Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.52027642_52027646delinsAAGAGCA1457428949SGCBc.753+322_753+326delinsCTCTT (n.753+322_753+326delinsCTCTT)
c.456+322_456+326delinsCTCTT (n.456+322_456+326delinsCTCTT)
c.543+322_543+326delinsCTCTT (n.543+322_543+326delinsCTCTT)
4g.52027643_52027646delinsAGAGCA1457428952SGCBc.753+322_753+325delinsCTCT (n.753+322_753+325delinsCTCT)
c.456+322_456+325delinsCTCT (n.456+322_456+325delinsCTCT)
c.543+322_543+325delinsCTCT (n.543+322_543+325delinsCTCT)
4g.52027648_52027649delCA1457428951SGCBc.753+324_753+325del (n.753+324_753+325del)
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c.543+324_543+325del (n.543+324_543+325del)
 dbSNP
4g.52027646_52027649delCA1062469135SGCBc.753+322_753+325del (n.753+322_753+325del)
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c.543+322_543+325del (n.543+322_543+325del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027644_52027646delCA796086823SGCBc.753+322_753+324del (n.753+322_753+324del)
c.456+322_456+324del (n.456+322_456+324del)
c.543+322_543+324del (n.543+322_543+324del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027644_52027648delCA1062469139SGCBc.753+320_753+324del (n.753+320_753+324del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027646G>ACA551340213SGCBc.753+322C>T (n.753+322C>T)
c.456+322C>T (n.456+322C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027646G>TCA1062469142SGCBc.753+322C>A (n.753+322C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027646_52027650delinsGAGAACA1457428954SGCBc.753+318_753+322delinsTTCTC (n.753+318_753+322delinsTTCTC)
c.456+318_456+322delinsTTCTC (n.456+318_456+322delinsTTCTC)
c.543+318_543+322delinsTTCTC (n.543+318_543+322delinsTTCTC)
4g.52027647A>GCA439273592SGCBc.753+321T>C (n.753+321T>C)
c.456+321T>C (n.456+321T>C)
c.543+321T>C (n.543+321T>C)
4g.52027652_52027655delCA1457428955SGCBc.753+318_753+321del (n.753+318_753+321del)
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c.543+318_543+321del (n.543+318_543+321del)
 dbSNP
4g.52027648G>ACA551340214SGCBc.753+320C>T (n.753+320C>T)
c.456+320C>T (n.456+320C>T)
c.543+320C>T (n.543+320C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027648G=CA1457428956SGCBc.753+320C= (n.753+320C=)
c.456+320C= (n.456+320C=)
c.543+320C= (n.543+320C=)
4g.52027648_52027650delinsGAACA1457428957SGCBc.753+318_753+320delinsTTC (n.753+318_753+320delinsTTC)
c.456+318_456+320delinsTTC (n.456+318_456+320delinsTTC)
c.543+318_543+320delinsTTC (n.543+318_543+320delinsTTC)
4g.52027650_52027651delCA1062469149SGCBc.753+318_753+319del (n.753+318_753+319del)
c.456+318_456+319del (n.456+318_456+319del)
c.543+318_543+319del (n.543+318_543+319del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027650A=CA1457428958SGCBc.753+318T= (n.753+318T=)
c.456+318T= (n.456+318T=)
c.543+318T= (n.543+318T=)
4g.52027650A>GCA796086829SGCBc.753+318T>C (n.753+318T>C)
c.456+318T>C (n.456+318T>C)
c.543+318T>C (n.543+318T>C)
 dbSNP
4g.52027652G>ACA551340218SGCBc.753+316C>T (n.753+316C>T)
c.456+316C>T (n.456+316C>T)
c.543+316C>T (n.543+316C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027652G=CA1457428959SGCBc.753+316C= (n.753+316C=)
c.456+316C= (n.456+316C=)
c.543+316C= (n.543+316C=)
4g.52027652G>TCA1457428960SGCBc.753+316C>A (n.753+316C>A)
c.456+316C>A (n.456+316C>A)
c.543+316C>A (n.543+316C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027654A=CA1457428961SGCBc.753+314T= (n.753+314T=)
c.456+314T= (n.456+314T=)
c.543+314T= (n.543+314T=)
4g.52027654A>GCA1062469150SGCBc.753+314T>C (n.753+314T>C)
c.456+314T>C (n.456+314T>C)
c.543+314T>C (n.543+314T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027656C>ACA1062469152SGCBc.753+312G>T (n.753+312G>T)
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c.543+312G>T (n.543+312G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027656C=CA1457428962SGCBc.753+312G= (n.753+312G=)
c.456+312G= (n.456+312G=)
c.543+312G= (n.543+312G=)
4g.52027656C>TCA551340221SGCBc.753+312G>A (n.753+312G>A)
c.456+312G>A (n.456+312G>A)
c.543+312G>A (n.543+312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027658G>ACA1062469154SGCBc.753+310C>T (n.753+310C>T)
c.456+310C>T (n.456+310C>T)
c.543+310C>T (n.543+310C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027658G=CA1457428963SGCBc.753+310C= (n.753+310C=)
c.456+310C= (n.456+310C=)
c.543+310C= (n.543+310C=)
4g.52027658G>TCA1062469158SGCBc.753+310C>A (n.753+310C>A)
c.456+310C>A (n.456+310C>A)
c.543+310C>A (n.543+310C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027662A=CA1457428964SGCBc.753+306T= (n.753+306T=)
c.456+306T= (n.456+306T=)
c.543+306T= (n.543+306T=)
4g.52027662A>GCA796086834SGCBc.753+306T>C (n.753+306T>C)
c.456+306T>C (n.456+306T>C)
c.543+306T>C (n.543+306T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027663T>ACA1062469184SGCBc.753+305A>T (n.753+305A>T)
c.456+305A>T (n.456+305A>T)
c.543+305A>T (n.543+305A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027663T>CCA1457428966SGCBc.753+305A>G (n.753+305A>G)
c.456+305A>G (n.456+305A>G)
c.543+305A>G (n.543+305A>G)
 dbSNP
4g.52027663T=CA1457428965SGCBc.753+305A= (n.753+305A=)
c.456+305A= (n.456+305A=)
c.543+305A= (n.543+305A=)
4g.52027664A=CA1457428967SGCBc.753+304T= (n.753+304T=)
c.456+304T= (n.456+304T=)
c.543+304T= (n.543+304T=)
4g.52027664A>GCA96776065SGCBc.753+304T>C (n.753+304T>C)
c.456+304T>C (n.456+304T>C)
c.543+304T>C (n.543+304T>C)
 dbSNP
4g.52027665C>ACA1062469185SGCBc.753+303G>T (n.753+303G>T)
c.456+303G>T (n.456+303G>T)
c.543+303G>T (n.543+303G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027667G>ACA1062469187SGCBc.753+301C>T (n.753+301C>T)
c.456+301C>T (n.456+301C>T)
c.543+301C>T (n.543+301C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027669C>ACA1062469191SGCBc.753+299G>T (n.753+299G>T)
c.456+299G>T (n.456+299G>T)
c.543+299G>T (n.543+299G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027672G>ACA1062469200SGCBc.753+296C>T (n.753+296C>T)
c.456+296C>T (n.456+296C>T)
c.543+296C>T (n.543+296C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027672G>CCA96776067SGCBc.753+296C>G (n.753+296C>G)
c.456+296C>G (n.456+296C>G)
c.543+296C>G (n.543+296C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027672G=CA1457428968SGCBc.753+296C= (n.753+296C=)
c.456+296C= (n.456+296C=)
c.543+296C= (n.543+296C=)
4g.52027673T>ACA1457428970SGCBc.753+295A>T (n.753+295A>T)
c.456+295A>T (n.456+295A>T)
c.543+295A>T (n.543+295A>T)
 dbSNP
4g.52027673T=CA1457428969SGCBc.753+295A= (n.753+295A=)
c.456+295A= (n.456+295A=)
c.543+295A= (n.543+295A=)
4g.52027674A=CA1457428971SGCBc.753+294T= (n.753+294T=)
c.456+294T= (n.456+294T=)
c.543+294T= (n.543+294T=)
4g.52027674A>GCA96776068SGCBc.753+294T>C (n.753+294T>C)
c.456+294T>C (n.456+294T>C)
c.543+294T>C (n.543+294T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027675G>ACA1062469207SGCBc.753+293C>T (n.753+293C>T)
c.456+293C>T (n.456+293C>T)
c.543+293C>T (n.543+293C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027679T>ACA1457428973SGCBc.753+289A>T (n.753+289A>T)
c.456+289A>T (n.456+289A>T)
c.543+289A>T (n.543+289A>T)
 dbSNP
4g.52027679T=CA1457428972SGCBc.753+289A= (n.753+289A=)
c.456+289A= (n.456+289A=)
c.543+289A= (n.543+289A=)
4g.52027683A=CA1457428974SGCBc.753+285T= (n.753+285T=)
c.456+285T= (n.456+285T=)
c.543+285T= (n.543+285T=)
4g.52027683A>TCA1457428975SGCBc.753+285T>A (n.753+285T>A)
c.456+285T>A (n.456+285T>A)
c.543+285T>A (n.543+285T>A)
 dbSNP
4g.52027685T>ACA1457428978SGCBc.753+283A>T (n.753+283A>T)
c.456+283A>T (n.456+283A>T)
c.543+283A>T (n.543+283A>T)
 dbSNP
4g.52027685T>CCA1457428977SGCBc.753+283A>G (n.753+283A>G)
c.456+283A>G (n.456+283A>G)
c.543+283A>G (n.543+283A>G)
 dbSNP
4g.52027685T=CA1457428976SGCBc.753+283A= (n.753+283A=)
c.456+283A= (n.456+283A=)
c.543+283A= (n.543+283A=)
4g.52027690C>ACA1457428981SGCBc.753+278G>T (n.753+278G>T)
c.456+278G>T (n.456+278G>T)
c.543+278G>T (n.543+278G>T)
 dbSNP
4g.52027690C=CA1457428980SGCBc.753+278G= (n.753+278G=)
c.456+278G= (n.456+278G=)
c.543+278G= (n.543+278G=)
4g.52027690_52027694delinsCAAATCA1457428979SGCBc.753+274_753+278delinsATTTG (n.753+274_753+278delinsATTTG)
c.456+274_456+278delinsATTTG (n.456+274_456+278delinsATTTG)
c.543+274_543+278delinsATTTG (n.543+274_543+278delinsATTTG)
4g.52027691A=CA1457428982SGCBc.753+277T= (n.753+277T=)
c.456+277T= (n.456+277T=)
c.543+277T= (n.543+277T=)
4g.52027691A>GCA796086837SGCBc.753+277T>C (n.753+277T>C)
c.456+277T>C (n.456+277T>C)
c.543+277T>C (n.543+277T>C)
 dbSNP
4g.52027693_52027696delCA96776071SGCBc.753+274_753+277del (n.753+274_753+277del)
c.456+274_456+277del (n.456+274_456+277del)
c.543+274_543+277del (n.543+274_543+277del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027693A=CA1457428983SGCBc.753+275T= (n.753+275T=)
c.456+275T= (n.456+275T=)
c.543+275T= (n.543+275T=)
4g.52027693A>GCA1457428984SGCBc.753+275T>C (n.753+275T>C)
c.456+275T>C (n.456+275T>C)
c.543+275T>C (n.543+275T>C)
 dbSNP
4g.52027694T>ACA1457428986SGCBc.753+274A>T (n.753+274A>T)
c.456+274A>T (n.456+274A>T)
c.543+274A>T (n.543+274A>T)
 dbSNP
4g.52027694T>CCA96776084SGCBc.753+274A>G (n.753+274A>G)
c.456+274A>G (n.456+274A>G)
c.543+274A>G (n.543+274A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027694T=CA1457428985SGCBc.753+274A= (n.753+274A=)
c.456+274A= (n.456+274A=)
c.543+274A= (n.543+274A=)
4g.52027697T>ACA1457428988SGCBc.753+271A>T (n.753+271A>T)
c.456+271A>T (n.456+271A>T)
c.543+271A>T (n.543+271A>T)
 dbSNP
4g.52027697T=CA1457428987SGCBc.753+271A= (n.753+271A=)
c.456+271A= (n.456+271A=)
c.543+271A= (n.543+271A=)
4g.52027703A=CA1457428989SGCBc.753+265T= (n.753+265T=)
c.456+265T= (n.456+265T=)
c.543+265T= (n.543+265T=)
4g.52027703A>GCA796086839SGCBc.753+265T>C (n.753+265T>C)
c.456+265T>C (n.456+265T>C)
c.543+265T>C (n.543+265T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027705C=CA1457428990SGCBc.753+263G= (n.753+263G=)
c.456+263G= (n.456+263G=)
c.543+263G= (n.543+263G=)
4g.52027705C>GCA551340229SGCBc.753+263G>C (n.753+263G>C)
c.456+263G>C (n.456+263G>C)
c.543+263G>C (n.543+263G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027710T>ACA96776097SGCBc.753+258A>T (n.753+258A>T)
c.456+258A>T (n.456+258A>T)
c.543+258A>T (n.543+258A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027710T=CA1457428991SGCBc.753+258A= (n.753+258A=)
c.456+258A= (n.456+258A=)
c.543+258A= (n.543+258A=)
4g.52027711A=CA1457428992SGCBc.753+257T= (n.753+257T=)
c.456+257T= (n.456+257T=)
c.543+257T= (n.543+257T=)
4g.52027711A>GCA96776115SGCBc.753+257T>C (n.753+257T>C)
c.456+257T>C (n.456+257T>C)
c.543+257T>C (n.543+257T>C)
 dbSNP
4g.52027714C>ACA1457428994SGCBc.753+254G>T (n.753+254G>T)
c.456+254G>T (n.456+254G>T)
c.543+254G>T (n.543+254G>T)
 dbSNP
4g.52027714C=CA1457428993SGCBc.753+254G= (n.753+254G=)
c.456+254G= (n.456+254G=)
c.543+254G= (n.543+254G=)
4g.52027721A=CA1457428995SGCBc.753+247T= (n.753+247T=)
c.456+247T= (n.456+247T=)
c.543+247T= (n.543+247T=)
4g.52027721A>GCA796086851SGCBc.753+247T>C (n.753+247T>C)
c.456+247T>C (n.456+247T>C)
c.543+247T>C (n.543+247T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027726T>CCA96776121SGCBc.753+242A>G (n.753+242A>G)
c.456+242A>G (n.456+242A>G)
c.543+242A>G (n.543+242A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027726T=CA1457428996SGCBc.753+242A= (n.753+242A=)
c.456+242A= (n.456+242A=)
c.543+242A= (n.543+242A=)
4g.52027728G>ACA1457428997SGCBc.753+240C>T (n.753+240C>T)
c.456+240C>T (n.456+240C>T)
c.543+240C>T (n.543+240C>T)
 dbSNP
4g.52027728G=CA1457428998SGCBc.753+240C= (n.753+240C=)
c.456+240C= (n.456+240C=)
c.543+240C= (n.543+240C=)
4g.52027729T>CCA796086856SGCBc.753+239A>G (n.753+239A>G)
c.456+239A>G (n.456+239A>G)
c.543+239A>G (n.543+239A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027729T=CA1457428999SGCBc.753+239A= (n.753+239A=)
c.456+239A= (n.456+239A=)
c.543+239A= (n.543+239A=)
4g.52027732A>TCA2761641243SGCBc.753+236T>A (n.753+236T>A)
c.456+236T>A (n.456+236T>A)
c.543+236T>A (n.543+236T>A)
4g.52027739G>ACA796086863SGCBc.753+229C>T (n.753+229C>T)
c.456+229C>T (n.456+229C>T)
c.543+229C>T (n.543+229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.52027739G=CA1457429000SGCBc.753+229C= (n.753+229C=)
c.456+229C= (n.456+229C=)
c.543+229C= (n.543+229C=)
4g.52027741C>ACA2766305542SGCBc.753+227G>T (n.753+227G>T)
c.456+227G>T (n.456+227G>T)
c.543+227G>T (n.543+227G>T)
4g.52027745C>ACA2705870219SGCBc.753+223G>T (n.753+223G>T)
c.456+223G>T (n.456+223G>T)
c.543+223G>T (n.543+223G>T)
 dbSNP
4g.52027745C=CA1457429001SGCBc.753+223G= (n.753+223G=)
c.456+223G= (n.456+223G=)
c.543+223G= (n.543+223G=)
4g.52027745C>TCA1457429002SGCBc.753+223G>A (n.753+223G>A)
c.456+223G>A (n.456+223G>A)
c.543+223G>A (n.543+223G>A)
 dbSNP
4g.52027746C=CA1457429003SGCBc.753+222G= (n.753+222G=)
c.456+222G= (n.456+222G=)
c.543+222G= (n.543+222G=)
4g.52027746C>GCA796086866SGCBc.753+222G>C (n.753+222G>C)
c.456+222G>C (n.456+222G>C)
c.543+222G>C (n.543+222G>C)
 dbSNP
4g.52027746C>TCA1457429004SGCBc.753+222G>A (n.753+222G>A)
c.456+222G>A (n.456+222G>A)
c.543+222G>A (n.543+222G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched