Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51946466G>A | CA388032549 | ATP7B | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.2257C>T (p.His753Tyr) c.2878C>T (p.His960Tyr) c.2545C>T (p.His849Tyr) c.2626C>T (p.His876Tyr) c.2644C>T (p.His882Tyr) n.1025C>T n.3241C>T c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1588C>T (p.His530Tyr) c.2866-2175C>T (n.2866-2175C>T) n.98C>T c.839C>T c.2664C>T (p.Ser888=) n.3622C>T n.2223C>T c.2734C>T (p.His912Tyr) n.224C>T c.2782C>T (p.His928Tyr) c.2842C>T (p.His948Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.2743C>T (p.His915Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.2730+3541C>T (n.2730+3541C>T) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.3097C>T | |
13 | g.51946466G>C | CA388032551 | ATP7B | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.2257C>G (p.His753Asp) c.2878C>G (p.His960Asp) c.2545C>G (p.His849Asp) c.2626C>G (p.His876Asp) c.2644C>G (p.His882Asp) n.1025C>G n.3241C>G c.1813C>G (p.His605Asp) c.1588C>G (p.His530Asp) c.2866-2175C>G (n.2866-2175C>G) n.98C>G c.839C>G c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.3622C>G n.2223C>G c.2734C>G (p.His912Asp) n.224C>G c.2782C>G (p.His928Asp) c.2842C>G (p.His948Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.2743C>G (p.His915Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) c.2730+3541C>G (n.2730+3541C>G) c.1546C>G (p.His516Asp) n.3097C>G | |
13 | g.51946466G>T | CA388032552 | ATP7B | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.2257C>A (p.His753Asn) c.2878C>A (p.His960Asn) c.2545C>A (p.His849Asn) c.2626C>A (p.His876Asn) c.2644C>A (p.His882Asn) n.1025C>A n.3241C>A c.1813C>A (p.His605Asn) c.1588C>A (p.His530Asn) c.2866-2175C>A (n.2866-2175C>A) n.98C>A c.839C>A c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.3622C>A n.2223C>A c.2734C>A (p.His912Asn) n.224C>A c.2782C>A (p.His928Asn) c.2842C>A (p.His948Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.2743C>A (p.His915Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) c.2730+3541C>A (n.2730+3541C>A) c.1546C>A (p.His516Asn) n.3097C>A | |
13 | g.51946467C>A | CA388032554 | ATP7B | c.*710G>T (n.*710G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.2877G>T (p.Lys959Asn) c.2544G>T (p.Lys848Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.2643G>T (p.Lys881Asn) n.1024G>T n.3240G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.2866-2176G>T (n.2866-2176G>T) n.97G>T c.838G>T c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.3621G>T n.2222G>T c.2733G>T (p.Lys911Asn) n.223G>T c.2781G>T (p.Lys927Asn) c.2841G>T (p.Lys947Asn) c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.2742G>T (p.Lys914Asn) c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.2730+3540G>T (n.2730+3540G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) n.3096G>T | |
13 | g.51946467C>G | CA388032556 | ATP7B | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.2877G>C (p.Lys959Asn) c.2544G>C (p.Lys848Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.2643G>C (p.Lys881Asn) n.1024G>C n.3240G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.2866-2176G>C (n.2866-2176G>C) n.97G>C c.838G>C c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.3621G>C n.2222G>C c.2733G>C (p.Lys911Asn) n.223G>C c.2781G>C (p.Lys927Asn) c.2841G>C (p.Lys947Asn) c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.2742G>C (p.Lys914Asn) c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.2730+3540G>C (n.2730+3540G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) n.3096G>C | |
13 | g.51946467C>T | CA483895029 | ATP7B | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.2256G>A (p.Lys752=) c.2877G>A (p.Lys959=) c.2544G>A (p.Lys848=) c.2625G>A (p.Lys875=) c.2643G>A (p.Lys881=) n.1024G>A n.3240G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.2866-2176G>A (n.2866-2176G>A) n.97G>A c.838G>A c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.3621G>A n.2222G>A c.2733G>A (p.Lys911=) n.223G>A c.2781G>A (p.Lys927=) c.2841G>A (p.Lys947=) c.2391G>A (p.Lys797=) c.693G>A (p.Lys231=) c.2742G>A (p.Lys914=) c.2463G>A (p.Lys821=) c.2730+3540G>A (n.2730+3540G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) n.3096G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946467_51946470delinsCTTG | CA2091566222 | ATP7B | c.*707_*710delinsCAAG (n.*707_*710delinsCAAG) c.*1618_*1621delinsCAAG (n.*1618_*1621delinsCAAG) c.2253_2256delinsCAAG (p.Asn751=) c.2874_2877delinsCAAG (p.Asn958=) c.2541_2544delinsCAAG (p.Asn847=) c.2622_2625delinsCAAG (p.Asn874=) c.2640_2643delinsCAAG (p.Asn880=) n.1021_1024delinsCAAG n.3237_3240delinsCAAG c.1809_1812delinsCAAG (p.Asn603=) c.1584_1587delinsCAAG (p.Asn528=) c.2866-2179_2866-2176delinsCAAG (n.2866-2179_2866-2176delinsCAAG) n.94_97delinsCAAG c.835_838delinsCAAG c.2660_2663delinsCAAG (p.Thr887=) n.3618_3621delinsCAAG n.2219_2222delinsCAAG c.2730_2733delinsCAAG (p.Asn910=) n.220_223delinsCAAG c.2778_2781delinsCAAG (p.Asn926=) c.2838_2841delinsCAAG (p.Asn946=) c.2388_2391delinsCAAG (p.Asn796=) c.690_693delinsCAAG (p.Asn230=) c.2739_2742delinsCAAG (p.Asn913=) c.2460_2463delinsCAAG (p.Asn820=) c.2730+3537_2730+3540delinsCAAG (n.2730+3537_2730+3540delinsCAAG) c.1542_1545delinsCAAG (p.Asn514=) n.3093_3096delinsCAAG | |
13 | g.51946468T>A | CA388032557 | ATP7B | c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.2876A>T (p.Lys959Met) c.2543A>T (p.Lys848Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.2642A>T (p.Lys881Met) n.1023A>T n.3239A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.2866-2177A>T (n.2866-2177A>T) n.96A>T c.837A>T c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.3620A>T n.2221A>T c.2732A>T (p.Lys911Met) n.222A>T c.2780A>T (p.Lys927Met) c.2840A>T (p.Lys947Met) c.2390A>T (p.Lys797Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.2741A>T (p.Lys914Met) c.2462A>T (p.Lys821Met) c.2730+3539A>T (n.2730+3539A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) n.3095A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946468T>C | CA388032558 | ATP7B | c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.2543A>G (p.Lys848Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2642A>G (p.Lys881Arg) n.1023A>G n.3239A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.2866-2177A>G (n.2866-2177A>G) n.96A>G c.837A>G c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.3620A>G n.2221A>G c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.222A>G c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.2741A>G (p.Lys914Arg) c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2730+3539A>G (n.2730+3539A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.3095A>G | |
13 | g.51946468T>G | CA388032560 | ATP7B | c.*709A>C (n.*709A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.2543A>C (p.Lys848Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2642A>C (p.Lys881Thr) n.1023A>C n.3239A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.2866-2177A>C (n.2866-2177A>C) n.96A>C c.837A>C c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.3620A>C n.2221A>C c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.222A>C c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.2741A>C (p.Lys914Thr) c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2730+3539A>C (n.2730+3539A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.3095A>C | |
13 | g.51946468T= | CA2091566223 | ATP7B | c.*709A= (n.*709A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.2255A= (p.Lys752=) c.2876A= (p.Lys959=) c.2543A= (p.Lys848=) c.2624A= (p.Lys875=) c.2642A= (p.Lys881=) n.1023A= n.3239A= c.1811A= (p.Lys604=) c.1586A= (p.Lys529=) c.2866-2177A= (n.2866-2177A=) n.96A= c.837A= c.2662A= (p.Ser888=) n.3620A= n.2221A= c.2732A= (p.Lys911=) n.222A= c.2780A= (p.Lys927=) c.2840A= (p.Lys947=) c.2390A= (p.Lys797=) c.692A= (p.Lys231=) c.2741A= (p.Lys914=) c.2462A= (p.Lys821=) c.2730+3539A= (n.2730+3539A=) c.1544A= (p.Lys515=) n.3095A= | |
13 | g.51946471_51946473del | CA610425876 | ATP7B | c.*707_*709del (n.*707_*709del) c.*1618_*1620del (n.*1618_*1620del) c.2253_2255del (p.Asn751del) c.2874_2876del (p.Asn958del) c.2541_2543del (p.Asn847del) c.2622_2624del (p.Asn874del) c.2640_2642del (p.Asn880del) n.1021_1023del n.3237_3239del c.1809_1811del (p.Asn603del) c.1584_1586del (p.Asn528del) c.2866-2179_2866-2177del (n.2866-2179_2866-2177del) n.94_96del c.835_837del c.2660_2662del (p.Thr887del) n.3618_3620del n.2219_2221del c.2730_2732del (p.Asn910del) n.220_222del c.2778_2780del (p.Asn926del) c.2838_2840del (p.Asn946del) c.2388_2390del (p.Asn796del) c.690_692del (p.Asn230del) c.2739_2741del (p.Asn913del) c.2460_2462del (p.Asn820del) c.2730+3537_2730+3539del (n.2730+3537_2730+3539del) c.1542_1544del (p.Asn514del) n.3093_3095del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946469T>A | CA388032561 | ATP7B | c.*708A>T (n.*708A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.2542A>T (p.Lys848Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2641A>T (p.Lys881Ter) n.1022A>T n.3238A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.2866-2178A>T (n.2866-2178A>T) n.95A>T c.836A>T c.2661A>T (p.Thr887=) n.3619A>T n.2220A>T c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.221A>T c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.2740A>T (p.Lys914Ter) c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2730+3538A>T (n.2730+3538A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.3094A>T | |
13 | g.51946469T>C | CA6988874 | ATP7B | c.*708A>G (n.*708A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.2542A>G (p.Lys848Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2641A>G (p.Lys881Glu) n.1022A>G n.3238A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.2866-2178A>G (n.2866-2178A>G) n.95A>G c.836A>G c.2661A>G (p.Thr887=) n.3619A>G n.2220A>G c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.221A>G c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.2740A>G (p.Lys914Glu) c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2730+3538A>G (n.2730+3538A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.3094A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946469T>G | CA388032563 | ATP7B | c.*708A>C (n.*708A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.2542A>C (p.Lys848Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2641A>C (p.Lys881Gln) n.1022A>C n.3238A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.2866-2178A>C (n.2866-2178A>C) n.95A>C c.836A>C c.2661A>C (p.Thr887=) n.3619A>C n.2220A>C c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.221A>C c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.2740A>C (p.Lys914Gln) c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2730+3538A>C (n.2730+3538A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.3094A>C | |
13 | g.51946469T= | CA2091566224 | ATP7B | c.*708A= (n.*708A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.2254A= (p.Lys752=) c.2875A= (p.Lys959=) c.2542A= (p.Lys848=) c.2623A= (p.Lys875=) c.2641A= (p.Lys881=) n.1022A= n.3238A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1585A= (p.Lys529=) c.2866-2178A= (n.2866-2178A=) n.95A= c.836A= c.2661A= (p.Thr887=) n.3619A= n.2220A= c.2731A= (p.Lys911=) n.221A= c.2779A= (p.Lys927=) c.2839A= (p.Lys947=) c.2389A= (p.Lys797=) c.691A= (p.Lys231=) c.2740A= (p.Lys914=) c.2461A= (p.Lys821=) c.2730+3538A= (n.2730+3538A=) c.1543A= (p.Lys515=) n.3094A= | |
13 | g.51946470G>A | CA483895030 | ATP7B | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.2253C>T (p.Asn751=) c.2874C>T (p.Asn958=) c.2541C>T (p.Asn847=) c.2622C>T (p.Asn874=) c.2640C>T (p.Asn880=) n.1021C>T n.3237C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1584C>T (p.Asn528=) c.2866-2179C>T (n.2866-2179C>T) n.94C>T c.835C>T c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.3618C>T n.2219C>T c.2730C>T (p.Asn910=) n.220C>T c.2778C>T (p.Asn926=) c.2838C>T (p.Asn946=) c.2388C>T (p.Asn796=) c.690C>T (p.Asn230=) c.2739C>T (p.Asn913=) c.2460C>T (p.Asn820=) c.2730+3537C>T (n.2730+3537C>T) c.1542C>T (p.Asn514=) n.3093C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946470G>C | CA388032565 | ATP7B | c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.2253C>G (p.Asn751Lys) c.2874C>G (p.Asn958Lys) c.2541C>G (p.Asn847Lys) c.2622C>G (p.Asn874Lys) c.2640C>G (p.Asn880Lys) n.1021C>G n.3237C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.2866-2179C>G (n.2866-2179C>G) n.94C>G c.835C>G c.2660C>G (p.Thr887Arg) n.3618C>G n.2219C>G c.2730C>G (p.Asn910Lys) n.220C>G c.2778C>G (p.Asn926Lys) c.2838C>G (p.Asn946Lys) c.2388C>G (p.Asn796Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) c.2739C>G (p.Asn913Lys) c.2460C>G (p.Asn820Lys) c.2730+3537C>G (n.2730+3537C>G) c.1542C>G (p.Asn514Lys) n.3093C>G | |
13 | g.51946470G>T | CA388032567 | ATP7B | c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.2253C>A (p.Asn751Lys) c.2874C>A (p.Asn958Lys) c.2541C>A (p.Asn847Lys) c.2622C>A (p.Asn874Lys) c.2640C>A (p.Asn880Lys) n.1021C>A n.3237C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.2866-2179C>A (n.2866-2179C>A) n.94C>A c.835C>A c.2660C>A (p.Thr887Lys) n.3618C>A n.2219C>A c.2730C>A (p.Asn910Lys) n.220C>A c.2778C>A (p.Asn926Lys) c.2838C>A (p.Asn946Lys) c.2388C>A (p.Asn796Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) c.2739C>A (p.Asn913Lys) c.2460C>A (p.Asn820Lys) c.2730+3537C>A (n.2730+3537C>A) c.1542C>A (p.Asn514Lys) n.3093C>A | |
13 | g.51946471T>A | CA388032572 | ATP7B | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2873A>T (p.Asn958Ile) c.2540A>T (p.Asn847Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.2639A>T (p.Asn880Ile) n.1020A>T n.3236A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.2866-2180A>T (n.2866-2180A>T) n.93A>T c.834A>T c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.3617A>T n.2218A>T c.2729A>T (p.Asn910Ile) n.219A>T c.2777A>T (p.Asn926Ile) c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.2730+3536A>T (n.2730+3536A>T) c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.3092A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946471T>C | CA388032571 | ATP7B | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2873A>G (p.Asn958Ser) c.2540A>G (p.Asn847Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.2639A>G (p.Asn880Ser) n.1020A>G n.3236A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.2866-2180A>G (n.2866-2180A>G) n.93A>G c.834A>G c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.3617A>G n.2218A>G c.2729A>G (p.Asn910Ser) n.219A>G c.2777A>G (p.Asn926Ser) c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.2730+3536A>G (n.2730+3536A>G) c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.3092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946471T>G | CA388032569 | ATP7B | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2873A>C (p.Asn958Thr) c.2540A>C (p.Asn847Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.2639A>C (p.Asn880Thr) n.1020A>C n.3236A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.2866-2180A>C (n.2866-2180A>C) n.93A>C c.834A>C c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.3617A>C n.2218A>C c.2729A>C (p.Asn910Thr) n.219A>C c.2777A>C (p.Asn926Thr) c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.2730+3536A>C (n.2730+3536A>C) c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.3092A>C | |
13 | g.51946471T= | CA2091566225 | ATP7B | c.*706A= (n.*706A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.2252A= (p.Asn751=) c.2873A= (p.Asn958=) c.2540A= (p.Asn847=) c.2621A= (p.Asn874=) c.2639A= (p.Asn880=) n.1020A= n.3236A= c.1808A= (p.Asn603=) c.1583A= (p.Asn528=) c.2866-2180A= (n.2866-2180A=) n.93A= c.834A= c.2659A= (p.Thr887=) n.3617A= n.2218A= c.2729A= (p.Asn910=) n.219A= c.2777A= (p.Asn926=) c.2837A= (p.Asn946=) c.2387A= (p.Asn796=) c.689A= (p.Asn230=) c.2738A= (p.Asn913=) c.2459A= (p.Asn820=) c.2730+3536A= (n.2730+3536A=) c.1541A= (p.Asn514=) n.3092A= | |
13 | g.51946472T>A | CA388032574 | ATP7B | c.*705A>T (n.*705A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2872A>T (p.Asn958Tyr) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.2638A>T (p.Asn880Tyr) n.1019A>T n.3235A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.2866-2181A>T (n.2866-2181A>T) n.92A>T c.833A>T c.2658A>T (p.Pro886=) n.3616A>T n.2217A>T c.2728A>T (p.Asn910Tyr) n.218A>T c.2776A>T (p.Asn926Tyr) c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.2730+3535A>T (n.2730+3535A>T) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.3091A>T | |
13 | g.51946472T>C | CA388032576 | ATP7B | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2872A>G (p.Asn958Asp) c.2539A>G (p.Asn847Asp) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.2638A>G (p.Asn880Asp) n.1019A>G n.3235A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.2866-2181A>G (n.2866-2181A>G) n.92A>G c.833A>G c.2658A>G (p.Pro886=) n.3616A>G n.2217A>G c.2728A>G (p.Asn910Asp) n.218A>G c.2776A>G (p.Asn926Asp) c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.2730+3535A>G (n.2730+3535A>G) c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.3091A>G | |
13 | g.51946472T>G | CA388032577 | ATP7B | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.2251A>C (p.Asn751His) c.2872A>C (p.Asn958His) c.2539A>C (p.Asn847His) c.2620A>C (p.Asn874His) c.2638A>C (p.Asn880His) n.1019A>C n.3235A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.2866-2181A>C (n.2866-2181A>C) n.92A>C c.833A>C c.2658A>C (p.Pro886=) n.3616A>C n.2217A>C c.2728A>C (p.Asn910His) n.218A>C c.2776A>C (p.Asn926His) c.2836A>C (p.Asn946His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.688A>C (p.Asn230His) c.2737A>C (p.Asn913His) c.2458A>C (p.Asn820His) c.2730+3535A>C (n.2730+3535A>C) c.1540A>C (p.Asn514His) n.3091A>C | |
13 | g.51946472_51946473delinsTG | CA2091566226 | ATP7B | c.*704_*705delinsCA (n.*704_*705delinsCA) c.*1615_*1616delinsCA (n.*1615_*1616delinsCA) c.2250_2251delinsCA (p.Pro750=) c.2871_2872delinsCA (p.Pro957=) c.2538_2539delinsCA (p.Pro846=) c.2619_2620delinsCA (p.Pro873=) c.2637_2638delinsCA (p.Pro879=) n.1018_1019delinsCA n.3234_3235delinsCA c.1806_1807delinsCA (p.Pro602=) c.1581_1582delinsCA (p.Pro527=) c.2866-2182_2866-2181delinsCA (n.2866-2182_2866-2181delinsCA) n.91_92delinsCA c.832_833delinsCA c.2657_2658delinsCA (p.Pro886=) n.3615_3616delinsCA n.2216_2217delinsCA c.2727_2728delinsCA (p.Pro909=) n.217_218delinsCA c.2775_2776delinsCA (p.Pro925=) c.2835_2836delinsCA (p.Pro945=) c.2385_2386delinsCA (p.Pro795=) c.687_688delinsCA (p.Pro229=) c.2736_2737delinsCA (p.Pro912=) c.2457_2458delinsCA (p.Pro819=) c.2730+3534_2730+3535delinsCA (n.2730+3534_2730+3535delinsCA) c.1539_1540delinsCA (p.Pro513=) n.3090_3091delinsCA | |
