Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913235T>A | CA384897885 | ACVRL1 | c.240T>A (p.His80Gln) c.198T>A (p.His66Gln) c.103+700T>A (n.103+700T>A) | |
12 | g.51913235T>C | CA480063035 | ACVRL1 | c.240T>C (p.His80=) c.198T>C (p.His66=) c.103+700T>C (n.103+700T>C) | |
12 | g.51913235T>G | CA6572832 | ACVRL1 | c.240T>G (p.His80Gln) c.198T>G (p.His66Gln) c.103+700T>G (n.103+700T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913235T= | CA2036267077 | ACVRL1 | c.240T= (p.His80=) c.198T= (p.His66=) c.103+700T= (n.103+700T=) | |
12 | g.51913236del | CA2739272040 | ACVRL1 | c.241del (p.Arg81GlyfsTer?) c.199del (p.Arg67GlyfsTer?) c.103+701del (n.103+701del) | ClinVar |
12 | g.51913236C>A | CA480063036 | ACVRL1 | c.241C>A (p.Arg81=) c.199C>A (p.Arg67=) c.103+701C>A (n.103+701C>A) | |
12 | g.51913236C= | CA2036267081 | ACVRL1 | c.241C= (p.Arg81=) c.199C= (p.Arg67=) c.103+701C= (n.103+701C=) | |
12 | g.51913236C>G | CA384897886 | ACVRL1 | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.103+701C>G (n.103+701C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913236C>T | CA384897887 | ACVRL1 | c.241C>T (p.Arg81Trp) c.199C>T (p.Arg67Trp) c.103+701C>T (n.103+701C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913237G>A | CA325011 | ACVRL1 | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.103+702G>A (n.103+702G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913237G>C | CA384897888 | ACVRL1 | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.103+702G>C (n.103+702G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.51913237G= | CA2036267085 | ACVRL1 | c.242G= (p.Arg81=) c.200G= (p.Arg67=) c.103+702G= (n.103+702G=) | |
12 | g.51913237G>T | CA384897889 | ACVRL1 | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.103+702G>T (n.103+702G>T) | |
12 | g.51913240dup | CA2695216675 | ACVRL1 | c.245dup (p.Cys83LeufsTer?) c.203dup (p.Cys69LeufsTer?) c.103+705dup (n.103+705dup) | |
12 | g.51913240del | CA2695216676 | ACVRL1 | c.245del (p.Gly82AlafsTer?) c.203del (p.Gly68AlafsTer?) c.103+705del (n.103+705del) | |
12 | g.51913238G>A | CA480063042 | ACVRL1 | c.243G>A (p.Arg81=) c.201G>A (p.Arg67=) c.103+703G>A (n.103+703G>A) | |
12 | g.51913238G>C | CA480063041 | ACVRL1 | c.243G>C (p.Arg81=) c.201G>C (p.Arg67=) c.103+703G>C (n.103+703G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913238G= | CA2036267091 | ACVRL1 | c.243G= (p.Arg81=) c.201G= (p.Arg67=) c.103+703G= (n.103+703G=) | |
12 | g.51913238G>T | CA480063040 | ACVRL1 | c.243G>T (p.Arg81=) c.201G>T (p.Arg67=) c.103+703G>T (n.103+703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913239G>A | CA6572833 | ACVRL1 | c.244G>A (p.Gly82Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.103+704G>A (n.103+704G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913239G>C | CA384897890 | ACVRL1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.103+704G>C (n.103+704G>C) | |
12 | g.51913239G= | CA2036267093 | ACVRL1 | c.244G= (p.Gly82=) c.202G= (p.Gly68=) c.103+704G= (n.103+704G=) | |
12 | g.51913239G>T | CA384897891 | ACVRL1 | c.244G>T (p.Gly82Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.103+704G>T (n.103+704G>T) | |
12 | g.51913240G>A | CA384897894 | ACVRL1 | c.245G>A (p.Gly82Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.103+705G>A (n.103+705G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913240G>C | CA384897892 | ACVRL1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.103+705G>C (n.103+705G>C) | |
12 | g.51913240G>T | CA384897893 | ACVRL1 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.103+705G>T (n.103+705G>T) | |
12 | g.51913241C>A | CA480063043 | ACVRL1 | c.246C>A (p.Gly82=) c.204C>A (p.Gly68=) c.103+706C>A (n.103+706C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913241C= | CA2036267095 | ACVRL1 | c.246C= (p.Gly82=) c.204C= (p.Gly68=) c.103+706C= (n.103+706C=) | |
12 | g.51913241C>G | CA480063044 | ACVRL1 | c.246C>G (p.Gly82=) c.204C>G (p.Gly68=) c.103+706C>G (n.103+706C>G) | |
12 | g.51913241C>T | CA480063046 | ACVRL1 | c.246C>T (p.Gly82=) c.204C>T (p.Gly68=) c.103+706C>T (n.103+706C>T) | |
12 | g.51913242T>A | CA384897895 | ACVRL1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) c.103+707T>A (n.103+707T>A) | |
12 | g.51913242T>C | CA384897896 | ACVRL1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) c.103+707T>C (n.103+707T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.51913242T>G | CA384897897 | ACVRL1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) c.103+707T>G (n.103+707T>G) | ClinVar |
12 | g.51913242_51913246dup | CA2695216678 | ACVRL1 | c.247_251dup (p.Asn85AlafsTer?) c.205_209dup (p.Asn71AlafsTer?) c.103+707_103+711dup (n.103+707_103+711dup) | |
12 | g.51913243G>A | CA384897898 | ACVRL1 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.103+708G>A (n.103+708G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913243G>C | CA384897899 | ACVRL1 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) c.103+708G>C (n.103+708G>C) | |
12 | g.51913243G= | CA2036267099 | ACVRL1 | c.248G= (p.Cys83=) c.206G= (p.Cys69=) c.103+708G= (n.103+708G=) | |
12 | g.51913243G>T | CA384897900 | ACVRL1 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) c.103+708G>T (n.103+708G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913244C>A | CA384897901 | ACVRL1 | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.207C>A (p.Cys69Ter) c.103+709C>A (n.103+709C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913244C= | CA2036267107 | ACVRL1 | c.249C= (p.Cys83=) c.207C= (p.Cys69=) c.103+709C= (n.103+709C=) | |
12 | g.51913244C>G | CA384897902 | ACVRL1 | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.207C>G (p.Cys69Trp) c.103+709C>G (n.103+709C>G) | |
12 | g.51913244C>T | CA6572834 | ACVRL1 | c.249C>T (p.Cys83=) c.207C>T (p.Cys69=) c.103+709C>T (n.103+709C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913245G>A | CA384897903 | ACVRL1 | c.250G>A (p.Gly84Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) c.103+710G>A (n.103+710G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913245G>C | CA384897904 | ACVRL1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.103+710G>C (n.103+710G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913245G= | CA2036267115 | ACVRL1 | c.250G= (p.Gly84=) c.208G= (p.Gly70=) c.103+710G= (n.103+710G=) | |
12 | g.51913245G>T | CA384897905 | ACVRL1 | c.250G>T (p.Gly84Trp) c.208G>T (p.Gly70Trp) c.103+710G>T (n.103+710G>T) | |
12 | g.51913246G>A | CA384897908 | ACVRL1 | c.251G>A (p.Gly84Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.103+711G>A (n.103+711G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913246G>C | CA384897907 | ACVRL1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.103+711G>C (n.103+711G>C) | |
12 | g.51913246G= | CA2036267122 | ACVRL1 | c.251G= (p.Gly84=) c.209G= (p.Gly70=) c.103+711G= (n.103+711G=) | |
12 | g.51913246G>T | CA384897906 | ACVRL1 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.209G>T (p.Gly70Val) c.103+711G>T (n.103+711G>T) | |
12 | g.51913247G>A | CA480063050 | ACVRL1 | c.252G>A (p.Gly84=) c.210G>A (p.Gly70=) c.103+712G>A (n.103+712G>A) | |
12 | g.51913247G>C | CA480063051 | ACVRL1 | c.252G>C (p.Gly84=) c.210G>C (p.Gly70=) c.103+712G>C (n.103+712G>C) | |
12 | g.51913247G>T | CA480063052 | ACVRL1 | c.252G>T (p.Gly84=) c.210G>T (p.Gly70=) c.103+712G>T (n.103+712G>T) | |
12 | g.51913247_51913250delinsAAA | CA2580086440 | ACVRL1 | c.252_255delinsAAA (p.Leu86CysfsTer?) c.210_213delinsAAA (p.Leu72CysfsTer?) c.103+712_103+715delinsAAA (n.103+712_103+715delinsAAA) | ClinVar |
12 | g.51913248A>C | CA384897909 | ACVRL1 | c.253A>C (p.Asn85His) c.211A>C (p.Asn71His) c.103+713A>C (n.103+713A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913248A>G | CA384897911 | ACVRL1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.103+713A>G (n.103+713A>G) | |
12 | g.51913248A>T | CA384897910 | ACVRL1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.103+713A>T (n.103+713A>T) | |
12 | g.51913249A>C | CA384897912 | ACVRL1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.103+714A>C (n.103+714A>C) | |
12 | g.51913249A>G | CA384897914 | ACVRL1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.103+714A>G (n.103+714A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913249A>T | CA384897913 | ACVRL1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.103+714A>T (n.103+714A>T) | |
12 | g.51913251_51913256del | CA2580086441 | ACVRL1 | c.256_261del (p.Leu86_His87del) c.214_219del (p.Leu72_His73del) c.103+716_103+721del (n.103+716_103+721del) | ClinVar |
12 | g.51913250C>A | CA384897915 | ACVRL1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.103+715C>A (n.103+715C>A) | |
12 | g.51913250C>G | CA384897916 | ACVRL1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.103+715C>G (n.103+715C>G) | |
12 | g.51913250C>T | CA480063055 | ACVRL1 | c.255C>T (p.Asn85=) c.213C>T (p.Asn71=) c.103+715C>T (n.103+715C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913251T>A | CA384897917 | ACVRL1 | c.256T>A (p.Leu86Met) c.214T>A (p.Leu72Met) c.103+716T>A (n.103+716T>A) | |
12 | g.51913251T>C | CA480063056 | ACVRL1 | c.256T>C (p.Leu86=) c.214T>C (p.Leu72=) c.103+716T>C (n.103+716T>C) | |
12 | g.51913251T>G | CA384897918 | ACVRL1 | c.256T>G (p.Leu86Val) c.214T>G (p.Leu72Val) c.103+716T>G (n.103+716T>G) | |
12 | g.51913252del | CA2695216679 | ACVRL1 | c.257del (p.Leu86CysfsTer?) c.215del (p.Leu72CysfsTer?) c.103+717del (n.103+717del) | |
12 | g.51913252T>A | CA384897919 | ACVRL1 | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.103+717T>A (n.103+717T>A) | |
12 | g.51913252T>C | CA384897920 | ACVRL1 | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.103+717T>C (n.103+717T>C) | |
12 | g.51913252T>G | CA384897921 | ACVRL1 | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.215T>G (p.Leu72Trp) c.103+717T>G (n.103+717T>G) | |
12 | g.51913253G>A | CA480063057 | ACVRL1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.216G>A (p.Leu72=) c.103+718G>A (n.103+718G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913253G>C | CA384897922 | ACVRL1 | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.216G>C (p.Leu72Phe) c.103+718G>C (n.103+718G>C) | |
12 | g.51913253G>T | CA384897923 | ACVRL1 | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.216G>T (p.Leu72Phe) c.103+718G>T (n.103+718G>T) | |
12 | g.51913254C>A | CA384897924 | ACVRL1 | c.259C>A (p.His87Asn) c.217C>A (p.His73Asn) c.103+719C>A (n.103+719C>A) | |
12 | g.51913254C= | CA2036267127 | ACVRL1 | c.259C= (p.His87=) c.217C= (p.His73=) c.103+719C= (n.103+719C=) | |
12 | g.51913254C>G | CA384897925 | ACVRL1 | c.259C>G (p.His87Asp) c.217C>G (p.His73Asp) c.103+719C>G (n.103+719C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913254C>T | CA384897926 | ACVRL1 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.217C>T (p.His73Tyr) c.103+719C>T (n.103+719C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913255A>C | CA384897929 | ACVRL1 | c.260A>C (p.His87Pro) c.218A>C (p.His73Pro) c.103+720A>C (n.103+720A>C) | |
12 | g.51913255A>G | CA384897927 | ACVRL1 | c.260A>G (p.His87Arg) c.218A>G (p.His73Arg) c.103+720A>G (n.103+720A>G) | |
12 | g.51913255A>T | CA384897928 | ACVRL1 | c.260A>T (p.His87Leu) c.218A>T (p.His73Leu) c.103+720A>T (n.103+720A>T) | |
12 | g.51913255_51913256insAA | CA2695216680 | ACVRL1 | c.260_261insAA (p.His87GlnfsTer?) c.218_219insAA (p.His73GlnfsTer?) c.103+720_103+721insAA (n.103+720_103+721insAA) | |
12 | g.51913256C>A | CA384897930 | ACVRL1 | c.261C>A (p.His87Gln) c.219C>A (p.His73Gln) c.103+721C>A (n.103+721C>A) | |
12 | g.51913256C= | CA2036267133 | ACVRL1 | c.261C= (p.His87=) c.219C= (p.His73=) c.103+721C= (n.103+721C=) | |
12 | g.51913256C>G | CA384897931 | ACVRL1 | c.261C>G (p.His87Gln) c.219C>G (p.His73Gln) c.103+721C>G (n.103+721C>G) | |
12 | g.51913256C>T | CA480063059 | ACVRL1 | c.261C>T (p.His87=) c.219C>T (p.His73=) c.103+721C>T (n.103+721C>T) | dbSNP |
12 | g.51913256_51913257insCC | CA2795983302 | ACVRL1 | c.261_262insCC (p.Arg88ProfsTer?) c.219_220insCC (p.Arg74ProfsTer?) c.103+721_103+722insCC (n.103+721_103+722insCC) | |
12 | g.51913257A= | CA2036267134 | ACVRL1 | c.262A= (p.Arg88=) c.220A= (p.Arg74=) c.103+722A= (n.103+722A=) | |
12 | g.51913257A>C | CA480063060 | ACVRL1 | c.262A>C (p.Arg88=) c.220A>C (p.Arg74=) c.103+722A>C (n.103+722A>C) | |
12 | g.51913257A>G | CA384897932 | ACVRL1 | c.262A>G (p.Arg88Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.103+722A>G (n.103+722A>G) | dbSNP |
12 | g.51913257A>T | CA384897933 | ACVRL1 | c.262A>T (p.Arg88Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.103+722A>T (n.103+722A>T) | |
12 | g.51913258G>A | CA384897934 | ACVRL1 | c.263G>A (p.Arg88Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.103+723G>A (n.103+723G>A) | |
12 | g.51913258G>C | CA384897935 | ACVRL1 | c.263G>C (p.Arg88Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.103+723G>C (n.103+723G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913258G>T | CA384897936 | ACVRL1 | c.263G>T (p.Arg88Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.103+723G>T (n.103+723G>T) | |
12 | g.51913260del | CA2573148775 | ACVRL1 | c.265del (p.Glu89SerfsTer?) c.223del (p.Glu75SerfsTer?) c.103+725del (n.103+725del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913259_51913260del | CA2795983304 | ACVRL1 | c.264_265del (p.Glu89AlafsTer?) c.222_223del (p.Glu75AlafsTer?) c.103+724_103+725del (n.103+724_103+725del) | |
12 | g.51913259G>A | CA236361904 | ACVRL1 | c.264G>A (p.Arg88=) c.222G>A (p.Arg74=) c.103+724G>A (n.103+724G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913259G>C | CA384897937 | ACVRL1 | c.264G>C (p.Arg88Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.103+724G>C (n.103+724G>C) | |
12 | g.51913259G= | CA2036267138 | ACVRL1 | c.264G= (p.Arg88=) c.222G= (p.Arg74=) c.103+724G= (n.103+724G=) | |
12 | g.51913259G>T | CA384897938 | ACVRL1 | c.264G>T (p.Arg88Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.103+724G>T (n.103+724G>T) | |
12 | g.51913260G>A | CA6572835 | ACVRL1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.103+725G>A (n.103+725G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913260G>C | CA384897940 | ACVRL1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.103+725G>C (n.103+725G>C) | |
12 | g.51913260G= | CA2036267141 | ACVRL1 | c.265G= (p.Glu89=) c.223G= (p.Glu75=) c.103+725G= (n.103+725G=) | |
12 | g.51913260G>T | CA384897939 | ACVRL1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.103+725G>T (n.103+725G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913261A>C | CA384897941 | ACVRL1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.103+726A>C (n.103+726A>C) | |
12 | g.51913261A>G | CA384897942 | ACVRL1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.103+726A>G (n.103+726A>G) | |
12 | g.51913261A>T | CA384897943 | ACVRL1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.103+726A>T (n.103+726A>T) | |
12 | g.51913262G>A | CA480063061 | ACVRL1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.225G>A (p.Glu75=) c.103+727G>A (n.103+727G>A) | |
12 | g.51913262G>C | CA384897944 | ACVRL1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.103+727G>C (n.103+727G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913262G= | CA2036267144 | ACVRL1 | c.267G= (p.Glu89=) c.225G= (p.Glu75=) c.103+727G= (n.103+727G=) | |
12 | g.51913262G>T | CA384897945 | ACVRL1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.103+727G>T (n.103+727G>T) | |
12 | g.51913263C>A | CA384897946 | ACVRL1 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.103+728C>A (n.103+728C>A) | |
12 | g.51913263C>G | CA384897947 | ACVRL1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.103+728C>G (n.103+728C>G) | |
12 | g.51913263C>T | CA384897948 | ACVRL1 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.103+728C>T (n.103+728C>T) | |
12 | g.51913264T>A | CA384897949 | ACVRL1 | c.269T>A (p.Leu90His) c.227T>A (p.Leu76His) c.103+729T>A (n.103+729T>A) | |
12 | g.51913264T>C | CA384897950 | ACVRL1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.103+729T>C (n.103+729T>C) | |
12 | g.51913264T>G | CA384897951 | ACVRL1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.103+729T>G (n.103+729T>G) | |
12 | g.51913265C>A | CA480063063 | ACVRL1 | c.270C>A (p.Leu90=) c.228C>A (p.Leu76=) c.103+730C>A (n.103+730C>A) | |
12 | g.51913265C= | CA2036267146 | ACVRL1 | c.270C= (p.Leu90=) c.228C= (p.Leu76=) c.103+730C= (n.103+730C=) | |
12 | g.51913265C>G | CA480063064 | ACVRL1 | c.270C>G (p.Leu90=) c.228C>G (p.Leu76=) c.103+730C>G (n.103+730C>G) | |
12 | g.51913265C>T | CA480063065 | ACVRL1 | c.270C>T (p.Leu90=) c.228C>T (p.Leu76=) c.103+730C>T (n.103+730C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913266_51913277del | CA2695216681 | ACVRL1 | c.271_282del (p.Cys91_Arg94del) c.229_240del (p.Cys77_Arg80del) c.103+731_103+742del (n.103+731_103+742del) | |
12 | g.51913266T>A | CA384897954 | ACVRL1 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.103+731T>A (n.103+731T>A) | |
12 | g.51913266T>C | CA384897953 | ACVRL1 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.103+731T>C (n.103+731T>C) | ClinVar |
12 | g.51913266T>G | CA384897952 | ACVRL1 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.103+731T>G (n.103+731T>G) | |
12 | g.51913267G>A | CA384897955 | ACVRL1 | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.103+732G>A (n.103+732G>A) | |
12 | g.51913267G>C | CA384897956 | ACVRL1 | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.103+732G>C (n.103+732G>C) | |
12 | g.51913267G= | CA2036267148 | ACVRL1 | c.272G= (p.Cys91=) c.230G= (p.Cys77=) c.103+732G= (n.103+732G=) | |
12 | g.51913267G>T | CA384897957 | ACVRL1 | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.103+732G>T (n.103+732G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913268C>A | CA384897958 | ACVRL1 | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.103+733C>A (n.103+733C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913268C= | CA2036267151 | ACVRL1 | c.273C= (p.Cys91=) c.231C= (p.Cys77=) c.103+733C= (n.103+733C=) | |
12 | g.51913268C>G | CA384897959 | ACVRL1 | c.273C>G (p.Cys91Trp) c.231C>G (p.Cys77Trp) c.103+733C>G (n.103+733C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913268C>T | CA480063069 | ACVRL1 | c.273C>T (p.Cys91=) c.231C>T (p.Cys77=) c.103+733C>T (n.103+733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913269A>C | CA480063070 | ACVRL1 | c.274A>C (p.Arg92=) c.232A>C (p.Arg78=) c.103+734A>C (n.103+734A>C) | |
12 | g.51913269A>G | CA384897960 | ACVRL1 | c.274A>G (p.Arg92Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.103+734A>G (n.103+734A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913269A>T | CA384897961 | ACVRL1 | c.274A>T (p.Arg92Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) c.103+734A>T (n.103+734A>T) | |
12 | g.51913269_51913270delinsAG | CA2036267155 | ACVRL1 | c.274_275delinsAG (p.Arg92=) c.232_233delinsAG (p.Arg78=) c.103+734_103+735delinsAG (n.103+734_103+735delinsAG) | |
12 | g.51913270G>A | CA384897962 | ACVRL1 | c.275G>A (p.Arg92Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.103+735G>A (n.103+735G>A) | |
12 | g.51913270G>C | CA384897963 | ACVRL1 | c.275G>C (p.Arg92Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.103+735G>C (n.103+735G>C) | |
12 | g.51913270G>T | CA384897964 | ACVRL1 | c.275G>T (p.Arg92Met) c.233G>T (p.Arg78Met) c.103+735G>T (n.103+735G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913274dup | CA915948519 | ACVRL1 | c.279dup (p.Arg94AlafsTer?) c.237dup (p.Arg80AlafsTer?) c.103+739dup (n.103+739dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913274del | CA916081666 | ACVRL1 | c.279del (p.Arg94AlafsTer?) c.237del (p.Arg80AlafsTer?) c.103+739del (n.103+739del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913273_51913274del | CA2695216682 | ACVRL1 | c.278_279del (p.Gly93AlafsTer?) c.236_237del (p.Gly79AlafsTer?) c.103+738_103+739del (n.103+738_103+739del) | |
12 | g.51913271G>A | CA480063071 | ACVRL1 | c.276G>A (p.Arg92=) c.234G>A (p.Arg78=) c.103+736G>A (n.103+736G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913271G>C | CA384897965 | ACVRL1 | c.276G>C (p.Arg92Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.103+736G>C (n.103+736G>C) | |
12 | g.51913271G>T | CA384897966 | ACVRL1 | c.276G>T (p.Arg92Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.103+736G>T (n.103+736G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913272G>A | CA384897969 | ACVRL1 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.103+737G>A (n.103+737G>A) | ClinVar |
12 | g.51913272G>C | CA384897968 | ACVRL1 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.103+737G>C (n.103+737G>C) | |
12 | g.51913272G>T | CA384897967 | ACVRL1 | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.103+737G>T (n.103+737G>T) | |
12 | g.51913273G>A | CA384897970 | ACVRL1 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.103+738G>A (n.103+738G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913273G>C | CA384897971 | ACVRL1 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.103+738G>C (n.103+738G>C) | |
12 | g.51913273G= | CA2036267167 | ACVRL1 | c.278G= (p.Gly93=) c.236G= (p.Gly79=) c.103+738G= (n.103+738G=) | |
12 | g.51913273G>T | CA384897972 | ACVRL1 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.103+738G>T (n.103+738G>T) | |
12 | g.51913274G>A | CA480063074 | ACVRL1 | c.279G>A (p.Gly93=) c.237G>A (p.Gly79=) c.103+739G>A (n.103+739G>A) | |
12 | g.51913274G>C | CA480063073 | ACVRL1 | c.279G>C (p.Gly93=) c.237G>C (p.Gly79=) c.103+739G>C (n.103+739G>C) | |
12 | g.51913274G>T | CA480063072 | ACVRL1 | c.279G>T (p.Gly93=) c.237G>T (p.Gly79=) c.103+739G>T (n.103+739G>T) | |
12 | g.51913275C>A | CA384897973 | ACVRL1 | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.103+740C>A (n.103+740C>A) | |
12 | g.51913275C= | CA2036267172 | ACVRL1 | c.280C= (p.Arg94=) c.238C= (p.Arg80=) c.103+740C= (n.103+740C=) | |
12 | g.51913275C>G | CA384897974 | ACVRL1 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.103+740C>G (n.103+740C>G) | dbSNP |
12 | g.51913275C>T | CA6572836 | ACVRL1 | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.103+740C>T (n.103+740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913276G>A | CA6572837 | ACVRL1 | c.281G>A (p.Arg94His) c.239G>A (p.Arg80His) c.103+741G>A (n.103+741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913276G>C | CA384897976 | ACVRL1 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.103+741G>C (n.103+741G>C) | |
12 | g.51913276G= | CA2036267180 | ACVRL1 | c.281G= (p.Arg94=) c.239G= (p.Arg80=) c.103+741G= (n.103+741G=) | |
12 | g.51913276G>T | CA384897975 | ACVRL1 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.103+741G>T (n.103+741G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913276_51913277insT | CA2580086442 | ACVRL1 | c.281_282insT (p.Thr96HisfsTer?) c.239_240insT (p.Thr82HisfsTer?) c.103+741_103+742insT (n.103+741_103+742insT) | ClinVar |
12 | g.51913277C>A | CA480063076 | ACVRL1 | c.282C>A (p.Arg94=) c.240C>A (p.Arg80=) c.103+742C>A (n.103+742C>A) | |
12 | g.51913277C>G | CA480063077 | ACVRL1 | c.282C>G (p.Arg94=) c.240C>G (p.Arg80=) c.103+742C>G (n.103+742C>G) | |
12 | g.51913277C>T | CA480063078 | ACVRL1 | c.282C>T (p.Arg94=) c.240C>T (p.Arg80=) c.103+742C>T (n.103+742C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913280dup | CA2695216683 | ACVRL1 | c.285dup (p.Thr96HisfsTer?) c.243dup (p.Thr82HisfsTer?) c.103+745dup (n.103+745dup) | |
12 | g.51913280del | CA2618857532 | ACVRL1 | c.285del (p.Thr96ProfsTer?) c.243del (p.Thr82ProfsTer?) c.103+745del (n.103+745del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913278C>A | CA384897977 | ACVRL1 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.103+743C>A (n.103+743C>A) | |
12 | g.51913278C= | CA2036267185 | ACVRL1 | c.283C= (p.Pro95=) c.241C= (p.Pro81=) c.103+743C= (n.103+743C=) | |
12 | g.51913278C>G | CA384897978 | ACVRL1 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.103+743C>G (n.103+743C>G) | |
12 | g.51913278C>T | CA6572838 | ACVRL1 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.103+743C>T (n.103+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913279C>A | CA384897979 | ACVRL1 | c.284C>A (p.Pro95His) c.242C>A (p.Pro81His) c.103+744C>A (n.103+744C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) | |
12 | g.51913279C= | CA2036267188 | ACVRL1 | c.284C= (p.Pro95=) c.242C= (p.Pro81=) c.103+744C= (n.103+744C=) c.-448C= (n.-448C=) | |
12 | g.51913279C>G | CA384897980 | ACVRL1 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.103+744C>G (n.103+744C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) | |
12 | g.51913279C>T | CA384897981 | ACVRL1 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.103+744C>T (n.103+744C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913281_51913283del | CA2695216684 | ACVRL1 | c.286_288del (p.Thr96del) c.244_246del (p.Thr82del) c.103+746_103+748del (n.103+746_103+748del) c.-446_-444del (n.-446_-444del) | |
12 | g.51913280C>A | CA480063080 | ACVRL1 | c.285C>A (p.Pro95=) c.243C>A (p.Pro81=) c.103+745C>A (n.103+745C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
12 | g.51913280C= | CA2036267192 | ACVRL1 | c.285C= (p.Pro95=) c.243C= (p.Pro81=) c.103+745C= (n.103+745C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
12 | g.51913280C>G | CA480063082 | ACVRL1 | c.285C>G (p.Pro95=) c.243C>G (p.Pro81=) c.103+745C>G (n.103+745C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
12 | g.51913280C>T | CA480063081 | ACVRL1 | c.285C>T (p.Pro95=) c.243C>T (p.Pro81=) c.103+745C>T (n.103+745C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913281A>C | CA384897983 | ACVRL1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.103+746A>C (n.103+746A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) | |
12 | g.51913281A>G | CA384897985 | ACVRL1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.103+746A>G (n.103+746A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) | |
12 | g.51913281A>T | CA384897984 | ACVRL1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.103+746A>T (n.103+746A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) | |
12 | g.51913282C>A | CA384897986 | ACVRL1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.103+747C>A (n.103+747C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913282C= | CA2036267194 | ACVRL1 | c.287C= (p.Thr96=) c.245C= (p.Thr82=) c.103+747C= (n.103+747C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
12 | g.51913282C>G | CA384897987 | ACVRL1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.103+747C>G (n.103+747C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913282C>T | CA384897988 | ACVRL1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.103+747C>T (n.103+747C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913283del | CA2695216685 | ACVRL1 | c.288del (p.Glu97SerfsTer?) c.246del (p.Glu83SerfsTer?) c.103+748del (n.103+748del) c.-444del (n.-444del) | |
12 | g.51913283C>A | CA480063083 | ACVRL1 | c.288C>A (p.Thr96=) c.246C>A (p.Thr82=) c.103+748C>A (n.103+748C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913283C= | CA2036267198 | ACVRL1 | c.288C= (p.Thr96=) c.246C= (p.Thr82=) c.103+748C= (n.103+748C=) c.-444C= (n.-444C=) | |
12 | g.51913283C>G | CA480063084 | ACVRL1 | c.288C>G (p.Thr96=) c.246C>G (p.Thr82=) c.103+748C>G (n.103+748C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913283C>T | CA6572839 | ACVRL1 | c.288C>T (p.Thr96=) c.246C>T (p.Thr82=) c.103+748C>T (n.103+748C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51913284G>A | CA6572841 | ACVRL1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.103+749G>A (n.103+749G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913284G>C | CA384897989 | ACVRL1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.103+749G>C (n.103+749G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
12 | g.51913284G= | CA2036267202 | ACVRL1 | c.289G= (p.Glu97=) c.247G= (p.Glu83=) c.103+749G= (n.103+749G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
12 | g.51913284G>T | CA6572840 | ACVRL1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.103+749G>T (n.103+749G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913285A>C | CA384897990 | ACVRL1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.103+750A>C (n.103+750A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
12 | g.51913285A>G | CA384897991 | ACVRL1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.103+750A>G (n.103+750A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
12 | g.51913285A>T | CA384897992 | ACVRL1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.103+750A>T (n.103+750A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
12 | g.51913286G>A | CA480063088 | ACVRL1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.249G>A (p.Glu83=) c.103+751G>A (n.103+751G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | |
12 | g.51913286G>C | CA384897993 | ACVRL1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.103+751G>C (n.103+751G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
12 | g.51913286G>T | CA384897994 | ACVRL1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.103+751G>T (n.103+751G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913287T>A | CA384897995 | ACVRL1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.103+752T>A (n.103+752T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) | |
12 | g.51913287T>C | CA384897997 | ACVRL1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.103+752T>C (n.103+752T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) | dbSNP |
12 | g.51913287T>G | CA384897996 | ACVRL1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.103+752T>G (n.103+752T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913287T= | CA2036267204 | ACVRL1 | c.292T= (p.Phe98=) c.250T= (p.Phe84=) c.103+752T= (n.103+752T=) c.-440T= (n.-440T=) | |
12 | g.51913288T>A | CA384897998 | ACVRL1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.103+753T>A (n.103+753T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) | |
12 | g.51913288T>C | CA384897999 | ACVRL1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.103+753T>C (n.103+753T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) | |
12 | g.51913288T>G | CA384898000 | ACVRL1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.103+753T>G (n.103+753T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913288T= | CA2036267207 | ACVRL1 | c.293T= (p.Phe98=) c.251T= (p.Phe84=) c.103+753T= (n.103+753T=) c.-439T= (n.-439T=) | |
12 | g.51913289C>A | CA384898001 | ACVRL1 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.103+754C>A (n.103+754C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913289C= | CA2036267210 | ACVRL1 | c.294C= (p.Phe98=) c.252C= (p.Phe84=) c.103+754C= (n.103+754C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
12 | g.51913289C>G | CA384898002 | ACVRL1 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.103+754C>G (n.103+754C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913289C>T | CA6572842 | ACVRL1 | c.294C>T (p.Phe98=) c.252C>T (p.Phe84=) c.103+754C>T (n.103+754C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913289dup | CA2695216686 | ACVRL1 | c.294dup (p.Val99ArgfsTer?) c.252dup (p.Val85ArgfsTer?) c.103+754dup (n.103+754dup) c.-438dup (n.-438dup) | |
12 | g.51913290G>A | CA6572843 | ACVRL1 | c.295G>A (p.Val99Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) c.103+755G>A (n.103+755G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913290G>C | CA384898003 | ACVRL1 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.103+755G>C (n.103+755G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | |
12 | g.51913290G= | CA2036267215 | ACVRL1 | c.295G= (p.Val99=) c.253G= (p.Val85=) c.103+755G= (n.103+755G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
12 | g.51913290G>T | CA384898004 | ACVRL1 | c.295G>T (p.Val99Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) c.103+755G>T (n.103+755G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | |
12 | g.51913291T>A | CA384898005 | ACVRL1 | c.296T>A (p.Val99Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) c.103+756T>A (n.103+756T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
12 | g.51913291T>C | CA384898006 | ACVRL1 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.103+756T>C (n.103+756T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | |
12 | g.51913291T>G | CA384898007 | ACVRL1 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.103+756T>G (n.103+756T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
12 | g.51913292C>A | CA480063094 | ACVRL1 | c.297C>A (p.Val99=) c.255C>A (p.Val85=) c.103+757C>A (n.103+757C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913292C= | CA2036267221 | ACVRL1 | c.297C= (p.Val99=) c.255C= (p.Val85=) c.103+757C= (n.103+757C=) c.-435C= (n.-435C=) | |
12 | g.51913292C>G | CA480063096 | ACVRL1 | c.297C>G (p.Val99=) c.255C>G (p.Val85=) c.103+757C>G (n.103+757C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) | |
12 | g.51913292C>T | CA6572844 | ACVRL1 | c.297C>T (p.Val99=) c.255C>T (p.Val85=) c.103+757C>T (n.103+757C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913293A>C | CA384898008 | ACVRL1 | c.298A>C (p.Asn100His) c.256A>C (p.Asn86His) c.103+758A>C (n.103+758A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913293A>G | CA384898010 | ACVRL1 | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.103+758A>G (n.103+758A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913293A>T | CA384898009 | ACVRL1 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.103+758A>T (n.103+758A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
12 | g.51913294A>C | CA384898011 | ACVRL1 | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.103+759A>C (n.103+759A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
12 | g.51913294A>G | CA384898012 | ACVRL1 | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.103+759A>G (n.103+759A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913294A>T | CA384898013 | ACVRL1 | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.103+759A>T (n.103+759A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
12 | g.51913294_51913295delinsAC | CA2036267224 | ACVRL1 | c.299_300delinsAC (p.Asn100=) c.257_258delinsAC (p.Asn86=) c.103+759_103+760delinsAC (n.103+759_103+760delinsAC) c.-433_-432delinsAC (n.-433_-432delinsAC) | |
12 | g.51913295C>A | CA384898014 | ACVRL1 | c.300C>A (p.Asn100Lys) c.258C>A (p.Asn86Lys) c.103+760C>A (n.103+760C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | |
12 | g.51913295C= | CA2036267229 | ACVRL1 | c.300C= (p.Asn100=) c.258C= (p.Asn86=) c.103+760C= (n.103+760C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
12 | g.51913295C>G | CA6572845 | ACVRL1 | c.300C>G (p.Asn100Lys) c.258C>G (p.Asn86Lys) c.103+760C>G (n.103+760C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913295C>T | CA480063097 | ACVRL1 | c.300C>T (p.Asn100=) c.258C>T (p.Asn86=) c.103+760C>T (n.103+760C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP |
12 | g.51913296del | CA1139662695 | ACVRL1 | c.301del (p.His101ThrfsTer?) c.259del (p.His87ThrfsTer?) c.103+761del (n.103+761del) c.-431del (n.-431del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913296C>A | CA384898015 | ACVRL1 | c.301C>A (p.His101Asn) c.259C>A (p.His87Asn) c.103+761C>A (n.103+761C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913296C= | CA2036267235 | ACVRL1 | c.301C= (p.His101=) c.259C= (p.His87=) c.103+761C= (n.103+761C=) c.-431C= (n.-431C=) | |
12 | g.51913296C>G | CA384898016 | ACVRL1 | c.301C>G (p.His101Asp) c.259C>G (p.His87Asp) c.103+761C>G (n.103+761C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913296C>T | CA384898017 | ACVRL1 | c.301C>T (p.His101Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) c.103+761C>T (n.103+761C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913297A>C | CA384898018 | ACVRL1 | c.302A>C (p.His101Pro) c.260A>C (p.His87Pro) c.103+762A>C (n.103+762A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
12 | g.51913297A>G | CA384898019 | ACVRL1 | c.302A>G (p.His101Arg) c.260A>G (p.His87Arg) c.103+762A>G (n.103+762A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | |
12 | g.51913297A>T | CA384898020 | ACVRL1 | c.302A>T (p.His101Leu) c.260A>T (p.His87Leu) c.103+762A>T (n.103+762A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
12 | g.51913298C>A | CA384898021 | ACVRL1 | c.303C>A (p.His101Gln) c.261C>A (p.His87Gln) c.103+763C>A (n.103+763C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | |
12 | g.51913298C>G | CA384898022 | ACVRL1 | c.303C>G (p.His101Gln) c.261C>G (p.His87Gln) c.103+763C>G (n.103+763C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | |
12 | g.51913298C>T | CA480063100 | ACVRL1 | c.303C>T (p.His101=) c.261C>T (p.His87=) c.103+763C>T (n.103+763C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) | |
12 | g.51913299T>A | CA384898023 | ACVRL1 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.103+764T>A (n.103+764T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) | |
12 | g.51913299T>C | CA384898025 | ACVRL1 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.262T>C (p.Tyr88His) c.103+764T>C (n.103+764T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) | |
12 | g.51913299T>G | CA384898024 | ACVRL1 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.103+764T>G (n.103+764T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913299T= | CA2036267237 | ACVRL1 | c.304T= (p.Tyr102=) c.262T= (p.Tyr88=) c.103+764T= (n.103+764T=) c.-428T= (n.-428T=) | |
12 | g.51913300A= | CA2036267239 | ACVRL1 | c.305A= (p.Tyr102=) c.263A= (p.Tyr88=) c.103+765A= (n.103+765A=) c.-427A= (n.-427A=) | |
12 | g.51913300A>C | CA384898026 | ACVRL1 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.103+765A>C (n.103+765A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) | |
12 | g.51913300A>G | CA384898028 | ACVRL1 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.103+765A>G (n.103+765A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913300A>T | CA384898027 | ACVRL1 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.103+765A>T (n.103+765A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) | |
12 | g.51913301del | CA2695216687 | ACVRL1 | c.306del (p.Cys103AlafsTer?) c.264del (p.Cys89AlafsTer?) c.103+766del (n.103+766del) c.264del (p.Tyr88=) c.-426del (n.-426del) | |
12 | g.51913301C>A | CA384898029 | ACVRL1 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.103+766C>A (n.103+766C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
12 | g.51913301C= | CA2036267243 | ACVRL1 | c.306C= (p.Tyr102=) c.264C= (p.Tyr88=) c.103+766C= (n.103+766C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
12 | g.51913301C>G | CA384898030 | ACVRL1 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.103+766C>G (n.103+766C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913301C>T | CA6572846 | ACVRL1 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.264C>T (p.Tyr88=) c.103+766C>T (n.103+766C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.51913302del | CA2618857694 | ACVRL1 | c.307del (p.Cys103AlafsTer?) c.265del (p.Cys89AlafsTer?) c.103+767del (n.103+767del) c.265del (p.Cys89=) c.-425del (n.-425del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913302T>A | CA384898031 | ACVRL1 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.103+767T>A (n.103+767T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
12 | g.51913302T>C | CA384898033 | ACVRL1 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.103+767T>C (n.103+767T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913302T>G | CA384898032 | ACVRL1 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.103+767T>G (n.103+767T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913302T= | CA2036267256 | ACVRL1 | c.307T= (p.Cys103=) c.265T= (p.Cys89=) c.103+767T= (n.103+767T=) c.-425T= (n.-425T=) | |
12 | g.51913303G>A | CA384898034 | ACVRL1 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.103+768G>A (n.103+768G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | |
12 | g.51913303G>C | CA384898035 | ACVRL1 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.103+768G>C (n.103+768G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) | |
12 | g.51913303G= | CA2036267262 | ACVRL1 | c.308G= (p.Cys103=) c.266G= (p.Cys89=) c.103+768G= (n.103+768G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
12 | g.51913303G>T | CA16614039 | ACVRL1 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.103+768G>T (n.103+768G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913304C>A | CA384898036 | ACVRL1 | c.309C>A (p.Cys103Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.103+769C>A (n.103+769C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | |
12 | g.51913304C= | CA2036267267 | ACVRL1 | c.309C= (p.Cys103=) c.267C= (p.Cys89=) c.103+769C= (n.103+769C=) c.-423C= (n.-423C=) | |
12 | g.51913304C>G | CA384898037 | ACVRL1 | c.309C>G (p.Cys103Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.103+769C>G (n.103+769C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913304C>T | CA480063104 | ACVRL1 | c.309C>T (p.Cys103=) c.267C>T (p.Cys89=) c.103+769C>T (n.103+769C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913305T>A | CA384898038 | ACVRL1 | c.310T>A (p.Cys104Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.103+770T>A (n.103+770T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
12 | g.51913305T>C | CA384898039 | ACVRL1 | c.310T>C (p.Cys104Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.103+770T>C (n.103+770T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
12 | g.51913305T>G | CA384898040 | ACVRL1 | c.310T>G (p.Cys104Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.103+770T>G (n.103+770T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
12 | g.51913306G>A | CA320646 | ACVRL1 | c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.103+771G>A (n.103+771G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913306G>C | CA384898041 | ACVRL1 | c.311G>C (p.Cys104Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.103+771G>C (n.103+771G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | |
12 | g.51913306G= | CA2036267276 | ACVRL1 | c.311G= (p.Cys104=) c.269G= (p.Cys90=) c.103+771G= (n.103+771G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
12 | g.51913306G>T | CA384898042 | ACVRL1 | c.311G>T (p.Cys104Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.103+771G>T (n.103+771G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913307C>A | CA384898043 | ACVRL1 | c.312C>A (p.Cys104Ter) c.270C>A (p.Cys90Ter) c.103+772C>A (n.103+772C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913307C= | CA2036267284 | ACVRL1 | c.312C= (p.Cys104=) c.270C= (p.Cys90=) c.103+772C= (n.103+772C=) c.-420C= (n.-420C=) | |
12 | g.51913307C>G | CA384898044 | ACVRL1 | c.312C>G (p.Cys104Trp) c.270C>G (p.Cys90Trp) c.103+772C>G (n.103+772C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) | ClinVar |
12 | g.51913307C>T | CA6572847 | ACVRL1 | c.312C>T (p.Cys104=) c.270C>T (p.Cys90=) c.103+772C>T (n.103+772C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51913307_51913308delinsCG | CA2036267289 | ACVRL1 | c.312_313delinsCG (p.Cys104=) c.270_271delinsCG (p.Cys90=) c.103+772_103+773delinsCG (n.103+772_103+773delinsCG) c.-420_-419delinsCG (n.-420_-419delinsCG) | |
12 | g.51913308del | CA645509322 | ACVRL1 | c.313del (p.Asp105ThrfsTer?) c.271del (p.Asp91ThrfsTer?) c.103+773del (n.103+773del) c.-419del (n.-419del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913308G>A | CA6572848 | ACVRL1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.103+773G>A (n.103+773G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913308G>C | CA384898045 | ACVRL1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.271G>C (p.Asp91His) c.103+773G>C (n.103+773G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) | |
12 | g.51913308G= | CA2036267296 | ACVRL1 | c.313G= (p.Asp105=) c.271G= (p.Asp91=) c.103+773G= (n.103+773G=) c.-419G= (n.-419G=) | |
12 | g.51913308G>T | CA384898046 | ACVRL1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.103+773G>T (n.103+773G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913309A= | CA2036267302 | ACVRL1 | c.314A= (p.Asp105=) c.272A= (p.Asp91=) c.103+774A= (n.103+774A=) c.-418A= (n.-418A=) | |
12 | g.51913309A>C | CA384898047 | ACVRL1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.103+774A>C (n.103+774A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) | dbSNP |
12 | g.51913309A>G | CA384898048 | ACVRL1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.103+774A>G (n.103+774A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | |
12 | g.51913309A>T | CA384898049 | ACVRL1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.103+774A>T (n.103+774A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) | |
12 | g.51913310C>A | CA384898050 | ACVRL1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.103+775C>A (n.103+775C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | |
12 | g.51913310C= | CA2036267305 | ACVRL1 | c.315C= (p.Asp105=) c.273C= (p.Asp91=) c.103+775C= (n.103+775C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
12 | g.51913310C>G | CA384898051 | ACVRL1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.103+775C>G (n.103+775C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) | |
12 | g.51913310C>T | CA480063110 | ACVRL1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.273C>T (p.Asp91=) c.103+775C>T (n.103+775C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913311A>C | CA384898053 | ACVRL1 | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.103+776A>C (n.103+776A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
12 | g.51913311A>G | CA384898054 | ACVRL1 | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.103+776A>G (n.103+776A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | |
12 | g.51913311A>T | CA384898052 | ACVRL1 | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.103+776A>T (n.103+776A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
12 | g.51913312G>A | CA384898055 | ACVRL1 | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.103+777G>A (n.103+777G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | |
12 | g.51913312G>C | CA384898056 | ACVRL1 | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.103+777G>C (n.103+777G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) | |
12 | g.51913312G>T | CA384898057 | ACVRL1 | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.103+777G>T (n.103+777G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913313C>A | CA384898058 | ACVRL1 | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.103+778C>A (n.103+778C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | |
12 | g.51913313C>G | CA384898059 | ACVRL1 | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.103+778C>G (n.103+778C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) | |
12 | g.51913313C>T | CA480063112 | ACVRL1 | c.318C>T (p.Ser106=) c.276C>T (p.Ser92=) c.103+778C>T (n.103+778C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913314C>A | CA384898062 | ACVRL1 | c.319C>A (p.His107Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.103+779C>A (n.103+779C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | |
12 | g.51913314C>G | CA384898060 | ACVRL1 | c.319C>G (p.His107Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.103+779C>G (n.103+779C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
12 | g.51913314C>T | CA384898061 | ACVRL1 | c.319C>T (p.His107Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.103+779C>T (n.103+779C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913315A= | CA2036267310 | ACVRL1 | c.320A= (p.His107=) c.278A= (p.His93=) c.103+780A= (n.103+780A=) c.-412A= (n.-412A=) | |
12 | g.51913315A>C | CA384898063 | ACVRL1 | c.320A>C (p.His107Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.103+780A>C (n.103+780A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913315A>G | CA384898064 | ACVRL1 | c.320A>G (p.His107Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.103+780A>G (n.103+780A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) | |
12 | g.51913315A>T | CA384898065 | ACVRL1 | c.320A>T (p.His107Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.103+780A>T (n.103+780A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) | |
12 | g.51913316C>A | CA384898066 | ACVRL1 | c.321C>A (p.His107Gln) c.279C>A (p.His93Gln) c.103+781C>A (n.103+781C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
12 | g.51913316C= | CA2036267315 | ACVRL1 | c.321C= (p.His107=) c.279C= (p.His93=) c.103+781C= (n.103+781C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
12 | g.51913316C>G | CA384898067 | ACVRL1 | c.321C>G (p.His107Gln) c.279C>G (p.His93Gln) c.103+781C>G (n.103+781C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
12 | g.51913316C>T | CA480063113 | ACVRL1 | c.321C>T (p.His107=) c.279C>T (p.His93=) c.103+781C>T (n.103+781C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913317C>A | CA384898068 | ACVRL1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.103+782C>A (n.103+782C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
12 | g.51913317C>G | CA384898070 | ACVRL1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.103+782C>G (n.103+782C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
12 | g.51913317C>T | CA384898069 | ACVRL1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.103+782C>T (n.103+782C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | |
12 | g.51913318T>A | CA384898071 | ACVRL1 | c.323T>A (p.Leu108His) c.281T>A (p.Leu94His) c.103+783T>A (n.103+783T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
12 | g.51913318T>C | CA384898072 | ACVRL1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.103+783T>C (n.103+783T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) | ClinVar |
12 | g.51913318T>G | CA384898073 | ACVRL1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.103+783T>G (n.103+783T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
12 | g.51913319C>A | CA480063115 | ACVRL1 | c.324C>A (p.Leu108=) c.282C>A (p.Leu94=) c.103+784C>A (n.103+784C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
12 | g.51913319C= | CA2036267320 | ACVRL1 | c.324C= (p.Leu108=) c.282C= (p.Leu94=) c.103+784C= (n.103+784C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
12 | g.51913319C>G | CA480063116 | ACVRL1 | c.324C>G (p.Leu108=) c.282C>G (p.Leu94=) c.103+784C>G (n.103+784C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913319C>T | CA480063117 | ACVRL1 | c.324C>T (p.Leu108=) c.282C>T (p.Leu94=) c.103+784C>T (n.103+784C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | |
12 | g.51913320T>A | CA384898074 | ACVRL1 | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.103+785T>A (n.103+785T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | |
12 | g.51913320T>C | CA384898075 | ACVRL1 | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.103+785T>C (n.103+785T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | |
12 | g.51913320T>G | CA384898076 | ACVRL1 | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.103+785T>G (n.103+785T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
12 | g.51913321G>A | CA384898077 | ACVRL1 | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.103+786G>A (n.103+786G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | ClinVar |
12 | g.51913321G>C | CA384898078 | ACVRL1 | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.103+786G>C (n.103+786G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | |
12 | g.51913321G>T | CA384898079 | ACVRL1 | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.103+786G>T (n.103+786G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
12 | g.51913322C>A | CA384898080 | ACVRL1 | c.327C>A (p.Cys109Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.103+787C>A (n.103+787C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | |
12 | g.51913322C>G | CA384898081 | ACVRL1 | c.327C>G (p.Cys109Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.103+787C>G (n.103+787C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | |
12 | g.51913322C>T | CA480063120 | ACVRL1 | c.327C>T (p.Cys109=) c.285C>T (p.Cys95=) c.103+787C>T (n.103+787C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | |
12 | g.51913326_51913331del | CA2580615204 | ACVRL1 | c.331_336del (p.His111_Asn112del) c.289_294del (p.His97_Asn98del) c.103+791_103+796del (n.103+791_103+796del) c.-401_-396del (n.-401_-396del) | ClinVar |
12 | g.51913323A>C | CA384898083 | ACVRL1 | c.328A>C (p.Asn110His) c.286A>C (p.Asn96His) c.103+788A>C (n.103+788A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) | ClinVar |
12 | g.51913323A>G | CA384898084 | ACVRL1 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.103+788A>G (n.103+788A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913323A>T | CA384898082 | ACVRL1 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.103+788A>T (n.103+788A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) | |
12 | g.51913324A>C | CA384898085 | ACVRL1 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.103+789A>C (n.103+789A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
12 | g.51913324A>G | CA384898086 | ACVRL1 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.103+789A>G (n.103+789A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | ClinVar |
12 | g.51913324A>T | CA384898087 | ACVRL1 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.103+789A>T (n.103+789A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
12 | g.51913325C>A | CA384898088 | ACVRL1 | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.103+790C>A (n.103+790C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
12 | g.51913325C>G | CA384898089 | ACVRL1 | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.103+790C>G (n.103+790C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | |
12 | g.51913325C>T | CA480063122 | ACVRL1 | c.330C>T (p.Asn110=) c.288C>T (p.Asn96=) c.103+790C>T (n.103+790C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | |
12 | g.51913326dup | CA2839077194 | ACVRL1 | c.331dup (p.His111ProfsTer24) c.289dup (p.His97ProfsTer?) c.103+791dup (n.103+791dup) c.331dup (p.His111ProfsTer?) c.-401dup (n.-401dup) | |
12 | g.51913326C>A | CA384898092 | ACVRL1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.103+791C>A (n.103+791C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | |
12 | g.51913326C>G | CA384898091 | ACVRL1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.103+791C>G (n.103+791C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) | gnomAD v2 |
12 | g.51913326C>T | CA384898090 | ACVRL1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.103+791C>T (n.103+791C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | |
12 | g.51913326_51913327insCCCAACCAAACACACCCAAC | CA2795983318 | ACVRL1 | c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer?) c.289_290insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His97ProfsTer32) c.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.103+791_103+792insCCCAACCAAACACACCCAAC) c.331_332insCCCAACCAAACACACCCAAC (p.His111ProfsTer32) c.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC (n.-401_-400insCCCAACCAAACACACCCAAC) | |
12 | g.51913326_51913329delinsCACA | CA2036267326 | ACVRL1 | c.331_334delinsCACA (p.His111=) c.289_292delinsCACA (p.His97=) c.103+791_103+794delinsCACA (n.103+791_103+794delinsCACA) c.-401_-398delinsCACA (n.-401_-398delinsCACA) | |
12 | g.51913327A>C | CA384898093 | ACVRL1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.103+792A>C (n.103+792A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) | |
12 | g.51913327A>G | CA384898094 | ACVRL1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.103+792A>G (n.103+792A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913327A>T | CA384898095 | ACVRL1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.103+792A>T (n.103+792A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) | |
12 | g.51913329_51913331del | CA6572849 | ACVRL1 | c.334_336del (p.Asn112del) c.292_294del (p.Asn98del) c.103+794_103+796del (n.103+794_103+796del) c.-398_-396del (n.-398_-396del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913328C>A | CA384898096 | ACVRL1 | c.333C>A (p.His111Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.103+793C>A (n.103+793C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
12 | g.51913328C>G | CA384898097 | ACVRL1 | c.333C>G (p.His111Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.103+793C>G (n.103+793C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
12 | g.51913328C>T | CA480063126 | ACVRL1 | c.333C>T (p.His111=) c.291C>T (p.His97=) c.103+793C>T (n.103+793C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913329A>C | CA384898098 | ACVRL1 | c.334A>C (p.Asn112His) c.292A>C (p.Asn98His) c.103+794A>C (n.103+794A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) | |
12 | g.51913329A>G | CA384898100 | ACVRL1 | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.103+794A>G (n.103+794A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) | |
12 | g.51913329A>T | CA384898099 | ACVRL1 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.103+794A>T (n.103+794A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | |
12 | g.51913330A= | CA2036267333 | ACVRL1 | c.335A= (p.Asn112=) c.293A= (p.Asn98=) c.103+795A= (n.103+795A=) c.-397A= (n.-397A=) | |
12 | g.51913330A>C | CA384898101 | ACVRL1 | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.103+795A>C (n.103+795A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) | |
12 | g.51913330A>G | CA384898102 | ACVRL1 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.103+795A>G (n.103+795A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913330A>T | CA384898103 | ACVRL1 | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.103+795A>T (n.103+795A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) | |
12 | g.51913330_51913335delinsACGTGT | CA2036267334 | ACVRL1 | c.335_340delinsACGTGT (p.Asn112=) c.293_298delinsACGTGT (p.Asn98=) c.103+795_103+800delinsACGTGT (n.103+795_103+800delinsACGTGT) c.-397_-392delinsACGTGT (n.-397_-392delinsACGTGT) | |
12 | g.51913331C>A | CA384898104 | ACVRL1 | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.103+796C>A (n.103+796C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913331C= | CA2036267343 | ACVRL1 | c.336C= (p.Asn112=) c.294C= (p.Asn98=) c.103+796C= (n.103+796C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
12 | g.51913331C>G | CA384898105 | ACVRL1 | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.103+796C>G (n.103+796C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | |
12 | g.51913331C>T | CA6572850 | ACVRL1 | c.336C>T (p.Asn112=) c.294C>T (p.Asn98=) c.103+796C>T (n.103+796C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913332_51913336del | CA645294069 | ACVRL1 | c.337_341del (p.Val113ProfsTer20) c.295_299del (p.Val99ProfsTer?) c.103+797_103+801del (n.103+797_103+801del) c.337_341del (p.Val113ProfsTer?) c.-395_-391del (n.-395_-391del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913332G>A | CA6572851 | ACVRL1 | c.337G>A (p.Val113Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.103+797G>A (n.103+797G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913332G>C | CA384898106 | ACVRL1 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.103+797G>C (n.103+797G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) | |
12 | g.51913332G= | CA2036267353 | ACVRL1 | c.337G= (p.Val113=) c.295G= (p.Val99=) c.103+797G= (n.103+797G=) c.-395G= (n.-395G=) | |
12 | g.51913332G>T | CA384898107 | ACVRL1 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.103+797G>T (n.103+797G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913332_51913335dup | CA2036267352 | ACVRL1 | c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer22) c.295_298dup (p.Ser100CysfsTer?) c.103+797_103+800dup (n.103+797_103+800dup) c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer?) c.-395_-392dup (n.-395_-392dup) | |
12 | g.51913333T>A | CA384898108 | ACVRL1 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.103+798T>A (n.103+798T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
12 | g.51913333T>C | CA384898109 | ACVRL1 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.103+798T>C (n.103+798T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | |
12 | g.51913333T>G | CA384898110 | ACVRL1 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.103+798T>G (n.103+798T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
12 | g.51913334G>A | CA480063130 | ACVRL1 | c.339G>A (p.Val113=) c.297G>A (p.Val99=) c.103+799G>A (n.103+799G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913334G>C | CA480063131 | ACVRL1 | c.339G>C (p.Val113=) c.297G>C (p.Val99=) c.103+799G>C (n.103+799G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) | |
12 | g.51913334G= | CA2036267358 | ACVRL1 | c.339G= (p.Val113=) c.297G= (p.Val99=) c.103+799G= (n.103+799G=) c.-393G= (n.-393G=) | |
12 | g.51913334G>T | CA480063132 | ACVRL1 | c.339G>T (p.Val113=) c.297G>T (p.Val99=) c.103+799G>T (n.103+799G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | |
12 | g.51913335del | CA2618857812 | ACVRL1 | c.340del (p.Ser114ProfsTer?) c.298del (p.Ser100ProfsTer22) c.103+800del (n.103+800del) c.340del (p.Ser114ProfsTer22) c.-392del (n.-392del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913335T>A | CA384898111 | ACVRL1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.103+800T>A (n.103+800T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913335T>C | CA384898113 | ACVRL1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.103+800T>C (n.103+800T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | |
12 | g.51913335T>G | CA384898112 | ACVRL1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.103+800T>G (n.103+800T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913335T= | CA2036267361 | ACVRL1 | c.340T= (p.Ser114=) c.298T= (p.Ser100=) c.103+800T= (n.103+800T=) c.-392T= (n.-392T=) |