Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52028121_52028132del | CA2573137891 | SGCB | c.622-30_622-19del (n.622-30_622-19del) c.325-30_325-19del (n.325-30_325-19del) c.412-30_412-19del (n.412-30_412-19del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52028126A= | CA1457429187 | SGCB | c.622-27T= (n.622-27T=) c.325-27T= (n.325-27T=) c.412-27T= (n.412-27T=) | |
4 | g.52028126A>G | CA551340725 | SGCB | c.622-27T>C (n.622-27T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) c.412-27T>C (n.412-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.52028127A= | CA1457429188 | SGCB | c.622-28T= (n.622-28T=) c.325-28T= (n.325-28T=) c.412-28T= (n.412-28T=) | |
4 | g.52028127A>G | CA551340730 | SGCB | c.622-28T>C (n.622-28T>C) c.325-28T>C (n.325-28T>C) c.412-28T>C (n.412-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028128A= | CA1457429189 | SGCB | c.622-29T= (n.622-29T=) c.325-29T= (n.325-29T=) c.412-29T= (n.412-29T=) | |
4 | g.52028128A>G | CA1457429190 | SGCB | c.622-29T>C (n.622-29T>C) c.325-29T>C (n.325-29T>C) c.412-29T>C (n.412-29T>C) | dbSNP |
4 | g.52028129G>C | CA439273843 | SGCB | c.622-30C>G (n.622-30C>G) c.325-30C>G (n.325-30C>G) c.412-30C>G (n.412-30C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028129G>T | CA2670598639 | SGCB | c.622-30C>A (n.622-30C>A) c.325-30C>A (n.325-30C>A) c.412-30C>A (n.412-30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028131G>A | CA2918342 | SGCB | c.622-32C>T (n.622-32C>T) c.325-32C>T (n.325-32C>T) c.412-32C>T (n.412-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028131G= | CA1457429191 | SGCB | c.622-32C= (n.622-32C=) c.325-32C= (n.325-32C=) c.412-32C= (n.412-32C=) | |
4 | g.52028131G>T | CA2578086614 | SGCB | c.622-32C>A (n.622-32C>A) c.325-32C>A (n.325-32C>A) c.412-32C>A (n.412-32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028132T>C | CA2670598640 | SGCB | c.622-33A>G (n.622-33A>G) c.325-33A>G (n.325-33A>G) c.412-33A>G (n.412-33A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028134T>C | CA2670598641 | SGCB | c.622-35A>G (n.622-35A>G) c.325-35A>G (n.325-35A>G) c.412-35A>G (n.412-35A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028134T>G | CA2918343 | SGCB | c.622-35A>C (n.622-35A>C) c.325-35A>C (n.325-35A>C) c.412-35A>C (n.412-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028134T= | CA1457429192 | SGCB | c.622-35A= (n.622-35A=) c.325-35A= (n.325-35A=) c.412-35A= (n.412-35A=) | |
4 | g.52028135C= | CA1457429193 | SGCB | c.622-36G= (n.622-36G=) c.325-36G= (n.325-36G=) c.412-36G= (n.412-36G=) | |
4 | g.52028135C>G | CA96781077 | SGCB | c.622-36G>C (n.622-36G>C) c.325-36G>C (n.325-36G>C) c.412-36G>C (n.412-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028135C>T | CA2918344 | SGCB | c.622-36G>A (n.622-36G>A) c.325-36G>A (n.325-36G>A) c.412-36G>A (n.412-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028137A>G | CA2670598642 | SGCB | c.622-38T>C (n.622-38T>C) c.325-38T>C (n.325-38T>C) c.412-38T>C (n.412-38T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028138A= | CA1457429194 | SGCB | c.622-39T= (n.622-39T=) c.325-39T= (n.325-39T=) c.412-39T= (n.412-39T=) | |
4 | g.52028138A>T | CA2918345 | SGCB | c.622-39T>A (n.622-39T>A) c.325-39T>A (n.325-39T>A) c.412-39T>A (n.412-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028140T>G | CA2670598643 | SGCB | c.622-41A>C (n.622-41A>C) c.325-41A>C (n.325-41A>C) c.412-41A>C (n.412-41A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028143A>G | CA2670598644 | SGCB | c.622-44T>C (n.622-44T>C) c.325-44T>C (n.325-44T>C) c.412-44T>C (n.412-44T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028145G= | CA1457429195 | SGCB | c.622-46C= (n.622-46C=) c.325-46C= (n.325-46C=) c.412-46C= (n.412-46C=) | |
