Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52292733G>A | CA433883067 | GLYCTK | c.1179G>A (p.Glu393=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.763+164G>A (n.763+164G>A) c.634+164G>A (n.634+164G>A) c.530-313G>A (n.530-313G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1473G>A n.1277G>A n.695+164G>A n.1275G>A n.626-313G>A n.2742+164G>A c.798G>A (p.Glu266=) n.3081G>A n.2917+164G>A n.2743+164G>A n.1269G>A n.687+164G>A n.1267G>A n.618-313G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292733G>C | CA353075425 | GLYCTK | c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.*298G>C (n.*298G>C) c.763+164G>C (n.763+164G>C) c.634+164G>C (n.634+164G>C) c.530-313G>C (n.530-313G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1473G>C n.1277G>C n.695+164G>C n.1275G>C n.626-313G>C n.2742+164G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) n.3081G>C n.2917+164G>C n.2743+164G>C n.1269G>C n.687+164G>C n.1267G>C n.618-313G>C | |
3 | g.52292733G>T | CA353075427 | GLYCTK | c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.*298G>T (n.*298G>T) c.763+164G>T (n.763+164G>T) c.634+164G>T (n.634+164G>T) c.530-313G>T (n.530-313G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.1473G>T n.1277G>T n.695+164G>T n.1275G>T n.626-313G>T n.2742+164G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) n.3081G>T n.2917+164G>T n.2743+164G>T n.1269G>T n.687+164G>T n.1267G>T n.618-313G>T | |
3 | g.52292734A= | CA1364789079 | GLYCTK | c.1180A= (p.Thr394=) c.*299A= (n.*299A=) c.763+165A= (n.763+165A=) c.634+165A= (n.634+165A=) c.530-312A= (n.530-312A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1474A= n.1278A= n.695+165A= n.1276A= n.626-312A= n.2742+165A= c.799A= (p.Thr267=) n.3082A= n.2917+165A= n.2743+165A= n.1270A= n.687+165A= n.1268A= n.618-312A= | |
3 | g.52292734A>C | CA353075431 | GLYCTK | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.763+165A>C (n.763+165A>C) c.634+165A>C (n.634+165A>C) c.530-312A>C (n.530-312A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1474A>C n.1278A>C n.695+165A>C n.1276A>C n.626-312A>C n.2742+165A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) n.3082A>C n.2917+165A>C n.2743+165A>C n.1270A>C n.687+165A>C n.1268A>C n.618-312A>C | |
3 | g.52292734A>G | CA2432262 | GLYCTK | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.763+165A>G (n.763+165A>G) c.634+165A>G (n.634+165A>G) c.530-312A>G (n.530-312A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1474A>G n.1278A>G n.695+165A>G n.1276A>G n.626-312A>G n.2742+165A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) n.3082A>G n.2917+165A>G n.2743+165A>G n.1270A>G n.687+165A>G n.1268A>G n.618-312A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292734A>T | CA353075429 | GLYCTK | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.763+165A>T (n.763+165A>T) c.634+165A>T (n.634+165A>T) c.530-312A>T (n.530-312A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1474A>T n.1278A>T n.695+165A>T n.1276A>T n.626-312A>T n.2742+165A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) n.3082A>T n.2917+165A>T n.2743+165A>T n.1270A>T n.687+165A>T n.1268A>T n.618-312A>T | |
3 | g.52292735C>A | CA353075432 | GLYCTK | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*300C>A (n.*300C>A) c.763+166C>A (n.763+166C>A) c.634+166C>A (n.634+166C>A) c.530-311C>A (n.530-311C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1475C>A n.1279C>A n.695+166C>A n.1277C>A n.626-311C>A n.2742+166C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) n.3083C>A n.2917+166C>A n.2743+166C>A n.1271C>A n.687+166C>A n.1269C>A n.618-311C>A | |
3 | g.52292735C= | CA1364789080 | GLYCTK | c.1181C= (p.Thr394=) c.*300C= (n.*300C=) c.763+166C= (n.763+166C=) c.634+166C= (n.634+166C=) c.530-311C= (n.530-311C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1475C= n.1279C= n.695+166C= n.1277C= n.626-311C= n.2742+166C= c.800C= (p.Thr267=) n.3083C= n.2917+166C= n.2743+166C= n.1271C= n.687+166C= n.1269C= n.618-311C= | |
3 | g.52292735C>G | CA353075433 | GLYCTK | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*300C>G (n.*300C>G) c.763+166C>G (n.763+166C>G) c.634+166C>G (n.634+166C>G) c.530-311C>G (n.530-311C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1475C>G n.1279C>G n.695+166C>G n.1277C>G n.626-311C>G n.2742+166C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) n.3083C>G n.2917+166C>G n.2743+166C>G n.1271C>G n.687+166C>G n.1269C>G n.618-311C>G | |
3 | g.52292735C>T | CA2432263 | GLYCTK | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.763+166C>T (n.763+166C>T) c.634+166C>T (n.634+166C>T) c.530-311C>T (n.530-311C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1475C>T n.1279C>T n.695+166C>T n.1277C>T n.626-311C>T n.2742+166C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) n.3083C>T n.2917+166C>T n.2743+166C>T n.1271C>T n.687+166C>T n.1269C>T n.618-311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292736C>A | CA433883068 | GLYCTK | c.1182C>A (p.Thr394=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.763+167C>A (n.763+167C>A) c.634+167C>A (n.634+167C>A) c.530-310C>A (n.530-310C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.1476C>A n.1280C>A n.695+167C>A n.1278C>A n.626-310C>A n.2742+167C>A c.801C>A (p.Thr267=) n.3084C>A n.2917+167C>A n.2743+167C>A n.1272C>A n.687+167C>A n.1270C>A n.618-310C>A | |
3 | g.52292736C>G | CA433883069 | GLYCTK | c.1182C>G (p.Thr394=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.763+167C>G (n.763+167C>G) c.634+167C>G (n.634+167C>G) c.530-310C>G (n.530-310C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.1476C>G n.1280C>G n.695+167C>G n.1278C>G n.626-310C>G n.2742+167C>G c.801C>G (p.Thr267=) n.3084C>G n.2917+167C>G n.2743+167C>G n.1272C>G n.687+167C>G n.1270C>G n.618-310C>G | |
3 | g.52292736C>T | CA433883070 | GLYCTK | c.1182C>T (p.Thr394=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.763+167C>T (n.763+167C>T) c.634+167C>T (n.634+167C>T) c.530-310C>T (n.530-310C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.1476C>T n.1280C>T n.695+167C>T n.1278C>T n.626-310C>T n.2742+167C>T c.801C>T (p.Thr267=) n.3084C>T n.2917+167C>T n.2743+167C>T n.1272C>T n.687+167C>T n.1270C>T n.618-310C>T | |
3 | g.52292737A>C | CA353075434 | GLYCTK | c.1183A>C (p.Met395Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) c.763+168A>C (n.763+168A>C) c.634+168A>C (n.634+168A>C) c.530-309A>C (n.530-309A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1477A>C n.1281A>C n.695+168A>C n.1279A>C n.626-309A>C n.2742+168A>C c.802A>C (p.Met268Leu) n.3085A>C n.2917+168A>C n.2743+168A>C n.1273A>C n.687+168A>C n.1271A>C n.618-309A>C | |
3 | g.52292737A>G | CA353075435 | GLYCTK | c.1183A>G (p.Met395Val) c.*302A>G (n.*302A>G) c.763+168A>G (n.763+168A>G) c.634+168A>G (n.634+168A>G) c.530-309A>G (n.530-309A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1477A>G n.1281A>G n.695+168A>G n.1279A>G n.626-309A>G n.2742+168A>G c.802A>G (p.Met268Val) n.3085A>G n.2917+168A>G n.2743+168A>G n.1273A>G n.687+168A>G n.1271A>G n.618-309A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292737A>T | CA353075436 | GLYCTK | c.1183A>T (p.Met395Leu) c.*302A>T (n.*302A>T) c.763+168A>T (n.763+168A>T) c.634+168A>T (n.634+168A>T) c.530-309A>T (n.530-309A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1477A>T n.1281A>T n.695+168A>T n.1279A>T n.626-309A>T n.2742+168A>T c.802A>T (p.Met268Leu) n.3085A>T n.2917+168A>T n.2743+168A>T n.1273A>T n.687+168A>T n.1271A>T n.618-309A>T | |
3 | g.52292738T>A | CA353075437 | GLYCTK | c.1184T>A (p.Met395Lys) c.*303T>A (n.*303T>A) c.763+169T>A (n.763+169T>A) c.634+169T>A (n.634+169T>A) c.530-308T>A (n.530-308T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.1478T>A n.1282T>A n.695+169T>A n.1280T>A n.626-308T>A n.2742+169T>A c.803T>A (p.Met268Lys) n.3086T>A n.2917+169T>A n.2743+169T>A n.1274T>A n.687+169T>A n.1272T>A n.618-308T>A | |
3 | g.52292738T>C | CA353075438 | GLYCTK | c.1184T>C (p.Met395Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) c.763+169T>C (n.763+169T>C) c.634+169T>C (n.634+169T>C) c.530-308T>C (n.530-308T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.1478T>C n.1282T>C n.695+169T>C n.1280T>C n.626-308T>C n.2742+169T>C c.803T>C (p.Met268Thr) n.3086T>C n.2917+169T>C n.2743+169T>C n.1274T>C n.687+169T>C n.1272T>C n.618-308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292738T>G | CA353075439 | GLYCTK | c.1184T>G (p.Met395Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.763+169T>G (n.763+169T>G) c.634+169T>G (n.634+169T>G) c.530-308T>G (n.530-308T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.1478T>G n.1282T>G n.695+169T>G n.1280T>G n.626-308T>G n.2742+169T>G c.803T>G (p.Met268Arg) n.3086T>G n.2917+169T>G n.2743+169T>G n.1274T>G n.687+169T>G n.1272T>G n.618-308T>G | |
3 | g.52292738T= | CA1364789081 | GLYCTK | c.1184T= (p.Met395=) c.*303T= (n.*303T=) c.763+169T= (n.763+169T=) c.634+169T= (n.634+169T=) c.530-308T= (n.530-308T=) c.*547T= (n.*547T=) n.1478T= n.1282T= n.695+169T= n.1280T= n.626-308T= n.2742+169T= c.803T= (p.Met268=) n.3086T= n.2917+169T= n.2743+169T= n.1274T= n.687+169T= n.1272T= n.618-308T= | |
3 | g.52292739G>A | CA353075440 | GLYCTK | c.1185G>A (p.Met395Ile) c.*304G>A (n.*304G>A) c.763+170G>A (n.763+170G>A) c.634+170G>A (n.634+170G>A) c.530-307G>A (n.530-307G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1479G>A n.1283G>A n.695+170G>A n.1281G>A n.626-307G>A n.2742+170G>A c.804G>A (p.Met268Ile) n.3087G>A n.2917+170G>A n.2743+170G>A n.1275G>A n.687+170G>A n.1273G>A n.618-307G>A | dbSNP |
3 | g.52292739G>C | CA353075441 | GLYCTK | c.1185G>C (p.Met395Ile) c.*304G>C (n.*304G>C) c.763+170G>C (n.763+170G>C) c.634+170G>C (n.634+170G>C) c.530-307G>C (n.530-307G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1479G>C n.1283G>C n.695+170G>C n.1281G>C n.626-307G>C n.2742+170G>C c.804G>C (p.Met268Ile) n.3087G>C n.2917+170G>C n.2743+170G>C n.1275G>C n.687+170G>C n.1273G>C n.618-307G>C | |
3 | g.52292739G= | CA1364789082 | GLYCTK | c.1185G= (p.Met395=) c.*304G= (n.*304G=) c.763+170G= (n.763+170G=) c.634+170G= (n.634+170G=) c.530-307G= (n.530-307G=) c.*548G= (n.*548G=) n.1479G= n.1283G= n.695+170G= n.1281G= n.626-307G= n.2742+170G= c.804G= (p.Met268=) n.3087G= n.2917+170G= n.2743+170G= n.1275G= n.687+170G= n.1273G= n.618-307G= | |
3 | g.52292739G>T | CA353075442 | GLYCTK | c.1185G>T (p.Met395Ile) c.*304G>T (n.*304G>T) c.763+170G>T (n.763+170G>T) c.634+170G>T (n.634+170G>T) c.530-307G>T (n.530-307G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.1479G>T n.1283G>T n.695+170G>T n.1281G>T n.626-307G>T n.2742+170G>T c.804G>T (p.Met268Ile) n.3087G>T n.2917+170G>T n.2743+170G>T n.1275G>T n.687+170G>T n.1273G>T n.618-307G>T | |
3 | g.52292740G>A | CA2432264 | GLYCTK | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.763+171G>A (n.763+171G>A) c.634+171G>A (n.634+171G>A) c.530-306G>A (n.530-306G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1480G>A n.1284G>A n.695+171G>A n.1282G>A n.626-306G>A n.2742+171G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) n.3088G>A n.2917+171G>A n.2743+171G>A n.1276G>A n.687+171G>A n.1274G>A n.618-306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292740G>C | CA353075443 | GLYCTK | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) c.763+171G>C (n.763+171G>C) c.634+171G>C (n.634+171G>C) c.530-306G>C (n.530-306G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1480G>C n.1284G>C n.695+171G>C n.1282G>C n.626-306G>C n.2742+171G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) n.3088G>C n.2917+171G>C n.2743+171G>C n.1276G>C n.687+171G>C n.1274G>C n.618-306G>C | |
3 | g.52292740G= | CA1364789083 | GLYCTK | c.1186G= (p.Ala396=) c.*305G= (n.*305G=) c.763+171G= (n.763+171G=) c.634+171G= (n.634+171G=) c.530-306G= (n.530-306G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1480G= n.1284G= n.695+171G= n.1282G= n.626-306G= n.2742+171G= c.805G= (p.Ala269=) n.3088G= n.2917+171G= n.2743+171G= n.1276G= n.687+171G= n.1274G= n.618-306G= | |
3 | g.52292740G>T | CA353075444 | GLYCTK | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*305G>T (n.*305G>T) c.763+171G>T (n.763+171G>T) c.634+171G>T (n.634+171G>T) c.530-306G>T (n.530-306G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1480G>T n.1284G>T n.695+171G>T n.1282G>T n.626-306G>T n.2742+171G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) n.3088G>T n.2917+171G>T n.2743+171G>T n.1276G>T n.687+171G>T n.1274G>T n.618-306G>T | |
3 | g.52292741C>A | CA353075445 | GLYCTK | c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.*306C>A (n.*306C>A) c.763+172C>A (n.763+172C>A) c.634+172C>A (n.634+172C>A) c.530-305C>A (n.530-305C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1481C>A n.1285C>A n.695+172C>A n.1283C>A n.626-305C>A n.2742+172C>A c.806C>A (p.Ala269Glu) n.3089C>A n.2917+172C>A n.2743+172C>A n.1277C>A n.687+172C>A n.1275C>A n.618-305C>A | |
3 | g.52292741C= | CA1364789084 | GLYCTK | c.1187C= (p.Ala396=) c.*306C= (n.*306C=) c.763+172C= (n.763+172C=) c.634+172C= (n.634+172C=) c.530-305C= (n.530-305C=) c.*550C= (n.*550C=) n.1481C= n.1285C= n.695+172C= n.1283C= n.626-305C= n.2742+172C= c.806C= (p.Ala269=) n.3089C= n.2917+172C= n.2743+172C= n.1277C= n.687+172C= n.1275C= n.618-305C= | |
3 | g.52292741C>G | CA353075446 | GLYCTK | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.763+172C>G (n.763+172C>G) c.634+172C>G (n.634+172C>G) c.530-305C>G (n.530-305C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1481C>G n.1285C>G n.695+172C>G n.1283C>G n.626-305C>G n.2742+172C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.3089C>G n.2917+172C>G n.2743+172C>G n.1277C>G n.687+172C>G n.1275C>G n.618-305C>G | |
3 | g.52292741C>T | CA2432265 | GLYCTK | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*306C>T (n.*306C>T) c.763+172C>T (n.763+172C>T) c.634+172C>T (n.634+172C>T) c.530-305C>T (n.530-305C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1481C>T n.1285C>T n.695+172C>T n.1283C>T n.626-305C>T n.2742+172C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.3089C>T n.2917+172C>T n.2743+172C>T n.1277C>T n.687+172C>T n.1275C>T n.618-305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292742A= | CA1364789085 | GLYCTK | c.1188A= (p.Ala396=) c.*307A= (n.*307A=) c.763+173A= (n.763+173A=) c.634+173A= (n.634+173A=) c.530-304A= (n.530-304A=) c.*551A= (n.*551A=) n.1482A= n.1286A= n.695+173A= n.1284A= n.626-304A= n.2742+173A= c.807A= (p.Ala269=) n.3090A= n.2917+173A= n.2743+173A= n.1278A= n.687+173A= n.1276A= n.618-304A= | |
3 | g.52292742A>C | CA2432266 | GLYCTK | c.1188A>C (p.Ala396=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.763+173A>C (n.763+173A>C) c.634+173A>C (n.634+173A>C) c.530-304A>C (n.530-304A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.1482A>C n.1286A>C n.695+173A>C n.1284A>C n.626-304A>C n.2742+173A>C c.807A>C (p.Ala269=) n.3090A>C n.2917+173A>C n.2743+173A>C n.1278A>C n.687+173A>C n.1276A>C n.618-304A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292742A>G | CA433882594 | GLYCTK | c.1188A>G (p.Ala396=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.763+173A>G (n.763+173A>G) c.634+173A>G (n.634+173A>G) c.530-304A>G (n.530-304A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.1482A>G n.1286A>G n.695+173A>G n.1284A>G n.626-304A>G n.2742+173A>G c.807A>G (p.Ala269=) n.3090A>G n.2917+173A>G n.2743+173A>G n.1278A>G n.687+173A>G n.1276A>G n.618-304A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292742A>T | CA433882595 | GLYCTK | c.1188A>T (p.Ala396=) c.*307A>T (n.*307A>T) c.763+173A>T (n.763+173A>T) c.634+173A>T (n.634+173A>T) c.530-304A>T (n.530-304A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.1482A>T n.1286A>T n.695+173A>T n.1284A>T n.626-304A>T n.2742+173A>T c.807A>T (p.Ala269=) n.3090A>T n.2917+173A>T n.2743+173A>T n.1278A>T n.687+173A>T n.1276A>T n.618-304A>T | |
3 | g.52292743T>A | CA353075447 | GLYCTK | c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.*308T>A (n.*308T>A) c.763+174T>A (n.763+174T>A) c.634+174T>A (n.634+174T>A) c.530-303T>A (n.530-303T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1483T>A n.1287T>A n.695+174T>A n.1285T>A n.626-303T>A n.2742+174T>A c.808T>A (p.Trp270Arg) n.3091T>A n.2917+174T>A n.2743+174T>A n.1279T>A n.687+174T>A n.1277T>A n.618-303T>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292743T>C | CA353075448 | GLYCTK | c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.*308T>C (n.*308T>C) c.763+174T>C (n.763+174T>C) c.634+174T>C (n.634+174T>C) c.530-303T>C (n.530-303T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1483T>C n.1287T>C n.695+174T>C n.1285T>C n.626-303T>C n.2742+174T>C c.808T>C (p.Trp270Arg) n.3091T>C n.2917+174T>C n.2743+174T>C n.1279T>C n.687+174T>C n.1277T>C n.618-303T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292743T>G | CA353075449 | GLYCTK | c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.*308T>G (n.*308T>G) c.763+174T>G (n.763+174T>G) c.634+174T>G (n.634+174T>G) c.530-303T>G (n.530-303T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1483T>G n.1287T>G n.695+174T>G n.1285T>G n.626-303T>G n.2742+174T>G c.808T>G (p.Trp270Gly) n.3091T>G n.2917+174T>G n.2743+174T>G n.1279T>G n.687+174T>G n.1277T>G n.618-303T>G | |
3 | g.52292743T= | CA1364789086 | GLYCTK | c.1189T= (p.Trp397=) c.*308T= (n.*308T=) c.763+174T= (n.763+174T=) c.634+174T= (n.634+174T=) c.530-303T= (n.530-303T=) c.*552T= (n.*552T=) n.1483T= n.1287T= n.695+174T= n.1285T= n.626-303T= n.2742+174T= c.808T= (p.Trp270=) n.3091T= n.2917+174T= n.2743+174T= n.1279T= n.687+174T= n.1277T= n.618-303T= | |
3 | g.52292744G>A | CA353075450 | GLYCTK | c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.*309G>A (n.*309G>A) c.763+175G>A (n.763+175G>A) c.634+175G>A (n.634+175G>A) c.530-302G>A (n.530-302G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1484G>A n.1288G>A n.695+175G>A n.1286G>A n.626-302G>A n.2742+175G>A c.809G>A (p.Trp270Ter) n.3092G>A n.2917+175G>A n.2743+175G>A n.1280G>A n.687+175G>A n.1278G>A n.618-302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292744G>C | CA353075451 | GLYCTK | c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.*309G>C (n.*309G>C) c.763+175G>C (n.763+175G>C) c.634+175G>C (n.634+175G>C) c.530-302G>C (n.530-302G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1484G>C n.1288G>C n.695+175G>C n.1286G>C n.626-302G>C n.2742+175G>C c.809G>C (p.Trp270Ser) n.3092G>C n.2917+175G>C n.2743+175G>C n.1280G>C n.687+175G>C n.1278G>C n.618-302G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292744G= | CA1364789087 | GLYCTK | c.1190G= (p.Trp397=) c.*309G= (n.*309G=) c.763+175G= (n.763+175G=) c.634+175G= (n.634+175G=) c.530-302G= (n.530-302G=) c.*553G= (n.*553G=) n.1484G= n.1288G= n.695+175G= n.1286G= n.626-302G= n.2742+175G= c.809G= (p.Trp270=) n.3092G= n.2917+175G= n.2743+175G= n.1280G= n.687+175G= n.1278G= n.618-302G= | |
