Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52069453G>A | CA2679085768 | PKHD1 | c.778+4C>T (n.778+4C>T) c.67+4C>T (n.67+4C>T) n.389+257G>A c.703+4C>T (n.703+4C>T) n.1054+4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069453G>T | CA2679085769 | PKHD1 | c.778+4C>A (n.778+4C>A) c.67+4C>A (n.67+4C>A) n.389+257G>T c.703+4C>A (n.703+4C>A) n.1054+4C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069454T>C | CA567296261 | PKHD1 | c.778+3A>G (n.778+3A>G) c.67+3A>G (n.67+3A>G) n.389+258T>C c.703+3A>G (n.703+3A>G) n.1054+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069454T= | CA1628626420 | PKHD1 | c.778+3A= (n.778+3A=) c.67+3A= (n.67+3A=) n.389+258T= c.703+3A= (n.703+3A=) n.1054+3A= | |
6 | g.52069455A>C | CA364431686 | PKHD1 | c.778+2T>G (n.778+2T>G) c.67+2T>G (n.67+2T>G) n.389+259A>C c.703+2T>G (n.703+2T>G) n.1054+2T>G | |
6 | g.52069455A>G | CA364431689 | PKHD1 | c.778+2T>C (n.778+2T>C) c.67+2T>C (n.67+2T>C) n.389+259A>G c.703+2T>C (n.703+2T>C) n.1054+2T>C | |
6 | g.52069455A>T | CA364431692 | PKHD1 | c.778+2T>A (n.778+2T>A) c.67+2T>A (n.67+2T>A) n.389+259A>T c.703+2T>A (n.703+2T>A) n.1054+2T>A | |
6 | g.52069456C>A | CA364431693 | PKHD1 | c.778+1G>T (n.778+1G>T) c.67+1G>T (n.67+1G>T) n.389+260C>A c.703+1G>T (n.703+1G>T) n.1054+1G>T | |
6 | g.52069456C= | CA1628626427 | PKHD1 | c.778+1G= (n.778+1G=) c.67+1G= (n.67+1G=) n.389+260C= c.703+1G= (n.703+1G=) n.1054+1G= | |
6 | g.52069456C>G | CA3853780 | PKHD1 | c.778+1G>C (n.778+1G>C) c.67+1G>C (n.67+1G>C) n.389+260C>G c.703+1G>C (n.703+1G>C) n.1054+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069456C>T | CA364431697 | PKHD1 | c.778+1G>A (n.778+1G>A) c.67+1G>A (n.67+1G>A) n.389+260C>T c.703+1G>A (n.703+1G>A) n.1054+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069457C>A | CA364431701 | PKHD1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.389+261C>A c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1054G>T | |
6 | g.52069457C= | CA1628626436 | PKHD1 | c.778G= (p.Glu260=) c.67G= (p.Glu23=) n.389+261C= c.703G= (p.Glu235=) n.1054G= | |
6 | g.52069457C>G | CA364431704 | PKHD1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.389+261C>G c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1054G>C | |
6 | g.52069457C>T | CA364431703 | PKHD1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.389+261C>T c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1054G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069458T>A | CA450421374 | PKHD1 | c.777A>T (p.Ser259=) c.66A>T (p.Ser22=) n.389+262T>A c.702A>T (p.Ser234=) n.1053A>T | |
6 | g.52069458T>C | CA450421375 | PKHD1 | c.777A>G (p.Ser259=) c.66A>G (p.Ser22=) n.389+262T>C c.702A>G (p.Ser234=) n.1053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069458T>G | CA450421376 | PKHD1 | c.777A>C (p.Ser259=) c.66A>C (p.Ser22=) n.389+262T>G c.702A>C (p.Ser234=) n.1053A>C | |
6 | g.52069458T= | CA1628626446 | PKHD1 | c.777A= (p.Ser259=) c.66A= (p.Ser22=) n.389+262T= c.702A= (p.Ser234=) n.1053A= | |
6 | g.52069459G>A | CA364431707 | PKHD1 | c.776C>T (p.Ser259Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.389+263G>A c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069459G>C | CA364431710 | PKHD1 | c.776C>G (p.Ser259Ter) c.65C>G (p.Ser22Ter) n.389+263G>C c.701C>G (p.Ser234Ter) n.1052C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
6 | g.52069459G= | CA1628626456 | PKHD1 | c.776C= (p.Ser259=) c.65C= (p.Ser22=) n.389+263G= c.701C= (p.Ser234=) n.1052C= | |
6 | g.52069459G>T | CA364431714 | PKHD1 | c.776C>A (p.Ser259Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.389+263G>T c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1052C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069460A>C | CA364431715 | PKHD1 | c.775T>G (p.Ser259Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.389+264A>C c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1051T>G | |
6 | g.52069460A>G | CA364431716 | PKHD1 | c.775T>C (p.Ser259Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.389+264A>G c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1051T>C | |
6 | g.52069460A>T | CA364431718 | PKHD1 | c.775T>A (p.Ser259Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.389+264A>T c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1051T>A | |
6 | g.52069461G>A | CA450421377 | PKHD1 | c.774C>T (p.His258=) c.63C>T (p.His21=) n.389+265G>A c.699C>T (p.His233=) n.1050C>T | dbSNP |
6 | g.52069461G>C | CA364431723 | PKHD1 | c.774C>G (p.His258Gln) c.63C>G (p.His21Gln) n.389+265G>C c.699C>G (p.His233Gln) n.1050C>G | |
6 | g.52069461G= | CA1628626464 | PKHD1 | c.774C= (p.His258=) c.63C= (p.His21=) n.389+265G= c.699C= (p.His233=) n.1050C= | |
6 | g.52069461G>T | CA364431725 | PKHD1 | c.774C>A (p.His258Gln) c.63C>A (p.His21Gln) n.389+265G>T c.699C>A (p.His233Gln) n.1050C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069465_52069466del | CA2771058460 | PKHD1 | c.773_774del (p.His258LeufsTer27) c.62_63del (p.His21LeufsTer27) n.389+269_389+270del c.698_699del (p.His233LeufsTer27) n.1049_1050del | |
6 | g.52069462T>A | CA364431729 | PKHD1 | c.773A>T (p.His258Leu) c.62A>T (p.His21Leu) n.389+266T>A c.698A>T (p.His233Leu) n.1049A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069462T>C | CA364431731 | PKHD1 | c.773A>G (p.His258Arg) c.62A>G (p.His21Arg) n.389+266T>C c.698A>G (p.His233Arg) n.1049A>G | |
6 | g.52069462T>G | CA364431734 | PKHD1 | c.773A>C (p.His258Pro) c.62A>C (p.His21Pro) n.389+266T>G c.698A>C (p.His233Pro) n.1049A>C | |
6 | g.52069463G>A | CA364431737 | PKHD1 | c.772C>T (p.His258Tyr) c.61C>T (p.His21Tyr) n.389+267G>A c.697C>T (p.His233Tyr) n.1048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069463G>C | CA364431741 | PKHD1 | c.772C>G (p.His258Asp) c.61C>G (p.His21Asp) n.389+267G>C c.697C>G (p.His233Asp) n.1048C>G | |
6 | g.52069463G= | CA1628626467 | PKHD1 | c.772C= (p.His258=) c.61C= (p.His21=) n.389+267G= c.697C= (p.His233=) n.1048C= | |
6 | g.52069463G>T | CA364431738 | PKHD1 | c.772C>A (p.His258Asn) c.61C>A (p.His21Asn) n.389+267G>T c.697C>A (p.His233Asn) n.1048C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069464T>A | CA450421380 | PKHD1 | c.771A>T (p.Thr257=) c.60A>T (p.Thr20=) n.389+268T>A c.696A>T (p.Thr232=) n.1047A>T | |
6 | g.52069464T>C | CA450421381 | PKHD1 | c.771A>G (p.Thr257=) c.60A>G (p.Thr20=) n.389+268T>C c.696A>G (p.Thr232=) n.1047A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069464T>G | CA3853781 | PKHD1 | c.771A>C (p.Thr257=) c.60A>C (p.Thr20=) n.389+268T>G c.696A>C (p.Thr232=) n.1047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52069464T= | CA1628626473 | PKHD1 | c.771A= (p.Thr257=) c.60A= (p.Thr20=) n.389+268T= c.696A= (p.Thr232=) n.1047A= | |
6 | g.52069465G>A | CA364431752 | PKHD1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.389+269G>A c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1046C>T | |
6 | g.52069465G>C | CA364431746 | PKHD1 | c.770C>G (p.Thr257Arg) c.59C>G (p.Thr20Arg) n.389+269G>C c.695C>G (p.Thr232Arg) n.1046C>G | |
6 | g.52069465G>T | CA364431749 | PKHD1 | c.770C>A (p.Thr257Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) n.389+269G>T c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1046C>A | |
6 | g.52069466T>A | CA3853783 | PKHD1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.389+270T>A c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1045A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069466T>C | CA3853782 | PKHD1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.389+270T>C c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1045A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069466T>G | CA364431757 | PKHD1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.389+270T>G c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1045A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069466T= | CA1628626485 | PKHD1 | c.769A= (p.Thr257=) c.58A= (p.Thr20=) n.389+270T= c.694A= (p.Thr232=) n.1045A= | |
6 | g.52069467C>A | CA364431760 | PKHD1 | c.768G>T (p.Gln256His) c.57G>T (p.Gln19His) n.389+271C>A c.693G>T (p.Gln231His) n.1044G>T | |
6 | g.52069467C>G | CA364431767 | PKHD1 | c.768G>C (p.Gln256His) c.57G>C (p.Gln19His) n.389+271C>G c.693G>C (p.Gln231His) n.1044G>C | |
6 | g.52069467C>T | CA450421383 | PKHD1 | c.768G>A (p.Gln256=) c.57G>A (p.Gln19=) n.389+271C>T c.693G>A (p.Gln231=) n.1044G>A | |
6 | g.52069468T>A | CA364431770 | PKHD1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.389+272T>A c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1043A>T | |
6 | g.52069468T>C | CA364431773 | PKHD1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.389+272T>C c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1043A>G | |
6 | g.52069468T>G | CA364431775 | PKHD1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.389+272T>G c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1043A>C | |
6 | g.52069469G>A | CA364431779 | PKHD1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.389+273G>A c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1042C>T | |
6 | g.52069469G>C | CA364431781 | PKHD1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.389+273G>C c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1042C>G | |
6 | g.52069469G>T | CA364431784 | PKHD1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.389+273G>T c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1042C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069470G>A | CA450421387 | PKHD1 | c.765C>T (p.Tyr255=) c.54C>T (p.Tyr18=) n.389+274G>A c.690C>T (p.Tyr230=) n.1041C>T | |
6 | g.52069470G>C | CA274961 | PKHD1 | c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.389+274G>C c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1041C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069470G= | CA1628626499 | PKHD1 | c.765C= (p.Tyr255=) c.54C= (p.Tyr18=) n.389+274G= c.690C= (p.Tyr230=) n.1041C= | |
6 | g.52069470G>T | CA364431790 | PKHD1 | c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.389+274G>T c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.1041C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069471T>A | CA364431792 | PKHD1 | c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.389+275T>A c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.1040A>T | |
6 | g.52069471T>C | CA10603998 | PKHD1 | c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.389+275T>C c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.1040A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069471T>G | CA364431796 | PKHD1 | c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.389+275T>G c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.1040A>C | dbSNP |
6 | g.52069471T= | CA1628626506 | PKHD1 | c.764A= (p.Tyr255=) c.53A= (p.Tyr18=) n.389+275T= c.689A= (p.Tyr230=) n.1040A= | |
6 | g.52069472A= | CA1628626515 | PKHD1 | c.763T= (p.Tyr255=) c.52T= (p.Tyr18=) n.389+276A= c.688T= (p.Tyr230=) n.1039T= | |
6 | g.52069472A>C | CA364431800 | PKHD1 | c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.389+276A>C c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.1039T>G | |
6 | g.52069472A>G | CA364431806 | PKHD1 | c.763T>C (p.Tyr255His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.389+276A>G c.688T>C (p.Tyr230His) n.1039T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069472A>T | CA364431808 | PKHD1 | c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.389+276A>T c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.1039T>A | |
6 | g.52069473T>A | CA450421390 | PKHD1 | c.762A>T (p.Leu254=) c.51A>T (p.Leu17=) n.389+277T>A c.687A>T (p.Leu229=) n.1038A>T | |
6 | g.52069473T>C | CA3853784 | PKHD1 | c.762A>G (p.Leu254=) c.51A>G (p.Leu17=) n.389+277T>C c.687A>G (p.Leu229=) n.1038A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069473T>G | CA450421391 | PKHD1 | c.762A>C (p.Leu254=) c.51A>C (p.Leu17=) n.389+277T>G c.687A>C (p.Leu229=) n.1038A>C | |
6 | g.52069473T= | CA1628626517 | PKHD1 | c.762A= (p.Leu254=) c.51A= (p.Leu17=) n.389+277T= c.687A= (p.Leu229=) n.1038A= | |
6 | g.52069473_52069474insCCATGTC | CA2561882047 | PKHD1 | c.761_762insGACATGG (p.Tyr255ThrfsTer?) c.50_51insGACATGG (p.Tyr18ThrfsTer?) n.389+277_389+278insCCATGTC c.686_687insGACATGG (p.Tyr230ThrfsTer?) n.1037_1038insGACATGG | |
6 | g.52069474A>C | CA364431813 | PKHD1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.389+278A>C c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1037T>G | |
6 | g.52069474A>G | CA364431816 | PKHD1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.389+278A>G c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1037T>C | |
6 | g.52069474A>T | CA364431817 | PKHD1 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.389+278A>T c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1037T>A | |
6 | g.52069475G>A | CA450421394 | PKHD1 | c.760C>T (p.Leu254=) c.49C>T (p.Leu17=) n.389+279G>A c.685C>T (p.Leu229=) n.1036C>T | |
6 | g.52069475G>C | CA364431820 | PKHD1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.389+279G>C c.685C>G (p.Leu229Val) n.1036C>G | |
6 | g.52069475G= | CA1628626521 | PKHD1 | c.760C= (p.Leu254=) c.49C= (p.Leu17=) n.389+279G= c.685C= (p.Leu229=) n.1036C= | |
6 | g.52069475G>T | CA364431821 | PKHD1 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) n.389+279G>T c.685C>A (p.Leu229Ile) n.1036C>A | |
6 | g.52069475_52069476insTTAATATAT | CA567296262 | PKHD1 | c.759_760insATATATTAA c.48_49insATATATTAA n.389+279_389+280insTTAATATAT c.684_685insATATATTAA n.1035_1036insATATATTAA | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52069476G>A | CA450421395 | PKHD1 | c.759C>T (p.Phe253=) c.48C>T (p.Phe16=) n.389+280G>A c.684C>T (p.Phe228=) n.1035C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52069476G>C | CA364431822 | PKHD1 | c.759C>G (p.Phe253Leu) c.48C>G (p.Phe16Leu) n.389+280G>C c.684C>G (p.Phe228Leu) n.1035C>G | |
6 | g.52069476G= | CA1628626528 | PKHD1 | c.759C= (p.Phe253=) c.48C= (p.Phe16=) n.389+280G= c.684C= (p.Phe228=) n.1035C= | |
6 | g.52069476G>T | CA364431823 | PKHD1 | c.759C>A (p.Phe253Leu) c.48C>A (p.Phe16Leu) n.389+280G>T c.684C>A (p.Phe228Leu) n.1035C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069477A>C | CA364431825 | PKHD1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.47T>G (p.Phe16Cys) n.389+281A>C c.683T>G (p.Phe228Cys) n.1034T>G | |
6 | g.52069477A>G | CA364431827 | PKHD1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.47T>C (p.Phe16Ser) n.389+281A>G c.683T>C (p.Phe228Ser) n.1034T>C | |
6 | g.52069477A>T | CA364431829 | PKHD1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.389+281A>T c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.1034T>A | |
6 | g.52069478A= | CA1628626532 | PKHD1 | c.757T= (p.Phe253=) c.46T= (p.Phe16=) n.389+282A= c.682T= (p.Phe228=) n.1033T= | |
6 | g.52069478A>C | CA364431831 | PKHD1 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.46T>G (p.Phe16Val) n.389+282A>C c.682T>G (p.Phe228Val) n.1033T>G | |
6 | g.52069478A>G | CA138921689 | PKHD1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.46T>C (p.Phe16Leu) n.389+282A>G c.682T>C (p.Phe228Leu) n.1033T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069478A>T | CA364431834 | PKHD1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.46T>A (p.Phe16Ile) n.389+282A>T c.682T>A (p.Phe228Ile) n.1033T>A | |
6 | g.52069479A>C | CA450421398 | PKHD1 | c.756T>G (p.Leu252=) c.45T>G (p.Leu15=) n.389+283A>C c.681T>G (p.Leu227=) n.1032T>G | |
6 | g.52069479A>G | CA450421400 | PKHD1 | c.756T>C (p.Leu252=) c.45T>C (p.Leu15=) n.389+283A>G c.681T>C (p.Leu227=) n.1032T>C | |
6 | g.52069479A>T | CA450421401 | PKHD1 | c.756T>A (p.Leu252=) c.45T>A (p.Leu15=) n.389+283A>T c.681T>A (p.Leu227=) n.1032T>A | |
6 | g.52069480A= | CA1628626536 | PKHD1 | c.755T= (p.Leu252=) c.44T= (p.Leu15=) n.389+284A= c.680T= (p.Leu227=) n.1031T= | |
6 | g.52069480A>C | CA364431842 | PKHD1 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.389+284A>C c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1031T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069480A>G | CA364431837 | PKHD1 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.389+284A>G c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1031T>C | dbSNP |
6 | g.52069480A>T | CA364431840 | PKHD1 | c.755T>A (p.Leu252His) c.44T>A (p.Leu15His) n.389+284A>T c.680T>A (p.Leu227His) n.1031T>A | |
6 | g.52069481del | CA2578645888 | PKHD1 | c.754del (p.Leu252PhefsTer?) c.43del (p.Leu15PhefsTer?) n.389+285del c.679del (p.Leu227PhefsTer?) n.1030del | |
6 | g.52069481G>A | CA364431846 | PKHD1 | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.389+285G>A c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1030C>T | |
6 | g.52069481G>C | CA364431849 | PKHD1 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.389+285G>C c.679C>G (p.Leu227Val) n.1030C>G | |
6 | g.52069481G= | CA1628626544 | PKHD1 | c.754C= (p.Leu252=) c.43C= (p.Leu15=) n.389+285G= c.679C= (p.Leu227=) n.1030C= | |
6 | g.52069481G>T | CA3853785 | PKHD1 | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.389+285G>T c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1030C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069482A= | CA1628626546 | PKHD1 | c.753T= (p.Asp251=) c.42T= (p.Asp14=) n.389+286A= c.678T= (p.Asp226=) n.1029T= | |
6 | g.52069482A>C | CA364431854 | PKHD1 | c.753T>G (p.Asp251Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) n.389+286A>C c.678T>G (p.Asp226Glu) n.1029T>G | |
6 | g.52069482A>G | CA450421404 | PKHD1 | c.753T>C (p.Asp251=) c.42T>C (p.Asp14=) n.389+286A>G c.678T>C (p.Asp226=) n.1029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069482A>T | CA364431856 | PKHD1 | c.753T>A (p.Asp251Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) n.389+286A>T c.678T>A (p.Asp226Glu) n.1029T>A | |
6 | g.52069483T>A | CA364431860 | PKHD1 | c.752A>T (p.Asp251Val) c.41A>T (p.Asp14Val) n.389+287T>A c.677A>T (p.Asp226Val) n.1028A>T | |
6 | g.52069483T>C | CA364431864 | PKHD1 | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.389+287T>C c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1028A>G | |
6 | g.52069483T>G | CA364431863 | PKHD1 | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.389+287T>G c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1028A>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52069483T= | CA1628626551 | PKHD1 | c.752A= (p.Asp251=) c.41A= (p.Asp14=) n.389+287T= c.677A= (p.Asp226=) n.1028A= | |
6 | g.52069484C>A | CA364431867 | PKHD1 | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.389+288C>A c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1027G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52069484C= | CA1628626558 | PKHD1 | c.751G= (p.Asp251=) c.40G= (p.Asp14=) n.389+288C= c.676G= (p.Asp226=) n.1027G= | |
6 | g.52069484C>G | CA364431870 | PKHD1 | c.751G>C (p.Asp251His) c.40G>C (p.Asp14His) n.389+288C>G c.676G>C (p.Asp226His) n.1027G>C | |
6 | g.52069484C>T | CA364431879 | PKHD1 | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.389+288C>T c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1027G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52069485C>A | CA364431882 | PKHD1 | c.750G>T (p.Gln250His) c.39G>T (p.Gln13His) n.389+289C>A c.675G>T (p.Gln225His) n.1026G>T | |
6 | g.52069485C>G | CA364431883 | PKHD1 | c.750G>C (p.Gln250His) c.39G>C (p.Gln13His) n.389+289C>G c.675G>C (p.Gln225His) n.1026G>C | |
6 | g.52069485C>T | CA450421408 | PKHD1 | c.750G>A (p.Gln250=) c.39G>A (p.Gln13=) n.389+289C>T c.675G>A (p.Gln225=) n.1026G>A | |
6 | g.52069486T>A | CA364431887 | PKHD1 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) n.389+290T>A c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1025A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52069486T>C | CA364431888 | PKHD1 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) n.389+290T>C c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1025A>G | |
6 | g.52069486T>G | CA364431896 | PKHD1 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) n.389+290T>G c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1025A>C | |
6 | g.52069487G>A | CA16041071 | PKHD1 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) n.389+291G>A c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1024C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069487G>C | CA364431901 | PKHD1 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) n.389+291G>C c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1024C>G | |
6 | g.52069487G= | CA1628626562 | PKHD1 | c.748C= (p.Gln250=) c.37C= (p.Gln13=) n.389+291G= c.673C= (p.Gln225=) n.1024C= | |
6 | g.52069487G>T | CA364431910 | PKHD1 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) n.389+291G>T c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1024C>A | |
6 | g.52069488T>A | CA364431912 | PKHD1 | c.747A>T (p.Lys249Asn) c.36A>T (p.Lys12Asn) n.389+292T>A c.672A>T (p.Lys224Asn) n.1023A>T | |
6 | g.52069488T>C | CA450421410 | PKHD1 | c.747A>G (p.Lys249=) c.36A>G (p.Lys12=) n.389+292T>C c.672A>G (p.Lys224=) n.1023A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069488T>G | CA364431911 | PKHD1 | c.747A>C (p.Lys249Asn) c.36A>C (p.Lys12Asn) n.389+292T>G c.672A>C (p.Lys224Asn) n.1023A>C | |
6 | g.52069488T= | CA1628626568 | PKHD1 | c.747A= (p.Lys249=) c.36A= (p.Lys12=) n.389+292T= c.672A= (p.Lys224=) n.1023A= | |
6 | g.52069489T>A | CA364431915 | PKHD1 | c.746A>T (p.Lys249Ile) c.35A>T (p.Lys12Ile) n.389+293T>A c.671A>T (p.Lys224Ile) n.1022A>T | |
6 | g.52069489T>C | CA364431920 | PKHD1 | c.746A>G (p.Lys249Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.389+293T>C c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1022A>G | |
6 | g.52069489T>G | CA364431918 | PKHD1 | c.746A>C (p.Lys249Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.389+293T>G c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1022A>C | |
6 | g.52069490T>A | CA364431923 | PKHD1 | c.745A>T (p.Lys249Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.389+294T>A c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1021A>T | |
6 | g.52069490T>C | CA364431926 | PKHD1 | c.745A>G (p.Lys249Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.389+294T>C c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1021A>G | |
6 | g.52069490T>G | CA364431925 | PKHD1 | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.389+294T>G c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1021A>C | |
6 | g.52069491A>C | CA450421412 | PKHD1 | c.744T>G (p.Ala248=) c.33T>G (p.Ala11=) n.389+295A>C c.669T>G (p.Ala223=) n.1020T>G | |
6 | g.52069491A>G | CA450421413 | PKHD1 | c.744T>C (p.Ala248=) c.33T>C (p.Ala11=) n.389+295A>G c.669T>C (p.Ala223=) n.1020T>C | |
6 | g.52069491A>T | CA450421414 | PKHD1 | c.744T>A (p.Ala248=) c.33T>A (p.Ala11=) n.389+295A>T c.669T>A (p.Ala223=) n.1020T>A | |
6 | g.52069492G>A | CA364431929 | PKHD1 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.32C>T (p.Ala11Val) n.389+296G>A c.668C>T (p.Ala223Val) n.1019C>T | |
6 | g.52069492G>C | CA364431935 | PKHD1 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.389+296G>C c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1019C>G | |
6 | g.52069492G>T | CA364431932 | PKHD1 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.32C>A (p.Ala11Asp) n.389+296G>T c.668C>A (p.Ala223Asp) n.1019C>A | |
6 | g.52069493C>A | CA364431937 | PKHD1 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.389+297C>A c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1018G>T | |
6 | g.52069493C>G | CA364431938 | PKHD1 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.389+297C>G c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1018G>C | |
6 | g.52069493C>T | CA364431939 | PKHD1 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.389+297C>T c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1018G>A | |
6 | g.52069494A>C | CA364431940 | PKHD1 | c.741T>G (p.Ser247Arg) c.30T>G (p.Ser10Arg) n.389+298A>C c.666T>G (p.Ser222Arg) n.1017T>G | |
6 | g.52069494A>G | CA450421418 | PKHD1 | c.741T>C (p.Ser247=) c.30T>C (p.Ser10=) n.389+298A>G c.666T>C (p.Ser222=) n.1017T>C | ClinVar |
6 | g.52069494A>T | CA364431942 | PKHD1 | c.741T>A (p.Ser247Arg) c.30T>A (p.Ser10Arg) n.389+298A>T c.666T>A (p.Ser222Arg) n.1017T>A | |
6 | g.52069495C>A | CA364431945 | PKHD1 | c.740G>T (p.Ser247Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.389+299C>A c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1016G>T | |
6 | g.52069495C>G | CA364431947 | PKHD1 | c.740G>C (p.Ser247Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.389+299C>G c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1016G>C | |
6 | g.52069495C>T | CA364431949 | PKHD1 | c.740G>A (p.Ser247Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.389+299C>T c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1016G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069496T>A | CA364431951 | PKHD1 | c.739A>T (p.Ser247Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.389+300T>A c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1015A>T | |
6 | g.52069496T>C | CA3853786 | PKHD1 | c.739A>G (p.Ser247Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.389+300T>C c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1015A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069496T>G | CA364431956 | PKHD1 | c.739A>C (p.Ser247Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.389+300T>G c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1015A>C | |
6 | g.52069496T= | CA1628626576 | PKHD1 | c.739A= (p.Ser247=) c.28A= (p.Ser10=) n.389+300T= c.664A= (p.Ser222=) n.1015A= | |
6 | g.52069497G>A | CA3853787 | PKHD1 | c.738C>T (p.Ile246=) c.27C>T (p.Ile9=) n.389+301G>A c.663C>T (p.Ile221=) n.1014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52069497G>C | CA364431960 | PKHD1 | c.738C>G (p.Ile246Met) c.27C>G (p.Ile9Met) n.389+301G>C c.663C>G (p.Ile221Met) n.1014C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069497G= | CA1628626580 | PKHD1 | c.738C= (p.Ile246=) c.27C= (p.Ile9=) n.389+301G= c.663C= (p.Ile221=) n.1014C= | |
6 | g.52069497G>T | CA450421422 | PKHD1 | c.738C>A (p.Ile246=) c.27C>A (p.Ile9=) n.389+301G>T c.663C>A (p.Ile221=) n.1014C>A | |
6 | g.52069498A= | CA1628626589 | PKHD1 | c.737T= (p.Ile246=) c.26T= (p.Ile9=) n.389+302A= c.662T= (p.Ile221=) n.1013T= | |
6 | g.52069498A>C | CA364431963 | PKHD1 | c.737T>G (p.Ile246Ser) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.389+302A>C c.662T>G (p.Ile221Ser) n.1013T>G | |
6 | g.52069498A>G | CA138921720 | PKHD1 | c.737T>C (p.Ile246Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.389+302A>G c.662T>C (p.Ile221Thr) n.1013T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069498A>T | CA364431967 | PKHD1 | c.737T>A (p.Ile246Asn) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.389+302A>T c.662T>A (p.Ile221Asn) n.1013T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069499T>A | CA364431970 | PKHD1 | c.736A>T (p.Ile246Phe) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.389+303T>A c.661A>T (p.Ile221Phe) n.1012A>T | |
6 | g.52069499T>C | CA3853788 | PKHD1 | c.736A>G (p.Ile246Val) c.25A>G (p.Ile9Val) n.389+303T>C c.661A>G (p.Ile221Val) n.1012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52069499T>G | CA364431975 | PKHD1 | c.736A>C (p.Ile246Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.389+303T>G c.661A>C (p.Ile221Leu) n.1012A>C | |
6 | g.52069499T= | CA1628626594 | PKHD1 | c.736A= (p.Ile246=) c.25A= (p.Ile9=) n.389+303T= c.661A= (p.Ile221=) n.1012A= | |
6 | g.52069500C>A | CA450421425 | PKHD1 | c.735G>T (p.Leu245=) c.24G>T (p.Leu8=) n.389+304C>A c.660G>T (p.Leu220=) n.1011G>T | |
6 | g.52069500C>G | CA450421426 | PKHD1 | c.735G>C (p.Leu245=) c.24G>C (p.Leu8=) n.389+304C>G c.660G>C (p.Leu220=) n.1011G>C | |
6 | g.52069500C>T | CA450421427 | PKHD1 | c.735G>A (p.Leu245=) c.24G>A (p.Leu8=) n.389+304C>T c.660G>A (p.Leu220=) n.1011G>A | |
6 | g.52069501A>C | CA364431978 | PKHD1 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.389+305A>C c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1010T>G | |
6 | g.52069501A>G | CA364431980 | PKHD1 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.389+305A>G c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1010T>C | |
6 | g.52069501A>T | CA364431983 | PKHD1 | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) n.389+305A>T c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1010T>A | |
6 | g.52069502G>A | CA149521 | PKHD1 | c.733C>T (p.Leu245=) c.22C>T (p.Leu8=) n.389+306G>A c.658C>T (p.Leu220=) n.1009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069502G>C | CA3853789 | PKHD1 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.389+306G>C c.658C>G (p.Leu220Val) n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069502G= | CA1628626603 | PKHD1 | c.733C= (p.Leu245=) c.22C= (p.Leu8=) n.389+306G= c.658C= (p.Leu220=) n.1009C= | |
6 | g.52069502G>T | CA364431991 | PKHD1 | c.733C>A (p.Leu245Met) c.22C>A (p.Leu8Met) n.389+306G>T c.658C>A (p.Leu220Met) n.1009C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52069503C>A | CA364431999 | PKHD1 | c.732G>T (p.Trp244Cys) c.21G>T (p.Trp7Cys) n.389+307C>A c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1008G>T | |
6 | g.52069503C>G | CA364431996 | PKHD1 | c.732G>C (p.Trp244Cys) c.21G>C (p.Trp7Cys) n.389+307C>G c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1008G>C | |
6 | g.52069503C>T | CA364431994 | PKHD1 | c.732G>A (p.Trp244Ter) c.21G>A (p.Trp7Ter) n.389+307C>T c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1008G>A | |
6 | g.52069504C>A | CA364432002 | PKHD1 | c.731G>T (p.Trp244Leu) c.20G>T (p.Trp7Leu) n.389+308C>A c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1007G>T | |
6 | g.52069504C= | CA1628626613 | PKHD1 | c.731G= (p.Trp244=) c.20G= (p.Trp7=) n.389+308C= c.656G= (p.Trp219=) n.1007G= | |
6 | g.52069504C>G | CA364432003 | PKHD1 | c.731G>C (p.Trp244Ser) c.20G>C (p.Trp7Ser) n.389+308C>G c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1007G>C | |
6 | g.52069504C>T | CA364432004 | PKHD1 | c.731G>A (p.Trp244Ter) c.20G>A (p.Trp7Ter) n.389+308C>T c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1007G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069505A>C | CA364432007 | PKHD1 | c.730T>G (p.Trp244Gly) c.19T>G (p.Trp7Gly) n.389+309A>C c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1006T>G | |
6 | g.52069505A>G | CA364432008 | PKHD1 | c.730T>C (p.Trp244Arg) c.19T>C (p.Trp7Arg) n.389+309A>G c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1006T>C | |
6 | g.52069505A>T | CA364432011 | PKHD1 | c.730T>A (p.Trp244Arg) c.19T>A (p.Trp7Arg) n.389+309A>T c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1006T>A | |
6 | g.52069506T>A | CA450421432 | PKHD1 | c.729A>T (p.Ala243=) c.18A>T (p.Ala6=) n.389+310T>A c.654A>T (p.Ala218=) n.1005A>T | |
6 | g.52069506T>C | CA450421434 | PKHD1 | c.729A>G (p.Ala243=) c.18A>G (p.Ala6=) n.389+310T>C c.654A>G (p.Ala218=) n.1005A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069506T>G | CA450421435 | PKHD1 | c.729A>C (p.Ala243=) c.18A>C (p.Ala6=) n.389+310T>G c.654A>C (p.Ala218=) n.1005A>C | |
6 | g.52069507G>A | CA364432015 | PKHD1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.389+311G>A c.653C>T (p.Ala218Val) n.1004C>T | |
6 | g.52069507G>C | CA364432017 | PKHD1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.389+311G>C c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1004C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069507G>T | CA364432020 | PKHD1 | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.389+311G>T c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1004C>A | |
6 | g.52069508C>A | CA3853790 | PKHD1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.389+312C>A c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069508C= | CA1628626617 | PKHD1 | c.727G= (p.Ala243=) c.16G= (p.Ala6=) n.389+312C= c.652G= (p.Ala218=) n.1003G= | |
6 | g.52069508C>G | CA364432025 | PKHD1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.389+312C>G c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1003G>C | dbSNP |
6 | g.52069508C>T | CA364432026 | PKHD1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.389+312C>T c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1003G>A | |
6 | g.52069509C>A | CA364432032 | PKHD1 | c.726G>T (p.Lys242Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.389+313C>A c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1002G>T | |
6 | g.52069509C= | CA1628626621 | PKHD1 | c.726G= (p.Lys242=) c.15G= (p.Lys5=) n.389+313C= c.651G= (p.Lys217=) n.1002G= | |
6 | g.52069509C>G | CA364432029 | PKHD1 | c.726G>C (p.Lys242Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.389+313C>G c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1002G>C | |
6 | g.52069509C>T | CA450421438 | PKHD1 | c.726G>A (p.Lys242=) c.15G>A (p.Lys5=) n.389+313C>T c.651G>A (p.Lys217=) n.1002G>A | dbSNP |
6 | g.52069510T>A | CA364432035 | PKHD1 | c.725A>T (p.Lys242Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.389+314T>A c.650A>T (p.Lys217Met) n.1001A>T | |
6 | g.52069510T>C | CA364432036 | PKHD1 | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.389+314T>C c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1001A>G | |
6 | g.52069510T>G | CA364432039 | PKHD1 | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.389+314T>G c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1001A>C | |
6 | g.52069511T>A | CA364432043 | PKHD1 | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.389+315T>A c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1000A>T | |
6 | g.52069511T>C | CA364432045 | PKHD1 | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.389+315T>C c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1000A>G | |
6 | g.52069511T>G | CA364432046 | PKHD1 | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.389+315T>G c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1000A>C | |
6 | g.52069512C>A | CA364432047 | PKHD1 | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.12G>T (p.Lys4Asn) n.389+316C>A c.648G>T (p.Lys216Asn) n.999G>T | |
6 | g.52069512C= | CA1628626624 | PKHD1 | c.723G= (p.Lys241=) c.12G= (p.Lys4=) n.389+316C= c.648G= (p.Lys216=) n.999G= | |
6 | g.52069512C>G | CA364432049 | PKHD1 | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.12G>C (p.Lys4Asn) n.389+316C>G c.648G>C (p.Lys216Asn) n.999G>C | |
6 | g.52069512C>T | CA10607079 | PKHD1 | c.723G>A (p.Lys241=) c.12G>A (p.Lys4=) n.389+316C>T c.648G>A (p.Lys216=) n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069513T>A | CA364432051 | PKHD1 | c.722A>T (p.Lys241Met) c.11A>T (p.Lys4Met) n.389+317T>A c.647A>T (p.Lys216Met) n.998A>T | |
6 | g.52069513T>C | CA3853791 | PKHD1 | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) n.389+317T>C c.647A>G (p.Lys216Arg) n.998A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069513T>G | CA364432054 | PKHD1 | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) n.389+317T>G c.647A>C (p.Lys216Thr) n.998A>C | |
6 | g.52069513T= | CA1628626631 | PKHD1 | c.722A= (p.Lys241=) c.11A= (p.Lys4=) n.389+317T= c.647A= (p.Lys216=) n.998A= | |
6 | g.52069514T>A | CA364432060 | PKHD1 | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) n.389+318T>A c.646A>T (p.Lys216Ter) n.997A>T | |
6 | g.52069514T>C | CA364432058 | PKHD1 | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) n.389+318T>C c.646A>G (p.Lys216Glu) n.997A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069514T>G | CA364432056 | PKHD1 | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) n.389+318T>G c.646A>C (p.Lys216Gln) n.997A>C | |
6 | g.52069515G>A | CA450421446 | PKHD1 | c.720C>T (p.His240=) c.9C>T (p.His3=) n.389+319G>A c.645C>T (p.His215=) n.996C>T | |
6 | g.52069515G>C | CA3853792 | PKHD1 | c.720C>G (p.His240Gln) c.9C>G (p.His3Gln) n.389+319G>C c.645C>G (p.His215Gln) n.996C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069515G= | CA1628626634 | PKHD1 | c.720C= (p.His240=) c.9C= (p.His3=) n.389+319G= c.645C= (p.His215=) n.996C= | |
6 | g.52069515G>T | CA364432063 | PKHD1 | c.720C>A (p.His240Gln) c.9C>A (p.His3Gln) n.389+319G>T c.645C>A (p.His215Gln) n.996C>A | |
6 | g.52069516T>A | CA364432064 | PKHD1 | c.719A>T (p.His240Leu) c.8A>T (p.His3Leu) n.389+320T>A c.644A>T (p.His215Leu) n.995A>T | |
6 | g.52069516T>C | CA364432066 | PKHD1 | c.719A>G (p.His240Arg) c.8A>G (p.His3Arg) n.389+320T>C c.644A>G (p.His215Arg) n.995A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069516T>G | CA364432068 | PKHD1 | c.719A>C (p.His240Pro) c.8A>C (p.His3Pro) n.389+320T>G c.644A>C (p.His215Pro) n.995A>C | |
6 | g.52069517G>A | CA364432071 | PKHD1 | c.718C>T (p.His240Tyr) c.7C>T (p.His3Tyr) n.389+321G>A c.643C>T (p.His215Tyr) n.994C>T | |
6 | g.52069517G>C | CA364432073 | PKHD1 | c.718C>G (p.His240Asp) c.7C>G (p.His3Asp) n.389+321G>C c.643C>G (p.His215Asp) n.994C>G | |
6 | g.52069517G>T | CA364432074 | PKHD1 | c.718C>A (p.His240Asn) c.7C>A (p.His3Asn) n.389+321G>T c.643C>A (p.His215Asn) n.994C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069518G>A | CA450421450 | PKHD1 | c.717C>T (p.Val239=) c.6C>T (p.Val2=) n.389+322G>A c.642C>T (p.Val214=) n.993C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069518G>C | CA450421451 | PKHD1 | c.717C>G (p.Val239=) c.6C>G (p.Val2=) n.389+322G>C c.642C>G (p.Val214=) n.993C>G | |
6 | g.52069518G>T | CA450421452 | PKHD1 | c.717C>A (p.Val239=) c.6C>A (p.Val2=) n.389+322G>T c.642C>A (p.Val214=) n.993C>A | |
6 | g.52069519A= | CA1628626639 | PKHD1 | c.716T= (p.Val239=) c.5T= (p.Val2=) n.389+323A= c.641T= (p.Val214=) n.992T= | |
6 | g.52069519A>C | CA364432079 | PKHD1 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.389+323A>C c.641T>G (p.Val214Gly) n.992T>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.52069519A>G | CA3853793 | PKHD1 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.389+323A>G c.641T>C (p.Val214Ala) n.992T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069519A>T | CA364432091 | PKHD1 | c.716T>A (p.Val239Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.389+323A>T c.641T>A (p.Val214Asp) n.992T>A | |
6 | g.52069520C>A | CA364432094 | PKHD1 | c.715G>T (p.Val239Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.389+324C>A c.640G>T (p.Val214Phe) n.991G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069520C= | CA1628626661 | PKHD1 | c.715G= (p.Val239=) c.4G= (p.Val2=) n.389+324C= c.640G= (p.Val214=) n.991G= | |
6 | g.52069520C>G | CA364432097 | PKHD1 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.389+324C>G c.640G>C (p.Val214Leu) n.991G>C | |
6 | g.52069520C>T | CA364432100 | PKHD1 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.389+324C>T c.640G>A (p.Val214Ile) n.991G>A | |
6 | g.52069520_52069524delinsCCATT | CA1628626660 | PKHD1 | c.711_715delinsAATGG (p.Ser237=) c.-1_4delinsAATGG n.389+324_389+328delinsCCATT c.636_640delinsAATGG (p.Ser212=) n.987_991delinsAATGG | |
6 | g.52069521C>A | CA364432109 | PKHD1 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.389+325C>A c.639G>T (p.Met213Ile) n.990G>T | |
6 | g.52069521C>G | CA364432103 | PKHD1 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.389+325C>G c.639G>C (p.Met213Ile) n.990G>C | |
6 | g.52069521C>T | CA364432107 | PKHD1 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.389+325C>T c.639G>A (p.Met213Ile) n.990G>A | |
6 | g.52069521_52069524del | CA274187 | PKHD1 | c.711_714del (p.Met238SerfsTer7) c.-1_3del n.389+325_389+328del c.636_639del (p.Met213SerfsTer7) n.987_990del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069522A= | CA1628626675 | PKHD1 | c.713T= (p.Met238=) c.2T= (p.Met1=) n.389+326A= c.638T= (p.Met213=) n.989T= | |
6 | g.52069522A>C | CA364432112 | PKHD1 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.389+326A>C c.638T>G (p.Met213Arg) n.989T>G | |
6 | g.52069522A>G | CA138921764 | PKHD1 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.389+326A>G c.638T>C (p.Met213Thr) n.989T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069522A>T | CA364432118 | PKHD1 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.389+326A>T c.638T>A (p.Met213Lys) n.989T>A | |
6 | g.52069523T>A | CA364432121 | PKHD1 | c.712A>T (p.Met238Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.389+327T>A c.637A>T (p.Met213Leu) n.988A>T | |
6 | g.52069523T>C | CA3853794 | PKHD1 | c.712A>G (p.Met238Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.389+327T>C c.637A>G (p.Met213Val) n.988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069523T>G | CA364432125 | PKHD1 | c.712A>C (p.Met238Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.389+327T>G c.637A>C (p.Met213Leu) n.988A>C | |
6 | g.52069523T= | CA1628626679 | PKHD1 | c.712A= (p.Met238=) c.1A= (p.Met1=) n.389+327T= c.637A= (p.Met213=) n.988A= | |
6 | g.52069524T>A | CA3853795 | PKHD1 | c.711A>T (p.Ser237=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.389+328T>A c.636A>T (p.Ser212=) n.987A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069524T>C | CA450421458 | PKHD1 | c.711A>G (p.Ser237=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.389+328T>C c.636A>G (p.Ser212=) n.987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069524T>G | CA450421456 | PKHD1 | c.711A>C (p.Ser237=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.389+328T>G c.636A>C (p.Ser212=) n.987A>C | ClinVar |
6 | g.52069524T= | CA1628626682 | PKHD1 | c.711A= (p.Ser237=) c.-1A= (n.-1A=) n.389+328T= c.636A= (p.Ser212=) n.987A= | |
6 | g.52069525G>A | CA364432128 | PKHD1 | c.710C>T (p.Ser237Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) n.389+329G>A c.635C>T (p.Ser212Leu) n.986C>T | |
6 | g.52069525G>C | CA364432130 | PKHD1 | c.710C>G (p.Ser237Ter) c.-2C>G (n.-2C>G) n.389+329G>C c.635C>G (p.Ser212Ter) n.986C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52069525G= | CA1628626688 | PKHD1 | c.710C= (p.Ser237=) c.-2C= (n.-2C=) n.389+329G= c.635C= (p.Ser212=) n.986C= | |
6 | g.52069525G>T | CA364432133 | PKHD1 | c.710C>A (p.Ser237Ter) c.-2C>A (n.-2C>A) n.389+329G>T c.635C>A (p.Ser212Ter) n.986C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069526A>C | CA364432143 | PKHD1 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) n.389+330A>C c.634T>G (p.Ser212Ala) n.985T>G | |
6 | g.52069526A>G | CA364432140 | PKHD1 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) n.389+330A>G c.634T>C (p.Ser212Pro) n.985T>C | |
6 | g.52069526A>T | CA364432137 | PKHD1 | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) n.389+330A>T c.634T>A (p.Ser212Thr) n.985T>A | |
6 | g.52069527C>A | CA364432146 | PKHD1 | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.389+331C>A c.633G>T (p.Lys211Asn) n.984G>T | |
6 | g.52069527C= | CA1628626691 | PKHD1 | c.708G= (p.Lys236=) c.-4G= (n.-4G=) n.389+331C= c.633G= (p.Lys211=) n.984G= | |
6 | g.52069527C>G | CA364432149 | PKHD1 | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.389+331C>G c.633G>C (p.Lys211Asn) n.984G>C | |
6 | g.52069527C>T | CA138921773 | PKHD1 | c.708G>A (p.Lys236=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.389+331C>T c.633G>A (p.Lys211=) n.984G>A | dbSNP |
6 | g.52069528C>A | CA364432155 | PKHD1 | c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.389+332C>A c.633-1G>T (n.633-1G>T) n.984-1G>T | |
6 | g.52069528C= | CA1628626698 | PKHD1 | c.708-1G= (n.708-1G=) c.-4-1G= (n.-4-1G=) n.389+332C= c.633-1G= (n.633-1G=) n.984-1G= | |
6 | g.52069528C>G | CA364432157 | PKHD1 | c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) n.389+332C>G c.633-1G>C (n.633-1G>C) n.984-1G>C | |
6 | g.52069528C>T | CA364432160 | PKHD1 | c.708-1G>A (n.708-1G>A) c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) n.389+332C>T c.633-1G>A (n.633-1G>A) n.984-1G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069529T>A | CA364432162 | PKHD1 | c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) n.389+333T>A c.633-2A>T (n.633-2A>T) n.984-2A>T | |
6 | g.52069529T>C | CA3853796 | PKHD1 | c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.389+333T>C c.633-2A>G (n.633-2A>G) n.984-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52069529T>G | CA364432167 | PKHD1 | c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) n.389+333T>G c.633-2A>C (n.633-2A>C) n.984-2A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069529T= | CA1628626703 | PKHD1 | c.708-2A= (n.708-2A=) c.-4-2A= (n.-4-2A=) n.389+333T= c.633-2A= (n.633-2A=) n.984-2A= | |
6 | g.52069531C>A | CA2679085843 | PKHD1 | c.708-4G>T (n.708-4G>T) c.-4-4G>T (n.-4-4G>T) n.389+335C>A c.633-4G>T (n.633-4G>T) n.984-4G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069531C= | CA1628626712 | PKHD1 | c.708-4G= (n.708-4G=) c.-4-4G= (n.-4-4G=) n.389+335C= c.633-4G= (n.633-4G=) n.984-4G= | |
6 | g.52069531C>T | CA3853797 | PKHD1 | c.708-4G>A (n.708-4G>A) c.-4-4G>A (n.-4-4G>A) n.389+335C>T c.633-4G>A (n.633-4G>A) n.984-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069532G>A | CA3853798 | PKHD1 | c.708-5C>T (n.708-5C>T) c.-4-5C>T (n.-4-5C>T) n.389+336G>A c.633-5C>T (n.633-5C>T) n.984-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069532G= | CA1628626719 | PKHD1 | c.708-5C= (n.708-5C=) c.-4-5C= (n.-4-5C=) n.389+336G= c.633-5C= (n.633-5C=) n.984-5C= | |
6 | g.52069536A>C | CA2830540831 | PKHD1 | c.708-9T>G (n.708-9T>G) c.-4-9T>G (n.-4-9T>G) n.389+340A>C c.633-9T>G (n.633-9T>G) n.984-9T>G | |
6 | g.52069538G>A | CA2679085844 | PKHD1 | c.708-11C>T (n.708-11C>T) c.-4-11C>T (n.-4-11C>T) n.389+342G>A c.633-11C>T (n.633-11C>T) n.984-11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069539_52069540insACTTTGTCTTTTT | CA2830540832 | PKHD1 | c.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT (n.708-13_708-12insAAAAAGACAAAGT) c.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT (n.-4-13_-4-12insAAAAAGACAAAGT) n.389+343_389+344insACTTTGTCTTTTT c.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT (n.633-13_633-12insAAAAAGACAAAGT) n.984-13_984-12insAAAAAGACAAAGT | |
6 | g.52069540_52069541delinsCA | CA1628626723 | PKHD1 | c.708-14_708-13delinsTG (n.708-14_708-13delinsTG) c.-4-14_-4-13delinsTG (n.-4-14_-4-13delinsTG) n.389+344_389+345delinsCA c.633-14_633-13delinsTG (n.633-14_633-13delinsTG) n.984-14_984-13delinsTG | |
6 | g.52069541A= | CA1628626725 | PKHD1 | c.708-14T= (n.708-14T=) c.-4-14T= (n.-4-14T=) n.389+345A= c.633-14T= (n.633-14T=) n.984-14T= | |
6 | g.52069541A>G | CA3853799 | PKHD1 | c.708-14T>C (n.708-14T>C) c.-4-14T>C (n.-4-14T>C) n.389+345A>G c.633-14T>C (n.633-14T>C) n.984-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069543del | CA567296279 | PKHD1 | c.708-14del (n.708-14del) c.-4-14del (n.-4-14del) n.389+347del c.633-14del (n.633-14del) n.984-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069543A>G | CA2679085845 | PKHD1 | c.708-16T>C (n.708-16T>C) c.-4-16T>C (n.-4-16T>C) n.389+347A>G c.633-16T>C (n.633-16T>C) n.984-16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069544G>A | CA567296280 | PKHD1 | c.708-17C>T (n.708-17C>T) c.-4-17C>T (n.-4-17C>T) n.389+348G>A c.633-17C>T (n.633-17C>T) n.984-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069544G= | CA1628626729 | PKHD1 | c.708-17C= (n.708-17C=) c.-4-17C= (n.-4-17C=) n.389+348G= c.633-17C= (n.633-17C=) n.984-17C= | |
6 | g.52069544G>T | CA2679085846 | PKHD1 | c.708-17C>A (n.708-17C>A) c.-4-17C>A (n.-4-17C>A) n.389+348G>T c.633-17C>A (n.633-17C>A) n.984-17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069545T>C | CA2711837524 | PKHD1 | c.708-18A>G (n.708-18A>G) c.-4-18A>G (n.-4-18A>G) n.389+349T>C c.633-18A>G (n.633-18A>G) n.984-18A>G | dbSNP |
6 | g.52069545T>G | CA2830540833 | PKHD1 | c.708-18A>C (n.708-18A>C) c.-4-18A>C (n.-4-18A>C) n.389+349T>G c.633-18A>C (n.633-18A>C) n.984-18A>C | |
6 | g.52069547C>T | CA2679085847 | PKHD1 | c.708-20G>A (n.708-20G>A) c.-4-20G>A (n.-4-20G>A) n.389+351C>T c.633-20G>A (n.633-20G>A) n.984-20G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069549G>A | CA1628626731 | PKHD1 | c.708-22C>T (n.708-22C>T) c.-4-22C>T (n.-4-22C>T) n.389+353G>A c.633-22C>T (n.633-22C>T) n.984-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069549G= | CA1628626730 | PKHD1 | c.708-22C= (n.708-22C=) c.-4-22C= (n.-4-22C=) n.389+353G= c.633-22C= (n.633-22C=) n.984-22C= | |
6 | g.52069549G>T | CA2578645905 | PKHD1 | c.708-22C>A (n.708-22C>A) c.-4-22C>A (n.-4-22C>A) n.389+353G>T c.633-22C>A (n.633-22C>A) n.984-22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069552T>C | CA2679085848 | PKHD1 | c.708-25A>G (n.708-25A>G) c.-4-25A>G (n.-4-25A>G) n.389+356T>C c.633-25A>G (n.633-25A>G) n.984-25A>G | gnomAD v4 |