Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913337C>A | CA480063133 | ACVRL1 | c.342C>A (p.Ser114=) c.300C>A (p.Ser100=) c.103+802C>A (n.103+802C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
12 | g.51913337C= | CA2036267364 | ACVRL1 | c.342C= (p.Ser114=) c.300C= (p.Ser100=) c.103+802C= (n.103+802C=) c.-390C= (n.-390C=) | |
12 | g.51913337C>G | CA480063134 | ACVRL1 | c.342C>G (p.Ser114=) c.300C>G (p.Ser100=) c.103+802C>G (n.103+802C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913337C>T | CA480063135 | ACVRL1 | c.342C>T (p.Ser114=) c.300C>T (p.Ser100=) c.103+802C>T (n.103+802C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | |
12 | g.51913338_51913344del | CA2695216688 | ACVRL1 | c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer?) c.301_307del (p.Leu101TrpfsTer19) c.103+803_103+809del (n.103+803_103+809del) c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer19) c.-389_-383del (n.-389_-383del) | |
12 | g.51913338C>A | CA384898117 | ACVRL1 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.301C>A (p.Leu101Met) c.103+803C>A (n.103+803C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
12 | g.51913338C>G | CA384898118 | ACVRL1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.103+803C>G (n.103+803C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | |
12 | g.51913338C>T | CA480063136 | ACVRL1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.301C>T (p.Leu101=) c.103+803C>T (n.103+803C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | |
12 | g.51913338_51913339delinsCT | CA2036267366 | ACVRL1 | c.343_344delinsCT (p.Leu115=) c.301_302delinsCT (p.Leu101=) c.103+803_103+804delinsCT (n.103+803_103+804delinsCT) c.-389_-388delinsCT (n.-389_-388delinsCT) | |
12 | g.51913339del | CA16619568 | ACVRL1 | c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.302del (p.Leu101ArgfsTer21) c.103+804del (n.103+804del) c.344del (p.Leu115ArgfsTer21) c.-388del (n.-388del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913339T>A | CA384898119 | ACVRL1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.103+804T>A (n.103+804T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
12 | g.51913339T>C | CA384898120 | ACVRL1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.103+804T>C (n.103+804T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913339T>G | CA384898121 | ACVRL1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.103+804T>G (n.103+804T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
12 | g.51913340_51913352del | CA2697559266 | ACVRL1 | c.345_355+2del c.303_313+2del c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del) c.-387_-377+2del | ClinVar |
12 | g.51913340G>A | CA6572852 | ACVRL1 | c.345G>A (p.Leu115=) c.303G>A (p.Leu101=) c.103+805G>A (n.103+805G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913340G>C | CA236362044 | ACVRL1 | c.345G>C (p.Leu115=) c.303G>C (p.Leu101=) c.103+805G>C (n.103+805G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913340G= | CA2036267376 | ACVRL1 | c.345G= (p.Leu115=) c.303G= (p.Leu101=) c.103+805G= (n.103+805G=) c.-387G= (n.-387G=) | |
12 | g.51913340G>T | CA480063137 | ACVRL1 | c.345G>T (p.Leu115=) c.303G>T (p.Leu101=) c.103+805G>T (n.103+805G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
12 | g.51913341G>A | CA384898122 | ACVRL1 | c.346G>A (p.Val116Met) c.304G>A (p.Val102Met) c.103+806G>A (n.103+806G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913341G>C | CA384898123 | ACVRL1 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.103+806G>C (n.103+806G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913341G= | CA2036267384 | ACVRL1 | c.346G= (p.Val116=) c.304G= (p.Val102=) c.103+806G= (n.103+806G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
12 | g.51913341G>T | CA384898124 | ACVRL1 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) c.103+806G>T (n.103+806G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913342T>A | CA384898127 | ACVRL1 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) c.103+807T>A (n.103+807T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) | |
12 | g.51913342T>C | CA384898126 | ACVRL1 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.103+807T>C (n.103+807T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) | |
12 | g.51913342T>G | CA384898125 | ACVRL1 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.103+807T>G (n.103+807T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) | |
12 | g.51913343G>A | CA480063138 | ACVRL1 | c.348G>A (p.Val116=) c.306G>A (p.Val102=) c.103+808G>A (n.103+808G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913343G>C | CA480063139 | ACVRL1 | c.348G>C (p.Val116=) c.306G>C (p.Val102=) c.103+808G>C (n.103+808G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
12 | g.51913343G= | CA2036267388 | ACVRL1 | c.348G= (p.Val116=) c.306G= (p.Val102=) c.103+808G= (n.103+808G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
12 | g.51913343G>T | CA6572853 | ACVRL1 | c.348G>T (p.Val116=) c.306G>T (p.Val102=) c.103+808G>T (n.103+808G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913344C>A | CA384898128 | ACVRL1 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.103+809C>A (n.103+809C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
12 | g.51913344C= | CA2036267394 | ACVRL1 | c.349C= (p.Leu117=) c.307C= (p.Leu103=) c.103+809C= (n.103+809C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
12 | g.51913344C>G | CA384898129 | ACVRL1 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.103+809C>G (n.103+809C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
12 | g.51913344C>T | CA6572854 | ACVRL1 | c.349C>T (p.Leu117=) c.307C>T (p.Leu103=) c.103+809C>T (n.103+809C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913345T>A | CA384898130 | ACVRL1 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.103+810T>A (n.103+810T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
12 | g.51913345T>C | CA384898131 | ACVRL1 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.103+810T>C (n.103+810T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
12 | g.51913345T>G | CA384898132 | ACVRL1 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.103+810T>G (n.103+810T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
12 | g.51913346G>A | CA6572856 | ACVRL1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.309G>A (p.Leu103=) c.103+811G>A (n.103+811G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913346G>C | CA480063140 | ACVRL1 | c.351G>C (p.Leu117=) c.309G>C (p.Leu103=) c.103+811G>C (n.103+811G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | |
12 | g.51913346G= | CA2036267398 | ACVRL1 | c.351G= (p.Leu117=) c.309G= (p.Leu103=) c.103+811G= (n.103+811G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
12 | g.51913346G>T | CA6572855 | ACVRL1 | c.351G>T (p.Leu117=) c.309G>T (p.Leu103=) c.103+811G>T (n.103+811G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913347G>A | CA384898133 | ACVRL1 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.103+812G>A (n.103+812G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | |
12 | g.51913347G>C | CA384898134 | ACVRL1 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.103+812G>C (n.103+812G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
12 | g.51913347G>T | CA384898135 | ACVRL1 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.103+812G>T (n.103+812G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | ClinVar |
12 | g.51913348A>C | CA384898138 | ACVRL1 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.103+813A>C (n.103+813A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
12 | g.51913348A>G | CA384898137 | ACVRL1 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.103+813A>G (n.103+813A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
12 | g.51913348A>T | CA384898136 | ACVRL1 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.103+813A>T (n.103+813A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
12 | g.51913349G>A | CA480063141 | ACVRL1 | c.354G>A (p.Glu118=) c.312G>A (p.Glu104=) c.103+814G>A (n.103+814G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913349G>C | CA384898139 | ACVRL1 | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.103+814G>C (n.103+814G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | dbSNP |
12 | g.51913349G= | CA2036267406 | ACVRL1 | c.354G= (p.Glu118=) c.312G= (p.Glu104=) c.103+814G= (n.103+814G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
12 | g.51913349G>T | CA384898140 | ACVRL1 | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.103+814G>T (n.103+814G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913350_51913351del | CA2580086443 | ACVRL1 | c.355_355+1del c.313_313+1del c.103+815_103+816del (n.103+815_103+816del) c.-377_-377+1del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913350G>A | CA384898141 | ACVRL1 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.103+815G>A (n.103+815G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913350G>C | CA384898143 | ACVRL1 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.103+815G>C (n.103+815G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
12 | g.51913350G= | CA2036267409 | ACVRL1 | c.355G= (p.Gly119=) c.313G= (p.Ala105=) c.103+815G= (n.103+815G=) c.355G= (p.Ala119=) c.-377G= (n.-377G=) | |
12 | g.51913350G>T | CA384898142 | ACVRL1 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.103+815G>T (n.103+815G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913351_51913363del | CA2695216689 | ACVRL1 | c.355+1_355+13del c.313+1_313+13del c.103+816_103+828del (n.103+816_103+828del) c.-377+1_-377+13del | |
12 | g.51913351G>A | CA384898144 | ACVRL1 | c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.103+816G>A (n.103+816G>A) c.-377+1G>A (n.-377+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913351G>C | CA384898145 | ACVRL1 | c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.103+816G>C (n.103+816G>C) c.-377+1G>C (n.-377+1G>C) | ClinVar |
12 | g.51913351G= | CA2036267415 | ACVRL1 | c.355+1G= (n.355+1G=) c.313+1G= (n.313+1G=) c.103+816G= (n.103+816G=) c.-377+1G= (n.-377+1G=) | |
12 | g.51913351G>T | CA384898146 | ACVRL1 | c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.103+816G>T (n.103+816G>T) c.-377+1G>T (n.-377+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913353_51913356dup | CA2618857870 | ACVRL1 | c.355+3_355+6dup (n.355+3_355+6dup) c.313+3_313+6dup (n.313+3_313+6dup) c.103+818_103+821dup (n.103+818_103+821dup) c.-377+3_-377+6dup (n.-377+3_-377+6dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913352T>A | CA384898147 | ACVRL1 | c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.103+817T>A (n.103+817T>A) c.-377+2T>A (n.-377+2T>A) | |
12 | g.51913352T>C | CA384898148 | ACVRL1 | c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.103+817T>C (n.103+817T>C) c.-377+2T>C (n.-377+2T>C) | ClinVar |
12 | g.51913352T>G | CA384898149 | ACVRL1 | c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.103+817T>G (n.103+817T>G) c.-377+2T>G (n.-377+2T>G) | |
12 | g.51913352dup | CA2842605623 | ACVRL1 | c.355+2dup (n.355+2dup) c.313+2dup (n.313+2dup) c.103+817dup (n.103+817dup) c.-377+2dup (n.-377+2dup) | |
12 | g.51913354C= | CA2036267420 | ACVRL1 | c.355+4C= (n.355+4C=) c.313+4C= (n.313+4C=) c.103+819C= (n.103+819C=) c.-377+4C= (n.-377+4C=) | |
12 | g.51913354C>G | CA6572858 | ACVRL1 | c.355+4C>G (n.355+4C>G) c.313+4C>G (n.313+4C>G) c.103+819C>G (n.103+819C>G) c.-377+4C>G (n.-377+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913354C>T | CA6572857 | ACVRL1 | c.355+4C>T (n.355+4C>T) c.313+4C>T (n.313+4C>T) c.103+819C>T (n.103+819C>T) c.-377+4C>T (n.-377+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913355G>A | CA6572859 | ACVRL1 | c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) c.103+820G>A (n.103+820G>A) c.-377+5G>A (n.-377+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913355G= | CA2036267424 | ACVRL1 | c.355+5G= (n.355+5G=) c.313+5G= (n.313+5G=) c.103+820G= (n.103+820G=) c.-377+5G= (n.-377+5G=) | |
12 | g.51913356_51913360dup | CA605238881 | ACVRL1 | c.355+6_355+10dup (n.355+6_355+10dup) c.313+6_313+10dup (n.313+6_313+10dup) c.103+821_103+825dup (n.103+821_103+825dup) c.-377+6_-377+10dup (n.-377+6_-377+10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913356T>C | CA2618857885 | ACVRL1 | c.355+6T>C (n.355+6T>C) c.313+6T>C (n.313+6T>C) c.103+821T>C (n.103+821T>C) c.-377+6T>C (n.-377+6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913357C= | CA2036267431 | ACVRL1 | c.355+7C= (n.355+7C=) c.313+7C= (n.313+7C=) c.103+822C= (n.103+822C=) c.-377+7C= (n.-377+7C=) | |
12 | g.51913357C>G | CA6572860 | ACVRL1 | c.355+7C>G (n.355+7C>G) c.313+7C>G (n.313+7C>G) c.103+822C>G (n.103+822C>G) c.-377+7C>G (n.-377+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913357C>T | CA6572861 | ACVRL1 | c.355+7C>T (n.355+7C>T) c.313+7C>T (n.313+7C>T) c.103+822C>T (n.103+822C>T) c.-377+7C>T (n.-377+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913358C>T | CA2618857891 | ACVRL1 | c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.313+8C>T (n.313+8C>T) c.103+823C>T (n.103+823C>T) c.-377+8C>T (n.-377+8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913360G= | CA2036267435 | ACVRL1 | c.355+10G= (n.355+10G=) c.313+10G= (n.313+10G=) c.103+825G= (n.103+825G=) c.-377+10G= (n.-377+10G=) | |
12 | g.51913360G>T | CA605238882 | ACVRL1 | c.355+10G>T (n.355+10G>T) c.313+10G>T (n.313+10G>T) c.103+825G>T (n.103+825G>T) c.-377+10G>T (n.-377+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913361C>A | CA2036267442 | ACVRL1 | c.355+11C>A (n.355+11C>A) c.313+11C>A (n.313+11C>A) c.103+826C>A (n.103+826C>A) c.-377+11C>A (n.-377+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913361C= | CA1630855697 | ACVRL1 | c.355+11C= (n.355+11C=) c.313+11C= (n.313+11C=) c.103+826C= (n.103+826C=) c.-377+11C= (n.-377+11C=) | |
12 | g.51913361C>G | CA2581087478 | ACVRL1 | c.355+11C>G (n.355+11C>G) c.313+11C>G (n.313+11C>G) c.103+826C>G (n.103+826C>G) c.-377+11C>G (n.-377+11C>G) | |
12 | g.51913361C>T | CA295461 | ACVRL1 | c.355+11C>T (n.355+11C>T) c.313+11C>T (n.313+11C>T) c.103+826C>T (n.103+826C>T) c.-377+11C>T (n.-377+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913362T>A | CA605238883 | ACVRL1 | c.355+12T>A (n.355+12T>A) c.313+12T>A (n.313+12T>A) c.103+827T>A (n.103+827T>A) c.-377+12T>A (n.-377+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913362T>C | CA2842605624 | ACVRL1 | c.355+12T>C (n.355+12T>C) c.313+12T>C (n.313+12T>C) c.103+827T>C (n.103+827T>C) c.-377+12T>C (n.-377+12T>C) | |
12 | g.51913362T= | CA2036267449 | ACVRL1 | c.355+12T= (n.355+12T=) c.313+12T= (n.313+12T=) c.103+827T= (n.103+827T=) c.-377+12T= (n.-377+12T=) | |
12 | g.51913363G>A | CA2554477023 | ACVRL1 | c.355+13G>A (n.355+13G>A) c.313+13G>A (n.313+13G>A) c.103+828G>A (n.103+828G>A) c.-377+13G>A (n.-377+13G>A) | |
12 | g.51913363G>T | CA2618857900 | ACVRL1 | c.355+13G>T (n.355+13G>T) c.313+13G>T (n.313+13G>T) c.103+828G>T (n.103+828G>T) c.-377+13G>T (n.-377+13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913364C>A | CA2618857934 | ACVRL1 | c.355+14C>A (n.355+14C>A) c.313+14C>A (n.313+14C>A) c.103+829C>A (n.103+829C>A) c.-377+14C>A (n.-377+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913364C= | CA2036267452 | ACVRL1 | c.355+14C= (n.355+14C=) c.313+14C= (n.313+14C=) c.103+829C= (n.103+829C=) c.-377+14C= (n.-377+14C=) | |
12 | g.51913364C>T | CA947665398 | ACVRL1 | c.355+14C>T (n.355+14C>T) c.313+14C>T (n.313+14C>T) c.103+829C>T (n.103+829C>T) c.-377+14C>T (n.-377+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913366del | CA2618857902 | ACVRL1 | c.355+16del (n.355+16del) c.313+16del (n.313+16del) c.103+831del (n.103+831del) c.-377+16del (n.-377+16del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913365C>A | CA2795983322 | ACVRL1 | c.355+15C>A (n.355+15C>A) c.313+15C>A (n.313+15C>A) c.103+830C>A (n.103+830C>A) c.-377+15C>A (n.-377+15C>A) | |
12 | g.51913365C= | CA2036267454 | ACVRL1 | c.355+15C= (n.355+15C=) c.313+15C= (n.313+15C=) c.103+830C= (n.103+830C=) c.-377+15C= (n.-377+15C=) | |
12 | g.51913365C>G | CA2618857940 | ACVRL1 | c.355+15C>G (n.355+15C>G) c.313+15C>G (n.313+15C>G) c.103+830C>G (n.103+830C>G) c.-377+15C>G (n.-377+15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913365C>T | CA605238884 | ACVRL1 | c.355+15C>T (n.355+15C>T) c.313+15C>T (n.313+15C>T) c.103+830C>T (n.103+830C>T) c.-377+15C>T (n.-377+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>A | CA2618857942 | ACVRL1 | c.355+16C>A (n.355+16C>A) c.313+16C>A (n.313+16C>A) c.103+831C>A (n.103+831C>A) c.-377+16C>A (n.-377+16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>G | CA2618857945 | ACVRL1 | c.355+16C>G (n.355+16C>G) c.313+16C>G (n.313+16C>G) c.103+831C>G (n.103+831C>G) c.-377+16C>G (n.-377+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>T | CA2510273849 | ACVRL1 | c.355+16C>T (n.355+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.103+831C>T (n.103+831C>T) c.-377+16C>T (n.-377+16C>T) | |
12 | g.51913368A= | CA2036267457 | ACVRL1 | c.355+18A= (n.355+18A=) c.313+18A= (n.313+18A=) c.103+833A= (n.103+833A=) c.-377+18A= (n.-377+18A=) | |
12 | g.51913368A>C | CA605238885 | ACVRL1 | c.355+18A>C (n.355+18A>C) c.313+18A>C (n.313+18A>C) c.103+833A>C (n.103+833A>C) c.-377+18A>C (n.-377+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>A | CA2618857947 | ACVRL1 | c.355+19G>A (n.355+19G>A) c.313+19G>A (n.313+19G>A) c.103+834G>A (n.103+834G>A) c.-377+19G>A (n.-377+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>T | CA2618857950 | ACVRL1 | c.355+19G>T (n.355+19G>T) c.313+19G>T (n.313+19G>T) c.103+834G>T (n.103+834G>T) c.-377+19G>T (n.-377+19G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C>A | CA2618857953 | ACVRL1 | c.355+20C>A (n.355+20C>A) c.313+20C>A (n.313+20C>A) c.103+835C>A (n.103+835C>A) c.-377+20C>A (n.-377+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C= | CA2036267460 | ACVRL1 | c.355+20C= (n.355+20C=) c.313+20C= (n.313+20C=) c.103+835C= (n.103+835C=) c.-377+20C= (n.-377+20C=) | |
12 | g.51913370C>T | CA947665413 | ACVRL1 | c.355+20C>T (n.355+20C>T) c.313+20C>T (n.313+20C>T) c.103+835C>T (n.103+835C>T) c.-377+20C>T (n.-377+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913371A>C | CA947665414 | ACVRL1 | c.355+21A>C (n.355+21A>C) c.313+21A>C (n.313+21A>C) c.103+836A>C (n.103+836A>C) c.-377+21A>C (n.-377+21A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913372C= | CA2036267462 | ACVRL1 | c.355+22C= (n.355+22C=) c.313+22C= (n.313+22C=) c.103+837C= (n.103+837C=) c.-377+22C= (n.-377+22C=) | |
12 | g.51913372C>G | CA2618857957 | ACVRL1 | c.355+22C>G (n.355+22C>G) c.313+22C>G (n.313+22C>G) c.103+837C>G (n.103+837C>G) c.-377+22C>G (n.-377+22C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913372C>T | CA6572862 | ACVRL1 | c.355+22C>T (n.355+22C>T) c.313+22C>T (n.313+22C>T) c.103+837C>T (n.103+837C>T) c.-377+22C>T (n.-377+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913374C>A | CA2618857969 | ACVRL1 | c.355+24C>A (n.355+24C>A) c.313+24C>A (n.313+24C>A) c.103+839C>A (n.103+839C>A) c.-377+24C>A (n.-377+24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913374C= | CA2036267466 | ACVRL1 | c.355+24C= (n.355+24C=) c.313+24C= (n.313+24C=) c.103+839C= (n.103+839C=) c.-377+24C= (n.-377+24C=) | |
12 | g.51913374C>T | CA6572863 | ACVRL1 | c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.313+24C>T (n.313+24C>T) c.103+839C>T (n.103+839C>T) c.-377+24C>T (n.-377+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376del | CA2618857966 | ACVRL1 | c.355+26del (n.355+26del) c.313+26del (n.313+26del) c.103+841del (n.103+841del) c.-377+26del (n.-377+26del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913375C= | CA2036267469 | ACVRL1 | c.355+25C= (n.355+25C=) c.313+25C= (n.313+25C=) c.103+840C= (n.103+840C=) c.-377+25C= (n.-377+25C=) | |
12 | g.51913375C>G | CA6572864 | ACVRL1 | c.355+25C>G (n.355+25C>G) c.313+25C>G (n.313+25C>G) c.103+840C>G (n.103+840C>G) c.-377+25C>G (n.-377+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376C>A | CA2618857973 | ACVRL1 | c.355+26C>A (n.355+26C>A) c.313+26C>A (n.313+26C>A) c.103+841C>A (n.103+841C>A) c.-377+26C>A (n.-377+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913376C= | CA2036267473 | ACVRL1 | c.355+26C= (n.355+26C=) c.313+26C= (n.313+26C=) c.103+841C= (n.103+841C=) c.-377+26C= (n.-377+26C=) | |
12 | g.51913376C>T | CA236362137 | ACVRL1 | c.355+26C>T (n.355+26C>T) c.313+26C>T (n.313+26C>T) c.103+841C>T (n.103+841C>T) c.-377+26C>T (n.-377+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913377del | CA2618857977 | ACVRL1 | c.355+27del (n.355+27del) c.313+27del (n.313+27del) c.103+842del (n.103+842del) c.-377+27del (n.-377+27del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>A | CA2618857978 | ACVRL1 | c.355+27T>A (n.355+27T>A) c.313+27T>A (n.313+27T>A) c.103+842T>A (n.103+842T>A) c.-377+27T>A (n.-377+27T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>C | CA2618857979 | ACVRL1 | c.355+27T>C (n.355+27T>C) c.313+27T>C (n.313+27T>C) c.103+842T>C (n.103+842T>C) c.-377+27T>C (n.-377+27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>A | CA2618857989 | ACVRL1 | c.355+28C>A (n.355+28C>A) c.313+28C>A (n.313+28C>A) c.103+843C>A (n.103+843C>A) c.-377+28C>A (n.-377+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C= | CA2036267476 | ACVRL1 | c.355+28C= (n.355+28C=) c.313+28C= (n.313+28C=) c.103+843C= (n.103+843C=) c.-377+28C= (n.-377+28C=) | |
12 | g.51913378C>G | CA6572865 | ACVRL1 | c.355+28C>G (n.355+28C>G) c.313+28C>G (n.313+28C>G) c.103+843C>G (n.103+843C>G) c.-377+28C>G (n.-377+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>T | CA6572866 | ACVRL1 | c.355+28C>T (n.355+28C>T) c.313+28C>T (n.313+28C>T) c.103+843C>T (n.103+843C>T) c.-377+28C>T (n.-377+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913381del | CA2618857988 | ACVRL1 | c.355+31del (n.355+31del) c.313+31del (n.313+31del) c.103+846del (n.103+846del) c.-377+31del (n.-377+31del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C>A | CA2618857993 | ACVRL1 | c.355+29C>A (n.355+29C>A) c.313+29C>A (n.313+29C>A) c.103+844C>A (n.103+844C>A) c.-377+29C>A (n.-377+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C= | CA2036267481 | ACVRL1 | c.355+29C= (n.355+29C=) c.313+29C= (n.313+29C=) c.103+844C= (n.103+844C=) c.-377+29C= (n.-377+29C=) | |
12 | g.51913379C>T | CA6572867 | ACVRL1 | c.355+29C>T (n.355+29C>T) c.313+29C>T (n.313+29C>T) c.103+844C>T (n.103+844C>T) c.-377+29C>T (n.-377+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913380C>A | CA2618857995 | ACVRL1 | c.355+30C>A (n.355+30C>A) c.313+30C>A (n.313+30C>A) c.103+845C>A (n.103+845C>A) c.-377+30C>A (n.-377+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913380C= | CA2036267485 | ACVRL1 | c.355+30C= (n.355+30C=) c.313+30C= (n.313+30C=) c.103+845C= (n.103+845C=) c.-377+30C= (n.-377+30C=) | |
12 | g.51913380C>G | CA605238886 | ACVRL1 | c.355+30C>G (n.355+30C>G) c.313+30C>G (n.313+30C>G) c.103+845C>G (n.103+845C>G) c.-377+30C>G (n.-377+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913380C>T | CA947665417 | ACVRL1 | c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.313+30C>T (n.313+30C>T) c.103+845C>T (n.103+845C>T) c.-377+30C>T (n.-377+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>A | CA2618858010 | ACVRL1 | c.355+31C>A (n.355+31C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) c.103+846C>A (n.103+846C>A) c.-377+31C>A (n.-377+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>T | CA2618858011 | ACVRL1 | c.355+31C>T (n.355+31C>T) c.313+31C>T (n.313+31C>T) c.103+846C>T (n.103+846C>T) c.-377+31C>T (n.-377+31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913382A>G | CA2575161355 | ACVRL1 | c.355+32A>G (n.355+32A>G) c.313+32A>G (n.313+32A>G) c.103+847A>G (n.103+847A>G) c.-377+32A>G (n.-377+32A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913383T>A | CA2842605625 | ACVRL1 | c.355+33T>A (n.355+33T>A) c.313+33T>A (n.313+33T>A) c.103+848T>A (n.103+848T>A) c.-377+33T>A (n.-377+33T>A) | |
12 | g.51913383T>G | CA6572868 | ACVRL1 | c.355+33T>G (n.355+33T>G) c.313+33T>G (n.313+33T>G) c.103+848T>G (n.103+848T>G) c.-377+33T>G (n.-377+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913383T= | CA2036267487 | ACVRL1 | c.355+33T= (n.355+33T=) c.313+33T= (n.313+33T=) c.103+848T= (n.103+848T=) c.-377+33T= (n.-377+33T=) | |
12 | g.51913384C>A | CA2618858013 | ACVRL1 | c.355+34C>A (n.355+34C>A) c.313+34C>A (n.313+34C>A) c.103+849C>A (n.103+849C>A) c.-377+34C>A (n.-377+34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913386T>C | CA2842605626 | ACVRL1 | c.355+36T>C (n.355+36T>C) c.313+36T>C (n.313+36T>C) c.103+851T>C (n.103+851T>C) c.-377+36T>C (n.-377+36T>C) | |
12 | g.51913387C= | CA2036267493 | ACVRL1 | c.355+37C= (n.355+37C=) c.313+37C= (n.313+37C=) c.103+852C= (n.103+852C=) c.-377+37C= (n.-377+37C=) | |
12 | g.51913387C>G | CA2618858015 | ACVRL1 | c.355+37C>G (n.355+37C>G) c.313+37C>G (n.313+37C>G) c.103+852C>G (n.103+852C>G) c.-377+37C>G (n.-377+37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913387C>T | CA605238887 | ACVRL1 | c.355+37C>T (n.355+37C>T) c.313+37C>T (n.313+37C>T) c.103+852C>T (n.103+852C>T) c.-377+37C>T (n.-377+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913388T>C | CA2575161356 | ACVRL1 | c.355+38T>C (n.355+38T>C) c.313+38T>C (n.313+38T>C) c.103+853T>C (n.103+853T>C) c.-377+38T>C (n.-377+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913389T>C | CA2618858019 | ACVRL1 | c.355+39T>C (n.355+39T>C) c.313+39T>C (n.313+39T>C) c.103+854T>C (n.103+854T>C) c.-377+39T>C (n.-377+39T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913390G>A | CA605238888 | ACVRL1 | c.355+40G>A (n.355+40G>A) c.313+40G>A (n.313+40G>A) c.103+855G>A (n.103+855G>A) c.-377+40G>A (n.-377+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913390G>C | CA6572869 | ACVRL1 | c.355+40G>C (n.355+40G>C) c.313+40G>C (n.313+40G>C) c.103+855G>C (n.103+855G>C) c.-377+40G>C (n.-377+40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913390G= | CA2036267500 | ACVRL1 | c.355+40G= (n.355+40G=) c.313+40G= (n.313+40G=) c.103+855G= (n.103+855G=) c.-377+40G= (n.-377+40G=) | |
12 | g.51913390G>T | CA2618858021 | ACVRL1 | c.355+40G>T (n.355+40G>T) c.313+40G>T (n.313+40G>T) c.103+855G>T (n.103+855G>T) c.-377+40G>T (n.-377+40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913391G= | CA2036267505 | ACVRL1 | c.355+41G= (n.355+41G=) c.313+41G= (n.313+41G=) c.103+856G= (n.103+856G=) c.-377+41G= (n.-377+41G=) | |
12 | g.51913391G>T | CA6572870 | ACVRL1 | c.355+41G>T (n.355+41G>T) c.313+41G>T (n.313+41G>T) c.103+856G>T (n.103+856G>T) c.-377+41G>T (n.-377+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913392C>A | CA2618858031 | ACVRL1 | c.355+42C>A (n.355+42C>A) c.313+42C>A (n.313+42C>A) c.103+857C>A (n.103+857C>A) c.-377+42C>A (n.-377+42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913392C>T | CA2618858032 | ACVRL1 | c.355+42C>T (n.355+42C>T) c.313+42C>T (n.313+42C>T) c.103+857C>T (n.103+857C>T) c.-377+42C>T (n.-377+42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395dup | CA2618858025 | ACVRL1 | c.355+45dup (n.355+45dup) c.313+45dup (n.313+45dup) c.103+860dup (n.103+860dup) c.-377+45dup (n.-377+45dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395del | CA2618858029 | ACVRL1 | c.355+45del (n.355+45del) c.313+45del (n.313+45del) c.103+860del (n.103+860del) c.-377+45del (n.-377+45del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913393C>A | CA2842605627 | ACVRL1 | c.355+43C>A (n.355+43C>A) c.313+43C>A (n.313+43C>A) c.103+858C>A (n.103+858C>A) c.-377+43C>A (n.-377+43C>A) | |
12 | g.51913393C>T | CA2618858034 | ACVRL1 | c.355+43C>T (n.355+43C>T) c.313+43C>T (n.313+43C>T) c.103+858C>T (n.103+858C>T) c.-377+43C>T (n.-377+43C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913394C>A | CA2618858035 | ACVRL1 | c.355+44C>A (n.355+44C>A) c.313+44C>A (n.313+44C>A) c.103+859C>A (n.103+859C>A) c.-377+44C>A (n.-377+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913394C= | CA2036267508 | ACVRL1 | c.355+44C= (n.355+44C=) c.313+44C= (n.313+44C=) c.103+859C= (n.103+859C=) c.-377+44C= (n.-377+44C=) | |
12 | g.51913394C>T | CA605238889 | ACVRL1 | c.355+44C>T (n.355+44C>T) c.313+44C>T (n.313+44C>T) c.103+859C>T (n.103+859C>T) c.-377+44C>T (n.-377+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913395C>A | CA2618858037 | ACVRL1 | c.355+45C>A (n.355+45C>A) c.313+45C>A (n.313+45C>A) c.103+860C>A (n.103+860C>A) c.-377+45C>A (n.-377+45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395C>G | CA2618858039 | ACVRL1 | c.355+45C>G (n.355+45C>G) c.313+45C>G (n.313+45C>G) c.103+860C>G (n.103+860C>G) c.-377+45C>G (n.-377+45C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395C>T | CA2618858040 | ACVRL1 | c.355+45C>T (n.355+45C>T) c.313+45C>T (n.313+45C>T) c.103+860C>T (n.103+860C>T) c.-377+45C>T (n.-377+45C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913396T>C | CA2618858043 | ACVRL1 | c.355+46T>C (n.355+46T>C) c.313+46T>C (n.313+46T>C) c.103+861T>C (n.103+861T>C) c.-377+46T>C (n.-377+46T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913397G>C | CA2618858044 | ACVRL1 | c.355+47G>C (n.355+47G>C) c.313+47G>C (n.313+47G>C) c.103+862G>C (n.103+862G>C) c.-377+47G>C (n.-377+47G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913397G>T | CA2618858045 | ACVRL1 | c.355+47G>T (n.355+47G>T) c.313+47G>T (n.313+47G>T) c.103+862G>T (n.103+862G>T) c.-377+47G>T (n.-377+47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913398C>A | CA2618858048 | ACVRL1 | c.355+48C>A (n.355+48C>A) c.313+48C>A (n.313+48C>A) c.103+863C>A (n.103+863C>A) c.-377+48C>A (n.-377+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913398C>T | CA2618858046 | ACVRL1 | c.355+48C>T (n.355+48C>T) c.313+48C>T (n.313+48C>T) c.103+863C>T (n.103+863C>T) c.-377+48C>T (n.-377+48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913404_51913412dup | CA2618858047 | ACVRL1 | c.355+54_355+62dup (n.355+54_355+62dup) c.313+54_313+62dup (n.313+54_313+62dup) c.103+869_103+877dup (n.103+869_103+877dup) c.-377+54_-377+62dup (n.-377+54_-377+62dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913399C>A | CA2575161358 | ACVRL1 | c.355+49C>A (n.355+49C>A) c.313+49C>A (n.313+49C>A) c.103+864C>A (n.103+864C>A) c.-377+49C>A (n.-377+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913399C= | CA2036267512 | ACVRL1 | c.355+49C= (n.355+49C=) c.313+49C= (n.313+49C=) c.103+864C= (n.103+864C=) c.-377+49C= (n.-377+49C=) | |
12 | g.51913399C>T | CA6572871 | ACVRL1 | c.355+49C>T (n.355+49C>T) c.313+49C>T (n.313+49C>T) c.103+864C>T (n.103+864C>T) c.-377+49C>T (n.-377+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913400C>A | CA2618858049 | ACVRL1 | c.355+50C>A (n.355+50C>A) c.313+50C>A (n.313+50C>A) c.103+865C>A (n.103+865C>A) c.-377+50C>A (n.-377+50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913400C>T | CA2618858050 | ACVRL1 | c.355+50C>T (n.355+50C>T) c.313+50C>T (n.313+50C>T) c.103+865C>T (n.103+865C>T) c.-377+50C>T (n.-377+50C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913401T>C | CA947665423 | ACVRL1 | c.355+51T>C (n.355+51T>C) c.313+51T>C (n.313+51T>C) c.103+866T>C (n.103+866T>C) c.-377+51T>C (n.-377+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913401T= | CA2036267515 | ACVRL1 | c.355+51T= (n.355+51T=) c.313+51T= (n.313+51T=) c.103+866T= (n.103+866T=) c.-377+51T= (n.-377+51T=) | |
12 | g.51913402C>A | CA2618858053 | ACVRL1 | c.355+52C>A (n.355+52C>A) c.313+52C>A (n.313+52C>A) c.103+867C>A (n.103+867C>A) c.-377+52C>A (n.-377+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913402C>T | CA2618858052 | ACVRL1 | c.355+52C>T (n.355+52C>T) c.313+52C>T (n.313+52C>T) c.103+867C>T (n.103+867C>T) c.-377+52C>T (n.-377+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913403C>A | CA2575161359 | ACVRL1 | c.355+53C>A (n.355+53C>A) c.313+53C>A (n.313+53C>A) c.103+868C>A (n.103+868C>A) c.-377+53C>A (n.-377+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913403C>T | CA2618858055 | ACVRL1 | c.355+53C>T (n.355+53C>T) c.313+53C>T (n.313+53C>T) c.103+868C>T (n.103+868C>T) c.-377+53C>T (n.-377+53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913405_51913408del | CA2618858054 | ACVRL1 | c.355+55_355+58del (n.355+55_355+58del) c.313+55_313+58del (n.313+55_313+58del) c.103+870_103+873del (n.103+870_103+873del) c.-377+55_-377+58del (n.-377+55_-377+58del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913404C>A | CA2618858058 | ACVRL1 | c.355+54C>A (n.355+54C>A) c.313+54C>A (n.313+54C>A) c.103+869C>A (n.103+869C>A) c.-377+54C>A (n.-377+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913404C= | CA2036267518 | ACVRL1 | c.355+54C= (n.355+54C=) c.313+54C= (n.313+54C=) c.103+869C= (n.103+869C=) c.-377+54C= (n.-377+54C=) | |
12 | g.51913404C>T | CA605238890 | ACVRL1 | c.355+54C>T (n.355+54C>T) c.313+54C>T (n.313+54C>T) c.103+869C>T (n.103+869C>T) c.-377+54C>T (n.-377+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913406del | CA2618858060 | ACVRL1 | c.355+56del (n.355+56del) c.313+56del (n.313+56del) c.103+871del (n.103+871del) c.-377+56del (n.-377+56del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913406T>C | CA2842605628 | ACVRL1 | c.355+56T>C (n.355+56T>C) c.313+56T>C (n.313+56T>C) c.103+871T>C (n.103+871T>C) c.-377+56T>C (n.-377+56T>C) | |
12 | g.51913406T>G | CA2618858062 | ACVRL1 | c.355+56T>G (n.355+56T>G) c.313+56T>G (n.313+56T>G) c.103+871T>G (n.103+871T>G) c.-377+56T>G (n.-377+56T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913407C>A | CA2618858065 | ACVRL1 | c.355+57C>A (n.355+57C>A) c.313+57C>A (n.313+57C>A) c.103+872C>A (n.103+872C>A) c.-377+57C>A (n.-377+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913407C>G | CA2618858067 | ACVRL1 | c.355+57C>G (n.355+57C>G) c.313+57C>G (n.313+57C>G) c.103+872C>G (n.103+872C>G) c.-377+57C>G (n.-377+57C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913407C>T | CA2618858069 | ACVRL1 | c.355+57C>T (n.355+57C>T) c.313+57C>T (n.313+57C>T) c.103+872C>T (n.103+872C>T) c.-377+57C>T (n.-377+57C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913409del | CA2618858064 | ACVRL1 | c.355+59del (n.355+59del) c.313+59del (n.313+59del) c.103+874del (n.103+874del) c.-377+59del (n.-377+59del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913408C>A | CA2618858075 | ACVRL1 | c.355+58C>A (n.355+58C>A) c.313+58C>A (n.313+58C>A) c.103+873C>A (n.103+873C>A) c.-377+58C>A (n.-377+58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913408C>T | CA2618858077 | ACVRL1 | c.355+58C>T (n.355+58C>T) c.313+58C>T (n.313+58C>T) c.103+873C>T (n.103+873C>T) c.-377+58C>T (n.-377+58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913409C>A | CA2618858079 | ACVRL1 | c.355+59C>A (n.355+59C>A) c.313+59C>A (n.313+59C>A) c.103+874C>A (n.103+874C>A) c.-377+59C>A (n.-377+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913409C= | CA2036267522 | ACVRL1 | c.355+59C= (n.355+59C=) c.313+59C= (n.313+59C=) c.103+874C= (n.103+874C=) c.-377+59C= (n.-377+59C=) | |
12 | g.51913409C>T | CA605238891 | ACVRL1 | c.355+59C>T (n.355+59C>T) c.313+59C>T (n.313+59C>T) c.103+874C>T (n.103+874C>T) c.-377+59C>T (n.-377+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913411C>A | CA2618858085 | ACVRL1 | c.355+61C>A (n.355+61C>A) c.313+61C>A (n.313+61C>A) c.103+876C>A (n.103+876C>A) c.-377+61C>A (n.-377+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913411C= | CA2036267525 | ACVRL1 | c.355+61C= (n.355+61C=) c.313+61C= (n.313+61C=) c.103+876C= (n.103+876C=) c.-377+61C= (n.-377+61C=) | |
12 | g.51913411C>G | CA2036267528 | ACVRL1 | c.355+61C>G (n.355+61C>G) c.313+61C>G (n.313+61C>G) c.103+876C>G (n.103+876C>G) c.-377+61C>G (n.-377+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913411C>T | CA236362204 | ACVRL1 | c.355+61C>T (n.355+61C>T) c.313+61C>T (n.313+61C>T) c.103+876C>T (n.103+876C>T) c.-377+61C>T (n.-377+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913412C>A | CA2618858093 | ACVRL1 | c.355+62C>A (n.355+62C>A) c.313+62C>A (n.313+62C>A) c.103+877C>A (n.103+877C>A) c.-377+62C>A (n.-377+62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913413T>C | CA2618858095 | ACVRL1 | c.355+63T>C (n.355+63T>C) c.313+63T>C (n.313+63T>C) c.103+878T>C (n.103+878T>C) c.-377+63T>C (n.-377+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913415del | CA2618858094 | ACVRL1 | c.355+65del (n.355+65del) c.313+65del (n.313+65del) c.103+880del (n.103+880del) c.-377+65del (n.-377+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913414T>A | CA689764202 | ACVRL1 | c.355+64T>A (n.355+64T>A) c.313+64T>A (n.313+64T>A) c.103+879T>A (n.103+879T>A) c.-377+64T>A (n.-377+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913414T>C | CA2575161360 | ACVRL1 | c.355+64T>C (n.355+64T>C) c.313+64T>C (n.313+64T>C) c.103+879T>C (n.103+879T>C) c.-377+64T>C (n.-377+64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913414T= | CA2036267531 | ACVRL1 | c.355+64T= (n.355+64T=) c.313+64T= (n.313+64T=) c.103+879T= (n.103+879T=) c.-377+64T= (n.-377+64T=) | |
12 | g.51913415T>A | CA236362212 | ACVRL1 | c.355+65T>A (n.355+65T>A) c.313+65T>A (n.313+65T>A) c.103+880T>A (n.103+880T>A) c.-377+65T>A (n.-377+65T>A) | dbSNP |
12 | g.51913415T>C | CA2618858097 | ACVRL1 | c.355+65T>C (n.355+65T>C) c.313+65T>C (n.313+65T>C) c.103+880T>C (n.103+880T>C) c.-377+65T>C (n.-377+65T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913415T= | CA2036267536 | ACVRL1 | c.355+65T= (n.355+65T=) c.313+65T= (n.313+65T=) c.103+880T= (n.103+880T=) c.-377+65T= (n.-377+65T=) | |
12 | g.51913416C>A | CA2618858100 | ACVRL1 | c.355+66C>A (n.355+66C>A) c.313+66C>A (n.313+66C>A) c.103+881C>A (n.103+881C>A) c.-377+66C>A (n.-377+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913416C= | CA2036267540 | ACVRL1 | c.355+66C= (n.355+66C=) c.313+66C= (n.313+66C=) c.103+881C= (n.103+881C=) c.-377+66C= (n.-377+66C=) | |
12 | g.51913416C>T | CA236362215 | ACVRL1 | c.355+66C>T (n.355+66C>T) c.313+66C>T (n.313+66C>T) c.103+881C>T (n.103+881C>T) c.-377+66C>T (n.-377+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913417C>A | CA2618858104 | ACVRL1 | c.355+67C>A (n.355+67C>A) c.313+67C>A (n.313+67C>A) c.103+882C>A (n.103+882C>A) c.-377+67C>A (n.-377+67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913420_51913421del | CA2842605629 | ACVRL1 | c.355+70_355+71del (n.355+70_355+71del) c.313+70_313+71del (n.313+70_313+71del) c.103+885_103+886del (n.103+885_103+886del) c.-377+70_-377+71del (n.-377+70_-377+71del) | |
12 | g.51913418T>C | CA2575161362 | ACVRL1 | c.355+68T>C (n.355+68T>C) c.313+68T>C (n.313+68T>C) c.103+883T>C (n.103+883T>C) c.-377+68T>C (n.-377+68T>C) | |
12 | g.51913419C>A | CA2618858109 | ACVRL1 | c.355+69C>A (n.355+69C>A) c.313+69C>A (n.313+69C>A) c.103+884C>A (n.103+884C>A) c.-377+69C>A (n.-377+69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913419C>G | CA2618858108 | ACVRL1 | c.355+69C>G (n.355+69C>G) c.313+69C>G (n.313+69C>G) c.103+884C>G (n.103+884C>G) c.-377+69C>G (n.-377+69C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913420T>A | CA2618858112 | ACVRL1 | c.355+70T>A (n.355+70T>A) c.313+70T>A (n.313+70T>A) c.103+885T>A (n.103+885T>A) c.-377+70T>A (n.-377+70T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913420T>C | CA2618858115 | ACVRL1 | c.355+70T>C (n.355+70T>C) c.313+70T>C (n.313+70T>C) c.103+885T>C (n.103+885T>C) c.-377+70T>C (n.-377+70T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913420T>G | CA2618858121 | ACVRL1 | c.355+70T>G (n.355+70T>G) c.313+70T>G (n.313+70T>G) c.103+885T>G (n.103+885T>G) c.-377+70T>G (n.-377+70T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913421C>A | CA2036267548 | ACVRL1 | c.355+71C>A (n.355+71C>A) c.313+71C>A (n.313+71C>A) c.103+886C>A (n.103+886C>A) c.-377+71C>A (n.-377+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913421C= | CA2036267545 | ACVRL1 | c.355+71C= (n.355+71C=) c.313+71C= (n.313+71C=) c.103+886C= (n.103+886C=) c.-377+71C= (n.-377+71C=) | |
12 | g.51913421C>G | CA2842605630 | ACVRL1 | c.355+71C>G (n.355+71C>G) c.313+71C>G (n.313+71C>G) c.103+886C>G (n.103+886C>G) c.-377+71C>G (n.-377+71C>G) | |
12 | g.51913421C>T | CA236362222 | ACVRL1 | c.355+71C>T (n.355+71C>T) c.313+71C>T (n.313+71C>T) c.103+886C>T (n.103+886C>T) c.-377+71C>T (n.-377+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913422A= | CA2036267552 | ACVRL1 | c.355+72A= (n.355+72A=) c.313+72A= (n.313+72A=) c.103+887A= (n.103+887A=) c.-377+72A= (n.-377+72A=) | |
12 | g.51913422A>C | CA2618858132 | ACVRL1 | c.355+72A>C (n.355+72A>C) c.313+72A>C (n.313+72A>C) c.103+887A>C (n.103+887A>C) c.-377+72A>C (n.-377+72A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913422A>G | CA2036267553 | ACVRL1 | c.355+72A>G (n.355+72A>G) c.313+72A>G (n.313+72A>G) c.103+887A>G (n.103+887A>G) c.-377+72A>G (n.-377+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913422A>T | CA2618858180 | ACVRL1 | c.355+72A>T (n.355+72A>T) c.313+72A>T (n.313+72A>T) c.103+887A>T (n.103+887A>T) c.-377+72A>T (n.-377+72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913423T>C | CA947665427 | ACVRL1 | c.355+73T>C (n.355+73T>C) c.313+73T>C (n.313+73T>C) c.103+888T>C (n.103+888T>C) c.-377+73T>C (n.-377+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913423T>G | CA2618858184 | ACVRL1 | c.355+73T>G (n.355+73T>G) c.313+73T>G (n.313+73T>G) c.103+888T>G (n.103+888T>G) c.-377+73T>G (n.-377+73T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913423T= | CA2036267555 | ACVRL1 | c.355+73T= (n.355+73T=) c.313+73T= (n.313+73T=) c.103+888T= (n.103+888T=) c.-377+73T= (n.-377+73T=) | |
12 | g.51913424G>A | CA2618858187 | ACVRL1 | c.355+74G>A (n.355+74G>A) c.313+74G>A (n.313+74G>A) c.103+889G>A (n.103+889G>A) c.-377+74G>A (n.-377+74G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913425C>A | CA2618858189 | ACVRL1 | c.355+75C>A (n.355+75C>A) c.313+75C>A (n.313+75C>A) c.103+890C>A (n.103+890C>A) c.-377+75C>A (n.-377+75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913425C= | CA2036267557 | ACVRL1 | c.355+75C= (n.355+75C=) c.313+75C= (n.313+75C=) c.103+890C= (n.103+890C=) c.-377+75C= (n.-377+75C=) | |
12 | g.51913425C>G | CA2036267558 | ACVRL1 | c.355+75C>G (n.355+75C>G) c.313+75C>G (n.313+75C>G) c.103+890C>G (n.103+890C>G) c.-377+75C>G (n.-377+75C>G) | dbSNP |
12 | g.51913425C>T | CA689764205 | ACVRL1 | c.355+75C>T (n.355+75C>T) c.313+75C>T (n.313+75C>T) c.103+890C>T (n.103+890C>T) c.-377+75C>T (n.-377+75C>T) | dbSNP |
12 | g.51913426T>A | CA2618858196 | ACVRL1 | c.355+76T>A (n.355+76T>A) c.313+76T>A (n.313+76T>A) c.103+891T>A (n.103+891T>A) c.-377+76T>A (n.-377+76T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913426T>G | CA2618858197 | ACVRL1 | c.355+76T>G (n.355+76T>G) c.313+76T>G (n.313+76T>G) c.103+891T>G (n.103+891T>G) c.-377+76T>G (n.-377+76T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913427C>A | CA2618858201 | ACVRL1 | c.355+77C>A (n.355+77C>A) c.313+77C>A (n.313+77C>A) c.103+892C>A (n.103+892C>A) c.-377+77C>A (n.-377+77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913427C>G | CA2618858199 | ACVRL1 | c.355+77C>G (n.355+77C>G) c.313+77C>G (n.313+77C>G) c.103+892C>G (n.103+892C>G) c.-377+77C>G (n.-377+77C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913428T>C | CA236362231 | ACVRL1 | c.355+78T>C (n.355+78T>C) c.313+78T>C (n.313+78T>C) c.103+893T>C (n.103+893T>C) c.-377+78T>C (n.-377+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913428T>G | CA2575161363 | ACVRL1 | c.355+78T>G (n.355+78T>G) c.313+78T>G (n.313+78T>G) c.103+893T>G (n.103+893T>G) c.-377+78T>G (n.-377+78T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913428T= | CA2036267563 | ACVRL1 | c.355+78T= (n.355+78T=) c.313+78T= (n.313+78T=) c.103+893T= (n.103+893T=) c.-377+78T= (n.-377+78T=) | |
12 | g.51913429G>A | CA2618858210 | ACVRL1 | c.355+79G>A (n.355+79G>A) c.313+79G>A (n.313+79G>A) c.103+894G>A (n.103+894G>A) c.-377+79G>A (n.-377+79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913429G>T | CA2618858213 | ACVRL1 | c.355+79G>T (n.355+79G>T) c.313+79G>T (n.313+79G>T) c.103+894G>T (n.103+894G>T) c.-377+79G>T (n.-377+79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913430G>A | CA2618858214 | ACVRL1 | c.355+80G>A (n.355+80G>A) c.313+80G>A (n.313+80G>A) c.103+895G>A (n.103+895G>A) c.-377+80G>A (n.-377+80G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913430G>C | CA2618858215 | ACVRL1 | c.355+80G>C (n.355+80G>C) c.313+80G>C (n.313+80G>C) c.103+895G>C (n.103+895G>C) c.-377+80G>C (n.-377+80G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913430G>T | CA2618858216 | ACVRL1 | c.355+80G>T (n.355+80G>T) c.313+80G>T (n.313+80G>T) c.103+895G>T (n.103+895G>T) c.-377+80G>T (n.-377+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913431C>A | CA2618858221 | ACVRL1 | c.355+81C>A (n.355+81C>A) c.313+81C>A (n.313+81C>A) c.103+896C>A (n.103+896C>A) c.-377+81C>A (n.-377+81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913431C>G | CA2618858223 | ACVRL1 | c.355+81C>G (n.355+81C>G) c.313+81C>G (n.313+81C>G) c.103+896C>G (n.103+896C>G) c.-377+81C>G (n.-377+81C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913431C>T | CA2618858225 | ACVRL1 | c.355+81C>T (n.355+81C>T) c.313+81C>T (n.313+81C>T) c.103+896C>T (n.103+896C>T) c.-377+81C>T (n.-377+81C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913432C>A | CA2559233461 | ACVRL1 | c.355+82C>A (n.355+82C>A) c.313+82C>A (n.313+82C>A) c.103+897C>A (n.103+897C>A) c.-377+82C>A (n.-377+82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913432C>T | CA2618858228 | ACVRL1 | c.355+82C>T (n.355+82C>T) c.313+82C>T (n.313+82C>T) c.103+897C>T (n.103+897C>T) c.-377+82C>T (n.-377+82C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913433A= | CA2036267566 | ACVRL1 | c.355+83A= (n.355+83A=) c.313+83A= (n.313+83A=) c.103+898A= (n.103+898A=) c.-377+83A= (n.-377+83A=) | |
12 | g.51913433A>G | CA2036267568 | ACVRL1 | c.355+83A>G (n.355+83A>G) c.313+83A>G (n.313+83A>G) c.103+898A>G (n.103+898A>G) c.-377+83A>G (n.-377+83A>G) | dbSNP |
12 | g.51913434A= | CA2036267569 | ACVRL1 | c.355+84A= (n.355+84A=) c.313+84A= (n.313+84A=) c.103+899A= (n.103+899A=) c.-377+84A= (n.-377+84A=) | |
12 | g.51913434A>G | CA236362236 | ACVRL1 | c.355+84A>G (n.355+84A>G) c.313+84A>G (n.313+84A>G) c.103+899A>G (n.103+899A>G) c.-377+84A>G (n.-377+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913434A>T | CA2618858235 | ACVRL1 | c.355+84A>T (n.355+84A>T) c.313+84A>T (n.313+84A>T) c.103+899A>T (n.103+899A>T) c.-377+84A>T (n.-377+84A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913435T>A | CA2618858237 | ACVRL1 | c.355+85T>A (n.355+85T>A) c.313+85T>A (n.313+85T>A) c.103+900T>A (n.103+900T>A) c.-377+85T>A (n.-377+85T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913435T>G | CA2618858239 | ACVRL1 | c.355+85T>G (n.355+85T>G) c.313+85T>G (n.313+85T>G) c.103+900T>G (n.103+900T>G) c.-377+85T>G (n.-377+85T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913436A= | CA2036267571 | ACVRL1 | c.355+86A= (n.355+86A=) c.313+86A= (n.313+86A=) c.103+901A= (n.103+901A=) c.-377+86A= (n.-377+86A=) | |
12 | g.51913436A>G | CA605238892 | ACVRL1 | c.355+86A>G (n.355+86A>G) c.313+86A>G (n.313+86A>G) c.103+901A>G (n.103+901A>G) c.-377+86A>G (n.-377+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913436A>T | CA2618858243 | ACVRL1 | c.355+86A>T (n.355+86A>T) c.313+86A>T (n.313+86A>T) c.103+901A>T (n.103+901A>T) c.-377+86A>T (n.-377+86A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913437A>C | CA2618858246 | ACVRL1 | c.355+87A>C (n.355+87A>C) c.313+87A>C (n.313+87A>C) c.103+902A>C (n.103+902A>C) c.-377+87A>C (n.-377+87A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913437A>G | CA2618858249 | ACVRL1 | c.355+87A>G (n.355+87A>G) c.313+87A>G (n.313+87A>G) c.103+902A>G (n.103+902A>G) c.-377+87A>G (n.-377+87A>G) | gnomAD v4 |