3 | g.52292744G>T | CA353075452 | GLYCTK | c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.763+175G>T (n.763+175G>T) c.634+175G>T (n.634+175G>T) c.530-302G>T (n.530-302G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1484G>T n.1288G>T n.695+175G>T n.1286G>T n.626-302G>T n.2742+175G>T c.809G>T (p.Trp270Leu) n.3092G>T n.2917+175G>T n.2743+175G>T n.1280G>T n.687+175G>T n.1278G>T n.618-302G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292745G>A | CA353075453 | GLYCTK | c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.*310G>A (n.*310G>A) c.763+176G>A (n.763+176G>A) c.634+176G>A (n.634+176G>A) c.530-301G>A (n.530-301G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1485G>A n.1289G>A n.695+176G>A n.1287G>A n.626-301G>A n.2742+176G>A c.810G>A (p.Trp270Ter) n.3093G>A n.2917+176G>A n.2743+176G>A n.1281G>A n.687+176G>A n.1279G>A n.618-301G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292745G>C | CA353075454 | GLYCTK | c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.*310G>C (n.*310G>C) c.763+176G>C (n.763+176G>C) c.634+176G>C (n.634+176G>C) c.530-301G>C (n.530-301G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1485G>C n.1289G>C n.695+176G>C n.1287G>C n.626-301G>C n.2742+176G>C c.810G>C (p.Trp270Cys) n.3093G>C n.2917+176G>C n.2743+176G>C n.1281G>C n.687+176G>C n.1279G>C n.618-301G>C | |
3 | g.52292745G>T | CA353075455 | GLYCTK | c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.*310G>T (n.*310G>T) c.763+176G>T (n.763+176G>T) c.634+176G>T (n.634+176G>T) c.530-301G>T (n.530-301G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1485G>T n.1289G>T n.695+176G>T n.1287G>T n.626-301G>T n.2742+176G>T c.810G>T (p.Trp270Cys) n.3093G>T n.2917+176G>T n.2743+176G>T n.1281G>T n.687+176G>T n.1279G>T n.618-301G>T | |
3 | g.52292746G>A | CA353075457 | GLYCTK | c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.*311G>A (n.*311G>A) c.763+177G>A (n.763+177G>A) c.634+177G>A (n.634+177G>A) c.530-300G>A (n.530-300G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1486G>A n.1290G>A n.695+177G>A n.1288G>A n.626-300G>A n.2742+177G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) n.3094G>A n.2917+177G>A n.2743+177G>A n.1282G>A n.687+177G>A n.1280G>A n.618-300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292746G>C | CA353075458 | GLYCTK | c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.*311G>C (n.*311G>C) c.763+177G>C (n.763+177G>C) c.634+177G>C (n.634+177G>C) c.530-300G>C (n.530-300G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1486G>C n.1290G>C n.695+177G>C n.1288G>C n.626-300G>C n.2742+177G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) n.3094G>C n.2917+177G>C n.2743+177G>C n.1282G>C n.687+177G>C n.1280G>C n.618-300G>C | |
3 | g.52292746G= | CA1364789088 | GLYCTK | c.1192G= (p.Gly398=) c.*311G= (n.*311G=) c.763+177G= (n.763+177G=) c.634+177G= (n.634+177G=) c.530-300G= (n.530-300G=) c.*555G= (n.*555G=) n.1486G= n.1290G= n.695+177G= n.1288G= n.626-300G= n.2742+177G= c.811G= (p.Gly271=) n.3094G= n.2917+177G= n.2743+177G= n.1282G= n.687+177G= n.1280G= n.618-300G= | |
3 | g.52292746G>T | CA353075456 | GLYCTK | c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.763+177G>T (n.763+177G>T) c.634+177G>T (n.634+177G>T) c.530-300G>T (n.530-300G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1486G>T n.1290G>T n.695+177G>T n.1288G>T n.626-300G>T n.2742+177G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) n.3094G>T n.2917+177G>T n.2743+177G>T n.1282G>T n.687+177G>T n.1280G>T n.618-300G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292747G>A | CA353075459 | GLYCTK | c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.*312G>A (n.*312G>A) c.763+178G>A (n.763+178G>A) c.634+178G>A (n.634+178G>A) c.530-299G>A (n.530-299G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1487G>A n.1291G>A n.695+178G>A n.1289G>A n.626-299G>A n.2742+178G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) n.3095G>A n.2917+178G>A n.2743+178G>A n.1283G>A n.687+178G>A n.1281G>A n.618-299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292747G>C | CA353075460 | GLYCTK | c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.*312G>C (n.*312G>C) c.763+178G>C (n.763+178G>C) c.634+178G>C (n.634+178G>C) c.530-299G>C (n.530-299G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1487G>C n.1291G>C n.695+178G>C n.1289G>C n.626-299G>C n.2742+178G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) n.3095G>C n.2917+178G>C n.2743+178G>C n.1283G>C n.687+178G>C n.1281G>C n.618-299G>C | |
3 | g.52292747G= | CA1364789089 | GLYCTK | c.1193G= (p.Gly398=) c.*312G= (n.*312G=) c.763+178G= (n.763+178G=) c.634+178G= (n.634+178G=) c.530-299G= (n.530-299G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1487G= n.1291G= n.695+178G= n.1289G= n.626-299G= n.2742+178G= c.812G= (p.Gly271=) n.3095G= n.2917+178G= n.2743+178G= n.1283G= n.687+178G= n.1281G= n.618-299G= | |
3 | g.52292747G>T | CA353075461 | GLYCTK | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.*312G>T (n.*312G>T) c.763+178G>T (n.763+178G>T) c.634+178G>T (n.634+178G>T) c.530-299G>T (n.530-299G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1487G>T n.1291G>T n.695+178G>T n.1289G>T n.626-299G>T n.2742+178G>T c.812G>T (p.Gly271Val) n.3095G>T n.2917+178G>T n.2743+178G>T n.1283G>T n.687+178G>T n.1281G>T n.618-299G>T | |
3 | g.52292748A>C | CA433882598 | GLYCTK | c.1194A>C (p.Gly398=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.763+179A>C (n.763+179A>C) c.634+179A>C (n.634+179A>C) c.530-298A>C (n.530-298A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1488A>C n.1292A>C n.695+179A>C n.1290A>C n.626-298A>C n.2742+179A>C c.813A>C (p.Gly271=) n.3096A>C n.2917+179A>C n.2743+179A>C n.1284A>C n.687+179A>C n.1282A>C n.618-298A>C | |
3 | g.52292748A>G | CA433882599 | GLYCTK | c.1194A>G (p.Gly398=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.763+179A>G (n.763+179A>G) c.634+179A>G (n.634+179A>G) c.530-298A>G (n.530-298A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1488A>G n.1292A>G n.695+179A>G n.1290A>G n.626-298A>G n.2742+179A>G c.813A>G (p.Gly271=) n.3096A>G n.2917+179A>G n.2743+179A>G n.1284A>G n.687+179A>G n.1282A>G n.618-298A>G | |
3 | g.52292748A>T | CA433882600 | GLYCTK | c.1194A>T (p.Gly398=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.763+179A>T (n.763+179A>T) c.634+179A>T (n.634+179A>T) c.530-298A>T (n.530-298A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1488A>T n.1292A>T n.695+179A>T n.1290A>T n.626-298A>T n.2742+179A>T c.813A>T (p.Gly271=) n.3096A>T n.2917+179A>T n.2743+179A>T n.1284A>T n.687+179A>T n.1282A>T n.618-298A>T | |
3 | g.52292749A>C | CA433882601 | GLYCTK | c.1195A>C (p.Arg399=) c.*314A>C (n.*314A>C) c.763+180A>C (n.763+180A>C) c.634+180A>C (n.634+180A>C) c.530-297A>C (n.530-297A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1489A>C n.1293A>C n.695+180A>C n.1291A>C n.626-297A>C n.2742+180A>C c.814A>C (p.Arg272=) n.3097A>C n.2917+180A>C n.2743+180A>C n.1285A>C n.687+180A>C n.1283A>C n.618-297A>C | |
3 | g.52292749A>G | CA353075462 | GLYCTK | c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.763+180A>G (n.763+180A>G) c.634+180A>G (n.634+180A>G) c.530-297A>G (n.530-297A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1489A>G n.1293A>G n.695+180A>G n.1291A>G n.626-297A>G n.2742+180A>G c.814A>G (p.Arg272Gly) n.3097A>G n.2917+180A>G n.2743+180A>G n.1285A>G n.687+180A>G n.1283A>G n.618-297A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292749A>T | CA353075463 | GLYCTK | c.1195A>T (p.Arg399Trp) c.*314A>T (n.*314A>T) c.763+180A>T (n.763+180A>T) c.634+180A>T (n.634+180A>T) c.530-297A>T (n.530-297A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1489A>T n.1293A>T n.695+180A>T n.1291A>T n.626-297A>T n.2742+180A>T c.814A>T (p.Arg272Trp) n.3097A>T n.2917+180A>T n.2743+180A>T n.1285A>T n.687+180A>T n.1283A>T n.618-297A>T | |
3 | g.52292750G>A | CA353075466 | GLYCTK | c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.*315G>A (n.*315G>A) c.763+181G>A (n.763+181G>A) c.634+181G>A (n.634+181G>A) c.530-296G>A (n.530-296G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1490G>A n.1294G>A n.695+181G>A n.1292G>A n.626-296G>A n.2742+181G>A c.815G>A (p.Arg272Lys) n.3098G>A n.2917+181G>A n.2743+181G>A n.1286G>A n.687+181G>A n.1284G>A n.618-296G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292750G>C | CA353075465 | GLYCTK | c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.*315G>C (n.*315G>C) c.763+181G>C (n.763+181G>C) c.634+181G>C (n.634+181G>C) c.530-296G>C (n.530-296G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1490G>C n.1294G>C n.695+181G>C n.1292G>C n.626-296G>C n.2742+181G>C c.815G>C (p.Arg272Thr) n.3098G>C n.2917+181G>C n.2743+181G>C n.1286G>C n.687+181G>C n.1284G>C n.618-296G>C | |
3 | g.52292750G>T | CA353075464 | GLYCTK | c.1196G>T (p.Arg399Met) c.*315G>T (n.*315G>T) c.763+181G>T (n.763+181G>T) c.634+181G>T (n.634+181G>T) c.530-296G>T (n.530-296G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1490G>T n.1294G>T n.695+181G>T n.1292G>T n.626-296G>T n.2742+181G>T c.815G>T (p.Arg272Met) n.3098G>T n.2917+181G>T n.2743+181G>T n.1286G>T n.687+181G>T n.1284G>T n.618-296G>T | |
3 | g.52292753del | CA2665986094 | GLYCTK | c.1199del (p.Gly400AlafsTer?) c.*318del (n.*318del) c.763+184del (n.763+184del) c.634+184del (n.634+184del) c.530-293del (n.530-293del) c.*562del (n.*562del) n.1493del n.1297del n.695+184del n.1295del n.626-293del n.2742+184del c.818del (p.Gly273AlafsTer?) n.3101del n.2917+184del n.2743+184del n.1289del n.687+184del n.1287del n.618-293del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292751G>A | CA2432267 | GLYCTK | c.1197G>A (p.Arg399=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.763+182G>A (n.763+182G>A) c.634+182G>A (n.634+182G>A) c.530-295G>A (n.530-295G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1491G>A n.1295G>A n.695+182G>A n.1293G>A n.626-295G>A n.2742+182G>A c.816G>A (p.Arg272=) n.3099G>A n.2917+182G>A n.2743+182G>A n.1287G>A n.687+182G>A n.1285G>A n.618-295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292751G>C | CA353075467 | GLYCTK | c.1197G>C (p.Arg399Ser) c.*316G>C (n.*316G>C) c.763+182G>C (n.763+182G>C) c.634+182G>C (n.634+182G>C) c.530-295G>C (n.530-295G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1491G>C n.1295G>C n.695+182G>C n.1293G>C n.626-295G>C n.2742+182G>C c.816G>C (p.Arg272Ser) n.3099G>C n.2917+182G>C n.2743+182G>C n.1287G>C n.687+182G>C n.1285G>C n.618-295G>C | |
3 | g.52292751G= | CA1364789090 | GLYCTK | c.1197G= (p.Arg399=) c.*316G= (n.*316G=) c.763+182G= (n.763+182G=) c.634+182G= (n.634+182G=) c.530-295G= (n.530-295G=) c.*560G= (n.*560G=) n.1491G= n.1295G= n.695+182G= n.1293G= n.626-295G= n.2742+182G= c.816G= (p.Arg272=) n.3099G= n.2917+182G= n.2743+182G= n.1287G= n.687+182G= n.1285G= n.618-295G= | |
3 | g.52292751G>T | CA353075468 | GLYCTK | c.1197G>T (p.Arg399Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.763+182G>T (n.763+182G>T) c.634+182G>T (n.634+182G>T) c.530-295G>T (n.530-295G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1491G>T n.1295G>T n.695+182G>T n.1293G>T n.626-295G>T n.2742+182G>T c.816G>T (p.Arg272Ser) n.3099G>T n.2917+182G>T n.2743+182G>T n.1287G>T n.687+182G>T n.1285G>T n.618-295G>T | |
3 | g.52292752G>A | CA353075469 | GLYCTK | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) c.763+183G>A (n.763+183G>A) c.634+183G>A (n.634+183G>A) c.530-294G>A (n.530-294G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1492G>A n.1296G>A n.695+183G>A n.1294G>A n.626-294G>A n.2742+183G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) n.3100G>A n.2917+183G>A n.2743+183G>A n.1288G>A n.687+183G>A n.1286G>A n.618-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292752G>C | CA353075470 | GLYCTK | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.763+183G>C (n.763+183G>C) c.634+183G>C (n.634+183G>C) c.530-294G>C (n.530-294G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1492G>C n.1296G>C n.695+183G>C n.1294G>C n.626-294G>C n.2742+183G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.3100G>C n.2917+183G>C n.2743+183G>C n.1288G>C n.687+183G>C n.1286G>C n.618-294G>C | |
3 | g.52292752G= | CA1364789091 | GLYCTK | c.1198G= (p.Gly400=) c.*317G= (n.*317G=) c.763+183G= (n.763+183G=) c.634+183G= (n.634+183G=) c.530-294G= (n.530-294G=) c.*561G= (n.*561G=) n.1492G= n.1296G= n.695+183G= n.1294G= n.626-294G= n.2742+183G= c.817G= (p.Gly273=) n.3100G= n.2917+183G= n.2743+183G= n.1288G= n.687+183G= n.1286G= n.618-294G= | |
3 | g.52292752G>T | CA353075471 | GLYCTK | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) c.763+183G>T (n.763+183G>T) c.634+183G>T (n.634+183G>T) c.530-294G>T (n.530-294G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1492G>T n.1296G>T n.695+183G>T n.1294G>T n.626-294G>T n.2742+183G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) n.3100G>T n.2917+183G>T n.2743+183G>T n.1288G>T n.687+183G>T n.1286G>T n.618-294G>T | |
3 | g.52292753G>A | CA353075472 | GLYCTK | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.*318G>A (n.*318G>A) c.763+184G>A (n.763+184G>A) c.634+184G>A (n.634+184G>A) c.530-293G>A (n.530-293G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1493G>A n.1297G>A n.695+184G>A n.1295G>A n.626-293G>A n.2742+184G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) n.3101G>A n.2917+184G>A n.2743+184G>A n.1289G>A n.687+184G>A n.1287G>A n.618-293G>A | |
3 | g.52292753G>C | CA353075474 | GLYCTK | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.763+184G>C (n.763+184G>C) c.634+184G>C (n.634+184G>C) c.530-293G>C (n.530-293G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1493G>C n.1297G>C n.695+184G>C n.1295G>C n.626-293G>C n.2742+184G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.3101G>C n.2917+184G>C n.2743+184G>C n.1289G>C n.687+184G>C n.1287G>C n.618-293G>C | |
3 | g.52292753G>T | CA353075473 | GLYCTK | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.763+184G>T (n.763+184G>T) c.634+184G>T (n.634+184G>T) c.530-293G>T (n.530-293G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1493G>T n.1297G>T n.695+184G>T n.1295G>T n.626-293G>T n.2742+184G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.3101G>T n.2917+184G>T n.2743+184G>T n.1289G>T n.687+184G>T n.1287G>T n.618-293G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292754C>A | CA433882606 | GLYCTK | c.1200C>A (p.Gly400=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.763+185C>A (n.763+185C>A) c.634+185C>A (n.634+185C>A) c.530-292C>A (n.530-292C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1494C>A n.1298C>A n.695+185C>A n.1296C>A n.626-292C>A n.2742+185C>A c.819C>A (p.Gly273=) n.3102C>A n.2917+185C>A n.2743+185C>A n.1290C>A n.687+185C>A n.1288C>A n.618-292C>A | |
3 | g.52292754C>G | CA433882607 | GLYCTK | c.1200C>G (p.Gly400=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.763+185C>G (n.763+185C>G) c.634+185C>G (n.634+185C>G) c.530-292C>G (n.530-292C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1494C>G n.1298C>G n.695+185C>G n.1296C>G n.626-292C>G n.2742+185C>G c.819C>G (p.Gly273=) n.3102C>G n.2917+185C>G n.2743+185C>G n.1290C>G n.687+185C>G n.1288C>G n.618-292C>G | |
3 | g.52292754C>T | CA433882608 | GLYCTK | c.1200C>T (p.Gly400=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.763+185C>T (n.763+185C>T) c.634+185C>T (n.634+185C>T) c.530-292C>T (n.530-292C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1494C>T n.1298C>T n.695+185C>T n.1296C>T n.626-292C>T n.2742+185C>T c.819C>T (p.Gly273=) n.3102C>T n.2917+185C>T n.2743+185C>T n.1290C>T n.687+185C>T n.1288C>T n.618-292C>T | COSMIC |
3 | g.52292755C>A | CA2432268 | GLYCTK | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*320C>A (n.*320C>A) c.763+186C>A (n.763+186C>A) c.634+186C>A (n.634+186C>A) c.530-291C>A (n.530-291C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1495C>A n.1299C>A n.695+186C>A n.1297C>A n.626-291C>A n.2742+186C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) n.3103C>A n.2917+186C>A n.2743+186C>A n.1291C>A n.687+186C>A n.1289C>A n.618-291C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292755C= | CA1364789092 | GLYCTK | c.1201C= (p.Pro401=) c.*320C= (n.*320C=) c.763+186C= (n.763+186C=) c.634+186C= (n.634+186C=) c.530-291C= (n.530-291C=) c.*564C= (n.*564C=) n.1495C= n.1299C= n.695+186C= n.1297C= n.626-291C= n.2742+186C= c.820C= (p.Pro274=) n.3103C= n.2917+186C= n.2743+186C= n.1291C= n.687+186C= n.1289C= n.618-291C= | |
3 | g.52292755C>G | CA353075475 | GLYCTK | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*320C>G (n.*320C>G) c.763+186C>G (n.763+186C>G) c.634+186C>G (n.634+186C>G) c.530-291C>G (n.530-291C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1495C>G n.1299C>G n.695+186C>G n.1297C>G n.626-291C>G n.2742+186C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) n.3103C>G n.2917+186C>G n.2743+186C>G n.1291C>G n.687+186C>G n.1289C>G n.618-291C>G | |
3 | g.52292755C>T | CA353075476 | GLYCTK | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*320C>T (n.*320C>T) c.763+186C>T (n.763+186C>T) c.634+186C>T (n.634+186C>T) c.530-291C>T (n.530-291C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1495C>T n.1299C>T n.695+186C>T n.1297C>T n.626-291C>T n.2742+186C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) n.3103C>T n.2917+186C>T n.2743+186C>T n.1291C>T n.687+186C>T n.1289C>T n.618-291C>T | |
3 | g.52292756C>A | CA353075477 | GLYCTK | c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.*321C>A (n.*321C>A) c.763+187C>A (n.763+187C>A) c.634+187C>A (n.634+187C>A) c.530-290C>A (n.530-290C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1496C>A n.1300C>A n.695+187C>A n.1298C>A n.626-290C>A n.2742+187C>A c.821C>A (p.Pro274Gln) n.3104C>A n.2917+187C>A n.2743+187C>A n.1292C>A n.687+187C>A n.1290C>A n.618-290C>A | |
3 | g.52292756C= | CA1364789093 | GLYCTK | c.1202C= (p.Pro401=) c.*321C= (n.*321C=) c.763+187C= (n.763+187C=) c.634+187C= (n.634+187C=) c.530-290C= (n.530-290C=) c.*565C= (n.*565C=) n.1496C= n.1300C= n.695+187C= n.1298C= n.626-290C= n.2742+187C= c.821C= (p.Pro274=) n.3104C= n.2917+187C= n.2743+187C= n.1292C= n.687+187C= n.1290C= n.618-290C= | |
3 | g.52292756C>G | CA353075478 | GLYCTK | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*321C>G (n.*321C>G) c.763+187C>G (n.763+187C>G) c.634+187C>G (n.634+187C>G) c.530-290C>G (n.530-290C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1496C>G n.1300C>G n.695+187C>G n.1298C>G n.626-290C>G n.2742+187C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) n.3104C>G n.2917+187C>G n.2743+187C>G n.1292C>G n.687+187C>G n.1290C>G n.618-290C>G | |
3 | g.52292756C>T | CA2432269 | GLYCTK | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) c.763+187C>T (n.763+187C>T) c.634+187C>T (n.634+187C>T) c.530-290C>T (n.530-290C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1496C>T n.1300C>T n.695+187C>T n.1298C>T n.626-290C>T n.2742+187C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) n.3104C>T n.2917+187C>T n.2743+187C>T n.1292C>T n.687+187C>T n.1290C>T n.618-290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292757A>C | CA433882611 | GLYCTK | c.1203A>C (p.Pro401=) c.*322A>C (n.*322A>C) c.763+188A>C (n.763+188A>C) c.634+188A>C (n.634+188A>C) c.530-289A>C (n.530-289A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1497A>C n.1301A>C n.695+188A>C n.1299A>C n.626-289A>C n.2742+188A>C c.822A>C (p.Pro274=) n.3105A>C n.2917+188A>C n.2743+188A>C n.1293A>C n.687+188A>C n.1291A>C n.618-289A>C | |
3 | g.52292757A>G | CA433882612 | GLYCTK | c.1203A>G (p.Pro401=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.763+188A>G (n.763+188A>G) c.634+188A>G (n.634+188A>G) c.530-289A>G (n.530-289A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1497A>G n.1301A>G n.695+188A>G n.1299A>G n.626-289A>G n.2742+188A>G c.822A>G (p.Pro274=) n.3105A>G n.2917+188A>G n.2743+188A>G n.1293A>G n.687+188A>G n.1291A>G n.618-289A>G | |
3 | g.52292757A>T | CA433882613 | GLYCTK | c.1203A>T (p.Pro401=) c.*322A>T (n.*322A>T) c.763+188A>T (n.763+188A>T) c.634+188A>T (n.634+188A>T) c.530-289A>T (n.530-289A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1497A>T n.1301A>T n.695+188A>T n.1299A>T n.626-289A>T n.2742+188A>T c.822A>T (p.Pro274=) n.3105A>T n.2917+188A>T n.2743+188A>T n.1293A>T n.687+188A>T n.1291A>T n.618-289A>T | |
3 | g.52292758G>A | CA353075479 | GLYCTK | c.1204G>A (p.Val402Ile) c.*323G>A (n.*323G>A) c.763+189G>A (n.763+189G>A) c.634+189G>A (n.634+189G>A) c.530-288G>A (n.530-288G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1498G>A n.1302G>A n.695+189G>A n.1300G>A n.626-288G>A n.2742+189G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.3106G>A n.2917+189G>A n.2743+189G>A n.1294G>A n.687+189G>A n.1292G>A n.618-288G>A | |
3 | g.52292758G>C | CA353075480 | GLYCTK | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*323G>C (n.*323G>C) c.763+189G>C (n.763+189G>C) c.634+189G>C (n.634+189G>C) c.530-288G>C (n.530-288G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.1498G>C n.1302G>C n.695+189G>C n.1300G>C n.626-288G>C n.2742+189G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.3106G>C n.2917+189G>C n.2743+189G>C n.1294G>C n.687+189G>C n.1292G>C n.618-288G>C | |
3 | g.52292758G>T | CA353075481 | GLYCTK | c.1204G>T (p.Val402Phe) c.*323G>T (n.*323G>T) c.763+189G>T (n.763+189G>T) c.634+189G>T (n.634+189G>T) c.530-288G>T (n.530-288G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.1498G>T n.1302G>T n.695+189G>T n.1300G>T n.626-288G>T n.2742+189G>T c.823G>T (p.Val275Phe) n.3106G>T n.2917+189G>T n.2743+189G>T n.1294G>T n.687+189G>T n.1292G>T n.618-288G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292759T>A | CA353075482 | GLYCTK | c.1205T>A (p.Val402Asp) c.*324T>A (n.*324T>A) c.763+190T>A (n.763+190T>A) c.634+190T>A (n.634+190T>A) c.530-287T>A (n.530-287T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1499T>A n.1303T>A n.695+190T>A n.1301T>A n.626-287T>A n.2742+190T>A c.824T>A (p.Val275Asp) n.3107T>A n.2917+190T>A n.2743+190T>A n.1295T>A n.687+190T>A n.1293T>A n.618-287T>A | |
3 | g.52292759T>C | CA353075483 | GLYCTK | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*324T>C (n.*324T>C) c.763+190T>C (n.763+190T>C) c.634+190T>C (n.634+190T>C) c.530-287T>C (n.530-287T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1499T>C n.1303T>C n.695+190T>C n.1301T>C n.626-287T>C n.2742+190T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.3107T>C n.2917+190T>C n.2743+190T>C n.1295T>C n.687+190T>C n.1293T>C n.618-287T>C | |
3 | g.52292759T>G | CA353075484 | GLYCTK | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*324T>G (n.*324T>G) c.763+190T>G (n.763+190T>G) c.634+190T>G (n.634+190T>G) c.530-287T>G (n.530-287T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1499T>G n.1303T>G n.695+190T>G n.1301T>G n.626-287T>G n.2742+190T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.3107T>G n.2917+190T>G n.2743+190T>G n.1295T>G n.687+190T>G n.1293T>G n.618-287T>G | |
3 | g.52292760C>A | CA433882620 | GLYCTK | c.1206C>A (p.Val402=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.763+191C>A (n.763+191C>A) c.634+191C>A (n.634+191C>A) c.530-286C>A (n.530-286C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1500C>A n.1304C>A n.695+191C>A n.1302C>A n.626-286C>A n.2742+191C>A c.825C>A (p.Val275=) n.3108C>A n.2917+191C>A n.2743+191C>A n.1296C>A n.687+191C>A n.1294C>A n.618-286C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292760C>G | CA433882618 | GLYCTK | c.1206C>G (p.Val402=) c.*325C>G (n.*325C>G) c.763+191C>G (n.763+191C>G) c.634+191C>G (n.634+191C>G) c.530-286C>G (n.530-286C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1500C>G n.1304C>G n.695+191C>G n.1302C>G n.626-286C>G n.2742+191C>G c.825C>G (p.Val275=) n.3108C>G n.2917+191C>G n.2743+191C>G n.1296C>G n.687+191C>G n.1294C>G n.618-286C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292760C>T | CA433882619 | GLYCTK | c.1206C>T (p.Val402=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.763+191C>T (n.763+191C>T) c.634+191C>T (n.634+191C>T) c.530-286C>T (n.530-286C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1500C>T n.1304C>T n.695+191C>T n.1302C>T n.626-286C>T n.2742+191C>T c.825C>T (p.Val275=) n.3108C>T n.2917+191C>T n.2743+191C>T n.1296C>T n.687+191C>T n.1294C>T n.618-286C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292761T>A | CA353075487 | GLYCTK | c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.*326T>A (n.*326T>A) c.763+192T>A (n.763+192T>A) c.634+192T>A (n.634+192T>A) c.530-285T>A (n.530-285T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.1501T>A n.1305T>A n.695+192T>A n.1303T>A n.626-285T>A n.2742+192T>A c.826T>A (p.Cys276Ser) n.3109T>A n.2917+192T>A n.2743+192T>A n.1297T>A n.687+192T>A n.1295T>A n.618-285T>A | |
3 | g.52292761T>C | CA353075486 | GLYCTK | c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.*326T>C (n.*326T>C) c.763+192T>C (n.763+192T>C) c.634+192T>C (n.634+192T>C) c.530-285T>C (n.530-285T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.1501T>C n.1305T>C n.695+192T>C n.1303T>C n.626-285T>C n.2742+192T>C c.826T>C (p.Cys276Arg) n.3109T>C n.2917+192T>C n.2743+192T>C n.1297T>C n.687+192T>C n.1295T>C n.618-285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292761T>G | CA353075485 | GLYCTK | c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.*326T>G (n.*326T>G) c.763+192T>G (n.763+192T>G) c.634+192T>G (n.634+192T>G) c.530-285T>G (n.530-285T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1501T>G n.1305T>G n.695+192T>G n.1303T>G n.626-285T>G n.2742+192T>G c.826T>G (p.Cys276Gly) n.3109T>G n.2917+192T>G n.2743+192T>G n.1297T>G n.687+192T>G n.1295T>G n.618-285T>G | |
3 | g.52292761T= | CA1364789094 | GLYCTK | c.1207T= (p.Cys403=) c.*326T= (n.*326T=) c.763+192T= (n.763+192T=) c.634+192T= (n.634+192T=) c.530-285T= (n.530-285T=) c.*570T= (n.*570T=) n.1501T= n.1305T= n.695+192T= n.1303T= n.626-285T= n.2742+192T= c.826T= (p.Cys276=) n.3109T= n.2917+192T= n.2743+192T= n.1297T= n.687+192T= n.1295T= n.618-285T= | |
3 | g.52292762G>A | CA353075489 | GLYCTK | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.*327G>A (n.*327G>A) c.763+193G>A (n.763+193G>A) c.634+193G>A (n.634+193G>A) c.530-284G>A (n.530-284G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1502G>A n.1306G>A n.695+193G>A n.1304G>A n.626-284G>A n.2742+193G>A c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.3110G>A n.2917+193G>A n.2743+193G>A n.1298G>A n.687+193G>A n.1296G>A n.618-284G>A | |
3 | g.52292762G>C | CA353075488 | GLYCTK | c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.*327G>C (n.*327G>C) c.763+193G>C (n.763+193G>C) c.634+193G>C (n.634+193G>C) c.530-284G>C (n.530-284G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1502G>C n.1306G>C n.695+193G>C n.1304G>C n.626-284G>C n.2742+193G>C c.827G>C (p.Cys276Ser) n.3110G>C n.2917+193G>C n.2743+193G>C n.1298G>C n.687+193G>C n.1296G>C n.618-284G>C | |
3 | g.52292762G>T | CA353075490 | GLYCTK | c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.*327G>T (n.*327G>T) c.763+193G>T (n.763+193G>T) c.634+193G>T (n.634+193G>T) c.530-284G>T (n.530-284G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1502G>T n.1306G>T n.695+193G>T n.1304G>T n.626-284G>T n.2742+193G>T c.827G>T (p.Cys276Phe) n.3110G>T n.2917+193G>T n.2743+193G>T n.1298G>T n.687+193G>T n.1296G>T n.618-284G>T | |
3 | g.52292763C>A | CA353075491 | GLYCTK | c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.*328C>A (n.*328C>A) c.763+194C>A (n.763+194C>A) c.634+194C>A (n.634+194C>A) c.530-283C>A (n.530-283C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1503C>A n.1307C>A n.695+194C>A n.1305C>A n.626-283C>A n.2742+194C>A c.828C>A (p.Cys276Ter) n.3111C>A n.2917+194C>A n.2743+194C>A n.1299C>A n.687+194C>A n.1297C>A n.618-283C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292763C>G | CA353075492 | GLYCTK | c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.*328C>G (n.*328C>G) c.763+194C>G (n.763+194C>G) c.634+194C>G (n.634+194C>G) c.530-283C>G (n.530-283C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1503C>G n.1307C>G n.695+194C>G n.1305C>G n.626-283C>G n.2742+194C>G c.828C>G (p.Cys276Trp) n.3111C>G n.2917+194C>G n.2743+194C>G n.1299C>G n.687+194C>G n.1297C>G n.618-283C>G | |
3 | g.52292763C>T | CA433882624 | GLYCTK | c.1209C>T (p.Cys403=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.763+194C>T (n.763+194C>T) c.634+194C>T (n.634+194C>T) c.530-283C>T (n.530-283C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1503C>T n.1307C>T n.695+194C>T n.1305C>T n.626-283C>T n.2742+194C>T c.828C>T (p.Cys276=) n.3111C>T n.2917+194C>T n.2743+194C>T n.1299C>T n.687+194C>T n.1297C>T n.618-283C>T | |
3 | g.52292764C>A | CA353075493 | GLYCTK | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*329C>A (n.*329C>A) c.763+195C>A (n.763+195C>A) c.634+195C>A (n.634+195C>A) c.530-282C>A (n.530-282C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1504C>A n.1308C>A n.695+195C>A n.1306C>A n.626-282C>A n.2742+195C>A c.829C>A (p.Leu277Met) n.3112C>A n.2917+195C>A n.2743+195C>A n.1300C>A n.687+195C>A n.1298C>A n.618-282C>A | |
3 | g.52292764C>G | CA353075494 | GLYCTK | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*329C>G (n.*329C>G) c.763+195C>G (n.763+195C>G) c.634+195C>G (n.634+195C>G) c.530-282C>G (n.530-282C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1504C>G n.1308C>G n.695+195C>G n.1306C>G n.626-282C>G n.2742+195C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.3112C>G n.2917+195C>G n.2743+195C>G n.1300C>G n.687+195C>G n.1298C>G n.618-282C>G | |
3 | g.52292764C>T | CA433882625 | GLYCTK | c.1210C>T (p.Leu404=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.763+195C>T (n.763+195C>T) c.634+195C>T (n.634+195C>T) c.530-282C>T (n.530-282C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1504C>T n.1308C>T n.695+195C>T n.1306C>T n.626-282C>T n.2742+195C>T c.829C>T (p.Leu277=) n.3112C>T n.2917+195C>T n.2743+195C>T n.1300C>T n.687+195C>T n.1298C>T n.618-282C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292765T>A | CA353075495 | GLYCTK | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*330T>A (n.*330T>A) c.763+196T>A (n.763+196T>A) c.634+196T>A (n.634+196T>A) c.530-281T>A (n.530-281T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1505T>A n.1309T>A n.695+196T>A n.1307T>A n.626-281T>A n.2742+196T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) n.3113T>A n.2917+196T>A n.2743+196T>A n.1301T>A n.687+196T>A n.1299T>A n.618-281T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292765T>C | CA353075496 | GLYCTK | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.763+196T>C (n.763+196T>C) c.634+196T>C (n.634+196T>C) c.530-281T>C (n.530-281T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1505T>C n.1309T>C n.695+196T>C n.1307T>C n.626-281T>C n.2742+196T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) n.3113T>C n.2917+196T>C n.2743+196T>C n.1301T>C n.687+196T>C n.1299T>C n.618-281T>C | |
3 | g.52292765T>G | CA353075497 | GLYCTK | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*330T>G (n.*330T>G) c.763+196T>G (n.763+196T>G) c.634+196T>G (n.634+196T>G) c.530-281T>G (n.530-281T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1505T>G n.1309T>G n.695+196T>G n.1307T>G n.626-281T>G n.2742+196T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) n.3113T>G n.2917+196T>G n.2743+196T>G n.1301T>G n.687+196T>G n.1299T>G n.618-281T>G | |
3 | g.52292765T= | CA1364789095 | GLYCTK | c.1211T= (p.Leu404=) c.*330T= (n.*330T=) c.763+196T= (n.763+196T=) c.634+196T= (n.634+196T=) c.530-281T= (n.530-281T=) c.*574T= (n.*574T=) n.1505T= n.1309T= n.695+196T= n.1307T= n.626-281T= n.2742+196T= c.830T= (p.Leu277=) n.3113T= n.2917+196T= n.2743+196T= n.1301T= n.687+196T= n.1299T= n.618-281T= | |
3 | g.52292766G>A | CA433882627 | GLYCTK | c.1212G>A (p.Leu404=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.763+197G>A (n.763+197G>A) c.634+197G>A (n.634+197G>A) c.530-280G>A (n.530-280G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.1506G>A n.1310G>A n.695+197G>A n.1308G>A n.626-280G>A n.2742+197G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.3114G>A n.2917+197G>A n.2743+197G>A n.1302G>A n.687+197G>A n.1300G>A n.618-280G>A | |
3 | g.52292766G>C | CA433882630 | GLYCTK | c.1212G>C (p.Leu404=) c.*331G>C (n.*331G>C) c.763+197G>C (n.763+197G>C) c.634+197G>C (n.634+197G>C) c.530-280G>C (n.530-280G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.1506G>C n.1310G>C n.695+197G>C n.1308G>C n.626-280G>C n.2742+197G>C c.831G>C (p.Leu277=) n.3114G>C n.2917+197G>C n.2743+197G>C n.1302G>C n.687+197G>C n.1300G>C n.618-280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292766G= | CA1364789096 | GLYCTK | c.1212G= (p.Leu404=) c.*331G= (n.*331G=) c.763+197G= (n.763+197G=) c.634+197G= (n.634+197G=) c.530-280G= (n.530-280G=) c.*575G= (n.*575G=) n.1506G= n.1310G= n.695+197G= n.1308G= n.626-280G= n.2742+197G= c.831G= (p.Leu277=) n.3114G= n.2917+197G= n.2743+197G= n.1302G= n.687+197G= n.1300G= n.618-280G= | |
3 | g.52292766G>T | CA433882628 | GLYCTK | c.1212G>T (p.Leu404=) c.*331G>T (n.*331G>T) c.763+197G>T (n.763+197G>T) c.634+197G>T (n.634+197G>T) c.530-280G>T (n.530-280G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.1506G>T n.1310G>T n.695+197G>T n.1308G>T n.626-280G>T n.2742+197G>T c.831G>T (p.Leu277=) n.3114G>T n.2917+197G>T n.2743+197G>T n.1302G>T n.687+197G>T n.1300G>T n.618-280G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292767C>A | CA353075498 | GLYCTK | c.1213C>A (p.Leu405Met) c.*332C>A (n.*332C>A) c.763+198C>A (n.763+198C>A) c.634+198C>A (n.634+198C>A) c.530-279C>A (n.530-279C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1507C>A n.1311C>A n.695+198C>A n.1309C>A n.626-279C>A n.2742+198C>A c.832C>A (p.Leu278Met) n.3115C>A n.2917+198C>A n.2743+198C>A n.1303C>A n.687+198C>A n.1301C>A n.618-279C>A | |
3 | g.52292767C= | CA1364789097 | GLYCTK | c.1213C= (p.Leu405=) c.*332C= (n.*332C=) c.763+198C= (n.763+198C=) c.634+198C= (n.634+198C=) c.530-279C= (n.530-279C=) c.*576C= (n.*576C=) n.1507C= n.1311C= n.695+198C= n.1309C= n.626-279C= n.2742+198C= c.832C= (p.Leu278=) n.3115C= n.2917+198C= n.2743+198C= n.1303C= n.687+198C= n.1301C= n.618-279C= | |
3 | g.52292767C>G | CA353075499 | GLYCTK | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.*332C>G (n.*332C>G) c.763+198C>G (n.763+198C>G) c.634+198C>G (n.634+198C>G) c.530-279C>G (n.530-279C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1507C>G n.1311C>G n.695+198C>G n.1309C>G n.626-279C>G n.2742+198C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.3115C>G n.2917+198C>G n.2743+198C>G n.1303C>G n.687+198C>G n.1301C>G n.618-279C>G | dbSNP |
3 | g.52292767C>T | CA433882633 | GLYCTK | c.1213C>T (p.Leu405=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.763+198C>T (n.763+198C>T) c.634+198C>T (n.634+198C>T) c.530-279C>T (n.530-279C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1507C>T n.1311C>T n.695+198C>T n.1309C>T n.626-279C>T n.2742+198C>T c.832C>T (p.Leu278=) n.3115C>T n.2917+198C>T n.2743+198C>T n.1303C>T n.687+198C>T n.1301C>T n.618-279C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292768T>A | CA353075500 | GLYCTK | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.*333T>A (n.*333T>A) c.763+199T>A (n.763+199T>A) c.634+199T>A (n.634+199T>A) c.530-278T>A (n.530-278T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1508T>A n.1312T>A n.695+199T>A n.1310T>A n.626-278T>A n.2742+199T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) n.3116T>A n.2917+199T>A n.2743+199T>A n.1304T>A n.687+199T>A n.1302T>A n.618-278T>A | |
3 | g.52292768T>C | CA353075501 | GLYCTK | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) c.763+199T>C (n.763+199T>C) c.634+199T>C (n.634+199T>C) c.530-278T>C (n.530-278T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1508T>C n.1312T>C n.695+199T>C n.1310T>C n.626-278T>C n.2742+199T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) n.3116T>C n.2917+199T>C n.2743+199T>C n.1304T>C n.687+199T>C n.1302T>C n.618-278T>C | |
3 | g.52292768T>G | CA353075502 | GLYCTK | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) c.763+199T>G (n.763+199T>G) c.634+199T>G (n.634+199T>G) c.530-278T>G (n.530-278T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.1508T>G n.1312T>G n.695+199T>G n.1310T>G n.626-278T>G n.2742+199T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) n.3116T>G n.2917+199T>G n.2743+199T>G n.1304T>G n.687+199T>G n.1302T>G n.618-278T>G | |
3 | g.52292769G>A | CA433882634 | GLYCTK | c.1215G>A (p.Leu405=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.763+200G>A (n.763+200G>A) c.634+200G>A (n.634+200G>A) c.530-277G>A (n.530-277G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1509G>A n.1313G>A n.695+200G>A n.1311G>A n.626-277G>A n.2742+200G>A c.834G>A (p.Leu278=) n.3117G>A n.2917+200G>A n.2743+200G>A n.1305G>A n.687+200G>A n.1303G>A n.618-277G>A | |
3 | g.52292769G>C | CA433882635 | GLYCTK | c.1215G>C (p.Leu405=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.763+200G>C (n.763+200G>C) c.634+200G>C (n.634+200G>C) c.530-277G>C (n.530-277G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1509G>C n.1313G>C n.695+200G>C n.1311G>C n.626-277G>C n.2742+200G>C c.834G>C (p.Leu278=) n.3117G>C n.2917+200G>C n.2743+200G>C n.1305G>C n.687+200G>C n.1303G>C n.618-277G>C | |
3 | g.52292769G>T | CA433882637 | GLYCTK | c.1215G>T (p.Leu405=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.763+200G>T (n.763+200G>T) c.634+200G>T (n.634+200G>T) c.530-277G>T (n.530-277G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1509G>T n.1313G>T n.695+200G>T n.1311G>T n.626-277G>T n.2742+200G>T c.834G>T (p.Leu278=) n.3117G>T n.2917+200G>T n.2743+200G>T n.1305G>T n.687+200G>T n.1303G>T n.618-277G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292770G>A | CA353075505 | GLYCTK | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.763+201G>A (n.763+201G>A) c.634+201G>A (n.634+201G>A) c.530-276G>A (n.530-276G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.1510G>A n.1314G>A n.695+201G>A n.1312G>A n.626-276G>A n.2742+201G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.3118G>A n.2917+201G>A n.2743+201G>A n.1306G>A n.687+201G>A n.1304G>A n.618-276G>A | |
3 | g.52292770G>C | CA353075503 | GLYCTK | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.763+201G>C (n.763+201G>C) c.634+201G>C (n.634+201G>C) c.530-276G>C (n.530-276G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.1510G>C n.1314G>C n.695+201G>C n.1312G>C n.626-276G>C n.2742+201G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.3118G>C n.2917+201G>C n.2743+201G>C n.1306G>C n.687+201G>C n.1304G>C n.618-276G>C | |
3 | g.52292770G= | CA1364789098 | GLYCTK | c.1216G= (p.Ala406=) c.*335G= (n.*335G=) c.763+201G= (n.763+201G=) c.634+201G= (n.634+201G=) c.530-276G= (n.530-276G=) c.*579G= (n.*579G=) n.1510G= n.1314G= n.695+201G= n.1312G= n.626-276G= n.2742+201G= c.835G= (p.Ala279=) n.3118G= n.2917+201G= n.2743+201G= n.1306G= n.687+201G= n.1304G= n.618-276G= | |
3 | g.52292770G>T | CA353075504 | GLYCTK | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) c.763+201G>T (n.763+201G>T) c.634+201G>T (n.634+201G>T) c.530-276G>T (n.530-276G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.1510G>T n.1314G>T n.695+201G>T n.1312G>T n.626-276G>T n.2742+201G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.3118G>T n.2917+201G>T n.2743+201G>T n.1306G>T n.687+201G>T n.1304G>T n.618-276G>T | dbSNP |
3 | g.52292771C>A | CA353075506 | GLYCTK | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.*336C>A (n.*336C>A) c.763+202C>A (n.763+202C>A) c.634+202C>A (n.634+202C>A) c.530-275C>A (n.530-275C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.1511C>A n.1315C>A n.695+202C>A n.1313C>A n.626-275C>A n.2742+202C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.3119C>A n.2917+202C>A n.2743+202C>A n.1307C>A n.687+202C>A n.1305C>A n.618-275C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292771C= | CA1364789099 | GLYCTK | c.1217C= (p.Ala406=) c.*336C= (n.*336C=) c.763+202C= (n.763+202C=) c.634+202C= (n.634+202C=) c.530-275C= (n.530-275C=) c.*580C= (n.*580C=) n.1511C= n.1315C= n.695+202C= n.1313C= n.626-275C= n.2742+202C= c.836C= (p.Ala279=) n.3119C= n.2917+202C= n.2743+202C= n.1307C= n.687+202C= n.1305C= n.618-275C= | |
3 | g.52292771C>G | CA2432270 | GLYCTK | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.763+202C>G (n.763+202C>G) c.634+202C>G (n.634+202C>G) c.530-275C>G (n.530-275C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.1511C>G n.1315C>G n.695+202C>G n.1313C>G n.626-275C>G n.2742+202C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.3119C>G n.2917+202C>G n.2743+202C>G n.1307C>G n.687+202C>G n.1305C>G n.618-275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292771C>T | CA353075507 | GLYCTK | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.763+202C>T (n.763+202C>T) c.634+202C>T (n.634+202C>T) c.530-275C>T (n.530-275C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.1511C>T n.1315C>T n.695+202C>T n.1313C>T n.626-275C>T n.2742+202C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.3119C>T n.2917+202C>T n.2743+202C>T n.1307C>T n.687+202C>T n.1305C>T n.618-275C>T | |
3 | g.52292772T>A | CA433882641 | GLYCTK | c.1218T>A (p.Ala406=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.763+203T>A (n.763+203T>A) c.634+203T>A (n.634+203T>A) c.530-274T>A (n.530-274T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1512T>A n.1316T>A n.695+203T>A n.1314T>A n.626-274T>A n.2742+203T>A c.837T>A (p.Ala279=) n.3120T>A n.2917+203T>A n.2743+203T>A n.1308T>A n.687+203T>A n.1306T>A n.618-274T>A | |
3 | g.52292772T>C | CA433882643 | GLYCTK | c.1218T>C (p.Ala406=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.763+203T>C (n.763+203T>C) c.634+203T>C (n.634+203T>C) c.530-274T>C (n.530-274T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1512T>C n.1316T>C n.695+203T>C n.1314T>C n.626-274T>C n.2742+203T>C c.837T>C (p.Ala279=) n.3120T>C n.2917+203T>C n.2743+203T>C n.1308T>C n.687+203T>C n.1306T>C n.618-274T>C | |
3 | g.52292772T>G | CA433882642 | GLYCTK | c.1218T>G (p.Ala406=) c.*337T>G (n.*337T>G) c.763+203T>G (n.763+203T>G) c.634+203T>G (n.634+203T>G) c.530-274T>G (n.530-274T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1512T>G n.1316T>G n.695+203T>G n.1314T>G n.626-274T>G n.2742+203T>G c.837T>G (p.Ala279=) n.3120T>G n.2917+203T>G n.2743+203T>G n.1308T>G n.687+203T>G n.1306T>G n.618-274T>G | |
3 | g.52292773G>A | CA353075508 | GLYCTK | c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*338G>A (n.*338G>A) c.763+204G>A (n.763+204G>A) c.634+204G>A (n.634+204G>A) c.530-273G>A (n.530-273G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1513G>A n.1317G>A n.695+204G>A n.1315G>A n.626-273G>A n.2742+204G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) n.3121G>A n.2917+204G>A n.2743+204G>A n.1309G>A n.687+204G>A n.1307G>A n.618-273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292773G>C | CA353075509 | GLYCTK | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) c.763+204G>C (n.763+204G>C) c.634+204G>C (n.634+204G>C) c.530-273G>C (n.530-273G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1513G>C n.1317G>C n.695+204G>C n.1315G>C n.626-273G>C n.2742+204G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) n.3121G>C n.2917+204G>C n.2743+204G>C n.1309G>C n.687+204G>C n.1307G>C n.618-273G>C | |
3 | g.52292773G= | CA1364789100 | GLYCTK | c.1219G= (p.Gly407=) c.*338G= (n.*338G=) c.763+204G= (n.763+204G=) c.634+204G= (n.634+204G=) c.530-273G= (n.530-273G=) c.*582G= (n.*582G=) n.1513G= n.1317G= n.695+204G= n.1315G= n.626-273G= n.2742+204G= c.838G= (p.Gly280=) n.3121G= n.2917+204G= n.2743+204G= n.1309G= n.687+204G= n.1307G= n.618-273G= | |
3 | g.52292773G>T | CA353075510 | GLYCTK | c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.*338G>T (n.*338G>T) c.763+204G>T (n.763+204G>T) c.634+204G>T (n.634+204G>T) c.530-273G>T (n.530-273G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1513G>T n.1317G>T n.695+204G>T n.1315G>T n.626-273G>T n.2742+204G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) n.3121G>T n.2917+204G>T n.2743+204G>T n.1309G>T n.687+204G>T n.1307G>T n.618-273G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292774del | CA2665986112 | GLYCTK | c.1220del (p.Gly407ValfsTer28) c.*339del (n.*339del) c.763+205del (n.763+205del) c.634+205del (n.634+205del) c.530-272del (n.530-272del) c.*583del (n.*583del) n.1514del n.1318del n.695+205del n.1316del n.626-272del n.2742+205del c.839del (p.Gly280ValfsTer28) n.3122del n.2917+205del n.2743+205del n.1310del n.687+205del n.1308del n.618-272del | gnomAD v4 |
3 | g.52292774G>A | CA353075511 | GLYCTK | c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*339G>A (n.*339G>A) c.763+205G>A (n.763+205G>A) c.634+205G>A (n.634+205G>A) c.530-272G>A (n.530-272G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1514G>A n.1318G>A n.695+205G>A n.1316G>A n.626-272G>A n.2742+205G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) n.3122G>A n.2917+205G>A n.2743+205G>A n.1310G>A n.687+205G>A n.1308G>A n.618-272G>A | |
3 | g.52292774G>C | CA353075512 | GLYCTK | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) c.763+205G>C (n.763+205G>C) c.634+205G>C (n.634+205G>C) c.530-272G>C (n.530-272G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1514G>C n.1318G>C n.695+205G>C n.1316G>C n.626-272G>C n.2742+205G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) n.3122G>C n.2917+205G>C n.2743+205G>C n.1310G>C n.687+205G>C n.1308G>C n.618-272G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292774G>T | CA353075513 | GLYCTK | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*339G>T (n.*339G>T) c.763+205G>T (n.763+205G>T) c.634+205G>T (n.634+205G>T) c.530-272G>T (n.530-272G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1514G>T n.1318G>T n.695+205G>T n.1316G>T n.626-272G>T n.2742+205G>T c.839G>T (p.Gly280Val) n.3122G>T n.2917+205G>T n.2743+205G>T n.1310G>T n.687+205G>T n.1308G>T n.618-272G>T | |
3 | g.52292775T>A | CA433882650 | GLYCTK | c.1221T>A (p.Gly407=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.763+206T>A (n.763+206T>A) c.634+206T>A (n.634+206T>A) c.530-271T>A (n.530-271T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1515T>A n.1319T>A n.695+206T>A n.1317T>A n.626-271T>A n.2742+206T>A c.840T>A (p.Gly280=) n.3123T>A n.2917+206T>A n.2743+206T>A n.1311T>A n.687+206T>A n.1309T>A n.618-271T>A | |
3 | g.52292775T>C | CA433882651 | GLYCTK | c.1221T>C (p.Gly407=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.763+206T>C (n.763+206T>C) c.634+206T>C (n.634+206T>C) c.530-271T>C (n.530-271T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1515T>C n.1319T>C n.695+206T>C n.1317T>C n.626-271T>C n.2742+206T>C c.840T>C (p.Gly280=) n.3123T>C n.2917+206T>C n.2743+206T>C n.1311T>C n.687+206T>C n.1309T>C n.618-271T>C | |
3 | g.52292775T>G | CA433882652 | GLYCTK | c.1221T>G (p.Gly407=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.763+206T>G (n.763+206T>G) c.634+206T>G (n.634+206T>G) c.530-271T>G (n.530-271T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1515T>G n.1319T>G n.695+206T>G n.1317T>G n.626-271T>G n.2742+206T>G c.840T>G (p.Gly280=) n.3123T>G n.2917+206T>G n.2743+206T>G n.1311T>G n.687+206T>G n.1309T>G n.618-271T>G | |
3 | g.52292776G>A | CA353075514 | GLYCTK | c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.*341G>A (n.*341G>A) c.763+207G>A (n.763+207G>A) c.634+207G>A (n.634+207G>A) c.530-270G>A (n.530-270G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1516G>A n.1320G>A n.695+207G>A n.1318G>A n.626-270G>A n.2742+207G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) n.3124G>A n.2917+207G>A n.2743+207G>A n.1312G>A n.687+207G>A n.1310G>A n.618-270G>A | |
3 | g.52292776G>C | CA353075515 | GLYCTK | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.763+207G>C (n.763+207G>C) c.634+207G>C (n.634+207G>C) c.530-270G>C (n.530-270G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1516G>C n.1320G>C n.695+207G>C n.1318G>C n.626-270G>C n.2742+207G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) n.3124G>C n.2917+207G>C n.2743+207G>C n.1312G>C n.687+207G>C n.1310G>C n.618-270G>C | |
3 | g.52292776G>T | CA353075516 | GLYCTK | c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.763+207G>T (n.763+207G>T) c.634+207G>T (n.634+207G>T) c.530-270G>T (n.530-270G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1516G>T n.1320G>T n.695+207G>T n.1318G>T n.626-270G>T n.2742+207G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) n.3124G>T n.2917+207G>T n.2743+207G>T n.1312G>T n.687+207G>T n.1310G>T n.618-270G>T | |
3 | g.52292777G>A | CA353075519 | GLYCTK | c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.*342G>A (n.*342G>A) c.763+208G>A (n.763+208G>A) c.634+208G>A (n.634+208G>A) c.530-269G>A (n.530-269G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1517G>A n.1321G>A n.695+208G>A n.1319G>A n.626-269G>A n.2742+208G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) n.3125G>A n.2917+208G>A n.2743+208G>A n.1313G>A n.687+208G>A n.1311G>A n.618-269G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292777G>C | CA353075518 | GLYCTK | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.763+208G>C (n.763+208G>C) c.634+208G>C (n.634+208G>C) c.530-269G>C (n.530-269G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.1517G>C n.1321G>C n.695+208G>C n.1319G>C n.626-269G>C n.2742+208G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) n.3125G>C n.2917+208G>C n.2743+208G>C n.1313G>C n.687+208G>C n.1311G>C n.618-269G>C | |
3 | g.52292777G>T | CA353075517 | GLYCTK | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.763+208G>T (n.763+208G>T) c.634+208G>T (n.634+208G>T) c.530-269G>T (n.530-269G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.1517G>T n.1321G>T n.695+208G>T n.1319G>T n.626-269G>T n.2742+208G>T c.842G>T (p.Gly281Val) n.3125G>T n.2917+208G>T n.2743+208G>T n.1313G>T n.687+208G>T n.1311G>T n.618-269G>T | |
3 | g.52292778C>A | CA433882658 | GLYCTK | c.1224C>A (p.Gly408=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.763+209C>A (n.763+209C>A) c.634+209C>A (n.634+209C>A) c.530-268C>A (n.530-268C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1518C>A n.1322C>A n.695+209C>A n.1320C>A n.626-268C>A n.2742+209C>A c.843C>A (p.Gly281=) n.3126C>A n.2917+209C>A n.2743+209C>A n.1314C>A n.687+209C>A n.1312C>A n.618-268C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292778C= | CA1364789101 | GLYCTK | c.1224C= (p.Gly408=) c.*343C= (n.*343C=) c.763+209C= (n.763+209C=) c.634+209C= (n.634+209C=) c.530-268C= (n.530-268C=) c.*587C= (n.*587C=) n.1518C= n.1322C= n.695+209C= n.1320C= n.626-268C= n.2742+209C= c.843C= (p.Gly281=) n.3126C= n.2917+209C= n.2743+209C= n.1314C= n.687+209C= n.1312C= n.618-268C= | |
3 | g.52292778C>G | CA433882659 | GLYCTK | c.1224C>G (p.Gly408=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.763+209C>G (n.763+209C>G) c.634+209C>G (n.634+209C>G) c.530-268C>G (n.530-268C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1518C>G n.1322C>G n.695+209C>G n.1320C>G n.626-268C>G n.2742+209C>G c.843C>G (p.Gly281=) n.3126C>G n.2917+209C>G n.2743+209C>G n.1314C>G n.687+209C>G n.1312C>G n.618-268C>G | |
3 | g.52292778C>T | CA433882660 | GLYCTK | c.1224C>T (p.Gly408=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.763+209C>T (n.763+209C>T) c.634+209C>T (n.634+209C>T) c.530-268C>T (n.530-268C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1518C>T n.1322C>T n.695+209C>T n.1320C>T n.626-268C>T n.2742+209C>T c.843C>T (p.Gly281=) n.3126C>T n.2917+209C>T n.2743+209C>T n.1314C>T n.687+209C>T n.1312C>T n.618-268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292779G>A | CA2432271 | GLYCTK | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*344G>A (n.*344G>A) c.763+210G>A (n.763+210G>A) c.634+210G>A (n.634+210G>A) c.530-267G>A (n.530-267G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1519G>A n.1323G>A n.695+210G>A n.1321G>A n.626-267G>A n.2742+210G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.3127G>A n.2917+210G>A n.2743+210G>A n.1315G>A n.687+210G>A n.1313G>A n.618-267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292779G>C | CA353075520 | GLYCTK | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*344G>C (n.*344G>C) c.763+210G>C (n.763+210G>C) c.634+210G>C (n.634+210G>C) c.530-267G>C (n.530-267G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1519G>C n.1323G>C n.695+210G>C n.1321G>C n.626-267G>C n.2742+210G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.3127G>C n.2917+210G>C n.2743+210G>C n.1315G>C n.687+210G>C n.1313G>C n.618-267G>C | |
3 | g.52292779G= | CA1364789102 | GLYCTK | c.1225G= (p.Glu409=) c.*344G= (n.*344G=) c.763+210G= (n.763+210G=) c.634+210G= (n.634+210G=) c.530-267G= (n.530-267G=) c.*588G= (n.*588G=) n.1519G= n.1323G= n.695+210G= n.1321G= n.626-267G= n.2742+210G= c.844G= (p.Glu282=) n.3127G= n.2917+210G= n.2743+210G= n.1315G= n.687+210G= n.1313G= n.618-267G= | |
3 | g.52292779G>T | CA353075521 | GLYCTK | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*344G>T (n.*344G>T) c.763+210G>T (n.763+210G>T) c.634+210G>T (n.634+210G>T) c.530-267G>T (n.530-267G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1519G>T n.1323G>T n.695+210G>T n.1321G>T n.626-267G>T n.2742+210G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.3127G>T n.2917+210G>T n.2743+210G>T n.1315G>T n.687+210G>T n.1313G>T n.618-267G>T | |
3 | g.52292780A= | CA1364789103 | GLYCTK | c.1226A= (p.Glu409=) c.*345A= (n.*345A=) c.763+211A= (n.763+211A=) c.634+211A= (n.634+211A=) c.530-266A= (n.530-266A=) c.*589A= (n.*589A=) n.1520A= n.1324A= n.695+211A= n.1322A= n.626-266A= n.2742+211A= c.845A= (p.Glu282=) n.3128A= n.2917+211A= n.2743+211A= n.1316A= n.687+211A= n.1314A= n.618-266A= | |
3 | g.52292780A>C | CA353075522 | GLYCTK | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.*345A>C (n.*345A>C) c.763+211A>C (n.763+211A>C) c.634+211A>C (n.634+211A>C) c.530-266A>C (n.530-266A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1520A>C n.1324A>C n.695+211A>C n.1322A>C n.626-266A>C n.2742+211A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.3128A>C n.2917+211A>C n.2743+211A>C n.1316A>C n.687+211A>C n.1314A>C n.618-266A>C | |
3 | g.52292780A>G | CA353075523 | GLYCTK | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) c.763+211A>G (n.763+211A>G) c.634+211A>G (n.634+211A>G) c.530-266A>G (n.530-266A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1520A>G n.1324A>G n.695+211A>G n.1322A>G n.626-266A>G n.2742+211A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.3128A>G n.2917+211A>G n.2743+211A>G n.1316A>G n.687+211A>G n.1314A>G n.618-266A>G | |
3 | g.52292780A>T | CA353075524 | GLYCTK | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.*345A>T (n.*345A>T) c.763+211A>T (n.763+211A>T) c.634+211A>T (n.634+211A>T) c.530-266A>T (n.530-266A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1520A>T n.1324A>T n.695+211A>T n.1322A>T n.626-266A>T n.2742+211A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.3128A>T n.2917+211A>T n.2743+211A>T n.1316A>T n.687+211A>T n.1314A>T n.618-266A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292781G>A | CA433882666 | GLYCTK | c.1227G>A (p.Glu409=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.763+212G>A (n.763+212G>A) c.634+212G>A (n.634+212G>A) c.530-265G>A (n.530-265G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1521G>A n.1325G>A n.695+212G>A n.1323G>A n.626-265G>A n.2742+212G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.3129G>A n.2917+212G>A n.2743+212G>A n.1317G>A n.687+212G>A n.1315G>A n.618-265G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292781G>C | CA353075525 | GLYCTK | c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.*346G>C (n.*346G>C) c.763+212G>C (n.763+212G>C) c.634+212G>C (n.634+212G>C) c.530-265G>C (n.530-265G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1521G>C n.1325G>C n.695+212G>C n.1323G>C n.626-265G>C n.2742+212G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.3129G>C n.2917+212G>C n.2743+212G>C n.1317G>C n.687+212G>C n.1315G>C n.618-265G>C | |
3 | g.52292781G>T | CA353075526 | GLYCTK | c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.*346G>T (n.*346G>T) c.763+212G>T (n.763+212G>T) c.634+212G>T (n.634+212G>T) c.530-265G>T (n.530-265G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1521G>T n.1325G>T n.695+212G>T n.1323G>T n.626-265G>T n.2742+212G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.3129G>T n.2917+212G>T n.2743+212G>T n.1317G>T n.687+212G>T n.1315G>T n.618-265G>T | |
3 | g.52292782C>A | CA353075527 | GLYCTK | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) c.763+213C>A (n.763+213C>A) c.634+213C>A (n.634+213C>A) c.530-264C>A (n.530-264C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1522C>A n.1326C>A n.695+213C>A n.1324C>A n.626-264C>A n.2742+213C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) n.3130C>A n.2917+213C>A n.2743+213C>A n.1318C>A n.687+213C>A n.1316C>A n.618-264C>A | |
3 | g.52292782C>G | CA353075528 | GLYCTK | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*347C>G (n.*347C>G) c.763+213C>G (n.763+213C>G) c.634+213C>G (n.634+213C>G) c.530-264C>G (n.530-264C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1522C>G n.1326C>G n.695+213C>G n.1324C>G n.626-264C>G n.2742+213C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) n.3130C>G n.2917+213C>G n.2743+213C>G n.1318C>G n.687+213C>G n.1316C>G n.618-264C>G | |
3 | g.52292782C>T | CA353075529 | GLYCTK | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) c.763+213C>T (n.763+213C>T) c.634+213C>T (n.634+213C>T) c.530-264C>T (n.530-264C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1522C>T n.1326C>T n.695+213C>T n.1324C>T n.626-264C>T n.2742+213C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) n.3130C>T n.2917+213C>T n.2743+213C>T n.1318C>T n.687+213C>T n.1316C>T n.618-264C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292783C>A | CA353075530 | GLYCTK | c.1229C>A (p.Pro410His) c.*348C>A (n.*348C>A) c.763+214C>A (n.763+214C>A) c.634+214C>A (n.634+214C>A) c.530-263C>A (n.530-263C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1523C>A n.1327C>A n.695+214C>A n.1325C>A n.626-263C>A n.2742+214C>A c.848C>A (p.Pro283His) n.3131C>A n.2917+214C>A n.2743+214C>A n.1319C>A n.687+214C>A n.1317C>A n.618-263C>A | |
3 | g.52292783C>G | CA353075531 | GLYCTK | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*348C>G (n.*348C>G) c.763+214C>G (n.763+214C>G) c.634+214C>G (n.634+214C>G) c.530-263C>G (n.530-263C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1523C>G n.1327C>G n.695+214C>G n.1325C>G n.626-263C>G n.2742+214C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) n.3131C>G n.2917+214C>G n.2743+214C>G n.1319C>G n.687+214C>G n.1317C>G n.618-263C>G | |
3 | g.52292783C>T | CA353075532 | GLYCTK | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) c.763+214C>T (n.763+214C>T) c.634+214C>T (n.634+214C>T) c.530-263C>T (n.530-263C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1523C>T n.1327C>T n.695+214C>T n.1325C>T n.626-263C>T n.2742+214C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) n.3131C>T n.2917+214C>T n.2743+214C>T n.1319C>T n.687+214C>T n.1317C>T n.618-263C>T | |
3 | g.52292784C>A | CA433882673 | GLYCTK | c.1230C>A (p.Pro410=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.763+215C>A (n.763+215C>A) c.634+215C>A (n.634+215C>A) c.530-262C>A (n.530-262C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1524C>A n.1328C>A n.695+215C>A n.1326C>A n.626-262C>A n.2742+215C>A c.849C>A (p.Pro283=) n.3132C>A n.2917+215C>A n.2743+215C>A n.1320C>A n.687+215C>A n.1318C>A n.618-262C>A | |
3 | g.52292784C>G | CA433882675 | GLYCTK | c.1230C>G (p.Pro410=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.763+215C>G (n.763+215C>G) c.634+215C>G (n.634+215C>G) c.530-262C>G (n.530-262C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.1524C>G n.1328C>G n.695+215C>G n.1326C>G n.626-262C>G n.2742+215C>G c.849C>G (p.Pro283=) n.3132C>G n.2917+215C>G n.2743+215C>G n.1320C>G n.687+215C>G n.1318C>G n.618-262C>G | |
3 | g.52292784C>T | CA433882676 | GLYCTK | c.1230C>T (p.Pro410=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.763+215C>T (n.763+215C>T) c.634+215C>T (n.634+215C>T) c.530-262C>T (n.530-262C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) n.1524C>T n.1328C>T n.695+215C>T n.1326C>T n.626-262C>T n.2742+215C>T c.849C>T (p.Pro283=) n.3132C>T n.2917+215C>T n.2743+215C>T n.1320C>T n.687+215C>T n.1318C>T n.618-262C>T | |
3 | g.52292785A>C | CA353075535 | GLYCTK | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*350A>C (n.*350A>C) c.763+216A>C (n.763+216A>C) c.634+216A>C (n.634+216A>C) c.530-261A>C (n.530-261A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1525A>C n.1329A>C n.695+216A>C n.1327A>C n.626-261A>C n.2742+216A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.3133A>C n.2917+216A>C n.2743+216A>C n.1321A>C n.687+216A>C n.1319A>C n.618-261A>C | |
3 | g.52292785A>G | CA353075533 | GLYCTK | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*350A>G (n.*350A>G) c.763+216A>G (n.763+216A>G) c.634+216A>G (n.634+216A>G) c.530-261A>G (n.530-261A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1525A>G n.1329A>G n.695+216A>G n.1327A>G n.626-261A>G n.2742+216A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.3133A>G n.2917+216A>G n.2743+216A>G n.1321A>G n.687+216A>G n.1319A>G n.618-261A>G | |
3 | g.52292785A>T | CA353075534 | GLYCTK | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*350A>T (n.*350A>T) c.763+216A>T (n.763+216A>T) c.634+216A>T (n.634+216A>T) c.530-261A>T (n.530-261A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1525A>T n.1329A>T n.695+216A>T n.1327A>T n.626-261A>T n.2742+216A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.3133A>T n.2917+216A>T n.2743+216A>T n.1321A>T n.687+216A>T n.1319A>T n.618-261A>T | |
3 | g.52292786C>A | CA353075536 | GLYCTK | c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.763+217C>A (n.763+217C>A) c.634+217C>A (n.634+217C>A) c.530-260C>A (n.530-260C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1526C>A n.1330C>A n.695+217C>A n.1328C>A n.626-260C>A n.2742+217C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) n.3134C>A n.2917+217C>A n.2743+217C>A n.1322C>A n.687+217C>A n.1320C>A n.618-260C>A | |
3 | g.52292786C= | CA1364789104 | GLYCTK | c.1232C= (p.Thr411=) c.*351C= (n.*351C=) c.763+217C= (n.763+217C=) c.634+217C= (n.634+217C=) c.530-260C= (n.530-260C=) c.*595C= (n.*595C=) n.1526C= n.1330C= n.695+217C= n.1328C= n.626-260C= n.2742+217C= c.851C= (p.Thr284=) n.3134C= n.2917+217C= n.2743+217C= n.1322C= n.687+217C= n.1320C= n.618-260C= | |
3 | g.52292786C>G | CA353075537 | GLYCTK | c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) c.763+217C>G (n.763+217C>G) c.634+217C>G (n.634+217C>G) c.530-260C>G (n.530-260C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1526C>G n.1330C>G n.695+217C>G n.1328C>G n.626-260C>G n.2742+217C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) n.3134C>G n.2917+217C>G n.2743+217C>G n.1322C>G n.687+217C>G n.1320C>G n.618-260C>G | |
3 | g.52292786C>T | CA353075538 | GLYCTK | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*351C>T (n.*351C>T) c.763+217C>T (n.763+217C>T) c.634+217C>T (n.634+217C>T) c.530-260C>T (n.530-260C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1526C>T n.1330C>T n.695+217C>T n.1328C>T n.626-260C>T n.2742+217C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.3134C>T n.2917+217C>T n.2743+217C>T n.1322C>T n.687+217C>T n.1320C>T n.618-260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292787A= | CA1364789105 | GLYCTK | c.1233A= (p.Thr411=) c.*352A= (n.*352A=) c.763+218A= (n.763+218A=) c.634+218A= (n.634+218A=) c.530-259A= (n.530-259A=) c.*596A= (n.*596A=) n.1527A= n.1331A= n.695+218A= n.1329A= n.626-259A= n.2742+218A= c.852A= (p.Thr284=) n.3135A= n.2917+218A= n.2743+218A= n.1323A= n.687+218A= n.1321A= n.618-259A= | |
3 | g.52292787A>C | CA433882679 | GLYCTK | c.1233A>C (p.Thr411=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.763+218A>C (n.763+218A>C) c.634+218A>C (n.634+218A>C) c.530-259A>C (n.530-259A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1527A>C n.1331A>C n.695+218A>C n.1329A>C n.626-259A>C n.2742+218A>C c.852A>C (p.Thr284=) n.3135A>C n.2917+218A>C n.2743+218A>C n.1323A>C n.687+218A>C n.1321A>C n.618-259A>C | |
3 | g.52292787A>G | CA2432272 | GLYCTK | c.1233A>G (p.Thr411=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.763+218A>G (n.763+218A>G) c.634+218A>G (n.634+218A>G) c.530-259A>G (n.530-259A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1527A>G n.1331A>G n.695+218A>G n.1329A>G n.626-259A>G n.2742+218A>G c.852A>G (p.Thr284=) n.3135A>G n.2917+218A>G n.2743+218A>G n.1323A>G n.687+218A>G n.1321A>G n.618-259A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292787A>T | CA433882680 | GLYCTK | c.1233A>T (p.Thr411=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.763+218A>T (n.763+218A>T) c.634+218A>T (n.634+218A>T) c.530-259A>T (n.530-259A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1527A>T n.1331A>T n.695+218A>T n.1329A>T n.626-259A>T n.2742+218A>T c.852A>T (p.Thr284=) n.3135A>T n.2917+218A>T n.2743+218A>T n.1323A>T n.687+218A>T n.1321A>T n.618-259A>T | |
3 | g.52292788G>A | CA353075539 | GLYCTK | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.*353G>A (n.*353G>A) c.763+219G>A (n.763+219G>A) c.634+219G>A (n.634+219G>A) c.530-258G>A (n.530-258G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1528G>A n.1332G>A n.695+219G>A n.1330G>A n.626-258G>A n.2742+219G>A c.853G>A (p.Val285Ile) n.3136G>A n.2917+219G>A n.2743+219G>A n.1324G>A n.687+219G>A n.1322G>A n.618-258G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292788G>C | CA353075540 | GLYCTK | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) c.763+219G>C (n.763+219G>C) c.634+219G>C (n.634+219G>C) c.530-258G>C (n.530-258G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1528G>C n.1332G>C n.695+219G>C n.1330G>C n.626-258G>C n.2742+219G>C c.853G>C (p.Val285Leu) n.3136G>C n.2917+219G>C n.2743+219G>C n.1324G>C n.687+219G>C n.1322G>C n.618-258G>C | |
3 | g.52292788G>T | CA353075541 | GLYCTK | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.763+219G>T (n.763+219G>T) c.634+219G>T (n.634+219G>T) c.530-258G>T (n.530-258G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1528G>T n.1332G>T n.695+219G>T n.1330G>T n.626-258G>T n.2742+219G>T c.853G>T (p.Val285Leu) n.3136G>T n.2917+219G>T n.2743+219G>T n.1324G>T n.687+219G>T n.1322G>T n.618-258G>T | |
3 | g.52292789T>A | CA353075542 | GLYCTK | c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.763+220T>A (n.763+220T>A) c.634+220T>A (n.634+220T>A) c.530-257T>A (n.530-257T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1529T>A n.1333T>A n.695+220T>A n.1331T>A n.626-257T>A n.2742+220T>A c.854T>A (p.Val285Glu) n.3137T>A n.2917+220T>A n.2743+220T>A n.1325T>A n.687+220T>A n.1323T>A n.618-257T>A | |
3 | g.52292789T>C | CA353075543 | GLYCTK | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) c.763+220T>C (n.763+220T>C) c.634+220T>C (n.634+220T>C) c.530-257T>C (n.530-257T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1529T>C n.1333T>C n.695+220T>C n.1331T>C n.626-257T>C n.2742+220T>C c.854T>C (p.Val285Ala) n.3137T>C n.2917+220T>C n.2743+220T>C n.1325T>C n.687+220T>C n.1323T>C n.618-257T>C | |
3 | g.52292789T>G | CA353075544 | GLYCTK | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.763+220T>G (n.763+220T>G) c.634+220T>G (n.634+220T>G) c.530-257T>G (n.530-257T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1529T>G n.1333T>G n.695+220T>G n.1331T>G n.626-257T>G n.2742+220T>G c.854T>G (p.Val285Gly) n.3137T>G n.2917+220T>G n.2743+220T>G n.1325T>G n.687+220T>G n.1323T>G n.618-257T>G | |
3 | g.52292790A= | CA1364789106 | GLYCTK | c.1236A= (p.Val412=) c.*355A= (n.*355A=) c.763+221A= (n.763+221A=) c.634+221A= (n.634+221A=) c.530-256A= (n.530-256A=) c.*599A= (n.*599A=) n.1530A= n.1334A= n.695+221A= n.1332A= n.626-256A= n.2742+221A= c.855A= (p.Val285=) n.3138A= n.2917+221A= n.2743+221A= n.1326A= n.687+221A= n.1324A= n.618-256A= | |
3 | g.52292790A>C | CA433882687 | GLYCTK | c.1236A>C (p.Val412=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.763+221A>C (n.763+221A>C) c.634+221A>C (n.634+221A>C) c.530-256A>C (n.530-256A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1530A>C n.1334A>C n.695+221A>C n.1332A>C n.626-256A>C n.2742+221A>C c.855A>C (p.Val285=) n.3138A>C n.2917+221A>C n.2743+221A>C n.1326A>C n.687+221A>C n.1324A>C n.618-256A>C | |
3 | g.52292790A>G | CA433882688 | GLYCTK | c.1236A>G (p.Val412=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.763+221A>G (n.763+221A>G) c.634+221A>G (n.634+221A>G) c.530-256A>G (n.530-256A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1530A>G n.1334A>G n.695+221A>G n.1332A>G n.626-256A>G n.2742+221A>G c.855A>G (p.Val285=) n.3138A>G n.2917+221A>G n.2743+221A>G n.1326A>G n.687+221A>G n.1324A>G n.618-256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292790A>T | CA433882690 | GLYCTK | c.1236A>T (p.Val412=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.763+221A>T (n.763+221A>T) c.634+221A>T (n.634+221A>T) c.530-256A>T (n.530-256A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1530A>T n.1334A>T n.695+221A>T n.1332A>T n.626-256A>T n.2742+221A>T c.855A>T (p.Val285=) n.3138A>T n.2917+221A>T n.2743+221A>T n.1326A>T n.687+221A>T n.1324A>T n.618-256A>T | |
3 | g.52292791C>A | CA353075545 | GLYCTK | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.*356C>A (n.*356C>A) c.763+222C>A (n.763+222C>A) c.634+222C>A (n.634+222C>A) c.530-255C>A (n.530-255C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1531C>A n.1335C>A n.695+222C>A n.1333C>A n.626-255C>A n.2742+222C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.3139C>A n.2917+222C>A n.2743+222C>A n.1327C>A n.687+222C>A n.1325C>A n.618-255C>A | |
3 | g.52292791C= | CA1364789107 | GLYCTK | c.1237C= (p.Gln413=) c.*356C= (n.*356C=) c.763+222C= (n.763+222C=) c.634+222C= (n.634+222C=) c.530-255C= (n.530-255C=) c.*600C= (n.*600C=) n.1531C= n.1335C= n.695+222C= n.1333C= n.626-255C= n.2742+222C= c.856C= (p.Gln286=) n.3139C= n.2917+222C= n.2743+222C= n.1327C= n.687+222C= n.1325C= n.618-255C= | |
3 | g.52292791C>G | CA353075546 | GLYCTK | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.*356C>G (n.*356C>G) c.763+222C>G (n.763+222C>G) c.634+222C>G (n.634+222C>G) c.530-255C>G (n.530-255C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1531C>G n.1335C>G n.695+222C>G n.1333C>G n.626-255C>G n.2742+222C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.3139C>G n.2917+222C>G n.2743+222C>G n.1327C>G n.687+222C>G n.1325C>G n.618-255C>G | |
3 | g.52292791C>T | CA2432273 | GLYCTK | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.*356C>T (n.*356C>T) c.763+222C>T (n.763+222C>T) c.634+222C>T (n.634+222C>T) c.530-255C>T (n.530-255C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1531C>T n.1335C>T n.695+222C>T n.1333C>T n.626-255C>T n.2742+222C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.3139C>T n.2917+222C>T n.2743+222C>T n.1327C>T n.687+222C>T n.1325C>T n.618-255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292792_52292794del | CA2839118745 | GLYCTK | c.1238_1240del (p.Gln413del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.763+223_763+225del (n.763+223_763+225del) c.634+223_634+225del (n.634+223_634+225del) c.530-254_530-252del (n.530-254_530-252del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) n.1532_1534del n.1336_1338del n.695+223_695+225del n.1334_1336del n.626-254_626-252del n.2742+223_2742+225del c.857_859del (p.Gln286del) n.3140_3142del n.2917+223_2917+225del n.2743+223_2743+225del n.1328_1330del n.687+223_687+225del n.1326_1328del n.618-254_618-252del | |
3 | g.52292792A= | CA1364789108 | GLYCTK | c.1238A= (p.Gln413=) c.*357A= (n.*357A=) c.763+223A= (n.763+223A=) c.634+223A= (n.634+223A=) c.530-254A= (n.530-254A=) c.*601A= (n.*601A=) n.1532A= n.1336A= n.695+223A= n.1334A= n.626-254A= n.2742+223A= c.857A= (p.Gln286=) n.3140A= n.2917+223A= n.2743+223A= n.1328A= n.687+223A= n.1326A= n.618-254A= | |
3 | g.52292792A>C | CA353075548 | GLYCTK | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.*357A>C (n.*357A>C) c.763+223A>C (n.763+223A>C) c.634+223A>C (n.634+223A>C) c.530-254A>C (n.530-254A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1532A>C n.1336A>C n.695+223A>C n.1334A>C n.626-254A>C n.2742+223A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.3140A>C n.2917+223A>C n.2743+223A>C n.1328A>C n.687+223A>C n.1326A>C n.618-254A>C | |
3 | g.52292792A>G | CA353075549 | GLYCTK | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.763+223A>G (n.763+223A>G) c.634+223A>G (n.634+223A>G) c.530-254A>G (n.530-254A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1532A>G n.1336A>G n.695+223A>G n.1334A>G n.626-254A>G n.2742+223A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.3140A>G n.2917+223A>G n.2743+223A>G n.1328A>G n.687+223A>G n.1326A>G n.618-254A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292792A>T | CA353075547 | GLYCTK | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) c.763+223A>T (n.763+223A>T) c.634+223A>T (n.634+223A>T) c.530-254A>T (n.530-254A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1532A>T n.1336A>T n.695+223A>T n.1334A>T n.626-254A>T n.2742+223A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.3140A>T n.2917+223A>T n.2743+223A>T n.1328A>T n.687+223A>T n.1326A>T n.618-254A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292793G>A | CA433882696 | GLYCTK | c.1239G>A (p.Gln413=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.763+224G>A (n.763+224G>A) c.634+224G>A (n.634+224G>A) c.530-253G>A (n.530-253G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1533G>A n.1337G>A n.695+224G>A n.1335G>A n.626-253G>A n.2742+224G>A c.858G>A (p.Gln286=) n.3141G>A n.2917+224G>A n.2743+224G>A n.1329G>A n.687+224G>A n.1327G>A n.618-253G>A | |
3 | g.52292793G>C | CA353075550 | GLYCTK | c.1239G>C (p.Gln413His) c.*358G>C (n.*358G>C) c.763+224G>C (n.763+224G>C) c.634+224G>C (n.634+224G>C) c.530-253G>C (n.530-253G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1533G>C n.1337G>C n.695+224G>C n.1335G>C n.626-253G>C n.2742+224G>C c.858G>C (p.Gln286His) n.3141G>C n.2917+224G>C n.2743+224G>C n.1329G>C n.687+224G>C n.1327G>C n.618-253G>C | |
3 | g.52292793G>T | CA353075551 | GLYCTK | c.1239G>T (p.Gln413His) c.*358G>T (n.*358G>T) c.763+224G>T (n.763+224G>T) c.634+224G>T (n.634+224G>T) c.530-253G>T (n.530-253G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1533G>T n.1337G>T n.695+224G>T n.1335G>T n.626-253G>T n.2742+224G>T c.858G>T (p.Gln286His) n.3141G>T n.2917+224G>T n.2743+224G>T n.1329G>T n.687+224G>T n.1327G>T n.618-253G>T | |
3 | g.52292794C>A | CA353075552 | GLYCTK | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.*359C>A (n.*359C>A) c.763+225C>A (n.763+225C>A) c.634+225C>A (n.634+225C>A) c.530-252C>A (n.530-252C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1534C>A n.1338C>A n.695+225C>A n.1336C>A n.626-252C>A n.2742+225C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.3142C>A n.2917+225C>A n.2743+225C>A n.1330C>A n.687+225C>A n.1328C>A n.618-252C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292794C= | CA1364789109 | GLYCTK | c.1240C= (p.Leu414=) c.*359C= (n.*359C=) c.763+225C= (n.763+225C=) c.634+225C= (n.634+225C=) c.530-252C= (n.530-252C=) c.*603C= (n.*603C=) n.1534C= n.1338C= n.695+225C= n.1336C= n.626-252C= n.2742+225C= c.859C= (p.Leu287=) n.3142C= n.2917+225C= n.2743+225C= n.1330C= n.687+225C= n.1328C= n.618-252C= | |
3 | g.52292794C>G | CA353075553 | GLYCTK | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.763+225C>G (n.763+225C>G) c.634+225C>G (n.634+225C>G) c.530-252C>G (n.530-252C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1534C>G n.1338C>G n.695+225C>G n.1336C>G n.626-252C>G n.2742+225C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.3142C>G n.2917+225C>G n.2743+225C>G n.1330C>G n.687+225C>G n.1328C>G n.618-252C>G | |
3 | g.52292794C>T | CA433882699 | GLYCTK | c.1240C>T (p.Leu414=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.763+225C>T (n.763+225C>T) c.634+225C>T (n.634+225C>T) c.530-252C>T (n.530-252C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1534C>T n.1338C>T n.695+225C>T n.1336C>T n.626-252C>T n.2742+225C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.3142C>T n.2917+225C>T n.2743+225C>T n.1330C>T n.687+225C>T n.1328C>T n.618-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292795T>A | CA353075554 | GLYCTK | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.*360T>A (n.*360T>A) c.763+226T>A (n.763+226T>A) c.634+226T>A (n.634+226T>A) c.530-251T>A (n.530-251T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1535T>A n.1339T>A n.695+226T>A n.1337T>A n.626-251T>A n.2742+226T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.3143T>A n.2917+226T>A n.2743+226T>A n.1331T>A n.687+226T>A n.1329T>A n.618-251T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292795T>C | CA353075555 | GLYCTK | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.763+226T>C (n.763+226T>C) c.634+226T>C (n.634+226T>C) c.530-251T>C (n.530-251T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1535T>C n.1339T>C n.695+226T>C n.1337T>C n.626-251T>C n.2742+226T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.3143T>C n.2917+226T>C n.2743+226T>C n.1331T>C n.687+226T>C n.1329T>C n.618-251T>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292795T>G | CA353075556 | GLYCTK | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.763+226T>G (n.763+226T>G) c.634+226T>G (n.634+226T>G) c.530-251T>G (n.530-251T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1535T>G n.1339T>G n.695+226T>G n.1337T>G n.626-251T>G n.2742+226T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.3143T>G n.2917+226T>G n.2743+226T>G n.1331T>G n.687+226T>G n.1329T>G n.618-251T>G | |
