Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52028085A>C | CA439273825 | SGCB | c.636T>G (p.Ala212=) c.339T>G (p.Ala113=) c.426T>G (p.Ala142=) | |
4 | g.52028085A>G | CA439273827 | SGCB | c.636T>C (p.Ala212=) c.339T>C (p.Ala113=) c.426T>C (p.Ala142=) | ClinVar |
4 | g.52028085A>T | CA439273826 | SGCB | c.636T>A (p.Ala212=) c.339T>A (p.Ala113=) c.426T>A (p.Ala142=) | |
4 | g.52028086G>A | CA356876263 | SGCB | c.635C>T (p.Ala212Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.425C>T (p.Ala142Val) | |
4 | g.52028086G>C | CA356876268 | SGCB | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) | |
4 | g.52028086G>T | CA356876266 | SGCB | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) | |
4 | g.52028087C>A | CA356876271 | SGCB | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) | |
4 | g.52028087C>G | CA356876273 | SGCB | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) | |
4 | g.52028087C>T | CA356876275 | SGCB | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.52028088A= | CA1457429167 | SGCB | c.633T= (p.Asn211=) c.336T= (p.Asn112=) c.423T= (p.Asn141=) | |
4 | g.52028088A>C | CA356876277 | SGCB | c.633T>G (p.Asn211Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
4 | g.52028088A>G | CA439273830 | SGCB | c.633T>C (p.Asn211=) c.336T>C (p.Asn112=) c.423T>C (p.Asn141=) | |
4 | g.52028088A>T | CA2918331 | SGCB | c.633T>A (p.Asn211Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028089T>A | CA356876280 | SGCB | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
4 | g.52028089T>C | CA2918332 | SGCB | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028089T>G | CA356876283 | SGCB | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) | |
4 | g.52028089T= | CA1457429168 | SGCB | c.632A= (p.Asn211=) c.335A= (p.Asn112=) c.422A= (p.Asn141=) | |
4 | g.52028090T>A | CA356876285 | SGCB | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
4 | g.52028090T>C | CA356876288 | SGCB | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
4 | g.52028090T>G | CA356876290 | SGCB | c.631A>C (p.Asn211His) c.334A>C (p.Asn112His) c.421A>C (p.Asn141His) | |
4 | g.52028091G>A | CA439273832 | SGCB | c.630C>T (p.Ser210=) c.333C>T (p.Ser111=) c.420C>T (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52028091G>C | CA356876295 | SGCB | c.630C>G (p.Ser210Arg) c.333C>G (p.Ser111Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) | ClinVar |
4 | g.52028091G>T | CA356876293 | SGCB | c.630C>A (p.Ser210Arg) c.333C>A (p.Ser111Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) | ClinVar |
4 | g.52028092C>A | CA96781013 | SGCB | c.629G>T (p.Ser210Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028092C= | CA1457429169 | SGCB | c.629G= (p.Ser210=) c.332G= (p.Ser111=) c.419G= (p.Ser140=) | |
4 | g.52028092C>G | CA356876300 | SGCB | c.629G>C (p.Ser210Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) | |
4 | g.52028092C>T | CA356876302 | SGCB | c.629G>A (p.Ser210Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028095_52028102del | CA2918333 | SGCB | c.622_629del c.325_332del c.412_419del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028093T>A | CA356876305 | SGCB | c.628A>T (p.Ser210Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) | |
4 | g.52028093T>C | CA356876307 | SGCB | c.628A>G (p.Ser210Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) | |
4 | g.52028093T>G | CA356876308 | SGCB | c.628A>C (p.Ser210Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) | |
4 | g.52028094G>A | CA439273834 | SGCB | c.627C>T (p.Thr209=) c.330C>T (p.Thr110=) c.417C>T (p.Thr139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028094G>C | CA439273836 | SGCB | c.627C>G (p.Thr209=) c.330C>G (p.Thr110=) c.417C>G (p.Thr139=) | |
4 | g.52028094G= | CA1457429170 | SGCB | c.627C= (p.Thr209=) c.330C= (p.Thr110=) c.417C= (p.Thr139=) | |
4 | g.52028094G>T | CA439273833 | SGCB | c.627C>A (p.Thr209=) c.330C>A (p.Thr110=) c.417C>A (p.Thr139=) | |
4 | g.52028095G>A | CA356876310 | SGCB | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52028095G>C | CA356876311 | SGCB | c.626C>G (p.Thr209Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) | |
4 | g.52028095G>T | CA356876313 | SGCB | c.626C>A (p.Thr209Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) | |
4 | g.52028096T>A | CA356876315 | SGCB | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) | |
4 | g.52028096T>C | CA356876318 | SGCB | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) | |
4 | g.52028096T>G | CA356876316 | SGCB | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) | |
4 | g.52028097A>C | CA356876320 | SGCB | c.624T>G (p.Ile208Met) c.327T>G (p.Ile109Met) c.414T>G (p.Ile138Met) | |
4 | g.52028097A>G | CA439273839 | SGCB | c.624T>C (p.Ile208=) c.327T>C (p.Ile109=) c.414T>C (p.Ile138=) | |
4 | g.52028097A>T | CA439273840 | SGCB | c.624T>A (p.Ile208=) c.327T>A (p.Ile109=) c.414T>A (p.Ile138=) | |
4 | g.52028098A>C | CA356876322 | SGCB | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) | |
4 | g.52028098A>G | CA356876324 | SGCB | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) | |
4 | g.52028098A>T | CA356876327 | SGCB | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) | |
4 | g.52028099T>A | CA356876328 | SGCB | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) | |
4 | g.52028099T>C | CA356876332 | SGCB | c.622A>G (p.Ile208Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.412A>G (p.Ile138Val) | |
4 | g.52028099T>G | CA356876329 | SGCB | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) | |
4 | g.52028100C>A | CA356876335 | SGCB | c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) | ClinVar |
4 | g.52028100C>G | CA356876337 | SGCB | c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52028100C>T | CA356876339 | SGCB | c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) | |
4 | g.52028100_52028101insCTTTCAGTAGATGCCTTT | CA2670598635 | SGCB | c.622-2_622-1insAAAGGCATCTACTGAAAG (n.622-2_622-1insAAAGGCATCTACTGAAAG) c.325-2_325-1insAAAGGCATCTACTGAAAG (n.325-2_325-1insAAAGGCATCTACTGAAAG) c.412-2_412-1insAAAGGCATCTACTGAAAG (n.412-2_412-1insAAAGGCATCTACTGAAAG) | gnomAD v4 |
4 | g.52028101T>A | CA356876341 | SGCB | c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) | |
4 | g.52028101T>C | CA2918334 | SGCB | c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028101T>G | CA356876345 | SGCB | c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) | |
4 | g.52028101T= | CA1457429171 | SGCB | c.622-2A= (n.622-2A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.412-2A= (n.412-2A=) | |
4 | g.52028106A= | CA1457429172 | SGCB | c.622-7T= (n.622-7T=) c.325-7T= (n.325-7T=) c.412-7T= (n.412-7T=) | |
4 | g.52028106A>C | CA2918335 | SGCB | c.622-7T>G (n.622-7T>G) c.325-7T>G (n.325-7T>G) c.412-7T>G (n.412-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028107T>C | CA2670598636 | SGCB | c.622-8A>G (n.622-8A>G) c.325-8A>G (n.325-8A>G) c.412-8A>G (n.412-8A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028108T>C | CA2670598637 | SGCB | c.622-9A>G (n.622-9A>G) c.325-9A>G (n.325-9A>G) c.412-9A>G (n.412-9A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028108T>G | CA796078615 | SGCB | c.622-9A>C (n.622-9A>C) c.325-9A>C (n.325-9A>C) c.412-9A>C (n.412-9A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028108T= | CA1457429173 | SGCB | c.622-9A= (n.622-9A=) c.325-9A= (n.325-9A=) c.412-9A= (n.412-9A=) | |
4 | g.52028109T>C | CA2670598638 | SGCB | c.622-10A>G (n.622-10A>G) c.325-10A>G (n.325-10A>G) c.412-10A>G (n.412-10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.52028109_52028110delinsTA | CA1457429174 | SGCB | c.622-11_622-10delinsTA (n.622-11_622-10delinsTA) c.325-11_325-10delinsTA (n.325-11_325-10delinsTA) c.412-11_412-10delinsTA (n.412-11_412-10delinsTA) | |
4 | g.52028110A= | CA1457429175 | SGCB | c.622-11T= (n.622-11T=) c.325-11T= (n.325-11T=) c.412-11T= (n.412-11T=) | |
4 | g.52028110A>T | CA2918336 | SGCB | c.622-11T>A (n.622-11T>A) c.325-11T>A (n.325-11T>A) c.412-11T>A (n.412-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028115dup | CA551340690 | SGCB | c.622-11dup (n.622-11dup) c.325-11dup (n.325-11dup) c.412-11dup (n.412-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028115del | CA796078620 | SGCB | c.622-11del (n.622-11del) c.325-11del (n.325-11del) c.412-11del (n.412-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028111A= | CA1457429176 | SGCB | c.622-12T= (n.622-12T=) c.325-12T= (n.325-12T=) c.412-12T= (n.412-12T=) | |
4 | g.52028111A>C | CA2918337 | SGCB | c.622-12T>G (n.622-12T>G) c.325-12T>G (n.325-12T>G) c.412-12T>G (n.412-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028114A= | CA1457429177 | SGCB | c.622-15T= (n.622-15T=) c.325-15T= (n.325-15T=) c.412-15T= (n.412-15T=) | |
4 | g.52028114A>C | CA1062470155 | SGCB | c.622-15T>G (n.622-15T>G) c.325-15T>G (n.325-15T>G) c.412-15T>G (n.412-15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028115A= | CA1457429178 | SGCB | c.622-16T= (n.622-16T=) c.325-16T= (n.325-16T=) c.412-16T= (n.412-16T=) | |
4 | g.52028115A>G | CA2918338 | SGCB | c.622-16T>C (n.622-16T>C) c.325-16T>C (n.325-16T>C) c.412-16T>C (n.412-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028116C>A | CA2918339 | SGCB | c.622-17G>T (n.622-17G>T) c.325-17G>T (n.325-17G>T) c.412-17G>T (n.412-17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028116C= | CA1457429179 | SGCB | c.622-17G= (n.622-17G=) c.325-17G= (n.325-17G=) c.412-17G= (n.412-17G=) | |
4 | g.52028116C>G | CA551340704 | SGCB | c.622-17G>C (n.622-17G>C) c.325-17G>C (n.325-17G>C) c.412-17G>C (n.412-17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028116C>T | CA551340708 | SGCB | c.622-17G>A (n.622-17G>A) c.325-17G>A (n.325-17G>A) c.412-17G>A (n.412-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028118A>G | CA2578086612 | SGCB | c.622-19T>C (n.622-19T>C) c.325-19T>C (n.325-19T>C) c.412-19T>C (n.412-19T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028121_52028132del | CA2573137891 | SGCB | c.622-30_622-19del (n.622-30_622-19del) c.325-30_325-19del (n.325-30_325-19del) c.412-30_412-19del (n.412-30_412-19del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.52028119G>A | CA2761641251 | SGCB | c.622-20C>T (n.622-20C>T) c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.412-20C>T (n.412-20C>T) | |
4 | g.52028119G= | CA1457429180 | SGCB | c.622-20C= (n.622-20C=) c.325-20C= (n.325-20C=) c.412-20C= (n.412-20C=) | |
4 | g.52028119G>T | CA96781042 | SGCB | c.622-20C>A (n.622-20C>A) c.325-20C>A (n.325-20C>A) c.412-20C>A (n.412-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028120T>A | CA2761641252 | SGCB | c.622-21A>T (n.622-21A>T) c.325-21A>T (n.325-21A>T) c.412-21A>T (n.412-21A>T) | |
4 | g.52028120T>C | CA551340711 | SGCB | c.622-21A>G (n.622-21A>G) c.325-21A>G (n.325-21A>G) c.412-21A>G (n.412-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028120T= | CA1457429181 | SGCB | c.622-21A= (n.622-21A=) c.325-21A= (n.325-21A=) c.412-21A= (n.412-21A=) | |
4 | g.52028122C= | CA1457429182 | SGCB | c.622-23G= (n.622-23G=) c.325-23G= (n.325-23G=) c.412-23G= (n.412-23G=) | |
4 | g.52028122C>G | CA1457429183 | SGCB | c.622-23G>C (n.622-23G>C) c.325-23G>C (n.325-23G>C) c.412-23G>C (n.412-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028122C>T | CA2918340 | SGCB | c.622-23G>A (n.622-23G>A) c.325-23G>A (n.325-23G>A) c.412-23G>A (n.412-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028123T>A | CA2578086613 | SGCB | c.622-24A>T (n.622-24A>T) c.325-24A>T (n.325-24A>T) c.412-24A>T (n.412-24A>T) | |
4 | g.52028123T>C | CA96781062 | SGCB | c.622-24A>G (n.622-24A>G) c.325-24A>G (n.325-24A>G) c.412-24A>G (n.412-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028123T= | CA1457429184 | SGCB | c.622-24A= (n.622-24A=) c.325-24A= (n.325-24A=) c.412-24A= (n.412-24A=) | |
4 | g.52028124A= | CA1457429185 | SGCB | c.622-25T= (n.622-25T=) c.325-25T= (n.325-25T=) c.412-25T= (n.412-25T=) | |
4 | g.52028124A>G | CA2918341 | SGCB | c.622-25T>C (n.622-25T>C) c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.412-25T>C (n.412-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028125A= | CA1457429186 | SGCB | c.622-26T= (n.622-26T=) c.325-26T= (n.325-26T=) c.412-26T= (n.412-26T=) | |
4 | g.52028125A>T | CA551340722 | SGCB | c.622-26T>A (n.622-26T>A) c.325-26T>A (n.325-26T>A) c.412-26T>A (n.412-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028126A= | CA1457429187 | SGCB | c.622-27T= (n.622-27T=) c.325-27T= (n.325-27T=) c.412-27T= (n.412-27T=) | |
4 | g.52028126A>G | CA551340725 | SGCB | c.622-27T>C (n.622-27T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) c.412-27T>C (n.412-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.52028127A= | CA1457429188 | SGCB | c.622-28T= (n.622-28T=) c.325-28T= (n.325-28T=) c.412-28T= (n.412-28T=) | |
4 | g.52028127A>G | CA551340730 | SGCB | c.622-28T>C (n.622-28T>C) c.325-28T>C (n.325-28T>C) c.412-28T>C (n.412-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028128A= | CA1457429189 | SGCB | c.622-29T= (n.622-29T=) c.325-29T= (n.325-29T=) c.412-29T= (n.412-29T=) | |
4 | g.52028128A>G | CA1457429190 | SGCB | c.622-29T>C (n.622-29T>C) c.325-29T>C (n.325-29T>C) c.412-29T>C (n.412-29T>C) | dbSNP |
4 | g.52028129G>C | CA439273843 | SGCB | c.622-30C>G (n.622-30C>G) c.325-30C>G (n.325-30C>G) c.412-30C>G (n.412-30C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028129G>T | CA2670598639 | SGCB | c.622-30C>A (n.622-30C>A) c.325-30C>A (n.325-30C>A) c.412-30C>A (n.412-30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028131G>A | CA2918342 | SGCB | c.622-32C>T (n.622-32C>T) c.325-32C>T (n.325-32C>T) c.412-32C>T (n.412-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028131G= | CA1457429191 | SGCB | c.622-32C= (n.622-32C=) c.325-32C= (n.325-32C=) c.412-32C= (n.412-32C=) | |
4 | g.52028131G>T | CA2578086614 | SGCB | c.622-32C>A (n.622-32C>A) c.325-32C>A (n.325-32C>A) c.412-32C>A (n.412-32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028132T>C | CA2670598640 | SGCB | c.622-33A>G (n.622-33A>G) c.325-33A>G (n.325-33A>G) c.412-33A>G (n.412-33A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028134T>C | CA2670598641 | SGCB | c.622-35A>G (n.622-35A>G) c.325-35A>G (n.325-35A>G) c.412-35A>G (n.412-35A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028134T>G | CA2918343 | SGCB | c.622-35A>C (n.622-35A>C) c.325-35A>C (n.325-35A>C) c.412-35A>C (n.412-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028134T= | CA1457429192 | SGCB | c.622-35A= (n.622-35A=) c.325-35A= (n.325-35A=) c.412-35A= (n.412-35A=) | |
4 | g.52028135C= | CA1457429193 | SGCB | c.622-36G= (n.622-36G=) c.325-36G= (n.325-36G=) c.412-36G= (n.412-36G=) | |
4 | g.52028135C>G | CA96781077 | SGCB | c.622-36G>C (n.622-36G>C) c.325-36G>C (n.325-36G>C) c.412-36G>C (n.412-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028135C>T | CA2918344 | SGCB | c.622-36G>A (n.622-36G>A) c.325-36G>A (n.325-36G>A) c.412-36G>A (n.412-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028137A>G | CA2670598642 | SGCB | c.622-38T>C (n.622-38T>C) c.325-38T>C (n.325-38T>C) c.412-38T>C (n.412-38T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028138A= | CA1457429194 | SGCB | c.622-39T= (n.622-39T=) c.325-39T= (n.325-39T=) c.412-39T= (n.412-39T=) | |
4 | g.52028138A>T | CA2918345 | SGCB | c.622-39T>A (n.622-39T>A) c.325-39T>A (n.325-39T>A) c.412-39T>A (n.412-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028140T>G | CA2670598643 | SGCB | c.622-41A>C (n.622-41A>C) c.325-41A>C (n.325-41A>C) c.412-41A>C (n.412-41A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028143A>G | CA2670598644 | SGCB | c.622-44T>C (n.622-44T>C) c.325-44T>C (n.325-44T>C) c.412-44T>C (n.412-44T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028145G= | CA1457429195 | SGCB | c.622-46C= (n.622-46C=) c.325-46C= (n.325-46C=) c.412-46C= (n.412-46C=) | |
4 | g.52028145G>T | CA551340739 | SGCB | c.622-46C>A (n.622-46C>A) c.325-46C>A (n.325-46C>A) c.412-46C>A (n.412-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028146T>A | CA2670598646 | SGCB | c.622-47A>T (n.622-47A>T) c.325-47A>T (n.325-47A>T) c.412-47A>T (n.412-47A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028146T>G | CA2670598645 | SGCB | c.622-47A>C (n.622-47A>C) c.325-47A>C (n.325-47A>C) c.412-47A>C (n.412-47A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028147G>A | CA2597764759 | SGCB | c.622-48C>T (n.622-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) c.412-48C>T (n.412-48C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028148_52028149insTAGA | CA2761641253 | SGCB | c.622-48_622-47insTATC (n.622-48_622-47insTATC) c.325-48_325-47insTATC (n.325-48_325-47insTATC) c.412-48_412-47insTATC (n.412-48_412-47insTATC) | |
4 | g.52028148A>G | CA2670598647 | SGCB | c.622-49T>C (n.622-49T>C) c.325-49T>C (n.325-49T>C) c.412-49T>C (n.412-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028148_52028149delinsAG | CA1457429196 | SGCB | c.622-50_622-49delinsCT (n.622-50_622-49delinsCT) c.325-50_325-49delinsCT (n.325-50_325-49delinsCT) c.412-50_412-49delinsCT (n.412-50_412-49delinsCT) | |
4 | g.52028149del | CA551340743 | SGCB | c.622-50del (n.622-50del) c.325-50del (n.325-50del) c.412-50del (n.412-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028149G>A | CA2670598648 | SGCB | c.622-50C>T (n.622-50C>T) c.325-50C>T (n.325-50C>T) c.412-50C>T (n.412-50C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028149G>T | CA2670598649 | SGCB | c.622-50C>A (n.622-50C>A) c.325-50C>A (n.325-50C>A) c.412-50C>A (n.412-50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028151A= | CA1457429197 | SGCB | c.622-52T= (n.622-52T=) c.325-52T= (n.325-52T=) c.412-52T= (n.412-52T=) | |
4 | g.52028151A>G | CA2918346 | SGCB | c.622-52T>C (n.622-52T>C) c.325-52T>C (n.325-52T>C) c.412-52T>C (n.412-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028153T>C | CA2670598650 | SGCB | c.622-54A>G (n.622-54A>G) c.325-54A>G (n.325-54A>G) c.412-54A>G (n.412-54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028154del | CA2761641254 | SGCB | c.622-55del (n.622-55del) c.325-55del (n.325-55del) c.412-55del (n.412-55del) | |
4 | g.52028154G>T | CA2578086615 | SGCB | c.622-55C>A (n.622-55C>A) c.325-55C>A (n.325-55C>A) c.412-55C>A (n.412-55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028155_52028156insCTC | CA2761641255 | SGCB | c.622-57_622-56insGAG (n.622-57_622-56insGAG) c.325-57_325-56insGAG (n.325-57_325-56insGAG) c.412-57_412-56insGAG (n.412-57_412-56insGAG) | |
4 | g.52028156T>C | CA96781139 | SGCB | c.622-57A>G (n.622-57A>G) c.325-57A>G (n.325-57A>G) c.412-57A>G (n.412-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028156T>G | CA2670598651 | SGCB | c.622-57A>C (n.622-57A>C) c.325-57A>C (n.325-57A>C) c.412-57A>C (n.412-57A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028156T= | CA1457429198 | SGCB | c.622-57A= (n.622-57A=) c.325-57A= (n.325-57A=) c.412-57A= (n.412-57A=) | |
4 | g.52028157A= | CA1457429199 | SGCB | c.622-58T= (n.622-58T=) c.325-58T= (n.325-58T=) c.412-58T= (n.412-58T=) | |
4 | g.52028157A>T | CA796078643 | SGCB | c.622-58T>A (n.622-58T>A) c.325-58T>A (n.325-58T>A) c.412-58T>A (n.412-58T>A) | dbSNP |
4 | g.52028158T>A | CA2578086616 | SGCB | c.622-59A>T (n.622-59A>T) c.325-59A>T (n.325-59A>T) c.412-59A>T (n.412-59A>T) | |
4 | g.52028158T>C | CA551340749 | SGCB | c.622-59A>G (n.622-59A>G) c.325-59A>G (n.325-59A>G) c.412-59A>G (n.412-59A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.52028159C>T | CA649369122 | SGCB | c.622-60G>A (n.622-60G>A) c.325-60G>A (n.325-60G>A) c.412-60G>A (n.412-60G>A) | COSMIC |
4 | g.52028160A>G | CA2670598652 | SGCB | c.622-61T>C (n.622-61T>C) c.325-61T>C (n.325-61T>C) c.412-61T>C (n.412-61T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028161G>T | CA2670598653 | SGCB | c.622-62C>A (n.622-62C>A) c.325-62C>A (n.325-62C>A) c.412-62C>A (n.412-62C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028162A= | CA1457429200 | SGCB | c.622-63T= (n.622-63T=) c.325-63T= (n.325-63T=) c.412-63T= (n.412-63T=) | |
4 | g.52028162A>G | CA551340750 | SGCB | c.622-63T>C (n.622-63T>C) c.325-63T>C (n.325-63T>C) c.412-63T>C (n.412-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028162A>T | CA1457429201 | SGCB | c.622-63T>A (n.622-63T>A) c.325-63T>A (n.325-63T>A) c.412-63T>A (n.412-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028165_52028168del | CA2670598654 | SGCB | c.622-66_622-63del (n.622-66_622-63del) c.325-66_325-63del (n.325-66_325-63del) c.412-66_412-63del (n.412-66_412-63del) | gnomAD v4 |
4 | g.52028163G>A | CA2761641256 | SGCB | c.622-64C>T (n.622-64C>T) c.325-64C>T (n.325-64C>T) c.412-64C>T (n.412-64C>T) | |
4 | g.52028163G>T | CA2670598655 | SGCB | c.622-64C>A (n.622-64C>A) c.325-64C>A (n.325-64C>A) c.412-64C>A (n.412-64C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028165T>A | CA2670598656 | SGCB | c.622-66A>T (n.622-66A>T) c.325-66A>T (n.325-66A>T) c.412-66A>T (n.412-66A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028165T>C | CA96781142 | SGCB | c.622-66A>G (n.622-66A>G) c.325-66A>G (n.325-66A>G) c.412-66A>G (n.412-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.52028165T>G | CA2670598657 | SGCB | c.622-66A>C (n.622-66A>C) c.325-66A>C (n.325-66A>C) c.412-66A>C (n.412-66A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028165T= | CA1457429202 | SGCB | c.622-66A= (n.622-66A=) c.325-66A= (n.325-66A=) c.412-66A= (n.412-66A=) | |
4 | g.52028167G>A | CA2761641257 | SGCB | c.622-68C>T (n.622-68C>T) c.325-68C>T (n.325-68C>T) c.412-68C>T (n.412-68C>T) | |
4 | g.52028167G>C | CA2670598658 | SGCB | c.622-68C>G (n.622-68C>G) c.325-68C>G (n.325-68C>G) c.412-68C>G (n.412-68C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028167G= | CA1457429203 | SGCB | c.622-68C= (n.622-68C=) c.325-68C= (n.325-68C=) c.412-68C= (n.412-68C=) | |
4 | g.52028167G>T | CA551340752 | SGCB | c.622-68C>A (n.622-68C>A) c.325-68C>A (n.325-68C>A) c.412-68C>A (n.412-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028169G>A | CA2578086617 | SGCB | c.622-70C>T (n.622-70C>T) c.325-70C>T (n.325-70C>T) c.412-70C>T (n.412-70C>T) | |
4 | g.52028169G>C | CA96781143 | SGCB | c.622-70C>G (n.622-70C>G) c.325-70C>G (n.325-70C>G) c.412-70C>G (n.412-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028169G= | CA1457429204 | SGCB | c.622-70C= (n.622-70C=) c.325-70C= (n.325-70C=) c.412-70C= (n.412-70C=) | |
4 | g.52028169G>T | CA2578086618 | SGCB | c.622-70C>A (n.622-70C>A) c.325-70C>A (n.325-70C>A) c.412-70C>A (n.412-70C>A) | |
4 | g.52028171A>T | CA439273846 | SGCB | c.622-72T>A (n.622-72T>A) c.325-72T>A (n.325-72T>A) c.412-72T>A (n.412-72T>A) | |
4 | g.52028173T>C | CA796078653 | SGCB | c.622-74A>G (n.622-74A>G) c.325-74A>G (n.325-74A>G) c.412-74A>G (n.412-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028173T= | CA1457429205 | SGCB | c.622-74A= (n.622-74A=) c.325-74A= (n.325-74A=) c.412-74A= (n.412-74A=) | |
4 | g.52028174A>G | CA2670598660 | SGCB | c.622-75T>C (n.622-75T>C) c.325-75T>C (n.325-75T>C) c.412-75T>C (n.412-75T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028175G>C | CA96781153 | SGCB | c.622-76C>G (n.622-76C>G) c.325-76C>G (n.325-76C>G) c.412-76C>G (n.412-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52028175G= | CA1457429206 | SGCB | c.622-76C= (n.622-76C=) c.325-76C= (n.325-76C=) c.412-76C= (n.412-76C=) | |
4 | g.52028176A>C | CA2670598661 | SGCB | c.622-77T>G (n.622-77T>G) c.325-77T>G (n.325-77T>G) c.412-77T>G (n.412-77T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52028176A>G | CA2670598662 | SGCB | c.622-77T>C (n.622-77T>C) c.325-77T>C (n.325-77T>C) c.412-77T>C (n.412-77T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028178G>A | CA2670598663 | SGCB | c.622-79C>T (n.622-79C>T) c.325-79C>T (n.325-79C>T) c.412-79C>T (n.412-79C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028178G>T | CA2670598664 | SGCB | c.622-79C>A (n.622-79C>A) c.325-79C>A (n.325-79C>A) c.412-79C>A (n.412-79C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52028179C>A | CA2670598665 | SGCB | c.622-80G>T (n.622-80G>T) c.325-80G>T (n.325-80G>T) c.412-80G>T (n.412-80G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028179C>T | CA2670598666 | SGCB | c.622-80G>A (n.622-80G>A) c.325-80G>A (n.325-80G>A) c.412-80G>A (n.412-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028180T>C | CA796078659 | SGCB | c.622-81A>G (n.622-81A>G) c.325-81A>G (n.325-81A>G) c.412-81A>G (n.412-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028180T= | CA1457429207 | SGCB | c.622-81A= (n.622-81A=) c.325-81A= (n.325-81A=) c.412-81A= (n.412-81A=) | |
4 | g.52028182C>A | CA2670598667 | SGCB | c.622-83G>T (n.622-83G>T) c.325-83G>T (n.325-83G>T) c.412-83G>T (n.412-83G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52028182_52028183delinsCA | CA1457429208 | SGCB | c.622-84_622-83delinsTG (n.622-84_622-83delinsTG) c.325-84_325-83delinsTG (n.325-84_325-83delinsTG) c.412-84_412-83delinsTG (n.412-84_412-83delinsTG) | |
4 | g.52028183del | CA1457429209 | SGCB | c.622-84del (n.622-84del) c.325-84del (n.325-84del) c.412-84del (n.412-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52028183A>G | CA2670598668 | SGCB | c.622-84T>C (n.622-84T>C) c.325-84T>C (n.325-84T>C) c.412-84T>C (n.412-84T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52028184G>A | CA2761641258 | SGCB | c.622-85C>T (n.622-85C>T) c.325-85C>T (n.325-85C>T) c.412-85C>T (n.412-85C>T) | |
4 | g.52028184G>T | CA2670598669 | SGCB | c.622-85C>A (n.622-85C>A) c.325-85C>A (n.325-85C>A) c.412-85C>A (n.412-85C>A) | gnomAD v4 |