Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52069332G>A | CA138921495 | PKHD1 | c.778+125C>T (n.778+125C>T) c.67+125C>T (n.67+125C>T) n.389+136G>A c.703+125C>T (n.703+125C>T) n.1054+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069332G>C | CA2679085612 | PKHD1 | c.778+125C>G (n.778+125C>G) c.67+125C>G (n.67+125C>G) n.389+136G>C c.703+125C>G (n.703+125C>G) n.1054+125C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069332G= | CA1628626224 | PKHD1 | c.778+125C= (n.778+125C=) c.67+125C= (n.67+125C=) n.389+136G= c.703+125C= (n.703+125C=) n.1054+125C= | |
6 | g.52069332G>T | CA138921501 | PKHD1 | c.778+125C>A (n.778+125C>A) c.67+125C>A (n.67+125C>A) n.389+136G>T c.703+125C>A (n.703+125C>A) n.1054+125C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069333T>C | CA825744247 | PKHD1 | c.778+124A>G (n.778+124A>G) c.67+124A>G (n.67+124A>G) n.389+137T>C c.703+124A>G (n.703+124A>G) n.1054+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069333T= | CA1628626226 | PKHD1 | c.778+124A= (n.778+124A=) c.67+124A= (n.67+124A=) n.389+137T= c.703+124A= (n.703+124A=) n.1054+124A= | |
6 | g.52069334C>A | CA2679085614 | PKHD1 | c.778+123G>T (n.778+123G>T) c.67+123G>T (n.67+123G>T) n.389+138C>A c.703+123G>T (n.703+123G>T) n.1054+123G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069334C>G | CA2679085613 | PKHD1 | c.778+123G>C (n.778+123G>C) c.67+123G>C (n.67+123G>C) n.389+138C>G c.703+123G>C (n.703+123G>C) n.1054+123G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069336A= | CA1628626228 | PKHD1 | c.778+121T= (n.778+121T=) c.67+121T= (n.67+121T=) n.389+140A= c.703+121T= (n.703+121T=) n.1054+121T= | |
6 | g.52069336A>C | CA2679085615 | PKHD1 | c.778+121T>G (n.778+121T>G) c.67+121T>G (n.67+121T>G) n.389+140A>C c.703+121T>G (n.703+121T>G) n.1054+121T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069336A>G | CA825744251 | PKHD1 | c.778+121T>C (n.778+121T>C) c.67+121T>C (n.67+121T>C) n.389+140A>G c.703+121T>C (n.703+121T>C) n.1054+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069337T>C | CA2679085616 | PKHD1 | c.778+120A>G (n.778+120A>G) c.67+120A>G (n.67+120A>G) n.389+141T>C c.703+120A>G (n.703+120A>G) n.1054+120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069337T>G | CA2679085617 | PKHD1 | c.778+120A>C (n.778+120A>C) c.67+120A>C (n.67+120A>C) n.389+141T>G c.703+120A>C (n.703+120A>C) n.1054+120A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069338G>T | CA2679085618 | PKHD1 | c.778+119C>A (n.778+119C>A) c.67+119C>A (n.67+119C>A) n.389+142G>T c.703+119C>A (n.703+119C>A) n.1054+119C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069340T>C | CA2679085619 | PKHD1 | c.778+117A>G (n.778+117A>G) c.67+117A>G (n.67+117A>G) n.389+144T>C c.703+117A>G (n.703+117A>G) n.1054+117A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069342G>T | CA2679085620 | PKHD1 | c.778+115C>A (n.778+115C>A) c.67+115C>A (n.67+115C>A) n.389+146G>T c.703+115C>A (n.703+115C>A) n.1054+115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069343T>C | CA1088997101 | PKHD1 | c.778+114A>G (n.778+114A>G) c.67+114A>G (n.67+114A>G) n.389+147T>C c.703+114A>G (n.703+114A>G) n.1054+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069343T= | CA1628626231 | PKHD1 | c.778+114A= (n.778+114A=) c.67+114A= (n.67+114A=) n.389+147T= c.703+114A= (n.703+114A=) n.1054+114A= | |
6 | g.52069345G>C | CA2679085621 | PKHD1 | c.778+112C>G (n.778+112C>G) c.67+112C>G (n.67+112C>G) n.389+149G>C c.703+112C>G (n.703+112C>G) n.1054+112C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069346G>A | CA2679085622 | PKHD1 | c.778+111C>T (n.778+111C>T) c.67+111C>T (n.67+111C>T) n.389+150G>A c.703+111C>T (n.703+111C>T) n.1054+111C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069346G>C | CA2679085623 | PKHD1 | c.778+111C>G (n.778+111C>G) c.67+111C>G (n.67+111C>G) n.389+150G>C c.703+111C>G (n.703+111C>G) n.1054+111C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069347G>T | CA2679085624 | PKHD1 | c.778+110C>A (n.778+110C>A) c.67+110C>A (n.67+110C>A) n.389+151G>T c.703+110C>A (n.703+110C>A) n.1054+110C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069348A>G | CA2679085625 | PKHD1 | c.778+109T>C (n.778+109T>C) c.67+109T>C (n.67+109T>C) n.389+152A>G c.703+109T>C (n.703+109T>C) n.1054+109T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069349C>A | CA2679085626 | PKHD1 | c.778+108G>T (n.778+108G>T) c.67+108G>T (n.67+108G>T) n.389+153C>A c.703+108G>T (n.703+108G>T) n.1054+108G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069350A>G | CA2679085627 | PKHD1 | c.778+107T>C (n.778+107T>C) c.67+107T>C (n.67+107T>C) n.389+154A>G c.703+107T>C (n.703+107T>C) n.1054+107T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069352C>A | CA2679085628 | PKHD1 | c.778+105G>T (n.778+105G>T) c.67+105G>T (n.67+105G>T) n.389+156C>A c.703+105G>T (n.703+105G>T) n.1054+105G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069352C= | CA1628626232 | PKHD1 | c.778+105G= (n.778+105G=) c.67+105G= (n.67+105G=) n.389+156C= c.703+105G= (n.703+105G=) n.1054+105G= | |
6 | g.52069352C>T | CA1628626233 | PKHD1 | c.778+105G>A (n.778+105G>A) c.67+105G>A (n.67+105G>A) n.389+156C>T c.703+105G>A (n.703+105G>A) n.1054+105G>A | dbSNP |
6 | g.52069355C= | CA1628626235 | PKHD1 | c.778+102G= (n.778+102G=) c.67+102G= (n.67+102G=) n.389+159C= c.703+102G= (n.703+102G=) n.1054+102G= | |
6 | g.52069355C>T | CA138921506 | PKHD1 | c.778+102G>A (n.778+102G>A) c.67+102G>A (n.67+102G>A) n.389+159C>T c.703+102G>A (n.703+102G>A) n.1054+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069356G>A | CA138921513 | PKHD1 | c.778+101C>T (n.778+101C>T) c.67+101C>T (n.67+101C>T) n.389+160G>A c.703+101C>T (n.703+101C>T) n.1054+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069356G>C | CA2679085633 | PKHD1 | c.778+101C>G (n.778+101C>G) c.67+101C>G (n.67+101C>G) n.389+160G>C c.703+101C>G (n.703+101C>G) n.1054+101C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069356G= | CA1628626239 | PKHD1 | c.778+101C= (n.778+101C=) c.67+101C= (n.67+101C=) n.389+160G= c.703+101C= (n.703+101C=) n.1054+101C= | |
6 | g.52069356G>T | CA2679085634 | PKHD1 | c.778+101C>A (n.778+101C>A) c.67+101C>A (n.67+101C>A) n.389+160G>T c.703+101C>A (n.703+101C>A) n.1054+101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069358del | CA2679085631 | PKHD1 | c.778+101del (n.778+101del) c.67+101del (n.67+101del) n.389+162del c.703+101del (n.703+101del) n.1054+101del | gnomAD v4 |
6 | g.52069357G>T | CA2679085635 | PKHD1 | c.778+100C>A (n.778+100C>A) c.67+100C>A (n.67+100C>A) n.389+161G>T c.703+100C>A (n.703+100C>A) n.1054+100C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069358G>T | CA2578645859 | PKHD1 | c.778+99C>A (n.778+99C>A) c.67+99C>A (n.67+99C>A) n.389+162G>T c.703+99C>A (n.703+99C>A) n.1054+99C>A | |
6 | g.52069359T>C | CA138921516 | PKHD1 | c.778+98A>G (n.778+98A>G) c.67+98A>G (n.67+98A>G) n.389+163T>C c.703+98A>G (n.703+98A>G) n.1054+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069359T= | CA1628626245 | PKHD1 | c.778+98A= (n.778+98A=) c.67+98A= (n.67+98A=) n.389+163T= c.703+98A= (n.703+98A=) n.1054+98A= | |
6 | g.52069360G>A | CA2679085637 | PKHD1 | c.778+97C>T (n.778+97C>T) c.67+97C>T (n.67+97C>T) n.389+164G>A c.703+97C>T (n.703+97C>T) n.1054+97C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069361T>C | CA2578645860 | PKHD1 | c.778+96A>G (n.778+96A>G) c.67+96A>G (n.67+96A>G) n.389+165T>C c.703+96A>G (n.703+96A>G) n.1054+96A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069363A>T | CA2679085639 | PKHD1 | c.778+94T>A (n.778+94T>A) c.67+94T>A (n.67+94T>A) n.389+167A>T c.703+94T>A (n.703+94T>A) n.1054+94T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069364A= | CA1628626252 | PKHD1 | c.778+93T= (n.778+93T=) c.67+93T= (n.67+93T=) n.389+168A= c.703+93T= (n.703+93T=) n.1054+93T= | |
6 | g.52069364A>C | CA2679085640 | PKHD1 | c.778+93T>G (n.778+93T>G) c.67+93T>G (n.67+93T>G) n.389+168A>C c.703+93T>G (n.703+93T>G) n.1054+93T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069365T>C | CA138921547 | PKHD1 | c.778+92A>G (n.778+92A>G) c.67+92A>G (n.67+92A>G) n.389+169T>C c.703+92A>G (n.703+92A>G) n.1054+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069365T= | CA1628626257 | PKHD1 | c.778+92A= (n.778+92A=) c.67+92A= (n.67+92A=) n.389+169T= c.703+92A= (n.703+92A=) n.1054+92A= | |
6 | g.52069365_52069372dup | CA1628626256 | PKHD1 | c.778+85_778+92dup (n.778+85_778+92dup) c.67+85_67+92dup (n.67+85_67+92dup) n.389+169_389+176dup c.703+85_703+92dup (n.703+85_703+92dup) n.1054+85_1054+92dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069366G>A | CA2578645862 | PKHD1 | c.778+91C>T (n.778+91C>T) c.67+91C>T (n.67+91C>T) n.389+170G>A c.703+91C>T (n.703+91C>T) n.1054+91C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069366G>T | CA2679085641 | PKHD1 | c.778+91C>A (n.778+91C>A) c.67+91C>A (n.67+91C>A) n.389+170G>T c.703+91C>A (n.703+91C>A) n.1054+91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069367del | CA2578645861 | PKHD1 | c.778+91del (n.778+91del) c.67+91del (n.67+91del) n.389+171del c.703+91del (n.703+91del) n.1054+91del | gnomAD v4 |
6 | g.52069367G>A | CA2679085642 | PKHD1 | c.778+90C>T (n.778+90C>T) c.67+90C>T (n.67+90C>T) n.389+171G>A c.703+90C>T (n.703+90C>T) n.1054+90C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069367G>T | CA2679085643 | PKHD1 | c.778+90C>A (n.778+90C>A) c.67+90C>A (n.67+90C>A) n.389+171G>T c.703+90C>A (n.703+90C>A) n.1054+90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069368T>G | CA2679085645 | PKHD1 | c.778+89A>C (n.778+89A>C) c.67+89A>C (n.67+89A>C) n.389+172T>G c.703+89A>C (n.703+89A>C) n.1054+89A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069369C>A | CA2679085646 | PKHD1 | c.778+88G>T (n.778+88G>T) c.67+88G>T (n.67+88G>T) n.389+173C>A c.703+88G>T (n.703+88G>T) n.1054+88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069371T>A | CA138921550 | PKHD1 | c.778+86A>T (n.778+86A>T) c.67+86A>T (n.67+86A>T) n.389+175T>A c.703+86A>T (n.703+86A>T) n.1054+86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069371T= | CA1628626262 | PKHD1 | c.778+86A= (n.778+86A=) c.67+86A= (n.67+86A=) n.389+175T= c.703+86A= (n.703+86A=) n.1054+86A= | |
6 | g.52069372C>A | CA2679085649 | PKHD1 | c.778+85G>T (n.778+85G>T) c.67+85G>T (n.67+85G>T) n.389+176C>A c.703+85G>T (n.703+85G>T) n.1054+85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069372C>G | CA2679085650 | PKHD1 | c.778+85G>C (n.778+85G>C) c.67+85G>C (n.67+85G>C) n.389+176C>G c.703+85G>C (n.703+85G>C) n.1054+85G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069372C>T | CA2679085651 | PKHD1 | c.778+85G>A (n.778+85G>A) c.67+85G>A (n.67+85G>A) n.389+176C>T c.703+85G>A (n.703+85G>A) n.1054+85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069374A= | CA1628626265 | PKHD1 | c.778+83T= (n.778+83T=) c.67+83T= (n.67+83T=) n.389+178A= c.703+83T= (n.703+83T=) n.1054+83T= | |
6 | g.52069374A>G | CA825744259 | PKHD1 | c.778+83T>C (n.778+83T>C) c.67+83T>C (n.67+83T>C) n.389+178A>G c.703+83T>C (n.703+83T>C) n.1054+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069375G>T | CA2578645863 | PKHD1 | c.778+82C>A (n.778+82C>A) c.67+82C>A (n.67+82C>A) n.389+179G>T c.703+82C>A (n.703+82C>A) n.1054+82C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069376A= | CA1628626266 | PKHD1 | c.778+81T= (n.778+81T=) c.67+81T= (n.67+81T=) n.389+180A= c.703+81T= (n.703+81T=) n.1054+81T= | |
6 | g.52069376A>C | CA825744260 | PKHD1 | c.778+81T>G (n.778+81T>G) c.67+81T>G (n.67+81T>G) n.389+180A>C c.703+81T>G (n.703+81T>G) n.1054+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069379T>C | CA2679085654 | PKHD1 | c.778+78A>G (n.778+78A>G) c.67+78A>G (n.67+78A>G) n.389+183T>C c.703+78A>G (n.703+78A>G) n.1054+78A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069380G>A | CA138921558 | PKHD1 | c.778+77C>T (n.778+77C>T) c.67+77C>T (n.67+77C>T) n.389+184G>A c.703+77C>T (n.703+77C>T) n.1054+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069380G= | CA1628626268 | PKHD1 | c.778+77C= (n.778+77C=) c.67+77C= (n.67+77C=) n.389+184G= c.703+77C= (n.703+77C=) n.1054+77C= | |
6 | g.52069380G>T | CA2578645864 | PKHD1 | c.778+77C>A (n.778+77C>A) c.67+77C>A (n.67+77C>A) n.389+184G>T c.703+77C>A (n.703+77C>A) n.1054+77C>A | |
6 | g.52069381G>A | CA1628626276 | PKHD1 | c.778+76C>T (n.778+76C>T) c.67+76C>T (n.67+76C>T) n.389+185G>A c.703+76C>T (n.703+76C>T) n.1054+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069381G= | CA1628626275 | PKHD1 | c.778+76C= (n.778+76C=) c.67+76C= (n.67+76C=) n.389+185G= c.703+76C= (n.703+76C=) n.1054+76C= | |
6 | g.52069381G>T | CA2679085655 | PKHD1 | c.778+76C>A (n.778+76C>A) c.67+76C>A (n.67+76C>A) n.389+185G>T c.703+76C>A (n.703+76C>A) n.1054+76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069382C>A | CA1628626278 | PKHD1 | c.778+75G>T (n.778+75G>T) c.67+75G>T (n.67+75G>T) n.389+186C>A c.703+75G>T (n.703+75G>T) n.1054+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069382C= | CA1628626277 | PKHD1 | c.778+75G= (n.778+75G=) c.67+75G= (n.67+75G=) n.389+186C= c.703+75G= (n.703+75G=) n.1054+75G= | |
6 | g.52069383C>T | CA2578645865 | PKHD1 | c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.67+74G>A (n.67+74G>A) n.389+187C>T c.703+74G>A (n.703+74G>A) n.1054+74G>A | |
6 | g.52069387A= | CA1628626280 | PKHD1 | c.778+70T= (n.778+70T=) c.67+70T= (n.67+70T=) n.389+191A= c.703+70T= (n.703+70T=) n.1054+70T= | |
6 | g.52069387A>C | CA1628626282 | PKHD1 | c.778+70T>G (n.778+70T>G) c.67+70T>G (n.67+70T>G) n.389+191A>C c.703+70T>G (n.703+70T>G) n.1054+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069388G>A | CA2679085657 | PKHD1 | c.778+69C>T (n.778+69C>T) c.67+69C>T (n.67+69C>T) n.389+192G>A c.703+69C>T (n.703+69C>T) n.1054+69C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069388G>T | CA2578645866 | PKHD1 | c.778+69C>A (n.778+69C>A) c.67+69C>A (n.67+69C>A) n.389+192G>T c.703+69C>A (n.703+69C>A) n.1054+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069389A= | CA1628626285 | PKHD1 | c.778+68T= (n.778+68T=) c.67+68T= (n.67+68T=) n.389+193A= c.703+68T= (n.703+68T=) n.1054+68T= | |
6 | g.52069389A>G | CA2578645867 | PKHD1 | c.778+68T>C (n.778+68T>C) c.67+68T>C (n.67+68T>C) n.389+193A>G c.703+68T>C (n.703+68T>C) n.1054+68T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069389A>T | CA1628626286 | PKHD1 | c.778+68T>A (n.778+68T>A) c.67+68T>A (n.67+68T>A) n.389+193A>T c.703+68T>A (n.703+68T>A) n.1054+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069390T>A | CA2527676588 | PKHD1 | c.778+67A>T (n.778+67A>T) c.67+67A>T (n.67+67A>T) n.389+194T>A c.703+67A>T (n.703+67A>T) n.1054+67A>T | |
6 | g.52069390T>C | CA2578645868 | PKHD1 | c.778+67A>G (n.778+67A>G) c.67+67A>G (n.67+67A>G) n.389+194T>C c.703+67A>G (n.703+67A>G) n.1054+67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069399_52069431del | CA2679085664 | PKHD1 | c.778+34_778+66del (n.778+34_778+66del) c.67+34_67+66del (n.67+34_67+66del) n.389+203_389+235del c.703+34_703+66del (n.703+34_703+66del) n.1054+34_1054+66del | gnomAD v4 |
6 | g.52069392G>C | CA2711837383 | PKHD1 | c.778+65C>G (n.778+65C>G) c.67+65C>G (n.67+65C>G) n.389+196G>C c.703+65C>G (n.703+65C>G) n.1054+65C>G | dbSNP |
6 | g.52069393G>T | CA2578645869 | PKHD1 | c.778+64C>A (n.778+64C>A) c.67+64C>A (n.67+64C>A) n.389+197G>T c.703+64C>A (n.703+64C>A) n.1054+64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069394G>A | CA2679085666 | PKHD1 | c.778+63C>T (n.778+63C>T) c.67+63C>T (n.67+63C>T) n.389+198G>A c.703+63C>T (n.703+63C>T) n.1054+63C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069394G>C | CA2679085667 | PKHD1 | c.778+63C>G (n.778+63C>G) c.67+63C>G (n.67+63C>G) n.389+198G>C c.703+63C>G (n.703+63C>G) n.1054+63C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069396A>G | CA2679085669 | PKHD1 | c.778+61T>C (n.778+61T>C) c.67+61T>C (n.67+61T>C) n.389+200A>G c.703+61T>C (n.703+61T>C) n.1054+61T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069398G>A | CA138921562 | PKHD1 | c.778+59C>T (n.778+59C>T) c.67+59C>T (n.67+59C>T) n.389+202G>A c.703+59C>T (n.703+59C>T) n.1054+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069398G= | CA1628626289 | PKHD1 | c.778+59C= (n.778+59C=) c.67+59C= (n.67+59C=) n.389+202G= c.703+59C= (n.703+59C=) n.1054+59C= | |
6 | g.52069399A= | CA1628626294 | PKHD1 | c.778+58T= (n.778+58T=) c.67+58T= (n.67+58T=) n.389+203A= c.703+58T= (n.703+58T=) n.1054+58T= | |
6 | g.52069399A>G | CA825744267 | PKHD1 | c.778+58T>C (n.778+58T>C) c.67+58T>C (n.67+58T>C) n.389+203A>G c.703+58T>C (n.703+58T>C) n.1054+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069400G>A | CA138921582 | PKHD1 | c.778+57C>T (n.778+57C>T) c.67+57C>T (n.67+57C>T) n.389+204G>A c.703+57C>T (n.703+57C>T) n.1054+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069400G= | CA1628626297 | PKHD1 | c.778+57C= (n.778+57C=) c.67+57C= (n.67+57C=) n.389+204G= c.703+57C= (n.703+57C=) n.1054+57C= | |
6 | g.52069401G>A | CA567296258 | PKHD1 | c.778+56C>T (n.778+56C>T) c.67+56C>T (n.67+56C>T) n.389+205G>A c.703+56C>T (n.703+56C>T) n.1054+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069401G= | CA1628626300 | PKHD1 | c.778+56C= (n.778+56C=) c.67+56C= (n.67+56C=) n.389+205G= c.703+56C= (n.703+56C=) n.1054+56C= | |
6 | g.52069401G>T | CA2578645870 | PKHD1 | c.778+56C>A (n.778+56C>A) c.67+56C>A (n.67+56C>A) n.389+205G>T c.703+56C>A (n.703+56C>A) n.1054+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069402G>A | CA2679085672 | PKHD1 | c.778+55C>T (n.778+55C>T) c.67+55C>T (n.67+55C>T) n.389+206G>A c.703+55C>T (n.703+55C>T) n.1054+55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069402G>C | CA138921589 | PKHD1 | c.778+55C>G (n.778+55C>G) c.67+55C>G (n.67+55C>G) n.389+206G>C c.703+55C>G (n.703+55C>G) n.1054+55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069402G= | CA1628626302 | PKHD1 | c.778+55C= (n.778+55C=) c.67+55C= (n.67+55C=) n.389+206G= c.703+55C= (n.703+55C=) n.1054+55C= | |
6 | g.52069402G>T | CA2578645871 | PKHD1 | c.778+55C>A (n.778+55C>A) c.67+55C>A (n.67+55C>A) n.389+206G>T c.703+55C>A (n.703+55C>A) n.1054+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069403G>A | CA2578645872 | PKHD1 | c.778+54C>T (n.778+54C>T) c.67+54C>T (n.67+54C>T) n.389+207G>A c.703+54C>T (n.703+54C>T) n.1054+54C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069403G>T | CA2578645873 | PKHD1 | c.778+54C>A (n.778+54C>A) c.67+54C>A (n.67+54C>A) n.389+207G>T c.703+54C>A (n.703+54C>A) n.1054+54C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069404C= | CA1628626306 | PKHD1 | c.778+53G= (n.778+53G=) c.67+53G= (n.67+53G=) n.389+208C= c.703+53G= (n.703+53G=) n.1054+53G= | |
6 | g.52069404C>G | CA1628626308 | PKHD1 | c.778+53G>C (n.778+53G>C) c.67+53G>C (n.67+53G>C) n.389+208C>G c.703+53G>C (n.703+53G>C) n.1054+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069408C= | CA1628626310 | PKHD1 | c.778+49G= (n.778+49G=) c.67+49G= (n.67+49G=) n.389+212C= c.703+49G= (n.703+49G=) n.1054+49G= | |
6 | g.52069408C>T | CA3853769 | PKHD1 | c.778+49G>A (n.778+49G>A) c.67+49G>A (n.67+49G>A) n.389+212C>T c.703+49G>A (n.703+49G>A) n.1054+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069410T>C | CA3853770 | PKHD1 | c.778+47A>G (n.778+47A>G) c.67+47A>G (n.67+47A>G) n.389+214T>C c.703+47A>G (n.703+47A>G) n.1054+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069410T= | CA1628626319 | PKHD1 | c.778+47A= (n.778+47A=) c.67+47A= (n.67+47A=) n.389+214T= c.703+47A= (n.703+47A=) n.1054+47A= | |
6 | g.52069410_52069414delinsTTGAG | CA1628626317 | PKHD1 | c.778+43_778+47delinsCTCAA (n.778+43_778+47delinsCTCAA) c.67+43_67+47delinsCTCAA (n.67+43_67+47delinsCTCAA) n.389+214_389+218delinsTTGAG c.703+43_703+47delinsCTCAA (n.703+43_703+47delinsCTCAA) n.1054+43_1054+47delinsCTCAA | |
6 | g.52069415_52069418del | CA917748257 | PKHD1 | c.778+43_778+46del (n.778+43_778+46del) c.67+43_67+46del (n.67+43_67+46del) n.389+219_389+222del c.703+43_703+46del (n.703+43_703+46del) n.1054+43_1054+46del | dbSNP |
6 | g.52069412G>T | CA2679085674 | PKHD1 | c.778+45C>A (n.778+45C>A) c.67+45C>A (n.67+45C>A) n.389+216G>T c.703+45C>A (n.703+45C>A) n.1054+45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069413_52069439delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG | CA1628626322 | PKHD1 | c.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT) c.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT) n.389+217_389+243delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG c.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT) n.1054+18_1054+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT | |
6 | g.52069414G>A | CA1628626329 | PKHD1 | c.778+43C>T (n.778+43C>T) c.67+43C>T (n.67+43C>T) n.389+218G>A c.703+43C>T (n.703+43C>T) n.1054+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069414G= | CA1628626327 | PKHD1 | c.778+43C= (n.778+43C=) c.67+43C= (n.67+43C=) n.389+218G= c.703+43C= (n.703+43C=) n.1054+43C= | |
6 | g.52069414G>T | CA2578645874 | PKHD1 | c.778+43C>A (n.778+43C>A) c.67+43C>A (n.67+43C>A) n.389+218G>T c.703+43C>A (n.703+43C>A) n.1054+43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069418_52069443del | CA3853771 | PKHD1 | c.778+18_778+43del (n.778+18_778+43del) c.67+18_67+43del (n.67+18_67+43del) n.389+222_389+247del c.703+18_703+43del (n.703+18_703+43del) n.1054+18_1054+43del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069415T>C | CA3853772 | PKHD1 | c.778+42A>G (n.778+42A>G) c.67+42A>G (n.67+42A>G) n.389+219T>C c.703+42A>G (n.703+42A>G) n.1054+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069415T= | CA1628626333 | PKHD1 | c.778+42A= (n.778+42A=) c.67+42A= (n.67+42A=) n.389+219T= c.703+42A= (n.703+42A=) n.1054+42A= | |
6 | g.52069416G>A | CA2578645875 | PKHD1 | c.778+41C>T (n.778+41C>T) c.67+41C>T (n.67+41C>T) n.389+220G>A c.703+41C>T (n.703+41C>T) n.1054+41C>T | |
6 | g.52069416G>T | CA2679085685 | PKHD1 | c.778+41C>A (n.778+41C>A) c.67+41C>A (n.67+41C>A) n.389+220G>T c.703+41C>A (n.703+41C>A) n.1054+41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069418G>A | CA3853773 | PKHD1 | c.778+39C>T (n.778+39C>T) c.67+39C>T (n.67+39C>T) n.389+222G>A c.703+39C>T (n.703+39C>T) n.1054+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069418G= | CA1628626346 | PKHD1 | c.778+39C= (n.778+39C=) c.67+39C= (n.67+39C=) n.389+222G= c.703+39C= (n.703+39C=) n.1054+39C= | |
6 | g.52069418G>T | CA2679085691 | PKHD1 | c.778+39C>A (n.778+39C>A) c.67+39C>A (n.67+39C>A) n.389+222G>T c.703+39C>A (n.703+39C>A) n.1054+39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069419del | CA2679085687 | PKHD1 | c.778+39del (n.778+39del) c.67+39del (n.67+39del) n.389+223del c.703+39del (n.703+39del) n.1054+39del | gnomAD v4 |
6 | g.52069419G>A | CA2679085692 | PKHD1 | c.778+38C>T (n.778+38C>T) c.67+38C>T (n.67+38C>T) n.389+223G>A c.703+38C>T (n.703+38C>T) n.1054+38C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069419G>T | CA2679085693 | PKHD1 | c.778+38C>A (n.778+38C>A) c.67+38C>A (n.67+38C>A) n.389+223G>T c.703+38C>A (n.703+38C>A) n.1054+38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069421A>C | CA2679085694 | PKHD1 | c.778+36T>G (n.778+36T>G) c.67+36T>G (n.67+36T>G) n.389+225A>C c.703+36T>G (n.703+36T>G) n.1054+36T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52069422C>A | CA2679085695 | PKHD1 | c.778+35G>T (n.778+35G>T) c.67+35G>T (n.67+35G>T) n.389+226C>A c.703+35G>T (n.703+35G>T) n.1054+35G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069422C= | CA1628626354 | PKHD1 | c.778+35G= (n.778+35G=) c.67+35G= (n.67+35G=) n.389+226C= c.703+35G= (n.703+35G=) n.1054+35G= | |
6 | g.52069422C>T | CA3853774 | PKHD1 | c.778+35G>A (n.778+35G>A) c.67+35G>A (n.67+35G>A) n.389+226C>T c.703+35G>A (n.703+35G>A) n.1054+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069423A>G | CA2679085698 | PKHD1 | c.778+34T>C (n.778+34T>C) c.67+34T>C (n.67+34T>C) n.389+227A>G c.703+34T>C (n.703+34T>C) n.1054+34T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52069424_52069438delinsAGGGAAGGGGTACTT | CA1628626358 | PKHD1 | c.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.778+19_778+33delinsAAGTACCCCTTCCCT) c.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.67+19_67+33delinsAAGTACCCCTTCCCT) n.389+228_389+242delinsAGGGAAGGGGTACTT c.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT (n.703+19_703+33delinsAAGTACCCCTTCCCT) n.1054+19_1054+33delinsAAGTACCCCTTCCCT | |
6 | g.52069425G>A | CA3853775 | PKHD1 | c.778+32C>T (n.778+32C>T) c.67+32C>T (n.67+32C>T) n.389+229G>A c.703+32C>T (n.703+32C>T) n.1054+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52069425G= | CA1628626365 | PKHD1 | c.778+32C= (n.778+32C=) c.67+32C= (n.67+32C=) n.389+229G= c.703+32C= (n.703+32C=) n.1054+32C= | |
6 | g.52069425G>T | CA2679085703 | PKHD1 | c.778+32C>A (n.778+32C>A) c.67+32C>A (n.67+32C>A) n.389+229G>T c.703+32C>A (n.703+32C>A) n.1054+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069427del | CA2679085700 | PKHD1 | c.778+32del (n.778+32del) c.67+32del (n.67+32del) n.389+231del c.703+32del (n.703+32del) n.1054+32del | gnomAD v4 |
6 | g.52069427_52069440del | CA825744285 | PKHD1 | c.778+19_778+32del (n.778+19_778+32del) c.67+19_67+32del (n.67+19_67+32del) n.389+231_389+244del c.703+19_703+32del (n.703+19_703+32del) n.1054+19_1054+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069426G>T | CA2679085708 | PKHD1 | c.778+31C>A (n.778+31C>A) c.67+31C>A (n.67+31C>A) n.389+230G>T c.703+31C>A (n.703+31C>A) n.1054+31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069427G>A | CA1628626379 | PKHD1 | c.778+30C>T (n.778+30C>T) c.67+30C>T (n.67+30C>T) n.389+231G>A c.703+30C>T (n.703+30C>T) n.1054+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52069427G= | CA1628626377 | PKHD1 | c.778+30C= (n.778+30C=) c.67+30C= (n.67+30C=) n.389+231G= c.703+30C= (n.703+30C=) n.1054+30C= | |
6 | g.52069427G>T | CA2679085709 | PKHD1 | c.778+30C>A (n.778+30C>A) c.67+30C>A (n.67+30C>A) n.389+231G>T c.703+30C>A (n.703+30C>A) n.1054+30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069428A= | CA1628626383 | PKHD1 | c.778+29T= (n.778+29T=) c.67+29T= (n.67+29T=) n.389+232A= c.703+29T= (n.703+29T=) n.1054+29T= | |
6 | g.52069428A>G | CA1088997109 | PKHD1 | c.778+29T>C (n.778+29T>C) c.67+29T>C (n.67+29T>C) n.389+232A>G c.703+29T>C (n.703+29T>C) n.1054+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069429A>G | CA650328007 | PKHD1 | c.778+28T>C (n.778+28T>C) c.67+28T>C (n.67+28T>C) n.389+233A>G c.703+28T>C (n.703+28T>C) n.1054+28T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52069430G>A | CA2679085713 | PKHD1 | c.778+27C>T (n.778+27C>T) c.67+27C>T (n.67+27C>T) n.389+234G>A c.703+27C>T (n.703+27C>T) n.1054+27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52069430G>T | CA2679085711 | PKHD1 | c.778+27C>A (n.778+27C>A) c.67+27C>A (n.67+27C>A) n.389+234G>T c.703+27C>A (n.703+27C>A) n.1054+27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52069431G>A | CA1088997110 | PKHD1 | c.778+26C>T (n.778+26C>T) c.67+26C>T (n.67+26C>T) n.389+235G>A c.703+26C>T (n.703+26C>T) n.1054+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52069431G= | CA1628626396 | PKHD1 | c.778+26C= (n.778+26C=) c.67+26C= (n.67+26C=) n.389+235G= c.703+26C= (n.703+26C=) n.1054+26C= | |
6 | g.52069431G>T | CA2679085715 | PKHD1 | c.778+26C>A (n.778+26C>A) c.67+26C>A (n.67+26C>A) n.389+235G>T c.703+26C>A (n.703+26C>A) n.1054+26C>A | gnomAD v4 |