Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913316C>A | CA384898066 | ACVRL1 | c.321C>A (p.His107Gln) c.279C>A (p.His93Gln) c.103+781C>A (n.103+781C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
12 | g.51913316C= | CA2036267315 | ACVRL1 | c.321C= (p.His107=) c.279C= (p.His93=) c.103+781C= (n.103+781C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
12 | g.51913316C>G | CA384898067 | ACVRL1 | c.321C>G (p.His107Gln) c.279C>G (p.His93Gln) c.103+781C>G (n.103+781C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
12 | g.51913316C>T | CA480063113 | ACVRL1 | c.321C>T (p.His107=) c.279C>T (p.His93=) c.103+781C>T (n.103+781C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913317C>A | CA384898068 | ACVRL1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.103+782C>A (n.103+782C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
12 | g.51913317C>G | CA384898070 | ACVRL1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.103+782C>G (n.103+782C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
12 | g.51913317C>T | CA384898069 | ACVRL1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.103+782C>T (n.103+782C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | |
12 | g.51913318T>A | CA384898071 | ACVRL1 | c.323T>A (p.Leu108His) c.281T>A (p.Leu94His) c.103+783T>A (n.103+783T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
12 | g.51913318T>C | CA384898072 | ACVRL1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.103+783T>C (n.103+783T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) | ClinVar |
12 | g.51913318T>G | CA384898073 | ACVRL1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.103+783T>G (n.103+783T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
12 | g.51913319C>A | CA480063115 | ACVRL1 | c.324C>A (p.Leu108=) c.282C>A (p.Leu94=) c.103+784C>A (n.103+784C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
12 | g.51913319C= | CA2036267320 | ACVRL1 | c.324C= (p.Leu108=) c.282C= (p.Leu94=) c.103+784C= (n.103+784C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
12 | g.51913319C>G | CA480063116 | ACVRL1 | c.324C>G (p.Leu108=) c.282C>G (p.Leu94=) c.103+784C>G (n.103+784C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913319C>T | CA480063117 | ACVRL1 | c.324C>T (p.Leu108=) c.282C>T (p.Leu94=) c.103+784C>T (n.103+784C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | |
12 | g.51913320T>A | CA384898074 | ACVRL1 | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.103+785T>A (n.103+785T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | |
12 | g.51913320T>C | CA384898075 | ACVRL1 | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.103+785T>C (n.103+785T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | |
12 | g.51913320T>G | CA384898076 | ACVRL1 | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.103+785T>G (n.103+785T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
12 | g.51913321G>A | CA384898077 | ACVRL1 | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.103+786G>A (n.103+786G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | ClinVar |
12 | g.51913321G>C | CA384898078 | ACVRL1 | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.103+786G>C (n.103+786G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | |
12 | g.51913321G>T | CA384898079 | ACVRL1 | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.103+786G>T (n.103+786G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
12 | g.51913322C>A | CA384898080 | ACVRL1 | c.327C>A (p.Cys109Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.103+787C>A (n.103+787C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | |
12 | g.51913322C>G | CA384898081 | ACVRL1 | c.327C>G (p.Cys109Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.103+787C>G (n.103+787C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | |
12 | g.51913322C>T | CA480063120 | ACVRL1 | c.327C>T (p.Cys109=) c.285C>T (p.Cys95=) c.103+787C>T (n.103+787C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | |
12 | g.51913326_51913331del | CA2580615204 | ACVRL1 | c.331_336del (p.His111_Asn112del) c.289_294del (p.His97_Asn98del) c.103+791_103+796del (n.103+791_103+796del) c.-401_-396del (n.-401_-396del) | ClinVar |
12 | g.51913323A>C | CA384898083 | ACVRL1 | c.328A>C (p.Asn110His) c.286A>C (p.Asn96His) c.103+788A>C (n.103+788A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) | ClinVar |
12 | g.51913323A>G | CA384898084 | ACVRL1 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.103+788A>G (n.103+788A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913323A>T | CA384898082 | ACVRL1 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.103+788A>T (n.103+788A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) | |
12 | g.51913324A>C | CA384898085 | ACVRL1 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.103+789A>C (n.103+789A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
12 | g.51913324A>G | CA384898086 | ACVRL1 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.103+789A>G (n.103+789A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | ClinVar |
12 | g.51913324A>T | CA384898087 | ACVRL1 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.103+789A>T (n.103+789A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
12 | g.51913325C>A | CA384898088 | ACVRL1 | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.103+790C>A (n.103+790C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
12 | g.51913325C>G | CA384898089 | ACVRL1 | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.103+790C>G (n.103+790C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | |
12 | g.51913325C>T | CA480063122 | ACVRL1 | c.330C>T (p.Asn110=) c.288C>T (p.Asn96=) c.103+790C>T (n.103+790C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | |
12 | g.51913326dup | CA2839077194 | ACVRL1 | c.331dup (p.His111ProfsTer24) c.289dup (p.His97ProfsTer?) c.103+791dup (n.103+791dup) c.331dup (p.His111ProfsTer?) c.-401dup (n.-401dup) | |
12 | g.51913326C>A | CA384898092 | ACVRL1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.103+791C>A (n.103+791C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | |
12 | g.51913326C>G | CA384898091 | ACVRL1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.103+791C>G (n.103+791C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) | gnomAD v2 |
12 | g.51913326C>T | CA384898090 | ACVRL1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.103+791C>T (n.103+791C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | |
12 | g.51913326_51913327insCCCAACCAAACACACCCAAC | CA2795983318 | ACVRL1 | c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer?) c.289_290insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His97ProfsTer32) c.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC) c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer32) c.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC) | |
12 | g.51913326_51913329delinsCACA | CA2036267326 | ACVRL1 | c.331_334delinsCACA (p.His111=) c.289_292delinsCACA (p.His97=) c.103+791_103+794delinsCACA (n.103+791_103+794delinsCACA) c.-401_-398delinsCACA (n.-401_-398delinsCACA) | |
12 | g.51913327A>C | CA384898093 | ACVRL1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.103+792A>C (n.103+792A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) | |
12 | g.51913327A>G | CA384898094 | ACVRL1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.103+792A>G (n.103+792A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913327A>T | CA384898095 | ACVRL1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.103+792A>T (n.103+792A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) | |
12 | g.51913329_51913331del | CA6572849 | ACVRL1 | c.334_336del (p.Asn112del) c.292_294del (p.Asn98del) c.103+794_103+796del (n.103+794_103+796del) c.-398_-396del (n.-398_-396del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913328C>A | CA384898096 | ACVRL1 | c.333C>A (p.His111Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.103+793C>A (n.103+793C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
12 | g.51913328C>G | CA384898097 | ACVRL1 | c.333C>G (p.His111Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.103+793C>G (n.103+793C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
12 | g.51913328C>T | CA480063126 | ACVRL1 | c.333C>T (p.His111=) c.291C>T (p.His97=) c.103+793C>T (n.103+793C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913329A>C | CA384898098 | ACVRL1 | c.334A>C (p.Asn112His) c.292A>C (p.Asn98His) c.103+794A>C (n.103+794A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) | |
12 | g.51913329A>G | CA384898100 | ACVRL1 | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.103+794A>G (n.103+794A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) | |
12 | g.51913329A>T | CA384898099 | ACVRL1 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.103+794A>T (n.103+794A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | |
12 | g.51913330A= | CA2036267333 | ACVRL1 | c.335A= (p.Asn112=) c.293A= (p.Asn98=) c.103+795A= (n.103+795A=) c.-397A= (n.-397A=) | |
12 | g.51913330A>C | CA384898101 | ACVRL1 | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.103+795A>C (n.103+795A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) | |
12 | g.51913330A>G | CA384898102 | ACVRL1 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.103+795A>G (n.103+795A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913330A>T | CA384898103 | ACVRL1 | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.103+795A>T (n.103+795A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) | |
12 | g.51913330_51913335delinsACGTGT | CA2036267334 | ACVRL1 | c.335_340delinsACGTGT (p.Asn112=) c.293_298delinsACGTGT (p.Asn98=) c.103+795_103+800delinsACGTGT (n.103+795_103+800delinsACGTGT) c.-397_-392delinsACGTGT (n.-397_-392delinsACGTGT) | |
12 | g.51913331C>A | CA384898104 | ACVRL1 | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.103+796C>A (n.103+796C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913331C= | CA2036267343 | ACVRL1 | c.336C= (p.Asn112=) c.294C= (p.Asn98=) c.103+796C= (n.103+796C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
12 | g.51913331C>G | CA384898105 | ACVRL1 | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.103+796C>G (n.103+796C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | |
12 | g.51913331C>T | CA6572850 | ACVRL1 | c.336C>T (p.Asn112=) c.294C>T (p.Asn98=) c.103+796C>T (n.103+796C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913332_51913336del | CA645294069 | ACVRL1 | c.337_341del (p.Val113ProfsTer20) c.295_299del (p.Val99ProfsTer?) c.103+797_103+801del (n.103+797_103+801del) c.337_341del (p.Val113ProfsTer?) c.-395_-391del (n.-395_-391del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913332G>A | CA6572851 | ACVRL1 | c.337G>A (p.Val113Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.103+797G>A (n.103+797G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913332G>C | CA384898106 | ACVRL1 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.103+797G>C (n.103+797G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) | |
12 | g.51913332G= | CA2036267353 | ACVRL1 | c.337G= (p.Val113=) c.295G= (p.Val99=) c.103+797G= (n.103+797G=) c.-395G= (n.-395G=) | |
12 | g.51913332G>T | CA384898107 | ACVRL1 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.103+797G>T (n.103+797G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913332_51913335dup | CA2036267352 | ACVRL1 | c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer22) c.295_298dup (p.Ser100CysfsTer?) c.103+797_103+800dup (n.103+797_103+800dup) c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer?) c.-395_-392dup (n.-395_-392dup) | |
12 | g.51913333T>A | CA384898108 | ACVRL1 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.103+798T>A (n.103+798T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
12 | g.51913333T>C | CA384898109 | ACVRL1 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.103+798T>C (n.103+798T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | |
12 | g.51913333T>G | CA384898110 | ACVRL1 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.103+798T>G (n.103+798T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
12 | g.51913334G>A | CA480063130 | ACVRL1 | c.339G>A (p.Val113=) c.297G>A (p.Val99=) c.103+799G>A (n.103+799G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913334G>C | CA480063131 | ACVRL1 | c.339G>C (p.Val113=) c.297G>C (p.Val99=) c.103+799G>C (n.103+799G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) | |
12 | g.51913334G= | CA2036267358 | ACVRL1 | c.339G= (p.Val113=) c.297G= (p.Val99=) c.103+799G= (n.103+799G=) c.-393G= (n.-393G=) | |
12 | g.51913334G>T | CA480063132 | ACVRL1 | c.339G>T (p.Val113=) c.297G>T (p.Val99=) c.103+799G>T (n.103+799G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | |
12 | g.51913335del | CA2618857812 | ACVRL1 | c.340del (p.Ser114ProfsTer?) c.298del (p.Ser100ProfsTer22) c.103+800del (n.103+800del) c.340del (p.Ser114ProfsTer22) c.-392del (n.-392del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913335T>A | CA384898111 | ACVRL1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.103+800T>A (n.103+800T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913335T>C | CA384898113 | ACVRL1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.103+800T>C (n.103+800T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | |
12 | g.51913335T>G | CA384898112 | ACVRL1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.103+800T>G (n.103+800T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913335T= | CA2036267361 | ACVRL1 | c.340T= (p.Ser114=) c.298T= (p.Ser100=) c.103+800T= (n.103+800T=) c.-392T= (n.-392T=) | |
12 | g.51913336C>A | CA384898114 | ACVRL1 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.103+801C>A (n.103+801C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913336C>G | CA384898115 | ACVRL1 | c.341C>G (p.Ser114Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) c.103+801C>G (n.103+801C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913336C>T | CA384898116 | ACVRL1 | c.341C>T (p.Ser114Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) c.103+801C>T (n.103+801C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913337C>A | CA480063133 | ACVRL1 | c.342C>A (p.Ser114=) c.300C>A (p.Ser100=) c.103+802C>A (n.103+802C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
12 | g.51913337C= | CA2036267364 | ACVRL1 | c.342C= (p.Ser114=) c.300C= (p.Ser100=) c.103+802C= (n.103+802C=) c.-390C= (n.-390C=) | |
12 | g.51913337C>G | CA480063134 | ACVRL1 | c.342C>G (p.Ser114=) c.300C>G (p.Ser100=) c.103+802C>G (n.103+802C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913337C>T | CA480063135 | ACVRL1 | c.342C>T (p.Ser114=) c.300C>T (p.Ser100=) c.103+802C>T (n.103+802C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | |
12 | g.51913338_51913344del | CA2695216688 | ACVRL1 | c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer?) c.301_307del (p.Leu101TrpfsTer19) c.103+803_103+809del (n.103+803_103+809del) c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer19) c.-389_-383del (n.-389_-383del) | |
12 | g.51913338C>A | CA384898117 | ACVRL1 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.301C>A (p.Leu101Met) c.103+803C>A (n.103+803C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | |
12 | g.51913338C>G | CA384898118 | ACVRL1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.103+803C>G (n.103+803C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) | |
12 | g.51913338C>T | CA480063136 | ACVRL1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.301C>T (p.Leu101=) c.103+803C>T (n.103+803C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | |
12 | g.51913338_51913339delinsCT | CA2036267366 | ACVRL1 | c.343_344delinsCT (p.Leu115=) c.301_302delinsCT (p.Leu101=) c.103+803_103+804delinsCT (n.103+803_103+804delinsCT) c.-389_-388delinsCT (n.-389_-388delinsCT) | |
12 | g.51913339del | CA16619568 | ACVRL1 | c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.302del (p.Leu101ArgfsTer21) c.103+804del (n.103+804del) c.344del (p.Leu115ArgfsTer21) c.-388del (n.-388del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913339T>A | CA384898119 | ACVRL1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.103+804T>A (n.103+804T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
12 | g.51913339T>C | CA384898120 | ACVRL1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.103+804T>C (n.103+804T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913339T>G | CA384898121 | ACVRL1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.103+804T>G (n.103+804T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
12 | g.51913340_51913352del | CA2697559266 | ACVRL1 | c.345_355+2del c.303_313+2del c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del) c.-387_-377+2del | ClinVar |
12 | g.51913340G>A | CA6572852 | ACVRL1 | c.345G>A (p.Leu115=) c.303G>A (p.Leu101=) c.103+805G>A (n.103+805G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913340G>C | CA236362044 | ACVRL1 | c.345G>C (p.Leu115=) c.303G>C (p.Leu101=) c.103+805G>C (n.103+805G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913340G= | CA2036267376 | ACVRL1 | c.345G= (p.Leu115=) c.303G= (p.Leu101=) c.103+805G= (n.103+805G=) c.-387G= (n.-387G=) | |
12 | g.51913340G>T | CA480063137 | ACVRL1 | c.345G>T (p.Leu115=) c.303G>T (p.Leu101=) c.103+805G>T (n.103+805G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
12 | g.51913341G>A | CA384898122 | ACVRL1 | c.346G>A (p.Val116Met) c.304G>A (p.Val102Met) c.103+806G>A (n.103+806G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913341G>C | CA384898123 | ACVRL1 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.103+806G>C (n.103+806G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913341G= | CA2036267384 | ACVRL1 | c.346G= (p.Val116=) c.304G= (p.Val102=) c.103+806G= (n.103+806G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
12 | g.51913341G>T | CA384898124 | ACVRL1 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) c.103+806G>T (n.103+806G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913342T>A | CA384898127 | ACVRL1 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) c.103+807T>A (n.103+807T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) | |
12 | g.51913342T>C | CA384898126 | ACVRL1 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.103+807T>C (n.103+807T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) | |
12 | g.51913342T>G | CA384898125 | ACVRL1 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.103+807T>G (n.103+807T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) | |
12 | g.51913343G>A | CA480063138 | ACVRL1 | c.348G>A (p.Val116=) c.306G>A (p.Val102=) c.103+808G>A (n.103+808G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913343G>C | CA480063139 | ACVRL1 | c.348G>C (p.Val116=) c.306G>C (p.Val102=) c.103+808G>C (n.103+808G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
12 | g.51913343G= | CA2036267388 | ACVRL1 | c.348G= (p.Val116=) c.306G= (p.Val102=) c.103+808G= (n.103+808G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
12 | g.51913343G>T | CA6572853 | ACVRL1 | c.348G>T (p.Val116=) c.306G>T (p.Val102=) c.103+808G>T (n.103+808G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913344C>A | CA384898128 | ACVRL1 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.103+809C>A (n.103+809C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | |
12 | g.51913344C= | CA2036267394 | ACVRL1 | c.349C= (p.Leu117=) c.307C= (p.Leu103=) c.103+809C= (n.103+809C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
