Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51702656_51702697delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT	CA2036165111	SCN8A	c.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) c.1431-117_1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.1431-117_1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) n.1121-117_1121-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT c.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT)
12	g.51702683_51702723del	CA236263197	SCN8A	c.993-90_993-50del (n.993-90_993-50del) c.1431-90_1431-50del (n.1431-90_1431-50del) n.1121-90_1121-50del c.543-90_543-50del (n.543-90_543-50del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702660_51702699del	CA2795978098	SCN8A	c.993-113_993-74del (n.993-113_993-74del) c.1431-113_1431-74del (n.1431-113_1431-74del) n.1121-113_1121-74del c.543-113_543-74del (n.543-113_543-74del)
12	g.51702667_51702706del	CA2618838194	SCN8A	c.993-106_993-67del (n.993-106_993-67del) c.1431-106_1431-67del (n.1431-106_1431-67del) n.1121-106_1121-67del c.543-106_543-67del (n.543-106_543-67del)	gnomAD v4
12	g.51702671_51702699del	CA2618838196	SCN8A	c.993-102_993-74del (n.993-102_993-74del) c.1431-102_1431-74del (n.1431-102_1431-74del) n.1121-102_1121-74del c.543-102_543-74del (n.543-102_543-74del)	gnomAD v4
12	g.51702671_51702702del	CA2618838197	SCN8A	c.993-102_993-71del (n.993-102_993-71del) c.1431-102_1431-71del (n.1431-102_1431-71del) n.1121-102_1121-71del c.543-102_543-71del (n.543-102_543-71del)	gnomAD v4
12	g.51702670_51702707del	CA2618838198	SCN8A	c.993-103_993-66del (n.993-103_993-66del) c.1431-103_1431-66del (n.1431-103_1431-66del) n.1121-103_1121-66del c.543-103_543-66del (n.543-103_543-66del)	gnomAD v4
12	g.51702672_51702684del	CA2795978101	SCN8A	c.993-101_993-89del (n.993-101_993-89del) c.1431-101_1431-89del (n.1431-101_1431-89del) n.1121-101_1121-89del c.543-101_543-89del (n.543-101_543-89del)
12	g.51702675_51702714del	CA2618838206	SCN8A	c.993-98_993-59del (n.993-98_993-59del) c.1431-98_1431-59del (n.1431-98_1431-59del) n.1121-98_1121-59del c.543-98_543-59del (n.543-98_543-59del)	gnomAD v4
12	g.51702678_51702699del	CA2618838210	SCN8A	c.993-95_993-74del (n.993-95_993-74del) c.1431-95_1431-74del (n.1431-95_1431-74del) n.1121-95_1121-74del c.543-95_543-74del (n.543-95_543-74del)	gnomAD v4
12	g.51702676_51702706del	CA2795978102	SCN8A	c.993-97_993-67del (n.993-97_993-67del) c.1431-97_1431-67del (n.1431-97_1431-67del) n.1121-97_1121-67del c.543-97_543-67del (n.543-97_543-67del)
12	g.51702678_51702713del	CA2618838215	SCN8A	c.993-95_993-60del (n.993-95_993-60del) c.1431-95_1431-60del (n.1431-95_1431-60del) n.1121-95_1121-60del c.543-95_543-60del (n.543-95_543-60del)	gnomAD v4
12	g.51702680_51702714del	CA2618838219	SCN8A	c.993-93_993-59del (n.993-93_993-59del) c.1431-93_1431-59del (n.1431-93_1431-59del) n.1121-93_1121-59del c.543-93_543-59del (n.543-93_543-59del)	gnomAD v4
12	g.51702678_51702717del	CA2618838218	SCN8A	c.993-95_993-56del (n.993-95_993-56del) c.1431-95_1431-56del (n.1431-95_1431-56del) n.1121-95_1121-56del c.543-95_543-56del (n.543-95_543-56del)	gnomAD v4
12	g.51702680_51702709del	CA2618838228	SCN8A	c.993-93_993-64del (n.993-93_993-64del) c.1431-93_1431-64del (n.1431-93_1431-64del) n.1121-93_1121-64del c.543-93_543-64del (n.543-93_543-64del)	gnomAD v4
12	g.51702681_51702684del	CA2618838233	SCN8A	c.993-92_993-89del (n.993-92_993-89del) c.1431-92_1431-89del (n.1431-92_1431-89del) n.1121-92_1121-89del c.543-92_543-89del (n.543-92_543-89del)	gnomAD v4
12	g.51702682_51702684del	CA2618838232	SCN8A	c.993-91_993-89del (n.993-91_993-89del) c.1431-91_1431-89del (n.1431-91_1431-89del) n.1121-91_1121-89del c.543-91_543-89del (n.543-91_543-89del)	gnomAD v4
12	g.51702681_51702719del	CA2618838231	SCN8A	c.993-92_993-54del (n.993-92_993-54del) c.1431-92_1431-54del (n.1431-92_1431-54del) n.1121-92_1121-54del c.543-92_543-54del (n.543-92_543-54del)	gnomAD v4
12	g.51702681_51702720del	CA2618838229	SCN8A	c.993-92_993-53del (n.993-92_993-53del) c.1431-92_1431-53del (n.1431-92_1431-53del) n.1121-92_1121-53del c.543-92_543-53del (n.543-92_543-53del)	gnomAD v4
12	g.51702683_51702722del	CA2618838238	SCN8A	c.993-90_993-51del (n.993-90_993-51del) c.1431-90_1431-51del (n.1431-90_1431-51del) n.1121-90_1121-51del c.543-90_543-51del (n.543-90_543-51del)	gnomAD v4
12	g.51702683_51702709del	CA2618838239	SCN8A	c.993-90_993-64del (n.993-90_993-64del) c.1431-90_1431-64del (n.1431-90_1431-64del) n.1121-90_1121-64del c.543-90_543-64del (n.543-90_543-64del)	gnomAD v4
12	g.51702684G>A	CA947641644	SCN8A	c.993-89G>A (n.993-89G>A) c.1431-89G>A (n.1431-89G>A) n.1121-89G>A c.543-89G>A (n.543-89G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702684G=	CA2036165121	SCN8A	c.993-89G= (n.993-89G=) c.1431-89G= (n.1431-89G=) n.1121-89G= c.543-89G= (n.543-89G=)
12	g.51702685_51702722del	CA2618838241	SCN8A	c.993-88_993-51del (n.993-88_993-51del) c.1431-88_1431-51del (n.1431-88_1431-51del) n.1121-88_1121-51del c.543-88_543-51del (n.543-88_543-51del)	gnomAD v4
12	g.51702684_51702724del	CA2618838242	SCN8A	c.993-89_993-49del (n.993-89_993-49del) c.1431-89_1431-49del (n.1431-89_1431-49del) n.1121-89_1121-49del c.543-89_543-49del (n.543-89_543-49del)	gnomAD v4
12	g.51702688del	CA2575159968	SCN8A	c.993-85del (n.993-85del) c.1431-85del (n.1431-85del) n.1121-85del c.543-85del (n.543-85del)
12	g.51702686_51702722del	CA2618838243	SCN8A	c.993-87_993-51del (n.993-87_993-51del) c.1431-87_1431-51del (n.1431-87_1431-51del) n.1121-87_1121-51del c.543-87_543-51del (n.543-87_543-51del)	gnomAD v4
12	g.51702686_51702723del	CA2618838244	SCN8A	c.993-87_993-50del (n.993-87_993-50del) c.1431-87_1431-50del (n.1431-87_1431-50del) n.1121-87_1121-50del c.543-87_543-50del (n.543-87_543-50del)	gnomAD v4
12	g.51702687_51702709del	CA2795978103	SCN8A	c.993-86_993-64del (n.993-86_993-64del) c.1431-86_1431-64del (n.1431-86_1431-64del) n.1121-86_1121-64del c.543-86_543-64del (n.543-86_543-64del)
12	g.51702689T>C	CA2575159969	SCN8A	c.993-84T>C (n.993-84T>C) c.1431-84T>C (n.1431-84T>C) n.1121-84T>C c.543-84T>C (n.543-84T>C)
12	g.51702690A=	CA2036165122	SCN8A	c.993-83A= (n.993-83A=) c.1431-83A= (n.1431-83A=) n.1121-83A= c.543-83A= (n.543-83A=)
12	g.51702690A>C	CA947641650	SCN8A	c.993-83A>C (n.993-83A>C) c.1431-83A>C (n.1431-83A>C) n.1121-83A>C c.543-83A>C (n.543-83A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702693A>G	CA2618838245	SCN8A	c.993-80A>G (n.993-80A>G) c.1431-80A>G (n.1431-80A>G) n.1121-80A>G c.543-80A>G (n.543-80A>G)	gnomAD v4
12	g.51702696A>C	CA2842816414	SCN8A	c.993-77A>C (n.993-77A>C) c.1431-77A>C (n.1431-77A>C) n.1121-77A>C c.543-77A>C (n.543-77A>C)
12	g.51702696A>T	CA2618838246	SCN8A	c.993-77A>T (n.993-77A>T) c.1431-77A>T (n.1431-77A>T) n.1121-77A>T c.543-77A>T (n.543-77A>T)	gnomAD v4
12	g.51702697T>C	CA2618838247	SCN8A	c.993-76T>C (n.993-76T>C) c.1431-76T>C (n.1431-76T>C) n.1121-76T>C c.543-76T>C (n.543-76T>C)	gnomAD v4
12	g.51702697T>G	CA2036165124	SCN8A	c.993-76T>G (n.993-76T>G) c.1431-76T>G (n.1431-76T>G) n.1121-76T>G c.543-76T>G (n.543-76T>G)	dbSNP
12	g.51702697T=	CA2036165123	SCN8A	c.993-76T= (n.993-76T=) c.1431-76T= (n.1431-76T=) n.1121-76T= c.543-76T= (n.543-76T=)
12	g.51702698G>A	CA2036165126	SCN8A	c.993-75G>A (n.993-75G>A) c.1431-75G>A (n.1431-75G>A) n.1121-75G>A c.543-75G>A (n.543-75G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51702698G=	CA2036165125	SCN8A	c.993-75G= (n.993-75G=) c.1431-75G= (n.1431-75G=) n.1121-75G= c.543-75G= (n.543-75G=)
12	g.51702698dup	CA236263204	SCN8A	c.993-75dup (n.993-75dup) c.1431-75dup (n.1431-75dup) n.1121-75dup c.543-75dup (n.543-75dup)	dbSNP
12	g.51702699T>C	CA2618838248	SCN8A	c.993-74T>C (n.993-74T>C) c.1431-74T>C (n.1431-74T>C) n.1121-74T>C c.543-74T>C (n.543-74T>C)	gnomAD v4
