Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51912400G>A | CA2036266117 | ACVRL1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-5-70G>A (n.-5-70G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912400G= | CA2036266116 | ACVRL1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-5-70G= (n.-5-70G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
12 | g.51912401G>A | CA2575161262 | ACVRL1 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.-5-69G>A (n.-5-69G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
12 | g.51912401G>C | CA2575161263 | ACVRL1 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.-5-69G>C (n.-5-69G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
12 | g.51912403G>A | CA689763049 | ACVRL1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-5-67G>A (n.-5-67G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912403G= | CA2036266119 | ACVRL1 | c.-30G= (n.-30G=) c.-5-67G= (n.-5-67G=) c.-72G= (n.-72G=) | |
12 | g.51912403G>T | CA2842605607 | ACVRL1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-5-67G>T (n.-5-67G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) | |
12 | g.51912405G>A | CA605051351 | ACVRL1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-5-65G>A (n.-5-65G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912405G= | CA2036266121 | ACVRL1 | c.-28G= (n.-28G=) c.-5-65G= (n.-5-65G=) c.-70G= (n.-70G=) | |
12 | g.51912405G>T | CA2618855835 | ACVRL1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-5-65G>T (n.-5-65G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912406A>G | CA2726347796 | ACVRL1 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-5-64A>G (n.-5-64A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP |
12 | g.51912407G>A | CA2036266124 | ACVRL1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-5-63G>A (n.-5-63G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP |
12 | g.51912407G= | CA2036266123 | ACVRL1 | c.-26G= (n.-26G=) c.-5-63G= (n.-5-63G=) c.-68G= (n.-68G=) | |
12 | g.51912408C>A | CA2618855836 | ACVRL1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-5-62C>A (n.-5-62C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912408C= | CA2036266125 | ACVRL1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-5-62C= (n.-5-62C=) c.-67C= (n.-67C=) | |
12 | g.51912408C>T | CA605051352 | ACVRL1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-5-62C>T (n.-5-62C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912409C>A | CA2618855837 | ACVRL1 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-5-61C>A (n.-5-61C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912411C>A | CA2575161264 | ACVRL1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-5-59C>A (n.-5-59C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912411C= | CA2036266128 | ACVRL1 | c.-22C= (n.-22C=) c.-5-59C= (n.-5-59C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
12 | g.51912411C>T | CA236361150 | ACVRL1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-5-59C>T (n.-5-59C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912412G>A | CA605051355 | ACVRL1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912412G= | CA2036266136 | ACVRL1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-5-58G= (n.-5-58G=) c.-63G= (n.-63G=) | |
12 | g.51912412G>T | CA2618855838 | ACVRL1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-5-58G>T (n.-5-58G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912413G>A | CA2618855839 | ACVRL1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-5-57G>A (n.-5-57G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912414C>A | CA2618855841 | ACVRL1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-5-56C>A (n.-5-56C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912418C>A | CA2618855842 | ACVRL1 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-5-52C>A (n.-5-52C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912418C= | CA2036266138 | ACVRL1 | c.-15C= (n.-15C=) c.-5-52C= (n.-5-52C=) c.-57C= (n.-57C=) | |
12 | g.51912418C>T | CA6572759 | ACVRL1 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-5-52C>T (n.-5-52C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912419G>A | CA6572760 | ACVRL1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-5-51G>A (n.-5-51G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912419G= | CA2036266141 | ACVRL1 | c.-14G= (n.-14G=) c.-5-51G= (n.-5-51G=) c.-56G= (n.-56G=) | |
12 | g.51912421C>A | CA2036266143 | ACVRL1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-5-49C>A (n.-5-49C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | dbSNP |
12 | g.51912421C= | CA2036266142 | ACVRL1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-5-49C= (n.-5-49C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
12 | g.51912422T= | CA2036266145 | ACVRL1 | c.-11T= (n.-11T=) c.-5-48T= (n.-5-48T=) c.-53T= (n.-53T=) | |
12 | g.51912423G>A | CA6572761 | ACVRL1 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912423G= | CA2036266147 | ACVRL1 | c.-10G= (n.-10G=) c.-5-47G= (n.-5-47G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
12 | g.51912423dup | CA236361178 | ACVRL1 | c.-10dup (n.-10dup) c.-5-47dup (n.-5-47dup) c.-52dup (n.-52dup) | dbSNP |
12 | g.51912424T>C | CA2575161265 | ACVRL1 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-5-46T>C (n.-5-46T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912424T>G | CA236361183 | ACVRL1 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-5-46T>G (n.-5-46T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912424T= | CA2036266151 | ACVRL1 | c.-9T= (n.-9T=) c.-5-46T= (n.-5-46T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
12 | g.51912425C>A | CA2618855844 | ACVRL1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-5-45C>A (n.-5-45C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912428_51912429del | CA2575161266 | ACVRL1 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) | |
12 | g.51912426A>C | CA2618855845 | ACVRL1 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-5-44A>C (n.-5-44A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912429C= | CA2036266153 | ACVRL1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-5-41C= (n.-5-41C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
12 | g.51912429C>T | CA605051359 | ACVRL1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-5-41C>T (n.-5-41C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912430T>C | CA689763064 | ACVRL1 | c.-3T>C (n.-3T>C) c.-5-40T>C (n.-5-40T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912430T= | CA2036266154 | ACVRL1 | c.-3T= (n.-3T=) c.-5-40T= (n.-5-40T=) c.-45T= (n.-45T=) | |
12 | g.51912432C>T | CA2618855846 | ACVRL1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-5-38C>T (n.-5-38C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912433A= | CA2036266157 | ACVRL1 | c.1A= (p.Met1=) c.-5-37A= (n.-5-37A=) c.-42A= (n.-42A=) | |
12 | g.51912433A>C | CA6572762 | ACVRL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-5-37A>C (n.-5-37A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912433A>G | CA384896056 | ACVRL1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-5-37A>G (n.-5-37A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912433A>T | CA384896060 | ACVRL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-5-37A>T (n.-5-37A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
12 | g.51912434T>A | CA384896062 | ACVRL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-5-36T>A (n.-5-36T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
12 | g.51912434T>C | CA384896066 | ACVRL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
12 | g.51912434T>G | CA384896072 | ACVRL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-5-36T>G (n.-5-36T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
12 | g.51912435G>A | CA384896076 | ACVRL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-5-35G>A (n.-5-35G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912435G>C | CA6572763 | ACVRL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-5-35G>C (n.-5-35G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912435G= | CA2036266162 | ACVRL1 | c.3G= (p.Met1=) c.-5-35G= (n.-5-35G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
12 | g.51912435G>T | CA384896078 | ACVRL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-5-35G>T (n.-5-35G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
12 | g.51912436G>A | CA384896102 | ACVRL1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-5-34G>A (n.-5-34G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | |
12 | g.51912436G>C | CA384896095 | ACVRL1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-5-34G>C (n.-5-34G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
12 | g.51912436G>T | CA384896084 | ACVRL1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-5-34G>T (n.-5-34G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
12 | g.51912437C>A | CA384896109 | ACVRL1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-5-33C>A (n.-5-33C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
12 | g.51912437C= | CA1630855696 | ACVRL1 | c.5C= (p.Ala2=) c.-5-33C= (n.-5-33C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
12 | g.51912437C>G | CA384896110 | ACVRL1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-5-33C>G (n.-5-33C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912437C>T | CA289293 | ACVRL1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-5-33C>T (n.-5-33C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912439C>A | CA384896118 | ACVRL1 | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-5-31C>A (n.-5-31C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
12 | g.51912439C= | CA2036266168 | ACVRL1 | c.7C= (p.Leu3=) c.-5-31C= (n.-5-31C=) c.-36C= (n.-36C=) | |
12 | g.51912439C>G | CA384896122 | ACVRL1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-5-31C>G (n.-5-31C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
12 | g.51912439C>T | CA6572764 | ACVRL1 | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-5-31C>T (n.-5-31C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912440T>A | CA384896130 | ACVRL1 | c.8T>A (p.Leu3His) c.-5-30T>A (n.-5-30T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
12 | g.51912440T>C | CA384896134 | ACVRL1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-5-30T>C (n.-5-30T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
12 | g.51912440T>G | CA384896139 | ACVRL1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-5-30T>G (n.-5-30T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
12 | g.51912441T>C | CA6572765 | ACVRL1 | c.9T>C (p.Leu3=) c.-5-29T>C (n.-5-29T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912441T= | CA2036266172 | ACVRL1 | c.9T= (p.Leu3=) c.-5-29T= (n.-5-29T=) c.-34T= (n.-34T=) | |
12 | g.51912442A>C | CA384896143 | ACVRL1 | c.10A>C (p.Thr4Pro) c.-5-28A>C (n.-5-28A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912442A>G | CA384896146 | ACVRL1 | c.10A>G (p.Thr4Ala) c.-5-28A>G (n.-5-28A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
12 | g.51912442A>T | CA384896147 | ACVRL1 | c.10A>T (p.Thr4Ser) c.-5-28A>T (n.-5-28A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
12 | g.51912443C>A | CA384896155 | ACVRL1 | c.11C>A (p.Thr4Asn) c.-5-27C>A (n.-5-27C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
12 | g.51912443C= | CA2036266175 | ACVRL1 | c.11C= (p.Thr4=) c.-5-27C= (n.-5-27C=) c.-32C= (n.-32C=) | |
12 | g.51912443C>G | CA384896151 | ACVRL1 | c.11C>G (p.Thr4Ser) c.-5-27C>G (n.-5-27C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) | |
12 | g.51912443C>T | CA6572766 | ACVRL1 | c.11C>T (p.Thr4Ile) c.-5-27C>T (n.-5-27C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912444T>G | CA2618855864 | ACVRL1 | c.12T>G (p.Thr4=) c.-5-26T>G (n.-5-26T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912445C>A | CA6572768 | ACVRL1 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912445C= | CA2036266180 | ACVRL1 | c.13C= (p.Pro5=) c.-5-25C= (n.-5-25C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
12 | g.51912445C>G | CA384896162 | ACVRL1 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-5-25C>G (n.-5-25C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
12 | g.51912445C>T | CA6572767 | ACVRL1 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-5-25C>T (n.-5-25C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912446C>A | CA384896166 | ACVRL1 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-5-24C>A (n.-5-24C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | COSMIC |
12 | g.51912446C= | CA2036266186 | ACVRL1 | c.14C= (p.Pro5=) c.-5-24C= (n.-5-24C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
12 | g.51912446C>G | CA384896168 | ACVRL1 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-5-24C>G (n.-5-24C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
12 | g.51912446C>T | CA384896170 | ACVRL1 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-5-24C>T (n.-5-24C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912447A= | CA2036266188 | ACVRL1 | c.15A= (p.Pro5=) c.-5-23A= (n.-5-23A=) c.-28A= (n.-28A=) | |
12 | g.51912447A>C | CA2036266189 | ACVRL1 | c.15A>C (p.Pro5=) c.-5-23A>C (n.-5-23A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) | dbSNP |
12 | g.51912448C>A | CA384896172 | ACVRL1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-5-22C>A (n.-5-22C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
12 | g.51912448C= | CA2036266191 | ACVRL1 | c.16C= (p.Pro6=) c.-5-22C= (n.-5-22C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
12 | g.51912448C>G | CA384896175 | ACVRL1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-5-22C>G (n.-5-22C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
12 | g.51912448C>T | CA6572769 | ACVRL1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-5-22C>T (n.-5-22C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912449C>A | CA384896187 | ACVRL1 | c.17C>A (p.Pro6His) c.-5-21C>A (n.-5-21C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
12 | g.51912449C= | CA2036266194 | ACVRL1 | c.17C= (p.Pro6=) c.-5-21C= (n.-5-21C=) c.-26C= (n.-26C=) | |
12 | g.51912449C>G | CA384896188 | ACVRL1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-5-21C>G (n.-5-21C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
12 | g.51912449C>T | CA384896189 | ACVRL1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-5-21C>T (n.-5-21C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP |
12 | g.51912451C>A | CA384896193 | ACVRL1 | c.19C>A (p.Leu7Ile) c.-5-19C>A (n.-5-19C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | |
12 | g.51912451C>G | CA384896192 | ACVRL1 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-5-19C>G (n.-5-19C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
12 | g.51912451C>T | CA384896191 | ACVRL1 | c.19C>T (p.Leu7Phe) c.-5-19C>T (n.-5-19C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | |
12 | g.51912452T>A | CA384896198 | ACVRL1 | c.20T>A (p.Leu7His) c.-5-18T>A (n.-5-18T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) | |
12 | g.51912452T>C | CA384896195 | ACVRL1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) | |
12 | g.51912452T>G | CA384896197 | ACVRL1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-5-18T>G (n.-5-18T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
12 | g.51912453C= | CA2036266197 | ACVRL1 | c.21C= (p.Leu7=) c.-5-17C= (n.-5-17C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
12 | g.51912453C>T | CA6572770 | ACVRL1 | c.21C>T (p.Leu7=) c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912454T>A | CA384896211 | ACVRL1 | c.22T>A (p.Leu8Met) c.-5-16T>A (n.-5-16T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
12 | g.51912454T>G | CA384896213 | ACVRL1 | c.22T>G (p.Leu8Val) c.-5-16T>G (n.-5-16T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
12 | g.51912455T>A | CA384896224 | ACVRL1 | c.23T>A (p.Leu8Ter) c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
12 | g.51912455T>C | CA384896222 | ACVRL1 | c.23T>C (p.Leu8Ser) c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) | |
12 | g.51912455T>G | CA384896215 | ACVRL1 | c.23T>G (p.Leu8Trp) c.-5-15T>G (n.-5-15T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
12 | g.51912456G>C | CA384896226 | ACVRL1 | c.24G>C (p.Leu8Phe) c.-5-14G>C (n.-5-14G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912456G>T | CA384896237 | ACVRL1 | c.24G>T (p.Leu8Phe) c.-5-14G>T (n.-5-14G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
12 | g.51912456_51912457delinsGC | CA2036266199 | ACVRL1 | c.24_25delinsGC (p.Leu8=) c.-5-14_-5-13delinsGC (n.-5-14_-5-13delinsGC) c.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC) | |
12 | g.51912456_51912460del | CA2618855882 | ACVRL1 | c.24_28del (p.Leu8PhefsTer?) c.-5-14_-5-10del (n.-5-14_-5-10del) c.-19_-15del (n.-19_-15del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912457del | CA6572771 | ACVRL1 | c.25del (p.Leu9SerfsTer7) c.-5-13del (n.-5-13del) c.-18del (n.-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912457C>A | CA384896239 | ACVRL1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-5-13C>A (n.-5-13C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | |
12 | g.51912457C>G | CA384896242 | ACVRL1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-5-13C>G (n.-5-13C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | |
12 | g.51912457C>T | CA384896247 | ACVRL1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-5-13C>T (n.-5-13C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | |
12 | g.51912458T>A | CA384896256 | ACVRL1 | c.26T>A (p.Leu9His) c.-5-12T>A (n.-5-12T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912458T>C | CA384896251 | ACVRL1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912458T>G | CA6572772 | ACVRL1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-5-12T>G (n.-5-12T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912458T= | CA2036266204 | ACVRL1 | c.26T= (p.Leu9=) c.-5-12T= (n.-5-12T=) c.-17T= (n.-17T=) | |
12 | g.51912459C>T | CA2575161268 | ACVRL1 | c.27C>T (p.Leu9=) c.-5-11C>T (n.-5-11C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912460C>A | CA384896260 | ACVRL1 | c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-5-10C>A (n.-5-10C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
12 | g.51912460C= | CA2036266210 | ACVRL1 | c.28C= (p.Leu10=) c.-5-10C= (n.-5-10C=) c.-15C= (n.-15C=) | |
12 | g.51912460C>G | CA384896261 | ACVRL1 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-5-10C>G (n.-5-10C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) | |
12 | g.51912460C>T | CA6572773 | ACVRL1 | c.28C>T (p.Leu10Phe) c.-5-10C>T (n.-5-10C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912461T>A | CA384896267 | ACVRL1 | c.29T>A (p.Leu10His) c.-5-9T>A (n.-5-9T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
12 | g.51912461T>C | CA384896270 | ACVRL1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-5-9T>C (n.-5-9T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | |
12 | g.51912461T>G | CA384896274 | ACVRL1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-5-9T>G (n.-5-9T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
12 | g.51912462C= | CA2036266213 | ACVRL1 | c.30C= (p.Leu10=) c.-5-8C= (n.-5-8C=) c.-13C= (n.-13C=) | |
12 | g.51912462C>T | CA2036266214 | ACVRL1 | c.30C>T (p.Leu10=) c.-5-8C>T (n.-5-8C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912463T>A | CA384896277 | ACVRL1 | c.31T>A (p.Ser11Thr) c.-5-7T>A (n.-5-7T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
12 | g.51912463T>C | CA384896280 | ACVRL1 | c.31T>C (p.Ser11Pro) c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912463T>G | CA6572774 | ACVRL1 | c.31T>G (p.Ser11Ala) c.-5-7T>G (n.-5-7T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912463T= | CA2036266219 | ACVRL1 | c.31T= (p.Ser11=) c.-5-7T= (n.-5-7T=) c.-12T= (n.-12T=) | |
12 | g.51912464C>A | CA384896284 | ACVRL1 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.-5-6C>A (n.-5-6C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
12 | g.51912464C>G | CA384896285 | ACVRL1 | c.32C>G (p.Ser11Cys) c.-5-6C>G (n.-5-6C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
12 | g.51912464C>T | CA384896286 | ACVRL1 | c.32C>T (p.Ser11Phe) c.-5-6C>T (n.-5-6C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | |
12 | g.51912465T>C | CA6572775 | ACVRL1 | c.33T>C (p.Ser11=) c.-5-5T>C (n.-5-5T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912465T= | CA2036266222 | ACVRL1 | c.33T= (p.Ser11=) c.-5-5T= (n.-5-5T=) c.-10T= (n.-10T=) | |
12 | g.51912466G>A | CA384896288 | ACVRL1 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912466G>C | CA384896291 | ACVRL1 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-5-4G>C (n.-5-4G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
12 | g.51912466G>T | CA384896290 | ACVRL1 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-5-4G>T (n.-5-4G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
12 | g.51912467C>A | CA384896292 | ACVRL1 | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-5-3C>A (n.-5-3C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
12 | g.51912467C>G | CA384896293 | ACVRL1 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-5-3C>G (n.-5-3C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | |
12 | g.51912467C>T | CA384896294 | ACVRL1 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | |
12 | g.51912469G>A | CA384896295 | ACVRL1 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
12 | g.51912469G>C | CA384896298 | ACVRL1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
12 | g.51912469G>T | CA384896302 | ACVRL1 | c.37G>T (p.Gly13Trp) c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
12 | g.51912470G>A | CA384896305 | ACVRL1 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP |
12 | g.51912470G>C | CA384896309 | ACVRL1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
12 | g.51912470G= | CA2036266225 | ACVRL1 | c.38G= (p.Gly13=) c.-5G= (n.-5G=) | |
12 | g.51912470G>T | CA384896312 | ACVRL1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
12 | g.51912471G= | CA2036266232 | ACVRL1 | c.39G= (p.Gly13=) c.-4G= (n.-4G=) | |
12 | g.51912471G>T | CA6572776 | ACVRL1 | c.39G>T (p.Gly13=) c.-4G>T (n.-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912472A>C | CA384896320 | ACVRL1 | c.40A>C (p.Thr14Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
12 | g.51912472A>G | CA384896321 | ACVRL1 | c.40A>G (p.Thr14Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) | |
12 | g.51912472A>T | CA384896324 | ACVRL1 | c.40A>T (p.Thr14Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912473C>A | CA384896335 | ACVRL1 | c.41C>A (p.Thr14Asn) c.-2C>A (n.-2C>A) | |
12 | g.51912473C>G | CA384896326 | ACVRL1 | c.41C>G (p.Thr14Ser) c.-2C>G (n.-2C>G) | |
12 | g.51912473C>T | CA384896329 | ACVRL1 | c.41C>T (p.Thr14Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) | |
12 | g.51912475A>C | CA384896338 | ACVRL1 | c.43A>C (p.Met15Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
12 | g.51912475A>G | CA384896340 | ACVRL1 | c.43A>G (p.Met15Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
12 | g.51912475A>T | CA384896343 | ACVRL1 | c.43A>T (p.Met15Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
12 | g.51912476T>A | CA384896347 | ACVRL1 | c.44T>A (p.Met15Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
12 | g.51912476T>C | CA384896351 | ACVRL1 | c.44T>C (p.Met15Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.51912476T>G | CA384896352 | ACVRL1 | c.44T>G (p.Met15Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
12 | g.51912477G>A | CA384896354 | ACVRL1 | c.45G>A (p.Met15Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
12 | g.51912477G>C | CA384896356 | ACVRL1 | c.45G>C (p.Met15Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
12 | g.51912477G>T | CA384896357 | ACVRL1 | c.45G>T (p.Met15Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
12 | g.51912478A>C | CA384896360 | ACVRL1 | c.46A>C (p.Thr16Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) | |
12 | g.51912478A>G | CA384896368 | ACVRL1 | c.46A>G (p.Thr16Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) | |
12 | g.51912478A>T | CA384896369 | ACVRL1 | c.46A>T (p.Thr16Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) | |
12 | g.51912479C>A | CA384896371 | ACVRL1 | c.47C>A (p.Thr16Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) | |
12 | g.51912479C= | CA2036266238 | ACVRL1 | c.47C= (p.Thr16=) c.5C= (p.Thr2=) | |
12 | g.51912479C>G | CA384896373 | ACVRL1 | c.47C>G (p.Thr16Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) | |
12 | g.51912479C>T | CA6572777 | ACVRL1 | c.47C>T (p.Thr16Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912480C>A | CA479804292 | ACVRL1 | c.48C>A (p.Thr16=) c.6C>A (p.Thr2=) | |
12 | g.51912480C= | CA2036266243 | ACVRL1 | c.48C= (p.Thr16=) c.6C= (p.Thr2=) | |
12 | g.51912480C>G | CA479804293 | ACVRL1 | c.48C>G (p.Thr16=) c.6C>G (p.Thr2=) | |
12 | g.51912480C>T | CA479804294 | ACVRL1 | c.48C>T (p.Thr16=) c.6C>T (p.Thr2=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912481T>A | CA384896376 | ACVRL1 | c.49T>A (p.Leu17Met) c.7T>A (p.Leu3Met) | |
12 | g.51912481T>C | CA479804295 | ACVRL1 | c.49T>C (p.Leu17=) c.7T>C (p.Leu3=) | gnomAD v4 |
12 | g.51912481T>G | CA384896377 | ACVRL1 | c.49T>G (p.Leu17Val) c.7T>G (p.Leu3Val) | |
12 | g.51912482T>A | CA384896381 | ACVRL1 | c.50T>A (p.Leu17Ter) c.8T>A (p.Leu3Ter) | |
12 | g.51912482T>C | CA384896384 | ACVRL1 | c.50T>C (p.Leu17Ser) c.8T>C (p.Leu3Ser) | |
12 | g.51912482T>G | CA384896387 | ACVRL1 | c.50T>G (p.Leu17Trp) c.8T>G (p.Leu3Trp) | |
12 | g.51912483G>A | CA6572778 | ACVRL1 | c.51G>A (p.Leu17=) c.9G>A (p.Leu3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912483G>C | CA384896393 | ACVRL1 | c.51G>C (p.Leu17Phe) c.9G>C (p.Leu3Phe) | |
12 | g.51912483G= | CA2036266249 | ACVRL1 | c.51G= (p.Leu17=) c.9G= (p.Leu3=) | |
12 | g.51912483G>T | CA6572779 | ACVRL1 | c.51G>T (p.Leu17Phe) c.9G>T (p.Leu3Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912485del | CA2695216658 | ACVRL1 | c.53del (p.Gly18AlafsTer8) c.11del (p.Gly4AlafsTer8) | |
12 | g.51912484G>A | CA384896397 | ACVRL1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) | |
12 | g.51912484G>C | CA384896399 | ACVRL1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
12 | g.51912484G>T | CA384896402 | ACVRL1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) | |
12 | g.51912485G>A | CA384896403 | ACVRL1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51912485G>C | CA384896404 | ACVRL1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
12 | g.51912485G>T | CA384896405 | ACVRL1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.11G>T (p.Gly4Val) | |
12 | g.51912486C>A | CA479804302 | ACVRL1 | c.54C>A (p.Gly18=) c.12C>A (p.Gly4=) | gnomAD v4 |
12 | g.51912486C= | CA2036266254 | ACVRL1 | c.54C= (p.Gly18=) c.12C= (p.Gly4=) | |
12 | g.51912486C>G | CA479804303 | ACVRL1 | c.54C>G (p.Gly18=) c.12C>G (p.Gly4=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912486C>T | CA479804304 | ACVRL1 | c.54C>T (p.Gly18=) c.12C>T (p.Gly4=) | dbSNP |
12 | g.51912487T>A | CA384896410 | ACVRL1 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) | |
12 | g.51912487T>C | CA384896408 | ACVRL1 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) | |
12 | g.51912487T>G | CA384896406 | ACVRL1 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) | |
12 | g.51912488C>A | CA384896411 | ACVRL1 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.14C>A (p.Ser5Tyr) | |
12 | g.51912488C>G | CA384896413 | ACVRL1 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.14C>G (p.Ser5Cys) | |
12 | g.51912488C>T | CA384896416 | ACVRL1 | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.14C>T (p.Ser5Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.51912492dup | CA2580086416 | ACVRL1 | c.60dup (p.Arg21GlnfsTer?) c.18dup (p.Arg7GlnfsTer?) c.60dup (p.Arg21GlnfsTer30) | ClinVar |
12 | g.51912492del | CA479804306 | ACVRL1 | c.60del (p.Arg21GlyfsTer5) c.18del (p.Arg7GlyfsTer5) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.51912489C>A | CA479804307 | ACVRL1 | c.57C>A (p.Ser19=) c.15C>A (p.Ser5=) | |
12 | g.51912489C= | CA2036266258 | ACVRL1 | c.57C= (p.Ser19=) c.15C= (p.Ser5=) | |
12 | g.51912489C>G | CA479804308 | ACVRL1 | c.57C>G (p.Ser19=) c.15C>G (p.Ser5=) | |
12 | g.51912489C>T | CA6572780 | ACVRL1 | c.57C>T (p.Ser19=) c.15C>T (p.Ser5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912490C>A | CA384896421 | ACVRL1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) | |
12 | g.51912490C>G | CA384896423 | ACVRL1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) | |
12 | g.51912490C>T | CA384896424 | ACVRL1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) | |
12 | g.51912491C>A | CA384896426 | ACVRL1 | c.59C>A (p.Pro20His) c.17C>A (p.Pro6His) | |
12 | g.51912491C= | CA2036266261 | ACVRL1 | c.59C= (p.Pro20=) c.17C= (p.Pro6=) | |
12 | g.51912491C>G | CA384896428 | ACVRL1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912491C>T | CA384896430 | ACVRL1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) | |
12 | g.51912492C>A | CA479804310 | ACVRL1 | c.60C>A (p.Pro20=) c.18C>A (p.Pro6=) | |
12 | g.51912492C= | CA2036266265 | ACVRL1 | c.60C= (p.Pro20=) c.18C= (p.Pro6=) | |
12 | g.51912492C>G | CA6572781 | ACVRL1 | c.60C>G (p.Pro20=) c.18C>G (p.Pro6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912492C>T | CA6572782 | ACVRL1 | c.60C>T (p.Pro20=) c.18C>T (p.Pro6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912493A>C | CA479804311 | ACVRL1 | c.61A>C (p.Arg21=) c.19A>C (p.Arg7=) | |
12 | g.51912493A>G | CA384896437 | ACVRL1 | c.61A>G (p.Arg21Gly) c.19A>G (p.Arg7Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.51912493A>T | CA384896439 | ACVRL1 | c.61A>T (p.Arg21Trp) c.19A>T (p.Arg7Trp) | |
12 | g.51912494G>A | CA384896445 | ACVRL1 | c.62G>A (p.Arg21Lys) c.20G>A (p.Arg7Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912494G>C | CA384896449 | ACVRL1 | c.62G>C (p.Arg21Thr) c.20G>C (p.Arg7Thr) | |
12 | g.51912494G= | CA2036266269 | ACVRL1 | c.62G= (p.Arg21=) c.20G= (p.Arg7=) | |
12 | g.51912494G>T | CA384896442 | ACVRL1 | c.62G>T (p.Arg21Met) c.20G>T (p.Arg7Met) | |
12 | g.51912495G>A | CA479804313 | ACVRL1 | c.63G>A (p.Arg21=) c.21G>A (p.Arg7=) | |
12 | g.51912495G>C | CA384896452 | ACVRL1 | c.63G>C (p.Arg21Ser) c.21G>C (p.Arg7Ser) | |
12 | g.51912495G>T | CA384896457 | ACVRL1 | c.63G>T (p.Arg21Ser) c.21G>T (p.Arg7Ser) | |
12 | g.51912496A>C | CA384896460 | ACVRL1 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) | |
12 | g.51912496A>G | CA384896466 | ACVRL1 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) | dbSNP |
12 | g.51912496A>T | CA384896468 | ACVRL1 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) | |
12 | g.51912497A= | CA2036266273 | ACVRL1 | c.65A= (p.Lys22=) c.23A= (p.Lys8=) | |
12 | g.51912497A>C | CA6572783 | ACVRL1 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51912497A>G | CA384896471 | ACVRL1 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) | |
12 | g.51912497A>T | CA384896470 | ACVRL1 | c.65A>T (p.Lys22Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) | |
12 | g.51912498A= | CA2036266277 | ACVRL1 | c.66A= (p.Lys22=) c.24A= (p.Lys8=) | |
12 | g.51912498A>C | CA384896475 | ACVRL1 | c.66A>C (p.Lys22Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) | |
12 | g.51912498A>G | CA6572784 | ACVRL1 | c.66A>G (p.Lys22=) c.24A>G (p.Lys8=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912498A>T | CA384896478 | ACVRL1 | c.66A>T (p.Lys22Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) | |
12 | g.51912499G>A | CA384896490 | ACVRL1 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) | |
12 | g.51912499G>C | CA384896493 | ACVRL1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) | COSMIC |
12 | g.51912499G>T | CA384896500 | ACVRL1 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) | |
12 | g.51912505_51912524del | CA913185028 | ACVRL1 | c.73_92del (p.Leu25GlyfsTer20) c.31_50del (p.Leu11GlyfsTer20) c.73_92del (p.Leu25GlyfsTer19) | |
12 | g.51912500G>A | CA384896504 | ACVRL1 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.51912500G>C | CA384896515 | ACVRL1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
12 | g.51912500G>T | CA384896514 | ACVRL1 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.26G>T (p.Gly9Val) | gnomAD v4 |