Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51745833C>A | CA2575160081 | SCN8A | c.1999-70C>A (n.1999-70C>A) n.2127-70C>A c.1582-70C>A (n.1582-70C>A) c.2032-70C>A (n.2032-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745834A>C | CA2618839584 | SCN8A | c.1999-69A>C (n.1999-69A>C) n.2127-69A>C c.1582-69A>C (n.1582-69A>C) c.2032-69A>C (n.2032-69A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745835A>G | CA2618839587 | SCN8A | c.1999-68A>G (n.1999-68A>G) n.2127-68A>G c.1582-68A>G (n.1582-68A>G) c.2032-68A>G (n.2032-68A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745836G>T | CA2618839588 | SCN8A | c.1999-67G>T (n.1999-67G>T) n.2127-67G>T c.1582-67G>T (n.1582-67G>T) c.2032-67G>T (n.2032-67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745839del | CA2618839589 | SCN8A | c.1999-64del (n.1999-64del) n.2127-64del c.1582-64del (n.1582-64del) c.2032-64del (n.2032-64del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745839A= | CA2036189960 | SCN8A | c.1999-64A= (n.1999-64A=) n.2127-64A= c.1582-64A= (n.1582-64A=) c.2032-64A= (n.2032-64A=) | |
12 | g.51745839A>T | CA947645479 | SCN8A | c.1999-64A>T (n.1999-64A>T) n.2127-64A>T c.1582-64A>T (n.1582-64A>T) c.2032-64A>T (n.2032-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745840G>T | CA2575160083 | SCN8A | c.1999-63G>T (n.1999-63G>T) n.2127-63G>T c.1582-63G>T (n.1582-63G>T) c.2032-63G>T (n.2032-63G>T) | |
12 | g.51745841del | CA2575160082 | SCN8A | c.1999-62del (n.1999-62del) n.2127-62del c.1582-62del (n.1582-62del) c.2032-62del (n.2032-62del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745841G>A | CA2795979098 | SCN8A | c.1999-62G>A (n.1999-62G>A) n.2127-62G>A c.1582-62G>A (n.1582-62G>A) c.2032-62G>A (n.2032-62G>A) | |
12 | g.51745841G>T | CA2618839590 | SCN8A | c.1999-62G>T (n.1999-62G>T) n.2127-62G>T c.1582-62G>T (n.1582-62G>T) c.2032-62G>T (n.2032-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745842C>A | CA2618839594 | SCN8A | c.1999-61C>A (n.1999-61C>A) n.2127-61C>A c.1582-61C>A (n.1582-61C>A) c.2032-61C>A (n.2032-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745844del | CA2618839592 | SCN8A | c.1999-59del (n.1999-59del) n.2127-59del c.1582-59del (n.1582-59del) c.2032-59del (n.2032-59del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745843C>A | CA2618839596 | SCN8A | c.1999-60C>A (n.1999-60C>A) n.2127-60C>A c.1582-60C>A (n.1582-60C>A) c.2032-60C>A (n.2032-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745844C>A | CA2618839597 | SCN8A | c.1999-59C>A (n.1999-59C>A) n.2127-59C>A c.1582-59C>A (n.1582-59C>A) c.2032-59C>A (n.2032-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745844C>T | CA2618839598 | SCN8A | c.1999-59C>T (n.1999-59C>T) n.2127-59C>T c.1582-59C>T (n.1582-59C>T) c.2032-59C>T (n.2032-59C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745845A= | CA2036189961 | SCN8A | c.1999-58A= (n.1999-58A=) n.2127-58A= c.1582-58A= (n.1582-58A=) c.2032-58A= (n.2032-58A=) | |
12 | g.51745845A>C | CA2618839600 | SCN8A | c.1999-58A>C (n.1999-58A>C) n.2127-58A>C c.1582-58A>C (n.1582-58A>C) c.2032-58A>C (n.2032-58A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745845A>G | CA947645481 | SCN8A | c.1999-58A>G (n.1999-58A>G) n.2127-58A>G c.1582-58A>G (n.1582-58A>G) c.2032-58A>G (n.2032-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745846G>A | CA2618839603 | SCN8A | c.1999-57G>A (n.1999-57G>A) n.2127-57G>A c.1582-57G>A (n.1582-57G>A) c.2032-57G>A (n.2032-57G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745846G>T | CA2618839605 | SCN8A | c.1999-57G>T (n.1999-57G>T) n.2127-57G>T c.1582-57G>T (n.1582-57G>T) c.2032-57G>T (n.2032-57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745846_51745847delinsGA | CA2036189962 | SCN8A | c.1999-57_1999-56delinsGA (n.1999-57_1999-56delinsGA) n.2127-57_2127-56delinsGA c.1582-57_1582-56delinsGA (n.1582-57_1582-56delinsGA) c.2032-57_2032-56delinsGA (n.2032-57_2032-56delinsGA) | |
12 | g.51745847del | CA919087892 | SCN8A | c.1999-56del (n.1999-56del) n.2127-56del c.1582-56del (n.1582-56del) c.2032-56del (n.2032-56del) | dbSNP |
12 | g.51745848T>C | CA2618839606 | SCN8A | c.1999-55T>C (n.1999-55T>C) n.2127-55T>C c.1582-55T>C (n.1582-55T>C) c.2032-55T>C (n.2032-55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745849T>A | CA947645487 | SCN8A | c.1999-54T>A (n.1999-54T>A) n.2127-54T>A c.1582-54T>A (n.1582-54T>A) c.2032-54T>A (n.2032-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745849T= | CA2036189964 | SCN8A | c.1999-54T= (n.1999-54T=) n.2127-54T= c.1582-54T= (n.1582-54T=) c.2032-54T= (n.2032-54T=) | |
12 | g.51745850T>C | CA2618839607 | SCN8A | c.1999-53T>C (n.1999-53T>C) n.2127-53T>C c.1582-53T>C (n.1582-53T>C) c.2032-53T>C (n.2032-53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745851A= | CA2036189966 | SCN8A | c.1999-52A= (n.1999-52A=) n.2127-52A= c.1582-52A= (n.1582-52A=) c.2032-52A= (n.2032-52A=) | |
12 | g.51745851A>G | CA2618839608 | SCN8A | c.1999-52A>G (n.1999-52A>G) n.2127-52A>G c.1582-52A>G (n.1582-52A>G) c.2032-52A>G (n.2032-52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745851A>T | CA2036189969 | SCN8A | c.1999-52A>T (n.1999-52A>T) n.2127-52A>T c.1582-52A>T (n.1582-52A>T) c.2032-52A>T (n.2032-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745852C>A | CA2618839613 | SCN8A | c.1999-51C>A (n.1999-51C>A) n.2127-51C>A c.1582-51C>A (n.1582-51C>A) c.2032-51C>A (n.2032-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745852C>T | CA2618839614 | SCN8A | c.1999-51C>T (n.1999-51C>T) n.2127-51C>T c.1582-51C>T (n.1582-51C>T) c.2032-51C>T (n.2032-51C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745853C>A | CA2618839616 | SCN8A | c.1999-50C>A (n.1999-50C>A) n.2127-50C>A c.1582-50C>A (n.1582-50C>A) c.2032-50C>A (n.2032-50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745853C= | CA2036189981 | SCN8A | c.1999-50C= (n.1999-50C=) n.2127-50C= c.1582-50C= (n.1582-50C=) c.2032-50C= (n.2032-50C=) | |
12 | g.51745853C>T | CA236309203 | SCN8A | c.1999-50C>T (n.1999-50C>T) n.2127-50C>T c.1582-50C>T (n.1582-50C>T) c.2032-50C>T (n.2032-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745855T>C | CA2036189984 | SCN8A | c.1999-48T>C (n.1999-48T>C) n.2127-48T>C c.1582-48T>C (n.1582-48T>C) c.2032-48T>C (n.2032-48T>C) | dbSNP |
12 | g.51745855T= | CA2036189982 | SCN8A | c.1999-48T= (n.1999-48T=) n.2127-48T= c.1582-48T= (n.1582-48T=) c.2032-48T= (n.2032-48T=) | |
12 | g.51745857A= | CA2036189985 | SCN8A | c.1999-46A= (n.1999-46A=) n.2127-46A= c.1582-46A= (n.1582-46A=) c.2032-46A= (n.2032-46A=) | |
12 | g.51745857A>G | CA2575160084 | SCN8A | c.1999-46A>G (n.1999-46A>G) n.2127-46A>G c.1582-46A>G (n.1582-46A>G) c.2032-46A>G (n.2032-46A>G) | |
12 | g.51745857A>T | CA605043052 | SCN8A | c.1999-46A>T (n.1999-46A>T) n.2127-46A>T c.1582-46A>T (n.1582-46A>T) c.2032-46A>T (n.2032-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745858T>A | CA2618839621 | SCN8A | c.1999-45T>A (n.1999-45T>A) n.2127-45T>A c.1582-45T>A (n.1582-45T>A) c.2032-45T>A (n.2032-45T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745858T>C | CA6571390 | SCN8A | c.1999-45T>C (n.1999-45T>C) n.2127-45T>C c.1582-45T>C (n.1582-45T>C) c.2032-45T>C (n.2032-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745858T= | CA2036189989 | SCN8A | c.1999-45T= (n.1999-45T=) n.2127-45T= c.1582-45T= (n.1582-45T=) c.2032-45T= (n.2032-45T=) | |
12 | g.51745860G= | CA2036189993 | SCN8A | c.1999-43G= (n.1999-43G=) n.2127-43G= c.1582-43G= (n.1582-43G=) c.2032-43G= (n.2032-43G=) | |
12 | g.51745860G>T | CA6571391 | SCN8A | c.1999-43G>T (n.1999-43G>T) n.2127-43G>T c.1582-43G>T (n.1582-43G>T) c.2032-43G>T (n.2032-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745861A= | CA2036190001 | SCN8A | c.1999-42A= (n.1999-42A=) n.2127-42A= c.1582-42A= (n.1582-42A=) c.2032-42A= (n.2032-42A=) | |
12 | g.51745861A>C | CA6571392 | SCN8A | c.1999-42A>C (n.1999-42A>C) n.2127-42A>C c.1582-42A>C (n.1582-42A>C) c.2032-42A>C (n.2032-42A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745861A>G | CA2618839629 | SCN8A | c.1999-42A>G (n.1999-42A>G) n.2127-42A>G c.1582-42A>G (n.1582-42A>G) c.2032-42A>G (n.2032-42A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745862C>A | CA2618839636 | SCN8A | c.1999-41C>A (n.1999-41C>A) n.2127-41C>A c.1582-41C>A (n.1582-41C>A) c.2032-41C>A (n.2032-41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745862C= | CA2036190005 | SCN8A | c.1999-41C= (n.1999-41C=) n.2127-41C= c.1582-41C= (n.1582-41C=) c.2032-41C= (n.2032-41C=) | |
12 | g.51745862C>G | CA236309218 | SCN8A | c.1999-41C>G (n.1999-41C>G) n.2127-41C>G c.1582-41C>G (n.1582-41C>G) c.2032-41C>G (n.2032-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745863T>C | CA2618839640 | SCN8A | c.1999-40T>C (n.1999-40T>C) n.2127-40T>C c.1582-40T>C (n.1582-40T>C) c.2032-40T>C (n.2032-40T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745863T>G | CA689770834 | SCN8A | c.1999-40T>G (n.1999-40T>G) n.2127-40T>G c.1582-40T>G (n.1582-40T>G) c.2032-40T>G (n.2032-40T>G) | dbSNP |
12 | g.51745863T= | CA2036190008 | SCN8A | c.1999-40T= (n.1999-40T=) n.2127-40T= c.1582-40T= (n.1582-40T=) c.2032-40T= (n.2032-40T=) | |
12 | g.51745867C>A | CA2618839641 | SCN8A | c.1999-36C>A (n.1999-36C>A) n.2127-36C>A c.1582-36C>A (n.1582-36C>A) c.2032-36C>A (n.2032-36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745868T>C | CA2618839643 | SCN8A | c.1999-35T>C (n.1999-35T>C) n.2127-35T>C c.1582-35T>C (n.1582-35T>C) c.2032-35T>C (n.2032-35T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745869C>A | CA2618839645 | SCN8A | c.1999-34C>A (n.1999-34C>A) n.2127-34C>A c.1582-34C>A (n.1582-34C>A) c.2032-34C>A (n.2032-34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745869C>T | CA2618839646 | SCN8A | c.1999-34C>T (n.1999-34C>T) n.2127-34C>T c.1582-34C>T (n.1582-34C>T) c.2032-34C>T (n.2032-34C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745870A= | CA2036190012 | SCN8A | c.1999-33A= (n.1999-33A=) n.2127-33A= c.1582-33A= (n.1582-33A=) c.2032-33A= (n.2032-33A=) | |
12 | g.51745870A>C | CA2036190015 | SCN8A | c.1999-33A>C (n.1999-33A>C) n.2127-33A>C c.1582-33A>C (n.1582-33A>C) c.2032-33A>C (n.2032-33A>C) | dbSNP |
12 | g.51745870A>G | CA2618839647 | SCN8A | c.1999-33A>G (n.1999-33A>G) n.2127-33A>G c.1582-33A>G (n.1582-33A>G) c.2032-33A>G (n.2032-33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745871C>A | CA2618839648 | SCN8A | c.1999-32C>A (n.1999-32C>A) n.2127-32C>A c.1582-32C>A (n.1582-32C>A) c.2032-32C>A (n.2032-32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745871C= | CA2036190017 | SCN8A | c.1999-32C= (n.1999-32C=) n.2127-32C= c.1582-32C= (n.1582-32C=) c.2032-32C= (n.2032-32C=) | |
12 | g.51745871C>T | CA947645490 | SCN8A | c.1999-32C>T (n.1999-32C>T) n.2127-32C>T c.1582-32C>T (n.1582-32C>T) c.2032-32C>T (n.2032-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745872T>A | CA2575160085 | SCN8A | c.1999-31T>A (n.1999-31T>A) n.2127-31T>A c.1582-31T>A (n.1582-31T>A) c.2032-31T>A (n.2032-31T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745872T>C | CA2618839649 | SCN8A | c.1999-31T>C (n.1999-31T>C) n.2127-31T>C c.1582-31T>C (n.1582-31T>C) c.2032-31T>C (n.2032-31T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745873C>A | CA2618839650 | SCN8A | c.1999-30C>A (n.1999-30C>A) n.2127-30C>A c.1582-30C>A (n.1582-30C>A) c.2032-30C>A (n.2032-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745873C>G | CA2618839651 | SCN8A | c.1999-30C>G (n.1999-30C>G) n.2127-30C>G c.1582-30C>G (n.1582-30C>G) c.2032-30C>G (n.2032-30C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745873C>T | CA2830536689 | SCN8A | c.1999-30C>T (n.1999-30C>T) n.2127-30C>T c.1582-30C>T (n.1582-30C>T) c.2032-30C>T (n.2032-30C>T) | |
12 | g.51745875A= | CA2036190020 | SCN8A | c.1999-28A= (n.1999-28A=) n.2127-28A= c.1582-28A= (n.1582-28A=) c.2032-28A= (n.2032-28A=) | |
12 | g.51745875A>C | CA2618839653 | SCN8A | c.1999-28A>C (n.1999-28A>C) n.2127-28A>C c.1582-28A>C (n.1582-28A>C) c.2032-28A>C (n.2032-28A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745875A>G | CA6571393 | SCN8A | c.1999-28A>G (n.1999-28A>G) n.2127-28A>G c.1582-28A>G (n.1582-28A>G) c.2032-28A>G (n.2032-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745875A>T | CA2618839654 | SCN8A | c.1999-28A>T (n.1999-28A>T) n.2127-28A>T c.1582-28A>T (n.1582-28A>T) c.2032-28A>T (n.2032-28A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745876T>C | CA2618839657 | SCN8A | c.1999-27T>C (n.1999-27T>C) n.2127-27T>C c.1582-27T>C (n.1582-27T>C) c.2032-27T>C (n.2032-27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745876T>G | CA2618839656 | SCN8A | c.1999-27T>G (n.1999-27T>G) n.2127-27T>G c.1582-27T>G (n.1582-27T>G) c.2032-27T>G (n.2032-27T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745877T>A | CA2618839658 | SCN8A | c.1999-26T>A (n.1999-26T>A) n.2127-26T>A c.1582-26T>A (n.1582-26T>A) c.2032-26T>A (n.2032-26T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745877T>C | CA605043057 | SCN8A | c.1999-26T>C (n.1999-26T>C) n.2127-26T>C c.1582-26T>C (n.1582-26T>C) c.2032-26T>C (n.2032-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745877T>G | CA2618839661 | SCN8A | c.1999-26T>G (n.1999-26T>G) n.2127-26T>G c.1582-26T>G (n.1582-26T>G) c.2032-26T>G (n.2032-26T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745877T= | CA2036190024 | SCN8A | c.1999-26T= (n.1999-26T=) n.2127-26T= c.1582-26T= (n.1582-26T=) c.2032-26T= (n.2032-26T=) | |
12 | g.51745878T>C | CA2618839683 | SCN8A | c.1999-25T>C (n.1999-25T>C) n.2127-25T>C c.1582-25T>C (n.1582-25T>C) c.2032-25T>C (n.2032-25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745878T>G | CA2618839684 | SCN8A | c.1999-25T>G (n.1999-25T>G) n.2127-25T>G c.1582-25T>G (n.1582-25T>G) c.2032-25T>G (n.2032-25T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745879G>A | CA2618839686 | SCN8A | c.1999-24G>A (n.1999-24G>A) n.2127-24G>A c.1582-24G>A (n.1582-24G>A) c.2032-24G>A (n.2032-24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745879G>C | CA2618839688 | SCN8A | c.1999-24G>C (n.1999-24G>C) n.2127-24G>C c.1582-24G>C (n.1582-24G>C) c.2032-24G>C (n.2032-24G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745879G= | CA2036190031 | SCN8A | c.1999-24G= (n.1999-24G=) n.2127-24G= c.1582-24G= (n.1582-24G=) c.2032-24G= (n.2032-24G=) | |
12 | g.51745879G>T | CA605043059 | SCN8A | c.1999-24G>T (n.1999-24G>T) n.2127-24G>T c.1582-24G>T (n.1582-24G>T) c.2032-24G>T (n.2032-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745880C>A | CA2618839695 | SCN8A | c.1999-23C>A (n.1999-23C>A) n.2127-23C>A c.1582-23C>A (n.1582-23C>A) c.2032-23C>A (n.2032-23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745880C>T | CA2618839696 | SCN8A | c.1999-23C>T (n.1999-23C>T) n.2127-23C>T c.1582-23C>T (n.1582-23C>T) c.2032-23C>T (n.2032-23C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745881T>A | CA2618839698 | SCN8A | c.1999-22T>A (n.1999-22T>A) n.2127-22T>A c.1582-22T>A (n.1582-22T>A) c.2032-22T>A (n.2032-22T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745881T>C | CA2618839700 | SCN8A | c.1999-22T>C (n.1999-22T>C) n.2127-22T>C c.1582-22T>C (n.1582-22T>C) c.2032-22T>C (n.2032-22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745884dup | CA2618839697 | SCN8A | c.1999-19dup (n.1999-19dup) n.2127-19dup c.1582-19dup (n.1582-19dup) c.2032-19dup (n.2032-19dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51745884del | CA2838397247 | SCN8A | c.1999-19del (n.1999-19del) n.2127-19del c.1582-19del (n.1582-19del) c.2032-19del (n.2032-19del) | |
12 | g.51745882T>C | CA6571394 | SCN8A | c.1999-21T>C (n.1999-21T>C) n.2127-21T>C c.1582-21T>C (n.1582-21T>C) c.2032-21T>C (n.2032-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745882T>G | CA2618839707 | SCN8A | c.1999-21T>G (n.1999-21T>G) n.2127-21T>G c.1582-21T>G (n.1582-21T>G) c.2032-21T>G (n.2032-21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745882T= | CA2036190036 | SCN8A | c.1999-21T= (n.1999-21T=) n.2127-21T= c.1582-21T= (n.1582-21T=) c.2032-21T= (n.2032-21T=) | |
12 | g.51745883T>A | CA2795979099 | SCN8A | c.1999-20T>A (n.1999-20T>A) n.2127-20T>A c.1582-20T>A (n.1582-20T>A) c.2032-20T>A (n.2032-20T>A) | |
12 | g.51745883T>C | CA2795979100 | SCN8A | c.1999-20T>C (n.1999-20T>C) n.2127-20T>C c.1582-20T>C (n.1582-20T>C) c.2032-20T>C (n.2032-20T>C) | |
12 | g.51745884T>C | CA2618839710 | SCN8A | c.1999-19T>C (n.1999-19T>C) n.2127-19T>C c.1582-19T>C (n.1582-19T>C) c.2032-19T>C (n.2032-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745884T>G | CA605043065 | SCN8A | c.1999-19T>G (n.1999-19T>G) n.2127-19T>G c.1582-19T>G (n.1582-19T>G) c.2032-19T>G (n.2032-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745884T= | CA2036190039 | SCN8A | c.1999-19T= (n.1999-19T=) n.2127-19T= c.1582-19T= (n.1582-19T=) c.2032-19T= (n.2032-19T=) | |
12 | g.51745885del | CA2575160086 | SCN8A | c.1999-18del (n.1999-18del) n.2127-18del c.1582-18del (n.1582-18del) c.2032-18del (n.2032-18del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745885C>A | CA2618839716 | SCN8A | c.1999-18C>A (n.1999-18C>A) n.2127-18C>A c.1582-18C>A (n.1582-18C>A) c.2032-18C>A (n.2032-18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745885C= | CA2036190046 | SCN8A | c.1999-18C= (n.1999-18C=) n.2127-18C= c.1582-18C= (n.1582-18C=) c.2032-18C= (n.2032-18C=) | |
12 | g.51745885C>G | CA2618839718 | SCN8A | c.1999-18C>G (n.1999-18C>G) n.2127-18C>G c.1582-18C>G (n.1582-18C>G) c.2032-18C>G (n.2032-18C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745885C>T | CA654739633 | SCN8A | c.1999-18C>T (n.1999-18C>T) n.2127-18C>T c.1582-18C>T (n.1582-18C>T) c.2032-18C>T (n.2032-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745885_51745888delinsCTTT | CA2036190042 | SCN8A | c.1999-18_1999-15delinsCTTT (n.1999-18_1999-15delinsCTTT) n.2127-18_2127-15delinsCTTT c.1582-18_1582-15delinsCTTT (n.1582-18_1582-15delinsCTTT) c.2032-18_2032-15delinsCTTT (n.2032-18_2032-15delinsCTTT) | |
12 | g.51745886T>C | CA236309228 | SCN8A | c.1999-17T>C (n.1999-17T>C) n.2127-17T>C c.1582-17T>C (n.1582-17T>C) c.2032-17T>C (n.2032-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745886T= | CA2036190069 | SCN8A | c.1999-17T= (n.1999-17T=) n.2127-17T= c.1582-17T= (n.1582-17T=) c.2032-17T= (n.2032-17T=) | |
12 | g.51745898dup | CA6571395 | SCN8A | c.1999-5dup (n.1999-5dup) n.2127-5dup c.1582-5dup (n.1582-5dup) c.2032-5dup (n.2032-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745897_51745898dup | CA6571397 | SCN8A | c.1999-6_1999-5dup (n.1999-6_1999-5dup) n.2127-6_2127-5dup c.1582-6_1582-5dup (n.1582-6_1582-5dup) c.2032-6_2032-5dup (n.2032-6_2032-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745896_51745898dup | CA605043081 | SCN8A | c.1999-7_1999-5dup (n.1999-7_1999-5dup) n.2127-7_2127-5dup c.1582-7_1582-5dup (n.1582-7_1582-5dup) c.2032-7_2032-5dup (n.2032-7_2032-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745895_51745898dup | CA2618839753 | SCN8A | c.1999-8_1999-5dup (n.1999-8_1999-5dup) n.2127-8_2127-5dup c.1582-8_1582-5dup (n.1582-8_1582-5dup) c.2032-8_2032-5dup (n.2032-8_2032-5dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51745894_51745898dup | CA2618839755 | SCN8A | c.1999-9_1999-5dup (n.1999-9_1999-5dup) n.2127-9_2127-5dup c.1582-9_1582-5dup (n.1582-9_1582-5dup) c.2032-9_2032-5dup (n.2032-9_2032-5dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51745893_51745898dup | CA2795979101 | SCN8A | c.1999-10_1999-5dup (n.1999-10_1999-5dup) n.2127-10_2127-5dup c.1582-10_1582-5dup (n.1582-10_1582-5dup) c.2032-10_2032-5dup (n.2032-10_2032-5dup) | |
12 | g.51745898del | CA209103 | SCN8A | c.1999-5del (n.1999-5del) n.2127-5del c.1582-5del (n.1582-5del) c.2032-5del (n.2032-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51745897_51745898del | CA6571396 | SCN8A | c.1999-6_1999-5del (n.1999-6_1999-5del) n.2127-6_2127-5del c.1582-6_1582-5del (n.1582-6_1582-5del) c.2032-6_2032-5del (n.2032-6_2032-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745896_51745898del | CA605043093 | SCN8A | c.1999-7_1999-5del (n.1999-7_1999-5del) n.2127-7_2127-5del c.1582-7_1582-5del (n.1582-7_1582-5del) c.2032-7_2032-5del (n.2032-7_2032-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745895_51745898del | CA2618839743 | SCN8A | c.1999-8_1999-5del (n.1999-8_1999-5del) n.2127-8_2127-5del c.1582-8_1582-5del (n.1582-8_1582-5del) c.2032-8_2032-5del (n.2032-8_2032-5del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745886_51745887insA | CA2842685593 | SCN8A | c.1999-17_1999-16insA (n.1999-17_1999-16insA) n.2127-17_2127-16insA c.1582-17_1582-16insA (n.1582-17_1582-16insA) c.2032-17_2032-16insA (n.2032-17_2032-16insA) | |
12 | g.51745886_51745887insC | CA2795979102 | SCN8A | c.1999-17_1999-16insC (n.1999-17_1999-16insC) n.2127-17_2127-16insC c.1582-17_1582-16insC (n.1582-17_1582-16insC) c.2032-17_2032-16insC (n.2032-17_2032-16insC) | |
12 | g.51745887T>A | CA2795979103 | SCN8A | c.1999-16T>A (n.1999-16T>A) n.2127-16T>A c.1582-16T>A (n.1582-16T>A) c.2032-16T>A (n.2032-16T>A) | |
12 | g.51745887T>C | CA2618839759 | SCN8A | c.1999-16T>C (n.1999-16T>C) n.2127-16T>C c.1582-16T>C (n.1582-16T>C) c.2032-16T>C (n.2032-16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745887_51745888insC | CA2618839761 | SCN8A | c.1999-16_1999-15insC (n.1999-16_1999-15insC) n.2127-16_2127-15insC c.1582-16_1582-15insC (n.1582-16_1582-15insC) c.2032-16_2032-15insC (n.2032-16_2032-15insC) | gnomAD v4 |
12 | g.51745888T>C | CA6571398 | SCN8A | c.1999-15T>C (n.1999-15T>C) n.2127-15T>C c.1582-15T>C (n.1582-15T>C) c.2032-15T>C (n.2032-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745888T= | CA2036190079 | SCN8A | c.1999-15T= (n.1999-15T=) n.2127-15T= c.1582-15T= (n.1582-15T=) c.2032-15T= (n.2032-15T=) | |
12 | g.51745888_51745889insC | CA2036190081 | SCN8A | c.1999-15_1999-14insC (n.1999-15_1999-14insC) n.2127-15_2127-14insC c.1582-15_1582-14insC (n.1582-15_1582-14insC) c.2032-15_2032-14insC (n.2032-15_2032-14insC) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745889T>C | CA6571399 | SCN8A | c.1999-14T>C (n.1999-14T>C) n.2127-14T>C c.1582-14T>C (n.1582-14T>C) c.2032-14T>C (n.2032-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745889T= | CA2036190082 | SCN8A | c.1999-14T= (n.1999-14T=) n.2127-14T= c.1582-14T= (n.1582-14T=) c.2032-14T= (n.2032-14T=) | |
12 | g.51745890T>C | CA6571400 | SCN8A | c.1999-13T>C (n.1999-13T>C) n.2127-13T>C c.1582-13T>C (n.1582-13T>C) c.2032-13T>C (n.2032-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51745890T>G | CA2580086401 | SCN8A | c.1999-13T>G (n.1999-13T>G) n.2127-13T>G c.1582-13T>G (n.1582-13T>G) c.2032-13T>G (n.2032-13T>G) | ClinVar |
12 | g.51745890T= | CA2036190089 | SCN8A | c.1999-13T= (n.1999-13T=) n.2127-13T= c.1582-13T= (n.1582-13T=) c.2032-13T= (n.2032-13T=) | |
12 | g.51745890_51745891insCT | CA2838397244 | SCN8A | c.1999-13_1999-12insCT (n.1999-13_1999-12insCT) n.2127-13_2127-12insCT c.1582-13_1582-12insCT (n.1582-13_1582-12insCT) c.2032-13_2032-12insCT (n.2032-13_2032-12insCT) | |
12 | g.51745891T>C | CA2580086403 | SCN8A | c.1999-12T>C (n.1999-12T>C) n.2127-12T>C c.1582-12T>C (n.1582-12T>C) c.2032-12T>C (n.2032-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51745893T>C | CA2036190091 | SCN8A | c.1999-10T>C (n.1999-10T>C) n.2127-10T>C c.1582-10T>C (n.1582-10T>C) c.2032-10T>C (n.2032-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745893T= | CA2036190090 | SCN8A | c.1999-10T= (n.1999-10T=) n.2127-10T= c.1582-10T= (n.1582-10T=) c.2032-10T= (n.2032-10T=) | |
12 | g.51745895T>C | CA6571401 | SCN8A | c.1999-8T>C (n.1999-8T>C) n.2127-8T>C c.1582-8T>C (n.1582-8T>C) c.2032-8T>C (n.2032-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745895T= | CA2036190095 | SCN8A | c.1999-8T= (n.1999-8T=) n.2127-8T= c.1582-8T= (n.1582-8T=) c.2032-8T= (n.2032-8T=) | |
12 | g.51745896_51745899del | CA2618839777 | SCN8A | c.1999-7_1999-4del (n.1999-7_1999-4del) n.2127-7_2127-4del c.1582-7_1582-4del (n.1582-7_1582-4del) c.2032-7_2032-4del (n.2032-7_2032-4del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745897T>A | CA2618839781 | SCN8A | c.1999-6T>A (n.1999-6T>A) n.2127-6T>A c.1582-6T>A (n.1582-6T>A) c.2032-6T>A (n.2032-6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745897_51745899del | CA2618839779 | SCN8A | c.1999-6_1999-4del (n.1999-6_1999-4del) n.2127-6_2127-4del c.1582-6_1582-4del (n.1582-6_1582-4del) c.2032-6_2032-4del (n.2032-6_2032-4del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745897_51745899delinsTTA | CA2036190099 | SCN8A | c.1999-6_1999-4delinsTTA (n.1999-6_1999-4delinsTTA) n.2127-6_2127-4delinsTTA c.1582-6_1582-4delinsTTA (n.1582-6_1582-4delinsTTA) c.2032-6_2032-4delinsTTA (n.2032-6_2032-4delinsTTA) | |
12 | g.51745898T>A | CA605043099 | SCN8A | c.1999-5T>A (n.1999-5T>A) n.2127-5T>A c.1582-5T>A (n.1582-5T>A) c.2032-5T>A (n.2032-5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745898T>C | CA2618839788 | SCN8A | c.1999-5T>C (n.1999-5T>C) n.2127-5T>C c.1582-5T>C (n.1582-5T>C) c.2032-5T>C (n.2032-5T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745898T= | CA2036190106 | SCN8A | c.1999-5T= (n.1999-5T=) n.2127-5T= c.1582-5T= (n.1582-5T=) c.2032-5T= (n.2032-5T=) | |
12 | g.51745898_51745899del | CA605043097 | SCN8A | c.1999-5_1999-4del (n.1999-5_1999-4del) n.2127-5_2127-4del c.1582-5_1582-4del (n.1582-5_1582-4del) c.2032-5_2032-4del (n.2032-5_2032-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745898_51745899insTA | CA2618839797 | SCN8A | c.1999-5_1999-4insTA (n.1999-5_1999-4insTA) n.2127-5_2127-4insTA c.1582-5_1582-4insTA (n.1582-5_1582-4insTA) c.2032-5_2032-4insTA (n.2032-5_2032-4insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.51745899A= | CA2036190111 | SCN8A | c.1999-4A= (n.1999-4A=) n.2127-4A= c.1582-4A= (n.1582-4A=) c.2032-4A= (n.2032-4A=) | |
12 | g.51745899A>G | CA236309240 | SCN8A | c.1999-4A>G (n.1999-4A>G) n.2127-4A>G c.1582-4A>G (n.1582-4A>G) c.2032-4A>G (n.2032-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745899A>T | CA6571402 | SCN8A | c.1999-4A>T (n.1999-4A>T) n.2127-4A>T c.1582-4A>T (n.1582-4A>T) c.2032-4A>T (n.2032-4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745899_51745901del | CA2795979104 | SCN8A | c.1999-4_1999-2del (n.1999-4_1999-2del) n.2127-4_2127-2del c.1582-4_1582-2del (n.1582-4_1582-2del) c.2032-4_2032-2del (n.2032-4_2032-2del) | |
12 | g.51745901dup | CA2618839799 | SCN8A | c.1999-2dup (n.1999-2dup) n.2127-2dup c.1582-2dup (n.1582-2dup) c.2032-2dup (n.2032-2dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51745901del | CA605043101 | SCN8A | c.1999-2del (n.1999-2del) n.2127-2del c.1582-2del (n.1582-2del) c.2032-2del (n.2032-2del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745900_51745901del | CA2618839807 | SCN8A | c.1999-3_1999-2del (n.1999-3_1999-2del) n.2127-3_2127-2del c.1582-3_1582-2del (n.1582-3_1582-2del) c.2032-3_2032-2del (n.2032-3_2032-2del) | gnomAD v4 |
12 | g.51745899_51745902del | CA2795979105 | SCN8A | c.1999-4_1999-1del (n.1999-4_1999-1del) n.2127-4_2127-1del c.1582-4_1582-1del (n.1582-4_1582-1del) c.2032-4_2032-1del (n.2032-4_2032-1del) | |
12 | g.51745899_51745904del | CA2795979106 | SCN8A | c.1999-4_2000del n.2127-4_2128del c.1582-4_1583del c.2032-4_2033del | |
12 | g.51745900A>T | CA2596554794 | SCN8A | c.1999-3A>T (n.1999-3A>T) n.2127-3A>T c.1582-3A>T (n.1582-3A>T) c.2032-3A>T (n.2032-3A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745901A>C | CA384878194 | SCN8A | c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) c.1A>C n.2127-2A>C c.1582-2A>C (n.1582-2A>C) c.2032-2A>C (n.2032-2A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51745901A>G | CA384878195 | SCN8A | c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) c.1A>G n.2127-2A>G c.1582-2A>G (n.1582-2A>G) c.2032-2A>G (n.2032-2A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51745901A>T | CA384878196 | SCN8A | c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) c.1A>T n.2127-2A>T c.1582-2A>T (n.1582-2A>T) c.2032-2A>T (n.2032-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51745902G>A | CA384878197 | SCN8A | c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) c.2G>A n.2127-1G>A c.1582-1G>A (n.1582-1G>A) c.2032-1G>A (n.2032-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51745902G>C | CA384878198 | SCN8A | c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) c.2G>C n.2127-1G>C c.1582-1G>C (n.1582-1G>C) c.2032-1G>C (n.2032-1G>C) | |
12 | g.51745902G>T | CA384878199 | SCN8A | c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) c.2G>T n.2127-1G>T c.1582-1G>T (n.1582-1G>T) c.2032-1G>T (n.2032-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745903G>A | CA384878200 | SCN8A | c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.3G>A n.2127G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.51745903G>C | CA384878201 | SCN8A | c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.3G>C n.2127G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) | |
12 | g.51745903G>T | CA384878202 | SCN8A | c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.3G>T n.2127G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.51745904C>A | CA384878203 | SCN8A | c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.4C>A n.2128C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.2033C>A (p.Ala678Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745904C= | CA2036190127 | SCN8A | c.2000C= (p.Ala667=) c.4C= n.2128C= c.1583C= (p.Ala528=) c.2033C= (p.Ala678=) | |
12 | g.51745904C>G | CA384878204 | SCN8A | c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.4C>G n.2128C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.51745904C>T | CA384878205 | SCN8A | c.2000C>T (p.Ala667Val) c.4C>T n.2128C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) | gnomAD v4 |
12 | g.51745905T>A | CA479787889 | SCN8A | c.2001T>A (p.Ala667=) c.5T>A n.2129T>A c.1584T>A (p.Ala528=) c.2034T>A (p.Ala678=) | |
12 | g.51745905T>C | CA479787890 | SCN8A | c.2001T>C (p.Ala667=) c.5T>C n.2129T>C c.1584T>C (p.Ala528=) c.2034T>C (p.Ala678=) | gnomAD v4 |
12 | g.51745905T>G | CA479787891 | SCN8A | c.2001T>G (p.Ala667=) c.5T>G n.2129T>G c.1584T>G (p.Ala528=) c.2034T>G (p.Ala678=) | |
12 | g.51745906A= | CA2036190141 | SCN8A | c.2002A= (p.Thr668=) c.6A= n.2130A= c.1585A= (p.Thr529=) c.2035A= (p.Thr679=) | |
12 | g.51745906A>C | CA384878207 | SCN8A | c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.6A>C n.2130A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.51745906A>G | CA6571403 | SCN8A | c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.6A>G n.2130A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745906A>T | CA384878209 | SCN8A | c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.6A>T n.2130A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) | |
12 | g.51745907C>A | CA384878211 | SCN8A | c.2003C>A (p.Thr668Lys) c.7C>A n.2131C>A c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.2036C>A (p.Thr679Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.51745907C= | CA2036190149 | SCN8A | c.2003C= (p.Thr668=) c.7C= n.2131C= c.1586C= (p.Thr529=) c.2036C= (p.Thr679=) | |
12 | g.51745907C>G | CA384878214 | SCN8A | c.2003C>G (p.Thr668Arg) c.7C>G n.2131C>G c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.2036C>G (p.Thr679Arg) | |
12 | g.51745907C>T | CA6571404 | SCN8A | c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.7C>T n.2131C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745908A>C | CA479787892 | SCN8A | c.2004A>C (p.Thr668=) c.8A>C n.2132A>C c.1587A>C (p.Thr529=) c.2037A>C (p.Thr679=) | |
12 | g.51745908A>G | CA479787893 | SCN8A | c.2004A>G (p.Thr668=) c.8A>G n.2132A>G c.1587A>G (p.Thr529=) c.2037A>G (p.Thr679=) | gnomAD v4 |
12 | g.51745908A>T | CA479787894 | SCN8A | c.2004A>T (p.Thr668=) c.8A>T n.2132A>T c.1587A>T (p.Thr529=) c.2037A>T (p.Thr679=) | |
12 | g.51745909A= | CA2036190156 | SCN8A | c.2005A= (p.Thr669=) c.9A= n.2133A= c.1588A= (p.Thr530=) c.2038A= (p.Thr680=) | |
12 | g.51745909A>C | CA384878217 | SCN8A | c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.9A>C n.2133A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) | |
12 | g.51745909A>G | CA236309244 | SCN8A | c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.9A>G n.2133A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745909A>T | CA384878221 | SCN8A | c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.9A>T n.2133A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) | |
12 | g.51745910C>A | CA384878223 | SCN8A | c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.10C>A n.2134C>A c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.51745910C>G | CA384878225 | SCN8A | c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.10C>G n.2134C>G c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) | |
12 | g.51745910C>T | CA384878228 | SCN8A | c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.10C>T n.2134C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.51745911T>A | CA479787896 | SCN8A | c.2007T>A (p.Thr669=) c.11T>A n.2135T>A c.1590T>A (p.Thr530=) c.2040T>A (p.Thr680=) | |
12 | g.51745911T>C | CA479787897 | SCN8A | c.2007T>C (p.Thr669=) c.11T>C n.2135T>C c.1590T>C (p.Thr530=) c.2040T>C (p.Thr680=) | |
12 | g.51745911T>G | CA479787898 | SCN8A | c.2007T>G (p.Thr669=) c.11T>G n.2135T>G c.1590T>G (p.Thr530=) c.2040T>G (p.Thr680=) | |
12 | g.51745912G>A | CA384878231 | SCN8A | c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.12G>A n.2136G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) | |
12 | g.51745912G>C | CA384878232 | SCN8A | c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.12G>C n.2136G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) | |
12 | g.51745912G= | CA2036190161 | SCN8A | c.2008G= (p.Glu670=) c.12G= n.2136G= c.1591G= (p.Glu531=) c.2041G= (p.Glu681=) | |
12 | g.51745912G>T | CA384878235 | SCN8A | c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.12G>T n.2136G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745913A>C | CA384878239 | SCN8A | c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.13A>C n.2137A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) | |
12 | g.51745913A>G | CA384878237 | SCN8A | c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.13A>G n.2137A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.51745913A>T | CA384878238 | SCN8A | c.2009A>T (p.Glu670Val) c.13A>T n.2137A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) | |
12 | g.51745914G>A | CA479787899 | SCN8A | c.2010G>A (p.Glu670=) c.14G>A n.2138G>A c.1593G>A (p.Glu531=) c.2043G>A (p.Glu681=) | gnomAD v4 |
12 | g.51745914G>C | CA384878240 | SCN8A | c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.14G>C n.2138G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.2043G>C (p.Glu681Asp) | ClinVar |
12 | g.51745914G>T | CA384878241 | SCN8A | c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.14G>T n.2138G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.2043G>T (p.Glu681Asp) | |
12 | g.51745915G>A | CA384878242 | SCN8A | c.2011G>A (p.Val671Met) c.15G>A n.2139G>A c.1594G>A (p.Val532Met) c.2044G>A (p.Val682Met) | gnomAD v4 |
12 | g.51745915G>C | CA6571405 | SCN8A | c.2011G>C (p.Val671Leu) c.15G>C n.2139G>C c.1594G>C (p.Val532Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745915G= | CA2036190169 | SCN8A | c.2011G= (p.Val671=) c.15G= n.2139G= c.1594G= (p.Val532=) c.2044G= (p.Val682=) | |
12 | g.51745915G>T | CA384878243 | SCN8A | c.2011G>T (p.Val671Leu) c.15G>T n.2139G>T c.1594G>T (p.Val532Leu) c.2044G>T (p.Val682Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.51745916T>A | CA384878244 | SCN8A | c.2012T>A (p.Val671Glu) c.16T>A n.2140T>A c.1595T>A (p.Val532Glu) c.2045T>A (p.Val682Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.51745916T>C | CA384878246 | SCN8A | c.2012T>C (p.Val671Ala) c.16T>C n.2140T>C c.1595T>C (p.Val532Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) | |
12 | g.51745916T>G | CA6571406 | SCN8A | c.2012T>G (p.Val671Gly) c.16T>G n.2140T>G c.1595T>G (p.Val532Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51745916T= | CA2036190179 | SCN8A | c.2012T= (p.Val671=) c.16T= n.2140T= c.1595T= (p.Val532=) c.2045T= (p.Val682=) | |
12 | g.51745917G>A | CA479787902 | SCN8A | c.2013G>A (p.Val671=) c.17G>A n.2141G>A c.1596G>A (p.Val532=) c.2046G>A (p.Val682=) | gnomAD v4 |
12 | g.51745917G>C | CA479787901 | SCN8A | c.2013G>C (p.Val671=) c.17G>C n.2141G>C c.1596G>C (p.Val532=) c.2046G>C (p.Val682=) | |
12 | g.51745917G>T | CA479787900 | SCN8A | c.2013G>T (p.Val671=) c.17G>T n.2141G>T c.1596G>T (p.Val532=) c.2046G>T (p.Val682=) | gnomAD v4 |
12 | g.51745918G>A | CA384878250 | SCN8A | c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.18G>A n.2142G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.51745918G>C | CA384878256 | SCN8A | c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.18G>C n.2142G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) | |
12 | g.51745918G= | CA2036190189 | SCN8A | c.2014G= (p.Glu672=) c.18G= n.2142G= c.1597G= (p.Glu533=) c.2047G= (p.Glu683=) | |
12 | g.51745918G>T | CA384878260 | SCN8A | c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.18G>T n.2142G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745919A>C | CA384878269 | SCN8A | c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.19A>C n.2143A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) | |
12 | g.51745919A>G | CA384878266 | SCN8A | c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.19A>G n.2143A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.51745919A>T | CA384878264 | SCN8A | c.2015A>T (p.Glu672Val) c.19A>T n.2143A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) | |
12 | g.51745920A>C | CA384878273 | SCN8A | c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.20A>C n.2144A>C c.1599A>C (p.Glu533Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) | ClinVar |
12 | g.51745920A>G | CA479787903 | SCN8A | c.2016A>G (p.Glu672=) c.20A>G n.2144A>G c.1599A>G (p.Glu533=) c.2049A>G (p.Glu683=) | gnomAD v4 |
12 | g.51745920A>T | CA384878274 | SCN8A | c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.20A>T n.2144A>T c.1599A>T (p.Glu533Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) | |
12 | g.51745921A= | CA2036190193 | SCN8A | c.2017A= (p.Ile673=) c.21A= n.2145A= c.1600A= (p.Ile534=) c.2050A= (p.Ile684=) | |
12 | g.51745921A>C | CA384878278 | SCN8A | c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.21A>C n.2145A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.2050A>C (p.Ile684Leu) | |
12 | g.51745921A>G | CA6571407 | SCN8A | c.2017A>G (p.Ile673Val) c.21A>G n.2145A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.2050A>G (p.Ile684Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745921A>T | CA384878279 | SCN8A | c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.21A>T n.2145A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.2050A>T (p.Ile684Phe) | |
12 | g.51745922T>A | CA384878280 | SCN8A | c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.22T>A n.2146T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.2051T>A (p.Ile684Asn) | |
12 | g.51745922T>C | CA384878281 | SCN8A | c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.22T>C n.2146T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.2051T>C (p.Ile684Thr) | |
12 | g.51745922T>G | CA384878282 | SCN8A | c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.22T>G n.2146T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.2051T>G (p.Ile684Ser) | |
12 | g.51745923T>A | CA479787905 | SCN8A | c.2019T>A (p.Ile673=) c.23T>A n.2147T>A c.1602T>A (p.Ile534=) c.2052T>A (p.Ile684=) | |
12 | g.51745923T>C | CA479787906 | SCN8A | c.2019T>C (p.Ile673=) c.23T>C n.2147T>C c.1602T>C (p.Ile534=) c.2052T>C (p.Ile684=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51745923T>G | CA384878285 | SCN8A | c.2019T>G (p.Ile673Met) c.23T>G n.2147T>G c.1602T>G (p.Ile534Met) c.2052T>G (p.Ile684Met) | |
12 | g.51745923T= | CA2036190199 | SCN8A | c.2019T= (p.Ile673=) c.23T= n.2147T= c.1602T= (p.Ile534=) c.2052T= (p.Ile684=) | |
12 | g.51745923_51745926delinsTAAG | CA2036190197 | SCN8A | c.2019_2022delinsTAAG (p.Ile673=) c.23_26delinsTAAG n.2147_2150delinsTAAG c.1602_1605delinsTAAG (p.Ile534=) c.2052_2055delinsTAAG (p.Ile684=) | |
12 | g.51745924A= | CA2036190211 | SCN8A | c.2020A= (p.Lys674=) c.24A= n.2148A= c.1603A= (p.Lys535=) c.2053A= (p.Lys685=) | |
12 | g.51745924A>C | CA384878288 | SCN8A | c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.24A>C n.2148A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) | |
12 | g.51745924A>G | CA384878292 | SCN8A | c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.24A>G n.2148A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745924A>T | CA384878293 | SCN8A | c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.24A>T n.2148A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745929_51745931del | CA6571408 | SCN8A | c.2025_2027del (p.Lys676del) c.29_31del n.2153_2155del c.1608_1610del (p.Lys537del) c.2058_2060del (p.Lys687del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745927_51745933dup | CA891843494 | SCN8A | c.2023_2029dup (p.Gly677GlufsTer?) c.27_33dup n.2151_2157dup c.1606_1612dup (p.Gly538GlufsTer?) c.2056_2062dup (p.Gly688GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51745925A>C | CA384878310 | SCN8A | c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.25A>C n.2149A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) | |
12 | g.51745925A>G | CA384878307 | SCN8A | c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.25A>G n.2149A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.51745925A>T | CA384878304 | SCN8A | c.2021A>T (p.Lys674Met) c.25A>T n.2149A>T c.1604A>T (p.Lys535Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) | |
12 | g.51745926G>A | CA479787907 | SCN8A | c.2022G>A (p.Lys674=) c.26G>A n.2150G>A c.1605G>A (p.Lys535=) c.2055G>A (p.Lys685=) | |
12 | g.51745926G>C | CA384878319 | SCN8A | c.2022G>C (p.Lys674Asn) c.26G>C n.2150G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) | |
12 | g.51745926G>T | CA384878327 | SCN8A | c.2022G>T (p.Lys674Asn) c.26G>T n.2150G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.51745927A= | CA2036190215 | SCN8A | c.2023A= (p.Lys675=) c.27A= n.2151A= c.1606A= (p.Lys536=) c.2056A= (p.Lys686=) | |
12 | g.51745927A>C | CA384878332 | SCN8A | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.27A>C n.2151A>C c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) | |
12 | g.51745927A>G | CA384878337 | SCN8A | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.27A>G n.2151A>G c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.51745927A>T | CA384878345 | SCN8A | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.27A>T n.2151A>T c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) | dbSNP |
12 | g.51745928A= | CA2036190218 | SCN8A | c.2024A= (p.Lys675=) c.28A= n.2152A= c.1607A= (p.Lys536=) c.2057A= (p.Lys686=) | |
12 | g.51745928A>C | CA384878349 | SCN8A | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.28A>C n.2152A>C c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) | |
12 | g.51745928A>G | CA6571409 | SCN8A | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.28A>G n.2152A>G c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51745928A>T | CA384878360 | SCN8A | c.2024A>T (p.Lys675Met) c.28A>T n.2152A>T c.1607A>T (p.Lys536Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) | |
12 | g.51745929G>A | CA479787909 | SCN8A | c.2025G>A (p.Lys675=) c.29G>A n.2153G>A c.1608G>A (p.Lys536=) c.2058G>A (p.Lys686=) | gnomAD v4 |
12 | g.51745929G>C | CA384878364 | SCN8A | c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.29G>C n.2153G>C c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) | |
12 | g.51745929G>T | CA384878367 | SCN8A | c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.29G>T n.2153G>T c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) | |
12 | g.51745930A= | CA2036190223 | SCN8A | c.2026A= (p.Lys676=) c.30A= n.2154A= c.1609A= (p.Lys537=) c.2059A= (p.Lys687=) | |
12 | g.51745930A>C | CA384878368 | SCN8A | c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.30A>C n.2154A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) | |
12 | g.51745930A>G | CA384878370 | SCN8A | c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.30A>G n.2154A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) | |
12 | g.51745930A>T | CA384878375 | SCN8A | c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.30A>T n.2154A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) | dbSNP |
12 | g.51745932del | CA2618839889 | SCN8A | c.2028del (p.Gly677AlafsTer6) c.32del n.2156del c.1611del (p.Gly538AlafsTer?) c.2061del (p.Gly688AlafsTer6) | gnomAD v4 |
12 | g.51745931A>C | CA384878400 | SCN8A | c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.31A>C n.2155A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) | |
12 | g.51745931A>G | CA384878398 | SCN8A | c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.31A>G n.2155A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) | |
12 | g.51745931A>T | CA384878378 | SCN8A | c.2027A>T (p.Lys676Ile) c.31A>T n.2155A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.51745932A>C | CA384878408 | SCN8A | c.2028A>C (p.Lys676Asn) c.32A>C n.2156A>C c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) | |
12 | g.51745932A>G | CA479787910 | SCN8A | c.2028A>G (p.Lys676=) c.32A>G n.2156A>G c.1611A>G (p.Lys537=) c.2061A>G (p.Lys687=) | |
12 | g.51745932A>T | CA384878407 | SCN8A | c.2028A>T (p.Lys676Asn) c.32A>T n.2156A>T c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) | |
12 | g.51745933G>A | CA384878409 | SCN8A | c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.33G>A n.2157G>A c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.2062G>A (p.Gly688Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51745933G>C | CA384878410 | SCN8A | c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.33G>C n.2157G>C c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) | |
12 | g.51745933G= | CA2036190229 | SCN8A | c.2029G= (p.Gly677=) c.33G= n.2157G= c.1612G= (p.Gly538=) c.2062G= (p.Gly688=) | |
12 | g.51745933G>T | CA384878411 | SCN8A | c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.33G>T n.2157G>T c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.2062G>T (p.Gly688Cys) | gnomAD v4 |