12	g.51702700T>A	CA2618838249	SCN8A	c.993-73T>A (n.993-73T>A) c.1431-73T>A (n.1431-73T>A) n.1121-73T>A c.543-73T>A (n.543-73T>A)	gnomAD v4
12	g.51702701A>G	CA2618838250	SCN8A	c.993-72A>G (n.993-72A>G) c.1431-72A>G (n.1431-72A>G) n.1121-72A>G c.543-72A>G (n.543-72A>G)	gnomAD v4
12	g.51702701A>T	CA2575159970	SCN8A	c.993-72A>T (n.993-72A>T) c.1431-72A>T (n.1431-72A>T) n.1121-72A>T c.543-72A>T (n.543-72A>T)
12	g.51702702T>C	CA2036165128	SCN8A	c.993-71T>C (n.993-71T>C) c.1431-71T>C (n.1431-71T>C) n.1121-71T>C c.543-71T>C (n.543-71T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51702702T=	CA2036165127	SCN8A	c.993-71T= (n.993-71T=) c.1431-71T= (n.1431-71T=) n.1121-71T= c.543-71T= (n.543-71T=)
12	g.51702704T>C	CA2618838251	SCN8A	c.993-69T>C (n.993-69T>C) c.1431-69T>C (n.1431-69T>C) n.1121-69T>C c.543-69T>C (n.543-69T>C)	gnomAD v4
12	g.51702705A=	CA2036165129	SCN8A	c.993-68A= (n.993-68A=) c.1431-68A= (n.1431-68A=) n.1121-68A= c.543-68A= (n.543-68A=)
12	g.51702705A>G	CA947641654	SCN8A	c.993-68A>G (n.993-68A>G) c.1431-68A>G (n.1431-68A>G) n.1121-68A>G c.543-68A>G (n.543-68A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702705A>T	CA2618838252	SCN8A	c.993-68A>T (n.993-68A>T) c.1431-68A>T (n.1431-68A>T) n.1121-68A>T c.543-68A>T (n.543-68A>T)	gnomAD v4
12	g.51702707T>C	CA236263206	SCN8A	c.993-66T>C (n.993-66T>C) c.1431-66T>C (n.1431-66T>C) n.1121-66T>C c.543-66T>C (n.543-66T>C)	dbSNP
12	g.51702707T=	CA2036165130	SCN8A	c.993-66T= (n.993-66T=) c.1431-66T= (n.1431-66T=) n.1121-66T= c.543-66T= (n.543-66T=)
12	g.51702708A=	CA2036165131	SCN8A	c.993-65A= (n.993-65A=) c.1431-65A= (n.1431-65A=) n.1121-65A= c.543-65A= (n.543-65A=)
12	g.51702708A>G	CA2618838253	SCN8A	c.993-65A>G (n.993-65A>G) c.1431-65A>G (n.1431-65A>G) n.1121-65A>G c.543-65A>G (n.543-65A>G)	gnomAD v4
12	g.51702708A>T	CA689784612	SCN8A	c.993-65A>T (n.993-65A>T) c.1431-65A>T (n.1431-65A>T) n.1121-65A>T c.543-65A>T (n.543-65A>T)	dbSNP
12	g.51702710C>A	CA236263208	SCN8A	c.993-63C>A (n.993-63C>A) c.1431-63C>A (n.1431-63C>A) n.1121-63C>A c.543-63C>A (n.543-63C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702710C=	CA2036165132	SCN8A	c.993-63C= (n.993-63C=) c.1431-63C= (n.1431-63C=) n.1121-63C= c.543-63C= (n.543-63C=)
12	g.51702711T>C	CA2618838255	SCN8A	c.993-62T>C (n.993-62T>C) c.1431-62T>C (n.1431-62T>C) n.1121-62T>C c.543-62T>C (n.543-62T>C)	gnomAD v4
12	g.51702711_51702721del	CA2618838254	SCN8A	c.993-62_993-52del (n.993-62_993-52del) c.1431-62_1431-52del (n.1431-62_1431-52del) n.1121-62_1121-52del c.543-62_543-52del (n.543-62_543-52del)	gnomAD v4
12	g.51702712C>A	CA2618838256	SCN8A	c.993-61C>A (n.993-61C>A) c.1431-61C>A (n.1431-61C>A) n.1121-61C>A c.543-61C>A (n.543-61C>A)	gnomAD v4
12	g.51702712C>T	CA2618838257	SCN8A	c.993-61C>T (n.993-61C>T) c.1431-61C>T (n.1431-61C>T) n.1121-61C>T c.543-61C>T (n.543-61C>T)	gnomAD v4
12	g.51702713C>A	CA2618838258	SCN8A	c.993-60C>A (n.993-60C>A) c.1431-60C>A (n.1431-60C>A) n.1121-60C>A c.543-60C>A (n.543-60C>A)	gnomAD v4
12	g.51702714A>G	CA2575159971	SCN8A	c.993-59A>G (n.993-59A>G) c.1431-59A>G (n.1431-59A>G) n.1121-59A>G c.543-59A>G (n.543-59A>G)
12	g.51702715A=	CA2036165133	SCN8A	c.993-58A= (n.993-58A=) c.1431-58A= (n.1431-58A=) n.1121-58A= c.543-58A= (n.543-58A=)
12	g.51702715A>G	CA236263210	SCN8A	c.993-58A>G (n.993-58A>G) c.1431-58A>G (n.1431-58A>G) n.1121-58A>G c.543-58A>G (n.543-58A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702716G>A	CA2618838259	SCN8A	c.993-57G>A (n.993-57G>A) c.1431-57G>A (n.1431-57G>A) n.1121-57G>A c.543-57G>A (n.543-57G>A)	gnomAD v4
12	g.51702716G>T	CA2618838260	SCN8A	c.993-57G>T (n.993-57G>T) c.1431-57G>T (n.1431-57G>T) n.1121-57G>T c.543-57G>T (n.543-57G>T)	gnomAD v4
12	g.51702718T>C	CA2618838261	SCN8A	c.993-55T>C (n.993-55T>C) c.1431-55T>C (n.1431-55T>C) n.1121-55T>C c.543-55T>C (n.543-55T>C)	gnomAD v4
12	g.51702719C>A	CA2618838262	SCN8A	c.993-54C>A (n.993-54C>A) c.1431-54C>A (n.1431-54C>A) n.1121-54C>A c.543-54C>A (n.543-54C>A)	gnomAD v4
12	g.51702720A>G	CA2618838263	SCN8A	c.993-53A>G (n.993-53A>G) c.1431-53A>G (n.1431-53A>G) n.1121-53A>G c.543-53A>G (n.543-53A>G)	gnomAD v4
12	g.51702720A>T	CA2618838264	SCN8A	c.993-53A>T (n.993-53A>T) c.1431-53A>T (n.1431-53A>T) n.1121-53A>T c.543-53A>T (n.543-53A>T)	gnomAD v4
12	g.51702721T>C	CA605209779	SCN8A	c.993-52T>C (n.993-52T>C) c.1431-52T>C (n.1431-52T>C) n.1121-52T>C c.543-52T>C (n.543-52T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702721T=	CA2036165134	SCN8A	c.993-52T= (n.993-52T=) c.1431-52T= (n.1431-52T=) n.1121-52T= c.543-52T= (n.543-52T=)
12	g.51702722G>C	CA2618838266	SCN8A	c.993-51G>C (n.993-51G>C) c.1431-51G>C (n.1431-51G>C) n.1121-51G>C c.543-51G>C (n.543-51G>C)	gnomAD v4
12	g.51702722G>T	CA2618838267	SCN8A	c.993-51G>T (n.993-51G>T) c.1431-51G>T (n.1431-51G>T) n.1121-51G>T c.543-51G>T (n.543-51G>T)	gnomAD v4
12	g.51702723del	CA2618838265	SCN8A	c.993-50del (n.993-50del) c.1431-50del (n.1431-50del) n.1121-50del c.543-50del (n.543-50del)	gnomAD v4
12	g.51702723G>A	CA2618838268	SCN8A	c.993-50G>A (n.993-50G>A) c.1431-50G>A (n.1431-50G>A) n.1121-50G>A c.543-50G>A (n.543-50G>A)	gnomAD v4
12	g.51702723G>T	CA2575159972	SCN8A	c.993-50G>T (n.993-50G>T) c.1431-50G>T (n.1431-50G>T) n.1121-50G>T c.543-50G>T (n.543-50G>T)
12	g.51702724C>A	CA2618838269	SCN8A	c.993-49C>A (n.993-49C>A) c.1431-49C>A (n.1431-49C>A) n.1121-49C>A c.543-49C>A (n.543-49C>A)	gnomAD v4
12	g.51702724C=	CA2036165135	SCN8A	c.993-49C= (n.993-49C=) c.1431-49C= (n.1431-49C=) n.1121-49C= c.543-49C= (n.543-49C=)
12	g.51702724C>T	CA605209781	SCN8A	c.993-49C>T (n.993-49C>T) c.1431-49C>T (n.1431-49C>T) n.1121-49C>T c.543-49C>T (n.543-49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702725T>A	CA2618838270	SCN8A	c.993-48T>A (n.993-48T>A) c.1431-48T>A (n.1431-48T>A) n.1121-48T>A c.543-48T>A (n.543-48T>A)	gnomAD v4
12	g.51702725T>G	CA2618838271	SCN8A	c.993-48T>G (n.993-48T>G) c.1431-48T>G (n.1431-48T>G) n.1121-48T>G c.543-48T>G (n.543-48T>G)	gnomAD v4
12	g.51702726G>A	CA6571190	SCN8A	c.993-47G>A (n.993-47G>A) c.1431-47G>A (n.1431-47G>A) n.1121-47G>A c.543-47G>A (n.543-47G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702726G=	CA2036165136	SCN8A	c.993-47G= (n.993-47G=) c.1431-47G= (n.1431-47G=) n.1121-47G= c.543-47G= (n.543-47G=)
12	g.51702726G>T	CA2575159973	SCN8A	c.993-47G>T (n.993-47G>T) c.1431-47G>T (n.1431-47G>T) n.1121-47G>T c.543-47G>T (n.543-47G>T)	gnomAD v4
12	g.51702727G>C	CA2618838272	SCN8A	c.993-46G>C (n.993-46G>C) c.1431-46G>C (n.1431-46G>C) n.1121-46G>C c.543-46G>C (n.543-46G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51702727G>T	CA2618838273	SCN8A	c.993-46G>T (n.993-46G>T) c.1431-46G>T (n.1431-46G>T) n.1121-46G>T c.543-46G>T (n.543-46G>T)	gnomAD v4
12	g.51702728G>A	CA2618838274	SCN8A	c.993-45G>A (n.993-45G>A) c.1431-45G>A (n.1431-45G>A) n.1121-45G>A c.543-45G>A (n.543-45G>A)	gnomAD v4
12	g.51702728G>T	CA2618838275	SCN8A	c.993-45G>T (n.993-45G>T) c.1431-45G>T (n.1431-45G>T) n.1121-45G>T c.543-45G>T (n.543-45G>T)	gnomAD v4
12	g.51702729T>C	CA2618838276	SCN8A	c.993-44T>C (n.993-44T>C) c.1431-44T>C (n.1431-44T>C) n.1121-44T>C c.543-44T>C (n.543-44T>C)	gnomAD v4
12	g.51702729T>G	CA6571191	SCN8A	c.993-44T>G (n.993-44T>G) c.1431-44T>G (n.1431-44T>G) n.1121-44T>G c.543-44T>G (n.543-44T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702729T=	CA2036165137	SCN8A	c.993-44T= (n.993-44T=) c.1431-44T= (n.1431-44T=) n.1121-44T= c.543-44T= (n.543-44T=)
12	g.51702730G>T	CA2618838277	SCN8A	c.993-43G>T (n.993-43G>T) c.1431-43G>T (n.1431-43G>T) n.1121-43G>T c.543-43G>T (n.543-43G>T)	gnomAD v4
12	g.51702731G>A	CA2036165139	SCN8A	c.993-42G>A (n.993-42G>A) c.1431-42G>A (n.1431-42G>A) n.1121-42G>A c.543-42G>A (n.543-42G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51702731G>C	CA2618838278	SCN8A	c.993-42G>C (n.993-42G>C) c.1431-42G>C (n.1431-42G>C) n.1121-42G>C c.543-42G>C (n.543-42G>C)	gnomAD v4