4 | g.52028145G>T | CA551340739 | SGCB | c.622-46C>A (n.622-46C>A) c.325-46C>A (n.325-46C>A) c.412-46C>A (n.412-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028146T>A | CA2670598646 | SGCB | c.622-47A>T (n.622-47A>T) c.325-47A>T (n.325-47A>T) c.412-47A>T (n.412-47A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028146T>G | CA2670598645 | SGCB | c.622-47A>C (n.622-47A>C) c.325-47A>C (n.325-47A>C) c.412-47A>C (n.412-47A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028147G>A | CA2597764759 | SGCB | c.622-48C>T (n.622-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) c.412-48C>T (n.412-48C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028148_52028149insTAGA | CA2761641253 | SGCB | c.622-48_622-47insTATC (n.622-48_622-47insTATC) c.325-48_325-47insTATC (n.325-48_325-47insTATC) c.412-48_412-47insTATC (n.412-48_412-47insTATC) | |
4 | g.52028148A>G | CA2670598647 | SGCB | c.622-49T>C (n.622-49T>C) c.325-49T>C (n.325-49T>C) c.412-49T>C (n.412-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028148_52028149delinsAG | CA1457429196 | SGCB | c.622-50_622-49delinsCT (n.622-50_622-49delinsCT) c.325-50_325-49delinsCT (n.325-50_325-49delinsCT) c.412-50_412-49delinsCT (n.412-50_412-49delinsCT) | |
4 | g.52028149del | CA551340743 | SGCB | c.622-50del (n.622-50del) c.325-50del (n.325-50del) c.412-50del (n.412-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028149G>A | CA2670598648 | SGCB | c.622-50C>T (n.622-50C>T) c.325-50C>T (n.325-50C>T) c.412-50C>T (n.412-50C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028149G>T | CA2670598649 | SGCB | c.622-50C>A (n.622-50C>A) c.325-50C>A (n.325-50C>A) c.412-50C>A (n.412-50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028151A= | CA1457429197 | SGCB | c.622-52T= (n.622-52T=) c.325-52T= (n.325-52T=) c.412-52T= (n.412-52T=) | |
4 | g.52028151A>G | CA2918346 | SGCB | c.622-52T>C (n.622-52T>C) c.325-52T>C (n.325-52T>C) c.412-52T>C (n.412-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028153T>C | CA2670598650 | SGCB | c.622-54A>G (n.622-54A>G) c.325-54A>G (n.325-54A>G) c.412-54A>G (n.412-54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028154del | CA2761641254 | SGCB | c.622-55del (n.622-55del) c.325-55del (n.325-55del) c.412-55del (n.412-55del) | |
4 | g.52028154G>T | CA2578086615 | SGCB | c.622-55C>A (n.622-55C>A) c.325-55C>A (n.325-55C>A) c.412-55C>A (n.412-55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028155_52028156insCTC | CA2761641255 | SGCB | c.622-57_622-56insGAG (n.622-57_622-56insGAG) c.325-57_325-56insGAG (n.325-57_325-56insGAG) c.412-57_412-56insGAG (n.412-57_412-56insGAG) | |
4 | g.52028156T>C | CA96781139 | SGCB | c.622-57A>G (n.622-57A>G) c.325-57A>G (n.325-57A>G) c.412-57A>G (n.412-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028156T>G | CA2670598651 | SGCB | c.622-57A>C (n.622-57A>C) c.325-57A>C (n.325-57A>C) c.412-57A>C (n.412-57A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028156T= | CA1457429198 | SGCB | c.622-57A= (n.622-57A=) c.325-57A= (n.325-57A=) c.412-57A= (n.412-57A=) | |
4 | g.52028157A= | CA1457429199 | SGCB | c.622-58T= (n.622-58T=) c.325-58T= (n.325-58T=) c.412-58T= (n.412-58T=) | |
4 | g.52028157A>T | CA796078643 | SGCB | c.622-58T>A (n.622-58T>A) c.325-58T>A (n.325-58T>A) c.412-58T>A (n.412-58T>A) | dbSNP |
4 | g.52028158T>A | CA2578086616 | SGCB | c.622-59A>T (n.622-59A>T) c.325-59A>T (n.325-59A>T) c.412-59A>T (n.412-59A>T) | |
4 | g.52028158T>C | CA551340749 | SGCB | c.622-59A>G (n.622-59A>G) c.325-59A>G (n.325-59A>G) c.412-59A>G (n.412-59A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028159C>T | CA649369122 | SGCB | c.622-60G>A (n.622-60G>A) c.325-60G>A (n.325-60G>A) c.412-60G>A (n.412-60G>A) | COSMIC |
4 | g.52028160A>G | CA2670598652 | SGCB | c.622-61T>C (n.622-61T>C) c.325-61T>C (n.325-61T>C) c.412-61T>C (n.412-61T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028161G>T | CA2670598653 | SGCB | c.622-62C>A (n.622-62C>A) c.325-62C>A (n.325-62C>A) c.412-62C>A (n.412-62C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028162A= | CA1457429200 | SGCB | c.622-63T= (n.622-63T=) c.325-63T= (n.325-63T=) c.412-63T= (n.412-63T=) | |
4 | g.52028162A>G | CA551340750 | SGCB | c.622-63T>C (n.622-63T>C) c.325-63T>C (n.325-63T>C) c.412-63T>C (n.412-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028162A>T | CA1457429201 | SGCB | c.622-63T>A (n.622-63T>A) c.325-63T>A (n.325-63T>A) c.412-63T>A (n.412-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028165_52028168del | CA2670598654 | SGCB | c.622-66_622-63del (n.622-66_622-63del) c.325-66_325-63del (n.325-66_325-63del) c.412-66_412-63del (n.412-66_412-63del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028163G>A | CA2761641256 | SGCB | c.622-64C>T (n.622-64C>T) c.325-64C>T (n.325-64C>T) c.412-64C>T (n.412-64C>T) | |
4 | g.52028163G>T | CA2670598655 | SGCB | c.622-64C>A (n.622-64C>A) c.325-64C>A (n.325-64C>A) c.412-64C>A (n.412-64C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028165T>A | CA2670598656 | SGCB | c.622-66A>T (n.622-66A>T) c.325-66A>T (n.325-66A>T) c.412-66A>T (n.412-66A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028165T>C | CA96781142 | SGCB | c.622-66A>G (n.622-66A>G) c.325-66A>G (n.325-66A>G) c.412-66A>G (n.412-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.52028165T>G | CA2670598657 | SGCB | c.622-66A>C (n.622-66A>C) c.325-66A>C (n.325-66A>C) c.412-66A>C (n.412-66A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028165T= | CA1457429202 | SGCB | c.622-66A= (n.622-66A=) c.325-66A= (n.325-66A=) c.412-66A= (n.412-66A=) | |
4 | g.52028167G>A | CA2761641257 | SGCB | c.622-68C>T (n.622-68C>T) c.325-68C>T (n.325-68C>T) c.412-68C>T (n.412-68C>T) | |
4 | g.52028167G>C | CA2670598658 | SGCB | c.622-68C>G (n.622-68C>G) c.325-68C>G (n.325-68C>G) c.412-68C>G (n.412-68C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028167G= | CA1457429203 | SGCB | c.622-68C= (n.622-68C=) c.325-68C= (n.325-68C=) c.412-68C= (n.412-68C=) | |
4 | g.52028167G>T | CA551340752 | SGCB | c.622-68C>A (n.622-68C>A) c.325-68C>A (n.325-68C>A) c.412-68C>A (n.412-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028169G>A | CA2578086617 | SGCB | c.622-70C>T (n.622-70C>T) c.325-70C>T (n.325-70C>T) c.412-70C>T (n.412-70C>T) | |
4 | g.52028169G>C | CA96781143 | SGCB | c.622-70C>G (n.622-70C>G) c.325-70C>G (n.325-70C>G) c.412-70C>G (n.412-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028169G= | CA1457429204 | SGCB | c.622-70C= (n.622-70C=) c.325-70C= (n.325-70C=) c.412-70C= (n.412-70C=) | |
4 | g.52028169G>T | CA2578086618 | SGCB | c.622-70C>A (n.622-70C>A) c.325-70C>A (n.325-70C>A) c.412-70C>A (n.412-70C>A) | |
4 | g.52028171A>T | CA439273846 | SGCB | c.622-72T>A (n.622-72T>A) c.325-72T>A (n.325-72T>A) c.412-72T>A (n.412-72T>A) | |
4 | g.52028173T>C | CA796078653 | SGCB | c.622-74A>G (n.622-74A>G) c.325-74A>G (n.325-74A>G) c.412-74A>G (n.412-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028173T= | CA1457429205 | SGCB | c.622-74A= (n.622-74A=) c.325-74A= (n.325-74A=) c.412-74A= (n.412-74A=) | |
4 | g.52028174A>G | CA2670598660 | SGCB | c.622-75T>C (n.622-75T>C) c.325-75T>C (n.325-75T>C) c.412-75T>C (n.412-75T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028175G>C | CA96781153 | SGCB | c.622-76C>G (n.622-76C>G) c.325-76C>G (n.325-76C>G) c.412-76C>G (n.412-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028175G= | CA1457429206 | SGCB | c.622-76C= (n.622-76C=) c.325-76C= (n.325-76C=) c.412-76C= (n.412-76C=) | |
4 | g.52028176A>C | CA2670598661 | SGCB | c.622-77T>G (n.622-77T>G) c.325-77T>G (n.325-77T>G) c.412-77T>G (n.412-77T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028176A>G | CA2670598662 | SGCB | c.622-77T>C (n.622-77T>C) c.325-77T>C (n.325-77T>C) c.412-77T>C (n.412-77T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028178G>A | CA2670598663 | SGCB | c.622-79C>T (n.622-79C>T) c.325-79C>T (n.325-79C>T) c.412-79C>T (n.412-79C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028178G>T | CA2670598664 | SGCB | c.622-79C>A (n.622-79C>A) c.325-79C>A (n.325-79C>A) c.412-79C>A (n.412-79C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028179C>A | CA2670598665 | SGCB | c.622-80G>T (n.622-80G>T) c.325-80G>T (n.325-80G>T) c.412-80G>T (n.412-80G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028179C>T | CA2670598666 | SGCB | c.622-80G>A (n.622-80G>A) c.325-80G>A (n.325-80G>A) c.412-80G>A (n.412-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028180T>C | CA796078659 | SGCB | c.622-81A>G (n.622-81A>G) c.325-81A>G (n.325-81A>G) c.412-81A>G (n.412-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028180T= | CA1457429207 | SGCB | c.622-81A= (n.622-81A=) c.325-81A= (n.325-81A=) c.412-81A= (n.412-81A=) | |
4 | g.52028182C>A | CA2670598667 | SGCB | c.622-83G>T (n.622-83G>T) c.325-83G>T (n.325-83G>T) c.412-83G>T (n.412-83G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028182_52028183delinsCA | CA1457429208 | SGCB | c.622-84_622-83delinsTG (n.622-84_622-83delinsTG) c.325-84_325-83delinsTG (n.325-84_325-83delinsTG) c.412-84_412-83delinsTG (n.412-84_412-83delinsTG) | |
4 | g.52028183del | CA1457429209 | SGCB | c.622-84del (n.622-84del) c.325-84del (n.325-84del) c.412-84del (n.412-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028183A>G | CA2670598668 | SGCB | c.622-84T>C (n.622-84T>C) c.325-84T>C (n.325-84T>C) c.412-84T>C (n.412-84T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028184G>A | CA2761641258 | SGCB | c.622-85C>T (n.622-85C>T) c.325-85C>T (n.325-85C>T) c.412-85C>T (n.412-85C>T) | |
4 | g.52028184G>T | CA2670598669 | SGCB | c.622-85C>A (n.622-85C>A) c.325-85C>A (n.325-85C>A) c.412-85C>A (n.412-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028186C>A | CA2578086619 | SGCB | c.622-87G>T (n.622-87G>T) c.325-87G>T (n.325-87G>T) c.412-87G>T (n.412-87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028186C>G | CA2670598670 | SGCB | c.622-87G>C (n.622-87G>C) c.325-87G>C (n.325-87G>C) c.412-87G>C (n.412-87G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028187A= | CA1457429210 | SGCB | c.622-88T= (n.622-88T=) c.325-88T= (n.325-88T=) c.412-88T= (n.412-88T=) | |
4 | g.52028187A>C | CA96781169 | SGCB | c.622-88T>G (n.622-88T>G) c.325-88T>G (n.325-88T>G) c.412-88T>G (n.412-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028187A>G | CA796078662 | SGCB | c.622-88T>C (n.622-88T>C) c.325-88T>C (n.325-88T>C) c.412-88T>C (n.412-88T>C) | dbSNP |
4 | g.52028191_52028197del | CA2670598671 | SGCB | c.622-94_622-88del (n.622-94_622-88del) c.325-94_325-88del (n.325-94_325-88del) c.412-94_412-88del (n.412-94_412-88del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028188T>C | CA2578086620 | SGCB | c.622-89A>G (n.622-89A>G) c.325-89A>G (n.325-89A>G) c.412-89A>G (n.412-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028189G>A | CA2670598672 | SGCB | c.622-90C>T (n.622-90C>T) c.325-90C>T (n.325-90C>T) c.412-90C>T (n.412-90C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028189G>C | CA2578086621 | SGCB | c.622-90C>G (n.622-90C>G) c.325-90C>G (n.325-90C>G) c.412-90C>G (n.412-90C>G) | |
4 | g.52028189G>T | CA2670598673 | SGCB | c.622-90C>A (n.622-90C>A) c.325-90C>A (n.325-90C>A) c.412-90C>A (n.412-90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028190A>T | CA2578086622 | SGCB | c.622-91T>A (n.622-91T>A) c.325-91T>A (n.325-91T>A) c.412-91T>A (n.412-91T>A) | |
4 | g.52028191G>A | CA551340756 | SGCB | c.622-92C>T (n.622-92C>T) c.325-92C>T (n.325-92C>T) c.412-92C>T (n.412-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028191G>C | CA2761641259 | SGCB | c.622-92C>G (n.622-92C>G) c.325-92C>G (n.325-92C>G) c.412-92C>G (n.412-92C>G) | |
4 | g.52028191G= | CA1457429211 | SGCB | c.622-92C= (n.622-92C=) c.325-92C= (n.325-92C=) c.412-92C= (n.412-92C=) | |
4 | g.52028191G>T | CA2578086623 | SGCB | c.622-92C>A (n.622-92C>A) c.325-92C>A (n.325-92C>A) c.412-92C>A (n.412-92C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028192A>G | CA2670598674 | SGCB | c.622-93T>C (n.622-93T>C) c.325-93T>C (n.325-93T>C) c.412-93T>C (n.412-93T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028193G>A | CA2761641260 | SGCB | c.622-94C>T (n.622-94C>T) c.325-94C>T (n.325-94C>T) c.412-94C>T (n.412-94C>T) | |
4 | g.52028193G>T | CA2670598675 | SGCB | c.622-94C>A (n.622-94C>A) c.325-94C>A (n.325-94C>A) c.412-94C>A (n.412-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028194A>G | CA2578086624 | SGCB | c.622-95T>C (n.622-95T>C) c.325-95T>C (n.325-95T>C) c.412-95T>C (n.412-95T>C) | |
4 | g.52028195T>C | CA2670598676 | SGCB | c.622-96A>G (n.622-96A>G) c.325-96A>G (n.325-96A>G) c.412-96A>G (n.412-96A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028196G>A | CA1457429212 | SGCB | c.622-97C>T (n.622-97C>T) c.325-97C>T (n.325-97C>T) c.412-97C>T (n.412-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028196G>C | CA2670598678 | SGCB | c.622-97C>G (n.622-97C>G) c.325-97C>G (n.325-97C>G) c.412-97C>G (n.412-97C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028196G= | CA1457429213 | SGCB | c.622-97C= (n.622-97C=) c.325-97C= (n.325-97C=) c.412-97C= (n.412-97C=) | |
4 | g.52028196G>T | CA2670598679 | SGCB | c.622-97C>A (n.622-97C>A) c.325-97C>A (n.325-97C>A) c.412-97C>A (n.412-97C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028196_52028198delinsGAA | CA1457429214 | SGCB | c.622-99_622-97delinsTTC (n.622-99_622-97delinsTTC) c.325-99_325-97delinsTTC (n.325-99_325-97delinsTTC) c.412-99_412-97delinsTTC (n.412-99_412-97delinsTTC) | |
4 | g.52028197A>G | CA2839037831 | SGCB | c.622-98T>C (n.622-98T>C) c.325-98T>C (n.325-98T>C) c.412-98T>C (n.412-98T>C) | |
4 | g.52028198_52028199del | CA96781170 | SGCB | c.622-99_622-98del (n.622-99_622-98del) c.325-99_325-98del (n.325-99_325-98del) c.412-99_412-98del (n.412-99_412-98del) | dbSNP |
4 | g.52028199A= | CA1457429215 | SGCB | c.622-100T= (n.622-100T=) c.325-100T= (n.325-100T=) c.412-100T= (n.412-100T=) | |
4 | g.52028199A>C | CA796078667 | SGCB | c.622-100T>G (n.622-100T>G) c.325-100T>G (n.325-100T>G) c.412-100T>G (n.412-100T>G) | dbSNP |
4 | g.52028200G>C | CA2670598680 | SGCB | c.622-101C>G (n.622-101C>G) c.325-101C>G (n.325-101C>G) c.412-101C>G (n.412-101C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028200G>T | CA2670598681 | SGCB | c.622-101C>A (n.622-101C>A) c.325-101C>A (n.325-101C>A) c.412-101C>A (n.412-101C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028201T>A | CA2670598682 | SGCB | c.622-102A>T (n.622-102A>T) c.325-102A>T (n.325-102A>T) c.412-102A>T (n.412-102A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028202C>A | CA2670598683 | SGCB | c.622-103G>T (n.622-103G>T) c.325-103G>T (n.325-103G>T) c.412-103G>T (n.412-103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028204A= | CA1457429216 | SGCB | c.622-105T= (n.622-105T=) c.325-105T= (n.325-105T=) c.412-105T= (n.412-105T=) | |
4 | g.52028204A>C | CA2670598684 | SGCB | c.622-105T>G (n.622-105T>G) c.325-105T>G (n.325-105T>G) c.412-105T>G (n.412-105T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028204A>G | CA96781171 | SGCB | c.622-105T>C (n.622-105T>C) c.325-105T>C (n.325-105T>C) c.412-105T>C (n.412-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028205A>C | CA2670598685 | SGCB | c.622-106T>G (n.622-106T>G) c.325-106T>G (n.325-106T>G) c.412-106T>G (n.412-106T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028206T>A | CA1457429218 | SGCB | c.622-107A>T (n.622-107A>T) c.325-107A>T (n.325-107A>T) c.412-107A>T (n.412-107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028206T= | CA1457429217 | SGCB | c.622-107A= (n.622-107A=) c.325-107A= (n.325-107A=) c.412-107A= (n.412-107A=) | |
4 | g.52028207G>A | CA2670598686 | SGCB | c.622-108C>T (n.622-108C>T) c.325-108C>T (n.325-108C>T) c.412-108C>T (n.412-108C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028207G>C | CA2670598687 | SGCB | c.622-108C>G (n.622-108C>G) c.325-108C>G (n.325-108C>G) c.412-108C>G (n.412-108C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028207_52028211delinsGTTTC | CA1457429219 | SGCB | c.622-112_622-108delinsGAAAC (n.622-112_622-108delinsGAAAC) c.325-112_325-108delinsGAAAC (n.325-112_325-108delinsGAAAC) c.412-112_412-108delinsGAAAC (n.412-112_412-108delinsGAAAC) | |
4 | g.52028208T>C | CA2670598688 | SGCB | c.622-109A>G (n.622-109A>G) c.325-109A>G (n.325-109A>G) c.412-109A>G (n.412-109A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028209_52028212del | CA1457429220 | SGCB | c.622-112_622-109del (n.622-112_622-109del) c.325-112_325-109del (n.325-112_325-109del) c.412-112_412-109del (n.412-112_412-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028211C>A | CA2670598689 | SGCB | c.622-112G>T (n.622-112G>T) c.325-112G>T (n.325-112G>T) c.412-112G>T (n.412-112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028212T>C | CA1457429222 | SGCB | c.622-113A>G (n.622-113A>G) c.325-113A>G (n.325-113A>G) c.412-113A>G (n.412-113A>G) | dbSNP |
4 | g.52028212T= | CA1457429221 | SGCB | c.622-113A= (n.622-113A=) c.325-113A= (n.325-113A=) c.412-113A= (n.412-113A=) | |
