Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913443del | CA2618858277 | ACVRL1 | c.355+93del (n.355+93del) c.313+93del (n.313+93del) c.103+908del (n.103+908del) c.-377+93del (n.-377+93del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913443C>A | CA2618858278 | ACVRL1 | c.355+93C>A (n.355+93C>A) c.313+93C>A (n.313+93C>A) c.103+908C>A (n.103+908C>A) c.-377+93C>A (n.-377+93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913443C= | CA2036267573 | ACVRL1 | c.355+93C= (n.355+93C=) c.313+93C= (n.313+93C=) c.103+908C= (n.103+908C=) c.-377+93C= (n.-377+93C=) | |
12 | g.51913443C>G | CA2036267575 | ACVRL1 | c.355+93C>G (n.355+93C>G) c.313+93C>G (n.313+93C>G) c.103+908C>G (n.103+908C>G) c.-377+93C>G (n.-377+93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913443C>T | CA2618858281 | ACVRL1 | c.355+93C>T (n.355+93C>T) c.313+93C>T (n.313+93C>T) c.103+908C>T (n.103+908C>T) c.-377+93C>T (n.-377+93C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913443_51913444del | CA2575161364 | ACVRL1 | c.355+93_355+94del (n.355+93_355+94del) c.313+93_313+94del (n.313+93_313+94del) c.103+908_103+909del (n.103+908_103+909del) c.-377+93_-377+94del (n.-377+93_-377+94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913444T>G | CA2575161366 | ACVRL1 | c.355+94T>G (n.355+94T>G) c.313+94T>G (n.313+94T>G) c.103+909T>G (n.103+909T>G) c.-377+94T>G (n.-377+94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913444_51913445delinsTG | CA2036267578 | ACVRL1 | c.355+94_355+95delinsTG (n.355+94_355+95delinsTG) c.313+94_313+95delinsTG (n.313+94_313+95delinsTG) c.103+909_103+910delinsTG (n.103+909_103+910delinsTG) c.-377+94_-377+95delinsTG (n.-377+94_-377+95delinsTG) | |
12 | g.51913449_51913450insGGGGGGTGGGGG | CA2618858285 | ACVRL1 | c.355+99_355+100insGGGGGGTGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGGTGGGGG) c.313+99_313+100insGGGGGGTGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGGTGGGGG) c.103+914_103+915insGGGGGGTGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGGTGGGGG) c.-377+99_-377+100insGGGGGGTGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGGTGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913445G>A | CA689764211 | ACVRL1 | c.355+95G>A (n.355+95G>A) c.313+95G>A (n.313+95G>A) c.103+910G>A (n.103+910G>A) c.-377+95G>A (n.-377+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913445G= | CA2036267584 | ACVRL1 | c.355+95G= (n.355+95G=) c.313+95G= (n.313+95G=) c.103+910G= (n.103+910G=) c.-377+95G= (n.-377+95G=) | |
12 | g.51913445G>T | CA2618858320 | ACVRL1 | c.355+95G>T (n.355+95G>T) c.313+95G>T (n.313+95G>T) c.103+910G>T (n.103+910G>T) c.-377+95G>T (n.-377+95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913449_51913450insGGGGGG | CA2618858304 | ACVRL1 | c.355+99_355+100insGGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGG) c.313+99_313+100insGGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGG) c.103+914_103+915insGGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGG) c.-377+99_-377+100insGGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913449_51913450insGGGGGGG | CA2795983335 | ACVRL1 | c.355+99_355+100insGGGGGGG (n.355+99_355+100insGGGGGGG) c.313+99_313+100insGGGGGGG (n.313+99_313+100insGGGGGGG) c.103+914_103+915insGGGGGGG (n.103+914_103+915insGGGGGGG) c.-377+99_-377+100insGGGGGGG (n.-377+99_-377+100insGGGGGGG) | |
12 | g.51913449dup | CA2618858301 | ACVRL1 | c.355+99dup (n.355+99dup) c.313+99dup (n.313+99dup) c.103+914dup (n.103+914dup) c.-377+99dup (n.-377+99dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913446_51913449dup | CA2618858303 | ACVRL1 | c.355+96_355+99dup (n.355+96_355+99dup) c.313+96_313+99dup (n.313+96_313+99dup) c.103+911_103+914dup (n.103+911_103+914dup) c.-377+96_-377+99dup (n.-377+96_-377+99dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913449del | CA2036267582 | ACVRL1 | c.355+99del (n.355+99del) c.313+99del (n.313+99del) c.103+914del (n.103+914del) c.-377+99del (n.-377+99del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913446G= | CA2036267586 | ACVRL1 | c.355+96G= (n.355+96G=) c.313+96G= (n.313+96G=) c.103+911G= (n.103+911G=) c.-377+96G= (n.-377+96G=) | |
12 | g.51913446G>T | CA689764212 | ACVRL1 | c.355+96G>T (n.355+96G>T) c.313+96G>T (n.313+96G>T) c.103+911G>T (n.103+911G>T) c.-377+96G>T (n.-377+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913447G= | CA2036267588 | ACVRL1 | c.355+97G= (n.355+97G=) c.313+97G= (n.313+97G=) c.103+912G= (n.103+912G=) c.-377+97G= (n.-377+97G=) | |
12 | g.51913447G>T | CA689764214 | ACVRL1 | c.355+97G>T (n.355+97G>T) c.313+97G>T (n.313+97G>T) c.103+912G>T (n.103+912G>T) c.-377+97G>T (n.-377+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913448G>T | CA2618858327 | ACVRL1 | c.355+98G>T (n.355+98G>T) c.313+98G>T (n.313+98G>T) c.103+913G>T (n.103+913G>T) c.-377+98G>T (n.-377+98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913449G>A | CA2575161367 | ACVRL1 | c.355+99G>A (n.355+99G>A) c.313+99G>A (n.313+99G>A) c.103+914G>A (n.103+914G>A) c.-377+99G>A (n.-377+99G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913450del | CA2618858339 | ACVRL1 | c.355+100del (n.355+100del) c.313+100del (n.313+100del) c.103+915del (n.103+915del) c.-377+100del (n.-377+100del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913450C>A | CA2618858336 | ACVRL1 | c.355+100C>A (n.355+100C>A) c.313+100C>A (n.313+100C>A) c.103+915C>A (n.103+915C>A) c.-377+100C>A (n.-377+100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913450C= | CA2036267594 | ACVRL1 | c.355+100C= (n.355+100C=) c.313+100C= (n.313+100C=) c.103+915C= (n.103+915C=) c.-377+100C= (n.-377+100C=) | |
12 | g.51913450C>G | CA947665429 | ACVRL1 | c.355+100C>G (n.355+100C>G) c.313+100C>G (n.313+100C>G) c.103+915C>G (n.103+915C>G) c.-377+100C>G (n.-377+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913450C>T | CA605238893 | ACVRL1 | c.355+100C>T (n.355+100C>T) c.313+100C>T (n.313+100C>T) c.103+915C>T (n.103+915C>T) c.-377+100C>T (n.-377+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913451G>A | CA689764217 | ACVRL1 | c.355+101G>A (n.355+101G>A) c.313+101G>A (n.313+101G>A) c.103+916G>A (n.103+916G>A) c.-377+101G>A (n.-377+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913451G>C | CA2036267601 | ACVRL1 | c.355+101G>C (n.355+101G>C) c.313+101G>C (n.313+101G>C) c.103+916G>C (n.103+916G>C) c.-377+101G>C (n.-377+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913451G= | CA2036267599 | ACVRL1 | c.355+101G= (n.355+101G=) c.313+101G= (n.313+101G=) c.103+916G= (n.103+916G=) c.-377+101G= (n.-377+101G=) | |
12 | g.51913451G>T | CA2618858369 | ACVRL1 | c.355+101G>T (n.355+101G>T) c.313+101G>T (n.313+101G>T) c.103+916G>T (n.103+916G>T) c.-377+101G>T (n.-377+101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913456insGGGGGG | CA2618858348 | ACVRL1 | c.355+105_355+106insGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGG) c.314-104_314-103insGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGG) c.103+920_103+921insGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGG) c.356-104_356-103insGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGG) c.-376-104_-376-103insGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913456insGGGGGGG | CA2618858351 | ACVRL1 | c.355+105_355+106insGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGG) c.314-104_314-103insGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGG) c.103+920_103+921insGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGG) c.356-104_356-103insGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGG) c.-376-104_-376-103insGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913456insGGGGGGGGGGGG | CA2618858355 | ACVRL1 | c.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGG) c.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGG) c.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGG) c.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGG) c.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913456insGGGGGGGGGGGGG | CA2618858360 | ACVRL1 | c.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGGGGGGGG) c.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGGGGGGGG) c.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGGGGGGGG) c.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGGGGGGGG) c.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913456insGGGGGGTGGGGGGGGGGG | CA2618858361 | ACVRL1 | c.355+105_355+106insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.355+105_355+106insGGGGGGTGGGGGGGGGGG) c.314-104_314-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.314-104_314-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG) c.103+920_103+921insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.103+920_103+921insGGGGGGTGGGGGGGGGGG) c.356-104_356-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.356-104_356-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG) c.-376-104_-376-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG (n.-376-104_-376-103insGGGGGGTGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455dup | CA2036267597 | ACVRL1 | c.355+105dup (n.355+105dup) c.314-104dup (n.314-104dup) c.103+920dup (n.103+920dup) c.356-104dup (n.356-104dup) c.-376-104dup (n.-376-104dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913451_51913455dup | CA2618858372 | ACVRL1 | c.355+101_355+105dup (n.355+101_355+105dup) c.313+101_314-104dup (n.313+101_314-104dup) c.103+916_103+920dup (n.103+916_103+920dup) c.355+101_356-104dup (n.355+101_356-104dup) c.-377+101_-376-104dup (n.-377+101_-376-104dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455del | CA2575161368 | ACVRL1 | c.355+105del (n.355+105del) c.314-104del (n.314-104del) c.103+920del (n.103+920del) c.356-104del (n.356-104del) c.-376-104del (n.-376-104del) | |
12 | g.51913452G>A | CA2618858388 | ACVRL1 | c.355+102G>A (n.355+102G>A) c.313+102G>A (n.313+102G>A) c.103+917G>A (n.103+917G>A) c.-377+102G>A (n.-377+102G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913452G>T | CA2618858390 | ACVRL1 | c.355+102G>T (n.355+102G>T) c.313+102G>T (n.313+102G>T) c.103+917G>T (n.103+917G>T) c.-377+102G>T (n.-377+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913465del | CA2618858383 | ACVRL1 | c.355+105_355+115del (n.355+105_355+115del) c.314-104_314-94del (n.314-104_314-94del) c.103+920_103+930del (n.103+920_103+930del) c.356-104_356-94del (n.356-104_356-94del) c.-376-104_-376-94del (n.-376-104_-376-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913453G>T | CA2618858395 | ACVRL1 | c.355+103G>T (n.355+103G>T) c.313+103G>T (n.313+103G>T) c.103+918G>T (n.103+918G>T) c.-377+103G>T (n.-377+103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913456_51913461del | CA2618858399 | ACVRL1 | c.355+106_355+111del (n.355+106_355+111del) c.314-103_314-98del (n.314-103_314-98del) c.103+921_103+926del (n.103+921_103+926del) c.356-103_356-98del (n.356-103_356-98del) c.-376-103_-376-98del (n.-376-103_-376-98del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913454G>A | CA2618858407 | ACVRL1 | c.355+104G>A (n.355+104G>A) c.314-105G>A (n.314-105G>A) c.103+919G>A (n.103+919G>A) c.356-105G>A (n.356-105G>A) c.-376-105G>A (n.-376-105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913454G>C | CA2618858408 | ACVRL1 | c.355+104G>C (n.355+104G>C) c.314-105G>C (n.314-105G>C) c.103+919G>C (n.103+919G>C) c.356-105G>C (n.356-105G>C) c.-376-105G>C (n.-376-105G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913454G>T | CA2618858409 | ACVRL1 | c.355+104G>T (n.355+104G>T) c.314-105G>T (n.314-105G>T) c.103+919G>T (n.103+919G>T) c.356-105G>T (n.356-105G>T) c.-376-105G>T (n.-376-105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455G>A | CA2618858471 | ACVRL1 | c.355+105G>A (n.355+105G>A) c.314-104G>A (n.314-104G>A) c.103+920G>A (n.103+920G>A) c.356-104G>A (n.356-104G>A) c.-376-104G>A (n.-376-104G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913455G= | CA2036267602 | ACVRL1 | c.355+105G= (n.355+105G=) c.314-104G= (n.314-104G=) c.103+920G= (n.103+920G=) c.356-104G= (n.356-104G=) c.-376-104G= (n.-376-104G=) | |
12 | g.51913455G>T | CA2036267605 | ACVRL1 | c.355+105G>T (n.355+105G>T) c.314-104G>T (n.314-104G>T) c.103+920G>T (n.103+920G>T) c.356-104G>T (n.356-104G>T) c.-376-104G>T (n.-376-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913456insGT | CA2596578438 | ACVRL1 | c.355+105_355+106insGT (n.355+105_355+106insGT) c.314-104_314-103insGT (n.314-104_314-103insGT) c.103+920_103+921insGT (n.103+920_103+921insGT) c.356-104_356-103insGT (n.356-104_356-103insGT) c.-376-104_-376-103insGT (n.-376-104_-376-103insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913455_51913456insGGGGGGT | CA2618858477 | ACVRL1 | c.355+105_355+106insGGGGGGT (n.355+105_355+106insGGGGGGT) c.314-104_314-103insGGGGGGT (n.314-104_314-103insGGGGGGT) c.103+920_103+921insGGGGGGT (n.103+920_103+921insGGGGGGT) c.356-104_356-103insGGGGGGT (n.356-104_356-103insGGGGGGT) c.-376-104_-376-103insGGGGGGT (n.-376-104_-376-103insGGGGGGT) | gnomAD v4 |
12 | g.51913456del | CA2618858479 | ACVRL1 | c.355+106del (n.355+106del) c.314-103del (n.314-103del) c.103+921del (n.103+921del) c.356-103del (n.356-103del) c.-376-103del (n.-376-103del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913456A= | CA2036267607 | ACVRL1 | c.355+106A= (n.355+106A=) c.314-103A= (n.314-103A=) c.103+921A= (n.103+921A=) c.356-103A= (n.356-103A=) c.-376-103A= (n.-376-103A=) | |
12 | g.51913456A>C | CA2618858489 | ACVRL1 | c.355+106A>C (n.355+106A>C) c.314-103A>C (n.314-103A>C) c.103+921A>C (n.103+921A>C) c.356-103A>C (n.356-103A>C) c.-376-103A>C (n.-376-103A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913456A>G | CA2618858488 | ACVRL1 | c.355+106A>G (n.355+106A>G) c.314-103A>G (n.314-103A>G) c.103+921A>G (n.103+921A>G) c.356-103A>G (n.356-103A>G) c.-376-103A>G (n.-376-103A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913456A>T | CA947665430 | ACVRL1 | c.355+106A>T (n.355+106A>T) c.314-103A>T (n.314-103A>T) c.103+921A>T (n.103+921A>T) c.356-103A>T (n.356-103A>T) c.-376-103A>T (n.-376-103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913456_51913458del | CA2618858481 | ACVRL1 | c.355+106_355+108del (n.355+106_355+108del) c.314-103_314-101del (n.314-103_314-101del) c.103+921_103+923del (n.103+921_103+923del) c.356-103_356-101del (n.356-103_356-101del) c.-376-103_-376-101del (n.-376-103_-376-101del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913456_51913462del | CA2618858484 | ACVRL1 | c.355+106_355+112del (n.355+106_355+112del) c.314-103_314-97del (n.314-103_314-97del) c.103+921_103+927del (n.103+921_103+927del) c.356-103_356-97del (n.356-103_356-97del) c.-376-103_-376-97del (n.-376-103_-376-97del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913457G>T | CA2618858494 | ACVRL1 | c.355+107G>T (n.355+107G>T) c.314-102G>T (n.314-102G>T) c.103+922G>T (n.103+922G>T) c.356-102G>T (n.356-102G>T) c.-376-102G>T (n.-376-102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913457_51913458insGGGGGGGG | CA2618858505 | ACVRL1 | c.355+107_355+108insGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGG) c.314-102_314-101insGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGG) c.103+922_103+923insGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGG) c.356-102_356-101insGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGG) c.-376-102_-376-101insGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGG | CA2618858498 | ACVRL1 | c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGG) c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGG) c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGG) c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGG) c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2618858507 | ACVRL1 | c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2618858500 | ACVRL1 | c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913457_51913458insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG | CA2618858503 | ACVRL1 | c.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.355+107_355+108insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.314-102_314-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.103+922_103+923insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.356-102_356-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.-376-102_-376-101insGGGGGGGGGGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913457_51913458insGGGGT | CA2618858539 | ACVRL1 | c.355+107_355+108insGGGGT (n.355+107_355+108insGGGGT) c.314-102_314-101insGGGGT (n.314-102_314-101insGGGGT) c.103+922_103+923insGGGGT (n.103+922_103+923insGGGGT) c.356-102_356-101insGGGGT (n.356-102_356-101insGGGGT) c.-376-102_-376-101insGGGGT (n.-376-102_-376-101insGGGGT) | gnomAD v4 |
12 | g.51913458del | CA2618858515 | ACVRL1 | c.355+108del (n.355+108del) c.314-101del (n.314-101del) c.103+923del (n.103+923del) c.356-101del (n.356-101del) c.-376-101del (n.-376-101del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913458C>A | CA947665433 | ACVRL1 | c.355+108C>A (n.355+108C>A) c.314-101C>A (n.314-101C>A) c.103+923C>A (n.103+923C>A) c.356-101C>A (n.356-101C>A) c.-376-101C>A (n.-376-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913458C= | CA2036267610 | ACVRL1 | c.355+108C= (n.355+108C=) c.314-101C= (n.314-101C=) c.103+923C= (n.103+923C=) c.356-101C= (n.356-101C=) c.-376-101C= (n.-376-101C=) | |
12 | g.51913458C>G | CA947665432 | ACVRL1 | c.355+108C>G (n.355+108C>G) c.314-101C>G (n.314-101C>G) c.103+923C>G (n.103+923C>G) c.356-101C>G (n.356-101C>G) c.-376-101C>G (n.-376-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913458C>T | CA236362240 | ACVRL1 | c.355+108C>T (n.355+108C>T) c.314-101C>T (n.314-101C>T) c.103+923C>T (n.103+923C>T) c.356-101C>T (n.356-101C>T) c.-376-101C>T (n.-376-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913458_51913462del | CA2618858534 | ACVRL1 | c.355+108_355+112del (n.355+108_355+112del) c.314-101_314-97del (n.314-101_314-97del) c.103+923_103+927del (n.103+923_103+927del) c.356-101_356-97del (n.356-101_356-97del) c.-376-101_-376-97del (n.-376-101_-376-97del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913459G>A | CA236362246 | ACVRL1 | c.355+109G>A (n.355+109G>A) c.314-100G>A (n.314-100G>A) c.103+924G>A (n.103+924G>A) c.356-100G>A (n.356-100G>A) c.-376-100G>A (n.-376-100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913459G>C | CA2036267619 | ACVRL1 | c.355+109G>C (n.355+109G>C) c.314-100G>C (n.314-100G>C) c.103+924G>C (n.103+924G>C) c.356-100G>C (n.356-100G>C) c.-376-100G>C (n.-376-100G>C) | dbSNP |
12 | g.51913459G= | CA2036267617 | ACVRL1 | c.355+109G= (n.355+109G=) c.314-100G= (n.314-100G=) c.103+924G= (n.103+924G=) c.356-100G= (n.356-100G=) c.-376-100G= (n.-376-100G=) | |
12 | g.51913459G>T | CA2618858556 | ACVRL1 | c.355+109G>T (n.355+109G>T) c.314-100G>T (n.314-100G>T) c.103+924G>T (n.103+924G>T) c.356-100G>T (n.356-100G>T) c.-376-100G>T (n.-376-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913460_51913461dup | CA2618858550 | ACVRL1 | c.355+110_355+111dup (n.355+110_355+111dup) c.314-99_314-98dup (n.314-99_314-98dup) c.103+925_103+926dup (n.103+925_103+926dup) c.356-99_356-98dup (n.356-99_356-98dup) c.-376-99_-376-98dup (n.-376-99_-376-98dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913460G>T | CA2618858564 | ACVRL1 | c.355+110G>T (n.355+110G>T) c.314-99G>T (n.314-99G>T) c.103+925G>T (n.103+925G>T) c.356-99G>T (n.356-99G>T) c.-376-99G>T (n.-376-99G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913461_51913519del | CA2618858562 | ACVRL1 | c.355+111_355+169del (n.355+111_355+169del) c.314-98_314-40del (n.314-98_314-40del) c.103+926_104-920del (n.103+926_104-920del) c.356-98_356-40del (n.356-98_356-40del) c.-376-98_-376-40del (n.-376-98_-376-40del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913461G>A | CA2618858574 | ACVRL1 | c.355+111G>A (n.355+111G>A) c.314-98G>A (n.314-98G>A) c.103+926G>A (n.103+926G>A) c.356-98G>A (n.356-98G>A) c.-376-98G>A (n.-376-98G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913461G>T | CA2618858575 | ACVRL1 | c.355+111G>T (n.355+111G>T) c.314-98G>T (n.314-98G>T) c.103+926G>T (n.103+926G>T) c.356-98G>T (n.356-98G>T) c.-376-98G>T (n.-376-98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913462_51913463del | CA2618858572 | ACVRL1 | c.355+112_355+113del (n.355+112_355+113del) c.314-97_314-96del (n.314-97_314-96del) c.103+927_103+928del (n.103+927_103+928del) c.356-97_356-96del (n.356-97_356-96del) c.-376-97_-376-96del (n.-376-97_-376-96del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913461_51913462insGT | CA2575161372 | ACVRL1 | c.355+111_355+112insGT (n.355+111_355+112insGT) c.314-98_314-97insGT (n.314-98_314-97insGT) c.103+926_103+927insGT (n.103+926_103+927insGT) c.356-98_356-97insGT (n.356-98_356-97insGT) c.-376-98_-376-97insGT (n.-376-98_-376-97insGT) | |
12 | g.51913462T>A | CA2618858580 | ACVRL1 | c.355+112T>A (n.355+112T>A) c.314-97T>A (n.314-97T>A) c.103+927T>A (n.103+927T>A) c.356-97T>A (n.356-97T>A) c.-376-97T>A (n.-376-97T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913462T>G | CA654740744 | ACVRL1 | c.355+112T>G (n.355+112T>G) c.314-97T>G (n.314-97T>G) c.103+927T>G (n.103+927T>G) c.356-97T>G (n.356-97T>G) c.-376-97T>G (n.-376-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913462T= | CA2036267623 | ACVRL1 | c.355+112T= (n.355+112T=) c.314-97T= (n.314-97T=) c.103+927T= (n.103+927T=) c.356-97T= (n.356-97T=) c.-376-97T= (n.-376-97T=) | |
12 | g.51913462_51913463insCGGGGGG | CA2618858588 | ACVRL1 | c.355+112_355+113insCGGGGGG (n.355+112_355+113insCGGGGGG) c.314-97_314-96insCGGGGGG (n.314-97_314-96insCGGGGGG) c.103+927_103+928insCGGGGGG (n.103+927_103+928insCGGGGGG) c.356-97_356-96insCGGGGGG (n.356-97_356-96insCGGGGGG) c.-376-97_-376-96insCGGGGGG (n.-376-97_-376-96insCGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913463G>A | CA605238894 | ACVRL1 | c.355+113G>A (n.355+113G>A) c.314-96G>A (n.314-96G>A) c.103+928G>A (n.103+928G>A) c.356-96G>A (n.356-96G>A) c.-376-96G>A (n.-376-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913463G= | CA2036267626 | ACVRL1 | c.355+113G= (n.355+113G=) c.314-96G= (n.314-96G=) c.103+928G= (n.103+928G=) c.356-96G= (n.356-96G=) c.-376-96G= (n.-376-96G=) | |
12 | g.51913465_51913466insGGGGGG | CA2618858590 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGGGGG (n.355+115_355+116insGGGGGG) c.314-94_314-93insGGGGGG (n.314-94_314-93insGGGGGG) c.103+930_103+931insGGGGGG (n.103+930_103+931insGGGGGG) c.356-94_356-93insGGGGGG (n.356-94_356-93insGGGGGG) c.-376-94_-376-93insGGGGGG (n.-376-94_-376-93insGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465_51913466insGGGGGGG | CA2618858591 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGGGGGG (n.355+115_355+116insGGGGGGG) c.314-94_314-93insGGGGGGG (n.314-94_314-93insGGGGGGG) c.103+930_103+931insGGGGGGG (n.103+930_103+931insGGGGGGG) c.356-94_356-93insGGGGGGG (n.356-94_356-93insGGGGGGG) c.-376-94_-376-93insGGGGGGG (n.-376-94_-376-93insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465dup | CA2618858589 | ACVRL1 | c.355+115dup (n.355+115dup) c.314-94dup (n.314-94dup) c.103+930dup (n.103+930dup) c.356-94dup (n.356-94dup) c.-376-94dup (n.-376-94dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465del | CA2618858594 | ACVRL1 | c.355+115del (n.355+115del) c.314-94del (n.314-94del) c.103+930del (n.103+930del) c.356-94del (n.356-94del) c.-376-94del (n.-376-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913464G>C | CA2618858638 | ACVRL1 | c.355+114G>C (n.355+114G>C) c.314-95G>C (n.314-95G>C) c.103+929G>C (n.103+929G>C) c.356-95G>C (n.356-95G>C) c.-376-95G>C (n.-376-95G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913464G>T | CA2618858643 | ACVRL1 | c.355+114G>T (n.355+114G>T) c.314-95G>T (n.314-95G>T) c.103+929G>T (n.103+929G>T) c.356-95G>T (n.356-95G>T) c.-376-95G>T (n.-376-95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465G>A | CA947665434 | ACVRL1 | c.355+115G>A (n.355+115G>A) c.314-94G>A (n.314-94G>A) c.103+930G>A (n.103+930G>A) c.356-94G>A (n.356-94G>A) c.-376-94G>A (n.-376-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913465G>C | CA2575161375 | ACVRL1 | c.355+115G>C (n.355+115G>C) c.314-94G>C (n.314-94G>C) c.103+930G>C (n.103+930G>C) c.356-94G>C (n.356-94G>C) c.-376-94G>C (n.-376-94G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465G= | CA2036267630 | ACVRL1 | c.355+115G= (n.355+115G=) c.314-94G= (n.314-94G=) c.103+930G= (n.103+930G=) c.356-94G= (n.356-94G=) c.-376-94G= (n.-376-94G=) | |
12 | g.51913465_51913466insGC | CA2575161376 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGC (n.355+115_355+116insGC) c.314-94_314-93insGC (n.314-94_314-93insGC) c.103+930_103+931insGC (n.103+930_103+931insGC) c.356-94_356-93insGC (n.356-94_356-93insGC) c.-376-94_-376-93insGC (n.-376-94_-376-93insGC) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465_51913466insGGC | CA2618858653 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGC (n.355+115_355+116insGGC) c.314-94_314-93insGGC (n.314-94_314-93insGGC) c.103+930_103+931insGGC (n.103+930_103+931insGGC) c.356-94_356-93insGGC (n.356-94_356-93insGGC) c.-376-94_-376-93insGGC (n.-376-94_-376-93insGGC) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465_51913466insGGGGGC | CA2618858667 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGC) c.314-94_314-93insGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGC) c.103+930_103+931insGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGC) c.356-94_356-93insGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGC) c.-376-94_-376-93insGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGC) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465_51913466insGGTGGC | CA2618858661 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGTGGC (n.355+115_355+116insGGTGGC) c.314-94_314-93insGGTGGC (n.314-94_314-93insGGTGGC) c.103+930_103+931insGGTGGC (n.103+930_103+931insGGTGGC) c.356-94_356-93insGGTGGC (n.356-94_356-93insGGTGGC) c.-376-94_-376-93insGGTGGC (n.-376-94_-376-93insGGTGGC) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465_51913466insGGGGGGC | CA2618858665 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGC) c.314-94_314-93insGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGC) c.103+930_103+931insGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGC) c.356-94_356-93insGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGC) c.-376-94_-376-93insGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGC) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465_51913466insGGGGGGGGGGGGC | CA2618858710 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGC) c.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGC) c.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGC) c.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGC) c.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
12 | g.51913465_51913466insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2618858662 | ACVRL1 | c.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.355+115_355+116insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.314-94_314-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.103+930_103+931insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.356-94_356-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-376-94_-376-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
12 | g.51913466C>A | CA2618858657 | ACVRL1 | c.355+116C>A (n.355+116C>A) c.314-93C>A (n.314-93C>A) c.103+931C>A (n.103+931C>A) c.356-93C>A (n.356-93C>A) c.-376-93C>A (n.-376-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913466C= | CA2036267632 | ACVRL1 | c.355+116C= (n.355+116C=) c.314-93C= (n.314-93C=) c.103+931C= (n.103+931C=) c.356-93C= (n.356-93C=) c.-376-93C= (n.-376-93C=) | |
12 | g.51913466C>T | CA2036267635 | ACVRL1 | c.355+116C>T (n.355+116C>T) c.314-93C>T (n.314-93C>T) c.103+931C>T (n.103+931C>T) c.356-93C>T (n.356-93C>T) c.-376-93C>T (n.-376-93C>T) | dbSNP |
12 | g.51913466dup | CA2618858709 | ACVRL1 | c.355+116dup (n.355+116dup) c.314-93dup (n.314-93dup) c.103+931dup (n.103+931dup) c.356-93dup (n.356-93dup) c.-376-93dup (n.-376-93dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913467_51913473del | CA2618858660 | ACVRL1 | c.355+117_355+123del (n.355+117_355+123del) c.314-92_314-86del (n.314-92_314-86del) c.103+932_103+938del (n.103+932_103+938del) c.356-92_356-86del (n.356-92_356-86del) c.-376-92_-376-86del (n.-376-92_-376-86del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913469G>C | CA2570953844 | ACVRL1 | c.355+119G>C (n.355+119G>C) c.314-90G>C (n.314-90G>C) c.103+934G>C (n.103+934G>C) c.356-90G>C (n.356-90G>C) c.-376-90G>C (n.-376-90G>C) | |
12 | g.51913469G>T | CA2618858723 | ACVRL1 | c.355+119G>T (n.355+119G>T) c.314-90G>T (n.314-90G>T) c.103+934G>T (n.103+934G>T) c.356-90G>T (n.356-90G>T) c.-376-90G>T (n.-376-90G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913470A>T | CA2575161377 | ACVRL1 | c.355+120A>T (n.355+120A>T) c.314-89A>T (n.314-89A>T) c.103+935A>T (n.103+935A>T) c.356-89A>T (n.356-89A>T) c.-376-89A>T (n.-376-89A>T) | |
12 | g.51913471C>A | CA2618858725 | ACVRL1 | c.355+121C>A (n.355+121C>A) c.314-88C>A (n.314-88C>A) c.103+936C>A (n.103+936C>A) c.356-88C>A (n.356-88C>A) c.-376-88C>A (n.-376-88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913473C>A | CA2618858728 | ACVRL1 | c.355+123C>A (n.355+123C>A) c.314-86C>A (n.314-86C>A) c.103+938C>A (n.103+938C>A) c.356-86C>A (n.356-86C>A) c.-376-86C>A (n.-376-86C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913474T>C | CA2618858730 | ACVRL1 | c.355+124T>C (n.355+124T>C) c.314-85T>C (n.314-85T>C) c.103+939T>C (n.103+939T>C) c.356-85T>C (n.356-85T>C) c.-376-85T>C (n.-376-85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913474T>G | CA2618858731 | ACVRL1 | c.355+124T>G (n.355+124T>G) c.314-85T>G (n.314-85T>G) c.103+939T>G (n.103+939T>G) c.356-85T>G (n.356-85T>G) c.-376-85T>G (n.-376-85T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913475G>A | CA2618858734 | ACVRL1 | c.355+125G>A (n.355+125G>A) c.314-84G>A (n.314-84G>A) c.103+940G>A (n.103+940G>A) c.356-84G>A (n.356-84G>A) c.-376-84G>A (n.-376-84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913477del | CA2618858733 | ACVRL1 | c.355+127del (n.355+127del) c.314-82del (n.314-82del) c.103+942del (n.103+942del) c.356-82del (n.356-82del) c.-376-82del (n.-376-82del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913476G>T | CA2575161378 | ACVRL1 | c.355+126G>T (n.355+126G>T) c.314-83G>T (n.314-83G>T) c.103+941G>T (n.103+941G>T) c.356-83G>T (n.356-83G>T) c.-376-83G>T (n.-376-83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913477G>T | CA2618858735 | ACVRL1 | c.355+127G>T (n.355+127G>T) c.314-82G>T (n.314-82G>T) c.103+942G>T (n.103+942G>T) c.356-82G>T (n.356-82G>T) c.-376-82G>T (n.-376-82G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913478A= | CA2036267639 | ACVRL1 | c.355+128A= (n.355+128A=) c.314-81A= (n.314-81A=) c.103+943A= (n.103+943A=) c.356-81A= (n.356-81A=) c.-376-81A= (n.-376-81A=) | |
12 | g.51913478A>G | CA236362251 | ACVRL1 | c.355+128A>G (n.355+128A>G) c.314-81A>G (n.314-81A>G) c.103+943A>G (n.103+943A>G) c.356-81A>G (n.356-81A>G) c.-376-81A>G (n.-376-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913480C>A | CA2618858739 | ACVRL1 | c.355+130C>A (n.355+130C>A) c.314-79C>A (n.314-79C>A) c.103+945C>A (n.103+945C>A) c.356-79C>A (n.356-79C>A) c.-376-79C>A (n.-376-79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913481T>C | CA2618858740 | ACVRL1 | c.355+131T>C (n.355+131T>C) c.314-78T>C (n.314-78T>C) c.103+946T>C (n.103+946T>C) c.356-78T>C (n.356-78T>C) c.-376-78T>C (n.-376-78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913482A>G | CA2618858742 | ACVRL1 | c.355+132A>G (n.355+132A>G) c.314-77A>G (n.314-77A>G) c.103+947A>G (n.103+947A>G) c.356-77A>G (n.356-77A>G) c.-376-77A>G (n.-376-77A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913484C>A | CA2618858744 | ACVRL1 | c.355+134C>A (n.355+134C>A) c.314-75C>A (n.314-75C>A) c.103+949C>A (n.103+949C>A) c.356-75C>A (n.356-75C>A) c.-376-75C>A (n.-376-75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913485T>C | CA2839075502 | ACVRL1 | c.355+135T>C (n.355+135T>C) c.314-74T>C (n.314-74T>C) c.103+950T>C (n.103+950T>C) c.356-74T>C (n.356-74T>C) c.-376-74T>C (n.-376-74T>C) | |
12 | g.51913485T>G | CA2795983342 | ACVRL1 | c.355+135T>G (n.355+135T>G) c.314-74T>G (n.314-74T>G) c.103+950T>G (n.103+950T>G) c.356-74T>G (n.356-74T>G) c.-376-74T>G (n.-376-74T>G) | |
12 | g.51913486G>A | CA2618858745 | ACVRL1 | c.355+136G>A (n.355+136G>A) c.314-73G>A (n.314-73G>A) c.103+951G>A (n.103+951G>A) c.356-73G>A (n.356-73G>A) c.-376-73G>A (n.-376-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913487G>A | CA2618858747 | ACVRL1 | c.355+137G>A (n.355+137G>A) c.314-72G>A (n.314-72G>A) c.104-952G>A (n.104-952G>A) c.356-72G>A (n.356-72G>A) c.-376-72G>A (n.-376-72G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913487G>C | CA2618858751 | ACVRL1 | c.355+137G>C (n.355+137G>C) c.314-72G>C (n.314-72G>C) c.104-952G>C (n.104-952G>C) c.356-72G>C (n.356-72G>C) c.-376-72G>C (n.-376-72G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913487G= | CA2036267644 | ACVRL1 | c.355+137G= (n.355+137G=) c.314-72G= (n.314-72G=) c.104-952G= (n.104-952G=) c.356-72G= (n.356-72G=) c.-376-72G= (n.-376-72G=) | |
12 | g.51913487G>T | CA689764226 | ACVRL1 | c.355+137G>T (n.355+137G>T) c.314-72G>T (n.314-72G>T) c.104-952G>T (n.104-952G>T) c.356-72G>T (n.356-72G>T) c.-376-72G>T (n.-376-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913488C>A | CA2618858752 | ACVRL1 | c.355+138C>A (n.355+138C>A) c.314-71C>A (n.314-71C>A) c.104-951C>A (n.104-951C>A) c.356-71C>A (n.356-71C>A) c.-376-71C>A (n.-376-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913488C= | CA2036267646 | ACVRL1 | c.355+138C= (n.355+138C=) c.314-71C= (n.314-71C=) c.104-951C= (n.104-951C=) c.356-71C= (n.356-71C=) c.-376-71C= (n.-376-71C=) | |
12 | g.51913489A= | CA2036267650 | ACVRL1 | c.355+139A= (n.355+139A=) c.314-70A= (n.314-70A=) c.104-950A= (n.104-950A=) c.356-70A= (n.356-70A=) c.-376-70A= (n.-376-70A=) | |
12 | g.51913489A>C | CA2842605631 | ACVRL1 | c.355+139A>C (n.355+139A>C) c.314-70A>C (n.314-70A>C) c.104-950A>C (n.104-950A>C) c.356-70A>C (n.356-70A>C) c.-376-70A>C (n.-376-70A>C) | |
12 | g.51913489A>G | CA2618858755 | ACVRL1 | c.355+139A>G (n.355+139A>G) c.314-70A>G (n.314-70A>G) c.104-950A>G (n.104-950A>G) c.356-70A>G (n.356-70A>G) c.-376-70A>G (n.-376-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913489A>T | CA947665435 | ACVRL1 | c.355+139A>T (n.355+139A>T) c.314-70A>T (n.314-70A>T) c.104-950A>T (n.104-950A>T) c.356-70A>T (n.356-70A>T) c.-376-70A>T (n.-376-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913491_51913492dup | CA689764228 | ACVRL1 | c.355+141_355+142dup (n.355+141_355+142dup) c.314-68_314-67dup (n.314-68_314-67dup) c.104-948_104-947dup (n.104-948_104-947dup) c.356-68_356-67dup (n.356-68_356-67dup) c.-376-68_-376-67dup (n.-376-68_-376-67dup) | dbSNP |
12 | g.51913490G>A | CA2575161380 | ACVRL1 | c.355+140G>A (n.355+140G>A) c.314-69G>A (n.314-69G>A) c.104-949G>A (n.104-949G>A) c.356-69G>A (n.356-69G>A) c.-376-69G>A (n.-376-69G>A) | |
12 | g.51913490G>C | CA2618858796 | ACVRL1 | c.355+140G>C (n.355+140G>C) c.314-69G>C (n.314-69G>C) c.104-949G>C (n.104-949G>C) c.356-69G>C (n.356-69G>C) c.-376-69G>C (n.-376-69G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913490G= | CA2036267651 | ACVRL1 | c.355+140G= (n.355+140G=) c.314-69G= (n.314-69G=) c.104-949G= (n.104-949G=) c.356-69G= (n.356-69G=) c.-376-69G= (n.-376-69G=) | |
12 | g.51913490G>T | CA2036267652 | ACVRL1 | c.355+140G>T (n.355+140G>T) c.314-69G>T (n.314-69G>T) c.104-949G>T (n.104-949G>T) c.356-69G>T (n.356-69G>T) c.-376-69G>T (n.-376-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913491A>T | CA2575161381 | ACVRL1 | c.355+141A>T (n.355+141A>T) c.314-68A>T (n.314-68A>T) c.104-948A>T (n.104-948A>T) c.356-68A>T (n.356-68A>T) c.-376-68A>T (n.-376-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913492G>A | CA2618858798 | ACVRL1 | c.355+142G>A (n.355+142G>A) c.314-67G>A (n.314-67G>A) c.104-947G>A (n.104-947G>A) c.356-67G>A (n.356-67G>A) c.-376-67G>A (n.-376-67G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913493T>C | CA2036267658 | ACVRL1 | c.355+143T>C (n.355+143T>C) c.314-66T>C (n.314-66T>C) c.104-946T>C (n.104-946T>C) c.356-66T>C (n.356-66T>C) c.-376-66T>C (n.-376-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913493T= | CA2036267656 | ACVRL1 | c.355+143T= (n.355+143T=) c.314-66T= (n.314-66T=) c.104-946T= (n.104-946T=) c.356-66T= (n.356-66T=) c.-376-66T= (n.-376-66T=) | |
12 | g.51913494G>C | CA236362252 | ACVRL1 | c.355+144G>C (n.355+144G>C) c.314-65G>C (n.314-65G>C) c.104-945G>C (n.104-945G>C) c.356-65G>C (n.356-65G>C) c.-376-65G>C (n.-376-65G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913494G= | CA2036267661 | ACVRL1 | c.355+144G= (n.355+144G=) c.314-65G= (n.314-65G=) c.104-945G= (n.104-945G=) c.356-65G= (n.356-65G=) c.-376-65G= (n.-376-65G=) | |
12 | g.51913494G>T | CA2618858806 | ACVRL1 | c.355+144G>T (n.355+144G>T) c.314-65G>T (n.314-65G>T) c.104-945G>T (n.104-945G>T) c.356-65G>T (n.356-65G>T) c.-376-65G>T (n.-376-65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913497C>A | CA2618858808 | ACVRL1 | c.355+147C>A (n.355+147C>A) c.314-62C>A (n.314-62C>A) c.104-942C>A (n.104-942C>A) c.356-62C>A (n.356-62C>A) c.-376-62C>A (n.-376-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913498T>A | CA947665441 | ACVRL1 | c.355+148T>A (n.355+148T>A) c.314-61T>A (n.314-61T>A) c.104-941T>A (n.104-941T>A) c.356-61T>A (n.356-61T>A) c.-376-61T>A (n.-376-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913498T= | CA2036267664 | ACVRL1 | c.355+148T= (n.355+148T=) c.314-61T= (n.314-61T=) c.104-941T= (n.104-941T=) c.356-61T= (n.356-61T=) c.-376-61T= (n.-376-61T=) | |
12 | g.51913499G>A | CA2618858811 | ACVRL1 | c.355+149G>A (n.355+149G>A) c.314-60G>A (n.314-60G>A) c.104-940G>A (n.104-940G>A) c.356-60G>A (n.356-60G>A) c.-376-60G>A (n.-376-60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913499G>C | CA2618858817 | ACVRL1 | c.355+149G>C (n.355+149G>C) c.314-60G>C (n.314-60G>C) c.104-940G>C (n.104-940G>C) c.356-60G>C (n.356-60G>C) c.-376-60G>C (n.-376-60G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913499G>T | CA2618858821 | ACVRL1 | c.355+149G>T (n.355+149G>T) c.314-60G>T (n.314-60G>T) c.104-940G>T (n.104-940G>T) c.356-60G>T (n.356-60G>T) c.-376-60G>T (n.-376-60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913500G>A | CA2618858825 | ACVRL1 | c.355+150G>A (n.355+150G>A) c.314-59G>A (n.314-59G>A) c.104-939G>A (n.104-939G>A) c.356-59G>A (n.356-59G>A) c.-376-59G>A (n.-376-59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913500G>T | CA2618858826 | ACVRL1 | c.355+150G>T (n.355+150G>T) c.314-59G>T (n.314-59G>T) c.104-939G>T (n.104-939G>T) c.356-59G>T (n.356-59G>T) c.-376-59G>T (n.-376-59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913501C>A | CA2618858828 | ACVRL1 | c.355+151C>A (n.355+151C>A) c.314-58C>A (n.314-58C>A) c.104-938C>A (n.104-938C>A) c.356-58C>A (n.356-58C>A) c.-376-58C>A (n.-376-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913501C= | CA2036267666 | ACVRL1 | c.355+151C= (n.355+151C=) c.314-58C= (n.314-58C=) c.104-938C= (n.104-938C=) c.356-58C= (n.356-58C=) c.-376-58C= (n.-376-58C=) | |
12 | g.51913501C>G | CA2618858831 | ACVRL1 | c.355+151C>G (n.355+151C>G) c.314-58C>G (n.314-58C>G) c.104-938C>G (n.104-938C>G) c.356-58C>G (n.356-58C>G) c.-376-58C>G (n.-376-58C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913501C>T | CA2036267667 | ACVRL1 | c.355+151C>T (n.355+151C>T) c.314-58C>T (n.314-58C>T) c.104-938C>T (n.104-938C>T) c.356-58C>T (n.356-58C>T) c.-376-58C>T (n.-376-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913503del | CA2575161383 | ACVRL1 | c.355+153del (n.355+153del) c.314-56del (n.314-56del) c.104-936del (n.104-936del) c.356-56del (n.356-56del) c.-376-56del (n.-376-56del) | |
12 | g.51913502C>A | CA2036267670 | ACVRL1 | c.355+152C>A (n.355+152C>A) c.314-57C>A (n.314-57C>A) c.104-937C>A (n.104-937C>A) c.356-57C>A (n.356-57C>A) c.-376-57C>A (n.-376-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913502C= | CA2036267669 | ACVRL1 | c.355+152C= (n.355+152C=) c.314-57C= (n.314-57C=) c.104-937C= (n.104-937C=) c.356-57C= (n.356-57C=) c.-376-57C= (n.-376-57C=) | |
12 | g.51913503C= | CA2036267674 | ACVRL1 | c.355+153C= (n.355+153C=) c.314-56C= (n.314-56C=) c.104-936C= (n.104-936C=) c.356-56C= (n.356-56C=) c.-376-56C= (n.-376-56C=) | |
12 | g.51913503C>T | CA236362255 | ACVRL1 | c.355+153C>T (n.355+153C>T) c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.104-936C>T (n.104-936C>T) c.356-56C>T (n.356-56C>T) c.-376-56C>T (n.-376-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913504G>A | CA605238895 | ACVRL1 | c.355+154G>A (n.355+154G>A) c.314-55G>A (n.314-55G>A) c.104-935G>A (n.104-935G>A) c.356-55G>A (n.356-55G>A) c.-376-55G>A (n.-376-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913504G>C | CA2795983345 | ACVRL1 | c.355+154G>C (n.355+154G>C) c.314-55G>C (n.314-55G>C) c.104-935G>C (n.104-935G>C) c.356-55G>C (n.356-55G>C) c.-376-55G>C (n.-376-55G>C) | |
12 | g.51913504G= | CA2036267678 | ACVRL1 | c.355+154G= (n.355+154G=) c.314-55G= (n.314-55G=) c.104-935G= (n.104-935G=) c.356-55G= (n.356-55G=) c.-376-55G= (n.-376-55G=) | |
12 | g.51913504G>T | CA2618858842 | ACVRL1 | c.355+154G>T (n.355+154G>T) c.314-55G>T (n.314-55G>T) c.104-935G>T (n.104-935G>T) c.356-55G>T (n.356-55G>T) c.-376-55G>T (n.-376-55G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913505A= | CA2036267681 | ACVRL1 | c.355+155A= (n.355+155A=) c.314-54A= (n.314-54A=) c.104-934A= (n.104-934A=) c.356-54A= (n.356-54A=) c.-376-54A= (n.-376-54A=) | |
12 | g.51913505A>C | CA2036267683 | ACVRL1 | c.355+155A>C (n.355+155A>C) c.314-54A>C (n.314-54A>C) c.104-934A>C (n.104-934A>C) c.356-54A>C (n.356-54A>C) c.-376-54A>C (n.-376-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913505A>G | CA2618858846 | ACVRL1 | c.355+155A>G (n.355+155A>G) c.314-54A>G (n.314-54A>G) c.104-934A>G (n.104-934A>G) c.356-54A>G (n.356-54A>G) c.-376-54A>G (n.-376-54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913506G>A | CA2575161385 | ACVRL1 | c.355+156G>A (n.355+156G>A) c.314-53G>A (n.314-53G>A) c.104-933G>A (n.104-933G>A) c.356-53G>A (n.356-53G>A) c.-376-53G>A (n.-376-53G>A) | |
12 | g.51913507G>A | CA2618858847 | ACVRL1 | c.355+157G>A (n.355+157G>A) c.314-52G>A (n.314-52G>A) c.104-932G>A (n.104-932G>A) c.356-52G>A (n.356-52G>A) c.-376-52G>A (n.-376-52G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913508T>A | CA2618858850 | ACVRL1 | c.355+158T>A (n.355+158T>A) c.314-51T>A (n.314-51T>A) c.104-931T>A (n.104-931T>A) c.356-51T>A (n.356-51T>A) c.-376-51T>A (n.-376-51T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913508T>C | CA2618858851 | ACVRL1 | c.355+158T>C (n.355+158T>C) c.314-51T>C (n.314-51T>C) c.104-931T>C (n.104-931T>C) c.356-51T>C (n.356-51T>C) c.-376-51T>C (n.-376-51T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913508T>G | CA2618858852 | ACVRL1 | c.355+158T>G (n.355+158T>G) c.314-51T>G (n.314-51T>G) c.104-931T>G (n.104-931T>G) c.356-51T>G (n.356-51T>G) c.-376-51T>G (n.-376-51T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913508_51913509delinsTG | CA2036267685 | ACVRL1 | c.355+158_355+159delinsTG (n.355+158_355+159delinsTG) c.314-51_314-50delinsTG (n.314-51_314-50delinsTG) c.104-931_104-930delinsTG (n.104-931_104-930delinsTG) c.356-51_356-50delinsTG (n.356-51_356-50delinsTG) c.-376-51_-376-50delinsTG (n.-376-51_-376-50delinsTG) | |
12 | g.51913509G>A | CA6572874 | ACVRL1 | c.355+159G>A (n.355+159G>A) c.314-50G>A (n.314-50G>A) c.104-930G>A (n.104-930G>A) c.356-50G>A (n.356-50G>A) c.-376-50G>A (n.-376-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913509G>C | CA6572873 | ACVRL1 | c.355+159G>C (n.355+159G>C) c.314-50G>C (n.314-50G>C) c.104-930G>C (n.104-930G>C) c.356-50G>C (n.356-50G>C) c.-376-50G>C (n.-376-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913509G= | CA2036267693 | ACVRL1 | c.355+159G= (n.355+159G=) c.314-50G= (n.314-50G=) c.104-930G= (n.104-930G=) c.356-50G= (n.356-50G=) c.-376-50G= (n.-376-50G=) | |
12 | g.51913509G>T | CA605238897 | ACVRL1 | c.355+159G>T (n.355+159G>T) c.314-50G>T (n.314-50G>T) c.104-930G>T (n.104-930G>T) c.356-50G>T (n.356-50G>T) c.-376-50G>T (n.-376-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913514dup | CA605238896 | ACVRL1 | c.355+164dup (n.355+164dup) c.314-45dup (n.314-45dup) c.104-925dup (n.104-925dup) c.356-45dup (n.356-45dup) c.-376-45dup (n.-376-45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913514del | CA6572872 | ACVRL1 | c.355+164del (n.355+164del) c.314-45del (n.314-45del) c.104-925del (n.104-925del) c.356-45del (n.356-45del) c.-376-45del (n.-376-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913510G>A | CA6572876 | ACVRL1 | c.355+160G>A (n.355+160G>A) c.314-49G>A (n.314-49G>A) c.104-929G>A (n.104-929G>A) c.356-49G>A (n.356-49G>A) c.-376-49G>A (n.-376-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913510G>C | CA6572875 | ACVRL1 | c.355+160G>C (n.355+160G>C) c.314-49G>C (n.314-49G>C) c.104-929G>C (n.104-929G>C) c.356-49G>C (n.356-49G>C) c.-376-49G>C (n.-376-49G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913510G= | CA2036267707 | ACVRL1 | c.355+160G= (n.355+160G=) c.314-49G= (n.314-49G=) c.104-929G= (n.104-929G=) c.356-49G= (n.356-49G=) c.-376-49G= (n.-376-49G=) | |
12 | g.51913510G>T | CA2618858880 | ACVRL1 | c.355+160G>T (n.355+160G>T) c.314-49G>T (n.314-49G>T) c.104-929G>T (n.104-929G>T) c.356-49G>T (n.356-49G>T) c.-376-49G>T (n.-376-49G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913511G>A | CA605238898 | ACVRL1 | c.355+161G>A (n.355+161G>A) c.314-48G>A (n.314-48G>A) c.104-928G>A (n.104-928G>A) c.356-48G>A (n.356-48G>A) c.-376-48G>A (n.-376-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913511G= | CA2036267712 | ACVRL1 | c.355+161G= (n.355+161G=) c.314-48G= (n.314-48G=) c.104-928G= (n.104-928G=) c.356-48G= (n.356-48G=) c.-376-48G= (n.-376-48G=) | |
12 | g.51913511G>T | CA479804486 | ACVRL1 | c.355+161G>T (n.355+161G>T) c.314-48G>T (n.314-48G>T) c.104-928G>T (n.104-928G>T) c.356-48G>T (n.356-48G>T) c.-376-48G>T (n.-376-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913512G>A | CA236362307 | ACVRL1 | c.355+162G>A (n.355+162G>A) c.314-47G>A (n.314-47G>A) c.104-927G>A (n.104-927G>A) c.356-47G>A (n.356-47G>A) c.-376-47G>A (n.-376-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913512G>C | CA236362308 | ACVRL1 | c.355+162G>C (n.355+162G>C) c.314-47G>C (n.314-47G>C) c.104-927G>C (n.104-927G>C) c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.-376-47G>C (n.-376-47G>C) | dbSNP |
12 | g.51913512G= | CA2036267715 | ACVRL1 | c.355+162G= (n.355+162G=) c.314-47G= (n.314-47G=) c.104-927G= (n.104-927G=) c.356-47G= (n.356-47G=) c.-376-47G= (n.-376-47G=) | |
12 | g.51913512G>T | CA2618858903 | ACVRL1 | c.355+162G>T (n.355+162G>T) c.314-47G>T (n.314-47G>T) c.104-927G>T (n.104-927G>T) c.356-47G>T (n.356-47G>T) c.-376-47G>T (n.-376-47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913513G>A | CA605238899 | ACVRL1 | c.355+163G>A (n.355+163G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) c.104-926G>A (n.104-926G>A) c.356-46G>A (n.356-46G>A) c.-376-46G>A (n.-376-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913513G= | CA2036267719 | ACVRL1 | c.355+163G= (n.355+163G=) c.314-46G= (n.314-46G=) c.104-926G= (n.104-926G=) c.356-46G= (n.356-46G=) c.-376-46G= (n.-376-46G=) | |
12 | g.51913513G>T | CA605238900 | ACVRL1 | c.355+163G>T (n.355+163G>T) c.314-46G>T (n.314-46G>T) c.104-926G>T (n.104-926G>T) c.356-46G>T (n.356-46G>T) c.-376-46G>T (n.-376-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913514G>A | CA2575161386 | ACVRL1 | c.355+164G>A (n.355+164G>A) c.314-45G>A (n.314-45G>A) c.104-925G>A (n.104-925G>A) c.356-45G>A (n.356-45G>A) c.-376-45G>A (n.-376-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913514G>C | CA6572878 | ACVRL1 | c.355+164G>C (n.355+164G>C) c.314-45G>C (n.314-45G>C) c.104-925G>C (n.104-925G>C) c.356-45G>C (n.356-45G>C) c.-376-45G>C (n.-376-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913514G= | CA2036267723 | ACVRL1 | c.355+164G= (n.355+164G=) c.314-45G= (n.314-45G=) c.104-925G= (n.104-925G=) c.356-45G= (n.356-45G=) c.-376-45G= (n.-376-45G=) | |
12 | g.51913514G>T | CA6572877 | ACVRL1 | c.355+164G>T (n.355+164G>T) c.314-45G>T (n.314-45G>T) c.104-925G>T (n.104-925G>T) c.356-45G>T (n.356-45G>T) c.-376-45G>T (n.-376-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.51913515A= | CA2036267728 | ACVRL1 | c.355+165A= (n.355+165A=) c.314-44A= (n.314-44A=) c.104-924A= (n.104-924A=) c.356-44A= (n.356-44A=) c.-376-44A= (n.-376-44A=) | |
12 | g.51913515A>G | CA2036267730 | ACVRL1 | c.355+165A>G (n.355+165A>G) c.314-44A>G (n.314-44A>G) c.104-924A>G (n.104-924A>G) c.356-44A>G (n.356-44A>G) c.-376-44A>G (n.-376-44A>G) | dbSNP |
12 | g.51913516G>A | CA6572879 | ACVRL1 | c.355+166G>A (n.355+166G>A) c.314-43G>A (n.314-43G>A) c.104-923G>A (n.104-923G>A) c.356-43G>A (n.356-43G>A) c.-376-43G>A (n.-376-43G>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.51913516G= | CA2036267733 | ACVRL1 | c.355+166G= (n.355+166G=) c.314-43G= (n.314-43G=) c.104-923G= (n.104-923G=) c.356-43G= (n.356-43G=) c.-376-43G= (n.-376-43G=) | |
12 | g.51913516G>T | CA2618858923 | ACVRL1 | c.355+166G>T (n.355+166G>T) c.314-43G>T (n.314-43G>T) c.104-923G>T (n.104-923G>T) c.356-43G>T (n.356-43G>T) c.-376-43G>T (n.-376-43G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913517C>A | CA2618858927 | ACVRL1 | c.355+167C>A (n.355+167C>A) c.314-42C>A (n.314-42C>A) c.104-922C>A (n.104-922C>A) c.356-42C>A (n.356-42C>A) c.-376-42C>A (n.-376-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913517C= | CA2036267738 | ACVRL1 | c.355+167C= (n.355+167C=) c.314-42C= (n.314-42C=) c.104-922C= (n.104-922C=) c.356-42C= (n.356-42C=) c.-376-42C= (n.-376-42C=) | |
12 | g.51913517C>G | CA605238901 | ACVRL1 | c.355+167C>G (n.355+167C>G) c.314-42C>G (n.314-42C>G) c.104-922C>G (n.104-922C>G) c.356-42C>G (n.356-42C>G) c.-376-42C>G (n.-376-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913517C>T | CA2618858931 | ACVRL1 | c.355+167C>T (n.355+167C>T) c.314-42C>T (n.314-42C>T) c.104-922C>T (n.104-922C>T) c.356-42C>T (n.356-42C>T) c.-376-42C>T (n.-376-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913519G= | CA2036267741 | ACVRL1 | c.355+169G= (n.355+169G=) c.314-40G= (n.314-40G=) c.104-920G= (n.104-920G=) c.356-40G= (n.356-40G=) c.-376-40G= (n.-376-40G=) | |
12 | g.51913519G>T | CA6572880 | ACVRL1 | c.355+169G>T (n.355+169G>T) c.314-40G>T (n.314-40G>T) c.104-920G>T (n.104-920G>T) c.356-40G>T (n.356-40G>T) c.-376-40G>T (n.-376-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.51913521C>A | CA2618858937 | ACVRL1 | c.355+171C>A (n.355+171C>A) c.314-38C>A (n.314-38C>A) c.104-918C>A (n.104-918C>A) c.356-38C>A (n.356-38C>A) c.-376-38C>A (n.-376-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913521C>T | CA2618858941 | ACVRL1 | c.355+171C>T (n.355+171C>T) c.314-38C>T (n.314-38C>T) c.104-918C>T (n.104-918C>T) c.356-38C>T (n.356-38C>T) c.-376-38C>T (n.-376-38C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913522C>T | CA2618858942 | ACVRL1 | c.355+172C>T (n.355+172C>T) c.314-37C>T (n.314-37C>T) c.104-917C>T (n.104-917C>T) c.356-37C>T (n.356-37C>T) c.-376-37C>T (n.-376-37C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913524A= | CA1630855698 | ACVRL1 | c.355+174A= (n.355+174A=) c.314-35A= (n.314-35A=) c.104-915A= (n.104-915A=) c.356-35A= (n.356-35A=) c.-376-35A= (n.-376-35A=) | |
12 | g.51913524A>C | CA2581087479 | ACVRL1 | c.355+174A>C (n.355+174A>C) c.314-35A>C (n.314-35A>C) c.104-915A>C (n.104-915A>C) c.356-35A>C (n.356-35A>C) c.-376-35A>C (n.-376-35A>C) | |
12 | g.51913524A>G | CA6572881 | ACVRL1 | c.355+174A>G (n.355+174A>G) c.314-35A>G (n.314-35A>G) c.104-915A>G (n.104-915A>G) c.356-35A>G (n.356-35A>G) c.-376-35A>G (n.-376-35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913524A>T | CA2581087480 | ACVRL1 | c.355+174A>T (n.355+174A>T) c.314-35A>T (n.314-35A>T) c.104-915A>T (n.104-915A>T) c.356-35A>T (n.356-35A>T) c.-376-35A>T (n.-376-35A>T) | |
12 | g.51913525G>A | CA2618858954 | ACVRL1 | c.355+175G>A (n.355+175G>A) c.314-34G>A (n.314-34G>A) c.104-914G>A (n.104-914G>A) c.356-34G>A (n.356-34G>A) c.-376-34G>A (n.-376-34G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913525G>C | CA6572882 | ACVRL1 | c.355+175G>C (n.355+175G>C) c.314-34G>C (n.314-34G>C) c.104-914G>C (n.104-914G>C) c.356-34G>C (n.356-34G>C) c.-376-34G>C (n.-376-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913525G= | CA2036267750 | ACVRL1 | c.355+175G= (n.355+175G=) c.314-34G= (n.314-34G=) c.104-914G= (n.104-914G=) c.356-34G= (n.356-34G=) c.-376-34G= (n.-376-34G=) | |
12 | g.51913525G>T | CA2618858957 | ACVRL1 | c.355+175G>T (n.355+175G>T) c.314-34G>T (n.314-34G>T) c.104-914G>T (n.104-914G>T) c.356-34G>T (n.356-34G>T) c.-376-34G>T (n.-376-34G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913526T>C | CA2618858962 | ACVRL1 | c.355+176T>C (n.355+176T>C) c.314-33T>C (n.314-33T>C) c.104-913T>C (n.104-913T>C) c.356-33T>C (n.356-33T>C) c.-376-33T>C (n.-376-33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913527G>A | CA605238902 | ACVRL1 | c.355+177G>A (n.355+177G>A) c.314-32G>A (n.314-32G>A) c.104-912G>A (n.104-912G>A) c.356-32G>A (n.356-32G>A) c.-376-32G>A (n.-376-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913527G= | CA2036267755 | ACVRL1 | c.355+177G= (n.355+177G=) c.314-32G= (n.314-32G=) c.104-912G= (n.104-912G=) c.356-32G= (n.356-32G=) c.-376-32G= (n.-376-32G=) | |
12 | g.51913527G>T | CA2618858965 | ACVRL1 | c.355+177G>T (n.355+177G>T) c.314-32G>T (n.314-32G>T) c.104-912G>T (n.104-912G>T) c.356-32G>T (n.356-32G>T) c.-376-32G>T (n.-376-32G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913528G>A | CA2618858967 | ACVRL1 | c.355+178G>A (n.355+178G>A) c.314-31G>A (n.314-31G>A) c.104-911G>A (n.104-911G>A) c.356-31G>A (n.356-31G>A) c.-376-31G>A (n.-376-31G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913528G>T | CA2618858968 | ACVRL1 | c.355+178G>T (n.355+178G>T) c.314-31G>T (n.314-31G>T) c.104-911G>T (n.104-911G>T) c.356-31G>T (n.356-31G>T) c.-376-31G>T (n.-376-31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913529A>G | CA2618858970 | ACVRL1 | c.355+179A>G (n.355+179A>G) c.314-30A>G (n.314-30A>G) c.104-910A>G (n.104-910A>G) c.356-30A>G (n.356-30A>G) c.-376-30A>G (n.-376-30A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913531G>A | CA236362351 | ACVRL1 | c.355+181G>A (n.355+181G>A) c.314-28G>A (n.314-28G>A) c.104-908G>A (n.104-908G>A) c.356-28G>A (n.356-28G>A) c.-376-28G>A (n.-376-28G>A) | dbSNP |
12 | g.51913531G= | CA2036267757 | ACVRL1 | c.355+181G= (n.355+181G=) c.314-28G= (n.314-28G=) c.104-908G= (n.104-908G=) c.356-28G= (n.356-28G=) c.-376-28G= (n.-376-28G=) | |
12 | g.51913531G>T | CA2618858973 | ACVRL1 | c.355+181G>T (n.355+181G>T) c.314-28G>T (n.314-28G>T) c.104-908G>T (n.104-908G>T) c.356-28G>T (n.356-28G>T) c.-376-28G>T (n.-376-28G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913532C>A | CA2618858976 | ACVRL1 | c.355+182C>A (n.355+182C>A) c.314-27C>A (n.314-27C>A) c.104-907C>A (n.104-907C>A) c.356-27C>A (n.356-27C>A) c.-376-27C>A (n.-376-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913532C>T | CA2575161387 | ACVRL1 | c.355+182C>T (n.355+182C>T) c.314-27C>T (n.314-27C>T) c.104-907C>T (n.104-907C>T) c.356-27C>T (n.356-27C>T) c.-376-27C>T (n.-376-27C>T) | |
12 | g.51913533T>A | CA2618858980 | ACVRL1 | c.355+183T>A (n.355+183T>A) c.314-26T>A (n.314-26T>A) c.104-906T>A (n.104-906T>A) c.356-26T>A (n.356-26T>A) c.-376-26T>A (n.-376-26T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913533T>C | CA2618858977 | ACVRL1 | c.355+183T>C (n.355+183T>C) c.314-26T>C (n.314-26T>C) c.104-906T>C (n.104-906T>C) c.356-26T>C (n.356-26T>C) c.-376-26T>C (n.-376-26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913534G>A | CA605238903 | ACVRL1 | c.355+184G>A (n.355+184G>A) c.314-25G>A (n.314-25G>A) c.104-905G>A (n.104-905G>A) c.356-25G>A (n.356-25G>A) c.-376-25G>A (n.-376-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913534G= | CA2036267764 | ACVRL1 | c.355+184G= (n.355+184G=) c.314-25G= (n.314-25G=) c.104-905G= (n.104-905G=) c.356-25G= (n.356-25G=) c.-376-25G= (n.-376-25G=) | |
12 | g.51913534G>T | CA2618859000 | ACVRL1 | c.355+184G>T (n.355+184G>T) c.314-25G>T (n.314-25G>T) c.104-905G>T (n.104-905G>T) c.356-25G>T (n.356-25G>T) c.-376-25G>T (n.-376-25G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913535A>G | CA2839063026 | ACVRL1 | c.355+185A>G (n.355+185A>G) c.314-24A>G (n.314-24A>G) c.104-904A>G (n.104-904A>G) c.356-24A>G (n.356-24A>G) c.-376-24A>G (n.-376-24A>G) | |
12 | g.51913535A>T | CA2618859012 | ACVRL1 | c.355+185A>T (n.355+185A>T) c.314-24A>T (n.314-24A>T) c.104-904A>T (n.104-904A>T) c.356-24A>T (n.356-24A>T) c.-376-24A>T (n.-376-24A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913536G>A | CA947665459 | ACVRL1 | c.355+186G>A (n.355+186G>A) c.314-23G>A (n.314-23G>A) c.104-903G>A (n.104-903G>A) c.356-23G>A (n.356-23G>A) c.-376-23G>A (n.-376-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913536G= | CA2036267767 | ACVRL1 | c.355+186G= (n.355+186G=) c.314-23G= (n.314-23G=) c.104-903G= (n.104-903G=) c.356-23G= (n.356-23G=) c.-376-23G= (n.-376-23G=) | |
12 | g.51913536G>T | CA2618859015 | ACVRL1 | c.355+186G>T (n.355+186G>T) c.314-23G>T (n.314-23G>T) c.104-903G>T (n.104-903G>T) c.356-23G>T (n.356-23G>T) c.-376-23G>T (n.-376-23G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913537C>A | CA2618859018 | ACVRL1 | c.355+187C>A (n.355+187C>A) c.314-22C>A (n.314-22C>A) c.104-902C>A (n.104-902C>A) c.356-22C>A (n.356-22C>A) c.-376-22C>A (n.-376-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913537C= | CA2036267772 | ACVRL1 | c.355+187C= (n.355+187C=) c.314-22C= (n.314-22C=) c.104-902C= (n.104-902C=) c.356-22C= (n.356-22C=) c.-376-22C= (n.-376-22C=) | |
12 | g.51913537C>T | CA605238904 | ACVRL1 | c.355+187C>T (n.355+187C>T) c.314-22C>T (n.314-22C>T) c.104-902C>T (n.104-902C>T) c.356-22C>T (n.356-22C>T) c.-376-22C>T (n.-376-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913538C>A | CA2618859020 | ACVRL1 | c.355+188C>A (n.355+188C>A) c.314-21C>A (n.314-21C>A) c.104-901C>A (n.104-901C>A) c.356-21C>A (n.356-21C>A) c.-376-21C>A (n.-376-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913539T>A | CA2618859021 | ACVRL1 | c.355+189T>A (n.355+189T>A) c.314-20T>A (n.314-20T>A) c.104-900T>A (n.104-900T>A) c.356-20T>A (n.356-20T>A) c.-376-20T>A (n.-376-20T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913540C>A | CA2618859023 | ACVRL1 | c.355+190C>A (n.355+190C>A) c.314-19C>A (n.314-19C>A) c.104-899C>A (n.104-899C>A) c.356-19C>A (n.356-19C>A) c.-376-19C>A (n.-376-19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913540C= | CA2036267774 | ACVRL1 | c.355+190C= (n.355+190C=) c.314-19C= (n.314-19C=) c.104-899C= (n.104-899C=) c.356-19C= (n.356-19C=) c.-376-19C= (n.-376-19C=) | |
12 | g.51913540C>T | CA947665463 | ACVRL1 | c.355+190C>T (n.355+190C>T) c.314-19C>T (n.314-19C>T) c.104-899C>T (n.104-899C>T) c.356-19C>T (n.356-19C>T) c.-376-19C>T (n.-376-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913541A>G | CA2618859024 | ACVRL1 | c.355+191A>G (n.355+191A>G) c.314-18A>G (n.314-18A>G) c.104-898A>G (n.104-898A>G) c.356-18A>G (n.356-18A>G) c.-376-18A>G (n.-376-18A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913542G>T | CA479804487 | ACVRL1 | c.355+192G>T (n.355+192G>T) c.314-17G>T (n.314-17G>T) c.104-897G>T (n.104-897G>T) c.356-17G>T (n.356-17G>T) c.-376-17G>T (n.-376-17G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913543T>C | CA6572884 | ACVRL1 | c.355+193T>C (n.355+193T>C) c.314-16T>C (n.314-16T>C) c.104-896T>C (n.104-896T>C) c.356-16T>C (n.356-16T>C) c.-376-16T>C (n.-376-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913543T= | CA2036267777 | ACVRL1 | c.355+193T= (n.355+193T=) c.314-16T= (n.314-16T=) c.104-896T= (n.104-896T=) c.356-16T= (n.356-16T=) c.-376-16T= (n.-376-16T=) | |
12 | g.51913543_51913544delinsTG | CA2036267779 | ACVRL1 | c.355+193_355+194delinsTG (n.355+193_355+194delinsTG) c.314-16_314-15delinsTG (n.314-16_314-15delinsTG) c.104-896_104-895delinsTG (n.104-896_104-895delinsTG) c.356-16_356-15delinsTG (n.356-16_356-15delinsTG) c.-376-16_-376-15delinsTG (n.-376-16_-376-15delinsTG) |