Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51806125G>A | CA236327200 | SCN8A | c.4796-157G>A (n.4796-157G>A) c.2860-157G>A c.4673-157G>A (n.4673-157G>A) c.4829-157G>A (n.4829-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806125G= | CA2036192145 | SCN8A | c.4796-157G= (n.4796-157G=) c.2860-157G= c.4673-157G= (n.4673-157G=) c.4829-157G= (n.4829-157G=) | |
12 | g.51806126C= | CA2036192147 | SCN8A | c.4796-156C= (n.4796-156C=) c.2860-156C= c.4673-156C= (n.4673-156C=) c.4829-156C= (n.4829-156C=) | |
12 | g.51806126C>T | CA689803534 | SCN8A | c.4796-156C>T (n.4796-156C>T) c.2860-156C>T c.4673-156C>T (n.4673-156C>T) c.4829-156C>T (n.4829-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806127C>A | CA236327203 | SCN8A | c.4796-155C>A (n.4796-155C>A) c.2860-155C>A c.4673-155C>A (n.4673-155C>A) c.4829-155C>A (n.4829-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806127C= | CA2036192149 | SCN8A | c.4796-155C= (n.4796-155C=) c.2860-155C= c.4673-155C= (n.4673-155C=) c.4829-155C= (n.4829-155C=) | |
12 | g.51806127C>G | CA236327214 | SCN8A | c.4796-155C>G (n.4796-155C>G) c.2860-155C>G c.4673-155C>G (n.4673-155C>G) c.4829-155C>G (n.4829-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806131A= | CA2036192155 | SCN8A | c.4796-151A= (n.4796-151A=) c.2860-151A= c.4673-151A= (n.4673-151A=) c.4829-151A= (n.4829-151A=) | |
12 | g.51806131A>C | CA2795967137 | SCN8A | c.4796-151A>C (n.4796-151A>C) c.2860-151A>C c.4673-151A>C (n.4673-151A>C) c.4829-151A>C (n.4829-151A>C) | |
12 | g.51806131A>G | CA689803537 | SCN8A | c.4796-151A>G (n.4796-151A>G) c.2860-151A>G c.4673-151A>G (n.4673-151A>G) c.4829-151A>G (n.4829-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806133G>A | CA2036192157 | SCN8A | c.4796-149G>A (n.4796-149G>A) c.2860-149G>A c.4673-149G>A (n.4673-149G>A) c.4829-149G>A (n.4829-149G>A) | dbSNP |
12 | g.51806133G= | CA2036192156 | SCN8A | c.4796-149G= (n.4796-149G=) c.2860-149G= c.4673-149G= (n.4673-149G=) c.4829-149G= (n.4829-149G=) | |
12 | g.51806133G>T | CA2618840736 | SCN8A | c.4796-149G>T (n.4796-149G>T) c.2860-149G>T c.4673-149G>T (n.4673-149G>T) c.4829-149G>T (n.4829-149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806134T>C | CA2618840737 | SCN8A | c.4796-148T>C (n.4796-148T>C) c.2860-148T>C c.4673-148T>C (n.4673-148T>C) c.4829-148T>C (n.4829-148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806134T>G | CA2618840738 | SCN8A | c.4796-148T>G (n.4796-148T>G) c.2860-148T>G c.4673-148T>G (n.4673-148T>G) c.4829-148T>G (n.4829-148T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806135C>A | CA2618840739 | SCN8A | c.4796-147C>A (n.4796-147C>A) c.2860-147C>A c.4673-147C>A (n.4673-147C>A) c.4829-147C>A (n.4829-147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806135C= | CA2036192160 | SCN8A | c.4796-147C= (n.4796-147C=) c.2860-147C= c.4673-147C= (n.4673-147C=) c.4829-147C= (n.4829-147C=) | |
12 | g.51806135C>T | CA2036192161 | SCN8A | c.4796-147C>T (n.4796-147C>T) c.2860-147C>T c.4673-147C>T (n.4673-147C>T) c.4829-147C>T (n.4829-147C>T) | dbSNP |
12 | g.51806136A= | CA2036192162 | SCN8A | c.4796-146A= (n.4796-146A=) c.2860-146A= c.4673-146A= (n.4673-146A=) c.4829-146A= (n.4829-146A=) | |
12 | g.51806136A>G | CA947652642 | SCN8A | c.4796-146A>G (n.4796-146A>G) c.2860-146A>G c.4673-146A>G (n.4673-146A>G) c.4829-146A>G (n.4829-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806136A>T | CA2618840741 | SCN8A | c.4796-146A>T (n.4796-146A>T) c.2860-146A>T c.4673-146A>T (n.4673-146A>T) c.4829-146A>T (n.4829-146A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806137C>A | CA2618840742 | SCN8A | c.4796-145C>A (n.4796-145C>A) c.2860-145C>A c.4673-145C>A (n.4673-145C>A) c.4829-145C>A (n.4829-145C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806139T>G | CA2618840743 | SCN8A | c.4796-143T>G (n.4796-143T>G) c.2860-143T>G c.4673-143T>G (n.4673-143T>G) c.4829-143T>G (n.4829-143T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806140T>C | CA2618840745 | SCN8A | c.4796-142T>C (n.4796-142T>C) c.2860-142T>C c.4673-142T>C (n.4673-142T>C) c.4829-142T>C (n.4829-142T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806140T>G | CA2618840746 | SCN8A | c.4796-142T>G (n.4796-142T>G) c.2860-142T>G c.4673-142T>G (n.4673-142T>G) c.4829-142T>G (n.4829-142T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806141T>C | CA236327220 | SCN8A | c.4796-141T>C (n.4796-141T>C) c.2860-141T>C c.4673-141T>C (n.4673-141T>C) c.4829-141T>C (n.4829-141T>C) | dbSNP |
12 | g.51806141T= | CA2036192164 | SCN8A | c.4796-141T= (n.4796-141T=) c.2860-141T= c.4673-141T= (n.4673-141T=) c.4829-141T= (n.4829-141T=) | |
12 | g.51806142T>G | CA2618840747 | SCN8A | c.4796-140T>G (n.4796-140T>G) c.2860-140T>G c.4673-140T>G (n.4673-140T>G) c.4829-140T>G (n.4829-140T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806143G>C | CA236327224 | SCN8A | c.4796-139G>C (n.4796-139G>C) c.2860-139G>C c.4673-139G>C (n.4673-139G>C) c.4829-139G>C (n.4829-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806143G= | CA2036192167 | SCN8A | c.4796-139G= (n.4796-139G=) c.2860-139G= c.4673-139G= (n.4673-139G=) c.4829-139G= (n.4829-139G=) | |
12 | g.51806143G>T | CA2618840750 | SCN8A | c.4796-139G>T (n.4796-139G>T) c.2860-139G>T c.4673-139G>T (n.4673-139G>T) c.4829-139G>T (n.4829-139G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806144A>C | CA2519954107 | SCN8A | c.4796-138A>C (n.4796-138A>C) c.2860-138A>C c.4673-138A>C (n.4673-138A>C) c.4829-138A>C (n.4829-138A>C) | |
12 | g.51806144A>G | CA2618840758 | SCN8A | c.4796-138A>G (n.4796-138A>G) c.2860-138A>G c.4673-138A>G (n.4673-138A>G) c.4829-138A>G (n.4829-138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806145G>A | CA236327242 | SCN8A | c.4796-137G>A (n.4796-137G>A) c.2860-137G>A c.4673-137G>A (n.4673-137G>A) c.4829-137G>A (n.4829-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806145G= | CA2036192175 | SCN8A | c.4796-137G= (n.4796-137G=) c.2860-137G= c.4673-137G= (n.4673-137G=) c.4829-137G= (n.4829-137G=) | |
12 | g.51806145G>T | CA2512125914 | SCN8A | c.4796-137G>T (n.4796-137G>T) c.2860-137G>T c.4673-137G>T (n.4673-137G>T) c.4829-137G>T (n.4829-137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806146A>G | CA2618840764 | SCN8A | c.4796-136A>G (n.4796-136A>G) c.2860-136A>G c.4673-136A>G (n.4673-136A>G) c.4829-136A>G (n.4829-136A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806148T>A | CA2618840765 | SCN8A | c.4796-134T>A (n.4796-134T>A) c.2860-134T>A c.4673-134T>A (n.4673-134T>A) c.4829-134T>A (n.4829-134T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806148T>G | CA2618840766 | SCN8A | c.4796-134T>G (n.4796-134T>G) c.2860-134T>G c.4673-134T>G (n.4673-134T>G) c.4829-134T>G (n.4829-134T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806149T>G | CA2618840767 | SCN8A | c.4796-133T>G (n.4796-133T>G) c.2860-133T>G c.4673-133T>G (n.4673-133T>G) c.4829-133T>G (n.4829-133T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806150C>A | CA2618840768 | SCN8A | c.4796-132C>A (n.4796-132C>A) c.2860-132C>A c.4673-132C>A (n.4673-132C>A) c.4829-132C>A (n.4829-132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806151A>C | CA2618840770 | SCN8A | c.4796-131A>C (n.4796-131A>C) c.2860-131A>C c.4673-131A>C (n.4673-131A>C) c.4829-131A>C (n.4829-131A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806151A>G | CA2618840771 | SCN8A | c.4796-131A>G (n.4796-131A>G) c.2860-131A>G c.4673-131A>G (n.4673-131A>G) c.4829-131A>G (n.4829-131A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806151A>T | CA2618840772 | SCN8A | c.4796-131A>T (n.4796-131A>T) c.2860-131A>T c.4673-131A>T (n.4673-131A>T) c.4829-131A>T (n.4829-131A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806152G>T | CA2618840773 | SCN8A | c.4796-130G>T (n.4796-130G>T) c.2860-130G>T c.4673-130G>T (n.4673-130G>T) c.4829-130G>T (n.4829-130G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806153A= | CA2036192179 | SCN8A | c.4796-129A= (n.4796-129A=) c.2860-129A= c.4673-129A= (n.4673-129A=) c.4829-129A= (n.4829-129A=) | |
12 | g.51806153A>C | CA2618840774 | SCN8A | c.4796-129A>C (n.4796-129A>C) c.2860-129A>C c.4673-129A>C (n.4673-129A>C) c.4829-129A>C (n.4829-129A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806153A>G | CA2618840775 | SCN8A | c.4796-129A>G (n.4796-129A>G) c.2860-129A>G c.4673-129A>G (n.4673-129A>G) c.4829-129A>G (n.4829-129A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806153A>T | CA13709065 | SCN8A | c.4796-129A>T (n.4796-129A>T) c.2860-129A>T c.4673-129A>T (n.4673-129A>T) c.4829-129A>T (n.4829-129A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806154C>A | CA2618840776 | SCN8A | c.4796-128C>A (n.4796-128C>A) c.2860-128C>A c.4673-128C>A (n.4673-128C>A) c.4829-128C>A (n.4829-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806155T>G | CA2618840777 | SCN8A | c.4796-127T>G (n.4796-127T>G) c.2860-127T>G c.4673-127T>G (n.4673-127T>G) c.4829-127T>G (n.4829-127T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806156G>T | CA2618840778 | SCN8A | c.4796-126G>T (n.4796-126G>T) c.2860-126G>T c.4673-126G>T (n.4673-126G>T) c.4829-126G>T (n.4829-126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806158A= | CA2036192197 | SCN8A | c.4796-124A= (n.4796-124A=) c.2860-124A= c.4673-124A= (n.4673-124A=) c.4829-124A= (n.4829-124A=) | |
12 | g.51806158A>C | CA2036192199 | SCN8A | c.4796-124A>C (n.4796-124A>C) c.2860-124A>C c.4673-124A>C (n.4673-124A>C) c.4829-124A>C (n.4829-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806158A>G | CA2514518670 | SCN8A | c.4796-124A>G (n.4796-124A>G) c.2860-124A>G c.4673-124A>G (n.4673-124A>G) c.4829-124A>G (n.4829-124A>G) | |
12 | g.51806159T>A | CA2618840779 | SCN8A | c.4796-123T>A (n.4796-123T>A) c.2860-123T>A c.4673-123T>A (n.4673-123T>A) c.4829-123T>A (n.4829-123T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806159T>C | CA236327249 | SCN8A | c.4796-123T>C (n.4796-123T>C) c.2860-123T>C c.4673-123T>C (n.4673-123T>C) c.4829-123T>C (n.4829-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806159T= | CA2036192203 | SCN8A | c.4796-123T= (n.4796-123T=) c.2860-123T= c.4673-123T= (n.4673-123T=) c.4829-123T= (n.4829-123T=) | |
12 | g.51806160A>G | CA2618840781 | SCN8A | c.4796-122A>G (n.4796-122A>G) c.2860-122A>G c.4673-122A>G (n.4673-122A>G) c.4829-122A>G (n.4829-122A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806161G>A | CA2036192205 | SCN8A | c.4796-121G>A (n.4796-121G>A) c.2860-121G>A c.4673-121G>A (n.4673-121G>A) c.4829-121G>A (n.4829-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806161G= | CA2036192206 | SCN8A | c.4796-121G= (n.4796-121G=) c.2860-121G= c.4673-121G= (n.4673-121G=) c.4829-121G= (n.4829-121G=) | |
12 | g.51806161G>T | CA2618840782 | SCN8A | c.4796-121G>T (n.4796-121G>T) c.2860-121G>T c.4673-121G>T (n.4673-121G>T) c.4829-121G>T (n.4829-121G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164del | CA2618840784 | SCN8A | c.4796-118del (n.4796-118del) c.2860-118del c.4673-118del (n.4673-118del) c.4829-118del (n.4829-118del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164A>G | CA2618840790 | SCN8A | c.4796-118A>G (n.4796-118A>G) c.2860-118A>G c.4673-118A>G (n.4673-118A>G) c.4829-118A>G (n.4829-118A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164A>T | CA2618840792 | SCN8A | c.4796-118A>T (n.4796-118A>T) c.2860-118A>T c.4673-118A>T (n.4673-118A>T) c.4829-118A>T (n.4829-118A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806165G>A | CA2618840794 | SCN8A | c.4796-117G>A (n.4796-117G>A) c.2860-117G>A c.4673-117G>A (n.4673-117G>A) c.4829-117G>A (n.4829-117G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806165_51806181delinsGGCACTTATTCTGCAAA | CA2036192207 | SCN8A | c.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.2860-117_2860-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA c.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) | |
12 | g.51806166G>T | CA2618840795 | SCN8A | c.4796-116G>T (n.4796-116G>T) c.2860-116G>T c.4673-116G>T (n.4673-116G>T) c.4829-116G>T (n.4829-116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806168_51806183del | CA2036192208 | SCN8A | c.4796-114_4796-99del (n.4796-114_4796-99del) c.2860-114_2860-99del c.4673-114_4673-99del (n.4673-114_4673-99del) c.4829-114_4829-99del (n.4829-114_4829-99del) | dbSNP |
12 | g.51806167C>A | CA2618840796 | SCN8A | c.4796-115C>A (n.4796-115C>A) c.2860-115C>A c.4673-115C>A (n.4673-115C>A) c.4829-115C>A (n.4829-115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806168A>T | CA2618840797 | SCN8A | c.4796-114A>T (n.4796-114A>T) c.2860-114A>T c.4673-114A>T (n.4673-114A>T) c.4829-114A>T (n.4829-114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806169C>A | CA2618840799 | SCN8A | c.4796-113C>A (n.4796-113C>A) c.2860-113C>A c.4673-113C>A (n.4673-113C>A) c.4829-113C>A (n.4829-113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806169C= | CA2036192211 | SCN8A | c.4796-113C= (n.4796-113C=) c.2860-113C= c.4673-113C= (n.4673-113C=) c.4829-113C= (n.4829-113C=) | |
12 | g.51806169C>T | CA236327251 | SCN8A | c.4796-113C>T (n.4796-113C>T) c.2860-113C>T c.4673-113C>T (n.4673-113C>T) c.4829-113C>T (n.4829-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806173T>C | CA236327252 | SCN8A | c.4796-109T>C (n.4796-109T>C) c.2860-109T>C c.4673-109T>C (n.4673-109T>C) c.4829-109T>C (n.4829-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806173T= | CA2036192214 | SCN8A | c.4796-109T= (n.4796-109T=) c.2860-109T= c.4673-109T= (n.4673-109T=) c.4829-109T= (n.4829-109T=) | |
12 | g.51806175C>A | CA2618840803 | SCN8A | c.4796-107C>A (n.4796-107C>A) c.2860-107C>A c.4673-107C>A (n.4673-107C>A) c.4829-107C>A (n.4829-107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806175C>G | CA2618840806 | SCN8A | c.4796-107C>G (n.4796-107C>G) c.2860-107C>G c.4673-107C>G (n.4673-107C>G) c.4829-107C>G (n.4829-107C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806175C>T | CA2618840808 | SCN8A | c.4796-107C>T (n.4796-107C>T) c.2860-107C>T c.4673-107C>T (n.4673-107C>T) c.4829-107C>T (n.4829-107C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806177G>A | CA2618840810 | SCN8A | c.4796-105G>A (n.4796-105G>A) c.2860-105G>A c.4673-105G>A (n.4673-105G>A) c.4829-105G>A (n.4829-105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806177G>T | CA2618840811 | SCN8A | c.4796-105G>T (n.4796-105G>T) c.2860-105G>T c.4673-105G>T (n.4673-105G>T) c.4829-105G>T (n.4829-105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806178C>A | CA2618840812 | SCN8A | c.4796-104C>A (n.4796-104C>A) c.2860-104C>A c.4673-104C>A (n.4673-104C>A) c.4829-104C>A (n.4829-104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806178C>T | CA2618840813 | SCN8A | c.4796-104C>T (n.4796-104C>T) c.2860-104C>T c.4673-104C>T (n.4673-104C>T) c.4829-104C>T (n.4829-104C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806182G= | CA2036192219 | SCN8A | c.4796-100G= (n.4796-100G=) c.2860-100G= c.4673-100G= (n.4673-100G=) c.4829-100G= (n.4829-100G=) | |
12 | g.51806182G>T | CA689803546 | SCN8A | c.4796-100G>T (n.4796-100G>T) c.2860-100G>T c.4673-100G>T (n.4673-100G>T) c.4829-100G>T (n.4829-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806182_51806183insACA | CA2795967138 | SCN8A | c.4796-100_4796-99insACA (n.4796-100_4796-99insACA) c.2860-100_2860-99insACA c.4673-100_4673-99insACA (n.4673-100_4673-99insACA) c.4829-100_4829-99insACA (n.4829-100_4829-99insACA) | |
12 | g.51806183C>A | CA2575160515 | SCN8A | c.4796-99C>A (n.4796-99C>A) c.2860-99C>A c.4673-99C>A (n.4673-99C>A) c.4829-99C>A (n.4829-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>G | CA2618840823 | SCN8A | c.4796-99C>G (n.4796-99C>G) c.2860-99C>G c.4673-99C>G (n.4673-99C>G) c.4829-99C>G (n.4829-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>T | CA2618840821 | SCN8A | c.4796-99C>T (n.4796-99C>T) c.2860-99C>T c.4673-99C>T (n.4673-99C>T) c.4829-99C>T (n.4829-99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185_51806193del | CA2618840826 | SCN8A | c.4796-97_4796-89del (n.4796-97_4796-89del) c.2860-97_2860-89del c.4673-97_4673-89del (n.4673-97_4673-89del) c.4829-97_4829-89del (n.4829-97_4829-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806184C>A | CA2618840828 | SCN8A | c.4796-98C>A (n.4796-98C>A) c.2860-98C>A c.4673-98C>A (n.4673-98C>A) c.4829-98C>A (n.4829-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185C>A | CA2618840830 | SCN8A | c.4796-97C>A (n.4796-97C>A) c.2860-97C>A c.4673-97C>A (n.4673-97C>A) c.4829-97C>A (n.4829-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185C>G | CA2795967139 | SCN8A | c.4796-97C>G (n.4796-97C>G) c.2860-97C>G c.4673-97C>G (n.4673-97C>G) c.4829-97C>G (n.4829-97C>G) | |
12 | g.51806186T>A | CA2036192221 | SCN8A | c.4796-96T>A (n.4796-96T>A) c.2860-96T>A c.4673-96T>A (n.4673-96T>A) c.4829-96T>A (n.4829-96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806186T= | CA2036192220 | SCN8A | c.4796-96T= (n.4796-96T=) c.2860-96T= c.4673-96T= (n.4673-96T=) c.4829-96T= (n.4829-96T=) | |
12 | g.51806188del | CA2618840832 | SCN8A | c.4796-94del (n.4796-94del) c.2860-94del c.4673-94del (n.4673-94del) c.4829-94del (n.4829-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806189G>A | CA654740352 | SCN8A | c.4796-93G>A (n.4796-93G>A) c.2860-93G>A c.4673-93G>A (n.4673-93G>A) c.4829-93G>A (n.4829-93G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51806189G>C | CA236327256 | SCN8A | c.4796-93G>C (n.4796-93G>C) c.2860-93G>C c.4673-93G>C (n.4673-93G>C) c.4829-93G>C (n.4829-93G>C) | dbSNP |
12 | g.51806189G= | CA2036192224 | SCN8A | c.4796-93G= (n.4796-93G=) c.2860-93G= c.4673-93G= (n.4673-93G=) c.4829-93G= (n.4829-93G=) | |
12 | g.51806189G>T | CA2618840834 | SCN8A | c.4796-93G>T (n.4796-93G>T) c.2860-93G>T c.4673-93G>T (n.4673-93G>T) c.4829-93G>T (n.4829-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806192C>A | CA2618840837 | SCN8A | c.4796-90C>A (n.4796-90C>A) c.2860-90C>A c.4673-90C>A (n.4673-90C>A) c.4829-90C>A (n.4829-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806193C= | CA2036192225 | SCN8A | c.4796-89C= (n.4796-89C=) c.2860-89C= c.4673-89C= (n.4673-89C=) c.4829-89C= (n.4829-89C=) | |
12 | g.51806193C>G | CA2036192227 | SCN8A | c.4796-89C>G (n.4796-89C>G) c.2860-89C>G c.4673-89C>G (n.4673-89C>G) c.4829-89C>G (n.4829-89C>G) | dbSNP |
12 | g.51806194T>G | CA2618840838 | SCN8A | c.4796-88T>G (n.4796-88T>G) c.2860-88T>G c.4673-88T>G (n.4673-88T>G) c.4829-88T>G (n.4829-88T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806194T= | CA2036192228 | SCN8A | c.4796-88T= (n.4796-88T=) c.2860-88T= c.4673-88T= (n.4673-88T=) c.4829-88T= (n.4829-88T=) | |
12 | g.51806195A= | CA2036192232 | SCN8A | c.4796-87A= (n.4796-87A=) c.2860-87A= c.4673-87A= (n.4673-87A=) c.4829-87A= (n.4829-87A=) | |
12 | g.51806195A>G | CA689803556 | SCN8A | c.4796-87A>G (n.4796-87A>G) c.2860-87A>G c.4673-87A>G (n.4673-87A>G) c.4829-87A>G (n.4829-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806196del | CA2618840839 | SCN8A | c.4796-86del (n.4796-86del) c.2860-86del c.4673-86del (n.4673-86del) c.4829-86del (n.4829-86del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806195_51806198dup | CA236327262 | SCN8A | c.4796-87_4796-84dup (n.4796-87_4796-84dup) c.2860-87_2860-84dup c.4673-87_4673-84dup (n.4673-87_4673-84dup) c.4829-87_4829-84dup (n.4829-87_4829-84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806197G>A | CA2795967140 | SCN8A | c.4796-85G>A (n.4796-85G>A) c.2860-85G>A c.4673-85G>A (n.4673-85G>A) c.4829-85G>A (n.4829-85G>A) | |
12 | g.51806197G>T | CA2618840845 | SCN8A | c.4796-85G>T (n.4796-85G>T) c.2860-85G>T c.4673-85G>T (n.4673-85G>T) c.4829-85G>T (n.4829-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199dup | CA2838315753 | SCN8A | c.4796-83dup (n.4796-83dup) c.2860-83dup c.4673-83dup (n.4673-83dup) c.4829-83dup (n.4829-83dup) | |
12 | g.51806199del | CA2618840843 | SCN8A | c.4796-83del (n.4796-83del) c.2860-83del c.4673-83del (n.4673-83del) c.4829-83del (n.4829-83del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806198G>A | CA2036192236 | SCN8A | c.4796-84G>A (n.4796-84G>A) c.2860-84G>A c.4673-84G>A (n.4673-84G>A) c.4829-84G>A (n.4829-84G>A) | dbSNP |
12 | g.51806198G>C | CA2618840861 | SCN8A | c.4796-84G>C (n.4796-84G>C) c.2860-84G>C c.4673-84G>C (n.4673-84G>C) c.4829-84G>C (n.4829-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806198G= | CA2036192235 | SCN8A | c.4796-84G= (n.4796-84G=) c.2860-84G= c.4673-84G= (n.4673-84G=) c.4829-84G= (n.4829-84G=) | |
12 | g.51806198G>T | CA2618840848 | SCN8A | c.4796-84G>T (n.4796-84G>T) c.2860-84G>T c.4673-84G>T (n.4673-84G>T) c.4829-84G>T (n.4829-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199G= | CA2036192256 | SCN8A | c.4796-83G= (n.4796-83G=) c.2860-83G= c.4673-83G= (n.4673-83G=) c.4829-83G= (n.4829-83G=) | |
12 | g.51806199G>T | CA605238628 | SCN8A | c.4796-83G>T (n.4796-83G>T) c.2860-83G>T c.4673-83G>T (n.4673-83G>T) c.4829-83G>T (n.4829-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806200T>C | CA2575160516 | SCN8A | c.4796-82T>C (n.4796-82T>C) c.2860-82T>C c.4673-82T>C (n.4673-82T>C) c.4829-82T>C (n.4829-82T>C) | |
12 | g.51806202C>A | CA2618840868 | SCN8A | c.4796-80C>A (n.4796-80C>A) c.2860-80C>A c.4673-80C>A (n.4673-80C>A) c.4829-80C>A (n.4829-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806202C>T | CA2575160517 | SCN8A | c.4796-80C>T (n.4796-80C>T) c.2860-80C>T c.4673-80C>T (n.4673-80C>T) c.4829-80C>T (n.4829-80C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806204A>G | CA2618840872 | SCN8A | c.4796-78A>G (n.4796-78A>G) c.2860-78A>G c.4673-78A>G (n.4673-78A>G) c.4829-78A>G (n.4829-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806205C>A | CA2575160518 | SCN8A | c.4796-77C>A (n.4796-77C>A) c.2860-77C>A c.4673-77C>A (n.4673-77C>A) c.4829-77C>A (n.4829-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806206A>T | CA2575160519 | SCN8A | c.4796-76A>T (n.4796-76A>T) c.2860-76A>T c.4673-76A>T (n.4673-76A>T) c.4829-76A>T (n.4829-76A>T) | |
12 | g.51806207dup | CA2618840877 | SCN8A | c.4796-75dup (n.4796-75dup) c.2860-75dup c.4673-75dup (n.4673-75dup) c.4829-75dup (n.4829-75dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51806207del | CA2596577951 | SCN8A | c.4796-75del (n.4796-75del) c.2860-75del c.4673-75del (n.4673-75del) c.4829-75del (n.4829-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806207A>G | CA2618840878 | SCN8A | c.4796-75A>G (n.4796-75A>G) c.2860-75A>G c.4673-75A>G (n.4673-75A>G) c.4829-75A>G (n.4829-75A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806208T>C | CA2618840882 | SCN8A | c.4796-74T>C (n.4796-74T>C) c.2860-74T>C c.4673-74T>C (n.4673-74T>C) c.4829-74T>C (n.4829-74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806208T>G | CA2036192261 | SCN8A | c.4796-74T>G (n.4796-74T>G) c.2860-74T>G c.4673-74T>G (n.4673-74T>G) c.4829-74T>G (n.4829-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806208T= | CA2036192260 | SCN8A | c.4796-74T= (n.4796-74T=) c.2860-74T= c.4673-74T= (n.4673-74T=) c.4829-74T= (n.4829-74T=) | |
12 | g.51806208_51806215del | CA947652648 | SCN8A | c.4796-74_4796-67del (n.4796-74_4796-67del) c.2860-74_2860-67del c.4673-74_4673-67del (n.4673-74_4673-67del) c.4829-74_4829-67del (n.4829-74_4829-67del) | |
12 | g.51806209G>A | CA2575160520 | SCN8A | c.4796-73G>A (n.4796-73G>A) c.2860-73G>A c.4673-73G>A (n.4673-73G>A) c.4829-73G>A (n.4829-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806209G>T | CA2618840886 | SCN8A | c.4796-73G>T (n.4796-73G>T) c.2860-73G>T c.4673-73G>T (n.4673-73G>T) c.4829-73G>T (n.4829-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806210C>A | CA947652649 | SCN8A | c.4796-72C>A (n.4796-72C>A) c.2860-72C>A c.4673-72C>A (n.4673-72C>A) c.4829-72C>A (n.4829-72C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806211C>A | CA947652650 | SCN8A | c.4796-71C>A (n.4796-71C>A) c.2860-71C>A c.4673-71C>A (n.4673-71C>A) c.4829-71C>A (n.4829-71C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806211C>T | CA2618840888 | SCN8A | c.4796-71C>T (n.4796-71C>T) c.2860-71C>T c.4673-71C>T (n.4673-71C>T) c.4829-71C>T (n.4829-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806212A>G | CA2618840891 | SCN8A | c.4796-70A>G (n.4796-70A>G) c.2860-70A>G c.4673-70A>G (n.4673-70A>G) c.4829-70A>G (n.4829-70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806213G>A | CA947652652 | SCN8A | c.4796-69G>A (n.4796-69G>A) c.2860-69G>A c.4673-69G>A (n.4673-69G>A) c.4829-69G>A (n.4829-69G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806213G>C | CA947652653 | SCN8A | c.4796-69G>C (n.4796-69G>C) c.2860-69G>C c.4673-69G>C (n.4673-69G>C) c.4829-69G>C (n.4829-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806213G= | CA2036192264 | SCN8A | c.4796-69G= (n.4796-69G=) c.2860-69G= c.4673-69G= (n.4673-69G=) c.4829-69G= (n.4829-69G=) | |
12 | g.51806213G>T | CA2618840894 | SCN8A | c.4796-69G>T (n.4796-69G>T) c.2860-69G>T c.4673-69G>T (n.4673-69G>T) c.4829-69G>T (n.4829-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806214G>A | CA947652654 | SCN8A | c.4796-68G>A (n.4796-68G>A) c.2860-68G>A c.4673-68G>A (n.4673-68G>A) c.4829-68G>A (n.4829-68G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806214G>T | CA2618840898 | SCN8A | c.4796-68G>T (n.4796-68G>T) c.2860-68G>T c.4673-68G>T (n.4673-68G>T) c.4829-68G>T (n.4829-68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806215T>A | CA2618840903 | SCN8A | c.4796-67T>A (n.4796-67T>A) c.2860-67T>A c.4673-67T>A (n.4673-67T>A) c.4829-67T>A (n.4829-67T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806215T>G | CA2618840905 | SCN8A | c.4796-67T>G (n.4796-67T>G) c.2860-67T>G c.4673-67T>G (n.4673-67T>G) c.4829-67T>G (n.4829-67T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806215T= | CA2036192269 | SCN8A | c.4796-67T= (n.4796-67T=) c.2860-67T= c.4673-67T= (n.4673-67T=) c.4829-67T= (n.4829-67T=) | |
12 | g.51806216A= | CA2036192274 | SCN8A | c.4796-66A= (n.4796-66A=) c.2860-66A= c.4673-66A= (n.4673-66A=) c.4829-66A= (n.4829-66A=) | |
12 | g.51806216A>C | CA2618840916 | SCN8A | c.4796-66A>C (n.4796-66A>C) c.2860-66A>C c.4673-66A>C (n.4673-66A>C) c.4829-66A>C (n.4829-66A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806216A>T | CA236327264 | SCN8A | c.4796-66A>T (n.4796-66A>T) c.2860-66A>T c.4673-66A>T (n.4673-66A>T) c.4829-66A>T (n.4829-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806223dup | CA236327263 | SCN8A | c.4796-59dup (n.4796-59dup) c.2860-59dup c.4673-59dup (n.4673-59dup) c.4829-59dup (n.4829-59dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806216_51806223dup | CA947652659 | SCN8A | c.4796-66_4796-59dup (n.4796-66_4796-59dup) c.2860-66_2860-59dup c.4673-66_4673-59dup (n.4673-66_4673-59dup) c.4829-66_4829-59dup (n.4829-66_4829-59dup) | |
12 | g.51806223del | CA947652663 | SCN8A | c.4796-59del (n.4796-59del) c.2860-59del c.4673-59del (n.4673-59del) c.4829-59del (n.4829-59del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806222_51806223del | CA2618840914 | SCN8A | c.4796-60_4796-59del (n.4796-60_4796-59del) c.2860-60_2860-59del c.4673-60_4673-59del (n.4673-60_4673-59del) c.4829-60_4829-59del (n.4829-60_4829-59del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806218A= | CA2036192276 | SCN8A | c.4796-64A= (n.4796-64A=) c.2860-64A= c.4673-64A= (n.4673-64A=) c.4829-64A= (n.4829-64A=) | |
12 | g.51806218A>G | CA689803559 | SCN8A | c.4796-64A>G (n.4796-64A>G) c.2860-64A>G c.4673-64A>G (n.4673-64A>G) c.4829-64A>G (n.4829-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806220A>C | CA2618840922 | SCN8A | c.4796-62A>C (n.4796-62A>C) c.2860-62A>C c.4673-62A>C (n.4673-62A>C) c.4829-62A>C (n.4829-62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806221A>C | CA2618840925 | SCN8A | c.4796-61A>C (n.4796-61A>C) c.2860-61A>C c.4673-61A>C (n.4673-61A>C) c.4829-61A>C (n.4829-61A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806222_51806223insT | CA2618840927 | SCN8A | c.4796-60_4796-59insT (n.4796-60_4796-59insT) c.2860-60_2860-59insT c.4673-60_4673-59insT (n.4673-60_4673-59insT) c.4829-60_4829-59insT (n.4829-60_4829-59insT) | gnomAD v4 |
12 | g.51806223A= | CA2036192280 | SCN8A | c.4796-59A= (n.4796-59A=) c.2860-59A= c.4673-59A= (n.4673-59A=) c.4829-59A= (n.4829-59A=) | |
12 | g.51806223A>G | CA236327269 | SCN8A | c.4796-59A>G (n.4796-59A>G) c.2860-59A>G c.4673-59A>G (n.4673-59A>G) c.4829-59A>G (n.4829-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806223A>T | CA2618840928 | SCN8A | c.4796-59A>T (n.4796-59A>T) c.2860-59A>T c.4673-59A>T (n.4673-59A>T) c.4829-59A>T (n.4829-59A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224del | CA2618840934 | SCN8A | c.4796-58del (n.4796-58del) c.2860-58del c.4673-58del (n.4673-58del) c.4829-58del (n.4829-58del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224T>A | CA2618840933 | SCN8A | c.4796-58T>A (n.4796-58T>A) c.2860-58T>A c.4673-58T>A (n.4673-58T>A) c.4829-58T>A (n.4829-58T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224T>C | CA2618840932 | SCN8A | c.4796-58T>C (n.4796-58T>C) c.2860-58T>C c.4673-58T>C (n.4673-58T>C) c.4829-58T>C (n.4829-58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224T>G | CA2618840930 | SCN8A | c.4796-58T>G (n.4796-58T>G) c.2860-58T>G c.4673-58T>G (n.4673-58T>G) c.4829-58T>G (n.4829-58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806224_51806228delinsTAAAG | CA2036192281 | SCN8A | c.4796-58_4796-54delinsTAAAG (n.4796-58_4796-54delinsTAAAG) c.2860-58_2860-54delinsTAAAG c.4673-58_4673-54delinsTAAAG (n.4673-58_4673-54delinsTAAAG) c.4829-58_4829-54delinsTAAAG (n.4829-58_4829-54delinsTAAAG) | |
12 | g.51806225A>C | CA2618840936 | SCN8A | c.4796-57A>C (n.4796-57A>C) c.2860-57A>C c.4673-57A>C (n.4673-57A>C) c.4829-57A>C (n.4829-57A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806225A>G | CA2618840938 | SCN8A | c.4796-57A>G (n.4796-57A>G) c.2860-57A>G c.4673-57A>G (n.4673-57A>G) c.4829-57A>G (n.4829-57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806225A>T | CA2618840958 | SCN8A | c.4796-57A>T (n.4796-57A>T) c.2860-57A>T c.4673-57A>T (n.4673-57A>T) c.4829-57A>T (n.4829-57A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806226_51806227del | CA2795967141 | SCN8A | c.4796-56_4796-55del (n.4796-56_4796-55del) c.2860-56_2860-55del c.4673-56_4673-55del (n.4673-56_4673-55del) c.4829-56_4829-55del (n.4829-56_4829-55del) | |
12 | g.51806226_51806229del | CA605238629 | SCN8A | c.4796-56_4796-53del (n.4796-56_4796-53del) c.2860-56_2860-53del c.4673-56_4673-53del (n.4673-56_4673-53del) c.4829-56_4829-53del (n.4829-56_4829-53del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51806229_51806234del | CA2618840959 | SCN8A | c.4796-53_4796-48del (n.4796-53_4796-48del) c.2860-53_2860-48del c.4673-53_4673-48del (n.4673-53_4673-48del) c.4829-53_4829-48del (n.4829-53_4829-48del) | gnomAD v4 |