Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52043417T>C | CA1088988620 | PKHD1 | c.2821+208A>G (n.2821+208A>G) c.2110+208A>G (n.2110+208A>G) c.2746+208A>G (n.2746+208A>G) c.961+208A>G (n.961+208A>G) n.3097+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043417T= | CA1628626912 | PKHD1 | c.2821+208A= (n.2821+208A=) c.2110+208A= (n.2110+208A=) c.2746+208A= (n.2746+208A=) c.961+208A= (n.961+208A=) n.3097+208A= | |
6 | g.52043422A>G | CA2771056271 | PKHD1 | c.2821+203T>C (n.2821+203T>C) c.2110+203T>C (n.2110+203T>C) c.2746+203T>C (n.2746+203T>C) c.961+203T>C (n.961+203T>C) n.3097+203T>C | |
6 | g.52043428A= | CA1628626915 | PKHD1 | c.2821+197T= (n.2821+197T=) c.2110+197T= (n.2110+197T=) c.2746+197T= (n.2746+197T=) c.961+197T= (n.961+197T=) n.3097+197T= | |
6 | g.52043428A>T | CA1628626917 | PKHD1 | c.2821+197T>A (n.2821+197T>A) c.2110+197T>A (n.2110+197T>A) c.2746+197T>A (n.2746+197T>A) c.961+197T>A (n.961+197T>A) n.3097+197T>A | dbSNP |
6 | g.52043434T>C | CA138962235 | PKHD1 | c.2821+191A>G (n.2821+191A>G) c.2110+191A>G (n.2110+191A>G) c.2746+191A>G (n.2746+191A>G) c.961+191A>G (n.961+191A>G) n.3097+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043434T= | CA1628626922 | PKHD1 | c.2821+191A= (n.2821+191A=) c.2110+191A= (n.2110+191A=) c.2746+191A= (n.2746+191A=) c.961+191A= (n.961+191A=) n.3097+191A= | |
6 | g.52043436T>A | CA1628626926 | PKHD1 | c.2821+189A>T (n.2821+189A>T) c.2110+189A>T (n.2110+189A>T) c.2746+189A>T (n.2746+189A>T) c.961+189A>T (n.961+189A>T) n.3097+189A>T | dbSNP |
6 | g.52043436T= | CA1628626925 | PKHD1 | c.2821+189A= (n.2821+189A=) c.2110+189A= (n.2110+189A=) c.2746+189A= (n.2746+189A=) c.961+189A= (n.961+189A=) n.3097+189A= | |
6 | g.52043440C>A | CA567298265 | PKHD1 | c.2821+185G>T (n.2821+185G>T) c.2110+185G>T (n.2110+185G>T) c.2746+185G>T (n.2746+185G>T) c.961+185G>T (n.961+185G>T) n.3097+185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043440C= | CA1628626929 | PKHD1 | c.2821+185G= (n.2821+185G=) c.2110+185G= (n.2110+185G=) c.2746+185G= (n.2746+185G=) c.961+185G= (n.961+185G=) n.3097+185G= | |
6 | g.52043440C>T | CA825737224 | PKHD1 | c.2821+185G>A (n.2821+185G>A) c.2110+185G>A (n.2110+185G>A) c.2746+185G>A (n.2746+185G>A) c.961+185G>A (n.961+185G>A) n.3097+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043441C>T | CA2711834681 | PKHD1 | c.2821+184G>A (n.2821+184G>A) c.2110+184G>A (n.2110+184G>A) c.2746+184G>A (n.2746+184G>A) c.961+184G>A (n.961+184G>A) n.3097+184G>A | dbSNP |
6 | g.52043447C= | CA1628626934 | PKHD1 | c.2821+178G= (n.2821+178G=) c.2110+178G= (n.2110+178G=) c.2746+178G= (n.2746+178G=) c.961+178G= (n.961+178G=) n.3097+178G= | |
6 | g.52043447C>G | CA138962250 | PKHD1 | c.2821+178G>C (n.2821+178G>C) c.2110+178G>C (n.2110+178G>C) c.2746+178G>C (n.2746+178G>C) c.961+178G>C (n.961+178G>C) n.3097+178G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043450A= | CA1628626938 | PKHD1 | c.2821+175T= (n.2821+175T=) c.2110+175T= (n.2110+175T=) c.2746+175T= (n.2746+175T=) c.961+175T= (n.961+175T=) n.3097+175T= | |
