Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51915901T>CCA2618859387ACVRL1c.779-135T>C (n.779-135T>C)
c.1049-135T>C (n.1049-135T>C)
c.527-135T>C (n.527-135T>C)
n.189T>C
c.1091-135T>C (n.1091-135T>C)
c.54-135T>C
c.260-135T>C (n.260-135T>C)
 gnomAD v4
12g.51915902delCA2618859386ACVRL1c.779-134del (n.779-134del)
c.1049-134del (n.1049-134del)
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n.190del
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c.54-134del
c.260-134del (n.260-134del)
 gnomAD v4
12g.51915903C>ACA2618859388ACVRL1c.779-133C>A (n.779-133C>A)
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n.191C>A
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c.54-133C>A
c.260-133C>A (n.260-133C>A)
 gnomAD v4
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c.260-133C>T (n.260-133C>T)
 gnomAD v4
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n.192C>A
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c.54-132C>A
c.260-132C>A (n.260-132C>A)
 gnomAD v4
12g.51915904C=CA2036236597ACVRL1c.779-132C= (n.779-132C=)
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12g.51915904C>TCA236364673ACVRL1c.779-132C>T (n.779-132C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915905A=CA2036236599ACVRL1c.779-131A= (n.779-131A=)
c.1049-131A= (n.1049-131A=)
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12g.51915905A>GCA947666510ACVRL1c.779-131A>G (n.779-131A>G)
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n.193A>G
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c.54-131A>G
c.260-131A>G (n.260-131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.194G>A
c.1091-130G>A (n.1091-130G>A)
c.54-130G>A
c.260-130G>A (n.260-130G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915906G>TCA654740785ACVRL1c.779-130G>T (n.779-130G>T)
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n.194G>T
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c.54-130G>T
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 gnomAD v4 COSMIC
12g.51915907C>ACA2618859393ACVRL1c.779-129C>A (n.779-129C>A)
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c.527-129C>A (n.527-129C>A)
n.195C>A
c.1091-129C>A (n.1091-129C>A)
c.54-129C>A
c.260-129C>A (n.260-129C>A)
 gnomAD v4
12g.51915907C>TCA2618859394ACVRL1c.779-129C>T (n.779-129C>T)
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c.527-129C>T (n.527-129C>T)
n.195C>T
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c.54-129C>T
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 gnomAD v4
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n.196C>A
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c.54-128C>A
c.260-128C>A (n.260-128C>A)
 gnomAD v4
12g.51915909C>ACA2618859396ACVRL1c.779-127C>A (n.779-127C>A)
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n.197C>A
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c.54-127C>A
c.260-127C>A (n.260-127C>A)
 gnomAD v4
12g.51915909C>TCA2618859397ACVRL1c.779-127C>T (n.779-127C>T)
c.1049-127C>T (n.1049-127C>T)
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n.197C>T
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 gnomAD v4
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n.198A>T
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c.54-126A>T
c.260-126A>T (n.260-126A>T)
 gnomAD v4
12g.51915911T>ACA2618859399ACVRL1c.779-125T>A (n.779-125T>A)
c.1049-125T>A (n.1049-125T>A)
c.527-125T>A (n.527-125T>A)
n.199T>A
c.1091-125T>A (n.1091-125T>A)
c.54-125T>A
c.260-125T>A (n.260-125T>A)
 gnomAD v4
12g.51915911T>CCA2618859400ACVRL1c.779-125T>C (n.779-125T>C)
c.1049-125T>C (n.1049-125T>C)
c.527-125T>C (n.527-125T>C)
n.199T>C
c.1091-125T>C (n.1091-125T>C)
c.54-125T>C
c.260-125T>C (n.260-125T>C)
 gnomAD v4
12g.51915912C>ACA2618859401ACVRL1c.779-124C>A (n.779-124C>A)
c.1049-124C>A (n.1049-124C>A)
c.527-124C>A (n.527-124C>A)
n.200C>A
c.1091-124C>A (n.1091-124C>A)
c.54-124C>A
c.260-124C>A (n.260-124C>A)
 gnomAD v4
12g.51915913T>CCA2618859402ACVRL1c.779-123T>C (n.779-123T>C)
c.1049-123T>C (n.1049-123T>C)
c.527-123T>C (n.527-123T>C)
n.201T>C
c.1091-123T>C (n.1091-123T>C)
c.54-123T>C
c.260-123T>C (n.260-123T>C)
 gnomAD v4
12g.51915913T>GCA2618859403ACVRL1c.779-123T>G (n.779-123T>G)
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c.527-123T>G (n.527-123T>G)
n.201T>G
c.1091-123T>G (n.1091-123T>G)
c.54-123T>G
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 gnomAD v4
12g.51915914C>ACA2618859404ACVRL1c.779-122C>A (n.779-122C>A)
c.1049-122C>A (n.1049-122C>A)
c.527-122C>A (n.527-122C>A)
n.202C>A
c.1091-122C>A (n.1091-122C>A)
c.54-122C>A
c.260-122C>A (n.260-122C>A)
 gnomAD v4
12g.51915915C>ACA2618859406ACVRL1c.779-121C>A (n.779-121C>A)
c.1049-121C>A (n.1049-121C>A)
c.527-121C>A (n.527-121C>A)
n.203C>A
c.1091-121C>A (n.1091-121C>A)
c.54-121C>A
c.260-121C>A (n.260-121C>A)
 gnomAD v4
12g.51915915C=CA2036236600ACVRL1c.779-121C= (n.779-121C=)
c.1049-121C= (n.1049-121C=)
c.527-121C= (n.527-121C=)
n.203C=
c.1091-121C= (n.1091-121C=)
c.54-121C=
c.260-121C= (n.260-121C=)
12g.51915915C>GCA2618859407ACVRL1c.779-121C>G (n.779-121C>G)
c.1049-121C>G (n.1049-121C>G)
c.527-121C>G (n.527-121C>G)
n.203C>G
c.1091-121C>G (n.1091-121C>G)
c.54-121C>G
c.260-121C>G (n.260-121C>G)
 gnomAD v4
12g.51915915C>TCA236364685ACVRL1c.779-121C>T (n.779-121C>T)
c.1049-121C>T (n.1049-121C>T)
c.527-121C>T (n.527-121C>T)
n.203C>T
c.1091-121C>T (n.1091-121C>T)
c.54-121C>T
c.260-121C>T (n.260-121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915916G>ACA947666521ACVRL1c.779-120G>A (n.779-120G>A)
c.1049-120G>A (n.1049-120G>A)
c.527-120G>A (n.527-120G>A)
n.204G>A
c.1091-120G>A (n.1091-120G>A)
c.54-120G>A
c.260-120G>A (n.260-120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915916G>CCA2036236604ACVRL1c.779-120G>C (n.779-120G>C)
c.1049-120G>C (n.1049-120G>C)
c.527-120G>C (n.527-120G>C)
n.204G>C
c.1091-120G>C (n.1091-120G>C)
c.54-120G>C
c.260-120G>C (n.260-120G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915916G=CA2036236602ACVRL1c.779-120G= (n.779-120G=)
c.1049-120G= (n.1049-120G=)
c.527-120G= (n.527-120G=)
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c.1091-120G= (n.1091-120G=)
c.54-120G=
c.260-120G= (n.260-120G=)
12g.51915917T>CCA2618859408ACVRL1c.779-119T>C (n.779-119T>C)
c.1049-119T>C (n.1049-119T>C)
c.527-119T>C (n.527-119T>C)
n.205T>C
c.1091-119T>C (n.1091-119T>C)
c.54-119T>C
c.260-119T>C (n.260-119T>C)
 gnomAD v4
12g.51915918G>ACA2618859409ACVRL1c.779-118G>A (n.779-118G>A)
c.1049-118G>A (n.1049-118G>A)
c.527-118G>A (n.527-118G>A)
n.206G>A
c.1091-118G>A (n.1091-118G>A)
c.54-118G>A
c.260-118G>A (n.260-118G>A)
 gnomAD v4
12g.51915918G>TCA2618859410ACVRL1c.779-118G>T (n.779-118G>T)
c.1049-118G>T (n.1049-118G>T)
c.527-118G>T (n.527-118G>T)
n.206G>T
c.1091-118G>T (n.1091-118G>T)
c.54-118G>T
c.260-118G>T (n.260-118G>T)
 gnomAD v4
12g.51915919C>ACA689766705ACVRL1c.779-117C>A (n.779-117C>A)
c.1049-117C>A (n.1049-117C>A)
c.527-117C>A (n.527-117C>A)
n.207C>A
c.1091-117C>A (n.1091-117C>A)
c.54-117C>A
c.260-117C>A (n.260-117C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915919C=CA2036236606ACVRL1c.779-117C= (n.779-117C=)
c.1049-117C= (n.1049-117C=)
c.527-117C= (n.527-117C=)
n.207C=
c.1091-117C= (n.1091-117C=)
c.54-117C=
c.260-117C= (n.260-117C=)
12g.51915919C>TCA2618859411ACVRL1c.779-117C>T (n.779-117C>T)
c.1049-117C>T (n.1049-117C>T)
c.527-117C>T (n.527-117C>T)
n.207C>T
c.1091-117C>T (n.1091-117C>T)
c.54-117C>T
c.260-117C>T (n.260-117C>T)
 gnomAD v4
12g.51915921C>ACA689766709ACVRL1c.779-115C>A (n.779-115C>A)
c.1049-115C>A (n.1049-115C>A)
c.527-115C>A (n.527-115C>A)
n.209C>A
c.1091-115C>A (n.1091-115C>A)
c.54-115C>A
c.260-115C>A (n.260-115C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915921C=CA2036236609ACVRL1c.779-115C= (n.779-115C=)
c.1049-115C= (n.1049-115C=)
c.527-115C= (n.527-115C=)
n.209C=
c.1091-115C= (n.1091-115C=)
c.54-115C=
c.260-115C= (n.260-115C=)
12g.51915921C>TCA236364692ACVRL1c.779-115C>T (n.779-115C>T)
c.1049-115C>T (n.1049-115C>T)
c.527-115C>T (n.527-115C>T)
n.209C>T
c.1091-115C>T (n.1091-115C>T)
c.54-115C>T
c.260-115C>T (n.260-115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915922G>ACA947666526ACVRL1c.779-114G>A (n.779-114G>A)
c.1049-114G>A (n.1049-114G>A)
c.527-114G>A (n.527-114G>A)
n.210G>A
c.1091-114G>A (n.1091-114G>A)
c.54-114G>A
c.260-114G>A (n.260-114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915922G=CA2036236611ACVRL1c.779-114G= (n.779-114G=)
c.1049-114G= (n.1049-114G=)
c.527-114G= (n.527-114G=)
n.210G=
c.1091-114G= (n.1091-114G=)
c.54-114G=
c.260-114G= (n.260-114G=)
12g.51915922G>TCA2618859412ACVRL1c.779-114G>T (n.779-114G>T)
c.1049-114G>T (n.1049-114G>T)
c.527-114G>T (n.527-114G>T)
n.210G>T
c.1091-114G>T (n.1091-114G>T)
c.54-114G>T
c.260-114G>T (n.260-114G>T)
 gnomAD v4
12g.51915924C>ACA2618859413ACVRL1c.779-112C>A (n.779-112C>A)
c.1049-112C>A (n.1049-112C>A)
c.527-112C>A (n.527-112C>A)
n.212C>A
c.1091-112C>A (n.1091-112C>A)
c.54-112C>A
c.260-112C>A (n.260-112C>A)
 gnomAD v4
12g.51915925T>CCA2618859414ACVRL1c.779-111T>C (n.779-111T>C)
c.1049-111T>C (n.1049-111T>C)
c.527-111T>C (n.527-111T>C)
n.213T>C
c.1091-111T>C (n.1091-111T>C)
c.54-111T>C
c.260-111T>C (n.260-111T>C)
 gnomAD v4
12g.51915926C>ACA2618859415ACVRL1c.779-110C>A (n.779-110C>A)
c.1049-110C>A (n.1049-110C>A)
c.527-110C>A (n.527-110C>A)
n.214C>A
c.1091-110C>A (n.1091-110C>A)
c.54-110C>A
c.260-110C>A (n.260-110C>A)
 gnomAD v4
12g.51915927C>TCA2618859416ACVRL1c.779-109C>T (n.779-109C>T)
c.1049-109C>T (n.1049-109C>T)
c.527-109C>T (n.527-109C>T)
n.215C>T
c.1091-109C>T (n.1091-109C>T)
c.54-109C>T
c.260-109C>T (n.260-109C>T)
 gnomAD v4
12g.51915928A=CA2036236612ACVRL1c.779-108A= (n.779-108A=)
c.1049-108A= (n.1049-108A=)
c.527-108A= (n.527-108A=)
n.216A=
c.1091-108A= (n.1091-108A=)
c.54-108A=
c.260-108A= (n.260-108A=)
12g.51915928A>CCA2618859417ACVRL1c.779-108A>C (n.779-108A>C)
c.1049-108A>C (n.1049-108A>C)
c.527-108A>C (n.527-108A>C)
n.216A>C
c.1091-108A>C (n.1091-108A>C)
c.54-108A>C
c.260-108A>C (n.260-108A>C)
 gnomAD v4
12g.51915928A>GCA2036236613ACVRL1c.779-108A>G (n.779-108A>G)
c.1049-108A>G (n.1049-108A>G)
c.527-108A>G (n.527-108A>G)
n.216A>G
c.1091-108A>G (n.1091-108A>G)
c.54-108A>G
c.260-108A>G (n.260-108A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915929T>CCA236364700ACVRL1c.779-107T>C (n.779-107T>C)
c.1049-107T>C (n.1049-107T>C)
c.527-107T>C (n.527-107T>C)
n.217T>C
c.1091-107T>C (n.1091-107T>C)
c.54-107T>C
c.260-107T>C (n.260-107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915929T=CA2036236615ACVRL1c.779-107T= (n.779-107T=)
c.1049-107T= (n.1049-107T=)
c.527-107T= (n.527-107T=)
n.217T=
c.1091-107T= (n.1091-107T=)
c.54-107T=
c.260-107T= (n.260-107T=)
12g.51915930C>ACA2618859418ACVRL1c.779-106C>A (n.779-106C>A)
c.1049-106C>A (n.1049-106C>A)
c.527-106C>A (n.527-106C>A)
n.218C>A
c.1091-106C>A (n.1091-106C>A)
c.54-106C>A
c.260-106C>A (n.260-106C>A)
 gnomAD v4
12g.51915930C=CA2036236617ACVRL1c.779-106C= (n.779-106C=)
c.1049-106C= (n.1049-106C=)
c.527-106C= (n.527-106C=)
n.218C=
c.1091-106C= (n.1091-106C=)
c.54-106C=
c.260-106C= (n.260-106C=)
12g.51915930C>TCA236364707ACVRL1c.779-106C>T (n.779-106C>T)
c.1049-106C>T (n.1049-106C>T)
c.527-106C>T (n.527-106C>T)
n.218C>T
c.1091-106C>T (n.1091-106C>T)
c.54-106C>T
c.260-106C>T (n.260-106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915931T>CCA2618859419ACVRL1c.779-105T>C (n.779-105T>C)
c.1049-105T>C (n.1049-105T>C)
c.527-105T>C (n.527-105T>C)
n.219T>C
c.1091-105T>C (n.1091-105T>C)
c.54-105T>C
c.260-105T>C (n.260-105T>C)
 gnomAD v4
12g.51915932G>ACA947666528ACVRL1c.779-104G>A (n.779-104G>A)
c.1049-104G>A (n.1049-104G>A)
c.527-104G>A (n.527-104G>A)
n.220G>A
c.1091-104G>A (n.1091-104G>A)
c.54-104G>A
c.260-104G>A (n.260-104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915932G=CA2036236620ACVRL1c.779-104G= (n.779-104G=)
c.1049-104G= (n.1049-104G=)
c.527-104G= (n.527-104G=)
n.220G=
c.1091-104G= (n.1091-104G=)
c.54-104G=
c.260-104G= (n.260-104G=)
12g.51915932G>TCA2618859420ACVRL1c.779-104G>T (n.779-104G>T)
c.1049-104G>T (n.1049-104G>T)
c.527-104G>T (n.527-104G>T)
n.220G>T
c.1091-104G>T (n.1091-104G>T)
c.54-104G>T
c.260-104G>T (n.260-104G>T)
 gnomAD v4
12g.51915933C>ACA2618859421ACVRL1c.779-103C>A (n.779-103C>A)
c.1049-103C>A (n.1049-103C>A)
c.527-103C>A (n.527-103C>A)
n.221C>A
c.1091-103C>A (n.1091-103C>A)
c.54-103C>A
c.260-103C>A (n.260-103C>A)
 gnomAD v4
12g.51915933C>TCA2618859422ACVRL1c.779-103C>T (n.779-103C>T)
c.1049-103C>T (n.1049-103C>T)
c.527-103C>T (n.527-103C>T)
n.221C>T
c.1091-103C>T (n.1091-103C>T)
c.54-103C>T
c.260-103C>T (n.260-103C>T)
 gnomAD v4
12g.51915934C>ACA2618859424ACVRL1c.779-102C>A (n.779-102C>A)
c.1049-102C>A (n.1049-102C>A)
c.527-102C>A (n.527-102C>A)
n.222C>A
c.1091-102C>A (n.1091-102C>A)
c.54-102C>A
c.260-102C>A (n.260-102C>A)
 gnomAD v4
12g.51915934C>TCA2618859425ACVRL1c.779-102C>T (n.779-102C>T)
c.1049-102C>T (n.1049-102C>T)
c.527-102C>T (n.527-102C>T)
n.222C>T
c.1091-102C>T (n.1091-102C>T)
c.54-102C>T
c.260-102C>T (n.260-102C>T)
 gnomAD v4
12g.51915935T>ACA2618859427ACVRL1c.779-101T>A (n.779-101T>A)
c.1049-101T>A (n.1049-101T>A)
c.527-101T>A (n.527-101T>A)
n.223T>A
c.1091-101T>A (n.1091-101T>A)
c.54-101T>A
c.260-101T>A (n.260-101T>A)
 gnomAD v4
12g.51915935T>CCA236364710ACVRL1c.779-101T>C (n.779-101T>C)
c.1049-101T>C (n.1049-101T>C)
c.527-101T>C (n.527-101T>C)
n.223T>C
c.1091-101T>C (n.1091-101T>C)
c.54-101T>C
c.260-101T>C (n.260-101T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915935T=CA2036236623ACVRL1c.779-101T= (n.779-101T=)
c.1049-101T= (n.1049-101T=)
c.527-101T= (n.527-101T=)
n.223T=
c.1091-101T= (n.1091-101T=)
c.54-101T=
c.260-101T= (n.260-101T=)
12g.51915936delCA2618859426ACVRL1c.779-100del (n.779-100del)
c.1049-100del (n.1049-100del)
c.527-100del (n.527-100del)
n.224del
c.1091-100del (n.1091-100del)
c.54-100del
c.260-100del (n.260-100del)
 gnomAD v4
12g.51915936T>CCA2618859428ACVRL1c.779-100T>C (n.779-100T>C)
c.1049-100T>C (n.1049-100T>C)
c.527-100T>C (n.527-100T>C)
n.224T>C
c.1091-100T>C (n.1091-100T>C)
c.54-100T>C
c.260-100T>C (n.260-100T>C)
 gnomAD v4
12g.51915937C>ACA947666533ACVRL1c.779-99C>A (n.779-99C>A)
c.1049-99C>A (n.1049-99C>A)
c.527-99C>A (n.527-99C>A)
n.225C>A
c.1091-99C>A (n.1091-99C>A)
c.54-99C>A
c.260-99C>A (n.260-99C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915937C=CA2036236626ACVRL1c.779-99C= (n.779-99C=)
c.1049-99C= (n.1049-99C=)
c.527-99C= (n.527-99C=)
n.225C=
c.1091-99C= (n.1091-99C=)
c.54-99C=
c.260-99C= (n.260-99C=)
12g.51915937C>TCA236364711ACVRL1c.779-99C>T (n.779-99C>T)
c.1049-99C>T (n.1049-99C>T)
c.527-99C>T (n.527-99C>T)
n.225C>T
c.1091-99C>T (n.1091-99C>T)
c.54-99C>T
c.260-99C>T (n.260-99C>T)
 dbSNP
12g.51915940dupCA2618859429ACVRL1c.779-96dup (n.779-96dup)
c.1049-96dup (n.1049-96dup)
c.527-96dup (n.527-96dup)
n.228dup
c.1091-96dup (n.1091-96dup)
c.54-96dup
c.260-96dup (n.260-96dup)
 gnomAD v4
12g.51915940delCA2618859430ACVRL1c.779-96del (n.779-96del)
c.1049-96del (n.1049-96del)
c.527-96del (n.527-96del)
n.228del
c.1091-96del (n.1091-96del)
c.54-96del
c.260-96del (n.260-96del)
 gnomAD v4
12g.51915938C>ACA2618859431ACVRL1c.779-98C>A (n.779-98C>A)
c.1049-98C>A (n.1049-98C>A)
c.527-98C>A (n.527-98C>A)
n.226C>A
c.1091-98C>A (n.1091-98C>A)
c.54-98C>A
c.260-98C>A (n.260-98C>A)
 gnomAD v4
12g.51915938C>TCA2618859432ACVRL1c.779-98C>T (n.779-98C>T)
c.1049-98C>T (n.1049-98C>T)
c.527-98C>T (n.527-98C>T)
n.226C>T
c.1091-98C>T (n.1091-98C>T)
c.54-98C>T
c.260-98C>T (n.260-98C>T)
 gnomAD v4
12g.51915939C>ACA2618859433ACVRL1c.779-97C>A (n.779-97C>A)
c.1049-97C>A (n.1049-97C>A)
c.527-97C>A (n.527-97C>A)
n.227C>A
c.1091-97C>A (n.1091-97C>A)
c.54-97C>A
c.260-97C>A (n.260-97C>A)
 gnomAD v4
12g.51915939C=CA2036236628ACVRL1c.779-97C= (n.779-97C=)
c.1049-97C= (n.1049-97C=)
c.527-97C= (n.527-97C=)
n.227C=
c.1091-97C= (n.1091-97C=)
c.54-97C=
c.260-97C= (n.260-97C=)
12g.51915939C>TCA236364713ACVRL1c.779-97C>T (n.779-97C>T)
c.1049-97C>T (n.1049-97C>T)
c.527-97C>T (n.527-97C>T)
n.227C>T
c.1091-97C>T (n.1091-97C>T)
c.54-97C>T
c.260-97C>T (n.260-97C>T)
 dbSNP
12g.51915940C>ACA2618859434ACVRL1c.779-96C>A (n.779-96C>A)
c.1049-96C>A (n.1049-96C>A)
c.527-96C>A (n.527-96C>A)
n.228C>A
c.1091-96C>A (n.1091-96C>A)
c.54-96C>A
c.260-96C>A (n.260-96C>A)
 gnomAD v4
12g.51915940C>GCA2618859435ACVRL1c.779-96C>G (n.779-96C>G)
c.1049-96C>G (n.1049-96C>G)
c.527-96C>G (n.527-96C>G)
n.228C>G
c.1091-96C>G (n.1091-96C>G)
c.54-96C>G
c.260-96C>G (n.260-96C>G)
 gnomAD v4
12g.51915940C>TCA2618859436ACVRL1c.779-96C>T (n.779-96C>T)
c.1049-96C>T (n.1049-96C>T)
c.527-96C>T (n.527-96C>T)
n.228C>T
c.1091-96C>T (n.1091-96C>T)
c.54-96C>T
c.260-96C>T (n.260-96C>T)
 gnomAD v4
12g.51915941T>ACA2618859437ACVRL1c.779-95T>A (n.779-95T>A)
c.1049-95T>A (n.1049-95T>A)
c.527-95T>A (n.527-95T>A)
n.229T>A
c.1091-95T>A (n.1091-95T>A)
c.54-95T>A
c.260-95T>A (n.260-95T>A)
 gnomAD v4
12g.51915941T>GCA2618859438ACVRL1c.779-95T>G (n.779-95T>G)
c.1049-95T>G (n.1049-95T>G)
c.527-95T>G (n.527-95T>G)
n.229T>G
c.1091-95T>G (n.1091-95T>G)
c.54-95T>G
c.260-95T>G (n.260-95T>G)
 gnomAD v4
12g.51915942C>ACA2618859439ACVRL1c.779-94C>A (n.779-94C>A)
c.1049-94C>A (n.1049-94C>A)
c.527-94C>A (n.527-94C>A)
n.230C>A
c.1091-94C>A (n.1091-94C>A)
c.54-94C>A
c.260-94C>A (n.260-94C>A)
 gnomAD v4
12g.51915942C=CA2036236630ACVRL1c.779-94C= (n.779-94C=)
c.1049-94C= (n.1049-94C=)
c.527-94C= (n.527-94C=)
n.230C=
c.1091-94C= (n.1091-94C=)
c.54-94C=
c.260-94C= (n.260-94C=)
12g.51915942C>GCA2842769022ACVRL1c.779-94C>G (n.779-94C>G)
c.1049-94C>G (n.1049-94C>G)
c.527-94C>G (n.527-94C>G)
n.230C>G
c.1091-94C>G (n.1091-94C>G)
c.54-94C>G
c.260-94C>G (n.260-94C>G)
12g.51915942C>TCA236364719ACVRL1c.779-94C>T (n.779-94C>T)
c.1049-94C>T (n.1049-94C>T)
c.527-94C>T (n.527-94C>T)
n.230C>T
c.1091-94C>T (n.1091-94C>T)
c.54-94C>T
c.260-94C>T (n.260-94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915943T>CCA947666534ACVRL1c.779-93T>C (n.779-93T>C)
c.1049-93T>C (n.1049-93T>C)
c.527-93T>C (n.527-93T>C)
n.231T>C
c.1091-93T>C (n.1091-93T>C)
c.54-93T>C
c.260-93T>C (n.260-93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915943T=CA2036236631ACVRL1c.779-93T= (n.779-93T=)
c.1049-93T= (n.1049-93T=)
c.527-93T= (n.527-93T=)
n.231T=
c.1091-93T= (n.1091-93T=)
c.54-93T=
c.260-93T= (n.260-93T=)
12g.51915944C>ACA2618859440ACVRL1c.779-92C>A (n.779-92C>A)
c.1049-92C>A (n.1049-92C>A)
c.527-92C>A (n.527-92C>A)
n.232C>A
c.1091-92C>A (n.1091-92C>A)
c.54-92C>A
c.260-92C>A (n.260-92C>A)
 gnomAD v4
12g.51915945T>ACA2618859441ACVRL1c.779-91T>A (n.779-91T>A)
c.1049-91T>A (n.1049-91T>A)
c.527-91T>A (n.527-91T>A)
n.233T>A
c.1091-91T>A (n.1091-91T>A)
c.54-91T>A
c.260-91T>A (n.260-91T>A)
 gnomAD v4
12g.51915946G>TCA2618859442ACVRL1c.779-90G>T (n.779-90G>T)
c.1049-90G>T (n.1049-90G>T)
c.527-90G>T (n.527-90G>T)
n.234G>T
c.1091-90G>T (n.1091-90G>T)
c.54-90G>T
c.260-90G>T (n.260-90G>T)
 gnomAD v4
12g.51915947T>ACA2618859443ACVRL1c.779-89T>A (n.779-89T>A)
c.1049-89T>A (n.1049-89T>A)
c.527-89T>A (n.527-89T>A)
n.235T>A
c.1091-89T>A (n.1091-89T>A)
c.54-89T>A
c.260-89T>A (n.260-89T>A)
 gnomAD v4
12g.51915947T>CCA2618859444ACVRL1c.779-89T>C (n.779-89T>C)
c.1049-89T>C (n.1049-89T>C)
c.527-89T>C (n.527-89T>C)
n.235T>C
c.1091-89T>C (n.1091-89T>C)
c.54-89T>C
c.260-89T>C (n.260-89T>C)
 gnomAD v4
12g.51915948C>ACA2618859445ACVRL1c.779-88C>A (n.779-88C>A)
c.1049-88C>A (n.1049-88C>A)
c.527-88C>A (n.527-88C>A)
n.236C>A
c.1091-88C>A (n.1091-88C>A)
c.54-88C>A
c.260-88C>A (n.260-88C>A)
 gnomAD v4
12g.51915948C>TCA2618859446ACVRL1c.779-88C>T (n.779-88C>T)
c.1049-88C>T (n.1049-88C>T)
c.527-88C>T (n.527-88C>T)
n.236C>T
c.1091-88C>T (n.1091-88C>T)
c.54-88C>T
c.260-88C>T (n.260-88C>T)
 gnomAD v4
12g.51915949C>ACA2618859447ACVRL1c.779-87C>A (n.779-87C>A)
c.1049-87C>A (n.1049-87C>A)
c.527-87C>A (n.527-87C>A)
n.237C>A
c.1091-87C>A (n.1091-87C>A)
c.54-87C>A
c.260-87C>A (n.260-87C>A)
 gnomAD v4
12g.51915950C>ACA2618859449ACVRL1c.779-86C>A (n.779-86C>A)
c.1049-86C>A (n.1049-86C>A)
c.527-86C>A (n.527-86C>A)
n.238C>A
c.1091-86C>A (n.1091-86C>A)
c.54-86C>A
c.260-86C>A (n.260-86C>A)
 gnomAD v4
12g.51915950C>TCA2618859450ACVRL1c.779-86C>T (n.779-86C>T)
c.1049-86C>T (n.1049-86C>T)
c.527-86C>T (n.527-86C>T)
n.238C>T
c.1091-86C>T (n.1091-86C>T)
c.54-86C>T
c.260-86C>T (n.260-86C>T)
 gnomAD v4
12g.51915950_51915951delinsCACA2036236632ACVRL1c.779-86_779-85delinsCA (n.779-86_779-85delinsCA)
c.1049-86_1049-85delinsCA (n.1049-86_1049-85delinsCA)
c.527-86_527-85delinsCA (n.527-86_527-85delinsCA)
n.238_239delinsCA
c.1091-86_1091-85delinsCA (n.1091-86_1091-85delinsCA)
c.54-86_54-85delinsCA
c.260-86_260-85delinsCA (n.260-86_260-85delinsCA)
12g.51915951delCA605052080ACVRL1c.779-85del (n.779-85del)
c.1049-85del (n.1049-85del)
c.527-85del (n.527-85del)
n.239del
c.1091-85del (n.1091-85del)
c.54-85del
c.260-85del (n.260-85del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915951A>GCA2575161504ACVRL1c.779-85A>G (n.779-85A>G)
c.1049-85A>G (n.1049-85A>G)
c.527-85A>G (n.527-85A>G)
n.239A>G
c.1091-85A>G (n.1091-85A>G)
c.54-85A>G
c.260-85A>G (n.260-85A>G)
 gnomAD v4
12g.51915951A>TCA2575161505ACVRL1c.779-85A>T (n.779-85A>T)
c.1049-85A>T (n.1049-85A>T)
c.527-85A>T (n.527-85A>T)
n.239A>T
c.1091-85A>T (n.1091-85A>T)
c.54-85A>T
c.260-85A>T (n.260-85A>T)
 gnomAD v4
12g.51915952C>ACA2618859451ACVRL1c.779-84C>A (n.779-84C>A)
c.1049-84C>A (n.1049-84C>A)
c.527-84C>A (n.527-84C>A)
n.240C>A
c.1091-84C>A (n.1091-84C>A)
c.54-84C>A
c.260-84C>A (n.260-84C>A)
 gnomAD v4
12g.51915952C>TCA2795983129ACVRL1c.779-84C>T (n.779-84C>T)
c.1049-84C>T (n.1049-84C>T)
c.527-84C>T (n.527-84C>T)
n.240C>T
c.1091-84C>T (n.1091-84C>T)
c.54-84C>T
c.260-84C>T (n.260-84C>T)
12g.51915952_51915953delCA2795983128ACVRL1c.779-84_779-83del (n.779-84_779-83del)
c.1049-84_1049-83del (n.1049-84_1049-83del)
c.527-84_527-83del (n.527-84_527-83del)
n.240_241del
c.1091-84_1091-83del (n.1091-84_1091-83del)
c.54-84_54-83del
c.260-84_260-83del (n.260-84_260-83del)
12g.51915953T>CCA236364724ACVRL1c.779-83T>C (n.779-83T>C)
c.1049-83T>C (n.1049-83T>C)
c.527-83T>C (n.527-83T>C)
n.241T>C
c.1091-83T>C (n.1091-83T>C)
c.54-83T>C
c.260-83T>C (n.260-83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915953T=CA2036236633ACVRL1c.779-83T= (n.779-83T=)
c.1049-83T= (n.1049-83T=)
c.527-83T= (n.527-83T=)
n.241T=
c.1091-83T= (n.1091-83T=)
c.54-83T=
c.260-83T= (n.260-83T=)
12g.51915954G>TCA2618859452ACVRL1c.779-82G>T (n.779-82G>T)
c.1049-82G>T (n.1049-82G>T)
c.527-82G>T (n.527-82G>T)
n.242G>T
c.1091-82G>T (n.1091-82G>T)
c.54-82G>T
c.260-82G>T (n.260-82G>T)
 gnomAD v4
12g.51915955T>CCA605052083ACVRL1c.779-81T>C (n.779-81T>C)
c.1049-81T>C (n.1049-81T>C)
c.527-81T>C (n.527-81T>C)
n.243T>C
c.1091-81T>C (n.1091-81T>C)
c.54-81T>C
c.260-81T>C (n.260-81T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51915955T=CA2036236634ACVRL1c.779-81T= (n.779-81T=)
c.1049-81T= (n.1049-81T=)
c.527-81T= (n.527-81T=)
n.243T=
c.1091-81T= (n.1091-81T=)
c.54-81T=
c.260-81T= (n.260-81T=)
12g.51915956T>GCA2618859453ACVRL1c.779-80T>G (n.779-80T>G)
c.1049-80T>G (n.1049-80T>G)
c.527-80T>G (n.527-80T>G)
n.244T>G
c.1091-80T>G (n.1091-80T>G)
c.54-80T>G
c.260-80T>G (n.260-80T>G)
 gnomAD v4
12g.51915957T>GCA2618859454ACVRL1c.779-79T>G (n.779-79T>G)
c.1049-79T>G (n.1049-79T>G)
c.527-79T>G (n.527-79T>G)
n.245T>G
c.1091-79T>G (n.1091-79T>G)
c.54-79T>G
c.260-79T>G (n.260-79T>G)
 gnomAD v4
12g.51915958C>ACA2575161506ACVRL1c.779-78C>A (n.779-78C>A)
c.1049-78C>A (n.1049-78C>A)
c.527-78C>A (n.527-78C>A)
n.246C>A
c.1091-78C>A (n.1091-78C>A)
c.54-78C>A
c.260-78C>A (n.260-78C>A)
12g.51915958C>GCA2618859455ACVRL1c.779-78C>G (n.779-78C>G)
c.1049-78C>G (n.1049-78C>G)
c.527-78C>G (n.527-78C>G)
n.246C>G
c.1091-78C>G (n.1091-78C>G)
c.54-78C>G
c.260-78C>G (n.260-78C>G)
 gnomAD v4
12g.51915959T>ACA2618859456ACVRL1c.779-77T>A (n.779-77T>A)
c.1049-77T>A (n.1049-77T>A)
c.527-77T>A (n.527-77T>A)
n.247T>A
c.1091-77T>A (n.1091-77T>A)
c.54-77T>A
c.260-77T>A (n.260-77T>A)
 gnomAD v4
12g.51915960C>ACA2618859457ACVRL1c.779-76C>A (n.779-76C>A)
c.1049-76C>A (n.1049-76C>A)
c.527-76C>A (n.527-76C>A)
n.248C>A
c.1091-76C>A (n.1091-76C>A)
c.54-76C>A
c.260-76C>A (n.260-76C>A)
 gnomAD v4
12g.51915960C=CA2036236635ACVRL1c.779-76C= (n.779-76C=)
c.1049-76C= (n.1049-76C=)
c.527-76C= (n.527-76C=)
n.248C=
c.1091-76C= (n.1091-76C=)
c.54-76C=
c.260-76C= (n.260-76C=)
12g.51915960C>GCA689766737ACVRL1c.779-76C>G (n.779-76C>G)
c.1049-76C>G (n.1049-76C>G)
c.527-76C>G (n.527-76C>G)
n.248C>G
c.1091-76C>G (n.1091-76C>G)
c.54-76C>G
c.260-76C>G (n.260-76C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915961T>CCA2618859458ACVRL1c.779-75T>C (n.779-75T>C)
c.1049-75T>C (n.1049-75T>C)
c.527-75T>C (n.527-75T>C)
n.249T>C
c.1091-75T>C (n.1091-75T>C)
c.54-75T>C
c.260-75T>C (n.260-75T>C)
 gnomAD v4
12g.51915961T>GCA947666536ACVRL1c.779-75T>G (n.779-75T>G)
c.1049-75T>G (n.1049-75T>G)
c.527-75T>G (n.527-75T>G)
n.249T>G
c.1091-75T>G (n.1091-75T>G)
c.54-75T>G
c.260-75T>G (n.260-75T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915961T=CA2036236636ACVRL1c.779-75T= (n.779-75T=)
c.1049-75T= (n.1049-75T=)
c.527-75T= (n.527-75T=)
n.249T=
c.1091-75T= (n.1091-75T=)
c.54-75T=
c.260-75T= (n.260-75T=)
12g.51915962C>ACA2575161507ACVRL1c.779-74C>A (n.779-74C>A)
c.1049-74C>A (n.1049-74C>A)
c.527-74C>A (n.527-74C>A)
n.250C>A
c.1091-74C>A (n.1091-74C>A)
c.54-74C>A
c.260-74C>A (n.260-74C>A)
 gnomAD v4
12g.51915962C>TCA2618859459ACVRL1c.779-74C>T (n.779-74C>T)
c.1049-74C>T (n.1049-74C>T)
c.527-74C>T (n.527-74C>T)
n.250C>T
c.1091-74C>T (n.1091-74C>T)
c.54-74C>T
c.260-74C>T (n.260-74C>T)
 gnomAD v4
12g.51915963A>GCA2618859460ACVRL1c.779-73A>G (n.779-73A>G)
c.1049-73A>G (n.1049-73A>G)
c.527-73A>G (n.527-73A>G)
n.251A>G
c.1091-73A>G (n.1091-73A>G)
c.54-73A>G
c.260-73A>G (n.260-73A>G)
 gnomAD v4
12g.51915964_51915966delCA2795983130ACVRL1c.779-72_779-70del (n.779-72_779-70del)
c.1049-72_1049-70del (n.1049-72_1049-70del)
c.527-72_527-70del (n.527-72_527-70del)
n.252_254del
c.1091-72_1091-70del (n.1091-72_1091-70del)
c.54-72_54-70del
c.260-72_260-70del (n.260-72_260-70del)
12g.51915966C>ACA2618859461ACVRL1c.779-70C>A (n.779-70C>A)
c.1049-70C>A (n.1049-70C>A)
c.527-70C>A (n.527-70C>A)
n.254C>A
c.1091-70C>A (n.1091-70C>A)
c.54-70C>A
c.260-70C>A (n.260-70C>A)
 gnomAD v4
12g.51915966C>GCA2618859462ACVRL1c.779-70C>G (n.779-70C>G)
c.1049-70C>G (n.1049-70C>G)
c.527-70C>G (n.527-70C>G)
n.254C>G
c.1091-70C>G (n.1091-70C>G)
c.54-70C>G
c.260-70C>G (n.260-70C>G)
 gnomAD v4
12g.51915966C>TCA2618859463ACVRL1c.779-70C>T (n.779-70C>T)
c.1049-70C>T (n.1049-70C>T)
c.527-70C>T (n.527-70C>T)
n.254C>T
c.1091-70C>T (n.1091-70C>T)
c.54-70C>T
c.260-70C>T (n.260-70C>T)
 gnomAD v4
12g.51915967C>ACA2618859464ACVRL1c.779-69C>A (n.779-69C>A)
c.1049-69C>A (n.1049-69C>A)
c.527-69C>A (n.527-69C>A)
n.255C>A
c.1091-69C>A (n.1091-69C>A)
c.54-69C>A
c.260-69C>A (n.260-69C>A)
 gnomAD v4
12g.51915967C>TCA2575161508ACVRL1c.779-69C>T (n.779-69C>T)
c.1049-69C>T (n.1049-69C>T)
c.527-69C>T (n.527-69C>T)
n.255C>T
c.1091-69C>T (n.1091-69C>T)
c.54-69C>T
c.260-69C>T (n.260-69C>T)
 gnomAD v4
12g.51915968C>ACA2839276766ACVRL1c.779-68C>A (n.779-68C>A)
c.1049-68C>A (n.1049-68C>A)
c.527-68C>A (n.527-68C>A)
n.256C>A
c.1091-68C>A (n.1091-68C>A)
c.54-68C>A
c.260-68C>A (n.260-68C>A)
12g.51915968C>TCA2575161509ACVRL1c.779-68C>T (n.779-68C>T)
c.1049-68C>T (n.1049-68C>T)
c.527-68C>T (n.527-68C>T)
n.256C>T
c.1091-68C>T (n.1091-68C>T)
c.54-68C>T
c.260-68C>T (n.260-68C>T)
 gnomAD v4
12g.51915969C>ACA2618859466ACVRL1c.779-67C>A (n.779-67C>A)
c.1049-67C>A (n.1049-67C>A)
c.527-67C>A (n.527-67C>A)
n.257C>A
c.1091-67C>A (n.1091-67C>A)
c.54-67C>A
c.260-67C>A (n.260-67C>A)
 gnomAD v4
12g.51915970A>CCA2618859467ACVRL1c.779-66A>C (n.779-66A>C)
c.1049-66A>C (n.1049-66A>C)
c.527-66A>C (n.527-66A>C)
n.258A>C
c.1091-66A>C (n.1091-66A>C)
c.54-66A>C
c.260-66A>C (n.260-66A>C)
 gnomAD v4
12g.51915970A>GCA2618859468ACVRL1c.779-66A>G (n.779-66A>G)
c.1049-66A>G (n.1049-66A>G)
c.527-66A>G (n.527-66A>G)
n.258A>G
c.1091-66A>G (n.1091-66A>G)
c.54-66A>G
c.260-66A>G (n.260-66A>G)
 gnomAD v4
12g.51915972C>ACA2795983133ACVRL1c.779-64C>A (n.779-64C>A)
c.1049-64C>A (n.1049-64C>A)
c.527-64C>A (n.527-64C>A)
n.260C>A
c.1091-64C>A (n.1091-64C>A)
c.54-64C>A
c.260-64C>A (n.260-64C>A)
12g.51915972C=CA2036236637ACVRL1c.779-64C= (n.779-64C=)
c.1049-64C= (n.1049-64C=)
c.527-64C= (n.527-64C=)
n.260C=
c.1091-64C= (n.1091-64C=)
c.54-64C=
c.260-64C= (n.260-64C=)
12g.51915972C>TCA236364735ACVRL1c.779-64C>T (n.779-64C>T)
c.1049-64C>T (n.1049-64C>T)
c.527-64C>T (n.527-64C>T)
n.260C>T
c.1091-64C>T (n.1091-64C>T)
c.54-64C>T
c.260-64C>T (n.260-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915974delCA2618859469ACVRL1c.779-62del (n.779-62del)
c.1049-62del (n.1049-62del)
c.527-62del (n.527-62del)
n.262del
c.1091-62del (n.1091-62del)
c.54-62del
c.260-62del (n.260-62del)
 gnomAD v4
12g.51915973_51915987delCA2795983134ACVRL1c.779-63_779-49del (n.779-63_779-49del)
c.1049-63_1049-49del (n.1049-63_1049-49del)
c.527-63_527-49del (n.527-63_527-49del)
n.261_275del
c.1091-63_1091-49del (n.1091-63_1091-49del)
c.54-63_54-49del
c.260-63_260-49del (n.260-63_260-49del)
12g.51915974T>GCA236364743ACVRL1c.779-62T>G (n.779-62T>G)
c.1049-62T>G (n.1049-62T>G)
c.527-62T>G (n.527-62T>G)
n.262T>G
c.1091-62T>G (n.1091-62T>G)
c.54-62T>G
c.260-62T>G (n.260-62T>G)
 dbSNP
12g.51915974T=CA2036236638ACVRL1c.779-62T= (n.779-62T=)
c.1049-62T= (n.1049-62T=)
c.527-62T= (n.527-62T=)
n.262T=
c.1091-62T= (n.1091-62T=)
c.54-62T=
c.260-62T= (n.260-62T=)
12g.51915975G>TCA2618859470ACVRL1c.779-61G>T (n.779-61G>T)
c.1049-61G>T (n.1049-61G>T)
c.527-61G>T (n.527-61G>T)
n.263G>T
c.1091-61G>T (n.1091-61G>T)
c.54-61G>T
c.260-61G>T (n.260-61G>T)
 gnomAD v4
12g.51915976C>ACA2618859471ACVRL1c.779-60C>A (n.779-60C>A)
c.1049-60C>A (n.1049-60C>A)
c.527-60C>A (n.527-60C>A)
n.264C>A
c.1091-60C>A (n.1091-60C>A)
c.54-60C>A
c.260-60C>A (n.260-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51915976C>TCA2618859472ACVRL1c.779-60C>T (n.779-60C>T)
c.1049-60C>T (n.1049-60C>T)
c.527-60C>T (n.527-60C>T)
n.264C>T
c.1091-60C>T (n.1091-60C>T)
c.54-60C>T
c.260-60C>T (n.260-60C>T)
 gnomAD v4
12g.51915977C>ACA2618859473ACVRL1c.779-59C>A (n.779-59C>A)
c.1049-59C>A (n.1049-59C>A)
c.527-59C>A (n.527-59C>A)
n.265C>A
c.1091-59C>A (n.1091-59C>A)
c.54-59C>A
c.260-59C>A (n.260-59C>A)
 gnomAD v4
12g.51915977C>TCA2618859474ACVRL1c.779-59C>T (n.779-59C>T)
c.1049-59C>T (n.1049-59C>T)
c.527-59C>T (n.527-59C>T)
n.265C>T
c.1091-59C>T (n.1091-59C>T)
c.54-59C>T
c.260-59C>T (n.260-59C>T)
 gnomAD v4
12g.51915978T>CCA2618859475ACVRL1c.779-58T>C (n.779-58T>C)
c.1049-58T>C (n.1049-58T>C)
c.527-58T>C (n.527-58T>C)
n.266T>C
c.1091-58T>C (n.1091-58T>C)
c.54-58T>C
c.260-58T>C (n.260-58T>C)
 gnomAD v4
12g.51915979G>ACA2618859476ACVRL1c.779-57G>A (n.779-57G>A)
c.1049-57G>A (n.1049-57G>A)
c.527-57G>A (n.527-57G>A)
n.267G>A
c.1091-57G>A (n.1091-57G>A)
c.54-57G>A
c.260-57G>A (n.260-57G>A)
 gnomAD v4
12g.51915979G>TCA2618859477ACVRL1c.779-57G>T (n.779-57G>T)
c.1049-57G>T (n.1049-57G>T)
c.527-57G>T (n.527-57G>T)
n.267G>T
c.1091-57G>T (n.1091-57G>T)
c.54-57G>T
c.260-57G>T (n.260-57G>T)
 gnomAD v4
12g.51915980C>ACA2575161510ACVRL1c.779-56C>A (n.779-56C>A)
c.1049-56C>A (n.1049-56C>A)
c.527-56C>A (n.527-56C>A)
n.268C>A
c.1091-56C>A (n.1091-56C>A)
c.54-56C>A
c.260-56C>A (n.260-56C>A)
12g.51915980C=CA2036236639ACVRL1c.779-56C= (n.779-56C=)
c.1049-56C= (n.1049-56C=)
c.527-56C= (n.527-56C=)
n.268C=
c.1091-56C= (n.1091-56C=)
c.54-56C=
c.260-56C= (n.260-56C=)
12g.51915980C>GCA2618859478ACVRL1c.779-56C>G (n.779-56C>G)
c.1049-56C>G (n.1049-56C>G)
c.527-56C>G (n.527-56C>G)
n.268C>G
c.1091-56C>G (n.1091-56C>G)
c.54-56C>G
c.260-56C>G (n.260-56C>G)
 gnomAD v4
12g.51915980C>TCA236364747ACVRL1c.779-56C>T (n.779-56C>T)
c.1049-56C>T (n.1049-56C>T)
c.527-56C>T (n.527-56C>T)
n.268C>T
c.1091-56C>T (n.1091-56C>T)
c.54-56C>T
c.260-56C>T (n.260-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915984dupCA2618859479ACVRL1c.779-52dup (n.779-52dup)
c.1049-52dup (n.1049-52dup)
c.527-52dup (n.527-52dup)
n.272dup
c.1091-52dup (n.1091-52dup)
c.54-52dup
c.260-52dup (n.260-52dup)
 gnomAD v4
12g.51915984delCA2618859480ACVRL1c.779-52del (n.779-52del)
c.1049-52del (n.1049-52del)
c.527-52del (n.527-52del)
n.272del
c.1091-52del (n.1091-52del)
c.54-52del
c.260-52del (n.260-52del)
 gnomAD v4
12g.51915981C>ACA689766740ACVRL1c.779-55C>A (n.779-55C>A)
c.1049-55C>A (n.1049-55C>A)
c.527-55C>A (n.527-55C>A)
n.269C>A
c.1091-55C>A (n.1091-55C>A)
c.54-55C>A
c.260-55C>A (n.260-55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915981C=CA2036236642ACVRL1c.779-55C= (n.779-55C=)
c.1049-55C= (n.1049-55C=)
c.527-55C= (n.527-55C=)
n.269C=
c.1091-55C= (n.1091-55C=)
c.54-55C=
c.260-55C= (n.260-55C=)
12g.51915982C>ACA2618859481ACVRL1c.779-54C>A (n.779-54C>A)
c.1049-54C>A (n.1049-54C>A)
c.527-54C>A (n.527-54C>A)
n.270C>A
c.1091-54C>A (n.1091-54C>A)
c.54-54C>A
c.260-54C>A (n.260-54C>A)
 gnomAD v4
12g.51915982C>TCA2575161511ACVRL1c.779-54C>T (n.779-54C>T)
c.1049-54C>T (n.1049-54C>T)
c.527-54C>T (n.527-54C>T)
n.270C>T
c.1091-54C>T (n.1091-54C>T)
c.54-54C>T
c.260-54C>T (n.260-54C>T)
 gnomAD v4
12g.51915983C=CA2036236645ACVRL1c.779-53C= (n.779-53C=)
c.1049-53C= (n.1049-53C=)
c.527-53C= (n.527-53C=)
n.271C=
c.1091-53C= (n.1091-53C=)
c.54-53C=
c.260-53C= (n.260-53C=)
12g.51915983C>TCA2036236644ACVRL1c.779-53C>T (n.779-53C>T)
c.1049-53C>T (n.1049-53C>T)
c.527-53C>T (n.527-53C>T)
n.271C>T
c.1091-53C>T (n.1091-53C>T)
c.54-53C>T
c.260-53C>T (n.260-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915984C>ACA2842769023ACVRL1c.779-52C>A (n.779-52C>A)
c.1049-52C>A (n.1049-52C>A)
c.527-52C>A (n.527-52C>A)
n.272C>A
c.1091-52C>A (n.1091-52C>A)
c.54-52C>A
c.260-52C>A (n.260-52C>A)
12g.51915984C>TCA2842769024ACVRL1c.779-52C>T (n.779-52C>T)
c.1049-52C>T (n.1049-52C>T)
c.527-52C>T (n.527-52C>T)
n.272C>T
c.1091-52C>T (n.1091-52C>T)
c.54-52C>T
c.260-52C>T (n.260-52C>T)
12g.51915984_51915985delinsCTCA2036236646ACVRL1c.779-52_779-51delinsCT (n.779-52_779-51delinsCT)
c.1049-52_1049-51delinsCT (n.1049-52_1049-51delinsCT)
c.527-52_527-51delinsCT (n.527-52_527-51delinsCT)
n.272_273delinsCT
c.1091-52_1091-51delinsCT (n.1091-52_1091-51delinsCT)
c.54-52_54-51delinsCT
c.260-52_260-51delinsCT (n.260-52_260-51delinsCT)
12g.51915984_51916014delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGCA2036236647ACVRL1c.779-52_779-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.779-52_779-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG)
c.1049-52_1049-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.1049-52_1049-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG)
c.527-52_527-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.527-52_527-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG)
n.272_302delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG
c.1091-52_1091-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.1091-52_1091-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG)
c.54-52_54-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG
c.260-52_260-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.260-52_260-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG)
12g.51915985delCA236364750ACVRL1c.779-51del (n.779-51del)
c.1049-51del (n.1049-51del)
c.527-51del (n.527-51del)
n.273del
c.1091-51del (n.1091-51del)
c.54-51del
c.260-51del (n.260-51del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915985T>CCA2618859484ACVRL1c.779-51T>C (n.779-51T>C)
c.1049-51T>C (n.1049-51T>C)
c.527-51T>C (n.527-51T>C)
n.273T>C
c.1091-51T>C (n.1091-51T>C)
c.54-51T>C
c.260-51T>C (n.260-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51915987_51916016delCA2036236650ACVRL1c.779-49_779-20del (n.779-49_779-20del)
c.1049-49_1049-20del (n.1049-49_1049-20del)
c.527-49_527-20del (n.527-49_527-20del)
n.275_304del
c.1091-49_1091-20del (n.1091-49_1091-20del)
c.54-49_54-20del
c.260-49_260-20del (n.260-49_260-20del)
 dbSNP
12g.51915986G>ACA2618859486ACVRL1c.779-50G>A (n.779-50G>A)
c.1049-50G>A (n.1049-50G>A)
c.527-50G>A (n.527-50G>A)
n.274G>A
c.1091-50G>A (n.1091-50G>A)
c.54-50G>A
c.260-50G>A (n.260-50G>A)
 gnomAD v4
12g.51915986G>TCA2618859487ACVRL1c.779-50G>T (n.779-50G>T)
c.1049-50G>T (n.1049-50G>T)
c.527-50G>T (n.527-50G>T)
n.274G>T
c.1091-50G>T (n.1091-50G>T)
c.54-50G>T
c.260-50G>T (n.260-50G>T)
 gnomAD v4
12g.51915987G>ACA2618859489ACVRL1c.779-49G>A (n.779-49G>A)
c.1049-49G>A (n.1049-49G>A)
c.527-49G>A (n.527-49G>A)
n.275G>A
c.1091-49G>A (n.1091-49G>A)
c.54-49G>A
c.260-49G>A (n.260-49G>A)
 gnomAD v4
12g.51915987G>TCA2618859490ACVRL1c.779-49G>T (n.779-49G>T)
c.1049-49G>T (n.1049-49G>T)
c.527-49G>T (n.527-49G>T)
n.275G>T
c.1091-49G>T (n.1091-49G>T)
c.54-49G>T
c.260-49G>T (n.260-49G>T)
 gnomAD v4
12g.51915988A=CA2036236652ACVRL1c.779-48A= (n.779-48A=)
c.1049-48A= (n.1049-48A=)
c.527-48A= (n.527-48A=)
n.276A=
c.1091-48A= (n.1091-48A=)
c.54-48A=
c.260-48A= (n.260-48A=)
12g.51915988A>GCA605052085ACVRL1c.779-48A>G (n.779-48A>G)
c.1049-48A>G (n.1049-48A>G)
c.527-48A>G (n.527-48A>G)
n.276A>G
c.1091-48A>G (n.1091-48A>G)
c.54-48A>G
c.260-48A>G (n.260-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915989T>ACA2795983136ACVRL1c.779-47T>A (n.779-47T>A)
c.1049-47T>A (n.1049-47T>A)
c.527-47T>A (n.527-47T>A)
n.277T>A
c.1091-47T>A (n.1091-47T>A)
c.54-47T>A
c.260-47T>A (n.260-47T>A)
12g.51915990C>ACA2618859491ACVRL1c.779-46C>A (n.779-46C>A)
c.1049-46C>A (n.1049-46C>A)
c.527-46C>A (n.527-46C>A)
n.278C>A
c.1091-46C>A (n.1091-46C>A)
c.54-46C>A
c.260-46C>A (n.260-46C>A)
 gnomAD v4
12g.51915992delCA2838864109ACVRL1c.779-44del (n.779-44del)
c.1049-44del (n.1049-44del)
c.527-44del (n.527-44del)
n.280del
c.1091-44del (n.1091-44del)
c.54-44del
c.260-44del (n.260-44del)
12g.51915991C>ACA605052086ACVRL1c.779-45C>A (n.779-45C>A)
c.1049-45C>A (n.1049-45C>A)
c.527-45C>A (n.527-45C>A)
n.279C>A
c.1091-45C>A (n.1091-45C>A)
c.54-45C>A
c.260-45C>A (n.260-45C>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51915991C=CA2036236654ACVRL1c.779-45C= (n.779-45C=)
c.1049-45C= (n.1049-45C=)
c.527-45C= (n.527-45C=)
n.279C=
c.1091-45C= (n.1091-45C=)
c.54-45C=
c.260-45C= (n.260-45C=)
12g.51915992C>ACA2795983137ACVRL1c.779-44C>A (n.779-44C>A)
c.1049-44C>A (n.1049-44C>A)
c.527-44C>A (n.527-44C>A)
n.280C>A
c.1091-44C>A (n.1091-44C>A)
c.54-44C>A
c.260-44C>A (n.260-44C>A)
12g.51915992C=CA2036236655ACVRL1c.779-44C= (n.779-44C=)
c.1049-44C= (n.1049-44C=)
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n.280C=
c.1091-44C= (n.1091-44C=)
c.54-44C=
c.260-44C= (n.260-44C=)
12g.51915992C>TCA947666541ACVRL1c.779-44C>T (n.779-44C>T)
c.1049-44C>T (n.1049-44C>T)
c.527-44C>T (n.527-44C>T)
n.280C>T
c.1091-44C>T (n.1091-44C>T)
c.54-44C>T
c.260-44C>T (n.260-44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915994G>ACA689766763ACVRL1c.779-42G>A (n.779-42G>A)
c.1049-42G>A (n.1049-42G>A)
c.527-42G>A (n.527-42G>A)
n.282G>A
c.1091-42G>A (n.1091-42G>A)
c.54-42G>A
c.260-42G>A (n.260-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915994G=CA2036236657ACVRL1c.779-42G= (n.779-42G=)
c.1049-42G= (n.1049-42G=)
c.527-42G= (n.527-42G=)
n.282G=
c.1091-42G= (n.1091-42G=)
c.54-42G=
c.260-42G= (n.260-42G=)
12g.51915994G>TCA605052087ACVRL1c.779-42G>T (n.779-42G>T)
c.1049-42G>T (n.1049-42G>T)
c.527-42G>T (n.527-42G>T)
n.282G>T
c.1091-42G>T (n.1091-42G>T)
c.54-42G>T
c.260-42G>T (n.260-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915994_51916016delCA2795983138ACVRL1c.779-42_779-20del (n.779-42_779-20del)
c.1049-42_1049-20del (n.1049-42_1049-20del)
c.527-42_527-20del (n.527-42_527-20del)
n.282_304del
c.1091-42_1091-20del (n.1091-42_1091-20del)
c.54-42_54-20del
c.260-42_260-20del (n.260-42_260-20del)
12g.51915995G>ACA2795983139ACVRL1c.779-41G>A (n.779-41G>A)
c.1049-41G>A (n.1049-41G>A)
c.527-41G>A (n.527-41G>A)
n.283G>A
c.1091-41G>A (n.1091-41G>A)
c.54-41G>A
c.260-41G>A (n.260-41G>A)
12g.51915995G>TCA2618859492ACVRL1c.779-41G>T (n.779-41G>T)
c.1049-41G>T (n.1049-41G>T)
c.527-41G>T (n.527-41G>T)
n.283G>T
c.1091-41G>T (n.1091-41G>T)
c.54-41G>T
c.260-41G>T (n.260-41G>T)
 gnomAD v4
12g.51915996T>CCA2839276776ACVRL1c.779-40T>C (n.779-40T>C)
c.1049-40T>C (n.1049-40T>C)
c.527-40T>C (n.527-40T>C)
n.284T>C
c.1091-40T>C (n.1091-40T>C)
c.54-40T>C
c.260-40T>C (n.260-40T>C)
12g.51915998delCA2515749428ACVRL1c.779-38del (n.779-38del)
c.1049-38del (n.1049-38del)
c.527-38del (n.527-38del)
n.286del
c.1091-38del (n.1091-38del)
c.54-38del
c.260-38del (n.260-38del)
12g.51915997T>ACA605052088ACVRL1c.779-39T>A (n.779-39T>A)
c.1049-39T>A (n.1049-39T>A)
c.527-39T>A (n.527-39T>A)
n.285T>A
c.1091-39T>A (n.1091-39T>A)
c.54-39T>A
c.260-39T>A (n.260-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915997T>CCA2618859494ACVRL1c.779-39T>C (n.779-39T>C)
c.1049-39T>C (n.1049-39T>C)
c.527-39T>C (n.527-39T>C)
n.285T>C
c.1091-39T>C (n.1091-39T>C)
c.54-39T>C
c.260-39T>C (n.260-39T>C)
 gnomAD v4
12g.51915997T=CA2036236659ACVRL1c.779-39T= (n.779-39T=)
c.1049-39T= (n.1049-39T=)
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n.285T=
c.1091-39T= (n.1091-39T=)
c.54-39T=
c.260-39T= (n.260-39T=)
12g.51915999G>TCA2575161512ACVRL1c.779-37G>T (n.779-37G>T)
c.1049-37G>T (n.1049-37G>T)
c.527-37G>T (n.527-37G>T)
n.287G>T
c.1091-37G>T (n.1091-37G>T)
c.54-37G>T
c.260-37G>T (n.260-37G>T)
 gnomAD v4
12g.51916000G>ACA6573051ACVRL1c.779-36G>A (n.779-36G>A)
c.1049-36G>A (n.1049-36G>A)
c.527-36G>A (n.527-36G>A)
n.288G>A
c.1091-36G>A (n.1091-36G>A)
c.54-36G>A
c.260-36G>A (n.260-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916000G=CA2036236661ACVRL1c.779-36G= (n.779-36G=)
c.1049-36G= (n.1049-36G=)
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n.288G=
c.1091-36G= (n.1091-36G=)
c.54-36G=
c.260-36G= (n.260-36G=)
12g.51916000G>TCA2842769025ACVRL1c.779-36G>T (n.779-36G>T)
c.1049-36G>T (n.1049-36G>T)
c.527-36G>T (n.527-36G>T)
n.288G>T
c.1091-36G>T (n.1091-36G>T)
c.54-36G>T
c.260-36G>T (n.260-36G>T)
12g.51916001G>ACA2036236665ACVRL1c.779-35G>A (n.779-35G>A)
c.1049-35G>A (n.1049-35G>A)
c.527-35G>A (n.527-35G>A)
n.289G>A
c.1091-35G>A (n.1091-35G>A)
c.54-35G>A
c.260-35G>A (n.260-35G>A)
 dbSNP
12g.51916001G=CA2036236664ACVRL1c.779-35G= (n.779-35G=)
c.1049-35G= (n.1049-35G=)
c.527-35G= (n.527-35G=)
n.289G=
c.1091-35G= (n.1091-35G=)
c.54-35G=
c.260-35G= (n.260-35G=)
12g.51916001G>TCA2618859496ACVRL1c.779-35G>T (n.779-35G>T)
c.1049-35G>T (n.1049-35G>T)
c.527-35G>T (n.527-35G>T)
n.289G>T
c.1091-35G>T (n.1091-35G>T)
c.54-35G>T
c.260-35G>T (n.260-35G>T)
 gnomAD v4
12g.51916001_51916002delinsGACA2036236663ACVRL1c.779-35_779-34delinsGA (n.779-35_779-34delinsGA)
c.1049-35_1049-34delinsGA (n.1049-35_1049-34delinsGA)
c.527-35_527-34delinsGA (n.527-35_527-34delinsGA)
n.289_290delinsGA
c.1091-35_1091-34delinsGA (n.1091-35_1091-34delinsGA)
c.54-35_54-34delinsGA
c.260-35_260-34delinsGA (n.260-35_260-34delinsGA)
12g.51916004_51916005delCA2840059695ACVRL1c.779-32_779-31del (n.779-32_779-31del)
c.1049-32_1049-31del (n.1049-32_1049-31del)
c.527-32_527-31del (n.527-32_527-31del)
n.292_293del
c.1091-32_1091-31del (n.1091-32_1091-31del)
c.54-32_54-31del
c.260-32_260-31del (n.260-32_260-31del)

Number of alleles fetched