12 | g.51913344C>G | CA384898129 | ACVRL1 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.103+809C>G (n.103+809C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) | |
12 | g.51913344C>T | CA6572854 | ACVRL1 | c.349C>T (p.Leu117=) c.307C>T (p.Leu103=) c.103+809C>T (n.103+809C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913345T>A | CA384898130 | ACVRL1 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.103+810T>A (n.103+810T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
12 | g.51913345T>C | CA384898131 | ACVRL1 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.103+810T>C (n.103+810T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
12 | g.51913345T>G | CA384898132 | ACVRL1 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.103+810T>G (n.103+810T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
12 | g.51913346G>A | CA6572856 | ACVRL1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.309G>A (p.Leu103=) c.103+811G>A (n.103+811G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913346G>C | CA480063140 | ACVRL1 | c.351G>C (p.Leu117=) c.309G>C (p.Leu103=) c.103+811G>C (n.103+811G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | |
12 | g.51913346G= | CA2036267398 | ACVRL1 | c.351G= (p.Leu117=) c.309G= (p.Leu103=) c.103+811G= (n.103+811G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
12 | g.51913346G>T | CA6572855 | ACVRL1 | c.351G>T (p.Leu117=) c.309G>T (p.Leu103=) c.103+811G>T (n.103+811G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913347G>A | CA384898133 | ACVRL1 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.103+812G>A (n.103+812G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | |
12 | g.51913347G>C | CA384898134 | ACVRL1 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.103+812G>C (n.103+812G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
12 | g.51913347G>T | CA384898135 | ACVRL1 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.103+812G>T (n.103+812G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | ClinVar |
12 | g.51913348A>C | CA384898138 | ACVRL1 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.103+813A>C (n.103+813A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
12 | g.51913348A>G | CA384898137 | ACVRL1 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.103+813A>G (n.103+813A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
12 | g.51913348A>T | CA384898136 | ACVRL1 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.103+813A>T (n.103+813A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
12 | g.51913349G>A | CA480063141 | ACVRL1 | c.354G>A (p.Glu118=) c.312G>A (p.Glu104=) c.103+814G>A (n.103+814G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913349G>C | CA384898139 | ACVRL1 | c.354G>C (p.Glu118Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.103+814G>C (n.103+814G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | dbSNP |
12 | g.51913349G= | CA2036267406 | ACVRL1 | c.354G= (p.Glu118=) c.312G= (p.Glu104=) c.103+814G= (n.103+814G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
12 | g.51913349G>T | CA384898140 | ACVRL1 | c.354G>T (p.Glu118Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.103+814G>T (n.103+814G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913350_51913351del | CA2580086443 | ACVRL1 | c.355_355+1del c.313_313+1del c.103+815_103+816del (n.103+815_103+816del) c.-377_-377+1del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913350G>A | CA384898141 | ACVRL1 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.103+815G>A (n.103+815G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913350G>C | CA384898143 | ACVRL1 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.103+815G>C (n.103+815G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
12 | g.51913350G= | CA2036267409 | ACVRL1 | c.355G= (p.Gly119=) c.313G= (p.Ala105=) c.103+815G= (n.103+815G=) c.355G= (p.Ala119=) c.-377G= (n.-377G=) | |
12 | g.51913350G>T | CA384898142 | ACVRL1 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.103+815G>T (n.103+815G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913351_51913363del | CA2695216689 | ACVRL1 | c.355+1_355+13del c.313+1_313+13del c.103+816_103+828del (n.103+816_103+828del) c.-377+1_-377+13del | |
12 | g.51913351G>A | CA384898144 | ACVRL1 | c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.313+1G>A (n.313+1G>A) c.103+816G>A (n.103+816G>A) c.-377+1G>A (n.-377+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913351G>C | CA384898145 | ACVRL1 | c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.313+1G>C (n.313+1G>C) c.103+816G>C (n.103+816G>C) c.-377+1G>C (n.-377+1G>C) | ClinVar |
12 | g.51913351G= | CA2036267415 | ACVRL1 | c.355+1G= (n.355+1G=) c.313+1G= (n.313+1G=) c.103+816G= (n.103+816G=) c.-377+1G= (n.-377+1G=) | |
12 | g.51913351G>T | CA384898146 | ACVRL1 | c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.313+1G>T (n.313+1G>T) c.103+816G>T (n.103+816G>T) c.-377+1G>T (n.-377+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913353_51913356dup | CA2618857870 | ACVRL1 | c.355+3_355+6dup (n.355+3_355+6dup) c.313+3_313+6dup (n.313+3_313+6dup) c.103+818_103+821dup (n.103+818_103+821dup) c.-377+3_-377+6dup (n.-377+3_-377+6dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913352T>A | CA384898147 | ACVRL1 | c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.313+2T>A (n.313+2T>A) c.103+817T>A (n.103+817T>A) c.-377+2T>A (n.-377+2T>A) | |
12 | g.51913352T>C | CA384898148 | ACVRL1 | c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.313+2T>C (n.313+2T>C) c.103+817T>C (n.103+817T>C) c.-377+2T>C (n.-377+2T>C) | ClinVar |
12 | g.51913352T>G | CA384898149 | ACVRL1 | c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.313+2T>G (n.313+2T>G) c.103+817T>G (n.103+817T>G) c.-377+2T>G (n.-377+2T>G) | |
12 | g.51913352dup | CA2842605623 | ACVRL1 | c.355+2dup (n.355+2dup) c.313+2dup (n.313+2dup) c.103+817dup (n.103+817dup) c.-377+2dup (n.-377+2dup) | |
12 | g.51913354C= | CA2036267420 | ACVRL1 | c.355+4C= (n.355+4C=) c.313+4C= (n.313+4C=) c.103+819C= (n.103+819C=) c.-377+4C= (n.-377+4C=) | |
12 | g.51913354C>G | CA6572858 | ACVRL1 | c.355+4C>G (n.355+4C>G) c.313+4C>G (n.313+4C>G) c.103+819C>G (n.103+819C>G) c.-377+4C>G (n.-377+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913354C>T | CA6572857 | ACVRL1 | c.355+4C>T (n.355+4C>T) c.313+4C>T (n.313+4C>T) c.103+819C>T (n.103+819C>T) c.-377+4C>T (n.-377+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913355G>A | CA6572859 | ACVRL1 | c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.313+5G>A (n.313+5G>A) c.103+820G>A (n.103+820G>A) c.-377+5G>A (n.-377+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913355G= | CA2036267424 | ACVRL1 | c.355+5G= (n.355+5G=) c.313+5G= (n.313+5G=) c.103+820G= (n.103+820G=) c.-377+5G= (n.-377+5G=) | |
12 | g.51913356_51913360dup | CA605238881 | ACVRL1 | c.355+6_355+10dup (n.355+6_355+10dup) c.313+6_313+10dup (n.313+6_313+10dup) c.103+821_103+825dup (n.103+821_103+825dup) c.-377+6_-377+10dup (n.-377+6_-377+10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913356T>C | CA2618857885 | ACVRL1 | c.355+6T>C (n.355+6T>C) c.313+6T>C (n.313+6T>C) c.103+821T>C (n.103+821T>C) c.-377+6T>C (n.-377+6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913357C= | CA2036267431 | ACVRL1 | c.355+7C= (n.355+7C=) c.313+7C= (n.313+7C=) c.103+822C= (n.103+822C=) c.-377+7C= (n.-377+7C=) | |
12 | g.51913357C>G | CA6572860 | ACVRL1 | c.355+7C>G (n.355+7C>G) c.313+7C>G (n.313+7C>G) c.103+822C>G (n.103+822C>G) c.-377+7C>G (n.-377+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913357C>T | CA6572861 | ACVRL1 | c.355+7C>T (n.355+7C>T) c.313+7C>T (n.313+7C>T) c.103+822C>T (n.103+822C>T) c.-377+7C>T (n.-377+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913358C>T | CA2618857891 | ACVRL1 | c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.313+8C>T (n.313+8C>T) c.103+823C>T (n.103+823C>T) c.-377+8C>T (n.-377+8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913360G= | CA2036267435 | ACVRL1 | c.355+10G= (n.355+10G=) c.313+10G= (n.313+10G=) c.103+825G= (n.103+825G=) c.-377+10G= (n.-377+10G=) | |
12 | g.51913360G>T | CA605238882 | ACVRL1 | c.355+10G>T (n.355+10G>T) c.313+10G>T (n.313+10G>T) c.103+825G>T (n.103+825G>T) c.-377+10G>T (n.-377+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913361C>A | CA2036267442 | ACVRL1 | c.355+11C>A (n.355+11C>A) c.313+11C>A (n.313+11C>A) c.103+826C>A (n.103+826C>A) c.-377+11C>A (n.-377+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913361C= | CA1630855697 | ACVRL1 | c.355+11C= (n.355+11C=) c.313+11C= (n.313+11C=) c.103+826C= (n.103+826C=) c.-377+11C= (n.-377+11C=) | |
12 | g.51913361C>G | CA2581087478 | ACVRL1 | c.355+11C>G (n.355+11C>G) c.313+11C>G (n.313+11C>G) c.103+826C>G (n.103+826C>G) c.-377+11C>G (n.-377+11C>G) | |
12 | g.51913361C>T | CA295461 | ACVRL1 | c.355+11C>T (n.355+11C>T) c.313+11C>T (n.313+11C>T) c.103+826C>T (n.103+826C>T) c.-377+11C>T (n.-377+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913362T>A | CA605238883 | ACVRL1 | c.355+12T>A (n.355+12T>A) c.313+12T>A (n.313+12T>A) c.103+827T>A (n.103+827T>A) c.-377+12T>A (n.-377+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913362T>C | CA2842605624 | ACVRL1 | c.355+12T>C (n.355+12T>C) c.313+12T>C (n.313+12T>C) c.103+827T>C (n.103+827T>C) c.-377+12T>C (n.-377+12T>C) | |
12 | g.51913362T= | CA2036267449 | ACVRL1 | c.355+12T= (n.355+12T=) c.313+12T= (n.313+12T=) c.103+827T= (n.103+827T=) c.-377+12T= (n.-377+12T=) | |
12 | g.51913363G>A | CA2554477023 | ACVRL1 | c.355+13G>A (n.355+13G>A) c.313+13G>A (n.313+13G>A) c.103+828G>A (n.103+828G>A) c.-377+13G>A (n.-377+13G>A) | |
12 | g.51913363G>T | CA2618857900 | ACVRL1 | c.355+13G>T (n.355+13G>T) c.313+13G>T (n.313+13G>T) c.103+828G>T (n.103+828G>T) c.-377+13G>T (n.-377+13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913364C>A | CA2618857934 | ACVRL1 | c.355+14C>A (n.355+14C>A) c.313+14C>A (n.313+14C>A) c.103+829C>A (n.103+829C>A) c.-377+14C>A (n.-377+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913364C= | CA2036267452 | ACVRL1 | c.355+14C= (n.355+14C=) c.313+14C= (n.313+14C=) c.103+829C= (n.103+829C=) c.-377+14C= (n.-377+14C=) | |
12 | g.51913364C>T | CA947665398 | ACVRL1 | c.355+14C>T (n.355+14C>T) c.313+14C>T (n.313+14C>T) c.103+829C>T (n.103+829C>T) c.-377+14C>T (n.-377+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913366del | CA2618857902 | ACVRL1 | c.355+16del (n.355+16del) c.313+16del (n.313+16del) c.103+831del (n.103+831del) c.-377+16del (n.-377+16del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913365C>A | CA2795983322 | ACVRL1 | c.355+15C>A (n.355+15C>A) c.313+15C>A (n.313+15C>A) c.103+830C>A (n.103+830C>A) c.-377+15C>A (n.-377+15C>A) | |
12 | g.51913365C= | CA2036267454 | ACVRL1 | c.355+15C= (n.355+15C=) c.313+15C= (n.313+15C=) c.103+830C= (n.103+830C=) c.-377+15C= (n.-377+15C=) | |
12 | g.51913365C>G | CA2618857940 | ACVRL1 | c.355+15C>G (n.355+15C>G) c.313+15C>G (n.313+15C>G) c.103+830C>G (n.103+830C>G) c.-377+15C>G (n.-377+15C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913365C>T | CA605238884 | ACVRL1 | c.355+15C>T (n.355+15C>T) c.313+15C>T (n.313+15C>T) c.103+830C>T (n.103+830C>T) c.-377+15C>T (n.-377+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>A | CA2618857942 | ACVRL1 | c.355+16C>A (n.355+16C>A) c.313+16C>A (n.313+16C>A) c.103+831C>A (n.103+831C>A) c.-377+16C>A (n.-377+16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>G | CA2618857945 | ACVRL1 | c.355+16C>G (n.355+16C>G) c.313+16C>G (n.313+16C>G) c.103+831C>G (n.103+831C>G) c.-377+16C>G (n.-377+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>T | CA2510273849 | ACVRL1 | c.355+16C>T (n.355+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.103+831C>T (n.103+831C>T) c.-377+16C>T (n.-377+16C>T) | |
12 | g.51913368A= | CA2036267457 | ACVRL1 | c.355+18A= (n.355+18A=) c.313+18A= (n.313+18A=) c.103+833A= (n.103+833A=) c.-377+18A= (n.-377+18A=) | |
12 | g.51913368A>C | CA605238885 | ACVRL1 | c.355+18A>C (n.355+18A>C) c.313+18A>C (n.313+18A>C) c.103+833A>C (n.103+833A>C) c.-377+18A>C (n.-377+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>A | CA2618857947 | ACVRL1 | c.355+19G>A (n.355+19G>A) c.313+19G>A (n.313+19G>A) c.103+834G>A (n.103+834G>A) c.-377+19G>A (n.-377+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>T | CA2618857950 | ACVRL1 | c.355+19G>T (n.355+19G>T) c.313+19G>T (n.313+19G>T) c.103+834G>T (n.103+834G>T) c.-377+19G>T (n.-377+19G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C>A | CA2618857953 | ACVRL1 | c.355+20C>A (n.355+20C>A) c.313+20C>A (n.313+20C>A) c.103+835C>A (n.103+835C>A) c.-377+20C>A (n.-377+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C= | CA2036267460 | ACVRL1 | c.355+20C= (n.355+20C=) c.313+20C= (n.313+20C=) c.103+835C= (n.103+835C=) c.-377+20C= (n.-377+20C=) | |
12 | g.51913370C>T | CA947665413 | ACVRL1 | c.355+20C>T (n.355+20C>T) c.313+20C>T (n.313+20C>T) c.103+835C>T (n.103+835C>T) c.-377+20C>T (n.-377+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913371A>C | CA947665414 | ACVRL1 | c.355+21A>C (n.355+21A>C) c.313+21A>C (n.313+21A>C) c.103+836A>C (n.103+836A>C) c.-377+21A>C (n.-377+21A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913372C= | CA2036267462 | ACVRL1 | c.355+22C= (n.355+22C=) c.313+22C= (n.313+22C=) c.103+837C= (n.103+837C=) c.-377+22C= (n.-377+22C=) | |
12 | g.51913372C>G | CA2618857957 | ACVRL1 | c.355+22C>G (n.355+22C>G) c.313+22C>G (n.313+22C>G) c.103+837C>G (n.103+837C>G) c.-377+22C>G (n.-377+22C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913372C>T | CA6572862 | ACVRL1 | c.355+22C>T (n.355+22C>T) c.313+22C>T (n.313+22C>T) c.103+837C>T (n.103+837C>T) c.-377+22C>T (n.-377+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913374C>A | CA2618857969 | ACVRL1 | c.355+24C>A (n.355+24C>A) c.313+24C>A (n.313+24C>A) c.103+839C>A (n.103+839C>A) c.-377+24C>A (n.-377+24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913374C= | CA2036267466 | ACVRL1 | c.355+24C= (n.355+24C=) c.313+24C= (n.313+24C=) c.103+839C= (n.103+839C=) c.-377+24C= (n.-377+24C=) | |
12 | g.51913374C>T | CA6572863 | ACVRL1 | c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.313+24C>T (n.313+24C>T) c.103+839C>T (n.103+839C>T) c.-377+24C>T (n.-377+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376del | CA2618857966 | ACVRL1 | c.355+26del (n.355+26del) c.313+26del (n.313+26del) c.103+841del (n.103+841del) c.-377+26del (n.-377+26del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913375C= | CA2036267469 | ACVRL1 | c.355+25C= (n.355+25C=) c.313+25C= (n.313+25C=) c.103+840C= (n.103+840C=) c.-377+25C= (n.-377+25C=) | |
12 | g.51913375C>G | CA6572864 | ACVRL1 | c.355+25C>G (n.355+25C>G) c.313+25C>G (n.313+25C>G) c.103+840C>G (n.103+840C>G) c.-377+25C>G (n.-377+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376C>A | CA2618857973 | ACVRL1 | c.355+26C>A (n.355+26C>A) c.313+26C>A (n.313+26C>A) c.103+841C>A (n.103+841C>A) c.-377+26C>A (n.-377+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913376C= | CA2036267473 | ACVRL1 | c.355+26C= (n.355+26C=) c.313+26C= (n.313+26C=) c.103+841C= (n.103+841C=) c.-377+26C= (n.-377+26C=) | |
12 | g.51913376C>T | CA236362137 | ACVRL1 | c.355+26C>T (n.355+26C>T) c.313+26C>T (n.313+26C>T) c.103+841C>T (n.103+841C>T) c.-377+26C>T (n.-377+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913377del | CA2618857977 | ACVRL1 | c.355+27del (n.355+27del) c.313+27del (n.313+27del) c.103+842del (n.103+842del) c.-377+27del (n.-377+27del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>A | CA2618857978 | ACVRL1 | c.355+27T>A (n.355+27T>A) c.313+27T>A (n.313+27T>A) c.103+842T>A (n.103+842T>A) c.-377+27T>A (n.-377+27T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>C | CA2618857979 | ACVRL1 | c.355+27T>C (n.355+27T>C) c.313+27T>C (n.313+27T>C) c.103+842T>C (n.103+842T>C) c.-377+27T>C (n.-377+27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>A | CA2618857989 | ACVRL1 | c.355+28C>A (n.355+28C>A) c.313+28C>A (n.313+28C>A) c.103+843C>A (n.103+843C>A) c.-377+28C>A (n.-377+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C= | CA2036267476 | ACVRL1 | c.355+28C= (n.355+28C=) c.313+28C= (n.313+28C=) c.103+843C= (n.103+843C=) c.-377+28C= (n.-377+28C=) | |
12 | g.51913378C>G | CA6572865 | ACVRL1 | c.355+28C>G (n.355+28C>G) c.313+28C>G (n.313+28C>G) c.103+843C>G (n.103+843C>G) c.-377+28C>G (n.-377+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>T | CA6572866 | ACVRL1 | c.355+28C>T (n.355+28C>T) c.313+28C>T (n.313+28C>T) c.103+843C>T (n.103+843C>T) c.-377+28C>T (n.-377+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913381del | CA2618857988 | ACVRL1 | c.355+31del (n.355+31del) c.313+31del (n.313+31del) c.103+846del (n.103+846del) c.-377+31del (n.-377+31del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C>A | CA2618857993 | ACVRL1 | c.355+29C>A (n.355+29C>A) c.313+29C>A (n.313+29C>A) c.103+844C>A (n.103+844C>A) c.-377+29C>A (n.-377+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C= | CA2036267481 | ACVRL1 | c.355+29C= (n.355+29C=) c.313+29C= (n.313+29C=) c.103+844C= (n.103+844C=) c.-377+29C= (n.-377+29C=) | |
12 | g.51913379C>T | CA6572867 | ACVRL1 | c.355+29C>T (n.355+29C>T) c.313+29C>T (n.313+29C>T) c.103+844C>T (n.103+844C>T) c.-377+29C>T (n.-377+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913380C>A | CA2618857995 | ACVRL1 | c.355+30C>A (n.355+30C>A) c.313+30C>A (n.313+30C>A) c.103+845C>A (n.103+845C>A) c.-377+30C>A (n.-377+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913380C= | CA2036267485 | ACVRL1 | c.355+30C= (n.355+30C=) c.313+30C= (n.313+30C=) c.103+845C= (n.103+845C=) c.-377+30C= (n.-377+30C=) | |
12 | g.51913380C>G | CA605238886 | ACVRL1 | c.355+30C>G (n.355+30C>G) c.313+30C>G (n.313+30C>G) c.103+845C>G (n.103+845C>G) c.-377+30C>G (n.-377+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913380C>T | CA947665417 | ACVRL1 | c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.313+30C>T (n.313+30C>T) c.103+845C>T (n.103+845C>T) c.-377+30C>T (n.-377+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>A | CA2618858010 | ACVRL1 | c.355+31C>A (n.355+31C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) c.103+846C>A (n.103+846C>A) c.-377+31C>A (n.-377+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>T | CA2618858011 | ACVRL1 | c.355+31C>T (n.355+31C>T) c.313+31C>T (n.313+31C>T) c.103+846C>T (n.103+846C>T) c.-377+31C>T (n.-377+31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913382A>G | CA2575161355 | ACVRL1 | c.355+32A>G (n.355+32A>G) c.313+32A>G (n.313+32A>G) c.103+847A>G (n.103+847A>G) c.-377+32A>G (n.-377+32A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913383T>A | CA2842605625 | ACVRL1 | c.355+33T>A (n.355+33T>A) c.313+33T>A (n.313+33T>A) c.103+848T>A (n.103+848T>A) c.-377+33T>A (n.-377+33T>A) | |
12 | g.51913383T>G | CA6572868 | ACVRL1 | c.355+33T>G (n.355+33T>G) c.313+33T>G (n.313+33T>G) c.103+848T>G (n.103+848T>G) c.-377+33T>G (n.-377+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913383T= | CA2036267487 | ACVRL1 | c.355+33T= (n.355+33T=) c.313+33T= (n.313+33T=) c.103+848T= (n.103+848T=) c.-377+33T= (n.-377+33T=) | |
12 | g.51913384C>A | CA2618858013 | ACVRL1 | c.355+34C>A (n.355+34C>A) c.313+34C>A (n.313+34C>A) c.103+849C>A (n.103+849C>A) c.-377+34C>A (n.-377+34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913386T>C | CA2842605626 | ACVRL1 | c.355+36T>C (n.355+36T>C) c.313+36T>C (n.313+36T>C) c.103+851T>C (n.103+851T>C) c.-377+36T>C (n.-377+36T>C) | |
12 | g.51913387C= | CA2036267493 | ACVRL1 | c.355+37C= (n.355+37C=) c.313+37C= (n.313+37C=) c.103+852C= (n.103+852C=) c.-377+37C= (n.-377+37C=) | |
12 | g.51913387C>G | CA2618858015 | ACVRL1 | c.355+37C>G (n.355+37C>G) c.313+37C>G (n.313+37C>G) c.103+852C>G (n.103+852C>G) c.-377+37C>G (n.-377+37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913387C>T | CA605238887 | ACVRL1 | c.355+37C>T (n.355+37C>T) c.313+37C>T (n.313+37C>T) c.103+852C>T (n.103+852C>T) c.-377+37C>T (n.-377+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913388T>C | CA2575161356 | ACVRL1 | c.355+38T>C (n.355+38T>C) c.313+38T>C (n.313+38T>C) c.103+853T>C (n.103+853T>C) c.-377+38T>C (n.-377+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913389T>C | CA2618858019 | ACVRL1 | c.355+39T>C (n.355+39T>C) c.313+39T>C (n.313+39T>C) c.103+854T>C (n.103+854T>C) c.-377+39T>C (n.-377+39T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913390G>A | CA605238888 | ACVRL1 | c.355+40G>A (n.355+40G>A) c.313+40G>A (n.313+40G>A) c.103+855G>A (n.103+855G>A) c.-377+40G>A (n.-377+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913390G>C | CA6572869 | ACVRL1 | c.355+40G>C (n.355+40G>C) c.313+40G>C (n.313+40G>C) c.103+855G>C (n.103+855G>C) c.-377+40G>C (n.-377+40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913390G= | CA2036267500 | ACVRL1 | c.355+40G= (n.355+40G=) c.313+40G= (n.313+40G=) c.103+855G= (n.103+855G=) c.-377+40G= (n.-377+40G=) | |
12 | g.51913390G>T | CA2618858021 | ACVRL1 | c.355+40G>T (n.355+40G>T) c.313+40G>T (n.313+40G>T) c.103+855G>T (n.103+855G>T) c.-377+40G>T (n.-377+40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913391G= | CA2036267505 | ACVRL1 | c.355+41G= (n.355+41G=) c.313+41G= (n.313+41G=) c.103+856G= (n.103+856G=) c.-377+41G= (n.-377+41G=) | |
12 | g.51913391G>T | CA6572870 | ACVRL1 | c.355+41G>T (n.355+41G>T) c.313+41G>T (n.313+41G>T) c.103+856G>T (n.103+856G>T) c.-377+41G>T (n.-377+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913392C>A | CA2618858031 | ACVRL1 | c.355+42C>A (n.355+42C>A) c.313+42C>A (n.313+42C>A) c.103+857C>A (n.103+857C>A) c.-377+42C>A (n.-377+42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913392C>T | CA2618858032 | ACVRL1 | c.355+42C>T (n.355+42C>T) c.313+42C>T (n.313+42C>T) c.103+857C>T (n.103+857C>T) c.-377+42C>T (n.-377+42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395dup | CA2618858025 | ACVRL1 | c.355+45dup (n.355+45dup) c.313+45dup (n.313+45dup) c.103+860dup (n.103+860dup) c.-377+45dup (n.-377+45dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395del | CA2618858029 | ACVRL1 | c.355+45del (n.355+45del) c.313+45del (n.313+45del) c.103+860del (n.103+860del) c.-377+45del (n.-377+45del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913393C>A | CA2842605627 | ACVRL1 | c.355+43C>A (n.355+43C>A) c.313+43C>A (n.313+43C>A) c.103+858C>A (n.103+858C>A) c.-377+43C>A (n.-377+43C>A) | |
12 | g.51913393C>T | CA2618858034 | ACVRL1 | c.355+43C>T (n.355+43C>T) c.313+43C>T (n.313+43C>T) c.103+858C>T (n.103+858C>T) c.-377+43C>T (n.-377+43C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913394C>A | CA2618858035 | ACVRL1 | c.355+44C>A (n.355+44C>A) c.313+44C>A (n.313+44C>A) c.103+859C>A (n.103+859C>A) c.-377+44C>A (n.-377+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913394C= | CA2036267508 | ACVRL1 | c.355+44C= (n.355+44C=) c.313+44C= (n.313+44C=) c.103+859C= (n.103+859C=) c.-377+44C= (n.-377+44C=) | |
12 | g.51913394C>T | CA605238889 | ACVRL1 | c.355+44C>T (n.355+44C>T) c.313+44C>T (n.313+44C>T) c.103+859C>T (n.103+859C>T) c.-377+44C>T (n.-377+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913395C>A | CA2618858037 | ACVRL1 | c.355+45C>A (n.355+45C>A) c.313+45C>A (n.313+45C>A) c.103+860C>A (n.103+860C>A) c.-377+45C>A (n.-377+45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395C>G | CA2618858039 | ACVRL1 | c.355+45C>G (n.355+45C>G) c.313+45C>G (n.313+45C>G) c.103+860C>G (n.103+860C>G) c.-377+45C>G (n.-377+45C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913395C>T | CA2618858040 | ACVRL1 | c.355+45C>T (n.355+45C>T) c.313+45C>T (n.313+45C>T) c.103+860C>T (n.103+860C>T) c.-377+45C>T (n.-377+45C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913396T>C | CA2618858043 | ACVRL1 | c.355+46T>C (n.355+46T>C) c.313+46T>C (n.313+46T>C) c.103+861T>C (n.103+861T>C) c.-377+46T>C (n.-377+46T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913397G>C | CA2618858044 | ACVRL1 | c.355+47G>C (n.355+47G>C) c.313+47G>C (n.313+47G>C) c.103+862G>C (n.103+862G>C) c.-377+47G>C (n.-377+47G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913397G>T | CA2618858045 | ACVRL1 | c.355+47G>T (n.355+47G>T) c.313+47G>T (n.313+47G>T) c.103+862G>T (n.103+862G>T) c.-377+47G>T (n.-377+47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913398C>A | CA2618858048 | ACVRL1 | c.355+48C>A (n.355+48C>A) c.313+48C>A (n.313+48C>A) c.103+863C>A (n.103+863C>A) c.-377+48C>A (n.-377+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913398C>T | CA2618858046 | ACVRL1 | c.355+48C>T (n.355+48C>T) c.313+48C>T (n.313+48C>T) c.103+863C>T (n.103+863C>T) c.-377+48C>T (n.-377+48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913404_51913412dup | CA2618858047 | ACVRL1 | c.355+54_355+62dup (n.355+54_355+62dup) c.313+54_313+62dup (n.313+54_313+62dup) c.103+869_103+877dup (n.103+869_103+877dup) c.-377+54_-377+62dup (n.-377+54_-377+62dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913399C>A | CA2575161358 | ACVRL1 | c.355+49C>A (n.355+49C>A) c.313+49C>A (n.313+49C>A) c.103+864C>A (n.103+864C>A) c.-377+49C>A (n.-377+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913399C= | CA2036267512 | ACVRL1 | c.355+49C= (n.355+49C=) c.313+49C= (n.313+49C=) c.103+864C= (n.103+864C=) c.-377+49C= (n.-377+49C=) | |
12 | g.51913399C>T | CA6572871 | ACVRL1 | c.355+49C>T (n.355+49C>T) c.313+49C>T (n.313+49C>T) c.103+864C>T (n.103+864C>T) c.-377+49C>T (n.-377+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913400C>A | CA2618858049 | ACVRL1 | c.355+50C>A (n.355+50C>A) c.313+50C>A (n.313+50C>A) c.103+865C>A (n.103+865C>A) c.-377+50C>A (n.-377+50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913400C>T | CA2618858050 | ACVRL1 | c.355+50C>T (n.355+50C>T) c.313+50C>T (n.313+50C>T) c.103+865C>T (n.103+865C>T) c.-377+50C>T (n.-377+50C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913401T>C | CA947665423 | ACVRL1 | c.355+51T>C (n.355+51T>C) c.313+51T>C (n.313+51T>C) c.103+866T>C (n.103+866T>C) c.-377+51T>C (n.-377+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913401T= | CA2036267515 | ACVRL1 | c.355+51T= (n.355+51T=) c.313+51T= (n.313+51T=) c.103+866T= (n.103+866T=) c.-377+51T= (n.-377+51T=) | |
12 | g.51913402C>A | CA2618858053 | ACVRL1 | c.355+52C>A (n.355+52C>A) c.313+52C>A (n.313+52C>A) c.103+867C>A (n.103+867C>A) c.-377+52C>A (n.-377+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913402C>T | CA2618858052 | ACVRL1 | c.355+52C>T (n.355+52C>T) c.313+52C>T (n.313+52C>T) c.103+867C>T (n.103+867C>T) c.-377+52C>T (n.-377+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913403C>A | CA2575161359 | ACVRL1 | c.355+53C>A (n.355+53C>A) c.313+53C>A (n.313+53C>A) c.103+868C>A (n.103+868C>A) c.-377+53C>A (n.-377+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913403C>T | CA2618858055 | ACVRL1 | c.355+53C>T (n.355+53C>T) c.313+53C>T (n.313+53C>T) c.103+868C>T (n.103+868C>T) c.-377+53C>T (n.-377+53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913405_51913408del | CA2618858054 | ACVRL1 | c.355+55_355+58del (n.355+55_355+58del) c.313+55_313+58del (n.313+55_313+58del) c.103+870_103+873del (n.103+870_103+873del) c.-377+55_-377+58del (n.-377+55_-377+58del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913404C>A | CA2618858058 | ACVRL1 | c.355+54C>A (n.355+54C>A) c.313+54C>A (n.313+54C>A) c.103+869C>A (n.103+869C>A) c.-377+54C>A (n.-377+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913404C= | CA2036267518 | ACVRL1 | c.355+54C= (n.355+54C=) c.313+54C= (n.313+54C=) c.103+869C= (n.103+869C=) c.-377+54C= (n.-377+54C=) | |
12 | g.51913404C>T | CA605238890 | ACVRL1 | c.355+54C>T (n.355+54C>T) c.313+54C>T (n.313+54C>T) c.103+869C>T (n.103+869C>T) c.-377+54C>T (n.-377+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913406del | CA2618858060 | ACVRL1 | c.355+56del (n.355+56del) c.313+56del (n.313+56del) c.103+871del (n.103+871del) c.-377+56del (n.-377+56del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913406T>C | CA2842605628 | ACVRL1 | c.355+56T>C (n.355+56T>C) c.313+56T>C (n.313+56T>C) c.103+871T>C (n.103+871T>C) c.-377+56T>C (n.-377+56T>C) | |
12 | g.51913406T>G | CA2618858062 | ACVRL1 | c.355+56T>G (n.355+56T>G) c.313+56T>G (n.313+56T>G) c.103+871T>G (n.103+871T>G) c.-377+56T>G (n.-377+56T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913407C>A | CA2618858065 | ACVRL1 | c.355+57C>A (n.355+57C>A) c.313+57C>A (n.313+57C>A) c.103+872C>A (n.103+872C>A) c.-377+57C>A (n.-377+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913407C>G | CA2618858067 | ACVRL1 | c.355+57C>G (n.355+57C>G) c.313+57C>G (n.313+57C>G) c.103+872C>G (n.103+872C>G) c.-377+57C>G (n.-377+57C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913407C>T | CA2618858069 | ACVRL1 | c.355+57C>T (n.355+57C>T) c.313+57C>T (n.313+57C>T) c.103+872C>T (n.103+872C>T) c.-377+57C>T (n.-377+57C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913409del | CA2618858064 | ACVRL1 | c.355+59del (n.355+59del) c.313+59del (n.313+59del) c.103+874del (n.103+874del) c.-377+59del (n.-377+59del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913408C>A | CA2618858075 | ACVRL1 | c.355+58C>A (n.355+58C>A) c.313+58C>A (n.313+58C>A) c.103+873C>A (n.103+873C>A) c.-377+58C>A (n.-377+58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913408C>T | CA2618858077 | ACVRL1 | c.355+58C>T (n.355+58C>T) c.313+58C>T (n.313+58C>T) c.103+873C>T (n.103+873C>T) c.-377+58C>T (n.-377+58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913409C>A | CA2618858079 | ACVRL1 | c.355+59C>A (n.355+59C>A) c.313+59C>A (n.313+59C>A) c.103+874C>A (n.103+874C>A) c.-377+59C>A (n.-377+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913409C= | CA2036267522 | ACVRL1 | c.355+59C= (n.355+59C=) c.313+59C= (n.313+59C=) c.103+874C= (n.103+874C=) c.-377+59C= (n.-377+59C=) | |
12 | g.51913409C>T | CA605238891 | ACVRL1 | c.355+59C>T (n.355+59C>T) c.313+59C>T (n.313+59C>T) c.103+874C>T (n.103+874C>T) c.-377+59C>T (n.-377+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913411C>A | CA2618858085 | ACVRL1 | c.355+61C>A (n.355+61C>A) c.313+61C>A (n.313+61C>A) c.103+876C>A (n.103+876C>A) c.-377+61C>A (n.-377+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913411C= | CA2036267525 | ACVRL1 | c.355+61C= (n.355+61C=) c.313+61C= (n.313+61C=) c.103+876C= (n.103+876C=) c.-377+61C= (n.-377+61C=) | |
12 | g.51913411C>G | CA2036267528 | ACVRL1 | c.355+61C>G (n.355+61C>G) c.313+61C>G (n.313+61C>G) c.103+876C>G (n.103+876C>G) c.-377+61C>G (n.-377+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913411C>T | CA236362204 | ACVRL1 | c.355+61C>T (n.355+61C>T) c.313+61C>T (n.313+61C>T) c.103+876C>T (n.103+876C>T) c.-377+61C>T (n.-377+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913412C>A | CA2618858093 | ACVRL1 | c.355+62C>A (n.355+62C>A) c.313+62C>A (n.313+62C>A) c.103+877C>A (n.103+877C>A) c.-377+62C>A (n.-377+62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913413T>C | CA2618858095 | ACVRL1 | c.355+63T>C (n.355+63T>C) c.313+63T>C (n.313+63T>C) c.103+878T>C (n.103+878T>C) c.-377+63T>C (n.-377+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913415del | CA2618858094 | ACVRL1 | c.355+65del (n.355+65del) c.313+65del (n.313+65del) c.103+880del (n.103+880del) c.-377+65del (n.-377+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913414T>A | CA689764202 | ACVRL1 | c.355+64T>A (n.355+64T>A) c.313+64T>A (n.313+64T>A) c.103+879T>A (n.103+879T>A) c.-377+64T>A (n.-377+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913414T>C | CA2575161360 | ACVRL1 | c.355+64T>C (n.355+64T>C) c.313+64T>C (n.313+64T>C) c.103+879T>C (n.103+879T>C) c.-377+64T>C (n.-377+64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913414T= | CA2036267531 | ACVRL1 | c.355+64T= (n.355+64T=) c.313+64T= (n.313+64T=) c.103+879T= (n.103+879T=) c.-377+64T= (n.-377+64T=) | |
12 | g.51913415T>A | CA236362212 | ACVRL1 | c.355+65T>A (n.355+65T>A) c.313+65T>A (n.313+65T>A) c.103+880T>A (n.103+880T>A) c.-377+65T>A (n.-377+65T>A) | dbSNP |
12 | g.51913415T>C | CA2618858097 | ACVRL1 | c.355+65T>C (n.355+65T>C) c.313+65T>C (n.313+65T>C) c.103+880T>C (n.103+880T>C) c.-377+65T>C (n.-377+65T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913415T= | CA2036267536 | ACVRL1 | c.355+65T= (n.355+65T=) c.313+65T= (n.313+65T=) c.103+880T= (n.103+880T=) c.-377+65T= (n.-377+65T=) | |
12 | g.51913416C>A | CA2618858100 | ACVRL1 | c.355+66C>A (n.355+66C>A) c.313+66C>A (n.313+66C>A) c.103+881C>A (n.103+881C>A) c.-377+66C>A (n.-377+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913416C= | CA2036267540 | ACVRL1 | c.355+66C= (n.355+66C=) c.313+66C= (n.313+66C=) c.103+881C= (n.103+881C=) c.-377+66C= (n.-377+66C=) | |
12 | g.51913416C>T | CA236362215 | ACVRL1 | c.355+66C>T (n.355+66C>T) c.313+66C>T (n.313+66C>T) c.103+881C>T (n.103+881C>T) c.-377+66C>T (n.-377+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |