Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52069365_52069372dup | CA1628626256 | PKHD1 | c.778+85_778+92dup (n.778+85_778+92dup) c.67+85_67+92dup (n.67+85_67+92dup) n.389+169_389+176dup c.703+85_703+92dup (n.703+85_703+92dup) n.1054+85_1054+92dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069371T>A | CA138921550 | PKHD1 | c.778+86A>T (n.778+86A>T) c.67+86A>T (n.67+86A>T) n.389+175T>A c.703+86A>T (n.703+86A>T) n.1054+86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069371T= | CA1628626262 | PKHD1 | c.778+86A= (n.778+86A=) c.67+86A= (n.67+86A=) n.389+175T= c.703+86A= (n.703+86A=) n.1054+86A= | |
6 | g.52069372C>A | CA2679085649 | PKHD1 | c.778+85G>T (n.778+85G>T) c.67+85G>T (n.67+85G>T) n.389+176C>A c.703+85G>T (n.703+85G>T) n.1054+85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069372C>G | CA2679085650 | PKHD1 | c.778+85G>C (n.778+85G>C) c.67+85G>C (n.67+85G>C) n.389+176C>G c.703+85G>C (n.703+85G>C) n.1054+85G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069372C>T | CA2679085651 | PKHD1 | c.778+85G>A (n.778+85G>A) c.67+85G>A (n.67+85G>A) n.389+176C>T c.703+85G>A (n.703+85G>A) n.1054+85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069374A= | CA1628626265 | PKHD1 | c.778+83T= (n.778+83T=) c.67+83T= (n.67+83T=) n.389+178A= c.703+83T= (n.703+83T=) n.1054+83T= | |
6 | g.52069374A>G | CA825744259 | PKHD1 | c.778+83T>C (n.778+83T>C) c.67+83T>C (n.67+83T>C) n.389+178A>G c.703+83T>C (n.703+83T>C) n.1054+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069375G>T | CA2578645863 | PKHD1 | c.778+82C>A (n.778+82C>A) c.67+82C>A (n.67+82C>A) n.389+179G>T c.703+82C>A (n.703+82C>A) n.1054+82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069376A= | CA1628626266 | PKHD1 | c.778+81T= (n.778+81T=) c.67+81T= (n.67+81T=) n.389+180A= c.703+81T= (n.703+81T=) n.1054+81T= | |
6 | g.52069376A>C | CA825744260 | PKHD1 | c.778+81T>G (n.778+81T>G) c.67+81T>G (n.67+81T>G) n.389+180A>C c.703+81T>G (n.703+81T>G) n.1054+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069379T>C | CA2679085654 | PKHD1 | c.778+78A>G (n.778+78A>G) c.67+78A>G (n.67+78A>G) n.389+183T>C c.703+78A>G (n.703+78A>G) n.1054+78A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069380G>A | CA138921558 | PKHD1 | c.778+77C>T (n.778+77C>T) c.67+77C>T (n.67+77C>T) n.389+184G>A c.703+77C>T (n.703+77C>T) n.1054+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069380G= | CA1628626268 | PKHD1 | c.778+77C= (n.778+77C=) c.67+77C= (n.67+77C=) n.389+184G= c.703+77C= (n.703+77C=) n.1054+77C= | |
6 | g.52069380G>T | CA2578645864 | PKHD1 | c.778+77C>A (n.778+77C>A) c.67+77C>A (n.67+77C>A) n.389+184G>T c.703+77C>A (n.703+77C>A) n.1054+77C>A | |
6 | g.52069381G>A | CA1628626276 | PKHD1 | c.778+76C>T (n.778+76C>T) c.67+76C>T (n.67+76C>T) n.389+185G>A c.703+76C>T (n.703+76C>T) n.1054+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069381G= | CA1628626275 | PKHD1 | c.778+76C= (n.778+76C=) c.67+76C= (n.67+76C=) n.389+185G= c.703+76C= (n.703+76C=) n.1054+76C= | |
6 | g.52069381G>T | CA2679085655 | PKHD1 | c.778+76C>A (n.778+76C>A) c.67+76C>A (n.67+76C>A) n.389+185G>T c.703+76C>A (n.703+76C>A) n.1054+76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069382C>A | CA1628626278 | PKHD1 | c.778+75G>T (n.778+75G>T) c.67+75G>T (n.67+75G>T) n.389+186C>A c.703+75G>T (n.703+75G>T) n.1054+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069382C= | CA1628626277 | PKHD1 | c.778+75G= (n.778+75G=) c.67+75G= (n.67+75G=) n.389+186C= c.703+75G= (n.703+75G=) n.1054+75G= | |
6 | g.52069383C>T | CA2578645865 | PKHD1 | c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.67+74G>A (n.67+74G>A) n.389+187C>T c.703+74G>A (n.703+74G>A) n.1054+74G>A | |
6 | g.52069387A= | CA1628626280 | PKHD1 | c.778+70T= (n.778+70T=) c.67+70T= (n.67+70T=) n.389+191A= c.703+70T= (n.703+70T=) n.1054+70T= | |
6 | g.52069387A>C | CA1628626282 | PKHD1 | c.778+70T>G (n.778+70T>G) c.67+70T>G (n.67+70T>G) n.389+191A>C c.703+70T>G (n.703+70T>G) n.1054+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069388G>A | CA2679085657 | PKHD1 | c.778+69C>T (n.778+69C>T) c.67+69C>T (n.67+69C>T) n.389+192G>A c.703+69C>T (n.703+69C>T) n.1054+69C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069388G>T | CA2578645866 | PKHD1 | c.778+69C>A (n.778+69C>A) c.67+69C>A (n.67+69C>A) n.389+192G>T c.703+69C>A (n.703+69C>A) n.1054+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069389A= | CA1628626285 | PKHD1 | c.778+68T= (n.778+68T=) c.67+68T= (n.67+68T=) n.389+193A= c.703+68T= (n.703+68T=) n.1054+68T= | |
6 | g.52069389A>G | CA2578645867 | PKHD1 | c.778+68T>C (n.778+68T>C) c.67+68T>C (n.67+68T>C) n.389+193A>G c.703+68T>C (n.703+68T>C) n.1054+68T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069389A>T | CA1628626286 | PKHD1 | c.778+68T>A (n.778+68T>A) c.67+68T>A (n.67+68T>A) n.389+193A>T c.703+68T>A (n.703+68T>A) n.1054+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069390T>A | CA2527676588 | PKHD1 | c.778+67A>T (n.778+67A>T) c.67+67A>T (n.67+67A>T) n.389+194T>A c.703+67A>T (n.703+67A>T) n.1054+67A>T | |
6 | g.52069390T>C | CA2578645868 | PKHD1 | c.778+67A>G (n.778+67A>G) c.67+67A>G (n.67+67A>G) n.389+194T>C c.703+67A>G (n.703+67A>G) n.1054+67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069399_52069431del | CA2679085664 | PKHD1 | c.778+34_778+66del (n.778+34_778+66del) c.67+34_67+66del (n.67+34_67+66del) n.389+203_389+235del c.703+34_703+66del (n.703+34_703+66del) n.1054+34_1054+66del | gnomAD v4 |
6 | g.52069392G>C | CA2711837383 | PKHD1 | c.778+65C>G (n.778+65C>G) c.67+65C>G (n.67+65C>G) n.389+196G>C c.703+65C>G (n.703+65C>G) n.1054+65C>G | dbSNP |
6 | g.52069393G>T | CA2578645869 | PKHD1 | c.778+64C>A (n.778+64C>A) c.67+64C>A (n.67+64C>A) n.389+197G>T c.703+64C>A (n.703+64C>A) n.1054+64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069394G>A | CA2679085666 | PKHD1 | c.778+63C>T (n.778+63C>T) c.67+63C>T (n.67+63C>T) n.389+198G>A c.703+63C>T (n.703+63C>T) n.1054+63C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069394G>C | CA2679085667 | PKHD1 | c.778+63C>G (n.778+63C>G) c.67+63C>G (n.67+63C>G) n.389+198G>C c.703+63C>G (n.703+63C>G) n.1054+63C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069396A>G | CA2679085669 | PKHD1 | c.778+61T>C (n.778+61T>C) c.67+61T>C (n.67+61T>C) n.389+200A>G c.703+61T>C (n.703+61T>C) n.1054+61T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069398G>A | CA138921562 | PKHD1 | c.778+59C>T (n.778+59C>T) c.67+59C>T (n.67+59C>T) n.389+202G>A c.703+59C>T (n.703+59C>T) n.1054+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069398G= | CA1628626289 | PKHD1 | c.778+59C= (n.778+59C=) c.67+59C= (n.67+59C=) n.389+202G= c.703+59C= (n.703+59C=) n.1054+59C= | |
6 | g.52069399A= | CA1628626294 | PKHD1 | c.778+58T= (n.778+58T=) c.67+58T= (n.67+58T=) n.389+203A= c.703+58T= (n.703+58T=) n.1054+58T= | |
6 | g.52069399A>G | CA825744267 | PKHD1 | c.778+58T>C (n.778+58T>C) c.67+58T>C (n.67+58T>C) n.389+203A>G c.703+58T>C (n.703+58T>C) n.1054+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069400G>A | CA138921582 | PKHD1 | c.778+57C>T (n.778+57C>T) c.67+57C>T (n.67+57C>T) n.389+204G>A c.703+57C>T (n.703+57C>T) n.1054+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069400G= | CA1628626297 | PKHD1 | c.778+57C= (n.778+57C=) c.67+57C= (n.67+57C=) n.389+204G= c.703+57C= (n.703+57C=) n.1054+57C= | |
6 | g.52069401G>A | CA567296258 | PKHD1 | c.778+56C>T (n.778+56C>T) c.67+56C>T (n.67+56C>T) n.389+205G>A c.703+56C>T (n.703+56C>T) n.1054+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069401G= | CA1628626300 | PKHD1 | c.778+56C= (n.778+56C=) c.67+56C= (n.67+56C=) n.389+205G= c.703+56C= (n.703+56C=) n.1054+56C= | |
6 | g.52069401G>T | CA2578645870 | PKHD1 | c.778+56C>A (n.778+56C>A) c.67+56C>A (n.67+56C>A) n.389+205G>T c.703+56C>A (n.703+56C>A) n.1054+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069402G>A | CA2679085672 | PKHD1 | c.778+55C>T (n.778+55C>T) c.67+55C>T (n.67+55C>T) n.389+206G>A c.703+55C>T (n.703+55C>T) n.1054+55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069402G>C | CA138921589 | PKHD1 | c.778+55C>G (n.778+55C>G) c.67+55C>G (n.67+55C>G) n.389+206G>C c.703+55C>G (n.703+55C>G) n.1054+55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069402G= | CA1628626302 | PKHD1 | c.778+55C= (n.778+55C=) c.67+55C= (n.67+55C=) n.389+206G= c.703+55C= (n.703+55C=) n.1054+55C= | |
6 | g.52069402G>T | CA2578645871 | PKHD1 | c.778+55C>A (n.778+55C>A) c.67+55C>A (n.67+55C>A) n.389+206G>T c.703+55C>A (n.703+55C>A) n.1054+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069403G>A | CA2578645872 | PKHD1 | c.778+54C>T (n.778+54C>T) c.67+54C>T (n.67+54C>T) n.389+207G>A c.703+54C>T (n.703+54C>T) n.1054+54C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069403G>T | CA2578645873 | PKHD1 | c.778+54C>A (n.778+54C>A) c.67+54C>A (n.67+54C>A) n.389+207G>T c.703+54C>A (n.703+54C>A) n.1054+54C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069404C= | CA1628626306 | PKHD1 | c.778+53G= (n.778+53G=) c.67+53G= (n.67+53G=) n.389+208C= c.703+53G= (n.703+53G=) n.1054+53G= | |
