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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702561C>A | CA236263179 | SCN8A | c.993-212C>A (n.993-212C>A) c.*1431-212C>A (n.*1431-212C>A) n.1121-212C>A c.543-212C>A (n.543-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702561C= | CA2036165077 | SCN8A | c.993-212C= (n.993-212C=) c.*1431-212C= (n.*1431-212C=) n.1121-212C= c.543-212C= (n.543-212C=) | |
| 12 | g.51702562C>T | CA2726343503 | SCN8A | c.993-211C>T (n.993-211C>T) c.*1431-211C>T (n.*1431-211C>T) n.1121-211C>T c.543-211C>T (n.543-211C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51702563A>C | CA2795978094 | SCN8A | c.993-210A>C (n.993-210A>C) c.*1431-210A>C (n.*1431-210A>C) n.1121-210A>C c.543-210A>C (n.543-210A>C) | |
| 12 | g.51702566T>C | CA236263182 | SCN8A | c.993-207T>C (n.993-207T>C) c.*1431-207T>C (n.*1431-207T>C) n.1121-207T>C c.543-207T>C (n.543-207T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51702566T= | CA2036165078 | SCN8A | c.993-207T= (n.993-207T=) c.*1431-207T= (n.*1431-207T=) n.1121-207T= c.543-207T= (n.543-207T=) | |
| 12 | g.51702579A>G | CA2539000217 | SCN8A | c.993-194A>G (n.993-194A>G) c.*1431-194A>G (n.*1431-194A>G) n.1121-194A>G c.543-194A>G (n.543-194A>G) | |
| 12 | g.51702580G>A | CA947641609 | SCN8A | c.993-193G>A (n.993-193G>A) c.*1431-193G>A (n.*1431-193G>A) n.1121-193G>A c.543-193G>A (n.543-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702580G= | CA2036165079 | SCN8A | c.993-193G= (n.993-193G=) c.*1431-193G= (n.*1431-193G=) n.1121-193G= c.543-193G= (n.543-193G=) | |
| 12 | g.51702582C= | CA2036165080 | SCN8A | c.993-191C= (n.993-191C=) c.*1431-191C= (n.*1431-191C=) n.1121-191C= c.543-191C= (n.543-191C=) | |
| 12 | g.51702582C>T | CA2036165081 | SCN8A | c.993-191C>T (n.993-191C>T) c.*1431-191C>T (n.*1431-191C>T) n.1121-191C>T c.543-191C>T (n.543-191C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51702590A= | CA2036165082 | SCN8A | c.993-183A= (n.993-183A=) c.*1431-183A= (n.*1431-183A=) n.1121-183A= c.543-183A= (n.543-183A=) | |
| 12 | g.51702590A>C | CA2036165083 | SCN8A | c.993-183A>C (n.993-183A>C) c.*1431-183A>C (n.*1431-183A>C) n.1121-183A>C c.543-183A>C (n.543-183A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51702590A>G | CA236263184 | SCN8A | c.993-183A>G (n.993-183A>G) c.*1431-183A>G (n.*1431-183A>G) n.1121-183A>G c.543-183A>G (n.543-183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702591G>A | CA2036165085 | SCN8A | c.993-182G>A (n.993-182G>A) c.*1431-182G>A (n.*1431-182G>A) n.1121-182G>A c.543-182G>A (n.543-182G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51702591G= | CA2036165084 | SCN8A | c.993-182G= (n.993-182G=) c.*1431-182G= (n.*1431-182G=) n.1121-182G= c.543-182G= (n.543-182G=) | |
| 12 | g.51702595T>C | CA605209765 | SCN8A | c.993-178T>C (n.993-178T>C) c.*1431-178T>C (n.*1431-178T>C) n.1121-178T>C c.543-178T>C (n.543-178T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51702595T= | CA2036165086 | SCN8A | c.993-178T= (n.993-178T=) c.*1431-178T= (n.*1431-178T=) n.1121-178T= c.543-178T= (n.543-178T=) | |