6 | g.52043450A>C | CA138962253 | PKHD1 | c.2821+175T>G (n.2821+175T>G) c.2110+175T>G (n.2110+175T>G) c.2746+175T>G (n.2746+175T>G) c.961+175T>G (n.961+175T>G) n.3097+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043451T>C | CA1628626943 | PKHD1 | c.2821+174A>G (n.2821+174A>G) c.2110+174A>G (n.2110+174A>G) c.2746+174A>G (n.2746+174A>G) c.961+174A>G (n.961+174A>G) n.3097+174A>G | dbSNP |
6 | g.52043451T= | CA1628626941 | PKHD1 | c.2821+174A= (n.2821+174A=) c.2110+174A= (n.2110+174A=) c.2746+174A= (n.2746+174A=) c.961+174A= (n.961+174A=) n.3097+174A= | |
6 | g.52043452C= | CA1628626946 | PKHD1 | c.2821+173G= (n.2821+173G=) c.2110+173G= (n.2110+173G=) c.2746+173G= (n.2746+173G=) c.961+173G= (n.961+173G=) n.3097+173G= | |
6 | g.52043452C>T | CA138962284 | PKHD1 | c.2821+173G>A (n.2821+173G>A) c.2110+173G>A (n.2110+173G>A) c.2746+173G>A (n.2746+173G>A) c.961+173G>A (n.961+173G>A) n.3097+173G>A | dbSNP |
6 | g.52043453A= | CA1628626949 | PKHD1 | c.2821+172T= (n.2821+172T=) c.2110+172T= (n.2110+172T=) c.2746+172T= (n.2746+172T=) c.961+172T= (n.961+172T=) n.3097+172T= | |
6 | g.52043453A>G | CA1088988627 | PKHD1 | c.2821+172T>C (n.2821+172T>C) c.2110+172T>C (n.2110+172T>C) c.2746+172T>C (n.2746+172T>C) c.961+172T>C (n.961+172T>C) n.3097+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043455G>A | CA1628626950 | PKHD1 | c.2821+170C>T (n.2821+170C>T) c.2110+170C>T (n.2110+170C>T) c.2746+170C>T (n.2746+170C>T) c.961+170C>T (n.961+170C>T) n.3097+170C>T | dbSNP |
6 | g.52043455G= | CA1628626954 | PKHD1 | c.2821+170C= (n.2821+170C=) c.2110+170C= (n.2110+170C=) c.2746+170C= (n.2746+170C=) c.961+170C= (n.961+170C=) n.3097+170C= | |
6 | g.52043458C>A | CA567298267 | PKHD1 | c.2821+167G>T (n.2821+167G>T) c.2110+167G>T (n.2110+167G>T) c.2746+167G>T (n.2746+167G>T) c.961+167G>T (n.961+167G>T) n.3097+167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043458C= | CA1628626961 | PKHD1 | c.2821+167G= (n.2821+167G=) c.2110+167G= (n.2110+167G=) c.2746+167G= (n.2746+167G=) c.961+167G= (n.961+167G=) n.3097+167G= | |
6 | g.52043458C>G | CA138962290 | PKHD1 | c.2821+167G>C (n.2821+167G>C) c.2110+167G>C (n.2110+167G>C) c.2746+167G>C (n.2746+167G>C) c.961+167G>C (n.961+167G>C) n.3097+167G>C | dbSNP |
6 | g.52043458C>T | CA567298269 | PKHD1 | c.2821+167G>A (n.2821+167G>A) c.2110+167G>A (n.2110+167G>A) c.2746+167G>A (n.2746+167G>A) c.961+167G>A (n.961+167G>A) n.3097+167G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52043464C= | CA1628626966 | PKHD1 | c.2821+161G= (n.2821+161G=) c.2110+161G= (n.2110+161G=) c.2746+161G= (n.2746+161G=) c.961+161G= (n.961+161G=) n.3097+161G= | |
6 | g.52043464C>G | CA1628626969 | PKHD1 | c.2821+161G>C (n.2821+161G>C) c.2110+161G>C (n.2110+161G>C) c.2746+161G>C (n.2746+161G>C) c.961+161G>C (n.961+161G>C) n.3097+161G>C | dbSNP |
6 | g.52043466T>A | CA825737239 | PKHD1 | c.2821+159A>T (n.2821+159A>T) c.2110+159A>T (n.2110+159A>T) c.2746+159A>T (n.2746+159A>T) c.961+159A>T (n.961+159A>T) n.3097+159A>T | dbSNP |
6 | g.52043466T>C | CA1628626974 | PKHD1 | c.2821+159A>G (n.2821+159A>G) c.2110+159A>G (n.2110+159A>G) c.2746+159A>G (n.2746+159A>G) c.961+159A>G (n.961+159A>G) n.3097+159A>G | dbSNP |
6 | g.52043466T= | CA1628626972 | PKHD1 | c.2821+159A= (n.2821+159A=) c.2110+159A= (n.2110+159A=) c.2746+159A= (n.2746+159A=) c.961+159A= (n.961+159A=) n.3097+159A= | |
6 | g.52043467T>C | CA1628626976 | PKHD1 | c.2821+158A>G (n.2821+158A>G) c.2110+158A>G (n.2110+158A>G) c.2746+158A>G (n.2746+158A>G) c.961+158A>G (n.961+158A>G) n.3097+158A>G | dbSNP |
6 | g.52043467T= | CA1628626980 | PKHD1 | c.2821+158A= (n.2821+158A=) c.2110+158A= (n.2110+158A=) c.2746+158A= (n.2746+158A=) c.961+158A= (n.961+158A=) n.3097+158A= | |
6 | g.52043468del | CA2771056272 | PKHD1 | c.2821+157del (n.2821+157del) c.2110+157del (n.2110+157del) c.2746+157del (n.2746+157del) c.961+157del (n.961+157del) n.3097+157del | |
6 | g.52043470A= | CA1628626989 | PKHD1 | c.2821+155T= (n.2821+155T=) c.2110+155T= (n.2110+155T=) c.2746+155T= (n.2746+155T=) c.961+155T= (n.961+155T=) n.3097+155T= | |
6 | g.52043470A>G | CA1088988648 | PKHD1 | c.2821+155T>C (n.2821+155T>C) c.2110+155T>C (n.2110+155T>C) c.2746+155T>C (n.2746+155T>C) c.961+155T>C (n.961+155T>C) n.3097+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043471T>A | CA1628626993 | PKHD1 | c.2821+154A>T (n.2821+154A>T) c.2110+154A>T (n.2110+154A>T) c.2746+154A>T (n.2746+154A>T) c.961+154A>T (n.961+154A>T) n.3097+154A>T | dbSNP |
6 | g.52043471T= | CA1628626992 | PKHD1 | c.2821+154A= (n.2821+154A=) c.2110+154A= (n.2110+154A=) c.2746+154A= (n.2746+154A=) c.961+154A= (n.961+154A=) n.3097+154A= | |
6 | g.52043473G>A | CA138962292 | PKHD1 | c.2821+152C>T (n.2821+152C>T) c.2110+152C>T (n.2110+152C>T) c.2746+152C>T (n.2746+152C>T) c.961+152C>T (n.961+152C>T) n.3097+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043473G>C | CA2679083001 | PKHD1 | c.2821+152C>G (n.2821+152C>G) c.2110+152C>G (n.2110+152C>G) c.2746+152C>G (n.2746+152C>G) c.961+152C>G (n.961+152C>G) n.3097+152C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043473G= | CA1628626997 | PKHD1 | c.2821+152C= (n.2821+152C=) c.2110+152C= (n.2110+152C=) c.2746+152C= (n.2746+152C=) c.961+152C= (n.961+152C=) n.3097+152C= | |
6 | g.52043473G>T | CA2679083002 | PKHD1 | c.2821+152C>A (n.2821+152C>A) c.2110+152C>A (n.2110+152C>A) c.2746+152C>A (n.2746+152C>A) c.961+152C>A (n.961+152C>A) n.3097+152C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043475C>A | CA1088988649 | PKHD1 | c.2821+150G>T (n.2821+150G>T) c.2110+150G>T (n.2110+150G>T) c.2746+150G>T (n.2746+150G>T) c.961+150G>T (n.961+150G>T) n.3097+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043475C= | CA1628627001 | PKHD1 | c.2821+150G= (n.2821+150G=) c.2110+150G= (n.2110+150G=) c.2746+150G= (n.2746+150G=) c.961+150G= (n.961+150G=) n.3097+150G= | |
6 | g.52043475C>T | CA2679083003 | PKHD1 | c.2821+150G>A (n.2821+150G>A) c.2110+150G>A (n.2110+150G>A) c.2746+150G>A (n.2746+150G>A) c.961+150G>A (n.961+150G>A) n.3097+150G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043476C>A | CA2679083004 | PKHD1 | c.2821+149G>T (n.2821+149G>T) c.2110+149G>T (n.2110+149G>T) c.2746+149G>T (n.2746+149G>T) c.961+149G>T (n.961+149G>T) n.3097+149G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043476C= | CA1628627005 | PKHD1 | c.2821+149G= (n.2821+149G=) c.2110+149G= (n.2110+149G=) c.2746+149G= (n.2746+149G=) c.961+149G= (n.961+149G=) n.3097+149G= | |
6 | g.52043482dup | CA825737245 | PKHD1 | c.2821+148dup (n.2821+148dup) c.2110+148dup (n.2110+148dup) c.2746+148dup (n.2746+148dup) c.961+148dup (n.961+148dup) n.3097+148dup | dbSNP |
6 | g.52043482del | CA2679083005 | PKHD1 | c.2821+148del (n.2821+148del) c.2110+148del (n.2110+148del) c.2746+148del (n.2746+148del) c.961+148del (n.961+148del) n.3097+148del | gnomAD v4 |
6 | g.52043478A= | CA1628627009 | PKHD1 | c.2821+147T= (n.2821+147T=) c.2110+147T= (n.2110+147T=) c.2746+147T= (n.2746+147T=) c.961+147T= (n.961+147T=) n.3097+147T= | |
6 | g.52043478A>T | CA138962294 | PKHD1 | c.2821+147T>A (n.2821+147T>A) c.2110+147T>A (n.2110+147T>A) c.2746+147T>A (n.2746+147T>A) c.961+147T>A (n.961+147T>A) n.3097+147T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043480A= | CA1628627015 | PKHD1 | c.2821+145T= (n.2821+145T=) c.2110+145T= (n.2110+145T=) c.2746+145T= (n.2746+145T=) c.961+145T= (n.961+145T=) n.3097+145T= | |
6 | g.52043480A>C | CA567298272 | PKHD1 | c.2821+145T>G (n.2821+145T>G) c.2110+145T>G (n.2110+145T>G) c.2746+145T>G (n.2746+145T>G) c.961+145T>G (n.961+145T>G) n.3097+145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043482A>G | CA2679083006 | PKHD1 | c.2821+143T>C (n.2821+143T>C) c.2110+143T>C (n.2110+143T>C) c.2746+143T>C (n.2746+143T>C) c.961+143T>C (n.961+143T>C) n.3097+143T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043482A>T | CA2679083007 | PKHD1 | c.2821+143T>A (n.2821+143T>A) c.2110+143T>A (n.2110+143T>A) c.2746+143T>A (n.2746+143T>A) c.961+143T>A (n.961+143T>A) n.3097+143T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043483T>C | CA2679083008 | PKHD1 | c.2821+142A>G (n.2821+142A>G) c.2110+142A>G (n.2110+142A>G) c.2746+142A>G (n.2746+142A>G) c.961+142A>G (n.961+142A>G) n.3097+142A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043484A>T | CA2679083009 | PKHD1 | c.2821+141T>A (n.2821+141T>A) c.2110+141T>A (n.2110+141T>A) c.2746+141T>A (n.2746+141T>A) c.961+141T>A (n.961+141T>A) n.3097+141T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043485C>A | CA2679083010 | PKHD1 | c.2821+140G>T (n.2821+140G>T) c.2110+140G>T (n.2110+140G>T) c.2746+140G>T (n.2746+140G>T) c.961+140G>T (n.961+140G>T) n.3097+140G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043485C= | CA1628627020 | PKHD1 | c.2821+140G= (n.2821+140G=) c.2110+140G= (n.2110+140G=) c.2746+140G= (n.2746+140G=) c.961+140G= (n.961+140G=) n.3097+140G= | |
6 | g.52043485C>T | CA138962296 | PKHD1 | c.2821+140G>A (n.2821+140G>A) c.2110+140G>A (n.2110+140G>A) c.2746+140G>A (n.2746+140G>A) c.961+140G>A (n.961+140G>A) n.3097+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043486A>C | CA2679083011 | PKHD1 | c.2821+139T>G (n.2821+139T>G) c.2110+139T>G (n.2110+139T>G) c.2746+139T>G (n.2746+139T>G) c.961+139T>G (n.961+139T>G) n.3097+139T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043487C>A | CA2679083012 | PKHD1 | c.2821+138G>T (n.2821+138G>T) c.2110+138G>T (n.2110+138G>T) c.2746+138G>T (n.2746+138G>T) c.961+138G>T (n.961+138G>T) n.3097+138G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043487C>G | CA2679083013 | PKHD1 | c.2821+138G>C (n.2821+138G>C) c.2110+138G>C (n.2110+138G>C) c.2746+138G>C (n.2746+138G>C) c.961+138G>C (n.961+138G>C) n.3097+138G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043491C>T | CA2679083014 | PKHD1 | c.2821+134G>A (n.2821+134G>A) c.2110+134G>A (n.2110+134G>A) c.2746+134G>A (n.2746+134G>A) c.961+134G>A (n.961+134G>A) n.3097+134G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043492T>G | CA2679083015 | PKHD1 | c.2821+133A>C (n.2821+133A>C) c.2110+133A>C (n.2110+133A>C) c.2746+133A>C (n.2746+133A>C) c.961+133A>C (n.961+133A>C) n.3097+133A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043493G>T | CA2679083016 | PKHD1 | c.2821+132C>A (n.2821+132C>A) c.2110+132C>A (n.2110+132C>A) c.2746+132C>A (n.2746+132C>A) c.961+132C>A (n.961+132C>A) n.3097+132C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043494C>A | CA2679083017 | PKHD1 | c.2821+131G>T (n.2821+131G>T) c.2110+131G>T (n.2110+131G>T) c.2746+131G>T (n.2746+131G>T) c.961+131G>T (n.961+131G>T) n.3097+131G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043494C>T | CA2679083018 | PKHD1 | c.2821+131G>A (n.2821+131G>A) c.2110+131G>A (n.2110+131G>A) c.2746+131G>A (n.2746+131G>A) c.961+131G>A (n.961+131G>A) n.3097+131G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043495T>C | CA2679083019 | PKHD1 | c.2821+130A>G (n.2821+130A>G) c.2110+130A>G (n.2110+130A>G) c.2746+130A>G (n.2746+130A>G) c.961+130A>G (n.961+130A>G) n.3097+130A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043497C= | CA1628627029 | PKHD1 | c.2821+128G= (n.2821+128G=) c.2110+128G= (n.2110+128G=) c.2746+128G= (n.2746+128G=) c.961+128G= (n.961+128G=) n.3097+128G= | |
6 | g.52043497C>T | CA138962300 | PKHD1 | c.2821+128G>A (n.2821+128G>A) c.2110+128G>A (n.2110+128G>A) c.2746+128G>A (n.2746+128G>A) c.961+128G>A (n.961+128G>A) n.3097+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043498G>A | CA138962306 | PKHD1 | c.2821+127C>T (n.2821+127C>T) c.2110+127C>T (n.2110+127C>T) c.2746+127C>T (n.2746+127C>T) c.961+127C>T (n.961+127C>T) n.3097+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52043498G= | CA1628627036 | PKHD1 | c.2821+127C= (n.2821+127C=) c.2110+127C= (n.2110+127C=) c.2746+127C= (n.2746+127C=) c.961+127C= (n.961+127C=) n.3097+127C= | |
6 | g.52043498G>T | CA2679083020 | PKHD1 | c.2821+127C>A (n.2821+127C>A) c.2110+127C>A (n.2110+127C>A) c.2746+127C>A (n.2746+127C>A) c.961+127C>A (n.961+127C>A) n.3097+127C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043499T>A | CA1628627042 | PKHD1 | c.2821+126A>T (n.2821+126A>T) c.2110+126A>T (n.2110+126A>T) c.2746+126A>T (n.2746+126A>T) c.961+126A>T (n.961+126A>T) n.3097+126A>T | dbSNP |
6 | g.52043499T>C | CA2679083021 | PKHD1 | c.2821+126A>G (n.2821+126A>G) c.2110+126A>G (n.2110+126A>G) c.2746+126A>G (n.2746+126A>G) c.961+126A>G (n.961+126A>G) n.3097+126A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52043499T= | CA1628627041 | PKHD1 | c.2821+126A= (n.2821+126A=) c.2110+126A= (n.2110+126A=) c.2746+126A= (n.2746+126A=) c.961+126A= (n.961+126A=) n.3097+126A= | |
6 | g.52043500C>A | CA567298275 | PKHD1 | c.2821+125G>T (n.2821+125G>T) c.2110+125G>T (n.2110+125G>T) c.2746+125G>T (n.2746+125G>T) c.961+125G>T (n.961+125G>T) n.3097+125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043500C= | CA1628627045 | PKHD1 | c.2821+125G= (n.2821+125G=) c.2110+125G= (n.2110+125G=) c.2746+125G= (n.2746+125G=) c.961+125G= (n.961+125G=) n.3097+125G= | |
6 | g.52043500C>T | CA1628627044 | PKHD1 | c.2821+125G>A (n.2821+125G>A) c.2110+125G>A (n.2110+125G>A) c.2746+125G>A (n.2746+125G>A) c.961+125G>A (n.961+125G>A) n.3097+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043501A>G | CA2679083022 | PKHD1 | c.2821+124T>C (n.2821+124T>C) c.2110+124T>C (n.2110+124T>C) c.2746+124T>C (n.2746+124T>C) c.961+124T>C (n.961+124T>C) n.3097+124T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52043501A>T | CA2679083023 | PKHD1 | c.2821+124T>A (n.2821+124T>A) c.2110+124T>A (n.2110+124T>A) c.2746+124T>A (n.2746+124T>A) c.961+124T>A (n.961+124T>A) n.3097+124T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043502C>T | CA2679083024 | PKHD1 | c.2821+123G>A (n.2821+123G>A) c.2110+123G>A (n.2110+123G>A) c.2746+123G>A (n.2746+123G>A) c.961+123G>A (n.961+123G>A) n.3097+123G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52043503T>C | CA1088988659 | PKHD1 | c.2821+122A>G (n.2821+122A>G) c.2110+122A>G (n.2110+122A>G) c.2746+122A>G (n.2746+122A>G) c.961+122A>G (n.961+122A>G) n.3097+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043503T= | CA1628627051 | PKHD1 | c.2821+122A= (n.2821+122A=) c.2110+122A= (n.2110+122A=) c.2746+122A= (n.2746+122A=) c.961+122A= (n.961+122A=) n.3097+122A= | |
6 | g.52043503_52043504insG | CA1088988662 | PKHD1 | c.2821+121_2821+122insC (n.2821+121_2821+122insC) c.2110+121_2110+122insC (n.2110+121_2110+122insC) c.2746+121_2746+122insC (n.2746+121_2746+122insC) c.961+121_961+122insC (n.961+121_961+122insC) n.3097+121_3097+122insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043504C>A | CA1628627059 | PKHD1 | c.2821+121G>T (n.2821+121G>T) c.2110+121G>T (n.2110+121G>T) c.2746+121G>T (n.2746+121G>T) c.961+121G>T (n.961+121G>T) n.3097+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043504C= | CA1628627057 | PKHD1 | c.2821+121G= (n.2821+121G=) c.2110+121G= (n.2110+121G=) c.2746+121G= (n.2746+121G=) c.961+121G= (n.961+121G=) n.3097+121G= | |
6 | g.52043506A= | CA1628627069 | PKHD1 | c.2821+119T= (n.2821+119T=) c.2110+119T= (n.2110+119T=) c.2746+119T= (n.2746+119T=) c.961+119T= (n.961+119T=) n.3097+119T= | |
6 | g.52043506A>G | CA567298277 | PKHD1 | c.2821+119T>C (n.2821+119T>C) c.2110+119T>C (n.2110+119T>C) c.2746+119T>C (n.2746+119T>C) c.961+119T>C (n.961+119T>C) n.3097+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52043507C>A | CA2679083025 | PKHD1 | c.2821+118G>T (n.2821+118G>T) c.2110+118G>T (n.2110+118G>T) c.2746+118G>T (n.2746+118G>T) c.961+118G>T (n.961+118G>T) n.3097+118G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52043507C= | CA1628627096 | PKHD1 | c.2821+118G= (n.2821+118G=) c.2110+118G= (n.2110+118G=) c.2746+118G= (n.2746+118G=) c.961+118G= (n.961+118G=) n.3097+118G= | |
6 | g.52043507C>T | CA1628627073 | PKHD1 | c.2821+118G>A (n.2821+118G>A) c.2110+118G>A (n.2110+118G>A) c.2746+118G>A (n.2746+118G>A) c.961+118G>A (n.961+118G>A) n.3097+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52043507_52043509delinsCCT | CA1628627109 | PKHD1 | c.2821+116_2821+118delinsAGG (n.2821+116_2821+118delinsAGG) c.2110+116_2110+118delinsAGG (n.2110+116_2110+118delinsAGG) c.2746+116_2746+118delinsAGG (n.2746+116_2746+118delinsAGG) c.961+116_961+118delinsAGG (n.961+116_961+118delinsAGG) n.3097+116_3097+118delinsAGG | |
6 | g.52043508C>A | CA2679083026 | PKHD1 | c.2821+117G>T (n.2821+117G>T) c.2110+117G>T (n.2110+117G>T) c.2746+117G>T (n.2746+117G>T) c.961+117G>T (n.961+117G>T) n.3097+117G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.52043512G>T | CA2679083028 | PKHD1 | c.2821+113C>A (n.2821+113C>A) c.2110+113C>A (n.2110+113C>A) c.2746+113C>A (n.2746+113C>A) c.961+113C>A (n.961+113C>A) n.3097+113C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.52043514C>T | CA2679083030 | PKHD1 | c.2821+111G>A (n.2821+111G>A) c.2110+111G>A (n.2110+111G>A) c.2746+111G>A (n.2746+111G>A) c.961+111G>A (n.961+111G>A) n.3097+111G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.52043516A>T | CA2531368751 | PKHD1 | c.2821+109T>A (n.2821+109T>A) c.2110+109T>A (n.2110+109T>A) c.2746+109T>A (n.2746+109T>A) c.961+109T>A (n.961+109T>A) n.3097+109T>A |