13 | g.51946473G>A | CA483895031 | ATP7B | c.*704C>T (n.*704C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.2250C>T (p.Pro750=) c.2871C>T (p.Pro957=) c.2538C>T (p.Pro846=) c.2619C>T (p.Pro873=) c.2637C>T (p.Pro879=) n.1018C>T n.3234C>T c.1806C>T (p.Pro602=) c.1581C>T (p.Pro527=) c.2866-2182C>T (n.2866-2182C>T) n.91C>T c.832C>T c.2657C>T (p.Pro886Leu) n.3615C>T n.2216C>T c.2727C>T (p.Pro909=) n.217C>T c.2775C>T (p.Pro925=) c.2835C>T (p.Pro945=) c.2385C>T (p.Pro795=) c.687C>T (p.Pro229=) c.2736C>T (p.Pro912=) c.2457C>T (p.Pro819=) c.2730+3534C>T (n.2730+3534C>T) c.1539C>T (p.Pro513=) n.3090C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946473G>C | CA483895032 | ATP7B | c.*704C>G (n.*704C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.2250C>G (p.Pro750=) c.2871C>G (p.Pro957=) c.2538C>G (p.Pro846=) c.2619C>G (p.Pro873=) c.2637C>G (p.Pro879=) n.1018C>G n.3234C>G c.1806C>G (p.Pro602=) c.1581C>G (p.Pro527=) c.2866-2182C>G (n.2866-2182C>G) n.91C>G c.832C>G c.2657C>G (p.Pro886Arg) n.3615C>G n.2216C>G c.2727C>G (p.Pro909=) n.217C>G c.2775C>G (p.Pro925=) c.2835C>G (p.Pro945=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.687C>G (p.Pro229=) c.2736C>G (p.Pro912=) c.2457C>G (p.Pro819=) c.2730+3534C>G (n.2730+3534C>G) c.1539C>G (p.Pro513=) n.3090C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946473G= | CA2091566228 | ATP7B | c.*704C= (n.*704C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.2250C= (p.Pro750=) c.2871C= (p.Pro957=) c.2538C= (p.Pro846=) c.2619C= (p.Pro873=) c.2637C= (p.Pro879=) n.1018C= n.3234C= c.1806C= (p.Pro602=) c.1581C= (p.Pro527=) c.2866-2182C= (n.2866-2182C=) n.91C= c.832C= c.2657C= (p.Pro886=) n.3615C= n.2216C= c.2727C= (p.Pro909=) n.217C= c.2775C= (p.Pro925=) c.2835C= (p.Pro945=) c.2385C= (p.Pro795=) c.687C= (p.Pro229=) c.2736C= (p.Pro912=) c.2457C= (p.Pro819=) c.2730+3534C= (n.2730+3534C=) c.1539C= (p.Pro513=) n.3090C= | |
13 | g.51946473G>T | CA483895033 | ATP7B | c.*704C>A (n.*704C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.2250C>A (p.Pro750=) c.2871C>A (p.Pro957=) c.2538C>A (p.Pro846=) c.2619C>A (p.Pro873=) c.2637C>A (p.Pro879=) n.1018C>A n.3234C>A c.1806C>A (p.Pro602=) c.1581C>A (p.Pro527=) c.2866-2182C>A (n.2866-2182C>A) n.91C>A c.832C>A c.2657C>A (p.Pro886Gln) n.3615C>A n.2216C>A c.2727C>A (p.Pro909=) n.217C>A c.2775C>A (p.Pro925=) c.2835C>A (p.Pro945=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.687C>A (p.Pro229=) c.2736C>A (p.Pro912=) c.2457C>A (p.Pro819=) c.2730+3534C>A (n.2730+3534C>A) c.1539C>A (p.Pro513=) n.3090C>A | |
13 | g.51946476dup | CA2840695590 | ATP7B | c.*704dup (n.*704dup) c.*1615dup (n.*1615dup) c.2250dup (p.Asn751GlnfsTer?) c.2871dup (p.Asn958GlnfsTer?) c.2538dup (p.Asn847GlnfsTer?) c.2619dup (p.Asn874GlnfsTer?) c.2637dup (p.Asn880GlnfsTer?) n.1018dup n.3234dup c.1806dup (p.Asn603GlnfsTer?) c.1581dup (p.Asn528GlnfsTer?) c.2866-2182dup (n.2866-2182dup) n.91dup c.832dup c.2657dup (p.Thr887AsnfsTer?) n.3615dup n.2216dup c.2727dup (p.Asn910GlnfsTer?) n.217dup c.2775dup (p.Asn926GlnfsTer?) c.2835dup (p.Asn946GlnfsTer?) c.2385dup (p.Asn796GlnfsTer?) c.687dup (p.Asn230GlnfsTer?) c.2736dup (p.Asn913GlnfsTer?) c.2457dup (p.Asn820GlnfsTer?) c.2730+3534dup (n.2730+3534dup) c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?) n.3090dup | |
13 | g.51946476del | CA2091566227 | ATP7B | c.*704del (n.*704del) c.*1615del (n.*1615del) c.2250del (p.Asn751ThrfsTer9) c.2871del (p.Asn958ThrfsTer9) c.2538del (p.Asn847ThrfsTer9) c.2619del (p.Asn874ThrfsTer9) c.2637del (p.Asn880ThrfsTer9) n.1018del n.3234del c.1806del (p.Asn603ThrfsTer9) c.1581del (p.Asn528ThrfsTer9) c.2866-2182del (n.2866-2182del) n.91del c.832del c.2657del (p.Pro886GlnfsTer?) n.3615del n.2216del c.2727del (p.Asn910ThrfsTer9) n.217del c.2775del (p.Asn926ThrfsTer9) c.2835del (p.Asn946ThrfsTer9) c.2385del (p.Asn796ThrfsTer9) c.687del (p.Asn230ThrfsTer9) c.2736del (p.Asn913ThrfsTer9) c.2457del (p.Asn820ThrfsTer9) c.2730+3534del (n.2730+3534del) c.1539del (p.Asn514ThrfsTer9) n.3090del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946474G>A | CA388032579 | ATP7B | c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2537C>T (p.Pro846Leu) c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2636C>T (p.Pro879Leu) n.1017C>T n.3233C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.2866-2183C>T (n.2866-2183C>T) n.90C>T c.831C>T c.2656C>T (p.Pro886Ser) n.3614C>T n.2215C>T c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.216C>T c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.2730+3533C>T (n.2730+3533C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.3089C>T | |
13 | g.51946474G>C | CA388032581 | ATP7B | c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2537C>G (p.Pro846Arg) c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2636C>G (p.Pro879Arg) n.1017C>G n.3233C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.2866-2183C>G (n.2866-2183C>G) n.90C>G c.831C>G c.2656C>G (p.Pro886Ala) n.3614C>G n.2215C>G c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.216C>G c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.2730+3533C>G (n.2730+3533C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.3089C>G | dbSNP |
13 | g.51946474G= | CA2091566229 | ATP7B | c.*703C= (n.*703C=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.2249C= (p.Pro750=) c.2870C= (p.Pro957=) c.2537C= (p.Pro846=) c.2618C= (p.Pro873=) c.2636C= (p.Pro879=) n.1017C= n.3233C= c.1805C= (p.Pro602=) c.1580C= (p.Pro527=) c.2866-2183C= (n.2866-2183C=) n.90C= c.831C= c.2656C= (p.Pro886=) n.3614C= n.2215C= c.2726C= (p.Pro909=) n.216C= c.2774C= (p.Pro925=) c.2834C= (p.Pro945=) c.2384C= (p.Pro795=) c.686C= (p.Pro229=) c.2735C= (p.Pro912=) c.2456C= (p.Pro819=) c.2730+3533C= (n.2730+3533C=) c.1538C= (p.Pro513=) n.3089C= | |
13 | g.51946474G>T | CA388032582 | ATP7B | c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.2249C>A (p.Pro750His) c.2870C>A (p.Pro957His) c.2537C>A (p.Pro846His) c.2618C>A (p.Pro873His) c.2636C>A (p.Pro879His) n.1017C>A n.3233C>A c.1805C>A (p.Pro602His) c.1580C>A (p.Pro527His) c.2866-2183C>A (n.2866-2183C>A) n.90C>A c.831C>A c.2656C>A (p.Pro886Thr) n.3614C>A n.2215C>A c.2726C>A (p.Pro909His) n.216C>A c.2774C>A (p.Pro925His) c.2834C>A (p.Pro945His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.686C>A (p.Pro229His) c.2735C>A (p.Pro912His) c.2456C>A (p.Pro819His) c.2730+3533C>A (n.2730+3533C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) n.3089C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946475G>A | CA6988875 | ATP7B | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2536C>T (p.Pro846Ser) c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2635C>T (p.Pro879Ser) n.1016C>T n.3232C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.2866-2184C>T (n.2866-2184C>T) n.89C>T c.830C>T c.2655C>T (p.Thr885=) n.3613C>T n.2214C>T c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.215C>T c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.2730+3532C>T (n.2730+3532C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.3088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946475G>C | CA388032584 | ATP7B | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2536C>G (p.Pro846Ala) c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2635C>G (p.Pro879Ala) n.1016C>G n.3232C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.2866-2184C>G (n.2866-2184C>G) n.89C>G c.830C>G c.2655C>G (p.Thr885=) n.3613C>G n.2214C>G c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.215C>G c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.2730+3532C>G (n.2730+3532C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.3088C>G | |
13 | g.51946475G= | CA2091566230 | ATP7B | c.*702C= (n.*702C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.2248C= (p.Pro750=) c.2869C= (p.Pro957=) c.2536C= (p.Pro846=) c.2617C= (p.Pro873=) c.2635C= (p.Pro879=) n.1016C= n.3232C= c.1804C= (p.Pro602=) c.1579C= (p.Pro527=) c.2866-2184C= (n.2866-2184C=) n.89C= c.830C= c.2655C= (p.Thr885=) n.3613C= n.2214C= c.2725C= (p.Pro909=) n.215C= c.2773C= (p.Pro925=) c.2833C= (p.Pro945=) c.2383C= (p.Pro795=) c.685C= (p.Pro229=) c.2734C= (p.Pro912=) c.2455C= (p.Pro819=) c.2730+3532C= (n.2730+3532C=) c.1537C= (p.Pro513=) n.3088C= | |
13 | g.51946475G>T | CA388032585 | ATP7B | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2536C>A (p.Pro846Thr) c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2635C>A (p.Pro879Thr) n.1016C>A n.3232C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.2866-2184C>A (n.2866-2184C>A) n.89C>A c.830C>A c.2655C>A (p.Thr885=) n.3613C>A n.2214C>A c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.215C>A c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.2730+3532C>A (n.2730+3532C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.3088C>A | |
13 | g.51946476G>A | CA483895034 | ATP7B | c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.2247C>T (p.Asn749=) c.2868C>T (p.Asn956=) c.2535C>T (p.Asn845=) c.2616C>T (p.Asn872=) c.2634C>T (p.Asn878=) n.1015C>T n.3231C>T c.1803C>T (p.Asn601=) c.1578C>T (p.Asn526=) c.2866-2185C>T (n.2866-2185C>T) n.88C>T c.829C>T c.2654C>T (p.Thr885Ile) n.3612C>T n.2213C>T c.2724C>T (p.Asn908=) n.214C>T c.2772C>T (p.Asn924=) c.2832C>T (p.Asn944=) c.2382C>T (p.Asn794=) c.684C>T (p.Asn228=) c.2733C>T (p.Asn911=) c.2454C>T (p.Asn818=) c.2730+3531C>T (n.2730+3531C>T) c.1536C>T (p.Asn512=) n.3087C>T | |
13 | g.51946476G>C | CA388032587 | ATP7B | c.*701C>G (n.*701C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.2247C>G (p.Asn749Lys) c.2868C>G (p.Asn956Lys) c.2535C>G (p.Asn845Lys) c.2616C>G (p.Asn872Lys) c.2634C>G (p.Asn878Lys) n.1015C>G n.3231C>G c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.2866-2185C>G (n.2866-2185C>G) n.88C>G c.829C>G c.2654C>G (p.Thr885Ser) n.3612C>G n.2213C>G c.2724C>G (p.Asn908Lys) n.214C>G c.2772C>G (p.Asn924Lys) c.2832C>G (p.Asn944Lys) c.2382C>G (p.Asn794Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.2733C>G (p.Asn911Lys) c.2454C>G (p.Asn818Lys) c.2730+3531C>G (n.2730+3531C>G) c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.3087C>G | |
13 | g.51946476G>T | CA388032588 | ATP7B | c.*701C>A (n.*701C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.2247C>A (p.Asn749Lys) c.2868C>A (p.Asn956Lys) c.2535C>A (p.Asn845Lys) c.2616C>A (p.Asn872Lys) c.2634C>A (p.Asn878Lys) n.1015C>A n.3231C>A c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.2866-2185C>A (n.2866-2185C>A) n.88C>A c.829C>A c.2654C>A (p.Thr885Asn) n.3612C>A n.2213C>A c.2724C>A (p.Asn908Lys) n.214C>A c.2772C>A (p.Asn924Lys) c.2832C>A (p.Asn944Lys) c.2382C>A (p.Asn794Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.2733C>A (p.Asn911Lys) c.2454C>A (p.Asn818Lys) c.2730+3531C>A (n.2730+3531C>A) c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.3087C>A | |
13 | g.51946477T>A | CA388032590 | ATP7B | c.*700A>T (n.*700A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.2867A>T (p.Asn956Ile) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.2633A>T (p.Asn878Ile) n.1014A>T n.3230A>T c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.2866-2186A>T (n.2866-2186A>T) n.87A>T c.828A>T c.2653A>T (p.Thr885Ser) n.3611A>T n.2212A>T c.2723A>T (p.Asn908Ile) n.213A>T c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.2831A>T (p.Asn944Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.2732A>T (p.Asn911Ile) c.2453A>T (p.Asn818Ile) c.2730+3530A>T (n.2730+3530A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.3086A>T | |
13 | g.51946477T>C | CA388032591 | ATP7B | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.2867A>G (p.Asn956Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.2633A>G (p.Asn878Ser) n.1014A>G n.3230A>G c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.2866-2186A>G (n.2866-2186A>G) n.87A>G c.828A>G c.2653A>G (p.Thr885Ala) n.3611A>G n.2212A>G c.2723A>G (p.Asn908Ser) n.213A>G c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.2831A>G (p.Asn944Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.2732A>G (p.Asn911Ser) c.2453A>G (p.Asn818Ser) c.2730+3530A>G (n.2730+3530A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.3086A>G | |
13 | g.51946477T>G | CA388032594 | ATP7B | c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.2867A>C (p.Asn956Thr) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.2633A>C (p.Asn878Thr) n.1014A>C n.3230A>C c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.2866-2186A>C (n.2866-2186A>C) n.87A>C c.828A>C c.2653A>C (p.Thr885Pro) n.3611A>C n.2212A>C c.2723A>C (p.Asn908Thr) n.213A>C c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.2831A>C (p.Asn944Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.2732A>C (p.Asn911Thr) c.2453A>C (p.Asn818Thr) c.2730+3530A>C (n.2730+3530A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.3086A>C | |
13 | g.51946478T>A | CA388032598 | ATP7B | c.*699A>T (n.*699A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.2866A>T (p.Asn956Tyr) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.2632A>T (p.Asn878Tyr) n.1013A>T n.3229A>T c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.2866-2187A>T (n.2866-2187A>T) n.86A>T c.827A>T c.2652A>T (p.Arg884Ser) n.3610A>T n.2211A>T c.2722A>T (p.Asn908Tyr) n.212A>T c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.2830A>T (p.Asn944Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.2731A>T (p.Asn911Tyr) c.2452A>T (p.Asn818Tyr) c.2730+3529A>T (n.2730+3529A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.3085A>T | |
13 | g.51946478T>C | CA388032600 | ATP7B | c.*699A>G (n.*699A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.2866A>G (p.Asn956Asp) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.2632A>G (p.Asn878Asp) n.1013A>G n.3229A>G c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.2866-2187A>G (n.2866-2187A>G) n.86A>G c.827A>G c.2652A>G (p.Arg884=) n.3610A>G n.2211A>G c.2722A>G (p.Asn908Asp) n.212A>G c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.2830A>G (p.Asn944Asp) c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.2731A>G (p.Asn911Asp) c.2452A>G (p.Asn818Asp) c.2730+3529A>G (n.2730+3529A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.3085A>G | |
13 | g.51946478T>G | CA388032596 | ATP7B | c.*699A>C (n.*699A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.2245A>C (p.Asn749His) c.2866A>C (p.Asn956His) c.2533A>C (p.Asn845His) c.2614A>C (p.Asn872His) c.2632A>C (p.Asn878His) n.1013A>C n.3229A>C c.1801A>C (p.Asn601His) c.1576A>C (p.Asn526His) c.2866-2187A>C (n.2866-2187A>C) n.86A>C c.827A>C c.2652A>C (p.Arg884Ser) n.3610A>C n.2211A>C c.2722A>C (p.Asn908His) n.212A>C c.2770A>C (p.Asn924His) c.2830A>C (p.Asn944His) c.2380A>C (p.Asn794His) c.682A>C (p.Asn228His) c.2731A>C (p.Asn911His) c.2452A>C (p.Asn818His) c.2730+3529A>C (n.2730+3529A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) n.3085A>C | |
13 | g.51946479C>A | CA388032603 | ATP7B | c.*699-1G>T (n.*699-1G>T) c.*1610-1G>T (n.*1610-1G>T) c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) c.2866-1G>T (n.2866-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.2614-1G>T (n.2614-1G>T) c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) n.1012G>T n.3228G>T c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) c.2866-2188G>T (n.2866-2188G>T) n.85G>T c.827-1G>T c.2652-1G>T (n.2652-1G>T) n.3610-1G>T n.2211-1G>T c.2722-1G>T (n.2722-1G>T) n.212-1G>T c.2770-1G>T (n.2770-1G>T) c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2380-1G>T (n.2380-1G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.2731-1G>T (n.2731-1G>T) c.2452-1G>T (n.2452-1G>T) c.2730+3528G>T (n.2730+3528G>T) c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) n.3085-1G>T | |
13 | g.51946479C>G | CA388032606 | ATP7B | c.*699-1G>C (n.*699-1G>C) c.*1610-1G>C (n.*1610-1G>C) c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) c.2866-1G>C (n.2866-1G>C) c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.2614-1G>C (n.2614-1G>C) c.2632-1G>C (n.2632-1G>C) n.1012G>C n.3228G>C c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) c.2866-2188G>C (n.2866-2188G>C) n.85G>C c.827-1G>C c.2652-1G>C (n.2652-1G>C) n.3610-1G>C n.2211-1G>C c.2722-1G>C (n.2722-1G>C) n.212-1G>C c.2770-1G>C (n.2770-1G>C) c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2380-1G>C (n.2380-1G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.2731-1G>C (n.2731-1G>C) c.2452-1G>C (n.2452-1G>C) c.2730+3528G>C (n.2730+3528G>C) c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) n.3085-1G>C | |
13 | g.51946479C>T | CA388032607 | ATP7B | c.*699-1G>A (n.*699-1G>A) c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A) c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) c.2866-1G>A (n.2866-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.2614-1G>A (n.2614-1G>A) c.2632-1G>A (n.2632-1G>A) n.1012G>A n.3228G>A c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) c.2866-2188G>A (n.2866-2188G>A) n.85G>A c.827-1G>A c.2652-1G>A (n.2652-1G>A) n.3610-1G>A n.2211-1G>A c.2722-1G>A (n.2722-1G>A) n.212-1G>A c.2770-1G>A (n.2770-1G>A) c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2380-1G>A (n.2380-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.2731-1G>A (n.2731-1G>A) c.2452-1G>A (n.2452-1G>A) c.2730+3528G>A (n.2730+3528G>A) c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) n.3085-1G>A | |
13 | g.51946479_51946480delinsCT | CA2091566231 | ATP7B | c.*699-2_*699-1delinsAG (n.*699-2_*699-1delinsAG) c.*1610-2_*1610-1delinsAG (n.*1610-2_*1610-1delinsAG) c.2245-2_2245-1delinsAG (n.2245-2_2245-1delinsAG) c.2866-2_2866-1delinsAG (n.2866-2_2866-1delinsAG) c.2533-2_2533-1delinsAG (n.2533-2_2533-1delinsAG) c.2614-2_2614-1delinsAG (n.2614-2_2614-1delinsAG) c.2632-2_2632-1delinsAG (n.2632-2_2632-1delinsAG) n.1011_1012delinsAG n.3227_3228delinsAG c.1801-2_1801-1delinsAG (n.1801-2_1801-1delinsAG) c.1576-2_1576-1delinsAG (n.1576-2_1576-1delinsAG) c.2866-2189_2866-2188delinsAG (n.2866-2189_2866-2188delinsAG) n.84_85delinsAG c.827-2_827-1delinsAG c.2652-2_2652-1delinsAG (n.2652-2_2652-1delinsAG) n.3610-2_3610-1delinsAG n.2211-2_2211-1delinsAG c.2722-2_2722-1delinsAG (n.2722-2_2722-1delinsAG) n.212-2_212-1delinsAG c.2770-2_2770-1delinsAG (n.2770-2_2770-1delinsAG) c.2830-2_2830-1delinsAG (n.2830-2_2830-1delinsAG) c.2380-2_2380-1delinsAG (n.2380-2_2380-1delinsAG) c.682-2_682-1delinsAG (n.682-2_682-1delinsAG) c.2731-2_2731-1delinsAG (n.2731-2_2731-1delinsAG) c.2452-2_2452-1delinsAG (n.2452-2_2452-1delinsAG) c.2730+3527_2730+3528delinsAG (n.2730+3527_2730+3528delinsAG) c.1534-2_1534-1delinsAG (n.1534-2_1534-1delinsAG) n.3085-2_3085-1delinsAG | |
13 | g.51946480del | CA915948581 | ATP7B | c.*699-2del (n.*699-2del) c.*1610-2del (n.*1610-2del) c.2245-2del (n.2245-2del) c.2866-2del (n.2866-2del) c.2533-2del (n.2533-2del) c.2614-2del (n.2614-2del) c.2632-2del (n.2632-2del) n.1011del n.3227del c.1801-2del (n.1801-2del) c.1576-2del (n.1576-2del) c.2866-2189del (n.2866-2189del) n.84del c.827-2del c.2652-2del (n.2652-2del) n.3610-2del n.2211-2del c.2722-2del (n.2722-2del) n.212-2del c.2770-2del (n.2770-2del) c.2830-2del (n.2830-2del) c.2380-2del (n.2380-2del) c.682-2del (n.682-2del) c.2731-2del (n.2731-2del) c.2452-2del (n.2452-2del) c.2730+3527del (n.2730+3527del) c.1534-2del (n.1534-2del) n.3085-2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946480T>A | CA388032609 | ATP7B | c.*699-2A>T (n.*699-2A>T) c.*1610-2A>T (n.*1610-2A>T) c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) c.2866-2A>T (n.2866-2A>T) c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.2614-2A>T (n.2614-2A>T) c.2632-2A>T (n.2632-2A>T) n.1011A>T n.3227A>T c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) c.2866-2189A>T (n.2866-2189A>T) n.84A>T c.827-2A>T c.2652-2A>T (n.2652-2A>T) n.3610-2A>T n.2211-2A>T c.2722-2A>T (n.2722-2A>T) n.212-2A>T c.2770-2A>T (n.2770-2A>T) c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2380-2A>T (n.2380-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.2731-2A>T (n.2731-2A>T) c.2452-2A>T (n.2452-2A>T) c.2730+3527A>T (n.2730+3527A>T) c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) n.3085-2A>T | |
13 | g.51946480T>C | CA388032611 | ATP7B | c.*699-2A>G (n.*699-2A>G) c.*1610-2A>G (n.*1610-2A>G) c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) c.2866-2A>G (n.2866-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.2632-2A>G (n.2632-2A>G) n.1011A>G n.3227A>G c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) c.2866-2189A>G (n.2866-2189A>G) n.84A>G c.827-2A>G c.2652-2A>G (n.2652-2A>G) n.3610-2A>G n.2211-2A>G c.2722-2A>G (n.2722-2A>G) n.212-2A>G c.2770-2A>G (n.2770-2A>G) c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2380-2A>G (n.2380-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.2731-2A>G (n.2731-2A>G) c.2452-2A>G (n.2452-2A>G) c.2730+3527A>G (n.2730+3527A>G) c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) n.3085-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946480T>G | CA388032612 | ATP7B | c.*699-2A>C (n.*699-2A>C) c.*1610-2A>C (n.*1610-2A>C) c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) c.2866-2A>C (n.2866-2A>C) c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.2614-2A>C (n.2614-2A>C) c.2632-2A>C (n.2632-2A>C) n.1011A>C n.3227A>C c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) c.2866-2189A>C (n.2866-2189A>C) n.84A>C c.827-2A>C c.2652-2A>C (n.2652-2A>C) n.3610-2A>C n.2211-2A>C c.2722-2A>C (n.2722-2A>C) n.212-2A>C c.2770-2A>C (n.2770-2A>C) c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2380-2A>C (n.2380-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.2731-2A>C (n.2731-2A>C) c.2452-2A>C (n.2452-2A>C) c.2730+3527A>C (n.2730+3527A>C) c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) n.3085-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946480T= | CA2091566232 | ATP7B | c.*699-2A= (n.*699-2A=) c.*1610-2A= (n.*1610-2A=) c.2245-2A= (n.2245-2A=) c.2866-2A= (n.2866-2A=) c.2533-2A= (n.2533-2A=) c.2614-2A= (n.2614-2A=) c.2632-2A= (n.2632-2A=) n.1011A= n.3227A= c.1801-2A= (n.1801-2A=) c.1576-2A= (n.1576-2A=) c.2866-2189A= (n.2866-2189A=) n.84A= c.827-2A= c.2652-2A= (n.2652-2A=) n.3610-2A= n.2211-2A= c.2722-2A= (n.2722-2A=) n.212-2A= c.2770-2A= (n.2770-2A=) c.2830-2A= (n.2830-2A=) c.2380-2A= (n.2380-2A=) c.682-2A= (n.682-2A=) c.2731-2A= (n.2731-2A=) c.2452-2A= (n.2452-2A=) c.2730+3527A= (n.2730+3527A=) c.1534-2A= (n.1534-2A=) n.3085-2A= | |
13 | g.51946481G>A | CA645580501 | ATP7B | c.*699-3C>T (n.*699-3C>T) c.*1610-3C>T (n.*1610-3C>T) c.2245-3C>T (n.2245-3C>T) c.2866-3C>T (n.2866-3C>T) c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) c.2614-3C>T (n.2614-3C>T) c.2632-3C>T (n.2632-3C>T) n.1010C>T n.3226C>T c.1801-3C>T (n.1801-3C>T) c.1576-3C>T (n.1576-3C>T) c.2866-2190C>T (n.2866-2190C>T) n.83C>T c.827-3C>T c.2652-3C>T (n.2652-3C>T) n.3610-3C>T n.2211-3C>T c.2722-3C>T (n.2722-3C>T) n.212-3C>T c.2770-3C>T (n.2770-3C>T) c.2830-3C>T (n.2830-3C>T) c.2380-3C>T (n.2380-3C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T) c.2731-3C>T (n.2731-3C>T) c.2452-3C>T (n.2452-3C>T) c.2730+3526C>T (n.2730+3526C>T) c.1534-3C>T (n.1534-3C>T) n.3085-3C>T | COSMIC |
13 | g.51946481_51946482del | CA2575420479 | ATP7B | c.*699-4_*699-3del (n.*699-4_*699-3del) c.*1610-4_*1610-3del (n.*1610-4_*1610-3del) c.2245-4_2245-3del (n.2245-4_2245-3del) c.2866-4_2866-3del (n.2866-4_2866-3del) c.2533-4_2533-3del (n.2533-4_2533-3del) c.2614-4_2614-3del (n.2614-4_2614-3del) c.2632-4_2632-3del (n.2632-4_2632-3del) n.1009_1010del n.3225_3226del c.1801-4_1801-3del (n.1801-4_1801-3del) c.1576-4_1576-3del (n.1576-4_1576-3del) c.2866-2191_2866-2190del (n.2866-2191_2866-2190del) n.82_83del c.827-4_827-3del c.2652-4_2652-3del (n.2652-4_2652-3del) n.3610-4_3610-3del n.2211-4_2211-3del c.2722-4_2722-3del (n.2722-4_2722-3del) n.212-4_212-3del c.2770-4_2770-3del (n.2770-4_2770-3del) c.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del) c.2380-4_2380-3del (n.2380-4_2380-3del) c.682-4_682-3del (n.682-4_682-3del) c.2731-4_2731-3del (n.2731-4_2731-3del) c.2452-4_2452-3del (n.2452-4_2452-3del) c.2730+3525_2730+3526del (n.2730+3525_2730+3526del) c.1534-4_1534-3del (n.1534-4_1534-3del) n.3085-4_3085-3del | |
13 | g.51946482A= | CA2091566233 | ATP7B | c.*699-4T= (n.*699-4T=) c.*1610-4T= (n.*1610-4T=) c.2245-4T= (n.2245-4T=) c.2866-4T= (n.2866-4T=) c.2533-4T= (n.2533-4T=) c.2614-4T= (n.2614-4T=) c.2632-4T= (n.2632-4T=) n.1009T= n.3225T= c.1801-4T= (n.1801-4T=) c.1576-4T= (n.1576-4T=) c.2866-2191T= (n.2866-2191T=) n.82T= c.827-4T= c.2652-4T= (n.2652-4T=) n.3610-4T= n.2211-4T= c.2722-4T= (n.2722-4T=) n.212-4T= c.2770-4T= (n.2770-4T=) c.2830-4T= (n.2830-4T=) c.2380-4T= (n.2380-4T=) c.682-4T= (n.682-4T=) c.2731-4T= (n.2731-4T=) c.2452-4T= (n.2452-4T=) c.2730+3525T= (n.2730+3525T=) c.1534-4T= (n.1534-4T=) n.3085-4T= | |
13 | g.51946482A>C | CA6988876 | ATP7B | c.*699-4T>G (n.*699-4T>G) c.*1610-4T>G (n.*1610-4T>G) c.2245-4T>G (n.2245-4T>G) c.2866-4T>G (n.2866-4T>G) c.2533-4T>G (n.2533-4T>G) c.2614-4T>G (n.2614-4T>G) c.2632-4T>G (n.2632-4T>G) n.1009T>G n.3225T>G c.1801-4T>G (n.1801-4T>G) c.1576-4T>G (n.1576-4T>G) c.2866-2191T>G (n.2866-2191T>G) n.82T>G c.827-4T>G c.2652-4T>G (n.2652-4T>G) n.3610-4T>G n.2211-4T>G c.2722-4T>G (n.2722-4T>G) n.212-4T>G c.2770-4T>G (n.2770-4T>G) c.2830-4T>G (n.2830-4T>G) c.2380-4T>G (n.2380-4T>G) c.682-4T>G (n.682-4T>G) c.2731-4T>G (n.2731-4T>G) c.2452-4T>G (n.2452-4T>G) c.2730+3525T>G (n.2730+3525T>G) c.1534-4T>G (n.1534-4T>G) n.3085-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946482A>T | CA2573149712 | ATP7B | c.*699-4T>A (n.*699-4T>A) c.*1610-4T>A (n.*1610-4T>A) c.2245-4T>A (n.2245-4T>A) c.2866-4T>A (n.2866-4T>A) c.2533-4T>A (n.2533-4T>A) c.2614-4T>A (n.2614-4T>A) c.2632-4T>A (n.2632-4T>A) n.1009T>A n.3225T>A c.1801-4T>A (n.1801-4T>A) c.1576-4T>A (n.1576-4T>A) c.2866-2191T>A (n.2866-2191T>A) n.82T>A c.827-4T>A c.2652-4T>A (n.2652-4T>A) n.3610-4T>A n.2211-4T>A c.2722-4T>A (n.2722-4T>A) n.212-4T>A c.2770-4T>A (n.2770-4T>A) c.2830-4T>A (n.2830-4T>A) c.2380-4T>A (n.2380-4T>A) c.682-4T>A (n.682-4T>A) c.2731-4T>A (n.2731-4T>A) c.2452-4T>A (n.2452-4T>A) c.2730+3525T>A (n.2730+3525T>A) c.1534-4T>A (n.1534-4T>A) n.3085-4T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946485dup | CA2840695591 | ATP7B | c.*699-4dup (n.*699-4dup) c.*1610-4dup (n.*1610-4dup) c.2245-4dup (n.2245-4dup) c.2866-4dup (n.2866-4dup) c.2533-4dup (n.2533-4dup) c.2614-4dup (n.2614-4dup) c.2632-4dup (n.2632-4dup) n.1009dup n.3225dup c.1801-4dup (n.1801-4dup) c.1576-4dup (n.1576-4dup) c.2866-2191dup (n.2866-2191dup) n.82dup c.827-4dup c.2652-4dup (n.2652-4dup) n.3610-4dup n.2211-4dup c.2722-4dup (n.2722-4dup) n.212-4dup c.2770-4dup (n.2770-4dup) c.2830-4dup (n.2830-4dup) c.2380-4dup (n.2380-4dup) c.682-4dup (n.682-4dup) c.2731-4dup (n.2731-4dup) c.2452-4dup (n.2452-4dup) c.2730+3525dup (n.2730+3525dup) c.1534-4dup (n.1534-4dup) n.3085-4dup | |
13 | g.51946483A>G | CA2623117596 | ATP7B | c.*699-5T>C (n.*699-5T>C) c.*1610-5T>C (n.*1610-5T>C) c.2245-5T>C (n.2245-5T>C) c.2866-5T>C (n.2866-5T>C) c.2533-5T>C (n.2533-5T>C) c.2614-5T>C (n.2614-5T>C) c.2632-5T>C (n.2632-5T>C) n.1008T>C n.3224T>C c.1801-5T>C (n.1801-5T>C) c.1576-5T>C (n.1576-5T>C) c.2866-2192T>C (n.2866-2192T>C) n.81T>C c.827-5T>C c.2652-5T>C (n.2652-5T>C) n.3610-5T>C n.2211-5T>C c.2722-5T>C (n.2722-5T>C) n.212-5T>C c.2770-5T>C (n.2770-5T>C) c.2830-5T>C (n.2830-5T>C) c.2380-5T>C (n.2380-5T>C) c.682-5T>C (n.682-5T>C) c.2731-5T>C (n.2731-5T>C) c.2452-5T>C (n.2452-5T>C) c.2730+3524T>C (n.2730+3524T>C) c.1534-5T>C (n.1534-5T>C) n.3085-5T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946484A= | CA2091566234 | ATP7B | c.*699-6T= (n.*699-6T=) c.*1610-6T= (n.*1610-6T=) c.2245-6T= (n.2245-6T=) c.2866-6T= (n.2866-6T=) c.2533-6T= (n.2533-6T=) c.2614-6T= (n.2614-6T=) c.2632-6T= (n.2632-6T=) n.1007T= n.3223T= c.1801-6T= (n.1801-6T=) c.1576-6T= (n.1576-6T=) c.2866-2193T= (n.2866-2193T=) n.80T= c.827-6T= c.2652-6T= (n.2652-6T=) n.3610-6T= n.2211-6T= c.2722-6T= (n.2722-6T=) n.212-6T= c.2770-6T= (n.2770-6T=) c.2830-6T= (n.2830-6T=) c.2380-6T= (n.2380-6T=) c.682-6T= (n.682-6T=) c.2731-6T= (n.2731-6T=) c.2452-6T= (n.2452-6T=) c.2730+3523T= (n.2730+3523T=) c.1534-6T= (n.1534-6T=) n.3085-6T= | |
13 | g.51946484A>C | CA6988877 | ATP7B | c.*699-6T>G (n.*699-6T>G) c.*1610-6T>G (n.*1610-6T>G) c.2245-6T>G (n.2245-6T>G) c.2866-6T>G (n.2866-6T>G) c.2533-6T>G (n.2533-6T>G) c.2614-6T>G (n.2614-6T>G) c.2632-6T>G (n.2632-6T>G) n.1007T>G n.3223T>G c.1801-6T>G (n.1801-6T>G) c.1576-6T>G (n.1576-6T>G) c.2866-2193T>G (n.2866-2193T>G) n.80T>G c.827-6T>G c.2652-6T>G (n.2652-6T>G) n.3610-6T>G n.2211-6T>G c.2722-6T>G (n.2722-6T>G) n.212-6T>G c.2770-6T>G (n.2770-6T>G) c.2830-6T>G (n.2830-6T>G) c.2380-6T>G (n.2380-6T>G) c.682-6T>G (n.682-6T>G) c.2731-6T>G (n.2731-6T>G) c.2452-6T>G (n.2452-6T>G) c.2730+3523T>G (n.2730+3523T>G) c.1534-6T>G (n.1534-6T>G) n.3085-6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946485A>G | CA2695218772 | ATP7B | c.*699-7T>C (n.*699-7T>C) c.*1610-7T>C (n.*1610-7T>C) c.2245-7T>C (n.2245-7T>C) c.2866-7T>C (n.2866-7T>C) c.2533-7T>C (n.2533-7T>C) c.2614-7T>C (n.2614-7T>C) c.2632-7T>C (n.2632-7T>C) n.1006T>C n.3222T>C c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) c.1576-7T>C (n.1576-7T>C) c.2866-2194T>C (n.2866-2194T>C) n.79T>C c.827-7T>C c.2652-7T>C (n.2652-7T>C) n.3610-7T>C n.2211-7T>C c.2722-7T>C (n.2722-7T>C) n.212-7T>C c.2770-7T>C (n.2770-7T>C) c.2830-7T>C (n.2830-7T>C) c.2380-7T>C (n.2380-7T>C) c.682-7T>C (n.682-7T>C) c.2731-7T>C (n.2731-7T>C) c.2452-7T>C (n.2452-7T>C) c.2730+3522T>C (n.2730+3522T>C) c.1534-7T>C (n.1534-7T>C) n.3085-7T>C | |
13 | g.51946486C= | CA2091566235 | ATP7B | c.*699-8G= (n.*699-8G=) c.*1610-8G= (n.*1610-8G=) c.2245-8G= (n.2245-8G=) c.2866-8G= (n.2866-8G=) c.2533-8G= (n.2533-8G=) c.2614-8G= (n.2614-8G=) c.2632-8G= (n.2632-8G=) n.1005G= n.3221G= c.1801-8G= (n.1801-8G=) c.1576-8G= (n.1576-8G=) c.2866-2195G= (n.2866-2195G=) n.78G= c.827-8G= c.2652-8G= (n.2652-8G=) n.3610-8G= n.2211-8G= c.2722-8G= (n.2722-8G=) n.212-8G= c.2770-8G= (n.2770-8G=) c.2830-8G= (n.2830-8G=) c.2380-8G= (n.2380-8G=) c.682-8G= (n.682-8G=) c.2731-8G= (n.2731-8G=) c.2452-8G= (n.2452-8G=) c.2730+3521G= (n.2730+3521G=) c.1534-8G= (n.1534-8G=) n.3085-8G= | |
13 | g.51946486C>T | CA2091566236 | ATP7B | c.*699-8G>A (n.*699-8G>A) c.*1610-8G>A (n.*1610-8G>A) c.2245-8G>A (n.2245-8G>A) c.2866-8G>A (n.2866-8G>A) c.2533-8G>A (n.2533-8G>A) c.2614-8G>A (n.2614-8G>A) c.2632-8G>A (n.2632-8G>A) n.1005G>A n.3221G>A c.1801-8G>A (n.1801-8G>A) c.1576-8G>A (n.1576-8G>A) c.2866-2195G>A (n.2866-2195G>A) n.78G>A c.827-8G>A c.2652-8G>A (n.2652-8G>A) n.3610-8G>A n.2211-8G>A c.2722-8G>A (n.2722-8G>A) n.212-8G>A c.2770-8G>A (n.2770-8G>A) c.2830-8G>A (n.2830-8G>A) c.2380-8G>A (n.2380-8G>A) c.682-8G>A (n.682-8G>A) c.2731-8G>A (n.2731-8G>A) c.2452-8G>A (n.2452-8G>A) c.2730+3521G>A (n.2730+3521G>A) c.1534-8G>A (n.1534-8G>A) n.3085-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946487_51946488del | CA2623117602 | ATP7B | c.*699-10_*699-9del (n.*699-10_*699-9del) c.*1610-10_*1610-9del (n.*1610-10_*1610-9del) c.2245-10_2245-9del (n.2245-10_2245-9del) c.2866-10_2866-9del (n.2866-10_2866-9del) c.2533-10_2533-9del (n.2533-10_2533-9del) c.2614-10_2614-9del (n.2614-10_2614-9del) c.2632-10_2632-9del (n.2632-10_2632-9del) n.1003_1004del n.3219_3220del c.1801-10_1801-9del (n.1801-10_1801-9del) c.1576-10_1576-9del (n.1576-10_1576-9del) c.2866-2197_2866-2196del (n.2866-2197_2866-2196del) n.76_77del c.827-10_827-9del c.2652-10_2652-9del (n.2652-10_2652-9del) n.3610-10_3610-9del n.2211-10_2211-9del c.2722-10_2722-9del (n.2722-10_2722-9del) n.212-10_212-9del c.2770-10_2770-9del (n.2770-10_2770-9del) c.2830-10_2830-9del (n.2830-10_2830-9del) c.2380-10_2380-9del (n.2380-10_2380-9del) c.682-10_682-9del (n.682-10_682-9del) c.2731-10_2731-9del (n.2731-10_2731-9del) c.2452-10_2452-9del (n.2452-10_2452-9del) c.2730+3519_2730+3520del (n.2730+3519_2730+3520del) c.1534-10_1534-9del (n.1534-10_1534-9del) n.3085-10_3085-9del | gnomAD v4 |
13 | g.51946488G>A | CA2697551869 | ATP7B | c.*699-10C>T (n.*699-10C>T) c.*1610-10C>T (n.*1610-10C>T) c.2245-10C>T (n.2245-10C>T) c.2866-10C>T (n.2866-10C>T) c.2533-10C>T (n.2533-10C>T) c.2614-10C>T (n.2614-10C>T) c.2632-10C>T (n.2632-10C>T) n.1003C>T n.3219C>T c.1801-10C>T (n.1801-10C>T) c.1576-10C>T (n.1576-10C>T) c.2866-2197C>T (n.2866-2197C>T) n.76C>T c.827-10C>T c.2652-10C>T (n.2652-10C>T) n.3610-10C>T n.2211-10C>T c.2722-10C>T (n.2722-10C>T) n.212-10C>T c.2770-10C>T (n.2770-10C>T) c.2830-10C>T (n.2830-10C>T) c.2380-10C>T (n.2380-10C>T) c.682-10C>T (n.682-10C>T) c.2731-10C>T (n.2731-10C>T) c.2452-10C>T (n.2452-10C>T) c.2730+3519C>T (n.2730+3519C>T) c.1534-10C>T (n.1534-10C>T) n.3085-10C>T | ClinVar |
13 | g.51946489G>A | CA610425877 | ATP7B | c.*699-11C>T (n.*699-11C>T) c.*1610-11C>T (n.*1610-11C>T) c.2245-11C>T (n.2245-11C>T) c.2866-11C>T (n.2866-11C>T) c.2533-11C>T (n.2533-11C>T) c.2614-11C>T (n.2614-11C>T) c.2632-11C>T (n.2632-11C>T) n.1002C>T n.3218C>T c.1801-11C>T (n.1801-11C>T) c.1576-11C>T (n.1576-11C>T) c.2866-2198C>T (n.2866-2198C>T) n.75C>T c.827-11C>T c.2652-11C>T (n.2652-11C>T) n.3610-11C>T n.2211-11C>T c.2722-11C>T (n.2722-11C>T) n.212-11C>T c.2770-11C>T (n.2770-11C>T) c.2830-11C>T (n.2830-11C>T) c.2380-11C>T (n.2380-11C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T) c.2731-11C>T (n.2731-11C>T) c.2452-11C>T (n.2452-11C>T) c.2730+3518C>T (n.2730+3518C>T) c.1534-11C>T (n.1534-11C>T) n.3085-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946489G>C | CA2575420480 | ATP7B | c.*699-11C>G (n.*699-11C>G) c.*1610-11C>G (n.*1610-11C>G) c.2245-11C>G (n.2245-11C>G) c.2866-11C>G (n.2866-11C>G) c.2533-11C>G (n.2533-11C>G) c.2614-11C>G (n.2614-11C>G) c.2632-11C>G (n.2632-11C>G) n.1002C>G n.3218C>G c.1801-11C>G (n.1801-11C>G) c.1576-11C>G (n.1576-11C>G) c.2866-2198C>G (n.2866-2198C>G) n.75C>G c.827-11C>G c.2652-11C>G (n.2652-11C>G) n.3610-11C>G n.2211-11C>G c.2722-11C>G (n.2722-11C>G) n.212-11C>G c.2770-11C>G (n.2770-11C>G) c.2830-11C>G (n.2830-11C>G) c.2380-11C>G (n.2380-11C>G) c.682-11C>G (n.682-11C>G) c.2731-11C>G (n.2731-11C>G) c.2452-11C>G (n.2452-11C>G) c.2730+3518C>G (n.2730+3518C>G) c.1534-11C>G (n.1534-11C>G) n.3085-11C>G | |
13 | g.51946489G= | CA2091566237 | ATP7B | c.*699-11C= (n.*699-11C=) c.*1610-11C= (n.*1610-11C=) c.2245-11C= (n.2245-11C=) c.2866-11C= (n.2866-11C=) c.2533-11C= (n.2533-11C=) c.2614-11C= (n.2614-11C=) c.2632-11C= (n.2632-11C=) n.1002C= n.3218C= c.1801-11C= (n.1801-11C=) c.1576-11C= (n.1576-11C=) c.2866-2198C= (n.2866-2198C=) n.75C= c.827-11C= c.2652-11C= (n.2652-11C=) n.3610-11C= n.2211-11C= c.2722-11C= (n.2722-11C=) n.212-11C= c.2770-11C= (n.2770-11C=) c.2830-11C= (n.2830-11C=) c.2380-11C= (n.2380-11C=) c.682-11C= (n.682-11C=) c.2731-11C= (n.2731-11C=) c.2452-11C= (n.2452-11C=) c.2730+3518C= (n.2730+3518C=) c.1534-11C= (n.1534-11C=) n.3085-11C= | |
13 | g.51946489G>T | CA6988878 | ATP7B | c.*699-11C>A (n.*699-11C>A) c.*1610-11C>A (n.*1610-11C>A) c.2245-11C>A (n.2245-11C>A) c.2866-11C>A (n.2866-11C>A) c.2533-11C>A (n.2533-11C>A) c.2614-11C>A (n.2614-11C>A) c.2632-11C>A (n.2632-11C>A) n.1002C>A n.3218C>A c.1801-11C>A (n.1801-11C>A) c.1576-11C>A (n.1576-11C>A) c.2866-2198C>A (n.2866-2198C>A) n.75C>A c.827-11C>A c.2652-11C>A (n.2652-11C>A) n.3610-11C>A n.2211-11C>A c.2722-11C>A (n.2722-11C>A) n.212-11C>A c.2770-11C>A (n.2770-11C>A) c.2830-11C>A (n.2830-11C>A) c.2380-11C>A (n.2380-11C>A) c.682-11C>A (n.682-11C>A) c.2731-11C>A (n.2731-11C>A) c.2452-11C>A (n.2452-11C>A) c.2730+3518C>A (n.2730+3518C>A) c.1534-11C>A (n.1534-11C>A) n.3085-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946490A>G | CA2623117605 | ATP7B | c.*699-12T>C (n.*699-12T>C) c.*1610-12T>C (n.*1610-12T>C) c.2245-12T>C (n.2245-12T>C) c.2866-12T>C (n.2866-12T>C) c.2533-12T>C (n.2533-12T>C) c.2614-12T>C (n.2614-12T>C) c.2632-12T>C (n.2632-12T>C) n.1001T>C n.3217T>C c.1801-12T>C (n.1801-12T>C) c.1576-12T>C (n.1576-12T>C) c.2866-2199T>C (n.2866-2199T>C) n.74T>C c.827-12T>C c.2652-12T>C (n.2652-12T>C) n.3610-12T>C n.2211-12T>C c.2722-12T>C (n.2722-12T>C) n.212-12T>C c.2770-12T>C (n.2770-12T>C) c.2830-12T>C (n.2830-12T>C) c.2380-12T>C (n.2380-12T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C) c.2731-12T>C (n.2731-12T>C) c.2452-12T>C (n.2452-12T>C) c.2730+3517T>C (n.2730+3517T>C) c.1534-12T>C (n.1534-12T>C) n.3085-12T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946491C>A | CA2581139488 | ATP7B | c.*699-13G>T (n.*699-13G>T) c.*1610-13G>T (n.*1610-13G>T) c.2245-13G>T (n.2245-13G>T) c.2866-13G>T (n.2866-13G>T) c.2533-13G>T (n.2533-13G>T) c.2614-13G>T (n.2614-13G>T) c.2632-13G>T (n.2632-13G>T) n.1000G>T n.3216G>T c.1801-13G>T (n.1801-13G>T) c.1576-13G>T (n.1576-13G>T) c.2866-2200G>T (n.2866-2200G>T) n.73G>T c.827-13G>T c.2652-13G>T (n.2652-13G>T) n.3610-13G>T n.2211-13G>T c.2722-13G>T (n.2722-13G>T) n.212-13G>T c.2770-13G>T (n.2770-13G>T) c.2830-13G>T (n.2830-13G>T) c.2380-13G>T (n.2380-13G>T) c.682-13G>T (n.682-13G>T) c.2731-13G>T (n.2731-13G>T) c.2452-13G>T (n.2452-13G>T) c.2730+3516G>T (n.2730+3516G>T) c.1534-13G>T (n.1534-13G>T) n.3085-13G>T | |
13 | g.51946491C= | CA2091566238 | ATP7B | c.*699-13G= (n.*699-13G=) c.*1610-13G= (n.*1610-13G=) c.2245-13G= (n.2245-13G=) c.2866-13G= (n.2866-13G=) c.2533-13G= (n.2533-13G=) c.2614-13G= (n.2614-13G=) c.2632-13G= (n.2632-13G=) n.1000G= n.3216G= c.1801-13G= (n.1801-13G=) c.1576-13G= (n.1576-13G=) c.2866-2200G= (n.2866-2200G=) n.73G= c.827-13G= c.2652-13G= (n.2652-13G=) n.3610-13G= n.2211-13G= c.2722-13G= (n.2722-13G=) n.212-13G= c.2770-13G= (n.2770-13G=) c.2830-13G= (n.2830-13G=) c.2380-13G= (n.2380-13G=) c.682-13G= (n.682-13G=) c.2731-13G= (n.2731-13G=) c.2452-13G= (n.2452-13G=) c.2730+3516G= (n.2730+3516G=) c.1534-13G= (n.1534-13G=) n.3085-13G= | |
13 | g.51946491C>G | CA145678 | ATP7B | c.*699-13G>C (n.*699-13G>C) c.*1610-13G>C (n.*1610-13G>C) c.2245-13G>C (n.2245-13G>C) c.2866-13G>C (n.2866-13G>C) c.2533-13G>C (n.2533-13G>C) c.2614-13G>C (n.2614-13G>C) c.2632-13G>C (n.2632-13G>C) n.1000G>C n.3216G>C c.1801-13G>C (n.1801-13G>C) c.1576-13G>C (n.1576-13G>C) c.2866-2200G>C (n.2866-2200G>C) n.73G>C c.827-13G>C c.2652-13G>C (n.2652-13G>C) n.3610-13G>C n.2211-13G>C c.2722-13G>C (n.2722-13G>C) n.212-13G>C c.2770-13G>C (n.2770-13G>C) c.2830-13G>C (n.2830-13G>C) c.2380-13G>C (n.2380-13G>C) c.682-13G>C (n.682-13G>C) c.2731-13G>C (n.2731-13G>C) c.2452-13G>C (n.2452-13G>C) c.2730+3516G>C (n.2730+3516G>C) c.1534-13G>C (n.1534-13G>C) n.3085-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946491C>T | CA2581139489 | ATP7B | c.*699-13G>A (n.*699-13G>A) c.*1610-13G>A (n.*1610-13G>A) c.2245-13G>A (n.2245-13G>A) c.2866-13G>A (n.2866-13G>A) c.2533-13G>A (n.2533-13G>A) c.2614-13G>A (n.2614-13G>A) c.2632-13G>A (n.2632-13G>A) n.1000G>A n.3216G>A c.1801-13G>A (n.1801-13G>A) c.1576-13G>A (n.1576-13G>A) c.2866-2200G>A (n.2866-2200G>A) n.73G>A c.827-13G>A c.2652-13G>A (n.2652-13G>A) n.3610-13G>A n.2211-13G>A c.2722-13G>A (n.2722-13G>A) n.212-13G>A c.2770-13G>A (n.2770-13G>A) c.2830-13G>A (n.2830-13G>A) c.2380-13G>A (n.2380-13G>A) c.682-13G>A (n.682-13G>A) c.2731-13G>A (n.2731-13G>A) c.2452-13G>A (n.2452-13G>A) c.2730+3516G>A (n.2730+3516G>A) c.1534-13G>A (n.1534-13G>A) n.3085-13G>A | |
13 | g.51946491_51946493delinsCAG | CA2091566239 | ATP7B | c.*699-15_*699-13delinsCTG (n.*699-15_*699-13delinsCTG) c.*1610-15_*1610-13delinsCTG (n.*1610-15_*1610-13delinsCTG) c.2245-15_2245-13delinsCTG (n.2245-15_2245-13delinsCTG) c.2866-15_2866-13delinsCTG (n.2866-15_2866-13delinsCTG) c.2533-15_2533-13delinsCTG (n.2533-15_2533-13delinsCTG) c.2614-15_2614-13delinsCTG (n.2614-15_2614-13delinsCTG) c.2632-15_2632-13delinsCTG (n.2632-15_2632-13delinsCTG) n.998_1000delinsCTG n.3214_3216delinsCTG c.1801-15_1801-13delinsCTG (n.1801-15_1801-13delinsCTG) c.1576-15_1576-13delinsCTG (n.1576-15_1576-13delinsCTG) c.2866-2202_2866-2200delinsCTG (n.2866-2202_2866-2200delinsCTG) n.71_73delinsCTG c.827-15_827-13delinsCTG c.2652-15_2652-13delinsCTG (n.2652-15_2652-13delinsCTG) n.3610-15_3610-13delinsCTG n.2211-15_2211-13delinsCTG c.2722-15_2722-13delinsCTG (n.2722-15_2722-13delinsCTG) n.212-15_212-13delinsCTG c.2770-15_2770-13delinsCTG (n.2770-15_2770-13delinsCTG) c.2830-15_2830-13delinsCTG (n.2830-15_2830-13delinsCTG) c.2380-15_2380-13delinsCTG (n.2380-15_2380-13delinsCTG) c.682-15_682-13delinsCTG (n.682-15_682-13delinsCTG) c.2731-15_2731-13delinsCTG (n.2731-15_2731-13delinsCTG) c.2452-15_2452-13delinsCTG (n.2452-15_2452-13delinsCTG) c.2730+3514_2730+3516delinsCTG (n.2730+3514_2730+3516delinsCTG) c.1534-15_1534-13delinsCTG (n.1534-15_1534-13delinsCTG) n.3085-15_3085-13delinsCTG | |
13 | g.51946492A= | CA2091566240 | ATP7B | c.*699-14T= (n.*699-14T=) c.*1610-14T= (n.*1610-14T=) c.2245-14T= (n.2245-14T=) c.2866-14T= (n.2866-14T=) c.2533-14T= (n.2533-14T=) c.2614-14T= (n.2614-14T=) c.2632-14T= (n.2632-14T=) n.999T= n.3215T= c.1801-14T= (n.1801-14T=) c.1576-14T= (n.1576-14T=) c.2866-2201T= (n.2866-2201T=) n.72T= c.827-14T= c.2652-14T= (n.2652-14T=) n.3610-14T= n.2211-14T= c.2722-14T= (n.2722-14T=) n.212-14T= c.2770-14T= (n.2770-14T=) c.2830-14T= (n.2830-14T=) c.2380-14T= (n.2380-14T=) c.682-14T= (n.682-14T=) c.2731-14T= (n.2731-14T=) c.2452-14T= (n.2452-14T=) c.2730+3515T= (n.2730+3515T=) c.1534-14T= (n.1534-14T=) n.3085-14T= | |
13 | g.51946492A>C | CA610425881 | ATP7B | c.*699-14T>G (n.*699-14T>G) c.*1610-14T>G (n.*1610-14T>G) c.2245-14T>G (n.2245-14T>G) c.2866-14T>G (n.2866-14T>G) c.2533-14T>G (n.2533-14T>G) c.2614-14T>G (n.2614-14T>G) c.2632-14T>G (n.2632-14T>G) n.999T>G n.3215T>G c.1801-14T>G (n.1801-14T>G) c.1576-14T>G (n.1576-14T>G) c.2866-2201T>G (n.2866-2201T>G) n.72T>G c.827-14T>G c.2652-14T>G (n.2652-14T>G) n.3610-14T>G n.2211-14T>G c.2722-14T>G (n.2722-14T>G) n.212-14T>G c.2770-14T>G (n.2770-14T>G) c.2830-14T>G (n.2830-14T>G) c.2380-14T>G (n.2380-14T>G) c.682-14T>G (n.682-14T>G) c.2731-14T>G (n.2731-14T>G) c.2452-14T>G (n.2452-14T>G) c.2730+3515T>G (n.2730+3515T>G) c.1534-14T>G (n.1534-14T>G) n.3085-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946494_51946495del | CA6988879 | ATP7B | c.*699-15_*699-14del (n.*699-15_*699-14del) c.*1610-15_*1610-14del (n.*1610-15_*1610-14del) c.2245-15_2245-14del (n.2245-15_2245-14del) c.2866-15_2866-14del (n.2866-15_2866-14del) c.2533-15_2533-14del (n.2533-15_2533-14del) c.2614-15_2614-14del (n.2614-15_2614-14del) c.2632-15_2632-14del (n.2632-15_2632-14del) n.998_999del n.3214_3215del c.1801-15_1801-14del (n.1801-15_1801-14del) c.1576-15_1576-14del (n.1576-15_1576-14del) c.2866-2202_2866-2201del (n.2866-2202_2866-2201del) n.71_72del c.827-15_827-14del c.2652-15_2652-14del (n.2652-15_2652-14del) n.3610-15_3610-14del n.2211-15_2211-14del c.2722-15_2722-14del (n.2722-15_2722-14del) n.212-15_212-14del c.2770-15_2770-14del (n.2770-15_2770-14del) c.2830-15_2830-14del (n.2830-15_2830-14del) c.2380-15_2380-14del (n.2380-15_2380-14del) c.682-15_682-14del (n.682-15_682-14del) c.2731-15_2731-14del (n.2731-15_2731-14del) c.2452-15_2452-14del (n.2452-15_2452-14del) c.2730+3514_2730+3515del (n.2730+3514_2730+3515del) c.1534-15_1534-14del (n.1534-15_1534-14del) n.3085-15_3085-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946496T>A | CA610425883 | ATP7B | c.*699-18A>T (n.*699-18A>T) c.*1610-18A>T (n.*1610-18A>T) c.2245-18A>T (n.2245-18A>T) c.2866-18A>T (n.2866-18A>T) c.2533-18A>T (n.2533-18A>T) c.2614-18A>T (n.2614-18A>T) c.2632-18A>T (n.2632-18A>T) n.995A>T n.3211A>T c.1801-18A>T (n.1801-18A>T) c.1576-18A>T (n.1576-18A>T) c.2866-2205A>T (n.2866-2205A>T) n.68A>T c.827-18A>T c.2652-18A>T (n.2652-18A>T) n.3610-18A>T n.2211-18A>T c.2722-18A>T (n.2722-18A>T) n.212-18A>T c.2770-18A>T (n.2770-18A>T) c.2830-18A>T (n.2830-18A>T) c.2380-18A>T (n.2380-18A>T) c.682-18A>T (n.682-18A>T) c.2731-18A>T (n.2731-18A>T) c.2452-18A>T (n.2452-18A>T) c.2730+3511A>T (n.2730+3511A>T) c.1534-18A>T (n.1534-18A>T) n.3085-18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946496T= | CA2091566241 | ATP7B | c.*699-18A= (n.*699-18A=) c.*1610-18A= (n.*1610-18A=) c.2245-18A= (n.2245-18A=) c.2866-18A= (n.2866-18A=) c.2533-18A= (n.2533-18A=) c.2614-18A= (n.2614-18A=) c.2632-18A= (n.2632-18A=) n.995A= n.3211A= c.1801-18A= (n.1801-18A=) c.1576-18A= (n.1576-18A=) c.2866-2205A= (n.2866-2205A=) n.68A= c.827-18A= c.2652-18A= (n.2652-18A=) n.3610-18A= n.2211-18A= c.2722-18A= (n.2722-18A=) n.212-18A= c.2770-18A= (n.2770-18A=) c.2830-18A= (n.2830-18A=) c.2380-18A= (n.2380-18A=) c.682-18A= (n.682-18A=) c.2731-18A= (n.2731-18A=) c.2452-18A= (n.2452-18A=) c.2730+3511A= (n.2730+3511A=) c.1534-18A= (n.1534-18A=) n.3085-18A= | |
13 | g.51946497C>G | CA2623117610 | ATP7B | c.*699-19G>C (n.*699-19G>C) c.*1610-19G>C (n.*1610-19G>C) c.2245-19G>C (n.2245-19G>C) c.2866-19G>C (n.2866-19G>C) c.2533-19G>C (n.2533-19G>C) c.2614-19G>C (n.2614-19G>C) c.2632-19G>C (n.2632-19G>C) n.994G>C n.3210G>C c.1801-19G>C (n.1801-19G>C) c.1576-19G>C (n.1576-19G>C) c.2866-2206G>C (n.2866-2206G>C) n.67G>C c.827-19G>C c.2652-19G>C (n.2652-19G>C) n.3610-19G>C n.2211-19G>C c.2722-19G>C (n.2722-19G>C) n.212-19G>C c.2770-19G>C (n.2770-19G>C) c.2830-19G>C (n.2830-19G>C) c.2380-19G>C (n.2380-19G>C) c.682-19G>C (n.682-19G>C) c.2731-19G>C (n.2731-19G>C) c.2452-19G>C (n.2452-19G>C) c.2730+3510G>C (n.2730+3510G>C) c.1534-19G>C (n.1534-19G>C) n.3085-19G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946499G>A | CA6988881 | ATP7B | c.*699-21C>T (n.*699-21C>T) c.*1610-21C>T (n.*1610-21C>T) c.2245-21C>T (n.2245-21C>T) c.2866-21C>T (n.2866-21C>T) c.2533-21C>T (n.2533-21C>T) c.2614-21C>T (n.2614-21C>T) c.2632-21C>T (n.2632-21C>T) n.992C>T n.3208C>T c.1801-21C>T (n.1801-21C>T) c.1576-21C>T (n.1576-21C>T) c.2866-2208C>T (n.2866-2208C>T) n.65C>T c.827-21C>T c.2652-21C>T (n.2652-21C>T) n.3610-21C>T n.2211-21C>T c.2722-21C>T (n.2722-21C>T) n.212-21C>T c.2770-21C>T (n.2770-21C>T) c.2830-21C>T (n.2830-21C>T) c.2380-21C>T (n.2380-21C>T) c.682-21C>T (n.682-21C>T) c.2731-21C>T (n.2731-21C>T) c.2452-21C>T (n.2452-21C>T) c.2730+3508C>T (n.2730+3508C>T) c.1534-21C>T (n.1534-21C>T) n.3085-21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946499G>C | CA6988880 | ATP7B | c.*699-21C>G (n.*699-21C>G) c.*1610-21C>G (n.*1610-21C>G) c.2245-21C>G (n.2245-21C>G) c.2866-21C>G (n.2866-21C>G) c.2533-21C>G (n.2533-21C>G) c.2614-21C>G (n.2614-21C>G) c.2632-21C>G (n.2632-21C>G) n.992C>G n.3208C>G c.1801-21C>G (n.1801-21C>G) c.1576-21C>G (n.1576-21C>G) c.2866-2208C>G (n.2866-2208C>G) n.65C>G c.827-21C>G c.2652-21C>G (n.2652-21C>G) n.3610-21C>G n.2211-21C>G c.2722-21C>G (n.2722-21C>G) n.212-21C>G c.2770-21C>G (n.2770-21C>G) c.2830-21C>G (n.2830-21C>G) c.2380-21C>G (n.2380-21C>G) c.682-21C>G (n.682-21C>G) c.2731-21C>G (n.2731-21C>G) c.2452-21C>G (n.2452-21C>G) c.2730+3508C>G (n.2730+3508C>G) c.1534-21C>G (n.1534-21C>G) n.3085-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946499G= | CA2091566242 | ATP7B | c.*699-21C= (n.*699-21C=) c.*1610-21C= (n.*1610-21C=) c.2245-21C= (n.2245-21C=) c.2866-21C= (n.2866-21C=) c.2533-21C= (n.2533-21C=) c.2614-21C= (n.2614-21C=) c.2632-21C= (n.2632-21C=) n.992C= n.3208C= c.1801-21C= (n.1801-21C=) c.1576-21C= (n.1576-21C=) c.2866-2208C= (n.2866-2208C=) n.65C= c.827-21C= c.2652-21C= (n.2652-21C=) n.3610-21C= n.2211-21C= c.2722-21C= (n.2722-21C=) n.212-21C= c.2770-21C= (n.2770-21C=) c.2830-21C= (n.2830-21C=) c.2380-21C= (n.2380-21C=) c.682-21C= (n.682-21C=) c.2731-21C= (n.2731-21C=) c.2452-21C= (n.2452-21C=) c.2730+3508C= (n.2730+3508C=) c.1534-21C= (n.1534-21C=) n.3085-21C= | |
13 | g.51946500A>C | CA2623117614 | ATP7B | c.*699-22T>G (n.*699-22T>G) c.*1610-22T>G (n.*1610-22T>G) c.2245-22T>G (n.2245-22T>G) c.2866-22T>G (n.2866-22T>G) c.2533-22T>G (n.2533-22T>G) c.2614-22T>G (n.2614-22T>G) c.2632-22T>G (n.2632-22T>G) n.991T>G n.3207T>G c.1801-22T>G (n.1801-22T>G) c.1576-22T>G (n.1576-22T>G) c.2866-2209T>G (n.2866-2209T>G) n.64T>G c.827-22T>G c.2652-22T>G (n.2652-22T>G) n.3610-22T>G n.2211-22T>G c.2722-22T>G (n.2722-22T>G) n.212-22T>G c.2770-22T>G (n.2770-22T>G) c.2830-22T>G (n.2830-22T>G) c.2380-22T>G (n.2380-22T>G) c.682-22T>G (n.682-22T>G) c.2731-22T>G (n.2731-22T>G) c.2452-22T>G (n.2452-22T>G) c.2730+3507T>G (n.2730+3507T>G) c.1534-22T>G (n.1534-22T>G) n.3085-22T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946501G>T | CA2840695592 | ATP7B | c.*699-23C>A (n.*699-23C>A) c.*1610-23C>A (n.*1610-23C>A) c.2245-23C>A (n.2245-23C>A) c.2866-23C>A (n.2866-23C>A) c.2533-23C>A (n.2533-23C>A) c.2614-23C>A (n.2614-23C>A) c.2632-23C>A (n.2632-23C>A) n.990C>A n.3206C>A c.1801-23C>A (n.1801-23C>A) c.1576-23C>A (n.1576-23C>A) c.2866-2210C>A (n.2866-2210C>A) n.63C>A c.827-23C>A c.2652-23C>A (n.2652-23C>A) n.3610-23C>A n.2211-23C>A c.2722-23C>A (n.2722-23C>A) n.212-23C>A c.2770-23C>A (n.2770-23C>A) c.2830-23C>A (n.2830-23C>A) c.2380-23C>A (n.2380-23C>A) c.682-23C>A (n.682-23C>A) c.2731-23C>A (n.2731-23C>A) c.2452-23C>A (n.2452-23C>A) c.2730+3506C>A (n.2730+3506C>A) c.1534-23C>A (n.1534-23C>A) n.3085-23C>A | |
13 | g.51946505G>T | CA2840695593 | ATP7B | c.*699-27C>A (n.*699-27C>A) c.*1610-27C>A (n.*1610-27C>A) c.2245-27C>A (n.2245-27C>A) c.2866-27C>A (n.2866-27C>A) c.2533-27C>A (n.2533-27C>A) c.2614-27C>A (n.2614-27C>A) c.2632-27C>A (n.2632-27C>A) n.986C>A n.3202C>A c.1801-27C>A (n.1801-27C>A) c.1576-27C>A (n.1576-27C>A) c.2866-2214C>A (n.2866-2214C>A) n.59C>A c.827-27C>A c.2652-27C>A (n.2652-27C>A) n.3610-27C>A n.2211-27C>A c.2722-27C>A (n.2722-27C>A) n.212-27C>A c.2770-27C>A (n.2770-27C>A) c.2830-27C>A (n.2830-27C>A) c.2380-27C>A (n.2380-27C>A) c.682-27C>A (n.682-27C>A) c.2731-27C>A (n.2731-27C>A) c.2452-27C>A (n.2452-27C>A) c.2730+3502C>A (n.2730+3502C>A) c.1534-27C>A (n.1534-27C>A) n.3085-27C>A | |
13 | g.51946506G>T | CA2838740882 | ATP7B | c.*699-28C>A (n.*699-28C>A) c.*1610-28C>A (n.*1610-28C>A) c.2245-28C>A (n.2245-28C>A) c.2866-28C>A (n.2866-28C>A) c.2533-28C>A (n.2533-28C>A) c.2614-28C>A (n.2614-28C>A) c.2632-28C>A (n.2632-28C>A) n.985C>A n.3201C>A c.1801-28C>A (n.1801-28C>A) c.1576-28C>A (n.1576-28C>A) c.2866-2215C>A (n.2866-2215C>A) n.58C>A c.827-28C>A c.2652-28C>A (n.2652-28C>A) n.3610-28C>A n.2211-28C>A c.2722-28C>A (n.2722-28C>A) n.212-28C>A c.2770-28C>A (n.2770-28C>A) c.2830-28C>A (n.2830-28C>A) c.2380-28C>A (n.2380-28C>A) c.682-28C>A (n.682-28C>A) c.2731-28C>A (n.2731-28C>A) c.2452-28C>A (n.2452-28C>A) c.2730+3501C>A (n.2730+3501C>A) c.1534-28C>A (n.1534-28C>A) n.3085-28C>A | |
13 | g.51946507T>C | CA6988882 | ATP7B | c.*699-29A>G (n.*699-29A>G) c.*1610-29A>G (n.*1610-29A>G) c.2245-29A>G (n.2245-29A>G) c.2866-29A>G (n.2866-29A>G) c.2533-29A>G (n.2533-29A>G) c.2614-29A>G (n.2614-29A>G) c.2632-29A>G (n.2632-29A>G) n.984A>G n.3200A>G c.1801-29A>G (n.1801-29A>G) c.1576-29A>G (n.1576-29A>G) c.2866-2216A>G (n.2866-2216A>G) n.57A>G c.827-29A>G c.2652-29A>G (n.2652-29A>G) n.3610-29A>G n.2211-29A>G c.2722-29A>G (n.2722-29A>G) n.212-29A>G c.2770-29A>G (n.2770-29A>G) c.2830-29A>G (n.2830-29A>G) c.2380-29A>G (n.2380-29A>G) c.682-29A>G (n.682-29A>G) c.2731-29A>G (n.2731-29A>G) c.2452-29A>G (n.2452-29A>G) c.2730+3500A>G (n.2730+3500A>G) c.1534-29A>G (n.1534-29A>G) n.3085-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946507T>G | CA2091566244 | ATP7B | c.*699-29A>C (n.*699-29A>C) c.*1610-29A>C (n.*1610-29A>C) c.2245-29A>C (n.2245-29A>C) c.2866-29A>C (n.2866-29A>C) c.2533-29A>C (n.2533-29A>C) c.2614-29A>C (n.2614-29A>C) c.2632-29A>C (n.2632-29A>C) n.984A>C n.3200A>C c.1801-29A>C (n.1801-29A>C) c.1576-29A>C (n.1576-29A>C) c.2866-2216A>C (n.2866-2216A>C) n.57A>C c.827-29A>C c.2652-29A>C (n.2652-29A>C) n.3610-29A>C n.2211-29A>C c.2722-29A>C (n.2722-29A>C) n.212-29A>C c.2770-29A>C (n.2770-29A>C) c.2830-29A>C (n.2830-29A>C) c.2380-29A>C (n.2380-29A>C) c.682-29A>C (n.682-29A>C) c.2731-29A>C (n.2731-29A>C) c.2452-29A>C (n.2452-29A>C) c.2730+3500A>C (n.2730+3500A>C) c.1534-29A>C (n.1534-29A>C) n.3085-29A>C | dbSNP |
13 | g.51946507T= | CA2091566243 | ATP7B | c.*699-29A= (n.*699-29A=) c.*1610-29A= (n.*1610-29A=) c.2245-29A= (n.2245-29A=) c.2866-29A= (n.2866-29A=) c.2533-29A= (n.2533-29A=) c.2614-29A= (n.2614-29A=) c.2632-29A= (n.2632-29A=) n.984A= n.3200A= c.1801-29A= (n.1801-29A=) c.1576-29A= (n.1576-29A=) c.2866-2216A= (n.2866-2216A=) n.57A= c.827-29A= c.2652-29A= (n.2652-29A=) n.3610-29A= n.2211-29A= c.2722-29A= (n.2722-29A=) n.212-29A= c.2770-29A= (n.2770-29A=) c.2830-29A= (n.2830-29A=) c.2380-29A= (n.2380-29A=) c.682-29A= (n.682-29A=) c.2731-29A= (n.2731-29A=) c.2452-29A= (n.2452-29A=) c.2730+3500A= (n.2730+3500A=) c.1534-29A= (n.1534-29A=) n.3085-29A= | |
13 | g.51946509G>T | CA2575420481 | ATP7B | c.*699-31C>A (n.*699-31C>A) c.*1610-31C>A (n.*1610-31C>A) c.2245-31C>A (n.2245-31C>A) c.2866-31C>A (n.2866-31C>A) c.2533-31C>A (n.2533-31C>A) c.2614-31C>A (n.2614-31C>A) c.2632-31C>A (n.2632-31C>A) n.982C>A n.3198C>A c.1801-31C>A (n.1801-31C>A) c.1576-31C>A (n.1576-31C>A) c.2866-2218C>A (n.2866-2218C>A) n.55C>A c.827-31C>A c.2652-31C>A (n.2652-31C>A) n.3610-31C>A n.2211-31C>A c.2722-31C>A (n.2722-31C>A) n.212-31C>A c.2770-31C>A (n.2770-31C>A) c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2380-31C>A (n.2380-31C>A) c.682-31C>A (n.682-31C>A) c.2731-31C>A (n.2731-31C>A) c.2452-31C>A (n.2452-31C>A) c.2730+3498C>A (n.2730+3498C>A) c.1534-31C>A (n.1534-31C>A) n.3085-31C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946512_51946513del | CA2839878035 | ATP7B | c.*699-32_*699-31del (n.*699-32_*699-31del) c.*1610-32_*1610-31del (n.*1610-32_*1610-31del) c.2245-32_2245-31del (n.2245-32_2245-31del) c.2866-32_2866-31del (n.2866-32_2866-31del) c.2533-32_2533-31del (n.2533-32_2533-31del) c.2614-32_2614-31del (n.2614-32_2614-31del) c.2632-32_2632-31del (n.2632-32_2632-31del) n.981_982del n.3197_3198del c.1801-32_1801-31del (n.1801-32_1801-31del) c.1576-32_1576-31del (n.1576-32_1576-31del) c.2866-2219_2866-2218del (n.2866-2219_2866-2218del) n.54_55del c.827-32_827-31del c.2652-32_2652-31del (n.2652-32_2652-31del) n.3610-32_3610-31del n.2211-32_2211-31del c.2722-32_2722-31del (n.2722-32_2722-31del) n.212-32_212-31del c.2770-32_2770-31del (n.2770-32_2770-31del) c.2830-32_2830-31del (n.2830-32_2830-31del) c.2380-32_2380-31del (n.2380-32_2380-31del) c.682-32_682-31del (n.682-32_682-31del) c.2731-32_2731-31del (n.2731-32_2731-31del) c.2452-32_2452-31del (n.2452-32_2452-31del) c.2730+3497_2730+3498del (n.2730+3497_2730+3498del) c.1534-32_1534-31del (n.1534-32_1534-31del) n.3085-32_3085-31del | |
13 | g.51946511G>C | CA2623117616 | ATP7B | c.*699-33C>G (n.*699-33C>G) c.*1610-33C>G (n.*1610-33C>G) c.2245-33C>G (n.2245-33C>G) c.2866-33C>G (n.2866-33C>G) c.2533-33C>G (n.2533-33C>G) c.2614-33C>G (n.2614-33C>G) c.2632-33C>G (n.2632-33C>G) n.980C>G n.3196C>G c.1801-33C>G (n.1801-33C>G) c.1576-33C>G (n.1576-33C>G) c.2866-2220C>G (n.2866-2220C>G) n.53C>G c.827-33C>G c.2652-33C>G (n.2652-33C>G) n.3610-33C>G n.2211-33C>G c.2722-33C>G (n.2722-33C>G) n.212-33C>G c.2770-33C>G (n.2770-33C>G) c.2830-33C>G (n.2830-33C>G) c.2380-33C>G (n.2380-33C>G) c.682-33C>G (n.682-33C>G) c.2731-33C>G (n.2731-33C>G) c.2452-33C>G (n.2452-33C>G) c.2730+3496C>G (n.2730+3496C>G) c.1534-33C>G (n.1534-33C>G) n.3085-33C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946511G= | CA2091566245 | ATP7B | c.*699-33C= (n.*699-33C=) c.*1610-33C= (n.*1610-33C=) c.2245-33C= (n.2245-33C=) c.2866-33C= (n.2866-33C=) c.2533-33C= (n.2533-33C=) c.2614-33C= (n.2614-33C=) c.2632-33C= (n.2632-33C=) n.980C= n.3196C= c.1801-33C= (n.1801-33C=) c.1576-33C= (n.1576-33C=) c.2866-2220C= (n.2866-2220C=) n.53C= c.827-33C= c.2652-33C= (n.2652-33C=) n.3610-33C= n.2211-33C= c.2722-33C= (n.2722-33C=) n.212-33C= c.2770-33C= (n.2770-33C=) c.2830-33C= (n.2830-33C=) c.2380-33C= (n.2380-33C=) c.682-33C= (n.682-33C=) c.2731-33C= (n.2731-33C=) c.2452-33C= (n.2452-33C=) c.2730+3496C= (n.2730+3496C=) c.1534-33C= (n.1534-33C=) n.3085-33C= | |
13 | g.51946511G>T | CA698887119 | ATP7B | c.*699-33C>A (n.*699-33C>A) c.*1610-33C>A (n.*1610-33C>A) c.2245-33C>A (n.2245-33C>A) c.2866-33C>A (n.2866-33C>A) c.2533-33C>A (n.2533-33C>A) c.2614-33C>A (n.2614-33C>A) c.2632-33C>A (n.2632-33C>A) n.980C>A n.3196C>A c.1801-33C>A (n.1801-33C>A) c.1576-33C>A (n.1576-33C>A) c.2866-2220C>A (n.2866-2220C>A) n.53C>A c.827-33C>A c.2652-33C>A (n.2652-33C>A) n.3610-33C>A n.2211-33C>A c.2722-33C>A (n.2722-33C>A) n.212-33C>A c.2770-33C>A (n.2770-33C>A) c.2830-33C>A (n.2830-33C>A) c.2380-33C>A (n.2380-33C>A) c.682-33C>A (n.682-33C>A) c.2731-33C>A (n.2731-33C>A) c.2452-33C>A (n.2452-33C>A) c.2730+3496C>A (n.2730+3496C>A) c.1534-33C>A (n.1534-33C>A) n.3085-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946512A= | CA2091566246 | ATP7B | c.*699-34T= (n.*699-34T=) c.*1610-34T= (n.*1610-34T=) c.2245-34T= (n.2245-34T=) c.2866-34T= (n.2866-34T=) c.2533-34T= (n.2533-34T=) c.2614-34T= (n.2614-34T=) c.2632-34T= (n.2632-34T=) n.979T= n.3195T= c.1801-34T= (n.1801-34T=) c.1576-34T= (n.1576-34T=) c.2866-2221T= (n.2866-2221T=) n.52T= c.827-34T= c.2652-34T= (n.2652-34T=) n.3610-34T= n.2211-34T= c.2722-34T= (n.2722-34T=) n.212-34T= c.2770-34T= (n.2770-34T=) c.2830-34T= (n.2830-34T=) c.2380-34T= (n.2380-34T=) c.682-34T= (n.682-34T=) c.2731-34T= (n.2731-34T=) c.2452-34T= (n.2452-34T=) c.2730+3495T= (n.2730+3495T=) c.1534-34T= (n.1534-34T=) n.3085-34T= | |
13 | g.51946512A>G | CA610425886 | ATP7B | c.*699-34T>C (n.*699-34T>C) c.*1610-34T>C (n.*1610-34T>C) c.2245-34T>C (n.2245-34T>C) c.2866-34T>C (n.2866-34T>C) c.2533-34T>C (n.2533-34T>C) c.2614-34T>C (n.2614-34T>C) c.2632-34T>C (n.2632-34T>C) n.979T>C n.3195T>C c.1801-34T>C (n.1801-34T>C) c.1576-34T>C (n.1576-34T>C) c.2866-2221T>C (n.2866-2221T>C) n.52T>C c.827-34T>C c.2652-34T>C (n.2652-34T>C) n.3610-34T>C n.2211-34T>C c.2722-34T>C (n.2722-34T>C) n.212-34T>C c.2770-34T>C (n.2770-34T>C) c.2830-34T>C (n.2830-34T>C) c.2380-34T>C (n.2380-34T>C) c.682-34T>C (n.682-34T>C) c.2731-34T>C (n.2731-34T>C) c.2452-34T>C (n.2452-34T>C) c.2730+3495T>C (n.2730+3495T>C) c.1534-34T>C (n.1534-34T>C) n.3085-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946513G>A | CA2623117617 | ATP7B | c.*699-35C>T (n.*699-35C>T) c.*1610-35C>T (n.*1610-35C>T) c.2245-35C>T (n.2245-35C>T) c.2866-35C>T (n.2866-35C>T) c.2533-35C>T (n.2533-35C>T) c.2614-35C>T (n.2614-35C>T) c.2632-35C>T (n.2632-35C>T) n.978C>T n.3194C>T c.1801-35C>T (n.1801-35C>T) c.1576-35C>T (n.1576-35C>T) c.2866-2222C>T (n.2866-2222C>T) n.51C>T c.827-35C>T c.2652-35C>T (n.2652-35C>T) n.3610-35C>T n.2211-35C>T c.2722-35C>T (n.2722-35C>T) n.212-35C>T c.2770-35C>T (n.2770-35C>T) c.2830-35C>T (n.2830-35C>T) c.2380-35C>T (n.2380-35C>T) c.682-35C>T (n.682-35C>T) c.2731-35C>T (n.2731-35C>T) c.2452-35C>T (n.2452-35C>T) c.2730+3494C>T (n.2730+3494C>T) c.1534-35C>T (n.1534-35C>T) n.3085-35C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946514T>A | CA6988883 | ATP7B | c.*699-36A>T (n.*699-36A>T) c.*1610-36A>T (n.*1610-36A>T) c.2245-36A>T (n.2245-36A>T) c.2866-36A>T (n.2866-36A>T) c.2533-36A>T (n.2533-36A>T) c.2614-36A>T (n.2614-36A>T) c.2632-36A>T (n.2632-36A>T) n.977A>T n.3193A>T c.1801-36A>T (n.1801-36A>T) c.1576-36A>T (n.1576-36A>T) c.2866-2223A>T (n.2866-2223A>T) n.50A>T c.827-36A>T c.2652-36A>T (n.2652-36A>T) n.3610-36A>T n.2211-36A>T c.2722-36A>T (n.2722-36A>T) n.212-36A>T c.2770-36A>T (n.2770-36A>T) c.2830-36A>T (n.2830-36A>T) c.2380-36A>T (n.2380-36A>T) c.682-36A>T (n.682-36A>T) c.2731-36A>T (n.2731-36A>T) c.2452-36A>T (n.2452-36A>T) c.2730+3493A>T (n.2730+3493A>T) c.1534-36A>T (n.1534-36A>T) n.3085-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946514T>G | CA2091566248 | ATP7B | c.*699-36A>C (n.*699-36A>C) c.*1610-36A>C (n.*1610-36A>C) c.2245-36A>C (n.2245-36A>C) c.2866-36A>C (n.2866-36A>C) c.2533-36A>C (n.2533-36A>C) c.2614-36A>C (n.2614-36A>C) c.2632-36A>C (n.2632-36A>C) n.977A>C n.3193A>C c.1801-36A>C (n.1801-36A>C) c.1576-36A>C (n.1576-36A>C) c.2866-2223A>C (n.2866-2223A>C) n.50A>C c.827-36A>C c.2652-36A>C (n.2652-36A>C) n.3610-36A>C n.2211-36A>C c.2722-36A>C (n.2722-36A>C) n.212-36A>C c.2770-36A>C (n.2770-36A>C) c.2830-36A>C (n.2830-36A>C) c.2380-36A>C (n.2380-36A>C) c.682-36A>C (n.682-36A>C) c.2731-36A>C (n.2731-36A>C) c.2452-36A>C (n.2452-36A>C) c.2730+3493A>C (n.2730+3493A>C) c.1534-36A>C (n.1534-36A>C) n.3085-36A>C | dbSNP |
13 | g.51946514T= | CA2091566247 | ATP7B | c.*699-36A= (n.*699-36A=) c.*1610-36A= (n.*1610-36A=) c.2245-36A= (n.2245-36A=) c.2866-36A= (n.2866-36A=) c.2533-36A= (n.2533-36A=) c.2614-36A= (n.2614-36A=) c.2632-36A= (n.2632-36A=) n.977A= n.3193A= c.1801-36A= (n.1801-36A=) c.1576-36A= (n.1576-36A=) c.2866-2223A= (n.2866-2223A=) n.50A= c.827-36A= c.2652-36A= (n.2652-36A=) n.3610-36A= n.2211-36A= c.2722-36A= (n.2722-36A=) n.212-36A= c.2770-36A= (n.2770-36A=) c.2830-36A= (n.2830-36A=) c.2380-36A= (n.2380-36A=) c.682-36A= (n.682-36A=) c.2731-36A= (n.2731-36A=) c.2452-36A= (n.2452-36A=) c.2730+3493A= (n.2730+3493A=) c.1534-36A= (n.1534-36A=) n.3085-36A= | |
13 | g.51946516C>A | CA2623117618 | ATP7B | c.*699-38G>T (n.*699-38G>T) c.*1610-38G>T (n.*1610-38G>T) c.2245-38G>T (n.2245-38G>T) c.2866-38G>T (n.2866-38G>T) c.2533-38G>T (n.2533-38G>T) c.2614-38G>T (n.2614-38G>T) c.2632-38G>T (n.2632-38G>T) n.975G>T n.3191G>T c.1801-38G>T (n.1801-38G>T) c.1576-38G>T (n.1576-38G>T) c.2866-2225G>T (n.2866-2225G>T) n.48G>T c.827-38G>T c.2652-38G>T (n.2652-38G>T) n.3610-38G>T n.2211-38G>T c.2722-38G>T (n.2722-38G>T) n.212-38G>T c.2770-38G>T (n.2770-38G>T) c.2830-38G>T (n.2830-38G>T) c.2380-38G>T (n.2380-38G>T) c.682-38G>T (n.682-38G>T) c.2731-38G>T (n.2731-38G>T) c.2452-38G>T (n.2452-38G>T) c.2730+3491G>T (n.2730+3491G>T) c.1534-38G>T (n.1534-38G>T) n.3085-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946518A= | CA2091566249 | ATP7B | c.*699-40T= (n.*699-40T=) c.*1610-40T= (n.*1610-40T=) c.2245-40T= (n.2245-40T=) c.2866-40T= (n.2866-40T=) c.2533-40T= (n.2533-40T=) c.2614-40T= (n.2614-40T=) c.2632-40T= (n.2632-40T=) n.973T= n.3189T= c.1801-40T= (n.1801-40T=) c.1576-40T= (n.1576-40T=) c.2866-2227T= (n.2866-2227T=) n.46T= c.827-40T= c.2652-40T= (n.2652-40T=) n.3610-40T= n.2211-40T= c.2722-40T= (n.2722-40T=) n.212-40T= c.2770-40T= (n.2770-40T=) c.2830-40T= (n.2830-40T=) c.2380-40T= (n.2380-40T=) c.682-40T= (n.682-40T=) c.2731-40T= (n.2731-40T=) c.2452-40T= (n.2452-40T=) c.2730+3489T= (n.2730+3489T=) c.1534-40T= (n.1534-40T=) n.3085-40T= | |
13 | g.51946518A>G | CA6988884 | ATP7B | c.*699-40T>C (n.*699-40T>C) c.*1610-40T>C (n.*1610-40T>C) c.2245-40T>C (n.2245-40T>C) c.2866-40T>C (n.2866-40T>C) c.2533-40T>C (n.2533-40T>C) c.2614-40T>C (n.2614-40T>C) c.2632-40T>C (n.2632-40T>C) n.973T>C n.3189T>C c.1801-40T>C (n.1801-40T>C) c.1576-40T>C (n.1576-40T>C) c.2866-2227T>C (n.2866-2227T>C) n.46T>C c.827-40T>C c.2652-40T>C (n.2652-40T>C) n.3610-40T>C n.2211-40T>C c.2722-40T>C (n.2722-40T>C) n.212-40T>C c.2770-40T>C (n.2770-40T>C) c.2830-40T>C (n.2830-40T>C) c.2380-40T>C (n.2380-40T>C) c.682-40T>C (n.682-40T>C) c.2731-40T>C (n.2731-40T>C) c.2452-40T>C (n.2452-40T>C) c.2730+3489T>C (n.2730+3489T>C) c.1534-40T>C (n.1534-40T>C) n.3085-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946519T>C | CA6988885 | ATP7B | c.*699-41A>G (n.*699-41A>G) c.*1610-41A>G (n.*1610-41A>G) c.2245-41A>G (n.2245-41A>G) c.2866-41A>G (n.2866-41A>G) c.2533-41A>G (n.2533-41A>G) c.2614-41A>G (n.2614-41A>G) c.2632-41A>G (n.2632-41A>G) n.972A>G n.3188A>G c.1801-41A>G (n.1801-41A>G) c.1576-41A>G (n.1576-41A>G) c.2866-2228A>G (n.2866-2228A>G) n.45A>G c.827-41A>G c.2652-41A>G (n.2652-41A>G) n.3610-41A>G n.2211-41A>G c.2722-41A>G (n.2722-41A>G) n.212-41A>G c.2770-41A>G (n.2770-41A>G) c.2830-41A>G (n.2830-41A>G) c.2380-41A>G (n.2380-41A>G) c.682-41A>G (n.682-41A>G) c.2731-41A>G (n.2731-41A>G) c.2452-41A>G (n.2452-41A>G) c.2730+3488A>G (n.2730+3488A>G) c.1534-41A>G (n.1534-41A>G) n.3085-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946519T= | CA2091566250 | ATP7B | c.*699-41A= (n.*699-41A=) c.*1610-41A= (n.*1610-41A=) c.2245-41A= (n.2245-41A=) c.2866-41A= (n.2866-41A=) c.2533-41A= (n.2533-41A=) c.2614-41A= (n.2614-41A=) c.2632-41A= (n.2632-41A=) n.972A= n.3188A= c.1801-41A= (n.1801-41A=) c.1576-41A= (n.1576-41A=) c.2866-2228A= (n.2866-2228A=) n.45A= c.827-41A= c.2652-41A= (n.2652-41A=) n.3610-41A= n.2211-41A= c.2722-41A= (n.2722-41A=) n.212-41A= c.2770-41A= (n.2770-41A=) c.2830-41A= (n.2830-41A=) c.2380-41A= (n.2380-41A=) c.682-41A= (n.682-41A=) c.2731-41A= (n.2731-41A=) c.2452-41A= (n.2452-41A=) c.2730+3488A= (n.2730+3488A=) c.1534-41A= (n.1534-41A=) n.3085-41A= | |
13 | g.51946521A>C | CA2623117624 | ATP7B | c.*699-43T>G (n.*699-43T>G) c.*1610-43T>G (n.*1610-43T>G) c.2245-43T>G (n.2245-43T>G) c.2866-43T>G (n.2866-43T>G) c.2533-43T>G (n.2533-43T>G) c.2614-43T>G (n.2614-43T>G) c.2632-43T>G (n.2632-43T>G) n.970T>G n.3186T>G c.1801-43T>G (n.1801-43T>G) c.1576-43T>G (n.1576-43T>G) c.2866-2230T>G (n.2866-2230T>G) n.43T>G c.827-43T>G c.2652-43T>G (n.2652-43T>G) n.3610-43T>G n.2211-43T>G c.2722-43T>G (n.2722-43T>G) n.212-43T>G c.2770-43T>G (n.2770-43T>G) c.2830-43T>G (n.2830-43T>G) c.2380-43T>G (n.2380-43T>G) c.682-43T>G (n.682-43T>G) c.2731-43T>G (n.2731-43T>G) c.2452-43T>G (n.2452-43T>G) c.2730+3486T>G (n.2730+3486T>G) c.1534-43T>G (n.1534-43T>G) n.3085-43T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946522G>A | CA2575420484 | ATP7B | c.*699-44C>T (n.*699-44C>T) c.*1610-44C>T (n.*1610-44C>T) c.2245-44C>T (n.2245-44C>T) c.2866-44C>T (n.2866-44C>T) c.2533-44C>T (n.2533-44C>T) c.2614-44C>T (n.2614-44C>T) c.2632-44C>T (n.2632-44C>T) n.969C>T n.3185C>T c.1801-44C>T (n.1801-44C>T) c.1576-44C>T (n.1576-44C>T) c.2866-2231C>T (n.2866-2231C>T) n.42C>T c.827-44C>T c.2652-44C>T (n.2652-44C>T) n.3610-44C>T n.2211-44C>T c.2722-44C>T (n.2722-44C>T) n.212-44C>T c.2770-44C>T (n.2770-44C>T) c.2830-44C>T (n.2830-44C>T) c.2380-44C>T (n.2380-44C>T) c.682-44C>T (n.682-44C>T) c.2731-44C>T (n.2731-44C>T) c.2452-44C>T (n.2452-44C>T) c.2730+3485C>T (n.2730+3485C>T) c.1534-44C>T (n.1534-44C>T) n.3085-44C>T | |
13 | g.51946522G>C | CA610425887 | ATP7B | c.*699-44C>G (n.*699-44C>G) c.*1610-44C>G (n.*1610-44C>G) c.2245-44C>G (n.2245-44C>G) c.2866-44C>G (n.2866-44C>G) c.2533-44C>G (n.2533-44C>G) c.2614-44C>G (n.2614-44C>G) c.2632-44C>G (n.2632-44C>G) n.969C>G n.3185C>G c.1801-44C>G (n.1801-44C>G) c.1576-44C>G (n.1576-44C>G) c.2866-2231C>G (n.2866-2231C>G) n.42C>G c.827-44C>G c.2652-44C>G (n.2652-44C>G) n.3610-44C>G n.2211-44C>G c.2722-44C>G (n.2722-44C>G) n.212-44C>G c.2770-44C>G (n.2770-44C>G) c.2830-44C>G (n.2830-44C>G) c.2380-44C>G (n.2380-44C>G) c.682-44C>G (n.682-44C>G) c.2731-44C>G (n.2731-44C>G) c.2452-44C>G (n.2452-44C>G) c.2730+3485C>G (n.2730+3485C>G) c.1534-44C>G (n.1534-44C>G) n.3085-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946522G= | CA2091566251 | ATP7B | c.*699-44C= (n.*699-44C=) c.*1610-44C= (n.*1610-44C=) c.2245-44C= (n.2245-44C=) c.2866-44C= (n.2866-44C=) c.2533-44C= (n.2533-44C=) c.2614-44C= (n.2614-44C=) c.2632-44C= (n.2632-44C=) n.969C= n.3185C= c.1801-44C= (n.1801-44C=) c.1576-44C= (n.1576-44C=) c.2866-2231C= (n.2866-2231C=) n.42C= c.827-44C= c.2652-44C= (n.2652-44C=) n.3610-44C= n.2211-44C= c.2722-44C= (n.2722-44C=) n.212-44C= c.2770-44C= (n.2770-44C=) c.2830-44C= (n.2830-44C=) c.2380-44C= (n.2380-44C=) c.682-44C= (n.682-44C=) c.2731-44C= (n.2731-44C=) c.2452-44C= (n.2452-44C=) c.2730+3485C= (n.2730+3485C=) c.1534-44C= (n.1534-44C=) n.3085-44C= | |
13 | g.51946526G>A | CA2727873131 | ATP7B | c.*699-48C>T (n.*699-48C>T) c.*1610-48C>T (n.*1610-48C>T) c.2245-48C>T (n.2245-48C>T) c.2866-48C>T (n.2866-48C>T) c.2533-48C>T (n.2533-48C>T) c.2614-48C>T (n.2614-48C>T) c.2632-48C>T (n.2632-48C>T) n.965C>T n.3181C>T c.1801-48C>T (n.1801-48C>T) c.1576-48C>T (n.1576-48C>T) c.2866-2235C>T (n.2866-2235C>T) n.38C>T c.827-48C>T c.2652-48C>T (n.2652-48C>T) n.3610-48C>T n.2211-48C>T c.2722-48C>T (n.2722-48C>T) n.212-48C>T c.2770-48C>T (n.2770-48C>T) c.2830-48C>T (n.2830-48C>T) c.2380-48C>T (n.2380-48C>T) c.682-48C>T (n.682-48C>T) c.2731-48C>T (n.2731-48C>T) c.2452-48C>T (n.2452-48C>T) c.2730+3481C>T (n.2730+3481C>T) c.1534-48C>T (n.1534-48C>T) n.3085-48C>T | dbSNP |
13 | g.51946526G>C | CA2741321259 | ATP7B | c.*699-48C>G (n.*699-48C>G) c.*1610-48C>G (n.*1610-48C>G) c.2245-48C>G (n.2245-48C>G) c.2866-48C>G (n.2866-48C>G) c.2533-48C>G (n.2533-48C>G) c.2614-48C>G (n.2614-48C>G) c.2632-48C>G (n.2632-48C>G) n.965C>G n.3181C>G c.1801-48C>G (n.1801-48C>G) c.1576-48C>G (n.1576-48C>G) c.2866-2235C>G (n.2866-2235C>G) n.38C>G c.827-48C>G c.2652-48C>G (n.2652-48C>G) n.3610-48C>G n.2211-48C>G c.2722-48C>G (n.2722-48C>G) n.212-48C>G c.2770-48C>G (n.2770-48C>G) c.2830-48C>G (n.2830-48C>G) c.2380-48C>G (n.2380-48C>G) c.682-48C>G (n.682-48C>G) c.2731-48C>G (n.2731-48C>G) c.2452-48C>G (n.2452-48C>G) c.2730+3481C>G (n.2730+3481C>G) c.1534-48C>G (n.1534-48C>G) n.3085-48C>G | |
13 | g.51946526G= | CA2091566252 | ATP7B | c.*699-48C= (n.*699-48C=) c.*1610-48C= (n.*1610-48C=) c.2245-48C= (n.2245-48C=) c.2866-48C= (n.2866-48C=) c.2533-48C= (n.2533-48C=) c.2614-48C= (n.2614-48C=) c.2632-48C= (n.2632-48C=) n.965C= n.3181C= c.1801-48C= (n.1801-48C=) c.1576-48C= (n.1576-48C=) c.2866-2235C= (n.2866-2235C=) n.38C= c.827-48C= c.2652-48C= (n.2652-48C=) n.3610-48C= n.2211-48C= c.2722-48C= (n.2722-48C=) n.212-48C= c.2770-48C= (n.2770-48C=) c.2830-48C= (n.2830-48C=) c.2380-48C= (n.2380-48C=) c.682-48C= (n.682-48C=) c.2731-48C= (n.2731-48C=) c.2452-48C= (n.2452-48C=) c.2730+3481C= (n.2730+3481C=) c.1534-48C= (n.1534-48C=) n.3085-48C= | |
13 | g.51946526G>T | CA610425888 | ATP7B | c.*699-48C>A (n.*699-48C>A) c.*1610-48C>A (n.*1610-48C>A) c.2245-48C>A (n.2245-48C>A) c.2866-48C>A (n.2866-48C>A) c.2533-48C>A (n.2533-48C>A) c.2614-48C>A (n.2614-48C>A) c.2632-48C>A (n.2632-48C>A) n.965C>A n.3181C>A c.1801-48C>A (n.1801-48C>A) c.1576-48C>A (n.1576-48C>A) c.2866-2235C>A (n.2866-2235C>A) n.38C>A c.827-48C>A c.2652-48C>A (n.2652-48C>A) n.3610-48C>A n.2211-48C>A c.2722-48C>A (n.2722-48C>A) n.212-48C>A c.2770-48C>A (n.2770-48C>A) c.2830-48C>A (n.2830-48C>A) c.2380-48C>A (n.2380-48C>A) c.682-48C>A (n.682-48C>A) c.2731-48C>A (n.2731-48C>A) c.2452-48C>A (n.2452-48C>A) c.2730+3481C>A (n.2730+3481C>A) c.1534-48C>A (n.1534-48C>A) n.3085-48C>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51946527C>T | CA2623117626 | ATP7B | c.*699-49G>A (n.*699-49G>A) c.*1610-49G>A (n.*1610-49G>A) c.2245-49G>A (n.2245-49G>A) c.2866-49G>A (n.2866-49G>A) c.2533-49G>A (n.2533-49G>A) c.2614-49G>A (n.2614-49G>A) c.2632-49G>A (n.2632-49G>A) n.964G>A n.3180G>A c.1801-49G>A (n.1801-49G>A) c.1576-49G>A (n.1576-49G>A) c.2866-2236G>A (n.2866-2236G>A) n.37G>A c.827-49G>A c.2652-49G>A (n.2652-49G>A) n.3610-49G>A n.2211-49G>A c.2722-49G>A (n.2722-49G>A) n.212-49G>A c.2770-49G>A (n.2770-49G>A) c.2830-49G>A (n.2830-49G>A) c.2380-49G>A (n.2380-49G>A) c.682-49G>A (n.682-49G>A) c.2731-49G>A (n.2731-49G>A) c.2452-49G>A (n.2452-49G>A) c.2730+3480G>A (n.2730+3480G>A) c.1534-49G>A (n.1534-49G>A) n.3085-49G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946529C>A | CA2575420485 | ATP7B | c.*699-51G>T (n.*699-51G>T) c.*1610-51G>T (n.*1610-51G>T) c.2245-51G>T (n.2245-51G>T) c.2866-51G>T (n.2866-51G>T) c.2533-51G>T (n.2533-51G>T) c.2614-51G>T (n.2614-51G>T) c.2632-51G>T (n.2632-51G>T) n.962G>T n.3178G>T c.1801-51G>T (n.1801-51G>T) c.1576-51G>T (n.1576-51G>T) c.2866-2238G>T (n.2866-2238G>T) n.35G>T c.827-51G>T c.2652-51G>T (n.2652-51G>T) n.3610-51G>T n.2211-51G>T c.2722-51G>T (n.2722-51G>T) n.212-51G>T c.2770-51G>T (n.2770-51G>T) c.2830-51G>T (n.2830-51G>T) c.2380-51G>T (n.2380-51G>T) c.682-51G>T (n.682-51G>T) c.2731-51G>T (n.2731-51G>T) c.2452-51G>T (n.2452-51G>T) c.2730+3478G>T (n.2730+3478G>T) c.1534-51G>T (n.1534-51G>T) n.3085-51G>T | |
13 | g.51946529C= | CA2091566253 | ATP7B | c.*699-51G= (n.*699-51G=) c.*1610-51G= (n.*1610-51G=) c.2245-51G= (n.2245-51G=) c.2866-51G= (n.2866-51G=) c.2533-51G= (n.2533-51G=) c.2614-51G= (n.2614-51G=) c.2632-51G= (n.2632-51G=) n.962G= n.3178G= c.1801-51G= (n.1801-51G=) c.1576-51G= (n.1576-51G=) c.2866-2238G= (n.2866-2238G=) n.35G= c.827-51G= c.2652-51G= (n.2652-51G=) n.3610-51G= n.2211-51G= c.2722-51G= (n.2722-51G=) n.212-51G= c.2770-51G= (n.2770-51G=) c.2830-51G= (n.2830-51G=) c.2380-51G= (n.2380-51G=) c.682-51G= (n.682-51G=) c.2731-51G= (n.2731-51G=) c.2452-51G= (n.2452-51G=) c.2730+3478G= (n.2730+3478G=) c.1534-51G= (n.1534-51G=) n.3085-51G= | |
13 | g.51946529C>G | CA250082344 | ATP7B | c.*699-51G>C (n.*699-51G>C) c.*1610-51G>C (n.*1610-51G>C) c.2245-51G>C (n.2245-51G>C) c.2866-51G>C (n.2866-51G>C) c.2533-51G>C (n.2533-51G>C) c.2614-51G>C (n.2614-51G>C) c.2632-51G>C (n.2632-51G>C) n.962G>C n.3178G>C c.1801-51G>C (n.1801-51G>C) c.1576-51G>C (n.1576-51G>C) c.2866-2238G>C (n.2866-2238G>C) n.35G>C c.827-51G>C c.2652-51G>C (n.2652-51G>C) n.3610-51G>C n.2211-51G>C c.2722-51G>C (n.2722-51G>C) n.212-51G>C c.2770-51G>C (n.2770-51G>C) c.2830-51G>C (n.2830-51G>C) c.2380-51G>C (n.2380-51G>C) c.682-51G>C (n.682-51G>C) c.2731-51G>C (n.2731-51G>C) c.2452-51G>C (n.2452-51G>C) c.2730+3478G>C (n.2730+3478G>C) c.1534-51G>C (n.1534-51G>C) n.3085-51G>C | dbSNP |
13 | g.51946531del | CA2536168370 | ATP7B | c.*699-51del (n.*699-51del) c.*1610-51del (n.*1610-51del) c.2245-51del (n.2245-51del) c.2866-51del (n.2866-51del) c.2533-51del (n.2533-51del) c.2614-51del (n.2614-51del) c.2632-51del (n.2632-51del) n.962del n.3178del c.1801-51del (n.1801-51del) c.1576-51del (n.1576-51del) c.2866-2238del (n.2866-2238del) n.35del c.827-51del c.2652-51del (n.2652-51del) n.3610-51del n.2211-51del c.2722-51del (n.2722-51del) n.212-51del c.2770-51del (n.2770-51del) c.2830-51del (n.2830-51del) c.2380-51del (n.2380-51del) c.682-51del (n.682-51del) c.2731-51del (n.2731-51del) c.2452-51del (n.2452-51del) c.2730+3478del (n.2730+3478del) c.1534-51del (n.1534-51del) n.3085-51del | |
13 | g.51946531C>A | CA2840695594 | ATP7B | c.*699-53G>T (n.*699-53G>T) c.*1610-53G>T (n.*1610-53G>T) c.2245-53G>T (n.2245-53G>T) c.2866-53G>T (n.2866-53G>T) c.2533-53G>T (n.2533-53G>T) c.2614-53G>T (n.2614-53G>T) c.2632-53G>T (n.2632-53G>T) n.960G>T n.3176G>T c.1801-53G>T (n.1801-53G>T) c.1576-53G>T (n.1576-53G>T) c.2866-2240G>T (n.2866-2240G>T) n.33G>T c.827-53G>T c.2652-53G>T (n.2652-53G>T) n.3610-53G>T n.2211-53G>T c.2722-53G>T (n.2722-53G>T) n.212-53G>T c.2770-53G>T (n.2770-53G>T) c.2830-53G>T (n.2830-53G>T) c.2380-53G>T (n.2380-53G>T) c.682-53G>T (n.682-53G>T) c.2731-53G>T (n.2731-53G>T) c.2452-53G>T (n.2452-53G>T) c.2730+3476G>T (n.2730+3476G>T) c.1534-53G>T (n.1534-53G>T) n.3085-53G>T | |
13 | g.51946532A>G | CA2575420486 | ATP7B | c.*699-54T>C (n.*699-54T>C) c.*1610-54T>C (n.*1610-54T>C) c.2245-54T>C (n.2245-54T>C) c.2866-54T>C (n.2866-54T>C) c.2533-54T>C (n.2533-54T>C) c.2614-54T>C (n.2614-54T>C) c.2632-54T>C (n.2632-54T>C) n.959T>C n.3175T>C c.1801-54T>C (n.1801-54T>C) c.1576-54T>C (n.1576-54T>C) c.2866-2241T>C (n.2866-2241T>C) n.32T>C c.827-54T>C c.2652-54T>C (n.2652-54T>C) n.3610-54T>C n.2211-54T>C c.2722-54T>C (n.2722-54T>C) n.212-54T>C c.2770-54T>C (n.2770-54T>C) c.2830-54T>C (n.2830-54T>C) c.2380-54T>C (n.2380-54T>C) c.682-54T>C (n.682-54T>C) c.2731-54T>C (n.2731-54T>C) c.2452-54T>C (n.2452-54T>C) c.2730+3475T>C (n.2730+3475T>C) c.1534-54T>C (n.1534-54T>C) n.3085-54T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946533del | CA2799207466 | ATP7B | c.*699-55del (n.*699-55del) c.*1610-55del (n.*1610-55del) c.2245-55del (n.2245-55del) c.2866-55del (n.2866-55del) c.2533-55del (n.2533-55del) c.2614-55del (n.2614-55del) c.2632-55del (n.2632-55del) n.958del n.3174del c.1801-55del (n.1801-55del) c.1576-55del (n.1576-55del) c.2866-2242del (n.2866-2242del) n.31del c.827-55del c.2652-55del (n.2652-55del) n.3610-55del n.2211-55del c.2722-55del (n.2722-55del) n.212-55del c.2770-55del (n.2770-55del) c.2830-55del (n.2830-55del) c.2380-55del (n.2380-55del) c.682-55del (n.682-55del) c.2731-55del (n.2731-55del) c.2452-55del (n.2452-55del) c.2730+3474del (n.2730+3474del) c.1534-55del (n.1534-55del) n.3085-55del | |
