Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51946428_51946429delinsT | CA2580087668 | ATP7B | c.*748_*749delinsA (n.*748_*749delinsA) c.*1659_*1660delinsA (n.*1659_*1660delinsA) c.2294_2295delinsA (p.Phe765TyrfsTer?) c.2915_2916delinsA (p.Phe972TyrfsTer?) c.2582_2583delinsA (p.Phe861TyrfsTer?) c.2663_2664delinsA (p.Phe888TyrfsTer?) c.2681_2682delinsA (p.Phe894TyrfsTer?) n.1062_1063delinsA n.3278_3279delinsA c.1850_1851delinsA (p.Phe617TyrfsTer?) c.1625_1626delinsA (p.Phe542TyrfsTer?) c.2866-2138_2866-2137delinsA (n.2866-2138_2866-2137delinsA) n.135_136delinsA c.876_877delinsA c.*16_*17delinsA (n.*16_*17delinsA) n.3659_3660delinsA n.2260_2261delinsA c.2771_2772delinsA (p.Phe924TyrfsTer?) n.261_262delinsA c.2819_2820delinsA (p.Phe940TyrfsTer?) c.2879_2880delinsA (p.Phe960TyrfsTer?) c.2429_2430delinsA (p.Phe810TyrfsTer?) c.731_732delinsA (p.Phe244TyrfsTer?) c.2780_2781delinsA (p.Phe927TyrfsTer?) c.2501_2502delinsA (p.Phe834TyrfsTer?) c.2730+3578_2730+3579delinsA (n.2730+3578_2730+3579delinsA) c.1583_1584delinsA (p.Phe528TyrfsTer?) n.3134_3135delinsA | ClinVar |
13 | g.51946429A>C | CA388032423 | ATP7B | c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.2294T>G (p.Phe765Cys) c.2915T>G (p.Phe972Cys) c.2582T>G (p.Phe861Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.2681T>G (p.Phe894Cys) n.1062T>G n.3278T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.2866-2138T>G (n.2866-2138T>G) n.135T>G c.876T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.3659T>G n.2260T>G c.2771T>G (p.Phe924Cys) n.261T>G c.2819T>G (p.Phe940Cys) c.2879T>G (p.Phe960Cys) c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.2780T>G (p.Phe927Cys) c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.2730+3578T>G (n.2730+3578T>G) c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.3134T>G | |
13 | g.51946429A>G | CA388032424 | ATP7B | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.2294T>C (p.Phe765Ser) c.2915T>C (p.Phe972Ser) c.2582T>C (p.Phe861Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.2681T>C (p.Phe894Ser) n.1062T>C n.3278T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.2866-2138T>C (n.2866-2138T>C) n.135T>C c.876T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.3659T>C n.2260T>C c.2771T>C (p.Phe924Ser) n.261T>C c.2819T>C (p.Phe940Ser) c.2879T>C (p.Phe960Ser) c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.2780T>C (p.Phe927Ser) c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.2730+3578T>C (n.2730+3578T>C) c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.3134T>C | |
13 | g.51946429A>T | CA388032426 | ATP7B | c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.2294T>A (p.Phe765Tyr) c.2915T>A (p.Phe972Tyr) c.2582T>A (p.Phe861Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.2681T>A (p.Phe894Tyr) n.1062T>A n.3278T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.2866-2138T>A (n.2866-2138T>A) n.135T>A c.876T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.3659T>A n.2260T>A c.2771T>A (p.Phe924Tyr) n.261T>A c.2819T>A (p.Phe940Tyr) c.2879T>A (p.Phe960Tyr) c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.2780T>A (p.Phe927Tyr) c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.2730+3578T>A (n.2730+3578T>A) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.3134T>A | |
13 | g.51946430A= | CA2091566204 | ATP7B | c.*747T= (n.*747T=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.2293T= (p.Phe765=) c.2914T= (p.Phe972=) c.2581T= (p.Phe861=) c.2662T= (p.Phe888=) c.2680T= (p.Phe894=) n.1061T= n.3277T= c.1849T= (p.Phe617=) c.1624T= (p.Phe542=) c.2866-2139T= (n.2866-2139T=) n.134T= c.875T= c.*15T= (n.*15T=) n.3658T= n.2259T= c.2770T= (p.Phe924=) n.260T= c.2818T= (p.Phe940=) c.2878T= (p.Phe960=) c.2428T= (p.Phe810=) c.730T= (p.Phe244=) c.2779T= (p.Phe927=) c.2500T= (p.Phe834=) c.2730+3577T= (n.2730+3577T=) c.1582T= (p.Phe528=) n.3133T= | |
13 | g.51946430A>C | CA388032428 | ATP7B | c.*747T>G (n.*747T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.2293T>G (p.Phe765Val) c.2914T>G (p.Phe972Val) c.2581T>G (p.Phe861Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.2680T>G (p.Phe894Val) n.1061T>G n.3277T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1624T>G (p.Phe542Val) c.2866-2139T>G (n.2866-2139T>G) n.134T>G c.875T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.3658T>G n.2259T>G c.2770T>G (p.Phe924Val) n.260T>G c.2818T>G (p.Phe940Val) c.2878T>G (p.Phe960Val) c.2428T>G (p.Phe810Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.2779T>G (p.Phe927Val) c.2500T>G (p.Phe834Val) c.2730+3577T>G (n.2730+3577T>G) c.1582T>G (p.Phe528Val) n.3133T>G | |
13 | g.51946430A>G | CA6988864 | ATP7B | c.*747T>C (n.*747T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.2293T>C (p.Phe765Leu) c.2914T>C (p.Phe972Leu) c.2581T>C (p.Phe861Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.2680T>C (p.Phe894Leu) n.1061T>C n.3277T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1624T>C (p.Phe542Leu) c.2866-2139T>C (n.2866-2139T>C) n.134T>C c.875T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.3658T>C n.2259T>C c.2770T>C (p.Phe924Leu) n.260T>C c.2818T>C (p.Phe940Leu) c.2878T>C (p.Phe960Leu) c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.2779T>C (p.Phe927Leu) c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.2730+3577T>C (n.2730+3577T>C) c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.3133T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946430A>T | CA388032430 | ATP7B | c.*747T>A (n.*747T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.2293T>A (p.Phe765Ile) c.2914T>A (p.Phe972Ile) c.2581T>A (p.Phe861Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.2680T>A (p.Phe894Ile) n.1061T>A n.3277T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.2866-2139T>A (n.2866-2139T>A) n.134T>A c.875T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.3658T>A n.2259T>A c.2770T>A (p.Phe924Ile) n.260T>A c.2818T>A (p.Phe940Ile) c.2878T>A (p.Phe960Ile) c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.2779T>A (p.Phe927Ile) c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.2730+3577T>A (n.2730+3577T>A) c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.3133T>A | |
13 | g.51946431A>C | CA483895004 | ATP7B | c.*746T>G (n.*746T>G) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.2292T>G (p.Ala764=) c.2913T>G (p.Ala971=) c.2580T>G (p.Ala860=) c.2661T>G (p.Ala887=) c.2679T>G (p.Ala893=) n.1060T>G n.3276T>G c.1848T>G (p.Ala616=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.2866-2140T>G (n.2866-2140T>G) n.133T>G c.874T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.3657T>G n.2258T>G c.2769T>G (p.Ala923=) n.259T>G c.2817T>G (p.Ala939=) c.2877T>G (p.Ala959=) c.2427T>G (p.Ala809=) c.729T>G (p.Ala243=) c.2778T>G (p.Ala926=) c.2499T>G (p.Ala833=) c.2730+3576T>G (n.2730+3576T>G) c.1581T>G (p.Ala527=) n.3132T>G | |
13 | g.51946431A>G | CA483895005 | ATP7B | c.*746T>C (n.*746T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.2292T>C (p.Ala764=) c.2913T>C (p.Ala971=) c.2580T>C (p.Ala860=) c.2661T>C (p.Ala887=) c.2679T>C (p.Ala893=) n.1060T>C n.3276T>C c.1848T>C (p.Ala616=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.2866-2140T>C (n.2866-2140T>C) n.133T>C c.874T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.3657T>C n.2258T>C c.2769T>C (p.Ala923=) n.259T>C c.2817T>C (p.Ala939=) c.2877T>C (p.Ala959=) c.2427T>C (p.Ala809=) c.729T>C (p.Ala243=) c.2778T>C (p.Ala926=) c.2499T>C (p.Ala833=) c.2730+3576T>C (n.2730+3576T>C) c.1581T>C (p.Ala527=) n.3132T>C | |
13 | g.51946431A>T | CA483895006 | ATP7B | c.*746T>A (n.*746T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.2292T>A (p.Ala764=) c.2913T>A (p.Ala971=) c.2580T>A (p.Ala860=) c.2661T>A (p.Ala887=) c.2679T>A (p.Ala893=) n.1060T>A n.3276T>A c.1848T>A (p.Ala616=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.2866-2140T>A (n.2866-2140T>A) n.133T>A c.874T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.3657T>A n.2258T>A c.2769T>A (p.Ala923=) n.259T>A c.2817T>A (p.Ala939=) c.2877T>A (p.Ala959=) c.2427T>A (p.Ala809=) c.729T>A (p.Ala243=) c.2778T>A (p.Ala926=) c.2499T>A (p.Ala833=) c.2730+3576T>A (n.2730+3576T>A) c.1581T>A (p.Ala527=) n.3132T>A | |
13 | g.51946432del | CA2623117517 | ATP7B | c.*745del (n.*745del) c.*1656del (n.*1656del) c.2291del (p.Ala764ValfsTer?) c.2912del (p.Ala971ValfsTer?) c.2579del (p.Ala860ValfsTer?) c.2660del (p.Ala887ValfsTer?) c.2678del (p.Ala893ValfsTer?) n.1059del n.3275del c.1847del (p.Ala616ValfsTer?) c.1622del (p.Ala541ValfsTer?) c.2866-2141del (n.2866-2141del) n.132del c.873del c.*13del (n.*13del) n.3656del n.2257del c.2768del (p.Ala923ValfsTer?) n.258del c.2816del (p.Ala939ValfsTer?) c.2876del (p.Ala959ValfsTer?) c.2426del (p.Ala809ValfsTer?) c.728del (p.Ala243ValfsTer?) c.2777del (p.Ala926ValfsTer?) c.2498del (p.Ala833ValfsTer?) c.2730+3575del (n.2730+3575del) c.1580del (p.Ala527ValfsTer?) n.3131del | gnomAD v4 |
13 | g.51946432G>A | CA6988866 | ATP7B | c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.2912C>T (p.Ala971Val) c.2579C>T (p.Ala860Val) c.2660C>T (p.Ala887Val) c.2678C>T (p.Ala893Val) n.1059C>T n.3275C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.2866-2141C>T (n.2866-2141C>T) n.132C>T c.873C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.3656C>T n.2257C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) n.258C>T c.2816C>T (p.Ala939Val) c.2876C>T (p.Ala959Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.2777C>T (p.Ala926Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2730+3575C>T (n.2730+3575C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) n.3131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946432G>C | CA6988865 | ATP7B | c.*745C>G (n.*745C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.2912C>G (p.Ala971Gly) c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.2678C>G (p.Ala893Gly) n.1059C>G n.3275C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.2866-2141C>G (n.2866-2141C>G) n.132C>G c.873C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.3656C>G n.2257C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) n.258C>G c.2816C>G (p.Ala939Gly) c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2730+3575C>G (n.2730+3575C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) n.3131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946432G= | CA2091566205 | ATP7B | c.*745C= (n.*745C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.2291C= (p.Ala764=) c.2912C= (p.Ala971=) c.2579C= (p.Ala860=) c.2660C= (p.Ala887=) c.2678C= (p.Ala893=) n.1059C= n.3275C= c.1847C= (p.Ala616=) c.1622C= (p.Ala541=) c.2866-2141C= (n.2866-2141C=) n.132C= c.873C= c.*13C= (n.*13C=) n.3656C= n.2257C= c.2768C= (p.Ala923=) n.258C= c.2816C= (p.Ala939=) c.2876C= (p.Ala959=) c.2426C= (p.Ala809=) c.728C= (p.Ala243=) c.2777C= (p.Ala926=) c.2498C= (p.Ala833=) c.2730+3575C= (n.2730+3575C=) c.1580C= (p.Ala527=) n.3131C= | |
13 | g.51946432G>T | CA388032432 | ATP7B | c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.2912C>A (p.Ala971Asp) c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.2678C>A (p.Ala893Asp) n.1059C>A n.3275C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.2866-2141C>A (n.2866-2141C>A) n.132C>A c.873C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.3656C>A n.2257C>A c.2768C>A (p.Ala923Asp) n.258C>A c.2816C>A (p.Ala939Asp) c.2876C>A (p.Ala959Asp) c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.2777C>A (p.Ala926Asp) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.2730+3575C>A (n.2730+3575C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) n.3131C>A | |
13 | g.51946433C>A | CA388032434 | ATP7B | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.2911G>T (p.Ala971Ser) c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.2677G>T (p.Ala893Ser) n.1058G>T n.3274G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.2866-2142G>T (n.2866-2142G>T) n.131G>T c.872G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.3655G>T n.2256G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) n.257G>T c.2815G>T (p.Ala939Ser) c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.2730+3574G>T (n.2730+3574G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) n.3130G>T | |
13 | g.51946433C>G | CA388032435 | ATP7B | c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.2911G>C (p.Ala971Pro) c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.2677G>C (p.Ala893Pro) n.1058G>C n.3274G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.2866-2142G>C (n.2866-2142G>C) n.131G>C c.872G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.3655G>C n.2256G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) n.257G>C c.2815G>C (p.Ala939Pro) c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.2730+3574G>C (n.2730+3574G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) n.3130G>C | |
13 | g.51946433C>T | CA388032436 | ATP7B | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.2911G>A (p.Ala971Thr) c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.2677G>A (p.Ala893Thr) n.1058G>A n.3274G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.2866-2142G>A (n.2866-2142G>A) n.131G>A c.872G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.3655G>A n.2256G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) n.257G>A c.2815G>A (p.Ala939Thr) c.2875G>A (p.Ala959Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.2730+3574G>A (n.2730+3574G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) n.3130G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946434A>C | CA388032438 | ATP7B | c.*743T>G (n.*743T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.2289T>G (p.Phe763Leu) c.2910T>G (p.Phe970Leu) c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.2658T>G (p.Phe886Leu) c.2676T>G (p.Phe892Leu) n.1057T>G n.3273T>G c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.2866-2143T>G (n.2866-2143T>G) n.130T>G c.871T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.3654T>G n.2255T>G c.2766T>G (p.Phe922Leu) n.256T>G c.2814T>G (p.Phe938Leu) c.2874T>G (p.Phe958Leu) c.2424T>G (p.Phe808Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.2775T>G (p.Phe925Leu) c.2496T>G (p.Phe832Leu) c.2730+3573T>G (n.2730+3573T>G) c.1578T>G (p.Phe526Leu) n.3129T>G | |
13 | g.51946434A>G | CA483895007 | ATP7B | c.*743T>C (n.*743T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.2289T>C (p.Phe763=) c.2910T>C (p.Phe970=) c.2577T>C (p.Phe859=) c.2658T>C (p.Phe886=) c.2676T>C (p.Phe892=) n.1057T>C n.3273T>C c.1845T>C (p.Phe615=) c.1620T>C (p.Phe540=) c.2866-2143T>C (n.2866-2143T>C) n.130T>C c.871T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.3654T>C n.2255T>C c.2766T>C (p.Phe922=) n.256T>C c.2814T>C (p.Phe938=) c.2874T>C (p.Phe958=) c.2424T>C (p.Phe808=) c.726T>C (p.Phe242=) c.2775T>C (p.Phe925=) c.2496T>C (p.Phe832=) c.2730+3573T>C (n.2730+3573T>C) c.1578T>C (p.Phe526=) n.3129T>C | |
13 | g.51946434A>T | CA388032440 | ATP7B | c.*743T>A (n.*743T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.2289T>A (p.Phe763Leu) c.2910T>A (p.Phe970Leu) c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.2658T>A (p.Phe886Leu) c.2676T>A (p.Phe892Leu) n.1057T>A n.3273T>A c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.2866-2143T>A (n.2866-2143T>A) n.130T>A c.871T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.3654T>A n.2255T>A c.2766T>A (p.Phe922Leu) n.256T>A c.2814T>A (p.Phe938Leu) c.2874T>A (p.Phe958Leu) c.2424T>A (p.Phe808Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.2775T>A (p.Phe925Leu) c.2496T>A (p.Phe832Leu) c.2730+3573T>A (n.2730+3573T>A) c.1578T>A (p.Phe526Leu) n.3129T>A | |
13 | g.51946436del | CA2623117518 | ATP7B | c.*743del (n.*743del) c.*1654del (n.*1654del) c.2289del (p.Phe763LeufsTer?) c.2910del (p.Phe970LeufsTer?) c.2577del (p.Phe859LeufsTer?) c.2658del (p.Phe886LeufsTer?) c.2676del (p.Phe892LeufsTer?) n.1057del n.3273del c.1845del (p.Phe615LeufsTer?) c.1620del (p.Phe540LeufsTer?) c.2866-2143del (n.2866-2143del) n.130del c.871del c.*11del (n.*11del) n.3654del n.2255del c.2766del (p.Phe922LeufsTer?) n.256del c.2814del (p.Phe938LeufsTer?) c.2874del (p.Phe958LeufsTer?) c.2424del (p.Phe808LeufsTer?) c.726del (p.Phe242LeufsTer?) c.2775del (p.Phe925LeufsTer?) c.2496del (p.Phe832LeufsTer?) c.2730+3573del (n.2730+3573del) c.1578del (p.Phe526LeufsTer?) n.3129del | gnomAD v4 |
13 | g.51946435A>C | CA388032441 | ATP7B | c.*742T>G (n.*742T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.2909T>G (p.Phe970Cys) c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.2657T>G (p.Phe886Cys) c.2675T>G (p.Phe892Cys) n.1056T>G n.3272T>G c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.2866-2144T>G (n.2866-2144T>G) n.129T>G c.870T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.3653T>G n.2254T>G c.2765T>G (p.Phe922Cys) n.255T>G c.2813T>G (p.Phe938Cys) c.2873T>G (p.Phe958Cys) c.2423T>G (p.Phe808Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.2495T>G (p.Phe832Cys) c.2730+3572T>G (n.2730+3572T>G) c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.3128T>G | |
13 | g.51946435A>G | CA388032442 | ATP7B | c.*742T>C (n.*742T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.2909T>C (p.Phe970Ser) c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.2657T>C (p.Phe886Ser) c.2675T>C (p.Phe892Ser) n.1056T>C n.3272T>C c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.2866-2144T>C (n.2866-2144T>C) n.129T>C c.870T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.3653T>C n.2254T>C c.2765T>C (p.Phe922Ser) n.255T>C c.2813T>C (p.Phe938Ser) c.2873T>C (p.Phe958Ser) c.2423T>C (p.Phe808Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.2495T>C (p.Phe832Ser) c.2730+3572T>C (n.2730+3572T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.3128T>C | |
13 | g.51946435A>T | CA388032444 | ATP7B | c.*742T>A (n.*742T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.2288T>A (p.Phe763Tyr) c.2909T>A (p.Phe970Tyr) c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.2657T>A (p.Phe886Tyr) c.2675T>A (p.Phe892Tyr) n.1056T>A n.3272T>A c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.2866-2144T>A (n.2866-2144T>A) n.129T>A c.870T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.3653T>A n.2254T>A c.2765T>A (p.Phe922Tyr) n.255T>A c.2813T>A (p.Phe938Tyr) c.2873T>A (p.Phe958Tyr) c.2423T>A (p.Phe808Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.2495T>A (p.Phe832Tyr) c.2730+3572T>A (n.2730+3572T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.3128T>A | |
13 | g.51946436A>C | CA388032446 | ATP7B | c.*741T>G (n.*741T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.2287T>G (p.Phe763Val) c.2908T>G (p.Phe970Val) c.2575T>G (p.Phe859Val) c.2656T>G (p.Phe886Val) c.2674T>G (p.Phe892Val) n.1055T>G n.3271T>G c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) c.2866-2145T>G (n.2866-2145T>G) n.128T>G c.869T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.3652T>G n.2253T>G c.2764T>G (p.Phe922Val) n.254T>G c.2812T>G (p.Phe938Val) c.2872T>G (p.Phe958Val) c.2422T>G (p.Phe808Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.2773T>G (p.Phe925Val) c.2494T>G (p.Phe832Val) c.2730+3571T>G (n.2730+3571T>G) c.1576T>G (p.Phe526Val) n.3127T>G | |
13 | g.51946436A>G | CA388032448 | ATP7B | c.*741T>C (n.*741T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.2908T>C (p.Phe970Leu) c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.2656T>C (p.Phe886Leu) c.2674T>C (p.Phe892Leu) n.1055T>C n.3271T>C c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.2866-2145T>C (n.2866-2145T>C) n.128T>C c.869T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.3652T>C n.2253T>C c.2764T>C (p.Phe922Leu) n.254T>C c.2812T>C (p.Phe938Leu) c.2872T>C (p.Phe958Leu) c.2422T>C (p.Phe808Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.2494T>C (p.Phe832Leu) c.2730+3571T>C (n.2730+3571T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.3127T>C | |
13 | g.51946436A>T | CA388032449 | ATP7B | c.*741T>A (n.*741T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.2908T>A (p.Phe970Ile) c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.2656T>A (p.Phe886Ile) c.2674T>A (p.Phe892Ile) n.1055T>A n.3271T>A c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.2866-2145T>A (n.2866-2145T>A) n.128T>A c.869T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.3652T>A n.2253T>A c.2764T>A (p.Phe922Ile) n.254T>A c.2812T>A (p.Phe938Ile) c.2872T>A (p.Phe958Ile) c.2422T>A (p.Phe808Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.2494T>A (p.Phe832Ile) c.2730+3571T>A (n.2730+3571T>A) c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.3127T>A | |
13 | g.51946437C>A | CA483895009 | ATP7B | c.*740G>T (n.*740G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.2286G>T (p.Arg762=) c.2907G>T (p.Arg969=) c.2574G>T (p.Arg858=) c.2655G>T (p.Arg885=) c.2673G>T (p.Arg891=) n.1054G>T n.3270G>T c.1842G>T (p.Arg614=) c.1617G>T (p.Arg539=) c.2866-2146G>T (n.2866-2146G>T) n.127G>T c.868G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.3651G>T n.2252G>T c.2763G>T (p.Arg921=) n.253G>T c.2811G>T (p.Arg937=) c.2871G>T (p.Arg957=) c.2421G>T (p.Arg807=) c.723G>T (p.Arg241=) c.2772G>T (p.Arg924=) c.2493G>T (p.Arg831=) c.2730+3570G>T (n.2730+3570G>T) c.1575G>T (p.Arg525=) n.3126G>T | |
13 | g.51946437C= | CA2091566206 | ATP7B | c.*740G= (n.*740G=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.2286G= (p.Arg762=) c.2907G= (p.Arg969=) c.2574G= (p.Arg858=) c.2655G= (p.Arg885=) c.2673G= (p.Arg891=) n.1054G= n.3270G= c.1842G= (p.Arg614=) c.1617G= (p.Arg539=) c.2866-2146G= (n.2866-2146G=) n.127G= c.868G= c.*8G= (n.*8G=) n.3651G= n.2252G= c.2763G= (p.Arg921=) n.253G= c.2811G= (p.Arg937=) c.2871G= (p.Arg957=) c.2421G= (p.Arg807=) c.723G= (p.Arg241=) c.2772G= (p.Arg924=) c.2493G= (p.Arg831=) c.2730+3570G= (n.2730+3570G=) c.1575G= (p.Arg525=) n.3126G= | |
13 | g.51946437C>G | CA483895010 | ATP7B | c.*740G>C (n.*740G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.2286G>C (p.Arg762=) c.2907G>C (p.Arg969=) c.2574G>C (p.Arg858=) c.2655G>C (p.Arg885=) c.2673G>C (p.Arg891=) n.1054G>C n.3270G>C c.1842G>C (p.Arg614=) c.1617G>C (p.Arg539=) c.2866-2146G>C (n.2866-2146G>C) n.127G>C c.868G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.3651G>C n.2252G>C c.2763G>C (p.Arg921=) n.253G>C c.2811G>C (p.Arg937=) c.2871G>C (p.Arg957=) c.2421G>C (p.Arg807=) c.723G>C (p.Arg241=) c.2772G>C (p.Arg924=) c.2493G>C (p.Arg831=) c.2730+3570G>C (n.2730+3570G>C) c.1575G>C (p.Arg525=) n.3126G>C | ClinVar |
13 | g.51946437C>T | CA6988867 | ATP7B | c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.2286G>A (p.Arg762=) c.2907G>A (p.Arg969=) c.2574G>A (p.Arg858=) c.2655G>A (p.Arg885=) c.2673G>A (p.Arg891=) n.1054G>A n.3270G>A c.1842G>A (p.Arg614=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.2866-2146G>A (n.2866-2146G>A) n.127G>A c.868G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.3651G>A n.2252G>A c.2763G>A (p.Arg921=) n.253G>A c.2811G>A (p.Arg937=) c.2871G>A (p.Arg957=) c.2421G>A (p.Arg807=) c.723G>A (p.Arg241=) c.2772G>A (p.Arg924=) c.2493G>A (p.Arg831=) c.2730+3570G>A (n.2730+3570G>A) c.1575G>A (p.Arg525=) n.3126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946438C>A | CA388032452 | ATP7B | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.2285G>T (p.Arg762Leu) c.2906G>T (p.Arg969Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.2654G>T (p.Arg885Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.1053G>T n.3269G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.2866-2147G>T (n.2866-2147G>T) n.126G>T c.867G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.3650G>T n.2251G>T c.2762G>T (p.Arg921Leu) n.252G>T c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.2870G>T (p.Arg957Leu) c.2420G>T (p.Arg807Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.2771G>T (p.Arg924Leu) c.2492G>T (p.Arg831Leu) c.2730+3569G>T (n.2730+3569G>T) c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.3125G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946438C= | CA2091566207 | ATP7B | c.*739G= (n.*739G=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.2285G= (p.Arg762=) c.2906G= (p.Arg969=) c.2573G= (p.Arg858=) c.2654G= (p.Arg885=) c.2672G= (p.Arg891=) n.1053G= n.3269G= c.1841G= (p.Arg614=) c.1616G= (p.Arg539=) c.2866-2147G= (n.2866-2147G=) n.126G= c.867G= c.*7G= (n.*7G=) n.3650G= n.2251G= c.2762G= (p.Arg921=) n.252G= c.2810G= (p.Arg937=) c.2870G= (p.Arg957=) c.2420G= (p.Arg807=) c.722G= (p.Arg241=) c.2771G= (p.Arg924=) c.2492G= (p.Arg831=) c.2730+3569G= (n.2730+3569G=) c.1574G= (p.Arg525=) n.3125G= | |
13 | g.51946438C>G | CA388032453 | ATP7B | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.2285G>C (p.Arg762Pro) c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.2654G>C (p.Arg885Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.1053G>C n.3269G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.2866-2147G>C (n.2866-2147G>C) n.126G>C c.867G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.3650G>C n.2251G>C c.2762G>C (p.Arg921Pro) n.252G>C c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.2870G>C (p.Arg957Pro) c.2420G>C (p.Arg807Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.2771G>C (p.Arg924Pro) c.2492G>C (p.Arg831Pro) c.2730+3569G>C (n.2730+3569G>C) c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.3125G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946438C>T | CA252897 | ATP7B | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.2285G>A (p.Arg762Gln) c.2906G>A (p.Arg969Gln) c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.2654G>A (p.Arg885Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.1053G>A n.3269G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.2866-2147G>A (n.2866-2147G>A) n.126G>A c.867G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.3650G>A n.2251G>A c.2762G>A (p.Arg921Gln) n.252G>A c.2810G>A (p.Arg937Gln) c.2870G>A (p.Arg957Gln) c.2420G>A (p.Arg807Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.2771G>A (p.Arg924Gln) c.2492G>A (p.Arg831Gln) c.2730+3569G>A (n.2730+3569G>A) c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946439G>A | CA6988868 | ATP7B | c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.2284C>T (p.Arg762Trp) c.2905C>T (p.Arg969Trp) c.2572C>T (p.Arg858Trp) c.2653C>T (p.Arg885Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) n.1052C>T n.3268C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.2866-2148C>T (n.2866-2148C>T) n.125C>T c.866C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.3649C>T n.2250C>T c.2761C>T (p.Arg921Trp) n.251C>T c.2809C>T (p.Arg937Trp) c.2869C>T (p.Arg957Trp) c.2419C>T (p.Arg807Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) c.2770C>T (p.Arg924Trp) c.2491C>T (p.Arg831Trp) c.2730+3568C>T (n.2730+3568C>T) c.1573C>T (p.Arg525Trp) n.3124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946439G>C | CA388032455 | ATP7B | c.*738C>G (n.*738C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.2284C>G (p.Arg762Gly) c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.2653C>G (p.Arg885Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.1052C>G n.3268C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.2866-2148C>G (n.2866-2148C>G) n.125C>G c.866C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.3649C>G n.2250C>G c.2761C>G (p.Arg921Gly) n.251C>G c.2809C>G (p.Arg937Gly) c.2869C>G (p.Arg957Gly) c.2419C>G (p.Arg807Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.2770C>G (p.Arg924Gly) c.2491C>G (p.Arg831Gly) c.2730+3568C>G (n.2730+3568C>G) c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.3124C>G | |
13 | g.51946439G= | CA2091566208 | ATP7B | c.*738C= (n.*738C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.2284C= (p.Arg762=) c.2905C= (p.Arg969=) c.2572C= (p.Arg858=) c.2653C= (p.Arg885=) c.2671C= (p.Arg891=) n.1052C= n.3268C= c.1840C= (p.Arg614=) c.1615C= (p.Arg539=) c.2866-2148C= (n.2866-2148C=) n.125C= c.866C= c.*6C= (n.*6C=) n.3649C= n.2250C= c.2761C= (p.Arg921=) n.251C= c.2809C= (p.Arg937=) c.2869C= (p.Arg957=) c.2419C= (p.Arg807=) c.721C= (p.Arg241=) c.2770C= (p.Arg924=) c.2491C= (p.Arg831=) c.2730+3568C= (n.2730+3568C=) c.1573C= (p.Arg525=) n.3124C= | |
13 | g.51946439G>T | CA483895012 | ATP7B | c.*738C>A (n.*738C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.2284C>A (p.Arg762=) c.2905C>A (p.Arg969=) c.2572C>A (p.Arg858=) c.2653C>A (p.Arg885=) c.2671C>A (p.Arg891=) n.1052C>A n.3268C>A c.1840C>A (p.Arg614=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.2866-2148C>A (n.2866-2148C>A) n.125C>A c.866C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.3649C>A n.2250C>A c.2761C>A (p.Arg921=) n.251C>A c.2809C>A (p.Arg937=) c.2869C>A (p.Arg957=) c.2419C>A (p.Arg807=) c.721C>A (p.Arg241=) c.2770C>A (p.Arg924=) c.2491C>A (p.Arg831=) c.2730+3568C>A (n.2730+3568C>A) c.1573C>A (p.Arg525=) n.3124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946440G>A | CA483895013 | ATP7B | c.*737C>T (n.*737C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.2283C>T (p.Ile761=) c.2904C>T (p.Ile968=) c.2571C>T (p.Ile857=) c.2652C>T (p.Ile884=) c.2670C>T (p.Ile890=) n.1051C>T n.3267C>T c.1839C>T (p.Ile613=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.2866-2149C>T (n.2866-2149C>T) n.124C>T c.865C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.3648C>T n.2249C>T c.2760C>T (p.Ile920=) n.250C>T c.2808C>T (p.Ile936=) c.2868C>T (p.Ile956=) c.2418C>T (p.Ile806=) c.720C>T (p.Ile240=) c.2769C>T (p.Ile923=) c.2490C>T (p.Ile830=) c.2730+3567C>T (n.2730+3567C>T) c.1572C>T (p.Ile524=) n.3123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946440G>C | CA388032458 | ATP7B | c.*737C>G (n.*737C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.2283C>G (p.Ile761Met) c.2904C>G (p.Ile968Met) c.2571C>G (p.Ile857Met) c.2652C>G (p.Ile884Met) c.2670C>G (p.Ile890Met) n.1051C>G n.3267C>G c.1839C>G (p.Ile613Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.2866-2149C>G (n.2866-2149C>G) n.124C>G c.865C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.3648C>G n.2249C>G c.2760C>G (p.Ile920Met) n.250C>G c.2808C>G (p.Ile936Met) c.2868C>G (p.Ile956Met) c.2418C>G (p.Ile806Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.2769C>G (p.Ile923Met) c.2490C>G (p.Ile830Met) c.2730+3567C>G (n.2730+3567C>G) c.1572C>G (p.Ile524Met) n.3123C>G | |
13 | g.51946440G= | CA2091566209 | ATP7B | c.*737C= (n.*737C=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.2283C= (p.Ile761=) c.2904C= (p.Ile968=) c.2571C= (p.Ile857=) c.2652C= (p.Ile884=) c.2670C= (p.Ile890=) n.1051C= n.3267C= c.1839C= (p.Ile613=) c.1614C= (p.Ile538=) c.2866-2149C= (n.2866-2149C=) n.124C= c.865C= c.*5C= (n.*5C=) n.3648C= n.2249C= c.2760C= (p.Ile920=) n.250C= c.2808C= (p.Ile936=) c.2868C= (p.Ile956=) c.2418C= (p.Ile806=) c.720C= (p.Ile240=) c.2769C= (p.Ile923=) c.2490C= (p.Ile830=) c.2730+3567C= (n.2730+3567C=) c.1572C= (p.Ile524=) n.3123C= | |
13 | g.51946440G>T | CA483895014 | ATP7B | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.2283C>A (p.Ile761=) c.2904C>A (p.Ile968=) c.2571C>A (p.Ile857=) c.2652C>A (p.Ile884=) c.2670C>A (p.Ile890=) n.1051C>A n.3267C>A c.1839C>A (p.Ile613=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.2866-2149C>A (n.2866-2149C>A) n.124C>A c.865C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.3648C>A n.2249C>A c.2760C>A (p.Ile920=) n.250C>A c.2808C>A (p.Ile936=) c.2868C>A (p.Ile956=) c.2418C>A (p.Ile806=) c.720C>A (p.Ile240=) c.2769C>A (p.Ile923=) c.2490C>A (p.Ile830=) c.2730+3567C>A (n.2730+3567C>A) c.1572C>A (p.Ile524=) n.3123C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946441A>C | CA388032463 | ATP7B | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.2903T>G (p.Ile968Ser) c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2651T>G (p.Ile884Ser) c.2669T>G (p.Ile890Ser) n.1050T>G n.3266T>G c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.2866-2150T>G (n.2866-2150T>G) n.123T>G c.864T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.3647T>G n.2248T>G c.2759T>G (p.Ile920Ser) n.249T>G c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.2867T>G (p.Ile956Ser) c.2417T>G (p.Ile806Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.2730+3566T>G (n.2730+3566T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.3122T>G | |
13 | g.51946441A>G | CA388032460 | ATP7B | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.2903T>C (p.Ile968Thr) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2651T>C (p.Ile884Thr) c.2669T>C (p.Ile890Thr) n.1050T>C n.3266T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.2866-2150T>C (n.2866-2150T>C) n.123T>C c.864T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.3647T>C n.2248T>C c.2759T>C (p.Ile920Thr) n.249T>C c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.2768T>C (p.Ile923Thr) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.2730+3566T>C (n.2730+3566T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.3122T>C | |
13 | g.51946441A>T | CA388032462 | ATP7B | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.2903T>A (p.Ile968Asn) c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.2651T>A (p.Ile884Asn) c.2669T>A (p.Ile890Asn) n.1050T>A n.3266T>A c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.2866-2150T>A (n.2866-2150T>A) n.123T>A c.864T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.3647T>A n.2248T>A c.2759T>A (p.Ile920Asn) n.249T>A c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.2867T>A (p.Ile956Asn) c.2417T>A (p.Ile806Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.2768T>A (p.Ile923Asn) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.2730+3566T>A (n.2730+3566T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.3122T>A | |
13 | g.51946442T>A | CA388032464 | ATP7B | c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.2902A>T (p.Ile968Phe) c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.2650A>T (p.Ile884Phe) c.2668A>T (p.Ile890Phe) n.1049A>T n.3265A>T c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.2866-2151A>T (n.2866-2151A>T) n.122A>T c.863A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.3646A>T n.2247A>T c.2758A>T (p.Ile920Phe) n.248A>T c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.2866A>T (p.Ile956Phe) c.2416A>T (p.Ile806Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.2730+3565A>T (n.2730+3565A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.3121A>T | |
13 | g.51946442T>C | CA388032466 | ATP7B | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.2281A>G (p.Ile761Val) c.2902A>G (p.Ile968Val) c.2569A>G (p.Ile857Val) c.2650A>G (p.Ile884Val) c.2668A>G (p.Ile890Val) n.1049A>G n.3265A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.2866-2151A>G (n.2866-2151A>G) n.122A>G c.863A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.3646A>G n.2247A>G c.2758A>G (p.Ile920Val) n.248A>G c.2806A>G (p.Ile936Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) c.2416A>G (p.Ile806Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.2730+3565A>G (n.2730+3565A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.3121A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946442T>G | CA388032468 | ATP7B | c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.2902A>C (p.Ile968Leu) c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.2668A>C (p.Ile890Leu) n.1049A>C n.3265A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.2866-2151A>C (n.2866-2151A>C) n.122A>C c.863A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.3646A>C n.2247A>C c.2758A>C (p.Ile920Leu) n.248A>C c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.2416A>C (p.Ile806Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.2730+3565A>C (n.2730+3565A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.3121A>C | |
13 | g.51946442_51946443delinsTG | CA2091566210 | ATP7B | c.*734_*735delinsCA (n.*734_*735delinsCA) c.*1645_*1646delinsCA (n.*1645_*1646delinsCA) c.2280_2281delinsCA (p.Ile760=) c.2901_2902delinsCA (p.Ile967=) c.2568_2569delinsCA (p.Ile856=) c.2649_2650delinsCA (p.Ile883=) c.2667_2668delinsCA (p.Ile889=) n.1048_1049delinsCA n.3264_3265delinsCA c.1836_1837delinsCA (p.Ile612=) c.1611_1612delinsCA (p.Ile537=) c.2866-2152_2866-2151delinsCA (n.2866-2152_2866-2151delinsCA) n.121_122delinsCA c.862_863delinsCA c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) n.3645_3646delinsCA n.2246_2247delinsCA c.2757_2758delinsCA (p.Ile919=) n.247_248delinsCA c.2805_2806delinsCA (p.Ile935=) c.2865_2866delinsCA (p.Ile955=) c.2415_2416delinsCA (p.Ile805=) c.717_718delinsCA (p.Ile239=) c.2766_2767delinsCA (p.Ile922=) c.2487_2488delinsCA (p.Ile829=) c.2730+3564_2730+3565delinsCA (n.2730+3564_2730+3565delinsCA) c.1569_1570delinsCA (p.Ile523=) n.3120_3121delinsCA | |
13 | g.51946443del | CA16619814 | ATP7B | c.*734del (n.*734del) c.*1645del (n.*1645del) c.2280del (p.Ile761SerfsTer?) c.2901del (p.Ile968SerfsTer?) c.2568del (p.Ile857SerfsTer?) c.2649del (p.Ile884SerfsTer?) c.2667del (p.Ile890SerfsTer?) n.1048del n.3264del c.1836del (p.Ile613SerfsTer?) c.1611del (p.Ile538SerfsTer?) c.2866-2152del (n.2866-2152del) n.121del c.862del c.*2del (n.*2del) n.3645del n.2246del c.2757del (p.Ile920SerfsTer?) n.247del c.2805del (p.Ile936SerfsTer?) c.2865del (p.Ile956SerfsTer?) c.2415del (p.Ile806SerfsTer?) c.717del (p.Ile240SerfsTer?) c.2766del (p.Ile923SerfsTer?) c.2487del (p.Ile830SerfsTer?) c.2730+3564del (n.2730+3564del) c.1569del (p.Ile524SerfsTer?) n.3120del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946443G>A | CA483895015 | ATP7B | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.2280C>T (p.Ile760=) c.2901C>T (p.Ile967=) c.2568C>T (p.Ile856=) c.2649C>T (p.Ile883=) c.2667C>T (p.Ile889=) n.1048C>T n.3264C>T c.1836C>T (p.Ile612=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.2866-2152C>T (n.2866-2152C>T) n.121C>T c.862C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.3645C>T n.2246C>T c.2757C>T (p.Ile919=) n.247C>T c.2805C>T (p.Ile935=) c.2865C>T (p.Ile955=) c.2415C>T (p.Ile805=) c.717C>T (p.Ile239=) c.2766C>T (p.Ile922=) c.2487C>T (p.Ile829=) c.2730+3564C>T (n.2730+3564C>T) c.1569C>T (p.Ile523=) n.3120C>T | |
13 | g.51946443G>C | CA388032469 | ATP7B | c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.2280C>G (p.Ile760Met) c.2901C>G (p.Ile967Met) c.2568C>G (p.Ile856Met) c.2649C>G (p.Ile883Met) c.2667C>G (p.Ile889Met) n.1048C>G n.3264C>G c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.2866-2152C>G (n.2866-2152C>G) n.121C>G c.862C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.3645C>G n.2246C>G c.2757C>G (p.Ile919Met) n.247C>G c.2805C>G (p.Ile935Met) c.2865C>G (p.Ile955Met) c.2415C>G (p.Ile805Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.2766C>G (p.Ile922Met) c.2487C>G (p.Ile829Met) c.2730+3564C>G (n.2730+3564C>G) c.1569C>G (p.Ile523Met) n.3120C>G | |
13 | g.51946443G>T | CA483895016 | ATP7B | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.2280C>A (p.Ile760=) c.2901C>A (p.Ile967=) c.2568C>A (p.Ile856=) c.2649C>A (p.Ile883=) c.2667C>A (p.Ile889=) n.1048C>A n.3264C>A c.1836C>A (p.Ile612=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.2866-2152C>A (n.2866-2152C>A) n.121C>A c.862C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.3645C>A n.2246C>A c.2757C>A (p.Ile919=) n.247C>A c.2805C>A (p.Ile935=) c.2865C>A (p.Ile955=) c.2415C>A (p.Ile805=) c.717C>A (p.Ile239=) c.2766C>A (p.Ile922=) c.2487C>A (p.Ile829=) c.2730+3564C>A (n.2730+3564C>A) c.1569C>A (p.Ile523=) n.3120C>A | |
13 | g.51946444A>C | CA388032471 | ATP7B | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) n.1047T>G n.3263T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.2866-2153T>G (n.2866-2153T>G) n.120T>G c.861T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.3644T>G n.2245T>G c.2756T>G (p.Ile919Ser) n.246T>G c.2804T>G (p.Ile935Ser) c.2864T>G (p.Ile955Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.2765T>G (p.Ile922Ser) c.2486T>G (p.Ile829Ser) c.2730+3563T>G (n.2730+3563T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.3119T>G | |
13 | g.51946444A>G | CA388032472 | ATP7B | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) n.1047T>C n.3263T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2866-2153T>C (n.2866-2153T>C) n.120T>C c.861T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.3644T>C n.2245T>C c.2756T>C (p.Ile919Thr) n.246T>C c.2804T>C (p.Ile935Thr) c.2864T>C (p.Ile955Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.2765T>C (p.Ile922Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.2730+3563T>C (n.2730+3563T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.3119T>C | |
13 | g.51946444A>T | CA388032474 | ATP7B | c.*733T>A (n.*733T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) n.1047T>A n.3263T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.2866-2153T>A (n.2866-2153T>A) n.120T>A c.861T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.3644T>A n.2245T>A c.2756T>A (p.Ile919Asn) n.246T>A c.2804T>A (p.Ile935Asn) c.2864T>A (p.Ile955Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.2765T>A (p.Ile922Asn) c.2486T>A (p.Ile829Asn) c.2730+3563T>A (n.2730+3563T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.3119T>A | |
13 | g.51946445T>A | CA250082269 | ATP7B | c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) n.1046A>T n.3262A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.2866-2154A>T (n.2866-2154A>T) n.119A>T c.860A>T c.2685A>T (p.Ter895Cys) n.3643A>T n.2244A>T c.2755A>T (p.Ile919Phe) n.245A>T c.2803A>T (p.Ile935Phe) c.2863A>T (p.Ile955Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.2764A>T (p.Ile922Phe) c.2485A>T (p.Ile829Phe) c.2730+3562A>T (n.2730+3562A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.3118A>T | dbSNP |
13 | g.51946445T>C | CA388032476 | ATP7B | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.2278A>G (p.Ile760Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) n.1046A>G n.3262A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2866-2154A>G (n.2866-2154A>G) n.119A>G c.860A>G c.2685A>G (p.Ter895Trp) n.3643A>G n.2244A>G c.2755A>G (p.Ile919Val) n.245A>G c.2803A>G (p.Ile935Val) c.2863A>G (p.Ile955Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.2764A>G (p.Ile922Val) c.2485A>G (p.Ile829Val) c.2730+3562A>G (n.2730+3562A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.3118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946445T>G | CA388032477 | ATP7B | c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) n.1046A>C n.3262A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2866-2154A>C (n.2866-2154A>C) n.119A>C c.860A>C c.2685A>C (p.Ter895Cys) n.3643A>C n.2244A>C c.2755A>C (p.Ile919Leu) n.245A>C c.2803A>C (p.Ile935Leu) c.2863A>C (p.Ile955Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.2730+3562A>C (n.2730+3562A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.3118A>C | |
13 | g.51946445T= | CA2091566211 | ATP7B | c.*732A= (n.*732A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.2278A= (p.Ile760=) c.2899A= (p.Ile967=) c.2566A= (p.Ile856=) c.2647A= (p.Ile883=) c.2665A= (p.Ile889=) n.1046A= n.3262A= c.1834A= (p.Ile612=) c.1609A= (p.Ile537=) c.2866-2154A= (n.2866-2154A=) n.119A= c.860A= c.2685A= (p.Ter895=) n.3643A= n.2244A= c.2755A= (p.Ile919=) n.245A= c.2803A= (p.Ile935=) c.2863A= (p.Ile955=) c.2413A= (p.Ile805=) c.715A= (p.Ile239=) c.2764A= (p.Ile922=) c.2485A= (p.Ile829=) c.2730+3562A= (n.2730+3562A=) c.1567A= (p.Ile523=) n.3118A= | |
13 | g.51946446C>A | CA483895017 | ATP7B | c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.2277G>T (p.Val759=) c.2898G>T (p.Val966=) c.2565G>T (p.Val855=) c.2646G>T (p.Val882=) c.2664G>T (p.Val888=) n.1045G>T n.3261G>T c.1833G>T (p.Val611=) c.1608G>T (p.Val536=) c.2866-2155G>T (n.2866-2155G>T) n.118G>T c.859G>T c.2684G>T (p.Ter895Leu) n.3642G>T n.2243G>T c.2754G>T (p.Val918=) n.244G>T c.2802G>T (p.Val934=) c.2862G>T (p.Val954=) c.2412G>T (p.Val804=) c.714G>T (p.Val238=) c.2763G>T (p.Val921=) c.2484G>T (p.Val828=) c.2730+3561G>T (n.2730+3561G>T) c.1566G>T (p.Val522=) n.3117G>T | |
13 | g.51946446C= | CA2091566212 | ATP7B | c.*731G= (n.*731G=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.2277G= (p.Val759=) c.2898G= (p.Val966=) c.2565G= (p.Val855=) c.2646G= (p.Val882=) c.2664G= (p.Val888=) n.1045G= n.3261G= c.1833G= (p.Val611=) c.1608G= (p.Val536=) c.2866-2155G= (n.2866-2155G=) n.118G= c.859G= c.2684G= (p.Ter895=) n.3642G= n.2243G= c.2754G= (p.Val918=) n.244G= c.2802G= (p.Val934=) c.2862G= (p.Val954=) c.2412G= (p.Val804=) c.714G= (p.Val238=) c.2763G= (p.Val921=) c.2484G= (p.Val828=) c.2730+3561G= (n.2730+3561G=) c.1566G= (p.Val522=) n.3117G= | |
13 | g.51946446C>G | CA483895018 | ATP7B | c.*731G>C (n.*731G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.2277G>C (p.Val759=) c.2898G>C (p.Val966=) c.2565G>C (p.Val855=) c.2646G>C (p.Val882=) c.2664G>C (p.Val888=) n.1045G>C n.3261G>C c.1833G>C (p.Val611=) c.1608G>C (p.Val536=) c.2866-2155G>C (n.2866-2155G>C) n.118G>C c.859G>C c.2684G>C (p.Ter895Ser) n.3642G>C n.2243G>C c.2754G>C (p.Val918=) n.244G>C c.2802G>C (p.Val934=) c.2862G>C (p.Val954=) c.2412G>C (p.Val804=) c.714G>C (p.Val238=) c.2763G>C (p.Val921=) c.2484G>C (p.Val828=) c.2730+3561G>C (n.2730+3561G>C) c.1566G>C (p.Val522=) n.3117G>C | |
13 | g.51946446C>T | CA483895019 | ATP7B | c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.2277G>A (p.Val759=) c.2898G>A (p.Val966=) c.2565G>A (p.Val855=) c.2646G>A (p.Val882=) c.2664G>A (p.Val888=) n.1045G>A n.3261G>A c.1833G>A (p.Val611=) c.1608G>A (p.Val536=) c.2866-2155G>A (n.2866-2155G>A) n.118G>A c.859G>A c.2684G>A (p.Ter895=) n.3642G>A n.2243G>A c.2754G>A (p.Val918=) n.244G>A c.2802G>A (p.Val934=) c.2862G>A (p.Val954=) c.2412G>A (p.Val804=) c.714G>A (p.Val238=) c.2763G>A (p.Val921=) c.2484G>A (p.Val828=) c.2730+3561G>A (n.2730+3561G>A) c.1566G>A (p.Val522=) n.3117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946447A= | CA2091566213 | ATP7B | c.*730T= (n.*730T=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.2276T= (p.Val759=) c.2897T= (p.Val966=) c.2564T= (p.Val855=) c.2645T= (p.Val882=) c.2663T= (p.Val888=) n.1044T= n.3260T= c.1832T= (p.Val611=) c.1607T= (p.Val536=) c.2866-2156T= (n.2866-2156T=) n.117T= c.858T= c.2683T= (p.Ter895=) n.3641T= n.2242T= c.2753T= (p.Val918=) n.243T= c.2801T= (p.Val934=) c.2861T= (p.Val954=) c.2411T= (p.Val804=) c.713T= (p.Val238=) c.2762T= (p.Val921=) c.2483T= (p.Val828=) c.2730+3560T= (n.2730+3560T=) c.1565T= (p.Val522=) n.3116T= | |
13 | g.51946447A>C | CA6988869 | ATP7B | c.*730T>G (n.*730T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.2564T>G (p.Val855Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.2663T>G (p.Val888Gly) n.1044T>G n.3260T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.2866-2156T>G (n.2866-2156T>G) n.117T>G c.858T>G c.2683T>G (p.Ter895Gly) n.3641T>G n.2242T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) n.243T>G c.2801T>G (p.Val934Gly) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2411T>G (p.Val804Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.2762T>G (p.Val921Gly) c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2730+3560T>G (n.2730+3560T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) n.3116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946447A>G | CA388032480 | ATP7B | c.*730T>C (n.*730T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.2564T>C (p.Val855Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.2663T>C (p.Val888Ala) n.1044T>C n.3260T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.2866-2156T>C (n.2866-2156T>C) n.117T>C c.858T>C c.2683T>C (p.Ter895Arg) n.3641T>C n.2242T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) n.243T>C c.2801T>C (p.Val934Ala) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2411T>C (p.Val804Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.2762T>C (p.Val921Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2730+3560T>C (n.2730+3560T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) n.3116T>C | |
13 | g.51946447A>T | CA388032479 | ATP7B | c.*730T>A (n.*730T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.2564T>A (p.Val855Glu) c.2645T>A (p.Val882Glu) c.2663T>A (p.Val888Glu) n.1044T>A n.3260T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.2866-2156T>A (n.2866-2156T>A) n.117T>A c.858T>A c.2683T>A (p.Ter895Arg) n.3641T>A n.2242T>A c.2753T>A (p.Val918Glu) n.243T>A c.2801T>A (p.Val934Glu) c.2861T>A (p.Val954Glu) c.2411T>A (p.Val804Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.2762T>A (p.Val921Glu) c.2483T>A (p.Val828Glu) c.2730+3560T>A (n.2730+3560T>A) c.1565T>A (p.Val522Glu) n.3116T>A | |
13 | g.51946448C>A | CA388032483 | ATP7B | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.2563G>T (p.Val855Leu) c.2644G>T (p.Val882Leu) c.2662G>T (p.Val888Leu) n.1043G>T n.3259G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.2866-2157G>T (n.2866-2157G>T) n.116G>T c.857G>T c.2682G>T (p.Arg894Ser) n.3640G>T n.2241G>T c.2752G>T (p.Val918Leu) n.242G>T c.2800G>T (p.Val934Leu) c.2860G>T (p.Val954Leu) c.2410G>T (p.Val804Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.2761G>T (p.Val921Leu) c.2482G>T (p.Val828Leu) c.2730+3559G>T (n.2730+3559G>T) c.1564G>T (p.Val522Leu) n.3115G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946448C>G | CA388032484 | ATP7B | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) c.2563G>C (p.Val855Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.2662G>C (p.Val888Leu) n.1043G>C n.3259G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.2866-2157G>C (n.2866-2157G>C) n.116G>C c.857G>C c.2682G>C (p.Arg894Ser) n.3640G>C n.2241G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) n.242G>C c.2800G>C (p.Val934Leu) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.2761G>C (p.Val921Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2730+3559G>C (n.2730+3559G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) n.3115G>C | |
13 | g.51946448C>T | CA388032486 | ATP7B | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.2275G>A (p.Val759Met) c.2896G>A (p.Val966Met) c.2563G>A (p.Val855Met) c.2644G>A (p.Val882Met) c.2662G>A (p.Val888Met) n.1043G>A n.3259G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1606G>A (p.Val536Met) c.2866-2157G>A (n.2866-2157G>A) n.116G>A c.857G>A c.2682G>A (p.Arg894=) n.3640G>A n.2241G>A c.2752G>A (p.Val918Met) n.242G>A c.2800G>A (p.Val934Met) c.2860G>A (p.Val954Met) c.2410G>A (p.Val804Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.2761G>A (p.Val921Met) c.2482G>A (p.Val828Met) c.2730+3559G>A (n.2730+3559G>A) c.1564G>A (p.Val522Met) n.3115G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946449del | CA2697551868 | ATP7B | c.*729del (n.*729del) c.*1640del (n.*1640del) c.2275del (p.Val759Ter) c.2896del (p.Val966Ter) c.2563del (p.Val855Ter) c.2644del (p.Val882Ter) c.2662del (p.Val888Ter) n.1043del n.3259del c.1831del (p.Val611Ter) c.1606del (p.Val536Ter) c.2866-2157del (n.2866-2157del) n.116del c.857del c.2682del (p.Arg894SerfsTer?) n.3640del n.2241del c.2752del (p.Val918Ter) n.242del c.2800del (p.Val934Ter) c.2860del (p.Val954Ter) c.2410del (p.Val804Ter) c.712del (p.Val238Ter) c.2761del (p.Val921Ter) c.2482del (p.Val828Ter) c.2730+3559del (n.2730+3559del) c.1564del (p.Val522Ter) n.3115del | ClinVar |
13 | g.51946449C>A | CA388032487 | ATP7B | c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.2661G>T (p.Glu887Asp) n.1042G>T n.3258G>T c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.2866-2158G>T (n.2866-2158G>T) n.115G>T c.856G>T c.2681G>T (p.Arg894Met) n.3639G>T n.2240G>T c.2751G>T (p.Glu917Asp) n.241G>T c.2799G>T (p.Glu933Asp) c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.2760G>T (p.Glu920Asp) c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.2730+3558G>T (n.2730+3558G>T) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.3114G>T | |
13 | g.51946449C>G | CA388032489 | ATP7B | c.*728G>C (n.*728G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.2661G>C (p.Glu887Asp) n.1042G>C n.3258G>C c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.2866-2158G>C (n.2866-2158G>C) n.115G>C c.856G>C c.2681G>C (p.Arg894Thr) n.3639G>C n.2240G>C c.2751G>C (p.Glu917Asp) n.241G>C c.2799G>C (p.Glu933Asp) c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.2760G>C (p.Glu920Asp) c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.2730+3558G>C (n.2730+3558G>C) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.3114G>C | |
13 | g.51946449C>T | CA483895020 | ATP7B | c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.2274G>A (p.Glu758=) c.2895G>A (p.Glu965=) c.2562G>A (p.Glu854=) c.2643G>A (p.Glu881=) c.2661G>A (p.Glu887=) n.1042G>A n.3258G>A c.1830G>A (p.Glu610=) c.1605G>A (p.Glu535=) c.2866-2158G>A (n.2866-2158G>A) n.115G>A c.856G>A c.2681G>A (p.Arg894Lys) n.3639G>A n.2240G>A c.2751G>A (p.Glu917=) n.241G>A c.2799G>A (p.Glu933=) c.2859G>A (p.Glu953=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.711G>A (p.Glu237=) c.2760G>A (p.Glu920=) c.2481G>A (p.Glu827=) c.2730+3558G>A (n.2730+3558G>A) c.1563G>A (p.Glu521=) n.3114G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946451_51946452del | CA2695218769 | ATP7B | c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) c.2273_2274del (p.Glu758GlyfsTer?) c.2894_2895del (p.Glu965GlyfsTer?) c.2561_2562del (p.Glu854GlyfsTer?) c.2642_2643del (p.Glu881GlyfsTer?) c.2660_2661del (p.Glu887GlyfsTer?) n.1041_1042del n.3257_3258del c.1829_1830del (p.Glu610GlyfsTer?) c.1604_1605del (p.Glu535GlyfsTer?) c.2866-2159_2866-2158del (n.2866-2159_2866-2158del) n.114_115del c.855_856del c.2680_2681del (p.Arg894ValfsTer?) n.3638_3639del n.2239_2240del c.2750_2751del (p.Glu917GlyfsTer?) n.240_241del c.2798_2799del (p.Glu933GlyfsTer?) c.2858_2859del (p.Glu953GlyfsTer?) c.2408_2409del (p.Glu803GlyfsTer?) c.710_711del (p.Glu237GlyfsTer?) c.2759_2760del (p.Glu920GlyfsTer?) c.2480_2481del (p.Glu827GlyfsTer?) c.2730+3557_2730+3558del (n.2730+3557_2730+3558del) c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer?) n.3113_3114del | |
13 | g.51946449_51946459del | CA2580087670 | ATP7B | c.*718_*728del (n.*718_*728del) c.*1629_*1639del (n.*1629_*1639del) c.2264_2274del (p.Ser755CysfsTer?) c.2885_2895del (p.Ser962CysfsTer?) c.2552_2562del (p.Ser851CysfsTer?) c.2633_2643del (p.Ser878CysfsTer?) c.2651_2661del (p.Ser884CysfsTer?) n.1032_1042del n.3248_3258del c.1820_1830del (p.Ser607CysfsTer?) c.1595_1605del (p.Ser532CysfsTer?) c.2866-2168_2866-2158del (n.2866-2168_2866-2158del) n.105_115del c.846_856del c.2671_2681del (p.Pro891ValfsTer?) n.3629_3639del n.2230_2240del c.2741_2751del (p.Ser914CysfsTer?) n.231_241del c.2789_2799del (p.Ser930CysfsTer?) c.2849_2859del (p.Ser950CysfsTer?) c.2399_2409del (p.Ser800CysfsTer?) c.701_711del (p.Ser234CysfsTer?) c.2750_2760del (p.Ser917CysfsTer?) c.2471_2481del (p.Ser824CysfsTer?) c.2730+3548_2730+3558del (n.2730+3548_2730+3558del) c.1553_1563del (p.Ser518CysfsTer?) n.3104_3114del | ClinVar |
13 | g.51946450T>A | CA388032491 | ATP7B | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2894A>T (p.Glu965Val) c.2561A>T (p.Glu854Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2660A>T (p.Glu887Val) n.1041A>T n.3257A>T c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.2866-2159A>T (n.2866-2159A>T) n.114A>T c.855A>T c.2680A>T (p.Arg894Trp) n.3638A>T n.2239A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) n.240A>T c.2798A>T (p.Glu933Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.2759A>T (p.Glu920Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.2730+3557A>T (n.2730+3557A>T) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.3113A>T | |
13 | g.51946450T>C | CA388032492 | ATP7B | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2660A>G (p.Glu887Gly) n.1041A>G n.3257A>G c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.2866-2159A>G (n.2866-2159A>G) n.114A>G c.855A>G c.2680A>G (p.Arg894Gly) n.3638A>G n.2239A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.240A>G c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.2759A>G (p.Glu920Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.2730+3557A>G (n.2730+3557A>G) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.3113A>G | |
13 | g.51946450T>G | CA388032493 | ATP7B | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2660A>C (p.Glu887Ala) n.1041A>C n.3257A>C c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.2866-2159A>C (n.2866-2159A>C) n.114A>C c.855A>C c.2680A>C (p.Arg894=) n.3638A>C n.2239A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.240A>C c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.2759A>C (p.Glu920Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.2730+3557A>C (n.2730+3557A>C) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.3113A>C | |
13 | g.51946454_51946457del | CA2695218770 | ATP7B | c.*724_*727del (n.*724_*727del) c.*1635_*1638del (n.*1635_*1638del) c.2270_2273del (p.Thr757ArgfsTer2) c.2891_2894del (p.Thr964ArgfsTer2) c.2558_2561del (p.Thr853ArgfsTer2) c.2639_2642del (p.Thr880ArgfsTer2) c.2657_2660del (p.Thr886ArgfsTer2) n.1038_1041del n.3254_3257del c.1826_1829del (p.Thr609ArgfsTer2) c.1601_1604del (p.Thr534ArgfsTer2) c.2866-2162_2866-2159del (n.2866-2162_2866-2159del) n.111_114del c.852_855del c.2677_2680del (p.Gln893GlyfsTer?) n.3635_3638del n.2236_2239del c.2747_2750del (p.Thr916ArgfsTer2) n.237_240del c.2795_2798del (p.Thr932ArgfsTer2) c.2855_2858del (p.Thr952ArgfsTer2) c.2405_2408del (p.Thr802ArgfsTer2) c.707_710del (p.Thr236ArgfsTer2) c.2756_2759del (p.Thr919ArgfsTer2) c.2477_2480del (p.Thr826ArgfsTer2) c.2730+3554_2730+3557del (n.2730+3554_2730+3557del) c.1559_1562del (p.Thr520ArgfsTer2) n.3110_3113del | |
13 | g.51946451C>A | CA388032495 | ATP7B | c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2659G>T (p.Glu887Ter) n.1040G>T n.3256G>T c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.2866-2160G>T (n.2866-2160G>T) n.113G>T c.854G>T c.2679G>T (p.Gln893His) n.3637G>T n.2238G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.239G>T c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.2758G>T (p.Glu920Ter) c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.2730+3556G>T (n.2730+3556G>T) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.3112G>T | |
13 | g.51946451C>G | CA388032497 | ATP7B | c.*726G>C (n.*726G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2659G>C (p.Glu887Gln) n.1040G>C n.3256G>C c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.2866-2160G>C (n.2866-2160G>C) n.113G>C c.854G>C c.2679G>C (p.Gln893His) n.3637G>C n.2238G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.239G>C c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.2758G>C (p.Glu920Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.2730+3556G>C (n.2730+3556G>C) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.3112G>C | |
13 | g.51946451C>T | CA388032498 | ATP7B | c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2659G>A (p.Glu887Lys) n.1040G>A n.3256G>A c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.2866-2160G>A (n.2866-2160G>A) n.113G>A c.854G>A c.2679G>A (p.Gln893=) n.3637G>A n.2238G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.239G>A c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.2758G>A (p.Glu920Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.2730+3556G>A (n.2730+3556G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.3112G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946452del | CA2573149711 | ATP7B | c.*725del (n.*725del) c.*1636del (n.*1636del) c.2271del (p.Glu758ArgfsTer2) c.2892del (p.Glu965ArgfsTer2) c.2559del (p.Glu854ArgfsTer2) c.2640del (p.Glu881ArgfsTer2) c.2658del (p.Glu887ArgfsTer2) n.1039del n.3255del c.1827del (p.Glu610ArgfsTer2) c.1602del (p.Glu535ArgfsTer2) c.2866-2161del (n.2866-2161del) n.112del c.853del c.2678del (p.Gln893ArgfsTer?) n.3636del n.2237del c.2748del (p.Glu917ArgfsTer2) n.238del c.2796del (p.Glu933ArgfsTer2) c.2856del (p.Glu953ArgfsTer2) c.2406del (p.Glu803ArgfsTer2) c.708del (p.Glu237ArgfsTer2) c.2757del (p.Glu920ArgfsTer2) c.2478del (p.Glu827ArgfsTer2) c.2730+3555del (n.2730+3555del) c.1560del (p.Glu521ArgfsTer2) n.3111del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946452T>A | CA483895021 | ATP7B | c.*725A>T (n.*725A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.2271A>T (p.Thr757=) c.2892A>T (p.Thr964=) c.2559A>T (p.Thr853=) c.2640A>T (p.Thr880=) c.2658A>T (p.Thr886=) n.1039A>T n.3255A>T c.1827A>T (p.Thr609=) c.1602A>T (p.Thr534=) c.2866-2161A>T (n.2866-2161A>T) n.112A>T c.853A>T c.2678A>T (p.Gln893Leu) n.3636A>T n.2237A>T c.2748A>T (p.Thr916=) n.238A>T c.2796A>T (p.Thr932=) c.2856A>T (p.Thr952=) c.2406A>T (p.Thr802=) c.708A>T (p.Thr236=) c.2757A>T (p.Thr919=) c.2478A>T (p.Thr826=) c.2730+3555A>T (n.2730+3555A>T) c.1560A>T (p.Thr520=) n.3111A>T | |
13 | g.51946452T>C | CA483895022 | ATP7B | c.*725A>G (n.*725A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.2271A>G (p.Thr757=) c.2892A>G (p.Thr964=) c.2559A>G (p.Thr853=) c.2640A>G (p.Thr880=) c.2658A>G (p.Thr886=) n.1039A>G n.3255A>G c.1827A>G (p.Thr609=) c.1602A>G (p.Thr534=) c.2866-2161A>G (n.2866-2161A>G) n.112A>G c.853A>G c.2678A>G (p.Gln893Arg) n.3636A>G n.2237A>G c.2748A>G (p.Thr916=) n.238A>G c.2796A>G (p.Thr932=) c.2856A>G (p.Thr952=) c.2406A>G (p.Thr802=) c.708A>G (p.Thr236=) c.2757A>G (p.Thr919=) c.2478A>G (p.Thr826=) c.2730+3555A>G (n.2730+3555A>G) c.1560A>G (p.Thr520=) n.3111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946452T>G | CA6988870 | ATP7B | c.*725A>C (n.*725A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.2271A>C (p.Thr757=) c.2892A>C (p.Thr964=) c.2559A>C (p.Thr853=) c.2640A>C (p.Thr880=) c.2658A>C (p.Thr886=) n.1039A>C n.3255A>C c.1827A>C (p.Thr609=) c.1602A>C (p.Thr534=) c.2866-2161A>C (n.2866-2161A>C) n.112A>C c.853A>C c.2678A>C (p.Gln893Pro) n.3636A>C n.2237A>C c.2748A>C (p.Thr916=) n.238A>C c.2796A>C (p.Thr932=) c.2856A>C (p.Thr952=) c.2406A>C (p.Thr802=) c.708A>C (p.Thr236=) c.2757A>C (p.Thr919=) c.2478A>C (p.Thr826=) c.2730+3555A>C (n.2730+3555A>C) c.1560A>C (p.Thr520=) n.3111A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51946452T= | CA2091566214 | ATP7B | c.*725A= (n.*725A=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.2271A= (p.Thr757=) c.2892A= (p.Thr964=) c.2559A= (p.Thr853=) c.2640A= (p.Thr880=) c.2658A= (p.Thr886=) n.1039A= n.3255A= c.1827A= (p.Thr609=) c.1602A= (p.Thr534=) c.2866-2161A= (n.2866-2161A=) n.112A= c.853A= c.2678A= (p.Gln893=) n.3636A= n.2237A= c.2748A= (p.Thr916=) n.238A= c.2796A= (p.Thr932=) c.2856A= (p.Thr952=) c.2406A= (p.Thr802=) c.708A= (p.Thr236=) c.2757A= (p.Thr919=) c.2478A= (p.Thr826=) c.2730+3555A= (n.2730+3555A=) c.1560A= (p.Thr520=) n.3111A= | |
13 | g.51946453G>A | CA388032503 | ATP7B | c.*724C>T (n.*724C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.2891C>T (p.Thr964Ile) c.2558C>T (p.Thr853Ile) c.2639C>T (p.Thr880Ile) c.2657C>T (p.Thr886Ile) n.1038C>T n.3254C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.2866-2162C>T (n.2866-2162C>T) n.111C>T c.852C>T c.2677C>T (p.Gln893Ter) n.3635C>T n.2236C>T c.2747C>T (p.Thr916Ile) n.237C>T c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.2855C>T (p.Thr952Ile) c.2405C>T (p.Thr802Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.2756C>T (p.Thr919Ile) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.2730+3554C>T (n.2730+3554C>T) c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.3110C>T | |
13 | g.51946453G>C | CA388032501 | ATP7B | c.*724C>G (n.*724C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.2270C>G (p.Thr757Arg) c.2891C>G (p.Thr964Arg) c.2558C>G (p.Thr853Arg) c.2639C>G (p.Thr880Arg) c.2657C>G (p.Thr886Arg) n.1038C>G n.3254C>G c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.2866-2162C>G (n.2866-2162C>G) n.111C>G c.852C>G c.2677C>G (p.Gln893Glu) n.3635C>G n.2236C>G c.2747C>G (p.Thr916Arg) n.237C>G c.2795C>G (p.Thr932Arg) c.2855C>G (p.Thr952Arg) c.2405C>G (p.Thr802Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.2756C>G (p.Thr919Arg) c.2477C>G (p.Thr826Arg) c.2730+3554C>G (n.2730+3554C>G) c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.3110C>G | |
13 | g.51946453G>T | CA388032500 | ATP7B | c.*724C>A (n.*724C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.2270C>A (p.Thr757Lys) c.2891C>A (p.Thr964Lys) c.2558C>A (p.Thr853Lys) c.2639C>A (p.Thr880Lys) c.2657C>A (p.Thr886Lys) n.1038C>A n.3254C>A c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.2866-2162C>A (n.2866-2162C>A) n.111C>A c.852C>A c.2677C>A (p.Gln893Lys) n.3635C>A n.2236C>A c.2747C>A (p.Thr916Lys) n.237C>A c.2795C>A (p.Thr932Lys) c.2855C>A (p.Thr952Lys) c.2405C>A (p.Thr802Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.2756C>A (p.Thr919Lys) c.2477C>A (p.Thr826Lys) c.2730+3554C>A (n.2730+3554C>A) c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.3110C>A | |
13 | g.51946454T>A | CA388032504 | ATP7B | c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.2890A>T (p.Thr964Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) c.2638A>T (p.Thr880Ser) c.2656A>T (p.Thr886Ser) n.1037A>T n.3253A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.2866-2163A>T (n.2866-2163A>T) n.110A>T c.851A>T c.2676A>T (p.Arg892Ser) n.3634A>T n.2235A>T c.2746A>T (p.Thr916Ser) n.236A>T c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.2854A>T (p.Thr952Ser) c.2404A>T (p.Thr802Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.2755A>T (p.Thr919Ser) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.2730+3553A>T (n.2730+3553A>T) c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.3109A>T | |
13 | g.51946454T>C | CA388032505 | ATP7B | c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.2890A>G (p.Thr964Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) c.2638A>G (p.Thr880Ala) c.2656A>G (p.Thr886Ala) n.1037A>G n.3253A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.2866-2163A>G (n.2866-2163A>G) n.110A>G c.851A>G c.2676A>G (p.Arg892=) n.3634A>G n.2235A>G c.2746A>G (p.Thr916Ala) n.236A>G c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.2854A>G (p.Thr952Ala) c.2404A>G (p.Thr802Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.2755A>G (p.Thr919Ala) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.2730+3553A>G (n.2730+3553A>G) c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.3109A>G | |
13 | g.51946454T>G | CA388032506 | ATP7B | c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.2890A>C (p.Thr964Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) c.2638A>C (p.Thr880Pro) c.2656A>C (p.Thr886Pro) n.1037A>C n.3253A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.2866-2163A>C (n.2866-2163A>C) n.110A>C c.851A>C c.2676A>C (p.Arg892Ser) n.3634A>C n.2235A>C c.2746A>C (p.Thr916Pro) n.236A>C c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.2854A>C (p.Thr952Pro) c.2404A>C (p.Thr802Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.2755A>C (p.Thr919Pro) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.2730+3553A>C (n.2730+3553A>C) c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.3109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946454T= | CA2091566215 | ATP7B | c.*723A= (n.*723A=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.2269A= (p.Thr757=) c.2890A= (p.Thr964=) c.2557A= (p.Thr853=) c.2638A= (p.Thr880=) c.2656A= (p.Thr886=) n.1037A= n.3253A= c.1825A= (p.Thr609=) c.1600A= (p.Thr534=) c.2866-2163A= (n.2866-2163A=) n.110A= c.851A= c.2676A= (p.Arg892=) n.3634A= n.2235A= c.2746A= (p.Thr916=) n.236A= c.2794A= (p.Thr932=) c.2854A= (p.Thr952=) c.2404A= (p.Thr802=) c.706A= (p.Thr236=) c.2755A= (p.Thr919=) c.2476A= (p.Thr826=) c.2730+3553A= (n.2730+3553A=) c.1558A= (p.Thr520=) n.3109A= | |
13 | g.51946455C>A | CA388032507 | ATP7B | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.2268G>T (p.Gln756His) c.2889G>T (p.Gln963His) c.2556G>T (p.Gln852His) c.2637G>T (p.Gln879His) c.2655G>T (p.Gln885His) n.1036G>T n.3252G>T c.1824G>T (p.Gln608His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.2866-2164G>T (n.2866-2164G>T) n.109G>T c.850G>T c.2675G>T (p.Arg892Ile) n.3633G>T n.2234G>T c.2745G>T (p.Gln915His) n.235G>T c.2793G>T (p.Gln931His) c.2853G>T (p.Gln951His) c.2403G>T (p.Gln801His) c.705G>T (p.Gln235His) c.2754G>T (p.Gln918His) c.2475G>T (p.Gln825His) c.2730+3552G>T (n.2730+3552G>T) c.1557G>T (p.Gln519His) n.3108G>T | |
13 | g.51946455C>G | CA388032509 | ATP7B | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.2268G>C (p.Gln756His) c.2889G>C (p.Gln963His) c.2556G>C (p.Gln852His) c.2637G>C (p.Gln879His) c.2655G>C (p.Gln885His) n.1036G>C n.3252G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.2866-2164G>C (n.2866-2164G>C) n.109G>C c.850G>C c.2675G>C (p.Arg892Thr) n.3633G>C n.2234G>C c.2745G>C (p.Gln915His) n.235G>C c.2793G>C (p.Gln931His) c.2853G>C (p.Gln951His) c.2403G>C (p.Gln801His) c.705G>C (p.Gln235His) c.2754G>C (p.Gln918His) c.2475G>C (p.Gln825His) c.2730+3552G>C (n.2730+3552G>C) c.1557G>C (p.Gln519His) n.3108G>C | |
13 | g.51946455C>T | CA483895023 | ATP7B | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.2268G>A (p.Gln756=) c.2889G>A (p.Gln963=) c.2556G>A (p.Gln852=) c.2637G>A (p.Gln879=) c.2655G>A (p.Gln885=) n.1036G>A n.3252G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.2866-2164G>A (n.2866-2164G>A) n.109G>A c.850G>A c.2675G>A (p.Arg892Lys) n.3633G>A n.2234G>A c.2745G>A (p.Gln915=) n.235G>A c.2793G>A (p.Gln931=) c.2853G>A (p.Gln951=) c.2403G>A (p.Gln801=) c.705G>A (p.Gln235=) c.2754G>A (p.Gln918=) c.2475G>A (p.Gln825=) c.2730+3552G>A (n.2730+3552G>A) c.1557G>A (p.Gln519=) n.3108G>A | |
13 | g.51946456T>A | CA388032511 | ATP7B | c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2654A>T (p.Gln885Leu) n.1035A>T n.3251A>T c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.2866-2165A>T (n.2866-2165A>T) n.108A>T c.849A>T c.2674A>T (p.Arg892Ter) n.3632A>T n.2233A>T c.2744A>T (p.Gln915Leu) n.234A>T c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2852A>T (p.Gln951Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.2730+3551A>T (n.2730+3551A>T) c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.3107A>T | |
13 | g.51946456T>C | CA388032513 | ATP7B | c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2654A>G (p.Gln885Arg) n.1035A>G n.3251A>G c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.2866-2165A>G (n.2866-2165A>G) n.108A>G c.849A>G c.2674A>G (p.Arg892Gly) n.3632A>G n.2233A>G c.2744A>G (p.Gln915Arg) n.234A>G c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2852A>G (p.Gln951Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.2730+3551A>G (n.2730+3551A>G) c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.3107A>G | |
13 | g.51946456T>G | CA388032514 | ATP7B | c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2654A>C (p.Gln885Pro) n.1035A>C n.3251A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.2866-2165A>C (n.2866-2165A>C) n.108A>C c.849A>C c.2674A>C (p.Arg892=) n.3632A>C n.2233A>C c.2744A>C (p.Gln915Pro) n.234A>C c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2852A>C (p.Gln951Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.2730+3551A>C (n.2730+3551A>C) c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.3107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946456T= | CA2091566216 | ATP7B | c.*721A= (n.*721A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.2267A= (p.Gln756=) c.2888A= (p.Gln963=) c.2555A= (p.Gln852=) c.2636A= (p.Gln879=) c.2654A= (p.Gln885=) n.1035A= n.3251A= c.1823A= (p.Gln608=) c.1598A= (p.Gln533=) c.2866-2165A= (n.2866-2165A=) n.108A= c.849A= c.2674A= (p.Arg892=) n.3632A= n.2233A= c.2744A= (p.Gln915=) n.234A= c.2792A= (p.Gln931=) c.2852A= (p.Gln951=) c.2402A= (p.Gln801=) c.704A= (p.Gln235=) c.2753A= (p.Gln918=) c.2474A= (p.Gln825=) c.2730+3551A= (n.2730+3551A=) c.1556A= (p.Gln519=) n.3107A= | |
13 | g.51946457G>A | CA388032517 | ATP7B | c.*720C>T (n.*720C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2653C>T (p.Gln885Ter) n.1034C>T n.3250C>T c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.2866-2166C>T (n.2866-2166C>T) n.107C>T c.848C>T c.2673C>T (p.Pro891=) n.3631C>T n.2232C>T c.2743C>T (p.Gln915Ter) n.233C>T c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2851C>T (p.Gln951Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.2730+3550C>T (n.2730+3550C>T) c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.3106C>T | |
13 | g.51946457G>C | CA388032518 | ATP7B | c.*720C>G (n.*720C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2653C>G (p.Gln885Glu) n.1034C>G n.3250C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.2866-2166C>G (n.2866-2166C>G) n.107C>G c.848C>G c.2673C>G (p.Pro891=) n.3631C>G n.2232C>G c.2743C>G (p.Gln915Glu) n.233C>G c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2851C>G (p.Gln951Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.2730+3550C>G (n.2730+3550C>G) c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.3106C>G | |
13 | g.51946457G>T | CA388032519 | ATP7B | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2653C>A (p.Gln885Lys) n.1034C>A n.3250C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.2866-2166C>A (n.2866-2166C>A) n.107C>A c.848C>A c.2673C>A (p.Pro891=) n.3631C>A n.2232C>A c.2743C>A (p.Gln915Lys) n.233C>A c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2851C>A (p.Gln951Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.2730+3550C>A (n.2730+3550C>A) c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.3106C>A | |
13 | g.51946459del | CA2695218771 | ATP7B | c.*720del (n.*720del) c.*1631del (n.*1631del) c.2266del (p.Gln756ArgfsTer4) c.2887del (p.Gln963ArgfsTer4) c.2554del (p.Gln852ArgfsTer4) c.2635del (p.Gln879ArgfsTer4) c.2653del (p.Gln885ArgfsTer4) n.1034del n.3250del c.1822del (p.Gln608ArgfsTer4) c.1597del (p.Gln533ArgfsTer4) c.2866-2166del (n.2866-2166del) n.107del c.848del c.2673del (p.Arg892AspfsTer?) n.3631del n.2232del c.2743del (p.Gln915ArgfsTer4) n.233del c.2791del (p.Gln931ArgfsTer4) c.2851del (p.Gln951ArgfsTer4) c.2401del (p.Gln801ArgfsTer4) c.703del (p.Gln235ArgfsTer4) c.2752del (p.Gln918ArgfsTer4) c.2473del (p.Gln825ArgfsTer4) c.2730+3550del (n.2730+3550del) c.1555del (p.Gln519ArgfsTer4) n.3106del | |
13 | g.51946458G>A | CA483895024 | ATP7B | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.2265C>T (p.Ser755=) c.2886C>T (p.Ser962=) c.2553C>T (p.Ser851=) c.2634C>T (p.Ser878=) c.2652C>T (p.Ser884=) n.1033C>T n.3249C>T c.1821C>T (p.Ser607=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.2866-2167C>T (n.2866-2167C>T) n.106C>T c.847C>T c.2672C>T (p.Pro891Leu) n.3630C>T n.2231C>T c.2742C>T (p.Ser914=) n.232C>T c.2790C>T (p.Ser930=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.2400C>T (p.Ser800=) c.702C>T (p.Ser234=) c.2751C>T (p.Ser917=) c.2472C>T (p.Ser824=) c.2730+3549C>T (n.2730+3549C>T) c.1554C>T (p.Ser518=) n.3105C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946458G>C | CA6988871 | ATP7B | c.*719C>G (n.*719C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.2265C>G (p.Ser755=) c.2886C>G (p.Ser962=) c.2553C>G (p.Ser851=) c.2634C>G (p.Ser878=) c.2652C>G (p.Ser884=) n.1033C>G n.3249C>G c.1821C>G (p.Ser607=) c.1596C>G (p.Ser532=) c.2866-2167C>G (n.2866-2167C>G) n.106C>G c.847C>G c.2672C>G (p.Pro891Arg) n.3630C>G n.2231C>G c.2742C>G (p.Ser914=) n.232C>G c.2790C>G (p.Ser930=) c.2850C>G (p.Ser950=) c.2400C>G (p.Ser800=) c.702C>G (p.Ser234=) c.2751C>G (p.Ser917=) c.2472C>G (p.Ser824=) c.2730+3549C>G (n.2730+3549C>G) c.1554C>G (p.Ser518=) n.3105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946458G= | CA2091566217 | ATP7B | c.*719C= (n.*719C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.2265C= (p.Ser755=) c.2886C= (p.Ser962=) c.2553C= (p.Ser851=) c.2634C= (p.Ser878=) c.2652C= (p.Ser884=) n.1033C= n.3249C= c.1821C= (p.Ser607=) c.1596C= (p.Ser532=) c.2866-2167C= (n.2866-2167C=) n.106C= c.847C= c.2672C= (p.Pro891=) n.3630C= n.2231C= c.2742C= (p.Ser914=) n.232C= c.2790C= (p.Ser930=) c.2850C= (p.Ser950=) c.2400C= (p.Ser800=) c.702C= (p.Ser234=) c.2751C= (p.Ser917=) c.2472C= (p.Ser824=) c.2730+3549C= (n.2730+3549C=) c.1554C= (p.Ser518=) n.3105C= | |
13 | g.51946458G>T | CA483895025 | ATP7B | c.*719C>A (n.*719C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.2265C>A (p.Ser755=) c.2886C>A (p.Ser962=) c.2553C>A (p.Ser851=) c.2634C>A (p.Ser878=) c.2652C>A (p.Ser884=) n.1033C>A n.3249C>A c.1821C>A (p.Ser607=) c.1596C>A (p.Ser532=) c.2866-2167C>A (n.2866-2167C>A) n.106C>A c.847C>A c.2672C>A (p.Pro891His) n.3630C>A n.2231C>A c.2742C>A (p.Ser914=) n.232C>A c.2790C>A (p.Ser930=) c.2850C>A (p.Ser950=) c.2400C>A (p.Ser800=) c.702C>A (p.Ser234=) c.2751C>A (p.Ser917=) c.2472C>A (p.Ser824=) c.2730+3549C>A (n.2730+3549C>A) c.1554C>A (p.Ser518=) n.3105C>A | |
13 | g.51946459G>A | CA388032524 | ATP7B | c.*718C>T (n.*718C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2885C>T (p.Ser962Phe) c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.1032C>T n.3248C>T c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.2866-2168C>T (n.2866-2168C>T) n.105C>T c.846C>T c.2671C>T (p.Pro891Ser) n.3629C>T n.2230C>T c.2741C>T (p.Ser914Phe) n.231C>T c.2789C>T (p.Ser930Phe) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.2399C>T (p.Ser800Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.2750C>T (p.Ser917Phe) c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.2730+3548C>T (n.2730+3548C>T) c.1553C>T (p.Ser518Phe) n.3104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51946459G>C | CA6988872 | ATP7B | c.*718C>G (n.*718C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2885C>G (p.Ser962Cys) c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.1032C>G n.3248C>G c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.2866-2168C>G (n.2866-2168C>G) n.105C>G c.846C>G c.2671C>G (p.Pro891Ala) n.3629C>G n.2230C>G c.2741C>G (p.Ser914Cys) n.231C>G c.2789C>G (p.Ser930Cys) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.2399C>G (p.Ser800Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.2750C>G (p.Ser917Cys) c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.2730+3548C>G (n.2730+3548C>G) c.1553C>G (p.Ser518Cys) n.3104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51946459G= | CA2091566218 | ATP7B | c.*718C= (n.*718C=) c.*1629C= (n.*1629C=) c.2264C= (p.Ser755=) c.2885C= (p.Ser962=) c.2552C= (p.Ser851=) c.2633C= (p.Ser878=) c.2651C= (p.Ser884=) n.1032C= n.3248C= c.1820C= (p.Ser607=) c.1595C= (p.Ser532=) c.2866-2168C= (n.2866-2168C=) n.105C= c.846C= c.2671C= (p.Pro891=) n.3629C= n.2230C= c.2741C= (p.Ser914=) n.231C= c.2789C= (p.Ser930=) c.2849C= (p.Ser950=) c.2399C= (p.Ser800=) c.701C= (p.Ser234=) c.2750C= (p.Ser917=) c.2471C= (p.Ser824=) c.2730+3548C= (n.2730+3548C=) c.1553C= (p.Ser518=) n.3104C= | |
13 | g.51946459G>T | CA388032523 | ATP7B | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2885C>A (p.Ser962Tyr) c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.1032C>A n.3248C>A c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.2866-2168C>A (n.2866-2168C>A) n.105C>A c.846C>A c.2671C>A (p.Pro891Thr) n.3629C>A n.2230C>A c.2741C>A (p.Ser914Tyr) n.231C>A c.2789C>A (p.Ser930Tyr) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.2399C>A (p.Ser800Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.2750C>A (p.Ser917Tyr) c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.2730+3548C>A (n.2730+3548C>A) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) n.3104C>A | |
13 | g.51946460A>C | CA388032526 | ATP7B | c.*717T>G (n.*717T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2884T>G (p.Ser962Ala) c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.1031T>G n.3247T>G c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.2866-2169T>G (n.2866-2169T>G) n.104T>G c.845T>G c.2670T>G (p.Ser890=) n.3628T>G n.2229T>G c.2740T>G (p.Ser914Ala) n.230T>G c.2788T>G (p.Ser930Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.2749T>G (p.Ser917Ala) c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.2730+3547T>G (n.2730+3547T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.3103T>G | |
13 | g.51946460A>G | CA388032528 | ATP7B | c.*717T>C (n.*717T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2884T>C (p.Ser962Pro) c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.1031T>C n.3247T>C c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.2866-2169T>C (n.2866-2169T>C) n.104T>C c.845T>C c.2670T>C (p.Ser890=) n.3628T>C n.2229T>C c.2740T>C (p.Ser914Pro) n.230T>C c.2788T>C (p.Ser930Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.2730+3547T>C (n.2730+3547T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.3103T>C | |
13 | g.51946460A>T | CA388032530 | ATP7B | c.*717T>A (n.*717T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2884T>A (p.Ser962Thr) c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.1031T>A n.3247T>A c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.2866-2169T>A (n.2866-2169T>A) n.104T>A c.845T>A c.2670T>A (p.Ser890=) n.3628T>A n.2229T>A c.2740T>A (p.Ser914Thr) n.230T>A c.2788T>A (p.Ser930Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.2730+3547T>A (n.2730+3547T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) n.3103T>A | |
13 | g.51946461G>A | CA483895026 | ATP7B | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.2262C>T (p.Ile754=) c.2883C>T (p.Ile961=) c.2550C>T (p.Ile850=) c.2631C>T (p.Ile877=) c.2649C>T (p.Ile883=) n.1030C>T n.3246C>T c.1818C>T (p.Ile606=) c.1593C>T (p.Ile531=) c.2866-2170C>T (n.2866-2170C>T) n.103C>T c.844C>T c.2669C>T (p.Ser890Phe) n.3627C>T n.2228C>T c.2739C>T (p.Ile913=) n.229C>T c.2787C>T (p.Ile929=) c.2847C>T (p.Ile949=) c.2397C>T (p.Ile799=) c.699C>T (p.Ile233=) c.2748C>T (p.Ile916=) c.2469C>T (p.Ile823=) c.2730+3546C>T (n.2730+3546C>T) c.1551C>T (p.Ile517=) n.3102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946461G>C | CA388032531 | ATP7B | c.*716C>G (n.*716C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.2262C>G (p.Ile754Met) c.2883C>G (p.Ile961Met) c.2550C>G (p.Ile850Met) c.2631C>G (p.Ile877Met) c.2649C>G (p.Ile883Met) n.1030C>G n.3246C>G c.1818C>G (p.Ile606Met) c.1593C>G (p.Ile531Met) c.2866-2170C>G (n.2866-2170C>G) n.103C>G c.844C>G c.2669C>G (p.Ser890Cys) n.3627C>G n.2228C>G c.2739C>G (p.Ile913Met) n.229C>G c.2787C>G (p.Ile929Met) c.2847C>G (p.Ile949Met) c.2397C>G (p.Ile799Met) c.699C>G (p.Ile233Met) c.2748C>G (p.Ile916Met) c.2469C>G (p.Ile823Met) c.2730+3546C>G (n.2730+3546C>G) c.1551C>G (p.Ile517Met) n.3102C>G | dbSNP |
13 | g.51946461G= | CA2091566219 | ATP7B | c.*716C= (n.*716C=) c.*1627C= (n.*1627C=) c.2262C= (p.Ile754=) c.2883C= (p.Ile961=) c.2550C= (p.Ile850=) c.2631C= (p.Ile877=) c.2649C= (p.Ile883=) n.1030C= n.3246C= c.1818C= (p.Ile606=) c.1593C= (p.Ile531=) c.2866-2170C= (n.2866-2170C=) n.103C= c.844C= c.2669C= (p.Ser890=) n.3627C= n.2228C= c.2739C= (p.Ile913=) n.229C= c.2787C= (p.Ile929=) c.2847C= (p.Ile949=) c.2397C= (p.Ile799=) c.699C= (p.Ile233=) c.2748C= (p.Ile916=) c.2469C= (p.Ile823=) c.2730+3546C= (n.2730+3546C=) c.1551C= (p.Ile517=) n.3102C= | |
13 | g.51946461G>T | CA483895027 | ATP7B | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.2262C>A (p.Ile754=) c.2883C>A (p.Ile961=) c.2550C>A (p.Ile850=) c.2631C>A (p.Ile877=) c.2649C>A (p.Ile883=) n.1030C>A n.3246C>A c.1818C>A (p.Ile606=) c.1593C>A (p.Ile531=) c.2866-2170C>A (n.2866-2170C>A) n.103C>A c.844C>A c.2669C>A (p.Ser890Tyr) n.3627C>A n.2228C>A c.2739C>A (p.Ile913=) n.229C>A c.2787C>A (p.Ile929=) c.2847C>A (p.Ile949=) c.2397C>A (p.Ile799=) c.699C>A (p.Ile233=) c.2748C>A (p.Ile916=) c.2469C>A (p.Ile823=) c.2730+3546C>A (n.2730+3546C>A) c.1551C>A (p.Ile517=) n.3102C>A | |
13 | g.51946462A>C | CA388032532 | ATP7B | c.*715T>G (n.*715T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.2648T>G (p.Ile883Ser) n.1029T>G n.3245T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.2866-2171T>G (n.2866-2171T>G) n.102T>G c.843T>G c.2668T>G (p.Ser890Ala) n.3626T>G n.2227T>G c.2738T>G (p.Ile913Ser) n.228T>G c.2786T>G (p.Ile929Ser) c.2846T>G (p.Ile949Ser) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.2468T>G (p.Ile823Ser) c.2730+3545T>G (n.2730+3545T>G) c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.3101T>G | |
13 | g.51946462A>G | CA388032534 | ATP7B | c.*715T>C (n.*715T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2648T>C (p.Ile883Thr) n.1029T>C n.3245T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.2866-2171T>C (n.2866-2171T>C) n.102T>C c.843T>C c.2668T>C (p.Ser890Pro) n.3626T>C n.2227T>C c.2738T>C (p.Ile913Thr) n.228T>C c.2786T>C (p.Ile929Thr) c.2846T>C (p.Ile949Thr) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.2730+3545T>C (n.2730+3545T>C) c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.3101T>C | |
13 | g.51946462A>T | CA388032536 | ATP7B | c.*715T>A (n.*715T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.2648T>A (p.Ile883Asn) n.1029T>A n.3245T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.2866-2171T>A (n.2866-2171T>A) n.102T>A c.843T>A c.2668T>A (p.Ser890Thr) n.3626T>A n.2227T>A c.2738T>A (p.Ile913Asn) n.228T>A c.2786T>A (p.Ile929Asn) c.2846T>A (p.Ile949Asn) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.2468T>A (p.Ile823Asn) c.2730+3545T>A (n.2730+3545T>A) c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.3101T>A | |
13 | g.51946463T>A | CA388032537 | ATP7B | c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.2647A>T (p.Ile883Phe) n.1028A>T n.3244A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.2866-2172A>T (n.2866-2172A>T) n.101A>T c.842A>T c.2667A>T (p.Thr889=) n.3625A>T n.2226A>T c.2737A>T (p.Ile913Phe) n.227A>T c.2785A>T (p.Ile929Phe) c.2845A>T (p.Ile949Phe) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.2730+3544A>T (n.2730+3544A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.3100A>T | |
13 | g.51946463T>C | CA6988873 | ATP7B | c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.2260A>G (p.Ile754Val) c.2881A>G (p.Ile961Val) c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2647A>G (p.Ile883Val) n.1028A>G n.3244A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.2866-2172A>G (n.2866-2172A>G) n.101A>G c.842A>G c.2667A>G (p.Thr889=) n.3625A>G n.2226A>G c.2737A>G (p.Ile913Val) n.227A>G c.2785A>G (p.Ile929Val) c.2845A>G (p.Ile949Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.2730+3544A>G (n.2730+3544A>G) c.1549A>G (p.Ile517Val) n.3100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51946463T>G | CA388032539 | ATP7B | c.*714A>C (n.*714A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2647A>C (p.Ile883Leu) n.1028A>C n.3244A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.2866-2172A>C (n.2866-2172A>C) n.101A>C c.842A>C c.2667A>C (p.Thr889=) n.3625A>C n.2226A>C c.2737A>C (p.Ile913Leu) n.227A>C c.2785A>C (p.Ile929Leu) c.2845A>C (p.Ile949Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.2730+3544A>C (n.2730+3544A>C) c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.3100A>C | |
13 | g.51946463T= | CA2091566220 | ATP7B | c.*714A= (n.*714A=) c.*1625A= (n.*1625A=) c.2260A= (p.Ile754=) c.2881A= (p.Ile961=) c.2548A= (p.Ile850=) c.2629A= (p.Ile877=) c.2647A= (p.Ile883=) n.1028A= n.3244A= c.1816A= (p.Ile606=) c.1591A= (p.Ile531=) c.2866-2172A= (n.2866-2172A=) n.101A= c.842A= c.2667A= (p.Thr889=) n.3625A= n.2226A= c.2737A= (p.Ile913=) n.227A= c.2785A= (p.Ile929=) c.2845A= (p.Ile949=) c.2395A= (p.Ile799=) c.697A= (p.Ile233=) c.2746A= (p.Ile916=) c.2467A= (p.Ile823=) c.2730+3544A= (n.2730+3544A=) c.1549A= (p.Ile517=) n.3100A= | |
13 | g.51946463dup | CA2840695589 | ATP7B | c.*714dup (n.*714dup) c.*1625dup (n.*1625dup) c.2260dup (p.Ile754AsnfsTer?) c.2881dup (p.Ile961AsnfsTer?) c.2548dup (p.Ile850AsnfsTer?) c.2629dup (p.Ile877AsnfsTer?) c.2647dup (p.Ile883AsnfsTer?) n.1028dup n.3244dup c.1816dup (p.Ile606AsnfsTer?) c.1591dup (p.Ile531AsnfsTer?) c.2866-2172dup (n.2866-2172dup) n.101dup c.842dup c.2667dup (p.Ser890IlefsTer?) n.3625dup n.2226dup c.2737dup (p.Ile913AsnfsTer?) n.227dup c.2785dup (p.Ile929AsnfsTer?) c.2845dup (p.Ile949AsnfsTer?) c.2395dup (p.Ile799AsnfsTer?) c.697dup (p.Ile233AsnfsTer?) c.2746dup (p.Ile916AsnfsTer?) c.2467dup (p.Ile823AsnfsTer?) c.2730+3544dup (n.2730+3544dup) c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer?) n.3100dup | |
13 | g.51946464G>A | CA483895028 | ATP7B | c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.2259C>T (p.His753=) c.2880C>T (p.His960=) c.2547C>T (p.His849=) c.2628C>T (p.His876=) c.2646C>T (p.His882=) n.1027C>T n.3243C>T c.1815C>T (p.His605=) c.1590C>T (p.His530=) c.2866-2173C>T (n.2866-2173C>T) n.100C>T c.841C>T c.2666C>T (p.Thr889Ile) n.3624C>T n.2225C>T c.2736C>T (p.His912=) n.226C>T c.2784C>T (p.His928=) c.2844C>T (p.His948=) c.2394C>T (p.His798=) c.696C>T (p.His232=) c.2745C>T (p.His915=) c.2466C>T (p.His822=) c.2730+3543C>T (n.2730+3543C>T) c.1548C>T (p.His516=) n.3099C>T | ClinVar |
13 | g.51946464G>C | CA388032541 | ATP7B | c.*713C>G (n.*713C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.2259C>G (p.His753Gln) c.2880C>G (p.His960Gln) c.2547C>G (p.His849Gln) c.2628C>G (p.His876Gln) c.2646C>G (p.His882Gln) n.1027C>G n.3243C>G c.1815C>G (p.His605Gln) c.1590C>G (p.His530Gln) c.2866-2173C>G (n.2866-2173C>G) n.100C>G c.841C>G c.2666C>G (p.Thr889Arg) n.3624C>G n.2225C>G c.2736C>G (p.His912Gln) n.226C>G c.2784C>G (p.His928Gln) c.2844C>G (p.His948Gln) c.2394C>G (p.His798Gln) c.696C>G (p.His232Gln) c.2745C>G (p.His915Gln) c.2466C>G (p.His822Gln) c.2730+3543C>G (n.2730+3543C>G) c.1548C>G (p.His516Gln) n.3099C>G | |
13 | g.51946464G>T | CA388032543 | ATP7B | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.2259C>A (p.His753Gln) c.2880C>A (p.His960Gln) c.2547C>A (p.His849Gln) c.2628C>A (p.His876Gln) c.2646C>A (p.His882Gln) n.1027C>A n.3243C>A c.1815C>A (p.His605Gln) c.1590C>A (p.His530Gln) c.2866-2173C>A (n.2866-2173C>A) n.100C>A c.841C>A c.2666C>A (p.Thr889Lys) n.3624C>A n.2225C>A c.2736C>A (p.His912Gln) n.226C>A c.2784C>A (p.His928Gln) c.2844C>A (p.His948Gln) c.2394C>A (p.His798Gln) c.696C>A (p.His232Gln) c.2745C>A (p.His915Gln) c.2466C>A (p.His822Gln) c.2730+3543C>A (n.2730+3543C>A) c.1548C>A (p.His516Gln) n.3099C>A | |
13 | g.51946465T>A | CA388032547 | ATP7B | c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.2258A>T (p.His753Leu) c.2879A>T (p.His960Leu) c.2546A>T (p.His849Leu) c.2627A>T (p.His876Leu) c.2645A>T (p.His882Leu) n.1026A>T n.3242A>T c.1814A>T (p.His605Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) c.2866-2174A>T (n.2866-2174A>T) n.99A>T c.840A>T c.2665A>T (p.Thr889Ser) n.3623A>T n.2224A>T c.2735A>T (p.His912Leu) n.225A>T c.2783A>T (p.His928Leu) c.2843A>T (p.His948Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.695A>T (p.His232Leu) c.2744A>T (p.His915Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) c.2730+3542A>T (n.2730+3542A>T) c.1547A>T (p.His516Leu) n.3098A>T | |
13 | g.51946465T>C | CA388032546 | ATP7B | c.*712A>G (n.*712A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.2258A>G (p.His753Arg) c.2879A>G (p.His960Arg) c.2546A>G (p.His849Arg) c.2627A>G (p.His876Arg) c.2645A>G (p.His882Arg) n.1026A>G n.3242A>G c.1814A>G (p.His605Arg) c.1589A>G (p.His530Arg) c.2866-2174A>G (n.2866-2174A>G) n.99A>G c.840A>G c.2665A>G (p.Thr889Ala) n.3623A>G n.2224A>G c.2735A>G (p.His912Arg) n.225A>G c.2783A>G (p.His928Arg) c.2843A>G (p.His948Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.695A>G (p.His232Arg) c.2744A>G (p.His915Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) c.2730+3542A>G (n.2730+3542A>G) c.1547A>G (p.His516Arg) n.3098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946465T>G | CA388032545 | ATP7B | c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.2258A>C (p.His753Pro) c.2879A>C (p.His960Pro) c.2546A>C (p.His849Pro) c.2627A>C (p.His876Pro) c.2645A>C (p.His882Pro) n.1026A>C n.3242A>C c.1814A>C (p.His605Pro) c.1589A>C (p.His530Pro) c.2866-2174A>C (n.2866-2174A>C) n.99A>C c.840A>C c.2665A>C (p.Thr889Pro) n.3623A>C n.2224A>C c.2735A>C (p.His912Pro) n.225A>C c.2783A>C (p.His928Pro) c.2843A>C (p.His948Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.695A>C (p.His232Pro) c.2744A>C (p.His915Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) c.2730+3542A>C (n.2730+3542A>C) c.1547A>C (p.His516Pro) n.3098A>C | |
13 | g.51946465T= | CA2091566221 | ATP7B | c.*712A= (n.*712A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.2258A= (p.His753=) c.2879A= (p.His960=) c.2546A= (p.His849=) c.2627A= (p.His876=) c.2645A= (p.His882=) n.1026A= n.3242A= c.1814A= (p.His605=) c.1589A= (p.His530=) c.2866-2174A= (n.2866-2174A=) n.99A= c.840A= c.2665A= (p.Thr889=) n.3623A= n.2224A= c.2735A= (p.His912=) n.225A= c.2783A= (p.His928=) c.2843A= (p.His948=) c.2393A= (p.His798=) c.695A= (p.His232=) c.2744A= (p.His915=) c.2465A= (p.His822=) c.2730+3542A= (n.2730+3542A=) c.1547A= (p.His516=) n.3098A= | |
13 | g.51946466G>A | CA388032549 | ATP7B | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.2257C>T (p.His753Tyr) c.2878C>T (p.His960Tyr) c.2545C>T (p.His849Tyr) c.2626C>T (p.His876Tyr) c.2644C>T (p.His882Tyr) n.1025C>T n.3241C>T c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1588C>T (p.His530Tyr) c.2866-2175C>T (n.2866-2175C>T) n.98C>T c.839C>T c.2664C>T (p.Ser888=) n.3622C>T n.2223C>T c.2734C>T (p.His912Tyr) n.224C>T c.2782C>T (p.His928Tyr) c.2842C>T (p.His948Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.2743C>T (p.His915Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.2730+3541C>T (n.2730+3541C>T) c.1546C>T (p.His516Tyr) n.3097C>T | |
13 | g.51946466G>C | CA388032551 | ATP7B | c.*711C>G (n.*711C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.2257C>G (p.His753Asp) c.2878C>G (p.His960Asp) c.2545C>G (p.His849Asp) c.2626C>G (p.His876Asp) c.2644C>G (p.His882Asp) n.1025C>G n.3241C>G c.1813C>G (p.His605Asp) c.1588C>G (p.His530Asp) c.2866-2175C>G (n.2866-2175C>G) n.98C>G c.839C>G c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.3622C>G n.2223C>G c.2734C>G (p.His912Asp) n.224C>G c.2782C>G (p.His928Asp) c.2842C>G (p.His948Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.2743C>G (p.His915Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) c.2730+3541C>G (n.2730+3541C>G) c.1546C>G (p.His516Asp) n.3097C>G | |
13 | g.51946466G>T | CA388032552 | ATP7B | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.2257C>A (p.His753Asn) c.2878C>A (p.His960Asn) c.2545C>A (p.His849Asn) c.2626C>A (p.His876Asn) c.2644C>A (p.His882Asn) n.1025C>A n.3241C>A c.1813C>A (p.His605Asn) c.1588C>A (p.His530Asn) c.2866-2175C>A (n.2866-2175C>A) n.98C>A c.839C>A c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.3622C>A n.2223C>A c.2734C>A (p.His912Asn) n.224C>A c.2782C>A (p.His928Asn) c.2842C>A (p.His948Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.2743C>A (p.His915Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) c.2730+3541C>A (n.2730+3541C>A) c.1546C>A (p.His516Asn) n.3097C>A | |
13 | g.51946467C>A | CA388032554 | ATP7B | c.*710G>T (n.*710G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.2877G>T (p.Lys959Asn) c.2544G>T (p.Lys848Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.2643G>T (p.Lys881Asn) n.1024G>T n.3240G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.2866-2176G>T (n.2866-2176G>T) n.97G>T c.838G>T c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.3621G>T n.2222G>T c.2733G>T (p.Lys911Asn) n.223G>T c.2781G>T (p.Lys927Asn) c.2841G>T (p.Lys947Asn) c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.2742G>T (p.Lys914Asn) c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.2730+3540G>T (n.2730+3540G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) n.3096G>T | |
13 | g.51946467C>G | CA388032556 | ATP7B | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.2877G>C (p.Lys959Asn) c.2544G>C (p.Lys848Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.2643G>C (p.Lys881Asn) n.1024G>C n.3240G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.2866-2176G>C (n.2866-2176G>C) n.97G>C c.838G>C c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.3621G>C n.2222G>C c.2733G>C (p.Lys911Asn) n.223G>C c.2781G>C (p.Lys927Asn) c.2841G>C (p.Lys947Asn) c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.2742G>C (p.Lys914Asn) c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.2730+3540G>C (n.2730+3540G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) n.3096G>C | |
13 | g.51946467C>T | CA483895029 | ATP7B | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.2256G>A (p.Lys752=) c.2877G>A (p.Lys959=) c.2544G>A (p.Lys848=) c.2625G>A (p.Lys875=) c.2643G>A (p.Lys881=) n.1024G>A n.3240G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.2866-2176G>A (n.2866-2176G>A) n.97G>A c.838G>A c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.3621G>A n.2222G>A c.2733G>A (p.Lys911=) n.223G>A c.2781G>A (p.Lys927=) c.2841G>A (p.Lys947=) c.2391G>A (p.Lys797=) c.693G>A (p.Lys231=) c.2742G>A (p.Lys914=) c.2463G>A (p.Lys821=) c.2730+3540G>A (n.2730+3540G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) n.3096G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946467_51946470delinsCTTG | CA2091566222 | ATP7B | c.*707_*710delinsCAAG (n.*707_*710delinsCAAG) c.*1618_*1621delinsCAAG (n.*1618_*1621delinsCAAG) c.2253_2256delinsCAAG (p.Asn751=) c.2874_2877delinsCAAG (p.Asn958=) c.2541_2544delinsCAAG (p.Asn847=) c.2622_2625delinsCAAG (p.Asn874=) c.2640_2643delinsCAAG (p.Asn880=) n.1021_1024delinsCAAG n.3237_3240delinsCAAG c.1809_1812delinsCAAG (p.Asn603=) c.1584_1587delinsCAAG (p.Asn528=) c.2866-2179_2866-2176delinsCAAG (n.2866-2179_2866-2176delinsCAAG) n.94_97delinsCAAG c.835_838delinsCAAG c.2660_2663delinsCAAG (p.Thr887=) n.3618_3621delinsCAAG n.2219_2222delinsCAAG c.2730_2733delinsCAAG (p.Asn910=) n.220_223delinsCAAG c.2778_2781delinsCAAG (p.Asn926=) c.2838_2841delinsCAAG (p.Asn946=) c.2388_2391delinsCAAG (p.Asn796=) c.690_693delinsCAAG (p.Asn230=) c.2739_2742delinsCAAG (p.Asn913=) c.2460_2463delinsCAAG (p.Asn820=) c.2730+3537_2730+3540delinsCAAG (n.2730+3537_2730+3540delinsCAAG) c.1542_1545delinsCAAG (p.Asn514=) n.3093_3096delinsCAAG | |
13 | g.51946468T>A | CA388032557 | ATP7B | c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.2876A>T (p.Lys959Met) c.2543A>T (p.Lys848Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.2642A>T (p.Lys881Met) n.1023A>T n.3239A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.2866-2177A>T (n.2866-2177A>T) n.96A>T c.837A>T c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.3620A>T n.2221A>T c.2732A>T (p.Lys911Met) n.222A>T c.2780A>T (p.Lys927Met) c.2840A>T (p.Lys947Met) c.2390A>T (p.Lys797Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.2741A>T (p.Lys914Met) c.2462A>T (p.Lys821Met) c.2730+3539A>T (n.2730+3539A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) n.3095A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946468T>C | CA388032558 | ATP7B | c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.2543A>G (p.Lys848Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2642A>G (p.Lys881Arg) n.1023A>G n.3239A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.2866-2177A>G (n.2866-2177A>G) n.96A>G c.837A>G c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.3620A>G n.2221A>G c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.222A>G c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.2741A>G (p.Lys914Arg) c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2730+3539A>G (n.2730+3539A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.3095A>G | |
13 | g.51946468T>G | CA388032560 | ATP7B | c.*709A>C (n.*709A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.2543A>C (p.Lys848Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2642A>C (p.Lys881Thr) n.1023A>C n.3239A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.2866-2177A>C (n.2866-2177A>C) n.96A>C c.837A>C c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.3620A>C n.2221A>C c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.222A>C c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.2741A>C (p.Lys914Thr) c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2730+3539A>C (n.2730+3539A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.3095A>C | |
13 | g.51946468T= | CA2091566223 | ATP7B | c.*709A= (n.*709A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.2255A= (p.Lys752=) c.2876A= (p.Lys959=) c.2543A= (p.Lys848=) c.2624A= (p.Lys875=) c.2642A= (p.Lys881=) n.1023A= n.3239A= c.1811A= (p.Lys604=) c.1586A= (p.Lys529=) c.2866-2177A= (n.2866-2177A=) n.96A= c.837A= c.2662A= (p.Ser888=) n.3620A= n.2221A= c.2732A= (p.Lys911=) n.222A= c.2780A= (p.Lys927=) c.2840A= (p.Lys947=) c.2390A= (p.Lys797=) c.692A= (p.Lys231=) c.2741A= (p.Lys914=) c.2462A= (p.Lys821=) c.2730+3539A= (n.2730+3539A=) c.1544A= (p.Lys515=) n.3095A= | |
13 | g.51946471_51946473del | CA610425876 | ATP7B | c.*707_*709del (n.*707_*709del) c.*1618_*1620del (n.*1618_*1620del) c.2253_2255del (p.Asn751del) c.2874_2876del (p.Asn958del) c.2541_2543del (p.Asn847del) c.2622_2624del (p.Asn874del) c.2640_2642del (p.Asn880del) n.1021_1023del n.3237_3239del c.1809_1811del (p.Asn603del) c.1584_1586del (p.Asn528del) c.2866-2179_2866-2177del (n.2866-2179_2866-2177del) n.94_96del c.835_837del c.2660_2662del (p.Thr887del) n.3618_3620del n.2219_2221del c.2730_2732del (p.Asn910del) n.220_222del c.2778_2780del (p.Asn926del) c.2838_2840del (p.Asn946del) c.2388_2390del (p.Asn796del) c.690_692del (p.Asn230del) c.2739_2741del (p.Asn913del) c.2460_2462del (p.Asn820del) c.2730+3537_2730+3539del (n.2730+3537_2730+3539del) c.1542_1544del (p.Asn514del) n.3093_3095del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946469T>A | CA388032561 | ATP7B | c.*708A>T (n.*708A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.2542A>T (p.Lys848Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2641A>T (p.Lys881Ter) n.1022A>T n.3238A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.2866-2178A>T (n.2866-2178A>T) n.95A>T c.836A>T c.2661A>T (p.Thr887=) n.3619A>T n.2220A>T c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.221A>T c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.2740A>T (p.Lys914Ter) c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2730+3538A>T (n.2730+3538A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.3094A>T | |
13 | g.51946469T>C | CA6988874 | ATP7B | c.*708A>G (n.*708A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.2542A>G (p.Lys848Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2641A>G (p.Lys881Glu) n.1022A>G n.3238A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.2866-2178A>G (n.2866-2178A>G) n.95A>G c.836A>G c.2661A>G (p.Thr887=) n.3619A>G n.2220A>G c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.221A>G c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.2740A>G (p.Lys914Glu) c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2730+3538A>G (n.2730+3538A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.3094A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946469T>G | CA388032563 | ATP7B | c.*708A>C (n.*708A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.2542A>C (p.Lys848Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2641A>C (p.Lys881Gln) n.1022A>C n.3238A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.2866-2178A>C (n.2866-2178A>C) n.95A>C c.836A>C c.2661A>C (p.Thr887=) n.3619A>C n.2220A>C c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.221A>C c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.2740A>C (p.Lys914Gln) c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2730+3538A>C (n.2730+3538A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.3094A>C | |
13 | g.51946469T= | CA2091566224 | ATP7B | c.*708A= (n.*708A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.2254A= (p.Lys752=) c.2875A= (p.Lys959=) c.2542A= (p.Lys848=) c.2623A= (p.Lys875=) c.2641A= (p.Lys881=) n.1022A= n.3238A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1585A= (p.Lys529=) c.2866-2178A= (n.2866-2178A=) n.95A= c.836A= c.2661A= (p.Thr887=) n.3619A= n.2220A= c.2731A= (p.Lys911=) n.221A= c.2779A= (p.Lys927=) c.2839A= (p.Lys947=) c.2389A= (p.Lys797=) c.691A= (p.Lys231=) c.2740A= (p.Lys914=) c.2461A= (p.Lys821=) c.2730+3538A= (n.2730+3538A=) c.1543A= (p.Lys515=) n.3094A= | |
13 | g.51946470G>A | CA483895030 | ATP7B | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.2253C>T (p.Asn751=) c.2874C>T (p.Asn958=) c.2541C>T (p.Asn847=) c.2622C>T (p.Asn874=) c.2640C>T (p.Asn880=) n.1021C>T n.3237C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1584C>T (p.Asn528=) c.2866-2179C>T (n.2866-2179C>T) n.94C>T c.835C>T c.2660C>T (p.Thr887Ile) n.3618C>T n.2219C>T c.2730C>T (p.Asn910=) n.220C>T c.2778C>T (p.Asn926=) c.2838C>T (p.Asn946=) c.2388C>T (p.Asn796=) c.690C>T (p.Asn230=) c.2739C>T (p.Asn913=) c.2460C>T (p.Asn820=) c.2730+3537C>T (n.2730+3537C>T) c.1542C>T (p.Asn514=) n.3093C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946470G>C | CA388032565 | ATP7B | c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.2253C>G (p.Asn751Lys) c.2874C>G (p.Asn958Lys) c.2541C>G (p.Asn847Lys) c.2622C>G (p.Asn874Lys) c.2640C>G (p.Asn880Lys) n.1021C>G n.3237C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.2866-2179C>G (n.2866-2179C>G) n.94C>G c.835C>G c.2660C>G (p.Thr887Arg) n.3618C>G n.2219C>G c.2730C>G (p.Asn910Lys) n.220C>G c.2778C>G (p.Asn926Lys) c.2838C>G (p.Asn946Lys) c.2388C>G (p.Asn796Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) c.2739C>G (p.Asn913Lys) c.2460C>G (p.Asn820Lys) c.2730+3537C>G (n.2730+3537C>G) c.1542C>G (p.Asn514Lys) n.3093C>G | |
13 | g.51946470G>T | CA388032567 | ATP7B | c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.2253C>A (p.Asn751Lys) c.2874C>A (p.Asn958Lys) c.2541C>A (p.Asn847Lys) c.2622C>A (p.Asn874Lys) c.2640C>A (p.Asn880Lys) n.1021C>A n.3237C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.2866-2179C>A (n.2866-2179C>A) n.94C>A c.835C>A c.2660C>A (p.Thr887Lys) n.3618C>A n.2219C>A c.2730C>A (p.Asn910Lys) n.220C>A c.2778C>A (p.Asn926Lys) c.2838C>A (p.Asn946Lys) c.2388C>A (p.Asn796Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) c.2739C>A (p.Asn913Lys) c.2460C>A (p.Asn820Lys) c.2730+3537C>A (n.2730+3537C>A) c.1542C>A (p.Asn514Lys) n.3093C>A | |
13 | g.51946471T>A | CA388032572 | ATP7B | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2873A>T (p.Asn958Ile) c.2540A>T (p.Asn847Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.2639A>T (p.Asn880Ile) n.1020A>T n.3236A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.2866-2180A>T (n.2866-2180A>T) n.93A>T c.834A>T c.2659A>T (p.Thr887Ser) n.3617A>T n.2218A>T c.2729A>T (p.Asn910Ile) n.219A>T c.2777A>T (p.Asn926Ile) c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.2730+3536A>T (n.2730+3536A>T) c.1541A>T (p.Asn514Ile) n.3092A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946471T>C | CA388032571 | ATP7B | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2873A>G (p.Asn958Ser) c.2540A>G (p.Asn847Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.2639A>G (p.Asn880Ser) n.1020A>G n.3236A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.2866-2180A>G (n.2866-2180A>G) n.93A>G c.834A>G c.2659A>G (p.Thr887Ala) n.3617A>G n.2218A>G c.2729A>G (p.Asn910Ser) n.219A>G c.2777A>G (p.Asn926Ser) c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.2730+3536A>G (n.2730+3536A>G) c.1541A>G (p.Asn514Ser) n.3092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946471T>G | CA388032569 | ATP7B | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2873A>C (p.Asn958Thr) c.2540A>C (p.Asn847Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.2639A>C (p.Asn880Thr) n.1020A>C n.3236A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.2866-2180A>C (n.2866-2180A>C) n.93A>C c.834A>C c.2659A>C (p.Thr887Pro) n.3617A>C n.2218A>C c.2729A>C (p.Asn910Thr) n.219A>C c.2777A>C (p.Asn926Thr) c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.2730+3536A>C (n.2730+3536A>C) c.1541A>C (p.Asn514Thr) n.3092A>C | |
13 | g.51946471T= | CA2091566225 | ATP7B | c.*706A= (n.*706A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.2252A= (p.Asn751=) c.2873A= (p.Asn958=) c.2540A= (p.Asn847=) c.2621A= (p.Asn874=) c.2639A= (p.Asn880=) n.1020A= n.3236A= c.1808A= (p.Asn603=) c.1583A= (p.Asn528=) c.2866-2180A= (n.2866-2180A=) n.93A= c.834A= c.2659A= (p.Thr887=) n.3617A= n.2218A= c.2729A= (p.Asn910=) n.219A= c.2777A= (p.Asn926=) c.2837A= (p.Asn946=) c.2387A= (p.Asn796=) c.689A= (p.Asn230=) c.2738A= (p.Asn913=) c.2459A= (p.Asn820=) c.2730+3536A= (n.2730+3536A=) c.1541A= (p.Asn514=) n.3092A= | |
13 | g.51946472T>A | CA388032574 | ATP7B | c.*705A>T (n.*705A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2872A>T (p.Asn958Tyr) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.2638A>T (p.Asn880Tyr) n.1019A>T n.3235A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.2866-2181A>T (n.2866-2181A>T) n.92A>T c.833A>T c.2658A>T (p.Pro886=) n.3616A>T n.2217A>T c.2728A>T (p.Asn910Tyr) n.218A>T c.2776A>T (p.Asn926Tyr) c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.2730+3535A>T (n.2730+3535A>T) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) n.3091A>T | |
13 | g.51946472T>C | CA388032576 | ATP7B | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2872A>G (p.Asn958Asp) c.2539A>G (p.Asn847Asp) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.2638A>G (p.Asn880Asp) n.1019A>G n.3235A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.2866-2181A>G (n.2866-2181A>G) n.92A>G c.833A>G c.2658A>G (p.Pro886=) n.3616A>G n.2217A>G c.2728A>G (p.Asn910Asp) n.218A>G c.2776A>G (p.Asn926Asp) c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.2730+3535A>G (n.2730+3535A>G) c.1540A>G (p.Asn514Asp) n.3091A>G | |
13 | g.51946472T>G | CA388032577 | ATP7B | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.2251A>C (p.Asn751His) c.2872A>C (p.Asn958His) c.2539A>C (p.Asn847His) c.2620A>C (p.Asn874His) c.2638A>C (p.Asn880His) n.1019A>C n.3235A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.2866-2181A>C (n.2866-2181A>C) n.92A>C c.833A>C c.2658A>C (p.Pro886=) n.3616A>C n.2217A>C c.2728A>C (p.Asn910His) n.218A>C c.2776A>C (p.Asn926His) c.2836A>C (p.Asn946His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.688A>C (p.Asn230His) c.2737A>C (p.Asn913His) c.2458A>C (p.Asn820His) c.2730+3535A>C (n.2730+3535A>C) c.1540A>C (p.Asn514His) n.3091A>C | |
13 | g.51946472_51946473delinsTG | CA2091566226 | ATP7B | c.*704_*705delinsCA (n.*704_*705delinsCA) c.*1615_*1616delinsCA (n.*1615_*1616delinsCA) c.2250_2251delinsCA (p.Pro750=) c.2871_2872delinsCA (p.Pro957=) c.2538_2539delinsCA (p.Pro846=) c.2619_2620delinsCA (p.Pro873=) c.2637_2638delinsCA (p.Pro879=) n.1018_1019delinsCA n.3234_3235delinsCA c.1806_1807delinsCA (p.Pro602=) c.1581_1582delinsCA (p.Pro527=) c.2866-2182_2866-2181delinsCA (n.2866-2182_2866-2181delinsCA) n.91_92delinsCA c.832_833delinsCA c.2657_2658delinsCA (p.Pro886=) n.3615_3616delinsCA n.2216_2217delinsCA c.2727_2728delinsCA (p.Pro909=) n.217_218delinsCA c.2775_2776delinsCA (p.Pro925=) c.2835_2836delinsCA (p.Pro945=) c.2385_2386delinsCA (p.Pro795=) c.687_688delinsCA (p.Pro229=) c.2736_2737delinsCA (p.Pro912=) c.2457_2458delinsCA (p.Pro819=) c.2730+3534_2730+3535delinsCA (n.2730+3534_2730+3535delinsCA) c.1539_1540delinsCA (p.Pro513=) n.3090_3091delinsCA | |
13 | g.51946473G>A | CA483895031 | ATP7B | c.*704C>T (n.*704C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.2250C>T (p.Pro750=) c.2871C>T (p.Pro957=) c.2538C>T (p.Pro846=) c.2619C>T (p.Pro873=) c.2637C>T (p.Pro879=) n.1018C>T n.3234C>T c.1806C>T (p.Pro602=) c.1581C>T (p.Pro527=) c.2866-2182C>T (n.2866-2182C>T) n.91C>T c.832C>T c.2657C>T (p.Pro886Leu) n.3615C>T n.2216C>T c.2727C>T (p.Pro909=) n.217C>T c.2775C>T (p.Pro925=) c.2835C>T (p.Pro945=) c.2385C>T (p.Pro795=) c.687C>T (p.Pro229=) c.2736C>T (p.Pro912=) c.2457C>T (p.Pro819=) c.2730+3534C>T (n.2730+3534C>T) c.1539C>T (p.Pro513=) n.3090C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946473G>C | CA483895032 | ATP7B | c.*704C>G (n.*704C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.2250C>G (p.Pro750=) c.2871C>G (p.Pro957=) c.2538C>G (p.Pro846=) c.2619C>G (p.Pro873=) c.2637C>G (p.Pro879=) n.1018C>G n.3234C>G c.1806C>G (p.Pro602=) c.1581C>G (p.Pro527=) c.2866-2182C>G (n.2866-2182C>G) n.91C>G c.832C>G c.2657C>G (p.Pro886Arg) n.3615C>G n.2216C>G c.2727C>G (p.Pro909=) n.217C>G c.2775C>G (p.Pro925=) c.2835C>G (p.Pro945=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.687C>G (p.Pro229=) c.2736C>G (p.Pro912=) c.2457C>G (p.Pro819=) c.2730+3534C>G (n.2730+3534C>G) c.1539C>G (p.Pro513=) n.3090C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946473G= | CA2091566228 | ATP7B | c.*704C= (n.*704C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.2250C= (p.Pro750=) c.2871C= (p.Pro957=) c.2538C= (p.Pro846=) c.2619C= (p.Pro873=) c.2637C= (p.Pro879=) n.1018C= n.3234C= c.1806C= (p.Pro602=) c.1581C= (p.Pro527=) c.2866-2182C= (n.2866-2182C=) n.91C= c.832C= c.2657C= (p.Pro886=) n.3615C= n.2216C= c.2727C= (p.Pro909=) n.217C= c.2775C= (p.Pro925=) c.2835C= (p.Pro945=) c.2385C= (p.Pro795=) c.687C= (p.Pro229=) c.2736C= (p.Pro912=) c.2457C= (p.Pro819=) c.2730+3534C= (n.2730+3534C=) c.1539C= (p.Pro513=) n.3090C= | |
13 | g.51946473G>T | CA483895033 | ATP7B | c.*704C>A (n.*704C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.2250C>A (p.Pro750=) c.2871C>A (p.Pro957=) c.2538C>A (p.Pro846=) c.2619C>A (p.Pro873=) c.2637C>A (p.Pro879=) n.1018C>A n.3234C>A c.1806C>A (p.Pro602=) c.1581C>A (p.Pro527=) c.2866-2182C>A (n.2866-2182C>A) n.91C>A c.832C>A c.2657C>A (p.Pro886Gln) n.3615C>A n.2216C>A c.2727C>A (p.Pro909=) n.217C>A c.2775C>A (p.Pro925=) c.2835C>A (p.Pro945=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.687C>A (p.Pro229=) c.2736C>A (p.Pro912=) c.2457C>A (p.Pro819=) c.2730+3534C>A (n.2730+3534C>A) c.1539C>A (p.Pro513=) n.3090C>A | |
13 | g.51946476dup | CA2840695590 | ATP7B | c.*704dup (n.*704dup) c.*1615dup (n.*1615dup) c.2250dup (p.Asn751GlnfsTer?) c.2871dup (p.Asn958GlnfsTer?) c.2538dup (p.Asn847GlnfsTer?) c.2619dup (p.Asn874GlnfsTer?) c.2637dup (p.Asn880GlnfsTer?) n.1018dup n.3234dup c.1806dup (p.Asn603GlnfsTer?) c.1581dup (p.Asn528GlnfsTer?) c.2866-2182dup (n.2866-2182dup) n.91dup c.832dup c.2657dup (p.Thr887AsnfsTer?) n.3615dup n.2216dup c.2727dup (p.Asn910GlnfsTer?) n.217dup c.2775dup (p.Asn926GlnfsTer?) c.2835dup (p.Asn946GlnfsTer?) c.2385dup (p.Asn796GlnfsTer?) c.687dup (p.Asn230GlnfsTer?) c.2736dup (p.Asn913GlnfsTer?) c.2457dup (p.Asn820GlnfsTer?) c.2730+3534dup (n.2730+3534dup) c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?) n.3090dup | |
13 | g.51946476del | CA2091566227 | ATP7B | c.*704del (n.*704del) c.*1615del (n.*1615del) c.2250del (p.Asn751ThrfsTer9) c.2871del (p.Asn958ThrfsTer9) c.2538del (p.Asn847ThrfsTer9) c.2619del (p.Asn874ThrfsTer9) c.2637del (p.Asn880ThrfsTer9) n.1018del n.3234del c.1806del (p.Asn603ThrfsTer9) c.1581del (p.Asn528ThrfsTer9) c.2866-2182del (n.2866-2182del) n.91del c.832del c.2657del (p.Pro886GlnfsTer?) n.3615del n.2216del c.2727del (p.Asn910ThrfsTer9) n.217del c.2775del (p.Asn926ThrfsTer9) c.2835del (p.Asn946ThrfsTer9) c.2385del (p.Asn796ThrfsTer9) c.687del (p.Asn230ThrfsTer9) c.2736del (p.Asn913ThrfsTer9) c.2457del (p.Asn820ThrfsTer9) c.2730+3534del (n.2730+3534del) c.1539del (p.Asn514ThrfsTer9) n.3090del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946474G>A | CA388032579 | ATP7B | c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2537C>T (p.Pro846Leu) c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2636C>T (p.Pro879Leu) n.1017C>T n.3233C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.2866-2183C>T (n.2866-2183C>T) n.90C>T c.831C>T c.2656C>T (p.Pro886Ser) n.3614C>T n.2215C>T c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.216C>T c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.2730+3533C>T (n.2730+3533C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.3089C>T | |
13 | g.51946474G>C | CA388032581 | ATP7B | c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2537C>G (p.Pro846Arg) c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2636C>G (p.Pro879Arg) n.1017C>G n.3233C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.2866-2183C>G (n.2866-2183C>G) n.90C>G c.831C>G c.2656C>G (p.Pro886Ala) n.3614C>G n.2215C>G c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.216C>G c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.2730+3533C>G (n.2730+3533C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.3089C>G | dbSNP |
13 | g.51946474G= | CA2091566229 | ATP7B | c.*703C= (n.*703C=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.2249C= (p.Pro750=) c.2870C= (p.Pro957=) c.2537C= (p.Pro846=) c.2618C= (p.Pro873=) c.2636C= (p.Pro879=) n.1017C= n.3233C= c.1805C= (p.Pro602=) c.1580C= (p.Pro527=) c.2866-2183C= (n.2866-2183C=) n.90C= c.831C= c.2656C= (p.Pro886=) n.3614C= n.2215C= c.2726C= (p.Pro909=) n.216C= c.2774C= (p.Pro925=) c.2834C= (p.Pro945=) c.2384C= (p.Pro795=) c.686C= (p.Pro229=) c.2735C= (p.Pro912=) c.2456C= (p.Pro819=) c.2730+3533C= (n.2730+3533C=) c.1538C= (p.Pro513=) n.3089C= | |
13 | g.51946474G>T | CA388032582 | ATP7B | c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.2249C>A (p.Pro750His) c.2870C>A (p.Pro957His) c.2537C>A (p.Pro846His) c.2618C>A (p.Pro873His) c.2636C>A (p.Pro879His) n.1017C>A n.3233C>A c.1805C>A (p.Pro602His) c.1580C>A (p.Pro527His) c.2866-2183C>A (n.2866-2183C>A) n.90C>A c.831C>A c.2656C>A (p.Pro886Thr) n.3614C>A n.2215C>A c.2726C>A (p.Pro909His) n.216C>A c.2774C>A (p.Pro925His) c.2834C>A (p.Pro945His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.686C>A (p.Pro229His) c.2735C>A (p.Pro912His) c.2456C>A (p.Pro819His) c.2730+3533C>A (n.2730+3533C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) n.3089C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946475G>A | CA6988875 | ATP7B | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2536C>T (p.Pro846Ser) c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2635C>T (p.Pro879Ser) n.1016C>T n.3232C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.2866-2184C>T (n.2866-2184C>T) n.89C>T c.830C>T c.2655C>T (p.Thr885=) n.3613C>T n.2214C>T c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.215C>T c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.2730+3532C>T (n.2730+3532C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.3088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946475G>C | CA388032584 | ATP7B | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2536C>G (p.Pro846Ala) c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2635C>G (p.Pro879Ala) n.1016C>G n.3232C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.2866-2184C>G (n.2866-2184C>G) n.89C>G c.830C>G c.2655C>G (p.Thr885=) n.3613C>G n.2214C>G c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.215C>G c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.2730+3532C>G (n.2730+3532C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.3088C>G | |
13 | g.51946475G= | CA2091566230 | ATP7B | c.*702C= (n.*702C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.2248C= (p.Pro750=) c.2869C= (p.Pro957=) c.2536C= (p.Pro846=) c.2617C= (p.Pro873=) c.2635C= (p.Pro879=) n.1016C= n.3232C= c.1804C= (p.Pro602=) c.1579C= (p.Pro527=) c.2866-2184C= (n.2866-2184C=) n.89C= c.830C= c.2655C= (p.Thr885=) n.3613C= n.2214C= c.2725C= (p.Pro909=) n.215C= c.2773C= (p.Pro925=) c.2833C= (p.Pro945=) c.2383C= (p.Pro795=) c.685C= (p.Pro229=) c.2734C= (p.Pro912=) c.2455C= (p.Pro819=) c.2730+3532C= (n.2730+3532C=) c.1537C= (p.Pro513=) n.3088C= | |
13 | g.51946475G>T | CA388032585 | ATP7B | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2536C>A (p.Pro846Thr) c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2635C>A (p.Pro879Thr) n.1016C>A n.3232C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.2866-2184C>A (n.2866-2184C>A) n.89C>A c.830C>A c.2655C>A (p.Thr885=) n.3613C>A n.2214C>A c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.215C>A c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.2730+3532C>A (n.2730+3532C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.3088C>A | |
13 | g.51946476G>A | CA483895034 | ATP7B | c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.2247C>T (p.Asn749=) c.2868C>T (p.Asn956=) c.2535C>T (p.Asn845=) c.2616C>T (p.Asn872=) c.2634C>T (p.Asn878=) n.1015C>T n.3231C>T c.1803C>T (p.Asn601=) c.1578C>T (p.Asn526=) c.2866-2185C>T (n.2866-2185C>T) n.88C>T c.829C>T c.2654C>T (p.Thr885Ile) n.3612C>T n.2213C>T c.2724C>T (p.Asn908=) n.214C>T c.2772C>T (p.Asn924=) c.2832C>T (p.Asn944=) c.2382C>T (p.Asn794=) c.684C>T (p.Asn228=) c.2733C>T (p.Asn911=) c.2454C>T (p.Asn818=) c.2730+3531C>T (n.2730+3531C>T) c.1536C>T (p.Asn512=) n.3087C>T | |
13 | g.51946476G>C | CA388032587 | ATP7B | c.*701C>G (n.*701C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.2247C>G (p.Asn749Lys) c.2868C>G (p.Asn956Lys) c.2535C>G (p.Asn845Lys) c.2616C>G (p.Asn872Lys) c.2634C>G (p.Asn878Lys) n.1015C>G n.3231C>G c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.2866-2185C>G (n.2866-2185C>G) n.88C>G c.829C>G c.2654C>G (p.Thr885Ser) n.3612C>G n.2213C>G c.2724C>G (p.Asn908Lys) n.214C>G c.2772C>G (p.Asn924Lys) c.2832C>G (p.Asn944Lys) c.2382C>G (p.Asn794Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.2733C>G (p.Asn911Lys) c.2454C>G (p.Asn818Lys) c.2730+3531C>G (n.2730+3531C>G) c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.3087C>G | |
13 | g.51946476G>T | CA388032588 | ATP7B | c.*701C>A (n.*701C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.2247C>A (p.Asn749Lys) c.2868C>A (p.Asn956Lys) c.2535C>A (p.Asn845Lys) c.2616C>A (p.Asn872Lys) c.2634C>A (p.Asn878Lys) n.1015C>A n.3231C>A c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.2866-2185C>A (n.2866-2185C>A) n.88C>A c.829C>A c.2654C>A (p.Thr885Asn) n.3612C>A n.2213C>A c.2724C>A (p.Asn908Lys) n.214C>A c.2772C>A (p.Asn924Lys) c.2832C>A (p.Asn944Lys) c.2382C>A (p.Asn794Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.2733C>A (p.Asn911Lys) c.2454C>A (p.Asn818Lys) c.2730+3531C>A (n.2730+3531C>A) c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.3087C>A | |
13 | g.51946477T>A | CA388032590 | ATP7B | c.*700A>T (n.*700A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.2867A>T (p.Asn956Ile) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.2633A>T (p.Asn878Ile) n.1014A>T n.3230A>T c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.2866-2186A>T (n.2866-2186A>T) n.87A>T c.828A>T c.2653A>T (p.Thr885Ser) n.3611A>T n.2212A>T c.2723A>T (p.Asn908Ile) n.213A>T c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.2831A>T (p.Asn944Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.2732A>T (p.Asn911Ile) c.2453A>T (p.Asn818Ile) c.2730+3530A>T (n.2730+3530A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.3086A>T | |
13 | g.51946477T>C | CA388032591 | ATP7B | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.2867A>G (p.Asn956Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.2633A>G (p.Asn878Ser) n.1014A>G n.3230A>G c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.2866-2186A>G (n.2866-2186A>G) n.87A>G c.828A>G c.2653A>G (p.Thr885Ala) n.3611A>G n.2212A>G c.2723A>G (p.Asn908Ser) n.213A>G c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.2831A>G (p.Asn944Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.2732A>G (p.Asn911Ser) c.2453A>G (p.Asn818Ser) c.2730+3530A>G (n.2730+3530A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.3086A>G | |
13 | g.51946477T>G | CA388032594 | ATP7B | c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.2867A>C (p.Asn956Thr) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.2633A>C (p.Asn878Thr) n.1014A>C n.3230A>C c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.2866-2186A>C (n.2866-2186A>C) n.87A>C c.828A>C c.2653A>C (p.Thr885Pro) n.3611A>C n.2212A>C c.2723A>C (p.Asn908Thr) n.213A>C c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.2831A>C (p.Asn944Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.2732A>C (p.Asn911Thr) c.2453A>C (p.Asn818Thr) c.2730+3530A>C (n.2730+3530A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.3086A>C | |
13 | g.51946478T>A | CA388032598 | ATP7B | c.*699A>T (n.*699A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.2866A>T (p.Asn956Tyr) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.2632A>T (p.Asn878Tyr) n.1013A>T n.3229A>T c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.2866-2187A>T (n.2866-2187A>T) n.86A>T c.827A>T c.2652A>T (p.Arg884Ser) n.3610A>T n.2211A>T c.2722A>T (p.Asn908Tyr) n.212A>T c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.2830A>T (p.Asn944Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.2731A>T (p.Asn911Tyr) c.2452A>T (p.Asn818Tyr) c.2730+3529A>T (n.2730+3529A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.3085A>T | |
13 | g.51946478T>C | CA388032600 | ATP7B | c.*699A>G (n.*699A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.2866A>G (p.Asn956Asp) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.2632A>G (p.Asn878Asp) n.1013A>G n.3229A>G c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.2866-2187A>G (n.2866-2187A>G) n.86A>G c.827A>G c.2652A>G (p.Arg884=) n.3610A>G n.2211A>G c.2722A>G (p.Asn908Asp) n.212A>G c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.2830A>G (p.Asn944Asp) c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.2731A>G (p.Asn911Asp) c.2452A>G (p.Asn818Asp) c.2730+3529A>G (n.2730+3529A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.3085A>G | |
13 | g.51946478T>G | CA388032596 | ATP7B | c.*699A>C (n.*699A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.2245A>C (p.Asn749His) c.2866A>C (p.Asn956His) c.2533A>C (p.Asn845His) c.2614A>C (p.Asn872His) c.2632A>C (p.Asn878His) n.1013A>C n.3229A>C c.1801A>C (p.Asn601His) c.1576A>C (p.Asn526His) c.2866-2187A>C (n.2866-2187A>C) n.86A>C c.827A>C c.2652A>C (p.Arg884Ser) n.3610A>C n.2211A>C c.2722A>C (p.Asn908His) n.212A>C c.2770A>C (p.Asn924His) c.2830A>C (p.Asn944His) c.2380A>C (p.Asn794His) c.682A>C (p.Asn228His) c.2731A>C (p.Asn911His) c.2452A>C (p.Asn818His) c.2730+3529A>C (n.2730+3529A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) n.3085A>C | |
13 | g.51946479C>A | CA388032603 | ATP7B | c.*699-1G>T (n.*699-1G>T) c.*1610-1G>T (n.*1610-1G>T) c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) c.2866-1G>T (n.2866-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.2614-1G>T (n.2614-1G>T) c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) n.1012G>T n.3228G>T c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) c.2866-2188G>T (n.2866-2188G>T) n.85G>T c.827-1G>T c.2652-1G>T (n.2652-1G>T) n.3610-1G>T n.2211-1G>T c.2722-1G>T (n.2722-1G>T) n.212-1G>T c.2770-1G>T (n.2770-1G>T) c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) c.2380-1G>T (n.2380-1G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.2731-1G>T (n.2731-1G>T) c.2452-1G>T (n.2452-1G>T) c.2730+3528G>T (n.2730+3528G>T) c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) n.3085-1G>T | |
13 | g.51946479C>G | CA388032606 | ATP7B | c.*699-1G>C (n.*699-1G>C) c.*1610-1G>C (n.*1610-1G>C) c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) c.2866-1G>C (n.2866-1G>C) c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.2614-1G>C (n.2614-1G>C) c.2632-1G>C (n.2632-1G>C) n.1012G>C n.3228G>C c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) c.2866-2188G>C (n.2866-2188G>C) n.85G>C c.827-1G>C c.2652-1G>C (n.2652-1G>C) n.3610-1G>C n.2211-1G>C c.2722-1G>C (n.2722-1G>C) n.212-1G>C c.2770-1G>C (n.2770-1G>C) c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) c.2380-1G>C (n.2380-1G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.2731-1G>C (n.2731-1G>C) c.2452-1G>C (n.2452-1G>C) c.2730+3528G>C (n.2730+3528G>C) c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) n.3085-1G>C | |
13 | g.51946479C>T | CA388032607 | ATP7B | c.*699-1G>A (n.*699-1G>A) c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A) c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) c.2866-1G>A (n.2866-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.2614-1G>A (n.2614-1G>A) c.2632-1G>A (n.2632-1G>A) n.1012G>A n.3228G>A c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) c.2866-2188G>A (n.2866-2188G>A) n.85G>A c.827-1G>A c.2652-1G>A (n.2652-1G>A) n.3610-1G>A n.2211-1G>A c.2722-1G>A (n.2722-1G>A) n.212-1G>A c.2770-1G>A (n.2770-1G>A) c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) c.2380-1G>A (n.2380-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.2731-1G>A (n.2731-1G>A) c.2452-1G>A (n.2452-1G>A) c.2730+3528G>A (n.2730+3528G>A) c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) n.3085-1G>A | |
13 | g.51946479_51946480delinsCT | CA2091566231 | ATP7B | c.*699-2_*699-1delinsAG (n.*699-2_*699-1delinsAG) c.*1610-2_*1610-1delinsAG (n.*1610-2_*1610-1delinsAG) c.2245-2_2245-1delinsAG (n.2245-2_2245-1delinsAG) c.2866-2_2866-1delinsAG (n.2866-2_2866-1delinsAG) c.2533-2_2533-1delinsAG (n.2533-2_2533-1delinsAG) c.2614-2_2614-1delinsAG (n.2614-2_2614-1delinsAG) c.2632-2_2632-1delinsAG (n.2632-2_2632-1delinsAG) n.1011_1012delinsAG n.3227_3228delinsAG c.1801-2_1801-1delinsAG (n.1801-2_1801-1delinsAG) c.1576-2_1576-1delinsAG (n.1576-2_1576-1delinsAG) c.2866-2189_2866-2188delinsAG (n.2866-2189_2866-2188delinsAG) n.84_85delinsAG c.827-2_827-1delinsAG c.2652-2_2652-1delinsAG (n.2652-2_2652-1delinsAG) n.3610-2_3610-1delinsAG n.2211-2_2211-1delinsAG c.2722-2_2722-1delinsAG (n.2722-2_2722-1delinsAG) n.212-2_212-1delinsAG c.2770-2_2770-1delinsAG (n.2770-2_2770-1delinsAG) c.2830-2_2830-1delinsAG (n.2830-2_2830-1delinsAG) c.2380-2_2380-1delinsAG (n.2380-2_2380-1delinsAG) c.682-2_682-1delinsAG (n.682-2_682-1delinsAG) c.2731-2_2731-1delinsAG (n.2731-2_2731-1delinsAG) c.2452-2_2452-1delinsAG (n.2452-2_2452-1delinsAG) c.2730+3527_2730+3528delinsAG (n.2730+3527_2730+3528delinsAG) c.1534-2_1534-1delinsAG (n.1534-2_1534-1delinsAG) n.3085-2_3085-1delinsAG | |
13 | g.51946480del | CA915948581 | ATP7B | c.*699-2del (n.*699-2del) c.*1610-2del (n.*1610-2del) c.2245-2del (n.2245-2del) c.2866-2del (n.2866-2del) c.2533-2del (n.2533-2del) c.2614-2del (n.2614-2del) c.2632-2del (n.2632-2del) n.1011del n.3227del c.1801-2del (n.1801-2del) c.1576-2del (n.1576-2del) c.2866-2189del (n.2866-2189del) n.84del c.827-2del c.2652-2del (n.2652-2del) n.3610-2del n.2211-2del c.2722-2del (n.2722-2del) n.212-2del c.2770-2del (n.2770-2del) c.2830-2del (n.2830-2del) c.2380-2del (n.2380-2del) c.682-2del (n.682-2del) c.2731-2del (n.2731-2del) c.2452-2del (n.2452-2del) c.2730+3527del (n.2730+3527del) c.1534-2del (n.1534-2del) n.3085-2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946480T>A | CA388032609 | ATP7B | c.*699-2A>T (n.*699-2A>T) c.*1610-2A>T (n.*1610-2A>T) c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) c.2866-2A>T (n.2866-2A>T) c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.2614-2A>T (n.2614-2A>T) c.2632-2A>T (n.2632-2A>T) n.1011A>T n.3227A>T c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) c.2866-2189A>T (n.2866-2189A>T) n.84A>T c.827-2A>T c.2652-2A>T (n.2652-2A>T) n.3610-2A>T n.2211-2A>T c.2722-2A>T (n.2722-2A>T) n.212-2A>T c.2770-2A>T (n.2770-2A>T) c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) c.2380-2A>T (n.2380-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.2731-2A>T (n.2731-2A>T) c.2452-2A>T (n.2452-2A>T) c.2730+3527A>T (n.2730+3527A>T) c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) n.3085-2A>T | |
13 | g.51946480T>C | CA388032611 | ATP7B | c.*699-2A>G (n.*699-2A>G) c.*1610-2A>G (n.*1610-2A>G) c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) c.2866-2A>G (n.2866-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.2632-2A>G (n.2632-2A>G) n.1011A>G n.3227A>G c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) c.2866-2189A>G (n.2866-2189A>G) n.84A>G c.827-2A>G c.2652-2A>G (n.2652-2A>G) n.3610-2A>G n.2211-2A>G c.2722-2A>G (n.2722-2A>G) n.212-2A>G c.2770-2A>G (n.2770-2A>G) c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) c.2380-2A>G (n.2380-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.2731-2A>G (n.2731-2A>G) c.2452-2A>G (n.2452-2A>G) c.2730+3527A>G (n.2730+3527A>G) c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) n.3085-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946480T>G | CA388032612 | ATP7B | c.*699-2A>C (n.*699-2A>C) c.*1610-2A>C (n.*1610-2A>C) c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) c.2866-2A>C (n.2866-2A>C) c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.2614-2A>C (n.2614-2A>C) c.2632-2A>C (n.2632-2A>C) n.1011A>C n.3227A>C c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) c.2866-2189A>C (n.2866-2189A>C) n.84A>C c.827-2A>C c.2652-2A>C (n.2652-2A>C) n.3610-2A>C n.2211-2A>C c.2722-2A>C (n.2722-2A>C) n.212-2A>C c.2770-2A>C (n.2770-2A>C) c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) c.2380-2A>C (n.2380-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.2731-2A>C (n.2731-2A>C) c.2452-2A>C (n.2452-2A>C) c.2730+3527A>C (n.2730+3527A>C) c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) n.3085-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946480T= | CA2091566232 | ATP7B | c.*699-2A= (n.*699-2A=) c.*1610-2A= (n.*1610-2A=) c.2245-2A= (n.2245-2A=) c.2866-2A= (n.2866-2A=) c.2533-2A= (n.2533-2A=) c.2614-2A= (n.2614-2A=) c.2632-2A= (n.2632-2A=) n.1011A= n.3227A= c.1801-2A= (n.1801-2A=) c.1576-2A= (n.1576-2A=) c.2866-2189A= (n.2866-2189A=) n.84A= c.827-2A= c.2652-2A= (n.2652-2A=) n.3610-2A= n.2211-2A= c.2722-2A= (n.2722-2A=) n.212-2A= c.2770-2A= (n.2770-2A=) c.2830-2A= (n.2830-2A=) c.2380-2A= (n.2380-2A=) c.682-2A= (n.682-2A=) c.2731-2A= (n.2731-2A=) c.2452-2A= (n.2452-2A=) c.2730+3527A= (n.2730+3527A=) c.1534-2A= (n.1534-2A=) n.3085-2A= | |
13 | g.51946481G>A | CA645580501 | ATP7B | c.*699-3C>T (n.*699-3C>T) c.*1610-3C>T (n.*1610-3C>T) c.2245-3C>T (n.2245-3C>T) c.2866-3C>T (n.2866-3C>T) c.2533-3C>T (n.2533-3C>T) c.2614-3C>T (n.2614-3C>T) c.2632-3C>T (n.2632-3C>T) n.1010C>T n.3226C>T c.1801-3C>T (n.1801-3C>T) c.1576-3C>T (n.1576-3C>T) c.2866-2190C>T (n.2866-2190C>T) n.83C>T c.827-3C>T c.2652-3C>T (n.2652-3C>T) n.3610-3C>T n.2211-3C>T c.2722-3C>T (n.2722-3C>T) n.212-3C>T c.2770-3C>T (n.2770-3C>T) c.2830-3C>T (n.2830-3C>T) c.2380-3C>T (n.2380-3C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T) c.2731-3C>T (n.2731-3C>T) c.2452-3C>T (n.2452-3C>T) c.2730+3526C>T (n.2730+3526C>T) c.1534-3C>T (n.1534-3C>T) n.3085-3C>T | COSMIC |
13 | g.51946481_51946482del | CA2575420479 | ATP7B | c.*699-4_*699-3del (n.*699-4_*699-3del) c.*1610-4_*1610-3del (n.*1610-4_*1610-3del) c.2245-4_2245-3del (n.2245-4_2245-3del) c.2866-4_2866-3del (n.2866-4_2866-3del) c.2533-4_2533-3del (n.2533-4_2533-3del) c.2614-4_2614-3del (n.2614-4_2614-3del) c.2632-4_2632-3del (n.2632-4_2632-3del) n.1009_1010del n.3225_3226del c.1801-4_1801-3del (n.1801-4_1801-3del) c.1576-4_1576-3del (n.1576-4_1576-3del) c.2866-2191_2866-2190del (n.2866-2191_2866-2190del) n.82_83del c.827-4_827-3del c.2652-4_2652-3del (n.2652-4_2652-3del) n.3610-4_3610-3del n.2211-4_2211-3del c.2722-4_2722-3del (n.2722-4_2722-3del) n.212-4_212-3del c.2770-4_2770-3del (n.2770-4_2770-3del) c.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del) c.2380-4_2380-3del (n.2380-4_2380-3del) c.682-4_682-3del (n.682-4_682-3del) c.2731-4_2731-3del (n.2731-4_2731-3del) c.2452-4_2452-3del (n.2452-4_2452-3del) c.2730+3525_2730+3526del (n.2730+3525_2730+3526del) c.1534-4_1534-3del (n.1534-4_1534-3del) n.3085-4_3085-3del | |
13 | g.51946482A= | CA2091566233 | ATP7B | c.*699-4T= (n.*699-4T=) c.*1610-4T= (n.*1610-4T=) c.2245-4T= (n.2245-4T=) c.2866-4T= (n.2866-4T=) c.2533-4T= (n.2533-4T=) c.2614-4T= (n.2614-4T=) c.2632-4T= (n.2632-4T=) n.1009T= n.3225T= c.1801-4T= (n.1801-4T=) c.1576-4T= (n.1576-4T=) c.2866-2191T= (n.2866-2191T=) n.82T= c.827-4T= c.2652-4T= (n.2652-4T=) n.3610-4T= n.2211-4T= c.2722-4T= (n.2722-4T=) n.212-4T= c.2770-4T= (n.2770-4T=) c.2830-4T= (n.2830-4T=) c.2380-4T= (n.2380-4T=) c.682-4T= (n.682-4T=) c.2731-4T= (n.2731-4T=) c.2452-4T= (n.2452-4T=) c.2730+3525T= (n.2730+3525T=) c.1534-4T= (n.1534-4T=) n.3085-4T= | |
13 | g.51946482A>C | CA6988876 | ATP7B | c.*699-4T>G (n.*699-4T>G) c.*1610-4T>G (n.*1610-4T>G) c.2245-4T>G (n.2245-4T>G) c.2866-4T>G (n.2866-4T>G) c.2533-4T>G (n.2533-4T>G) c.2614-4T>G (n.2614-4T>G) c.2632-4T>G (n.2632-4T>G) n.1009T>G n.3225T>G c.1801-4T>G (n.1801-4T>G) c.1576-4T>G (n.1576-4T>G) c.2866-2191T>G (n.2866-2191T>G) n.82T>G c.827-4T>G c.2652-4T>G (n.2652-4T>G) n.3610-4T>G n.2211-4T>G c.2722-4T>G (n.2722-4T>G) n.212-4T>G c.2770-4T>G (n.2770-4T>G) c.2830-4T>G (n.2830-4T>G) c.2380-4T>G (n.2380-4T>G) c.682-4T>G (n.682-4T>G) c.2731-4T>G (n.2731-4T>G) c.2452-4T>G (n.2452-4T>G) c.2730+3525T>G (n.2730+3525T>G) c.1534-4T>G (n.1534-4T>G) n.3085-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946482A>T | CA2573149712 | ATP7B | c.*699-4T>A (n.*699-4T>A) c.*1610-4T>A (n.*1610-4T>A) c.2245-4T>A (n.2245-4T>A) c.2866-4T>A (n.2866-4T>A) c.2533-4T>A (n.2533-4T>A) c.2614-4T>A (n.2614-4T>A) c.2632-4T>A (n.2632-4T>A) n.1009T>A n.3225T>A c.1801-4T>A (n.1801-4T>A) c.1576-4T>A (n.1576-4T>A) c.2866-2191T>A (n.2866-2191T>A) n.82T>A c.827-4T>A c.2652-4T>A (n.2652-4T>A) n.3610-4T>A n.2211-4T>A c.2722-4T>A (n.2722-4T>A) n.212-4T>A c.2770-4T>A (n.2770-4T>A) c.2830-4T>A (n.2830-4T>A) c.2380-4T>A (n.2380-4T>A) c.682-4T>A (n.682-4T>A) c.2731-4T>A (n.2731-4T>A) c.2452-4T>A (n.2452-4T>A) c.2730+3525T>A (n.2730+3525T>A) c.1534-4T>A (n.1534-4T>A) n.3085-4T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946485dup | CA2840695591 | ATP7B | c.*699-4dup (n.*699-4dup) c.*1610-4dup (n.*1610-4dup) c.2245-4dup (n.2245-4dup) c.2866-4dup (n.2866-4dup) c.2533-4dup (n.2533-4dup) c.2614-4dup (n.2614-4dup) c.2632-4dup (n.2632-4dup) n.1009dup n.3225dup c.1801-4dup (n.1801-4dup) c.1576-4dup (n.1576-4dup) c.2866-2191dup (n.2866-2191dup) n.82dup c.827-4dup c.2652-4dup (n.2652-4dup) n.3610-4dup n.2211-4dup c.2722-4dup (n.2722-4dup) n.212-4dup c.2770-4dup (n.2770-4dup) c.2830-4dup (n.2830-4dup) c.2380-4dup (n.2380-4dup) c.682-4dup (n.682-4dup) c.2731-4dup (n.2731-4dup) c.2452-4dup (n.2452-4dup) c.2730+3525dup (n.2730+3525dup) c.1534-4dup (n.1534-4dup) n.3085-4dup | |
13 | g.51946483A>G | CA2623117596 | ATP7B | c.*699-5T>C (n.*699-5T>C) c.*1610-5T>C (n.*1610-5T>C) c.2245-5T>C (n.2245-5T>C) c.2866-5T>C (n.2866-5T>C) c.2533-5T>C (n.2533-5T>C) c.2614-5T>C (n.2614-5T>C) c.2632-5T>C (n.2632-5T>C) n.1008T>C n.3224T>C c.1801-5T>C (n.1801-5T>C) c.1576-5T>C (n.1576-5T>C) c.2866-2192T>C (n.2866-2192T>C) n.81T>C c.827-5T>C c.2652-5T>C (n.2652-5T>C) n.3610-5T>C n.2211-5T>C c.2722-5T>C (n.2722-5T>C) n.212-5T>C c.2770-5T>C (n.2770-5T>C) c.2830-5T>C (n.2830-5T>C) c.2380-5T>C (n.2380-5T>C) c.682-5T>C (n.682-5T>C) c.2731-5T>C (n.2731-5T>C) c.2452-5T>C (n.2452-5T>C) c.2730+3524T>C (n.2730+3524T>C) c.1534-5T>C (n.1534-5T>C) n.3085-5T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946484A= | CA2091566234 | ATP7B | c.*699-6T= (n.*699-6T=) c.*1610-6T= (n.*1610-6T=) c.2245-6T= (n.2245-6T=) c.2866-6T= (n.2866-6T=) c.2533-6T= (n.2533-6T=) c.2614-6T= (n.2614-6T=) c.2632-6T= (n.2632-6T=) n.1007T= n.3223T= c.1801-6T= (n.1801-6T=) c.1576-6T= (n.1576-6T=) c.2866-2193T= (n.2866-2193T=) n.80T= c.827-6T= c.2652-6T= (n.2652-6T=) n.3610-6T= n.2211-6T= c.2722-6T= (n.2722-6T=) n.212-6T= c.2770-6T= (n.2770-6T=) c.2830-6T= (n.2830-6T=) c.2380-6T= (n.2380-6T=) c.682-6T= (n.682-6T=) c.2731-6T= (n.2731-6T=) c.2452-6T= (n.2452-6T=) c.2730+3523T= (n.2730+3523T=) c.1534-6T= (n.1534-6T=) n.3085-6T= | |
13 | g.51946484A>C | CA6988877 | ATP7B | c.*699-6T>G (n.*699-6T>G) c.*1610-6T>G (n.*1610-6T>G) c.2245-6T>G (n.2245-6T>G) c.2866-6T>G (n.2866-6T>G) c.2533-6T>G (n.2533-6T>G) c.2614-6T>G (n.2614-6T>G) c.2632-6T>G (n.2632-6T>G) n.1007T>G n.3223T>G c.1801-6T>G (n.1801-6T>G) c.1576-6T>G (n.1576-6T>G) c.2866-2193T>G (n.2866-2193T>G) n.80T>G c.827-6T>G c.2652-6T>G (n.2652-6T>G) n.3610-6T>G n.2211-6T>G c.2722-6T>G (n.2722-6T>G) n.212-6T>G c.2770-6T>G (n.2770-6T>G) c.2830-6T>G (n.2830-6T>G) c.2380-6T>G (n.2380-6T>G) c.682-6T>G (n.682-6T>G) c.2731-6T>G (n.2731-6T>G) c.2452-6T>G (n.2452-6T>G) c.2730+3523T>G (n.2730+3523T>G) c.1534-6T>G (n.1534-6T>G) n.3085-6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946485A>G | CA2695218772 | ATP7B | c.*699-7T>C (n.*699-7T>C) c.*1610-7T>C (n.*1610-7T>C) c.2245-7T>C (n.2245-7T>C) c.2866-7T>C (n.2866-7T>C) c.2533-7T>C (n.2533-7T>C) c.2614-7T>C (n.2614-7T>C) c.2632-7T>C (n.2632-7T>C) n.1006T>C n.3222T>C c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) c.1576-7T>C (n.1576-7T>C) c.2866-2194T>C (n.2866-2194T>C) n.79T>C c.827-7T>C c.2652-7T>C (n.2652-7T>C) n.3610-7T>C n.2211-7T>C c.2722-7T>C (n.2722-7T>C) n.212-7T>C c.2770-7T>C (n.2770-7T>C) c.2830-7T>C (n.2830-7T>C) c.2380-7T>C (n.2380-7T>C) c.682-7T>C (n.682-7T>C) c.2731-7T>C (n.2731-7T>C) c.2452-7T>C (n.2452-7T>C) c.2730+3522T>C (n.2730+3522T>C) c.1534-7T>C (n.1534-7T>C) n.3085-7T>C | |
13 | g.51946486C= | CA2091566235 | ATP7B | c.*699-8G= (n.*699-8G=) c.*1610-8G= (n.*1610-8G=) c.2245-8G= (n.2245-8G=) c.2866-8G= (n.2866-8G=) c.2533-8G= (n.2533-8G=) c.2614-8G= (n.2614-8G=) c.2632-8G= (n.2632-8G=) n.1005G= n.3221G= c.1801-8G= (n.1801-8G=) c.1576-8G= (n.1576-8G=) c.2866-2195G= (n.2866-2195G=) n.78G= c.827-8G= c.2652-8G= (n.2652-8G=) n.3610-8G= n.2211-8G= c.2722-8G= (n.2722-8G=) n.212-8G= c.2770-8G= (n.2770-8G=) c.2830-8G= (n.2830-8G=) c.2380-8G= (n.2380-8G=) c.682-8G= (n.682-8G=) c.2731-8G= (n.2731-8G=) c.2452-8G= (n.2452-8G=) c.2730+3521G= (n.2730+3521G=) c.1534-8G= (n.1534-8G=) n.3085-8G= | |
13 | g.51946486C>T | CA2091566236 | ATP7B | c.*699-8G>A (n.*699-8G>A) c.*1610-8G>A (n.*1610-8G>A) c.2245-8G>A (n.2245-8G>A) c.2866-8G>A (n.2866-8G>A) c.2533-8G>A (n.2533-8G>A) c.2614-8G>A (n.2614-8G>A) c.2632-8G>A (n.2632-8G>A) n.1005G>A n.3221G>A c.1801-8G>A (n.1801-8G>A) c.1576-8G>A (n.1576-8G>A) c.2866-2195G>A (n.2866-2195G>A) n.78G>A c.827-8G>A c.2652-8G>A (n.2652-8G>A) n.3610-8G>A n.2211-8G>A c.2722-8G>A (n.2722-8G>A) n.212-8G>A c.2770-8G>A (n.2770-8G>A) c.2830-8G>A (n.2830-8G>A) c.2380-8G>A (n.2380-8G>A) c.682-8G>A (n.682-8G>A) c.2731-8G>A (n.2731-8G>A) c.2452-8G>A (n.2452-8G>A) c.2730+3521G>A (n.2730+3521G>A) c.1534-8G>A (n.1534-8G>A) n.3085-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946487_51946488del | CA2623117602 | ATP7B | c.*699-10_*699-9del (n.*699-10_*699-9del) c.*1610-10_*1610-9del (n.*1610-10_*1610-9del) c.2245-10_2245-9del (n.2245-10_2245-9del) c.2866-10_2866-9del (n.2866-10_2866-9del) c.2533-10_2533-9del (n.2533-10_2533-9del) c.2614-10_2614-9del (n.2614-10_2614-9del) c.2632-10_2632-9del (n.2632-10_2632-9del) n.1003_1004del n.3219_3220del c.1801-10_1801-9del (n.1801-10_1801-9del) c.1576-10_1576-9del (n.1576-10_1576-9del) c.2866-2197_2866-2196del (n.2866-2197_2866-2196del) n.76_77del c.827-10_827-9del c.2652-10_2652-9del (n.2652-10_2652-9del) n.3610-10_3610-9del n.2211-10_2211-9del c.2722-10_2722-9del (n.2722-10_2722-9del) n.212-10_212-9del c.2770-10_2770-9del (n.2770-10_2770-9del) c.2830-10_2830-9del (n.2830-10_2830-9del) c.2380-10_2380-9del (n.2380-10_2380-9del) c.682-10_682-9del (n.682-10_682-9del) c.2731-10_2731-9del (n.2731-10_2731-9del) c.2452-10_2452-9del (n.2452-10_2452-9del) c.2730+3519_2730+3520del (n.2730+3519_2730+3520del) c.1534-10_1534-9del (n.1534-10_1534-9del) n.3085-10_3085-9del | gnomAD v4 |
13 | g.51946488G>A | CA2697551869 | ATP7B | c.*699-10C>T (n.*699-10C>T) c.*1610-10C>T (n.*1610-10C>T) c.2245-10C>T (n.2245-10C>T) c.2866-10C>T (n.2866-10C>T) c.2533-10C>T (n.2533-10C>T) c.2614-10C>T (n.2614-10C>T) c.2632-10C>T (n.2632-10C>T) n.1003C>T n.3219C>T c.1801-10C>T (n.1801-10C>T) c.1576-10C>T (n.1576-10C>T) c.2866-2197C>T (n.2866-2197C>T) n.76C>T c.827-10C>T c.2652-10C>T (n.2652-10C>T) n.3610-10C>T n.2211-10C>T c.2722-10C>T (n.2722-10C>T) n.212-10C>T c.2770-10C>T (n.2770-10C>T) c.2830-10C>T (n.2830-10C>T) c.2380-10C>T (n.2380-10C>T) c.682-10C>T (n.682-10C>T) c.2731-10C>T (n.2731-10C>T) c.2452-10C>T (n.2452-10C>T) c.2730+3519C>T (n.2730+3519C>T) c.1534-10C>T (n.1534-10C>T) n.3085-10C>T | ClinVar |
13 | g.51946489G>A | CA610425877 | ATP7B | c.*699-11C>T (n.*699-11C>T) c.*1610-11C>T (n.*1610-11C>T) c.2245-11C>T (n.2245-11C>T) c.2866-11C>T (n.2866-11C>T) c.2533-11C>T (n.2533-11C>T) c.2614-11C>T (n.2614-11C>T) c.2632-11C>T (n.2632-11C>T) n.1002C>T n.3218C>T c.1801-11C>T (n.1801-11C>T) c.1576-11C>T (n.1576-11C>T) c.2866-2198C>T (n.2866-2198C>T) n.75C>T c.827-11C>T c.2652-11C>T (n.2652-11C>T) n.3610-11C>T n.2211-11C>T c.2722-11C>T (n.2722-11C>T) n.212-11C>T c.2770-11C>T (n.2770-11C>T) c.2830-11C>T (n.2830-11C>T) c.2380-11C>T (n.2380-11C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T) c.2731-11C>T (n.2731-11C>T) c.2452-11C>T (n.2452-11C>T) c.2730+3518C>T (n.2730+3518C>T) c.1534-11C>T (n.1534-11C>T) n.3085-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946489G>C | CA2575420480 | ATP7B | c.*699-11C>G (n.*699-11C>G) c.*1610-11C>G (n.*1610-11C>G) c.2245-11C>G (n.2245-11C>G) c.2866-11C>G (n.2866-11C>G) c.2533-11C>G (n.2533-11C>G) c.2614-11C>G (n.2614-11C>G) c.2632-11C>G (n.2632-11C>G) n.1002C>G n.3218C>G c.1801-11C>G (n.1801-11C>G) c.1576-11C>G (n.1576-11C>G) c.2866-2198C>G (n.2866-2198C>G) n.75C>G c.827-11C>G c.2652-11C>G (n.2652-11C>G) n.3610-11C>G n.2211-11C>G c.2722-11C>G (n.2722-11C>G) n.212-11C>G c.2770-11C>G (n.2770-11C>G) c.2830-11C>G (n.2830-11C>G) c.2380-11C>G (n.2380-11C>G) c.682-11C>G (n.682-11C>G) c.2731-11C>G (n.2731-11C>G) c.2452-11C>G (n.2452-11C>G) c.2730+3518C>G (n.2730+3518C>G) c.1534-11C>G (n.1534-11C>G) n.3085-11C>G | |
13 | g.51946489G= | CA2091566237 | ATP7B | c.*699-11C= (n.*699-11C=) c.*1610-11C= (n.*1610-11C=) c.2245-11C= (n.2245-11C=) c.2866-11C= (n.2866-11C=) c.2533-11C= (n.2533-11C=) c.2614-11C= (n.2614-11C=) c.2632-11C= (n.2632-11C=) n.1002C= n.3218C= c.1801-11C= (n.1801-11C=) c.1576-11C= (n.1576-11C=) c.2866-2198C= (n.2866-2198C=) n.75C= c.827-11C= c.2652-11C= (n.2652-11C=) n.3610-11C= n.2211-11C= c.2722-11C= (n.2722-11C=) n.212-11C= c.2770-11C= (n.2770-11C=) c.2830-11C= (n.2830-11C=) c.2380-11C= (n.2380-11C=) c.682-11C= (n.682-11C=) c.2731-11C= (n.2731-11C=) c.2452-11C= (n.2452-11C=) c.2730+3518C= (n.2730+3518C=) c.1534-11C= (n.1534-11C=) n.3085-11C= | |
13 | g.51946489G>T | CA6988878 | ATP7B | c.*699-11C>A (n.*699-11C>A) c.*1610-11C>A (n.*1610-11C>A) c.2245-11C>A (n.2245-11C>A) c.2866-11C>A (n.2866-11C>A) c.2533-11C>A (n.2533-11C>A) c.2614-11C>A (n.2614-11C>A) c.2632-11C>A (n.2632-11C>A) n.1002C>A n.3218C>A c.1801-11C>A (n.1801-11C>A) c.1576-11C>A (n.1576-11C>A) c.2866-2198C>A (n.2866-2198C>A) n.75C>A c.827-11C>A c.2652-11C>A (n.2652-11C>A) n.3610-11C>A n.2211-11C>A c.2722-11C>A (n.2722-11C>A) n.212-11C>A c.2770-11C>A (n.2770-11C>A) c.2830-11C>A (n.2830-11C>A) c.2380-11C>A (n.2380-11C>A) c.682-11C>A (n.682-11C>A) c.2731-11C>A (n.2731-11C>A) c.2452-11C>A (n.2452-11C>A) c.2730+3518C>A (n.2730+3518C>A) c.1534-11C>A (n.1534-11C>A) n.3085-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946490A>G | CA2623117605 | ATP7B | c.*699-12T>C (n.*699-12T>C) c.*1610-12T>C (n.*1610-12T>C) c.2245-12T>C (n.2245-12T>C) c.2866-12T>C (n.2866-12T>C) c.2533-12T>C (n.2533-12T>C) c.2614-12T>C (n.2614-12T>C) c.2632-12T>C (n.2632-12T>C) n.1001T>C n.3217T>C c.1801-12T>C (n.1801-12T>C) c.1576-12T>C (n.1576-12T>C) c.2866-2199T>C (n.2866-2199T>C) n.74T>C c.827-12T>C c.2652-12T>C (n.2652-12T>C) n.3610-12T>C n.2211-12T>C c.2722-12T>C (n.2722-12T>C) n.212-12T>C c.2770-12T>C (n.2770-12T>C) c.2830-12T>C (n.2830-12T>C) c.2380-12T>C (n.2380-12T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C) c.2731-12T>C (n.2731-12T>C) c.2452-12T>C (n.2452-12T>C) c.2730+3517T>C (n.2730+3517T>C) c.1534-12T>C (n.1534-12T>C) n.3085-12T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946491C>A | CA2581139488 | ATP7B | c.*699-13G>T (n.*699-13G>T) c.*1610-13G>T (n.*1610-13G>T) c.2245-13G>T (n.2245-13G>T) c.2866-13G>T (n.2866-13G>T) c.2533-13G>T (n.2533-13G>T) c.2614-13G>T (n.2614-13G>T) c.2632-13G>T (n.2632-13G>T) n.1000G>T n.3216G>T c.1801-13G>T (n.1801-13G>T) c.1576-13G>T (n.1576-13G>T) c.2866-2200G>T (n.2866-2200G>T) n.73G>T c.827-13G>T c.2652-13G>T (n.2652-13G>T) n.3610-13G>T n.2211-13G>T c.2722-13G>T (n.2722-13G>T) n.212-13G>T c.2770-13G>T (n.2770-13G>T) c.2830-13G>T (n.2830-13G>T) c.2380-13G>T (n.2380-13G>T) c.682-13G>T (n.682-13G>T) c.2731-13G>T (n.2731-13G>T) c.2452-13G>T (n.2452-13G>T) c.2730+3516G>T (n.2730+3516G>T) c.1534-13G>T (n.1534-13G>T) n.3085-13G>T | |
13 | g.51946491C= | CA2091566238 | ATP7B | c.*699-13G= (n.*699-13G=) c.*1610-13G= (n.*1610-13G=) c.2245-13G= (n.2245-13G=) c.2866-13G= (n.2866-13G=) c.2533-13G= (n.2533-13G=) c.2614-13G= (n.2614-13G=) c.2632-13G= (n.2632-13G=) n.1000G= n.3216G= c.1801-13G= (n.1801-13G=) c.1576-13G= (n.1576-13G=) c.2866-2200G= (n.2866-2200G=) n.73G= c.827-13G= c.2652-13G= (n.2652-13G=) n.3610-13G= n.2211-13G= c.2722-13G= (n.2722-13G=) n.212-13G= c.2770-13G= (n.2770-13G=) c.2830-13G= (n.2830-13G=) c.2380-13G= (n.2380-13G=) c.682-13G= (n.682-13G=) c.2731-13G= (n.2731-13G=) c.2452-13G= (n.2452-13G=) c.2730+3516G= (n.2730+3516G=) c.1534-13G= (n.1534-13G=) n.3085-13G= | |
13 | g.51946491C>G | CA145678 | ATP7B | c.*699-13G>C (n.*699-13G>C) c.*1610-13G>C (n.*1610-13G>C) c.2245-13G>C (n.2245-13G>C) c.2866-13G>C (n.2866-13G>C) c.2533-13G>C (n.2533-13G>C) c.2614-13G>C (n.2614-13G>C) c.2632-13G>C (n.2632-13G>C) n.1000G>C n.3216G>C c.1801-13G>C (n.1801-13G>C) c.1576-13G>C (n.1576-13G>C) c.2866-2200G>C (n.2866-2200G>C) n.73G>C c.827-13G>C c.2652-13G>C (n.2652-13G>C) n.3610-13G>C n.2211-13G>C c.2722-13G>C (n.2722-13G>C) n.212-13G>C c.2770-13G>C (n.2770-13G>C) c.2830-13G>C (n.2830-13G>C) c.2380-13G>C (n.2380-13G>C) c.682-13G>C (n.682-13G>C) c.2731-13G>C (n.2731-13G>C) c.2452-13G>C (n.2452-13G>C) c.2730+3516G>C (n.2730+3516G>C) c.1534-13G>C (n.1534-13G>C) n.3085-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946491C>T | CA2581139489 | ATP7B | c.*699-13G>A (n.*699-13G>A) c.*1610-13G>A (n.*1610-13G>A) c.2245-13G>A (n.2245-13G>A) c.2866-13G>A (n.2866-13G>A) c.2533-13G>A (n.2533-13G>A) c.2614-13G>A (n.2614-13G>A) c.2632-13G>A (n.2632-13G>A) n.1000G>A n.3216G>A c.1801-13G>A (n.1801-13G>A) c.1576-13G>A (n.1576-13G>A) c.2866-2200G>A (n.2866-2200G>A) n.73G>A c.827-13G>A c.2652-13G>A (n.2652-13G>A) n.3610-13G>A n.2211-13G>A c.2722-13G>A (n.2722-13G>A) n.212-13G>A c.2770-13G>A (n.2770-13G>A) c.2830-13G>A (n.2830-13G>A) c.2380-13G>A (n.2380-13G>A) c.682-13G>A (n.682-13G>A) c.2731-13G>A (n.2731-13G>A) c.2452-13G>A (n.2452-13G>A) c.2730+3516G>A (n.2730+3516G>A) c.1534-13G>A (n.1534-13G>A) n.3085-13G>A | |
13 | g.51946491_51946493delinsCAG | CA2091566239 | ATP7B | c.*699-15_*699-13delinsCTG (n.*699-15_*699-13delinsCTG) c.*1610-15_*1610-13delinsCTG (n.*1610-15_*1610-13delinsCTG) c.2245-15_2245-13delinsCTG (n.2245-15_2245-13delinsCTG) c.2866-15_2866-13delinsCTG (n.2866-15_2866-13delinsCTG) c.2533-15_2533-13delinsCTG (n.2533-15_2533-13delinsCTG) c.2614-15_2614-13delinsCTG (n.2614-15_2614-13delinsCTG) c.2632-15_2632-13delinsCTG (n.2632-15_2632-13delinsCTG) n.998_1000delinsCTG n.3214_3216delinsCTG c.1801-15_1801-13delinsCTG (n.1801-15_1801-13delinsCTG) c.1576-15_1576-13delinsCTG (n.1576-15_1576-13delinsCTG) c.2866-2202_2866-2200delinsCTG (n.2866-2202_2866-2200delinsCTG) n.71_73delinsCTG c.827-15_827-13delinsCTG c.2652-15_2652-13delinsCTG (n.2652-15_2652-13delinsCTG) n.3610-15_3610-13delinsCTG n.2211-15_2211-13delinsCTG c.2722-15_2722-13delinsCTG (n.2722-15_2722-13delinsCTG) n.212-15_212-13delinsCTG c.2770-15_2770-13delinsCTG (n.2770-15_2770-13delinsCTG) c.2830-15_2830-13delinsCTG (n.2830-15_2830-13delinsCTG) c.2380-15_2380-13delinsCTG (n.2380-15_2380-13delinsCTG) c.682-15_682-13delinsCTG (n.682-15_682-13delinsCTG) c.2731-15_2731-13delinsCTG (n.2731-15_2731-13delinsCTG) c.2452-15_2452-13delinsCTG (n.2452-15_2452-13delinsCTG) c.2730+3514_2730+3516delinsCTG (n.2730+3514_2730+3516delinsCTG) c.1534-15_1534-13delinsCTG (n.1534-15_1534-13delinsCTG) n.3085-15_3085-13delinsCTG | |
13 | g.51946492A= | CA2091566240 | ATP7B | c.*699-14T= (n.*699-14T=) c.*1610-14T= (n.*1610-14T=) c.2245-14T= (n.2245-14T=) c.2866-14T= (n.2866-14T=) c.2533-14T= (n.2533-14T=) c.2614-14T= (n.2614-14T=) c.2632-14T= (n.2632-14T=) n.999T= n.3215T= c.1801-14T= (n.1801-14T=) c.1576-14T= (n.1576-14T=) c.2866-2201T= (n.2866-2201T=) n.72T= c.827-14T= c.2652-14T= (n.2652-14T=) n.3610-14T= n.2211-14T= c.2722-14T= (n.2722-14T=) n.212-14T= c.2770-14T= (n.2770-14T=) c.2830-14T= (n.2830-14T=) c.2380-14T= (n.2380-14T=) c.682-14T= (n.682-14T=) c.2731-14T= (n.2731-14T=) c.2452-14T= (n.2452-14T=) c.2730+3515T= (n.2730+3515T=) c.1534-14T= (n.1534-14T=) n.3085-14T= | |
13 | g.51946492A>C | CA610425881 | ATP7B | c.*699-14T>G (n.*699-14T>G) c.*1610-14T>G (n.*1610-14T>G) c.2245-14T>G (n.2245-14T>G) c.2866-14T>G (n.2866-14T>G) c.2533-14T>G (n.2533-14T>G) c.2614-14T>G (n.2614-14T>G) c.2632-14T>G (n.2632-14T>G) n.999T>G n.3215T>G c.1801-14T>G (n.1801-14T>G) c.1576-14T>G (n.1576-14T>G) c.2866-2201T>G (n.2866-2201T>G) n.72T>G c.827-14T>G c.2652-14T>G (n.2652-14T>G) n.3610-14T>G n.2211-14T>G c.2722-14T>G (n.2722-14T>G) n.212-14T>G c.2770-14T>G (n.2770-14T>G) c.2830-14T>G (n.2830-14T>G) c.2380-14T>G (n.2380-14T>G) c.682-14T>G (n.682-14T>G) c.2731-14T>G (n.2731-14T>G) c.2452-14T>G (n.2452-14T>G) c.2730+3515T>G (n.2730+3515T>G) c.1534-14T>G (n.1534-14T>G) n.3085-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946494_51946495del | CA6988879 | ATP7B | c.*699-15_*699-14del (n.*699-15_*699-14del) c.*1610-15_*1610-14del (n.*1610-15_*1610-14del) c.2245-15_2245-14del (n.2245-15_2245-14del) c.2866-15_2866-14del (n.2866-15_2866-14del) c.2533-15_2533-14del (n.2533-15_2533-14del) c.2614-15_2614-14del (n.2614-15_2614-14del) c.2632-15_2632-14del (n.2632-15_2632-14del) n.998_999del n.3214_3215del c.1801-15_1801-14del (n.1801-15_1801-14del) c.1576-15_1576-14del (n.1576-15_1576-14del) c.2866-2202_2866-2201del (n.2866-2202_2866-2201del) n.71_72del c.827-15_827-14del c.2652-15_2652-14del (n.2652-15_2652-14del) n.3610-15_3610-14del n.2211-15_2211-14del c.2722-15_2722-14del (n.2722-15_2722-14del) n.212-15_212-14del c.2770-15_2770-14del (n.2770-15_2770-14del) c.2830-15_2830-14del (n.2830-15_2830-14del) c.2380-15_2380-14del (n.2380-15_2380-14del) c.682-15_682-14del (n.682-15_682-14del) c.2731-15_2731-14del (n.2731-15_2731-14del) c.2452-15_2452-14del (n.2452-15_2452-14del) c.2730+3514_2730+3515del (n.2730+3514_2730+3515del) c.1534-15_1534-14del (n.1534-15_1534-14del) n.3085-15_3085-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946496T>A | CA610425883 | ATP7B | c.*699-18A>T (n.*699-18A>T) c.*1610-18A>T (n.*1610-18A>T) c.2245-18A>T (n.2245-18A>T) c.2866-18A>T (n.2866-18A>T) c.2533-18A>T (n.2533-18A>T) c.2614-18A>T (n.2614-18A>T) c.2632-18A>T (n.2632-18A>T) n.995A>T n.3211A>T c.1801-18A>T (n.1801-18A>T) c.1576-18A>T (n.1576-18A>T) c.2866-2205A>T (n.2866-2205A>T) n.68A>T c.827-18A>T c.2652-18A>T (n.2652-18A>T) n.3610-18A>T n.2211-18A>T c.2722-18A>T (n.2722-18A>T) n.212-18A>T c.2770-18A>T (n.2770-18A>T) c.2830-18A>T (n.2830-18A>T) c.2380-18A>T (n.2380-18A>T) c.682-18A>T (n.682-18A>T) c.2731-18A>T (n.2731-18A>T) c.2452-18A>T (n.2452-18A>T) c.2730+3511A>T (n.2730+3511A>T) c.1534-18A>T (n.1534-18A>T) n.3085-18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946496T= | CA2091566241 | ATP7B | c.*699-18A= (n.*699-18A=) c.*1610-18A= (n.*1610-18A=) c.2245-18A= (n.2245-18A=) c.2866-18A= (n.2866-18A=) c.2533-18A= (n.2533-18A=) c.2614-18A= (n.2614-18A=) c.2632-18A= (n.2632-18A=) n.995A= n.3211A= c.1801-18A= (n.1801-18A=) c.1576-18A= (n.1576-18A=) c.2866-2205A= (n.2866-2205A=) n.68A= c.827-18A= c.2652-18A= (n.2652-18A=) n.3610-18A= n.2211-18A= c.2722-18A= (n.2722-18A=) n.212-18A= c.2770-18A= (n.2770-18A=) c.2830-18A= (n.2830-18A=) c.2380-18A= (n.2380-18A=) c.682-18A= (n.682-18A=) c.2731-18A= (n.2731-18A=) c.2452-18A= (n.2452-18A=) c.2730+3511A= (n.2730+3511A=) c.1534-18A= (n.1534-18A=) n.3085-18A= | |
13 | g.51946497C>G | CA2623117610 | ATP7B | c.*699-19G>C (n.*699-19G>C) c.*1610-19G>C (n.*1610-19G>C) c.2245-19G>C (n.2245-19G>C) c.2866-19G>C (n.2866-19G>C) c.2533-19G>C (n.2533-19G>C) c.2614-19G>C (n.2614-19G>C) c.2632-19G>C (n.2632-19G>C) n.994G>C n.3210G>C c.1801-19G>C (n.1801-19G>C) c.1576-19G>C (n.1576-19G>C) c.2866-2206G>C (n.2866-2206G>C) n.67G>C c.827-19G>C c.2652-19G>C (n.2652-19G>C) n.3610-19G>C n.2211-19G>C c.2722-19G>C (n.2722-19G>C) n.212-19G>C c.2770-19G>C (n.2770-19G>C) c.2830-19G>C (n.2830-19G>C) c.2380-19G>C (n.2380-19G>C) c.682-19G>C (n.682-19G>C) c.2731-19G>C (n.2731-19G>C) c.2452-19G>C (n.2452-19G>C) c.2730+3510G>C (n.2730+3510G>C) c.1534-19G>C (n.1534-19G>C) n.3085-19G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51946499G>A | CA6988881 | ATP7B | c.*699-21C>T (n.*699-21C>T) c.*1610-21C>T (n.*1610-21C>T) c.2245-21C>T (n.2245-21C>T) c.2866-21C>T (n.2866-21C>T) c.2533-21C>T (n.2533-21C>T) c.2614-21C>T (n.2614-21C>T) c.2632-21C>T (n.2632-21C>T) n.992C>T n.3208C>T c.1801-21C>T (n.1801-21C>T) c.1576-21C>T (n.1576-21C>T) c.2866-2208C>T (n.2866-2208C>T) n.65C>T c.827-21C>T c.2652-21C>T (n.2652-21C>T) n.3610-21C>T n.2211-21C>T c.2722-21C>T (n.2722-21C>T) n.212-21C>T c.2770-21C>T (n.2770-21C>T) c.2830-21C>T (n.2830-21C>T) c.2380-21C>T (n.2380-21C>T) c.682-21C>T (n.682-21C>T) c.2731-21C>T (n.2731-21C>T) c.2452-21C>T (n.2452-21C>T) c.2730+3508C>T (n.2730+3508C>T) c.1534-21C>T (n.1534-21C>T) n.3085-21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946499G>C | CA6988880 | ATP7B | c.*699-21C>G (n.*699-21C>G) c.*1610-21C>G (n.*1610-21C>G) c.2245-21C>G (n.2245-21C>G) c.2866-21C>G (n.2866-21C>G) c.2533-21C>G (n.2533-21C>G) c.2614-21C>G (n.2614-21C>G) c.2632-21C>G (n.2632-21C>G) n.992C>G n.3208C>G c.1801-21C>G (n.1801-21C>G) c.1576-21C>G (n.1576-21C>G) c.2866-2208C>G (n.2866-2208C>G) n.65C>G c.827-21C>G c.2652-21C>G (n.2652-21C>G) n.3610-21C>G n.2211-21C>G c.2722-21C>G (n.2722-21C>G) n.212-21C>G c.2770-21C>G (n.2770-21C>G) c.2830-21C>G (n.2830-21C>G) c.2380-21C>G (n.2380-21C>G) c.682-21C>G (n.682-21C>G) c.2731-21C>G (n.2731-21C>G) c.2452-21C>G (n.2452-21C>G) c.2730+3508C>G (n.2730+3508C>G) c.1534-21C>G (n.1534-21C>G) n.3085-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946499G= | CA2091566242 | ATP7B | c.*699-21C= (n.*699-21C=) c.*1610-21C= (n.*1610-21C=) c.2245-21C= (n.2245-21C=) c.2866-21C= (n.2866-21C=) c.2533-21C= (n.2533-21C=) c.2614-21C= (n.2614-21C=) c.2632-21C= (n.2632-21C=) n.992C= n.3208C= c.1801-21C= (n.1801-21C=) c.1576-21C= (n.1576-21C=) c.2866-2208C= (n.2866-2208C=) n.65C= c.827-21C= c.2652-21C= (n.2652-21C=) n.3610-21C= n.2211-21C= c.2722-21C= (n.2722-21C=) n.212-21C= c.2770-21C= (n.2770-21C=) c.2830-21C= (n.2830-21C=) c.2380-21C= (n.2380-21C=) c.682-21C= (n.682-21C=) c.2731-21C= (n.2731-21C=) c.2452-21C= (n.2452-21C=) c.2730+3508C= (n.2730+3508C=) c.1534-21C= (n.1534-21C=) n.3085-21C= | |
13 | g.51946500A>C | CA2623117614 | ATP7B | c.*699-22T>G (n.*699-22T>G) c.*1610-22T>G (n.*1610-22T>G) c.2245-22T>G (n.2245-22T>G) c.2866-22T>G (n.2866-22T>G) c.2533-22T>G (n.2533-22T>G) c.2614-22T>G (n.2614-22T>G) c.2632-22T>G (n.2632-22T>G) n.991T>G n.3207T>G c.1801-22T>G (n.1801-22T>G) c.1576-22T>G (n.1576-22T>G) c.2866-2209T>G (n.2866-2209T>G) n.64T>G c.827-22T>G c.2652-22T>G (n.2652-22T>G) n.3610-22T>G n.2211-22T>G c.2722-22T>G (n.2722-22T>G) n.212-22T>G c.2770-22T>G (n.2770-22T>G) c.2830-22T>G (n.2830-22T>G) c.2380-22T>G (n.2380-22T>G) c.682-22T>G (n.682-22T>G) c.2731-22T>G (n.2731-22T>G) c.2452-22T>G (n.2452-22T>G) c.2730+3507T>G (n.2730+3507T>G) c.1534-22T>G (n.1534-22T>G) n.3085-22T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946501G>T | CA2840695592 | ATP7B | c.*699-23C>A (n.*699-23C>A) c.*1610-23C>A (n.*1610-23C>A) c.2245-23C>A (n.2245-23C>A) c.2866-23C>A (n.2866-23C>A) c.2533-23C>A (n.2533-23C>A) c.2614-23C>A (n.2614-23C>A) c.2632-23C>A (n.2632-23C>A) n.990C>A n.3206C>A c.1801-23C>A (n.1801-23C>A) c.1576-23C>A (n.1576-23C>A) c.2866-2210C>A (n.2866-2210C>A) n.63C>A c.827-23C>A c.2652-23C>A (n.2652-23C>A) n.3610-23C>A n.2211-23C>A c.2722-23C>A (n.2722-23C>A) n.212-23C>A c.2770-23C>A (n.2770-23C>A) c.2830-23C>A (n.2830-23C>A) c.2380-23C>A (n.2380-23C>A) c.682-23C>A (n.682-23C>A) c.2731-23C>A (n.2731-23C>A) c.2452-23C>A (n.2452-23C>A) c.2730+3506C>A (n.2730+3506C>A) c.1534-23C>A (n.1534-23C>A) n.3085-23C>A | |
13 | g.51946505G>T | CA2840695593 | ATP7B | c.*699-27C>A (n.*699-27C>A) c.*1610-27C>A (n.*1610-27C>A) c.2245-27C>A (n.2245-27C>A) c.2866-27C>A (n.2866-27C>A) c.2533-27C>A (n.2533-27C>A) c.2614-27C>A (n.2614-27C>A) c.2632-27C>A (n.2632-27C>A) n.986C>A n.3202C>A c.1801-27C>A (n.1801-27C>A) c.1576-27C>A (n.1576-27C>A) c.2866-2214C>A (n.2866-2214C>A) n.59C>A c.827-27C>A c.2652-27C>A (n.2652-27C>A) n.3610-27C>A n.2211-27C>A c.2722-27C>A (n.2722-27C>A) n.212-27C>A c.2770-27C>A (n.2770-27C>A) c.2830-27C>A (n.2830-27C>A) c.2380-27C>A (n.2380-27C>A) c.682-27C>A (n.682-27C>A) c.2731-27C>A (n.2731-27C>A) c.2452-27C>A (n.2452-27C>A) c.2730+3502C>A (n.2730+3502C>A) c.1534-27C>A (n.1534-27C>A) n.3085-27C>A | |
13 | g.51946506G>T | CA2838740882 | ATP7B | c.*699-28C>A (n.*699-28C>A) c.*1610-28C>A (n.*1610-28C>A) c.2245-28C>A (n.2245-28C>A) c.2866-28C>A (n.2866-28C>A) c.2533-28C>A (n.2533-28C>A) c.2614-28C>A (n.2614-28C>A) c.2632-28C>A (n.2632-28C>A) n.985C>A n.3201C>A c.1801-28C>A (n.1801-28C>A) c.1576-28C>A (n.1576-28C>A) c.2866-2215C>A (n.2866-2215C>A) n.58C>A c.827-28C>A c.2652-28C>A (n.2652-28C>A) n.3610-28C>A n.2211-28C>A c.2722-28C>A (n.2722-28C>A) n.212-28C>A c.2770-28C>A (n.2770-28C>A) c.2830-28C>A (n.2830-28C>A) c.2380-28C>A (n.2380-28C>A) c.682-28C>A (n.682-28C>A) c.2731-28C>A (n.2731-28C>A) c.2452-28C>A (n.2452-28C>A) c.2730+3501C>A (n.2730+3501C>A) c.1534-28C>A (n.1534-28C>A) n.3085-28C>A | |
13 | g.51946507T>C | CA6988882 | ATP7B | c.*699-29A>G (n.*699-29A>G) c.*1610-29A>G (n.*1610-29A>G) c.2245-29A>G (n.2245-29A>G) c.2866-29A>G (n.2866-29A>G) c.2533-29A>G (n.2533-29A>G) c.2614-29A>G (n.2614-29A>G) c.2632-29A>G (n.2632-29A>G) n.984A>G n.3200A>G c.1801-29A>G (n.1801-29A>G) c.1576-29A>G (n.1576-29A>G) c.2866-2216A>G (n.2866-2216A>G) n.57A>G c.827-29A>G c.2652-29A>G (n.2652-29A>G) n.3610-29A>G n.2211-29A>G c.2722-29A>G (n.2722-29A>G) n.212-29A>G c.2770-29A>G (n.2770-29A>G) c.2830-29A>G (n.2830-29A>G) c.2380-29A>G (n.2380-29A>G) c.682-29A>G (n.682-29A>G) c.2731-29A>G (n.2731-29A>G) c.2452-29A>G (n.2452-29A>G) c.2730+3500A>G (n.2730+3500A>G) c.1534-29A>G (n.1534-29A>G) n.3085-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946507T>G | CA2091566244 | ATP7B | c.*699-29A>C (n.*699-29A>C) c.*1610-29A>C (n.*1610-29A>C) c.2245-29A>C (n.2245-29A>C) c.2866-29A>C (n.2866-29A>C) c.2533-29A>C (n.2533-29A>C) c.2614-29A>C (n.2614-29A>C) c.2632-29A>C (n.2632-29A>C) n.984A>C n.3200A>C c.1801-29A>C (n.1801-29A>C) c.1576-29A>C (n.1576-29A>C) c.2866-2216A>C (n.2866-2216A>C) n.57A>C c.827-29A>C c.2652-29A>C (n.2652-29A>C) n.3610-29A>C n.2211-29A>C c.2722-29A>C (n.2722-29A>C) n.212-29A>C c.2770-29A>C (n.2770-29A>C) c.2830-29A>C (n.2830-29A>C) c.2380-29A>C (n.2380-29A>C) c.682-29A>C (n.682-29A>C) c.2731-29A>C (n.2731-29A>C) c.2452-29A>C (n.2452-29A>C) c.2730+3500A>C (n.2730+3500A>C) c.1534-29A>C (n.1534-29A>C) n.3085-29A>C | dbSNP |
13 | g.51946507T= | CA2091566243 | ATP7B | c.*699-29A= (n.*699-29A=) c.*1610-29A= (n.*1610-29A=) c.2245-29A= (n.2245-29A=) c.2866-29A= (n.2866-29A=) c.2533-29A= (n.2533-29A=) c.2614-29A= (n.2614-29A=) c.2632-29A= (n.2632-29A=) n.984A= n.3200A= c.1801-29A= (n.1801-29A=) c.1576-29A= (n.1576-29A=) c.2866-2216A= (n.2866-2216A=) n.57A= c.827-29A= c.2652-29A= (n.2652-29A=) n.3610-29A= n.2211-29A= c.2722-29A= (n.2722-29A=) n.212-29A= c.2770-29A= (n.2770-29A=) c.2830-29A= (n.2830-29A=) c.2380-29A= (n.2380-29A=) c.682-29A= (n.682-29A=) c.2731-29A= (n.2731-29A=) c.2452-29A= (n.2452-29A=) c.2730+3500A= (n.2730+3500A=) c.1534-29A= (n.1534-29A=) n.3085-29A= | |
13 | g.51946509G>T | CA2575420481 | ATP7B | c.*699-31C>A (n.*699-31C>A) c.*1610-31C>A (n.*1610-31C>A) c.2245-31C>A (n.2245-31C>A) c.2866-31C>A (n.2866-31C>A) c.2533-31C>A (n.2533-31C>A) c.2614-31C>A (n.2614-31C>A) c.2632-31C>A (n.2632-31C>A) n.982C>A n.3198C>A c.1801-31C>A (n.1801-31C>A) c.1576-31C>A (n.1576-31C>A) c.2866-2218C>A (n.2866-2218C>A) n.55C>A c.827-31C>A c.2652-31C>A (n.2652-31C>A) n.3610-31C>A n.2211-31C>A c.2722-31C>A (n.2722-31C>A) n.212-31C>A c.2770-31C>A (n.2770-31C>A) c.2830-31C>A (n.2830-31C>A) c.2380-31C>A (n.2380-31C>A) c.682-31C>A (n.682-31C>A) c.2731-31C>A (n.2731-31C>A) c.2452-31C>A (n.2452-31C>A) c.2730+3498C>A (n.2730+3498C>A) c.1534-31C>A (n.1534-31C>A) n.3085-31C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946512_51946513del | CA2839878035 | ATP7B | c.*699-32_*699-31del (n.*699-32_*699-31del) c.*1610-32_*1610-31del (n.*1610-32_*1610-31del) c.2245-32_2245-31del (n.2245-32_2245-31del) c.2866-32_2866-31del (n.2866-32_2866-31del) c.2533-32_2533-31del (n.2533-32_2533-31del) c.2614-32_2614-31del (n.2614-32_2614-31del) c.2632-32_2632-31del (n.2632-32_2632-31del) n.981_982del n.3197_3198del c.1801-32_1801-31del (n.1801-32_1801-31del) c.1576-32_1576-31del (n.1576-32_1576-31del) c.2866-2219_2866-2218del (n.2866-2219_2866-2218del) n.54_55del c.827-32_827-31del c.2652-32_2652-31del (n.2652-32_2652-31del) n.3610-32_3610-31del n.2211-32_2211-31del c.2722-32_2722-31del (n.2722-32_2722-31del) n.212-32_212-31del c.2770-32_2770-31del (n.2770-32_2770-31del) c.2830-32_2830-31del (n.2830-32_2830-31del) c.2380-32_2380-31del (n.2380-32_2380-31del) c.682-32_682-31del (n.682-32_682-31del) c.2731-32_2731-31del (n.2731-32_2731-31del) c.2452-32_2452-31del (n.2452-32_2452-31del) c.2730+3497_2730+3498del (n.2730+3497_2730+3498del) c.1534-32_1534-31del (n.1534-32_1534-31del) n.3085-32_3085-31del | |
13 | g.51946511G>C | CA2623117616 | ATP7B | c.*699-33C>G (n.*699-33C>G) c.*1610-33C>G (n.*1610-33C>G) c.2245-33C>G (n.2245-33C>G) c.2866-33C>G (n.2866-33C>G) c.2533-33C>G (n.2533-33C>G) c.2614-33C>G (n.2614-33C>G) c.2632-33C>G (n.2632-33C>G) n.980C>G n.3196C>G c.1801-33C>G (n.1801-33C>G) c.1576-33C>G (n.1576-33C>G) c.2866-2220C>G (n.2866-2220C>G) n.53C>G c.827-33C>G c.2652-33C>G (n.2652-33C>G) n.3610-33C>G n.2211-33C>G c.2722-33C>G (n.2722-33C>G) n.212-33C>G c.2770-33C>G (n.2770-33C>G) c.2830-33C>G (n.2830-33C>G) c.2380-33C>G (n.2380-33C>G) c.682-33C>G (n.682-33C>G) c.2731-33C>G (n.2731-33C>G) c.2452-33C>G (n.2452-33C>G) c.2730+3496C>G (n.2730+3496C>G) c.1534-33C>G (n.1534-33C>G) n.3085-33C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946511G= | CA2091566245 | ATP7B | c.*699-33C= (n.*699-33C=) c.*1610-33C= (n.*1610-33C=) c.2245-33C= (n.2245-33C=) c.2866-33C= (n.2866-33C=) c.2533-33C= (n.2533-33C=) c.2614-33C= (n.2614-33C=) c.2632-33C= (n.2632-33C=) n.980C= n.3196C= c.1801-33C= (n.1801-33C=) c.1576-33C= (n.1576-33C=) c.2866-2220C= (n.2866-2220C=) n.53C= c.827-33C= c.2652-33C= (n.2652-33C=) n.3610-33C= n.2211-33C= c.2722-33C= (n.2722-33C=) n.212-33C= c.2770-33C= (n.2770-33C=) c.2830-33C= (n.2830-33C=) c.2380-33C= (n.2380-33C=) c.682-33C= (n.682-33C=) c.2731-33C= (n.2731-33C=) c.2452-33C= (n.2452-33C=) c.2730+3496C= (n.2730+3496C=) c.1534-33C= (n.1534-33C=) n.3085-33C= | |
13 | g.51946511G>T | CA698887119 | ATP7B | c.*699-33C>A (n.*699-33C>A) c.*1610-33C>A (n.*1610-33C>A) c.2245-33C>A (n.2245-33C>A) c.2866-33C>A (n.2866-33C>A) c.2533-33C>A (n.2533-33C>A) c.2614-33C>A (n.2614-33C>A) c.2632-33C>A (n.2632-33C>A) n.980C>A n.3196C>A c.1801-33C>A (n.1801-33C>A) c.1576-33C>A (n.1576-33C>A) c.2866-2220C>A (n.2866-2220C>A) n.53C>A c.827-33C>A c.2652-33C>A (n.2652-33C>A) n.3610-33C>A n.2211-33C>A c.2722-33C>A (n.2722-33C>A) n.212-33C>A c.2770-33C>A (n.2770-33C>A) c.2830-33C>A (n.2830-33C>A) c.2380-33C>A (n.2380-33C>A) c.682-33C>A (n.682-33C>A) c.2731-33C>A (n.2731-33C>A) c.2452-33C>A (n.2452-33C>A) c.2730+3496C>A (n.2730+3496C>A) c.1534-33C>A (n.1534-33C>A) n.3085-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946512A= | CA2091566246 | ATP7B | c.*699-34T= (n.*699-34T=) c.*1610-34T= (n.*1610-34T=) c.2245-34T= (n.2245-34T=) c.2866-34T= (n.2866-34T=) c.2533-34T= (n.2533-34T=) c.2614-34T= (n.2614-34T=) c.2632-34T= (n.2632-34T=) n.979T= n.3195T= c.1801-34T= (n.1801-34T=) c.1576-34T= (n.1576-34T=) c.2866-2221T= (n.2866-2221T=) n.52T= c.827-34T= c.2652-34T= (n.2652-34T=) n.3610-34T= n.2211-34T= c.2722-34T= (n.2722-34T=) n.212-34T= c.2770-34T= (n.2770-34T=) c.2830-34T= (n.2830-34T=) c.2380-34T= (n.2380-34T=) c.682-34T= (n.682-34T=) c.2731-34T= (n.2731-34T=) c.2452-34T= (n.2452-34T=) c.2730+3495T= (n.2730+3495T=) c.1534-34T= (n.1534-34T=) n.3085-34T= | |
13 | g.51946512A>G | CA610425886 | ATP7B | c.*699-34T>C (n.*699-34T>C) c.*1610-34T>C (n.*1610-34T>C) c.2245-34T>C (n.2245-34T>C) c.2866-34T>C (n.2866-34T>C) c.2533-34T>C (n.2533-34T>C) c.2614-34T>C (n.2614-34T>C) c.2632-34T>C (n.2632-34T>C) n.979T>C n.3195T>C c.1801-34T>C (n.1801-34T>C) c.1576-34T>C (n.1576-34T>C) c.2866-2221T>C (n.2866-2221T>C) n.52T>C c.827-34T>C c.2652-34T>C (n.2652-34T>C) n.3610-34T>C n.2211-34T>C c.2722-34T>C (n.2722-34T>C) n.212-34T>C c.2770-34T>C (n.2770-34T>C) c.2830-34T>C (n.2830-34T>C) c.2380-34T>C (n.2380-34T>C) c.682-34T>C (n.682-34T>C) c.2731-34T>C (n.2731-34T>C) c.2452-34T>C (n.2452-34T>C) c.2730+3495T>C (n.2730+3495T>C) c.1534-34T>C (n.1534-34T>C) n.3085-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946513G>A | CA2623117617 | ATP7B | c.*699-35C>T (n.*699-35C>T) c.*1610-35C>T (n.*1610-35C>T) c.2245-35C>T (n.2245-35C>T) c.2866-35C>T (n.2866-35C>T) c.2533-35C>T (n.2533-35C>T) c.2614-35C>T (n.2614-35C>T) c.2632-35C>T (n.2632-35C>T) n.978C>T n.3194C>T c.1801-35C>T (n.1801-35C>T) c.1576-35C>T (n.1576-35C>T) c.2866-2222C>T (n.2866-2222C>T) n.51C>T c.827-35C>T c.2652-35C>T (n.2652-35C>T) n.3610-35C>T n.2211-35C>T c.2722-35C>T (n.2722-35C>T) n.212-35C>T c.2770-35C>T (n.2770-35C>T) c.2830-35C>T (n.2830-35C>T) c.2380-35C>T (n.2380-35C>T) c.682-35C>T (n.682-35C>T) c.2731-35C>T (n.2731-35C>T) c.2452-35C>T (n.2452-35C>T) c.2730+3494C>T (n.2730+3494C>T) c.1534-35C>T (n.1534-35C>T) n.3085-35C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946514T>A | CA6988883 | ATP7B | c.*699-36A>T (n.*699-36A>T) c.*1610-36A>T (n.*1610-36A>T) c.2245-36A>T (n.2245-36A>T) c.2866-36A>T (n.2866-36A>T) c.2533-36A>T (n.2533-36A>T) c.2614-36A>T (n.2614-36A>T) c.2632-36A>T (n.2632-36A>T) n.977A>T n.3193A>T c.1801-36A>T (n.1801-36A>T) c.1576-36A>T (n.1576-36A>T) c.2866-2223A>T (n.2866-2223A>T) n.50A>T c.827-36A>T c.2652-36A>T (n.2652-36A>T) n.3610-36A>T n.2211-36A>T c.2722-36A>T (n.2722-36A>T) n.212-36A>T c.2770-36A>T (n.2770-36A>T) c.2830-36A>T (n.2830-36A>T) c.2380-36A>T (n.2380-36A>T) c.682-36A>T (n.682-36A>T) c.2731-36A>T (n.2731-36A>T) c.2452-36A>T (n.2452-36A>T) c.2730+3493A>T (n.2730+3493A>T) c.1534-36A>T (n.1534-36A>T) n.3085-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946514T>G | CA2091566248 | ATP7B | c.*699-36A>C (n.*699-36A>C) c.*1610-36A>C (n.*1610-36A>C) c.2245-36A>C (n.2245-36A>C) c.2866-36A>C (n.2866-36A>C) c.2533-36A>C (n.2533-36A>C) c.2614-36A>C (n.2614-36A>C) c.2632-36A>C (n.2632-36A>C) n.977A>C n.3193A>C c.1801-36A>C (n.1801-36A>C) c.1576-36A>C (n.1576-36A>C) c.2866-2223A>C (n.2866-2223A>C) n.50A>C c.827-36A>C c.2652-36A>C (n.2652-36A>C) n.3610-36A>C n.2211-36A>C c.2722-36A>C (n.2722-36A>C) n.212-36A>C c.2770-36A>C (n.2770-36A>C) c.2830-36A>C (n.2830-36A>C) c.2380-36A>C (n.2380-36A>C) c.682-36A>C (n.682-36A>C) c.2731-36A>C (n.2731-36A>C) c.2452-36A>C (n.2452-36A>C) c.2730+3493A>C (n.2730+3493A>C) c.1534-36A>C (n.1534-36A>C) n.3085-36A>C | dbSNP |
13 | g.51946514T= | CA2091566247 | ATP7B | c.*699-36A= (n.*699-36A=) c.*1610-36A= (n.*1610-36A=) c.2245-36A= (n.2245-36A=) c.2866-36A= (n.2866-36A=) c.2533-36A= (n.2533-36A=) c.2614-36A= (n.2614-36A=) c.2632-36A= (n.2632-36A=) n.977A= n.3193A= c.1801-36A= (n.1801-36A=) c.1576-36A= (n.1576-36A=) c.2866-2223A= (n.2866-2223A=) n.50A= c.827-36A= c.2652-36A= (n.2652-36A=) n.3610-36A= n.2211-36A= c.2722-36A= (n.2722-36A=) n.212-36A= c.2770-36A= (n.2770-36A=) c.2830-36A= (n.2830-36A=) c.2380-36A= (n.2380-36A=) c.682-36A= (n.682-36A=) c.2731-36A= (n.2731-36A=) c.2452-36A= (n.2452-36A=) c.2730+3493A= (n.2730+3493A=) c.1534-36A= (n.1534-36A=) n.3085-36A= | |
13 | g.51946516C>A | CA2623117618 | ATP7B | c.*699-38G>T (n.*699-38G>T) c.*1610-38G>T (n.*1610-38G>T) c.2245-38G>T (n.2245-38G>T) c.2866-38G>T (n.2866-38G>T) c.2533-38G>T (n.2533-38G>T) c.2614-38G>T (n.2614-38G>T) c.2632-38G>T (n.2632-38G>T) n.975G>T n.3191G>T c.1801-38G>T (n.1801-38G>T) c.1576-38G>T (n.1576-38G>T) c.2866-2225G>T (n.2866-2225G>T) n.48G>T c.827-38G>T c.2652-38G>T (n.2652-38G>T) n.3610-38G>T n.2211-38G>T c.2722-38G>T (n.2722-38G>T) n.212-38G>T c.2770-38G>T (n.2770-38G>T) c.2830-38G>T (n.2830-38G>T) c.2380-38G>T (n.2380-38G>T) c.682-38G>T (n.682-38G>T) c.2731-38G>T (n.2731-38G>T) c.2452-38G>T (n.2452-38G>T) c.2730+3491G>T (n.2730+3491G>T) c.1534-38G>T (n.1534-38G>T) n.3085-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946518A= | CA2091566249 | ATP7B | c.*699-40T= (n.*699-40T=) c.*1610-40T= (n.*1610-40T=) c.2245-40T= (n.2245-40T=) c.2866-40T= (n.2866-40T=) c.2533-40T= (n.2533-40T=) c.2614-40T= (n.2614-40T=) c.2632-40T= (n.2632-40T=) n.973T= n.3189T= c.1801-40T= (n.1801-40T=) c.1576-40T= (n.1576-40T=) c.2866-2227T= (n.2866-2227T=) n.46T= c.827-40T= c.2652-40T= (n.2652-40T=) n.3610-40T= n.2211-40T= c.2722-40T= (n.2722-40T=) n.212-40T= c.2770-40T= (n.2770-40T=) c.2830-40T= (n.2830-40T=) c.2380-40T= (n.2380-40T=) c.682-40T= (n.682-40T=) c.2731-40T= (n.2731-40T=) c.2452-40T= (n.2452-40T=) c.2730+3489T= (n.2730+3489T=) c.1534-40T= (n.1534-40T=) n.3085-40T= | |
13 | g.51946518A>G | CA6988884 | ATP7B | c.*699-40T>C (n.*699-40T>C) c.*1610-40T>C (n.*1610-40T>C) c.2245-40T>C (n.2245-40T>C) c.2866-40T>C (n.2866-40T>C) c.2533-40T>C (n.2533-40T>C) c.2614-40T>C (n.2614-40T>C) c.2632-40T>C (n.2632-40T>C) n.973T>C n.3189T>C c.1801-40T>C (n.1801-40T>C) c.1576-40T>C (n.1576-40T>C) c.2866-2227T>C (n.2866-2227T>C) n.46T>C c.827-40T>C c.2652-40T>C (n.2652-40T>C) n.3610-40T>C n.2211-40T>C c.2722-40T>C (n.2722-40T>C) n.212-40T>C c.2770-40T>C (n.2770-40T>C) c.2830-40T>C (n.2830-40T>C) c.2380-40T>C (n.2380-40T>C) c.682-40T>C (n.682-40T>C) c.2731-40T>C (n.2731-40T>C) c.2452-40T>C (n.2452-40T>C) c.2730+3489T>C (n.2730+3489T>C) c.1534-40T>C (n.1534-40T>C) n.3085-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946519T>C | CA6988885 | ATP7B | c.*699-41A>G (n.*699-41A>G) c.*1610-41A>G (n.*1610-41A>G) c.2245-41A>G (n.2245-41A>G) c.2866-41A>G (n.2866-41A>G) c.2533-41A>G (n.2533-41A>G) c.2614-41A>G (n.2614-41A>G) c.2632-41A>G (n.2632-41A>G) n.972A>G n.3188A>G c.1801-41A>G (n.1801-41A>G) c.1576-41A>G (n.1576-41A>G) c.2866-2228A>G (n.2866-2228A>G) n.45A>G c.827-41A>G c.2652-41A>G (n.2652-41A>G) n.3610-41A>G n.2211-41A>G c.2722-41A>G (n.2722-41A>G) n.212-41A>G c.2770-41A>G (n.2770-41A>G) c.2830-41A>G (n.2830-41A>G) c.2380-41A>G (n.2380-41A>G) c.682-41A>G (n.682-41A>G) c.2731-41A>G (n.2731-41A>G) c.2452-41A>G (n.2452-41A>G) c.2730+3488A>G (n.2730+3488A>G) c.1534-41A>G (n.1534-41A>G) n.3085-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946519T= | CA2091566250 | ATP7B | c.*699-41A= (n.*699-41A=) c.*1610-41A= (n.*1610-41A=) c.2245-41A= (n.2245-41A=) c.2866-41A= (n.2866-41A=) c.2533-41A= (n.2533-41A=) c.2614-41A= (n.2614-41A=) c.2632-41A= (n.2632-41A=) n.972A= n.3188A= c.1801-41A= (n.1801-41A=) c.1576-41A= (n.1576-41A=) c.2866-2228A= (n.2866-2228A=) n.45A= c.827-41A= c.2652-41A= (n.2652-41A=) n.3610-41A= n.2211-41A= c.2722-41A= (n.2722-41A=) n.212-41A= c.2770-41A= (n.2770-41A=) c.2830-41A= (n.2830-41A=) c.2380-41A= (n.2380-41A=) c.682-41A= (n.682-41A=) c.2731-41A= (n.2731-41A=) c.2452-41A= (n.2452-41A=) c.2730+3488A= (n.2730+3488A=) c.1534-41A= (n.1534-41A=) n.3085-41A= | |
13 | g.51946521A>C | CA2623117624 | ATP7B | c.*699-43T>G (n.*699-43T>G) c.*1610-43T>G (n.*1610-43T>G) c.2245-43T>G (n.2245-43T>G) c.2866-43T>G (n.2866-43T>G) c.2533-43T>G (n.2533-43T>G) c.2614-43T>G (n.2614-43T>G) c.2632-43T>G (n.2632-43T>G) n.970T>G n.3186T>G c.1801-43T>G (n.1801-43T>G) c.1576-43T>G (n.1576-43T>G) c.2866-2230T>G (n.2866-2230T>G) n.43T>G c.827-43T>G c.2652-43T>G (n.2652-43T>G) n.3610-43T>G n.2211-43T>G c.2722-43T>G (n.2722-43T>G) n.212-43T>G c.2770-43T>G (n.2770-43T>G) c.2830-43T>G (n.2830-43T>G) c.2380-43T>G (n.2380-43T>G) c.682-43T>G (n.682-43T>G) c.2731-43T>G (n.2731-43T>G) c.2452-43T>G (n.2452-43T>G) c.2730+3486T>G (n.2730+3486T>G) c.1534-43T>G (n.1534-43T>G) n.3085-43T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946522G>A | CA2575420484 | ATP7B | c.*699-44C>T (n.*699-44C>T) c.*1610-44C>T (n.*1610-44C>T) c.2245-44C>T (n.2245-44C>T) c.2866-44C>T (n.2866-44C>T) c.2533-44C>T (n.2533-44C>T) c.2614-44C>T (n.2614-44C>T) c.2632-44C>T (n.2632-44C>T) n.969C>T n.3185C>T c.1801-44C>T (n.1801-44C>T) c.1576-44C>T (n.1576-44C>T) c.2866-2231C>T (n.2866-2231C>T) n.42C>T c.827-44C>T c.2652-44C>T (n.2652-44C>T) n.3610-44C>T n.2211-44C>T c.2722-44C>T (n.2722-44C>T) n.212-44C>T c.2770-44C>T (n.2770-44C>T) c.2830-44C>T (n.2830-44C>T) c.2380-44C>T (n.2380-44C>T) c.682-44C>T (n.682-44C>T) c.2731-44C>T (n.2731-44C>T) c.2452-44C>T (n.2452-44C>T) c.2730+3485C>T (n.2730+3485C>T) c.1534-44C>T (n.1534-44C>T) n.3085-44C>T | |
13 | g.51946522G>C | CA610425887 | ATP7B | c.*699-44C>G (n.*699-44C>G) c.*1610-44C>G (n.*1610-44C>G) c.2245-44C>G (n.2245-44C>G) c.2866-44C>G (n.2866-44C>G) c.2533-44C>G (n.2533-44C>G) c.2614-44C>G (n.2614-44C>G) c.2632-44C>G (n.2632-44C>G) n.969C>G n.3185C>G c.1801-44C>G (n.1801-44C>G) c.1576-44C>G (n.1576-44C>G) c.2866-2231C>G (n.2866-2231C>G) n.42C>G c.827-44C>G c.2652-44C>G (n.2652-44C>G) n.3610-44C>G n.2211-44C>G c.2722-44C>G (n.2722-44C>G) n.212-44C>G c.2770-44C>G (n.2770-44C>G) c.2830-44C>G (n.2830-44C>G) c.2380-44C>G (n.2380-44C>G) c.682-44C>G (n.682-44C>G) c.2731-44C>G (n.2731-44C>G) c.2452-44C>G (n.2452-44C>G) c.2730+3485C>G (n.2730+3485C>G) c.1534-44C>G (n.1534-44C>G) n.3085-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946522G= | CA2091566251 | ATP7B | c.*699-44C= (n.*699-44C=) c.*1610-44C= (n.*1610-44C=) c.2245-44C= (n.2245-44C=) c.2866-44C= (n.2866-44C=) c.2533-44C= (n.2533-44C=) c.2614-44C= (n.2614-44C=) c.2632-44C= (n.2632-44C=) n.969C= n.3185C= c.1801-44C= (n.1801-44C=) c.1576-44C= (n.1576-44C=) c.2866-2231C= (n.2866-2231C=) n.42C= c.827-44C= c.2652-44C= (n.2652-44C=) n.3610-44C= n.2211-44C= c.2722-44C= (n.2722-44C=) n.212-44C= c.2770-44C= (n.2770-44C=) c.2830-44C= (n.2830-44C=) c.2380-44C= (n.2380-44C=) c.682-44C= (n.682-44C=) c.2731-44C= (n.2731-44C=) c.2452-44C= (n.2452-44C=) c.2730+3485C= (n.2730+3485C=) c.1534-44C= (n.1534-44C=) n.3085-44C= | |
13 | g.51946526G>A | CA2727873131 | ATP7B | c.*699-48C>T (n.*699-48C>T) c.*1610-48C>T (n.*1610-48C>T) c.2245-48C>T (n.2245-48C>T) c.2866-48C>T (n.2866-48C>T) c.2533-48C>T (n.2533-48C>T) c.2614-48C>T (n.2614-48C>T) c.2632-48C>T (n.2632-48C>T) n.965C>T n.3181C>T c.1801-48C>T (n.1801-48C>T) c.1576-48C>T (n.1576-48C>T) c.2866-2235C>T (n.2866-2235C>T) n.38C>T c.827-48C>T c.2652-48C>T (n.2652-48C>T) n.3610-48C>T n.2211-48C>T c.2722-48C>T (n.2722-48C>T) n.212-48C>T c.2770-48C>T (n.2770-48C>T) c.2830-48C>T (n.2830-48C>T) c.2380-48C>T (n.2380-48C>T) c.682-48C>T (n.682-48C>T) c.2731-48C>T (n.2731-48C>T) c.2452-48C>T (n.2452-48C>T) c.2730+3481C>T (n.2730+3481C>T) c.1534-48C>T (n.1534-48C>T) n.3085-48C>T | dbSNP |
13 | g.51946526G>C | CA2741321259 | ATP7B | c.*699-48C>G (n.*699-48C>G) c.*1610-48C>G (n.*1610-48C>G) c.2245-48C>G (n.2245-48C>G) c.2866-48C>G (n.2866-48C>G) c.2533-48C>G (n.2533-48C>G) c.2614-48C>G (n.2614-48C>G) c.2632-48C>G (n.2632-48C>G) n.965C>G n.3181C>G c.1801-48C>G (n.1801-48C>G) c.1576-48C>G (n.1576-48C>G) c.2866-2235C>G (n.2866-2235C>G) n.38C>G c.827-48C>G c.2652-48C>G (n.2652-48C>G) n.3610-48C>G n.2211-48C>G c.2722-48C>G (n.2722-48C>G) n.212-48C>G c.2770-48C>G (n.2770-48C>G) c.2830-48C>G (n.2830-48C>G) c.2380-48C>G (n.2380-48C>G) c.682-48C>G (n.682-48C>G) c.2731-48C>G (n.2731-48C>G) c.2452-48C>G (n.2452-48C>G) c.2730+3481C>G (n.2730+3481C>G) c.1534-48C>G (n.1534-48C>G) n.3085-48C>G | |
13 | g.51946526G= | CA2091566252 | ATP7B | c.*699-48C= (n.*699-48C=) c.*1610-48C= (n.*1610-48C=) c.2245-48C= (n.2245-48C=) c.2866-48C= (n.2866-48C=) c.2533-48C= (n.2533-48C=) c.2614-48C= (n.2614-48C=) c.2632-48C= (n.2632-48C=) n.965C= n.3181C= c.1801-48C= (n.1801-48C=) c.1576-48C= (n.1576-48C=) c.2866-2235C= (n.2866-2235C=) n.38C= c.827-48C= c.2652-48C= (n.2652-48C=) n.3610-48C= n.2211-48C= c.2722-48C= (n.2722-48C=) n.212-48C= c.2770-48C= (n.2770-48C=) c.2830-48C= (n.2830-48C=) c.2380-48C= (n.2380-48C=) c.682-48C= (n.682-48C=) c.2731-48C= (n.2731-48C=) c.2452-48C= (n.2452-48C=) c.2730+3481C= (n.2730+3481C=) c.1534-48C= (n.1534-48C=) n.3085-48C= | |
13 | g.51946526G>T | CA610425888 | ATP7B | c.*699-48C>A (n.*699-48C>A) c.*1610-48C>A (n.*1610-48C>A) c.2245-48C>A (n.2245-48C>A) c.2866-48C>A (n.2866-48C>A) c.2533-48C>A (n.2533-48C>A) c.2614-48C>A (n.2614-48C>A) c.2632-48C>A (n.2632-48C>A) n.965C>A n.3181C>A c.1801-48C>A (n.1801-48C>A) c.1576-48C>A (n.1576-48C>A) c.2866-2235C>A (n.2866-2235C>A) n.38C>A c.827-48C>A c.2652-48C>A (n.2652-48C>A) n.3610-48C>A n.2211-48C>A c.2722-48C>A (n.2722-48C>A) n.212-48C>A c.2770-48C>A (n.2770-48C>A) c.2830-48C>A (n.2830-48C>A) c.2380-48C>A (n.2380-48C>A) c.682-48C>A (n.682-48C>A) c.2731-48C>A (n.2731-48C>A) c.2452-48C>A (n.2452-48C>A) c.2730+3481C>A (n.2730+3481C>A) c.1534-48C>A (n.1534-48C>A) n.3085-48C>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51946527C>T | CA2623117626 | ATP7B | c.*699-49G>A (n.*699-49G>A) c.*1610-49G>A (n.*1610-49G>A) c.2245-49G>A (n.2245-49G>A) c.2866-49G>A (n.2866-49G>A) c.2533-49G>A (n.2533-49G>A) c.2614-49G>A (n.2614-49G>A) c.2632-49G>A (n.2632-49G>A) n.964G>A n.3180G>A c.1801-49G>A (n.1801-49G>A) c.1576-49G>A (n.1576-49G>A) c.2866-2236G>A (n.2866-2236G>A) n.37G>A c.827-49G>A c.2652-49G>A (n.2652-49G>A) n.3610-49G>A n.2211-49G>A c.2722-49G>A (n.2722-49G>A) n.212-49G>A c.2770-49G>A (n.2770-49G>A) c.2830-49G>A (n.2830-49G>A) c.2380-49G>A (n.2380-49G>A) c.682-49G>A (n.682-49G>A) c.2731-49G>A (n.2731-49G>A) c.2452-49G>A (n.2452-49G>A) c.2730+3480G>A (n.2730+3480G>A) c.1534-49G>A (n.1534-49G>A) n.3085-49G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946529C>A | CA2575420485 | ATP7B | c.*699-51G>T (n.*699-51G>T) c.*1610-51G>T (n.*1610-51G>T) c.2245-51G>T (n.2245-51G>T) c.2866-51G>T (n.2866-51G>T) c.2533-51G>T (n.2533-51G>T) c.2614-51G>T (n.2614-51G>T) c.2632-51G>T (n.2632-51G>T) n.962G>T n.3178G>T c.1801-51G>T (n.1801-51G>T) c.1576-51G>T (n.1576-51G>T) c.2866-2238G>T (n.2866-2238G>T) n.35G>T c.827-51G>T c.2652-51G>T (n.2652-51G>T) n.3610-51G>T n.2211-51G>T c.2722-51G>T (n.2722-51G>T) n.212-51G>T c.2770-51G>T (n.2770-51G>T) c.2830-51G>T (n.2830-51G>T) c.2380-51G>T (n.2380-51G>T) c.682-51G>T (n.682-51G>T) c.2731-51G>T (n.2731-51G>T) c.2452-51G>T (n.2452-51G>T) c.2730+3478G>T (n.2730+3478G>T) c.1534-51G>T (n.1534-51G>T) n.3085-51G>T | |
13 | g.51946529C= | CA2091566253 | ATP7B | c.*699-51G= (n.*699-51G=) c.*1610-51G= (n.*1610-51G=) c.2245-51G= (n.2245-51G=) c.2866-51G= (n.2866-51G=) c.2533-51G= (n.2533-51G=) c.2614-51G= (n.2614-51G=) c.2632-51G= (n.2632-51G=) n.962G= n.3178G= c.1801-51G= (n.1801-51G=) c.1576-51G= (n.1576-51G=) c.2866-2238G= (n.2866-2238G=) n.35G= c.827-51G= c.2652-51G= (n.2652-51G=) n.3610-51G= n.2211-51G= c.2722-51G= (n.2722-51G=) n.212-51G= c.2770-51G= (n.2770-51G=) c.2830-51G= (n.2830-51G=) c.2380-51G= (n.2380-51G=) c.682-51G= (n.682-51G=) c.2731-51G= (n.2731-51G=) c.2452-51G= (n.2452-51G=) c.2730+3478G= (n.2730+3478G=) c.1534-51G= (n.1534-51G=) n.3085-51G= | |
13 | g.51946529C>G | CA250082344 | ATP7B | c.*699-51G>C (n.*699-51G>C) c.*1610-51G>C (n.*1610-51G>C) c.2245-51G>C (n.2245-51G>C) c.2866-51G>C (n.2866-51G>C) c.2533-51G>C (n.2533-51G>C) c.2614-51G>C (n.2614-51G>C) c.2632-51G>C (n.2632-51G>C) n.962G>C n.3178G>C c.1801-51G>C (n.1801-51G>C) c.1576-51G>C (n.1576-51G>C) c.2866-2238G>C (n.2866-2238G>C) n.35G>C c.827-51G>C c.2652-51G>C (n.2652-51G>C) n.3610-51G>C n.2211-51G>C c.2722-51G>C (n.2722-51G>C) n.212-51G>C c.2770-51G>C (n.2770-51G>C) c.2830-51G>C (n.2830-51G>C) c.2380-51G>C (n.2380-51G>C) c.682-51G>C (n.682-51G>C) c.2731-51G>C (n.2731-51G>C) c.2452-51G>C (n.2452-51G>C) c.2730+3478G>C (n.2730+3478G>C) c.1534-51G>C (n.1534-51G>C) n.3085-51G>C | dbSNP |
13 | g.51946531del | CA2536168370 | ATP7B | c.*699-51del (n.*699-51del) c.*1610-51del (n.*1610-51del) c.2245-51del (n.2245-51del) c.2866-51del (n.2866-51del) c.2533-51del (n.2533-51del) c.2614-51del (n.2614-51del) c.2632-51del (n.2632-51del) n.962del n.3178del c.1801-51del (n.1801-51del) c.1576-51del (n.1576-51del) c.2866-2238del (n.2866-2238del) n.35del c.827-51del c.2652-51del (n.2652-51del) n.3610-51del n.2211-51del c.2722-51del (n.2722-51del) n.212-51del c.2770-51del (n.2770-51del) c.2830-51del (n.2830-51del) c.2380-51del (n.2380-51del) c.682-51del (n.682-51del) c.2731-51del (n.2731-51del) c.2452-51del (n.2452-51del) c.2730+3478del (n.2730+3478del) c.1534-51del (n.1534-51del) n.3085-51del |