| 12 | g.51702598G>C | CA689784572 | SCN8A | c.993-175G>C (n.993-175G>C) c.*1431-175G>C (n.*1431-175G>C) n.1121-175G>C c.543-175G>C (n.543-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702598G= | CA2036165087 | SCN8A | c.993-175G= (n.993-175G=) c.*1431-175G= (n.*1431-175G=) n.1121-175G= c.543-175G= (n.543-175G=) | |
| 12 | g.51702599T>C | CA236263186 | SCN8A | c.993-174T>C (n.993-174T>C) c.*1431-174T>C (n.*1431-174T>C) n.1121-174T>C c.543-174T>C (n.543-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702599T= | CA2036165088 | SCN8A | c.993-174T= (n.993-174T=) c.*1431-174T= (n.*1431-174T=) n.1121-174T= c.543-174T= (n.543-174T=) | |
| 12 | g.51702601A= | CA2036165089 | SCN8A | c.993-172A= (n.993-172A=) c.*1431-172A= (n.*1431-172A=) n.1121-172A= c.543-172A= (n.543-172A=) | |
| 12 | g.51702601A>G | CA689784578 | SCN8A | c.993-172A>G (n.993-172A>G) c.*1431-172A>G (n.*1431-172A>G) n.1121-172A>G c.543-172A>G (n.543-172A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51702604T>C | CA689784584 | SCN8A | c.993-169T>C (n.993-169T>C) c.*1431-169T>C (n.*1431-169T>C) n.1121-169T>C c.543-169T>C (n.543-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702604T= | CA2036165090 | SCN8A | c.993-169T= (n.993-169T=) c.*1431-169T= (n.*1431-169T=) n.1121-169T= c.543-169T= (n.543-169T=) | |
| 12 | g.51702605G= | CA2036165091 | SCN8A | c.993-168G= (n.993-168G=) c.*1431-168G= (n.*1431-168G=) n.1121-168G= c.543-168G= (n.543-168G=) | |
| 12 | g.51702605G>T | CA605209766 | SCN8A | c.993-168G>T (n.993-168G>T) c.*1431-168G>T (n.*1431-168G>T) n.1121-168G>T c.543-168G>T (n.543-168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702612T>C | CA947641613 | SCN8A | c.993-161T>C (n.993-161T>C) c.*1431-161T>C (n.*1431-161T>C) n.1121-161T>C c.543-161T>C (n.543-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702612T= | CA2036165092 | SCN8A | c.993-161T= (n.993-161T=) c.*1431-161T= (n.*1431-161T=) n.1121-161T= c.543-161T= (n.543-161T=) | |
| 12 | g.51702613_51702616delinsCCTT | CA2036165093 | SCN8A | c.993-160_993-157delinsCCTT (n.993-160_993-157delinsCCTT) c.*1431-160_*1431-157delinsCCTT (n.*1431-160_*1431-157delinsCCTT) n.1121-160_1121-157delinsCCTT c.543-160_543-157delinsCCTT (n.543-160_543-157delinsCCTT) | |
| 12 | g.51702614C= | CA2036165094 | SCN8A | c.993-159C= (n.993-159C=) c.*1431-159C= (n.*1431-159C=) n.1121-159C= c.543-159C= (n.543-159C=) | |
| 12 | g.51702614C>T | CA947641619 | SCN8A | c.993-159C>T (n.993-159C>T) c.*1431-159C>T (n.*1431-159C>T) n.1121-159C>T c.543-159C>T (n.543-159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702620_51702622del | CA236263188 | SCN8A | c.993-153_993-151del (n.993-153_993-151del) c.*1431-153_*1431-151del (n.*1431-153_*1431-151del) n.1121-153_1121-151del c.543-153_543-151del (n.543-153_543-151del) | dbSNP |
| 12 | g.51702617C= | CA2036165095 | SCN8A | c.993-156C= (n.993-156C=) c.*1431-156C= (n.*1431-156C=) n.1121-156C= c.543-156C= (n.543-156C=) | |
| 12 | g.51702617C>T | CA947641623 | SCN8A | c.993-156C>T (n.993-156C>T) c.*1431-156C>T (n.*1431-156C>T) n.1121-156C>T c.543-156C>T (n.543-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702620C= | CA2036165096 | SCN8A | c.993-153C= (n.993-153C=) c.*1431-153C= (n.*1431-153C=) n.1121-153C= c.543-153C= (n.543-153C=) | |
| 12 | g.51702620C>G | CA605209769 | SCN8A | c.993-153C>G (n.993-153C>G) c.*1431-153C>G (n.*1431-153C>G) n.1121-153C>G c.543-153C>G (n.543-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702622_51702636delinsTTTTCTTCTAATTTG | CA2036165097 | SCN8A | c.993-151_993-137delinsTTTTCTTCTAATTTG (n.993-151_993-137delinsTTTTCTTCTAATTTG) c.*1431-151_*1431-137delinsTTTTCTTCTAATTTG (n.*1431-151_*1431-137delinsTTTTCTTCTAATTTG) n.1121-151_1121-137delinsTTTTCTTCTAATTTG c.543-151_543-137delinsTTTTCTTCTAATTTG (n.543-151_543-137delinsTTTTCTTCTAATTTG) | |
| 12 | g.51702623T>C | CA2618838138 | SCN8A | c.993-150T>C (n.993-150T>C) c.*1431-150T>C (n.*1431-150T>C) n.1121-150T>C c.543-150T>C (n.543-150T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702625_51702638del | CA947641625 | SCN8A | c.993-148_993-135del (n.993-148_993-135del) c.*1431-148_*1431-135del (n.*1431-148_*1431-135del) n.1121-148_1121-135del c.543-148_543-135del (n.543-148_543-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702624T>C | CA2618838139 | SCN8A | c.993-149T>C (n.993-149T>C) c.*1431-149T>C (n.*1431-149T>C) n.1121-149T>C c.543-149T>C (n.543-149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702626del | CA2618838140 | SCN8A | c.993-147del (n.993-147del) c.*1431-147del (n.*1431-147del) n.1121-147del c.543-147del (n.543-147del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702626C>A | CA236263190 | SCN8A | c.993-147C>A (n.993-147C>A) c.*1431-147C>A (n.*1431-147C>A) n.1121-147C>A c.543-147C>A (n.543-147C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51702626C= | CA2036165098 | SCN8A | c.993-147C= (n.993-147C=) c.*1431-147C= (n.*1431-147C=) n.1121-147C= c.543-147C= (n.543-147C=) | |
| 12 | g.51702626C>T | CA2618838141 | SCN8A | c.993-147C>T (n.993-147C>T) c.*1431-147C>T (n.*1431-147C>T) n.1121-147C>T c.543-147C>T (n.543-147C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702627T>C | CA947641628 | SCN8A | c.993-146T>C (n.993-146T>C) c.*1431-146T>C (n.*1431-146T>C) n.1121-146T>C c.543-146T>C (n.543-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702627T= | CA2036165099 | SCN8A | c.993-146T= (n.993-146T=) c.*1431-146T= (n.*1431-146T=) n.1121-146T= c.543-146T= (n.543-146T=) | |
| 12 | g.51702628T>C | CA2618838142 | SCN8A | c.993-145T>C (n.993-145T>C) c.*1431-145T>C (n.*1431-145T>C) n.1121-145T>C c.543-145T>C (n.543-145T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702629C>A | CA2618838143 | SCN8A | c.993-144C>A (n.993-144C>A) c.*1431-144C>A (n.*1431-144C>A) n.1121-144C>A c.543-144C>A (n.543-144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702629C= | CA2036165100 | SCN8A | c.993-144C= (n.993-144C=) c.*1431-144C= (n.*1431-144C=) n.1121-144C= c.543-144C= (n.543-144C=) | |
| 12 | g.51702629C>T | CA236263192 | SCN8A | c.993-144C>T (n.993-144C>T) c.*1431-144C>T (n.*1431-144C>T) n.1121-144C>T c.543-144C>T (n.543-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702630T>C | CA2503802072 | SCN8A | c.993-143T>C (n.993-143T>C) c.*1431-143T>C (n.*1431-143T>C) n.1121-143T>C c.543-143T>C (n.543-143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702631A= | CA2036165101 | SCN8A | c.993-142A= (n.993-142A=) c.*1431-142A= (n.*1431-142A=) n.1121-142A= c.543-142A= (n.543-142A=) | |
| 12 | g.51702631A>C | CA2618838144 | SCN8A | c.993-142A>C (n.993-142A>C) c.*1431-142A>C (n.*1431-142A>C) n.1121-142A>C c.543-142A>C (n.543-142A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702631A>G | CA947641631 | SCN8A | c.993-142A>G (n.993-142A>G) c.*1431-142A>G (n.*1431-142A>G) n.1121-142A>G c.543-142A>G (n.543-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702631A>T | CA2618838145 | SCN8A | c.993-142A>T (n.993-142A>T) c.*1431-142A>T (n.*1431-142A>T) n.1121-142A>T c.543-142A>T (n.543-142A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702632A= | CA2036165103 | SCN8A | c.993-141A= (n.993-141A=) c.*1431-141A= (n.*1431-141A=) n.1121-141A= c.543-141A= (n.543-141A=) | |
| 12 | g.51702632A>C | CA2618838146 | SCN8A | c.993-141A>C (n.993-141A>C) c.*1431-141A>C (n.*1431-141A>C) n.1121-141A>C c.543-141A>C (n.543-141A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702632A>G | CA2036165102 | SCN8A | c.993-141A>G (n.993-141A>G) c.*1431-141A>G (n.*1431-141A>G) n.1121-141A>G c.543-141A>G (n.543-141A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51702632A>T | CA2618838147 | SCN8A | c.993-141A>T (n.993-141A>T) c.*1431-141A>T (n.*1431-141A>T) n.1121-141A>T c.543-141A>T (n.543-141A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702633T>G | CA2618838149 | SCN8A | c.993-140T>G (n.993-140T>G) c.*1431-140T>G (n.*1431-140T>G) n.1121-140T>G c.543-140T>G (n.543-140T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702635del | CA2618838148 | SCN8A | c.993-138del (n.993-138del) c.*1431-138del (n.*1431-138del) n.1121-138del c.543-138del (n.543-138del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702634T>A | CA2795978095 | SCN8A | c.993-139T>A (n.993-139T>A) c.*1431-139T>A (n.*1431-139T>A) n.1121-139T>A c.543-139T>A (n.543-139T>A) | |
| 12 | g.51702634T>C | CA2618838150 | SCN8A | c.993-139T>C (n.993-139T>C) c.*1431-139T>C (n.*1431-139T>C) n.1121-139T>C c.543-139T>C (n.543-139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702634T>G | CA2618838151 | SCN8A | c.993-139T>G (n.993-139T>G) c.*1431-139T>G (n.*1431-139T>G) n.1121-139T>G c.543-139T>G (n.543-139T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702635T>C | CA2618838152 | SCN8A | c.993-138T>C (n.993-138T>C) c.*1431-138T>C (n.*1431-138T>C) n.1121-138T>C c.543-138T>C (n.543-138T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702635T>G | CA2618838153 | SCN8A | c.993-138T>G (n.993-138T>G) c.*1431-138T>G (n.*1431-138T>G) n.1121-138T>G c.543-138T>G (n.543-138T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702636G>A | CA2618838154 | SCN8A | c.993-137G>A (n.993-137G>A) c.*1431-137G>A (n.*1431-137G>A) n.1121-137G>A c.543-137G>A (n.543-137G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702636G= | CA2036165104 | SCN8A | c.993-137G= (n.993-137G=) c.*1431-137G= (n.*1431-137G=) n.1121-137G= c.543-137G= (n.543-137G=) | |
| 12 | g.51702636G>T | CA689784598 | SCN8A | c.993-137G>T (n.993-137G>T) c.*1431-137G>T (n.*1431-137G>T) n.1121-137G>T c.543-137G>T (n.543-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702637T>C | CA2036165106 | SCN8A | c.993-136T>C (n.993-136T>C) c.*1431-136T>C (n.*1431-136T>C) n.1121-136T>C c.543-136T>C (n.543-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702637T>G | CA2618838155 | SCN8A | c.993-136T>G (n.993-136T>G) c.*1431-136T>G (n.*1431-136T>G) n.1121-136T>G c.543-136T>G (n.543-136T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702637T= | CA2036165105 | SCN8A | c.993-136T= (n.993-136T=) c.*1431-136T= (n.*1431-136T=) n.1121-136T= c.543-136T= (n.543-136T=) | |
| 12 | g.51702638T>C | CA2618838156 | SCN8A | c.993-135T>C (n.993-135T>C) c.*1431-135T>C (n.*1431-135T>C) n.1121-135T>C c.543-135T>C (n.543-135T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702638T>G | CA2618838157 | SCN8A | c.993-135T>G (n.993-135T>G) c.*1431-135T>G (n.*1431-135T>G) n.1121-135T>G c.543-135T>G (n.543-135T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702639G>A | CA947641634 | SCN8A | c.993-134G>A (n.993-134G>A) c.*1431-134G>A (n.*1431-134G>A) n.1121-134G>A c.543-134G>A (n.543-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702639G= | CA2036165107 | SCN8A | c.993-134G= (n.993-134G=) c.*1431-134G= (n.*1431-134G=) n.1121-134G= c.543-134G= (n.543-134G=) | |
| 12 | g.51702639G>T | CA2618838158 | SCN8A | c.993-134G>T (n.993-134G>T) c.*1431-134G>T (n.*1431-134G>T) n.1121-134G>T c.543-134G>T (n.543-134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702640G>A | CA2618838159 | SCN8A | c.993-133G>A (n.993-133G>A) c.*1431-133G>A (n.*1431-133G>A) n.1121-133G>A c.543-133G>A (n.543-133G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702640G>C | CA2618838160 | SCN8A | c.993-133G>C (n.993-133G>C) c.*1431-133G>C (n.*1431-133G>C) n.1121-133G>C c.543-133G>C (n.543-133G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702640G>T | CA2618838161 | SCN8A | c.993-133G>T (n.993-133G>T) c.*1431-133G>T (n.*1431-133G>T) n.1121-133G>T c.543-133G>T (n.543-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702641C>A | CA2618838162 | SCN8A | c.993-132C>A (n.993-132C>A) c.*1431-132C>A (n.*1431-132C>A) n.1121-132C>A c.543-132C>A (n.543-132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702641C>G | CA2795978096 | SCN8A | c.993-132C>G (n.993-132C>G) c.*1431-132C>G (n.*1431-132C>G) n.1121-132C>G c.543-132C>G (n.543-132C>G) | |
| 12 | g.51702641C>T | CA2618838163 | SCN8A | c.993-132C>T (n.993-132C>T) c.*1431-132C>T (n.*1431-132C>T) n.1121-132C>T c.543-132C>T (n.543-132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702642C>A | CA2618838164 | SCN8A | c.993-131C>A (n.993-131C>A) c.*1431-131C>A (n.*1431-131C>A) n.1121-131C>A c.543-131C>A (n.543-131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702642C>T | CA2618838165 | SCN8A | c.993-131C>T (n.993-131C>T) c.*1431-131C>T (n.*1431-131C>T) n.1121-131C>T c.543-131C>T (n.543-131C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702643T>C | CA2618838166 | SCN8A | c.993-130T>C (n.993-130T>C) c.*1431-130T>C (n.*1431-130T>C) n.1121-130T>C c.543-130T>C (n.543-130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702644G>A | CA2618838169 | SCN8A | c.993-129G>A (n.993-129G>A) c.*1431-129G>A (n.*1431-129G>A) n.1121-129G>A c.543-129G>A (n.543-129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702644G>T | CA2618838168 | SCN8A | c.993-129G>T (n.993-129G>T) c.*1431-129G>T (n.*1431-129G>T) n.1121-129G>T c.543-129G>T (n.543-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645del | CA2618838167 | SCN8A | c.993-128del (n.993-128del) c.*1431-128del (n.*1431-128del) n.1121-128del c.543-128del (n.543-128del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645G>A | CA689784600 | SCN8A | c.993-128G>A (n.993-128G>A) c.*1431-128G>A (n.*1431-128G>A) n.1121-128G>A c.543-128G>A (n.543-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645G>C | CA2618838170 | SCN8A | c.993-128G>C (n.993-128G>C) c.*1431-128G>C (n.*1431-128G>C) n.1121-128G>C c.543-128G>C (n.543-128G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702645G= | CA2036165108 | SCN8A | c.993-128G= (n.993-128G=) c.*1431-128G= (n.*1431-128G=) n.1121-128G= c.543-128G= (n.543-128G=) | |
| 12 | g.51702645G>T | CA2618838171 | SCN8A | c.993-128G>T (n.993-128G>T) c.*1431-128G>T (n.*1431-128G>T) n.1121-128G>T c.543-128G>T (n.543-128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702646C>A | CA2618838172 | SCN8A | c.993-127C>A (n.993-127C>A) c.*1431-127C>A (n.*1431-127C>A) n.1121-127C>A c.543-127C>A (n.543-127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702646C>G | CA2618838173 | SCN8A | c.993-127C>G (n.993-127C>G) c.*1431-127C>G (n.*1431-127C>G) n.1121-127C>G c.543-127C>G (n.543-127C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702646C>T | CA2618838174 | SCN8A | c.993-127C>T (n.993-127C>T) c.*1431-127C>T (n.*1431-127C>T) n.1121-127C>T c.543-127C>T (n.543-127C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702647T>C | CA2618838175 | SCN8A | c.993-126T>C (n.993-126T>C) c.*1431-126T>C (n.*1431-126T>C) n.1121-126T>C c.543-126T>C (n.543-126T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702648C>A | CA2618838176 | SCN8A | c.993-125C>A (n.993-125C>A) c.*1431-125C>A (n.*1431-125C>A) n.1121-125C>A c.543-125C>A (n.543-125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702648C>G | CA2618838177 | SCN8A | c.993-125C>G (n.993-125C>G) c.*1431-125C>G (n.*1431-125C>G) n.1121-125C>G c.543-125C>G (n.543-125C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702648C>T | CA2618838178 | SCN8A | c.993-125C>T (n.993-125C>T) c.*1431-125C>T (n.*1431-125C>T) n.1121-125C>T c.543-125C>T (n.543-125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702649T>C | CA2618838180 | SCN8A | c.993-124T>C (n.993-124T>C) c.*1431-124T>C (n.*1431-124T>C) n.1121-124T>C c.543-124T>C (n.543-124T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702649T>G | CA2618838179 | SCN8A | c.993-124T>G (n.993-124T>G) c.*1431-124T>G (n.*1431-124T>G) n.1121-124T>G c.543-124T>G (n.543-124T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702650A= | CA2036165109 | SCN8A | c.993-123A= (n.993-123A=) c.*1431-123A= (n.*1431-123A=) n.1121-123A= c.543-123A= (n.543-123A=) | |
| 12 | g.51702650A>C | CA2795978097 | SCN8A | c.993-123A>C (n.993-123A>C) c.*1431-123A>C (n.*1431-123A>C) n.1121-123A>C c.543-123A>C (n.543-123A>C) | |
| 12 | g.51702650A>G | CA689784603 | SCN8A | c.993-123A>G (n.993-123A>G) c.*1431-123A>G (n.*1431-123A>G) n.1121-123A>G c.543-123A>G (n.543-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702652C= | CA2036165110 | SCN8A | c.993-121C= (n.993-121C=) c.*1431-121C= (n.*1431-121C=) n.1121-121C= c.543-121C= (n.543-121C=) | |
| 12 | g.51702652C>T | CA654740165 | SCN8A | c.993-121C>T (n.993-121C>T) c.*1431-121C>T (n.*1431-121C>T) n.1121-121C>T c.543-121C>T (n.543-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51702654A>C | CA2618838181 | SCN8A | c.993-119A>C (n.993-119A>C) c.*1431-119A>C (n.*1431-119A>C) n.1121-119A>C c.543-119A>C (n.543-119A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702656G>A | CA2618838183 | SCN8A | c.993-117G>A (n.993-117G>A) c.*1431-117G>A (n.*1431-117G>A) n.1121-117G>A c.543-117G>A (n.543-117G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702656G>T | CA2618838184 | SCN8A | c.993-117G>T (n.993-117G>T) c.*1431-117G>T (n.*1431-117G>T) n.1121-117G>T c.543-117G>T (n.543-117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702657del | CA2618838182 | SCN8A | c.993-116del (n.993-116del) c.*1431-116del (n.*1431-116del) n.1121-116del c.543-116del (n.543-116del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702656_51702697delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT | CA2036165111 | SCN8A | c.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) c.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) n.1121-117_1121-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT c.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) | |
| 12 | g.51702657G>T | CA2618838186 | SCN8A | c.993-116G>T (n.993-116G>T) c.*1431-116G>T (n.*1431-116G>T) n.1121-116G>T c.543-116G>T (n.543-116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702657_51702668del | CA2618838185 | SCN8A | c.993-116_993-105del (n.993-116_993-105del) c.*1431-116_*1431-105del (n.*1431-116_*1431-105del) n.1121-116_1121-105del c.543-116_543-105del (n.543-116_543-105del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683_51702723del | CA236263197 | SCN8A | c.993-90_993-50del (n.993-90_993-50del) c.*1431-90_*1431-50del (n.*1431-90_*1431-50del) n.1121-90_1121-50del c.543-90_543-50del (n.543-90_543-50del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702658_51702674del | CA2618838187 | SCN8A | c.993-115_993-99del (n.993-115_993-99del) c.*1431-115_*1431-99del (n.*1431-115_*1431-99del) n.1121-115_1121-99del c.543-115_543-99del (n.543-115_543-99del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702660_51702668del | CA2618838188 | SCN8A | c.993-113_993-105del (n.993-113_993-105del) c.*1431-113_*1431-105del (n.*1431-113_*1431-105del) n.1121-113_1121-105del c.543-113_543-105del (n.543-113_543-105del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702660_51702699del | CA2795978098 | SCN8A | c.993-113_993-74del (n.993-113_993-74del) c.*1431-113_*1431-74del (n.*1431-113_*1431-74del) n.1121-113_1121-74del c.543-113_543-74del (n.543-113_543-74del) | |
| 12 | g.51702660A= | CA2036165112 | SCN8A | c.993-113A= (n.993-113A=) c.*1431-113A= (n.*1431-113A=) n.1121-113A= c.543-113A= (n.543-113A=) | |
| 12 | g.51702660A>G | CA236263199 | SCN8A | c.993-113A>G (n.993-113A>G) c.*1431-113A>G (n.*1431-113A>G) n.1121-113A>G c.543-113A>G (n.543-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702660_51702667del | CA2618838189 | SCN8A | c.993-113_993-106del (n.993-113_993-106del) c.*1431-113_*1431-106del (n.*1431-113_*1431-106del) n.1121-113_1121-106del c.543-113_543-106del (n.543-113_543-106del) | gnomAD v4 |