3 | g.52292795T= | CA1364789110 | GLYCTK | c.1241T= (p.Leu414=) c.*360T= (n.*360T=) c.763+226T= (n.763+226T=) c.634+226T= (n.634+226T=) c.530-251T= (n.530-251T=) c.*604T= (n.*604T=) n.1535T= n.1339T= n.695+226T= n.1337T= n.626-251T= n.2742+226T= c.860T= (p.Leu287=) n.3143T= n.2917+226T= n.2743+226T= n.1331T= n.687+226T= n.1329T= n.618-251T= | |
3 | g.52292796G>A | CA2432274 | GLYCTK | c.1242G>A (p.Leu414=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.763+227G>A (n.763+227G>A) c.634+227G>A (n.634+227G>A) c.530-250G>A (n.530-250G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1536G>A n.1340G>A n.695+227G>A n.1338G>A n.626-250G>A n.2742+227G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.3144G>A n.2917+227G>A n.2743+227G>A n.1332G>A n.687+227G>A n.1330G>A n.618-250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292796G>C | CA433882702 | GLYCTK | c.1242G>C (p.Leu414=) c.*361G>C (n.*361G>C) c.763+227G>C (n.763+227G>C) c.634+227G>C (n.634+227G>C) c.530-250G>C (n.530-250G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1536G>C n.1340G>C n.695+227G>C n.1338G>C n.626-250G>C n.2742+227G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.3144G>C n.2917+227G>C n.2743+227G>C n.1332G>C n.687+227G>C n.1330G>C n.618-250G>C | |
3 | g.52292796G= | CA1364789111 | GLYCTK | c.1242G= (p.Leu414=) c.*361G= (n.*361G=) c.763+227G= (n.763+227G=) c.634+227G= (n.634+227G=) c.530-250G= (n.530-250G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1536G= n.1340G= n.695+227G= n.1338G= n.626-250G= n.2742+227G= c.861G= (p.Leu287=) n.3144G= n.2917+227G= n.2743+227G= n.1332G= n.687+227G= n.1330G= n.618-250G= | |
3 | g.52292796G>T | CA433882704 | GLYCTK | c.1242G>T (p.Leu414=) c.*361G>T (n.*361G>T) c.763+227G>T (n.763+227G>T) c.634+227G>T (n.634+227G>T) c.530-250G>T (n.530-250G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1536G>T n.1340G>T n.695+227G>T n.1338G>T n.626-250G>T n.2742+227G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.3144G>T n.2917+227G>T n.2743+227G>T n.1332G>T n.687+227G>T n.1330G>T n.618-250G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292797del | CA2840119976 | GLYCTK | c.1243del (p.Gln415ArgfsTer20) c.*362del (n.*362del) c.763+228del (n.763+228del) c.634+228del (n.634+228del) c.530-249del (n.530-249del) c.*606del (n.*606del) n.1537del n.1341del n.695+228del n.1339del n.626-249del n.2742+228del c.862del (p.Gln288ArgfsTer20) n.3145del n.2917+228del n.2743+228del n.1333del n.687+228del n.1331del n.618-249del | |
3 | g.52292797C>A | CA2432275 | GLYCTK | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.*362C>A (n.*362C>A) c.763+228C>A (n.763+228C>A) c.634+228C>A (n.634+228C>A) c.530-249C>A (n.530-249C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.1537C>A n.1341C>A n.695+228C>A n.1339C>A n.626-249C>A n.2742+228C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.3145C>A n.2917+228C>A n.2743+228C>A n.1333C>A n.687+228C>A n.1331C>A n.618-249C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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3 | g.52292797C>G | CA353075557 | GLYCTK | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.*362C>G (n.*362C>G) c.763+228C>G (n.763+228C>G) c.634+228C>G (n.634+228C>G) c.530-249C>G (n.530-249C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.1537C>G n.1341C>G n.695+228C>G n.1339C>G n.626-249C>G n.2742+228C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.3145C>G n.2917+228C>G n.2743+228C>G n.1333C>G n.687+228C>G n.1331C>G n.618-249C>G | |
3 | g.52292797C>T | CA353075558 | GLYCTK | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.*362C>T (n.*362C>T) c.763+228C>T (n.763+228C>T) c.634+228C>T (n.634+228C>T) c.530-249C>T (n.530-249C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.1537C>T n.1341C>T n.695+228C>T n.1339C>T n.626-249C>T n.2742+228C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.3145C>T n.2917+228C>T n.2743+228C>T n.1333C>T n.687+228C>T n.1331C>T n.618-249C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292798A= | CA1364789113 | GLYCTK | c.1244A= (p.Gln415=) c.*363A= (n.*363A=) c.763+229A= (n.763+229A=) c.634+229A= (n.634+229A=) c.530-248A= (n.530-248A=) c.*607A= (n.*607A=) n.1538A= n.1342A= n.695+229A= n.1340A= n.626-248A= n.2742+229A= c.863A= (p.Gln288=) n.3146A= n.2917+229A= n.2743+229A= n.1334A= n.687+229A= n.1332A= n.618-248A= | |
3 | g.52292798A>C | CA353075559 | GLYCTK | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) c.763+229A>C (n.763+229A>C) c.634+229A>C (n.634+229A>C) c.530-248A>C (n.530-248A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1538A>C n.1342A>C n.695+229A>C n.1340A>C n.626-248A>C n.2742+229A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.3146A>C n.2917+229A>C n.2743+229A>C n.1334A>C n.687+229A>C n.1332A>C n.618-248A>C | |
3 | g.52292798A>G | CA74736742 | GLYCTK | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.763+229A>G (n.763+229A>G) c.634+229A>G (n.634+229A>G) c.530-248A>G (n.530-248A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1538A>G n.1342A>G n.695+229A>G n.1340A>G n.626-248A>G n.2742+229A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.3146A>G n.2917+229A>G n.2743+229A>G n.1334A>G n.687+229A>G n.1332A>G n.618-248A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52292798A>T | CA353075560 | GLYCTK | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.763+229A>T (n.763+229A>T) c.634+229A>T (n.634+229A>T) c.530-248A>T (n.530-248A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1538A>T n.1342A>T n.695+229A>T n.1340A>T n.626-248A>T n.2742+229A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.3146A>T n.2917+229A>T n.2743+229A>T n.1334A>T n.687+229A>T n.1332A>T n.618-248A>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292799G>A | CA433882708 | GLYCTK | c.1245G>A (p.Gln415=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.763+230G>A (n.763+230G>A) c.634+230G>A (n.634+230G>A) c.530-247G>A (n.530-247G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1539G>A n.1343G>A n.695+230G>A n.1341G>A n.626-247G>A n.2742+230G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.3147G>A n.2917+230G>A n.2743+230G>A n.1335G>A n.687+230G>A n.1333G>A n.618-247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292799G>C | CA353075562 | GLYCTK | c.1245G>C (p.Gln415His) c.*364G>C (n.*364G>C) c.763+230G>C (n.763+230G>C) c.634+230G>C (n.634+230G>C) c.530-247G>C (n.530-247G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1539G>C n.1343G>C n.695+230G>C n.1341G>C n.626-247G>C n.2742+230G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.3147G>C n.2917+230G>C n.2743+230G>C n.1335G>C n.687+230G>C n.1333G>C n.618-247G>C | |
3 | g.52292799G= | CA1364789114 | GLYCTK | c.1245G= (p.Gln415=) c.*364G= (n.*364G=) c.763+230G= (n.763+230G=) c.634+230G= (n.634+230G=) c.530-247G= (n.530-247G=) c.*608G= (n.*608G=) n.1539G= n.1343G= n.695+230G= n.1341G= n.626-247G= n.2742+230G= c.864G= (p.Gln288=) n.3147G= n.2917+230G= n.2743+230G= n.1335G= n.687+230G= n.1333G= n.618-247G= | |
3 | g.52292799G>T | CA353075561 | GLYCTK | c.1245G>T (p.Gln415His) c.*364G>T (n.*364G>T) c.763+230G>T (n.763+230G>T) c.634+230G>T (n.634+230G>T) c.530-247G>T (n.530-247G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1539G>T n.1343G>T n.695+230G>T n.1341G>T n.626-247G>T n.2742+230G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.3147G>T n.2917+230G>T n.2743+230G>T n.1335G>T n.687+230G>T n.1333G>T n.618-247G>T | |
3 | g.52292800G>A | CA353075563 | GLYCTK | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.*365G>A (n.*365G>A) c.763+231G>A (n.763+231G>A) c.634+231G>A (n.634+231G>A) c.530-246G>A (n.530-246G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1540G>A n.1344G>A n.695+231G>A n.1342G>A n.626-246G>A n.2742+231G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.3148G>A n.2917+231G>A n.2743+231G>A n.1336G>A n.687+231G>A n.1334G>A n.618-246G>A | |
3 | g.52292800G>C | CA353075564 | GLYCTK | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.*365G>C (n.*365G>C) c.763+231G>C (n.763+231G>C) c.634+231G>C (n.634+231G>C) c.530-246G>C (n.530-246G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1540G>C n.1344G>C n.695+231G>C n.1342G>C n.626-246G>C n.2742+231G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.3148G>C n.2917+231G>C n.2743+231G>C n.1336G>C n.687+231G>C n.1334G>C n.618-246G>C | |
3 | g.52292800G>T | CA353075565 | GLYCTK | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) c.763+231G>T (n.763+231G>T) c.634+231G>T (n.634+231G>T) c.530-246G>T (n.530-246G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1540G>T n.1344G>T n.695+231G>T n.1342G>T n.626-246G>T n.2742+231G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.3148G>T n.2917+231G>T n.2743+231G>T n.1336G>T n.687+231G>T n.1334G>T n.618-246G>T | COSMIC |
3 | g.52292803_52292817del | CA2665986152 | GLYCTK | c.1249_1263del (p.Ser417_Gly421del) c.*368_*382del (n.*368_*382del) c.763+234_764-229del (n.763+234_764-229del) c.634+234_635-229del (n.634+234_635-229del) c.530-243_530-229del (n.530-243_530-229del) c.*612_*626del (n.*612_*626del) n.1543_1557del n.1347_1361del n.695+234_696-229del n.1345_1359del n.626-243_626-229del n.2742+234_2743-229del c.868_882del (p.Ser290_Gly294del) n.3151_3165del n.2917+234_2918-229del n.2743+234_2744-229del n.1339_1353del n.687+234_688-229del n.1337_1351del n.618-243_618-229del | gnomAD v4 |
3 | g.52292801G>A | CA353075566 | GLYCTK | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.*366G>A (n.*366G>A) c.763+232G>A (n.763+232G>A) c.634+232G>A (n.634+232G>A) c.530-245G>A (n.530-245G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1541G>A n.1345G>A n.695+232G>A n.1343G>A n.626-245G>A n.2742+232G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.3149G>A n.2917+232G>A n.2743+232G>A n.1337G>A n.687+232G>A n.1335G>A n.618-245G>A | |
3 | g.52292801G>C | CA353075567 | GLYCTK | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.*366G>C (n.*366G>C) c.763+232G>C (n.763+232G>C) c.634+232G>C (n.634+232G>C) c.530-245G>C (n.530-245G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1541G>C n.1345G>C n.695+232G>C n.1343G>C n.626-245G>C n.2742+232G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.3149G>C n.2917+232G>C n.2743+232G>C n.1337G>C n.687+232G>C n.1335G>C n.618-245G>C | |
3 | g.52292801G>T | CA353075568 | GLYCTK | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.*366G>T (n.*366G>T) c.763+232G>T (n.763+232G>T) c.634+232G>T (n.634+232G>T) c.530-245G>T (n.530-245G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1541G>T n.1345G>T n.695+232G>T n.1343G>T n.626-245G>T n.2742+232G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.3149G>T n.2917+232G>T n.2743+232G>T n.1337G>T n.687+232G>T n.1335G>T n.618-245G>T | |
3 | g.52292802C>A | CA433882715 | GLYCTK | c.1248C>A (p.Gly416=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.763+233C>A (n.763+233C>A) c.634+233C>A (n.634+233C>A) c.530-244C>A (n.530-244C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1542C>A n.1346C>A n.695+233C>A n.1344C>A n.626-244C>A n.2742+233C>A c.867C>A (p.Gly289=) n.3150C>A n.2917+233C>A n.2743+233C>A n.1338C>A n.687+233C>A n.1336C>A n.618-244C>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292802C= | CA1364789115 | GLYCTK | c.1248C= (p.Gly416=) c.*367C= (n.*367C=) c.763+233C= (n.763+233C=) c.634+233C= (n.634+233C=) c.530-244C= (n.530-244C=) c.*611C= (n.*611C=) n.1542C= n.1346C= n.695+233C= n.1344C= n.626-244C= n.2742+233C= c.867C= (p.Gly289=) n.3150C= n.2917+233C= n.2743+233C= n.1338C= n.687+233C= n.1336C= n.618-244C= | |
3 | g.52292802C>G | CA433882714 | GLYCTK | c.1248C>G (p.Gly416=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.763+233C>G (n.763+233C>G) c.634+233C>G (n.634+233C>G) c.530-244C>G (n.530-244C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1542C>G n.1346C>G n.695+233C>G n.1344C>G n.626-244C>G n.2742+233C>G c.867C>G (p.Gly289=) n.3150C>G n.2917+233C>G n.2743+233C>G n.1338C>G n.687+233C>G n.1336C>G n.618-244C>G | |
3 | g.52292802C>T | CA2432276 | GLYCTK | c.1248C>T (p.Gly416=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.763+233C>T (n.763+233C>T) c.634+233C>T (n.634+233C>T) c.530-244C>T (n.530-244C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1542C>T n.1346C>T n.695+233C>T n.1344C>T n.626-244C>T n.2742+233C>T c.867C>T (p.Gly289=) n.3150C>T n.2917+233C>T n.2743+233C>T n.1338C>T n.687+233C>T n.1336C>T n.618-244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292803T>A | CA353075569 | GLYCTK | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.*368T>A (n.*368T>A) c.763+234T>A (n.763+234T>A) c.634+234T>A (n.634+234T>A) c.530-243T>A (n.530-243T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1543T>A n.1347T>A n.695+234T>A n.1345T>A n.626-243T>A n.2742+234T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.3151T>A n.2917+234T>A n.2743+234T>A n.1339T>A n.687+234T>A n.1337T>A n.618-243T>A | |
3 | g.52292803T>C | CA353075571 | GLYCTK | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.763+234T>C (n.763+234T>C) c.634+234T>C (n.634+234T>C) c.530-243T>C (n.530-243T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1543T>C n.1347T>C n.695+234T>C n.1345T>C n.626-243T>C n.2742+234T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.3151T>C n.2917+234T>C n.2743+234T>C n.1339T>C n.687+234T>C n.1337T>C n.618-243T>C | |
3 | g.52292803T>G | CA353075570 | GLYCTK | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.*368T>G (n.*368T>G) c.763+234T>G (n.763+234T>G) c.634+234T>G (n.634+234T>G) c.530-243T>G (n.530-243T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1543T>G n.1347T>G n.695+234T>G n.1345T>G n.626-243T>G n.2742+234T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.3151T>G n.2917+234T>G n.2743+234T>G n.1339T>G n.687+234T>G n.1337T>G n.618-243T>G | |
3 | g.52292804C>A | CA353075572 | GLYCTK | c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.*369C>A (n.*369C>A) c.763+235C>A (n.763+235C>A) c.634+235C>A (n.634+235C>A) c.530-242C>A (n.530-242C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1544C>A n.1348C>A n.695+235C>A n.1346C>A n.626-242C>A n.2742+235C>A c.869C>A (p.Ser290Ter) n.3152C>A n.2917+235C>A n.2743+235C>A n.1340C>A n.687+235C>A n.1338C>A n.618-242C>A | |
3 | g.52292804C= | CA1364789116 | GLYCTK | c.1250C= (p.Ser417=) c.*369C= (n.*369C=) c.763+235C= (n.763+235C=) c.634+235C= (n.634+235C=) c.530-242C= (n.530-242C=) c.*613C= (n.*613C=) n.1544C= n.1348C= n.695+235C= n.1346C= n.626-242C= n.2742+235C= c.869C= (p.Ser290=) n.3152C= n.2917+235C= n.2743+235C= n.1340C= n.687+235C= n.1338C= n.618-242C= | |
3 | g.52292804C>G | CA353075573 | GLYCTK | c.1250C>G (p.Ser417Trp) c.*369C>G (n.*369C>G) c.763+235C>G (n.763+235C>G) c.634+235C>G (n.634+235C>G) c.530-242C>G (n.530-242C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1544C>G n.1348C>G n.695+235C>G n.1346C>G n.626-242C>G n.2742+235C>G c.869C>G (p.Ser290Trp) n.3152C>G n.2917+235C>G n.2743+235C>G n.1340C>G n.687+235C>G n.1338C>G n.618-242C>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292804C>T | CA2432277 | GLYCTK | c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.*369C>T (n.*369C>T) c.763+235C>T (n.763+235C>T) c.634+235C>T (n.634+235C>T) c.530-242C>T (n.530-242C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1544C>T n.1348C>T n.695+235C>T n.1346C>T n.626-242C>T n.2742+235C>T c.869C>T (p.Ser290Leu) n.3152C>T n.2917+235C>T n.2743+235C>T n.1340C>T n.687+235C>T n.1338C>T n.618-242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292805G>A | CA2432278 | GLYCTK | c.1251G>A (p.Ser417=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.763+236G>A (n.763+236G>A) c.634+236G>A (n.634+236G>A) c.530-241G>A (n.530-241G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1545G>A n.1349G>A n.695+236G>A n.1347G>A n.626-241G>A n.2742+236G>A c.870G>A (p.Ser290=) n.3153G>A n.2917+236G>A n.2743+236G>A n.1341G>A n.687+236G>A n.1339G>A n.618-241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292805G>C | CA433882720 | GLYCTK | c.1251G>C (p.Ser417=) c.*370G>C (n.*370G>C) c.763+236G>C (n.763+236G>C) c.634+236G>C (n.634+236G>C) c.530-241G>C (n.530-241G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1545G>C n.1349G>C n.695+236G>C n.1347G>C n.626-241G>C n.2742+236G>C c.870G>C (p.Ser290=) n.3153G>C n.2917+236G>C n.2743+236G>C n.1341G>C n.687+236G>C n.1339G>C n.618-241G>C | |
3 | g.52292805G= | CA1364789117 | GLYCTK | c.1251G= (p.Ser417=) c.*370G= (n.*370G=) c.763+236G= (n.763+236G=) c.634+236G= (n.634+236G=) c.530-241G= (n.530-241G=) c.*614G= (n.*614G=) n.1545G= n.1349G= n.695+236G= n.1347G= n.626-241G= n.2742+236G= c.870G= (p.Ser290=) n.3153G= n.2917+236G= n.2743+236G= n.1341G= n.687+236G= n.1339G= n.618-241G= | |
3 | g.52292805G>T | CA433882722 | GLYCTK | c.1251G>T (p.Ser417=) c.*370G>T (n.*370G>T) c.763+236G>T (n.763+236G>T) c.634+236G>T (n.634+236G>T) c.530-241G>T (n.530-241G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1545G>T n.1349G>T n.695+236G>T n.1347G>T n.626-241G>T n.2742+236G>T c.870G>T (p.Ser290=) n.3153G>T n.2917+236G>T n.2743+236G>T n.1341G>T n.687+236G>T n.1339G>T n.618-241G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52292806G>A | CA353075574 | GLYCTK | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.*371G>A (n.*371G>A) c.763+237G>A (n.763+237G>A) c.634+237G>A (n.634+237G>A) c.530-240G>A (n.530-240G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1546G>A n.1350G>A n.695+237G>A n.1348G>A n.626-240G>A n.2742+237G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) n.3154G>A n.2917+237G>A n.2743+237G>A n.1342G>A n.687+237G>A n.1340G>A n.618-240G>A | |
3 | g.52292806G>C | CA353075576 | GLYCTK | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.763+237G>C (n.763+237G>C) c.634+237G>C (n.634+237G>C) c.530-240G>C (n.530-240G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1546G>C n.1350G>C n.695+237G>C n.1348G>C n.626-240G>C n.2742+237G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.3154G>C n.2917+237G>C n.2743+237G>C n.1342G>C n.687+237G>C n.1340G>C n.618-240G>C | |
3 | g.52292806G>T | CA353075575 | GLYCTK | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.*371G>T (n.*371G>T) c.763+237G>T (n.763+237G>T) c.634+237G>T (n.634+237G>T) c.530-240G>T (n.530-240G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1546G>T n.1350G>T n.695+237G>T n.1348G>T n.626-240G>T n.2742+237G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) n.3154G>T n.2917+237G>T n.2743+237G>T n.1342G>T n.687+237G>T n.1340G>T n.618-240G>T | |
3 | g.52292807G>A | CA353075577 | GLYCTK | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.*372G>A (n.*372G>A) c.764-239G>A (n.764-239G>A) c.635-239G>A (n.635-239G>A) c.530-239G>A (n.530-239G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1547G>A n.1351G>A n.696-239G>A n.1349G>A n.626-239G>A n.2743-239G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) n.3155G>A n.2918-239G>A n.2744-239G>A n.1343G>A n.688-239G>A n.1341G>A n.618-239G>A | |
3 | g.52292807G>C | CA353075578 | GLYCTK | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) c.764-239G>C (n.764-239G>C) c.635-239G>C (n.635-239G>C) c.530-239G>C (n.530-239G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1547G>C n.1351G>C n.696-239G>C n.1349G>C n.626-239G>C n.2743-239G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.3155G>C n.2918-239G>C n.2744-239G>C n.1343G>C n.688-239G>C n.1341G>C n.618-239G>C | |
3 | g.52292807G= | CA1364789118 | GLYCTK | c.1253G= (p.Gly418=) c.*372G= (n.*372G=) c.764-239G= (n.764-239G=) c.635-239G= (n.635-239G=) c.530-239G= (n.530-239G=) c.*616G= (n.*616G=) n.1547G= n.1351G= n.696-239G= n.1349G= n.626-239G= n.2743-239G= c.872G= (p.Gly291=) n.3155G= n.2918-239G= n.2744-239G= n.1343G= n.688-239G= n.1341G= n.618-239G= | |
3 | g.52292807G>T | CA2432279 | GLYCTK | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*372G>T (n.*372G>T) c.764-239G>T (n.764-239G>T) c.635-239G>T (n.635-239G>T) c.530-239G>T (n.530-239G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1547G>T n.1351G>T n.696-239G>T n.1349G>T n.626-239G>T n.2743-239G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.3155G>T n.2918-239G>T n.2744-239G>T n.1343G>T n.688-239G>T n.1341G>T n.618-239G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292808C>A | CA433882727 | GLYCTK | c.1254C>A (p.Gly418=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.764-238C>A (n.764-238C>A) c.635-238C>A (n.635-238C>A) c.530-238C>A (n.530-238C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1548C>A n.1352C>A n.696-238C>A n.1350C>A n.626-238C>A n.2743-238C>A c.873C>A (p.Gly291=) n.3156C>A n.2918-238C>A n.2744-238C>A n.1344C>A n.688-238C>A n.1342C>A n.618-238C>A | |
3 | g.52292808C>G | CA433882726 | GLYCTK | c.1254C>G (p.Gly418=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.764-238C>G (n.764-238C>G) c.635-238C>G (n.635-238C>G) c.530-238C>G (n.530-238C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1548C>G n.1352C>G n.696-238C>G n.1350C>G n.626-238C>G n.2743-238C>G c.873C>G (p.Gly291=) n.3156C>G n.2918-238C>G n.2744-238C>G n.1344C>G n.688-238C>G n.1342C>G n.618-238C>G | |
3 | g.52292808C>T | CA433882728 | GLYCTK | c.1254C>T (p.Gly418=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.764-238C>T (n.764-238C>T) c.635-238C>T (n.635-238C>T) c.530-238C>T (n.530-238C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1548C>T n.1352C>T n.696-238C>T n.1350C>T n.626-238C>T n.2743-238C>T c.873C>T (p.Gly291=) n.3156C>T n.2918-238C>T n.2744-238C>T n.1344C>T n.688-238C>T n.1342C>T n.618-238C>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292809A>C | CA433882729 | GLYCTK | c.1255A>C (p.Arg419=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.764-237A>C (n.764-237A>C) c.635-237A>C (n.635-237A>C) c.530-237A>C (n.530-237A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1549A>C n.1353A>C n.696-237A>C n.1351A>C n.626-237A>C n.2743-237A>C c.874A>C (p.Arg292=) n.3157A>C n.2918-237A>C n.2744-237A>C n.1345A>C n.688-237A>C n.1343A>C n.618-237A>C | |
3 | g.52292809A>G | CA353075579 | GLYCTK | c.1255A>G (p.Arg419Gly) c.*374A>G (n.*374A>G) c.764-237A>G (n.764-237A>G) c.635-237A>G (n.635-237A>G) c.530-237A>G (n.530-237A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1549A>G n.1353A>G n.696-237A>G n.1351A>G n.626-237A>G n.2743-237A>G c.874A>G (p.Arg292Gly) n.3157A>G n.2918-237A>G n.2744-237A>G n.1345A>G n.688-237A>G n.1343A>G n.618-237A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292809A>T | CA353075580 | GLYCTK | c.1255A>T (p.Arg419Trp) c.*374A>T (n.*374A>T) c.764-237A>T (n.764-237A>T) c.635-237A>T (n.635-237A>T) c.530-237A>T (n.530-237A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1549A>T n.1353A>T n.696-237A>T n.1351A>T n.626-237A>T n.2743-237A>T c.874A>T (p.Arg292Trp) n.3157A>T n.2918-237A>T n.2744-237A>T n.1345A>T n.688-237A>T n.1343A>T n.618-237A>T | |
3 | g.52292810G>A | CA353075581 | GLYCTK | c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.*375G>A (n.*375G>A) c.764-236G>A (n.764-236G>A) c.635-236G>A (n.635-236G>A) c.530-236G>A (n.530-236G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.1550G>A n.1354G>A n.696-236G>A n.1352G>A n.626-236G>A n.2743-236G>A c.875G>A (p.Arg292Lys) n.3158G>A n.2918-236G>A n.2744-236G>A n.1346G>A n.688-236G>A n.1344G>A n.618-236G>A | |
3 | g.52292810G>C | CA2432280 | GLYCTK | c.1256G>C (p.Arg419Thr) c.*375G>C (n.*375G>C) c.764-236G>C (n.764-236G>C) c.635-236G>C (n.635-236G>C) c.530-236G>C (n.530-236G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.1550G>C n.1354G>C n.696-236G>C n.1352G>C n.626-236G>C n.2743-236G>C c.875G>C (p.Arg292Thr) n.3158G>C n.2918-236G>C n.2744-236G>C n.1346G>C n.688-236G>C n.1344G>C n.618-236G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292810G= | CA1364789119 | GLYCTK | c.1256G= (p.Arg419=) c.*375G= (n.*375G=) c.764-236G= (n.764-236G=) c.635-236G= (n.635-236G=) c.530-236G= (n.530-236G=) c.*619G= (n.*619G=) n.1550G= n.1354G= n.696-236G= n.1352G= n.626-236G= n.2743-236G= c.875G= (p.Arg292=) n.3158G= n.2918-236G= n.2744-236G= n.1346G= n.688-236G= n.1344G= n.618-236G= | |
3 | g.52292810G>T | CA353075582 | GLYCTK | c.1256G>T (p.Arg419Met) c.*375G>T (n.*375G>T) c.764-236G>T (n.764-236G>T) c.635-236G>T (n.635-236G>T) c.530-236G>T (n.530-236G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.1550G>T n.1354G>T n.696-236G>T n.1352G>T n.626-236G>T n.2743-236G>T c.875G>T (p.Arg292Met) n.3158G>T n.2918-236G>T n.2744-236G>T n.1346G>T n.688-236G>T n.1344G>T n.618-236G>T | |
3 | g.52292813del | CA2665986179 | GLYCTK | c.1259del (p.Gly420ValfsTer15) c.*378del (n.*378del) c.764-233del (n.764-233del) c.635-233del (n.635-233del) c.530-233del (n.530-233del) c.*622del (n.*622del) n.1553del n.1357del n.696-233del n.1355del n.626-233del n.2743-233del c.878del (p.Gly293ValfsTer15) n.3161del n.2918-233del n.2744-233del n.1349del n.688-233del n.1347del n.618-233del | gnomAD v4 |
3 | g.52292811G>A | CA433882735 | GLYCTK | c.1257G>A (p.Arg419=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.764-235G>A (n.764-235G>A) c.635-235G>A (n.635-235G>A) c.530-235G>A (n.530-235G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1551G>A n.1355G>A n.696-235G>A n.1353G>A n.626-235G>A n.2743-235G>A c.876G>A (p.Arg292=) n.3159G>A n.2918-235G>A n.2744-235G>A n.1347G>A n.688-235G>A n.1345G>A n.618-235G>A | |
3 | g.52292811G>C | CA353075583 | GLYCTK | c.1257G>C (p.Arg419Ser) c.*376G>C (n.*376G>C) c.764-235G>C (n.764-235G>C) c.635-235G>C (n.635-235G>C) c.530-235G>C (n.530-235G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1551G>C n.1355G>C n.696-235G>C n.1353G>C n.626-235G>C n.2743-235G>C c.876G>C (p.Arg292Ser) n.3159G>C n.2918-235G>C n.2744-235G>C n.1347G>C n.688-235G>C n.1345G>C n.618-235G>C | |
3 | g.52292811G>T | CA353075584 | GLYCTK | c.1257G>T (p.Arg419Ser) c.*376G>T (n.*376G>T) c.764-235G>T (n.764-235G>T) c.635-235G>T (n.635-235G>T) c.530-235G>T (n.530-235G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1551G>T n.1355G>T n.696-235G>T n.1353G>T n.626-235G>T n.2743-235G>T c.876G>T (p.Arg292Ser) n.3159G>T n.2918-235G>T n.2744-235G>T n.1347G>T n.688-235G>T n.1345G>T n.618-235G>T | |
3 | g.52292812G>A | CA353075585 | GLYCTK | c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.*377G>A (n.*377G>A) c.764-234G>A (n.764-234G>A) c.635-234G>A (n.635-234G>A) c.530-234G>A (n.530-234G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1552G>A n.1356G>A n.696-234G>A n.1354G>A n.626-234G>A n.2743-234G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.3160G>A n.2918-234G>A n.2744-234G>A n.1348G>A n.688-234G>A n.1346G>A n.618-234G>A | |
3 | g.52292812G>C | CA2432282 | GLYCTK | c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) c.764-234G>C (n.764-234G>C) c.635-234G>C (n.635-234G>C) c.530-234G>C (n.530-234G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1552G>C n.1356G>C n.696-234G>C n.1354G>C n.626-234G>C n.2743-234G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.3160G>C n.2918-234G>C n.2744-234G>C n.1348G>C n.688-234G>C n.1346G>C n.618-234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292812G= | CA1364789120 | GLYCTK | c.1258G= (p.Gly420=) c.*377G= (n.*377G=) c.764-234G= (n.764-234G=) c.635-234G= (n.635-234G=) c.530-234G= (n.530-234G=) c.*621G= (n.*621G=) n.1552G= n.1356G= n.696-234G= n.1354G= n.626-234G= n.2743-234G= c.877G= (p.Gly293=) n.3160G= n.2918-234G= n.2744-234G= n.1348G= n.688-234G= n.1346G= n.618-234G= | |
3 | g.52292812G>T | CA2432281 | GLYCTK | c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.*377G>T (n.*377G>T) c.764-234G>T (n.764-234G>T) c.635-234G>T (n.635-234G>T) c.530-234G>T (n.530-234G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1552G>T n.1356G>T n.696-234G>T n.1354G>T n.626-234G>T n.2743-234G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.3160G>T n.2918-234G>T n.2744-234G>T n.1348G>T n.688-234G>T n.1346G>T n.618-234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292813G>A | CA353075586 | GLYCTK | c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.*378G>A (n.*378G>A) c.764-233G>A (n.764-233G>A) c.635-233G>A (n.635-233G>A) c.530-233G>A (n.530-233G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1553G>A n.1357G>A n.696-233G>A n.1355G>A n.626-233G>A n.2743-233G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.3161G>A n.2918-233G>A n.2744-233G>A n.1349G>A n.688-233G>A n.1347G>A n.618-233G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292813G>C | CA353075588 | GLYCTK | c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) c.764-233G>C (n.764-233G>C) c.635-233G>C (n.635-233G>C) c.530-233G>C (n.530-233G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1553G>C n.1357G>C n.696-233G>C n.1355G>C n.626-233G>C n.2743-233G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.3161G>C n.2918-233G>C n.2744-233G>C n.1349G>C n.688-233G>C n.1347G>C n.618-233G>C | |
3 | g.52292813G>T | CA353075587 | GLYCTK | c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*378G>T (n.*378G>T) c.764-233G>T (n.764-233G>T) c.635-233G>T (n.635-233G>T) c.530-233G>T (n.530-233G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1553G>T n.1357G>T n.696-233G>T n.1355G>T n.626-233G>T n.2743-233G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.3161G>T n.2918-233G>T n.2744-233G>T n.1349G>T n.688-233G>T n.1347G>T n.618-233G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292814T>A | CA433882739 | GLYCTK | c.1260T>A (p.Gly420=) c.*379T>A (n.*379T>A) c.764-232T>A (n.764-232T>A) c.635-232T>A (n.635-232T>A) c.530-232T>A (n.530-232T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1554T>A n.1358T>A n.696-232T>A n.1356T>A n.626-232T>A n.2743-232T>A c.879T>A (p.Gly293=) n.3162T>A n.2918-232T>A n.2744-232T>A n.1350T>A n.688-232T>A n.1348T>A n.618-232T>A | |
3 | g.52292814T>C | CA433882741 | GLYCTK | c.1260T>C (p.Gly420=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.764-232T>C (n.764-232T>C) c.635-232T>C (n.635-232T>C) c.530-232T>C (n.530-232T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1554T>C n.1358T>C n.696-232T>C n.1356T>C n.626-232T>C n.2743-232T>C c.879T>C (p.Gly293=) n.3162T>C n.2918-232T>C n.2744-232T>C n.1350T>C n.688-232T>C n.1348T>C n.618-232T>C | dbSNP |
3 | g.52292814T>G | CA433882740 | GLYCTK | c.1260T>G (p.Gly420=) c.*379T>G (n.*379T>G) c.764-232T>G (n.764-232T>G) c.635-232T>G (n.635-232T>G) c.530-232T>G (n.530-232T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1554T>G n.1358T>G n.696-232T>G n.1356T>G n.626-232T>G n.2743-232T>G c.879T>G (p.Gly293=) n.3162T>G n.2918-232T>G n.2744-232T>G n.1350T>G n.688-232T>G n.1348T>G n.618-232T>G | |
3 | g.52292814T= | CA1364789121 | GLYCTK | c.1260T= (p.Gly420=) c.*379T= (n.*379T=) c.764-232T= (n.764-232T=) c.635-232T= (n.635-232T=) c.530-232T= (n.530-232T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1554T= n.1358T= n.696-232T= n.1356T= n.626-232T= n.2743-232T= c.879T= (p.Gly293=) n.3162T= n.2918-232T= n.2744-232T= n.1350T= n.688-232T= n.1348T= n.618-232T= | |
3 | g.52292815G>A | CA353075589 | GLYCTK | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.*380G>A (n.*380G>A) c.764-231G>A (n.764-231G>A) c.635-231G>A (n.635-231G>A) c.530-231G>A (n.530-231G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1555G>A n.1359G>A n.696-231G>A n.1357G>A n.626-231G>A n.2743-231G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) n.3163G>A n.2918-231G>A n.2744-231G>A n.1351G>A n.688-231G>A n.1349G>A n.618-231G>A | |
3 | g.52292815G>C | CA353075590 | GLYCTK | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.764-231G>C (n.764-231G>C) c.635-231G>C (n.635-231G>C) c.530-231G>C (n.530-231G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1555G>C n.1359G>C n.696-231G>C n.1357G>C n.626-231G>C n.2743-231G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) n.3163G>C n.2918-231G>C n.2744-231G>C n.1351G>C n.688-231G>C n.1349G>C n.618-231G>C | |
3 | g.52292815G>T | CA353075591 | GLYCTK | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.764-231G>T (n.764-231G>T) c.635-231G>T (n.635-231G>T) c.530-231G>T (n.530-231G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1555G>T n.1359G>T n.696-231G>T n.1357G>T n.626-231G>T n.2743-231G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) n.3163G>T n.2918-231G>T n.2744-231G>T n.1351G>T n.688-231G>T n.1349G>T n.618-231G>T | dbSNP |
3 | g.52292816G>A | CA353075592 | GLYCTK | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.764-230G>A (n.764-230G>A) c.635-230G>A (n.635-230G>A) c.530-230G>A (n.530-230G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1556G>A n.1360G>A n.696-230G>A n.1358G>A n.626-230G>A n.2743-230G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) n.3164G>A n.2918-230G>A n.2744-230G>A n.1352G>A n.688-230G>A n.1350G>A n.618-230G>A | |
3 | g.52292816G>C | CA353075593 | GLYCTK | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.764-230G>C (n.764-230G>C) c.635-230G>C (n.635-230G>C) c.530-230G>C (n.530-230G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1556G>C n.1360G>C n.696-230G>C n.1358G>C n.626-230G>C n.2743-230G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.3164G>C n.2918-230G>C n.2744-230G>C n.1352G>C n.688-230G>C n.1350G>C n.618-230G>C | |
3 | g.52292816G>T | CA353075594 | GLYCTK | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.764-230G>T (n.764-230G>T) c.635-230G>T (n.635-230G>T) c.530-230G>T (n.530-230G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1556G>T n.1360G>T n.696-230G>T n.1358G>T n.626-230G>T n.2743-230G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.3164G>T n.2918-230G>T n.2744-230G>T n.1352G>T n.688-230G>T n.1350G>T n.618-230G>T | gnomAD v4 |
3 | g.52292817C>A | CA433882743 | GLYCTK | c.1263C>A (p.Gly421=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.764-229C>A (n.764-229C>A) c.635-229C>A (n.635-229C>A) c.530-229C>A (n.530-229C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1557C>A n.1361C>A n.696-229C>A n.1359C>A n.626-229C>A n.2743-229C>A c.882C>A (p.Gly294=) n.3165C>A n.2918-229C>A n.2744-229C>A n.1353C>A n.688-229C>A n.1351C>A n.618-229C>A | |
3 | g.52292817C>G | CA433882744 | GLYCTK | c.1263C>G (p.Gly421=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.764-229C>G (n.764-229C>G) c.635-229C>G (n.635-229C>G) c.530-229C>G (n.530-229C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1557C>G n.1361C>G n.696-229C>G n.1359C>G n.626-229C>G n.2743-229C>G c.882C>G (p.Gly294=) n.3165C>G n.2918-229C>G n.2744-229C>G n.1353C>G n.688-229C>G n.1351C>G n.618-229C>G | |
3 | g.52292817C>T | CA433882745 | GLYCTK | c.1263C>T (p.Gly421=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.764-229C>T (n.764-229C>T) c.635-229C>T (n.635-229C>T) c.530-229C>T (n.530-229C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1557C>T n.1361C>T n.696-229C>T n.1359C>T n.626-229C>T n.2743-229C>T c.882C>T (p.Gly294=) n.3165C>T n.2918-229C>T n.2744-229C>T n.1353C>T n.688-229C>T n.1351C>T n.618-229C>T | |
3 | g.52292818dup | CA2840119978 | GLYCTK | c.1264dup (p.Arg422ProfsTer?) c.*383dup (n.*383dup) c.764-228dup (n.764-228dup) c.635-228dup (n.635-228dup) c.530-228dup (n.530-228dup) c.*627dup (n.*627dup) n.1558dup n.1362dup n.696-228dup n.1360dup n.626-228dup n.2743-228dup c.883dup (p.Arg295ProfsTer?) n.3166dup n.2918-228dup n.2744-228dup n.1354dup n.688-228dup n.1352dup n.618-228dup | |
3 | g.52292818C>A | CA433882748 | GLYCTK | c.1264C>A (p.Arg422=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.764-228C>A (n.764-228C>A) c.635-228C>A (n.635-228C>A) c.530-228C>A (n.530-228C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1558C>A n.1362C>A n.696-228C>A n.1360C>A n.626-228C>A n.2743-228C>A c.883C>A (p.Arg295=) n.3166C>A n.2918-228C>A n.2744-228C>A n.1354C>A n.688-228C>A n.1352C>A n.618-228C>A | |
3 | g.52292818C= | CA1364789122 | GLYCTK | c.1264C= (p.Arg422=) c.*383C= (n.*383C=) c.764-228C= (n.764-228C=) c.635-228C= (n.635-228C=) c.530-228C= (n.530-228C=) c.*627C= (n.*627C=) n.1558C= n.1362C= n.696-228C= n.1360C= n.626-228C= n.2743-228C= c.883C= (p.Arg295=) n.3166C= n.2918-228C= n.2744-228C= n.1354C= n.688-228C= n.1352C= n.618-228C= | |
3 | g.52292818C>G | CA353075595 | GLYCTK | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.764-228C>G (n.764-228C>G) c.635-228C>G (n.635-228C>G) c.530-228C>G (n.530-228C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1558C>G n.1362C>G n.696-228C>G n.1360C>G n.626-228C>G n.2743-228C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) n.3166C>G n.2918-228C>G n.2744-228C>G n.1354C>G n.688-228C>G n.1352C>G n.618-228C>G | |
3 | g.52292818C>T | CA2432283 | GLYCTK | c.1264C>T (p.Arg422Trp) c.*383C>T (n.*383C>T) c.764-228C>T (n.764-228C>T) c.635-228C>T (n.635-228C>T) c.530-228C>T (n.530-228C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1558C>T n.1362C>T n.696-228C>T n.1360C>T n.626-228C>T n.2743-228C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) n.3166C>T n.2918-228C>T n.2744-228C>T n.1354C>T n.688-228C>T n.1352C>T n.618-228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292819G>A | CA2432284 | GLYCTK | c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.*384G>A (n.*384G>A) c.764-227G>A (n.764-227G>A) c.635-227G>A (n.635-227G>A) c.530-227G>A (n.530-227G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1559G>A n.1363G>A n.696-227G>A n.1361G>A n.626-227G>A n.2743-227G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) n.3167G>A n.2918-227G>A n.2744-227G>A n.1355G>A n.688-227G>A n.1353G>A n.618-227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292819G>C | CA353075597 | GLYCTK | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) c.764-227G>C (n.764-227G>C) c.635-227G>C (n.635-227G>C) c.530-227G>C (n.530-227G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1559G>C n.1363G>C n.696-227G>C n.1361G>C n.626-227G>C n.2743-227G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) n.3167G>C n.2918-227G>C n.2744-227G>C n.1355G>C n.688-227G>C n.1353G>C n.618-227G>C | |
3 | g.52292819G= | CA1364789123 | GLYCTK | c.1265G= (p.Arg422=) c.*384G= (n.*384G=) c.764-227G= (n.764-227G=) c.635-227G= (n.635-227G=) c.530-227G= (n.530-227G=) c.*628G= (n.*628G=) n.1559G= n.1363G= n.696-227G= n.1361G= n.626-227G= n.2743-227G= c.884G= (p.Arg295=) n.3167G= n.2918-227G= n.2744-227G= n.1355G= n.688-227G= n.1353G= n.618-227G= | |
3 | g.52292819G>T | CA353075599 | GLYCTK | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.764-227G>T (n.764-227G>T) c.635-227G>T (n.635-227G>T) c.530-227G>T (n.530-227G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1559G>T n.1363G>T n.696-227G>T n.1361G>T n.626-227G>T n.2743-227G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) n.3167G>T n.2918-227G>T n.2744-227G>T n.1355G>T n.688-227G>T n.1353G>T n.618-227G>T | |
3 | g.52292820G>A | CA433882753 | GLYCTK | c.1266G>A (p.Arg422=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.764-226G>A (n.764-226G>A) c.635-226G>A (n.635-226G>A) c.530-226G>A (n.530-226G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1560G>A n.1364G>A n.696-226G>A n.1362G>A n.626-226G>A n.2743-226G>A c.885G>A (p.Arg295=) n.3168G>A n.2918-226G>A n.2744-226G>A n.1356G>A n.688-226G>A n.1354G>A n.618-226G>A | |
3 | g.52292820G>C | CA433882754 | GLYCTK | c.1266G>C (p.Arg422=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.764-226G>C (n.764-226G>C) c.635-226G>C (n.635-226G>C) c.530-226G>C (n.530-226G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1560G>C n.1364G>C n.696-226G>C n.1362G>C n.626-226G>C n.2743-226G>C c.885G>C (p.Arg295=) n.3168G>C n.2918-226G>C n.2744-226G>C n.1356G>C n.688-226G>C n.1354G>C n.618-226G>C | |
3 | g.52292820G>T | CA433882755 | GLYCTK | c.1266G>T (p.Arg422=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.764-226G>T (n.764-226G>T) c.635-226G>T (n.635-226G>T) c.530-226G>T (n.530-226G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1560G>T n.1364G>T n.696-226G>T n.1362G>T n.626-226G>T n.2743-226G>T c.885G>T (p.Arg295=) n.3168G>T n.2918-226G>T n.2744-226G>T n.1356G>T n.688-226G>T n.1354G>T n.618-226G>T | |
3 | g.52292821A= | CA1364789124 | GLYCTK | c.1267A= (p.Asn423=) c.*386A= (n.*386A=) c.764-225A= (n.764-225A=) c.635-225A= (n.635-225A=) c.530-225A= (n.530-225A=) c.*630A= (n.*630A=) n.1561A= n.1365A= n.696-225A= n.1363A= n.626-225A= n.2743-225A= c.886A= (p.Asn296=) n.3169A= n.2918-225A= n.2744-225A= n.1357A= n.688-225A= n.1355A= n.618-225A= | |
3 | g.52292821A>C | CA353075602 | GLYCTK | c.1267A>C (p.Asn423His) c.*386A>C (n.*386A>C) c.764-225A>C (n.764-225A>C) c.635-225A>C (n.635-225A>C) c.530-225A>C (n.530-225A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1561A>C n.1365A>C n.696-225A>C n.1363A>C n.626-225A>C n.2743-225A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.3169A>C n.2918-225A>C n.2744-225A>C n.1357A>C n.688-225A>C n.1355A>C n.618-225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292821A>G | CA353075603 | GLYCTK | c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*386A>G (n.*386A>G) c.764-225A>G (n.764-225A>G) c.635-225A>G (n.635-225A>G) c.530-225A>G (n.530-225A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1561A>G n.1365A>G n.696-225A>G n.1363A>G n.626-225A>G n.2743-225A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.3169A>G n.2918-225A>G n.2744-225A>G n.1357A>G n.688-225A>G n.1355A>G n.618-225A>G | |
3 | g.52292821A>T | CA353075601 | GLYCTK | c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*386A>T (n.*386A>T) c.764-225A>T (n.764-225A>T) c.635-225A>T (n.635-225A>T) c.530-225A>T (n.530-225A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1561A>T n.1365A>T n.696-225A>T n.1363A>T n.626-225A>T n.2743-225A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.3169A>T n.2918-225A>T n.2744-225A>T n.1357A>T n.688-225A>T n.1355A>T n.618-225A>T | |
3 | g.52292822A>C | CA353075606 | GLYCTK | c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) c.764-224A>C (n.764-224A>C) c.635-224A>C (n.635-224A>C) c.530-224A>C (n.530-224A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1562A>C n.1366A>C n.696-224A>C n.1364A>C n.626-224A>C n.2743-224A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.3170A>C n.2918-224A>C n.2744-224A>C n.1358A>C n.688-224A>C n.1356A>C n.618-224A>C | |
3 | g.52292822A>G | CA353075609 | GLYCTK | c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*387A>G (n.*387A>G) c.764-224A>G (n.764-224A>G) c.635-224A>G (n.635-224A>G) c.530-224A>G (n.530-224A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1562A>G n.1366A>G n.696-224A>G n.1364A>G n.626-224A>G n.2743-224A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.3170A>G n.2918-224A>G n.2744-224A>G n.1358A>G n.688-224A>G n.1356A>G n.618-224A>G | |
3 | g.52292822A>T | CA353075607 | GLYCTK | c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*387A>T (n.*387A>T) c.764-224A>T (n.764-224A>T) c.635-224A>T (n.635-224A>T) c.530-224A>T (n.530-224A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1562A>T n.1366A>T n.696-224A>T n.1364A>T n.626-224A>T n.2743-224A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.3170A>T n.2918-224A>T n.2744-224A>T n.1358A>T n.688-224A>T n.1356A>T n.618-224A>T | |
3 | g.52292823C>A | CA353075611 | GLYCTK | c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.764-223C>A (n.764-223C>A) c.635-223C>A (n.635-223C>A) c.530-223C>A (n.530-223C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1563C>A n.1367C>A n.696-223C>A n.1365C>A n.626-223C>A n.2743-223C>A c.888C>A (p.Asn296Lys) n.3171C>A n.2918-223C>A n.2744-223C>A n.1359C>A n.688-223C>A n.1357C>A n.618-223C>A | |
3 | g.52292823C>G | CA353075612 | GLYCTK | c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.*388C>G (n.*388C>G) c.764-223C>G (n.764-223C>G) c.635-223C>G (n.635-223C>G) c.530-223C>G (n.530-223C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1563C>G n.1367C>G n.696-223C>G n.1365C>G n.626-223C>G n.2743-223C>G c.888C>G (p.Asn296Lys) n.3171C>G n.2918-223C>G n.2744-223C>G n.1359C>G n.688-223C>G n.1357C>G n.618-223C>G | |
3 | g.52292823C>T | CA433882764 | GLYCTK | c.1269C>T (p.Asn423=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.764-223C>T (n.764-223C>T) c.635-223C>T (n.635-223C>T) c.530-223C>T (n.530-223C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1563C>T n.1367C>T n.696-223C>T n.1365C>T n.626-223C>T n.2743-223C>T c.888C>T (p.Asn296=) n.3171C>T n.2918-223C>T n.2744-223C>T n.1359C>T n.688-223C>T n.1357C>T n.618-223C>T | |
3 | g.52292824C>A | CA353075614 | GLYCTK | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) c.764-222C>A (n.764-222C>A) c.635-222C>A (n.635-222C>A) c.530-222C>A (n.530-222C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1564C>A n.1368C>A n.696-222C>A n.1366C>A n.626-222C>A n.2743-222C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.3172C>A n.2918-222C>A n.2744-222C>A n.1360C>A n.688-222C>A n.1358C>A n.618-222C>A | |
3 | g.52292824C>G | CA353075615 | GLYCTK | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) c.764-222C>G (n.764-222C>G) c.635-222C>G (n.635-222C>G) c.530-222C>G (n.530-222C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1564C>G n.1368C>G n.696-222C>G n.1366C>G n.626-222C>G n.2743-222C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.3172C>G n.2918-222C>G n.2744-222C>G n.1360C>G n.688-222C>G n.1358C>G n.618-222C>G | |
3 | g.52292824C>T | CA353075617 | GLYCTK | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) c.764-222C>T (n.764-222C>T) c.635-222C>T (n.635-222C>T) c.530-222C>T (n.530-222C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1564C>T n.1368C>T n.696-222C>T n.1366C>T n.626-222C>T n.2743-222C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.3172C>T n.2918-222C>T n.2744-222C>T n.1360C>T n.688-222C>T n.1358C>T n.618-222C>T | |
3 | g.52292825A>C | CA353075618 | GLYCTK | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.764-221A>C (n.764-221A>C) c.635-221A>C (n.635-221A>C) c.530-221A>C (n.530-221A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1565A>C n.1369A>C n.696-221A>C n.1367A>C n.626-221A>C n.2743-221A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.3173A>C n.2918-221A>C n.2744-221A>C n.1361A>C n.688-221A>C n.1359A>C n.618-221A>C | |
3 | g.52292825A>G | CA353075620 | GLYCTK | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.764-221A>G (n.764-221A>G) c.635-221A>G (n.635-221A>G) c.530-221A>G (n.530-221A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1565A>G n.1369A>G n.696-221A>G n.1367A>G n.626-221A>G n.2743-221A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.3173A>G n.2918-221A>G n.2744-221A>G n.1361A>G n.688-221A>G n.1359A>G n.618-221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292825A>T | CA353075622 | GLYCTK | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.764-221A>T (n.764-221A>T) c.635-221A>T (n.635-221A>T) c.530-221A>T (n.530-221A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1565A>T n.1369A>T n.696-221A>T n.1367A>T n.626-221A>T n.2743-221A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.3173A>T n.2918-221A>T n.2744-221A>T n.1361A>T n.688-221A>T n.1359A>T n.618-221A>T | |
3 | g.52292826G>A | CA433882766 | GLYCTK | c.1272G>A (p.Gln424=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.764-220G>A (n.764-220G>A) c.635-220G>A (n.635-220G>A) c.530-220G>A (n.530-220G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1566G>A n.1370G>A n.696-220G>A n.1368G>A n.626-220G>A n.2743-220G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.3174G>A n.2918-220G>A n.2744-220G>A n.1362G>A n.688-220G>A n.1360G>A n.618-220G>A | |
3 | g.52292826G>C | CA353075623 | GLYCTK | c.1272G>C (p.Gln424His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.764-220G>C (n.764-220G>C) c.635-220G>C (n.635-220G>C) c.530-220G>C (n.530-220G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1566G>C n.1370G>C n.696-220G>C n.1368G>C n.626-220G>C n.2743-220G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.3174G>C n.2918-220G>C n.2744-220G>C n.1362G>C n.688-220G>C n.1360G>C n.618-220G>C | gnomAD v4 |
3 | g.52292826G>T | CA353075624 | GLYCTK | c.1272G>T (p.Gln424His) c.*391G>T (n.*391G>T) c.764-220G>T (n.764-220G>T) c.635-220G>T (n.635-220G>T) c.530-220G>T (n.530-220G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1566G>T n.1370G>T n.696-220G>T n.1368G>T n.626-220G>T n.2743-220G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.3174G>T n.2918-220G>T n.2744-220G>T n.1362G>T n.688-220G>T n.1360G>T n.618-220G>T | |
3 | g.52292827G>A | CA353075627 | GLYCTK | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.764-219G>A (n.764-219G>A) c.635-219G>A (n.635-219G>A) c.530-219G>A (n.530-219G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.1567G>A n.1371G>A n.696-219G>A n.1369G>A n.626-219G>A n.2743-219G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.3175G>A n.2918-219G>A n.2744-219G>A n.1363G>A n.688-219G>A n.1361G>A n.618-219G>A | |
3 | g.52292827G>C | CA353075629 | GLYCTK | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*392G>C (n.*392G>C) c.764-219G>C (n.764-219G>C) c.635-219G>C (n.635-219G>C) c.530-219G>C (n.530-219G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.1567G>C n.1371G>C n.696-219G>C n.1369G>C n.626-219G>C n.2743-219G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.3175G>C n.2918-219G>C n.2744-219G>C n.1363G>C n.688-219G>C n.1361G>C n.618-219G>C | |
3 | g.52292827G>T | CA353075630 | GLYCTK | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.764-219G>T (n.764-219G>T) c.635-219G>T (n.635-219G>T) c.530-219G>T (n.530-219G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.1567G>T n.1371G>T n.696-219G>T n.1369G>T n.626-219G>T n.2743-219G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.3175G>T n.2918-219G>T n.2744-219G>T n.1363G>T n.688-219G>T n.1361G>T n.618-219G>T | |
3 | g.52292828A>C | CA353075636 | GLYCTK | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*393A>C (n.*393A>C) c.764-218A>C (n.764-218A>C) c.635-218A>C (n.635-218A>C) c.530-218A>C (n.530-218A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1568A>C n.1372A>C n.696-218A>C n.1370A>C n.626-218A>C n.2743-218A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.3176A>C n.2918-218A>C n.2744-218A>C n.1364A>C n.688-218A>C n.1362A>C n.618-218A>C | |
3 | g.52292828A>G | CA353075634 | GLYCTK | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*393A>G (n.*393A>G) c.764-218A>G (n.764-218A>G) c.635-218A>G (n.635-218A>G) c.530-218A>G (n.530-218A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1568A>G n.1372A>G n.696-218A>G n.1370A>G n.626-218A>G n.2743-218A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.3176A>G n.2918-218A>G n.2744-218A>G n.1364A>G n.688-218A>G n.1362A>G n.618-218A>G | |
3 | g.52292828A>T | CA353075632 | GLYCTK | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*393A>T (n.*393A>T) c.764-218A>T (n.764-218A>T) c.635-218A>T (n.635-218A>T) c.530-218A>T (n.530-218A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1568A>T n.1372A>T n.696-218A>T n.1370A>T n.626-218A>T n.2743-218A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.3176A>T n.2918-218A>T n.2744-218A>T n.1364A>T n.688-218A>T n.1362A>T n.618-218A>T | |
3 | g.52292829A>C | CA353075637 | GLYCTK | c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*394A>C (n.*394A>C) c.764-217A>C (n.764-217A>C) c.635-217A>C (n.635-217A>C) c.530-217A>C (n.530-217A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1569A>C n.1373A>C n.696-217A>C n.1371A>C n.626-217A>C n.2743-217A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) n.3177A>C n.2918-217A>C n.2744-217A>C n.1365A>C n.688-217A>C n.1363A>C n.618-217A>C | |
3 | g.52292829A>G | CA433882768 | GLYCTK | c.1275A>G (p.Glu425=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.764-217A>G (n.764-217A>G) c.635-217A>G (n.635-217A>G) c.530-217A>G (n.530-217A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1569A>G n.1373A>G n.696-217A>G n.1371A>G n.626-217A>G n.2743-217A>G c.894A>G (p.Glu298=) n.3177A>G n.2918-217A>G n.2744-217A>G n.1365A>G n.688-217A>G n.1363A>G n.618-217A>G | gnomAD v4 |
3 | g.52292829A>T | CA353075638 | GLYCTK | c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*394A>T (n.*394A>T) c.764-217A>T (n.764-217A>T) c.635-217A>T (n.635-217A>T) c.530-217A>T (n.530-217A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1569A>T n.1373A>T n.696-217A>T n.1371A>T n.626-217A>T n.2743-217A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) n.3177A>T n.2918-217A>T n.2744-217A>T n.1365A>T n.688-217A>T n.1363A>T n.618-217A>T | |
3 | g.52292830C>A | CA353075640 | GLYCTK | c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*395C>A (n.*395C>A) c.764-216C>A (n.764-216C>A) c.635-216C>A (n.635-216C>A) c.530-216C>A (n.530-216C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1570C>A n.1374C>A n.696-216C>A n.1372C>A n.626-216C>A n.2743-216C>A c.895C>A (p.Leu299Met) n.3178C>A n.2918-216C>A n.2744-216C>A n.1366C>A n.688-216C>A n.1364C>A n.618-216C>A | |
3 | g.52292830C>G | CA353075642 | GLYCTK | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*395C>G (n.*395C>G) c.764-216C>G (n.764-216C>G) c.635-216C>G (n.635-216C>G) c.530-216C>G (n.530-216C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1570C>G n.1374C>G n.696-216C>G n.1372C>G n.626-216C>G n.2743-216C>G c.895C>G (p.Leu299Val) n.3178C>G n.2918-216C>G n.2744-216C>G n.1366C>G n.688-216C>G n.1364C>G n.618-216C>G | |
3 | g.52292830C>T | CA433882771 | GLYCTK | c.1276C>T (p.Leu426=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.764-216C>T (n.764-216C>T) c.635-216C>T (n.635-216C>T) c.530-216C>T (n.530-216C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1570C>T n.1374C>T n.696-216C>T n.1372C>T n.626-216C>T n.2743-216C>T c.895C>T (p.Leu299=) n.3178C>T n.2918-216C>T n.2744-216C>T n.1366C>T n.688-216C>T n.1364C>T n.618-216C>T | |
3 | g.52292831T>A | CA2432285 | GLYCTK | c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.764-215T>A (n.764-215T>A) c.635-215T>A (n.635-215T>A) c.530-215T>A (n.530-215T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1571T>A n.1375T>A n.696-215T>A n.1373T>A n.626-215T>A n.2743-215T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) n.3179T>A n.2918-215T>A n.2744-215T>A n.1367T>A n.688-215T>A n.1365T>A n.618-215T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52292831T>C | CA353075645 | GLYCTK | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) c.764-215T>C (n.764-215T>C) c.635-215T>C (n.635-215T>C) c.530-215T>C (n.530-215T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1571T>C n.1375T>C n.696-215T>C n.1373T>C n.626-215T>C n.2743-215T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) n.3179T>C n.2918-215T>C n.2744-215T>C n.1367T>C n.688-215T>C n.1365T>C n.618-215T>C | |
3 | g.52292831T>G | CA353075646 | GLYCTK | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.764-215T>G (n.764-215T>G) c.635-215T>G (n.635-215T>G) c.530-215T>G (n.530-215T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1571T>G n.1375T>G n.696-215T>G n.1373T>G n.626-215T>G n.2743-215T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) n.3179T>G n.2918-215T>G n.2744-215T>G n.1367T>G n.688-215T>G n.1365T>G n.618-215T>G | |
3 | g.52292831T= | CA1364789125 | GLYCTK | c.1277T= (p.Leu426=) c.*396T= (n.*396T=) c.764-215T= (n.764-215T=) c.635-215T= (n.635-215T=) c.530-215T= (n.530-215T=) c.*640T= (n.*640T=) n.1571T= n.1375T= n.696-215T= n.1373T= n.626-215T= n.2743-215T= c.896T= (p.Leu299=) n.3179T= n.2918-215T= n.2744-215T= n.1367T= n.688-215T= n.1365T= n.618-215T= | |
3 | g.52292832G>A | CA433882775 | GLYCTK | c.1278G>A (p.Leu426=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.764-214G>A (n.764-214G>A) c.635-214G>A (n.635-214G>A) c.530-214G>A (n.530-214G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.1572G>A n.1376G>A n.696-214G>A n.1374G>A n.626-214G>A n.2743-214G>A c.897G>A (p.Leu299=) n.3180G>A n.2918-214G>A n.2744-214G>A n.1368G>A n.688-214G>A n.1366G>A n.618-214G>A | gnomAD v4 |
3 | g.52292832G>C | CA433882776 | GLYCTK | c.1278G>C (p.Leu426=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.764-214G>C (n.764-214G>C) c.635-214G>C (n.635-214G>C) c.530-214G>C (n.530-214G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.1572G>C n.1376G>C n.696-214G>C n.1374G>C n.626-214G>C n.2743-214G>C c.897G>C (p.Leu299=) n.3180G>C n.2918-214G>C n.2744-214G>C n.1368G>C n.688-214G>C n.1366G>C n.618-214G>C | COSMIC |
3 | g.52292832G>T | CA433882777 | GLYCTK | c.1278G>T (p.Leu426=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.764-214G>T (n.764-214G>T) c.635-214G>T (n.635-214G>T) c.530-214G>T (n.530-214G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.1572G>T n.1376G>T n.696-214G>T n.1374G>T n.626-214G>T n.2743-214G>T c.897G>T (p.Leu299=) n.3180G>T n.2918-214G>T n.2744-214G>T n.1368G>T n.688-214G>T n.1366G>T n.618-214G>T | |
3 | g.52292833G>A | CA353075647 | GLYCTK | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.764-213G>A (n.764-213G>A) c.635-213G>A (n.635-213G>A) c.530-213G>A (n.530-213G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1573G>A n.1377G>A n.696-213G>A n.1375G>A n.626-213G>A n.2743-213G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.3181G>A n.2918-213G>A n.2744-213G>A n.1369G>A n.688-213G>A n.1367G>A n.618-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52292833G>C | CA353075649 | GLYCTK | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) c.764-213G>C (n.764-213G>C) c.635-213G>C (n.635-213G>C) c.530-213G>C (n.530-213G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1573G>C n.1377G>C n.696-213G>C n.1375G>C n.626-213G>C n.2743-213G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.3181G>C n.2918-213G>C n.2744-213G>C n.1369G>C n.688-213G>C n.1367G>C n.618-213G>C | |
3 | g.52292833G= | CA1364789126 | GLYCTK | c.1279G= (p.Ala427=) c.*398G= (n.*398G=) c.764-213G= (n.764-213G=) c.635-213G= (n.635-213G=) c.530-213G= (n.530-213G=) c.*642G= (n.*642G=) n.1573G= n.1377G= n.696-213G= n.1375G= n.626-213G= n.2743-213G= c.898G= (p.Ala300=) n.3181G= n.2918-213G= n.2744-213G= n.1369G= n.688-213G= n.1367G= n.618-213G= | |
3 | g.52292833G>T | CA353075650 | GLYCTK | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.764-213G>T (n.764-213G>T) c.635-213G>T (n.635-213G>T) c.530-213G>T (n.530-213G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1573G>T n.1377G>T n.696-213G>T n.1375G>T n.626-213G>T n.2743-213G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.3181G>T n.2918-213G>T n.2744-213G>T n.1369G>T n.688-213G>T n.1367G>T n.618-213G>T | gnomAD v4 |