4 | g.52028213A>T | CA2761641261 | SGCB | c.622-114T>A (n.622-114T>A) c.325-114T>A (n.325-114T>A) c.412-114T>A (n.412-114T>A) | |
4 | g.52028214_52028217delinsTTAA | CA1457429223 | SGCB | c.622-118_622-115delinsTTAA (n.622-118_622-115delinsTTAA) c.325-118_325-115delinsTTAA (n.325-118_325-115delinsTTAA) c.412-118_412-115delinsTTAA (n.412-118_412-115delinsTTAA) | |
4 | g.52028215T>A | CA2670598690 | SGCB | c.622-116A>T (n.622-116A>T) c.325-116A>T (n.325-116A>T) c.412-116A>T (n.412-116A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028216_52028218del | CA551340759 | SGCB | c.622-118_622-116del (n.622-118_622-116del) c.325-118_325-116del (n.325-118_325-116del) c.412-118_412-116del (n.412-118_412-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028216A= | CA1457429224 | SGCB | c.622-117T= (n.622-117T=) c.325-117T= (n.325-117T=) c.412-117T= (n.412-117T=) | |
4 | g.52028216A>C | CA1062470203 | SGCB | c.622-117T>G (n.622-117T>G) c.325-117T>G (n.325-117T>G) c.412-117T>G (n.412-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028216A>T | CA649369127 | SGCB | c.622-117T>A (n.622-117T>A) c.325-117T>A (n.325-117T>A) c.412-117T>A (n.412-117T>A) | COSMIC |
4 | g.52028217A= | CA1457429225 | SGCB | c.622-118T= (n.622-118T=) c.325-118T= (n.325-118T=) c.412-118T= (n.412-118T=) | |
4 | g.52028217A>G | CA96781178 | SGCB | c.622-118T>C (n.622-118T>C) c.325-118T>C (n.325-118T>C) c.412-118T>C (n.412-118T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028218T>G | CA1062470210 | SGCB | c.622-119A>C (n.622-119A>C) c.325-119A>C (n.325-119A>C) c.412-119A>C (n.412-119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028218T= | CA1457429226 | SGCB | c.622-119A= (n.622-119A=) c.325-119A= (n.325-119A=) c.412-119A= (n.412-119A=) | |
4 | g.52028219G>A | CA2670598692 | SGCB | c.622-120C>T (n.622-120C>T) c.325-120C>T (n.325-120C>T) c.412-120C>T (n.412-120C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028219G>T | CA2670598693 | SGCB | c.622-120C>A (n.622-120C>A) c.325-120C>A (n.325-120C>A) c.412-120C>A (n.412-120C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028220T>C | CA1457429228 | SGCB | c.622-121A>G (n.622-121A>G) c.325-121A>G (n.325-121A>G) c.412-121A>G (n.412-121A>G) | dbSNP |
4 | g.52028220T= | CA1457429227 | SGCB | c.622-121A= (n.622-121A=) c.325-121A= (n.325-121A=) c.412-121A= (n.412-121A=) | |
4 | g.52028223dup | CA2543003774 | SGCB | c.622-121dup (n.622-121dup) c.325-121dup (n.325-121dup) c.412-121dup (n.412-121dup) | |
4 | g.52028223del | CA2670598694 | SGCB | c.622-121del (n.622-121del) c.325-121del (n.325-121del) c.412-121del (n.412-121del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028221T>C | CA2670598695 | SGCB | c.622-122A>G (n.622-122A>G) c.325-122A>G (n.325-122A>G) c.412-122A>G (n.412-122A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028222T>C | CA2670598696 | SGCB | c.622-123A>G (n.622-123A>G) c.325-123A>G (n.325-123A>G) c.412-123A>G (n.412-123A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028223T>C | CA796078672 | SGCB | c.622-124A>G (n.622-124A>G) c.325-124A>G (n.325-124A>G) c.412-124A>G (n.412-124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028223T= | CA1457429229 | SGCB | c.622-124A= (n.622-124A=) c.325-124A= (n.325-124A=) c.412-124A= (n.412-124A=) | |
4 | g.52028224A>G | CA2670598698 | SGCB | c.622-125T>C (n.622-125T>C) c.325-125T>C (n.325-125T>C) c.412-125T>C (n.412-125T>C) | gnomAD v4 |