Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51914179_51914200delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG | CA2036268578 | ACVRL1 | c.356-260_356-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.356-260_356-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.625+106_625+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.625+106_625+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.104-260_104-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.104-260_104-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.667+106_667+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.667+106_667+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.-164-260_-164-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.-164-260_-164-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) | |
12 | g.51914183_51914203del | CA236363100 | ACVRL1 | c.356-256_356-236del (n.356-256_356-236del) c.625+110_625+130del (n.625+110_625+130del) c.104-256_104-236del (n.104-256_104-236del) c.667+110_667+130del (n.667+110_667+130del) c.-164-256_-164-236del (n.-164-256_-164-236del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914181_51914197delinsAGAATTGGAATTCTGCT | CA2036268581 | ACVRL1 | c.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT) | |
12 | g.51914182_51914194delinsGAATTGGAATTCT | CA2036268589 | ACVRL1 | c.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT (n.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT) c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT (n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT) c.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT (n.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT) c.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT (n.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT) c.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT (n.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT) | |
12 | g.51914183_51914198del | CA645509323 | ACVRL1 | c.356-256_356-241del (n.356-256_356-241del) c.625+110_625+125del (n.625+110_625+125del) c.104-256_104-241del (n.104-256_104-241del) c.667+110_667+125del (n.667+110_667+125del) c.-164-256_-164-241del (n.-164-256_-164-241del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914183_51914194del | CA915948521 | ACVRL1 | c.356-256_356-245del (n.356-256_356-245del) c.625+110_625+121del (n.625+110_625+121del) c.104-256_104-245del (n.104-256_104-245del) c.667+110_667+121del (n.667+110_667+121del) c.-164-256_-164-245del (n.-164-256_-164-245del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914192T>C | CA236363113 | ACVRL1 | c.356-247T>C (n.356-247T>C) c.625+119T>C (n.625+119T>C) c.104-247T>C (n.104-247T>C) c.667+119T>C (n.667+119T>C) c.-164-247T>C (n.-164-247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914192T= | CA2036268609 | ACVRL1 | c.356-247T= (n.356-247T=) c.625+119T= (n.625+119T=) c.104-247T= (n.104-247T=) c.667+119T= (n.667+119T=) c.-164-247T= (n.-164-247T=) | |
12 | g.51914193C>A | CA2618856018 | ACVRL1 | c.356-246C>A (n.356-246C>A) c.625+120C>A (n.625+120C>A) c.104-246C>A (n.104-246C>A) c.667+120C>A (n.667+120C>A) c.-164-246C>A (n.-164-246C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914193C>T | CA2618856019 | ACVRL1 | c.356-246C>T (n.356-246C>T) c.625+120C>T (n.625+120C>T) c.104-246C>T (n.104-246C>T) c.667+120C>T (n.667+120C>T) c.-164-246C>T (n.-164-246C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914194T>G | CA2618856021 | ACVRL1 | c.356-245T>G (n.356-245T>G) c.625+121T>G (n.625+121T>G) c.104-245T>G (n.104-245T>G) c.667+121T>G (n.667+121T>G) c.-164-245T>G (n.-164-245T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914195G>C | CA2618856022 | ACVRL1 | c.356-244G>C (n.356-244G>C) c.625+122G>C (n.625+122G>C) c.104-244G>C (n.104-244G>C) c.667+122G>C (n.667+122G>C) c.-164-244G>C (n.-164-244G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914195G>T | CA2618856023 | ACVRL1 | c.356-244G>T (n.356-244G>T) c.625+122G>T (n.625+122G>T) c.104-244G>T (n.104-244G>T) c.667+122G>T (n.667+122G>T) c.-164-244G>T (n.-164-244G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914195_51914196insA | CA2618856024 | ACVRL1 | c.356-244_356-243insA (n.356-244_356-243insA) c.625+122_625+123insA (n.625+122_625+123insA) c.104-244_104-243insA (n.104-244_104-243insA) c.667+122_667+123insA (n.667+122_667+123insA) c.-164-244_-164-243insA (n.-164-244_-164-243insA) | gnomAD v4 |
12 | g.51914200G= | CA2036268611 | ACVRL1 | c.356-239G= (n.356-239G=) c.625+127G= (n.625+127G=) c.104-239G= (n.104-239G=) c.667+127G= (n.667+127G=) c.-164-239G= (n.-164-239G=) | |
12 | g.51914200G>T | CA2036268613 | ACVRL1 | c.356-239G>T (n.356-239G>T) c.625+127G>T (n.625+127G>T) c.104-239G>T (n.104-239G>T) c.667+127G>T (n.667+127G>T) c.-164-239G>T (n.-164-239G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914200_51914201insT | CA2036268616 | ACVRL1 | c.356-239_356-238insT (n.356-239_356-238insT) c.625+127_625+128insT (n.625+127_625+128insT) c.104-239_104-238insT (n.104-239_104-238insT) c.667+127_667+128insT (n.667+127_667+128insT) c.-164-239_-164-238insT (n.-164-239_-164-238insT) | dbSNP |
12 | g.51914201C>A | CA2618856025 | ACVRL1 | c.356-238C>A (n.356-238C>A) c.625+128C>A (n.625+128C>A) c.104-238C>A (n.104-238C>A) c.667+128C>A (n.667+128C>A) c.-164-238C>A (n.-164-238C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914203G>T | CA2618856026 | ACVRL1 | c.356-236G>T (n.356-236G>T) c.625+130G>T (n.625+130G>T) c.104-236G>T (n.104-236G>T) c.667+130G>T (n.667+130G>T) c.-164-236G>T (n.-164-236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914204G>A | CA2618856028 | ACVRL1 | c.356-235G>A (n.356-235G>A) c.625+131G>A (n.625+131G>A) c.104-235G>A (n.104-235G>A) c.667+131G>A (n.667+131G>A) c.-164-235G>A (n.-164-235G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914205G>A | CA2618856030 | ACVRL1 | c.356-234G>A (n.356-234G>A) c.625+132G>A (n.625+132G>A) c.104-234G>A (n.104-234G>A) c.667+132G>A (n.667+132G>A) c.-164-234G>A (n.-164-234G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914206A= | CA2036268618 | ACVRL1 | c.356-233A= (n.356-233A=) c.625+133A= (n.625+133A=) c.104-233A= (n.104-233A=) c.667+133A= (n.667+133A=) c.-164-233A= (n.-164-233A=) | |
12 | g.51914206A>G | CA689765179 | ACVRL1 | c.356-233A>G (n.356-233A>G) c.625+133A>G (n.625+133A>G) c.104-233A>G (n.104-233A>G) c.667+133A>G (n.667+133A>G) c.-164-233A>G (n.-164-233A>G) | dbSNP |
12 | g.51914206A>T | CA2618856039 | ACVRL1 | c.356-233A>T (n.356-233A>T) c.625+133A>T (n.625+133A>T) c.104-233A>T (n.104-233A>T) c.667+133A>T (n.667+133A>T) c.-164-233A>T (n.-164-233A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914207G>A | CA2618856041 | ACVRL1 | c.356-232G>A (n.356-232G>A) c.625+134G>A (n.625+134G>A) c.104-232G>A (n.104-232G>A) c.667+134G>A (n.667+134G>A) c.-164-232G>A (n.-164-232G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914207G>C | CA2618856042 | ACVRL1 | c.356-232G>C (n.356-232G>C) c.625+134G>C (n.625+134G>C) c.104-232G>C (n.104-232G>C) c.667+134G>C (n.667+134G>C) c.-164-232G>C (n.-164-232G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914207G>T | CA2618856043 | ACVRL1 | c.356-232G>T (n.356-232G>T) c.625+134G>T (n.625+134G>T) c.104-232G>T (n.104-232G>T) c.667+134G>T (n.667+134G>T) c.-164-232G>T (n.-164-232G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914208T>C | CA2618856046 | ACVRL1 | c.356-231T>C (n.356-231T>C) c.625+135T>C (n.625+135T>C) c.104-231T>C (n.104-231T>C) c.667+135T>C (n.667+135T>C) c.-164-231T>C (n.-164-231T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914208T>G | CA2618856047 | ACVRL1 | c.356-231T>G (n.356-231T>G) c.625+135T>G (n.625+135T>G) c.104-231T>G (n.104-231T>G) c.667+135T>G (n.667+135T>G) c.-164-231T>G (n.-164-231T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914209G= | CA2036268620 | ACVRL1 | c.356-230G= (n.356-230G=) c.625+136G= (n.625+136G=) c.104-230G= (n.104-230G=) c.667+136G= (n.667+136G=) c.-164-230G= (n.-164-230G=) | |
12 | g.51914209G>T | CA689765181 | ACVRL1 | c.356-230G>T (n.356-230G>T) c.625+136G>T (n.625+136G>T) c.104-230G>T (n.104-230G>T) c.667+136G>T (n.667+136G>T) c.-164-230G>T (n.-164-230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914211G>A | CA2618856051 | ACVRL1 | c.356-228G>A (n.356-228G>A) c.625+138G>A (n.625+138G>A) c.104-228G>A (n.104-228G>A) c.667+138G>A (n.667+138G>A) c.-164-228G>A (n.-164-228G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914211G>T | CA2618856052 | ACVRL1 | c.356-228G>T (n.356-228G>T) c.625+138G>T (n.625+138G>T) c.104-228G>T (n.104-228G>T) c.667+138G>T (n.667+138G>T) c.-164-228G>T (n.-164-228G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914212C>A | CA2618856054 | ACVRL1 | c.356-227C>A (n.356-227C>A) c.625+139C>A (n.625+139C>A) c.104-227C>A (n.104-227C>A) c.667+139C>A (n.667+139C>A) c.-164-227C>A (n.-164-227C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914212C>T | CA2618856055 | ACVRL1 | c.356-227C>T (n.356-227C>T) c.625+139C>T (n.625+139C>T) c.104-227C>T (n.104-227C>T) c.667+139C>T (n.667+139C>T) c.-164-227C>T (n.-164-227C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914213T>A | CA2618856058 | ACVRL1 | c.356-226T>A (n.356-226T>A) c.625+140T>A (n.625+140T>A) c.104-226T>A (n.104-226T>A) c.667+140T>A (n.667+140T>A) c.-164-226T>A (n.-164-226T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914217_51914260del | CA2618856057 | ACVRL1 | c.356-222_356-179del (n.356-222_356-179del) c.625+144_626-179del (n.625+144_626-179del) c.104-222_104-179del (n.104-222_104-179del) c.667+144_668-179del (n.667+144_668-179del) c.-164-222_-164-179del (n.-164-222_-164-179del) | gnomAD v4 |
12 | g.51914214G>A | CA2618856059 | ACVRL1 | c.356-225G>A (n.356-225G>A) c.625+141G>A (n.625+141G>A) c.104-225G>A (n.104-225G>A) c.667+141G>A (n.667+141G>A) c.-164-225G>A (n.-164-225G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914214G>T | CA2618856060 | ACVRL1 | c.356-225G>T (n.356-225G>T) c.625+141G>T (n.625+141G>T) c.104-225G>T (n.104-225G>T) c.667+141G>T (n.667+141G>T) c.-164-225G>T (n.-164-225G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914215G>T | CA2618856061 | ACVRL1 | c.356-224G>T (n.356-224G>T) c.625+142G>T (n.625+142G>T) c.104-224G>T (n.104-224G>T) c.667+142G>T (n.667+142G>T) c.-164-224G>T (n.-164-224G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914216A>T | CA2618856063 | ACVRL1 | c.356-223A>T (n.356-223A>T) c.625+143A>T (n.625+143A>T) c.104-223A>T (n.104-223A>T) c.667+143A>T (n.667+143A>T) c.-164-223A>T (n.-164-223A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914217G>A | CA947665804 | ACVRL1 | c.356-222G>A (n.356-222G>A) c.625+144G>A (n.625+144G>A) c.104-222G>A (n.104-222G>A) c.667+144G>A (n.667+144G>A) c.-164-222G>A (n.-164-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914217G= | CA2036268621 | ACVRL1 | c.356-222G= (n.356-222G=) c.625+144G= (n.625+144G=) c.104-222G= (n.104-222G=) c.667+144G= (n.667+144G=) c.-164-222G= (n.-164-222G=) | |
12 | g.51914217G>T | CA2618856065 | ACVRL1 | c.356-222G>T (n.356-222G>T) c.625+144G>T (n.625+144G>T) c.104-222G>T (n.104-222G>T) c.667+144G>T (n.667+144G>T) c.-164-222G>T (n.-164-222G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914218A>T | CA2618856066 | ACVRL1 | c.356-221A>T (n.356-221A>T) c.625+145A>T (n.625+145A>T) c.104-221A>T (n.104-221A>T) c.667+145A>T (n.667+145A>T) c.-164-221A>T (n.-164-221A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914219C>A | CA2618856069 | ACVRL1 | c.356-220C>A (n.356-220C>A) c.625+146C>A (n.625+146C>A) c.104-220C>A (n.104-220C>A) c.667+146C>A (n.667+146C>A) c.-164-220C>A (n.-164-220C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914219C= | CA2036268624 | ACVRL1 | c.356-220C= (n.356-220C=) c.625+146C= (n.625+146C=) c.104-220C= (n.104-220C=) c.667+146C= (n.667+146C=) c.-164-220C= (n.-164-220C=) | |
12 | g.51914219C>T | CA236363118 | ACVRL1 | c.356-220C>T (n.356-220C>T) c.625+146C>T (n.625+146C>T) c.104-220C>T (n.104-220C>T) c.667+146C>T (n.667+146C>T) c.-164-220C>T (n.-164-220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914220G>A | CA236363121 | ACVRL1 | c.356-219G>A (n.356-219G>A) c.625+147G>A (n.625+147G>A) c.104-219G>A (n.104-219G>A) c.667+147G>A (n.667+147G>A) c.-164-219G>A (n.-164-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914220G>C | CA2618856073 | ACVRL1 | c.356-219G>C (n.356-219G>C) c.625+147G>C (n.625+147G>C) c.104-219G>C (n.104-219G>C) c.667+147G>C (n.667+147G>C) c.-164-219G>C (n.-164-219G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914220G= | CA2036268627 | ACVRL1 | c.356-219G= (n.356-219G=) c.625+147G= (n.625+147G=) c.104-219G= (n.104-219G=) c.667+147G= (n.667+147G=) c.-164-219G= (n.-164-219G=) | |
12 | g.51914221G>A | CA236363124 | ACVRL1 | c.356-218G>A (n.356-218G>A) c.625+148G>A (n.625+148G>A) c.104-218G>A (n.104-218G>A) c.667+148G>A (n.667+148G>A) c.-164-218G>A (n.-164-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914221G= | CA2036268631 | ACVRL1 | c.356-218G= (n.356-218G=) c.625+148G= (n.625+148G=) c.104-218G= (n.104-218G=) c.667+148G= (n.667+148G=) c.-164-218G= (n.-164-218G=) | |
12 | g.51914221G>T | CA2618856075 | ACVRL1 | c.356-218G>T (n.356-218G>T) c.625+148G>T (n.625+148G>T) c.104-218G>T (n.104-218G>T) c.667+148G>T (n.667+148G>T) c.-164-218G>T (n.-164-218G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914222G>A | CA236363126 | ACVRL1 | c.356-217G>A (n.356-217G>A) c.625+149G>A (n.625+149G>A) c.104-217G>A (n.104-217G>A) c.667+149G>A (n.667+149G>A) c.-164-217G>A (n.-164-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914222G= | CA2036268635 | ACVRL1 | c.356-217G= (n.356-217G=) c.625+149G= (n.625+149G=) c.104-217G= (n.104-217G=) c.667+149G= (n.667+149G=) c.-164-217G= (n.-164-217G=) | |
12 | g.51914222G>T | CA2618856079 | ACVRL1 | c.356-217G>T (n.356-217G>T) c.625+149G>T (n.625+149G>T) c.104-217G>T (n.104-217G>T) c.667+149G>T (n.667+149G>T) c.-164-217G>T (n.-164-217G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914223C>A | CA2618856081 | ACVRL1 | c.356-216C>A (n.356-216C>A) c.625+150C>A (n.625+150C>A) c.104-216C>A (n.104-216C>A) c.667+150C>A (n.667+150C>A) c.-164-216C>A (n.-164-216C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914223C>T | CA2618856082 | ACVRL1 | c.356-216C>T (n.356-216C>T) c.625+150C>T (n.625+150C>T) c.104-216C>T (n.104-216C>T) c.667+150C>T (n.667+150C>T) c.-164-216C>T (n.-164-216C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914224del | CA2618856080 | ACVRL1 | c.356-215del (n.356-215del) c.625+151del (n.625+151del) c.104-215del (n.104-215del) c.667+151del (n.667+151del) c.-164-215del (n.-164-215del) | gnomAD v4 |
12 | g.51914224C>A | CA605051759 | ACVRL1 | c.356-215C>A (n.356-215C>A) c.625+151C>A (n.625+151C>A) c.104-215C>A (n.104-215C>A) c.667+151C>A (n.667+151C>A) c.-164-215C>A (n.-164-215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914224C= | CA2036268639 | ACVRL1 | c.356-215C= (n.356-215C=) c.625+151C= (n.625+151C=) c.104-215C= (n.104-215C=) c.667+151C= (n.667+151C=) c.-164-215C= (n.-164-215C=) | |
12 | g.51914224C>G | CA689765193 | ACVRL1 | c.356-215C>G (n.356-215C>G) c.625+151C>G (n.625+151C>G) c.104-215C>G (n.104-215C>G) c.667+151C>G (n.667+151C>G) c.-164-215C>G (n.-164-215C>G) | dbSNP |
12 | g.51914224C>T | CA2036268641 | ACVRL1 | c.356-215C>T (n.356-215C>T) c.625+151C>T (n.625+151C>T) c.104-215C>T (n.104-215C>T) c.667+151C>T (n.667+151C>T) c.-164-215C>T (n.-164-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914225A= | CA2036268644 | ACVRL1 | c.356-214A= (n.356-214A=) c.625+152A= (n.625+152A=) c.104-214A= (n.104-214A=) c.667+152A= (n.667+152A=) c.-164-214A= (n.-164-214A=) | |
12 | g.51914225A>G | CA2838226245 | ACVRL1 | c.356-214A>G (n.356-214A>G) c.625+152A>G (n.625+152A>G) c.104-214A>G (n.104-214A>G) c.667+152A>G (n.667+152A>G) c.-164-214A>G (n.-164-214A>G) | |
12 | g.51914225A>T | CA605051760 | ACVRL1 | c.356-214A>T (n.356-214A>T) c.625+152A>T (n.625+152A>T) c.104-214A>T (n.104-214A>T) c.667+152A>T (n.667+152A>T) c.-164-214A>T (n.-164-214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914226G>C | CA2036268649 | ACVRL1 | c.356-213G>C (n.356-213G>C) c.625+153G>C (n.625+153G>C) c.104-213G>C (n.104-213G>C) c.667+153G>C (n.667+153G>C) c.-164-213G>C (n.-164-213G>C) | dbSNP |
12 | g.51914226G= | CA2036268647 | ACVRL1 | c.356-213G= (n.356-213G=) c.625+153G= (n.625+153G=) c.104-213G= (n.104-213G=) c.667+153G= (n.667+153G=) c.-164-213G= (n.-164-213G=) | |
12 | g.51914227G>A | CA2036268652 | ACVRL1 | c.356-212G>A (n.356-212G>A) c.625+154G>A (n.625+154G>A) c.104-212G>A (n.104-212G>A) c.667+154G>A (n.667+154G>A) c.-164-212G>A (n.-164-212G>A) | dbSNP |
12 | g.51914227G= | CA2036268651 | ACVRL1 | c.356-212G= (n.356-212G=) c.625+154G= (n.625+154G=) c.104-212G= (n.104-212G=) c.667+154G= (n.667+154G=) c.-164-212G= (n.-164-212G=) | |
12 | g.51914233G>A | CA947665816 | ACVRL1 | c.356-206G>A (n.356-206G>A) c.625+160G>A (n.625+160G>A) c.104-206G>A (n.104-206G>A) c.667+160G>A (n.667+160G>A) c.-164-206G>A (n.-164-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914233G>C | CA2036268655 | ACVRL1 | c.356-206G>C (n.356-206G>C) c.625+160G>C (n.625+160G>C) c.104-206G>C (n.104-206G>C) c.667+160G>C (n.667+160G>C) c.-164-206G>C (n.-164-206G>C) | dbSNP |
12 | g.51914233G= | CA2036268654 | ACVRL1 | c.356-206G= (n.356-206G=) c.625+160G= (n.625+160G=) c.104-206G= (n.104-206G=) c.667+160G= (n.667+160G=) c.-164-206G= (n.-164-206G=) | |
12 | g.51914236C= | CA2036268657 | ACVRL1 | c.356-203C= (n.356-203C=) c.625+163C= (n.625+163C=) c.104-203C= (n.104-203C=) c.667+163C= (n.667+163C=) c.-164-203C= (n.-164-203C=) | |
12 | g.51914236C>T | CA236363127 | ACVRL1 | c.356-203C>T (n.356-203C>T) c.625+163C>T (n.625+163C>T) c.104-203C>T (n.104-203C>T) c.667+163C>T (n.667+163C>T) c.-164-203C>T (n.-164-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914237T>C | CA13774735 | ACVRL1 | c.356-202T>C (n.356-202T>C) c.625+164T>C (n.625+164T>C) c.104-202T>C (n.104-202T>C) c.667+164T>C (n.667+164T>C) c.-164-202T>C (n.-164-202T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914237T= | CA1630855699 | ACVRL1 | c.356-202T= (n.356-202T=) c.625+164T= (n.625+164T=) c.104-202T= (n.104-202T=) c.667+164T= (n.667+164T=) c.-164-202T= (n.-164-202T=) | |
12 | g.51914242T>C | CA605051761 | ACVRL1 | c.356-197T>C (n.356-197T>C) c.625+169T>C (n.625+169T>C) c.104-197T>C (n.104-197T>C) c.667+169T>C (n.667+169T>C) c.-164-197T>C (n.-164-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914242T= | CA2036268662 | ACVRL1 | c.356-197T= (n.356-197T=) c.625+169T= (n.625+169T=) c.104-197T= (n.104-197T=) c.667+169T= (n.667+169T=) c.-164-197T= (n.-164-197T=) | |
12 | g.51914245G>A | CA689765216 | ACVRL1 | c.356-194G>A (n.356-194G>A) c.625+172G>A (n.625+172G>A) c.104-194G>A (n.104-194G>A) c.667+172G>A (n.667+172G>A) c.-164-194G>A (n.-164-194G>A) | dbSNP |
12 | g.51914245G= | CA2036268665 | ACVRL1 | c.356-194G= (n.356-194G=) c.625+172G= (n.625+172G=) c.104-194G= (n.104-194G=) c.667+172G= (n.667+172G=) c.-164-194G= (n.-164-194G=) | |
12 | g.51914246C= | CA2036268666 | ACVRL1 | c.356-193C= (n.356-193C=) c.625+173C= (n.625+173C=) c.104-193C= (n.104-193C=) c.667+173C= (n.667+173C=) c.-164-193C= (n.-164-193C=) | |
12 | g.51914246C>T | CA605051762 | ACVRL1 | c.356-193C>T (n.356-193C>T) c.625+173C>T (n.625+173C>T) c.104-193C>T (n.104-193C>T) c.667+173C>T (n.667+173C>T) c.-164-193C>T (n.-164-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914248G>A | CA689765221 | ACVRL1 | c.356-191G>A (n.356-191G>A) c.625+175G>A (n.625+175G>A) c.104-191G>A (n.104-191G>A) c.667+175G>A (n.667+175G>A) c.-164-191G>A (n.-164-191G>A) | dbSNP |
12 | g.51914248G= | CA2036268668 | ACVRL1 | c.356-191G= (n.356-191G=) c.625+175G= (n.625+175G=) c.104-191G= (n.104-191G=) c.667+175G= (n.667+175G=) c.-164-191G= (n.-164-191G=) | |
12 | g.51914249G>A | CA236363133 | ACVRL1 | c.356-190G>A (n.356-190G>A) c.625+176G>A (n.625+176G>A) c.104-190G>A (n.104-190G>A) c.667+176G>A (n.667+176G>A) c.-164-190G>A (n.-164-190G>A) | dbSNP |
12 | g.51914249G= | CA2036268670 | ACVRL1 | c.356-190G= (n.356-190G=) c.625+176G= (n.625+176G=) c.104-190G= (n.104-190G=) c.667+176G= (n.667+176G=) c.-164-190G= (n.-164-190G=) | |
12 | g.51914252C= | CA2036268672 | ACVRL1 | c.356-187C= (n.356-187C=) c.625+179C= (n.625+179C=) c.104-187C= (n.104-187C=) c.667+179C= (n.667+179C=) c.-164-187C= (n.-164-187C=) | |
12 | g.51914252C>T | CA689765229 | ACVRL1 | c.356-187C>T (n.356-187C>T) c.625+179C>T (n.625+179C>T) c.104-187C>T (n.104-187C>T) c.667+179C>T (n.667+179C>T) c.-164-187C>T (n.-164-187C>T) | dbSNP |
12 | g.51914252_51914253delinsCG | CA2036268674 | ACVRL1 | c.356-187_356-186delinsCG (n.356-187_356-186delinsCG) c.625+179_625+180delinsCG (n.625+179_625+180delinsCG) c.104-187_104-186delinsCG (n.104-187_104-186delinsCG) c.667+179_667+180delinsCG (n.667+179_667+180delinsCG) c.-164-187_-164-186delinsCG (n.-164-187_-164-186delinsCG) | |
12 | g.51914253G>A | CA236363139 | ACVRL1 | c.356-186G>A (n.356-186G>A) c.625+180G>A (n.625+180G>A) c.104-186G>A (n.104-186G>A) c.667+180G>A (n.667+180G>A) c.-164-186G>A (n.-164-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914253G= | CA2036268676 | ACVRL1 | c.356-186G= (n.356-186G=) c.625+180G= (n.625+180G=) c.104-186G= (n.104-186G=) c.667+180G= (n.667+180G=) c.-164-186G= (n.-164-186G=) | |
12 | g.51914256del | CA2036268675 | ACVRL1 | c.356-183del (n.356-183del) c.626-183del (n.626-183del) c.104-183del (n.104-183del) c.668-183del (n.668-183del) c.-164-183del (n.-164-183del) | dbSNP |
12 | g.51914254G>T | CA2842605677 | ACVRL1 | c.356-185G>T (n.356-185G>T) c.625+181G>T (n.625+181G>T) c.104-185G>T (n.104-185G>T) c.667+181G>T (n.667+181G>T) c.-164-185G>T (n.-164-185G>T) | |
12 | g.51914256G>A | CA236363141 | ACVRL1 | c.356-183G>A (n.356-183G>A) c.626-183G>A (n.626-183G>A) c.104-183G>A (n.104-183G>A) c.668-183G>A (n.668-183G>A) c.-164-183G>A (n.-164-183G>A) | dbSNP |
12 | g.51914256G= | CA2036268678 | ACVRL1 | c.356-183G= (n.356-183G=) c.626-183G= (n.626-183G=) c.104-183G= (n.104-183G=) c.668-183G= (n.668-183G=) c.-164-183G= (n.-164-183G=) | |
12 | g.51914256G>T | CA2036268680 | ACVRL1 | c.356-183G>T (n.356-183G>T) c.626-183G>T (n.626-183G>T) c.104-183G>T (n.104-183G>T) c.668-183G>T (n.668-183G>T) c.-164-183G>T (n.-164-183G>T) | dbSNP |
12 | g.51914257T>G | CA654740760 | ACVRL1 | c.356-182T>G (n.356-182T>G) c.626-182T>G (n.626-182T>G) c.104-182T>G (n.104-182T>G) c.668-182T>G (n.668-182T>G) c.-164-182T>G (n.-164-182T>G) | COSMIC |
12 | g.51914259G>A | CA236363142 | ACVRL1 | c.356-180G>A (n.356-180G>A) c.626-180G>A (n.626-180G>A) c.104-180G>A (n.104-180G>A) c.668-180G>A (n.668-180G>A) c.-164-180G>A (n.-164-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914259G= | CA2036268682 | ACVRL1 | c.356-180G= (n.356-180G=) c.626-180G= (n.626-180G=) c.104-180G= (n.104-180G=) c.668-180G= (n.668-180G=) c.-164-180G= (n.-164-180G=) | |
12 | g.51914261A>C | CA2795982953 | ACVRL1 | c.356-178A>C (n.356-178A>C) c.626-178A>C (n.626-178A>C) c.104-178A>C (n.104-178A>C) c.668-178A>C (n.668-178A>C) c.-164-178A>C (n.-164-178A>C) | |
12 | g.51914262C= | CA2036268686 | ACVRL1 | c.356-177C= (n.356-177C=) c.626-177C= (n.626-177C=) c.104-177C= (n.104-177C=) c.668-177C= (n.668-177C=) c.-164-177C= (n.-164-177C=) | |
12 | g.51914262C>G | CA947665838 | ACVRL1 | c.356-177C>G (n.356-177C>G) c.626-177C>G (n.626-177C>G) c.104-177C>G (n.104-177C>G) c.668-177C>G (n.668-177C>G) c.-164-177C>G (n.-164-177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914262C>T | CA236363147 | ACVRL1 | c.356-177C>T (n.356-177C>T) c.626-177C>T (n.626-177C>T) c.104-177C>T (n.104-177C>T) c.668-177C>T (n.668-177C>T) c.-164-177C>T (n.-164-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914263G>A | CA236363150 | ACVRL1 | c.356-176G>A (n.356-176G>A) c.626-176G>A (n.626-176G>A) c.104-176G>A (n.104-176G>A) c.668-176G>A (n.668-176G>A) c.-164-176G>A (n.-164-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914263G= | CA2036268688 | ACVRL1 | c.356-176G= (n.356-176G=) c.626-176G= (n.626-176G=) c.104-176G= (n.104-176G=) c.668-176G= (n.668-176G=) c.-164-176G= (n.-164-176G=) | |
12 | g.51914266A>G | CA2842605678 | ACVRL1 | c.356-173A>G (n.356-173A>G) c.626-173A>G (n.626-173A>G) c.104-173A>G (n.104-173A>G) c.668-173A>G (n.668-173A>G) c.-164-173A>G (n.-164-173A>G) | |
12 | g.51914269C= | CA2036268691 | ACVRL1 | c.356-170C= (n.356-170C=) c.626-170C= (n.626-170C=) c.104-170C= (n.104-170C=) c.668-170C= (n.668-170C=) c.-164-170C= (n.-164-170C=) | |
12 | g.51914269C>T | CA689765234 | ACVRL1 | c.356-170C>T (n.356-170C>T) c.626-170C>T (n.626-170C>T) c.104-170C>T (n.104-170C>T) c.668-170C>T (n.668-170C>T) c.-164-170C>T (n.-164-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914272C= | CA2036268692 | ACVRL1 | c.356-167C= (n.356-167C=) c.626-167C= (n.626-167C=) c.104-167C= (n.104-167C=) c.668-167C= (n.668-167C=) c.-164-167C= (n.-164-167C=) | |
12 | g.51914272C>G | CA2036268693 | ACVRL1 | c.356-167C>G (n.356-167C>G) c.626-167C>G (n.626-167C>G) c.104-167C>G (n.104-167C>G) c.668-167C>G (n.668-167C>G) c.-164-167C>G (n.-164-167C>G) | dbSNP |
12 | g.51914273T>G | CA2036268697 | ACVRL1 | c.356-166T>G (n.356-166T>G) c.626-166T>G (n.626-166T>G) c.104-166T>G (n.104-166T>G) c.668-166T>G (n.668-166T>G) c.-164-166T>G (n.-164-166T>G) | dbSNP |
12 | g.51914273T= | CA2036268696 | ACVRL1 | c.356-166T= (n.356-166T=) c.626-166T= (n.626-166T=) c.104-166T= (n.104-166T=) c.668-166T= (n.668-166T=) c.-164-166T= (n.-164-166T=) | |
12 | g.51914279T>G | CA2036268699 | ACVRL1 | c.356-160T>G (n.356-160T>G) c.626-160T>G (n.626-160T>G) c.104-160T>G (n.104-160T>G) c.668-160T>G (n.668-160T>G) c.-164-160T>G (n.-164-160T>G) | dbSNP |
12 | g.51914279T= | CA2036268698 | ACVRL1 | c.356-160T= (n.356-160T=) c.626-160T= (n.626-160T=) c.104-160T= (n.104-160T=) c.668-160T= (n.668-160T=) c.-164-160T= (n.-164-160T=) | |
12 | g.51914282C= | CA2036268701 | ACVRL1 | c.356-157C= (n.356-157C=) c.626-157C= (n.626-157C=) c.104-157C= (n.104-157C=) c.668-157C= (n.668-157C=) c.-164-157C= (n.-164-157C=) | |
12 | g.51914282C>T | CA2036268702 | ACVRL1 | c.356-157C>T (n.356-157C>T) c.626-157C>T (n.626-157C>T) c.104-157C>T (n.104-157C>T) c.668-157C>T (n.668-157C>T) c.-164-157C>T (n.-164-157C>T) | dbSNP |
12 | g.51914286C>A | CA654740762 | ACVRL1 | c.356-153C>A (n.356-153C>A) c.626-153C>A (n.626-153C>A) c.104-153C>A (n.104-153C>A) c.668-153C>A (n.668-153C>A) c.-164-153C>A (n.-164-153C>A) | COSMIC |
12 | g.51914286C= | CA2036268704 | ACVRL1 | c.356-153C= (n.356-153C=) c.626-153C= (n.626-153C=) c.104-153C= (n.104-153C=) c.668-153C= (n.668-153C=) c.-164-153C= (n.-164-153C=) | |
12 | g.51914286C>T | CA2036268706 | ACVRL1 | c.356-153C>T (n.356-153C>T) c.626-153C>T (n.626-153C>T) c.104-153C>T (n.104-153C>T) c.668-153C>T (n.668-153C>T) c.-164-153C>T (n.-164-153C>T) | dbSNP |
12 | g.51914287C>A | CA2618856086 | ACVRL1 | c.356-152C>A (n.356-152C>A) c.626-152C>A (n.626-152C>A) c.104-152C>A (n.104-152C>A) c.668-152C>A (n.668-152C>A) c.-164-152C>A (n.-164-152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914288A= | CA2036268711 | ACVRL1 | c.356-151A= (n.356-151A=) c.626-151A= (n.626-151A=) c.104-151A= (n.104-151A=) c.668-151A= (n.668-151A=) c.-164-151A= (n.-164-151A=) | |
12 | g.51914288A>C | CA2036268712 | ACVRL1 | c.356-151A>C (n.356-151A>C) c.626-151A>C (n.626-151A>C) c.104-151A>C (n.104-151A>C) c.668-151A>C (n.668-151A>C) c.-164-151A>C (n.-164-151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914288A>G | CA2618856088 | ACVRL1 | c.356-151A>G (n.356-151A>G) c.626-151A>G (n.626-151A>G) c.104-151A>G (n.104-151A>G) c.668-151A>G (n.668-151A>G) c.-164-151A>G (n.-164-151A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914288A>T | CA2618856090 | ACVRL1 | c.356-151A>T (n.356-151A>T) c.626-151A>T (n.626-151A>T) c.104-151A>T (n.104-151A>T) c.668-151A>T (n.668-151A>T) c.-164-151A>T (n.-164-151A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914289C= | CA2036268713 | ACVRL1 | c.356-150C= (n.356-150C=) c.626-150C= (n.626-150C=) c.104-150C= (n.104-150C=) c.668-150C= (n.668-150C=) c.-164-150C= (n.-164-150C=) | |
12 | g.51914289C>G | CA2036268714 | ACVRL1 | c.356-150C>G (n.356-150C>G) c.626-150C>G (n.626-150C>G) c.104-150C>G (n.104-150C>G) c.668-150C>G (n.668-150C>G) c.-164-150C>G (n.-164-150C>G) | dbSNP |
12 | g.51914290T>C | CA2618856091 | ACVRL1 | c.356-149T>C (n.356-149T>C) c.626-149T>C (n.626-149T>C) c.104-149T>C (n.104-149T>C) c.668-149T>C (n.668-149T>C) c.-164-149T>C (n.-164-149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914291G>A | CA2618856095 | ACVRL1 | c.356-148G>A (n.356-148G>A) c.626-148G>A (n.626-148G>A) c.104-148G>A (n.104-148G>A) c.668-148G>A (n.668-148G>A) c.-164-148G>A (n.-164-148G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914291G>T | CA2618856096 | ACVRL1 | c.356-148G>T (n.356-148G>T) c.626-148G>T (n.626-148G>T) c.104-148G>T (n.104-148G>T) c.668-148G>T (n.668-148G>T) c.-164-148G>T (n.-164-148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914292G>A | CA2618856098 | ACVRL1 | c.356-147G>A (n.356-147G>A) c.626-147G>A (n.626-147G>A) c.104-147G>A (n.104-147G>A) c.668-147G>A (n.668-147G>A) c.-164-147G>A (n.-164-147G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914292G>C | CA689765237 | ACVRL1 | c.356-147G>C (n.356-147G>C) c.626-147G>C (n.626-147G>C) c.104-147G>C (n.104-147G>C) c.668-147G>C (n.668-147G>C) c.-164-147G>C (n.-164-147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914292G= | CA2036268716 | ACVRL1 | c.356-147G= (n.356-147G=) c.626-147G= (n.626-147G=) c.104-147G= (n.104-147G=) c.668-147G= (n.668-147G=) c.-164-147G= (n.-164-147G=) | |
12 | g.51914292G>T | CA2842605679 | ACVRL1 | c.356-147G>T (n.356-147G>T) c.626-147G>T (n.626-147G>T) c.104-147G>T (n.104-147G>T) c.668-147G>T (n.668-147G>T) c.-164-147G>T (n.-164-147G>T) |