Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51958431C>A | CA483896146 | ATP7B | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1870-824G>T (n.1870-824G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.2122-824G>T (n.2122-824G>T) c.1426-824G>T (n.1426-824G>T) c.1286-8270G>T (n.1286-8270G>T) n.1778G>T c.196G>T n.2330G>T n.1580G>T c.2122-31G>T (n.2122-31G>T) n.212-11953G>T c.2139G>T (p.Leu713=) c.2199G>T (p.Leu733=) c.51G>T (p.Leu17=) c.1821G>T (p.Leu607=) c.903G>T (p.Leu301=) n.2454G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958431C= | CA2091550054 | ATP7B | c.*68G= (n.*68G=) c.*979G= (n.*979G=) c.1870-824G= (n.1870-824G=) c.2235G= (p.Leu745=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1983G= (p.Leu661=) c.2122-824G= (n.2122-824G=) c.1426-824G= (n.1426-824G=) c.1286-8270G= (n.1286-8270G=) n.1778G= c.196G= n.2330G= n.1580G= c.2122-31G= (n.2122-31G=) n.212-11953G= c.2139G= (p.Leu713=) c.2199G= (p.Leu733=) c.51G= (p.Leu17=) c.1821G= (p.Leu607=) c.903G= (p.Leu301=) n.2454G= | |
13 | g.51958431C>G | CA483896147 | ATP7B | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1870-824G>C (n.1870-824G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.2122-824G>C (n.2122-824G>C) c.1426-824G>C (n.1426-824G>C) c.1286-8270G>C (n.1286-8270G>C) n.1778G>C c.196G>C n.2330G>C n.1580G>C c.2122-31G>C (n.2122-31G>C) n.212-11953G>C c.2139G>C (p.Leu713=) c.2199G>C (p.Leu733=) c.51G>C (p.Leu17=) c.1821G>C (p.Leu607=) c.903G>C (p.Leu301=) n.2454G>C | ClinVar |
13 | g.51958431C>T | CA483896148 | ATP7B | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1870-824G>A (n.1870-824G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.2122-824G>A (n.2122-824G>A) c.1426-824G>A (n.1426-824G>A) c.1286-8270G>A (n.1286-8270G>A) n.1778G>A c.196G>A n.2330G>A n.1580G>A c.2122-31G>A (n.2122-31G>A) n.212-11953G>A c.2139G>A (p.Leu713=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.51G>A (p.Leu17=) c.1821G>A (p.Leu607=) c.903G>A (p.Leu301=) n.2454G>A | |
13 | g.51958431_51958433del | CA912974803 | ATP7B | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*977_*979del (n.*977_*979del) c.1870-826_1870-824del (n.1870-826_1870-824del) c.2233_2235del (p.Leu745del) c.1900_1902del (p.Leu634del) c.1981_1983del (p.Leu661del) c.2122-826_2122-824del (n.2122-826_2122-824del) c.1426-826_1426-824del (n.1426-826_1426-824del) c.1286-8272_1286-8270del (n.1286-8272_1286-8270del) n.1776_1778del c.194_196del n.2328_2330del n.1578_1580del c.2122-33_2122-31del (n.2122-33_2122-31del) n.212-11955_212-11953del c.2137_2139del (p.Leu713del) c.2197_2199del (p.Leu733del) c.49_51del (p.Leu17del) c.1819_1821del (p.Leu607del) c.901_903del (p.Leu301del) n.2452_2454del | |
13 | g.51958431_51958433delinsCAG | CA2091550057 | ATP7B | c.*66_*68delinsCTG (n.*66_*68delinsCTG) c.*977_*979delinsCTG (n.*977_*979delinsCTG) c.1870-826_1870-824delinsCTG (n.1870-826_1870-824delinsCTG) c.2233_2235delinsCTG (p.Leu745=) c.1900_1902delinsCTG (p.Leu634=) c.1981_1983delinsCTG (p.Leu661=) c.2122-826_2122-824delinsCTG (n.2122-826_2122-824delinsCTG) c.1426-826_1426-824delinsCTG (n.1426-826_1426-824delinsCTG) c.1286-8272_1286-8270delinsCTG (n.1286-8272_1286-8270delinsCTG) n.1776_1778delinsCTG c.194_196delinsCTG n.2328_2330delinsCTG n.1578_1580delinsCTG c.2122-33_2122-31delinsCTG (n.2122-33_2122-31delinsCTG) n.212-11955_212-11953delinsCTG c.2137_2139delinsCTG (p.Leu713=) c.2197_2199delinsCTG (p.Leu733=) c.49_51delinsCTG (p.Leu17=) c.1819_1821delinsCTG (p.Leu607=) c.901_903delinsCTG (p.Leu301=) n.2452_2454delinsCTG | |
13 | g.51958432A= | CA2091550066 | ATP7B | c.*67T= (n.*67T=) c.*978T= (n.*978T=) c.1870-825T= (n.1870-825T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1982T= (p.Leu661=) c.2122-825T= (n.2122-825T=) c.1426-825T= (n.1426-825T=) c.1286-8271T= (n.1286-8271T=) n.1777T= c.195T= n.2329T= n.1579T= c.2122-32T= (n.2122-32T=) n.212-11954T= c.2138T= (p.Leu713=) c.2198T= (p.Leu733=) c.50T= (p.Leu17=) c.1820T= (p.Leu607=) c.902T= (p.Leu301=) n.2453T= | |
13 | g.51958432A>C | CA388022438 | ATP7B | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1870-825T>G (n.1870-825T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2122-825T>G (n.2122-825T>G) c.1426-825T>G (n.1426-825T>G) c.1286-8271T>G (n.1286-8271T>G) n.1777T>G c.195T>G n.2329T>G n.1579T>G c.2122-32T>G (n.2122-32T>G) n.212-11954T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2453T>G | |
13 | g.51958432A>G | CA388022447 | ATP7B | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1870-825T>C (n.1870-825T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2122-825T>C (n.2122-825T>C) c.1426-825T>C (n.1426-825T>C) c.1286-8271T>C (n.1286-8271T>C) n.1777T>C c.195T>C n.2329T>C n.1579T>C c.2122-32T>C (n.2122-32T>C) n.212-11954T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958432A>T | CA388022443 | ATP7B | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1870-825T>A (n.1870-825T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.2122-825T>A (n.2122-825T>A) c.1426-825T>A (n.1426-825T>A) c.1286-8271T>A (n.1286-8271T>A) n.1777T>A c.195T>A n.2329T>A n.1579T>A c.2122-32T>A (n.2122-32T>A) n.212-11954T>A c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2453T>A | |
13 | g.51958435_51958436del | CA658823710 | ATP7B | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*977_*978del (n.*977_*978del) c.1870-826_1870-825del (n.1870-826_1870-825del) c.2233_2234del (p.Leu745GlyfsTer9) c.1900_1901del (p.Leu634GlyfsTer9) c.1981_1982del (p.Leu661GlyfsTer9) c.2122-826_2122-825del (n.2122-826_2122-825del) c.1426-826_1426-825del (n.1426-826_1426-825del) c.1286-8272_1286-8271del (n.1286-8272_1286-8271del) n.1776_1777del c.194_195del n.2328_2329del n.1578_1579del c.2122-33_2122-32del (n.2122-33_2122-32del) n.212-11955_212-11954del c.2137_2138del (p.Leu713GlyfsTer9) c.2197_2198del (p.Leu733GlyfsTer9) c.49_50del (p.Leu17GlyfsTer9) c.1819_1820del (p.Leu607GlyfsTer9) c.901_902del (p.Leu301GlyfsTer9) n.2452_2453del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958433G>A | CA483896150 | ATP7B | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1870-826C>T (n.1870-826C>T) c.2233C>T (p.Leu745=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.2122-826C>T (n.2122-826C>T) c.1426-826C>T (n.1426-826C>T) c.1286-8272C>T (n.1286-8272C>T) n.1776C>T c.194C>T n.2328C>T n.1578C>T c.2122-33C>T (n.2122-33C>T) n.212-11955C>T c.2137C>T (p.Leu713=) c.2197C>T (p.Leu733=) c.49C>T (p.Leu17=) c.1819C>T (p.Leu607=) c.901C>T (p.Leu301=) n.2452C>T | |
13 | g.51958433G>C | CA388022450 | ATP7B | c.*66C>G (n.*66C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1870-826C>G (n.1870-826C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2122-826C>G (n.2122-826C>G) c.1426-826C>G (n.1426-826C>G) c.1286-8272C>G (n.1286-8272C>G) n.1776C>G c.194C>G n.2328C>G n.1578C>G c.2122-33C>G (n.2122-33C>G) n.212-11955C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958433G= | CA2091550068 | ATP7B | c.*66C= (n.*66C=) c.*977C= (n.*977C=) c.1870-826C= (n.1870-826C=) c.2233C= (p.Leu745=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1981C= (p.Leu661=) c.2122-826C= (n.2122-826C=) c.1426-826C= (n.1426-826C=) c.1286-8272C= (n.1286-8272C=) n.1776C= c.194C= n.2328C= n.1578C= c.2122-33C= (n.2122-33C=) n.212-11955C= c.2137C= (p.Leu713=) c.2197C= (p.Leu733=) c.49C= (p.Leu17=) c.1819C= (p.Leu607=) c.901C= (p.Leu301=) n.2452C= | |
13 | g.51958433G>T | CA388022457 | ATP7B | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1870-826C>A (n.1870-826C>A) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.2122-826C>A (n.2122-826C>A) c.1426-826C>A (n.1426-826C>A) c.1286-8272C>A (n.1286-8272C>A) n.1776C>A c.194C>A n.2328C>A n.1578C>A c.2122-33C>A (n.2122-33C>A) n.212-11955C>A c.2137C>A (p.Leu713Met) c.2197C>A (p.Leu733Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) c.901C>A (p.Leu301Met) n.2452C>A | |
13 | g.51958434A>C | CA483896151 | ATP7B | c.*65T>G (n.*65T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1870-827T>G (n.1870-827T>G) c.2232T>G (p.Ser744=) c.1899T>G (p.Ser633=) c.1980T>G (p.Ser660=) c.2122-827T>G (n.2122-827T>G) c.1426-827T>G (n.1426-827T>G) c.1286-8273T>G (n.1286-8273T>G) n.1775T>G c.193T>G n.2327T>G n.1577T>G c.2122-34T>G (n.2122-34T>G) n.212-11956T>G c.2136T>G (p.Ser712=) c.2196T>G (p.Ser732=) c.48T>G (p.Ser16=) c.1818T>G (p.Ser606=) c.900T>G (p.Ser300=) n.2451T>G | |
13 | g.51958434A>G | CA483896152 | ATP7B | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1870-827T>C (n.1870-827T>C) c.2232T>C (p.Ser744=) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1980T>C (p.Ser660=) c.2122-827T>C (n.2122-827T>C) c.1426-827T>C (n.1426-827T>C) c.1286-8273T>C (n.1286-8273T>C) n.1775T>C c.193T>C n.2327T>C n.1577T>C c.2122-34T>C (n.2122-34T>C) n.212-11956T>C c.2136T>C (p.Ser712=) c.2196T>C (p.Ser732=) c.48T>C (p.Ser16=) c.1818T>C (p.Ser606=) c.900T>C (p.Ser300=) n.2451T>C | ClinVar |
13 | g.51958434A>T | CA483896153 | ATP7B | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1870-827T>A (n.1870-827T>A) c.2232T>A (p.Ser744=) c.1899T>A (p.Ser633=) c.1980T>A (p.Ser660=) c.2122-827T>A (n.2122-827T>A) c.1426-827T>A (n.1426-827T>A) c.1286-8273T>A (n.1286-8273T>A) n.1775T>A c.193T>A n.2327T>A n.1577T>A c.2122-34T>A (n.2122-34T>A) n.212-11956T>A c.2136T>A (p.Ser712=) c.2196T>A (p.Ser732=) c.48T>A (p.Ser16=) c.1818T>A (p.Ser606=) c.900T>A (p.Ser300=) n.2451T>A | |
13 | g.51958435G>A | CA388022464 | ATP7B | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1870-828C>T (n.1870-828C>T) c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.1979C>T (p.Ser660Phe) c.2122-828C>T (n.2122-828C>T) c.1426-828C>T (n.1426-828C>T) c.1286-8274C>T (n.1286-8274C>T) n.1774C>T c.192C>T n.2326C>T n.1576C>T c.2122-35C>T (n.2122-35C>T) n.212-11957C>T c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.2195C>T (p.Ser732Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) n.2450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958435G>C | CA388022466 | ATP7B | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1870-828C>G (n.1870-828C>G) c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.1979C>G (p.Ser660Cys) c.2122-828C>G (n.2122-828C>G) c.1426-828C>G (n.1426-828C>G) c.1286-8274C>G (n.1286-8274C>G) n.1774C>G c.192C>G n.2326C>G n.1576C>G c.2122-35C>G (n.2122-35C>G) n.212-11957C>G c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.2195C>G (p.Ser732Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) n.2450C>G | ClinVar |
13 | g.51958435G= | CA2091550070 | ATP7B | c.*64C= (n.*64C=) c.*975C= (n.*975C=) c.1870-828C= (n.1870-828C=) c.2231C= (p.Ser744=) c.1898C= (p.Ser633=) c.1979C= (p.Ser660=) c.2122-828C= (n.2122-828C=) c.1426-828C= (n.1426-828C=) c.1286-8274C= (n.1286-8274C=) n.1774C= c.192C= n.2326C= n.1576C= c.2122-35C= (n.2122-35C=) n.212-11957C= c.2135C= (p.Ser712=) c.2195C= (p.Ser732=) c.47C= (p.Ser16=) c.1817C= (p.Ser606=) c.899C= (p.Ser300=) n.2450C= | |
13 | g.51958435G>T | CA388022470 | ATP7B | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1870-828C>A (n.1870-828C>A) c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.1979C>A (p.Ser660Tyr) c.2122-828C>A (n.2122-828C>A) c.1426-828C>A (n.1426-828C>A) c.1286-8274C>A (n.1286-8274C>A) n.1774C>A c.192C>A n.2326C>A n.1576C>A c.2122-35C>A (n.2122-35C>A) n.212-11957C>A c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.2195C>A (p.Ser732Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.2450C>A | |
13 | g.51958437_51958465del | CA2695218076 | ATP7B | c.*36_*64del (n.*36_*64del) c.*947_*975del (n.*947_*975del) c.1870-856_1870-828del (n.1870-856_1870-828del) c.2203_2231del (p.Leu735SerfsTer10) c.1870_1898del (p.Leu624SerfsTer10) c.1951_1979del (p.Leu651SerfsTer10) c.2122-856_2122-828del (n.2122-856_2122-828del) c.1426-856_1426-828del (n.1426-856_1426-828del) c.1286-8302_1286-8274del (n.1286-8302_1286-8274del) n.1746_1774del c.164_192del n.2298_2326del n.1548_1576del c.2122-63_2122-35del (n.2122-63_2122-35del) n.212-11985_212-11957del c.2107_2135del (p.Leu703SerfsTer10) c.2167_2195del (p.Leu723SerfsTer10) c.19_47del (p.Leu7SerfsTer10) c.1789_1817del (p.Leu597SerfsTer10) c.871_899del (p.Leu291SerfsTer10) n.2422_2450del | |
13 | g.51958436A= | CA2091550078 | ATP7B | c.*63T= (n.*63T=) c.*974T= (n.*974T=) c.1870-829T= (n.1870-829T=) c.2230T= (p.Ser744=) c.1897T= (p.Ser633=) c.1978T= (p.Ser660=) c.2122-829T= (n.2122-829T=) c.1426-829T= (n.1426-829T=) c.1286-8275T= (n.1286-8275T=) n.1773T= c.191T= n.2325T= n.1575T= c.2122-36T= (n.2122-36T=) n.212-11958T= c.2134T= (p.Ser712=) c.2194T= (p.Ser732=) c.46T= (p.Ser16=) c.1816T= (p.Ser606=) c.898T= (p.Ser300=) n.2449T= | |
13 | g.51958436A>C | CA388022474 | ATP7B | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1870-829T>G (n.1870-829T>G) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.1978T>G (p.Ser660Ala) c.2122-829T>G (n.2122-829T>G) c.1426-829T>G (n.1426-829T>G) c.1286-8275T>G (n.1286-8275T>G) n.1773T>G c.191T>G n.2325T>G n.1575T>G c.2122-36T>G (n.2122-36T>G) n.212-11958T>G c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.2194T>G (p.Ser732Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) n.2449T>G | |
13 | g.51958436A>G | CA388022479 | ATP7B | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.1870-829T>C (n.1870-829T>C) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1978T>C (p.Ser660Pro) c.2122-829T>C (n.2122-829T>C) c.1426-829T>C (n.1426-829T>C) c.1286-8275T>C (n.1286-8275T>C) n.1773T>C c.191T>C n.2325T>C n.1575T>C c.2122-36T>C (n.2122-36T>C) n.212-11958T>C c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.2194T>C (p.Ser732Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) n.2449T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958436A>T | CA388022482 | ATP7B | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.1870-829T>A (n.1870-829T>A) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.1978T>A (p.Ser660Thr) c.2122-829T>A (n.2122-829T>A) c.1426-829T>A (n.1426-829T>A) c.1286-8275T>A (n.1286-8275T>A) n.1773T>A c.191T>A n.2325T>A n.1575T>A c.2122-36T>A (n.2122-36T>A) n.212-11958T>A c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.2194T>A (p.Ser732Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) n.2449T>A | |
13 | g.51958437A= | CA2091550080 | ATP7B | c.*62T= (n.*62T=) c.*973T= (n.*973T=) c.1870-830T= (n.1870-830T=) c.2229T= (p.Tyr743=) c.1896T= (p.Tyr632=) c.1977T= (p.Tyr659=) c.2122-830T= (n.2122-830T=) c.1426-830T= (n.1426-830T=) c.1286-8276T= (n.1286-8276T=) n.1772T= c.190T= n.2324T= n.1574T= c.2122-37T= (n.2122-37T=) n.212-11959T= c.2133T= (p.Tyr711=) c.2193T= (p.Tyr731=) c.45T= (p.Tyr15=) c.1815T= (p.Tyr605=) c.897T= (p.Tyr299=) n.2448T= | |
13 | g.51958437A>C | CA388022486 | ATP7B | c.*62T>G (n.*62T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1870-830T>G (n.1870-830T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) c.1977T>G (p.Tyr659Ter) c.2122-830T>G (n.2122-830T>G) c.1426-830T>G (n.1426-830T>G) c.1286-8276T>G (n.1286-8276T>G) n.1772T>G c.190T>G n.2324T>G n.1574T>G c.2122-37T>G (n.2122-37T>G) n.212-11959T>G c.2133T>G (p.Tyr711Ter) c.2193T>G (p.Tyr731Ter) c.45T>G (p.Tyr15Ter) c.1815T>G (p.Tyr605Ter) c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.2448T>G | |
13 | g.51958437A>G | CA483896154 | ATP7B | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1870-830T>C (n.1870-830T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.1896T>C (p.Tyr632=) c.1977T>C (p.Tyr659=) c.2122-830T>C (n.2122-830T>C) c.1426-830T>C (n.1426-830T>C) c.1286-8276T>C (n.1286-8276T>C) n.1772T>C c.190T>C n.2324T>C n.1574T>C c.2122-37T>C (n.2122-37T>C) n.212-11959T>C c.2133T>C (p.Tyr711=) c.2193T>C (p.Tyr731=) c.45T>C (p.Tyr15=) c.1815T>C (p.Tyr605=) c.897T>C (p.Tyr299=) n.2448T>C | dbSNP |
13 | g.51958437A>T | CA388022487 | ATP7B | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1870-830T>A (n.1870-830T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) c.1977T>A (p.Tyr659Ter) c.2122-830T>A (n.2122-830T>A) c.1426-830T>A (n.1426-830T>A) c.1286-8276T>A (n.1286-8276T>A) n.1772T>A c.190T>A n.2324T>A n.1574T>A c.2122-37T>A (n.2122-37T>A) n.212-11959T>A c.2133T>A (p.Tyr711Ter) c.2193T>A (p.Tyr731Ter) c.45T>A (p.Tyr15Ter) c.1815T>A (p.Tyr605Ter) c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.2448T>A | |
13 | g.51958438T>A | CA388022495 | ATP7B | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1870-831A>T (n.1870-831A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.2122-831A>T (n.2122-831A>T) c.1426-831A>T (n.1426-831A>T) c.1286-8277A>T (n.1286-8277A>T) n.1771A>T c.189A>T n.2323A>T n.1573A>T c.2122-38A>T (n.2122-38A>T) n.212-11960A>T c.2132A>T (p.Tyr711Phe) c.2192A>T (p.Tyr731Phe) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.2447A>T | |
13 | g.51958438T>C | CA388022491 | ATP7B | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1870-831A>G (n.1870-831A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.2122-831A>G (n.2122-831A>G) c.1426-831A>G (n.1426-831A>G) c.1286-8277A>G (n.1286-8277A>G) n.1771A>G c.189A>G n.2323A>G n.1573A>G c.2122-38A>G (n.2122-38A>G) n.212-11960A>G c.2132A>G (p.Tyr711Cys) c.2192A>G (p.Tyr731Cys) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.2447A>G | |
13 | g.51958438T>G | CA388022488 | ATP7B | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1870-831A>C (n.1870-831A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.2122-831A>C (n.2122-831A>C) c.1426-831A>C (n.1426-831A>C) c.1286-8277A>C (n.1286-8277A>C) n.1771A>C c.189A>C n.2323A>C n.1573A>C c.2122-38A>C (n.2122-38A>C) n.212-11960A>C c.2132A>C (p.Tyr711Ser) c.2192A>C (p.Tyr731Ser) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.2447A>C | |
13 | g.51958438_51958439insGTT | CA2697551870 | ATP7B | c.*61_*62insACA (n.*61_*62insACA) c.*972_*973insACA (n.*972_*973insACA) c.1870-831_1870-830insACA (n.1870-831_1870-830insACA) c.2228_2229insACA (p.Tyr743Ter) c.1895_1896insACA (p.Tyr632Ter) c.1976_1977insACA (p.Tyr659Ter) c.2122-831_2122-830insACA (n.2122-831_2122-830insACA) c.1426-831_1426-830insACA (n.1426-831_1426-830insACA) c.1286-8277_1286-8276insACA (n.1286-8277_1286-8276insACA) n.1771_1772insACA c.189_190insACA n.2323_2324insACA n.1573_1574insACA c.2122-38_2122-37insACA (n.2122-38_2122-37insACA) n.212-11960_212-11959insACA c.2132_2133insACA (p.Tyr711Ter) c.2192_2193insACA (p.Tyr731Ter) c.44_45insACA (p.Tyr15Ter) c.1814_1815insACA (p.Tyr605Ter) c.896_897insACA (p.Tyr299Ter) n.2447_2448insACA | ClinVar |
13 | g.51958438_51958439delinsTA | CA2091550084 | ATP7B | c.*60_*61delinsTA (n.*60_*61delinsTA) c.*971_*972delinsTA (n.*971_*972delinsTA) c.1870-832_1870-831delinsTA (n.1870-832_1870-831delinsTA) c.2227_2228delinsTA (p.Tyr743=) c.1894_1895delinsTA (p.Tyr632=) c.1975_1976delinsTA (p.Tyr659=) c.2122-832_2122-831delinsTA (n.2122-832_2122-831delinsTA) c.1426-832_1426-831delinsTA (n.1426-832_1426-831delinsTA) c.1286-8278_1286-8277delinsTA (n.1286-8278_1286-8277delinsTA) n.1770_1771delinsTA c.188_189delinsTA n.2322_2323delinsTA n.1572_1573delinsTA c.2122-39_2122-38delinsTA (n.2122-39_2122-38delinsTA) n.212-11961_212-11960delinsTA c.2131_2132delinsTA (p.Tyr711=) c.2191_2192delinsTA (p.Tyr731=) c.43_44delinsTA (p.Tyr15=) c.1813_1814delinsTA (p.Tyr605=) c.895_896delinsTA (p.Tyr299=) n.2446_2447delinsTA | |
13 | g.51958439A>C | CA388022497 | ATP7B | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1870-832T>G (n.1870-832T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.2122-832T>G (n.2122-832T>G) c.1426-832T>G (n.1426-832T>G) c.1286-8278T>G (n.1286-8278T>G) n.1770T>G c.188T>G n.2322T>G n.1572T>G c.2122-39T>G (n.2122-39T>G) n.212-11961T>G c.2131T>G (p.Tyr711Asp) c.2191T>G (p.Tyr731Asp) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.2446T>G | |
13 | g.51958439A>G | CA388022505 | ATP7B | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1870-832T>C (n.1870-832T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.1894T>C (p.Tyr632His) c.1975T>C (p.Tyr659His) c.2122-832T>C (n.2122-832T>C) c.1426-832T>C (n.1426-832T>C) c.1286-8278T>C (n.1286-8278T>C) n.1770T>C c.188T>C n.2322T>C n.1572T>C c.2122-39T>C (n.2122-39T>C) n.212-11961T>C c.2131T>C (p.Tyr711His) c.2191T>C (p.Tyr731His) c.43T>C (p.Tyr15His) c.1813T>C (p.Tyr605His) c.895T>C (p.Tyr299His) n.2446T>C | |
13 | g.51958439A>T | CA388022506 | ATP7B | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1870-832T>A (n.1870-832T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.2122-832T>A (n.2122-832T>A) c.1426-832T>A (n.1426-832T>A) c.1286-8278T>A (n.1286-8278T>A) n.1770T>A c.188T>A n.2322T>A n.1572T>A c.2122-39T>A (n.2122-39T>A) n.212-11961T>A c.2131T>A (p.Tyr711Asn) c.2191T>A (p.Tyr731Asn) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.2446T>A | |
13 | g.51958441del | CA916083358 | ATP7B | c.*60del (n.*60del) c.*971del (n.*971del) c.1870-832del (n.1870-832del) c.2227del (p.Tyr743IlefsTer19) c.1894del (p.Tyr632IlefsTer19) c.1975del (p.Tyr659IlefsTer19) c.2122-832del (n.2122-832del) c.1426-832del (n.1426-832del) c.1286-8278del (n.1286-8278del) n.1770del c.188del n.2322del n.1572del c.2122-39del (n.2122-39del) n.212-11961del c.2131del (p.Tyr711IlefsTer19) c.2191del (p.Tyr731IlefsTer19) c.43del (p.Tyr15IlefsTer19) c.1813del (p.Tyr605IlefsTer19) c.895del (p.Tyr299IlefsTer19) n.2446del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958440A>C | CA483896155 | ATP7B | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1870-833T>G (n.1870-833T>G) c.2226T>G (p.Val742=) c.1893T>G (p.Val631=) c.1974T>G (p.Val658=) c.2122-833T>G (n.2122-833T>G) c.1426-833T>G (n.1426-833T>G) c.1286-8279T>G (n.1286-8279T>G) n.1769T>G c.187T>G n.2321T>G n.1571T>G c.2122-40T>G (n.2122-40T>G) n.212-11962T>G c.2130T>G (p.Val710=) c.2190T>G (p.Val730=) c.42T>G (p.Val14=) c.1812T>G (p.Val604=) c.894T>G (p.Val298=) n.2445T>G | |
13 | g.51958440A>G | CA483896156 | ATP7B | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1870-833T>C (n.1870-833T>C) c.2226T>C (p.Val742=) c.1893T>C (p.Val631=) c.1974T>C (p.Val658=) c.2122-833T>C (n.2122-833T>C) c.1426-833T>C (n.1426-833T>C) c.1286-8279T>C (n.1286-8279T>C) n.1769T>C c.187T>C n.2321T>C n.1571T>C c.2122-40T>C (n.2122-40T>C) n.212-11962T>C c.2130T>C (p.Val710=) c.2190T>C (p.Val730=) c.42T>C (p.Val14=) c.1812T>C (p.Val604=) c.894T>C (p.Val298=) n.2445T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958440A>T | CA483896157 | ATP7B | c.*59T>A (n.*59T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1870-833T>A (n.1870-833T>A) c.2226T>A (p.Val742=) c.1893T>A (p.Val631=) c.1974T>A (p.Val658=) c.2122-833T>A (n.2122-833T>A) c.1426-833T>A (n.1426-833T>A) c.1286-8279T>A (n.1286-8279T>A) n.1769T>A c.187T>A n.2321T>A n.1571T>A c.2122-40T>A (n.2122-40T>A) n.212-11962T>A c.2130T>A (p.Val710=) c.2190T>A (p.Val730=) c.42T>A (p.Val14=) c.1812T>A (p.Val604=) c.894T>A (p.Val298=) n.2445T>A | |
13 | g.51958441A>C | CA388022507 | ATP7B | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1870-834T>G (n.1870-834T>G) c.2225T>G (p.Val742Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.2122-834T>G (n.2122-834T>G) c.1426-834T>G (n.1426-834T>G) c.1286-8280T>G (n.1286-8280T>G) n.1768T>G c.186T>G n.2320T>G n.1570T>G c.2122-41T>G (n.2122-41T>G) n.212-11963T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) c.2189T>G (p.Val730Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.2444T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958441A>G | CA388022508 | ATP7B | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1870-834T>C (n.1870-834T>C) c.2225T>C (p.Val742Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.2122-834T>C (n.2122-834T>C) c.1426-834T>C (n.1426-834T>C) c.1286-8280T>C (n.1286-8280T>C) n.1768T>C c.186T>C n.2320T>C n.1570T>C c.2122-41T>C (n.2122-41T>C) n.212-11963T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) c.2189T>C (p.Val730Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) n.2444T>C | |
13 | g.51958441A>T | CA388022511 | ATP7B | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1870-834T>A (n.1870-834T>A) c.2225T>A (p.Val742Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.1973T>A (p.Val658Asp) c.2122-834T>A (n.2122-834T>A) c.1426-834T>A (n.1426-834T>A) c.1286-8280T>A (n.1286-8280T>A) n.1768T>A c.186T>A n.2320T>A n.1570T>A c.2122-41T>A (n.2122-41T>A) n.212-11963T>A c.2129T>A (p.Val710Asp) c.2189T>A (p.Val730Asp) c.41T>A (p.Val14Asp) c.1811T>A (p.Val604Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) n.2444T>A | |
13 | g.51958442C>A | CA388022515 | ATP7B | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1870-835G>T (n.1870-835G>T) c.2224G>T (p.Val742Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.1972G>T (p.Val658Phe) c.2122-835G>T (n.2122-835G>T) c.1426-835G>T (n.1426-835G>T) c.1286-8281G>T (n.1286-8281G>T) n.1767G>T c.185G>T n.2319G>T n.1569G>T c.2122-42G>T (n.2122-42G>T) n.212-11964G>T c.2128G>T (p.Val710Phe) c.2188G>T (p.Val730Phe) c.40G>T (p.Val14Phe) c.1810G>T (p.Val604Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) n.2443G>T | |
13 | g.51958442C>G | CA388022522 | ATP7B | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1870-835G>C (n.1870-835G>C) c.2224G>C (p.Val742Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.2122-835G>C (n.2122-835G>C) c.1426-835G>C (n.1426-835G>C) c.1286-8281G>C (n.1286-8281G>C) n.1767G>C c.185G>C n.2319G>C n.1569G>C c.2122-42G>C (n.2122-42G>C) n.212-11964G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) c.2188G>C (p.Val730Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) n.2443G>C | |
13 | g.51958442C>T | CA388022527 | ATP7B | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1870-835G>A (n.1870-835G>A) c.2224G>A (p.Val742Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) c.2122-835G>A (n.2122-835G>A) c.1426-835G>A (n.1426-835G>A) c.1286-8281G>A (n.1286-8281G>A) n.1767G>A c.185G>A n.2319G>A n.1569G>A c.2122-42G>A (n.2122-42G>A) n.212-11964G>A c.2128G>A (p.Val710Ile) c.2188G>A (p.Val730Ile) c.40G>A (p.Val14Ile) c.1810G>A (p.Val604Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) n.2443G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958442_51958443insT | CA2695218079 | ATP7B | c.*56_*57insA (n.*56_*57insA) c.*967_*968insA (n.*967_*968insA) c.1870-836_1870-835insA (n.1870-836_1870-835insA) c.2223_2224insA (p.Val742SerfsTer13) c.1890_1891insA (p.Val631SerfsTer13) c.1971_1972insA (p.Val658SerfsTer13) c.2122-836_2122-835insA (n.2122-836_2122-835insA) c.1426-836_1426-835insA (n.1426-836_1426-835insA) c.1286-8282_1286-8281insA (n.1286-8282_1286-8281insA) n.1766_1767insA c.184_185insA n.2318_2319insA n.1568_1569insA c.2122-43_2122-42insA (n.2122-43_2122-42insA) n.212-11965_212-11964insA c.2127_2128insA (p.Val710SerfsTer13) c.2187_2188insA (p.Val730SerfsTer13) c.39_40insA (p.Val14SerfsTer13) c.1809_1810insA (p.Val604SerfsTer13) c.891_892insA (p.Val298SerfsTer13) n.2442_2443insA | |
13 | g.51958443A= | CA2091550090 | ATP7B | c.*56T= (n.*56T=) c.*967T= (n.*967T=) c.1870-836T= (n.1870-836T=) c.2223T= (p.Tyr741=) c.1890T= (p.Tyr630=) c.1971T= (p.Tyr657=) c.2122-836T= (n.2122-836T=) c.1426-836T= (n.1426-836T=) c.1286-8282T= (n.1286-8282T=) n.1766T= c.184T= n.2318T= n.1568T= c.2122-43T= (n.2122-43T=) n.212-11965T= c.2127T= (p.Tyr709=) c.2187T= (p.Tyr729=) c.39T= (p.Tyr13=) c.1809T= (p.Tyr603=) c.891T= (p.Tyr297=) n.2442T= | |
13 | g.51958443A>C | CA388022531 | ATP7B | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1870-836T>G (n.1870-836T>G) c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.1971T>G (p.Tyr657Ter) c.2122-836T>G (n.2122-836T>G) c.1426-836T>G (n.1426-836T>G) c.1286-8282T>G (n.1286-8282T>G) n.1766T>G c.184T>G n.2318T>G n.1568T>G c.2122-43T>G (n.2122-43T>G) n.212-11965T>G c.2127T>G (p.Tyr709Ter) c.2187T>G (p.Tyr729Ter) c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.1809T>G (p.Tyr603Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.2442T>G | ClinVar |
13 | g.51958443A>G | CA483896158 | ATP7B | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1870-836T>C (n.1870-836T>C) c.2223T>C (p.Tyr741=) c.1890T>C (p.Tyr630=) c.1971T>C (p.Tyr657=) c.2122-836T>C (n.2122-836T>C) c.1426-836T>C (n.1426-836T>C) c.1286-8282T>C (n.1286-8282T>C) n.1766T>C c.184T>C n.2318T>C n.1568T>C c.2122-43T>C (n.2122-43T>C) n.212-11965T>C c.2127T>C (p.Tyr709=) c.2187T>C (p.Tyr729=) c.39T>C (p.Tyr13=) c.1809T>C (p.Tyr603=) c.891T>C (p.Tyr297=) n.2442T>C | |
13 | g.51958443A>T | CA388022532 | ATP7B | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.1870-836T>A (n.1870-836T>A) c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.1971T>A (p.Tyr657Ter) c.2122-836T>A (n.2122-836T>A) c.1426-836T>A (n.1426-836T>A) c.1286-8282T>A (n.1286-8282T>A) n.1766T>A c.184T>A n.2318T>A n.1568T>A c.2122-43T>A (n.2122-43T>A) n.212-11965T>A c.2127T>A (p.Tyr709Ter) c.2187T>A (p.Tyr729Ter) c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.1809T>A (p.Tyr603Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.2442T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958443dup | CA912974804 | ATP7B | c.*56dup (n.*56dup) c.*967dup (n.*967dup) c.1870-836dup (n.1870-836dup) c.2223dup (p.Val742CysfsTer13) c.1890dup (p.Val631CysfsTer13) c.1971dup (p.Val658CysfsTer13) c.2122-836dup (n.2122-836dup) c.1426-836dup (n.1426-836dup) c.1286-8282dup (n.1286-8282dup) n.1766dup c.184dup n.2318dup n.1568dup c.2122-43dup (n.2122-43dup) n.212-11965dup c.2127dup (p.Val710CysfsTer13) c.2187dup (p.Val730CysfsTer13) c.39dup (p.Val14CysfsTer13) c.1809dup (p.Val604CysfsTer13) c.891dup (p.Val298CysfsTer13) n.2442dup | |
13 | g.51958444T>A | CA388022536 | ATP7B | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1870-837A>T (n.1870-837A>T) c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.2122-837A>T (n.2122-837A>T) c.1426-837A>T (n.1426-837A>T) c.1286-8283A>T (n.1286-8283A>T) n.1765A>T c.183A>T n.2317A>T n.1567A>T c.2122-44A>T (n.2122-44A>T) n.212-11966A>T c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.2441A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958444T>C | CA6989082 | ATP7B | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1870-837A>G (n.1870-837A>G) c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.2122-837A>G (n.2122-837A>G) c.1426-837A>G (n.1426-837A>G) c.1286-8283A>G (n.1286-8283A>G) n.1765A>G c.183A>G n.2317A>G n.1567A>G c.2122-44A>G (n.2122-44A>G) n.212-11966A>G c.2126A>G (p.Tyr709Cys) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.2441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958444T>G | CA388022533 | ATP7B | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1870-837A>C (n.1870-837A>C) c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.2122-837A>C (n.2122-837A>C) c.1426-837A>C (n.1426-837A>C) c.1286-8283A>C (n.1286-8283A>C) n.1765A>C c.183A>C n.2317A>C n.1567A>C c.2122-44A>C (n.2122-44A>C) n.212-11966A>C c.2126A>C (p.Tyr709Ser) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.2441A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958444T= | CA2091550093 | ATP7B | c.*55A= (n.*55A=) c.*966A= (n.*966A=) c.1870-837A= (n.1870-837A=) c.2222A= (p.Tyr741=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.1970A= (p.Tyr657=) c.2122-837A= (n.2122-837A=) c.1426-837A= (n.1426-837A=) c.1286-8283A= (n.1286-8283A=) n.1765A= c.183A= n.2317A= n.1567A= c.2122-44A= (n.2122-44A=) n.212-11966A= c.2126A= (p.Tyr709=) c.2186A= (p.Tyr729=) c.38A= (p.Tyr13=) c.1808A= (p.Tyr603=) c.890A= (p.Tyr297=) n.2441A= | |
13 | g.51958444dup | CA658823711 | ATP7B | c.*55dup (n.*55dup) c.*966dup (n.*966dup) c.1870-837dup (n.1870-837dup) c.2222dup (p.Tyr741Ter) c.1889dup (p.Tyr630Ter) c.1970dup (p.Tyr657Ter) c.2122-837dup (n.2122-837dup) c.1426-837dup (n.1426-837dup) c.1286-8283dup (n.1286-8283dup) n.1765dup c.183dup n.2317dup n.1567dup c.2122-44dup (n.2122-44dup) n.212-11966dup c.2126dup (p.Tyr709Ter) c.2186dup (p.Tyr729Ter) c.38dup (p.Tyr13Ter) c.1808dup (p.Tyr603Ter) c.890dup (p.Tyr297Ter) n.2441dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958445A= | CA2091550098 | ATP7B | c.*54T= (n.*54T=) c.*965T= (n.*965T=) c.1870-838T= (n.1870-838T=) c.2221T= (p.Tyr741=) c.1888T= (p.Tyr630=) c.1969T= (p.Tyr657=) c.2122-838T= (n.2122-838T=) c.1426-838T= (n.1426-838T=) c.1286-8284T= (n.1286-8284T=) n.1764T= c.182T= n.2316T= n.1566T= c.2122-45T= (n.2122-45T=) n.212-11967T= c.2125T= (p.Tyr709=) c.2185T= (p.Tyr729=) c.37T= (p.Tyr13=) c.1807T= (p.Tyr603=) c.889T= (p.Tyr297=) n.2440T= | |
13 | g.51958445A>C | CA388022542 | ATP7B | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1870-838T>G (n.1870-838T>G) c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.2122-838T>G (n.2122-838T>G) c.1426-838T>G (n.1426-838T>G) c.1286-8284T>G (n.1286-8284T>G) n.1764T>G c.182T>G n.2316T>G n.1566T>G c.2122-45T>G (n.2122-45T>G) n.212-11967T>G c.2125T>G (p.Tyr709Asp) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.2440T>G | dbSNP |
13 | g.51958445A>G | CA388022557 | ATP7B | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1870-838T>C (n.1870-838T>C) c.2221T>C (p.Tyr741His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.1969T>C (p.Tyr657His) c.2122-838T>C (n.2122-838T>C) c.1426-838T>C (n.1426-838T>C) c.1286-8284T>C (n.1286-8284T>C) n.1764T>C c.182T>C n.2316T>C n.1566T>C c.2122-45T>C (n.2122-45T>C) n.212-11967T>C c.2125T>C (p.Tyr709His) c.2185T>C (p.Tyr729His) c.37T>C (p.Tyr13His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.2440T>C | |
13 | g.51958445A>T | CA388022561 | ATP7B | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1870-838T>A (n.1870-838T>A) c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.2122-838T>A (n.2122-838T>A) c.1426-838T>A (n.1426-838T>A) c.1286-8284T>A (n.1286-8284T>A) n.1764T>A c.182T>A n.2316T>A n.1566T>A c.2122-45T>A (n.2122-45T>A) n.212-11967T>A c.2125T>A (p.Tyr709Asn) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.2440T>A | |
13 | g.51958446A>C | CA483896162 | ATP7B | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1870-839T>G (n.1870-839T>G) c.2220T>G (p.Ala740=) c.1887T>G (p.Ala629=) c.1968T>G (p.Ala656=) c.2122-839T>G (n.2122-839T>G) c.1426-839T>G (n.1426-839T>G) c.1286-8285T>G (n.1286-8285T>G) n.1763T>G c.181T>G n.2315T>G n.1565T>G c.2122-46T>G (n.2122-46T>G) n.212-11968T>G c.2124T>G (p.Ala708=) c.2184T>G (p.Ala728=) c.36T>G (p.Ala12=) c.1806T>G (p.Ala602=) c.888T>G (p.Ala296=) n.2439T>G | |
13 | g.51958446A>G | CA483896161 | ATP7B | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1870-839T>C (n.1870-839T>C) c.2220T>C (p.Ala740=) c.1887T>C (p.Ala629=) c.1968T>C (p.Ala656=) c.2122-839T>C (n.2122-839T>C) c.1426-839T>C (n.1426-839T>C) c.1286-8285T>C (n.1286-8285T>C) n.1763T>C c.181T>C n.2315T>C n.1565T>C c.2122-46T>C (n.2122-46T>C) n.212-11968T>C c.2124T>C (p.Ala708=) c.2184T>C (p.Ala728=) c.36T>C (p.Ala12=) c.1806T>C (p.Ala602=) c.888T>C (p.Ala296=) n.2439T>C | |
13 | g.51958446A>T | CA483896160 | ATP7B | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1870-839T>A (n.1870-839T>A) c.2220T>A (p.Ala740=) c.1887T>A (p.Ala629=) c.1968T>A (p.Ala656=) c.2122-839T>A (n.2122-839T>A) c.1426-839T>A (n.1426-839T>A) c.1286-8285T>A (n.1286-8285T>A) n.1763T>A c.181T>A n.2315T>A n.1565T>A c.2122-46T>A (n.2122-46T>A) n.212-11968T>A c.2124T>A (p.Ala708=) c.2184T>A (p.Ala728=) c.36T>A (p.Ala12=) c.1806T>A (p.Ala602=) c.888T>A (p.Ala296=) n.2439T>A | |
13 | g.51958447G>A | CA388022564 | ATP7B | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1870-840C>T (n.1870-840C>T) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.2122-840C>T (n.2122-840C>T) c.1426-840C>T (n.1426-840C>T) c.1286-8286C>T (n.1286-8286C>T) n.1762C>T c.180C>T n.2314C>T n.1564C>T c.2122-47C>T (n.2122-47C>T) n.212-11969C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.2438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958447G>C | CA388022576 | ATP7B | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1870-840C>G (n.1870-840C>G) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.2122-840C>G (n.2122-840C>G) c.1426-840C>G (n.1426-840C>G) c.1286-8286C>G (n.1286-8286C>G) n.1762C>G c.180C>G n.2314C>G n.1564C>G c.2122-47C>G (n.2122-47C>G) n.212-11969C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.2438C>G | |
13 | g.51958447G= | CA2091550101 | ATP7B | c.*52C= (n.*52C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1870-840C= (n.1870-840C=) c.2219C= (p.Ala740=) c.1886C= (p.Ala629=) c.1967C= (p.Ala656=) c.2122-840C= (n.2122-840C=) c.1426-840C= (n.1426-840C=) c.1286-8286C= (n.1286-8286C=) n.1762C= c.180C= n.2314C= n.1564C= c.2122-47C= (n.2122-47C=) n.212-11969C= c.2123C= (p.Ala708=) c.2183C= (p.Ala728=) c.35C= (p.Ala12=) c.1805C= (p.Ala602=) c.887C= (p.Ala296=) n.2438C= | |
13 | g.51958447G>T | CA388022582 | ATP7B | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1870-840C>A (n.1870-840C>A) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.2122-840C>A (n.2122-840C>A) c.1426-840C>A (n.1426-840C>A) c.1286-8286C>A (n.1286-8286C>A) n.1762C>A c.180C>A n.2314C>A n.1564C>A c.2122-47C>A (n.2122-47C>A) n.212-11969C>A c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.2438C>A | |
13 | g.51958448C>A | CA388022592 | ATP7B | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1870-841G>T (n.1870-841G>T) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.2122-841G>T (n.2122-841G>T) c.1426-841G>T (n.1426-841G>T) c.1286-8287G>T (n.1286-8287G>T) n.1761G>T c.179G>T n.2313G>T n.1563G>T c.2122-48G>T (n.2122-48G>T) n.212-11970G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.2437G>T | |
13 | g.51958448C= | CA2091550103 | ATP7B | c.*51G= (n.*51G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1870-841G= (n.1870-841G=) c.2218G= (p.Ala740=) c.1885G= (p.Ala629=) c.1966G= (p.Ala656=) c.2122-841G= (n.2122-841G=) c.1426-841G= (n.1426-841G=) c.1286-8287G= (n.1286-8287G=) n.1761G= c.179G= n.2313G= n.1563G= c.2122-48G= (n.2122-48G=) n.212-11970G= c.2122G= (p.Ala708=) c.2182G= (p.Ala728=) c.34G= (p.Ala12=) c.1804G= (p.Ala602=) c.886G= (p.Ala296=) n.2437G= | |
13 | g.51958448C>G | CA388022604 | ATP7B | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1870-841G>C (n.1870-841G>C) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.2122-841G>C (n.2122-841G>C) c.1426-841G>C (n.1426-841G>C) c.1286-8287G>C (n.1286-8287G>C) n.1761G>C c.179G>C n.2313G>C n.1563G>C c.2122-48G>C (n.2122-48G>C) n.212-11970G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.2437G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958448C>T | CA388022598 | ATP7B | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1870-841G>A (n.1870-841G>A) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.2122-841G>A (n.2122-841G>A) c.1426-841G>A (n.1426-841G>A) c.1286-8287G>A (n.1286-8287G>A) n.1761G>A c.179G>A n.2313G>A n.1563G>A c.2122-48G>A (n.2122-48G>A) n.212-11970G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.2437G>A | |
13 | g.51958448dup | CA912974805 | ATP7B | c.*51dup (n.*51dup) c.*962dup (n.*962dup) c.1870-841dup (n.1870-841dup) c.2218dup (p.Ala740GlyfsTer15) c.1885dup (p.Ala629GlyfsTer15) c.1966dup (p.Ala656GlyfsTer15) c.2122-841dup (n.2122-841dup) c.1426-841dup (n.1426-841dup) c.1286-8287dup (n.1286-8287dup) n.1761dup c.179dup n.2313dup n.1563dup c.2122-48dup (n.2122-48dup) n.212-11970dup c.2122dup (p.Ala708GlyfsTer15) c.2182dup (p.Ala728GlyfsTer15) c.34dup (p.Ala12GlyfsTer15) c.1804dup (p.Ala602GlyfsTer15) c.886dup (p.Ala296GlyfsTer15) n.2437dup | |
13 | g.51958449A>C | CA388022607 | ATP7B | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1870-842T>G (n.1870-842T>G) c.2217T>G (p.Ile739Met) c.1884T>G (p.Ile628Met) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.2122-842T>G (n.2122-842T>G) c.1426-842T>G (n.1426-842T>G) c.1286-8288T>G (n.1286-8288T>G) n.1760T>G c.178T>G n.2312T>G n.1562T>G c.2122-49T>G (n.2122-49T>G) n.212-11971T>G c.2121T>G (p.Ile707Met) c.2181T>G (p.Ile727Met) c.33T>G (p.Ile11Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.885T>G (p.Ile295Met) n.2436T>G | |
13 | g.51958449A>G | CA483896163 | ATP7B | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1870-842T>C (n.1870-842T>C) c.2217T>C (p.Ile739=) c.1884T>C (p.Ile628=) c.1965T>C (p.Ile655=) c.2122-842T>C (n.2122-842T>C) c.1426-842T>C (n.1426-842T>C) c.1286-8288T>C (n.1286-8288T>C) n.1760T>C c.178T>C n.2312T>C n.1562T>C c.2122-49T>C (n.2122-49T>C) n.212-11971T>C c.2121T>C (p.Ile707=) c.2181T>C (p.Ile727=) c.33T>C (p.Ile11=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.885T>C (p.Ile295=) n.2436T>C | |
13 | g.51958449A>T | CA483896164 | ATP7B | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1870-842T>A (n.1870-842T>A) c.2217T>A (p.Ile739=) c.1884T>A (p.Ile628=) c.1965T>A (p.Ile655=) c.2122-842T>A (n.2122-842T>A) c.1426-842T>A (n.1426-842T>A) c.1286-8288T>A (n.1286-8288T>A) n.1760T>A c.178T>A n.2312T>A n.1562T>A c.2122-49T>A (n.2122-49T>A) n.212-11971T>A c.2121T>A (p.Ile707=) c.2181T>A (p.Ile727=) c.33T>A (p.Ile11=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.885T>A (p.Ile295=) n.2436T>A | |
13 | g.51958450dup | CA658823712 | ATP7B | c.*50dup (n.*50dup) c.*961dup (n.*961dup) c.1870-842dup (n.1870-842dup) c.2217dup (p.Ala740CysfsTer15) c.1884dup (p.Ala629CysfsTer15) c.1965dup (p.Ala656CysfsTer15) c.2122-842dup (n.2122-842dup) c.1426-842dup (n.1426-842dup) c.1286-8288dup (n.1286-8288dup) n.1760dup c.178dup n.2312dup n.1562dup c.2122-49dup (n.2122-49dup) n.212-11971dup c.2121dup (p.Ala708CysfsTer15) c.2181dup (p.Ala728CysfsTer15) c.33dup (p.Ala12CysfsTer15) c.1803dup (p.Ala602CysfsTer15) c.885dup (p.Ala296CysfsTer15) n.2436dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958450A>C | CA388022612 | ATP7B | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1870-843T>G (n.1870-843T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.2122-843T>G (n.2122-843T>G) c.1426-843T>G (n.1426-843T>G) c.1286-8289T>G (n.1286-8289T>G) n.1759T>G c.177T>G n.2311T>G n.1561T>G c.2122-50T>G (n.2122-50T>G) n.212-11972T>G c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) n.2435T>G | |
13 | g.51958450A>G | CA388022619 | ATP7B | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1870-843T>C (n.1870-843T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.2122-843T>C (n.2122-843T>C) c.1426-843T>C (n.1426-843T>C) c.1286-8289T>C (n.1286-8289T>C) n.1759T>C c.177T>C n.2311T>C n.1561T>C c.2122-50T>C (n.2122-50T>C) n.212-11972T>C c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) n.2435T>C | |
13 | g.51958450A>T | CA388022621 | ATP7B | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1870-843T>A (n.1870-843T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.2122-843T>A (n.2122-843T>A) c.1426-843T>A (n.1426-843T>A) c.1286-8289T>A (n.1286-8289T>A) n.1759T>A c.177T>A n.2311T>A n.1561T>A c.2122-50T>A (n.2122-50T>A) n.212-11972T>A c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) n.2435T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958451T>A | CA388022622 | ATP7B | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1870-844A>T (n.1870-844A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.2122-844A>T (n.2122-844A>T) c.1426-844A>T (n.1426-844A>T) c.1286-8290A>T (n.1286-8290A>T) n.1758A>T c.176A>T n.2310A>T n.1560A>T c.2122-51A>T (n.2122-51A>T) n.212-11973A>T c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) n.2434A>T | |
13 | g.51958451T>C | CA388022628 | ATP7B | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1870-844A>G (n.1870-844A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.2122-844A>G (n.2122-844A>G) c.1426-844A>G (n.1426-844A>G) c.1286-8290A>G (n.1286-8290A>G) n.1758A>G c.176A>G n.2310A>G n.1560A>G c.2122-51A>G (n.2122-51A>G) n.212-11973A>G c.2119A>G (p.Ile707Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.883A>G (p.Ile295Val) n.2434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958451T>G | CA388022624 | ATP7B | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1870-844A>C (n.1870-844A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.2122-844A>C (n.2122-844A>C) c.1426-844A>C (n.1426-844A>C) c.1286-8290A>C (n.1286-8290A>C) n.1758A>C c.176A>C n.2310A>C n.1560A>C c.2122-51A>C (n.2122-51A>C) n.212-11973A>C c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) n.2434A>C | |
13 | g.51958451T= | CA2091550107 | ATP7B | c.*48A= (n.*48A=) c.*959A= (n.*959A=) c.1870-844A= (n.1870-844A=) c.2215A= (p.Ile739=) c.1882A= (p.Ile628=) c.1963A= (p.Ile655=) c.2122-844A= (n.2122-844A=) c.1426-844A= (n.1426-844A=) c.1286-8290A= (n.1286-8290A=) n.1758A= c.176A= n.2310A= n.1560A= c.2122-51A= (n.2122-51A=) n.212-11973A= c.2119A= (p.Ile707=) c.2179A= (p.Ile727=) c.31A= (p.Ile11=) c.1801A= (p.Ile601=) c.883A= (p.Ile295=) n.2434A= | |
13 | g.51958452G>A | CA483896165 | ATP7B | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1870-845C>T (n.1870-845C>T) c.2214C>T (p.Ser738=) c.1881C>T (p.Ser627=) c.1962C>T (p.Ser654=) c.2122-845C>T (n.2122-845C>T) c.1426-845C>T (n.1426-845C>T) c.1286-8291C>T (n.1286-8291C>T) n.1757C>T c.175C>T n.2309C>T n.1559C>T c.2122-52C>T (n.2122-52C>T) n.212-11974C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.2178C>T (p.Ser726=) c.30C>T (p.Ser10=) c.1800C>T (p.Ser600=) c.882C>T (p.Ser294=) n.2433C>T | |
13 | g.51958452G>C | CA388022631 | ATP7B | c.*47C>G (n.*47C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1870-845C>G (n.1870-845C>G) c.2214C>G (p.Ser738Arg) c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.2122-845C>G (n.2122-845C>G) c.1426-845C>G (n.1426-845C>G) c.1286-8291C>G (n.1286-8291C>G) n.1757C>G c.175C>G n.2309C>G n.1559C>G c.2122-52C>G (n.2122-52C>G) n.212-11974C>G c.2118C>G (p.Ser706Arg) c.2178C>G (p.Ser726Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) n.2433C>G | |
13 | g.51958452G>T | CA388022634 | ATP7B | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1870-845C>A (n.1870-845C>A) c.2214C>A (p.Ser738Arg) c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.2122-845C>A (n.2122-845C>A) c.1426-845C>A (n.1426-845C>A) c.1286-8291C>A (n.1286-8291C>A) n.1757C>A c.175C>A n.2309C>A n.1559C>A c.2122-52C>A (n.2122-52C>A) n.212-11974C>A c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) n.2433C>A | |
13 | g.51958453C>A | CA388022640 | ATP7B | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1870-846G>T (n.1870-846G>T) c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.2122-846G>T (n.2122-846G>T) c.1426-846G>T (n.1426-846G>T) c.1286-8292G>T (n.1286-8292G>T) n.1756G>T c.174G>T n.2308G>T n.1558G>T c.2122-53G>T (n.2122-53G>T) n.212-11975G>T c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.2432G>T | |
13 | g.51958453C= | CA2091550112 | ATP7B | c.*46G= (n.*46G=) c.*957G= (n.*957G=) c.1870-846G= (n.1870-846G=) c.2213G= (p.Ser738=) c.1880G= (p.Ser627=) c.1961G= (p.Ser654=) c.2122-846G= (n.2122-846G=) c.1426-846G= (n.1426-846G=) c.1286-8292G= (n.1286-8292G=) n.1756G= c.174G= n.2308G= n.1558G= c.2122-53G= (n.2122-53G=) n.212-11975G= c.2117G= (p.Ser706=) c.2177G= (p.Ser726=) c.29G= (p.Ser10=) c.1799G= (p.Ser600=) c.881G= (p.Ser294=) n.2432G= | |
13 | g.51958453C>G | CA388022644 | ATP7B | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1870-846G>C (n.1870-846G>C) c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.2122-846G>C (n.2122-846G>C) c.1426-846G>C (n.1426-846G>C) c.1286-8292G>C (n.1286-8292G>C) n.1756G>C c.174G>C n.2308G>C n.1558G>C c.2122-53G>C (n.2122-53G>C) n.212-11975G>C c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.2432G>C | |
13 | g.51958453C>T | CA388022648 | ATP7B | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1870-846G>A (n.1870-846G>A) c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.2122-846G>A (n.2122-846G>A) c.1426-846G>A (n.1426-846G>A) c.1286-8292G>A (n.1286-8292G>A) n.1756G>A c.174G>A n.2308G>A n.1558G>A c.2122-53G>A (n.2122-53G>A) n.212-11975G>A c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.2432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958453_51958454delinsCT | CA2091550110 | ATP7B | c.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG) c.*956_*957delinsAG (n.*956_*957delinsAG) c.1870-847_1870-846delinsAG (n.1870-847_1870-846delinsAG) c.2212_2213delinsAG (p.Ser738=) c.1879_1880delinsAG (p.Ser627=) c.1960_1961delinsAG (p.Ser654=) c.2122-847_2122-846delinsAG (n.2122-847_2122-846delinsAG) c.1426-847_1426-846delinsAG (n.1426-847_1426-846delinsAG) c.1286-8293_1286-8292delinsAG (n.1286-8293_1286-8292delinsAG) n.1755_1756delinsAG c.173_174delinsAG n.2307_2308delinsAG n.1557_1558delinsAG c.2122-54_2122-53delinsAG (n.2122-54_2122-53delinsAG) n.212-11976_212-11975delinsAG c.2116_2117delinsAG (p.Ser706=) c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=) c.28_29delinsAG (p.Ser10=) c.1798_1799delinsAG (p.Ser600=) c.880_881delinsAG (p.Ser294=) n.2431_2432delinsAG | |