12	g.51702731G=	CA2036165138	SCN8A	c.993-42G= (n.993-42G=) c.1431-42G= (n.1431-42G=) n.1121-42G= c.543-42G= (n.543-42G=)
12	g.51702731G>T	CA2618838279	SCN8A	c.993-42G>T (n.993-42G>T) c.1431-42G>T (n.1431-42G>T) n.1121-42G>T c.543-42G>T (n.543-42G>T)	gnomAD v4
12	g.51702732A=	CA2036165140	SCN8A	c.993-41A= (n.993-41A=) c.1431-41A= (n.1431-41A=) n.1121-41A= c.543-41A= (n.543-41A=)
12	g.51702732A>C	CA2618838280	SCN8A	c.993-41A>C (n.993-41A>C) c.1431-41A>C (n.1431-41A>C) n.1121-41A>C c.543-41A>C (n.543-41A>C)	gnomAD v4
12	g.51702732A>G	CA6571192	SCN8A	c.993-41A>G (n.993-41A>G) c.1431-41A>G (n.1431-41A>G) n.1121-41A>G c.543-41A>G (n.543-41A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702732A>T	CA2618838281	SCN8A	c.993-41A>T (n.993-41A>T) c.1431-41A>T (n.1431-41A>T) n.1121-41A>T c.543-41A>T (n.543-41A>T)	gnomAD v4
12	g.51702733A>G	CA2618838282	SCN8A	c.993-40A>G (n.993-40A>G) c.1431-40A>G (n.1431-40A>G) n.1121-40A>G c.543-40A>G (n.543-40A>G)	gnomAD v4
12	g.51702733A>T	CA2575159974	SCN8A	c.993-40A>T (n.993-40A>T) c.1431-40A>T (n.1431-40A>T) n.1121-40A>T c.543-40A>T (n.543-40A>T)	gnomAD v4
12	g.51702735T>G	CA2618838283	SCN8A	c.993-38T>G (n.993-38T>G) c.1431-38T>G (n.1431-38T>G) n.1121-38T>G c.543-38T>G (n.543-38T>G)	gnomAD v4
12	g.51702736A=	CA2036165141	SCN8A	c.993-37A= (n.993-37A=) c.1431-37A= (n.1431-37A=) n.1121-37A= c.543-37A= (n.543-37A=)
12	g.51702736A>C	CA2575159975	SCN8A	c.993-37A>C (n.993-37A>C) c.1431-37A>C (n.1431-37A>C) n.1121-37A>C c.543-37A>C (n.543-37A>C)	gnomAD v4
12	g.51702736A>G	CA2036165142	SCN8A	c.993-37A>G (n.993-37A>G) c.1431-37A>G (n.1431-37A>G) n.1121-37A>G c.543-37A>G (n.543-37A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51702737T>C	CA6571193	SCN8A	c.993-36T>C (n.993-36T>C) c.1431-36T>C (n.1431-36T>C) n.1121-36T>C c.543-36T>C (n.543-36T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702737T>G	CA2795978104	SCN8A	c.993-36T>G (n.993-36T>G) c.1431-36T>G (n.1431-36T>G) n.1121-36T>G c.543-36T>G (n.543-36T>G)
12	g.51702737T=	CA2036165143	SCN8A	c.993-36T= (n.993-36T=) c.1431-36T= (n.1431-36T=) n.1121-36T= c.543-36T= (n.543-36T=)
12	g.51702738G>A	CA2618838284	SCN8A	c.993-35G>A (n.993-35G>A) c.1431-35G>A (n.1431-35G>A) n.1121-35G>A c.543-35G>A (n.543-35G>A)	gnomAD v4
12	g.51702738G>T	CA2618838285	SCN8A	c.993-35G>T (n.993-35G>T) c.1431-35G>T (n.1431-35G>T) n.1121-35G>T c.543-35G>T (n.543-35G>T)	gnomAD v4
12	g.51702740T>C	CA2618838286	SCN8A	c.993-33T>C (n.993-33T>C) c.1431-33T>C (n.1431-33T>C) n.1121-33T>C c.543-33T>C (n.543-33T>C)	gnomAD v4
12	g.51702741G>A	CA2618838287	SCN8A	c.993-32G>A (n.993-32G>A) c.1431-32G>A (n.1431-32G>A) n.1121-32G>A c.543-32G>A (n.543-32G>A)	gnomAD v4
12	g.51702741G>T	CA2618838288	SCN8A	c.993-32G>T (n.993-32G>T) c.1431-32G>T (n.1431-32G>T) n.1121-32G>T c.543-32G>T (n.543-32G>T)	gnomAD v4
12	g.51702742A=	CA2036165144	SCN8A	c.993-31A= (n.993-31A=) c.1431-31A= (n.1431-31A=) n.1121-31A= c.543-31A= (n.543-31A=)
12	g.51702742A>G	CA2618838289	SCN8A	c.993-31A>G (n.993-31A>G) c.1431-31A>G (n.1431-31A>G) n.1121-31A>G c.543-31A>G (n.543-31A>G)	gnomAD v4
12	g.51702742A>T	CA605209790	SCN8A	c.993-31A>T (n.993-31A>T) c.1431-31A>T (n.1431-31A>T) n.1121-31A>T c.543-31A>T (n.543-31A>T)	dbSNP gnomAD v2
12	g.51702743A=	CA2036165145	SCN8A	c.993-30A= (n.993-30A=) c.1431-30A= (n.1431-30A=) n.1121-30A= c.543-30A= (n.543-30A=)
12	g.51702743A>C	CA2618838290	SCN8A	c.993-30A>C (n.993-30A>C) c.1431-30A>C (n.1431-30A>C) n.1121-30A>C c.543-30A>C (n.543-30A>C)	gnomAD v4
12	g.51702743A>G	CA605209791	SCN8A	c.993-30A>G (n.993-30A>G) c.1431-30A>G (n.1431-30A>G) n.1121-30A>G c.543-30A>G (n.543-30A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702745A>G	CA2618838291	SCN8A	c.993-28A>G (n.993-28A>G) c.1431-28A>G (n.1431-28A>G) n.1121-28A>G c.543-28A>G (n.543-28A>G)	gnomAD v4