13 | g.51946533G>T | CA2623117629 | ATP7B | c.*699-55C>A (n.*699-55C>A) c.*1610-55C>A (n.*1610-55C>A) c.2245-55C>A (n.2245-55C>A) c.2866-55C>A (n.2866-55C>A) c.2533-55C>A (n.2533-55C>A) c.2614-55C>A (n.2614-55C>A) c.2632-55C>A (n.2632-55C>A) n.958C>A n.3174C>A c.1801-55C>A (n.1801-55C>A) c.1576-55C>A (n.1576-55C>A) c.2866-2242C>A (n.2866-2242C>A) n.31C>A c.827-55C>A c.2652-55C>A (n.2652-55C>A) n.3610-55C>A n.2211-55C>A c.2722-55C>A (n.2722-55C>A) n.212-55C>A c.2770-55C>A (n.2770-55C>A) c.2830-55C>A (n.2830-55C>A) c.2380-55C>A (n.2380-55C>A) c.682-55C>A (n.682-55C>A) c.2731-55C>A (n.2731-55C>A) c.2452-55C>A (n.2452-55C>A) c.2730+3474C>A (n.2730+3474C>A) c.1534-55C>A (n.1534-55C>A) n.3085-55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946534A>G | CA2623117630 | ATP7B | c.*699-56T>C (n.*699-56T>C) c.*1610-56T>C (n.*1610-56T>C) c.2245-56T>C (n.2245-56T>C) c.2866-56T>C (n.2866-56T>C) c.2533-56T>C (n.2533-56T>C) c.2614-56T>C (n.2614-56T>C) c.2632-56T>C (n.2632-56T>C) n.957T>C n.3173T>C c.1801-56T>C (n.1801-56T>C) c.1576-56T>C (n.1576-56T>C) c.2866-2243T>C (n.2866-2243T>C) n.30T>C c.827-56T>C c.2652-56T>C (n.2652-56T>C) n.3610-56T>C n.2211-56T>C c.2722-56T>C (n.2722-56T>C) n.212-56T>C c.2770-56T>C (n.2770-56T>C) c.2830-56T>C (n.2830-56T>C) c.2380-56T>C (n.2380-56T>C) c.682-56T>C (n.682-56T>C) c.2731-56T>C (n.2731-56T>C) c.2452-56T>C (n.2452-56T>C) c.2730+3473T>C (n.2730+3473T>C) c.1534-56T>C (n.1534-56T>C) n.3085-56T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946535del | CA2838740879 | ATP7B | c.*699-56del (n.*699-56del) c.*1610-56del (n.*1610-56del) c.2245-56del (n.2245-56del) c.2866-56del (n.2866-56del) c.2533-56del (n.2533-56del) c.2614-56del (n.2614-56del) c.2632-56del (n.2632-56del) n.957del n.3173del c.1801-56del (n.1801-56del) c.1576-56del (n.1576-56del) c.2866-2243del (n.2866-2243del) n.30del c.827-56del c.2652-56del (n.2652-56del) n.3610-56del n.2211-56del c.2722-56del (n.2722-56del) n.212-56del c.2770-56del (n.2770-56del) c.2830-56del (n.2830-56del) c.2380-56del (n.2380-56del) c.682-56del (n.682-56del) c.2731-56del (n.2731-56del) c.2452-56del (n.2452-56del) c.2730+3473del (n.2730+3473del) c.1534-56del (n.1534-56del) n.3085-56del | |
13 | g.51946535_51946541del | CA2575420487 | ATP7B | c.*699-62_*699-56del (n.*699-62_*699-56del) c.*1610-62_*1610-56del (n.*1610-62_*1610-56del) c.2245-62_2245-56del (n.2245-62_2245-56del) c.2866-62_2866-56del (n.2866-62_2866-56del) c.2533-62_2533-56del (n.2533-62_2533-56del) c.2614-62_2614-56del (n.2614-62_2614-56del) c.2632-62_2632-56del (n.2632-62_2632-56del) n.951_957del n.3167_3173del c.1801-62_1801-56del (n.1801-62_1801-56del) c.1576-62_1576-56del (n.1576-62_1576-56del) c.2866-2249_2866-2243del (n.2866-2249_2866-2243del) n.24_30del c.827-62_827-56del c.2652-62_2652-56del (n.2652-62_2652-56del) n.3610-62_3610-56del n.2211-62_2211-56del c.2722-62_2722-56del (n.2722-62_2722-56del) n.212-62_212-56del c.2770-62_2770-56del (n.2770-62_2770-56del) c.2830-62_2830-56del (n.2830-62_2830-56del) c.2380-62_2380-56del (n.2380-62_2380-56del) c.682-62_682-56del (n.682-62_682-56del) c.2731-62_2731-56del (n.2731-62_2731-56del) c.2452-62_2452-56del (n.2452-62_2452-56del) c.2730+3467_2730+3473del (n.2730+3467_2730+3473del) c.1534-62_1534-56del (n.1534-62_1534-56del) n.3085-62_3085-56del | |
13 | g.51946536C= | CA2091566254 | ATP7B | c.*699-58G= (n.*699-58G=) c.*1610-58G= (n.*1610-58G=) c.2245-58G= (n.2245-58G=) c.2866-58G= (n.2866-58G=) c.2533-58G= (n.2533-58G=) c.2614-58G= (n.2614-58G=) c.2632-58G= (n.2632-58G=) n.955G= n.3171G= c.1801-58G= (n.1801-58G=) c.1576-58G= (n.1576-58G=) c.2866-2245G= (n.2866-2245G=) n.28G= c.827-58G= c.2652-58G= (n.2652-58G=) n.3610-58G= n.2211-58G= c.2722-58G= (n.2722-58G=) n.212-58G= c.2770-58G= (n.2770-58G=) c.2830-58G= (n.2830-58G=) c.2380-58G= (n.2380-58G=) c.682-58G= (n.682-58G=) c.2731-58G= (n.2731-58G=) c.2452-58G= (n.2452-58G=) c.2730+3471G= (n.2730+3471G=) c.1534-58G= (n.1534-58G=) n.3085-58G= | |
13 | g.51946536C>T | CA2091566255 | ATP7B | c.*699-58G>A (n.*699-58G>A) c.*1610-58G>A (n.*1610-58G>A) c.2245-58G>A (n.2245-58G>A) c.2866-58G>A (n.2866-58G>A) c.2533-58G>A (n.2533-58G>A) c.2614-58G>A (n.2614-58G>A) c.2632-58G>A (n.2632-58G>A) n.955G>A n.3171G>A c.1801-58G>A (n.1801-58G>A) c.1576-58G>A (n.1576-58G>A) c.2866-2245G>A (n.2866-2245G>A) n.28G>A c.827-58G>A c.2652-58G>A (n.2652-58G>A) n.3610-58G>A n.2211-58G>A c.2722-58G>A (n.2722-58G>A) n.212-58G>A c.2770-58G>A (n.2770-58G>A) c.2830-58G>A (n.2830-58G>A) c.2380-58G>A (n.2380-58G>A) c.682-58G>A (n.682-58G>A) c.2731-58G>A (n.2731-58G>A) c.2452-58G>A (n.2452-58G>A) c.2730+3471G>A (n.2730+3471G>A) c.1534-58G>A (n.1534-58G>A) n.3085-58G>A | dbSNP |
13 | g.51946537T>A | CA2799207467 | ATP7B | c.*699-59A>T (n.*699-59A>T) c.*1610-59A>T (n.*1610-59A>T) c.2245-59A>T (n.2245-59A>T) c.2866-59A>T (n.2866-59A>T) c.2533-59A>T (n.2533-59A>T) c.2614-59A>T (n.2614-59A>T) c.2632-59A>T (n.2632-59A>T) n.954A>T n.3170A>T c.1801-59A>T (n.1801-59A>T) c.1576-59A>T (n.1576-59A>T) c.2866-2246A>T (n.2866-2246A>T) n.27A>T c.827-59A>T c.2652-59A>T (n.2652-59A>T) n.3610-59A>T n.2211-59A>T c.2722-59A>T (n.2722-59A>T) n.212-59A>T c.2770-59A>T (n.2770-59A>T) c.2830-59A>T (n.2830-59A>T) c.2380-59A>T (n.2380-59A>T) c.682-59A>T (n.682-59A>T) c.2731-59A>T (n.2731-59A>T) c.2452-59A>T (n.2452-59A>T) c.2730+3470A>T (n.2730+3470A>T) c.1534-59A>T (n.1534-59A>T) n.3085-59A>T | |
13 | g.51946537T>C | CA2575420488 | ATP7B | c.*699-59A>G (n.*699-59A>G) c.*1610-59A>G (n.*1610-59A>G) c.2245-59A>G (n.2245-59A>G) c.2866-59A>G (n.2866-59A>G) c.2533-59A>G (n.2533-59A>G) c.2614-59A>G (n.2614-59A>G) c.2632-59A>G (n.2632-59A>G) n.954A>G n.3170A>G c.1801-59A>G (n.1801-59A>G) c.1576-59A>G (n.1576-59A>G) c.2866-2246A>G (n.2866-2246A>G) n.27A>G c.827-59A>G c.2652-59A>G (n.2652-59A>G) n.3610-59A>G n.2211-59A>G c.2722-59A>G (n.2722-59A>G) n.212-59A>G c.2770-59A>G (n.2770-59A>G) c.2830-59A>G (n.2830-59A>G) c.2380-59A>G (n.2380-59A>G) c.682-59A>G (n.682-59A>G) c.2731-59A>G (n.2731-59A>G) c.2452-59A>G (n.2452-59A>G) c.2730+3470A>G (n.2730+3470A>G) c.1534-59A>G (n.1534-59A>G) n.3085-59A>G | |
13 | g.51946537T>G | CA2623117631 | ATP7B | c.*699-59A>C (n.*699-59A>C) c.*1610-59A>C (n.*1610-59A>C) c.2245-59A>C (n.2245-59A>C) c.2866-59A>C (n.2866-59A>C) c.2533-59A>C (n.2533-59A>C) c.2614-59A>C (n.2614-59A>C) c.2632-59A>C (n.2632-59A>C) n.954A>C n.3170A>C c.1801-59A>C (n.1801-59A>C) c.1576-59A>C (n.1576-59A>C) c.2866-2246A>C (n.2866-2246A>C) n.27A>C c.827-59A>C c.2652-59A>C (n.2652-59A>C) n.3610-59A>C n.2211-59A>C c.2722-59A>C (n.2722-59A>C) n.212-59A>C c.2770-59A>C (n.2770-59A>C) c.2830-59A>C (n.2830-59A>C) c.2380-59A>C (n.2380-59A>C) c.682-59A>C (n.682-59A>C) c.2731-59A>C (n.2731-59A>C) c.2452-59A>C (n.2452-59A>C) c.2730+3470A>C (n.2730+3470A>C) c.1534-59A>C (n.1534-59A>C) n.3085-59A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946538C>A | CA2575420489 | ATP7B | c.*699-60G>T (n.*699-60G>T) c.*1610-60G>T (n.*1610-60G>T) c.2245-60G>T (n.2245-60G>T) c.2866-60G>T (n.2866-60G>T) c.2533-60G>T (n.2533-60G>T) c.2614-60G>T (n.2614-60G>T) c.2632-60G>T (n.2632-60G>T) n.953G>T n.3169G>T c.1801-60G>T (n.1801-60G>T) c.1576-60G>T (n.1576-60G>T) c.2866-2247G>T (n.2866-2247G>T) n.26G>T c.827-60G>T c.2652-60G>T (n.2652-60G>T) n.3610-60G>T n.2211-60G>T c.2722-60G>T (n.2722-60G>T) n.212-60G>T c.2770-60G>T (n.2770-60G>T) c.2830-60G>T (n.2830-60G>T) c.2380-60G>T (n.2380-60G>T) c.682-60G>T (n.682-60G>T) c.2731-60G>T (n.2731-60G>T) c.2452-60G>T (n.2452-60G>T) c.2730+3469G>T (n.2730+3469G>T) c.1534-60G>T (n.1534-60G>T) n.3085-60G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946539del | CA2799207468 | ATP7B | c.*699-61del (n.*699-61del) c.*1610-61del (n.*1610-61del) c.2245-61del (n.2245-61del) c.2866-61del (n.2866-61del) c.2533-61del (n.2533-61del) c.2614-61del (n.2614-61del) c.2632-61del (n.2632-61del) n.952del n.3168del c.1801-61del (n.1801-61del) c.1576-61del (n.1576-61del) c.2866-2248del (n.2866-2248del) n.25del c.827-61del c.2652-61del (n.2652-61del) n.3610-61del n.2211-61del c.2722-61del (n.2722-61del) n.212-61del c.2770-61del (n.2770-61del) c.2830-61del (n.2830-61del) c.2380-61del (n.2380-61del) c.682-61del (n.682-61del) c.2731-61del (n.2731-61del) c.2452-61del (n.2452-61del) c.2730+3468del (n.2730+3468del) c.1534-61del (n.1534-61del) n.3085-61del | |
13 | g.51946539T>A | CA2623117635 | ATP7B | c.*699-61A>T (n.*699-61A>T) c.*1610-61A>T (n.*1610-61A>T) c.2245-61A>T (n.2245-61A>T) c.2866-61A>T (n.2866-61A>T) c.2533-61A>T (n.2533-61A>T) c.2614-61A>T (n.2614-61A>T) c.2632-61A>T (n.2632-61A>T) n.952A>T n.3168A>T c.1801-61A>T (n.1801-61A>T) c.1576-61A>T (n.1576-61A>T) c.2866-2248A>T (n.2866-2248A>T) n.25A>T c.827-61A>T c.2652-61A>T (n.2652-61A>T) n.3610-61A>T n.2211-61A>T c.2722-61A>T (n.2722-61A>T) n.212-61A>T c.2770-61A>T (n.2770-61A>T) c.2830-61A>T (n.2830-61A>T) c.2380-61A>T (n.2380-61A>T) c.682-61A>T (n.682-61A>T) c.2731-61A>T (n.2731-61A>T) c.2452-61A>T (n.2452-61A>T) c.2730+3468A>T (n.2730+3468A>T) c.1534-61A>T (n.1534-61A>T) n.3085-61A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946539T>C | CA2091566257 | ATP7B | c.*699-61A>G (n.*699-61A>G) c.*1610-61A>G (n.*1610-61A>G) c.2245-61A>G (n.2245-61A>G) c.2866-61A>G (n.2866-61A>G) c.2533-61A>G (n.2533-61A>G) c.2614-61A>G (n.2614-61A>G) c.2632-61A>G (n.2632-61A>G) n.952A>G n.3168A>G c.1801-61A>G (n.1801-61A>G) c.1576-61A>G (n.1576-61A>G) c.2866-2248A>G (n.2866-2248A>G) n.25A>G c.827-61A>G c.2652-61A>G (n.2652-61A>G) n.3610-61A>G n.2211-61A>G c.2722-61A>G (n.2722-61A>G) n.212-61A>G c.2770-61A>G (n.2770-61A>G) c.2830-61A>G (n.2830-61A>G) c.2380-61A>G (n.2380-61A>G) c.682-61A>G (n.682-61A>G) c.2731-61A>G (n.2731-61A>G) c.2452-61A>G (n.2452-61A>G) c.2730+3468A>G (n.2730+3468A>G) c.1534-61A>G (n.1534-61A>G) n.3085-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946539T= | CA2091566256 | ATP7B | c.*699-61A= (n.*699-61A=) c.*1610-61A= (n.*1610-61A=) c.2245-61A= (n.2245-61A=) c.2866-61A= (n.2866-61A=) c.2533-61A= (n.2533-61A=) c.2614-61A= (n.2614-61A=) c.2632-61A= (n.2632-61A=) n.952A= n.3168A= c.1801-61A= (n.1801-61A=) c.1576-61A= (n.1576-61A=) c.2866-2248A= (n.2866-2248A=) n.25A= c.827-61A= c.2652-61A= (n.2652-61A=) n.3610-61A= n.2211-61A= c.2722-61A= (n.2722-61A=) n.212-61A= c.2770-61A= (n.2770-61A=) c.2830-61A= (n.2830-61A=) c.2380-61A= (n.2380-61A=) c.682-61A= (n.682-61A=) c.2731-61A= (n.2731-61A=) c.2452-61A= (n.2452-61A=) c.2730+3468A= (n.2730+3468A=) c.1534-61A= (n.1534-61A=) n.3085-61A= | |
13 | g.51946540A>C | CA2623117637 | ATP7B | c.*699-62T>G (n.*699-62T>G) c.*1610-62T>G (n.*1610-62T>G) c.2245-62T>G (n.2245-62T>G) c.2866-62T>G (n.2866-62T>G) c.2533-62T>G (n.2533-62T>G) c.2614-62T>G (n.2614-62T>G) c.2632-62T>G (n.2632-62T>G) n.951T>G n.3167T>G c.1801-62T>G (n.1801-62T>G) c.1576-62T>G (n.1576-62T>G) c.2866-2249T>G (n.2866-2249T>G) n.24T>G c.827-62T>G c.2652-62T>G (n.2652-62T>G) n.3610-62T>G n.2211-62T>G c.2722-62T>G (n.2722-62T>G) n.212-62T>G c.2770-62T>G (n.2770-62T>G) c.2830-62T>G (n.2830-62T>G) c.2380-62T>G (n.2380-62T>G) c.682-62T>G (n.682-62T>G) c.2731-62T>G (n.2731-62T>G) c.2452-62T>G (n.2452-62T>G) c.2730+3467T>G (n.2730+3467T>G) c.1534-62T>G (n.1534-62T>G) n.3085-62T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946540_51946541insCCC | CA2799207469 | ATP7B | c.*699-63_*699-62insGGG (n.*699-63_*699-62insGGG) c.*1610-63_*1610-62insGGG (n.*1610-63_*1610-62insGGG) c.2245-63_2245-62insGGG (n.2245-63_2245-62insGGG) c.2866-63_2866-62insGGG (n.2866-63_2866-62insGGG) c.2533-63_2533-62insGGG (n.2533-63_2533-62insGGG) c.2614-63_2614-62insGGG (n.2614-63_2614-62insGGG) c.2632-63_2632-62insGGG (n.2632-63_2632-62insGGG) n.950_951insGGG n.3166_3167insGGG c.1801-63_1801-62insGGG (n.1801-63_1801-62insGGG) c.1576-63_1576-62insGGG (n.1576-63_1576-62insGGG) c.2866-2250_2866-2249insGGG (n.2866-2250_2866-2249insGGG) n.23_24insGGG c.827-63_827-62insGGG c.2652-63_2652-62insGGG (n.2652-63_2652-62insGGG) n.3610-63_3610-62insGGG n.2211-63_2211-62insGGG c.2722-63_2722-62insGGG (n.2722-63_2722-62insGGG) n.212-63_212-62insGGG c.2770-63_2770-62insGGG (n.2770-63_2770-62insGGG) c.2830-63_2830-62insGGG (n.2830-63_2830-62insGGG) c.2380-63_2380-62insGGG (n.2380-63_2380-62insGGG) c.682-63_682-62insGGG (n.682-63_682-62insGGG) c.2731-63_2731-62insGGG (n.2731-63_2731-62insGGG) c.2452-63_2452-62insGGG (n.2452-63_2452-62insGGG) c.2730+3466_2730+3467insGGG (n.2730+3466_2730+3467insGGG) c.1534-63_1534-62insGGG (n.1534-63_1534-62insGGG) n.3085-63_3085-62insGGG | |
13 | g.51946541A>C | CA2575420491 | ATP7B | c.*699-63T>G (n.*699-63T>G) c.*1610-63T>G (n.*1610-63T>G) c.2245-63T>G (n.2245-63T>G) c.2866-63T>G (n.2866-63T>G) c.2533-63T>G (n.2533-63T>G) c.2614-63T>G (n.2614-63T>G) c.2632-63T>G (n.2632-63T>G) n.950T>G n.3166T>G c.1801-63T>G (n.1801-63T>G) c.1576-63T>G (n.1576-63T>G) c.2866-2250T>G (n.2866-2250T>G) n.23T>G c.827-63T>G c.2652-63T>G (n.2652-63T>G) n.3610-63T>G n.2211-63T>G c.2722-63T>G (n.2722-63T>G) n.212-63T>G c.2770-63T>G (n.2770-63T>G) c.2830-63T>G (n.2830-63T>G) c.2380-63T>G (n.2380-63T>G) c.682-63T>G (n.682-63T>G) c.2731-63T>G (n.2731-63T>G) c.2452-63T>G (n.2452-63T>G) c.2730+3466T>G (n.2730+3466T>G) c.1534-63T>G (n.1534-63T>G) n.3085-63T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946542T>A | CA2799207470 | ATP7B | c.*699-64A>T (n.*699-64A>T) c.*1610-64A>T (n.*1610-64A>T) c.2245-64A>T (n.2245-64A>T) c.2866-64A>T (n.2866-64A>T) c.2533-64A>T (n.2533-64A>T) c.2614-64A>T (n.2614-64A>T) c.2632-64A>T (n.2632-64A>T) n.949A>T n.3165A>T c.1801-64A>T (n.1801-64A>T) c.1576-64A>T (n.1576-64A>T) c.2866-2251A>T (n.2866-2251A>T) n.22A>T c.827-64A>T c.2652-64A>T (n.2652-64A>T) n.3610-64A>T n.2211-64A>T c.2722-64A>T (n.2722-64A>T) n.212-64A>T c.2770-64A>T (n.2770-64A>T) c.2830-64A>T (n.2830-64A>T) c.2380-64A>T (n.2380-64A>T) c.682-64A>T (n.682-64A>T) c.2731-64A>T (n.2731-64A>T) c.2452-64A>T (n.2452-64A>T) c.2730+3465A>T (n.2730+3465A>T) c.1534-64A>T (n.1534-64A>T) n.3085-64A>T | |
13 | g.51946543C>A | CA698887130 | ATP7B | c.*699-65G>T (n.*699-65G>T) c.*1610-65G>T (n.*1610-65G>T) c.2245-65G>T (n.2245-65G>T) c.2866-65G>T (n.2866-65G>T) c.2533-65G>T (n.2533-65G>T) c.2614-65G>T (n.2614-65G>T) c.2632-65G>T (n.2632-65G>T) n.948G>T n.3164G>T c.1801-65G>T (n.1801-65G>T) c.1576-65G>T (n.1576-65G>T) c.2866-2252G>T (n.2866-2252G>T) n.21G>T c.827-65G>T c.2652-65G>T (n.2652-65G>T) n.3610-65G>T n.2211-65G>T c.2722-65G>T (n.2722-65G>T) n.212-65G>T c.2770-65G>T (n.2770-65G>T) c.2830-65G>T (n.2830-65G>T) c.2380-65G>T (n.2380-65G>T) c.682-65G>T (n.682-65G>T) c.2731-65G>T (n.2731-65G>T) c.2452-65G>T (n.2452-65G>T) c.2730+3464G>T (n.2730+3464G>T) c.1534-65G>T (n.1534-65G>T) n.3085-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946543C= | CA2091566258 | ATP7B | c.*699-65G= (n.*699-65G=) c.*1610-65G= (n.*1610-65G=) c.2245-65G= (n.2245-65G=) c.2866-65G= (n.2866-65G=) c.2533-65G= (n.2533-65G=) c.2614-65G= (n.2614-65G=) c.2632-65G= (n.2632-65G=) n.948G= n.3164G= c.1801-65G= (n.1801-65G=) c.1576-65G= (n.1576-65G=) c.2866-2252G= (n.2866-2252G=) n.21G= c.827-65G= c.2652-65G= (n.2652-65G=) n.3610-65G= n.2211-65G= c.2722-65G= (n.2722-65G=) n.212-65G= c.2770-65G= (n.2770-65G=) c.2830-65G= (n.2830-65G=) c.2380-65G= (n.2380-65G=) c.682-65G= (n.682-65G=) c.2731-65G= (n.2731-65G=) c.2452-65G= (n.2452-65G=) c.2730+3464G= (n.2730+3464G=) c.1534-65G= (n.1534-65G=) n.3085-65G= | |
13 | g.51946545C>G | CA2623117638 | ATP7B | c.*699-67G>C (n.*699-67G>C) c.*1610-67G>C (n.*1610-67G>C) c.2245-67G>C (n.2245-67G>C) c.2866-67G>C (n.2866-67G>C) c.2533-67G>C (n.2533-67G>C) c.2614-67G>C (n.2614-67G>C) c.2632-67G>C (n.2632-67G>C) n.946G>C n.3162G>C c.1801-67G>C (n.1801-67G>C) c.1576-67G>C (n.1576-67G>C) c.2866-2254G>C (n.2866-2254G>C) n.19G>C c.827-67G>C c.2652-67G>C (n.2652-67G>C) n.3610-67G>C n.2211-67G>C c.2722-67G>C (n.2722-67G>C) n.212-67G>C c.2770-67G>C (n.2770-67G>C) c.2830-67G>C (n.2830-67G>C) c.2380-67G>C (n.2380-67G>C) c.682-67G>C (n.682-67G>C) c.2731-67G>C (n.2731-67G>C) c.2452-67G>C (n.2452-67G>C) c.2730+3462G>C (n.2730+3462G>C) c.1534-67G>C (n.1534-67G>C) n.3085-67G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946545C>T | CA2623117639 | ATP7B | c.*699-67G>A (n.*699-67G>A) c.*1610-67G>A (n.*1610-67G>A) c.2245-67G>A (n.2245-67G>A) c.2866-67G>A (n.2866-67G>A) c.2533-67G>A (n.2533-67G>A) c.2614-67G>A (n.2614-67G>A) c.2632-67G>A (n.2632-67G>A) n.946G>A n.3162G>A c.1801-67G>A (n.1801-67G>A) c.1576-67G>A (n.1576-67G>A) c.2866-2254G>A (n.2866-2254G>A) n.19G>A c.827-67G>A c.2652-67G>A (n.2652-67G>A) n.3610-67G>A n.2211-67G>A c.2722-67G>A (n.2722-67G>A) n.212-67G>A c.2770-67G>A (n.2770-67G>A) c.2830-67G>A (n.2830-67G>A) c.2380-67G>A (n.2380-67G>A) c.682-67G>A (n.682-67G>A) c.2731-67G>A (n.2731-67G>A) c.2452-67G>A (n.2452-67G>A) c.2730+3462G>A (n.2730+3462G>A) c.1534-67G>A (n.1534-67G>A) n.3085-67G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946546A>C | CA2623117640 | ATP7B | c.*699-68T>G (n.*699-68T>G) c.*1610-68T>G (n.*1610-68T>G) c.2245-68T>G (n.2245-68T>G) c.2866-68T>G (n.2866-68T>G) c.2533-68T>G (n.2533-68T>G) c.2614-68T>G (n.2614-68T>G) c.2632-68T>G (n.2632-68T>G) n.945T>G n.3161T>G c.1801-68T>G (n.1801-68T>G) c.1576-68T>G (n.1576-68T>G) c.2866-2255T>G (n.2866-2255T>G) n.18T>G c.827-68T>G c.2652-68T>G (n.2652-68T>G) n.3610-68T>G n.2211-68T>G c.2722-68T>G (n.2722-68T>G) n.212-68T>G c.2770-68T>G (n.2770-68T>G) c.2830-68T>G (n.2830-68T>G) c.2380-68T>G (n.2380-68T>G) c.682-68T>G (n.682-68T>G) c.2731-68T>G (n.2731-68T>G) c.2452-68T>G (n.2452-68T>G) c.2730+3461T>G (n.2730+3461T>G) c.1534-68T>G (n.1534-68T>G) n.3085-68T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946546A>G | CA2623117641 | ATP7B | c.*699-68T>C (n.*699-68T>C) c.*1610-68T>C (n.*1610-68T>C) c.2245-68T>C (n.2245-68T>C) c.2866-68T>C (n.2866-68T>C) c.2533-68T>C (n.2533-68T>C) c.2614-68T>C (n.2614-68T>C) c.2632-68T>C (n.2632-68T>C) n.945T>C n.3161T>C c.1801-68T>C (n.1801-68T>C) c.1576-68T>C (n.1576-68T>C) c.2866-2255T>C (n.2866-2255T>C) n.18T>C c.827-68T>C c.2652-68T>C (n.2652-68T>C) n.3610-68T>C n.2211-68T>C c.2722-68T>C (n.2722-68T>C) n.212-68T>C c.2770-68T>C (n.2770-68T>C) c.2830-68T>C (n.2830-68T>C) c.2380-68T>C (n.2380-68T>C) c.682-68T>C (n.682-68T>C) c.2731-68T>C (n.2731-68T>C) c.2452-68T>C (n.2452-68T>C) c.2730+3461T>C (n.2730+3461T>C) c.1534-68T>C (n.1534-68T>C) n.3085-68T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946547T>A | CA250082348 | ATP7B | c.*699-69A>T (n.*699-69A>T) c.*1610-69A>T (n.*1610-69A>T) c.2245-69A>T (n.2245-69A>T) c.2866-69A>T (n.2866-69A>T) c.2533-69A>T (n.2533-69A>T) c.2614-69A>T (n.2614-69A>T) c.2632-69A>T (n.2632-69A>T) n.944A>T n.3160A>T c.1801-69A>T (n.1801-69A>T) c.1576-69A>T (n.1576-69A>T) c.2866-2256A>T (n.2866-2256A>T) n.17A>T c.827-69A>T c.2652-69A>T (n.2652-69A>T) n.3610-69A>T n.2211-69A>T c.2722-69A>T (n.2722-69A>T) n.212-69A>T c.2770-69A>T (n.2770-69A>T) c.2830-69A>T (n.2830-69A>T) c.2380-69A>T (n.2380-69A>T) c.682-69A>T (n.682-69A>T) c.2731-69A>T (n.2731-69A>T) c.2452-69A>T (n.2452-69A>T) c.2730+3460A>T (n.2730+3460A>T) c.1534-69A>T (n.1534-69A>T) n.3085-69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946547T>C | CA250082360 | ATP7B | c.*699-69A>G (n.*699-69A>G) c.*1610-69A>G (n.*1610-69A>G) c.2245-69A>G (n.2245-69A>G) c.2866-69A>G (n.2866-69A>G) c.2533-69A>G (n.2533-69A>G) c.2614-69A>G (n.2614-69A>G) c.2632-69A>G (n.2632-69A>G) n.944A>G n.3160A>G c.1801-69A>G (n.1801-69A>G) c.1576-69A>G (n.1576-69A>G) c.2866-2256A>G (n.2866-2256A>G) n.17A>G c.827-69A>G c.2652-69A>G (n.2652-69A>G) n.3610-69A>G n.2211-69A>G c.2722-69A>G (n.2722-69A>G) n.212-69A>G c.2770-69A>G (n.2770-69A>G) c.2830-69A>G (n.2830-69A>G) c.2380-69A>G (n.2380-69A>G) c.682-69A>G (n.682-69A>G) c.2731-69A>G (n.2731-69A>G) c.2452-69A>G (n.2452-69A>G) c.2730+3460A>G (n.2730+3460A>G) c.1534-69A>G (n.1534-69A>G) n.3085-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946547T= | CA2091566259 | ATP7B | c.*699-69A= (n.*699-69A=) c.*1610-69A= (n.*1610-69A=) c.2245-69A= (n.2245-69A=) c.2866-69A= (n.2866-69A=) c.2533-69A= (n.2533-69A=) c.2614-69A= (n.2614-69A=) c.2632-69A= (n.2632-69A=) n.944A= n.3160A= c.1801-69A= (n.1801-69A=) c.1576-69A= (n.1576-69A=) c.2866-2256A= (n.2866-2256A=) n.17A= c.827-69A= c.2652-69A= (n.2652-69A=) n.3610-69A= n.2211-69A= c.2722-69A= (n.2722-69A=) n.212-69A= c.2770-69A= (n.2770-69A=) c.2830-69A= (n.2830-69A=) c.2380-69A= (n.2380-69A=) c.682-69A= (n.682-69A=) c.2731-69A= (n.2731-69A=) c.2452-69A= (n.2452-69A=) c.2730+3460A= (n.2730+3460A=) c.1534-69A= (n.1534-69A=) n.3085-69A= | |
13 | g.51946548A>C | CA2623117643 | ATP7B | c.*699-70T>G (n.*699-70T>G) c.*1610-70T>G (n.*1610-70T>G) c.2245-70T>G (n.2245-70T>G) c.2866-70T>G (n.2866-70T>G) c.2533-70T>G (n.2533-70T>G) c.2614-70T>G (n.2614-70T>G) c.2632-70T>G (n.2632-70T>G) n.943T>G n.3159T>G c.1801-70T>G (n.1801-70T>G) c.1576-70T>G (n.1576-70T>G) c.2866-2257T>G (n.2866-2257T>G) n.16T>G c.827-70T>G c.2652-70T>G (n.2652-70T>G) n.3610-70T>G n.2211-70T>G c.2722-70T>G (n.2722-70T>G) n.212-70T>G c.2770-70T>G (n.2770-70T>G) c.2830-70T>G (n.2830-70T>G) c.2380-70T>G (n.2380-70T>G) c.682-70T>G (n.682-70T>G) c.2731-70T>G (n.2731-70T>G) c.2452-70T>G (n.2452-70T>G) c.2730+3459T>G (n.2730+3459T>G) c.1534-70T>G (n.1534-70T>G) n.3085-70T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946548A>T | CA2623117645 | ATP7B | c.*699-70T>A (n.*699-70T>A) c.*1610-70T>A (n.*1610-70T>A) c.2245-70T>A (n.2245-70T>A) c.2866-70T>A (n.2866-70T>A) c.2533-70T>A (n.2533-70T>A) c.2614-70T>A (n.2614-70T>A) c.2632-70T>A (n.2632-70T>A) n.943T>A n.3159T>A c.1801-70T>A (n.1801-70T>A) c.1576-70T>A (n.1576-70T>A) c.2866-2257T>A (n.2866-2257T>A) n.16T>A c.827-70T>A c.2652-70T>A (n.2652-70T>A) n.3610-70T>A n.2211-70T>A c.2722-70T>A (n.2722-70T>A) n.212-70T>A c.2770-70T>A (n.2770-70T>A) c.2830-70T>A (n.2830-70T>A) c.2380-70T>A (n.2380-70T>A) c.682-70T>A (n.682-70T>A) c.2731-70T>A (n.2731-70T>A) c.2452-70T>A (n.2452-70T>A) c.2730+3459T>A (n.2730+3459T>A) c.1534-70T>A (n.1534-70T>A) n.3085-70T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946550G>A | CA2623117647 | ATP7B | c.*699-72C>T (n.*699-72C>T) c.*1610-72C>T (n.*1610-72C>T) c.2245-72C>T (n.2245-72C>T) c.2866-72C>T (n.2866-72C>T) c.2533-72C>T (n.2533-72C>T) c.2614-72C>T (n.2614-72C>T) c.2632-72C>T (n.2632-72C>T) n.941C>T n.3157C>T c.1801-72C>T (n.1801-72C>T) c.1576-72C>T (n.1576-72C>T) c.2866-2259C>T (n.2866-2259C>T) n.14C>T c.827-72C>T c.2652-72C>T (n.2652-72C>T) n.3610-72C>T n.2211-72C>T c.2722-72C>T (n.2722-72C>T) n.212-72C>T c.2770-72C>T (n.2770-72C>T) c.2830-72C>T (n.2830-72C>T) c.2380-72C>T (n.2380-72C>T) c.682-72C>T (n.682-72C>T) c.2731-72C>T (n.2731-72C>T) c.2452-72C>T (n.2452-72C>T) c.2730+3457C>T (n.2730+3457C>T) c.1534-72C>T (n.1534-72C>T) n.3085-72C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946550G>T | CA2623117649 | ATP7B | c.*699-72C>A (n.*699-72C>A) c.*1610-72C>A (n.*1610-72C>A) c.2245-72C>A (n.2245-72C>A) c.2866-72C>A (n.2866-72C>A) c.2533-72C>A (n.2533-72C>A) c.2614-72C>A (n.2614-72C>A) c.2632-72C>A (n.2632-72C>A) n.941C>A n.3157C>A c.1801-72C>A (n.1801-72C>A) c.1576-72C>A (n.1576-72C>A) c.2866-2259C>A (n.2866-2259C>A) n.14C>A c.827-72C>A c.2652-72C>A (n.2652-72C>A) n.3610-72C>A n.2211-72C>A c.2722-72C>A (n.2722-72C>A) n.212-72C>A c.2770-72C>A (n.2770-72C>A) c.2830-72C>A (n.2830-72C>A) c.2380-72C>A (n.2380-72C>A) c.682-72C>A (n.682-72C>A) c.2731-72C>A (n.2731-72C>A) c.2452-72C>A (n.2452-72C>A) c.2730+3457C>A (n.2730+3457C>A) c.1534-72C>A (n.1534-72C>A) n.3085-72C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946551G>T | CA2623117654 | ATP7B | c.*699-73C>A (n.*699-73C>A) c.*1610-73C>A (n.*1610-73C>A) c.2245-73C>A (n.2245-73C>A) c.2866-73C>A (n.2866-73C>A) c.2533-73C>A (n.2533-73C>A) c.2614-73C>A (n.2614-73C>A) c.2632-73C>A (n.2632-73C>A) n.940C>A n.3156C>A c.1801-73C>A (n.1801-73C>A) c.1576-73C>A (n.1576-73C>A) c.2866-2260C>A (n.2866-2260C>A) n.13C>A c.827-73C>A c.2652-73C>A (n.2652-73C>A) n.3610-73C>A n.2211-73C>A c.2722-73C>A (n.2722-73C>A) n.212-73C>A c.2770-73C>A (n.2770-73C>A) c.2830-73C>A (n.2830-73C>A) c.2380-73C>A (n.2380-73C>A) c.682-73C>A (n.682-73C>A) c.2731-73C>A (n.2731-73C>A) c.2452-73C>A (n.2452-73C>A) c.2730+3456C>A (n.2730+3456C>A) c.1534-73C>A (n.1534-73C>A) n.3085-73C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946552A= | CA2091566260 | ATP7B | c.*699-74T= (n.*699-74T=) c.*1610-74T= (n.*1610-74T=) c.2245-74T= (n.2245-74T=) c.2866-74T= (n.2866-74T=) c.2533-74T= (n.2533-74T=) c.2614-74T= (n.2614-74T=) c.2632-74T= (n.2632-74T=) n.939T= n.3155T= c.1801-74T= (n.1801-74T=) c.1576-74T= (n.1576-74T=) c.2866-2261T= (n.2866-2261T=) n.12T= c.827-74T= c.2652-74T= (n.2652-74T=) n.3610-74T= n.2211-74T= c.2722-74T= (n.2722-74T=) n.212-74T= c.2770-74T= (n.2770-74T=) c.2830-74T= (n.2830-74T=) c.2380-74T= (n.2380-74T=) c.682-74T= (n.682-74T=) c.2731-74T= (n.2731-74T=) c.2452-74T= (n.2452-74T=) c.2730+3455T= (n.2730+3455T=) c.1534-74T= (n.1534-74T=) n.3085-74T= | |
13 | g.51946552A>G | CA610425889 | ATP7B | c.*699-74T>C (n.*699-74T>C) c.*1610-74T>C (n.*1610-74T>C) c.2245-74T>C (n.2245-74T>C) c.2866-74T>C (n.2866-74T>C) c.2533-74T>C (n.2533-74T>C) c.2614-74T>C (n.2614-74T>C) c.2632-74T>C (n.2632-74T>C) n.939T>C n.3155T>C c.1801-74T>C (n.1801-74T>C) c.1576-74T>C (n.1576-74T>C) c.2866-2261T>C (n.2866-2261T>C) n.12T>C c.827-74T>C c.2652-74T>C (n.2652-74T>C) n.3610-74T>C n.2211-74T>C c.2722-74T>C (n.2722-74T>C) n.212-74T>C c.2770-74T>C (n.2770-74T>C) c.2830-74T>C (n.2830-74T>C) c.2380-74T>C (n.2380-74T>C) c.682-74T>C (n.682-74T>C) c.2731-74T>C (n.2731-74T>C) c.2452-74T>C (n.2452-74T>C) c.2730+3455T>C (n.2730+3455T>C) c.1534-74T>C (n.1534-74T>C) n.3085-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946552A>T | CA2838740880 | ATP7B | c.*699-74T>A (n.*699-74T>A) c.*1610-74T>A (n.*1610-74T>A) c.2245-74T>A (n.2245-74T>A) c.2866-74T>A (n.2866-74T>A) c.2533-74T>A (n.2533-74T>A) c.2614-74T>A (n.2614-74T>A) c.2632-74T>A (n.2632-74T>A) n.939T>A n.3155T>A c.1801-74T>A (n.1801-74T>A) c.1576-74T>A (n.1576-74T>A) c.2866-2261T>A (n.2866-2261T>A) n.12T>A c.827-74T>A c.2652-74T>A (n.2652-74T>A) n.3610-74T>A n.2211-74T>A c.2722-74T>A (n.2722-74T>A) n.212-74T>A c.2770-74T>A (n.2770-74T>A) c.2830-74T>A (n.2830-74T>A) c.2380-74T>A (n.2380-74T>A) c.682-74T>A (n.682-74T>A) c.2731-74T>A (n.2731-74T>A) c.2452-74T>A (n.2452-74T>A) c.2730+3455T>A (n.2730+3455T>A) c.1534-74T>A (n.1534-74T>A) n.3085-74T>A | |
13 | g.51946553C>A | CA2840695595 | ATP7B | c.*699-75G>T (n.*699-75G>T) c.*1610-75G>T (n.*1610-75G>T) c.2245-75G>T (n.2245-75G>T) c.2866-75G>T (n.2866-75G>T) c.2533-75G>T (n.2533-75G>T) c.2614-75G>T (n.2614-75G>T) c.2632-75G>T (n.2632-75G>T) n.938G>T n.3154G>T c.1801-75G>T (n.1801-75G>T) c.1576-75G>T (n.1576-75G>T) c.2866-2262G>T (n.2866-2262G>T) n.11G>T c.827-75G>T c.2652-75G>T (n.2652-75G>T) n.3610-75G>T n.2211-75G>T c.2722-75G>T (n.2722-75G>T) n.212-75G>T c.2770-75G>T (n.2770-75G>T) c.2830-75G>T (n.2830-75G>T) c.2380-75G>T (n.2380-75G>T) c.682-75G>T (n.682-75G>T) c.2731-75G>T (n.2731-75G>T) c.2452-75G>T (n.2452-75G>T) c.2730+3454G>T (n.2730+3454G>T) c.1534-75G>T (n.1534-75G>T) n.3085-75G>T | |
13 | g.51946553C>T | CA2575420493 | ATP7B | c.*699-75G>A (n.*699-75G>A) c.*1610-75G>A (n.*1610-75G>A) c.2245-75G>A (n.2245-75G>A) c.2866-75G>A (n.2866-75G>A) c.2533-75G>A (n.2533-75G>A) c.2614-75G>A (n.2614-75G>A) c.2632-75G>A (n.2632-75G>A) n.938G>A n.3154G>A c.1801-75G>A (n.1801-75G>A) c.1576-75G>A (n.1576-75G>A) c.2866-2262G>A (n.2866-2262G>A) n.11G>A c.827-75G>A c.2652-75G>A (n.2652-75G>A) n.3610-75G>A n.2211-75G>A c.2722-75G>A (n.2722-75G>A) n.212-75G>A c.2770-75G>A (n.2770-75G>A) c.2830-75G>A (n.2830-75G>A) c.2380-75G>A (n.2380-75G>A) c.682-75G>A (n.682-75G>A) c.2731-75G>A (n.2731-75G>A) c.2452-75G>A (n.2452-75G>A) c.2730+3454G>A (n.2730+3454G>A) c.1534-75G>A (n.1534-75G>A) n.3085-75G>A | |
13 | g.51946554A>G | CA2623117657 | ATP7B | c.*699-76T>C (n.*699-76T>C) c.*1610-76T>C (n.*1610-76T>C) c.2245-76T>C (n.2245-76T>C) c.2866-76T>C (n.2866-76T>C) c.2533-76T>C (n.2533-76T>C) c.2614-76T>C (n.2614-76T>C) c.2632-76T>C (n.2632-76T>C) n.937T>C n.3153T>C c.1801-76T>C (n.1801-76T>C) c.1576-76T>C (n.1576-76T>C) c.2866-2263T>C (n.2866-2263T>C) n.10T>C c.827-76T>C c.2652-76T>C (n.2652-76T>C) n.3610-76T>C n.2211-76T>C c.2722-76T>C (n.2722-76T>C) n.212-76T>C c.2770-76T>C (n.2770-76T>C) c.2830-76T>C (n.2830-76T>C) c.2380-76T>C (n.2380-76T>C) c.682-76T>C (n.682-76T>C) c.2731-76T>C (n.2731-76T>C) c.2452-76T>C (n.2452-76T>C) c.2730+3453T>C (n.2730+3453T>C) c.1534-76T>C (n.1534-76T>C) n.3085-76T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946555T>C | CA250082363 | ATP7B | c.*699-77A>G (n.*699-77A>G) c.*1610-77A>G (n.*1610-77A>G) c.2245-77A>G (n.2245-77A>G) c.2866-77A>G (n.2866-77A>G) c.2533-77A>G (n.2533-77A>G) c.2614-77A>G (n.2614-77A>G) c.2632-77A>G (n.2632-77A>G) n.936A>G n.3152A>G c.1801-77A>G (n.1801-77A>G) c.1576-77A>G (n.1576-77A>G) c.2866-2264A>G (n.2866-2264A>G) n.9A>G c.827-77A>G c.2652-77A>G (n.2652-77A>G) n.3610-77A>G n.2211-77A>G c.2722-77A>G (n.2722-77A>G) n.212-77A>G c.2770-77A>G (n.2770-77A>G) c.2830-77A>G (n.2830-77A>G) c.2380-77A>G (n.2380-77A>G) c.682-77A>G (n.682-77A>G) c.2731-77A>G (n.2731-77A>G) c.2452-77A>G (n.2452-77A>G) c.2730+3452A>G (n.2730+3452A>G) c.1534-77A>G (n.1534-77A>G) n.3085-77A>G | dbSNP |
13 | g.51946555T= | CA2091566261 | ATP7B | c.*699-77A= (n.*699-77A=) c.*1610-77A= (n.*1610-77A=) c.2245-77A= (n.2245-77A=) c.2866-77A= (n.2866-77A=) c.2533-77A= (n.2533-77A=) c.2614-77A= (n.2614-77A=) c.2632-77A= (n.2632-77A=) n.936A= n.3152A= c.1801-77A= (n.1801-77A=) c.1576-77A= (n.1576-77A=) c.2866-2264A= (n.2866-2264A=) n.9A= c.827-77A= c.2652-77A= (n.2652-77A=) n.3610-77A= n.2211-77A= c.2722-77A= (n.2722-77A=) n.212-77A= c.2770-77A= (n.2770-77A=) c.2830-77A= (n.2830-77A=) c.2380-77A= (n.2380-77A=) c.682-77A= (n.682-77A=) c.2731-77A= (n.2731-77A=) c.2452-77A= (n.2452-77A=) c.2730+3452A= (n.2730+3452A=) c.1534-77A= (n.1534-77A=) n.3085-77A= | |
13 | g.51946557dup | CA2840695596 | ATP7B | c.*699-77dup (n.*699-77dup) c.*1610-77dup (n.*1610-77dup) c.2245-77dup (n.2245-77dup) c.2866-77dup (n.2866-77dup) c.2533-77dup (n.2533-77dup) c.2614-77dup (n.2614-77dup) c.2632-77dup (n.2632-77dup) n.936dup n.3152dup c.1801-77dup (n.1801-77dup) c.1576-77dup (n.1576-77dup) c.2866-2264dup (n.2866-2264dup) n.9dup c.827-77dup c.2652-77dup (n.2652-77dup) n.3610-77dup n.2211-77dup c.2722-77dup (n.2722-77dup) n.212-77dup c.2770-77dup (n.2770-77dup) c.2830-77dup (n.2830-77dup) c.2380-77dup (n.2380-77dup) c.682-77dup (n.682-77dup) c.2731-77dup (n.2731-77dup) c.2452-77dup (n.2452-77dup) c.2730+3452dup (n.2730+3452dup) c.1534-77dup (n.1534-77dup) n.3085-77dup | |
13 | g.51946556T>G | CA2623117658 | ATP7B | c.*699-78A>C (n.*699-78A>C) c.*1610-78A>C (n.*1610-78A>C) c.2245-78A>C (n.2245-78A>C) c.2866-78A>C (n.2866-78A>C) c.2533-78A>C (n.2533-78A>C) c.2614-78A>C (n.2614-78A>C) c.2632-78A>C (n.2632-78A>C) n.935A>C n.3151A>C c.1801-78A>C (n.1801-78A>C) c.1576-78A>C (n.1576-78A>C) c.2866-2265A>C (n.2866-2265A>C) n.8A>C c.827-78A>C c.2652-78A>C (n.2652-78A>C) n.3610-78A>C n.2211-78A>C c.2722-78A>C (n.2722-78A>C) n.212-78A>C c.2770-78A>C (n.2770-78A>C) c.2830-78A>C (n.2830-78A>C) c.2380-78A>C (n.2380-78A>C) c.682-78A>C (n.682-78A>C) c.2731-78A>C (n.2731-78A>C) c.2452-78A>C (n.2452-78A>C) c.2730+3451A>C (n.2730+3451A>C) c.1534-78A>C (n.1534-78A>C) n.3085-78A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946558C= | CA2091566262 | ATP7B | c.*699-80G= (n.*699-80G=) c.*1610-80G= (n.*1610-80G=) c.2245-80G= (n.2245-80G=) c.2866-80G= (n.2866-80G=) c.2533-80G= (n.2533-80G=) c.2614-80G= (n.2614-80G=) c.2632-80G= (n.2632-80G=) n.933G= n.3149G= c.1801-80G= (n.1801-80G=) c.1576-80G= (n.1576-80G=) c.2866-2267G= (n.2866-2267G=) n.6G= c.827-80G= c.2652-80G= (n.2652-80G=) n.3610-80G= n.2211-80G= c.2722-80G= (n.2722-80G=) n.212-80G= c.2770-80G= (n.2770-80G=) c.2830-80G= (n.2830-80G=) c.2380-80G= (n.2380-80G=) c.682-80G= (n.682-80G=) c.2731-80G= (n.2731-80G=) c.2452-80G= (n.2452-80G=) c.2730+3449G= (n.2730+3449G=) c.1534-80G= (n.1534-80G=) n.3085-80G= | |
13 | g.51946558C>T | CA956032197 | ATP7B | c.*699-80G>A (n.*699-80G>A) c.*1610-80G>A (n.*1610-80G>A) c.2245-80G>A (n.2245-80G>A) c.2866-80G>A (n.2866-80G>A) c.2533-80G>A (n.2533-80G>A) c.2614-80G>A (n.2614-80G>A) c.2632-80G>A (n.2632-80G>A) n.933G>A n.3149G>A c.1801-80G>A (n.1801-80G>A) c.1576-80G>A (n.1576-80G>A) c.2866-2267G>A (n.2866-2267G>A) n.6G>A c.827-80G>A c.2652-80G>A (n.2652-80G>A) n.3610-80G>A n.2211-80G>A c.2722-80G>A (n.2722-80G>A) n.212-80G>A c.2770-80G>A (n.2770-80G>A) c.2830-80G>A (n.2830-80G>A) c.2380-80G>A (n.2380-80G>A) c.682-80G>A (n.682-80G>A) c.2731-80G>A (n.2731-80G>A) c.2452-80G>A (n.2452-80G>A) c.2730+3449G>A (n.2730+3449G>A) c.1534-80G>A (n.1534-80G>A) n.3085-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946559del | CA2575420494 | ATP7B | c.*699-81del (n.*699-81del) c.*1610-81del (n.*1610-81del) c.2245-81del (n.2245-81del) c.2866-81del (n.2866-81del) c.2533-81del (n.2533-81del) c.2614-81del (n.2614-81del) c.2632-81del (n.2632-81del) n.932del n.3148del c.1801-81del (n.1801-81del) c.1576-81del (n.1576-81del) c.2866-2268del (n.2866-2268del) n.5del c.827-81del c.2652-81del (n.2652-81del) n.3610-81del n.2211-81del c.2722-81del (n.2722-81del) n.212-81del c.2770-81del (n.2770-81del) c.2830-81del (n.2830-81del) c.2380-81del (n.2380-81del) c.682-81del (n.682-81del) c.2731-81del (n.2731-81del) c.2452-81del (n.2452-81del) c.2730+3448del (n.2730+3448del) c.1534-81del (n.1534-81del) n.3085-81del | gnomAD v4 |
13 | g.51946559A= | CA2091566263 | ATP7B | c.*699-81T= (n.*699-81T=) c.*1610-81T= (n.*1610-81T=) c.2245-81T= (n.2245-81T=) c.2866-81T= (n.2866-81T=) c.2533-81T= (n.2533-81T=) c.2614-81T= (n.2614-81T=) c.2632-81T= (n.2632-81T=) n.932T= n.3148T= c.1801-81T= (n.1801-81T=) c.1576-81T= (n.1576-81T=) c.2866-2268T= (n.2866-2268T=) n.5T= c.827-81T= c.2652-81T= (n.2652-81T=) n.3610-81T= n.2211-81T= c.2722-81T= (n.2722-81T=) n.212-81T= c.2770-81T= (n.2770-81T=) c.2830-81T= (n.2830-81T=) c.2380-81T= (n.2380-81T=) c.682-81T= (n.682-81T=) c.2731-81T= (n.2731-81T=) c.2452-81T= (n.2452-81T=) c.2730+3448T= (n.2730+3448T=) c.1534-81T= (n.1534-81T=) n.3085-81T= | |
13 | g.51946559A>C | CA2575420495 | ATP7B | c.*699-81T>G (n.*699-81T>G) c.*1610-81T>G (n.*1610-81T>G) c.2245-81T>G (n.2245-81T>G) c.2866-81T>G (n.2866-81T>G) c.2533-81T>G (n.2533-81T>G) c.2614-81T>G (n.2614-81T>G) c.2632-81T>G (n.2632-81T>G) n.932T>G n.3148T>G c.1801-81T>G (n.1801-81T>G) c.1576-81T>G (n.1576-81T>G) c.2866-2268T>G (n.2866-2268T>G) n.5T>G c.827-81T>G c.2652-81T>G (n.2652-81T>G) n.3610-81T>G n.2211-81T>G c.2722-81T>G (n.2722-81T>G) n.212-81T>G c.2770-81T>G (n.2770-81T>G) c.2830-81T>G (n.2830-81T>G) c.2380-81T>G (n.2380-81T>G) c.682-81T>G (n.682-81T>G) c.2731-81T>G (n.2731-81T>G) c.2452-81T>G (n.2452-81T>G) c.2730+3448T>G (n.2730+3448T>G) c.1534-81T>G (n.1534-81T>G) n.3085-81T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946559A>G | CA698887145 | ATP7B | c.*699-81T>C (n.*699-81T>C) c.*1610-81T>C (n.*1610-81T>C) c.2245-81T>C (n.2245-81T>C) c.2866-81T>C (n.2866-81T>C) c.2533-81T>C (n.2533-81T>C) c.2614-81T>C (n.2614-81T>C) c.2632-81T>C (n.2632-81T>C) n.932T>C n.3148T>C c.1801-81T>C (n.1801-81T>C) c.1576-81T>C (n.1576-81T>C) c.2866-2268T>C (n.2866-2268T>C) n.5T>C c.827-81T>C c.2652-81T>C (n.2652-81T>C) n.3610-81T>C n.2211-81T>C c.2722-81T>C (n.2722-81T>C) n.212-81T>C c.2770-81T>C (n.2770-81T>C) c.2830-81T>C (n.2830-81T>C) c.2380-81T>C (n.2380-81T>C) c.682-81T>C (n.682-81T>C) c.2731-81T>C (n.2731-81T>C) c.2452-81T>C (n.2452-81T>C) c.2730+3448T>C (n.2730+3448T>C) c.1534-81T>C (n.1534-81T>C) n.3085-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946560G>C | CA2091566264 | ATP7B | c.*699-82C>G (n.*699-82C>G) c.*1610-82C>G (n.*1610-82C>G) c.2245-82C>G (n.2245-82C>G) c.2866-82C>G (n.2866-82C>G) c.2533-82C>G (n.2533-82C>G) c.2614-82C>G (n.2614-82C>G) c.2632-82C>G (n.2632-82C>G) n.931C>G n.3147C>G c.1801-82C>G (n.1801-82C>G) c.1576-82C>G (n.1576-82C>G) c.2866-2269C>G (n.2866-2269C>G) n.4C>G c.827-82C>G c.2652-82C>G (n.2652-82C>G) n.3610-82C>G n.2211-82C>G c.2722-82C>G (n.2722-82C>G) n.212-82C>G c.2770-82C>G (n.2770-82C>G) c.2830-82C>G (n.2830-82C>G) c.2380-82C>G (n.2380-82C>G) c.682-82C>G (n.682-82C>G) c.2731-82C>G (n.2731-82C>G) c.2452-82C>G (n.2452-82C>G) c.2730+3447C>G (n.2730+3447C>G) c.1534-82C>G (n.1534-82C>G) n.3085-82C>G | dbSNP |
13 | g.51946560G= | CA2091566265 | ATP7B | c.*699-82C= (n.*699-82C=) c.*1610-82C= (n.*1610-82C=) c.2245-82C= (n.2245-82C=) c.2866-82C= (n.2866-82C=) c.2533-82C= (n.2533-82C=) c.2614-82C= (n.2614-82C=) c.2632-82C= (n.2632-82C=) n.931C= n.3147C= c.1801-82C= (n.1801-82C=) c.1576-82C= (n.1576-82C=) c.2866-2269C= (n.2866-2269C=) n.4C= c.827-82C= c.2652-82C= (n.2652-82C=) n.3610-82C= n.2211-82C= c.2722-82C= (n.2722-82C=) n.212-82C= c.2770-82C= (n.2770-82C=) c.2830-82C= (n.2830-82C=) c.2380-82C= (n.2380-82C=) c.682-82C= (n.682-82C=) c.2731-82C= (n.2731-82C=) c.2452-82C= (n.2452-82C=) c.2730+3447C= (n.2730+3447C=) c.1534-82C= (n.1534-82C=) n.3085-82C= | |
13 | g.51946560G>T | CA2623117664 | ATP7B | c.*699-82C>A (n.*699-82C>A) c.*1610-82C>A (n.*1610-82C>A) c.2245-82C>A (n.2245-82C>A) c.2866-82C>A (n.2866-82C>A) c.2533-82C>A (n.2533-82C>A) c.2614-82C>A (n.2614-82C>A) c.2632-82C>A (n.2632-82C>A) n.931C>A n.3147C>A c.1801-82C>A (n.1801-82C>A) c.1576-82C>A (n.1576-82C>A) c.2866-2269C>A (n.2866-2269C>A) n.4C>A c.827-82C>A c.2652-82C>A (n.2652-82C>A) n.3610-82C>A n.2211-82C>A c.2722-82C>A (n.2722-82C>A) n.212-82C>A c.2770-82C>A (n.2770-82C>A) c.2830-82C>A (n.2830-82C>A) c.2380-82C>A (n.2380-82C>A) c.682-82C>A (n.682-82C>A) c.2731-82C>A (n.2731-82C>A) c.2452-82C>A (n.2452-82C>A) c.2730+3447C>A (n.2730+3447C>A) c.1534-82C>A (n.1534-82C>A) n.3085-82C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946565dup | CA2623117665 | ATP7B | c.*699-82dup (n.*699-82dup) c.*1610-82dup (n.*1610-82dup) c.2245-82dup (n.2245-82dup) c.2866-82dup (n.2866-82dup) c.2533-82dup (n.2533-82dup) c.2614-82dup (n.2614-82dup) c.2632-82dup (n.2632-82dup) n.931dup n.3147dup c.1801-82dup (n.1801-82dup) c.1576-82dup (n.1576-82dup) c.2866-2269dup (n.2866-2269dup) c.827-82dup c.2652-82dup (n.2652-82dup) n.3610-82dup n.2211-82dup c.2722-82dup (n.2722-82dup) n.212-82dup c.2770-82dup (n.2770-82dup) c.2830-82dup (n.2830-82dup) c.2380-82dup (n.2380-82dup) c.682-82dup (n.682-82dup) c.2731-82dup (n.2731-82dup) c.2452-82dup (n.2452-82dup) c.2730+3447dup (n.2730+3447dup) c.1534-82dup (n.1534-82dup) n.3085-82dup | gnomAD v4 |
13 | g.51946565del | CA2623117666 | ATP7B | c.*699-82del (n.*699-82del) c.*1610-82del (n.*1610-82del) c.2245-82del (n.2245-82del) c.2866-82del (n.2866-82del) c.2533-82del (n.2533-82del) c.2614-82del (n.2614-82del) c.2632-82del (n.2632-82del) n.931del n.3147del c.1801-82del (n.1801-82del) c.1576-82del (n.1576-82del) c.2866-2269del (n.2866-2269del) c.827-82del c.2652-82del (n.2652-82del) n.3610-82del n.2211-82del c.2722-82del (n.2722-82del) n.212-82del c.2770-82del (n.2770-82del) c.2830-82del (n.2830-82del) c.2380-82del (n.2380-82del) c.682-82del (n.682-82del) c.2731-82del (n.2731-82del) c.2452-82del (n.2452-82del) c.2730+3447del (n.2730+3447del) c.1534-82del (n.1534-82del) n.3085-82del | gnomAD v4 |
13 | g.51946561G>A | CA956032203 | ATP7B | c.*699-83C>T (n.*699-83C>T) c.*1610-83C>T (n.*1610-83C>T) c.2245-83C>T (n.2245-83C>T) c.2866-83C>T (n.2866-83C>T) c.2533-83C>T (n.2533-83C>T) c.2614-83C>T (n.2614-83C>T) c.2632-83C>T (n.2632-83C>T) n.930C>T n.3146C>T c.1801-83C>T (n.1801-83C>T) c.1576-83C>T (n.1576-83C>T) c.2866-2270C>T (n.2866-2270C>T) n.3C>T c.827-83C>T c.2652-83C>T (n.2652-83C>T) n.3610-83C>T n.2211-83C>T c.2722-83C>T (n.2722-83C>T) n.212-83C>T c.2770-83C>T (n.2770-83C>T) c.2830-83C>T (n.2830-83C>T) c.2380-83C>T (n.2380-83C>T) c.682-83C>T (n.682-83C>T) c.2731-83C>T (n.2731-83C>T) c.2452-83C>T (n.2452-83C>T) c.2730+3446C>T (n.2730+3446C>T) c.1534-83C>T (n.1534-83C>T) n.3085-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946561G>C | CA2623117669 | ATP7B | c.*699-83C>G (n.*699-83C>G) c.*1610-83C>G (n.*1610-83C>G) c.2245-83C>G (n.2245-83C>G) c.2866-83C>G (n.2866-83C>G) c.2533-83C>G (n.2533-83C>G) c.2614-83C>G (n.2614-83C>G) c.2632-83C>G (n.2632-83C>G) n.930C>G n.3146C>G c.1801-83C>G (n.1801-83C>G) c.1576-83C>G (n.1576-83C>G) c.2866-2270C>G (n.2866-2270C>G) n.3C>G c.827-83C>G c.2652-83C>G (n.2652-83C>G) n.3610-83C>G n.2211-83C>G c.2722-83C>G (n.2722-83C>G) n.212-83C>G c.2770-83C>G (n.2770-83C>G) c.2830-83C>G (n.2830-83C>G) c.2380-83C>G (n.2380-83C>G) c.682-83C>G (n.682-83C>G) c.2731-83C>G (n.2731-83C>G) c.2452-83C>G (n.2452-83C>G) c.2730+3446C>G (n.2730+3446C>G) c.1534-83C>G (n.1534-83C>G) n.3085-83C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946561G= | CA2091566266 | ATP7B | c.*699-83C= (n.*699-83C=) c.*1610-83C= (n.*1610-83C=) c.2245-83C= (n.2245-83C=) c.2866-83C= (n.2866-83C=) c.2533-83C= (n.2533-83C=) c.2614-83C= (n.2614-83C=) c.2632-83C= (n.2632-83C=) n.930C= n.3146C= c.1801-83C= (n.1801-83C=) c.1576-83C= (n.1576-83C=) c.2866-2270C= (n.2866-2270C=) n.3C= c.827-83C= c.2652-83C= (n.2652-83C=) n.3610-83C= n.2211-83C= c.2722-83C= (n.2722-83C=) n.212-83C= c.2770-83C= (n.2770-83C=) c.2830-83C= (n.2830-83C=) c.2380-83C= (n.2380-83C=) c.682-83C= (n.682-83C=) c.2731-83C= (n.2731-83C=) c.2452-83C= (n.2452-83C=) c.2730+3446C= (n.2730+3446C=) c.1534-83C= (n.1534-83C=) n.3085-83C= | |
13 | g.51946561G>T | CA2575420496 | ATP7B | c.*699-83C>A (n.*699-83C>A) c.*1610-83C>A (n.*1610-83C>A) c.2245-83C>A (n.2245-83C>A) c.2866-83C>A (n.2866-83C>A) c.2533-83C>A (n.2533-83C>A) c.2614-83C>A (n.2614-83C>A) c.2632-83C>A (n.2632-83C>A) n.930C>A n.3146C>A c.1801-83C>A (n.1801-83C>A) c.1576-83C>A (n.1576-83C>A) c.2866-2270C>A (n.2866-2270C>A) n.3C>A c.827-83C>A c.2652-83C>A (n.2652-83C>A) n.3610-83C>A n.2211-83C>A c.2722-83C>A (n.2722-83C>A) n.212-83C>A c.2770-83C>A (n.2770-83C>A) c.2830-83C>A (n.2830-83C>A) c.2380-83C>A (n.2380-83C>A) c.682-83C>A (n.682-83C>A) c.2731-83C>A (n.2731-83C>A) c.2452-83C>A (n.2452-83C>A) c.2730+3446C>A (n.2730+3446C>A) c.1534-83C>A (n.1534-83C>A) n.3085-83C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946562G>C | CA698887146 | ATP7B | c.*699-84C>G (n.*699-84C>G) c.*1610-84C>G (n.*1610-84C>G) c.2245-84C>G (n.2245-84C>G) c.2866-84C>G (n.2866-84C>G) c.2533-84C>G (n.2533-84C>G) c.2614-84C>G (n.2614-84C>G) c.2632-84C>G (n.2632-84C>G) n.929C>G n.3145C>G c.1801-84C>G (n.1801-84C>G) c.1576-84C>G (n.1576-84C>G) c.2866-2271C>G (n.2866-2271C>G) n.2C>G c.827-84C>G c.2652-84C>G (n.2652-84C>G) n.3610-84C>G n.2211-84C>G c.2722-84C>G (n.2722-84C>G) n.212-84C>G c.2770-84C>G (n.2770-84C>G) c.2830-84C>G (n.2830-84C>G) c.2380-84C>G (n.2380-84C>G) c.682-84C>G (n.682-84C>G) c.2731-84C>G (n.2731-84C>G) c.2452-84C>G (n.2452-84C>G) c.2730+3445C>G (n.2730+3445C>G) c.1534-84C>G (n.1534-84C>G) n.3085-84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946562G= | CA2091566267 | ATP7B | c.*699-84C= (n.*699-84C=) c.*1610-84C= (n.*1610-84C=) c.2245-84C= (n.2245-84C=) c.2866-84C= (n.2866-84C=) c.2533-84C= (n.2533-84C=) c.2614-84C= (n.2614-84C=) c.2632-84C= (n.2632-84C=) n.929C= n.3145C= c.1801-84C= (n.1801-84C=) c.1576-84C= (n.1576-84C=) c.2866-2271C= (n.2866-2271C=) n.2C= c.827-84C= c.2652-84C= (n.2652-84C=) n.3610-84C= n.2211-84C= c.2722-84C= (n.2722-84C=) n.212-84C= c.2770-84C= (n.2770-84C=) c.2830-84C= (n.2830-84C=) c.2380-84C= (n.2380-84C=) c.682-84C= (n.682-84C=) c.2731-84C= (n.2731-84C=) c.2452-84C= (n.2452-84C=) c.2730+3445C= (n.2730+3445C=) c.1534-84C= (n.1534-84C=) n.3085-84C= | |
13 | g.51946562G>T | CA2623117672 | ATP7B | c.*699-84C>A (n.*699-84C>A) c.*1610-84C>A (n.*1610-84C>A) c.2245-84C>A (n.2245-84C>A) c.2866-84C>A (n.2866-84C>A) c.2533-84C>A (n.2533-84C>A) c.2614-84C>A (n.2614-84C>A) c.2632-84C>A (n.2632-84C>A) n.929C>A n.3145C>A c.1801-84C>A (n.1801-84C>A) c.1576-84C>A (n.1576-84C>A) c.2866-2271C>A (n.2866-2271C>A) n.2C>A c.827-84C>A c.2652-84C>A (n.2652-84C>A) n.3610-84C>A n.2211-84C>A c.2722-84C>A (n.2722-84C>A) n.212-84C>A c.2770-84C>A (n.2770-84C>A) c.2830-84C>A (n.2830-84C>A) c.2380-84C>A (n.2380-84C>A) c.682-84C>A (n.682-84C>A) c.2731-84C>A (n.2731-84C>A) c.2452-84C>A (n.2452-84C>A) c.2730+3445C>A (n.2730+3445C>A) c.1534-84C>A (n.1534-84C>A) n.3085-84C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946563G>A | CA655292337 | ATP7B | c.*699-85C>T (n.*699-85C>T) c.*1610-85C>T (n.*1610-85C>T) c.2245-85C>T (n.2245-85C>T) c.2866-85C>T (n.2866-85C>T) c.2533-85C>T (n.2533-85C>T) c.2614-85C>T (n.2614-85C>T) c.2632-85C>T (n.2632-85C>T) n.928C>T n.3144C>T c.1801-85C>T (n.1801-85C>T) c.1576-85C>T (n.1576-85C>T) c.2866-2272C>T (n.2866-2272C>T) n.1C>T c.827-85C>T c.2652-85C>T (n.2652-85C>T) n.3610-85C>T n.2211-85C>T c.2722-85C>T (n.2722-85C>T) n.212-85C>T c.2770-85C>T (n.2770-85C>T) c.2830-85C>T (n.2830-85C>T) c.2380-85C>T (n.2380-85C>T) c.682-85C>T (n.682-85C>T) c.2731-85C>T (n.2731-85C>T) c.2452-85C>T (n.2452-85C>T) c.2730+3444C>T (n.2730+3444C>T) c.1534-85C>T (n.1534-85C>T) n.3085-85C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51946563G>T | CA2623117675 | ATP7B | c.*699-85C>A (n.*699-85C>A) c.*1610-85C>A (n.*1610-85C>A) c.2245-85C>A (n.2245-85C>A) c.2866-85C>A (n.2866-85C>A) c.2533-85C>A (n.2533-85C>A) c.2614-85C>A (n.2614-85C>A) c.2632-85C>A (n.2632-85C>A) n.928C>A n.3144C>A c.1801-85C>A (n.1801-85C>A) c.1576-85C>A (n.1576-85C>A) c.2866-2272C>A (n.2866-2272C>A) n.1C>A c.827-85C>A c.2652-85C>A (n.2652-85C>A) n.3610-85C>A n.2211-85C>A c.2722-85C>A (n.2722-85C>A) n.212-85C>A c.2770-85C>A (n.2770-85C>A) c.2830-85C>A (n.2830-85C>A) c.2380-85C>A (n.2380-85C>A) c.682-85C>A (n.682-85C>A) c.2731-85C>A (n.2731-85C>A) c.2452-85C>A (n.2452-85C>A) c.2730+3444C>A (n.2730+3444C>A) c.1534-85C>A (n.1534-85C>A) n.3085-85C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946564G>A | CA250082365 | ATP7B | c.*699-86C>T (n.*699-86C>T) c.*1610-86C>T (n.*1610-86C>T) c.2245-86C>T (n.2245-86C>T) c.2866-86C>T (n.2866-86C>T) c.2533-86C>T (n.2533-86C>T) c.2614-86C>T (n.2614-86C>T) c.2632-86C>T (n.2632-86C>T) n.927C>T n.3143C>T c.1801-86C>T (n.1801-86C>T) c.1576-86C>T (n.1576-86C>T) c.2866-2273C>T (n.2866-2273C>T) c.827-86C>T c.2652-86C>T (n.2652-86C>T) n.3610-86C>T n.2211-86C>T c.2722-86C>T (n.2722-86C>T) n.212-86C>T c.2770-86C>T (n.2770-86C>T) c.2830-86C>T (n.2830-86C>T) c.2380-86C>T (n.2380-86C>T) c.682-86C>T (n.682-86C>T) c.2731-86C>T (n.2731-86C>T) c.2452-86C>T (n.2452-86C>T) c.2730+3443C>T (n.2730+3443C>T) c.1534-86C>T (n.1534-86C>T) n.3085-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946564G>C | CA2575420498 | ATP7B | c.*699-86C>G (n.*699-86C>G) c.*1610-86C>G (n.*1610-86C>G) c.2245-86C>G (n.2245-86C>G) c.2866-86C>G (n.2866-86C>G) c.2533-86C>G (n.2533-86C>G) c.2614-86C>G (n.2614-86C>G) c.2632-86C>G (n.2632-86C>G) n.927C>G n.3143C>G c.1801-86C>G (n.1801-86C>G) c.1576-86C>G (n.1576-86C>G) c.2866-2273C>G (n.2866-2273C>G) c.827-86C>G c.2652-86C>G (n.2652-86C>G) n.3610-86C>G n.2211-86C>G c.2722-86C>G (n.2722-86C>G) n.212-86C>G c.2770-86C>G (n.2770-86C>G) c.2830-86C>G (n.2830-86C>G) c.2380-86C>G (n.2380-86C>G) c.682-86C>G (n.682-86C>G) c.2731-86C>G (n.2731-86C>G) c.2452-86C>G (n.2452-86C>G) c.2730+3443C>G (n.2730+3443C>G) c.1534-86C>G (n.1534-86C>G) n.3085-86C>G | |
13 | g.51946564G= | CA2091566268 | ATP7B | c.*699-86C= (n.*699-86C=) c.*1610-86C= (n.*1610-86C=) c.2245-86C= (n.2245-86C=) c.2866-86C= (n.2866-86C=) c.2533-86C= (n.2533-86C=) c.2614-86C= (n.2614-86C=) c.2632-86C= (n.2632-86C=) n.927C= n.3143C= c.1801-86C= (n.1801-86C=) c.1576-86C= (n.1576-86C=) c.2866-2273C= (n.2866-2273C=) c.827-86C= c.2652-86C= (n.2652-86C=) n.3610-86C= n.2211-86C= c.2722-86C= (n.2722-86C=) n.212-86C= c.2770-86C= (n.2770-86C=) c.2830-86C= (n.2830-86C=) c.2380-86C= (n.2380-86C=) c.682-86C= (n.682-86C=) c.2731-86C= (n.2731-86C=) c.2452-86C= (n.2452-86C=) c.2730+3443C= (n.2730+3443C=) c.1534-86C= (n.1534-86C=) n.3085-86C= | |
13 | g.51946564G>T | CA956032207 | ATP7B | c.*699-86C>A (n.*699-86C>A) c.*1610-86C>A (n.*1610-86C>A) c.2245-86C>A (n.2245-86C>A) c.2866-86C>A (n.2866-86C>A) c.2533-86C>A (n.2533-86C>A) c.2614-86C>A (n.2614-86C>A) c.2632-86C>A (n.2632-86C>A) n.927C>A n.3143C>A c.1801-86C>A (n.1801-86C>A) c.1576-86C>A (n.1576-86C>A) c.2866-2273C>A (n.2866-2273C>A) c.827-86C>A c.2652-86C>A (n.2652-86C>A) n.3610-86C>A n.2211-86C>A c.2722-86C>A (n.2722-86C>A) n.212-86C>A c.2770-86C>A (n.2770-86C>A) c.2830-86C>A (n.2830-86C>A) c.2380-86C>A (n.2380-86C>A) c.682-86C>A (n.682-86C>A) c.2731-86C>A (n.2731-86C>A) c.2452-86C>A (n.2452-86C>A) c.2730+3443C>A (n.2730+3443C>A) c.1534-86C>A (n.1534-86C>A) n.3085-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946565G>A | CA2575420499 | ATP7B | c.*699-87C>T (n.*699-87C>T) c.*1610-87C>T (n.*1610-87C>T) c.2245-87C>T (n.2245-87C>T) c.2866-87C>T (n.2866-87C>T) c.2533-87C>T (n.2533-87C>T) c.2614-87C>T (n.2614-87C>T) c.2632-87C>T (n.2632-87C>T) n.926C>T n.3142C>T c.1801-87C>T (n.1801-87C>T) c.1576-87C>T (n.1576-87C>T) c.2866-2274C>T (n.2866-2274C>T) c.827-87C>T c.2652-87C>T (n.2652-87C>T) n.3610-87C>T n.2211-87C>T c.2722-87C>T (n.2722-87C>T) n.212-87C>T c.2770-87C>T (n.2770-87C>T) c.2830-87C>T (n.2830-87C>T) c.2380-87C>T (n.2380-87C>T) c.682-87C>T (n.682-87C>T) c.2731-87C>T (n.2731-87C>T) c.2452-87C>T (n.2452-87C>T) c.2730+3442C>T (n.2730+3442C>T) c.1534-87C>T (n.1534-87C>T) n.3085-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946565G>C | CA2623117677 | ATP7B | c.*699-87C>G (n.*699-87C>G) c.*1610-87C>G (n.*1610-87C>G) c.2245-87C>G (n.2245-87C>G) c.2866-87C>G (n.2866-87C>G) c.2533-87C>G (n.2533-87C>G) c.2614-87C>G (n.2614-87C>G) c.2632-87C>G (n.2632-87C>G) n.926C>G n.3142C>G c.1801-87C>G (n.1801-87C>G) c.1576-87C>G (n.1576-87C>G) c.2866-2274C>G (n.2866-2274C>G) c.827-87C>G c.2652-87C>G (n.2652-87C>G) n.3610-87C>G n.2211-87C>G c.2722-87C>G (n.2722-87C>G) n.212-87C>G c.2770-87C>G (n.2770-87C>G) c.2830-87C>G (n.2830-87C>G) c.2380-87C>G (n.2380-87C>G) c.682-87C>G (n.682-87C>G) c.2731-87C>G (n.2731-87C>G) c.2452-87C>G (n.2452-87C>G) c.2730+3442C>G (n.2730+3442C>G) c.1534-87C>G (n.1534-87C>G) n.3085-87C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946565G>T | CA2623117679 | ATP7B | c.*699-87C>A (n.*699-87C>A) c.*1610-87C>A (n.*1610-87C>A) c.2245-87C>A (n.2245-87C>A) c.2866-87C>A (n.2866-87C>A) c.2533-87C>A (n.2533-87C>A) c.2614-87C>A (n.2614-87C>A) c.2632-87C>A (n.2632-87C>A) n.926C>A n.3142C>A c.1801-87C>A (n.1801-87C>A) c.1576-87C>A (n.1576-87C>A) c.2866-2274C>A (n.2866-2274C>A) c.827-87C>A c.2652-87C>A (n.2652-87C>A) n.3610-87C>A n.2211-87C>A c.2722-87C>A (n.2722-87C>A) n.212-87C>A c.2770-87C>A (n.2770-87C>A) c.2830-87C>A (n.2830-87C>A) c.2380-87C>A (n.2380-87C>A) c.682-87C>A (n.682-87C>A) c.2731-87C>A (n.2731-87C>A) c.2452-87C>A (n.2452-87C>A) c.2730+3442C>A (n.2730+3442C>A) c.1534-87C>A (n.1534-87C>A) n.3085-87C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946565_51946572delinsGCACTGGA | CA2091566269 | ATP7B | c.*699-94_*699-87delinsTCCAGTGC (n.*699-94_*699-87delinsTCCAGTGC) c.*1610-94_*1610-87delinsTCCAGTGC (n.*1610-94_*1610-87delinsTCCAGTGC) c.2245-94_2245-87delinsTCCAGTGC (n.2245-94_2245-87delinsTCCAGTGC) c.2866-94_2866-87delinsTCCAGTGC (n.2866-94_2866-87delinsTCCAGTGC) c.2533-94_2533-87delinsTCCAGTGC (n.2533-94_2533-87delinsTCCAGTGC) c.2614-94_2614-87delinsTCCAGTGC (n.2614-94_2614-87delinsTCCAGTGC) c.2632-94_2632-87delinsTCCAGTGC (n.2632-94_2632-87delinsTCCAGTGC) n.919_926delinsTCCAGTGC n.3135_3142delinsTCCAGTGC c.1801-94_1801-87delinsTCCAGTGC (n.1801-94_1801-87delinsTCCAGTGC) c.1576-94_1576-87delinsTCCAGTGC (n.1576-94_1576-87delinsTCCAGTGC) c.2866-2281_2866-2274delinsTCCAGTGC (n.2866-2281_2866-2274delinsTCCAGTGC) c.827-94_827-87delinsTCCAGTGC c.2652-94_2652-87delinsTCCAGTGC (n.2652-94_2652-87delinsTCCAGTGC) n.3610-94_3610-87delinsTCCAGTGC n.2211-94_2211-87delinsTCCAGTGC c.2722-94_2722-87delinsTCCAGTGC (n.2722-94_2722-87delinsTCCAGTGC) n.212-94_212-87delinsTCCAGTGC c.2770-94_2770-87delinsTCCAGTGC (n.2770-94_2770-87delinsTCCAGTGC) c.2830-94_2830-87delinsTCCAGTGC (n.2830-94_2830-87delinsTCCAGTGC) c.2380-94_2380-87delinsTCCAGTGC (n.2380-94_2380-87delinsTCCAGTGC) c.682-94_682-87delinsTCCAGTGC (n.682-94_682-87delinsTCCAGTGC) c.2731-94_2731-87delinsTCCAGTGC (n.2731-94_2731-87delinsTCCAGTGC) c.2452-94_2452-87delinsTCCAGTGC (n.2452-94_2452-87delinsTCCAGTGC) c.2730+3435_2730+3442delinsTCCAGTGC (n.2730+3435_2730+3442delinsTCCAGTGC) c.1534-94_1534-87delinsTCCAGTGC (n.1534-94_1534-87delinsTCCAGTGC) n.3085-94_3085-87delinsTCCAGTGC | |
13 | g.51946566C>A | CA2623117680 | ATP7B | c.*699-88G>T (n.*699-88G>T) c.*1610-88G>T (n.*1610-88G>T) c.2245-88G>T (n.2245-88G>T) c.2866-88G>T (n.2866-88G>T) c.2533-88G>T (n.2533-88G>T) c.2614-88G>T (n.2614-88G>T) c.2632-88G>T (n.2632-88G>T) n.925G>T n.3141G>T c.1801-88G>T (n.1801-88G>T) c.1576-88G>T (n.1576-88G>T) c.2866-2275G>T (n.2866-2275G>T) c.827-88G>T c.2652-88G>T (n.2652-88G>T) n.3610-88G>T n.2211-88G>T c.2722-88G>T (n.2722-88G>T) n.212-88G>T c.2770-88G>T (n.2770-88G>T) c.2830-88G>T (n.2830-88G>T) c.2380-88G>T (n.2380-88G>T) c.682-88G>T (n.682-88G>T) c.2731-88G>T (n.2731-88G>T) c.2452-88G>T (n.2452-88G>T) c.2730+3441G>T (n.2730+3441G>T) c.1534-88G>T (n.1534-88G>T) n.3085-88G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946566C= | CA2091566270 | ATP7B | c.*699-88G= (n.*699-88G=) c.*1610-88G= (n.*1610-88G=) c.2245-88G= (n.2245-88G=) c.2866-88G= (n.2866-88G=) c.2533-88G= (n.2533-88G=) c.2614-88G= (n.2614-88G=) c.2632-88G= (n.2632-88G=) n.925G= n.3141G= c.1801-88G= (n.1801-88G=) c.1576-88G= (n.1576-88G=) c.2866-2275G= (n.2866-2275G=) c.827-88G= c.2652-88G= (n.2652-88G=) n.3610-88G= n.2211-88G= c.2722-88G= (n.2722-88G=) n.212-88G= c.2770-88G= (n.2770-88G=) c.2830-88G= (n.2830-88G=) c.2380-88G= (n.2380-88G=) c.682-88G= (n.682-88G=) c.2731-88G= (n.2731-88G=) c.2452-88G= (n.2452-88G=) c.2730+3441G= (n.2730+3441G=) c.1534-88G= (n.1534-88G=) n.3085-88G= | |
13 | g.51946566C>G | CA2091566271 | ATP7B | c.*699-88G>C (n.*699-88G>C) c.*1610-88G>C (n.*1610-88G>C) c.2245-88G>C (n.2245-88G>C) c.2866-88G>C (n.2866-88G>C) c.2533-88G>C (n.2533-88G>C) c.2614-88G>C (n.2614-88G>C) c.2632-88G>C (n.2632-88G>C) n.925G>C n.3141G>C c.1801-88G>C (n.1801-88G>C) c.1576-88G>C (n.1576-88G>C) c.2866-2275G>C (n.2866-2275G>C) c.827-88G>C c.2652-88G>C (n.2652-88G>C) n.3610-88G>C n.2211-88G>C c.2722-88G>C (n.2722-88G>C) n.212-88G>C c.2770-88G>C (n.2770-88G>C) c.2830-88G>C (n.2830-88G>C) c.2380-88G>C (n.2380-88G>C) c.682-88G>C (n.682-88G>C) c.2731-88G>C (n.2731-88G>C) c.2452-88G>C (n.2452-88G>C) c.2730+3441G>C (n.2730+3441G>C) c.1534-88G>C (n.1534-88G>C) n.3085-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946566C>T | CA2623117682 | ATP7B | c.*699-88G>A (n.*699-88G>A) c.*1610-88G>A (n.*1610-88G>A) c.2245-88G>A (n.2245-88G>A) c.2866-88G>A (n.2866-88G>A) c.2533-88G>A (n.2533-88G>A) c.2614-88G>A (n.2614-88G>A) c.2632-88G>A (n.2632-88G>A) n.925G>A n.3141G>A c.1801-88G>A (n.1801-88G>A) c.1576-88G>A (n.1576-88G>A) c.2866-2275G>A (n.2866-2275G>A) c.827-88G>A c.2652-88G>A (n.2652-88G>A) n.3610-88G>A n.2211-88G>A c.2722-88G>A (n.2722-88G>A) n.212-88G>A c.2770-88G>A (n.2770-88G>A) c.2830-88G>A (n.2830-88G>A) c.2380-88G>A (n.2380-88G>A) c.682-88G>A (n.682-88G>A) c.2731-88G>A (n.2731-88G>A) c.2452-88G>A (n.2452-88G>A) c.2730+3441G>A (n.2730+3441G>A) c.1534-88G>A (n.1534-88G>A) n.3085-88G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946569_51946575del | CA956032209 | ATP7B | c.*699-94_*699-88del (n.*699-94_*699-88del) c.*1610-94_*1610-88del (n.*1610-94_*1610-88del) c.2245-94_2245-88del (n.2245-94_2245-88del) c.2866-94_2866-88del (n.2866-94_2866-88del) c.2533-94_2533-88del (n.2533-94_2533-88del) c.2614-94_2614-88del (n.2614-94_2614-88del) c.2632-94_2632-88del (n.2632-94_2632-88del) n.919_925del n.3135_3141del c.1801-94_1801-88del (n.1801-94_1801-88del) c.1576-94_1576-88del (n.1576-94_1576-88del) c.2866-2281_2866-2275del (n.2866-2281_2866-2275del) c.827-94_827-88del c.2652-94_2652-88del (n.2652-94_2652-88del) n.3610-94_3610-88del n.2211-94_2211-88del c.2722-94_2722-88del (n.2722-94_2722-88del) n.212-94_212-88del c.2770-94_2770-88del (n.2770-94_2770-88del) c.2830-94_2830-88del (n.2830-94_2830-88del) c.2380-94_2380-88del (n.2380-94_2380-88del) c.682-94_682-88del (n.682-94_682-88del) c.2731-94_2731-88del (n.2731-94_2731-88del) c.2452-94_2452-88del (n.2452-94_2452-88del) c.2730+3435_2730+3441del (n.2730+3435_2730+3441del) c.1534-94_1534-88del (n.1534-94_1534-88del) n.3085-94_3085-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |