Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913938T>C | CA654740755 | ACVRL1 | c.356-501T>C (n.356-501T>C) c.526-36T>C (n.526-36T>C) c.104-501T>C (n.104-501T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) c.-165+168T>C (n.-165+168T>C) | COSMIC |
12 | g.51913939G>A | CA947665650 | ACVRL1 | c.356-500G>A (n.356-500G>A) c.526-35G>A (n.526-35G>A) c.104-500G>A (n.104-500G>A) c.568-35G>A (n.568-35G>A) c.-165+169G>A (n.-165+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913939G>C | CA2575161408 | ACVRL1 | c.356-500G>C (n.356-500G>C) c.526-35G>C (n.526-35G>C) c.104-500G>C (n.104-500G>C) c.568-35G>C (n.568-35G>C) c.-165+169G>C (n.-165+169G>C) | |
12 | g.51913939G= | CA2036268197 | ACVRL1 | c.356-500G= (n.356-500G=) c.526-35G= (n.526-35G=) c.104-500G= (n.104-500G=) c.568-35G= (n.568-35G=) c.-165+169G= (n.-165+169G=) | |
12 | g.51913939G>T | CA2795982900 | ACVRL1 | c.356-500G>T (n.356-500G>T) c.526-35G>T (n.526-35G>T) c.104-500G>T (n.104-500G>T) c.568-35G>T (n.568-35G>T) c.-165+169G>T (n.-165+169G>T) | |
12 | g.51913940T>A | CA2838198252 | ACVRL1 | c.356-499T>A (n.356-499T>A) c.526-34T>A (n.526-34T>A) c.104-499T>A (n.104-499T>A) c.568-34T>A (n.568-34T>A) c.-165+170T>A (n.-165+170T>A) | |
12 | g.51913940T>C | CA2575161409 | ACVRL1 | c.356-499T>C (n.356-499T>C) c.526-34T>C (n.526-34T>C) c.104-499T>C (n.104-499T>C) c.568-34T>C (n.568-34T>C) c.-165+170T>C (n.-165+170T>C) | |
12 | g.51913941G>A | CA947665664 | ACVRL1 | c.356-498G>A (n.356-498G>A) c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.104-498G>A (n.104-498G>A) c.568-33G>A (n.568-33G>A) c.-165+171G>A (n.-165+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913941G= | CA2036268202 | ACVRL1 | c.356-498G= (n.356-498G=) c.526-33G= (n.526-33G=) c.104-498G= (n.104-498G=) c.568-33G= (n.568-33G=) c.-165+171G= (n.-165+171G=) | |
12 | g.51913941G>T | CA2842605641 | ACVRL1 | c.356-498G>T (n.356-498G>T) c.526-33G>T (n.526-33G>T) c.104-498G>T (n.104-498G>T) c.568-33G>T (n.568-33G>T) c.-165+171G>T (n.-165+171G>T) | |
12 | g.51913942G>A | CA605238924 | ACVRL1 | c.356-497G>A (n.356-497G>A) c.526-32G>A (n.526-32G>A) c.104-497G>A (n.104-497G>A) c.568-32G>A (n.568-32G>A) c.-165+172G>A (n.-165+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913942G>C | CA2618859859 | ACVRL1 | c.356-497G>C (n.356-497G>C) c.526-32G>C (n.526-32G>C) c.104-497G>C (n.104-497G>C) c.568-32G>C (n.568-32G>C) c.-165+172G>C (n.-165+172G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913942G= | CA2036268205 | ACVRL1 | c.356-497G= (n.356-497G=) c.526-32G= (n.526-32G=) c.104-497G= (n.104-497G=) c.568-32G= (n.568-32G=) c.-165+172G= (n.-165+172G=) | |
12 | g.51913942G>T | CA2842605642 | ACVRL1 | c.356-497G>T (n.356-497G>T) c.526-32G>T (n.526-32G>T) c.104-497G>T (n.104-497G>T) c.568-32G>T (n.568-32G>T) c.-165+172G>T (n.-165+172G>T) | |
12 | g.51913943C>A | CA6572928 | ACVRL1 | c.356-496C>A (n.356-496C>A) c.526-31C>A (n.526-31C>A) c.104-496C>A (n.104-496C>A) c.568-31C>A (n.568-31C>A) c.-165+173C>A (n.-165+173C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913943C= | CA2036268209 | ACVRL1 | c.356-496C= (n.356-496C=) c.526-31C= (n.526-31C=) c.104-496C= (n.104-496C=) c.568-31C= (n.568-31C=) c.-165+173C= (n.-165+173C=) | |
12 | g.51913943C>T | CA6572927 | ACVRL1 | c.356-496C>T (n.356-496C>T) c.526-31C>T (n.526-31C>T) c.104-496C>T (n.104-496C>T) c.568-31C>T (n.568-31C>T) c.-165+173C>T (n.-165+173C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913944A>T | CA2842605643 | ACVRL1 | c.356-495A>T (n.356-495A>T) c.526-30A>T (n.526-30A>T) c.104-495A>T (n.104-495A>T) c.568-30A>T (n.568-30A>T) c.-165+174A>T (n.-165+174A>T) | |
12 | g.51913945G>C | CA2618859864 | ACVRL1 | c.356-494G>C (n.356-494G>C) c.526-29G>C (n.526-29G>C) c.104-494G>C (n.104-494G>C) c.568-29G>C (n.568-29G>C) c.-165+175G>C (n.-165+175G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913945G>T | CA2618859865 | ACVRL1 | c.356-494G>T (n.356-494G>T) c.526-29G>T (n.526-29G>T) c.104-494G>T (n.104-494G>T) c.568-29G>T (n.568-29G>T) c.-165+175G>T (n.-165+175G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913946C>A | CA2618859866 | ACVRL1 | c.356-493C>A (n.356-493C>A) c.526-28C>A (n.526-28C>A) c.104-493C>A (n.104-493C>A) c.568-28C>A (n.568-28C>A) c.-165+176C>A (n.-165+176C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913946C>T | CA2618859867 | ACVRL1 | c.356-493C>T (n.356-493C>T) c.526-28C>T (n.526-28C>T) c.104-493C>T (n.104-493C>T) c.568-28C>T (n.568-28C>T) c.-165+176C>T (n.-165+176C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913947C>A | CA2842605644 | ACVRL1 | c.356-492C>A (n.356-492C>A) c.526-27C>A (n.526-27C>A) c.104-492C>A (n.104-492C>A) c.568-27C>A (n.568-27C>A) c.-165+177C>A (n.-165+177C>A) | |
12 | g.51913947C>T | CA2838226236 | ACVRL1 | c.356-492C>T (n.356-492C>T) c.526-27C>T (n.526-27C>T) c.104-492C>T (n.104-492C>T) c.568-27C>T (n.568-27C>T) c.-165+177C>T (n.-165+177C>T) | |
12 | g.51913948T>C | CA689764837 | ACVRL1 | c.356-491T>C (n.356-491T>C) c.526-26T>C (n.526-26T>C) c.104-491T>C (n.104-491T>C) c.568-26T>C (n.568-26T>C) c.-165+178T>C (n.-165+178T>C) | dbSNP |
12 | g.51913948T= | CA2036268211 | ACVRL1 | c.356-491T= (n.356-491T=) c.526-26T= (n.526-26T=) c.104-491T= (n.104-491T=) c.568-26T= (n.568-26T=) c.-165+178T= (n.-165+178T=) | |
12 | g.51913949C>A | CA2842605645 | ACVRL1 | c.356-490C>A (n.356-490C>A) c.526-25C>A (n.526-25C>A) c.104-490C>A (n.104-490C>A) c.568-25C>A (n.568-25C>A) c.-165+179C>A (n.-165+179C>A) | |
12 | g.51913950T>A | CA2839063027 | ACVRL1 | c.356-489T>A (n.356-489T>A) c.526-24T>A (n.526-24T>A) c.104-489T>A (n.104-489T>A) c.568-24T>A (n.568-24T>A) c.-165+180T>A (n.-165+180T>A) | |
12 | g.51913951C>A | CA2618859868 | ACVRL1 | c.356-488C>A (n.356-488C>A) c.526-23C>A (n.526-23C>A) c.104-488C>A (n.104-488C>A) c.568-23C>A (n.568-23C>A) c.-165+181C>A (n.-165+181C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913952A>T | CA2575161410 | ACVRL1 | c.356-487A>T (n.356-487A>T) c.526-22A>T (n.526-22A>T) c.104-487A>T (n.104-487A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) c.-165+182A>T (n.-165+182A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913953G>A | CA2618859870 | ACVRL1 | c.356-486G>A (n.356-486G>A) c.526-21G>A (n.526-21G>A) c.104-486G>A (n.104-486G>A) c.568-21G>A (n.568-21G>A) c.-165+183G>A (n.-165+183G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913955G>A | CA2618859872 | ACVRL1 | c.356-484G>A (n.356-484G>A) c.526-19G>A (n.526-19G>A) c.104-484G>A (n.104-484G>A) c.568-19G>A (n.568-19G>A) c.-165+185G>A (n.-165+185G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913955G>T | CA2575161411 | ACVRL1 | c.356-484G>T (n.356-484G>T) c.526-19G>T (n.526-19G>T) c.104-484G>T (n.104-484G>T) c.568-19G>T (n.568-19G>T) c.-165+185G>T (n.-165+185G>T) | |
12 | g.51913956del | CA2842605646 | ACVRL1 | c.356-483del (n.356-483del) c.526-18del (n.526-18del) c.104-483del (n.104-483del) c.568-18del (n.568-18del) c.-165+186del (n.-165+186del) | |
12 | g.51913956G>A | CA2618859873 | ACVRL1 | c.356-483G>A (n.356-483G>A) c.526-18G>A (n.526-18G>A) c.104-483G>A (n.104-483G>A) c.568-18G>A (n.568-18G>A) c.-165+186G>A (n.-165+186G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913957C>A | CA2838226240 | ACVRL1 | c.356-482C>A (n.356-482C>A) c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.104-482C>A (n.104-482C>A) c.568-17C>A (n.568-17C>A) c.-165+187C>A (n.-165+187C>A) | |
12 | g.51913957C= | CA2036268214 | ACVRL1 | c.356-482C= (n.356-482C=) c.526-17C= (n.526-17C=) c.104-482C= (n.104-482C=) c.568-17C= (n.568-17C=) c.-165+187C= (n.-165+187C=) | |
12 | g.51913957C>T | CA605238925 | ACVRL1 | c.356-482C>T (n.356-482C>T) c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.104-482C>T (n.104-482C>T) c.568-17C>T (n.568-17C>T) c.-165+187C>T (n.-165+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913958C>A | CA2575161412 | ACVRL1 | c.356-481C>A (n.356-481C>A) c.526-16C>A (n.526-16C>A) c.104-481C>A (n.104-481C>A) c.568-16C>A (n.568-16C>A) c.-165+188C>A (n.-165+188C>A) | |
12 | g.51913960C>T | CA2618859876 | ACVRL1 | c.356-479C>T (n.356-479C>T) c.526-14C>T (n.526-14C>T) c.104-479C>T (n.104-479C>T) c.568-14C>T (n.568-14C>T) c.-165+190C>T (n.-165+190C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913961T>A | CA2580086453 | ACVRL1 | c.356-478T>A (n.356-478T>A) c.526-13T>A (n.526-13T>A) c.104-478T>A (n.104-478T>A) c.568-13T>A (n.568-13T>A) c.-165+191T>A (n.-165+191T>A) | ClinVar |
12 | g.51913963C= | CA2036268217 | ACVRL1 | c.356-476C= (n.356-476C=) c.526-11C= (n.526-11C=) c.104-476C= (n.104-476C=) c.568-11C= (n.568-11C=) c.-165+193C= (n.-165+193C=) | |
12 | g.51913963C>G | CA2618859877 | ACVRL1 | c.356-476C>G (n.356-476C>G) c.526-11C>G (n.526-11C>G) c.104-476C>G (n.104-476C>G) c.568-11C>G (n.568-11C>G) c.-165+193C>G (n.-165+193C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913963C>T | CA6572929 | ACVRL1 | c.356-476C>T (n.356-476C>T) c.526-11C>T (n.526-11C>T) c.104-476C>T (n.104-476C>T) c.568-11C>T (n.568-11C>T) c.-165+193C>T (n.-165+193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913964G>A | CA6572930 | ACVRL1 | c.356-475G>A (n.356-475G>A) c.526-10G>A (n.526-10G>A) c.104-475G>A (n.104-475G>A) c.568-10G>A (n.568-10G>A) c.-165+194G>A (n.-165+194G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913964G= | CA2036268222 | ACVRL1 | c.356-475G= (n.356-475G=) c.526-10G= (n.526-10G=) c.104-475G= (n.104-475G=) c.568-10G= (n.568-10G=) c.-165+194G= (n.-165+194G=) | |
12 | g.51913967C>A | CA658797916 | ACVRL1 | c.356-472C>A (n.356-472C>A) c.526-7C>A (n.526-7C>A) c.104-472C>A (n.104-472C>A) c.568-7C>A (n.568-7C>A) c.-165+197C>A (n.-165+197C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913967C= | CA2036268225 | ACVRL1 | c.356-472C= (n.356-472C=) c.526-7C= (n.526-7C=) c.104-472C= (n.104-472C=) c.568-7C= (n.568-7C=) c.-165+197C= (n.-165+197C=) | |
12 | g.51913967C>G | CA913185957 | ACVRL1 | c.356-472C>G (n.356-472C>G) c.526-7C>G (n.526-7C>G) c.104-472C>G (n.104-472C>G) c.568-7C>G (n.568-7C>G) c.-165+197C>G (n.-165+197C>G) | ClinVar |
12 | g.51913967C>T | CA6572931 | ACVRL1 | c.356-472C>T (n.356-472C>T) c.526-7C>T (n.526-7C>T) c.104-472C>T (n.104-472C>T) c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.-165+197C>T (n.-165+197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913968C= | CA2036268228 | ACVRL1 | c.356-471C= (n.356-471C=) c.526-6C= (n.526-6C=) c.104-471C= (n.104-471C=) c.568-6C= (n.568-6C=) c.-165+198C= (n.-165+198C=) | |
12 | g.51913968C>G | CA2499221747 | ACVRL1 | c.356-471C>G (n.356-471C>G) c.526-6C>G (n.526-6C>G) c.104-471C>G (n.104-471C>G) c.568-6C>G (n.568-6C>G) c.-165+198C>G (n.-165+198C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913968C>T | CA605051714 | ACVRL1 | c.356-471C>T (n.356-471C>T) c.526-6C>T (n.526-6C>T) c.104-471C>T (n.104-471C>T) c.568-6C>T (n.568-6C>T) c.-165+198C>T (n.-165+198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913969C>A | CA2839703039 | ACVRL1 | c.356-470C>A (n.356-470C>A) c.526-5C>A (n.526-5C>A) c.104-470C>A (n.104-470C>A) c.568-5C>A (n.568-5C>A) c.-165+199C>A (n.-165+199C>A) | |
12 | g.51913969C>T | CA2795982910 | ACVRL1 | c.356-470C>T (n.356-470C>T) c.526-5C>T (n.526-5C>T) c.104-470C>T (n.104-470C>T) c.568-5C>T (n.568-5C>T) c.-165+199C>T (n.-165+199C>T) | |
12 | g.51913970C>A | CA2618859885 | ACVRL1 | c.356-469C>A (n.356-469C>A) c.526-4C>A (n.526-4C>A) c.104-469C>A (n.104-469C>A) c.568-4C>A (n.568-4C>A) c.-165+200C>A (n.-165+200C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913970C= | CA2036268232 | ACVRL1 | c.356-469C= (n.356-469C=) c.526-4C= (n.526-4C=) c.104-469C= (n.104-469C=) c.568-4C= (n.568-4C=) c.-165+200C= (n.-165+200C=) | |
12 | g.51913970C>T | CA689764855 | ACVRL1 | c.356-469C>T (n.356-469C>T) c.526-4C>T (n.526-4C>T) c.104-469C>T (n.104-469C>T) c.568-4C>T (n.568-4C>T) c.-165+200C>T (n.-165+200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913971C= | CA2036268233 | ACVRL1 | c.356-468C= (n.356-468C=) c.526-3C= (n.526-3C=) c.104-468C= (n.104-468C=) c.568-3C= (n.568-3C=) c.-165+201C= (n.-165+201C=) | |
12 | g.51913971C>G | CA2695216709 | ACVRL1 | c.356-468C>G (n.356-468C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.104-468C>G (n.104-468C>G) c.568-3C>G (n.568-3C>G) c.-165+201C>G (n.-165+201C>G) | |
12 | g.51913971C>T | CA689764865 | ACVRL1 | c.356-468C>T (n.356-468C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.104-468C>T (n.104-468C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.-165+201C>T (n.-165+201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913972A>C | CA384899408 | ACVRL1 | c.356-467A>C (n.356-467A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.104-467A>C (n.104-467A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.-165+202A>C (n.-165+202A>C) | |
12 | g.51913972A>G | CA384899410 | ACVRL1 | c.356-467A>G (n.356-467A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.104-467A>G (n.104-467A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.-165+202A>G (n.-165+202A>G) | |
12 | g.51913972A>T | CA384899411 | ACVRL1 | c.356-467A>T (n.356-467A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.104-467A>T (n.104-467A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.-165+202A>T (n.-165+202A>T) | |
12 | g.51913973G>A | CA384899413 | ACVRL1 | c.356-466G>A (n.356-466G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.104-466G>A (n.104-466G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.-165+203G>A (n.-165+203G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913973G>C | CA384899416 | ACVRL1 | c.356-466G>C (n.356-466G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.104-466G>C (n.104-466G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.-165+203G>C (n.-165+203G>C) | ClinVar |
12 | g.51913973G= | CA2036268236 | ACVRL1 | c.356-466G= (n.356-466G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.104-466G= (n.104-466G=) c.568-1G= (n.568-1G=) c.-165+203G= (n.-165+203G=) | |
12 | g.51913973G>T | CA384899418 | ACVRL1 | c.356-466G>T (n.356-466G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.104-466G>T (n.104-466G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.-165+203G>T (n.-165+203G>T) | |
12 | g.51913974del | CA2695216710 | ACVRL1 | c.356-465del (n.356-465del) c.526del c.104-465del (n.104-465del) c.568del c.-165+204del (n.-165+204del) | |
12 | g.51913974G>A | CA384899421 | ACVRL1 | c.356-465G>A (n.356-465G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.104-465G>A (n.104-465G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.-165+204G>A (n.-165+204G>A) | |
12 | g.51913974G>C | CA384899422 | ACVRL1 | c.356-465G>C (n.356-465G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.104-465G>C (n.104-465G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.-165+204G>C (n.-165+204G>C) | |
12 | g.51913974G>T | CA384899425 | ACVRL1 | c.356-465G>T (n.356-465G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.104-465G>T (n.104-465G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.-165+204G>T (n.-165+204G>T) | ClinVar |
12 | g.51913975A>C | CA384899428 | ACVRL1 | c.356-464A>C (n.356-464A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.104-464A>C (n.104-464A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.-165+205A>C (n.-165+205A>C) | |
12 | g.51913975A>G | CA384899446 | ACVRL1 | c.356-464A>G (n.356-464A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.104-464A>G (n.104-464A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.-165+205A>G (n.-165+205A>G) | |
12 | g.51913975A>T | CA384899449 | ACVRL1 | c.356-464A>T (n.356-464A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.104-464A>T (n.104-464A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.-165+205A>T (n.-165+205A>T) | |
12 | g.51913976C>A | CA6572932 | ACVRL1 | c.356-463C>A (n.356-463C>A) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.104-463C>A (n.104-463C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.-165+206C>A (n.-165+206C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913976C= | CA2036268240 | ACVRL1 | c.356-463C= (n.356-463C=) c.528C= (p.Asp176=) c.104-463C= (n.104-463C=) c.570C= (p.Asp190=) c.-165+206C= (n.-165+206C=) | |
12 | g.51913976C>G | CA384899454 | ACVRL1 | c.356-463C>G (n.356-463C>G) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.104-463C>G (n.104-463C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.-165+206C>G (n.-165+206C>G) | |
12 | g.51913976C>T | CA479805973 | ACVRL1 | c.356-463C>T (n.356-463C>T) c.528C>T (p.Asp176=) c.104-463C>T (n.104-463C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.-165+206C>T (n.-165+206C>T) | |
12 | g.51913977C>A | CA6572933 | ACVRL1 | c.356-462C>A (n.356-462C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.104-462C>A (n.104-462C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.-165+207C>A (n.-165+207C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913977C= | CA2036268246 | ACVRL1 | c.356-462C= (n.356-462C=) c.529C= (p.Leu177=) c.104-462C= (n.104-462C=) c.571C= (p.Leu191=) c.-165+207C= (n.-165+207C=) | |
12 | g.51913977C>G | CA384899458 | ACVRL1 | c.356-462C>G (n.356-462C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.104-462C>G (n.104-462C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.-165+207C>G (n.-165+207C>G) | |
12 | g.51913977C>T | CA384899457 | ACVRL1 | c.356-462C>T (n.356-462C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.104-462C>T (n.104-462C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.-165+207C>T (n.-165+207C>T) | |
12 | g.51913978T>A | CA384899460 | ACVRL1 | c.356-461T>A (n.356-461T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.104-461T>A (n.104-461T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.-165+208T>A (n.-165+208T>A) | |
12 | g.51913978T>C | CA384899462 | ACVRL1 | c.356-461T>C (n.356-461T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.104-461T>C (n.104-461T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-165+208T>C (n.-165+208T>C) | |
12 | g.51913978T>G | CA384899465 | ACVRL1 | c.356-461T>G (n.356-461T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.104-461T>G (n.104-461T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-165+208T>G (n.-165+208T>G) | |
12 | g.51913979C>A | CA479806005 | ACVRL1 | c.356-460C>A (n.356-460C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.104-460C>A (n.104-460C>A) c.573C>A (p.Leu191=) c.-165+209C>A (n.-165+209C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913979C= | CA2036268249 | ACVRL1 | c.356-460C= (n.356-460C=) c.531C= (p.Leu177=) c.104-460C= (n.104-460C=) c.573C= (p.Leu191=) c.-165+209C= (n.-165+209C=) | |
12 | g.51913979C>G | CA479806007 | ACVRL1 | c.356-460C>G (n.356-460C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.104-460C>G (n.104-460C>G) c.573C>G (p.Leu191=) c.-165+209C>G (n.-165+209C>G) | |
12 | g.51913979C>T | CA479806009 | ACVRL1 | c.356-460C>T (n.356-460C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.104-460C>T (n.104-460C>T) c.573C>T (p.Leu191=) c.-165+209C>T (n.-165+209C>T) | |
12 | g.51913980C>A | CA384899467 | ACVRL1 | c.356-459C>A (n.356-459C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.104-459C>A (n.104-459C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) c.-165+210C>A (n.-165+210C>A) | |
12 | g.51913980C>G | CA384899469 | ACVRL1 | c.356-459C>G (n.356-459C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.104-459C>G (n.104-459C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.-165+210C>G (n.-165+210C>G) | |
12 | g.51913980C>T | CA479806013 | ACVRL1 | c.356-459C>T (n.356-459C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.104-459C>T (n.104-459C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.-165+210C>T (n.-165+210C>T) | |
12 | g.51913981T>A | CA384899472 | ACVRL1 | c.356-458T>A (n.356-458T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.104-458T>A (n.104-458T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.-165+211T>A (n.-165+211T>A) | |
12 | g.51913981T>C | CA384899474 | ACVRL1 | c.356-458T>C (n.356-458T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.104-458T>C (n.104-458T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-165+211T>C (n.-165+211T>C) | |
12 | g.51913981T>G | CA384899476 | ACVRL1 | c.356-458T>G (n.356-458T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.104-458T>G (n.104-458T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-165+211T>G (n.-165+211T>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51913982G>A | CA479806027 | ACVRL1 | c.356-457G>A (n.356-457G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.104-457G>A (n.104-457G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.-165+212G>A (n.-165+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913982G>C | CA479806028 | ACVRL1 | c.356-457G>C (n.356-457G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.104-457G>C (n.104-457G>C) c.576G>C (p.Leu192=) c.-165+212G>C (n.-165+212G>C) | |
12 | g.51913982G= | CA2036268253 | ACVRL1 | c.356-457G= (n.356-457G=) c.534G= (p.Leu178=) c.104-457G= (n.104-457G=) c.576G= (p.Leu192=) c.-165+212G= (n.-165+212G=) | |
12 | g.51913982G>T | CA479806030 | ACVRL1 | c.356-457G>T (n.356-457G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.104-457G>T (n.104-457G>T) c.576G>T (p.Leu192=) c.-165+212G>T (n.-165+212G>T) | |
12 | g.51913983G>A | CA384899478 | ACVRL1 | c.356-456G>A (n.356-456G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.104-456G>A (n.104-456G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.-165+213G>A (n.-165+213G>A) | |
12 | g.51913983G>C | CA384899480 | ACVRL1 | c.356-456G>C (n.356-456G>C) c.535G>C (p.Asp179His) c.104-456G>C (n.104-456G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.-165+213G>C (n.-165+213G>C) | |
12 | g.51913983G>T | CA384899482 | ACVRL1 | c.356-456G>T (n.356-456G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.104-456G>T (n.104-456G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.-165+213G>T (n.-165+213G>T) | |
12 | g.51913984A= | CA2036268258 | ACVRL1 | c.356-455A= (n.356-455A=) c.536A= (p.Asp179=) c.104-455A= (n.104-455A=) c.578A= (p.Asp193=) c.-165+214A= (n.-165+214A=) | |
12 | g.51913984A>C | CA6572934 | ACVRL1 | c.356-455A>C (n.356-455A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.104-455A>C (n.104-455A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.-165+214A>C (n.-165+214A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913984A>G | CA384899484 | ACVRL1 | c.356-455A>G (n.356-455A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.104-455A>G (n.104-455A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.-165+214A>G (n.-165+214A>G) | |
12 | g.51913984A>T | CA384899487 | ACVRL1 | c.356-455A>T (n.356-455A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) c.104-455A>T (n.104-455A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.-165+214A>T (n.-165+214A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913985C>A | CA384899488 | ACVRL1 | c.356-454C>A (n.356-454C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.104-454C>A (n.104-454C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.-165+215C>A (n.-165+215C>A) | |
12 | g.51913985C>G | CA384899489 | ACVRL1 | c.356-454C>G (n.356-454C>G) c.537C>G (p.Asp179Glu) c.104-454C>G (n.104-454C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.-165+215C>G (n.-165+215C>G) | |
12 | g.51913985C>T | CA479806047 | ACVRL1 | c.356-454C>T (n.356-454C>T) c.537C>T (p.Asp179=) c.104-454C>T (n.104-454C>T) c.579C>T (p.Asp193=) c.-165+215C>T (n.-165+215C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913986A= | CA2036268262 | ACVRL1 | c.356-453A= (n.356-453A=) c.538A= (p.Ser180=) c.104-453A= (n.104-453A=) c.580A= (p.Ser194=) c.-165+216A= (n.-165+216A=) | |
12 | g.51913986A>C | CA384899492 | ACVRL1 | c.356-453A>C (n.356-453A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.104-453A>C (n.104-453A>C) c.580A>C (p.Ser194Arg) c.-165+216A>C (n.-165+216A>C) | |
12 | g.51913986A>G | CA384899494 | ACVRL1 | c.356-453A>G (n.356-453A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.104-453A>G (n.104-453A>G) c.580A>G (p.Ser194Gly) c.-165+216A>G (n.-165+216A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913986A>T | CA384899496 | ACVRL1 | c.356-453A>T (n.356-453A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.104-453A>T (n.104-453A>T) c.580A>T (p.Ser194Cys) c.-165+216A>T (n.-165+216A>T) | |
12 | g.51913987G>A | CA6572935 | ACVRL1 | c.356-452G>A (n.356-452G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.104-452G>A (n.104-452G>A) c.581G>A (p.Ser194Asn) c.-165+217G>A (n.-165+217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913987G>C | CA384899499 | ACVRL1 | c.356-452G>C (n.356-452G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.104-452G>C (n.104-452G>C) c.581G>C (p.Ser194Thr) c.-165+217G>C (n.-165+217G>C) | |
12 | g.51913987G= | CA2036268264 | ACVRL1 | c.356-452G= (n.356-452G=) c.539G= (p.Ser180=) c.104-452G= (n.104-452G=) c.581G= (p.Ser194=) c.-165+217G= (n.-165+217G=) | |
12 | g.51913987G>T | CA384899502 | ACVRL1 | c.356-452G>T (n.356-452G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.104-452G>T (n.104-452G>T) c.581G>T (p.Ser194Ile) c.-165+217G>T (n.-165+217G>T) | |
12 | g.51913987_51913991delinsGTGAC | CA2036268265 | ACVRL1 | c.356-452_356-448delinsGTGAC (n.356-452_356-448delinsGTGAC) c.539_543delinsGTGAC (p.Ser180=) c.104-452_104-448delinsGTGAC (n.104-452_104-448delinsGTGAC) c.581_585delinsGTGAC (p.Ser194=) c.-165+217_-165+221delinsGTGAC (n.-165+217_-165+221delinsGTGAC) | |
12 | g.51913988T>A | CA384899505 | ACVRL1 | c.356-451T>A (n.356-451T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) c.104-451T>A (n.104-451T>A) c.582T>A (p.Ser194Arg) c.-165+218T>A (n.-165+218T>A) | |
12 | g.51913988T>C | CA479806084 | ACVRL1 | c.356-451T>C (n.356-451T>C) c.540T>C (p.Ser180=) c.104-451T>C (n.104-451T>C) c.582T>C (p.Ser194=) c.-165+218T>C (n.-165+218T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913988T>G | CA384899506 | ACVRL1 | c.356-451T>G (n.356-451T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) c.104-451T>G (n.104-451T>G) c.582T>G (p.Ser194Arg) c.-165+218T>G (n.-165+218T>G) | |
12 | g.51913988T= | CA2036268271 | ACVRL1 | c.356-451T= (n.356-451T=) c.540T= (p.Ser180=) c.104-451T= (n.104-451T=) c.582T= (p.Ser194=) c.-165+218T= (n.-165+218T=) | |
12 | g.51913990_51913993del | CA658656299 | ACVRL1 | c.356-449_356-446del (n.356-449_356-446del) c.542_545del (p.Asp181AlafsTer?) c.104-449_104-446del (n.104-449_104-446del) c.584_587del (p.Asp195AlafsTer?) c.-165+220_-165+223del (n.-165+220_-165+223del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913988_51913989insA | CA658656300 | ACVRL1 | c.356-451_356-450insA (n.356-451_356-450insA) c.540_541insA (p.Asp181ArgfsTer?) c.104-451_104-450insA (n.104-451_104-450insA) c.582_583insA (p.Asp195ArgfsTer?) c.-165+218_-165+219insA (n.-165+218_-165+219insA) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913989G>A | CA6572936 | ACVRL1 | c.356-450G>A (n.356-450G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.104-450G>A (n.104-450G>A) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.-165+219G>A (n.-165+219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913989G>C | CA384899512 | ACVRL1 | c.356-450G>C (n.356-450G>C) c.541G>C (p.Asp181His) c.104-450G>C (n.104-450G>C) c.583G>C (p.Asp195His) c.-165+219G>C (n.-165+219G>C) | |
12 | g.51913989G= | CA2036268278 | ACVRL1 | c.356-450G= (n.356-450G=) c.541G= (p.Asp181=) c.104-450G= (n.104-450G=) c.583G= (p.Asp195=) c.-165+219G= (n.-165+219G=) | |
12 | g.51913989G>T | CA384899508 | ACVRL1 | c.356-450G>T (n.356-450G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.104-450G>T (n.104-450G>T) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.-165+219G>T (n.-165+219G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913990A>C | CA384899515 | ACVRL1 | c.356-449A>C (n.356-449A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.104-449A>C (n.104-449A>C) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.-165+220A>C (n.-165+220A>C) | |
12 | g.51913990A>G | CA384899520 | ACVRL1 | c.356-449A>G (n.356-449A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.104-449A>G (n.104-449A>G) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.-165+220A>G (n.-165+220A>G) | |
12 | g.51913990A>T | CA384899522 | ACVRL1 | c.356-449A>T (n.356-449A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) c.104-449A>T (n.104-449A>T) c.584A>T (p.Asp195Val) c.-165+220A>T (n.-165+220A>T) | |
12 | g.51913991C>A | CA384899525 | ACVRL1 | c.356-448C>A (n.356-448C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.104-448C>A (n.104-448C>A) c.585C>A (p.Asp195Glu) c.-165+221C>A (n.-165+221C>A) | |
12 | g.51913991C= | CA2036268287 | ACVRL1 | c.356-448C= (n.356-448C=) c.543C= (p.Asp181=) c.104-448C= (n.104-448C=) c.585C= (p.Asp195=) c.-165+221C= (n.-165+221C=) | |
12 | g.51913991C>G | CA384899527 | ACVRL1 | c.356-448C>G (n.356-448C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.104-448C>G (n.104-448C>G) c.585C>G (p.Asp195Glu) c.-165+221C>G (n.-165+221C>G) | |
12 | g.51913991C>T | CA6572937 | ACVRL1 | c.356-448C>T (n.356-448C>T) c.543C>T (p.Asp181=) c.104-448C>T (n.104-448C>T) c.585C>T (p.Asp195=) c.-165+221C>T (n.-165+221C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913991_51913992del | CA2697559268 | ACVRL1 | c.356-448_356-447del (n.356-448_356-447del) c.543_544del (p.Asp181GlufsTer?) c.104-448_104-447del (n.104-448_104-447del) c.585_586del (p.Asp195GlufsTer?) c.-165+221_-165+222del (n.-165+221_-165+222del) | ClinVar |
12 | g.51913992T>A | CA384899536 | ACVRL1 | c.356-447T>A (n.356-447T>A) c.544T>A (p.Cys182Ser) c.104-447T>A (n.104-447T>A) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.-165+222T>A (n.-165+222T>A) | |
12 | g.51913992T>C | CA384899531 | ACVRL1 | c.356-447T>C (n.356-447T>C) c.544T>C (p.Cys182Arg) c.104-447T>C (n.104-447T>C) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.-165+222T>C (n.-165+222T>C) | |
12 | g.51913992T>G | CA384899534 | ACVRL1 | c.356-447T>G (n.356-447T>G) c.544T>G (p.Cys182Gly) c.104-447T>G (n.104-447T>G) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.-165+222T>G (n.-165+222T>G) | |
12 | g.51913993G>A | CA384899538 | ACVRL1 | c.356-446G>A (n.356-446G>A) c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.104-446G>A (n.104-446G>A) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.-165+223G>A (n.-165+223G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913993G>C | CA384899540 | ACVRL1 | c.356-446G>C (n.356-446G>C) c.545G>C (p.Cys182Ser) c.104-446G>C (n.104-446G>C) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.-165+223G>C (n.-165+223G>C) | |
12 | g.51913993G>T | CA384899542 | ACVRL1 | c.356-446G>T (n.356-446G>T) c.545G>T (p.Cys182Phe) c.104-446G>T (n.104-446G>T) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.-165+223G>T (n.-165+223G>T) | |
12 | g.51913994C>A | CA384899545 | ACVRL1 | c.356-445C>A (n.356-445C>A) c.546C>A (p.Cys182Ter) c.104-445C>A (n.104-445C>A) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.-165+224C>A (n.-165+224C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913994C>G | CA384899548 | ACVRL1 | c.356-445C>G (n.356-445C>G) c.546C>G (p.Cys182Trp) c.104-445C>G (n.104-445C>G) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.-165+224C>G (n.-165+224C>G) | |
12 | g.51913994C>T | CA479806121 | ACVRL1 | c.356-445C>T (n.356-445C>T) c.546C>T (p.Cys182=) c.104-445C>T (n.104-445C>T) c.588C>T (p.Cys196=) c.-165+224C>T (n.-165+224C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913995A>C | CA384899555 | ACVRL1 | c.356-444A>C (n.356-444A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.104-444A>C (n.104-444A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.-165+225A>C (n.-165+225A>C) | |
12 | g.51913995A>G | CA384899558 | ACVRL1 | c.356-444A>G (n.356-444A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.104-444A>G (n.104-444A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.-165+225A>G (n.-165+225A>G) | |
12 | g.51913995A>T | CA384899556 | ACVRL1 | c.356-444A>T (n.356-444A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.104-444A>T (n.104-444A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.-165+225A>T (n.-165+225A>T) | |
12 | g.51913996C>A | CA384899561 | ACVRL1 | c.356-443C>A (n.356-443C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.104-443C>A (n.104-443C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.-165+226C>A (n.-165+226C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913996C= | CA2036268292 | ACVRL1 | c.356-443C= (n.356-443C=) c.548C= (p.Thr183=) c.104-443C= (n.104-443C=) c.590C= (p.Thr197=) c.-165+226C= (n.-165+226C=) | |
12 | g.51913996C>G | CA384899563 | ACVRL1 | c.356-443C>G (n.356-443C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.104-443C>G (n.104-443C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.-165+226C>G (n.-165+226C>G) | |
12 | g.51913996C>T | CA6572938 | ACVRL1 | c.356-443C>T (n.356-443C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.104-443C>T (n.104-443C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.-165+226C>T (n.-165+226C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913997C>A | CA479806142 | ACVRL1 | c.356-442C>A (n.356-442C>A) c.549C>A (p.Thr183=) c.104-442C>A (n.104-442C>A) c.591C>A (p.Thr197=) c.-165+227C>A (n.-165+227C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913997C>G | CA479806148 | ACVRL1 | c.356-442C>G (n.356-442C>G) c.549C>G (p.Thr183=) c.104-442C>G (n.104-442C>G) c.591C>G (p.Thr197=) c.-165+227C>G (n.-165+227C>G) | |
12 | g.51913997C>T | CA479806151 | ACVRL1 | c.356-442C>T (n.356-442C>T) c.549C>T (p.Thr183=) c.104-442C>T (n.104-442C>T) c.591C>T (p.Thr197=) c.-165+227C>T (n.-165+227C>T) | |
12 | g.51913998A>C | CA384899567 | ACVRL1 | c.356-441A>C (n.356-441A>C) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.104-441A>C (n.104-441A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.-165+228A>C (n.-165+228A>C) | |
12 | g.51913998A>G | CA384899568 | ACVRL1 | c.356-441A>G (n.356-441A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.104-441A>G (n.104-441A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.-165+228A>G (n.-165+228A>G) | |
12 | g.51913998A>T | CA384899571 | ACVRL1 | c.356-441A>T (n.356-441A>T) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.104-441A>T (n.104-441A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.-165+228A>T (n.-165+228A>T) | |
12 | g.51913999C>A | CA384899574 | ACVRL1 | c.356-440C>A (n.356-440C>A) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.104-440C>A (n.104-440C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.-165+229C>A (n.-165+229C>A) | |
12 | g.51913999C>G | CA384899576 | ACVRL1 | c.356-440C>G (n.356-440C>G) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.104-440C>G (n.104-440C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.-165+229C>G (n.-165+229C>G) | |
12 | g.51913999C>T | CA384899578 | ACVRL1 | c.356-440C>T (n.356-440C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.104-440C>T (n.104-440C>T) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.-165+229C>T (n.-165+229C>T) | |
12 | g.51914000A>C | CA479806184 | ACVRL1 | c.356-439A>C (n.356-439A>C) c.552A>C (p.Thr184=) c.104-439A>C (n.104-439A>C) c.594A>C (p.Thr198=) c.-165+230A>C (n.-165+230A>C) | |
12 | g.51914000A>G | CA479806189 | ACVRL1 | c.356-439A>G (n.356-439A>G) c.552A>G (p.Thr184=) c.104-439A>G (n.104-439A>G) c.594A>G (p.Thr198=) c.-165+230A>G (n.-165+230A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914000A>T | CA479806186 | ACVRL1 | c.356-439A>T (n.356-439A>T) c.552A>T (p.Thr184=) c.104-439A>T (n.104-439A>T) c.594A>T (p.Thr198=) c.-165+230A>T (n.-165+230A>T) | |
12 | g.51914000_51914007delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT | CA2695216713 | ACVRL1 | c.356-439_356-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.356-439_356-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT) c.552_559delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (p.Gly185LeufsTer?) c.104-439_104-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.104-439_104-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT) c.594_601delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (p.Gly199LeufsTer?) c.-165+230_-165+237delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.-165+230_-165+237delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT) | |
12 | g.51914001G>A | CA384899581 | ACVRL1 | c.356-438G>A (n.356-438G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.104-438G>A (n.104-438G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.-165+231G>A (n.-165+231G>A) | |
12 | g.51914001G>C | CA384899583 | ACVRL1 | c.356-438G>C (n.356-438G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.104-438G>C (n.104-438G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.-165+231G>C (n.-165+231G>C) | |
12 | g.51914001G>T | CA384899585 | ACVRL1 | c.356-438G>T (n.356-438G>T) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.104-438G>T (n.104-438G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.-165+231G>T (n.-165+231G>T) | |
12 | g.51914003dup | CA2842605652 | ACVRL1 | c.356-436dup (n.356-436dup) c.555dup (p.Ser186GlufsTer?) c.104-436dup (n.104-436dup) c.597dup (p.Ser200GlufsTer?) c.-165+233dup (n.-165+233dup) | |
12 | g.51914002G>A | CA384899587 | ACVRL1 | c.356-437G>A (n.356-437G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.104-437G>A (n.104-437G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.-165+232G>A (n.-165+232G>A) | |
12 | g.51914002G>C | CA384899588 | ACVRL1 | c.356-437G>C (n.356-437G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.104-437G>C (n.104-437G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.-165+232G>C (n.-165+232G>C) | |
12 | g.51914002G>T | CA384899586 | ACVRL1 | c.356-437G>T (n.356-437G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.104-437G>T (n.104-437G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.-165+232G>T (n.-165+232G>T) | |
12 | g.51914003G>A | CA479806213 | ACVRL1 | c.356-436G>A (n.356-436G>A) c.555G>A (p.Gly185=) c.104-436G>A (n.104-436G>A) c.597G>A (p.Gly199=) c.-165+233G>A (n.-165+233G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914003G>C | CA479806214 | ACVRL1 | c.356-436G>C (n.356-436G>C) c.555G>C (p.Gly185=) c.104-436G>C (n.104-436G>C) c.597G>C (p.Gly199=) c.-165+233G>C (n.-165+233G>C) | |
12 | g.51914003G>T | CA479806219 | ACVRL1 | c.356-436G>T (n.356-436G>T) c.555G>T (p.Gly185=) c.104-436G>T (n.104-436G>T) c.597G>T (p.Gly199=) c.-165+233G>T (n.-165+233G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51914004A>C | CA384899590 | ACVRL1 | c.356-435A>C (n.356-435A>C) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.104-435A>C (n.104-435A>C) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.-165+234A>C (n.-165+234A>C) | |
12 | g.51914004A>G | CA384899589 | ACVRL1 | c.356-435A>G (n.356-435A>G) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.104-435A>G (n.104-435A>G) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.-165+234A>G (n.-165+234A>G) | |
12 | g.51914004A>T | CA384899591 | ACVRL1 | c.356-435A>T (n.356-435A>T) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.104-435A>T (n.104-435A>T) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.-165+234A>T (n.-165+234A>T) | |
12 | g.51914005G>A | CA384899593 | ACVRL1 | c.356-434G>A (n.356-434G>A) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.104-434G>A (n.104-434G>A) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.-165+235G>A (n.-165+235G>A) | |
12 | g.51914005G>C | CA384899594 | ACVRL1 | c.356-434G>C (n.356-434G>C) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.104-434G>C (n.104-434G>C) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.-165+235G>C (n.-165+235G>C) | |
12 | g.51914005G= | CA2036268298 | ACVRL1 | c.356-434G= (n.356-434G=) c.557G= (p.Ser186=) c.104-434G= (n.104-434G=) c.599G= (p.Ser200=) c.-165+235G= (n.-165+235G=) | |
12 | g.51914005G>T | CA384899596 | ACVRL1 | c.356-434G>T (n.356-434G>T) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.104-434G>T (n.104-434G>T) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.-165+235G>T (n.-165+235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914006T>A | CA384899598 | ACVRL1 | c.356-433T>A (n.356-433T>A) c.558T>A (p.Ser186Arg) c.104-433T>A (n.104-433T>A) c.600T>A (p.Ser200Arg) c.-165+236T>A (n.-165+236T>A) | |
12 | g.51914006T>C | CA479806251 | ACVRL1 | c.356-433T>C (n.356-433T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.104-433T>C (n.104-433T>C) c.600T>C (p.Ser200=) c.-165+236T>C (n.-165+236T>C) | |
12 | g.51914006T>G | CA384899599 | ACVRL1 | c.356-433T>G (n.356-433T>G) c.558T>G (p.Ser186Arg) c.104-433T>G (n.104-433T>G) c.600T>G (p.Ser200Arg) c.-165+236T>G (n.-165+236T>G) | |
12 | g.51914007G>A | CA384899614 | ACVRL1 | c.356-432G>A (n.356-432G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.104-432G>A (n.104-432G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.-165+237G>A (n.-165+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914007G>C | CA384899611 | ACVRL1 | c.356-432G>C (n.356-432G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.104-432G>C (n.104-432G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.-165+237G>C (n.-165+237G>C) | |
12 | g.51914007G= | CA2036268302 | ACVRL1 | c.356-432G= (n.356-432G=) c.559G= (p.Gly187=) c.104-432G= (n.104-432G=) c.601G= (p.Gly201=) c.-165+237G= (n.-165+237G=) | |
12 | g.51914007G>T | CA384899601 | ACVRL1 | c.356-432G>T (n.356-432G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.104-432G>T (n.104-432G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.-165+237G>T (n.-165+237G>T) | |
12 | g.51914008G>A | CA384899617 | ACVRL1 | c.356-431G>A (n.356-431G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.104-431G>A (n.104-431G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.-165+238G>A (n.-165+238G>A) | |
12 | g.51914008G>C | CA384899618 | ACVRL1 | c.356-431G>C (n.356-431G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.104-431G>C (n.104-431G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.-165+238G>C (n.-165+238G>C) | |
12 | g.51914008G>T | CA384899621 | ACVRL1 | c.356-431G>T (n.356-431G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.104-431G>T (n.104-431G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.-165+238G>T (n.-165+238G>T) | |
12 | g.51914009C>A | CA479806269 | ACVRL1 | c.356-430C>A (n.356-430C>A) c.561C>A (p.Gly187=) c.104-430C>A (n.104-430C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.-165+239C>A (n.-165+239C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914009C= | CA2036268304 | ACVRL1 | c.356-430C= (n.356-430C=) c.561C= (p.Gly187=) c.104-430C= (n.104-430C=) c.603C= (p.Gly201=) c.-165+239C= (n.-165+239C=) | |
12 | g.51914009C>G | CA479806275 | ACVRL1 | c.356-430C>G (n.356-430C>G) c.561C>G (p.Gly187=) c.104-430C>G (n.104-430C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.-165+239C>G (n.-165+239C>G) | |
12 | g.51914009C>T | CA479806265 | ACVRL1 | c.356-430C>T (n.356-430C>T) c.561C>T (p.Gly187=) c.104-430C>T (n.104-430C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.-165+239C>T (n.-165+239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914010T>A | CA384899632 | ACVRL1 | c.356-429T>A (n.356-429T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.104-429T>A (n.104-429T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.-165+240T>A (n.-165+240T>A) | |
12 | g.51914010T>C | CA384899634 | ACVRL1 | c.356-429T>C (n.356-429T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.104-429T>C (n.104-429T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.-165+240T>C (n.-165+240T>C) | |
12 | g.51914010T>G | CA384899636 | ACVRL1 | c.356-429T>G (n.356-429T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.104-429T>G (n.104-429T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.-165+240T>G (n.-165+240T>G) | |
12 | g.51914011del | CA2695216714 | ACVRL1 | c.356-428del (n.356-428del) c.563del (p.Ser188Ter) c.104-428del (n.104-428del) c.605del (p.Ser202Ter) c.-165+241del (n.-165+241del) | |
12 | g.51914011C>A | CA384899645 | ACVRL1 | c.356-428C>A (n.356-428C>A) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.104-428C>A (n.104-428C>A) c.605C>A (p.Ser202Ter) c.-165+241C>A (n.-165+241C>A) | |
12 | g.51914011C>G | CA384899638 | ACVRL1 | c.356-428C>G (n.356-428C>G) c.563C>G (p.Ser188Ter) c.104-428C>G (n.104-428C>G) c.605C>G (p.Ser202Ter) c.-165+241C>G (n.-165+241C>G) | |
12 | g.51914011C>T | CA384899644 | ACVRL1 | c.356-428C>T (n.356-428C>T) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.104-428C>T (n.104-428C>T) c.605C>T (p.Ser202Leu) c.-165+241C>T (n.-165+241C>T) | |
12 | g.51914012A= | CA2036268307 | ACVRL1 | c.356-427A= (n.356-427A=) c.564A= (p.Ser188=) c.104-427A= (n.104-427A=) c.606A= (p.Ser202=) c.-165+242A= (n.-165+242A=) | |
12 | g.51914012A>C | CA236362843 | ACVRL1 | c.356-427A>C (n.356-427A>C) c.564A>C (p.Ser188=) c.104-427A>C (n.104-427A>C) c.606A>C (p.Ser202=) c.-165+242A>C (n.-165+242A>C) | dbSNP |
12 | g.51914012A>G | CA479806289 | ACVRL1 | c.356-427A>G (n.356-427A>G) c.564A>G (p.Ser188=) c.104-427A>G (n.104-427A>G) c.606A>G (p.Ser202=) c.-165+242A>G (n.-165+242A>G) | dbSNP |
12 | g.51914012A>T | CA479806292 | ACVRL1 | c.356-427A>T (n.356-427A>T) c.564A>T (p.Ser188=) c.104-427A>T (n.104-427A>T) c.606A>T (p.Ser202=) c.-165+242A>T (n.-165+242A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914013G>A | CA384899646 | ACVRL1 | c.356-426G>A (n.356-426G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.104-426G>A (n.104-426G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.-165+243G>A (n.-165+243G>A) | |
12 | g.51914013G>C | CA384899648 | ACVRL1 | c.356-426G>C (n.356-426G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.104-426G>C (n.104-426G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.-165+243G>C (n.-165+243G>C) | |
12 | g.51914013G>T | CA384899649 | ACVRL1 | c.356-426G>T (n.356-426G>T) c.565G>T (p.Gly189Trp) c.104-426G>T (n.104-426G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.-165+243G>T (n.-165+243G>T) | |
12 | g.51914015del | CA2695216715 | ACVRL1 | c.356-424del (n.356-424del) c.567del (p.Leu190SerfsTer?) c.104-424del (n.104-424del) c.609del (p.Leu204SerfsTer?) c.-165+245del (n.-165+245del) | |
12 | g.51914014G>A | CA384899651 | ACVRL1 | c.356-425G>A (n.356-425G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.104-425G>A (n.104-425G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.-165+244G>A (n.-165+244G>A) | |
12 | g.51914014G>C | CA384899658 | ACVRL1 | c.356-425G>C (n.356-425G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.104-425G>C (n.104-425G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.-165+244G>C (n.-165+244G>C) | |
12 | g.51914014G>T | CA384899660 | ACVRL1 | c.356-425G>T (n.356-425G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.104-425G>T (n.104-425G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.-165+244G>T (n.-165+244G>T) | |
12 | g.51914015G>A | CA479806314 | ACVRL1 | c.356-424G>A (n.356-424G>A) c.567G>A (p.Gly189=) c.104-424G>A (n.104-424G>A) c.609G>A (p.Gly203=) c.-165+245G>A (n.-165+245G>A) | |
12 | g.51914015G>C | CA479806316 | ACVRL1 | c.356-424G>C (n.356-424G>C) c.567G>C (p.Gly189=) c.104-424G>C (n.104-424G>C) c.609G>C (p.Gly203=) c.-165+245G>C (n.-165+245G>C) | |
12 | g.51914015G>T | CA479806319 | ACVRL1 | c.356-424G>T (n.356-424G>T) c.567G>T (p.Gly189=) c.104-424G>T (n.104-424G>T) c.609G>T (p.Gly203=) c.-165+245G>T (n.-165+245G>T) | |
12 | g.51914016C>A | CA384899665 | ACVRL1 | c.356-423C>A (n.356-423C>A) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.104-423C>A (n.104-423C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.-165+246C>A (n.-165+246C>A) | |
12 | g.51914016C>G | CA384899668 | ACVRL1 | c.356-423C>G (n.356-423C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.104-423C>G (n.104-423C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.-165+246C>G (n.-165+246C>G) | |
12 | g.51914016C>T | CA384899673 | ACVRL1 | c.356-423C>T (n.356-423C>T) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.104-423C>T (n.104-423C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.-165+246C>T (n.-165+246C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51914017T>A | CA384899674 | ACVRL1 | c.356-422T>A (n.356-422T>A) c.569T>A (p.Leu190His) c.104-422T>A (n.104-422T>A) c.611T>A (p.Leu204His) c.-165+247T>A (n.-165+247T>A) | |
12 | g.51914017T>C | CA384899676 | ACVRL1 | c.356-422T>C (n.356-422T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.104-422T>C (n.104-422T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.-165+247T>C (n.-165+247T>C) | |
12 | g.51914017T>G | CA384899677 | ACVRL1 | c.356-422T>G (n.356-422T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.104-422T>G (n.104-422T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.-165+247T>G (n.-165+247T>G) | |
12 | g.51914017_51914018delinsTC | CA2036268311 | ACVRL1 | c.356-422_356-421delinsTC (n.356-422_356-421delinsTC) c.569_570delinsTC (p.Leu190=) c.104-422_104-421delinsTC (n.104-422_104-421delinsTC) c.611_612delinsTC (p.Leu204=) c.-165+247_-165+248delinsTC (n.-165+247_-165+248delinsTC) | |
12 | g.51914018C>A | CA479806338 | ACVRL1 | c.356-421C>A (n.356-421C>A) c.570C>A (p.Leu190=) c.104-421C>A (n.104-421C>A) c.612C>A (p.Leu204=) c.-165+248C>A (n.-165+248C>A) | |
12 | g.51914018C>G | CA479806340 | ACVRL1 | c.356-421C>G (n.356-421C>G) c.570C>G (p.Leu190=) c.104-421C>G (n.104-421C>G) c.612C>G (p.Leu204=) c.-165+248C>G (n.-165+248C>G) | |
12 | g.51914018C>T | CA479806345 | ACVRL1 | c.356-421C>T (n.356-421C>T) c.570C>T (p.Leu190=) c.104-421C>T (n.104-421C>T) c.612C>T (p.Leu204=) c.-165+248C>T (n.-165+248C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914018_51914021del | CA2695216716 | ACVRL1 | c.356-421_356-418del (n.356-421_356-418del) c.570_573del (p.Pro191SerfsTer?) c.104-421_104-418del (n.104-421_104-418del) c.612_615del (p.Pro205SerfsTer?) c.-165+248_-165+251del (n.-165+248_-165+251del) | |
12 | g.51914021del | CA658656301 | ACVRL1 | c.356-418del (n.356-418del) c.573del (p.Phe192SerfsTer?) c.104-418del (n.104-418del) c.615del (p.Phe206SerfsTer?) c.-165+251del (n.-165+251del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914019C>A | CA384899678 | ACVRL1 | c.356-420C>A (n.356-420C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.104-420C>A (n.104-420C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.-165+249C>A (n.-165+249C>A) | |
12 | g.51914019C>G | CA384899680 | ACVRL1 | c.356-420C>G (n.356-420C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.104-420C>G (n.104-420C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.-165+249C>G (n.-165+249C>G) | |
12 | g.51914019C>T | CA384899679 | ACVRL1 | c.356-420C>T (n.356-420C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.104-420C>T (n.104-420C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.-165+249C>T (n.-165+249C>T) | |
12 | g.51914020C>A | CA384899681 | ACVRL1 | c.356-419C>A (n.356-419C>A) c.572C>A (p.Pro191His) c.104-419C>A (n.104-419C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.-165+250C>A (n.-165+250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914020C>G | CA384899682 | ACVRL1 | c.356-419C>G (n.356-419C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.104-419C>G (n.104-419C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.-165+250C>G (n.-165+250C>G) | |
12 | g.51914020C>T | CA384899687 | ACVRL1 | c.356-419C>T (n.356-419C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.104-419C>T (n.104-419C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.-165+250C>T (n.-165+250C>T) | dbSNP |
12 | g.51914020_51914021delinsTT | CA645594551 | ACVRL1 | c.356-419_356-418delinsTT (n.356-419_356-418delinsTT) c.572_573delinsTT (p.Pro191Leu) c.104-419_104-418delinsTT (n.104-419_104-418delinsTT) c.614_615delinsTT (p.Pro205Leu) c.-165+250_-165+251delinsTT (n.-165+250_-165+251delinsTT) | COSMIC |
12 | g.51914021C>A | CA479806364 | ACVRL1 | c.356-418C>A (n.356-418C>A) c.573C>A (p.Pro191=) c.104-418C>A (n.104-418C>A) c.615C>A (p.Pro205=) c.-165+251C>A (n.-165+251C>A) | |
12 | g.51914021C= | CA2036268322 | ACVRL1 | c.356-418C= (n.356-418C=) c.573C= (p.Pro191=) c.104-418C= (n.104-418C=) c.615C= (p.Pro205=) c.-165+251C= (n.-165+251C=) | |
12 | g.51914021C>G | CA479806371 | ACVRL1 | c.356-418C>G (n.356-418C>G) c.573C>G (p.Pro191=) c.104-418C>G (n.104-418C>G) c.615C>G (p.Pro205=) c.-165+251C>G (n.-165+251C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914021C>T | CA479806368 | ACVRL1 | c.356-418C>T (n.356-418C>T) c.573C>T (p.Pro191=) c.104-418C>T (n.104-418C>T) c.615C>T (p.Pro205=) c.-165+251C>T (n.-165+251C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914022T>A | CA384899690 | ACVRL1 | c.356-417T>A (n.356-417T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.104-417T>A (n.104-417T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.-165+252T>A (n.-165+252T>A) | |
12 | g.51914022T>C | CA384899691 | ACVRL1 | c.356-417T>C (n.356-417T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.104-417T>C (n.104-417T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.-165+252T>C (n.-165+252T>C) | |
12 | g.51914022T>G | CA384899692 | ACVRL1 | c.356-417T>G (n.356-417T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.104-417T>G (n.104-417T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.-165+252T>G (n.-165+252T>G) | |
12 | g.51914023T>A | CA384899693 | ACVRL1 | c.356-416T>A (n.356-416T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.104-416T>A (n.104-416T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.-165+253T>A (n.-165+253T>A) | |
12 | g.51914023T>C | CA384899695 | ACVRL1 | c.356-416T>C (n.356-416T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.104-416T>C (n.104-416T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.-165+253T>C (n.-165+253T>C) | |
12 | g.51914023T>G | CA384899700 | ACVRL1 | c.356-416T>G (n.356-416T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.104-416T>G (n.104-416T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.-165+253T>G (n.-165+253T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914024C>A | CA384899702 | ACVRL1 | c.356-415C>A (n.356-415C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.104-415C>A (n.104-415C>A) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.-165+254C>A (n.-165+254C>A) | |
12 | g.51914024C>G | CA384899704 | ACVRL1 | c.356-415C>G (n.356-415C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.104-415C>G (n.104-415C>G) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.-165+254C>G (n.-165+254C>G) | ClinVar |
12 | g.51914024C>T | CA479806395 | ACVRL1 | c.356-415C>T (n.356-415C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.104-415C>T (n.104-415C>T) c.618C>T (p.Phe206=) c.-165+254C>T (n.-165+254C>T) | |
12 | g.51914025dup | CA2842605656 | ACVRL1 | c.356-414dup (n.356-414dup) c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) c.104-414dup (n.104-414dup) c.619dup (p.Leu207ProfsTer?) c.-165+255dup (n.-165+255dup) | |
12 | g.51914025del | CA2695216718 | ACVRL1 | c.356-414del (n.356-414del) c.577del (p.Leu193TrpfsTer?) c.104-414del (n.104-414del) c.619del (p.Leu207TrpfsTer?) c.-165+255del (n.-165+255del) | |
12 | g.51914025C>A | CA384899706 | ACVRL1 | c.356-414C>A (n.356-414C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.104-414C>A (n.104-414C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) c.-165+255C>A (n.-165+255C>A) | |
12 | g.51914025C= | CA2036268328 | ACVRL1 | c.356-414C= (n.356-414C=) c.577C= (p.Leu193=) c.104-414C= (n.104-414C=) c.619C= (p.Leu207=) c.-165+255C= (n.-165+255C=) | |
12 | g.51914025C>G | CA384899707 | ACVRL1 | c.356-414C>G (n.356-414C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.104-414C>G (n.104-414C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) c.-165+255C>G (n.-165+255C>G) | |
12 | g.51914025C>T | CA479806401 | ACVRL1 | c.356-414C>T (n.356-414C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.104-414C>T (n.104-414C>T) c.619C>T (p.Leu207=) c.-165+255C>T (n.-165+255C>T) | dbSNP |
12 | g.51914026T>A | CA384899710 | ACVRL1 | c.356-413T>A (n.356-413T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.104-413T>A (n.104-413T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.-165+256T>A (n.-165+256T>A) | |
12 | g.51914026T>C | CA384899717 | ACVRL1 | c.356-413T>C (n.356-413T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.104-413T>C (n.104-413T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.-165+256T>C (n.-165+256T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914026T>G | CA384899714 | ACVRL1 | c.356-413T>G (n.356-413T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.104-413T>G (n.104-413T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.-165+256T>G (n.-165+256T>G) | |
12 | g.51914026T= | CA2036268332 | ACVRL1 | c.356-413T= (n.356-413T=) c.578T= (p.Leu193=) c.104-413T= (n.104-413T=) c.620T= (p.Leu207=) c.-165+256T= (n.-165+256T=) | |
12 | g.51914027G>A | CA479806410 | ACVRL1 | c.356-412G>A (n.356-412G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.104-412G>A (n.104-412G>A) c.621G>A (p.Leu207=) c.-165+257G>A (n.-165+257G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914027G>C | CA479806413 | ACVRL1 | c.356-412G>C (n.356-412G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.104-412G>C (n.104-412G>C) c.621G>C (p.Leu207=) c.-165+257G>C (n.-165+257G>C) | |
12 | g.51914027G= | CA2036268336 | ACVRL1 | c.356-412G= (n.356-412G=) c.579G= (p.Leu193=) c.104-412G= (n.104-412G=) c.621G= (p.Leu207=) c.-165+257G= (n.-165+257G=) | |
12 | g.51914027G>T | CA6572939 | ACVRL1 | c.356-412G>T (n.356-412G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.104-412G>T (n.104-412G>T) c.621G>T (p.Leu207=) c.-165+257G>T (n.-165+257G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914028G>A | CA384899721 | ACVRL1 | c.356-411G>A (n.356-411G>A) c.580G>A (p.Val194Met) c.104-411G>A (n.104-411G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.-165+258G>A (n.-165+258G>A) | |
12 | g.51914028G>C | CA236362847 | ACVRL1 | c.356-411G>C (n.356-411G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.104-411G>C (n.104-411G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.-165+258G>C (n.-165+258G>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.51914028G= | CA2036268340 | ACVRL1 | c.356-411G= (n.356-411G=) c.580G= (p.Val194=) c.104-411G= (n.104-411G=) c.622G= (p.Val208=) c.-165+258G= (n.-165+258G=) | |
12 | g.51914028G>T | CA384899723 | ACVRL1 | c.356-411G>T (n.356-411G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) c.104-411G>T (n.104-411G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.-165+258G>T (n.-165+258G>T) | |
12 | g.51914029T>A | CA384899725 | ACVRL1 | c.356-410T>A (n.356-410T>A) c.581T>A (p.Val194Glu) c.104-410T>A (n.104-410T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.-165+259T>A (n.-165+259T>A) | |
12 | g.51914029T>C | CA384899729 | ACVRL1 | c.356-410T>C (n.356-410T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.104-410T>C (n.104-410T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.-165+259T>C (n.-165+259T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914029T>G | CA384899731 | ACVRL1 | c.356-410T>G (n.356-410T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.104-410T>G (n.104-410T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.-165+259T>G (n.-165+259T>G) | |
12 | g.51914030G>A | CA479806434 | ACVRL1 | c.356-409G>A (n.356-409G>A) c.582G>A (p.Val194=) c.104-409G>A (n.104-409G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.-165+260G>A (n.-165+260G>A) | |
12 | g.51914030G>C | CA479806437 | ACVRL1 | c.356-409G>C (n.356-409G>C) c.582G>C (p.Val194=) c.104-409G>C (n.104-409G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.-165+260G>C (n.-165+260G>C) | |
12 | g.51914030G>T | CA479806431 | ACVRL1 | c.356-409G>T (n.356-409G>T) c.582G>T (p.Val194=) c.104-409G>T (n.104-409G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.-165+260G>T (n.-165+260G>T) | |
12 | g.51914031C>A | CA384899736 | ACVRL1 | c.356-408C>A (n.356-408C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.104-408C>A (n.104-408C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.-165+261C>A (n.-165+261C>A) | |
12 | g.51914031C>G | CA384899739 | ACVRL1 | c.356-408C>G (n.356-408C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.104-408C>G (n.104-408C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.-165+261C>G (n.-165+261C>G) | |
12 | g.51914031C>T | CA384899740 | ACVRL1 | c.356-408C>T (n.356-408C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.104-408C>T (n.104-408C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.-165+261C>T (n.-165+261C>T) | ClinVar |
12 | g.51914032A>C | CA384899742 | ACVRL1 | c.356-407A>C (n.356-407A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.104-407A>C (n.104-407A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.-165+262A>C (n.-165+262A>C) | |
12 | g.51914032A>G | CA384899743 | ACVRL1 | c.356-407A>G (n.356-407A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.104-407A>G (n.104-407A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.-165+262A>G (n.-165+262A>G) | |
12 | g.51914032A>T | CA384899741 | ACVRL1 | c.356-407A>T (n.356-407A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.104-407A>T (n.104-407A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.-165+262A>T (n.-165+262A>T) | |
12 | g.51914033G>A | CA479806459 | ACVRL1 | c.356-406G>A (n.356-406G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.104-406G>A (n.104-406G>A) c.627G>A (p.Gln209=) c.-165+263G>A (n.-165+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914033G>C | CA6572940 | ACVRL1 | c.356-406G>C (n.356-406G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.104-406G>C (n.104-406G>C) c.627G>C (p.Gln209His) c.-165+263G>C (n.-165+263G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51914033G= | CA2036268346 | ACVRL1 | c.356-406G= (n.356-406G=) c.585G= (p.Gln195=) c.104-406G= (n.104-406G=) c.627G= (p.Gln209=) c.-165+263G= (n.-165+263G=) | |
12 | g.51914033G>T | CA384899744 | ACVRL1 | c.356-406G>T (n.356-406G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.104-406G>T (n.104-406G>T) c.627G>T (p.Gln209His) c.-165+263G>T (n.-165+263G>T) | |
12 | g.51914034A>C | CA479806468 | ACVRL1 | c.356-405A>C (n.356-405A>C) c.586A>C (p.Arg196=) c.104-405A>C (n.104-405A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.-165+264A>C (n.-165+264A>C) | |
12 | g.51914034A>G | CA384899747 | ACVRL1 | c.356-405A>G (n.356-405A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.104-405A>G (n.104-405A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.-165+264A>G (n.-165+264A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51914034A>T | CA384899749 | ACVRL1 | c.356-405A>T (n.356-405A>T) c.586A>T (p.Arg196Trp) c.104-405A>T (n.104-405A>T) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.-165+264A>T (n.-165+264A>T) | |
12 | g.51914035G>A | CA384899750 | ACVRL1 | c.356-404G>A (n.356-404G>A) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.104-404G>A (n.104-404G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.-165+265G>A (n.-165+265G>A) | |
12 | g.51914035G>C | CA384899751 | ACVRL1 | c.356-404G>C (n.356-404G>C) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.104-404G>C (n.104-404G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.-165+265G>C (n.-165+265G>C) | |
12 | g.51914035G>T | CA384899753 | ACVRL1 | c.356-404G>T (n.356-404G>T) c.587G>T (p.Arg196Met) c.104-404G>T (n.104-404G>T) c.629G>T (p.Arg210Met) c.-165+265G>T (n.-165+265G>T) | |
12 | g.51914036G>A | CA479806483 | ACVRL1 | c.356-403G>A (n.356-403G>A) c.588G>A (p.Arg196=) c.104-403G>A (n.104-403G>A) c.630G>A (p.Arg210=) c.-165+266G>A (n.-165+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914036G>C | CA384899757 | ACVRL1 | c.356-403G>C (n.356-403G>C) c.588G>C (p.Arg196Ser) c.104-403G>C (n.104-403G>C) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.-165+266G>C (n.-165+266G>C) | |
12 | g.51914036G= | CA2036268351 | ACVRL1 | c.356-403G= (n.356-403G=) c.588G= (p.Arg196=) c.104-403G= (n.104-403G=) c.630G= (p.Arg210=) c.-165+266G= (n.-165+266G=) | |
12 | g.51914036G>T | CA384899755 | ACVRL1 | c.356-403G>T (n.356-403G>T) c.588G>T (p.Arg196Ser) c.104-403G>T (n.104-403G>T) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.-165+266G>T (n.-165+266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914037A>C | CA384899761 | ACVRL1 | c.356-402A>C (n.356-402A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.104-402A>C (n.104-402A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.-165+267A>C (n.-165+267A>C) | |
12 | g.51914037A>G | CA384899764 | ACVRL1 | c.356-402A>G (n.356-402A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.104-402A>G (n.104-402A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.-165+267A>G (n.-165+267A>G) | ClinVar |
12 | g.51914037A>T | CA384899765 | ACVRL1 | c.356-402A>T (n.356-402A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.104-402A>T (n.104-402A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.-165+267A>T (n.-165+267A>T) | ClinVar |
12 | g.51914038C>A | CA384899766 | ACVRL1 | c.356-401C>A (n.356-401C>A) c.590C>A (p.Thr197Lys) c.104-401C>A (n.104-401C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.-165+268C>A (n.-165+268C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914038C= | CA2036268356 | ACVRL1 | c.356-401C= (n.356-401C=) c.590C= (p.Thr197=) c.104-401C= (n.104-401C=) c.632C= (p.Thr211=) c.-165+268C= (n.-165+268C=) | |
12 | g.51914038C>G | CA384899767 | ACVRL1 | c.356-401C>G (n.356-401C>G) c.590C>G (p.Thr197Arg) c.104-401C>G (n.104-401C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.-165+268C>G (n.-165+268C>G) | |
12 | g.51914038C>T | CA384899769 | ACVRL1 | c.356-401C>T (n.356-401C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.104-401C>T (n.104-401C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.-165+268C>T (n.-165+268C>T) |