Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51914344_51914348del | CA2618856233 | ACVRL1 | c.356-95_356-91del (n.356-95_356-91del) c.626-95_626-91del (n.626-95_626-91del) c.104-95_104-91del (n.104-95_104-91del) c.668-95_668-91del (n.668-95_668-91del) c.-164-95_-164-91del (n.-164-95_-164-91del) | gnomAD v4 |
12 | g.51914344del | CA2618856251 | ACVRL1 | c.356-95del (n.356-95del) c.626-95del (n.626-95del) c.104-95del (n.104-95del) c.668-95del (n.668-95del) c.-164-95del (n.-164-95del) | gnomAD v4 |
12 | g.51914344G>A | CA2618856258 | ACVRL1 | c.356-95G>A (n.356-95G>A) c.626-95G>A (n.626-95G>A) c.104-95G>A (n.104-95G>A) c.668-95G>A (n.668-95G>A) c.-164-95G>A (n.-164-95G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914344G= | CA2036268760 | ACVRL1 | c.356-95G= (n.356-95G=) c.626-95G= (n.626-95G=) c.104-95G= (n.104-95G=) c.668-95G= (n.668-95G=) c.-164-95G= (n.-164-95G=) | |
12 | g.51914344G>T | CA689765251 | ACVRL1 | c.356-95G>T (n.356-95G>T) c.626-95G>T (n.626-95G>T) c.104-95G>T (n.104-95G>T) c.668-95G>T (n.668-95G>T) c.-164-95G>T (n.-164-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914345T>C | CA2842605680 | ACVRL1 | c.356-94T>C (n.356-94T>C) c.626-94T>C (n.626-94T>C) c.104-94T>C (n.104-94T>C) c.668-94T>C (n.668-94T>C) c.-164-94T>C (n.-164-94T>C) | |
12 | g.51914345T>G | CA947665914 | ACVRL1 | c.356-94T>G (n.356-94T>G) c.626-94T>G (n.626-94T>G) c.104-94T>G (n.104-94T>G) c.668-94T>G (n.668-94T>G) c.-164-94T>G (n.-164-94T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914346G>A | CA689765254 | ACVRL1 | c.356-93G>A (n.356-93G>A) c.626-93G>A (n.626-93G>A) c.104-93G>A (n.104-93G>A) c.668-93G>A (n.668-93G>A) c.-164-93G>A (n.-164-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914346G= | CA2036268762 | ACVRL1 | c.356-93G= (n.356-93G=) c.626-93G= (n.626-93G=) c.104-93G= (n.104-93G=) c.668-93G= (n.668-93G=) c.-164-93G= (n.-164-93G=) | |
12 | g.51914346G>T | CA2575161433 | ACVRL1 | c.356-93G>T (n.356-93G>T) c.626-93G>T (n.626-93G>T) c.104-93G>T (n.104-93G>T) c.668-93G>T (n.668-93G>T) c.-164-93G>T (n.-164-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914348del | CA2575161432 | ACVRL1 | c.356-91del (n.356-91del) c.626-91del (n.626-91del) c.104-91del (n.104-91del) c.668-91del (n.668-91del) c.-164-91del (n.-164-91del) | |
12 | g.51914347G>A | CA2618856272 | ACVRL1 | c.356-92G>A (n.356-92G>A) c.626-92G>A (n.626-92G>A) c.104-92G>A (n.104-92G>A) c.668-92G>A (n.668-92G>A) c.-164-92G>A (n.-164-92G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914348G>A | CA236363183 | ACVRL1 | c.356-91G>A (n.356-91G>A) c.626-91G>A (n.626-91G>A) c.104-91G>A (n.104-91G>A) c.668-91G>A (n.668-91G>A) c.-164-91G>A (n.-164-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914348G= | CA2036268764 | ACVRL1 | c.356-91G= (n.356-91G=) c.626-91G= (n.626-91G=) c.104-91G= (n.104-91G=) c.668-91G= (n.668-91G=) c.-164-91G= (n.-164-91G=) | |
12 | g.51914348G>T | CA605051771 | ACVRL1 | c.356-91G>T (n.356-91G>T) c.626-91G>T (n.626-91G>T) c.104-91G>T (n.104-91G>T) c.668-91G>T (n.668-91G>T) c.-164-91G>T (n.-164-91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914349C>A | CA2618856278 | ACVRL1 | c.356-90C>A (n.356-90C>A) c.626-90C>A (n.626-90C>A) c.104-90C>A (n.104-90C>A) c.668-90C>A (n.668-90C>A) c.-164-90C>A (n.-164-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914349C= | CA2036268767 | ACVRL1 | c.356-90C= (n.356-90C=) c.626-90C= (n.626-90C=) c.104-90C= (n.104-90C=) c.668-90C= (n.668-90C=) c.-164-90C= (n.-164-90C=) | |
12 | g.51914349C>T | CA236363184 | ACVRL1 | c.356-90C>T (n.356-90C>T) c.626-90C>T (n.626-90C>T) c.104-90C>T (n.104-90C>T) c.668-90C>T (n.668-90C>T) c.-164-90C>T (n.-164-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914350G>A | CA605051774 | ACVRL1 | c.356-89G>A (n.356-89G>A) c.626-89G>A (n.626-89G>A) c.104-89G>A (n.104-89G>A) c.668-89G>A (n.668-89G>A) c.-164-89G>A (n.-164-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914350G= | CA2036268769 | ACVRL1 | c.356-89G= (n.356-89G=) c.626-89G= (n.626-89G=) c.104-89G= (n.104-89G=) c.668-89G= (n.668-89G=) c.-164-89G= (n.-164-89G=) | |