13 | g.51958453_51958454delinsTG | CA2695218081 | ATP7B | c.*45_*46delinsCA (n.*45_*46delinsCA) c.*956_*957delinsCA (n.*956_*957delinsCA) c.1870-847_1870-846delinsCA (n.1870-847_1870-846delinsCA) c.2212_2213delinsCA (p.Ser738His) c.1879_1880delinsCA (p.Ser627His) c.1960_1961delinsCA (p.Ser654His) c.2122-847_2122-846delinsCA (n.2122-847_2122-846delinsCA) c.1426-847_1426-846delinsCA (n.1426-847_1426-846delinsCA) c.1286-8293_1286-8292delinsCA (n.1286-8293_1286-8292delinsCA) n.1755_1756delinsCA c.173_174delinsCA n.2307_2308delinsCA n.1557_1558delinsCA c.2122-54_2122-53delinsCA (n.2122-54_2122-53delinsCA) n.212-11976_212-11975delinsCA c.2116_2117delinsCA (p.Ser706His) c.2176_2177delinsCA (p.Ser726His) c.28_29delinsCA (p.Ser10His) c.1798_1799delinsCA (p.Ser600His) c.880_881delinsCA (p.Ser294His) n.2431_2432delinsCA | |
13 | g.51958454T>A | CA388022652 | ATP7B | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1870-847A>T (n.1870-847A>T) c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.2122-847A>T (n.2122-847A>T) c.1426-847A>T (n.1426-847A>T) c.1286-8293A>T (n.1286-8293A>T) n.1755A>T c.173A>T n.2307A>T n.1557A>T c.2122-54A>T (n.2122-54A>T) n.212-11976A>T c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.2431A>T | |
13 | g.51958454T>C | CA388022655 | ATP7B | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1870-847A>G (n.1870-847A>G) c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.2122-847A>G (n.2122-847A>G) c.1426-847A>G (n.1426-847A>G) c.1286-8293A>G (n.1286-8293A>G) n.1755A>G c.173A>G n.2307A>G n.1557A>G c.2122-54A>G (n.2122-54A>G) n.212-11976A>G c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.2431A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958454T>G | CA388022667 | ATP7B | c.*45A>C (n.*45A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1870-847A>C (n.1870-847A>C) c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.2122-847A>C (n.2122-847A>C) c.1426-847A>C (n.1426-847A>C) c.1286-8293A>C (n.1286-8293A>C) n.1755A>C c.173A>C n.2307A>C n.1557A>C c.2122-54A>C (n.2122-54A>C) n.212-11976A>C c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) n.2431A>C | ClinVar |
13 | g.51958455del | CA6989083 | ATP7B | c.*45del (n.*45del) c.*956del (n.*956del) c.1870-847del (n.1870-847del) c.2212del (p.Ser738AlafsTer24) c.1879del (p.Ser627AlafsTer24) c.1960del (p.Ser654AlafsTer24) c.2122-847del (n.2122-847del) c.1426-847del (n.1426-847del) c.1286-8293del (n.1286-8293del) n.1755del c.173del n.2307del n.1557del c.2122-54del (n.2122-54del) n.212-11976del c.2116del (p.Ser706AlafsTer24) c.2176del (p.Ser726AlafsTer24) c.28del (p.Ser10AlafsTer24) c.1798del (p.Ser600AlafsTer24) c.880del (p.Ser294AlafsTer24) n.2431del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958455T>A | CA483896167 | ATP7B | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1870-848A>T (n.1870-848A>T) c.2211A>T (p.Thr737=) c.1878A>T (p.Thr626=) c.1959A>T (p.Thr653=) c.2122-848A>T (n.2122-848A>T) c.1426-848A>T (n.1426-848A>T) c.1286-8294A>T (n.1286-8294A>T) n.1754A>T c.172A>T n.2306A>T n.1556A>T c.2122-55A>T (n.2122-55A>T) n.212-11977A>T c.2115A>T (p.Thr705=) c.2175A>T (p.Thr725=) c.27A>T (p.Thr9=) c.1797A>T (p.Thr599=) c.879A>T (p.Thr293=) n.2430A>T | |
13 | g.51958455T>C | CA483896168 | ATP7B | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1870-848A>G (n.1870-848A>G) c.2211A>G (p.Thr737=) c.1878A>G (p.Thr626=) c.1959A>G (p.Thr653=) c.2122-848A>G (n.2122-848A>G) c.1426-848A>G (n.1426-848A>G) c.1286-8294A>G (n.1286-8294A>G) n.1754A>G c.172A>G n.2306A>G n.1556A>G c.2122-55A>G (n.2122-55A>G) n.212-11977A>G c.2115A>G (p.Thr705=) c.2175A>G (p.Thr725=) c.27A>G (p.Thr9=) c.1797A>G (p.Thr599=) c.879A>G (p.Thr293=) n.2430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958455T>G | CA483896169 | ATP7B | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1870-848A>C (n.1870-848A>C) c.2211A>C (p.Thr737=) c.1878A>C (p.Thr626=) c.1959A>C (p.Thr653=) c.2122-848A>C (n.2122-848A>C) c.1426-848A>C (n.1426-848A>C) c.1286-8294A>C (n.1286-8294A>C) n.1754A>C c.172A>C n.2306A>C n.1556A>C c.2122-55A>C (n.2122-55A>C) n.212-11977A>C c.2115A>C (p.Thr705=) c.2175A>C (p.Thr725=) c.27A>C (p.Thr9=) c.1797A>C (p.Thr599=) c.879A>C (p.Thr293=) n.2430A>C | |
13 | g.51958455T= | CA2091550120 | ATP7B | c.*44A= (n.*44A=) c.*955A= (n.*955A=) c.1870-848A= (n.1870-848A=) c.2211A= (p.Thr737=) c.1878A= (p.Thr626=) c.1959A= (p.Thr653=) c.2122-848A= (n.2122-848A=) c.1426-848A= (n.1426-848A=) c.1286-8294A= (n.1286-8294A=) n.1754A= c.172A= n.2306A= n.1556A= c.2122-55A= (n.2122-55A=) n.212-11977A= c.2115A= (p.Thr705=) c.2175A= (p.Thr725=) c.27A= (p.Thr9=) c.1797A= (p.Thr599=) c.879A= (p.Thr293=) n.2430A= | |
13 | g.51958456G>A | CA388022680 | ATP7B | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1870-849C>T (n.1870-849C>T) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.2122-849C>T (n.2122-849C>T) c.1426-849C>T (n.1426-849C>T) c.1286-8295C>T (n.1286-8295C>T) n.1753C>T c.171C>T n.2305C>T n.1555C>T c.2122-56C>T (n.2122-56C>T) n.212-11978C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.2429C>T | |
13 | g.51958456G>C | CA388022683 | ATP7B | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1870-849C>G (n.1870-849C>G) c.2210C>G (p.Thr737Arg) c.1877C>G (p.Thr626Arg) c.1958C>G (p.Thr653Arg) c.2122-849C>G (n.2122-849C>G) c.1426-849C>G (n.1426-849C>G) c.1286-8295C>G (n.1286-8295C>G) n.1753C>G c.171C>G n.2305C>G n.1555C>G c.2122-56C>G (n.2122-56C>G) n.212-11978C>G c.2114C>G (p.Thr705Arg) c.2174C>G (p.Thr725Arg) c.26C>G (p.Thr9Arg) c.1796C>G (p.Thr599Arg) c.878C>G (p.Thr293Arg) n.2429C>G | |
13 | g.51958456G>T | CA388022685 | ATP7B | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1870-849C>A (n.1870-849C>A) c.2210C>A (p.Thr737Lys) c.1877C>A (p.Thr626Lys) c.1958C>A (p.Thr653Lys) c.2122-849C>A (n.2122-849C>A) c.1426-849C>A (n.1426-849C>A) c.1286-8295C>A (n.1286-8295C>A) n.1753C>A c.171C>A n.2305C>A n.1555C>A c.2122-56C>A (n.2122-56C>A) n.212-11978C>A c.2114C>A (p.Thr705Lys) c.2174C>A (p.Thr725Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) c.1796C>A (p.Thr599Lys) c.878C>A (p.Thr293Lys) n.2429C>A | |
13 | g.51958457T>A | CA388022691 | ATP7B | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1870-850A>T (n.1870-850A>T) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.2122-850A>T (n.2122-850A>T) c.1426-850A>T (n.1426-850A>T) c.1286-8296A>T (n.1286-8296A>T) n.1752A>T c.170A>T n.2304A>T n.1554A>T c.2122-57A>T (n.2122-57A>T) n.212-11979A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.2428A>T | |
13 | g.51958457T>C | CA388022689 | ATP7B | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1870-850A>G (n.1870-850A>G) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.2122-850A>G (n.2122-850A>G) c.1426-850A>G (n.1426-850A>G) c.1286-8296A>G (n.1286-8296A>G) n.1752A>G c.170A>G n.2304A>G n.1554A>G c.2122-57A>G (n.2122-57A>G) n.212-11979A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.2428A>G | |
13 | g.51958457T>G | CA388022688 | ATP7B | c.*42A>C (n.*42A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1870-850A>C (n.1870-850A>C) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.2122-850A>C (n.2122-850A>C) c.1426-850A>C (n.1426-850A>C) c.1286-8296A>C (n.1286-8296A>C) n.1752A>C c.170A>C n.2304A>C n.1554A>C c.2122-57A>C (n.2122-57A>C) n.212-11979A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.2428A>C | |
13 | g.51958458G>A | CA483896172 | ATP7B | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1870-851C>T (n.1870-851C>T) c.2208C>T (p.Ala736=) c.1875C>T (p.Ala625=) c.1956C>T (p.Ala652=) c.2122-851C>T (n.2122-851C>T) c.1426-851C>T (n.1426-851C>T) c.1286-8297C>T (n.1286-8297C>T) n.1751C>T c.169C>T n.2303C>T n.1553C>T c.2122-58C>T (n.2122-58C>T) n.212-11980C>T c.2112C>T (p.Ala704=) c.2172C>T (p.Ala724=) c.24C>T (p.Ala8=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.876C>T (p.Ala292=) n.2427C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958458G>C | CA483896170 | ATP7B | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1870-851C>G (n.1870-851C>G) c.2208C>G (p.Ala736=) c.1875C>G (p.Ala625=) c.1956C>G (p.Ala652=) c.2122-851C>G (n.2122-851C>G) c.1426-851C>G (n.1426-851C>G) c.1286-8297C>G (n.1286-8297C>G) n.1751C>G c.169C>G n.2303C>G n.1553C>G c.2122-58C>G (n.2122-58C>G) n.212-11980C>G c.2112C>G (p.Ala704=) c.2172C>G (p.Ala724=) c.24C>G (p.Ala8=) c.1794C>G (p.Ala598=) c.876C>G (p.Ala292=) n.2427C>G | |
13 | g.51958458G= | CA2091550124 | ATP7B | c.*41C= (n.*41C=) c.*952C= (n.*952C=) c.1870-851C= (n.1870-851C=) c.2208C= (p.Ala736=) c.1875C= (p.Ala625=) c.1956C= (p.Ala652=) c.2122-851C= (n.2122-851C=) c.1426-851C= (n.1426-851C=) c.1286-8297C= (n.1286-8297C=) n.1751C= c.169C= n.2303C= n.1553C= c.2122-58C= (n.2122-58C=) n.212-11980C= c.2112C= (p.Ala704=) c.2172C= (p.Ala724=) c.24C= (p.Ala8=) c.1794C= (p.Ala598=) c.876C= (p.Ala292=) n.2427C= | |
13 | g.51958458G>T | CA483896171 | ATP7B | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1870-851C>A (n.1870-851C>A) c.2208C>A (p.Ala736=) c.1875C>A (p.Ala625=) c.1956C>A (p.Ala652=) c.2122-851C>A (n.2122-851C>A) c.1426-851C>A (n.1426-851C>A) c.1286-8297C>A (n.1286-8297C>A) n.1751C>A c.169C>A n.2303C>A n.1553C>A c.2122-58C>A (n.2122-58C>A) n.212-11980C>A c.2112C>A (p.Ala704=) c.2172C>A (p.Ala724=) c.24C>A (p.Ala8=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.876C>A (p.Ala292=) n.2427C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958459G>A | CA388022696 | ATP7B | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1870-852C>T (n.1870-852C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.2122-852C>T (n.2122-852C>T) c.1426-852C>T (n.1426-852C>T) c.1286-8298C>T (n.1286-8298C>T) n.1750C>T c.168C>T n.2302C>T n.1552C>T c.2122-59C>T (n.2122-59C>T) n.212-11981C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.23C>T (p.Ala8Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.2426C>T | ClinVar |
13 | g.51958459G>C | CA388022694 | ATP7B | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1870-852C>G (n.1870-852C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.2122-852C>G (n.2122-852C>G) c.1426-852C>G (n.1426-852C>G) c.1286-8298C>G (n.1286-8298C>G) n.1750C>G c.168C>G n.2302C>G n.1552C>G c.2122-59C>G (n.2122-59C>G) n.212-11981C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.2426C>G | |
13 | g.51958459G>T | CA388022704 | ATP7B | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1870-852C>A (n.1870-852C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.2122-852C>A (n.2122-852C>A) c.1426-852C>A (n.1426-852C>A) c.1286-8298C>A (n.1286-8298C>A) n.1750C>A c.168C>A n.2302C>A n.1552C>A c.2122-59C>A (n.2122-59C>A) n.212-11981C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.23C>A (p.Ala8Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.2426C>A | |
13 | g.51958460C>A | CA388022706 | ATP7B | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1870-853G>T (n.1870-853G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.2122-853G>T (n.2122-853G>T) c.1426-853G>T (n.1426-853G>T) c.1286-8299G>T (n.1286-8299G>T) n.1749G>T c.167G>T n.2301G>T n.1551G>T c.2122-60G>T (n.2122-60G>T) n.212-11982G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.2425G>T | |
13 | g.51958460C>G | CA388022707 | ATP7B | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1870-853G>C (n.1870-853G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.2122-853G>C (n.2122-853G>C) c.1426-853G>C (n.1426-853G>C) c.1286-8299G>C (n.1286-8299G>C) n.1749G>C c.167G>C n.2301G>C n.1551G>C c.2122-60G>C (n.2122-60G>C) n.212-11982G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.2425G>C | |
13 | g.51958460C>T | CA388022708 | ATP7B | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1870-853G>A (n.1870-853G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.2122-853G>A (n.2122-853G>A) c.1426-853G>A (n.1426-853G>A) c.1286-8299G>A (n.1286-8299G>A) n.1749G>A c.167G>A n.2301G>A n.1551G>A c.2122-60G>A (n.2122-60G>A) n.212-11982G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.2425G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958461C>A | CA483896173 | ATP7B | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1870-854G>T (n.1870-854G>T) c.2205G>T (p.Leu735=) c.1872G>T (p.Leu624=) c.1953G>T (p.Leu651=) c.2122-854G>T (n.2122-854G>T) c.1426-854G>T (n.1426-854G>T) c.1286-8300G>T (n.1286-8300G>T) n.1748G>T c.166G>T n.2300G>T n.1550G>T c.2122-61G>T (n.2122-61G>T) n.212-11983G>T c.2109G>T (p.Leu703=) c.2169G>T (p.Leu723=) c.21G>T (p.Leu7=) c.1791G>T (p.Leu597=) c.873G>T (p.Leu291=) n.2424G>T | |
13 | g.51958461C>G | CA483896174 | ATP7B | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1870-854G>C (n.1870-854G>C) c.2205G>C (p.Leu735=) c.1872G>C (p.Leu624=) c.1953G>C (p.Leu651=) c.2122-854G>C (n.2122-854G>C) c.1426-854G>C (n.1426-854G>C) c.1286-8300G>C (n.1286-8300G>C) n.1748G>C c.166G>C n.2300G>C n.1550G>C c.2122-61G>C (n.2122-61G>C) n.212-11983G>C c.2109G>C (p.Leu703=) c.2169G>C (p.Leu723=) c.21G>C (p.Leu7=) c.1791G>C (p.Leu597=) c.873G>C (p.Leu291=) n.2424G>C | |
13 | g.51958461C>T | CA483896175 | ATP7B | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1870-854G>A (n.1870-854G>A) c.2205G>A (p.Leu735=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1953G>A (p.Leu651=) c.2122-854G>A (n.2122-854G>A) c.1426-854G>A (n.1426-854G>A) c.1286-8300G>A (n.1286-8300G>A) n.1748G>A c.166G>A n.2300G>A n.1550G>A c.2122-61G>A (n.2122-61G>A) n.212-11983G>A c.2109G>A (p.Leu703=) c.2169G>A (p.Leu723=) c.21G>A (p.Leu7=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.873G>A (p.Leu291=) n.2424G>A | |
13 | g.51958462del | CA2623114980 | ATP7B | c.*37del (n.*37del) c.*948del (n.*948del) c.1870-855del (n.1870-855del) c.2204del (p.Leu735ArgfsTer27) c.1871del (p.Leu624ArgfsTer27) c.1952del (p.Leu651ArgfsTer27) c.2122-855del (n.2122-855del) c.1426-855del (n.1426-855del) c.1286-8301del (n.1286-8301del) n.1747del c.165del n.2299del n.1549del c.2122-62del (n.2122-62del) n.212-11984del c.2108del (p.Leu703ArgfsTer27) c.2168del (p.Leu723ArgfsTer27) c.20del (p.Leu7ArgfsTer27) c.1790del (p.Leu597ArgfsTer27) c.872del (p.Leu291ArgfsTer27) n.2423del | gnomAD v4 |
13 | g.51958462A>C | CA388022712 | ATP7B | c.*37T>G (n.*37T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1870-855T>G (n.1870-855T>G) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2122-855T>G (n.2122-855T>G) c.1426-855T>G (n.1426-855T>G) c.1286-8301T>G (n.1286-8301T>G) n.1747T>G c.165T>G n.2299T>G n.1549T>G c.2122-62T>G (n.2122-62T>G) n.212-11984T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2423T>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958462A>G | CA388022715 | ATP7B | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1870-855T>C (n.1870-855T>C) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2122-855T>C (n.2122-855T>C) c.1426-855T>C (n.1426-855T>C) c.1286-8301T>C (n.1286-8301T>C) n.1747T>C c.165T>C n.2299T>C n.1549T>C c.2122-62T>C (n.2122-62T>C) n.212-11984T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2423T>C | |
13 | g.51958462A>T | CA388022719 | ATP7B | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1870-855T>A (n.1870-855T>A) c.2204T>A (p.Leu735Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2122-855T>A (n.2122-855T>A) c.1426-855T>A (n.1426-855T>A) c.1286-8301T>A (n.1286-8301T>A) n.1747T>A c.165T>A n.2299T>A n.1549T>A c.2122-62T>A (n.2122-62T>A) n.212-11984T>A c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.2423T>A | |
13 | g.51958463G>A | CA483896176 | ATP7B | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1870-856C>T (n.1870-856C>T) c.2203C>T (p.Leu735=) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1951C>T (p.Leu651=) c.2122-856C>T (n.2122-856C>T) c.1426-856C>T (n.1426-856C>T) c.1286-8302C>T (n.1286-8302C>T) n.1746C>T c.164C>T n.2298C>T n.1548C>T c.2122-63C>T (n.2122-63C>T) n.212-11985C>T c.2107C>T (p.Leu703=) c.2167C>T (p.Leu723=) c.19C>T (p.Leu7=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.871C>T (p.Leu291=) n.2422C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958463G>C | CA388022722 | ATP7B | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1870-856C>G (n.1870-856C>G) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2122-856C>G (n.2122-856C>G) c.1426-856C>G (n.1426-856C>G) c.1286-8302C>G (n.1286-8302C>G) n.1746C>G c.164C>G n.2298C>G n.1548C>G c.2122-63C>G (n.2122-63C>G) n.212-11985C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.2422C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958463G>T | CA388022726 | ATP7B | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1870-856C>A (n.1870-856C>A) c.2203C>A (p.Leu735Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1951C>A (p.Leu651Met) c.2122-856C>A (n.2122-856C>A) c.1426-856C>A (n.1426-856C>A) c.1286-8302C>A (n.1286-8302C>A) n.1746C>A c.164C>A n.2298C>A n.1548C>A c.2122-63C>A (n.2122-63C>A) n.212-11985C>A c.2107C>A (p.Leu703Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.2422C>A | |
13 | g.51958464G>A | CA483896177 | ATP7B | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1870-857C>T (n.1870-857C>T) c.2202C>T (p.Val734=) c.1869C>T (p.Val623=) c.1950C>T (p.Val650=) c.2122-857C>T (n.2122-857C>T) c.1426-857C>T (n.1426-857C>T) c.1286-8303C>T (n.1286-8303C>T) n.1745C>T c.163C>T n.2297C>T n.1547C>T c.2122-64C>T (n.2122-64C>T) n.212-11986C>T c.2106C>T (p.Val702=) c.2166C>T (p.Val722=) c.18C>T (p.Val6=) c.1788C>T (p.Val596=) c.870C>T (p.Val290=) n.2421C>T | |
13 | g.51958464G>C | CA483896178 | ATP7B | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1870-857C>G (n.1870-857C>G) c.2202C>G (p.Val734=) c.1869C>G (p.Val623=) c.1950C>G (p.Val650=) c.2122-857C>G (n.2122-857C>G) c.1426-857C>G (n.1426-857C>G) c.1286-8303C>G (n.1286-8303C>G) n.1745C>G c.163C>G n.2297C>G n.1547C>G c.2122-64C>G (n.2122-64C>G) n.212-11986C>G c.2106C>G (p.Val702=) c.2166C>G (p.Val722=) c.18C>G (p.Val6=) c.1788C>G (p.Val596=) c.870C>G (p.Val290=) n.2421C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958464G= | CA2091550130 | ATP7B | c.*35C= (n.*35C=) c.*946C= (n.*946C=) c.1870-857C= (n.1870-857C=) c.2202C= (p.Val734=) c.1869C= (p.Val623=) c.1950C= (p.Val650=) c.2122-857C= (n.2122-857C=) c.1426-857C= (n.1426-857C=) c.1286-8303C= (n.1286-8303C=) n.1745C= c.163C= n.2297C= n.1547C= c.2122-64C= (n.2122-64C=) n.212-11986C= c.2106C= (p.Val702=) c.2166C= (p.Val722=) c.18C= (p.Val6=) c.1788C= (p.Val596=) c.870C= (p.Val290=) n.2421C= | |
13 | g.51958464G>T | CA483896179 | ATP7B | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1870-857C>A (n.1870-857C>A) c.2202C>A (p.Val734=) c.1869C>A (p.Val623=) c.1950C>A (p.Val650=) c.2122-857C>A (n.2122-857C>A) c.1426-857C>A (n.1426-857C>A) c.1286-8303C>A (n.1286-8303C>A) n.1745C>A c.163C>A n.2297C>A n.1547C>A c.2122-64C>A (n.2122-64C>A) n.212-11986C>A c.2106C>A (p.Val702=) c.2166C>A (p.Val722=) c.18C>A (p.Val6=) c.1788C>A (p.Val596=) c.870C>A (p.Val290=) n.2421C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958465A>C | CA388022730 | ATP7B | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1870-858T>G (n.1870-858T>G) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.2122-858T>G (n.2122-858T>G) c.1426-858T>G (n.1426-858T>G) c.1286-8304T>G (n.1286-8304T>G) n.1744T>G c.162T>G n.2296T>G n.1546T>G c.2122-65T>G (n.2122-65T>G) n.212-11987T>G c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.2420T>G | |
13 | g.51958465A>G | CA388022733 | ATP7B | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1870-858T>C (n.1870-858T>C) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.2122-858T>C (n.2122-858T>C) c.1426-858T>C (n.1426-858T>C) c.1286-8304T>C (n.1286-8304T>C) n.1744T>C c.162T>C n.2296T>C n.1546T>C c.2122-65T>C (n.2122-65T>C) n.212-11987T>C c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.2420T>C | |
13 | g.51958465A>T | CA388022746 | ATP7B | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1870-858T>A (n.1870-858T>A) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.1868T>A (p.Val623Asp) c.1949T>A (p.Val650Asp) c.2122-858T>A (n.2122-858T>A) c.1426-858T>A (n.1426-858T>A) c.1286-8304T>A (n.1286-8304T>A) n.1744T>A c.162T>A n.2296T>A n.1546T>A c.2122-65T>A (n.2122-65T>A) n.212-11987T>A c.2105T>A (p.Val702Asp) c.2165T>A (p.Val722Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) n.2420T>A | |
13 | g.51958466C>A | CA388022761 | ATP7B | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.1870-859G>T (n.1870-859G>T) c.2200G>T (p.Val734Phe) c.1867G>T (p.Val623Phe) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.2122-859G>T (n.2122-859G>T) c.1426-859G>T (n.1426-859G>T) c.1286-8305G>T (n.1286-8305G>T) n.1743G>T c.161G>T n.2295G>T n.1545G>T c.2122-66G>T (n.2122-66G>T) n.212-11988G>T c.2104G>T (p.Val702Phe) c.2164G>T (p.Val722Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) n.2419G>T | COSMIC |
13 | g.51958466C= | CA2091550135 | ATP7B | c.*33G= (n.*33G=) c.*944G= (n.*944G=) c.1870-859G= (n.1870-859G=) c.2200G= (p.Val734=) c.1867G= (p.Val623=) c.1948G= (p.Val650=) c.2122-859G= (n.2122-859G=) c.1426-859G= (n.1426-859G=) c.1286-8305G= (n.1286-8305G=) n.1743G= c.161G= n.2295G= n.1545G= c.2122-66G= (n.2122-66G=) n.212-11988G= c.2104G= (p.Val702=) c.2164G= (p.Val722=) c.16G= (p.Val6=) c.1786G= (p.Val596=) c.868G= (p.Val290=) n.2419G= | |
13 | g.51958466C>G | CA388022756 | ATP7B | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.1870-859G>C (n.1870-859G>C) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.2122-859G>C (n.2122-859G>C) c.1426-859G>C (n.1426-859G>C) c.1286-8305G>C (n.1286-8305G>C) n.1743G>C c.161G>C n.2295G>C n.1545G>C c.2122-66G>C (n.2122-66G>C) n.212-11988G>C c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.2419G>C | |
13 | g.51958466C>T | CA6989084 | ATP7B | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1870-859G>A (n.1870-859G>A) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.1867G>A (p.Val623Ile) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.2122-859G>A (n.2122-859G>A) c.1426-859G>A (n.1426-859G>A) c.1286-8305G>A (n.1286-8305G>A) n.1743G>A c.161G>A n.2295G>A n.1545G>A c.2122-66G>A (n.2122-66G>A) n.212-11988G>A c.2104G>A (p.Val702Ile) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) n.2419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958467G>A | CA6989085 | ATP7B | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1870-860C>T (n.1870-860C>T) c.2199C>T (p.Ile733=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.1947C>T (p.Ile649=) c.2122-860C>T (n.2122-860C>T) c.1426-860C>T (n.1426-860C>T) c.1286-8306C>T (n.1286-8306C>T) n.1742C>T c.160C>T n.2294C>T n.1544C>T c.2122-67C>T (n.2122-67C>T) n.212-11989C>T c.2103C>T (p.Ile701=) c.2163C>T (p.Ile721=) c.15C>T (p.Ile5=) c.1785C>T (p.Ile595=) c.867C>T (p.Ile289=) n.2418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958467G>C | CA388022778 | ATP7B | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1870-860C>G (n.1870-860C>G) c.2199C>G (p.Ile733Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) c.2122-860C>G (n.2122-860C>G) c.1426-860C>G (n.1426-860C>G) c.1286-8306C>G (n.1286-8306C>G) n.1742C>G c.160C>G n.2294C>G n.1544C>G c.2122-67C>G (n.2122-67C>G) n.212-11989C>G c.2103C>G (p.Ile701Met) c.2163C>G (p.Ile721Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.1785C>G (p.Ile595Met) c.867C>G (p.Ile289Met) n.2418C>G | dbSNP |
13 | g.51958467G= | CA2091550138 | ATP7B | c.*32C= (n.*32C=) c.*943C= (n.*943C=) c.1870-860C= (n.1870-860C=) c.2199C= (p.Ile733=) c.1866C= (p.Ile622=) c.1947C= (p.Ile649=) c.2122-860C= (n.2122-860C=) c.1426-860C= (n.1426-860C=) c.1286-8306C= (n.1286-8306C=) n.1742C= c.160C= n.2294C= n.1544C= c.2122-67C= (n.2122-67C=) n.212-11989C= c.2103C= (p.Ile701=) c.2163C= (p.Ile721=) c.15C= (p.Ile5=) c.1785C= (p.Ile595=) c.867C= (p.Ile289=) n.2418C= | |
13 | g.51958467G>T | CA483896180 | ATP7B | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1870-860C>A (n.1870-860C>A) c.2199C>A (p.Ile733=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.1947C>A (p.Ile649=) c.2122-860C>A (n.2122-860C>A) c.1426-860C>A (n.1426-860C>A) c.1286-8306C>A (n.1286-8306C>A) n.1742C>A c.160C>A n.2294C>A n.1544C>A c.2122-67C>A (n.2122-67C>A) n.212-11989C>A c.2103C>A (p.Ile701=) c.2163C>A (p.Ile721=) c.15C>A (p.Ile5=) c.1785C>A (p.Ile595=) c.867C>A (p.Ile289=) n.2418C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958468A>C | CA388022789 | ATP7B | c.*31T>G (n.*31T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1870-861T>G (n.1870-861T>G) c.2198T>G (p.Ile733Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.2122-861T>G (n.2122-861T>G) c.1426-861T>G (n.1426-861T>G) c.1286-8307T>G (n.1286-8307T>G) n.1741T>G c.159T>G n.2293T>G n.1543T>G c.2122-68T>G (n.2122-68T>G) n.212-11990T>G c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.2417T>G | COSMIC |
13 | g.51958468A>G | CA388022793 | ATP7B | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1870-861T>C (n.1870-861T>C) c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.2122-861T>C (n.2122-861T>C) c.1426-861T>C (n.1426-861T>C) c.1286-8307T>C (n.1286-8307T>C) n.1741T>C c.159T>C n.2293T>C n.1543T>C c.2122-68T>C (n.2122-68T>C) n.212-11990T>C c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.2417T>C | |
13 | g.51958468A>T | CA388022794 | ATP7B | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1870-861T>A (n.1870-861T>A) c.2198T>A (p.Ile733Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.2122-861T>A (n.2122-861T>A) c.1426-861T>A (n.1426-861T>A) c.1286-8307T>A (n.1286-8307T>A) n.1741T>A c.159T>A n.2293T>A n.1543T>A c.2122-68T>A (n.2122-68T>A) n.212-11990T>A c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.2417T>A | |
13 | g.51958469T>A | CA388022795 | ATP7B | c.*30A>T (n.*30A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1870-862A>T (n.1870-862A>T) c.2197A>T (p.Ile733Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.2122-862A>T (n.2122-862A>T) c.1426-862A>T (n.1426-862A>T) c.1286-8308A>T (n.1286-8308A>T) n.1740A>T c.158A>T n.2292A>T n.1542A>T c.2122-69A>T (n.2122-69A>T) n.212-11991A>T c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.2416A>T | |
13 | g.51958469T>C | CA388022798 | ATP7B | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1870-862A>G (n.1870-862A>G) c.2197A>G (p.Ile733Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.2122-862A>G (n.2122-862A>G) c.1426-862A>G (n.1426-862A>G) c.1286-8308A>G (n.1286-8308A>G) n.1740A>G c.158A>G n.2292A>G n.1542A>G c.2122-69A>G (n.2122-69A>G) n.212-11991A>G c.2101A>G (p.Ile701Val) c.2161A>G (p.Ile721Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.2416A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958469T>G | CA388022809 | ATP7B | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1870-862A>C (n.1870-862A>C) c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.2122-862A>C (n.2122-862A>C) c.1426-862A>C (n.1426-862A>C) c.1286-8308A>C (n.1286-8308A>C) n.1740A>C c.158A>C n.2292A>C n.1542A>C c.2122-69A>C (n.2122-69A>C) n.212-11991A>C c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.2416A>C | |
13 | g.51958469T= | CA2091550142 | ATP7B | c.*30A= (n.*30A=) c.*941A= (n.*941A=) c.1870-862A= (n.1870-862A=) c.2197A= (p.Ile733=) c.1864A= (p.Ile622=) c.1945A= (p.Ile649=) c.2122-862A= (n.2122-862A=) c.1426-862A= (n.1426-862A=) c.1286-8308A= (n.1286-8308A=) n.1740A= c.158A= n.2292A= n.1542A= c.2122-69A= (n.2122-69A=) n.212-11991A= c.2101A= (p.Ile701=) c.2161A= (p.Ile721=) c.13A= (p.Ile5=) c.1783A= (p.Ile595=) c.865A= (p.Ile289=) n.2416A= | |
13 | g.51958470G>A | CA6989086 | ATP7B | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1870-863C>T (n.1870-863C>T) c.2196C>T (p.Leu732=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.1944C>T (p.Leu648=) c.2122-863C>T (n.2122-863C>T) c.1426-863C>T (n.1426-863C>T) c.1286-8309C>T (n.1286-8309C>T) n.1739C>T c.157C>T n.2291C>T n.1541C>T c.2122-70C>T (n.2122-70C>T) n.212-11992C>T c.2100C>T (p.Leu700=) c.2160C>T (p.Leu720=) c.12C>T (p.Leu4=) c.1782C>T (p.Leu594=) c.864C>T (p.Leu288=) n.2415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958470G>C | CA483896181 | ATP7B | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1870-863C>G (n.1870-863C>G) c.2196C>G (p.Leu732=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.1944C>G (p.Leu648=) c.2122-863C>G (n.2122-863C>G) c.1426-863C>G (n.1426-863C>G) c.1286-8309C>G (n.1286-8309C>G) n.1739C>G c.157C>G n.2291C>G n.1541C>G c.2122-70C>G (n.2122-70C>G) n.212-11992C>G c.2100C>G (p.Leu700=) c.2160C>G (p.Leu720=) c.12C>G (p.Leu4=) c.1782C>G (p.Leu594=) c.864C>G (p.Leu288=) n.2415C>G | |
13 | g.51958470G= | CA2091550145 | ATP7B | c.*29C= (n.*29C=) c.*940C= (n.*940C=) c.1870-863C= (n.1870-863C=) c.2196C= (p.Leu732=) c.1863C= (p.Leu621=) c.1944C= (p.Leu648=) c.2122-863C= (n.2122-863C=) c.1426-863C= (n.1426-863C=) c.1286-8309C= (n.1286-8309C=) n.1739C= c.157C= n.2291C= n.1541C= c.2122-70C= (n.2122-70C=) n.212-11992C= c.2100C= (p.Leu700=) c.2160C= (p.Leu720=) c.12C= (p.Leu4=) c.1782C= (p.Leu594=) c.864C= (p.Leu288=) n.2415C= | |
13 | g.51958470G>T | CA483896182 | ATP7B | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1870-863C>A (n.1870-863C>A) c.2196C>A (p.Leu732=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.1944C>A (p.Leu648=) c.2122-863C>A (n.2122-863C>A) c.1426-863C>A (n.1426-863C>A) c.1286-8309C>A (n.1286-8309C>A) n.1739C>A c.157C>A n.2291C>A n.1541C>A c.2122-70C>A (n.2122-70C>A) n.212-11992C>A c.2100C>A (p.Leu700=) c.2160C>A (p.Leu720=) c.12C>A (p.Leu4=) c.1782C>A (p.Leu594=) c.864C>A (p.Leu288=) n.2415C>A | |
13 | g.51958471A= | CA2091550146 | ATP7B | c.*28T= (n.*28T=) c.*939T= (n.*939T=) c.1870-864T= (n.1870-864T=) c.2195T= (p.Leu732=) c.1862T= (p.Leu621=) c.1943T= (p.Leu648=) c.2122-864T= (n.2122-864T=) c.1426-864T= (n.1426-864T=) c.1286-8310T= (n.1286-8310T=) n.1738T= c.156T= n.2290T= n.1540T= c.2122-71T= (n.2122-71T=) n.212-11993T= c.2099T= (p.Leu700=) c.2159T= (p.Leu720=) c.11T= (p.Leu4=) c.1781T= (p.Leu594=) c.863T= (p.Leu288=) n.2414T= | |
13 | g.51958471A>C | CA6989087 | ATP7B | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.1870-864T>G (n.1870-864T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.2122-864T>G (n.2122-864T>G) c.1426-864T>G (n.1426-864T>G) c.1286-8310T>G (n.1286-8310T>G) n.1738T>G c.156T>G n.2290T>G n.1540T>G c.2122-71T>G (n.2122-71T>G) n.212-11993T>G c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2414T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51958471A>G | CA388022821 | ATP7B | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.1870-864T>C (n.1870-864T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.2122-864T>C (n.2122-864T>C) c.1426-864T>C (n.1426-864T>C) c.1286-8310T>C (n.1286-8310T>C) n.1738T>C c.156T>C n.2290T>C n.1540T>C c.2122-71T>C (n.2122-71T>C) n.212-11993T>C c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2414T>C | |
13 | g.51958471A>T | CA388022827 | ATP7B | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.1870-864T>A (n.1870-864T>A) c.2195T>A (p.Leu732His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.1943T>A (p.Leu648His) c.2122-864T>A (n.2122-864T>A) c.1426-864T>A (n.1426-864T>A) c.1286-8310T>A (n.1286-8310T>A) n.1738T>A c.156T>A n.2290T>A n.1540T>A c.2122-71T>A (n.2122-71T>A) n.212-11993T>A c.2099T>A (p.Leu700His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.11T>A (p.Leu4His) c.1781T>A (p.Leu594His) c.863T>A (p.Leu288His) n.2414T>A | |
13 | g.51958472G>A | CA388022841 | ATP7B | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1870-865C>T (n.1870-865C>T) c.2194C>T (p.Leu732Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.2122-865C>T (n.2122-865C>T) c.1426-865C>T (n.1426-865C>T) c.1286-8311C>T (n.1286-8311C>T) n.1737C>T c.155C>T n.2289C>T n.1539C>T c.2122-72C>T (n.2122-72C>T) n.212-11994C>T c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) n.2413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958472G>C | CA388022846 | ATP7B | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1870-865C>G (n.1870-865C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.2122-865C>G (n.2122-865C>G) c.1426-865C>G (n.1426-865C>G) c.1286-8311C>G (n.1286-8311C>G) n.1737C>G c.155C>G n.2289C>G n.1539C>G c.2122-72C>G (n.2122-72C>G) n.212-11994C>G c.2098C>G (p.Leu700Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.2413C>G | |
13 | g.51958472G= | CA2091550150 | ATP7B | c.*27C= (n.*27C=) c.*938C= (n.*938C=) c.1870-865C= (n.1870-865C=) c.2194C= (p.Leu732=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1942C= (p.Leu648=) c.2122-865C= (n.2122-865C=) c.1426-865C= (n.1426-865C=) c.1286-8311C= (n.1286-8311C=) n.1737C= c.155C= n.2289C= n.1539C= c.2122-72C= (n.2122-72C=) n.212-11994C= c.2098C= (p.Leu700=) c.2158C= (p.Leu720=) c.10C= (p.Leu4=) c.1780C= (p.Leu594=) c.862C= (p.Leu288=) n.2413C= | |
13 | g.51958472G>T | CA388022832 | ATP7B | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1870-865C>A (n.1870-865C>A) c.2194C>A (p.Leu732Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.2122-865C>A (n.2122-865C>A) c.1426-865C>A (n.1426-865C>A) c.1286-8311C>A (n.1286-8311C>A) n.1737C>A c.155C>A n.2289C>A n.1539C>A c.2122-72C>A (n.2122-72C>A) n.212-11994C>A c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.2413C>A | |
13 | g.51958473C>A | CA483896185 | ATP7B | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1870-866G>T (n.1870-866G>T) c.2193G>T (p.Val731=) c.1860G>T (p.Val620=) c.1941G>T (p.Val647=) c.2122-866G>T (n.2122-866G>T) c.1426-866G>T (n.1426-866G>T) c.1286-8312G>T (n.1286-8312G>T) n.1736G>T c.154G>T n.2288G>T n.1538G>T c.2122-73G>T (n.2122-73G>T) n.212-11995G>T c.2097G>T (p.Val699=) c.2157G>T (p.Val719=) c.9G>T (p.Val3=) c.1779G>T (p.Val593=) c.861G>T (p.Val287=) n.2412G>T | |
13 | g.51958473C>G | CA483896183 | ATP7B | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1870-866G>C (n.1870-866G>C) c.2193G>C (p.Val731=) c.1860G>C (p.Val620=) c.1941G>C (p.Val647=) c.2122-866G>C (n.2122-866G>C) c.1426-866G>C (n.1426-866G>C) c.1286-8312G>C (n.1286-8312G>C) n.1736G>C c.154G>C n.2288G>C n.1538G>C c.2122-73G>C (n.2122-73G>C) n.212-11995G>C c.2097G>C (p.Val699=) c.2157G>C (p.Val719=) c.9G>C (p.Val3=) c.1779G>C (p.Val593=) c.861G>C (p.Val287=) n.2412G>C | |
13 | g.51958473C>T | CA483896184 | ATP7B | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1870-866G>A (n.1870-866G>A) c.2193G>A (p.Val731=) c.1860G>A (p.Val620=) c.1941G>A (p.Val647=) c.2122-866G>A (n.2122-866G>A) c.1426-866G>A (n.1426-866G>A) c.1286-8312G>A (n.1286-8312G>A) n.1736G>A c.154G>A n.2288G>A n.1538G>A c.2122-73G>A (n.2122-73G>A) n.212-11995G>A c.2097G>A (p.Val699=) c.2157G>A (p.Val719=) c.9G>A (p.Val3=) c.1779G>A (p.Val593=) c.861G>A (p.Val287=) n.2412G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958474A>C | CA388022851 | ATP7B | c.*25T>G (n.*25T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.1870-867T>G (n.1870-867T>G) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.2122-867T>G (n.2122-867T>G) c.1426-867T>G (n.1426-867T>G) c.1286-8313T>G (n.1286-8313T>G) n.1735T>G c.153T>G n.2287T>G n.1537T>G c.2122-74T>G (n.2122-74T>G) n.212-11996T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.2156T>G (p.Val719Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.2411T>G | |
13 | g.51958474A>G | CA388022852 | ATP7B | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.1870-867T>C (n.1870-867T>C) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.2122-867T>C (n.2122-867T>C) c.1426-867T>C (n.1426-867T>C) c.1286-8313T>C (n.1286-8313T>C) n.1735T>C c.153T>C n.2287T>C n.1537T>C c.2122-74T>C (n.2122-74T>C) n.212-11996T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2156T>C (p.Val719Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.2411T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958474A>T | CA388022853 | ATP7B | c.*25T>A (n.*25T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.1870-867T>A (n.1870-867T>A) c.2192T>A (p.Val731Glu) c.1859T>A (p.Val620Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.2122-867T>A (n.2122-867T>A) c.1426-867T>A (n.1426-867T>A) c.1286-8313T>A (n.1286-8313T>A) n.1735T>A c.153T>A n.2287T>A n.1537T>A c.2122-74T>A (n.2122-74T>A) n.212-11996T>A c.2096T>A (p.Val699Glu) c.2156T>A (p.Val719Glu) c.8T>A (p.Val3Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.2411T>A | |
13 | g.51958475C>A | CA388022857 | ATP7B | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1870-868G>T (n.1870-868G>T) c.2191G>T (p.Val731Leu) c.1858G>T (p.Val620Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.2122-868G>T (n.2122-868G>T) c.1426-868G>T (n.1426-868G>T) c.1286-8314G>T (n.1286-8314G>T) n.1734G>T c.152G>T n.2286G>T n.1536G>T c.2122-75G>T (n.2122-75G>T) n.212-11997G>T c.2095G>T (p.Val699Leu) c.2155G>T (p.Val719Leu) c.7G>T (p.Val3Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.2410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958475C= | CA2091550153 | ATP7B | c.*24G= (n.*24G=) c.*935G= (n.*935G=) c.1870-868G= (n.1870-868G=) c.2191G= (p.Val731=) c.1858G= (p.Val620=) c.1939G= (p.Val647=) c.2122-868G= (n.2122-868G=) c.1426-868G= (n.1426-868G=) c.1286-8314G= (n.1286-8314G=) n.1734G= c.152G= n.2286G= n.1536G= c.2122-75G= (n.2122-75G=) n.212-11997G= c.2095G= (p.Val699=) c.2155G= (p.Val719=) c.7G= (p.Val3=) c.1777G= (p.Val593=) c.859G= (p.Val287=) n.2410G= | |
13 | g.51958475C>G | CA388022864 | ATP7B | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.1870-868G>C (n.1870-868G>C) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.2122-868G>C (n.2122-868G>C) c.1426-868G>C (n.1426-868G>C) c.1286-8314G>C (n.1286-8314G>C) n.1734G>C c.152G>C n.2286G>C n.1536G>C c.2122-75G>C (n.2122-75G>C) n.212-11997G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) c.2155G>C (p.Val719Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.2410G>C | |
13 | g.51958475C>T | CA6989088 | ATP7B | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.1870-868G>A (n.1870-868G>A) c.2191G>A (p.Val731Met) c.1858G>A (p.Val620Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.2122-868G>A (n.2122-868G>A) c.1426-868G>A (n.1426-868G>A) c.1286-8314G>A (n.1286-8314G>A) n.1734G>A c.152G>A n.2286G>A n.1536G>A c.2122-75G>A (n.2122-75G>A) n.212-11997G>A c.2095G>A (p.Val699Met) c.2155G>A (p.Val719Met) c.7G>A (p.Val3Met) c.1777G>A (p.Val593Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.2410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958476G>A | CA6989089 | ATP7B | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1870-869C>T (n.1870-869C>T) c.2190C>T (p.Asp730=) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1938C>T (p.Asp646=) c.2122-869C>T (n.2122-869C>T) c.1426-869C>T (n.1426-869C>T) c.1286-8315C>T (n.1286-8315C>T) n.1733C>T c.151C>T n.2285C>T n.1535C>T c.2122-76C>T (n.2122-76C>T) n.212-11998C>T c.2094C>T (p.Asp698=) c.2154C>T (p.Asp718=) c.6C>T (p.Asp2=) c.1776C>T (p.Asp592=) c.858C>T (p.Asp286=) n.2409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958476G>C | CA388022874 | ATP7B | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1870-869C>G (n.1870-869C>G) c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.2122-869C>G (n.2122-869C>G) c.1426-869C>G (n.1426-869C>G) c.1286-8315C>G (n.1286-8315C>G) n.1733C>G c.151C>G n.2285C>G n.1535C>G c.2122-76C>G (n.2122-76C>G) n.212-11998C>G c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) n.2409C>G | ClinVar |
13 | g.51958476G= | CA2091550156 | ATP7B | c.*23C= (n.*23C=) c.*934C= (n.*934C=) c.1870-869C= (n.1870-869C=) c.2190C= (p.Asp730=) c.1857C= (p.Asp619=) c.1938C= (p.Asp646=) c.2122-869C= (n.2122-869C=) c.1426-869C= (n.1426-869C=) c.1286-8315C= (n.1286-8315C=) n.1733C= c.151C= n.2285C= n.1535C= c.2122-76C= (n.2122-76C=) n.212-11998C= c.2094C= (p.Asp698=) c.2154C= (p.Asp718=) c.6C= (p.Asp2=) c.1776C= (p.Asp592=) c.858C= (p.Asp286=) n.2409C= | |
13 | g.51958476G>T | CA388022876 | ATP7B | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1870-869C>A (n.1870-869C>A) c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.2122-869C>A (n.2122-869C>A) c.1426-869C>A (n.1426-869C>A) c.1286-8315C>A (n.1286-8315C>A) n.1733C>A c.151C>A n.2285C>A n.1535C>A c.2122-76C>A (n.2122-76C>A) n.212-11998C>A c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) n.2409C>A | |
13 | g.51958477T>A | CA388022877 | ATP7B | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.1870-870A>T (n.1870-870A>T) c.2189A>T (p.Asp730Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.2122-870A>T (n.2122-870A>T) c.1426-870A>T (n.1426-870A>T) c.1286-8316A>T (n.1286-8316A>T) n.1732A>T c.150A>T n.2284A>T n.1534A>T c.2122-77A>T (n.2122-77A>T) n.212-11999A>T c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2153A>T (p.Asp718Val) c.5A>T (p.Asp2Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.857A>T (p.Asp286Val) n.2408A>T | |
13 | g.51958477T>C | CA388022881 | ATP7B | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1870-870A>G (n.1870-870A>G) c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.2122-870A>G (n.2122-870A>G) c.1426-870A>G (n.1426-870A>G) c.1286-8316A>G (n.1286-8316A>G) n.1732A>G c.150A>G n.2284A>G n.1534A>G c.2122-77A>G (n.2122-77A>G) n.212-11999A>G c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) n.2408A>G | |
13 | g.51958477T>G | CA388022885 | ATP7B | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.1870-870A>C (n.1870-870A>C) c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.2122-870A>C (n.2122-870A>C) c.1426-870A>C (n.1426-870A>C) c.1286-8316A>C (n.1286-8316A>C) n.1732A>C c.150A>C n.2284A>C n.1534A>C c.2122-77A>C (n.2122-77A>C) n.212-11999A>C c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) n.2408A>C | |
13 | g.51958477T= | CA2091550158 | ATP7B | c.*22A= (n.*22A=) c.*933A= (n.*933A=) c.1870-870A= (n.1870-870A=) c.2189A= (p.Asp730=) c.1856A= (p.Asp619=) c.1937A= (p.Asp646=) c.2122-870A= (n.2122-870A=) c.1426-870A= (n.1426-870A=) c.1286-8316A= (n.1286-8316A=) n.1732A= c.150A= n.2284A= n.1534A= c.2122-77A= (n.2122-77A=) n.212-11999A= c.2093A= (p.Asp698=) c.2153A= (p.Asp718=) c.5A= (p.Asp2=) c.1775A= (p.Asp592=) c.857A= (p.Asp286=) n.2408A= | |
13 | g.51958478C>A | CA388022888 | ATP7B | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1870-871G>T (n.1870-871G>T) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.2122-871G>T (n.2122-871G>T) c.1426-871G>T (n.1426-871G>T) c.1286-8317G>T (n.1286-8317G>T) n.1731G>T c.149G>T n.2283G>T n.1533G>T c.2122-78G>T (n.2122-78G>T) n.212-12000G>T c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.2407G>T | |
13 | g.51958478C>G | CA388022890 | ATP7B | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1870-871G>C (n.1870-871G>C) c.2188G>C (p.Asp730His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.2122-871G>C (n.2122-871G>C) c.1426-871G>C (n.1426-871G>C) c.1286-8317G>C (n.1286-8317G>C) n.1731G>C c.149G>C n.2283G>C n.1533G>C c.2122-78G>C (n.2122-78G>C) n.212-12000G>C c.2092G>C (p.Asp698His) c.2152G>C (p.Asp718His) c.4G>C (p.Asp2His) c.1774G>C (p.Asp592His) c.856G>C (p.Asp286His) n.2407G>C | |
13 | g.51958478C>T | CA388022887 | ATP7B | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1870-871G>A (n.1870-871G>A) c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.2122-871G>A (n.2122-871G>A) c.1426-871G>A (n.1426-871G>A) c.1286-8317G>A (n.1286-8317G>A) n.1731G>A c.149G>A n.2283G>A n.1533G>A c.2122-78G>A (n.2122-78G>A) n.212-12000G>A c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) n.2407G>A | COSMIC |
13 | g.51958479dup | CA956036915 | ATP7B | c.*21dup (n.*21dup) c.*932dup (n.*932dup) c.1870-871dup (n.1870-871dup) c.2188dup (p.Asp730GlyfsTer25) c.1855dup (p.Asp619GlyfsTer25) c.1936dup (p.Asp646GlyfsTer25) c.2122-871dup (n.2122-871dup) c.1426-871dup (n.1426-871dup) c.1286-8317dup (n.1286-8317dup) n.1731dup c.149dup n.2283dup n.1533dup c.2122-78dup (n.2122-78dup) n.212-12000dup c.2092dup (p.Asp698GlyfsTer25) c.2152dup (p.Asp718GlyfsTer25) c.4dup (p.Asp2GlyfsTer25) c.1774dup (p.Asp592GlyfsTer25) c.856dup (p.Asp286GlyfsTer25) n.2407dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958479C>A | CA388022897 | ATP7B | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1870-872G>T (n.1870-872G>T) c.2187G>T (p.Met729Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.2122-872G>T (n.2122-872G>T) c.1426-872G>T (n.1426-872G>T) c.1286-8318G>T (n.1286-8318G>T) n.1730G>T c.148G>T n.2282G>T n.1532G>T c.2122-79G>T (n.2122-79G>T) n.212-12001G>T c.2091G>T (p.Met697Ile) c.2151G>T (p.Met717Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1773G>T (p.Met591Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) n.2406G>T | |
13 | g.51958479C>G | CA388022906 | ATP7B | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1870-872G>C (n.1870-872G>C) c.2187G>C (p.Met729Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.2122-872G>C (n.2122-872G>C) c.1426-872G>C (n.1426-872G>C) c.1286-8318G>C (n.1286-8318G>C) n.1730G>C c.148G>C n.2282G>C n.1532G>C c.2122-79G>C (n.2122-79G>C) n.212-12001G>C c.2091G>C (p.Met697Ile) c.2151G>C (p.Met717Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1773G>C (p.Met591Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) n.2406G>C | |
13 | g.51958479C>T | CA388022913 | ATP7B | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1870-872G>A (n.1870-872G>A) c.2187G>A (p.Met729Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.2122-872G>A (n.2122-872G>A) c.1426-872G>A (n.1426-872G>A) c.1286-8318G>A (n.1286-8318G>A) n.1730G>A c.148G>A n.2282G>A n.1532G>A c.2122-79G>A (n.2122-79G>A) n.212-12001G>A c.2091G>A (p.Met697Ile) c.2151G>A (p.Met717Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1773G>A (p.Met591Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) n.2406G>A | |
13 | g.51958480A= | CA2091550161 | ATP7B | c.*19T= (n.*19T=) c.*930T= (n.*930T=) c.1870-873T= (n.1870-873T=) c.2186T= (p.Met729=) c.1853T= (p.Met618=) c.1934T= (p.Met645=) c.2122-873T= (n.2122-873T=) c.1426-873T= (n.1426-873T=) c.1286-8319T= (n.1286-8319T=) n.1729T= c.147T= n.2281T= n.1531T= c.2122-80T= (n.2122-80T=) n.212-12002T= c.2090T= (p.Met697=) c.2150T= (p.Met717=) c.2T= (p.Met1=) c.1772T= (p.Met591=) c.854T= (p.Met285=) n.2405T= | |
13 | g.51958480A>C | CA388022919 | ATP7B | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1870-873T>G (n.1870-873T>G) c.2186T>G (p.Met729Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.2122-873T>G (n.2122-873T>G) c.1426-873T>G (n.1426-873T>G) c.1286-8319T>G (n.1286-8319T>G) n.1729T>G c.147T>G n.2281T>G n.1531T>G c.2122-80T>G (n.2122-80T>G) n.212-12002T>G c.2090T>G (p.Met697Arg) c.2150T>G (p.Met717Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1772T>G (p.Met591Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) n.2405T>G | |
13 | g.51958480A>G | CA388022920 | ATP7B | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1870-873T>C (n.1870-873T>C) c.2186T>C (p.Met729Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.2122-873T>C (n.2122-873T>C) c.1426-873T>C (n.1426-873T>C) c.1286-8319T>C (n.1286-8319T>C) n.1729T>C c.147T>C n.2281T>C n.1531T>C c.2122-80T>C (n.2122-80T>C) n.212-12002T>C c.2090T>C (p.Met697Thr) c.2150T>C (p.Met717Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1772T>C (p.Met591Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) n.2405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958480A>T | CA388022922 | ATP7B | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1870-873T>A (n.1870-873T>A) c.2186T>A (p.Met729Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.2122-873T>A (n.2122-873T>A) c.1426-873T>A (n.1426-873T>A) c.1286-8319T>A (n.1286-8319T>A) n.1729T>A c.147T>A n.2281T>A n.1531T>A c.2122-80T>A (n.2122-80T>A) n.212-12002T>A c.2090T>A (p.Met697Lys) c.2150T>A (p.Met717Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1772T>A (p.Met591Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) n.2405T>A | |
13 | g.51958481T>A | CA388022927 | ATP7B | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1870-874A>T (n.1870-874A>T) c.2185A>T (p.Met729Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.2122-874A>T (n.2122-874A>T) c.1426-874A>T (n.1426-874A>T) c.1286-8320A>T (n.1286-8320A>T) n.1728A>T c.146A>T n.2280A>T n.1530A>T c.2122-81A>T (n.2122-81A>T) n.212-12003A>T c.2089A>T (p.Met697Leu) c.2149A>T (p.Met717Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1771A>T (p.Met591Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) n.2404A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958481T>C | CA6989090 | ATP7B | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1870-874A>G (n.1870-874A>G) c.2185A>G (p.Met729Val) c.1852A>G (p.Met618Val) c.1933A>G (p.Met645Val) c.2122-874A>G (n.2122-874A>G) c.1426-874A>G (n.1426-874A>G) c.1286-8320A>G (n.1286-8320A>G) n.1728A>G c.146A>G n.2280A>G n.1530A>G c.2122-81A>G (n.2122-81A>G) n.212-12003A>G c.2089A>G (p.Met697Val) c.2149A>G (p.Met717Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1771A>G (p.Met591Val) c.853A>G (p.Met285Val) n.2404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958481T>G | CA388022930 | ATP7B | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1870-874A>C (n.1870-874A>C) c.2185A>C (p.Met729Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.2122-874A>C (n.2122-874A>C) c.1426-874A>C (n.1426-874A>C) c.1286-8320A>C (n.1286-8320A>C) n.1728A>C c.146A>C n.2280A>C n.1530A>C c.2122-81A>C (n.2122-81A>C) n.212-12003A>C c.2089A>C (p.Met697Leu) c.2149A>C (p.Met717Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1771A>C (p.Met591Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) n.2404A>C | |
13 | g.51958481T= | CA2091550164 | ATP7B | c.*18A= (n.*18A=) c.*929A= (n.*929A=) c.1870-874A= (n.1870-874A=) c.2185A= (p.Met729=) c.1852A= (p.Met618=) c.1933A= (p.Met645=) c.2122-874A= (n.2122-874A=) c.1426-874A= (n.1426-874A=) c.1286-8320A= (n.1286-8320A=) n.1728A= c.146A= n.2280A= n.1530A= c.2122-81A= (n.2122-81A=) n.212-12003A= c.2089A= (p.Met697=) c.2149A= (p.Met717=) c.1A= (p.Met1=) c.1771A= (p.Met591=) c.853A= (p.Met285=) n.2404A= | |
13 | g.51958482G>A | CA483896186 | ATP7B | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1870-875C>T (n.1870-875C>T) c.2184C>T (p.Asn728=) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1932C>T (p.Asn644=) c.2122-875C>T (n.2122-875C>T) c.1426-875C>T (n.1426-875C>T) c.1286-8321C>T (n.1286-8321C>T) n.1727C>T c.145C>T n.2279C>T n.1529C>T c.2122-82C>T (n.2122-82C>T) n.212-12004C>T c.2088C>T (p.Asn696=) c.2148C>T (p.Asn716=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.1770C>T (p.Asn590=) c.852C>T (p.Asn284=) n.2403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958482G>C | CA388022943 | ATP7B | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1870-875C>G (n.1870-875C>G) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.2122-875C>G (n.2122-875C>G) c.1426-875C>G (n.1426-875C>G) c.1286-8321C>G (n.1286-8321C>G) n.1727C>G c.145C>G n.2279C>G n.1529C>G c.2122-82C>G (n.2122-82C>G) n.212-12004C>G c.2088C>G (p.Asn696Lys) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.-1C>G (n.-1C>G) c.1770C>G (p.Asn590Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) n.2403C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958482G= | CA2091550165 | ATP7B | c.*17C= (n.*17C=) c.*928C= (n.*928C=) c.1870-875C= (n.1870-875C=) c.2184C= (p.Asn728=) c.1851C= (p.Asn617=) c.1932C= (p.Asn644=) c.2122-875C= (n.2122-875C=) c.1426-875C= (n.1426-875C=) c.1286-8321C= (n.1286-8321C=) n.1727C= c.145C= n.2279C= n.1529C= c.2122-82C= (n.2122-82C=) n.212-12004C= c.2088C= (p.Asn696=) c.2148C= (p.Asn716=) c.-1C= (n.-1C=) c.1770C= (p.Asn590=) c.852C= (p.Asn284=) n.2403C= | |
13 | g.51958482G>T | CA388022945 | ATP7B | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1870-875C>A (n.1870-875C>A) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.2122-875C>A (n.2122-875C>A) c.1426-875C>A (n.1426-875C>A) c.1286-8321C>A (n.1286-8321C>A) n.1727C>A c.145C>A n.2279C>A n.1529C>A c.2122-82C>A (n.2122-82C>A) n.212-12004C>A c.2088C>A (p.Asn696Lys) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.-1C>A (n.-1C>A) c.1770C>A (p.Asn590Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) n.2403C>A | |
13 | g.51958483T>A | CA388022946 | ATP7B | c.*16A>T (n.*16A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1870-876A>T (n.1870-876A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.2122-876A>T (n.2122-876A>T) c.1426-876A>T (n.1426-876A>T) c.1286-8322A>T (n.1286-8322A>T) n.1726A>T c.144A>T n.2278A>T n.1528A>T c.2122-83A>T (n.2122-83A>T) n.212-12005A>T c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.2402A>T | |
13 | g.51958483T>C | CA6989091 | ATP7B | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1870-876A>G (n.1870-876A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.2122-876A>G (n.2122-876A>G) c.1426-876A>G (n.1426-876A>G) c.1286-8322A>G (n.1286-8322A>G) n.1726A>G c.144A>G n.2278A>G n.1528A>G c.2122-83A>G (n.2122-83A>G) n.212-12005A>G c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.-2A>G (n.-2A>G) c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.2402A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958483T>G | CA388022949 | ATP7B | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1870-876A>C (n.1870-876A>C) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.2122-876A>C (n.2122-876A>C) c.1426-876A>C (n.1426-876A>C) c.1286-8322A>C (n.1286-8322A>C) n.1726A>C c.144A>C n.2278A>C n.1528A>C c.2122-83A>C (n.2122-83A>C) n.212-12005A>C c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.2402A>C | |
13 | g.51958483T= | CA2091550170 | ATP7B | c.*16A= (n.*16A=) c.*927A= (n.*927A=) c.1870-876A= (n.1870-876A=) c.2183A= (p.Asn728=) c.1850A= (p.Asn617=) c.1931A= (p.Asn644=) c.2122-876A= (n.2122-876A=) c.1426-876A= (n.1426-876A=) c.1286-8322A= (n.1286-8322A=) n.1726A= c.144A= n.2278A= n.1528A= c.2122-83A= (n.2122-83A=) n.212-12005A= c.2087A= (p.Asn696=) c.2147A= (p.Asn716=) c.-2A= (n.-2A=) c.1769A= (p.Asn590=) c.851A= (p.Asn284=) n.2402A= | |
13 | g.51958484T>A | CA388022954 | ATP7B | c.*15A>T (n.*15A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1870-877A>T (n.1870-877A>T) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.2122-877A>T (n.2122-877A>T) c.1426-877A>T (n.1426-877A>T) c.1286-8323A>T (n.1286-8323A>T) n.1725A>T c.143A>T n.2277A>T n.1527A>T c.2122-84A>T (n.2122-84A>T) n.212-12006A>T c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.-3A>T (n.-3A>T) c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.2401A>T | |
13 | g.51958484T>C | CA388022952 | ATP7B | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1870-877A>G (n.1870-877A>G) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.2122-877A>G (n.2122-877A>G) c.1426-877A>G (n.1426-877A>G) c.1286-8323A>G (n.1286-8323A>G) n.1725A>G c.143A>G n.2277A>G n.1527A>G c.2122-84A>G (n.2122-84A>G) n.212-12006A>G c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.-3A>G (n.-3A>G) c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.2401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958484T>G | CA388022951 | ATP7B | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1870-877A>C (n.1870-877A>C) c.2182A>C (p.Asn728His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.2122-877A>C (n.2122-877A>C) c.1426-877A>C (n.1426-877A>C) c.1286-8323A>C (n.1286-8323A>C) n.1725A>C c.143A>C n.2277A>C n.1527A>C c.2122-84A>C (n.2122-84A>C) n.212-12006A>C c.2086A>C (p.Asn696His) c.2146A>C (p.Asn716His) c.-3A>C (n.-3A>C) c.1768A>C (p.Asn590His) c.850A>C (p.Asn284His) n.2401A>C | |
13 | g.51958484T= | CA2091550173 | ATP7B | c.*15A= (n.*15A=) c.*926A= (n.*926A=) c.1870-877A= (n.1870-877A=) c.2182A= (p.Asn728=) c.1849A= (p.Asn617=) c.1930A= (p.Asn644=) c.2122-877A= (n.2122-877A=) c.1426-877A= (n.1426-877A=) c.1286-8323A= (n.1286-8323A=) n.1725A= c.143A= n.2277A= n.1527A= c.2122-84A= (n.2122-84A=) n.212-12006A= c.2086A= (p.Asn696=) c.2146A= (p.Asn716=) c.-3A= (n.-3A=) c.1768A= (p.Asn590=) c.850A= (p.Asn284=) n.2401A= | |
13 | g.51958484_51958497delinsG | CA2695218086 | ATP7B | c.*2_*15delinsC (n.*2_*15delinsC) c.*913_*926delinsC (n.*913_*926delinsC) c.1870-890_1870-877delinsC (n.1870-890_1870-877delinsC) c.2169_2182delinsC (p.Arg723SerfsTer?) c.1836_1849delinsC (p.Arg612SerfsTer?) c.1917_1930delinsC (p.Arg639SerfsTer?) c.2122-890_2122-877delinsC (n.2122-890_2122-877delinsC) c.1426-890_1426-877delinsC (n.1426-890_1426-877delinsC) c.1286-8336_1286-8323delinsC (n.1286-8336_1286-8323delinsC) n.1712_1725delinsC c.130_143delinsC n.2264_2277delinsC n.1514_1527delinsC c.2122-97_2122-84delinsC (n.2122-97_2122-84delinsC) n.212-12019_212-12006delinsC c.2073_2086delinsC (p.Arg691SerfsTer?) c.2133_2146delinsC (p.Arg711SerfsTer?) c.-16_-3delinsC (n.-16_-3delinsC) c.1755_1768delinsC (p.Arg585SerfsTer?) c.837_850delinsC (p.Arg279SerfsTer?) n.2388_2401delinsC | |
13 | g.51958485G>A | CA483896187 | ATP7B | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1870-878C>T (n.1870-878C>T) c.2181C>T (p.Ala727=) c.1848C>T (p.Ala616=) c.1929C>T (p.Ala643=) c.2122-878C>T (n.2122-878C>T) c.1426-878C>T (n.1426-878C>T) c.1286-8324C>T (n.1286-8324C>T) n.1724C>T c.142C>T n.2276C>T n.1526C>T c.2122-85C>T (n.2122-85C>T) n.212-12007C>T c.2085C>T (p.Ala695=) c.2145C>T (p.Ala715=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.1767C>T (p.Ala589=) c.849C>T (p.Ala283=) n.2400C>T | ClinVar |
13 | g.51958485G>C | CA483896188 | ATP7B | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1870-878C>G (n.1870-878C>G) c.2181C>G (p.Ala727=) c.1848C>G (p.Ala616=) c.1929C>G (p.Ala643=) c.2122-878C>G (n.2122-878C>G) c.1426-878C>G (n.1426-878C>G) c.1286-8324C>G (n.1286-8324C>G) n.1724C>G c.142C>G n.2276C>G n.1526C>G c.2122-85C>G (n.2122-85C>G) n.212-12007C>G c.2085C>G (p.Ala695=) c.2145C>G (p.Ala715=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.1767C>G (p.Ala589=) c.849C>G (p.Ala283=) n.2400C>G | |
13 | g.51958485G>T | CA483896189 | ATP7B | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1870-878C>A (n.1870-878C>A) c.2181C>A (p.Ala727=) c.1848C>A (p.Ala616=) c.1929C>A (p.Ala643=) c.2122-878C>A (n.2122-878C>A) c.1426-878C>A (n.1426-878C>A) c.1286-8324C>A (n.1286-8324C>A) n.1724C>A c.142C>A n.2276C>A n.1526C>A c.2122-85C>A (n.2122-85C>A) n.212-12007C>A c.2085C>A (p.Ala695=) c.2145C>A (p.Ala715=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.1767C>A (p.Ala589=) c.849C>A (p.Ala283=) n.2400C>A | |
13 | g.51958486G>A | CA388022958 | ATP7B | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1870-879C>T (n.1870-879C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.2122-879C>T (n.2122-879C>T) c.1426-879C>T (n.1426-879C>T) c.1286-8325C>T (n.1286-8325C>T) n.1723C>T c.141C>T n.2275C>T n.1525C>T c.2122-86C>T (n.2122-86C>T) n.212-12008C>T c.2084C>T (p.Ala695Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) c.-5C>T (n.-5C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.2399C>T | |
13 | g.51958486G>C | CA388022959 | ATP7B | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1870-879C>G (n.1870-879C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.2122-879C>G (n.2122-879C>G) c.1426-879C>G (n.1426-879C>G) c.1286-8325C>G (n.1286-8325C>G) n.1723C>G c.141C>G n.2275C>G n.1525C>G c.2122-86C>G (n.2122-86C>G) n.212-12008C>G c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.2399C>G | |
13 | g.51958486G>T | CA388022962 | ATP7B | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1870-879C>A (n.1870-879C>A) c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.2122-879C>A (n.2122-879C>A) c.1426-879C>A (n.1426-879C>A) c.1286-8325C>A (n.1286-8325C>A) n.1723C>A c.141C>A n.2275C>A n.1525C>A c.2122-86C>A (n.2122-86C>A) n.212-12008C>A c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.-5C>A (n.-5C>A) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.2399C>A | |
13 | g.51958487C>A | CA388022966 | ATP7B | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1870-880G>T (n.1870-880G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.2122-880G>T (n.2122-880G>T) c.1426-880G>T (n.1426-880G>T) c.1286-8326G>T (n.1286-8326G>T) n.1722G>T c.140G>T n.2274G>T n.1524G>T c.2122-87G>T (n.2122-87G>T) n.212-12009G>T c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.2398G>T | |
13 | g.51958487C= | CA2091550175 | ATP7B | c.*12G= (n.*12G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1870-880G= (n.1870-880G=) c.2179G= (p.Ala727=) c.1846G= (p.Ala616=) c.1927G= (p.Ala643=) c.2122-880G= (n.2122-880G=) c.1426-880G= (n.1426-880G=) c.1286-8326G= (n.1286-8326G=) n.1722G= c.140G= n.2274G= n.1524G= c.2122-87G= (n.2122-87G=) n.212-12009G= c.2083G= (p.Ala695=) c.2143G= (p.Ala715=) c.-6G= (n.-6G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.847G= (p.Ala283=) n.2398G= | |
13 | g.51958487C>G | CA388022967 | ATP7B | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1870-880G>C (n.1870-880G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.2122-880G>C (n.2122-880G>C) c.1426-880G>C (n.1426-880G>C) c.1286-8326G>C (n.1286-8326G>C) n.1722G>C c.140G>C n.2274G>C n.1524G>C c.2122-87G>C (n.2122-87G>C) n.212-12009G>C c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.2398G>C | |
13 | g.51958487C>T | CA250060001 | ATP7B | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1870-880G>A (n.1870-880G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.2122-880G>A (n.2122-880G>A) c.1426-880G>A (n.1426-880G>A) c.1286-8326G>A (n.1286-8326G>A) n.1722G>A c.140G>A n.2274G>A n.1524G>A c.2122-87G>A (n.2122-87G>A) n.212-12009G>A c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.2398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958488T>A | CA483896190 | ATP7B | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1870-881A>T (n.1870-881A>T) c.2178A>T (p.Ser726=) c.1845A>T (p.Ser615=) c.1926A>T (p.Ser642=) c.2122-881A>T (n.2122-881A>T) c.1426-881A>T (n.1426-881A>T) c.1286-8327A>T (n.1286-8327A>T) n.1721A>T c.139A>T n.2273A>T n.1523A>T c.2122-88A>T (n.2122-88A>T) n.212-12010A>T c.2082A>T (p.Ser694=) c.2142A>T (p.Ser714=) c.-7A>T (n.-7A>T) c.1764A>T (p.Ser588=) c.846A>T (p.Ser282=) n.2397A>T | |
13 | g.51958488T>C | CA483896191 | ATP7B | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1870-881A>G (n.1870-881A>G) c.2178A>G (p.Ser726=) c.1845A>G (p.Ser615=) c.1926A>G (p.Ser642=) c.2122-881A>G (n.2122-881A>G) c.1426-881A>G (n.1426-881A>G) c.1286-8327A>G (n.1286-8327A>G) n.1721A>G c.139A>G n.2273A>G n.1523A>G c.2122-88A>G (n.2122-88A>G) n.212-12010A>G c.2082A>G (p.Ser694=) c.2142A>G (p.Ser714=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.1764A>G (p.Ser588=) c.846A>G (p.Ser282=) n.2397A>G | |
13 | g.51958488T>G | CA483896192 | ATP7B | c.*11A>C (n.*11A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1870-881A>C (n.1870-881A>C) c.2178A>C (p.Ser726=) c.1845A>C (p.Ser615=) c.1926A>C (p.Ser642=) c.2122-881A>C (n.2122-881A>C) c.1426-881A>C (n.1426-881A>C) c.1286-8327A>C (n.1286-8327A>C) n.1721A>C c.139A>C n.2273A>C n.1523A>C c.2122-88A>C (n.2122-88A>C) n.212-12010A>C c.2082A>C (p.Ser694=) c.2142A>C (p.Ser714=) c.-7A>C (n.-7A>C) c.1764A>C (p.Ser588=) c.846A>C (p.Ser282=) n.2397A>C | |
13 | g.51958489G>A | CA388022982 | ATP7B | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1870-882C>T (n.1870-882C>T) c.2177C>T (p.Ser726Leu) c.1844C>T (p.Ser615Leu) c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.2122-882C>T (n.2122-882C>T) c.1426-882C>T (n.1426-882C>T) c.1286-8328C>T (n.1286-8328C>T) n.1720C>T c.138C>T n.2272C>T n.1522C>T c.2122-89C>T (n.2122-89C>T) n.212-12011C>T c.2081C>T (p.Ser694Leu) c.2141C>T (p.Ser714Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.1763C>T (p.Ser588Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) n.2396C>T | |
13 | g.51958489G>C | CA388022977 | ATP7B | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1870-882C>G (n.1870-882C>G) c.2177C>G (p.Ser726Ter) c.1844C>G (p.Ser615Ter) c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.2122-882C>G (n.2122-882C>G) c.1426-882C>G (n.1426-882C>G) c.1286-8328C>G (n.1286-8328C>G) n.1720C>G c.138C>G n.2272C>G n.1522C>G c.2122-89C>G (n.2122-89C>G) n.212-12011C>G c.2081C>G (p.Ser694Ter) c.2141C>G (p.Ser714Ter) c.-8C>G (n.-8C>G) c.1763C>G (p.Ser588Ter) c.845C>G (p.Ser282Ter) n.2396C>G | |
13 | g.51958489G>T | CA388022970 | ATP7B | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1870-882C>A (n.1870-882C>A) c.2177C>A (p.Ser726Ter) c.1844C>A (p.Ser615Ter) c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.2122-882C>A (n.2122-882C>A) c.1426-882C>A (n.1426-882C>A) c.1286-8328C>A (n.1286-8328C>A) n.1720C>A c.138C>A n.2272C>A n.1522C>A c.2122-89C>A (n.2122-89C>A) n.212-12011C>A c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.2141C>A (p.Ser714Ter) c.-8C>A (n.-8C>A) c.1763C>A (p.Ser588Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) n.2396C>A | |
13 | g.51958490A>C | CA388022989 | ATP7B | c.*9T>G (n.*9T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1870-883T>G (n.1870-883T>G) c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.2122-883T>G (n.2122-883T>G) c.1426-883T>G (n.1426-883T>G) c.1286-8329T>G (n.1286-8329T>G) n.1719T>G c.137T>G n.2271T>G n.1521T>G c.2122-90T>G (n.2122-90T>G) n.212-12012T>G c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.2395T>G | |
13 | g.51958490A>G | CA388022993 | ATP7B | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1870-883T>C (n.1870-883T>C) c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.2122-883T>C (n.2122-883T>C) c.1426-883T>C (n.1426-883T>C) c.1286-8329T>C (n.1286-8329T>C) n.1719T>C c.137T>C n.2271T>C n.1521T>C c.2122-90T>C (n.2122-90T>C) n.212-12012T>C c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.2395T>C | |
13 | g.51958490A>T | CA388022996 | ATP7B | c.*9T>A (n.*9T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1870-883T>A (n.1870-883T>A) c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.2122-883T>A (n.2122-883T>A) c.1426-883T>A (n.1426-883T>A) c.1286-8329T>A (n.1286-8329T>A) n.1719T>A c.137T>A n.2271T>A n.1521T>A c.2122-90T>A (n.2122-90T>A) n.212-12012T>A c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.2395T>A | |
13 | g.51958491C>A | CA388023003 | ATP7B | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1870-884G>T (n.1870-884G>T) c.2175G>T (p.Arg725Ser) c.1842G>T (p.Arg614Ser) c.1923G>T (p.Arg641Ser) c.2122-884G>T (n.2122-884G>T) c.1426-884G>T (n.1426-884G>T) c.1286-8330G>T (n.1286-8330G>T) n.1718G>T c.136G>T n.2270G>T n.1520G>T c.2122-91G>T (n.2122-91G>T) n.212-12013G>T c.2079G>T (p.Arg693Ser) c.2139G>T (p.Arg713Ser) c.-10G>T (n.-10G>T) c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.843G>T (p.Arg281Ser) n.2394G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958491C= | CA2091550178 | ATP7B | c.*8G= (n.*8G=) c.*919G= (n.*919G=) c.1870-884G= (n.1870-884G=) c.2175G= (p.Arg725=) c.1842G= (p.Arg614=) c.1923G= (p.Arg641=) c.2122-884G= (n.2122-884G=) c.1426-884G= (n.1426-884G=) c.1286-8330G= (n.1286-8330G=) n.1718G= c.136G= n.2270G= n.1520G= c.2122-91G= (n.2122-91G=) n.212-12013G= c.2079G= (p.Arg693=) c.2139G= (p.Arg713=) c.-10G= (n.-10G=) c.1761G= (p.Arg587=) c.843G= (p.Arg281=) n.2394G= | |
13 | g.51958491C>G | CA388023005 | ATP7B | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1870-884G>C (n.1870-884G>C) c.2175G>C (p.Arg725Ser) c.1842G>C (p.Arg614Ser) c.1923G>C (p.Arg641Ser) c.2122-884G>C (n.2122-884G>C) c.1426-884G>C (n.1426-884G>C) c.1286-8330G>C (n.1286-8330G>C) n.1718G>C c.136G>C n.2270G>C n.1520G>C c.2122-91G>C (n.2122-91G>C) n.212-12013G>C c.2079G>C (p.Arg693Ser) c.2139G>C (p.Arg713Ser) c.-10G>C (n.-10G>C) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.843G>C (p.Arg281Ser) n.2394G>C | |
13 | g.51958491C>T | CA171296 | ATP7B | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1870-884G>A (n.1870-884G>A) c.2175G>A (p.Arg725=) c.1842G>A (p.Arg614=) c.1923G>A (p.Arg641=) c.2122-884G>A (n.2122-884G>A) c.1426-884G>A (n.1426-884G>A) c.1286-8330G>A (n.1286-8330G>A) n.1718G>A c.136G>A n.2270G>A n.1520G>A c.2122-91G>A (n.2122-91G>A) n.212-12013G>A c.2079G>A (p.Arg693=) c.2139G>A (p.Arg713=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.1761G>A (p.Arg587=) c.843G>A (p.Arg281=) n.2394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958492C>A | CA6989093 | ATP7B | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1870-885G>T (n.1870-885G>T) c.2174G>T (p.Arg725Met) c.1841G>T (p.Arg614Met) c.1922G>T (p.Arg641Met) c.2122-885G>T (n.2122-885G>T) c.1426-885G>T (n.1426-885G>T) c.1286-8331G>T (n.1286-8331G>T) n.1717G>T c.135G>T n.2269G>T n.1519G>T c.2122-92G>T (n.2122-92G>T) n.212-12014G>T c.2078G>T (p.Arg693Met) c.2138G>T (p.Arg713Met) c.-11G>T (n.-11G>T) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.842G>T (p.Arg281Met) n.2393G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958492C= | CA2091550181 | ATP7B | c.*7G= (n.*7G=) c.*918G= (n.*918G=) c.1870-885G= (n.1870-885G=) c.2174G= (p.Arg725=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1922G= (p.Arg641=) c.2122-885G= (n.2122-885G=) c.1426-885G= (n.1426-885G=) c.1286-8331G= (n.1286-8331G=) n.1717G= c.135G= n.2269G= n.1519G= c.2122-92G= (n.2122-92G=) n.212-12014G= c.2078G= (p.Arg693=) c.2138G= (p.Arg713=) c.-11G= (n.-11G=) c.1760G= (p.Arg587=) c.842G= (p.Arg281=) n.2393G= | |
13 | g.51958492C>G | CA388023013 | ATP7B | c.*7G>C (n.*7G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1870-885G>C (n.1870-885G>C) c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.2122-885G>C (n.2122-885G>C) c.1426-885G>C (n.1426-885G>C) c.1286-8331G>C (n.1286-8331G>C) n.1717G>C c.135G>C n.2269G>C n.1519G>C c.2122-92G>C (n.2122-92G>C) n.212-12014G>C c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.2138G>C (p.Arg713Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) n.2393G>C | |
13 | g.51958492C>T | CA6989092 | ATP7B | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1870-885G>A (n.1870-885G>A) c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.2122-885G>A (n.2122-885G>A) c.1426-885G>A (n.1426-885G>A) c.1286-8331G>A (n.1286-8331G>A) n.1717G>A c.135G>A n.2269G>A n.1519G>A c.2122-92G>A (n.2122-92G>A) n.212-12014G>A c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.2138G>A (p.Arg713Lys) c.-11G>A (n.-11G>A) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) n.2393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958493T>A | CA388023017 | ATP7B | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1870-886A>T (n.1870-886A>T) c.2173A>T (p.Arg725Trp) c.1840A>T (p.Arg614Trp) c.1921A>T (p.Arg641Trp) c.2122-886A>T (n.2122-886A>T) c.1426-886A>T (n.1426-886A>T) c.1286-8332A>T (n.1286-8332A>T) n.1716A>T c.134A>T n.2268A>T n.1518A>T c.2122-93A>T (n.2122-93A>T) n.212-12015A>T c.2077A>T (p.Arg693Trp) c.2137A>T (p.Arg713Trp) c.-12A>T (n.-12A>T) c.1759A>T (p.Arg587Trp) c.841A>T (p.Arg281Trp) n.2392A>T | |
13 | g.51958493T>C | CA388023021 | ATP7B | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1870-886A>G (n.1870-886A>G) c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.2122-886A>G (n.2122-886A>G) c.1426-886A>G (n.1426-886A>G) c.1286-8332A>G (n.1286-8332A>G) n.1716A>G c.134A>G n.2268A>G n.1518A>G c.2122-93A>G (n.2122-93A>G) n.212-12015A>G c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) n.2392A>G | |
13 | g.51958493T>G | CA483896193 | ATP7B | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1870-886A>C (n.1870-886A>C) c.2173A>C (p.Arg725=) c.1840A>C (p.Arg614=) c.1921A>C (p.Arg641=) c.2122-886A>C (n.2122-886A>C) c.1426-886A>C (n.1426-886A>C) c.1286-8332A>C (n.1286-8332A>C) n.1716A>C c.134A>C n.2268A>C n.1518A>C c.2122-93A>C (n.2122-93A>C) n.212-12015A>C c.2077A>C (p.Arg693=) c.2137A>C (p.Arg713=) c.-12A>C (n.-12A>C) c.1759A>C (p.Arg587=) c.841A>C (p.Arg281=) n.2392A>C | |
13 | g.51958494G>A | CA483896194 | ATP7B | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1870-887C>T (n.1870-887C>T) c.2172C>T (p.His724=) c.1839C>T (p.His613=) c.1920C>T (p.His640=) c.2122-887C>T (n.2122-887C>T) c.1426-887C>T (n.1426-887C>T) c.1286-8333C>T (n.1286-8333C>T) n.1715C>T c.133C>T n.2267C>T n.1517C>T c.2122-94C>T (n.2122-94C>T) n.212-12016C>T c.2076C>T (p.His692=) c.2136C>T (p.His712=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.1758C>T (p.His586=) c.840C>T (p.His280=) n.2391C>T | |
13 | g.51958494G>C | CA388023029 | ATP7B | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1870-887C>G (n.1870-887C>G) c.2172C>G (p.His724Gln) c.1839C>G (p.His613Gln) c.1920C>G (p.His640Gln) c.2122-887C>G (n.2122-887C>G) c.1426-887C>G (n.1426-887C>G) c.1286-8333C>G (n.1286-8333C>G) n.1715C>G c.133C>G n.2267C>G n.1517C>G c.2122-94C>G (n.2122-94C>G) n.212-12016C>G c.2076C>G (p.His692Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) c.-13C>G (n.-13C>G) c.1758C>G (p.His586Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.2391C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958494G= | CA2091550183 | ATP7B | c.*5C= (n.*5C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1870-887C= (n.1870-887C=) c.2172C= (p.His724=) c.1839C= (p.His613=) c.1920C= (p.His640=) c.2122-887C= (n.2122-887C=) c.1426-887C= (n.1426-887C=) c.1286-8333C= (n.1286-8333C=) n.1715C= c.133C= n.2267C= n.1517C= c.2122-94C= (n.2122-94C=) n.212-12016C= c.2076C= (p.His692=) c.2136C= (p.His712=) c.-13C= (n.-13C=) c.1758C= (p.His586=) c.840C= (p.His280=) n.2391C= | |
13 | g.51958494G>T | CA388023031 | ATP7B | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1870-887C>A (n.1870-887C>A) c.2172C>A (p.His724Gln) c.1839C>A (p.His613Gln) c.1920C>A (p.His640Gln) c.2122-887C>A (n.2122-887C>A) c.1426-887C>A (n.1426-887C>A) c.1286-8333C>A (n.1286-8333C>A) n.1715C>A c.133C>A n.2267C>A n.1517C>A c.2122-94C>A (n.2122-94C>A) n.212-12016C>A c.2076C>A (p.His692Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) c.-13C>A (n.-13C>A) c.1758C>A (p.His586Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.2391C>A | |
13 | g.51958495T>A | CA388023041 | ATP7B | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1870-888A>T (n.1870-888A>T) c.2171A>T (p.His724Leu) c.1838A>T (p.His613Leu) c.1919A>T (p.His640Leu) c.2122-888A>T (n.2122-888A>T) c.1426-888A>T (n.1426-888A>T) c.1286-8334A>T (n.1286-8334A>T) n.1714A>T c.132A>T n.2266A>T n.1516A>T c.2122-95A>T (n.2122-95A>T) n.212-12017A>T c.2075A>T (p.His692Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) c.1757A>T (p.His586Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.2390A>T | |
13 | g.51958495T>C | CA388023046 | ATP7B | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1870-888A>G (n.1870-888A>G) c.2171A>G (p.His724Arg) c.1838A>G (p.His613Arg) c.1919A>G (p.His640Arg) c.2122-888A>G (n.2122-888A>G) c.1426-888A>G (n.1426-888A>G) c.1286-8334A>G (n.1286-8334A>G) n.1714A>G c.132A>G n.2266A>G n.1516A>G c.2122-95A>G (n.2122-95A>G) n.212-12017A>G c.2075A>G (p.His692Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.1757A>G (p.His586Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.2390A>G | ClinVar |
13 | g.51958495T>G | CA388023052 | ATP7B | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1870-888A>C (n.1870-888A>C) c.2171A>C (p.His724Pro) c.1838A>C (p.His613Pro) c.1919A>C (p.His640Pro) c.2122-888A>C (n.2122-888A>C) c.1426-888A>C (n.1426-888A>C) c.1286-8334A>C (n.1286-8334A>C) n.1714A>C c.132A>C n.2266A>C n.1516A>C c.2122-95A>C (n.2122-95A>C) n.212-12017A>C c.2075A>C (p.His692Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) c.1757A>C (p.His586Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.2390A>C | |
13 | g.51958496G>A | CA388023059 | ATP7B | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1870-889C>T (n.1870-889C>T) c.2170C>T (p.His724Tyr) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1918C>T (p.His640Tyr) c.2122-889C>T (n.2122-889C>T) c.1426-889C>T (n.1426-889C>T) c.1286-8335C>T (n.1286-8335C>T) n.1713C>T c.131C>T n.2265C>T n.1515C>T c.2122-96C>T (n.2122-96C>T) n.212-12018C>T c.2074C>T (p.His692Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.-15C>T (n.-15C>T) c.1756C>T (p.His586Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.2389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958496G>C | CA388023060 | ATP7B | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1870-889C>G (n.1870-889C>G) c.2170C>G (p.His724Asp) c.1837C>G (p.His613Asp) c.1918C>G (p.His640Asp) c.2122-889C>G (n.2122-889C>G) c.1426-889C>G (n.1426-889C>G) c.1286-8335C>G (n.1286-8335C>G) n.1713C>G c.131C>G n.2265C>G n.1515C>G c.2122-96C>G (n.2122-96C>G) n.212-12018C>G c.2074C>G (p.His692Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.-15C>G (n.-15C>G) c.1756C>G (p.His586Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.2389C>G | |
13 | g.51958496G= | CA2091550185 | ATP7B | c.*3C= (n.*3C=) c.*914C= (n.*914C=) c.1870-889C= (n.1870-889C=) c.2170C= (p.His724=) c.1837C= (p.His613=) c.1918C= (p.His640=) c.2122-889C= (n.2122-889C=) c.1426-889C= (n.1426-889C=) c.1286-8335C= (n.1286-8335C=) n.1713C= c.131C= n.2265C= n.1515C= c.2122-96C= (n.2122-96C=) n.212-12018C= c.2074C= (p.His692=) c.2134C= (p.His712=) c.-15C= (n.-15C=) c.1756C= (p.His586=) c.838C= (p.His280=) n.2389C= | |
13 | g.51958496G>T | CA388023061 | ATP7B | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1870-889C>A (n.1870-889C>A) c.2170C>A (p.His724Asn) c.1837C>A (p.His613Asn) c.1918C>A (p.His640Asn) c.2122-889C>A (n.2122-889C>A) c.1426-889C>A (n.1426-889C>A) c.1286-8335C>A (n.1286-8335C>A) n.1713C>A c.131C>A n.2265C>A n.1515C>A c.2122-96C>A (n.2122-96C>A) n.212-12018C>A c.2074C>A (p.His692Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.-15C>A (n.-15C>A) c.1756C>A (p.His586Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.2389C>A | |
13 | g.51958497T>A | CA388023064 | ATP7B | c.*2A>T (n.*2A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1870-890A>T (n.1870-890A>T) c.2169A>T (p.Arg723Ser) c.1836A>T (p.Arg612Ser) c.1917A>T (p.Arg639Ser) c.2122-890A>T (n.2122-890A>T) c.1426-890A>T (n.1426-890A>T) c.1286-8336A>T (n.1286-8336A>T) n.1712A>T c.130A>T n.2264A>T n.1514A>T c.2122-97A>T (n.2122-97A>T) n.212-12019A>T c.2073A>T (p.Arg691Ser) c.2133A>T (p.Arg711Ser) c.-16A>T (n.-16A>T) c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) n.2388A>T | |
13 | g.51958497T>C | CA483896195 | ATP7B | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1870-890A>G (n.1870-890A>G) c.2169A>G (p.Arg723=) c.1836A>G (p.Arg612=) c.1917A>G (p.Arg639=) c.2122-890A>G (n.2122-890A>G) c.1426-890A>G (n.1426-890A>G) c.1286-8336A>G (n.1286-8336A>G) n.1712A>G c.130A>G n.2264A>G n.1514A>G c.2122-97A>G (n.2122-97A>G) n.212-12019A>G c.2073A>G (p.Arg691=) c.2133A>G (p.Arg711=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.1755A>G (p.Arg585=) c.837A>G (p.Arg279=) n.2388A>G | ClinVar |
13 | g.51958497T>G | CA388023067 | ATP7B | c.*2A>C (n.*2A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1870-890A>C (n.1870-890A>C) c.2169A>C (p.Arg723Ser) c.1836A>C (p.Arg612Ser) c.1917A>C (p.Arg639Ser) c.2122-890A>C (n.2122-890A>C) c.1426-890A>C (n.1426-890A>C) c.1286-8336A>C (n.1286-8336A>C) n.1712A>C c.130A>C n.2264A>C n.1514A>C c.2122-97A>C (n.2122-97A>C) n.212-12019A>C c.2073A>C (p.Arg691Ser) c.2133A>C (p.Arg711Ser) c.-16A>C (n.-16A>C) c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) n.2388A>C | |
13 | g.51958498C>A | CA388023080 | ATP7B | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1870-891G>T (n.1870-891G>T) c.2168G>T (p.Arg723Ile) c.1835G>T (p.Arg612Ile) c.1916G>T (p.Arg639Ile) c.2122-891G>T (n.2122-891G>T) c.1426-891G>T (n.1426-891G>T) c.1286-8337G>T (n.1286-8337G>T) n.1711G>T c.129G>T n.2263G>T n.1513G>T c.2122-98G>T (n.2122-98G>T) n.212-12020G>T c.2072G>T (p.Arg691Ile) c.2132G>T (p.Arg711Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) c.1754G>T (p.Arg585Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) n.2387G>T | |
13 | g.51958498C>G | CA388023071 | ATP7B | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1870-891G>C (n.1870-891G>C) c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.1835G>C (p.Arg612Thr) c.1916G>C (p.Arg639Thr) c.2122-891G>C (n.2122-891G>C) c.1426-891G>C (n.1426-891G>C) c.1286-8337G>C (n.1286-8337G>C) n.1711G>C c.129G>C n.2263G>C n.1513G>C c.2122-98G>C (n.2122-98G>C) n.212-12020G>C c.2072G>C (p.Arg691Thr) c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) n.2387G>C | |
13 | g.51958498C>T | CA388023076 | ATP7B | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1870-891G>A (n.1870-891G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.1835G>A (p.Arg612Lys) c.1916G>A (p.Arg639Lys) c.2122-891G>A (n.2122-891G>A) c.1426-891G>A (n.1426-891G>A) c.1286-8337G>A (n.1286-8337G>A) n.1711G>A c.129G>A n.2263G>A n.1513G>A c.2122-98G>A (n.2122-98G>A) n.212-12020G>A c.2072G>A (p.Arg691Lys) c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) n.2387G>A | |
13 | g.51958499T>A | CA388023084 | ATP7B | c.1992A>T (p.Ter664Cys) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1870-892A>T (n.1870-892A>T) c.2167A>T (p.Arg723Ter) c.1834A>T (p.Arg612Ter) c.1915A>T (p.Arg639Ter) c.2122-892A>T (n.2122-892A>T) c.1426-892A>T (n.1426-892A>T) c.1286-8338A>T (n.1286-8338A>T) n.1710A>T c.128A>T n.2262A>T n.1512A>T c.2122-99A>T (n.2122-99A>T) n.212-12021A>T c.2071A>T (p.Arg691Ter) c.2131A>T (p.Arg711Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) c.1753A>T (p.Arg585Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) n.2386A>T | |
13 | g.51958499T>C | CA388023085 | ATP7B | c.1992A>G (p.Ter664Trp) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1870-892A>G (n.1870-892A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.1834A>G (p.Arg612Gly) c.1915A>G (p.Arg639Gly) c.2122-892A>G (n.2122-892A>G) c.1426-892A>G (n.1426-892A>G) c.1286-8338A>G (n.1286-8338A>G) n.1710A>G c.128A>G n.2262A>G n.1512A>G c.2122-99A>G (n.2122-99A>G) n.212-12021A>G c.2071A>G (p.Arg691Gly) c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) n.2386A>G | |
13 | g.51958499T>G | CA483896196 | ATP7B | c.1992A>C (p.Ter664Cys) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1870-892A>C (n.1870-892A>C) c.2167A>C (p.Arg723=) c.1834A>C (p.Arg612=) c.1915A>C (p.Arg639=) c.2122-892A>C (n.2122-892A>C) c.1426-892A>C (n.1426-892A>C) c.1286-8338A>C (n.1286-8338A>C) n.1710A>C c.128A>C n.2262A>C n.1512A>C c.2122-99A>C (n.2122-99A>C) n.212-12021A>C c.2071A>C (p.Arg691=) c.2131A>C (p.Arg711=) c.-18A>C (n.-18A>C) c.1753A>C (p.Arg585=) c.835A>C (p.Arg279=) n.2386A>C | |
13 | g.51958500C>A | CA483896197 | ATP7B | c.1991G>T (p.Ter664Leu) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1870-893G>T (n.1870-893G>T) c.2166G>T (p.Leu722=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.2122-893G>T (n.2122-893G>T) c.1426-893G>T (n.1426-893G>T) c.1286-8339G>T (n.1286-8339G>T) n.1709G>T c.127G>T n.2261G>T n.1511G>T c.2122-100G>T (n.2122-100G>T) n.212-12022G>T c.2070G>T (p.Leu690=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.-19G>T (n.-19G>T) c.1752G>T (p.Leu584=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2385G>T | |
13 | g.51958500C= | CA2091550187 | ATP7B | c.1991G= (p.Ter664=) c.*910G= (n.*910G=) c.1870-893G= (n.1870-893G=) c.2166G= (p.Leu722=) c.1833G= (p.Leu611=) c.1914G= (p.Leu638=) c.2122-893G= (n.2122-893G=) c.1426-893G= (n.1426-893G=) c.1286-8339G= (n.1286-8339G=) n.1709G= c.127G= n.2261G= n.1511G= c.2122-100G= (n.2122-100G=) n.212-12022G= c.2070G= (p.Leu690=) c.2130G= (p.Leu710=) c.-19G= (n.-19G=) c.1752G= (p.Leu584=) c.834G= (p.Leu278=) n.2385G= | |
13 | g.51958500C>G | CA483896198 | ATP7B | c.1991G>C (p.Ter664Ser) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1870-893G>C (n.1870-893G>C) c.2166G>C (p.Leu722=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.2122-893G>C (n.2122-893G>C) c.1426-893G>C (n.1426-893G>C) c.1286-8339G>C (n.1286-8339G>C) n.1709G>C c.127G>C n.2261G>C n.1511G>C c.2122-100G>C (n.2122-100G>C) n.212-12022G>C c.2070G>C (p.Leu690=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.-19G>C (n.-19G>C) c.1752G>C (p.Leu584=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958500C>T | CA171294 | ATP7B | c.1991G>A (p.Ter664=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1870-893G>A (n.1870-893G>A) c.2166G>A (p.Leu722=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.2122-893G>A (n.2122-893G>A) c.1426-893G>A (n.1426-893G>A) c.1286-8339G>A (n.1286-8339G>A) n.1709G>A c.127G>A n.2261G>A n.1511G>A c.2122-100G>A (n.2122-100G>A) n.212-12022G>A c.2070G>A (p.Leu690=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.1752G>A (p.Leu584=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2385G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958501A>C | CA388023092 | ATP7B | c.1990T>G (p.Ter664Gly) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1870-894T>G (n.1870-894T>G) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2122-894T>G (n.2122-894T>G) c.1426-894T>G (n.1426-894T>G) c.1286-8340T>G (n.1286-8340T>G) n.1708T>G c.126T>G n.2260T>G n.1510T>G c.2122-101T>G (n.2122-101T>G) n.212-12023T>G c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.2384T>G | |
13 | g.51958501A>G | CA388023094 | ATP7B | c.1990T>C (p.Ter664Arg) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1870-894T>C (n.1870-894T>C) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2122-894T>C (n.2122-894T>C) c.1426-894T>C (n.1426-894T>C) c.1286-8340T>C (n.1286-8340T>C) n.1708T>C c.126T>C n.2260T>C n.1510T>C c.2122-101T>C (n.2122-101T>C) n.212-12023T>C c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2384T>C | |
13 | g.51958501A>T | CA388023095 | ATP7B | c.1990T>A (p.Ter664Arg) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1870-894T>A (n.1870-894T>A) c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2122-894T>A (n.2122-894T>A) c.1426-894T>A (n.1426-894T>A) c.1286-8340T>A (n.1286-8340T>A) n.1708T>A c.126T>A n.2260T>A n.1510T>A c.2122-101T>A (n.2122-101T>A) n.212-12023T>A c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2384T>A | |
13 | g.51958501dup | CA277321 | ATP7B | c.1990dup (p.Ter664LeuextTer?) c.*909dup (n.*909dup) c.1870-894dup (n.1870-894dup) c.2165dup (p.Arg723GlufsTer?) c.1832dup (p.Arg612GlufsTer?) c.1913dup (p.Arg639GlufsTer?) c.2122-894dup (n.2122-894dup) c.1426-894dup (n.1426-894dup) c.1286-8340dup (n.1286-8340dup) n.1708dup c.126dup n.2260dup n.1510dup c.2122-101dup (n.2122-101dup) n.212-12023dup c.2069dup (p.Arg691GlufsTer?) c.2129dup (p.Arg711GlufsTer?) c.-20dup (n.-20dup) c.1751dup (p.Arg585GlufsTer?) c.833dup (p.Arg279GlufsTer?) n.2384dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958502G>A | CA483896199 | ATP7B | c.1989C>T (p.Leu663=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1870-895C>T (n.1870-895C>T) c.2164C>T (p.Leu722=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.2122-895C>T (n.2122-895C>T) c.1426-895C>T (n.1426-895C>T) c.1286-8341C>T (n.1286-8341C>T) n.1707C>T c.125C>T n.2259C>T n.1509C>T c.2122-102C>T (n.2122-102C>T) n.212-12024C>T c.2068C>T (p.Leu690=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.-21C>T (n.-21C>T) c.1750C>T (p.Leu584=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2383C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958502G>C | CA388023099 | ATP7B | c.1989C>G (p.Leu663=) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1870-895C>G (n.1870-895C>G) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2122-895C>G (n.2122-895C>G) c.1426-895C>G (n.1426-895C>G) c.1286-8341C>G (n.1286-8341C>G) n.1707C>G c.125C>G n.2259C>G n.1509C>G c.2122-102C>G (n.2122-102C>G) n.212-12024C>G c.2068C>G (p.Leu690Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.-21C>G (n.-21C>G) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2383C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958502G>T | CA388023097 | ATP7B | c.1989C>A (p.Leu663=) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1870-895C>A (n.1870-895C>A) c.2164C>A (p.Leu722Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2122-895C>A (n.2122-895C>A) c.1426-895C>A (n.1426-895C>A) c.1286-8341C>A (n.1286-8341C>A) n.1707C>A c.125C>A n.2259C>A n.1509C>A c.2122-102C>A (n.2122-102C>A) n.212-12024C>A c.2068C>A (p.Leu690Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.-21C>A (n.-21C>A) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.2383C>A | |
13 | g.51958503A>C | CA483896200 | ATP7B | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1870-896T>G (n.1870-896T>G) c.2163T>G (p.Ser721=) c.1830T>G (p.Ser610=) c.1911T>G (p.Ser637=) c.2122-896T>G (n.2122-896T>G) c.1426-896T>G (n.1426-896T>G) c.1286-8342T>G (n.1286-8342T>G) n.1706T>G c.124T>G n.2258T>G n.1508T>G c.2122-103T>G (n.2122-103T>G) n.212-12025T>G c.2067T>G (p.Ser689=) c.2127T>G (p.Ser709=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.1749T>G (p.Ser583=) c.831T>G (p.Ser277=) n.2382T>G | |
13 | g.51958503A>G | CA483896201 | ATP7B | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1870-896T>C (n.1870-896T>C) c.2163T>C (p.Ser721=) c.1830T>C (p.Ser610=) c.1911T>C (p.Ser637=) c.2122-896T>C (n.2122-896T>C) c.1426-896T>C (n.1426-896T>C) c.1286-8342T>C (n.1286-8342T>C) n.1706T>C c.124T>C n.2258T>C n.1508T>C c.2122-103T>C (n.2122-103T>C) n.212-12025T>C c.2067T>C (p.Ser689=) c.2127T>C (p.Ser709=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.1749T>C (p.Ser583=) c.831T>C (p.Ser277=) n.2382T>C | |
13 | g.51958503A>T | CA483896202 | ATP7B | c.1988T>A (p.Leu663His) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1870-896T>A (n.1870-896T>A) c.2163T>A (p.Ser721=) c.1830T>A (p.Ser610=) c.1911T>A (p.Ser637=) c.2122-896T>A (n.2122-896T>A) c.1426-896T>A (n.1426-896T>A) c.1286-8342T>A (n.1286-8342T>A) n.1706T>A c.124T>A n.2258T>A n.1508T>A c.2122-103T>A (n.2122-103T>A) n.212-12025T>A c.2067T>A (p.Ser689=) c.2127T>A (p.Ser709=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.1749T>A (p.Ser583=) c.831T>A (p.Ser277=) n.2382T>A | |
13 | g.51958504G>A | CA388023103 | ATP7B | c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1870-897C>T (n.1870-897C>T) c.2162C>T (p.Ser721Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.2122-897C>T (n.2122-897C>T) c.1426-897C>T (n.1426-897C>T) c.1286-8343C>T (n.1286-8343C>T) n.1705C>T c.123C>T n.2257C>T n.1507C>T c.2122-104C>T (n.2122-104C>T) n.212-12026C>T c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.-23C>T (n.-23C>T) c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.2381C>T | |
13 | g.51958504G>C | CA388023107 | ATP7B | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1870-897C>G (n.1870-897C>G) c.2162C>G (p.Ser721Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.2122-897C>G (n.2122-897C>G) c.1426-897C>G (n.1426-897C>G) c.1286-8343C>G (n.1286-8343C>G) n.1705C>G c.123C>G n.2257C>G n.1507C>G c.2122-104C>G (n.2122-104C>G) n.212-12026C>G c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.2126C>G (p.Ser709Cys) c.-23C>G (n.-23C>G) c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.2381C>G | |
13 | g.51958504G= | CA2091550192 | ATP7B | c.1987C= (p.Leu663=) c.*906C= (n.*906C=) c.1870-897C= (n.1870-897C=) c.2162C= (p.Ser721=) c.1829C= (p.Ser610=) c.1910C= (p.Ser637=) c.2122-897C= (n.2122-897C=) c.1426-897C= (n.1426-897C=) c.1286-8343C= (n.1286-8343C=) n.1705C= c.123C= n.2257C= n.1507C= c.2122-104C= (n.2122-104C=) n.212-12026C= c.2066C= (p.Ser689=) c.2126C= (p.Ser709=) c.-23C= (n.-23C=) c.1748C= (p.Ser583=) c.830C= (p.Ser277=) n.2381C= | |
13 | g.51958504G>T | CA388023109 | ATP7B | c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1870-897C>A (n.1870-897C>A) c.2162C>A (p.Ser721Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.2122-897C>A (n.2122-897C>A) c.1426-897C>A (n.1426-897C>A) c.1286-8343C>A (n.1286-8343C>A) n.1705C>A c.123C>A n.2257C>A n.1507C>A c.2122-104C>A (n.2122-104C>A) n.212-12026C>A c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.2126C>A (p.Ser709Tyr) c.-23C>A (n.-23C>A) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.2381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958505A= | CA2091550193 | ATP7B | c.1986T= (p.Asn662=) c.*905T= (n.*905T=) c.1870-898T= (n.1870-898T=) c.2161T= (p.Ser721=) c.1828T= (p.Ser610=) c.1909T= (p.Ser637=) c.2122-898T= (n.2122-898T=) c.1426-898T= (n.1426-898T=) c.1286-8344T= (n.1286-8344T=) n.1704T= c.122T= n.2256T= n.1506T= c.2122-105T= (n.2122-105T=) n.212-12027T= c.2065T= (p.Ser689=) c.2125T= (p.Ser709=) c.-24T= (n.-24T=) c.1747T= (p.Ser583=) c.829T= (p.Ser277=) n.2380T= | |
13 | g.51958505A>C | CA388023117 | ATP7B | c.1986T>G (p.Asn662Lys) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1870-898T>G (n.1870-898T>G) c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.2122-898T>G (n.2122-898T>G) c.1426-898T>G (n.1426-898T>G) c.1286-8344T>G (n.1286-8344T>G) n.1704T>G c.122T>G n.2256T>G n.1506T>G c.2122-105T>G (n.2122-105T>G) n.212-12027T>G c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.2380T>G | |
13 | g.51958505A>G | CA6989094 | ATP7B | c.1986T>C (p.Asn662=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1870-898T>C (n.1870-898T>C) c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.2122-898T>C (n.2122-898T>C) c.1426-898T>C (n.1426-898T>C) c.1286-8344T>C (n.1286-8344T>C) n.1704T>C c.122T>C n.2256T>C n.1506T>C c.2122-105T>C (n.2122-105T>C) n.212-12027T>C c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.2380T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51958505A>T | CA388023131 | ATP7B | c.1986T>A (p.Asn662Lys) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1870-898T>A (n.1870-898T>A) c.2161T>A (p.Ser721Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.2122-898T>A (n.2122-898T>A) c.1426-898T>A (n.1426-898T>A) c.1286-8344T>A (n.1286-8344T>A) n.1704T>A c.122T>A n.2256T>A n.1506T>A c.2122-105T>A (n.2122-105T>A) n.212-12027T>A c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.2380T>A | |
13 | g.51958506T>A | CA388023138 | ATP7B | c.1985A>T (p.Asn662Ile) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1870-899A>T (n.1870-899A>T) c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.2122-899A>T (n.2122-899A>T) c.1426-899A>T (n.1426-899A>T) c.1286-8345A>T (n.1286-8345A>T) n.1703A>T c.121A>T n.2255A>T n.1505A>T c.2122-106A>T (n.2122-106A>T) n.212-12028A>T c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.2124A>T (p.Lys708Asn) c.-25A>T (n.-25A>T) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.2379A>T | |
13 | g.51958506T>C | CA6989095 | ATP7B | c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1870-899A>G (n.1870-899A>G) c.2160A>G (p.Lys720=) c.1827A>G (p.Lys609=) c.1908A>G (p.Lys636=) c.2122-899A>G (n.2122-899A>G) c.1426-899A>G (n.1426-899A>G) c.1286-8345A>G (n.1286-8345A>G) n.1703A>G c.121A>G n.2255A>G n.1505A>G c.2122-106A>G (n.2122-106A>G) n.212-12028A>G c.2064A>G (p.Lys688=) c.2124A>G (p.Lys708=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.1746A>G (p.Lys582=) c.828A>G (p.Lys276=) n.2379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958506T>G | CA388023144 | ATP7B | c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1870-899A>C (n.1870-899A>C) c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.2122-899A>C (n.2122-899A>C) c.1426-899A>C (n.1426-899A>C) c.1286-8345A>C (n.1286-8345A>C) n.1703A>C c.121A>C n.2255A>C n.1505A>C c.2122-106A>C (n.2122-106A>C) n.212-12028A>C c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.2124A>C (p.Lys708Asn) c.-25A>C (n.-25A>C) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) n.2379A>C | |
13 | g.51958506T= | CA2091550195 | ATP7B | c.1985A= (p.Asn662=) c.*904A= (n.*904A=) c.1870-899A= (n.1870-899A=) c.2160A= (p.Lys720=) c.1827A= (p.Lys609=) c.1908A= (p.Lys636=) c.2122-899A= (n.2122-899A=) c.1426-899A= (n.1426-899A=) c.1286-8345A= (n.1286-8345A=) n.1703A= c.121A= n.2255A= n.1505A= c.2122-106A= (n.2122-106A=) n.212-12028A= c.2064A= (p.Lys688=) c.2124A= (p.Lys708=) c.-25A= (n.-25A=) c.1746A= (p.Lys582=) c.828A= (p.Lys276=) n.2379A= | |
13 | g.51958508del | CA2695218088 | ATP7B | c.1985del (p.Asn662IlefsTer?) c.*904del (n.*904del) c.1870-899del (n.1870-899del) c.2160del (p.Lys720AsnfsTer3) c.1827del (p.Lys609AsnfsTer3) c.1908del (p.Lys636AsnfsTer3) c.2122-899del (n.2122-899del) c.1426-899del (n.1426-899del) c.1286-8345del (n.1286-8345del) n.1703del c.121del n.2255del n.1505del c.2122-106del (n.2122-106del) n.212-12028del c.2064del (p.Lys688AsnfsTer3) c.2124del (p.Lys708AsnfsTer3) c.-25del (n.-25del) c.1746del (p.Lys582AsnfsTer3) c.828del (p.Lys276AsnfsTer3) n.2379del | ClinVar |
13 | g.51958507T>A | CA388023151 | ATP7B | c.1984A>T (p.Asn662Tyr) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1870-900A>T (n.1870-900A>T) c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.2122-900A>T (n.2122-900A>T) c.1426-900A>T (n.1426-900A>T) c.1286-8346A>T (n.1286-8346A>T) n.1702A>T c.120A>T n.2254A>T n.1504A>T c.2122-107A>T (n.2122-107A>T) n.212-12029A>T c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.2123A>T (p.Lys708Ile) c.-26A>T (n.-26A>T) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.2378A>T | |
13 | g.51958507T>C | CA6989097 | ATP7B | c.1984A>G (p.Asn662Asp) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1870-900A>G (n.1870-900A>G) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.2122-900A>G (n.2122-900A>G) c.1426-900A>G (n.1426-900A>G) c.1286-8346A>G (n.1286-8346A>G) n.1702A>G c.120A>G n.2254A>G n.1504A>G c.2122-107A>G (n.2122-107A>G) n.212-12029A>G c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.2378A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958507T>G | CA6989096 | ATP7B | c.1984A>C (p.Asn662His) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1870-900A>C (n.1870-900A>C) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.2122-900A>C (n.2122-900A>C) c.1426-900A>C (n.1426-900A>C) c.1286-8346A>C (n.1286-8346A>C) n.1702A>C c.120A>C n.2254A>C n.1504A>C c.2122-107A>C (n.2122-107A>C) n.212-12029A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.-26A>C (n.-26A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.2378A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958507T= | CA2091550197 | ATP7B | c.1984A= (p.Asn662=) c.*903A= (n.*903A=) c.1870-900A= (n.1870-900A=) c.2159A= (p.Lys720=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1907A= (p.Lys636=) c.2122-900A= (n.2122-900A=) c.1426-900A= (n.1426-900A=) c.1286-8346A= (n.1286-8346A=) n.1702A= c.120A= n.2254A= n.1504A= c.2122-107A= (n.2122-107A=) n.212-12029A= c.2063A= (p.Lys688=) c.2123A= (p.Lys708=) c.-26A= (n.-26A=) c.1745A= (p.Lys582=) c.827A= (p.Lys276=) n.2378A= | |
13 | g.51958508T>A | CA388023159 | ATP7B | c.1983A>T (p.Thr661=) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1870-901A>T (n.1870-901A>T) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.2122-901A>T (n.2122-901A>T) c.1426-901A>T (n.1426-901A>T) c.1286-8347A>T (n.1286-8347A>T) n.1701A>T c.119A>T n.2253A>T n.1503A>T c.2122-108A>T (n.2122-108A>T) n.212-12030A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) c.-27A>T (n.-27A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.2377A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958508T>C | CA388023165 | ATP7B | c.1983A>G (p.Thr661=) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1870-901A>G (n.1870-901A>G) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.2122-901A>G (n.2122-901A>G) c.1426-901A>G (n.1426-901A>G) c.1286-8347A>G (n.1286-8347A>G) n.1701A>G c.119A>G n.2253A>G n.1503A>G c.2122-108A>G (n.2122-108A>G) n.212-12030A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.-27A>G (n.-27A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.2377A>G | dbSNP |
13 | g.51958508T>G | CA388023169 | ATP7B | c.1983A>C (p.Thr661=) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1870-901A>C (n.1870-901A>C) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.2122-901A>C (n.2122-901A>C) c.1426-901A>C (n.1426-901A>C) c.1286-8347A>C (n.1286-8347A>C) n.1701A>C c.119A>C n.2253A>C n.1503A>C c.2122-108A>C (n.2122-108A>C) n.212-12030A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) c.-27A>C (n.-27A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.2377A>C | |
13 | g.51958508T= | CA2091550199 | ATP7B | c.1983A= (p.Thr661=) c.*902A= (n.*902A=) c.1870-901A= (n.1870-901A=) c.2158A= (p.Lys720=) c.1825A= (p.Lys609=) c.1906A= (p.Lys636=) c.2122-901A= (n.2122-901A=) c.1426-901A= (n.1426-901A=) c.1286-8347A= (n.1286-8347A=) n.1701A= c.119A= n.2253A= n.1503A= c.2122-108A= (n.2122-108A=) n.212-12030A= c.2062A= (p.Lys688=) c.2122A= (p.Lys708=) c.-27A= (n.-27A=) c.1744A= (p.Lys582=) c.826A= (p.Lys276=) n.2377A= | |
13 | g.51958508_51958509delinsTG | CA2091550200 | ATP7B | c.1982_1983delinsCA (p.Thr661=) c.*901_*902delinsCA (n.*901_*902delinsCA) c.1870-902_1870-901delinsCA (n.1870-902_1870-901delinsCA) c.2157_2158delinsCA (p.Tyr719=) c.1824_1825delinsCA (p.Tyr608=) c.1905_1906delinsCA (p.Tyr635=) c.2122-902_2122-901delinsCA (n.2122-902_2122-901delinsCA) c.1426-902_1426-901delinsCA (n.1426-902_1426-901delinsCA) c.1286-8348_1286-8347delinsCA (n.1286-8348_1286-8347delinsCA) n.1700_1701delinsCA c.118_119delinsCA n.2252_2253delinsCA n.1502_1503delinsCA c.2122-109_2122-108delinsCA (n.2122-109_2122-108delinsCA) n.212-12031_212-12030delinsCA c.2061_2062delinsCA (p.Tyr687=) c.2121_2122delinsCA (p.Tyr707=) c.-28_-27delinsCA (n.-28_-27delinsCA) c.1743_1744delinsCA (p.Tyr581=) c.825_826delinsCA (p.Tyr275=) n.2376_2377delinsCA | |
13 | g.51958509del | CA916083359 | ATP7B | c.1982del (p.Thr661LysfsTer?) c.*901del (n.*901del) c.1870-902del (n.1870-902del) c.2157del (p.Tyr719Ter) c.1824del (p.Tyr608Ter) c.1905del (p.Tyr635Ter) c.2122-902del (n.2122-902del) c.1426-902del (n.1426-902del) c.1286-8348del (n.1286-8348del) n.1700del c.118del n.2252del n.1502del c.2122-109del (n.2122-109del) n.212-12031del c.2061del (p.Tyr687Ter) c.2121del (p.Tyr707Ter) c.-28del (n.-28del) c.1743del (p.Tyr581Ter) c.825del (p.Tyr275Ter) n.2376del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958509G>A | CA483896203 | ATP7B | c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1870-902C>T (n.1870-902C>T) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.1824C>T (p.Tyr608=) c.1905C>T (p.Tyr635=) c.2122-902C>T (n.2122-902C>T) c.1426-902C>T (n.1426-902C>T) c.1286-8348C>T (n.1286-8348C>T) n.1700C>T c.118C>T n.2252C>T n.1502C>T c.2122-109C>T (n.2122-109C>T) n.212-12031C>T c.2061C>T (p.Tyr687=) c.2121C>T (p.Tyr707=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.1743C>T (p.Tyr581=) c.825C>T (p.Tyr275=) n.2376C>T | |
13 | g.51958509G>C | CA388023191 | ATP7B | c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1870-902C>G (n.1870-902C>G) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.1905C>G (p.Tyr635Ter) c.2122-902C>G (n.2122-902C>G) c.1426-902C>G (n.1426-902C>G) c.1286-8348C>G (n.1286-8348C>G) n.1700C>G c.118C>G n.2252C>G n.1502C>G c.2122-109C>G (n.2122-109C>G) n.212-12031C>G c.2061C>G (p.Tyr687Ter) c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.-28C>G (n.-28C>G) c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) n.2376C>G | |
13 | g.51958509G= | CA2091550203 | ATP7B | c.1982C= (p.Thr661=) c.*901C= (n.*901C=) c.1870-902C= (n.1870-902C=) c.2157C= (p.Tyr719=) c.1824C= (p.Tyr608=) c.1905C= (p.Tyr635=) c.2122-902C= (n.2122-902C=) c.1426-902C= (n.1426-902C=) c.1286-8348C= (n.1286-8348C=) n.1700C= c.118C= n.2252C= n.1502C= c.2122-109C= (n.2122-109C=) n.212-12031C= c.2061C= (p.Tyr687=) c.2121C= (p.Tyr707=) c.-28C= (n.-28C=) c.1743C= (p.Tyr581=) c.825C= (p.Tyr275=) n.2376C= | |
13 | g.51958509G>T | CA16041672 | ATP7B | c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1870-902C>A (n.1870-902C>A) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.1905C>A (p.Tyr635Ter) c.2122-902C>A (n.2122-902C>A) c.1426-902C>A (n.1426-902C>A) c.1286-8348C>A (n.1286-8348C>A) n.1700C>A c.118C>A n.2252C>A n.1502C>A c.2122-109C>A (n.2122-109C>A) n.212-12031C>A c.2061C>A (p.Tyr687Ter) c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.-28C>A (n.-28C>A) c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) n.2376C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958510T>A | CA388023203 | ATP7B | c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1870-903A>T (n.1870-903A>T) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.2122-903A>T (n.2122-903A>T) c.1426-903A>T (n.1426-903A>T) c.1286-8349A>T (n.1286-8349A>T) n.1699A>T c.117A>T n.2251A>T n.1501A>T c.2122-110A>T (n.2122-110A>T) n.212-12032A>T c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.2375A>T | |
13 | g.51958510T>C | CA250060012 | ATP7B | c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1870-903A>G (n.1870-903A>G) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.2122-903A>G (n.2122-903A>G) c.1426-903A>G (n.1426-903A>G) c.1286-8349A>G (n.1286-8349A>G) n.1699A>G c.117A>G n.2251A>G n.1501A>G c.2122-110A>G (n.2122-110A>G) n.212-12032A>G c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.2375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958510T>G | CA388023207 | ATP7B | c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1870-903A>C (n.1870-903A>C) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.2122-903A>C (n.2122-903A>C) c.1426-903A>C (n.1426-903A>C) c.1286-8349A>C (n.1286-8349A>C) n.1699A>C c.117A>C n.2251A>C n.1501A>C c.2122-110A>C (n.2122-110A>C) n.212-12032A>C c.2060A>C (p.Tyr687Ser) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.2375A>C | |
13 | g.51958510T= | CA2091550206 | ATP7B | c.1981A= (p.Thr661=) c.*900A= (n.*900A=) c.1870-903A= (n.1870-903A=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.1823A= (p.Tyr608=) c.1904A= (p.Tyr635=) c.2122-903A= (n.2122-903A=) c.1426-903A= (n.1426-903A=) c.1286-8349A= (n.1286-8349A=) n.1699A= c.117A= n.2251A= n.1501A= c.2122-110A= (n.2122-110A=) n.212-12032A= c.2060A= (p.Tyr687=) c.2120A= (p.Tyr707=) c.-29A= (n.-29A=) c.1742A= (p.Tyr581=) c.824A= (p.Tyr275=) n.2375A= | |
13 | g.51958511A>C | CA388023214 | ATP7B | c.1980T>G (p.Pro660=) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1870-904T>G (n.1870-904T>G) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.2122-904T>G (n.2122-904T>G) c.1426-904T>G (n.1426-904T>G) c.1286-8350T>G (n.1286-8350T>G) n.1698T>G c.116T>G n.2250T>G n.1500T>G c.2122-111T>G (n.2122-111T>G) n.212-12033T>G c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.-30T>G (n.-30T>G) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.2374T>G | |
13 | g.51958511A>G | CA388023208 | ATP7B | c.1980T>C (p.Pro660=) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1870-904T>C (n.1870-904T>C) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.1903T>C (p.Tyr635His) c.2122-904T>C (n.2122-904T>C) c.1426-904T>C (n.1426-904T>C) c.1286-8350T>C (n.1286-8350T>C) n.1698T>C c.116T>C n.2250T>C n.1500T>C c.2122-111T>C (n.2122-111T>C) n.212-12033T>C c.2059T>C (p.Tyr687His) c.2119T>C (p.Tyr707His) c.-30T>C (n.-30T>C) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.823T>C (p.Tyr275His) n.2374T>C | |
13 | g.51958511A>T | CA388023209 | ATP7B | c.1980T>A (p.Pro660=) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1870-904T>A (n.1870-904T>A) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.2122-904T>A (n.2122-904T>A) c.1426-904T>A (n.1426-904T>A) c.1286-8350T>A (n.1286-8350T>A) n.1698T>A c.116T>A n.2250T>A n.1500T>A c.2122-111T>A (n.2122-111T>A) n.212-12033T>A c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.-30T>A (n.-30T>A) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.2374T>A | |
13 | g.51958512G>A | CA483896204 | ATP7B | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1870-905C>T (n.1870-905C>T) c.2154C>T (p.Ala718=) c.1821C>T (p.Ala607=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.2122-905C>T (n.2122-905C>T) c.1426-905C>T (n.1426-905C>T) c.1286-8351C>T (n.1286-8351C>T) n.1697C>T c.115C>T n.2249C>T n.1499C>T c.2122-112C>T (n.2122-112C>T) n.212-12034C>T c.2058C>T (p.Ala686=) c.2118C>T (p.Ala706=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.822C>T (p.Ala274=) n.2373C>T | |
13 | g.51958512G>C | CA483896205 | ATP7B | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1870-905C>G (n.1870-905C>G) c.2154C>G (p.Ala718=) c.1821C>G (p.Ala607=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.2122-905C>G (n.2122-905C>G) c.1426-905C>G (n.1426-905C>G) c.1286-8351C>G (n.1286-8351C>G) n.1697C>G c.115C>G n.2249C>G n.1499C>G c.2122-112C>G (n.2122-112C>G) n.212-12034C>G c.2058C>G (p.Ala686=) c.2118C>G (p.Ala706=) c.-31C>G (n.-31C>G) c.1740C>G (p.Ala580=) c.822C>G (p.Ala274=) n.2373C>G | |
13 | g.51958512G>T | CA483896206 | ATP7B | c.1979C>A (p.Pro660His) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1870-905C>A (n.1870-905C>A) c.2154C>A (p.Ala718=) c.1821C>A (p.Ala607=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.2122-905C>A (n.2122-905C>A) c.1426-905C>A (n.1426-905C>A) c.1286-8351C>A (n.1286-8351C>A) n.1697C>A c.115C>A n.2249C>A n.1499C>A c.2122-112C>A (n.2122-112C>A) n.212-12034C>A c.2058C>A (p.Ala686=) c.2118C>A (p.Ala706=) c.-31C>A (n.-31C>A) c.1740C>A (p.Ala580=) c.822C>A (p.Ala274=) n.2373C>A | |
13 | g.51958513G>A | CA388023218 | ATP7B | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1870-906C>T (n.1870-906C>T) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.2122-906C>T (n.2122-906C>T) c.1426-906C>T (n.1426-906C>T) c.1286-8352C>T (n.1286-8352C>T) n.1696C>T c.114C>T n.2248C>T n.1498C>T c.2122-113C>T (n.2122-113C>T) n.212-12035C>T c.2057C>T (p.Ala686Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.-32C>T (n.-32C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.2372C>T | |
13 | g.51958513G>C | CA388023220 | ATP7B | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1870-906C>G (n.1870-906C>G) c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.2122-906C>G (n.2122-906C>G) c.1426-906C>G (n.1426-906C>G) c.1286-8352C>G (n.1286-8352C>G) n.1696C>G c.114C>G n.2248C>G n.1498C>G c.2122-113C>G (n.2122-113C>G) n.212-12035C>G c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.2372C>G | |
13 | g.51958513G>T | CA388023221 | ATP7B | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1870-906C>A (n.1870-906C>A) c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.2122-906C>A (n.2122-906C>A) c.1426-906C>A (n.1426-906C>A) c.1286-8352C>A (n.1286-8352C>A) n.1696C>A c.114C>A n.2248C>A n.1498C>A c.2122-113C>A (n.2122-113C>A) n.212-12035C>A c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.-32C>A (n.-32C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.2372C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958514C>A | CA388023225 | ATP7B | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1870-907G>T (n.1870-907G>T) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.2122-907G>T (n.2122-907G>T) c.1426-907G>T (n.1426-907G>T) c.1286-8353G>T (n.1286-8353G>T) n.1695G>T c.113G>T n.2247G>T n.1497G>T c.2122-114G>T (n.2122-114G>T) n.212-12036G>T c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.2371G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958514C= | CA2091550208 | ATP7B | c.1977G= (p.Arg659=) c.*896G= (n.*896G=) c.1870-907G= (n.1870-907G=) c.2152G= (p.Ala718=) c.1819G= (p.Ala607=) c.1900G= (p.Ala634=) c.2122-907G= (n.2122-907G=) c.1426-907G= (n.1426-907G=) c.1286-8353G= (n.1286-8353G=) n.1695G= c.113G= n.2247G= n.1497G= c.2122-114G= (n.2122-114G=) n.212-12036G= c.2056G= (p.Ala686=) c.2116G= (p.Ala706=) c.-33G= (n.-33G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.820G= (p.Ala274=) n.2371G= | |
13 | g.51958514C>G | CA388023241 | ATP7B | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1870-907G>C (n.1870-907G>C) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.2122-907G>C (n.2122-907G>C) c.1426-907G>C (n.1426-907G>C) c.1286-8353G>C (n.1286-8353G>C) n.1695G>C c.113G>C n.2247G>C n.1497G>C c.2122-114G>C (n.2122-114G>C) n.212-12036G>C c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.2371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958514C>T | CA388023246 | ATP7B | c.1977G>A (p.Arg659=) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1870-907G>A (n.1870-907G>A) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.2122-907G>A (n.2122-907G>A) c.1426-907G>A (n.1426-907G>A) c.1286-8353G>A (n.1286-8353G>A) n.1695G>A c.113G>A n.2247G>A n.1497G>A c.2122-114G>A (n.2122-114G>A) n.212-12036G>A c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.2371G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958514delinsGGA | CA2580087669 | ATP7B | c.1977delinsTCC (p.Arg659SerfsTer?) c.*896delinsTCC (n.*896delinsTCC) c.1870-907delinsTCC (n.1870-907delinsTCC) c.2152delinsTCC (p.Ala718SerfsTer6) c.1819delinsTCC (p.Ala607SerfsTer6) c.1900delinsTCC (p.Ala634SerfsTer6) c.2122-907delinsTCC (n.2122-907delinsTCC) c.1426-907delinsTCC (n.1426-907delinsTCC) c.1286-8353delinsTCC (n.1286-8353delinsTCC) n.1695delinsTCC c.113delinsTCC n.2247delinsTCC n.1497delinsTCC c.2122-114delinsTCC (n.2122-114delinsTCC) n.212-12036delinsTCC c.2056delinsTCC (p.Ala686SerfsTer6) c.2116delinsTCC (p.Ala706SerfsTer6) c.-33delinsTCC (n.-33delinsTCC) c.1738delinsTCC (p.Ala580SerfsTer6) c.820delinsTCC (p.Ala274SerfsTer6) n.2371delinsTCC | ClinVar |
13 | g.51958515del | CA2623114981 | ATP7B | c.1977del (p.Arg659SerfsTer?) c.*896del (n.*896del) c.1870-907del (n.1870-907del) c.2152del (p.Ala718ProfsTer5) c.1819del (p.Ala607ProfsTer5) c.1900del (p.Ala634ProfsTer5) c.2122-907del (n.2122-907del) c.1426-907del (n.1426-907del) c.1286-8353del (n.1286-8353del) n.1695del c.113del n.2247del n.1497del c.2122-114del (n.2122-114del) n.212-12036del c.2056del (p.Ala686ProfsTer5) c.2116del (p.Ala706ProfsTer5) c.-33del (n.-33del) c.1738del (p.Ala580ProfsTer5) c.820del (p.Ala274ProfsTer5) n.2371del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958515C>A | CA388023251 | ATP7B | c.1976G>T (p.Arg659Met) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1870-908G>T (n.1870-908G>T) c.2151G>T (p.Gln717His) c.1818G>T (p.Gln606His) c.1899G>T (p.Gln633His) c.2122-908G>T (n.2122-908G>T) c.1426-908G>T (n.1426-908G>T) c.1286-8354G>T (n.1286-8354G>T) n.1694G>T c.112G>T n.2246G>T n.1496G>T c.2122-115G>T (n.2122-115G>T) n.212-12037G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.2115G>T (p.Gln705His) c.-34G>T (n.-34G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.819G>T (p.Gln273His) n.2370G>T | |
13 | g.51958515C>G | CA388023253 | ATP7B | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1870-908G>C (n.1870-908G>C) c.2151G>C (p.Gln717His) c.1818G>C (p.Gln606His) c.1899G>C (p.Gln633His) c.2122-908G>C (n.2122-908G>C) c.1426-908G>C (n.1426-908G>C) c.1286-8354G>C (n.1286-8354G>C) n.1694G>C c.112G>C n.2246G>C n.1496G>C c.2122-115G>C (n.2122-115G>C) n.212-12037G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.2115G>C (p.Gln705His) c.-34G>C (n.-34G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.819G>C (p.Gln273His) n.2370G>C | |
13 | g.51958515C>T | CA483896207 | ATP7B | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1870-908G>A (n.1870-908G>A) c.2151G>A (p.Gln717=) c.1818G>A (p.Gln606=) c.1899G>A (p.Gln633=) c.2122-908G>A (n.2122-908G>A) c.1426-908G>A (n.1426-908G>A) c.1286-8354G>A (n.1286-8354G>A) n.1694G>A c.112G>A n.2246G>A n.1496G>A c.2122-115G>A (n.2122-115G>A) n.212-12037G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.2115G>A (p.Gln705=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.819G>A (p.Gln273=) n.2370G>A | |
13 | g.51958516T>A | CA388023256 | ATP7B | c.1975A>T (p.Arg659Trp) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1870-909A>T (n.1870-909A>T) c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.2122-909A>T (n.2122-909A>T) c.1426-909A>T (n.1426-909A>T) c.1286-8355A>T (n.1286-8355A>T) n.1693A>T c.111A>T n.2245A>T n.1495A>T c.2122-116A>T (n.2122-116A>T) n.212-12038A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.2369A>T | |
13 | g.51958516T>C | CA388023260 | ATP7B | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1870-909A>G (n.1870-909A>G) c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.2122-909A>G (n.2122-909A>G) c.1426-909A>G (n.1426-909A>G) c.1286-8355A>G (n.1286-8355A>G) n.1693A>G c.111A>G n.2245A>G n.1495A>G c.2122-116A>G (n.2122-116A>G) n.212-12038A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.2369A>G | |
13 | g.51958516T>G | CA388023267 | ATP7B | c.1975A>C (p.Arg659=) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1870-909A>C (n.1870-909A>C) c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.2122-909A>C (n.2122-909A>C) c.1426-909A>C (n.1426-909A>C) c.1286-8355A>C (n.1286-8355A>C) n.1693A>C c.111A>C n.2245A>C n.1495A>C c.2122-116A>C (n.2122-116A>C) n.212-12038A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.2369A>C | |
13 | g.51958517G>A | CA388023272 | ATP7B | c.1974C>T (p.Phe658=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1870-910C>T (n.1870-910C>T) c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.2122-910C>T (n.2122-910C>T) c.1426-910C>T (n.1426-910C>T) c.1286-8356C>T (n.1286-8356C>T) n.1692C>T c.110C>T n.2244C>T n.1494C>T c.2122-117C>T (n.2122-117C>T) n.212-12039C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.2368C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958517G>C | CA388023273 | ATP7B | c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1870-910C>G (n.1870-910C>G) c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.2122-910C>G (n.2122-910C>G) c.1426-910C>G (n.1426-910C>G) c.1286-8356C>G (n.1286-8356C>G) n.1692C>G c.110C>G n.2244C>G n.1494C>G c.2122-117C>G (n.2122-117C>G) n.212-12039C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.-36C>G (n.-36C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.2368C>G | |
13 | g.51958517G= | CA2091550211 | ATP7B | c.1974C= (p.Phe658=) c.*893C= (n.*893C=) c.1870-910C= (n.1870-910C=) c.2149C= (p.Gln717=) c.1816C= (p.Gln606=) c.1897C= (p.Gln633=) c.2122-910C= (n.2122-910C=) c.1426-910C= (n.1426-910C=) c.1286-8356C= (n.1286-8356C=) n.1692C= c.110C= n.2244C= n.1494C= c.2122-117C= (n.2122-117C=) n.212-12039C= c.2053C= (p.Gln685=) c.2113C= (p.Gln705=) c.-36C= (n.-36C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.817C= (p.Gln273=) n.2368C= | |
13 | g.51958517G>T | CA388023274 | ATP7B | c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1870-910C>A (n.1870-910C>A) c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.2122-910C>A (n.2122-910C>A) c.1426-910C>A (n.1426-910C>A) c.1286-8356C>A (n.1286-8356C>A) n.1692C>A c.110C>A n.2244C>A n.1494C>A c.2122-117C>A (n.2122-117C>A) n.212-12039C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.-36C>A (n.-36C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.2368C>A | |
13 | g.51958518A>C | CA483896208 | ATP7B | c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1870-911T>G (n.1870-911T>G) c.2148T>G (p.Val716=) c.1815T>G (p.Val605=) c.1896T>G (p.Val632=) c.2122-911T>G (n.2122-911T>G) c.1426-911T>G (n.1426-911T>G) c.1286-8357T>G (n.1286-8357T>G) n.1691T>G c.109T>G n.2243T>G n.1493T>G c.2122-118T>G (n.2122-118T>G) n.212-12040T>G c.2052T>G (p.Val684=) c.2112T>G (p.Val704=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.1734T>G (p.Val578=) c.816T>G (p.Val272=) n.2367T>G | |
13 | g.51958518A>G | CA483896209 | ATP7B | c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1870-911T>C (n.1870-911T>C) c.2148T>C (p.Val716=) c.1815T>C (p.Val605=) c.1896T>C (p.Val632=) c.2122-911T>C (n.2122-911T>C) c.1426-911T>C (n.1426-911T>C) c.1286-8357T>C (n.1286-8357T>C) n.1691T>C c.109T>C n.2243T>C n.1493T>C c.2122-118T>C (n.2122-118T>C) n.212-12040T>C c.2052T>C (p.Val684=) c.2112T>C (p.Val704=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.1734T>C (p.Val578=) c.816T>C (p.Val272=) n.2367T>C | |
13 | g.51958518A>T | CA483896210 | ATP7B | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1870-911T>A (n.1870-911T>A) c.2148T>A (p.Val716=) c.1815T>A (p.Val605=) c.1896T>A (p.Val632=) c.2122-911T>A (n.2122-911T>A) c.1426-911T>A (n.1426-911T>A) c.1286-8357T>A (n.1286-8357T>A) n.1691T>A c.109T>A n.2243T>A n.1493T>A c.2122-118T>A (n.2122-118T>A) n.212-12040T>A c.2052T>A (p.Val684=) c.2112T>A (p.Val704=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.1734T>A (p.Val578=) c.816T>A (p.Val272=) n.2367T>A | |
13 | g.51958519A>C | CA388023283 | ATP7B | c.1972T>G (p.Phe658Val) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1870-912T>G (n.1870-912T>G) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.2122-912T>G (n.2122-912T>G) c.1426-912T>G (n.1426-912T>G) c.1286-8358T>G (n.1286-8358T>G) n.1690T>G c.108T>G n.2242T>G n.1492T>G c.2122-119T>G (n.2122-119T>G) n.212-12041T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.2366T>G | |
13 | g.51958519A>G | CA388023281 | ATP7B | c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1870-912T>C (n.1870-912T>C) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2122-912T>C (n.2122-912T>C) c.1426-912T>C (n.1426-912T>C) c.1286-8358T>C (n.1286-8358T>C) n.1690T>C c.108T>C n.2242T>C n.1492T>C c.2122-119T>C (n.2122-119T>C) n.212-12041T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.2366T>C | |
13 | g.51958519A>T | CA388023278 | ATP7B | c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1870-912T>A (n.1870-912T>A) c.2147T>A (p.Val716Asp) c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.2122-912T>A (n.2122-912T>A) c.1426-912T>A (n.1426-912T>A) c.1286-8358T>A (n.1286-8358T>A) n.1690T>A c.108T>A n.2242T>A n.1492T>A c.2122-119T>A (n.2122-119T>A) n.212-12041T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) c.2111T>A (p.Val704Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.2366T>A | |
13 | g.51958520C>A | CA388023286 | ATP7B | c.1971G>T (p.Thr657=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1870-913G>T (n.1870-913G>T) c.2146G>T (p.Val716Phe) c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.2122-913G>T (n.2122-913G>T) c.1426-913G>T (n.1426-913G>T) c.1286-8359G>T (n.1286-8359G>T) n.1689G>T c.107G>T n.2241G>T n.1491G>T c.2122-120G>T (n.2122-120G>T) n.212-12042G>T c.2050G>T (p.Val684Phe) c.2110G>T (p.Val704Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) n.2365G>T | |
13 | g.51958520C= | CA2091550214 | ATP7B | c.1971G= (p.Thr657=) c.*890G= (n.*890G=) c.1870-913G= (n.1870-913G=) c.2146G= (p.Val716=) c.1813G= (p.Val605=) c.1894G= (p.Val632=) c.2122-913G= (n.2122-913G=) c.1426-913G= (n.1426-913G=) c.1286-8359G= (n.1286-8359G=) n.1689G= c.107G= n.2241G= n.1491G= c.2122-120G= (n.2122-120G=) n.212-12042G= c.2050G= (p.Val684=) c.2110G= (p.Val704=) c.-39G= (n.-39G=) c.1732G= (p.Val578=) c.814G= (p.Val272=) n.2365G= | |
13 | g.51958520C>G | CA388023293 | ATP7B | c.1971G>C (p.Thr657=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1870-913G>C (n.1870-913G>C) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.2122-913G>C (n.2122-913G>C) c.1426-913G>C (n.1426-913G>C) c.1286-8359G>C (n.1286-8359G>C) n.1689G>C c.107G>C n.2241G>C n.1491G>C c.2122-120G>C (n.2122-120G>C) n.212-12042G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.2365G>C | |
13 | g.51958520C>T | CA10587173 | ATP7B | c.1971G>A (p.Thr657=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1870-913G>A (n.1870-913G>A) c.2146G>A (p.Val716Ile) c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.2122-913G>A (n.2122-913G>A) c.1426-913G>A (n.1426-913G>A) c.1286-8359G>A (n.1286-8359G>A) n.1689G>A c.107G>A n.2241G>A n.1491G>A c.2122-120G>A (n.2122-120G>A) n.212-12042G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) c.2110G>A (p.Val704Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) n.2365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958520_51958521delinsCG | CA2091550216 | ATP7B | c.1970_1971delinsCG (p.Thr657=) c.*889_*890delinsCG (n.*889_*890delinsCG) c.1870-914_1870-913delinsCG (n.1870-914_1870-913delinsCG) c.2145_2146delinsCG (p.Tyr715=) c.1812_1813delinsCG (p.Tyr604=) c.1893_1894delinsCG (p.Tyr631=) c.2122-914_2122-913delinsCG (n.2122-914_2122-913delinsCG) c.1426-914_1426-913delinsCG (n.1426-914_1426-913delinsCG) c.1286-8360_1286-8359delinsCG (n.1286-8360_1286-8359delinsCG) n.1688_1689delinsCG c.106_107delinsCG n.2240_2241delinsCG n.1490_1491delinsCG c.2122-121_2122-120delinsCG (n.2122-121_2122-120delinsCG) n.212-12043_212-12042delinsCG c.2049_2050delinsCG (p.Tyr683=) c.2109_2110delinsCG (p.Tyr703=) c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG) c.1731_1732delinsCG (p.Tyr577=) c.813_814delinsCG (p.Tyr271=) n.2364_2365delinsCG | |
13 | g.51958521del | CA915948656 | ATP7B | c.1970del (p.Thr657SerfsTer?) c.*889del (n.*889del) c.1870-914del (n.1870-914del) c.2145del (p.Tyr715Ter) c.1812del (p.Tyr604Ter) c.1893del (p.Tyr631Ter) c.2122-914del (n.2122-914del) c.1426-914del (n.1426-914del) c.1286-8360del (n.1286-8360del) n.1688del c.106del n.2240del n.1490del c.2122-121del (n.2122-121del) n.212-12043del c.2049del (p.Tyr683Ter) c.2109del (p.Tyr703Ter) c.-40del (n.-40del) c.1731del (p.Tyr577Ter) c.813del (p.Tyr271Ter) n.2364del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958521G>A | CA6989098 | ATP7B | c.1970C>T (p.Thr657Met) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1870-914C>T (n.1870-914C>T) c.2145C>T (p.Tyr715=) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1893C>T (p.Tyr631=) c.2122-914C>T (n.2122-914C>T) c.1426-914C>T (n.1426-914C>T) c.1286-8360C>T (n.1286-8360C>T) n.1688C>T c.106C>T n.2240C>T n.1490C>T c.2122-121C>T (n.2122-121C>T) n.212-12043C>T c.2049C>T (p.Tyr683=) c.2109C>T (p.Tyr703=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.1731C>T (p.Tyr577=) c.813C>T (p.Tyr271=) n.2364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958521G>C | CA388023301 | ATP7B | c.1970C>G (p.Thr657Arg) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1870-914C>G (n.1870-914C>G) c.2145C>G (p.Tyr715Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.2122-914C>G (n.2122-914C>G) c.1426-914C>G (n.1426-914C>G) c.1286-8360C>G (n.1286-8360C>G) n.1688C>G c.106C>G n.2240C>G n.1490C>G c.2122-121C>G (n.2122-121C>G) n.212-12043C>G c.2049C>G (p.Tyr683Ter) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) c.-40C>G (n.-40C>G) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.2364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958521G= | CA2091550219 | ATP7B | c.1970C= (p.Thr657=) c.*889C= (n.*889C=) c.1870-914C= (n.1870-914C=) c.2145C= (p.Tyr715=) c.1812C= (p.Tyr604=) c.1893C= (p.Tyr631=) c.2122-914C= (n.2122-914C=) c.1426-914C= (n.1426-914C=) c.1286-8360C= (n.1286-8360C=) n.1688C= c.106C= n.2240C= n.1490C= c.2122-121C= (n.2122-121C=) n.212-12043C= c.2049C= (p.Tyr683=) c.2109C= (p.Tyr703=) c.-40C= (n.-40C=) c.1731C= (p.Tyr577=) c.813C= (p.Tyr271=) n.2364C= | |
13 | g.51958521G>T | CA388023303 | ATP7B | c.1970C>A (p.Thr657Lys) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1870-914C>A (n.1870-914C>A) c.2145C>A (p.Tyr715Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.2122-914C>A (n.2122-914C>A) c.1426-914C>A (n.1426-914C>A) c.1286-8360C>A (n.1286-8360C>A) n.1688C>A c.106C>A n.2240C>A n.1490C>A c.2122-121C>A (n.2122-121C>A) n.212-12043C>A c.2049C>A (p.Tyr683Ter) c.2109C>A (p.Tyr703Ter) c.-40C>A (n.-40C>A) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) n.2364C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958522T>A | CA388023307 | ATP7B | c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1870-915A>T (n.1870-915A>T) c.2144A>T (p.Tyr715Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.2122-915A>T (n.2122-915A>T) c.1426-915A>T (n.1426-915A>T) c.1286-8361A>T (n.1286-8361A>T) n.1687A>T c.105A>T n.2239A>T n.1489A>T c.2122-122A>T (n.2122-122A>T) n.212-12044A>T c.2048A>T (p.Tyr683Phe) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.-41A>T (n.-41A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.2363A>T | |
13 | g.51958522T>C | CA388023311 | ATP7B | c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1870-915A>G (n.1870-915A>G) c.2144A>G (p.Tyr715Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.2122-915A>G (n.2122-915A>G) c.1426-915A>G (n.1426-915A>G) c.1286-8361A>G (n.1286-8361A>G) n.1687A>G c.105A>G n.2239A>G n.1489A>G c.2122-122A>G (n.2122-122A>G) n.212-12044A>G c.2048A>G (p.Tyr683Cys) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.-41A>G (n.-41A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.2363A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51958522T>G | CA388023327 | ATP7B | c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1870-915A>C (n.1870-915A>C) c.2144A>C (p.Tyr715Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.2122-915A>C (n.2122-915A>C) c.1426-915A>C (n.1426-915A>C) c.1286-8361A>C (n.1286-8361A>C) n.1687A>C c.105A>C n.2239A>C n.1489A>C c.2122-122A>C (n.2122-122A>C) n.212-12044A>C c.2048A>C (p.Tyr683Ser) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.-41A>C (n.-41A>C) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.2363A>C | |
13 | g.51958523A= | CA2091550223 | ATP7B | c.1968T= (p.Ser656=) c.*887T= (n.*887T=) c.1870-916T= (n.1870-916T=) c.2143T= (p.Tyr715=) c.1810T= (p.Tyr604=) c.1891T= (p.Tyr631=) c.2122-916T= (n.2122-916T=) c.1426-916T= (n.1426-916T=) c.1286-8362T= (n.1286-8362T=) n.1686T= c.104T= n.2238T= n.1488T= c.2122-123T= (n.2122-123T=) n.212-12045T= c.2047T= (p.Tyr683=) c.2107T= (p.Tyr703=) c.-42T= (n.-42T=) c.1729T= (p.Tyr577=) c.811T= (p.Tyr271=) n.2362T= | |
13 | g.51958523A>C | CA388023339 | ATP7B | c.1968T>G (p.Ser656=) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1870-916T>G (n.1870-916T>G) c.2143T>G (p.Tyr715Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.2122-916T>G (n.2122-916T>G) c.1426-916T>G (n.1426-916T>G) c.1286-8362T>G (n.1286-8362T>G) n.1686T>G c.104T>G n.2238T>G n.1488T>G c.2122-123T>G (n.2122-123T>G) n.212-12045T>G c.2047T>G (p.Tyr683Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.-42T>G (n.-42T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.2362T>G | |
13 | g.51958523A>G | CA388023342 | ATP7B | c.1968T>C (p.Ser656=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1870-916T>C (n.1870-916T>C) c.2143T>C (p.Tyr715His) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1891T>C (p.Tyr631His) c.2122-916T>C (n.2122-916T>C) c.1426-916T>C (n.1426-916T>C) c.1286-8362T>C (n.1286-8362T>C) n.1686T>C c.104T>C n.2238T>C n.1488T>C c.2122-123T>C (n.2122-123T>C) n.212-12045T>C c.2047T>C (p.Tyr683His) c.2107T>C (p.Tyr703His) c.-42T>C (n.-42T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.811T>C (p.Tyr271His) n.2362T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958523A>T | CA388023343 | ATP7B | c.1968T>A (p.Ser656=) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1870-916T>A (n.1870-916T>A) c.2143T>A (p.Tyr715Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.2122-916T>A (n.2122-916T>A) c.1426-916T>A (n.1426-916T>A) c.1286-8362T>A (n.1286-8362T>A) n.1686T>A c.104T>A n.2238T>A n.1488T>A c.2122-123T>A (n.2122-123T>A) n.212-12045T>A c.2047T>A (p.Tyr683Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.-42T>A (n.-42T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.2362T>A | |
13 | g.51958524G>A | CA483896211 | ATP7B | c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1870-917C>T (n.1870-917C>T) c.2142C>T (p.Phe714=) c.1809C>T (p.Phe603=) c.1890C>T (p.Phe630=) c.2122-917C>T (n.2122-917C>T) c.1426-917C>T (n.1426-917C>T) c.1286-8363C>T (n.1286-8363C>T) n.1685C>T c.103C>T n.2237C>T n.1487C>T c.2122-124C>T (n.2122-124C>T) n.212-12046C>T c.2046C>T (p.Phe682=) c.2106C>T (p.Phe702=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.1728C>T (p.Phe576=) c.810C>T (p.Phe270=) n.2361C>T | |
13 | g.51958524G>C | CA388023344 | ATP7B | c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1870-917C>G (n.1870-917C>G) c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.2122-917C>G (n.2122-917C>G) c.1426-917C>G (n.1426-917C>G) c.1286-8363C>G (n.1286-8363C>G) n.1685C>G c.103C>G n.2237C>G n.1487C>G c.2122-124C>G (n.2122-124C>G) n.212-12046C>G c.2046C>G (p.Phe682Leu) c.2106C>G (p.Phe702Leu) c.-43C>G (n.-43C>G) c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2361C>G | |
13 | g.51958524G>T | CA388023345 | ATP7B | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1870-917C>A (n.1870-917C>A) c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.2122-917C>A (n.2122-917C>A) c.1426-917C>A (n.1426-917C>A) c.1286-8363C>A (n.1286-8363C>A) n.1685C>A c.103C>A n.2237C>A n.1487C>A c.2122-124C>A (n.2122-124C>A) n.212-12046C>A c.2046C>A (p.Phe682Leu) c.2106C>A (p.Phe702Leu) c.-43C>A (n.-43C>A) c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.2361C>A | |
13 | g.51958525A>C | CA388023349 | ATP7B | c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1870-918T>G (n.1870-918T>G) c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.2122-918T>G (n.2122-918T>G) c.1426-918T>G (n.1426-918T>G) c.1286-8364T>G (n.1286-8364T>G) n.1684T>G c.102T>G n.2236T>G n.1486T>G c.2122-125T>G (n.2122-125T>G) n.212-12047T>G c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.2105T>G (p.Phe702Cys) c.-44T>G (n.-44T>G) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.2360T>G | |
13 | g.51958525A>G | CA388023350 | ATP7B | c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1870-918T>C (n.1870-918T>C) c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.2122-918T>C (n.2122-918T>C) c.1426-918T>C (n.1426-918T>C) c.1286-8364T>C (n.1286-8364T>C) n.1684T>C c.102T>C n.2236T>C n.1486T>C c.2122-125T>C (n.2122-125T>C) n.212-12047T>C c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.2105T>C (p.Phe702Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.2360T>C | |
13 | g.51958525A>T | CA388023348 | ATP7B | c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1870-918T>A (n.1870-918T>A) c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.2122-918T>A (n.2122-918T>A) c.1426-918T>A (n.1426-918T>A) c.1286-8364T>A (n.1286-8364T>A) n.1684T>A c.102T>A n.2236T>A n.1486T>A c.2122-125T>A (n.2122-125T>A) n.212-12047T>A c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.2105T>A (p.Phe702Tyr) c.-44T>A (n.-44T>A) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.2360T>A | |
13 | g.51958526A= | CA2091550224 | ATP7B | c.1965T= (p.Thr655=) c.*884T= (n.*884T=) c.1870-919T= (n.1870-919T=) c.2140T= (p.Phe714=) c.1807T= (p.Phe603=) c.1888T= (p.Phe630=) c.2122-919T= (n.2122-919T=) c.1426-919T= (n.1426-919T=) c.1286-8365T= (n.1286-8365T=) n.1683T= c.101T= n.2235T= n.1485T= c.2122-126T= (n.2122-126T=) n.212-12048T= c.2044T= (p.Phe682=) c.2104T= (p.Phe702=) c.-45T= (n.-45T=) c.1726T= (p.Phe576=) c.808T= (p.Phe270=) n.2359T= | |
13 | g.51958526A>C | CA388023355 | ATP7B | c.1965T>G (p.Thr655=) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1870-919T>G (n.1870-919T>G) c.2140T>G (p.Phe714Val) c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.2122-919T>G (n.2122-919T>G) c.1426-919T>G (n.1426-919T>G) c.1286-8365T>G (n.1286-8365T>G) n.1683T>G c.101T>G n.2235T>G n.1485T>G c.2122-126T>G (n.2122-126T>G) n.212-12048T>G c.2044T>G (p.Phe682Val) c.2104T>G (p.Phe702Val) c.-45T>G (n.-45T>G) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.2359T>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51958526A>G | CA388023361 | ATP7B | c.1965T>C (p.Thr655=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1870-919T>C (n.1870-919T>C) c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.2122-919T>C (n.2122-919T>C) c.1426-919T>C (n.1426-919T>C) c.1286-8365T>C (n.1286-8365T>C) n.1683T>C c.101T>C n.2235T>C n.1485T>C c.2122-126T>C (n.2122-126T>C) n.212-12048T>C c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.2104T>C (p.Phe702Leu) c.-45T>C (n.-45T>C) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.2359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958526A>T | CA388023369 | ATP7B | c.1965T>A (p.Thr655=) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1870-919T>A (n.1870-919T>A) c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.2122-919T>A (n.2122-919T>A) c.1426-919T>A (n.1426-919T>A) c.1286-8365T>A (n.1286-8365T>A) n.1683T>A c.101T>A n.2235T>A n.1485T>A c.2122-126T>A (n.2122-126T>A) n.212-12048T>A c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.2104T>A (p.Phe702Ile) c.-45T>A (n.-45T>A) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.2359T>A | |
13 | g.51958527G>A | CA483896212 | ATP7B | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1870-920C>T (n.1870-920C>T) c.2139C>T (p.Tyr713=) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.1887C>T (p.Tyr629=) c.2122-920C>T (n.2122-920C>T) c.1426-920C>T (n.1426-920C>T) c.1286-8366C>T (n.1286-8366C>T) n.1682C>T c.100C>T n.2234C>T n.1484C>T c.2122-127C>T (n.2122-127C>T) n.212-12049C>T c.2043C>T (p.Tyr681=) c.2103C>T (p.Tyr701=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.1725C>T (p.Tyr575=) c.807C>T (p.Tyr269=) n.2358C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51958527G>C | CA388023374 | ATP7B | c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1870-920C>G (n.1870-920C>G) c.2139C>G (p.Tyr713Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) c.2122-920C>G (n.2122-920C>G) c.1426-920C>G (n.1426-920C>G) c.1286-8366C>G (n.1286-8366C>G) n.1682C>G c.100C>G n.2234C>G n.1484C>G c.2122-127C>G (n.2122-127C>G) n.212-12049C>G c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.2103C>G (p.Tyr701Ter) c.-46C>G (n.-46C>G) c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) n.2358C>G | ClinVar |
13 | g.51958527G>T | CA388023378 | ATP7B | c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1870-920C>A (n.1870-920C>A) c.2139C>A (p.Tyr713Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) c.2122-920C>A (n.2122-920C>A) c.1426-920C>A (n.1426-920C>A) c.1286-8366C>A (n.1286-8366C>A) n.1682C>A c.100C>A n.2234C>A n.1484C>A c.2122-127C>A (n.2122-127C>A) n.212-12049C>A c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.2103C>A (p.Tyr701Ter) c.-46C>A (n.-46C>A) c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) n.2358C>A | |
13 | g.51958528T>A | CA388023387 | ATP7B | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1870-921A>T (n.1870-921A>T) c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.2122-921A>T (n.2122-921A>T) c.1426-921A>T (n.1426-921A>T) c.1286-8367A>T (n.1286-8367A>T) n.1681A>T c.99A>T n.2233A>T n.1483A>T c.2122-128A>T (n.2122-128A>T) n.212-12050A>T c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.2357A>T | |
13 | g.51958528T>C | CA6989099 | ATP7B | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1870-921A>G (n.1870-921A>G) c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.2122-921A>G (n.2122-921A>G) c.1426-921A>G (n.1426-921A>G) c.1286-8367A>G (n.1286-8367A>G) n.1681A>G c.99A>G n.2233A>G n.1483A>G c.2122-128A>G (n.2122-128A>G) n.212-12050A>G c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.2357A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958528T>G | CA388023383 | ATP7B | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1870-921A>C (n.1870-921A>C) c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.2122-921A>C (n.2122-921A>C) c.1426-921A>C (n.1426-921A>C) c.1286-8367A>C (n.1286-8367A>C) n.1681A>C c.99A>C n.2233A>C n.1483A>C c.2122-128A>C (n.2122-128A>C) n.212-12050A>C c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.2357A>C | |
13 | g.51958528T= | CA2091550226 | ATP7B | c.1963A= (p.Thr655=) c.*882A= (n.*882A=) c.1870-921A= (n.1870-921A=) c.2138A= (p.Tyr713=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1886A= (p.Tyr629=) c.2122-921A= (n.2122-921A=) c.1426-921A= (n.1426-921A=) c.1286-8367A= (n.1286-8367A=) n.1681A= c.99A= n.2233A= n.1483A= c.2122-128A= (n.2122-128A=) n.212-12050A= c.2042A= (p.Tyr681=) c.2102A= (p.Tyr701=) c.-47A= (n.-47A=) c.1724A= (p.Tyr575=) c.806A= (p.Tyr269=) n.2357A= | |
13 | g.51958529A>C | CA388023388 | ATP7B | c.1962T>G (p.Gly654=) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1870-922T>G (n.1870-922T>G) c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.2122-922T>G (n.2122-922T>G) c.1426-922T>G (n.1426-922T>G) c.1286-8368T>G (n.1286-8368T>G) n.1680T>G c.98T>G n.2232T>G n.1482T>G c.2122-129T>G (n.2122-129T>G) n.212-12051T>G c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.-48T>G (n.-48T>G) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.2356T>G | |
13 | g.51958529A>G | CA388023391 | ATP7B | c.1962T>C (p.Gly654=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1870-922T>C (n.1870-922T>C) c.2137T>C (p.Tyr713His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1885T>C (p.Tyr629His) c.2122-922T>C (n.2122-922T>C) c.1426-922T>C (n.1426-922T>C) c.1286-8368T>C (n.1286-8368T>C) n.1680T>C c.98T>C n.2232T>C n.1482T>C c.2122-129T>C (n.2122-129T>C) n.212-12051T>C c.2041T>C (p.Tyr681His) c.2101T>C (p.Tyr701His) c.-48T>C (n.-48T>C) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.2356T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51958529A>T | CA388023401 | ATP7B | c.1962T>A (p.Gly654=) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1870-922T>A (n.1870-922T>A) c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.2122-922T>A (n.2122-922T>A) c.1426-922T>A (n.1426-922T>A) c.1286-8368T>A (n.1286-8368T>A) n.1680T>A c.98T>A n.2232T>A n.1482T>A c.2122-129T>A (n.2122-129T>A) n.212-12051T>A c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.-48T>A (n.-48T>A) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.2356T>A | |
13 | g.51958530C>A | CA388023405 | ATP7B | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1870-923G>T (n.1870-923G>T) c.2136G>T (p.Trp712Cys) c.1803G>T (p.Trp601Cys) c.1884G>T (p.Trp628Cys) c.2122-923G>T (n.2122-923G>T) c.1426-923G>T (n.1426-923G>T) c.1286-8369G>T (n.1286-8369G>T) n.1679G>T c.97G>T n.2231G>T n.1481G>T c.2122-130G>T (n.2122-130G>T) n.212-12052G>T c.2040G>T (p.Trp680Cys) c.2100G>T (p.Trp700Cys) c.-49G>T (n.-49G>T) c.1722G>T (p.Trp574Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) n.2355G>T | ClinVar |
13 | g.51958530C= | CA2091550229 | ATP7B | c.1961G= (p.Gly654=) c.*880G= (n.*880G=) c.1870-923G= (n.1870-923G=) c.2136G= (p.Trp712=) c.1803G= (p.Trp601=) c.1884G= (p.Trp628=) c.2122-923G= (n.2122-923G=) c.1426-923G= (n.1426-923G=) c.1286-8369G= (n.1286-8369G=) n.1679G= c.97G= n.2231G= n.1481G= c.2122-130G= (n.2122-130G=) n.212-12052G= c.2040G= (p.Trp680=) c.2100G= (p.Trp700=) c.-49G= (n.-49G=) c.1722G= (p.Trp574=) c.804G= (p.Trp268=) n.2355G= | |
13 | g.51958530C>G | CA388023406 | ATP7B | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1870-923G>C (n.1870-923G>C) c.2136G>C (p.Trp712Cys) c.1803G>C (p.Trp601Cys) c.1884G>C (p.Trp628Cys) c.2122-923G>C (n.2122-923G>C) c.1426-923G>C (n.1426-923G>C) c.1286-8369G>C (n.1286-8369G>C) n.1679G>C c.97G>C n.2231G>C n.1481G>C c.2122-130G>C (n.2122-130G>C) n.212-12052G>C c.2040G>C (p.Trp680Cys) c.2100G>C (p.Trp700Cys) c.-49G>C (n.-49G>C) c.1722G>C (p.Trp574Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) n.2355G>C | |
13 | g.51958530C>T | CA388023409 | ATP7B | c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1870-923G>A (n.1870-923G>A) c.2136G>A (p.Trp712Ter) c.1803G>A (p.Trp601Ter) c.1884G>A (p.Trp628Ter) c.2122-923G>A (n.2122-923G>A) c.1426-923G>A (n.1426-923G>A) c.1286-8369G>A (n.1286-8369G>A) n.1679G>A c.97G>A n.2231G>A n.1481G>A c.2122-130G>A (n.2122-130G>A) n.212-12052G>A c.2040G>A (p.Trp680Ter) c.2100G>A (p.Trp700Ter) c.-49G>A (n.-49G>A) c.1722G>A (p.Trp574Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) n.2355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51958531C>A | CA388023419 | ATP7B | c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1870-924G>T (n.1870-924G>T) c.2135G>T (p.Trp712Leu) c.1802G>T (p.Trp601Leu) c.1883G>T (p.Trp628Leu) c.2122-924G>T (n.2122-924G>T) c.1426-924G>T (n.1426-924G>T) c.1286-8370G>T (n.1286-8370G>T) n.1678G>T c.96G>T n.2230G>T n.1480G>T c.2122-131G>T (n.2122-131G>T) n.212-12053G>T c.2039G>T (p.Trp680Leu) c.2099G>T (p.Trp700Leu) c.-50G>T (n.-50G>T) c.1721G>T (p.Trp574Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) n.2354G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958531C>G | CA388023425 | ATP7B | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1870-924G>C (n.1870-924G>C) c.2135G>C (p.Trp712Ser) c.1802G>C (p.Trp601Ser) c.1883G>C (p.Trp628Ser) c.2122-924G>C (n.2122-924G>C) c.1426-924G>C (n.1426-924G>C) c.1286-8370G>C (n.1286-8370G>C) n.1678G>C c.96G>C n.2230G>C n.1480G>C c.2122-131G>C (n.2122-131G>C) n.212-12053G>C c.2039G>C (p.Trp680Ser) c.2099G>C (p.Trp700Ser) c.-50G>C (n.-50G>C) c.1721G>C (p.Trp574Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) n.2354G>C | |
13 | g.51958531C>T | CA388023421 | ATP7B | c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1870-924G>A (n.1870-924G>A) c.2135G>A (p.Trp712Ter) c.1802G>A (p.Trp601Ter) c.1883G>A (p.Trp628Ter) c.2122-924G>A (n.2122-924G>A) c.1426-924G>A (n.1426-924G>A) c.1286-8370G>A (n.1286-8370G>A) n.1678G>A c.96G>A n.2230G>A n.1480G>A c.2122-131G>A (n.2122-131G>A) n.212-12053G>A c.2039G>A (p.Trp680Ter) c.2099G>A (p.Trp700Ter) c.-50G>A (n.-50G>A) c.1721G>A (p.Trp574Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) n.2354G>A | ClinVar COSMIC |