12	g.51702746G>A	CA2036165147	SCN8A	c.993-27G>A (n.993-27G>A) c.1431-27G>A (n.1431-27G>A) n.1121-27G>A c.543-27G>A (n.543-27G>A)	dbSNP
12	g.51702746G=	CA2036165146	SCN8A	c.993-27G= (n.993-27G=) c.1431-27G= (n.1431-27G=) n.1121-27G= c.543-27G= (n.543-27G=)
12	g.51702748C>A	CA2618838292	SCN8A	c.993-25C>A (n.993-25C>A) c.1431-25C>A (n.1431-25C>A) n.1121-25C>A c.543-25C>A (n.543-25C>A)	gnomAD v4
12	g.51702749C>T	CA2618838293	SCN8A	c.993-24C>T (n.993-24C>T) c.1431-24C>T (n.1431-24C>T) n.1121-24C>T c.543-24C>T (n.543-24C>T)	gnomAD v4
12	g.51702750T>C	CA2618838294	SCN8A	c.993-23T>C (n.993-23T>C) c.1431-23T>C (n.1431-23T>C) n.1121-23T>C c.543-23T>C (n.543-23T>C)	gnomAD v4
12	g.51702751G>A	CA605209794	SCN8A	c.993-22G>A (n.993-22G>A) c.1431-22G>A (n.1431-22G>A) n.1121-22G>A c.543-22G>A (n.543-22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702751G>C	CA6571194	SCN8A	c.993-22G>C (n.993-22G>C) c.1431-22G>C (n.1431-22G>C) n.1121-22G>C c.543-22G>C (n.543-22G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702751G=	CA2036165148	SCN8A	c.993-22G= (n.993-22G=) c.1431-22G= (n.1431-22G=) n.1121-22G= c.543-22G= (n.543-22G=)
12	g.51702751G>T	CA2618838295	SCN8A	c.993-22G>T (n.993-22G>T) c.1431-22G>T (n.1431-22G>T) n.1121-22G>T c.543-22G>T (n.543-22G>T)	gnomAD v4
12	g.51702753A>C	CA2618838296	SCN8A	c.993-20A>C (n.993-20A>C) c.1431-20A>C (n.1431-20A>C) n.1121-20A>C c.543-20A>C (n.543-20A>C)	gnomAD v4
12	g.51702753A>G	CA480027458	SCN8A	c.993-20A>G (n.993-20A>G) c.1431-20A>G (n.1431-20A>G) n.1121-20A>G c.543-20A>G (n.543-20A>G)
12	g.51702754C=	CA2036165149	SCN8A	c.993-19C= (n.993-19C=) c.1431-19C= (n.1431-19C=) n.1121-19C= c.543-19C= (n.543-19C=)
12	g.51702754C>G	CA6571195	SCN8A	c.993-19C>G (n.993-19C>G) c.1431-19C>G (n.1431-19C>G) n.1121-19C>G c.543-19C>G (n.543-19C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702755T>G	CA2575159976	SCN8A	c.993-18T>G (n.993-18T>G) c.1431-18T>G (n.1431-18T>G) n.1121-18T>G c.543-18T>G (n.543-18T>G)
12	g.51702757C>A	CA2618838297	SCN8A	c.993-16C>A (n.993-16C>A) c.1431-16C>A (n.1431-16C>A) n.1121-16C>A c.543-16C>A (n.543-16C>A)	gnomAD v4
12	g.51702757C>T	CA2618838298	SCN8A	c.993-16C>T (n.993-16C>T) c.1431-16C>T (n.1431-16C>T) n.1121-16C>T c.543-16C>T (n.543-16C>T)	gnomAD v4
12	g.51702758C=	CA2036165151	SCN8A	c.993-15C= (n.993-15C=) c.1431-15C= (n.1431-15C=) n.1121-15C= c.543-15C= (n.543-15C=)
12	g.51702758C>T	CA6571196	SCN8A	c.993-15C>T (n.993-15C>T) c.1431-15C>T (n.1431-15C>T) n.1121-15C>T c.543-15C>T (n.543-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702758_51702762delinsCCTTT	CA2036165150	SCN8A	c.993-15_993-11delinsCCTTT (n.993-15_993-11delinsCCTTT) c.1431-15_1431-11delinsCCTTT (n.1431-15_1431-11delinsCCTTT) n.1121-15_1121-11delinsCCTTT c.543-15_543-11delinsCCTTT (n.543-15_543-11delinsCCTTT)
12	g.51702759C>A	CA2618838299	SCN8A	c.993-14C>A (n.993-14C>A) c.1431-14C>A (n.1431-14C>A) n.1121-14C>A c.543-14C>A (n.543-14C>A)	gnomAD v4
12	g.51702759C=	CA2036165152	SCN8A	c.993-14C= (n.993-14C=) c.1431-14C= (n.1431-14C=) n.1121-14C= c.543-14C= (n.543-14C=)
12	g.51702759C>T	CA605209811	SCN8A	c.993-14C>T (n.993-14C>T) c.1431-14C>T (n.1431-14C>T) n.1121-14C>T c.543-14C>T (n.543-14C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702767_51702770del	CA605209809	SCN8A	c.993-6_993-3del (n.993-6_993-3del) c.1431-6_1431-3del (n.1431-6_1431-3del) n.1121-6_1121-3del c.543-6_543-3del (n.543-6_543-3del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702760T>C	CA2575159977	SCN8A	c.993-13T>C (n.993-13T>C) c.1431-13T>C (n.1431-13T>C) n.1121-13T>C c.543-13T>C (n.543-13T>C)	gnomAD v4
12	g.51702761T>A	CA2618838300	SCN8A	c.993-12T>A (n.993-12T>A) c.1431-12T>A (n.1431-12T>A) n.1121-12T>A c.543-12T>A (n.543-12T>A)	gnomAD v4
12	g.51702761T>C	CA2573148832	SCN8A	c.993-12T>C (n.993-12T>C) c.1431-12T>C (n.1431-12T>C) n.1121-12T>C c.543-12T>C (n.543-12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.51702763del	CA2618838301	SCN8A	c.993-10del (n.993-10del) c.1431-10del (n.1431-10del) n.1121-10del c.543-10del (n.543-10del)	ClinVar gnomAD v4
12	g.51702763C>A	CA2618838303	SCN8A	c.993-10C>A (n.993-10C>A) c.1431-10C>A (n.1431-10C>A) n.1121-10C>A c.543-10C>A (n.543-10C>A)	gnomAD v4
12	g.51702763C>G	CA2618838302	SCN8A	c.993-10C>G (n.993-10C>G) c.1431-10C>G (n.1431-10C>G) n.1121-10C>G c.543-10C>G (n.543-10C>G)	gnomAD v4
12	g.51702767C>A	CA2618838304	SCN8A	c.993-6C>A (n.993-6C>A) c.1431-6C>A (n.1431-6C>A) n.1121-6C>A c.543-6C>A (n.543-6C>A)	gnomAD v4
12	g.51702767C>G	CA2618838305	SCN8A	c.993-6C>G (n.993-6C>G) c.1431-6C>G (n.1431-6C>G) n.1121-6C>G c.543-6C>G (n.543-6C>G)	gnomAD v4
12	g.51702767C>T	CA2499221739	SCN8A	c.993-6C>T (n.993-6C>T) c.1431-6C>T (n.1431-6C>T) n.1121-6C>T c.543-6C>T (n.543-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.51702770del	CA2618838306	SCN8A	c.993-3del (n.993-3del) c.1431-3del (n.1431-3del) n.1121-3del c.543-3del (n.543-3del)	gnomAD v4
12	g.51702770T>C	CA2618838307	SCN8A	c.993-3T>C (n.993-3T>C) c.1431-3T>C (n.1431-3T>C) n.1121-3T>C c.543-3T>C (n.543-3T>C)	gnomAD v4
12	g.51702771A>C	CA385227019	SCN8A	c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) n.1121-2A>C c.543-2A>C (n.543-2A>C)
12	g.51702771A>G	CA385227021	SCN8A	c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) n.1121-2A>G c.543-2A>G (n.543-2A>G)
12	g.51702771A>T	CA385227020	SCN8A	c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) n.1121-2A>T c.543-2A>T (n.543-2A>T)
12	g.51702772G>A	CA385227022	SCN8A	c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) n.1121-1G>A c.543-1G>A (n.543-1G>A)	COSMIC COSMIC
12	g.51702772G>C	CA385227024	SCN8A	c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) n.1121-1G>C c.543-1G>C (n.543-1G>C)
12	g.51702772G>T	CA385227023	SCN8A	c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) n.1121-1G>T c.543-1G>T (n.543-1G>T)
12	g.51702773G>A	CA480027469	SCN8A	c.993G>A (p.Gly331=) c.1431G>A (n.1431G>A) n.1121G>A c.543G>A (p.Gly181=)	gnomAD v4
12	g.51702773G>C	CA480027470	SCN8A	c.993G>C (p.Gly331=) c.1431G>C (n.1431G>C) n.1121G>C c.543G>C (p.Gly181=)
12	g.51702773G=	CA2036165153	SCN8A	c.993G= (p.Gly331=) c.1431G= (n.1431G=) n.1121G= c.543G= (p.Gly181=)
12	g.51702773G>T	CA6571197	SCN8A	c.993G>T (p.Gly331=) c.1431G>T (n.1431G>T) n.1121G>T c.543G>T (p.Gly181=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702774C>A	CA385227027	SCN8A	c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1432C>A (n.1432C>A) n.1122C>A c.544C>A (p.Gln182Lys)	gnomAD v4
12	g.51702774C>G	CA385227025	SCN8A	c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1432C>G (n.1432C>G) n.1122C>G c.544C>G (p.Gln182Glu)
12	g.51702774C>T	CA385227026	SCN8A	c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1432C>T (n.1432C>T) n.1122C>T c.544C>T (p.Gln182Ter)
12	g.51702775A>C	CA385227028	SCN8A	c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1433A>C (n.1433A>C) n.1123A>C c.545A>C (p.Gln182Pro)
12	g.51702775A>G	CA385227029	SCN8A	c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1433A>G (n.1433A>G) n.1123A>G c.545A>G (p.Gln182Arg)
12	g.51702775A>T	CA385227030	SCN8A	c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1433A>T (n.1433A>T) n.1123A>T c.545A>T (p.Gln182Leu)
12	g.51702776A=	CA2036165154	SCN8A	c.996A= (p.Gln332=) c.1434A= (n.1434A=) n.1124A= c.546A= (p.Gln182=)
12	g.51702776A>C	CA385227031	SCN8A	c.996A>C (p.Gln332His) c.1434A>C (n.1434A>C) n.1124A>C c.546A>C (p.Gln182His)
12	g.51702776A>G	CA16606636	SCN8A	c.996A>G (p.Gln332=) c.1434A>G (n.1434A>G) n.1124A>G c.546A>G (p.Gln182=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51702776A>T	CA385227032	SCN8A	c.996A>T (p.Gln332His) c.1434A>T (n.1434A>T) n.1124A>T c.546A>T (p.Gln182His)	gnomAD v4
12	g.51702777T>A	CA385227033	SCN8A	c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1435T>A (n.1435T>A) n.1125T>A c.547T>A (p.Cys183Ser)
12	g.51702777T>C	CA385227034	SCN8A	c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1435T>C (n.1435T>C) n.1125T>C c.547T>C (p.Cys183Arg)
12	g.51702777T>G	CA385227035	SCN8A	c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1435T>G (n.1435T>G) n.1125T>G c.547T>G (p.Cys183Gly)
12	g.51702778G>A	CA385227036	SCN8A	c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1436G>A (n.1436G>A) n.1126G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr)
12	g.51702778G>C	CA385227037	SCN8A	c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1436G>C (n.1436G>C) n.1126G>C c.548G>C (p.Cys183Ser)
12	g.51702778G>T	CA385227038	SCN8A	c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1436G>T (n.1436G>T) n.1126G>T c.548G>T (p.Cys183Phe)
12	g.51702779C>A	CA385227039	SCN8A	c.999C>A (p.Cys333Ter) c.1437C>A (n.1437C>A) n.1127C>A c.549C>A (p.Cys183Ter)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51702779C=	CA2036165155	SCN8A	c.999C= (p.Cys333=) c.1437C= (n.1437C=) n.1127C= c.549C= (p.Cys183=)
12	g.51702779C>G	CA385227040	SCN8A	c.999C>G (p.Cys333Trp) c.1437C>G (n.1437C>G) n.1127C>G c.549C>G (p.Cys183Trp)
12	g.51702779C>T	CA480027493	SCN8A	c.999C>T (p.Cys333=) c.1437C>T (n.1437C>T) n.1127C>T c.549C>T (p.Cys183=)
12	g.51702781del	CA2618838308	SCN8A	c.1001del (p.Pro334GlnfsTer7) c.1439del (n.1439del) n.1129del c.551del (p.Pro184GlnfsTer7)	gnomAD v4
12	g.51702780C>A	CA385227041	SCN8A	c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1438C>A (n.1438C>A) n.1128C>A c.550C>A (p.Pro184Thr)
12	g.51702780C>G	CA385227042	SCN8A	c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1438C>G (n.1438C>G) n.1128C>G c.550C>G (p.Pro184Ala)
12	g.51702780C>T	CA385227043	SCN8A	c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1438C>T (n.1438C>T) n.1128C>T c.550C>T (p.Pro184Ser)
12	g.51702781C>A	CA385227044	SCN8A	c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.1439C>A (n.1439C>A) n.1129C>A c.551C>A (p.Pro184Gln)
12	g.51702781C>G	CA385227045	SCN8A	c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1439C>G (n.1439C>G) n.1129C>G c.551C>G (p.Pro184Arg)
12	g.51702781C>T	CA385227046	SCN8A	c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1439C>T (n.1439C>T) n.1129C>T c.551C>T (p.Pro184Leu)
12	g.51702782A=	CA2036165156	SCN8A	c.1002A= (p.Pro334=) c.1440A= (n.1440A=) n.1130A= c.552A= (p.Pro184=)
12	g.51702782A>C	CA480027503	SCN8A	c.1002A>C (p.Pro334=) c.1440A>C (n.1440A>C) n.1130A>C c.552A>C (p.Pro184=)
12	g.51702782A>G	CA16607321	SCN8A	c.1002A>G (p.Pro334=) c.1440A>G (n.1440A>G) n.1130A>G c.552A>G (p.Pro184=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702782A>T	CA480027506	SCN8A	c.1002A>T (p.Pro334=) c.1440A>T (n.1440A>T) n.1130A>T c.552A>T (p.Pro184=)
12	g.51702783G>A	CA385227047	SCN8A	c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1441G>A (n.1441G>A) n.1131G>A c.553G>A (p.Glu185Lys)	gnomAD v4
12	g.51702783G>C	CA385227048	SCN8A	c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1441G>C (n.1441G>C) n.1131G>C c.553G>C (p.Glu185Gln)
12	g.51702783G=	CA2036165157	SCN8A	c.1003G= (p.Glu335=) c.1441G= (n.1441G=) n.1131G= c.553G= (p.Glu185=)
12	g.51702783G>T	CA385227049	SCN8A	c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1441G>T (n.1441G>T) n.1131G>T c.553G>T (p.Glu185Ter)	dbSNP
12	g.51702784A>C	CA385227050	SCN8A	c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1442A>C (n.1442A>C) n.1132A>C c.554A>C (p.Glu185Ala)
12	g.51702784A>G	CA385227051	SCN8A	c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1442A>G (n.1442A>G) n.1132A>G c.554A>G (p.Glu185Gly)
12	g.51702784A>T	CA385227052	SCN8A	c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1442A>T (n.1442A>T) n.1132A>T c.554A>T (p.Glu185Val)

Number of alleles fetched