12 | g.51914350G>T | CA2618856282 | ACVRL1 | c.356-89G>T (n.356-89G>T) c.626-89G>T (n.626-89G>T) c.104-89G>T (n.104-89G>T) c.668-89G>T (n.668-89G>T) c.-164-89G>T (n.-164-89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914351A= | CA2036268770 | ACVRL1 | c.356-88A= (n.356-88A=) c.626-88A= (n.626-88A=) c.104-88A= (n.104-88A=) c.668-88A= (n.668-88A=) c.-164-88A= (n.-164-88A=) | |
12 | g.51914351A>G | CA947665939 | ACVRL1 | c.356-88A>G (n.356-88A>G) c.626-88A>G (n.626-88A>G) c.104-88A>G (n.104-88A>G) c.668-88A>G (n.668-88A>G) c.-164-88A>G (n.-164-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914352G>T | CA2575161434 | ACVRL1 | c.356-87G>T (n.356-87G>T) c.626-87G>T (n.626-87G>T) c.104-87G>T (n.104-87G>T) c.668-87G>T (n.668-87G>T) c.-164-87G>T (n.-164-87G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914354G>A | CA2618856294 | ACVRL1 | c.356-85G>A (n.356-85G>A) c.626-85G>A (n.626-85G>A) c.104-85G>A (n.104-85G>A) c.668-85G>A (n.668-85G>A) c.-164-85G>A (n.-164-85G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914354G>C | CA2575161435 | ACVRL1 | c.356-85G>C (n.356-85G>C) c.626-85G>C (n.626-85G>C) c.104-85G>C (n.104-85G>C) c.668-85G>C (n.668-85G>C) c.-164-85G>C (n.-164-85G>C) | |
12 | g.51914355A>G | CA2618856296 | ACVRL1 | c.356-84A>G (n.356-84A>G) c.626-84A>G (n.626-84A>G) c.104-84A>G (n.104-84A>G) c.668-84A>G (n.668-84A>G) c.-164-84A>G (n.-164-84A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914356G>A | CA2036268774 | ACVRL1 | c.356-83G>A (n.356-83G>A) c.626-83G>A (n.626-83G>A) c.104-83G>A (n.104-83G>A) c.668-83G>A (n.668-83G>A) c.-164-83G>A (n.-164-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914356G>C | CA2036268775 | ACVRL1 | c.356-83G>C (n.356-83G>C) c.626-83G>C (n.626-83G>C) c.104-83G>C (n.104-83G>C) c.668-83G>C (n.668-83G>C) c.-164-83G>C (n.-164-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914356G= | CA2036268773 | ACVRL1 | c.356-83G= (n.356-83G=) c.626-83G= (n.626-83G=) c.104-83G= (n.104-83G=) c.668-83G= (n.668-83G=) c.-164-83G= (n.-164-83G=) | |
12 | g.51914358C>A | CA2618856299 | ACVRL1 | c.356-81C>A (n.356-81C>A) c.626-81C>A (n.626-81C>A) c.104-81C>A (n.104-81C>A) c.668-81C>A (n.668-81C>A) c.-164-81C>A (n.-164-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914358C>T | CA2575161436 | ACVRL1 | c.356-81C>T (n.356-81C>T) c.626-81C>T (n.626-81C>T) c.104-81C>T (n.104-81C>T) c.668-81C>T (n.668-81C>T) c.-164-81C>T (n.-164-81C>T) | |
12 | g.51914359A>G | CA2618856300 | ACVRL1 | c.356-80A>G (n.356-80A>G) c.626-80A>G (n.626-80A>G) c.104-80A>G (n.104-80A>G) c.668-80A>G (n.668-80A>G) c.-164-80A>G (n.-164-80A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914360G>A | CA2575161437 | ACVRL1 | c.356-79G>A (n.356-79G>A) c.626-79G>A (n.626-79G>A) c.104-79G>A (n.104-79G>A) c.668-79G>A (n.668-79G>A) c.-164-79G>A (n.-164-79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914361C>A | CA236363212 | ACVRL1 | c.356-78C>A (n.356-78C>A) c.626-78C>A (n.626-78C>A) c.104-78C>A (n.104-78C>A) c.668-78C>A (n.668-78C>A) c.-164-78C>A (n.-164-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914361C= | CA2036268778 | ACVRL1 | c.356-78C= (n.356-78C=) c.626-78C= (n.626-78C=) c.104-78C= (n.104-78C=) c.668-78C= (n.668-78C=) c.-164-78C= (n.-164-78C=) | |
12 | g.51914361C>G | CA2795982955 | ACVRL1 | c.356-78C>G (n.356-78C>G) c.626-78C>G (n.626-78C>G) c.104-78C>G (n.104-78C>G) c.668-78C>G (n.668-78C>G) c.-164-78C>G (n.-164-78C>G) | |
12 | g.51914361C>T | CA236363186 | ACVRL1 | c.356-78C>T (n.356-78C>T) c.626-78C>T (n.626-78C>T) c.104-78C>T (n.104-78C>T) c.668-78C>T (n.668-78C>T) c.-164-78C>T (n.-164-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51914362G>A | CA236363217 | ACVRL1 | c.356-77G>A (n.356-77G>A) c.626-77G>A (n.626-77G>A) c.104-77G>A (n.104-77G>A) c.668-77G>A (n.668-77G>A) c.-164-77G>A (n.-164-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914362G>C | CA2618856308 | ACVRL1 | c.356-77G>C (n.356-77G>C) c.626-77G>C (n.626-77G>C) c.104-77G>C (n.104-77G>C) c.668-77G>C (n.668-77G>C) c.-164-77G>C (n.-164-77G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914362G= | CA2036268782 | ACVRL1 | c.356-77G= (n.356-77G=) c.626-77G= (n.626-77G=) c.104-77G= (n.104-77G=) c.668-77G= (n.668-77G=) c.-164-77G= (n.-164-77G=) | |
12 | g.51914362G>T | CA689765262 | ACVRL1 | c.356-77G>T (n.356-77G>T) c.626-77G>T (n.626-77G>T) c.104-77G>T (n.104-77G>T) c.668-77G>T (n.668-77G>T) c.-164-77G>T (n.-164-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914364A= | CA2036268786 | ACVRL1 | c.356-75A= (n.356-75A=) c.626-75A= (n.626-75A=) c.104-75A= (n.104-75A=) c.668-75A= (n.668-75A=) c.-164-75A= (n.-164-75A=) | |
12 | g.51914364A>G | CA2036268787 | ACVRL1 | c.356-75A>G (n.356-75A>G) c.626-75A>G (n.626-75A>G) c.104-75A>G (n.104-75A>G) c.668-75A>G (n.668-75A>G) c.-164-75A>G (n.-164-75A>G) | dbSNP |
12 | g.51914366C>A | CA2575161438 | ACVRL1 | c.356-73C>A (n.356-73C>A) c.626-73C>A (n.626-73C>A) c.104-73C>A (n.104-73C>A) c.668-73C>A (n.668-73C>A) c.-164-73C>A (n.-164-73C>A) | |
12 | g.51914366C= | CA2036268789 | ACVRL1 | c.356-73C= (n.356-73C=) c.626-73C= (n.626-73C=) c.104-73C= (n.104-73C=) c.668-73C= (n.668-73C=) c.-164-73C= (n.-164-73C=) | |
12 | g.51914366C>T | CA236363218 | ACVRL1 | c.356-73C>T (n.356-73C>T) c.626-73C>T (n.626-73C>T) c.104-73C>T (n.104-73C>T) c.668-73C>T (n.668-73C>T) c.-164-73C>T (n.-164-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914369C>A | CA2618856318 | ACVRL1 | c.356-70C>A (n.356-70C>A) c.626-70C>A (n.626-70C>A) c.104-70C>A (n.104-70C>A) c.668-70C>A (n.668-70C>A) c.-164-70C>A (n.-164-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914370A>G | CA2575161439 | ACVRL1 | c.356-69A>G (n.356-69A>G) c.626-69A>G (n.626-69A>G) c.104-69A>G (n.104-69A>G) c.668-69A>G (n.668-69A>G) c.-164-69A>G (n.-164-69A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914371A= | CA2036268792 | ACVRL1 | c.356-68A= (n.356-68A=) c.626-68A= (n.626-68A=) c.104-68A= (n.104-68A=) c.668-68A= (n.668-68A=) c.-164-68A= (n.-164-68A=) | |
12 | g.51914371A>G | CA236363219 | ACVRL1 | c.356-68A>G (n.356-68A>G) c.626-68A>G (n.626-68A>G) c.104-68A>G (n.104-68A>G) c.668-68A>G (n.668-68A>G) c.-164-68A>G (n.-164-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914373A>T | CA2596578472 | ACVRL1 | c.356-66A>T (n.356-66A>T) c.626-66A>T (n.626-66A>T) c.104-66A>T (n.104-66A>T) c.668-66A>T (n.668-66A>T) c.-164-66A>T (n.-164-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914373_51914374delinsAT | CA2036268794 | ACVRL1 | c.356-66_356-65delinsAT (n.356-66_356-65delinsAT) c.626-66_626-65delinsAT (n.626-66_626-65delinsAT) c.104-66_104-65delinsAT (n.104-66_104-65delinsAT) c.668-66_668-65delinsAT (n.668-66_668-65delinsAT) c.-164-66_-164-65delinsAT (n.-164-66_-164-65delinsAT) | |
12 | g.51914374del | CA2036268796 | ACVRL1 | c.356-65del (n.356-65del) c.626-65del (n.626-65del) c.104-65del (n.104-65del) c.668-65del (n.668-65del) c.-164-65del (n.-164-65del) | dbSNP |
12 | g.51914374_51914375delinsTG | CA2036268797 | ACVRL1 | c.356-65_356-64delinsTG (n.356-65_356-64delinsTG) c.626-65_626-64delinsTG (n.626-65_626-64delinsTG) c.104-65_104-64delinsTG (n.104-65_104-64delinsTG) c.668-65_668-64delinsTG (n.668-65_668-64delinsTG) c.-164-65_-164-64delinsTG (n.-164-65_-164-64delinsTG) | |
12 | g.51914375G>A | CA2036268805 | ACVRL1 | c.356-64G>A (n.356-64G>A) c.626-64G>A (n.626-64G>A) c.104-64G>A (n.104-64G>A) c.668-64G>A (n.668-64G>A) c.-164-64G>A (n.-164-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914375G>C | CA2036268806 | ACVRL1 | c.356-64G>C (n.356-64G>C) c.626-64G>C (n.626-64G>C) c.104-64G>C (n.104-64G>C) c.668-64G>C (n.668-64G>C) c.-164-64G>C (n.-164-64G>C) | dbSNP |
12 | g.51914375G= | CA2036268803 | ACVRL1 | c.356-64G= (n.356-64G=) c.626-64G= (n.626-64G=) c.104-64G= (n.104-64G=) c.668-64G= (n.668-64G=) c.-164-64G= (n.-164-64G=) | |
12 | g.51914380dup | CA2542096508 | ACVRL1 | c.356-59dup (n.356-59dup) c.626-59dup (n.626-59dup) c.104-59dup (n.104-59dup) c.668-59dup (n.668-59dup) c.-164-59dup (n.-164-59dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51914380del | CA350010 | ACVRL1 | c.356-59del (n.356-59del) c.626-59del (n.626-59del) c.104-59del (n.104-59del) c.668-59del (n.668-59del) c.-164-59del (n.-164-59del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914376G>A | CA236363226 | ACVRL1 | c.356-63G>A (n.356-63G>A) c.626-63G>A (n.626-63G>A) c.104-63G>A (n.104-63G>A) c.668-63G>A (n.668-63G>A) c.-164-63G>A (n.-164-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914376G>C | CA2795982956 | ACVRL1 | c.356-63G>C (n.356-63G>C) c.626-63G>C (n.626-63G>C) c.104-63G>C (n.104-63G>C) c.668-63G>C (n.668-63G>C) c.-164-63G>C (n.-164-63G>C) | |
12 | g.51914376G= | CA2036268808 | ACVRL1 | c.356-63G= (n.356-63G=) c.626-63G= (n.626-63G=) c.104-63G= (n.104-63G=) c.668-63G= (n.668-63G=) c.-164-63G= (n.-164-63G=) | |
12 | g.51914377G>C | CA2618856328 | ACVRL1 | c.356-62G>C (n.356-62G>C) c.626-62G>C (n.626-62G>C) c.104-62G>C (n.104-62G>C) c.668-62G>C (n.668-62G>C) c.-164-62G>C (n.-164-62G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914377G>T | CA2575161440 | ACVRL1 | c.356-62G>T (n.356-62G>T) c.626-62G>T (n.626-62G>T) c.104-62G>T (n.104-62G>T) c.668-62G>T (n.668-62G>T) c.-164-62G>T (n.-164-62G>T) | |
12 | g.51914378G>A | CA2036268813 | ACVRL1 | c.356-61G>A (n.356-61G>A) c.626-61G>A (n.626-61G>A) c.104-61G>A (n.104-61G>A) c.668-61G>A (n.668-61G>A) c.-164-61G>A (n.-164-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914378G= | CA2036268810 | ACVRL1 | c.356-61G= (n.356-61G=) c.626-61G= (n.626-61G=) c.104-61G= (n.104-61G=) c.668-61G= (n.668-61G=) c.-164-61G= (n.-164-61G=) | |
12 | g.51914378_51914380delinsGGG | CA2036268812 | ACVRL1 | c.356-61_356-59delinsGGG (n.356-61_356-59delinsGGG) c.626-61_626-59delinsGGG (n.626-61_626-59delinsGGG) c.104-61_104-59delinsGGG (n.104-61_104-59delinsGGG) c.668-61_668-59delinsGGG (n.668-61_668-59delinsGGG) c.-164-61_-164-59delinsGGG (n.-164-61_-164-59delinsGGG) | |
12 | g.51914379G= | CA2036268819 | ACVRL1 | c.356-60G= (n.356-60G=) c.626-60G= (n.626-60G=) c.104-60G= (n.104-60G=) c.668-60G= (n.668-60G=) c.-164-60G= (n.-164-60G=) | |
12 | g.51914379G>T | CA689765273 | ACVRL1 | c.356-60G>T (n.356-60G>T) c.626-60G>T (n.626-60G>T) c.104-60G>T (n.104-60G>T) c.668-60G>T (n.668-60G>T) c.-164-60G>T (n.-164-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914379_51914380delinsT | CA1139662699 | ACVRL1 | c.356-60_356-59delinsT (n.356-60_356-59delinsT) c.626-60_626-59delinsT (n.626-60_626-59delinsT) c.104-60_104-59delinsT (n.104-60_104-59delinsT) c.668-60_668-59delinsT (n.668-60_668-59delinsT) c.-164-60_-164-59delinsT (n.-164-60_-164-59delinsT) | |
12 | g.51914380G>A | CA236363237 | ACVRL1 | c.356-59G>A (n.356-59G>A) c.626-59G>A (n.626-59G>A) c.104-59G>A (n.104-59G>A) c.668-59G>A (n.668-59G>A) c.-164-59G>A (n.-164-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914380G>C | CA236363241 | ACVRL1 | c.356-59G>C (n.356-59G>C) c.626-59G>C (n.626-59G>C) c.104-59G>C (n.104-59G>C) c.668-59G>C (n.668-59G>C) c.-164-59G>C (n.-164-59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914380G= | CA2036268826 | ACVRL1 | c.356-59G= (n.356-59G=) c.626-59G= (n.626-59G=) c.104-59G= (n.104-59G=) c.668-59G= (n.668-59G=) c.-164-59G= (n.-164-59G=) | |
12 | g.51914380G>T | CA236363253 | ACVRL1 | c.356-59G>T (n.356-59G>T) c.626-59G>T (n.626-59G>T) c.104-59G>T (n.104-59G>T) c.668-59G>T (n.668-59G>T) c.-164-59G>T (n.-164-59G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914383C= | CA2036268830 | ACVRL1 | c.356-56C= (n.356-56C=) c.626-56C= (n.626-56C=) c.104-56C= (n.104-56C=) c.668-56C= (n.668-56C=) c.-164-56C= (n.-164-56C=) | |
12 | g.51914383C>T | CA2036268831 | ACVRL1 | c.356-56C>T (n.356-56C>T) c.626-56C>T (n.626-56C>T) c.104-56C>T (n.104-56C>T) c.668-56C>T (n.668-56C>T) c.-164-56C>T (n.-164-56C>T) | dbSNP |
12 | g.51914384T>C | CA236363276 | ACVRL1 | c.356-55T>C (n.356-55T>C) c.626-55T>C (n.626-55T>C) c.104-55T>C (n.104-55T>C) c.668-55T>C (n.668-55T>C) c.-164-55T>C (n.-164-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914384T= | CA2036268832 | ACVRL1 | c.356-55T= (n.356-55T=) c.626-55T= (n.626-55T=) c.104-55T= (n.104-55T=) c.668-55T= (n.668-55T=) c.-164-55T= (n.-164-55T=) | |
12 | g.51914386C= | CA2036268835 | ACVRL1 | c.356-53C= (n.356-53C=) c.626-53C= (n.626-53C=) c.104-53C= (n.104-53C=) c.668-53C= (n.668-53C=) c.-164-53C= (n.-164-53C=) | |
12 | g.51914386C>T | CA236363302 | ACVRL1 | c.356-53C>T (n.356-53C>T) c.626-53C>T (n.626-53C>T) c.104-53C>T (n.104-53C>T) c.668-53C>T (n.668-53C>T) c.-164-53C>T (n.-164-53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914387_51914388delinsCA | CA2036268838 | ACVRL1 | c.356-52_356-51delinsCA (n.356-52_356-51delinsCA) c.626-52_626-51delinsCA (n.626-52_626-51delinsCA) c.104-52_104-51delinsCA (n.104-52_104-51delinsCA) c.668-52_668-51delinsCA (n.668-52_668-51delinsCA) c.-164-52_-164-51delinsCA (n.-164-52_-164-51delinsCA) | |
12 | g.51914388del | CA947665993 | ACVRL1 | c.356-51del (n.356-51del) c.626-51del (n.626-51del) c.104-51del (n.104-51del) c.668-51del (n.668-51del) c.-164-51del (n.-164-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914388A>G | CA2618856352 | ACVRL1 | c.356-51A>G (n.356-51A>G) c.626-51A>G (n.626-51A>G) c.104-51A>G (n.104-51A>G) c.668-51A>G (n.668-51A>G) c.-164-51A>G (n.-164-51A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914388A>T | CA2618856355 | ACVRL1 | c.356-51A>T (n.356-51A>T) c.626-51A>T (n.626-51A>T) c.104-51A>T (n.104-51A>T) c.668-51A>T (n.668-51A>T) c.-164-51A>T (n.-164-51A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914389G>C | CA2618856358 | ACVRL1 | c.356-50G>C (n.356-50G>C) c.626-50G>C (n.626-50G>C) c.104-50G>C (n.104-50G>C) c.668-50G>C (n.668-50G>C) c.-164-50G>C (n.-164-50G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914390G>A | CA2618856362 | ACVRL1 | c.356-49G>A (n.356-49G>A) c.626-49G>A (n.626-49G>A) c.104-49G>A (n.104-49G>A) c.668-49G>A (n.668-49G>A) c.-164-49G>A (n.-164-49G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914391G>A | CA2618856365 | ACVRL1 | c.356-48G>A (n.356-48G>A) c.626-48G>A (n.626-48G>A) c.104-48G>A (n.104-48G>A) c.668-48G>A (n.668-48G>A) c.-164-48G>A (n.-164-48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914391G>T | CA2618856368 | ACVRL1 | c.356-48G>T (n.356-48G>T) c.626-48G>T (n.626-48G>T) c.104-48G>T (n.104-48G>T) c.668-48G>T (n.668-48G>T) c.-164-48G>T (n.-164-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914392C= | CA2036268840 | ACVRL1 | c.356-47C= (n.356-47C=) c.626-47C= (n.626-47C=) c.104-47C= (n.104-47C=) c.668-47C= (n.668-47C=) c.-164-47C= (n.-164-47C=) | |
12 | g.51914392C>G | CA605051778 | ACVRL1 | c.356-47C>G (n.356-47C>G) c.626-47C>G (n.626-47C>G) c.104-47C>G (n.104-47C>G) c.668-47C>G (n.668-47C>G) c.-164-47C>G (n.-164-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914392C>T | CA2795982959 | ACVRL1 | c.356-47C>T (n.356-47C>T) c.626-47C>T (n.626-47C>T) c.104-47C>T (n.104-47C>T) c.668-47C>T (n.668-47C>T) c.-164-47C>T (n.-164-47C>T) | |
12 | g.51914393T>A | CA2575161442 | ACVRL1 | c.356-46T>A (n.356-46T>A) c.626-46T>A (n.626-46T>A) c.104-46T>A (n.104-46T>A) c.668-46T>A (n.668-46T>A) c.-164-46T>A (n.-164-46T>A) | |
12 | g.51914394C= | CA2036268842 | ACVRL1 | c.356-45C= (n.356-45C=) c.626-45C= (n.626-45C=) c.104-45C= (n.104-45C=) c.668-45C= (n.668-45C=) c.-164-45C= (n.-164-45C=) | |
12 | g.51914394C>T | CA6572952 | ACVRL1 | c.356-45C>T (n.356-45C>T) c.626-45C>T (n.626-45C>T) c.104-45C>T (n.104-45C>T) c.668-45C>T (n.668-45C>T) c.-164-45C>T (n.-164-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914396G>C | CA605051780 | ACVRL1 | c.356-43G>C (n.356-43G>C) c.626-43G>C (n.626-43G>C) c.104-43G>C (n.104-43G>C) c.668-43G>C (n.668-43G>C) c.-164-43G>C (n.-164-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914396G= | CA2036268845 | ACVRL1 | c.356-43G= (n.356-43G=) c.626-43G= (n.626-43G=) c.104-43G= (n.104-43G=) c.668-43G= (n.668-43G=) c.-164-43G= (n.-164-43G=) | |
12 | g.51914398G>A | CA6572953 | ACVRL1 | c.356-41G>A (n.356-41G>A) c.626-41G>A (n.626-41G>A) c.104-41G>A (n.104-41G>A) c.668-41G>A (n.668-41G>A) c.-164-41G>A (n.-164-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914398G= | CA2036268848 | ACVRL1 | c.356-41G= (n.356-41G=) c.626-41G= (n.626-41G=) c.104-41G= (n.104-41G=) c.668-41G= (n.668-41G=) c.-164-41G= (n.-164-41G=) | |
12 | g.51914399del | CA2618856378 | ACVRL1 | c.356-40del (n.356-40del) c.626-40del (n.626-40del) c.104-40del (n.104-40del) c.668-40del (n.668-40del) c.-164-40del (n.-164-40del) | gnomAD v4 |
12 | g.51914401C= | CA2036268852 | ACVRL1 | c.356-38C= (n.356-38C=) c.626-38C= (n.626-38C=) c.104-38C= (n.104-38C=) c.668-38C= (n.668-38C=) c.-164-38C= (n.-164-38C=) | |
12 | g.51914401C>T | CA654740769 | ACVRL1 | c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.626-38C>T (n.626-38C>T) c.104-38C>T (n.104-38C>T) c.668-38C>T (n.668-38C>T) c.-164-38C>T (n.-164-38C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.51914403del | CA2575161443 | ACVRL1 | c.356-36del (n.356-36del) c.626-36del (n.626-36del) c.104-36del (n.104-36del) c.668-36del (n.668-36del) c.-164-36del (n.-164-36del) | |
12 | g.51914402C= | CA2036268854 | ACVRL1 | c.356-37C= (n.356-37C=) c.626-37C= (n.626-37C=) c.104-37C= (n.104-37C=) c.668-37C= (n.668-37C=) c.-164-37C= (n.-164-37C=) | |
12 | g.51914402C>T | CA689765286 | ACVRL1 | c.356-37C>T (n.356-37C>T) c.626-37C>T (n.626-37C>T) c.104-37C>T (n.104-37C>T) c.668-37C>T (n.668-37C>T) c.-164-37C>T (n.-164-37C>T) | dbSNP |
12 | g.51914403C>G | CA2575161444 | ACVRL1 | c.356-36C>G (n.356-36C>G) c.626-36C>G (n.626-36C>G) c.104-36C>G (n.104-36C>G) c.668-36C>G (n.668-36C>G) c.-164-36C>G (n.-164-36C>G) | |
12 | g.51914403_51914404delinsCA | CA2036268857 | ACVRL1 | c.356-36_356-35delinsCA (n.356-36_356-35delinsCA) c.626-36_626-35delinsCA (n.626-36_626-35delinsCA) c.104-36_104-35delinsCA (n.104-36_104-35delinsCA) c.668-36_668-35delinsCA (n.668-36_668-35delinsCA) c.-164-36_-164-35delinsCA (n.-164-36_-164-35delinsCA) | |
12 | g.51914403_51914405delinsCAG | CA2036268859 | ACVRL1 | c.356-36_356-34delinsCAG (n.356-36_356-34delinsCAG) c.626-36_626-34delinsCAG (n.626-36_626-34delinsCAG) c.104-36_104-34delinsCAG (n.104-36_104-34delinsCAG) c.668-36_668-34delinsCAG (n.668-36_668-34delinsCAG) c.-164-36_-164-34delinsCAG (n.-164-36_-164-34delinsCAG) | |
12 | g.51914404del | CA6572954 | ACVRL1 | c.356-35del (n.356-35del) c.626-35del (n.626-35del) c.104-35del (n.104-35del) c.668-35del (n.668-35del) c.-164-35del (n.-164-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51914404A>G | CA2618856385 | ACVRL1 | c.356-35A>G (n.356-35A>G) c.626-35A>G (n.626-35A>G) c.104-35A>G (n.104-35A>G) c.668-35A>G (n.668-35A>G) c.-164-35A>G (n.-164-35A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914404_51914405del | CA605051782 | ACVRL1 | c.356-35_356-34del (n.356-35_356-34del) c.626-35_626-34del (n.626-35_626-34del) c.104-35_104-34del (n.104-35_104-34del) c.668-35_668-34del (n.668-35_668-34del) c.-164-35_-164-34del (n.-164-35_-164-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914405G>A | CA2575161445 | ACVRL1 | c.356-34G>A (n.356-34G>A) c.626-34G>A (n.626-34G>A) c.104-34G>A (n.104-34G>A) c.668-34G>A (n.668-34G>A) c.-164-34G>A (n.-164-34G>A) | |
12 | g.51914405G>C | CA2036268865 | ACVRL1 | c.356-34G>C (n.356-34G>C) c.626-34G>C (n.626-34G>C) c.104-34G>C (n.104-34G>C) c.668-34G>C (n.668-34G>C) c.-164-34G>C (n.-164-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914405G= | CA2036268866 | ACVRL1 | c.356-34G= (n.356-34G=) c.626-34G= (n.626-34G=) c.104-34G= (n.104-34G=) c.668-34G= (n.668-34G=) c.-164-34G= (n.-164-34G=) | |
12 | g.51914408T>A | CA2036268871 | ACVRL1 | c.356-31T>A (n.356-31T>A) c.626-31T>A (n.626-31T>A) c.104-31T>A (n.104-31T>A) c.668-31T>A (n.668-31T>A) c.-164-31T>A (n.-164-31T>A) | dbSNP |
12 | g.51914408T= | CA2036268868 | ACVRL1 | c.356-31T= (n.356-31T=) c.626-31T= (n.626-31T=) c.104-31T= (n.104-31T=) c.668-31T= (n.668-31T=) c.-164-31T= (n.-164-31T=) | |
12 | g.51914409G>A | CA2618856393 | ACVRL1 | c.356-30G>A (n.356-30G>A) c.626-30G>A (n.626-30G>A) c.104-30G>A (n.104-30G>A) c.668-30G>A (n.668-30G>A) c.-164-30G>A (n.-164-30G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914410T>A | CA2618856397 | ACVRL1 | c.356-29T>A (n.356-29T>A) c.626-29T>A (n.626-29T>A) c.104-29T>A (n.104-29T>A) c.668-29T>A (n.668-29T>A) c.-164-29T>A (n.-164-29T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914410T>C | CA2036268876 | ACVRL1 | c.356-29T>C (n.356-29T>C) c.626-29T>C (n.626-29T>C) c.104-29T>C (n.104-29T>C) c.668-29T>C (n.668-29T>C) c.-164-29T>C (n.-164-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914410T= | CA2036268874 | ACVRL1 | c.356-29T= (n.356-29T=) c.626-29T= (n.626-29T=) c.104-29T= (n.104-29T=) c.668-29T= (n.668-29T=) c.-164-29T= (n.-164-29T=) | |
12 | g.51914412A>C | CA2618856398 | ACVRL1 | c.356-27A>C (n.356-27A>C) c.626-27A>C (n.626-27A>C) c.104-27A>C (n.104-27A>C) c.668-27A>C (n.668-27A>C) c.-164-27A>C (n.-164-27A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914413C>A | CA605051786 | ACVRL1 | c.356-26C>A (n.356-26C>A) c.626-26C>A (n.626-26C>A) c.104-26C>A (n.104-26C>A) c.668-26C>A (n.668-26C>A) c.-164-26C>A (n.-164-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914413C= | CA2036268880 | ACVRL1 | c.356-26C= (n.356-26C=) c.626-26C= (n.626-26C=) c.104-26C= (n.104-26C=) c.668-26C= (n.668-26C=) c.-164-26C= (n.-164-26C=) | |
12 | g.51914413C>T | CA6572955 | ACVRL1 | c.356-26C>T (n.356-26C>T) c.626-26C>T (n.626-26C>T) c.104-26C>T (n.104-26C>T) c.668-26C>T (n.668-26C>T) c.-164-26C>T (n.-164-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914414C>A | CA6572956 | ACVRL1 | c.356-25C>A (n.356-25C>A) c.626-25C>A (n.626-25C>A) c.104-25C>A (n.104-25C>A) c.668-25C>A (n.668-25C>A) c.-164-25C>A (n.-164-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914414C= | CA2036268883 | ACVRL1 | c.356-25C= (n.356-25C=) c.626-25C= (n.626-25C=) c.104-25C= (n.104-25C=) c.668-25C= (n.668-25C=) c.-164-25C= (n.-164-25C=) | |
12 | g.51914417C>T | CA2575161446 | ACVRL1 | c.356-22C>T (n.356-22C>T) c.626-22C>T (n.626-22C>T) c.104-22C>T (n.104-22C>T) c.668-22C>T (n.668-22C>T) c.-164-22C>T (n.-164-22C>T) | |
12 | g.51914418A= | CA2036268885 | ACVRL1 | c.356-21A= (n.356-21A=) c.626-21A= (n.626-21A=) c.104-21A= (n.104-21A=) c.668-21A= (n.668-21A=) c.-164-21A= (n.-164-21A=) | |
12 | g.51914418A>C | CA6572957 | ACVRL1 | c.356-21A>C (n.356-21A>C) c.626-21A>C (n.626-21A>C) c.104-21A>C (n.104-21A>C) c.668-21A>C (n.668-21A>C) c.-164-21A>C (n.-164-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914419C>A | CA236363352 | ACVRL1 | c.356-20C>A (n.356-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) c.104-20C>A (n.104-20C>A) c.668-20C>A (n.668-20C>A) c.-164-20C>A (n.-164-20C>A) | dbSNP |
12 | g.51914419C= | CA2036268902 | ACVRL1 | c.356-20C= (n.356-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) c.104-20C= (n.104-20C=) c.668-20C= (n.668-20C=) c.-164-20C= (n.-164-20C=) | |
12 | g.51914419C>T | CA2575161447 | ACVRL1 | c.356-20C>T (n.356-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) c.104-20C>T (n.104-20C>T) c.668-20C>T (n.668-20C>T) c.-164-20C>T (n.-164-20C>T) | |
12 | g.51914420C= | CA2036268905 | ACVRL1 | c.356-19C= (n.356-19C=) c.626-19C= (n.626-19C=) c.104-19C= (n.104-19C=) c.668-19C= (n.668-19C=) c.-164-19C= (n.-164-19C=) | |
12 | g.51914420C>T | CA605051789 | ACVRL1 | c.356-19C>T (n.356-19C>T) c.626-19C>T (n.626-19C>T) c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.668-19C>T (n.668-19C>T) c.-164-19C>T (n.-164-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914421T>C | CA2618856412 | ACVRL1 | c.356-18T>C (n.356-18T>C) c.626-18T>C (n.626-18T>C) c.104-18T>C (n.104-18T>C) c.668-18T>C (n.668-18T>C) c.-164-18T>C (n.-164-18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914423C= | CA2036268909 | ACVRL1 | c.356-16C= (n.356-16C=) c.626-16C= (n.626-16C=) c.104-16C= (n.104-16C=) c.668-16C= (n.668-16C=) c.-164-16C= (n.-164-16C=) | |
12 | g.51914423C>T | CA6572958 | ACVRL1 | c.356-16C>T (n.356-16C>T) c.626-16C>T (n.626-16C>T) c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.668-16C>T (n.668-16C>T) c.-164-16C>T (n.-164-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914426del | CA2726350389 | ACVRL1 | c.356-13del (n.356-13del) c.626-13del (n.626-13del) c.104-13del (n.104-13del) c.668-13del (n.668-13del) c.-164-13del (n.-164-13del) | dbSNP |
12 | g.51914424C>T | CA2575161448 | ACVRL1 | c.356-15C>T (n.356-15C>T) c.626-15C>T (n.626-15C>T) c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.668-15C>T (n.668-15C>T) c.-164-15C>T (n.-164-15C>T) | |
12 | g.51914427T>C | CA6572959 | ACVRL1 | c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.626-12T>C (n.626-12T>C) c.104-12T>C (n.104-12T>C) c.668-12T>C (n.668-12T>C) c.-164-12T>C (n.-164-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914427T= | CA2036268910 | ACVRL1 | c.356-12T= (n.356-12T=) c.626-12T= (n.626-12T=) c.104-12T= (n.104-12T=) c.668-12T= (n.668-12T=) c.-164-12T= (n.-164-12T=) | |
12 | g.51914429T>C | CA2618856422 | ACVRL1 | c.356-10T>C (n.356-10T>C) c.626-10T>C (n.626-10T>C) c.104-10T>C (n.104-10T>C) c.668-10T>C (n.668-10T>C) c.-164-10T>C (n.-164-10T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914430G>A | CA916081667 | ACVRL1 | c.356-9G>A (n.356-9G>A) c.626-9G>A (n.626-9G>A) c.104-9G>A (n.104-9G>A) c.668-9G>A (n.668-9G>A) c.-164-9G>A (n.-164-9G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914430G= | CA2036268914 | ACVRL1 | c.356-9G= (n.356-9G=) c.626-9G= (n.626-9G=) c.104-9G= (n.104-9G=) c.668-9G= (n.668-9G=) c.-164-9G= (n.-164-9G=) | |
12 | g.51914430_51914442del | CA2695216725 | ACVRL1 | c.356-9_359del c.626-9_629del c.104-9_107del c.668-9_671del c.-164-9_-161del | |
12 | g.51914434_51914447del | CA2695216726 | ACVRL1 | c.356-5_364del c.626-5_634del c.104-5_112del c.668-5_676del c.-164-5_-156del | |
12 | g.51914432C>A | CA2618856428 | ACVRL1 | c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.626-7C>A (n.626-7C>A) c.104-7C>A (n.104-7C>A) c.668-7C>A (n.668-7C>A) c.-164-7C>A (n.-164-7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914436C= | CA2036268918 | ACVRL1 | c.356-3C= (n.356-3C=) c.626-3C= (n.626-3C=) c.104-3C= (n.104-3C=) c.668-3C= (n.668-3C=) c.-164-3C= (n.-164-3C=) | |
12 | g.51914436C>G | CA645509324 | ACVRL1 | c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.626-3C>G (n.626-3C>G) c.104-3C>G (n.104-3C>G) c.668-3C>G (n.668-3C>G) c.-164-3C>G (n.-164-3C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914437A= | CA2036268920 | ACVRL1 | c.356-2A= (n.356-2A=) c.626-2A= (n.626-2A=) c.104-2A= (n.104-2A=) c.668-2A= (n.668-2A=) c.-164-2A= (n.-164-2A=) | |
12 | g.51914437A>C | CA384899938 | ACVRL1 | c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.-164-2A>C (n.-164-2A>C) | |
12 | g.51914437A>G | CA384899939 | ACVRL1 | c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.-164-2A>G (n.-164-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914437A>T | CA384899940 | ACVRL1 | c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.-164-2A>T (n.-164-2A>T) | |
12 | g.51914438G>A | CA384899941 | ACVRL1 | c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.-164-1G>A (n.-164-1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914438G>C | CA384899942 | ACVRL1 | c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.-164-1G>C (n.-164-1G>C) | |
12 | g.51914438G>T | CA384899943 | ACVRL1 | c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.-164-1G>T (n.-164-1G>T) | |
12 | g.51914439G>A | CA384899946 | ACVRL1 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914439G>C | CA384899944 | ACVRL1 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
12 | g.51914439G>T | CA384899945 | ACVRL1 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
12 | g.51914440A>C | CA479807002 | ACVRL1 | c.357A>C (p.Gly119=) c.627A>C (p.Gly209=) c.105A>C (p.Gly35=) c.669A>C (p.Gly223=) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
12 | g.51914440A>G | CA479807006 | ACVRL1 | c.357A>G (p.Gly119=) c.627A>G (p.Gly209=) c.105A>G (p.Gly35=) c.669A>G (p.Gly223=) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
12 | g.51914440A>T | CA479807008 | ACVRL1 | c.357A>T (p.Gly119=) c.627A>T (p.Gly209=) c.105A>T (p.Gly35=) c.669A>T (p.Gly223=) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
12 | g.51914443dup | CA2842605681 | ACVRL1 | c.360dup (p.Gly121ArgfsTer14) c.630dup (p.Gly211ArgfsTer14) c.108dup (p.Gly37ArgfsTer14) c.672dup (p.Gly225ArgfsTer14) c.-160dup (n.-160dup) | |
12 | g.51914441A>C | CA384899947 | ACVRL1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) | |
12 | g.51914441A>G | CA384899948 | ACVRL1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) | |
12 | g.51914441A>T | CA384899949 | ACVRL1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.-162A>T (n.-162A>T) | |
12 | g.51914442A>C | CA384899950 | ACVRL1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
12 | g.51914442A>G | CA384899951 | ACVRL1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) | |
12 | g.51914442A>T | CA384899952 | ACVRL1 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) | |
12 | g.51914443A>C | CA384899953 | ACVRL1 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.-160A>C (n.-160A>C) | |
12 | g.51914443A>G | CA479807034 | ACVRL1 | c.360A>G (p.Lys120=) c.630A>G (p.Lys210=) c.108A>G (p.Lys36=) c.672A>G (p.Lys224=) c.-160A>G (n.-160A>G) | |
12 | g.51914443A>T | CA384899954 | ACVRL1 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.-160A>T (n.-160A>T) | |
12 | g.51914444G>A | CA384899955 | ACVRL1 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.-159G>A (n.-159G>A) | ClinVar |
12 | g.51914444G>C | CA384899956 | ACVRL1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
12 | g.51914444G= | CA2036268924 | ACVRL1 | c.361G= (p.Gly121=) c.631G= (p.Gly211=) c.109G= (p.Gly37=) c.673G= (p.Gly225=) c.-159G= (n.-159G=) | |
12 | g.51914444G>T | CA384899957 | ACVRL1 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) | ClinVar dbSNP |