Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51769382C>ACA2618840907SCN8Ac.3372+47C>A (n.3372+47C>A)
c.1219+47C>A
c.1436+47C>A
c.3405+47C>A (n.3405+47C>A)
n.364+47C>A
 gnomAD v4
12g.51769382C=CA2036188804SCN8Ac.3372+47C= (n.3372+47C=)
c.1219+47C=
c.1436+47C=
c.3405+47C= (n.3405+47C=)
n.364+47C=
12g.51769382C>GCA6571591SCN8Ac.3372+47C>G (n.3372+47C>G)
c.1219+47C>G
c.1436+47C>G
c.3405+47C>G (n.3405+47C>G)
n.364+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769382C>TCA605238557SCN8Ac.3372+47C>T (n.3372+47C>T)
c.1219+47C>T
c.1436+47C>T
c.3405+47C>T (n.3405+47C>T)
n.364+47C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769382_51769384delinsCAGCA2036188809SCN8Ac.3372+47_3372+49delinsCAG (n.3372+47_3372+49delinsCAG)
c.1219+47_1219+49delinsCAG
c.1436+47_1436+49delinsCAG
c.3405+47_3405+49delinsCAG (n.3405+47_3405+49delinsCAG)
n.364+47_364+49delinsCAG
12g.51769383A>GCA2618840912SCN8Ac.3372+48A>G (n.3372+48A>G)
c.1219+48A>G
c.1436+48A>G
c.3405+48A>G (n.3405+48A>G)
n.364+48A>G
 gnomAD v4
12g.51769383_51769384delCA605238558SCN8Ac.3372+48_3372+49del (n.3372+48_3372+49del)
c.1219+48_1219+49del
c.1436+48_1436+49del
c.3405+48_3405+49del (n.3405+48_3405+49del)
n.364+48_364+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769384G>ACA2618840915SCN8Ac.3372+49G>A (n.3372+49G>A)
c.1219+49G>A
c.1436+49G>A
c.3405+49G>A (n.3405+49G>A)
n.364+49G>A
 gnomAD v4
12g.51769385G>TCA2618840918SCN8Ac.3372+50G>T (n.3372+50G>T)
c.1219+50G>T
c.1436+50G>T
c.3405+50G>T (n.3405+50G>T)
n.364+50G>T
 gnomAD v4
12g.51769386G>ACA2618840919SCN8Ac.3372+51G>A (n.3372+51G>A)
c.1219+51G>A
c.1436+51G>A
c.3405+51G>A (n.3405+51G>A)
n.364+51G>A
 gnomAD v4
12g.51769386G>CCA2575160209SCN8Ac.3372+51G>C (n.3372+51G>C)
c.1219+51G>C
c.1436+51G>C
c.3405+51G>C (n.3405+51G>C)
n.364+51G>C
 gnomAD v4
12g.51769386G>TCA2618840920SCN8Ac.3372+51G>T (n.3372+51G>T)
c.1219+51G>T
c.1436+51G>T
c.3405+51G>T (n.3405+51G>T)
n.364+51G>T
 gnomAD v4
12g.51769388G>ACA236318780SCN8Ac.3372+53G>A (n.3372+53G>A)
c.1219+53G>A
c.1436+53G>A
c.3405+53G>A (n.3405+53G>A)
n.364+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769388G>CCA236318781SCN8Ac.3372+53G>C (n.3372+53G>C)
c.1219+53G>C
c.1436+53G>C
c.3405+53G>C (n.3405+53G>C)
n.364+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769388G=CA2036188814SCN8Ac.3372+53G= (n.3372+53G=)
c.1219+53G=
c.1436+53G=
c.3405+53G= (n.3405+53G=)
n.364+53G=
12g.51769388G>TCA2618840923SCN8Ac.3372+53G>T (n.3372+53G>T)
c.1219+53G>T
c.1436+53G>T
c.3405+53G>T (n.3405+53G>T)
n.364+53G>T
 gnomAD v4
12g.51769389C>ACA2575160210SCN8Ac.3372+54C>A (n.3372+54C>A)
c.1219+54C>A
c.1436+54C>A
c.3405+54C>A (n.3405+54C>A)
n.364+54C>A
 gnomAD v4
12g.51769389C>TCA2575160211SCN8Ac.3372+54C>T (n.3372+54C>T)
c.1219+54C>T
c.1436+54C>T
c.3405+54C>T (n.3405+54C>T)
n.364+54C>T
 gnomAD v4
12g.51769390T>CCA689783224SCN8Ac.3372+55T>C (n.3372+55T>C)
c.1219+55T>C
c.1436+55T>C
c.3405+55T>C (n.3405+55T>C)
n.364+55T>C
 dbSNP
12g.51769390T=CA2036188819SCN8Ac.3372+55T= (n.3372+55T=)
c.1219+55T=
c.1436+55T=
c.3405+55T= (n.3405+55T=)
n.364+55T=
12g.51769390dupCA2618840948SCN8Ac.3372+55dup (n.3372+55dup)
c.1219+55dup
c.1436+55dup
c.3405+55dup (n.3405+55dup)
n.364+55dup
 gnomAD v4
12g.51769391G>ACA2568251915SCN8Ac.3372+56G>A (n.3372+56G>A)
c.1219+56G>A
c.1436+56G>A
c.3405+56G>A (n.3405+56G>A)
n.364+56G>A
 gnomAD v4
12g.51769391G>TCA2618840949SCN8Ac.3372+56G>T (n.3372+56G>T)
c.1219+56G>T
c.1436+56G>T
c.3405+56G>T (n.3405+56G>T)
n.364+56G>T
 gnomAD v4
12g.51769393C>ACA2618840952SCN8Ac.3372+58C>A (n.3372+58C>A)
c.1219+58C>A
c.1436+58C>A
c.3405+58C>A (n.3405+58C>A)
n.364+58C>A
 gnomAD v4
12g.51769395G>ACA689783226SCN8Ac.3372+60G>A (n.3372+60G>A)
c.1219+60G>A
c.1436+60G>A
c.3405+60G>A (n.3405+60G>A)
n.364+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769395G=CA2036188821SCN8Ac.3372+60G= (n.3372+60G=)
c.1219+60G=
c.1436+60G=
c.3405+60G= (n.3405+60G=)
n.364+60G=
12g.51769395G>TCA2618840956SCN8Ac.3372+60G>T (n.3372+60G>T)
c.1219+60G>T
c.1436+60G>T
c.3405+60G>T (n.3405+60G>T)
n.364+60G>T
 gnomAD v4
12g.51769396C>ACA2575160212SCN8Ac.3372+61C>A (n.3372+61C>A)
c.1219+61C>A
c.1436+61C>A
c.3405+61C>A (n.3405+61C>A)
n.364+61C>A
 gnomAD v4
12g.51769397C>ACA2575160213SCN8Ac.3372+62C>A (n.3372+62C>A)
c.1219+62C>A
c.1436+62C>A
c.3405+62C>A (n.3405+62C>A)
n.364+62C>A
 gnomAD v4
12g.51769397C=CA2036188825SCN8Ac.3372+62C= (n.3372+62C=)
c.1219+62C=
c.1436+62C=
c.3405+62C= (n.3405+62C=)
n.364+62C=
12g.51769397C>GCA236318782SCN8Ac.3372+62C>G (n.3372+62C>G)
c.1219+62C>G
c.1436+62C>G
c.3405+62C>G (n.3405+62C>G)
n.364+62C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769397C>TCA236318785SCN8Ac.3372+62C>T (n.3372+62C>T)
c.1219+62C>T
c.1436+62C>T
c.3405+62C>T (n.3405+62C>T)
n.364+62C>T
 dbSNP
12g.51769398T>CCA689783230SCN8Ac.3372+63T>C (n.3372+63T>C)
c.1219+63T>C
c.1436+63T>C
c.3405+63T>C (n.3405+63T>C)
n.364+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769398T=CA2036188829SCN8Ac.3372+63T= (n.3372+63T=)
c.1219+63T=
c.1436+63T=
c.3405+63T= (n.3405+63T=)
n.364+63T=
12g.51769399_51769400delinsTGCA2036188832SCN8Ac.3372+64_3372+65delinsTG (n.3372+64_3372+65delinsTG)
c.1219+64_1219+65delinsTG
c.1436+64_1436+65delinsTG
c.3405+64_3405+65delinsTG (n.3405+64_3405+65delinsTG)
n.364+64_364+65delinsTG
12g.51769400G>ACA2795979578SCN8Ac.3372+65G>A (n.3372+65G>A)
c.1219+65G>A
c.1436+65G>A
c.3405+65G>A (n.3405+65G>A)
n.364+65G>A
12g.51769400G>TCA2618840968SCN8Ac.3372+65G>T (n.3372+65G>T)
c.1219+65G>T
c.1436+65G>T
c.3405+65G>T (n.3405+65G>T)
n.364+65G>T
 gnomAD v4
12g.51769403delCA236318788SCN8Ac.3372+68del (n.3372+68del)
c.1219+68del
c.1436+68del
c.3405+68del (n.3405+68del)
n.364+68del
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769401G>TCA2618840973SCN8Ac.3372+66G>T (n.3372+66G>T)
c.1219+66G>T
c.1436+66G>T
c.3405+66G>T (n.3405+66G>T)
n.364+66G>T
 gnomAD v4
12g.51769402G>ACA2618840976SCN8Ac.3372+67G>A (n.3372+67G>A)
c.1219+67G>A
c.1436+67G>A
c.3405+67G>A (n.3405+67G>A)
n.364+67G>A
 gnomAD v4
12g.51769402G>TCA2618840977SCN8Ac.3372+67G>T (n.3372+67G>T)
c.1219+67G>T
c.1436+67G>T
c.3405+67G>T (n.3405+67G>T)
n.364+67G>T
 gnomAD v4
12g.51769403G>ACA2618840978SCN8Ac.3372+68G>A (n.3372+68G>A)
c.1219+68G>A
c.1436+68G>A
c.3405+68G>A (n.3405+68G>A)
n.364+68G>A
 gnomAD v4
12g.51769403G>TCA2618840979SCN8Ac.3372+68G>T (n.3372+68G>T)
c.1219+68G>T
c.1436+68G>T
c.3405+68G>T (n.3405+68G>T)
n.364+68G>T
 gnomAD v4
12g.51769404A>CCA2618840980SCN8Ac.3372+69A>C (n.3372+69A>C)
c.1219+69A>C
c.1436+69A>C
c.3405+69A>C (n.3405+69A>C)
n.364+69A>C
 gnomAD v4
12g.51769405T>ACA2618840981SCN8Ac.3372+70T>A (n.3372+70T>A)
c.1219+70T>A
c.1436+70T>A
c.3405+70T>A (n.3405+70T>A)
n.364+70T>A
 gnomAD v4
12g.51769405T>CCA236318792SCN8Ac.3372+70T>C (n.3372+70T>C)
c.1219+70T>C
c.1436+70T>C
c.3405+70T>C (n.3405+70T>C)
n.364+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769405T=CA2036188836SCN8Ac.3372+70T= (n.3372+70T=)
c.1219+70T=
c.1436+70T=
c.3405+70T= (n.3405+70T=)
n.364+70T=
12g.51769407G>ACA2575160214SCN8Ac.3372+72G>A (n.3372+72G>A)
c.1219+72G>A
c.1436+72G>A
c.3405+72G>A (n.3405+72G>A)
n.364+72G>A
12g.51769408G>TCA2618840982SCN8Ac.3372+73G>T (n.3372+73G>T)
c.1219+73G>T
c.1436+73G>T
c.3405+73G>T (n.3405+73G>T)
n.364+73G>T
 gnomAD v4
12g.51769409T>CCA2575160215SCN8Ac.3372+74T>C (n.3372+74T>C)
c.1219+74T>C
c.1436+74T>C
c.3405+74T>C (n.3405+74T>C)
n.364+74T>C
12g.51769410T>ACA2618840983SCN8Ac.3372+75T>A (n.3372+75T>A)
c.1219+75T>A
c.1436+75T>A
c.3405+75T>A (n.3405+75T>A)
n.364+75T>A
 gnomAD v4
12g.51769410T>GCA2036188841SCN8Ac.3372+75T>G (n.3372+75T>G)
c.1219+75T>G
c.1436+75T>G
c.3405+75T>G (n.3405+75T>G)
n.364+75T>G
 dbSNP
12g.51769410T=CA2036188840SCN8Ac.3372+75T= (n.3372+75T=)
c.1219+75T=
c.1436+75T=
c.3405+75T= (n.3405+75T=)
n.364+75T=
12g.51769411C>ACA2618840984SCN8Ac.3372+76C>A (n.3372+76C>A)
c.1219+76C>A
c.1436+76C>A
c.3405+76C>A (n.3405+76C>A)
n.364+76C>A
 gnomAD v4
12g.51769412A=CA2036188844SCN8Ac.3372+77A= (n.3372+77A=)
c.1219+77A=
c.1436+77A=
c.3405+77A= (n.3405+77A=)
n.364+77A=
12g.51769412A>GCA236318794SCN8Ac.3372+77A>G (n.3372+77A>G)
c.1219+77A>G
c.1436+77A>G
c.3405+77A>G (n.3405+77A>G)
n.364+77A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769413G>TCA2618840985SCN8Ac.3372+78G>T (n.3372+78G>T)
c.1219+78G>T
c.1436+78G>T
c.3405+78G>T (n.3405+78G>T)
n.364+78G>T
 gnomAD v4
12g.51769414C>ACA2618840986SCN8Ac.3372+79C>A (n.3372+79C>A)
c.1219+79C>A
c.1436+79C>A
c.3405+79C>A (n.3405+79C>A)
n.364+79C>A
 gnomAD v4
12g.51769415T>ACA2618840987SCN8Ac.3372+80T>A (n.3372+80T>A)
c.1219+80T>A
c.1436+80T>A
c.3405+80T>A (n.3405+80T>A)
n.364+80T>A
 gnomAD v4
12g.51769415T>CCA2618840988SCN8Ac.3372+80T>C (n.3372+80T>C)
c.1219+80T>C
c.1436+80T>C
c.3405+80T>C (n.3405+80T>C)
n.364+80T>C
 gnomAD v4
12g.51769416A=CA2036188847SCN8Ac.3372+81A= (n.3372+81A=)
c.1219+81A=
c.1436+81A=
c.3405+81A= (n.3405+81A=)
n.364+81A=
12g.51769416A>CCA2036188851SCN8Ac.3372+81A>C (n.3372+81A>C)
c.1219+81A>C
c.1436+81A>C
c.3405+81A>C (n.3405+81A>C)
n.364+81A>C
 dbSNP
12g.51769416A>GCA605238559SCN8Ac.3372+81A>G (n.3372+81A>G)
c.1219+81A>G
c.1436+81A>G
c.3405+81A>G (n.3405+81A>G)
n.364+81A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769418G>ACA2618840990SCN8Ac.3372+83G>A (n.3372+83G>A)
c.1219+83G>A
c.1436+83G>A
c.3405+83G>A (n.3405+83G>A)
n.364+83G>A
 gnomAD v4
12g.51769418G>TCA2618840991SCN8Ac.3372+83G>T (n.3372+83G>T)
c.1219+83G>T
c.1436+83G>T
c.3405+83G>T (n.3405+83G>T)
n.364+83G>T
 gnomAD v4
12g.51769420delCA2618840989SCN8Ac.3372+85del (n.3372+85del)
c.1219+85del
c.1436+85del
c.3405+85del (n.3405+85del)
n.364+85del
 gnomAD v4
12g.51769419G>CCA689783237SCN8Ac.3372+84G>C (n.3372+84G>C)
c.1219+84G>C
c.1436+84G>C
c.3405+84G>C (n.3405+84G>C)
n.364+84G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769419G=CA2036188853SCN8Ac.3372+84G= (n.3372+84G=)
c.1219+84G=
c.1436+84G=
c.3405+84G= (n.3405+84G=)
n.364+84G=
12g.51769420G>TCA2618840992SCN8Ac.3372+85G>T (n.3372+85G>T)
c.1219+85G>T
c.1436+85G>T
c.3405+85G>T (n.3405+85G>T)
n.364+85G>T
 gnomAD v4
12g.51769421C>ACA2575160216SCN8Ac.3372+86C>A (n.3372+86C>A)
c.1219+86C>A
c.1436+86C>A
c.3405+86C>A (n.3405+86C>A)
n.364+86C>A
 gnomAD v4
12g.51769421C>GCA2618840993SCN8Ac.3372+86C>G (n.3372+86C>G)
c.1219+86C>G
c.1436+86C>G
c.3405+86C>G (n.3405+86C>G)
n.364+86C>G
 gnomAD v4
12g.51769424G>ACA913722379SCN8Ac.3372+89G>A (n.3372+89G>A)
c.1219+89G>A
c.1436+89G>A
c.3405+89G>A (n.3405+89G>A)
n.364+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51769424G=CA2036188858SCN8Ac.3372+89G= (n.3372+89G=)
c.1219+89G=
c.1436+89G=
c.3405+89G= (n.3405+89G=)
n.364+89G=
12g.51769424G>TCA236318795SCN8Ac.3372+89G>T (n.3372+89G>T)
c.1219+89G>T
c.1436+89G>T
c.3405+89G>T (n.3405+89G>T)
n.364+89G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769425G>ACA2618840994SCN8Ac.3372+90G>A (n.3372+90G>A)
c.1219+90G>A
c.1436+90G>A
c.3405+90G>A (n.3405+90G>A)
n.364+90G>A
 gnomAD v4
12g.51769425G>CCA2618840995SCN8Ac.3372+90G>C (n.3372+90G>C)
c.1219+90G>C
c.1436+90G>C
c.3405+90G>C (n.3405+90G>C)
n.364+90G>C
 gnomAD v4
12g.51769425G>TCA2618840996SCN8Ac.3372+90G>T (n.3372+90G>T)
c.1219+90G>T
c.1436+90G>T
c.3405+90G>T (n.3405+90G>T)
n.364+90G>T
 gnomAD v4
12g.51769426T>CCA2618840997SCN8Ac.3372+91T>C (n.3372+91T>C)
c.1219+91T>C
c.1436+91T>C
c.3405+91T>C (n.3405+91T>C)
n.364+91T>C
 gnomAD v4
12g.51769427A>GCA2618840999SCN8Ac.3372+92A>G (n.3372+92A>G)
c.1219+92A>G
c.1436+92A>G
c.3405+92A>G (n.3405+92A>G)
n.364+92A>G
 gnomAD v4
12g.51769432_51769433delCA2618840998SCN8Ac.3372+97_3372+98del (n.3372+97_3372+98del)
c.1219+97_1219+98del
c.1436+97_1436+98del
c.3405+97_3405+98del (n.3405+97_3405+98del)
n.364+97_364+98del
 gnomAD v4
12g.51769428G>TCA2618841000SCN8Ac.3372+93G>T (n.3372+93G>T)
c.1219+93G>T
c.1436+93G>T
c.3405+93G>T (n.3405+93G>T)
n.364+93G>T
 gnomAD v4
12g.51769429A>GCA2575160217SCN8Ac.3372+94A>G (n.3372+94A>G)
c.1219+94A>G
c.1436+94A>G
c.3405+94A>G (n.3405+94A>G)
n.364+94A>G
 gnomAD v4
12g.51769430G>CCA2618841001SCN8Ac.3372+95G>C (n.3372+95G>C)
c.1219+95G>C
c.1436+95G>C
c.3405+95G>C (n.3405+95G>C)
n.364+95G>C
 gnomAD v4
12g.51769430G>TCA2618841002SCN8Ac.3372+95G>T (n.3372+95G>T)
c.1219+95G>T
c.1436+95G>T
c.3405+95G>T (n.3405+95G>T)
n.364+95G>T
 gnomAD v4
12g.51769431A>GCA2618841003SCN8Ac.3372+96A>G (n.3372+96A>G)
c.1219+96A>G
c.1436+96A>G
c.3405+96A>G (n.3405+96A>G)
n.364+96A>G
 gnomAD v4
12g.51769432G>TCA2618841004SCN8Ac.3372+97G>T (n.3372+97G>T)
c.1219+97G>T
c.1436+97G>T
c.3405+97G>T (n.3405+97G>T)
n.364+97G>T
 gnomAD v4
12g.51769433A>GCA2618841005SCN8Ac.3372+98A>G (n.3372+98A>G)
c.1219+98A>G
c.1436+98A>G
c.3405+98A>G (n.3405+98A>G)
n.364+98A>G
 gnomAD v4
12g.51769434T>GCA2618841006SCN8Ac.3372+99T>G (n.3372+99T>G)
c.1219+99T>G
c.1436+99T>G
c.3405+99T>G (n.3405+99T>G)
n.364+99T>G
 gnomAD v4
12g.51769435T>CCA2575160218SCN8Ac.3372+100T>C (n.3372+100T>C)
c.1219+100T>C
c.1436+100T>C
c.3405+100T>C (n.3405+100T>C)
n.364+100T>C
12g.51769436C>ACA2618841007SCN8Ac.3372+101C>A (n.3372+101C>A)
c.1219+101C>A
c.1436+101C>A
c.3405+101C>A (n.3405+101C>A)
n.364+101C>A
 gnomAD v4
12g.51769437T>CCA2618841008SCN8Ac.3372+102T>C (n.3372+102T>C)
c.1219+102T>C
c.1436+102T>C
c.3405+102T>C (n.3405+102T>C)
n.364+102T>C
 gnomAD v4
12g.51769437T>GCA2618841009SCN8Ac.3372+102T>G (n.3372+102T>G)
c.1219+102T>G
c.1436+102T>G
c.3405+102T>G (n.3405+102T>G)
n.364+102T>G
 gnomAD v4
12g.51769438G>ACA2618841010SCN8Ac.3372+103G>A (n.3372+103G>A)
c.1219+103G>A
c.1436+103G>A
c.3405+103G>A (n.3405+103G>A)
n.364+103G>A
 gnomAD v4
12g.51769438G=CA2036188860SCN8Ac.3372+103G= (n.3372+103G=)
c.1219+103G=
c.1436+103G=
c.3405+103G= (n.3405+103G=)
n.364+103G=
12g.51769438G>TCA236318796SCN8Ac.3372+103G>T (n.3372+103G>T)
c.1219+103G>T
c.1436+103G>T
c.3405+103G>T (n.3405+103G>T)
n.364+103G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769439G>ACA2618841011SCN8Ac.3372+104G>A (n.3372+104G>A)
c.1219+104G>A
c.1436+104G>A
c.3405+104G>A (n.3405+104G>A)
n.364+104G>A
 gnomAD v4
12g.51769439G>CCA2618841013SCN8Ac.3372+104G>C (n.3372+104G>C)
c.1219+104G>C
c.1436+104G>C
c.3405+104G>C (n.3405+104G>C)
n.364+104G>C
 gnomAD v4
12g.51769439G>TCA2618841012SCN8Ac.3372+104G>T (n.3372+104G>T)
c.1219+104G>T
c.1436+104G>T
c.3405+104G>T (n.3405+104G>T)
n.364+104G>T
 gnomAD v4
12g.51769440A>GCA2618841014SCN8Ac.3372+105A>G (n.3372+105A>G)
c.1219+105A>G
c.1436+105A>G
c.3405+105A>G (n.3405+105A>G)
n.364+105A>G
 gnomAD v4
12g.51769440A>TCA2618841015SCN8Ac.3372+105A>T (n.3372+105A>T)
c.1219+105A>T
c.1436+105A>T
c.3405+105A>T (n.3405+105A>T)
n.364+105A>T
 gnomAD v4
12g.51769441A>TCA2618841016SCN8Ac.3372+106A>T (n.3372+106A>T)
c.1219+106A>T
c.1436+106A>T
c.3405+106A>T (n.3405+106A>T)
n.364+106A>T
 gnomAD v4
12g.51769442T>ACA2618841017SCN8Ac.3372+107T>A (n.3372+107T>A)
c.1219+107T>A
c.1436+107T>A
c.3405+107T>A (n.3405+107T>A)
n.364+107T>A
 gnomAD v4
12g.51769442T>GCA2618841018SCN8Ac.3372+107T>G (n.3372+107T>G)
c.1219+107T>G
c.1436+107T>G
c.3405+107T>G (n.3405+107T>G)
n.364+107T>G
 gnomAD v4
12g.51769443A>CCA2618841019SCN8Ac.3372+108A>C (n.3372+108A>C)
c.1219+108A>C
c.1436+108A>C
c.3405+108A>C (n.3405+108A>C)
n.364+108A>C
 gnomAD v4
12g.51769443A>GCA2618841020SCN8Ac.3372+108A>G (n.3372+108A>G)
c.1219+108A>G
c.1436+108A>G
c.3405+108A>G (n.3405+108A>G)
n.364+108A>G
 gnomAD v4
12g.51769443A>TCA2618841022SCN8Ac.3372+108A>T (n.3372+108A>T)
c.1219+108A>T
c.1436+108A>T
c.3405+108A>T (n.3405+108A>T)
n.364+108A>T
 gnomAD v4
12g.51769445C>ACA2618841023SCN8Ac.3372+110C>A (n.3372+110C>A)
c.1219+110C>A
c.1436+110C>A
c.3405+110C>A (n.3405+110C>A)
n.364+110C>A
 gnomAD v4
12g.51769445C=CA2036188864SCN8Ac.3372+110C= (n.3372+110C=)
c.1219+110C=
c.1436+110C=
c.3405+110C= (n.3405+110C=)
n.364+110C=
12g.51769445C>TCA689783240SCN8Ac.3372+110C>T (n.3372+110C>T)
c.1219+110C>T
c.1436+110C>T
c.3405+110C>T (n.3405+110C>T)
n.364+110C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769446C>ACA2618841024SCN8Ac.3372+111C>A (n.3372+111C>A)
c.1219+111C>A
c.1436+111C>A
c.3405+111C>A (n.3405+111C>A)
n.364+111C>A
 gnomAD v4
12g.51769447A>GCA2618841025SCN8Ac.3372+112A>G (n.3372+112A>G)
c.1219+112A>G
c.1436+112A>G
c.3405+112A>G (n.3405+112A>G)
n.364+112A>G
 gnomAD v4
12g.51769448A=CA2036188866SCN8Ac.3372+113A= (n.3372+113A=)
c.1219+113A=
c.1436+113A=
c.3405+113A= (n.3405+113A=)
n.364+113A=
12g.51769448A>CCA2618841027SCN8Ac.3372+113A>C (n.3372+113A>C)
c.1219+113A>C
c.1436+113A>C
c.3405+113A>C (n.3405+113A>C)
n.364+113A>C
 gnomAD v4
12g.51769448A>GCA689783242SCN8Ac.3372+113A>G (n.3372+113A>G)
c.1219+113A>G
c.1436+113A>G
c.3405+113A>G (n.3405+113A>G)
n.364+113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769448A>TCA2618841026SCN8Ac.3372+113A>T (n.3372+113A>T)
c.1219+113A>T
c.1436+113A>T
c.3405+113A>T (n.3405+113A>T)
n.364+113A>T
 gnomAD v4
12g.51769449T>CCA2618841029SCN8Ac.3372+114T>C (n.3372+114T>C)
c.1219+114T>C
c.1436+114T>C
c.3405+114T>C (n.3405+114T>C)
n.364+114T>C
 gnomAD v4
12g.51769451delCA2618841028SCN8Ac.3372+116del (n.3372+116del)
c.1219+116del
c.1436+116del
c.3405+116del (n.3405+116del)
n.364+116del
 gnomAD v4
12g.51769450T>ACA2618841030SCN8Ac.3372+115T>A (n.3372+115T>A)
c.1219+115T>A
c.1436+115T>A
c.3405+115T>A (n.3405+115T>A)
n.364+115T>A
 gnomAD v4
12g.51769451T>ACA2618841031SCN8Ac.3372+116T>A (n.3372+116T>A)
c.1219+116T>A
c.1436+116T>A
c.3405+116T>A (n.3405+116T>A)
n.364+116T>A
 gnomAD v4
12g.51769452A>TCA2618841032SCN8Ac.3372+117A>T (n.3372+117A>T)
c.1219+117A>T
c.1436+117A>T
c.3405+117A>T (n.3405+117A>T)
n.364+117A>T
 gnomAD v4
12g.51769453C>ACA2618841033SCN8Ac.3372+118C>A (n.3372+118C>A)
c.1219+118C>A
c.1436+118C>A
c.3405+118C>A (n.3405+118C>A)
n.364+118C>A
 gnomAD v4
12g.51769453C=CA2036188869SCN8Ac.3372+118C= (n.3372+118C=)
c.1219+118C=
c.1436+118C=
c.3405+118C= (n.3405+118C=)
n.364+118C=
12g.51769453C>TCA2036188871SCN8Ac.3372+118C>T (n.3372+118C>T)
c.1219+118C>T
c.1436+118C>T
c.3405+118C>T (n.3405+118C>T)
n.364+118C>T
 dbSNP
12g.51769454T>ACA2618841034SCN8Ac.3372+119T>A (n.3372+119T>A)
c.1219+119T>A
c.1436+119T>A
c.3405+119T>A (n.3405+119T>A)
n.364+119T>A
 gnomAD v4
12g.51769454T>CCA2618841035SCN8Ac.3372+119T>C (n.3372+119T>C)
c.1219+119T>C
c.1436+119T>C
c.3405+119T>C (n.3405+119T>C)
n.364+119T>C
 gnomAD v4
12g.51769454T>GCA2036188876SCN8Ac.3372+119T>G (n.3372+119T>G)
c.1219+119T>G
c.1436+119T>G
c.3405+119T>G (n.3405+119T>G)
n.364+119T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769454T=CA2036188875SCN8Ac.3372+119T= (n.3372+119T=)
c.1219+119T=
c.1436+119T=
c.3405+119T= (n.3405+119T=)
n.364+119T=
12g.51769455T>ACA2618841036SCN8Ac.3372+120T>A (n.3372+120T>A)
c.1219+120T>A
c.1436+120T>A
c.3405+120T>A (n.3405+120T>A)
n.364+120T>A
 gnomAD v4
12g.51769455T>CCA2618841037SCN8Ac.3372+120T>C (n.3372+120T>C)
c.1219+120T>C
c.1436+120T>C
c.3405+120T>C (n.3405+120T>C)
n.364+120T>C
 gnomAD v4
12g.51769455T>GCA2618841038SCN8Ac.3372+120T>G (n.3372+120T>G)
c.1219+120T>G
c.1436+120T>G
c.3405+120T>G (n.3405+120T>G)
n.364+120T>G
 gnomAD v4
12g.51769456G>ACA2618841041SCN8Ac.3372+121G>A (n.3372+121G>A)
c.1219+121G>A
c.1436+121G>A
c.3405+121G>A (n.3405+121G>A)
n.364+121G>A
 gnomAD v4
12g.51769456G>TCA2618841040SCN8Ac.3372+121G>T (n.3372+121G>T)
c.1219+121G>T
c.1436+121G>T
c.3405+121G>T (n.3405+121G>T)
n.364+121G>T
 gnomAD v4
12g.51769457G>ACA2618841043SCN8Ac.3372+122G>A (n.3372+122G>A)
c.1219+122G>A
c.1436+122G>A
c.3405+122G>A (n.3405+122G>A)
n.364+122G>A
 gnomAD v4
12g.51769457G>TCA2618841044SCN8Ac.3372+122G>T (n.3372+122G>T)
c.1219+122G>T
c.1436+122G>T
c.3405+122G>T (n.3405+122G>T)
n.364+122G>T
 gnomAD v4
12g.51769458A>GCA2618841045SCN8Ac.3372+123A>G (n.3372+123A>G)
c.1219+123A>G
c.1436+123A>G
c.3405+123A>G (n.3405+123A>G)
n.364+123A>G
 gnomAD v4
12g.51769459G>ACA2618841046SCN8Ac.3372+124G>A (n.3372+124G>A)
c.1219+124G>A
c.1436+124G>A
c.3405+124G>A (n.3405+124G>A)
n.364+124G>A
 gnomAD v4
12g.51769459G>TCA2618841047SCN8Ac.3372+124G>T (n.3372+124G>T)
c.1219+124G>T
c.1436+124G>T
c.3405+124G>T (n.3405+124G>T)
n.364+124G>T
 gnomAD v4
12g.51769460A>GCA2618841049SCN8Ac.3372+125A>G (n.3372+125A>G)
c.1219+125A>G
c.1436+125A>G
c.3405+125A>G (n.3405+125A>G)
n.364+125A>G
 gnomAD v4
12g.51769461A>GCA2618841050SCN8Ac.3372+126A>G (n.3372+126A>G)
c.1219+126A>G
c.1436+126A>G
c.3405+126A>G (n.3405+126A>G)
n.364+126A>G
 gnomAD v4
12g.51769462C>ACA2618841051SCN8Ac.3372+127C>A (n.3372+127C>A)
c.1219+127C>A
c.1436+127C>A
c.3405+127C>A (n.3405+127C>A)
n.364+127C>A
 gnomAD v4
12g.51769462C>TCA2618841052SCN8Ac.3372+127C>T (n.3372+127C>T)
c.1219+127C>T
c.1436+127C>T
c.3405+127C>T (n.3405+127C>T)
n.364+127C>T
 gnomAD v4
12g.51769463T>ACA947682213SCN8Ac.3372+128T>A (n.3372+128T>A)
c.1219+128T>A
c.1436+128T>A
c.3405+128T>A (n.3405+128T>A)
n.364+128T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769463T>CCA2618841053SCN8Ac.3372+128T>C (n.3372+128T>C)
c.1219+128T>C
c.1436+128T>C
c.3405+128T>C (n.3405+128T>C)
n.364+128T>C
 gnomAD v4
12g.51769463T=CA2036188878SCN8Ac.3372+128T= (n.3372+128T=)
c.1219+128T=
c.1436+128T=
c.3405+128T= (n.3405+128T=)
n.364+128T=
12g.51769464A=CA2036188884SCN8Ac.3372+129A= (n.3372+129A=)
c.1219+129A=
c.1436+129A=
c.3405+129A= (n.3405+129A=)
n.364+129A=
12g.51769464A>CCA2618841058SCN8Ac.3372+129A>C (n.3372+129A>C)
c.1219+129A>C
c.1436+129A>C
c.3405+129A>C (n.3405+129A>C)
n.364+129A>C
 gnomAD v4
12g.51769464A>GCA236318797SCN8Ac.3372+129A>G (n.3372+129A>G)
c.1219+129A>G
c.1436+129A>G
c.3405+129A>G (n.3405+129A>G)
n.364+129A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769464A>TCA2036188887SCN8Ac.3372+129A>T (n.3372+129A>T)
c.1219+129A>T
c.1436+129A>T
c.3405+129A>T (n.3405+129A>T)
n.364+129A>T
 dbSNP
12g.51769465delCA2726341649SCN8Ac.3372+130del (n.3372+130del)
c.1219+130del
c.1436+130del
c.3405+130del (n.3405+130del)
n.364+130del
 dbSNP
12g.51769465A>CCA2618841065SCN8Ac.3372+130A>C (n.3372+130A>C)
c.1219+130A>C
c.1436+130A>C
c.3405+130A>C (n.3405+130A>C)
n.364+130A>C
 gnomAD v4
12g.51769465A>TCA654740009SCN8Ac.3372+130A>T (n.3372+130A>T)
c.1219+130A>T
c.1436+130A>T
c.3405+130A>T (n.3405+130A>T)
n.364+130A>T
 COSMIC COSMIC
12g.51769466T>ACA2618841071SCN8Ac.3372+131T>A (n.3372+131T>A)
c.1219+131T>A
c.1436+131T>A
c.3405+131T>A (n.3405+131T>A)
n.364+131T>A
 gnomAD v4
12g.51769466T>CCA2618841070SCN8Ac.3372+131T>C (n.3372+131T>C)
c.1219+131T>C
c.1436+131T>C
c.3405+131T>C (n.3405+131T>C)
n.364+131T>C
 gnomAD v4
12g.51769466T>GCA2618841067SCN8Ac.3372+131T>G (n.3372+131T>G)
c.1219+131T>G
c.1436+131T>G
c.3405+131T>G (n.3405+131T>G)
n.364+131T>G
 gnomAD v4
12g.51769467T>ACA2036188893SCN8Ac.3372+132T>A (n.3372+132T>A)
c.1219+132T>A
c.1436+132T>A
c.3405+132T>A (n.3405+132T>A)
n.364+132T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769467T>CCA2618841072SCN8Ac.3372+132T>C (n.3372+132T>C)
c.1219+132T>C
c.1436+132T>C
c.3405+132T>C (n.3405+132T>C)
n.364+132T>C
 gnomAD v4
12g.51769467T>GCA2618841073SCN8Ac.3372+132T>G (n.3372+132T>G)
c.1219+132T>G
c.1436+132T>G
c.3405+132T>G (n.3405+132T>G)
n.364+132T>G
 gnomAD v4
12g.51769467T=CA2036188891SCN8Ac.3372+132T= (n.3372+132T=)
c.1219+132T=
c.1436+132T=
c.3405+132T= (n.3405+132T=)
n.364+132T=
12g.51769468C>ACA2618841076SCN8Ac.3372+133C>A (n.3372+133C>A)
c.1219+133C>A
c.1436+133C>A
c.3405+133C>A (n.3405+133C>A)
n.364+133C>A
 gnomAD v4
12g.51769468C=CA2036188899SCN8Ac.3372+133C= (n.3372+133C=)
c.1219+133C=
c.1436+133C=
c.3405+133C= (n.3405+133C=)
n.364+133C=
12g.51769468C>GCA236318798SCN8Ac.3372+133C>G (n.3372+133C>G)
c.1219+133C>G
c.1436+133C>G
c.3405+133C>G (n.3405+133C>G)
n.364+133C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769469delCA2618841074SCN8Ac.3372+134del (n.3372+134del)
c.1219+134del
c.1436+134del
c.3405+134del (n.3405+134del)
n.364+134del
 gnomAD v4
12g.51769469C>ACA2618841081SCN8Ac.3372+134C>A (n.3372+134C>A)
c.1219+134C>A
c.1436+134C>A
c.3405+134C>A (n.3405+134C>A)
n.364+134C>A
 gnomAD v4
12g.51769469C>GCA2618841082SCN8Ac.3372+134C>G (n.3372+134C>G)
c.1219+134C>G
c.1436+134C>G
c.3405+134C>G (n.3405+134C>G)
n.364+134C>G
 gnomAD v4
12g.51769469C>TCA2618841083SCN8Ac.3372+134C>T (n.3372+134C>T)
c.1219+134C>T
c.1436+134C>T
c.3405+134C>T (n.3405+134C>T)
n.364+134C>T
 gnomAD v4
12g.51769470A>CCA2618841086SCN8Ac.3372+135A>C (n.3372+135A>C)
c.1219+135A>C
c.1436+135A>C
c.3405+135A>C (n.3405+135A>C)
n.364+135A>C
 gnomAD v4
12g.51769470A>GCA2618841089SCN8Ac.3372+135A>G (n.3372+135A>G)
c.1219+135A>G
c.1436+135A>G
c.3405+135A>G (n.3405+135A>G)
n.364+135A>G
 gnomAD v4
12g.51769470A>TCA2618841091SCN8Ac.3372+135A>T (n.3372+135A>T)
c.1219+135A>T
c.1436+135A>T
c.3405+135A>T (n.3405+135A>T)
n.364+135A>T
 gnomAD v4
12g.51769471C>ACA2618841107SCN8Ac.3372+136C>A (n.3372+136C>A)
c.1219+136C>A
c.1436+136C>A
c.3405+136C>A (n.3405+136C>A)
n.364+136C>A
 gnomAD v4
12g.51769471C=CA2036188903SCN8Ac.3372+136C= (n.3372+136C=)
c.1219+136C=
c.1436+136C=
c.3405+136C= (n.3405+136C=)
n.364+136C=
12g.51769471C>GCA2618841100SCN8Ac.3372+136C>G (n.3372+136C>G)
c.1219+136C>G
c.1436+136C>G
c.3405+136C>G (n.3405+136C>G)
n.364+136C>G
 gnomAD v4
12g.51769471C>TCA605238560SCN8Ac.3372+136C>T (n.3372+136C>T)
c.1219+136C>T
c.1436+136C>T
c.3405+136C>T (n.3405+136C>T)
n.364+136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769472delCA2618841104SCN8Ac.3372+137del (n.3372+137del)
c.1219+137del
c.1436+137del
c.3405+137del (n.3405+137del)
n.364+137del
 gnomAD v4
12g.51769472C>ACA2618841108SCN8Ac.3372+137C>A (n.3372+137C>A)
c.1219+137C>A
c.1436+137C>A
c.3405+137C>A (n.3405+137C>A)
n.364+137C>A
 gnomAD v4
12g.51769473A>CCA2618841109SCN8Ac.3372+138A>C (n.3372+138A>C)
c.1219+138A>C
c.1436+138A>C
c.3405+138A>C (n.3405+138A>C)
n.364+138A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769473A>TCA2618841110SCN8Ac.3372+138A>T (n.3372+138A>T)
c.1219+138A>T
c.1436+138A>T
c.3405+138A>T (n.3405+138A>T)
n.364+138A>T
 gnomAD v4
12g.51769474T>ACA2618841111SCN8Ac.3372+139T>A (n.3372+139T>A)
c.1219+139T>A
c.1436+139T>A
c.3405+139T>A (n.3405+139T>A)
n.364+139T>A
 gnomAD v4
12g.51769474T>CCA2618841115SCN8Ac.3372+139T>C (n.3372+139T>C)
c.1219+139T>C
c.1436+139T>C
c.3405+139T>C (n.3405+139T>C)
n.364+139T>C
 gnomAD v4
12g.51769474T>GCA2618841113SCN8Ac.3372+139T>G (n.3372+139T>G)
c.1219+139T>G
c.1436+139T>G
c.3405+139T>G (n.3405+139T>G)
n.364+139T>G
 gnomAD v4
12g.51769475C>ACA2618841117SCN8Ac.3372+140C>A (n.3372+140C>A)
c.1219+140C>A
c.1436+140C>A
c.3405+140C>A (n.3405+140C>A)
n.364+140C>A
 gnomAD v4
12g.51769477delCA2618841116SCN8Ac.3372+142del (n.3372+142del)
c.1219+142del
c.1436+142del
c.3405+142del (n.3405+142del)
n.364+142del
 gnomAD v4
12g.51769476C>ACA2618841119SCN8Ac.3372+141C>A (n.3372+141C>A)
c.1219+141C>A
c.1436+141C>A
c.3405+141C>A (n.3405+141C>A)
n.364+141C>A
 gnomAD v4
12g.51769476C=CA2036188910SCN8Ac.3372+141C= (n.3372+141C=)
c.1219+141C=
c.1436+141C=
c.3405+141C= (n.3405+141C=)
n.364+141C=
12g.51769476C>GCA2036188911SCN8Ac.3372+141C>G (n.3372+141C>G)
c.1219+141C>G
c.1436+141C>G
c.3405+141C>G (n.3405+141C>G)
n.364+141C>G
 dbSNP
12g.51769476C>TCA2618841120SCN8Ac.3372+141C>T (n.3372+141C>T)
c.1219+141C>T
c.1436+141C>T
c.3405+141C>T (n.3405+141C>T)
n.364+141C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.51769477C>ACA2618841123SCN8Ac.3372+142C>A (n.3372+142C>A)
c.1219+142C>A
c.1436+142C>A
c.3405+142C>A (n.3405+142C>A)
n.364+142C>A
 gnomAD v4
12g.51769477C>GCA2618841124SCN8Ac.3372+142C>G (n.3372+142C>G)
c.1219+142C>G
c.1436+142C>G
c.3405+142C>G (n.3405+142C>G)
n.364+142C>G
 gnomAD v4
12g.51769477C>TCA2618841125SCN8Ac.3372+142C>T (n.3372+142C>T)
c.1219+142C>T
c.1436+142C>T
c.3405+142C>T (n.3405+142C>T)
n.364+142C>T
 gnomAD v4
12g.51769478A>GCA2618841126SCN8Ac.3372+143A>G (n.3372+143A>G)
c.1219+143A>G
c.1436+143A>G
c.3405+143A>G (n.3405+143A>G)
n.364+143A>G
 gnomAD v4
12g.51769478A>TCA2618841127SCN8Ac.3372+143A>T (n.3372+143A>T)
c.1219+143A>T
c.1436+143A>T
c.3405+143A>T (n.3405+143A>T)
n.364+143A>T
 gnomAD v4
12g.51769479G>ACA947682215SCN8Ac.3372+144G>A (n.3372+144G>A)
c.1219+144G>A
c.1436+144G>A
c.3405+144G>A (n.3405+144G>A)
n.364+144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769479G>CCA2618841129SCN8Ac.3372+144G>C (n.3372+144G>C)
c.1219+144G>C
c.1436+144G>C
c.3405+144G>C (n.3405+144G>C)
n.364+144G>C
 gnomAD v4
12g.51769479G=CA2036188912SCN8Ac.3372+144G= (n.3372+144G=)
c.1219+144G=
c.1436+144G=
c.3405+144G= (n.3405+144G=)
n.364+144G=
12g.51769479G>TCA2618841133SCN8Ac.3372+144G>T (n.3372+144G>T)
c.1219+144G>T
c.1436+144G>T
c.3405+144G>T (n.3405+144G>T)
n.364+144G>T
 gnomAD v4
12g.51769480T>ACA2618841135SCN8Ac.3372+145T>A (n.3372+145T>A)
c.1219+145T>A
c.1436+145T>A
c.3405+145T>A (n.3405+145T>A)
n.364+145T>A
 gnomAD v4
12g.51769481A=CA2036188914SCN8Ac.3372+146A= (n.3372+146A=)
c.1219+146A=
c.1436+146A=
c.3405+146A= (n.3405+146A=)
n.364+146A=
12g.51769481A>GCA236318800SCN8Ac.3372+146A>G (n.3372+146A>G)
c.1219+146A>G
c.1436+146A>G
c.3405+146A>G (n.3405+146A>G)
n.364+146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51769481A>TCA2618841139SCN8Ac.3372+146A>T (n.3372+146A>T)
c.1219+146A>T
c.1436+146A>T
c.3405+146A>T (n.3405+146A>T)
n.364+146A>T
 gnomAD v4
12g.51769482T>ACA2618841142SCN8Ac.3372+147T>A (n.3372+147T>A)
c.1219+147T>A
c.1436+147T>A
c.3405+147T>A (n.3405+147T>A)
n.364+147T>A
 gnomAD v4
12g.51769482T>CCA2618841143SCN8Ac.3372+147T>C (n.3372+147T>C)
c.1219+147T>C
c.1436+147T>C
c.3405+147T>C (n.3405+147T>C)
n.364+147T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched