Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688643_51688648del | CA2596554542 | SCN8A | n.2267_2272del c.615-115_615-110del (n.615-115_615-110del) c.615-362_615-357del (n.615-362_615-357del) n.743-362_743-357del c.165-362_165-357del (n.165-362_165-357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688648C>A | CA2618837124 | SCN8A | n.2272C>A c.615-110C>A (n.615-110C>A) c.615-357C>A (n.615-357C>A) n.743-357C>A c.165-357C>A (n.165-357C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688649A>G | CA2618837125 | SCN8A | n.2273A>G c.615-109A>G (n.615-109A>G) c.615-356A>G (n.615-356A>G) n.743-356A>G c.165-356A>G (n.165-356A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688650A>G | CA2618837126 | SCN8A | n.2274A>G c.615-108A>G (n.615-108A>G) c.615-355A>G (n.615-355A>G) n.743-355A>G c.165-355A>G (n.165-355A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688651G>A | CA689777993 | SCN8A | n.2275G>A c.615-107G>A (n.615-107G>A) c.615-354G>A (n.615-354G>A) n.743-354G>A c.165-354G>A (n.165-354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688651G= | CA2036159435 | SCN8A | n.2275G= c.615-107G= (n.615-107G=) c.615-354G= (n.615-354G=) n.743-354G= c.165-354G= (n.165-354G=) | |
12 | g.51688651G>T | CA2618837128 | SCN8A | n.2275G>T c.615-107G>T (n.615-107G>T) c.615-354G>T (n.615-354G>T) n.743-354G>T c.165-354G>T (n.165-354G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688652del | CA2618837127 | SCN8A | n.2276del c.615-106del (n.615-106del) c.615-353del (n.615-353del) n.743-353del c.165-353del (n.165-353del) | gnomAD v4 |
12 | g.51688652G>A | CA2795977782 | SCN8A | n.2276G>A c.615-106G>A (n.615-106G>A) c.615-353G>A (n.615-353G>A) n.743-353G>A c.165-353G>A (n.165-353G>A) | |
12 | g.51688652G>T | CA2618837129 | SCN8A | n.2276G>T c.615-106G>T (n.615-106G>T) c.615-353G>T (n.615-353G>T) n.743-353G>T c.165-353G>T (n.165-353G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688652_51688653delinsGA | CA2036159436 | SCN8A | n.2276_2277delinsGA c.615-106_615-105delinsGA (n.615-106_615-105delinsGA) c.615-353_615-352delinsGA (n.615-353_615-352delinsGA) n.743-353_743-352delinsGA c.165-353_165-352delinsGA (n.165-353_165-352delinsGA) | |
12 | g.51688653A>G | CA2618837130 | SCN8A | n.2277A>G c.615-105A>G (n.615-105A>G) c.615-352A>G (n.615-352A>G) n.743-352A>G c.165-352A>G (n.165-352A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688660dup | CA605205437 | SCN8A | n.2284dup c.615-98dup (n.615-98dup) c.615-345dup (n.615-345dup) n.743-345dup c.165-345dup (n.165-345dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688660del | CA689777996 | SCN8A | n.2284del c.615-98del (n.615-98del) c.615-345del (n.615-345del) n.743-345del c.165-345del (n.165-345del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688656A= | CA2036159437 | SCN8A | n.2280A= c.615-102A= (n.615-102A=) c.615-349A= (n.615-349A=) n.743-349A= c.165-349A= (n.165-349A=) | |
12 | g.51688656A>C | CA2618837131 | SCN8A | n.2280A>C c.615-102A>C (n.615-102A>C) c.615-349A>C (n.615-349A>C) n.743-349A>C c.165-349A>C (n.165-349A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688656A>G | CA2618837132 | SCN8A | n.2280A>G c.615-102A>G (n.615-102A>G) c.615-349A>G (n.615-349A>G) n.743-349A>G c.165-349A>G (n.165-349A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688656A>T | CA689777999 | SCN8A | n.2280A>T c.615-102A>T (n.615-102A>T) c.615-349A>T (n.615-349A>T) n.743-349A>T c.165-349A>T (n.165-349A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688657A= | CA2036159438 | SCN8A | n.2281A= c.615-101A= (n.615-101A=) c.615-348A= (n.615-348A=) n.743-348A= c.165-348A= (n.165-348A=) | |
12 | g.51688657A>C | CA2618837133 | SCN8A | n.2281A>C c.615-101A>C (n.615-101A>C) c.615-348A>C (n.615-348A>C) n.743-348A>C c.165-348A>C (n.165-348A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688657A>G | CA689778001 | SCN8A | n.2281A>G c.615-101A>G (n.615-101A>G) c.615-348A>G (n.615-348A>G) n.743-348A>G c.165-348A>G (n.165-348A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688658A>G | CA2618837134 | SCN8A | n.2282A>G c.615-100A>G (n.615-100A>G) c.615-347A>G (n.615-347A>G) n.743-347A>G c.165-347A>G (n.165-347A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688660A>G | CA2618837135 | SCN8A | n.2284A>G c.615-98A>G (n.615-98A>G) c.615-345A>G (n.615-345A>G) n.743-345A>G c.165-345A>G (n.165-345A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688662G>T | CA2618837136 | SCN8A | n.2286G>T c.615-96G>T (n.615-96G>T) c.615-343G>T (n.615-343G>T) n.743-343G>T c.165-343G>T (n.165-343G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688666C>A | CA2618837137 | SCN8A | n.2290C>A c.615-92C>A (n.615-92C>A) c.615-339C>A (n.615-339C>A) n.743-339C>A c.165-339C>A (n.165-339C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688666C>T | CA2618837138 | SCN8A | n.2290C>T c.615-92C>T (n.615-92C>T) c.615-339C>T (n.615-339C>T) n.743-339C>T c.165-339C>T (n.165-339C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688667C>A | CA2618837139 | SCN8A | n.2291C>A c.615-91C>A (n.615-91C>A) c.615-338C>A (n.615-338C>A) n.743-338C>A c.165-338C>A (n.165-338C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688668A= | CA2036159439 | SCN8A | n.2292A= c.615-90A= (n.615-90A=) c.615-337A= (n.615-337A=) n.743-337A= c.165-337A= (n.165-337A=) | |
12 | g.51688668A>G | CA689778002 | SCN8A | n.2292A>G c.615-90A>G (n.615-90A>G) c.615-337A>G (n.615-337A>G) n.743-337A>G c.165-337A>G (n.165-337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688670A>G | CA2575159860 | SCN8A | n.2294A>G c.615-88A>G (n.615-88A>G) c.615-335A>G (n.615-335A>G) n.743-335A>G c.165-335A>G (n.165-335A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688671G>A | CA2618837141 | SCN8A | n.2295G>A c.615-87G>A (n.615-87G>A) c.615-334G>A (n.615-334G>A) n.743-334G>A c.165-334G>A (n.165-334G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688671G>T | CA2618837140 | SCN8A | n.2295G>T c.615-87G>T (n.615-87G>T) c.615-334G>T (n.615-334G>T) n.743-334G>T c.165-334G>T (n.165-334G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688672C>A | CA2618837142 | SCN8A | n.2296C>A c.615-86C>A (n.615-86C>A) c.615-333C>A (n.615-333C>A) n.743-333C>A c.165-333C>A (n.165-333C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688673T>C | CA2575159861 | SCN8A | n.2297T>C c.615-85T>C (n.615-85T>C) c.615-332T>C (n.615-332T>C) n.743-332T>C c.165-332T>C (n.165-332T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688673T>G | CA2618837143 | SCN8A | n.2297T>G c.615-85T>G (n.615-85T>G) c.615-332T>G (n.615-332T>G) n.743-332T>G c.165-332T>G (n.165-332T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688674T>C | CA2618837144 | SCN8A | n.2298T>C c.615-84T>C (n.615-84T>C) c.615-331T>C (n.615-331T>C) n.743-331T>C c.165-331T>C (n.165-331T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688675G>A | CA236260210 | SCN8A | n.2299G>A c.615-83G>A (n.615-83G>A) c.615-330G>A (n.615-330G>A) n.743-330G>A c.165-330G>A (n.165-330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688675G= | CA2036159440 | SCN8A | n.2299G= c.615-83G= (n.615-83G=) c.615-330G= (n.615-330G=) n.743-330G= c.165-330G= (n.165-330G=) | |
12 | g.51688675G>T | CA2618837145 | SCN8A | n.2299G>T c.615-83G>T (n.615-83G>T) c.615-330G>T (n.615-330G>T) n.743-330G>T c.165-330G>T (n.165-330G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688676T>A | CA689778008 | SCN8A | n.2300T>A c.615-82T>A (n.615-82T>A) c.615-329T>A (n.615-329T>A) n.743-329T>A c.165-329T>A (n.165-329T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688676T>C | CA2036159442 | SCN8A | n.2300T>C c.615-82T>C (n.615-82T>C) c.615-329T>C (n.615-329T>C) n.743-329T>C c.165-329T>C (n.165-329T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688676T>G | CA2618837146 | SCN8A | n.2300T>G c.615-82T>G (n.615-82T>G) c.615-329T>G (n.615-329T>G) n.743-329T>G c.165-329T>G (n.165-329T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688676T= | CA2036159441 | SCN8A | n.2300T= c.615-82T= (n.615-82T=) c.615-329T= (n.615-329T=) n.743-329T= c.165-329T= (n.165-329T=) | |
12 | g.51688677A= | CA2036159443 | SCN8A | n.2301A= c.615-81A= (n.615-81A=) c.615-328A= (n.615-328A=) n.743-328A= c.165-328A= (n.165-328A=) | |
12 | g.51688677A>G | CA689778009 | SCN8A | n.2301A>G c.615-81A>G (n.615-81A>G) c.615-328A>G (n.615-328A>G) n.743-328A>G c.165-328A>G (n.165-328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688677A>T | CA2618837147 | SCN8A | n.2301A>T c.615-81A>T (n.615-81A>T) c.615-328A>T (n.615-328A>T) n.743-328A>T c.165-328A>T (n.165-328A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688677dup | CA2575159862 | SCN8A | n.2301dup c.615-81dup (n.615-81dup) c.615-328dup (n.615-328dup) n.743-328dup c.165-328dup (n.165-328dup) | |
12 | g.51688679A= | CA2036159444 | SCN8A | n.2303A= c.615-79A= (n.615-79A=) c.615-326A= (n.615-326A=) n.743-326A= c.165-326A= (n.165-326A=) | |
12 | g.51688679A>C | CA2036159445 | SCN8A | n.2303A>C c.615-79A>C (n.615-79A>C) c.615-326A>C (n.615-326A>C) n.743-326A>C c.165-326A>C (n.165-326A>C) | dbSNP |
12 | g.51688679A>G | CA2575159863 | SCN8A | n.2303A>G c.615-79A>G (n.615-79A>G) c.615-326A>G (n.615-326A>G) n.743-326A>G c.165-326A>G (n.165-326A>G) | |
12 | g.51688681A>C | CA2575159864 | SCN8A | n.2305A>C c.615-77A>C (n.615-77A>C) c.615-324A>C (n.615-324A>C) n.743-324A>C c.165-324A>C (n.165-324A>C) | |
12 | g.51688683G>T | CA2618837148 | SCN8A | n.2307G>T c.615-75G>T (n.615-75G>T) c.615-322G>T (n.615-322G>T) n.743-322G>T c.165-322G>T (n.165-322G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688684A= | CA2036159446 | SCN8A | n.2308A= c.615-74A= (n.615-74A=) c.615-321A= (n.615-321A=) n.743-321A= c.165-321A= (n.165-321A=) | |
12 | g.51688684A>T | CA689778011 | SCN8A | n.2308A>T c.615-74A>T (n.615-74A>T) c.615-321A>T (n.615-321A>T) n.743-321A>T c.165-321A>T (n.165-321A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688685C>A | CA2575159866 | SCN8A | n.2309C>A c.615-73C>A (n.615-73C>A) c.615-320C>A (n.615-320C>A) n.743-320C>A c.165-320C>A (n.165-320C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688685C>T | CA2575159865 | SCN8A | n.2309C>T c.615-73C>T (n.615-73C>T) c.615-320C>T (n.615-320C>T) n.743-320C>T c.165-320C>T (n.165-320C>T) | |
12 | g.51688686C>T | CA2502780433 | SCN8A | n.2310C>T c.615-72C>T (n.615-72C>T) c.615-319C>T (n.615-319C>T) n.743-319C>T c.165-319C>T (n.165-319C>T) | |
12 | g.51688689T>C | CA689778016 | SCN8A | n.2313T>C c.615-69T>C (n.615-69T>C) c.615-316T>C (n.615-316T>C) n.743-316T>C c.165-316T>C (n.165-316T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688689T= | CA2036159447 | SCN8A | n.2313T= c.615-69T= (n.615-69T=) c.615-316T= (n.615-316T=) n.743-316T= c.165-316T= (n.165-316T=) | |
12 | g.51688691C>A | CA2575159867 | SCN8A | n.2315C>A c.615-67C>A (n.615-67C>A) c.615-314C>A (n.615-314C>A) n.743-314C>A c.165-314C>A (n.165-314C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688693_51688694delinsTC | CA2036159448 | SCN8A | n.2317_2318delinsTC c.615-65_615-64delinsTC (n.615-65_615-64delinsTC) c.615-312_615-311delinsTC (n.615-312_615-311delinsTC) n.743-312_743-311delinsTC c.165-312_165-311delinsTC (n.165-312_165-311delinsTC) | |
12 | g.51688694C>A | CA236260212 | SCN8A | n.2318C>A c.615-64C>A (n.615-64C>A) c.615-311C>A (n.615-311C>A) n.743-311C>A c.165-311C>A (n.165-311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688694C= | CA2036159450 | SCN8A | n.2318C= c.615-64C= (n.615-64C=) c.615-311C= (n.615-311C=) n.743-311C= c.165-311C= (n.165-311C=) | |
12 | g.51688694C>T | CA236260214 | SCN8A | n.2318C>T c.615-64C>T (n.615-64C>T) c.615-311C>T (n.615-311C>T) n.743-311C>T c.165-311C>T (n.165-311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688699dup | CA2036159449 | SCN8A | n.2323dup c.615-59dup (n.615-59dup) c.615-306dup (n.615-306dup) n.743-306dup c.165-306dup (n.165-306dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688699del | CA689778021 | SCN8A | n.2323del c.615-59del (n.615-59del) c.615-306del (n.615-306del) n.743-306del c.165-306del (n.165-306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688695C>A | CA2618837149 | SCN8A | n.2319C>A c.615-63C>A (n.615-63C>A) c.615-310C>A (n.615-310C>A) n.743-310C>A c.165-310C>A (n.165-310C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688696C>A | CA2618837150 | SCN8A | n.2320C>A c.615-62C>A (n.615-62C>A) c.615-309C>A (n.615-309C>A) n.743-309C>A c.165-309C>A (n.165-309C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688696C>T | CA2618837151 | SCN8A | n.2320C>T c.615-62C>T (n.615-62C>T) c.615-309C>T (n.615-309C>T) n.743-309C>T c.165-309C>T (n.165-309C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688697C>A | CA2618837152 | SCN8A | n.2321C>A c.615-61C>A (n.615-61C>A) c.615-308C>A (n.615-308C>A) n.743-308C>A c.165-308C>A (n.165-308C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688697C= | CA2036159451 | SCN8A | n.2321C= c.615-61C= (n.615-61C=) c.615-308C= (n.615-308C=) n.743-308C= c.165-308C= (n.165-308C=) | |
12 | g.51688697C>G | CA236260216 | SCN8A | n.2321C>G c.615-61C>G (n.615-61C>G) c.615-308C>G (n.615-308C>G) n.743-308C>G c.165-308C>G (n.165-308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688697C>T | CA2618837153 | SCN8A | n.2321C>T c.615-61C>T (n.615-61C>T) c.615-308C>T (n.615-308C>T) n.743-308C>T c.165-308C>T (n.165-308C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688698C>A | CA689778027 | SCN8A | n.2322C>A c.615-60C>A (n.615-60C>A) c.615-307C>A (n.615-307C>A) n.743-307C>A c.165-307C>A (n.165-307C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688698C= | CA2036159452 | SCN8A | n.2322C= c.615-60C= (n.615-60C=) c.615-307C= (n.615-307C=) n.743-307C= c.165-307C= (n.165-307C=) | |
12 | g.51688698C>G | CA947637398 | SCN8A | n.2322C>G c.615-60C>G (n.615-60C>G) c.615-307C>G (n.615-307C>G) n.743-307C>G c.165-307C>G (n.165-307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688698C>T | CA689778030 | SCN8A | n.2322C>T c.615-60C>T (n.615-60C>T) c.615-307C>T (n.615-307C>T) n.743-307C>T c.165-307C>T (n.165-307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688699C>A | CA605247777 | SCN8A | n.2323C>A c.615-59C>A (n.615-59C>A) c.615-306C>A (n.615-306C>A) n.743-306C>A c.165-306C>A (n.165-306C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688699C= | CA2036159453 | SCN8A | n.2323C= c.615-59C= (n.615-59C=) c.615-306C= (n.615-306C=) n.743-306C= c.165-306C= (n.165-306C=) | |
12 | g.51688699C>T | CA654739909 | SCN8A | n.2323C>T c.615-59C>T (n.615-59C>T) c.615-306C>T (n.615-306C>T) n.743-306C>T c.165-306C>T (n.165-306C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51688700A= | CA2036159454 | SCN8A | n.2324A= c.615-58A= (n.615-58A=) c.615-305A= (n.615-305A=) n.743-305A= c.165-305A= (n.165-305A=) | |
12 | g.51688700A>C | CA2557198767 | SCN8A | n.2324A>C c.615-58A>C (n.615-58A>C) c.615-305A>C (n.615-305A>C) n.743-305A>C c.165-305A>C (n.165-305A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688700A>G | CA2618837154 | SCN8A | n.2324A>G c.615-58A>G (n.615-58A>G) c.615-305A>G (n.615-305A>G) n.743-305A>G c.165-305A>G (n.165-305A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688700A>T | CA236260218 | SCN8A | n.2324A>T c.615-58A>T (n.615-58A>T) c.615-305A>T (n.615-305A>T) n.743-305A>T c.165-305A>T (n.165-305A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688702T>C | CA2618837155 | SCN8A | n.2326T>C c.615-56T>C (n.615-56T>C) c.615-303T>C (n.615-303T>C) n.743-303T>C c.165-303T>C (n.165-303T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688703C>A | CA2618837156 | SCN8A | n.2327C>A c.615-55C>A (n.615-55C>A) c.615-302C>A (n.615-302C>A) n.743-302C>A c.165-302C>A (n.165-302C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>A | CA2618837157 | SCN8A | n.2329C>A c.615-53C>A (n.615-53C>A) c.615-300C>A (n.615-300C>A) n.743-300C>A c.165-300C>A (n.165-300C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>G | CA2618837158 | SCN8A | n.2329C>G c.615-53C>G (n.615-53C>G) c.615-300C>G (n.615-300C>G) n.743-300C>G c.165-300C>G (n.165-300C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>T | CA2618837159 | SCN8A | n.2329C>T c.615-53C>T (n.615-53C>T) c.615-300C>T (n.615-300C>T) n.743-300C>T c.165-300C>T (n.165-300C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688708dup | CA2618837160 | SCN8A | n.2332dup c.615-50dup (n.615-50dup) c.615-297dup (n.615-297dup) n.743-297dup c.165-297dup (n.165-297dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51688707A= | CA2036159455 | SCN8A | n.2331A= c.615-51A= (n.615-51A=) c.615-298A= (n.615-298A=) n.743-298A= c.165-298A= (n.165-298A=) | |
12 | g.51688707A>G | CA947637406 | SCN8A | n.2331A>G c.615-51A>G (n.615-51A>G) c.615-298A>G (n.615-298A>G) n.743-298A>G c.165-298A>G (n.165-298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688708A= | CA2036159456 | SCN8A | n.2332A= c.615-50A= (n.615-50A=) c.615-297A= (n.615-297A=) n.743-297A= c.165-297A= (n.165-297A=) | |
12 | g.51688708A>G | CA6571092 | SCN8A | n.2332A>G c.615-50A>G (n.615-50A>G) c.615-297A>G (n.615-297A>G) n.743-297A>G c.165-297A>G (n.165-297A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688709C>A | CA6571093 | SCN8A | n.2333C>A c.615-49C>A (n.615-49C>A) c.615-296C>A (n.615-296C>A) n.743-296C>A c.165-296C>A (n.165-296C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688709C= | CA2036159457 | SCN8A | n.2333C= c.615-49C= (n.615-49C=) c.615-296C= (n.615-296C=) n.743-296C= c.165-296C= (n.165-296C=) | |
12 | g.51688710C>A | CA2575159868 | SCN8A | n.2334C>A c.615-48C>A (n.615-48C>A) c.615-295C>A (n.615-295C>A) n.743-295C>A c.165-295C>A (n.165-295C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688710C>T | CA2618837161 | SCN8A | n.2334C>T c.615-48C>T (n.615-48C>T) c.615-295C>T (n.615-295C>T) n.743-295C>T c.165-295C>T (n.165-295C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688711C>A | CA2618837162 | SCN8A | n.2335C>A c.615-47C>A (n.615-47C>A) c.615-294C>A (n.615-294C>A) n.743-294C>A c.165-294C>A (n.165-294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C>A | CA2618837163 | SCN8A | n.2337C>A c.615-45C>A (n.615-45C>A) c.615-292C>A (n.615-292C>A) n.743-292C>A c.165-292C>A (n.165-292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C= | CA2036159458 | SCN8A | n.2337C= c.615-45C= (n.615-45C=) c.615-292C= (n.615-292C=) n.743-292C= c.165-292C= (n.165-292C=) | |
12 | g.51688713C>T | CA6571094 | SCN8A | n.2337C>T c.615-45C>T (n.615-45C>T) c.615-292C>T (n.615-292C>T) n.743-292C>T c.165-292C>T (n.165-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G>A | CA6571095 | SCN8A | n.2338G>A c.615-44G>A (n.615-44G>A) c.615-291G>A (n.615-291G>A) n.743-291G>A c.165-291G>A (n.165-291G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G= | CA2036159459 | SCN8A | n.2338G= c.615-44G= (n.615-44G=) c.615-291G= (n.615-291G=) n.743-291G= c.165-291G= (n.165-291G=) | |
12 | g.51688714G>T | CA605247778 | SCN8A | n.2338G>T c.615-44G>T (n.615-44G>T) c.615-291G>T (n.615-291G>T) n.743-291G>T c.165-291G>T (n.165-291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688716C= | CA2036159460 | SCN8A | n.2340C= c.615-42C= (n.615-42C=) c.615-289C= (n.615-289C=) n.743-289C= c.165-289C= (n.165-289C=) | |
12 | g.51688716C>T | CA605247779 | SCN8A | n.2340C>T c.615-42C>T (n.615-42C>T) c.615-289C>T (n.615-289C>T) n.743-289C>T c.165-289C>T (n.165-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688717C>A | CA2575159869 | SCN8A | n.2341C>A c.615-41C>A (n.615-41C>A) c.615-288C>A (n.615-288C>A) n.743-288C>A c.165-288C>A (n.165-288C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688717C= | CA2036159461 | SCN8A | n.2341C= c.615-41C= (n.615-41C=) c.615-288C= (n.615-288C=) n.743-288C= c.165-288C= (n.165-288C=) | |
12 | g.51688717C>T | CA689778038 | SCN8A | n.2341C>T c.615-41C>T (n.615-41C>T) c.615-288C>T (n.615-288C>T) n.743-288C>T c.165-288C>T (n.165-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688718A= | CA2036159462 | SCN8A | n.2342A= c.615-40A= (n.615-40A=) c.615-287A= (n.615-287A=) n.743-287A= c.165-287A= (n.165-287A=) | |
12 | g.51688718A>G | CA6571096 | SCN8A | n.2342A>G c.615-40A>G (n.615-40A>G) c.615-287A>G (n.615-287A>G) n.743-287A>G c.165-287A>G (n.165-287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688719G>A | CA689778043 | SCN8A | n.2343G>A c.615-39G>A (n.615-39G>A) c.615-286G>A (n.615-286G>A) n.743-286G>A c.165-286G>A (n.165-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688719G= | CA2036159463 | SCN8A | n.2343G= c.615-39G= (n.615-39G=) c.615-286G= (n.615-286G=) n.743-286G= c.165-286G= (n.165-286G=) | |
12 | g.51688719G>T | CA2618837164 | SCN8A | n.2343G>T c.615-39G>T (n.615-39G>T) c.615-286G>T (n.615-286G>T) n.743-286G>T c.165-286G>T (n.165-286G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688720T>G | CA2795977783 | SCN8A | n.2344T>G c.615-38T>G (n.615-38T>G) c.615-285T>G (n.615-285T>G) n.743-285T>G c.165-285T>G (n.165-285T>G) | |
12 | g.51688721G>A | CA2036159465 | SCN8A | n.2345G>A c.615-37G>A (n.615-37G>A) c.615-284G>A (n.615-284G>A) n.743-284G>A c.165-284G>A (n.165-284G>A) | dbSNP |
12 | g.51688721G= | CA2036159464 | SCN8A | n.2345G= c.615-37G= (n.615-37G=) c.615-284G= (n.615-284G=) n.743-284G= c.165-284G= (n.165-284G=) | |
12 | g.51688724A= | CA2036159466 | SCN8A | n.2348A= c.615-34A= (n.615-34A=) c.615-281A= (n.615-281A=) n.743-281A= c.165-281A= (n.165-281A=) | |
12 | g.51688724A>G | CA236260227 | SCN8A | n.2348A>G c.615-34A>G (n.615-34A>G) c.615-281A>G (n.615-281A>G) n.743-281A>G c.165-281A>G (n.165-281A>G) | dbSNP |
12 | g.51688725C>A | CA2618837165 | SCN8A | n.2349C>A c.615-33C>A (n.615-33C>A) c.615-280C>A (n.615-280C>A) n.743-280C>A c.165-280C>A (n.165-280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688725C>G | CA2618837166 | SCN8A | n.2349C>G c.615-33C>G (n.615-33C>G) c.615-280C>G (n.615-280C>G) n.743-280C>G c.165-280C>G (n.165-280C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688725C>T | CA2618837167 | SCN8A | n.2349C>T c.615-33C>T (n.615-33C>T) c.615-280C>T (n.615-280C>T) n.743-280C>T c.165-280C>T (n.165-280C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688726C>A | CA6571097 | SCN8A | n.2350C>A c.615-32C>A (n.615-32C>A) c.615-279C>A (n.615-279C>A) n.743-279C>A c.165-279C>A (n.165-279C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688726C= | CA2036159467 | SCN8A | n.2350C= c.615-32C= (n.615-32C=) c.615-279C= (n.615-279C=) n.743-279C= c.165-279C= (n.165-279C=) | |
12 | g.51688726C>T | CA605247780 | SCN8A | n.2350C>T c.615-32C>T (n.615-32C>T) c.615-279C>T (n.615-279C>T) n.743-279C>T c.165-279C>T (n.165-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688727A>C | CA2618837168 | SCN8A | n.2351A>C c.615-31A>C (n.615-31A>C) c.615-278A>C (n.615-278A>C) n.743-278A>C c.165-278A>C (n.165-278A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688728T>C | CA6571098 | SCN8A | n.2352T>C c.615-30T>C (n.615-30T>C) c.615-277T>C (n.615-277T>C) n.743-277T>C c.165-277T>C (n.165-277T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688728T= | CA2036159468 | SCN8A | n.2352T= c.615-30T= (n.615-30T=) c.615-277T= (n.615-277T=) n.743-277T= c.165-277T= (n.165-277T=) | |
12 | g.51688729T>A | CA689778050 | SCN8A | n.2353T>A c.615-29T>A (n.615-29T>A) c.615-276T>A (n.615-276T>A) n.743-276T>A c.165-276T>A (n.165-276T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688729T= | CA2036159469 | SCN8A | n.2353T= c.615-29T= (n.615-29T=) c.615-276T= (n.615-276T=) n.743-276T= c.165-276T= (n.165-276T=) | |
12 | g.51688731C>A | CA2618837169 | SCN8A | n.2355C>A c.615-27C>A (n.615-27C>A) c.615-274C>A (n.615-274C>A) n.743-274C>A c.165-274C>A (n.165-274C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688732A= | CA2036159470 | SCN8A | n.2356A= c.615-26A= (n.615-26A=) c.615-273A= (n.615-273A=) n.743-273A= c.165-273A= (n.165-273A=) | |
12 | g.51688732A>G | CA605247781 | SCN8A | n.2356A>G c.615-26A>G (n.615-26A>G) c.615-273A>G (n.615-273A>G) n.743-273A>G c.165-273A>G (n.165-273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688734G>A | CA2618837170 | SCN8A | n.2358G>A c.615-24G>A (n.615-24G>A) c.615-271G>A (n.615-271G>A) n.743-271G>A c.165-271G>A (n.165-271G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688737A>T | CA2618837171 | SCN8A | n.2361A>T c.615-21A>T (n.615-21A>T) c.615-268A>T (n.615-268A>T) n.743-268A>T c.165-268A>T (n.165-268A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688739C>A | CA2618837172 | SCN8A | n.2363C>A c.615-19C>A (n.615-19C>A) c.615-266C>A (n.615-266C>A) n.743-266C>A c.165-266C>A (n.165-266C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688739C= | CA2036159471 | SCN8A | n.2363C= c.615-19C= (n.615-19C=) c.615-266C= (n.615-266C=) n.743-266C= c.165-266C= (n.165-266C=) | |
12 | g.51688739C>G | CA947637413 | SCN8A | n.2363C>G c.615-19C>G (n.615-19C>G) c.615-266C>G (n.615-266C>G) n.743-266C>G c.165-266C>G (n.165-266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688740T>A | CA2618837173 | SCN8A | n.2364T>A c.615-18T>A (n.615-18T>A) c.615-265T>A (n.615-265T>A) n.743-265T>A c.165-265T>A (n.165-265T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688743G>T | CA2575159870 | SCN8A | n.2367G>T c.615-15G>T (n.615-15G>T) c.615-262G>T (n.615-262G>T) n.743-262G>T c.165-262G>T (n.165-262G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688746T>G | CA2618837174 | SCN8A | n.2370T>G c.615-12T>G (n.615-12T>G) c.615-259T>G (n.615-259T>G) n.743-259T>G c.165-259T>G (n.165-259T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688747T>C | CA2618837175 | SCN8A | n.2371T>C c.615-11T>C (n.615-11T>C) c.615-258T>C (n.615-258T>C) n.743-258T>C c.165-258T>C (n.165-258T>C) | gnomAD v4 |