6 | g.52069404C>G | CA1628626308 | PKHD1 | c.778+53G>C (n.778+53G>C) c.67+53G>C (n.67+53G>C) n.389+208C>G c.703+53G>C (n.703+53G>C) n.1054+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069408C= | CA1628626310 | PKHD1 | c.778+49G= (n.778+49G=) c.67+49G= (n.67+49G=) n.389+212C= c.703+49G= (n.703+49G=) n.1054+49G= | |
6 | g.52069408C>T | CA3853769 | PKHD1 | c.778+49G>A (n.778+49G>A) c.67+49G>A (n.67+49G>A) n.389+212C>T c.703+49G>A (n.703+49G>A) n.1054+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069410T>C | CA3853770 | PKHD1 | c.778+47A>G (n.778+47A>G) c.67+47A>G (n.67+47A>G) n.389+214T>C c.703+47A>G (n.703+47A>G) n.1054+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069410T= | CA1628626319 | PKHD1 | c.778+47A= (n.778+47A=) c.67+47A= (n.67+47A=) n.389+214T= c.703+47A= (n.703+47A=) n.1054+47A= | |
6 | g.52069410_52069414delinsTTGAG | CA1628626317 | PKHD1 | c.778+43_778+47delinsCTCAA (n.778+43_778+47delinsCTCAA) c.67+43_67+47delinsCTCAA (n.67+43_67+47delinsCTCAA) n.389+214_389+218delinsTTGAG c.703+43_703+47delinsCTCAA (n.703+43_703+47delinsCTCAA) n.1054+43_1054+47delinsCTCAA | |
6 | g.52069415_52069418del | CA917748257 | PKHD1 | c.778+43_778+46del (n.778+43_778+46del) c.67+43_67+46del (n.67+43_67+46del) n.389+219_389+222del c.703+43_703+46del (n.703+43_703+46del) n.1054+43_1054+46del | dbSNP |
6 | g.52069412G>T | CA2679085674 | PKHD1 | c.778+45C>A (n.778+45C>A) c.67+45C>A (n.67+45C>A) n.389+216G>T c.703+45C>A (n.703+45C>A) n.1054+45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069413_52069439delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG | CA1628626322 | PKHD1 | c.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT) c.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT) n.389+217_389+243delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG c.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT) n.1054+18_1054+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT | |
6 | g.52069414G>A | CA1628626329 | PKHD1 | c.778+43C>T (n.778+43C>T) c.67+43C>T (n.67+43C>T) n.389+218G>A c.703+43C>T (n.703+43C>T) n.1054+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069414G= | CA1628626327 | PKHD1 | c.778+43C= (n.778+43C=) c.67+43C= (n.67+43C=) n.389+218G= c.703+43C= (n.703+43C=) n.1054+43C= | |
6 | g.52069414G>T | CA2578645874 | PKHD1 | c.778+43C>A (n.778+43C>A) c.67+43C>A (n.67+43C>A) n.389+218G>T c.703+43C>A (n.703+43C>A) n.1054+43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069418_52069443del | CA3853771 | PKHD1 | c.778+18_778+43del (n.778+18_778+43del) c.67+18_67+43del (n.67+18_67+43del) n.389+222_389+247del c.703+18_703+43del (n.703+18_703+43del) n.1054+18_1054+43del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069415T>C | CA3853772 | PKHD1 | c.778+42A>G (n.778+42A>G) c.67+42A>G (n.67+42A>G) n.389+219T>C c.703+42A>G (n.703+42A>G) n.1054+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069415T= | CA1628626333 | PKHD1 | c.778+42A= (n.778+42A=) c.67+42A= (n.67+42A=) n.389+219T= c.703+42A= (n.703+42A=) n.1054+42A= | |
6 | g.52069416G>A | CA2578645875 | PKHD1 | c.778+41C>T (n.778+41C>T) c.67+41C>T (n.67+41C>T) n.389+220G>A c.703+41C>T (n.703+41C>T) n.1054+41C>T | |
6 | g.52069416G>T | CA2679085685 | PKHD1 | c.778+41C>A (n.778+41C>A) c.67+41C>A (n.67+41C>A) n.389+220G>T c.703+41C>A (n.703+41C>A) n.1054+41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069418G>A | CA3853773 | PKHD1 | c.778+39C>T (n.778+39C>T) c.67+39C>T (n.67+39C>T) n.389+222G>A c.703+39C>T (n.703+39C>T) n.1054+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069418G= | CA1628626346 | PKHD1 | c.778+39C= (n.778+39C=) c.67+39C= (n.67+39C=) n.389+222G= c.703+39C= (n.703+39C=) n.1054+39C= | |
6 | g.52069418G>T | CA2679085691 | PKHD1 | c.778+39C>A (n.778+39C>A) c.67+39C>A (n.67+39C>A) n.389+222G>T c.703+39C>A (n.703+39C>A) n.1054+39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069419del | CA2679085687 | PKHD1 | c.778+39del (n.778+39del) c.67+39del (n.67+39del) n.389+223del c.703+39del (n.703+39del) n.1054+39del | gnomAD v4 |
6 | g.52069419G>A | CA2679085692 | PKHD1 | c.778+38C>T (n.778+38C>T) c.67+38C>T (n.67+38C>T) n.389+223G>A c.703+38C>T (n.703+38C>T) n.1054+38C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069419G>T | CA2679085693 | PKHD1 | c.778+38C>A (n.778+38C>A) c.67+38C>A (n.67+38C>A) n.389+223G>T c.703+38C>A (n.703+38C>A) n.1054+38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069421A>C | CA2679085694 | PKHD1 | c.778+36T>G (n.778+36T>G) c.67+36T>G (n.67+36T>G) n.389+225A>C c.703+36T>G (n.703+36T>G) n.1054+36T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069422C>A | CA2679085695 | PKHD1 | c.778+35G>T (n.778+35G>T) c.67+35G>T (n.67+35G>T) n.389+226C>A c.703+35G>T (n.703+35G>T) n.1054+35G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069422C= | CA1628626354 | PKHD1 | c.778+35G= (n.778+35G=) c.67+35G= (n.67+35G=) n.389+226C= c.703+35G= (n.703+35G=) n.1054+35G= | |
6 | g.52069422C>T | CA3853774 | PKHD1 | c.778+35G>A (n.778+35G>A) c.67+35G>A (n.67+35G>A) n.389+226C>T c.703+35G>A (n.703+35G>A) n.1054+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069423A>G | CA2679085698 | PKHD1 | c.778+34T>C (n.778+34T>C) c.67+34T>C (n.67+34T>C) n.389+227A>G c.703+34T>C (n.703+34T>C) n.1054+34T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069424_52069438delinsAGGGAAGGGGTACTT | CA1628626358 | PKHD1 | c.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT) c.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT) n.389+228_389+242delinsAGGGAAGGGGTACTT c.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT) n.1054+19_1054+33delinsAAGTACCCCTTCCCT | |
6 | g.52069425G>A | CA3853775 | PKHD1 | c.778+32C>T (n.778+32C>T) c.67+32C>T (n.67+32C>T) n.389+229G>A c.703+32C>T (n.703+32C>T) n.1054+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069425G= | CA1628626365 | PKHD1 | c.778+32C= (n.778+32C=) c.67+32C= (n.67+32C=) n.389+229G= c.703+32C= (n.703+32C=) n.1054+32C= | |
6 | g.52069425G>T | CA2679085703 | PKHD1 | c.778+32C>A (n.778+32C>A) c.67+32C>A (n.67+32C>A) n.389+229G>T c.703+32C>A (n.703+32C>A) n.1054+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069427del | CA2679085700 | PKHD1 | c.778+32del (n.778+32del) c.67+32del (n.67+32del) n.389+231del c.703+32del (n.703+32del) n.1054+32del | gnomAD v4 |
6 | g.52069427_52069440del | CA825744285 | PKHD1 | c.778+19_778+32del (n.778+19_778+32del) c.67+19_67+32del (n.67+19_67+32del) n.389+231_389+244del c.703+19_703+32del (n.703+19_703+32del) n.1054+19_1054+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069426G>T | CA2679085708 | PKHD1 | c.778+31C>A (n.778+31C>A) c.67+31C>A (n.67+31C>A) n.389+230G>T c.703+31C>A (n.703+31C>A) n.1054+31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069427G>A | CA1628626379 | PKHD1 | c.778+30C>T (n.778+30C>T) c.67+30C>T (n.67+30C>T) n.389+231G>A c.703+30C>T (n.703+30C>T) n.1054+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069427G= | CA1628626377 | PKHD1 | c.778+30C= (n.778+30C=) c.67+30C= (n.67+30C=) n.389+231G= c.703+30C= (n.703+30C=) n.1054+30C= | |
6 | g.52069427G>T | CA2679085709 | PKHD1 | c.778+30C>A (n.778+30C>A) c.67+30C>A (n.67+30C>A) n.389+231G>T c.703+30C>A (n.703+30C>A) n.1054+30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069428A= | CA1628626383 | PKHD1 | c.778+29T= (n.778+29T=) c.67+29T= (n.67+29T=) n.389+232A= c.703+29T= (n.703+29T=) n.1054+29T= | |
6 | g.52069428A>G | CA1088997109 | PKHD1 | c.778+29T>C (n.778+29T>C) c.67+29T>C (n.67+29T>C) n.389+232A>G c.703+29T>C (n.703+29T>C) n.1054+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069429A>G | CA650328007 | PKHD1 | c.778+28T>C (n.778+28T>C) c.67+28T>C (n.67+28T>C) n.389+233A>G c.703+28T>C (n.703+28T>C) n.1054+28T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52069430G>A | CA2679085713 | PKHD1 | c.778+27C>T (n.778+27C>T) c.67+27C>T (n.67+27C>T) n.389+234G>A c.703+27C>T (n.703+27C>T) n.1054+27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069430G>T | CA2679085711 | PKHD1 | c.778+27C>A (n.778+27C>A) c.67+27C>A (n.67+27C>A) n.389+234G>T c.703+27C>A (n.703+27C>A) n.1054+27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069431G>A | CA1088997110 | PKHD1 | c.778+26C>T (n.778+26C>T) c.67+26C>T (n.67+26C>T) n.389+235G>A c.703+26C>T (n.703+26C>T) n.1054+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069431G= | CA1628626396 | PKHD1 | c.778+26C= (n.778+26C=) c.67+26C= (n.67+26C=) n.389+235G= c.703+26C= (n.703+26C=) n.1054+26C= | |
6 | g.52069431G>T | CA2679085715 | PKHD1 | c.778+26C>A (n.778+26C>A) c.67+26C>A (n.67+26C>A) n.389+235G>T c.703+26C>A (n.703+26C>A) n.1054+26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069432G>A | CA2679085718 | PKHD1 | c.778+25C>T (n.778+25C>T) c.67+25C>T (n.67+25C>T) n.389+236G>A c.703+25C>T (n.703+25C>T) n.1054+25C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069432G>C | CA2679085719 | PKHD1 | c.778+25C>G (n.778+25C>G) c.67+25C>G (n.67+25C>G) n.389+236G>C c.703+25C>G (n.703+25C>G) n.1054+25C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069432G= | CA1628626399 | PKHD1 | c.778+25C= (n.778+25C=) c.67+25C= (n.67+25C=) n.389+236G= c.703+25C= (n.703+25C=) n.1054+25C= | |
6 | g.52069432G>T | CA567296259 | PKHD1 | c.778+25C>A (n.778+25C>A) c.67+25C>A (n.67+25C>A) n.389+236G>T c.703+25C>A (n.703+25C>A) n.1054+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069433G>A | CA3853776 | PKHD1 | c.778+24C>T (n.778+24C>T) c.67+24C>T (n.67+24C>T) n.389+237G>A c.703+24C>T (n.703+24C>T) n.1054+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069433G= | CA1628626400 | PKHD1 | c.778+24C= (n.778+24C=) c.67+24C= (n.67+24C=) n.389+237G= c.703+24C= (n.703+24C=) n.1054+24C= | |
6 | g.52069433G>T | CA2679085721 | PKHD1 | c.778+24C>A (n.778+24C>A) c.67+24C>A (n.67+24C>A) n.389+237G>T c.703+24C>A (n.703+24C>A) n.1054+24C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069434T>A | CA2679085723 | PKHD1 | c.778+23A>T (n.778+23A>T) c.67+23A>T (n.67+23A>T) n.389+238T>A c.703+23A>T (n.703+23A>T) n.1054+23A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069435A>G | CA2679085725 | PKHD1 | c.778+22T>C (n.778+22T>C) c.67+22T>C (n.67+22T>C) n.389+239A>G c.703+22T>C (n.703+22T>C) n.1054+22T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069436C>T | CA2679085726 | PKHD1 | c.778+21G>A (n.778+21G>A) c.67+21G>A (n.67+21G>A) n.389+240C>T c.703+21G>A (n.703+21G>A) n.1054+21G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069437T>G | CA2679085727 | PKHD1 | c.778+20A>C (n.778+20A>C) c.67+20A>C (n.67+20A>C) n.389+241T>G c.703+20A>C (n.703+20A>C) n.1054+20A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069438T>C | CA2578645876 | PKHD1 | c.778+19A>G (n.778+19A>G) c.67+19A>G (n.67+19A>G) n.389+242T>C c.703+19A>G (n.703+19A>G) n.1054+19A>G | |
6 | g.52069439G>C | CA2573140968 | PKHD1 | c.778+18C>G (n.778+18C>G) c.67+18C>G (n.67+18C>G) n.389+243G>C c.703+18C>G (n.703+18C>G) n.1054+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069439G>T | CA2679085732 | PKHD1 | c.778+18C>A (n.778+18C>A) c.67+18C>A (n.67+18C>A) n.389+243G>T c.703+18C>A (n.703+18C>A) n.1054+18C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069440G>A | CA825744292 | PKHD1 | c.778+17C>T (n.778+17C>T) c.67+17C>T (n.67+17C>T) n.389+244G>A c.703+17C>T (n.703+17C>T) n.1054+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069440G>C | CA2679085738 | PKHD1 | c.778+17C>G (n.778+17C>G) c.67+17C>G (n.67+17C>G) n.389+244G>C c.703+17C>G (n.703+17C>G) n.1054+17C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069440G= | CA1628626401 | PKHD1 | c.778+17C= (n.778+17C=) c.67+17C= (n.67+17C=) n.389+244G= c.703+17C= (n.703+17C=) n.1054+17C= | |
6 | g.52069440G>T | CA2679085736 | PKHD1 | c.778+17C>A (n.778+17C>A) c.67+17C>A (n.67+17C>A) n.389+244G>T c.703+17C>A (n.703+17C>A) n.1054+17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069441T>G | CA2679085739 | PKHD1 | c.778+16A>C (n.778+16A>C) c.67+16A>C (n.67+16A>C) n.389+245T>G c.703+16A>C (n.703+16A>C) n.1054+16A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069442G>A | CA2578645877 | PKHD1 | c.778+15C>T (n.778+15C>T) c.67+15C>T (n.67+15C>T) n.389+246G>A c.703+15C>T (n.703+15C>T) n.1054+15C>T | |
6 | g.52069442G>T | CA2679085740 | PKHD1 | c.778+15C>A (n.778+15C>A) c.67+15C>A (n.67+15C>A) n.389+246G>T c.703+15C>A (n.703+15C>A) n.1054+15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069443A>C | CA2679085743 | PKHD1 | c.778+14T>G (n.778+14T>G) c.67+14T>G (n.67+14T>G) n.389+247A>C c.703+14T>G (n.703+14T>G) n.1054+14T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069444del | CA2679085742 | PKHD1 | c.778+14del (n.778+14del) c.67+14del (n.67+14del) n.389+248del c.703+14del (n.703+14del) n.1054+14del | gnomAD v4 |
6 | g.52069444A>G | CA2679085744 | PKHD1 | c.778+13T>C (n.778+13T>C) c.67+13T>C (n.67+13T>C) n.389+248A>G c.703+13T>C (n.703+13T>C) n.1054+13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069444_52069445delinsAG | CA1628626402 | PKHD1 | c.778+12_778+13delinsCT (n.778+12_778+13delinsCT) c.67+12_67+13delinsCT (n.67+12_67+13delinsCT) n.389+248_389+249delinsAG c.703+12_703+13delinsCT (n.703+12_703+13delinsCT) n.1054+12_1054+13delinsCT | |
6 | g.52069445G>A | CA2679085746 | PKHD1 | c.778+12C>T (n.778+12C>T) c.67+12C>T (n.67+12C>T) n.389+249G>A c.703+12C>T (n.703+12C>T) n.1054+12C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069445G>C | CA567296260 | PKHD1 | c.778+12C>G (n.778+12C>G) c.67+12C>G (n.67+12C>G) n.389+249G>C c.703+12C>G (n.703+12C>G) n.1054+12C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52069445G= | CA1628626403 | PKHD1 | c.778+12C= (n.778+12C=) c.67+12C= (n.67+12C=) n.389+249G= c.703+12C= (n.703+12C=) n.1054+12C= | |
6 | g.52069445G>T | CA2679085747 | PKHD1 | c.778+12C>A (n.778+12C>A) c.67+12C>A (n.67+12C>A) n.389+249G>T c.703+12C>A (n.703+12C>A) n.1054+12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069449del | CA1628626405 | PKHD1 | c.778+12del (n.778+12del) c.67+12del (n.67+12del) n.389+253del c.703+12del (n.703+12del) n.1054+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069446G>C | CA3853777 | PKHD1 | c.778+11C>G (n.778+11C>G) c.67+11C>G (n.67+11C>G) n.389+250G>C c.703+11C>G (n.703+11C>G) n.1054+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52069446G= | CA1628626406 | PKHD1 | c.778+11C= (n.778+11C=) c.67+11C= (n.67+11C=) n.389+250G= c.703+11C= (n.703+11C=) n.1054+11C= | |
6 | g.52069446G>T | CA2679085751 | PKHD1 | c.778+11C>A (n.778+11C>A) c.67+11C>A (n.67+11C>A) n.389+250G>T c.703+11C>A (n.703+11C>A) n.1054+11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069447G>C | CA658796776 | PKHD1 | c.778+10C>G (n.778+10C>G) c.67+10C>G (n.67+10C>G) n.389+251G>C c.703+10C>G (n.703+10C>G) n.1054+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069447G= | CA1628626410 | PKHD1 | c.778+10C= (n.778+10C=) c.67+10C= (n.67+10C=) n.389+251G= c.703+10C= (n.703+10C=) n.1054+10C= | |
6 | g.52069448G>A | CA2499218391 | PKHD1 | c.778+9C>T (n.778+9C>T) c.67+9C>T (n.67+9C>T) n.389+252G>A c.703+9C>T (n.703+9C>T) n.1054+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069448G= | CA1628626415 | PKHD1 | c.778+9C= (n.778+9C=) c.67+9C= (n.67+9C=) n.389+252G= c.703+9C= (n.703+9C=) n.1054+9C= | |
6 | g.52069448G>T | CA3853778 | PKHD1 | c.778+9C>A (n.778+9C>A) c.67+9C>A (n.67+9C>A) n.389+252G>T c.703+9C>A (n.703+9C>A) n.1054+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069449G>A | CA2679085759 | PKHD1 | c.778+8C>T (n.778+8C>T) c.67+8C>T (n.67+8C>T) n.389+253G>A c.703+8C>T (n.703+8C>T) n.1054+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069449G>C | CA2573140969 | PKHD1 | c.778+8C>G (n.778+8C>G) c.67+8C>G (n.67+8C>G) n.389+253G>C c.703+8C>G (n.703+8C>G) n.1054+8C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069449G>T | CA2679085760 | PKHD1 | c.778+8C>A (n.778+8C>A) c.67+8C>A (n.67+8C>A) n.389+253G>T c.703+8C>A (n.703+8C>A) n.1054+8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069450A>G | CA2679085766 | PKHD1 | c.778+7T>C (n.778+7T>C) c.67+7T>C (n.67+7T>C) n.389+254A>G c.703+7T>C (n.703+7T>C) n.1054+7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069451T>C | CA2679085767 | PKHD1 | c.778+6A>G (n.778+6A>G) c.67+6A>G (n.67+6A>G) n.389+255T>C c.703+6A>G (n.703+6A>G) n.1054+6A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069452A= | CA1628626418 | PKHD1 | c.778+5T= (n.778+5T=) c.67+5T= (n.67+5T=) n.389+256A= c.703+5T= (n.703+5T=) n.1054+5T= | |
6 | g.52069452A>G | CA3853779 | PKHD1 | c.778+5T>C (n.778+5T>C) c.67+5T>C (n.67+5T>C) n.389+256A>G c.703+5T>C (n.703+5T>C) n.1054+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069453G>A | CA2679085768 | PKHD1 | c.778+4C>T (n.778+4C>T) c.67+4C>T (n.67+4C>T) n.389+257G>A c.703+4C>T (n.703+4C>T) n.1054+4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069453G>T | CA2679085769 | PKHD1 | c.778+4C>A (n.778+4C>A) c.67+4C>A (n.67+4C>A) n.389+257G>T c.703+4C>A (n.703+4C>A) n.1054+4C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069454T>C | CA567296261 | PKHD1 | c.778+3A>G (n.778+3A>G) c.67+3A>G (n.67+3A>G) n.389+258T>C c.703+3A>G (n.703+3A>G) n.1054+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069454T= | CA1628626420 | PKHD1 | c.778+3A= (n.778+3A=) c.67+3A= (n.67+3A=) n.389+258T= c.703+3A= (n.703+3A=) n.1054+3A= | |
6 | g.52069455A>C | CA364431686 | PKHD1 | c.778+2T>G (n.778+2T>G) c.67+2T>G (n.67+2T>G) n.389+259A>C c.703+2T>G (n.703+2T>G) n.1054+2T>G | |
6 | g.52069455A>G | CA364431689 | PKHD1 | c.778+2T>C (n.778+2T>C) c.67+2T>C (n.67+2T>C) n.389+259A>G c.703+2T>C (n.703+2T>C) n.1054+2T>C | |
6 | g.52069455A>T | CA364431692 | PKHD1 | c.778+2T>A (n.778+2T>A) c.67+2T>A (n.67+2T>A) n.389+259A>T c.703+2T>A (n.703+2T>A) n.1054+2T>A | |
6 | g.52069456C>A | CA364431693 | PKHD1 | c.778+1G>T (n.778+1G>T) c.67+1G>T (n.67+1G>T) n.389+260C>A c.703+1G>T (n.703+1G>T) n.1054+1G>T | |
6 | g.52069456C= | CA1628626427 | PKHD1 | c.778+1G= (n.778+1G=) c.67+1G= (n.67+1G=) n.389+260C= c.703+1G= (n.703+1G=) n.1054+1G= | |
6 | g.52069456C>G | CA3853780 | PKHD1 | c.778+1G>C (n.778+1G>C) c.67+1G>C (n.67+1G>C) n.389+260C>G c.703+1G>C (n.703+1G>C) n.1054+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069456C>T | CA364431697 | PKHD1 | c.778+1G>A (n.778+1G>A) c.67+1G>A (n.67+1G>A) n.389+260C>T c.703+1G>A (n.703+1G>A) n.1054+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069457C>A | CA364431701 | PKHD1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.389+261C>A c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1054G>T | |
6 | g.52069457C= | CA1628626436 | PKHD1 | c.778G= (p.Glu260=) c.67G= (p.Glu23=) n.389+261C= c.703G= (p.Glu235=) n.1054G= | |
6 | g.52069457C>G | CA364431704 | PKHD1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.389+261C>G c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1054G>C | |
6 | g.52069457C>T | CA364431703 | PKHD1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.389+261C>T c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1054G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069458T>A | CA450421374 | PKHD1 | c.777A>T (p.Ser259=) c.66A>T (p.Ser22=) n.389+262T>A c.702A>T (p.Ser234=) n.1053A>T | |
6 | g.52069458T>C | CA450421375 | PKHD1 | c.777A>G (p.Ser259=) c.66A>G (p.Ser22=) n.389+262T>C c.702A>G (p.Ser234=) n.1053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069458T>G | CA450421376 | PKHD1 | c.777A>C (p.Ser259=) c.66A>C (p.Ser22=) n.389+262T>G c.702A>C (p.Ser234=) n.1053A>C | |
6 | g.52069458T= | CA1628626446 | PKHD1 | c.777A= (p.Ser259=) c.66A= (p.Ser22=) n.389+262T= c.702A= (p.Ser234=) n.1053A= | |
6 | g.52069459G>A | CA364431707 | PKHD1 | c.776C>T (p.Ser259Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.389+263G>A c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069459G>C | CA364431710 | PKHD1 | c.776C>G (p.Ser259Ter) c.65C>G (p.Ser22Ter) n.389+263G>C c.701C>G (p.Ser234Ter) n.1052C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
6 | g.52069459G= | CA1628626456 | PKHD1 | c.776C= (p.Ser259=) c.65C= (p.Ser22=) n.389+263G= c.701C= (p.Ser234=) n.1052C= | |
6 | g.52069459G>T | CA364431714 | PKHD1 | c.776C>A (p.Ser259Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.389+263G>T c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1052C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069460A>C | CA364431715 | PKHD1 | c.775T>G (p.Ser259Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.389+264A>C c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1051T>G | |
6 | g.52069460A>G | CA364431716 | PKHD1 | c.775T>C (p.Ser259Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.389+264A>G c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1051T>C | |
6 | g.52069460A>T | CA364431718 | PKHD1 | c.775T>A (p.Ser259Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.389+264A>T c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1051T>A | |
6 | g.52069461G>A | CA450421377 | PKHD1 | c.774C>T (p.His258=) c.63C>T (p.His21=) n.389+265G>A c.699C>T (p.His233=) n.1050C>T | dbSNP |
6 | g.52069461G>C | CA364431723 | PKHD1 | c.774C>G (p.His258Gln) c.63C>G (p.His21Gln) n.389+265G>C c.699C>G (p.His233Gln) n.1050C>G | |
6 | g.52069461G= | CA1628626464 | PKHD1 | c.774C= (p.His258=) c.63C= (p.His21=) n.389+265G= c.699C= (p.His233=) n.1050C= | |
6 | g.52069461G>T | CA364431725 | PKHD1 | c.774C>A (p.His258Gln) c.63C>A (p.His21Gln) n.389+265G>T c.699C>A (p.His233Gln) n.1050C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069465_52069466del | CA2771058460 | PKHD1 | c.773_774del (p.His258LeufsTer27) c.62_63del (p.His21LeufsTer27) n.389+269_389+270del c.698_699del (p.His233LeufsTer27) n.1049_1050del | |
6 | g.52069462T>A | CA364431729 | PKHD1 | c.773A>T (p.His258Leu) c.62A>T (p.His21Leu) n.389+266T>A c.698A>T (p.His233Leu) n.1049A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069462T>C | CA364431731 | PKHD1 | c.773A>G (p.His258Arg) c.62A>G (p.His21Arg) n.389+266T>C c.698A>G (p.His233Arg) n.1049A>G | |
6 | g.52069462T>G | CA364431734 | PKHD1 | c.773A>C (p.His258Pro) c.62A>C (p.His21Pro) n.389+266T>G c.698A>C (p.His233Pro) n.1049A>C | |
6 | g.52069463G>A | CA364431737 | PKHD1 | c.772C>T (p.His258Tyr) c.61C>T (p.His21Tyr) n.389+267G>A c.697C>T (p.His233Tyr) n.1048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069463G>C | CA364431741 | PKHD1 | c.772C>G (p.His258Asp) c.61C>G (p.His21Asp) n.389+267G>C c.697C>G (p.His233Asp) n.1048C>G | |
6 | g.52069463G= | CA1628626467 | PKHD1 | c.772C= (p.His258=) c.61C= (p.His21=) n.389+267G= c.697C= (p.His233=) n.1048C= | |
6 | g.52069463G>T | CA364431738 | PKHD1 | c.772C>A (p.His258Asn) c.61C>A (p.His21Asn) n.389+267G>T c.697C>A (p.His233Asn) n.1048C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069464T>A | CA450421380 | PKHD1 | c.771A>T (p.Thr257=) c.60A>T (p.Thr20=) n.389+268T>A c.696A>T (p.Thr232=) n.1047A>T | |
6 | g.52069464T>C | CA450421381 | PKHD1 | c.771A>G (p.Thr257=) c.60A>G (p.Thr20=) n.389+268T>C c.696A>G (p.Thr232=) n.1047A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069464T>G | CA3853781 | PKHD1 | c.771A>C (p.Thr257=) c.60A>C (p.Thr20=) n.389+268T>G c.696A>C (p.Thr232=) n.1047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52069464T= | CA1628626473 | PKHD1 | c.771A= (p.Thr257=) c.60A= (p.Thr20=) n.389+268T= c.696A= (p.Thr232=) n.1047A= | |
6 | g.52069465G>A | CA364431752 | PKHD1 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.389+269G>A c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1046C>T | |
6 | g.52069465G>C | CA364431746 | PKHD1 | c.770C>G (p.Thr257Arg) c.59C>G (p.Thr20Arg) n.389+269G>C c.695C>G (p.Thr232Arg) n.1046C>G | |
6 | g.52069465G>T | CA364431749 | PKHD1 | c.770C>A (p.Thr257Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) n.389+269G>T c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1046C>A | |
6 | g.52069466T>A | CA3853783 | PKHD1 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.389+270T>A c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1045A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069466T>C | CA3853782 | PKHD1 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.389+270T>C c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1045A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069466T>G | CA364431757 | PKHD1 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.389+270T>G c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1045A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069466T= | CA1628626485 | PKHD1 | c.769A= (p.Thr257=) c.58A= (p.Thr20=) n.389+270T= c.694A= (p.Thr232=) n.1045A= | |
6 | g.52069467C>A | CA364431760 | PKHD1 | c.768G>T (p.Gln256His) c.57G>T (p.Gln19His) n.389+271C>A c.693G>T (p.Gln231His) n.1044G>T | |
6 | g.52069467C>G | CA364431767 | PKHD1 | c.768G>C (p.Gln256His) c.57G>C (p.Gln19His) n.389+271C>G c.693G>C (p.Gln231His) n.1044G>C | |
6 | g.52069467C>T | CA450421383 | PKHD1 | c.768G>A (p.Gln256=) c.57G>A (p.Gln19=) n.389+271C>T c.693G>A (p.Gln231=) n.1044G>A | |
6 | g.52069468T>A | CA364431770 | PKHD1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.389+272T>A c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1043A>T | |
6 | g.52069468T>C | CA364431773 | PKHD1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.389+272T>C c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1043A>G | |
6 | g.52069468T>G | CA364431775 | PKHD1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.389+272T>G c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1043A>C | |
6 | g.52069469G>A | CA364431779 | PKHD1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.389+273G>A c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1042C>T | |
6 | g.52069469G>C | CA364431781 | PKHD1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.389+273G>C c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1042C>G | |
6 | g.52069469G>T | CA364431784 | PKHD1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.389+273G>T c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1042C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069470G>A | CA450421387 | PKHD1 | c.765C>T (p.Tyr255=) c.54C>T (p.Tyr18=) n.389+274G>A c.690C>T (p.Tyr230=) n.1041C>T | |
6 | g.52069470G>C | CA274961 | PKHD1 | c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.389+274G>C c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1041C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.52069470G= | CA1628626499 | PKHD1 | c.765C= (p.Tyr255=) c.54C= (p.Tyr18=) n.389+274G= c.690C= (p.Tyr230=) n.1041C= | |
6 | g.52069470G>T | CA364431790 | PKHD1 | c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.389+274G>T c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.1041C>A | dbSNP gnomAD v4 |