Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51806107C= | CA2036192117 | SCN8A | c.4796-175C= (n.4796-175C=) c.2860-175C= c.4673-175C= (n.4673-175C=) c.4829-175C= (n.4829-175C=) | |
12 | g.51806107C>G | CA689803525 | SCN8A | c.4796-175C>G (n.4796-175C>G) c.2860-175C>G c.4673-175C>G (n.4673-175C>G) c.4829-175C>G (n.4829-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806107C>T | CA2036192116 | SCN8A | c.4796-175C>T (n.4796-175C>T) c.2860-175C>T c.4673-175C>T (n.4673-175C>T) c.4829-175C>T (n.4829-175C>T) | dbSNP |
12 | g.51806108G>A | CA236327190 | SCN8A | c.4796-174G>A (n.4796-174G>A) c.2860-174G>A c.4673-174G>A (n.4673-174G>A) c.4829-174G>A (n.4829-174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806108G= | CA2036192118 | SCN8A | c.4796-174G= (n.4796-174G=) c.2860-174G= c.4673-174G= (n.4673-174G=) c.4829-174G= (n.4829-174G=) | |
12 | g.51806109T>C | CA2795967136 | SCN8A | c.4796-173T>C (n.4796-173T>C) c.2860-173T>C c.4673-173T>C (n.4673-173T>C) c.4829-173T>C (n.4829-173T>C) | |
12 | g.51806116C= | CA2036192119 | SCN8A | c.4796-166C= (n.4796-166C=) c.2860-166C= c.4673-166C= (n.4673-166C=) c.4829-166C= (n.4829-166C=) | |
12 | g.51806116C>T | CA605238627 | SCN8A | c.4796-166C>T (n.4796-166C>T) c.2860-166C>T c.4673-166C>T (n.4673-166C>T) c.4829-166C>T (n.4829-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806117C= | CA2036192121 | SCN8A | c.4796-165C= (n.4796-165C=) c.2860-165C= c.4673-165C= (n.4673-165C=) c.4829-165C= (n.4829-165C=) | |
12 | g.51806117C>T | CA2036192122 | SCN8A | c.4796-165C>T (n.4796-165C>T) c.2860-165C>T c.4673-165C>T (n.4673-165C>T) c.4829-165C>T (n.4829-165C>T) | dbSNP |
12 | g.51806119T>C | CA689803531 | SCN8A | c.4796-163T>C (n.4796-163T>C) c.2860-163T>C c.4673-163T>C (n.4673-163T>C) c.4829-163T>C (n.4829-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806119T= | CA2036192124 | SCN8A | c.4796-163T= (n.4796-163T=) c.2860-163T= c.4673-163T= (n.4673-163T=) c.4829-163T= (n.4829-163T=) | |
12 | g.51806120G>A | CA2036192130 | SCN8A | c.4796-162G>A (n.4796-162G>A) c.2860-162G>A c.4673-162G>A (n.4673-162G>A) c.4829-162G>A (n.4829-162G>A) | dbSNP |
12 | g.51806120G= | CA2036192128 | SCN8A | c.4796-162G= (n.4796-162G=) c.2860-162G= c.4673-162G= (n.4673-162G=) c.4829-162G= (n.4829-162G=) | |
12 | g.51806120_51806121insT | CA947652635 | SCN8A | c.4796-162_4796-161insT (n.4796-162_4796-161insT) c.2860-162_2860-161insT c.4673-162_4673-161insT (n.4673-162_4673-161insT) c.4829-162_4829-161insT (n.4829-162_4829-161insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806121C= | CA2036192132 | SCN8A | c.4796-161C= (n.4796-161C=) c.2860-161C= c.4673-161C= (n.4673-161C=) c.4829-161C= (n.4829-161C=) | |
12 | g.51806121C>T | CA689803532 | SCN8A | c.4796-161C>T (n.4796-161C>T) c.2860-161C>T c.4673-161C>T (n.4673-161C>T) c.4829-161C>T (n.4829-161C>T) | dbSNP |
12 | g.51806122C>A | CA947652637 | SCN8A | c.4796-160C>A (n.4796-160C>A) c.2860-160C>A c.4673-160C>A (n.4673-160C>A) c.4829-160C>A (n.4829-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806122C= | CA2036192135 | SCN8A | c.4796-160C= (n.4796-160C=) c.2860-160C= c.4673-160C= (n.4673-160C=) c.4829-160C= (n.4829-160C=) | |
12 | g.51806122_51806123insACTTTTTGA | CA2036192139 | SCN8A | c.4796-160_4796-159insACTTTTTGA (n.4796-160_4796-159insACTTTTTGA) c.2860-160_2860-159insACTTTTTGA c.4673-160_4673-159insACTTTTTGA (n.4673-160_4673-159insACTTTTTGA) c.4829-160_4829-159insACTTTTTGA (n.4829-160_4829-159insACTTTTTGA) | dbSNP |
12 | g.51806123C= | CA2036192141 | SCN8A | c.4796-159C= (n.4796-159C=) c.2860-159C= c.4673-159C= (n.4673-159C=) c.4829-159C= (n.4829-159C=) | |
12 | g.51806123C>G | CA2036192142 | SCN8A | c.4796-159C>G (n.4796-159C>G) c.2860-159C>G c.4673-159C>G (n.4673-159C>G) c.4829-159C>G (n.4829-159C>G) | dbSNP |
12 | g.51806123C>T | CA689803533 | SCN8A | c.4796-159C>T (n.4796-159C>T) c.2860-159C>T c.4673-159C>T (n.4673-159C>T) c.4829-159C>T (n.4829-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806123_51806124insTTTTTGAG | CA947652639 | SCN8A | c.4796-159_4796-158insTTTTTGAG (n.4796-159_4796-158insTTTTTGAG) c.2860-159_2860-158insTTTTTGAG c.4673-159_4673-158insTTTTTGAG (n.4673-159_4673-158insTTTTTGAG) c.4829-159_4829-158insTTTTTGAG (n.4829-159_4829-158insTTTTTGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806125G>A | CA236327200 | SCN8A | c.4796-157G>A (n.4796-157G>A) c.2860-157G>A c.4673-157G>A (n.4673-157G>A) c.4829-157G>A (n.4829-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806125G= | CA2036192145 | SCN8A | c.4796-157G= (n.4796-157G=) c.2860-157G= c.4673-157G= (n.4673-157G=) c.4829-157G= (n.4829-157G=) | |
12 | g.51806126C= | CA2036192147 | SCN8A | c.4796-156C= (n.4796-156C=) c.2860-156C= c.4673-156C= (n.4673-156C=) c.4829-156C= (n.4829-156C=) | |
12 | g.51806126C>T | CA689803534 | SCN8A | c.4796-156C>T (n.4796-156C>T) c.2860-156C>T c.4673-156C>T (n.4673-156C>T) c.4829-156C>T (n.4829-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806127C>A | CA236327203 | SCN8A | c.4796-155C>A (n.4796-155C>A) c.2860-155C>A c.4673-155C>A (n.4673-155C>A) c.4829-155C>A (n.4829-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806127C= | CA2036192149 | SCN8A | c.4796-155C= (n.4796-155C=) c.2860-155C= c.4673-155C= (n.4673-155C=) c.4829-155C= (n.4829-155C=) | |
12 | g.51806127C>G | CA236327214 | SCN8A | c.4796-155C>G (n.4796-155C>G) c.2860-155C>G c.4673-155C>G (n.4673-155C>G) c.4829-155C>G (n.4829-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806131A= | CA2036192155 | SCN8A | c.4796-151A= (n.4796-151A=) c.2860-151A= c.4673-151A= (n.4673-151A=) c.4829-151A= (n.4829-151A=) | |
12 | g.51806131A>C | CA2795967137 | SCN8A | c.4796-151A>C (n.4796-151A>C) c.2860-151A>C c.4673-151A>C (n.4673-151A>C) c.4829-151A>C (n.4829-151A>C) | |
12 | g.51806131A>G | CA689803537 | SCN8A | c.4796-151A>G (n.4796-151A>G) c.2860-151A>G c.4673-151A>G (n.4673-151A>G) c.4829-151A>G (n.4829-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806133G>A | CA2036192157 | SCN8A | c.4796-149G>A (n.4796-149G>A) c.2860-149G>A c.4673-149G>A (n.4673-149G>A) c.4829-149G>A (n.4829-149G>A) | dbSNP |
12 | g.51806133G= | CA2036192156 | SCN8A | c.4796-149G= (n.4796-149G=) c.2860-149G= c.4673-149G= (n.4673-149G=) c.4829-149G= (n.4829-149G=) | |
12 | g.51806133G>T | CA2618840736 | SCN8A | c.4796-149G>T (n.4796-149G>T) c.2860-149G>T c.4673-149G>T (n.4673-149G>T) c.4829-149G>T (n.4829-149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806134T>C | CA2618840737 | SCN8A | c.4796-148T>C (n.4796-148T>C) c.2860-148T>C c.4673-148T>C (n.4673-148T>C) c.4829-148T>C (n.4829-148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806134T>G | CA2618840738 | SCN8A | c.4796-148T>G (n.4796-148T>G) c.2860-148T>G c.4673-148T>G (n.4673-148T>G) c.4829-148T>G (n.4829-148T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806135C>A | CA2618840739 | SCN8A | c.4796-147C>A (n.4796-147C>A) c.2860-147C>A c.4673-147C>A (n.4673-147C>A) c.4829-147C>A (n.4829-147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806135C= | CA2036192160 | SCN8A | c.4796-147C= (n.4796-147C=) c.2860-147C= c.4673-147C= (n.4673-147C=) c.4829-147C= (n.4829-147C=) | |
12 | g.51806135C>T | CA2036192161 | SCN8A | c.4796-147C>T (n.4796-147C>T) c.2860-147C>T c.4673-147C>T (n.4673-147C>T) c.4829-147C>T (n.4829-147C>T) | dbSNP |
12 | g.51806136A= | CA2036192162 | SCN8A | c.4796-146A= (n.4796-146A=) c.2860-146A= c.4673-146A= (n.4673-146A=) c.4829-146A= (n.4829-146A=) | |
12 | g.51806136A>G | CA947652642 | SCN8A | c.4796-146A>G (n.4796-146A>G) c.2860-146A>G c.4673-146A>G (n.4673-146A>G) c.4829-146A>G (n.4829-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806136A>T | CA2618840741 | SCN8A | c.4796-146A>T (n.4796-146A>T) c.2860-146A>T c.4673-146A>T (n.4673-146A>T) c.4829-146A>T (n.4829-146A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806137C>A | CA2618840742 | SCN8A | c.4796-145C>A (n.4796-145C>A) c.2860-145C>A c.4673-145C>A (n.4673-145C>A) c.4829-145C>A (n.4829-145C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806139T>G | CA2618840743 | SCN8A | c.4796-143T>G (n.4796-143T>G) c.2860-143T>G c.4673-143T>G (n.4673-143T>G) c.4829-143T>G (n.4829-143T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806140T>C | CA2618840745 | SCN8A | c.4796-142T>C (n.4796-142T>C) c.2860-142T>C c.4673-142T>C (n.4673-142T>C) c.4829-142T>C (n.4829-142T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806140T>G | CA2618840746 | SCN8A | c.4796-142T>G (n.4796-142T>G) c.2860-142T>G c.4673-142T>G (n.4673-142T>G) c.4829-142T>G (n.4829-142T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806141T>C | CA236327220 | SCN8A | c.4796-141T>C (n.4796-141T>C) c.2860-141T>C c.4673-141T>C (n.4673-141T>C) c.4829-141T>C (n.4829-141T>C) | dbSNP |
12 | g.51806141T= | CA2036192164 | SCN8A | c.4796-141T= (n.4796-141T=) c.2860-141T= c.4673-141T= (n.4673-141T=) c.4829-141T= (n.4829-141T=) | |
12 | g.51806142T>G | CA2618840747 | SCN8A | c.4796-140T>G (n.4796-140T>G) c.2860-140T>G c.4673-140T>G (n.4673-140T>G) c.4829-140T>G (n.4829-140T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806143G>C | CA236327224 | SCN8A | c.4796-139G>C (n.4796-139G>C) c.2860-139G>C c.4673-139G>C (n.4673-139G>C) c.4829-139G>C (n.4829-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806143G= | CA2036192167 | SCN8A | c.4796-139G= (n.4796-139G=) c.2860-139G= c.4673-139G= (n.4673-139G=) c.4829-139G= (n.4829-139G=) | |
12 | g.51806143G>T | CA2618840750 | SCN8A | c.4796-139G>T (n.4796-139G>T) c.2860-139G>T c.4673-139G>T (n.4673-139G>T) c.4829-139G>T (n.4829-139G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806144A>C | CA2519954107 | SCN8A | c.4796-138A>C (n.4796-138A>C) c.2860-138A>C c.4673-138A>C (n.4673-138A>C) c.4829-138A>C (n.4829-138A>C) | |
12 | g.51806144A>G | CA2618840758 | SCN8A | c.4796-138A>G (n.4796-138A>G) c.2860-138A>G c.4673-138A>G (n.4673-138A>G) c.4829-138A>G (n.4829-138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806145G>A | CA236327242 | SCN8A | c.4796-137G>A (n.4796-137G>A) c.2860-137G>A c.4673-137G>A (n.4673-137G>A) c.4829-137G>A (n.4829-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806145G= | CA2036192175 | SCN8A | c.4796-137G= (n.4796-137G=) c.2860-137G= c.4673-137G= (n.4673-137G=) c.4829-137G= (n.4829-137G=) | |
12 | g.51806145G>T | CA2512125914 | SCN8A | c.4796-137G>T (n.4796-137G>T) c.2860-137G>T c.4673-137G>T (n.4673-137G>T) c.4829-137G>T (n.4829-137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806146A>G | CA2618840764 | SCN8A | c.4796-136A>G (n.4796-136A>G) c.2860-136A>G c.4673-136A>G (n.4673-136A>G) c.4829-136A>G (n.4829-136A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806148T>A | CA2618840765 | SCN8A | c.4796-134T>A (n.4796-134T>A) c.2860-134T>A c.4673-134T>A (n.4673-134T>A) c.4829-134T>A (n.4829-134T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806148T>G | CA2618840766 | SCN8A | c.4796-134T>G (n.4796-134T>G) c.2860-134T>G c.4673-134T>G (n.4673-134T>G) c.4829-134T>G (n.4829-134T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806149T>G | CA2618840767 | SCN8A | c.4796-133T>G (n.4796-133T>G) c.2860-133T>G c.4673-133T>G (n.4673-133T>G) c.4829-133T>G (n.4829-133T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806150C>A | CA2618840768 | SCN8A | c.4796-132C>A (n.4796-132C>A) c.2860-132C>A c.4673-132C>A (n.4673-132C>A) c.4829-132C>A (n.4829-132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806151A>C | CA2618840770 | SCN8A | c.4796-131A>C (n.4796-131A>C) c.2860-131A>C c.4673-131A>C (n.4673-131A>C) c.4829-131A>C (n.4829-131A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806151A>G | CA2618840771 | SCN8A | c.4796-131A>G (n.4796-131A>G) c.2860-131A>G c.4673-131A>G (n.4673-131A>G) c.4829-131A>G (n.4829-131A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806151A>T | CA2618840772 | SCN8A | c.4796-131A>T (n.4796-131A>T) c.2860-131A>T c.4673-131A>T (n.4673-131A>T) c.4829-131A>T (n.4829-131A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806152G>T | CA2618840773 | SCN8A | c.4796-130G>T (n.4796-130G>T) c.2860-130G>T c.4673-130G>T (n.4673-130G>T) c.4829-130G>T (n.4829-130G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806153A= | CA2036192179 | SCN8A | c.4796-129A= (n.4796-129A=) c.2860-129A= c.4673-129A= (n.4673-129A=) c.4829-129A= (n.4829-129A=) | |
12 | g.51806153A>C | CA2618840774 | SCN8A | c.4796-129A>C (n.4796-129A>C) c.2860-129A>C c.4673-129A>C (n.4673-129A>C) c.4829-129A>C (n.4829-129A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806153A>G | CA2618840775 | SCN8A | c.4796-129A>G (n.4796-129A>G) c.2860-129A>G c.4673-129A>G (n.4673-129A>G) c.4829-129A>G (n.4829-129A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806153A>T | CA13709065 | SCN8A | c.4796-129A>T (n.4796-129A>T) c.2860-129A>T c.4673-129A>T (n.4673-129A>T) c.4829-129A>T (n.4829-129A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806154C>A | CA2618840776 | SCN8A | c.4796-128C>A (n.4796-128C>A) c.2860-128C>A c.4673-128C>A (n.4673-128C>A) c.4829-128C>A (n.4829-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806155T>G | CA2618840777 | SCN8A | c.4796-127T>G (n.4796-127T>G) c.2860-127T>G c.4673-127T>G (n.4673-127T>G) c.4829-127T>G (n.4829-127T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806156G>T | CA2618840778 | SCN8A | c.4796-126G>T (n.4796-126G>T) c.2860-126G>T c.4673-126G>T (n.4673-126G>T) c.4829-126G>T (n.4829-126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806158A= | CA2036192197 | SCN8A | c.4796-124A= (n.4796-124A=) c.2860-124A= c.4673-124A= (n.4673-124A=) c.4829-124A= (n.4829-124A=) | |
12 | g.51806158A>C | CA2036192199 | SCN8A | c.4796-124A>C (n.4796-124A>C) c.2860-124A>C c.4673-124A>C (n.4673-124A>C) c.4829-124A>C (n.4829-124A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806158A>G | CA2514518670 | SCN8A | c.4796-124A>G (n.4796-124A>G) c.2860-124A>G c.4673-124A>G (n.4673-124A>G) c.4829-124A>G (n.4829-124A>G) | |
12 | g.51806159T>A | CA2618840779 | SCN8A | c.4796-123T>A (n.4796-123T>A) c.2860-123T>A c.4673-123T>A (n.4673-123T>A) c.4829-123T>A (n.4829-123T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806159T>C | CA236327249 | SCN8A | c.4796-123T>C (n.4796-123T>C) c.2860-123T>C c.4673-123T>C (n.4673-123T>C) c.4829-123T>C (n.4829-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806159T= | CA2036192203 | SCN8A | c.4796-123T= (n.4796-123T=) c.2860-123T= c.4673-123T= (n.4673-123T=) c.4829-123T= (n.4829-123T=) | |
12 | g.51806160A>G | CA2618840781 | SCN8A | c.4796-122A>G (n.4796-122A>G) c.2860-122A>G c.4673-122A>G (n.4673-122A>G) c.4829-122A>G (n.4829-122A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806161G>A | CA2036192205 | SCN8A | c.4796-121G>A (n.4796-121G>A) c.2860-121G>A c.4673-121G>A (n.4673-121G>A) c.4829-121G>A (n.4829-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806161G= | CA2036192206 | SCN8A | c.4796-121G= (n.4796-121G=) c.2860-121G= c.4673-121G= (n.4673-121G=) c.4829-121G= (n.4829-121G=) | |
12 | g.51806161G>T | CA2618840782 | SCN8A | c.4796-121G>T (n.4796-121G>T) c.2860-121G>T c.4673-121G>T (n.4673-121G>T) c.4829-121G>T (n.4829-121G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164del | CA2618840784 | SCN8A | c.4796-118del (n.4796-118del) c.2860-118del c.4673-118del (n.4673-118del) c.4829-118del (n.4829-118del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164A>G | CA2618840790 | SCN8A | c.4796-118A>G (n.4796-118A>G) c.2860-118A>G c.4673-118A>G (n.4673-118A>G) c.4829-118A>G (n.4829-118A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806164A>T | CA2618840792 | SCN8A | c.4796-118A>T (n.4796-118A>T) c.2860-118A>T c.4673-118A>T (n.4673-118A>T) c.4829-118A>T (n.4829-118A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806165G>A | CA2618840794 | SCN8A | c.4796-117G>A (n.4796-117G>A) c.2860-117G>A c.4673-117G>A (n.4673-117G>A) c.4829-117G>A (n.4829-117G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806165_51806181delinsGGCACTTATTCTGCAAA | CA2036192207 | SCN8A | c.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.2860-117_2860-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA c.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) | |
12 | g.51806166G>T | CA2618840795 | SCN8A | c.4796-116G>T (n.4796-116G>T) c.2860-116G>T c.4673-116G>T (n.4673-116G>T) c.4829-116G>T (n.4829-116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806168_51806183del | CA2036192208 | SCN8A | c.4796-114_4796-99del (n.4796-114_4796-99del) c.2860-114_2860-99del c.4673-114_4673-99del (n.4673-114_4673-99del) c.4829-114_4829-99del (n.4829-114_4829-99del) | dbSNP |
12 | g.51806167C>A | CA2618840796 | SCN8A | c.4796-115C>A (n.4796-115C>A) c.2860-115C>A c.4673-115C>A (n.4673-115C>A) c.4829-115C>A (n.4829-115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806168A>T | CA2618840797 | SCN8A | c.4796-114A>T (n.4796-114A>T) c.2860-114A>T c.4673-114A>T (n.4673-114A>T) c.4829-114A>T (n.4829-114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806169C>A | CA2618840799 | SCN8A | c.4796-113C>A (n.4796-113C>A) c.2860-113C>A c.4673-113C>A (n.4673-113C>A) c.4829-113C>A (n.4829-113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806169C= | CA2036192211 | SCN8A | c.4796-113C= (n.4796-113C=) c.2860-113C= c.4673-113C= (n.4673-113C=) c.4829-113C= (n.4829-113C=) | |
12 | g.51806169C>T | CA236327251 | SCN8A | c.4796-113C>T (n.4796-113C>T) c.2860-113C>T c.4673-113C>T (n.4673-113C>T) c.4829-113C>T (n.4829-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806173T>C | CA236327252 | SCN8A | c.4796-109T>C (n.4796-109T>C) c.2860-109T>C c.4673-109T>C (n.4673-109T>C) c.4829-109T>C (n.4829-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806173T= | CA2036192214 | SCN8A | c.4796-109T= (n.4796-109T=) c.2860-109T= c.4673-109T= (n.4673-109T=) c.4829-109T= (n.4829-109T=) | |
12 | g.51806175C>A | CA2618840803 | SCN8A | c.4796-107C>A (n.4796-107C>A) c.2860-107C>A c.4673-107C>A (n.4673-107C>A) c.4829-107C>A (n.4829-107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806175C>G | CA2618840806 | SCN8A | c.4796-107C>G (n.4796-107C>G) c.2860-107C>G c.4673-107C>G (n.4673-107C>G) c.4829-107C>G (n.4829-107C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806175C>T | CA2618840808 | SCN8A | c.4796-107C>T (n.4796-107C>T) c.2860-107C>T c.4673-107C>T (n.4673-107C>T) c.4829-107C>T (n.4829-107C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806177G>A | CA2618840810 | SCN8A | c.4796-105G>A (n.4796-105G>A) c.2860-105G>A c.4673-105G>A (n.4673-105G>A) c.4829-105G>A (n.4829-105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806177G>T | CA2618840811 | SCN8A | c.4796-105G>T (n.4796-105G>T) c.2860-105G>T c.4673-105G>T (n.4673-105G>T) c.4829-105G>T (n.4829-105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806178C>A | CA2618840812 | SCN8A | c.4796-104C>A (n.4796-104C>A) c.2860-104C>A c.4673-104C>A (n.4673-104C>A) c.4829-104C>A (n.4829-104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806178C>T | CA2618840813 | SCN8A | c.4796-104C>T (n.4796-104C>T) c.2860-104C>T c.4673-104C>T (n.4673-104C>T) c.4829-104C>T (n.4829-104C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806182G= | CA2036192219 | SCN8A | c.4796-100G= (n.4796-100G=) c.2860-100G= c.4673-100G= (n.4673-100G=) c.4829-100G= (n.4829-100G=) | |
12 | g.51806182G>T | CA689803546 | SCN8A | c.4796-100G>T (n.4796-100G>T) c.2860-100G>T c.4673-100G>T (n.4673-100G>T) c.4829-100G>T (n.4829-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806182_51806183insACA | CA2795967138 | SCN8A | c.4796-100_4796-99insACA (n.4796-100_4796-99insACA) c.2860-100_2860-99insACA c.4673-100_4673-99insACA (n.4673-100_4673-99insACA) c.4829-100_4829-99insACA (n.4829-100_4829-99insACA) | |
12 | g.51806183C>A | CA2575160515 | SCN8A | c.4796-99C>A (n.4796-99C>A) c.2860-99C>A c.4673-99C>A (n.4673-99C>A) c.4829-99C>A (n.4829-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>G | CA2618840823 | SCN8A | c.4796-99C>G (n.4796-99C>G) c.2860-99C>G c.4673-99C>G (n.4673-99C>G) c.4829-99C>G (n.4829-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>T | CA2618840821 | SCN8A | c.4796-99C>T (n.4796-99C>T) c.2860-99C>T c.4673-99C>T (n.4673-99C>T) c.4829-99C>T (n.4829-99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185_51806193del | CA2618840826 | SCN8A | c.4796-97_4796-89del (n.4796-97_4796-89del) c.2860-97_2860-89del c.4673-97_4673-89del (n.4673-97_4673-89del) c.4829-97_4829-89del (n.4829-97_4829-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806184C>A | CA2618840828 | SCN8A | c.4796-98C>A (n.4796-98C>A) c.2860-98C>A c.4673-98C>A (n.4673-98C>A) c.4829-98C>A (n.4829-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185C>A | CA2618840830 | SCN8A | c.4796-97C>A (n.4796-97C>A) c.2860-97C>A c.4673-97C>A (n.4673-97C>A) c.4829-97C>A (n.4829-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185C>G | CA2795967139 | SCN8A | c.4796-97C>G (n.4796-97C>G) c.2860-97C>G c.4673-97C>G (n.4673-97C>G) c.4829-97C>G (n.4829-97C>G) | |
12 | g.51806186T>A | CA2036192221 | SCN8A | c.4796-96T>A (n.4796-96T>A) c.2860-96T>A c.4673-96T>A (n.4673-96T>A) c.4829-96T>A (n.4829-96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806186T= | CA2036192220 | SCN8A | c.4796-96T= (n.4796-96T=) c.2860-96T= c.4673-96T= (n.4673-96T=) c.4829-96T= (n.4829-96T=) | |
12 | g.51806188del | CA2618840832 | SCN8A | c.4796-94del (n.4796-94del) c.2860-94del c.4673-94del (n.4673-94del) c.4829-94del (n.4829-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806189G>A | CA654740352 | SCN8A | c.4796-93G>A (n.4796-93G>A) c.2860-93G>A c.4673-93G>A (n.4673-93G>A) c.4829-93G>A (n.4829-93G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51806189G>C | CA236327256 | SCN8A | c.4796-93G>C (n.4796-93G>C) c.2860-93G>C c.4673-93G>C (n.4673-93G>C) c.4829-93G>C (n.4829-93G>C) | dbSNP |
12 | g.51806189G= | CA2036192224 | SCN8A | c.4796-93G= (n.4796-93G=) c.2860-93G= c.4673-93G= (n.4673-93G=) c.4829-93G= (n.4829-93G=) | |
12 | g.51806189G>T | CA2618840834 | SCN8A | c.4796-93G>T (n.4796-93G>T) c.2860-93G>T c.4673-93G>T (n.4673-93G>T) c.4829-93G>T (n.4829-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806192C>A | CA2618840837 | SCN8A | c.4796-90C>A (n.4796-90C>A) c.2860-90C>A c.4673-90C>A (n.4673-90C>A) c.4829-90C>A (n.4829-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806193C= | CA2036192225 | SCN8A | c.4796-89C= (n.4796-89C=) c.2860-89C= c.4673-89C= (n.4673-89C=) c.4829-89C= (n.4829-89C=) | |
12 | g.51806193C>G | CA2036192227 | SCN8A | c.4796-89C>G (n.4796-89C>G) c.2860-89C>G c.4673-89C>G (n.4673-89C>G) c.4829-89C>G (n.4829-89C>G) | dbSNP |
12 | g.51806194T>G | CA2618840838 | SCN8A | c.4796-88T>G (n.4796-88T>G) c.2860-88T>G c.4673-88T>G (n.4673-88T>G) c.4829-88T>G (n.4829-88T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806194T= | CA2036192228 | SCN8A | c.4796-88T= (n.4796-88T=) c.2860-88T= c.4673-88T= (n.4673-88T=) c.4829-88T= (n.4829-88T=) | |
12 | g.51806195A= | CA2036192232 | SCN8A | c.4796-87A= (n.4796-87A=) c.2860-87A= c.4673-87A= (n.4673-87A=) c.4829-87A= (n.4829-87A=) | |
12 | g.51806195A>G | CA689803556 | SCN8A | c.4796-87A>G (n.4796-87A>G) c.2860-87A>G c.4673-87A>G (n.4673-87A>G) c.4829-87A>G (n.4829-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806196del | CA2618840839 | SCN8A | c.4796-86del (n.4796-86del) c.2860-86del c.4673-86del (n.4673-86del) c.4829-86del (n.4829-86del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806195_51806198dup | CA236327262 | SCN8A | c.4796-87_4796-84dup (n.4796-87_4796-84dup) c.2860-87_2860-84dup c.4673-87_4673-84dup (n.4673-87_4673-84dup) c.4829-87_4829-84dup (n.4829-87_4829-84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806197G>A | CA2795967140 | SCN8A | c.4796-85G>A (n.4796-85G>A) c.2860-85G>A c.4673-85G>A (n.4673-85G>A) c.4829-85G>A (n.4829-85G>A) | |
12 | g.51806197G>T | CA2618840845 | SCN8A | c.4796-85G>T (n.4796-85G>T) c.2860-85G>T c.4673-85G>T (n.4673-85G>T) c.4829-85G>T (n.4829-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199dup | CA2838315753 | SCN8A | c.4796-83dup (n.4796-83dup) c.2860-83dup c.4673-83dup (n.4673-83dup) c.4829-83dup (n.4829-83dup) | |
12 | g.51806199del | CA2618840843 | SCN8A | c.4796-83del (n.4796-83del) c.2860-83del c.4673-83del (n.4673-83del) c.4829-83del (n.4829-83del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806198G>A | CA2036192236 | SCN8A | c.4796-84G>A (n.4796-84G>A) c.2860-84G>A c.4673-84G>A (n.4673-84G>A) c.4829-84G>A (n.4829-84G>A) | dbSNP |
12 | g.51806198G>C | CA2618840861 | SCN8A | c.4796-84G>C (n.4796-84G>C) c.2860-84G>C c.4673-84G>C (n.4673-84G>C) c.4829-84G>C (n.4829-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806198G= | CA2036192235 | SCN8A | c.4796-84G= (n.4796-84G=) c.2860-84G= c.4673-84G= (n.4673-84G=) c.4829-84G= (n.4829-84G=) | |
12 | g.51806198G>T | CA2618840848 | SCN8A | c.4796-84G>T (n.4796-84G>T) c.2860-84G>T c.4673-84G>T (n.4673-84G>T) c.4829-84G>T (n.4829-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199G= | CA2036192256 | SCN8A | c.4796-83G= (n.4796-83G=) c.2860-83G= c.4673-83G= (n.4673-83G=) c.4829-83G= (n.4829-83G=) | |
12 | g.51806199G>T | CA605238628 | SCN8A | c.4796-83G>T (n.4796-83G>T) c.2860-83G>T c.4673-83G>T (n.4673-83G>T) c.4829-83G>T (n.4829-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806200T>C | CA2575160516 | SCN8A | c.4796-82T>C (n.4796-82T>C) c.2860-82T>C c.4673-82T>C (n.4673-82T>C) c.4829-82T>C (n.4829-82T>C) | |
12 | g.51806202C>A | CA2618840868 | SCN8A | c.4796-80C>A (n.4796-80C>A) c.2860-80C>A c.4673-80C>A (n.4673-80C>A) c.4829-80C>A (n.4829-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806202C>T | CA2575160517 | SCN8A | c.4796-80C>T (n.4796-80C>T) c.2860-80C>T c.4673-80C>T (n.4673-80C>T) c.4829-80C>T (n.4829-80C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806204A>G | CA2618840872 | SCN8A | c.4796-78A>G (n.4796-78A>G) c.2860-78A>G c.4673-78A>G (n.4673-78A>G) c.4829-78A>G (n.4829-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806205C>A | CA2575160518 | SCN8A | c.4796-77C>A (n.4796-77C>A) c.2860-77C>A c.4673-77C>A (n.4673-77C>A) c.4829-77C>A (n.4829-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806206A>T | CA2575160519 | SCN8A | c.4796-76A>T (n.4796-76A>T) c.2860-76A>T c.4673-76A>T (n.4673-76A>T) c.4829-76A>T (n.4829-76A>T) | |
12 | g.51806207dup | CA2618840877 | SCN8A | c.4796-75dup (n.4796-75dup) c.2860-75dup c.4673-75dup (n.4673-75dup) c.4829-75dup (n.4829-75dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51806207del | CA2596577951 | SCN8A | c.4796-75del (n.4796-75del) c.2860-75del c.4673-75del (n.4673-75del) c.4829-75del (n.4829-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806207A>G | CA2618840878 | SCN8A | c.4796-75A>G (n.4796-75A>G) c.2860-75A>G c.4673-75A>G (n.4673-75A>G) c.4829-75A>G (n.4829-75A>G) | gnomAD v4 |