Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51769374_51769377del | CA2618840869 | SCN8A | c.3372+39_3372+42del (n.3372+39_3372+42del) c.1219+39_1219+42del c.1436+39_1436+42del c.3405+39_3405+42del (n.3405+39_3405+42del) n.364+39_364+42del | gnomAD v4 |
12 | g.51769375G>A | CA2575160206 | SCN8A | c.3372+40G>A (n.3372+40G>A) c.1219+40G>A c.1436+40G>A c.3405+40G>A (n.3405+40G>A) n.364+40G>A | |
12 | g.51769375G>C | CA2618840879 | SCN8A | c.3372+40G>C (n.3372+40G>C) c.1219+40G>C c.1436+40G>C c.3405+40G>C (n.3405+40G>C) n.364+40G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769375G>T | CA2618840881 | SCN8A | c.3372+40G>T (n.3372+40G>T) c.1219+40G>T c.1436+40G>T c.3405+40G>T (n.3405+40G>T) n.364+40G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769376A= | CA2036188798 | SCN8A | c.3372+41A= (n.3372+41A=) c.1219+41A= c.1436+41A= c.3405+41A= (n.3405+41A=) n.364+41A= | |
12 | g.51769376A>G | CA6571590 | SCN8A | c.3372+41A>G (n.3372+41A>G) c.1219+41A>G c.1436+41A>G c.3405+41A>G (n.3405+41A>G) n.364+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769377G>A | CA2575160207 | SCN8A | c.3372+42G>A (n.3372+42G>A) c.1219+42G>A c.1436+42G>A c.3405+42G>A (n.3405+42G>A) n.364+42G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769377G>T | CA2618840890 | SCN8A | c.3372+42G>T (n.3372+42G>T) c.1219+42G>T c.1436+42G>T c.3405+42G>T (n.3405+42G>T) n.364+42G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769378C>A | CA2575160208 | SCN8A | c.3372+43C>A (n.3372+43C>A) c.1219+43C>A c.1436+43C>A c.3405+43C>A (n.3405+43C>A) n.364+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769378_51769379insTCTC | CA2618840893 | SCN8A | c.3372+43_3372+44insTCTC (n.3372+43_3372+44insTCTC) c.1219+43_1219+44insTCTC c.1436+43_1436+44insTCTC c.3405+43_3405+44insTCTC (n.3405+43_3405+44insTCTC) n.364+43_364+44insTCTC | gnomAD v4 |
12 | g.51769379A>C | CA2618840897 | SCN8A | c.3372+44A>C (n.3372+44A>C) c.1219+44A>C c.1436+44A>C c.3405+44A>C (n.3405+44A>C) n.364+44A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769379A>G | CA2618840901 | SCN8A | c.3372+44A>G (n.3372+44A>G) c.1219+44A>G c.1436+44A>G c.3405+44A>G (n.3405+44A>G) n.364+44A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769380A>C | CA2618840904 | SCN8A | c.3372+45A>C (n.3372+45A>C) c.1219+45A>C c.1436+45A>C c.3405+45A>C (n.3405+45A>C) n.364+45A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769382C>A | CA2618840907 | SCN8A | c.3372+47C>A (n.3372+47C>A) c.1219+47C>A c.1436+47C>A c.3405+47C>A (n.3405+47C>A) n.364+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769382C= | CA2036188804 | SCN8A | c.3372+47C= (n.3372+47C=) c.1219+47C= c.1436+47C= c.3405+47C= (n.3405+47C=) n.364+47C= | |
12 | g.51769382C>G | CA6571591 | SCN8A | c.3372+47C>G (n.3372+47C>G) c.1219+47C>G c.1436+47C>G c.3405+47C>G (n.3405+47C>G) n.364+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769382C>T | CA605238557 | SCN8A | c.3372+47C>T (n.3372+47C>T) c.1219+47C>T c.1436+47C>T c.3405+47C>T (n.3405+47C>T) n.364+47C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51769382_51769384delinsCAG | CA2036188809 | SCN8A | c.3372+47_3372+49delinsCAG (n.3372+47_3372+49delinsCAG) c.1219+47_1219+49delinsCAG c.1436+47_1436+49delinsCAG c.3405+47_3405+49delinsCAG (n.3405+47_3405+49delinsCAG) n.364+47_364+49delinsCAG | |
12 | g.51769383A>G | CA2618840912 | SCN8A | c.3372+48A>G (n.3372+48A>G) c.1219+48A>G c.1436+48A>G c.3405+48A>G (n.3405+48A>G) n.364+48A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769383_51769384del | CA605238558 | SCN8A | c.3372+48_3372+49del (n.3372+48_3372+49del) c.1219+48_1219+49del c.1436+48_1436+49del c.3405+48_3405+49del (n.3405+48_3405+49del) n.364+48_364+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769384G>A | CA2618840915 | SCN8A | c.3372+49G>A (n.3372+49G>A) c.1219+49G>A c.1436+49G>A c.3405+49G>A (n.3405+49G>A) n.364+49G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769385G>T | CA2618840918 | SCN8A | c.3372+50G>T (n.3372+50G>T) c.1219+50G>T c.1436+50G>T c.3405+50G>T (n.3405+50G>T) n.364+50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769386G>A | CA2618840919 | SCN8A | c.3372+51G>A (n.3372+51G>A) c.1219+51G>A c.1436+51G>A c.3405+51G>A (n.3405+51G>A) n.364+51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769386G>C | CA2575160209 | SCN8A | c.3372+51G>C (n.3372+51G>C) c.1219+51G>C c.1436+51G>C c.3405+51G>C (n.3405+51G>C) n.364+51G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769386G>T | CA2618840920 | SCN8A | c.3372+51G>T (n.3372+51G>T) c.1219+51G>T c.1436+51G>T c.3405+51G>T (n.3405+51G>T) n.364+51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769388G>A | CA236318780 | SCN8A | c.3372+53G>A (n.3372+53G>A) c.1219+53G>A c.1436+53G>A c.3405+53G>A (n.3405+53G>A) n.364+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769388G>C | CA236318781 | SCN8A | c.3372+53G>C (n.3372+53G>C) c.1219+53G>C c.1436+53G>C c.3405+53G>C (n.3405+53G>C) n.364+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769388G= | CA2036188814 | SCN8A | c.3372+53G= (n.3372+53G=) c.1219+53G= c.1436+53G= c.3405+53G= (n.3405+53G=) n.364+53G= | |
12 | g.51769388G>T | CA2618840923 | SCN8A | c.3372+53G>T (n.3372+53G>T) c.1219+53G>T c.1436+53G>T c.3405+53G>T (n.3405+53G>T) n.364+53G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769389C>A | CA2575160210 | SCN8A | c.3372+54C>A (n.3372+54C>A) c.1219+54C>A c.1436+54C>A c.3405+54C>A (n.3405+54C>A) n.364+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769389C>T | CA2575160211 | SCN8A | c.3372+54C>T (n.3372+54C>T) c.1219+54C>T c.1436+54C>T c.3405+54C>T (n.3405+54C>T) n.364+54C>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769390T>C | CA689783224 | SCN8A | c.3372+55T>C (n.3372+55T>C) c.1219+55T>C c.1436+55T>C c.3405+55T>C (n.3405+55T>C) n.364+55T>C | dbSNP |
12 | g.51769390T= | CA2036188819 | SCN8A | c.3372+55T= (n.3372+55T=) c.1219+55T= c.1436+55T= c.3405+55T= (n.3405+55T=) n.364+55T= | |
12 | g.51769390dup | CA2618840948 | SCN8A | c.3372+55dup (n.3372+55dup) c.1219+55dup c.1436+55dup c.3405+55dup (n.3405+55dup) n.364+55dup | gnomAD v4 |
12 | g.51769391G>A | CA2568251915 | SCN8A | c.3372+56G>A (n.3372+56G>A) c.1219+56G>A c.1436+56G>A c.3405+56G>A (n.3405+56G>A) n.364+56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769391G>T | CA2618840949 | SCN8A | c.3372+56G>T (n.3372+56G>T) c.1219+56G>T c.1436+56G>T c.3405+56G>T (n.3405+56G>T) n.364+56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769393C>A | CA2618840952 | SCN8A | c.3372+58C>A (n.3372+58C>A) c.1219+58C>A c.1436+58C>A c.3405+58C>A (n.3405+58C>A) n.364+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769395G>A | CA689783226 | SCN8A | c.3372+60G>A (n.3372+60G>A) c.1219+60G>A c.1436+60G>A c.3405+60G>A (n.3405+60G>A) n.364+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769395G= | CA2036188821 | SCN8A | c.3372+60G= (n.3372+60G=) c.1219+60G= c.1436+60G= c.3405+60G= (n.3405+60G=) n.364+60G= | |
12 | g.51769395G>T | CA2618840956 | SCN8A | c.3372+60G>T (n.3372+60G>T) c.1219+60G>T c.1436+60G>T c.3405+60G>T (n.3405+60G>T) n.364+60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769396C>A | CA2575160212 | SCN8A | c.3372+61C>A (n.3372+61C>A) c.1219+61C>A c.1436+61C>A c.3405+61C>A (n.3405+61C>A) n.364+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769397C>A | CA2575160213 | SCN8A | c.3372+62C>A (n.3372+62C>A) c.1219+62C>A c.1436+62C>A c.3405+62C>A (n.3405+62C>A) n.364+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769397C= | CA2036188825 | SCN8A | c.3372+62C= (n.3372+62C=) c.1219+62C= c.1436+62C= c.3405+62C= (n.3405+62C=) n.364+62C= | |
12 | g.51769397C>G | CA236318782 | SCN8A | c.3372+62C>G (n.3372+62C>G) c.1219+62C>G c.1436+62C>G c.3405+62C>G (n.3405+62C>G) n.364+62C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769397C>T | CA236318785 | SCN8A | c.3372+62C>T (n.3372+62C>T) c.1219+62C>T c.1436+62C>T c.3405+62C>T (n.3405+62C>T) n.364+62C>T | dbSNP |
12 | g.51769398T>C | CA689783230 | SCN8A | c.3372+63T>C (n.3372+63T>C) c.1219+63T>C c.1436+63T>C c.3405+63T>C (n.3405+63T>C) n.364+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769398T= | CA2036188829 | SCN8A | c.3372+63T= (n.3372+63T=) c.1219+63T= c.1436+63T= c.3405+63T= (n.3405+63T=) n.364+63T= | |
12 | g.51769399_51769400delinsTG | CA2036188832 | SCN8A | c.3372+64_3372+65delinsTG (n.3372+64_3372+65delinsTG) c.1219+64_1219+65delinsTG c.1436+64_1436+65delinsTG c.3405+64_3405+65delinsTG (n.3405+64_3405+65delinsTG) n.364+64_364+65delinsTG | |
12 | g.51769400G>A | CA2795979578 | SCN8A | c.3372+65G>A (n.3372+65G>A) c.1219+65G>A c.1436+65G>A c.3405+65G>A (n.3405+65G>A) n.364+65G>A | |
12 | g.51769400G>T | CA2618840968 | SCN8A | c.3372+65G>T (n.3372+65G>T) c.1219+65G>T c.1436+65G>T c.3405+65G>T (n.3405+65G>T) n.364+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769403del | CA236318788 | SCN8A | c.3372+68del (n.3372+68del) c.1219+68del c.1436+68del c.3405+68del (n.3405+68del) n.364+68del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769401G>T | CA2618840973 | SCN8A | c.3372+66G>T (n.3372+66G>T) c.1219+66G>T c.1436+66G>T c.3405+66G>T (n.3405+66G>T) n.364+66G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769402G>A | CA2618840976 | SCN8A | c.3372+67G>A (n.3372+67G>A) c.1219+67G>A c.1436+67G>A c.3405+67G>A (n.3405+67G>A) n.364+67G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769402G>T | CA2618840977 | SCN8A | c.3372+67G>T (n.3372+67G>T) c.1219+67G>T c.1436+67G>T c.3405+67G>T (n.3405+67G>T) n.364+67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769403G>A | CA2618840978 | SCN8A | c.3372+68G>A (n.3372+68G>A) c.1219+68G>A c.1436+68G>A c.3405+68G>A (n.3405+68G>A) n.364+68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769403G>T | CA2618840979 | SCN8A | c.3372+68G>T (n.3372+68G>T) c.1219+68G>T c.1436+68G>T c.3405+68G>T (n.3405+68G>T) n.364+68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769404A>C | CA2618840980 | SCN8A | c.3372+69A>C (n.3372+69A>C) c.1219+69A>C c.1436+69A>C c.3405+69A>C (n.3405+69A>C) n.364+69A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769405T>A | CA2618840981 | SCN8A | c.3372+70T>A (n.3372+70T>A) c.1219+70T>A c.1436+70T>A c.3405+70T>A (n.3405+70T>A) n.364+70T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769405T>C | CA236318792 | SCN8A | c.3372+70T>C (n.3372+70T>C) c.1219+70T>C c.1436+70T>C c.3405+70T>C (n.3405+70T>C) n.364+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769405T= | CA2036188836 | SCN8A | c.3372+70T= (n.3372+70T=) c.1219+70T= c.1436+70T= c.3405+70T= (n.3405+70T=) n.364+70T= | |
12 | g.51769407G>A | CA2575160214 | SCN8A | c.3372+72G>A (n.3372+72G>A) c.1219+72G>A c.1436+72G>A c.3405+72G>A (n.3405+72G>A) n.364+72G>A | |
12 | g.51769408G>T | CA2618840982 | SCN8A | c.3372+73G>T (n.3372+73G>T) c.1219+73G>T c.1436+73G>T c.3405+73G>T (n.3405+73G>T) n.364+73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769409T>C | CA2575160215 | SCN8A | c.3372+74T>C (n.3372+74T>C) c.1219+74T>C c.1436+74T>C c.3405+74T>C (n.3405+74T>C) n.364+74T>C | |
12 | g.51769410T>A | CA2618840983 | SCN8A | c.3372+75T>A (n.3372+75T>A) c.1219+75T>A c.1436+75T>A c.3405+75T>A (n.3405+75T>A) n.364+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769410T>G | CA2036188841 | SCN8A | c.3372+75T>G (n.3372+75T>G) c.1219+75T>G c.1436+75T>G c.3405+75T>G (n.3405+75T>G) n.364+75T>G | dbSNP |
12 | g.51769410T= | CA2036188840 | SCN8A | c.3372+75T= (n.3372+75T=) c.1219+75T= c.1436+75T= c.3405+75T= (n.3405+75T=) n.364+75T= | |
12 | g.51769411C>A | CA2618840984 | SCN8A | c.3372+76C>A (n.3372+76C>A) c.1219+76C>A c.1436+76C>A c.3405+76C>A (n.3405+76C>A) n.364+76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769412A= | CA2036188844 | SCN8A | c.3372+77A= (n.3372+77A=) c.1219+77A= c.1436+77A= c.3405+77A= (n.3405+77A=) n.364+77A= | |
12 | g.51769412A>G | CA236318794 | SCN8A | c.3372+77A>G (n.3372+77A>G) c.1219+77A>G c.1436+77A>G c.3405+77A>G (n.3405+77A>G) n.364+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769413G>T | CA2618840985 | SCN8A | c.3372+78G>T (n.3372+78G>T) c.1219+78G>T c.1436+78G>T c.3405+78G>T (n.3405+78G>T) n.364+78G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769414C>A | CA2618840986 | SCN8A | c.3372+79C>A (n.3372+79C>A) c.1219+79C>A c.1436+79C>A c.3405+79C>A (n.3405+79C>A) n.364+79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769415T>A | CA2618840987 | SCN8A | c.3372+80T>A (n.3372+80T>A) c.1219+80T>A c.1436+80T>A c.3405+80T>A (n.3405+80T>A) n.364+80T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769415T>C | CA2618840988 | SCN8A | c.3372+80T>C (n.3372+80T>C) c.1219+80T>C c.1436+80T>C c.3405+80T>C (n.3405+80T>C) n.364+80T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769416A= | CA2036188847 | SCN8A | c.3372+81A= (n.3372+81A=) c.1219+81A= c.1436+81A= c.3405+81A= (n.3405+81A=) n.364+81A= | |
12 | g.51769416A>C | CA2036188851 | SCN8A | c.3372+81A>C (n.3372+81A>C) c.1219+81A>C c.1436+81A>C c.3405+81A>C (n.3405+81A>C) n.364+81A>C | dbSNP |
12 | g.51769416A>G | CA605238559 | SCN8A | c.3372+81A>G (n.3372+81A>G) c.1219+81A>G c.1436+81A>G c.3405+81A>G (n.3405+81A>G) n.364+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769418G>A | CA2618840990 | SCN8A | c.3372+83G>A (n.3372+83G>A) c.1219+83G>A c.1436+83G>A c.3405+83G>A (n.3405+83G>A) n.364+83G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769418G>T | CA2618840991 | SCN8A | c.3372+83G>T (n.3372+83G>T) c.1219+83G>T c.1436+83G>T c.3405+83G>T (n.3405+83G>T) n.364+83G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769420del | CA2618840989 | SCN8A | c.3372+85del (n.3372+85del) c.1219+85del c.1436+85del c.3405+85del (n.3405+85del) n.364+85del | gnomAD v4 |
12 | g.51769419G>C | CA689783237 | SCN8A | c.3372+84G>C (n.3372+84G>C) c.1219+84G>C c.1436+84G>C c.3405+84G>C (n.3405+84G>C) n.364+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769419G= | CA2036188853 | SCN8A | c.3372+84G= (n.3372+84G=) c.1219+84G= c.1436+84G= c.3405+84G= (n.3405+84G=) n.364+84G= | |
12 | g.51769420G>T | CA2618840992 | SCN8A | c.3372+85G>T (n.3372+85G>T) c.1219+85G>T c.1436+85G>T c.3405+85G>T (n.3405+85G>T) n.364+85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769421C>A | CA2575160216 | SCN8A | c.3372+86C>A (n.3372+86C>A) c.1219+86C>A c.1436+86C>A c.3405+86C>A (n.3405+86C>A) n.364+86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769421C>G | CA2618840993 | SCN8A | c.3372+86C>G (n.3372+86C>G) c.1219+86C>G c.1436+86C>G c.3405+86C>G (n.3405+86C>G) n.364+86C>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769424G>A | CA913722379 | SCN8A | c.3372+89G>A (n.3372+89G>A) c.1219+89G>A c.1436+89G>A c.3405+89G>A (n.3405+89G>A) n.364+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51769424G= | CA2036188858 | SCN8A | c.3372+89G= (n.3372+89G=) c.1219+89G= c.1436+89G= c.3405+89G= (n.3405+89G=) n.364+89G= | |
12 | g.51769424G>T | CA236318795 | SCN8A | c.3372+89G>T (n.3372+89G>T) c.1219+89G>T c.1436+89G>T c.3405+89G>T (n.3405+89G>T) n.364+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769425G>A | CA2618840994 | SCN8A | c.3372+90G>A (n.3372+90G>A) c.1219+90G>A c.1436+90G>A c.3405+90G>A (n.3405+90G>A) n.364+90G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769425G>C | CA2618840995 | SCN8A | c.3372+90G>C (n.3372+90G>C) c.1219+90G>C c.1436+90G>C c.3405+90G>C (n.3405+90G>C) n.364+90G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769425G>T | CA2618840996 | SCN8A | c.3372+90G>T (n.3372+90G>T) c.1219+90G>T c.1436+90G>T c.3405+90G>T (n.3405+90G>T) n.364+90G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769426T>C | CA2618840997 | SCN8A | c.3372+91T>C (n.3372+91T>C) c.1219+91T>C c.1436+91T>C c.3405+91T>C (n.3405+91T>C) n.364+91T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769427A>G | CA2618840999 | SCN8A | c.3372+92A>G (n.3372+92A>G) c.1219+92A>G c.1436+92A>G c.3405+92A>G (n.3405+92A>G) n.364+92A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769432_51769433del | CA2618840998 | SCN8A | c.3372+97_3372+98del (n.3372+97_3372+98del) c.1219+97_1219+98del c.1436+97_1436+98del c.3405+97_3405+98del (n.3405+97_3405+98del) n.364+97_364+98del | gnomAD v4 |
12 | g.51769428G>T | CA2618841000 | SCN8A | c.3372+93G>T (n.3372+93G>T) c.1219+93G>T c.1436+93G>T c.3405+93G>T (n.3405+93G>T) n.364+93G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769429A>G | CA2575160217 | SCN8A | c.3372+94A>G (n.3372+94A>G) c.1219+94A>G c.1436+94A>G c.3405+94A>G (n.3405+94A>G) n.364+94A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769430G>C | CA2618841001 | SCN8A | c.3372+95G>C (n.3372+95G>C) c.1219+95G>C c.1436+95G>C c.3405+95G>C (n.3405+95G>C) n.364+95G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769430G>T | CA2618841002 | SCN8A | c.3372+95G>T (n.3372+95G>T) c.1219+95G>T c.1436+95G>T c.3405+95G>T (n.3405+95G>T) n.364+95G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769431A>G | CA2618841003 | SCN8A | c.3372+96A>G (n.3372+96A>G) c.1219+96A>G c.1436+96A>G c.3405+96A>G (n.3405+96A>G) n.364+96A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769432G>T | CA2618841004 | SCN8A | c.3372+97G>T (n.3372+97G>T) c.1219+97G>T c.1436+97G>T c.3405+97G>T (n.3405+97G>T) n.364+97G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769433A>G | CA2618841005 | SCN8A | c.3372+98A>G (n.3372+98A>G) c.1219+98A>G c.1436+98A>G c.3405+98A>G (n.3405+98A>G) n.364+98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769434T>G | CA2618841006 | SCN8A | c.3372+99T>G (n.3372+99T>G) c.1219+99T>G c.1436+99T>G c.3405+99T>G (n.3405+99T>G) n.364+99T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769435T>C | CA2575160218 | SCN8A | c.3372+100T>C (n.3372+100T>C) c.1219+100T>C c.1436+100T>C c.3405+100T>C (n.3405+100T>C) n.364+100T>C | |
12 | g.51769436C>A | CA2618841007 | SCN8A | c.3372+101C>A (n.3372+101C>A) c.1219+101C>A c.1436+101C>A c.3405+101C>A (n.3405+101C>A) n.364+101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769437T>C | CA2618841008 | SCN8A | c.3372+102T>C (n.3372+102T>C) c.1219+102T>C c.1436+102T>C c.3405+102T>C (n.3405+102T>C) n.364+102T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769437T>G | CA2618841009 | SCN8A | c.3372+102T>G (n.3372+102T>G) c.1219+102T>G c.1436+102T>G c.3405+102T>G (n.3405+102T>G) n.364+102T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769438G>A | CA2618841010 | SCN8A | c.3372+103G>A (n.3372+103G>A) c.1219+103G>A c.1436+103G>A c.3405+103G>A (n.3405+103G>A) n.364+103G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769438G= | CA2036188860 | SCN8A | c.3372+103G= (n.3372+103G=) c.1219+103G= c.1436+103G= c.3405+103G= (n.3405+103G=) n.364+103G= | |
12 | g.51769438G>T | CA236318796 | SCN8A | c.3372+103G>T (n.3372+103G>T) c.1219+103G>T c.1436+103G>T c.3405+103G>T (n.3405+103G>T) n.364+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769439G>A | CA2618841011 | SCN8A | c.3372+104G>A (n.3372+104G>A) c.1219+104G>A c.1436+104G>A c.3405+104G>A (n.3405+104G>A) n.364+104G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769439G>C | CA2618841013 | SCN8A | c.3372+104G>C (n.3372+104G>C) c.1219+104G>C c.1436+104G>C c.3405+104G>C (n.3405+104G>C) n.364+104G>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769439G>T | CA2618841012 | SCN8A | c.3372+104G>T (n.3372+104G>T) c.1219+104G>T c.1436+104G>T c.3405+104G>T (n.3405+104G>T) n.364+104G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769440A>G | CA2618841014 | SCN8A | c.3372+105A>G (n.3372+105A>G) c.1219+105A>G c.1436+105A>G c.3405+105A>G (n.3405+105A>G) n.364+105A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769440A>T | CA2618841015 | SCN8A | c.3372+105A>T (n.3372+105A>T) c.1219+105A>T c.1436+105A>T c.3405+105A>T (n.3405+105A>T) n.364+105A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769441A>T | CA2618841016 | SCN8A | c.3372+106A>T (n.3372+106A>T) c.1219+106A>T c.1436+106A>T c.3405+106A>T (n.3405+106A>T) n.364+106A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769442T>A | CA2618841017 | SCN8A | c.3372+107T>A (n.3372+107T>A) c.1219+107T>A c.1436+107T>A c.3405+107T>A (n.3405+107T>A) n.364+107T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769442T>G | CA2618841018 | SCN8A | c.3372+107T>G (n.3372+107T>G) c.1219+107T>G c.1436+107T>G c.3405+107T>G (n.3405+107T>G) n.364+107T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769443A>C | CA2618841019 | SCN8A | c.3372+108A>C (n.3372+108A>C) c.1219+108A>C c.1436+108A>C c.3405+108A>C (n.3405+108A>C) n.364+108A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769443A>G | CA2618841020 | SCN8A | c.3372+108A>G (n.3372+108A>G) c.1219+108A>G c.1436+108A>G c.3405+108A>G (n.3405+108A>G) n.364+108A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769443A>T | CA2618841022 | SCN8A | c.3372+108A>T (n.3372+108A>T) c.1219+108A>T c.1436+108A>T c.3405+108A>T (n.3405+108A>T) n.364+108A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769445C>A | CA2618841023 | SCN8A | c.3372+110C>A (n.3372+110C>A) c.1219+110C>A c.1436+110C>A c.3405+110C>A (n.3405+110C>A) n.364+110C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769445C= | CA2036188864 | SCN8A | c.3372+110C= (n.3372+110C=) c.1219+110C= c.1436+110C= c.3405+110C= (n.3405+110C=) n.364+110C= | |
12 | g.51769445C>T | CA689783240 | SCN8A | c.3372+110C>T (n.3372+110C>T) c.1219+110C>T c.1436+110C>T c.3405+110C>T (n.3405+110C>T) n.364+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769446C>A | CA2618841024 | SCN8A | c.3372+111C>A (n.3372+111C>A) c.1219+111C>A c.1436+111C>A c.3405+111C>A (n.3405+111C>A) n.364+111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769447A>G | CA2618841025 | SCN8A | c.3372+112A>G (n.3372+112A>G) c.1219+112A>G c.1436+112A>G c.3405+112A>G (n.3405+112A>G) n.364+112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769448A= | CA2036188866 | SCN8A | c.3372+113A= (n.3372+113A=) c.1219+113A= c.1436+113A= c.3405+113A= (n.3405+113A=) n.364+113A= | |
12 | g.51769448A>C | CA2618841027 | SCN8A | c.3372+113A>C (n.3372+113A>C) c.1219+113A>C c.1436+113A>C c.3405+113A>C (n.3405+113A>C) n.364+113A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769448A>G | CA689783242 | SCN8A | c.3372+113A>G (n.3372+113A>G) c.1219+113A>G c.1436+113A>G c.3405+113A>G (n.3405+113A>G) n.364+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769448A>T | CA2618841026 | SCN8A | c.3372+113A>T (n.3372+113A>T) c.1219+113A>T c.1436+113A>T c.3405+113A>T (n.3405+113A>T) n.364+113A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769449T>C | CA2618841029 | SCN8A | c.3372+114T>C (n.3372+114T>C) c.1219+114T>C c.1436+114T>C c.3405+114T>C (n.3405+114T>C) n.364+114T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769451del | CA2618841028 | SCN8A | c.3372+116del (n.3372+116del) c.1219+116del c.1436+116del c.3405+116del (n.3405+116del) n.364+116del | gnomAD v4 |
12 | g.51769450T>A | CA2618841030 | SCN8A | c.3372+115T>A (n.3372+115T>A) c.1219+115T>A c.1436+115T>A c.3405+115T>A (n.3405+115T>A) n.364+115T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769451T>A | CA2618841031 | SCN8A | c.3372+116T>A (n.3372+116T>A) c.1219+116T>A c.1436+116T>A c.3405+116T>A (n.3405+116T>A) n.364+116T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769452A>T | CA2618841032 | SCN8A | c.3372+117A>T (n.3372+117A>T) c.1219+117A>T c.1436+117A>T c.3405+117A>T (n.3405+117A>T) n.364+117A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769453C>A | CA2618841033 | SCN8A | c.3372+118C>A (n.3372+118C>A) c.1219+118C>A c.1436+118C>A c.3405+118C>A (n.3405+118C>A) n.364+118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769453C= | CA2036188869 | SCN8A | c.3372+118C= (n.3372+118C=) c.1219+118C= c.1436+118C= c.3405+118C= (n.3405+118C=) n.364+118C= | |
12 | g.51769453C>T | CA2036188871 | SCN8A | c.3372+118C>T (n.3372+118C>T) c.1219+118C>T c.1436+118C>T c.3405+118C>T (n.3405+118C>T) n.364+118C>T | dbSNP |
12 | g.51769454T>A | CA2618841034 | SCN8A | c.3372+119T>A (n.3372+119T>A) c.1219+119T>A c.1436+119T>A c.3405+119T>A (n.3405+119T>A) n.364+119T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769454T>C | CA2618841035 | SCN8A | c.3372+119T>C (n.3372+119T>C) c.1219+119T>C c.1436+119T>C c.3405+119T>C (n.3405+119T>C) n.364+119T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769454T>G | CA2036188876 | SCN8A | c.3372+119T>G (n.3372+119T>G) c.1219+119T>G c.1436+119T>G c.3405+119T>G (n.3405+119T>G) n.364+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769454T= | CA2036188875 | SCN8A | c.3372+119T= (n.3372+119T=) c.1219+119T= c.1436+119T= c.3405+119T= (n.3405+119T=) n.364+119T= | |
12 | g.51769455T>A | CA2618841036 | SCN8A | c.3372+120T>A (n.3372+120T>A) c.1219+120T>A c.1436+120T>A c.3405+120T>A (n.3405+120T>A) n.364+120T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769455T>C | CA2618841037 | SCN8A | c.3372+120T>C (n.3372+120T>C) c.1219+120T>C c.1436+120T>C c.3405+120T>C (n.3405+120T>C) n.364+120T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769455T>G | CA2618841038 | SCN8A | c.3372+120T>G (n.3372+120T>G) c.1219+120T>G c.1436+120T>G c.3405+120T>G (n.3405+120T>G) n.364+120T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769456G>A | CA2618841041 | SCN8A | c.3372+121G>A (n.3372+121G>A) c.1219+121G>A c.1436+121G>A c.3405+121G>A (n.3405+121G>A) n.364+121G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769456G>T | CA2618841040 | SCN8A | c.3372+121G>T (n.3372+121G>T) c.1219+121G>T c.1436+121G>T c.3405+121G>T (n.3405+121G>T) n.364+121G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769457G>A | CA2618841043 | SCN8A | c.3372+122G>A (n.3372+122G>A) c.1219+122G>A c.1436+122G>A c.3405+122G>A (n.3405+122G>A) n.364+122G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769457G>T | CA2618841044 | SCN8A | c.3372+122G>T (n.3372+122G>T) c.1219+122G>T c.1436+122G>T c.3405+122G>T (n.3405+122G>T) n.364+122G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769458A>G | CA2618841045 | SCN8A | c.3372+123A>G (n.3372+123A>G) c.1219+123A>G c.1436+123A>G c.3405+123A>G (n.3405+123A>G) n.364+123A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769459G>A | CA2618841046 | SCN8A | c.3372+124G>A (n.3372+124G>A) c.1219+124G>A c.1436+124G>A c.3405+124G>A (n.3405+124G>A) n.364+124G>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769459G>T | CA2618841047 | SCN8A | c.3372+124G>T (n.3372+124G>T) c.1219+124G>T c.1436+124G>T c.3405+124G>T (n.3405+124G>T) n.364+124G>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769460A>G | CA2618841049 | SCN8A | c.3372+125A>G (n.3372+125A>G) c.1219+125A>G c.1436+125A>G c.3405+125A>G (n.3405+125A>G) n.364+125A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769461A>G | CA2618841050 | SCN8A | c.3372+126A>G (n.3372+126A>G) c.1219+126A>G c.1436+126A>G c.3405+126A>G (n.3405+126A>G) n.364+126A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769462C>A | CA2618841051 | SCN8A | c.3372+127C>A (n.3372+127C>A) c.1219+127C>A c.1436+127C>A c.3405+127C>A (n.3405+127C>A) n.364+127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769462C>T | CA2618841052 | SCN8A | c.3372+127C>T (n.3372+127C>T) c.1219+127C>T c.1436+127C>T c.3405+127C>T (n.3405+127C>T) n.364+127C>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769463T>A | CA947682213 | SCN8A | c.3372+128T>A (n.3372+128T>A) c.1219+128T>A c.1436+128T>A c.3405+128T>A (n.3405+128T>A) n.364+128T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769463T>C | CA2618841053 | SCN8A | c.3372+128T>C (n.3372+128T>C) c.1219+128T>C c.1436+128T>C c.3405+128T>C (n.3405+128T>C) n.364+128T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769463T= | CA2036188878 | SCN8A | c.3372+128T= (n.3372+128T=) c.1219+128T= c.1436+128T= c.3405+128T= (n.3405+128T=) n.364+128T= | |
12 | g.51769464A= | CA2036188884 | SCN8A | c.3372+129A= (n.3372+129A=) c.1219+129A= c.1436+129A= c.3405+129A= (n.3405+129A=) n.364+129A= | |
12 | g.51769464A>C | CA2618841058 | SCN8A | c.3372+129A>C (n.3372+129A>C) c.1219+129A>C c.1436+129A>C c.3405+129A>C (n.3405+129A>C) n.364+129A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769464A>G | CA236318797 | SCN8A | c.3372+129A>G (n.3372+129A>G) c.1219+129A>G c.1436+129A>G c.3405+129A>G (n.3405+129A>G) n.364+129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769464A>T | CA2036188887 | SCN8A | c.3372+129A>T (n.3372+129A>T) c.1219+129A>T c.1436+129A>T c.3405+129A>T (n.3405+129A>T) n.364+129A>T | dbSNP |
12 | g.51769465del | CA2726341649 | SCN8A | c.3372+130del (n.3372+130del) c.1219+130del c.1436+130del c.3405+130del (n.3405+130del) n.364+130del | dbSNP |
12 | g.51769465A>C | CA2618841065 | SCN8A | c.3372+130A>C (n.3372+130A>C) c.1219+130A>C c.1436+130A>C c.3405+130A>C (n.3405+130A>C) n.364+130A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769465A>T | CA654740009 | SCN8A | c.3372+130A>T (n.3372+130A>T) c.1219+130A>T c.1436+130A>T c.3405+130A>T (n.3405+130A>T) n.364+130A>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.51769466T>A | CA2618841071 | SCN8A | c.3372+131T>A (n.3372+131T>A) c.1219+131T>A c.1436+131T>A c.3405+131T>A (n.3405+131T>A) n.364+131T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769466T>C | CA2618841070 | SCN8A | c.3372+131T>C (n.3372+131T>C) c.1219+131T>C c.1436+131T>C c.3405+131T>C (n.3405+131T>C) n.364+131T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769466T>G | CA2618841067 | SCN8A | c.3372+131T>G (n.3372+131T>G) c.1219+131T>G c.1436+131T>G c.3405+131T>G (n.3405+131T>G) n.364+131T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769467T>A | CA2036188893 | SCN8A | c.3372+132T>A (n.3372+132T>A) c.1219+132T>A c.1436+132T>A c.3405+132T>A (n.3405+132T>A) n.364+132T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769467T>C | CA2618841072 | SCN8A | c.3372+132T>C (n.3372+132T>C) c.1219+132T>C c.1436+132T>C c.3405+132T>C (n.3405+132T>C) n.364+132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769467T>G | CA2618841073 | SCN8A | c.3372+132T>G (n.3372+132T>G) c.1219+132T>G c.1436+132T>G c.3405+132T>G (n.3405+132T>G) n.364+132T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769467T= | CA2036188891 | SCN8A | c.3372+132T= (n.3372+132T=) c.1219+132T= c.1436+132T= c.3405+132T= (n.3405+132T=) n.364+132T= | |
12 | g.51769468C>A | CA2618841076 | SCN8A | c.3372+133C>A (n.3372+133C>A) c.1219+133C>A c.1436+133C>A c.3405+133C>A (n.3405+133C>A) n.364+133C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769468C= | CA2036188899 | SCN8A | c.3372+133C= (n.3372+133C=) c.1219+133C= c.1436+133C= c.3405+133C= (n.3405+133C=) n.364+133C= | |
12 | g.51769468C>G | CA236318798 | SCN8A | c.3372+133C>G (n.3372+133C>G) c.1219+133C>G c.1436+133C>G c.3405+133C>G (n.3405+133C>G) n.364+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769469del | CA2618841074 | SCN8A | c.3372+134del (n.3372+134del) c.1219+134del c.1436+134del c.3405+134del (n.3405+134del) n.364+134del | gnomAD v4 |
12 | g.51769469C>A | CA2618841081 | SCN8A | c.3372+134C>A (n.3372+134C>A) c.1219+134C>A c.1436+134C>A c.3405+134C>A (n.3405+134C>A) n.364+134C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769469C>G | CA2618841082 | SCN8A | c.3372+134C>G (n.3372+134C>G) c.1219+134C>G c.1436+134C>G c.3405+134C>G (n.3405+134C>G) n.364+134C>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769469C>T | CA2618841083 | SCN8A | c.3372+134C>T (n.3372+134C>T) c.1219+134C>T c.1436+134C>T c.3405+134C>T (n.3405+134C>T) n.364+134C>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769470A>C | CA2618841086 | SCN8A | c.3372+135A>C (n.3372+135A>C) c.1219+135A>C c.1436+135A>C c.3405+135A>C (n.3405+135A>C) n.364+135A>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769470A>G | CA2618841089 | SCN8A | c.3372+135A>G (n.3372+135A>G) c.1219+135A>G c.1436+135A>G c.3405+135A>G (n.3405+135A>G) n.364+135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769470A>T | CA2618841091 | SCN8A | c.3372+135A>T (n.3372+135A>T) c.1219+135A>T c.1436+135A>T c.3405+135A>T (n.3405+135A>T) n.364+135A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769471C>A | CA2618841107 | SCN8A | c.3372+136C>A (n.3372+136C>A) c.1219+136C>A c.1436+136C>A c.3405+136C>A (n.3405+136C>A) n.364+136C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769471C= | CA2036188903 | SCN8A | c.3372+136C= (n.3372+136C=) c.1219+136C= c.1436+136C= c.3405+136C= (n.3405+136C=) n.364+136C= | |
12 | g.51769471C>G | CA2618841100 | SCN8A | c.3372+136C>G (n.3372+136C>G) c.1219+136C>G c.1436+136C>G c.3405+136C>G (n.3405+136C>G) n.364+136C>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769471C>T | CA605238560 | SCN8A | c.3372+136C>T (n.3372+136C>T) c.1219+136C>T c.1436+136C>T c.3405+136C>T (n.3405+136C>T) n.364+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51769472del | CA2618841104 | SCN8A | c.3372+137del (n.3372+137del) c.1219+137del c.1436+137del c.3405+137del (n.3405+137del) n.364+137del | gnomAD v4 |
12 | g.51769472C>A | CA2618841108 | SCN8A | c.3372+137C>A (n.3372+137C>A) c.1219+137C>A c.1436+137C>A c.3405+137C>A (n.3405+137C>A) n.364+137C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769473A>C | CA2618841109 | SCN8A | c.3372+138A>C (n.3372+138A>C) c.1219+138A>C c.1436+138A>C c.3405+138A>C (n.3405+138A>C) n.364+138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51769473A>T | CA2618841110 | SCN8A | c.3372+138A>T (n.3372+138A>T) c.1219+138A>T c.1436+138A>T c.3405+138A>T (n.3405+138A>T) n.364+138A>T | gnomAD v4 |
12 | g.51769474T>A | CA2618841111 | SCN8A | c.3372+139T>A (n.3372+139T>A) c.1219+139T>A c.1436+139T>A c.3405+139T>A (n.3405+139T>A) n.364+139T>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769474T>C | CA2618841115 | SCN8A | c.3372+139T>C (n.3372+139T>C) c.1219+139T>C c.1436+139T>C c.3405+139T>C (n.3405+139T>C) n.364+139T>C | gnomAD v4 |
12 | g.51769474T>G | CA2618841113 | SCN8A | c.3372+139T>G (n.3372+139T>G) c.1219+139T>G c.1436+139T>G c.3405+139T>G (n.3405+139T>G) n.364+139T>G | gnomAD v4 |
12 | g.51769475C>A | CA2618841117 | SCN8A | c.3372+140C>A (n.3372+140C>A) c.1219+140C>A c.1436+140C>A c.3405+140C>A (n.3405+140C>A) n.364+140C>A | gnomAD v4 |
12 | g.51769477del | CA2618841116 | SCN8A | c.3372+142del (n.3372+142del) c.1219+142del c.1436+142del c.3405+142del (n.3405+142del) n.364+142del | gnomAD v4 |