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.3297C>T n.2918-97C>T n.2744-97C>T n.1485C>T n.688-97C>T n.1483C>T n.618-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292952_52292953dup | CA2432316 | GLYCTK | c.1398_1399dup (p.Pro467HisfsTer15) c.*517_*518dup (n.*517_*518dup) c.764-94_764-93dup (n.764-94_764-93dup) c.635-94_635-93dup (n.635-94_635-93dup) c.530-94_530-93dup (n.530-94_530-93dup) c.*761_*762dup (n.*761_*762dup) n.1692_1693dup n.1496_1497dup n.696-94_696-93dup n.1494_1495dup n.626-94_626-93dup n.2743-94_2743-93dup c.1017_1018dup (p.Pro340HisfsTer15) n.3300_3301dup n.2918-94_2918-93dup n.2744-94_2744-93dup n.1488_1489dup n.688-94_688-93dup n.1486_1487dup n.618-94_618-93dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292950A>C | CA353076097 | GLYCTK | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.764-96A>C (n.764-96A>C) c.635-96A>C (n.635-96A>C) c.530-96A>C (n.530-96A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1690A>C n.1494A>C n.696-96A>C n.1492A>C n.626-96A>C n.2743-96A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.3298A>C n.2918-96A>C n.2744-96A>C n.1486A>C n.688-96A>C n.1484A>C n.618-96A>C | |
3 | g.52292950A>G | CA353076099 | GLYCTK | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.764-96A>G (n.764-96A>G) c.635-96A>G (n.635-96A>G) c.530-96A>G (n.530-96A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1690A>G n.1494A>G n.696-96A>G n.1492A>G n.626-96A>G n.2743-96A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.3298A>G n.2918-96A>G n.2744-96A>G n.1486A>G n.688-96A>G n.1484A>G n.618-96A>G | |
3 | g.52292950A>T | CA353076101 | GLYCTK | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.764-96A>T (n.764-96A>T) c.635-96A>T (n.635-96A>T) c.530-96A>T (n.530-96A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1690A>T n.1494A>T n.696-96A>T n.1492A>T n.626-96A>T n.2743-96A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.3298A>T n.2918-96A>T n.2744-96A>T n.1486A>T n.688-96A>T n.1484A>T n.618-96A>T | |
3 | g.52292951C>A | CA353076103 | GLYCTK | c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.764-95C>A (n.764-95C>A) c.635-95C>A (n.635-95C>A) c.530-95C>A (n.530-95C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1691C>A n.1495C>A n.696-95C>A n.1493C>A n.626-95C>A n.2743-95C>A c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.3299C>A n.2918-95C>A n.2744-95C>A n.1487C>A n.688-95C>A n.1485C>A n.618-95C>A | |
3 | g.52292951C= | CA1364789182 | GLYCTK | c.1397C= (p.Thr466=) c.*516C= (n.*516C=) c.764-95C= (n.764-95C=) c.635-95C= (n.635-95C=) c.530-95C= (n.530-95C=) c.*760C= (n.*760C=) n.1691C= n.1495C= n.696-95C= n.1493C= n.626-95C= n.2743-95C= c.1016C= (p.Thr339=) n.3299C= n.2918-95C= n.2744-95C= n.1487C= n.688-95C= n.1485C= n.618-95C= | |
3 | g.52292951C>G | CA353076105 | GLYCTK | c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.764-95C>G (n.764-95C>G) c.635-95C>G (n.635-95C>G) c.530-95C>G (n.530-95C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1691C>G n.1495C>G n.696-95C>G n.1493C>G n.626-95C>G n.2743-95C>G c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.3299C>G n.2918-95C>G n.2744-95C>G n.1487C>G n.688-95C>G n.1485C>G n.618-95C>G | |
3 | g.52292951C>T | CA2432318 | GLYCTK | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) c.764-95C>T (n.764-95C>T) c.635-95C>T (n.635-95C>T) c.530-95C>T (n.530-95C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1691C>T n.1495C>T n.696-95C>T n.1493C>T n.626-95C>T n.2743-95C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.3299C>T n.2918-95C>T n.2744-95C>T n.1487C>T n.688-95C>T n.1485C>T n.618-95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292952A= | CA1364789183 | GLYCTK | c.1398A= (p.Thr466=) c.*517A= (n.*517A=) c.764-94A= (n.764-94A=) c.635-94A= (n.635-94A=) c.530-94A= (n.530-94A=) c.*761A= (n.*761A=) n.1692A= n.1496A= n.696-94A= n.1494A= n.626-94A= n.2743-94A= c.1017A= (p.Thr339=) n.3300A= n.2918-94A= n.2744-94A= n.1488A= n.688-94A= n.1486A= n.618-94A= | |
3 | g.52292952A>C | CA433882967 | GLYCTK | c.1398A>C (p.Thr466=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.764-94A>C (n.764-94A>C) c.635-94A>C (n.635-94A>C) c.530-94A>C (n.530-94A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) n.1692A>C n.1496A>C n.696-94A>C n.1494A>C n.626-94A>C n.2743-94A>C c.1017A>C (p.Thr339=) n.3300A>C n.2918-94A>C n.2744-94A>C n.1488A>C n.688-94A>C n.1486A>C n.618-94A>C | |
3 | g.52292952A>G | CA433882968 | GLYCTK | c.1398A>G (p.Thr466=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.764-94A>G (n.764-94A>G) c.635-94A>G (n.635-94A>G) c.530-94A>G (n.530-94A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) n.1692A>G n.1496A>G n.696-94A>G n.1494A>G n.626-94A>G n.2743-94A>G c.1017A>G (p.Thr339=) n.3300A>G n.2918-94A>G n.2744-94A>G n.1488A>G n.688-94A>G n.1486A>G n.618-94A>G | |
3 | g.52292952A>T | CA2432319 | GLYCTK | c.1398A>T (p.Thr466=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.764-94A>T (n.764-94A>T) c.635-94A>T (n.635-94A>T) c.530-94A>T (n.530-94A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) n.1692A>T n.1496A>T n.696-94A>T n.1494A>T n.626-94A>T n.2743-94A>T c.1017A>T (p.Thr339=) n.3300A>T n.2918-94A>T n.2744-94A>T n.1488A>T n.688-94A>T n.1486A>T n.618-94A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292953C>A | CA353076112 | GLYCTK | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*518C>A (n.*518C>A) c.764-93C>A (n.764-93C>A) c.635-93C>A (n.635-93C>A) c.530-93C>A (n.530-93C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1693C>A n.1497C>A n.696-93C>A n.1495C>A n.626-93C>A n.2743-93C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.3301C>A n.2918-93C>A n.2744-93C>A n.1489C>A n.688-93C>A n.1487C>A n.618-93C>A | |
3 | g.52292953C= | CA1364789184 | GLYCTK | c.1399C= (p.Pro467=) c.*518C= (n.*518C=) c.764-93C= (n.764-93C=) c.635-93C= (n.635-93C=) c.530-93C= (n.530-93C=) c.*762C= (n.*762C=) n.1693C= n.1497C= n.696-93C= n.1495C= n.626-93C= n.2743-93C= c.1018C= (p.Pro340=) n.3301C= n.2918-93C= n.2744-93C= n.1489C= n.688-93C= n.1487C= n.618-93C= | |
3 | g.52292953C>G | CA353076110 | GLYCTK | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*518C>G (n.*518C>G) c.764-93C>G (n.764-93C>G) c.635-93C>G (n.635-93C>G) c.530-93C>G (n.530-93C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1693C>G n.1497C>G n.696-93C>G n.1495C>G n.626-93C>G n.2743-93C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.3301C>G n.2918-93C>G n.2744-93C>G n.1489C>G n.688-93C>G n.1487C>G n.618-93C>G | |
3 | g.52292953C>T | CA74736813 | GLYCTK | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*518C>T (n.*518C>T) c.764-93C>T (n.764-93C>T) c.635-93C>T (n.635-93C>T) c.530-93C>T (n.530-93C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1693C>T n.1497C>T n.696-93C>T n.1495C>T n.626-93C>T n.2743-93C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.3301C>T n.2918-93C>T n.2744-93C>T n.1489C>T n.688-93C>T n.1487C>T n.618-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292954C>A | CA353076115 | GLYCTK | c.1400C>A (p.Pro467His) c.*519C>A (n.*519C>A) c.764-92C>A (n.764-92C>A) c.635-92C>A (n.635-92C>A) c.530-92C>A (n.530-92C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1694C>A n.1498C>A n.696-92C>A n.1496C>A n.626-92C>A n.2743-92C>A c.1019C>A (p.Pro340His) n.3302C>A n.2918-92C>A n.2744-92C>A n.1490C>A n.688-92C>A n.1488C>A n.618-92C>A | |
3 | g.52292954C= | CA1364789185 | GLYCTK | c.1400C= (p.Pro467=) c.*519C= (n.*519C=) c.764-92C= (n.764-92C=) c.635-92C= (n.635-92C=) c.530-92C= (n.530-92C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1694C= n.1498C= n.696-92C= n.1496C= n.626-92C= n.2743-92C= c.1019C= (p.Pro340=) n.3302C= n.2918-92C= n.2744-92C= n.1490C= n.688-92C= n.1488C= n.618-92C= | |
3 | g.52292954C>G | CA353076117 | GLYCTK | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*519C>G (n.*519C>G) c.764-92C>G (n.764-92C>G) c.635-92C>G (n.635-92C>G) c.530-92C>G (n.530-92C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1694C>G n.1498C>G n.696-92C>G n.1496C>G n.626-92C>G n.2743-92C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.3302C>G n.2918-92C>G n.2744-92C>G n.1490C>G n.688-92C>G n.1488C>G n.618-92C>G | |
3 | g.52292954C>T | CA353076119 | GLYCTK | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*519C>T (n.*519C>T) c.764-92C>T (n.764-92C>T) c.635-92C>T (n.635-92C>T) c.530-92C>T (n.530-92C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1694C>T n.1498C>T n.696-92C>T n.1496C>T n.626-92C>T n.2743-92C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.3302C>T n.2918-92C>T n.2744-92C>T n.1490C>T n.688-92C>T n.1488C>T n.618-92C>T | dbSNP |
3 | g.52292955T>A | CA433882974 | GLYCTK | c.1401T>A (p.Pro467=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.764-91T>A (n.764-91T>A) c.635-91T>A (n.635-91T>A) c.530-91T>A (n.530-91T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.1695T>A n.1499T>A n.696-91T>A n.1497T>A n.626-91T>A n.2743-91T>A c.1020T>A (p.Pro340=) n.3303T>A n.2918-91T>A n.2744-91T>A n.1491T>A n.688-91T>A n.1489T>A n.618-91T>A | |
3 | g.52292955T>C | CA433882973 | GLYCTK | c.1401T>C (p.Pro467=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.764-91T>C (n.764-91T>C) c.635-91T>C (n.635-91T>C) c.530-91T>C (n.530-91T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.1695T>C n.1499T>C n.696-91T>C n.1497T>C n.626-91T>C n.2743-91T>C c.1020T>C (p.Pro340=) n.3303T>C n.2918-91T>C n.2744-91T>C n.1491T>C n.688-91T>C n.1489T>C n.618-91T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292955T>G | CA433882972 | GLYCTK | c.1401T>G (p.Pro467=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.764-91T>G (n.764-91T>G) c.635-91T>G (n.635-91T>G) c.530-91T>G (n.530-91T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.1695T>G n.1499T>G n.696-91T>G n.1497T>G n.626-91T>G n.2743-91T>G c.1020T>G (p.Pro340=) n.3303T>G n.2918-91T>G n.2744-91T>G n.1491T>G n.688-91T>G n.1489T>G n.618-91T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292956G>A | CA353076121 | GLYCTK | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) c.764-90G>A (n.764-90G>A) c.635-90G>A (n.635-90G>A) c.530-90G>A (n.530-90G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.1696G>A n.1500G>A n.696-90G>A n.1498G>A n.626-90G>A n.2743-90G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.3304G>A n.2918-90G>A n.2744-90G>A n.1492G>A n.688-90G>A n.1490G>A n.618-90G>A | |
3 | g.52292956G>C | CA353076123 | GLYCTK | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) c.764-90G>C (n.764-90G>C) c.635-90G>C (n.635-90G>C) c.530-90G>C (n.530-90G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.1696G>C n.1500G>C n.696-90G>C n.1498G>C n.626-90G>C n.2743-90G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.3304G>C n.2918-90G>C n.2744-90G>C n.1492G>C n.688-90G>C n.1490G>C n.618-90G>C | |
3 | g.52292956G>T | CA353076124 | GLYCTK | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.*521G>T (n.*521G>T) c.764-90G>T (n.764-90G>T) c.635-90G>T (n.635-90G>T) c.530-90G>T (n.530-90G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.1696G>T n.1500G>T n.696-90G>T n.1498G>T n.626-90G>T n.2743-90G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.3304G>T n.2918-90G>T n.2744-90G>T n.1492G>T n.688-90G>T n.1490G>T n.618-90G>T | |
3 | g.52292957A>C | CA353076126 | GLYCTK | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) c.764-89A>C (n.764-89A>C) c.635-89A>C (n.635-89A>C) c.530-89A>C (n.530-89A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1697A>C n.1501A>C n.696-89A>C n.1499A>C n.626-89A>C n.2743-89A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.3305A>C n.2918-89A>C n.2744-89A>C n.1493A>C n.688-89A>C n.1491A>C n.618-89A>C | |
3 | g.52292957A>G | CA353076127 | GLYCTK | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) c.764-89A>G (n.764-89A>G) c.635-89A>G (n.635-89A>G) c.530-89A>G (n.530-89A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1697A>G n.1501A>G n.696-89A>G n.1499A>G n.626-89A>G n.2743-89A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.3305A>G n.2918-89A>G n.2744-89A>G n.1493A>G n.688-89A>G n.1491A>G n.618-89A>G | |
3 | g.52292957A>T | CA353076129 | GLYCTK | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.*522A>T (n.*522A>T) c.764-89A>T (n.764-89A>T) c.635-89A>T (n.635-89A>T) c.530-89A>T (n.530-89A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) n.1697A>T n.1501A>T n.696-89A>T n.1499A>T n.626-89A>T n.2743-89A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.3305A>T n.2918-89A>T n.2744-89A>T n.1493A>T n.688-89A>T n.1491A>T n.618-89A>T | |
3 | g.52292958G>A | CA433882977 | GLYCTK | c.1404G>A (p.Glu468=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.764-88G>A (n.764-88G>A) c.635-88G>A (n.635-88G>A) c.530-88G>A (n.530-88G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1698G>A n.1502G>A n.696-88G>A n.1500G>A n.626-88G>A n.2743-88G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.3306G>A n.2918-88G>A n.2744-88G>A n.1494G>A n.688-88G>A n.1492G>A n.618-88G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292958G>C | CA353076131 | GLYCTK | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.*523G>C (n.*523G>C) c.764-88G>C (n.764-88G>C) c.635-88G>C (n.635-88G>C) c.530-88G>C (n.530-88G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1698G>C n.1502G>C n.696-88G>C n.1500G>C n.626-88G>C n.2743-88G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.3306G>C n.2918-88G>C n.2744-88G>C n.1494G>C n.688-88G>C n.1492G>C n.618-88G>C | |
3 | g.52292958G>T | CA353076133 | GLYCTK | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.*523G>T (n.*523G>T) c.764-88G>T (n.764-88G>T) c.635-88G>T (n.635-88G>T) c.530-88G>T (n.530-88G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1698G>T n.1502G>T n.696-88G>T n.1500G>T n.626-88G>T n.2743-88G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.3306G>T n.2918-88G>T n.2744-88G>T n.1494G>T n.688-88G>T n.1492G>T n.618-88G>T | |
3 | g.52292959C>A | CA353076138 | GLYCTK | c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.*524C>A (n.*524C>A) c.764-87C>A (n.764-87C>A) c.635-87C>A (n.635-87C>A) c.530-87C>A (n.530-87C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.1699C>A n.1503C>A n.696-87C>A n.1501C>A n.626-87C>A n.2743-87C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.3307C>A n.2918-87C>A n.2744-87C>A n.1495C>A n.688-87C>A n.1493C>A n.618-87C>A | |
3 | g.52292959C= | CA1364789186 | GLYCTK | c.1405C= (p.Leu469=) c.*524C= (n.*524C=) c.764-87C= (n.764-87C=) c.635-87C= (n.635-87C=) c.530-87C= (n.530-87C=) c.*768C= (n.*768C=) n.1699C= n.1503C= n.696-87C= n.1501C= n.626-87C= n.2743-87C= c.1024C= (p.Leu342=) n.3307C= n.2918-87C= n.2744-87C= n.1495C= n.688-87C= n.1493C= n.618-87C= | |
3 | g.52292959C>G | CA353076136 | GLYCTK | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.*524C>G (n.*524C>G) c.764-87C>G (n.764-87C>G) c.635-87C>G (n.635-87C>G) c.530-87C>G (n.530-87C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.1699C>G n.1503C>G n.696-87C>G n.1501C>G n.626-87C>G n.2743-87C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.3307C>G n.2918-87C>G n.2744-87C>G n.1495C>G n.688-87C>G n.1493C>G n.618-87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292959C>T | CA74736816 | GLYCTK | c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.*524C>T (n.*524C>T) c.764-87C>T (n.764-87C>T) c.635-87C>T (n.635-87C>T) c.530-87C>T (n.530-87C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.1699C>T n.1503C>T n.696-87C>T n.1501C>T n.626-87C>T n.2743-87C>T c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.3307C>T n.2918-87C>T n.2744-87C>T n.1495C>T n.688-87C>T n.1493C>T n.618-87C>T | dbSNP |
3 | g.52292960T>A | CA353076140 | GLYCTK | c.1406T>A (p.Leu469His) c.*525T>A (n.*525T>A) c.764-86T>A (n.764-86T>A) c.635-86T>A (n.635-86T>A) c.530-86T>A (n.530-86T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.1700T>A n.1504T>A n.696-86T>A n.1502T>A n.626-86T>A n.2743-86T>A c.1025T>A (p.Leu342His) n.3308T>A n.2918-86T>A n.2744-86T>A n.1496T>A n.688-86T>A n.1494T>A n.618-86T>A | |
3 | g.52292960T>C | CA353076143 | GLYCTK | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.764-86T>C (n.764-86T>C) c.635-86T>C (n.635-86T>C) c.530-86T>C (n.530-86T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1700T>C n.1504T>C n.696-86T>C n.1502T>C n.626-86T>C n.2743-86T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.3308T>C n.2918-86T>C n.2744-86T>C n.1496T>C n.688-86T>C n.1494T>C n.618-86T>C | |
3 | g.52292960T>G | CA353076141 | GLYCTK | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.*525T>G (n.*525T>G) c.764-86T>G (n.764-86T>G) c.635-86T>G (n.635-86T>G) c.530-86T>G (n.530-86T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1700T>G n.1504T>G n.696-86T>G n.1502T>G n.626-86T>G n.2743-86T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.3308T>G n.2918-86T>G n.2744-86T>G n.1496T>G n.688-86T>G n.1494T>G n.618-86T>G | |
3 | g.52292961T>A | CA433882981 | GLYCTK | c.1407T>A (p.Leu469=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.764-85T>A (n.764-85T>A) c.635-85T>A (n.635-85T>A) c.530-85T>A (n.530-85T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.1701T>A n.1505T>A n.696-85T>A n.1503T>A n.626-85T>A n.2743-85T>A c.1026T>A (p.Leu342=) n.3309T>A n.2918-85T>A n.2744-85T>A n.1497T>A n.688-85T>A n.1495T>A n.618-85T>A | |
3 | g.52292961T>C | CA433882983 | GLYCTK | c.1407T>C (p.Leu469=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.764-85T>C (n.764-85T>C) c.635-85T>C (n.635-85T>C) c.530-85T>C (n.530-85T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.1701T>C n.1505T>C n.696-85T>C n.1503T>C n.626-85T>C n.2743-85T>C c.1026T>C (p.Leu342=) n.3309T>C n.2918-85T>C n.2744-85T>C n.1497T>C n.688-85T>C n.1495T>C n.618-85T>C | |
3 | g.52292961T>G | CA433882982 | GLYCTK | c.1407T>G (p.Leu469=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.764-85T>G (n.764-85T>G) c.635-85T>G (n.635-85T>G) c.530-85T>G (n.530-85T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.1701T>G n.1505T>G n.696-85T>G n.1503T>G n.626-85T>G n.2743-85T>G c.1026T>G (p.Leu342=) n.3309T>G n.2918-85T>G n.2744-85T>G n.1497T>G n.688-85T>G n.1495T>G n.618-85T>G | |
3 | g.52292962G>A | CA2432320 | GLYCTK | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.764-84G>A (n.764-84G>A) c.635-84G>A (n.635-84G>A) c.530-84G>A (n.530-84G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.1702G>A n.1506G>A n.696-84G>A n.1504G>A n.626-84G>A n.2743-84G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.3310G>A n.2918-84G>A n.2744-84G>A n.1498G>A n.688-84G>A n.1496G>A n.618-84G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292962G>C | CA353076146 | GLYCTK | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.764-84G>C (n.764-84G>C) c.635-84G>C (n.635-84G>C) c.530-84G>C (n.530-84G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.1702G>C n.1506G>C n.696-84G>C n.1504G>C n.626-84G>C n.2743-84G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.3310G>C n.2918-84G>C n.2744-84G>C n.1498G>C n.688-84G>C n.1496G>C n.618-84G>C | |
3 | g.52292962G= | CA1364789187 | GLYCTK | c.1408G= (p.Ala470=) c.*527G= (n.*527G=) c.764-84G= (n.764-84G=) c.635-84G= (n.635-84G=) c.530-84G= (n.530-84G=) c.*771G= (n.*771G=) n.1702G= n.1506G= n.696-84G= n.1504G= n.626-84G= n.2743-84G= c.1027G= (p.Ala343=) n.3310G= n.2918-84G= n.2744-84G= n.1498G= n.688-84G= n.1496G= n.618-84G= | |
3 | g.52292962G>T | CA353076148 | GLYCTK | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.764-84G>T (n.764-84G>T) c.635-84G>T (n.635-84G>T) c.530-84G>T (n.530-84G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.1702G>T n.1506G>T n.696-84G>T n.1504G>T n.626-84G>T n.2743-84G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.3310G>T n.2918-84G>T n.2744-84G>T n.1498G>T n.688-84G>T n.1496G>T n.618-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292963C>A | CA353076151 | GLYCTK | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.764-83C>A (n.764-83C>A) c.635-83C>A (n.635-83C>A) c.530-83C>A (n.530-83C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.1703C>A n.1507C>A n.696-83C>A n.1505C>A n.626-83C>A n.2743-83C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.3311C>A n.2918-83C>A n.2744-83C>A n.1499C>A n.688-83C>A n.1497C>A n.618-83C>A | |
3 | g.52292963C>G | CA353076153 | GLYCTK | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.764-83C>G (n.764-83C>G) c.635-83C>G (n.635-83C>G) c.530-83C>G (n.530-83C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.1703C>G n.1507C>G n.696-83C>G n.1505C>G n.626-83C>G n.2743-83C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.3311C>G n.2918-83C>G n.2744-83C>G n.1499C>G n.688-83C>G n.1497C>G n.618-83C>G | |
3 | g.52292963C>T | CA353076155 | GLYCTK | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.764-83C>T (n.764-83C>T) c.635-83C>T (n.635-83C>T) c.530-83C>T (n.530-83C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.1703C>T n.1507C>T n.696-83C>T n.1505C>T n.626-83C>T n.2743-83C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.3311C>T n.2918-83C>T n.2744-83C>T n.1499C>T n.688-83C>T n.1497C>T n.618-83C>T | |
3 | g.52292964C>A | CA433882984 | GLYCTK | c.1410C>A (p.Ala470=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.764-82C>A (n.764-82C>A) c.635-82C>A (n.635-82C>A) c.530-82C>A (n.530-82C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.1704C>A n.1508C>A n.696-82C>A n.1506C>A n.626-82C>A n.2743-82C>A c.1029C>A (p.Ala343=) n.3312C>A n.2918-82C>A n.2744-82C>A n.1500C>A n.688-82C>A n.1498C>A n.618-82C>A | |
3 | g.52292964C>G | CA433882985 | GLYCTK | c.1410C>G (p.Ala470=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.764-82C>G (n.764-82C>G) c.635-82C>G (n.635-82C>G) c.530-82C>G (n.530-82C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.1704C>G n.1508C>G n.696-82C>G n.1506C>G n.626-82C>G n.2743-82C>G c.1029C>G (p.Ala343=) n.3312C>G n.2918-82C>G n.2744-82C>G n.1500C>G n.688-82C>G n.1498C>G n.618-82C>G | |
3 | g.52292964C>T | CA433882986 | GLYCTK | c.1410C>T (p.Ala470=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.764-82C>T (n.764-82C>T) c.635-82C>T (n.635-82C>T) c.530-82C>T (n.530-82C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.1704C>T n.1508C>T n.696-82C>T n.1506C>T n.626-82C>T n.2743-82C>T c.1029C>T (p.Ala343=) n.3312C>T n.2918-82C>T n.2744-82C>T n.1500C>T n.688-82C>T n.1498C>T n.618-82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292965A>C | CA353076158 | GLYCTK | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) c.764-81A>C (n.764-81A>C) c.635-81A>C (n.635-81A>C) c.530-81A>C (n.530-81A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1705A>C n.1509A>C n.696-81A>C n.1507A>C n.626-81A>C n.2743-81A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.3313A>C n.2918-81A>C n.2744-81A>C n.1501A>C n.688-81A>C n.1499A>C n.618-81A>C | |
3 | g.52292965A>G | CA353076159 | GLYCTK | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.764-81A>G (n.764-81A>G) c.635-81A>G (n.635-81A>G) c.530-81A>G (n.530-81A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1705A>G n.1509A>G n.696-81A>G n.1507A>G n.626-81A>G n.2743-81A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.3313A>G n.2918-81A>G n.2744-81A>G n.1501A>G n.688-81A>G n.1499A>G n.618-81A>G | |
3 | g.52292965A>T | CA353076160 | GLYCTK | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*530A>T (n.*530A>T) c.764-81A>T (n.764-81A>T) c.635-81A>T (n.635-81A>T) c.530-81A>T (n.530-81A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1705A>T n.1509A>T n.696-81A>T n.1507A>T n.626-81A>T n.2743-81A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.3313A>T n.2918-81A>T n.2744-81A>T n.1501A>T n.688-81A>T n.1499A>T n.618-81A>T | |
3 | g.52292966G>A | CA353076163 | GLYCTK | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) c.764-80G>A (n.764-80G>A) c.635-80G>A (n.635-80G>A) c.530-80G>A (n.530-80G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1706G>A n.1510G>A n.696-80G>A n.1508G>A n.626-80G>A n.2743-80G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.3314G>A n.2918-80G>A n.2744-80G>A n.1502G>A n.688-80G>A n.1500G>A n.618-80G>A | |
3 | g.52292966G>C | CA353076165 | GLYCTK | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.764-80G>C (n.764-80G>C) c.635-80G>C (n.635-80G>C) c.530-80G>C (n.530-80G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1706G>C n.1510G>C n.696-80G>C n.1508G>C n.626-80G>C n.2743-80G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.3314G>C n.2918-80G>C n.2744-80G>C n.1502G>C n.688-80G>C n.1500G>C n.618-80G>C | |
3 | g.52292966G>T | CA353076167 | GLYCTK | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) c.764-80G>T (n.764-80G>T) c.635-80G>T (n.635-80G>T) c.530-80G>T (n.530-80G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1706G>T n.1510G>T n.696-80G>T n.1508G>T n.626-80G>T n.2743-80G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.3314G>T n.2918-80G>T n.2744-80G>T n.1502G>T n.688-80G>T n.1500G>T n.618-80G>T | |
3 | g.52292967C>A | CA353076168 | GLYCTK | c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*532C>A (n.*532C>A) c.764-79C>A (n.764-79C>A) c.635-79C>A (n.635-79C>A) c.530-79C>A (n.530-79C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.1707C>A n.1511C>A n.696-79C>A n.1509C>A n.626-79C>A n.2743-79C>A c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.3315C>A n.2918-79C>A n.2744-79C>A n.1503C>A n.688-79C>A n.1501C>A n.618-79C>A | |
3 | g.52292967C>G | CA353076170 | GLYCTK | c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.764-79C>G (n.764-79C>G) c.635-79C>G (n.635-79C>G) c.530-79C>G (n.530-79C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.1707C>G n.1511C>G n.696-79C>G n.1509C>G n.626-79C>G n.2743-79C>G c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.3315C>G n.2918-79C>G n.2744-79C>G n.1503C>G n.688-79C>G n.1501C>G n.618-79C>G | |
3 | g.52292967C>T | CA433882990 | GLYCTK | c.1413C>T (p.Ser471=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.764-79C>T (n.764-79C>T) c.635-79C>T (n.635-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.1707C>T n.1511C>T n.696-79C>T n.1509C>T n.626-79C>T n.2743-79C>T c.1032C>T (p.Ser344=) n.3315C>T n.2918-79C>T n.2744-79C>T n.1503C>T n.688-79C>T n.1501C>T n.618-79C>T | |
3 | g.52292968C>A | CA353076172 | GLYCTK | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) c.764-78C>A (n.764-78C>A) c.635-78C>A (n.635-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1708C>A n.1512C>A n.696-78C>A n.1510C>A n.626-78C>A n.2743-78C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.3316C>A n.2918-78C>A n.2744-78C>A n.1504C>A n.688-78C>A n.1502C>A n.618-78C>A | |
3 | g.52292968C= | CA1364789188 | GLYCTK | c.1414C= (p.Gln472=) c.*533C= (n.*533C=) c.764-78C= (n.764-78C=) c.635-78C= (n.635-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) c.*777C= (n.*777C=) n.1708C= n.1512C= n.696-78C= n.1510C= n.626-78C= n.2743-78C= c.1033C= (p.Gln345=) n.3316C= n.2918-78C= n.2744-78C= n.1504C= n.688-78C= n.1502C= n.618-78C= | |
3 | g.52292968C>G | CA74736820 | GLYCTK | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.*533C>G (n.*533C>G) c.764-78C>G (n.764-78C>G) c.635-78C>G (n.635-78C>G) c.530-78C>G (n.530-78C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.1708C>G n.1512C>G n.696-78C>G n.1510C>G n.626-78C>G n.2743-78C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.3316C>G n.2918-78C>G n.2744-78C>G n.1504C>G n.688-78C>G n.1502C>G n.618-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292968C>T | CA353076174 | GLYCTK | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.*533C>T (n.*533C>T) c.764-78C>T (n.764-78C>T) c.635-78C>T (n.635-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1708C>T n.1512C>T n.696-78C>T n.1510C>T n.626-78C>T n.2743-78C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.3316C>T n.2918-78C>T n.2744-78C>T n.1504C>T n.688-78C>T n.1502C>T n.618-78C>T | |
3 | g.52292969A>C | CA353076176 | GLYCTK | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.764-77A>C (n.764-77A>C) c.635-77A>C (n.635-77A>C) c.530-77A>C (n.530-77A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1709A>C n.1513A>C n.696-77A>C n.1511A>C n.626-77A>C n.2743-77A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.3317A>C n.2918-77A>C n.2744-77A>C n.1505A>C n.688-77A>C n.1503A>C n.618-77A>C | |
3 | g.52292969A>G | CA353076178 | GLYCTK | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.764-77A>G (n.764-77A>G) c.635-77A>G (n.635-77A>G) c.530-77A>G (n.530-77A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1709A>G n.1513A>G n.696-77A>G n.1511A>G n.626-77A>G n.2743-77A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.3317A>G n.2918-77A>G n.2744-77A>G n.1505A>G n.688-77A>G n.1503A>G n.618-77A>G | |
3 | g.52292969A>T | CA353076180 | GLYCTK | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) c.764-77A>T (n.764-77A>T) c.635-77A>T (n.635-77A>T) c.530-77A>T (n.530-77A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1709A>T n.1513A>T n.696-77A>T n.1511A>T n.626-77A>T n.2743-77A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.3317A>T n.2918-77A>T n.2744-77A>T n.1505A>T n.688-77A>T n.1503A>T n.618-77A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292970G>A | CA2432321 | GLYCTK | c.1416G>A (p.Gln472=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.764-76G>A (n.764-76G>A) c.635-76G>A (n.635-76G>A) c.530-76G>A (n.530-76G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1710G>A n.1514G>A n.696-76G>A n.1512G>A n.626-76G>A n.2743-76G>A c.1035G>A (p.Gln345=) n.3318G>A n.2918-76G>A n.2744-76G>A n.1506G>A n.688-76G>A n.1504G>A n.618-76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292970G>C | CA353076183 | GLYCTK | c.1416G>C (p.Gln472His) c.*535G>C (n.*535G>C) c.764-76G>C (n.764-76G>C) c.635-76G>C (n.635-76G>C) c.530-76G>C (n.530-76G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1710G>C n.1514G>C n.696-76G>C n.1512G>C n.626-76G>C n.2743-76G>C c.1035G>C (p.Gln345His) n.3318G>C n.2918-76G>C n.2744-76G>C n.1506G>C n.688-76G>C n.1504G>C n.618-76G>C | |
3 | g.52292970G= | CA1364789189 | GLYCTK | c.1416G= (p.Gln472=) c.*535G= (n.*535G=) c.764-76G= (n.764-76G=) c.635-76G= (n.635-76G=) c.530-76G= (n.530-76G=) c.*779G= (n.*779G=) n.1710G= n.1514G= n.696-76G= n.1512G= n.626-76G= n.2743-76G= c.1035G= (p.Gln345=) n.3318G= n.2918-76G= n.2744-76G= n.1506G= n.688-76G= n.1504G= n.618-76G= | |
3 | g.52292970G>T | CA353076185 | GLYCTK | c.1416G>T (p.Gln472His) c.*535G>T (n.*535G>T) c.764-76G>T (n.764-76G>T) c.635-76G>T (n.635-76G>T) c.530-76G>T (n.530-76G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1710G>T n.1514G>T n.696-76G>T n.1512G>T n.626-76G>T n.2743-76G>T c.1035G>T (p.Gln345His) n.3318G>T n.2918-76G>T n.2744-76G>T n.1506G>T n.688-76G>T n.1504G>T n.618-76G>T | COSMIC |
3 | g.52292971G>A | CA353076187 | GLYCTK | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*536G>A (n.*536G>A) c.764-75G>A (n.764-75G>A) c.635-75G>A (n.635-75G>A) c.530-75G>A (n.530-75G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.1711G>A n.1515G>A n.696-75G>A n.1513G>A n.626-75G>A n.2743-75G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.3319G>A n.2918-75G>A n.2744-75G>A n.1507G>A n.688-75G>A n.1505G>A n.618-75G>A | |
3 | g.52292971G>C | CA353076189 | GLYCTK | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*536G>C (n.*536G>C) c.764-75G>C (n.764-75G>C) c.635-75G>C (n.635-75G>C) c.530-75G>C (n.530-75G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.1711G>C n.1515G>C n.696-75G>C n.1513G>C n.626-75G>C n.2743-75G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.3319G>C n.2918-75G>C n.2744-75G>C n.1507G>C n.688-75G>C n.1505G>C n.618-75G>C | |
3 | g.52292971G>T | CA353076192 | GLYCTK | c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*536G>T (n.*536G>T) c.764-75G>T (n.764-75G>T) c.635-75G>T (n.635-75G>T) c.530-75G>T (n.530-75G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.1711G>T n.1515G>T n.696-75G>T n.1513G>T n.626-75G>T n.2743-75G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.3319G>T n.2918-75G>T n.2744-75G>T n.1507G>T n.688-75G>T n.1505G>T n.618-75G>T | |
3 | g.52292972C>A | CA353076194 | GLYCTK | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*537C>A (n.*537C>A) c.764-74C>A (n.764-74C>A) c.635-74C>A (n.635-74C>A) c.530-74C>A (n.530-74C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1712C>A n.1516C>A n.696-74C>A n.1514C>A n.626-74C>A n.2743-74C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.3320C>A n.2918-74C>A n.2744-74C>A n.1508C>A n.688-74C>A n.1506C>A n.618-74C>A | |
3 | g.52292972C>G | CA353076198 | GLYCTK | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.764-74C>G (n.764-74C>G) c.635-74C>G (n.635-74C>G) c.530-74C>G (n.530-74C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1712C>G n.1516C>G n.696-74C>G n.1514C>G n.626-74C>G n.2743-74C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.3320C>G n.2918-74C>G n.2744-74C>G n.1508C>G n.688-74C>G n.1506C>G n.618-74C>G | |
3 | g.52292972C>T | CA353076196 | GLYCTK | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*537C>T (n.*537C>T) c.764-74C>T (n.764-74C>T) c.635-74C>T (n.635-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1712C>T n.1516C>T n.696-74C>T n.1514C>T n.626-74C>T n.2743-74C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.3320C>T n.2918-74C>T n.2744-74C>T n.1508C>T n.688-74C>T n.1506C>T n.618-74C>T | |
3 | g.52292973T>A | CA433882997 | GLYCTK | c.1419T>A (p.Ala473=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.764-73T>A (n.764-73T>A) c.635-73T>A (n.635-73T>A) c.530-73T>A (n.530-73T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.1713T>A n.1517T>A n.696-73T>A n.1515T>A n.626-73T>A n.2743-73T>A c.1038T>A (p.Ala346=) n.3321T>A n.2918-73T>A n.2744-73T>A n.1509T>A n.688-73T>A n.1507T>A n.618-73T>A | |
3 | g.52292973T>C | CA433882998 | GLYCTK | c.1419T>C (p.Ala473=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.764-73T>C (n.764-73T>C) c.635-73T>C (n.635-73T>C) c.530-73T>C (n.530-73T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) n.1713T>C n.1517T>C n.696-73T>C n.1515T>C n.626-73T>C n.2743-73T>C c.1038T>C (p.Ala346=) n.3321T>C n.2918-73T>C n.2744-73T>C n.1509T>C n.688-73T>C n.1507T>C n.618-73T>C | |
3 | g.52292973T>G | CA433882999 | GLYCTK | c.1419T>G (p.Ala473=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.764-73T>G (n.764-73T>G) c.635-73T>G (n.635-73T>G) c.530-73T>G (n.530-73T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) n.1713T>G n.1517T>G n.696-73T>G n.1515T>G n.626-73T>G n.2743-73T>G c.1038T>G (p.Ala346=) n.3321T>G n.2918-73T>G n.2744-73T>G n.1509T>G n.688-73T>G n.1507T>G n.618-73T>G | |
3 | g.52292974del | CA2665986552 | GLYCTK | c.1420del (p.Ala474GlnfsTer7) c.*539del (n.*539del) c.764-72del (n.764-72del) c.635-72del (n.635-72del) c.530-72del (n.530-72del) c.*783del (n.*783del) n.1714del n.1518del n.696-72del n.1516del n.626-72del n.2743-72del c.1039del (p.Ala347GlnfsTer7) n.3322del n.2918-72del n.2744-72del n.1510del n.688-72del n.1508del n.618-72del | gnomAD v4 |
3 | g.52292974G>A | CA353076200 | GLYCTK | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.764-72G>A (n.764-72G>A) c.635-72G>A (n.635-72G>A) c.530-72G>A (n.530-72G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.1714G>A n.1518G>A n.696-72G>A n.1516G>A n.626-72G>A n.2743-72G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.3322G>A n.2918-72G>A n.2744-72G>A n.1510G>A n.688-72G>A n.1508G>A n.618-72G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292974G>C | CA353076201 | GLYCTK | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.764-72G>C (n.764-72G>C) c.635-72G>C (n.635-72G>C) c.530-72G>C (n.530-72G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.1714G>C n.1518G>C n.696-72G>C n.1516G>C n.626-72G>C n.2743-72G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.3322G>C n.2918-72G>C n.2744-72G>C n.1510G>C n.688-72G>C n.1508G>C n.618-72G>C | |
3 | g.52292974G>T | CA353076203 | GLYCTK | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.764-72G>T (n.764-72G>T) c.635-72G>T (n.635-72G>T) c.530-72G>T (n.530-72G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.1714G>T n.1518G>T n.696-72G>T n.1516G>T n.626-72G>T n.2743-72G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.3322G>T n.2918-72G>T n.2744-72G>T n.1510G>T n.688-72G>T n.1508G>T n.618-72G>T | |
3 | g.52292975C>A | CA353076205 | GLYCTK | c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.*540C>A (n.*540C>A) c.764-71C>A (n.764-71C>A) c.635-71C>A (n.635-71C>A) c.530-71C>A (n.530-71C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.1715C>A n.1519C>A n.696-71C>A n.1517C>A n.626-71C>A n.2743-71C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.3323C>A n.2918-71C>A n.2744-71C>A n.1511C>A n.688-71C>A n.1509C>A n.618-71C>A | |
3 | g.52292975C= | CA1364789190 | GLYCTK | c.1421C= (p.Ala474=) c.*540C= (n.*540C=) c.764-71C= (n.764-71C=) c.635-71C= (n.635-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) c.*784C= (n.*784C=) n.1715C= n.1519C= n.696-71C= n.1517C= n.626-71C= n.2743-71C= c.1040C= (p.Ala347=) n.3323C= n.2918-71C= n.2744-71C= n.1511C= n.688-71C= n.1509C= n.618-71C= | |
3 | g.52292975C>G | CA353076207 | GLYCTK | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.764-71C>G (n.764-71C>G) c.635-71C>G (n.635-71C>G) c.530-71C>G (n.530-71C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.1715C>G n.1519C>G n.696-71C>G n.1517C>G n.626-71C>G n.2743-71C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.3323C>G n.2918-71C>G n.2744-71C>G n.1511C>G n.688-71C>G n.1509C>G n.618-71C>G | |
3 | g.52292975C>T | CA353076209 | GLYCTK | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.764-71C>T (n.764-71C>T) c.635-71C>T (n.635-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.1715C>T n.1519C>T n.696-71C>T n.1517C>T n.626-71C>T n.2743-71C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.3323C>T n.2918-71C>T n.2744-71C>T n.1511C>T n.688-71C>T n.1509C>T n.618-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292976A>C | CA433883004 | GLYCTK | c.1422A>C (p.Ala474=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.764-70A>C (n.764-70A>C) c.635-70A>C (n.635-70A>C) c.530-70A>C (n.530-70A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1716A>C n.1520A>C n.696-70A>C n.1518A>C n.626-70A>C n.2743-70A>C c.1041A>C (p.Ala347=) n.3324A>C n.2918-70A>C n.2744-70A>C n.1512A>C n.688-70A>C n.1510A>C n.618-70A>C | |
3 | g.52292976A>G | CA433883005 | GLYCTK | c.1422A>G (p.Ala474=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.764-70A>G (n.764-70A>G) c.635-70A>G (n.635-70A>G) c.530-70A>G (n.530-70A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1716A>G n.1520A>G n.696-70A>G n.1518A>G n.626-70A>G n.2743-70A>G c.1041A>G (p.Ala347=) n.3324A>G n.2918-70A>G n.2744-70A>G n.1512A>G n.688-70A>G n.1510A>G n.618-70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292976A>T | CA433883003 | GLYCTK | c.1422A>T (p.Ala474=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.764-70A>T (n.764-70A>T) c.635-70A>T (n.635-70A>T) c.530-70A>T (n.530-70A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1716A>T n.1520A>T n.696-70A>T n.1518A>T n.626-70A>T n.2743-70A>T c.1041A>T (p.Ala347=) n.3324A>T n.2918-70A>T n.2744-70A>T n.1512A>T n.688-70A>T n.1510A>T n.618-70A>T | |
3 | g.52292977G>A | CA2432322 | GLYCTK | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.764-69G>A (n.764-69G>A) c.635-69G>A (n.635-69G>A) c.530-69G>A (n.530-69G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1717G>A n.1521G>A n.696-69G>A n.1519G>A n.626-69G>A n.2743-69G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.3325G>A n.2918-69G>A n.2744-69G>A n.1513G>A n.688-69G>A n.1511G>A n.618-69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292977G>C | CA353076212 | GLYCTK | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.764-69G>C (n.764-69G>C) c.635-69G>C (n.635-69G>C) c.530-69G>C (n.530-69G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1717G>C n.1521G>C n.696-69G>C n.1519G>C n.626-69G>C n.2743-69G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.3325G>C n.2918-69G>C n.2744-69G>C n.1513G>C n.688-69G>C n.1511G>C n.618-69G>C | |
3 | g.52292977G= | CA1364789191 | GLYCTK | c.1423G= (p.Ala475=) c.*542G= (n.*542G=) c.764-69G= (n.764-69G=) c.635-69G= (n.635-69G=) c.530-69G= (n.530-69G=) c.*786G= (n.*786G=) n.1717G= n.1521G= n.696-69G= n.1519G= n.626-69G= n.2743-69G= c.1042G= (p.Ala348=) n.3325G= n.2918-69G= n.2744-69G= n.1513G= n.688-69G= n.1511G= n.618-69G= | |
3 | g.52292977G>T | CA353076214 | GLYCTK | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.764-69G>T (n.764-69G>T) c.635-69G>T (n.635-69G>T) c.530-69G>T (n.530-69G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1717G>T n.1521G>T n.696-69G>T n.1519G>T n.626-69G>T n.2743-69G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.3325G>T n.2918-69G>T n.2744-69G>T n.1513G>T n.688-69G>T n.1511G>T n.618-69G>T | |
3 | g.52292978C>A | CA353076216 | GLYCTK | c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) c.764-68C>A (n.764-68C>A) c.635-68C>A (n.635-68C>A) c.530-68C>A (n.530-68C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1718C>A n.1522C>A n.696-68C>A n.1520C>A n.626-68C>A n.2743-68C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.3326C>A n.2918-68C>A n.2744-68C>A n.1514C>A n.688-68C>A n.1512C>A n.618-68C>A | |
3 | g.52292978C= | CA1364789192 | GLYCTK | c.1424C= (p.Ala475=) c.*543C= (n.*543C=) c.764-68C= (n.764-68C=) c.635-68C= (n.635-68C=) c.530-68C= (n.530-68C=) c.*787C= (n.*787C=) n.1718C= n.1522C= n.696-68C= n.1520C= n.626-68C= n.2743-68C= c.1043C= (p.Ala348=) n.3326C= n.2918-68C= n.2744-68C= n.1514C= n.688-68C= n.1512C= n.618-68C= | |
3 | g.52292978C>G | CA74736825 | GLYCTK | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.764-68C>G (n.764-68C>G) c.635-68C>G (n.635-68C>G) c.530-68C>G (n.530-68C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1718C>G n.1522C>G n.696-68C>G n.1520C>G n.626-68C>G n.2743-68C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.3326C>G n.2918-68C>G n.2744-68C>G n.1514C>G n.688-68C>G n.1512C>G n.618-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292978C>T | CA353076218 | GLYCTK | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.764-68C>T (n.764-68C>T) c.635-68C>T (n.635-68C>T) c.530-68C>T (n.530-68C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1718C>T n.1522C>T n.696-68C>T n.1520C>T n.626-68C>T n.2743-68C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) n.3326C>T n.2918-68C>T n.2744-68C>T n.1514C>T n.688-68C>T n.1512C>T n.618-68C>T | dbSNP |
3 | g.52292979T>A | CA433883009 | GLYCTK | c.1425T>A (p.Ala475=) c.*544T>A (n.*544T>A) c.764-67T>A (n.764-67T>A) c.635-67T>A (n.635-67T>A) c.530-67T>A (n.530-67T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.1719T>A n.1523T>A n.696-67T>A n.1521T>A n.626-67T>A n.2743-67T>A c.1044T>A (p.Ala348=) n.3327T>A n.2918-67T>A n.2744-67T>A n.1515T>A n.688-67T>A n.1513T>A n.618-67T>A | |
3 | g.52292979T>C | CA2432323 | GLYCTK | c.1425T>C (p.Ala475=) c.*544T>C (n.*544T>C) c.764-67T>C (n.764-67T>C) c.635-67T>C (n.635-67T>C) c.530-67T>C (n.530-67T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.1719T>C n.1523T>C n.696-67T>C n.1521T>C n.626-67T>C n.2743-67T>C c.1044T>C (p.Ala348=) n.3327T>C n.2918-67T>C n.2744-67T>C n.1515T>C n.688-67T>C n.1513T>C n.618-67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292979T>G | CA433883011 | GLYCTK | c.1425T>G (p.Ala475=) c.*544T>G (n.*544T>G) c.764-67T>G (n.764-67T>G) c.635-67T>G (n.635-67T>G) c.530-67T>G (n.530-67T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.1719T>G n.1523T>G n.696-67T>G n.1521T>G n.626-67T>G n.2743-67T>G c.1044T>G (p.Ala348=) n.3327T>G n.2918-67T>G n.2744-67T>G n.1515T>G n.688-67T>G n.1513T>G n.618-67T>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292979T= | CA1364789193 | GLYCTK | c.1425T= (p.Ala475=) c.*544T= (n.*544T=) c.764-67T= (n.764-67T=) c.635-67T= (n.635-67T=) c.530-67T= (n.530-67T=) c.*788T= (n.*788T=) n.1719T= n.1523T= n.696-67T= n.1521T= n.626-67T= n.2743-67T= c.1044T= (p.Ala348=) n.3327T= n.2918-67T= n.2744-67T= n.1515T= n.688-67T= n.1513T= n.618-67T= | |
3 | g.52292980G>A | CA2432324 | GLYCTK | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*545G>A (n.*545G>A) c.764-66G>A (n.764-66G>A) c.635-66G>A (n.635-66G>A) c.530-66G>A (n.530-66G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.1720G>A n.1524G>A n.696-66G>A n.1522G>A n.626-66G>A n.2743-66G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.3328G>A n.2918-66G>A n.2744-66G>A n.1516G>A n.688-66G>A n.1514G>A n.618-66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292980G>C | CA353076225 | GLYCTK | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*545G>C (n.*545G>C) c.764-66G>C (n.764-66G>C) c.635-66G>C (n.635-66G>C) c.530-66G>C (n.530-66G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.1720G>C n.1524G>C n.696-66G>C n.1522G>C n.626-66G>C n.2743-66G>C c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.3328G>C n.2918-66G>C n.2744-66G>C n.1516G>C n.688-66G>C n.1514G>C n.618-66G>C | |
3 | g.52292980G= | CA1364789194 | GLYCTK | c.1426G= (p.Glu476=) c.*545G= (n.*545G=) c.764-66G= (n.764-66G=) c.635-66G= (n.635-66G=) c.530-66G= (n.530-66G=) c.*789G= (n.*789G=) n.1720G= n.1524G= n.696-66G= n.1522G= n.626-66G= n.2743-66G= c.1045G= (p.Glu349=) n.3328G= n.2918-66G= n.2744-66G= n.1516G= n.688-66G= n.1514G= n.618-66G= | |
3 | g.52292980G>T | CA353076223 | GLYCTK | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*545G>T (n.*545G>T) c.764-66G>T (n.764-66G>T) c.635-66G>T (n.635-66G>T) c.530-66G>T (n.530-66G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.1720G>T n.1524G>T n.696-66G>T n.1522G>T n.626-66G>T n.2743-66G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.3328G>T n.2918-66G>T n.2744-66G>T n.1516G>T n.688-66G>T n.1514G>T n.618-66G>T | |
3 | g.52292981A= | CA1364789195 | GLYCTK | c.1427A= (p.Glu476=) c.*546A= (n.*546A=) c.764-65A= (n.764-65A=) c.635-65A= (n.635-65A=) c.530-65A= (n.530-65A=) c.*790A= (n.*790A=) n.1721A= n.1525A= n.696-65A= n.1523A= n.626-65A= n.2743-65A= c.1046A= (p.Glu349=) n.3329A= n.2918-65A= n.2744-65A= n.1517A= n.688-65A= n.1515A= n.618-65A= | |
3 | g.52292981A>C | CA353076227 | GLYCTK | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.764-65A>C (n.764-65A>C) c.635-65A>C (n.635-65A>C) c.530-65A>C (n.530-65A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) n.1721A>C n.1525A>C n.696-65A>C n.1523A>C n.626-65A>C n.2743-65A>C c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.3329A>C n.2918-65A>C n.2744-65A>C n.1517A>C n.688-65A>C n.1515A>C n.618-65A>C | dbSNP |
3 | g.52292981A>G | CA353076229 | GLYCTK | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*546A>G (n.*546A>G) c.764-65A>G (n.764-65A>G) c.635-65A>G (n.635-65A>G) c.530-65A>G (n.530-65A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) n.1721A>G n.1525A>G n.696-65A>G n.1523A>G n.626-65A>G n.2743-65A>G c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.3329A>G n.2918-65A>G n.2744-65A>G n.1517A>G n.688-65A>G n.1515A>G n.618-65A>G | |
3 | g.52292981A>T | CA353076231 | GLYCTK | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*546A>T (n.*546A>T) c.764-65A>T (n.764-65A>T) c.635-65A>T (n.635-65A>T) c.530-65A>T (n.530-65A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) n.1721A>T n.1525A>T n.696-65A>T n.1523A>T n.626-65A>T n.2743-65A>T c.1046A>T (p.Glu349Val) n.3329A>T n.2918-65A>T n.2744-65A>T n.1517A>T n.688-65A>T n.1515A>T n.618-65A>T | |
3 | g.52292982G>A | CA433883013 | GLYCTK | c.1428G>A (p.Glu476=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.764-64G>A (n.764-64G>A) c.635-64G>A (n.635-64G>A) c.530-64G>A (n.530-64G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1722G>A n.1526G>A n.696-64G>A n.1524G>A n.626-64G>A n.2743-64G>A c.1047G>A (p.Glu349=) n.3330G>A n.2918-64G>A n.2744-64G>A n.1518G>A n.688-64G>A n.1516G>A n.618-64G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292982G>C | CA353076233 | GLYCTK | c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*547G>C (n.*547G>C) c.764-64G>C (n.764-64G>C) c.635-64G>C (n.635-64G>C) c.530-64G>C (n.530-64G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.1722G>C n.1526G>C n.696-64G>C n.1524G>C n.626-64G>C n.2743-64G>C c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.3330G>C n.2918-64G>C n.2744-64G>C n.1518G>C n.688-64G>C n.1516G>C n.618-64G>C | |
3 | g.52292982G>T | CA353076235 | GLYCTK | c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.*547G>T (n.*547G>T) c.764-64G>T (n.764-64G>T) c.635-64G>T (n.635-64G>T) c.530-64G>T (n.530-64G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.1722G>T n.1526G>T n.696-64G>T n.1524G>T n.626-64G>T n.2743-64G>T c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.3330G>T n.2918-64G>T n.2744-64G>T n.1518G>T n.688-64G>T n.1516G>T n.618-64G>T | |
3 | g.52292984del | CA2840119983 | GLYCTK | c.1430del (p.Gly477AlafsTer4) c.*549del (n.*549del) c.764-62del (n.764-62del) c.635-62del (n.635-62del) c.530-62del (n.530-62del) c.*793del (n.*793del) n.1724del n.1528del n.696-62del n.1526del n.626-62del n.2743-62del c.1049del (p.Gly350AlafsTer4) n.3332del n.2918-62del n.2744-62del n.1520del n.688-62del n.1518del n.618-62del | |
3 | g.52292983G>A | CA353076237 | GLYCTK | c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.*548G>A (n.*548G>A) c.764-63G>A (n.764-63G>A) c.635-63G>A (n.635-63G>A) c.530-63G>A (n.530-63G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1723G>A n.1527G>A n.696-63G>A n.1525G>A n.626-63G>A n.2743-63G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.3331G>A n.2918-63G>A n.2744-63G>A n.1519G>A n.688-63G>A n.1517G>A n.618-63G>A | |
3 | g.52292983G>C | CA353076239 | GLYCTK | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.*548G>C (n.*548G>C) c.764-63G>C (n.764-63G>C) c.635-63G>C (n.635-63G>C) c.530-63G>C (n.530-63G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1723G>C n.1527G>C n.696-63G>C n.1525G>C n.626-63G>C n.2743-63G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.3331G>C n.2918-63G>C n.2744-63G>C n.1519G>C n.688-63G>C n.1517G>C n.618-63G>C | |
3 | g.52292983G>T | CA353076241 | GLYCTK | c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.*548G>T (n.*548G>T) c.764-63G>T (n.764-63G>T) c.635-63G>T (n.635-63G>T) c.530-63G>T (n.530-63G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1723G>T n.1527G>T n.696-63G>T n.1525G>T n.626-63G>T n.2743-63G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.3331G>T n.2918-63G>T n.2744-63G>T n.1519G>T n.688-63G>T n.1517G>T n.618-63G>T | |
3 | g.52292984G>A | CA2432325 | GLYCTK | c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.*549G>A (n.*549G>A) c.764-62G>A (n.764-62G>A) c.635-62G>A (n.635-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1724G>A n.1528G>A n.696-62G>A n.1526G>A n.626-62G>A n.2743-62G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.3332G>A n.2918-62G>A n.2744-62G>A n.1520G>A n.688-62G>A n.1518G>A n.618-62G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292984G>C | CA353076244 | GLYCTK | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.*549G>C (n.*549G>C) c.764-62G>C (n.764-62G>C) c.635-62G>C (n.635-62G>C) c.530-62G>C (n.530-62G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1724G>C n.1528G>C n.696-62G>C n.1526G>C n.626-62G>C n.2743-62G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.3332G>C n.2918-62G>C n.2744-62G>C n.1520G>C n.688-62G>C n.1518G>C n.618-62G>C | |
3 | g.52292984G= | CA1364789196 | GLYCTK | c.1430G= (p.Gly477=) c.*549G= (n.*549G=) c.764-62G= (n.764-62G=) c.635-62G= (n.635-62G=) c.530-62G= (n.530-62G=) c.*793G= (n.*793G=) n.1724G= n.1528G= n.696-62G= n.1526G= n.626-62G= n.2743-62G= c.1049G= (p.Gly350=) n.3332G= n.2918-62G= n.2744-62G= n.1520G= n.688-62G= n.1518G= n.618-62G= | |
3 | g.52292984G>T | CA353076246 | GLYCTK | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.*549G>T (n.*549G>T) c.764-62G>T (n.764-62G>T) c.635-62G>T (n.635-62G>T) c.530-62G>T (n.530-62G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.1724G>T n.1528G>T n.696-62G>T n.1526G>T n.626-62G>T n.2743-62G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) n.3332G>T n.2918-62G>T n.2744-62G>T n.1520G>T n.688-62G>T n.1518G>T n.618-62G>T | |
3 | g.52292985C>A | CA433883014 | GLYCTK | c.1431C>A (p.Gly477=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.764-61C>A (n.764-61C>A) c.635-61C>A (n.635-61C>A) c.530-61C>A (n.530-61C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1725C>A n.1529C>A n.696-61C>A n.1527C>A n.626-61C>A n.2743-61C>A c.1050C>A (p.Gly350=) n.3333C>A n.2918-61C>A n.2744-61C>A n.1521C>A n.688-61C>A n.1519C>A n.618-61C>A | |
3 | g.52292985C>G | CA433883015 | GLYCTK | c.1431C>G (p.Gly477=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.764-61C>G (n.764-61C>G) c.635-61C>G (n.635-61C>G) c.530-61C>G (n.530-61C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1725C>G n.1529C>G n.696-61C>G n.1527C>G n.626-61C>G n.2743-61C>G c.1050C>G (p.Gly350=) n.3333C>G n.2918-61C>G n.2744-61C>G n.1521C>G n.688-61C>G n.1519C>G n.618-61C>G | dbSNP |
3 | g.52292985C>T | CA433883017 | GLYCTK | c.1431C>T (p.Gly477=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.764-61C>T (n.764-61C>T) c.635-61C>T (n.635-61C>T) c.530-61C>T (n.530-61C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1725C>T n.1529C>T n.696-61C>T n.1527C>T n.626-61C>T n.2743-61C>T c.1050C>T (p.Gly350=) n.3333C>T n.2918-61C>T n.2744-61C>T n.1521C>T n.688-61C>T n.1519C>T n.618-61C>T | |
3 | g.52292986C>A | CA353076250 | GLYCTK | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*551C>A (n.*551C>A) c.764-60C>A (n.764-60C>A) c.635-60C>A (n.635-60C>A) c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1726C>A n.1530C>A n.696-60C>A n.1528C>A n.626-60C>A n.2743-60C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.3334C>A n.2918-60C>A n.2744-60C>A n.1522C>A n.688-60C>A n.1520C>A n.618-60C>A | |
3 | g.52292986C= | CA1364789197 | GLYCTK | c.1432C= (p.Leu478=) c.*551C= (n.*551C=) c.764-60C= (n.764-60C=) c.635-60C= (n.635-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) c.*795C= (n.*795C=) n.1726C= n.1530C= n.696-60C= n.1528C= n.626-60C= n.2743-60C= c.1051C= (p.Leu351=) n.3334C= n.2918-60C= n.2744-60C= n.1522C= n.688-60C= n.1520C= n.618-60C= | |
3 | g.52292986C>G | CA353076248 | GLYCTK | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.764-60C>G (n.764-60C>G) c.635-60C>G (n.635-60C>G) c.530-60C>G (n.530-60C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1726C>G n.1530C>G n.696-60C>G n.1528C>G n.626-60C>G n.2743-60C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.3334C>G n.2918-60C>G n.2744-60C>G n.1522C>G n.688-60C>G n.1520C>G n.618-60C>G | |
3 | g.52292986C>T | CA2432326 | GLYCTK | c.1432C>T (p.Leu478=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.764-60C>T (n.764-60C>T) c.635-60C>T (n.635-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1726C>T n.1530C>T n.696-60C>T n.1528C>T n.626-60C>T n.2743-60C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.3334C>T n.2918-60C>T n.2744-60C>T n.1522C>T n.688-60C>T n.1520C>T n.618-60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292987T>A | CA353076253 | GLYCTK | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.764-59T>A (n.764-59T>A) c.635-59T>A (n.635-59T>A) c.530-59T>A (n.530-59T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1727T>A n.1531T>A n.696-59T>A n.1529T>A n.626-59T>A n.2743-59T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.3335T>A n.2918-59T>A n.2744-59T>A n.1523T>A n.688-59T>A n.1521T>A n.618-59T>A | |
3 | g.52292987T>C | CA2432327 | GLYCTK | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.764-59T>C (n.764-59T>C) c.635-59T>C (n.635-59T>C) c.530-59T>C (n.530-59T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1727T>C n.1531T>C n.696-59T>C n.1529T>C n.626-59T>C n.2743-59T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.3335T>C n.2918-59T>C n.2744-59T>C n.1523T>C n.688-59T>C n.1521T>C n.618-59T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292987T>G | CA353076255 | GLYCTK | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.764-59T>G (n.764-59T>G) c.635-59T>G (n.635-59T>G) c.530-59T>G (n.530-59T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1727T>G n.1531T>G n.696-59T>G n.1529T>G n.626-59T>G n.2743-59T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.3335T>G n.2918-59T>G n.2744-59T>G n.1523T>G n.688-59T>G n.1521T>G n.618-59T>G | |
3 | g.52292987T= | CA1364789198 | GLYCTK | c.1433T= (p.Leu478=) c.*552T= (n.*552T=) c.764-59T= (n.764-59T=) c.635-59T= (n.635-59T=) c.530-59T= (n.530-59T=) c.*796T= (n.*796T=) n.1727T= n.1531T= n.696-59T= n.1529T= n.626-59T= n.2743-59T= c.1052T= (p.Leu351=) n.3335T= n.2918-59T= n.2744-59T= n.1523T= n.688-59T= n.1521T= n.618-59T= | |
3 | g.52292988G>A | CA74736835 | GLYCTK | c.1434G>A (p.Leu478=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.764-58G>A (n.764-58G>A) c.635-58G>A (n.635-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1728G>A n.1532G>A n.696-58G>A n.1530G>A n.626-58G>A n.2743-58G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.3336G>A n.2918-58G>A n.2744-58G>A n.1524G>A n.688-58G>A n.1522G>A n.618-58G>A | dbSNP |
3 | g.52292988G>C | CA433883018 | GLYCTK | c.1434G>C (p.Leu478=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.764-58G>C (n.764-58G>C) c.635-58G>C (n.635-58G>C) c.530-58G>C (n.530-58G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1728G>C n.1532G>C n.696-58G>C n.1530G>C n.626-58G>C n.2743-58G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.3336G>C n.2918-58G>C n.2744-58G>C n.1524G>C n.688-58G>C n.1522G>C n.618-58G>C | |
3 | g.52292988G= | CA1364789199 | GLYCTK | c.1434G= (p.Leu478=) c.*553G= (n.*553G=) c.764-58G= (n.764-58G=) c.635-58G= (n.635-58G=) c.530-58G= (n.530-58G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1728G= n.1532G= n.696-58G= n.1530G= n.626-58G= n.2743-58G= c.1053G= (p.Leu351=) n.3336G= n.2918-58G= n.2744-58G= n.1524G= n.688-58G= n.1522G= n.618-58G= | |
3 | g.52292988G>T | CA433883021 | GLYCTK | c.1434G>T (p.Leu478=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.764-58G>T (n.764-58G>T) c.635-58G>T (n.635-58G>T) c.530-58G>T (n.530-58G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1728G>T n.1532G>T n.696-58G>T n.1530G>T n.626-58G>T n.2743-58G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.3336G>T n.2918-58G>T n.2744-58G>T n.1524G>T n.688-58G>T n.1522G>T n.618-58G>T | |
3 | g.52292989G>A | CA353076262 | GLYCTK | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*554G>A (n.*554G>A) c.764-57G>A (n.764-57G>A) c.635-57G>A (n.635-57G>A) c.530-57G>A (n.530-57G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.1729G>A n.1533G>A n.696-57G>A n.1531G>A n.626-57G>A n.2743-57G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.3337G>A n.2918-57G>A n.2744-57G>A n.1525G>A n.688-57G>A n.1523G>A n.618-57G>A | |
3 | g.52292989G>C | CA353076259 | GLYCTK | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*554G>C (n.*554G>C) c.764-57G>C (n.764-57G>C) c.635-57G>C (n.635-57G>C) c.530-57G>C (n.530-57G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) n.1729G>C n.1533G>C n.696-57G>C n.1531G>C n.626-57G>C n.2743-57G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.3337G>C n.2918-57G>C n.2744-57G>C n.1525G>C n.688-57G>C n.1523G>C n.618-57G>C | |
3 | g.52292989G>T | CA353076260 | GLYCTK | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*554G>T (n.*554G>T) c.764-57G>T (n.764-57G>T) c.635-57G>T (n.635-57G>T) c.530-57G>T (n.530-57G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.1729G>T n.1533G>T n.696-57G>T n.1531G>T n.626-57G>T n.2743-57G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.3337G>T n.2918-57G>T n.2744-57G>T n.1525G>T n.688-57G>T n.1523G>T n.618-57G>T | |
3 | g.52292990A>C | CA353076264 | GLYCTK | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*555A>C (n.*555A>C) c.764-56A>C (n.764-56A>C) c.635-56A>C (n.635-56A>C) c.530-56A>C (n.530-56A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1730A>C n.1534A>C n.696-56A>C n.1532A>C n.626-56A>C n.2743-56A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.3338A>C n.2918-56A>C n.2744-56A>C n.1526A>C n.688-56A>C n.1524A>C n.618-56A>C | |
3 | g.52292990A>G | CA353076266 | GLYCTK | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*555A>G (n.*555A>G) c.764-56A>G (n.764-56A>G) c.635-56A>G (n.635-56A>G) c.530-56A>G (n.530-56A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1730A>G n.1534A>G n.696-56A>G n.1532A>G n.626-56A>G n.2743-56A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.3338A>G n.2918-56A>G n.2744-56A>G n.1526A>G n.688-56A>G n.1524A>G n.618-56A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292990A>T | CA353076267 | GLYCTK | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*555A>T (n.*555A>T) c.764-56A>T (n.764-56A>T) c.635-56A>T (n.635-56A>T) c.530-56A>T (n.530-56A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1730A>T n.1534A>T n.696-56A>T n.1532A>T n.626-56A>T n.2743-56A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.3338A>T n.2918-56A>T n.2744-56A>T n.1526A>T n.688-56A>T n.1524A>T n.618-56A>T | |
3 | g.52292991C>A | CA353076268 | GLYCTK | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*556C>A (n.*556C>A) c.764-55C>A (n.764-55C>A) c.635-55C>A (n.635-55C>A) c.530-55C>A (n.530-55C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1731C>A n.1535C>A n.696-55C>A n.1533C>A n.626-55C>A n.2743-55C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.3339C>A n.2918-55C>A n.2744-55C>A n.1527C>A n.688-55C>A n.1525C>A n.618-55C>A | |
3 | g.52292991C>G | CA353076269 | GLYCTK | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*556C>G (n.*556C>G) c.764-55C>G (n.764-55C>G) c.635-55C>G (n.635-55C>G) c.530-55C>G (n.530-55C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1731C>G n.1535C>G n.696-55C>G n.1533C>G n.626-55C>G n.2743-55C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.3339C>G n.2918-55C>G n.2744-55C>G n.1527C>G n.688-55C>G n.1525C>G n.618-55C>G | |
3 | g.52292991C>T | CA433883024 | GLYCTK | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.764-55C>T (n.764-55C>T) c.635-55C>T (n.635-55C>T) c.530-55C>T (n.530-55C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1731C>T n.1535C>T n.696-55C>T n.1533C>T n.626-55C>T n.2743-55C>T c.1056C>T (p.Asp352=) n.3339C>T n.2918-55C>T n.2744-55C>T n.1527C>T n.688-55C>T n.1525C>T n.618-55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292992A= | CA1364789200 | GLYCTK | c.1438A= (p.Ile480=) c.*557A= (n.*557A=) c.764-54A= (n.764-54A=) c.635-54A= (n.635-54A=) c.530-54A= (n.530-54A=) c.*801A= (n.*801A=) n.1732A= n.1536A= n.696-54A= n.1534A= n.626-54A= n.2743-54A= c.1057A= (p.Ile353=) n.3340A= n.2918-54A= n.2744-54A= n.1528A= n.688-54A= n.1526A= n.618-54A= | |
3 | g.52292992A>C | CA353076271 | GLYCTK | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.*557A>C (n.*557A>C) c.764-54A>C (n.764-54A>C) c.635-54A>C (n.635-54A>C) c.530-54A>C (n.530-54A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1732A>C n.1536A>C n.696-54A>C n.1534A>C n.626-54A>C n.2743-54A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.3340A>C n.2918-54A>C n.2744-54A>C n.1528A>C n.688-54A>C n.1526A>C n.618-54A>C | |
3 | g.52292992A>G | CA2432328 | GLYCTK | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*557A>G (n.*557A>G) c.764-54A>G (n.764-54A>G) c.635-54A>G (n.635-54A>G) c.530-54A>G (n.530-54A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1732A>G n.1536A>G n.696-54A>G n.1534A>G n.626-54A>G n.2743-54A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) n.3340A>G n.2918-54A>G n.2744-54A>G n.1528A>G n.688-54A>G n.1526A>G n.618-54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292992A>T | CA353076273 | GLYCTK | c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.*557A>T (n.*557A>T) c.764-54A>T (n.764-54A>T) c.635-54A>T (n.635-54A>T) c.530-54A>T (n.530-54A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1732A>T n.1536A>T n.696-54A>T n.1534A>T n.626-54A>T n.2743-54A>T c.1057A>T (p.Ile353Leu) n.3340A>T n.2918-54A>T n.2744-54A>T n.1528A>T n.688-54A>T n.1526A>T n.618-54A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292993_52292994del | CA2553775003 | GLYCTK | c.1439_1440del (p.Ile480SerfsTer8) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.764-53_764-52del (n.764-53_764-52del) c.635-53_635-52del (n.635-53_635-52del) c.530-53_530-52del (n.530-53_530-52del) c.*802_*803del (n.*802_*803del) n.1733_1734del n.1537_1538del n.696-53_696-52del n.1535_1536del n.626-53_626-52del n.2743-53_2743-52del c.1058_1059del (p.Ile353SerfsTer8) n.3341_3342del n.2918-53_2918-52del n.2744-53_2744-52del n.1529_1530del n.688-53_688-52del n.1527_1528del n.618-53_618-52del | |
3 | g.52292993T>A | CA353076275 | GLYCTK | c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.*558T>A (n.*558T>A) c.764-53T>A (n.764-53T>A) c.635-53T>A (n.635-53T>A) c.530-53T>A (n.530-53T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1733T>A n.1537T>A n.696-53T>A n.1535T>A n.626-53T>A n.2743-53T>A c.1058T>A (p.Ile353Lys) n.3341T>A n.2918-53T>A n.2744-53T>A n.1529T>A n.688-53T>A n.1527T>A n.618-53T>A | |
3 | g.52292993T>C | CA353076276 | GLYCTK | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*558T>C (n.*558T>C) c.764-53T>C (n.764-53T>C) c.635-53T>C (n.635-53T>C) c.530-53T>C (n.530-53T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1733T>C n.1537T>C n.696-53T>C n.1535T>C n.626-53T>C n.2743-53T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.3341T>C n.2918-53T>C n.2744-53T>C n.1529T>C n.688-53T>C n.1527T>C n.618-53T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292993T>G | CA353076278 | GLYCTK | c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.764-53T>G (n.764-53T>G) c.635-53T>G (n.635-53T>G) c.530-53T>G (n.530-53T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1733T>G n.1537T>G n.696-53T>G n.1535T>G n.626-53T>G n.2743-53T>G c.1058T>G (p.Ile353Arg) n.3341T>G n.2918-53T>G n.2744-53T>G n.1529T>G n.688-53T>G n.1527T>G n.618-53T>G | |
3 | g.52292994A>C | CA433883027 | GLYCTK | c.1440A>C (p.Ile480=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.764-52A>C (n.764-52A>C) c.635-52A>C (n.635-52A>C) c.530-52A>C (n.530-52A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1734A>C n.1538A>C n.696-52A>C n.1536A>C n.626-52A>C n.2743-52A>C c.1059A>C (p.Ile353=) n.3342A>C n.2918-52A>C n.2744-52A>C n.1530A>C n.688-52A>C n.1528A>C n.618-52A>C | |
3 | g.52292994A>G | CA353076280 | GLYCTK | c.1440A>G (p.Ile480Met) c.*559A>G (n.*559A>G) c.764-52A>G (n.764-52A>G) c.635-52A>G (n.635-52A>G) c.530-52A>G (n.530-52A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1734A>G n.1538A>G n.696-52A>G n.1536A>G n.626-52A>G n.2743-52A>G c.1059A>G (p.Ile353Met) n.3342A>G n.2918-52A>G n.2744-52A>G n.1530A>G n.688-52A>G n.1528A>G n.618-52A>G | |
3 | g.52292994A>T | CA433883029 | GLYCTK | c.1440A>T (p.Ile480=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.764-52A>T (n.764-52A>T) c.635-52A>T (n.635-52A>T) c.530-52A>T (n.530-52A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1734A>T n.1538A>T n.696-52A>T n.1536A>T n.626-52A>T n.2743-52A>T c.1059A>T (p.Ile353=) n.3342A>T n.2918-52A>T n.2744-52A>T n.1530A>T n.688-52A>T n.1528A>T n.618-52A>T | |
3 | g.52292995G>A | CA353076282 | GLYCTK | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.764-51G>A (n.764-51G>A) c.635-51G>A (n.635-51G>A) c.530-51G>A (n.530-51G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.1735G>A n.1539G>A n.696-51G>A n.1537G>A n.626-51G>A n.2743-51G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.3343G>A n.2918-51G>A n.2744-51G>A n.1531G>A n.688-51G>A n.1529G>A n.618-51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292995G>C | CA353076284 | GLYCTK | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.764-51G>C (n.764-51G>C) c.635-51G>C (n.635-51G>C) c.530-51G>C (n.530-51G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.1735G>C n.1539G>C n.696-51G>C n.1537G>C n.626-51G>C n.2743-51G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.3343G>C n.2918-51G>C n.2744-51G>C n.1531G>C n.688-51G>C n.1529G>C n.618-51G>C | |
3 | g.52292995G>T | CA353076286 | GLYCTK | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) c.764-51G>T (n.764-51G>T) c.635-51G>T (n.635-51G>T) c.530-51G>T (n.530-51G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.1735G>T n.1539G>T n.696-51G>T n.1537G>T n.626-51G>T n.2743-51G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.3343G>T n.2918-51G>T n.2744-51G>T n.1531G>T n.688-51G>T n.1529G>T n.618-51G>T | |
3 | g.52292996C>A | CA353076289 | GLYCTK | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) c.764-50C>A (n.764-50C>A) c.635-50C>A (n.635-50C>A) c.530-50C>A (n.530-50C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1736C>A n.1540C>A n.696-50C>A n.1538C>A n.626-50C>A n.2743-50C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.3344C>A n.2918-50C>A n.2744-50C>A n.1532C>A n.688-50C>A n.1530C>A n.618-50C>A | |
3 | g.52292996C>G | CA353076290 | GLYCTK | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.764-50C>G (n.764-50C>G) c.635-50C>G (n.635-50C>G) c.530-50C>G (n.530-50C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1736C>G n.1540C>G n.696-50C>G n.1538C>G n.626-50C>G n.2743-50C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.3344C>G n.2918-50C>G n.2744-50C>G n.1532C>G n.688-50C>G n.1530C>G n.618-50C>G | |
3 | g.52292996C>T | CA353076292 | GLYCTK | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*561C>T (n.*561C>T) c.764-50C>T (n.764-50C>T) c.635-50C>T (n.635-50C>T) c.530-50C>T (n.530-50C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1736C>T n.1540C>T n.696-50C>T n.1538C>T n.626-50C>T n.2743-50C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.3344C>T n.2918-50C>T n.2744-50C>T n.1532C>T n.688-50C>T n.1530C>T n.618-50C>T | |
3 | g.52292997C>A | CA433752008 | GLYCTK | c.1443C>A (p.Ala481=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.764-49C>A (n.764-49C>A) c.635-49C>A (n.635-49C>A) c.530-49C>A (n.530-49C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1737C>A n.1541C>A n.696-49C>A n.1539C>A n.626-49C>A n.2743-49C>A c.1062C>A (p.Ala354=) n.3345C>A n.2918-49C>A n.2744-49C>A n.1533C>A n.688-49C>A n.1531C>A n.618-49C>A | |
3 | g.52292997C>G | CA433752009 | GLYCTK | c.1443C>G (p.Ala481=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.764-49C>G (n.764-49C>G) c.635-49C>G (n.635-49C>G) c.530-49C>G (n.530-49C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1737C>G n.1541C>G n.696-49C>G n.1539C>G n.626-49C>G n.2743-49C>G c.1062C>G (p.Ala354=) n.3345C>G n.2918-49C>G n.2744-49C>G n.1533C>G n.688-49C>G n.1531C>G n.618-49C>G | |
3 | g.52292997C>T | CA433752010 | GLYCTK | c.1443C>T (p.Ala481=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.764-49C>T (n.764-49C>T) c.635-49C>T (n.635-49C>T) c.530-49C>T (n.530-49C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1737C>T n.1541C>T n.696-49C>T n.1539C>T n.626-49C>T n.2743-49C>T c.1062C>T (p.Ala354=) n.3345C>T n.2918-49C>T n.2744-49C>T n.1533C>T n.688-49C>T n.1531C>T n.618-49C>T | |
3 | g.52292998A>C | CA353076294 | GLYCTK | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) c.764-48A>C (n.764-48A>C) c.635-48A>C (n.635-48A>C) c.530-48A>C (n.530-48A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1738A>C n.1542A>C n.696-48A>C n.1540A>C n.626-48A>C n.2743-48A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.3346A>C n.2918-48A>C n.2744-48A>C n.1534A>C n.688-48A>C n.1532A>C n.618-48A>C | |
3 | g.52292998A>G | CA353076296 | GLYCTK | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) c.764-48A>G (n.764-48A>G) c.635-48A>G (n.635-48A>G) c.530-48A>G (n.530-48A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1738A>G n.1542A>G n.696-48A>G n.1540A>G n.626-48A>G n.2743-48A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.3346A>G n.2918-48A>G n.2744-48A>G n.1534A>G n.688-48A>G n.1532A>G n.618-48A>G | |
3 | g.52292998A>T | CA353076298 | GLYCTK | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) c.764-48A>T (n.764-48A>T) c.635-48A>T (n.635-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1738A>T n.1542A>T n.696-48A>T n.1540A>T n.626-48A>T n.2743-48A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.3346A>T n.2918-48A>T n.2744-48A>T n.1534A>T n.688-48A>T n.1532A>T n.618-48A>T | |
3 | g.52292999C>A | CA353076299 | GLYCTK | c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) c.764-47C>A (n.764-47C>A) c.635-47C>A (n.635-47C>A) c.530-47C>A (n.530-47C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1739C>A n.1543C>A n.696-47C>A n.1541C>A n.626-47C>A n.2743-47C>A c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.3347C>A n.2918-47C>A n.2744-47C>A n.1535C>A n.688-47C>A n.1533C>A n.618-47C>A | |
3 | g.52292999C>G | CA353076300 | GLYCTK | c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.*564C>G (n.*564C>G) c.764-47C>G (n.764-47C>G) c.635-47C>G (n.635-47C>G) c.530-47C>G (n.530-47C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1739C>G n.1543C>G n.696-47C>G n.1541C>G n.626-47C>G n.2743-47C>G c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.3347C>G n.2918-47C>G n.2744-47C>G n.1535C>G n.688-47C>G n.1533C>G n.618-47C>G | |
3 | g.52292999C>T | CA353076302 | GLYCTK | c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) c.764-47C>T (n.764-47C>T) c.635-47C>T (n.635-47C>T) c.530-47C>T (n.530-47C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1739C>T n.1543C>T n.696-47C>T n.1541C>T n.626-47C>T n.2743-47C>T c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.3347C>T n.2918-47C>T n.2744-47C>T n.1535C>T n.688-47C>T n.1533C>T n.618-47C>T | |
3 | g.52293000C>A | CA433752011 | GLYCTK | c.1446C>A (p.Thr482=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.764-46C>A (n.764-46C>A) c.635-46C>A (n.635-46C>A) c.530-46C>A (n.530-46C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.1740C>A n.1544C>A n.696-46C>A n.1542C>A n.626-46C>A n.2743-46C>A c.1065C>A (p.Thr355=) n.3348C>A n.2918-46C>A n.2744-46C>A n.1536C>A n.688-46C>A n.1534C>A n.618-46C>A | |
3 | g.52293000C>G | CA433752012 | GLYCTK | c.1446C>G (p.Thr482=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.764-46C>G (n.764-46C>G) c.635-46C>G (n.635-46C>G) c.530-46C>G (n.530-46C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.1740C>G n.1544C>G n.696-46C>G n.1542C>G n.626-46C>G n.2743-46C>G c.1065C>G (p.Thr355=) n.3348C>G n.2918-46C>G n.2744-46C>G n.1536C>G n.688-46C>G n.1534C>G n.618-46C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293000C>T | CA433752013 | GLYCTK | c.1446C>T (p.Thr482=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.764-46C>T (n.764-46C>T) c.635-46C>T (n.635-46C>T) c.530-46C>T (n.530-46C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.1740C>T n.1544C>T n.696-46C>T n.1542C>T n.626-46C>T n.2743-46C>T c.1065C>T (p.Thr355=) n.3348C>T n.2918-46C>T n.2744-46C>T n.1536C>T n.688-46C>T n.1534C>T n.618-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293000_52293001delinsCT | CA1364789201 | GLYCTK | c.1446_1447delinsCT (p.Thr482=) c.*565_*566delinsCT (n.*565_*566delinsCT) c.764-46_764-45delinsCT (n.764-46_764-45delinsCT) c.635-46_635-45delinsCT (n.635-46_635-45delinsCT) c.530-46_530-45delinsCT (n.530-46_530-45delinsCT) c.*809_*810delinsCT (n.*809_*810delinsCT) n.1740_1741delinsCT n.1544_1545delinsCT n.696-46_696-45delinsCT n.1542_1543delinsCT n.626-46_626-45delinsCT n.2743-46_2743-45delinsCT c.1065_1066delinsCT (p.Thr355=) n.3348_3349delinsCT n.2918-46_2918-45delinsCT n.2744-46_2744-45delinsCT n.1536_1537delinsCT n.688-46_688-45delinsCT n.1534_1535delinsCT n.618-46_618-45delinsCT | |
3 | g.52293001T>A | CA353076308 | GLYCTK | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*566T>A (n.*566T>A) c.764-45T>A (n.764-45T>A) c.635-45T>A (n.635-45T>A) c.530-45T>A (n.530-45T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1741T>A n.1545T>A n.696-45T>A n.1543T>A n.626-45T>A n.2743-45T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.3349T>A n.2918-45T>A n.2744-45T>A n.1537T>A n.688-45T>A n.1535T>A n.618-45T>A | |
3 | g.52293001T>C | CA353076309 | GLYCTK | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*566T>C (n.*566T>C) c.764-45T>C (n.764-45T>C) c.635-45T>C (n.635-45T>C) c.530-45T>C (n.530-45T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1741T>C n.1545T>C n.696-45T>C n.1543T>C n.626-45T>C n.2743-45T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.3349T>C n.2918-45T>C n.2744-45T>C n.1537T>C n.688-45T>C n.1535T>C n.618-45T>C | |
3 | g.52293001T>G | CA353076306 | GLYCTK | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*566T>G (n.*566T>G) c.764-45T>G (n.764-45T>G) c.635-45T>G (n.635-45T>G) c.530-45T>G (n.530-45T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1741T>G n.1545T>G n.696-45T>G n.1543T>G n.626-45T>G n.2743-45T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.3349T>G n.2918-45T>G n.2744-45T>G n.1537T>G n.688-45T>G n.1535T>G n.618-45T>G | |
3 | g.52293002del | CA145579 | GLYCTK | c.1448del (p.Phe483SerfsTer2) c.*567del (n.*567del) c.764-44del (n.764-44del) c.635-44del (n.635-44del) c.530-44del (n.530-44del) c.*811del (n.*811del) n.1742del n.1546del n.696-44del n.1544del n.626-44del n.2743-44del c.1067del (p.Phe356SerfsTer2) n.3350del n.2918-44del n.2744-44del n.1538del n.688-44del n.1536del n.618-44del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52293002T>A | CA353076311 | GLYCTK | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*567T>A (n.*567T>A) c.764-44T>A (n.764-44T>A) c.635-44T>A (n.635-44T>A) c.530-44T>A (n.530-44T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1742T>A n.1546T>A n.696-44T>A n.1544T>A n.626-44T>A n.2743-44T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.3350T>A n.2918-44T>A n.2744-44T>A n.1538T>A n.688-44T>A n.1536T>A n.618-44T>A | |
3 | g.52293002T>C | CA353076313 | GLYCTK | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*567T>C (n.*567T>C) c.764-44T>C (n.764-44T>C) c.635-44T>C (n.635-44T>C) c.530-44T>C (n.530-44T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1742T>C n.1546T>C n.696-44T>C n.1544T>C n.626-44T>C n.2743-44T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.3350T>C n.2918-44T>C n.2744-44T>C n.1538T>C n.688-44T>C n.1536T>C n.618-44T>C | |
3 | g.52293002T>G | CA353076315 | GLYCTK | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*567T>G (n.*567T>G) c.764-44T>G (n.764-44T>G) c.635-44T>G (n.635-44T>G) c.530-44T>G (n.530-44T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1742T>G n.1546T>G n.696-44T>G n.1544T>G n.626-44T>G n.2743-44T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.3350T>G n.2918-44T>G n.2744-44T>G n.1538T>G n.688-44T>G n.1536T>G n.618-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293002T= | CA1364789202 | GLYCTK | c.1448T= (p.Phe483=) c.*567T= (n.*567T=) c.764-44T= (n.764-44T=) c.635-44T= (n.635-44T=) c.530-44T= (n.530-44T=) c.*811T= (n.*811T=) n.1742T= n.1546T= n.696-44T= n.1544T= n.626-44T= n.2743-44T= c.1067T= (p.Phe356=) n.3350T= n.2918-44T= n.2744-44T= n.1538T= n.688-44T= n.1536T= n.618-44T= | |
3 | g.52293002_52293003delinsTC | CA1364789203 | GLYCTK | c.1448_1449delinsTC (p.Phe483=) c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC) c.764-44_764-43delinsTC (n.764-44_764-43delinsTC) c.635-44_635-43delinsTC (n.635-44_635-43delinsTC) c.530-44_530-43delinsTC (n.530-44_530-43delinsTC) c.*811_*812delinsTC (n.*811_*812delinsTC) n.1742_1743delinsTC n.1546_1547delinsTC n.696-44_696-43delinsTC n.1544_1545delinsTC n.626-44_626-43delinsTC n.2743-44_2743-43delinsTC c.1067_1068delinsTC (p.Phe356=) n.3350_3351delinsTC n.2918-44_2918-43delinsTC n.2744-44_2744-43delinsTC n.1538_1539delinsTC n.688-44_688-43delinsTC n.1536_1537delinsTC n.618-44_618-43delinsTC | |
3 | g.52293003C>A | CA353076317 | GLYCTK | c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.*568C>A (n.*568C>A) c.764-43C>A (n.764-43C>A) c.635-43C>A (n.635-43C>A) c.530-43C>A (n.530-43C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1743C>A n.1547C>A n.696-43C>A n.1545C>A n.626-43C>A n.2743-43C>A c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.3351C>A n.2918-43C>A n.2744-43C>A n.1539C>A n.688-43C>A n.1537C>A n.618-43C>A | |
3 | g.52293003C= | CA1364789205 | GLYCTK | c.1449C= (p.Phe483=) c.*568C= (n.*568C=) c.764-43C= (n.764-43C=) c.635-43C= (n.635-43C=) c.530-43C= (n.530-43C=) c.*812C= (n.*812C=) n.1743C= n.1547C= n.696-43C= n.1545C= n.626-43C= n.2743-43C= c.1068C= (p.Phe356=) n.3351C= n.2918-43C= n.2744-43C= n.1539C= n.688-43C= n.1537C= n.618-43C= | |
3 | g.52293003C>G | CA353076319 | GLYCTK | c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.*568C>G (n.*568C>G) c.764-43C>G (n.764-43C>G) c.635-43C>G (n.635-43C>G) c.530-43C>G (n.530-43C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1743C>G n.1547C>G n.696-43C>G n.1545C>G n.626-43C>G n.2743-43C>G c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.3351C>G n.2918-43C>G n.2744-43C>G n.1539C>G n.688-43C>G n.1537C>G n.618-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293003C>T | CA433752014 | GLYCTK | c.1449C>T (p.Phe483=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.764-43C>T (n.764-43C>T) c.635-43C>T (n.635-43C>T) c.530-43C>T (n.530-43C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1743C>T n.1547C>T n.696-43C>T n.1545C>T n.626-43C>T n.2743-43C>T c.1068C>T (p.Phe356=) n.3351C>T n.2918-43C>T n.2744-43C>T n.1539C>T n.688-43C>T n.1537C>T n.618-43C>T | |
3 | g.52293004del | CA1364789204 | GLYCTK | c.1450del (p.Leu484Ter) c.*569del (n.*569del) c.764-42del (n.764-42del) c.635-42del (n.635-42del) c.530-42del (n.530-42del) c.*813del (n.*813del) n.1744del n.1548del n.696-42del n.1546del n.626-42del n.2743-42del c.1069del (p.Leu357Ter) n.3352del n.2918-42del n.2744-42del n.1540del n.688-42del n.1538del n.618-42del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52293004C>A | CA353076326 | GLYCTK | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.764-42C>A (n.764-42C>A) c.635-42C>A (n.635-42C>A) c.530-42C>A (n.530-42C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1744C>A n.1548C>A n.696-42C>A n.1546C>A n.626-42C>A n.2743-42C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.3352C>A n.2918-42C>A n.2744-42C>A n.1540C>A n.688-42C>A n.1538C>A n.618-42C>A | |
3 | g.52293004C>G | CA353076323 | GLYCTK | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.764-42C>G (n.764-42C>G) c.635-42C>G (n.635-42C>G) c.530-42C>G (n.530-42C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1744C>G n.1548C>G n.696-42C>G n.1546C>G n.626-42C>G n.2743-42C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.3352C>G n.2918-42C>G n.2744-42C>G n.1540C>G n.688-42C>G n.1538C>G n.618-42C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52293004C>T | CA433752015 | GLYCTK | c.1450C>T (p.Leu484=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.764-42C>T (n.764-42C>T) c.635-42C>T (n.635-42C>T) c.530-42C>T (n.530-42C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1744C>T n.1548C>T n.696-42C>T n.1546C>T n.626-42C>T n.2743-42C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.3352C>T n.2918-42C>T n.2744-42C>T n.1540C>T n.688-42C>T n.1538C>T n.618-42C>T | |
3 | g.52293005T>A | CA353076330 | GLYCTK | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*570T>A (n.*570T>A) c.764-41T>A (n.764-41T>A) c.635-41T>A (n.635-41T>A) c.530-41T>A (n.530-41T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.1745T>A n.1549T>A n.696-41T>A n.1547T>A n.626-41T>A n.2743-41T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.3353T>A n.2918-41T>A n.2744-41T>A n.1541T>A n.688-41T>A n.1539T>A n.618-41T>A | |
3 | g.52293005T>C | CA353076332 | GLYCTK | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.764-41T>C (n.764-41T>C) c.635-41T>C (n.635-41T>C) c.530-41T>C (n.530-41T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.1745T>C n.1549T>C n.696-41T>C n.1547T>C n.626-41T>C n.2743-41T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.3353T>C n.2918-41T>C n.2744-41T>C n.1541T>C n.688-41T>C n.1539T>C n.618-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52293005T>G | CA353076333 | GLYCTK | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.764-41T>G (n.764-41T>G) c.635-41T>G (n.635-41T>G) c.530-41T>G (n.530-41T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.1745T>G n.1549T>G n.696-41T>G n.1547T>G n.626-41T>G n.2743-41T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.3353T>G n.2918-41T>G n.2744-41T>G n.1541T>G n.688-41T>G n.1539T>G n.618-41T>G | |
3 | g.52293005T= | CA1364789206 | GLYCTK | c.1451T= (p.Leu484=) c.*570T= (n.*570T=) c.764-41T= (n.764-41T=) c.635-41T= (n.635-41T=) c.530-41T= (n.530-41T=) c.*814T= (n.*814T=) n.1745T= n.1549T= n.696-41T= n.1547T= n.626-41T= n.2743-41T= c.1070T= (p.Leu357=) n.3353T= n.2918-41T= n.2744-41T= n.1541T= n.688-41T= n.1539T= n.618-41T= | |
3 | g.52293006A>C | CA433752016 | GLYCTK | c.1452A>C (p.Leu484=) c.764-40A>C (n.764-40A>C) c.635-40A>C (n.635-40A>C) c.530-40A>C (n.530-40A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1746A>C n.1550A>C n.696-40A>C n.1548A>C n.626-40A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.2743-40A>C c.1071A>C (p.Leu357=) n.3354A>C n.2918-40A>C n.2744-40A>C n.1542A>C n.688-40A>C n.1540A>C n.618-40A>C | |
3 | g.52293006A>G | CA433752017 | GLYCTK | c.1452A>G (p.Leu484=) c.764-40A>G (n.764-40A>G) c.635-40A>G (n.635-40A>G) c.530-40A>G (n.530-40A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1746A>G n.1550A>G n.696-40A>G n.1548A>G n.626-40A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.2743-40A>G c.1071A>G (p.Leu357=) n.3354A>G n.2918-40A>G n.2744-40A>G n.1542A>G n.688-40A>G n.1540A>G n.618-40A>G | |
3 | g.52293006A>T | CA433752018 | GLYCTK | c.1452A>T (p.Leu484=) c.764-40A>T (n.764-40A>T) c.635-40A>T (n.635-40A>T) c.530-40A>T (n.530-40A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1746A>T n.1550A>T n.696-40A>T n.1548A>T n.626-40A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.2743-40A>T c.1071A>T (p.Leu357=) n.3354A>T n.2918-40A>T n.2744-40A>T n.1542A>T n.688-40A>T n.1540A>T n.618-40A>T | |
3 | g.52293007G>A | CA353076337 | GLYCTK | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.764-39G>A (n.764-39G>A) c.635-39G>A (n.635-39G>A) c.530-39G>A (n.530-39G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1747G>A n.1551G>A n.696-39G>A n.1549G>A n.626-39G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.2743-39G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.3355G>A n.2918-39G>A n.2744-39G>A n.1543G>A n.688-39G>A n.1541G>A n.618-39G>A | |
3 | g.52293007G>C | CA353076342 | GLYCTK | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.764-39G>C (n.764-39G>C) c.635-39G>C (n.635-39G>C) c.530-39G>C (n.530-39G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1747G>C n.1551G>C n.696-39G>C n.1549G>C n.626-39G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.2743-39G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.3355G>C n.2918-39G>C n.2744-39G>C n.1543G>C n.688-39G>C n.1541G>C n.618-39G>C | |
3 | g.52293007G>T | CA353076344 | GLYCTK | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.764-39G>T (n.764-39G>T) c.635-39G>T (n.635-39G>T) c.530-39G>T (n.530-39G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1747G>T n.1551G>T n.696-39G>T n.1549G>T n.626-39G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2743-39G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.3355G>T n.2918-39G>T n.2744-39G>T n.1543G>T n.688-39G>T n.1541G>T n.618-39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52293008C>A | CA353076347 | GLYCTK | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.764-38C>A (n.764-38C>A) c.635-38C>A (n.635-38C>A) c.530-38C>A (n.530-38C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1748C>A n.1552C>A n.696-38C>A n.1550C>A n.626-38C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.2743-38C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.3356C>A n.2918-38C>A n.2744-38C>A n.1544C>A n.688-38C>A n.1542C>A n.618-38C>A | |
3 | g.52293008C= | CA1364789207 | GLYCTK | c.1454C= (p.Ala485=) c.764-38C= (n.764-38C=) c.635-38C= (n.635-38C=) c.530-38C= (n.530-38C=) c.*817C= (n.*817C=) n.1748C= n.1552C= n.696-38C= n.1550C= n.626-38C= c.*573C= (n.*573C=) n.2743-38C= c.1073C= (p.Ala358=) n.3356C= n.2918-38C= n.2744-38C= n.1544C= n.688-38C= n.1542C= n.618-38C= | |
3 | g.52293008C>G | CA353076351 | GLYCTK | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.764-38C>G (n.764-38C>G) c.635-38C>G (n.635-38C>G) c.530-38C>G (n.530-38C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1748C>G n.1552C>G n.696-38C>G n.1550C>G n.626-38C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.2743-38C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.3356C>G n.2918-38C>G n.2744-38C>G n.1544C>G n.688-38C>G n.1542C>G n.618-38C>G | |
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